Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6842943T>CCA2617346503GNB3c.97-27T>C (n.97-27T>C)
c.*117-27T>C (n.*117-27T>C)
n.1448-27T>C
n.585-27T>C
 gnomAD v4
12g.6842944G>CCA603131112GNB3c.97-26G>C (n.97-26G>C)
c.*117-26G>C (n.*117-26G>C)
n.1448-26G>C
n.585-26G>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6842944G>TCA2617346506GNB3c.97-26G>T (n.97-26G>T)
c.*117-26G>T (n.*117-26G>T)
n.1448-26G>T
n.585-26G>T
 gnomAD v4
12g.6842944_6842946delinsGATCA2014276947GNB3c.97-26_97-24delinsGAT (n.97-26_97-24delinsGAT)
c.*117-26_*117-24delinsGAT (n.*117-26_*117-24delinsGAT)
n.1448-26_1448-24delinsGAT
n.585-26_585-24delinsGAT
12g.6842945A>GCA2575061203GNB3c.97-25A>G (n.97-25A>G)
c.*117-25A>G (n.*117-25A>G)
n.1448-25A>G
n.585-25A>G
 gnomAD v4
12g.6842945A>TCA2617346508GNB3c.97-25A>T (n.97-25A>T)
c.*117-25A>T (n.*117-25A>T)
n.1448-25A>T
n.585-25A>T
 gnomAD v4
12g.6842947_6842948delCA603131114GNB3c.97-23_97-22del (n.97-23_97-22del)
c.*117-23_*117-22del (n.*117-23_*117-22del)
n.1448-23_1448-22del
n.585-23_585-22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6842947A>GCA2617346509GNB3c.97-23A>G (n.97-23A>G)
c.*117-23A>G (n.*117-23A>G)
n.1448-23A>G
n.585-23A>G
 gnomAD v4
12g.6842948T>CCA2617346511GNB3c.97-22T>C (n.97-22T>C)
c.*117-22T>C (n.*117-22T>C)
n.1448-22T>C
n.585-22T>C
 gnomAD v4
12g.6842948T>GCA654071844GNB3c.97-22T>G (n.97-22T>G)
c.*117-22T>G (n.*117-22T>G)
n.1448-22T>G
n.585-22T>G
 COSMIC
12g.6842950C>ACA2617346512GNB3c.97-20C>A (n.97-20C>A)
c.*117-20C>A (n.*117-20C>A)
n.1448-20C>A
n.585-20C>A
 gnomAD v4
12g.6842950C>GCA2617346513GNB3c.97-20C>G (n.97-20C>G)
c.*117-20C>G (n.*117-20C>G)
n.1448-20C>G
n.585-20C>G
 gnomAD v4
12g.6842951A>GCA2617346517GNB3c.97-19A>G (n.97-19A>G)
c.*117-19A>G (n.*117-19A>G)
n.1448-19A>G
n.585-19A>G
 gnomAD v4
12g.6842951A>TCA2617346520GNB3c.97-19A>T (n.97-19A>T)
c.*117-19A>T (n.*117-19A>T)
n.1448-19A>T
n.585-19A>T
 gnomAD v4
12g.6842951dupCA2617346515GNB3c.97-19dup (n.97-19dup)
c.*117-19dup (n.*117-19dup)
n.1448-19dup
n.585-19dup
 gnomAD v4
12g.6842952G>ACA2617346522GNB3c.97-18G>A (n.97-18G>A)
c.*117-18G>A (n.*117-18G>A)
n.1448-18G>A
n.585-18G>A
 gnomAD v4
12g.6842953T>CCA2617346523GNB3c.97-17T>C (n.97-17T>C)
c.*117-17T>C (n.*117-17T>C)
n.1448-17T>C
n.585-17T>C
 gnomAD v4
12g.6842954G>ACA6417411GNB3c.97-16G>A (n.97-16G>A)
c.*117-16G>A (n.*117-16G>A)
n.1448-16G>A
n.585-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6842954G=CA2014276948GNB3c.97-16G= (n.97-16G=)
c.*117-16G= (n.*117-16G=)
n.1448-16G=
n.585-16G=
12g.6842954G>TCA2617346524GNB3c.97-16G>T (n.97-16G>T)
c.*117-16G>T (n.*117-16G>T)
n.1448-16G>T
n.585-16G>T
 gnomAD v4
12g.6842955C>ACA2617346533GNB3c.97-15C>A (n.97-15C>A)
c.*117-15C>A (n.*117-15C>A)
n.1448-15C>A
n.585-15C>A
 gnomAD v4
12g.6842955C>TCA2549049356GNB3c.97-15C>T (n.97-15C>T)
c.*117-15C>T (n.*117-15C>T)
n.1448-15C>T
n.585-15C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.6842958delCA2575061204GNB3c.97-12del (n.97-12del)
c.*117-12del (n.*117-12del)
n.1448-12del
n.585-12del
12g.6842956C>ACA2617346534GNB3c.97-14C>A (n.97-14C>A)
c.*117-14C>A (n.*117-14C>A)
n.1448-14C>A
n.585-14C>A
 gnomAD v4
12g.6842956C>TCA2575061205GNB3c.97-14C>T (n.97-14C>T)
c.*117-14C>T (n.*117-14C>T)
n.1448-14C>T
n.585-14C>T
12g.6842957C>ACA2617346536GNB3c.97-13C>A (n.97-13C>A)
c.*117-13C>A (n.*117-13C>A)
n.1448-13C>A
n.585-13C>A
 gnomAD v4
12g.6842957C=CA2014276949GNB3c.97-13C= (n.97-13C=)
c.*117-13C= (n.*117-13C=)
n.1448-13C=
n.585-13C=
12g.6842957C>GCA6417412GNB3c.97-13C>G (n.97-13C>G)
c.*117-13C>G (n.*117-13C>G)
n.1448-13C>G
n.585-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6842957C>TCA913680700GNB3c.97-13C>T (n.97-13C>T)
c.*117-13C>T (n.*117-13C>T)
n.1448-13C>T
n.585-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6842958C>ACA2575061206GNB3c.97-12C>A (n.97-12C>A)
c.*117-12C>A (n.*117-12C>A)
n.1448-12C>A
n.585-12C>A
 gnomAD v4
12g.6842958C=CA2014276950GNB3c.97-12C= (n.97-12C=)
c.*117-12C= (n.*117-12C=)
n.1448-12C=
n.585-12C=
12g.6842958C>GCA603131119GNB3c.97-12C>G (n.97-12C>G)
c.*117-12C>G (n.*117-12C>G)
n.1448-12C>G
n.585-12C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6842958C>TCA6417414GNB3c.97-12C>T (n.97-12C>T)
c.*117-12C>T (n.*117-12C>T)
n.1448-12C>T
n.585-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6842958_6842959delinsCTCA2014276951GNB3c.97-12_97-11delinsCT (n.97-12_97-11delinsCT)
c.*117-12_*117-11delinsCT (n.*117-12_*117-11delinsCT)
n.1448-12_1448-11delinsCT
n.585-12_585-11delinsCT
12g.6842964_6842965delCA2617346539GNB3c.97-6_97-5del (n.97-6_97-5del)
c.*117-6_*117-5del (n.*117-6_*117-5del)
n.1448-6_1448-5del
n.585-6_585-5del
 gnomAD v4
12g.6842959delCA6417413GNB3c.97-11del (n.97-11del)
c.*117-11del (n.*117-11del)
n.1448-11del
n.585-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6842959T>CCA603131120GNB3c.97-11T>C (n.97-11T>C)
c.*117-11T>C (n.*117-11T>C)
n.1448-11T>C
n.585-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6842959T=CA2014276952GNB3c.97-11T= (n.97-11T=)
c.*117-11T= (n.*117-11T=)
n.1448-11T=
n.585-11T=
12g.6842960C>ACA2617346552GNB3c.97-10C>A (n.97-10C>A)
c.*117-10C>A (n.*117-10C>A)
n.1448-10C>A
n.585-10C>A
 gnomAD v4
12g.6842961T>CCA2573148401GNB3c.97-9T>C (n.97-9T>C)
c.*117-9T>C (n.*117-9T>C)
n.1448-9T>C
n.585-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6842962C>ACA2617346556GNB3c.97-8C>A (n.97-8C>A)
c.*117-8C>A (n.*117-8C>A)
n.1448-8C>A
n.585-8C>A
 gnomAD v4
12g.6842962C>GCA645570938GNB3c.97-8C>G (n.97-8C>G)
c.*117-8C>G (n.*117-8C>G)
n.1448-8C>G
n.585-8C>G
 COSMIC
12g.6842962C>TCA2617346555GNB3c.97-8C>T (n.97-8C>T)
c.*117-8C>T (n.*117-8C>T)
n.1448-8C>T
n.585-8C>T
 gnomAD v4
12g.6842963T>CCA2617346557GNB3c.97-7T>C (n.97-7T>C)
c.*117-7T>C (n.*117-7T>C)
n.1448-7T>C
n.585-7T>C
 gnomAD v4
12g.6842964C>ACA2617346558GNB3c.97-6C>A (n.97-6C>A)
c.*117-6C>A (n.*117-6C>A)
n.1448-6C>A
n.585-6C>A
 gnomAD v4
12g.6842965T>CCA2617346559GNB3c.97-5T>C (n.97-5T>C)
c.*117-5T>C (n.*117-5T>C)
n.1448-5T>C
n.585-5T>C
 gnomAD v4
12g.6842966G>ACA691220945GNB3c.97-4G>A (n.97-4G>A)
c.*117-4G>A (n.*117-4G>A)
n.1448-4G>A
n.585-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6842966G=CA2014276953GNB3c.97-4G= (n.97-4G=)
c.*117-4G= (n.*117-4G=)
n.1448-4G=
n.585-4G=
12g.6842967C>ACA2617346560GNB3c.97-3C>A (n.97-3C>A)
c.*117-3C>A (n.*117-3C>A)
n.1448-3C>A
n.585-3C>A
 gnomAD v4
12g.6842968A>CCA383671521GNB3c.97-2A>C (n.97-2A>C)
c.*117-2A>C (n.*117-2A>C)
n.1448-2A>C
n.585-2A>C
12g.6842968A>GCA383671524GNB3c.97-2A>G (n.97-2A>G)
c.*117-2A>G (n.*117-2A>G)
n.1448-2A>G
n.585-2A>G
12g.6842968A>TCA383671523GNB3c.97-2A>T (n.97-2A>T)
c.*117-2A>T (n.*117-2A>T)
n.1448-2A>T
n.585-2A>T
12g.6842969G>ACA383671526GNB3c.97-1G>A (n.97-1G>A)
c.*117-1G>A (n.*117-1G>A)
n.1448-1G>A
n.585-1G>A
12g.6842969G>CCA383671528GNB3c.97-1G>C (n.97-1G>C)
c.*117-1G>C (n.*117-1G>C)
n.1448-1G>C
n.585-1G>C
12g.6842969G>TCA383671529GNB3c.97-1G>T (n.97-1G>T)
c.*117-1G>T (n.*117-1G>T)
n.1448-1G>T
n.585-1G>T
12g.6842970C>ACA383671531GNB3c.97C>A (p.Leu33Met)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.1448C>A
n.585C>A
 gnomAD v4
12g.6842970C>GCA383671532GNB3c.97C>G (p.Leu33Val)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.1448C>G
n.585C>G
 gnomAD v4
12g.6842970C>TCA478155635GNB3c.97C>T (p.Leu33=)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.1448C>T
n.585C>T
12g.6842971T>ACA383671534GNB3c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.1449T>A
n.586T>A
12g.6842971T>CCA383671536GNB3c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.1449T>C
n.586T>C
 gnomAD v4
12g.6842971T>GCA383671537GNB3c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.1449T>G
n.586T>G
12g.6842972G>ACA478155638GNB3c.99G>A (p.Leu33=)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.1450G>A
n.587G>A
12g.6842972G>CCA478155640GNB3c.99G>C (p.Leu33=)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.1450G>C
n.587G>C
12g.6842972G>TCA478155641GNB3c.99G>T (p.Leu33=)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.1450G>T
n.587G>T
 gnomAD v4
12g.6842973delCA2617346567GNB3c.100del (p.Val34CysfsTer4)
c.100del (p.Val34CysfsTer?)
c.*120del (n.*120del)
n.1451del
n.588del
 gnomAD v4
12g.6842973G>ACA383671539GNB3c.100G>A (p.Val34Met)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.1451G>A
n.588G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6842973G>CCA383671540GNB3c.100G>C (p.Val34Leu)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.1451G>C
n.588G>C
 dbSNP
12g.6842973G=CA2014276954GNB3c.100G= (p.Val34=)
c.*120G= (n.*120G=)
n.1451G=
n.588G=
12g.6842973G>TCA383671542GNB3c.100G>T (p.Val34Leu)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.1451G>T
n.588G>T
12g.6842975_6842976delCA2617346569GNB3c.102_103del (p.Ser35TrpfsTer?)
c.102_103del (p.Val34=)
c.*122_*123del (n.*122_*123del)
n.1453_1454del
n.590_591del
 gnomAD v4
12g.6842974T>ACA383671546GNB3c.101T>A (p.Val34Glu)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.1452T>A
n.589T>A
12g.6842974T>CCA383671547GNB3c.101T>C (p.Val34Ala)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.1452T>C
n.589T>C
12g.6842974T>GCA383671544GNB3c.101T>G (p.Val34Gly)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.1452T>G
n.589T>G
12g.6842975G>ACA232398246GNB3c.102G>A (p.Val34=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.1453G>A
n.590G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6842975G>CCA478155642GNB3c.102G>C (p.Val34=)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.1453G>C
n.590G>C
12g.6842975G=CA2014276955GNB3c.102G= (p.Val34=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.1453G=
n.590G=
12g.6842975G>TCA478155643GNB3c.102G>T (p.Val34=)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.1453G>T
n.590G>T
 gnomAD v4
12g.6842976T>ACA383671550GNB3c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.1454T>A
n.591T>A
12g.6842976T>CCA383671553GNB3c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.1454T>C
n.591T>C
12g.6842976T>GCA383671551GNB3c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.1454T>G
n.591T>G
12g.6842977C>ACA383671554GNB3c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.1455C>A
n.592C>A
 gnomAD v4
12g.6842977C>GCA383671556GNB3c.104C>G (p.Ser35Cys)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.1455C>G
n.592C>G
12g.6842977C>TCA383671558GNB3c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.1455C>T
n.592C>T
 gnomAD v4
12g.6842978T>ACA478155646GNB3c.105T>A (p.Ser35=)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.1456T>A
n.593T>A
12g.6842978T>CCA6417415GNB3c.105T>C (p.Ser35=)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.1456T>C
n.593T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6842978T>GCA478155647GNB3c.105T>G (p.Ser35=)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.1456T>G
n.593T>G
12g.6842978T=CA2014276956GNB3c.105T= (p.Ser35=)
c.*125T= (n.*125T=)
n.1456T=
n.593T=
12g.6842979G>ACA383671560GNB3c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.1457G>A
n.594G>A
12g.6842979G>CCA383671561GNB3c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.1457G>C
n.594G>C
12g.6842979G>TCA383671563GNB3c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.1457G>T
n.594G>T
12g.6842980G>ACA383671565GNB3c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.1458G>A
n.595G>A
 gnomAD v4
12g.6842980G>CCA383671567GNB3c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.1458G>C
n.595G>C
12g.6842980G=CA2014276957GNB3c.107G= (p.Gly36=)
c.*127G= (n.*127G=)
n.1458G=
n.595G=
12g.6842980G>TCA383671568GNB3c.107G>T (p.Gly36Val)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.1458G>T
n.595G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6842981C>ACA478155652GNB3c.108C>A (p.Gly36=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1459C>A
n.596C>A
 gnomAD v4
12g.6842981C>GCA478155653GNB3c.108C>G (p.Gly36=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1459C>G
n.596C>G
12g.6842981C>TCA478155654GNB3c.108C>T (p.Gly36=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.1459C>T
n.596C>T
12g.6842982C>ACA383671570GNB3c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.1460C>A
n.597C>A
 gnomAD v4
12g.6842982C=CA2014276958GNB3c.109C= (p.Leu37=)
c.*129C= (n.*129C=)
n.1460C=
n.597C=
12g.6842982C>GCA383671571GNB3c.109C>G (p.Leu37Val)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.1460C>G
n.597C>G
12g.6842982C>TCA478155657GNB3c.109C>T (p.Leu37=)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.1460C>T
n.597C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6842983T>ACA383671573GNB3c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.1461T>A
n.598T>A
12g.6842983T>CCA383671575GNB3c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1461T>C
n.598T>C
12g.6842983T>GCA383671574GNB3c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.1461T>G
n.598T>G
12g.6842984A>CCA478155659GNB3c.111A>C (p.Leu37=)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.1462A>C
n.599A>C
12g.6842984A>GCA478155660GNB3c.111A>G (p.Leu37=)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.1462A>G
n.599A>G
12g.6842984A>TCA478155662GNB3c.111A>T (p.Leu37=)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.1462A>T
n.599A>T
12g.6842985G>ACA383671577GNB3c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.1463G>A
n.600G>A
12g.6842985G>CCA383671579GNB3c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.1463G>C
n.600G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6842985G=CA2014276959GNB3c.112G= (p.Glu38=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.1463G=
n.600G=
12g.6842985G>TCA383671580GNB3c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.1463G>T
n.600G>T
 gnomAD v4
12g.6842986A=CA2014276960GNB3c.113A= (p.Glu38=)
c.*133A= (n.*133A=)
n.1464A=
n.601A=
12g.6842986A>CCA6417416GNB3c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.1464A>C
n.601A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6842986A>GCA383671582GNB3c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.1464A>G
n.601A>G
12g.6842986A>TCA383671584GNB3c.113A>T (p.Glu38Val)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.1464A>T
n.601A>T
 gnomAD v4
12g.6842986_6842988delinsAGGCA2014276961GNB3c.113_115delinsAGG (p.Glu38=)
c.*133_*135delinsAGG (n.*133_*135delinsAGG)
n.1464_1466delinsAGG
n.601_603delinsAGG
12g.6842987G>ACA6417417GNB3c.114G>A (p.Glu38=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.1465G>A
n.602G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6842987G>CCA383671586GNB3c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.1465G>C
n.602G>C
12g.6842987G=CA2014276962GNB3c.114G= (p.Glu38=)
c.*134G= (n.*134G=)
n.1465G=
n.602G=
