Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68357701G>A | CA6149047 | LRP5 | c.540G>A (p.Gly180=) c.-1226G>A (n.-1226G>A) c.567G>A (p.Gly189=) n.582G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357701G>C | CA475460139 | LRP5 | c.540G>C (p.Gly180=) c.-1226G>C (n.-1226G>C) c.567G>C (p.Gly189=) n.582G>C | |
11 | g.68357701G= | CA1980639718 | LRP5 | c.540G= (p.Gly180=) c.-1226G= (n.-1226G=) c.567G= (p.Gly189=) n.582G= | |
11 | g.68357701G>T | CA475460138 | LRP5 | c.540G>T (p.Gly180=) c.-1226G>T (n.-1226G>T) c.567G>T (p.Gly189=) n.582G>T | |
11 | g.68357702A>C | CA381611737 | LRP5 | c.541A>C (p.Met181Leu) c.-1225A>C (n.-1225A>C) c.568A>C (p.Met190Leu) n.583A>C | |
11 | g.68357702A>G | CA381611736 | LRP5 | c.541A>G (p.Met181Val) c.-1225A>G (n.-1225A>G) c.568A>G (p.Met190Val) n.583A>G | |
11 | g.68357702A>T | CA381611735 | LRP5 | c.541A>T (p.Met181Leu) c.-1225A>T (n.-1225A>T) c.568A>T (p.Met190Leu) n.583A>T | |
11 | g.68357703T>A | CA381611738 | LRP5 | c.542T>A (p.Met181Lys) c.-1224T>A (n.-1224T>A) c.569T>A (p.Met190Lys) n.584T>A | |
11 | g.68357703T>C | CA381611739 | LRP5 | c.542T>C (p.Met181Thr) c.-1224T>C (n.-1224T>C) c.569T>C (p.Met190Thr) n.584T>C | |
11 | g.68357703T>G | CA381611740 | LRP5 | c.542T>G (p.Met181Arg) c.-1224T>G (n.-1224T>G) c.569T>G (p.Met190Arg) n.584T>G | dbSNP |
11 | g.68357704G>A | CA381611741 | LRP5 | c.543G>A (p.Met181Ile) c.-1223G>A (n.-1223G>A) c.570G>A (p.Met190Ile) n.585G>A | |
11 | g.68357704G>C | CA381611742 | LRP5 | c.543G>C (p.Met181Ile) c.-1223G>C (n.-1223G>C) c.570G>C (p.Met190Ile) n.585G>C | |
11 | g.68357704G>T | CA381611743 | LRP5 | c.543G>T (p.Met181Ile) c.-1223G>T (n.-1223G>T) c.570G>T (p.Met190Ile) n.585G>T | |
11 | g.68357705G>A | CA381611744 | LRP5 | c.544G>A (p.Asp182Asn) c.-1222G>A (n.-1222G>A) c.571G>A (p.Asp191Asn) n.586G>A | |
11 | g.68357705G>C | CA381611745 | LRP5 | c.544G>C (p.Asp182His) c.-1222G>C (n.-1222G>C) c.571G>C (p.Asp191His) n.586G>C | |
11 | g.68357705G>T | CA381611746 | LRP5 | c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.-1222G>T (n.-1222G>T) c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.586G>T | |
11 | g.68357706A= | CA1980639722 | LRP5 | c.545A= (p.Asp182=) c.-1221A= (n.-1221A=) c.572A= (p.Asp191=) n.587A= | |
11 | g.68357706A>C | CA381611747 | LRP5 | c.545A>C (p.Asp182Ala) c.-1221A>C (n.-1221A>C) c.572A>C (p.Asp191Ala) n.587A>C | |
11 | g.68357706A>G | CA381611748 | LRP5 | c.545A>G (p.Asp182Gly) c.-1221A>G (n.-1221A>G) c.572A>G (p.Asp191Gly) n.587A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357706A>T | CA381611749 | LRP5 | c.545A>T (p.Asp182Val) c.-1221A>T (n.-1221A>T) c.572A>T (p.Asp191Val) n.587A>T | |
11 | g.68357707T>A | CA381611751 | LRP5 | c.546T>A (p.Asp182Glu) c.-1220T>A (n.-1220T>A) c.573T>A (p.Asp191Glu) n.588T>A | |
11 | g.68357707T>C | CA475460140 | LRP5 | c.546T>C (p.Asp182=) c.-1220T>C (n.-1220T>C) c.573T>C (p.Asp191=) n.588T>C | |
11 | g.68357707T>G | CA381611750 | LRP5 | c.546T>G (p.Asp182Glu) c.-1220T>G (n.-1220T>G) c.573T>G (p.Asp191Glu) n.588T>G | |
11 | g.68357708G>A | CA381611752 | LRP5 | c.547G>A (p.Gly183Ser) c.-1219G>A (n.-1219G>A) c.574G>A (p.Gly192Ser) n.589G>A | |
11 | g.68357708G>C | CA381611753 | LRP5 | c.547G>C (p.Gly183Arg) c.-1219G>C (n.-1219G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.589G>C | |
11 | g.68357708G>T | CA381611754 | LRP5 | c.547G>T (p.Gly183Cys) c.-1219G>T (n.-1219G>T) c.574G>T (p.Gly192Cys) n.589G>T | |
11 | g.68357709G>A | CA381611755 | LRP5 | c.548G>A (p.Gly183Asp) c.-1218G>A (n.-1218G>A) c.575G>A (p.Gly192Asp) n.590G>A | |
11 | g.68357709G>C | CA381611756 | LRP5 | c.548G>C (p.Gly183Ala) c.-1218G>C (n.-1218G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.590G>C | |
11 | g.68357709G>T | CA381611757 | LRP5 | c.548G>T (p.Gly183Val) c.-1218G>T (n.-1218G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) n.590G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357710C>A | CA475460141 | LRP5 | c.549C>A (p.Gly183=) c.-1217C>A (n.-1217C>A) c.576C>A (p.Gly192=) n.591C>A | |
11 | g.68357710C>G | CA475460142 | LRP5 | c.549C>G (p.Gly183=) c.-1217C>G (n.-1217C>G) c.576C>G (p.Gly192=) n.591C>G | |
11 | g.68357710C>T | CA475460143 | LRP5 | c.549C>T (p.Gly183=) c.-1217C>T (n.-1217C>T) c.576C>T (p.Gly192=) n.591C>T | |
11 | g.68357711A>C | CA381611760 | LRP5 | c.550A>C (p.Ser184Arg) c.-1216A>C (n.-1216A>C) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.592A>C | |
11 | g.68357711A>G | CA381611759 | LRP5 | c.550A>G (p.Ser184Gly) c.-1216A>G (n.-1216A>G) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.592A>G | |
11 | g.68357711A>T | CA381611758 | LRP5 | c.550A>T (p.Ser184Cys) c.-1216A>T (n.-1216A>T) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.592A>T | |
11 | g.68357712G>A | CA6149048 | LRP5 | c.551G>A (p.Ser184Asn) c.-1215G>A (n.-1215G>A) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.593G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357712G>C | CA381611761 | LRP5 | c.551G>C (p.Ser184Thr) c.-1215G>C (n.-1215G>C) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.593G>C | |
11 | g.68357712G= | CA1980639725 | LRP5 | c.551G= (p.Ser184=) c.-1215G= (n.-1215G=) c.578G= (p.Ser193=) n.593G= | |
11 | g.68357712G>T | CA381611762 | LRP5 | c.551G>T (p.Ser184Ile) c.-1215G>T (n.-1215G>T) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.593G>T | |
11 | g.68357713C>A | CA381611763 | LRP5 | c.552C>A (p.Ser184Arg) c.-1214C>A (n.-1214C>A) c.579C>A (p.Ser193Arg) n.594C>A | |
11 | g.68357713C= | CA1980639728 | LRP5 | c.552C= (p.Ser184=) c.-1214C= (n.-1214C=) c.579C= (p.Ser193=) n.594C= | |
11 | g.68357713C>G | CA381611764 | LRP5 | c.552C>G (p.Ser184Arg) c.-1214C>G (n.-1214C>G) c.579C>G (p.Ser193Arg) n.594C>G | |
11 | g.68357713C>T | CA6149049 | LRP5 | c.552C>T (p.Ser184=) c.-1214C>T (n.-1214C>T) c.579C>T (p.Ser193=) n.594C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357714A= | CA1980639731 | LRP5 | c.553A= (p.Thr185=) c.-1213A= (n.-1213A=) c.580A= (p.Thr194=) n.595A= | |
11 | g.68357714A>C | CA6149050 | LRP5 | c.553A>C (p.Thr185Pro) c.-1213A>C (n.-1213A>C) c.580A>C (p.Thr194Pro) n.595A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357714A>G | CA381611766 | LRP5 | c.553A>G (p.Thr185Ala) c.-1213A>G (n.-1213A>G) c.580A>G (p.Thr194Ala) n.595A>G | |
11 | g.68357714A>T | CA381611765 | LRP5 | c.553A>T (p.Thr185Ser) c.-1213A>T (n.-1213A>T) c.580A>T (p.Thr194Ser) n.595A>T | |
11 | g.68357715C>A | CA381611767 | LRP5 | c.554C>A (p.Thr185Asn) c.-1212C>A (n.-1212C>A) c.581C>A (p.Thr194Asn) n.596C>A | |
11 | g.68357715C>G | CA381611768 | LRP5 | c.554C>G (p.Thr185Ser) c.-1212C>G (n.-1212C>G) c.581C>G (p.Thr194Ser) n.596C>G | |
11 | g.68357715C>T | CA381611769 | LRP5 | c.554C>T (p.Thr185Ile) c.-1212C>T (n.-1212C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) n.596C>T | |
11 | g.68357716C>A | CA475460144 | LRP5 | c.555C>A (p.Thr185=) c.-1211C>A (n.-1211C>A) c.582C>A (p.Thr194=) n.597C>A | |
11 | g.68357716C>G | CA475460145 | LRP5 | c.555C>G (p.Thr185=) c.-1211C>G (n.-1211C>G) c.582C>G (p.Thr194=) n.597C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68357716C>T | CA475460146 | LRP5 | c.555C>T (p.Thr185=) c.-1211C>T (n.-1211C>T) c.582C>T (p.Thr194=) n.597C>T | |
11 | g.68357717C>A | CA475460147 | LRP5 | c.556C>A (p.Arg186=) c.-1210C>A (n.-1210C>A) c.583C>A (p.Arg195=) n.598C>A | |
11 | g.68357717C= | CA1980639733 | LRP5 | c.556C= (p.Arg186=) c.-1210C= (n.-1210C=) c.583C= (p.Arg195=) n.598C= | |
11 | g.68357717C>G | CA381611770 | LRP5 | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.-1210C>G (n.-1210C>G) c.583C>G (p.Arg195Gly) n.598C>G | |
11 | g.68357717C>T | CA6149051 | LRP5 | c.556C>T (p.Arg186Trp) c.-1210C>T (n.-1210C>T) c.583C>T (p.Arg195Trp) n.598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357718G>A | CA6149052 | LRP5 | c.557G>A (p.Arg186Gln) c.-1209G>A (n.-1209G>A) c.584G>A (p.Arg195Gln) n.599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357718G>C | CA381611771 | LRP5 | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.-1209G>C (n.-1209G>C) c.584G>C (p.Arg195Pro) n.599G>C | |
11 | g.68357718G= | CA1980639735 | LRP5 | c.557G= (p.Arg186=) c.-1209G= (n.-1209G=) c.584G= (p.Arg195=) n.599G= | |
11 | g.68357718G>T | CA381611772 | LRP5 | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.-1209G>T (n.-1209G>T) c.584G>T (p.Arg195Leu) n.599G>T | |
11 | g.68357719G>A | CA475460148 | LRP5 | c.558G>A (p.Arg186=) c.-1208G>A (n.-1208G>A) c.585G>A (p.Arg195=) n.600G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357719G>C | CA224276680 | LRP5 | c.558G>C (p.Arg186=) c.-1208G>C (n.-1208G>C) c.585G>C (p.Arg195=) n.600G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357719G= | CA1980639737 | LRP5 | c.558G= (p.Arg186=) c.-1208G= (n.-1208G=) c.585G= (p.Arg195=) n.600G= | |
11 | g.68357719G>T | CA475460149 | LRP5 | c.558G>T (p.Arg186=) c.-1208G>T (n.-1208G>T) c.585G>T (p.Arg195=) n.600G>T | |
11 | g.68357720A= | CA1980639740 | LRP5 | c.559A= (p.Lys187=) c.-1207A= (n.-1207A=) c.586A= (p.Lys196=) n.601A= | |
11 | g.68357720A>C | CA381611773 | LRP5 | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.-1207A>C (n.-1207A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) n.601A>C | |
11 | g.68357720A>G | CA6149053 | LRP5 | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.-1207A>G (n.-1207A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) n.601A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357720A>T | CA381611774 | LRP5 | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.-1207A>T (n.-1207A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) n.601A>T | |
11 | g.68357721A>C | CA381611777 | LRP5 | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.-1206A>C (n.-1206A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) n.602A>C | |
11 | g.68357721A>G | CA381611776 | LRP5 | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.-1206A>G (n.-1206A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) n.602A>G | |
11 | g.68357721A>T | CA381611775 | LRP5 | c.560A>T (p.Lys187Met) c.-1206A>T (n.-1206A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) n.602A>T | |
11 | g.68357722G>A | CA475460150 | LRP5 | c.561G>A (p.Lys187=) c.-1205G>A (n.-1205G>A) c.588G>A (p.Lys196=) n.603G>A | COSMIC |
11 | g.68357722G>C | CA381611779 | LRP5 | c.561G>C (p.Lys187Asn) c.-1205G>C (n.-1205G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) n.603G>C | |
11 | g.68357722G>T | CA381611778 | LRP5 | c.561G>T (p.Lys187Asn) c.-1205G>T (n.-1205G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) n.603G>T | |
11 | g.68357723A= | CA1980639743 | LRP5 | c.562A= (p.Ile188=) c.-1204A= (n.-1204A=) c.589A= (p.Ile197=) n.604A= | |
11 | g.68357723A>C | CA381611780 | LRP5 | c.562A>C (p.Ile188Leu) c.-1204A>C (n.-1204A>C) c.589A>C (p.Ile197Leu) n.604A>C | |
11 | g.68357723A>G | CA6149054 | LRP5 | c.562A>G (p.Ile188Val) c.-1204A>G (n.-1204A>G) c.589A>G (p.Ile197Val) n.604A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357723A>T | CA381611781 | LRP5 | c.562A>T (p.Ile188Phe) c.-1204A>T (n.-1204A>T) c.589A>T (p.Ile197Phe) n.604A>T | |
11 | g.68357724T>A | CA6149055 | LRP5 | c.563T>A (p.Ile188Asn) c.-1203T>A (n.-1203T>A) c.590T>A (p.Ile197Asn) n.605T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357724T>C | CA381611783 | LRP5 | c.563T>C (p.Ile188Thr) c.-1203T>C (n.-1203T>C) c.590T>C (p.Ile197Thr) n.605T>C | ClinVar |
11 | g.68357724T>G | CA381611782 | LRP5 | c.563T>G (p.Ile188Ser) c.-1203T>G (n.-1203T>G) c.590T>G (p.Ile197Ser) n.605T>G | |
11 | g.68357724T= | CA1980639746 | LRP5 | c.563T= (p.Ile188=) c.-1203T= (n.-1203T=) c.590T= (p.Ile197=) n.605T= | |
11 | g.68357725C>A | CA475460151 | LRP5 | c.564C>A (p.Ile188=) c.-1202C>A (n.-1202C>A) c.591C>A (p.Ile197=) n.606C>A | |
11 | g.68357725C>G | CA381611784 | LRP5 | c.564C>G (p.Ile188Met) c.-1202C>G (n.-1202C>G) c.591C>G (p.Ile197Met) n.606C>G | |
11 | g.68357725C>T | CA475460152 | LRP5 | c.564C>T (p.Ile188=) c.-1202C>T (n.-1202C>T) c.591C>T (p.Ile197=) n.606C>T | |
11 | g.68357726A= | CA1980639749 | LRP5 | c.565A= (p.Ile189=) c.-1201A= (n.-1201A=) c.592A= (p.Ile198=) n.607A= | |
11 | g.68357726A>C | CA381611785 | LRP5 | c.565A>C (p.Ile189Leu) c.-1201A>C (n.-1201A>C) c.592A>C (p.Ile198Leu) n.607A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68357726A>G | CA381611786 | LRP5 | c.565A>G (p.Ile189Val) c.-1201A>G (n.-1201A>G) c.592A>G (p.Ile198Val) n.607A>G | |
