Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68403662G>A | CA475462454 | LRP5 | c.1764G>A (p.Leu588=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.1791G>A (p.Leu597=) n.1806G>A | |
11 | g.68403662G>C | CA475462455 | LRP5 | c.1764G>C (p.Leu588=) c.*176G>C (n.*176G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) c.1791G>C (p.Leu597=) n.1806G>C | COSMIC |
11 | g.68403662G>T | CA475462456 | LRP5 | c.1764G>T (p.Leu588=) c.*176G>T (n.*176G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.1791G>T (p.Leu597=) n.1806G>T | |
11 | g.68403663A>C | CA381614633 | LRP5 | c.1765A>C (p.Met589Leu) c.*177A>C (n.*177A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) c.1792A>C (p.Met598Leu) n.1807A>C | |
11 | g.68403663A>G | CA381614634 | LRP5 | c.1765A>G (p.Met589Val) c.*177A>G (n.*177A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.1792A>G (p.Met598Val) n.1807A>G | |
11 | g.68403663A>T | CA381614636 | LRP5 | c.1765A>T (p.Met589Leu) c.*177A>T (n.*177A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) c.1792A>T (p.Met598Leu) n.1807A>T | |
11 | g.68403664T>A | CA381614637 | LRP5 | c.1766T>A (p.Met589Lys) c.*178T>A (n.*178T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) c.1793T>A (p.Met598Lys) n.1808T>A | |
11 | g.68403664T>C | CA381614639 | LRP5 | c.1766T>C (p.Met589Thr) c.*178T>C (n.*178T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.1793T>C (p.Met598Thr) n.1808T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403664T>G | CA381614641 | LRP5 | c.1766T>G (p.Met589Arg) c.*178T>G (n.*178T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) c.1793T>G (p.Met598Arg) n.1808T>G | |
11 | g.68403665G>A | CA381614643 | LRP5 | c.1767G>A (p.Met589Ile) c.*179G>A (n.*179G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.1794G>A (p.Met598Ile) n.1809G>A | |
11 | g.68403665G>C | CA381614644 | LRP5 | c.1767G>C (p.Met589Ile) c.*179G>C (n.*179G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.1794G>C (p.Met598Ile) n.1809G>C | |
11 | g.68403665G>T | CA381614645 | LRP5 | c.1767G>T (p.Met589Ile) c.*179G>T (n.*179G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.1794G>T (p.Met598Ile) n.1809G>T | |
11 | g.68403666G>A | CA381614650 | LRP5 | c.1768G>A (p.Gly590Arg) c.*180G>A (n.*180G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.1795G>A (p.Gly599Arg) n.1810G>A | |
11 | g.68403666G>C | CA381614648 | LRP5 | c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.*180G>C (n.*180G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) c.1795G>C (p.Gly599Arg) n.1810G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403666G>T | CA381614647 | LRP5 | c.1768G>T (p.Gly590Trp) c.*180G>T (n.*180G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.1795G>T (p.Gly599Trp) n.1810G>T | |
11 | g.68403667G>A | CA381614652 | LRP5 | c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.*181G>A (n.*181G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.1796G>A (p.Gly599Glu) n.1811G>A | |
11 | g.68403667G>C | CA381614656 | LRP5 | c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.*181G>C (n.*181G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.1796G>C (p.Gly599Ala) n.1811G>C | |
11 | g.68403667G>T | CA381614654 | LRP5 | c.1769G>T (p.Gly590Val) c.*181G>T (n.*181G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.1796G>T (p.Gly599Val) n.1811G>T | |
11 | g.68403668G>A | CA475462457 | LRP5 | c.1770G>A (p.Gly590=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.1797G>A (p.Gly599=) n.1812G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403668G>C | CA475462458 | LRP5 | c.1770G>C (p.Gly590=) c.*182G>C (n.*182G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) c.1797G>C (p.Gly599=) n.1812G>C | |
11 | g.68403668G= | CA1980651841 | LRP5 | c.1770G= (p.Gly590=) c.*182G= (n.*182G=) c.-168G= (n.-168G=) c.1797G= (p.Gly599=) n.1812G= | |
11 | g.68403668G>T | CA475462459 | LRP5 | c.1770G>T (p.Gly590=) c.*182G>T (n.*182G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.1797G>T (p.Gly599=) n.1812G>T | |
11 | g.68403669C>A | CA381614658 | LRP5 | c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.*183C>A (n.*183C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.1798C>A (p.Leu600Ile) n.1813C>A | |
11 | g.68403669C>G | CA381614660 | LRP5 | c.1771C>G (p.Leu591Val) c.*183C>G (n.*183C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.1798C>G (p.Leu600Val) n.1813C>G | |
11 | g.68403669C>T | CA381614661 | LRP5 | c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.*183C>T (n.*183C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.1798C>T (p.Leu600Phe) n.1813C>T | |
11 | g.68403670T>A | CA381614663 | LRP5 | c.1772T>A (p.Leu591His) c.*184T>A (n.*184T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) c.1799T>A (p.Leu600His) n.1814T>A | |
11 | g.68403670T>C | CA381614665 | LRP5 | c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.*184T>C (n.*184T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.1799T>C (p.Leu600Pro) n.1814T>C | |
11 | g.68403670T>G | CA381614667 | LRP5 | c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.*184T>G (n.*184T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.1799T>G (p.Leu600Arg) n.1814T>G | |
11 | g.68403671C>A | CA475462460 | LRP5 | c.1773C>A (p.Leu591=) c.*185C>A (n.*185C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.1800C>A (p.Leu600=) n.1815C>A | |
11 | g.68403671C>G | CA475462461 | LRP5 | c.1773C>G (p.Leu591=) c.*185C>G (n.*185C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.1800C>G (p.Leu600=) n.1815C>G | |
11 | g.68403671C>T | CA475462462 | LRP5 | c.1773C>T (p.Leu591=) c.*185C>T (n.*185C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.1800C>T (p.Leu600=) n.1815C>T | |
11 | g.68403672A>C | CA381614669 | LRP5 | c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.*186A>C (n.*186A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) c.1801A>C (p.Lys601Gln) n.1816A>C | |
11 | g.68403672A>G | CA381614671 | LRP5 | c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.*186A>G (n.*186A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) c.1801A>G (p.Lys601Glu) n.1816A>G | |
11 | g.68403672A>T | CA381614673 | LRP5 | c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.*186A>T (n.*186A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.1801A>T (p.Lys601Ter) n.1816A>T | |
11 | g.68403673A>C | CA381614675 | LRP5 | c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.*187A>C (n.*187A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.1802A>C (p.Lys601Thr) n.1817A>C | |
11 | g.68403673A>G | CA381614677 | LRP5 | c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.*187A>G (n.*187A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.1802A>G (p.Lys601Arg) n.1817A>G | |
11 | g.68403673A>T | CA381614678 | LRP5 | c.1775A>T (p.Lys592Ile) c.*187A>T (n.*187A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.1802A>T (p.Lys601Ile) n.1817A>T | |
11 | g.68403674A>C | CA381614680 | LRP5 | c.1776A>C (p.Lys592Asn) c.*188A>C (n.*188A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.1803A>C (p.Lys601Asn) n.1818A>C | |
11 | g.68403674A>G | CA475462463 | LRP5 | c.1776A>G (p.Lys592=) c.*188A>G (n.*188A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.1803A>G (p.Lys601=) n.1818A>G | |
11 | g.68403674A>T | CA381614681 | LRP5 | c.1776A>T (p.Lys592Asn) c.*188A>T (n.*188A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.1803A>T (p.Lys601Asn) n.1818A>T | ClinVar |
11 | g.68403675G>A | CA381614684 | LRP5 | c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.*189G>A (n.*189G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.1804G>A (p.Ala602Thr) n.1819G>A | |
11 | g.68403675G>C | CA381614686 | LRP5 | c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.1804G>C (p.Ala602Pro) n.1819G>C | |
11 | g.68403675G>T | CA381614687 | LRP5 | c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.*189G>T (n.*189G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.1804G>T (p.Ala602Ser) n.1819G>T | |
11 | g.68403676C>A | CA381614689 | LRP5 | c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.*190C>A (n.*190C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.1805C>A (p.Ala602Asp) n.1820C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403676C>G | CA381614690 | LRP5 | c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.*190C>G (n.*190C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.1805C>G (p.Ala602Gly) n.1820C>G | |
11 | g.68403676C>T | CA381614691 | LRP5 | c.1778C>T (p.Ala593Val) c.*190C>T (n.*190C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.1805C>T (p.Ala602Val) n.1820C>T | |
11 | g.68403677T>A | CA475462464 | LRP5 | c.1779T>A (p.Ala593=) c.*191T>A (n.*191T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.1806T>A (p.Ala602=) n.1821T>A | |
11 | g.68403677T>C | CA475462465 | LRP5 | c.1779T>C (p.Ala593=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.1806T>C (p.Ala602=) n.1821T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403677T>G | CA475462466 | LRP5 | c.1779T>G (p.Ala593=) c.*191T>G (n.*191T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.1806T>G (p.Ala602=) n.1821T>G | dbSNP |
11 | g.68403677T= | CA1980651843 | LRP5 | c.1779T= (p.Ala593=) c.*191T= (n.*191T=) c.-159T= (n.-159T=) c.1806T= (p.Ala602=) n.1821T= | |
11 | g.68403678G>A | CA381614692 | LRP5 | c.1780G>A (p.Val594Met) c.*192G>A (n.*192G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.1807G>A (p.Val603Met) n.1822G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68403678G>C | CA381614694 | LRP5 | c.1780G>C (p.Val594Leu) c.*192G>C (n.*192G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.1807G>C (p.Val603Leu) n.1822G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403678G= | CA1980651847 | LRP5 | c.1780G= (p.Val594=) c.*192G= (n.*192G=) c.-158G= (n.-158G=) c.1807G= (p.Val603=) n.1822G= | |
11 | g.68403678G>T | CA381614695 | LRP5 | c.1780G>T (p.Val594Leu) c.*192G>T (n.*192G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.1807G>T (p.Val603Leu) n.1822G>T | |
11 | g.68403679T>A | CA381614697 | LRP5 | c.1781T>A (p.Val594Glu) c.*193T>A (n.*193T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.1808T>A (p.Val603Glu) n.1823T>A | |
11 | g.68403679T>C | CA381614698 | LRP5 | c.1781T>C (p.Val594Ala) c.*193T>C (n.*193T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.1808T>C (p.Val603Ala) n.1823T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68403679T>G | CA381614700 | LRP5 | c.1781T>G (p.Val594Gly) c.*193T>G (n.*193T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.1808T>G (p.Val603Gly) n.1823T>G | |
11 | g.68403680G>A | CA475462467 | LRP5 | c.1782G>A (p.Val594=) c.*194G>A (n.*194G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.1809G>A (p.Val603=) n.1824G>A | |
11 | g.68403680G>C | CA475462468 | LRP5 | c.1782G>C (p.Val594=) c.*194G>C (n.*194G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.1809G>C (p.Val603=) n.1824G>C | |
11 | g.68403680G= | CA1980651849 | LRP5 | c.1782G= (p.Val594=) c.*194G= (n.*194G=) c.-156G= (n.-156G=) c.1809G= (p.Val603=) n.1824G= | |
11 | g.68403680G>T | CA475462469 | LRP5 | c.1782G>T (p.Val594=) c.*194G>T (n.*194G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.1809G>T (p.Val603=) n.1824G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403681A= | CA1980651853 | LRP5 | c.1783A= (p.Asn595=) c.*195A= (n.*195A=) c.-155A= (n.-155A=) c.1810A= (p.Asn604=) n.1825A= | |
11 | g.68403681A>C | CA381614703 | LRP5 | c.1783A>C (p.Asn595His) c.*195A>C (n.*195A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) c.1810A>C (p.Asn604His) n.1825A>C | dbSNP |
11 | g.68403681A>G | CA381614706 | LRP5 | c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.*195A>G (n.*195A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) c.1810A>G (p.Asn604Asp) n.1825A>G | |
11 | g.68403681A>T | CA381614704 | LRP5 | c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.*195A>T (n.*195A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) n.1825A>T | |
11 | g.68403682A>C | CA381614708 | LRP5 | c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.*196A>C (n.*196A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) c.1811A>C (p.Asn604Thr) n.1826A>C | |
11 | g.68403682A>G | CA381614709 | LRP5 | c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.*196A>G (n.*196A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) c.1811A>G (p.Asn604Ser) n.1826A>G | |
11 | g.68403682A>T | CA381614710 | LRP5 | c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.*196A>T (n.*196A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) c.1811A>T (p.Asn604Ile) n.1826A>T | |
11 | g.68403683T>A | CA381614712 | LRP5 | c.1785T>A (p.Asn595Lys) c.*197T>A (n.*197T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) c.1812T>A (p.Asn604Lys) n.1827T>A | |
11 | g.68403683T>C | CA6149423 | LRP5 | c.1785T>C (p.Asn595=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.1812T>C (p.Asn604=) n.1827T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68403683T>G | CA381614714 | LRP5 | c.1785T>G (p.Asn595Lys) c.*197T>G (n.*197T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) c.1812T>G (p.Asn604Lys) n.1827T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403683T= | CA1980651856 | LRP5 | c.1785T= (p.Asn595=) c.*197T= (n.*197T=) c.-153T= (n.-153T=) c.1812T= (p.Asn604=) n.1827T= | |
11 | g.68403684G>A | CA381614716 | LRP5 | c.1786G>A (p.Val596Met) c.*198G>A (n.*198G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.1813G>A (p.Val605Met) n.1828G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403684G>C | CA381614717 | LRP5 | c.1786G>C (p.Val596Leu) c.*198G>C (n.*198G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.1813G>C (p.Val605Leu) n.1828G>C | |
11 | g.68403684G= | CA1980651860 | LRP5 | c.1786G= (p.Val596=) c.*198G= (n.*198G=) c.-152G= (n.-152G=) c.1813G= (p.Val605=) n.1828G= | |
11 | g.68403684G>T | CA381614719 | LRP5 | c.1786G>T (p.Val596Leu) c.*198G>T (n.*198G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.1813G>T (p.Val605Leu) n.1828G>T | |
11 | g.68403685T>A | CA381614721 | LRP5 | c.1787T>A (p.Val596Glu) c.*199T>A (n.*199T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.1814T>A (p.Val605Glu) n.1829T>A | |
11 | g.68403685T>C | CA381614723 | LRP5 | c.1787T>C (p.Val596Ala) c.*199T>C (n.*199T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.1814T>C (p.Val605Ala) n.1829T>C | |
11 | g.68403685T>G | CA6149424 | LRP5 | c.1787T>G (p.Val596Gly) c.*199T>G (n.*199T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.1814T>G (p.Val605Gly) n.1829T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403685T= | CA1980651862 | LRP5 | c.1787T= (p.Val596=) c.*199T= (n.*199T=) c.-151T= (n.-151T=) c.1814T= (p.Val605=) n.1829T= | |
11 | g.68403694_68403848del | CA2792540045 | LRP5 | c.1796_1801+149del c.*208_*213+149del c.-142_-137+149del c.1823_1828+149del n.1838_1843+149del | |
11 | g.68403686G>A | CA475462470 | LRP5 | c.1788G>A (p.Val596=) c.*200G>A (n.*200G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.1815G>A (p.Val605=) n.1830G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403686G>C | CA475462471 | LRP5 | c.1788G>C (p.Val596=) c.*200G>C (n.*200G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.1815G>C (p.Val605=) n.1830G>C | |
11 | g.68403686G>T | CA475462472 | LRP5 | c.1788G>T (p.Val596=) c.*200G>T (n.*200G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.1815G>T (p.Val605=) n.1830G>T | |
11 | g.68403687G>A | CA381614729 | LRP5 | c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.*201G>A (n.*201G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.1816G>A (p.Ala606Thr) n.1831G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403687G>C | CA381614726 | LRP5 | c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.1816G>C (p.Ala606Pro) n.1831G>C | |
11 | g.68403687G= | CA1980651864 | LRP5 | c.1789G= (p.Ala597=) c.*201G= (n.*201G=) c.-149G= (n.-149G=) c.1816G= (p.Ala606=) n.1831G= | |
11 | g.68403687G>T | CA381614727 | LRP5 | c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.*201G>T (n.*201G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.1816G>T (p.Ala606Ser) n.1831G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403688C>A | CA381614731 | LRP5 | c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.*202C>A (n.*202C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.1817C>A (p.Ala606Asp) n.1832C>A | |
11 | g.68403688C>G | CA381614733 | LRP5 | c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.*202C>G (n.*202C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) c.1817C>G (p.Ala606Gly) n.1832C>G | |
11 | g.68403688C>T | CA381614734 | LRP5 | c.1790C>T (p.Ala597Val) c.*202C>T (n.*202C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.1817C>T (p.Ala606Val) n.1832C>T | |
11 | g.68403689C>A | CA475462473 | LRP5 | c.1791C>A (p.Ala597=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.1818C>A (p.Ala606=) n.1833C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403689C>G | CA475462474 | LRP5 | c.1791C>G (p.Ala597=) c.*203C>G (n.*203C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.1818C>G (p.Ala606=) n.1833C>G | |
11 | g.68403689C>T | CA475462475 | LRP5 | c.1791C>T (p.Ala597=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.1818C>T (p.Ala606=) n.1833C>T | |
11 | g.68403690A= | CA1980651866 | LRP5 | c.1792A= (p.Lys598=) c.*204A= (n.*204A=) c.-146A= (n.-146A=) c.1819A= (p.Lys607=) n.1834A= | |
11 | g.68403690A>C | CA381614735 | LRP5 | c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.*204A>C (n.*204A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.1834A>C | |
11 | g.68403690A>G | CA381614737 | LRP5 | c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.*204A>G (n.*204A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.1834A>G | |
11 | g.68403690A>T | CA381614739 | LRP5 | c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.*204A>T (n.*204A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.1834A>T | |
11 | g.68403690_68403691insT | CA6149425 | LRP5 | c.1792_1793insT (p.Lys598IlefsTer?) c.*204_*205insT (n.*204_*205insT) c.-146_-145insT (n.-146_-145insT) c.1819_1820insT (p.Lys607IlefsTer?) n.1834_1835insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68403691A= | CA1980651871 | LRP5 | c.1793A= (p.Lys598=) c.*205A= (n.*205A=) c.-145A= (n.-145A=) c.1820A= (p.Lys607=) n.1835A= | |
11 | g.68403691A>C | CA381614741 | LRP5 | c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.*205A>C (n.*205A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.1835A>C | |
11 | g.68403691A>G | CA381614743 | LRP5 | c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.*205A>G (n.*205A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.1835A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403691A>T | CA381614744 | LRP5 | c.1793A>T (p.Lys598Met) c.*205A>T (n.*205A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.1820A>T (p.Lys607Met) n.1835A>T | |
11 | g.68403692G>A | CA475462476 | LRP5 | c.1794G>A (p.Lys598=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.1821G>A (p.Lys607=) n.1836G>A | |
11 | g.68403692G>C | CA381614745 | LRP5 | c.1794G>C (p.Lys598Asn) c.*206G>C (n.*206G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.1821G>C (p.Lys607Asn) n.1836G>C | |
11 | g.68403692G>T | CA381614746 | LRP5 | c.1794G>T (p.Lys598Asn) c.*206G>T (n.*206G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.1821G>T (p.Lys607Asn) n.1836G>T | |
11 | g.68403693G>A | CA381614751 | LRP5 | c.1795G>A (p.Val599Ile) c.*207G>A (n.*207G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.1822G>A (p.Val608Ile) n.1837G>A | |
11 | g.68403693G>C | CA381614752 | LRP5 | c.1795G>C (p.Val599Leu) c.*207G>C (n.*207G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) c.1822G>C (p.Val608Leu) n.1837G>C | |
11 | g.68403693G>T | CA381614749 | LRP5 | c.1795G>T (p.Val599Phe) c.*207G>T (n.*207G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.1822G>T (p.Val608Phe) n.1837G>T | |
11 | g.68403694T>A | CA381614755 | LRP5 | c.1796T>A (p.Val599Asp) c.*208T>A (n.*208T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.1823T>A (p.Val608Asp) n.1838T>A | |
11 | g.68403694T>C | CA381614754 | LRP5 | c.1796T>C (p.Val599Ala) c.*208T>C (n.*208T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.1823T>C (p.Val608Ala) n.1838T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403694T>G | CA381614757 | LRP5 | c.1796T>G (p.Val599Gly) c.*208T>G (n.*208T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.1823T>G (p.Val608Gly) n.1838T>G | |
11 | g.68403694T= | CA1980651873 | LRP5 | c.1796T= (p.Val599=) c.*208T= (n.*208T=) c.-142T= (n.-142T=) c.1823T= (p.Val608=) n.1838T= | |
11 | g.68403695del | CA2695214845 | LRP5 | c.1797del (p.Val600SerfsTer?) c.*209del (n.*209del) c.-141del (n.-141del) c.1824del (p.Val609SerfsTer?) n.1839del | |
11 | g.68403695C>A | CA475462478 | LRP5 | c.1797C>A (p.Val599=) c.*209C>A (n.*209C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.1824C>A (p.Val608=) n.1839C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403695C= | CA1980651876 | LRP5 | c.1797C= (p.Val599=) c.*209C= (n.*209C=) c.-141C= (n.-141C=) c.1824C= (p.Val608=) n.1839C= | |
11 | g.68403695C>G | CA475462477 | LRP5 | c.1797C>G (p.Val599=) c.*209C>G (n.*209C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.1824C>G (p.Val608=) n.1839C>G | |
11 | g.68403695C>T | CA6149426 | LRP5 | c.1797C>T (p.Val599=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.1824C>T (p.Val608=) n.1839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403695_68403696insA | CA2792540046 | LRP5 | c.1797_1798insA (p.Val600SerfsTer?) c.*209_*210insA (n.*209_*210insA) c.-141_-140insA (n.-141_-140insA) c.1824_1825insA (p.Val609SerfsTer?) n.1839_1840insA | |
11 | g.68403696G>A | CA6149427 | LRP5 | c.1798G>A (p.Val600Ile) c.*210G>A (n.*210G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.1825G>A (p.Val609Ile) n.1840G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403696G>C | CA381614761 | LRP5 | c.1798G>C (p.Val600Leu) c.*210G>C (n.*210G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.1825G>C (p.Val609Leu) n.1840G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403696G= | CA1980651882 | LRP5 | c.1798G= (p.Val600=) c.*210G= (n.*210G=) c.-140G= (n.-140G=) c.1825G= (p.Val609=) n.1840G= | |
11 | g.68403696G>T | CA381614763 | LRP5 | c.1798G>T (p.Val600Phe) c.*210G>T (n.*210G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.1825G>T (p.Val609Phe) n.1840G>T | |
11 | g.68403697T>A | CA381614765 | LRP5 | c.1799T>A (p.Val600Asp) c.*211T>A (n.*211T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.1826T>A (p.Val609Asp) n.1841T>A | |
11 | g.68403697T>C | CA381614766 | LRP5 | c.1799T>C (p.Val600Ala) c.*211T>C (n.*211T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.1826T>C (p.Val609Ala) n.1841T>C | |
11 | g.68403697T>G | CA381614768 | LRP5 | c.1799T>G (p.Val600Gly) c.*211T>G (n.*211T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.1826T>G (p.Val609Gly) n.1841T>G | |
11 | g.68403698C>A | CA475462479 | LRP5 | c.1800C>A (p.Val600=) c.*212C>A (n.*212C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.1827C>A (p.Val609=) n.1842C>A | |
11 | g.68403698C= | CA1980651888 | LRP5 | c.1800C= (p.Val600=) c.*212C= (n.*212C=) c.-138C= (n.-138C=) c.1827C= (p.Val609=) n.1842C= | |
11 | g.68403698C>G | CA475462480 | LRP5 | c.1800C>G (p.Val600=) c.*212C>G (n.*212C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.1827C>G (p.Val609=) n.1842C>G | |
11 | g.68403698C>T | CA6149428 | LRP5 | c.1800C>T (p.Val600=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.1827C>T (p.Val609=) n.1842C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403699G>A | CA6149429 | LRP5 | c.1801G>A (p.Gly601Arg) c.*213G>A (n.*213G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.1828G>A (p.Gly610Arg) n.1843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68403699G>C | CA381614772 | LRP5 | c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.*213G>C (n.*213G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.1828G>C (p.Gly610Arg) n.1843G>C | ClinVar |
11 | g.68403699G= | CA1980651899 | LRP5 | c.1801G= (p.Gly601=) c.*213G= (n.*213G=) c.-137G= (n.-137G=) c.1828G= (p.Gly610=) n.1843G= | |
11 | g.68403699G>T | CA381614774 | LRP5 | c.1801G>T (p.Gly601Ter) c.*213G>T (n.*213G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.1828G>T (p.Gly610Ter) n.1843G>T | |
11 | g.68403700G>A | CA381614775 | LRP5 | c.1801+1G>A (n.1801+1G>A) c.*213+1G>A (n.*213+1G>A) c.-137+1G>A (n.-137+1G>A) c.1828+1G>A (n.1828+1G>A) n.1843+1G>A | COSMIC |
11 | g.68403700G>C | CA381614777 | LRP5 | c.1801+1G>C (n.1801+1G>C) c.*213+1G>C (n.*213+1G>C) c.-137+1G>C (n.-137+1G>C) c.1828+1G>C (n.1828+1G>C) n.1843+1G>C | |
11 | g.68403700G>T | CA381614778 | LRP5 | c.1801+1G>T (n.1801+1G>T) c.*213+1G>T (n.*213+1G>T) c.-137+1G>T (n.-137+1G>T) c.1828+1G>T (n.1828+1G>T) n.1843+1G>T | |
11 | g.68403701T>A | CA381614779 | LRP5 | c.1801+2T>A (n.1801+2T>A) c.*213+2T>A (n.*213+2T>A) c.-137+2T>A (n.-137+2T>A) c.1828+2T>A (n.1828+2T>A) n.1843+2T>A | |
11 | g.68403701T>C | CA381614783 | LRP5 | c.1801+2T>C (n.1801+2T>C) c.*213+2T>C (n.*213+2T>C) c.-137+2T>C (n.-137+2T>C) c.1828+2T>C (n.1828+2T>C) n.1843+2T>C | |
11 | g.68403701T>G | CA381614781 | LRP5 | c.1801+2T>G (n.1801+2T>G) c.*213+2T>G (n.*213+2T>G) c.-137+2T>G (n.-137+2T>G) c.1828+2T>G (n.1828+2T>G) n.1843+2T>G | |
11 | g.68403702G>A | CA2573147528 | LRP5 | c.1801+3G>A (n.1801+3G>A) c.*213+3G>A (n.*213+3G>A) c.-137+3G>A (n.-137+3G>A) c.1828+3G>A (n.1828+3G>A) n.1843+3G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68403704G>A | CA2614712452 | LRP5 | c.1801+5G>A (n.1801+5G>A) c.*213+5G>A (n.*213+5G>A) c.-137+5G>A (n.-137+5G>A) c.1828+5G>A (n.1828+5G>A) n.1843+5G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403706C>G | CA2614712453 | LRP5 | c.1801+7C>G (n.1801+7C>G) c.*213+7C>G (n.*213+7C>G) c.-137+7C>G (n.-137+7C>G) c.1828+7C>G (n.1828+7C>G) n.1843+7C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68403706C>T | CA645574956 | LRP5 | c.1801+7C>T (n.1801+7C>T) c.*213+7C>T (n.*213+7C>T) c.-137+7C>T (n.-137+7C>T) c.1828+7C>T (n.1828+7C>T) n.1843+7C>T | COSMIC |
11 | g.68403707C>A | CA2574900819 | LRP5 | c.1801+8C>A (n.1801+8C>A) c.*213+8C>A (n.*213+8C>A) c.-137+8C>A (n.-137+8C>A) c.1828+8C>A (n.1828+8C>A) n.1843+8C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68403707C= | CA1980651904 | LRP5 | c.1801+8C= (n.1801+8C=) c.*213+8C= (n.*213+8C=) c.-137+8C= (n.-137+8C=) c.1828+8C= (n.1828+8C=) n.1843+8C= | |
11 | g.68403707C>T | CA6149430 | LRP5 | c.1801+8C>T (n.1801+8C>T) c.*213+8C>T (n.*213+8C>T) c.-137+8C>T (n.-137+8C>T) c.1828+8C>T (n.1828+8C>T) n.1843+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68403707_68403708delinsCG | CA1980651905 | LRP5 | c.1801+8_1801+9delinsCG (n.1801+8_1801+9delinsCG) c.*213+8_*213+9delinsCG (n.*213+8_*213+9delinsCG) c.-137+8_-137+9delinsCG (n.-137+8_-137+9delinsCG) c.1828+8_1828+9delinsCG (n.1828+8_1828+9delinsCG) n.1843+8_1843+9delinsCG | |
11 | g.68403708G>A | CA6149431 | LRP5 | c.1801+9G>A (n.1801+9G>A) c.*213+9G>A (n.*213+9G>A) c.-137+9G>A (n.-137+9G>A) c.1828+9G>A (n.1828+9G>A) n.1843+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403708G= | CA1980651910 | LRP5 | c.1801+9G= (n.1801+9G=) c.*213+9G= (n.*213+9G=) c.-137+9G= (n.-137+9G=) c.1828+9G= (n.1828+9G=) n.1843+9G= | |
11 | g.68403708G>T | CA2739270663 | LRP5 | c.1801+9G>T (n.1801+9G>T) c.*213+9G>T (n.*213+9G>T) c.-137+9G>T (n.-137+9G>T) c.1828+9G>T (n.1828+9G>T) n.1843+9G>T | ClinVar |
11 | g.68403713dup | CA600239048 | LRP5 | c.1801+14dup (n.1801+14dup) c.*213+14dup (n.*213+14dup) c.-137+14dup (n.-137+14dup) c.1828+14dup (n.1828+14dup) n.1843+14dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403713del | CA600239047 | LRP5 | c.1801+14del (n.1801+14del) c.*213+14del (n.*213+14del) c.-137+14del (n.-137+14del) c.1828+14del (n.1828+14del) n.1843+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403709G>C | CA915948251 | LRP5 | c.1801+10G>C (n.1801+10G>C) c.*213+10G>C (n.*213+10G>C) c.-137+10G>C (n.-137+10G>C) c.1828+10G>C (n.1828+10G>C) n.1843+10G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68403709G= | CA1980651915 | LRP5 | c.1801+10G= (n.1801+10G=) c.*213+10G= (n.*213+10G=) c.-137+10G= (n.-137+10G=) c.1828+10G= (n.1828+10G=) n.1843+10G= | |
11 | g.68403709G>T | CA2792540049 | LRP5 | c.1801+10G>T (n.1801+10G>T) c.*213+10G>T (n.*213+10G>T) c.-137+10G>T (n.-137+10G>T) c.1828+10G>T (n.1828+10G>T) n.1843+10G>T | |
11 | g.68403710G>C | CA2614712454 | LRP5 | c.1801+11G>C (n.1801+11G>C) c.*213+11G>C (n.*213+11G>C) c.-137+11G>C (n.-137+11G>C) c.1828+11G>C (n.1828+11G>C) n.1843+11G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403710G>T | CA2792540050 | LRP5 | c.1801+11G>T (n.1801+11G>T) c.*213+11G>T (n.*213+11G>T) c.-137+11G>T (n.-137+11G>T) c.1828+11G>T (n.1828+11G>T) n.1843+11G>T | |
11 | g.68403711G>A | CA2580084703 | LRP5 | c.1801+12G>A (n.1801+12G>A) c.*213+12G>A (n.*213+12G>A) c.-137+12G>A (n.-137+12G>A) c.1828+12G>A (n.1828+12G>A) n.1843+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68403712G>A | CA2614712455 | LRP5 | c.1801+13G>A (n.1801+13G>A) c.*213+13G>A (n.*213+13G>A) c.-137+13G>A (n.-137+13G>A) c.1828+13G>A (n.1828+13G>A) n.1843+13G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403712G= | CA1980651917 | LRP5 | c.1801+13G= (n.1801+13G=) c.*213+13G= (n.*213+13G=) c.-137+13G= (n.-137+13G=) c.1828+13G= (n.1828+13G=) n.1843+13G= | |
11 | g.68403712G>T | CA600239049 | LRP5 | c.1801+13G>T (n.1801+13G>T) c.*213+13G>T (n.*213+13G>T) c.-137+13G>T (n.-137+13G>T) c.1828+13G>T (n.1828+13G>T) n.1843+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403713G>A | CA6149432 | LRP5 | c.1801+14G>A (n.1801+14G>A) c.*213+14G>A (n.*213+14G>A) c.-137+14G>A (n.-137+14G>A) c.1828+14G>A (n.1828+14G>A) n.1843+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403713G>C | CA2614712456 | LRP5 | c.1801+14G>C (n.1801+14G>C) c.*213+14G>C (n.*213+14G>C) c.-137+14G>C (n.-137+14G>C) c.1828+14G>C (n.1828+14G>C) n.1843+14G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403713G= | CA1980651921 | LRP5 | c.1801+14G= (n.1801+14G=) c.*213+14G= (n.*213+14G=) c.-137+14G= (n.-137+14G=) c.1828+14G= (n.1828+14G=) n.1843+14G= | |
11 | g.68403713G>T | CA224266872 | LRP5 | c.1801+14G>T (n.1801+14G>T) c.*213+14G>T (n.*213+14G>T) c.-137+14G>T (n.-137+14G>T) c.1828+14G>T (n.1828+14G>T) n.1843+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403714T>A | CA6149433 | LRP5 | c.1801+15T>A (n.1801+15T>A) c.*213+15T>A (n.*213+15T>A) c.-137+15T>A (n.-137+15T>A) c.1828+15T>A (n.1828+15T>A) n.1843+15T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403714T>C | CA2724203255 | LRP5 | c.1801+15T>C (n.1801+15T>C) c.*213+15T>C (n.*213+15T>C) c.-137+15T>C (n.-137+15T>C) c.1828+15T>C (n.1828+15T>C) n.1843+15T>C | dbSNP |
11 | g.68403714T>G | CA1980651925 | LRP5 | c.1801+15T>G (n.1801+15T>G) c.*213+15T>G (n.*213+15T>G) c.-137+15T>G (n.-137+15T>G) c.1828+15T>G (n.1828+15T>G) n.1843+15T>G | dbSNP |
11 | g.68403714T= | CA1980651924 | LRP5 | c.1801+15T= (n.1801+15T=) c.*213+15T= (n.*213+15T=) c.-137+15T= (n.-137+15T=) c.1828+15T= (n.1828+15T=) n.1843+15T= | |
11 | g.68403715C>A | CA600239050 | LRP5 | c.1801+16C>A (n.1801+16C>A) c.*213+16C>A (n.*213+16C>A) c.-137+16C>A (n.-137+16C>A) c.1828+16C>A (n.1828+16C>A) n.1843+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403715C= | CA1980651926 | LRP5 | c.1801+16C= (n.1801+16C=) c.*213+16C= (n.*213+16C=) c.-137+16C= (n.-137+16C=) c.1828+16C= (n.1828+16C=) n.1843+16C= | |
11 | g.68403717dup | CA2614712457 | LRP5 | c.1801+18dup (n.1801+18dup) c.*213+18dup (n.*213+18dup) c.-137+18dup (n.-137+18dup) c.1828+18dup (n.1828+18dup) n.1843+18dup | gnomAD v4 |
11 | g.68403717del | CA2574900820 | LRP5 | c.1801+18del (n.1801+18del) c.*213+18del (n.*213+18del) c.-137+18del (n.-137+18del) c.1828+18del (n.1828+18del) n.1843+18del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68403716C>G | CA2614712458 | LRP5 | c.1801+17C>G (n.1801+17C>G) c.*213+17C>G (n.*213+17C>G) c.-137+17C>G (n.-137+17C>G) c.1828+17C>G (n.1828+17C>G) n.1843+17C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68403716C>T | CA2614712459 | LRP5 | c.1801+17C>T (n.1801+17C>T) c.*213+17C>T (n.*213+17C>T) c.-137+17C>T (n.-137+17C>T) c.1828+17C>T (n.1828+17C>T) n.1843+17C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403717C>A | CA2574900821 | LRP5 | c.1801+18C>A (n.1801+18C>A) c.*213+18C>A (n.*213+18C>A) c.-137+18C>A (n.-137+18C>A) c.1828+18C>A (n.1828+18C>A) n.1843+18C>A | |
11 | g.68403717C>G | CA2614712460 | LRP5 | c.1801+18C>G (n.1801+18C>G) c.*213+18C>G (n.*213+18C>G) c.-137+18C>G (n.-137+18C>G) c.1828+18C>G (n.1828+18C>G) n.1843+18C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68403718A= | CA1980651931 | LRP5 | c.1801+19A= (n.1801+19A=) c.*213+19A= (n.*213+19A=) c.-137+19A= (n.-137+19A=) c.1828+19A= (n.1828+19A=) n.1843+19A= | |
11 | g.68403718A>G | CA6149434 | LRP5 | c.1801+19A>G (n.1801+19A>G) c.*213+19A>G (n.*213+19A>G) c.-137+19A>G (n.-137+19A>G) c.1828+19A>G (n.1828+19A>G) n.1843+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403719dup | CA2830555902 | LRP5 | c.1801+20dup (n.1801+20dup) c.*213+20dup (n.*213+20dup) c.-137+20dup (n.-137+20dup) c.1828+20dup (n.1828+20dup) n.1843+20dup | |
11 | g.68403719del | CA2792540051 | LRP5 | c.1801+20del (n.1801+20del) c.*213+20del (n.*213+20del) c.-137+20del (n.-137+20del) c.1828+20del (n.1828+20del) n.1843+20del | |
11 | g.68403719A= | CA1980651934 | LRP5 | c.1801+20A= (n.1801+20A=) c.*213+20A= (n.*213+20A=) c.-137+20A= (n.-137+20A=) c.1828+20A= (n.1828+20A=) n.1843+20A= | |
11 | g.68403719A>G | CA1980651936 | LRP5 | c.1801+20A>G (n.1801+20A>G) c.*213+20A>G (n.*213+20A>G) c.-137+20A>G (n.-137+20A>G) c.1828+20A>G (n.1828+20A>G) n.1843+20A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68403720G>A | CA6149435 | LRP5 | c.1801+21G>A (n.1801+21G>A) c.*213+21G>A (n.*213+21G>A) c.-137+21G>A (n.-137+21G>A) c.1828+21G>A (n.1828+21G>A) n.1843+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403720G= | CA1980651938 | LRP5 | c.1801+21G= (n.1801+21G=) c.*213+21G= (n.*213+21G=) c.-137+21G= (n.-137+21G=) c.1828+21G= (n.1828+21G=) n.1843+21G= | |
11 | g.68403721C= | CA1980651940 | LRP5 | c.1801+22C= (n.1801+22C=) c.*213+22C= (n.*213+22C=) c.-137+22C= (n.-137+22C=) c.1828+22C= (n.1828+22C=) n.1843+22C= | |
11 | g.68403721C>T | CA6149436 | LRP5 | c.1801+22C>T (n.1801+22C>T) c.*213+22C>T (n.*213+22C>T) c.-137+22C>T (n.-137+22C>T) c.1828+22C>T (n.1828+22C>T) n.1843+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403721_68403722insACACCCAACA | CA2792540052 | LRP5 | c.1801+22_1801+23insACACCCAACA (n.1801+22_1801+23insACACCCAACA) c.*213+22_*213+23insACACCCAACA (n.*213+22_*213+23insACACCCAACA) c.-137+22_-137+23insACACCCAACA (n.-137+22_-137+23insACACCCAACA) c.1828+22_1828+23insACACCCAACA (n.1828+22_1828+23insACACCCAACA) n.1843+22_1843+23insACACCCAACA | |
11 | g.68403722C= | CA1980651942 | LRP5 | c.1801+23C= (n.1801+23C=) c.*213+23C= (n.*213+23C=) c.-137+23C= (n.-137+23C=) c.1828+23C= (n.1828+23C=) n.1843+23C= | |
11 | g.68403722C>T | CA679602993 | LRP5 | c.1801+23C>T (n.1801+23C>T) c.*213+23C>T (n.*213+23C>T) c.-137+23C>T (n.-137+23C>T) c.1828+23C>T (n.1828+23C>T) n.1843+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403723A>G | CA2574900822 | LRP5 | c.1801+24A>G (n.1801+24A>G) c.*213+24A>G (n.*213+24A>G) c.-137+24A>G (n.-137+24A>G) c.1828+24A>G (n.1828+24A>G) n.1843+24A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68403724T>A | CA2792540053 | LRP5 | c.1801+25T>A (n.1801+25T>A) c.*213+25T>A (n.*213+25T>A) c.-137+25T>A (n.-137+25T>A) c.1828+25T>A (n.1828+25T>A) n.1843+25T>A | |
11 | g.68403724_68403725delinsTG | CA1980651944 | LRP5 | c.1801+25_1801+26delinsTG (n.1801+25_1801+26delinsTG) c.*213+25_*213+26delinsTG (n.*213+25_*213+26delinsTG) c.-137+25_-137+26delinsTG (n.-137+25_-137+26delinsTG) c.1828+25_1828+26delinsTG (n.1828+25_1828+26delinsTG) n.1843+25_1843+26delinsTG | |
11 | g.68403725G>A | CA600239051 | LRP5 | c.1801+26G>A (n.1801+26G>A) c.*213+26G>A (n.*213+26G>A) c.-137+26G>A (n.-137+26G>A) c.1828+26G>A (n.1828+26G>A) n.1843+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403725G>C | CA1980651948 | LRP5 | c.1801+26G>C (n.1801+26G>C) c.*213+26G>C (n.*213+26G>C) c.-137+26G>C (n.-137+26G>C) c.1828+26G>C (n.1828+26G>C) n.1843+26G>C | dbSNP |
11 | g.68403725G= | CA1980651947 | LRP5 | c.1801+26G= (n.1801+26G=) c.*213+26G= (n.*213+26G=) c.-137+26G= (n.-137+26G=) c.1828+26G= (n.1828+26G=) n.1843+26G= | |
11 | g.68403725G>T | CA6149438 | LRP5 | c.1801+26G>T (n.1801+26G>T) c.*213+26G>T (n.*213+26G>T) c.-137+26G>T (n.-137+26G>T) c.1828+26G>T (n.1828+26G>T) n.1843+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403726del | CA6149437 | LRP5 | c.1801+27del (n.1801+27del) c.*213+27del (n.*213+27del) c.-137+27del (n.-137+27del) c.1828+27del (n.1828+27del) n.1843+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403727C= | CA1980651952 | LRP5 | c.1801+28C= (n.1801+28C=) c.*213+28C= (n.*213+28C=) c.-137+28C= (n.-137+28C=) c.1828+28C= (n.1828+28C=) n.1843+28C= | |
11 | g.68403727C>T | CA679603003 | LRP5 | c.1801+28C>T (n.1801+28C>T) c.*213+28C>T (n.*213+28C>T) c.-137+28C>T (n.-137+28C>T) c.1828+28C>T (n.1828+28C>T) n.1843+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403729C>G | CA2614712461 | LRP5 | c.1801+30C>G (n.1801+30C>G) c.*213+30C>G (n.*213+30C>G) c.-137+30C>G (n.-137+30C>G) c.1828+30C>G (n.1828+30C>G) n.1843+30C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68403731G>A | CA2574900823 | LRP5 | c.1801+32G>A (n.1801+32G>A) c.*213+32G>A (n.*213+32G>A) c.-137+32G>A (n.-137+32G>A) c.1828+32G>A (n.1828+32G>A) n.1843+32G>A | |
11 | g.68403731G>C | CA600239052 | LRP5 | c.1801+32G>C (n.1801+32G>C) c.*213+32G>C (n.*213+32G>C) c.-137+32G>C (n.-137+32G>C) c.1828+32G>C (n.1828+32G>C) n.1843+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403731G= | CA1980651953 | LRP5 | c.1801+32G= (n.1801+32G=) c.*213+32G= (n.*213+32G=) c.-137+32G= (n.-137+32G=) c.1828+32G= (n.1828+32G=) n.1843+32G= | |
11 | g.68403732C= | CA1980651954 | LRP5 | c.1801+33C= (n.1801+33C=) c.*213+33C= (n.*213+33C=) c.-137+33C= (n.-137+33C=) c.1828+33C= (n.1828+33C=) n.1843+33C= | |
11 | g.68403732C>T | CA1980651955 | LRP5 | c.1801+33C>T (n.1801+33C>T) c.*213+33C>T (n.*213+33C>T) c.-137+33C>T (n.-137+33C>T) c.1828+33C>T (n.1828+33C>T) n.1843+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403733C>T | CA2614712462 | LRP5 | c.1801+34C>T (n.1801+34C>T) c.*213+34C>T (n.*213+34C>T) c.-137+34C>T (n.-137+34C>T) c.1828+34C>T (n.1828+34C>T) n.1843+34C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403735T>C | CA600239053 | LRP5 | c.1801+36T>C (n.1801+36T>C) c.*213+36T>C (n.*213+36T>C) c.-137+36T>C (n.-137+36T>C) c.1828+36T>C (n.1828+36T>C) n.1843+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403735T>G | CA6149439 | LRP5 | c.1801+36T>G (n.1801+36T>G) c.*213+36T>G (n.*213+36T>G) c.-137+36T>G (n.-137+36T>G) c.1828+36T>G (n.1828+36T>G) n.1843+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403735T= | CA1980651958 | LRP5 | c.1801+36T= (n.1801+36T=) c.*213+36T= (n.*213+36T=) c.-137+36T= (n.-137+36T=) c.1828+36T= (n.1828+36T=) n.1843+36T= | |
11 | g.68403735_68403736insA | CA2792540055 | LRP5 | c.1801+36_1801+37insA (n.1801+36_1801+37insA) c.*213+36_*213+37insA (n.*213+36_*213+37insA) c.-137+36_-137+37insA (n.-137+36_-137+37insA) c.1828+36_1828+37insA (n.1828+36_1828+37insA) n.1843+36_1843+37insA | |
11 | g.68403736G>A | CA679603017 | LRP5 | c.1801+37G>A (n.1801+37G>A) c.*213+37G>A (n.*213+37G>A) c.-137+37G>A (n.-137+37G>A) c.1828+37G>A (n.1828+37G>A) n.1843+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403736G>C | CA2792540054 | LRP5 | c.1801+37G>C (n.1801+37G>C) c.*213+37G>C (n.*213+37G>C) c.-137+37G>C (n.-137+37G>C) c.1828+37G>C (n.1828+37G>C) n.1843+37G>C | |
11 | g.68403736G= | CA1980651962 | LRP5 | c.1801+37G= (n.1801+37G=) c.*213+37G= (n.*213+37G=) c.-137+37G= (n.-137+37G=) c.1828+37G= (n.1828+37G=) n.1843+37G= | |
11 | g.68403736G>T | CA600239054 | LRP5 | c.1801+37G>T (n.1801+37G>T) c.*213+37G>T (n.*213+37G>T) c.-137+37G>T (n.-137+37G>T) c.1828+37G>T (n.1828+37G>T) n.1843+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403737_68403738del | CA2614712463 | LRP5 | c.1801+38_1801+39del (n.1801+38_1801+39del) c.*213+38_*213+39del (n.*213+38_*213+39del) c.-137+38_-137+39del (n.-137+38_-137+39del) c.1828+38_1828+39del (n.1828+38_1828+39del) n.1843+38_1843+39del | gnomAD v4 |
11 | g.68403738A= | CA1980651967 | LRP5 | c.1801+39A= (n.1801+39A=) c.*213+39A= (n.*213+39A=) c.-137+39A= (n.-137+39A=) c.1828+39A= (n.1828+39A=) n.1843+39A= | |
11 | g.68403738A>G | CA1980651965 | LRP5 | c.1801+39A>G (n.1801+39A>G) c.*213+39A>G (n.*213+39A>G) c.-137+39A>G (n.-137+39A>G) c.1828+39A>G (n.1828+39A>G) n.1843+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403738A>T | CA6149440 | LRP5 | c.1801+39A>T (n.1801+39A>T) c.*213+39A>T (n.*213+39A>T) c.-137+39A>T (n.-137+39A>T) c.1828+39A>T (n.1828+39A>T) n.1843+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403738_68403739insAGTCTGCATGGCT | CA2614712464 | LRP5 | c.1801+39_1801+40insAGTCTGCATGGCT (n.1801+39_1801+40insAGTCTGCATGGCT) c.*213+39_*213+40insAGTCTGCATGGCT (n.*213+39_*213+40insAGTCTGCATGGCT) c.-137+39_-137+40insAGTCTGCATGGCT (n.-137+39_-137+40insAGTCTGCATGGCT) c.1828+39_1828+40insAGTCTGCATGGCT (n.1828+39_1828+40insAGTCTGCATGGCT) n.1843+39_1843+40insAGTCTGCATGGCT | gnomAD v4 |
11 | g.68403740del | CA2614712465 | LRP5 | c.1801+41del (n.1801+41del) c.*213+41del (n.*213+41del) c.-137+41del (n.-137+41del) c.1828+41del (n.1828+41del) n.1843+41del | gnomAD v4 |
11 | g.68403741C>A | CA6149441 | LRP5 | c.1801+42C>A (n.1801+42C>A) c.*213+42C>A (n.*213+42C>A) c.-137+42C>A (n.-137+42C>A) c.1828+42C>A (n.1828+42C>A) n.1843+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
11 | g.68403741C= | CA1980651968 | LRP5 | c.1801+42C= (n.1801+42C=) c.*213+42C= (n.*213+42C=) c.-137+42C= (n.-137+42C=) c.1828+42C= (n.1828+42C=) n.1843+42C= | |
11 | g.68403741C>G | CA2614712466 | LRP5 | c.1801+42C>G (n.1801+42C>G) c.*213+42C>G (n.*213+42C>G) c.-137+42C>G (n.-137+42C>G) c.1828+42C>G (n.1828+42C>G) n.1843+42C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68403741C>T | CA600239055 | LRP5 | c.1801+42C>T (n.1801+42C>T) c.*213+42C>T (n.*213+42C>T) c.-137+42C>T (n.-137+42C>T) c.1828+42C>T (n.1828+42C>T) n.1843+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403742T>C | CA2614712467 | LRP5 | c.1801+43T>C (n.1801+43T>C) c.*213+43T>C (n.*213+43T>C) c.-137+43T>C (n.-137+43T>C) c.1828+43T>C (n.1828+43T>C) n.1843+43T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403742_68403743insC | CA2614712468 | LRP5 | c.1801+43_1801+44insC (n.1801+43_1801+44insC) c.*213+43_*213+44insC (n.*213+43_*213+44insC) c.-137+43_-137+44insC (n.-137+43_-137+44insC) c.1828+43_1828+44insC (n.1828+43_1828+44insC) n.1843+43_1843+44insC | gnomAD v4 |
11 | g.68403743T>A | CA2792540057 | LRP5 | c.1801+44T>A (n.1801+44T>A) c.*213+44T>A (n.*213+44T>A) c.-137+44T>A (n.-137+44T>A) c.1828+44T>A (n.1828+44T>A) n.1843+44T>A | |
11 | g.68403744G= | CA1980651970 | LRP5 | c.1801+45G= (n.1801+45G=) c.*213+45G= (n.*213+45G=) c.-137+45G= (n.-137+45G=) c.1828+45G= (n.1828+45G=) n.1843+45G= | |
11 | g.68403744G>T | CA6149442 | LRP5 | c.1801+45G>T (n.1801+45G>T) c.*213+45G>T (n.*213+45G>T) c.-137+45G>T (n.-137+45G>T) c.1828+45G>T (n.1828+45G>T) n.1843+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403744_68403745insA | CA2792540058 | LRP5 | c.1801+45_1801+46insA (n.1801+45_1801+46insA) c.*213+45_*213+46insA (n.*213+45_*213+46insA) c.-137+45_-137+46insA (n.-137+45_-137+46insA) c.1828+45_1828+46insA (n.1828+45_1828+46insA) n.1843+45_1843+46insA | |
11 | g.68403745C= | CA1980651972 | LRP5 | c.1801+46C= (n.1801+46C=) c.*213+46C= (n.*213+46C=) c.-137+46C= (n.-137+46C=) c.1828+46C= (n.1828+46C=) n.1843+46C= | |
11 | g.68403745C>G | CA1980651973 | LRP5 | c.1801+46C>G (n.1801+46C>G) c.*213+46C>G (n.*213+46C>G) c.-137+46C>G (n.-137+46C>G) c.1828+46C>G (n.1828+46C>G) n.1843+46C>G | dbSNP |
11 | g.68403747T>C | CA2614712469 | LRP5 | c.1801+48T>C (n.1801+48T>C) c.*213+48T>C (n.*213+48T>C) c.-137+48T>C (n.-137+48T>C) c.1828+48T>C (n.1828+48T>C) n.1843+48T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403748G>A | CA2614712471 | LRP5 | c.1801+49G>A (n.1801+49G>A) c.*213+49G>A (n.*213+49G>A) c.-137+49G>A (n.-137+49G>A) c.1828+49G>A (n.1828+49G>A) n.1843+49G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403749_68403750del | CA2614712470 | LRP5 | c.1801+50_1801+51del (n.1801+50_1801+51del) c.*213+50_*213+51del (n.*213+50_*213+51del) c.-137+50_-137+51del (n.-137+50_-137+51del) c.1828+50_1828+51del (n.1828+50_1828+51del) n.1843+50_1843+51del | gnomAD v4 |
11 | g.68403750G>A | CA2614712472 | LRP5 | c.1801+51G>A (n.1801+51G>A) c.*213+51G>A (n.*213+51G>A) c.-137+51G>A (n.-137+51G>A) c.1828+51G>A (n.1828+51G>A) n.1843+51G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403753G>A | CA2614712473 | LRP5 | c.1801+54G>A (n.1801+54G>A) c.*213+54G>A (n.*213+54G>A) c.-137+54G>A (n.-137+54G>A) c.1828+54G>A (n.1828+54G>A) n.1843+54G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403754G>A | CA2614712474 | LRP5 | c.1801+55G>A (n.1801+55G>A) c.*213+55G>A (n.*213+55G>A) c.-137+55G>A (n.-137+55G>A) c.1828+55G>A (n.1828+55G>A) n.1843+55G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403755A= | CA1980651974 | LRP5 | c.1801+56A= (n.1801+56A=) c.*213+56A= (n.*213+56A=) c.-137+56A= (n.-137+56A=) c.1828+56A= (n.1828+56A=) n.1843+56A= | |
11 | g.68403755A>T | CA939139252 | LRP5 | c.1801+56A>T (n.1801+56A>T) c.*213+56A>T (n.*213+56A>T) c.-137+56A>T (n.-137+56A>T) c.1828+56A>T (n.1828+56A>T) n.1843+56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403757G>A | CA2574900824 | LRP5 | c.1801+58G>A (n.1801+58G>A) c.*213+58G>A (n.*213+58G>A) c.-137+58G>A (n.-137+58G>A) c.1828+58G>A (n.1828+58G>A) n.1843+58G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403759del | CA2792540059 | LRP5 | c.1801+60del (n.1801+60del) c.*213+60del (n.*213+60del) c.-137+60del (n.-137+60del) c.1828+60del (n.1828+60del) n.1843+60del | |
11 | g.68403761C>A | CA2581027645 | LRP5 | c.1801+62C>A (n.1801+62C>A) c.*213+62C>A (n.*213+62C>A) c.-137+62C>A (n.-137+62C>A) c.1828+62C>A (n.1828+62C>A) n.1843+62C>A | |
11 | g.68403761C= | CA1980651977 | LRP5 | c.1801+62C= (n.1801+62C=) c.*213+62C= (n.*213+62C=) c.-137+62C= (n.-137+62C=) c.1828+62C= (n.1828+62C=) n.1843+62C= | |
11 | g.68403761C>G | CA2581027644 | LRP5 | c.1801+62C>G (n.1801+62C>G) c.*213+62C>G (n.*213+62C>G) c.-137+62C>G (n.-137+62C>G) c.1828+62C>G (n.1828+62C>G) n.1843+62C>G | |
11 | g.68403761C>T | CA224266936 | LRP5 | c.1801+62C>T (n.1801+62C>T) c.*213+62C>T (n.*213+62C>T) c.-137+62C>T (n.-137+62C>T) c.1828+62C>T (n.1828+62C>T) n.1843+62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403762_68403767del | CA2792540060 | LRP5 | c.1801+63_1801+68del (n.1801+63_1801+68del) c.*213+63_*213+68del (n.*213+63_*213+68del) c.-137+63_-137+68del (n.-137+63_-137+68del) c.1828+63_1828+68del (n.1828+63_1828+68del) n.1843+63_1843+68del | |
11 | g.68403762G>A | CA600239056 | LRP5 | c.1801+63G>A (n.1801+63G>A) c.*213+63G>A (n.*213+63G>A) c.-137+63G>A (n.-137+63G>A) c.1828+63G>A (n.1828+63G>A) n.1843+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403762G= | CA1980651981 | LRP5 | c.1801+63G= (n.1801+63G=) c.*213+63G= (n.*213+63G=) c.-137+63G= (n.-137+63G=) c.1828+63G= (n.1828+63G=) n.1843+63G= | |
11 | g.68403762G>T | CA2614712475 | LRP5 | c.1801+63G>T (n.1801+63G>T) c.*213+63G>T (n.*213+63G>T) c.-137+63G>T (n.-137+63G>T) c.1828+63G>T (n.1828+63G>T) n.1843+63G>T | gnomAD v4 |