Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68406512_68406513del | CA2574900848 | LRP5 | c.1802-12_1802-11del (n.1802-12_1802-11del) n.441-12_441-11del c.*408-12_*408-11del (n.*408-12_*408-11del) c.59-12_59-11del (n.59-12_59-11del) c.1829-12_1829-11del (n.1829-12_1829-11del) n.1844-12_1844-11del | gnomAD v4 |
11 | g.68406510G>A | CA2580084706 | LRP5 | c.1802-14G>A (n.1802-14G>A) n.441-14G>A c.*408-14G>A (n.*408-14G>A) c.59-14G>A (n.59-14G>A) c.1829-14G>A (n.1829-14G>A) n.1844-14G>A | ClinVar |
11 | g.68406514T>G | CA2574900849 | LRP5 | c.1802-10T>G (n.1802-10T>G) n.441-10T>G c.*408-10T>G (n.*408-10T>G) c.59-10T>G (n.59-10T>G) c.1829-10T>G (n.1829-10T>G) n.1844-10T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406515C= | CA1980654632 | LRP5 | c.1802-9C= (n.1802-9C=) n.441-9C= c.*408-9C= (n.*408-9C=) c.59-9C= (n.59-9C=) c.1829-9C= (n.1829-9C=) n.1844-9C= | |
11 | g.68406515C>G | CA6149457 | LRP5 | c.1802-9C>G (n.1802-9C>G) n.441-9C>G c.*408-9C>G (n.*408-9C>G) c.59-9C>G (n.59-9C>G) c.1829-9C>G (n.1829-9C>G) n.1844-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406515C>T | CA6149456 | LRP5 | c.1802-9C>T (n.1802-9C>T) n.441-9C>T c.*408-9C>T (n.*408-9C>T) c.59-9C>T (n.59-9C>T) c.1829-9C>T (n.1829-9C>T) n.1844-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68406516G>A | CA6149458 | LRP5 | c.1802-8G>A (n.1802-8G>A) n.441-8G>A c.*408-8G>A (n.*408-8G>A) c.59-8G>A (n.59-8G>A) c.1829-8G>A (n.1829-8G>A) n.1844-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406516G>C | CA679604619 | LRP5 | c.1802-8G>C (n.1802-8G>C) n.441-8G>C c.*408-8G>C (n.*408-8G>C) c.59-8G>C (n.59-8G>C) c.1829-8G>C (n.1829-8G>C) n.1844-8G>C | dbSNP |
11 | g.68406516G= | CA1980654635 | LRP5 | c.1802-8G= (n.1802-8G=) n.441-8G= c.*408-8G= (n.*408-8G=) c.59-8G= (n.59-8G=) c.1829-8G= (n.1829-8G=) n.1844-8G= | |
11 | g.68406519del | CA2614713166 | LRP5 | c.1802-5del (n.1802-5del) n.441-5del c.*408-5del (n.*408-5del) c.59-5del (n.59-5del) c.1829-5del (n.1829-5del) n.1844-5del | gnomAD v4 |
11 | g.68406519T>G | CA6149459 | LRP5 | c.1802-5T>G (n.1802-5T>G) n.441-5T>G c.*408-5T>G (n.*408-5T>G) c.59-5T>G (n.59-5T>G) c.1829-5T>G (n.1829-5T>G) n.1844-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406519T= | CA1980654636 | LRP5 | c.1802-5T= (n.1802-5T=) n.441-5T= c.*408-5T= (n.*408-5T=) c.59-5T= (n.59-5T=) c.1829-5T= (n.1829-5T=) n.1844-5T= | |
11 | g.68406521C>T | CA2574900850 | LRP5 | c.1802-3C>T (n.1802-3C>T) n.441-3C>T c.*408-3C>T (n.*408-3C>T) c.59-3C>T (n.59-3C>T) c.1829-3C>T (n.1829-3C>T) n.1844-3C>T | |
11 | g.68406522A>C | CA381615226 | LRP5 | c.1802-2A>C (n.1802-2A>C) n.441-2A>C c.*408-2A>C (n.*408-2A>C) c.59-2A>C (n.59-2A>C) c.1829-2A>C (n.1829-2A>C) n.1844-2A>C | |
11 | g.68406522A>G | CA381615223 | LRP5 | c.1802-2A>G (n.1802-2A>G) n.441-2A>G c.*408-2A>G (n.*408-2A>G) c.59-2A>G (n.59-2A>G) c.1829-2A>G (n.1829-2A>G) n.1844-2A>G | |
11 | g.68406522A>T | CA381615219 | LRP5 | c.1802-2A>T (n.1802-2A>T) n.441-2A>T c.*408-2A>T (n.*408-2A>T) c.59-2A>T (n.59-2A>T) c.1829-2A>T (n.1829-2A>T) n.1844-2A>T | |
11 | g.68406523G>A | CA381615228 | LRP5 | c.1802-1G>A (n.1802-1G>A) n.441-1G>A c.*408-1G>A (n.*408-1G>A) c.59-1G>A (n.59-1G>A) c.1829-1G>A (n.1829-1G>A) n.1844-1G>A | |
11 | g.68406523G>C | CA381615230 | LRP5 | c.1802-1G>C (n.1802-1G>C) n.441-1G>C c.*408-1G>C (n.*408-1G>C) c.59-1G>C (n.59-1G>C) c.1829-1G>C (n.1829-1G>C) n.1844-1G>C | |
11 | g.68406523G>T | CA381615232 | LRP5 | c.1802-1G>T (n.1802-1G>T) n.441-1G>T c.*408-1G>T (n.*408-1G>T) c.59-1G>T (n.59-1G>T) c.1829-1G>T (n.1829-1G>T) n.1844-1G>T | |
11 | g.68406524G>A | CA381615234 | LRP5 | c.1802G>A (p.Gly601Glu) n.441G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.59G>A (p.Gly20Glu) c.1829G>A (p.Gly610Glu) n.1844G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68406524G>C | CA381615237 | LRP5 | c.1802G>C (p.Gly601Ala) n.441G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) n.1844G>C | |
11 | g.68406524G= | CA1980654637 | LRP5 | c.1802G= (p.Gly601=) n.441G= c.*408G= (n.*408G=) c.59G= (p.Gly20=) c.1829G= (p.Gly610=) n.1844G= | |
11 | g.68406524G>T | CA381615239 | LRP5 | c.1802G>T (p.Gly601Val) n.441G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) n.1844G>T | |
11 | g.68406525A= | CA1980654638 | LRP5 | c.1803A= (p.Gly601=) n.442A= c.*409A= (n.*409A=) c.60A= (p.Gly20=) c.1830A= (p.Gly610=) n.1845A= | |
11 | g.68406525A>C | CA475516220 | LRP5 | c.1803A>C (p.Gly601=) n.442A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.60A>C (p.Gly20=) c.1830A>C (p.Gly610=) n.1845A>C | |
11 | g.68406525A>G | CA475516221 | LRP5 | c.1803A>G (p.Gly601=) n.442A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.60A>G (p.Gly20=) c.1830A>G (p.Gly610=) n.1845A>G | |
11 | g.68406525A>T | CA475516222 | LRP5 | c.1803A>T (p.Gly601=) n.442A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.60A>T (p.Gly20=) c.1830A>T (p.Gly610=) n.1845A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406526A>C | CA381615241 | LRP5 | c.1804A>C (p.Thr602Pro) n.443A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.61A>C (p.Thr21Pro) c.1831A>C (p.Thr611Pro) n.1846A>C | ClinVar |
11 | g.68406526A>G | CA381615243 | LRP5 | c.1804A>G (p.Thr602Ala) n.443A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.61A>G (p.Thr21Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) n.1846A>G | |
11 | g.68406526A>T | CA381615245 | LRP5 | c.1804A>T (p.Thr602Ser) n.443A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.61A>T (p.Thr21Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) n.1846A>T | |
11 | g.68406527C>A | CA381615247 | LRP5 | c.1805C>A (p.Thr602Asn) n.444C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.62C>A (p.Thr21Asn) c.1832C>A (p.Thr611Asn) n.1847C>A | |
11 | g.68406527C>G | CA381615249 | LRP5 | c.1805C>G (p.Thr602Ser) n.444C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.62C>G (p.Thr21Ser) c.1832C>G (p.Thr611Ser) n.1847C>G | ClinVar |
11 | g.68406527C>T | CA381615250 | LRP5 | c.1805C>T (p.Thr602Ile) n.444C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.62C>T (p.Thr21Ile) c.1832C>T (p.Thr611Ile) n.1847C>T | |
11 | g.68406528C>A | CA475516223 | LRP5 | c.1806C>A (p.Thr602=) n.445C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.63C>A (p.Thr21=) c.1833C>A (p.Thr611=) n.1848C>A | |
11 | g.68406528C>G | CA475516224 | LRP5 | c.1806C>G (p.Thr602=) n.445C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.63C>G (p.Thr21=) c.1833C>G (p.Thr611=) n.1848C>G | |
11 | g.68406528C>T | CA475516225 | LRP5 | c.1806C>T (p.Thr602=) n.445C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.63C>T (p.Thr21=) c.1833C>T (p.Thr611=) n.1848C>T | |
11 | g.68406529A>C | CA381615255 | LRP5 | c.1807A>C (p.Asn603His) n.446A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.64A>C (p.Asn22His) c.1834A>C (p.Asn612His) n.1849A>C | |
11 | g.68406529A>G | CA381615254 | LRP5 | c.1807A>G (p.Asn603Asp) n.446A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.64A>G (p.Asn22Asp) c.1834A>G (p.Asn612Asp) n.1849A>G | |
11 | g.68406529A>T | CA381615252 | LRP5 | c.1807A>T (p.Asn603Tyr) n.446A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) n.1849A>T | |
11 | g.68406530A>C | CA381615258 | LRP5 | c.1808A>C (p.Asn603Thr) n.447A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.65A>C (p.Asn22Thr) c.1835A>C (p.Asn612Thr) n.1850A>C | |
11 | g.68406530A>G | CA381615260 | LRP5 | c.1808A>G (p.Asn603Ser) n.447A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.65A>G (p.Asn22Ser) c.1835A>G (p.Asn612Ser) n.1850A>G | ClinVar |
11 | g.68406530A>T | CA381615261 | LRP5 | c.1808A>T (p.Asn603Ile) n.447A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.65A>T (p.Asn22Ile) c.1835A>T (p.Asn612Ile) n.1850A>T | |
11 | g.68406531C>A | CA381615263 | LRP5 | c.1809C>A (p.Asn603Lys) n.448C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.66C>A (p.Asn22Lys) c.1836C>A (p.Asn612Lys) n.1851C>A | |
11 | g.68406531C>G | CA381615265 | LRP5 | c.1809C>G (p.Asn603Lys) n.448C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.66C>G (p.Asn22Lys) c.1836C>G (p.Asn612Lys) n.1851C>G | |
11 | g.68406531C>T | CA475516226 | LRP5 | c.1809C>T (p.Asn603=) n.448C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.66C>T (p.Asn22=) c.1836C>T (p.Asn612=) n.1851C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406532C>A | CA381615267 | LRP5 | c.1810C>A (p.Pro604Thr) n.449C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) n.1852C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68406532C= | CA1980654639 | LRP5 | c.1810C= (p.Pro604=) n.449C= c.*416C= (n.*416C=) c.67C= (p.Pro23=) c.1837C= (p.Pro613=) n.1852C= | |
11 | g.68406532C>G | CA381615269 | LRP5 | c.1810C>G (p.Pro604Ala) n.449C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) n.1852C>G | |
11 | g.68406532C>T | CA381615271 | LRP5 | c.1810C>T (p.Pro604Ser) n.449C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) n.1852C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68406533C>A | CA381615273 | LRP5 | c.1811C>A (p.Pro604Gln) n.450C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.1838C>A (p.Pro613Gln) n.1853C>A | |
11 | g.68406533C= | CA1980654640 | LRP5 | c.1811C= (p.Pro604=) n.450C= c.*417C= (n.*417C=) c.68C= (p.Pro23=) c.1838C= (p.Pro613=) n.1853C= | |
11 | g.68406533C>G | CA381615274 | LRP5 | c.1811C>G (p.Pro604Arg) n.450C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) n.1853C>G | |
11 | g.68406533C>T | CA6149460 | LRP5 | c.1811C>T (p.Pro604Leu) n.450C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) n.1853C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406534G>A | CA6149461 | LRP5 | c.1812G>A (p.Pro604=) n.451G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.69G>A (p.Pro23=) c.1839G>A (p.Pro613=) n.1854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406534G>C | CA475516228 | LRP5 | c.1812G>C (p.Pro604=) n.451G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.69G>C (p.Pro23=) c.1839G>C (p.Pro613=) n.1854G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406534G= | CA1980654641 | LRP5 | c.1812G= (p.Pro604=) n.451G= c.*418G= (n.*418G=) c.69G= (p.Pro23=) c.1839G= (p.Pro613=) n.1854G= | |
11 | g.68406534G>T | CA475516227 | LRP5 | c.1812G>T (p.Pro604=) n.451G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.69G>T (p.Pro23=) c.1839G>T (p.Pro613=) n.1854G>T | |
11 | g.68406535T>A | CA381615280 | LRP5 | c.1813T>A (p.Cys605Ser) n.452T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.70T>A (p.Cys24Ser) c.1840T>A (p.Cys614Ser) n.1855T>A | |
11 | g.68406535T>C | CA381615278 | LRP5 | c.1813T>C (p.Cys605Arg) n.452T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.70T>C (p.Cys24Arg) c.1840T>C (p.Cys614Arg) n.1855T>C | |
11 | g.68406535T>G | CA381615277 | LRP5 | c.1813T>G (p.Cys605Gly) n.452T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.70T>G (p.Cys24Gly) c.1840T>G (p.Cys614Gly) n.1855T>G | |
11 | g.68406536G>A | CA381615282 | LRP5 | c.1814G>A (p.Cys605Tyr) n.453G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) n.1856G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406536G>C | CA381615284 | LRP5 | c.1814G>C (p.Cys605Ser) n.453G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.71G>C (p.Cys24Ser) c.1841G>C (p.Cys614Ser) n.1856G>C | |
11 | g.68406536G= | CA1980654642 | LRP5 | c.1814G= (p.Cys605=) n.453G= c.*420G= (n.*420G=) c.71G= (p.Cys24=) c.1841G= (p.Cys614=) n.1856G= | |
11 | g.68406536G>T | CA381615286 | LRP5 | c.1814G>T (p.Cys605Phe) n.453G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.71G>T (p.Cys24Phe) c.1841G>T (p.Cys614Phe) n.1856G>T | |
11 | g.68406537T>A | CA381615288 | LRP5 | c.1815T>A (p.Cys605Ter) n.454T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.72T>A (p.Cys24Ter) c.1842T>A (p.Cys614Ter) n.1857T>A | |
11 | g.68406537T>C | CA475516229 | LRP5 | c.1815T>C (p.Cys605=) n.454T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.72T>C (p.Cys24=) c.1842T>C (p.Cys614=) n.1857T>C | |
11 | g.68406537T>G | CA381615290 | LRP5 | c.1815T>G (p.Cys605Trp) n.454T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.72T>G (p.Cys24Trp) c.1842T>G (p.Cys614Trp) n.1857T>G | |
11 | g.68406538G>A | CA6149462 | LRP5 | c.1816G>A (p.Ala606Thr) n.455G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) n.1858G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68406538G>C | CA381615291 | LRP5 | c.1816G>C (p.Ala606Pro) n.455G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) n.1858G>C | |
11 | g.68406538G= | CA1980654643 | LRP5 | c.1816G= (p.Ala606=) n.455G= c.*422G= (n.*422G=) c.73G= (p.Ala25=) c.1843G= (p.Ala615=) n.1858G= | |
11 | g.68406538G>T | CA381615292 | LRP5 | c.1816G>T (p.Ala606Ser) n.455G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) n.1858G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406539C>A | CA381615294 | LRP5 | c.1817C>A (p.Ala606Glu) n.456C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.1844C>A (p.Ala615Glu) n.1859C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406539C= | CA1980654644 | LRP5 | c.1817C= (p.Ala606=) n.456C= c.*423C= (n.*423C=) c.74C= (p.Ala25=) c.1844C= (p.Ala615=) n.1859C= | |
11 | g.68406539C>G | CA381615296 | LRP5 | c.1817C>G (p.Ala606Gly) n.456C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) n.1859C>G | |
11 | g.68406539C>T | CA6149463 | LRP5 | c.1817C>T (p.Ala606Val) n.456C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) n.1859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406540G>A | CA6149464 | LRP5 | c.1818G>A (p.Ala606=) n.457G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.75G>A (p.Ala25=) c.1845G>A (p.Ala615=) n.1860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406540G>C | CA6149465 | LRP5 | c.1818G>C (p.Ala606=) n.457G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.75G>C (p.Ala25=) c.1845G>C (p.Ala615=) n.1860G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406540G= | CA1980654645 | LRP5 | c.1818G= (p.Ala606=) n.457G= c.*424G= (n.*424G=) c.75G= (p.Ala25=) c.1845G= (p.Ala615=) n.1860G= | |
11 | g.68406540G>T | CA475516230 | LRP5 | c.1818G>T (p.Ala606=) n.457G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.75G>T (p.Ala25=) c.1845G>T (p.Ala615=) n.1860G>T | |
11 | g.68406541G>A | CA381615302 | LRP5 | c.1819G>A (p.Asp607Asn) n.458G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.76G>A (p.Asp26Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) n.1861G>A | |
11 | g.68406541G>C | CA381615304 | LRP5 | c.1819G>C (p.Asp607His) n.458G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.76G>C (p.Asp26His) c.1846G>C (p.Asp616His) n.1861G>C | |
11 | g.68406541G>T | CA381615300 | LRP5 | c.1819G>T (p.Asp607Tyr) n.458G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) n.1861G>T | |
11 | g.68406542A= | CA1980654646 | LRP5 | c.1820A= (p.Asp607=) n.459A= c.*426A= (n.*426A=) c.77A= (p.Asp26=) c.1847A= (p.Asp616=) n.1862A= | |
11 | g.68406542A>C | CA381615308 | LRP5 | c.1820A>C (p.Asp607Ala) n.459A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.77A>C (p.Asp26Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) n.1862A>C | |
11 | g.68406542A>G | CA6149466 | LRP5 | c.1820A>G (p.Asp607Gly) n.459A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.77A>G (p.Asp26Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) n.1862A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406542A>T | CA381615306 | LRP5 | c.1820A>T (p.Asp607Val) n.459A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.77A>T (p.Asp26Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) n.1862A>T | |
11 | g.68406543C>A | CA381615310 | LRP5 | c.1821C>A (p.Asp607Glu) n.460C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.78C>A (p.Asp26Glu) c.1848C>A (p.Asp616Glu) n.1863C>A | |
11 | g.68406543C= | CA1980654647 | LRP5 | c.1821C= (p.Asp607=) n.460C= c.*427C= (n.*427C=) c.78C= (p.Asp26=) c.1848C= (p.Asp616=) n.1863C= | |
11 | g.68406543C>G | CA381615312 | LRP5 | c.1821C>G (p.Asp607Glu) n.460C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.78C>G (p.Asp26Glu) c.1848C>G (p.Asp616Glu) n.1863C>G | |
11 | g.68406543C>T | CA475516231 | LRP5 | c.1821C>T (p.Asp607=) n.460C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.78C>T (p.Asp26=) c.1848C>T (p.Asp616=) n.1863C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68406544A= | CA1980654648 | LRP5 | c.1822A= (p.Arg608=) n.461A= c.*428A= (n.*428A=) c.79A= (p.Arg27=) c.1849A= (p.Arg617=) n.1864A= | |
11 | g.68406544A>C | CA475516232 | LRP5 | c.1822A>C (p.Arg608=) n.461A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.79A>C (p.Arg27=) c.1849A>C (p.Arg617=) n.1864A>C | |
11 | g.68406544A>G | CA381615314 | LRP5 | c.1822A>G (p.Arg608Gly) n.461A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.79A>G (p.Arg27Gly) c.1849A>G (p.Arg617Gly) n.1864A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406544A>T | CA381615316 | LRP5 | c.1822A>T (p.Arg608Trp) n.461A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.79A>T (p.Arg27Trp) c.1849A>T (p.Arg617Trp) n.1864A>T | |
11 | g.68406545G>A | CA6149467 | LRP5 | c.1823G>A (p.Arg608Lys) n.462G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.80G>A (p.Arg27Lys) c.1850G>A (p.Arg617Lys) n.1865G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406545G>C | CA381615318 | LRP5 | c.1823G>C (p.Arg608Thr) n.462G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.80G>C (p.Arg27Thr) c.1850G>C (p.Arg617Thr) n.1865G>C | |
11 | g.68406545G= | CA1980654649 | LRP5 | c.1823G= (p.Arg608=) n.462G= c.*429G= (n.*429G=) c.80G= (p.Arg27=) c.1850G= (p.Arg617=) n.1865G= | |
11 | g.68406545G>T | CA381615320 | LRP5 | c.1823G>T (p.Arg608Met) n.462G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.80G>T (p.Arg27Met) c.1850G>T (p.Arg617Met) n.1865G>T | |
11 | g.68406546G>A | CA475516233 | LRP5 | c.1824G>A (p.Arg608=) n.463G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.81G>A (p.Arg27=) c.1851G>A (p.Arg617=) n.1866G>A | ClinVar |
11 | g.68406546G>C | CA381615322 | LRP5 | c.1824G>C (p.Arg608Ser) n.463G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.81G>C (p.Arg27Ser) c.1851G>C (p.Arg617Ser) n.1866G>C | ClinVar |
11 | g.68406546G>T | CA381615323 | LRP5 | c.1824G>T (p.Arg608Ser) n.463G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.81G>T (p.Arg27Ser) c.1851G>T (p.Arg617Ser) n.1866G>T | |
11 | g.68406547A>C | CA381615326 | LRP5 | c.1825A>C (p.Asn609His) n.464A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.82A>C (p.Asn28His) c.1852A>C (p.Asn618His) n.1867A>C | |
11 | g.68406547A>G | CA381615327 | LRP5 | c.1825A>G (p.Asn609Asp) n.464A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.82A>G (p.Asn28Asp) c.1852A>G (p.Asn618Asp) n.1867A>G | |
11 | g.68406547A>T | CA381615329 | LRP5 | c.1825A>T (p.Asn609Tyr) n.464A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.1852A>T (p.Asn618Tyr) n.1867A>T | |
11 | g.68406548A>C | CA381615334 | LRP5 | c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.*432A>C (n.*432A>C) c.83A>C (p.Asn28Thr) c.1853A>C (p.Asn618Thr) n.1868A>C | |
11 | g.68406548A>G | CA381615331 | LRP5 | c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.*432A>G (n.*432A>G) c.83A>G (p.Asn28Ser) c.1853A>G (p.Asn618Ser) n.1868A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406548A>T | CA381615333 | LRP5 | c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.*432A>T (n.*432A>T) c.83A>T (p.Asn28Ile) c.1853A>T (p.Asn618Ile) n.1868A>T | |
11 | g.68406549C>A | CA381615337 | LRP5 | c.1827C>A (p.Asn609Lys) c.*433C>A (n.*433C>A) c.84C>A (p.Asn28Lys) c.1854C>A (p.Asn618Lys) n.1869C>A | |
11 | g.68406549C= | CA1980654650 | LRP5 | c.1827C= (p.Asn609=) c.*433C= (n.*433C=) c.84C= (p.Asn28=) c.1854C= (p.Asn618=) n.1869C= | |
11 | g.68406549C>G | CA381615338 | LRP5 | c.1827C>G (p.Asn609Lys) c.*433C>G (n.*433C>G) c.84C>G (p.Asn28Lys) c.1854C>G (p.Asn618Lys) n.1869C>G | |
11 | g.68406549C>T | CA6149468 | LRP5 | c.1827C>T (p.Asn609=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.84C>T (p.Asn28=) c.1854C>T (p.Asn618=) n.1869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406550G>A | CA118109 | LRP5 | c.1828G>A (p.Gly610Arg) c.*434G>A (n.*434G>A) c.85G>A (p.Gly29Arg) c.1855G>A (p.Gly619Arg) n.1870G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406550G>C | CA6149470 | LRP5 | c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.*434G>C (n.*434G>C) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) n.1870G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406550G= | CA1980654651 | LRP5 | c.1828G= (p.Gly610=) c.*434G= (n.*434G=) c.85G= (p.Gly29=) c.1855G= (p.Gly619=) n.1870G= | |
11 | g.68406550G>T | CA6149469 | LRP5 | c.1828G>T (p.Gly610Trp) c.*434G>T (n.*434G>T) c.85G>T (p.Gly29Trp) c.1855G>T (p.Gly619Trp) n.1870G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406555dup | CA2574900851 | LRP5 | c.1833dup (p.Cys612ValfsTer25) c.*439dup (n.*439dup) c.90dup (p.Cys31ValfsTer25) c.1860dup (p.Cys621ValfsTer25) n.1875dup | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68406555del | CA2614713167 | LRP5 | c.1833del (p.Cys612AlafsTer23) c.*439del (n.*439del) c.90del (p.Cys31AlafsTer23) c.1860del (p.Cys621AlafsTer23) n.1875del | gnomAD v4 |
11 | g.68406551G>A | CA381615344 | LRP5 | c.1829G>A (p.Gly610Glu) c.*435G>A (n.*435G>A) c.86G>A (p.Gly29Glu) c.1856G>A (p.Gly619Glu) n.1871G>A | |
11 | g.68406551G>C | CA381615346 | LRP5 | c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.*435G>C (n.*435G>C) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) n.1871G>C | |
11 | g.68406551G>T | CA381615347 | LRP5 | c.1829G>T (p.Gly610Val) c.*435G>T (n.*435G>T) c.86G>T (p.Gly29Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) n.1871G>T | |
11 | g.68406552G>A | CA475516234 | LRP5 | c.1830G>A (p.Gly610=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.87G>A (p.Gly29=) c.1857G>A (p.Gly619=) n.1872G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68406552G>C | CA475516235 | LRP5 | c.1830G>C (p.Gly610=) c.*436G>C (n.*436G>C) c.87G>C (p.Gly29=) c.1857G>C (p.Gly619=) n.1872G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406552G= | CA1980654652 | LRP5 | c.1830G= (p.Gly610=) c.*436G= (n.*436G=) c.87G= (p.Gly29=) c.1857G= (p.Gly619=) n.1872G= | |
11 | g.68406552G>T | CA475516236 | LRP5 | c.1830G>T (p.Gly610=) c.*436G>T (n.*436G>T) c.87G>T (p.Gly29=) c.1857G>T (p.Gly619=) n.1872G>T | |
11 | g.68406553G>A | CA381615350 | LRP5 | c.1831G>A (p.Gly611Arg) c.*437G>A (n.*437G>A) c.88G>A (p.Gly30Arg) c.1858G>A (p.Gly620Arg) n.1873G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406553G>C | CA381615351 | LRP5 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.*437G>C (n.*437G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) n.1873G>C | |
11 | g.68406553G>T | CA381615352 | LRP5 | c.1831G>T (p.Gly611Trp) c.*437G>T (n.*437G>T) c.88G>T (p.Gly30Trp) c.1858G>T (p.Gly620Trp) n.1873G>T | |
11 | g.68406554G>A | CA381615354 | LRP5 | c.1832G>A (p.Gly611Glu) c.*438G>A (n.*438G>A) c.89G>A (p.Gly30Glu) c.1859G>A (p.Gly620Glu) n.1874G>A | dbSNP |
11 | g.68406554G>C | CA381615358 | LRP5 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.*438G>C (n.*438G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) n.1874G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406554G>T | CA381615356 | LRP5 | c.1832G>T (p.Gly611Val) c.*438G>T (n.*438G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) n.1874G>T | |
11 | g.68406555G>A | CA6149471 | LRP5 | c.1833G>A (p.Gly611=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.90G>A (p.Gly30=) c.1860G>A (p.Gly620=) n.1875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406555G>C | CA475516238 | LRP5 | c.1833G>C (p.Gly611=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.90G>C (p.Gly30=) c.1860G>C (p.Gly620=) n.1875G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406555G= | CA1980654653 | LRP5 | c.1833G= (p.Gly611=) c.*439G= (n.*439G=) c.90G= (p.Gly30=) c.1860G= (p.Gly620=) n.1875G= | |
11 | g.68406555G>T | CA475516237 | LRP5 | c.1833G>T (p.Gly611=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.90G>T (p.Gly30=) c.1860G>T (p.Gly620=) n.1875G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406556T>A | CA381615360 | LRP5 | c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.*440T>A (n.*440T>A) c.91T>A (p.Cys31Ser) c.1861T>A (p.Cys621Ser) n.1876T>A | |
11 | g.68406556T>C | CA381615362 | LRP5 | c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.*440T>C (n.*440T>C) c.91T>C (p.Cys31Arg) c.1861T>C (p.Cys621Arg) n.1876T>C | |
11 | g.68406556T>G | CA381615363 | LRP5 | c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.*440T>G (n.*440T>G) c.91T>G (p.Cys31Gly) c.1861T>G (p.Cys621Gly) n.1876T>G | |
11 | g.68406557G>A | CA381615366 | LRP5 | c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.*441G>A (n.*441G>A) c.92G>A (p.Cys31Tyr) c.1862G>A (p.Cys621Tyr) n.1877G>A | |
11 | g.68406557G>C | CA381615368 | LRP5 | c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.*441G>C (n.*441G>C) c.92G>C (p.Cys31Ser) c.1862G>C (p.Cys621Ser) n.1877G>C | |
11 | g.68406557G>T | CA381615369 | LRP5 | c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.*441G>T (n.*441G>T) c.92G>T (p.Cys31Phe) c.1862G>T (p.Cys621Phe) n.1877G>T | |
11 | g.68406558C>A | CA381615371 | LRP5 | c.1836C>A (p.Cys612Ter) c.*442C>A (n.*442C>A) c.93C>A (p.Cys31Ter) c.1863C>A (p.Cys621Ter) n.1878C>A | |
11 | g.68406558C= | CA1980654654 | LRP5 | c.1836C= (p.Cys612=) c.*442C= (n.*442C=) c.93C= (p.Cys31=) c.1863C= (p.Cys621=) n.1878C= | |
11 | g.68406558C>G | CA381615373 | LRP5 | c.1836C>G (p.Cys612Trp) c.*442C>G (n.*442C>G) c.93C>G (p.Cys31Trp) c.1863C>G (p.Cys621Trp) n.1878C>G | |
11 | g.68406558C>T | CA475516239 | LRP5 | c.1836C>T (p.Cys612=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.93C>T (p.Cys31=) c.1863C>T (p.Cys621=) n.1878C>T | dbSNP |
11 | g.68406559A>C | CA381615375 | LRP5 | c.1837A>C (p.Ser613Arg) c.*443A>C (n.*443A>C) c.94A>C (p.Ser32Arg) c.1864A>C (p.Ser622Arg) n.1879A>C | |
11 | g.68406559A>G | CA381615377 | LRP5 | c.1837A>G (p.Ser613Gly) c.*443A>G (n.*443A>G) c.94A>G (p.Ser32Gly) c.1864A>G (p.Ser622Gly) n.1879A>G | |
11 | g.68406559A>T | CA381615379 | LRP5 | c.1837A>T (p.Ser613Cys) c.*443A>T (n.*443A>T) c.94A>T (p.Ser32Cys) c.1864A>T (p.Ser622Cys) n.1879A>T | |
11 | g.68406560G>A | CA381615384 | LRP5 | c.1838G>A (p.Ser613Asn) c.*444G>A (n.*444G>A) c.95G>A (p.Ser32Asn) c.1865G>A (p.Ser622Asn) n.1880G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406560G>C | CA381615380 | LRP5 | c.1838G>C (p.Ser613Thr) c.*444G>C (n.*444G>C) c.95G>C (p.Ser32Thr) c.1865G>C (p.Ser622Thr) n.1880G>C | |
11 | g.68406560G>T | CA381615382 | LRP5 | c.1838G>T (p.Ser613Ile) c.*444G>T (n.*444G>T) c.95G>T (p.Ser32Ile) c.1865G>T (p.Ser622Ile) n.1880G>T | |
11 | g.68406561C>A | CA381615386 | LRP5 | c.1839C>A (p.Ser613Arg) c.*445C>A (n.*445C>A) c.96C>A (p.Ser32Arg) c.1866C>A (p.Ser622Arg) n.1881C>A | |
11 | g.68406561C>G | CA381615387 | LRP5 | c.1839C>G (p.Ser613Arg) c.*445C>G (n.*445C>G) c.96C>G (p.Ser32Arg) c.1866C>G (p.Ser622Arg) n.1881C>G | |
11 | g.68406561C>T | CA475516240 | LRP5 | c.1839C>T (p.Ser613=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.96C>T (p.Ser32=) c.1866C>T (p.Ser622=) n.1881C>T | |
11 | g.68406562C>A | CA381615389 | LRP5 | c.1840C>A (p.His614Asn) c.*446C>A (n.*446C>A) c.97C>A (p.His33Asn) c.1867C>A (p.His623Asn) n.1882C>A | |
11 | g.68406562C>G | CA381615391 | LRP5 | c.1840C>G (p.His614Asp) c.*446C>G (n.*446C>G) c.97C>G (p.His33Asp) c.1867C>G (p.His623Asp) n.1882C>G | |
11 | g.68406562C>T | CA381615392 | LRP5 | c.1840C>T (p.His614Tyr) c.*446C>T (n.*446C>T) c.97C>T (p.His33Tyr) c.1867C>T (p.His623Tyr) n.1882C>T | |
11 | g.68406563A>C | CA381615395 | LRP5 | c.1841A>C (p.His614Pro) c.*447A>C (n.*447A>C) c.98A>C (p.His33Pro) c.1868A>C (p.His623Pro) n.1883A>C | |
11 | g.68406563A>G | CA381615397 | LRP5 | c.1841A>G (p.His614Arg) c.*447A>G (n.*447A>G) c.98A>G (p.His33Arg) c.1868A>G (p.His623Arg) n.1883A>G | |
11 | g.68406563A>T | CA381615398 | LRP5 | c.1841A>T (p.His614Leu) c.*447A>T (n.*447A>T) c.98A>T (p.His33Leu) c.1868A>T (p.His623Leu) n.1883A>T | |
11 | g.68406564C>A | CA381615400 | LRP5 | c.1842C>A (p.His614Gln) c.*448C>A (n.*448C>A) c.99C>A (p.His33Gln) c.1869C>A (p.His623Gln) n.1884C>A | |
11 | g.68406564C= | CA1980654655 | LRP5 | c.1842C= (p.His614=) c.*448C= (n.*448C=) c.99C= (p.His33=) c.1869C= (p.His623=) n.1884C= | |
11 | g.68406564C>G | CA381615402 | LRP5 | c.1842C>G (p.His614Gln) c.*448C>G (n.*448C>G) c.99C>G (p.His33Gln) c.1869C>G (p.His623Gln) n.1884C>G | |
11 | g.68406564C>T | CA475516241 | LRP5 | c.1842C>T (p.His614=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.99C>T (p.His33=) c.1869C>T (p.His623=) n.1884C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68406565C>A | CA381615404 | LRP5 | c.1843C>A (p.Leu615Met) c.*449C>A (n.*449C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) c.1870C>A (p.Leu624Met) n.1885C>A | |
11 | g.68406565C= | CA1980654656 | LRP5 | c.1843C= (p.Leu615=) c.*449C= (n.*449C=) c.100C= (p.Leu34=) c.1870C= (p.Leu624=) n.1885C= | |
11 | g.68406565C>G | CA381615406 | LRP5 | c.1843C>G (p.Leu615Val) c.*449C>G (n.*449C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) n.1885C>G | |
11 | g.68406565C>T | CA475516242 | LRP5 | c.1843C>T (p.Leu615=) c.*449C>T (n.*449C>T) c.100C>T (p.Leu34=) c.1870C>T (p.Leu624=) n.1885C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406566T>A | CA381615410 | LRP5 | c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.*450T>A (n.*450T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.1871T>A (p.Leu624Gln) n.1886T>A | |
11 | g.68406566T>C | CA381615411 | LRP5 | c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.*450T>C (n.*450T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) n.1886T>C | |
11 | g.68406566T>G | CA381615408 | LRP5 | c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.*450T>G (n.*450T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) n.1886T>G | |
11 | g.68406567G>A | CA475516243 | LRP5 | c.1845G>A (p.Leu615=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.102G>A (p.Leu34=) c.1872G>A (p.Leu624=) n.1887G>A | |
11 | g.68406567G>C | CA475516244 | LRP5 | c.1845G>C (p.Leu615=) c.*451G>C (n.*451G>C) c.102G>C (p.Leu34=) c.1872G>C (p.Leu624=) n.1887G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406567G= | CA1980654658 | LRP5 | c.1845G= (p.Leu615=) c.*451G= (n.*451G=) c.102G= (p.Leu34=) c.1872G= (p.Leu624=) n.1887G= | |
11 | g.68406567G>T | CA475516245 | LRP5 | c.1845G>T (p.Leu615=) c.*451G>T (n.*451G>T) c.102G>T (p.Leu34=) c.1872G>T (p.Leu624=) n.1887G>T | dbSNP |
11 | g.68406567_68406568delinsGT | CA1980654657 | LRP5 | c.1845_1846delinsGT (p.Leu615=) c.*451_*452delinsGT (n.*451_*452delinsGT) c.102_103delinsGT (p.Leu34=) c.1872_1873delinsGT (p.Leu624=) n.1887_1888delinsGT | |
11 | g.68406568del | CA600238892 | LRP5 | c.1846del (p.Cys616AlafsTer19) c.*452del (n.*452del) c.103del (p.Cys35AlafsTer19) c.1873del (p.Cys625AlafsTer19) n.1888del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406568T>A | CA381615412 | LRP5 | c.1846T>A (p.Cys616Ser) c.*452T>A (n.*452T>A) c.103T>A (p.Cys35Ser) c.1873T>A (p.Cys625Ser) n.1888T>A | |
11 | g.68406568T>C | CA381615413 | LRP5 | c.1846T>C (p.Cys616Arg) c.*452T>C (n.*452T>C) c.103T>C (p.Cys35Arg) c.1873T>C (p.Cys625Arg) n.1888T>C | |
11 | g.68406568T>G | CA381615414 | LRP5 | c.1846T>G (p.Cys616Gly) c.*452T>G (n.*452T>G) c.103T>G (p.Cys35Gly) c.1873T>G (p.Cys625Gly) n.1888T>G | |
11 | g.68406569G>A | CA381615415 | LRP5 | c.1847G>A (p.Cys616Tyr) c.*453G>A (n.*453G>A) c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.1874G>A (p.Cys625Tyr) n.1889G>A | |
11 | g.68406569G>C | CA381615416 | LRP5 | c.1847G>C (p.Cys616Ser) c.*453G>C (n.*453G>C) c.104G>C (p.Cys35Ser) c.1874G>C (p.Cys625Ser) n.1889G>C | |
11 | g.68406569G>T | CA381615417 | LRP5 | c.1847G>T (p.Cys616Phe) c.*453G>T (n.*453G>T) c.104G>T (p.Cys35Phe) c.1874G>T (p.Cys625Phe) n.1889G>T | |
11 | g.68406570C>A | CA381615419 | LRP5 | c.1848C>A (p.Cys616Ter) c.*454C>A (n.*454C>A) c.105C>A (p.Cys35Ter) c.1875C>A (p.Cys625Ter) n.1890C>A | |
11 | g.68406570C>G | CA381615418 | LRP5 | c.1848C>G (p.Cys616Trp) c.*454C>G (n.*454C>G) c.105C>G (p.Cys35Trp) c.1875C>G (p.Cys625Trp) n.1890C>G | |
11 | g.68406570C>T | CA475516248 | LRP5 | c.1848C>T (p.Cys616=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.105C>T (p.Cys35=) c.1875C>T (p.Cys625=) n.1890C>T | |
11 | g.68406571T>A | CA381615420 | LRP5 | c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.*455T>A (n.*455T>A) c.106T>A (p.Phe36Ile) c.1876T>A (p.Phe626Ile) n.1891T>A | |
11 | g.68406571T>C | CA381615421 | LRP5 | c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.*455T>C (n.*455T>C) c.106T>C (p.Phe36Leu) c.1876T>C (p.Phe626Leu) n.1891T>C | |
11 | g.68406571T>G | CA224268229 | LRP5 | c.1849T>G (p.Phe617Val) c.*455T>G (n.*455T>G) c.106T>G (p.Phe36Val) c.1876T>G (p.Phe626Val) n.1891T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406571T= | CA1980654659 | LRP5 | c.1849T= (p.Phe617=) c.*455T= (n.*455T=) c.106T= (p.Phe36=) c.1876T= (p.Phe626=) n.1891T= | |
11 | g.68406572T>A | CA381615422 | LRP5 | c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.*456T>A (n.*456T>A) c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) n.1892T>A | |
11 | g.68406572T>C | CA381615423 | LRP5 | c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.*456T>C (n.*456T>C) c.107T>C (p.Phe36Ser) c.1877T>C (p.Phe626Ser) n.1892T>C | |
11 | g.68406572T>G | CA224268235 | LRP5 | c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.*456T>G (n.*456T>G) c.107T>G (p.Phe36Cys) c.1877T>G (p.Phe626Cys) n.1892T>G | dbSNP |
11 | g.68406572T= | CA1980654660 | LRP5 | c.1850T= (p.Phe617=) c.*456T= (n.*456T=) c.107T= (p.Phe36=) c.1877T= (p.Phe626=) n.1892T= | |
11 | g.68406573C>A | CA381615425 | LRP5 | c.1851C>A (p.Phe617Leu) c.*457C>A (n.*457C>A) c.108C>A (p.Phe36Leu) c.1878C>A (p.Phe626Leu) n.1893C>A | |
11 | g.68406573C= | CA1980654661 | LRP5 | c.1851C= (p.Phe617=) c.*457C= (n.*457C=) c.108C= (p.Phe36=) c.1878C= (p.Phe626=) n.1893C= | |
11 | g.68406573C>G | CA381615424 | LRP5 | c.1851C>G (p.Phe617Leu) c.*457C>G (n.*457C>G) c.108C>G (p.Phe36Leu) c.1878C>G (p.Phe626Leu) n.1893C>G | |
11 | g.68406573C>T | CA6149472 | LRP5 | c.1851C>T (p.Phe617=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.108C>T (p.Phe36=) c.1878C>T (p.Phe626=) n.1893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406574T>A | CA381615426 | LRP5 | c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.*458T>A (n.*458T>A) c.109T>A (p.Phe37Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) n.1894T>A | |
11 | g.68406574T>C | CA381615427 | LRP5 | c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.*458T>C (n.*458T>C) c.109T>C (p.Phe37Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) n.1894T>C | |
11 | g.68406574T>G | CA381615428 | LRP5 | c.1852T>G (p.Phe618Val) c.*458T>G (n.*458T>G) c.109T>G (p.Phe37Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) n.1894T>G | |
11 | g.68406575T>A | CA381615429 | LRP5 | c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.*459T>A (n.*459T>A) c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) n.1895T>A | |
11 | g.68406575T>C | CA381615430 | LRP5 | c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.*459T>C (n.*459T>C) c.110T>C (p.Phe37Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) n.1895T>C | |
11 | g.68406575T>G | CA381615431 | LRP5 | c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.*459T>G (n.*459T>G) c.110T>G (p.Phe37Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) n.1895T>G | |
11 | g.68406576C>A | CA381615433 | LRP5 | c.1854C>A (p.Phe618Leu) c.*460C>A (n.*460C>A) c.111C>A (p.Phe37Leu) c.1881C>A (p.Phe627Leu) n.1896C>A | |
11 | g.68406576C>G | CA381615432 | LRP5 | c.1854C>G (p.Phe618Leu) c.*460C>G (n.*460C>G) c.111C>G (p.Phe37Leu) c.1881C>G (p.Phe627Leu) n.1896C>G | |
11 | g.68406576C>T | CA475516251 | LRP5 | c.1854C>T (p.Phe618=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.111C>T (p.Phe37=) c.1881C>T (p.Phe627=) n.1896C>T | |
11 | g.68406577A>C | CA381615434 | LRP5 | c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.*461A>C (n.*461A>C) c.112A>C (p.Thr38Pro) c.1882A>C (p.Thr628Pro) n.1897A>C | |
11 | g.68406577A>G | CA381615435 | LRP5 | c.1855A>G (p.Thr619Ala) c.*461A>G (n.*461A>G) c.112A>G (p.Thr38Ala) c.1882A>G (p.Thr628Ala) n.1897A>G | ClinVar |
11 | g.68406577A>T | CA381615436 | LRP5 | c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.*461A>T (n.*461A>T) c.112A>T (p.Thr38Ser) c.1882A>T (p.Thr628Ser) n.1897A>T | |
11 | g.68406578C>A | CA381615437 | LRP5 | c.1856C>A (p.Thr619Lys) c.*462C>A (n.*462C>A) c.113C>A (p.Thr38Lys) c.1883C>A (p.Thr628Lys) n.1898C>A | |
11 | g.68406578C>G | CA381615438 | LRP5 | c.1856C>G (p.Thr619Arg) c.*462C>G (n.*462C>G) c.113C>G (p.Thr38Arg) c.1883C>G (p.Thr628Arg) n.1898C>G | |
11 | g.68406578C>T | CA381615439 | LRP5 | c.1856C>T (p.Thr619Ile) c.*462C>T (n.*462C>T) c.113C>T (p.Thr38Ile) c.1883C>T (p.Thr628Ile) n.1898C>T | |
11 | g.68406579_68406582del | CA645574957 | LRP5 | c.1857_1860del (p.Pro620ThrfsTer14) c.*463_*466del (n.*463_*466del) c.114_117del (p.Pro39ThrfsTer14) c.1884_1887del (p.Pro629ThrfsTer14) n.1899_1902del | COSMIC |
11 | g.68406579A= | CA1980654662 | LRP5 | c.1857A= (p.Thr619=) c.*463A= (n.*463A=) c.114A= (p.Thr38=) c.1884A= (p.Thr628=) n.1899A= | |
11 | g.68406579A>C | CA475516254 | LRP5 | c.1857A>C (p.Thr619=) c.*463A>C (n.*463A>C) c.114A>C (p.Thr38=) c.1884A>C (p.Thr628=) n.1899A>C | dbSNP |
11 | g.68406579A>G | CA475516256 | LRP5 | c.1857A>G (p.Thr619=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.114A>G (p.Thr38=) c.1884A>G (p.Thr628=) n.1899A>G | |
11 | g.68406579A>T | CA475516257 | LRP5 | c.1857A>T (p.Thr619=) c.*463A>T (n.*463A>T) c.114A>T (p.Thr38=) c.1884A>T (p.Thr628=) n.1899A>T | |
11 | g.68406580C>A | CA381615440 | LRP5 | c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.*464C>A (n.*464C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.1885C>A (p.Pro629Thr) n.1900C>A | |
11 | g.68406580C>G | CA381615442 | LRP5 | c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.*464C>G (n.*464C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.1885C>G (p.Pro629Ala) n.1900C>G | |
11 | g.68406580C>T | CA381615441 | LRP5 | c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.*464C>T (n.*464C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.1885C>T (p.Pro629Ser) n.1900C>T | |
11 | g.68406583dup | CA679604751 | LRP5 | c.1861dup (p.His621ProfsTer16) c.*467dup (n.*467dup) c.118dup (p.His40ProfsTer16) c.1888dup (p.His630ProfsTer16) n.1903dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.68406581C>A | CA381615443 | LRP5 | c.1859C>A (p.Pro620His) c.*465C>A (n.*465C>A) c.116C>A (p.Pro39His) c.1886C>A (p.Pro629His) n.1901C>A | |
11 | g.68406581C>G | CA381615444 | LRP5 | c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.*465C>G (n.*465C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.1886C>G (p.Pro629Arg) n.1901C>G | |
11 | g.68406581C>T | CA381615445 | LRP5 | c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.*465C>T (n.*465C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.1886C>T (p.Pro629Leu) n.1901C>T | |
11 | g.68406582C>A | CA475516260 | LRP5 | c.1860C>A (p.Pro620=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.117C>A (p.Pro39=) c.1887C>A (p.Pro629=) n.1902C>A | |
11 | g.68406582C= | CA1980654663 | LRP5 | c.1860C= (p.Pro620=) c.*466C= (n.*466C=) c.117C= (p.Pro39=) c.1887C= (p.Pro629=) n.1902C= | |
11 | g.68406582C>G | CA475516258 | LRP5 | c.1860C>G (p.Pro620=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.117C>G (p.Pro39=) c.1887C>G (p.Pro629=) n.1902C>G | |
11 | g.68406582C>T | CA475516259 | LRP5 | c.1860C>T (p.Pro620=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.117C>T (p.Pro39=) c.1887C>T (p.Pro629=) n.1902C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406583C>A | CA381615446 | LRP5 | c.1861C>A (p.His621Asn) c.*467C>A (n.*467C>A) c.118C>A (p.His40Asn) c.1888C>A (p.His630Asn) n.1903C>A | |
11 | g.68406583C>G | CA381615447 | LRP5 | c.1861C>G (p.His621Asp) c.*467C>G (n.*467C>G) c.118C>G (p.His40Asp) c.1888C>G (p.His630Asp) n.1903C>G | |
11 | g.68406583C>T | CA381615448 | LRP5 | c.1861C>T (p.His621Tyr) c.*467C>T (n.*467C>T) c.118C>T (p.His40Tyr) c.1888C>T (p.His630Tyr) n.1903C>T | |
11 | g.68406584A= | CA1980654664 | LRP5 | c.1862A= (p.His621=) c.*468A= (n.*468A=) c.119A= (p.His40=) c.1889A= (p.His630=) n.1904A= | |
11 | g.68406584A>C | CA381615449 | LRP5 | c.1862A>C (p.His621Pro) c.*468A>C (n.*468A>C) c.119A>C (p.His40Pro) c.1889A>C (p.His630Pro) n.1904A>C | |
11 | g.68406584A>G | CA6149473 | LRP5 | c.1862A>G (p.His621Arg) c.*468A>G (n.*468A>G) c.119A>G (p.His40Arg) c.1889A>G (p.His630Arg) n.1904A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406584A>T | CA381615450 | LRP5 | c.1862A>T (p.His621Leu) c.*468A>T (n.*468A>T) c.119A>T (p.His40Leu) c.1889A>T (p.His630Leu) n.1904A>T | |
11 | g.68406585C>A | CA381615451 | LRP5 | c.1863C>A (p.His621Gln) c.*469C>A (n.*469C>A) c.120C>A (p.His40Gln) c.1890C>A (p.His630Gln) n.1905C>A | |
11 | g.68406585C= | CA1980654665 | LRP5 | c.1863C= (p.His621=) c.*469C= (n.*469C=) c.120C= (p.His40=) c.1890C= (p.His630=) n.1905C= | |
11 | g.68406585C>G | CA381615452 | LRP5 | c.1863C>G (p.His621Gln) c.*469C>G (n.*469C>G) c.120C>G (p.His40Gln) c.1890C>G (p.His630Gln) n.1905C>G | |
11 | g.68406585C>T | CA6149474 | LRP5 | c.1863C>T (p.His621=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.120C>T (p.His40=) c.1890C>T (p.His630=) n.1905C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406586G>A | CA381615454 | LRP5 | c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.*470G>A (n.*470G>A) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.1891G>A (p.Ala631Thr) n.1906G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406586G>C | CA6149475 | LRP5 | c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.*470G>C (n.*470G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.1891G>C (p.Ala631Pro) n.1906G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406586G= | CA1980654666 | LRP5 | c.1864G= (p.Ala622=) c.*470G= (n.*470G=) c.121G= (p.Ala41=) c.1891G= (p.Ala631=) n.1906G= | |
11 | g.68406586G>T | CA381615453 | LRP5 | c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.*470G>T (n.*470G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.1891G>T (p.Ala631Ser) n.1906G>T | |
11 | g.68406587C>A | CA381615455 | LRP5 | c.1865C>A (p.Ala622Glu) c.*471C>A (n.*471C>A) c.122C>A (p.Ala41Glu) c.1892C>A (p.Ala631Glu) n.1907C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406587C>G | CA381615456 | LRP5 | c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.*471C>G (n.*471C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.1892C>G (p.Ala631Gly) n.1907C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406587C>T | CA381615457 | LRP5 | c.1865C>T (p.Ala622Val) c.*471C>T (n.*471C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) c.1892C>T (p.Ala631Val) n.1907C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406588A>C | CA475516264 | LRP5 | c.1866A>C (p.Ala622=) c.*472A>C (n.*472A>C) c.123A>C (p.Ala41=) c.1893A>C (p.Ala631=) n.1908A>C | |
11 | g.68406588A>G | CA475516267 | LRP5 | c.1866A>G (p.Ala622=) c.*472A>G (n.*472A>G) c.123A>G (p.Ala41=) c.1893A>G (p.Ala631=) n.1908A>G | |
11 | g.68406588A>T | CA475516266 | LRP5 | c.1866A>T (p.Ala622=) c.*472A>T (n.*472A>T) c.123A>T (p.Ala41=) c.1893A>T (p.Ala631=) n.1908A>T | |
11 | g.68406589A= | CA1980654667 | LRP5 | c.1867A= (p.Thr623=) c.*473A= (n.*473A=) c.124A= (p.Thr42=) c.1894A= (p.Thr632=) n.1909A= | |
11 | g.68406589A>C | CA381615458 | LRP5 | c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.*473A>C (n.*473A>C) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.1894A>C (p.Thr632Pro) n.1909A>C | |
11 | g.68406589A>G | CA381615459 | LRP5 | c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.*473A>G (n.*473A>G) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.1894A>G (p.Thr632Ala) n.1909A>G | |
11 | g.68406589A>T | CA6149476 | LRP5 | c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.*473A>T (n.*473A>T) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.1894A>T (p.Thr632Ser) n.1909A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406590C>A | CA381615460 | LRP5 | c.1868C>A (p.Thr623Asn) c.*474C>A (n.*474C>A) c.125C>A (p.Thr42Asn) c.1895C>A (p.Thr632Asn) n.1910C>A | |
11 | g.68406590C= | CA1980654668 | LRP5 | c.1868C= (p.Thr623=) c.*474C= (n.*474C=) c.125C= (p.Thr42=) c.1895C= (p.Thr632=) n.1910C= | |
11 | g.68406590C>G | CA6149477 | LRP5 | c.1868C>G (p.Thr623Ser) c.*474C>G (n.*474C>G) c.125C>G (p.Thr42Ser) c.1895C>G (p.Thr632Ser) n.1910C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406590C>T | CA381615461 | LRP5 | c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.*474C>T (n.*474C>T) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.1895C>T (p.Thr632Ile) n.1910C>T | |
11 | g.68406592del | CA2697548775 | LRP5 | c.1870del (p.Arg624GlyfsTer11) c.*476del (n.*476del) c.127del (p.Arg43GlyfsTer11) c.1897del (p.Arg633GlyfsTer11) n.1912del | ClinVar |
11 | g.68406591C>A | CA475516269 | LRP5 | c.1869C>A (p.Thr623=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.126C>A (p.Thr42=) c.1896C>A (p.Thr632=) n.1911C>A | |
11 | g.68406591C= | CA1980654669 | LRP5 | c.1869C= (p.Thr623=) c.*475C= (n.*475C=) c.126C= (p.Thr42=) c.1896C= (p.Thr632=) n.1911C= | |
11 | g.68406591C>G | CA475516270 | LRP5 | c.1869C>G (p.Thr623=) c.*475C>G (n.*475C>G) c.126C>G (p.Thr42=) c.1896C>G (p.Thr632=) n.1911C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68406591C>T | CA475516271 | LRP5 | c.1869C>T (p.Thr623=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.126C>T (p.Thr42=) c.1896C>T (p.Thr632=) n.1911C>T | |
11 | g.68406592C>A | CA475516272 | LRP5 | c.1870C>A (p.Arg624=) c.*476C>A (n.*476C>A) c.127C>A (p.Arg43=) c.1897C>A (p.Arg633=) n.1912C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406592C= | CA1980654670 | LRP5 | c.1870C= (p.Arg624=) c.*476C= (n.*476C=) c.127C= (p.Arg43=) c.1897C= (p.Arg633=) n.1912C= | |
11 | g.68406592C>G | CA381615462 | LRP5 | c.1870C>G (p.Arg624Gly) c.*476C>G (n.*476C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.1897C>G (p.Arg633Gly) n.1912C>G | |
11 | g.68406592C>T | CA224268259 | LRP5 | c.1870C>T (p.Arg624Trp) c.*476C>T (n.*476C>T) c.127C>T (p.Arg43Trp) c.1897C>T (p.Arg633Trp) n.1912C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406593G>A | CA6149478 | LRP5 | c.1871G>A (p.Arg624Gln) c.*477G>A (n.*477G>A) c.128G>A (p.Arg43Gln) c.1898G>A (p.Arg633Gln) n.1913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406593G>C | CA381615463 | LRP5 | c.1871G>C (p.Arg624Pro) c.*477G>C (n.*477G>C) c.128G>C (p.Arg43Pro) c.1898G>C (p.Arg633Pro) n.1913G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406593G= | CA1980654671 | LRP5 | c.1871G= (p.Arg624=) c.*477G= (n.*477G=) c.128G= (p.Arg43=) c.1898G= (p.Arg633=) n.1913G= | |
11 | g.68406593G>T | CA6149479 | LRP5 | c.1871G>T (p.Arg624Leu) c.*477G>T (n.*477G>T) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.1898G>T (p.Arg633Leu) n.1913G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406594G>A | CA475516273 | LRP5 | c.1872G>A (p.Arg624=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.129G>A (p.Arg43=) c.1899G>A (p.Arg633=) n.1914G>A | |
11 | g.68406594G>C | CA475516274 | LRP5 | c.1872G>C (p.Arg624=) c.*478G>C (n.*478G>C) c.129G>C (p.Arg43=) c.1899G>C (p.Arg633=) n.1914G>C | |
11 | g.68406594G= | CA1980654672 | LRP5 | c.1872G= (p.Arg624=) c.*478G= (n.*478G=) c.129G= (p.Arg43=) c.1899G= (p.Arg633=) n.1914G= | |
11 | g.68406594G>T | CA475516275 | LRP5 | c.1872G>T (p.Arg624=) c.*478G>T (n.*478G>T) c.129G>T (p.Arg43=) c.1899G>T (p.Arg633=) n.1914G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406595T>A | CA381615465 | LRP5 | c.1873T>A (p.Cys625Ser) c.*479T>A (n.*479T>A) c.130T>A (p.Cys44Ser) c.1900T>A (p.Cys634Ser) n.1915T>A | |
11 | g.68406595T>C | CA381615466 | LRP5 | c.1873T>C (p.Cys625Arg) c.*479T>C (n.*479T>C) c.130T>C (p.Cys44Arg) c.1900T>C (p.Cys634Arg) n.1915T>C | |
11 | g.68406595T>G | CA381615464 | LRP5 | c.1873T>G (p.Cys625Gly) c.*479T>G (n.*479T>G) c.130T>G (p.Cys44Gly) c.1900T>G (p.Cys634Gly) n.1915T>G | |
11 | g.68406596G>A | CA381615467 | LRP5 | c.1874G>A (p.Cys625Tyr) c.*480G>A (n.*480G>A) c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.1901G>A (p.Cys634Tyr) n.1916G>A | |
11 | g.68406596G>C | CA381615469 | LRP5 | c.1874G>C (p.Cys625Ser) c.*480G>C (n.*480G>C) c.131G>C (p.Cys44Ser) c.1901G>C (p.Cys634Ser) n.1916G>C | |
11 | g.68406596G>T | CA381615468 | LRP5 | c.1874G>T (p.Cys625Phe) c.*480G>T (n.*480G>T) c.131G>T (p.Cys44Phe) c.1901G>T (p.Cys634Phe) n.1916G>T | |
11 | g.68406597T>A | CA381615470 | LRP5 | c.1875T>A (p.Cys625Ter) c.*481T>A (n.*481T>A) c.132T>A (p.Cys44Ter) c.1902T>A (p.Cys634Ter) n.1917T>A | |
11 | g.68406597T>C | CA475516279 | LRP5 | c.1875T>C (p.Cys625=) c.*481T>C (n.*481T>C) c.132T>C (p.Cys44=) c.1902T>C (p.Cys634=) n.1917T>C | |
11 | g.68406597T>G | CA381615471 | LRP5 | c.1875T>G (p.Cys625Trp) c.*481T>G (n.*481T>G) c.132T>G (p.Cys44Trp) c.1902T>G (p.Cys634Trp) n.1917T>G | |
11 | g.68406598G>A | CA381615472 | LRP5 | c.1876G>A (p.Gly626Ser) c.*482G>A (n.*482G>A) c.133G>A (p.Gly45Ser) c.1903G>A (p.Gly635Ser) n.1918G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406598G>C | CA381615474 | LRP5 | c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.*482G>C (n.*482G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) n.1918G>C | |
11 | g.68406598G>T | CA381615473 | LRP5 | c.1876G>T (p.Gly626Cys) c.*482G>T (n.*482G>T) c.133G>T (p.Gly45Cys) c.1903G>T (p.Gly635Cys) n.1918G>T | |
11 | g.68406599G>A | CA381615475 | LRP5 | c.1877G>A (p.Gly626Asp) c.*483G>A (n.*483G>A) c.134G>A (p.Gly45Asp) c.1904G>A (p.Gly635Asp) n.1919G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406599G>C | CA381615476 | LRP5 | c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.*483G>C (n.*483G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) n.1919G>C | |
11 | g.68406599G>T | CA381615477 | LRP5 | c.1877G>T (p.Gly626Val) c.*483G>T (n.*483G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) n.1919G>T | |
11 | g.68406600C>A | CA475516280 | LRP5 | c.1878C>A (p.Gly626=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.135C>A (p.Gly45=) c.1905C>A (p.Gly635=) n.1920C>A | |
11 | g.68406600C= | CA1980654673 | LRP5 | c.1878C= (p.Gly626=) c.*484C= (n.*484C=) c.135C= (p.Gly45=) c.1905C= (p.Gly635=) n.1920C= | |
11 | g.68406600C>G | CA224268264 | LRP5 | c.1878C>G (p.Gly626=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.135C>G (p.Gly45=) c.1905C>G (p.Gly635=) n.1920C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406600C>T | CA475516282 | LRP5 | c.1878C>T (p.Gly626=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.135C>T (p.Gly45=) c.1905C>T (p.Gly635=) n.1920C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406601T>A | CA381615478 | LRP5 | c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.*485T>A (n.*485T>A) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.1906T>A (p.Cys636Ser) n.1921T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406601T>C | CA381615479 | LRP5 | c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.*485T>C (n.*485T>C) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.1906T>C (p.Cys636Arg) n.1921T>C | |
11 | g.68406601T>G | CA381615480 | LRP5 | c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.*485T>G (n.*485T>G) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.1906T>G (p.Cys636Gly) n.1921T>G | |
11 | g.68406602G>A | CA381615481 | LRP5 | c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.*486G>A (n.*486G>A) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.1907G>A (p.Cys636Tyr) n.1922G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406602G>C | CA381615482 | LRP5 | c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.*486G>C (n.*486G>C) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.1907G>C (p.Cys636Ser) n.1922G>C | |
11 | g.68406602G>T | CA381615483 | LRP5 | c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.*486G>T (n.*486G>T) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.1907G>T (p.Cys636Phe) n.1922G>T | |
11 | g.68406602_68406603delinsGC | CA1980654674 | LRP5 | c.1880_1881delinsGC (p.Cys627=) c.*486_*487delinsGC (n.*486_*487delinsGC) c.137_138delinsGC (p.Cys46=) c.1907_1908delinsGC (p.Cys636=) n.1922_1923delinsGC | |
11 | g.68406603C>A | CA381615484 | LRP5 | c.1881C>A (p.Cys627Ter) c.*487C>A (n.*487C>A) c.138C>A (p.Cys46Ter) c.1908C>A (p.Cys636Ter) n.1923C>A | |
11 | g.68406603C= | CA1980654676 | LRP5 | c.1881C= (p.Cys627=) c.*487C= (n.*487C=) c.138C= (p.Cys46=) c.1908C= (p.Cys636=) n.1923C= | |
11 | g.68406603C>G | CA6149480 | LRP5 | c.1881C>G (p.Cys627Trp) c.*487C>G (n.*487C>G) c.138C>G (p.Cys46Trp) c.1908C>G (p.Cys636Trp) n.1923C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68406603C>T | CA475516284 | LRP5 | c.1881C>T (p.Cys627=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.138C>T (p.Cys46=) c.1908C>T (p.Cys636=) n.1923C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406606del | CA1980654675 | LRP5 | c.1884del (p.Ile629SerfsTer6) c.*490del (n.*490del) c.141del (p.Ile48SerfsTer6) c.1911del (p.Ile638SerfsTer6) n.1926del | dbSNP |
11 | g.68406604C>A | CA381615485 | LRP5 | c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.*488C>A (n.*488C>A) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.1909C>A (p.Pro637Thr) n.1924C>A | |
11 | g.68406604C= | CA1980654677 | LRP5 | c.1882C= (p.Pro628=) c.*488C= (n.*488C=) c.139C= (p.Pro47=) c.1909C= (p.Pro637=) n.1924C= | |
11 | g.68406604C>G | CA381615487 | LRP5 | c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.*488C>G (n.*488C>G) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.1909C>G (p.Pro637Ala) n.1924C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68406604C>T | CA381615486 | LRP5 | c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.*488C>T (n.*488C>T) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.1909C>T (p.Pro637Ser) n.1924C>T | ClinVar |
11 | g.68406605C>A | CA381615488 | LRP5 | c.1883C>A (p.Pro628His) c.*489C>A (n.*489C>A) c.140C>A (p.Pro47His) c.1910C>A (p.Pro637His) n.1925C>A | |
11 | g.68406605C>G | CA381615489 | LRP5 | c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.*489C>G (n.*489C>G) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.1910C>G (p.Pro637Arg) n.1925C>G | |
11 | g.68406605C>T | CA381615490 | LRP5 | c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.*489C>T (n.*489C>T) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.1910C>T (p.Pro637Leu) n.1925C>T | ClinVar |
11 | g.68406606C>A | CA475516286 | LRP5 | c.1884C>A (p.Pro628=) c.*490C>A (n.*490C>A) c.141C>A (p.Pro47=) c.1911C>A (p.Pro637=) n.1926C>A | |
11 | g.68406606C>G | CA475516287 | LRP5 | c.1884C>G (p.Pro628=) c.*490C>G (n.*490C>G) c.141C>G (p.Pro47=) c.1911C>G (p.Pro637=) n.1926C>G | |
11 | g.68406606C>T | CA475516288 | LRP5 | c.1884C>T (p.Pro628=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.141C>T (p.Pro47=) c.1911C>T (p.Pro637=) n.1926C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68406607A= | CA1980654678 | LRP5 | c.1885A= (p.Ile629=) c.*491A= (n.*491A=) c.142A= (p.Ile48=) c.1912A= (p.Ile638=) n.1927A= | |
11 | g.68406607A>C | CA381615491 | LRP5 | c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.*491A>C (n.*491A>C) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.1912A>C (p.Ile638Leu) n.1927A>C | dbSNP |
11 | g.68406607A>G | CA381615492 | LRP5 | c.1885A>G (p.Ile629Val) c.*491A>G (n.*491A>G) c.142A>G (p.Ile48Val) c.1912A>G (p.Ile638Val) n.1927A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406607A>T | CA381615493 | LRP5 | c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.*491A>T (n.*491A>T) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.1912A>T (p.Ile638Phe) n.1927A>T | |
11 | g.68406608T>A | CA381615494 | LRP5 | c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.*492T>A (n.*492T>A) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.1913T>A (p.Ile638Asn) n.1928T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406608T>C | CA381615495 | LRP5 | c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.*492T>C (n.*492T>C) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.1913T>C (p.Ile638Thr) n.1928T>C | |
11 | g.68406608T>G | CA381615496 | LRP5 | c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.*492T>G (n.*492T>G) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.1913T>G (p.Ile638Ser) n.1928T>G | |
11 | g.68406609C>A | CA6149482 | LRP5 | c.1887C>A (p.Ile629=) c.*493C>A (n.*493C>A) c.144C>A (p.Ile48=) c.1914C>A (p.Ile638=) n.1929C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406609C= | CA1980654679 | LRP5 | c.1887C= (p.Ile629=) c.*493C= (n.*493C=) c.144C= (p.Ile48=) c.1914C= (p.Ile638=) n.1929C= | |
11 | g.68406609C>G | CA381615497 | LRP5 | c.1887C>G (p.Ile629Met) c.*493C>G (n.*493C>G) c.144C>G (p.Ile48Met) c.1914C>G (p.Ile638Met) n.1929C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406609C>T | CA6149481 | LRP5 | c.1887C>T (p.Ile629=) c.*493C>T (n.*493C>T) c.144C>T (p.Ile48=) c.1914C>T (p.Ile638=) n.1929C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406610G>A | CA6149483 | LRP5 | c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.*494G>A (n.*494G>A) c.145G>A (p.Gly49Ser) c.1915G>A (p.Gly639Ser) n.1930G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406610G>C | CA381615498 | LRP5 | c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.*494G>C (n.*494G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) n.1930G>C | |
11 | g.68406610G= | CA1980654680 | LRP5 | c.1888G= (p.Gly630=) c.*494G= (n.*494G=) c.145G= (p.Gly49=) c.1915G= (p.Gly639=) n.1930G= | |
11 | g.68406610G>T | CA381615499 | LRP5 | c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.*494G>T (n.*494G>T) c.145G>T (p.Gly49Cys) c.1915G>T (p.Gly639Cys) n.1930G>T |