Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68386259A>C | CA2614711901 | LRP5 | c.1016-57A>C (n.1016-57A>C) c.-750-57A>C (n.-750-57A>C) c.1043-57A>C (n.1043-57A>C) n.1058-57A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68386259_68386281dup | CA2614711900 | LRP5 | c.1016-57_1016-35dup (n.1016-57_1016-35dup) c.-750-57_-750-35dup (n.-750-57_-750-35dup) c.1043-57_1043-35dup (n.1043-57_1043-35dup) n.1058-57_1058-35dup | gnomAD v4 |
11 | g.68386260G>C | CA2614711902 | LRP5 | c.1016-56G>C (n.1016-56G>C) c.-750-56G>C (n.-750-56G>C) c.1043-56G>C (n.1043-56G>C) n.1058-56G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68386260G>T | CA2614711903 | LRP5 | c.1016-56G>T (n.1016-56G>T) c.-750-56G>T (n.-750-56G>T) c.1043-56G>T (n.1043-56G>T) n.1058-56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386261A>G | CA2614711904 | LRP5 | c.1016-55A>G (n.1016-55A>G) c.-750-55A>G (n.-750-55A>G) c.1043-55A>G (n.1043-55A>G) n.1058-55A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68386262C>A | CA1980634786 | LRP5 | c.1016-54C>A (n.1016-54C>A) c.-750-54C>A (n.-750-54C>A) c.1043-54C>A (n.1043-54C>A) n.1058-54C>A | dbSNP |
11 | g.68386262C= | CA1980634785 | LRP5 | c.1016-54C= (n.1016-54C=) c.-750-54C= (n.-750-54C=) c.1043-54C= (n.1043-54C=) n.1058-54C= | |
11 | g.68386262C>T | CA1980634787 | LRP5 | c.1016-54C>T (n.1016-54C>T) c.-750-54C>T (n.-750-54C>T) c.1043-54C>T (n.1043-54C>T) n.1058-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68386263T>A | CA2614711905 | LRP5 | c.1016-53T>A (n.1016-53T>A) c.-750-53T>A (n.-750-53T>A) c.1043-53T>A (n.1043-53T>A) n.1058-53T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386263T>G | CA939137017 | LRP5 | c.1016-53T>G (n.1016-53T>G) c.-750-53T>G (n.-750-53T>G) c.1043-53T>G (n.1043-53T>G) n.1058-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386263T= | CA1980634788 | LRP5 | c.1016-53T= (n.1016-53T=) c.-750-53T= (n.-750-53T=) c.1043-53T= (n.1043-53T=) n.1058-53T= | |
11 | g.68386265G>A | CA6149218 | LRP5 | c.1016-51G>A (n.1016-51G>A) c.-750-51G>A (n.-750-51G>A) c.1043-51G>A (n.1043-51G>A) n.1058-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386265G= | CA1980634790 | LRP5 | c.1016-51G= (n.1016-51G=) c.-750-51G= (n.-750-51G=) c.1043-51G= (n.1043-51G=) n.1058-51G= | |
11 | g.68386265G>T | CA2614711906 | LRP5 | c.1016-51G>T (n.1016-51G>T) c.-750-51G>T (n.-750-51G>T) c.1043-51G>T (n.1043-51G>T) n.1058-51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386266T>C | CA2840492388 | LRP5 | c.1016-50T>C (n.1016-50T>C) c.-750-50T>C (n.-750-50T>C) c.1043-50T>C (n.1043-50T>C) n.1058-50T>C | |
11 | g.68386266T>G | CA1980634793 | LRP5 | c.1016-50T>G (n.1016-50T>G) c.-750-50T>G (n.-750-50T>G) c.1043-50T>G (n.1043-50T>G) n.1058-50T>G | dbSNP |
11 | g.68386266T= | CA1980634792 | LRP5 | c.1016-50T= (n.1016-50T=) c.-750-50T= (n.-750-50T=) c.1043-50T= (n.1043-50T=) n.1058-50T= | |
11 | g.68386267G>A | CA1980634795 | LRP5 | c.1016-49G>A (n.1016-49G>A) c.-750-49G>A (n.-750-49G>A) c.1043-49G>A (n.1043-49G>A) n.1058-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68386267G= | CA1980634794 | LRP5 | c.1016-49G= (n.1016-49G=) c.-750-49G= (n.-750-49G=) c.1043-49G= (n.1043-49G=) n.1058-49G= | |
11 | g.68386267G>T | CA2614711907 | LRP5 | c.1016-49G>T (n.1016-49G>T) c.-750-49G>T (n.-750-49G>T) c.1043-49G>T (n.1043-49G>T) n.1058-49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386268C>T | CA2614711908 | LRP5 | c.1016-48C>T (n.1016-48C>T) c.-750-48C>T (n.-750-48C>T) c.1043-48C>T (n.1043-48C>T) n.1058-48C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386268_68386329delinsCCTGCTGCAGGCCCTTGACCCCTGACCCCATTGCACCTGTCTCCACAGGAGCCGAGGAGGTG | CA1980634796 | LRP5 | c.1016-48_1029delinsCCTGCTGCAGGCCCTTGACCCCTGACCCCATTGCACCTGTCTCCACAGGAGCCGAGGAGGTG c.-750-48_-737delinsCCTGCTGCAGGCCCTTGACCCCTGACCCCATTGCACCTGTCTCCACAGGAGCCGAGGAGGTG c.1043-48_1056delinsCCTGCTGCAGGCCCTTGACCCCTGACCCCATTGCACCTGTCTCCACAGGAGCCGAGGAGGTG n.1058-48_1071delinsCCTGCTGCAGGCCCTTGACCCCTGACCCCATTGCACCTGTCTCCACAGGAGCCGAGGAGGTG | |
11 | g.68386276_68386336del | CA939137018 | LRP5 | c.1016-40_1036del c.-750-40_-730del c.1043-40_1063del n.1058-40_1078del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386270T>C | CA2839215232 | LRP5 | c.1016-46T>C (n.1016-46T>C) c.-750-46T>C (n.-750-46T>C) c.1043-46T>C (n.1043-46T>C) n.1058-46T>C | |
11 | g.68386270T>G | CA2614711909 | LRP5 | c.1016-46T>G (n.1016-46T>G) c.-750-46T>G (n.-750-46T>G) c.1043-46T>G (n.1043-46T>G) n.1058-46T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68386271G>A | CA2614711910 | LRP5 | c.1016-45G>A (n.1016-45G>A) c.-750-45G>A (n.-750-45G>A) c.1043-45G>A (n.1043-45G>A) n.1058-45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386271G>T | CA2614711911 | LRP5 | c.1016-45G>T (n.1016-45G>T) c.-750-45G>T (n.-750-45G>T) c.1043-45G>T (n.1043-45G>T) n.1058-45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386272C>A | CA2614711912 | LRP5 | c.1016-44C>A (n.1016-44C>A) c.-750-44C>A (n.-750-44C>A) c.1043-44C>A (n.1043-44C>A) n.1058-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386273T>A | CA1980634799 | LRP5 | c.1016-43T>A (n.1016-43T>A) c.-750-43T>A (n.-750-43T>A) c.1043-43T>A (n.1043-43T>A) n.1058-43T>A | dbSNP |
11 | g.68386273T= | CA1980634798 | LRP5 | c.1016-43T= (n.1016-43T=) c.-750-43T= (n.-750-43T=) c.1043-43T= (n.1043-43T=) n.1058-43T= | |
11 | g.68386274G>A | CA2614711913 | LRP5 | c.1016-42G>A (n.1016-42G>A) c.-750-42G>A (n.-750-42G>A) c.1043-42G>A (n.1043-42G>A) n.1058-42G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386274G>T | CA2614711914 | LRP5 | c.1016-42G>T (n.1016-42G>T) c.-750-42G>T (n.-750-42G>T) c.1043-42G>T (n.1043-42G>T) n.1058-42G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386275C>A | CA2614711915 | LRP5 | c.1016-41C>A (n.1016-41C>A) c.-750-41C>A (n.-750-41C>A) c.1043-41C>A (n.1043-41C>A) n.1058-41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386275C>T | CA2614711916 | LRP5 | c.1016-41C>T (n.1016-41C>T) c.-750-41C>T (n.-750-41C>T) c.1043-41C>T (n.1043-41C>T) n.1058-41C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386276A= | CA1980634801 | LRP5 | c.1016-40A= (n.1016-40A=) c.-750-40A= (n.-750-40A=) c.1043-40A= (n.1043-40A=) n.1058-40A= | |
11 | g.68386276A>C | CA224252462 | LRP5 | c.1016-40A>C (n.1016-40A>C) c.-750-40A>C (n.-750-40A>C) c.1043-40A>C (n.1043-40A>C) n.1058-40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386276A>G | CA2614711917 | LRP5 | c.1016-40A>G (n.1016-40A>G) c.-750-40A>G (n.-750-40A>G) c.1043-40A>G (n.1043-40A>G) n.1058-40A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68386276A>T | CA1980634802 | LRP5 | c.1016-40A>T (n.1016-40A>T) c.-750-40A>T (n.-750-40A>T) c.1043-40A>T (n.1043-40A>T) n.1058-40A>T | dbSNP |
11 | g.68386277G>T | CA2574900748 | LRP5 | c.1016-39G>T (n.1016-39G>T) c.-750-39G>T (n.-750-39G>T) c.1043-39G>T (n.1043-39G>T) n.1058-39G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386278G>A | CA6149219 | LRP5 | c.1016-38G>A (n.1016-38G>A) c.-750-38G>A (n.-750-38G>A) c.1043-38G>A (n.1043-38G>A) n.1058-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386278G= | CA1980634805 | LRP5 | c.1016-38G= (n.1016-38G=) c.-750-38G= (n.-750-38G=) c.1043-38G= (n.1043-38G=) n.1058-38G= | |
11 | g.68386278G>T | CA2614711918 | LRP5 | c.1016-38G>T (n.1016-38G>T) c.-750-38G>T (n.-750-38G>T) c.1043-38G>T (n.1043-38G>T) n.1058-38G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386279C>A | CA2614711919 | LRP5 | c.1016-37C>A (n.1016-37C>A) c.-750-37C>A (n.-750-37C>A) c.1043-37C>A (n.1043-37C>A) n.1058-37C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386279C= | CA1980634807 | LRP5 | c.1016-37C= (n.1016-37C=) c.-750-37C= (n.-750-37C=) c.1043-37C= (n.1043-37C=) n.1058-37C= | |
11 | g.68386279C>T | CA600238987 | LRP5 | c.1016-37C>T (n.1016-37C>T) c.-750-37C>T (n.-750-37C>T) c.1043-37C>T (n.1043-37C>T) n.1058-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386280C= | CA1980634810 | LRP5 | c.1016-36C= (n.1016-36C=) c.-750-36C= (n.-750-36C=) c.1043-36C= (n.1043-36C=) n.1058-36C= | |
11 | g.68386280C>T | CA6149220 | LRP5 | c.1016-36C>T (n.1016-36C>T) c.-750-36C>T (n.-750-36C>T) c.1043-36C>T (n.1043-36C>T) n.1058-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386281C>A | CA2614711920 | LRP5 | c.1016-35C>A (n.1016-35C>A) c.-750-35C>A (n.-750-35C>A) c.1043-35C>A (n.1043-35C>A) n.1058-35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386281C= | CA1980634812 | LRP5 | c.1016-35C= (n.1016-35C=) c.-750-35C= (n.-750-35C=) c.1043-35C= (n.1043-35C=) n.1058-35C= | |
11 | g.68386281C>G | CA224252478 | LRP5 | c.1016-35C>G (n.1016-35C>G) c.-750-35C>G (n.-750-35C>G) c.1043-35C>G (n.1043-35C>G) n.1058-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68386281C>T | CA1980634814 | LRP5 | c.1016-35C>T (n.1016-35C>T) c.-750-35C>T (n.-750-35C>T) c.1043-35C>T (n.1043-35C>T) n.1058-35C>T | dbSNP |
11 | g.68386282T>C | CA1980634815 | LRP5 | c.1016-34T>C (n.1016-34T>C) c.-750-34T>C (n.-750-34T>C) c.1043-34T>C (n.1043-34T>C) n.1058-34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68386282T>G | CA2574900749 | LRP5 | c.1016-34T>G (n.1016-34T>G) c.-750-34T>G (n.-750-34T>G) c.1043-34T>G (n.1043-34T>G) n.1058-34T>G | |
11 | g.68386282T= | CA1980634816 | LRP5 | c.1016-34T= (n.1016-34T=) c.-750-34T= (n.-750-34T=) c.1043-34T= (n.1043-34T=) n.1058-34T= | |
11 | g.68386283del | CA2614711921 | LRP5 | c.1016-33del (n.1016-33del) c.-750-33del (n.-750-33del) c.1043-33del (n.1043-33del) n.1058-33del | gnomAD v4 |
11 | g.68386290_68386296dup | CA600238988 | LRP5 | c.1016-26_1016-20dup (n.1016-26_1016-20dup) c.-750-26_-750-20dup (n.-750-26_-750-20dup) c.1043-26_1043-20dup (n.1043-26_1043-20dup) n.1058-26_1058-20dup | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68386284G>A | CA2840492389 | LRP5 | c.1016-32G>A (n.1016-32G>A) c.-750-32G>A (n.-750-32G>A) c.1043-32G>A (n.1043-32G>A) n.1058-32G>A | |
11 | g.68386284G>T | CA2574900750 | LRP5 | c.1016-32G>T (n.1016-32G>T) c.-750-32G>T (n.-750-32G>T) c.1043-32G>T (n.1043-32G>T) n.1058-32G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386285A= | CA1980634819 | LRP5 | c.1016-31A= (n.1016-31A=) c.-750-31A= (n.-750-31A=) c.1043-31A= (n.1043-31A=) n.1058-31A= | |
11 | g.68386285A>C | CA1980634820 | LRP5 | c.1016-31A>C (n.1016-31A>C) c.-750-31A>C (n.-750-31A>C) c.1043-31A>C (n.1043-31A>C) n.1058-31A>C | dbSNP |
11 | g.68386286C>A | CA2614711923 | LRP5 | c.1016-30C>A (n.1016-30C>A) c.-750-30C>A (n.-750-30C>A) c.1043-30C>A (n.1043-30C>A) n.1058-30C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386286C>T | CA2614711924 | LRP5 | c.1016-30C>T (n.1016-30C>T) c.-750-30C>T (n.-750-30C>T) c.1043-30C>T (n.1043-30C>T) n.1058-30C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386289del | CA2614711922 | LRP5 | c.1016-27del (n.1016-27del) c.-750-27del (n.-750-27del) c.1043-27del (n.1043-27del) n.1058-27del | gnomAD v4 |
11 | g.68386287C>A | CA2839658746 | LRP5 | c.1016-29C>A (n.1016-29C>A) c.-750-29C>A (n.-750-29C>A) c.1043-29C>A (n.1043-29C>A) n.1058-29C>A | |
11 | g.68386287C>T | CA2614711925 | LRP5 | c.1016-29C>T (n.1016-29C>T) c.-750-29C>T (n.-750-29C>T) c.1043-29C>T (n.1043-29C>T) n.1058-29C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386288C>A | CA2840492390 | LRP5 | c.1016-28C>A (n.1016-28C>A) c.-750-28C>A (n.-750-28C>A) c.1043-28C>A (n.1043-28C>A) n.1058-28C>A | |
11 | g.68386288C>T | CA2614711926 | LRP5 | c.1016-28C>T (n.1016-28C>T) c.-750-28C>T (n.-750-28C>T) c.1043-28C>T (n.1043-28C>T) n.1058-28C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386289C>T | CA2614711927 | LRP5 | c.1016-27C>T (n.1016-27C>T) c.-750-27C>T (n.-750-27C>T) c.1043-27C>T (n.1043-27C>T) n.1058-27C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386289_68386290delinsCT | CA1980634821 | LRP5 | c.1016-27_1016-26delinsCT (n.1016-27_1016-26delinsCT) c.-750-27_-750-26delinsCT (n.-750-27_-750-26delinsCT) c.1043-27_1043-26delinsCT (n.1043-27_1043-26delinsCT) n.1058-27_1058-26delinsCT | |
11 | g.68386290del | CA600238989 | LRP5 | c.1016-26del (n.1016-26del) c.-750-26del (n.-750-26del) c.1043-26del (n.1043-26del) n.1058-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386290T>C | CA2614711928 | LRP5 | c.1016-26T>C (n.1016-26T>C) c.-750-26T>C (n.-750-26T>C) c.1043-26T>C (n.1043-26T>C) n.1058-26T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68386292A= | CA1980634824 | LRP5 | c.1016-24A= (n.1016-24A=) c.-750-24A= (n.-750-24A=) c.1043-24A= (n.1043-24A=) n.1058-24A= | |
11 | g.68386292A>C | CA1980634825 | LRP5 | c.1016-24A>C (n.1016-24A>C) c.-750-24A>C (n.-750-24A>C) c.1043-24A>C (n.1043-24A>C) n.1058-24A>C | dbSNP |
11 | g.68386292A>G | CA679589847 | LRP5 | c.1016-24A>G (n.1016-24A>G) c.-750-24A>G (n.-750-24A>G) c.1043-24A>G (n.1043-24A>G) n.1058-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386292A>T | CA2840492391 | LRP5 | c.1016-24A>T (n.1016-24A>T) c.-750-24A>T (n.-750-24A>T) c.1043-24A>T (n.1043-24A>T) n.1058-24A>T | |
11 | g.68386293C>A | CA2840492392 | LRP5 | c.1016-23C>A (n.1016-23C>A) c.-750-23C>A (n.-750-23C>A) c.1043-23C>A (n.1043-23C>A) n.1058-23C>A | |
11 | g.68386293C= | CA1980634827 | LRP5 | c.1016-23C= (n.1016-23C=) c.-750-23C= (n.-750-23C=) c.1043-23C= (n.1043-23C=) n.1058-23C= | |
11 | g.68386293C>T | CA1980634829 | LRP5 | c.1016-23C>T (n.1016-23C>T) c.-750-23C>T (n.-750-23C>T) c.1043-23C>T (n.1043-23C>T) n.1058-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68386296del | CA2614711929 | LRP5 | c.1016-20del (n.1016-20del) c.-750-20del (n.-750-20del) c.1043-20del (n.1043-20del) n.1058-20del | gnomAD v4 |
11 | g.68386294C= | CA1980634831 | LRP5 | c.1016-22C= (n.1016-22C=) c.-750-22C= (n.-750-22C=) c.1043-22C= (n.1043-22C=) n.1058-22C= | |
11 | g.68386294C>G | CA939137019 | LRP5 | c.1016-22C>G (n.1016-22C>G) c.-750-22C>G (n.-750-22C>G) c.1043-22C>G (n.1043-22C>G) n.1058-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386294C>T | CA6149221 | LRP5 | c.1016-22C>T (n.1016-22C>T) c.-750-22C>T (n.-750-22C>T) c.1043-22C>T (n.1043-22C>T) n.1058-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386295C>A | CA2614711930 | LRP5 | c.1016-21C>A (n.1016-21C>A) c.-750-21C>A (n.-750-21C>A) c.1043-21C>A (n.1043-21C>A) n.1058-21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386295C>T | CA2614711931 | LRP5 | c.1016-21C>T (n.1016-21C>T) c.-750-21C>T (n.-750-21C>T) c.1043-21C>T (n.1043-21C>T) n.1058-21C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386296C>T | CA2614711932 | LRP5 | c.1016-20C>T (n.1016-20C>T) c.-750-20C>T (n.-750-20C>T) c.1043-20C>T (n.1043-20C>T) n.1058-20C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386297A= | CA1980634833 | LRP5 | c.1016-19A= (n.1016-19A=) c.-750-19A= (n.-750-19A=) c.1043-19A= (n.1043-19A=) n.1058-19A= | |
11 | g.68386297A>C | CA2614711933 | LRP5 | c.1016-19A>C (n.1016-19A>C) c.-750-19A>C (n.-750-19A>C) c.1043-19A>C (n.1043-19A>C) n.1058-19A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68386297A>G | CA6149222 | LRP5 | c.1016-19A>G (n.1016-19A>G) c.-750-19A>G (n.-750-19A>G) c.1043-19A>G (n.1043-19A>G) n.1058-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386298T>C | CA2614711934 | LRP5 | c.1016-18T>C (n.1016-18T>C) c.-750-18T>C (n.-750-18T>C) c.1043-18T>C (n.1043-18T>C) n.1058-18T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68386298_68386304delinsTTGCACC | CA1980634835 | LRP5 | c.1016-18_1016-12delinsTTGCACC (n.1016-18_1016-12delinsTTGCACC) c.-750-18_-750-12delinsTTGCACC (n.-750-18_-750-12delinsTTGCACC) c.1043-18_1043-12delinsTTGCACC (n.1043-18_1043-12delinsTTGCACC) n.1058-18_1058-12delinsTTGCACC | |
11 | g.68386301_68386306del | CA679589855 | LRP5 | c.1016-15_1016-10del (n.1016-15_1016-10del) c.-750-15_-750-10del (n.-750-15_-750-10del) c.1043-15_1043-10del (n.1043-15_1043-10del) n.1058-15_1058-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386301C>T | CA2614711935 | LRP5 | c.1016-15C>T (n.1016-15C>T) c.-750-15C>T (n.-750-15C>T) c.1043-15C>T (n.1043-15C>T) n.1058-15C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386302A= | CA1980634837 | LRP5 | c.1016-14A= (n.1016-14A=) c.-750-14A= (n.-750-14A=) c.1043-14A= (n.1043-14A=) n.1058-14A= | |
11 | g.68386302A>C | CA1980634838 | LRP5 | c.1016-14A>C (n.1016-14A>C) c.-750-14A>C (n.-750-14A>C) c.1043-14A>C (n.1043-14A>C) n.1058-14A>C | dbSNP |
11 | g.68386303C>A | CA2614711936 | LRP5 | c.1016-13C>A (n.1016-13C>A) c.-750-13C>A (n.-750-13C>A) c.1043-13C>A (n.1043-13C>A) n.1058-13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386303C= | CA1980634839 | LRP5 | c.1016-13C= (n.1016-13C=) c.-750-13C= (n.-750-13C=) c.1043-13C= (n.1043-13C=) n.1058-13C= | |
11 | g.68386303C>T | CA679589856 | LRP5 | c.1016-13C>T (n.1016-13C>T) c.-750-13C>T (n.-750-13C>T) c.1043-13C>T (n.1043-13C>T) n.1058-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68386304C= | CA1980634841 | LRP5 | c.1016-12C= (n.1016-12C=) c.-750-12C= (n.-750-12C=) c.1043-12C= (n.1043-12C=) n.1058-12C= | |
11 | g.68386304C>T | CA679589858 | LRP5 | c.1016-12C>T (n.1016-12C>T) c.-750-12C>T (n.-750-12C>T) c.1043-12C>T (n.1043-12C>T) n.1058-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386305T>A | CA2573147525 | LRP5 | c.1016-11T>A (n.1016-11T>A) c.-750-11T>A (n.-750-11T>A) c.1043-11T>A (n.1043-11T>A) n.1058-11T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68386305T>C | CA600238990 | LRP5 | c.1016-11T>C (n.1016-11T>C) c.-750-11T>C (n.-750-11T>C) c.1043-11T>C (n.1043-11T>C) n.1058-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386305T= | CA1980634843 | LRP5 | c.1016-11T= (n.1016-11T=) c.-750-11T= (n.-750-11T=) c.1043-11T= (n.1043-11T=) n.1058-11T= | |
11 | g.68386306G>A | CA600238991 | LRP5 | c.1016-10G>A (n.1016-10G>A) c.-750-10G>A (n.-750-10G>A) c.1043-10G>A (n.1043-10G>A) n.1058-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386306G= | CA1980634844 | LRP5 | c.1016-10G= (n.1016-10G=) c.-750-10G= (n.-750-10G=) c.1043-10G= (n.1043-10G=) n.1058-10G= | |
11 | g.68386306G>T | CA2614711937 | LRP5 | c.1016-10G>T (n.1016-10G>T) c.-750-10G>T (n.-750-10G>T) c.1043-10G>T (n.1043-10G>T) n.1058-10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386307T>C | CA2840492393 | LRP5 | c.1016-9T>C (n.1016-9T>C) c.-750-9T>C (n.-750-9T>C) c.1043-9T>C (n.1043-9T>C) n.1058-9T>C | |
11 | g.68386307T>G | CA2574900751 | LRP5 | c.1016-9T>G (n.1016-9T>G) c.-750-9T>G (n.-750-9T>G) c.1043-9T>G (n.1043-9T>G) n.1058-9T>G | |
11 | g.68386308C>T | CA2574900752 | LRP5 | c.1016-8C>T (n.1016-8C>T) c.-750-8C>T (n.-750-8C>T) c.1043-8C>T (n.1043-8C>T) n.1058-8C>T | |
11 | g.68386309T>C | CA2614711938 | LRP5 | c.1016-7T>C (n.1016-7T>C) c.-750-7T>C (n.-750-7T>C) c.1043-7T>C (n.1043-7T>C) n.1058-7T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68386310C= | CA1980634847 | LRP5 | c.1016-6C= (n.1016-6C=) c.-750-6C= (n.-750-6C=) c.1043-6C= (n.1043-6C=) n.1058-6C= | |
11 | g.68386310C>G | CA600238992 | LRP5 | c.1016-6C>G (n.1016-6C>G) c.-750-6C>G (n.-750-6C>G) c.1043-6C>G (n.1043-6C>G) n.1058-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386310C>T | CA2614711939 | LRP5 | c.1016-6C>T (n.1016-6C>T) c.-750-6C>T (n.-750-6C>T) c.1043-6C>T (n.1043-6C>T) n.1058-6C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386311C>A | CA2840492394 | LRP5 | c.1016-5C>A (n.1016-5C>A) c.-750-5C>A (n.-750-5C>A) c.1043-5C>A (n.1043-5C>A) n.1058-5C>A | |
11 | g.68386311C>T | CA2614711940 | LRP5 | c.1016-5C>T (n.1016-5C>T) c.-750-5C>T (n.-750-5C>T) c.1043-5C>T (n.1043-5C>T) n.1058-5C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386313C>T | CA2614711941 | LRP5 | c.1016-3C>T (n.1016-3C>T) c.-750-3C>T (n.-750-3C>T) c.1043-3C>T (n.1043-3C>T) n.1058-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386314A>C | CA381612067 | LRP5 | c.1016-2A>C (n.1016-2A>C) c.-750-2A>C (n.-750-2A>C) c.1043-2A>C (n.1043-2A>C) n.1058-2A>C | |
11 | g.68386314A>G | CA381612068 | LRP5 | c.1016-2A>G (n.1016-2A>G) c.-750-2A>G (n.-750-2A>G) c.1043-2A>G (n.1043-2A>G) n.1058-2A>G | |
11 | g.68386314A>T | CA381612069 | LRP5 | c.1016-2A>T (n.1016-2A>T) c.-750-2A>T (n.-750-2A>T) c.1043-2A>T (n.1043-2A>T) n.1058-2A>T | |
11 | g.68386315G>A | CA381612070 | LRP5 | c.1016-1G>A (n.1016-1G>A) c.-750-1G>A (n.-750-1G>A) c.1043-1G>A (n.1043-1G>A) n.1058-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386315G>C | CA381612071 | LRP5 | c.1016-1G>C (n.1016-1G>C) c.-750-1G>C (n.-750-1G>C) c.1043-1G>C (n.1043-1G>C) n.1058-1G>C | |
11 | g.68386315G= | CA1980634850 | LRP5 | c.1016-1G= (n.1016-1G=) c.-750-1G= (n.-750-1G=) c.1043-1G= (n.1043-1G=) n.1058-1G= | |
11 | g.68386315G>T | CA381612072 | LRP5 | c.1016-1G>T (n.1016-1G>T) c.-750-1G>T (n.-750-1G>T) c.1043-1G>T (n.1043-1G>T) n.1058-1G>T | |
11 | g.68386316G>A | CA381612075 | LRP5 | c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.-750G>A (n.-750G>A) c.1043G>A (p.Gly348Glu) n.1058G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386316G>C | CA381612074 | LRP5 | c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.-750G>C (n.-750G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.1058G>C | |
11 | g.68386316G>T | CA381612073 | LRP5 | c.1016G>T (p.Gly339Val) c.-750G>T (n.-750G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val) n.1058G>T | ClinVar |
11 | g.68386317A>C | CA475460564 | LRP5 | c.1017A>C (p.Gly339=) c.-749A>C (n.-749A>C) c.1044A>C (p.Gly348=) n.1059A>C | |
11 | g.68386317A>G | CA475460565 | LRP5 | c.1017A>G (p.Gly339=) c.-749A>G (n.-749A>G) c.1044A>G (p.Gly348=) n.1059A>G | |
11 | g.68386317A>T | CA475460566 | LRP5 | c.1017A>T (p.Gly339=) c.-749A>T (n.-749A>T) c.1044A>T (p.Gly348=) n.1059A>T | |
11 | g.68386318G>A | CA381612076 | LRP5 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.-748G>A (n.-748G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1060G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386318G>C | CA381612078 | LRP5 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.-748G>C (n.-748G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1060G>C | |
11 | g.68386318G>T | CA381612077 | LRP5 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.-748G>T (n.-748G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1060G>T | |
11 | g.68386319C>A | CA381612079 | LRP5 | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.-747C>A (n.-747C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.1061C>A | |
11 | g.68386319C= | CA1980634852 | LRP5 | c.1019C= (p.Ala340=) c.-747C= (n.-747C=) c.1046C= (p.Ala349=) n.1061C= | |
11 | g.68386319C>G | CA381612080 | LRP5 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.-747C>G (n.-747C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1061C>G | |
11 | g.68386319C>T | CA381612081 | LRP5 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.-747C>T (n.-747C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1061C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.68386320C>A | CA475460567 | LRP5 | c.1020C>A (p.Ala340=) c.-746C>A (n.-746C>A) c.1047C>A (p.Ala349=) n.1062C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386320C= | CA1980634854 | LRP5 | c.1020C= (p.Ala340=) c.-746C= (n.-746C=) c.1047C= (p.Ala349=) n.1062C= | |
11 | g.68386320C>G | CA475460568 | LRP5 | c.1020C>G (p.Ala340=) c.-746C>G (n.-746C>G) c.1047C>G (p.Ala349=) n.1062C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68386320C>T | CA6149223 | LRP5 | c.1020C>T (p.Ala340=) c.-746C>T (n.-746C>T) c.1047C>T (p.Ala349=) n.1062C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68386321G>A | CA6149224 | LRP5 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.-745G>A (n.-745G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.1063G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386321G>C | CA381612082 | LRP5 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.-745G>C (n.-745G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.1063G>C | |
11 | g.68386321G= | CA1980634861 | LRP5 | c.1021G= (p.Glu341=) c.-745G= (n.-745G=) c.1048G= (p.Glu350=) n.1063G= | |
11 | g.68386321G>T | CA381612083 | LRP5 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.-745G>T (n.-745G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.1063G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386322A= | CA1980634870 | LRP5 | c.1022A= (p.Glu341=) c.-744A= (n.-744A=) c.1049A= (p.Glu350=) n.1064A= | |
11 | g.68386322A>C | CA381612084 | LRP5 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.-744A>C (n.-744A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.1064A>C | dbSNP |
11 | g.68386322A>G | CA381612085 | LRP5 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.-744A>G (n.-744A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.1064A>G | |
11 | g.68386322A>T | CA381612086 | LRP5 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.-744A>T (n.-744A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.1064A>T | |
11 | g.68386323G>A | CA475460570 | LRP5 | c.1023G>A (p.Glu341=) c.-743G>A (n.-743G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) n.1065G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68386323G>C | CA381612087 | LRP5 | c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.-743G>C (n.-743G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.1065G>C | |
11 | g.68386323G= | CA1980634873 | LRP5 | c.1023G= (p.Glu341=) c.-743G= (n.-743G=) c.1050G= (p.Glu350=) n.1065G= | |
11 | g.68386323G>T | CA381612088 | LRP5 | c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.-743G>T (n.-743G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.1065G>T | |
11 | g.68386324G>A | CA381612091 | LRP5 | c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.-742G>A (n.-742G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1066G>A | |
11 | g.68386324G>C | CA381612089 | LRP5 | c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.-742G>C (n.-742G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1066G>C | |
11 | g.68386324G>T | CA381612090 | LRP5 | c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.-742G>T (n.-742G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1066G>T | |
11 | g.68386325A>C | CA381612092 | LRP5 | c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.-741A>C (n.-741A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1067A>C | |
11 | g.68386325A>G | CA381612093 | LRP5 | c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.-741A>G (n.-741A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1067A>G | |
11 | g.68386325A>T | CA381612094 | LRP5 | c.1025A>T (p.Glu342Val) c.-741A>T (n.-741A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1067A>T | |
11 | g.68386326G>A | CA6149225 | LRP5 | c.1026G>A (p.Glu342=) c.-740G>A (n.-740G>A) c.1053G>A (p.Glu351=) n.1068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386326G>C | CA381612095 | LRP5 | c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.-740G>C (n.-740G>C) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.1068G>C | |
11 | g.68386326G= | CA1980634876 | LRP5 | c.1026G= (p.Glu342=) c.-740G= (n.-740G=) c.1053G= (p.Glu351=) n.1068G= | |
11 | g.68386326G>T | CA381612096 | LRP5 | c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.-740G>T (n.-740G>T) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.1068G>T | |
11 | g.68386327G>A | CA381612097 | LRP5 | c.1027G>A (p.Val343Met) c.-739G>A (n.-739G>A) c.1054G>A (p.Val352Met) n.1069G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68386327G>C | CA381612098 | LRP5 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.-739G>C (n.-739G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) n.1069G>C | |
11 | g.68386327G= | CA1980634883 | LRP5 | c.1027G= (p.Val343=) c.-739G= (n.-739G=) c.1054G= (p.Val352=) n.1069G= | |
11 | g.68386327G>T | CA6149226 | LRP5 | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.-739G>T (n.-739G>T) c.1054G>T (p.Val352Leu) n.1069G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386328T>A | CA381612099 | LRP5 | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.-738T>A (n.-738T>A) c.1055T>A (p.Val352Glu) n.1070T>A | |
11 | g.68386328T>C | CA381612100 | LRP5 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.-738T>C (n.-738T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) n.1070T>C | |
11 | g.68386328T>G | CA381612101 | LRP5 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.-738T>G (n.-738T>G) c.1055T>G (p.Val352Gly) n.1070T>G | |
11 | g.68386336_68386338del | CA2614711942 | LRP5 | c.1036_1038del (p.Leu346del) c.-730_-728del (n.-730_-728del) c.1063_1065del (p.Leu355del) n.1078_1080del | gnomAD v4 |
11 | g.68386329G>A | CA475460571 | LRP5 | c.1029G>A (p.Val343=) c.-737G>A (n.-737G>A) c.1056G>A (p.Val352=) n.1071G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68386329G>C | CA475460572 | LRP5 | c.1029G>C (p.Val343=) c.-737G>C (n.-737G>C) c.1056G>C (p.Val352=) n.1071G>C | |
11 | g.68386329G= | CA1980634886 | LRP5 | c.1029G= (p.Val343=) c.-737G= (n.-737G=) c.1056G= (p.Val352=) n.1071G= | |
11 | g.68386329G>T | CA475460573 | LRP5 | c.1029G>T (p.Val343=) c.-737G>T (n.-737G>T) c.1056G>T (p.Val352=) n.1071G>T | |
11 | g.68386330C>A | CA381612102 | LRP5 | c.1030C>A (p.Leu344Met) c.-736C>A (n.-736C>A) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1072C>A | |
11 | g.68386330C>G | CA381612103 | LRP5 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.-736C>G (n.-736C>G) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1072C>G | |
11 | g.68386330C>T | CA475460574 | LRP5 | c.1030C>T (p.Leu344=) c.-736C>T (n.-736C>T) c.1057C>T (p.Leu353=) n.1072C>T | |
11 | g.68386331T>A | CA381612104 | LRP5 | c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.-735T>A (n.-735T>A) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1073T>A | |
11 | g.68386331T>C | CA6149227 | LRP5 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.-735T>C (n.-735T>C) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1073T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68386331T>G | CA381612105 | LRP5 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.-735T>G (n.-735T>G) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1073T>G | |
11 | g.68386331T= | CA1980634891 | LRP5 | c.1031T= (p.Leu344=) c.-735T= (n.-735T=) c.1058T= (p.Leu353=) n.1073T= | |
11 | g.68386332G>A | CA475460575 | LRP5 | c.1032G>A (p.Leu344=) c.-734G>A (n.-734G>A) c.1059G>A (p.Leu353=) n.1074G>A | |
11 | g.68386332G>C | CA6149228 | LRP5 | c.1032G>C (p.Leu344=) c.-734G>C (n.-734G>C) c.1059G>C (p.Leu353=) n.1074G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386332G= | CA1980634895 | LRP5 | c.1032G= (p.Leu344=) c.-734G= (n.-734G=) c.1059G= (p.Leu353=) n.1074G= | |
11 | g.68386332G>T | CA475460576 | LRP5 | c.1032G>T (p.Leu344=) c.-734G>T (n.-734G>T) c.1059G>T (p.Leu353=) n.1074G>T | |
11 | g.68386333C>A | CA381612106 | LRP5 | c.1033C>A (p.Leu345Met) c.-733C>A (n.-733C>A) c.1060C>A (p.Leu354Met) n.1075C>A | |
11 | g.68386333C>G | CA381612107 | LRP5 | c.1033C>G (p.Leu345Val) c.-733C>G (n.-733C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1075C>G | |
11 | g.68386333C>T | CA475460577 | LRP5 | c.1033C>T (p.Leu345=) c.-733C>T (n.-733C>T) c.1060C>T (p.Leu354=) n.1075C>T | |
11 | g.68386334T>A | CA10581679 | LRP5 | c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.-732T>A (n.-732T>A) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.1076T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68386334T>C | CA381612108 | LRP5 | c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.-732T>C (n.-732T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1076T>C | |
11 | g.68386334T>G | CA381612109 | LRP5 | c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.-732T>G (n.-732T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1076T>G | |
11 | g.68386334T= | CA1980634900 | LRP5 | c.1034T= (p.Leu345=) c.-732T= (n.-732T=) c.1061T= (p.Leu354=) n.1076T= | |
11 | g.68386335G>A | CA475460578 | LRP5 | c.1035G>A (p.Leu345=) c.-731G>A (n.-731G>A) c.1062G>A (p.Leu354=) n.1077G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386335G>C | CA475460580 | LRP5 | c.1035G>C (p.Leu345=) c.-731G>C (n.-731G>C) c.1062G>C (p.Leu354=) n.1077G>C | |
11 | g.68386335G>T | CA475460579 | LRP5 | c.1035G>T (p.Leu345=) c.-731G>T (n.-731G>T) c.1062G>T (p.Leu354=) n.1077G>T | |
11 | g.68386336C>A | CA381612110 | LRP5 | c.1036C>A (p.Leu346Met) c.-730C>A (n.-730C>A) c.1063C>A (p.Leu355Met) n.1078C>A | |
11 | g.68386336C>G | CA381612111 | LRP5 | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.-730C>G (n.-730C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1078C>G | |
11 | g.68386336C>T | CA475460581 | LRP5 | c.1036C>T (p.Leu346=) c.-730C>T (n.-730C>T) c.1063C>T (p.Leu355=) n.1078C>T | |
11 | g.68386337T>A | CA381612112 | LRP5 | c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.-729T>A (n.-729T>A) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1079T>A | |
11 | g.68386337T>C | CA381612113 | LRP5 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.-729T>C (n.-729T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1079T>C | |
11 | g.68386337T>G | CA381612114 | LRP5 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.-729T>G (n.-729T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1079T>G | |
11 | g.68386338G>A | CA475460582 | LRP5 | c.1038G>A (p.Leu346=) c.-728G>A (n.-728G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) n.1080G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386338G>C | CA475460583 | LRP5 | c.1038G>C (p.Leu346=) c.-728G>C (n.-728G>C) c.1065G>C (p.Leu355=) n.1080G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68386338G>T | CA475460584 | LRP5 | c.1038G>T (p.Leu346=) c.-728G>T (n.-728G>T) c.1065G>T (p.Leu355=) n.1080G>T | |
11 | g.68386339G>A | CA381612115 | LRP5 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.-727G>A (n.-727G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.1081G>A | |
11 | g.68386339G>C | CA6149229 | LRP5 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.-727G>C (n.-727G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.1081G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386339G= | CA1980634905 | LRP5 | c.1039G= (p.Ala347=) c.-727G= (n.-727G=) c.1066G= (p.Ala356=) n.1081G= | |
11 | g.68386339G>T | CA381612116 | LRP5 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.-727G>T (n.-727G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.1081G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386340C>A | CA381612117 | LRP5 | c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.-726C>A (n.-726C>A) c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.1082C>A | |
11 | g.68386340C>G | CA381612118 | LRP5 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.-726C>G (n.-726C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.1082C>G | |
11 | g.68386340C>T | CA381612119 | LRP5 | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.-726C>T (n.-726C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.1082C>T | |
11 | g.68386342del | CA2840492395 | LRP5 | c.1042del (p.Arg348GlyfsTer?) c.-724del (n.-724del) c.1069del (p.Arg357GlyfsTer?) n.1084del | |
11 | g.68386341C>A | CA475460585 | LRP5 | c.1041C>A (p.Ala347=) c.-725C>A (n.-725C>A) c.1068C>A (p.Ala356=) n.1083C>A | |
11 | g.68386341C>G | CA475460586 | LRP5 | c.1041C>G (p.Ala347=) c.-725C>G (n.-725C>G) c.1068C>G (p.Ala356=) n.1083C>G | |
11 | g.68386341C>T | CA475460587 | LRP5 | c.1041C>T (p.Ala347=) c.-725C>T (n.-725C>T) c.1068C>T (p.Ala356=) n.1083C>T | ClinVar |
11 | g.68386342C>A | CA475460588 | LRP5 | c.1042C>A (p.Arg348=) c.-724C>A (n.-724C>A) c.1069C>A (p.Arg357=) n.1084C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68386342C= | CA1980634908 | LRP5 | c.1042C= (p.Arg348=) c.-724C= (n.-724C=) c.1069C= (p.Arg357=) n.1084C= | |
11 | g.68386342C>G | CA381612120 | LRP5 | c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.-724C>G (n.-724C>G) c.1069C>G (p.Arg357Gly) n.1084C>G | |
11 | g.68386342C>T | CA381612121 | LRP5 | c.1042C>T (p.Arg348Trp) c.-724C>T (n.-724C>T) c.1069C>T (p.Arg357Trp) n.1084C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386343G>A | CA6149230 | LRP5 | c.1043G>A (p.Arg348Gln) c.-723G>A (n.-723G>A) c.1070G>A (p.Arg357Gln) n.1085G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386343G>C | CA381612122 | LRP5 | c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.-723G>C (n.-723G>C) c.1070G>C (p.Arg357Pro) n.1085G>C | |
11 | g.68386343G= | CA1980634910 | LRP5 | c.1043G= (p.Arg348=) c.-723G= (n.-723G=) c.1070G= (p.Arg357=) n.1085G= | |
11 | g.68386343G>T | CA381612123 | LRP5 | c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.-723G>T (n.-723G>T) c.1070G>T (p.Arg357Leu) n.1085G>T | |
11 | g.68386344G>A | CA475460589 | LRP5 | c.1044G>A (p.Arg348=) c.-722G>A (n.-722G>A) c.1071G>A (p.Arg357=) n.1086G>A | |
11 | g.68386344G>C | CA475460590 | LRP5 | c.1044G>C (p.Arg348=) c.-722G>C (n.-722G>C) c.1071G>C (p.Arg357=) n.1086G>C | |
11 | g.68386344G>T | CA475460591 | LRP5 | c.1044G>T (p.Arg348=) c.-722G>T (n.-722G>T) c.1071G>T (p.Arg357=) n.1086G>T | |
11 | g.68386345C>A | CA475460594 | LRP5 | c.1045C>A (p.Arg349=) c.-721C>A (n.-721C>A) c.1072C>A (p.Arg358=) n.1087C>A | |
11 | g.68386345C= | CA1980634911 | LRP5 | c.1045C= (p.Arg349=) c.-721C= (n.-721C=) c.1072C= (p.Arg358=) n.1087C= | |
11 | g.68386345C>G | CA381612124 | LRP5 | c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.-721C>G (n.-721C>G) c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.1087C>G | dbSNP |
11 | g.68386345C>T | CA6149231 | LRP5 | c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.-721C>T (n.-721C>T) c.1072C>T (p.Arg358Trp) n.1087C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386346G>A | CA381612127 | LRP5 | c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.-720G>A (n.-720G>A) c.1073G>A (p.Arg358Gln) n.1088G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386346G>C | CA381612126 | LRP5 | c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.-720G>C (n.-720G>C) c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.1088G>C | |
11 | g.68386346G= | CA1980634913 | LRP5 | c.1046G= (p.Arg349=) c.-720G= (n.-720G=) c.1073G= (p.Arg358=) n.1088G= | |
11 | g.68386346G>T | CA381612125 | LRP5 | c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.-720G>T (n.-720G>T) c.1073G>T (p.Arg358Leu) n.1088G>T | |
11 | g.68386347G>A | CA475460595 | LRP5 | c.1047G>A (p.Arg349=) c.-719G>A (n.-719G>A) c.1074G>A (p.Arg358=) n.1089G>A | |
11 | g.68386347G>C | CA475460597 | LRP5 | c.1047G>C (p.Arg349=) c.-719G>C (n.-719G>C) c.1074G>C (p.Arg358=) n.1089G>C | |
11 | g.68386347G>T | CA475460596 | LRP5 | c.1047G>T (p.Arg349=) c.-719G>T (n.-719G>T) c.1074G>T (p.Arg358=) n.1089G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386348A= | CA1980634915 | LRP5 | c.1048A= (p.Thr350=) c.-718A= (n.-718A=) c.1075A= (p.Thr359=) n.1090A= | |
11 | g.68386348A>C | CA381612128 | LRP5 | c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.-718A>C (n.-718A>C) c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.1090A>C | |
11 | g.68386348A>G | CA381612130 | LRP5 | c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.-718A>G (n.-718A>G) c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.1090A>G | dbSNP |
11 | g.68386348A>T | CA381612129 | LRP5 | c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.-718A>T (n.-718A>T) c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.1090A>T | |
11 | g.68386349C>A | CA381612131 | LRP5 | c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.-717C>A (n.-717C>A) c.1076C>A (p.Thr359Lys) n.1091C>A | |
11 | g.68386349C= | CA1980634919 | LRP5 | c.1049C= (p.Thr350=) c.-717C= (n.-717C=) c.1076C= (p.Thr359=) n.1091C= | |
11 | g.68386349C>G | CA381612132 | LRP5 | c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.-717C>G (n.-717C>G) c.1076C>G (p.Thr359Arg) n.1091C>G | |
11 | g.68386349C>T | CA6149232 | LRP5 | c.1049C>T (p.Thr350Met) c.-717C>T (n.-717C>T) c.1076C>T (p.Thr359Met) n.1091C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68386350G>A | CA6149233 | LRP5 | c.1050G>A (p.Thr350=) c.-716G>A (n.-716G>A) c.1077G>A (p.Thr359=) n.1092G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386350G>C | CA475460601 | LRP5 | c.1050G>C (p.Thr350=) c.-716G>C (n.-716G>C) c.1077G>C (p.Thr359=) n.1092G>C | |
11 | g.68386350G= | CA1980634922 | LRP5 | c.1050G= (p.Thr350=) c.-716G= (n.-716G=) c.1077G= (p.Thr359=) n.1092G= | |
11 | g.68386350G>T | CA475460603 | LRP5 | c.1050G>T (p.Thr350=) c.-716G>T (n.-716G>T) c.1077G>T (p.Thr359=) n.1092G>T | |
11 | g.68386351G>A | CA381612133 | LRP5 | c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.-715G>A (n.-715G>A) c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.1093G>A | |
11 | g.68386351G>C | CA381612134 | LRP5 | c.1051G>C (p.Asp351His) c.-715G>C (n.-715G>C) c.1078G>C (p.Asp360His) n.1093G>C | |
11 | g.68386351G>T | CA381612135 | LRP5 | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.-715G>T (n.-715G>T) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.1093G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68386352A>C | CA381612136 | LRP5 | c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.-714A>C (n.-714A>C) c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.1094A>C | |
11 | g.68386352A>G | CA381612138 | LRP5 | c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.-714A>G (n.-714A>G) c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.1094A>G | |
11 | g.68386352A>T | CA381612137 | LRP5 | c.1052A>T (p.Asp351Val) c.-714A>T (n.-714A>T) c.1079A>T (p.Asp360Val) n.1094A>T | |
11 | g.68386353C>A | CA381612139 | LRP5 | c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.-713C>A (n.-713C>A) c.1080C>A (p.Asp360Glu) n.1095C>A | |
11 | g.68386353C= | CA1980634926 | LRP5 | c.1053C= (p.Asp351=) c.-713C= (n.-713C=) c.1080C= (p.Asp360=) n.1095C= | |
11 | g.68386353C>G | CA381612140 | LRP5 | c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.-713C>G (n.-713C>G) c.1080C>G (p.Asp360Glu) n.1095C>G | |
11 | g.68386353C>T | CA475460605 | LRP5 | c.1053C>T (p.Asp351=) c.-713C>T (n.-713C>T) c.1080C>T (p.Asp360=) n.1095C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68386354C>A | CA381612141 | LRP5 | c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.-712C>A (n.-712C>A) c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.1096C>A | |
11 | g.68386354C>G | CA381612142 | LRP5 | c.1054C>G (p.Leu352Val) c.-712C>G (n.-712C>G) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.1096C>G | |
11 | g.68386354C>T | CA475460607 | LRP5 | c.1054C>T (p.Leu352=) c.-712C>T (n.-712C>T) c.1081C>T (p.Leu361=) n.1096C>T | |
11 | g.68386355T>A | CA381612145 | LRP5 | c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.-711T>A (n.-711T>A) c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.1097T>A | |
11 | g.68386355T>C | CA381612143 | LRP5 | c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.-711T>C (n.-711T>C) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.1097T>C | |
11 | g.68386355T>G | CA381612144 | LRP5 | c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.-711T>G (n.-711T>G) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.1097T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68386356A>C | CA475460610 | LRP5 | c.1056A>C (p.Leu352=) c.-710A>C (n.-710A>C) c.1083A>C (p.Leu361=) n.1098A>C | |
11 | g.68386356A>G | CA475460609 | LRP5 | c.1056A>G (p.Leu352=) c.-710A>G (n.-710A>G) c.1083A>G (p.Leu361=) n.1098A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68386356A>T | CA475460608 | LRP5 | c.1056A>T (p.Leu352=) c.-710A>T (n.-710A>T) c.1083A>T (p.Leu361=) n.1098A>T | |
11 | g.68386357C>A | CA475460611 | LRP5 | c.1057C>A (p.Arg353=) c.-709C>A (n.-709C>A) c.1084C>A (p.Arg362=) n.1099C>A | |
11 | g.68386357C= | CA1980634928 | LRP5 | c.1057C= (p.Arg353=) c.-709C= (n.-709C=) c.1084C= (p.Arg362=) n.1099C= | |
11 | g.68386357C>G | CA381612146 | LRP5 | c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.-709C>G (n.-709C>G) c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.1099C>G | |
11 | g.68386357C>T | CA6149234 | LRP5 | c.1057C>T (p.Arg353Trp) c.-709C>T (n.-709C>T) c.1084C>T (p.Arg362Trp) n.1099C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68386358G>A | CA381612147 | LRP5 | c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.-708G>A (n.-708G>A) c.1085G>A (p.Arg362Gln) n.1100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68386358G>C | CA381612148 | LRP5 | c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.-708G>C (n.-708G>C) c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.1100G>C | |
11 | g.68386358G>T | CA381612149 | LRP5 | c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.-708G>T (n.-708G>T) c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.1100G>T |