Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.68429972_68429978del | CA2744009010 | RPE65 | c.1451-51_1451-45del (n.1451-51_1451-45del) c.1175-51_1175-45del (n.1175-51_1175-45del) | |
1 | g.68429974A>G | CA2574402856 | RPE65 | c.1451-47T>C (n.1451-47T>C) c.1175-47T>C (n.1175-47T>C) | |
1 | g.68429975A= | CA1144057696 | RPE65 | c.1451-48T= (n.1451-48T=) c.1175-48T= (n.1175-48T=) | |
1 | g.68429975A>C | CA2574402857 | RPE65 | c.1451-48T>G (n.1451-48T>G) c.1175-48T>G (n.1175-48T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68429975A>G | CA902157 | RPE65 | c.1451-48T>C (n.1451-48T>C) c.1175-48T>C (n.1175-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429976G>A | CA2646149715 | RPE65 | c.1451-49C>T (n.1451-49C>T) c.1175-49C>T (n.1175-49C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68429976G>T | CA2646149716 | RPE65 | c.1451-49C>A (n.1451-49C>A) c.1175-49C>A (n.1175-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68429976_68429978del | CA2744009011 | RPE65 | c.1451-51_1451-49del (n.1451-51_1451-49del) c.1175-51_1175-49del (n.1175-51_1175-49del) | |
1 | g.68429977C>A | CA2646149717 | RPE65 | c.1451-50G>T (n.1451-50G>T) c.1175-50G>T (n.1175-50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68429978del | CA2744009014 | RPE65 | c.1451-51del (n.1451-51del) c.1175-51del (n.1175-51del) | |
1 | g.68429978T>A | CA2744009012 | RPE65 | c.1451-51A>T (n.1451-51A>T) c.1175-51A>T (n.1175-51A>T) | |
1 | g.68429978T>C | CA1002830235 | RPE65 | c.1451-51A>G (n.1451-51A>G) c.1175-51A>G (n.1175-51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429978T= | CA1173557488 | RPE65 | c.1451-51A= (n.1451-51A=) c.1175-51A= (n.1175-51A=) | |
1 | g.68429978_68429980del | CA2744009013 | RPE65 | c.1451-53_1451-51del (n.1451-53_1451-51del) c.1175-53_1175-51del (n.1175-53_1175-51del) | |
1 | g.68429979A= | CA1173557489 | RPE65 | c.1451-52T= (n.1451-52T=) c.1175-52T= (n.1175-52T=) | |
1 | g.68429979A>C | CA2744009015 | RPE65 | c.1451-52T>G (n.1451-52T>G) c.1175-52T>G (n.1175-52T>G) | |
1 | g.68429979A>G | CA2646149718 | RPE65 | c.1451-52T>C (n.1451-52T>C) c.1175-52T>C (n.1175-52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68429979A>T | CA1173557490 | RPE65 | c.1451-52T>A (n.1451-52T>A) c.1175-52T>A (n.1175-52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429979_68429980insACT | CA2744009016 | RPE65 | c.1451-53_1451-52insAGT (n.1451-53_1451-52insAGT) c.1175-53_1175-52insAGT (n.1175-53_1175-52insAGT) | |
1 | g.68429980T>A | CA2744009017 | RPE65 | c.1451-53A>T (n.1451-53A>T) c.1175-53A>T (n.1175-53A>T) | |
1 | g.68429980T>C | CA2744009018 | RPE65 | c.1451-53A>G (n.1451-53A>G) c.1175-53A>G (n.1175-53A>G) | |
1 | g.68429980T>G | CA1002830236 | RPE65 | c.1451-53A>C (n.1451-53A>C) c.1175-53A>C (n.1175-53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429980T= | CA1173557491 | RPE65 | c.1451-53A= (n.1451-53A=) c.1175-53A= (n.1175-53A=) | |
1 | g.68429981A= | CA1173557492 | RPE65 | c.1451-54T= (n.1451-54T=) c.1175-54T= (n.1175-54T=) | |
1 | g.68429981A>G | CA1002830237 | RPE65 | c.1451-54T>C (n.1451-54T>C) c.1175-54T>C (n.1175-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429981dup | CA2744009019 | RPE65 | c.1451-54dup (n.1451-54dup) c.1175-54dup (n.1175-54dup) | |
1 | g.68429982del | CA2744009020 | RPE65 | c.1451-55del (n.1451-55del) c.1175-55del (n.1175-55del) | |
1 | g.68429982G>C | CA2744009021 | RPE65 | c.1451-55C>G (n.1451-55C>G) c.1175-55C>G (n.1175-55C>G) | |
1 | g.68429982G= | CA1173557493 | RPE65 | c.1451-55C= (n.1451-55C=) c.1175-55C= (n.1175-55C=) | |
1 | g.68429982G>T | CA23562709 | RPE65 | c.1451-55C>A (n.1451-55C>A) c.1175-55C>A (n.1175-55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429984T>C | CA23562713 | RPE65 | c.1451-57A>G (n.1451-57A>G) c.1175-57A>G (n.1175-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429984T>G | CA2744009023 | RPE65 | c.1451-57A>C (n.1451-57A>C) c.1175-57A>C (n.1175-57A>C) | |
1 | g.68429984T= | CA1173557494 | RPE65 | c.1451-57A= (n.1451-57A=) c.1175-57A= (n.1175-57A=) | |
1 | g.68429984_68429985del | CA2744009022 | RPE65 | c.1451-58_1451-57del (n.1451-58_1451-57del) c.1175-58_1175-57del (n.1175-58_1175-57del) | |
1 | g.68429985_68429986insAGA | CA2744009024 | RPE65 | c.1451-59_1451-58insTCT (n.1451-59_1451-58insTCT) c.1175-59_1175-58insTCT (n.1175-59_1175-58insTCT) | |
1 | g.68429986del | CA2744009025 | RPE65 | c.1451-59del (n.1451-59del) c.1175-59del (n.1175-59del) | |
1 | g.68429986G>A | CA2695997111 | RPE65 | c.1451-59C>T (n.1451-59C>T) c.1175-59C>T (n.1175-59C>T) | dbSNP |
1 | g.68429986_68429987del | CA2744009026 | RPE65 | c.1451-60_1451-59del (n.1451-60_1451-59del) c.1175-60_1175-59del (n.1175-60_1175-59del) | |
1 | g.68429986_68429990del | CA2744009027 | RPE65 | c.1451-63_1451-59del (n.1451-63_1451-59del) c.1175-63_1175-59del (n.1175-63_1175-59del) | |
1 | g.68429988_68429989del | CA2744009028 | RPE65 | c.1451-62_1451-61del (n.1451-62_1451-61del) c.1175-62_1175-61del (n.1175-62_1175-61del) | |
1 | g.68429988_68429989insGT | CA2744009029 | RPE65 | c.1451-62_1451-61insAC (n.1451-62_1451-61insAC) c.1175-62_1175-61insAC (n.1175-62_1175-61insAC) | |
1 | g.68429989_68429990insA | CA2744009030 | RPE65 | c.1451-63_1451-62insT (n.1451-63_1451-62insT) c.1175-63_1175-62insT (n.1175-63_1175-62insT) | |
1 | g.68429989_68429990insACA | CA2744009031 | RPE65 | c.1451-63_1451-62insTGT (n.1451-63_1451-62insTGT) c.1175-63_1175-62insTGT (n.1175-63_1175-62insTGT) | |
1 | g.68429989_68429990insAGA | CA2744009032 | RPE65 | c.1451-63_1451-62insTCT (n.1451-63_1451-62insTCT) c.1175-63_1175-62insTCT (n.1175-63_1175-62insTCT) | |
1 | g.68429990G>A | CA2646149719 | RPE65 | c.1451-63C>T (n.1451-63C>T) c.1175-63C>T (n.1175-63C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68429990G>T | CA2574402858 | RPE65 | c.1451-63C>A (n.1451-63C>A) c.1175-63C>A (n.1175-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68429991T>A | CA2744009033 | RPE65 | c.1451-64A>T (n.1451-64A>T) c.1175-64A>T (n.1175-64A>T) | |
1 | g.68429991T>C | CA1173557496 | RPE65 | c.1451-64A>G (n.1451-64A>G) c.1175-64A>G (n.1175-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429991T= | CA1173557495 | RPE65 | c.1451-64A= (n.1451-64A=) c.1175-64A= (n.1175-64A=) | |
1 | g.68429991_68429992insACAC | CA2744009034 | RPE65 | c.1451-65_1451-64insGTGT (n.1451-65_1451-64insGTGT) c.1175-65_1175-64insGTGT (n.1175-65_1175-64insGTGT) | |
1 | g.68429992C>A | CA2646149720 | RPE65 | c.1451-65G>T (n.1451-65G>T) c.1175-65G>T (n.1175-65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68429993A>C | CA2646149721 | RPE65 | c.1451-66T>G (n.1451-66T>G) c.1175-66T>G (n.1175-66T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68429993_68429994insAGGAC | CA2502764246 | RPE65 | c.1451-67_1451-66insGTCCT (n.1451-67_1451-66insGTCCT) c.1175-67_1175-66insGTCCT (n.1175-67_1175-66insGTCCT) | |
1 | g.68429994T>A | CA2574402859 | RPE65 | c.1451-67A>T (n.1451-67A>T) c.1175-67A>T (n.1175-67A>T) | |
1 | g.68429994T>C | CA1173557498 | RPE65 | c.1451-67A>G (n.1451-67A>G) c.1175-67A>G (n.1175-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429994T= | CA1173557497 | RPE65 | c.1451-67A= (n.1451-67A=) c.1175-67A= (n.1175-67A=) | |
1 | g.68429995_68429996insAAGT | CA2566678862 | RPE65 | c.1451-68_1451-67insCTTA (n.1451-68_1451-67insCTTA) c.1175-68_1175-67insCTTA (n.1175-68_1175-67insCTTA) | |
1 | g.68429995_68429996del | CA2744009035 | RPE65 | c.1451-69_1451-68del (n.1451-69_1451-68del) c.1175-69_1175-68del (n.1175-69_1175-68del) | |
1 | g.68429996del | CA2744009036 | RPE65 | c.1451-69del (n.1451-69del) c.1175-69del (n.1175-69del) | |
1 | g.68429998A= | CA1173557499 | RPE65 | c.1451-71T= (n.1451-71T=) c.1175-71T= (n.1175-71T=) | |
1 | g.68429998A>C | CA2744009037 | RPE65 | c.1451-71T>G (n.1451-71T>G) c.1175-71T>G (n.1175-71T>G) | |
1 | g.68429998A>T | CA1002830238 | RPE65 | c.1451-71T>A (n.1451-71T>A) c.1175-71T>A (n.1175-71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429998_68429999insC | CA2744009038 | RPE65 | c.1451-72_1451-71insG (n.1451-72_1451-71insG) c.1175-72_1175-71insG (n.1175-72_1175-71insG) | |
1 | g.68429999A>G | CA2517595000 | RPE65 | c.1451-72T>C (n.1451-72T>C) c.1175-72T>C (n.1175-72T>C) | |
1 | g.68430000_68430003del | CA2744009039 | RPE65 | c.1451-76_1451-73del (n.1451-76_1451-73del) c.1175-76_1175-73del (n.1175-76_1175-73del) | |
1 | g.68430003T>A | CA1002830239 | RPE65 | c.1451-76A>T (n.1451-76A>T) c.1175-76A>T (n.1175-76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430003T= | CA1173557500 | RPE65 | c.1451-76A= (n.1451-76A=) c.1175-76A= (n.1175-76A=) | |
1 | g.68430003_68430021del | CA2744009040 | RPE65 | c.1451-94_1451-76del (n.1451-94_1451-76del) c.1175-94_1175-76del (n.1175-94_1175-76del) | |
1 | g.68430004A>C | CA2646149722 | RPE65 | c.1451-77T>G (n.1451-77T>G) c.1175-77T>G (n.1175-77T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68430004A>G | CA2646149723 | RPE65 | c.1451-77T>C (n.1451-77T>C) c.1175-77T>C (n.1175-77T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68430004dup | CA2744009041 | RPE65 | c.1451-77dup (n.1451-77dup) c.1175-77dup (n.1175-77dup) | |
1 | g.68430005T>C | CA738208714 | RPE65 | c.1451-78A>G (n.1451-78A>G) c.1175-78A>G (n.1175-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430005T= | CA1173557501 | RPE65 | c.1451-78A= (n.1451-78A=) c.1175-78A= (n.1175-78A=) | |
1 | g.68430005_68430012del | CA2744009042 | RPE65 | c.1451-85_1451-78del (n.1451-85_1451-78del) c.1175-85_1175-78del (n.1175-85_1175-78del) | |
1 | g.68430007G>A | CA1002830240 | RPE65 | c.1451-80C>T (n.1451-80C>T) c.1175-80C>T (n.1175-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430007G= | CA1173557502 | RPE65 | c.1451-80C= (n.1451-80C=) c.1175-80C= (n.1175-80C=) | |
1 | g.68430007_68430008del | CA2744009043 | RPE65 | c.1451-81_1451-80del (n.1451-81_1451-80del) c.1175-81_1175-80del (n.1175-81_1175-80del) | |
1 | g.68430007_68430008insA | CA2744009047 | RPE65 | c.1451-81_1451-80insT (n.1451-81_1451-80insT) c.1175-81_1175-80insT (n.1175-81_1175-80insT) | |
1 | g.68430007_68430008insAGTT | CA2744009044 | RPE65 | c.1451-81_1451-80insAACT (n.1451-81_1451-80insAACT) c.1175-81_1175-80insAACT (n.1175-81_1175-80insAACT) | |
1 | g.68430008G>C | CA2744009046 | RPE65 | c.1451-81C>G (n.1451-81C>G) c.1175-81C>G (n.1175-81C>G) | |
1 | g.68430008G= | CA1173557503 | RPE65 | c.1451-81C= (n.1451-81C=) c.1175-81C= (n.1175-81C=) | |
1 | g.68430008G>T | CA1173557504 | RPE65 | c.1451-81C>A (n.1451-81C>A) c.1175-81C>A (n.1175-81C>A) | dbSNP |
1 | g.68430008_68430015del | CA2744009045 | RPE65 | c.1451-88_1451-81del (n.1451-88_1451-81del) c.1175-88_1175-81del (n.1175-88_1175-81del) | |
1 | g.68430009_68430010insC | CA2744009048 | RPE65 | c.1451-83_1451-82insG (n.1451-83_1451-82insG) c.1175-83_1175-82insG (n.1175-83_1175-82insG) | |
1 | g.68430010G>A | CA738208721 | RPE65 | c.1451-83C>T (n.1451-83C>T) c.1175-83C>T (n.1175-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430010G>C | CA2646149724 | RPE65 | c.1451-83C>G (n.1451-83C>G) c.1175-83C>G (n.1175-83C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68430010G= | CA1173557505 | RPE65 | c.1451-83C= (n.1451-83C=) c.1175-83C= (n.1175-83C=) | |
1 | g.68430010G>T | CA2646149725 | RPE65 | c.1451-83C>A (n.1451-83C>A) c.1175-83C>A (n.1175-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430011_68430021del | CA2744009049 | RPE65 | c.1451-93_1451-83del (n.1451-93_1451-83del) c.1175-93_1175-83del (n.1175-93_1175-83del) | |
1 | g.68430010_68430011insTT | CA2744009050 | RPE65 | c.1451-84_1451-83insAA (n.1451-84_1451-83insAA) c.1175-84_1175-83insAA (n.1175-84_1175-83insAA) | |
1 | g.68430011G>A | CA1002830241 | RPE65 | c.1451-84C>T (n.1451-84C>T) c.1175-84C>T (n.1175-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430011G= | CA1173557506 | RPE65 | c.1451-84C= (n.1451-84C=) c.1175-84C= (n.1175-84C=) | |
1 | g.68430011G>T | CA2646149726 | RPE65 | c.1451-84C>A (n.1451-84C>A) c.1175-84C>A (n.1175-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430012_68430021del | CA2744009051 | RPE65 | c.1451-93_1451-84del (n.1451-93_1451-84del) c.1175-93_1175-84del (n.1175-93_1175-84del) | |
1 | g.68430014_68430015insGAT | CA2646149727 | RPE65 | c.1451-86_1451-85insCAT (n.1451-86_1451-85insCAT) c.1175-86_1175-85insCAT (n.1175-86_1175-85insCAT) | gnomAD v4 |
1 | g.68430014T>C | CA2744009052 | RPE65 | c.1451-87A>G (n.1451-87A>G) c.1175-87A>G (n.1175-87A>G) | |
1 | g.68430015T>C | CA2646149728 | RPE65 | c.1451-88A>G (n.1451-88A>G) c.1175-88A>G (n.1175-88A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68430016_68430017insTCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACT | CA2646149729 | RPE65 | c.1451-90_1451-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAAAAAAAAGTACGTATTTAGA (n.1451-90_1451-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAAAAAAAAGTACGTATTTAGA) c.1175-90_1175-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAAAAAAAAGTACGTATTTAGA (n.1175-90_1175-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAAAAAAAAGTACGTATTTAGA) | gnomAD v4 |
1 | g.68430017C>A | CA1173557508 | RPE65 | c.1451-90G>T (n.1451-90G>T) c.1175-90G>T (n.1175-90G>T) | dbSNP |
1 | g.68430017C= | CA1173557507 | RPE65 | c.1451-90G= (n.1451-90G=) c.1175-90G= (n.1175-90G=) | |
1 | g.68430017C>T | CA523298929 | RPE65 | c.1451-90G>A (n.1451-90G>A) c.1175-90G>A (n.1175-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430018A= | CA1173557509 | RPE65 | c.1451-91T= (n.1451-91T=) c.1175-91T= (n.1175-91T=) | |
1 | g.68430018A>C | CA1173557510 | RPE65 | c.1451-91T>G (n.1451-91T>G) c.1175-91T>G (n.1175-91T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68430018A>G | CA1173557511 | RPE65 | c.1451-91T>C (n.1451-91T>C) c.1175-91T>C (n.1175-91T>C) | dbSNP |
1 | g.68430019T>C | CA2646149730 | RPE65 | c.1451-92A>G (n.1451-92A>G) c.1175-92A>G (n.1175-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68430020_68430021insA | CA2744009053 | RPE65 | c.1451-94_1451-93insT (n.1451-94_1451-93insT) c.1175-94_1175-93insT (n.1175-94_1175-93insT) | |
1 | g.68430021del | CA2744009054 | RPE65 | c.1451-94del (n.1451-94del) c.1175-94del (n.1175-94del) | |
1 | g.68430021G>A | CA2646149731 | RPE65 | c.1451-94C>T (n.1451-94C>T) c.1175-94C>T (n.1175-94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430021G>T | CA2574402860 | RPE65 | c.1451-94C>A (n.1451-94C>A) c.1175-94C>A (n.1175-94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430022A= | CA1173557513 | RPE65 | c.1451-95T= (n.1451-95T=) c.1175-95T= (n.1175-95T=) | |
1 | g.68430022A>G | CA23562714 | RPE65 | c.1451-95T>C (n.1451-95T>C) c.1175-95T>C (n.1175-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430022A>T | CA1173557512 | RPE65 | c.1451-95T>A (n.1451-95T>A) c.1175-95T>A (n.1175-95T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68430023C>A | CA2695997188 | RPE65 | c.1451-96G>T (n.1451-96G>T) c.1175-96G>T (n.1175-96G>T) | dbSNP |
1 | g.68430023C>T | CA2646149732 | RPE65 | c.1451-96G>A (n.1451-96G>A) c.1175-96G>A (n.1175-96G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430024A>T | CA2744009055 | RPE65 | c.1451-97T>A (n.1451-97T>A) c.1175-97T>A (n.1175-97T>A) | |
1 | g.68430028A= | CA1173557514 | RPE65 | c.1451-101T= (n.1451-101T=) c.1175-101T= (n.1175-101T=) | |
1 | g.68430028A>G | CA1002830242 | RPE65 | c.1451-101T>C (n.1451-101T>C) c.1175-101T>C (n.1175-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68430028A>T | CA2646149733 | RPE65 | c.1451-101T>A (n.1451-101T>A) c.1175-101T>A (n.1175-101T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430029T>C | CA23562718 | RPE65 | c.1451-102A>G (n.1451-102A>G) c.1175-102A>G (n.1175-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430029T>G | CA2646149734 | RPE65 | c.1451-102A>C (n.1451-102A>C) c.1175-102A>C (n.1175-102A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68430029T= | CA1173557515 | RPE65 | c.1451-102A= (n.1451-102A=) c.1175-102A= (n.1175-102A=) | |
1 | g.68430030A>G | CA2646149735 | RPE65 | c.1451-103T>C (n.1451-103T>C) c.1175-103T>C (n.1175-103T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68430033A>C | CA2646149736 | RPE65 | c.1451-106T>G (n.1451-106T>G) c.1175-106T>G (n.1175-106T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68430035A>C | CA2646149737 | RPE65 | c.1451-108T>G (n.1451-108T>G) c.1175-108T>G (n.1175-108T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68430037C= | CA1173557516 | RPE65 | c.1451-110G= (n.1451-110G=) c.1175-110G= (n.1175-110G=) | |
1 | g.68430037C>T | CA1002830243 | RPE65 | c.1451-110G>A (n.1451-110G>A) c.1175-110G>A (n.1175-110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430039T>A | CA738208726 | RPE65 | c.1451-112A>T (n.1451-112A>T) c.1175-112A>T (n.1175-112A>T) | dbSNP |
1 | g.68430039T>C | CA23562726 | RPE65 | c.1451-112A>G (n.1451-112A>G) c.1175-112A>G (n.1175-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430039T= | CA1173557517 | RPE65 | c.1451-112A= (n.1451-112A=) c.1175-112A= (n.1175-112A=) | |
1 | g.68430040A= | CA1173557518 | RPE65 | c.1451-113T= (n.1451-113T=) c.1175-113T= (n.1175-113T=) | |
1 | g.68430040A>G | CA1002830244 | RPE65 | c.1451-113T>C (n.1451-113T>C) c.1175-113T>C (n.1175-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430041T>C | CA738208727 | RPE65 | c.1451-114A>G (n.1451-114A>G) c.1175-114A>G (n.1175-114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430041T= | CA1173557519 | RPE65 | c.1451-114A= (n.1451-114A=) c.1175-114A= (n.1175-114A=) | |
1 | g.68430042G>T | CA2646149738 | RPE65 | c.1451-115C>A (n.1451-115C>A) c.1175-115C>A (n.1175-115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430044C>A | CA2646149739 | RPE65 | c.1451-117G>T (n.1451-117G>T) c.1175-117G>T (n.1175-117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430044C>T | CA2646149740 | RPE65 | c.1451-117G>A (n.1451-117G>A) c.1175-117G>A (n.1175-117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430045C= | CA1173557520 | RPE65 | c.1451-118G= (n.1451-118G=) c.1175-118G= (n.1175-118G=) | |
1 | g.68430045C>T | CA1173557521 | RPE65 | c.1451-118G>A (n.1451-118G>A) c.1175-118G>A (n.1175-118G>A) | dbSNP |
1 | g.68430046_68430047insA | CA2744009056 | RPE65 | c.1451-120_1451-119insT (n.1451-120_1451-119insT) c.1175-120_1175-119insT (n.1175-120_1175-119insT) | |
1 | g.68430047G>A | CA2646149741 | RPE65 | c.1451-120C>T (n.1451-120C>T) c.1175-120C>T (n.1175-120C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430047G>T | CA2646149742 | RPE65 | c.1451-120C>A (n.1451-120C>A) c.1175-120C>A (n.1175-120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430048A>G | CA2744009057 | RPE65 | c.1451-121T>C (n.1451-121T>C) c.1175-121T>C (n.1175-121T>C) | |
1 | g.68430049C= | CA1173557522 | RPE65 | c.1451-122G= (n.1451-122G=) c.1175-122G= (n.1175-122G=) | |
1 | g.68430049C>T | CA738208730 | RPE65 | c.1451-122G>A (n.1451-122G>A) c.1175-122G>A (n.1175-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430052C>A | CA2646149743 | RPE65 | c.1451-125G>T (n.1451-125G>T) c.1175-125G>T (n.1175-125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68430052C>G | CA2646149744 | RPE65 | c.1451-125G>C (n.1451-125G>C) c.1175-125G>C (n.1175-125G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68430053T>C | CA2646149745 | RPE65 | c.1451-126A>G (n.1451-126A>G) c.1175-126A>G (n.1175-126A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68430055_68430056insCTTGCTTTA | CA2646149746 | RPE65 | c.1451-129_1451-128insTAAAGCAAG (n.1451-129_1451-128insTAAAGCAAG) c.1175-129_1175-128insTAAAGCAAG (n.1175-129_1175-128insTAAAGCAAG) | gnomAD v4 |
1 | g.68430059T>A | CA2646149747 | RPE65 | c.1451-132A>T (n.1451-132A>T) c.1175-132A>T (n.1175-132A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430059T>C | CA2646149748 | RPE65 | c.1451-132A>G (n.1451-132A>G) c.1175-132A>G (n.1175-132A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68430060G>T | CA2646149749 | RPE65 | c.1451-133C>A (n.1451-133C>A) c.1175-133C>A (n.1175-133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430062C>A | CA523298931 | RPE65 | c.1451-135G>T (n.1451-135G>T) c.1175-135G>T (n.1175-135G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430062C= | CA1173557523 | RPE65 | c.1451-135G= (n.1451-135G=) c.1175-135G= (n.1175-135G=) | |
1 | g.68430062C>G | CA2646149750 | RPE65 | c.1451-135G>C (n.1451-135G>C) c.1175-135G>C (n.1175-135G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68430063T>A | CA2646149754 | RPE65 | c.1451-136A>T (n.1451-136A>T) c.1175-136A>T (n.1175-136A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430063T>C | CA738208737 | RPE65 | c.1451-136A>G (n.1451-136A>G) c.1175-136A>G (n.1175-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68430063T= | CA1173557524 | RPE65 | c.1451-136A= (n.1451-136A=) c.1175-136A= (n.1175-136A=) | |
1 | g.68430064_68430065delinsCT | CA1173557525 | RPE65 | c.1451-138_1451-137delinsAG (n.1451-138_1451-137delinsAG) c.1175-138_1175-137delinsAG (n.1175-138_1175-137delinsAG) | |
1 | g.68430066del | CA523298932 | RPE65 | c.1451-138del (n.1451-138del) c.1175-138del (n.1175-138del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.68430066T>A | CA2646149755 | RPE65 | c.1451-139A>T (n.1451-139A>T) c.1175-139A>T (n.1175-139A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430067G>T | CA2646149757 | RPE65 | c.1451-140C>A (n.1451-140C>A) c.1175-140C>A (n.1175-140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430068T>A | CA2646149759 | RPE65 | c.1451-141A>T (n.1451-141A>T) c.1175-141A>T (n.1175-141A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430068T>C | CA2646149760 | RPE65 | c.1451-141A>G (n.1451-141A>G) c.1175-141A>G (n.1175-141A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68430069A= | CA1173557526 | RPE65 | c.1451-142T= (n.1451-142T=) c.1175-142T= (n.1175-142T=) | |
1 | g.68430069A>G | CA1173557527 | RPE65 | c.1451-142T>C (n.1451-142T>C) c.1175-142T>C (n.1175-142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68430070C>A | CA2740147053 | RPE65 | c.1451-143G>T (n.1451-143G>T) c.1175-143G>T (n.1175-143G>T) | |
1 | g.68430070C>T | CA2646149764 | RPE65 | c.1451-143G>A (n.1451-143G>A) c.1175-143G>A (n.1175-143G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430071del | CA2646149763 | RPE65 | c.1451-143del (n.1451-143del) c.1175-143del (n.1175-143del) | gnomAD v4 |
1 | g.68430071C>A | CA2646149766 | RPE65 | c.1451-144G>T (n.1451-144G>T) c.1175-144G>T (n.1175-144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68430071C>T | CA2646149767 | RPE65 | c.1451-144G>A (n.1451-144G>A) c.1175-144G>A (n.1175-144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68430073C>A | CA738208738 | RPE65 | c.1451-146G>T (n.1451-146G>T) c.1175-146G>T (n.1175-146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68430073C= | CA1173557528 | RPE65 | c.1451-146G= (n.1451-146G=) c.1175-146G= (n.1175-146G=) | |
1 | g.68430073C>T | CA2646149769 | RPE65 | c.1451-146G>A (n.1451-146G>A) c.1175-146G>A (n.1175-146G>A) | gnomAD v4 |