UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68433544T>G | CA2792542420 | LRP5 | c.3764-58T>G (n.3764-58T>G) c.*2370-58T>G (n.*2370-58T>G) c.2021-58T>G (n.2021-58T>G) c.3791-58T>G (n.3791-58T>G) n.3806-58T>G c.1304-58T>G (n.1304-58T>G) | |
| 11 | g.68433545T>A | CA939148921 | LRP5 | c.3764-57T>A (n.3764-57T>A) c.*2370-57T>A (n.*2370-57T>A) c.2021-57T>A (n.2021-57T>A) c.3791-57T>A (n.3791-57T>A) n.3806-57T>A c.1304-57T>A (n.1304-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433545T>C | CA2614715390 | LRP5 | c.3764-57T>C (n.3764-57T>C) c.*2370-57T>C (n.*2370-57T>C) c.2021-57T>C (n.2021-57T>C) c.3791-57T>C (n.3791-57T>C) n.3806-57T>C c.1304-57T>C (n.1304-57T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433545T= | CA1980621764 | LRP5 | c.3764-57T= (n.3764-57T=) c.*2370-57T= (n.*2370-57T=) c.2021-57T= (n.2021-57T=) c.3791-57T= (n.3791-57T=) n.3806-57T= c.1304-57T= (n.1304-57T=) | |
| 11 | g.68433546G>C | CA2614715393 | LRP5 | c.3764-56G>C (n.3764-56G>C) c.*2370-56G>C (n.*2370-56G>C) c.2021-56G>C (n.2021-56G>C) c.3791-56G>C (n.3791-56G>C) n.3806-56G>C c.1304-56G>C (n.1304-56G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433546G>T | CA2614715395 | LRP5 | c.3764-56G>T (n.3764-56G>T) c.*2370-56G>T (n.*2370-56G>T) c.2021-56G>T (n.2021-56G>T) c.3791-56G>T (n.3791-56G>T) n.3806-56G>T c.1304-56G>T (n.1304-56G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433547C>A | CA2614715398 | LRP5 | c.3764-55C>A (n.3764-55C>A) c.*2370-55C>A (n.*2370-55C>A) c.2021-55C>A (n.2021-55C>A) c.3791-55C>A (n.3791-55C>A) n.3806-55C>A c.1304-55C>A (n.1304-55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433548C= | CA1980621766 | LRP5 | c.3764-54C= (n.3764-54C=) c.*2370-54C= (n.*2370-54C=) c.2021-54C= (n.2021-54C=) c.3791-54C= (n.3791-54C=) n.3806-54C= c.1304-54C= (n.1304-54C=) | |
| 11 | g.68433548C>G | CA2614715402 | LRP5 | c.3764-54C>G (n.3764-54C>G) c.*2370-54C>G (n.*2370-54C>G) c.2021-54C>G (n.2021-54C>G) c.3791-54C>G (n.3791-54C>G) n.3806-54C>G c.1304-54C>G (n.1304-54C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433548C>T | CA224250617 | LRP5 | c.3764-54C>T (n.3764-54C>T) c.*2370-54C>T (n.*2370-54C>T) c.2021-54C>T (n.2021-54C>T) c.3791-54C>T (n.3791-54C>T) n.3806-54C>T c.1304-54C>T (n.1304-54C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68433549T>A | CA2614715405 | LRP5 | c.3764-53T>A (n.3764-53T>A) c.*2370-53T>A (n.*2370-53T>A) c.2021-53T>A (n.2021-53T>A) c.3791-53T>A (n.3791-53T>A) n.3806-53T>A c.1304-53T>A (n.1304-53T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433549T>C | CA2614715407 | LRP5 | c.3764-53T>C (n.3764-53T>C) c.*2370-53T>C (n.*2370-53T>C) c.2021-53T>C (n.2021-53T>C) c.3791-53T>C (n.3791-53T>C) n.3806-53T>C c.1304-53T>C (n.1304-53T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433550G>T | CA2614715409 | LRP5 | c.3764-52G>T (n.3764-52G>T) c.*2370-52G>T (n.*2370-52G>T) c.2021-52G>T (n.2021-52G>T) c.3791-52G>T (n.3791-52G>T) n.3806-52G>T c.1304-52G>T (n.1304-52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433551G>T | CA2614715410 | LRP5 | c.3764-51G>T (n.3764-51G>T) c.*2370-51G>T (n.*2370-51G>T) c.2021-51G>T (n.2021-51G>T) c.3791-51G>T (n.3791-51G>T) n.3806-51G>T c.1304-51G>T (n.1304-51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433552G>A | CA2614715412 | LRP5 | c.3764-50G>A (n.3764-50G>A) c.*2370-50G>A (n.*2370-50G>A) c.2021-50G>A (n.2021-50G>A) c.3791-50G>A (n.3791-50G>A) n.3806-50G>A c.1304-50G>A (n.1304-50G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433552G>C | CA1980621769 | LRP5 | c.3764-50G>C (n.3764-50G>C) c.*2370-50G>C (n.*2370-50G>C) c.2021-50G>C (n.2021-50G>C) c.3791-50G>C (n.3791-50G>C) n.3806-50G>C c.1304-50G>C (n.1304-50G>C) | dbSNP |
| 11 | g.68433552G= | CA1980621768 | LRP5 | c.3764-50G= (n.3764-50G=) c.*2370-50G= (n.*2370-50G=) c.2021-50G= (n.2021-50G=) c.3791-50G= (n.3791-50G=) n.3806-50G= c.1304-50G= (n.1304-50G=) | |
| 11 | g.68433552G>T | CA599954282 | LRP5 | c.3764-50G>T (n.3764-50G>T) c.*2370-50G>T (n.*2370-50G>T) c.2021-50G>T (n.2021-50G>T) c.3791-50G>T (n.3791-50G>T) n.3806-50G>T c.1304-50G>T (n.1304-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433552_68433553delinsGT | CA1980621771 | LRP5 | c.3764-50_3764-49delinsGT (n.3764-50_3764-49delinsGT) c.*2370-50_*2370-49delinsGT (n.*2370-50_*2370-49delinsGT) c.2021-50_2021-49delinsGT (n.2021-50_2021-49delinsGT) c.3791-50_3791-49delinsGT (n.3791-50_3791-49delinsGT) n.3806-50_3806-49delinsGT c.1304-50_1304-49delinsGT (n.1304-50_1304-49delinsGT) | |
| 11 | g.68433553T>A | CA1980621773 | LRP5 | c.3764-49T>A (n.3764-49T>A) c.*2370-49T>A (n.*2370-49T>A) c.2021-49T>A (n.2021-49T>A) c.3791-49T>A (n.3791-49T>A) n.3806-49T>A c.1304-49T>A (n.1304-49T>A) | dbSNP |
| 11 | g.68433553T>G | CA2614715420 | LRP5 | c.3764-49T>G (n.3764-49T>G) c.*2370-49T>G (n.*2370-49T>G) c.2021-49T>G (n.2021-49T>G) c.3791-49T>G (n.3791-49T>G) n.3806-49T>G c.1304-49T>G (n.1304-49T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433553T= | CA1980621777 | LRP5 | c.3764-49T= (n.3764-49T=) c.*2370-49T= (n.*2370-49T=) c.2021-49T= (n.2021-49T=) c.3791-49T= (n.3791-49T=) n.3806-49T= c.1304-49T= (n.1304-49T=) | |
| 11 | g.68433556del | CA1980621774 | LRP5 | c.3764-46del (n.3764-46del) c.*2370-46del (n.*2370-46del) c.2021-46del (n.2021-46del) c.3791-46del (n.3791-46del) n.3806-46del c.1304-46del (n.1304-46del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68433554T>G | CA2792542421 | LRP5 | c.3764-48T>G (n.3764-48T>G) c.*2370-48T>G (n.*2370-48T>G) c.2021-48T>G (n.2021-48T>G) c.3791-48T>G (n.3791-48T>G) n.3806-48T>G c.1304-48T>G (n.1304-48T>G) | |
| 11 | g.68433557G>A | CA2792542422 | LRP5 | c.3764-45G>A (n.3764-45G>A) c.*2370-45G>A (n.*2370-45G>A) c.2021-45G>A (n.2021-45G>A) c.3791-45G>A (n.3791-45G>A) n.3806-45G>A c.1304-45G>A (n.1304-45G>A) | |
| 11 | g.68433557G>C | CA2614715423 | LRP5 | c.3764-45G>C (n.3764-45G>C) c.*2370-45G>C (n.*2370-45G>C) c.2021-45G>C (n.2021-45G>C) c.3791-45G>C (n.3791-45G>C) n.3806-45G>C c.1304-45G>C (n.1304-45G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433557G>T | CA2614715424 | LRP5 | c.3764-45G>T (n.3764-45G>T) c.*2370-45G>T (n.*2370-45G>T) c.2021-45G>T (n.2021-45G>T) c.3791-45G>T (n.3791-45G>T) n.3806-45G>T c.1304-45G>T (n.1304-45G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433558C>A | CA2614715425 | LRP5 | c.3764-44C>A (n.3764-44C>A) c.*2370-44C>A (n.*2370-44C>A) c.2021-44C>A (n.2021-44C>A) c.3791-44C>A (n.3791-44C>A) n.3806-44C>A c.1304-44C>A (n.1304-44C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433558C>T | CA2614715427 | LRP5 | c.3764-44C>T (n.3764-44C>T) c.*2370-44C>T (n.*2370-44C>T) c.2021-44C>T (n.2021-44C>T) c.3791-44C>T (n.3791-44C>T) n.3806-44C>T c.1304-44C>T (n.1304-44C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433560G>A | CA2614715430 | LRP5 | c.3764-42G>A (n.3764-42G>A) c.*2370-42G>A (n.*2370-42G>A) c.2021-42G>A (n.2021-42G>A) c.3791-42G>A (n.3791-42G>A) n.3806-42G>A c.1304-42G>A (n.1304-42G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433560G>T | CA2614715431 | LRP5 | c.3764-42G>T (n.3764-42G>T) c.*2370-42G>T (n.*2370-42G>T) c.2021-42G>T (n.2021-42G>T) c.3791-42G>T (n.3791-42G>T) n.3806-42G>T c.1304-42G>T (n.1304-42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433562del | CA2614715429 | LRP5 | c.3764-40del (n.3764-40del) c.*2370-40del (n.*2370-40del) c.2021-40del (n.2021-40del) c.3791-40del (n.3791-40del) n.3806-40del c.1304-40del (n.1304-40del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433561G>A | CA224250621 | LRP5 | c.3764-41G>A (n.3764-41G>A) c.*2370-41G>A (n.*2370-41G>A) c.2021-41G>A (n.2021-41G>A) c.3791-41G>A (n.3791-41G>A) n.3806-41G>A c.1304-41G>A (n.1304-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68433561G= | CA1980621781 | LRP5 | c.3764-41G= (n.3764-41G=) c.*2370-41G= (n.*2370-41G=) c.2021-41G= (n.2021-41G=) c.3791-41G= (n.3791-41G=) n.3806-41G= c.1304-41G= (n.1304-41G=) | |
| 11 | g.68433561G>T | CA2574901212 | LRP5 | c.3764-41G>T (n.3764-41G>T) c.*2370-41G>T (n.*2370-41G>T) c.2021-41G>T (n.2021-41G>T) c.3791-41G>T (n.3791-41G>T) n.3806-41G>T c.1304-41G>T (n.1304-41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433562G>A | CA599954283 | LRP5 | c.3764-40G>A (n.3764-40G>A) c.*2370-40G>A (n.*2370-40G>A) c.2021-40G>A (n.2021-40G>A) c.3791-40G>A (n.3791-40G>A) n.3806-40G>A c.1304-40G>A (n.1304-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433562G= | CA1980621784 | LRP5 | c.3764-40G= (n.3764-40G=) c.*2370-40G= (n.*2370-40G=) c.2021-40G= (n.2021-40G=) c.3791-40G= (n.3791-40G=) n.3806-40G= c.1304-40G= (n.1304-40G=) | |
| 11 | g.68433562G>T | CA2614715435 | LRP5 | c.3764-40G>T (n.3764-40G>T) c.*2370-40G>T (n.*2370-40G>T) c.2021-40G>T (n.2021-40G>T) c.3791-40G>T (n.3791-40G>T) n.3806-40G>T c.1304-40G>T (n.1304-40G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433563C>A | CA2614715441 | LRP5 | c.3764-39C>A (n.3764-39C>A) c.*2370-39C>A (n.*2370-39C>A) c.2021-39C>A (n.2021-39C>A) c.3791-39C>A (n.3791-39C>A) n.3806-39C>A c.1304-39C>A (n.1304-39C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433563C= | CA1980621787 | LRP5 | c.3764-39C= (n.3764-39C=) c.*2370-39C= (n.*2370-39C=) c.2021-39C= (n.2021-39C=) c.3791-39C= (n.3791-39C=) n.3806-39C= c.1304-39C= (n.1304-39C=) | |
| 11 | g.68433563C>G | CA2614715440 | LRP5 | c.3764-39C>G (n.3764-39C>G) c.*2370-39C>G (n.*2370-39C>G) c.2021-39C>G (n.2021-39C>G) c.3791-39C>G (n.3791-39C>G) n.3806-39C>G c.1304-39C>G (n.1304-39C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433563C>T | CA599954284 | LRP5 | c.3764-39C>T (n.3764-39C>T) c.*2370-39C>T (n.*2370-39C>T) c.2021-39C>T (n.2021-39C>T) c.3791-39C>T (n.3791-39C>T) n.3806-39C>T c.1304-39C>T (n.1304-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433564G>A | CA6150097 | LRP5 | c.3764-38G>A (n.3764-38G>A) c.*2370-38G>A (n.*2370-38G>A) c.2021-38G>A (n.2021-38G>A) c.3791-38G>A (n.3791-38G>A) n.3806-38G>A c.1304-38G>A (n.1304-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433564G= | CA1980621794 | LRP5 | c.3764-38G= (n.3764-38G=) c.*2370-38G= (n.*2370-38G=) c.2021-38G= (n.2021-38G=) c.3791-38G= (n.3791-38G=) n.3806-38G= c.1304-38G= (n.1304-38G=) | |
| 11 | g.68433564G>T | CA599954285 | LRP5 | c.3764-38G>T (n.3764-38G>T) c.*2370-38G>T (n.*2370-38G>T) c.2021-38G>T (n.2021-38G>T) c.3791-38G>T (n.3791-38G>T) n.3806-38G>T c.1304-38G>T (n.1304-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433567del | CA2614715445 | LRP5 | c.3764-35del (n.3764-35del) c.*2370-35del (n.*2370-35del) c.2021-35del (n.2021-35del) c.3791-35del (n.3791-35del) n.3806-35del c.1304-35del (n.1304-35del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433565G>A | CA2521128771 | LRP5 | c.3764-37G>A (n.3764-37G>A) c.*2370-37G>A (n.*2370-37G>A) c.2021-37G>A (n.2021-37G>A) c.3791-37G>A (n.3791-37G>A) n.3806-37G>A c.1304-37G>A (n.1304-37G>A) | |
| 11 | g.68433565G>T | CA2614715451 | LRP5 | c.3764-37G>T (n.3764-37G>T) c.*2370-37G>T (n.*2370-37G>T) c.2021-37G>T (n.2021-37G>T) c.3791-37G>T (n.3791-37G>T) n.3806-37G>T c.1304-37G>T (n.1304-37G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433566G>A | CA599954286 | LRP5 | c.3764-36G>A (n.3764-36G>A) c.*2370-36G>A (n.*2370-36G>A) c.2021-36G>A (n.2021-36G>A) c.3791-36G>A (n.3791-36G>A) n.3806-36G>A c.1304-36G>A (n.1304-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433566G= | CA1980621797 | LRP5 | c.3764-36G= (n.3764-36G=) c.*2370-36G= (n.*2370-36G=) c.2021-36G= (n.2021-36G=) c.3791-36G= (n.3791-36G=) n.3806-36G= c.1304-36G= (n.1304-36G=) | |
| 11 | g.68433566G>T | CA2574901213 | LRP5 | c.3764-36G>T (n.3764-36G>T) c.*2370-36G>T (n.*2370-36G>T) c.2021-36G>T (n.2021-36G>T) c.3791-36G>T (n.3791-36G>T) n.3806-36G>T c.1304-36G>T (n.1304-36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433567G>A | CA6150098 | LRP5 | c.3764-35G>A (n.3764-35G>A) c.*2370-35G>A (n.*2370-35G>A) c.2021-35G>A (n.2021-35G>A) c.3791-35G>A (n.3791-35G>A) n.3806-35G>A c.1304-35G>A (n.1304-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.68433567G= | CA1980621801 | LRP5 | c.3764-35G= (n.3764-35G=) c.*2370-35G= (n.*2370-35G=) c.2021-35G= (n.2021-35G=) c.3791-35G= (n.3791-35G=) n.3806-35G= c.1304-35G= (n.1304-35G=) | |
| 11 | g.68433567G>T | CA6150099 | LRP5 | c.3764-35G>T (n.3764-35G>T) c.*2370-35G>T (n.*2370-35G>T) c.2021-35G>T (n.2021-35G>T) c.3791-35G>T (n.3791-35G>T) n.3806-35G>T c.1304-35G>T (n.1304-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433568C>A | CA2614715458 | LRP5 | c.3764-34C>A (n.3764-34C>A) c.*2370-34C>A (n.*2370-34C>A) c.2021-34C>A (n.2021-34C>A) c.3791-34C>A (n.3791-34C>A) n.3806-34C>A c.1304-34C>A (n.1304-34C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433568C>G | CA2792542423 | LRP5 | c.3764-34C>G (n.3764-34C>G) c.*2370-34C>G (n.*2370-34C>G) c.2021-34C>G (n.2021-34C>G) c.3791-34C>G (n.3791-34C>G) n.3806-34C>G c.1304-34C>G (n.1304-34C>G) | |
| 11 | g.68433568C>T | CA2614715459 | LRP5 | c.3764-34C>T (n.3764-34C>T) c.*2370-34C>T (n.*2370-34C>T) c.2021-34C>T (n.2021-34C>T) c.3791-34C>T (n.3791-34C>T) n.3806-34C>T c.1304-34C>T (n.1304-34C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433569T>C | CA6150100 | LRP5 | c.3764-33T>C (n.3764-33T>C) c.*2370-33T>C (n.*2370-33T>C) c.2021-33T>C (n.2021-33T>C) c.3791-33T>C (n.3791-33T>C) n.3806-33T>C c.1304-33T>C (n.1304-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433569T= | CA1980621806 | LRP5 | c.3764-33T= (n.3764-33T=) c.*2370-33T= (n.*2370-33T=) c.2021-33T= (n.2021-33T=) c.3791-33T= (n.3791-33T=) n.3806-33T= c.1304-33T= (n.1304-33T=) | |
| 11 | g.68433570G= | CA1980621813 | LRP5 | c.3764-32G= (n.3764-32G=) c.*2370-32G= (n.*2370-32G=) c.2021-32G= (n.2021-32G=) c.3791-32G= (n.3791-32G=) n.3806-32G= c.1304-32G= (n.1304-32G=) | |
| 11 | g.68433570G>T | CA6150101 | LRP5 | c.3764-32G>T (n.3764-32G>T) c.*2370-32G>T (n.*2370-32G>T) c.2021-32G>T (n.2021-32G>T) c.3791-32G>T (n.3791-32G>T) n.3806-32G>T c.1304-32G>T (n.1304-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433571C>A | CA2574901214 | LRP5 | c.3764-31C>A (n.3764-31C>A) c.*2370-31C>A (n.*2370-31C>A) c.2021-31C>A (n.2021-31C>A) c.3791-31C>A (n.3791-31C>A) n.3806-31C>A c.1304-31C>A (n.1304-31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433571C= | CA1980621816 | LRP5 | c.3764-31C= (n.3764-31C=) c.*2370-31C= (n.*2370-31C=) c.2021-31C= (n.2021-31C=) c.3791-31C= (n.3791-31C=) n.3806-31C= c.1304-31C= (n.1304-31C=) | |
| 11 | g.68433571C>T | CA6150102 | LRP5 | c.3764-31C>T (n.3764-31C>T) c.*2370-31C>T (n.*2370-31C>T) c.2021-31C>T (n.2021-31C>T) c.3791-31C>T (n.3791-31C>T) n.3806-31C>T c.1304-31C>T (n.1304-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433571_68433572delinsCG | CA1980621819 | LRP5 | c.3764-31_3764-30delinsCG (n.3764-31_3764-30delinsCG) c.*2370-31_*2370-30delinsCG (n.*2370-31_*2370-30delinsCG) c.2021-31_2021-30delinsCG (n.2021-31_2021-30delinsCG) c.3791-31_3791-30delinsCG (n.3791-31_3791-30delinsCG) n.3806-31_3806-30delinsCG c.1304-31_1304-30delinsCG (n.1304-31_1304-30delinsCG) | |