12g.6842987G>TCA383671587GNB3c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.1465G>T
n.602G>T
12g.6842987_6842988delCA691220971GNB3c.114_115del (p.Glu38AspfsTer28)
c.*134_*135del (n.*134_*135del)
n.1465_1466del
n.602_603del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6842988G>ACA383671590GNB3c.115G>A (p.Val39Met)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.1466G>A
n.603G>A
 gnomAD v4
12g.6842988G>CCA383671592GNB3c.115G>C (p.Val39Leu)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.1466G>C
n.603G>C
12g.6842988G>TCA383671588GNB3c.115G>T (p.Val39Leu)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.1466G>T
n.603G>T
12g.6842989T>ACA383671594GNB3c.116T>A (p.Val39Glu)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1467T>A
n.604T>A
12g.6842989T>CCA383671595GNB3c.116T>C (p.Val39Ala)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.1467T>C
n.604T>C
12g.6842989T>GCA383671596GNB3c.116T>G (p.Val39Gly)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.1467T>G
n.604T>G
12g.6842990G>ACA478155673GNB3c.117G>A (p.Val39=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.1468G>A
n.605G>A
12g.6842990G>CCA478155672GNB3c.117G>C (p.Val39=)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.1468G>C
n.605G>C
12g.6842990G>TCA478155670GNB3c.117G>T (p.Val39=)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.1468G>T
n.605G>T
12g.6842991G>ACA232398252GNB3c.118G>A (p.Val40Met)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.1469G>A
n.606G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6842991G>CCA383671599GNB3c.118G>C (p.Val40Leu)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.1469G>C
n.606G>C
12g.6842991G=CA2014276963GNB3c.118G= (p.Val40=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.1469G=
n.606G=
12g.6842991G>TCA383671600GNB3c.118G>T (p.Val40Leu)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.1469G>T
n.606G>T
12g.6842992T>ACA383671602GNB3c.119T>A (p.Val40Glu)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.1470T>A
n.607T>A
12g.6842992T>CCA6417418GNB3c.119T>C (p.Val40Ala)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.1470T>C
n.607T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6842992T>GCA383671604GNB3c.119T>G (p.Val40Gly)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.1470T>G
n.607T>G
12g.6842992T=CA2014276964GNB3c.119T= (p.Val40=)
c.*139T= (n.*139T=)
n.1470T=
n.607T=
12g.6842993G>ACA478155677GNB3c.120G>A (p.Val40=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.1471G>A
n.608G>A
12g.6842993G>CCA478155679GNB3c.120G>C (p.Val40=)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.1471G>C
n.608G>C
12g.6842993G>TCA478155678GNB3c.120G>T (p.Val40=)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.1471G>T
n.608G>T
 gnomAD v4
12g.6842994G>ACA383671606GNB3c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.1472G>A
n.609G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6842994G>CCA383671607GNB3c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.1472G>C
n.609G>C
12g.6842994G=CA2014276965GNB3c.121G= (p.Gly41=)
c.*141G= (n.*141G=)
n.1472G=
n.609G=
12g.6842994G>TCA383671609GNB3c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.1472G>T
n.609G>T
 gnomAD v4
12g.6842995G>ACA383671611GNB3c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.1473G>A
n.610G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.6842995G>CCA383671613GNB3c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.1473G>C
n.610G>C
12g.6842995G=CA2014276966GNB3c.122G= (p.Gly41=)
c.*142G= (n.*142G=)
n.1473G=
n.610G=
12g.6842995G>TCA383671610GNB3c.122G>T (p.Gly41Val)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.1473G>T
n.610G>T
12g.6842996A=CA2014276967GNB3c.123A= (p.Gly41=)
c.*143A= (n.*143A=)
n.1474A=
n.611A=
12g.6842996A>CCA478155682GNB3c.123A>C (p.Gly41=)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.1474A>C
n.611A>C
12g.6842996A>GCA478155683GNB3c.123A>G (p.Gly41=)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.1474A>G
n.611A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6842996A>TCA478155685GNB3c.123A>T (p.Gly41=)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.1474A>T
n.611A>T
12g.6842997C>ACA478155686GNB3c.124C>A (p.Arg42=)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.1475C>A
n.612C>A
 gnomAD v4
12g.6842997C=CA2014276968GNB3c.124C= (p.Arg42=)
c.*144C= (n.*144C=)
n.1475C=
n.612C=
12g.6842997C>GCA383671615GNB3c.124C>G (p.Arg42Gly)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.1475C>G
n.612C>G
 ClinVar
12g.6842997C>TCA6417419GNB3c.124C>T (p.Arg42Ter)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.1475C>T
n.612C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.6842998G>ACA6417420GNB3c.125G>A (p.Arg42Gln)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.1476G>A
n.613G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6842998G>CCA383671617GNB3c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.1476G>C
n.613G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6842998G=CA2014276969GNB3c.125G= (p.Arg42=)
c.*145G= (n.*145G=)
n.1476G=
n.613G=
12g.6842998G>TCA383671619GNB3c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.1476G>T
n.613G>T
 gnomAD v4
12g.6843000_6843006delCA2739271841GNB3c.127_133del (p.Val43CysfsTer7)
c.*147_*153del (n.*147_*153del)
n.1478_1484del
 ClinVar
12g.6842999A=CA2014276970GNB3c.126A= (p.Arg42=)
c.*146A= (n.*146A=)
n.1477A=
n.614A=
12g.6842999A>CCA478155689GNB3c.126A>C (p.Arg42=)
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.1477A>C
n.614A>C
12g.6842999A>GCA478155691GNB3c.126A>G (p.Arg42=)
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.1477A>G
n.614A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6842999A>TCA478155692GNB3c.126A>T (p.Arg42=)
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.1477A>T
n.614A>T
12g.6843000G>ACA383671624GNB3c.127G>A (p.Val43Ile)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.1478G>A
n.615G>A
 gnomAD v4
12g.6843000G>CCA383671621GNB3c.127G>C (p.Val43Leu)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.1478G>C
n.615G>C
12g.6843000G>TCA383671623GNB3c.127G>T (p.Val43Phe)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1478G>T
n.615G>T
12g.6843001T>ACA383671625GNB3c.128T>A (p.Val43Asp)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.1479T>A
n.616T>A
12g.6843001T>CCA383671627GNB3c.128T>C (p.Val43Ala)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.1479T>C
n.616T>C
12g.6843001T>GCA383671629GNB3c.128T>G (p.Val43Gly)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.1479T>G
n.616T>G
12g.6843002C>ACA478155698GNB3c.129C>A (p.Val43=)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.1480C>A
 gnomAD v4
12g.6843002C>GCA478155699GNB3c.129C>G (p.Val43=)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.1480C>G
12g.6843002C>TCA478155700GNB3c.129C>T (p.Val43=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.1480C>T
 ClinVar dbSNP
12g.6843002_6843004delinsCCACA2014276971GNB3c.129_131delinsCCA (p.Val43=)
c.*149_*151delinsCCA (n.*149_*151delinsCCA)
n.1480_1482delinsCCA
12g.6843003C>ACA383671631GNB3c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.1481C>A
 gnomAD v4
12g.6843003C>GCA383671632GNB3c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.1481C>G
12g.6843003C>TCA383671633GNB3c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.1481C>T
 COSMIC
12g.6843003_6843004delCA603131130GNB3c.130_131del (p.Gln44AspfsTer22)
c.*150_*151del (n.*150_*151del)
n.1481_1482del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843004A=CA2014276972GNB3c.131A= (p.Gln44=)
c.*151A= (n.*151A=)
n.1482A=
12g.6843004A>CCA383671637GNB3c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.1482A>C
12g.6843004A>GCA383671638GNB3c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.1482A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843004A>TCA383671635GNB3c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.1482A>T
12g.6843005G>ACA478155703GNB3c.132G>A (p.Gln44=)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1483G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.6843005G>CCA383671641GNB3c.132G>C (p.Gln44His)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1483G>C
12g.6843005G=CA2014276973GNB3c.132G= (p.Gln44=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.1483G=
12g.6843005G>TCA383671640GNB3c.132G>T (p.Gln44His)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1483G>T
12g.6843006A>CCA383671643GNB3c.133A>C (p.Met45Leu)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.1484A>C
 gnomAD v4
12g.6843006A>GCA383671645GNB3c.133A>G (p.Met45Val)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.1484A>G
12g.6843006A>TCA383671646GNB3c.133A>T (p.Met45Leu)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.1484A>T
12g.6843007T>ACA383671647GNB3c.134T>A (p.Met45Lys)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.1485T>A
12g.6843007T>CCA383671649GNB3c.134T>C (p.Met45Thr)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.1485T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843007T>GCA383671651GNB3c.134T>G (p.Met45Arg)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.1485T>G
12g.6843007T=CA2014276974GNB3c.134T= (p.Met45=)
c.*154T= (n.*154T=)
n.1485T=
12g.6843008G>ACA383671652GNB3c.135G>A (p.Met45Ile)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.1486G>A
 gnomAD v4
12g.6843008G>CCA383671654GNB3c.135G>C (p.Met45Ile)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.1486G>C
12g.6843008G>TCA383671655GNB3c.135G>T (p.Met45Ile)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.1486G>T
12g.6843009C>ACA478155710GNB3c.136C>A (p.Arg46=)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.1487C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843009C=CA2014276975GNB3c.136C= (p.Arg46=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.1487C=
12g.6843009C>GCA383671656GNB3c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.1487C>G
 dbSNP
12g.6843009C>TCA383671658GNB3c.136C>T (p.Arg46Trp)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.1487C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.6843010G>ACA6417421GNB3c.137G>A (p.Arg46Gln)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.1488G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843010G>CCA383671661GNB3c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.1488G>C
12g.6843010G=CA2014276976GNB3c.137G= (p.Arg46=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.1488G=
12g.6843010G>TCA383671659GNB3c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.1488G>T
12g.6843011G>ACA478155711GNB3c.138G>A (p.Arg46=)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.1489G>A
12g.6843011G>CCA478155712GNB3c.138G>C (p.Arg46=)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.1489G>C
12g.6843011G>TCA478155714GNB3c.138G>T (p.Arg46=)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1489G>T
 gnomAD v4
12g.6843012A>CCA383671662GNB3c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.1490A>C
12g.6843012A>GCA383671664GNB3c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.1490A>G
12g.6843012A>TCA383671665GNB3c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.1490A>T
12g.6843013C>ACA383671666GNB3c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.1491C>A
 gnomAD v4
12g.6843013C=CA2014276977GNB3c.140C= (p.Thr47=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.1491C=
12g.6843013C>GCA383671667GNB3c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.1491C>G
12g.6843013C>TCA6417422GNB3c.140C>T (p.Thr47Met)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1491C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843013_6843014insCACGGCCA2739271842GNB3c.140_141insCACGGC (p.Thr47_Arg48insThrAla)
c.*160_*161insCACGGC (n.*160_*161insCACGGC)
n.1491_1492insCACGGC
 ClinVar
12g.6843014G>ACA6417423GNB3c.141G>A (p.Thr47=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.1492G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843014G>CCA6417424GNB3c.141G>C (p.Thr47=)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.1492G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843014G=CA2014276978GNB3c.141G= (p.Thr47=)
c.*161G= (n.*161G=)
n.1492G=
12g.6843014G>TCA478155718GNB3c.141G>T (p.Thr47=)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.1492G>T
12g.6843015C>ACA478155719GNB3c.142C>A (p.Arg48=)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.1493C>A
12g.6843015C=CA2014276979GNB3c.142C= (p.Arg48=)
c.*162C= (n.*162C=)
n.1493C=
12g.6843015C>GCA383671668GNB3c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.1493C>G
12g.6843015C>TCA6417425GNB3c.142C>T (p.Arg48Trp)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.1493C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843016G>ACA383671669GNB3c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.1494G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843016G>CCA383671670GNB3c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.1494G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6843016G=CA2014276980GNB3c.143G= (p.Arg48=)
c.*163G= (n.*163G=)
n.1494G=
12g.6843016G>TCA383671672GNB3c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.1494G>T
12g.6843017G>ACA478155723GNB3c.144G>A (p.Arg48=)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.1495G>A
 gnomAD v4
12g.6843017G>CCA478155724GNB3c.144G>C (p.Arg48=)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.1495G>C
12g.6843017G>TCA478155725GNB3c.144G>T (p.Arg48=)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.1495G>T
12g.6843018C>ACA478155726GNB3c.145C>A (p.Arg49=)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.1496C>A
 gnomAD v4
12g.6843018C=CA2014276981GNB3c.145C= (p.Arg49=)
c.*165C= (n.*165C=)
n.1496C=
12g.6843018C>GCA383671675GNB3c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.1496C>G
12g.6843018C>TCA6417426GNB3c.145C>T (p.Arg49Trp)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.1496C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843019G>ACA6417427GNB3c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843019G>CCA383671677GNB3c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1497G>C
12g.6843019G=CA2014276982GNB3c.146G= (p.Arg49=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.1497G=
12g.6843019G>TCA232398272GNB3c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1497G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843020G>ACA6417428GNB3c.147G>A (p.Arg49=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.1498G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843020G>CCA478155730GNB3c.147G>C (p.Arg49=)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.1498G>C
12g.6843020G=CA2014276983GNB3c.147G= (p.Arg49=)
c.*167G= (n.*167G=)
n.1498G=
12g.6843020G>TCA478155732GNB3c.147G>T (p.Arg49=)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.1498G>T
 gnomAD v4
12g.6843021A=CA2014276984GNB3c.148A= (p.Thr50=)
c.*168A= (n.*168A=)
n.1499A=
12g.6843021A>CCA383671679GNB3c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.1499A>C
12g.6843021A>GCA383671681GNB3c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.1499A>G
 dbSNP
12g.6843021A>TCA383671682GNB3c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.1499A>T
12g.6843022C>ACA383671684GNB3c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.1500C>A
 gnomAD v4
12g.6843022C=CA2014276985GNB3c.149C= (p.Thr50=)
c.*169C= (n.*169C=)
n.1500C=
12g.6843022C>GCA383671686GNB3c.149C>G (p.Thr50Arg)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.1500C>G
12g.6843022C>TCA6417429GNB3c.149C>T (p.Thr50Met)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.1500C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6843023G>ACA478155734GNB3c.150G>A (p.Thr50=)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.1501G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843023G>CCA478155735GNB3c.150G>C (p.Thr50=)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.1501G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843023G=CA2014276986GNB3c.150G= (p.Thr50=)
c.*170G= (n.*170G=)
n.1501G=
12g.6843023G>TCA478155736GNB3c.150G>T (p.Thr50=)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.1501G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843024T>ACA383671688GNB3c.151T>A (p.Leu51Ile)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.1502T>A
12g.6843024T>CCA478155739GNB3c.151T>C (p.Leu51=)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.1502T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843024T>GCA383671689GNB3c.151T>G (p.Leu51Val)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.1502T>G
 gnomAD v4
12g.6843024T=CA2014276987GNB3c.151T= (p.Leu51=)
c.*171T= (n.*171T=)
n.1502T=
12g.6843025T>ACA383671692GNB3c.152T>A (p.Leu51Ter)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.1503T>A
 ClinVar
12g.6843025T>CCA383671693GNB3c.152T>C (p.Leu51Ser)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.1503T>C
12g.6843025T>GCA383671695GNB3c.152T>G (p.Leu51Ter)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.1503T>G
12g.6843026A>CCA383671696GNB3c.153A>C (p.Leu51Phe)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.1504A>C
12g.6843026A>GCA478155746GNB3c.153A>G (p.Leu51=)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.1504A>G
12g.6843026A>TCA383671697GNB3c.153A>T (p.Leu51Phe)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.1504A>T
12g.6843027A>CCA478155747GNB3c.154A>C (p.Arg52=)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.1505A>C
12g.6843027A>GCA383671699GNB3c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.1505A>G
12g.6843027A>TCA383671701GNB3c.154A>T (p.Arg52Trp)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.1505A>T
12g.6843027_6843028delinsAGCA2014276988GNB3c.154_155delinsAG (p.Arg52=)
c.*174_*175delinsAG (n.*174_*175delinsAG)
n.1505_1506delinsAG
12g.6843028G>ACA383671703GNB3c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.1506G>A
 gnomAD v4
12g.6843028G>CCA383671704GNB3c.155G>C (p.Arg52Thr)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.1506G>C
12g.6843028G>TCA383671706GNB3c.155G>T (p.Arg52Met)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.1506G>T
12g.6843031delCA6417430GNB3c.158del (p.Gly53AspfsTer19)
c.*178del (n.*178del)
n.1509del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6843029G>ACA478155751GNB3c.156G>A (p.Arg52=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.1507G>A
12g.6843029G>CCA383671708GNB3c.156G>C (p.Arg52Ser)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.1507G>C
 gnomAD v4
12g.6843029G>TCA383671710GNB3c.156G>T (p.Arg52Ser)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.1507G>T
12g.6843030G>ACA383671711GNB3c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.1508G>A
 COSMIC
12g.6843030G>CCA383671713GNB3c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.1508G>C
12g.6843030G>TCA383671715GNB3c.157G>T (p.Gly53Ter)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.1508G>T
12g.6843031G>ACA383671717GNB3c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.1509G>A
12g.6843031G>CCA383671718GNB3c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.1509G>C
12g.6843031G>TCA383671720GNB3c.158G>T (p.Gly53Val)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.1509G>T
12g.6843032A=CA2014276989GNB3c.159A= (p.Gly53=)
c.*179A= (n.*179A=)
n.1510A=
12g.6843032A>CCA478155753GNB3c.159A>C (p.Gly53=)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.1510A>C
12g.6843032A>GCA478155754GNB3c.159A>G (p.Gly53=)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.1510A>G
 dbSNP
12g.6843032A>TCA478155755GNB3c.159A>T (p.Gly53=)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.1510A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6843034_6843035dupCA2617346630GNB3c.161_162dup (p.Leu55ThrfsTer18)
c.*181_*182dup (n.*181_*182dup)
n.1512_1513dup
 gnomAD v4
12g.6843033C>ACA383671723GNB3c.160C>A (p.His54Asn)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.1511C>A
 gnomAD v4
12g.6843033C>GCA383671724GNB3c.160C>G (p.His54Asp)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.1511C>G
12g.6843033C>TCA383671722GNB3c.160C>T (p.His54Tyr)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.1511C>T
 gnomAD v4
12g.6843034A>CCA383671725GNB3c.161A>C (p.His54Pro)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.1512A>C
12g.6843034A>GCA383671729GNB3c.161A>G (p.His54Arg)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.1512A>G
12g.6843034A>TCA383671727GNB3c.161A>T (p.His54Leu)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.1512A>T
 gnomAD v4
12g.6843034_6843063delinsACCTGGCCAAGATTTACGCCATGCACTGGGCA2014276990GNB3c.161_190delinsACCTGGCCAAGATTTACGCCATGCACTGGG (p.His54=)
c.*181_*210delinsACCTGGCCAAGATTTACGCCATGCACTGGG (n.*181_*210delinsACCTGGCCAAGATTTACGCCATGCACTGGG)
n.1512_1541delinsACCTGGCCAAGATTTACGCCATGCACTGGG
12g.6843035C>ACA383671730GNB3c.162C>A (p.His54Gln)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1513C>A
12g.6843035C=CA2014276991GNB3c.162C= (p.His54=)
c.*182C= (n.*182C=)
n.1513C=
12g.6843035C>GCA383671732GNB3c.162C>G (p.His54Gln)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.1513C>G
12g.6843035C>TCA478155758GNB3c.162C>T (p.His54=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1513C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6843037_6843065delCA603131139GNB3c.164_192del (p.Leu55HisfsTer2)
c.*184_*212del (n.*184_*212del)
n.1515_1543del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843036C>ACA383671733GNB3c.163C>A (p.Leu55Met)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.1514C>A
12g.6843036C=CA2014276992GNB3c.163C= (p.Leu55=)
c.*183C= (n.*183C=)
n.1514C=
12g.6843036C>GCA383671735GNB3c.163C>G (p.Leu55Val)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.1514C>G
12g.6843036C>TCA6417431GNB3c.163C>T (p.Leu55=)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.1514C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6843037T>ACA383671740GNB3c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.1515T>A
12g.6843037T>CCA383671739GNB3c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.1515T>C
12g.6843037T>GCA383671737GNB3c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.1515T>G
12g.6843038G>ACA478155760GNB3c.165G>A (p.Leu55=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.1516G>A
12g.6843038G>CCA478155761GNB3c.165G>C (p.Leu55=)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.1516G>C
12g.6843038G>TCA478155762GNB3c.165G>T (p.Leu55=)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.1516G>T
12g.6843039G>ACA383671742GNB3c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.1517G>A
 gnomAD v4
12g.6843039G>CCA383671744GNB3c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.1517G>C
 gnomAD v4
12g.6843039G>TCA383671745GNB3c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.1517G>T
12g.6843040C>ACA383671747GNB3c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.1518C>A
 gnomAD v4
12g.6843040C>GCA383671748GNB3c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.1518C>G
12g.6843040C>TCA383671750GNB3c.167C>T (p.Ala56Val)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.1518C>T
12g.6843041C>ACA478155763GNB3c.168C>A (p.Ala56=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.1519C>A
12g.6843041C>GCA478155764GNB3c.168C>G (p.Ala56=)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.1519C>G
12g.6843041C>TCA478155765GNB3c.168C>T (p.Ala56=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.1519C>T
12g.6843041_6843044delinsCAAGCA2014276993GNB3c.168_171delinsCAAG (p.Ala56=)
c.*188_*191delinsCAAG (n.*188_*191delinsCAAG)
n.1519_1522delinsCAAG
12g.6843042A>CCA383671755GNB3c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.1520A>C
12g.6843042A>GCA383671752GNB3c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.1520A>G
 ClinVar
12g.6843042A>TCA383671753GNB3c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.1520A>T
12g.6843043_6843045delCA10584041GNB3c.170_172del (p.Lys57del)
c.*190_*192del (n.*190_*192del)
n.1521_1523del
 ClinVar dbSNP
12g.6843043A>CCA383671757GNB3c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.1521A>C
12g.6843043A>GCA383671759GNB3c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.1521A>G
12g.6843043A>TCA383671760GNB3c.170A>T (p.Lys57Met)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.1521A>T

Number of alleles fetched