Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68406462C>A | CA2614713144 | LRP5 | c.1802-62C>A (n.1802-62C>A) n.441-62C>A c.*408-62C>A (n.*408-62C>A) c.59-62C>A (n.59-62C>A) c.1829-62C>A (n.1829-62C>A) n.1844-62C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406462C>G | CA2614713143 | LRP5 | c.1802-62C>G (n.1802-62C>G) n.441-62C>G c.*408-62C>G (n.*408-62C>G) c.59-62C>G (n.59-62C>G) c.1829-62C>G (n.1829-62C>G) n.1844-62C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406462C>T | CA2574900842 | LRP5 | c.1802-62C>T (n.1802-62C>T) n.441-62C>T c.*408-62C>T (n.*408-62C>T) c.59-62C>T (n.59-62C>T) c.1829-62C>T (n.1829-62C>T) n.1844-62C>T | |
11 | g.68406463C>A | CA679604593 | LRP5 | c.1802-61C>A (n.1802-61C>A) n.441-61C>A c.*408-61C>A (n.*408-61C>A) c.59-61C>A (n.59-61C>A) c.1829-61C>A (n.1829-61C>A) n.1844-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68406463C= | CA1980654586 | LRP5 | c.1802-61C= (n.1802-61C=) n.441-61C= c.*408-61C= (n.*408-61C=) c.59-61C= (n.59-61C=) c.1829-61C= (n.1829-61C=) n.1844-61C= | |
11 | g.68406463C>G | CA679604592 | LRP5 | c.1802-61C>G (n.1802-61C>G) n.441-61C>G c.*408-61C>G (n.*408-61C>G) c.59-61C>G (n.59-61C>G) c.1829-61C>G (n.1829-61C>G) n.1844-61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406463C>T | CA599952723 | LRP5 | c.1802-61C>T (n.1802-61C>T) n.441-61C>T c.*408-61C>T (n.*408-61C>T) c.59-61C>T (n.59-61C>T) c.1829-61C>T (n.1829-61C>T) n.1844-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406464G>A | CA679604596 | LRP5 | c.1802-60G>A (n.1802-60G>A) n.441-60G>A c.*408-60G>A (n.*408-60G>A) c.59-60G>A (n.59-60G>A) c.1829-60G>A (n.1829-60G>A) n.1844-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406464G>C | CA2614713145 | LRP5 | c.1802-60G>C (n.1802-60G>C) n.441-60G>C c.*408-60G>C (n.*408-60G>C) c.59-60G>C (n.59-60G>C) c.1829-60G>C (n.1829-60G>C) n.1844-60G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406464G= | CA1980654588 | LRP5 | c.1802-60G= (n.1802-60G=) n.441-60G= c.*408-60G= (n.*408-60G=) c.59-60G= (n.59-60G=) c.1829-60G= (n.1829-60G=) n.1844-60G= | |
11 | g.68406464G>T | CA2614713146 | LRP5 | c.1802-60G>T (n.1802-60G>T) n.441-60G>T c.*408-60G>T (n.*408-60G>T) c.59-60G>T (n.59-60G>T) c.1829-60G>T (n.1829-60G>T) n.1844-60G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406465C>A | CA2574900843 | LRP5 | c.1802-59C>A (n.1802-59C>A) n.441-59C>A c.*408-59C>A (n.*408-59C>A) c.59-59C>A (n.59-59C>A) c.1829-59C>A (n.1829-59C>A) n.1844-59C>A | |
11 | g.68406465C= | CA1980654590 | LRP5 | c.1802-59C= (n.1802-59C=) n.441-59C= c.*408-59C= (n.*408-59C=) c.59-59C= (n.59-59C=) c.1829-59C= (n.1829-59C=) n.1844-59C= | |
11 | g.68406465C>T | CA599952724 | LRP5 | c.1802-59C>T (n.1802-59C>T) n.441-59C>T c.*408-59C>T (n.*408-59C>T) c.59-59C>T (n.59-59C>T) c.1829-59C>T (n.1829-59C>T) n.1844-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406466A= | CA1980654592 | LRP5 | c.1802-58A= (n.1802-58A=) n.441-58A= c.*408-58A= (n.*408-58A=) c.59-58A= (n.59-58A=) c.1829-58A= (n.1829-58A=) n.1844-58A= | |
11 | g.68406466A>C | CA1980654593 | LRP5 | c.1802-58A>C (n.1802-58A>C) n.441-58A>C c.*408-58A>C (n.*408-58A>C) c.59-58A>C (n.59-58A>C) c.1829-58A>C (n.1829-58A>C) n.1844-58A>C | dbSNP |
11 | g.68406467C>A | CA2614713147 | LRP5 | c.1802-57C>A (n.1802-57C>A) n.441-57C>A c.*408-57C>A (n.*408-57C>A) c.59-57C>A (n.59-57C>A) c.1829-57C>A (n.1829-57C>A) n.1844-57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406467C= | CA1980654595 | LRP5 | c.1802-57C= (n.1802-57C=) n.441-57C= c.*408-57C= (n.*408-57C=) c.59-57C= (n.59-57C=) c.1829-57C= (n.1829-57C=) n.1844-57C= | |
11 | g.68406467C>T | CA224268143 | LRP5 | c.1802-57C>T (n.1802-57C>T) n.441-57C>T c.*408-57C>T (n.*408-57C>T) c.59-57C>T (n.59-57C>T) c.1829-57C>T (n.1829-57C>T) n.1844-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406468C>A | CA2614713148 | LRP5 | c.1802-56C>A (n.1802-56C>A) n.441-56C>A c.*408-56C>A (n.*408-56C>A) c.59-56C>A (n.59-56C>A) c.1829-56C>A (n.1829-56C>A) n.1844-56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406468C= | CA1980654598 | LRP5 | c.1802-56C= (n.1802-56C=) n.441-56C= c.*408-56C= (n.*408-56C=) c.59-56C= (n.59-56C=) c.1829-56C= (n.1829-56C=) n.1844-56C= | |
11 | g.68406468C>G | CA224268147 | LRP5 | c.1802-56C>G (n.1802-56C>G) n.441-56C>G c.*408-56C>G (n.*408-56C>G) c.59-56C>G (n.59-56C>G) c.1829-56C>G (n.1829-56C>G) n.1844-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406469C>T | CA2614713149 | LRP5 | c.1802-55C>T (n.1802-55C>T) n.441-55C>T c.*408-55C>T (n.*408-55C>T) c.59-55C>T (n.59-55C>T) c.1829-55C>T (n.1829-55C>T) n.1844-55C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406471T>C | CA2614713150 | LRP5 | c.1802-53T>C (n.1802-53T>C) n.441-53T>C c.*408-53T>C (n.*408-53T>C) c.59-53T>C (n.59-53T>C) c.1829-53T>C (n.1829-53T>C) n.1844-53T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406473del | CA2574900844 | LRP5 | c.1802-51del (n.1802-51del) n.441-51del c.*408-51del (n.*408-51del) c.59-51del (n.59-51del) c.1829-51del (n.1829-51del) n.1844-51del | gnomAD v4 |
11 | g.68406472T>C | CA2614713151 | LRP5 | c.1802-52T>C (n.1802-52T>C) n.441-52T>C c.*408-52T>C (n.*408-52T>C) c.59-52T>C (n.59-52T>C) c.1829-52T>C (n.1829-52T>C) n.1844-52T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406473_68406474delinsTC | CA1980654599 | LRP5 | c.1802-51_1802-50delinsTC (n.1802-51_1802-50delinsTC) n.441-51_441-50delinsTC c.*408-51_*408-50delinsTC (n.*408-51_*408-50delinsTC) c.59-51_59-50delinsTC (n.59-51_59-50delinsTC) c.1829-51_1829-50delinsTC (n.1829-51_1829-50delinsTC) n.1844-51_1844-50delinsTC | |
11 | g.68406474C>A | CA2614713152 | LRP5 | c.1802-50C>A (n.1802-50C>A) n.441-50C>A c.*408-50C>A (n.*408-50C>A) c.59-50C>A (n.59-50C>A) c.1829-50C>A (n.1829-50C>A) n.1844-50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406474C= | CA1980654602 | LRP5 | c.1802-50C= (n.1802-50C=) n.441-50C= c.*408-50C= (n.*408-50C=) c.59-50C= (n.59-50C=) c.1829-50C= (n.1829-50C=) n.1844-50C= | |
11 | g.68406474C>T | CA6149453 | LRP5 | c.1802-50C>T (n.1802-50C>T) n.441-50C>T c.*408-50C>T (n.*408-50C>T) c.59-50C>T (n.59-50C>T) c.1829-50C>T (n.1829-50C>T) n.1844-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406476del | CA6149452 | LRP5 | c.1802-48del (n.1802-48del) n.441-48del c.*408-48del (n.*408-48del) c.59-48del (n.59-48del) c.1829-48del (n.1829-48del) n.1844-48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406475C= | CA1980654604 | LRP5 | c.1802-49C= (n.1802-49C=) n.441-49C= c.*408-49C= (n.*408-49C=) c.59-49C= (n.59-49C=) c.1829-49C= (n.1829-49C=) n.1844-49C= | |
11 | g.68406475C>T | CA1980654606 | LRP5 | c.1802-49C>T (n.1802-49C>T) n.441-49C>T c.*408-49C>T (n.*408-49C>T) c.59-49C>T (n.59-49C>T) c.1829-49C>T (n.1829-49C>T) n.1844-49C>T | dbSNP |
11 | g.68406476C>T | CA2614713153 | LRP5 | c.1802-48C>T (n.1802-48C>T) n.441-48C>T c.*408-48C>T (n.*408-48C>T) c.59-48C>T (n.59-48C>T) c.1829-48C>T (n.1829-48C>T) n.1844-48C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406477T>C | CA2574900845 | LRP5 | c.1802-47T>C (n.1802-47T>C) n.441-47T>C c.*408-47T>C (n.*408-47T>C) c.59-47T>C (n.59-47T>C) c.1829-47T>C (n.1829-47T>C) n.1844-47T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406478G= | CA1980654607 | LRP5 | c.1802-46G= (n.1802-46G=) n.441-46G= c.*408-46G= (n.*408-46G=) c.59-46G= (n.59-46G=) c.1829-46G= (n.1829-46G=) n.1844-46G= | |
11 | g.68406478G>T | CA1980654608 | LRP5 | c.1802-46G>T (n.1802-46G>T) n.441-46G>T c.*408-46G>T (n.*408-46G>T) c.59-46G>T (n.59-46G>T) c.1829-46G>T (n.1829-46G>T) n.1844-46G>T | dbSNP |
11 | g.68406479C>A | CA2614713154 | LRP5 | c.1802-45C>A (n.1802-45C>A) n.441-45C>A c.*408-45C>A (n.*408-45C>A) c.59-45C>A (n.59-45C>A) c.1829-45C>A (n.1829-45C>A) n.1844-45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406481G>C | CA599952725 | LRP5 | c.1802-43G>C (n.1802-43G>C) n.441-43G>C c.*408-43G>C (n.*408-43G>C) c.59-43G>C (n.59-43G>C) c.1829-43G>C (n.1829-43G>C) n.1844-43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406481G= | CA1980654611 | LRP5 | c.1802-43G= (n.1802-43G=) n.441-43G= c.*408-43G= (n.*408-43G=) c.59-43G= (n.59-43G=) c.1829-43G= (n.1829-43G=) n.1844-43G= | |
11 | g.68406483del | CA2614713155 | LRP5 | c.1802-41del (n.1802-41del) n.441-41del c.*408-41del (n.*408-41del) c.59-41del (n.59-41del) c.1829-41del (n.1829-41del) n.1844-41del | gnomAD v4 |
11 | g.68406483G>A | CA6149454 | LRP5 | c.1802-41G>A (n.1802-41G>A) n.441-41G>A c.*408-41G>A (n.*408-41G>A) c.59-41G>A (n.59-41G>A) c.1829-41G>A (n.1829-41G>A) n.1844-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406483G= | CA1980654613 | LRP5 | c.1802-41G= (n.1802-41G=) n.441-41G= c.*408-41G= (n.*408-41G=) c.59-41G= (n.59-41G=) c.1829-41G= (n.1829-41G=) n.1844-41G= | |
11 | g.68406483G>T | CA1980654612 | LRP5 | c.1802-41G>T (n.1802-41G>T) n.441-41G>T c.*408-41G>T (n.*408-41G>T) c.59-41G>T (n.59-41G>T) c.1829-41G>T (n.1829-41G>T) n.1844-41G>T | dbSNP |
11 | g.68406484C>A | CA2574900846 | LRP5 | c.1802-40C>A (n.1802-40C>A) n.441-40C>A c.*408-40C>A (n.*408-40C>A) c.59-40C>A (n.59-40C>A) c.1829-40C>A (n.1829-40C>A) n.1844-40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406484C>T | CA2614713156 | LRP5 | c.1802-40C>T (n.1802-40C>T) n.441-40C>T c.*408-40C>T (n.*408-40C>T) c.59-40C>T (n.59-40C>T) c.1829-40C>T (n.1829-40C>T) n.1844-40C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406485T>C | CA224268155 | LRP5 | c.1802-39T>C (n.1802-39T>C) n.441-39T>C c.*408-39T>C (n.*408-39T>C) c.59-39T>C (n.59-39T>C) c.1829-39T>C (n.1829-39T>C) n.1844-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406485T= | CA1980654615 | LRP5 | c.1802-39T= (n.1802-39T=) n.441-39T= c.*408-39T= (n.*408-39T=) c.59-39T= (n.59-39T=) c.1829-39T= (n.1829-39T=) n.1844-39T= | |
11 | g.68406486G>A | CA6149455 | LRP5 | c.1802-38G>A (n.1802-38G>A) n.441-38G>A c.*408-38G>A (n.*408-38G>A) c.59-38G>A (n.59-38G>A) c.1829-38G>A (n.1829-38G>A) n.1844-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406486G= | CA1980654616 | LRP5 | c.1802-38G= (n.1802-38G=) n.441-38G= c.*408-38G= (n.*408-38G=) c.59-38G= (n.59-38G=) c.1829-38G= (n.1829-38G=) n.1844-38G= | |
11 | g.68406487T>C | CA599952726 | LRP5 | c.1802-37T>C (n.1802-37T>C) n.441-37T>C c.*408-37T>C (n.*408-37T>C) c.59-37T>C (n.59-37T>C) c.1829-37T>C (n.1829-37T>C) n.1844-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406487T= | CA1980654618 | LRP5 | c.1802-37T= (n.1802-37T=) n.441-37T= c.*408-37T= (n.*408-37T=) c.59-37T= (n.59-37T=) c.1829-37T= (n.1829-37T=) n.1844-37T= | |
11 | g.68406490_68406492del | CA2614713157 | LRP5 | c.1802-34_1802-32del (n.1802-34_1802-32del) n.441-34_441-32del c.*408-34_*408-32del (n.*408-34_*408-32del) c.59-34_59-32del (n.59-34_59-32del) c.1829-34_1829-32del (n.1829-34_1829-32del) n.1844-34_1844-32del | gnomAD v4 |
11 | g.68406489G>T | CA2614713158 | LRP5 | c.1802-35G>T (n.1802-35G>T) n.441-35G>T c.*408-35G>T (n.*408-35G>T) c.59-35G>T (n.59-35G>T) c.1829-35G>T (n.1829-35G>T) n.1844-35G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406490A= | CA1980654621 | LRP5 | c.1802-34A= (n.1802-34A=) n.441-34A= c.*408-34A= (n.*408-34A=) c.59-34A= (n.59-34A=) c.1829-34A= (n.1829-34A=) n.1844-34A= | |
11 | g.68406490A>G | CA224268161 | LRP5 | c.1802-34A>G (n.1802-34A>G) n.441-34A>G c.*408-34A>G (n.*408-34A>G) c.59-34A>G (n.59-34A>G) c.1829-34A>G (n.1829-34A>G) n.1844-34A>G | dbSNP |
11 | g.68406492G>A | CA1980654623 | LRP5 | c.1802-32G>A (n.1802-32G>A) n.441-32G>A c.*408-32G>A (n.*408-32G>A) c.59-32G>A (n.59-32G>A) c.1829-32G>A (n.1829-32G>A) n.1844-32G>A | dbSNP |
11 | g.68406492G= | CA1980654622 | LRP5 | c.1802-32G= (n.1802-32G=) n.441-32G= c.*408-32G= (n.*408-32G=) c.59-32G= (n.59-32G=) c.1829-32G= (n.1829-32G=) n.1844-32G= | |
11 | g.68406493T>C | CA2614713159 | LRP5 | c.1802-31T>C (n.1802-31T>C) n.441-31T>C c.*408-31T>C (n.*408-31T>C) c.59-31T>C (n.59-31T>C) c.1829-31T>C (n.1829-31T>C) n.1844-31T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406497G>T | CA2614713160 | LRP5 | c.1802-27G>T (n.1802-27G>T) n.441-27G>T c.*408-27G>T (n.*408-27G>T) c.59-27G>T (n.59-27G>T) c.1829-27G>T (n.1829-27G>T) n.1844-27G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406500T>C | CA2614713161 | LRP5 | c.1802-24T>C (n.1802-24T>C) n.441-24T>C c.*408-24T>C (n.*408-24T>C) c.59-24T>C (n.59-24T>C) c.1829-24T>C (n.1829-24T>C) n.1844-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68406501G>A | CA679604612 | LRP5 | c.1802-23G>A (n.1802-23G>A) n.441-23G>A c.*408-23G>A (n.*408-23G>A) c.59-23G>A (n.59-23G>A) c.1829-23G>A (n.1829-23G>A) n.1844-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68406501G= | CA1980654625 | LRP5 | c.1802-23G= (n.1802-23G=) n.441-23G= c.*408-23G= (n.*408-23G=) c.59-23G= (n.59-23G=) c.1829-23G= (n.1829-23G=) n.1844-23G= | |
11 | g.68406504G>A | CA2574900847 | LRP5 | c.1802-20G>A (n.1802-20G>A) n.441-20G>A c.*408-20G>A (n.*408-20G>A) c.59-20G>A (n.59-20G>A) c.1829-20G>A (n.1829-20G>A) n.1844-20G>A | dbSNP |
11 | g.68406504G>C | CA599952727 | LRP5 | c.1802-20G>C (n.1802-20G>C) n.441-20G>C c.*408-20G>C (n.*408-20G>C) c.59-20G>C (n.59-20G>C) c.1829-20G>C (n.1829-20G>C) n.1844-20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406504G= | CA1980654626 | LRP5 | c.1802-20G= (n.1802-20G=) n.441-20G= c.*408-20G= (n.*408-20G=) c.59-20G= (n.59-20G=) c.1829-20G= (n.1829-20G=) n.1844-20G= | |
11 | g.68406505C>A | CA2614713162 | LRP5 | c.1802-19C>A (n.1802-19C>A) n.441-19C>A c.*408-19C>A (n.*408-19C>A) c.59-19C>A (n.59-19C>A) c.1829-19C>A (n.1829-19C>A) n.1844-19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406505C>G | CA2614713163 | LRP5 | c.1802-19C>G (n.1802-19C>G) n.441-19C>G c.*408-19C>G (n.*408-19C>G) c.59-19C>G (n.59-19C>G) c.1829-19C>G (n.1829-19C>G) n.1844-19C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406507T>C | CA2580084705 | LRP5 | c.1802-17T>C (n.1802-17T>C) n.441-17T>C c.*408-17T>C (n.*408-17T>C) c.59-17T>C (n.59-17T>C) c.1829-17T>C (n.1829-17T>C) n.1844-17T>C | ClinVar |
11 | g.68406507T>G | CA2614713164 | LRP5 | c.1802-17T>G (n.1802-17T>G) n.441-17T>G c.*408-17T>G (n.*408-17T>G) c.59-17T>G (n.59-17T>G) c.1829-17T>G (n.1829-17T>G) n.1844-17T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406508C= | CA1980654629 | LRP5 | c.1802-16C= (n.1802-16C=) n.441-16C= c.*408-16C= (n.*408-16C=) c.59-16C= (n.59-16C=) c.1829-16C= (n.1829-16C=) n.1844-16C= | |
11 | g.68406508C>G | CA600238891 | LRP5 | c.1802-16C>G (n.1802-16C>G) n.441-16C>G c.*408-16C>G (n.*408-16C>G) c.59-16C>G (n.59-16C>G) c.1829-16C>G (n.1829-16C>G) n.1844-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406509T>C | CA2614713165 | LRP5 | c.1802-15T>C (n.1802-15T>C) n.441-15T>C c.*408-15T>C (n.*408-15T>C) c.59-15T>C (n.59-15T>C) c.1829-15T>C (n.1829-15T>C) n.1844-15T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406512_68406513del | CA2574900848 | LRP5 | c.1802-12_1802-11del (n.1802-12_1802-11del) n.441-12_441-11del c.*408-12_*408-11del (n.*408-12_*408-11del) c.59-12_59-11del (n.59-12_59-11del) c.1829-12_1829-11del (n.1829-12_1829-11del) n.1844-12_1844-11del | gnomAD v4 |
11 | g.68406510G>A | CA2580084706 | LRP5 | c.1802-14G>A (n.1802-14G>A) n.441-14G>A c.*408-14G>A (n.*408-14G>A) c.59-14G>A (n.59-14G>A) c.1829-14G>A (n.1829-14G>A) n.1844-14G>A | ClinVar |
11 | g.68406514T>G | CA2574900849 | LRP5 | c.1802-10T>G (n.1802-10T>G) n.441-10T>G c.*408-10T>G (n.*408-10T>G) c.59-10T>G (n.59-10T>G) c.1829-10T>G (n.1829-10T>G) n.1844-10T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406515C= | CA1980654632 | LRP5 | c.1802-9C= (n.1802-9C=) n.441-9C= c.*408-9C= (n.*408-9C=) c.59-9C= (n.59-9C=) c.1829-9C= (n.1829-9C=) n.1844-9C= | |
11 | g.68406515C>G | CA6149457 | LRP5 | c.1802-9C>G (n.1802-9C>G) n.441-9C>G c.*408-9C>G (n.*408-9C>G) c.59-9C>G (n.59-9C>G) c.1829-9C>G (n.1829-9C>G) n.1844-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406515C>T | CA6149456 | LRP5 | c.1802-9C>T (n.1802-9C>T) n.441-9C>T c.*408-9C>T (n.*408-9C>T) c.59-9C>T (n.59-9C>T) c.1829-9C>T (n.1829-9C>T) n.1844-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68406516G>A | CA6149458 | LRP5 | c.1802-8G>A (n.1802-8G>A) n.441-8G>A c.*408-8G>A (n.*408-8G>A) c.59-8G>A (n.59-8G>A) c.1829-8G>A (n.1829-8G>A) n.1844-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406516G>C | CA679604619 | LRP5 | c.1802-8G>C (n.1802-8G>C) n.441-8G>C c.*408-8G>C (n.*408-8G>C) c.59-8G>C (n.59-8G>C) c.1829-8G>C (n.1829-8G>C) n.1844-8G>C | dbSNP |
11 | g.68406516G= | CA1980654635 | LRP5 | c.1802-8G= (n.1802-8G=) n.441-8G= c.*408-8G= (n.*408-8G=) c.59-8G= (n.59-8G=) c.1829-8G= (n.1829-8G=) n.1844-8G= | |
11 | g.68406519del | CA2614713166 | LRP5 | c.1802-5del (n.1802-5del) n.441-5del c.*408-5del (n.*408-5del) c.59-5del (n.59-5del) c.1829-5del (n.1829-5del) n.1844-5del | gnomAD v4 |
11 | g.68406519T>G | CA6149459 | LRP5 | c.1802-5T>G (n.1802-5T>G) n.441-5T>G c.*408-5T>G (n.*408-5T>G) c.59-5T>G (n.59-5T>G) c.1829-5T>G (n.1829-5T>G) n.1844-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406519T= | CA1980654636 | LRP5 | c.1802-5T= (n.1802-5T=) n.441-5T= c.*408-5T= (n.*408-5T=) c.59-5T= (n.59-5T=) c.1829-5T= (n.1829-5T=) n.1844-5T= | |
11 | g.68406521C>T | CA2574900850 | LRP5 | c.1802-3C>T (n.1802-3C>T) n.441-3C>T c.*408-3C>T (n.*408-3C>T) c.59-3C>T (n.59-3C>T) c.1829-3C>T (n.1829-3C>T) n.1844-3C>T | |
11 | g.68406522A>C | CA381615226 | LRP5 | c.1802-2A>C (n.1802-2A>C) n.441-2A>C c.*408-2A>C (n.*408-2A>C) c.59-2A>C (n.59-2A>C) c.1829-2A>C (n.1829-2A>C) n.1844-2A>C | |
11 | g.68406522A>G | CA381615223 | LRP5 | c.1802-2A>G (n.1802-2A>G) n.441-2A>G c.*408-2A>G (n.*408-2A>G) c.59-2A>G (n.59-2A>G) c.1829-2A>G (n.1829-2A>G) n.1844-2A>G | |
11 | g.68406522A>T | CA381615219 | LRP5 | c.1802-2A>T (n.1802-2A>T) n.441-2A>T c.*408-2A>T (n.*408-2A>T) c.59-2A>T (n.59-2A>T) c.1829-2A>T (n.1829-2A>T) n.1844-2A>T | |
11 | g.68406523G>A | CA381615228 | LRP5 | c.1802-1G>A (n.1802-1G>A) n.441-1G>A c.*408-1G>A (n.*408-1G>A) c.59-1G>A (n.59-1G>A) c.1829-1G>A (n.1829-1G>A) n.1844-1G>A | |
11 | g.68406523G>C | CA381615230 | LRP5 | c.1802-1G>C (n.1802-1G>C) n.441-1G>C c.*408-1G>C (n.*408-1G>C) c.59-1G>C (n.59-1G>C) c.1829-1G>C (n.1829-1G>C) n.1844-1G>C | |
11 | g.68406523G>T | CA381615232 | LRP5 | c.1802-1G>T (n.1802-1G>T) n.441-1G>T c.*408-1G>T (n.*408-1G>T) c.59-1G>T (n.59-1G>T) c.1829-1G>T (n.1829-1G>T) n.1844-1G>T | |
11 | g.68406524G>A | CA381615234 | LRP5 | c.1802G>A (p.Gly601Glu) n.441G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.59G>A (p.Gly20Glu) c.1829G>A (p.Gly610Glu) n.1844G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68406524G>C | CA381615237 | LRP5 | c.1802G>C (p.Gly601Ala) n.441G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) n.1844G>C | |
11 | g.68406524G= | CA1980654637 | LRP5 | c.1802G= (p.Gly601=) n.441G= c.*408G= (n.*408G=) c.59G= (p.Gly20=) c.1829G= (p.Gly610=) n.1844G= | |
11 | g.68406524G>T | CA381615239 | LRP5 | c.1802G>T (p.Gly601Val) n.441G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) n.1844G>T | |
11 | g.68406525A= | CA1980654638 | LRP5 | c.1803A= (p.Gly601=) n.442A= c.*409A= (n.*409A=) c.60A= (p.Gly20=) c.1830A= (p.Gly610=) n.1845A= | |
11 | g.68406525A>C | CA475516220 | LRP5 | c.1803A>C (p.Gly601=) n.442A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.60A>C (p.Gly20=) c.1830A>C (p.Gly610=) n.1845A>C | |
11 | g.68406525A>G | CA475516221 | LRP5 | c.1803A>G (p.Gly601=) n.442A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.60A>G (p.Gly20=) c.1830A>G (p.Gly610=) n.1845A>G | |
11 | g.68406525A>T | CA475516222 | LRP5 | c.1803A>T (p.Gly601=) n.442A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.60A>T (p.Gly20=) c.1830A>T (p.Gly610=) n.1845A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406526A>C | CA381615241 | LRP5 | c.1804A>C (p.Thr602Pro) n.443A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.61A>C (p.Thr21Pro) c.1831A>C (p.Thr611Pro) n.1846A>C | ClinVar |
11 | g.68406526A>G | CA381615243 | LRP5 | c.1804A>G (p.Thr602Ala) n.443A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.61A>G (p.Thr21Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) n.1846A>G | |
11 | g.68406526A>T | CA381615245 | LRP5 | c.1804A>T (p.Thr602Ser) n.443A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.61A>T (p.Thr21Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) n.1846A>T | |
11 | g.68406527C>A | CA381615247 | LRP5 | c.1805C>A (p.Thr602Asn) n.444C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.62C>A (p.Thr21Asn) c.1832C>A (p.Thr611Asn) n.1847C>A | |
11 | g.68406527C>G | CA381615249 | LRP5 | c.1805C>G (p.Thr602Ser) n.444C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.62C>G (p.Thr21Ser) c.1832C>G (p.Thr611Ser) n.1847C>G | ClinVar |
11 | g.68406527C>T | CA381615250 | LRP5 | c.1805C>T (p.Thr602Ile) n.444C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.62C>T (p.Thr21Ile) c.1832C>T (p.Thr611Ile) n.1847C>T | |
11 | g.68406528C>A | CA475516223 | LRP5 | c.1806C>A (p.Thr602=) n.445C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.63C>A (p.Thr21=) c.1833C>A (p.Thr611=) n.1848C>A | |
11 | g.68406528C>G | CA475516224 | LRP5 | c.1806C>G (p.Thr602=) n.445C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.63C>G (p.Thr21=) c.1833C>G (p.Thr611=) n.1848C>G | |
11 | g.68406528C>T | CA475516225 | LRP5 | c.1806C>T (p.Thr602=) n.445C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.63C>T (p.Thr21=) c.1833C>T (p.Thr611=) n.1848C>T | |
11 | g.68406529A>C | CA381615255 | LRP5 | c.1807A>C (p.Asn603His) n.446A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.64A>C (p.Asn22His) c.1834A>C (p.Asn612His) n.1849A>C | |
11 | g.68406529A>G | CA381615254 | LRP5 | c.1807A>G (p.Asn603Asp) n.446A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.64A>G (p.Asn22Asp) c.1834A>G (p.Asn612Asp) n.1849A>G | |
11 | g.68406529A>T | CA381615252 | LRP5 | c.1807A>T (p.Asn603Tyr) n.446A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) n.1849A>T | |
11 | g.68406530A>C | CA381615258 | LRP5 | c.1808A>C (p.Asn603Thr) n.447A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.65A>C (p.Asn22Thr) c.1835A>C (p.Asn612Thr) n.1850A>C | |
11 | g.68406530A>G | CA381615260 | LRP5 | c.1808A>G (p.Asn603Ser) n.447A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.65A>G (p.Asn22Ser) c.1835A>G (p.Asn612Ser) n.1850A>G | ClinVar |
11 | g.68406530A>T | CA381615261 | LRP5 | c.1808A>T (p.Asn603Ile) n.447A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.65A>T (p.Asn22Ile) c.1835A>T (p.Asn612Ile) n.1850A>T | |
11 | g.68406531C>A | CA381615263 | LRP5 | c.1809C>A (p.Asn603Lys) n.448C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.66C>A (p.Asn22Lys) c.1836C>A (p.Asn612Lys) n.1851C>A | |
11 | g.68406531C>G | CA381615265 | LRP5 | c.1809C>G (p.Asn603Lys) n.448C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.66C>G (p.Asn22Lys) c.1836C>G (p.Asn612Lys) n.1851C>G | |
11 | g.68406531C>T | CA475516226 | LRP5 | c.1809C>T (p.Asn603=) n.448C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.66C>T (p.Asn22=) c.1836C>T (p.Asn612=) n.1851C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406532C>A | CA381615267 | LRP5 | c.1810C>A (p.Pro604Thr) n.449C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) n.1852C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68406532C= | CA1980654639 | LRP5 | c.1810C= (p.Pro604=) n.449C= c.*416C= (n.*416C=) c.67C= (p.Pro23=) c.1837C= (p.Pro613=) n.1852C= | |
11 | g.68406532C>G | CA381615269 | LRP5 | c.1810C>G (p.Pro604Ala) n.449C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) n.1852C>G | |
11 | g.68406532C>T | CA381615271 | LRP5 | c.1810C>T (p.Pro604Ser) n.449C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) n.1852C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68406533C>A | CA381615273 | LRP5 | c.1811C>A (p.Pro604Gln) n.450C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.1838C>A (p.Pro613Gln) n.1853C>A | |
11 | g.68406533C= | CA1980654640 | LRP5 | c.1811C= (p.Pro604=) n.450C= c.*417C= (n.*417C=) c.68C= (p.Pro23=) c.1838C= (p.Pro613=) n.1853C= | |
11 | g.68406533C>G | CA381615274 | LRP5 | c.1811C>G (p.Pro604Arg) n.450C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) n.1853C>G | |
11 | g.68406533C>T | CA6149460 | LRP5 | c.1811C>T (p.Pro604Leu) n.450C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) n.1853C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406534G>A | CA6149461 | LRP5 | c.1812G>A (p.Pro604=) n.451G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.69G>A (p.Pro23=) c.1839G>A (p.Pro613=) n.1854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406534G>C | CA475516228 | LRP5 | c.1812G>C (p.Pro604=) n.451G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.69G>C (p.Pro23=) c.1839G>C (p.Pro613=) n.1854G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406534G= | CA1980654641 | LRP5 | c.1812G= (p.Pro604=) n.451G= c.*418G= (n.*418G=) c.69G= (p.Pro23=) c.1839G= (p.Pro613=) n.1854G= | |
11 | g.68406534G>T | CA475516227 | LRP5 | c.1812G>T (p.Pro604=) n.451G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.69G>T (p.Pro23=) c.1839G>T (p.Pro613=) n.1854G>T | |
11 | g.68406535T>A | CA381615280 | LRP5 | c.1813T>A (p.Cys605Ser) n.452T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.70T>A (p.Cys24Ser) c.1840T>A (p.Cys614Ser) n.1855T>A | |
11 | g.68406535T>C | CA381615278 | LRP5 | c.1813T>C (p.Cys605Arg) n.452T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.70T>C (p.Cys24Arg) c.1840T>C (p.Cys614Arg) n.1855T>C | |
11 | g.68406535T>G | CA381615277 | LRP5 | c.1813T>G (p.Cys605Gly) n.452T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.70T>G (p.Cys24Gly) c.1840T>G (p.Cys614Gly) n.1855T>G | |
11 | g.68406536G>A | CA381615282 | LRP5 | c.1814G>A (p.Cys605Tyr) n.453G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) n.1856G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406536G>C | CA381615284 | LRP5 | c.1814G>C (p.Cys605Ser) n.453G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.71G>C (p.Cys24Ser) c.1841G>C (p.Cys614Ser) n.1856G>C | |
11 | g.68406536G= | CA1980654642 | LRP5 | c.1814G= (p.Cys605=) n.453G= c.*420G= (n.*420G=) c.71G= (p.Cys24=) c.1841G= (p.Cys614=) n.1856G= | |
11 | g.68406536G>T | CA381615286 | LRP5 | c.1814G>T (p.Cys605Phe) n.453G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.71G>T (p.Cys24Phe) c.1841G>T (p.Cys614Phe) n.1856G>T | |
11 | g.68406537T>A | CA381615288 | LRP5 | c.1815T>A (p.Cys605Ter) n.454T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.72T>A (p.Cys24Ter) c.1842T>A (p.Cys614Ter) n.1857T>A | |
11 | g.68406537T>C | CA475516229 | LRP5 | c.1815T>C (p.Cys605=) n.454T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.72T>C (p.Cys24=) c.1842T>C (p.Cys614=) n.1857T>C | |
11 | g.68406537T>G | CA381615290 | LRP5 | c.1815T>G (p.Cys605Trp) n.454T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.72T>G (p.Cys24Trp) c.1842T>G (p.Cys614Trp) n.1857T>G | |
11 | g.68406538G>A | CA6149462 | LRP5 | c.1816G>A (p.Ala606Thr) n.455G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) n.1858G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68406538G>C | CA381615291 | LRP5 | c.1816G>C (p.Ala606Pro) n.455G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) n.1858G>C | |
11 | g.68406538G= | CA1980654643 | LRP5 | c.1816G= (p.Ala606=) n.455G= c.*422G= (n.*422G=) c.73G= (p.Ala25=) c.1843G= (p.Ala615=) n.1858G= | |
11 | g.68406538G>T | CA381615292 | LRP5 | c.1816G>T (p.Ala606Ser) n.455G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) n.1858G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406539C>A | CA381615294 | LRP5 | c.1817C>A (p.Ala606Glu) n.456C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.1844C>A (p.Ala615Glu) n.1859C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406539C= | CA1980654644 | LRP5 | c.1817C= (p.Ala606=) n.456C= c.*423C= (n.*423C=) c.74C= (p.Ala25=) c.1844C= (p.Ala615=) n.1859C= | |
11 | g.68406539C>G | CA381615296 | LRP5 | c.1817C>G (p.Ala606Gly) n.456C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) n.1859C>G | |
11 | g.68406539C>T | CA6149463 | LRP5 | c.1817C>T (p.Ala606Val) n.456C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) n.1859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406540G>A | CA6149464 | LRP5 | c.1818G>A (p.Ala606=) n.457G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.75G>A (p.Ala25=) c.1845G>A (p.Ala615=) n.1860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406540G>C | CA6149465 | LRP5 | c.1818G>C (p.Ala606=) n.457G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.75G>C (p.Ala25=) c.1845G>C (p.Ala615=) n.1860G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406540G= | CA1980654645 | LRP5 | c.1818G= (p.Ala606=) n.457G= c.*424G= (n.*424G=) c.75G= (p.Ala25=) c.1845G= (p.Ala615=) n.1860G= | |
11 | g.68406540G>T | CA475516230 | LRP5 | c.1818G>T (p.Ala606=) n.457G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.75G>T (p.Ala25=) c.1845G>T (p.Ala615=) n.1860G>T | |
11 | g.68406541G>A | CA381615302 | LRP5 | c.1819G>A (p.Asp607Asn) n.458G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.76G>A (p.Asp26Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) n.1861G>A | |
11 | g.68406541G>C | CA381615304 | LRP5 | c.1819G>C (p.Asp607His) n.458G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.76G>C (p.Asp26His) c.1846G>C (p.Asp616His) n.1861G>C | |
11 | g.68406541G>T | CA381615300 | LRP5 | c.1819G>T (p.Asp607Tyr) n.458G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) n.1861G>T | |
11 | g.68406542A= | CA1980654646 | LRP5 | c.1820A= (p.Asp607=) n.459A= c.*426A= (n.*426A=) c.77A= (p.Asp26=) c.1847A= (p.Asp616=) n.1862A= | |
11 | g.68406542A>C | CA381615308 | LRP5 | c.1820A>C (p.Asp607Ala) n.459A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.77A>C (p.Asp26Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) n.1862A>C | |
11 | g.68406542A>G | CA6149466 | LRP5 | c.1820A>G (p.Asp607Gly) n.459A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.77A>G (p.Asp26Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) n.1862A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406542A>T | CA381615306 | LRP5 | c.1820A>T (p.Asp607Val) n.459A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.77A>T (p.Asp26Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) n.1862A>T | |
11 | g.68406543C>A | CA381615310 | LRP5 | c.1821C>A (p.Asp607Glu) n.460C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.78C>A (p.Asp26Glu) c.1848C>A (p.Asp616Glu) n.1863C>A | |
11 | g.68406543C= | CA1980654647 | LRP5 | c.1821C= (p.Asp607=) n.460C= c.*427C= (n.*427C=) c.78C= (p.Asp26=) c.1848C= (p.Asp616=) n.1863C= | |
11 | g.68406543C>G | CA381615312 | LRP5 | c.1821C>G (p.Asp607Glu) n.460C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.78C>G (p.Asp26Glu) c.1848C>G (p.Asp616Glu) n.1863C>G | |
11 | g.68406543C>T | CA475516231 | LRP5 | c.1821C>T (p.Asp607=) n.460C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.78C>T (p.Asp26=) c.1848C>T (p.Asp616=) n.1863C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68406544A= | CA1980654648 | LRP5 | c.1822A= (p.Arg608=) n.461A= c.*428A= (n.*428A=) c.79A= (p.Arg27=) c.1849A= (p.Arg617=) n.1864A= | |
11 | g.68406544A>C | CA475516232 | LRP5 | c.1822A>C (p.Arg608=) n.461A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.79A>C (p.Arg27=) c.1849A>C (p.Arg617=) n.1864A>C | |
11 | g.68406544A>G | CA381615314 | LRP5 | c.1822A>G (p.Arg608Gly) n.461A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.79A>G (p.Arg27Gly) c.1849A>G (p.Arg617Gly) n.1864A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406544A>T | CA381615316 | LRP5 | c.1822A>T (p.Arg608Trp) n.461A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.79A>T (p.Arg27Trp) c.1849A>T (p.Arg617Trp) n.1864A>T | |
11 | g.68406545G>A | CA6149467 | LRP5 | c.1823G>A (p.Arg608Lys) n.462G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.80G>A (p.Arg27Lys) c.1850G>A (p.Arg617Lys) n.1865G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406545G>C | CA381615318 | LRP5 | c.1823G>C (p.Arg608Thr) n.462G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.80G>C (p.Arg27Thr) c.1850G>C (p.Arg617Thr) n.1865G>C | |
11 | g.68406545G= | CA1980654649 | LRP5 | c.1823G= (p.Arg608=) n.462G= c.*429G= (n.*429G=) c.80G= (p.Arg27=) c.1850G= (p.Arg617=) n.1865G= | |
11 | g.68406545G>T | CA381615320 | LRP5 | c.1823G>T (p.Arg608Met) n.462G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.80G>T (p.Arg27Met) c.1850G>T (p.Arg617Met) n.1865G>T | |
11 | g.68406546G>A | CA475516233 | LRP5 | c.1824G>A (p.Arg608=) n.463G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.81G>A (p.Arg27=) c.1851G>A (p.Arg617=) n.1866G>A | ClinVar |
11 | g.68406546G>C | CA381615322 | LRP5 | c.1824G>C (p.Arg608Ser) n.463G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.81G>C (p.Arg27Ser) c.1851G>C (p.Arg617Ser) n.1866G>C | ClinVar |
11 | g.68406546G>T | CA381615323 | LRP5 | c.1824G>T (p.Arg608Ser) n.463G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.81G>T (p.Arg27Ser) c.1851G>T (p.Arg617Ser) n.1866G>T | |
11 | g.68406547A>C | CA381615326 | LRP5 | c.1825A>C (p.Asn609His) n.464A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.82A>C (p.Asn28His) c.1852A>C (p.Asn618His) n.1867A>C | |
11 | g.68406547A>G | CA381615327 | LRP5 | c.1825A>G (p.Asn609Asp) n.464A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.82A>G (p.Asn28Asp) c.1852A>G (p.Asn618Asp) n.1867A>G | |
11 | g.68406547A>T | CA381615329 | LRP5 | c.1825A>T (p.Asn609Tyr) n.464A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.1852A>T (p.Asn618Tyr) n.1867A>T | |
11 | g.68406548A>C | CA381615334 | LRP5 | c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.*432A>C (n.*432A>C) c.83A>C (p.Asn28Thr) c.1853A>C (p.Asn618Thr) n.1868A>C | |
11 | g.68406548A>G | CA381615331 | LRP5 | c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.*432A>G (n.*432A>G) c.83A>G (p.Asn28Ser) c.1853A>G (p.Asn618Ser) n.1868A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406548A>T | CA381615333 | LRP5 | c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.*432A>T (n.*432A>T) c.83A>T (p.Asn28Ile) c.1853A>T (p.Asn618Ile) n.1868A>T | |
11 | g.68406549C>A | CA381615337 | LRP5 | c.1827C>A (p.Asn609Lys) c.*433C>A (n.*433C>A) c.84C>A (p.Asn28Lys) c.1854C>A (p.Asn618Lys) n.1869C>A | |
11 | g.68406549C= | CA1980654650 | LRP5 | c.1827C= (p.Asn609=) c.*433C= (n.*433C=) c.84C= (p.Asn28=) c.1854C= (p.Asn618=) n.1869C= | |
11 | g.68406549C>G | CA381615338 | LRP5 | c.1827C>G (p.Asn609Lys) c.*433C>G (n.*433C>G) c.84C>G (p.Asn28Lys) c.1854C>G (p.Asn618Lys) n.1869C>G | |
11 | g.68406549C>T | CA6149468 | LRP5 | c.1827C>T (p.Asn609=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.84C>T (p.Asn28=) c.1854C>T (p.Asn618=) n.1869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406550G>A | CA118109 | LRP5 | c.1828G>A (p.Gly610Arg) c.*434G>A (n.*434G>A) c.85G>A (p.Gly29Arg) c.1855G>A (p.Gly619Arg) n.1870G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406550G>C | CA6149470 | LRP5 | c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.*434G>C (n.*434G>C) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) n.1870G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406550G= | CA1980654651 | LRP5 | c.1828G= (p.Gly610=) c.*434G= (n.*434G=) c.85G= (p.Gly29=) c.1855G= (p.Gly619=) n.1870G= | |
11 | g.68406550G>T | CA6149469 | LRP5 | c.1828G>T (p.Gly610Trp) c.*434G>T (n.*434G>T) c.85G>T (p.Gly29Trp) c.1855G>T (p.Gly619Trp) n.1870G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406555dup | CA2574900851 | LRP5 | c.1833dup (p.Cys612ValfsTer25) c.*439dup (n.*439dup) c.90dup (p.Cys31ValfsTer25) c.1860dup (p.Cys621ValfsTer25) n.1875dup | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68406555del | CA2614713167 | LRP5 | c.1833del (p.Cys612AlafsTer23) c.*439del (n.*439del) c.90del (p.Cys31AlafsTer23) c.1860del (p.Cys621AlafsTer23) n.1875del | gnomAD v4 |
11 | g.68406551G>A | CA381615344 | LRP5 | c.1829G>A (p.Gly610Glu) c.*435G>A (n.*435G>A) c.86G>A (p.Gly29Glu) c.1856G>A (p.Gly619Glu) n.1871G>A | |
11 | g.68406551G>C | CA381615346 | LRP5 | c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.*435G>C (n.*435G>C) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) n.1871G>C | |
11 | g.68406551G>T | CA381615347 | LRP5 | c.1829G>T (p.Gly610Val) c.*435G>T (n.*435G>T) c.86G>T (p.Gly29Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) n.1871G>T | |
11 | g.68406552G>A | CA475516234 | LRP5 | c.1830G>A (p.Gly610=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.87G>A (p.Gly29=) c.1857G>A (p.Gly619=) n.1872G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68406552G>C | CA475516235 | LRP5 | c.1830G>C (p.Gly610=) c.*436G>C (n.*436G>C) c.87G>C (p.Gly29=) c.1857G>C (p.Gly619=) n.1872G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406552G= | CA1980654652 | LRP5 | c.1830G= (p.Gly610=) c.*436G= (n.*436G=) c.87G= (p.Gly29=) c.1857G= (p.Gly619=) n.1872G= | |
11 | g.68406552G>T | CA475516236 | LRP5 | c.1830G>T (p.Gly610=) c.*436G>T (n.*436G>T) c.87G>T (p.Gly29=) c.1857G>T (p.Gly619=) n.1872G>T | |
11 | g.68406553G>A | CA381615350 | LRP5 | c.1831G>A (p.Gly611Arg) c.*437G>A (n.*437G>A) c.88G>A (p.Gly30Arg) c.1858G>A (p.Gly620Arg) n.1873G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406553G>C | CA381615351 | LRP5 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.*437G>C (n.*437G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) n.1873G>C | |
11 | g.68406553G>T | CA381615352 | LRP5 | c.1831G>T (p.Gly611Trp) c.*437G>T (n.*437G>T) c.88G>T (p.Gly30Trp) c.1858G>T (p.Gly620Trp) n.1873G>T | |
11 | g.68406554G>A | CA381615354 | LRP5 | c.1832G>A (p.Gly611Glu) c.*438G>A (n.*438G>A) c.89G>A (p.Gly30Glu) c.1859G>A (p.Gly620Glu) n.1874G>A | dbSNP |
11 | g.68406554G>C | CA381615358 | LRP5 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.*438G>C (n.*438G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) n.1874G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406554G>T | CA381615356 | LRP5 | c.1832G>T (p.Gly611Val) c.*438G>T (n.*438G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) n.1874G>T | |
11 | g.68406555G>A | CA6149471 | LRP5 | c.1833G>A (p.Gly611=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.90G>A (p.Gly30=) c.1860G>A (p.Gly620=) n.1875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406555G>C | CA475516238 | LRP5 | c.1833G>C (p.Gly611=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.90G>C (p.Gly30=) c.1860G>C (p.Gly620=) n.1875G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406555G= | CA1980654653 | LRP5 | c.1833G= (p.Gly611=) c.*439G= (n.*439G=) c.90G= (p.Gly30=) c.1860G= (p.Gly620=) n.1875G= | |
11 | g.68406555G>T | CA475516237 | LRP5 | c.1833G>T (p.Gly611=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.90G>T (p.Gly30=) c.1860G>T (p.Gly620=) n.1875G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406556T>A | CA381615360 | LRP5 | c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.*440T>A (n.*440T>A) c.91T>A (p.Cys31Ser) c.1861T>A (p.Cys621Ser) n.1876T>A | |
11 | g.68406556T>C | CA381615362 | LRP5 | c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.*440T>C (n.*440T>C) c.91T>C (p.Cys31Arg) c.1861T>C (p.Cys621Arg) n.1876T>C | |
11 | g.68406556T>G | CA381615363 | LRP5 | c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.*440T>G (n.*440T>G) c.91T>G (p.Cys31Gly) c.1861T>G (p.Cys621Gly) n.1876T>G | |
11 | g.68406557G>A | CA381615366 | LRP5 | c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.*441G>A (n.*441G>A) c.92G>A (p.Cys31Tyr) c.1862G>A (p.Cys621Tyr) n.1877G>A | |
11 | g.68406557G>C | CA381615368 | LRP5 | c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.*441G>C (n.*441G>C) c.92G>C (p.Cys31Ser) c.1862G>C (p.Cys621Ser) n.1877G>C | |
11 | g.68406557G>T | CA381615369 | LRP5 | c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.*441G>T (n.*441G>T) c.92G>T (p.Cys31Phe) c.1862G>T (p.Cys621Phe) n.1877G>T | |
11 | g.68406558C>A | CA381615371 | LRP5 | c.1836C>A (p.Cys612Ter) c.*442C>A (n.*442C>A) c.93C>A (p.Cys31Ter) c.1863C>A (p.Cys621Ter) n.1878C>A | |
11 | g.68406558C= | CA1980654654 | LRP5 | c.1836C= (p.Cys612=) c.*442C= (n.*442C=) c.93C= (p.Cys31=) c.1863C= (p.Cys621=) n.1878C= | |
11 | g.68406558C>G | CA381615373 | LRP5 | c.1836C>G (p.Cys612Trp) c.*442C>G (n.*442C>G) c.93C>G (p.Cys31Trp) c.1863C>G (p.Cys621Trp) n.1878C>G | |
11 | g.68406558C>T | CA475516239 | LRP5 | c.1836C>T (p.Cys612=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.93C>T (p.Cys31=) c.1863C>T (p.Cys621=) n.1878C>T | dbSNP |
11 | g.68406559A>C | CA381615375 | LRP5 | c.1837A>C (p.Ser613Arg) c.*443A>C (n.*443A>C) c.94A>C (p.Ser32Arg) c.1864A>C (p.Ser622Arg) n.1879A>C | |
11 | g.68406559A>G | CA381615377 | LRP5 | c.1837A>G (p.Ser613Gly) c.*443A>G (n.*443A>G) c.94A>G (p.Ser32Gly) c.1864A>G (p.Ser622Gly) n.1879A>G | |
11 | g.68406559A>T | CA381615379 | LRP5 | c.1837A>T (p.Ser613Cys) c.*443A>T (n.*443A>T) c.94A>T (p.Ser32Cys) c.1864A>T (p.Ser622Cys) n.1879A>T | |
11 | g.68406560G>A | CA381615384 | LRP5 | c.1838G>A (p.Ser613Asn) c.*444G>A (n.*444G>A) c.95G>A (p.Ser32Asn) c.1865G>A (p.Ser622Asn) n.1880G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406560G>C | CA381615380 | LRP5 | c.1838G>C (p.Ser613Thr) c.*444G>C (n.*444G>C) c.95G>C (p.Ser32Thr) c.1865G>C (p.Ser622Thr) n.1880G>C | |
11 | g.68406560G>T | CA381615382 | LRP5 | c.1838G>T (p.Ser613Ile) c.*444G>T (n.*444G>T) c.95G>T (p.Ser32Ile) c.1865G>T (p.Ser622Ile) n.1880G>T | |
11 | g.68406561C>A | CA381615386 | LRP5 | c.1839C>A (p.Ser613Arg) c.*445C>A (n.*445C>A) c.96C>A (p.Ser32Arg) c.1866C>A (p.Ser622Arg) n.1881C>A | |
11 | g.68406561C>G | CA381615387 | LRP5 | c.1839C>G (p.Ser613Arg) c.*445C>G (n.*445C>G) c.96C>G (p.Ser32Arg) c.1866C>G (p.Ser622Arg) n.1881C>G | |
11 | g.68406561C>T | CA475516240 | LRP5 | c.1839C>T (p.Ser613=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.96C>T (p.Ser32=) c.1866C>T (p.Ser622=) n.1881C>T | |
11 | g.68406562C>A | CA381615389 | LRP5 | c.1840C>A (p.His614Asn) c.*446C>A (n.*446C>A) c.97C>A (p.His33Asn) c.1867C>A (p.His623Asn) n.1882C>A | |
11 | g.68406562C>G | CA381615391 | LRP5 | c.1840C>G (p.His614Asp) c.*446C>G (n.*446C>G) c.97C>G (p.His33Asp) c.1867C>G (p.His623Asp) n.1882C>G | |
11 | g.68406562C>T | CA381615392 | LRP5 | c.1840C>T (p.His614Tyr) c.*446C>T (n.*446C>T) c.97C>T (p.His33Tyr) c.1867C>T (p.His623Tyr) n.1882C>T |