| 11 | g.68433572del | CA599954287 | LRP5 | c.3764-30del (n.3764-30del) c.*2370-30del (n.*2370-30del) c.2021-30del (n.2021-30del) c.3791-30del (n.3791-30del) n.3806-30del c.1304-30del (n.1304-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433572G>A | CA6150103 | LRP5 | c.3764-30G>A (n.3764-30G>A) c.*2370-30G>A (n.*2370-30G>A) c.2021-30G>A (n.2021-30G>A) c.3791-30G>A (n.3791-30G>A) n.3806-30G>A c.1304-30G>A (n.1304-30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433572G>C | CA2581028613 | LRP5 | c.3764-30G>C (n.3764-30G>C) c.*2370-30G>C (n.*2370-30G>C) c.2021-30G>C (n.2021-30G>C) c.3791-30G>C (n.3791-30G>C) n.3806-30G>C c.1304-30G>C (n.1304-30G>C) | |
| 11 | g.68433572G= | CA1980621825 | LRP5 | c.3764-30G= (n.3764-30G=) c.*2370-30G= (n.*2370-30G=) c.2021-30G= (n.2021-30G=) c.3791-30G= (n.3791-30G=) n.3806-30G= c.1304-30G= (n.1304-30G=) | |
| 11 | g.68433572G>T | CA679586645 | LRP5 | c.3764-30G>T (n.3764-30G>T) c.*2370-30G>T (n.*2370-30G>T) c.2021-30G>T (n.2021-30G>T) c.3791-30G>T (n.3791-30G>T) n.3806-30G>T c.1304-30G>T (n.1304-30G>T) | dbSNP |
| 11 | g.68433573T>A | CA1980621835 | LRP5 | c.3764-29T>A (n.3764-29T>A) c.*2370-29T>A (n.*2370-29T>A) c.2021-29T>A (n.2021-29T>A) c.3791-29T>A (n.3791-29T>A) n.3806-29T>A c.1304-29T>A (n.1304-29T>A) | dbSNP |
| 11 | g.68433573T>G | CA2614715474 | LRP5 | c.3764-29T>G (n.3764-29T>G) c.*2370-29T>G (n.*2370-29T>G) c.2021-29T>G (n.2021-29T>G) c.3791-29T>G (n.3791-29T>G) n.3806-29T>G c.1304-29T>G (n.1304-29T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433573T= | CA1980621828 | LRP5 | c.3764-29T= (n.3764-29T=) c.*2370-29T= (n.*2370-29T=) c.2021-29T= (n.2021-29T=) c.3791-29T= (n.3791-29T=) n.3806-29T= c.1304-29T= (n.1304-29T=) | |
| 11 | g.68433574G>A | CA6150104 | LRP5 | c.3764-28G>A (n.3764-28G>A) c.*2370-28G>A (n.*2370-28G>A) c.2021-28G>A (n.2021-28G>A) c.3791-28G>A (n.3791-28G>A) n.3806-28G>A c.1304-28G>A (n.1304-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433574G= | CA1980621840 | LRP5 | c.3764-28G= (n.3764-28G=) c.*2370-28G= (n.*2370-28G=) c.2021-28G= (n.2021-28G=) c.3791-28G= (n.3791-28G=) n.3806-28G= c.1304-28G= (n.1304-28G=) | |
| 11 | g.68433574G>T | CA2614715477 | LRP5 | c.3764-28G>T (n.3764-28G>T) c.*2370-28G>T (n.*2370-28G>T) c.2021-28G>T (n.2021-28G>T) c.3791-28G>T (n.3791-28G>T) n.3806-28G>T c.1304-28G>T (n.1304-28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433576G>T | CA2614715479 | LRP5 | c.3764-26G>T (n.3764-26G>T) c.*2370-26G>T (n.*2370-26G>T) c.2021-26G>T (n.2021-26G>T) c.3791-26G>T (n.3791-26G>T) n.3806-26G>T c.1304-26G>T (n.1304-26G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433577A= | CA1980621844 | LRP5 | c.3764-25A= (n.3764-25A=) c.*2370-25A= (n.*2370-25A=) c.2021-25A= (n.2021-25A=) c.3791-25A= (n.3791-25A=) n.3806-25A= c.1304-25A= (n.1304-25A=) | |
| 11 | g.68433577A>T | CA679586653 | LRP5 | c.3764-25A>T (n.3764-25A>T) c.*2370-25A>T (n.*2370-25A>T) c.2021-25A>T (n.2021-25A>T) c.3791-25A>T (n.3791-25A>T) n.3806-25A>T c.1304-25A>T (n.1304-25A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433577_68433584del | CA2614715481 | LRP5 | c.3764-25_3764-18del (n.3764-25_3764-18del) c.*2370-25_*2370-18del (n.*2370-25_*2370-18del) c.2021-25_2021-18del (n.2021-25_2021-18del) c.3791-25_3791-18del (n.3791-25_3791-18del) n.3806-25_3806-18del c.1304-25_1304-18del (n.1304-25_1304-18del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433578T>C | CA1980621860 | LRP5 | c.3764-24T>C (n.3764-24T>C) c.*2370-24T>C (n.*2370-24T>C) c.2021-24T>C (n.2021-24T>C) c.3791-24T>C (n.3791-24T>C) n.3806-24T>C c.1304-24T>C (n.1304-24T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68433578T= | CA1980621858 | LRP5 | c.3764-24T= (n.3764-24T=) c.*2370-24T= (n.*2370-24T=) c.2021-24T= (n.2021-24T=) c.3791-24T= (n.3791-24T=) n.3806-24T= c.1304-24T= (n.1304-24T=) | |
| 11 | g.68433579G>A | CA1980621869 | LRP5 | c.3764-23G>A (n.3764-23G>A) c.*2370-23G>A (n.*2370-23G>A) c.2021-23G>A (n.2021-23G>A) c.3791-23G>A (n.3791-23G>A) n.3806-23G>A c.1304-23G>A (n.1304-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68433579G>C | CA2614715484 | LRP5 | c.3764-23G>C (n.3764-23G>C) c.*2370-23G>C (n.*2370-23G>C) c.2021-23G>C (n.2021-23G>C) c.3791-23G>C (n.3791-23G>C) n.3806-23G>C c.1304-23G>C (n.1304-23G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433579G= | CA1980621865 | LRP5 | c.3764-23G= (n.3764-23G=) c.*2370-23G= (n.*2370-23G=) c.2021-23G= (n.2021-23G=) c.3791-23G= (n.3791-23G=) n.3806-23G= c.1304-23G= (n.1304-23G=) | |
| 11 | g.68433582C>A | CA224250658 | LRP5 | c.3764-20C>A (n.3764-20C>A) c.*2370-20C>A (n.*2370-20C>A) c.2021-20C>A (n.2021-20C>A) c.3791-20C>A (n.3791-20C>A) n.3806-20C>A c.1304-20C>A (n.1304-20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433582C= | CA1980621871 | LRP5 | c.3764-20C= (n.3764-20C=) c.*2370-20C= (n.*2370-20C=) c.2021-20C= (n.2021-20C=) c.3791-20C= (n.3791-20C=) n.3806-20C= c.1304-20C= (n.1304-20C=) | |
| 11 | g.68433582C>T | CA599954288 | LRP5 | c.3764-20C>T (n.3764-20C>T) c.*2370-20C>T (n.*2370-20C>T) c.2021-20C>T (n.2021-20C>T) c.3791-20C>T (n.3791-20C>T) n.3806-20C>T c.1304-20C>T (n.1304-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433583T>A | CA224250662 | LRP5 | c.3764-19T>A (n.3764-19T>A) c.*2370-19T>A (n.*2370-19T>A) c.2021-19T>A (n.2021-19T>A) c.3791-19T>A (n.3791-19T>A) n.3806-19T>A c.1304-19T>A (n.1304-19T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433583T= | CA1980621872 | LRP5 | c.3764-19T= (n.3764-19T=) c.*2370-19T= (n.*2370-19T=) c.2021-19T= (n.2021-19T=) c.3791-19T= (n.3791-19T=) n.3806-19T= c.1304-19T= (n.1304-19T=) | |
| 11 | g.68433584C= | CA1980621873 | LRP5 | c.3764-18C= (n.3764-18C=) c.*2370-18C= (n.*2370-18C=) c.2021-18C= (n.2021-18C=) c.3791-18C= (n.3791-18C=) n.3806-18C= c.1304-18C= (n.1304-18C=) | |
| 11 | g.68433584C>T | CA1980621874 | LRP5 | c.3764-18C>T (n.3764-18C>T) c.*2370-18C>T (n.*2370-18C>T) c.2021-18C>T (n.2021-18C>T) c.3791-18C>T (n.3791-18C>T) n.3806-18C>T c.1304-18C>T (n.1304-18C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68433585C= | CA1980621876 | LRP5 | c.3764-17C= (n.3764-17C=) c.*2370-17C= (n.*2370-17C=) c.2021-17C= (n.2021-17C=) c.3791-17C= (n.3791-17C=) n.3806-17C= c.1304-17C= (n.1304-17C=) | |
| 11 | g.68433585C>T | CA1980621877 | LRP5 | c.3764-17C>T (n.3764-17C>T) c.*2370-17C>T (n.*2370-17C>T) c.2021-17C>T (n.2021-17C>T) c.3791-17C>T (n.3791-17C>T) n.3806-17C>T c.1304-17C>T (n.1304-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68433585_68433586delinsCT | CA1980621878 | LRP5 | c.3764-17_3764-16delinsCT (n.3764-17_3764-16delinsCT) c.*2370-17_*2370-16delinsCT (n.*2370-17_*2370-16delinsCT) c.2021-17_2021-16delinsCT (n.2021-17_2021-16delinsCT) c.3791-17_3791-16delinsCT (n.3791-17_3791-16delinsCT) n.3806-17_3806-16delinsCT c.1304-17_1304-16delinsCT (n.1304-17_1304-16delinsCT) | |
| 11 | g.68433586del | CA1980621880 | LRP5 | c.3764-16del (n.3764-16del) c.*2370-16del (n.*2370-16del) c.2021-16del (n.2021-16del) c.3791-16del (n.3791-16del) n.3806-16del c.1304-16del (n.1304-16del) | dbSNP |
| 11 | g.68433587C>A | CA2614715491 | LRP5 | c.3764-15C>A (n.3764-15C>A) c.*2370-15C>A (n.*2370-15C>A) c.2021-15C>A (n.2021-15C>A) c.3791-15C>A (n.3791-15C>A) n.3806-15C>A c.1304-15C>A (n.1304-15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433588T>C | CA6150105 | LRP5 | c.3764-14T>C (n.3764-14T>C) c.*2370-14T>C (n.*2370-14T>C) c.2021-14T>C (n.2021-14T>C) c.3791-14T>C (n.3791-14T>C) n.3806-14T>C c.1304-14T>C (n.1304-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433588T= | CA1980621883 | LRP5 | c.3764-14T= (n.3764-14T=) c.*2370-14T= (n.*2370-14T=) c.2021-14T= (n.2021-14T=) c.3791-14T= (n.3791-14T=) n.3806-14T= c.1304-14T= (n.1304-14T=) | |
| 11 | g.68433589G>C | CA939148934 | LRP5 | c.3764-13G>C (n.3764-13G>C) c.*2370-13G>C (n.*2370-13G>C) c.2021-13G>C (n.2021-13G>C) c.3791-13G>C (n.3791-13G>C) n.3806-13G>C c.1304-13G>C (n.1304-13G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433589G= | CA1980621900 | LRP5 | c.3764-13G= (n.3764-13G=) c.*2370-13G= (n.*2370-13G=) c.2021-13G= (n.2021-13G=) c.3791-13G= (n.3791-13G=) n.3806-13G= c.1304-13G= (n.1304-13G=) | |
| 11 | g.68433590T>C | CA1980621907 | LRP5 | c.3764-12T>C (n.3764-12T>C) c.*2370-12T>C (n.*2370-12T>C) c.2021-12T>C (n.2021-12T>C) c.3791-12T>C (n.3791-12T>C) n.3806-12T>C c.1304-12T>C (n.1304-12T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68433590T= | CA1980621905 | LRP5 | c.3764-12T= (n.3764-12T=) c.*2370-12T= (n.*2370-12T=) c.2021-12T= (n.2021-12T=) c.3791-12T= (n.3791-12T=) n.3806-12T= c.1304-12T= (n.1304-12T=) | |
| 11 | g.68433591C>A | CA2614715496 | LRP5 | c.3764-11C>A (n.3764-11C>A) c.*2370-11C>A (n.*2370-11C>A) c.2021-11C>A (n.2021-11C>A) c.3791-11C>A (n.3791-11C>A) n.3806-11C>A c.1304-11C>A (n.1304-11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433593C>A | CA2614715498 | LRP5 | c.3764-9C>A (n.3764-9C>A) c.*2370-9C>A (n.*2370-9C>A) c.2021-9C>A (n.2021-9C>A) c.3791-9C>A (n.3791-9C>A) n.3806-9C>A c.1304-9C>A (n.1304-9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433593C>T | CA2614715500 | LRP5 | c.3764-9C>T (n.3764-9C>T) c.*2370-9C>T (n.*2370-9C>T) c.2021-9C>T (n.2021-9C>T) c.3791-9C>T (n.3791-9C>T) n.3806-9C>T c.1304-9C>T (n.1304-9C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433594del | CA2574901215 | LRP5 | c.3764-8del (n.3764-8del) c.*2370-8del (n.*2370-8del) c.2021-8del (n.2021-8del) c.3791-8del (n.3791-8del) n.3806-8del c.1304-8del (n.1304-8del) | |
| 11 | g.68433594T>A | CA2614715502 | LRP5 | c.3764-8T>A (n.3764-8T>A) c.*2370-8T>A (n.*2370-8T>A) c.2021-8T>A (n.2021-8T>A) c.3791-8T>A (n.3791-8T>A) n.3806-8T>A c.1304-8T>A (n.1304-8T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433594T>C | CA2614715504 | LRP5 | c.3764-8T>C (n.3764-8T>C) c.*2370-8T>C (n.*2370-8T>C) c.2021-8T>C (n.2021-8T>C) c.3791-8T>C (n.3791-8T>C) n.3806-8T>C c.1304-8T>C (n.1304-8T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433595C>A | CA2614715509 | LRP5 | c.3764-7C>A (n.3764-7C>A) c.*2370-7C>A (n.*2370-7C>A) c.2021-7C>A (n.2021-7C>A) c.3791-7C>A (n.3791-7C>A) n.3806-7C>A c.1304-7C>A (n.1304-7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433595C= | CA1980621909 | LRP5 | c.3764-7C= (n.3764-7C=) c.*2370-7C= (n.*2370-7C=) c.2021-7C= (n.2021-7C=) c.3791-7C= (n.3791-7C=) n.3806-7C= c.1304-7C= (n.1304-7C=) | |
| 11 | g.68433595C>T | CA599954289 | LRP5 | c.3764-7C>T (n.3764-7C>T) c.*2370-7C>T (n.*2370-7C>T) c.2021-7C>T (n.2021-7C>T) c.3791-7C>T (n.3791-7C>T) n.3806-7C>T c.1304-7C>T (n.1304-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433599dup | CA2614715506 | LRP5 | c.3764-3dup (n.3764-3dup) c.*2370-3dup (n.*2370-3dup) c.2021-3dup (n.2021-3dup) c.3791-3dup (n.3791-3dup) n.3806-3dup c.1304-3dup (n.1304-3dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433599del | CA2614715508 | LRP5 | c.3764-3del (n.3764-3del) c.*2370-3del (n.*2370-3del) c.2021-3del (n.2021-3del) c.3791-3del (n.3791-3del) n.3806-3del c.1304-3del (n.1304-3del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433596C>T | CA2614715511 | LRP5 | c.3764-6C>T (n.3764-6C>T) c.*2370-6C>T (n.*2370-6C>T) c.2021-6C>T (n.2021-6C>T) c.3791-6C>T (n.3791-6C>T) n.3806-6C>T c.1304-6C>T (n.1304-6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433597C>A | CA1980621914 | LRP5 | c.3764-5C>A (n.3764-5C>A) c.*2370-5C>A (n.*2370-5C>A) c.2021-5C>A (n.2021-5C>A) c.3791-5C>A (n.3791-5C>A) n.3806-5C>A c.1304-5C>A (n.1304-5C>A) | dbSNP |
| 11 | g.68433597C= | CA1980621913 | LRP5 | c.3764-5C= (n.3764-5C=) c.*2370-5C= (n.*2370-5C=) c.2021-5C= (n.2021-5C=) c.3791-5C= (n.3791-5C=) n.3806-5C= c.1304-5C= (n.1304-5C=) | |
| 11 | g.68433597C>T | CA2614715513 | LRP5 | c.3764-5C>T (n.3764-5C>T) c.*2370-5C>T (n.*2370-5C>T) c.2021-5C>T (n.2021-5C>T) c.3791-5C>T (n.3791-5C>T) n.3806-5C>T c.1304-5C>T (n.1304-5C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433598C= | CA1980621917 | LRP5 | c.3764-4C= (n.3764-4C=) c.*2370-4C= (n.*2370-4C=) c.2021-4C= (n.2021-4C=) c.3791-4C= (n.3791-4C=) n.3806-4C= c.1304-4C= (n.1304-4C=) | |
| 11 | g.68433598C>G | CA224250665 | LRP5 | c.3764-4C>G (n.3764-4C>G) c.*2370-4C>G (n.*2370-4C>G) c.2021-4C>G (n.2021-4C>G) c.3791-4C>G (n.3791-4C>G) n.3806-4C>G c.1304-4C>G (n.1304-4C>G) | dbSNP |
| 11 | g.68433598C>T | CA6150106 | LRP5 | c.3764-4C>T (n.3764-4C>T) c.*2370-4C>T (n.*2370-4C>T) c.2021-4C>T (n.2021-4C>T) c.3791-4C>T (n.3791-4C>T) n.3806-4C>T c.1304-4C>T (n.1304-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433599C>A | CA599954290 | LRP5 | c.3764-3C>A (n.3764-3C>A) c.*2370-3C>A (n.*2370-3C>A) c.2021-3C>A (n.2021-3C>A) c.3791-3C>A (n.3791-3C>A) n.3806-3C>A c.1304-3C>A (n.1304-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433599C= | CA1980621921 | LRP5 | c.3764-3C= (n.3764-3C=) c.*2370-3C= (n.*2370-3C=) c.2021-3C= (n.2021-3C=) c.3791-3C= (n.3791-3C=) n.3806-3C= c.1304-3C= (n.1304-3C=) | |
| 11 | g.68433599C>G | CA6150108 | LRP5 | c.3764-3C>G (n.3764-3C>G) c.*2370-3C>G (n.*2370-3C>G) c.2021-3C>G (n.2021-3C>G) c.3791-3C>G (n.3791-3C>G) n.3806-3C>G c.1304-3C>G (n.1304-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433599C>T | CA6150107 | LRP5 | c.3764-3C>T (n.3764-3C>T) c.*2370-3C>T (n.*2370-3C>T) c.2021-3C>T (n.2021-3C>T) c.3791-3C>T (n.3791-3C>T) n.3806-3C>T c.1304-3C>T (n.1304-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433600A>C | CA381613563 | LRP5 | c.3764-2A>C (n.3764-2A>C) c.*2370-2A>C (n.*2370-2A>C) c.2021-2A>C (n.2021-2A>C) c.3791-2A>C (n.3791-2A>C) n.3806-2A>C c.1304-2A>C (n.1304-2A>C) | |
| 11 | g.68433600A>G | CA381613565 | LRP5 | c.3764-2A>G (n.3764-2A>G) c.*2370-2A>G (n.*2370-2A>G) c.2021-2A>G (n.2021-2A>G) c.3791-2A>G (n.3791-2A>G) n.3806-2A>G c.1304-2A>G (n.1304-2A>G) | |
| 11 | g.68433600A>T | CA381613564 | LRP5 | c.3764-2A>T (n.3764-2A>T) c.*2370-2A>T (n.*2370-2A>T) c.2021-2A>T (n.2021-2A>T) c.3791-2A>T (n.3791-2A>T) n.3806-2A>T c.1304-2A>T (n.1304-2A>T) | |
| 11 | g.68433601G>A | CA381613566 | LRP5 | c.3764-1G>A (n.3764-1G>A) c.*2370-1G>A (n.*2370-1G>A) c.2021-1G>A (n.2021-1G>A) c.3791-1G>A (n.3791-1G>A) n.3806-1G>A c.1304-1G>A (n.1304-1G>A) | |
| 11 | g.68433601G>C | CA381613568 | LRP5 | c.3764-1G>C (n.3764-1G>C) c.*2370-1G>C (n.*2370-1G>C) c.2021-1G>C (n.2021-1G>C) c.3791-1G>C (n.3791-1G>C) n.3806-1G>C c.1304-1G>C (n.1304-1G>C) | |
| 11 | g.68433601G>T | CA381613567 | LRP5 | c.3764-1G>T (n.3764-1G>T) c.*2370-1G>T (n.*2370-1G>T) c.2021-1G>T (n.2021-1G>T) c.3791-1G>T (n.3791-1G>T) n.3806-1G>T c.1304-1G>T (n.1304-1G>T) | |
| 11 | g.68433602A>C | CA381613569 | LRP5 | c.3764A>C (p.Glu1255Ala) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.3791A>C (p.Glu1264Ala) n.3806A>C c.1304A>C (p.Glu435Ala) | |
| 11 | g.68433602A>G | CA381613570 | LRP5 | c.3764A>G (p.Glu1255Gly) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.3791A>G (p.Glu1264Gly) n.3806A>G c.1304A>G (p.Glu435Gly) | |
| 11 | g.68433602A>T | CA381613571 | LRP5 | c.3764A>T (p.Glu1255Val) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.3791A>T (p.Glu1264Val) n.3806A>T c.1304A>T (p.Glu435Val) | |
| 11 | g.68433603G>A | CA6150109 | LRP5 | c.3765G>A (p.Glu1255=) c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.2022G>A (p.Glu674=) c.3792G>A (p.Glu1264=) n.3807G>A c.1305G>A (p.Glu435=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433603G>C | CA381613572 | LRP5 | c.3765G>C (p.Glu1255Asp) c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.3792G>C (p.Glu1264Asp) n.3807G>C c.1305G>C (p.Glu435Asp) | |
| 11 | g.68433603G= | CA1980621923 | LRP5 | c.3765G= (p.Glu1255=) c.*2371G= (n.*2371G=) c.2022G= (p.Glu674=) c.3792G= (p.Glu1264=) n.3807G= c.1305G= (p.Glu435=) | |
| 11 | g.68433603G>T | CA381613573 | LRP5 | c.3765G>T (p.Glu1255Asp) c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.3792G>T (p.Glu1264Asp) n.3807G>T c.1305G>T (p.Glu435Asp) | |
| 11 | g.68433604C>A | CA381613574 | LRP5 | c.3766C>A (p.Pro1256Thr) c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.3793C>A (p.Pro1265Thr) n.3808C>A c.1306C>A (p.Pro436Thr) | |
| 11 | g.68433604C>G | CA381613575 | LRP5 | c.3766C>G (p.Pro1256Ala) c.*2372C>G (n.*2372C>G) c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.3793C>G (p.Pro1265Ala) n.3808C>G c.1306C>G (p.Pro436Ala) | |
| 11 | g.68433604C>T | CA381613576 | LRP5 | c.3766C>T (p.Pro1256Ser) c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.3793C>T (p.Pro1265Ser) n.3808C>T c.1306C>T (p.Pro436Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433605C>A | CA381613577 | LRP5 | c.3767C>A (p.Pro1256Gln) c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.3794C>A (p.Pro1265Gln) n.3809C>A c.1307C>A (p.Pro436Gln) | |
| 11 | g.68433605C= | CA1980621927 | LRP5 | c.3767C= (p.Pro1256=) c.*2373C= (n.*2373C=) c.2024C= (p.Pro675=) c.3794C= (p.Pro1265=) n.3809C= c.1307C= (p.Pro436=) | |
| 11 | g.68433605C>G | CA6150111 | LRP5 | c.3767C>G (p.Pro1256Arg) c.*2373C>G (n.*2373C>G) c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.3794C>G (p.Pro1265Arg) n.3809C>G c.1307C>G (p.Pro436Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433605C>T | CA6150110 | LRP5 | c.3767C>T (p.Pro1256Leu) c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.3794C>T (p.Pro1265Leu) n.3809C>T c.1307C>T (p.Pro436Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68433606G>A | CA6150112 | LRP5 | c.3768G>A (p.Pro1256=) c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.2025G>A (p.Pro675=) c.3795G>A (p.Pro1265=) n.3810G>A c.1308G>A (p.Pro436=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433606G>C | CA475460592 | LRP5 | c.3768G>C (p.Pro1256=) c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.2025G>C (p.Pro675=) c.3795G>C (p.Pro1265=) n.3810G>C c.1308G>C (p.Pro436=) | |
| 11 | g.68433606G= | CA1980621932 | LRP5 | c.3768G= (p.Pro1256=) c.*2374G= (n.*2374G=) c.2025G= (p.Pro675=) c.3795G= (p.Pro1265=) n.3810G= c.1308G= (p.Pro436=) | |
| 11 | g.68433606G>T | CA475460593 | LRP5 | c.3768G>T (p.Pro1256=) c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.2025G>T (p.Pro675=) c.3795G>T (p.Pro1265=) n.3810G>T c.1308G>T (p.Pro436=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433606_68433657dup | CA599954291 | LRP5 | c.3768_3819dup (p.Ile1274AlafsTer25) c.*2374_*2425dup (n.*2374_*2425dup) c.2025_2076dup (p.Ile693AlafsTer25) c.3795_3846dup (p.Ile1283AlafsTer25) n.3810_3861dup c.1308_1359dup (p.Ile454AlafsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433607C>A | CA381613578 | LRP5 | c.3769C>A (p.Pro1257Thr) c.*2375C>A (n.*2375C>A) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.3796C>A (p.Pro1266Thr) n.3811C>A c.1309C>A (p.Pro437Thr) | |
| 11 | g.68433607C>G | CA381613579 | LRP5 | c.3769C>G (p.Pro1257Ala) c.*2375C>G (n.*2375C>G) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.3796C>G (p.Pro1266Ala) n.3811C>G c.1309C>G (p.Pro437Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433607C>T | CA381613580 | LRP5 | c.3769C>T (p.Pro1257Ser) c.*2375C>T (n.*2375C>T) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.3796C>T (p.Pro1266Ser) n.3811C>T c.1309C>T (p.Pro437Ser) | |
| 11 | g.68433608C>A | CA381613581 | LRP5 | c.3770C>A (p.Pro1257His) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.2027C>A (p.Pro676His) c.3797C>A (p.Pro1266His) n.3812C>A c.1310C>A (p.Pro437His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433608C= | CA1980621935 | LRP5 | c.3770C= (p.Pro1257=) c.*2376C= (n.*2376C=) c.2027C= (p.Pro676=) c.3797C= (p.Pro1266=) n.3812C= c.1310C= (p.Pro437=) | |
| 11 | g.68433608C>G | CA381613582 | LRP5 | c.3770C>G (p.Pro1257Arg) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.3797C>G (p.Pro1266Arg) n.3812C>G c.1310C>G (p.Pro437Arg) | |
| 11 | g.68433608C>T | CA6150113 | LRP5 | c.3770C>T (p.Pro1257Leu) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.3797C>T (p.Pro1266Leu) n.3812C>T c.1310C>T (p.Pro437Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433609C>A | CA475460598 | LRP5 | c.3771C>A (p.Pro1257=) c.*2377C>A (n.*2377C>A) c.2028C>A (p.Pro676=) c.3798C>A (p.Pro1266=) n.3813C>A c.1311C>A (p.Pro437=) | |
| 11 | g.68433609C>G | CA475460599 | LRP5 | c.3771C>G (p.Pro1257=) c.*2377C>G (n.*2377C>G) c.2028C>G (p.Pro676=) c.3798C>G (p.Pro1266=) n.3813C>G c.1311C>G (p.Pro437=) | |
| 11 | g.68433609C>T | CA475460600 | LRP5 | c.3771C>T (p.Pro1257=) c.*2377C>T (n.*2377C>T) c.2028C>T (p.Pro676=) c.3798C>T (p.Pro1266=) n.3813C>T c.1311C>T (p.Pro437=) | |
| 11 | g.68433610A>C | CA381613583 | LRP5 | c.3772A>C (p.Thr1258Pro) c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.3799A>C (p.Thr1267Pro) n.3814A>C c.1312A>C (p.Thr438Pro) | |
| 11 | g.68433610A>G | CA381613584 | LRP5 | c.3772A>G (p.Thr1258Ala) c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.3799A>G (p.Thr1267Ala) n.3814A>G c.1312A>G (p.Thr438Ala) | |
| 11 | g.68433610A>T | CA381613585 | LRP5 | c.3772A>T (p.Thr1258Ser) c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.3799A>T (p.Thr1267Ser) n.3814A>T c.1312A>T (p.Thr438Ser) | |
| 11 | g.68433611C>A | CA381613586 | LRP5 | c.3773C>A (p.Thr1258Asn) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.3800C>A (p.Thr1267Asn) n.3815C>A c.1313C>A (p.Thr438Asn) | |
| 11 | g.68433611C>G | CA381613587 | LRP5 | c.3773C>G (p.Thr1258Ser) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.3800C>G (p.Thr1267Ser) n.3815C>G c.1313C>G (p.Thr438Ser) | |
| 11 | g.68433611C>T | CA381613588 | LRP5 | c.3773C>T (p.Thr1258Ile) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.3800C>T (p.Thr1267Ile) n.3815C>T c.1313C>T (p.Thr438Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433612C>A | CA475460602 | LRP5 | c.3774C>A (p.Thr1258=) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.2031C>A (p.Thr677=) c.3801C>A (p.Thr1267=) n.3816C>A c.1314C>A (p.Thr438=) | |
| 11 | g.68433612C= | CA1980621942 | LRP5 | c.3774C= (p.Thr1258=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.2031C= (p.Thr677=) c.3801C= (p.Thr1267=) n.3816C= c.1314C= (p.Thr438=) | |
| 11 | g.68433612C>G | CA6150114 | LRP5 | c.3774C>G (p.Thr1258=) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.2031C>G (p.Thr677=) c.3801C>G (p.Thr1267=) n.3816C>G c.1314C>G (p.Thr438=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433612C>T | CA475460604 | LRP5 | c.3774C>T (p.Thr1258=) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.2031C>T (p.Thr677=) c.3801C>T (p.Thr1267=) n.3816C>T c.1314C>T (p.Thr438=) | |
| 11 | g.68433613T>A | CA381613589 | LRP5 | c.3775T>A (p.Cys1259Ser) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.2032T>A (p.Cys678Ser) c.3802T>A (p.Cys1268Ser) n.3817T>A c.1315T>A (p.Cys439Ser) | |
| 11 | g.68433613T>C | CA381613591 | LRP5 | c.3775T>C (p.Cys1259Arg) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.2032T>C (p.Cys678Arg) c.3802T>C (p.Cys1268Arg) n.3817T>C c.1315T>C (p.Cys439Arg) | |
| 11 | g.68433613T>G | CA381613590 | LRP5 | c.3775T>G (p.Cys1259Gly) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.2032T>G (p.Cys678Gly) c.3802T>G (p.Cys1268Gly) n.3817T>G c.1315T>G (p.Cys439Gly) | |
| 11 | g.68433614G>A | CA381613592 | LRP5 | c.3776G>A (p.Cys1259Tyr) c.*2382G>A (n.*2382G>A) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) c.3803G>A (p.Cys1268Tyr) n.3818G>A c.1316G>A (p.Cys439Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68433614G>C | CA381613593 | LRP5 | c.3776G>C (p.Cys1259Ser) c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.2033G>C (p.Cys678Ser) c.3803G>C (p.Cys1268Ser) n.3818G>C c.1316G>C (p.Cys439Ser) | |
| 11 | g.68433614G>T | CA381613594 | LRP5 | c.3776G>T (p.Cys1259Phe) c.*2382G>T (n.*2382G>T) c.2033G>T (p.Cys678Phe) c.3803G>T (p.Cys1268Phe) n.3818G>T c.1316G>T (p.Cys439Phe) | |
| 11 | g.68433615C>A | CA381613595 | LRP5 | c.3777C>A (p.Cys1259Ter) c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.2034C>A (p.Cys678Ter) c.3804C>A (p.Cys1268Ter) n.3819C>A c.1317C>A (p.Cys439Ter) | |
| 11 | g.68433615C>G | CA381613596 | LRP5 | c.3777C>G (p.Cys1259Trp) c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.2034C>G (p.Cys678Trp) c.3804C>G (p.Cys1268Trp) n.3819C>G c.1317C>G (p.Cys439Trp) | |
| 11 | g.68433615C>T | CA475460606 | LRP5 | c.3777C>T (p.Cys1259=) c.*2383C>T (n.*2383C>T) c.2034C>T (p.Cys678=) c.3804C>T (p.Cys1268=) n.3819C>T c.1317C>T (p.Cys439=) | |
| 11 | g.68433616T>A | CA381613597 | LRP5 | c.3778T>A (p.Ser1260Thr) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.2035T>A (p.Ser679Thr) c.3805T>A (p.Ser1269Thr) n.3820T>A c.1318T>A (p.Ser440Thr) | |
| 11 | g.68433616T>C | CA381613598 | LRP5 | c.3778T>C (p.Ser1260Pro) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.2035T>C (p.Ser679Pro) c.3805T>C (p.Ser1269Pro) n.3820T>C c.1318T>C (p.Ser440Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433616T>G | CA381613599 | LRP5 | c.3778T>G (p.Ser1260Ala) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.2035T>G (p.Ser679Ala) c.3805T>G (p.Ser1269Ala) n.3820T>G c.1318T>G (p.Ser440Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433616T= | CA1980621947 | LRP5 | c.3778T= (p.Ser1260=) c.*2384T= (n.*2384T=) c.2035T= (p.Ser679=) c.3805T= (p.Ser1269=) n.3820T= c.1318T= (p.Ser440=) | |
| 11 | g.68433617C>A | CA381613600 | LRP5 | c.3779C>A (p.Ser1260Tyr) c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.2036C>A (p.Ser679Tyr) c.3806C>A (p.Ser1269Tyr) n.3821C>A c.1319C>A (p.Ser440Tyr) | |
| 11 | g.68433617C= | CA1980621951 | LRP5 | c.3779C= (p.Ser1260=) c.*2385C= (n.*2385C=) c.2036C= (p.Ser679=) c.3806C= (p.Ser1269=) n.3821C= c.1319C= (p.Ser440=) | |
| 11 | g.68433617C>G | CA381613601 | LRP5 | c.3779C>G (p.Ser1260Cys) c.*2385C>G (n.*2385C>G) c.2036C>G (p.Ser679Cys) c.3806C>G (p.Ser1269Cys) n.3821C>G c.1319C>G (p.Ser440Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433617C>T | CA6150115 | LRP5 | c.3779C>T (p.Ser1260Phe) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.2036C>T (p.Ser679Phe) c.3806C>T (p.Ser1269Phe) n.3821C>T c.1319C>T (p.Ser440Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433618C>A | CA475460612 | LRP5 | c.3780C>A (p.Ser1260=) c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.2037C>A (p.Ser679=) c.3807C>A (p.Ser1269=) n.3822C>A c.1320C>A (p.Ser440=) | |
| 11 | g.68433618C= | CA1980621954 | LRP5 | c.3780C= (p.Ser1260=) c.*2386C= (n.*2386C=) c.2037C= (p.Ser679=) c.3807C= (p.Ser1269=) n.3822C= c.1320C= (p.Ser440=) | |
| 11 | g.68433618C>G | CA475460613 | LRP5 | c.3780C>G (p.Ser1260=) c.*2386C>G (n.*2386C>G) c.2037C>G (p.Ser679=) c.3807C>G (p.Ser1269=) n.3822C>G c.1320C>G (p.Ser440=) | |
| 11 | g.68433618C>T | CA475460614 | LRP5 | c.3780C>T (p.Ser1260=) c.*2386C>T (n.*2386C>T) c.2037C>T (p.Ser679=) c.3807C>T (p.Ser1269=) n.3822C>T c.1320C>T (p.Ser440=) | dbSNP |
| 11 | g.68433619C>A | CA381613604 | LRP5 | c.3781C>A (p.Pro1261Thr) c.*2387C>A (n.*2387C>A) c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.3808C>A (p.Pro1270Thr) n.3823C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433619C>G | CA381613603 | LRP5 | c.3781C>G (p.Pro1261Ala) c.*2387C>G (n.*2387C>G) c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.3808C>G (p.Pro1270Ala) n.3823C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) | |
| 11 | g.68433619C>T | CA381613602 | LRP5 | c.3781C>T (p.Pro1261Ser) c.*2387C>T (n.*2387C>T) c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.3808C>T (p.Pro1270Ser) n.3823C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) | |
| 11 | g.68433620C>A | CA381613605 | LRP5 | c.3782C>A (p.Pro1261Gln) c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.2039C>A (p.Pro680Gln) c.3809C>A (p.Pro1270Gln) n.3824C>A c.1322C>A (p.Pro441Gln) | |
| 11 | g.68433620C= | CA1980621958 | LRP5 | c.3782C= (p.Pro1261=) c.*2388C= (n.*2388C=) c.2039C= (p.Pro680=) c.3809C= (p.Pro1270=) n.3824C= c.1322C= (p.Pro441=) | |
| 11 | g.68433620C>G | CA6150117 | LRP5 | c.3782C>G (p.Pro1261Arg) c.*2388C>G (n.*2388C>G) c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.3809C>G (p.Pro1270Arg) n.3824C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433620C>T | CA6150116 | LRP5 | c.3782C>T (p.Pro1261Leu) c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.3809C>T (p.Pro1270Leu) n.3824C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433621G>A | CA6150118 | LRP5 | c.3783G>A (p.Pro1261=) c.*2389G>A (n.*2389G>A) c.2040G>A (p.Pro680=) c.3810G>A (p.Pro1270=) n.3825G>A c.1323G>A (p.Pro441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433621G>C | CA475460620 | LRP5 | c.3783G>C (p.Pro1261=) c.*2389G>C (n.*2389G>C) c.2040G>C (p.Pro680=) c.3810G>C (p.Pro1270=) n.3825G>C c.1323G>C (p.Pro441=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433621G= | CA1980621969 | LRP5 | c.3783G= (p.Pro1261=) c.*2389G= (n.*2389G=) c.2040G= (p.Pro680=) c.3810G= (p.Pro1270=) n.3825G= c.1323G= (p.Pro441=) | |
| 11 | g.68433621G>T | CA475460618 | LRP5 | c.3783G>T (p.Pro1261=) c.*2389G>T (n.*2389G>T) c.2040G>T (p.Pro680=) c.3810G>T (p.Pro1270=) n.3825G>T c.1323G>T (p.Pro441=) | |
| 11 | g.68433622G>A | CA381613606 | LRP5 | c.3784G>A (p.Asp1262Asn) c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.3811G>A (p.Asp1271Asn) n.3826G>A c.1324G>A (p.Asp442Asn) | |
| 11 | g.68433622G>C | CA381613607 | LRP5 | c.3784G>C (p.Asp1262His) c.*2390G>C (n.*2390G>C) c.2041G>C (p.Asp681His) c.3811G>C (p.Asp1271His) n.3826G>C c.1324G>C (p.Asp442His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433622G= | CA1980621972 | LRP5 | c.3784G= (p.Asp1262=) c.*2390G= (n.*2390G=) c.2041G= (p.Asp681=) c.3811G= (p.Asp1271=) n.3826G= c.1324G= (p.Asp442=) | |
| 11 | g.68433622G>T | CA381613608 | LRP5 | c.3784G>T (p.Asp1262Tyr) c.*2390G>T (n.*2390G>T) c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.3811G>T (p.Asp1271Tyr) n.3826G>T c.1324G>T (p.Asp442Tyr) | |
| 11 | g.68433623A>C | CA381613609 | LRP5 | c.3785A>C (p.Asp1262Ala) c.*2391A>C (n.*2391A>C) c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.3812A>C (p.Asp1271Ala) n.3827A>C c.1325A>C (p.Asp442Ala) | |
| 11 | g.68433623A>G | CA381613610 | LRP5 | c.3785A>G (p.Asp1262Gly) c.*2391A>G (n.*2391A>G) c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.3812A>G (p.Asp1271Gly) n.3827A>G c.1325A>G (p.Asp442Gly) | |
| 11 | g.68433623A>T | CA381613611 | LRP5 | c.3785A>T (p.Asp1262Val) c.*2391A>T (n.*2391A>T) c.2042A>T (p.Asp681Val) c.3812A>T (p.Asp1271Val) n.3827A>T c.1325A>T (p.Asp442Val) | |
| 11 | g.68433624C>A | CA381613612 | LRP5 | c.3786C>A (p.Asp1262Glu) c.*2392C>A (n.*2392C>A) c.2043C>A (p.Asp681Glu) c.3813C>A (p.Asp1271Glu) n.3828C>A c.1326C>A (p.Asp442Glu) | |
| 11 | g.68433624C= | CA1980621976 | LRP5 | c.3786C= (p.Asp1262=) c.*2392C= (n.*2392C=) c.2043C= (p.Asp681=) c.3813C= (p.Asp1271=) n.3828C= c.1326C= (p.Asp442=) | |
| 11 | g.68433624C>G | CA381613613 | LRP5 | c.3786C>G (p.Asp1262Glu) c.*2392C>G (n.*2392C>G) c.2043C>G (p.Asp681Glu) c.3813C>G (p.Asp1271Glu) n.3828C>G c.1326C>G (p.Asp442Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433624C>T | CA475460622 | LRP5 | c.3786C>T (p.Asp1262=) c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.2043C>T (p.Asp681=) c.3813C>T (p.Asp1271=) n.3828C>T c.1326C>T (p.Asp442=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68433625C>A | CA381613616 | LRP5 | c.3787C>A (p.Gln1263Lys) c.*2393C>A (n.*2393C>A) c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.3814C>A (p.Gln1272Lys) n.3829C>A c.1327C>A (p.Gln443Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433625C= | CA1980621980 | LRP5 | c.3787C= (p.Gln1263=) c.*2393C= (n.*2393C=) c.2044C= (p.Gln682=) c.3814C= (p.Gln1272=) n.3829C= c.1327C= (p.Gln443=) | |
| 11 | g.68433625C>G | CA381613615 | LRP5 | c.3787C>G (p.Gln1263Glu) c.*2393C>G (n.*2393C>G) c.2044C>G (p.Gln682Glu) c.3814C>G (p.Gln1272Glu) n.3829C>G c.1327C>G (p.Gln443Glu) | |
| 11 | g.68433625C>T | CA381613614 | LRP5 | c.3787C>T (p.Gln1263Ter) c.*2393C>T (n.*2393C>T) c.2044C>T (p.Gln682Ter) c.3814C>T (p.Gln1272Ter) n.3829C>T c.1327C>T (p.Gln443Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68433626A>C | CA381613617 | LRP5 | c.3788A>C (p.Gln1263Pro) c.*2394A>C (n.*2394A>C) c.2045A>C (p.Gln682Pro) c.3815A>C (p.Gln1272Pro) n.3830A>C c.1328A>C (p.Gln443Pro) | |
| 11 | g.68433626A>G | CA381613618 | LRP5 | c.3788A>G (p.Gln1263Arg) c.*2394A>G (n.*2394A>G) c.2045A>G (p.Gln682Arg) c.3815A>G (p.Gln1272Arg) n.3830A>G c.1328A>G (p.Gln443Arg) | |
| 11 | g.68433626A>T | CA381613619 | LRP5 | c.3788A>T (p.Gln1263Leu) c.*2394A>T (n.*2394A>T) c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.3815A>T (p.Gln1272Leu) n.3830A>T c.1328A>T (p.Gln443Leu) | |
| 11 | g.68433627G>A | CA475460625 | LRP5 | c.3789G>A (p.Gln1263=) c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.2046G>A (p.Gln682=) c.3816G>A (p.Gln1272=) n.3831G>A c.1329G>A (p.Gln443=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68433627G>C | CA381613620 | LRP5 | c.3789G>C (p.Gln1263His) c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.2046G>C (p.Gln682His) c.3816G>C (p.Gln1272His) n.3831G>C c.1329G>C (p.Gln443His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433627G= | CA1980621984 | LRP5 | c.3789G= (p.Gln1263=) c.*2395G= (n.*2395G=) c.2046G= (p.Gln682=) c.3816G= (p.Gln1272=) n.3831G= c.1329G= (p.Gln443=) | |
| 11 | g.68433627G>T | CA381613621 | LRP5 | c.3789G>T (p.Gln1263His) c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.2046G>T (p.Gln682His) c.3816G>T (p.Gln1272His) n.3831G>T c.1329G>T (p.Gln443His) | |
| 11 | g.68433628T>A | CA381613622 | LRP5 | c.3790T>A (p.Phe1264Ile) c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.2047T>A (p.Phe683Ile) c.3817T>A (p.Phe1273Ile) n.3832T>A c.1330T>A (p.Phe444Ile) | |
| 11 | g.68433628T>C | CA381613623 | LRP5 | c.3790T>C (p.Phe1264Leu) c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.3817T>C (p.Phe1273Leu) n.3832T>C c.1330T>C (p.Phe444Leu) | |
| 11 | g.68433628T>G | CA381613624 | LRP5 | c.3790T>G (p.Phe1264Val) c.*2396T>G (n.*2396T>G) c.2047T>G (p.Phe683Val) c.3817T>G (p.Phe1273Val) n.3832T>G c.1330T>G (p.Phe444Val) | |
| 11 | g.68433629T>A | CA381613625 | LRP5 | c.3791T>A (p.Phe1264Tyr) c.*2397T>A (n.*2397T>A) c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.3818T>A (p.Phe1273Tyr) n.3833T>A c.1331T>A (p.Phe444Tyr) | |
| 11 | g.68433629T>C | CA381613626 | LRP5 | c.3791T>C (p.Phe1264Ser) c.*2397T>C (n.*2397T>C) c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.3818T>C (p.Phe1273Ser) n.3833T>C c.1331T>C (p.Phe444Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433629T>G | CA381613627 | LRP5 | c.3791T>G (p.Phe1264Cys) c.*2397T>G (n.*2397T>G) c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.3818T>G (p.Phe1273Cys) n.3833T>G c.1331T>G (p.Phe444Cys) | |
| 11 | g.68433630T>A | CA381613628 | LRP5 | c.3792T>A (p.Phe1264Leu) c.*2398T>A (n.*2398T>A) c.2049T>A (p.Phe683Leu) c.3819T>A (p.Phe1273Leu) n.3834T>A c.1332T>A (p.Phe444Leu) | COSMIC |
| 11 | g.68433630T>C | CA475460630 | LRP5 | c.3792T>C (p.Phe1264=) c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.2049T>C (p.Phe683=) c.3819T>C (p.Phe1273=) n.3834T>C c.1332T>C (p.Phe444=) | |
| 11 | g.68433630T>G | CA381613629 | LRP5 | c.3792T>G (p.Phe1264Leu) c.*2398T>G (n.*2398T>G) c.2049T>G (p.Phe683Leu) c.3819T>G (p.Phe1273Leu) n.3834T>G c.1332T>G (p.Phe444Leu) | |
| 11 | g.68433631G>A | CA381613631 | LRP5 | c.3793G>A (p.Ala1265Thr) c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.3820G>A (p.Ala1274Thr) n.3835G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433631G>C | CA6150119 | LRP5 | c.3793G>C (p.Ala1265Pro) c.*2399G>C (n.*2399G>C) c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.3820G>C (p.Ala1274Pro) n.3835G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433631G= | CA1980621994 | LRP5 | c.3793G= (p.Ala1265=) c.*2399G= (n.*2399G=) c.2050G= (p.Ala684=) c.3820G= (p.Ala1274=) n.3835G= c.1333G= (p.Ala445=) | |
| 11 | g.68433631G>T | CA381613630 | LRP5 | c.3793G>T (p.Ala1265Ser) c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.3820G>T (p.Ala1274Ser) n.3835G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68433632C>A | CA381613632 | LRP5 | c.3794C>A (p.Ala1265Glu) c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.2051C>A (p.Ala684Glu) c.3821C>A (p.Ala1274Glu) n.3836C>A c.1334C>A (p.Ala445Glu) | |
| 11 | g.68433632C= | CA1980622006 | LRP5 | c.3794C= (p.Ala1265=) c.*2400C= (n.*2400C=) c.2051C= (p.Ala684=) c.3821C= (p.Ala1274=) n.3836C= c.1334C= (p.Ala445=) | |
| 11 | g.68433632C>G | CA381613633 | LRP5 | c.3794C>G (p.Ala1265Gly) c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.3821C>G (p.Ala1274Gly) n.3836C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) | |
| 11 | g.68433632C>T | CA224250755 | LRP5 | c.3794C>T (p.Ala1265Val) c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.2051C>T (p.Ala684Val) c.3821C>T (p.Ala1274Val) n.3836C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68433633A= | CA1980622009 | LRP5 | c.3795A= (p.Ala1265=) c.*2401A= (n.*2401A=) c.2052A= (p.Ala684=) c.3822A= (p.Ala1274=) n.3837A= c.1335A= (p.Ala445=) | |
| 11 | g.68433633A>C | CA475460634 | LRP5 | c.3795A>C (p.Ala1265=) c.*2401A>C (n.*2401A>C) c.2052A>C (p.Ala684=) c.3822A>C (p.Ala1274=) n.3837A>C c.1335A>C (p.Ala445=) | |
| 11 | g.68433633A>G | CA475460635 | LRP5 | c.3795A>G (p.Ala1265=) c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.2052A>G (p.Ala684=) c.3822A>G (p.Ala1274=) n.3837A>G c.1335A>G (p.Ala445=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68433633A>T | CA475460637 | LRP5 | c.3795A>T (p.Ala1265=) c.*2401A>T (n.*2401A>T) c.2052A>T (p.Ala684=) c.3822A>T (p.Ala1274=) n.3837A>T c.1335A>T (p.Ala445=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433634T>A | CA381613634 | LRP5 | c.3796T>A (p.Cys1266Ser) c.*2402T>A (n.*2402T>A) c.2053T>A (p.Cys685Ser) c.3823T>A (p.Cys1275Ser) n.3838T>A c.1336T>A (p.Cys446Ser) | |
| 11 | g.68433634T>C | CA381613635 | LRP5 | c.3796T>C (p.Cys1266Arg) c.*2402T>C (n.*2402T>C) c.2053T>C (p.Cys685Arg) c.3823T>C (p.Cys1275Arg) n.3838T>C c.1336T>C (p.Cys446Arg) | |
| 11 | g.68433634T>G | CA381613636 | LRP5 | c.3796T>G (p.Cys1266Gly) c.*2402T>G (n.*2402T>G) c.2053T>G (p.Cys685Gly) c.3823T>G (p.Cys1275Gly) n.3838T>G c.1336T>G (p.Cys446Gly) | |
| 11 | g.68433635G>A | CA381613637 | LRP5 | c.3797G>A (p.Cys1266Tyr) c.*2403G>A (n.*2403G>A) c.2054G>A (p.Cys685Tyr) c.3824G>A (p.Cys1275Tyr) n.3839G>A c.1337G>A (p.Cys446Tyr) | |
| 11 | g.68433635G>C | CA381613638 | LRP5 | c.3797G>C (p.Cys1266Ser) c.*2403G>C (n.*2403G>C) c.2054G>C (p.Cys685Ser) c.3824G>C (p.Cys1275Ser) n.3839G>C c.1337G>C (p.Cys446Ser) | |
| 11 | g.68433635G>T | CA381613639 | LRP5 | c.3797G>T (p.Cys1266Phe) c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.2054G>T (p.Cys685Phe) c.3824G>T (p.Cys1275Phe) n.3839G>T c.1337G>T (p.Cys446Phe) | |
| 11 | g.68433636T>A | CA381613640 | LRP5 | c.3798T>A (p.Cys1266Ter) c.*2404T>A (n.*2404T>A) c.2055T>A (p.Cys685Ter) c.3825T>A (p.Cys1275Ter) n.3840T>A c.1338T>A (p.Cys446Ter) | |
| 11 | g.68433636T>C | CA475460638 | LRP5 | c.3798T>C (p.Cys1266=) c.*2404T>C (n.*2404T>C) c.2055T>C (p.Cys685=) c.3825T>C (p.Cys1275=) n.3840T>C c.1338T>C (p.Cys446=) | |
| 11 | g.68433636T>G | CA381613641 | LRP5 | c.3798T>G (p.Cys1266Trp) c.*2404T>G (n.*2404T>G) c.2055T>G (p.Cys685Trp) c.3825T>G (p.Cys1275Trp) n.3840T>G c.1338T>G (p.Cys446Trp) | |
| 11 | g.68433637G>A | CA381613642 | LRP5 | c.3799G>A (p.Ala1267Thr) c.*2405G>A (n.*2405G>A) c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.3826G>A (p.Ala1276Thr) n.3841G>A c.1339G>A (p.Ala447Thr) | |
| 11 | g.68433637G>C | CA381613643 | LRP5 | c.3799G>C (p.Ala1267Pro) c.*2405G>C (n.*2405G>C) c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.3826G>C (p.Ala1276Pro) n.3841G>C c.1339G>C (p.Ala447Pro) | |
| 11 | g.68433637G>T | CA381613644 | LRP5 | c.3799G>T (p.Ala1267Ser) c.*2405G>T (n.*2405G>T) c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.3826G>T (p.Ala1276Ser) n.3841G>T c.1339G>T (p.Ala447Ser) | |
| 11 | g.68433638C>A | CA381613646 | LRP5 | c.3800C>A (p.Ala1267Asp) c.*2406C>A (n.*2406C>A) c.2057C>A (p.Ala686Asp) c.3827C>A (p.Ala1276Asp) n.3842C>A c.1340C>A (p.Ala447Asp) | |
| 11 | g.68433638C>G | CA381613647 | LRP5 | c.3800C>G (p.Ala1267Gly) c.*2406C>G (n.*2406C>G) c.2057C>G (p.Ala686Gly) c.3827C>G (p.Ala1276Gly) n.3842C>G c.1340C>G (p.Ala447Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433638C>T | CA381613645 | LRP5 | c.3800C>T (p.Ala1267Val) c.*2406C>T (n.*2406C>T) c.2057C>T (p.Ala686Val) c.3827C>T (p.Ala1276Val) n.3842C>T c.1340C>T (p.Ala447Val) | |
| 11 | g.68433639C>A | CA475460641 | LRP5 | c.3801C>A (p.Ala1267=) c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.2058C>A (p.Ala686=) c.3828C>A (p.Ala1276=) n.3843C>A c.1341C>A (p.Ala447=) | |
| 11 | g.68433639C>G | CA475460642 | LRP5 | c.3801C>G (p.Ala1267=) c.*2407C>G (n.*2407C>G) c.2058C>G (p.Ala686=) c.3828C>G (p.Ala1276=) n.3843C>G c.1341C>G (p.Ala447=) | |
| 11 | g.68433639C>T | CA475460643 | LRP5 | c.3801C>T (p.Ala1267=) c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.2058C>T (p.Ala686=) c.3828C>T (p.Ala1276=) n.3843C>T c.1341C>T (p.Ala447=) | |
| 11 | g.68433640A>C | CA381613648 | LRP5 | c.3802A>C (p.Thr1268Pro) c.*2408A>C (n.*2408A>C) c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.3829A>C (p.Thr1277Pro) n.3844A>C c.1342A>C (p.Thr448Pro) | |
| 11 | g.68433640A>G | CA381613649 | LRP5 | c.3802A>G (p.Thr1268Ala) c.*2408A>G (n.*2408A>G) c.2059A>G (p.Thr687Ala) c.3829A>G (p.Thr1277Ala) n.3844A>G c.1342A>G (p.Thr448Ala) | |
| 11 | g.68433640A>T | CA381613650 | LRP5 | c.3802A>T (p.Thr1268Ser) c.*2408A>T (n.*2408A>T) c.2059A>T (p.Thr687Ser) c.3829A>T (p.Thr1277Ser) n.3844A>T c.1342A>T (p.Thr448Ser) | |
| 11 | g.68433641C>A | CA381613651 | LRP5 | c.3803C>A (p.Thr1268Lys) c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.2060C>A (p.Thr687Lys) c.3830C>A (p.Thr1277Lys) n.3845C>A c.1343C>A (p.Thr448Lys) | |
| 11 | g.68433641C= | CA1980622015 | LRP5 | c.3803C= (p.Thr1268=) c.*2409C= (n.*2409C=) c.2060C= (p.Thr687=) c.3830C= (p.Thr1277=) n.3845C= c.1343C= (p.Thr448=) | |
| 11 | g.68433641C>G | CA381613652 | LRP5 | c.3803C>G (p.Thr1268Arg) c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.2060C>G (p.Thr687Arg) c.3830C>G (p.Thr1277Arg) n.3845C>G c.1343C>G (p.Thr448Arg) | dbSNP |
| 11 | g.68433641C>T | CA381613653 | LRP5 | c.3803C>T (p.Thr1268Ile) c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.3830C>T (p.Thr1277Ile) n.3845C>T c.1343C>T (p.Thr448Ile) | |
| 11 | g.68433641_68433642delinsCA | CA1980622012 | LRP5 | c.3803_3804delinsCA (p.Thr1268=) c.*2409_*2410delinsCA (n.*2409_*2410delinsCA) c.2060_2061delinsCA (p.Thr687=) c.3830_3831delinsCA (p.Thr1277=) n.3845_3846delinsCA c.1343_1344delinsCA (p.Thr448=) | |
| 11 | g.68433642del | CA224250766 | LRP5 | c.3804del (p.Glu1270ArgfsTer?) c.*2410del (n.*2410del) c.2061del (p.Glu689ArgfsTer?) c.3831del (p.Glu1279ArgfsTer?) n.3846del c.1344del (p.Glu450ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68433642A= | CA1980622017 | LRP5 | c.3804A= (p.Thr1268=) c.*2410A= (n.*2410A=) c.2061A= (p.Thr687=) c.3831A= (p.Thr1277=) n.3846A= c.1344A= (p.Thr448=) | |
| 11 | g.68433642A>C | CA475460742 | LRP5 | c.3804A>C (p.Thr1268=) c.*2410A>C (n.*2410A>C) c.2061A>C (p.Thr687=) c.3831A>C (p.Thr1277=) n.3846A>C c.1344A>C (p.Thr448=) | |
| 11 | g.68433642A>G | CA475460744 | LRP5 | c.3804A>G (p.Thr1268=) c.*2410A>G (n.*2410A>G) c.2061A>G (p.Thr687=) c.3831A>G (p.Thr1277=) n.3846A>G c.1344A>G (p.Thr448=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433642A>T | CA475460743 | LRP5 | c.3804A>T (p.Thr1268=) c.*2410A>T (n.*2410A>T) c.2061A>T (p.Thr687=) c.3831A>T (p.Thr1277=) n.3846A>T c.1344A>T (p.Thr448=) | |
| 11 | g.68433643G>A | CA381613654 | LRP5 | c.3805G>A (p.Gly1269Arg) c.*2411G>A (n.*2411G>A) c.2062G>A (p.Gly688Arg) c.3832G>A (p.Gly1278Arg) n.3847G>A c.1345G>A (p.Gly449Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68433643G>C | CA381613655 | LRP5 | c.3805G>C (p.Gly1269Arg) c.*2411G>C (n.*2411G>C) c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.3832G>C (p.Gly1278Arg) n.3847G>C c.1345G>C (p.Gly449Arg) | |
| 11 | g.68433643G>T | CA381613656 | LRP5 | c.3805G>T (p.Gly1269Trp) c.*2411G>T (n.*2411G>T) c.2062G>T (p.Gly688Trp) c.3832G>T (p.Gly1278Trp) n.3847G>T c.1345G>T (p.Gly449Trp) | |
| 11 | g.68433644G>A | CA224250769 | LRP5 | c.3806G>A (p.Gly1269Glu) c.*2412G>A (n.*2412G>A) c.2063G>A (p.Gly688Glu) c.3833G>A (p.Gly1278Glu) n.3848G>A c.1346G>A (p.Gly449Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68433644G>C | CA381613657 | LRP5 | c.3806G>C (p.Gly1269Ala) c.*2412G>C (n.*2412G>C) c.2063G>C (p.Gly688Ala) c.3833G>C (p.Gly1278Ala) n.3848G>C c.1346G>C (p.Gly449Ala) | |
| 11 | g.68433644G= | CA1980622022 | LRP5 | c.3806G= (p.Gly1269=) c.*2412G= (n.*2412G=) c.2063G= (p.Gly688=) c.3833G= (p.Gly1278=) n.3848G= c.1346G= (p.Gly449=) | |
| 11 | g.68433644G>T | CA381613658 | LRP5 | c.3806G>T (p.Gly1269Val) c.*2412G>T (n.*2412G>T) c.2063G>T (p.Gly688Val) c.3833G>T (p.Gly1278Val) n.3848G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) |