Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68403653G>ACA475462450LRP5c.1755G>A (p.Leu585=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.1782G>A (p.Leu594=)
n.1797G>A
11g.68403653G>CCA475462448LRP5c.1755G>C (p.Leu585=)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.1782G>C (p.Leu594=)
n.1797G>C
11g.68403653G>TCA475462449LRP5c.1755G>T (p.Leu585=)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.1782G>T (p.Leu594=)
n.1797G>T
 gnomAD v4
11g.68403654C>ACA381614599LRP5c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
n.1798C>A
11g.68403654C=CA1980651828LRP5c.1756C= (p.Pro586=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.1783C= (p.Pro595=)
n.1798C=
11g.68403654C>GCA381614600LRP5c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
n.1798C>G
 ClinVar dbSNP
11g.68403654C>TCA381614597LRP5c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
n.1798C>T
 gnomAD v4
11g.68403655C>ACA381614602LRP5c.1757C>A (p.Pro586His)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.1784C>A (p.Pro595His)
n.1799C>A
11g.68403655C>GCA381614603LRP5c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
n.1799C>G
11g.68403655C>TCA381614604LRP5c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
n.1799C>T
11g.68403656C>ACA475462451LRP5c.1758C>A (p.Pro586=)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.1785C>A (p.Pro595=)
n.1800C>A
11g.68403656C=CA1980651831LRP5c.1758C= (p.Pro586=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.-180C= (n.-180C=)
c.1785C= (p.Pro595=)
n.1800C=
11g.68403656C>GCA475462452LRP5c.1758C>G (p.Pro586=)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.1785C>G (p.Pro595=)
n.1800C>G
11g.68403656C>TCA6149421LRP5c.1758C>T (p.Pro586=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.1785C>T (p.Pro595=)
n.1800C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403657delCA2792540044LRP5c.1759del (p.Asp587ThrfsTer2)
c.*171del (n.*171del)
c.-179del (n.-179del)
c.1786del (p.Asp596ThrfsTer2)
n.1801del
11g.68403657G>ACA381614608LRP5c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
n.1801G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403657G>CCA381614609LRP5c.1759G>C (p.Asp587His)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.1786G>C (p.Asp596His)
n.1801G>C
11g.68403657G=CA1980651836LRP5c.1759G= (p.Asp587=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.1786G= (p.Asp596=)
n.1801G=
11g.68403657G>TCA381614611LRP5c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
n.1801G>T
 gnomAD v4
11g.68403658A>CCA381614613LRP5c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
n.1802A>C
11g.68403658A>GCA381614615LRP5c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
n.1802A>G
11g.68403658A>TCA381614617LRP5c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.1787A>T (p.Asp596Val)
n.1802A>T
11g.68403659C>ACA381614619LRP5c.1761C>A (p.Asp587Glu)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.1788C>A (p.Asp596Glu)
n.1803C>A
 gnomAD v4
11g.68403659C=CA1980651838LRP5c.1761C= (p.Asp587=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.1788C= (p.Asp596=)
n.1803C=
11g.68403659C>GCA381614621LRP5c.1761C>G (p.Asp587Glu)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.1788C>G (p.Asp596Glu)
n.1803C>G
 ClinVar
11g.68403659C>TCA6149422LRP5c.1761C>T (p.Asp587=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.1788C>T (p.Asp596=)
n.1803C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403660C>ACA381614623LRP5c.1762C>A (p.Leu588Met)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.1789C>A (p.Leu597Met)
n.1804C>A
11g.68403660C>GCA381614625LRP5c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
n.1804C>G
11g.68403660C>TCA475462453LRP5c.1762C>T (p.Leu588=)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.1789C>T (p.Leu597=)
n.1804C>T
11g.68403661T>ACA381614627LRP5c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.1790T>A (p.Leu597Gln)
n.1805T>A
11g.68403661T>CCA381614629LRP5c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
n.1805T>C
11g.68403661T>GCA381614631LRP5c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
n.1805T>G
11g.68403662G>ACA475462454LRP5c.1764G>A (p.Leu588=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.1791G>A (p.Leu597=)
n.1806G>A
11g.68403662G>CCA475462455LRP5c.1764G>C (p.Leu588=)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.1791G>C (p.Leu597=)
n.1806G>C
 COSMIC
11g.68403662G>TCA475462456LRP5c.1764G>T (p.Leu588=)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.1791G>T (p.Leu597=)
n.1806G>T
11g.68403663A>CCA381614633LRP5c.1765A>C (p.Met589Leu)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.1792A>C (p.Met598Leu)
n.1807A>C
11g.68403663A>GCA381614634LRP5c.1765A>G (p.Met589Val)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.1792A>G (p.Met598Val)
n.1807A>G
11g.68403663A>TCA381614636LRP5c.1765A>T (p.Met589Leu)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.1792A>T (p.Met598Leu)
n.1807A>T
11g.68403664T>ACA381614637LRP5c.1766T>A (p.Met589Lys)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.1793T>A (p.Met598Lys)
n.1808T>A
11g.68403664T>CCA381614639LRP5c.1766T>C (p.Met589Thr)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.1793T>C (p.Met598Thr)
n.1808T>C
 gnomAD v4
11g.68403664T>GCA381614641LRP5c.1766T>G (p.Met589Arg)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.1793T>G (p.Met598Arg)
n.1808T>G
11g.68403665G>ACA381614643LRP5c.1767G>A (p.Met589Ile)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.1794G>A (p.Met598Ile)
n.1809G>A
11g.68403665G>CCA381614644LRP5c.1767G>C (p.Met589Ile)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.1794G>C (p.Met598Ile)
n.1809G>C
11g.68403665G>TCA381614645LRP5c.1767G>T (p.Met589Ile)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.1794G>T (p.Met598Ile)
n.1809G>T
11g.68403666G>ACA381614650LRP5c.1768G>A (p.Gly590Arg)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
n.1810G>A
11g.68403666G>CCA381614648LRP5c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
n.1810G>C
 gnomAD v4
11g.68403666G>TCA381614647LRP5c.1768G>T (p.Gly590Trp)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.1795G>T (p.Gly599Trp)
n.1810G>T
11g.68403667G>ACA381614652LRP5c.1769G>A (p.Gly590Glu)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
n.1811G>A
11g.68403667G>CCA381614656LRP5c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
n.1811G>C
11g.68403667G>TCA381614654LRP5c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
n.1811G>T
11g.68403668G>ACA475462457LRP5c.1770G>A (p.Gly590=)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.1797G>A (p.Gly599=)
n.1812G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403668G>CCA475462458LRP5c.1770G>C (p.Gly590=)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.1797G>C (p.Gly599=)
n.1812G>C
11g.68403668G=CA1980651841LRP5c.1770G= (p.Gly590=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.1797G= (p.Gly599=)
n.1812G=
11g.68403668G>TCA475462459LRP5c.1770G>T (p.Gly590=)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.1797G>T (p.Gly599=)
n.1812G>T
11g.68403669C>ACA381614658LRP5c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
n.1813C>A
11g.68403669C>GCA381614660LRP5c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
n.1813C>G
11g.68403669C>TCA381614661LRP5c.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.1798C>T (p.Leu600Phe)
n.1813C>T
11g.68403670T>ACA381614663LRP5c.1772T>A (p.Leu591His)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.1799T>A (p.Leu600His)
n.1814T>A
11g.68403670T>CCA381614665LRP5c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
n.1814T>C
11g.68403670T>GCA381614667LRP5c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
n.1814T>G
11g.68403671C>ACA475462460LRP5c.1773C>A (p.Leu591=)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.1800C>A (p.Leu600=)
n.1815C>A
11g.68403671C>GCA475462461LRP5c.1773C>G (p.Leu591=)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.1800C>G (p.Leu600=)
n.1815C>G
11g.68403671C>TCA475462462LRP5c.1773C>T (p.Leu591=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.1800C>T (p.Leu600=)
n.1815C>T
11g.68403672A>CCA381614669LRP5c.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
n.1816A>C
11g.68403672A>GCA381614671LRP5c.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
n.1816A>G
11g.68403672A>TCA381614673LRP5c.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
n.1816A>T
11g.68403673A>CCA381614675LRP5c.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
n.1817A>C
11g.68403673A>GCA381614677LRP5c.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
n.1817A>G
11g.68403673A>TCA381614678LRP5c.1775A>T (p.Lys592Ile)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.1802A>T (p.Lys601Ile)
n.1817A>T
11g.68403674A>CCA381614680LRP5c.1776A>C (p.Lys592Asn)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.1803A>C (p.Lys601Asn)
n.1818A>C
11g.68403674A>GCA475462463LRP5c.1776A>G (p.Lys592=)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.1803A>G (p.Lys601=)
n.1818A>G
11g.68403674A>TCA381614681LRP5c.1776A>T (p.Lys592Asn)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.1803A>T (p.Lys601Asn)
n.1818A>T
 ClinVar
11g.68403675G>ACA381614684LRP5c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
n.1819G>A
11g.68403675G>CCA381614686LRP5c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
n.1819G>C
11g.68403675G>TCA381614687LRP5c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
n.1819G>T
11g.68403676C>ACA381614689LRP5c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
n.1820C>A
 gnomAD v4
11g.68403676C>GCA381614690LRP5c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
n.1820C>G
11g.68403676C>TCA381614691LRP5c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.1805C>T (p.Ala602Val)
n.1820C>T
11g.68403677T>ACA475462464LRP5c.1779T>A (p.Ala593=)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.1806T>A (p.Ala602=)
n.1821T>A
11g.68403677T>CCA475462465LRP5c.1779T>C (p.Ala593=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.1806T>C (p.Ala602=)
n.1821T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68403677T>GCA475462466LRP5c.1779T>G (p.Ala593=)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.1806T>G (p.Ala602=)
n.1821T>G
 dbSNP
11g.68403677T=CA1980651843LRP5c.1779T= (p.Ala593=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.-159T= (n.-159T=)
c.1806T= (p.Ala602=)
n.1821T=
11g.68403678G>ACA381614692LRP5c.1780G>A (p.Val594Met)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.1807G>A (p.Val603Met)
n.1822G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.68403678G>CCA381614694LRP5c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.1807G>C (p.Val603Leu)
n.1822G>C
 gnomAD v4
11g.68403678G=CA1980651847LRP5c.1780G= (p.Val594=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.1807G= (p.Val603=)
n.1822G=
11g.68403678G>TCA381614695LRP5c.1780G>T (p.Val594Leu)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.1807G>T (p.Val603Leu)
n.1822G>T
11g.68403679T>ACA381614697LRP5c.1781T>A (p.Val594Glu)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.1808T>A (p.Val603Glu)
n.1823T>A
11g.68403679T>CCA381614698LRP5c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.1808T>C (p.Val603Ala)
n.1823T>C
 ClinVar dbSNP
11g.68403679T>GCA381614700LRP5c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
n.1823T>G
11g.68403680G>ACA475462467LRP5c.1782G>A (p.Val594=)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.1809G>A (p.Val603=)
n.1824G>A
11g.68403680G>CCA475462468LRP5c.1782G>C (p.Val594=)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.1809G>C (p.Val603=)
n.1824G>C
11g.68403680G=CA1980651849LRP5c.1782G= (p.Val594=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.1809G= (p.Val603=)
n.1824G=
11g.68403680G>TCA475462469LRP5c.1782G>T (p.Val594=)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.1809G>T (p.Val603=)
n.1824G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403681A=CA1980651853LRP5c.1783A= (p.Asn595=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.-155A= (n.-155A=)
c.1810A= (p.Asn604=)
n.1825A=
11g.68403681A>CCA381614703LRP5c.1783A>C (p.Asn595His)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.1810A>C (p.Asn604His)
n.1825A>C
 dbSNP
11g.68403681A>GCA381614706LRP5c.1783A>G (p.Asn595Asp)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.1810A>G (p.Asn604Asp)
n.1825A>G
11g.68403681A>TCA381614704LRP5c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.1810A>T (p.Asn604Tyr)
n.1825A>T
11g.68403682A>CCA381614708LRP5c.1784A>C (p.Asn595Thr)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.1811A>C (p.Asn604Thr)
n.1826A>C
11g.68403682A>GCA381614709LRP5c.1784A>G (p.Asn595Ser)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.1811A>G (p.Asn604Ser)
n.1826A>G
11g.68403682A>TCA381614710LRP5c.1784A>T (p.Asn595Ile)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.1811A>T (p.Asn604Ile)
n.1826A>T
11g.68403683T>ACA381614712LRP5c.1785T>A (p.Asn595Lys)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.1812T>A (p.Asn604Lys)
n.1827T>A
11g.68403683T>CCA6149423LRP5c.1785T>C (p.Asn595=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.1812T>C (p.Asn604=)
n.1827T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68403683T>GCA381614714LRP5c.1785T>G (p.Asn595Lys)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.1812T>G (p.Asn604Lys)
n.1827T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403683T=CA1980651856LRP5c.1785T= (p.Asn595=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.-153T= (n.-153T=)
c.1812T= (p.Asn604=)
n.1827T=
11g.68403684G>ACA381614716LRP5c.1786G>A (p.Val596Met)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.1813G>A (p.Val605Met)
n.1828G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403684G>CCA381614717LRP5c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
n.1828G>C
11g.68403684G=CA1980651860LRP5c.1786G= (p.Val596=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.1813G= (p.Val605=)
n.1828G=
11g.68403684G>TCA381614719LRP5c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.1813G>T (p.Val605Leu)
n.1828G>T
11g.68403685T>ACA381614721LRP5c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.1814T>A (p.Val605Glu)
n.1829T>A
11g.68403685T>CCA381614723LRP5c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
n.1829T>C
11g.68403685T>GCA6149424LRP5c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
n.1829T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403685T=CA1980651862LRP5c.1787T= (p.Val596=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.-151T= (n.-151T=)
c.1814T= (p.Val605=)
n.1829T=
11g.68403694_68403848delCA2792540045LRP5c.1796_1801+149del
c.*208_*213+149del
c.-142_-137+149del
c.1823_1828+149del
n.1838_1843+149del
11g.68403686G>ACA475462470LRP5c.1788G>A (p.Val596=)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.1815G>A (p.Val605=)
n.1830G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68403686G>CCA475462471LRP5c.1788G>C (p.Val596=)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.1815G>C (p.Val605=)
n.1830G>C
11g.68403686G>TCA475462472LRP5c.1788G>T (p.Val596=)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.1815G>T (p.Val605=)
n.1830G>T
11g.68403687G>ACA381614729LRP5c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
n.1831G>A
 gnomAD v4
11g.68403687G>CCA381614726LRP5c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
n.1831G>C
11g.68403687G=CA1980651864LRP5c.1789G= (p.Ala597=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.1816G= (p.Ala606=)
n.1831G=
11g.68403687G>TCA381614727LRP5c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
n.1831G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403688C>ACA381614731LRP5c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
n.1832C>A
11g.68403688C>GCA381614733LRP5c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
n.1832C>G
11g.68403688C>TCA381614734LRP5c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
n.1832C>T
11g.68403689C>ACA475462473LRP5c.1791C>A (p.Ala597=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.1818C>A (p.Ala606=)
n.1833C>A
 gnomAD v4
11g.68403689C>GCA475462474LRP5c.1791C>G (p.Ala597=)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.1818C>G (p.Ala606=)
n.1833C>G
11g.68403689C>TCA475462475LRP5c.1791C>T (p.Ala597=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.1818C>T (p.Ala606=)
n.1833C>T
11g.68403690A=CA1980651866LRP5c.1792A= (p.Lys598=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.1819A= (p.Lys607=)
n.1834A=
11g.68403690A>CCA381614735LRP5c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
n.1834A>C
11g.68403690A>GCA381614737LRP5c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
n.1834A>G
11g.68403690A>TCA381614739LRP5c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
n.1834A>T
11g.68403690_68403691insTCA6149425LRP5c.1792_1793insT (p.Lys598IlefsTer?)
c.*204_*205insT (n.*204_*205insT)
c.-146_-145insT (n.-146_-145insT)
c.1819_1820insT (p.Lys607IlefsTer?)
n.1834_1835insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68403691A=CA1980651871LRP5c.1793A= (p.Lys598=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.-145A= (n.-145A=)
c.1820A= (p.Lys607=)
n.1835A=
11g.68403691A>CCA381614741LRP5c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
n.1835A>C
11g.68403691A>GCA381614743LRP5c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
n.1835A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403691A>TCA381614744LRP5c.1793A>T (p.Lys598Met)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.1820A>T (p.Lys607Met)
n.1835A>T
11g.68403692G>ACA475462476LRP5c.1794G>A (p.Lys598=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.1821G>A (p.Lys607=)
n.1836G>A
11g.68403692G>CCA381614745LRP5c.1794G>C (p.Lys598Asn)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.1821G>C (p.Lys607Asn)
n.1836G>C
11g.68403692G>TCA381614746LRP5c.1794G>T (p.Lys598Asn)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.1821G>T (p.Lys607Asn)
n.1836G>T
11g.68403693G>ACA381614751LRP5c.1795G>A (p.Val599Ile)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.1822G>A (p.Val608Ile)
n.1837G>A
11g.68403693G>CCA381614752LRP5c.1795G>C (p.Val599Leu)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.1822G>C (p.Val608Leu)
n.1837G>C
11g.68403693G>TCA381614749LRP5c.1795G>T (p.Val599Phe)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.1822G>T (p.Val608Phe)
n.1837G>T
11g.68403694T>ACA381614755LRP5c.1796T>A (p.Val599Asp)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.1823T>A (p.Val608Asp)
n.1838T>A
11g.68403694T>CCA381614754LRP5c.1796T>C (p.Val599Ala)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
n.1838T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403694T>GCA381614757LRP5c.1796T>G (p.Val599Gly)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
n.1838T>G
11g.68403694T=CA1980651873LRP5c.1796T= (p.Val599=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.-142T= (n.-142T=)
c.1823T= (p.Val608=)
n.1838T=
11g.68403695delCA2695214845LRP5c.1797del (p.Val600SerfsTer?)
c.*209del (n.*209del)
c.-141del (n.-141del)
c.1824del (p.Val609SerfsTer?)
n.1839del
11g.68403695C>ACA475462478LRP5c.1797C>A (p.Val599=)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.1824C>A (p.Val608=)
n.1839C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68403695C=CA1980651876LRP5c.1797C= (p.Val599=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.1824C= (p.Val608=)
n.1839C=
11g.68403695C>GCA475462477LRP5c.1797C>G (p.Val599=)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.1824C>G (p.Val608=)
n.1839C>G
11g.68403695C>TCA6149426LRP5c.1797C>T (p.Val599=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.1824C>T (p.Val608=)
n.1839C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403695_68403696insACA2792540046LRP5c.1797_1798insA (p.Val600SerfsTer?)
c.*209_*210insA (n.*209_*210insA)
c.-141_-140insA (n.-141_-140insA)
c.1824_1825insA (p.Val609SerfsTer?)
n.1839_1840insA
11g.68403696G>ACA6149427LRP5c.1798G>A (p.Val600Ile)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.1825G>A (p.Val609Ile)
n.1840G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403696G>CCA381614761LRP5c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
n.1840G>C
 gnomAD v4
11g.68403696G=CA1980651882LRP5c.1798G= (p.Val600=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.1825G= (p.Val609=)
n.1840G=
11g.68403696G>TCA381614763LRP5c.1798G>T (p.Val600Phe)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.1825G>T (p.Val609Phe)
n.1840G>T
11g.68403697T>ACA381614765LRP5c.1799T>A (p.Val600Asp)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.1826T>A (p.Val609Asp)
n.1841T>A
11g.68403697T>CCA381614766LRP5c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
n.1841T>C
11g.68403697T>GCA381614768LRP5c.1799T>G (p.Val600Gly)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
n.1841T>G
11g.68403698C>ACA475462479LRP5c.1800C>A (p.Val600=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.1827C>A (p.Val609=)
n.1842C>A
11g.68403698C=CA1980651888LRP5c.1800C= (p.Val600=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.1827C= (p.Val609=)
n.1842C=
11g.68403698C>GCA475462480LRP5c.1800C>G (p.Val600=)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.1827C>G (p.Val609=)
n.1842C>G
11g.68403698C>TCA6149428LRP5c.1800C>T (p.Val600=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.1827C>T (p.Val609=)
n.1842C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403699G>ACA6149429LRP5c.1801G>A (p.Gly601Arg)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.1828G>A (p.Gly610Arg)
n.1843G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68403699G>CCA381614772LRP5c.1801G>C (p.Gly601Arg)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
n.1843G>C
 ClinVar
11g.68403699G=CA1980651899LRP5c.1801G= (p.Gly601=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.1828G= (p.Gly610=)
n.1843G=
11g.68403699G>TCA381614774LRP5c.1801G>T (p.Gly601Ter)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.1828G>T (p.Gly610Ter)
n.1843G>T
11g.68403700G>ACA381614775LRP5c.1801+1G>A (n.1801+1G>A)
c.*213+1G>A (n.*213+1G>A)
c.-137+1G>A (n.-137+1G>A)
c.1828+1G>A (n.1828+1G>A)
n.1843+1G>A
 COSMIC
11g.68403700G>CCA381614777LRP5c.1801+1G>C (n.1801+1G>C)
c.*213+1G>C (n.*213+1G>C)
c.-137+1G>C (n.-137+1G>C)
c.1828+1G>C (n.1828+1G>C)
n.1843+1G>C
11g.68403700G>TCA381614778LRP5c.1801+1G>T (n.1801+1G>T)
c.*213+1G>T (n.*213+1G>T)
c.-137+1G>T (n.-137+1G>T)
c.1828+1G>T (n.1828+1G>T)
n.1843+1G>T
11g.68403701T>ACA381614779LRP5c.1801+2T>A (n.1801+2T>A)
c.*213+2T>A (n.*213+2T>A)
c.-137+2T>A (n.-137+2T>A)
c.1828+2T>A (n.1828+2T>A)
n.1843+2T>A
11g.68403701T>CCA381614783LRP5c.1801+2T>C (n.1801+2T>C)
c.*213+2T>C (n.*213+2T>C)
c.-137+2T>C (n.-137+2T>C)
c.1828+2T>C (n.1828+2T>C)
n.1843+2T>C
11g.68403701T>GCA381614781LRP5c.1801+2T>G (n.1801+2T>G)
c.*213+2T>G (n.*213+2T>G)
c.-137+2T>G (n.-137+2T>G)
c.1828+2T>G (n.1828+2T>G)
n.1843+2T>G
11g.68403702G>ACA2573147528LRP5c.1801+3G>A (n.1801+3G>A)
c.*213+3G>A (n.*213+3G>A)
c.-137+3G>A (n.-137+3G>A)
c.1828+3G>A (n.1828+3G>A)
n.1843+3G>A
 ClinVar dbSNP
11g.68403704G>ACA2614712452LRP5c.1801+5G>A (n.1801+5G>A)
c.*213+5G>A (n.*213+5G>A)
c.-137+5G>A (n.-137+5G>A)
c.1828+5G>A (n.1828+5G>A)
n.1843+5G>A
 gnomAD v4
11g.68403706C>GCA2614712453LRP5c.1801+7C>G (n.1801+7C>G)
c.*213+7C>G (n.*213+7C>G)
c.-137+7C>G (n.-137+7C>G)
c.1828+7C>G (n.1828+7C>G)
n.1843+7C>G
 gnomAD v4
11g.68403706C>TCA645574956LRP5c.1801+7C>T (n.1801+7C>T)
c.*213+7C>T (n.*213+7C>T)
c.-137+7C>T (n.-137+7C>T)
c.1828+7C>T (n.1828+7C>T)
n.1843+7C>T
 COSMIC
11g.68403707C>ACA2574900819LRP5c.1801+8C>A (n.1801+8C>A)
c.*213+8C>A (n.*213+8C>A)
c.-137+8C>A (n.-137+8C>A)
c.1828+8C>A (n.1828+8C>A)
n.1843+8C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.68403707C=CA1980651904LRP5c.1801+8C= (n.1801+8C=)
c.*213+8C= (n.*213+8C=)
c.-137+8C= (n.-137+8C=)
c.1828+8C= (n.1828+8C=)
n.1843+8C=
11g.68403707C>TCA6149430LRP5c.1801+8C>T (n.1801+8C>T)
c.*213+8C>T (n.*213+8C>T)
c.-137+8C>T (n.-137+8C>T)
c.1828+8C>T (n.1828+8C>T)
n.1843+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68403707_68403708delinsCGCA1980651905LRP5c.1801+8_1801+9delinsCG (n.1801+8_1801+9delinsCG)
c.*213+8_*213+9delinsCG (n.*213+8_*213+9delinsCG)
c.-137+8_-137+9delinsCG (n.-137+8_-137+9delinsCG)
c.1828+8_1828+9delinsCG (n.1828+8_1828+9delinsCG)
n.1843+8_1843+9delinsCG
11g.68403708G>ACA6149431LRP5c.1801+9G>A (n.1801+9G>A)
c.*213+9G>A (n.*213+9G>A)
c.-137+9G>A (n.-137+9G>A)
c.1828+9G>A (n.1828+9G>A)
n.1843+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403708G=CA1980651910LRP5c.1801+9G= (n.1801+9G=)
c.*213+9G= (n.*213+9G=)
c.-137+9G= (n.-137+9G=)
c.1828+9G= (n.1828+9G=)
n.1843+9G=
11g.68403708G>TCA2739270663LRP5c.1801+9G>T (n.1801+9G>T)
c.*213+9G>T (n.*213+9G>T)
c.-137+9G>T (n.-137+9G>T)
c.1828+9G>T (n.1828+9G>T)
n.1843+9G>T
 ClinVar
11g.68403713dupCA600239048LRP5c.1801+14dup (n.1801+14dup)
c.*213+14dup (n.*213+14dup)
c.-137+14dup (n.-137+14dup)
c.1828+14dup (n.1828+14dup)
n.1843+14dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403713delCA600239047LRP5c.1801+14del (n.1801+14del)
c.*213+14del (n.*213+14del)
c.-137+14del (n.-137+14del)
c.1828+14del (n.1828+14del)
n.1843+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403709G>CCA915948251LRP5c.1801+10G>C (n.1801+10G>C)
c.*213+10G>C (n.*213+10G>C)
c.-137+10G>C (n.-137+10G>C)
c.1828+10G>C (n.1828+10G>C)
n.1843+10G>C
 ClinVar dbSNP
11g.68403709G=CA1980651915LRP5c.1801+10G= (n.1801+10G=)
c.*213+10G= (n.*213+10G=)
c.-137+10G= (n.-137+10G=)
c.1828+10G= (n.1828+10G=)
n.1843+10G=
11g.68403709G>TCA2792540049LRP5c.1801+10G>T (n.1801+10G>T)
c.*213+10G>T (n.*213+10G>T)
c.-137+10G>T (n.-137+10G>T)
c.1828+10G>T (n.1828+10G>T)
n.1843+10G>T
11g.68403710G>CCA2614712454LRP5c.1801+11G>C (n.1801+11G>C)
c.*213+11G>C (n.*213+11G>C)
c.-137+11G>C (n.-137+11G>C)
c.1828+11G>C (n.1828+11G>C)
n.1843+11G>C
 gnomAD v4
11g.68403710G>TCA2792540050LRP5c.1801+11G>T (n.1801+11G>T)
c.*213+11G>T (n.*213+11G>T)
c.-137+11G>T (n.-137+11G>T)
c.1828+11G>T (n.1828+11G>T)
n.1843+11G>T
11g.68403711G>ACA2580084703LRP5c.1801+12G>A (n.1801+12G>A)
c.*213+12G>A (n.*213+12G>A)
c.-137+12G>A (n.-137+12G>A)
c.1828+12G>A (n.1828+12G>A)
n.1843+12G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.68403712G>ACA2614712455LRP5c.1801+13G>A (n.1801+13G>A)
c.*213+13G>A (n.*213+13G>A)
c.-137+13G>A (n.-137+13G>A)
c.1828+13G>A (n.1828+13G>A)
n.1843+13G>A
 gnomAD v4
11g.68403712G=CA1980651917LRP5c.1801+13G= (n.1801+13G=)
c.*213+13G= (n.*213+13G=)
c.-137+13G= (n.-137+13G=)
c.1828+13G= (n.1828+13G=)
n.1843+13G=
11g.68403712G>TCA600239049LRP5c.1801+13G>T (n.1801+13G>T)
c.*213+13G>T (n.*213+13G>T)
c.-137+13G>T (n.-137+13G>T)
c.1828+13G>T (n.1828+13G>T)
n.1843+13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403713G>ACA6149432LRP5c.1801+14G>A (n.1801+14G>A)
c.*213+14G>A (n.*213+14G>A)
c.-137+14G>A (n.-137+14G>A)
c.1828+14G>A (n.1828+14G>A)
n.1843+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403713G>CCA2614712456LRP5c.1801+14G>C (n.1801+14G>C)
c.*213+14G>C (n.*213+14G>C)
c.-137+14G>C (n.-137+14G>C)
c.1828+14G>C (n.1828+14G>C)
n.1843+14G>C
 gnomAD v4
11g.68403713G=CA1980651921LRP5c.1801+14G= (n.1801+14G=)
c.*213+14G= (n.*213+14G=)
c.-137+14G= (n.-137+14G=)
c.1828+14G= (n.1828+14G=)
n.1843+14G=
11g.68403713G>TCA224266872LRP5c.1801+14G>T (n.1801+14G>T)
c.*213+14G>T (n.*213+14G>T)
c.-137+14G>T (n.-137+14G>T)
c.1828+14G>T (n.1828+14G>T)
n.1843+14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403714T>ACA6149433LRP5c.1801+15T>A (n.1801+15T>A)
c.*213+15T>A (n.*213+15T>A)
c.-137+15T>A (n.-137+15T>A)
c.1828+15T>A (n.1828+15T>A)
n.1843+15T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403714T>CCA2724203255LRP5c.1801+15T>C (n.1801+15T>C)
c.*213+15T>C (n.*213+15T>C)
c.-137+15T>C (n.-137+15T>C)
c.1828+15T>C (n.1828+15T>C)
n.1843+15T>C
 dbSNP
11g.68403714T>GCA1980651925LRP5c.1801+15T>G (n.1801+15T>G)
c.*213+15T>G (n.*213+15T>G)
c.-137+15T>G (n.-137+15T>G)
c.1828+15T>G (n.1828+15T>G)
n.1843+15T>G
 dbSNP
11g.68403714T=CA1980651924LRP5c.1801+15T= (n.1801+15T=)
c.*213+15T= (n.*213+15T=)
c.-137+15T= (n.-137+15T=)
c.1828+15T= (n.1828+15T=)
n.1843+15T=
11g.68403715C>ACA600239050LRP5c.1801+16C>A (n.1801+16C>A)
c.*213+16C>A (n.*213+16C>A)
c.-137+16C>A (n.-137+16C>A)
c.1828+16C>A (n.1828+16C>A)
n.1843+16C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403715C=CA1980651926LRP5c.1801+16C= (n.1801+16C=)
c.*213+16C= (n.*213+16C=)
c.-137+16C= (n.-137+16C=)
c.1828+16C= (n.1828+16C=)
n.1843+16C=
11g.68403717dupCA2614712457LRP5c.1801+18dup (n.1801+18dup)
c.*213+18dup (n.*213+18dup)
c.-137+18dup (n.-137+18dup)
c.1828+18dup (n.1828+18dup)
n.1843+18dup
 gnomAD v4
11g.68403717delCA2574900820LRP5c.1801+18del (n.1801+18del)
c.*213+18del (n.*213+18del)
c.-137+18del (n.-137+18del)
c.1828+18del (n.1828+18del)
n.1843+18del
 ClinVar gnomAD v4
11g.68403716C>GCA2614712458LRP5c.1801+17C>G (n.1801+17C>G)
c.*213+17C>G (n.*213+17C>G)
c.-137+17C>G (n.-137+17C>G)
c.1828+17C>G (n.1828+17C>G)
n.1843+17C>G
 gnomAD v4
11g.68403716C>TCA2614712459LRP5c.1801+17C>T (n.1801+17C>T)
c.*213+17C>T (n.*213+17C>T)
c.-137+17C>T (n.-137+17C>T)
c.1828+17C>T (n.1828+17C>T)
n.1843+17C>T
 gnomAD v4
11g.68403717C>ACA2574900821LRP5c.1801+18C>A (n.1801+18C>A)
c.*213+18C>A (n.*213+18C>A)
c.-137+18C>A (n.-137+18C>A)
c.1828+18C>A (n.1828+18C>A)
n.1843+18C>A
11g.68403717C>GCA2614712460LRP5c.1801+18C>G (n.1801+18C>G)
c.*213+18C>G (n.*213+18C>G)
c.-137+18C>G (n.-137+18C>G)
c.1828+18C>G (n.1828+18C>G)
n.1843+18C>G
 gnomAD v4
11g.68403718A=CA1980651931LRP5c.1801+19A= (n.1801+19A=)
c.*213+19A= (n.*213+19A=)
c.-137+19A= (n.-137+19A=)
c.1828+19A= (n.1828+19A=)
n.1843+19A=
11g.68403718A>GCA6149434LRP5c.1801+19A>G (n.1801+19A>G)
c.*213+19A>G (n.*213+19A>G)
c.-137+19A>G (n.-137+19A>G)
c.1828+19A>G (n.1828+19A>G)
n.1843+19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403719dupCA2830555902LRP5c.1801+20dup (n.1801+20dup)
c.*213+20dup (n.*213+20dup)
c.-137+20dup (n.-137+20dup)
c.1828+20dup (n.1828+20dup)
n.1843+20dup
11g.68403719delCA2792540051LRP5c.1801+20del (n.1801+20del)
c.*213+20del (n.*213+20del)
c.-137+20del (n.-137+20del)
c.1828+20del (n.1828+20del)
n.1843+20del
11g.68403719A=CA1980651934LRP5c.1801+20A= (n.1801+20A=)
c.*213+20A= (n.*213+20A=)
c.-137+20A= (n.-137+20A=)
c.1828+20A= (n.1828+20A=)
n.1843+20A=
11g.68403719A>GCA1980651936LRP5c.1801+20A>G (n.1801+20A>G)
c.*213+20A>G (n.*213+20A>G)
c.-137+20A>G (n.-137+20A>G)
c.1828+20A>G (n.1828+20A>G)
n.1843+20A>G
 ClinVar dbSNP
11g.68403720G>ACA6149435LRP5c.1801+21G>A (n.1801+21G>A)
c.*213+21G>A (n.*213+21G>A)
c.-137+21G>A (n.-137+21G>A)
c.1828+21G>A (n.1828+21G>A)
n.1843+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403720G=CA1980651938LRP5c.1801+21G= (n.1801+21G=)
c.*213+21G= (n.*213+21G=)
c.-137+21G= (n.-137+21G=)
c.1828+21G= (n.1828+21G=)
n.1843+21G=
11g.68403721C=CA1980651940LRP5c.1801+22C= (n.1801+22C=)
c.*213+22C= (n.*213+22C=)
c.-137+22C= (n.-137+22C=)
c.1828+22C= (n.1828+22C=)
n.1843+22C=
11g.68403721C>TCA6149436LRP5c.1801+22C>T (n.1801+22C>T)
c.*213+22C>T (n.*213+22C>T)
c.-137+22C>T (n.-137+22C>T)
c.1828+22C>T (n.1828+22C>T)
n.1843+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403721_68403722insACACCCAACACA2792540052LRP5c.1801+22_1801+23insACACCCAACA (n.1801+22_1801+23insACACCCAACA)
c.*213+22_*213+23insACACCCAACA (n.*213+22_*213+23insACACCCAACA)
c.-137+22_-137+23insACACCCAACA (n.-137+22_-137+23insACACCCAACA)
c.1828+22_1828+23insACACCCAACA (n.1828+22_1828+23insACACCCAACA)
n.1843+22_1843+23insACACCCAACA
11g.68403722C=CA1980651942LRP5c.1801+23C= (n.1801+23C=)
c.*213+23C= (n.*213+23C=)
c.-137+23C= (n.-137+23C=)
c.1828+23C= (n.1828+23C=)
n.1843+23C=
11g.68403722C>TCA679602993LRP5c.1801+23C>T (n.1801+23C>T)
c.*213+23C>T (n.*213+23C>T)
c.-137+23C>T (n.-137+23C>T)
c.1828+23C>T (n.1828+23C>T)
n.1843+23C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68403723A>GCA2574900822LRP5c.1801+24A>G (n.1801+24A>G)
c.*213+24A>G (n.*213+24A>G)
c.-137+24A>G (n.-137+24A>G)
c.1828+24A>G (n.1828+24A>G)
n.1843+24A>G
 gnomAD v4
11g.68403724T>ACA2792540053LRP5c.1801+25T>A (n.1801+25T>A)
c.*213+25T>A (n.*213+25T>A)
c.-137+25T>A (n.-137+25T>A)
c.1828+25T>A (n.1828+25T>A)
n.1843+25T>A
11g.68403724_68403725delinsTGCA1980651944LRP5c.1801+25_1801+26delinsTG (n.1801+25_1801+26delinsTG)
c.*213+25_*213+26delinsTG (n.*213+25_*213+26delinsTG)
c.-137+25_-137+26delinsTG (n.-137+25_-137+26delinsTG)
c.1828+25_1828+26delinsTG (n.1828+25_1828+26delinsTG)
n.1843+25_1843+26delinsTG
11g.68403725G>ACA600239051LRP5c.1801+26G>A (n.1801+26G>A)
c.*213+26G>A (n.*213+26G>A)
c.-137+26G>A (n.-137+26G>A)
c.1828+26G>A (n.1828+26G>A)
n.1843+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403725G>CCA1980651948LRP5c.1801+26G>C (n.1801+26G>C)
c.*213+26G>C (n.*213+26G>C)
c.-137+26G>C (n.-137+26G>C)
c.1828+26G>C (n.1828+26G>C)
n.1843+26G>C
 dbSNP
11g.68403725G=CA1980651947LRP5c.1801+26G= (n.1801+26G=)
c.*213+26G= (n.*213+26G=)
c.-137+26G= (n.-137+26G=)
c.1828+26G= (n.1828+26G=)
n.1843+26G=
11g.68403725G>TCA6149438LRP5c.1801+26G>T (n.1801+26G>T)
c.*213+26G>T (n.*213+26G>T)
c.-137+26G>T (n.-137+26G>T)
c.1828+26G>T (n.1828+26G>T)
n.1843+26G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403726delCA6149437LRP5c.1801+27del (n.1801+27del)
c.*213+27del (n.*213+27del)
c.-137+27del (n.-137+27del)
c.1828+27del (n.1828+27del)
n.1843+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403727C=CA1980651952LRP5c.1801+28C= (n.1801+28C=)
c.*213+28C= (n.*213+28C=)
c.-137+28C= (n.-137+28C=)
c.1828+28C= (n.1828+28C=)
n.1843+28C=
11g.68403727C>TCA679603003LRP5c.1801+28C>T (n.1801+28C>T)
c.*213+28C>T (n.*213+28C>T)
c.-137+28C>T (n.-137+28C>T)
c.1828+28C>T (n.1828+28C>T)
n.1843+28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403729C>GCA2614712461LRP5c.1801+30C>G (n.1801+30C>G)
c.*213+30C>G (n.*213+30C>G)
c.-137+30C>G (n.-137+30C>G)
c.1828+30C>G (n.1828+30C>G)
n.1843+30C>G
 gnomAD v4
11g.68403731G>ACA2574900823LRP5c.1801+32G>A (n.1801+32G>A)
c.*213+32G>A (n.*213+32G>A)
c.-137+32G>A (n.-137+32G>A)
c.1828+32G>A (n.1828+32G>A)
n.1843+32G>A
11g.68403731G>CCA600239052LRP5c.1801+32G>C (n.1801+32G>C)
c.*213+32G>C (n.*213+32G>C)
c.-137+32G>C (n.-137+32G>C)
c.1828+32G>C (n.1828+32G>C)
n.1843+32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403731G=CA1980651953LRP5c.1801+32G= (n.1801+32G=)
c.*213+32G= (n.*213+32G=)
c.-137+32G= (n.-137+32G=)
c.1828+32G= (n.1828+32G=)
n.1843+32G=
11g.68403732C=CA1980651954LRP5c.1801+33C= (n.1801+33C=)
c.*213+33C= (n.*213+33C=)
c.-137+33C= (n.-137+33C=)
c.1828+33C= (n.1828+33C=)
n.1843+33C=
11g.68403732C>TCA1980651955LRP5c.1801+33C>T (n.1801+33C>T)
c.*213+33C>T (n.*213+33C>T)
c.-137+33C>T (n.-137+33C>T)
c.1828+33C>T (n.1828+33C>T)
n.1843+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68403733C>TCA2614712462LRP5c.1801+34C>T (n.1801+34C>T)
c.*213+34C>T (n.*213+34C>T)
c.-137+34C>T (n.-137+34C>T)
c.1828+34C>T (n.1828+34C>T)
n.1843+34C>T
 gnomAD v4
11g.68403735T>CCA600239053LRP5c.1801+36T>C (n.1801+36T>C)
c.*213+36T>C (n.*213+36T>C)
c.-137+36T>C (n.-137+36T>C)
c.1828+36T>C (n.1828+36T>C)
n.1843+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403735T>GCA6149439LRP5c.1801+36T>G (n.1801+36T>G)
c.*213+36T>G (n.*213+36T>G)
c.-137+36T>G (n.-137+36T>G)
c.1828+36T>G (n.1828+36T>G)
n.1843+36T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403735T=CA1980651958LRP5c.1801+36T= (n.1801+36T=)
c.*213+36T= (n.*213+36T=)
c.-137+36T= (n.-137+36T=)
c.1828+36T= (n.1828+36T=)
n.1843+36T=
11g.68403735_68403736insACA2792540055LRP5c.1801+36_1801+37insA (n.1801+36_1801+37insA)
c.*213+36_*213+37insA (n.*213+36_*213+37insA)
c.-137+36_-137+37insA (n.-137+36_-137+37insA)
c.1828+36_1828+37insA (n.1828+36_1828+37insA)
n.1843+36_1843+37insA
11g.68403736G>ACA679603017LRP5c.1801+37G>A (n.1801+37G>A)
c.*213+37G>A (n.*213+37G>A)
c.-137+37G>A (n.-137+37G>A)
c.1828+37G>A (n.1828+37G>A)
n.1843+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68403736G>CCA2792540054LRP5c.1801+37G>C (n.1801+37G>C)
c.*213+37G>C (n.*213+37G>C)
c.-137+37G>C (n.-137+37G>C)
c.1828+37G>C (n.1828+37G>C)
n.1843+37G>C
11g.68403736G=CA1980651962LRP5c.1801+37G= (n.1801+37G=)
c.*213+37G= (n.*213+37G=)
c.-137+37G= (n.-137+37G=)
c.1828+37G= (n.1828+37G=)
n.1843+37G=
11g.68403736G>TCA600239054LRP5c.1801+37G>T (n.1801+37G>T)
c.*213+37G>T (n.*213+37G>T)
c.-137+37G>T (n.-137+37G>T)
c.1828+37G>T (n.1828+37G>T)
n.1843+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403737_68403738delCA2614712463LRP5c.1801+38_1801+39del (n.1801+38_1801+39del)
c.*213+38_*213+39del (n.*213+38_*213+39del)
c.-137+38_-137+39del (n.-137+38_-137+39del)
c.1828+38_1828+39del (n.1828+38_1828+39del)
n.1843+38_1843+39del
 gnomAD v4
11g.68403738A=CA1980651967LRP5c.1801+39A= (n.1801+39A=)
c.*213+39A= (n.*213+39A=)
c.-137+39A= (n.-137+39A=)
c.1828+39A= (n.1828+39A=)
n.1843+39A=
11g.68403738A>GCA1980651965LRP5c.1801+39A>G (n.1801+39A>G)
c.*213+39A>G (n.*213+39A>G)
c.-137+39A>G (n.-137+39A>G)
c.1828+39A>G (n.1828+39A>G)
n.1843+39A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68403738A>TCA6149440LRP5c.1801+39A>T (n.1801+39A>T)
c.*213+39A>T (n.*213+39A>T)
c.-137+39A>T (n.-137+39A>T)
c.1828+39A>T (n.1828+39A>T)
n.1843+39A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403738_68403739insAGTCTGCATGGCTCA2614712464LRP5c.1801+39_1801+40insAGTCTGCATGGCT (n.1801+39_1801+40insAGTCTGCATGGCT)
c.*213+39_*213+40insAGTCTGCATGGCT (n.*213+39_*213+40insAGTCTGCATGGCT)
c.-137+39_-137+40insAGTCTGCATGGCT (n.-137+39_-137+40insAGTCTGCATGGCT)
c.1828+39_1828+40insAGTCTGCATGGCT (n.1828+39_1828+40insAGTCTGCATGGCT)
n.1843+39_1843+40insAGTCTGCATGGCT
 gnomAD v4
11g.68403740delCA2614712465LRP5c.1801+41del (n.1801+41del)
c.*213+41del (n.*213+41del)
c.-137+41del (n.-137+41del)
c.1828+41del (n.1828+41del)
n.1843+41del
 gnomAD v4
11g.68403741C>ACA6149441LRP5c.1801+42C>A (n.1801+42C>A)
c.*213+42C>A (n.*213+42C>A)
c.-137+42C>A (n.-137+42C>A)
c.1828+42C>A (n.1828+42C>A)
n.1843+42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
11g.68403741C=CA1980651968LRP5c.1801+42C= (n.1801+42C=)
c.*213+42C= (n.*213+42C=)
c.-137+42C= (n.-137+42C=)
c.1828+42C= (n.1828+42C=)
n.1843+42C=
11g.68403741C>GCA2614712466LRP5c.1801+42C>G (n.1801+42C>G)
c.*213+42C>G (n.*213+42C>G)
c.-137+42C>G (n.-137+42C>G)
c.1828+42C>G (n.1828+42C>G)
n.1843+42C>G
 gnomAD v4
11g.68403741C>TCA600239055LRP5c.1801+42C>T (n.1801+42C>T)
c.*213+42C>T (n.*213+42C>T)
c.-137+42C>T (n.-137+42C>T)
c.1828+42C>T (n.1828+42C>T)
n.1843+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403742T>CCA2614712467LRP5c.1801+43T>C (n.1801+43T>C)
c.*213+43T>C (n.*213+43T>C)
c.-137+43T>C (n.-137+43T>C)
c.1828+43T>C (n.1828+43T>C)
n.1843+43T>C
 gnomAD v4
11g.68403742_68403743insCCA2614712468LRP5c.1801+43_1801+44insC (n.1801+43_1801+44insC)
c.*213+43_*213+44insC (n.*213+43_*213+44insC)
c.-137+43_-137+44insC (n.-137+43_-137+44insC)
c.1828+43_1828+44insC (n.1828+43_1828+44insC)
n.1843+43_1843+44insC
 gnomAD v4
11g.68403743T>ACA2792540057LRP5c.1801+44T>A (n.1801+44T>A)
c.*213+44T>A (n.*213+44T>A)
c.-137+44T>A (n.-137+44T>A)
c.1828+44T>A (n.1828+44T>A)
n.1843+44T>A
11g.68403744G=CA1980651970LRP5c.1801+45G= (n.1801+45G=)
c.*213+45G= (n.*213+45G=)
c.-137+45G= (n.-137+45G=)
c.1828+45G= (n.1828+45G=)
n.1843+45G=
11g.68403744G>TCA6149442LRP5c.1801+45G>T (n.1801+45G>T)
c.*213+45G>T (n.*213+45G>T)
c.-137+45G>T (n.-137+45G>T)
c.1828+45G>T (n.1828+45G>T)
n.1843+45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403744_68403745insACA2792540058LRP5c.1801+45_1801+46insA (n.1801+45_1801+46insA)
c.*213+45_*213+46insA (n.*213+45_*213+46insA)
c.-137+45_-137+46insA (n.-137+45_-137+46insA)
c.1828+45_1828+46insA (n.1828+45_1828+46insA)
n.1843+45_1843+46insA
11g.68403745C=CA1980651972LRP5c.1801+46C= (n.1801+46C=)
c.*213+46C= (n.*213+46C=)
c.-137+46C= (n.-137+46C=)
c.1828+46C= (n.1828+46C=)
n.1843+46C=
11g.68403745C>GCA1980651973LRP5c.1801+46C>G (n.1801+46C>G)
c.*213+46C>G (n.*213+46C>G)
c.-137+46C>G (n.-137+46C>G)
c.1828+46C>G (n.1828+46C>G)
n.1843+46C>G
 dbSNP
11g.68403747T>CCA2614712469LRP5c.1801+48T>C (n.1801+48T>C)
c.*213+48T>C (n.*213+48T>C)
c.-137+48T>C (n.-137+48T>C)
c.1828+48T>C (n.1828+48T>C)
n.1843+48T>C
 gnomAD v4
11g.68403748G>ACA2614712471LRP5c.1801+49G>A (n.1801+49G>A)
c.*213+49G>A (n.*213+49G>A)
c.-137+49G>A (n.-137+49G>A)
c.1828+49G>A (n.1828+49G>A)
n.1843+49G>A
 gnomAD v4
11g.68403749_68403750delCA2614712470LRP5c.1801+50_1801+51del (n.1801+50_1801+51del)
c.*213+50_*213+51del (n.*213+50_*213+51del)
c.-137+50_-137+51del (n.-137+50_-137+51del)
c.1828+50_1828+51del (n.1828+50_1828+51del)
n.1843+50_1843+51del
 gnomAD v4
11g.68403750G>ACA2614712472LRP5c.1801+51G>A (n.1801+51G>A)
c.*213+51G>A (n.*213+51G>A)
c.-137+51G>A (n.-137+51G>A)
c.1828+51G>A (n.1828+51G>A)
n.1843+51G>A
 gnomAD v4
11g.68403753G>ACA2614712473LRP5c.1801+54G>A (n.1801+54G>A)
c.*213+54G>A (n.*213+54G>A)
c.-137+54G>A (n.-137+54G>A)
c.1828+54G>A (n.1828+54G>A)
n.1843+54G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched