Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68386249C>ACA2614711892LRP5c.1016-67C>A (n.1016-67C>A)
c.-750-67C>A (n.-750-67C>A)
c.1043-67C>A (n.1043-67C>A)
n.1058-67C>A
 gnomAD v4
11g.68386252delCA2614711891LRP5c.1016-64del (n.1016-64del)
c.-750-64del (n.-750-64del)
c.1043-64del (n.1043-64del)
n.1058-64del
 gnomAD v4
11g.68386250C>ACA679589825LRP5c.1016-66C>A (n.1016-66C>A)
c.-750-66C>A (n.-750-66C>A)
c.1043-66C>A (n.1043-66C>A)
n.1058-66C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386250C=CA1980634777LRP5c.1016-66C= (n.1016-66C=)
c.-750-66C= (n.-750-66C=)
c.1043-66C= (n.1043-66C=)
n.1058-66C=
11g.68386251C>ACA2614711894LRP5c.1016-65C>A (n.1016-65C>A)
c.-750-65C>A (n.-750-65C>A)
c.1043-65C>A (n.1043-65C>A)
n.1058-65C>A
 gnomAD v4
11g.68386251C=CA1980634778LRP5c.1016-65C= (n.1016-65C=)
c.-750-65C= (n.-750-65C=)
c.1043-65C= (n.1043-65C=)
n.1058-65C=
11g.68386251C>GCA679589827LRP5c.1016-65C>G (n.1016-65C>G)
c.-750-65C>G (n.-750-65C>G)
c.1043-65C>G (n.1043-65C>G)
n.1058-65C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386251C>TCA2614711893LRP5c.1016-65C>T (n.1016-65C>T)
c.-750-65C>T (n.-750-65C>T)
c.1043-65C>T (n.1043-65C>T)
n.1058-65C>T
 gnomAD v4
11g.68386252C>ACA2614711896LRP5c.1016-64C>A (n.1016-64C>A)
c.-750-64C>A (n.-750-64C>A)
c.1043-64C>A (n.1043-64C>A)
n.1058-64C>A
 gnomAD v4
11g.68386252C>TCA2614711895LRP5c.1016-64C>T (n.1016-64C>T)
c.-750-64C>T (n.-750-64C>T)
c.1043-64C>T (n.1043-64C>T)
n.1058-64C>T
 gnomAD v4
11g.68386253A=CA1980634781LRP5c.1016-63A= (n.1016-63A=)
c.-750-63A= (n.-750-63A=)
c.1043-63A= (n.1043-63A=)
n.1058-63A=
11g.68386253A>GCA224252458LRP5c.1016-63A>G (n.1016-63A>G)
c.-750-63A>G (n.-750-63A>G)
c.1043-63A>G (n.1043-63A>G)
n.1058-63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386254G>ACA600238986LRP5c.1016-62G>A (n.1016-62G>A)
c.-750-62G>A (n.-750-62G>A)
c.1043-62G>A (n.1043-62G>A)
n.1058-62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386254G=CA1980634783LRP5c.1016-62G= (n.1016-62G=)
c.-750-62G= (n.-750-62G=)
c.1043-62G= (n.1043-62G=)
n.1058-62G=
11g.68386254G>TCA2614711897LRP5c.1016-62G>T (n.1016-62G>T)
c.-750-62G>T (n.-750-62G>T)
c.1043-62G>T (n.1043-62G>T)
n.1058-62G>T
 gnomAD v4
11g.68386255G>TCA2614711898LRP5c.1016-61G>T (n.1016-61G>T)
c.-750-61G>T (n.-750-61G>T)
c.1043-61G>T (n.1043-61G>T)
n.1058-61G>T
 gnomAD v4
11g.68386256C>ACA2614711899LRP5c.1016-60C>A (n.1016-60C>A)
c.-750-60C>A (n.-750-60C>A)
c.1043-60C>A (n.1043-60C>A)
n.1058-60C>A
 gnomAD v4
11g.68386259A>CCA2614711901LRP5c.1016-57A>C (n.1016-57A>C)
c.-750-57A>C (n.-750-57A>C)
c.1043-57A>C (n.1043-57A>C)
n.1058-57A>C
 gnomAD v4
11g.68386259_68386281dupCA2614711900LRP5c.1016-57_1016-35dup (n.1016-57_1016-35dup)
c.-750-57_-750-35dup (n.-750-57_-750-35dup)
c.1043-57_1043-35dup (n.1043-57_1043-35dup)
n.1058-57_1058-35dup
 gnomAD v4
11g.68386260G>CCA2614711902LRP5c.1016-56G>C (n.1016-56G>C)
c.-750-56G>C (n.-750-56G>C)
c.1043-56G>C (n.1043-56G>C)
n.1058-56G>C
 gnomAD v4
11g.68386260G>TCA2614711903LRP5c.1016-56G>T (n.1016-56G>T)
c.-750-56G>T (n.-750-56G>T)
c.1043-56G>T (n.1043-56G>T)
n.1058-56G>T
 gnomAD v4
11g.68386261A>GCA2614711904LRP5c.1016-55A>G (n.1016-55A>G)
c.-750-55A>G (n.-750-55A>G)
c.1043-55A>G (n.1043-55A>G)
n.1058-55A>G
 gnomAD v4
11g.68386262C>ACA1980634786LRP5c.1016-54C>A (n.1016-54C>A)
c.-750-54C>A (n.-750-54C>A)
c.1043-54C>A (n.1043-54C>A)
n.1058-54C>A
 dbSNP
11g.68386262C=CA1980634785LRP5c.1016-54C= (n.1016-54C=)
c.-750-54C= (n.-750-54C=)
c.1043-54C= (n.1043-54C=)
n.1058-54C=
11g.68386262C>TCA1980634787LRP5c.1016-54C>T (n.1016-54C>T)
c.-750-54C>T (n.-750-54C>T)
c.1043-54C>T (n.1043-54C>T)
n.1058-54C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68386263T>ACA2614711905LRP5c.1016-53T>A (n.1016-53T>A)
c.-750-53T>A (n.-750-53T>A)
c.1043-53T>A (n.1043-53T>A)
n.1058-53T>A
 gnomAD v4
11g.68386263T>GCA939137017LRP5c.1016-53T>G (n.1016-53T>G)
c.-750-53T>G (n.-750-53T>G)
c.1043-53T>G (n.1043-53T>G)
n.1058-53T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386263T=CA1980634788LRP5c.1016-53T= (n.1016-53T=)
c.-750-53T= (n.-750-53T=)
c.1043-53T= (n.1043-53T=)
n.1058-53T=
11g.68386265G>ACA6149218LRP5c.1016-51G>A (n.1016-51G>A)
c.-750-51G>A (n.-750-51G>A)
c.1043-51G>A (n.1043-51G>A)
n.1058-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68386265G=CA1980634790LRP5c.1016-51G= (n.1016-51G=)
c.-750-51G= (n.-750-51G=)
c.1043-51G= (n.1043-51G=)
n.1058-51G=
11g.68386265G>TCA2614711906LRP5c.1016-51G>T (n.1016-51G>T)
c.-750-51G>T (n.-750-51G>T)
c.1043-51G>T (n.1043-51G>T)
n.1058-51G>T
 gnomAD v4
11g.68386266T>GCA1980634793LRP5c.1016-50T>G (n.1016-50T>G)
c.-750-50T>G (n.-750-50T>G)
c.1043-50T>G (n.1043-50T>G)
n.1058-50T>G
 dbSNP
11g.68386266T=CA1980634792LRP5c.1016-50T= (n.1016-50T=)
c.-750-50T= (n.-750-50T=)
c.1043-50T= (n.1043-50T=)
n.1058-50T=
11g.68386267G>ACA1980634795LRP5c.1016-49G>A (n.1016-49G>A)
c.-750-49G>A (n.-750-49G>A)
c.1043-49G>A (n.1043-49G>A)
n.1058-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68386267G=CA1980634794LRP5c.1016-49G= (n.1016-49G=)
c.-750-49G= (n.-750-49G=)
c.1043-49G= (n.1043-49G=)
n.1058-49G=
11g.68386267G>TCA2614711907LRP5c.1016-49G>T (n.1016-49G>T)
c.-750-49G>T (n.-750-49G>T)
c.1043-49G>T (n.1043-49G>T)
n.1058-49G>T
 gnomAD v4
11g.68386268C>TCA2614711908LRP5c.1016-48C>T (n.1016-48C>T)
c.-750-48C>T (n.-750-48C>T)
c.1043-48C>T (n.1043-48C>T)
n.1058-48C>T
 gnomAD v4
11g.68386268_68386329delinsCCTGCTGCAGGCCCTTGACCCCTGACCCCATTGCACCTGTCTCCACAGGAGCCGAGGAGGTGCA1980634796LRP5c.1016-48_1029delinsCCTGCTGCAGGCCCTTGACCCCTGACCCCATTGCACCTGTCTCCACAGGAGCCGAGGAGGTG
c.-750-48_-737delinsCCTGCTGCAGGCCCTTGACCCCTGACCCCATTGCACCTGTCTCCACAGGAGCCGAGGAGGTG
c.1043-48_1056delinsCCTGCTGCAGGCCCTTGACCCCTGACCCCATTGCACCTGTCTCCACAGGAGCCGAGGAGGTG
n.1058-48_1071delinsCCTGCTGCAGGCCCTTGACCCCTGACCCCATTGCACCTGTCTCCACAGGAGCCGAGGAGGTG
11g.68386276_68386336delCA939137018LRP5c.1016-40_1036del
c.-750-40_-730del
c.1043-40_1063del
n.1058-40_1078del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386270T>GCA2614711909LRP5c.1016-46T>G (n.1016-46T>G)
c.-750-46T>G (n.-750-46T>G)
c.1043-46T>G (n.1043-46T>G)
n.1058-46T>G
 gnomAD v4
11g.68386271G>ACA2614711910LRP5c.1016-45G>A (n.1016-45G>A)
c.-750-45G>A (n.-750-45G>A)
c.1043-45G>A (n.1043-45G>A)
n.1058-45G>A
 gnomAD v4
11g.68386271G>TCA2614711911LRP5c.1016-45G>T (n.1016-45G>T)
c.-750-45G>T (n.-750-45G>T)
c.1043-45G>T (n.1043-45G>T)
n.1058-45G>T
 gnomAD v4
11g.68386272C>ACA2614711912LRP5c.1016-44C>A (n.1016-44C>A)
c.-750-44C>A (n.-750-44C>A)
c.1043-44C>A (n.1043-44C>A)
n.1058-44C>A
 gnomAD v4
11g.68386273T>ACA1980634799LRP5c.1016-43T>A (n.1016-43T>A)
c.-750-43T>A (n.-750-43T>A)
c.1043-43T>A (n.1043-43T>A)
n.1058-43T>A
 dbSNP
11g.68386273T=CA1980634798LRP5c.1016-43T= (n.1016-43T=)
c.-750-43T= (n.-750-43T=)
c.1043-43T= (n.1043-43T=)
n.1058-43T=
11g.68386274G>ACA2614711913LRP5c.1016-42G>A (n.1016-42G>A)
c.-750-42G>A (n.-750-42G>A)
c.1043-42G>A (n.1043-42G>A)
n.1058-42G>A
 gnomAD v4
11g.68386274G>TCA2614711914LRP5c.1016-42G>T (n.1016-42G>T)
c.-750-42G>T (n.-750-42G>T)
c.1043-42G>T (n.1043-42G>T)
n.1058-42G>T
 gnomAD v4
11g.68386275C>ACA2614711915LRP5c.1016-41C>A (n.1016-41C>A)
c.-750-41C>A (n.-750-41C>A)
c.1043-41C>A (n.1043-41C>A)
n.1058-41C>A
 gnomAD v4
11g.68386275C>TCA2614711916LRP5c.1016-41C>T (n.1016-41C>T)
c.-750-41C>T (n.-750-41C>T)
c.1043-41C>T (n.1043-41C>T)
n.1058-41C>T
 gnomAD v4
11g.68386276A=CA1980634801LRP5c.1016-40A= (n.1016-40A=)
c.-750-40A= (n.-750-40A=)
c.1043-40A= (n.1043-40A=)
n.1058-40A=
11g.68386276A>CCA224252462LRP5c.1016-40A>C (n.1016-40A>C)
c.-750-40A>C (n.-750-40A>C)
c.1043-40A>C (n.1043-40A>C)
n.1058-40A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386276A>GCA2614711917LRP5c.1016-40A>G (n.1016-40A>G)
c.-750-40A>G (n.-750-40A>G)
c.1043-40A>G (n.1043-40A>G)
n.1058-40A>G
 gnomAD v4
11g.68386276A>TCA1980634802LRP5c.1016-40A>T (n.1016-40A>T)
c.-750-40A>T (n.-750-40A>T)
c.1043-40A>T (n.1043-40A>T)
n.1058-40A>T
 dbSNP
11g.68386277G>TCA2574900748LRP5c.1016-39G>T (n.1016-39G>T)
c.-750-39G>T (n.-750-39G>T)
c.1043-39G>T (n.1043-39G>T)
n.1058-39G>T
 gnomAD v4
11g.68386278G>ACA6149219LRP5c.1016-38G>A (n.1016-38G>A)
c.-750-38G>A (n.-750-38G>A)
c.1043-38G>A (n.1043-38G>A)
n.1058-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386278G=CA1980634805LRP5c.1016-38G= (n.1016-38G=)
c.-750-38G= (n.-750-38G=)
c.1043-38G= (n.1043-38G=)
n.1058-38G=
11g.68386278G>TCA2614711918LRP5c.1016-38G>T (n.1016-38G>T)
c.-750-38G>T (n.-750-38G>T)
c.1043-38G>T (n.1043-38G>T)
n.1058-38G>T
 gnomAD v4
11g.68386279C>ACA2614711919LRP5c.1016-37C>A (n.1016-37C>A)
c.-750-37C>A (n.-750-37C>A)
c.1043-37C>A (n.1043-37C>A)
n.1058-37C>A
 gnomAD v4
11g.68386279C=CA1980634807LRP5c.1016-37C= (n.1016-37C=)
c.-750-37C= (n.-750-37C=)
c.1043-37C= (n.1043-37C=)
n.1058-37C=
11g.68386279C>TCA600238987LRP5c.1016-37C>T (n.1016-37C>T)
c.-750-37C>T (n.-750-37C>T)
c.1043-37C>T (n.1043-37C>T)
n.1058-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68386280C=CA1980634810LRP5c.1016-36C= (n.1016-36C=)
c.-750-36C= (n.-750-36C=)
c.1043-36C= (n.1043-36C=)
n.1058-36C=
11g.68386280C>TCA6149220LRP5c.1016-36C>T (n.1016-36C>T)
c.-750-36C>T (n.-750-36C>T)
c.1043-36C>T (n.1043-36C>T)
n.1058-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386281C>ACA2614711920LRP5c.1016-35C>A (n.1016-35C>A)
c.-750-35C>A (n.-750-35C>A)
c.1043-35C>A (n.1043-35C>A)
n.1058-35C>A
 gnomAD v4
11g.68386281C=CA1980634812LRP5c.1016-35C= (n.1016-35C=)
c.-750-35C= (n.-750-35C=)
c.1043-35C= (n.1043-35C=)
n.1058-35C=
11g.68386281C>GCA224252478LRP5c.1016-35C>G (n.1016-35C>G)
c.-750-35C>G (n.-750-35C>G)
c.1043-35C>G (n.1043-35C>G)
n.1058-35C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68386281C>TCA1980634814LRP5c.1016-35C>T (n.1016-35C>T)
c.-750-35C>T (n.-750-35C>T)
c.1043-35C>T (n.1043-35C>T)
n.1058-35C>T
 dbSNP
11g.68386282T>CCA1980634815LRP5c.1016-34T>C (n.1016-34T>C)
c.-750-34T>C (n.-750-34T>C)
c.1043-34T>C (n.1043-34T>C)
n.1058-34T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.68386282T>GCA2574900749LRP5c.1016-34T>G (n.1016-34T>G)
c.-750-34T>G (n.-750-34T>G)
c.1043-34T>G (n.1043-34T>G)
n.1058-34T>G
11g.68386282T=CA1980634816LRP5c.1016-34T= (n.1016-34T=)
c.-750-34T= (n.-750-34T=)
c.1043-34T= (n.1043-34T=)
n.1058-34T=
11g.68386283delCA2614711921LRP5c.1016-33del (n.1016-33del)
c.-750-33del (n.-750-33del)
c.1043-33del (n.1043-33del)
n.1058-33del
 gnomAD v4
11g.68386290_68386296dupCA600238988LRP5c.1016-26_1016-20dup (n.1016-26_1016-20dup)
c.-750-26_-750-20dup (n.-750-26_-750-20dup)
c.1043-26_1043-20dup (n.1043-26_1043-20dup)
n.1058-26_1058-20dup
 dbSNP gnomAD v2
11g.68386284G>TCA2574900750LRP5c.1016-32G>T (n.1016-32G>T)
c.-750-32G>T (n.-750-32G>T)
c.1043-32G>T (n.1043-32G>T)
n.1058-32G>T
 gnomAD v4
11g.68386285A=CA1980634819LRP5c.1016-31A= (n.1016-31A=)
c.-750-31A= (n.-750-31A=)
c.1043-31A= (n.1043-31A=)
n.1058-31A=
11g.68386285A>CCA1980634820LRP5c.1016-31A>C (n.1016-31A>C)
c.-750-31A>C (n.-750-31A>C)
c.1043-31A>C (n.1043-31A>C)
n.1058-31A>C
 dbSNP
11g.68386286C>ACA2614711923LRP5c.1016-30C>A (n.1016-30C>A)
c.-750-30C>A (n.-750-30C>A)
c.1043-30C>A (n.1043-30C>A)
n.1058-30C>A
 gnomAD v4
11g.68386286C>TCA2614711924LRP5c.1016-30C>T (n.1016-30C>T)
c.-750-30C>T (n.-750-30C>T)
c.1043-30C>T (n.1043-30C>T)
n.1058-30C>T
 gnomAD v4
11g.68386289delCA2614711922LRP5c.1016-27del (n.1016-27del)
c.-750-27del (n.-750-27del)
c.1043-27del (n.1043-27del)
n.1058-27del
 gnomAD v4
11g.68386287C>TCA2614711925LRP5c.1016-29C>T (n.1016-29C>T)
c.-750-29C>T (n.-750-29C>T)
c.1043-29C>T (n.1043-29C>T)
n.1058-29C>T
 gnomAD v4
11g.68386288C>TCA2614711926LRP5c.1016-28C>T (n.1016-28C>T)
c.-750-28C>T (n.-750-28C>T)
c.1043-28C>T (n.1043-28C>T)
n.1058-28C>T
 gnomAD v4
11g.68386289C>TCA2614711927LRP5c.1016-27C>T (n.1016-27C>T)
c.-750-27C>T (n.-750-27C>T)
c.1043-27C>T (n.1043-27C>T)
n.1058-27C>T
 gnomAD v4
11g.68386289_68386290delinsCTCA1980634821LRP5c.1016-27_1016-26delinsCT (n.1016-27_1016-26delinsCT)
c.-750-27_-750-26delinsCT (n.-750-27_-750-26delinsCT)
c.1043-27_1043-26delinsCT (n.1043-27_1043-26delinsCT)
n.1058-27_1058-26delinsCT
11g.68386290delCA600238989LRP5c.1016-26del (n.1016-26del)
c.-750-26del (n.-750-26del)
c.1043-26del (n.1043-26del)
n.1058-26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386290T>CCA2614711928LRP5c.1016-26T>C (n.1016-26T>C)
c.-750-26T>C (n.-750-26T>C)
c.1043-26T>C (n.1043-26T>C)
n.1058-26T>C
 gnomAD v4
11g.68386292A=CA1980634824LRP5c.1016-24A= (n.1016-24A=)
c.-750-24A= (n.-750-24A=)
c.1043-24A= (n.1043-24A=)
n.1058-24A=
11g.68386292A>CCA1980634825LRP5c.1016-24A>C (n.1016-24A>C)
c.-750-24A>C (n.-750-24A>C)
c.1043-24A>C (n.1043-24A>C)
n.1058-24A>C
 dbSNP
11g.68386292A>GCA679589847LRP5c.1016-24A>G (n.1016-24A>G)
c.-750-24A>G (n.-750-24A>G)
c.1043-24A>G (n.1043-24A>G)
n.1058-24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386293C=CA1980634827LRP5c.1016-23C= (n.1016-23C=)
c.-750-23C= (n.-750-23C=)
c.1043-23C= (n.1043-23C=)
n.1058-23C=
11g.68386293C>TCA1980634829LRP5c.1016-23C>T (n.1016-23C>T)
c.-750-23C>T (n.-750-23C>T)
c.1043-23C>T (n.1043-23C>T)
n.1058-23C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68386296delCA2614711929LRP5c.1016-20del (n.1016-20del)
c.-750-20del (n.-750-20del)
c.1043-20del (n.1043-20del)
n.1058-20del
 gnomAD v4
11g.68386294C=CA1980634831LRP5c.1016-22C= (n.1016-22C=)
c.-750-22C= (n.-750-22C=)
c.1043-22C= (n.1043-22C=)
n.1058-22C=
11g.68386294C>GCA939137019LRP5c.1016-22C>G (n.1016-22C>G)
c.-750-22C>G (n.-750-22C>G)
c.1043-22C>G (n.1043-22C>G)
n.1058-22C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386294C>TCA6149221LRP5c.1016-22C>T (n.1016-22C>T)
c.-750-22C>T (n.-750-22C>T)
c.1043-22C>T (n.1043-22C>T)
n.1058-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386295C>ACA2614711930LRP5c.1016-21C>A (n.1016-21C>A)
c.-750-21C>A (n.-750-21C>A)
c.1043-21C>A (n.1043-21C>A)
n.1058-21C>A
 gnomAD v4
11g.68386295C>TCA2614711931LRP5c.1016-21C>T (n.1016-21C>T)
c.-750-21C>T (n.-750-21C>T)
c.1043-21C>T (n.1043-21C>T)
n.1058-21C>T
 gnomAD v4
11g.68386296C>TCA2614711932LRP5c.1016-20C>T (n.1016-20C>T)
c.-750-20C>T (n.-750-20C>T)
c.1043-20C>T (n.1043-20C>T)
n.1058-20C>T
 gnomAD v4
11g.68386297A=CA1980634833LRP5c.1016-19A= (n.1016-19A=)
c.-750-19A= (n.-750-19A=)
c.1043-19A= (n.1043-19A=)
n.1058-19A=
11g.68386297A>CCA2614711933LRP5c.1016-19A>C (n.1016-19A>C)
c.-750-19A>C (n.-750-19A>C)
c.1043-19A>C (n.1043-19A>C)
n.1058-19A>C
 gnomAD v4
11g.68386297A>GCA6149222LRP5c.1016-19A>G (n.1016-19A>G)
c.-750-19A>G (n.-750-19A>G)
c.1043-19A>G (n.1043-19A>G)
n.1058-19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386298T>CCA2614711934LRP5c.1016-18T>C (n.1016-18T>C)
c.-750-18T>C (n.-750-18T>C)
c.1043-18T>C (n.1043-18T>C)
n.1058-18T>C
 gnomAD v4
11g.68386298_68386304delinsTTGCACCCA1980634835LRP5c.1016-18_1016-12delinsTTGCACC (n.1016-18_1016-12delinsTTGCACC)
c.-750-18_-750-12delinsTTGCACC (n.-750-18_-750-12delinsTTGCACC)
c.1043-18_1043-12delinsTTGCACC (n.1043-18_1043-12delinsTTGCACC)
n.1058-18_1058-12delinsTTGCACC
11g.68386301_68386306delCA679589855LRP5c.1016-15_1016-10del (n.1016-15_1016-10del)
c.-750-15_-750-10del (n.-750-15_-750-10del)
c.1043-15_1043-10del (n.1043-15_1043-10del)
n.1058-15_1058-10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386301C>TCA2614711935LRP5c.1016-15C>T (n.1016-15C>T)
c.-750-15C>T (n.-750-15C>T)
c.1043-15C>T (n.1043-15C>T)
n.1058-15C>T
 gnomAD v4
11g.68386302A=CA1980634837LRP5c.1016-14A= (n.1016-14A=)
c.-750-14A= (n.-750-14A=)
c.1043-14A= (n.1043-14A=)
n.1058-14A=
11g.68386302A>CCA1980634838LRP5c.1016-14A>C (n.1016-14A>C)
c.-750-14A>C (n.-750-14A>C)
c.1043-14A>C (n.1043-14A>C)
n.1058-14A>C
 dbSNP
11g.68386303C>ACA2614711936LRP5c.1016-13C>A (n.1016-13C>A)
c.-750-13C>A (n.-750-13C>A)
c.1043-13C>A (n.1043-13C>A)
n.1058-13C>A
 gnomAD v4
11g.68386303C=CA1980634839LRP5c.1016-13C= (n.1016-13C=)
c.-750-13C= (n.-750-13C=)
c.1043-13C= (n.1043-13C=)
n.1058-13C=
11g.68386303C>TCA679589856LRP5c.1016-13C>T (n.1016-13C>T)
c.-750-13C>T (n.-750-13C>T)
c.1043-13C>T (n.1043-13C>T)
n.1058-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68386304C=CA1980634841LRP5c.1016-12C= (n.1016-12C=)
c.-750-12C= (n.-750-12C=)
c.1043-12C= (n.1043-12C=)
n.1058-12C=
11g.68386304C>TCA679589858LRP5c.1016-12C>T (n.1016-12C>T)
c.-750-12C>T (n.-750-12C>T)
c.1043-12C>T (n.1043-12C>T)
n.1058-12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386305T>ACA2573147525LRP5c.1016-11T>A (n.1016-11T>A)
c.-750-11T>A (n.-750-11T>A)
c.1043-11T>A (n.1043-11T>A)
n.1058-11T>A
 ClinVar dbSNP
11g.68386305T>CCA600238990LRP5c.1016-11T>C (n.1016-11T>C)
c.-750-11T>C (n.-750-11T>C)
c.1043-11T>C (n.1043-11T>C)
n.1058-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386305T=CA1980634843LRP5c.1016-11T= (n.1016-11T=)
c.-750-11T= (n.-750-11T=)
c.1043-11T= (n.1043-11T=)
n.1058-11T=
11g.68386306G>ACA600238991LRP5c.1016-10G>A (n.1016-10G>A)
c.-750-10G>A (n.-750-10G>A)
c.1043-10G>A (n.1043-10G>A)
n.1058-10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386306G=CA1980634844LRP5c.1016-10G= (n.1016-10G=)
c.-750-10G= (n.-750-10G=)
c.1043-10G= (n.1043-10G=)
n.1058-10G=
11g.68386306G>TCA2614711937LRP5c.1016-10G>T (n.1016-10G>T)
c.-750-10G>T (n.-750-10G>T)
c.1043-10G>T (n.1043-10G>T)
n.1058-10G>T
 gnomAD v4
11g.68386307T>GCA2574900751LRP5c.1016-9T>G (n.1016-9T>G)
c.-750-9T>G (n.-750-9T>G)
c.1043-9T>G (n.1043-9T>G)
n.1058-9T>G
11g.68386308C>TCA2574900752LRP5c.1016-8C>T (n.1016-8C>T)
c.-750-8C>T (n.-750-8C>T)
c.1043-8C>T (n.1043-8C>T)
n.1058-8C>T
11g.68386309T>CCA2614711938LRP5c.1016-7T>C (n.1016-7T>C)
c.-750-7T>C (n.-750-7T>C)
c.1043-7T>C (n.1043-7T>C)
n.1058-7T>C
 gnomAD v4
11g.68386310C=CA1980634847LRP5c.1016-6C= (n.1016-6C=)
c.-750-6C= (n.-750-6C=)
c.1043-6C= (n.1043-6C=)
n.1058-6C=
11g.68386310C>GCA600238992LRP5c.1016-6C>G (n.1016-6C>G)
c.-750-6C>G (n.-750-6C>G)
c.1043-6C>G (n.1043-6C>G)
n.1058-6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386310C>TCA2614711939LRP5c.1016-6C>T (n.1016-6C>T)
c.-750-6C>T (n.-750-6C>T)
c.1043-6C>T (n.1043-6C>T)
n.1058-6C>T
 gnomAD v4
11g.68386311C>TCA2614711940LRP5c.1016-5C>T (n.1016-5C>T)
c.-750-5C>T (n.-750-5C>T)
c.1043-5C>T (n.1043-5C>T)
n.1058-5C>T
 gnomAD v4
11g.68386313C>TCA2614711941LRP5c.1016-3C>T (n.1016-3C>T)
c.-750-3C>T (n.-750-3C>T)
c.1043-3C>T (n.1043-3C>T)
n.1058-3C>T
 gnomAD v4
11g.68386314A>CCA381612067LRP5c.1016-2A>C (n.1016-2A>C)
c.-750-2A>C (n.-750-2A>C)
c.1043-2A>C (n.1043-2A>C)
n.1058-2A>C
11g.68386314A>GCA381612068LRP5c.1016-2A>G (n.1016-2A>G)
c.-750-2A>G (n.-750-2A>G)
c.1043-2A>G (n.1043-2A>G)
n.1058-2A>G
11g.68386314A>TCA381612069LRP5c.1016-2A>T (n.1016-2A>T)
c.-750-2A>T (n.-750-2A>T)
c.1043-2A>T (n.1043-2A>T)
n.1058-2A>T
11g.68386315G>ACA381612070LRP5c.1016-1G>A (n.1016-1G>A)
c.-750-1G>A (n.-750-1G>A)
c.1043-1G>A (n.1043-1G>A)
n.1058-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386315G>CCA381612071LRP5c.1016-1G>C (n.1016-1G>C)
c.-750-1G>C (n.-750-1G>C)
c.1043-1G>C (n.1043-1G>C)
n.1058-1G>C
11g.68386315G=CA1980634850LRP5c.1016-1G= (n.1016-1G=)
c.-750-1G= (n.-750-1G=)
c.1043-1G= (n.1043-1G=)
n.1058-1G=
11g.68386315G>TCA381612072LRP5c.1016-1G>T (n.1016-1G>T)
c.-750-1G>T (n.-750-1G>T)
c.1043-1G>T (n.1043-1G>T)
n.1058-1G>T
11g.68386316G>ACA381612075LRP5c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.-750G>A (n.-750G>A)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
n.1058G>A
 gnomAD v4
11g.68386316G>CCA381612074LRP5c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.-750G>C (n.-750G>C)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.1058G>C
11g.68386316G>TCA381612073LRP5c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.-750G>T (n.-750G>T)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.1058G>T
 ClinVar
11g.68386317A>CCA475460564LRP5c.1017A>C (p.Gly339=)
c.-749A>C (n.-749A>C)
c.1044A>C (p.Gly348=)
n.1059A>C
11g.68386317A>GCA475460565LRP5c.1017A>G (p.Gly339=)
c.-749A>G (n.-749A>G)
c.1044A>G (p.Gly348=)
n.1059A>G
11g.68386317A>TCA475460566LRP5c.1017A>T (p.Gly339=)
c.-749A>T (n.-749A>T)
c.1044A>T (p.Gly348=)
n.1059A>T
11g.68386318G>ACA381612076LRP5c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.-748G>A (n.-748G>A)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.1060G>A
 gnomAD v4
11g.68386318G>CCA381612078LRP5c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.-748G>C (n.-748G>C)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.1060G>C
11g.68386318G>TCA381612077LRP5c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.-748G>T (n.-748G>T)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.1060G>T
11g.68386319C>ACA381612079LRP5c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.-747C>A (n.-747C>A)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
n.1061C>A
11g.68386319C=CA1980634852LRP5c.1019C= (p.Ala340=)
c.-747C= (n.-747C=)
c.1046C= (p.Ala349=)
n.1061C=
11g.68386319C>GCA381612080LRP5c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.-747C>G (n.-747C>G)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.1061C>G
11g.68386319C>TCA381612081LRP5c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.-747C>T (n.-747C>T)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
n.1061C>T
 dbSNP COSMIC
11g.68386320C>ACA475460567LRP5c.1020C>A (p.Ala340=)
c.-746C>A (n.-746C>A)
c.1047C>A (p.Ala349=)
n.1062C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386320C=CA1980634854LRP5c.1020C= (p.Ala340=)
c.-746C= (n.-746C=)
c.1047C= (p.Ala349=)
n.1062C=
11g.68386320C>GCA475460568LRP5c.1020C>G (p.Ala340=)
c.-746C>G (n.-746C>G)
c.1047C>G (p.Ala349=)
n.1062C>G
 gnomAD v4
11g.68386320C>TCA6149223LRP5c.1020C>T (p.Ala340=)
c.-746C>T (n.-746C>T)
c.1047C>T (p.Ala349=)
n.1062C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68386321G>ACA6149224LRP5c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.-745G>A (n.-745G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
n.1063G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386321G>CCA381612082LRP5c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.-745G>C (n.-745G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
n.1063G>C
11g.68386321G=CA1980634861LRP5c.1021G= (p.Glu341=)
c.-745G= (n.-745G=)
c.1048G= (p.Glu350=)
n.1063G=
11g.68386321G>TCA381612083LRP5c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.-745G>T (n.-745G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
n.1063G>T
 gnomAD v4
11g.68386322A=CA1980634870LRP5c.1022A= (p.Glu341=)
c.-744A= (n.-744A=)
c.1049A= (p.Glu350=)
n.1064A=
11g.68386322A>CCA381612084LRP5c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.-744A>C (n.-744A>C)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
n.1064A>C
 dbSNP
11g.68386322A>GCA381612085LRP5c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.-744A>G (n.-744A>G)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
n.1064A>G
11g.68386322A>TCA381612086LRP5c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.-744A>T (n.-744A>T)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
n.1064A>T
11g.68386323G>ACA475460570LRP5c.1023G>A (p.Glu341=)
c.-743G>A (n.-743G>A)
c.1050G>A (p.Glu350=)
n.1065G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.68386323G>CCA381612087LRP5c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.-743G>C (n.-743G>C)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
n.1065G>C
11g.68386323G=CA1980634873LRP5c.1023G= (p.Glu341=)
c.-743G= (n.-743G=)
c.1050G= (p.Glu350=)
n.1065G=
11g.68386323G>TCA381612088LRP5c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.-743G>T (n.-743G>T)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
n.1065G>T
11g.68386324G>ACA381612091LRP5c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.-742G>A (n.-742G>A)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1066G>A
11g.68386324G>CCA381612089LRP5c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.-742G>C (n.-742G>C)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1066G>C
11g.68386324G>TCA381612090LRP5c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.-742G>T (n.-742G>T)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1066G>T
11g.68386325A>CCA381612092LRP5c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.-741A>C (n.-741A>C)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1067A>C
11g.68386325A>GCA381612093LRP5c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.-741A>G (n.-741A>G)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1067A>G
11g.68386325A>TCA381612094LRP5c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.-741A>T (n.-741A>T)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1067A>T
11g.68386326G>ACA6149225LRP5c.1026G>A (p.Glu342=)
c.-740G>A (n.-740G>A)
c.1053G>A (p.Glu351=)
n.1068G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386326G>CCA381612095LRP5c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.-740G>C (n.-740G>C)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
n.1068G>C
11g.68386326G=CA1980634876LRP5c.1026G= (p.Glu342=)
c.-740G= (n.-740G=)
c.1053G= (p.Glu351=)
n.1068G=
11g.68386326G>TCA381612096LRP5c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.-740G>T (n.-740G>T)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
n.1068G>T
11g.68386327G>ACA381612097LRP5c.1027G>A (p.Val343Met)
c.-739G>A (n.-739G>A)
c.1054G>A (p.Val352Met)
n.1069G>A
 ClinVar dbSNP
11g.68386327G>CCA381612098LRP5c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.-739G>C (n.-739G>C)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.1069G>C
11g.68386327G=CA1980634883LRP5c.1027G= (p.Val343=)
c.-739G= (n.-739G=)
c.1054G= (p.Val352=)
n.1069G=
11g.68386327G>TCA6149226LRP5c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.-739G>T (n.-739G>T)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.1069G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386328T>ACA381612099LRP5c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.-738T>A (n.-738T>A)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.1070T>A
11g.68386328T>CCA381612100LRP5c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.-738T>C (n.-738T>C)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.1070T>C
11g.68386328T>GCA381612101LRP5c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.-738T>G (n.-738T>G)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.1070T>G
11g.68386336_68386338delCA2614711942LRP5c.1036_1038del (p.Leu346del)
c.-730_-728del (n.-730_-728del)
c.1063_1065del (p.Leu355del)
n.1078_1080del
 gnomAD v4
11g.68386329G>ACA475460571LRP5c.1029G>A (p.Val343=)
c.-737G>A (n.-737G>A)
c.1056G>A (p.Val352=)
n.1071G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68386329G>CCA475460572LRP5c.1029G>C (p.Val343=)
c.-737G>C (n.-737G>C)
c.1056G>C (p.Val352=)
n.1071G>C
11g.68386329G=CA1980634886LRP5c.1029G= (p.Val343=)
c.-737G= (n.-737G=)
c.1056G= (p.Val352=)
n.1071G=
11g.68386329G>TCA475460573LRP5c.1029G>T (p.Val343=)
c.-737G>T (n.-737G>T)
c.1056G>T (p.Val352=)
n.1071G>T
11g.68386330C>ACA381612102LRP5c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.-736C>A (n.-736C>A)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
n.1072C>A
11g.68386330C>GCA381612103LRP5c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.-736C>G (n.-736C>G)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.1072C>G
11g.68386330C>TCA475460574LRP5c.1030C>T (p.Leu344=)
c.-736C>T (n.-736C>T)
c.1057C>T (p.Leu353=)
n.1072C>T
11g.68386331T>ACA381612104LRP5c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.-735T>A (n.-735T>A)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.1073T>A
11g.68386331T>CCA6149227LRP5c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.-735T>C (n.-735T>C)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.1073T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68386331T>GCA381612105LRP5c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.-735T>G (n.-735T>G)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.1073T>G
11g.68386331T=CA1980634891LRP5c.1031T= (p.Leu344=)
c.-735T= (n.-735T=)
c.1058T= (p.Leu353=)
n.1073T=
11g.68386332G>ACA475460575LRP5c.1032G>A (p.Leu344=)
c.-734G>A (n.-734G>A)
c.1059G>A (p.Leu353=)
n.1074G>A
11g.68386332G>CCA6149228LRP5c.1032G>C (p.Leu344=)
c.-734G>C (n.-734G>C)
c.1059G>C (p.Leu353=)
n.1074G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386332G=CA1980634895LRP5c.1032G= (p.Leu344=)
c.-734G= (n.-734G=)
c.1059G= (p.Leu353=)
n.1074G=
11g.68386332G>TCA475460576LRP5c.1032G>T (p.Leu344=)
c.-734G>T (n.-734G>T)
c.1059G>T (p.Leu353=)
n.1074G>T
11g.68386333C>ACA381612106LRP5c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.-733C>A (n.-733C>A)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
n.1075C>A
11g.68386333C>GCA381612107LRP5c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.-733C>G (n.-733C>G)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.1075C>G
11g.68386333C>TCA475460577LRP5c.1033C>T (p.Leu345=)
c.-733C>T (n.-733C>T)
c.1060C>T (p.Leu354=)
n.1075C>T
11g.68386334T>ACA10581679LRP5c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.-732T>A (n.-732T>A)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
n.1076T>A
 ClinVar dbSNP
11g.68386334T>CCA381612108LRP5c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.-732T>C (n.-732T>C)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1076T>C
11g.68386334T>GCA381612109LRP5c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.-732T>G (n.-732T>G)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.1076T>G
11g.68386334T=CA1980634900LRP5c.1034T= (p.Leu345=)
c.-732T= (n.-732T=)
c.1061T= (p.Leu354=)
n.1076T=
11g.68386335G>ACA475460578LRP5c.1035G>A (p.Leu345=)
c.-731G>A (n.-731G>A)
c.1062G>A (p.Leu354=)
n.1077G>A
 gnomAD v4
11g.68386335G>CCA475460580LRP5c.1035G>C (p.Leu345=)
c.-731G>C (n.-731G>C)
c.1062G>C (p.Leu354=)
n.1077G>C
11g.68386335G>TCA475460579LRP5c.1035G>T (p.Leu345=)
c.-731G>T (n.-731G>T)
c.1062G>T (p.Leu354=)
n.1077G>T
11g.68386336C>ACA381612110LRP5c.1036C>A (p.Leu346Met)
c.-730C>A (n.-730C>A)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
n.1078C>A
11g.68386336C>GCA381612111LRP5c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.-730C>G (n.-730C>G)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
n.1078C>G
11g.68386336C>TCA475460581LRP5c.1036C>T (p.Leu346=)
c.-730C>T (n.-730C>T)
c.1063C>T (p.Leu355=)
n.1078C>T
11g.68386337T>ACA381612112LRP5c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.-729T>A (n.-729T>A)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
n.1079T>A
11g.68386337T>CCA381612113LRP5c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.-729T>C (n.-729T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.1079T>C
11g.68386337T>GCA381612114LRP5c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.-729T>G (n.-729T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.1079T>G
11g.68386338G>ACA475460582LRP5c.1038G>A (p.Leu346=)
c.-728G>A (n.-728G>A)
c.1065G>A (p.Leu355=)
n.1080G>A
 gnomAD v4
11g.68386338G>CCA475460583LRP5c.1038G>C (p.Leu346=)
c.-728G>C (n.-728G>C)
c.1065G>C (p.Leu355=)
n.1080G>C
 gnomAD v4
11g.68386338G>TCA475460584LRP5c.1038G>T (p.Leu346=)
c.-728G>T (n.-728G>T)
c.1065G>T (p.Leu355=)
n.1080G>T
11g.68386339G>ACA381612115LRP5c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.-727G>A (n.-727G>A)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.1081G>A
11g.68386339G>CCA6149229LRP5c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.-727G>C (n.-727G>C)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.1081G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68386339G=CA1980634905LRP5c.1039G= (p.Ala347=)
c.-727G= (n.-727G=)
c.1066G= (p.Ala356=)
n.1081G=
11g.68386339G>TCA381612116LRP5c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.-727G>T (n.-727G>T)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.1081G>T
 gnomAD v4
11g.68386340C>ACA381612117LRP5c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.-726C>A (n.-726C>A)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
n.1082C>A
11g.68386340C>GCA381612118LRP5c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.-726C>G (n.-726C>G)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.1082C>G
11g.68386340C>TCA381612119LRP5c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.-726C>T (n.-726C>T)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
n.1082C>T
11g.68386341C>ACA475460585LRP5c.1041C>A (p.Ala347=)
c.-725C>A (n.-725C>A)
c.1068C>A (p.Ala356=)
n.1083C>A
11g.68386341C>GCA475460586LRP5c.1041C>G (p.Ala347=)
c.-725C>G (n.-725C>G)
c.1068C>G (p.Ala356=)
n.1083C>G
11g.68386341C>TCA475460587LRP5c.1041C>T (p.Ala347=)
c.-725C>T (n.-725C>T)
c.1068C>T (p.Ala356=)
n.1083C>T
 ClinVar
11g.68386342C>ACA475460588LRP5c.1042C>A (p.Arg348=)
c.-724C>A (n.-724C>A)
c.1069C>A (p.Arg357=)
n.1084C>A
 gnomAD v4
11g.68386342C=CA1980634908LRP5c.1042C= (p.Arg348=)
c.-724C= (n.-724C=)
c.1069C= (p.Arg357=)
n.1084C=
11g.68386342C>GCA381612120LRP5c.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.-724C>G (n.-724C>G)
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
n.1084C>G
11g.68386342C>TCA381612121LRP5c.1042C>T (p.Arg348Trp)
c.-724C>T (n.-724C>T)
c.1069C>T (p.Arg357Trp)
n.1084C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386343G>ACA6149230LRP5c.1043G>A (p.Arg348Gln)
c.-723G>A (n.-723G>A)
c.1070G>A (p.Arg357Gln)
n.1085G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68386343G>CCA381612122LRP5c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.-723G>C (n.-723G>C)
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
n.1085G>C
11g.68386343G=CA1980634910LRP5c.1043G= (p.Arg348=)
c.-723G= (n.-723G=)
c.1070G= (p.Arg357=)
n.1085G=
11g.68386343G>TCA381612123LRP5c.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.-723G>T (n.-723G>T)
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
n.1085G>T
11g.68386344G>ACA475460589LRP5c.1044G>A (p.Arg348=)
c.-722G>A (n.-722G>A)
c.1071G>A (p.Arg357=)
n.1086G>A
11g.68386344G>CCA475460590LRP5c.1044G>C (p.Arg348=)
c.-722G>C (n.-722G>C)
c.1071G>C (p.Arg357=)
n.1086G>C
11g.68386344G>TCA475460591LRP5c.1044G>T (p.Arg348=)
c.-722G>T (n.-722G>T)
c.1071G>T (p.Arg357=)
n.1086G>T
11g.68386345C>ACA475460594LRP5c.1045C>A (p.Arg349=)
c.-721C>A (n.-721C>A)
c.1072C>A (p.Arg358=)
n.1087C>A
11g.68386345C=CA1980634911LRP5c.1045C= (p.Arg349=)
c.-721C= (n.-721C=)
c.1072C= (p.Arg358=)
n.1087C=
11g.68386345C>GCA381612124LRP5c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.-721C>G (n.-721C>G)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
n.1087C>G
 dbSNP
11g.68386345C>TCA6149231LRP5c.1045C>T (p.Arg349Trp)
c.-721C>T (n.-721C>T)
c.1072C>T (p.Arg358Trp)
n.1087C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68386346G>ACA381612127LRP5c.1046G>A (p.Arg349Gln)
c.-720G>A (n.-720G>A)
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
n.1088G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68386346G>CCA381612126LRP5c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.-720G>C (n.-720G>C)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
n.1088G>C
11g.68386346G=CA1980634913LRP5c.1046G= (p.Arg349=)
c.-720G= (n.-720G=)
c.1073G= (p.Arg358=)
n.1088G=
11g.68386346G>TCA381612125LRP5c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.-720G>T (n.-720G>T)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
n.1088G>T
11g.68386347G>ACA475460595LRP5c.1047G>A (p.Arg349=)
c.-719G>A (n.-719G>A)
c.1074G>A (p.Arg358=)
n.1089G>A
11g.68386347G>CCA475460597LRP5c.1047G>C (p.Arg349=)
c.-719G>C (n.-719G>C)
c.1074G>C (p.Arg358=)
n.1089G>C
11g.68386347G>TCA475460596LRP5c.1047G>T (p.Arg349=)
c.-719G>T (n.-719G>T)
c.1074G>T (p.Arg358=)
n.1089G>T
 gnomAD v4
11g.68386348A=CA1980634915LRP5c.1048A= (p.Thr350=)
c.-718A= (n.-718A=)
c.1075A= (p.Thr359=)
n.1090A=
11g.68386348A>CCA381612128LRP5c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.-718A>C (n.-718A>C)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
n.1090A>C
11g.68386348A>GCA381612130LRP5c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.-718A>G (n.-718A>G)
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
n.1090A>G
 dbSNP
11g.68386348A>TCA381612129LRP5c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.-718A>T (n.-718A>T)
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
n.1090A>T
11g.68386349C>ACA381612131LRP5c.1049C>A (p.Thr350Lys)
c.-717C>A (n.-717C>A)
c.1076C>A (p.Thr359Lys)
n.1091C>A
11g.68386349C=CA1980634919LRP5c.1049C= (p.Thr350=)
c.-717C= (n.-717C=)
c.1076C= (p.Thr359=)
n.1091C=
11g.68386349C>GCA381612132LRP5c.1049C>G (p.Thr350Arg)
c.-717C>G (n.-717C>G)
c.1076C>G (p.Thr359Arg)
n.1091C>G
11g.68386349C>TCA6149232LRP5c.1049C>T (p.Thr350Met)
c.-717C>T (n.-717C>T)
c.1076C>T (p.Thr359Met)
n.1091C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched