Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.68431371C>ACA340742709RPE65c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
1g.68431371C=CA1140762643RPE65c.1249G= (p.Glu417=)
c.973G= (p.Glu325=)
1g.68431371C>GCA226499RPE65c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431371C>TCA340742711RPE65c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
1g.68431372A=CA1173558016RPE65c.1248T= (p.Phe416=)
c.972T= (p.Phe324=)
1g.68431372A>CCA340742714RPE65c.1248T>G (p.Phe416Leu)
c.972T>G (p.Phe324Leu)
1g.68431372A>GCA902223RPE65c.1248T>C (p.Phe416=)
c.972T>C (p.Phe324=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431372A>TCA340742716RPE65c.1248T>A (p.Phe416Leu)
c.972T>A (p.Phe324Leu)
1g.68431373A=CA1144645106RPE65c.1247T= (p.Phe416=)
c.971T= (p.Phe324=)
1g.68431373A>CCA340742721RPE65c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
1g.68431373A>GCA23564084RPE65c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431373A>TCA340742718RPE65c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
1g.68431374A>CCA340742726RPE65c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.970T>G (p.Phe324Val)
1g.68431374A>GCA340742728RPE65c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
 gnomAD v4
1g.68431374A>TCA340742729RPE65c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
1g.68431375T>ACA418278167RPE65c.1245A>T (p.Ala415=)
c.969A>T (p.Ala323=)
1g.68431375T>CCA418278169RPE65c.1245A>G (p.Ala415=)
c.969A>G (p.Ala323=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.68431375T>GCA418278170RPE65c.1245A>C (p.Ala415=)
c.969A>C (p.Ala323=)
1g.68431376G>ACA16617183RPE65c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431376G>CCA340742730RPE65c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
1g.68431376G=CA1173558017RPE65c.1244C= (p.Ala415=)
c.968C= (p.Ala323=)
1g.68431376G>TCA340742731RPE65c.1244C>A (p.Ala415Glu)
c.968C>A (p.Ala323Glu)
1g.68431377C>ACA340742732RPE65c.1244-1G>T (n.1244-1G>T)
c.968-1G>T (n.968-1G>T)
1g.68431377C>GCA340742733RPE65c.1244-1G>C (n.1244-1G>C)
c.968-1G>C (n.968-1G>C)
1g.68431377C>TCA340742734RPE65c.1244-1G>A (n.1244-1G>A)
c.968-1G>A (n.968-1G>A)
 gnomAD v4
1g.68431378T>ACA340742736RPE65c.1244-2A>T (n.1244-2A>T)
c.968-2A>T (n.968-2A>T)
1g.68431378T>CCA340742737RPE65c.1244-2A>G (n.1244-2A>G)
c.968-2A>G (n.968-2A>G)
1g.68431378T>GCA340742739RPE65c.1244-2A>C (n.1244-2A>C)
c.968-2A>C (n.968-2A>C)
1g.68431380C>ACA2646150224RPE65c.1244-4G>T (n.1244-4G>T)
c.968-4G>T (n.968-4G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.68431380C=CA1148242346RPE65c.1244-4G= (n.1244-4G=)
c.968-4G= (n.968-4G=)
1g.68431380C>TCA902224RPE65c.1244-4G>A (n.1244-4G>A)
c.968-4G>A (n.968-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431381G>ACA902225RPE65c.1244-5C>T (n.1244-5C>T)
c.968-5C>T (n.968-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431381G=CA1143531215RPE65c.1244-5C= (n.1244-5C=)
c.968-5C= (n.968-5C=)
1g.68431381_68431382delCA2541006887RPE65c.1244-6_1244-5del (n.1244-6_1244-5del)
c.968-6_968-5del (n.968-6_968-5del)
1g.68431382A=CA1173558018RPE65c.1244-6T= (n.1244-6T=)
c.968-6T= (n.968-6T=)
1g.68431382A>CCA2646150244RPE65c.1244-6T>G (n.1244-6T>G)
c.968-6T>G (n.968-6T>G)
 gnomAD v4
1g.68431382A>GCA523299192RPE65c.1244-6T>C (n.1244-6T>C)
c.968-6T>C (n.968-6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431383A=CA1173558019RPE65c.1244-7T= (n.1244-7T=)
c.968-7T= (n.968-7T=)
1g.68431383A>CCA1002830296RPE65c.1244-7T>G (n.1244-7T>G)
c.968-7T>G (n.968-7T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431383A>GCA2646150249RPE65c.1244-7T>C (n.1244-7T>C)
c.968-7T>C (n.968-7T>C)
 gnomAD v4
1g.68431384_68431385insGGCA2514038526RPE65c.1244-9_1244-8insCC (n.1244-9_1244-8insCC)
c.968-9_968-8insCC (n.968-9_968-8insCC)
1g.68431385T>ACA23564103RPE65c.1244-9A>T (n.1244-9A>T)
c.968-9A>T (n.968-9A>T)
 dbSNP
1g.68431385T>CCA2573132573RPE65c.1244-9A>G (n.1244-9A>G)
c.968-9A>G (n.968-9A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.68431385T=CA1173558020RPE65c.1244-9A= (n.1244-9A=)
c.968-9A= (n.968-9A=)
1g.68431386A>GCA2646150252RPE65c.1244-10T>C (n.1244-10T>C)
c.968-10T>C (n.968-10T>C)
 gnomAD v4
1g.68431387G>ACA2574402878RPE65c.1244-11C>T (n.1244-11C>T)
c.968-11C>T (n.968-11C>T)
1g.68431387G>CCA902226RPE65c.1244-11C>G (n.1244-11C>G)
c.968-11C>G (n.968-11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431387G=CA1173558021RPE65c.1244-11C= (n.1244-11C=)
c.968-11C= (n.968-11C=)
1g.68431389G>ACA902227RPE65c.1244-13C>T (n.1244-13C>T)
c.968-13C>T (n.968-13C>T)
 dbSNP ExAC
1g.68431389G=CA1149132546RPE65c.1244-13C= (n.1244-13C=)
c.968-13C= (n.968-13C=)
1g.68431390C>TCA2574402879RPE65c.1244-14G>A (n.1244-14G>A)
c.968-14G>A (n.968-14G>A)
1g.68431391A>GCA2646150259RPE65c.1244-15T>C (n.1244-15T>C)
c.968-15T>C (n.968-15T>C)
 gnomAD v4
1g.68431393A=CA1144311767RPE65c.1244-17T= (n.1244-17T=)
c.968-17T= (n.968-17T=)
1g.68431393A>GCA523299193RPE65c.1244-17T>C (n.1244-17T>C)
c.968-17T>C (n.968-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431393A>TCA902228RPE65c.1244-17T>A (n.1244-17T>A)
c.968-17T>A (n.968-17T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431394T>CCA902229RPE65c.1244-18A>G (n.1244-18A>G)
c.968-18A>G (n.968-18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431394T>GCA2502631286RPE65c.1244-18A>C (n.1244-18A>C)
c.968-18A>C (n.968-18A>C)
1g.68431394T=CA1173558022RPE65c.1244-18A= (n.1244-18A=)
c.968-18A= (n.968-18A=)
1g.68431395G>ACA23564157RPE65c.1244-19C>T (n.1244-19C>T)
c.968-19C>T (n.968-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431395G=CA1145849719RPE65c.1244-19C= (n.1244-19C=)
c.968-19C= (n.968-19C=)
1g.68431395G>TCA902230RPE65c.1244-19C>A (n.1244-19C>A)
c.968-19C>A (n.968-19C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431396C=CA1173558023RPE65c.1244-20G= (n.1244-20G=)
c.968-20G= (n.968-20G=)
1g.68431396C>TCA902231RPE65c.1244-20G>A (n.1244-20G>A)
c.968-20G>A (n.968-20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431397_68431398insAGCA2744009100RPE65c.1244-22_1244-21insCT (n.1244-22_1244-21insCT)
c.968-22_968-21insCT (n.968-22_968-21insCT)
1g.68431398T>CCA523299194RPE65c.1244-22A>G (n.1244-22A>G)
c.968-22A>G (n.968-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431398T=CA1173558024RPE65c.1244-22A= (n.1244-22A=)
c.968-22A= (n.968-22A=)
1g.68431401G>ACA1002830297RPE65c.1244-25C>T (n.1244-25C>T)
c.968-25C>T (n.968-25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431401G=CA1173558025RPE65c.1244-25C= (n.1244-25C=)
c.968-25C= (n.968-25C=)
1g.68431406C=CA1173558026RPE65c.1244-30G= (n.1244-30G=)
c.968-30G= (n.968-30G=)
1g.68431406C>TCA902232RPE65c.1244-30G>A (n.1244-30G>A)
c.968-30G>A (n.968-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431407T>CCA902233RPE65c.1244-31A>G (n.1244-31A>G)
c.968-31A>G (n.968-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431407T>GCA2574402880RPE65c.1244-31A>C (n.1244-31A>C)
c.968-31A>C (n.968-31A>C)
 gnomAD v4
1g.68431407T=CA1141019808RPE65c.1244-31A= (n.1244-31A=)
c.968-31A= (n.968-31A=)
1g.68431408C>ACA523299196RPE65c.1244-32G>T (n.1244-32G>T)
c.968-32G>T (n.968-32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431408C=CA1173558027RPE65c.1244-32G= (n.1244-32G=)
c.968-32G= (n.968-32G=)
1g.68431408_68431409insAGCA2502029125RPE65c.1244-33_1244-32insCT (n.1244-33_1244-32insCT)
c.968-33_968-32insCT (n.968-33_968-32insCT)
1g.68431413T>ACA2646150275RPE65c.1244-37A>T (n.1244-37A>T)
c.968-37A>T (n.968-37A>T)
 gnomAD v4
1g.68431413T>CCA2646150277RPE65c.1244-37A>G (n.1244-37A>G)
c.968-37A>G (n.968-37A>G)
 gnomAD v4
1g.68431414C>ACA2695825739RPE65c.1244-38G>T (n.1244-38G>T)
c.968-38G>T (n.968-38G>T)
 dbSNP
1g.68431414C=CA1173558028RPE65c.1244-38G= (n.1244-38G=)
c.968-38G= (n.968-38G=)
1g.68431414C>GCA523299198RPE65c.1244-38G>C (n.1244-38G>C)
c.968-38G>C (n.968-38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431414C>TCA902234RPE65c.1244-38G>A (n.1244-38G>A)
c.968-38G>A (n.968-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431417T>CCA23564188RPE65c.1244-41A>G (n.1244-41A>G)
c.968-41A>G (n.968-41A>G)
 dbSNP
1g.68431417T=CA1143488660RPE65c.1244-41A= (n.1244-41A=)
c.968-41A= (n.968-41A=)
1g.68431417_68431418insAGCA2744009101RPE65c.1244-42_1244-41insCT (n.1244-42_1244-41insCT)
c.968-42_968-41insCT (n.968-42_968-41insCT)
1g.68431420G>TCA2646150280RPE65c.1244-44C>A (n.1244-44C>A)
c.968-44C>A (n.968-44C>A)
 gnomAD v4
1g.68431421A=CA1173558029RPE65c.1244-45T= (n.1244-45T=)
c.968-45T= (n.968-45T=)
1g.68431421A>GCA902235RPE65c.1244-45T>C (n.1244-45T>C)
c.968-45T>C (n.968-45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.68431422A>GCA2542461725RPE65c.1244-46T>C (n.1244-46T>C)
c.968-46T>C (n.968-46T>C)
1g.68431423A=CA1173558030RPE65c.1244-47T= (n.1244-47T=)
c.968-47T= (n.968-47T=)
1g.68431423A>GCA523299199RPE65c.1244-47T>C (n.1244-47T>C)
c.968-47T>C (n.968-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431423A>TCA2559902037RPE65c.1244-47T>A (n.1244-47T>A)
c.968-47T>A (n.968-47T>A)
1g.68431425A=CA1173558031RPE65c.1243+46T= (n.1243+46T=)
c.967+46T= (n.967+46T=)
1g.68431425A>CCA902236RPE65c.1243+46T>G (n.1243+46T>G)
c.967+46T>G (n.967+46T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431425A>GCA2505202342RPE65c.1243+46T>C (n.1243+46T>C)
c.967+46T>C (n.967+46T>C)
1g.68431428C>ACA2695866311RPE65c.1243+43G>T (n.1243+43G>T)
c.967+43G>T (n.967+43G>T)
 dbSNP
1g.68431428C=CA1173558032RPE65c.1243+43G= (n.1243+43G=)
c.967+43G= (n.967+43G=)
1g.68431428C>TCA1002830298RPE65c.1243+43G>A (n.1243+43G>A)
c.967+43G>A (n.967+43G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431429A>GCA2646150283RPE65c.1243+42T>C (n.1243+42T>C)
c.967+42T>C (n.967+42T>C)
 gnomAD v4
1g.68431430T>CCA646107213RPE65c.1243+41A>G (n.1243+41A>G)
c.967+41A>G (n.967+41A>G)
 COSMIC
1g.68431430T>GCA523299203RPE65c.1243+41A>C (n.1243+41A>C)
c.967+41A>C (n.967+41A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431430T=CA1173558033RPE65c.1243+41A= (n.1243+41A=)
c.967+41A= (n.967+41A=)
1g.68431432dupCA2511938256RPE65c.1243+41dup (n.1243+41dup)
c.967+41dup (n.967+41dup)
1g.68431431T>ACA902237RPE65c.1243+40A>T (n.1243+40A>T)
c.967+40A>T (n.967+40A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431431T=CA1173558034RPE65c.1243+40A= (n.1243+40A=)
c.967+40A= (n.967+40A=)
1g.68431433G>ACA902238RPE65c.1243+38C>T (n.1243+38C>T)
c.967+38C>T (n.967+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431433G=CA1173558035RPE65c.1243+38C= (n.1243+38C=)
c.967+38C= (n.967+38C=)
1g.68431434T>CCA1173558036RPE65c.1243+37A>G (n.1243+37A>G)
c.967+37A>G (n.967+37A>G)
 dbSNP
1g.68431434T>GCA902239RPE65c.1243+37A>C (n.1243+37A>C)
c.967+37A>C (n.967+37A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431434T=CA1143640732RPE65c.1243+37A= (n.1243+37A=)
c.967+37A= (n.967+37A=)
1g.68431436C=CA1173558037RPE65c.1243+35G= (n.1243+35G=)
c.967+35G= (n.967+35G=)
1g.68431436C>TCA1173558038RPE65c.1243+35G>A (n.1243+35G>A)
c.967+35G>A (n.967+35G>A)
 dbSNP
1g.68431437A=CA1173558039RPE65c.1243+34T= (n.1243+34T=)
c.967+34T= (n.967+34T=)
1g.68431437A>TCA523299205RPE65c.1243+34T>A (n.1243+34T>A)
c.967+34T>A (n.967+34T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431438C=CA1173558040RPE65c.1243+33G= (n.1243+33G=)
c.967+33G= (n.967+33G=)
1g.68431438C>TCA523299207RPE65c.1243+33G>A (n.1243+33G>A)
c.967+33G>A (n.967+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431440C>ACA2548027395RPE65c.1243+31G>T (n.1243+31G>T)
c.967+31G>T (n.967+31G>T)
1g.68431440C>TCA2646150289RPE65c.1243+31G>A (n.1243+31G>A)
c.967+31G>A (n.967+31G>A)
 gnomAD v4
1g.68431442C=CA1141536845RPE65c.1243+29G= (n.1243+29G=)
c.967+29G= (n.967+29G=)
1g.68431442C>TCA902240RPE65c.1243+29G>A (n.1243+29G>A)
c.967+29G>A (n.967+29G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431443G>ACA523299208RPE65c.1243+28C>T (n.1243+28C>T)
c.967+28C>T (n.967+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431443G=CA1173558041RPE65c.1243+28C= (n.1243+28C=)
c.967+28C= (n.967+28C=)
1g.68431443G>TCA2574402881RPE65c.1243+28C>A (n.1243+28C>A)
c.967+28C>A (n.967+28C>A)
1g.68431444T>CCA2695998455RPE65c.1243+27A>G (n.1243+27A>G)
c.967+27A>G (n.967+27A>G)
 dbSNP
1g.68431445G>ACA2744009102RPE65c.1243+26C>T (n.1243+26C>T)
c.967+26C>T (n.967+26C>T)
1g.68431445G>TCA2744009103RPE65c.1243+26C>A (n.1243+26C>A)
c.967+26C>A (n.967+26C>A)
1g.68431447G>CCA738209723RPE65c.1243+24C>G (n.1243+24C>G)
c.967+24C>G (n.967+24C>G)
 dbSNP
1g.68431447G=CA1173558042RPE65c.1243+24C= (n.1243+24C=)
c.967+24C= (n.967+24C=)
1g.68431449A=CA1173558043RPE65c.1243+22T= (n.1243+22T=)
c.967+22T= (n.967+22T=)
1g.68431449A>GCA523299209RPE65c.1243+22T>C (n.1243+22T>C)
c.967+22T>C (n.967+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431452T>GCA23564203RPE65c.1243+19A>C (n.1243+19A>C)
c.967+19A>C (n.967+19A>C)
 dbSNP
1g.68431452T=CA1173558044RPE65c.1243+19A= (n.1243+19A=)
c.967+19A= (n.967+19A=)
1g.68431453T>CCA902241RPE65c.1243+18A>G (n.1243+18A>G)
c.967+18A>G (n.967+18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431453T=CA1149153242RPE65c.1243+18A= (n.1243+18A=)
c.967+18A= (n.967+18A=)
1g.68431454T>CCA1173558046RPE65c.1243+17A>G (n.1243+17A>G)
c.967+17A>G (n.967+17A>G)
 dbSNP
1g.68431454T=CA1173558045RPE65c.1243+17A= (n.1243+17A=)
c.967+17A= (n.967+17A=)
1g.68431455C=CA1173558047RPE65c.1243+16G= (n.1243+16G=)
c.967+16G= (n.967+16G=)
1g.68431455C>TCA1173558048RPE65c.1243+16G>A (n.1243+16G>A)
c.967+16G>A (n.967+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.68431456delCA2574402882RPE65c.1243+15del (n.1243+15del)
c.967+15del (n.967+15del)
1g.68431456T>ACA1002830299RPE65c.1243+15A>T (n.1243+15A>T)
c.967+15A>T (n.967+15A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431456T>GCA2646150291RPE65c.1243+15A>C (n.1243+15A>C)
c.967+15A>C (n.967+15A>C)
 gnomAD v4
1g.68431456T=CA1173558049RPE65c.1243+15A= (n.1243+15A=)
c.967+15A= (n.967+15A=)
1g.68431457C=CA1173558050RPE65c.1243+14G= (n.1243+14G=)
c.967+14G= (n.967+14G=)
1g.68431457C>GCA2646150292RPE65c.1243+14G>C (n.1243+14G>C)
c.967+14G>C (n.967+14G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.68431457C>TCA902242RPE65c.1243+14G>A (n.1243+14G>A)
c.967+14G>A (n.967+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431460G>ACA2574402883RPE65c.1243+11C>T (n.1243+11C>T)
c.967+11C>T (n.967+11C>T)
 gnomAD v4
1g.68431461A=CA1145857685RPE65c.1243+10T= (n.1243+10T=)
c.967+10T= (n.967+10T=)
1g.68431461A>GCA902243RPE65c.1243+10T>C (n.1243+10T>C)
c.967+10T>C (n.967+10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68431462T>ACA23564245RPE65c.1243+9A>T (n.1243+9A>T)
c.967+9A>T (n.967+9A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431462T>CCA2574402884RPE65c.1243+9A>G (n.1243+9A>G)
c.967+9A>G (n.967+9A>G)
 gnomAD v4
1g.68431462T=CA1144055733RPE65c.1243+9A= (n.1243+9A=)
c.967+9A= (n.967+9A=)
1g.68431463C>ACA2568766734RPE65c.1243+8G>T (n.1243+8G>T)
c.967+8G>T (n.967+8G>T)
1g.68431463C=CA1149046815RPE65c.1243+8G= (n.1243+8G=)
c.967+8G= (n.967+8G=)
1g.68431463C>GCA902244RPE65c.1243+8G>C (n.1243+8G>C)
c.967+8G>C (n.967+8G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431463C>TCA1173558051RPE65c.1243+8G>A (n.1243+8G>A)
c.967+8G>A (n.967+8G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.68431464A=CA1173558052RPE65c.1243+7T= (n.1243+7T=)
c.967+7T= (n.967+7T=)
1g.68431464A>GCA902245RPE65c.1243+7T>C (n.1243+7T>C)
c.967+7T>C (n.967+7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431466C>TCA2646150293RPE65c.1243+5G>A (n.1243+5G>A)
c.967+5G>A (n.967+5G>A)
 gnomAD v4
1g.68431468C>ACA902246RPE65c.1243+3G>T (n.1243+3G>T)
c.967+3G>T (n.967+3G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431468C=CA1173558053RPE65c.1243+3G= (n.1243+3G=)
c.967+3G= (n.967+3G=)
1g.68431469A>CCA340742775RPE65c.1243+2T>G (n.1243+2T>G)
c.967+2T>G (n.967+2T>G)
1g.68431469A>GCA340742776RPE65c.1243+2T>C (n.1243+2T>C)
c.967+2T>C (n.967+2T>C)
 gnomAD v4
1g.68431469A>TCA340742778RPE65c.1243+2T>A (n.1243+2T>A)
c.967+2T>A (n.967+2T>A)
1g.68431470C>ACA340742787RPE65c.1243+1G>T (n.1243+1G>T)
c.967+1G>T (n.967+1G>T)
1g.68431470C=CA1173558054RPE65c.1243+1G= (n.1243+1G=)
c.967+1G= (n.967+1G=)
1g.68431470C>GCA340742783RPE65c.1243+1G>C (n.1243+1G>C)
c.967+1G>C (n.967+1G>C)
 ClinVar
1g.68431470C>TCA340742782RPE65c.1243+1G>A (n.1243+1G>A)
c.967+1G>A (n.967+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68431471C>ACA340742793RPE65c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
1g.68431471C=CA1173558055RPE65c.1243G= (p.Ala415=)
c.967G= (p.Ala323=)
1g.68431471C>GCA340742796RPE65c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
1g.68431471C>TCA340742798RPE65c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched