Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68406432del | CA2574900835 | LRP5 | c.1802-92del (n.1802-92del) n.441-92del c.*408-92del (n.*408-92del) c.59-92del (n.59-92del) c.1829-92del (n.1829-92del) n.1844-92del | |
11 | g.68406432G>A | CA224268121 | LRP5 | c.1802-92G>A (n.1802-92G>A) n.441-92G>A c.*408-92G>A (n.*408-92G>A) c.59-92G>A (n.59-92G>A) c.1829-92G>A (n.1829-92G>A) n.1844-92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406432G>C | CA2614713126 | LRP5 | c.1802-92G>C (n.1802-92G>C) n.441-92G>C c.*408-92G>C (n.*408-92G>C) c.59-92G>C (n.59-92G>C) c.1829-92G>C (n.1829-92G>C) n.1844-92G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406432G= | CA1980654559 | LRP5 | c.1802-92G= (n.1802-92G=) n.441-92G= c.*408-92G= (n.*408-92G=) c.59-92G= (n.59-92G=) c.1829-92G= (n.1829-92G=) n.1844-92G= | |
11 | g.68406432G>T | CA2614713127 | LRP5 | c.1802-92G>T (n.1802-92G>T) n.441-92G>T c.*408-92G>T (n.*408-92G>T) c.59-92G>T (n.59-92G>T) c.1829-92G>T (n.1829-92G>T) n.1844-92G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406433del | CA2614713129 | LRP5 | c.1802-91del (n.1802-91del) n.441-91del c.*408-91del (n.*408-91del) c.59-91del (n.59-91del) c.1829-91del (n.1829-91del) n.1844-91del | gnomAD v4 |
11 | g.68406433C>A | CA2614713128 | LRP5 | c.1802-91C>A (n.1802-91C>A) n.441-91C>A c.*408-91C>A (n.*408-91C>A) c.59-91C>A (n.59-91C>A) c.1829-91C>A (n.1829-91C>A) n.1844-91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406435C>A | CA2574900836 | LRP5 | c.1802-89C>A (n.1802-89C>A) n.441-89C>A c.*408-89C>A (n.*408-89C>A) c.59-89C>A (n.59-89C>A) c.1829-89C>A (n.1829-89C>A) n.1844-89C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406436A>G | CA2724555989 | LRP5 | c.1802-88A>G (n.1802-88A>G) n.441-88A>G c.*408-88A>G (n.*408-88A>G) c.59-88A>G (n.59-88A>G) c.1829-88A>G (n.1829-88A>G) n.1844-88A>G | dbSNP |
11 | g.68406436_68406459dup | CA2614713130 | LRP5 | c.1802-88_1802-65dup (n.1802-88_1802-65dup) n.441-88_441-65dup c.*408-88_*408-65dup (n.*408-88_*408-65dup) c.59-88_59-65dup (n.59-88_59-65dup) c.1829-88_1829-65dup (n.1829-88_1829-65dup) n.1844-88_1844-65dup | gnomAD v4 |
11 | g.68406437C>A | CA2574900837 | LRP5 | c.1802-87C>A (n.1802-87C>A) n.441-87C>A c.*408-87C>A (n.*408-87C>A) c.59-87C>A (n.59-87C>A) c.1829-87C>A (n.1829-87C>A) n.1844-87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406437C= | CA1980654561 | LRP5 | c.1802-87C= (n.1802-87C=) n.441-87C= c.*408-87C= (n.*408-87C=) c.59-87C= (n.59-87C=) c.1829-87C= (n.1829-87C=) n.1844-87C= | |
11 | g.68406437C>T | CA679604579 | LRP5 | c.1802-87C>T (n.1802-87C>T) n.441-87C>T c.*408-87C>T (n.*408-87C>T) c.59-87C>T (n.59-87C>T) c.1829-87C>T (n.1829-87C>T) n.1844-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406438G>A | CA224268127 | LRP5 | c.1802-86G>A (n.1802-86G>A) n.441-86G>A c.*408-86G>A (n.*408-86G>A) c.59-86G>A (n.59-86G>A) c.1829-86G>A (n.1829-86G>A) n.1844-86G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406438G= | CA1980654564 | LRP5 | c.1802-86G= (n.1802-86G=) n.441-86G= c.*408-86G= (n.*408-86G=) c.59-86G= (n.59-86G=) c.1829-86G= (n.1829-86G=) n.1844-86G= | |
11 | g.68406438G>T | CA2614713131 | LRP5 | c.1802-86G>T (n.1802-86G>T) n.441-86G>T c.*408-86G>T (n.*408-86G>T) c.59-86G>T (n.59-86G>T) c.1829-86G>T (n.1829-86G>T) n.1844-86G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406439G>A | CA2614713132 | LRP5 | c.1802-85G>A (n.1802-85G>A) n.441-85G>A c.*408-85G>A (n.*408-85G>A) c.59-85G>A (n.59-85G>A) c.1829-85G>A (n.1829-85G>A) n.1844-85G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406439G>C | CA1980654568 | LRP5 | c.1802-85G>C (n.1802-85G>C) n.441-85G>C c.*408-85G>C (n.*408-85G>C) c.59-85G>C (n.59-85G>C) c.1829-85G>C (n.1829-85G>C) n.1844-85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68406439G= | CA1980654566 | LRP5 | c.1802-85G= (n.1802-85G=) n.441-85G= c.*408-85G= (n.*408-85G=) c.59-85G= (n.59-85G=) c.1829-85G= (n.1829-85G=) n.1844-85G= | |
11 | g.68406439G>T | CA2614713133 | LRP5 | c.1802-85G>T (n.1802-85G>T) n.441-85G>T c.*408-85G>T (n.*408-85G>T) c.59-85G>T (n.59-85G>T) c.1829-85G>T (n.1829-85G>T) n.1844-85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406440C>A | CA2574900839 | LRP5 | c.1802-84C>A (n.1802-84C>A) n.441-84C>A c.*408-84C>A (n.*408-84C>A) c.59-84C>A (n.59-84C>A) c.1829-84C>A (n.1829-84C>A) n.1844-84C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406440C>T | CA2614713134 | LRP5 | c.1802-84C>T (n.1802-84C>T) n.441-84C>T c.*408-84C>T (n.*408-84C>T) c.59-84C>T (n.59-84C>T) c.1829-84C>T (n.1829-84C>T) n.1844-84C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406440_68406441dup | CA2574900838 | LRP5 | c.1802-84_1802-83dup (n.1802-84_1802-83dup) n.441-84_441-83dup c.*408-84_*408-83dup (n.*408-84_*408-83dup) c.59-84_59-83dup (n.59-84_59-83dup) c.1829-84_1829-83dup (n.1829-84_1829-83dup) n.1844-84_1844-83dup | |
11 | g.68406442G>A | CA2574900840 | LRP5 | c.1802-82G>A (n.1802-82G>A) n.441-82G>A c.*408-82G>A (n.*408-82G>A) c.59-82G>A (n.59-82G>A) c.1829-82G>A (n.1829-82G>A) n.1844-82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406442G>T | CA2614713135 | LRP5 | c.1802-82G>T (n.1802-82G>T) n.441-82G>T c.*408-82G>T (n.*408-82G>T) c.59-82G>T (n.59-82G>T) c.1829-82G>T (n.1829-82G>T) n.1844-82G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406443C>A | CA2614713136 | LRP5 | c.1802-81C>A (n.1802-81C>A) n.441-81C>A c.*408-81C>A (n.*408-81C>A) c.59-81C>A (n.59-81C>A) c.1829-81C>A (n.1829-81C>A) n.1844-81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406443C>T | CA2546906275 | LRP5 | c.1802-81C>T (n.1802-81C>T) n.441-81C>T c.*408-81C>T (n.*408-81C>T) c.59-81C>T (n.59-81C>T) c.1829-81C>T (n.1829-81C>T) n.1844-81C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406444A>T | CA2614713137 | LRP5 | c.1802-80A>T (n.1802-80A>T) n.441-80A>T c.*408-80A>T (n.*408-80A>T) c.59-80A>T (n.59-80A>T) c.1829-80A>T (n.1829-80A>T) n.1844-80A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406445T>G | CA2614713138 | LRP5 | c.1802-79T>G (n.1802-79T>G) n.441-79T>G c.*408-79T>G (n.*408-79T>G) c.59-79T>G (n.59-79T>G) c.1829-79T>G (n.1829-79T>G) n.1844-79T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406448A= | CA1980654571 | LRP5 | c.1802-76A= (n.1802-76A=) n.441-76A= c.*408-76A= (n.*408-76A=) c.59-76A= (n.59-76A=) c.1829-76A= (n.1829-76A=) n.1844-76A= | |
11 | g.68406448A>G | CA679604580 | LRP5 | c.1802-76A>G (n.1802-76A>G) n.441-76A>G c.*408-76A>G (n.*408-76A>G) c.59-76A>G (n.59-76A>G) c.1829-76A>G (n.1829-76A>G) n.1844-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406449T>C | CA224268132 | LRP5 | c.1802-75T>C (n.1802-75T>C) n.441-75T>C c.*408-75T>C (n.*408-75T>C) c.59-75T>C (n.59-75T>C) c.1829-75T>C (n.1829-75T>C) n.1844-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406449T= | CA1980654574 | LRP5 | c.1802-75T= (n.1802-75T=) n.441-75T= c.*408-75T= (n.*408-75T=) c.59-75T= (n.59-75T=) c.1829-75T= (n.1829-75T=) n.1844-75T= | |
11 | g.68406450T>A | CA2614713139 | LRP5 | c.1802-74T>A (n.1802-74T>A) n.441-74T>A c.*408-74T>A (n.*408-74T>A) c.59-74T>A (n.59-74T>A) c.1829-74T>A (n.1829-74T>A) n.1844-74T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406450T>C | CA1980654576 | LRP5 | c.1802-74T>C (n.1802-74T>C) n.441-74T>C c.*408-74T>C (n.*408-74T>C) c.59-74T>C (n.59-74T>C) c.1829-74T>C (n.1829-74T>C) n.1844-74T>C | dbSNP |
11 | g.68406450T= | CA1980654575 | LRP5 | c.1802-74T= (n.1802-74T=) n.441-74T= c.*408-74T= (n.*408-74T=) c.59-74T= (n.59-74T=) c.1829-74T= (n.1829-74T=) n.1844-74T= | |
11 | g.68406451G>A | CA2614713140 | LRP5 | c.1802-73G>A (n.1802-73G>A) n.441-73G>A c.*408-73G>A (n.*408-73G>A) c.59-73G>A (n.59-73G>A) c.1829-73G>A (n.1829-73G>A) n.1844-73G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406451G>C | CA1980654578 | LRP5 | c.1802-73G>C (n.1802-73G>C) n.441-73G>C c.*408-73G>C (n.*408-73G>C) c.59-73G>C (n.59-73G>C) c.1829-73G>C (n.1829-73G>C) n.1844-73G>C | dbSNP |
11 | g.68406451G= | CA1980654577 | LRP5 | c.1802-73G= (n.1802-73G=) n.441-73G= c.*408-73G= (n.*408-73G=) c.59-73G= (n.59-73G=) c.1829-73G= (n.1829-73G=) n.1844-73G= | |
11 | g.68406451G>T | CA1980654579 | LRP5 | c.1802-73G>T (n.1802-73G>T) n.441-73G>T c.*408-73G>T (n.*408-73G>T) c.59-73G>T (n.59-73G>T) c.1829-73G>T (n.1829-73G>T) n.1844-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68406451dup | CA679604583 | LRP5 | c.1802-73dup (n.1802-73dup) n.441-73dup c.*408-73dup (n.*408-73dup) c.59-73dup (n.59-73dup) c.1829-73dup (n.1829-73dup) n.1844-73dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406452T>A | CA654292374 | LRP5 | c.1802-72T>A (n.1802-72T>A) n.441-72T>A c.*408-72T>A (n.*408-72T>A) c.59-72T>A (n.59-72T>A) c.1829-72T>A (n.1829-72T>A) n.1844-72T>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.68406453G>T | CA2614713141 | LRP5 | c.1802-71G>T (n.1802-71G>T) n.441-71G>T c.*408-71G>T (n.*408-71G>T) c.59-71G>T (n.59-71G>T) c.1829-71G>T (n.1829-71G>T) n.1844-71G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406457C>A | CA2574900841 | LRP5 | c.1802-67C>A (n.1802-67C>A) n.441-67C>A c.*408-67C>A (n.*408-67C>A) c.59-67C>A (n.59-67C>A) c.1829-67C>A (n.1829-67C>A) n.1844-67C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406459T>C | CA2614713142 | LRP5 | c.1802-65T>C (n.1802-65T>C) n.441-65T>C c.*408-65T>C (n.*408-65T>C) c.59-65T>C (n.59-65T>C) c.1829-65T>C (n.1829-65T>C) n.1844-65T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406460G= | CA1980654581 | LRP5 | c.1802-64G= (n.1802-64G=) n.441-64G= c.*408-64G= (n.*408-64G=) c.59-64G= (n.59-64G=) c.1829-64G= (n.1829-64G=) n.1844-64G= | |
11 | g.68406460G>T | CA224268137 | LRP5 | c.1802-64G>T (n.1802-64G>T) n.441-64G>T c.*408-64G>T (n.*408-64G>T) c.59-64G>T (n.59-64G>T) c.1829-64G>T (n.1829-64G>T) n.1844-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68406461G>A | CA224268140 | LRP5 | c.1802-63G>A (n.1802-63G>A) n.441-63G>A c.*408-63G>A (n.*408-63G>A) c.59-63G>A (n.59-63G>A) c.1829-63G>A (n.1829-63G>A) n.1844-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406461G= | CA1980654583 | LRP5 | c.1802-63G= (n.1802-63G=) n.441-63G= c.*408-63G= (n.*408-63G=) c.59-63G= (n.59-63G=) c.1829-63G= (n.1829-63G=) n.1844-63G= | |
11 | g.68406462C>A | CA2614713144 | LRP5 | c.1802-62C>A (n.1802-62C>A) n.441-62C>A c.*408-62C>A (n.*408-62C>A) c.59-62C>A (n.59-62C>A) c.1829-62C>A (n.1829-62C>A) n.1844-62C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406462C>G | CA2614713143 | LRP5 | c.1802-62C>G (n.1802-62C>G) n.441-62C>G c.*408-62C>G (n.*408-62C>G) c.59-62C>G (n.59-62C>G) c.1829-62C>G (n.1829-62C>G) n.1844-62C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406462C>T | CA2574900842 | LRP5 | c.1802-62C>T (n.1802-62C>T) n.441-62C>T c.*408-62C>T (n.*408-62C>T) c.59-62C>T (n.59-62C>T) c.1829-62C>T (n.1829-62C>T) n.1844-62C>T | |
11 | g.68406463C>A | CA679604593 | LRP5 | c.1802-61C>A (n.1802-61C>A) n.441-61C>A c.*408-61C>A (n.*408-61C>A) c.59-61C>A (n.59-61C>A) c.1829-61C>A (n.1829-61C>A) n.1844-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68406463C= | CA1980654586 | LRP5 | c.1802-61C= (n.1802-61C=) n.441-61C= c.*408-61C= (n.*408-61C=) c.59-61C= (n.59-61C=) c.1829-61C= (n.1829-61C=) n.1844-61C= | |
11 | g.68406463C>G | CA679604592 | LRP5 | c.1802-61C>G (n.1802-61C>G) n.441-61C>G c.*408-61C>G (n.*408-61C>G) c.59-61C>G (n.59-61C>G) c.1829-61C>G (n.1829-61C>G) n.1844-61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406463C>T | CA599952723 | LRP5 | c.1802-61C>T (n.1802-61C>T) n.441-61C>T c.*408-61C>T (n.*408-61C>T) c.59-61C>T (n.59-61C>T) c.1829-61C>T (n.1829-61C>T) n.1844-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406464G>A | CA679604596 | LRP5 | c.1802-60G>A (n.1802-60G>A) n.441-60G>A c.*408-60G>A (n.*408-60G>A) c.59-60G>A (n.59-60G>A) c.1829-60G>A (n.1829-60G>A) n.1844-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406464G>C | CA2614713145 | LRP5 | c.1802-60G>C (n.1802-60G>C) n.441-60G>C c.*408-60G>C (n.*408-60G>C) c.59-60G>C (n.59-60G>C) c.1829-60G>C (n.1829-60G>C) n.1844-60G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406464G= | CA1980654588 | LRP5 | c.1802-60G= (n.1802-60G=) n.441-60G= c.*408-60G= (n.*408-60G=) c.59-60G= (n.59-60G=) c.1829-60G= (n.1829-60G=) n.1844-60G= | |
11 | g.68406464G>T | CA2614713146 | LRP5 | c.1802-60G>T (n.1802-60G>T) n.441-60G>T c.*408-60G>T (n.*408-60G>T) c.59-60G>T (n.59-60G>T) c.1829-60G>T (n.1829-60G>T) n.1844-60G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406465C>A | CA2574900843 | LRP5 | c.1802-59C>A (n.1802-59C>A) n.441-59C>A c.*408-59C>A (n.*408-59C>A) c.59-59C>A (n.59-59C>A) c.1829-59C>A (n.1829-59C>A) n.1844-59C>A | |
11 | g.68406465C= | CA1980654590 | LRP5 | c.1802-59C= (n.1802-59C=) n.441-59C= c.*408-59C= (n.*408-59C=) c.59-59C= (n.59-59C=) c.1829-59C= (n.1829-59C=) n.1844-59C= | |
11 | g.68406465C>T | CA599952724 | LRP5 | c.1802-59C>T (n.1802-59C>T) n.441-59C>T c.*408-59C>T (n.*408-59C>T) c.59-59C>T (n.59-59C>T) c.1829-59C>T (n.1829-59C>T) n.1844-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406466A= | CA1980654592 | LRP5 | c.1802-58A= (n.1802-58A=) n.441-58A= c.*408-58A= (n.*408-58A=) c.59-58A= (n.59-58A=) c.1829-58A= (n.1829-58A=) n.1844-58A= | |
11 | g.68406466A>C | CA1980654593 | LRP5 | c.1802-58A>C (n.1802-58A>C) n.441-58A>C c.*408-58A>C (n.*408-58A>C) c.59-58A>C (n.59-58A>C) c.1829-58A>C (n.1829-58A>C) n.1844-58A>C | dbSNP |
11 | g.68406467C>A | CA2614713147 | LRP5 | c.1802-57C>A (n.1802-57C>A) n.441-57C>A c.*408-57C>A (n.*408-57C>A) c.59-57C>A (n.59-57C>A) c.1829-57C>A (n.1829-57C>A) n.1844-57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406467C= | CA1980654595 | LRP5 | c.1802-57C= (n.1802-57C=) n.441-57C= c.*408-57C= (n.*408-57C=) c.59-57C= (n.59-57C=) c.1829-57C= (n.1829-57C=) n.1844-57C= | |
11 | g.68406467C>T | CA224268143 | LRP5 | c.1802-57C>T (n.1802-57C>T) n.441-57C>T c.*408-57C>T (n.*408-57C>T) c.59-57C>T (n.59-57C>T) c.1829-57C>T (n.1829-57C>T) n.1844-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406468C>A | CA2614713148 | LRP5 | c.1802-56C>A (n.1802-56C>A) n.441-56C>A c.*408-56C>A (n.*408-56C>A) c.59-56C>A (n.59-56C>A) c.1829-56C>A (n.1829-56C>A) n.1844-56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406468C= | CA1980654598 | LRP5 | c.1802-56C= (n.1802-56C=) n.441-56C= c.*408-56C= (n.*408-56C=) c.59-56C= (n.59-56C=) c.1829-56C= (n.1829-56C=) n.1844-56C= | |
11 | g.68406468C>G | CA224268147 | LRP5 | c.1802-56C>G (n.1802-56C>G) n.441-56C>G c.*408-56C>G (n.*408-56C>G) c.59-56C>G (n.59-56C>G) c.1829-56C>G (n.1829-56C>G) n.1844-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406469C>T | CA2614713149 | LRP5 | c.1802-55C>T (n.1802-55C>T) n.441-55C>T c.*408-55C>T (n.*408-55C>T) c.59-55C>T (n.59-55C>T) c.1829-55C>T (n.1829-55C>T) n.1844-55C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406471T>C | CA2614713150 | LRP5 | c.1802-53T>C (n.1802-53T>C) n.441-53T>C c.*408-53T>C (n.*408-53T>C) c.59-53T>C (n.59-53T>C) c.1829-53T>C (n.1829-53T>C) n.1844-53T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406473del | CA2574900844 | LRP5 | c.1802-51del (n.1802-51del) n.441-51del c.*408-51del (n.*408-51del) c.59-51del (n.59-51del) c.1829-51del (n.1829-51del) n.1844-51del | gnomAD v4 |
11 | g.68406472T>C | CA2614713151 | LRP5 | c.1802-52T>C (n.1802-52T>C) n.441-52T>C c.*408-52T>C (n.*408-52T>C) c.59-52T>C (n.59-52T>C) c.1829-52T>C (n.1829-52T>C) n.1844-52T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406473_68406474delinsTC | CA1980654599 | LRP5 | c.1802-51_1802-50delinsTC (n.1802-51_1802-50delinsTC) n.441-51_441-50delinsTC c.*408-51_*408-50delinsTC (n.*408-51_*408-50delinsTC) c.59-51_59-50delinsTC (n.59-51_59-50delinsTC) c.1829-51_1829-50delinsTC (n.1829-51_1829-50delinsTC) n.1844-51_1844-50delinsTC | |
11 | g.68406474C>A | CA2614713152 | LRP5 | c.1802-50C>A (n.1802-50C>A) n.441-50C>A c.*408-50C>A (n.*408-50C>A) c.59-50C>A (n.59-50C>A) c.1829-50C>A (n.1829-50C>A) n.1844-50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406474C= | CA1980654602 | LRP5 | c.1802-50C= (n.1802-50C=) n.441-50C= c.*408-50C= (n.*408-50C=) c.59-50C= (n.59-50C=) c.1829-50C= (n.1829-50C=) n.1844-50C= | |
11 | g.68406474C>T | CA6149453 | LRP5 | c.1802-50C>T (n.1802-50C>T) n.441-50C>T c.*408-50C>T (n.*408-50C>T) c.59-50C>T (n.59-50C>T) c.1829-50C>T (n.1829-50C>T) n.1844-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406476del | CA6149452 | LRP5 | c.1802-48del (n.1802-48del) n.441-48del c.*408-48del (n.*408-48del) c.59-48del (n.59-48del) c.1829-48del (n.1829-48del) n.1844-48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406475C= | CA1980654604 | LRP5 | c.1802-49C= (n.1802-49C=) n.441-49C= c.*408-49C= (n.*408-49C=) c.59-49C= (n.59-49C=) c.1829-49C= (n.1829-49C=) n.1844-49C= | |
11 | g.68406475C>T | CA1980654606 | LRP5 | c.1802-49C>T (n.1802-49C>T) n.441-49C>T c.*408-49C>T (n.*408-49C>T) c.59-49C>T (n.59-49C>T) c.1829-49C>T (n.1829-49C>T) n.1844-49C>T | dbSNP |
11 | g.68406476C>T | CA2614713153 | LRP5 | c.1802-48C>T (n.1802-48C>T) n.441-48C>T c.*408-48C>T (n.*408-48C>T) c.59-48C>T (n.59-48C>T) c.1829-48C>T (n.1829-48C>T) n.1844-48C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406477T>C | CA2574900845 | LRP5 | c.1802-47T>C (n.1802-47T>C) n.441-47T>C c.*408-47T>C (n.*408-47T>C) c.59-47T>C (n.59-47T>C) c.1829-47T>C (n.1829-47T>C) n.1844-47T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406478G= | CA1980654607 | LRP5 | c.1802-46G= (n.1802-46G=) n.441-46G= c.*408-46G= (n.*408-46G=) c.59-46G= (n.59-46G=) c.1829-46G= (n.1829-46G=) n.1844-46G= | |
11 | g.68406478G>T | CA1980654608 | LRP5 | c.1802-46G>T (n.1802-46G>T) n.441-46G>T c.*408-46G>T (n.*408-46G>T) c.59-46G>T (n.59-46G>T) c.1829-46G>T (n.1829-46G>T) n.1844-46G>T | dbSNP |
11 | g.68406479C>A | CA2614713154 | LRP5 | c.1802-45C>A (n.1802-45C>A) n.441-45C>A c.*408-45C>A (n.*408-45C>A) c.59-45C>A (n.59-45C>A) c.1829-45C>A (n.1829-45C>A) n.1844-45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406481G>C | CA599952725 | LRP5 | c.1802-43G>C (n.1802-43G>C) n.441-43G>C c.*408-43G>C (n.*408-43G>C) c.59-43G>C (n.59-43G>C) c.1829-43G>C (n.1829-43G>C) n.1844-43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406481G= | CA1980654611 | LRP5 | c.1802-43G= (n.1802-43G=) n.441-43G= c.*408-43G= (n.*408-43G=) c.59-43G= (n.59-43G=) c.1829-43G= (n.1829-43G=) n.1844-43G= | |
11 | g.68406483del | CA2614713155 | LRP5 | c.1802-41del (n.1802-41del) n.441-41del c.*408-41del (n.*408-41del) c.59-41del (n.59-41del) c.1829-41del (n.1829-41del) n.1844-41del | gnomAD v4 |
11 | g.68406483G>A | CA6149454 | LRP5 | c.1802-41G>A (n.1802-41G>A) n.441-41G>A c.*408-41G>A (n.*408-41G>A) c.59-41G>A (n.59-41G>A) c.1829-41G>A (n.1829-41G>A) n.1844-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406483G= | CA1980654613 | LRP5 | c.1802-41G= (n.1802-41G=) n.441-41G= c.*408-41G= (n.*408-41G=) c.59-41G= (n.59-41G=) c.1829-41G= (n.1829-41G=) n.1844-41G= | |
11 | g.68406483G>T | CA1980654612 | LRP5 | c.1802-41G>T (n.1802-41G>T) n.441-41G>T c.*408-41G>T (n.*408-41G>T) c.59-41G>T (n.59-41G>T) c.1829-41G>T (n.1829-41G>T) n.1844-41G>T | dbSNP |
11 | g.68406484C>A | CA2574900846 | LRP5 | c.1802-40C>A (n.1802-40C>A) n.441-40C>A c.*408-40C>A (n.*408-40C>A) c.59-40C>A (n.59-40C>A) c.1829-40C>A (n.1829-40C>A) n.1844-40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406484C>T | CA2614713156 | LRP5 | c.1802-40C>T (n.1802-40C>T) n.441-40C>T c.*408-40C>T (n.*408-40C>T) c.59-40C>T (n.59-40C>T) c.1829-40C>T (n.1829-40C>T) n.1844-40C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406485T>C | CA224268155 | LRP5 | c.1802-39T>C (n.1802-39T>C) n.441-39T>C c.*408-39T>C (n.*408-39T>C) c.59-39T>C (n.59-39T>C) c.1829-39T>C (n.1829-39T>C) n.1844-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406485T= | CA1980654615 | LRP5 | c.1802-39T= (n.1802-39T=) n.441-39T= c.*408-39T= (n.*408-39T=) c.59-39T= (n.59-39T=) c.1829-39T= (n.1829-39T=) n.1844-39T= | |
11 | g.68406486G>A | CA6149455 | LRP5 | c.1802-38G>A (n.1802-38G>A) n.441-38G>A c.*408-38G>A (n.*408-38G>A) c.59-38G>A (n.59-38G>A) c.1829-38G>A (n.1829-38G>A) n.1844-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406486G= | CA1980654616 | LRP5 | c.1802-38G= (n.1802-38G=) n.441-38G= c.*408-38G= (n.*408-38G=) c.59-38G= (n.59-38G=) c.1829-38G= (n.1829-38G=) n.1844-38G= | |
11 | g.68406487T>C | CA599952726 | LRP5 | c.1802-37T>C (n.1802-37T>C) n.441-37T>C c.*408-37T>C (n.*408-37T>C) c.59-37T>C (n.59-37T>C) c.1829-37T>C (n.1829-37T>C) n.1844-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406487T= | CA1980654618 | LRP5 | c.1802-37T= (n.1802-37T=) n.441-37T= c.*408-37T= (n.*408-37T=) c.59-37T= (n.59-37T=) c.1829-37T= (n.1829-37T=) n.1844-37T= | |
11 | g.68406490_68406492del | CA2614713157 | LRP5 | c.1802-34_1802-32del (n.1802-34_1802-32del) n.441-34_441-32del c.*408-34_*408-32del (n.*408-34_*408-32del) c.59-34_59-32del (n.59-34_59-32del) c.1829-34_1829-32del (n.1829-34_1829-32del) n.1844-34_1844-32del | gnomAD v4 |
11 | g.68406489G>T | CA2614713158 | LRP5 | c.1802-35G>T (n.1802-35G>T) n.441-35G>T c.*408-35G>T (n.*408-35G>T) c.59-35G>T (n.59-35G>T) c.1829-35G>T (n.1829-35G>T) n.1844-35G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406490A= | CA1980654621 | LRP5 | c.1802-34A= (n.1802-34A=) n.441-34A= c.*408-34A= (n.*408-34A=) c.59-34A= (n.59-34A=) c.1829-34A= (n.1829-34A=) n.1844-34A= | |
11 | g.68406490A>G | CA224268161 | LRP5 | c.1802-34A>G (n.1802-34A>G) n.441-34A>G c.*408-34A>G (n.*408-34A>G) c.59-34A>G (n.59-34A>G) c.1829-34A>G (n.1829-34A>G) n.1844-34A>G | dbSNP |
11 | g.68406492G>A | CA1980654623 | LRP5 | c.1802-32G>A (n.1802-32G>A) n.441-32G>A c.*408-32G>A (n.*408-32G>A) c.59-32G>A (n.59-32G>A) c.1829-32G>A (n.1829-32G>A) n.1844-32G>A | dbSNP |
11 | g.68406492G= | CA1980654622 | LRP5 | c.1802-32G= (n.1802-32G=) n.441-32G= c.*408-32G= (n.*408-32G=) c.59-32G= (n.59-32G=) c.1829-32G= (n.1829-32G=) n.1844-32G= | |
11 | g.68406493T>C | CA2614713159 | LRP5 | c.1802-31T>C (n.1802-31T>C) n.441-31T>C c.*408-31T>C (n.*408-31T>C) c.59-31T>C (n.59-31T>C) c.1829-31T>C (n.1829-31T>C) n.1844-31T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406497G>T | CA2614713160 | LRP5 | c.1802-27G>T (n.1802-27G>T) n.441-27G>T c.*408-27G>T (n.*408-27G>T) c.59-27G>T (n.59-27G>T) c.1829-27G>T (n.1829-27G>T) n.1844-27G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406500T>C | CA2614713161 | LRP5 | c.1802-24T>C (n.1802-24T>C) n.441-24T>C c.*408-24T>C (n.*408-24T>C) c.59-24T>C (n.59-24T>C) c.1829-24T>C (n.1829-24T>C) n.1844-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68406501G>A | CA679604612 | LRP5 | c.1802-23G>A (n.1802-23G>A) n.441-23G>A c.*408-23G>A (n.*408-23G>A) c.59-23G>A (n.59-23G>A) c.1829-23G>A (n.1829-23G>A) n.1844-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68406501G= | CA1980654625 | LRP5 | c.1802-23G= (n.1802-23G=) n.441-23G= c.*408-23G= (n.*408-23G=) c.59-23G= (n.59-23G=) c.1829-23G= (n.1829-23G=) n.1844-23G= | |
11 | g.68406504G>A | CA2574900847 | LRP5 | c.1802-20G>A (n.1802-20G>A) n.441-20G>A c.*408-20G>A (n.*408-20G>A) c.59-20G>A (n.59-20G>A) c.1829-20G>A (n.1829-20G>A) n.1844-20G>A | dbSNP |
11 | g.68406504G>C | CA599952727 | LRP5 | c.1802-20G>C (n.1802-20G>C) n.441-20G>C c.*408-20G>C (n.*408-20G>C) c.59-20G>C (n.59-20G>C) c.1829-20G>C (n.1829-20G>C) n.1844-20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406504G= | CA1980654626 | LRP5 | c.1802-20G= (n.1802-20G=) n.441-20G= c.*408-20G= (n.*408-20G=) c.59-20G= (n.59-20G=) c.1829-20G= (n.1829-20G=) n.1844-20G= | |
11 | g.68406505C>A | CA2614713162 | LRP5 | c.1802-19C>A (n.1802-19C>A) n.441-19C>A c.*408-19C>A (n.*408-19C>A) c.59-19C>A (n.59-19C>A) c.1829-19C>A (n.1829-19C>A) n.1844-19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68406505C>G | CA2614713163 | LRP5 | c.1802-19C>G (n.1802-19C>G) n.441-19C>G c.*408-19C>G (n.*408-19C>G) c.59-19C>G (n.59-19C>G) c.1829-19C>G (n.1829-19C>G) n.1844-19C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406507T>C | CA2580084705 | LRP5 | c.1802-17T>C (n.1802-17T>C) n.441-17T>C c.*408-17T>C (n.*408-17T>C) c.59-17T>C (n.59-17T>C) c.1829-17T>C (n.1829-17T>C) n.1844-17T>C | ClinVar |
11 | g.68406507T>G | CA2614713164 | LRP5 | c.1802-17T>G (n.1802-17T>G) n.441-17T>G c.*408-17T>G (n.*408-17T>G) c.59-17T>G (n.59-17T>G) c.1829-17T>G (n.1829-17T>G) n.1844-17T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406508C= | CA1980654629 | LRP5 | c.1802-16C= (n.1802-16C=) n.441-16C= c.*408-16C= (n.*408-16C=) c.59-16C= (n.59-16C=) c.1829-16C= (n.1829-16C=) n.1844-16C= | |
11 | g.68406508C>G | CA600238891 | LRP5 | c.1802-16C>G (n.1802-16C>G) n.441-16C>G c.*408-16C>G (n.*408-16C>G) c.59-16C>G (n.59-16C>G) c.1829-16C>G (n.1829-16C>G) n.1844-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406509T>C | CA2614713165 | LRP5 | c.1802-15T>C (n.1802-15T>C) n.441-15T>C c.*408-15T>C (n.*408-15T>C) c.59-15T>C (n.59-15T>C) c.1829-15T>C (n.1829-15T>C) n.1844-15T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68406512_68406513del | CA2574900848 | LRP5 | c.1802-12_1802-11del (n.1802-12_1802-11del) n.441-12_441-11del c.*408-12_*408-11del (n.*408-12_*408-11del) c.59-12_59-11del (n.59-12_59-11del) c.1829-12_1829-11del (n.1829-12_1829-11del) n.1844-12_1844-11del | gnomAD v4 |
11 | g.68406510G>A | CA2580084706 | LRP5 | c.1802-14G>A (n.1802-14G>A) n.441-14G>A c.*408-14G>A (n.*408-14G>A) c.59-14G>A (n.59-14G>A) c.1829-14G>A (n.1829-14G>A) n.1844-14G>A | ClinVar |
11 | g.68406514T>G | CA2574900849 | LRP5 | c.1802-10T>G (n.1802-10T>G) n.441-10T>G c.*408-10T>G (n.*408-10T>G) c.59-10T>G (n.59-10T>G) c.1829-10T>G (n.1829-10T>G) n.1844-10T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68406515C= | CA1980654632 | LRP5 | c.1802-9C= (n.1802-9C=) n.441-9C= c.*408-9C= (n.*408-9C=) c.59-9C= (n.59-9C=) c.1829-9C= (n.1829-9C=) n.1844-9C= | |
11 | g.68406515C>G | CA6149457 | LRP5 | c.1802-9C>G (n.1802-9C>G) n.441-9C>G c.*408-9C>G (n.*408-9C>G) c.59-9C>G (n.59-9C>G) c.1829-9C>G (n.1829-9C>G) n.1844-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406515C>T | CA6149456 | LRP5 | c.1802-9C>T (n.1802-9C>T) n.441-9C>T c.*408-9C>T (n.*408-9C>T) c.59-9C>T (n.59-9C>T) c.1829-9C>T (n.1829-9C>T) n.1844-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68406516G>A | CA6149458 | LRP5 | c.1802-8G>A (n.1802-8G>A) n.441-8G>A c.*408-8G>A (n.*408-8G>A) c.59-8G>A (n.59-8G>A) c.1829-8G>A (n.1829-8G>A) n.1844-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406516G>C | CA679604619 | LRP5 | c.1802-8G>C (n.1802-8G>C) n.441-8G>C c.*408-8G>C (n.*408-8G>C) c.59-8G>C (n.59-8G>C) c.1829-8G>C (n.1829-8G>C) n.1844-8G>C | dbSNP |
11 | g.68406516G= | CA1980654635 | LRP5 | c.1802-8G= (n.1802-8G=) n.441-8G= c.*408-8G= (n.*408-8G=) c.59-8G= (n.59-8G=) c.1829-8G= (n.1829-8G=) n.1844-8G= | |
11 | g.68406519del | CA2614713166 | LRP5 | c.1802-5del (n.1802-5del) n.441-5del c.*408-5del (n.*408-5del) c.59-5del (n.59-5del) c.1829-5del (n.1829-5del) n.1844-5del | gnomAD v4 |
11 | g.68406519T>G | CA6149459 | LRP5 | c.1802-5T>G (n.1802-5T>G) n.441-5T>G c.*408-5T>G (n.*408-5T>G) c.59-5T>G (n.59-5T>G) c.1829-5T>G (n.1829-5T>G) n.1844-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68406519T= | CA1980654636 | LRP5 | c.1802-5T= (n.1802-5T=) n.441-5T= c.*408-5T= (n.*408-5T=) c.59-5T= (n.59-5T=) c.1829-5T= (n.1829-5T=) n.1844-5T= | |
11 | g.68406521C>T | CA2574900850 | LRP5 | c.1802-3C>T (n.1802-3C>T) n.441-3C>T c.*408-3C>T (n.*408-3C>T) c.59-3C>T (n.59-3C>T) c.1829-3C>T (n.1829-3C>T) n.1844-3C>T | |
11 | g.68406522A>C | CA381615226 | LRP5 | c.1802-2A>C (n.1802-2A>C) n.441-2A>C c.*408-2A>C (n.*408-2A>C) c.59-2A>C (n.59-2A>C) c.1829-2A>C (n.1829-2A>C) n.1844-2A>C | |
11 | g.68406522A>G | CA381615223 | LRP5 | c.1802-2A>G (n.1802-2A>G) n.441-2A>G c.*408-2A>G (n.*408-2A>G) c.59-2A>G (n.59-2A>G) c.1829-2A>G (n.1829-2A>G) n.1844-2A>G | |
11 | g.68406522A>T | CA381615219 | LRP5 | c.1802-2A>T (n.1802-2A>T) n.441-2A>T c.*408-2A>T (n.*408-2A>T) c.59-2A>T (n.59-2A>T) c.1829-2A>T (n.1829-2A>T) n.1844-2A>T | |
11 | g.68406523G>A | CA381615228 | LRP5 | c.1802-1G>A (n.1802-1G>A) n.441-1G>A c.*408-1G>A (n.*408-1G>A) c.59-1G>A (n.59-1G>A) c.1829-1G>A (n.1829-1G>A) n.1844-1G>A | |
11 | g.68406523G>C | CA381615230 | LRP5 | c.1802-1G>C (n.1802-1G>C) n.441-1G>C c.*408-1G>C (n.*408-1G>C) c.59-1G>C (n.59-1G>C) c.1829-1G>C (n.1829-1G>C) n.1844-1G>C | |
11 | g.68406523G>T | CA381615232 | LRP5 | c.1802-1G>T (n.1802-1G>T) n.441-1G>T c.*408-1G>T (n.*408-1G>T) c.59-1G>T (n.59-1G>T) c.1829-1G>T (n.1829-1G>T) n.1844-1G>T | |
11 | g.68406524G>A | CA381615234 | LRP5 | c.1802G>A (p.Gly601Glu) n.441G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.59G>A (p.Gly20Glu) c.1829G>A (p.Gly610Glu) n.1844G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68406524G>C | CA381615237 | LRP5 | c.1802G>C (p.Gly601Ala) n.441G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) n.1844G>C | |
11 | g.68406524G= | CA1980654637 | LRP5 | c.1802G= (p.Gly601=) n.441G= c.*408G= (n.*408G=) c.59G= (p.Gly20=) c.1829G= (p.Gly610=) n.1844G= | |
11 | g.68406524G>T | CA381615239 | LRP5 | c.1802G>T (p.Gly601Val) n.441G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) n.1844G>T | |
11 | g.68406525A= | CA1980654638 | LRP5 | c.1803A= (p.Gly601=) n.442A= c.*409A= (n.*409A=) c.60A= (p.Gly20=) c.1830A= (p.Gly610=) n.1845A= | |
11 | g.68406525A>C | CA475516220 | LRP5 | c.1803A>C (p.Gly601=) n.442A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.60A>C (p.Gly20=) c.1830A>C (p.Gly610=) n.1845A>C | |
11 | g.68406525A>G | CA475516221 | LRP5 | c.1803A>G (p.Gly601=) n.442A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.60A>G (p.Gly20=) c.1830A>G (p.Gly610=) n.1845A>G | |
11 | g.68406525A>T | CA475516222 | LRP5 | c.1803A>T (p.Gly601=) n.442A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.60A>T (p.Gly20=) c.1830A>T (p.Gly610=) n.1845A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68406526A>C | CA381615241 | LRP5 | c.1804A>C (p.Thr602Pro) n.443A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.61A>C (p.Thr21Pro) c.1831A>C (p.Thr611Pro) n.1846A>C | ClinVar |
11 | g.68406526A>G | CA381615243 | LRP5 | c.1804A>G (p.Thr602Ala) n.443A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.61A>G (p.Thr21Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) n.1846A>G | |
11 | g.68406526A>T | CA381615245 | LRP5 | c.1804A>T (p.Thr602Ser) n.443A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.61A>T (p.Thr21Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) n.1846A>T | |
11 | g.68406527C>A | CA381615247 | LRP5 | c.1805C>A (p.Thr602Asn) n.444C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.62C>A (p.Thr21Asn) c.1832C>A (p.Thr611Asn) n.1847C>A | |
11 | g.68406527C>G | CA381615249 | LRP5 | c.1805C>G (p.Thr602Ser) n.444C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.62C>G (p.Thr21Ser) c.1832C>G (p.Thr611Ser) n.1847C>G | ClinVar |
11 | g.68406527C>T | CA381615250 | LRP5 | c.1805C>T (p.Thr602Ile) n.444C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.62C>T (p.Thr21Ile) c.1832C>T (p.Thr611Ile) n.1847C>T | |
11 | g.68406528C>A | CA475516223 | LRP5 | c.1806C>A (p.Thr602=) n.445C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.63C>A (p.Thr21=) c.1833C>A (p.Thr611=) n.1848C>A | |
11 | g.68406528C>G | CA475516224 | LRP5 | c.1806C>G (p.Thr602=) n.445C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.63C>G (p.Thr21=) c.1833C>G (p.Thr611=) n.1848C>G | |
11 | g.68406528C>T | CA475516225 | LRP5 | c.1806C>T (p.Thr602=) n.445C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.63C>T (p.Thr21=) c.1833C>T (p.Thr611=) n.1848C>T | |
11 | g.68406529A>C | CA381615255 | LRP5 | c.1807A>C (p.Asn603His) n.446A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.64A>C (p.Asn22His) c.1834A>C (p.Asn612His) n.1849A>C | |
11 | g.68406529A>G | CA381615254 | LRP5 | c.1807A>G (p.Asn603Asp) n.446A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.64A>G (p.Asn22Asp) c.1834A>G (p.Asn612Asp) n.1849A>G | |
11 | g.68406529A>T | CA381615252 | LRP5 | c.1807A>T (p.Asn603Tyr) n.446A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) n.1849A>T | |
11 | g.68406530A>C | CA381615258 | LRP5 | c.1808A>C (p.Asn603Thr) n.447A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.65A>C (p.Asn22Thr) c.1835A>C (p.Asn612Thr) n.1850A>C | |
11 | g.68406530A>G | CA381615260 | LRP5 | c.1808A>G (p.Asn603Ser) n.447A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.65A>G (p.Asn22Ser) c.1835A>G (p.Asn612Ser) n.1850A>G | ClinVar |
11 | g.68406530A>T | CA381615261 | LRP5 | c.1808A>T (p.Asn603Ile) n.447A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.65A>T (p.Asn22Ile) c.1835A>T (p.Asn612Ile) n.1850A>T | |
11 | g.68406531C>A | CA381615263 | LRP5 | c.1809C>A (p.Asn603Lys) n.448C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.66C>A (p.Asn22Lys) c.1836C>A (p.Asn612Lys) n.1851C>A | |
11 | g.68406531C>G | CA381615265 | LRP5 | c.1809C>G (p.Asn603Lys) n.448C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.66C>G (p.Asn22Lys) c.1836C>G (p.Asn612Lys) n.1851C>G | |
11 | g.68406531C>T | CA475516226 | LRP5 | c.1809C>T (p.Asn603=) n.448C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.66C>T (p.Asn22=) c.1836C>T (p.Asn612=) n.1851C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68406532C>A | CA381615267 | LRP5 | c.1810C>A (p.Pro604Thr) n.449C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) n.1852C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68406532C= | CA1980654639 | LRP5 | c.1810C= (p.Pro604=) n.449C= c.*416C= (n.*416C=) c.67C= (p.Pro23=) c.1837C= (p.Pro613=) n.1852C= | |
11 | g.68406532C>G | CA381615269 | LRP5 | c.1810C>G (p.Pro604Ala) n.449C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) n.1852C>G | |
11 | g.68406532C>T | CA381615271 | LRP5 | c.1810C>T (p.Pro604Ser) n.449C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) n.1852C>T | dbSNP gnomAD v2 |