Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68406564C>A | CA381615400 | LRP5 | c.1842C>A (p.His614Gln) c.*448C>A (n.*448C>A) c.99C>A (p.His33Gln) c.1869C>A (p.His623Gln) n.1884C>A | |
11 | g.68406564C= | CA1980654655 | LRP5 | c.1842C= (p.His614=) c.*448C= (n.*448C=) c.99C= (p.His33=) c.1869C= (p.His623=) n.1884C= | |
11 | g.68406564C>G | CA381615402 | LRP5 | c.1842C>G (p.His614Gln) c.*448C>G (n.*448C>G) c.99C>G (p.His33Gln) c.1869C>G (p.His623Gln) n.1884C>G | |
11 | g.68406564C>T | CA475516241 | LRP5 | c.1842C>T (p.His614=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.99C>T (p.His33=) c.1869C>T (p.His623=) n.1884C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68406565C>A | CA381615404 | LRP5 | c.1843C>A (p.Leu615Met) c.*449C>A (n.*449C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) c.1870C>A (p.Leu624Met) n.1885C>A | |
11 | g.68406565C= | CA1980654656 | LRP5 | c.1843C= (p.Leu615=) c.*449C= (n.*449C=) c.100C= (p.Leu34=) c.1870C= (p.Leu624=) n.1885C= | |
11 | g.68406565C>G | CA381615406 | LRP5 | c.1843C>G (p.Leu615Val) c.*449C>G (n.*449C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) n.1885C>G | |
11 | g.68406565C>T | CA475516242 | LRP5 | c.1843C>T (p.Leu615=) c.*449C>T (n.*449C>T) c.100C>T (p.Leu34=) c.1870C>T (p.Leu624=) n.1885C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406566T>A | CA381615410 | LRP5 | c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.*450T>A (n.*450T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.1871T>A (p.Leu624Gln) n.1886T>A | |
11 | g.68406566T>C | CA381615411 | LRP5 | c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.*450T>C (n.*450T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) n.1886T>C | |
11 | g.68406566T>G | CA381615408 | LRP5 | c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.*450T>G (n.*450T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) n.1886T>G | |
11 | g.68406567G>A | CA475516243 | LRP5 | c.1845G>A (p.Leu615=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.102G>A (p.Leu34=) c.1872G>A (p.Leu624=) n.1887G>A | |
11 | g.68406567G>C | CA475516244 | LRP5 | c.1845G>C (p.Leu615=) c.*451G>C (n.*451G>C) c.102G>C (p.Leu34=) c.1872G>C (p.Leu624=) n.1887G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406567G= | CA1980654658 | LRP5 | c.1845G= (p.Leu615=) c.*451G= (n.*451G=) c.102G= (p.Leu34=) c.1872G= (p.Leu624=) n.1887G= | |
11 | g.68406567G>T | CA475516245 | LRP5 | c.1845G>T (p.Leu615=) c.*451G>T (n.*451G>T) c.102G>T (p.Leu34=) c.1872G>T (p.Leu624=) n.1887G>T | dbSNP |
11 | g.68406567_68406568delinsGT | CA1980654657 | LRP5 | c.1845_1846delinsGT (p.Leu615=) c.*451_*452delinsGT (n.*451_*452delinsGT) c.102_103delinsGT (p.Leu34=) c.1872_1873delinsGT (p.Leu624=) n.1887_1888delinsGT | |
11 | g.68406568del | CA600238892 | LRP5 | c.1846del (p.Cys616AlafsTer19) c.*452del (n.*452del) c.103del (p.Cys35AlafsTer19) c.1873del (p.Cys625AlafsTer19) n.1888del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406568T>A | CA381615412 | LRP5 | c.1846T>A (p.Cys616Ser) c.*452T>A (n.*452T>A) c.103T>A (p.Cys35Ser) c.1873T>A (p.Cys625Ser) n.1888T>A | |
11 | g.68406568T>C | CA381615413 | LRP5 | c.1846T>C (p.Cys616Arg) c.*452T>C (n.*452T>C) c.103T>C (p.Cys35Arg) c.1873T>C (p.Cys625Arg) n.1888T>C | |
11 | g.68406568T>G | CA381615414 | LRP5 | c.1846T>G (p.Cys616Gly) c.*452T>G (n.*452T>G) c.103T>G (p.Cys35Gly) c.1873T>G (p.Cys625Gly) n.1888T>G | |
11 | g.68406569G>A | CA381615415 | LRP5 | c.1847G>A (p.Cys616Tyr) c.*453G>A (n.*453G>A) c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.1874G>A (p.Cys625Tyr) n.1889G>A | |
11 | g.68406569G>C | CA381615416 | LRP5 | c.1847G>C (p.Cys616Ser) c.*453G>C (n.*453G>C) c.104G>C (p.Cys35Ser) c.1874G>C (p.Cys625Ser) n.1889G>C | |
11 | g.68406569G>T | CA381615417 | LRP5 | c.1847G>T (p.Cys616Phe) c.*453G>T (n.*453G>T) c.104G>T (p.Cys35Phe) c.1874G>T (p.Cys625Phe) n.1889G>T | |
11 | g.68406570C>A | CA381615419 | LRP5 | c.1848C>A (p.Cys616Ter) c.*454C>A (n.*454C>A) c.105C>A (p.Cys35Ter) c.1875C>A (p.Cys625Ter) n.1890C>A | |
11 | g.68406570C>G | CA381615418 | LRP5 | c.1848C>G (p.Cys616Trp) c.*454C>G (n.*454C>G) c.105C>G (p.Cys35Trp) c.1875C>G (p.Cys625Trp) n.1890C>G | |
11 | g.68406570C>T | CA475516248 | LRP5 | c.1848C>T (p.Cys616=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.105C>T (p.Cys35=) c.1875C>T (p.Cys625=) n.1890C>T | |
11 | g.68406571T>A | CA381615420 | LRP5 | c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.*455T>A (n.*455T>A) c.106T>A (p.Phe36Ile) c.1876T>A (p.Phe626Ile) n.1891T>A | |
11 | g.68406571T>C | CA381615421 | LRP5 | c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.*455T>C (n.*455T>C) c.106T>C (p.Phe36Leu) c.1876T>C (p.Phe626Leu) n.1891T>C | |
11 | g.68406571T>G | CA224268229 | LRP5 | c.1849T>G (p.Phe617Val) c.*455T>G (n.*455T>G) c.106T>G (p.Phe36Val) c.1876T>G (p.Phe626Val) n.1891T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406571T= | CA1980654659 | LRP5 | c.1849T= (p.Phe617=) c.*455T= (n.*455T=) c.106T= (p.Phe36=) c.1876T= (p.Phe626=) n.1891T= | |
11 | g.68406572T>A | CA381615422 | LRP5 | c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.*456T>A (n.*456T>A) c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) n.1892T>A | |
11 | g.68406572T>C | CA381615423 | LRP5 | c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.*456T>C (n.*456T>C) c.107T>C (p.Phe36Ser) c.1877T>C (p.Phe626Ser) n.1892T>C | |
11 | g.68406572T>G | CA224268235 | LRP5 | c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.*456T>G (n.*456T>G) c.107T>G (p.Phe36Cys) c.1877T>G (p.Phe626Cys) n.1892T>G | dbSNP |
11 | g.68406572T= | CA1980654660 | LRP5 | c.1850T= (p.Phe617=) c.*456T= (n.*456T=) c.107T= (p.Phe36=) c.1877T= (p.Phe626=) n.1892T= | |
11 | g.68406573C>A | CA381615425 | LRP5 | c.1851C>A (p.Phe617Leu) c.*457C>A (n.*457C>A) c.108C>A (p.Phe36Leu) c.1878C>A (p.Phe626Leu) n.1893C>A | |
11 | g.68406573C= | CA1980654661 | LRP5 | c.1851C= (p.Phe617=) c.*457C= (n.*457C=) c.108C= (p.Phe36=) c.1878C= (p.Phe626=) n.1893C= | |
11 | g.68406573C>G | CA381615424 | LRP5 | c.1851C>G (p.Phe617Leu) c.*457C>G (n.*457C>G) c.108C>G (p.Phe36Leu) c.1878C>G (p.Phe626Leu) n.1893C>G | |
11 | g.68406573C>T | CA6149472 | LRP5 | c.1851C>T (p.Phe617=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.108C>T (p.Phe36=) c.1878C>T (p.Phe626=) n.1893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406574T>A | CA381615426 | LRP5 | c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.*458T>A (n.*458T>A) c.109T>A (p.Phe37Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) n.1894T>A | |
11 | g.68406574T>C | CA381615427 | LRP5 | c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.*458T>C (n.*458T>C) c.109T>C (p.Phe37Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) n.1894T>C | |
11 | g.68406574T>G | CA381615428 | LRP5 | c.1852T>G (p.Phe618Val) c.*458T>G (n.*458T>G) c.109T>G (p.Phe37Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) n.1894T>G | |
11 | g.68406575T>A | CA381615429 | LRP5 | c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.*459T>A (n.*459T>A) c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) n.1895T>A | |
11 | g.68406575T>C | CA381615430 | LRP5 | c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.*459T>C (n.*459T>C) c.110T>C (p.Phe37Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) n.1895T>C | |
11 | g.68406575T>G | CA381615431 | LRP5 | c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.*459T>G (n.*459T>G) c.110T>G (p.Phe37Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) n.1895T>G | |
11 | g.68406576C>A | CA381615433 | LRP5 | c.1854C>A (p.Phe618Leu) c.*460C>A (n.*460C>A) c.111C>A (p.Phe37Leu) c.1881C>A (p.Phe627Leu) n.1896C>A | |
11 | g.68406576C>G | CA381615432 | LRP5 | c.1854C>G (p.Phe618Leu) c.*460C>G (n.*460C>G) c.111C>G (p.Phe37Leu) c.1881C>G (p.Phe627Leu) n.1896C>G | |
11 | g.68406576C>T | CA475516251 | LRP5 | c.1854C>T (p.Phe618=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.111C>T (p.Phe37=) c.1881C>T (p.Phe627=) n.1896C>T | |
11 | g.68406577A>C | CA381615434 | LRP5 | c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.*461A>C (n.*461A>C) c.112A>C (p.Thr38Pro) c.1882A>C (p.Thr628Pro) n.1897A>C | |
11 | g.68406577A>G | CA381615435 | LRP5 | c.1855A>G (p.Thr619Ala) c.*461A>G (n.*461A>G) c.112A>G (p.Thr38Ala) c.1882A>G (p.Thr628Ala) n.1897A>G | ClinVar |
11 | g.68406577A>T | CA381615436 | LRP5 | c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.*461A>T (n.*461A>T) c.112A>T (p.Thr38Ser) c.1882A>T (p.Thr628Ser) n.1897A>T | |
11 | g.68406578C>A | CA381615437 | LRP5 | c.1856C>A (p.Thr619Lys) c.*462C>A (n.*462C>A) c.113C>A (p.Thr38Lys) c.1883C>A (p.Thr628Lys) n.1898C>A | |
11 | g.68406578C>G | CA381615438 | LRP5 | c.1856C>G (p.Thr619Arg) c.*462C>G (n.*462C>G) c.113C>G (p.Thr38Arg) c.1883C>G (p.Thr628Arg) n.1898C>G | |
11 | g.68406578C>T | CA381615439 | LRP5 | c.1856C>T (p.Thr619Ile) c.*462C>T (n.*462C>T) c.113C>T (p.Thr38Ile) c.1883C>T (p.Thr628Ile) n.1898C>T | |
11 | g.68406579_68406582del | CA645574957 | LRP5 | c.1857_1860del (p.Pro620ThrfsTer14) c.*463_*466del (n.*463_*466del) c.114_117del (p.Pro39ThrfsTer14) c.1884_1887del (p.Pro629ThrfsTer14) n.1899_1902del | COSMIC |
11 | g.68406579A= | CA1980654662 | LRP5 | c.1857A= (p.Thr619=) c.*463A= (n.*463A=) c.114A= (p.Thr38=) c.1884A= (p.Thr628=) n.1899A= | |
11 | g.68406579A>C | CA475516254 | LRP5 | c.1857A>C (p.Thr619=) c.*463A>C (n.*463A>C) c.114A>C (p.Thr38=) c.1884A>C (p.Thr628=) n.1899A>C | dbSNP |
11 | g.68406579A>G | CA475516256 | LRP5 | c.1857A>G (p.Thr619=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.114A>G (p.Thr38=) c.1884A>G (p.Thr628=) n.1899A>G | |
11 | g.68406579A>T | CA475516257 | LRP5 | c.1857A>T (p.Thr619=) c.*463A>T (n.*463A>T) c.114A>T (p.Thr38=) c.1884A>T (p.Thr628=) n.1899A>T | |
11 | g.68406580C>A | CA381615440 | LRP5 | c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.*464C>A (n.*464C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.1885C>A (p.Pro629Thr) n.1900C>A | |
11 | g.68406580C>G | CA381615442 | LRP5 | c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.*464C>G (n.*464C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.1885C>G (p.Pro629Ala) n.1900C>G | |
11 | g.68406580C>T | CA381615441 | LRP5 | c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.*464C>T (n.*464C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.1885C>T (p.Pro629Ser) n.1900C>T | |
11 | g.68406583dup | CA679604751 | LRP5 | c.1861dup (p.His621ProfsTer16) c.*467dup (n.*467dup) c.118dup (p.His40ProfsTer16) c.1888dup (p.His630ProfsTer16) n.1903dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.68406581C>A | CA381615443 | LRP5 | c.1859C>A (p.Pro620His) c.*465C>A (n.*465C>A) c.116C>A (p.Pro39His) c.1886C>A (p.Pro629His) n.1901C>A | |
11 | g.68406581C>G | CA381615444 | LRP5 | c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.*465C>G (n.*465C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.1886C>G (p.Pro629Arg) n.1901C>G | |
11 | g.68406581C>T | CA381615445 | LRP5 | c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.*465C>T (n.*465C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.1886C>T (p.Pro629Leu) n.1901C>T | |
11 | g.68406582C>A | CA475516260 | LRP5 | c.1860C>A (p.Pro620=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.117C>A (p.Pro39=) c.1887C>A (p.Pro629=) n.1902C>A | |
11 | g.68406582C= | CA1980654663 | LRP5 | c.1860C= (p.Pro620=) c.*466C= (n.*466C=) c.117C= (p.Pro39=) c.1887C= (p.Pro629=) n.1902C= | |
11 | g.68406582C>G | CA475516258 | LRP5 | c.1860C>G (p.Pro620=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.117C>G (p.Pro39=) c.1887C>G (p.Pro629=) n.1902C>G | |
11 | g.68406582C>T | CA475516259 | LRP5 | c.1860C>T (p.Pro620=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.117C>T (p.Pro39=) c.1887C>T (p.Pro629=) n.1902C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406583C>A | CA381615446 | LRP5 | c.1861C>A (p.His621Asn) c.*467C>A (n.*467C>A) c.118C>A (p.His40Asn) c.1888C>A (p.His630Asn) n.1903C>A | |
11 | g.68406583C>G | CA381615447 | LRP5 | c.1861C>G (p.His621Asp) c.*467C>G (n.*467C>G) c.118C>G (p.His40Asp) c.1888C>G (p.His630Asp) n.1903C>G | |
11 | g.68406583C>T | CA381615448 | LRP5 | c.1861C>T (p.His621Tyr) c.*467C>T (n.*467C>T) c.118C>T (p.His40Tyr) c.1888C>T (p.His630Tyr) n.1903C>T | |
11 | g.68406584A= | CA1980654664 | LRP5 | c.1862A= (p.His621=) c.*468A= (n.*468A=) c.119A= (p.His40=) c.1889A= (p.His630=) n.1904A= | |
11 | g.68406584A>C | CA381615449 | LRP5 | c.1862A>C (p.His621Pro) c.*468A>C (n.*468A>C) c.119A>C (p.His40Pro) c.1889A>C (p.His630Pro) n.1904A>C | |
11 | g.68406584A>G | CA6149473 | LRP5 | c.1862A>G (p.His621Arg) c.*468A>G (n.*468A>G) c.119A>G (p.His40Arg) c.1889A>G (p.His630Arg) n.1904A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406584A>T | CA381615450 | LRP5 | c.1862A>T (p.His621Leu) c.*468A>T (n.*468A>T) c.119A>T (p.His40Leu) c.1889A>T (p.His630Leu) n.1904A>T | |
11 | g.68406585C>A | CA381615451 | LRP5 | c.1863C>A (p.His621Gln) c.*469C>A (n.*469C>A) c.120C>A (p.His40Gln) c.1890C>A (p.His630Gln) n.1905C>A | |
11 | g.68406585C= | CA1980654665 | LRP5 | c.1863C= (p.His621=) c.*469C= (n.*469C=) c.120C= (p.His40=) c.1890C= (p.His630=) n.1905C= | |
11 | g.68406585C>G | CA381615452 | LRP5 | c.1863C>G (p.His621Gln) c.*469C>G (n.*469C>G) c.120C>G (p.His40Gln) c.1890C>G (p.His630Gln) n.1905C>G | |
11 | g.68406585C>T | CA6149474 | LRP5 | c.1863C>T (p.His621=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.120C>T (p.His40=) c.1890C>T (p.His630=) n.1905C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406586G>A | CA381615454 | LRP5 | c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.*470G>A (n.*470G>A) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.1891G>A (p.Ala631Thr) n.1906G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406586G>C | CA6149475 | LRP5 | c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.*470G>C (n.*470G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.1891G>C (p.Ala631Pro) n.1906G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406586G= | CA1980654666 | LRP5 | c.1864G= (p.Ala622=) c.*470G= (n.*470G=) c.121G= (p.Ala41=) c.1891G= (p.Ala631=) n.1906G= | |
11 | g.68406586G>T | CA381615453 | LRP5 | c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.*470G>T (n.*470G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.1891G>T (p.Ala631Ser) n.1906G>T | |
11 | g.68406587C>A | CA381615455 | LRP5 | c.1865C>A (p.Ala622Glu) c.*471C>A (n.*471C>A) c.122C>A (p.Ala41Glu) c.1892C>A (p.Ala631Glu) n.1907C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406587C>G | CA381615456 | LRP5 | c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.*471C>G (n.*471C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.1892C>G (p.Ala631Gly) n.1907C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406587C>T | CA381615457 | LRP5 | c.1865C>T (p.Ala622Val) c.*471C>T (n.*471C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) c.1892C>T (p.Ala631Val) n.1907C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406588A>C | CA475516264 | LRP5 | c.1866A>C (p.Ala622=) c.*472A>C (n.*472A>C) c.123A>C (p.Ala41=) c.1893A>C (p.Ala631=) n.1908A>C | |
11 | g.68406588A>G | CA475516267 | LRP5 | c.1866A>G (p.Ala622=) c.*472A>G (n.*472A>G) c.123A>G (p.Ala41=) c.1893A>G (p.Ala631=) n.1908A>G | |
11 | g.68406588A>T | CA475516266 | LRP5 | c.1866A>T (p.Ala622=) c.*472A>T (n.*472A>T) c.123A>T (p.Ala41=) c.1893A>T (p.Ala631=) n.1908A>T | |
11 | g.68406589A= | CA1980654667 | LRP5 | c.1867A= (p.Thr623=) c.*473A= (n.*473A=) c.124A= (p.Thr42=) c.1894A= (p.Thr632=) n.1909A= | |
11 | g.68406589A>C | CA381615458 | LRP5 | c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.*473A>C (n.*473A>C) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.1894A>C (p.Thr632Pro) n.1909A>C | |
11 | g.68406589A>G | CA381615459 | LRP5 | c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.*473A>G (n.*473A>G) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.1894A>G (p.Thr632Ala) n.1909A>G | |
11 | g.68406589A>T | CA6149476 | LRP5 | c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.*473A>T (n.*473A>T) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.1894A>T (p.Thr632Ser) n.1909A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406590C>A | CA381615460 | LRP5 | c.1868C>A (p.Thr623Asn) c.*474C>A (n.*474C>A) c.125C>A (p.Thr42Asn) c.1895C>A (p.Thr632Asn) n.1910C>A | |
11 | g.68406590C= | CA1980654668 | LRP5 | c.1868C= (p.Thr623=) c.*474C= (n.*474C=) c.125C= (p.Thr42=) c.1895C= (p.Thr632=) n.1910C= | |
11 | g.68406590C>G | CA6149477 | LRP5 | c.1868C>G (p.Thr623Ser) c.*474C>G (n.*474C>G) c.125C>G (p.Thr42Ser) c.1895C>G (p.Thr632Ser) n.1910C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406590C>T | CA381615461 | LRP5 | c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.*474C>T (n.*474C>T) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.1895C>T (p.Thr632Ile) n.1910C>T | |
11 | g.68406592del | CA2697548775 | LRP5 | c.1870del (p.Arg624GlyfsTer11) c.*476del (n.*476del) c.127del (p.Arg43GlyfsTer11) c.1897del (p.Arg633GlyfsTer11) n.1912del | ClinVar |
11 | g.68406591C>A | CA475516269 | LRP5 | c.1869C>A (p.Thr623=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.126C>A (p.Thr42=) c.1896C>A (p.Thr632=) n.1911C>A | |
11 | g.68406591C= | CA1980654669 | LRP5 | c.1869C= (p.Thr623=) c.*475C= (n.*475C=) c.126C= (p.Thr42=) c.1896C= (p.Thr632=) n.1911C= | |
11 | g.68406591C>G | CA475516270 | LRP5 | c.1869C>G (p.Thr623=) c.*475C>G (n.*475C>G) c.126C>G (p.Thr42=) c.1896C>G (p.Thr632=) n.1911C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68406591C>T | CA475516271 | LRP5 | c.1869C>T (p.Thr623=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.126C>T (p.Thr42=) c.1896C>T (p.Thr632=) n.1911C>T | |
11 | g.68406592C>A | CA475516272 | LRP5 | c.1870C>A (p.Arg624=) c.*476C>A (n.*476C>A) c.127C>A (p.Arg43=) c.1897C>A (p.Arg633=) n.1912C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406592C= | CA1980654670 | LRP5 | c.1870C= (p.Arg624=) c.*476C= (n.*476C=) c.127C= (p.Arg43=) c.1897C= (p.Arg633=) n.1912C= | |
11 | g.68406592C>G | CA381615462 | LRP5 | c.1870C>G (p.Arg624Gly) c.*476C>G (n.*476C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.1897C>G (p.Arg633Gly) n.1912C>G | |
11 | g.68406592C>T | CA224268259 | LRP5 | c.1870C>T (p.Arg624Trp) c.*476C>T (n.*476C>T) c.127C>T (p.Arg43Trp) c.1897C>T (p.Arg633Trp) n.1912C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406593G>A | CA6149478 | LRP5 | c.1871G>A (p.Arg624Gln) c.*477G>A (n.*477G>A) c.128G>A (p.Arg43Gln) c.1898G>A (p.Arg633Gln) n.1913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406593G>C | CA381615463 | LRP5 | c.1871G>C (p.Arg624Pro) c.*477G>C (n.*477G>C) c.128G>C (p.Arg43Pro) c.1898G>C (p.Arg633Pro) n.1913G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406593G= | CA1980654671 | LRP5 | c.1871G= (p.Arg624=) c.*477G= (n.*477G=) c.128G= (p.Arg43=) c.1898G= (p.Arg633=) n.1913G= | |
11 | g.68406593G>T | CA6149479 | LRP5 | c.1871G>T (p.Arg624Leu) c.*477G>T (n.*477G>T) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.1898G>T (p.Arg633Leu) n.1913G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406594G>A | CA475516273 | LRP5 | c.1872G>A (p.Arg624=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.129G>A (p.Arg43=) c.1899G>A (p.Arg633=) n.1914G>A | |
11 | g.68406594G>C | CA475516274 | LRP5 | c.1872G>C (p.Arg624=) c.*478G>C (n.*478G>C) c.129G>C (p.Arg43=) c.1899G>C (p.Arg633=) n.1914G>C | |
11 | g.68406594G= | CA1980654672 | LRP5 | c.1872G= (p.Arg624=) c.*478G= (n.*478G=) c.129G= (p.Arg43=) c.1899G= (p.Arg633=) n.1914G= | |
11 | g.68406594G>T | CA475516275 | LRP5 | c.1872G>T (p.Arg624=) c.*478G>T (n.*478G>T) c.129G>T (p.Arg43=) c.1899G>T (p.Arg633=) n.1914G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406595T>A | CA381615465 | LRP5 | c.1873T>A (p.Cys625Ser) c.*479T>A (n.*479T>A) c.130T>A (p.Cys44Ser) c.1900T>A (p.Cys634Ser) n.1915T>A | |
11 | g.68406595T>C | CA381615466 | LRP5 | c.1873T>C (p.Cys625Arg) c.*479T>C (n.*479T>C) c.130T>C (p.Cys44Arg) c.1900T>C (p.Cys634Arg) n.1915T>C | |
11 | g.68406595T>G | CA381615464 | LRP5 | c.1873T>G (p.Cys625Gly) c.*479T>G (n.*479T>G) c.130T>G (p.Cys44Gly) c.1900T>G (p.Cys634Gly) n.1915T>G | |
11 | g.68406596G>A | CA381615467 | LRP5 | c.1874G>A (p.Cys625Tyr) c.*480G>A (n.*480G>A) c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.1901G>A (p.Cys634Tyr) n.1916G>A | |
11 | g.68406596G>C | CA381615469 | LRP5 | c.1874G>C (p.Cys625Ser) c.*480G>C (n.*480G>C) c.131G>C (p.Cys44Ser) c.1901G>C (p.Cys634Ser) n.1916G>C | |
11 | g.68406596G>T | CA381615468 | LRP5 | c.1874G>T (p.Cys625Phe) c.*480G>T (n.*480G>T) c.131G>T (p.Cys44Phe) c.1901G>T (p.Cys634Phe) n.1916G>T | |
11 | g.68406597T>A | CA381615470 | LRP5 | c.1875T>A (p.Cys625Ter) c.*481T>A (n.*481T>A) c.132T>A (p.Cys44Ter) c.1902T>A (p.Cys634Ter) n.1917T>A | |
11 | g.68406597T>C | CA475516279 | LRP5 | c.1875T>C (p.Cys625=) c.*481T>C (n.*481T>C) c.132T>C (p.Cys44=) c.1902T>C (p.Cys634=) n.1917T>C | |
11 | g.68406597T>G | CA381615471 | LRP5 | c.1875T>G (p.Cys625Trp) c.*481T>G (n.*481T>G) c.132T>G (p.Cys44Trp) c.1902T>G (p.Cys634Trp) n.1917T>G | |
11 | g.68406598G>A | CA381615472 | LRP5 | c.1876G>A (p.Gly626Ser) c.*482G>A (n.*482G>A) c.133G>A (p.Gly45Ser) c.1903G>A (p.Gly635Ser) n.1918G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406598G>C | CA381615474 | LRP5 | c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.*482G>C (n.*482G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) n.1918G>C | |
11 | g.68406598G>T | CA381615473 | LRP5 | c.1876G>T (p.Gly626Cys) c.*482G>T (n.*482G>T) c.133G>T (p.Gly45Cys) c.1903G>T (p.Gly635Cys) n.1918G>T | |
11 | g.68406599G>A | CA381615475 | LRP5 | c.1877G>A (p.Gly626Asp) c.*483G>A (n.*483G>A) c.134G>A (p.Gly45Asp) c.1904G>A (p.Gly635Asp) n.1919G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406599G>C | CA381615476 | LRP5 | c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.*483G>C (n.*483G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) n.1919G>C | |
11 | g.68406599G>T | CA381615477 | LRP5 | c.1877G>T (p.Gly626Val) c.*483G>T (n.*483G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) n.1919G>T | |
11 | g.68406600C>A | CA475516280 | LRP5 | c.1878C>A (p.Gly626=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.135C>A (p.Gly45=) c.1905C>A (p.Gly635=) n.1920C>A | |
11 | g.68406600C= | CA1980654673 | LRP5 | c.1878C= (p.Gly626=) c.*484C= (n.*484C=) c.135C= (p.Gly45=) c.1905C= (p.Gly635=) n.1920C= | |
11 | g.68406600C>G | CA224268264 | LRP5 | c.1878C>G (p.Gly626=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.135C>G (p.Gly45=) c.1905C>G (p.Gly635=) n.1920C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406600C>T | CA475516282 | LRP5 | c.1878C>T (p.Gly626=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.135C>T (p.Gly45=) c.1905C>T (p.Gly635=) n.1920C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406601T>A | CA381615478 | LRP5 | c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.*485T>A (n.*485T>A) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.1906T>A (p.Cys636Ser) n.1921T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406601T>C | CA381615479 | LRP5 | c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.*485T>C (n.*485T>C) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.1906T>C (p.Cys636Arg) n.1921T>C | |
11 | g.68406601T>G | CA381615480 | LRP5 | c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.*485T>G (n.*485T>G) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.1906T>G (p.Cys636Gly) n.1921T>G | |
11 | g.68406602G>A | CA381615481 | LRP5 | c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.*486G>A (n.*486G>A) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.1907G>A (p.Cys636Tyr) n.1922G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406602G>C | CA381615482 | LRP5 | c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.*486G>C (n.*486G>C) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.1907G>C (p.Cys636Ser) n.1922G>C | |
11 | g.68406602G>T | CA381615483 | LRP5 | c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.*486G>T (n.*486G>T) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.1907G>T (p.Cys636Phe) n.1922G>T | |
11 | g.68406602_68406603delinsGC | CA1980654674 | LRP5 | c.1880_1881delinsGC (p.Cys627=) c.*486_*487delinsGC (n.*486_*487delinsGC) c.137_138delinsGC (p.Cys46=) c.1907_1908delinsGC (p.Cys636=) n.1922_1923delinsGC | |
11 | g.68406603C>A | CA381615484 | LRP5 | c.1881C>A (p.Cys627Ter) c.*487C>A (n.*487C>A) c.138C>A (p.Cys46Ter) c.1908C>A (p.Cys636Ter) n.1923C>A | |
11 | g.68406603C= | CA1980654676 | LRP5 | c.1881C= (p.Cys627=) c.*487C= (n.*487C=) c.138C= (p.Cys46=) c.1908C= (p.Cys636=) n.1923C= | |
11 | g.68406603C>G | CA6149480 | LRP5 | c.1881C>G (p.Cys627Trp) c.*487C>G (n.*487C>G) c.138C>G (p.Cys46Trp) c.1908C>G (p.Cys636Trp) n.1923C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68406603C>T | CA475516284 | LRP5 | c.1881C>T (p.Cys627=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.138C>T (p.Cys46=) c.1908C>T (p.Cys636=) n.1923C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406606del | CA1980654675 | LRP5 | c.1884del (p.Ile629SerfsTer6) c.*490del (n.*490del) c.141del (p.Ile48SerfsTer6) c.1911del (p.Ile638SerfsTer6) n.1926del | dbSNP |
11 | g.68406604C>A | CA381615485 | LRP5 | c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.*488C>A (n.*488C>A) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.1909C>A (p.Pro637Thr) n.1924C>A | |
11 | g.68406604C= | CA1980654677 | LRP5 | c.1882C= (p.Pro628=) c.*488C= (n.*488C=) c.139C= (p.Pro47=) c.1909C= (p.Pro637=) n.1924C= | |
11 | g.68406604C>G | CA381615487 | LRP5 | c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.*488C>G (n.*488C>G) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.1909C>G (p.Pro637Ala) n.1924C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68406604C>T | CA381615486 | LRP5 | c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.*488C>T (n.*488C>T) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.1909C>T (p.Pro637Ser) n.1924C>T | ClinVar |
11 | g.68406605C>A | CA381615488 | LRP5 | c.1883C>A (p.Pro628His) c.*489C>A (n.*489C>A) c.140C>A (p.Pro47His) c.1910C>A (p.Pro637His) n.1925C>A | |
11 | g.68406605C>G | CA381615489 | LRP5 | c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.*489C>G (n.*489C>G) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.1910C>G (p.Pro637Arg) n.1925C>G | |
11 | g.68406605C>T | CA381615490 | LRP5 | c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.*489C>T (n.*489C>T) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.1910C>T (p.Pro637Leu) n.1925C>T | ClinVar |
11 | g.68406606C>A | CA475516286 | LRP5 | c.1884C>A (p.Pro628=) c.*490C>A (n.*490C>A) c.141C>A (p.Pro47=) c.1911C>A (p.Pro637=) n.1926C>A | |
11 | g.68406606C>G | CA475516287 | LRP5 | c.1884C>G (p.Pro628=) c.*490C>G (n.*490C>G) c.141C>G (p.Pro47=) c.1911C>G (p.Pro637=) n.1926C>G | |
11 | g.68406606C>T | CA475516288 | LRP5 | c.1884C>T (p.Pro628=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.141C>T (p.Pro47=) c.1911C>T (p.Pro637=) n.1926C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68406607A= | CA1980654678 | LRP5 | c.1885A= (p.Ile629=) c.*491A= (n.*491A=) c.142A= (p.Ile48=) c.1912A= (p.Ile638=) n.1927A= | |
11 | g.68406607A>C | CA381615491 | LRP5 | c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.*491A>C (n.*491A>C) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.1912A>C (p.Ile638Leu) n.1927A>C | dbSNP |
11 | g.68406607A>G | CA381615492 | LRP5 | c.1885A>G (p.Ile629Val) c.*491A>G (n.*491A>G) c.142A>G (p.Ile48Val) c.1912A>G (p.Ile638Val) n.1927A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406607A>T | CA381615493 | LRP5 | c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.*491A>T (n.*491A>T) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.1912A>T (p.Ile638Phe) n.1927A>T | |
11 | g.68406608T>A | CA381615494 | LRP5 | c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.*492T>A (n.*492T>A) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.1913T>A (p.Ile638Asn) n.1928T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406608T>C | CA381615495 | LRP5 | c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.*492T>C (n.*492T>C) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.1913T>C (p.Ile638Thr) n.1928T>C | |
11 | g.68406608T>G | CA381615496 | LRP5 | c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.*492T>G (n.*492T>G) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.1913T>G (p.Ile638Ser) n.1928T>G | |
11 | g.68406609C>A | CA6149482 | LRP5 | c.1887C>A (p.Ile629=) c.*493C>A (n.*493C>A) c.144C>A (p.Ile48=) c.1914C>A (p.Ile638=) n.1929C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406609C= | CA1980654679 | LRP5 | c.1887C= (p.Ile629=) c.*493C= (n.*493C=) c.144C= (p.Ile48=) c.1914C= (p.Ile638=) n.1929C= | |
11 | g.68406609C>G | CA381615497 | LRP5 | c.1887C>G (p.Ile629Met) c.*493C>G (n.*493C>G) c.144C>G (p.Ile48Met) c.1914C>G (p.Ile638Met) n.1929C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406609C>T | CA6149481 | LRP5 | c.1887C>T (p.Ile629=) c.*493C>T (n.*493C>T) c.144C>T (p.Ile48=) c.1914C>T (p.Ile638=) n.1929C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406610G>A | CA6149483 | LRP5 | c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.*494G>A (n.*494G>A) c.145G>A (p.Gly49Ser) c.1915G>A (p.Gly639Ser) n.1930G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406610G>C | CA381615498 | LRP5 | c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.*494G>C (n.*494G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) n.1930G>C | |
11 | g.68406610G= | CA1980654680 | LRP5 | c.1888G= (p.Gly630=) c.*494G= (n.*494G=) c.145G= (p.Gly49=) c.1915G= (p.Gly639=) n.1930G= | |
11 | g.68406610G>T | CA381615499 | LRP5 | c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.*494G>T (n.*494G>T) c.145G>T (p.Gly49Cys) c.1915G>T (p.Gly639Cys) n.1930G>T | |
11 | g.68406611G>A | CA381615500 | LRP5 | c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.*495G>A (n.*495G>A) c.146G>A (p.Gly49Asp) c.1916G>A (p.Gly639Asp) n.1931G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406611G>C | CA381615501 | LRP5 | c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.*495G>C (n.*495G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.1916G>C (p.Gly639Ala) n.1931G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406611G>T | CA381615502 | LRP5 | c.1889G>T (p.Gly630Val) c.*495G>T (n.*495G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) n.1931G>T | COSMIC |
11 | g.68406612C>A | CA475516294 | LRP5 | c.1890C>A (p.Gly630=) c.*496C>A (n.*496C>A) c.147C>A (p.Gly49=) c.1917C>A (p.Gly639=) n.1932C>A | |
11 | g.68406612C>G | CA475516293 | LRP5 | c.1890C>G (p.Gly630=) c.*496C>G (n.*496C>G) c.147C>G (p.Gly49=) c.1917C>G (p.Gly639=) n.1932C>G | |
11 | g.68406612C>T | CA475516292 | LRP5 | c.1890C>T (p.Gly630=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.147C>T (p.Gly49=) c.1917C>T (p.Gly639=) n.1932C>T | |
11 | g.68406613C>A | CA381615504 | LRP5 | c.1891C>A (p.Leu631Met) c.*497C>A (n.*497C>A) c.148C>A (p.Leu50Met) c.1918C>A (p.Leu640Met) n.1933C>A | |
11 | g.68406613C>G | CA381615503 | LRP5 | c.1891C>G (p.Leu631Val) c.*497C>G (n.*497C>G) c.148C>G (p.Leu50Val) c.1918C>G (p.Leu640Val) n.1933C>G | |
11 | g.68406613C>T | CA475516295 | LRP5 | c.1891C>T (p.Leu631=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.148C>T (p.Leu50=) c.1918C>T (p.Leu640=) n.1933C>T | |
11 | g.68406614T>A | CA381615505 | LRP5 | c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.*498T>A (n.*498T>A) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.1919T>A (p.Leu640Gln) n.1934T>A | |
11 | g.68406614T>C | CA381615506 | LRP5 | c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.*498T>C (n.*498T>C) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.1919T>C (p.Leu640Pro) n.1934T>C | |
11 | g.68406614T>G | CA381615507 | LRP5 | c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.*498T>G (n.*498T>G) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.1919T>G (p.Leu640Arg) n.1934T>G | |
11 | g.68406615G>A | CA475516297 | LRP5 | c.1893G>A (p.Leu631=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.150G>A (p.Leu50=) c.1920G>A (p.Leu640=) n.1935G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406615G>C | CA475516300 | LRP5 | c.1893G>C (p.Leu631=) c.*499G>C (n.*499G>C) c.150G>C (p.Leu50=) c.1920G>C (p.Leu640=) n.1935G>C | |
11 | g.68406615G= | CA1980654681 | LRP5 | c.1893G= (p.Leu631=) c.*499G= (n.*499G=) c.150G= (p.Leu50=) c.1920G= (p.Leu640=) n.1935G= | |
11 | g.68406615G>T | CA475516299 | LRP5 | c.1893G>T (p.Leu631=) c.*499G>T (n.*499G>T) c.150G>T (p.Leu50=) c.1920G>T (p.Leu640=) n.1935G>T | |
11 | g.68406616G>A | CA381615508 | LRP5 | c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.*500G>A (n.*500G>A) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) n.1936G>A | |
11 | g.68406616G>C | CA381615509 | LRP5 | c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.*500G>C (n.*500G>C) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.1921G>C (p.Glu641Gln) n.1936G>C | |
11 | g.68406616G>T | CA381615510 | LRP5 | c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.*500G>T (n.*500G>T) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) n.1936G>T | |
11 | g.68406617A= | CA1980654682 | LRP5 | c.1895A= (p.Glu632=) c.*501A= (n.*501A=) c.152A= (p.Glu51=) c.1922A= (p.Glu641=) n.1937A= | |
11 | g.68406617A>C | CA381615511 | LRP5 | c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.*501A>C (n.*501A>C) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) n.1937A>C | |
11 | g.68406617A>G | CA381615513 | LRP5 | c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.*501A>G (n.*501A>G) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) n.1937A>G | dbSNP |
11 | g.68406617A>T | CA381615512 | LRP5 | c.1895A>T (p.Glu632Val) c.*501A>T (n.*501A>T) c.152A>T (p.Glu51Val) c.1922A>T (p.Glu641Val) n.1937A>T | |
11 | g.68406618G>A | CA475516302 | LRP5 | c.1896G>A (p.Glu632=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.153G>A (p.Glu51=) c.1923G>A (p.Glu641=) n.1938G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406618G>C | CA381615514 | LRP5 | c.1896G>C (p.Glu632Asp) c.*502G>C (n.*502G>C) c.153G>C (p.Glu51Asp) c.1923G>C (p.Glu641Asp) n.1938G>C | |
11 | g.68406618G>T | CA381615515 | LRP5 | c.1896G>T (p.Glu632Asp) c.*502G>T (n.*502G>T) c.153G>T (p.Glu51Asp) c.1923G>T (p.Glu641Asp) n.1938G>T | |
11 | g.68406619C>A | CA381615516 | LRP5 | c.1897C>A (p.Leu633Met) c.*503C>A (n.*503C>A) c.154C>A (p.Leu52Met) c.1924C>A (p.Leu642Met) n.1939C>A | |
11 | g.68406619C>G | CA381615517 | LRP5 | c.1897C>G (p.Leu633Val) c.*503C>G (n.*503C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) c.1924C>G (p.Leu642Val) n.1939C>G | |
11 | g.68406619C>T | CA475516304 | LRP5 | c.1897C>T (p.Leu633=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.154C>T (p.Leu52=) c.1924C>T (p.Leu642=) n.1939C>T | |
11 | g.68406620T>A | CA381615518 | LRP5 | c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.*504T>A (n.*504T>A) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.1925T>A (p.Leu642Gln) n.1940T>A | |
11 | g.68406620T>C | CA381615519 | LRP5 | c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.*504T>C (n.*504T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.1925T>C (p.Leu642Pro) n.1940T>C | |
11 | g.68406620T>G | CA381615520 | LRP5 | c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.*504T>G (n.*504T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.1925T>G (p.Leu642Arg) n.1940T>G | |
11 | g.68406621G>A | CA475516307 | LRP5 | c.1899G>A (p.Leu633=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.156G>A (p.Leu52=) c.1926G>A (p.Leu642=) n.1941G>A | |
11 | g.68406621G>C | CA475516308 | LRP5 | c.1899G>C (p.Leu633=) c.*505G>C (n.*505G>C) c.156G>C (p.Leu52=) c.1926G>C (p.Leu642=) n.1941G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406621G>T | CA475516309 | LRP5 | c.1899G>T (p.Leu633=) c.*505G>T (n.*505G>T) c.156G>T (p.Leu52=) c.1926G>T (p.Leu642=) n.1941G>T | |
11 | g.68406622C>A | CA381615521 | LRP5 | c.1900C>A (p.Leu634Met) c.*506C>A (n.*506C>A) c.157C>A (p.Leu53Met) c.1927C>A (p.Leu643Met) n.1942C>A | |
11 | g.68406622C>G | CA381615522 | LRP5 | c.1900C>G (p.Leu634Val) c.*506C>G (n.*506C>G) c.157C>G (p.Leu53Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) n.1942C>G | ClinVar |
11 | g.68406622C>T | CA475516310 | LRP5 | c.1900C>T (p.Leu634=) c.*506C>T (n.*506C>T) c.157C>T (p.Leu53=) c.1927C>T (p.Leu643=) n.1942C>T | |
11 | g.68406623T>A | CA381615523 | LRP5 | c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.*507T>A (n.*507T>A) c.158T>A (p.Leu53Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) n.1943T>A | |
11 | g.68406623T>C | CA381615524 | LRP5 | c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.*507T>C (n.*507T>C) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) n.1943T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406623T>G | CA381615525 | LRP5 | c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.*507T>G (n.*507T>G) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) n.1943T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406623T= | CA1980654683 | LRP5 | c.1901T= (p.Leu634=) c.*507T= (n.*507T=) c.158T= (p.Leu53=) c.1928T= (p.Leu643=) n.1943T= | |
11 | g.68406624G>A | CA475516311 | LRP5 | c.1902G>A (p.Leu634=) c.*508G>A (n.*508G>A) c.159G>A (p.Leu53=) c.1929G>A (p.Leu643=) n.1944G>A | |
11 | g.68406624G>C | CA475516312 | LRP5 | c.1902G>C (p.Leu634=) c.*508G>C (n.*508G>C) c.159G>C (p.Leu53=) c.1929G>C (p.Leu643=) n.1944G>C | |
11 | g.68406624G>T | CA475516313 | LRP5 | c.1902G>T (p.Leu634=) c.*508G>T (n.*508G>T) c.159G>T (p.Leu53=) c.1929G>T (p.Leu643=) n.1944G>T | |
11 | g.68406625A= | CA1980654684 | LRP5 | c.1903A= (p.Ser635=) c.*509A= (n.*509A=) c.160A= (p.Ser54=) c.1930A= (p.Ser644=) n.1945A= | |
11 | g.68406625A>C | CA381615528 | LRP5 | c.1903A>C (p.Ser635Arg) c.*509A>C (n.*509A>C) c.160A>C (p.Ser54Arg) c.1930A>C (p.Ser644Arg) n.1945A>C | |
11 | g.68406625A>G | CA381615527 | LRP5 | c.1903A>G (p.Ser635Gly) c.*509A>G (n.*509A>G) c.160A>G (p.Ser54Gly) c.1930A>G (p.Ser644Gly) n.1945A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406625A>T | CA381615526 | LRP5 | c.1903A>T (p.Ser635Cys) c.*509A>T (n.*509A>T) c.160A>T (p.Ser54Cys) c.1930A>T (p.Ser644Cys) n.1945A>T | |
11 | g.68406626G>A | CA381615530 | LRP5 | c.1904G>A (p.Ser635Asn) c.*510G>A (n.*510G>A) c.161G>A (p.Ser54Asn) c.1931G>A (p.Ser644Asn) n.1946G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68406626G>C | CA381615529 | LRP5 | c.1904G>C (p.Ser635Thr) c.*510G>C (n.*510G>C) c.161G>C (p.Ser54Thr) c.1931G>C (p.Ser644Thr) n.1946G>C | |
11 | g.68406626G= | CA1980654685 | LRP5 | c.1904G= (p.Ser635=) c.*510G= (n.*510G=) c.161G= (p.Ser54=) c.1931G= (p.Ser644=) n.1946G= | |
11 | g.68406626G>T | CA381615531 | LRP5 | c.1904G>T (p.Ser635Ile) c.*510G>T (n.*510G>T) c.161G>T (p.Ser54Ile) c.1931G>T (p.Ser644Ile) n.1946G>T | |
11 | g.68406627T>A | CA381615532 | LRP5 | c.1905T>A (p.Ser635Arg) c.*511T>A (n.*511T>A) c.162T>A (p.Ser54Arg) c.1932T>A (p.Ser644Arg) n.1947T>A | |
11 | g.68406627T>C | CA475516317 | LRP5 | c.1905T>C (p.Ser635=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.162T>C (p.Ser54=) c.1932T>C (p.Ser644=) n.1947T>C | |
11 | g.68406627T>G | CA381615533 | LRP5 | c.1905T>G (p.Ser635Arg) c.*511T>G (n.*511T>G) c.162T>G (p.Ser54Arg) c.1932T>G (p.Ser644Arg) n.1947T>G | dbSNP |
11 | g.68406627T= | CA1980654686 | LRP5 | c.1905T= (p.Ser635=) c.*511T= (n.*511T=) c.162T= (p.Ser54=) c.1932T= (p.Ser644=) n.1947T= | |
11 | g.68406628G>A | CA381615534 | LRP5 | c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.*512G>A (n.*512G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.1933G>A (p.Asp645Asn) n.1948G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406628G>C | CA381615535 | LRP5 | c.1906G>C (p.Asp636His) c.*512G>C (n.*512G>C) c.163G>C (p.Asp55His) c.1933G>C (p.Asp645His) n.1948G>C | |
11 | g.68406628G>T | CA381615536 | LRP5 | c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.*512G>T (n.*512G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) n.1948G>T | |
11 | g.68406629A>C | CA381615537 | LRP5 | c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.*513A>C (n.*513A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.1934A>C (p.Asp645Ala) n.1949A>C | |
11 | g.68406629A>G | CA381615538 | LRP5 | c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.*513A>G (n.*513A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.1934A>G (p.Asp645Gly) n.1949A>G | |
11 | g.68406629A>T | CA381615539 | LRP5 | c.1907A>T (p.Asp636Val) c.*513A>T (n.*513A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) c.1934A>T (p.Asp645Val) n.1949A>T | |
11 | g.68406630C>A | CA381615540 | LRP5 | c.1908C>A (p.Asp636Glu) c.*514C>A (n.*514C>A) c.165C>A (p.Asp55Glu) c.1935C>A (p.Asp645Glu) n.1950C>A | |
11 | g.68406630C>G | CA381615541 | LRP5 | c.1908C>G (p.Asp636Glu) c.*514C>G (n.*514C>G) c.165C>G (p.Asp55Glu) c.1935C>G (p.Asp645Glu) n.1950C>G | |
11 | g.68406630C>T | CA475516319 | LRP5 | c.1908C>T (p.Asp636=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.165C>T (p.Asp55=) c.1935C>T (p.Asp645=) n.1950C>T | dbSNP |
11 | g.68406631A= | CA1980654687 | LRP5 | c.1909A= (p.Met637=) c.*515A= (n.*515A=) c.166A= (p.Met56=) c.1936A= (p.Met646=) n.1951A= | |
11 | g.68406631A>C | CA381615542 | LRP5 | c.1909A>C (p.Met637Leu) c.*515A>C (n.*515A>C) c.166A>C (p.Met56Leu) c.1936A>C (p.Met646Leu) n.1951A>C | |
11 | g.68406631A>G | CA381615543 | LRP5 | c.1909A>G (p.Met637Val) c.*515A>G (n.*515A>G) c.166A>G (p.Met56Val) c.1936A>G (p.Met646Val) n.1951A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406631A>T | CA381615544 | LRP5 | c.1909A>T (p.Met637Leu) c.*515A>T (n.*515A>T) c.166A>T (p.Met56Leu) c.1936A>T (p.Met646Leu) n.1951A>T | |
11 | g.68406631_68406632insG | CA679604861 | LRP5 | c.1909_1910insG (p.Met637SerfsTer8) c.*515_*516insG (n.*515_*516insG) c.166_167insG (p.Met56SerfsTer8) c.1936_1937insG (p.Met646SerfsTer8) n.1951_1952insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406632T>A | CA381615546 | LRP5 | c.1910T>A (p.Met637Lys) c.*516T>A (n.*516T>A) c.167T>A (p.Met56Lys) c.1937T>A (p.Met646Lys) n.1952T>A | |
11 | g.68406632T>C | CA224268297 | LRP5 | c.1910T>C (p.Met637Thr) c.*516T>C (n.*516T>C) c.167T>C (p.Met56Thr) c.1937T>C (p.Met646Thr) n.1952T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406632T>G | CA381615545 | LRP5 | c.1910T>G (p.Met637Arg) c.*516T>G (n.*516T>G) c.167T>G (p.Met56Arg) c.1937T>G (p.Met646Arg) n.1952T>G | |
11 | g.68406632T= | CA1980654688 | LRP5 | c.1910T= (p.Met637=) c.*516T= (n.*516T=) c.167T= (p.Met56=) c.1937T= (p.Met646=) n.1952T= | |
11 | g.68406633G>A | CA381615547 | LRP5 | c.1911G>A (p.Met637Ile) c.*517G>A (n.*517G>A) c.168G>A (p.Met56Ile) c.1938G>A (p.Met646Ile) n.1953G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406633G>C | CA381615548 | LRP5 | c.1911G>C (p.Met637Ile) c.*517G>C (n.*517G>C) c.168G>C (p.Met56Ile) c.1938G>C (p.Met646Ile) n.1953G>C | |
11 | g.68406633G>T | CA381615549 | LRP5 | c.1911G>T (p.Met637Ile) c.*517G>T (n.*517G>T) c.168G>T (p.Met56Ile) c.1938G>T (p.Met646Ile) n.1953G>T | |
11 | g.68406634A= | CA1980654689 | LRP5 | c.1912A= (p.Lys638=) c.*518A= (n.*518A=) c.169A= (p.Lys57=) c.1939A= (p.Lys647=) n.1954A= | |
11 | g.68406634A>C | CA381615550 | LRP5 | c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.*518A>C (n.*518A>C) c.169A>C (p.Lys57Gln) c.1939A>C (p.Lys647Gln) n.1954A>C | |
11 | g.68406634A>G | CA6149484 | LRP5 | c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.*518A>G (n.*518A>G) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.1939A>G (p.Lys647Glu) n.1954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406634A>T | CA381615551 | LRP5 | c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.*518A>T (n.*518A>T) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) n.1954A>T | |
11 | g.68406635A>C | CA381615552 | LRP5 | c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.*519A>C (n.*519A>C) c.170A>C (p.Lys57Thr) c.1940A>C (p.Lys647Thr) n.1955A>C | |
11 | g.68406635A>G | CA381615553 | LRP5 | c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) c.170A>G (p.Lys57Arg) c.1940A>G (p.Lys647Arg) n.1955A>G | |
11 | g.68406635A>T | CA381615554 | LRP5 | c.1913A>T (p.Lys638Met) c.*519A>T (n.*519A>T) c.170A>T (p.Lys57Met) c.1940A>T (p.Lys647Met) n.1955A>T | |
11 | g.68406636G>A | CA475516324 | LRP5 | c.1914G>A (p.Lys638=) c.*520G>A (n.*520G>A) c.171G>A (p.Lys57=) c.1941G>A (p.Lys647=) n.1956G>A | |
11 | g.68406636G>C | CA381615555 | LRP5 | c.1914G>C (p.Lys638Asn) c.*520G>C (n.*520G>C) c.171G>C (p.Lys57Asn) c.1941G>C (p.Lys647Asn) n.1956G>C | |
11 | g.68406636G= | CA1980654690 | LRP5 | c.1914G= (p.Lys638=) c.*520G= (n.*520G=) c.171G= (p.Lys57=) c.1941G= (p.Lys647=) n.1956G= | |
11 | g.68406636G>T | CA6149485 | LRP5 | c.1914G>T (p.Lys638Asn) c.*520G>T (n.*520G>T) c.171G>T (p.Lys57Asn) c.1941G>T (p.Lys647Asn) n.1956G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406637A= | CA1980654691 | LRP5 | c.1915A= (p.Thr639=) c.*521A= (n.*521A=) c.172A= (p.Thr58=) c.1942A= (p.Thr648=) n.1957A= | |
11 | g.68406637A>C | CA381615558 | LRP5 | c.1915A>C (p.Thr639Pro) c.*521A>C (n.*521A>C) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.1942A>C (p.Thr648Pro) n.1957A>C | dbSNP |
11 | g.68406637A>G | CA381615557 | LRP5 | c.1915A>G (p.Thr639Ala) c.*521A>G (n.*521A>G) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.1942A>G (p.Thr648Ala) n.1957A>G | |
11 | g.68406637A>T | CA381615556 | LRP5 | c.1915A>T (p.Thr639Ser) c.*521A>T (n.*521A>T) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.1942A>T (p.Thr648Ser) n.1957A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406638C>A | CA381615559 | LRP5 | c.1916C>A (p.Thr639Asn) c.*522C>A (n.*522C>A) c.173C>A (p.Thr58Asn) c.1943C>A (p.Thr648Asn) n.1958C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406638C>G | CA381615560 | LRP5 | c.1916C>G (p.Thr639Ser) c.*522C>G (n.*522C>G) c.173C>G (p.Thr58Ser) c.1943C>G (p.Thr648Ser) n.1958C>G | |
11 | g.68406638C>T | CA381615561 | LRP5 | c.1916C>T (p.Thr639Ile) c.*522C>T (n.*522C>T) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.1943C>T (p.Thr648Ile) n.1958C>T | |
11 | g.68406639C>A | CA475516328 | LRP5 | c.1917C>A (p.Thr639=) c.*523C>A (n.*523C>A) c.174C>A (p.Thr58=) c.1944C>A (p.Thr648=) n.1959C>A | |
11 | g.68406639C>G | CA475516329 | LRP5 | c.1917C>G (p.Thr639=) c.*523C>G (n.*523C>G) c.174C>G (p.Thr58=) c.1944C>G (p.Thr648=) n.1959C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406639C>T | CA475516330 | LRP5 | c.1917C>T (p.Thr639=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.174C>T (p.Thr58=) c.1944C>T (p.Thr648=) n.1959C>T | |
11 | g.68406640T>A | CA381615562 | LRP5 | c.1918T>A (p.Cys640Ser) c.*524T>A (n.*524T>A) c.175T>A (p.Cys59Ser) c.1945T>A (p.Cys649Ser) n.1960T>A | |
11 | g.68406640T>C | CA381615563 | LRP5 | c.1918T>C (p.Cys640Arg) c.*524T>C (n.*524T>C) c.175T>C (p.Cys59Arg) c.1945T>C (p.Cys649Arg) n.1960T>C | |
11 | g.68406640T>G | CA381615564 | LRP5 | c.1918T>G (p.Cys640Gly) c.*524T>G (n.*524T>G) c.175T>G (p.Cys59Gly) c.1945T>G (p.Cys649Gly) n.1960T>G | |
11 | g.68406641G>A | CA381615567 | LRP5 | c.1919G>A (p.Cys640Tyr) c.*525G>A (n.*525G>A) c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.1946G>A (p.Cys649Tyr) n.1961G>A | |
11 | g.68406641G>C | CA381615565 | LRP5 | c.1919G>C (p.Cys640Ser) c.*525G>C (n.*525G>C) c.176G>C (p.Cys59Ser) c.1946G>C (p.Cys649Ser) n.1961G>C | |
11 | g.68406641G>T | CA381615566 | LRP5 | c.1919G>T (p.Cys640Phe) c.*525G>T (n.*525G>T) c.176G>T (p.Cys59Phe) c.1946G>T (p.Cys649Phe) n.1961G>T | |
11 | g.68406642C>A | CA381615568 | LRP5 | c.1920C>A (p.Cys640Ter) c.*526C>A (n.*526C>A) c.177C>A (p.Cys59Ter) c.1947C>A (p.Cys649Ter) n.1962C>A | |
11 | g.68406642C>G | CA381615569 | LRP5 | c.1920C>G (p.Cys640Trp) c.*526C>G (n.*526C>G) c.177C>G (p.Cys59Trp) c.1947C>G (p.Cys649Trp) n.1962C>G | |
11 | g.68406642C>T | CA475516331 | LRP5 | c.1920C>T (p.Cys640=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.177C>T (p.Cys59=) c.1947C>T (p.Cys649=) n.1962C>T | |
11 | g.68406643A= | CA1980654692 | LRP5 | c.1921A= (p.Ile641=) c.*527A= (n.*527A=) c.178A= (p.Ile60=) c.1948A= (p.Ile650=) n.1963A= | |
11 | g.68406643A>C | CA381615570 | LRP5 | c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.*527A>C (n.*527A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.1948A>C (p.Ile650Leu) n.1963A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406643A>G | CA381615571 | LRP5 | c.1921A>G (p.Ile641Val) c.*527A>G (n.*527A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) c.1948A>G (p.Ile650Val) n.1963A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406643A>T | CA381615572 | LRP5 | c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.*527A>T (n.*527A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.1948A>T (p.Ile650Phe) n.1963A>T | dbSNP |
11 | g.68406644T>A | CA381615573 | LRP5 | c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.*528T>A (n.*528T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.1949T>A (p.Ile650Asn) n.1964T>A | |
11 | g.68406644T>C | CA381615575 | LRP5 | c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.*528T>C (n.*528T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.1949T>C (p.Ile650Thr) n.1964T>C | |
11 | g.68406644T>G | CA381615574 | LRP5 | c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.*528T>G (n.*528T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.1949T>G (p.Ile650Ser) n.1964T>G | |
11 | g.68406645C>A | CA475516334 | LRP5 | c.1923C>A (p.Ile641=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.180C>A (p.Ile60=) c.1950C>A (p.Ile650=) n.1965C>A | |
11 | g.68406645C= | CA1980654693 | LRP5 | c.1923C= (p.Ile641=) c.*529C= (n.*529C=) c.180C= (p.Ile60=) c.1950C= (p.Ile650=) n.1965C= | |
11 | g.68406645C>G | CA381615576 | LRP5 | c.1923C>G (p.Ile641Met) c.*529C>G (n.*529C>G) c.180C>G (p.Ile60Met) c.1950C>G (p.Ile650Met) n.1965C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406645C>T | CA6149486 | LRP5 | c.1923C>T (p.Ile641=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.180C>T (p.Ile60=) c.1950C>T (p.Ile650=) n.1965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406646G>A | CA6149487 | LRP5 | c.1924G>A (p.Val642Met) c.*530G>A (n.*530G>A) c.181G>A (p.Val61Met) c.1951G>A (p.Val651Met) n.1966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406646G>C | CA381615577 | LRP5 | c.1924G>C (p.Val642Leu) c.*530G>C (n.*530G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) c.1951G>C (p.Val651Leu) n.1966G>C | |
11 | g.68406646G= | CA1980654694 | LRP5 | c.1924G= (p.Val642=) c.*530G= (n.*530G=) c.181G= (p.Val61=) c.1951G= (p.Val651=) n.1966G= | |
11 | g.68406646G>T | CA381615578 | LRP5 | c.1924G>T (p.Val642Leu) c.*530G>T (n.*530G>T) c.181G>T (p.Val61Leu) c.1951G>T (p.Val651Leu) n.1966G>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.68406647T>A | CA381615579 | LRP5 | c.1925T>A (p.Val642Glu) c.*531T>A (n.*531T>A) c.182T>A (p.Val61Glu) c.1952T>A (p.Val651Glu) n.1967T>A | |
11 | g.68406647T>C | CA381615580 | LRP5 | c.1925T>C (p.Val642Ala) c.*531T>C (n.*531T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) c.1952T>C (p.Val651Ala) n.1967T>C | |
11 | g.68406647T>G | CA381615581 | LRP5 | c.1925T>G (p.Val642Gly) c.*531T>G (n.*531T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) c.1952T>G (p.Val651Gly) n.1967T>G | |
11 | g.68406648G>A | CA475516337 | LRP5 | c.1926G>A (p.Val642=) c.*532G>A (n.*532G>A) c.183G>A (p.Val61=) c.1953G>A (p.Val651=) n.1968G>A | |
11 | g.68406648G>C | CA475516338 | LRP5 | c.1926G>C (p.Val642=) c.*532G>C (n.*532G>C) c.183G>C (p.Val61=) c.1953G>C (p.Val651=) n.1968G>C | |
11 | g.68406648G>T | CA475516340 | LRP5 | c.1926G>T (p.Val642=) c.*532G>T (n.*532G>T) c.183G>T (p.Val61=) c.1953G>T (p.Val651=) n.1968G>T | |
11 | g.68406648_68406649insAG | CA2792540299 | LRP5 | c.1926_1927insAG (p.Pro643SerfsTer?) c.*532_*533insAG (n.*532_*533insAG) c.183_184insAG (p.Pro62SerfsTer?) c.1953_1954insAG (p.Pro652SerfsTer?) n.1968_1969insAG | |
11 | g.68406649C>A | CA381615582 | LRP5 | c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.*533C>A (n.*533C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.1954C>A (p.Pro652Thr) n.1969C>A | |
11 | g.68406649C>G | CA381615583 | LRP5 | c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.*533C>G (n.*533C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.1954C>G (p.Pro652Ala) n.1969C>G | |
11 | g.68406649C>T | CA381615584 | LRP5 | c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.*533C>T (n.*533C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.1954C>T (p.Pro652Ser) n.1969C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406650C>A | CA381615587 | LRP5 | c.1928C>A (p.Pro643His) c.*534C>A (n.*534C>A) c.185C>A (p.Pro62His) c.1955C>A (p.Pro652His) n.1970C>A | |
11 | g.68406650C>G | CA381615586 | LRP5 | c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.*534C>G (n.*534C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.1955C>G (p.Pro652Arg) n.1970C>G | |
11 | g.68406650C>T | CA381615585 | LRP5 | c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.*534C>T (n.*534C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.1955C>T (p.Pro652Leu) n.1970C>T | |
11 | g.68406651T>A | CA475516342 | LRP5 | c.1929T>A (p.Pro643=) c.*535T>A (n.*535T>A) c.186T>A (p.Pro62=) c.1956T>A (p.Pro652=) n.1971T>A | |
11 | g.68406651T>C | CA475516343 | LRP5 | c.1929T>C (p.Pro643=) c.*535T>C (n.*535T>C) c.186T>C (p.Pro62=) c.1956T>C (p.Pro652=) n.1971T>C | |
11 | g.68406651T>G | CA475516341 | LRP5 | c.1929T>G (p.Pro643=) c.*535T>G (n.*535T>G) c.186T>G (p.Pro62=) c.1956T>G (p.Pro652=) n.1971T>G | |
11 | g.68406652G>A | CA381615588 | LRP5 | c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.*536G>A (n.*536G>A) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) n.1972G>A | |
11 | g.68406652G>C | CA381615590 | LRP5 | c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.*536G>C (n.*536G>C) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.1957G>C (p.Glu653Gln) n.1972G>C | |
11 | g.68406652G>T | CA381615589 | LRP5 | c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.*536G>T (n.*536G>T) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.1957G>T (p.Glu653Ter) n.1972G>T | |
11 | g.68406653A>C | CA381615591 | LRP5 | c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.*537A>C (n.*537A>C) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) n.1973A>C | |
11 | g.68406653A>G | CA381615593 | LRP5 | c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.*537A>G (n.*537A>G) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.1958A>G (p.Glu653Gly) n.1973A>G | |
11 | g.68406653A>T | CA381615592 | LRP5 | c.1931A>T (p.Glu644Val) c.*537A>T (n.*537A>T) c.188A>T (p.Glu63Val) c.1958A>T (p.Glu653Val) n.1973A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406654G>A | CA6149488 | LRP5 | c.1932G>A (p.Glu644=) c.*538G>A (n.*538G>A) c.189G>A (p.Glu63=) c.1959G>A (p.Glu653=) n.1974G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406654G>C | CA381615594 | LRP5 | c.1932G>C (p.Glu644Asp) c.*538G>C (n.*538G>C) c.189G>C (p.Glu63Asp) c.1959G>C (p.Glu653Asp) n.1974G>C | |
11 | g.68406654G= | CA1980654695 | LRP5 | c.1932G= (p.Glu644=) c.*538G= (n.*538G=) c.189G= (p.Glu63=) c.1959G= (p.Glu653=) n.1974G= | |
11 | g.68406654G>T | CA381615595 | LRP5 | c.1932G>T (p.Glu644Asp) c.*538G>T (n.*538G>T) c.189G>T (p.Glu63Asp) c.1959G>T (p.Glu653Asp) n.1974G>T | COSMIC |
11 | g.68406655G>A | CA381615596 | LRP5 | c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) n.1975G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68406655G>C | CA381615597 | LRP5 | c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.*539G>C (n.*539G>C) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) n.1975G>C | |
11 | g.68406655G= | CA1980654696 | LRP5 | c.1933G= (p.Ala645=) c.*539G= (n.*539G=) c.190G= (p.Ala64=) c.1960G= (p.Ala654=) n.1975G= | |
11 | g.68406655G>T | CA381615598 | LRP5 | c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) n.1975G>T | |
11 | g.68406656C>A | CA381615599 | LRP5 | c.1934C>A (p.Ala645Asp) c.*540C>A (n.*540C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.1961C>A (p.Ala654Asp) n.1976C>A | |
11 | g.68406656C>G | CA381615600 | LRP5 | c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) n.1976C>G | |
11 | g.68406656C>T | CA381615601 | LRP5 | c.1934C>T (p.Ala645Val) c.*540C>T (n.*540C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) n.1976C>T | |
11 | g.68406657C>A | CA475516349 | LRP5 | c.1935C>A (p.Ala645=) c.*541C>A (n.*541C>A) c.192C>A (p.Ala64=) c.1962C>A (p.Ala654=) n.1977C>A | |
11 | g.68406657C>G | CA475516351 | LRP5 | c.1935C>G (p.Ala645=) c.*541C>G (n.*541C>G) c.192C>G (p.Ala64=) c.1962C>G (p.Ala654=) n.1977C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406657C>T | CA475516350 | LRP5 | c.1935C>T (p.Ala645=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.192C>T (p.Ala64=) c.1962C>T (p.Ala654=) n.1977C>T | |
11 | g.68406658T>A | CA381615602 | LRP5 | c.1936T>A (p.Phe646Ile) c.*542T>A (n.*542T>A) c.193T>A (p.Phe65Ile) c.1963T>A (p.Phe655Ile) n.1978T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68406658T>C | CA381615603 | LRP5 | c.1936T>C (p.Phe646Leu) c.*542T>C (n.*542T>C) c.193T>C (p.Phe65Leu) c.1963T>C (p.Phe655Leu) n.1978T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406658T>G | CA381615604 | LRP5 | c.1936T>G (p.Phe646Val) c.*542T>G (n.*542T>G) c.193T>G (p.Phe65Val) c.1963T>G (p.Phe655Val) n.1978T>G | |
11 | g.68406659T>A | CA381615605 | LRP5 | c.1937T>A (p.Phe646Tyr) c.*543T>A (n.*543T>A) c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) n.1979T>A | |
11 | g.68406659T>C | CA381615607 | LRP5 | c.1937T>C (p.Phe646Ser) c.*543T>C (n.*543T>C) c.194T>C (p.Phe65Ser) c.1964T>C (p.Phe655Ser) n.1979T>C | |
11 | g.68406659T>G | CA381615606 | LRP5 | c.1937T>G (p.Phe646Cys) c.*543T>G (n.*543T>G) c.194T>G (p.Phe65Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) n.1979T>G | |
11 | g.68406660C>A | CA381615608 | LRP5 | c.1938C>A (p.Phe646Leu) c.*544C>A (n.*544C>A) c.195C>A (p.Phe65Leu) c.1965C>A (p.Phe655Leu) n.1980C>A | dbSNP |
11 | g.68406660C= | CA1980654697 | LRP5 | c.1938C= (p.Phe646=) c.*544C= (n.*544C=) c.195C= (p.Phe65=) c.1965C= (p.Phe655=) n.1980C= | |
11 | g.68406660C>G | CA6149489 | LRP5 | c.1938C>G (p.Phe646Leu) c.*544C>G (n.*544C>G) c.195C>G (p.Phe65Leu) c.1965C>G (p.Phe655Leu) n.1980C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406660C>T | CA475516352 | LRP5 | c.1938C>T (p.Phe646=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.195C>T (p.Phe65=) c.1965C>T (p.Phe655=) n.1980C>T | |
11 | g.68406660dup | CA2614713168 | LRP5 | c.1938dup (p.Val648GlyfsTer17) c.*544dup (n.*544dup) c.195dup (p.Val67GlyfsTer17) c.1965dup (p.Val657GlyfsTer17) n.1980dup | gnomAD v4 |
11 | g.68406661T>A | CA381615609 | LRP5 | c.1939T>A (p.Leu647Met) c.*545T>A (n.*545T>A) c.196T>A (p.Leu66Met) c.1966T>A (p.Leu656Met) n.1981T>A | |
11 | g.68406661T>C | CA475516354 | LRP5 | c.1939T>C (p.Leu647=) c.*545T>C (n.*545T>C) c.196T>C (p.Leu66=) c.1966T>C (p.Leu656=) n.1981T>C | |
11 | g.68406661T>G | CA381615610 | LRP5 | c.1939T>G (p.Leu647Val) c.*545T>G (n.*545T>G) c.196T>G (p.Leu66Val) c.1966T>G (p.Leu656Val) n.1981T>G | |
11 | g.68406662T>A | CA381615611 | LRP5 | c.1940T>A (p.Leu647Ter) c.*546T>A (n.*546T>A) c.197T>A (p.Leu66Ter) c.1967T>A (p.Leu656Ter) n.1982T>A | |
11 | g.68406662T>C | CA381615612 | LRP5 | c.1940T>C (p.Leu647Ser) c.*546T>C (n.*546T>C) c.197T>C (p.Leu66Ser) c.1967T>C (p.Leu656Ser) n.1982T>C | |
11 | g.68406662T>G | CA381615613 | LRP5 | c.1940T>G (p.Leu647Trp) c.*546T>G (n.*546T>G) c.197T>G (p.Leu66Trp) c.1967T>G (p.Leu656Trp) n.1982T>G | |
11 | g.68406663G>A | CA475516357 | LRP5 | c.1941G>A (p.Leu647=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.198G>A (p.Leu66=) c.1968G>A (p.Leu656=) n.1983G>A | |
11 | g.68406663G>C | CA381615614 | LRP5 | c.1941G>C (p.Leu647Phe) c.*547G>C (n.*547G>C) c.198G>C (p.Leu66Phe) c.1968G>C (p.Leu656Phe) n.1983G>C | |
11 | g.68406663G>T | CA381615615 | LRP5 | c.1941G>T (p.Leu647Phe) c.*547G>T (n.*547G>T) c.198G>T (p.Leu66Phe) c.1968G>T (p.Leu656Phe) n.1983G>T | |
11 | g.68406664G>A | CA381615618 | LRP5 | c.1942G>A (p.Val648Ile) c.*548G>A (n.*548G>A) c.199G>A (p.Val67Ile) c.1969G>A (p.Val657Ile) n.1984G>A | |
11 | g.68406664G>C | CA381615617 | LRP5 | c.1942G>C (p.Val648Leu) c.*548G>C (n.*548G>C) c.199G>C (p.Val67Leu) c.1969G>C (p.Val657Leu) n.1984G>C | |
11 | g.68406664G>T | CA381615616 | LRP5 | c.1942G>T (p.Val648Phe) c.*548G>T (n.*548G>T) c.199G>T (p.Val67Phe) c.1969G>T (p.Val657Phe) n.1984G>T | gnomAD v4 |