Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68406515C=CA1980654632LRP5c.1802-9C= (n.1802-9C=)
n.441-9C=
c.*408-9C= (n.*408-9C=)
c.59-9C= (n.59-9C=)
c.1829-9C= (n.1829-9C=)
n.1844-9C=
11g.68406515C>GCA6149457LRP5c.1802-9C>G (n.1802-9C>G)
n.441-9C>G
c.*408-9C>G (n.*408-9C>G)
c.59-9C>G (n.59-9C>G)
c.1829-9C>G (n.1829-9C>G)
n.1844-9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406515C>TCA6149456LRP5c.1802-9C>T (n.1802-9C>T)
n.441-9C>T
c.*408-9C>T (n.*408-9C>T)
c.59-9C>T (n.59-9C>T)
c.1829-9C>T (n.1829-9C>T)
n.1844-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68406516G>ACA6149458LRP5c.1802-8G>A (n.1802-8G>A)
n.441-8G>A
c.*408-8G>A (n.*408-8G>A)
c.59-8G>A (n.59-8G>A)
c.1829-8G>A (n.1829-8G>A)
n.1844-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406516G>CCA679604619LRP5c.1802-8G>C (n.1802-8G>C)
n.441-8G>C
c.*408-8G>C (n.*408-8G>C)
c.59-8G>C (n.59-8G>C)
c.1829-8G>C (n.1829-8G>C)
n.1844-8G>C
 dbSNP
11g.68406516G=CA1980654635LRP5c.1802-8G= (n.1802-8G=)
n.441-8G=
c.*408-8G= (n.*408-8G=)
c.59-8G= (n.59-8G=)
c.1829-8G= (n.1829-8G=)
n.1844-8G=
11g.68406519delCA2614713166LRP5c.1802-5del (n.1802-5del)
n.441-5del
c.*408-5del (n.*408-5del)
c.59-5del (n.59-5del)
c.1829-5del (n.1829-5del)
n.1844-5del
 gnomAD v4
11g.68406519T>GCA6149459LRP5c.1802-5T>G (n.1802-5T>G)
n.441-5T>G
c.*408-5T>G (n.*408-5T>G)
c.59-5T>G (n.59-5T>G)
c.1829-5T>G (n.1829-5T>G)
n.1844-5T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406519T=CA1980654636LRP5c.1802-5T= (n.1802-5T=)
n.441-5T=
c.*408-5T= (n.*408-5T=)
c.59-5T= (n.59-5T=)
c.1829-5T= (n.1829-5T=)
n.1844-5T=
11g.68406521C>TCA2574900850LRP5c.1802-3C>T (n.1802-3C>T)
n.441-3C>T
c.*408-3C>T (n.*408-3C>T)
c.59-3C>T (n.59-3C>T)
c.1829-3C>T (n.1829-3C>T)
n.1844-3C>T
11g.68406522A>CCA381615226LRP5c.1802-2A>C (n.1802-2A>C)
n.441-2A>C
c.*408-2A>C (n.*408-2A>C)
c.59-2A>C (n.59-2A>C)
c.1829-2A>C (n.1829-2A>C)
n.1844-2A>C
11g.68406522A>GCA381615223LRP5c.1802-2A>G (n.1802-2A>G)
n.441-2A>G
c.*408-2A>G (n.*408-2A>G)
c.59-2A>G (n.59-2A>G)
c.1829-2A>G (n.1829-2A>G)
n.1844-2A>G
11g.68406522A>TCA381615219LRP5c.1802-2A>T (n.1802-2A>T)
n.441-2A>T
c.*408-2A>T (n.*408-2A>T)
c.59-2A>T (n.59-2A>T)
c.1829-2A>T (n.1829-2A>T)
n.1844-2A>T
11g.68406523G>ACA381615228LRP5c.1802-1G>A (n.1802-1G>A)
n.441-1G>A
c.*408-1G>A (n.*408-1G>A)
c.59-1G>A (n.59-1G>A)
c.1829-1G>A (n.1829-1G>A)
n.1844-1G>A
11g.68406523G>CCA381615230LRP5c.1802-1G>C (n.1802-1G>C)
n.441-1G>C
c.*408-1G>C (n.*408-1G>C)
c.59-1G>C (n.59-1G>C)
c.1829-1G>C (n.1829-1G>C)
n.1844-1G>C
11g.68406523G>TCA381615232LRP5c.1802-1G>T (n.1802-1G>T)
n.441-1G>T
c.*408-1G>T (n.*408-1G>T)
c.59-1G>T (n.59-1G>T)
c.1829-1G>T (n.1829-1G>T)
n.1844-1G>T
11g.68406524G>ACA381615234LRP5c.1802G>A (p.Gly601Glu)
n.441G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.1829G>A (p.Gly610Glu)
n.1844G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.68406524G>CCA381615237LRP5c.1802G>C (p.Gly601Ala)
n.441G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
n.1844G>C
11g.68406524G=CA1980654637LRP5c.1802G= (p.Gly601=)
n.441G=
c.*408G= (n.*408G=)
c.59G= (p.Gly20=)
c.1829G= (p.Gly610=)
n.1844G=
11g.68406524G>TCA381615239LRP5c.1802G>T (p.Gly601Val)
n.441G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
n.1844G>T
11g.68406525A=CA1980654638LRP5c.1803A= (p.Gly601=)
n.442A=
c.*409A= (n.*409A=)
c.60A= (p.Gly20=)
c.1830A= (p.Gly610=)
n.1845A=
11g.68406525A>CCA475516220LRP5c.1803A>C (p.Gly601=)
n.442A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.60A>C (p.Gly20=)
c.1830A>C (p.Gly610=)
n.1845A>C
11g.68406525A>GCA475516221LRP5c.1803A>G (p.Gly601=)
n.442A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.60A>G (p.Gly20=)
c.1830A>G (p.Gly610=)
n.1845A>G
11g.68406525A>TCA475516222LRP5c.1803A>T (p.Gly601=)
n.442A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.60A>T (p.Gly20=)
c.1830A>T (p.Gly610=)
n.1845A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406526A>CCA381615241LRP5c.1804A>C (p.Thr602Pro)
n.443A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.1831A>C (p.Thr611Pro)
n.1846A>C
 ClinVar
11g.68406526A>GCA381615243LRP5c.1804A>G (p.Thr602Ala)
n.443A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.1831A>G (p.Thr611Ala)
n.1846A>G
11g.68406526A>TCA381615245LRP5c.1804A>T (p.Thr602Ser)
n.443A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.1831A>T (p.Thr611Ser)
n.1846A>T
11g.68406527C>ACA381615247LRP5c.1805C>A (p.Thr602Asn)
n.444C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.62C>A (p.Thr21Asn)
c.1832C>A (p.Thr611Asn)
n.1847C>A
11g.68406527C>GCA381615249LRP5c.1805C>G (p.Thr602Ser)
n.444C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.62C>G (p.Thr21Ser)
c.1832C>G (p.Thr611Ser)
n.1847C>G
 ClinVar
11g.68406527C>TCA381615250LRP5c.1805C>T (p.Thr602Ile)
n.444C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.1832C>T (p.Thr611Ile)
n.1847C>T
11g.68406528C>ACA475516223LRP5c.1806C>A (p.Thr602=)
n.445C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.63C>A (p.Thr21=)
c.1833C>A (p.Thr611=)
n.1848C>A
11g.68406528C>GCA475516224LRP5c.1806C>G (p.Thr602=)
n.445C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.63C>G (p.Thr21=)
c.1833C>G (p.Thr611=)
n.1848C>G
11g.68406528C>TCA475516225LRP5c.1806C>T (p.Thr602=)
n.445C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.63C>T (p.Thr21=)
c.1833C>T (p.Thr611=)
n.1848C>T
11g.68406529A>CCA381615255LRP5c.1807A>C (p.Asn603His)
n.446A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.64A>C (p.Asn22His)
c.1834A>C (p.Asn612His)
n.1849A>C
11g.68406529A>GCA381615254LRP5c.1807A>G (p.Asn603Asp)
n.446A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.64A>G (p.Asn22Asp)
c.1834A>G (p.Asn612Asp)
n.1849A>G
11g.68406529A>TCA381615252LRP5c.1807A>T (p.Asn603Tyr)
n.446A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
n.1849A>T
11g.68406530A>CCA381615258LRP5c.1808A>C (p.Asn603Thr)
n.447A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.65A>C (p.Asn22Thr)
c.1835A>C (p.Asn612Thr)
n.1850A>C
11g.68406530A>GCA381615260LRP5c.1808A>G (p.Asn603Ser)
n.447A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.65A>G (p.Asn22Ser)
c.1835A>G (p.Asn612Ser)
n.1850A>G
 ClinVar
11g.68406530A>TCA381615261LRP5c.1808A>T (p.Asn603Ile)
n.447A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.65A>T (p.Asn22Ile)
c.1835A>T (p.Asn612Ile)
n.1850A>T
11g.68406531C>ACA381615263LRP5c.1809C>A (p.Asn603Lys)
n.448C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.66C>A (p.Asn22Lys)
c.1836C>A (p.Asn612Lys)
n.1851C>A
11g.68406531C>GCA381615265LRP5c.1809C>G (p.Asn603Lys)
n.448C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.66C>G (p.Asn22Lys)
c.1836C>G (p.Asn612Lys)
n.1851C>G
11g.68406531C>TCA475516226LRP5c.1809C>T (p.Asn603=)
n.448C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.66C>T (p.Asn22=)
c.1836C>T (p.Asn612=)
n.1851C>T
 gnomAD v4
11g.68406532C>ACA381615267LRP5c.1810C>A (p.Pro604Thr)
n.449C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
n.1852C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.68406532C=CA1980654639LRP5c.1810C= (p.Pro604=)
n.449C=
c.*416C= (n.*416C=)
c.67C= (p.Pro23=)
c.1837C= (p.Pro613=)
n.1852C=
11g.68406532C>GCA381615269LRP5c.1810C>G (p.Pro604Ala)
n.449C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
n.1852C>G
11g.68406532C>TCA381615271LRP5c.1810C>T (p.Pro604Ser)
n.449C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
n.1852C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.68406533C>ACA381615273LRP5c.1811C>A (p.Pro604Gln)
n.450C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
n.1853C>A
11g.68406533C=CA1980654640LRP5c.1811C= (p.Pro604=)
n.450C=
c.*417C= (n.*417C=)
c.68C= (p.Pro23=)
c.1838C= (p.Pro613=)
n.1853C=
11g.68406533C>GCA381615274LRP5c.1811C>G (p.Pro604Arg)
n.450C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
n.1853C>G
11g.68406533C>TCA6149460LRP5c.1811C>T (p.Pro604Leu)
n.450C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
n.1853C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406534G>ACA6149461LRP5c.1812G>A (p.Pro604=)
n.451G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.69G>A (p.Pro23=)
c.1839G>A (p.Pro613=)
n.1854G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406534G>CCA475516228LRP5c.1812G>C (p.Pro604=)
n.451G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.69G>C (p.Pro23=)
c.1839G>C (p.Pro613=)
n.1854G>C
 gnomAD v4
11g.68406534G=CA1980654641LRP5c.1812G= (p.Pro604=)
n.451G=
c.*418G= (n.*418G=)
c.69G= (p.Pro23=)
c.1839G= (p.Pro613=)
n.1854G=
11g.68406534G>TCA475516227LRP5c.1812G>T (p.Pro604=)
n.451G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.69G>T (p.Pro23=)
c.1839G>T (p.Pro613=)
n.1854G>T
11g.68406535T>ACA381615280LRP5c.1813T>A (p.Cys605Ser)
n.452T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.70T>A (p.Cys24Ser)
c.1840T>A (p.Cys614Ser)
n.1855T>A
11g.68406535T>CCA381615278LRP5c.1813T>C (p.Cys605Arg)
n.452T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.70T>C (p.Cys24Arg)
c.1840T>C (p.Cys614Arg)
n.1855T>C
11g.68406535T>GCA381615277LRP5c.1813T>G (p.Cys605Gly)
n.452T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.1840T>G (p.Cys614Gly)
n.1855T>G
11g.68406536G>ACA381615282LRP5c.1814G>A (p.Cys605Tyr)
n.453G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.1841G>A (p.Cys614Tyr)
n.1856G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406536G>CCA381615284LRP5c.1814G>C (p.Cys605Ser)
n.453G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.71G>C (p.Cys24Ser)
c.1841G>C (p.Cys614Ser)
n.1856G>C
11g.68406536G=CA1980654642LRP5c.1814G= (p.Cys605=)
n.453G=
c.*420G= (n.*420G=)
c.71G= (p.Cys24=)
c.1841G= (p.Cys614=)
n.1856G=
11g.68406536G>TCA381615286LRP5c.1814G>T (p.Cys605Phe)
n.453G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.1841G>T (p.Cys614Phe)
n.1856G>T
11g.68406537T>ACA381615288LRP5c.1815T>A (p.Cys605Ter)
n.454T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.72T>A (p.Cys24Ter)
c.1842T>A (p.Cys614Ter)
n.1857T>A
11g.68406537T>CCA475516229LRP5c.1815T>C (p.Cys605=)
n.454T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.72T>C (p.Cys24=)
c.1842T>C (p.Cys614=)
n.1857T>C
11g.68406537T>GCA381615290LRP5c.1815T>G (p.Cys605Trp)
n.454T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.72T>G (p.Cys24Trp)
c.1842T>G (p.Cys614Trp)
n.1857T>G
11g.68406538G>ACA6149462LRP5c.1816G>A (p.Ala606Thr)
n.455G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.1843G>A (p.Ala615Thr)
n.1858G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68406538G>CCA381615291LRP5c.1816G>C (p.Ala606Pro)
n.455G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
n.1858G>C
11g.68406538G=CA1980654643LRP5c.1816G= (p.Ala606=)
n.455G=
c.*422G= (n.*422G=)
c.73G= (p.Ala25=)
c.1843G= (p.Ala615=)
n.1858G=
11g.68406538G>TCA381615292LRP5c.1816G>T (p.Ala606Ser)
n.455G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.1843G>T (p.Ala615Ser)
n.1858G>T
 gnomAD v4
11g.68406539C>ACA381615294LRP5c.1817C>A (p.Ala606Glu)
n.456C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
c.1844C>A (p.Ala615Glu)
n.1859C>A
 gnomAD v4
11g.68406539C=CA1980654644LRP5c.1817C= (p.Ala606=)
n.456C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.74C= (p.Ala25=)
c.1844C= (p.Ala615=)
n.1859C=
11g.68406539C>GCA381615296LRP5c.1817C>G (p.Ala606Gly)
n.456C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
n.1859C>G
11g.68406539C>TCA6149463LRP5c.1817C>T (p.Ala606Val)
n.456C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.1844C>T (p.Ala615Val)
n.1859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406540G>ACA6149464LRP5c.1818G>A (p.Ala606=)
n.457G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.75G>A (p.Ala25=)
c.1845G>A (p.Ala615=)
n.1860G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406540G>CCA6149465LRP5c.1818G>C (p.Ala606=)
n.457G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.75G>C (p.Ala25=)
c.1845G>C (p.Ala615=)
n.1860G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406540G=CA1980654645LRP5c.1818G= (p.Ala606=)
n.457G=
c.*424G= (n.*424G=)
c.75G= (p.Ala25=)
c.1845G= (p.Ala615=)
n.1860G=
11g.68406540G>TCA475516230LRP5c.1818G>T (p.Ala606=)
n.457G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.75G>T (p.Ala25=)
c.1845G>T (p.Ala615=)
n.1860G>T
11g.68406541G>ACA381615302LRP5c.1819G>A (p.Asp607Asn)
n.458G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.1846G>A (p.Asp616Asn)
n.1861G>A
11g.68406541G>CCA381615304LRP5c.1819G>C (p.Asp607His)
n.458G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.76G>C (p.Asp26His)
c.1846G>C (p.Asp616His)
n.1861G>C
11g.68406541G>TCA381615300LRP5c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
n.458G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
n.1861G>T
11g.68406542A=CA1980654646LRP5c.1820A= (p.Asp607=)
n.459A=
c.*426A= (n.*426A=)
c.77A= (p.Asp26=)
c.1847A= (p.Asp616=)
n.1862A=
11g.68406542A>CCA381615308LRP5c.1820A>C (p.Asp607Ala)
n.459A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
n.1862A>C
11g.68406542A>GCA6149466LRP5c.1820A>G (p.Asp607Gly)
n.459A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
n.1862A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406542A>TCA381615306LRP5c.1820A>T (p.Asp607Val)
n.459A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.1847A>T (p.Asp616Val)
n.1862A>T
11g.68406543C>ACA381615310LRP5c.1821C>A (p.Asp607Glu)
n.460C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.78C>A (p.Asp26Glu)
c.1848C>A (p.Asp616Glu)
n.1863C>A
11g.68406543C=CA1980654647LRP5c.1821C= (p.Asp607=)
n.460C=
c.*427C= (n.*427C=)
c.78C= (p.Asp26=)
c.1848C= (p.Asp616=)
n.1863C=
11g.68406543C>GCA381615312LRP5c.1821C>G (p.Asp607Glu)
n.460C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.78C>G (p.Asp26Glu)
c.1848C>G (p.Asp616Glu)
n.1863C>G
11g.68406543C>TCA475516231LRP5c.1821C>T (p.Asp607=)
n.460C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.78C>T (p.Asp26=)
c.1848C>T (p.Asp616=)
n.1863C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.68406544A=CA1980654648LRP5c.1822A= (p.Arg608=)
n.461A=
c.*428A= (n.*428A=)
c.79A= (p.Arg27=)
c.1849A= (p.Arg617=)
n.1864A=
11g.68406544A>CCA475516232LRP5c.1822A>C (p.Arg608=)
n.461A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.79A>C (p.Arg27=)
c.1849A>C (p.Arg617=)
n.1864A>C
11g.68406544A>GCA381615314LRP5c.1822A>G (p.Arg608Gly)
n.461A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
c.1849A>G (p.Arg617Gly)
n.1864A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406544A>TCA381615316LRP5c.1822A>T (p.Arg608Trp)
n.461A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.79A>T (p.Arg27Trp)
c.1849A>T (p.Arg617Trp)
n.1864A>T
11g.68406545G>ACA6149467LRP5c.1823G>A (p.Arg608Lys)
n.462G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
c.1850G>A (p.Arg617Lys)
n.1865G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406545G>CCA381615318LRP5c.1823G>C (p.Arg608Thr)
n.462G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
c.1850G>C (p.Arg617Thr)
n.1865G>C
11g.68406545G=CA1980654649LRP5c.1823G= (p.Arg608=)
n.462G=
c.*429G= (n.*429G=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.1850G= (p.Arg617=)
n.1865G=
11g.68406545G>TCA381615320LRP5c.1823G>T (p.Arg608Met)
n.462G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.80G>T (p.Arg27Met)
c.1850G>T (p.Arg617Met)
n.1865G>T
11g.68406546G>ACA475516233LRP5c.1824G>A (p.Arg608=)
n.463G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.81G>A (p.Arg27=)
c.1851G>A (p.Arg617=)
n.1866G>A
 ClinVar
11g.68406546G>CCA381615322LRP5c.1824G>C (p.Arg608Ser)
n.463G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.81G>C (p.Arg27Ser)
c.1851G>C (p.Arg617Ser)
n.1866G>C
 ClinVar
11g.68406546G>TCA381615323LRP5c.1824G>T (p.Arg608Ser)
n.463G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.81G>T (p.Arg27Ser)
c.1851G>T (p.Arg617Ser)
n.1866G>T
11g.68406547A>CCA381615326LRP5c.1825A>C (p.Asn609His)
n.464A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.82A>C (p.Asn28His)
c.1852A>C (p.Asn618His)
n.1867A>C
11g.68406547A>GCA381615327LRP5c.1825A>G (p.Asn609Asp)
n.464A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
n.1867A>G
11g.68406547A>TCA381615329LRP5c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
n.464A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
n.1867A>T
11g.68406548A>CCA381615334LRP5c.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
n.1868A>C
11g.68406548A>GCA381615331LRP5c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
n.1868A>G
 gnomAD v4
11g.68406548A>TCA381615333LRP5c.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.1853A>T (p.Asn618Ile)
n.1868A>T
11g.68406549C>ACA381615337LRP5c.1827C>A (p.Asn609Lys)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.84C>A (p.Asn28Lys)
c.1854C>A (p.Asn618Lys)
n.1869C>A
11g.68406549C=CA1980654650LRP5c.1827C= (p.Asn609=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.84C= (p.Asn28=)
c.1854C= (p.Asn618=)
n.1869C=
11g.68406549C>GCA381615338LRP5c.1827C>G (p.Asn609Lys)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.84C>G (p.Asn28Lys)
c.1854C>G (p.Asn618Lys)
n.1869C>G
11g.68406549C>TCA6149468LRP5c.1827C>T (p.Asn609=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.84C>T (p.Asn28=)
c.1854C>T (p.Asn618=)
n.1869C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406550G>ACA118109LRP5c.1828G>A (p.Gly610Arg)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.1855G>A (p.Gly619Arg)
n.1870G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406550G>CCA6149470LRP5c.1828G>C (p.Gly610Arg)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
n.1870G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406550G=CA1980654651LRP5c.1828G= (p.Gly610=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.85G= (p.Gly29=)
c.1855G= (p.Gly619=)
n.1870G=
11g.68406550G>TCA6149469LRP5c.1828G>T (p.Gly610Trp)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.85G>T (p.Gly29Trp)
c.1855G>T (p.Gly619Trp)
n.1870G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406555dupCA2574900851LRP5c.1833dup (p.Cys612ValfsTer25)
c.*439dup (n.*439dup)
c.90dup (p.Cys31ValfsTer25)
c.1860dup (p.Cys621ValfsTer25)
n.1875dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.68406555delCA2614713167LRP5c.1833del (p.Cys612AlafsTer23)
c.*439del (n.*439del)
c.90del (p.Cys31AlafsTer23)
c.1860del (p.Cys621AlafsTer23)
n.1875del
 gnomAD v4
11g.68406551G>ACA381615344LRP5c.1829G>A (p.Gly610Glu)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.1856G>A (p.Gly619Glu)
n.1871G>A
11g.68406551G>CCA381615346LRP5c.1829G>C (p.Gly610Ala)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
n.1871G>C
11g.68406551G>TCA381615347LRP5c.1829G>T (p.Gly610Val)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.1856G>T (p.Gly619Val)
n.1871G>T
11g.68406552G>ACA475516234LRP5c.1830G>A (p.Gly610=)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.87G>A (p.Gly29=)
c.1857G>A (p.Gly619=)
n.1872G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.68406552G>CCA475516235LRP5c.1830G>C (p.Gly610=)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.87G>C (p.Gly29=)
c.1857G>C (p.Gly619=)
n.1872G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406552G=CA1980654652LRP5c.1830G= (p.Gly610=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.87G= (p.Gly29=)
c.1857G= (p.Gly619=)
n.1872G=
11g.68406552G>TCA475516236LRP5c.1830G>T (p.Gly610=)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.87G>T (p.Gly29=)
c.1857G>T (p.Gly619=)
n.1872G>T
11g.68406553G>ACA381615350LRP5c.1831G>A (p.Gly611Arg)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.1858G>A (p.Gly620Arg)
n.1873G>A
 gnomAD v4
11g.68406553G>CCA381615351LRP5c.1831G>C (p.Gly611Arg)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
n.1873G>C
11g.68406553G>TCA381615352LRP5c.1831G>T (p.Gly611Trp)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.1858G>T (p.Gly620Trp)
n.1873G>T
11g.68406554G>ACA381615354LRP5c.1832G>A (p.Gly611Glu)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.1859G>A (p.Gly620Glu)
n.1874G>A
 dbSNP
11g.68406554G>CCA381615358LRP5c.1832G>C (p.Gly611Ala)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
n.1874G>C
 gnomAD v4
11g.68406554G>TCA381615356LRP5c.1832G>T (p.Gly611Val)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.1859G>T (p.Gly620Val)
n.1874G>T
11g.68406555G>ACA6149471LRP5c.1833G>A (p.Gly611=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.90G>A (p.Gly30=)
c.1860G>A (p.Gly620=)
n.1875G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406555G>CCA475516238LRP5c.1833G>C (p.Gly611=)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.90G>C (p.Gly30=)
c.1860G>C (p.Gly620=)
n.1875G>C
 gnomAD v4
11g.68406555G=CA1980654653LRP5c.1833G= (p.Gly611=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.90G= (p.Gly30=)
c.1860G= (p.Gly620=)
n.1875G=
11g.68406555G>TCA475516237LRP5c.1833G>T (p.Gly611=)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.90G>T (p.Gly30=)
c.1860G>T (p.Gly620=)
n.1875G>T
 gnomAD v4
11g.68406556T>ACA381615360LRP5c.1834T>A (p.Cys612Ser)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.1861T>A (p.Cys621Ser)
n.1876T>A
11g.68406556T>CCA381615362LRP5c.1834T>C (p.Cys612Arg)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.1861T>C (p.Cys621Arg)
n.1876T>C
11g.68406556T>GCA381615363LRP5c.1834T>G (p.Cys612Gly)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.1861T>G (p.Cys621Gly)
n.1876T>G
11g.68406557G>ACA381615366LRP5c.1835G>A (p.Cys612Tyr)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.1862G>A (p.Cys621Tyr)
n.1877G>A
11g.68406557G>CCA381615368LRP5c.1835G>C (p.Cys612Ser)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.1862G>C (p.Cys621Ser)
n.1877G>C
11g.68406557G>TCA381615369LRP5c.1835G>T (p.Cys612Phe)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.1862G>T (p.Cys621Phe)
n.1877G>T
11g.68406558C>ACA381615371LRP5c.1836C>A (p.Cys612Ter)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.93C>A (p.Cys31Ter)
c.1863C>A (p.Cys621Ter)
n.1878C>A
11g.68406558C=CA1980654654LRP5c.1836C= (p.Cys612=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.93C= (p.Cys31=)
c.1863C= (p.Cys621=)
n.1878C=
11g.68406558C>GCA381615373LRP5c.1836C>G (p.Cys612Trp)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.93C>G (p.Cys31Trp)
c.1863C>G (p.Cys621Trp)
n.1878C>G
11g.68406558C>TCA475516239LRP5c.1836C>T (p.Cys612=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.93C>T (p.Cys31=)
c.1863C>T (p.Cys621=)
n.1878C>T
 dbSNP
11g.68406559A>CCA381615375LRP5c.1837A>C (p.Ser613Arg)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.1864A>C (p.Ser622Arg)
n.1879A>C
11g.68406559A>GCA381615377LRP5c.1837A>G (p.Ser613Gly)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.1864A>G (p.Ser622Gly)
n.1879A>G
11g.68406559A>TCA381615379LRP5c.1837A>T (p.Ser613Cys)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.1864A>T (p.Ser622Cys)
n.1879A>T
11g.68406560G>ACA381615384LRP5c.1838G>A (p.Ser613Asn)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.1865G>A (p.Ser622Asn)
n.1880G>A
 gnomAD v4
11g.68406560G>CCA381615380LRP5c.1838G>C (p.Ser613Thr)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.1865G>C (p.Ser622Thr)
n.1880G>C
11g.68406560G>TCA381615382LRP5c.1838G>T (p.Ser613Ile)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.1865G>T (p.Ser622Ile)
n.1880G>T
11g.68406561C>ACA381615386LRP5c.1839C>A (p.Ser613Arg)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.96C>A (p.Ser32Arg)
c.1866C>A (p.Ser622Arg)
n.1881C>A
11g.68406561C>GCA381615387LRP5c.1839C>G (p.Ser613Arg)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.96C>G (p.Ser32Arg)
c.1866C>G (p.Ser622Arg)
n.1881C>G
11g.68406561C>TCA475516240LRP5c.1839C>T (p.Ser613=)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.96C>T (p.Ser32=)
c.1866C>T (p.Ser622=)
n.1881C>T
11g.68406562C>ACA381615389LRP5c.1840C>A (p.His614Asn)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.97C>A (p.His33Asn)
c.1867C>A (p.His623Asn)
n.1882C>A
11g.68406562C>GCA381615391LRP5c.1840C>G (p.His614Asp)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.97C>G (p.His33Asp)
c.1867C>G (p.His623Asp)
n.1882C>G
11g.68406562C>TCA381615392LRP5c.1840C>T (p.His614Tyr)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.97C>T (p.His33Tyr)
c.1867C>T (p.His623Tyr)
n.1882C>T
11g.68406563A>CCA381615395LRP5c.1841A>C (p.His614Pro)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.98A>C (p.His33Pro)
c.1868A>C (p.His623Pro)
n.1883A>C
11g.68406563A>GCA381615397LRP5c.1841A>G (p.His614Arg)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.98A>G (p.His33Arg)
c.1868A>G (p.His623Arg)
n.1883A>G
11g.68406563A>TCA381615398LRP5c.1841A>T (p.His614Leu)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.98A>T (p.His33Leu)
c.1868A>T (p.His623Leu)
n.1883A>T
11g.68406564C>ACA381615400LRP5c.1842C>A (p.His614Gln)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.99C>A (p.His33Gln)
c.1869C>A (p.His623Gln)
n.1884C>A
11g.68406564C=CA1980654655LRP5c.1842C= (p.His614=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.99C= (p.His33=)
c.1869C= (p.His623=)
n.1884C=
11g.68406564C>GCA381615402LRP5c.1842C>G (p.His614Gln)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.99C>G (p.His33Gln)
c.1869C>G (p.His623Gln)
n.1884C>G
11g.68406564C>TCA475516241LRP5c.1842C>T (p.His614=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.99C>T (p.His33=)
c.1869C>T (p.His623=)
n.1884C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68406565C>ACA381615404LRP5c.1843C>A (p.Leu615Met)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.1870C>A (p.Leu624Met)
n.1885C>A
11g.68406565C=CA1980654656LRP5c.1843C= (p.Leu615=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.100C= (p.Leu34=)
c.1870C= (p.Leu624=)
n.1885C=
11g.68406565C>GCA381615406LRP5c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
n.1885C>G
11g.68406565C>TCA475516242LRP5c.1843C>T (p.Leu615=)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.1870C>T (p.Leu624=)
n.1885C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406566T>ACA381615410LRP5c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
n.1886T>A
11g.68406566T>CCA381615411LRP5c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
n.1886T>C
11g.68406566T>GCA381615408LRP5c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
n.1886T>G
11g.68406567G>ACA475516243LRP5c.1845G>A (p.Leu615=)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.1872G>A (p.Leu624=)
n.1887G>A
11g.68406567G>CCA475516244LRP5c.1845G>C (p.Leu615=)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.1872G>C (p.Leu624=)
n.1887G>C
 gnomAD v4
11g.68406567G=CA1980654658LRP5c.1845G= (p.Leu615=)
c.*451G= (n.*451G=)
c.102G= (p.Leu34=)
c.1872G= (p.Leu624=)
n.1887G=
11g.68406567G>TCA475516245LRP5c.1845G>T (p.Leu615=)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.1872G>T (p.Leu624=)
n.1887G>T
 dbSNP
11g.68406567_68406568delinsGTCA1980654657LRP5c.1845_1846delinsGT (p.Leu615=)
c.*451_*452delinsGT (n.*451_*452delinsGT)
c.102_103delinsGT (p.Leu34=)
c.1872_1873delinsGT (p.Leu624=)
n.1887_1888delinsGT
11g.68406568delCA600238892LRP5c.1846del (p.Cys616AlafsTer19)
c.*452del (n.*452del)
c.103del (p.Cys35AlafsTer19)
c.1873del (p.Cys625AlafsTer19)
n.1888del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406568T>ACA381615412LRP5c.1846T>A (p.Cys616Ser)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.1873T>A (p.Cys625Ser)
n.1888T>A
11g.68406568T>CCA381615413LRP5c.1846T>C (p.Cys616Arg)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.1873T>C (p.Cys625Arg)
n.1888T>C
11g.68406568T>GCA381615414LRP5c.1846T>G (p.Cys616Gly)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.1873T>G (p.Cys625Gly)
n.1888T>G
11g.68406569G>ACA381615415LRP5c.1847G>A (p.Cys616Tyr)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.1874G>A (p.Cys625Tyr)
n.1889G>A
11g.68406569G>CCA381615416LRP5c.1847G>C (p.Cys616Ser)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.1874G>C (p.Cys625Ser)
n.1889G>C
11g.68406569G>TCA381615417LRP5c.1847G>T (p.Cys616Phe)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.1874G>T (p.Cys625Phe)
n.1889G>T
11g.68406570C>ACA381615419LRP5c.1848C>A (p.Cys616Ter)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.105C>A (p.Cys35Ter)
c.1875C>A (p.Cys625Ter)
n.1890C>A
11g.68406570C>GCA381615418LRP5c.1848C>G (p.Cys616Trp)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.105C>G (p.Cys35Trp)
c.1875C>G (p.Cys625Trp)
n.1890C>G
11g.68406570C>TCA475516248LRP5c.1848C>T (p.Cys616=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.105C>T (p.Cys35=)
c.1875C>T (p.Cys625=)
n.1890C>T
11g.68406571T>ACA381615420LRP5c.1849T>A (p.Phe617Ile)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.1876T>A (p.Phe626Ile)
n.1891T>A
11g.68406571T>CCA381615421LRP5c.1849T>C (p.Phe617Leu)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.1876T>C (p.Phe626Leu)
n.1891T>C
11g.68406571T>GCA224268229LRP5c.1849T>G (p.Phe617Val)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.1876T>G (p.Phe626Val)
n.1891T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406571T=CA1980654659LRP5c.1849T= (p.Phe617=)
c.*455T= (n.*455T=)
c.106T= (p.Phe36=)
c.1876T= (p.Phe626=)
n.1891T=
11g.68406572T>ACA381615422LRP5c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
n.1892T>A
11g.68406572T>CCA381615423LRP5c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.1877T>C (p.Phe626Ser)
n.1892T>C
11g.68406572T>GCA224268235LRP5c.1850T>G (p.Phe617Cys)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.1877T>G (p.Phe626Cys)
n.1892T>G
 dbSNP
11g.68406572T=CA1980654660LRP5c.1850T= (p.Phe617=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.107T= (p.Phe36=)
c.1877T= (p.Phe626=)
n.1892T=
11g.68406573C>ACA381615425LRP5c.1851C>A (p.Phe617Leu)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.1878C>A (p.Phe626Leu)
n.1893C>A
11g.68406573C=CA1980654661LRP5c.1851C= (p.Phe617=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.108C= (p.Phe36=)
c.1878C= (p.Phe626=)
n.1893C=
11g.68406573C>GCA381615424LRP5c.1851C>G (p.Phe617Leu)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.1878C>G (p.Phe626Leu)
n.1893C>G
11g.68406573C>TCA6149472LRP5c.1851C>T (p.Phe617=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.108C>T (p.Phe36=)
c.1878C>T (p.Phe626=)
n.1893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406574T>ACA381615426LRP5c.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
n.1894T>A
11g.68406574T>CCA381615427LRP5c.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
n.1894T>C
11g.68406574T>GCA381615428LRP5c.1852T>G (p.Phe618Val)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.1879T>G (p.Phe627Val)
n.1894T>G
11g.68406575T>ACA381615429LRP5c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
n.1895T>A
11g.68406575T>CCA381615430LRP5c.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
n.1895T>C
11g.68406575T>GCA381615431LRP5c.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
n.1895T>G
11g.68406576C>ACA381615433LRP5c.1854C>A (p.Phe618Leu)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.1881C>A (p.Phe627Leu)
n.1896C>A
11g.68406576C>GCA381615432LRP5c.1854C>G (p.Phe618Leu)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
c.1881C>G (p.Phe627Leu)
n.1896C>G
11g.68406576C>TCA475516251LRP5c.1854C>T (p.Phe618=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.111C>T (p.Phe37=)
c.1881C>T (p.Phe627=)
n.1896C>T
11g.68406577A>CCA381615434LRP5c.1855A>C (p.Thr619Pro)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.1882A>C (p.Thr628Pro)
n.1897A>C
11g.68406577A>GCA381615435LRP5c.1855A>G (p.Thr619Ala)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.1882A>G (p.Thr628Ala)
n.1897A>G
 ClinVar
11g.68406577A>TCA381615436LRP5c.1855A>T (p.Thr619Ser)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.1882A>T (p.Thr628Ser)
n.1897A>T
11g.68406578C>ACA381615437LRP5c.1856C>A (p.Thr619Lys)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
c.1883C>A (p.Thr628Lys)
n.1898C>A
11g.68406578C>GCA381615438LRP5c.1856C>G (p.Thr619Arg)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
c.1883C>G (p.Thr628Arg)
n.1898C>G
11g.68406578C>TCA381615439LRP5c.1856C>T (p.Thr619Ile)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.1883C>T (p.Thr628Ile)
n.1898C>T
11g.68406579_68406582delCA645574957LRP5c.1857_1860del (p.Pro620ThrfsTer14)
c.*463_*466del (n.*463_*466del)
c.114_117del (p.Pro39ThrfsTer14)
c.1884_1887del (p.Pro629ThrfsTer14)
n.1899_1902del
 COSMIC
11g.68406579A=CA1980654662LRP5c.1857A= (p.Thr619=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.114A= (p.Thr38=)
c.1884A= (p.Thr628=)
n.1899A=
11g.68406579A>CCA475516254LRP5c.1857A>C (p.Thr619=)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.114A>C (p.Thr38=)
c.1884A>C (p.Thr628=)
n.1899A>C
 dbSNP
11g.68406579A>GCA475516256LRP5c.1857A>G (p.Thr619=)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.114A>G (p.Thr38=)
c.1884A>G (p.Thr628=)
n.1899A>G
11g.68406579A>TCA475516257LRP5c.1857A>T (p.Thr619=)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.114A>T (p.Thr38=)
c.1884A>T (p.Thr628=)
n.1899A>T
11g.68406580C>ACA381615440LRP5c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
n.1900C>A
11g.68406580C>GCA381615442LRP5c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
n.1900C>G
11g.68406580C>TCA381615441LRP5c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
n.1900C>T
11g.68406583dupCA679604751LRP5c.1861dup (p.His621ProfsTer16)
c.*467dup (n.*467dup)
c.118dup (p.His40ProfsTer16)
c.1888dup (p.His630ProfsTer16)
n.1903dup
 ClinVar dbSNP
11g.68406581C>ACA381615443LRP5c.1859C>A (p.Pro620His)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.1886C>A (p.Pro629His)
n.1901C>A
11g.68406581C>GCA381615444LRP5c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
n.1901C>G
11g.68406581C>TCA381615445LRP5c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
n.1901C>T
11g.68406582C>ACA475516260LRP5c.1860C>A (p.Pro620=)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.117C>A (p.Pro39=)
c.1887C>A (p.Pro629=)
n.1902C>A
11g.68406582C=CA1980654663LRP5c.1860C= (p.Pro620=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.117C= (p.Pro39=)
c.1887C= (p.Pro629=)
n.1902C=
11g.68406582C>GCA475516258LRP5c.1860C>G (p.Pro620=)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.117C>G (p.Pro39=)
c.1887C>G (p.Pro629=)
n.1902C>G
11g.68406582C>TCA475516259LRP5c.1860C>T (p.Pro620=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.1887C>T (p.Pro629=)
n.1902C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406583C>ACA381615446LRP5c.1861C>A (p.His621Asn)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.118C>A (p.His40Asn)
c.1888C>A (p.His630Asn)
n.1903C>A
11g.68406583C>GCA381615447LRP5c.1861C>G (p.His621Asp)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.118C>G (p.His40Asp)
c.1888C>G (p.His630Asp)
n.1903C>G
11g.68406583C>TCA381615448LRP5c.1861C>T (p.His621Tyr)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.1888C>T (p.His630Tyr)
n.1903C>T
11g.68406584A=CA1980654664LRP5c.1862A= (p.His621=)
c.*468A= (n.*468A=)
c.119A= (p.His40=)
c.1889A= (p.His630=)
n.1904A=
11g.68406584A>CCA381615449LRP5c.1862A>C (p.His621Pro)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.119A>C (p.His40Pro)
c.1889A>C (p.His630Pro)
n.1904A>C
11g.68406584A>GCA6149473LRP5c.1862A>G (p.His621Arg)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.119A>G (p.His40Arg)
c.1889A>G (p.His630Arg)
n.1904A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406584A>TCA381615450LRP5c.1862A>T (p.His621Leu)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.119A>T (p.His40Leu)
c.1889A>T (p.His630Leu)
n.1904A>T
11g.68406585C>ACA381615451LRP5c.1863C>A (p.His621Gln)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.120C>A (p.His40Gln)
c.1890C>A (p.His630Gln)
n.1905C>A
11g.68406585C=CA1980654665LRP5c.1863C= (p.His621=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.120C= (p.His40=)
c.1890C= (p.His630=)
n.1905C=
11g.68406585C>GCA381615452LRP5c.1863C>G (p.His621Gln)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.120C>G (p.His40Gln)
c.1890C>G (p.His630Gln)
n.1905C>G
11g.68406585C>TCA6149474LRP5c.1863C>T (p.His621=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.120C>T (p.His40=)
c.1890C>T (p.His630=)
n.1905C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406586G>ACA381615454LRP5c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.1891G>A (p.Ala631Thr)
n.1906G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406586G>CCA6149475LRP5c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.1891G>C (p.Ala631Pro)
n.1906G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406586G=CA1980654666LRP5c.1864G= (p.Ala622=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.1891G= (p.Ala631=)
n.1906G=
11g.68406586G>TCA381615453LRP5c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
n.1906G>T
11g.68406587C>ACA381615455LRP5c.1865C>A (p.Ala622Glu)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
c.1892C>A (p.Ala631Glu)
n.1907C>A
 gnomAD v4
11g.68406587C>GCA381615456LRP5c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
n.1907C>G
 gnomAD v4
11g.68406587C>TCA381615457LRP5c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.1892C>T (p.Ala631Val)
n.1907C>T
 gnomAD v4
11g.68406588A>CCA475516264LRP5c.1866A>C (p.Ala622=)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.123A>C (p.Ala41=)
c.1893A>C (p.Ala631=)
n.1908A>C
11g.68406588A>GCA475516267LRP5c.1866A>G (p.Ala622=)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.123A>G (p.Ala41=)
c.1893A>G (p.Ala631=)
n.1908A>G
11g.68406588A>TCA475516266LRP5c.1866A>T (p.Ala622=)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.123A>T (p.Ala41=)
c.1893A>T (p.Ala631=)
n.1908A>T
11g.68406589A=CA1980654667LRP5c.1867A= (p.Thr623=)
c.*473A= (n.*473A=)
c.124A= (p.Thr42=)
c.1894A= (p.Thr632=)
n.1909A=
11g.68406589A>CCA381615458LRP5c.1867A>C (p.Thr623Pro)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.1894A>C (p.Thr632Pro)
n.1909A>C
11g.68406589A>GCA381615459LRP5c.1867A>G (p.Thr623Ala)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.1894A>G (p.Thr632Ala)
n.1909A>G
11g.68406589A>TCA6149476LRP5c.1867A>T (p.Thr623Ser)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.1894A>T (p.Thr632Ser)
n.1909A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406590C>ACA381615460LRP5c.1868C>A (p.Thr623Asn)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.1895C>A (p.Thr632Asn)
n.1910C>A
11g.68406590C=CA1980654668LRP5c.1868C= (p.Thr623=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.125C= (p.Thr42=)
c.1895C= (p.Thr632=)
n.1910C=
11g.68406590C>GCA6149477LRP5c.1868C>G (p.Thr623Ser)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.1895C>G (p.Thr632Ser)
n.1910C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406590C>TCA381615461LRP5c.1868C>T (p.Thr623Ile)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.1895C>T (p.Thr632Ile)
n.1910C>T
11g.68406592delCA2697548775LRP5c.1870del (p.Arg624GlyfsTer11)
c.*476del (n.*476del)
c.127del (p.Arg43GlyfsTer11)
c.1897del (p.Arg633GlyfsTer11)
n.1912del
 ClinVar
11g.68406591C>ACA475516269LRP5c.1869C>A (p.Thr623=)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.126C>A (p.Thr42=)
c.1896C>A (p.Thr632=)
n.1911C>A
11g.68406591C=CA1980654669LRP5c.1869C= (p.Thr623=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.126C= (p.Thr42=)
c.1896C= (p.Thr632=)
n.1911C=
11g.68406591C>GCA475516270LRP5c.1869C>G (p.Thr623=)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.126C>G (p.Thr42=)
c.1896C>G (p.Thr632=)
n.1911C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68406591C>TCA475516271LRP5c.1869C>T (p.Thr623=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.126C>T (p.Thr42=)
c.1896C>T (p.Thr632=)
n.1911C>T
11g.68406592C>ACA475516272LRP5c.1870C>A (p.Arg624=)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.127C>A (p.Arg43=)
c.1897C>A (p.Arg633=)
n.1912C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406592C=CA1980654670LRP5c.1870C= (p.Arg624=)
c.*476C= (n.*476C=)
c.127C= (p.Arg43=)
c.1897C= (p.Arg633=)
n.1912C=
11g.68406592C>GCA381615462LRP5c.1870C>G (p.Arg624Gly)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.1897C>G (p.Arg633Gly)
n.1912C>G
11g.68406592C>TCA224268259LRP5c.1870C>T (p.Arg624Trp)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.127C>T (p.Arg43Trp)
c.1897C>T (p.Arg633Trp)
n.1912C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406593G>ACA6149478LRP5c.1871G>A (p.Arg624Gln)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
c.1898G>A (p.Arg633Gln)
n.1913G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406593G>CCA381615463LRP5c.1871G>C (p.Arg624Pro)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.1898G>C (p.Arg633Pro)
n.1913G>C
 gnomAD v4
11g.68406593G=CA1980654671LRP5c.1871G= (p.Arg624=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.128G= (p.Arg43=)
c.1898G= (p.Arg633=)
n.1913G=
11g.68406593G>TCA6149479LRP5c.1871G>T (p.Arg624Leu)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.1898G>T (p.Arg633Leu)
n.1913G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406594G>ACA475516273LRP5c.1872G>A (p.Arg624=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.129G>A (p.Arg43=)
c.1899G>A (p.Arg633=)
n.1914G>A
11g.68406594G>CCA475516274LRP5c.1872G>C (p.Arg624=)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.129G>C (p.Arg43=)
c.1899G>C (p.Arg633=)
n.1914G>C
11g.68406594G=CA1980654672LRP5c.1872G= (p.Arg624=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.129G= (p.Arg43=)
c.1899G= (p.Arg633=)
n.1914G=
11g.68406594G>TCA475516275LRP5c.1872G>T (p.Arg624=)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.129G>T (p.Arg43=)
c.1899G>T (p.Arg633=)
n.1914G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406595T>ACA381615465LRP5c.1873T>A (p.Cys625Ser)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.1900T>A (p.Cys634Ser)
n.1915T>A
11g.68406595T>CCA381615466LRP5c.1873T>C (p.Cys625Arg)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.1900T>C (p.Cys634Arg)
n.1915T>C
11g.68406595T>GCA381615464LRP5c.1873T>G (p.Cys625Gly)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.1900T>G (p.Cys634Gly)
n.1915T>G
11g.68406596G>ACA381615467LRP5c.1874G>A (p.Cys625Tyr)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.1901G>A (p.Cys634Tyr)
n.1916G>A
11g.68406596G>CCA381615469LRP5c.1874G>C (p.Cys625Ser)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.1901G>C (p.Cys634Ser)
n.1916G>C
11g.68406596G>TCA381615468LRP5c.1874G>T (p.Cys625Phe)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.1901G>T (p.Cys634Phe)
n.1916G>T
11g.68406597T>ACA381615470LRP5c.1875T>A (p.Cys625Ter)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.132T>A (p.Cys44Ter)
c.1902T>A (p.Cys634Ter)
n.1917T>A
11g.68406597T>CCA475516279LRP5c.1875T>C (p.Cys625=)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.132T>C (p.Cys44=)
c.1902T>C (p.Cys634=)
n.1917T>C
11g.68406597T>GCA381615471LRP5c.1875T>G (p.Cys625Trp)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.132T>G (p.Cys44Trp)
c.1902T>G (p.Cys634Trp)
n.1917T>G
11g.68406598G>ACA381615472LRP5c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
n.1918G>A
 gnomAD v4
11g.68406598G>CCA381615474LRP5c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
n.1918G>C
11g.68406598G>TCA381615473LRP5c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
n.1918G>T
11g.68406599G>ACA381615475LRP5c.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
n.1919G>A
 gnomAD v4
11g.68406599G>CCA381615476LRP5c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
n.1919G>C
11g.68406599G>TCA381615477LRP5c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
n.1919G>T
11g.68406600C>ACA475516280LRP5c.1878C>A (p.Gly626=)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.135C>A (p.Gly45=)
c.1905C>A (p.Gly635=)
n.1920C>A
11g.68406600C=CA1980654673LRP5c.1878C= (p.Gly626=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.135C= (p.Gly45=)
c.1905C= (p.Gly635=)
n.1920C=
11g.68406600C>GCA224268264LRP5c.1878C>G (p.Gly626=)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.135C>G (p.Gly45=)
c.1905C>G (p.Gly635=)
n.1920C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406600C>TCA475516282LRP5c.1878C>T (p.Gly626=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.135C>T (p.Gly45=)
c.1905C>T (p.Gly635=)
n.1920C>T
 gnomAD v4
11g.68406601T>ACA381615478LRP5c.1879T>A (p.Cys627Ser)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.1906T>A (p.Cys636Ser)
n.1921T>A
 gnomAD v4
11g.68406601T>CCA381615479LRP5c.1879T>C (p.Cys627Arg)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.1906T>C (p.Cys636Arg)
n.1921T>C
11g.68406601T>GCA381615480LRP5c.1879T>G (p.Cys627Gly)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.1906T>G (p.Cys636Gly)
n.1921T>G
11g.68406602G>ACA381615481LRP5c.1880G>A (p.Cys627Tyr)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.1907G>A (p.Cys636Tyr)
n.1922G>A
 gnomAD v4
11g.68406602G>CCA381615482LRP5c.1880G>C (p.Cys627Ser)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.1907G>C (p.Cys636Ser)
n.1922G>C
11g.68406602G>TCA381615483LRP5c.1880G>T (p.Cys627Phe)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.1907G>T (p.Cys636Phe)
n.1922G>T
11g.68406602_68406603delinsGCCA1980654674LRP5c.1880_1881delinsGC (p.Cys627=)
c.*486_*487delinsGC (n.*486_*487delinsGC)
c.137_138delinsGC (p.Cys46=)
c.1907_1908delinsGC (p.Cys636=)
n.1922_1923delinsGC
11g.68406603C>ACA381615484LRP5c.1881C>A (p.Cys627Ter)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.1908C>A (p.Cys636Ter)
n.1923C>A
11g.68406603C=CA1980654676LRP5c.1881C= (p.Cys627=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.138C= (p.Cys46=)
c.1908C= (p.Cys636=)
n.1923C=
11g.68406603C>GCA6149480LRP5c.1881C>G (p.Cys627Trp)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.1908C>G (p.Cys636Trp)
n.1923C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68406603C>TCA475516284LRP5c.1881C>T (p.Cys627=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.138C>T (p.Cys46=)
c.1908C>T (p.Cys636=)
n.1923C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406606delCA1980654675LRP5c.1884del (p.Ile629SerfsTer6)
c.*490del (n.*490del)
c.141del (p.Ile48SerfsTer6)
c.1911del (p.Ile638SerfsTer6)
n.1926del
 dbSNP
11g.68406604C>ACA381615485LRP5c.1882C>A (p.Pro628Thr)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
n.1924C>A
11g.68406604C=CA1980654677LRP5c.1882C= (p.Pro628=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.139C= (p.Pro47=)
c.1909C= (p.Pro637=)
n.1924C=
11g.68406604C>GCA381615487LRP5c.1882C>G (p.Pro628Ala)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
n.1924C>G
 ClinVar dbSNP
11g.68406604C>TCA381615486LRP5c.1882C>T (p.Pro628Ser)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
n.1924C>T
 ClinVar
11g.68406605C>ACA381615488LRP5c.1883C>A (p.Pro628His)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.1910C>A (p.Pro637His)
n.1925C>A
11g.68406605C>GCA381615489LRP5c.1883C>G (p.Pro628Arg)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
n.1925C>G
11g.68406605C>TCA381615490LRP5c.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
n.1925C>T
 ClinVar
11g.68406606C>ACA475516286LRP5c.1884C>A (p.Pro628=)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.141C>A (p.Pro47=)
c.1911C>A (p.Pro637=)
n.1926C>A
11g.68406606C>GCA475516287LRP5c.1884C>G (p.Pro628=)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.141C>G (p.Pro47=)
c.1911C>G (p.Pro637=)
n.1926C>G
11g.68406606C>TCA475516288LRP5c.1884C>T (p.Pro628=)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.141C>T (p.Pro47=)
c.1911C>T (p.Pro637=)
n.1926C>T
 ClinVar dbSNP
11g.68406607A=CA1980654678LRP5c.1885A= (p.Ile629=)
c.*491A= (n.*491A=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.1912A= (p.Ile638=)
n.1927A=
11g.68406607A>CCA381615491LRP5c.1885A>C (p.Ile629Leu)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.1912A>C (p.Ile638Leu)
n.1927A>C
 dbSNP
11g.68406607A>GCA381615492LRP5c.1885A>G (p.Ile629Val)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.1912A>G (p.Ile638Val)
n.1927A>G
 gnomAD v4
11g.68406607A>TCA381615493LRP5c.1885A>T (p.Ile629Phe)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.1912A>T (p.Ile638Phe)
n.1927A>T
11g.68406608T>ACA381615494LRP5c.1886T>A (p.Ile629Asn)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.1913T>A (p.Ile638Asn)
n.1928T>A
 gnomAD v4
11g.68406608T>CCA381615495LRP5c.1886T>C (p.Ile629Thr)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.1913T>C (p.Ile638Thr)
n.1928T>C
11g.68406608T>GCA381615496LRP5c.1886T>G (p.Ile629Ser)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.1913T>G (p.Ile638Ser)
n.1928T>G
11g.68406609C>ACA6149482LRP5c.1887C>A (p.Ile629=)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.1914C>A (p.Ile638=)
n.1929C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406609C=CA1980654679LRP5c.1887C= (p.Ile629=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.144C= (p.Ile48=)
c.1914C= (p.Ile638=)
n.1929C=
11g.68406609C>GCA381615497LRP5c.1887C>G (p.Ile629Met)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.1914C>G (p.Ile638Met)
n.1929C>G
 gnomAD v4
11g.68406609C>TCA6149481LRP5c.1887C>T (p.Ile629=)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.1914C>T (p.Ile638=)
n.1929C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68406610G>ACA6149483LRP5c.1888G>A (p.Gly630Ser)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
n.1930G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406610G>CCA381615498LRP5c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
n.1930G>C
11g.68406610G=CA1980654680LRP5c.1888G= (p.Gly630=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.145G= (p.Gly49=)
c.1915G= (p.Gly639=)
n.1930G=
11g.68406610G>TCA381615499LRP5c.1888G>T (p.Gly630Cys)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
n.1930G>T
11g.68406611G>ACA381615500LRP5c.1889G>A (p.Gly630Asp)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
n.1931G>A
 gnomAD v4
11g.68406611G>CCA381615501LRP5c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
n.1931G>C
 gnomAD v4
11g.68406611G>TCA381615502LRP5c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
n.1931G>T
 COSMIC
11g.68406612C>ACA475516294LRP5c.1890C>A (p.Gly630=)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.147C>A (p.Gly49=)
c.1917C>A (p.Gly639=)
n.1932C>A
11g.68406612C>GCA475516293LRP5c.1890C>G (p.Gly630=)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.147C>G (p.Gly49=)
c.1917C>G (p.Gly639=)
n.1932C>G
11g.68406612C>TCA475516292LRP5c.1890C>T (p.Gly630=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.147C>T (p.Gly49=)
c.1917C>T (p.Gly639=)
n.1932C>T
11g.68406613C>ACA381615504LRP5c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.1918C>A (p.Leu640Met)
n.1933C>A
11g.68406613C>GCA381615503LRP5c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
n.1933C>G
11g.68406613C>TCA475516295LRP5c.1891C>T (p.Leu631=)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.148C>T (p.Leu50=)
c.1918C>T (p.Leu640=)
n.1933C>T
11g.68406614T>ACA381615505LRP5c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
n.1934T>A
11g.68406614T>CCA381615506LRP5c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
n.1934T>C
11g.68406614T>GCA381615507LRP5c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
n.1934T>G
11g.68406615G>ACA475516297LRP5c.1893G>A (p.Leu631=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.1920G>A (p.Leu640=)
n.1935G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68406615G>CCA475516300LRP5c.1893G>C (p.Leu631=)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.150G>C (p.Leu50=)
c.1920G>C (p.Leu640=)
n.1935G>C
11g.68406615G=CA1980654681LRP5c.1893G= (p.Leu631=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.150G= (p.Leu50=)
c.1920G= (p.Leu640=)
n.1935G=
11g.68406615G>TCA475516299LRP5c.1893G>T (p.Leu631=)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.150G>T (p.Leu50=)
c.1920G>T (p.Leu640=)
n.1935G>T

Number of alleles fetched