Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68406616G>ACA381615508LRP5c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
n.1936G>A
11g.68406616G>CCA381615509LRP5c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
n.1936G>C
11g.68406616G>TCA381615510LRP5c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
n.1936G>T
11g.68406617A=CA1980654682LRP5c.1895A= (p.Glu632=)
c.*501A= (n.*501A=)
c.152A= (p.Glu51=)
c.1922A= (p.Glu641=)
n.1937A=
11g.68406617A>CCA381615511LRP5c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
n.1937A>C
11g.68406617A>GCA381615513LRP5c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
n.1937A>G
 dbSNP
11g.68406617A>TCA381615512LRP5c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
n.1937A>T
11g.68406618G>ACA475516302LRP5c.1896G>A (p.Glu632=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.153G>A (p.Glu51=)
c.1923G>A (p.Glu641=)
n.1938G>A
 gnomAD v4
11g.68406618G>CCA381615514LRP5c.1896G>C (p.Glu632Asp)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
n.1938G>C
11g.68406618G>TCA381615515LRP5c.1896G>T (p.Glu632Asp)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
n.1938G>T
11g.68406619C>ACA381615516LRP5c.1897C>A (p.Leu633Met)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.1924C>A (p.Leu642Met)
n.1939C>A
11g.68406619C>GCA381615517LRP5c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
n.1939C>G
11g.68406619C>TCA475516304LRP5c.1897C>T (p.Leu633=)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.154C>T (p.Leu52=)
c.1924C>T (p.Leu642=)
n.1939C>T
11g.68406620T>ACA381615518LRP5c.1898T>A (p.Leu633Gln)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.1925T>A (p.Leu642Gln)
n.1940T>A
11g.68406620T>CCA381615519LRP5c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
n.1940T>C
11g.68406620T>GCA381615520LRP5c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
n.1940T>G
11g.68406621G>ACA475516307LRP5c.1899G>A (p.Leu633=)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.1926G>A (p.Leu642=)
n.1941G>A
11g.68406621G>CCA475516308LRP5c.1899G>C (p.Leu633=)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.156G>C (p.Leu52=)
c.1926G>C (p.Leu642=)
n.1941G>C
 gnomAD v4
11g.68406621G>TCA475516309LRP5c.1899G>T (p.Leu633=)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.156G>T (p.Leu52=)
c.1926G>T (p.Leu642=)
n.1941G>T
11g.68406622C>ACA381615521LRP5c.1900C>A (p.Leu634Met)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.1927C>A (p.Leu643Met)
n.1942C>A
11g.68406622C>GCA381615522LRP5c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
n.1942C>G
 ClinVar
11g.68406622C>TCA475516310LRP5c.1900C>T (p.Leu634=)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.157C>T (p.Leu53=)
c.1927C>T (p.Leu643=)
n.1942C>T
11g.68406623T>ACA381615523LRP5c.1901T>A (p.Leu634Gln)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
n.1943T>A
11g.68406623T>CCA381615524LRP5c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
n.1943T>C
 gnomAD v4
11g.68406623T>GCA381615525LRP5c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
n.1943T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406623T=CA1980654683LRP5c.1901T= (p.Leu634=)
c.*507T= (n.*507T=)
c.158T= (p.Leu53=)
c.1928T= (p.Leu643=)
n.1943T=
11g.68406624G>ACA475516311LRP5c.1902G>A (p.Leu634=)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.159G>A (p.Leu53=)
c.1929G>A (p.Leu643=)
n.1944G>A
11g.68406624G>CCA475516312LRP5c.1902G>C (p.Leu634=)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.159G>C (p.Leu53=)
c.1929G>C (p.Leu643=)
n.1944G>C
11g.68406624G>TCA475516313LRP5c.1902G>T (p.Leu634=)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.159G>T (p.Leu53=)
c.1929G>T (p.Leu643=)
n.1944G>T
11g.68406625A=CA1980654684LRP5c.1903A= (p.Ser635=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.160A= (p.Ser54=)
c.1930A= (p.Ser644=)
n.1945A=
11g.68406625A>CCA381615528LRP5c.1903A>C (p.Ser635Arg)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
c.1930A>C (p.Ser644Arg)
n.1945A>C
11g.68406625A>GCA381615527LRP5c.1903A>G (p.Ser635Gly)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
c.1930A>G (p.Ser644Gly)
n.1945A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406625A>TCA381615526LRP5c.1903A>T (p.Ser635Cys)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
c.1930A>T (p.Ser644Cys)
n.1945A>T
11g.68406626G>ACA381615530LRP5c.1904G>A (p.Ser635Asn)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
c.1931G>A (p.Ser644Asn)
n.1946G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68406626G>CCA381615529LRP5c.1904G>C (p.Ser635Thr)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
c.1931G>C (p.Ser644Thr)
n.1946G>C
11g.68406626G=CA1980654685LRP5c.1904G= (p.Ser635=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.161G= (p.Ser54=)
c.1931G= (p.Ser644=)
n.1946G=
11g.68406626G>TCA381615531LRP5c.1904G>T (p.Ser635Ile)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
c.1931G>T (p.Ser644Ile)
n.1946G>T
11g.68406627T>ACA381615532LRP5c.1905T>A (p.Ser635Arg)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.162T>A (p.Ser54Arg)
c.1932T>A (p.Ser644Arg)
n.1947T>A
11g.68406627T>CCA475516317LRP5c.1905T>C (p.Ser635=)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.162T>C (p.Ser54=)
c.1932T>C (p.Ser644=)
n.1947T>C
11g.68406627T>GCA381615533LRP5c.1905T>G (p.Ser635Arg)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.162T>G (p.Ser54Arg)
c.1932T>G (p.Ser644Arg)
n.1947T>G
 dbSNP
11g.68406627T=CA1980654686LRP5c.1905T= (p.Ser635=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.162T= (p.Ser54=)
c.1932T= (p.Ser644=)
n.1947T=
11g.68406628G>ACA381615534LRP5c.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.1933G>A (p.Asp645Asn)
n.1948G>A
 gnomAD v4
11g.68406628G>CCA381615535LRP5c.1906G>C (p.Asp636His)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
c.1933G>C (p.Asp645His)
n.1948G>C
11g.68406628G>TCA381615536LRP5c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
n.1948G>T
11g.68406629A>CCA381615537LRP5c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.1934A>C (p.Asp645Ala)
n.1949A>C
11g.68406629A>GCA381615538LRP5c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.1934A>G (p.Asp645Gly)
n.1949A>G
11g.68406629A>TCA381615539LRP5c.1907A>T (p.Asp636Val)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.1934A>T (p.Asp645Val)
n.1949A>T
11g.68406630C>ACA381615540LRP5c.1908C>A (p.Asp636Glu)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.1935C>A (p.Asp645Glu)
n.1950C>A
11g.68406630C>GCA381615541LRP5c.1908C>G (p.Asp636Glu)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.1935C>G (p.Asp645Glu)
n.1950C>G
11g.68406630C>TCA475516319LRP5c.1908C>T (p.Asp636=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.165C>T (p.Asp55=)
c.1935C>T (p.Asp645=)
n.1950C>T
 dbSNP
11g.68406631A=CA1980654687LRP5c.1909A= (p.Met637=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.166A= (p.Met56=)
c.1936A= (p.Met646=)
n.1951A=
11g.68406631A>CCA381615542LRP5c.1909A>C (p.Met637Leu)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.1936A>C (p.Met646Leu)
n.1951A>C
11g.68406631A>GCA381615543LRP5c.1909A>G (p.Met637Val)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.166A>G (p.Met56Val)
c.1936A>G (p.Met646Val)
n.1951A>G
 gnomAD v4
11g.68406631A>TCA381615544LRP5c.1909A>T (p.Met637Leu)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.166A>T (p.Met56Leu)
c.1936A>T (p.Met646Leu)
n.1951A>T
11g.68406631_68406632insGCA679604861LRP5c.1909_1910insG (p.Met637SerfsTer8)
c.*515_*516insG (n.*515_*516insG)
c.166_167insG (p.Met56SerfsTer8)
c.1936_1937insG (p.Met646SerfsTer8)
n.1951_1952insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406632T>ACA381615546LRP5c.1910T>A (p.Met637Lys)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.167T>A (p.Met56Lys)
c.1937T>A (p.Met646Lys)
n.1952T>A
11g.68406632T>CCA224268297LRP5c.1910T>C (p.Met637Thr)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.167T>C (p.Met56Thr)
c.1937T>C (p.Met646Thr)
n.1952T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406632T>GCA381615545LRP5c.1910T>G (p.Met637Arg)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.167T>G (p.Met56Arg)
c.1937T>G (p.Met646Arg)
n.1952T>G
11g.68406632T=CA1980654688LRP5c.1910T= (p.Met637=)
c.*516T= (n.*516T=)
c.167T= (p.Met56=)
c.1937T= (p.Met646=)
n.1952T=
11g.68406633G>ACA381615547LRP5c.1911G>A (p.Met637Ile)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.1938G>A (p.Met646Ile)
n.1953G>A
 gnomAD v4
11g.68406633G>CCA381615548LRP5c.1911G>C (p.Met637Ile)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.168G>C (p.Met56Ile)
c.1938G>C (p.Met646Ile)
n.1953G>C
11g.68406633G>TCA381615549LRP5c.1911G>T (p.Met637Ile)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.168G>T (p.Met56Ile)
c.1938G>T (p.Met646Ile)
n.1953G>T
11g.68406634A=CA1980654689LRP5c.1912A= (p.Lys638=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.169A= (p.Lys57=)
c.1939A= (p.Lys647=)
n.1954A=
11g.68406634A>CCA381615550LRP5c.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.1939A>C (p.Lys647Gln)
n.1954A>C
11g.68406634A>GCA6149484LRP5c.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.1939A>G (p.Lys647Glu)
n.1954A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406634A>TCA381615551LRP5c.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.1939A>T (p.Lys647Ter)
n.1954A>T
11g.68406635A>CCA381615552LRP5c.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.1940A>C (p.Lys647Thr)
n.1955A>C
11g.68406635A>GCA381615553LRP5c.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.1940A>G (p.Lys647Arg)
n.1955A>G
11g.68406635A>TCA381615554LRP5c.1913A>T (p.Lys638Met)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.1940A>T (p.Lys647Met)
n.1955A>T
11g.68406636G>ACA475516324LRP5c.1914G>A (p.Lys638=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.171G>A (p.Lys57=)
c.1941G>A (p.Lys647=)
n.1956G>A
11g.68406636G>CCA381615555LRP5c.1914G>C (p.Lys638Asn)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.1941G>C (p.Lys647Asn)
n.1956G>C
11g.68406636G=CA1980654690LRP5c.1914G= (p.Lys638=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.171G= (p.Lys57=)
c.1941G= (p.Lys647=)
n.1956G=
11g.68406636G>TCA6149485LRP5c.1914G>T (p.Lys638Asn)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.1941G>T (p.Lys647Asn)
n.1956G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406637A=CA1980654691LRP5c.1915A= (p.Thr639=)
c.*521A= (n.*521A=)
c.172A= (p.Thr58=)
c.1942A= (p.Thr648=)
n.1957A=
11g.68406637A>CCA381615558LRP5c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.1942A>C (p.Thr648Pro)
n.1957A>C
 dbSNP
11g.68406637A>GCA381615557LRP5c.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.1942A>G (p.Thr648Ala)
n.1957A>G
11g.68406637A>TCA381615556LRP5c.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
n.1957A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406638C>ACA381615559LRP5c.1916C>A (p.Thr639Asn)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.1943C>A (p.Thr648Asn)
n.1958C>A
 gnomAD v4
11g.68406638C>GCA381615560LRP5c.1916C>G (p.Thr639Ser)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.1943C>G (p.Thr648Ser)
n.1958C>G
11g.68406638C>TCA381615561LRP5c.1916C>T (p.Thr639Ile)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.1943C>T (p.Thr648Ile)
n.1958C>T
11g.68406639C>ACA475516328LRP5c.1917C>A (p.Thr639=)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.174C>A (p.Thr58=)
c.1944C>A (p.Thr648=)
n.1959C>A
11g.68406639C>GCA475516329LRP5c.1917C>G (p.Thr639=)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.174C>G (p.Thr58=)
c.1944C>G (p.Thr648=)
n.1959C>G
 gnomAD v4
11g.68406639C>TCA475516330LRP5c.1917C>T (p.Thr639=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.174C>T (p.Thr58=)
c.1944C>T (p.Thr648=)
n.1959C>T
11g.68406640T>ACA381615562LRP5c.1918T>A (p.Cys640Ser)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.1945T>A (p.Cys649Ser)
n.1960T>A
11g.68406640T>CCA381615563LRP5c.1918T>C (p.Cys640Arg)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.1945T>C (p.Cys649Arg)
n.1960T>C
11g.68406640T>GCA381615564LRP5c.1918T>G (p.Cys640Gly)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.1945T>G (p.Cys649Gly)
n.1960T>G
11g.68406641G>ACA381615567LRP5c.1919G>A (p.Cys640Tyr)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.1946G>A (p.Cys649Tyr)
n.1961G>A
11g.68406641G>CCA381615565LRP5c.1919G>C (p.Cys640Ser)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.1946G>C (p.Cys649Ser)
n.1961G>C
11g.68406641G>TCA381615566LRP5c.1919G>T (p.Cys640Phe)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.1946G>T (p.Cys649Phe)
n.1961G>T
11g.68406642C>ACA381615568LRP5c.1920C>A (p.Cys640Ter)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.177C>A (p.Cys59Ter)
c.1947C>A (p.Cys649Ter)
n.1962C>A
11g.68406642C>GCA381615569LRP5c.1920C>G (p.Cys640Trp)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.177C>G (p.Cys59Trp)
c.1947C>G (p.Cys649Trp)
n.1962C>G
11g.68406642C>TCA475516331LRP5c.1920C>T (p.Cys640=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.177C>T (p.Cys59=)
c.1947C>T (p.Cys649=)
n.1962C>T
11g.68406643A=CA1980654692LRP5c.1921A= (p.Ile641=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.178A= (p.Ile60=)
c.1948A= (p.Ile650=)
n.1963A=
11g.68406643A>CCA381615570LRP5c.1921A>C (p.Ile641Leu)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.1948A>C (p.Ile650Leu)
n.1963A>C
 gnomAD v4
11g.68406643A>GCA381615571LRP5c.1921A>G (p.Ile641Val)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.1948A>G (p.Ile650Val)
n.1963A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406643A>TCA381615572LRP5c.1921A>T (p.Ile641Phe)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.1948A>T (p.Ile650Phe)
n.1963A>T
 dbSNP
11g.68406644T>ACA381615573LRP5c.1922T>A (p.Ile641Asn)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.1949T>A (p.Ile650Asn)
n.1964T>A
11g.68406644T>CCA381615575LRP5c.1922T>C (p.Ile641Thr)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.1949T>C (p.Ile650Thr)
n.1964T>C
11g.68406644T>GCA381615574LRP5c.1922T>G (p.Ile641Ser)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.1949T>G (p.Ile650Ser)
n.1964T>G
11g.68406645C>ACA475516334LRP5c.1923C>A (p.Ile641=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.180C>A (p.Ile60=)
c.1950C>A (p.Ile650=)
n.1965C>A
11g.68406645C=CA1980654693LRP5c.1923C= (p.Ile641=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.180C= (p.Ile60=)
c.1950C= (p.Ile650=)
n.1965C=
11g.68406645C>GCA381615576LRP5c.1923C>G (p.Ile641Met)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.180C>G (p.Ile60Met)
c.1950C>G (p.Ile650Met)
n.1965C>G
 gnomAD v4
11g.68406645C>TCA6149486LRP5c.1923C>T (p.Ile641=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.180C>T (p.Ile60=)
c.1950C>T (p.Ile650=)
n.1965C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406646G>ACA6149487LRP5c.1924G>A (p.Val642Met)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.181G>A (p.Val61Met)
c.1951G>A (p.Val651Met)
n.1966G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406646G>CCA381615577LRP5c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.1951G>C (p.Val651Leu)
n.1966G>C
11g.68406646G=CA1980654694LRP5c.1924G= (p.Val642=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.181G= (p.Val61=)
c.1951G= (p.Val651=)
n.1966G=
11g.68406646G>TCA381615578LRP5c.1924G>T (p.Val642Leu)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.1951G>T (p.Val651Leu)
n.1966G>T
 dbSNP COSMIC
11g.68406647T>ACA381615579LRP5c.1925T>A (p.Val642Glu)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.1952T>A (p.Val651Glu)
n.1967T>A
11g.68406647T>CCA381615580LRP5c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.1952T>C (p.Val651Ala)
n.1967T>C
11g.68406647T>GCA381615581LRP5c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.1952T>G (p.Val651Gly)
n.1967T>G
11g.68406648G>ACA475516337LRP5c.1926G>A (p.Val642=)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.183G>A (p.Val61=)
c.1953G>A (p.Val651=)
n.1968G>A
11g.68406648G>CCA475516338LRP5c.1926G>C (p.Val642=)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.183G>C (p.Val61=)
c.1953G>C (p.Val651=)
n.1968G>C
11g.68406648G>TCA475516340LRP5c.1926G>T (p.Val642=)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.183G>T (p.Val61=)
c.1953G>T (p.Val651=)
n.1968G>T
11g.68406648_68406649insAGCA2792540299LRP5c.1926_1927insAG (p.Pro643SerfsTer?)
c.*532_*533insAG (n.*532_*533insAG)
c.183_184insAG (p.Pro62SerfsTer?)
c.1953_1954insAG (p.Pro652SerfsTer?)
n.1968_1969insAG
11g.68406649C>ACA381615582LRP5c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.1954C>A (p.Pro652Thr)
n.1969C>A
11g.68406649C>GCA381615583LRP5c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.1954C>G (p.Pro652Ala)
n.1969C>G
11g.68406649C>TCA381615584LRP5c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
n.1969C>T
 gnomAD v4
11g.68406650C>ACA381615587LRP5c.1928C>A (p.Pro643His)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.1955C>A (p.Pro652His)
n.1970C>A
11g.68406650C>GCA381615586LRP5c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.1955C>G (p.Pro652Arg)
n.1970C>G
11g.68406650C>TCA381615585LRP5c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.1955C>T (p.Pro652Leu)
n.1970C>T
11g.68406651T>ACA475516342LRP5c.1929T>A (p.Pro643=)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.186T>A (p.Pro62=)
c.1956T>A (p.Pro652=)
n.1971T>A
11g.68406651T>CCA475516343LRP5c.1929T>C (p.Pro643=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.186T>C (p.Pro62=)
c.1956T>C (p.Pro652=)
n.1971T>C
11g.68406651T>GCA475516341LRP5c.1929T>G (p.Pro643=)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.186T>G (p.Pro62=)
c.1956T>G (p.Pro652=)
n.1971T>G
11g.68406652G>ACA381615588LRP5c.1930G>A (p.Glu644Lys)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
n.1972G>A
11g.68406652G>CCA381615590LRP5c.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
n.1972G>C
11g.68406652G>TCA381615589LRP5c.1930G>T (p.Glu644Ter)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
n.1972G>T
11g.68406653A>CCA381615591LRP5c.1931A>C (p.Glu644Ala)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
n.1973A>C
11g.68406653A>GCA381615593LRP5c.1931A>G (p.Glu644Gly)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
n.1973A>G
11g.68406653A>TCA381615592LRP5c.1931A>T (p.Glu644Val)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.1958A>T (p.Glu653Val)
n.1973A>T
 gnomAD v4
11g.68406654G>ACA6149488LRP5c.1932G>A (p.Glu644=)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.189G>A (p.Glu63=)
c.1959G>A (p.Glu653=)
n.1974G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406654G>CCA381615594LRP5c.1932G>C (p.Glu644Asp)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.1959G>C (p.Glu653Asp)
n.1974G>C
11g.68406654G=CA1980654695LRP5c.1932G= (p.Glu644=)
c.*538G= (n.*538G=)
c.189G= (p.Glu63=)
c.1959G= (p.Glu653=)
n.1974G=
11g.68406654G>TCA381615595LRP5c.1932G>T (p.Glu644Asp)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.1959G>T (p.Glu653Asp)
n.1974G>T
 COSMIC
11g.68406655G>ACA381615596LRP5c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
n.1975G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.68406655G>CCA381615597LRP5c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
n.1975G>C
11g.68406655G=CA1980654696LRP5c.1933G= (p.Ala645=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.190G= (p.Ala64=)
c.1960G= (p.Ala654=)
n.1975G=
11g.68406655G>TCA381615598LRP5c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
n.1975G>T
11g.68406656C>ACA381615599LRP5c.1934C>A (p.Ala645Asp)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
n.1976C>A
11g.68406656C>GCA381615600LRP5c.1934C>G (p.Ala645Gly)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
n.1976C>G
11g.68406656C>TCA381615601LRP5c.1934C>T (p.Ala645Val)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
n.1976C>T
11g.68406657C>ACA475516349LRP5c.1935C>A (p.Ala645=)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.192C>A (p.Ala64=)
c.1962C>A (p.Ala654=)
n.1977C>A
11g.68406657C>GCA475516351LRP5c.1935C>G (p.Ala645=)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.192C>G (p.Ala64=)
c.1962C>G (p.Ala654=)
n.1977C>G
 gnomAD v4
11g.68406657C>TCA475516350LRP5c.1935C>T (p.Ala645=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.192C>T (p.Ala64=)
c.1962C>T (p.Ala654=)
n.1977C>T
11g.68406658T>ACA381615602LRP5c.1936T>A (p.Phe646Ile)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
n.1978T>A
 ClinVar dbSNP
11g.68406658T>CCA381615603LRP5c.1936T>C (p.Phe646Leu)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
n.1978T>C
 gnomAD v4
11g.68406658T>GCA381615604LRP5c.1936T>G (p.Phe646Val)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.1963T>G (p.Phe655Val)
n.1978T>G
11g.68406659T>ACA381615605LRP5c.1937T>A (p.Phe646Tyr)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
n.1979T>A
11g.68406659T>CCA381615607LRP5c.1937T>C (p.Phe646Ser)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
n.1979T>C
11g.68406659T>GCA381615606LRP5c.1937T>G (p.Phe646Cys)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
n.1979T>G
11g.68406660C>ACA381615608LRP5c.1938C>A (p.Phe646Leu)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.195C>A (p.Phe65Leu)
c.1965C>A (p.Phe655Leu)
n.1980C>A
 dbSNP
11g.68406660C=CA1980654697LRP5c.1938C= (p.Phe646=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.195C= (p.Phe65=)
c.1965C= (p.Phe655=)
n.1980C=
11g.68406660C>GCA6149489LRP5c.1938C>G (p.Phe646Leu)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.195C>G (p.Phe65Leu)
c.1965C>G (p.Phe655Leu)
n.1980C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406660C>TCA475516352LRP5c.1938C>T (p.Phe646=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.195C>T (p.Phe65=)
c.1965C>T (p.Phe655=)
n.1980C>T
11g.68406660dupCA2614713168LRP5c.1938dup (p.Val648GlyfsTer17)
c.*544dup (n.*544dup)
c.195dup (p.Val67GlyfsTer17)
c.1965dup (p.Val657GlyfsTer17)
n.1980dup
 gnomAD v4
11g.68406661T>ACA381615609LRP5c.1939T>A (p.Leu647Met)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.196T>A (p.Leu66Met)
c.1966T>A (p.Leu656Met)
n.1981T>A
11g.68406661T>CCA475516354LRP5c.1939T>C (p.Leu647=)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.196T>C (p.Leu66=)
c.1966T>C (p.Leu656=)
n.1981T>C
11g.68406661T>GCA381615610LRP5c.1939T>G (p.Leu647Val)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.196T>G (p.Leu66Val)
c.1966T>G (p.Leu656Val)
n.1981T>G
11g.68406662T>ACA381615611LRP5c.1940T>A (p.Leu647Ter)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.197T>A (p.Leu66Ter)
c.1967T>A (p.Leu656Ter)
n.1982T>A
11g.68406662T>CCA381615612LRP5c.1940T>C (p.Leu647Ser)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.197T>C (p.Leu66Ser)
c.1967T>C (p.Leu656Ser)
n.1982T>C
11g.68406662T>GCA381615613LRP5c.1940T>G (p.Leu647Trp)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.197T>G (p.Leu66Trp)
c.1967T>G (p.Leu656Trp)
n.1982T>G
11g.68406663G>ACA475516357LRP5c.1941G>A (p.Leu647=)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.1968G>A (p.Leu656=)
n.1983G>A
11g.68406663G>CCA381615614LRP5c.1941G>C (p.Leu647Phe)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.198G>C (p.Leu66Phe)
c.1968G>C (p.Leu656Phe)
n.1983G>C
11g.68406663G>TCA381615615LRP5c.1941G>T (p.Leu647Phe)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.198G>T (p.Leu66Phe)
c.1968G>T (p.Leu656Phe)
n.1983G>T
11g.68406664G>ACA381615618LRP5c.1942G>A (p.Val648Ile)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.1969G>A (p.Val657Ile)
n.1984G>A
11g.68406664G>CCA381615617LRP5c.1942G>C (p.Val648Leu)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.1969G>C (p.Val657Leu)
n.1984G>C
11g.68406664G>TCA381615616LRP5c.1942G>T (p.Val648Phe)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.1969G>T (p.Val657Phe)
n.1984G>T
 gnomAD v4
11g.68406665T>ACA381615619LRP5c.1943T>A (p.Val648Asp)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.1970T>A (p.Val657Asp)
n.1985T>A
11g.68406665T>CCA381615620LRP5c.1943T>C (p.Val648Ala)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.1970T>C (p.Val657Ala)
n.1985T>C
11g.68406665T>GCA381615621LRP5c.1943T>G (p.Val648Gly)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.1970T>G (p.Val657Gly)
n.1985T>G
 gnomAD v4
11g.68406666C>ACA475516359LRP5c.1944C>A (p.Val648=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.201C>A (p.Val67=)
c.1971C>A (p.Val657=)
n.1986C>A
11g.68406666C>GCA475516360LRP5c.1944C>G (p.Val648=)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.201C>G (p.Val67=)
c.1971C>G (p.Val657=)
n.1986C>G
11g.68406666C>TCA475516361LRP5c.1944C>T (p.Val648=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.201C>T (p.Val67=)
c.1971C>T (p.Val657=)
n.1986C>T
11g.68406667T>ACA381615622LRP5c.1945T>A (p.Phe649Ile)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
n.1987T>A
11g.68406667T>CCA381615623LRP5c.1945T>C (p.Phe649Leu)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.1972T>C (p.Phe658Leu)
n.1987T>C
11g.68406667T>GCA381615624LRP5c.1945T>G (p.Phe649Val)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.1972T>G (p.Phe658Val)
n.1987T>G
11g.68406668T>ACA381615625LRP5c.1946T>A (p.Phe649Tyr)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
n.1988T>A
11g.68406668T>CCA381615626LRP5c.1946T>C (p.Phe649Ser)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.1973T>C (p.Phe658Ser)
n.1988T>C
11g.68406668T>GCA381615627LRP5c.1946T>G (p.Phe649Cys)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.1973T>G (p.Phe658Cys)
n.1988T>G
11g.68406669C>ACA381615628LRP5c.1947C>A (p.Phe649Leu)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.1974C>A (p.Phe658Leu)
n.1989C>A
11g.68406669C>GCA381615629LRP5c.1947C>G (p.Phe649Leu)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.1974C>G (p.Phe658Leu)
n.1989C>G
11g.68406669C>TCA475516362LRP5c.1947C>T (p.Phe649=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.204C>T (p.Phe68=)
c.1974C>T (p.Phe658=)
n.1989C>T
 gnomAD v4
11g.68406670A=CA1980654698LRP5c.1948A= (p.Thr650=)
c.*554A= (n.*554A=)
c.205A= (p.Thr69=)
c.1975A= (p.Thr659=)
n.1990A=
11g.68406670A>CCA381615631LRP5c.1948A>C (p.Thr650Pro)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
n.1990A>C
 dbSNP
11g.68406670A>GCA6149490LRP5c.1948A>G (p.Thr650Ala)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
n.1990A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406670A>TCA381615630LRP5c.1948A>T (p.Thr650Ser)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
n.1990A>T
11g.68406671C>ACA381615632LRP5c.1949C>A (p.Thr650Asn)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.1976C>A (p.Thr659Asn)
n.1991C>A
11g.68406671C>GCA381615633LRP5c.1949C>G (p.Thr650Ser)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.1976C>G (p.Thr659Ser)
n.1991C>G
11g.68406671C>TCA381615634LRP5c.1949C>T (p.Thr650Ile)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
n.1991C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.68406672C>ACA475516366LRP5c.1950C>A (p.Thr650=)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.207C>A (p.Thr69=)
c.1977C>A (p.Thr659=)
n.1992C>A
11g.68406672C>GCA475516368LRP5c.1950C>G (p.Thr650=)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.207C>G (p.Thr69=)
c.1977C>G (p.Thr659=)
n.1992C>G
11g.68406672C>TCA475516367LRP5c.1950C>T (p.Thr650=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.207C>T (p.Thr69=)
c.1977C>T (p.Thr659=)
n.1992C>T
11g.68406673A>CCA381615635LRP5c.1951A>C (p.Ser651Arg)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.1978A>C (p.Ser660Arg)
n.1993A>C
11g.68406673A>GCA381615636LRP5c.1951A>G (p.Ser651Gly)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.1978A>G (p.Ser660Gly)
n.1993A>G
11g.68406673A>TCA381615637LRP5c.1951A>T (p.Ser651Cys)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.1978A>T (p.Ser660Cys)
n.1993A>T
11g.68406674G>ACA6149491LRP5c.1952G>A (p.Ser651Asn)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.1979G>A (p.Ser660Asn)
n.1994G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406674G>CCA381615638LRP5c.1952G>C (p.Ser651Thr)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.1979G>C (p.Ser660Thr)
n.1994G>C
11g.68406674G=CA1980654699LRP5c.1952G= (p.Ser651=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.209G= (p.Ser70=)
c.1979G= (p.Ser660=)
n.1994G=
11g.68406674G>TCA381615639LRP5c.1952G>T (p.Ser651Ile)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.1979G>T (p.Ser660Ile)
n.1994G>T
11g.68406675C>ACA381615640LRP5c.1953C>A (p.Ser651Arg)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.210C>A (p.Ser70Arg)
c.1980C>A (p.Ser660Arg)
n.1995C>A
11g.68406675C>GCA381615641LRP5c.1953C>G (p.Ser651Arg)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.210C>G (p.Ser70Arg)
c.1980C>G (p.Ser660Arg)
n.1995C>G
11g.68406675C>TCA475516372LRP5c.1953C>T (p.Ser651=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.210C>T (p.Ser70=)
c.1980C>T (p.Ser660=)
n.1995C>T
 gnomAD v4
11g.68406676A>CCA475516373LRP5c.1954A>C (p.Arg652=)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.211A>C (p.Arg71=)
c.1981A>C (p.Arg661=)
n.1996A>C
11g.68406676A>GCA381615642LRP5c.1954A>G (p.Arg652Gly)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
c.1981A>G (p.Arg661Gly)
n.1996A>G
 gnomAD v4
11g.68406676A>TCA381615643LRP5c.1954A>T (p.Arg652Ter)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.211A>T (p.Arg71Ter)
c.1981A>T (p.Arg661Ter)
n.1996A>T
11g.68406677G>ACA381615646LRP5c.1955G>A (p.Arg652Lys)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.212G>A (p.Arg71Lys)
c.1982G>A (p.Arg661Lys)
n.1997G>A
11g.68406677G>CCA381615645LRP5c.1955G>C (p.Arg652Thr)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.212G>C (p.Arg71Thr)
c.1982G>C (p.Arg661Thr)
n.1997G>C
11g.68406677G>TCA381615644LRP5c.1955G>T (p.Arg652Ile)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.212G>T (p.Arg71Ile)
c.1982G>T (p.Arg661Ile)
n.1997G>T
11g.68406678A=CA1980654700LRP5c.1956A= (p.Arg652=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.213A= (p.Arg71=)
c.1983A= (p.Arg661=)
n.1998A=
11g.68406678A>CCA381615647LRP5c.1956A>C (p.Arg652Ser)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.213A>C (p.Arg71Ser)
c.1983A>C (p.Arg661Ser)
n.1998A>C
11g.68406678A>GCA6149492LRP5c.1956A>G (p.Arg652=)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.213A>G (p.Arg71=)
c.1983A>G (p.Arg661=)
n.1998A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406678A>TCA381615648LRP5c.1956A>T (p.Arg652Ser)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.213A>T (p.Arg71Ser)
c.1983A>T (p.Arg661Ser)
n.1998A>T
11g.68406679G>ACA381615649LRP5c.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
n.1999G>A
11g.68406679G>CCA381615650LRP5c.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
n.1999G>C
11g.68406679G>TCA381615651LRP5c.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
n.1999G>T
11g.68406680C>ACA381615652LRP5c.1958C>A (p.Ala653Asp)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.1985C>A (p.Ala662Asp)
n.2000C>A
11g.68406680C=CA1980654701LRP5c.1958C= (p.Ala653=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.1985C= (p.Ala662=)
n.2000C=
11g.68406680C>GCA381615653LRP5c.1958C>G (p.Ala653Gly)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.1985C>G (p.Ala662Gly)
n.2000C>G
11g.68406680C>TCA381615654LRP5c.1958C>T (p.Ala653Val)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.1985C>T (p.Ala662Val)
n.2000C>T
 dbSNP
11g.68406681C>ACA6149493LRP5c.1959C>A (p.Ala653=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.216C>A (p.Ala72=)
c.1986C>A (p.Ala662=)
n.2001C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406681C=CA1980654702LRP5c.1959C= (p.Ala653=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.216C= (p.Ala72=)
c.1986C= (p.Ala662=)
n.2001C=
11g.68406681C>GCA475516377LRP5c.1959C>G (p.Ala653=)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.216C>G (p.Ala72=)
c.1986C>G (p.Ala662=)
n.2001C>G
 gnomAD v4
11g.68406681C>TCA6149494LRP5c.1959C>T (p.Ala653=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.216C>T (p.Ala72=)
c.1986C>T (p.Ala662=)
n.2001C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406682G>ACA6149496LRP5c.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.1987G>A (p.Ala663Thr)
n.2002G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68406682G>CCA381615655LRP5c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.1987G>C (p.Ala663Pro)
n.2002G>C
11g.68406682G=CA1980654703LRP5c.1960G= (p.Ala654=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.217G= (p.Ala73=)
c.1987G= (p.Ala663=)
n.2002G=
11g.68406682G>TCA6149495LRP5c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.1987G>T (p.Ala663Ser)
n.2002G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406683C>ACA381615656LRP5c.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.1988C>A (p.Ala663Asp)
n.2003C>A
11g.68406683C=CA1980654704LRP5c.1961C= (p.Ala654=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.218C= (p.Ala73=)
c.1988C= (p.Ala663=)
n.2003C=
11g.68406683C>GCA381615657LRP5c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.1988C>G (p.Ala663Gly)
n.2003C>G
11g.68406683C>TCA381615658LRP5c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.1988C>T (p.Ala663Val)
n.2003C>T
 dbSNP
11g.68406684C>ACA475516382LRP5c.1962C>A (p.Ala654=)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.219C>A (p.Ala73=)
c.1989C>A (p.Ala663=)
n.2004C>A
11g.68406684C>GCA475516380LRP5c.1962C>G (p.Ala654=)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.219C>G (p.Ala73=)
c.1989C>G (p.Ala663=)
n.2004C>G
11g.68406684C>TCA475516381LRP5c.1962C>T (p.Ala654=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.219C>T (p.Ala73=)
c.1989C>T (p.Ala663=)
n.2004C>T
11g.68406685A=CA1980654705LRP5c.1963A= (p.Ile655=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.220A= (p.Ile74=)
c.1990A= (p.Ile664=)
n.2005A=
11g.68406685A>CCA381615659LRP5c.1963A>C (p.Ile655Leu)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.1990A>C (p.Ile664Leu)
n.2005A>C
11g.68406685A>GCA6149497LRP5c.1963A>G (p.Ile655Val)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.1990A>G (p.Ile664Val)
n.2005A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406685A>TCA381615660LRP5c.1963A>T (p.Ile655Phe)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.1990A>T (p.Ile664Phe)
n.2005A>T
11g.68406686T>ACA381615661LRP5c.1964T>A (p.Ile655Asn)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.1991T>A (p.Ile664Asn)
n.2006T>A
11g.68406686T>CCA381615662LRP5c.1964T>C (p.Ile655Thr)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.1991T>C (p.Ile664Thr)
n.2006T>C
11g.68406686T>GCA381615663LRP5c.1964T>G (p.Ile655Ser)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.1991T>G (p.Ile664Ser)
n.2006T>G
11g.68406687C>ACA475516384LRP5c.1965C>A (p.Ile655=)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.222C>A (p.Ile74=)
c.1992C>A (p.Ile664=)
n.2007C>A
 gnomAD v4
11g.68406687C>GCA381615664LRP5c.1965C>G (p.Ile655Met)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.222C>G (p.Ile74Met)
c.1992C>G (p.Ile664Met)
n.2007C>G
11g.68406687C>TCA475516385LRP5c.1965C>T (p.Ile655=)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.222C>T (p.Ile74=)
c.1992C>T (p.Ile664=)
n.2007C>T
11g.68406688delCA2695214918LRP5c.1966del (p.His656ThrfsTer?)
c.*572del (n.*572del)
c.223del (p.His75ThrfsTer?)
c.1993del (p.His665ThrfsTer?)
n.2008del
11g.68406688C>ACA381615665LRP5c.1966C>A (p.His656Asn)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.223C>A (p.His75Asn)
c.1993C>A (p.His665Asn)
n.2008C>A
11g.68406688C>GCA381615666LRP5c.1966C>G (p.His656Asp)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.223C>G (p.His75Asp)
c.1993C>G (p.His665Asp)
n.2008C>G
11g.68406688C>TCA381615667LRP5c.1966C>T (p.His656Tyr)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.223C>T (p.His75Tyr)
c.1993C>T (p.His665Tyr)
n.2008C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.68406689A>CCA381615668LRP5c.1967A>C (p.His656Pro)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.224A>C (p.His75Pro)
c.1994A>C (p.His665Pro)
n.2009A>C
11g.68406689A>GCA381615669LRP5c.1967A>G (p.His656Arg)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.224A>G (p.His75Arg)
c.1994A>G (p.His665Arg)
n.2009A>G
11g.68406689A>TCA381615670LRP5c.1967A>T (p.His656Leu)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.224A>T (p.His75Leu)
c.1994A>T (p.His665Leu)
n.2009A>T
11g.68406690C>ACA381615672LRP5c.1968C>A (p.His656Gln)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.225C>A (p.His75Gln)
c.1995C>A (p.His665Gln)
n.2010C>A
11g.68406690C=CA1980654706LRP5c.1968C= (p.His656=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.225C= (p.His75=)
c.1995C= (p.His665=)
n.2010C=
11g.68406690C>GCA381615671LRP5c.1968C>G (p.His656Gln)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.225C>G (p.His75Gln)
c.1995C>G (p.His665Gln)
n.2010C>G
11g.68406690C>TCA203741LRP5c.1968C>T (p.His656=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.225C>T (p.His75=)
c.1995C>T (p.His665=)
n.2010C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406691A>CCA475516387LRP5c.1969A>C (p.Arg657=)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.226A>C (p.Arg76=)
c.1996A>C (p.Arg666=)
n.2011A>C
11g.68406691A>GCA381615673LRP5c.1969A>G (p.Arg657Gly)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
c.1996A>G (p.Arg666Gly)
n.2011A>G
11g.68406691A>TCA381615674LRP5c.1969A>T (p.Arg657Trp)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.226A>T (p.Arg76Trp)
c.1996A>T (p.Arg666Trp)
n.2011A>T
11g.68406692G>ACA381615675LRP5c.1970G>A (p.Arg657Lys)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
c.1997G>A (p.Arg666Lys)
n.2012G>A
11g.68406692G>CCA381615676LRP5c.1970G>C (p.Arg657Thr)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
c.1997G>C (p.Arg666Thr)
n.2012G>C
11g.68406692G>TCA381615677LRP5c.1970G>T (p.Arg657Met)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.227G>T (p.Arg76Met)
c.1997G>T (p.Arg666Met)
n.2012G>T
11g.68406693G>ACA475516388LRP5c.1971G>A (p.Arg657=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.228G>A (p.Arg76=)
c.1998G>A (p.Arg666=)
n.2013G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.68406693G>CCA381615678LRP5c.1971G>C (p.Arg657Ser)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.228G>C (p.Arg76Ser)
c.1998G>C (p.Arg666Ser)
n.2013G>C
11g.68406693G=CA1980654707LRP5c.1971G= (p.Arg657=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.228G= (p.Arg76=)
c.1998G= (p.Arg666=)
n.2013G=
11g.68406693G>TCA381615679LRP5c.1971G>T (p.Arg657Ser)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.228G>T (p.Arg76Ser)
c.1998G>T (p.Arg666Ser)
n.2013G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.68406694A>CCA381615680LRP5c.1972A>C (p.Ile658Leu)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.1999A>C (p.Ile667Leu)
n.2014A>C
11g.68406694A>GCA381615681LRP5c.1972A>G (p.Ile658Val)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.1999A>G (p.Ile667Val)
n.2014A>G
11g.68406694A>TCA381615682LRP5c.1972A>T (p.Ile658Phe)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.1999A>T (p.Ile667Phe)
n.2014A>T
11g.68406695T>ACA381615683LRP5c.1973T>A (p.Ile658Asn)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.2000T>A (p.Ile667Asn)
n.2015T>A
11g.68406695T>CCA381615684LRP5c.1973T>C (p.Ile658Thr)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.2000T>C (p.Ile667Thr)
n.2015T>C
11g.68406695T>GCA381615685LRP5c.1973T>G (p.Ile658Ser)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.2000T>G (p.Ile667Ser)
n.2015T>G
11g.68406696C>ACA6149498LRP5c.1974C>A (p.Ile658=)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.231C>A (p.Ile77=)
c.2001C>A (p.Ile667=)
n.2016C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406696C=CA1980654708LRP5c.1974C= (p.Ile658=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.231C= (p.Ile77=)
c.2001C= (p.Ile667=)
n.2016C=
11g.68406696C>GCA381615686LRP5c.1974C>G (p.Ile658Met)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.231C>G (p.Ile77Met)
c.2001C>G (p.Ile667Met)
n.2016C>G
11g.68406696C>TCA475516392LRP5c.1974C>T (p.Ile658=)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.231C>T (p.Ile77=)
c.2001C>T (p.Ile667=)
n.2016C>T
11g.68406697T>ACA381615687LRP5c.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
n.2017T>A
 COSMIC
11g.68406697T>CCA381615688LRP5c.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
n.2017T>C
11g.68406697T>GCA381615689LRP5c.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
n.2017T>G
 gnomAD v4
11g.68406698C>ACA381615690LRP5c.1976C>A (p.Ser659Tyr)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.2003C>A (p.Ser668Tyr)
n.2018C>A
11g.68406698C=CA1980654709LRP5c.1976C= (p.Ser659=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.233C= (p.Ser78=)
c.2003C= (p.Ser668=)
n.2018C=
11g.68406698C>GCA381615691LRP5c.1976C>G (p.Ser659Cys)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.2003C>G (p.Ser668Cys)
n.2018C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406698C>TCA381615692LRP5c.1976C>T (p.Ser659Phe)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.2003C>T (p.Ser668Phe)
n.2018C>T
11g.68406699C>ACA475516396LRP5c.1977C>A (p.Ser659=)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.234C>A (p.Ser78=)
c.2004C>A (p.Ser668=)
n.2019C>A
11g.68406699C=CA1980654710LRP5c.1977C= (p.Ser659=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.234C= (p.Ser78=)
c.2004C= (p.Ser668=)
n.2019C=
11g.68406699C>GCA475516397LRP5c.1977C>G (p.Ser659=)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.234C>G (p.Ser78=)
c.2004C>G (p.Ser668=)
n.2019C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406699C>TCA475516398LRP5c.1977C>T (p.Ser659=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.234C>T (p.Ser78=)
c.2004C>T (p.Ser668=)
n.2019C>T
11g.68406700C>ACA381615693LRP5c.1978C>A (p.Leu660Ile)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.2005C>A (p.Leu669Ile)
n.2020C>A
11g.68406700C>GCA381615694LRP5c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
n.2020C>G
11g.68406700C>TCA381615695LRP5c.1978C>T (p.Leu660Phe)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.2005C>T (p.Leu669Phe)
n.2020C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.68406701T>ACA381615696LRP5c.1979T>A (p.Leu660His)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.236T>A (p.Leu79His)
c.2006T>A (p.Leu669His)
n.2021T>A
11g.68406701T>CCA381615697LRP5c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
n.2021T>C
11g.68406701T>GCA381615698LRP5c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
n.2021T>G
11g.68406702C>ACA475516399LRP5c.1980C>A (p.Leu660=)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.237C>A (p.Leu79=)
c.2007C>A (p.Leu669=)
n.2022C>A
 gnomAD v4
11g.68406702C=CA1980654711LRP5c.1980C= (p.Leu660=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.237C= (p.Leu79=)
c.2007C= (p.Leu669=)
n.2022C=
11g.68406702C>GCA475516400LRP5c.1980C>G (p.Leu660=)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.237C>G (p.Leu79=)
c.2007C>G (p.Leu669=)
n.2022C>G
11g.68406702C>TCA6149499LRP5c.1980C>T (p.Leu660=)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.237C>T (p.Leu79=)
c.2007C>T (p.Leu669=)
n.2022C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406703G>ACA224268348LRP5c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
n.2023G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406703G>CCA381615700LRP5c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.2008G>C (p.Glu670Gln)
n.2023G>C
 ClinVar
11g.68406703G=CA1980654712LRP5c.1981G= (p.Glu661=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.238G= (p.Glu80=)
c.2008G= (p.Glu670=)
n.2023G=
11g.68406703G>TCA381615699LRP5c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.2008G>T (p.Glu670Ter)
n.2023G>T
11g.68406704A>CCA381615701LRP5c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.2009A>C (p.Glu670Ala)
n.2024A>C
11g.68406704A>GCA381615703LRP5c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.2009A>G (p.Glu670Gly)
n.2024A>G
11g.68406704A>TCA381615702LRP5c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.2009A>T (p.Glu670Val)
n.2024A>T
11g.68406705G>ACA475516403LRP5c.1983G>A (p.Glu661=)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.2010G>A (p.Glu670=)
n.2025G>A
11g.68406705G>CCA381615704LRP5c.1983G>C (p.Glu661Asp)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.2010G>C (p.Glu670Asp)
n.2025G>C
 gnomAD v4
11g.68406705G>TCA381615705LRP5c.1983G>T (p.Glu661Asp)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.2010G>T (p.Glu670Asp)
n.2025G>T
11g.68406706A>CCA381615706LRP5c.1984A>C (p.Thr662Pro)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.2011A>C (p.Thr671Pro)
n.2026A>C
11g.68406706A>GCA381615707LRP5c.1984A>G (p.Thr662Ala)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
n.2026A>G
11g.68406706A>TCA381615708LRP5c.1984A>T (p.Thr662Ser)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.2011A>T (p.Thr671Ser)
n.2026A>T
11g.68406707C>ACA381615709LRP5c.1985C>A (p.Thr662Asn)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.2012C>A (p.Thr671Asn)
n.2027C>A
 gnomAD v4
11g.68406707C=CA1980654713LRP5c.1985C= (p.Thr662=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.242C= (p.Thr81=)
c.2012C= (p.Thr671=)
n.2027C=
11g.68406707C>GCA381615710LRP5c.1985C>G (p.Thr662Ser)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.2012C>G (p.Thr671Ser)
n.2027C>G
11g.68406707C>TCA381615711LRP5c.1985C>T (p.Thr662Ile)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.2012C>T (p.Thr671Ile)
n.2027C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406708C>ACA475516405LRP5c.1986C>A (p.Thr662=)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.243C>A (p.Thr81=)
c.2013C>A (p.Thr671=)
n.2028C>A
11g.68406708C>GCA475516406LRP5c.1986C>G (p.Thr662=)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.243C>G (p.Thr81=)
c.2013C>G (p.Thr671=)
n.2028C>G
11g.68406708C>TCA475516407LRP5c.1986C>T (p.Thr662=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.243C>T (p.Thr81=)
c.2013C>T (p.Thr671=)
n.2028C>T
11g.68406709A>CCA381615712LRP5c.1987A>C (p.Asn663His)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.244A>C (p.Asn82His)
c.2014A>C (p.Asn672His)
n.2029A>C
11g.68406709A>GCA381615713LRP5c.1987A>G (p.Asn663Asp)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.2014A>G (p.Asn672Asp)
n.2029A>G
11g.68406709A>TCA381615714LRP5c.1987A>T (p.Asn663Tyr)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.2014A>T (p.Asn672Tyr)
n.2029A>T
11g.68406710delCA2614713169LRP5c.1988del (p.Asn663IlefsTer?)
c.*594del (n.*594del)
c.245del (p.Asn82IlefsTer?)
c.2015del (p.Asn672IlefsTer?)
n.2030del
 gnomAD v4
11g.68406710A=CA1980654714LRP5c.1988A= (p.Asn663=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.245A= (p.Asn82=)
c.2015A= (p.Asn672=)
n.2030A=
11g.68406710A>CCA381615715LRP5c.1988A>C (p.Asn663Thr)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.2015A>C (p.Asn672Thr)
n.2030A>C
11g.68406710A>GCA381615716LRP5c.1988A>G (p.Asn663Ser)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.2015A>G (p.Asn672Ser)
n.2030A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406710A>TCA381615717LRP5c.1988A>T (p.Asn663Ile)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.2015A>T (p.Asn672Ile)
n.2030A>T
11g.68406711T>ACA381615719LRP5c.1989T>A (p.Asn663Lys)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.246T>A (p.Asn82Lys)
c.2016T>A (p.Asn672Lys)
n.2031T>A
 dbSNP
11g.68406711T>CCA475516408LRP5c.1989T>C (p.Asn663=)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.246T>C (p.Asn82=)
c.2016T>C (p.Asn672=)
n.2031T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68406711T>GCA381615718LRP5c.1989T>G (p.Asn663Lys)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.246T>G (p.Asn82Lys)
c.2016T>G (p.Asn672Lys)
n.2031T>G
11g.68406711T=CA1980654715LRP5c.1989T= (p.Asn663=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.246T= (p.Asn82=)
c.2016T= (p.Asn672=)
n.2031T=
11g.68406711_68406714delinsTAACCA1980654716LRP5c.1989_1992delinsTAAC (p.Asn663=)
c.*595_*598delinsTAAC (n.*595_*598delinsTAAC)
c.246_249delinsTAAC (p.Asn82=)
c.2016_2019delinsTAAC (p.Asn672=)
n.2031_2034delinsTAAC
11g.68406712A>CCA381615720LRP5c.1990A>C (p.Asn664His)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.247A>C (p.Asn83His)
c.2017A>C (p.Asn673His)
n.2032A>C
11g.68406712A>GCA381615721LRP5c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.2017A>G (p.Asn673Asp)
n.2032A>G
11g.68406712A>TCA381615722LRP5c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
n.2032A>T
11g.68406715_68406717delCA6149500LRP5c.1993_1995del (p.Asn665del)
c.*599_*601del (n.*599_*601del)
c.250_252del (p.Asn84del)
c.2020_2022del (p.Asn674del)
n.2035_2037del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406713A>CCA381615723LRP5c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.2018A>C (p.Asn673Thr)
n.2033A>C
11g.68406713A>GCA381615724LRP5c.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.2018A>G (p.Asn673Ser)
n.2033A>G
11g.68406713A>TCA381615725LRP5c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.2018A>T (p.Asn673Ile)
n.2033A>T
11g.68406714C>ACA381615726LRP5c.1992C>A (p.Asn664Lys)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.249C>A (p.Asn83Lys)
c.2019C>A (p.Asn673Lys)
n.2034C>A
11g.68406714C=CA1980654717LRP5c.1992C= (p.Asn664=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.249C= (p.Asn83=)
c.2019C= (p.Asn673=)
n.2034C=
11g.68406714C>GCA381615727LRP5c.1992C>G (p.Asn664Lys)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.249C>G (p.Asn83Lys)
c.2019C>G (p.Asn673Lys)
n.2034C>G
 gnomAD v4
11g.68406714C>TCA6149501LRP5c.1992C>T (p.Asn664=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.249C>T (p.Asn83=)
c.2019C>T (p.Asn673=)
n.2034C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406715A=CA1980654718LRP5c.1993A= (p.Asn665=)
c.*599A= (n.*599A=)
c.250A= (p.Asn84=)
c.2020A= (p.Asn674=)
n.2035A=
11g.68406715A>CCA381615728LRP5c.1993A>C (p.Asn665His)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.2020A>C (p.Asn674His)
n.2035A>C
 ClinVar
11g.68406715A>GCA381615729LRP5c.1993A>G (p.Asn665Asp)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.2020A>G (p.Asn674Asp)
n.2035A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406715A>TCA381615730LRP5c.1993A>T (p.Asn665Tyr)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.2020A>T (p.Asn674Tyr)
n.2035A>T
11g.68406716A=CA1980654719LRP5c.1994A= (p.Asn665=)
c.*600A= (n.*600A=)
c.251A= (p.Asn84=)
c.2021A= (p.Asn674=)
n.2036A=
11g.68406716A>CCA381615733LRP5c.1994A>C (p.Asn665Thr)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.2021A>C (p.Asn674Thr)
n.2036A>C
11g.68406716A>GCA381615731LRP5c.1994A>G (p.Asn665Ser)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.2021A>G (p.Asn674Ser)
n.2036A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406716A>TCA381615732LRP5c.1994A>T (p.Asn665Ile)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.2021A>T (p.Asn674Ile)
n.2036A>T

Number of alleles fetched