11 | g.68357726A>T | CA381611787 | LRP5 | c.565A>T (p.Ile189Phe) c.-1201A>T (n.-1201A>T) c.592A>T (p.Ile198Phe) n.607A>T | |
11 | g.68357727T>A | CA381611788 | LRP5 | c.566T>A (p.Ile189Asn) c.-1200T>A (n.-1200T>A) c.593T>A (p.Ile198Asn) n.608T>A | |
11 | g.68357727T>C | CA381611789 | LRP5 | c.566T>C (p.Ile189Thr) c.-1200T>C (n.-1200T>C) c.593T>C (p.Ile198Thr) n.608T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357727T>G | CA381611790 | LRP5 | c.566T>G (p.Ile189Ser) c.-1200T>G (n.-1200T>G) c.593T>G (p.Ile198Ser) n.608T>G | |
11 | g.68357727T= | CA1980639753 | LRP5 | c.566T= (p.Ile189=) c.-1200T= (n.-1200T=) c.593T= (p.Ile198=) n.608T= | |
11 | g.68357728T>A | CA475460153 | LRP5 | c.567T>A (p.Ile189=) c.-1199T>A (n.-1199T>A) c.594T>A (p.Ile198=) n.609T>A | |
11 | g.68357728T>C | CA475460154 | LRP5 | c.567T>C (p.Ile189=) c.-1199T>C (n.-1199T>C) c.594T>C (p.Ile198=) n.609T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68357728T>G | CA381611791 | LRP5 | c.567T>G (p.Ile189Met) c.-1199T>G (n.-1199T>G) c.594T>G (p.Ile198Met) n.609T>G | |
11 | g.68357729G>A | CA381611792 | LRP5 | c.568G>A (p.Val190Met) c.-1198G>A (n.-1198G>A) c.595G>A (p.Val199Met) n.610G>A | |
11 | g.68357729G>C | CA381611793 | LRP5 | c.568G>C (p.Val190Leu) c.-1198G>C (n.-1198G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) n.610G>C | |
11 | g.68357729G>T | CA381611794 | LRP5 | c.568G>T (p.Val190Leu) c.-1198G>T (n.-1198G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) n.610G>T | |
11 | g.68357730T>A | CA381611795 | LRP5 | c.569T>A (p.Val190Glu) c.-1197T>A (n.-1197T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) n.611T>A | |
11 | g.68357730T>C | CA224276695 | LRP5 | c.569T>C (p.Val190Ala) c.-1197T>C (n.-1197T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) n.611T>C | dbSNP |
11 | g.68357730T>G | CA381611796 | LRP5 | c.569T>G (p.Val190Gly) c.-1197T>G (n.-1197T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) n.611T>G | |
11 | g.68357730T= | CA1980639756 | LRP5 | c.569T= (p.Val190=) c.-1197T= (n.-1197T=) c.596T= (p.Val199=) n.611T= | |
11 | g.68357731G>A | CA475460155 | LRP5 | c.570G>A (p.Val190=) c.-1196G>A (n.-1196G>A) c.597G>A (p.Val199=) n.612G>A | COSMIC |
11 | g.68357731G>C | CA475460156 | LRP5 | c.570G>C (p.Val190=) c.-1196G>C (n.-1196G>C) c.597G>C (p.Val199=) n.612G>C | |
11 | g.68357731G>T | CA475460157 | LRP5 | c.570G>T (p.Val190=) c.-1196G>T (n.-1196G>T) c.597G>T (p.Val199=) n.612G>T | |
11 | g.68357732G>A | CA6149056 | LRP5 | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.-1195G>A (n.-1195G>A) c.598G>A (p.Asp200Asn) n.613G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357732G>C | CA381611797 | LRP5 | c.571G>C (p.Asp191His) c.-1195G>C (n.-1195G>C) c.598G>C (p.Asp200His) n.613G>C | |
11 | g.68357732G= | CA1980639760 | LRP5 | c.571G= (p.Asp191=) c.-1195G= (n.-1195G=) c.598G= (p.Asp200=) n.613G= | |
11 | g.68357732G>T | CA381611798 | LRP5 | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.-1195G>T (n.-1195G>T) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.613G>T | |
11 | g.68357733A>C | CA381611799 | LRP5 | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.-1194A>C (n.-1194A>C) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.614A>C | |
11 | g.68357733A>G | CA381611800 | LRP5 | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.-1194A>G (n.-1194A>G) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.614A>G | |
11 | g.68357733A>T | CA381611801 | LRP5 | c.572A>T (p.Asp191Val) c.-1194A>T (n.-1194A>T) c.599A>T (p.Asp200Val) n.614A>T | |
11 | g.68357734C>A | CA381611802 | LRP5 | c.573C>A (p.Asp191Glu) c.-1193C>A (n.-1193C>A) c.600C>A (p.Asp200Glu) n.615C>A | |
11 | g.68357734C>G | CA381611803 | LRP5 | c.573C>G (p.Asp191Glu) c.-1193C>G (n.-1193C>G) c.600C>G (p.Asp200Glu) n.615C>G | |
11 | g.68357734C>T | CA475460158 | LRP5 | c.573C>T (p.Asp191=) c.-1193C>T (n.-1193C>T) c.600C>T (p.Asp200=) n.615C>T | |
11 | g.68357735T>A | CA381611804 | LRP5 | c.574T>A (p.Ser192Thr) c.-1192T>A (n.-1192T>A) c.601T>A (p.Ser201Thr) n.616T>A | |
11 | g.68357735T>C | CA381611805 | LRP5 | c.574T>C (p.Ser192Pro) c.-1192T>C (n.-1192T>C) c.601T>C (p.Ser201Pro) n.616T>C | |
11 | g.68357735T>G | CA381611806 | LRP5 | c.574T>G (p.Ser192Ala) c.-1192T>G (n.-1192T>G) c.601T>G (p.Ser201Ala) n.616T>G | |
11 | g.68357736C>A | CA381611807 | LRP5 | c.575C>A (p.Ser192Ter) c.-1191C>A (n.-1191C>A) c.602C>A (p.Ser201Ter) n.617C>A | |
11 | g.68357736C= | CA1980639770 | LRP5 | c.575C= (p.Ser192=) c.-1191C= (n.-1191C=) c.602C= (p.Ser201=) n.617C= | |
11 | g.68357736C>G | CA6149058 | LRP5 | c.575C>G (p.Ser192Trp) c.-1191C>G (n.-1191C>G) c.602C>G (p.Ser201Trp) n.617C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357736C>T | CA6149057 | LRP5 | c.575C>T (p.Ser192Leu) c.-1191C>T (n.-1191C>T) c.602C>T (p.Ser201Leu) n.617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357737G>A | CA6149059 | LRP5 | c.576G>A (p.Ser192=) c.-1190G>A (n.-1190G>A) c.603G>A (p.Ser201=) n.618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357737G>C | CA475460159 | LRP5 | c.576G>C (p.Ser192=) c.-1190G>C (n.-1190G>C) c.603G>C (p.Ser201=) n.618G>C | |
11 | g.68357737G= | CA1980639780 | LRP5 | c.576G= (p.Ser192=) c.-1190G= (n.-1190G=) c.603G= (p.Ser201=) n.618G= | |
11 | g.68357737G>T | CA475460160 | LRP5 | c.576G>T (p.Ser192=) c.-1190G>T (n.-1190G>T) c.603G>T (p.Ser201=) n.618G>T | |
11 | g.68357738G>A | CA381611808 | LRP5 | c.577G>A (p.Asp193Asn) c.-1189G>A (n.-1189G>A) c.604G>A (p.Asp202Asn) n.619G>A | |
11 | g.68357738G>C | CA381611810 | LRP5 | c.577G>C (p.Asp193His) c.-1189G>C (n.-1189G>C) c.604G>C (p.Asp202His) n.619G>C | |
11 | g.68357738G>T | CA381611809 | LRP5 | c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.-1189G>T (n.-1189G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.619G>T | |
11 | g.68357739A= | CA1980639783 | LRP5 | c.578A= (p.Asp193=) c.-1188A= (n.-1188A=) c.605A= (p.Asp202=) n.620A= | |
11 | g.68357739A>C | CA381611811 | LRP5 | c.578A>C (p.Asp193Ala) c.-1188A>C (n.-1188A>C) c.605A>C (p.Asp202Ala) n.620A>C | |
11 | g.68357739A>G | CA381611812 | LRP5 | c.578A>G (p.Asp193Gly) c.-1188A>G (n.-1188A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) n.620A>G | |
11 | g.68357739A>T | CA381611813 | LRP5 | c.578A>T (p.Asp193Val) c.-1188A>T (n.-1188A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) n.620A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357740C>A | CA381611814 | LRP5 | c.579C>A (p.Asp193Glu) c.-1187C>A (n.-1187C>A) c.606C>A (p.Asp202Glu) n.621C>A | |
11 | g.68357740C>G | CA381611815 | LRP5 | c.579C>G (p.Asp193Glu) c.-1187C>G (n.-1187C>G) c.606C>G (p.Asp202Glu) n.621C>G | |
11 | g.68357740C>T | CA475460161 | LRP5 | c.579C>T (p.Asp193=) c.-1187C>T (n.-1187C>T) c.606C>T (p.Asp202=) n.621C>T | |
11 | g.68357741A= | CA1980639786 | LRP5 | c.580A= (p.Ile194=) c.-1186A= (n.-1186A=) c.607A= (p.Ile203=) n.622A= | |
11 | g.68357741A>C | CA381611816 | LRP5 | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.-1186A>C (n.-1186A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.622A>C | |
11 | g.68357741A>G | CA381611817 | LRP5 | c.580A>G (p.Ile194Val) c.-1186A>G (n.-1186A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) n.622A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68357741A>T | CA381611818 | LRP5 | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.-1186A>T (n.-1186A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) n.622A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357742T>A | CA381611819 | LRP5 | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.-1185T>A (n.-1185T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) n.623T>A | |
11 | g.68357742T>C | CA381611820 | LRP5 | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.-1185T>C (n.-1185T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.623T>C | |
11 | g.68357742T>G | CA381611821 | LRP5 | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.-1185T>G (n.-1185T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) n.623T>G | |
11 | g.68357743T>A | CA475460162 | LRP5 | c.582T>A (p.Ile194=) c.-1184T>A (n.-1184T>A) c.609T>A (p.Ile203=) n.624T>A | |
11 | g.68357743T>C | CA475460163 | LRP5 | c.582T>C (p.Ile194=) c.-1184T>C (n.-1184T>C) c.609T>C (p.Ile203=) n.624T>C | |
11 | g.68357743T>G | CA381611822 | LRP5 | c.582T>G (p.Ile194Met) c.-1184T>G (n.-1184T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) n.624T>G | |
11 | g.68357744T>A | CA381611825 | LRP5 | c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.-1183T>A (n.-1183T>A) c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.625T>A | |
11 | g.68357744T>C | CA381611823 | LRP5 | c.583T>C (p.Tyr195His) c.-1183T>C (n.-1183T>C) c.610T>C (p.Tyr204His) n.625T>C | |
11 | g.68357744T>G | CA381611824 | LRP5 | c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.-1183T>G (n.-1183T>G) c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.625T>G | |
11 | g.68357745A>C | CA381611826 | LRP5 | c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.-1182A>C (n.-1182A>C) c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.626A>C | |
11 | g.68357745A>G | CA381611827 | LRP5 | c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.-1182A>G (n.-1182A>G) c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.626A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68357745A>T | CA381611828 | LRP5 | c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.-1182A>T (n.-1182A>T) c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.626A>T | |
11 | g.68357746C>A | CA381611829 | LRP5 | c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.-1181C>A (n.-1181C>A) c.612C>A (p.Tyr204Ter) n.627C>A | |
11 | g.68357746C= | CA1980639788 | LRP5 | c.585C= (p.Tyr195=) c.-1181C= (n.-1181C=) c.612C= (p.Tyr204=) n.627C= | |
11 | g.68357746C>G | CA381611830 | LRP5 | c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.-1181C>G (n.-1181C>G) c.612C>G (p.Tyr204Ter) n.627C>G | |
11 | g.68357746C>T | CA475460164 | LRP5 | c.585C>T (p.Tyr195=) c.-1181C>T (n.-1181C>T) c.612C>T (p.Tyr204=) n.627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357747T>A | CA381611831 | LRP5 | c.586T>A (p.Trp196Arg) c.-1180T>A (n.-1180T>A) c.613T>A (p.Trp205Arg) n.628T>A | |
11 | g.68357747T>C | CA381611832 | LRP5 | c.586T>C (p.Trp196Arg) c.-1180T>C (n.-1180T>C) c.613T>C (p.Trp205Arg) n.628T>C | |
11 | g.68357747T>G | CA381611833 | LRP5 | c.586T>G (p.Trp196Gly) c.-1180T>G (n.-1180T>G) c.613T>G (p.Trp205Gly) n.628T>G | |
11 | g.68357748G>A | CA381611834 | LRP5 | c.587G>A (p.Trp196Ter) c.-1179G>A (n.-1179G>A) c.614G>A (p.Trp205Ter) n.629G>A | |
11 | g.68357748G>C | CA381611835 | LRP5 | c.587G>C (p.Trp196Ser) c.-1179G>C (n.-1179G>C) c.614G>C (p.Trp205Ser) n.629G>C | |
11 | g.68357748G>T | CA381611836 | LRP5 | c.587G>T (p.Trp196Leu) c.-1179G>T (n.-1179G>T) c.614G>T (p.Trp205Leu) n.629G>T | COSMIC |
11 | g.68357749G>A | CA381611839 | LRP5 | c.588G>A (p.Trp196Ter) c.-1178G>A (n.-1178G>A) c.615G>A (p.Trp205Ter) n.630G>A | |
11 | g.68357749G>C | CA381611838 | LRP5 | c.588G>C (p.Trp196Cys) c.-1178G>C (n.-1178G>C) c.615G>C (p.Trp205Cys) n.630G>C | |
11 | g.68357749G>T | CA381611837 | LRP5 | c.588G>T (p.Trp196Cys) c.-1178G>T (n.-1178G>T) c.615G>T (p.Trp205Cys) n.630G>T | |
11 | g.68357750C>A | CA381611841 | LRP5 | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.-1177C>A (n.-1177C>A) c.616C>A (p.Pro206Thr) n.631C>A | |
11 | g.68357750C>G | CA381611840 | LRP5 | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.-1177C>G (n.-1177C>G) c.616C>G (p.Pro206Ala) n.631C>G | |
11 | g.68357750C>T | CA381611842 | LRP5 | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.-1177C>T (n.-1177C>T) c.616C>T (p.Pro206Ser) n.631C>T | |
11 | g.68357751C>A | CA381611843 | LRP5 | c.590C>A (p.Pro197His) c.-1176C>A (n.-1176C>A) c.617C>A (p.Pro206His) n.632C>A | |
11 | g.68357751C>G | CA381611844 | LRP5 | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.-1176C>G (n.-1176C>G) c.617C>G (p.Pro206Arg) n.632C>G | |
11 | g.68357751C>T | CA381611845 | LRP5 | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.-1176C>T (n.-1176C>T) c.617C>T (p.Pro206Leu) n.632C>T | |
11 | g.68357752C>A | CA475460165 | LRP5 | c.591C>A (p.Pro197=) c.-1175C>A (n.-1175C>A) c.618C>A (p.Pro206=) n.633C>A | |
11 | g.68357752C= | CA1980639789 | LRP5 | c.591C= (p.Pro197=) c.-1175C= (n.-1175C=) c.618C= (p.Pro206=) n.633C= | |
11 | g.68357752C>G | CA475460166 | LRP5 | c.591C>G (p.Pro197=) c.-1175C>G (n.-1175C>G) c.618C>G (p.Pro206=) n.633C>G | dbSNP |
11 | g.68357752C>T | CA475460167 | LRP5 | c.591C>T (p.Pro197=) c.-1175C>T (n.-1175C>T) c.618C>T (p.Pro206=) n.633C>T | |
11 | g.68357753A= | CA1980639790 | LRP5 | c.592A= (p.Asn198=) c.-1174A= (n.-1174A=) c.619A= (p.Asn207=) n.634A= | |
11 | g.68357753A>C | CA381611846 | LRP5 | c.592A>C (p.Asn198His) c.-1174A>C (n.-1174A>C) c.619A>C (p.Asn207His) n.634A>C | |
11 | g.68357753A>G | CA381611847 | LRP5 | c.592A>G (p.Asn198Asp) c.-1174A>G (n.-1174A>G) c.619A>G (p.Asn207Asp) n.634A>G | |
11 | g.68357753A>T | CA381611848 | LRP5 | c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.-1174A>T (n.-1174A>T) c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.634A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68357754A= | CA1980639795 | LRP5 | c.593A= (p.Asn198=) c.-1173A= (n.-1173A=) c.620A= (p.Asn207=) n.635A= | |
11 | g.68357754A>C | CA381611851 | LRP5 | c.593A>C (p.Asn198Thr) c.-1173A>C (n.-1173A>C) c.620A>C (p.Asn207Thr) n.635A>C | |
11 | g.68357754A>G | CA381611849 | LRP5 | c.593A>G (p.Asn198Ser) c.-1173A>G (n.-1173A>G) c.620A>G (p.Asn207Ser) n.635A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68357754A>T | CA381611850 | LRP5 | c.593A>T (p.Asn198Ile) c.-1173A>T (n.-1173A>T) c.620A>T (p.Asn207Ile) n.635A>T | |
11 | g.68357755T>A | CA381611852 | LRP5 | c.594T>A (p.Asn198Lys) c.-1172T>A (n.-1172T>A) c.621T>A (p.Asn207Lys) n.636T>A | |
11 | g.68357755T>C | CA475460168 | LRP5 | c.594T>C (p.Asn198=) c.-1172T>C (n.-1172T>C) c.621T>C (p.Asn207=) n.636T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68357755T>G | CA381611853 | LRP5 | c.594T>G (p.Asn198Lys) c.-1172T>G (n.-1172T>G) c.621T>G (p.Asn207Lys) n.636T>G | |
11 | g.68357756G>A | CA381611854 | LRP5 | c.595G>A (p.Gly199Arg) c.-1171G>A (n.-1171G>A) c.622G>A (p.Gly208Arg) n.637G>A | COSMIC |
11 | g.68357756G>C | CA381611855 | LRP5 | c.595G>C (p.Gly199Arg) c.-1171G>C (n.-1171G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.637G>C | |
11 | g.68357756G>T | CA381611856 | LRP5 | c.595G>T (p.Gly199Ter) c.-1171G>T (n.-1171G>T) c.622G>T (p.Gly208Ter) n.637G>T | |
11 | g.68357757G>A | CA381611857 | LRP5 | c.596G>A (p.Gly199Glu) c.-1170G>A (n.-1170G>A) c.623G>A (p.Gly208Glu) n.638G>A | dbSNP |
11 | g.68357757G>C | CA381611859 | LRP5 | c.596G>C (p.Gly199Ala) c.-1170G>C (n.-1170G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) n.638G>C | |
11 | g.68357757G= | CA1980639799 | LRP5 | c.596G= (p.Gly199=) c.-1170G= (n.-1170G=) c.623G= (p.Gly208=) n.638G= | |
11 | g.68357757G>T | CA381611858 | LRP5 | c.596G>T (p.Gly199Val) c.-1170G>T (n.-1170G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) n.638G>T | |
11 | g.68357758A>C | CA475460171 | LRP5 | c.597A>C (p.Gly199=) c.-1169A>C (n.-1169A>C) c.624A>C (p.Gly208=) n.639A>C | |
11 | g.68357758A>G | CA475460170 | LRP5 | c.597A>G (p.Gly199=) c.-1169A>G (n.-1169A>G) c.624A>G (p.Gly208=) n.639A>G | |
11 | g.68357758A>T | CA475460169 | LRP5 | c.597A>T (p.Gly199=) c.-1169A>T (n.-1169A>T) c.624A>T (p.Gly208=) n.639A>T | |
11 | g.68357759C>A | CA381611860 | LRP5 | c.598C>A (p.Leu200Met) c.-1168C>A (n.-1168C>A) c.625C>A (p.Leu209Met) n.640C>A | |
11 | g.68357759C= | CA1980639801 | LRP5 | c.598C= (p.Leu200=) c.-1168C= (n.-1168C=) c.625C= (p.Leu209=) n.640C= | |
11 | g.68357759C>G | CA381611861 | LRP5 | c.598C>G (p.Leu200Val) c.-1168C>G (n.-1168C>G) c.625C>G (p.Leu209Val) n.640C>G | |
11 | g.68357759C>T | CA224276712 | LRP5 | c.598C>T (p.Leu200=) c.-1168C>T (n.-1168C>T) c.625C>T (p.Leu209=) n.640C>T | dbSNP |
11 | g.68357760T>A | CA381611862 | LRP5 | c.599T>A (p.Leu200Gln) c.-1167T>A (n.-1167T>A) c.626T>A (p.Leu209Gln) n.641T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357760T>C | CA381611863 | LRP5 | c.599T>C (p.Leu200Pro) c.-1167T>C (n.-1167T>C) c.626T>C (p.Leu209Pro) n.641T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357760T>G | CA381611864 | LRP5 | c.599T>G (p.Leu200Arg) c.-1167T>G (n.-1167T>G) c.626T>G (p.Leu209Arg) n.641T>G | |
11 | g.68357760T= | CA1980639804 | LRP5 | c.599T= (p.Leu200=) c.-1167T= (n.-1167T=) c.626T= (p.Leu209=) n.641T= | |
11 | g.68357761G>A | CA6149060 | LRP5 | c.600G>A (p.Leu200=) c.-1166G>A (n.-1166G>A) c.627G>A (p.Leu209=) n.642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.68357761G>C | CA475460173 | LRP5 | c.600G>C (p.Leu200=) c.-1166G>C (n.-1166G>C) c.627G>C (p.Leu209=) n.642G>C | |
11 | g.68357761G= | CA1980639806 | LRP5 | c.600G= (p.Leu200=) c.-1166G= (n.-1166G=) c.627G= (p.Leu209=) n.642G= | |
11 | g.68357761G>T | CA475460172 | LRP5 | c.600G>T (p.Leu200=) c.-1166G>T (n.-1166G>T) c.627G>T (p.Leu209=) n.642G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357762A>C | CA381611865 | LRP5 | c.601A>C (p.Thr201Pro) c.-1165A>C (n.-1165A>C) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.643A>C | |
11 | g.68357762A>G | CA381611866 | LRP5 | c.601A>G (p.Thr201Ala) c.-1165A>G (n.-1165A>G) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.643A>G | |
11 | g.68357762A>T | CA381611867 | LRP5 | c.601A>T (p.Thr201Ser) c.-1165A>T (n.-1165A>T) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.643A>T | |
11 | g.68357763C>A | CA381611870 | LRP5 | c.602C>A (p.Thr201Asn) c.-1164C>A (n.-1164C>A) c.629C>A (p.Thr210Asn) n.644C>A | ClinVar |
11 | g.68357763C>G | CA381611869 | LRP5 | c.602C>G (p.Thr201Ser) c.-1164C>G (n.-1164C>G) c.629C>G (p.Thr210Ser) n.644C>G | |
11 | g.68357763C>T | CA381611868 | LRP5 | c.602C>T (p.Thr201Ile) c.-1164C>T (n.-1164C>T) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.644C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357764C>A | CA475460174 | LRP5 | c.603C>A (p.Thr201=) c.-1163C>A (n.-1163C>A) c.630C>A (p.Thr210=) n.645C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357764C>G | CA475460175 | LRP5 | c.603C>G (p.Thr201=) c.-1163C>G (n.-1163C>G) c.630C>G (p.Thr210=) n.645C>G | |
11 | g.68357764C>T | CA475460176 | LRP5 | c.603C>T (p.Thr201=) c.-1163C>T (n.-1163C>T) c.630C>T (p.Thr210=) n.645C>T | |
11 | g.68357765A>C | CA381611871 | LRP5 | c.604A>C (p.Ile202Leu) c.-1162A>C (n.-1162A>C) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.646A>C | |
11 | g.68357765A>G | CA381611872 | LRP5 | c.604A>G (p.Ile202Val) c.-1162A>G (n.-1162A>G) c.631A>G (p.Ile211Val) n.646A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68357765A>T | CA381611873 | LRP5 | c.604A>T (p.Ile202Phe) c.-1162A>T (n.-1162A>T) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.646A>T | |
11 | g.68357766T>A | CA381611874 | LRP5 | c.605T>A (p.Ile202Asn) c.-1161T>A (n.-1161T>A) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.647T>A | |
11 | g.68357766T>C | CA381611875 | LRP5 | c.605T>C (p.Ile202Thr) c.-1161T>C (n.-1161T>C) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.647T>C | |
11 | g.68357766T>G | CA381611876 | LRP5 | c.605T>G (p.Ile202Ser) c.-1161T>G (n.-1161T>G) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.647T>G | |
11 | g.68357767C>A | CA475460177 | LRP5 | c.606C>A (p.Ile202=) c.-1160C>A (n.-1160C>A) c.633C>A (p.Ile211=) n.648C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68357767C= | CA1980639808 | LRP5 | c.606C= (p.Ile202=) c.-1160C= (n.-1160C=) c.633C= (p.Ile211=) n.648C= | |
11 | g.68357767C>G | CA381611877 | LRP5 | c.606C>G (p.Ile202Met) c.-1160C>G (n.-1160C>G) c.633C>G (p.Ile211Met) n.648C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68357767C>T | CA6149061 | LRP5 | c.606C>T (p.Ile202=) c.-1160C>T (n.-1160C>T) c.633C>T (p.Ile211=) n.648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68357768G>A | CA6149062 | LRP5 | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.-1159G>A (n.-1159G>A) c.634G>A (p.Asp212Asn) n.649G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357768G>C | CA381611878 | LRP5 | c.607G>C (p.Asp203His) c.-1159G>C (n.-1159G>C) c.634G>C (p.Asp212His) n.649G>C | |
11 | g.68357768G= | CA1980639813 | LRP5 | c.607G= (p.Asp203=) c.-1159G= (n.-1159G=) c.634G= (p.Asp212=) n.649G= | |
11 | g.68357768G>T | CA381611879 | LRP5 | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.-1159G>T (n.-1159G>T) c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.649G>T | COSMIC |
11 | g.68357769A>C | CA381611880 | LRP5 | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.-1158A>C (n.-1158A>C) c.635A>C (p.Asp212Ala) n.650A>C | |
11 | g.68357769A>G | CA381611881 | LRP5 | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.-1158A>G (n.-1158A>G) c.635A>G (p.Asp212Gly) n.650A>G | |
11 | g.68357769A>T | CA381611882 | LRP5 | c.608A>T (p.Asp203Val) c.-1158A>T (n.-1158A>T) c.635A>T (p.Asp212Val) n.650A>T | |
11 | g.68357770C>A | CA381611883 | LRP5 | c.609C>A (p.Asp203Glu) c.-1157C>A (n.-1157C>A) c.636C>A (p.Asp212Glu) n.651C>A | |
11 | g.68357770C>G | CA381611884 | LRP5 | c.609C>G (p.Asp203Glu) c.-1157C>G (n.-1157C>G) c.636C>G (p.Asp212Glu) n.651C>G | |
11 | g.68357770C>T | CA475460178 | LRP5 | c.609C>T (p.Asp203=) c.-1157C>T (n.-1157C>T) c.636C>T (p.Asp212=) n.651C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357771C>A | CA381611885 | LRP5 | c.610C>A (p.Leu204Met) c.-1156C>A (n.-1156C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) n.652C>A | |
11 | g.68357771C= | CA1980639818 | LRP5 | c.610C= (p.Leu204=) c.-1156C= (n.-1156C=) c.637C= (p.Leu213=) n.652C= | |
11 | g.68357771C>G | CA381611886 | LRP5 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.-1156C>G (n.-1156C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.652C>G | dbSNP |
11 | g.68357771C>T | CA475460179 | LRP5 | c.610C>T (p.Leu204=) c.-1156C>T (n.-1156C>T) c.637C>T (p.Leu213=) n.652C>T | |
11 | g.68357772T>A | CA381611887 | LRP5 | c.611T>A (p.Leu204Gln) c.-1155T>A (n.-1155T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.653T>A | |
11 | g.68357772T>C | CA381611888 | LRP5 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.-1155T>C (n.-1155T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.653T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68357772T>G | CA381611889 | LRP5 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.-1155T>G (n.-1155T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.653T>G | |
11 | g.68357773G>A | CA475460180 | LRP5 | c.612G>A (p.Leu204=) c.-1154G>A (n.-1154G>A) c.639G>A (p.Leu213=) n.654G>A | ClinVar |
11 | g.68357773G>C | CA475460181 | LRP5 | c.612G>C (p.Leu204=) c.-1154G>C (n.-1154G>C) c.639G>C (p.Leu213=) n.654G>C | |
11 | g.68357773G= | CA1980639821 | LRP5 | c.612G= (p.Leu204=) c.-1154G= (n.-1154G=) c.639G= (p.Leu213=) n.654G= | |
11 | g.68357773G>T | CA475460182 | LRP5 | c.612G>T (p.Leu204=) c.-1154G>T (n.-1154G>T) c.639G>T (p.Leu213=) n.654G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357774G>A | CA381611890 | LRP5 | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.-1153G>A (n.-1153G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.655G>A | |
11 | g.68357774G>C | CA381611891 | LRP5 | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.-1153G>C (n.-1153G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.655G>C | |
11 | g.68357774G>T | CA381611892 | LRP5 | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.-1153G>T (n.-1153G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.655G>T | |
11 | g.68357775A>C | CA381611893 | LRP5 | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.-1152A>C (n.-1152A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.656A>C | |
11 | g.68357775A>G | CA381611894 | LRP5 | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.-1152A>G (n.-1152A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.656A>G | dbSNP |
11 | g.68357775A>T | CA381611895 | LRP5 | c.614A>T (p.Glu205Val) c.-1152A>T (n.-1152A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) n.656A>T | |
11 | g.68357776G>A | CA475460183 | LRP5 | c.615G>A (p.Glu205=) c.-1151G>A (n.-1151G>A) c.642G>A (p.Glu214=) n.657G>A | |
11 | g.68357776G>C | CA381611896 | LRP5 | c.615G>C (p.Glu205Asp) c.-1151G>C (n.-1151G>C) c.642G>C (p.Glu214Asp) n.657G>C | |
11 | g.68357776G>T | CA381611897 | LRP5 | c.615G>T (p.Glu205Asp) c.-1151G>T (n.-1151G>T) c.642G>T (p.Glu214Asp) n.657G>T | |
11 | g.68357777G>A | CA381611899 | LRP5 | c.616G>A (p.Glu206Lys) c.-1150G>A (n.-1150G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) n.658G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357777G>C | CA381611900 | LRP5 | c.616G>C (p.Glu206Gln) c.-1150G>C (n.-1150G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) n.658G>C | |
11 | g.68357777G= | CA1980639823 | LRP5 | c.616G= (p.Glu206=) c.-1150G= (n.-1150G=) c.643G= (p.Glu215=) n.658G= | |
11 | g.68357777G>T | CA381611898 | LRP5 | c.616G>T (p.Glu206Ter) c.-1150G>T (n.-1150G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) n.658G>T | COSMIC |
11 | g.68357778A>C | CA381611901 | LRP5 | c.617A>C (p.Glu206Ala) c.-1149A>C (n.-1149A>C) c.644A>C (p.Glu215Ala) n.659A>C | |
11 | g.68357778A>G | CA381611903 | LRP5 | c.617A>G (p.Glu206Gly) c.-1149A>G (n.-1149A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) n.659A>G | |
11 | g.68357778A>T | CA381611902 | LRP5 | c.617A>T (p.Glu206Val) c.-1149A>T (n.-1149A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) n.659A>T | |
11 | g.68357779G>A | CA475460184 | LRP5 | c.618G>A (p.Glu206=) c.-1148G>A (n.-1148G>A) c.645G>A (p.Glu215=) n.660G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357779G>C | CA381611904 | LRP5 | c.618G>C (p.Glu206Asp) c.-1148G>C (n.-1148G>C) c.645G>C (p.Glu215Asp) n.660G>C | |
11 | g.68357779G= | CA1980639826 | LRP5 | c.618G= (p.Glu206=) c.-1148G= (n.-1148G=) c.645G= (p.Glu215=) n.660G= | |
11 | g.68357779G>T | CA381611905 | LRP5 | c.618G>T (p.Glu206Asp) c.-1148G>T (n.-1148G>T) c.645G>T (p.Glu215Asp) n.660G>T | |
11 | g.68357780C>A | CA381611906 | LRP5 | c.619C>A (p.Gln207Lys) c.-1147C>A (n.-1147C>A) c.646C>A (p.Gln216Lys) n.661C>A | |
11 | g.68357780C>G | CA381611907 | LRP5 | c.619C>G (p.Gln207Glu) c.-1147C>G (n.-1147C>G) c.646C>G (p.Gln216Glu) n.661C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68357780C>T | CA381611908 | LRP5 | c.619C>T (p.Gln207Ter) c.-1147C>T (n.-1147C>T) c.646C>T (p.Gln216Ter) n.661C>T | |
11 | g.68357781A>C | CA381611909 | LRP5 | c.620A>C (p.Gln207Pro) c.-1146A>C (n.-1146A>C) c.647A>C (p.Gln216Pro) n.662A>C | |
11 | g.68357781A>G | CA381611910 | LRP5 | c.620A>G (p.Gln207Arg) c.-1146A>G (n.-1146A>G) c.647A>G (p.Gln216Arg) n.662A>G | |
11 | g.68357781A>T | CA381611911 | LRP5 | c.620A>T (p.Gln207Leu) c.-1146A>T (n.-1146A>T) c.647A>T (p.Gln216Leu) n.662A>T | |
11 | g.68357782G>A | CA475460185 | LRP5 | c.621G>A (p.Gln207=) c.-1145G>A (n.-1145G>A) c.648G>A (p.Gln216=) n.663G>A | |
11 | g.68357782G>C | CA381611912 | LRP5 | c.621G>C (p.Gln207His) c.-1145G>C (n.-1145G>C) c.648G>C (p.Gln216His) n.663G>C | |
11 | g.68357782G>T | CA381611913 | LRP5 | c.621G>T (p.Gln207His) c.-1145G>T (n.-1145G>T) c.648G>T (p.Gln216His) n.663G>T | |
11 | g.68357783A= | CA1980639829 | LRP5 | c.622A= (p.Lys208=) c.-1144A= (n.-1144A=) c.649A= (p.Lys217=) n.664A= | |
11 | g.68357783A>C | CA381611914 | LRP5 | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.-1144A>C (n.-1144A>C) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.664A>C | |
11 | g.68357783A>G | CA381611915 | LRP5 | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.-1144A>G (n.-1144A>G) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.664A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68357783A>T | CA381611916 | LRP5 | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.-1144A>T (n.-1144A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.664A>T | |
11 | g.68357784del | CA2614711077 | LRP5 | c.623del (p.Lys208SerfsTer30) c.-1143del (n.-1143del) c.650del (p.Lys217SerfsTer30) n.665del | gnomAD v4 |
11 | g.68357784A= | CA1980639832 | LRP5 | c.623A= (p.Lys208=) c.-1143A= (n.-1143A=) c.650A= (p.Lys217=) n.665A= | |
11 | g.68357784A>C | CA381611919 | LRP5 | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.-1143A>C (n.-1143A>C) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.665A>C | |
11 | g.68357784A>G | CA381611918 | LRP5 | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.-1143A>G (n.-1143A>G) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.665A>G | |
11 | g.68357784A>T | CA381611917 | LRP5 | c.623A>T (p.Lys208Met) c.-1143A>T (n.-1143A>T) c.650A>T (p.Lys217Met) n.665A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357785G>A | CA475460186 | LRP5 | c.624G>A (p.Lys208=) c.-1142G>A (n.-1142G>A) c.651G>A (p.Lys217=) n.666G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357785G>C | CA381611920 | LRP5 | c.624G>C (p.Lys208Asn) c.-1142G>C (n.-1142G>C) c.651G>C (p.Lys217Asn) n.666G>C | |
11 | g.68357785G>T | CA381611921 | LRP5 | c.624G>T (p.Lys208Asn) c.-1142G>T (n.-1142G>T) c.651G>T (p.Lys217Asn) n.666G>T | |
11 | g.68357786C>A | CA381611922 | LRP5 | c.625C>A (p.Leu209Ile) c.-1141C>A (n.-1141C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) n.667C>A | |
11 | g.68357786C= | CA1980639834 | LRP5 | c.625C= (p.Leu209=) c.-1141C= (n.-1141C=) c.652C= (p.Leu218=) n.667C= | |
11 | g.68357786C>G | CA381611923 | LRP5 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.-1141C>G (n.-1141C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) n.667C>G | |
11 | g.68357786C>T | CA381611924 | LRP5 | c.625C>T (p.Leu209Phe) c.-1141C>T (n.-1141C>T) c.652C>T (p.Leu218Phe) n.667C>T | dbSNP |
11 | g.68357787T>A | CA381611925 | LRP5 | c.626T>A (p.Leu209His) c.-1140T>A (n.-1140T>A) c.653T>A (p.Leu218His) n.668T>A | |
11 | g.68357787T>C | CA381611926 | LRP5 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.-1140T>C (n.-1140T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.668T>C | |
11 | g.68357787T>G | CA381611927 | LRP5 | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.-1140T>G (n.-1140T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.668T>G | |
11 | g.68357788C>A | CA475460187 | LRP5 | c.627C>A (p.Leu209=) c.-1139C>A (n.-1139C>A) c.654C>A (p.Leu218=) n.669C>A | |
11 | g.68357788C>G | CA475460188 | LRP5 | c.627C>G (p.Leu209=) c.-1139C>G (n.-1139C>G) c.654C>G (p.Leu218=) n.669C>G | ClinVar |
11 | g.68357788C>T | CA475460189 | LRP5 | c.627C>T (p.Leu209=) c.-1139C>T (n.-1139C>T) c.654C>T (p.Leu218=) n.669C>T | |
11 | g.68357789T>A | CA381611928 | LRP5 | c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.-1138T>A (n.-1138T>A) c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.670T>A | |
11 | g.68357789T>C | CA381611929 | LRP5 | c.628T>C (p.Tyr210His) c.-1138T>C (n.-1138T>C) c.655T>C (p.Tyr219His) n.670T>C | |
11 | g.68357789T>G | CA381611930 | LRP5 | c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.-1138T>G (n.-1138T>G) c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.670T>G | |
11 | g.68357790A= | CA1980639836 | LRP5 | c.629A= (p.Tyr210=) c.-1137A= (n.-1137A=) c.656A= (p.Tyr219=) n.671A= | |
11 | g.68357790A>C | CA381611932 | LRP5 | c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.-1137A>C (n.-1137A>C) c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.671A>C | |
11 | g.68357790A>G | CA6149063 | LRP5 | c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.-1137A>G (n.-1137A>G) c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.671A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357790A>T | CA381611931 | LRP5 | c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.-1137A>T (n.-1137A>T) c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.671A>T | |
11 | g.68357791C>A | CA381611933 | LRP5 | c.630C>A (p.Tyr210Ter) c.-1136C>A (n.-1136C>A) c.657C>A (p.Tyr219Ter) n.672C>A | |
11 | g.68357791C= | CA1980639840 | LRP5 | c.630C= (p.Tyr210=) c.-1136C= (n.-1136C=) c.657C= (p.Tyr219=) n.672C= | |
11 | g.68357791C>G | CA381611934 | LRP5 | c.630C>G (p.Tyr210Ter) c.-1136C>G (n.-1136C>G) c.657C>G (p.Tyr219Ter) n.672C>G | |
11 | g.68357791C>T | CA475460190 | LRP5 | c.630C>T (p.Tyr210=) c.-1136C>T (n.-1136C>T) c.657C>T (p.Tyr219=) n.672C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357792T>A | CA381611935 | LRP5 | c.631T>A (p.Trp211Arg) c.-1135T>A (n.-1135T>A) c.658T>A (p.Trp220Arg) n.673T>A | |
11 | g.68357792T>C | CA381611936 | LRP5 | c.631T>C (p.Trp211Arg) c.-1135T>C (n.-1135T>C) c.658T>C (p.Trp220Arg) n.673T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68357792T>G | CA381611937 | LRP5 | c.631T>G (p.Trp211Gly) c.-1135T>G (n.-1135T>G) c.658T>G (p.Trp220Gly) n.673T>G | |
11 | g.68357793G>A | CA381611938 | LRP5 | c.632G>A (p.Trp211Ter) c.-1134G>A (n.-1134G>A) c.659G>A (p.Trp220Ter) n.674G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357793G>C | CA381611939 | LRP5 | c.632G>C (p.Trp211Ser) c.-1134G>C (n.-1134G>C) c.659G>C (p.Trp220Ser) n.674G>C | |
11 | g.68357793G>T | CA381611940 | LRP5 | c.632G>T (p.Trp211Leu) c.-1134G>T (n.-1134G>T) c.659G>T (p.Trp220Leu) n.674G>T | |
11 | g.68357794G>A | CA381611941 | LRP5 | c.633G>A (p.Trp211Ter) c.-1133G>A (n.-1133G>A) c.660G>A (p.Trp220Ter) n.675G>A | |
11 | g.68357794G>C | CA6149064 | LRP5 | c.633G>C (p.Trp211Cys) c.-1133G>C (n.-1133G>C) c.660G>C (p.Trp220Cys) n.675G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68357794G= | CA1980639842 | LRP5 | c.633G= (p.Trp211=) c.-1133G= (n.-1133G=) c.660G= (p.Trp220=) n.675G= | |
11 | g.68357794G>T | CA381611942 | LRP5 | c.633G>T (p.Trp211Cys) c.-1133G>T (n.-1133G>T) c.660G>T (p.Trp220Cys) n.675G>T | |
11 | g.68357795G>A | CA381611945 | LRP5 | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.-1132G>A (n.-1132G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.676G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357795G>C | CA381611944 | LRP5 | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.-1132G>C (n.-1132G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.676G>C | |
11 | g.68357795G= | CA1980639844 | LRP5 | c.634G= (p.Ala212=) c.-1132G= (n.-1132G=) c.661G= (p.Ala221=) n.676G= | |
11 | g.68357795G>T | CA381611943 | LRP5 | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.-1132G>T (n.-1132G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.676G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357796C>A | CA381611946 | LRP5 | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.-1131C>A (n.-1131C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.677C>A | |
11 | g.68357796C>G | CA381611947 | LRP5 | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.-1131C>G (n.-1131C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.677C>G | |
11 | g.68357796C>T | CA381611948 | LRP5 | c.635C>T (p.Ala212Val) c.-1131C>T (n.-1131C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) n.677C>T | |
11 | g.68357797T>A | CA475460191 | LRP5 | c.636T>A (p.Ala212=) c.-1130T>A (n.-1130T>A) c.663T>A (p.Ala221=) n.678T>A | |
11 | g.68357797T>C | CA475460193 | LRP5 | c.636T>C (p.Ala212=) c.-1130T>C (n.-1130T>C) c.663T>C (p.Ala221=) n.678T>C | |
11 | g.68357797T>G | CA475460192 | LRP5 | c.636T>G (p.Ala212=) c.-1130T>G (n.-1130T>G) c.663T>G (p.Ala221=) n.678T>G | |
11 | g.68357798G>A | CA381611949 | LRP5 | c.637G>A (p.Asp213Asn) c.-1129G>A (n.-1129G>A) c.664G>A (p.Asp222Asn) n.679G>A | |
11 | g.68357798G>C | CA381611950 | LRP5 | c.637G>C (p.Asp213His) c.-1129G>C (n.-1129G>C) c.664G>C (p.Asp222His) n.679G>C | |
11 | g.68357798G>T | CA381611951 | LRP5 | c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.-1129G>T (n.-1129G>T) c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.679G>T | |
11 | g.68357799A>C | CA381611952 | LRP5 | c.638A>C (p.Asp213Ala) c.-1128A>C (n.-1128A>C) c.665A>C (p.Asp222Ala) n.680A>C | |
11 | g.68357799A>G | CA381611953 | LRP5 | c.638A>G (p.Asp213Gly) c.-1128A>G (n.-1128A>G) c.665A>G (p.Asp222Gly) n.680A>G | |
11 | g.68357799A>T | CA381611954 | LRP5 | c.638A>T (p.Asp213Val) c.-1128A>T (n.-1128A>T) c.665A>T (p.Asp222Val) n.680A>T | |
11 | g.68357800C>A | CA381611955 | LRP5 | c.639C>A (p.Asp213Glu) c.-1127C>A (n.-1127C>A) c.666C>A (p.Asp222Glu) n.681C>A | |
11 | g.68357800C= | CA1980639849 | LRP5 | c.639C= (p.Asp213=) c.-1127C= (n.-1127C=) c.666C= (p.Asp222=) n.681C= | |
11 | g.68357800C>G | CA381611956 | LRP5 | c.639C>G (p.Asp213Glu) c.-1127C>G (n.-1127C>G) c.666C>G (p.Asp222Glu) n.681C>G | |
11 | g.68357800C>T | CA243256 | LRP5 | c.639C>T (p.Asp213=) c.-1127C>T (n.-1127C>T) c.666C>T (p.Asp222=) n.681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357801G>A | CA118098 | LRP5 | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.-1126G>A (n.-1126G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.682G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.68357801G>C | CA381611958 | LRP5 | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.-1126G>C (n.-1126G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.682G>C | |
11 | g.68357801G= | CA1980639855 | LRP5 | c.640G= (p.Ala214=) c.-1126G= (n.-1126G=) c.667G= (p.Ala223=) n.682G= | |
11 | g.68357801G>T | CA381611957 | LRP5 | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.-1126G>T (n.-1126G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.682G>T |