Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68386268_68386329delinsCCTGCTGCAGGCCCTTGACCCCTGACCCCATTGCACCTGTCTCCACAGGAGCCGAGGAGGTG | CA1980634796 | LRP5 | c.1016-48_1029delinsCCTGCTGCAGGCCCTTGACCCCTGACCCCATTGCACCTGTCTCCACAGGAGCCGAGGAGGTG c.-750-48_-737delinsCCTGCTGCAGGCCCTTGACCCCTGACCCCATTGCACCTGTCTCCACAGGAGCCGAGGAGGTG c.1043-48_1056delinsCCTGCTGCAGGCCCTTGACCCCTGACCCCATTGCACCTGTCTCCACAGGAGCCGAGGAGGTG n.1058-48_1071delinsCCTGCTGCAGGCCCTTGACCCCTGACCCCATTGCACCTGTCTCCACAGGAGCCGAGGAGGTG | |
11 | g.68386276_68386336del | CA939137018 | LRP5 | c.1016-40_1036del c.-750-40_-730del c.1043-40_1063del n.1058-40_1078del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386290_68386296dup | CA600238988 | LRP5 | c.1016-26_1016-20dup (n.1016-26_1016-20dup) c.-750-26_-750-20dup (n.-750-26_-750-20dup) c.1043-26_1043-20dup (n.1043-26_1043-20dup) n.1058-26_1058-20dup | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68386296del | CA2614711929 | LRP5 | c.1016-20del (n.1016-20del) c.-750-20del (n.-750-20del) c.1043-20del (n.1043-20del) n.1058-20del | gnomAD v4 |
11 | g.68386295C>A | CA2614711930 | LRP5 | c.1016-21C>A (n.1016-21C>A) c.-750-21C>A (n.-750-21C>A) c.1043-21C>A (n.1043-21C>A) n.1058-21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386295C>T | CA2614711931 | LRP5 | c.1016-21C>T (n.1016-21C>T) c.-750-21C>T (n.-750-21C>T) c.1043-21C>T (n.1043-21C>T) n.1058-21C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386296C>T | CA2614711932 | LRP5 | c.1016-20C>T (n.1016-20C>T) c.-750-20C>T (n.-750-20C>T) c.1043-20C>T (n.1043-20C>T) n.1058-20C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386297A= | CA1980634833 | LRP5 | c.1016-19A= (n.1016-19A=) c.-750-19A= (n.-750-19A=) c.1043-19A= (n.1043-19A=) n.1058-19A= | |
11 | g.68386297A>C | CA2614711933 | LRP5 | c.1016-19A>C (n.1016-19A>C) c.-750-19A>C (n.-750-19A>C) c.1043-19A>C (n.1043-19A>C) n.1058-19A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68386297A>G | CA6149222 | LRP5 | c.1016-19A>G (n.1016-19A>G) c.-750-19A>G (n.-750-19A>G) c.1043-19A>G (n.1043-19A>G) n.1058-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386298T>C | CA2614711934 | LRP5 | c.1016-18T>C (n.1016-18T>C) c.-750-18T>C (n.-750-18T>C) c.1043-18T>C (n.1043-18T>C) n.1058-18T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68386298_68386304delinsTTGCACC | CA1980634835 | LRP5 | c.1016-18_1016-12delinsTTGCACC (n.1016-18_1016-12delinsTTGCACC) c.-750-18_-750-12delinsTTGCACC (n.-750-18_-750-12delinsTTGCACC) c.1043-18_1043-12delinsTTGCACC (n.1043-18_1043-12delinsTTGCACC) n.1058-18_1058-12delinsTTGCACC | |
11 | g.68386301_68386306del | CA679589855 | LRP5 | c.1016-15_1016-10del (n.1016-15_1016-10del) c.-750-15_-750-10del (n.-750-15_-750-10del) c.1043-15_1043-10del (n.1043-15_1043-10del) n.1058-15_1058-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386301C>T | CA2614711935 | LRP5 | c.1016-15C>T (n.1016-15C>T) c.-750-15C>T (n.-750-15C>T) c.1043-15C>T (n.1043-15C>T) n.1058-15C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386302A= | CA1980634837 | LRP5 | c.1016-14A= (n.1016-14A=) c.-750-14A= (n.-750-14A=) c.1043-14A= (n.1043-14A=) n.1058-14A= | |
11 | g.68386302A>C | CA1980634838 | LRP5 | c.1016-14A>C (n.1016-14A>C) c.-750-14A>C (n.-750-14A>C) c.1043-14A>C (n.1043-14A>C) n.1058-14A>C | dbSNP |
11 | g.68386303C>A | CA2614711936 | LRP5 | c.1016-13C>A (n.1016-13C>A) c.-750-13C>A (n.-750-13C>A) c.1043-13C>A (n.1043-13C>A) n.1058-13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386303C= | CA1980634839 | LRP5 | c.1016-13C= (n.1016-13C=) c.-750-13C= (n.-750-13C=) c.1043-13C= (n.1043-13C=) n.1058-13C= | |
11 | g.68386303C>T | CA679589856 | LRP5 | c.1016-13C>T (n.1016-13C>T) c.-750-13C>T (n.-750-13C>T) c.1043-13C>T (n.1043-13C>T) n.1058-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68386304C= | CA1980634841 | LRP5 | c.1016-12C= (n.1016-12C=) c.-750-12C= (n.-750-12C=) c.1043-12C= (n.1043-12C=) n.1058-12C= | |
11 | g.68386304C>T | CA679589858 | LRP5 | c.1016-12C>T (n.1016-12C>T) c.-750-12C>T (n.-750-12C>T) c.1043-12C>T (n.1043-12C>T) n.1058-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386305T>A | CA2573147525 | LRP5 | c.1016-11T>A (n.1016-11T>A) c.-750-11T>A (n.-750-11T>A) c.1043-11T>A (n.1043-11T>A) n.1058-11T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68386305T>C | CA600238990 | LRP5 | c.1016-11T>C (n.1016-11T>C) c.-750-11T>C (n.-750-11T>C) c.1043-11T>C (n.1043-11T>C) n.1058-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386305T= | CA1980634843 | LRP5 | c.1016-11T= (n.1016-11T=) c.-750-11T= (n.-750-11T=) c.1043-11T= (n.1043-11T=) n.1058-11T= | |
11 | g.68386306G>A | CA600238991 | LRP5 | c.1016-10G>A (n.1016-10G>A) c.-750-10G>A (n.-750-10G>A) c.1043-10G>A (n.1043-10G>A) n.1058-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386306G= | CA1980634844 | LRP5 | c.1016-10G= (n.1016-10G=) c.-750-10G= (n.-750-10G=) c.1043-10G= (n.1043-10G=) n.1058-10G= | |
11 | g.68386306G>T | CA2614711937 | LRP5 | c.1016-10G>T (n.1016-10G>T) c.-750-10G>T (n.-750-10G>T) c.1043-10G>T (n.1043-10G>T) n.1058-10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386307T>G | CA2574900751 | LRP5 | c.1016-9T>G (n.1016-9T>G) c.-750-9T>G (n.-750-9T>G) c.1043-9T>G (n.1043-9T>G) n.1058-9T>G | |
11 | g.68386308C>T | CA2574900752 | LRP5 | c.1016-8C>T (n.1016-8C>T) c.-750-8C>T (n.-750-8C>T) c.1043-8C>T (n.1043-8C>T) n.1058-8C>T | |
11 | g.68386309T>C | CA2614711938 | LRP5 | c.1016-7T>C (n.1016-7T>C) c.-750-7T>C (n.-750-7T>C) c.1043-7T>C (n.1043-7T>C) n.1058-7T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68386310C= | CA1980634847 | LRP5 | c.1016-6C= (n.1016-6C=) c.-750-6C= (n.-750-6C=) c.1043-6C= (n.1043-6C=) n.1058-6C= | |
11 | g.68386310C>G | CA600238992 | LRP5 | c.1016-6C>G (n.1016-6C>G) c.-750-6C>G (n.-750-6C>G) c.1043-6C>G (n.1043-6C>G) n.1058-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386310C>T | CA2614711939 | LRP5 | c.1016-6C>T (n.1016-6C>T) c.-750-6C>T (n.-750-6C>T) c.1043-6C>T (n.1043-6C>T) n.1058-6C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386311C>T | CA2614711940 | LRP5 | c.1016-5C>T (n.1016-5C>T) c.-750-5C>T (n.-750-5C>T) c.1043-5C>T (n.1043-5C>T) n.1058-5C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386313C>T | CA2614711941 | LRP5 | c.1016-3C>T (n.1016-3C>T) c.-750-3C>T (n.-750-3C>T) c.1043-3C>T (n.1043-3C>T) n.1058-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386314A>C | CA381612067 | LRP5 | c.1016-2A>C (n.1016-2A>C) c.-750-2A>C (n.-750-2A>C) c.1043-2A>C (n.1043-2A>C) n.1058-2A>C | |
11 | g.68386314A>G | CA381612068 | LRP5 | c.1016-2A>G (n.1016-2A>G) c.-750-2A>G (n.-750-2A>G) c.1043-2A>G (n.1043-2A>G) n.1058-2A>G | |
11 | g.68386314A>T | CA381612069 | LRP5 | c.1016-2A>T (n.1016-2A>T) c.-750-2A>T (n.-750-2A>T) c.1043-2A>T (n.1043-2A>T) n.1058-2A>T | |
11 | g.68386315G>A | CA381612070 | LRP5 | c.1016-1G>A (n.1016-1G>A) c.-750-1G>A (n.-750-1G>A) c.1043-1G>A (n.1043-1G>A) n.1058-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386315G>C | CA381612071 | LRP5 | c.1016-1G>C (n.1016-1G>C) c.-750-1G>C (n.-750-1G>C) c.1043-1G>C (n.1043-1G>C) n.1058-1G>C | |
11 | g.68386315G= | CA1980634850 | LRP5 | c.1016-1G= (n.1016-1G=) c.-750-1G= (n.-750-1G=) c.1043-1G= (n.1043-1G=) n.1058-1G= | |
11 | g.68386315G>T | CA381612072 | LRP5 | c.1016-1G>T (n.1016-1G>T) c.-750-1G>T (n.-750-1G>T) c.1043-1G>T (n.1043-1G>T) n.1058-1G>T | |
11 | g.68386316G>A | CA381612075 | LRP5 | c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.-750G>A (n.-750G>A) c.1043G>A (p.Gly348Glu) n.1058G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386316G>C | CA381612074 | LRP5 | c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.-750G>C (n.-750G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.1058G>C | |
11 | g.68386316G>T | CA381612073 | LRP5 | c.1016G>T (p.Gly339Val) c.-750G>T (n.-750G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val) n.1058G>T | ClinVar |
11 | g.68386317A>C | CA475460564 | LRP5 | c.1017A>C (p.Gly339=) c.-749A>C (n.-749A>C) c.1044A>C (p.Gly348=) n.1059A>C | |
11 | g.68386317A>G | CA475460565 | LRP5 | c.1017A>G (p.Gly339=) c.-749A>G (n.-749A>G) c.1044A>G (p.Gly348=) n.1059A>G | |
11 | g.68386317A>T | CA475460566 | LRP5 | c.1017A>T (p.Gly339=) c.-749A>T (n.-749A>T) c.1044A>T (p.Gly348=) n.1059A>T | |
11 | g.68386318G>A | CA381612076 | LRP5 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.-748G>A (n.-748G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1060G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386318G>C | CA381612078 | LRP5 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.-748G>C (n.-748G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1060G>C | |
11 | g.68386318G>T | CA381612077 | LRP5 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.-748G>T (n.-748G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1060G>T | |
11 | g.68386319C>A | CA381612079 | LRP5 | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.-747C>A (n.-747C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.1061C>A | |
11 | g.68386319C= | CA1980634852 | LRP5 | c.1019C= (p.Ala340=) c.-747C= (n.-747C=) c.1046C= (p.Ala349=) n.1061C= | |
11 | g.68386319C>G | CA381612080 | LRP5 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.-747C>G (n.-747C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1061C>G | |
11 | g.68386319C>T | CA381612081 | LRP5 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.-747C>T (n.-747C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1061C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.68386320C>A | CA475460567 | LRP5 | c.1020C>A (p.Ala340=) c.-746C>A (n.-746C>A) c.1047C>A (p.Ala349=) n.1062C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386320C= | CA1980634854 | LRP5 | c.1020C= (p.Ala340=) c.-746C= (n.-746C=) c.1047C= (p.Ala349=) n.1062C= | |
11 | g.68386320C>G | CA475460568 | LRP5 | c.1020C>G (p.Ala340=) c.-746C>G (n.-746C>G) c.1047C>G (p.Ala349=) n.1062C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68386320C>T | CA6149223 | LRP5 | c.1020C>T (p.Ala340=) c.-746C>T (n.-746C>T) c.1047C>T (p.Ala349=) n.1062C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68386321G>A | CA6149224 | LRP5 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.-745G>A (n.-745G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.1063G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386321G>C | CA381612082 | LRP5 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.-745G>C (n.-745G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.1063G>C | |
11 | g.68386321G= | CA1980634861 | LRP5 | c.1021G= (p.Glu341=) c.-745G= (n.-745G=) c.1048G= (p.Glu350=) n.1063G= | |
11 | g.68386321G>T | CA381612083 | LRP5 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.-745G>T (n.-745G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.1063G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386322A= | CA1980634870 | LRP5 | c.1022A= (p.Glu341=) c.-744A= (n.-744A=) c.1049A= (p.Glu350=) n.1064A= | |
11 | g.68386322A>C | CA381612084 | LRP5 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.-744A>C (n.-744A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.1064A>C | dbSNP |
11 | g.68386322A>G | CA381612085 | LRP5 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.-744A>G (n.-744A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.1064A>G | |
11 | g.68386322A>T | CA381612086 | LRP5 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.-744A>T (n.-744A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.1064A>T | |
11 | g.68386323G>A | CA475460570 | LRP5 | c.1023G>A (p.Glu341=) c.-743G>A (n.-743G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) n.1065G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68386323G>C | CA381612087 | LRP5 | c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.-743G>C (n.-743G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.1065G>C | |
11 | g.68386323G= | CA1980634873 | LRP5 | c.1023G= (p.Glu341=) c.-743G= (n.-743G=) c.1050G= (p.Glu350=) n.1065G= | |
11 | g.68386323G>T | CA381612088 | LRP5 | c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.-743G>T (n.-743G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.1065G>T | |
11 | g.68386324G>A | CA381612091 | LRP5 | c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.-742G>A (n.-742G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1066G>A | |
11 | g.68386324G>C | CA381612089 | LRP5 | c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.-742G>C (n.-742G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1066G>C | |
11 | g.68386324G>T | CA381612090 | LRP5 | c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.-742G>T (n.-742G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1066G>T | |
11 | g.68386325A>C | CA381612092 | LRP5 | c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.-741A>C (n.-741A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1067A>C | |
11 | g.68386325A>G | CA381612093 | LRP5 | c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.-741A>G (n.-741A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1067A>G | |
11 | g.68386325A>T | CA381612094 | LRP5 | c.1025A>T (p.Glu342Val) c.-741A>T (n.-741A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1067A>T | |
11 | g.68386326G>A | CA6149225 | LRP5 | c.1026G>A (p.Glu342=) c.-740G>A (n.-740G>A) c.1053G>A (p.Glu351=) n.1068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386326G>C | CA381612095 | LRP5 | c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.-740G>C (n.-740G>C) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.1068G>C | |
11 | g.68386326G= | CA1980634876 | LRP5 | c.1026G= (p.Glu342=) c.-740G= (n.-740G=) c.1053G= (p.Glu351=) n.1068G= | |
11 | g.68386326G>T | CA381612096 | LRP5 | c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.-740G>T (n.-740G>T) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.1068G>T | |
11 | g.68386327G>A | CA381612097 | LRP5 | c.1027G>A (p.Val343Met) c.-739G>A (n.-739G>A) c.1054G>A (p.Val352Met) n.1069G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68386327G>C | CA381612098 | LRP5 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.-739G>C (n.-739G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) n.1069G>C | |
11 | g.68386327G= | CA1980634883 | LRP5 | c.1027G= (p.Val343=) c.-739G= (n.-739G=) c.1054G= (p.Val352=) n.1069G= | |
11 | g.68386327G>T | CA6149226 | LRP5 | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.-739G>T (n.-739G>T) c.1054G>T (p.Val352Leu) n.1069G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386328T>A | CA381612099 | LRP5 | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.-738T>A (n.-738T>A) c.1055T>A (p.Val352Glu) n.1070T>A | |
11 | g.68386328T>C | CA381612100 | LRP5 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.-738T>C (n.-738T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) n.1070T>C | |
11 | g.68386328T>G | CA381612101 | LRP5 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.-738T>G (n.-738T>G) c.1055T>G (p.Val352Gly) n.1070T>G | |
11 | g.68386336_68386338del | CA2614711942 | LRP5 | c.1036_1038del (p.Leu346del) c.-730_-728del (n.-730_-728del) c.1063_1065del (p.Leu355del) n.1078_1080del | gnomAD v4 |
11 | g.68386329G>A | CA475460571 | LRP5 | c.1029G>A (p.Val343=) c.-737G>A (n.-737G>A) c.1056G>A (p.Val352=) n.1071G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68386329G>C | CA475460572 | LRP5 | c.1029G>C (p.Val343=) c.-737G>C (n.-737G>C) c.1056G>C (p.Val352=) n.1071G>C | |
11 | g.68386329G= | CA1980634886 | LRP5 | c.1029G= (p.Val343=) c.-737G= (n.-737G=) c.1056G= (p.Val352=) n.1071G= | |
11 | g.68386329G>T | CA475460573 | LRP5 | c.1029G>T (p.Val343=) c.-737G>T (n.-737G>T) c.1056G>T (p.Val352=) n.1071G>T | |
11 | g.68386330C>A | CA381612102 | LRP5 | c.1030C>A (p.Leu344Met) c.-736C>A (n.-736C>A) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1072C>A | |
11 | g.68386330C>G | CA381612103 | LRP5 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.-736C>G (n.-736C>G) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1072C>G | |
11 | g.68386330C>T | CA475460574 | LRP5 | c.1030C>T (p.Leu344=) c.-736C>T (n.-736C>T) c.1057C>T (p.Leu353=) n.1072C>T | |
11 | g.68386331T>A | CA381612104 | LRP5 | c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.-735T>A (n.-735T>A) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1073T>A | |
11 | g.68386331T>C | CA6149227 | LRP5 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.-735T>C (n.-735T>C) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1073T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68386331T>G | CA381612105 | LRP5 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.-735T>G (n.-735T>G) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1073T>G | |
11 | g.68386331T= | CA1980634891 | LRP5 | c.1031T= (p.Leu344=) c.-735T= (n.-735T=) c.1058T= (p.Leu353=) n.1073T= | |
11 | g.68386332G>A | CA475460575 | LRP5 | c.1032G>A (p.Leu344=) c.-734G>A (n.-734G>A) c.1059G>A (p.Leu353=) n.1074G>A | |
11 | g.68386332G>C | CA6149228 | LRP5 | c.1032G>C (p.Leu344=) c.-734G>C (n.-734G>C) c.1059G>C (p.Leu353=) n.1074G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386332G= | CA1980634895 | LRP5 | c.1032G= (p.Leu344=) c.-734G= (n.-734G=) c.1059G= (p.Leu353=) n.1074G= | |
11 | g.68386332G>T | CA475460576 | LRP5 | c.1032G>T (p.Leu344=) c.-734G>T (n.-734G>T) c.1059G>T (p.Leu353=) n.1074G>T | |
11 | g.68386333C>A | CA381612106 | LRP5 | c.1033C>A (p.Leu345Met) c.-733C>A (n.-733C>A) c.1060C>A (p.Leu354Met) n.1075C>A | |
11 | g.68386333C>G | CA381612107 | LRP5 | c.1033C>G (p.Leu345Val) c.-733C>G (n.-733C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1075C>G | |
11 | g.68386333C>T | CA475460577 | LRP5 | c.1033C>T (p.Leu345=) c.-733C>T (n.-733C>T) c.1060C>T (p.Leu354=) n.1075C>T | |
11 | g.68386334T>A | CA10581679 | LRP5 | c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.-732T>A (n.-732T>A) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.1076T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68386334T>C | CA381612108 | LRP5 | c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.-732T>C (n.-732T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1076T>C | |
11 | g.68386334T>G | CA381612109 | LRP5 | c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.-732T>G (n.-732T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1076T>G | |
11 | g.68386334T= | CA1980634900 | LRP5 | c.1034T= (p.Leu345=) c.-732T= (n.-732T=) c.1061T= (p.Leu354=) n.1076T= | |
11 | g.68386335G>A | CA475460578 | LRP5 | c.1035G>A (p.Leu345=) c.-731G>A (n.-731G>A) c.1062G>A (p.Leu354=) n.1077G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386335G>C | CA475460580 | LRP5 | c.1035G>C (p.Leu345=) c.-731G>C (n.-731G>C) c.1062G>C (p.Leu354=) n.1077G>C | |
11 | g.68386335G>T | CA475460579 | LRP5 | c.1035G>T (p.Leu345=) c.-731G>T (n.-731G>T) c.1062G>T (p.Leu354=) n.1077G>T | |
11 | g.68386336C>A | CA381612110 | LRP5 | c.1036C>A (p.Leu346Met) c.-730C>A (n.-730C>A) c.1063C>A (p.Leu355Met) n.1078C>A | |
11 | g.68386336C>G | CA381612111 | LRP5 | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.-730C>G (n.-730C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1078C>G | |
11 | g.68386336C>T | CA475460581 | LRP5 | c.1036C>T (p.Leu346=) c.-730C>T (n.-730C>T) c.1063C>T (p.Leu355=) n.1078C>T | |
11 | g.68386337T>A | CA381612112 | LRP5 | c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.-729T>A (n.-729T>A) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1079T>A | |
11 | g.68386337T>C | CA381612113 | LRP5 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.-729T>C (n.-729T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1079T>C | |
11 | g.68386337T>G | CA381612114 | LRP5 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.-729T>G (n.-729T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1079T>G | |
11 | g.68386338G>A | CA475460582 | LRP5 | c.1038G>A (p.Leu346=) c.-728G>A (n.-728G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) n.1080G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386338G>C | CA475460583 | LRP5 | c.1038G>C (p.Leu346=) c.-728G>C (n.-728G>C) c.1065G>C (p.Leu355=) n.1080G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68386338G>T | CA475460584 | LRP5 | c.1038G>T (p.Leu346=) c.-728G>T (n.-728G>T) c.1065G>T (p.Leu355=) n.1080G>T | |
11 | g.68386339G>A | CA381612115 | LRP5 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.-727G>A (n.-727G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.1081G>A | |
11 | g.68386339G>C | CA6149229 | LRP5 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.-727G>C (n.-727G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.1081G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386339G= | CA1980634905 | LRP5 | c.1039G= (p.Ala347=) c.-727G= (n.-727G=) c.1066G= (p.Ala356=) n.1081G= | |
11 | g.68386339G>T | CA381612116 | LRP5 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.-727G>T (n.-727G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.1081G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386340C>A | CA381612117 | LRP5 | c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.-726C>A (n.-726C>A) c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.1082C>A | |
11 | g.68386340C>G | CA381612118 | LRP5 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.-726C>G (n.-726C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.1082C>G | |
11 | g.68386340C>T | CA381612119 | LRP5 | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.-726C>T (n.-726C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.1082C>T | |
11 | g.68386341C>A | CA475460585 | LRP5 | c.1041C>A (p.Ala347=) c.-725C>A (n.-725C>A) c.1068C>A (p.Ala356=) n.1083C>A | |
11 | g.68386341C>G | CA475460586 | LRP5 | c.1041C>G (p.Ala347=) c.-725C>G (n.-725C>G) c.1068C>G (p.Ala356=) n.1083C>G | |
11 | g.68386341C>T | CA475460587 | LRP5 | c.1041C>T (p.Ala347=) c.-725C>T (n.-725C>T) c.1068C>T (p.Ala356=) n.1083C>T | ClinVar |
11 | g.68386342C>A | CA475460588 | LRP5 | c.1042C>A (p.Arg348=) c.-724C>A (n.-724C>A) c.1069C>A (p.Arg357=) n.1084C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386342C= | CA1980634908 | LRP5 | c.1042C= (p.Arg348=) c.-724C= (n.-724C=) c.1069C= (p.Arg357=) n.1084C= | |
11 | g.68386342C>G | CA381612120 | LRP5 | c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.-724C>G (n.-724C>G) c.1069C>G (p.Arg357Gly) n.1084C>G | |
11 | g.68386342C>T | CA381612121 | LRP5 | c.1042C>T (p.Arg348Trp) c.-724C>T (n.-724C>T) c.1069C>T (p.Arg357Trp) n.1084C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386343G>A | CA6149230 | LRP5 | c.1043G>A (p.Arg348Gln) c.-723G>A (n.-723G>A) c.1070G>A (p.Arg357Gln) n.1085G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386343G>C | CA381612122 | LRP5 | c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.-723G>C (n.-723G>C) c.1070G>C (p.Arg357Pro) n.1085G>C | |
11 | g.68386343G= | CA1980634910 | LRP5 | c.1043G= (p.Arg348=) c.-723G= (n.-723G=) c.1070G= (p.Arg357=) n.1085G= | |
11 | g.68386343G>T | CA381612123 | LRP5 | c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.-723G>T (n.-723G>T) c.1070G>T (p.Arg357Leu) n.1085G>T | |
11 | g.68386344G>A | CA475460589 | LRP5 | c.1044G>A (p.Arg348=) c.-722G>A (n.-722G>A) c.1071G>A (p.Arg357=) n.1086G>A | |
11 | g.68386344G>C | CA475460590 | LRP5 | c.1044G>C (p.Arg348=) c.-722G>C (n.-722G>C) c.1071G>C (p.Arg357=) n.1086G>C | |
11 | g.68386344G>T | CA475460591 | LRP5 | c.1044G>T (p.Arg348=) c.-722G>T (n.-722G>T) c.1071G>T (p.Arg357=) n.1086G>T | |
11 | g.68386345C>A | CA475460594 | LRP5 | c.1045C>A (p.Arg349=) c.-721C>A (n.-721C>A) c.1072C>A (p.Arg358=) n.1087C>A | |
11 | g.68386345C= | CA1980634911 | LRP5 | c.1045C= (p.Arg349=) c.-721C= (n.-721C=) c.1072C= (p.Arg358=) n.1087C= | |
11 | g.68386345C>G | CA381612124 | LRP5 | c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.-721C>G (n.-721C>G) c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.1087C>G | dbSNP |
11 | g.68386345C>T | CA6149231 | LRP5 | c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.-721C>T (n.-721C>T) c.1072C>T (p.Arg358Trp) n.1087C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386346G>A | CA381612127 | LRP5 | c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.-720G>A (n.-720G>A) c.1073G>A (p.Arg358Gln) n.1088G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386346G>C | CA381612126 | LRP5 | c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.-720G>C (n.-720G>C) c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.1088G>C | |
11 | g.68386346G= | CA1980634913 | LRP5 | c.1046G= (p.Arg349=) c.-720G= (n.-720G=) c.1073G= (p.Arg358=) n.1088G= | |
11 | g.68386346G>T | CA381612125 | LRP5 | c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.-720G>T (n.-720G>T) c.1073G>T (p.Arg358Leu) n.1088G>T | |
11 | g.68386347G>A | CA475460595 | LRP5 | c.1047G>A (p.Arg349=) c.-719G>A (n.-719G>A) c.1074G>A (p.Arg358=) n.1089G>A | |
11 | g.68386347G>C | CA475460597 | LRP5 | c.1047G>C (p.Arg349=) c.-719G>C (n.-719G>C) c.1074G>C (p.Arg358=) n.1089G>C | |
11 | g.68386347G>T | CA475460596 | LRP5 | c.1047G>T (p.Arg349=) c.-719G>T (n.-719G>T) c.1074G>T (p.Arg358=) n.1089G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386348A= | CA1980634915 | LRP5 | c.1048A= (p.Thr350=) c.-718A= (n.-718A=) c.1075A= (p.Thr359=) n.1090A= | |
11 | g.68386348A>C | CA381612128 | LRP5 | c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.-718A>C (n.-718A>C) c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.1090A>C | |
11 | g.68386348A>G | CA381612130 | LRP5 | c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.-718A>G (n.-718A>G) c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.1090A>G | dbSNP |
11 | g.68386348A>T | CA381612129 | LRP5 | c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.-718A>T (n.-718A>T) c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.1090A>T | |
11 | g.68386349C>A | CA381612131 | LRP5 | c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.-717C>A (n.-717C>A) c.1076C>A (p.Thr359Lys) n.1091C>A | |
11 | g.68386349C= | CA1980634919 | LRP5 | c.1049C= (p.Thr350=) c.-717C= (n.-717C=) c.1076C= (p.Thr359=) n.1091C= | |
11 | g.68386349C>G | CA381612132 | LRP5 | c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.-717C>G (n.-717C>G) c.1076C>G (p.Thr359Arg) n.1091C>G | |
11 | g.68386349C>T | CA6149232 | LRP5 | c.1049C>T (p.Thr350Met) c.-717C>T (n.-717C>T) c.1076C>T (p.Thr359Met) n.1091C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68386350G>A | CA6149233 | LRP5 | c.1050G>A (p.Thr350=) c.-716G>A (n.-716G>A) c.1077G>A (p.Thr359=) n.1092G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386350G>C | CA475460601 | LRP5 | c.1050G>C (p.Thr350=) c.-716G>C (n.-716G>C) c.1077G>C (p.Thr359=) n.1092G>C | |
11 | g.68386350G= | CA1980634922 | LRP5 | c.1050G= (p.Thr350=) c.-716G= (n.-716G=) c.1077G= (p.Thr359=) n.1092G= | |
11 | g.68386350G>T | CA475460603 | LRP5 | c.1050G>T (p.Thr350=) c.-716G>T (n.-716G>T) c.1077G>T (p.Thr359=) n.1092G>T | |
11 | g.68386351G>A | CA381612133 | LRP5 | c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.-715G>A (n.-715G>A) c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.1093G>A | |
11 | g.68386351G>C | CA381612134 | LRP5 | c.1051G>C (p.Asp351His) c.-715G>C (n.-715G>C) c.1078G>C (p.Asp360His) n.1093G>C | |
11 | g.68386351G>T | CA381612135 | LRP5 | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.-715G>T (n.-715G>T) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.1093G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386352A>C | CA381612136 | LRP5 | c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.-714A>C (n.-714A>C) c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.1094A>C | |
11 | g.68386352A>G | CA381612138 | LRP5 | c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.-714A>G (n.-714A>G) c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.1094A>G | |
11 | g.68386352A>T | CA381612137 | LRP5 | c.1052A>T (p.Asp351Val) c.-714A>T (n.-714A>T) c.1079A>T (p.Asp360Val) n.1094A>T | |
11 | g.68386353C>A | CA381612139 | LRP5 | c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.-713C>A (n.-713C>A) c.1080C>A (p.Asp360Glu) n.1095C>A | |
11 | g.68386353C= | CA1980634926 | LRP5 | c.1053C= (p.Asp351=) c.-713C= (n.-713C=) c.1080C= (p.Asp360=) n.1095C= | |
11 | g.68386353C>G | CA381612140 | LRP5 | c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.-713C>G (n.-713C>G) c.1080C>G (p.Asp360Glu) n.1095C>G | |
11 | g.68386353C>T | CA475460605 | LRP5 | c.1053C>T (p.Asp351=) c.-713C>T (n.-713C>T) c.1080C>T (p.Asp360=) n.1095C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68386354C>A | CA381612141 | LRP5 | c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.-712C>A (n.-712C>A) c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.1096C>A | |
11 | g.68386354C>G | CA381612142 | LRP5 | c.1054C>G (p.Leu352Val) c.-712C>G (n.-712C>G) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.1096C>G | |
11 | g.68386354C>T | CA475460607 | LRP5 | c.1054C>T (p.Leu352=) c.-712C>T (n.-712C>T) c.1081C>T (p.Leu361=) n.1096C>T | |
11 | g.68386355T>A | CA381612145 | LRP5 | c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.-711T>A (n.-711T>A) c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.1097T>A | |
11 | g.68386355T>C | CA381612143 | LRP5 | c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.-711T>C (n.-711T>C) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.1097T>C | |
11 | g.68386355T>G | CA381612144 | LRP5 | c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.-711T>G (n.-711T>G) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.1097T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68386356A>C | CA475460610 | LRP5 | c.1056A>C (p.Leu352=) c.-710A>C (n.-710A>C) c.1083A>C (p.Leu361=) n.1098A>C | |
11 | g.68386356A>G | CA475460609 | LRP5 | c.1056A>G (p.Leu352=) c.-710A>G (n.-710A>G) c.1083A>G (p.Leu361=) n.1098A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68386356A>T | CA475460608 | LRP5 | c.1056A>T (p.Leu352=) c.-710A>T (n.-710A>T) c.1083A>T (p.Leu361=) n.1098A>T | |
11 | g.68386357C>A | CA475460611 | LRP5 | c.1057C>A (p.Arg353=) c.-709C>A (n.-709C>A) c.1084C>A (p.Arg362=) n.1099C>A | |
11 | g.68386357C= | CA1980634928 | LRP5 | c.1057C= (p.Arg353=) c.-709C= (n.-709C=) c.1084C= (p.Arg362=) n.1099C= | |
11 | g.68386357C>G | CA381612146 | LRP5 | c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.-709C>G (n.-709C>G) c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.1099C>G | |
11 | g.68386357C>T | CA6149234 | LRP5 | c.1057C>T (p.Arg353Trp) c.-709C>T (n.-709C>T) c.1084C>T (p.Arg362Trp) n.1099C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386358G>A | CA381612147 | LRP5 | c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.-708G>A (n.-708G>A) c.1085G>A (p.Arg362Gln) n.1100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68386358G>C | CA381612148 | LRP5 | c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.-708G>C (n.-708G>C) c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.1100G>C | |
11 | g.68386358G>T | CA381612149 | LRP5 | c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.-708G>T (n.-708G>T) c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.1100G>T | |
11 | g.68386359G>A | CA475460615 | LRP5 | c.1059G>A (p.Arg353=) c.-707G>A (n.-707G>A) c.1086G>A (p.Arg362=) n.1101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386359G>C | CA475460616 | LRP5 | c.1059G>C (p.Arg353=) c.-707G>C (n.-707G>C) c.1086G>C (p.Arg362=) n.1101G>C | |
11 | g.68386359G= | CA1980634932 | LRP5 | c.1059G= (p.Arg353=) c.-707G= (n.-707G=) c.1086G= (p.Arg362=) n.1101G= | |
11 | g.68386359G>T | CA475460617 | LRP5 | c.1059G>T (p.Arg353=) c.-707G>T (n.-707G>T) c.1086G>T (p.Arg362=) n.1101G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386360A>C | CA475460619 | LRP5 | c.1060A>C (p.Arg354=) c.-706A>C (n.-706A>C) c.1087A>C (p.Arg363=) n.1102A>C | |
11 | g.68386360A>G | CA381612150 | LRP5 | c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.-706A>G (n.-706A>G) c.1087A>G (p.Arg363Gly) n.1102A>G | |
11 | g.68386360A>T | CA381612151 | LRP5 | c.1060A>T (p.Arg354Trp) c.-706A>T (n.-706A>T) c.1087A>T (p.Arg363Trp) n.1102A>T | |
11 | g.68386361G>A | CA6149235 | LRP5 | c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.-705G>A (n.-705G>A) c.1088G>A (p.Arg363Lys) n.1103G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386361G>C | CA381612152 | LRP5 | c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.-705G>C (n.-705G>C) c.1088G>C (p.Arg363Thr) n.1103G>C | |
11 | g.68386361G= | CA1980634937 | LRP5 | c.1061G= (p.Arg354=) c.-705G= (n.-705G=) c.1088G= (p.Arg363=) n.1103G= | |
11 | g.68386361G>T | CA381612153 | LRP5 | c.1061G>T (p.Arg354Met) c.-705G>T (n.-705G>T) c.1088G>T (p.Arg363Met) n.1103G>T | |
11 | g.68386362G>A | CA475460621 | LRP5 | c.1062G>A (p.Arg354=) c.-704G>A (n.-704G>A) c.1089G>A (p.Arg363=) n.1104G>A | |
11 | g.68386362G>C | CA381612154 | LRP5 | c.1062G>C (p.Arg354Ser) c.-704G>C (n.-704G>C) c.1089G>C (p.Arg363Ser) n.1104G>C | |
11 | g.68386362G= | CA1980634943 | LRP5 | c.1062G= (p.Arg354=) c.-704G= (n.-704G=) c.1089G= (p.Arg363=) n.1104G= | |
11 | g.68386362G>T | CA6149236 | LRP5 | c.1062G>T (p.Arg354Ser) c.-704G>T (n.-704G>T) c.1089G>T (p.Arg363Ser) n.1104G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386363A= | CA1980634947 | LRP5 | c.1063A= (p.Ile355=) c.-703A= (n.-703A=) c.1090A= (p.Ile364=) n.1105A= | |
11 | g.68386363A>C | CA381612155 | LRP5 | c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.-703A>C (n.-703A>C) c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.1105A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386363A>G | CA381612157 | LRP5 | c.1063A>G (p.Ile355Val) c.-703A>G (n.-703A>G) c.1090A>G (p.Ile364Val) n.1105A>G | |
11 | g.68386363A>T | CA381612156 | LRP5 | c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.-703A>T (n.-703A>T) c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.1105A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68386364del | CA2580084692 | LRP5 | c.1064del (p.Ile355ThrfsTer29) c.-702del (n.-702del) c.1091del (p.Ile364ThrfsTer29) n.1106del | ClinVar |
11 | g.68386364T>A | CA381612158 | LRP5 | c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.-702T>A (n.-702T>A) c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.1106T>A | |
11 | g.68386364T>C | CA381612159 | LRP5 | c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.-702T>C (n.-702T>C) c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.1106T>C | |
11 | g.68386364T>G | CA381612160 | LRP5 | c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.-702T>G (n.-702T>G) c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.1106T>G | |
11 | g.68386365C>A | CA475460623 | LRP5 | c.1065C>A (p.Ile355=) c.-701C>A (n.-701C>A) c.1092C>A (p.Ile364=) n.1107C>A | |
11 | g.68386365C>G | CA381612161 | LRP5 | c.1065C>G (p.Ile355Met) c.-701C>G (n.-701C>G) c.1092C>G (p.Ile364Met) n.1107C>G | |
11 | g.68386365C>T | CA475460624 | LRP5 | c.1065C>T (p.Ile355=) c.-701C>T (n.-701C>T) c.1092C>T (p.Ile364=) n.1107C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386366T>A | CA381612162 | LRP5 | c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.-700T>A (n.-700T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.1108T>A | |
11 | g.68386366T>C | CA381612163 | LRP5 | c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.-700T>C (n.-700T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.1108T>C | |
11 | g.68386366T>G | CA381612164 | LRP5 | c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.-700T>G (n.-700T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.1108T>G | |
11 | g.68386367C>A | CA381612165 | LRP5 | c.1067C>A (p.Ser356Ter) c.-699C>A (n.-699C>A) c.1094C>A (p.Ser365Ter) n.1109C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386367C= | CA1980634950 | LRP5 | c.1067C= (p.Ser356=) c.-699C= (n.-699C=) c.1094C= (p.Ser365=) n.1109C= | |
11 | g.68386367C>G | CA381612166 | LRP5 | c.1067C>G (p.Ser356Trp) c.-699C>G (n.-699C>G) c.1094C>G (p.Ser365Trp) n.1109C>G | |
11 | g.68386367C>T | CA381612167 | LRP5 | c.1067C>T (p.Ser356Leu) c.-699C>T (n.-699C>T) c.1094C>T (p.Ser365Leu) n.1109C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386368G>A | CA475460626 | LRP5 | c.1068G>A (p.Ser356=) c.-698G>A (n.-698G>A) c.1095G>A (p.Ser365=) n.1110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386368G>C | CA475460627 | LRP5 | c.1068G>C (p.Ser356=) c.-698G>C (n.-698G>C) c.1095G>C (p.Ser365=) n.1110G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68386368G= | CA1980634953 | LRP5 | c.1068G= (p.Ser356=) c.-698G= (n.-698G=) c.1095G= (p.Ser365=) n.1110G= | |
11 | g.68386368G>T | CA475460628 | LRP5 | c.1068G>T (p.Ser356=) c.-698G>T (n.-698G>T) c.1095G>T (p.Ser365=) n.1110G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386369C>A | CA381612168 | LRP5 | c.1069C>A (p.Leu357Met) c.-697C>A (n.-697C>A) c.1096C>A (p.Leu366Met) n.1111C>A | |
11 | g.68386369C>G | CA381612169 | LRP5 | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.-697C>G (n.-697C>G) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.1111C>G | |
11 | g.68386369C>T | CA475460629 | LRP5 | c.1069C>T (p.Leu357=) c.-697C>T (n.-697C>T) c.1096C>T (p.Leu366=) n.1111C>T | |
11 | g.68386370T>A | CA381612172 | LRP5 | c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.-696T>A (n.-696T>A) c.1097T>A (p.Leu366Gln) n.1112T>A | |
11 | g.68386370T>C | CA381612170 | LRP5 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.-696T>C (n.-696T>C) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.1112T>C | |
11 | g.68386370T>G | CA381612171 | LRP5 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.-696T>G (n.-696T>G) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.1112T>G | |
11 | g.68386371G>A | CA475460631 | LRP5 | c.1071G>A (p.Leu357=) c.-695G>A (n.-695G>A) c.1098G>A (p.Leu366=) n.1113G>A | |
11 | g.68386371G>C | CA475460632 | LRP5 | c.1071G>C (p.Leu357=) c.-695G>C (n.-695G>C) c.1098G>C (p.Leu366=) n.1113G>C | |
11 | g.68386371G>T | CA475460633 | LRP5 | c.1071G>T (p.Leu357=) c.-695G>T (n.-695G>T) c.1098G>T (p.Leu366=) n.1113G>T | |
11 | g.68386372G>A | CA381612173 | LRP5 | c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.-694G>A (n.-694G>A) c.1099G>A (p.Asp367Asn) n.1114G>A | |
11 | g.68386372G>C | CA381612174 | LRP5 | c.1072G>C (p.Asp358His) c.-694G>C (n.-694G>C) c.1099G>C (p.Asp367His) n.1114G>C | |
11 | g.68386372G>T | CA381612175 | LRP5 | c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.-694G>T (n.-694G>T) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) n.1114G>T | |
11 | g.68386373A= | CA1980634955 | LRP5 | c.1073A= (p.Asp358=) c.-693A= (n.-693A=) c.1100A= (p.Asp367=) n.1115A= | |
11 | g.68386373A>C | CA381612176 | LRP5 | c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.-693A>C (n.-693A>C) c.1100A>C (p.Asp367Ala) n.1115A>C | |
11 | g.68386373A>G | CA381612177 | LRP5 | c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.-693A>G (n.-693A>G) c.1100A>G (p.Asp367Gly) n.1115A>G | |
11 | g.68386373A>T | CA381612178 | LRP5 | c.1073A>T (p.Asp358Val) c.-693A>T (n.-693A>T) c.1100A>T (p.Asp367Val) n.1115A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386374C>A | CA381612179 | LRP5 | c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.-692C>A (n.-692C>A) c.1101C>A (p.Asp367Glu) n.1116C>A | |
11 | g.68386374C>G | CA381612180 | LRP5 | c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.-692C>G (n.-692C>G) c.1101C>G (p.Asp367Glu) n.1116C>G | |
11 | g.68386374C>T | CA475460636 | LRP5 | c.1074C>T (p.Asp358=) c.-692C>T (n.-692C>T) c.1101C>T (p.Asp367=) n.1116C>T | |
11 | g.68386375A>C | CA381612181 | LRP5 | c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.-691A>C (n.-691A>C) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1117A>C | |
11 | g.68386375A>G | CA381612182 | LRP5 | c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.-691A>G (n.-691A>G) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1117A>G | |
11 | g.68386375A>T | CA381612183 | LRP5 | c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.-691A>T (n.-691A>T) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1117A>T | |
11 | g.68386376C>A | CA381612185 | LRP5 | c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.-690C>A (n.-690C>A) c.1103C>A (p.Thr368Lys) n.1118C>A | |
11 | g.68386376C= | CA1980634958 | LRP5 | c.1076C= (p.Thr359=) c.-690C= (n.-690C=) c.1103C= (p.Thr368=) n.1118C= | |
11 | g.68386376C>G | CA381612184 | LRP5 | c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.-690C>G (n.-690C>G) c.1103C>G (p.Thr368Arg) n.1118C>G | |
11 | g.68386376C>T | CA6149237 | LRP5 | c.1076C>T (p.Thr359Met) c.-690C>T (n.-690C>T) c.1103C>T (p.Thr368Met) n.1118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386377G>A | CA6149238 | LRP5 | c.1077G>A (p.Thr359=) c.-689G>A (n.-689G>A) c.1104G>A (p.Thr368=) n.1119G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68386377G>C | CA475460640 | LRP5 | c.1077G>C (p.Thr359=) c.-689G>C (n.-689G>C) c.1104G>C (p.Thr368=) n.1119G>C | |
11 | g.68386377G= | CA1980634963 | LRP5 | c.1077G= (p.Thr359=) c.-689G= (n.-689G=) c.1104G= (p.Thr368=) n.1119G= | |
11 | g.68386377G>T | CA475460639 | LRP5 | c.1077G>T (p.Thr359=) c.-689G>T (n.-689G>T) c.1104G>T (p.Thr368=) n.1119G>T | |
11 | g.68386378C>A | CA381612187 | LRP5 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.-688C>A (n.-688C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.1120C>A | |
11 | g.68386378C= | CA1980634968 | LRP5 | c.1078C= (p.Pro360=) c.-688C= (n.-688C=) c.1105C= (p.Pro369=) n.1120C= | |
11 | g.68386378C>G | CA381612186 | LRP5 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.-688C>G (n.-688C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.1120C>G | |
11 | g.68386378C>T | CA6149239 | LRP5 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.-688C>T (n.-688C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.1120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386381_68386390del | CA2614711943 | LRP5 | c.1081_1090del (p.Asp361ThrfsTer20) c.-685_-676del (n.-685_-676del) c.1108_1117del (p.Asp370ThrfsTer20) n.1123_1132del | gnomAD v4 |
11 | g.68386379C>A | CA381612188 | LRP5 | c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.-687C>A (n.-687C>A) c.1106C>A (p.Pro369Gln) n.1121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386379C= | CA1980634974 | LRP5 | c.1079C= (p.Pro360=) c.-687C= (n.-687C=) c.1106C= (p.Pro369=) n.1121C= | |
11 | g.68386379C>G | CA381612189 | LRP5 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.-687C>G (n.-687C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.1121C>G | |
11 | g.68386379C>T | CA6149240 | LRP5 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.-687C>T (n.-687C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.1121C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386380G>A | CA6149241 | LRP5 | c.1080G>A (p.Pro360=) c.-686G>A (n.-686G>A) c.1107G>A (p.Pro369=) n.1122G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68386380G>C | CA475460644 | LRP5 | c.1080G>C (p.Pro360=) c.-686G>C (n.-686G>C) c.1107G>C (p.Pro369=) n.1122G>C | |
11 | g.68386380G= | CA1980634978 | LRP5 | c.1080G= (p.Pro360=) c.-686G= (n.-686G=) c.1107G= (p.Pro369=) n.1122G= | |
11 | g.68386380G>T | CA475460645 | LRP5 | c.1080G>T (p.Pro360=) c.-686G>T (n.-686G>T) c.1107G>T (p.Pro369=) n.1122G>T | |
11 | g.68386381G>A | CA381612190 | LRP5 | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.-685G>A (n.-685G>A) c.1108G>A (p.Asp370Asn) n.1123G>A | |
11 | g.68386381G>C | CA381612191 | LRP5 | c.1081G>C (p.Asp361His) c.-685G>C (n.-685G>C) c.1108G>C (p.Asp370His) n.1123G>C | ClinVar |
11 | g.68386381G>T | CA381612192 | LRP5 | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.-685G>T (n.-685G>T) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) n.1123G>T | |
11 | g.68386382A>C | CA381612193 | LRP5 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.-684A>C (n.-684A>C) c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.1124A>C | |
11 | g.68386382A>G | CA381612194 | LRP5 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.-684A>G (n.-684A>G) c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.1124A>G | |
11 | g.68386382A>T | CA381612195 | LRP5 | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.-684A>T (n.-684A>T) c.1109A>T (p.Asp370Val) n.1124A>T | |
11 | g.68386383C>A | CA381612197 | LRP5 | c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.-683C>A (n.-683C>A) c.1110C>A (p.Asp370Glu) n.1125C>A | |
11 | g.68386383C= | CA1980634983 | LRP5 | c.1083C= (p.Asp361=) c.-683C= (n.-683C=) c.1110C= (p.Asp370=) n.1125C= | |
11 | g.68386383C>G | CA381612196 | LRP5 | c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.-683C>G (n.-683C>G) c.1110C>G (p.Asp370Glu) n.1125C>G | |
11 | g.68386383C>T | CA475460646 | LRP5 | c.1083C>T (p.Asp361=) c.-683C>T (n.-683C>T) c.1110C>T (p.Asp370=) n.1125C>T | dbSNP |
11 | g.68386384T>A | CA381612198 | LRP5 | c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.-682T>A (n.-682T>A) c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.1126T>A | |
11 | g.68386384T>C | CA381612199 | LRP5 | c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.-682T>C (n.-682T>C) c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.1126T>C | |
11 | g.68386384T>G | CA381612200 | LRP5 | c.1084T>G (p.Phe362Val) c.-682T>G (n.-682T>G) c.1111T>G (p.Phe371Val) n.1126T>G | |
11 | g.68386385T>A | CA381612201 | LRP5 | c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.-681T>A (n.-681T>A) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.1127T>A | |
11 | g.68386385T>C | CA381612202 | LRP5 | c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.-681T>C (n.-681T>C) c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.1127T>C | |
11 | g.68386385T>G | CA381612203 | LRP5 | c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.-681T>G (n.-681T>G) c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.1127T>G | |
11 | g.68386386C>A | CA381612204 | LRP5 | c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.-680C>A (n.-680C>A) c.1113C>A (p.Phe371Leu) n.1128C>A | |
11 | g.68386386C= | CA1980634985 | LRP5 | c.1086C= (p.Phe362=) c.-680C= (n.-680C=) c.1113C= (p.Phe371=) n.1128C= | |
11 | g.68386386C>G | CA381612205 | LRP5 | c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.-680C>G (n.-680C>G) c.1113C>G (p.Phe371Leu) n.1128C>G | |
11 | g.68386386C>T | CA224252556 | LRP5 | c.1086C>T (p.Phe362=) c.-680C>T (n.-680C>T) c.1113C>T (p.Phe371=) n.1128C>T | dbSNP |
11 | g.68386387A>C | CA381612206 | LRP5 | c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.-679A>C (n.-679A>C) c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1129A>C | |
11 | g.68386387A>G | CA381612207 | LRP5 | c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.-679A>G (n.-679A>G) c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1129A>G | |
11 | g.68386387A>T | CA381612208 | LRP5 | c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.-679A>T (n.-679A>T) c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1129A>T | |
11 | g.68386388C>A | CA381612210 | LRP5 | c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.-678C>A (n.-678C>A) c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.1130C>A | |
11 | g.68386388C>G | CA381612211 | LRP5 | c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.-678C>G (n.-678C>G) c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.1130C>G | |
11 | g.68386388C>T | CA381612209 | LRP5 | c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.-678C>T (n.-678C>T) c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1130C>T | dbSNP |
11 | g.68386389C>A | CA475460647 | LRP5 | c.1089C>A (p.Thr363=) c.-677C>A (n.-677C>A) c.1116C>A (p.Thr372=) n.1131C>A | |
11 | g.68386389C= | CA1980634991 | LRP5 | c.1089C= (p.Thr363=) c.-677C= (n.-677C=) c.1116C= (p.Thr372=) n.1131C= | |
11 | g.68386389C>G | CA6149243 | LRP5 | c.1089C>G (p.Thr363=) c.-677C>G (n.-677C>G) c.1116C>G (p.Thr372=) n.1131C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386389C>T | CA6149242 | LRP5 | c.1089C>T (p.Thr363=) c.-677C>T (n.-677C>T) c.1116C>T (p.Thr372=) n.1131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68386390G>A | CA6149244 | LRP5 | c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.-676G>A (n.-676G>A) c.1117G>A (p.Asp373Asn) n.1132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386390G>C | CA381612212 | LRP5 | c.1090G>C (p.Asp364His) c.-676G>C (n.-676G>C) c.1117G>C (p.Asp373His) n.1132G>C | |
11 | g.68386390G= | CA1980634997 | LRP5 | c.1090G= (p.Asp364=) c.-676G= (n.-676G=) c.1117G= (p.Asp373=) n.1132G= | |
11 | g.68386390G>T | CA381612213 | LRP5 | c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.-676G>T (n.-676G>T) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) n.1132G>T | |
11 | g.68386391A>C | CA381612214 | LRP5 | c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.-675A>C (n.-675A>C) c.1118A>C (p.Asp373Ala) n.1133A>C | |
11 | g.68386391A>G | CA381612215 | LRP5 | c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.-675A>G (n.-675A>G) c.1118A>G (p.Asp373Gly) n.1133A>G | |
11 | g.68386391A>T | CA381612216 | LRP5 | c.1091A>T (p.Asp364Val) c.-675A>T (n.-675A>T) c.1118A>T (p.Asp373Val) n.1133A>T | |
11 | g.68386392C>A | CA381612217 | LRP5 | c.1092C>A (p.Asp364Glu) c.-674C>A (n.-674C>A) c.1119C>A (p.Asp373Glu) n.1134C>A | |
11 | g.68386392C= | CA1980635000 | LRP5 | c.1092C= (p.Asp364=) c.-674C= (n.-674C=) c.1119C= (p.Asp373=) n.1134C= | |
11 | g.68386392C>G | CA381612218 | LRP5 | c.1092C>G (p.Asp364Glu) c.-674C>G (n.-674C>G) c.1119C>G (p.Asp373Glu) n.1134C>G | |
11 | g.68386392C>T | CA475460648 | LRP5 | c.1092C>T (p.Asp364=) c.-674C>T (n.-674C>T) c.1119C>T (p.Asp373=) n.1134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386393A= | CA1980635003 | LRP5 | c.1093A= (p.Ile365=) c.-673A= (n.-673A=) c.1120A= (p.Ile374=) n.1135A= | |
11 | g.68386393A>C | CA381612219 | LRP5 | c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.-673A>C (n.-673A>C) c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.1135A>C | |
11 | g.68386393A>G | CA381612220 | LRP5 | c.1093A>G (p.Ile365Val) c.-673A>G (n.-673A>G) c.1120A>G (p.Ile374Val) n.1135A>G | dbSNP |
11 | g.68386393A>T | CA381612221 | LRP5 | c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.-673A>T (n.-673A>T) c.1120A>T (p.Ile374Phe) n.1135A>T | |
11 | g.68386394T>A | CA381612224 | LRP5 | c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.-672T>A (n.-672T>A) c.1121T>A (p.Ile374Asn) n.1136T>A | |
11 | g.68386394T>C | CA381612223 | LRP5 | c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.-672T>C (n.-672T>C) c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.1136T>C | |
11 | g.68386394T>G | CA381612222 | LRP5 | c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.-672T>G (n.-672T>G) c.1121T>G (p.Ile374Ser) n.1136T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68386395C>A | CA475460649 | LRP5 | c.1095C>A (p.Ile365=) c.-671C>A (n.-671C>A) c.1122C>A (p.Ile374=) n.1137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386395C= | CA1980635006 | LRP5 | c.1095C= (p.Ile365=) c.-671C= (n.-671C=) c.1122C= (p.Ile374=) n.1137C= | |
11 | g.68386395C>G | CA381612225 | LRP5 | c.1095C>G (p.Ile365Met) c.-671C>G (n.-671C>G) c.1122C>G (p.Ile374Met) n.1137C>G | |
11 | g.68386395C>T | CA475460650 | LRP5 | c.1095C>T (p.Ile365=) c.-671C>T (n.-671C>T) c.1122C>T (p.Ile374=) n.1137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |