Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68410094A>CCA475463128LRP5c.2272A>C (p.Arg758=)
n.66A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.529A>C (p.Arg177=)
c.2299A>C (p.Arg767=)
n.2314A>C
11g.68410094A>GCA381616642LRP5c.2272A>G (p.Arg758Gly)
n.66A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.529A>G (p.Arg177Gly)
c.2299A>G (p.Arg767Gly)
n.2314A>G
11g.68410094A>TCA381616643LRP5c.2272A>T (p.Arg758Trp)
n.66A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.529A>T (p.Arg177Trp)
c.2299A>T (p.Arg767Trp)
n.2314A>T
11g.68410095G>ACA381616644LRP5c.2273G>A (p.Arg758Lys)
n.67G>A
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.530G>A (p.Arg177Lys)
c.2300G>A (p.Arg767Lys)
n.2315G>A
 ClinVar
11g.68410095G>CCA381616645LRP5c.2273G>C (p.Arg758Thr)
n.67G>C
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.530G>C (p.Arg177Thr)
c.2300G>C (p.Arg767Thr)
n.2315G>C
11g.68410095G>TCA381616646LRP5c.2273G>T (p.Arg758Met)
n.67G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.530G>T (p.Arg177Met)
c.2300G>T (p.Arg767Met)
n.2315G>T
11g.68410096G>ACA475463130LRP5c.2274G>A (p.Arg758=)
n.68G>A
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.531G>A (p.Arg177=)
c.2301G>A (p.Arg767=)
n.2316G>A
11g.68410096G>CCA381616647LRP5c.2274G>C (p.Arg758Ser)
n.68G>C
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.531G>C (p.Arg177Ser)
c.2301G>C (p.Arg767Ser)
n.2316G>C
11g.68410096G>TCA381616648LRP5c.2274G>T (p.Arg758Ser)
n.68G>T
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.531G>T (p.Arg177Ser)
c.2301G>T (p.Arg767Ser)
n.2316G>T
11g.68410097G>ACA381616649LRP5c.2275G>A (p.Asp759Asn)
n.69G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.2302G>A (p.Asp768Asn)
n.2317G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68410097G>CCA381616650LRP5c.2275G>C (p.Asp759His)
n.69G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.2302G>C (p.Asp768His)
n.2317G>C
11g.68410097G=CA1980594767LRP5c.2275G= (p.Asp759=)
n.69G=
c.*881G= (n.*881G=)
c.532G= (p.Asp178=)
c.2302G= (p.Asp768=)
n.2317G=
11g.68410097G>TCA381616651LRP5c.2275G>T (p.Asp759Tyr)
n.69G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
n.2317G>T
11g.68410098A=CA1980594769LRP5c.2276A= (p.Asp759=)
n.70A=
c.*882A= (n.*882A=)
c.533A= (p.Asp178=)
c.2303A= (p.Asp768=)
n.2318A=
11g.68410098A>CCA381616654LRP5c.2276A>C (p.Asp759Ala)
n.70A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.2303A>C (p.Asp768Ala)
n.2318A>C
11g.68410098A>GCA381616652LRP5c.2276A>G (p.Asp759Gly)
n.70A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.2303A>G (p.Asp768Gly)
n.2318A>G
11g.68410098A>TCA381616653LRP5c.2276A>T (p.Asp759Val)
n.70A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.2303A>T (p.Asp768Val)
n.2318A>T
 dbSNP
11g.68410099C>ACA381616655LRP5c.2277C>A (p.Asp759Glu)
n.71C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.2304C>A (p.Asp768Glu)
n.2319C>A
11g.68410099C>GCA381616656LRP5c.2277C>G (p.Asp759Glu)
n.71C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.2304C>G (p.Asp768Glu)
n.2319C>G
11g.68410099C>TCA475463131LRP5c.2277C>T (p.Asp759=)
n.71C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.534C>T (p.Asp178=)
c.2304C>T (p.Asp768=)
n.2319C>T
 gnomAD v4
11g.68410100T>ACA381616657LRP5c.2278T>A (p.Leu760Met)
n.72T>A
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.535T>A (p.Leu179Met)
c.2305T>A (p.Leu769Met)
n.2320T>A
 gnomAD v4
11g.68410100T>CCA475463132LRP5c.2278T>C (p.Leu760=)
n.72T>C
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.535T>C (p.Leu179=)
c.2305T>C (p.Leu769=)
n.2320T>C
11g.68410100T>GCA381616658LRP5c.2278T>G (p.Leu760Val)
n.72T>G
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.535T>G (p.Leu179Val)
c.2305T>G (p.Leu769Val)
n.2320T>G
11g.68410101T>ACA381616659LRP5c.2279T>A (p.Leu760Ter)
n.73T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.2306T>A (p.Leu769Ter)
n.2321T>A
11g.68410101T>CCA381616660LRP5c.2279T>C (p.Leu760Ser)
n.73T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.2306T>C (p.Leu769Ser)
n.2321T>C
11g.68410101T>GCA381616661LRP5c.2279T>G (p.Leu760Trp)
n.73T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
c.2306T>G (p.Leu769Trp)
n.2321T>G
11g.68410102G>ACA475463133LRP5c.2280G>A (p.Leu760=)
n.74G>A
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.2307G>A (p.Leu769=)
n.2322G>A
11g.68410102G>CCA381616662LRP5c.2280G>C (p.Leu760Phe)
n.74G>C
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
c.2307G>C (p.Leu769Phe)
n.2322G>C
11g.68410102G>TCA381616663LRP5c.2280G>T (p.Leu760Phe)
n.74G>T
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
c.2307G>T (p.Leu769Phe)
n.2322G>T
11g.68410103G>ACA381616665LRP5c.2281G>A (p.Asp761Asn)
n.75G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.2308G>A (p.Asp770Asn)
n.2323G>A
 gnomAD v4
11g.68410103G>CCA381616666LRP5c.2281G>C (p.Asp761His)
n.75G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.538G>C (p.Asp180His)
c.2308G>C (p.Asp770His)
n.2323G>C
11g.68410103G>TCA381616664LRP5c.2281G>T (p.Asp761Tyr)
n.75G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.2308G>T (p.Asp770Tyr)
n.2323G>T
 gnomAD v4
11g.68410104A>CCA381616667LRP5c.2282A>C (p.Asp761Ala)
n.76A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.2309A>C (p.Asp770Ala)
n.2324A>C
11g.68410104A>GCA381616668LRP5c.2282A>G (p.Asp761Gly)
n.76A>G
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.2309A>G (p.Asp770Gly)
n.2324A>G
11g.68410104A>TCA381616669LRP5c.2282A>T (p.Asp761Val)
n.76A>T
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.539A>T (p.Asp180Val)
c.2309A>T (p.Asp770Val)
n.2324A>T
11g.68410105C>ACA381616670LRP5c.2283C>A (p.Asp761Glu)
n.77C>A
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
c.2310C>A (p.Asp770Glu)
n.2325C>A
11g.68410105C=CA1980594773LRP5c.2283C= (p.Asp761=)
n.77C=
c.*889C= (n.*889C=)
c.540C= (p.Asp180=)
c.2310C= (p.Asp770=)
n.2325C=
11g.68410105C>GCA6149572LRP5c.2283C>G (p.Asp761Glu)
n.77C>G
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
c.2310C>G (p.Asp770Glu)
n.2325C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410105C>TCA475463134LRP5c.2283C>T (p.Asp761=)
n.77C>T
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.540C>T (p.Asp180=)
c.2310C>T (p.Asp770=)
n.2325C>T
11g.68410106A>CCA381616673LRP5c.2284A>C (p.Asn762His)
n.78A>C
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.541A>C (p.Asn181His)
c.2311A>C (p.Asn771His)
n.2326A>C
11g.68410106A>GCA381616671LRP5c.2284A>G (p.Asn762Asp)
n.78A>G
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.2311A>G (p.Asn771Asp)
n.2326A>G
 ClinVar
11g.68410106A>TCA381616672LRP5c.2284A>T (p.Asn762Tyr)
n.78A>T
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.2311A>T (p.Asn771Tyr)
n.2326A>T
11g.68410107A>CCA381616674LRP5c.2285A>C (p.Asn762Thr)
n.79A>C
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.2312A>C (p.Asn771Thr)
n.2327A>C
11g.68410107A>GCA381616675LRP5c.2285A>G (p.Asn762Ser)
n.79A>G
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.2312A>G (p.Asn771Ser)
n.2327A>G
11g.68410107A>TCA381616676LRP5c.2285A>T (p.Asn762Ile)
n.79A>T
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.2312A>T (p.Asn771Ile)
n.2327A>T
11g.68410108C>ACA381616677LRP5c.2286C>A (p.Asn762Lys)
n.80C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.543C>A (p.Asn181Lys)
c.2313C>A (p.Asn771Lys)
n.2328C>A
11g.68410108C>GCA381616678LRP5c.2286C>G (p.Asn762Lys)
n.80C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.543C>G (p.Asn181Lys)
c.2313C>G (p.Asn771Lys)
n.2328C>G
11g.68410108C>TCA475463137LRP5c.2286C>T (p.Asn762=)
n.80C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.543C>T (p.Asn181=)
c.2313C>T (p.Asn771=)
n.2328C>T
 COSMIC
11g.68410109C>ACA381616679LRP5c.2287C>A (p.Pro763Thr)
n.81C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.2314C>A (p.Pro772Thr)
n.2329C>A
11g.68410109C>GCA381616681LRP5c.2287C>G (p.Pro763Ala)
n.81C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.2314C>G (p.Pro772Ala)
n.2329C>G
11g.68410109C>TCA381616680LRP5c.2287C>T (p.Pro763Ser)
n.81C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.2314C>T (p.Pro772Ser)
n.2329C>T
11g.68410110C>ACA381616682LRP5c.2288C>A (p.Pro763Gln)
n.82C>A
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.2315C>A (p.Pro772Gln)
n.2330C>A
11g.68410110C=CA1980594776LRP5c.2288C= (p.Pro763=)
n.82C=
c.*894C= (n.*894C=)
c.545C= (p.Pro182=)
c.2315C= (p.Pro772=)
n.2330C=
11g.68410110C>GCA381616683LRP5c.2288C>G (p.Pro763Arg)
n.82C>G
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.2315C>G (p.Pro772Arg)
n.2330C>G
11g.68410110C>TCA224272992LRP5c.2288C>T (p.Pro763Leu)
n.82C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
n.2330C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68410111G>ACA6149573LRP5c.2289G>A (p.Pro763=)
n.83G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.546G>A (p.Pro182=)
c.2316G>A (p.Pro772=)
n.2331G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410111G>CCA475463139LRP5c.2289G>C (p.Pro763=)
n.83G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.546G>C (p.Pro182=)
c.2316G>C (p.Pro772=)
n.2331G>C
11g.68410111G=CA1980594780LRP5c.2289G= (p.Pro763=)
n.83G=
c.*895G= (n.*895G=)
c.546G= (p.Pro182=)
c.2316G= (p.Pro772=)
n.2331G=
11g.68410111G>TCA475463138LRP5c.2289G>T (p.Pro763=)
n.83G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.546G>T (p.Pro182=)
c.2316G>T (p.Pro772=)
n.2331G>T
 gnomAD v4
11g.68410112A>CCA475463140LRP5c.2290A>C (p.Arg764=)
n.84A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.547A>C (p.Arg183=)
c.2317A>C (p.Arg773=)
n.2332A>C
 gnomAD v4
11g.68410112A>GCA381616684LRP5c.2290A>G (p.Arg764Gly)
n.84A>G
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.2317A>G (p.Arg773Gly)
n.2332A>G
11g.68410112A>TCA381616685LRP5c.2290A>T (p.Arg764Trp)
n.84A>T
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.547A>T (p.Arg183Trp)
c.2317A>T (p.Arg773Trp)
n.2332A>T
11g.68410113G>ACA381616686LRP5c.2291G>A (p.Arg764Lys)
n.85G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.2318G>A (p.Arg773Lys)
n.2333G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68410113G>CCA381616687LRP5c.2291G>C (p.Arg764Thr)
n.85G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.2318G>C (p.Arg773Thr)
n.2333G>C
11g.68410113G=CA1980594784LRP5c.2291G= (p.Arg764=)
n.85G=
c.*897G= (n.*897G=)
c.548G= (p.Arg183=)
c.2318G= (p.Arg773=)
n.2333G=
11g.68410113G>TCA381616688LRP5c.2291G>T (p.Arg764Met)
n.85G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.548G>T (p.Arg183Met)
c.2318G>T (p.Arg773Met)
n.2333G>T
11g.68410114G>ACA475463141LRP5c.2292G>A (p.Arg764=)
n.86G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.549G>A (p.Arg183=)
c.2319G>A (p.Arg773=)
n.2334G>A
11g.68410114G>CCA381616689LRP5c.2292G>C (p.Arg764Ser)
n.86G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.549G>C (p.Arg183Ser)
c.2319G>C (p.Arg773Ser)
n.2334G>C
11g.68410114G>TCA381616690LRP5c.2292G>T (p.Arg764Ser)
n.86G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.549G>T (p.Arg183Ser)
c.2319G>T (p.Arg773Ser)
n.2334G>T
11g.68410115T>ACA381616692LRP5c.2293T>A (p.Ser765Thr)
n.87T>A
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.2320T>A (p.Ser774Thr)
n.2335T>A
11g.68410115T>CCA381616693LRP5c.2293T>C (p.Ser765Pro)
n.87T>C
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.2320T>C (p.Ser774Pro)
n.2335T>C
11g.68410115T>GCA381616691LRP5c.2293T>G (p.Ser765Ala)
n.87T>G
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.2320T>G (p.Ser774Ala)
n.2335T>G
11g.68410116C>ACA381616696LRP5c.2294C>A (p.Ser765Ter)
n.88C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.551C>A (p.Ser184Ter)
c.2321C>A (p.Ser774Ter)
n.2336C>A
 gnomAD v4
11g.68410116C>GCA381616694LRP5c.2294C>G (p.Ser765Trp)
n.88C>G
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.551C>G (p.Ser184Trp)
c.2321C>G (p.Ser774Trp)
n.2336C>G
11g.68410116C>TCA381616695LRP5c.2294C>T (p.Ser765Leu)
n.88C>T
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.551C>T (p.Ser184Leu)
c.2321C>T (p.Ser774Leu)
n.2336C>T
 gnomAD v4
11g.68410117G>ACA200702LRP5c.2295G>A (p.Ser765=)
n.89G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.552G>A (p.Ser184=)
c.2322G>A (p.Ser774=)
n.2337G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410117G>CCA6149575LRP5c.2295G>C (p.Ser765=)
n.89G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.552G>C (p.Ser184=)
c.2322G>C (p.Ser774=)
n.2337G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410117G=CA1980594791LRP5c.2295G= (p.Ser765=)
n.89G=
c.*901G= (n.*901G=)
c.552G= (p.Ser184=)
c.2322G= (p.Ser774=)
n.2337G=
11g.68410117G>TCA6149574LRP5c.2295G>T (p.Ser765=)
n.89G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.552G>T (p.Ser184=)
c.2322G>T (p.Ser774=)
n.2337G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410117_68410118insACA2792540582LRP5c.2295_2296insA (p.Leu766ThrfsTer?)
n.89_90insA
c.*901_*902insA (n.*901_*902insA)
c.552_553insA (p.Leu185ThrfsTer?)
c.2322_2323insA (p.Leu775ThrfsTer?)
n.2337_2338insA
11g.68410118C>ACA381616697LRP5c.2296C>A (p.Leu766Met)
n.90C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.2323C>A (p.Leu775Met)
n.2338C>A
 dbSNP
11g.68410118C=CA1980594797LRP5c.2296C= (p.Leu766=)
n.90C=
c.*902C= (n.*902C=)
c.553C= (p.Leu185=)
c.2323C= (p.Leu775=)
n.2338C=
11g.68410118C>GCA381616698LRP5c.2296C>G (p.Leu766Val)
n.90C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.2323C>G (p.Leu775Val)
n.2338C>G
11g.68410118C>TCA475463142LRP5c.2296C>T (p.Leu766=)
n.90C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.2323C>T (p.Leu775=)
n.2338C>T
11g.68410119T>ACA381616699LRP5c.2297T>A (p.Leu766Gln)
n.91T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.2324T>A (p.Leu775Gln)
n.2339T>A
11g.68410119T>CCA381616700LRP5c.2297T>C (p.Leu766Pro)
n.91T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.2324T>C (p.Leu775Pro)
n.2339T>C
 dbSNP
11g.68410119T>GCA381616701LRP5c.2297T>G (p.Leu766Arg)
n.91T>G
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.2324T>G (p.Leu775Arg)
n.2339T>G
11g.68410119T=CA1980594801LRP5c.2297T= (p.Leu766=)
n.91T=
c.*903T= (n.*903T=)
c.554T= (p.Leu185=)
c.2324T= (p.Leu775=)
n.2339T=
11g.68410120G>ACA475463144LRP5c.2298G>A (p.Leu766=)
n.92G>A
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.2325G>A (p.Leu775=)
n.2340G>A
11g.68410120G>CCA475463145LRP5c.2298G>C (p.Leu766=)
n.92G>C
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.2325G>C (p.Leu775=)
n.2340G>C
11g.68410120G>TCA475463146LRP5c.2298G>T (p.Leu766=)
n.92G>T
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.2325G>T (p.Leu775=)
n.2340G>T
 COSMIC
11g.68410121G>ACA381616702LRP5c.2299G>A (p.Ala767Thr)
n.93G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.2326G>A (p.Ala776Thr)
n.2341G>A
11g.68410121G>CCA381616703LRP5c.2299G>C (p.Ala767Pro)
n.93G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.2326G>C (p.Ala776Pro)
n.2341G>C
11g.68410121G>TCA381616704LRP5c.2299G>T (p.Ala767Ser)
n.93G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.2326G>T (p.Ala776Ser)
n.2341G>T
11g.68410122C>ACA381616705LRP5c.2300C>A (p.Ala767Asp)
n.94C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.2327C>A (p.Ala776Asp)
n.2342C>A
11g.68410122C>GCA381616707LRP5c.2300C>G (p.Ala767Gly)
n.94C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.2327C>G (p.Ala776Gly)
n.2342C>G
11g.68410122C>TCA381616706LRP5c.2300C>T (p.Ala767Val)
n.94C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.2327C>T (p.Ala776Val)
n.2342C>T
 gnomAD v4
11g.68410124delCA2695214922LRP5c.2302del (p.Leu768TrpfsTer30)
n.96del
c.*908del (n.*908del)
c.559del (p.Leu187TrpfsTer30)
c.2329del (p.Leu777TrpfsTer30)
n.2344del
11g.68410123C>ACA475463147LRP5c.2301C>A (p.Ala767=)
n.95C>A
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.558C>A (p.Ala186=)
c.2328C>A (p.Ala776=)
n.2343C>A
11g.68410123C>GCA475463148LRP5c.2301C>G (p.Ala767=)
n.95C>G
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.558C>G (p.Ala186=)
c.2328C>G (p.Ala776=)
n.2343C>G
11g.68410123C>TCA475463149LRP5c.2301C>T (p.Ala767=)
n.95C>T
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.558C>T (p.Ala186=)
c.2328C>T (p.Ala776=)
n.2343C>T
11g.68410124C>ACA381616708LRP5c.2302C>A (p.Leu768Met)
n.96C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.2329C>A (p.Leu777Met)
n.2344C>A
11g.68410124C=CA1980594804LRP5c.2302C= (p.Leu768=)
n.96C=
c.*908C= (n.*908C=)
c.559C= (p.Leu187=)
c.2329C= (p.Leu777=)
n.2344C=
11g.68410124C>GCA224273006LRP5c.2302C>G (p.Leu768Val)
n.96C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.2329C>G (p.Leu777Val)
n.2344C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410124C>TCA475463150LRP5c.2302C>T (p.Leu768=)
n.96C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.2329C>T (p.Leu777=)
n.2344C>T
11g.68410125T>ACA381616709LRP5c.2303T>A (p.Leu768Gln)
n.97T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.2330T>A (p.Leu777Gln)
n.2345T>A
11g.68410125T>CCA381616710LRP5c.2303T>C (p.Leu768Pro)
n.97T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.2330T>C (p.Leu777Pro)
n.2345T>C
11g.68410125T>GCA381616711LRP5c.2303T>G (p.Leu768Arg)
n.97T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.2330T>G (p.Leu777Arg)
n.2345T>G
11g.68410125_68410126delinsTGCA1980594809LRP5c.2303_2304delinsTG (p.Leu768=)
n.97_98delinsTG
c.*909_*910delinsTG (n.*909_*910delinsTG)
c.560_561delinsTG (p.Leu187=)
c.2330_2331delinsTG (p.Leu777=)
n.2345_2346delinsTG
11g.68410126G>ACA475463151LRP5c.2304G>A (p.Leu768=)
n.98G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.561G>A (p.Leu187=)
c.2331G>A (p.Leu777=)
n.2346G>A
11g.68410126G>CCA475463152LRP5c.2304G>C (p.Leu768=)
n.98G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.561G>C (p.Leu187=)
c.2331G>C (p.Leu777=)
n.2346G>C
11g.68410126G>TCA475463153LRP5c.2304G>T (p.Leu768=)
n.98G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.561G>T (p.Leu187=)
c.2331G>T (p.Leu777=)
n.2346G>T
11g.68410127delCA658683691LRP5c.2305del (p.Asp769IlefsTer29)
n.99del
c.*911del (n.*911del)
c.562del (p.Asp188IlefsTer29)
c.2332del (p.Asp778IlefsTer29)
n.2347del
 ClinVar dbSNP
11g.68410127G>ACA381616712LRP5c.2305G>A (p.Asp769Asn)
n.99G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.2332G>A (p.Asp778Asn)
n.2347G>A
11g.68410127G>CCA381616713LRP5c.2305G>C (p.Asp769His)
n.99G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.562G>C (p.Asp188His)
c.2332G>C (p.Asp778His)
n.2347G>C
 gnomAD v4
11g.68410127G>TCA381616714LRP5c.2305G>T (p.Asp769Tyr)
n.99G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.2332G>T (p.Asp778Tyr)
n.2347G>T
11g.68410128A>CCA381616715LRP5c.2306A>C (p.Asp769Ala)
n.100A>C
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.2333A>C (p.Asp778Ala)
n.2348A>C
11g.68410128A>GCA381616716LRP5c.2306A>G (p.Asp769Gly)
n.100A>G
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.2333A>G (p.Asp778Gly)
n.2348A>G
11g.68410128A>TCA381616717LRP5c.2306A>T (p.Asp769Val)
n.100A>T
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.2333A>T (p.Asp778Val)
n.2348A>T
11g.68410129T>ACA381616719LRP5c.2307T>A (p.Asp769Glu)
n.101T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.564T>A (p.Asp188Glu)
c.2334T>A (p.Asp778Glu)
n.2349T>A
11g.68410129T>CCA475463154LRP5c.2307T>C (p.Asp769=)
n.101T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.564T>C (p.Asp188=)
c.2334T>C (p.Asp778=)
n.2349T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68410129T>GCA381616718LRP5c.2307T>G (p.Asp769Glu)
n.101T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.564T>G (p.Asp188Glu)
c.2334T>G (p.Asp778Glu)
n.2349T>G
11g.68410129T=CA1980594814LRP5c.2307T= (p.Asp769=)
n.101T=
c.*913T= (n.*913T=)
c.564T= (p.Asp188=)
c.2334T= (p.Asp778=)
n.2349T=
11g.68410130C>ACA381616720LRP5c.2308C>A (p.Pro770Thr)
n.102C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.2335C>A (p.Pro779Thr)
n.2350C>A
11g.68410130C=CA1980594817LRP5c.2308C= (p.Pro770=)
n.102C=
c.*914C= (n.*914C=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.2335C= (p.Pro779=)
n.2350C=
11g.68410130C>GCA6149576LRP5c.2308C>G (p.Pro770Ala)
n.102C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.2335C>G (p.Pro779Ala)
n.2350C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68410130C>TCA381616721LRP5c.2308C>T (p.Pro770Ser)
n.102C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.2335C>T (p.Pro779Ser)
n.2350C>T
 COSMIC
11g.68410131C>ACA381616722LRP5c.2309C>A (p.Pro770His)
n.103C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.2336C>A (p.Pro779His)
n.2351C>A
11g.68410131C>GCA381616723LRP5c.2309C>G (p.Pro770Arg)
n.103C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.2336C>G (p.Pro779Arg)
n.2351C>G
11g.68410131C>TCA381616724LRP5c.2309C>T (p.Pro770Leu)
n.103C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.2336C>T (p.Pro779Leu)
n.2351C>T
11g.68410132C>ACA475463155LRP5c.2310C>A (p.Pro770=)
n.104C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.2337C>A (p.Pro779=)
n.2352C>A
11g.68410132C>GCA475463156LRP5c.2310C>G (p.Pro770=)
n.104C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.2337C>G (p.Pro779=)
n.2352C>G
11g.68410132C>TCA475463157LRP5c.2310C>T (p.Pro770=)
n.104C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.2337C>T (p.Pro779=)
n.2352C>T
 COSMIC
11g.68410133A>CCA381616727LRP5c.2311A>C (p.Thr771Pro)
n.105A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.2338A>C (p.Thr780Pro)
n.2353A>C
 gnomAD v4
11g.68410133A>GCA381616726LRP5c.2311A>G (p.Thr771Ala)
n.105A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.2338A>G (p.Thr780Ala)
n.2353A>G
11g.68410133A>TCA381616725LRP5c.2311A>T (p.Thr771Ser)
n.105A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.2338A>T (p.Thr780Ser)
n.2353A>T
 gnomAD v4
11g.68410134C>ACA381616728LRP5c.2312C>A (p.Thr771Asn)
n.106C>A
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.2339C>A (p.Thr780Asn)
n.2354C>A
11g.68410134C>GCA381616729LRP5c.2312C>G (p.Thr771Ser)
n.106C>G
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.2339C>G (p.Thr780Ser)
n.2354C>G
11g.68410134C>TCA381616730LRP5c.2312C>T (p.Thr771Ile)
n.106C>T
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.2339C>T (p.Thr780Ile)
n.2354C>T
 gnomAD v4
11g.68410135delCA2695214923LRP5c.2313del (p.Lys772ArgfsTer26)
n.107del
c.*919del (n.*919del)
c.570del (p.Lys191ArgfsTer26)
c.2340del (p.Lys781ArgfsTer26)
n.2355del
11g.68410135C>ACA475463158LRP5c.2313C>A (p.Thr771=)
n.107C>A
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.570C>A (p.Thr190=)
c.2340C>A (p.Thr780=)
n.2355C>A
11g.68410135C>GCA475463159LRP5c.2313C>G (p.Thr771=)
n.107C>G
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.570C>G (p.Thr190=)
c.2340C>G (p.Thr780=)
n.2355C>G
11g.68410135C>TCA475463160LRP5c.2313C>T (p.Thr771=)
n.107C>T
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.570C>T (p.Thr190=)
c.2340C>T (p.Thr780=)
n.2355C>T
11g.68410136A>CCA381616731LRP5c.2314A>C (p.Lys772Gln)
n.108A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.2341A>C (p.Lys781Gln)
n.2356A>C
11g.68410136A>GCA381616732LRP5c.2314A>G (p.Lys772Glu)
n.108A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.2341A>G (p.Lys781Glu)
n.2356A>G
 gnomAD v4
11g.68410136A>TCA381616733LRP5c.2314A>T (p.Lys772Ter)
n.108A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.2341A>T (p.Lys781Ter)
n.2356A>T
11g.68410137dupCA2614713420LRP5c.2315dup (p.Tyr774LeufsTer?)
n.109dup
c.*921dup (n.*921dup)
c.572dup (p.Tyr193LeufsTer?)
c.2342dup (p.Tyr783LeufsTer?)
n.2357dup
 gnomAD v4
11g.68410137A>CCA381616734LRP5c.2315A>C (p.Lys772Thr)
n.109A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.2342A>C (p.Lys781Thr)
n.2357A>C
11g.68410137A>GCA381616736LRP5c.2315A>G (p.Lys772Arg)
n.109A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.2342A>G (p.Lys781Arg)
n.2357A>G
11g.68410137A>TCA381616735LRP5c.2315A>T (p.Lys772Met)
n.109A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.2342A>T (p.Lys781Met)
n.2357A>T
11g.68410138G>ACA6149577LRP5c.2316G>A (p.Lys772=)
n.110G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.573G>A (p.Lys191=)
c.2343G>A (p.Lys781=)
n.2358G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68410138G>CCA381616737LRP5c.2316G>C (p.Lys772Asn)
n.110G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.2343G>C (p.Lys781Asn)
n.2358G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68410138G=CA1980594820LRP5c.2316G= (p.Lys772=)
n.110G=
c.*922G= (n.*922G=)
c.573G= (p.Lys191=)
c.2343G= (p.Lys781=)
n.2358G=
11g.68410138G>TCA381616738LRP5c.2316G>T (p.Lys772Asn)
n.110G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.2343G>T (p.Lys781Asn)
n.2358G>T
11g.68410139G>ACA6149578LRP5c.2317G>A (p.Gly773Ser)
n.111G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.2344G>A (p.Gly782Ser)
n.2359G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68410139G>CCA381616739LRP5c.2317G>C (p.Gly773Arg)
n.111G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
n.2359G>C
 ClinVar
11g.68410139G=CA1980594823LRP5c.2317G= (p.Gly773=)
n.111G=
c.*923G= (n.*923G=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.2344G= (p.Gly782=)
n.2359G=
11g.68410139G>TCA381616740LRP5c.2317G>T (p.Gly773Cys)
n.111G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.2344G>T (p.Gly782Cys)
n.2359G>T
11g.68410140G>ACA381616741LRP5c.2318G>A (p.Gly773Asp)
n.112G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.2345G>A (p.Gly782Asp)
n.2360G>A
 ClinVar dbSNP
11g.68410140G>CCA381616742LRP5c.2318G>C (p.Gly773Ala)
n.112G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.2345G>C (p.Gly782Ala)
n.2360G>C
11g.68410140G=CA1980594829LRP5c.2318G= (p.Gly773=)
n.112G=
c.*924G= (n.*924G=)
c.575G= (p.Gly192=)
c.2345G= (p.Gly782=)
n.2360G=
11g.68410140G>TCA381616743LRP5c.2318G>T (p.Gly773Val)
n.112G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.2345G>T (p.Gly782Val)
n.2360G>T
11g.68410140_68410144delinsGGTAACA1980594827LRP5c.2318_2318+4delinsGGTAA
n.112_112+4delinsGGTAA
c.*924_*924+4delinsGGTAA
c.575_575+4delinsGGTAA
c.2345_2345+4delinsGGTAA
n.2360_2360+4delinsGGTAA
11g.68410141G>ACA381616744LRP5c.2318+1G>A (n.2318+1G>A)
n.112+1G>A
c.*924+1G>A (n.*924+1G>A)
c.575+1G>A (n.575+1G>A)
c.2345+1G>A (n.2345+1G>A)
n.2360+1G>A
 COSMIC
11g.68410141G>CCA381616745LRP5c.2318+1G>C (n.2318+1G>C)
n.112+1G>C
c.*924+1G>C (n.*924+1G>C)
c.575+1G>C (n.575+1G>C)
c.2345+1G>C (n.2345+1G>C)
n.2360+1G>C
11g.68410141G>TCA381616746LRP5c.2318+1G>T (n.2318+1G>T)
n.112+1G>T
c.*924+1G>T (n.*924+1G>T)
c.575+1G>T (n.575+1G>T)
c.2345+1G>T (n.2345+1G>T)
n.2360+1G>T
 ClinVar
11g.68410143_68410146delCA679608576LRP5c.2318+3_2318+6del (n.2318+3_2318+6del)
n.112+3_112+6del
c.*924+3_*924+6del (n.*924+3_*924+6del)
c.575+3_575+6del (n.575+3_575+6del)
c.2345+3_2345+6del (n.2345+3_2345+6del)
n.2360+3_2360+6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410142T>ACA381616748LRP5c.2318+2T>A (n.2318+2T>A)
n.112+2T>A
c.*924+2T>A (n.*924+2T>A)
c.575+2T>A (n.575+2T>A)
c.2345+2T>A (n.2345+2T>A)
n.2360+2T>A
11g.68410142T>CCA381616749LRP5c.2318+2T>C (n.2318+2T>C)
n.112+2T>C
c.*924+2T>C (n.*924+2T>C)
c.575+2T>C (n.575+2T>C)
c.2345+2T>C (n.2345+2T>C)
n.2360+2T>C
11g.68410142T>GCA381616747LRP5c.2318+2T>G (n.2318+2T>G)
n.112+2T>G
c.*924+2T>G (n.*924+2T>G)
c.575+2T>G (n.575+2T>G)
c.2345+2T>G (n.2345+2T>G)
n.2360+2T>G
 dbSNP
11g.68410142T=CA1980594834LRP5c.2318+2T= (n.2318+2T=)
n.112+2T=
c.*924+2T= (n.*924+2T=)
c.575+2T= (n.575+2T=)
c.2345+2T= (n.2345+2T=)
n.2360+2T=
11g.68410145G>ACA2614713421LRP5c.2318+5G>A (n.2318+5G>A)
n.112+5G>A
c.*924+5G>A (n.*924+5G>A)
c.575+5G>A (n.575+5G>A)
c.2345+5G>A (n.2345+5G>A)
n.2360+5G>A
 gnomAD v4
11g.68410146T>ACA2581027651LRP5c.2318+6T>A (n.2318+6T>A)
n.112+6T>A
c.*924+6T>A (n.*924+6T>A)
c.575+6T>A (n.575+6T>A)
c.2345+6T>A (n.2345+6T>A)
n.2360+6T>A
 gnomAD v4
11g.68410146T>CCA6149579LRP5c.2318+6T>C (n.2318+6T>C)
n.112+6T>C
c.*924+6T>C (n.*924+6T>C)
c.575+6T>C (n.575+6T>C)
c.2345+6T>C (n.2345+6T>C)
n.2360+6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410146T>GCA2581027650LRP5c.2318+6T>G (n.2318+6T>G)
n.112+6T>G
c.*924+6T>G (n.*924+6T>G)
c.575+6T>G (n.575+6T>G)
c.2345+6T>G (n.2345+6T>G)
n.2360+6T>G
11g.68410146T=CA1980594837LRP5c.2318+6T= (n.2318+6T=)
n.112+6T=
c.*924+6T= (n.*924+6T=)
c.575+6T= (n.575+6T=)
c.2345+6T= (n.2345+6T=)
n.2360+6T=
11g.68410148_68410151delCA2614713422LRP5c.2318+8_2318+11del (n.2318+8_2318+11del)
n.112+8_112+11del
c.*924+8_*924+11del (n.*924+8_*924+11del)
c.575+8_575+11del (n.575+8_575+11del)
c.2345+8_2345+11del (n.2345+8_2345+11del)
n.2360+8_2360+11del
 gnomAD v4
11g.68410147G>ACA6149580LRP5c.2318+7G>A (n.2318+7G>A)
n.112+7G>A
c.*924+7G>A (n.*924+7G>A)
c.575+7G>A (n.575+7G>A)
c.2345+7G>A (n.2345+7G>A)
n.2360+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68410147G=CA1980594843LRP5c.2318+7G= (n.2318+7G=)
n.112+7G=
c.*924+7G= (n.*924+7G=)
c.575+7G= (n.575+7G=)
c.2345+7G= (n.2345+7G=)
n.2360+7G=
11g.68410150T>CCA2614713423LRP5c.2318+10T>C (n.2318+10T>C)
n.112+10T>C
c.*924+10T>C (n.*924+10T>C)
c.575+10T>C (n.575+10T>C)
c.2345+10T>C (n.2345+10T>C)
n.2360+10T>C
 gnomAD v4
11g.68410151G>ACA1980594845LRP5c.2318+11G>A (n.2318+11G>A)
n.112+11G>A
c.*924+11G>A (n.*924+11G>A)
c.575+11G>A (n.575+11G>A)
c.2345+11G>A (n.2345+11G>A)
n.2360+11G>A
 dbSNP
11g.68410151G=CA1980594844LRP5c.2318+11G= (n.2318+11G=)
n.112+11G=
c.*924+11G= (n.*924+11G=)
c.575+11G= (n.575+11G=)
c.2345+11G= (n.2345+11G=)
n.2360+11G=
11g.68410152C>ACA2574900888LRP5c.2318+12C>A (n.2318+12C>A)
n.112+12C>A
c.*924+12C>A (n.*924+12C>A)
c.575+12C>A (n.575+12C>A)
c.2345+12C>A (n.2345+12C>A)
n.2360+12C>A
11g.68410153C=CA1980594847LRP5c.2318+13C= (n.2318+13C=)
n.112+13C=
c.*924+13C= (n.*924+13C=)
c.575+13C= (n.575+13C=)
c.2345+13C= (n.2345+13C=)
n.2360+13C=
11g.68410153C>TCA224273029LRP5c.2318+13C>T (n.2318+13C>T)
n.112+13C>T
c.*924+13C>T (n.*924+13C>T)
c.575+13C>T (n.575+13C>T)
c.2345+13C>T (n.2345+13C>T)
n.2360+13C>T
 dbSNP
11g.68410155G>ACA2614713424LRP5c.2318+15G>A (n.2318+15G>A)
n.112+15G>A
c.*924+15G>A (n.*924+15G>A)
c.575+15G>A (n.575+15G>A)
c.2345+15G>A (n.2345+15G>A)
n.2360+15G>A
 gnomAD v4
11g.68410157C>ACA2614713425LRP5c.2318+17C>A (n.2318+17C>A)
n.112+17C>A
c.*924+17C>A (n.*924+17C>A)
c.575+17C>A (n.575+17C>A)
c.2345+17C>A (n.2345+17C>A)
n.2360+17C>A
 gnomAD v4
11g.68410157C=CA1980594849LRP5c.2318+17C= (n.2318+17C=)
n.112+17C=
c.*924+17C= (n.*924+17C=)
c.575+17C= (n.575+17C=)
c.2345+17C= (n.2345+17C=)
n.2360+17C=
11g.68410157C>TCA6149581LRP5c.2318+17C>T (n.2318+17C>T)
n.112+17C>T
c.*924+17C>T (n.*924+17C>T)
c.575+17C>T (n.575+17C>T)
c.2345+17C>T (n.2345+17C>T)
n.2360+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410159delCA2574900889LRP5c.2318+19del (n.2318+19del)
n.112+19del
c.*924+19del (n.*924+19del)
c.575+19del (n.575+19del)
c.2345+19del (n.2345+19del)
n.2360+19del
11g.68410158C>ACA2614713426LRP5c.2318+18C>A (n.2318+18C>A)
n.112+18C>A
c.*924+18C>A (n.*924+18C>A)
c.575+18C>A (n.575+18C>A)
c.2345+18C>A (n.2345+18C>A)
n.2360+18C>A
 gnomAD v4
11g.68410159C>ACA2614713427LRP5c.2318+19C>A (n.2318+19C>A)
n.112+19C>A
c.*924+19C>A (n.*924+19C>A)
c.575+19C>A (n.575+19C>A)
c.2345+19C>A (n.2345+19C>A)
n.2360+19C>A
 gnomAD v4
11g.68410159C=CA1980594851LRP5c.2318+19C= (n.2318+19C=)
n.112+19C=
c.*924+19C= (n.*924+19C=)
c.575+19C= (n.575+19C=)
c.2345+19C= (n.2345+19C=)
n.2360+19C=
11g.68410159C>TCA6149582LRP5c.2318+19C>T (n.2318+19C>T)
n.112+19C>T
c.*924+19C>T (n.*924+19C>T)
c.575+19C>T (n.575+19C>T)
c.2345+19C>T (n.2345+19C>T)
n.2360+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410160G>ACA6149583LRP5c.2318+20G>A (n.2318+20G>A)
n.112+20G>A
c.*924+20G>A (n.*924+20G>A)
c.575+20G>A (n.575+20G>A)
c.2345+20G>A (n.2345+20G>A)
n.2360+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410160G>CCA2574900890LRP5c.2318+20G>C (n.2318+20G>C)
n.112+20G>C
c.*924+20G>C (n.*924+20G>C)
c.575+20G>C (n.575+20G>C)
c.2345+20G>C (n.2345+20G>C)
n.2360+20G>C
11g.68410160G=CA1980594853LRP5c.2318+20G= (n.2318+20G=)
n.112+20G=
c.*924+20G= (n.*924+20G=)
c.575+20G= (n.575+20G=)
c.2345+20G= (n.2345+20G=)
n.2360+20G=
11g.68410160G>TCA599953090LRP5c.2318+20G>T (n.2318+20G>T)
n.112+20G>T
c.*924+20G>T (n.*924+20G>T)
c.575+20G>T (n.575+20G>T)
c.2345+20G>T (n.2345+20G>T)
n.2360+20G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68410161_68410162delCA2792540583LRP5c.2318+21_2318+22del (n.2318+21_2318+22del)
n.112+21_112+22del
c.*924+21_*924+22del (n.*924+21_*924+22del)
c.575+21_575+22del (n.575+21_575+22del)
c.2345+21_2345+22del (n.2345+21_2345+22del)
n.2360+21_2360+22del
11g.68410162G>ACA1980594855LRP5c.2318+22G>A (n.2318+22G>A)
n.112+22G>A
c.*924+22G>A (n.*924+22G>A)
c.575+22G>A (n.575+22G>A)
c.2345+22G>A (n.2345+22G>A)
n.2360+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68410162G=CA1980594856LRP5c.2318+22G= (n.2318+22G=)
n.112+22G=
c.*924+22G= (n.*924+22G=)
c.575+22G= (n.575+22G=)
c.2345+22G= (n.2345+22G=)
n.2360+22G=
11g.68410162G>TCA2614713428LRP5c.2318+22G>T (n.2318+22G>T)
n.112+22G>T
c.*924+22G>T (n.*924+22G>T)
c.575+22G>T (n.575+22G>T)
c.2345+22G>T (n.2345+22G>T)
n.2360+22G>T
 gnomAD v4
11g.68410163C>ACA2614713429LRP5c.2318+23C>A (n.2318+23C>A)
n.112+23C>A
c.*924+23C>A (n.*924+23C>A)
c.575+23C>A (n.575+23C>A)
c.2345+23C>A (n.2345+23C>A)
n.2360+23C>A
 gnomAD v4
11g.68410163C=CA1980594857LRP5c.2318+23C= (n.2318+23C=)
n.112+23C=
c.*924+23C= (n.*924+23C=)
c.575+23C= (n.575+23C=)
c.2345+23C= (n.2345+23C=)
n.2360+23C=
11g.68410163C>TCA6149584LRP5c.2318+23C>T (n.2318+23C>T)
n.112+23C>T
c.*924+23C>T (n.*924+23C>T)
c.575+23C>T (n.575+23C>T)
c.2345+23C>T (n.2345+23C>T)
n.2360+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410164G>ACA6149585LRP5c.2318+24G>A (n.2318+24G>A)
n.112+24G>A
c.*924+24G>A (n.*924+24G>A)
c.575+24G>A (n.575+24G>A)
c.2345+24G>A (n.2345+24G>A)
n.2360+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410164G=CA1980594859LRP5c.2318+24G= (n.2318+24G=)
n.112+24G=
c.*924+24G= (n.*924+24G=)
c.575+24G= (n.575+24G=)
c.2345+24G= (n.2345+24G=)
n.2360+24G=
11g.68410165T>ACA6149586LRP5c.2318+25T>A (n.2318+25T>A)
n.112+25T>A
c.*924+25T>A (n.*924+25T>A)
c.575+25T>A (n.575+25T>A)
c.2345+25T>A (n.2345+25T>A)
n.2360+25T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410165T=CA1980594860LRP5c.2318+25T= (n.2318+25T=)
n.112+25T=
c.*924+25T= (n.*924+25T=)
c.575+25T= (n.575+25T=)
c.2345+25T= (n.2345+25T=)
n.2360+25T=
11g.68410166C=CA1980594862LRP5c.2318+26C= (n.2318+26C=)
n.112+26C=
c.*924+26C= (n.*924+26C=)
c.575+26C= (n.575+26C=)
c.2345+26C= (n.2345+26C=)
n.2360+26C=
11g.68410166C>TCA599953091LRP5c.2318+26C>T (n.2318+26C>T)
n.112+26C>T
c.*924+26C>T (n.*924+26C>T)
c.575+26C>T (n.575+26C>T)
c.2345+26C>T (n.2345+26C>T)
n.2360+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68410167C>ACA2614713430LRP5c.2318+27C>A (n.2318+27C>A)
n.112+27C>A
c.*924+27C>A (n.*924+27C>A)
c.575+27C>A (n.575+27C>A)
c.2345+27C>A (n.2345+27C>A)
n.2360+27C>A
 gnomAD v4
11g.68410168T>CCA2574900891LRP5c.2318+28T>C (n.2318+28T>C)
n.112+28T>C
c.*924+28T>C (n.*924+28T>C)
c.575+28T>C (n.575+28T>C)
c.2345+28T>C (n.2345+28T>C)
n.2360+28T>C
11g.68410169delCA2792540584LRP5c.2318+29del (n.2318+29del)
n.112+29del
c.*924+29del (n.*924+29del)
c.575+29del (n.575+29del)
c.2345+29del (n.2345+29del)
n.2360+29del
11g.68410168_68410169insACACA2792540585LRP5c.2318+28_2318+29insACA (n.2318+28_2318+29insACA)
n.112+28_112+29insACA
c.*924+28_*924+29insACA (n.*924+28_*924+29insACA)
c.575+28_575+29insACA (n.575+28_575+29insACA)
c.2345+28_2345+29insACA (n.2345+28_2345+29insACA)
n.2360+28_2360+29insACA
11g.68410169T>ACA2792540586LRP5c.2318+29T>A (n.2318+29T>A)
n.112+29T>A
c.*924+29T>A (n.*924+29T>A)
c.575+29T>A (n.575+29T>A)
c.2345+29T>A (n.2345+29T>A)
n.2360+29T>A
11g.68410170G>TCA2614713431LRP5c.2318+30G>T (n.2318+30G>T)
n.112+30G>T
c.*924+30G>T (n.*924+30G>T)
c.575+30G>T (n.575+30G>T)
c.2345+30G>T (n.2345+30G>T)
n.2360+30G>T
 gnomAD v4
11g.68410170_68410175delCA2792540587LRP5c.2318+30_2318+35del (n.2318+30_2318+35del)
n.112+30_112+35del
c.*924+30_*924+35del (n.*924+30_*924+35del)
c.575+30_575+35del (n.575+30_575+35del)
c.2345+30_2345+35del (n.2345+30_2345+35del)
n.2360+30_2360+35del
11g.68410171T>ACA2792540588LRP5c.2318+31T>A (n.2318+31T>A)
n.112+31T>A
c.*924+31T>A (n.*924+31T>A)
c.575+31T>A (n.575+31T>A)
c.2345+31T>A (n.2345+31T>A)
n.2360+31T>A
11g.68410172G>ACA2574900892LRP5c.2318+32G>A (n.2318+32G>A)
n.112+32G>A
c.*924+32G>A (n.*924+32G>A)
c.575+32G>A (n.575+32G>A)
c.2345+32G>A (n.2345+32G>A)
n.2360+32G>A
11g.68410174delCA2792540589LRP5c.2318+34del (n.2318+34del)
n.112+34del
c.*924+34del (n.*924+34del)
c.575+34del (n.575+34del)
c.2345+34del (n.2345+34del)
n.2360+34del
11g.68410173_68410175delCA2792540590LRP5c.2318+33_2318+35del (n.2318+33_2318+35del)
n.112+33_112+35del
c.*924+33_*924+35del (n.*924+33_*924+35del)
c.575+33_575+35del (n.575+33_575+35del)
c.2345+33_2345+35del (n.2345+33_2345+35del)
n.2360+33_2360+35del
11g.68410174_68410189delCA2792540591LRP5c.2318+34_2318+49del (n.2318+34_2318+49del)
n.112+34_112+49del
c.*924+34_*924+49del (n.*924+34_*924+49del)
c.575+34_575+49del (n.575+34_575+49del)
c.2345+34_2345+49del (n.2345+34_2345+49del)
n.2360+34_2360+49del
11g.68410175C>ACA2614713432LRP5c.2318+35C>A (n.2318+35C>A)
n.112+35C>A
c.*924+35C>A (n.*924+35C>A)
c.575+35C>A (n.575+35C>A)
c.2345+35C>A (n.2345+35C>A)
n.2360+35C>A
 gnomAD v4
11g.68410175C>TCA2614713433LRP5c.2318+35C>T (n.2318+35C>T)
n.112+35C>T
c.*924+35C>T (n.*924+35C>T)
c.575+35C>T (n.575+35C>T)
c.2345+35C>T (n.2345+35C>T)
n.2360+35C>T
 gnomAD v4
11g.68410177C>ACA599953092LRP5c.2318+37C>A (n.2318+37C>A)
n.112+37C>A
c.*924+37C>A (n.*924+37C>A)
c.575+37C>A (n.575+37C>A)
c.2345+37C>A (n.2345+37C>A)
n.2360+37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68410177C=CA1980594868LRP5c.2318+37C= (n.2318+37C=)
n.112+37C=
c.*924+37C= (n.*924+37C=)
c.575+37C= (n.575+37C=)
c.2345+37C= (n.2345+37C=)
n.2360+37C=
11g.68410178delCA2574900893LRP5c.2318+38del (n.2318+38del)
n.112+38del
c.*924+38del (n.*924+38del)
c.575+38del (n.575+38del)
c.2345+38del (n.2345+38del)
n.2360+38del
11g.68410177_68410180delCA2792540592LRP5c.2318+37_2318+40del (n.2318+37_2318+40del)
n.112+37_112+40del
c.*924+37_*924+40del (n.*924+37_*924+40del)
c.575+37_575+40del (n.575+37_575+40del)
c.2345+37_2345+40del (n.2345+37_2345+40del)
n.2360+37_2360+40del
11g.68410178C>ACA2614713434LRP5c.2318+38C>A (n.2318+38C>A)
n.112+38C>A
c.*924+38C>A (n.*924+38C>A)
c.575+38C>A (n.575+38C>A)
c.2345+38C>A (n.2345+38C>A)
n.2360+38C>A
 gnomAD v4
11g.68410178C=CA1980594870LRP5c.2318+38C= (n.2318+38C=)
n.112+38C=
c.*924+38C= (n.*924+38C=)
c.575+38C= (n.575+38C=)
c.2345+38C= (n.2345+38C=)
n.2360+38C=
11g.68410178C>TCA6149587LRP5c.2318+38C>T (n.2318+38C>T)
n.112+38C>T
c.*924+38C>T (n.*924+38C>T)
c.575+38C>T (n.575+38C>T)
c.2345+38C>T (n.2345+38C>T)
n.2360+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68410179T>ACA2574900894LRP5c.2318+39T>A (n.2318+39T>A)
n.112+39T>A
c.*924+39T>A (n.*924+39T>A)
c.575+39T>A (n.575+39T>A)
c.2345+39T>A (n.2345+39T>A)
n.2360+39T>A
11g.68410179T>GCA2574900895LRP5c.2318+39T>G (n.2318+39T>G)
n.112+39T>G
c.*924+39T>G (n.*924+39T>G)
c.575+39T>G (n.575+39T>G)
c.2345+39T>G (n.2345+39T>G)
n.2360+39T>G
11g.68410179_68410180insACA2792540593LRP5c.2318+39_2318+40insA (n.2318+39_2318+40insA)
n.112+39_112+40insA
c.*924+39_*924+40insA (n.*924+39_*924+40insA)
c.575+39_575+40insA (n.575+39_575+40insA)
c.2345+39_2345+40insA (n.2345+39_2345+40insA)
n.2360+39_2360+40insA
11g.68410180C>ACA2614713435LRP5c.2318+40C>A (n.2318+40C>A)
n.112+40C>A
c.*924+40C>A (n.*924+40C>A)
c.575+40C>A (n.575+40C>A)
c.2345+40C>A (n.2345+40C>A)
n.2360+40C>A
 gnomAD v4
11g.68410180C=CA1980594873LRP5c.2318+40C= (n.2318+40C=)
n.112+40C=
c.*924+40C= (n.*924+40C=)
c.575+40C= (n.575+40C=)
c.2345+40C= (n.2345+40C=)
n.2360+40C=
11g.68410180C>GCA2792540595LRP5c.2318+40C>G (n.2318+40C>G)
n.112+40C>G
c.*924+40C>G (n.*924+40C>G)
c.575+40C>G (n.575+40C>G)
c.2345+40C>G (n.2345+40C>G)
n.2360+40C>G
11g.68410180C>TCA6149588LRP5c.2318+40C>T (n.2318+40C>T)
n.112+40C>T
c.*924+40C>T (n.*924+40C>T)
c.575+40C>T (n.575+40C>T)
c.2345+40C>T (n.2345+40C>T)
n.2360+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410180_68410181insACCA2792540594LRP5c.2318+40_2318+41insAC (n.2318+40_2318+41insAC)
n.112+40_112+41insAC
c.*924+40_*924+41insAC (n.*924+40_*924+41insAC)
c.575+40_575+41insAC (n.575+40_575+41insAC)
c.2345+40_2345+41insAC (n.2345+40_2345+41insAC)
n.2360+40_2360+41insAC
11g.68410181delCA2792540596LRP5c.2318+41del (n.2318+41del)
n.112+41del
c.*924+41del (n.*924+41del)
c.575+41del (n.575+41del)
c.2345+41del (n.2345+41del)
n.2360+41del
11g.68410181G>ACA6149589LRP5c.2318+41G>A (n.2318+41G>A)
n.112+41G>A
c.*924+41G>A (n.*924+41G>A)
c.575+41G>A (n.575+41G>A)
c.2345+41G>A (n.2345+41G>A)
n.2360+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410181G=CA1980594875LRP5c.2318+41G= (n.2318+41G=)
n.112+41G=
c.*924+41G= (n.*924+41G=)
c.575+41G= (n.575+41G=)
c.2345+41G= (n.2345+41G=)
n.2360+41G=
11g.68410181G>TCA2792540598LRP5c.2318+41G>T (n.2318+41G>T)
n.112+41G>T
c.*924+41G>T (n.*924+41G>T)
c.575+41G>T (n.575+41G>T)
c.2345+41G>T (n.2345+41G>T)
n.2360+41G>T
11g.68410182_68410185delCA2792540597LRP5c.2318+42_2318+45del (n.2318+42_2318+45del)
n.112+42_112+45del
c.*924+42_*924+45del (n.*924+42_*924+45del)
c.575+42_575+45del (n.575+42_575+45del)
c.2345+42_2345+45del (n.2345+42_2345+45del)
n.2360+42_2360+45del
11g.68410181_68410182insAGACA2792540599LRP5c.2318+41_2318+42insAGA (n.2318+41_2318+42insAGA)
n.112+41_112+42insAGA
c.*924+41_*924+42insAGA (n.*924+41_*924+42insAGA)
c.575+41_575+42insAGA (n.575+41_575+42insAGA)
c.2345+41_2345+42insAGA (n.2345+41_2345+42insAGA)
n.2360+41_2360+42insAGA
11g.68410182T>ACA2792540600LRP5c.2318+42T>A (n.2318+42T>A)
n.112+42T>A
c.*924+42T>A (n.*924+42T>A)
c.575+42T>A (n.575+42T>A)
c.2345+42T>A (n.2345+42T>A)
n.2360+42T>A
11g.68410183A=CA1980594877LRP5c.2318+43A= (n.2318+43A=)
n.112+43A=
c.*924+43A= (n.*924+43A=)
c.575+43A= (n.575+43A=)
c.2345+43A= (n.2345+43A=)
n.2360+43A=
11g.68410183A>GCA6149590LRP5c.2318+43A>G (n.2318+43A>G)
n.112+43A>G
c.*924+43A>G (n.*924+43A>G)
c.575+43A>G (n.575+43A>G)
c.2345+43A>G (n.2345+43A>G)
n.2360+43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68410185delCA2792540601LRP5c.2318+45del (n.2318+45del)
n.112+45del
c.*924+45del (n.*924+45del)
c.575+45del (n.575+45del)
c.2345+45del (n.2345+45del)
n.2360+45del
11g.68410186_68410187insACTCCA2792540602LRP5c.2318+46_2318+47insACTC (n.2318+46_2318+47insACTC)
n.112+46_112+47insACTC
c.*924+46_*924+47insACTC (n.*924+46_*924+47insACTC)
c.575+46_575+47insACTC (n.575+46_575+47insACTC)
c.2345+46_2345+47insACTC (n.2345+46_2345+47insACTC)
n.2360+46_2360+47insACTC
11g.68410187G>ACA1980594882LRP5c.2318+47G>A (n.2318+47G>A)
n.112+47G>A
c.*924+47G>A (n.*924+47G>A)
c.575+47G>A (n.575+47G>A)
c.2345+47G>A (n.2345+47G>A)
n.2360+47G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68410187G=CA1980594880LRP5c.2318+47G= (n.2318+47G=)
n.112+47G=
c.*924+47G= (n.*924+47G=)
c.575+47G= (n.575+47G=)
c.2345+47G= (n.2345+47G=)
n.2360+47G=
11g.68410187G>TCA224273056LRP5c.2318+47G>T (n.2318+47G>T)
n.112+47G>T
c.*924+47G>T (n.*924+47G>T)
c.575+47G>T (n.575+47G>T)
c.2345+47G>T (n.2345+47G>T)
n.2360+47G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68410188A>GCA2614713436LRP5c.2318+48A>G (n.2318+48A>G)
n.112+48A>G
c.*924+48A>G (n.*924+48A>G)
c.575+48A>G (n.575+48A>G)
c.2345+48A>G (n.2345+48A>G)
n.2360+48A>G
 gnomAD v4
11g.68410188A>TCA2792540603LRP5c.2318+48A>T (n.2318+48A>T)
n.112+48A>T
c.*924+48A>T (n.*924+48A>T)
c.575+48A>T (n.575+48A>T)
c.2345+48A>T (n.2345+48A>T)
n.2360+48A>T
11g.68410189C>ACA2614713437LRP5c.2318+49C>A (n.2318+49C>A)
n.112+49C>A
c.*924+49C>A (n.*924+49C>A)
c.575+49C>A (n.575+49C>A)
c.2345+49C>A (n.2345+49C>A)
n.2360+49C>A
 gnomAD v4
11g.68410189C>TCA2614713438LRP5c.2318+49C>T (n.2318+49C>T)
n.112+49C>T
c.*924+49C>T (n.*924+49C>T)
c.575+49C>T (n.575+49C>T)
c.2345+49C>T (n.2345+49C>T)
n.2360+49C>T
 gnomAD v4
11g.68410190A=CA1980594884LRP5c.2318+50A= (n.2318+50A=)
n.112+50A=
c.*924+50A= (n.*924+50A=)
c.575+50A= (n.575+50A=)
c.2345+50A= (n.2345+50A=)
n.2360+50A=
11g.68410190A>GCA6149591LRP5c.2318+50A>G (n.2318+50A>G)
n.112+50A>G
c.*924+50A>G (n.*924+50A>G)
c.575+50A>G (n.575+50A>G)
c.2345+50A>G (n.2345+50A>G)
n.2360+50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68410191G>ACA679608611LRP5c.2318+51G>A (n.2318+51G>A)
n.112+51G>A
c.*924+51G>A (n.*924+51G>A)
c.575+51G>A (n.575+51G>A)
c.2345+51G>A (n.2345+51G>A)
n.2360+51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68410191G=CA1980594886LRP5c.2318+51G= (n.2318+51G=)
n.112+51G=
c.*924+51G= (n.*924+51G=)
c.575+51G= (n.575+51G=)
c.2345+51G= (n.2345+51G=)
n.2360+51G=
11g.68410191_68410193delCA2792540604LRP5c.2318+51_2318+53del (n.2318+51_2318+53del)
n.112+51_112+53del
c.*924+51_*924+53del (n.*924+51_*924+53del)
c.575+51_575+53del (n.575+51_575+53del)
c.2345+51_2345+53del (n.2345+51_2345+53del)
n.2360+51_2360+53del
11g.68410191_68410192insAGACA2792540606LRP5c.2318+51_2318+52insAGA (n.2318+51_2318+52insAGA)
n.112+51_112+52insAGA
c.*924+51_*924+52insAGA (n.*924+51_*924+52insAGA)
c.575+51_575+52insAGA (n.575+51_575+52insAGA)
c.2345+51_2345+52insAGA (n.2345+51_2345+52insAGA)
n.2360+51_2360+52insAGA
11g.68410192T>ACA2792540605LRP5c.2318+52T>A (n.2318+52T>A)
n.112+52T>A
c.*924+52T>A (n.*924+52T>A)
c.575+52T>A (n.575+52T>A)
c.2345+52T>A (n.2345+52T>A)
n.2360+52T>A
11g.68410192T>GCA2614713439LRP5c.2318+52T>G (n.2318+52T>G)
n.112+52T>G
c.*924+52T>G (n.*924+52T>G)
c.575+52T>G (n.575+52T>G)
c.2345+52T>G (n.2345+52T>G)
n.2360+52T>G
 gnomAD v4
11g.68410193G>ACA2792540608LRP5c.2318+53G>A (n.2318+53G>A)
n.112+53G>A
c.*924+53G>A (n.*924+53G>A)
c.575+53G>A (n.575+53G>A)
c.2345+53G>A (n.2345+53G>A)
n.2360+53G>A
11g.68410193G>CCA2792540607LRP5c.2318+53G>C (n.2318+53G>C)
n.112+53G>C
c.*924+53G>C (n.*924+53G>C)
c.575+53G>C (n.575+53G>C)
c.2345+53G>C (n.2345+53G>C)
n.2360+53G>C
11g.68410194C>ACA2574900896LRP5c.2318+54C>A (n.2318+54C>A)
n.112+54C>A
c.*924+54C>A (n.*924+54C>A)
c.575+54C>A (n.575+54C>A)
c.2345+54C>A (n.2345+54C>A)
n.2360+54C>A
 gnomAD v4
11g.68410194C=CA1980594888LRP5c.2318+54C= (n.2318+54C=)
n.112+54C=
c.*924+54C= (n.*924+54C=)
c.575+54C= (n.575+54C=)
c.2345+54C= (n.2345+54C=)
n.2360+54C=
11g.68410194C>TCA599953093LRP5c.2318+54C>T (n.2318+54C>T)
n.112+54C>T
c.*924+54C>T (n.*924+54C>T)
c.575+54C>T (n.575+54C>T)
c.2345+54C>T (n.2345+54C>T)
n.2360+54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched