Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6843034_6843063delinsACCTGGCCAAGATTTACGCCATGCACTGGGCA2014276990GNB3c.161_190delinsACCTGGCCAAGATTTACGCCATGCACTGGG (p.His54=)
c.*181_*210delinsACCTGGCCAAGATTTACGCCATGCACTGGG (n.*181_*210delinsACCTGGCCAAGATTTACGCCATGCACTGGG)
n.1512_1541delinsACCTGGCCAAGATTTACGCCATGCACTGGG
12g.6843037_6843065delCA603131139GNB3c.164_192del (p.Leu55HisfsTer2)
c.*184_*212del (n.*184_*212del)
n.1515_1543del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843041_6843044delinsCAAGCA2014276993GNB3c.168_171delinsCAAG (p.Ala56=)
c.*188_*191delinsCAAG (n.*188_*191delinsCAAG)
n.1519_1522delinsCAAG
12g.6843043_6843045delCA10584041GNB3c.170_172del (p.Lys57del)
c.*190_*192del (n.*190_*192del)
n.1521_1523del
 ClinVar dbSNP
12g.6843043A>CCA383671757GNB3c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.1521A>C
12g.6843043A>GCA383671759GNB3c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.1521A>G
12g.6843043A>TCA383671760GNB3c.170A>T (p.Lys57Met)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.1521A>T
12g.6843044G>ACA478155767GNB3c.171G>A (p.Lys57=)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.1522G>A
12g.6843044G>CCA383671762GNB3c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.1522G>C
12g.6843044G>TCA383671764GNB3c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.1522G>T
12g.6843045A>CCA383671766GNB3c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.1523A>C
12g.6843045A>GCA383671767GNB3c.172A>G (p.Ile58Val)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.1523A>G
12g.6843045A>TCA383671769GNB3c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.1523A>T
12g.6843046T>ACA383671771GNB3c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.1524T>A
12g.6843046T>CCA383671772GNB3c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.1524T>C
12g.6843046T>GCA383671774GNB3c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.1524T>G
12g.6843047T>ACA478155770GNB3c.174T>A (p.Ile58=)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1525T>A
12g.6843047T>CCA478155771GNB3c.174T>C (p.Ile58=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1525T>C
12g.6843047T>GCA6417432GNB3c.174T>G (p.Ile58Met)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1525T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843047T=CA2014276994GNB3c.174T= (p.Ile58=)
c.*194T= (n.*194T=)
n.1525T=
12g.6843048T>ACA383671780GNB3c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.1526T>A
12g.6843048T>CCA383671777GNB3c.175T>C (p.Tyr59His)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.1526T>C
12g.6843048T>GCA383671778GNB3c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.1526T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6843048T=CA2014276995GNB3c.175T= (p.Tyr59=)
c.*195T= (n.*195T=)
n.1526T=
12g.6843049A>CCA383671782GNB3c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.1527A>C
12g.6843049A>GCA383671784GNB3c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.1527A>G
12g.6843049A>TCA383671785GNB3c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.1527A>T
12g.6843050C>ACA383671786GNB3c.177C>A (p.Tyr59Ter)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.1528C>A
 gnomAD v4
12g.6843050C=CA2014276996GNB3c.177C= (p.Tyr59=)
c.*197C= (n.*197C=)
n.1528C=
12g.6843050C>GCA383671787GNB3c.177C>G (p.Tyr59Ter)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.1528C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843050C>TCA6417433GNB3c.177C>T (p.Tyr59=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.1528C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843051G>ACA6417434GNB3c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.1529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843051G>CCA383671791GNB3c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.1529G>C
12g.6843051G=CA2014276997GNB3c.178G= (p.Ala60=)
c.*198G= (n.*198G=)
n.1529G=
12g.6843051G>TCA383671790GNB3c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.1529G>T
12g.6843052C>ACA383671794GNB3c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.1530C>A
 gnomAD v4
12g.6843052C=CA2014276998GNB3c.179C= (p.Ala60=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.1530C=
12g.6843052C>GCA383671795GNB3c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.1530C>G
12g.6843052C>TCA383671797GNB3c.179C>T (p.Ala60Val)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.1530C>T
 dbSNP
12g.6843053C>ACA478155778GNB3c.180C>A (p.Ala60=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.1531C>A
12g.6843053C>GCA478155779GNB3c.180C>G (p.Ala60=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.1531C>G
12g.6843053C>TCA478155780GNB3c.180C>T (p.Ala60=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.1531C>T
12g.6843054A>CCA383671798GNB3c.181A>C (p.Met61Leu)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.1532A>C
12g.6843054A>GCA383671800GNB3c.181A>G (p.Met61Val)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.1532A>G
 gnomAD v4
12g.6843054A>TCA383671802GNB3c.181A>T (p.Met61Leu)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.1532A>T
12g.6843055T>ACA383671804GNB3c.182T>A (p.Met61Lys)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.1533T>A
12g.6843055T>CCA383671807GNB3c.182T>C (p.Met61Thr)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.1533T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.6843055T>GCA383671805GNB3c.182T>G (p.Met61Arg)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.1533T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843055T=CA2014276999GNB3c.182T= (p.Met61=)
c.*202T= (n.*202T=)
n.1533T=
12g.6843056G>ACA383671809GNB3c.183G>A (p.Met61Ile)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.1534G>A
 dbSNP
12g.6843056G>CCA383671811GNB3c.183G>C (p.Met61Ile)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.1534G>C
 dbSNP
12g.6843056G=CA2014277000GNB3c.183G= (p.Met61=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.1534G=
12g.6843056G>TCA383671812GNB3c.183G>T (p.Met61Ile)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.1534G>T
12g.6843057C>ACA383671813GNB3c.184C>A (p.His62Asn)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.1535C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6843057C>GCA383671814GNB3c.184C>G (p.His62Asp)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.1535C>G
12g.6843057C>TCA383671816GNB3c.184C>T (p.His62Tyr)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.1535C>T
 gnomAD v4
12g.6843058A=CA2014277001GNB3c.185A= (p.His62=)
c.*205A= (n.*205A=)
n.1536A=
12g.6843058A>CCA383671817GNB3c.185A>C (p.His62Pro)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.1536A>C
 gnomAD v4
12g.6843058A>GCA383671819GNB3c.185A>G (p.His62Arg)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.1536A>G
 dbSNP
12g.6843058A>TCA383671821GNB3c.185A>T (p.His62Leu)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.1536A>T
12g.6843059C>ACA383671822GNB3c.186C>A (p.His62Gln)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.1537C>A
 gnomAD v4
12g.6843059C=CA2014277002GNB3c.186C= (p.His62=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.1537C=
12g.6843059C>GCA383671824GNB3c.186C>G (p.His62Gln)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.1537C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843059C>TCA478155786GNB3c.186C>T (p.His62=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.1537C>T
 gnomAD v4
12g.6843060T>ACA383671826GNB3c.187T>A (p.Trp63Arg)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.1538T>A
12g.6843060T>CCA383671829GNB3c.187T>C (p.Trp63Arg)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.1538T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6843060T>GCA383671828GNB3c.187T>G (p.Trp63Gly)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.1538T>G
12g.6843060T=CA2014277003GNB3c.187T= (p.Trp63=)
c.*207T= (n.*207T=)
n.1538T=
12g.6843061G>ACA383671831GNB3c.188G>A (p.Trp63Ter)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.1539G>A
 gnomAD v4
12g.6843061G>CCA383671833GNB3c.188G>C (p.Trp63Ser)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.1539G>C
12g.6843061G=CA2014277004GNB3c.188G= (p.Trp63=)
c.*208G= (n.*208G=)
n.1539G=
12g.6843061G>TCA383671834GNB3c.188G>T (p.Trp63Leu)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.1539G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843063dupCA2617346633GNB3c.190dup (p.Ala64GlyfsTer3)
c.*210dup (n.*210dup)
n.1541dup
 gnomAD v4
12g.6843063delCA2794430285GNB3c.190del (p.Ala64ProfsTer8)
c.*210del (n.*210del)
n.1541del
12g.6843062G>ACA383671836GNB3c.189G>A (p.Trp63Ter)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1540G>A
12g.6843062G>CCA383671837GNB3c.189G>C (p.Trp63Cys)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1540G>C
12g.6843062G>TCA383671839GNB3c.189G>T (p.Trp63Cys)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.1540G>T
12g.6843063G>ACA383671844GNB3c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.1541G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843063G>CCA383671843GNB3c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.1541G>C
12g.6843063G=CA2014277005GNB3c.190G= (p.Ala64=)
c.*210G= (n.*210G=)
n.1541G=
12g.6843063G>TCA383671841GNB3c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.1541G>T
 gnomAD v4
12g.6843064C>ACA383671845GNB3c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.1542C>A
 gnomAD v4
12g.6843064C>GCA383671847GNB3c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.1542C>G
12g.6843064C>TCA383671849GNB3c.191C>T (p.Ala64Val)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.1542C>T
12g.6843065C>ACA478155790GNB3c.192C>A (p.Ala64=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.1543C>A
12g.6843065C=CA2014277006GNB3c.192C= (p.Ala64=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.1543C=
12g.6843065C>GCA478155791GNB3c.192C>G (p.Ala64=)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.1543C>G
12g.6843065C>TCA478155792GNB3c.192C>T (p.Ala64=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.1543C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843066A=CA2014277007GNB3c.193A= (p.Thr65=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.1544A=
12g.6843066A>CCA383671850GNB3c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.1544A>C
12g.6843066A>GCA383671851GNB3c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.1544A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6843066A>TCA383671853GNB3c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.1544A>T
12g.6843067C>ACA383671855GNB3c.194C>A (p.Thr65Asn)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.1545C>A
12g.6843067C>GCA383671858GNB3c.194C>G (p.Thr65Ser)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.1545C>G
12g.6843067C>TCA383671857GNB3c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.1545C>T
12g.6843068T>ACA478155801GNB3c.195T>A (p.Thr65=)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.1546T>A
12g.6843068T>CCA478155802GNB3c.195T>C (p.Thr65=)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.1546T>C
12g.6843068T>GCA478155803GNB3c.195T>G (p.Thr65=)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.1546T>G
12g.6843069G>ACA383671860GNB3c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.1547G>A
12g.6843069G>CCA383671862GNB3c.196G>C (p.Asp66His)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.1547G>C
12g.6843069G>TCA383671864GNB3c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.1547G>T
12g.6843070A>CCA383671865GNB3c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.1548A>C
12g.6843070A>GCA383671867GNB3c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.1548A>G
12g.6843070A>TCA383671868GNB3c.197A>T (p.Asp66Val)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.1548A>T
12g.6843071T>ACA383671870GNB3c.198T>A (p.Asp66Glu)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.1549T>A
12g.6843071T>CCA478155804GNB3c.198T>C (p.Asp66=)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.1549T>C
12g.6843071T>GCA383671871GNB3c.198T>G (p.Asp66Glu)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.1549T>G
12g.6843072T>ACA383671872GNB3c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.1550T>A
 gnomAD v4
12g.6843072T>CCA383671874GNB3c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.1550T>C
12g.6843072T>GCA383671875GNB3c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.1550T>G
12g.6843073C>ACA383671877GNB3c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1551C>A
12g.6843073C=CA2014277008GNB3c.200C= (p.Ser67=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.1551C=
12g.6843073C>GCA383671879GNB3c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.1551C>G
12g.6843073C>TCA6417435GNB3c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1551C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843074delCA2575061207GNB3c.201del (p.Lys68SerfsTer4)
c.*221del (n.*221del)
n.1552del
12g.6843074T>ACA478155806GNB3c.201T>A (p.Ser67=)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.1552T>A
12g.6843074T>CCA478155807GNB3c.201T>C (p.Ser67=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.1552T>C
12g.6843074T>GCA478155808GNB3c.201T>G (p.Ser67=)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.1552T>G
12g.6843075A>CCA383671881GNB3c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.1553A>C
12g.6843075A>GCA383671882GNB3c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.1553A>G
12g.6843075A>TCA383671884GNB3c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.1553A>T
12g.6843076delCA2503778277GNB3c.203del (p.Lys68SerfsTer4)
c.*223del (n.*223del)
n.1554del
 gnomAD v4
12g.6843076A>CCA383671886GNB3c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.1554A>C
12g.6843076A>GCA383671887GNB3c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.1554A>G
12g.6843076A>TCA383671888GNB3c.203A>T (p.Lys68Met)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.1554A>T
12g.6843077G>ACA383671890GNB3c.203+1G>A (n.203+1G>A)
c.*223+1G>A (n.*223+1G>A)
n.1554+1G>A
 gnomAD v4
12g.6843077G>CCA383671891GNB3c.203+1G>C (n.203+1G>C)
c.*223+1G>C (n.*223+1G>C)
n.1554+1G>C
 gnomAD v4
12g.6843077G=CA2014277009GNB3c.203+1G= (n.203+1G=)
c.*223+1G= (n.*223+1G=)
n.1554+1G=
12g.6843077G>TCA383671893GNB3c.203+1G>T (n.203+1G>T)
c.*223+1G>T (n.*223+1G>T)
n.1554+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843078T>ACA383671895GNB3c.203+2T>A (n.203+2T>A)
c.*223+2T>A (n.*223+2T>A)
n.1554+2T>A
12g.6843078T>CCA383671897GNB3c.203+2T>C (n.203+2T>C)
c.*223+2T>C (n.*223+2T>C)
n.1554+2T>C
12g.6843078T>GCA6417436GNB3c.203+2T>G (n.203+2T>G)
c.*223+2T>G (n.*223+2T>G)
n.1554+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6843078T=CA2014277010GNB3c.203+2T= (n.203+2T=)
c.*223+2T= (n.*223+2T=)
n.1554+2T=
12g.6843082G>ACA6417437GNB3c.203+6G>A (n.203+6G>A)
c.*223+6G>A (n.*223+6G>A)
n.1554+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843082G=CA2014277011GNB3c.203+6G= (n.203+6G=)
c.*223+6G= (n.*223+6G=)
n.1554+6G=
12g.6843082G>TCA2617346636GNB3c.203+6G>T (n.203+6G>T)
c.*223+6G>T (n.*223+6G>T)
n.1554+6G>T
 gnomAD v4
12g.6843083C>ACA2617346637GNB3c.203+7C>A (n.203+7C>A)
c.*223+7C>A (n.*223+7C>A)
n.1554+7C>A
 gnomAD v4
12g.6843083C=CA2014277012GNB3c.203+7C= (n.203+7C=)
c.*223+7C= (n.*223+7C=)
n.1554+7C=
12g.6843083C>TCA6417438GNB3c.203+7C>T (n.203+7C>T)
c.*223+7C>T (n.*223+7C>T)
n.1554+7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843085T>GCA603131140GNB3c.203+9T>G (n.203+9T>G)
c.*223+9T>G (n.*223+9T>G)
n.1554+9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843085T=CA2014277013GNB3c.203+9T= (n.203+9T=)
c.*223+9T= (n.*223+9T=)
n.1554+9T=
12g.6843085_6843088delinsTGGGCA2014277014GNB3c.203+9_203+12delinsTGGG (n.203+9_203+12delinsTGGG)
c.*223+9_*223+12delinsTGGG (n.*223+9_*223+12delinsTGGG)
n.1554+9_1554+12delinsTGGG
12g.6843086G>ACA6417441GNB3c.203+10G>A (n.203+10G>A)
c.*223+10G>A (n.*223+10G>A)
n.1554+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843086G>CCA603131142GNB3c.203+10G>C (n.203+10G>C)
c.*223+10G>C (n.*223+10G>C)
n.1554+10G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843086G=CA2014277015GNB3c.203+10G= (n.203+10G=)
c.*223+10G= (n.*223+10G=)
n.1554+10G=
12g.6843086G>TCA603131141GNB3c.203+10G>T (n.203+10G>T)
c.*223+10G>T (n.*223+10G>T)
n.1554+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843092dupCA6417439GNB3c.203+16dup (n.203+16dup)
c.*223+16dup (n.*223+16dup)
n.1554+16dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843091_6843092dupCA2794430286GNB3c.203+15_203+16dup (n.203+15_203+16dup)
c.*223+15_*223+16dup (n.*223+15_*223+16dup)
n.1554+15_1554+16dup
12g.6843092delCA6417440GNB3c.203+16del (n.203+16del)
c.*223+16del (n.*223+16del)
n.1554+16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843091_6843092delCA2617346639GNB3c.203+15_203+16del (n.203+15_203+16del)
c.*223+15_*223+16del (n.*223+15_*223+16del)
n.1554+15_1554+16del
 gnomAD v4
12g.6843090_6843092delCA944379809GNB3c.203+14_203+16del (n.203+14_203+16del)
c.*223+14_*223+16del (n.*223+14_*223+16del)
n.1554+14_1554+16del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843087G>ACA6417444GNB3c.203+11G>A (n.203+11G>A)
c.*223+11G>A (n.*223+11G>A)
n.1554+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843087G>CCA6417443GNB3c.203+11G>C (n.203+11G>C)
c.*223+11G>C (n.*223+11G>C)
n.1554+11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843087G=CA2014277016GNB3c.203+11G= (n.203+11G=)
c.*223+11G= (n.*223+11G=)
n.1554+11G=
12g.6843087G>TCA6417442GNB3c.203+11G>T (n.203+11G>T)
c.*223+11G>T (n.*223+11G>T)
n.1554+11G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843088G>ACA6417445GNB3c.203+12G>A (n.203+12G>A)
c.*223+12G>A (n.*223+12G>A)
n.1554+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843088G>CCA6417446GNB3c.203+12G>C (n.203+12G>C)
c.*223+12G>C (n.*223+12G>C)
n.1554+12G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843088G=CA2014277017GNB3c.203+12G= (n.203+12G=)
c.*223+12G= (n.*223+12G=)
n.1554+12G=
12g.6843088G>TCA603131143GNB3c.203+12G>T (n.203+12G>T)
c.*223+12G>T (n.*223+12G>T)
n.1554+12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843089G>ACA603131144GNB3c.203+13G>A (n.203+13G>A)
c.*223+13G>A (n.*223+13G>A)
n.1554+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843089G=CA2014277018GNB3c.203+13G= (n.203+13G=)
c.*223+13G= (n.*223+13G=)
n.1554+13G=
12g.6843089G>TCA2575061208GNB3c.203+13G>T (n.203+13G>T)
c.*223+13G>T (n.*223+13G>T)
n.1554+13G>T
12g.6843090G>ACA6417448GNB3c.203+14G>A (n.203+14G>A)
c.*223+14G>A (n.*223+14G>A)
n.1554+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843090G>CCA6417447GNB3c.203+14G>C (n.203+14G>C)
c.*223+14G>C (n.*223+14G>C)
n.1554+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843090G=CA2014277019GNB3c.203+14G= (n.203+14G=)
c.*223+14G= (n.*223+14G=)
n.1554+14G=
12g.6843091G>ACA2617346640GNB3c.203+15G>A (n.203+15G>A)
c.*223+15G>A (n.*223+15G>A)
n.1554+15G>A
 gnomAD v4
12g.6843091G=CA2014277020GNB3c.203+15G= (n.203+15G=)
c.*223+15G= (n.*223+15G=)
n.1554+15G=
12g.6843091G>TCA691221194GNB3c.203+15G>T (n.203+15G>T)
c.*223+15G>T (n.*223+15G>T)
n.1554+15G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843092G>ACA2617346641GNB3c.203+16G>A (n.203+16G>A)
c.*223+16G>A (n.*223+16G>A)
n.1554+16G>A
 gnomAD v4
12g.6843092G>CCA6417449GNB3c.203+16G>C (n.203+16G>C)
c.*223+16G>C (n.*223+16G>C)
n.1554+16G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843092G=CA2014277021GNB3c.203+16G= (n.203+16G=)
c.*223+16G= (n.*223+16G=)
n.1554+16G=
12g.6843092G>TCA2794430287GNB3c.203+16G>T (n.203+16G>T)
c.*223+16G>T (n.*223+16G>T)
n.1554+16G>T
12g.6843093A=CA2014277023GNB3c.203+17A= (n.203+17A=)
c.*223+17A= (n.*223+17A=)
n.1554+17A=
12g.6843093A>CCA2575061209GNB3c.203+17A>C (n.203+17A>C)
c.*223+17A>C (n.*223+17A>C)
n.1554+17A>C
12g.6843093A>GCA2014277022GNB3c.203+17A>G (n.203+17A>G)
c.*223+17A>G (n.*223+17A>G)
n.1554+17A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6843093A>TCA6417450GNB3c.203+17A>T (n.203+17A>T)
c.*223+17A>T (n.*223+17A>T)
n.1554+17A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843094A=CA2014277024GNB3c.203+18A= (n.203+18A=)
c.*223+18A= (n.*223+18A=)
n.1554+18A=
12g.6843094A>CCA2575061210GNB3c.203+18A>C (n.203+18A>C)
c.*223+18A>C (n.*223+18A>C)
n.1554+18A>C
 gnomAD v4
12g.6843094A>GCA603131145GNB3c.203+18A>G (n.203+18A>G)
c.*223+18A>G (n.*223+18A>G)
n.1554+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843094A>TCA2575061211GNB3c.203+18A>T (n.203+18A>T)
c.*223+18A>T (n.*223+18A>T)
n.1554+18A>T
 gnomAD v4
12g.6843095C>TCA2617346642GNB3c.203+19C>T (n.203+19C>T)
c.*223+19C>T (n.*223+19C>T)
n.1554+19C>T
 gnomAD v4
12g.6843096C>ACA2014277026GNB3c.203+20C>A (n.203+20C>A)
c.*223+20C>A (n.*223+20C>A)
n.1554+20C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6843096C=CA2014277025GNB3c.203+20C= (n.203+20C=)
c.*223+20C= (n.*223+20C=)
n.1554+20C=
12g.6843096C>GCA2014277027GNB3c.203+20C>G (n.203+20C>G)
c.*223+20C>G (n.*223+20C>G)
n.1554+20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843096C>TCA6417451GNB3c.203+20C>T (n.203+20C>T)
c.*223+20C>T (n.*223+20C>T)
n.1554+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843097G>ACA6417452GNB3c.203+21G>A (n.203+21G>A)
c.*223+21G>A (n.*223+21G>A)
n.1554+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843097G=CA2014277028GNB3c.203+21G= (n.203+21G=)
c.*223+21G= (n.*223+21G=)
n.1554+21G=
12g.6843099G>TCA2617346645GNB3c.203+23G>T (n.203+23G>T)
c.*223+23G>T (n.*223+23G>T)
n.1554+23G>T
 gnomAD v4
12g.6843104G>CCA2617346647GNB3c.203+28G>C (n.203+28G>C)
c.*223+28G>C (n.*223+28G>C)
n.1554+28G>C
 gnomAD v4
12g.6843104G>TCA2794430288GNB3c.203+28G>T (n.203+28G>T)
c.*223+28G>T (n.*223+28G>T)
n.1554+28G>T
12g.6843105G=CA2014277029GNB3c.203+29G= (n.203+29G=)
c.*223+29G= (n.*223+29G=)
n.1554+29G=
12g.6843105G>TCA2014277030GNB3c.203+29G>T (n.203+29G>T)
c.*223+29G>T (n.*223+29G>T)
n.1554+29G>T
 dbSNP
12g.6843106A=CA2014277031GNB3c.203+30A= (n.203+30A=)
c.*223+30A= (n.*223+30A=)
n.1554+30A=
12g.6843106A>GCA6417453GNB3c.203+30A>G (n.203+30A>G)
c.*223+30A>G (n.*223+30A>G)
n.1554+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843109G>ACA2575061212GNB3c.203+33G>A (n.203+33G>A)
c.*223+33G>A (n.*223+33G>A)
n.1554+33G>A
 gnomAD v4
12g.6843109G>CCA944379835GNB3c.203+33G>C (n.203+33G>C)
c.*223+33G>C (n.*223+33G>C)
n.1554+33G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843109G=CA2014277032GNB3c.203+33G= (n.203+33G=)
c.*223+33G= (n.*223+33G=)
n.1554+33G=
12g.6843110T>CCA2725258801GNB3c.203+34T>C (n.203+34T>C)
c.*223+34T>C (n.*223+34T>C)
n.1554+34T>C
 dbSNP
12g.6843110T>GCA6417454GNB3c.203+34T>G (n.203+34T>G)
c.*223+34T>G (n.*223+34T>G)
n.1554+34T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843110T=CA2014277033GNB3c.203+34T= (n.203+34T=)
c.*223+34T= (n.*223+34T=)
n.1554+34T=
12g.6843111G>ACA6417455GNB3c.203+35G>A (n.203+35G>A)
c.*223+35G>A (n.*223+35G>A)
n.1554+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843111G=CA2014277034GNB3c.203+35G= (n.203+35G=)
c.*223+35G= (n.*223+35G=)
n.1554+35G=
12g.6843113G>CCA6417456GNB3c.203+37G>C (n.203+37G>C)
c.*223+37G>C (n.*223+37G>C)
n.1554+37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843113G=CA2014277035GNB3c.203+37G= (n.203+37G=)
c.*223+37G= (n.*223+37G=)
n.1554+37G=
12g.6843115G>ACA2617346650GNB3c.203+39G>A (n.203+39G>A)
c.*223+39G>A (n.*223+39G>A)
n.1554+39G>A
 gnomAD v4
12g.6843116C=CA2014277036GNB3c.203+40C= (n.203+40C=)
c.*223+40C= (n.*223+40C=)
n.1554+40C=
12g.6843116C>TCA603131146GNB3c.203+40C>T (n.203+40C>T)
c.*223+40C>T (n.*223+40C>T)
n.1554+40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843117G>ACA6417457GNB3c.203+41G>A (n.203+41G>A)
c.*223+41G>A (n.*223+41G>A)
n.1554+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843117G=CA2014277037GNB3c.203+41G= (n.203+41G=)
c.*223+41G= (n.*223+41G=)
n.1554+41G=
12g.6843117G>TCA2617346653GNB3c.203+41G>T (n.203+41G>T)
c.*223+41G>T (n.*223+41G>T)
n.1554+41G>T
 gnomAD v4
12g.6843119G>ACA2617346656GNB3c.203+43G>A (n.203+43G>A)
c.*223+43G>A (n.*223+43G>A)
n.1554+43G>A
 gnomAD v4
12g.6843119G=CA2014277038GNB3c.203+43G= (n.203+43G=)
c.*223+43G= (n.*223+43G=)
n.1554+43G=
12g.6843119G>TCA6417458GNB3c.203+43G>T (n.203+43G>T)
c.*223+43G>T (n.*223+43G>T)
n.1554+43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843121G>ACA603486065GNB3c.203+45G>A (n.203+45G>A)
c.*223+45G>A (n.*223+45G>A)
n.1554+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843121G=CA2014277040GNB3c.203+45G= (n.203+45G=)
c.*223+45G= (n.*223+45G=)
n.1554+45G=
12g.6843121G>TCA2014277039GNB3c.203+45G>T (n.203+45G>T)
c.*223+45G>T (n.*223+45G>T)
n.1554+45G>T
 dbSNP
12g.6843122T>CCA2575061213GNB3c.203+46T>C (n.203+46T>C)
c.*223+46T>C (n.*223+46T>C)
n.1554+46T>C
12g.6843122T>GCA944379847GNB3c.203+46T>G (n.203+46T>G)
c.*223+46T>G (n.*223+46T>G)
n.1554+46T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843122T=CA2014277041GNB3c.203+46T= (n.203+46T=)
c.*223+46T= (n.*223+46T=)
n.1554+46T=
12g.6843123G>ACA2014277043GNB3c.203+47G>A (n.203+47G>A)
c.*223+47G>A (n.*223+47G>A)
n.1554+47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843123G=CA2014277042GNB3c.203+47G= (n.203+47G=)
c.*223+47G= (n.*223+47G=)
n.1554+47G=
12g.6843125G>ACA6417459GNB3c.204-49G>A (n.204-49G>A)
c.*224-49G>A (n.*224-49G>A)
n.1555-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.6843125G=CA2014277044GNB3c.204-49G= (n.204-49G=)
c.*224-49G= (n.*224-49G=)
n.1555-49G=
12g.6843127A=CA2014277045GNB3c.204-47A= (n.204-47A=)
c.*224-47A= (n.*224-47A=)
n.1555-47A=
12g.6843127A>GCA603486066GNB3c.204-47A>G (n.204-47A>G)
c.*224-47A>G (n.*224-47A>G)
n.1555-47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843128A>GCA2617346663GNB3c.204-46A>G (n.204-46A>G)
c.*224-46A>G (n.*224-46A>G)
n.1555-46A>G
 gnomAD v4
12g.6843130G>ACA2617346665GNB3c.204-44G>A (n.204-44G>A)
c.*224-44G>A (n.*224-44G>A)
n.1555-44G>A
 gnomAD v4
12g.6843131C>ACA603486067GNB3c.204-43C>A (n.204-43C>A)
c.*224-43C>A (n.*224-43C>A)
n.1555-43C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843131C=CA2014277046GNB3c.204-43C= (n.204-43C=)
c.*224-43C= (n.*224-43C=)
n.1555-43C=
12g.6843131C>TCA6417460GNB3c.204-43C>T (n.204-43C>T)
c.*224-43C>T (n.*224-43C>T)
n.1555-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843132G>ACA6417461GNB3c.204-42G>A (n.204-42G>A)
c.*224-42G>A (n.*224-42G>A)
n.1555-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843132G>CCA2014277047GNB3c.204-42G>C (n.204-42G>C)
c.*224-42G>C (n.*224-42G>C)
n.1555-42G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6843132G=CA2014277048GNB3c.204-42G= (n.204-42G=)
c.*224-42G= (n.*224-42G=)
n.1555-42G=
12g.6843133G>ACA2617346672GNB3c.204-41G>A (n.204-41G>A)
c.*224-41G>A (n.*224-41G>A)
n.1555-41G>A
 gnomAD v4
12g.6843134G>ACA2741227425GNB3c.204-40G>A (n.204-40G>A)
c.*224-40G>A (n.*224-40G>A)
n.1555-40G>A
12g.6843134G>CCA2617346674GNB3c.204-40G>C (n.204-40G>C)
c.*224-40G>C (n.*224-40G>C)
n.1555-40G>C
 gnomAD v4
12g.6843136A=CA2014277049GNB3c.204-38A= (n.204-38A=)
c.*224-38A= (n.*224-38A=)
n.1555-38A=
12g.6843136A>CCA6417462GNB3c.204-38A>C (n.204-38A>C)
c.*224-38A>C (n.*224-38A>C)
n.1555-38A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843137G>ACA6417463GNB3c.204-37G>A (n.204-37G>A)
c.*224-37G>A (n.*224-37G>A)
n.1555-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843137G>CCA2617346677GNB3c.204-37G>C (n.204-37G>C)
c.*224-37G>C (n.*224-37G>C)
n.1555-37G>C
 gnomAD v4
12g.6843137G=CA2014277050GNB3c.204-37G= (n.204-37G=)
c.*224-37G= (n.*224-37G=)
n.1555-37G=
12g.6843139G>ACA6417464GNB3c.204-35G>A (n.204-35G>A)
c.*224-35G>A (n.*224-35G>A)
n.1555-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843139G=CA2014277051GNB3c.204-35G= (n.204-35G=)
c.*224-35G= (n.*224-35G=)
n.1555-35G=
12g.6843140G>ACA6417465GNB3c.204-34G>A (n.204-34G>A)
c.*224-34G>A (n.*224-34G>A)
n.1555-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843140G=CA2014277052GNB3c.204-34G= (n.204-34G=)
c.*224-34G= (n.*224-34G=)
n.1555-34G=
12g.6843141A=CA2014277053GNB3c.204-33A= (n.204-33A=)
c.*224-33A= (n.*224-33A=)
n.1555-33A=
12g.6843141A>TCA6417466GNB3c.204-33A>T (n.204-33A>T)
c.*224-33A>T (n.*224-33A>T)
n.1555-33A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843142G>ACA603486068GNB3c.204-32G>A (n.204-32G>A)
c.*224-32G>A (n.*224-32G>A)
n.1555-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843142G=CA2014277054GNB3c.204-32G= (n.204-32G=)
c.*224-32G= (n.*224-32G=)
n.1555-32G=
12g.6843143G>TCA2794430289GNB3c.204-31G>T (n.204-31G>T)
c.*224-31G>T (n.*224-31G>T)
n.1555-31G>T

Number of alleles fetched