Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68406559A>CCA381615375LRP5c.1837A>C (p.Ser613Arg)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.1864A>C (p.Ser622Arg)
n.1879A>C
11g.68406559A>GCA381615377LRP5c.1837A>G (p.Ser613Gly)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.1864A>G (p.Ser622Gly)
n.1879A>G
11g.68406559A>TCA381615379LRP5c.1837A>T (p.Ser613Cys)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.1864A>T (p.Ser622Cys)
n.1879A>T
11g.68406560G>ACA381615384LRP5c.1838G>A (p.Ser613Asn)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.1865G>A (p.Ser622Asn)
n.1880G>A
 gnomAD v4
11g.68406560G>CCA381615380LRP5c.1838G>C (p.Ser613Thr)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.1865G>C (p.Ser622Thr)
n.1880G>C
11g.68406560G>TCA381615382LRP5c.1838G>T (p.Ser613Ile)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.1865G>T (p.Ser622Ile)
n.1880G>T
11g.68406561C>ACA381615386LRP5c.1839C>A (p.Ser613Arg)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.96C>A (p.Ser32Arg)
c.1866C>A (p.Ser622Arg)
n.1881C>A
11g.68406561C>GCA381615387LRP5c.1839C>G (p.Ser613Arg)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.96C>G (p.Ser32Arg)
c.1866C>G (p.Ser622Arg)
n.1881C>G
11g.68406561C>TCA475516240LRP5c.1839C>T (p.Ser613=)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.96C>T (p.Ser32=)
c.1866C>T (p.Ser622=)
n.1881C>T
11g.68406562C>ACA381615389LRP5c.1840C>A (p.His614Asn)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.97C>A (p.His33Asn)
c.1867C>A (p.His623Asn)
n.1882C>A
11g.68406562C>GCA381615391LRP5c.1840C>G (p.His614Asp)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.97C>G (p.His33Asp)
c.1867C>G (p.His623Asp)
n.1882C>G
11g.68406562C>TCA381615392LRP5c.1840C>T (p.His614Tyr)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.97C>T (p.His33Tyr)
c.1867C>T (p.His623Tyr)
n.1882C>T
11g.68406563A>CCA381615395LRP5c.1841A>C (p.His614Pro)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.98A>C (p.His33Pro)
c.1868A>C (p.His623Pro)
n.1883A>C
11g.68406563A>GCA381615397LRP5c.1841A>G (p.His614Arg)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.98A>G (p.His33Arg)
c.1868A>G (p.His623Arg)
n.1883A>G
11g.68406563A>TCA381615398LRP5c.1841A>T (p.His614Leu)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.98A>T (p.His33Leu)
c.1868A>T (p.His623Leu)
n.1883A>T
11g.68406564C>ACA381615400LRP5c.1842C>A (p.His614Gln)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.99C>A (p.His33Gln)
c.1869C>A (p.His623Gln)
n.1884C>A
11g.68406564C=CA1980654655LRP5c.1842C= (p.His614=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.99C= (p.His33=)
c.1869C= (p.His623=)
n.1884C=
11g.68406564C>GCA381615402LRP5c.1842C>G (p.His614Gln)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.99C>G (p.His33Gln)
c.1869C>G (p.His623Gln)
n.1884C>G
11g.68406564C>TCA475516241LRP5c.1842C>T (p.His614=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.99C>T (p.His33=)
c.1869C>T (p.His623=)
n.1884C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68406565C>ACA381615404LRP5c.1843C>A (p.Leu615Met)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.1870C>A (p.Leu624Met)
n.1885C>A
11g.68406565C=CA1980654656LRP5c.1843C= (p.Leu615=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.100C= (p.Leu34=)
c.1870C= (p.Leu624=)
n.1885C=
11g.68406565C>GCA381615406LRP5c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
n.1885C>G
11g.68406565C>TCA475516242LRP5c.1843C>T (p.Leu615=)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.1870C>T (p.Leu624=)
n.1885C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406566T>ACA381615410LRP5c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
n.1886T>A
11g.68406566T>CCA381615411LRP5c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
n.1886T>C
11g.68406566T>GCA381615408LRP5c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
n.1886T>G
11g.68406567G>ACA475516243LRP5c.1845G>A (p.Leu615=)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.1872G>A (p.Leu624=)
n.1887G>A
11g.68406567G>CCA475516244LRP5c.1845G>C (p.Leu615=)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.1872G>C (p.Leu624=)
n.1887G>C
 gnomAD v4
11g.68406567G=CA1980654658LRP5c.1845G= (p.Leu615=)
c.*451G= (n.*451G=)
c.102G= (p.Leu34=)
c.1872G= (p.Leu624=)
n.1887G=
11g.68406567G>TCA475516245LRP5c.1845G>T (p.Leu615=)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.1872G>T (p.Leu624=)
n.1887G>T
 dbSNP
11g.68406567_68406568delinsGTCA1980654657LRP5c.1845_1846delinsGT (p.Leu615=)
c.*451_*452delinsGT (n.*451_*452delinsGT)
c.102_103delinsGT (p.Leu34=)
c.1872_1873delinsGT (p.Leu624=)
n.1887_1888delinsGT
11g.68406568delCA600238892LRP5c.1846del (p.Cys616AlafsTer19)
c.*452del (n.*452del)
c.103del (p.Cys35AlafsTer19)
c.1873del (p.Cys625AlafsTer19)
n.1888del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406568T>ACA381615412LRP5c.1846T>A (p.Cys616Ser)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.1873T>A (p.Cys625Ser)
n.1888T>A
11g.68406568T>CCA381615413LRP5c.1846T>C (p.Cys616Arg)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.1873T>C (p.Cys625Arg)
n.1888T>C
11g.68406568T>GCA381615414LRP5c.1846T>G (p.Cys616Gly)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.1873T>G (p.Cys625Gly)
n.1888T>G
11g.68406569G>ACA381615415LRP5c.1847G>A (p.Cys616Tyr)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.1874G>A (p.Cys625Tyr)
n.1889G>A
11g.68406569G>CCA381615416LRP5c.1847G>C (p.Cys616Ser)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.1874G>C (p.Cys625Ser)
n.1889G>C
11g.68406569G>TCA381615417LRP5c.1847G>T (p.Cys616Phe)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.1874G>T (p.Cys625Phe)
n.1889G>T
11g.68406570C>ACA381615419LRP5c.1848C>A (p.Cys616Ter)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.105C>A (p.Cys35Ter)
c.1875C>A (p.Cys625Ter)
n.1890C>A
11g.68406570C>GCA381615418LRP5c.1848C>G (p.Cys616Trp)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.105C>G (p.Cys35Trp)
c.1875C>G (p.Cys625Trp)
n.1890C>G
11g.68406570C>TCA475516248LRP5c.1848C>T (p.Cys616=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.105C>T (p.Cys35=)
c.1875C>T (p.Cys625=)
n.1890C>T
11g.68406571T>ACA381615420LRP5c.1849T>A (p.Phe617Ile)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.1876T>A (p.Phe626Ile)
n.1891T>A
11g.68406571T>CCA381615421LRP5c.1849T>C (p.Phe617Leu)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.1876T>C (p.Phe626Leu)
n.1891T>C
11g.68406571T>GCA224268229LRP5c.1849T>G (p.Phe617Val)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.1876T>G (p.Phe626Val)
n.1891T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406571T=CA1980654659LRP5c.1849T= (p.Phe617=)
c.*455T= (n.*455T=)
c.106T= (p.Phe36=)
c.1876T= (p.Phe626=)
n.1891T=
11g.68406572T>ACA381615422LRP5c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
n.1892T>A
11g.68406572T>CCA381615423LRP5c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.1877T>C (p.Phe626Ser)
n.1892T>C
11g.68406572T>GCA224268235LRP5c.1850T>G (p.Phe617Cys)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.1877T>G (p.Phe626Cys)
n.1892T>G
 dbSNP
11g.68406572T=CA1980654660LRP5c.1850T= (p.Phe617=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.107T= (p.Phe36=)
c.1877T= (p.Phe626=)
n.1892T=
11g.68406573C>ACA381615425LRP5c.1851C>A (p.Phe617Leu)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.1878C>A (p.Phe626Leu)
n.1893C>A
11g.68406573C=CA1980654661LRP5c.1851C= (p.Phe617=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.108C= (p.Phe36=)
c.1878C= (p.Phe626=)
n.1893C=
11g.68406573C>GCA381615424LRP5c.1851C>G (p.Phe617Leu)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.1878C>G (p.Phe626Leu)
n.1893C>G
11g.68406573C>TCA6149472LRP5c.1851C>T (p.Phe617=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.108C>T (p.Phe36=)
c.1878C>T (p.Phe626=)
n.1893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406574T>ACA381615426LRP5c.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
n.1894T>A
11g.68406574T>CCA381615427LRP5c.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
n.1894T>C
11g.68406574T>GCA381615428LRP5c.1852T>G (p.Phe618Val)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.1879T>G (p.Phe627Val)
n.1894T>G
11g.68406575T>ACA381615429LRP5c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
n.1895T>A
11g.68406575T>CCA381615430LRP5c.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
n.1895T>C
11g.68406575T>GCA381615431LRP5c.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
n.1895T>G
11g.68406576C>ACA381615433LRP5c.1854C>A (p.Phe618Leu)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.1881C>A (p.Phe627Leu)
n.1896C>A
11g.68406576C>GCA381615432LRP5c.1854C>G (p.Phe618Leu)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
c.1881C>G (p.Phe627Leu)
n.1896C>G
11g.68406576C>TCA475516251LRP5c.1854C>T (p.Phe618=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.111C>T (p.Phe37=)
c.1881C>T (p.Phe627=)
n.1896C>T
11g.68406577A>CCA381615434LRP5c.1855A>C (p.Thr619Pro)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.1882A>C (p.Thr628Pro)
n.1897A>C
11g.68406577A>GCA381615435LRP5c.1855A>G (p.Thr619Ala)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.1882A>G (p.Thr628Ala)
n.1897A>G
 ClinVar
11g.68406577A>TCA381615436LRP5c.1855A>T (p.Thr619Ser)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.1882A>T (p.Thr628Ser)
n.1897A>T
11g.68406578C>ACA381615437LRP5c.1856C>A (p.Thr619Lys)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
c.1883C>A (p.Thr628Lys)
n.1898C>A
11g.68406578C>GCA381615438LRP5c.1856C>G (p.Thr619Arg)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
c.1883C>G (p.Thr628Arg)
n.1898C>G
11g.68406578C>TCA381615439LRP5c.1856C>T (p.Thr619Ile)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.1883C>T (p.Thr628Ile)
n.1898C>T
11g.68406579_68406582delCA645574957LRP5c.1857_1860del (p.Pro620ThrfsTer14)
c.*463_*466del (n.*463_*466del)
c.114_117del (p.Pro39ThrfsTer14)
c.1884_1887del (p.Pro629ThrfsTer14)
n.1899_1902del
 COSMIC
11g.68406579A=CA1980654662LRP5c.1857A= (p.Thr619=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.114A= (p.Thr38=)
c.1884A= (p.Thr628=)
n.1899A=
11g.68406579A>CCA475516254LRP5c.1857A>C (p.Thr619=)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.114A>C (p.Thr38=)
c.1884A>C (p.Thr628=)
n.1899A>C
 dbSNP
11g.68406579A>GCA475516256LRP5c.1857A>G (p.Thr619=)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.114A>G (p.Thr38=)
c.1884A>G (p.Thr628=)
n.1899A>G
11g.68406579A>TCA475516257LRP5c.1857A>T (p.Thr619=)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.114A>T (p.Thr38=)
c.1884A>T (p.Thr628=)
n.1899A>T
11g.68406580C>ACA381615440LRP5c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
n.1900C>A
11g.68406580C>GCA381615442LRP5c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
n.1900C>G
11g.68406580C>TCA381615441LRP5c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
n.1900C>T
11g.68406583dupCA679604751LRP5c.1861dup (p.His621ProfsTer16)
c.*467dup (n.*467dup)
c.118dup (p.His40ProfsTer16)
c.1888dup (p.His630ProfsTer16)
n.1903dup
 ClinVar dbSNP
11g.68406581C>ACA381615443LRP5c.1859C>A (p.Pro620His)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.1886C>A (p.Pro629His)
n.1901C>A
11g.68406581C>GCA381615444LRP5c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
n.1901C>G
11g.68406581C>TCA381615445LRP5c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
n.1901C>T
11g.68406582C>ACA475516260LRP5c.1860C>A (p.Pro620=)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.117C>A (p.Pro39=)
c.1887C>A (p.Pro629=)
n.1902C>A
11g.68406582C=CA1980654663LRP5c.1860C= (p.Pro620=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.117C= (p.Pro39=)
c.1887C= (p.Pro629=)
n.1902C=
11g.68406582C>GCA475516258LRP5c.1860C>G (p.Pro620=)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.117C>G (p.Pro39=)
c.1887C>G (p.Pro629=)
n.1902C>G
11g.68406582C>TCA475516259LRP5c.1860C>T (p.Pro620=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.1887C>T (p.Pro629=)
n.1902C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406583C>ACA381615446LRP5c.1861C>A (p.His621Asn)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.118C>A (p.His40Asn)
c.1888C>A (p.His630Asn)
n.1903C>A
11g.68406583C>GCA381615447LRP5c.1861C>G (p.His621Asp)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.118C>G (p.His40Asp)
c.1888C>G (p.His630Asp)
n.1903C>G
11g.68406583C>TCA381615448LRP5c.1861C>T (p.His621Tyr)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.1888C>T (p.His630Tyr)
n.1903C>T
11g.68406584A=CA1980654664LRP5c.1862A= (p.His621=)
c.*468A= (n.*468A=)
c.119A= (p.His40=)
c.1889A= (p.His630=)
n.1904A=
11g.68406584A>CCA381615449LRP5c.1862A>C (p.His621Pro)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.119A>C (p.His40Pro)
c.1889A>C (p.His630Pro)
n.1904A>C
11g.68406584A>GCA6149473LRP5c.1862A>G (p.His621Arg)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.119A>G (p.His40Arg)
c.1889A>G (p.His630Arg)
n.1904A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406584A>TCA381615450LRP5c.1862A>T (p.His621Leu)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.119A>T (p.His40Leu)
c.1889A>T (p.His630Leu)
n.1904A>T
11g.68406585C>ACA381615451LRP5c.1863C>A (p.His621Gln)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.120C>A (p.His40Gln)
c.1890C>A (p.His630Gln)
n.1905C>A
11g.68406585C=CA1980654665LRP5c.1863C= (p.His621=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.120C= (p.His40=)
c.1890C= (p.His630=)
n.1905C=
11g.68406585C>GCA381615452LRP5c.1863C>G (p.His621Gln)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.120C>G (p.His40Gln)
c.1890C>G (p.His630Gln)
n.1905C>G
11g.68406585C>TCA6149474LRP5c.1863C>T (p.His621=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.120C>T (p.His40=)
c.1890C>T (p.His630=)
n.1905C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406586G>ACA381615454LRP5c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.1891G>A (p.Ala631Thr)
n.1906G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406586G>CCA6149475LRP5c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.1891G>C (p.Ala631Pro)
n.1906G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406586G=CA1980654666LRP5c.1864G= (p.Ala622=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.1891G= (p.Ala631=)
n.1906G=
11g.68406586G>TCA381615453LRP5c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
n.1906G>T
11g.68406587C>ACA381615455LRP5c.1865C>A (p.Ala622Glu)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
c.1892C>A (p.Ala631Glu)
n.1907C>A
 gnomAD v4
11g.68406587C>GCA381615456LRP5c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
n.1907C>G
 gnomAD v4
11g.68406587C>TCA381615457LRP5c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.1892C>T (p.Ala631Val)
n.1907C>T
 gnomAD v4
11g.68406588A>CCA475516264LRP5c.1866A>C (p.Ala622=)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.123A>C (p.Ala41=)
c.1893A>C (p.Ala631=)
n.1908A>C
11g.68406588A>GCA475516267LRP5c.1866A>G (p.Ala622=)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.123A>G (p.Ala41=)
c.1893A>G (p.Ala631=)
n.1908A>G
11g.68406588A>TCA475516266LRP5c.1866A>T (p.Ala622=)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.123A>T (p.Ala41=)
c.1893A>T (p.Ala631=)
n.1908A>T
11g.68406589A=CA1980654667LRP5c.1867A= (p.Thr623=)
c.*473A= (n.*473A=)
c.124A= (p.Thr42=)
c.1894A= (p.Thr632=)
n.1909A=
11g.68406589A>CCA381615458LRP5c.1867A>C (p.Thr623Pro)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.1894A>C (p.Thr632Pro)
n.1909A>C
11g.68406589A>GCA381615459LRP5c.1867A>G (p.Thr623Ala)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.1894A>G (p.Thr632Ala)
n.1909A>G
11g.68406589A>TCA6149476LRP5c.1867A>T (p.Thr623Ser)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.1894A>T (p.Thr632Ser)
n.1909A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406590C>ACA381615460LRP5c.1868C>A (p.Thr623Asn)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.1895C>A (p.Thr632Asn)
n.1910C>A
11g.68406590C=CA1980654668LRP5c.1868C= (p.Thr623=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.125C= (p.Thr42=)
c.1895C= (p.Thr632=)
n.1910C=
11g.68406590C>GCA6149477LRP5c.1868C>G (p.Thr623Ser)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.1895C>G (p.Thr632Ser)
n.1910C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406590C>TCA381615461LRP5c.1868C>T (p.Thr623Ile)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.1895C>T (p.Thr632Ile)
n.1910C>T
11g.68406592delCA2697548775LRP5c.1870del (p.Arg624GlyfsTer11)
c.*476del (n.*476del)
c.127del (p.Arg43GlyfsTer11)
c.1897del (p.Arg633GlyfsTer11)
n.1912del
 ClinVar
11g.68406591C>ACA475516269LRP5c.1869C>A (p.Thr623=)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.126C>A (p.Thr42=)
c.1896C>A (p.Thr632=)
n.1911C>A
11g.68406591C=CA1980654669LRP5c.1869C= (p.Thr623=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.126C= (p.Thr42=)
c.1896C= (p.Thr632=)
n.1911C=
11g.68406591C>GCA475516270LRP5c.1869C>G (p.Thr623=)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.126C>G (p.Thr42=)
c.1896C>G (p.Thr632=)
n.1911C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68406591C>TCA475516271LRP5c.1869C>T (p.Thr623=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.126C>T (p.Thr42=)
c.1896C>T (p.Thr632=)
n.1911C>T
11g.68406592C>ACA475516272LRP5c.1870C>A (p.Arg624=)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.127C>A (p.Arg43=)
c.1897C>A (p.Arg633=)
n.1912C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406592C=CA1980654670LRP5c.1870C= (p.Arg624=)
c.*476C= (n.*476C=)
c.127C= (p.Arg43=)
c.1897C= (p.Arg633=)
n.1912C=
11g.68406592C>GCA381615462LRP5c.1870C>G (p.Arg624Gly)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.1897C>G (p.Arg633Gly)
n.1912C>G
11g.68406592C>TCA224268259LRP5c.1870C>T (p.Arg624Trp)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.127C>T (p.Arg43Trp)
c.1897C>T (p.Arg633Trp)
n.1912C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406593G>ACA6149478LRP5c.1871G>A (p.Arg624Gln)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
c.1898G>A (p.Arg633Gln)
n.1913G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406593G>CCA381615463LRP5c.1871G>C (p.Arg624Pro)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.1898G>C (p.Arg633Pro)
n.1913G>C
 gnomAD v4
11g.68406593G=CA1980654671LRP5c.1871G= (p.Arg624=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.128G= (p.Arg43=)
c.1898G= (p.Arg633=)
n.1913G=
11g.68406593G>TCA6149479LRP5c.1871G>T (p.Arg624Leu)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.1898G>T (p.Arg633Leu)
n.1913G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406594G>ACA475516273LRP5c.1872G>A (p.Arg624=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.129G>A (p.Arg43=)
c.1899G>A (p.Arg633=)
n.1914G>A
11g.68406594G>CCA475516274LRP5c.1872G>C (p.Arg624=)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.129G>C (p.Arg43=)
c.1899G>C (p.Arg633=)
n.1914G>C
11g.68406594G=CA1980654672LRP5c.1872G= (p.Arg624=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.129G= (p.Arg43=)
c.1899G= (p.Arg633=)
n.1914G=
11g.68406594G>TCA475516275LRP5c.1872G>T (p.Arg624=)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.129G>T (p.Arg43=)
c.1899G>T (p.Arg633=)
n.1914G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406595T>ACA381615465LRP5c.1873T>A (p.Cys625Ser)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.1900T>A (p.Cys634Ser)
n.1915T>A
11g.68406595T>CCA381615466LRP5c.1873T>C (p.Cys625Arg)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.1900T>C (p.Cys634Arg)
n.1915T>C
11g.68406595T>GCA381615464LRP5c.1873T>G (p.Cys625Gly)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.1900T>G (p.Cys634Gly)
n.1915T>G
11g.68406596G>ACA381615467LRP5c.1874G>A (p.Cys625Tyr)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.1901G>A (p.Cys634Tyr)
n.1916G>A
11g.68406596G>CCA381615469LRP5c.1874G>C (p.Cys625Ser)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.1901G>C (p.Cys634Ser)
n.1916G>C
11g.68406596G>TCA381615468LRP5c.1874G>T (p.Cys625Phe)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.1901G>T (p.Cys634Phe)
n.1916G>T
11g.68406597T>ACA381615470LRP5c.1875T>A (p.Cys625Ter)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.132T>A (p.Cys44Ter)
c.1902T>A (p.Cys634Ter)
n.1917T>A
11g.68406597T>CCA475516279LRP5c.1875T>C (p.Cys625=)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.132T>C (p.Cys44=)
c.1902T>C (p.Cys634=)
n.1917T>C
11g.68406597T>GCA381615471LRP5c.1875T>G (p.Cys625Trp)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.132T>G (p.Cys44Trp)
c.1902T>G (p.Cys634Trp)
n.1917T>G
11g.68406598G>ACA381615472LRP5c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
n.1918G>A
 gnomAD v4
11g.68406598G>CCA381615474LRP5c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
n.1918G>C
11g.68406598G>TCA381615473LRP5c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
n.1918G>T
11g.68406599G>ACA381615475LRP5c.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
n.1919G>A
 gnomAD v4
11g.68406599G>CCA381615476LRP5c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
n.1919G>C
11g.68406599G>TCA381615477LRP5c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
n.1919G>T
11g.68406600C>ACA475516280LRP5c.1878C>A (p.Gly626=)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.135C>A (p.Gly45=)
c.1905C>A (p.Gly635=)
n.1920C>A
11g.68406600C=CA1980654673LRP5c.1878C= (p.Gly626=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.135C= (p.Gly45=)
c.1905C= (p.Gly635=)
n.1920C=
11g.68406600C>GCA224268264LRP5c.1878C>G (p.Gly626=)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.135C>G (p.Gly45=)
c.1905C>G (p.Gly635=)
n.1920C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406600C>TCA475516282LRP5c.1878C>T (p.Gly626=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.135C>T (p.Gly45=)
c.1905C>T (p.Gly635=)
n.1920C>T
 gnomAD v4
11g.68406601T>ACA381615478LRP5c.1879T>A (p.Cys627Ser)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.1906T>A (p.Cys636Ser)
n.1921T>A
 gnomAD v4
11g.68406601T>CCA381615479LRP5c.1879T>C (p.Cys627Arg)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.1906T>C (p.Cys636Arg)
n.1921T>C
11g.68406601T>GCA381615480LRP5c.1879T>G (p.Cys627Gly)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.1906T>G (p.Cys636Gly)
n.1921T>G
11g.68406602G>ACA381615481LRP5c.1880G>A (p.Cys627Tyr)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.1907G>A (p.Cys636Tyr)
n.1922G>A
 gnomAD v4
11g.68406602G>CCA381615482LRP5c.1880G>C (p.Cys627Ser)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.1907G>C (p.Cys636Ser)
n.1922G>C
11g.68406602G>TCA381615483LRP5c.1880G>T (p.Cys627Phe)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.1907G>T (p.Cys636Phe)
n.1922G>T
11g.68406602_68406603delinsGCCA1980654674LRP5c.1880_1881delinsGC (p.Cys627=)
c.*486_*487delinsGC (n.*486_*487delinsGC)
c.137_138delinsGC (p.Cys46=)
c.1907_1908delinsGC (p.Cys636=)
n.1922_1923delinsGC
11g.68406603C>ACA381615484LRP5c.1881C>A (p.Cys627Ter)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.1908C>A (p.Cys636Ter)
n.1923C>A
11g.68406603C=CA1980654676LRP5c.1881C= (p.Cys627=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.138C= (p.Cys46=)
c.1908C= (p.Cys636=)
n.1923C=
11g.68406603C>GCA6149480LRP5c.1881C>G (p.Cys627Trp)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.1908C>G (p.Cys636Trp)
n.1923C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68406603C>TCA475516284LRP5c.1881C>T (p.Cys627=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.138C>T (p.Cys46=)
c.1908C>T (p.Cys636=)
n.1923C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406606delCA1980654675LRP5c.1884del (p.Ile629SerfsTer6)
c.*490del (n.*490del)
c.141del (p.Ile48SerfsTer6)
c.1911del (p.Ile638SerfsTer6)
n.1926del
 dbSNP
11g.68406604C>ACA381615485LRP5c.1882C>A (p.Pro628Thr)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
n.1924C>A
11g.68406604C=CA1980654677LRP5c.1882C= (p.Pro628=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.139C= (p.Pro47=)
c.1909C= (p.Pro637=)
n.1924C=
11g.68406604C>GCA381615487LRP5c.1882C>G (p.Pro628Ala)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
n.1924C>G
 ClinVar dbSNP
11g.68406604C>TCA381615486LRP5c.1882C>T (p.Pro628Ser)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
n.1924C>T
 ClinVar
11g.68406605C>ACA381615488LRP5c.1883C>A (p.Pro628His)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.1910C>A (p.Pro637His)
n.1925C>A
11g.68406605C>GCA381615489LRP5c.1883C>G (p.Pro628Arg)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
n.1925C>G
11g.68406605C>TCA381615490LRP5c.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
n.1925C>T
 ClinVar
11g.68406606C>ACA475516286LRP5c.1884C>A (p.Pro628=)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.141C>A (p.Pro47=)
c.1911C>A (p.Pro637=)
n.1926C>A
11g.68406606C>GCA475516287LRP5c.1884C>G (p.Pro628=)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.141C>G (p.Pro47=)
c.1911C>G (p.Pro637=)
n.1926C>G
11g.68406606C>TCA475516288LRP5c.1884C>T (p.Pro628=)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.141C>T (p.Pro47=)
c.1911C>T (p.Pro637=)
n.1926C>T
 ClinVar dbSNP
11g.68406607A=CA1980654678LRP5c.1885A= (p.Ile629=)
c.*491A= (n.*491A=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.1912A= (p.Ile638=)
n.1927A=
11g.68406607A>CCA381615491LRP5c.1885A>C (p.Ile629Leu)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.1912A>C (p.Ile638Leu)
n.1927A>C
 dbSNP
11g.68406607A>GCA381615492LRP5c.1885A>G (p.Ile629Val)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.1912A>G (p.Ile638Val)
n.1927A>G
 gnomAD v4
11g.68406607A>TCA381615493LRP5c.1885A>T (p.Ile629Phe)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.1912A>T (p.Ile638Phe)
n.1927A>T
11g.68406608T>ACA381615494LRP5c.1886T>A (p.Ile629Asn)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.1913T>A (p.Ile638Asn)
n.1928T>A
 gnomAD v4
11g.68406608T>CCA381615495LRP5c.1886T>C (p.Ile629Thr)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.1913T>C (p.Ile638Thr)
n.1928T>C
11g.68406608T>GCA381615496LRP5c.1886T>G (p.Ile629Ser)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.1913T>G (p.Ile638Ser)
n.1928T>G
11g.68406609C>ACA6149482LRP5c.1887C>A (p.Ile629=)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.1914C>A (p.Ile638=)
n.1929C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406609C=CA1980654679LRP5c.1887C= (p.Ile629=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.144C= (p.Ile48=)
c.1914C= (p.Ile638=)
n.1929C=
11g.68406609C>GCA381615497LRP5c.1887C>G (p.Ile629Met)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.1914C>G (p.Ile638Met)
n.1929C>G
 gnomAD v4
11g.68406609C>TCA6149481LRP5c.1887C>T (p.Ile629=)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.1914C>T (p.Ile638=)
n.1929C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406610G>ACA6149483LRP5c.1888G>A (p.Gly630Ser)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
n.1930G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406610G>CCA381615498LRP5c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
n.1930G>C
11g.68406610G=CA1980654680LRP5c.1888G= (p.Gly630=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.145G= (p.Gly49=)
c.1915G= (p.Gly639=)
n.1930G=
11g.68406610G>TCA381615499LRP5c.1888G>T (p.Gly630Cys)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
n.1930G>T
11g.68406611G>ACA381615500LRP5c.1889G>A (p.Gly630Asp)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
n.1931G>A
 gnomAD v4
11g.68406611G>CCA381615501LRP5c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
n.1931G>C
 gnomAD v4
11g.68406611G>TCA381615502LRP5c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
n.1931G>T
 COSMIC
11g.68406612C>ACA475516294LRP5c.1890C>A (p.Gly630=)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.147C>A (p.Gly49=)
c.1917C>A (p.Gly639=)
n.1932C>A
11g.68406612C>GCA475516293LRP5c.1890C>G (p.Gly630=)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.147C>G (p.Gly49=)
c.1917C>G (p.Gly639=)
n.1932C>G
11g.68406612C>TCA475516292LRP5c.1890C>T (p.Gly630=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.147C>T (p.Gly49=)
c.1917C>T (p.Gly639=)
n.1932C>T
11g.68406613C>ACA381615504LRP5c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.1918C>A (p.Leu640Met)
n.1933C>A
11g.68406613C>GCA381615503LRP5c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
n.1933C>G
11g.68406613C>TCA475516295LRP5c.1891C>T (p.Leu631=)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.148C>T (p.Leu50=)
c.1918C>T (p.Leu640=)
n.1933C>T
11g.68406614T>ACA381615505LRP5c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
n.1934T>A
11g.68406614T>CCA381615506LRP5c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
n.1934T>C
11g.68406614T>GCA381615507LRP5c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
n.1934T>G
11g.68406615G>ACA475516297LRP5c.1893G>A (p.Leu631=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.1920G>A (p.Leu640=)
n.1935G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406615G>CCA475516300LRP5c.1893G>C (p.Leu631=)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.150G>C (p.Leu50=)
c.1920G>C (p.Leu640=)
n.1935G>C
11g.68406615G=CA1980654681LRP5c.1893G= (p.Leu631=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.150G= (p.Leu50=)
c.1920G= (p.Leu640=)
n.1935G=
11g.68406615G>TCA475516299LRP5c.1893G>T (p.Leu631=)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.150G>T (p.Leu50=)
c.1920G>T (p.Leu640=)
n.1935G>T
11g.68406616G>ACA381615508LRP5c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
n.1936G>A
11g.68406616G>CCA381615509LRP5c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
n.1936G>C
11g.68406616G>TCA381615510LRP5c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
n.1936G>T
11g.68406617A=CA1980654682LRP5c.1895A= (p.Glu632=)
c.*501A= (n.*501A=)
c.152A= (p.Glu51=)
c.1922A= (p.Glu641=)
n.1937A=
11g.68406617A>CCA381615511LRP5c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
n.1937A>C
11g.68406617A>GCA381615513LRP5c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
n.1937A>G
 dbSNP
11g.68406617A>TCA381615512LRP5c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
n.1937A>T
11g.68406618G>ACA475516302LRP5c.1896G>A (p.Glu632=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.153G>A (p.Glu51=)
c.1923G>A (p.Glu641=)
n.1938G>A
 gnomAD v4
11g.68406618G>CCA381615514LRP5c.1896G>C (p.Glu632Asp)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
n.1938G>C
11g.68406618G>TCA381615515LRP5c.1896G>T (p.Glu632Asp)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
n.1938G>T
11g.68406619C>ACA381615516LRP5c.1897C>A (p.Leu633Met)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.1924C>A (p.Leu642Met)
n.1939C>A
11g.68406619C>GCA381615517LRP5c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
n.1939C>G
11g.68406619C>TCA475516304LRP5c.1897C>T (p.Leu633=)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.154C>T (p.Leu52=)
c.1924C>T (p.Leu642=)
n.1939C>T
11g.68406620T>ACA381615518LRP5c.1898T>A (p.Leu633Gln)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.1925T>A (p.Leu642Gln)
n.1940T>A
11g.68406620T>CCA381615519LRP5c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
n.1940T>C
11g.68406620T>GCA381615520LRP5c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
n.1940T>G
11g.68406621G>ACA475516307LRP5c.1899G>A (p.Leu633=)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.1926G>A (p.Leu642=)
n.1941G>A
11g.68406621G>CCA475516308LRP5c.1899G>C (p.Leu633=)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.156G>C (p.Leu52=)
c.1926G>C (p.Leu642=)
n.1941G>C
 gnomAD v4
11g.68406621G>TCA475516309LRP5c.1899G>T (p.Leu633=)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.156G>T (p.Leu52=)
c.1926G>T (p.Leu642=)
n.1941G>T
11g.68406622C>ACA381615521LRP5c.1900C>A (p.Leu634Met)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.1927C>A (p.Leu643Met)
n.1942C>A
11g.68406622C>GCA381615522LRP5c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
n.1942C>G
 ClinVar
11g.68406622C>TCA475516310LRP5c.1900C>T (p.Leu634=)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.157C>T (p.Leu53=)
c.1927C>T (p.Leu643=)
n.1942C>T
11g.68406623T>ACA381615523LRP5c.1901T>A (p.Leu634Gln)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
n.1943T>A
11g.68406623T>CCA381615524LRP5c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
n.1943T>C
 gnomAD v4
11g.68406623T>GCA381615525LRP5c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
n.1943T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406623T=CA1980654683LRP5c.1901T= (p.Leu634=)
c.*507T= (n.*507T=)
c.158T= (p.Leu53=)
c.1928T= (p.Leu643=)
n.1943T=
11g.68406624G>ACA475516311LRP5c.1902G>A (p.Leu634=)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.159G>A (p.Leu53=)
c.1929G>A (p.Leu643=)
n.1944G>A
11g.68406624G>CCA475516312LRP5c.1902G>C (p.Leu634=)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.159G>C (p.Leu53=)
c.1929G>C (p.Leu643=)
n.1944G>C
11g.68406624G>TCA475516313LRP5c.1902G>T (p.Leu634=)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.159G>T (p.Leu53=)
c.1929G>T (p.Leu643=)
n.1944G>T
11g.68406625A=CA1980654684LRP5c.1903A= (p.Ser635=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.160A= (p.Ser54=)
c.1930A= (p.Ser644=)
n.1945A=
11g.68406625A>CCA381615528LRP5c.1903A>C (p.Ser635Arg)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
c.1930A>C (p.Ser644Arg)
n.1945A>C
11g.68406625A>GCA381615527LRP5c.1903A>G (p.Ser635Gly)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
c.1930A>G (p.Ser644Gly)
n.1945A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406625A>TCA381615526LRP5c.1903A>T (p.Ser635Cys)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
c.1930A>T (p.Ser644Cys)
n.1945A>T
11g.68406626G>ACA381615530LRP5c.1904G>A (p.Ser635Asn)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
c.1931G>A (p.Ser644Asn)
n.1946G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68406626G>CCA381615529LRP5c.1904G>C (p.Ser635Thr)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
c.1931G>C (p.Ser644Thr)
n.1946G>C
11g.68406626G=CA1980654685LRP5c.1904G= (p.Ser635=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.161G= (p.Ser54=)
c.1931G= (p.Ser644=)
n.1946G=
11g.68406626G>TCA381615531LRP5c.1904G>T (p.Ser635Ile)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
c.1931G>T (p.Ser644Ile)
n.1946G>T
11g.68406627T>ACA381615532LRP5c.1905T>A (p.Ser635Arg)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.162T>A (p.Ser54Arg)
c.1932T>A (p.Ser644Arg)
n.1947T>A
11g.68406627T>CCA475516317LRP5c.1905T>C (p.Ser635=)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.162T>C (p.Ser54=)
c.1932T>C (p.Ser644=)
n.1947T>C
11g.68406627T>GCA381615533LRP5c.1905T>G (p.Ser635Arg)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.162T>G (p.Ser54Arg)
c.1932T>G (p.Ser644Arg)
n.1947T>G
 dbSNP
11g.68406627T=CA1980654686LRP5c.1905T= (p.Ser635=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.162T= (p.Ser54=)
c.1932T= (p.Ser644=)
n.1947T=
11g.68406628G>ACA381615534LRP5c.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.1933G>A (p.Asp645Asn)
n.1948G>A
 gnomAD v4
11g.68406628G>CCA381615535LRP5c.1906G>C (p.Asp636His)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
c.1933G>C (p.Asp645His)
n.1948G>C
11g.68406628G>TCA381615536LRP5c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
n.1948G>T
11g.68406629A>CCA381615537LRP5c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.1934A>C (p.Asp645Ala)
n.1949A>C
11g.68406629A>GCA381615538LRP5c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.1934A>G (p.Asp645Gly)
n.1949A>G
11g.68406629A>TCA381615539LRP5c.1907A>T (p.Asp636Val)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.1934A>T (p.Asp645Val)
n.1949A>T
11g.68406630C>ACA381615540LRP5c.1908C>A (p.Asp636Glu)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.1935C>A (p.Asp645Glu)
n.1950C>A
11g.68406630C>GCA381615541LRP5c.1908C>G (p.Asp636Glu)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.1935C>G (p.Asp645Glu)
n.1950C>G
11g.68406630C>TCA475516319LRP5c.1908C>T (p.Asp636=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.165C>T (p.Asp55=)
c.1935C>T (p.Asp645=)
n.1950C>T
 dbSNP
11g.68406631A=CA1980654687LRP5c.1909A= (p.Met637=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.166A= (p.Met56=)
c.1936A= (p.Met646=)
n.1951A=
11g.68406631A>CCA381615542LRP5c.1909A>C (p.Met637Leu)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.1936A>C (p.Met646Leu)
n.1951A>C
11g.68406631A>GCA381615543LRP5c.1909A>G (p.Met637Val)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.166A>G (p.Met56Val)
c.1936A>G (p.Met646Val)
n.1951A>G
 gnomAD v4
11g.68406631A>TCA381615544LRP5c.1909A>T (p.Met637Leu)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.166A>T (p.Met56Leu)
c.1936A>T (p.Met646Leu)
n.1951A>T
11g.68406631_68406632insGCA679604861LRP5c.1909_1910insG (p.Met637SerfsTer8)
c.*515_*516insG (n.*515_*516insG)
c.166_167insG (p.Met56SerfsTer8)
c.1936_1937insG (p.Met646SerfsTer8)
n.1951_1952insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406632T>ACA381615546LRP5c.1910T>A (p.Met637Lys)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.167T>A (p.Met56Lys)
c.1937T>A (p.Met646Lys)
n.1952T>A
11g.68406632T>CCA224268297LRP5c.1910T>C (p.Met637Thr)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.167T>C (p.Met56Thr)
c.1937T>C (p.Met646Thr)
n.1952T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406632T>GCA381615545LRP5c.1910T>G (p.Met637Arg)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.167T>G (p.Met56Arg)
c.1937T>G (p.Met646Arg)
n.1952T>G
11g.68406632T=CA1980654688LRP5c.1910T= (p.Met637=)
c.*516T= (n.*516T=)
c.167T= (p.Met56=)
c.1937T= (p.Met646=)
n.1952T=
11g.68406633G>ACA381615547LRP5c.1911G>A (p.Met637Ile)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.1938G>A (p.Met646Ile)
n.1953G>A
 gnomAD v4
11g.68406633G>CCA381615548LRP5c.1911G>C (p.Met637Ile)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.168G>C (p.Met56Ile)
c.1938G>C (p.Met646Ile)
n.1953G>C
11g.68406633G>TCA381615549LRP5c.1911G>T (p.Met637Ile)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.168G>T (p.Met56Ile)
c.1938G>T (p.Met646Ile)
n.1953G>T
11g.68406634A=CA1980654689LRP5c.1912A= (p.Lys638=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.169A= (p.Lys57=)
c.1939A= (p.Lys647=)
n.1954A=
11g.68406634A>CCA381615550LRP5c.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.1939A>C (p.Lys647Gln)
n.1954A>C
11g.68406634A>GCA6149484LRP5c.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.1939A>G (p.Lys647Glu)
n.1954A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406634A>TCA381615551LRP5c.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.1939A>T (p.Lys647Ter)
n.1954A>T
11g.68406635A>CCA381615552LRP5c.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.1940A>C (p.Lys647Thr)
n.1955A>C
11g.68406635A>GCA381615553LRP5c.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.1940A>G (p.Lys647Arg)
n.1955A>G
11g.68406635A>TCA381615554LRP5c.1913A>T (p.Lys638Met)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.1940A>T (p.Lys647Met)
n.1955A>T
11g.68406636G>ACA475516324LRP5c.1914G>A (p.Lys638=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.171G>A (p.Lys57=)
c.1941G>A (p.Lys647=)
n.1956G>A
11g.68406636G>CCA381615555LRP5c.1914G>C (p.Lys638Asn)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.1941G>C (p.Lys647Asn)
n.1956G>C
11g.68406636G=CA1980654690LRP5c.1914G= (p.Lys638=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.171G= (p.Lys57=)
c.1941G= (p.Lys647=)
n.1956G=
11g.68406636G>TCA6149485LRP5c.1914G>T (p.Lys638Asn)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.1941G>T (p.Lys647Asn)
n.1956G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406637A=CA1980654691LRP5c.1915A= (p.Thr639=)
c.*521A= (n.*521A=)
c.172A= (p.Thr58=)
c.1942A= (p.Thr648=)
n.1957A=
11g.68406637A>CCA381615558LRP5c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.1942A>C (p.Thr648Pro)
n.1957A>C
 dbSNP
11g.68406637A>GCA381615557LRP5c.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.1942A>G (p.Thr648Ala)
n.1957A>G
11g.68406637A>TCA381615556LRP5c.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
n.1957A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406638C>ACA381615559LRP5c.1916C>A (p.Thr639Asn)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.1943C>A (p.Thr648Asn)
n.1958C>A
 gnomAD v4
11g.68406638C>GCA381615560LRP5c.1916C>G (p.Thr639Ser)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.1943C>G (p.Thr648Ser)
n.1958C>G
11g.68406638C>TCA381615561LRP5c.1916C>T (p.Thr639Ile)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.1943C>T (p.Thr648Ile)
n.1958C>T
11g.68406639C>ACA475516328LRP5c.1917C>A (p.Thr639=)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.174C>A (p.Thr58=)
c.1944C>A (p.Thr648=)
n.1959C>A
11g.68406639C>GCA475516329LRP5c.1917C>G (p.Thr639=)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.174C>G (p.Thr58=)
c.1944C>G (p.Thr648=)
n.1959C>G
 gnomAD v4
11g.68406639C>TCA475516330LRP5c.1917C>T (p.Thr639=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.174C>T (p.Thr58=)
c.1944C>T (p.Thr648=)
n.1959C>T
11g.68406640T>ACA381615562LRP5c.1918T>A (p.Cys640Ser)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.1945T>A (p.Cys649Ser)
n.1960T>A
11g.68406640T>CCA381615563LRP5c.1918T>C (p.Cys640Arg)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.1945T>C (p.Cys649Arg)
n.1960T>C
11g.68406640T>GCA381615564LRP5c.1918T>G (p.Cys640Gly)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.1945T>G (p.Cys649Gly)
n.1960T>G
11g.68406641G>ACA381615567LRP5c.1919G>A (p.Cys640Tyr)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.1946G>A (p.Cys649Tyr)
n.1961G>A
11g.68406641G>CCA381615565LRP5c.1919G>C (p.Cys640Ser)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.1946G>C (p.Cys649Ser)
n.1961G>C
11g.68406641G>TCA381615566LRP5c.1919G>T (p.Cys640Phe)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.1946G>T (p.Cys649Phe)
n.1961G>T
11g.68406642C>ACA381615568LRP5c.1920C>A (p.Cys640Ter)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.177C>A (p.Cys59Ter)
c.1947C>A (p.Cys649Ter)
n.1962C>A
11g.68406642C>GCA381615569LRP5c.1920C>G (p.Cys640Trp)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.177C>G (p.Cys59Trp)
c.1947C>G (p.Cys649Trp)
n.1962C>G
11g.68406642C>TCA475516331LRP5c.1920C>T (p.Cys640=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.177C>T (p.Cys59=)
c.1947C>T (p.Cys649=)
n.1962C>T
11g.68406643A=CA1980654692LRP5c.1921A= (p.Ile641=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.178A= (p.Ile60=)
c.1948A= (p.Ile650=)
n.1963A=
11g.68406643A>CCA381615570LRP5c.1921A>C (p.Ile641Leu)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.1948A>C (p.Ile650Leu)
n.1963A>C
 gnomAD v4
11g.68406643A>GCA381615571LRP5c.1921A>G (p.Ile641Val)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.1948A>G (p.Ile650Val)
n.1963A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406643A>TCA381615572LRP5c.1921A>T (p.Ile641Phe)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.1948A>T (p.Ile650Phe)
n.1963A>T
 dbSNP
11g.68406644T>ACA381615573LRP5c.1922T>A (p.Ile641Asn)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.1949T>A (p.Ile650Asn)
n.1964T>A
11g.68406644T>CCA381615575LRP5c.1922T>C (p.Ile641Thr)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.1949T>C (p.Ile650Thr)
n.1964T>C
11g.68406644T>GCA381615574LRP5c.1922T>G (p.Ile641Ser)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.1949T>G (p.Ile650Ser)
n.1964T>G
11g.68406645C>ACA475516334LRP5c.1923C>A (p.Ile641=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.180C>A (p.Ile60=)
c.1950C>A (p.Ile650=)
n.1965C>A
11g.68406645C=CA1980654693LRP5c.1923C= (p.Ile641=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.180C= (p.Ile60=)
c.1950C= (p.Ile650=)
n.1965C=
11g.68406645C>GCA381615576LRP5c.1923C>G (p.Ile641Met)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.180C>G (p.Ile60Met)
c.1950C>G (p.Ile650Met)
n.1965C>G
 gnomAD v4
11g.68406645C>TCA6149486LRP5c.1923C>T (p.Ile641=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.180C>T (p.Ile60=)
c.1950C>T (p.Ile650=)
n.1965C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406646G>ACA6149487LRP5c.1924G>A (p.Val642Met)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.181G>A (p.Val61Met)
c.1951G>A (p.Val651Met)
n.1966G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406646G>CCA381615577LRP5c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.1951G>C (p.Val651Leu)
n.1966G>C
11g.68406646G=CA1980654694LRP5c.1924G= (p.Val642=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.181G= (p.Val61=)
c.1951G= (p.Val651=)
n.1966G=
11g.68406646G>TCA381615578LRP5c.1924G>T (p.Val642Leu)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.1951G>T (p.Val651Leu)
n.1966G>T
 dbSNP COSMIC
11g.68406647T>ACA381615579LRP5c.1925T>A (p.Val642Glu)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.1952T>A (p.Val651Glu)
n.1967T>A
11g.68406647T>CCA381615580LRP5c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.1952T>C (p.Val651Ala)
n.1967T>C
11g.68406647T>GCA381615581LRP5c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.1952T>G (p.Val651Gly)
n.1967T>G
11g.68406648G>ACA475516337LRP5c.1926G>A (p.Val642=)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.183G>A (p.Val61=)
c.1953G>A (p.Val651=)
n.1968G>A
11g.68406648G>CCA475516338LRP5c.1926G>C (p.Val642=)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.183G>C (p.Val61=)
c.1953G>C (p.Val651=)
n.1968G>C
11g.68406648G>TCA475516340LRP5c.1926G>T (p.Val642=)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.183G>T (p.Val61=)
c.1953G>T (p.Val651=)
n.1968G>T
11g.68406648_68406649insAGCA2792540299LRP5c.1926_1927insAG (p.Pro643SerfsTer?)
c.*532_*533insAG (n.*532_*533insAG)
c.183_184insAG (p.Pro62SerfsTer?)
c.1953_1954insAG (p.Pro652SerfsTer?)
n.1968_1969insAG
11g.68406649C>ACA381615582LRP5c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.1954C>A (p.Pro652Thr)
n.1969C>A
11g.68406649C>GCA381615583LRP5c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.1954C>G (p.Pro652Ala)
n.1969C>G
11g.68406649C>TCA381615584LRP5c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
n.1969C>T
 gnomAD v4
11g.68406650C>ACA381615587LRP5c.1928C>A (p.Pro643His)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.1955C>A (p.Pro652His)
n.1970C>A
11g.68406650C>GCA381615586LRP5c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.1955C>G (p.Pro652Arg)
n.1970C>G
11g.68406650C>TCA381615585LRP5c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.1955C>T (p.Pro652Leu)
n.1970C>T
11g.68406651T>ACA475516342LRP5c.1929T>A (p.Pro643=)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.186T>A (p.Pro62=)
c.1956T>A (p.Pro652=)
n.1971T>A
11g.68406651T>CCA475516343LRP5c.1929T>C (p.Pro643=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.186T>C (p.Pro62=)
c.1956T>C (p.Pro652=)
n.1971T>C
11g.68406651T>GCA475516341LRP5c.1929T>G (p.Pro643=)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.186T>G (p.Pro62=)
c.1956T>G (p.Pro652=)
n.1971T>G
11g.68406652G>ACA381615588LRP5c.1930G>A (p.Glu644Lys)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
n.1972G>A
11g.68406652G>CCA381615590LRP5c.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
n.1972G>C
11g.68406652G>TCA381615589LRP5c.1930G>T (p.Glu644Ter)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
n.1972G>T
11g.68406653A>CCA381615591LRP5c.1931A>C (p.Glu644Ala)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
n.1973A>C
11g.68406653A>GCA381615593LRP5c.1931A>G (p.Glu644Gly)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
n.1973A>G
11g.68406653A>TCA381615592LRP5c.1931A>T (p.Glu644Val)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.1958A>T (p.Glu653Val)
n.1973A>T
 gnomAD v4
11g.68406654G>ACA6149488LRP5c.1932G>A (p.Glu644=)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.189G>A (p.Glu63=)
c.1959G>A (p.Glu653=)
n.1974G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406654G>CCA381615594LRP5c.1932G>C (p.Glu644Asp)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.1959G>C (p.Glu653Asp)
n.1974G>C
11g.68406654G=CA1980654695LRP5c.1932G= (p.Glu644=)
c.*538G= (n.*538G=)
c.189G= (p.Glu63=)
c.1959G= (p.Glu653=)
n.1974G=
11g.68406654G>TCA381615595LRP5c.1932G>T (p.Glu644Asp)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.1959G>T (p.Glu653Asp)
n.1974G>T
 COSMIC
11g.68406655G>ACA381615596LRP5c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
n.1975G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.68406655G>CCA381615597LRP5c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
n.1975G>C
11g.68406655G=CA1980654696LRP5c.1933G= (p.Ala645=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.190G= (p.Ala64=)
c.1960G= (p.Ala654=)
n.1975G=
11g.68406655G>TCA381615598LRP5c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
n.1975G>T
11g.68406656C>ACA381615599LRP5c.1934C>A (p.Ala645Asp)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
n.1976C>A
11g.68406656C>GCA381615600LRP5c.1934C>G (p.Ala645Gly)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
n.1976C>G
11g.68406656C>TCA381615601LRP5c.1934C>T (p.Ala645Val)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
n.1976C>T
11g.68406657C>ACA475516349LRP5c.1935C>A (p.Ala645=)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.192C>A (p.Ala64=)
c.1962C>A (p.Ala654=)
n.1977C>A
11g.68406657C>GCA475516351LRP5c.1935C>G (p.Ala645=)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.192C>G (p.Ala64=)
c.1962C>G (p.Ala654=)
n.1977C>G
 gnomAD v4
11g.68406657C>TCA475516350LRP5c.1935C>T (p.Ala645=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.192C>T (p.Ala64=)
c.1962C>T (p.Ala654=)
n.1977C>T
11g.68406658T>ACA381615602LRP5c.1936T>A (p.Phe646Ile)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
n.1978T>A
 ClinVar dbSNP
11g.68406658T>CCA381615603LRP5c.1936T>C (p.Phe646Leu)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
n.1978T>C
 gnomAD v4
11g.68406658T>GCA381615604LRP5c.1936T>G (p.Phe646Val)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.1963T>G (p.Phe655Val)
n.1978T>G
11g.68406659T>ACA381615605LRP5c.1937T>A (p.Phe646Tyr)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
n.1979T>A
11g.68406659T>CCA381615607LRP5c.1937T>C (p.Phe646Ser)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
n.1979T>C
11g.68406659T>GCA381615606LRP5c.1937T>G (p.Phe646Cys)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
n.1979T>G

Number of alleles fetched