| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.68429935T>A | CA902153 | RPE65 | c.1451-8A>T (n.1451-8A>T) c.1175-8A>T (n.1175-8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429935T= | CA1173557471 | RPE65 | c.1451-8A= (n.1451-8A=) c.1175-8A= (n.1175-8A=) | |
| 1 | g.68429935_68429936insA | CA2744008990 | RPE65 | c.1451-9_1451-8insT (n.1451-9_1451-8insT) c.1175-9_1175-8insT (n.1175-9_1175-8insT) | |
| 1 | g.68429936C= | CA1173557472 | RPE65 | c.1451-9G= (n.1451-9G=) c.1175-9G= (n.1175-9G=) | |
| 1 | g.68429936C>G | CA523298919 | RPE65 | c.1451-9G>C (n.1451-9G>C) c.1175-9G>C (n.1175-9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429937del | CA2646149706 | RPE65 | c.1451-10del (n.1451-10del) c.1175-10del (n.1175-10del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429937A= | CA1173557473 | RPE65 | c.1451-10T= (n.1451-10T=) c.1175-10T= (n.1175-10T=) | |
| 1 | g.68429937A>C | CA738208691 | RPE65 | c.1451-10T>G (n.1451-10T>G) c.1175-10T>G (n.1175-10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429937A>G | CA2646149707 | RPE65 | c.1451-10T>C (n.1451-10T>C) c.1175-10T>C (n.1175-10T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429937_68429938insACG | CA2744008991 | RPE65 | c.1451-11_1451-10insCGT (n.1451-11_1451-10insCGT) c.1175-11_1175-10insCGT (n.1175-11_1175-10insCGT) | |
| 1 | g.68429938G>C | CA2695996768 | RPE65 | c.1451-11C>G (n.1451-11C>G) c.1175-11C>G (n.1175-11C>G) | dbSNP |
| 1 | g.68429940A= | CA1173557474 | RPE65 | c.1451-13T= (n.1451-13T=) c.1175-13T= (n.1175-13T=) | |
| 1 | g.68429940A>G | CA1002830234 | RPE65 | c.1451-13T>C (n.1451-13T>C) c.1175-13T>C (n.1175-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429940_68429941insCT | CA2744008992 | RPE65 | c.1451-14_1451-13insAG (n.1451-14_1451-13insAG) c.1175-14_1175-13insAG (n.1175-14_1175-13insAG) | |
| 1 | g.68429941G>A | CA2646149708 | RPE65 | c.1451-14C>T (n.1451-14C>T) c.1175-14C>T (n.1175-14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429941G>C | CA523298921 | RPE65 | c.1451-14C>G (n.1451-14C>G) c.1175-14C>G (n.1175-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429941G= | CA1173557475 | RPE65 | c.1451-14C= (n.1451-14C=) c.1175-14C= (n.1175-14C=) | |
| 1 | g.68429942T>A | CA2574402853 | RPE65 | c.1451-15A>T (n.1451-15A>T) c.1175-15A>T (n.1175-15A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429942T>C | CA1173557477 | RPE65 | c.1451-15A>G (n.1451-15A>G) c.1175-15A>G (n.1175-15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68429942T= | CA1173557476 | RPE65 | c.1451-15A= (n.1451-15A=) c.1175-15A= (n.1175-15A=) | |
| 1 | g.68429943A>T | CA2557667282 | RPE65 | c.1451-16T>A (n.1451-16T>A) c.1175-16T>A (n.1175-16T>A) | |
| 1 | g.68429947del | CA2744008993 | RPE65 | c.1451-19del (n.1451-19del) c.1175-19del (n.1175-19del) | |
| 1 | g.68429946_68429947insACA | CA2744008994 | RPE65 | c.1451-20_1451-19insTGT (n.1451-20_1451-19insTGT) c.1175-20_1175-19insTGT (n.1175-20_1175-19insTGT) | |
| 1 | g.68429946_68429947insAGA | CA2744008995 | RPE65 | c.1451-20_1451-19insTCT (n.1451-20_1451-19insTCT) c.1175-20_1175-19insTCT (n.1175-20_1175-19insTCT) | |
| 1 | g.68429948A>G | CA2646149709 | RPE65 | c.1451-21T>C (n.1451-21T>C) c.1175-21T>C (n.1175-21T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429949G>A | CA226516 | RPE65 | c.1451-22C>T (n.1451-22C>T) c.1175-22C>T (n.1175-22C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.68429949G= | CA1143538035 | RPE65 | c.1451-22C= (n.1451-22C=) c.1175-22C= (n.1175-22C=) | |
| 1 | g.68429949_68429950insT | CA2744008996 | RPE65 | c.1451-23_1451-22insA (n.1451-23_1451-22insA) c.1175-23_1175-22insA (n.1175-23_1175-22insA) | |
| 1 | g.68429950G>A | CA2574402854 | RPE65 | c.1451-23C>T (n.1451-23C>T) c.1175-23C>T (n.1175-23C>T) | |
| 1 | g.68429950G= | CA1173557478 | RPE65 | c.1451-23C= (n.1451-23C=) c.1175-23C= (n.1175-23C=) | |
| 1 | g.68429950G>T | CA523298922 | RPE65 | c.1451-23C>A (n.1451-23C>A) c.1175-23C>A (n.1175-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429951_68429958del | CA2744008997 | RPE65 | c.1451-30_1451-23del (n.1451-30_1451-23del) c.1175-30_1175-23del (n.1175-30_1175-23del) | |
| 1 | g.68429951del | CA2744008998 | RPE65 | c.1451-24del (n.1451-24del) c.1175-24del (n.1175-24del) | |
| 1 | g.68429951C= | CA1173557479 | RPE65 | c.1451-24G= (n.1451-24G=) c.1175-24G= (n.1175-24G=) | |
| 1 | g.68429951C>G | CA2646149710 | RPE65 | c.1451-24G>C (n.1451-24G>C) c.1175-24G>C (n.1175-24G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429951C>T | CA523298923 | RPE65 | c.1451-24G>A (n.1451-24G>A) c.1175-24G>A (n.1175-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429951_68429952delinsCA | CA1173557480 | RPE65 | c.1451-25_1451-24delinsTG (n.1451-25_1451-24delinsTG) c.1175-25_1175-24delinsTG (n.1175-25_1175-24delinsTG) | |
| 1 | g.68429953del | CA1173557481 | RPE65 | c.1451-25del (n.1451-25del) c.1175-25del (n.1175-25del) | dbSNP |
| 1 | g.68429953_68429955del | CA2744008999 | RPE65 | c.1451-27_1451-25del (n.1451-27_1451-25del) c.1175-27_1175-25del (n.1175-27_1175-25del) | |
| 1 | g.68429952_68429953insC | CA2744009000 | RPE65 | c.1451-26_1451-25insG (n.1451-26_1451-25insG) c.1175-26_1175-25insG (n.1175-26_1175-25insG) | |
| 1 | g.68429953_68429957del | CA2744009001 | RPE65 | c.1451-30_1451-26del (n.1451-30_1451-26del) c.1175-30_1175-26del (n.1175-30_1175-26del) | |
| 1 | g.68429954T>C | CA2744009002 | RPE65 | c.1451-27A>G (n.1451-27A>G) c.1175-27A>G (n.1175-27A>G) | |
| 1 | g.68429955A= | CA1173557482 | RPE65 | c.1451-28T= (n.1451-28T=) c.1175-28T= (n.1175-28T=) | |
| 1 | g.68429955A>G | CA23562688 | RPE65 | c.1451-28T>C (n.1451-28T>C) c.1175-28T>C (n.1175-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429956T>A | CA2646149711 | RPE65 | c.1451-29A>T (n.1451-29A>T) c.1175-29A>T (n.1175-29A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429956T>C | CA902154 | RPE65 | c.1451-29A>G (n.1451-29A>G) c.1175-29A>G (n.1175-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429956T>G | CA902155 | RPE65 | c.1451-29A>C (n.1451-29A>C) c.1175-29A>C (n.1175-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429956T= | CA1173557483 | RPE65 | c.1451-29A= (n.1451-29A=) c.1175-29A= (n.1175-29A=) | |
| 1 | g.68429957T>C | CA523298924 | RPE65 | c.1451-30A>G (n.1451-30A>G) c.1175-30A>G (n.1175-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429957T>G | CA2695840436 | RPE65 | c.1451-30A>C (n.1451-30A>C) c.1175-30A>C (n.1175-30A>C) | dbSNP |
| 1 | g.68429957T= | CA1173557484 | RPE65 | c.1451-30A= (n.1451-30A=) c.1175-30A= (n.1175-30A=) | |
| 1 | g.68429957_68429958del | CA2744009003 | RPE65 | c.1451-31_1451-30del (n.1451-31_1451-30del) c.1175-31_1175-30del (n.1175-31_1175-30del) | |
| 1 | g.68429958G>A | CA2744009004 | RPE65 | c.1451-31C>T (n.1451-31C>T) c.1175-31C>T (n.1175-31C>T) | |
| 1 | g.68429960G>A | CA2646149712 | RPE65 | c.1451-33C>T (n.1451-33C>T) c.1175-33C>T (n.1175-33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429960G>C | CA2744009005 | RPE65 | c.1451-33C>G (n.1451-33C>G) c.1175-33C>G (n.1175-33C>G) | |
| 1 | g.68429964_68429965dup | CA2574402855 | RPE65 | c.1451-35_1451-34dup (n.1451-35_1451-34dup) c.1175-35_1175-34dup (n.1175-35_1175-34dup) | |
| 1 | g.68429963_68429964insA | CA2744009006 | RPE65 | c.1451-37_1451-36insT (n.1451-37_1451-36insT) c.1175-37_1175-36insT (n.1175-37_1175-36insT) | |
| 1 | g.68429966_68429967insCAT | CA2744009007 | RPE65 | c.1451-40_1451-39insATG (n.1451-40_1451-39insATG) c.1175-40_1175-39insATG (n.1175-40_1175-39insATG) | |
| 1 | g.68429969_68429970insAGG | CA2744009008 | RPE65 | c.1451-43_1451-42insCCT (n.1451-43_1451-42insCCT) c.1175-43_1175-42insCCT (n.1175-43_1175-42insCCT) | |
| 1 | g.68429970G>A | CA1173557486 | RPE65 | c.1451-43C>T (n.1451-43C>T) c.1175-43C>T (n.1175-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68429970G= | CA1173557485 | RPE65 | c.1451-43C= (n.1451-43C=) c.1175-43C= (n.1175-43C=) | |
| 1 | g.68429970G>T | CA2646149713 | RPE65 | c.1451-43C>A (n.1451-43C>A) c.1175-43C>A (n.1175-43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429970_68429971insACT | CA2744009009 | RPE65 | c.1451-44_1451-43insAGT (n.1451-44_1451-43insAGT) c.1175-44_1175-43insAGT (n.1175-44_1175-43insAGT) | |
| 1 | g.68429972_68429978del | CA2744009010 | RPE65 | c.1451-51_1451-45del (n.1451-51_1451-45del) c.1175-51_1175-45del (n.1175-51_1175-45del) | |
| 1 | g.68429973C>A | CA2646149714 | RPE65 | c.1451-46G>T (n.1451-46G>T) c.1175-46G>T (n.1175-46G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429973C= | CA1173557487 | RPE65 | c.1451-46G= (n.1451-46G=) c.1175-46G= (n.1175-46G=) | |
| 1 | g.68429973C>T | CA902156 | RPE65 | c.1451-46G>A (n.1451-46G>A) c.1175-46G>A (n.1175-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429974A>G | CA2574402856 | RPE65 | c.1451-47T>C (n.1451-47T>C) c.1175-47T>C (n.1175-47T>C) | |
| 1 | g.68429975A= | CA1144057696 | RPE65 | c.1451-48T= (n.1451-48T=) c.1175-48T= (n.1175-48T=) | |
| 1 | g.68429975A>C | CA2574402857 | RPE65 | c.1451-48T>G (n.1451-48T>G) c.1175-48T>G (n.1175-48T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429975A>G | CA902157 | RPE65 | c.1451-48T>C (n.1451-48T>C) c.1175-48T>C (n.1175-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429976G>A | CA2646149715 | RPE65 | c.1451-49C>T (n.1451-49C>T) c.1175-49C>T (n.1175-49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429976G>T | CA2646149716 | RPE65 | c.1451-49C>A (n.1451-49C>A) c.1175-49C>A (n.1175-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429976_68429978del | CA2744009011 | RPE65 | c.1451-51_1451-49del (n.1451-51_1451-49del) c.1175-51_1175-49del (n.1175-51_1175-49del) | |
| 1 | g.68429977C>A | CA2646149717 | RPE65 | c.1451-50G>T (n.1451-50G>T) c.1175-50G>T (n.1175-50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429978del | CA2744009014 | RPE65 | c.1451-51del (n.1451-51del) c.1175-51del (n.1175-51del) | |
| 1 | g.68429978T>A | CA2744009012 | RPE65 | c.1451-51A>T (n.1451-51A>T) c.1175-51A>T (n.1175-51A>T) | |
| 1 | g.68429978T>C | CA1002830235 | RPE65 | c.1451-51A>G (n.1451-51A>G) c.1175-51A>G (n.1175-51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429978T= | CA1173557488 | RPE65 | c.1451-51A= (n.1451-51A=) c.1175-51A= (n.1175-51A=) | |
| 1 | g.68429978_68429980del | CA2744009013 | RPE65 | c.1451-53_1451-51del (n.1451-53_1451-51del) c.1175-53_1175-51del (n.1175-53_1175-51del) | |
| 1 | g.68429979A= | CA1173557489 | RPE65 | c.1451-52T= (n.1451-52T=) c.1175-52T= (n.1175-52T=) | |
| 1 | g.68429979A>C | CA2744009015 | RPE65 | c.1451-52T>G (n.1451-52T>G) c.1175-52T>G (n.1175-52T>G) | |
| 1 | g.68429979A>G | CA2646149718 | RPE65 | c.1451-52T>C (n.1451-52T>C) c.1175-52T>C (n.1175-52T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429979A>T | CA1173557490 | RPE65 | c.1451-52T>A (n.1451-52T>A) c.1175-52T>A (n.1175-52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68429979_68429980insACT | CA2744009016 | RPE65 | c.1451-53_1451-52insAGT (n.1451-53_1451-52insAGT) c.1175-53_1175-52insAGT (n.1175-53_1175-52insAGT) | |
| 1 | g.68429980T>A | CA2744009017 | RPE65 | c.1451-53A>T (n.1451-53A>T) c.1175-53A>T (n.1175-53A>T) | |
| 1 | g.68429980T>C | CA2744009018 | RPE65 | c.1451-53A>G (n.1451-53A>G) c.1175-53A>G (n.1175-53A>G) | |
| 1 | g.68429980T>G | CA1002830236 | RPE65 | c.1451-53A>C (n.1451-53A>C) c.1175-53A>C (n.1175-53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429980T= | CA1173557491 | RPE65 | c.1451-53A= (n.1451-53A=) c.1175-53A= (n.1175-53A=) | |
| 1 | g.68429981A= | CA1173557492 | RPE65 | c.1451-54T= (n.1451-54T=) c.1175-54T= (n.1175-54T=) | |
| 1 | g.68429981A>G | CA1002830237 | RPE65 | c.1451-54T>C (n.1451-54T>C) c.1175-54T>C (n.1175-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429981dup | CA2744009019 | RPE65 | c.1451-54dup (n.1451-54dup) c.1175-54dup (n.1175-54dup) | |
| 1 | g.68429982del | CA2744009020 | RPE65 | c.1451-55del (n.1451-55del) c.1175-55del (n.1175-55del) | |
| 1 | g.68429982G>C | CA2744009021 | RPE65 | c.1451-55C>G (n.1451-55C>G) c.1175-55C>G (n.1175-55C>G) | |
| 1 | g.68429982G= | CA1173557493 | RPE65 | c.1451-55C= (n.1451-55C=) c.1175-55C= (n.1175-55C=) | |
| 1 | g.68429982G>T | CA23562709 | RPE65 | c.1451-55C>A (n.1451-55C>A) c.1175-55C>A (n.1175-55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429984T>C | CA23562713 | RPE65 | c.1451-57A>G (n.1451-57A>G) c.1175-57A>G (n.1175-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429984T>G | CA2744009023 | RPE65 | c.1451-57A>C (n.1451-57A>C) c.1175-57A>C (n.1175-57A>C) | |
| 1 | g.68429984T= | CA1173557494 | RPE65 | c.1451-57A= (n.1451-57A=) c.1175-57A= (n.1175-57A=) | |
| 1 | g.68429984_68429985del | CA2744009022 | RPE65 | c.1451-58_1451-57del (n.1451-58_1451-57del) c.1175-58_1175-57del (n.1175-58_1175-57del) | |
| 1 | g.68429985_68429986insAGA | CA2744009024 | RPE65 | c.1451-59_1451-58insTCT (n.1451-59_1451-58insTCT) c.1175-59_1175-58insTCT (n.1175-59_1175-58insTCT) | |
| 1 | g.68429986del | CA2744009025 | RPE65 | c.1451-59del (n.1451-59del) c.1175-59del (n.1175-59del) | |
| 1 | g.68429986G>A | CA2695997111 | RPE65 | c.1451-59C>T (n.1451-59C>T) c.1175-59C>T (n.1175-59C>T) | dbSNP |
| 1 | g.68429986_68429987del | CA2744009026 | RPE65 | c.1451-60_1451-59del (n.1451-60_1451-59del) c.1175-60_1175-59del (n.1175-60_1175-59del) | |
| 1 | g.68429986_68429990del | CA2744009027 | RPE65 | c.1451-63_1451-59del (n.1451-63_1451-59del) c.1175-63_1175-59del (n.1175-63_1175-59del) | |
| 1 | g.68429988_68429989del | CA2744009028 | RPE65 | c.1451-62_1451-61del (n.1451-62_1451-61del) c.1175-62_1175-61del (n.1175-62_1175-61del) | |
| 1 | g.68429988_68429989insGT | CA2744009029 | RPE65 | c.1451-62_1451-61insAC (n.1451-62_1451-61insAC) c.1175-62_1175-61insAC (n.1175-62_1175-61insAC) | |
| 1 | g.68429989_68429990insA | CA2744009030 | RPE65 | c.1451-63_1451-62insT (n.1451-63_1451-62insT) c.1175-63_1175-62insT (n.1175-63_1175-62insT) | |
| 1 | g.68429989_68429990insACA | CA2744009031 | RPE65 | c.1451-63_1451-62insTGT (n.1451-63_1451-62insTGT) c.1175-63_1175-62insTGT (n.1175-63_1175-62insTGT) | |
| 1 | g.68429989_68429990insAGA | CA2744009032 | RPE65 | c.1451-63_1451-62insTCT (n.1451-63_1451-62insTCT) c.1175-63_1175-62insTCT (n.1175-63_1175-62insTCT) | |
| 1 | g.68429990G>A | CA2646149719 | RPE65 | c.1451-63C>T (n.1451-63C>T) c.1175-63C>T (n.1175-63C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429990G>T | CA2574402858 | RPE65 | c.1451-63C>A (n.1451-63C>A) c.1175-63C>A (n.1175-63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429991T>A | CA2744009033 | RPE65 | c.1451-64A>T (n.1451-64A>T) c.1175-64A>T (n.1175-64A>T) | |
| 1 | g.68429991T>C | CA1173557496 | RPE65 | c.1451-64A>G (n.1451-64A>G) c.1175-64A>G (n.1175-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68429991T= | CA1173557495 | RPE65 | c.1451-64A= (n.1451-64A=) c.1175-64A= (n.1175-64A=) | |
| 1 | g.68429991_68429992insACAC | CA2744009034 | RPE65 | c.1451-65_1451-64insGTGT (n.1451-65_1451-64insGTGT) c.1175-65_1175-64insGTGT (n.1175-65_1175-64insGTGT) | |
| 1 | g.68429992C>A | CA2646149720 | RPE65 | c.1451-65G>T (n.1451-65G>T) c.1175-65G>T (n.1175-65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429993A>C | CA2646149721 | RPE65 | c.1451-66T>G (n.1451-66T>G) c.1175-66T>G (n.1175-66T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429993_68429994insAGGAC | CA2502764246 | RPE65 | c.1451-67_1451-66insGTCCT (n.1451-67_1451-66insGTCCT) c.1175-67_1175-66insGTCCT (n.1175-67_1175-66insGTCCT) | |
| 1 | g.68429994T>A | CA2574402859 | RPE65 | c.1451-67A>T (n.1451-67A>T) c.1175-67A>T (n.1175-67A>T) | |
| 1 | g.68429994T>C | CA1173557498 | RPE65 | c.1451-67A>G (n.1451-67A>G) c.1175-67A>G (n.1175-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68429994T= | CA1173557497 | RPE65 | c.1451-67A= (n.1451-67A=) c.1175-67A= (n.1175-67A=) | |
| 1 | g.68429995_68429996insAAGT | CA2566678862 | RPE65 | c.1451-68_1451-67insCTTA (n.1451-68_1451-67insCTTA) c.1175-68_1175-67insCTTA (n.1175-68_1175-67insCTTA) | |
| 1 | g.68429995_68429996del | CA2744009035 | RPE65 | c.1451-69_1451-68del (n.1451-69_1451-68del) c.1175-69_1175-68del (n.1175-69_1175-68del) | |
| 1 | g.68429996del | CA2744009036 | RPE65 | c.1451-69del (n.1451-69del) c.1175-69del (n.1175-69del) | |
| 1 | g.68429998A= | CA1173557499 | RPE65 | c.1451-71T= (n.1451-71T=) c.1175-71T= (n.1175-71T=) | |
| 1 | g.68429998A>C | CA2744009037 | RPE65 | c.1451-71T>G (n.1451-71T>G) c.1175-71T>G (n.1175-71T>G) | |
| 1 | g.68429998A>T | CA1002830238 | RPE65 | c.1451-71T>A (n.1451-71T>A) c.1175-71T>A (n.1175-71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429998_68429999insC | CA2744009038 | RPE65 | c.1451-72_1451-71insG (n.1451-72_1451-71insG) c.1175-72_1175-71insG (n.1175-72_1175-71insG) | |
| 1 | g.68429999A>G | CA2517595000 | RPE65 | c.1451-72T>C (n.1451-72T>C) c.1175-72T>C (n.1175-72T>C) | |
| 1 | g.68430000_68430003del | CA2744009039 | RPE65 | c.1451-76_1451-73del (n.1451-76_1451-73del) c.1175-76_1175-73del (n.1175-76_1175-73del) | |
| 1 | g.68430003T>A | CA1002830239 | RPE65 | c.1451-76A>T (n.1451-76A>T) c.1175-76A>T (n.1175-76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68430003T= | CA1173557500 | RPE65 | c.1451-76A= (n.1451-76A=) c.1175-76A= (n.1175-76A=) | |
| 1 | g.68430003_68430021del | CA2744009040 | RPE65 | c.1451-94_1451-76del (n.1451-94_1451-76del) c.1175-94_1175-76del (n.1175-94_1175-76del) | |
| 1 | g.68430004A>C | CA2646149722 | RPE65 | c.1451-77T>G (n.1451-77T>G) c.1175-77T>G (n.1175-77T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68430004A>G | CA2646149723 | RPE65 | c.1451-77T>C (n.1451-77T>C) c.1175-77T>C (n.1175-77T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68430004dup | CA2744009041 | RPE65 | c.1451-77dup (n.1451-77dup) c.1175-77dup (n.1175-77dup) | |
| 1 | g.68430005T>C | CA738208714 | RPE65 | c.1451-78A>G (n.1451-78A>G) c.1175-78A>G (n.1175-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68430005T= | CA1173557501 | RPE65 | c.1451-78A= (n.1451-78A=) c.1175-78A= (n.1175-78A=) | |
| 1 | g.68430005_68430012del | CA2744009042 | RPE65 | c.1451-85_1451-78del (n.1451-85_1451-78del) c.1175-85_1175-78del (n.1175-85_1175-78del) | |
| 1 | g.68430007G>A | CA1002830240 | RPE65 | c.1451-80C>T (n.1451-80C>T) c.1175-80C>T (n.1175-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68430007G= | CA1173557502 | RPE65 | c.1451-80C= (n.1451-80C=) c.1175-80C= (n.1175-80C=) | |
| 1 | g.68430007_68430008del | CA2744009043 | RPE65 | c.1451-81_1451-80del (n.1451-81_1451-80del) c.1175-81_1175-80del (n.1175-81_1175-80del) | |
| 1 | g.68430007_68430008insA | CA2744009047 | RPE65 | c.1451-81_1451-80insT (n.1451-81_1451-80insT) c.1175-81_1175-80insT (n.1175-81_1175-80insT) | |
| 1 | g.68430007_68430008insAGTT | CA2744009044 | RPE65 | c.1451-81_1451-80insAACT (n.1451-81_1451-80insAACT) c.1175-81_1175-80insAACT (n.1175-81_1175-80insAACT) | |
| 1 | g.68430008G>C | CA2744009046 | RPE65 | c.1451-81C>G (n.1451-81C>G) c.1175-81C>G (n.1175-81C>G) | |
| 1 | g.68430008G= | CA1173557503 | RPE65 | c.1451-81C= (n.1451-81C=) c.1175-81C= (n.1175-81C=) | |
| 1 | g.68430008G>T | CA1173557504 | RPE65 | c.1451-81C>A (n.1451-81C>A) c.1175-81C>A (n.1175-81C>A) | dbSNP |
| 1 | g.68430008_68430015del | CA2744009045 | RPE65 | c.1451-88_1451-81del (n.1451-88_1451-81del) c.1175-88_1175-81del (n.1175-88_1175-81del) | |
| 1 | g.68430009_68430010insC | CA2744009048 | RPE65 | c.1451-83_1451-82insG (n.1451-83_1451-82insG) c.1175-83_1175-82insG (n.1175-83_1175-82insG) | |
| 1 | g.68430010G>A | CA738208721 | RPE65 | c.1451-83C>T (n.1451-83C>T) c.1175-83C>T (n.1175-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68430010G>C | CA2646149724 | RPE65 | c.1451-83C>G (n.1451-83C>G) c.1175-83C>G (n.1175-83C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68430010G= | CA1173557505 | RPE65 | c.1451-83C= (n.1451-83C=) c.1175-83C= (n.1175-83C=) | |
| 1 | g.68430010G>T | CA2646149725 | RPE65 | c.1451-83C>A (n.1451-83C>A) c.1175-83C>A (n.1175-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68430011_68430021del | CA2744009049 | RPE65 | c.1451-93_1451-83del (n.1451-93_1451-83del) c.1175-93_1175-83del (n.1175-93_1175-83del) | |
| 1 | g.68430010_68430011insTT | CA2744009050 | RPE65 | c.1451-84_1451-83insAA (n.1451-84_1451-83insAA) c.1175-84_1175-83insAA (n.1175-84_1175-83insAA) | |
| 1 | g.68430011G>A | CA1002830241 | RPE65 | c.1451-84C>T (n.1451-84C>T) c.1175-84C>T (n.1175-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68430011G= | CA1173557506 | RPE65 | c.1451-84C= (n.1451-84C=) c.1175-84C= (n.1175-84C=) | |
| 1 | g.68430011G>T | CA2646149726 | RPE65 | c.1451-84C>A (n.1451-84C>A) c.1175-84C>A (n.1175-84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68430012_68430021del | CA2744009051 | RPE65 | c.1451-93_1451-84del (n.1451-93_1451-84del) c.1175-93_1175-84del (n.1175-93_1175-84del) | |
| 1 | g.68430014_68430015insGAT | CA2646149727 | RPE65 | c.1451-86_1451-85insCAT (n.1451-86_1451-85insCAT) c.1175-86_1175-85insCAT (n.1175-86_1175-85insCAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68430014T>C | CA2744009052 | RPE65 | c.1451-87A>G (n.1451-87A>G) c.1175-87A>G (n.1175-87A>G) | |
| 1 | g.68430015T>C | CA2646149728 | RPE65 | c.1451-88A>G (n.1451-88A>G) c.1175-88A>G (n.1175-88A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68430016_68430017insTCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACT | CA2646149729 | RPE65 | c.1451-90_1451-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAAAAAAAAGTACGTATTTAGA (n.1451-90_1451-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAAAAAAAAGTACGTATTTAGA) c.1175-90_1175-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAAAAAAAAGTACGTATTTAGA (n.1175-90_1175-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAAAAAAAAGTACGTATTTAGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68430017C>A | CA1173557508 | RPE65 | c.1451-90G>T (n.1451-90G>T) c.1175-90G>T (n.1175-90G>T) | dbSNP |
| 1 | g.68430017C= | CA1173557507 | RPE65 | c.1451-90G= (n.1451-90G=) c.1175-90G= (n.1175-90G=) | |
| 1 | g.68430017C>T | CA523298929 | RPE65 | c.1451-90G>A (n.1451-90G>A) c.1175-90G>A (n.1175-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68430018A= | CA1173557509 | RPE65 | c.1451-91T= (n.1451-91T=) c.1175-91T= (n.1175-91T=) | |
| 1 | g.68430018A>C | CA1173557510 | RPE65 | c.1451-91T>G (n.1451-91T>G) c.1175-91T>G (n.1175-91T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68430018A>G | CA1173557511 | RPE65 | c.1451-91T>C (n.1451-91T>C) c.1175-91T>C (n.1175-91T>C) | dbSNP |
| 1 | g.68430019T>C | CA2646149730 | RPE65 | c.1451-92A>G (n.1451-92A>G) c.1175-92A>G (n.1175-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68430020_68430021insA | CA2744009053 | RPE65 | c.1451-94_1451-93insT (n.1451-94_1451-93insT) c.1175-94_1175-93insT (n.1175-94_1175-93insT) | |
| 1 | g.68430021del | CA2744009054 | RPE65 | c.1451-94del (n.1451-94del) c.1175-94del (n.1175-94del) | |
| 1 | g.68430021G>A | CA2646149731 | RPE65 | c.1451-94C>T (n.1451-94C>T) c.1175-94C>T (n.1175-94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68430021G>T | CA2574402860 | RPE65 | c.1451-94C>A (n.1451-94C>A) c.1175-94C>A (n.1175-94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68430022A= | CA1173557513 | RPE65 | c.1451-95T= (n.1451-95T=) c.1175-95T= (n.1175-95T=) | |
| 1 | g.68430022A>G | CA23562714 | RPE65 | c.1451-95T>C (n.1451-95T>C) c.1175-95T>C (n.1175-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68430022A>T | CA1173557512 | RPE65 | c.1451-95T>A (n.1451-95T>A) c.1175-95T>A (n.1175-95T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68430023C>A | CA2695997188 | RPE65 | c.1451-96G>T (n.1451-96G>T) c.1175-96G>T (n.1175-96G>T) | dbSNP |
| 1 | g.68430023C>T | CA2646149732 | RPE65 | c.1451-96G>A (n.1451-96G>A) c.1175-96G>A (n.1175-96G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68430024A>T | CA2744009055 | RPE65 | c.1451-97T>A (n.1451-97T>A) c.1175-97T>A (n.1175-97T>A) | |
| 1 | g.68430028A= | CA1173557514 | RPE65 | c.1451-101T= (n.1451-101T=) c.1175-101T= (n.1175-101T=) | |
| 1 | g.68430028A>G | CA1002830242 | RPE65 | c.1451-101T>C (n.1451-101T>C) c.1175-101T>C (n.1175-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68430028A>T | CA2646149733 | RPE65 | c.1451-101T>A (n.1451-101T>A) c.1175-101T>A (n.1175-101T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68430029T>C | CA23562718 | RPE65 | c.1451-102A>G (n.1451-102A>G) c.1175-102A>G (n.1175-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68430029T>G | CA2646149734 | RPE65 | c.1451-102A>C (n.1451-102A>C) c.1175-102A>C (n.1175-102A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68430029T= | CA1173557515 | RPE65 | c.1451-102A= (n.1451-102A=) c.1175-102A= (n.1175-102A=) | |
| 1 | g.68430030A>G | CA2646149735 | RPE65 | c.1451-103T>C (n.1451-103T>C) c.1175-103T>C (n.1175-103T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68430033A>C | CA2646149736 | RPE65 | c.1451-106T>G (n.1451-106T>G) c.1175-106T>G (n.1175-106T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68430035A>C | CA2646149737 | RPE65 | c.1451-108T>G (n.1451-108T>G) c.1175-108T>G (n.1175-108T>G) | gnomAD v4 |