Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68335661T>A | CA618703885 | ITGA11 | c.1425+36A>T (n.1425+36A>T) n.314+36A>T n.404+36A>T c.1119+36A>T (n.1119+36A>T) c.1218+36A>T (n.1218+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68335661T= | CA2184934291 | ITGA11 | c.1425+36A= (n.1425+36A=) n.314+36A= n.404+36A= c.1119+36A= (n.1119+36A=) c.1218+36A= (n.1218+36A=) | |
15 | g.68335662C= | CA2184934292 | ITGA11 | c.1425+35G= (n.1425+35G=) n.314+35G= n.404+35G= c.1119+35G= (n.1119+35G=) c.1218+35G= (n.1218+35G=) | |
15 | g.68335662C>T | CA7631834 | ITGA11 | c.1425+35G>A (n.1425+35G>A) n.314+35G>A n.404+35G>A c.1119+35G>A (n.1119+35G>A) c.1218+35G>A (n.1218+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335663C>T | CA2629178715 | ITGA11 | c.1425+34G>A (n.1425+34G>A) n.314+34G>A n.404+34G>A c.1119+34G>A (n.1119+34G>A) c.1218+34G>A (n.1218+34G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.68335664C= | CA2184934293 | ITGA11 | c.1425+33G= (n.1425+33G=) n.314+33G= n.404+33G= c.1119+33G= (n.1119+33G=) c.1218+33G= (n.1218+33G=) | |
15 | g.68335664C>G | CA715147505 | ITGA11 | c.1425+33G>C (n.1425+33G>C) n.314+33G>C n.404+33G>C c.1119+33G>C (n.1119+33G>C) c.1218+33G>C (n.1218+33G>C) | dbSNP |
15 | g.68335665T>C | CA618703887 | ITGA11 | c.1425+32A>G (n.1425+32A>G) n.314+32A>G n.404+32A>G c.1119+32A>G (n.1119+32A>G) c.1218+32A>G (n.1218+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335665T= | CA2184934294 | ITGA11 | c.1425+32A= (n.1425+32A=) n.314+32A= n.404+32A= c.1119+32A= (n.1119+32A=) c.1218+32A= (n.1218+32A=) | |
15 | g.68335666C>G | CA2629178716 | ITGA11 | c.1425+31G>C (n.1425+31G>C) n.314+31G>C n.404+31G>C c.1119+31G>C (n.1119+31G>C) c.1218+31G>C (n.1218+31G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.68335667C= | CA2184934295 | ITGA11 | c.1425+30G= (n.1425+30G=) n.314+30G= n.404+30G= c.1119+30G= (n.1119+30G=) c.1218+30G= (n.1218+30G=) | |
15 | g.68335667C>T | CA2184934296 | ITGA11 | c.1425+30G>A (n.1425+30G>A) n.314+30G>A n.404+30G>A c.1119+30G>A (n.1119+30G>A) c.1218+30G>A (n.1218+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68335668A>C | CA2629178719 | ITGA11 | c.1425+29T>G (n.1425+29T>G) n.314+29T>G n.404+29T>G c.1119+29T>G (n.1119+29T>G) c.1218+29T>G (n.1218+29T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.68335668A>G | CA2575772200 | ITGA11 | c.1425+29T>C (n.1425+29T>C) n.314+29T>C n.404+29T>C c.1119+29T>C (n.1119+29T>C) c.1218+29T>C (n.1218+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68335668A>T | CA2741439226 | ITGA11 | c.1425+29T>A (n.1425+29T>A) n.314+29T>A n.404+29T>A c.1119+29T>A (n.1119+29T>A) c.1218+29T>A (n.1218+29T>A) | |
15 | g.68335669T>A | CA618703889 | ITGA11 | c.1425+28A>T (n.1425+28A>T) n.314+28A>T n.404+28A>T c.1119+28A>T (n.1119+28A>T) c.1218+28A>T (n.1218+28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335669T= | CA2184934297 | ITGA11 | c.1425+28A= (n.1425+28A=) n.314+28A= n.404+28A= c.1119+28A= (n.1119+28A=) c.1218+28A= (n.1218+28A=) | |
15 | g.68335670C= | CA2184934298 | ITGA11 | c.1425+27G= (n.1425+27G=) n.314+27G= n.404+27G= c.1119+27G= (n.1119+27G=) c.1218+27G= (n.1218+27G=) | |
15 | g.68335670C>T | CA618703891 | ITGA11 | c.1425+27G>A (n.1425+27G>A) n.314+27G>A n.404+27G>A c.1119+27G>A (n.1119+27G>A) c.1218+27G>A (n.1218+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335672C= | CA2184934299 | ITGA11 | c.1425+25G= (n.1425+25G=) n.314+25G= n.404+25G= c.1119+25G= (n.1119+25G=) c.1218+25G= (n.1218+25G=) | |
15 | g.68335672C>T | CA7631835 | ITGA11 | c.1425+25G>A (n.1425+25G>A) n.314+25G>A n.404+25G>A c.1119+25G>A (n.1119+25G>A) c.1218+25G>A (n.1218+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335673G>A | CA7631837 | ITGA11 | c.1425+24C>T (n.1425+24C>T) n.314+24C>T n.404+24C>T c.1119+24C>T (n.1119+24C>T) c.1218+24C>T (n.1218+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335673G>C | CA2581224959 | ITGA11 | c.1425+24C>G (n.1425+24C>G) n.314+24C>G n.404+24C>G c.1119+24C>G (n.1119+24C>G) c.1218+24C>G (n.1218+24C>G) | |
15 | g.68335673G= | CA2184934300 | ITGA11 | c.1425+24C= (n.1425+24C=) n.314+24C= n.404+24C= c.1119+24C= (n.1119+24C=) c.1218+24C= (n.1218+24C=) | |
15 | g.68335673G>T | CA7631836 | ITGA11 | c.1425+24C>A (n.1425+24C>A) n.314+24C>A n.404+24C>A c.1119+24C>A (n.1119+24C>A) c.1218+24C>A (n.1218+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335674G>A | CA618703896 | ITGA11 | c.1425+23C>T (n.1425+23C>T) n.314+23C>T n.404+23C>T c.1119+23C>T (n.1119+23C>T) c.1218+23C>T (n.1218+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335674G= | CA2184934301 | ITGA11 | c.1425+23C= (n.1425+23C=) n.314+23C= n.404+23C= c.1119+23C= (n.1119+23C=) c.1218+23C= (n.1218+23C=) | |
15 | g.68335675C>A | CA2629178723 | ITGA11 | c.1425+22G>T (n.1425+22G>T) n.314+22G>T n.404+22G>T c.1119+22G>T (n.1119+22G>T) c.1218+22G>T (n.1218+22G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.68335675C>T | CA2629178724 | ITGA11 | c.1425+22G>A (n.1425+22G>A) n.314+22G>A n.404+22G>A c.1119+22G>A (n.1119+22G>A) c.1218+22G>A (n.1218+22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.68335678del | CA2629178722 | ITGA11 | c.1425+22del (n.1425+22del) n.314+22del n.404+22del c.1119+22del (n.1119+22del) c.1218+22del (n.1218+22del) | gnomAD v4 |
15 | g.68335676C>A | CA7631838 | ITGA11 | c.1425+21G>T (n.1425+21G>T) n.314+21G>T n.404+21G>T c.1119+21G>T (n.1119+21G>T) c.1218+21G>T (n.1218+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335676C= | CA2184934302 | ITGA11 | c.1425+21G= (n.1425+21G=) n.314+21G= n.404+21G= c.1119+21G= (n.1119+21G=) c.1218+21G= (n.1218+21G=) | |
15 | g.68335677C>T | CA2575772201 | ITGA11 | c.1425+20G>A (n.1425+20G>A) n.314+20G>A n.404+20G>A c.1119+20G>A (n.1119+20G>A) c.1218+20G>A (n.1218+20G>A) | |
15 | g.68335678C>A | CA2629178725 | ITGA11 | c.1425+19G>T (n.1425+19G>T) n.314+19G>T n.404+19G>T c.1119+19G>T (n.1119+19G>T) c.1218+19G>T (n.1218+19G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.68335679A>G | CA2843625561 | ITGA11 | c.1425+18T>C (n.1425+18T>C) n.314+18T>C n.404+18T>C c.1119+18T>C (n.1119+18T>C) c.1218+18T>C (n.1218+18T>C) | |
15 | g.68335681G>A | CA7631839 | ITGA11 | c.1425+16C>T (n.1425+16C>T) n.314+16C>T n.404+16C>T c.1119+16C>T (n.1119+16C>T) c.1218+16C>T (n.1218+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335681G>C | CA715147523 | ITGA11 | c.1425+16C>G (n.1425+16C>G) n.314+16C>G n.404+16C>G c.1119+16C>G (n.1119+16C>G) c.1218+16C>G (n.1218+16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68335681G= | CA2184934303 | ITGA11 | c.1425+16C= (n.1425+16C=) n.314+16C= n.404+16C= c.1119+16C= (n.1119+16C=) c.1218+16C= (n.1218+16C=) | |
15 | g.68335681G>T | CA618703897 | ITGA11 | c.1425+16C>A (n.1425+16C>A) n.314+16C>A n.404+16C>A c.1119+16C>A (n.1119+16C>A) c.1218+16C>A (n.1218+16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335682C= | CA2184934304 | ITGA11 | c.1425+15G= (n.1425+15G=) n.314+15G= n.404+15G= c.1119+15G= (n.1119+15G=) c.1218+15G= (n.1218+15G=) | |
15 | g.68335682C>G | CA715147526 | ITGA11 | c.1425+15G>C (n.1425+15G>C) n.314+15G>C n.404+15G>C c.1119+15G>C (n.1119+15G>C) c.1218+15G>C (n.1218+15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335683T>C | CA618703898 | ITGA11 | c.1425+14A>G (n.1425+14A>G) n.314+14A>G n.404+14A>G c.1119+14A>G (n.1119+14A>G) c.1218+14A>G (n.1218+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335683T= | CA2184934305 | ITGA11 | c.1425+14A= (n.1425+14A=) n.314+14A= n.404+14A= c.1119+14A= (n.1119+14A=) c.1218+14A= (n.1218+14A=) | |
15 | g.68335684C>A | CA2184934307 | ITGA11 | c.1425+13G>T (n.1425+13G>T) n.314+13G>T n.404+13G>T c.1119+13G>T (n.1119+13G>T) c.1218+13G>T (n.1218+13G>T) | dbSNP |
15 | g.68335684C= | CA2184934306 | ITGA11 | c.1425+13G= (n.1425+13G=) n.314+13G= n.404+13G= c.1119+13G= (n.1119+13G=) c.1218+13G= (n.1218+13G=) | |
15 | g.68335684C>T | CA618703900 | ITGA11 | c.1425+13G>A (n.1425+13G>A) n.314+13G>A n.404+13G>A c.1119+13G>A (n.1119+13G>A) c.1218+13G>A (n.1218+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335685C>A | CA2184934309 | ITGA11 | c.1425+12G>T (n.1425+12G>T) n.314+12G>T n.404+12G>T c.1119+12G>T (n.1119+12G>T) c.1218+12G>T (n.1218+12G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68335685C= | CA2184934308 | ITGA11 | c.1425+12G= (n.1425+12G=) n.314+12G= n.404+12G= c.1119+12G= (n.1119+12G=) c.1218+12G= (n.1218+12G=) | |
15 | g.68335685C>T | CA7631840 | ITGA11 | c.1425+12G>A (n.1425+12G>A) n.314+12G>A n.404+12G>A c.1119+12G>A (n.1119+12G>A) c.1218+12G>A (n.1218+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.68335686C>G | CA2629178734 | ITGA11 | c.1425+11G>C (n.1425+11G>C) n.314+11G>C n.404+11G>C c.1119+11G>C (n.1119+11G>C) c.1218+11G>C (n.1218+11G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.68335686C>T | CA2629178735 | ITGA11 | c.1425+11G>A (n.1425+11G>A) n.314+11G>A n.404+11G>A c.1119+11G>A (n.1119+11G>A) c.1218+11G>A (n.1218+11G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.68335688C= | CA2184934310 | ITGA11 | c.1425+9G= (n.1425+9G=) n.314+9G= n.404+9G= c.1119+9G= (n.1119+9G=) c.1218+9G= (n.1218+9G=) | |
15 | g.68335688C>T | CA7631841 | ITGA11 | c.1425+9G>A (n.1425+9G>A) n.314+9G>A n.404+9G>A c.1119+9G>A (n.1119+9G>A) c.1218+9G>A (n.1218+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335690C>T | CA2629178738 | ITGA11 | c.1425+7G>A (n.1425+7G>A) n.314+7G>A n.404+7G>A c.1119+7G>A (n.1119+7G>A) c.1218+7G>A (n.1218+7G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.68335691C= | CA2184934311 | ITGA11 | c.1425+6G= (n.1425+6G=) n.314+6G= n.404+6G= c.1119+6G= (n.1119+6G=) c.1218+6G= (n.1218+6G=) | |
15 | g.68335691C>T | CA7631842 | ITGA11 | c.1425+6G>A (n.1425+6G>A) n.314+6G>A n.404+6G>A c.1119+6G>A (n.1119+6G>A) c.1218+6G>A (n.1218+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335695A>C | CA392977649 | ITGA11 | c.1425+2T>G (n.1425+2T>G) n.314+2T>G n.404+2T>G c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) c.1218+2T>G (n.1218+2T>G) | |
15 | g.68335695A>G | CA392977650 | ITGA11 | c.1425+2T>C (n.1425+2T>C) n.314+2T>C n.404+2T>C c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) c.1218+2T>C (n.1218+2T>C) | |
15 | g.68335695A>T | CA392977651 | ITGA11 | c.1425+2T>A (n.1425+2T>A) n.314+2T>A n.404+2T>A c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) c.1218+2T>A (n.1218+2T>A) | |
15 | g.68335696C>A | CA392977654 | ITGA11 | c.1425+1G>T (n.1425+1G>T) n.314+1G>T n.404+1G>T c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.1218+1G>T (n.1218+1G>T) | COSMIC |
15 | g.68335696C>G | CA392977653 | ITGA11 | c.1425+1G>C (n.1425+1G>C) n.314+1G>C n.404+1G>C c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.1218+1G>C (n.1218+1G>C) | |
15 | g.68335696C>T | CA392977652 | ITGA11 | c.1425+1G>A (n.1425+1G>A) n.314+1G>A n.404+1G>A c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1218+1G>A (n.1218+1G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.68335698_68335706del | CA2629178742 | ITGA11 | c.1418_1425+1del n.307_314+1del n.397_404+1del c.1112_1119+1del c.1211_1218+1del | gnomAD v4 |
15 | g.68335697C>A | CA392977655 | ITGA11 | c.1425G>T (p.Gln475His) n.314G>T n.404G>T c.1119G>T (p.Gln373His) c.1218G>T (p.Gln406His) | |
15 | g.68335697C>G | CA392977656 | ITGA11 | c.1425G>C (p.Gln475His) n.314G>C n.404G>C c.1119G>C (p.Gln373His) c.1218G>C (p.Gln406His) | |
15 | g.68335697C>T | CA490946262 | ITGA11 | c.1425G>A (p.Gln475=) n.314G>A n.404G>A c.1119G>A (p.Gln373=) c.1218G>A (p.Gln406=) | |
15 | g.68335698T>A | CA392977657 | ITGA11 | c.1424A>T (p.Gln475Leu) n.313A>T n.403A>T c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) | |
15 | g.68335698T>C | CA392977658 | ITGA11 | c.1424A>G (p.Gln475Arg) n.313A>G n.403A>G c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.68335698T>G | CA392977659 | ITGA11 | c.1424A>C (p.Gln475Pro) n.313A>C n.403A>C c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) | |
15 | g.68335699G>A | CA392977660 | ITGA11 | c.1423C>T (p.Gln475Ter) n.312C>T n.402C>T c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68335699G>C | CA392977661 | ITGA11 | c.1423C>G (p.Gln475Glu) n.312C>G n.402C>G c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) | |
15 | g.68335699G= | CA2184934312 | ITGA11 | c.1423C= (p.Gln475=) n.312C= n.402C= c.1117C= (p.Gln373=) c.1216C= (p.Gln406=) | |
15 | g.68335699G>T | CA392977662 | ITGA11 | c.1423C>A (p.Gln475Lys) n.312C>A n.402C>A c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.68335700C>A | CA392977663 | ITGA11 | c.1422G>T (p.Gln474His) n.311G>T n.401G>T c.1116G>T (p.Gln372His) c.1215G>T (p.Gln405His) | |
15 | g.68335700C= | CA2184934313 | ITGA11 | c.1422G= (p.Gln474=) n.311G= n.401G= c.1116G= (p.Gln372=) c.1215G= (p.Gln405=) | |
15 | g.68335700C>G | CA392977664 | ITGA11 | c.1422G>C (p.Gln474His) n.311G>C n.401G>C c.1116G>C (p.Gln372His) c.1215G>C (p.Gln405His) | |
15 | g.68335700C>T | CA7631843 | ITGA11 | c.1422G>A (p.Gln474=) n.311G>A n.401G>A c.1116G>A (p.Gln372=) c.1215G>A (p.Gln405=) | dbSNP ExAC |
15 | g.68335701T>A | CA392977665 | ITGA11 | c.1421A>T (p.Gln474Leu) n.310A>T n.400A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) | |
15 | g.68335701T>C | CA392977666 | ITGA11 | c.1421A>G (p.Gln474Arg) n.310A>G n.400A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) | |
15 | g.68335701T>G | CA392977667 | ITGA11 | c.1421A>C (p.Gln474Pro) n.310A>C n.400A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) | |
15 | g.68335702G>A | CA392977670 | ITGA11 | c.1420C>T (p.Gln474Ter) n.309C>T n.399C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.68335702G>C | CA392977669 | ITGA11 | c.1420C>G (p.Gln474Glu) n.309C>G n.399C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) | |
15 | g.68335702G>T | CA392977668 | ITGA11 | c.1420C>A (p.Gln474Lys) n.309C>A n.399C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.68335703G>A | CA490946263 | ITGA11 | c.1419C>T (p.Gly473=) n.308C>T n.398C>T c.1113C>T (p.Gly371=) c.1212C>T (p.Gly404=) | |
15 | g.68335703G>C | CA490946264 | ITGA11 | c.1419C>G (p.Gly473=) n.308C>G n.398C>G c.1113C>G (p.Gly371=) c.1212C>G (p.Gly404=) | |
15 | g.68335703G>T | CA490946265 | ITGA11 | c.1419C>A (p.Gly473=) n.308C>A n.398C>A c.1113C>A (p.Gly371=) c.1212C>A (p.Gly404=) | |
15 | g.68335704C>A | CA392977671 | ITGA11 | c.1418G>T (p.Gly473Val) n.307G>T n.397G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) | |
15 | g.68335704C= | CA2184934314 | ITGA11 | c.1418G= (p.Gly473=) n.307G= n.397G= c.1112G= (p.Gly371=) c.1211G= (p.Gly404=) | |
15 | g.68335704C>G | CA392977672 | ITGA11 | c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.307G>C n.397G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) | |
15 | g.68335704C>T | CA392977673 | ITGA11 | c.1418G>A (p.Gly473Asp) n.307G>A n.397G>A c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1211G>A (p.Gly404Asp) | dbSNP |
15 | g.68335707del | CA2804596026 | ITGA11 | c.1418del (p.Gly473AlafsTer4) n.307del n.397del c.1112del (p.Gly371AlafsTer4) c.1211del (p.Gly404AlafsTer4) | |
15 | g.68335705C>A | CA392977674 | ITGA11 | c.1417G>T (p.Gly473Cys) n.306G>T n.396G>T c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1210G>T (p.Gly404Cys) | |
15 | g.68335705C= | CA2184934315 | ITGA11 | c.1417G= (p.Gly473=) n.306G= n.396G= c.1111G= (p.Gly371=) c.1210G= (p.Gly404=) | |
15 | g.68335705C>G | CA392977675 | ITGA11 | c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.306G>C n.396G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) | |
15 | g.68335705C>T | CA7631844 | ITGA11 | c.1417G>A (p.Gly473Ser) n.306G>A n.396G>A c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1210G>A (p.Gly404Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335706C>A | CA490946266 | ITGA11 | c.1416G>T (p.Arg472=) n.305G>T n.395G>T c.1110G>T (p.Arg370=) c.1209G>T (p.Arg403=) | |
15 | g.68335706C= | CA2184934316 | ITGA11 | c.1416G= (p.Arg472=) n.305G= n.395G= c.1110G= (p.Arg370=) c.1209G= (p.Arg403=) | |
15 | g.68335706C>G | CA490946267 | ITGA11 | c.1416G>C (p.Arg472=) n.305G>C n.395G>C c.1110G>C (p.Arg370=) c.1209G>C (p.Arg403=) | |
15 | g.68335706C>T | CA272443279 | ITGA11 | c.1416G>A (p.Arg472=) n.305G>A n.395G>A c.1110G>A (p.Arg370=) c.1209G>A (p.Arg403=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335707C>A | CA392977676 | ITGA11 | c.1415G>T (p.Arg472Leu) n.304G>T n.394G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.68335707C= | CA2184934317 | ITGA11 | c.1415G= (p.Arg472=) n.304G= n.394G= c.1109G= (p.Arg370=) c.1208G= (p.Arg403=) | |
15 | g.68335707C>G | CA392977677 | ITGA11 | c.1415G>C (p.Arg472Pro) n.304G>C n.394G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) | |
15 | g.68335707C>T | CA7631845 | ITGA11 | c.1415G>A (p.Arg472Gln) n.304G>A n.394G>A c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.1208G>A (p.Arg403Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335708G>A | CA7631846 | ITGA11 | c.1414C>T (p.Arg472Trp) n.303C>T n.393C>T c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.1207C>T (p.Arg403Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335708G>C | CA392977678 | ITGA11 | c.1414C>G (p.Arg472Gly) n.303C>G n.393C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) | |
15 | g.68335708G= | CA2184934318 | ITGA11 | c.1414C= (p.Arg472=) n.303C= n.393C= c.1108C= (p.Arg370=) c.1207C= (p.Arg403=) | |
15 | g.68335708G>T | CA490946268 | ITGA11 | c.1414C>A (p.Arg472=) n.303C>A n.393C>A c.1108C>A (p.Arg370=) c.1207C>A (p.Arg403=) | |
15 | g.68335709C>A | CA392977680 | ITGA11 | c.1413G>T (p.Met471Ile) n.302G>T n.392G>T c.1107G>T (p.Met369Ile) c.1206G>T (p.Met402Ile) | |
15 | g.68335709C= | CA2184934319 | ITGA11 | c.1413G= (p.Met471=) n.302G= n.392G= c.1107G= (p.Met369=) c.1206G= (p.Met402=) | |
15 | g.68335709C>G | CA392977679 | ITGA11 | c.1413G>C (p.Met471Ile) n.302G>C n.392G>C c.1107G>C (p.Met369Ile) c.1206G>C (p.Met402Ile) | |
15 | g.68335709C>T | CA272443285 | ITGA11 | c.1413G>A (p.Met471Ile) n.302G>A n.392G>A c.1107G>A (p.Met369Ile) c.1206G>A (p.Met402Ile) | dbSNP |
15 | g.68335710A>C | CA392977681 | ITGA11 | c.1412T>G (p.Met471Arg) n.301T>G n.391T>G c.1106T>G (p.Met369Arg) c.1205T>G (p.Met402Arg) | |
15 | g.68335710A>G | CA392977682 | ITGA11 | c.1412T>C (p.Met471Thr) n.301T>C n.391T>C c.1106T>C (p.Met369Thr) c.1205T>C (p.Met402Thr) | |
15 | g.68335710A>T | CA392977683 | ITGA11 | c.1412T>A (p.Met471Lys) n.301T>A n.391T>A c.1106T>A (p.Met369Lys) c.1205T>A (p.Met402Lys) | |
15 | g.68335711T>A | CA392977684 | ITGA11 | c.1411A>T (p.Met471Leu) n.300A>T n.390A>T c.1105A>T (p.Met369Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) | |
15 | g.68335711T>C | CA392977685 | ITGA11 | c.1411A>G (p.Met471Val) n.300A>G n.390A>G c.1105A>G (p.Met369Val) c.1204A>G (p.Met402Val) | |
15 | g.68335711T>G | CA7631847 | ITGA11 | c.1411A>C (p.Met471Leu) n.300A>C n.390A>C c.1105A>C (p.Met369Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335711T= | CA2184934320 | ITGA11 | c.1411A= (p.Met471=) n.300A= n.390A= c.1105A= (p.Met369=) c.1204A= (p.Met402=) | |
15 | g.68335712A>C | CA490946269 | ITGA11 | c.1410T>G (p.Ala470=) n.299T>G n.389T>G c.1104T>G (p.Ala368=) c.1203T>G (p.Ala401=) | |
15 | g.68335712A>G | CA490946270 | ITGA11 | c.1410T>C (p.Ala470=) n.299T>C n.389T>C c.1104T>C (p.Ala368=) c.1203T>C (p.Ala401=) | gnomAD v4 |
15 | g.68335712A>T | CA490946271 | ITGA11 | c.1410T>A (p.Ala470=) n.299T>A n.389T>A c.1104T>A (p.Ala368=) c.1203T>A (p.Ala401=) | |
15 | g.68335713G>A | CA392977688 | ITGA11 | c.1409C>T (p.Ala470Val) n.298C>T n.388C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) | gnomAD v4 |
15 | g.68335713G>C | CA392977686 | ITGA11 | c.1409C>G (p.Ala470Gly) n.298C>G n.388C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) | |
15 | g.68335713G>T | CA392977687 | ITGA11 | c.1409C>A (p.Ala470Asp) n.298C>A n.388C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) | |
15 | g.68335714C>A | CA392977689 | ITGA11 | c.1408G>T (p.Ala470Ser) n.297G>T n.387G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.68335714C= | CA2184934321 | ITGA11 | c.1408G= (p.Ala470=) n.297G= n.387G= c.1102G= (p.Ala368=) c.1201G= (p.Ala401=) | |
15 | g.68335714C>G | CA392977690 | ITGA11 | c.1408G>C (p.Ala470Pro) n.297G>C n.387G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335714C>T | CA392977691 | ITGA11 | c.1408G>A (p.Ala470Thr) n.297G>A n.387G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) | |
15 | g.68335715C>A | CA392977692 | ITGA11 | c.1407G>T (p.Gln469His) n.296G>T n.386G>T c.1101G>T (p.Gln367His) c.1200G>T (p.Gln400His) | gnomAD v4 |
15 | g.68335715C>G | CA392977693 | ITGA11 | c.1407G>C (p.Gln469His) n.296G>C n.386G>C c.1101G>C (p.Gln367His) c.1200G>C (p.Gln400His) | |
15 | g.68335715C>T | CA490946272 | ITGA11 | c.1407G>A (p.Gln469=) n.296G>A n.386G>A c.1101G>A (p.Gln367=) c.1200G>A (p.Gln400=) | |
15 | g.68335716T>A | CA392977694 | ITGA11 | c.1406A>T (p.Gln469Leu) n.295A>T n.385A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) | |
15 | g.68335716T>C | CA392977696 | ITGA11 | c.1406A>G (p.Gln469Arg) n.295A>G n.385A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) | |
15 | g.68335716T>G | CA392977695 | ITGA11 | c.1406A>C (p.Gln469Pro) n.295A>C n.385A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) | |
15 | g.68335717G>A | CA392977697 | ITGA11 | c.1405C>T (p.Gln469Ter) n.294C>T n.384C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) | |
15 | g.68335717G>C | CA392977698 | ITGA11 | c.1405C>G (p.Gln469Glu) n.294C>G n.384C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) | |
15 | g.68335717G>T | CA392977699 | ITGA11 | c.1405C>A (p.Gln469Lys) n.294C>A n.384C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) | |
15 | g.68335718G>A | CA490946273 | ITGA11 | c.1404C>T (p.His468=) n.293C>T n.383C>T c.1098C>T (p.His366=) c.1197C>T (p.His399=) | gnomAD v4 |
15 | g.68335718G>C | CA392977700 | ITGA11 | c.1404C>G (p.His468Gln) n.293C>G n.383C>G c.1098C>G (p.His366Gln) c.1197C>G (p.His399Gln) | |
15 | g.68335718G>T | CA392977701 | ITGA11 | c.1404C>A (p.His468Gln) n.293C>A n.383C>A c.1098C>A (p.His366Gln) c.1197C>A (p.His399Gln) | gnomAD v4 |
15 | g.68335719T>A | CA392977702 | ITGA11 | c.1403A>T (p.His468Leu) n.292A>T n.382A>T c.1097A>T (p.His366Leu) c.1196A>T (p.His399Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68335719T>C | CA392977703 | ITGA11 | c.1403A>G (p.His468Arg) n.292A>G n.382A>G c.1097A>G (p.His366Arg) c.1196A>G (p.His399Arg) | |
15 | g.68335719T>G | CA392977704 | ITGA11 | c.1403A>C (p.His468Pro) n.292A>C n.382A>C c.1097A>C (p.His366Pro) c.1196A>C (p.His399Pro) | |
15 | g.68335719T= | CA2184934322 | ITGA11 | c.1403A= (p.His468=) n.292A= n.382A= c.1097A= (p.His366=) c.1196A= (p.His399=) | |
15 | g.68335720G>A | CA392977705 | ITGA11 | c.1402C>T (p.His468Tyr) n.291C>T n.381C>T c.1096C>T (p.His366Tyr) c.1195C>T (p.His399Tyr) | |
15 | g.68335720G>C | CA392977706 | ITGA11 | c.1402C>G (p.His468Asp) n.291C>G n.381C>G c.1096C>G (p.His366Asp) c.1195C>G (p.His399Asp) | |
15 | g.68335720G>T | CA392977707 | ITGA11 | c.1402C>A (p.His468Asn) n.291C>A n.381C>A c.1096C>A (p.His366Asn) c.1195C>A (p.His399Asn) | |
15 | g.68335721G>A | CA490946274 | ITGA11 | c.1401C>T (p.Ile467=) n.290C>T n.380C>T c.1095C>T (p.Ile365=) c.1194C>T (p.Ile398=) | |
15 | g.68335721G>C | CA392977708 | ITGA11 | c.1401C>G (p.Ile467Met) n.290C>G n.380C>G c.1095C>G (p.Ile365Met) c.1194C>G (p.Ile398Met) | |
15 | g.68335721G>T | CA490946275 | ITGA11 | c.1401C>A (p.Ile467=) n.290C>A n.380C>A c.1095C>A (p.Ile365=) c.1194C>A (p.Ile398=) | |
15 | g.68335722A>C | CA392977710 | ITGA11 | c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.289T>G n.379T>G c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) | |
15 | g.68335722A>G | CA392977709 | ITGA11 | c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.289T>C n.379T>C c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) | |
15 | g.68335722A>T | CA392977711 | ITGA11 | c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.289T>A n.379T>A c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) | |
15 | g.68335723T>A | CA392977712 | ITGA11 | c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.288A>T n.378A>T c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) | |
15 | g.68335723T>C | CA392977714 | ITGA11 | c.1399A>G (p.Ile467Val) n.288A>G n.378A>G c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) | |
15 | g.68335723T>G | CA392977713 | ITGA11 | c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.288A>C n.378A>C c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) | |
15 | g.68335724G>A | CA490946276 | ITGA11 | c.1398C>T (p.Thr466=) n.287C>T n.377C>T c.1092C>T (p.Thr364=) c.1191C>T (p.Thr397=) | |
15 | g.68335724G>C | CA490946277 | ITGA11 | c.1398C>G (p.Thr466=) n.287C>G n.377C>G c.1092C>G (p.Thr364=) c.1191C>G (p.Thr397=) | |
15 | g.68335724G>T | CA490946278 | ITGA11 | c.1398C>A (p.Thr466=) n.287C>A n.377C>A c.1092C>A (p.Thr364=) c.1191C>A (p.Thr397=) | |
15 | g.68335725G>A | CA7631848 | ITGA11 | c.1397C>T (p.Thr466Ile) n.286C>T n.376C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335725G>C | CA392977715 | ITGA11 | c.1397C>G (p.Thr466Ser) n.286C>G n.376C>G c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.1190C>G (p.Thr397Ser) | |
15 | g.68335725G= | CA2184934323 | ITGA11 | c.1397C= (p.Thr466=) n.286C= n.376C= c.1091C= (p.Thr364=) c.1190C= (p.Thr397=) | |
15 | g.68335725G>T | CA392977716 | ITGA11 | c.1397C>A (p.Thr466Asn) n.286C>A n.376C>A c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.1190C>A (p.Thr397Asn) | |
15 | g.68335726T>A | CA392977717 | ITGA11 | c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.285A>T n.375A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) | |
15 | g.68335726T>C | CA392977718 | ITGA11 | c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.285A>G n.375A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) | |
15 | g.68335726T>G | CA392977719 | ITGA11 | c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.285A>C n.375A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68335726T= | CA2184934324 | ITGA11 | c.1396A= (p.Thr466=) n.285A= n.375A= c.1090A= (p.Thr364=) c.1189A= (p.Thr397=) | |
15 | g.68335727G>A | CA490946279 | ITGA11 | c.1395C>T (p.Leu465=) n.284C>T n.374C>T c.1089C>T (p.Leu363=) c.1188C>T (p.Leu396=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335727G>C | CA490946280 | ITGA11 | c.1395C>G (p.Leu465=) n.284C>G n.374C>G c.1089C>G (p.Leu363=) c.1188C>G (p.Leu396=) | |
15 | g.68335727G= | CA2184934325 | ITGA11 | c.1395C= (p.Leu465=) n.284C= n.374C= c.1089C= (p.Leu363=) c.1188C= (p.Leu396=) | |
15 | g.68335727G>T | CA490946281 | ITGA11 | c.1395C>A (p.Leu465=) n.284C>A n.374C>A c.1089C>A (p.Leu363=) c.1188C>A (p.Leu396=) | |
15 | g.68335728A>C | CA392977720 | ITGA11 | c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.283T>G n.373T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) | |
15 | g.68335728A>G | CA392977721 | ITGA11 | c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.283T>C n.373T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) | |
15 | g.68335728A>T | CA392977722 | ITGA11 | c.1394T>A (p.Leu465His) n.283T>A n.373T>A c.1088T>A (p.Leu363His) c.1187T>A (p.Leu396His) | |
15 | g.68335729G>A | CA392977723 | ITGA11 | c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.282C>T n.372C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) | |
15 | g.68335729G>C | CA392977724 | ITGA11 | c.1393C>G (p.Leu465Val) n.282C>G n.372C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) | |
15 | g.68335729G>T | CA392977725 | ITGA11 | c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.282C>A n.372C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) | |
15 | g.68335730G>A | CA490946282 | ITGA11 | c.1392C>T (p.Ser464=) n.281C>T n.371C>T c.1086C>T (p.Ser362=) c.1185C>T (p.Ser395=) | |
15 | g.68335730G>C | CA392977726 | ITGA11 | c.1392C>G (p.Ser464Arg) n.281C>G n.371C>G c.1086C>G (p.Ser362Arg) c.1185C>G (p.Ser395Arg) | |
15 | g.68335730G>T | CA392977727 | ITGA11 | c.1392C>A (p.Ser464Arg) n.281C>A n.371C>A c.1086C>A (p.Ser362Arg) c.1185C>A (p.Ser395Arg) | |
15 | g.68335731C>A | CA392977728 | ITGA11 | c.1391G>T (p.Ser464Ile) n.280G>T n.370G>T c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) | |
15 | g.68335731C= | CA2184934326 | ITGA11 | c.1391G= (p.Ser464=) n.280G= n.370G= c.1085G= (p.Ser362=) c.1184G= (p.Ser395=) | |
15 | g.68335731C>G | CA392977729 | ITGA11 | c.1391G>C (p.Ser464Thr) n.280G>C n.370G>C c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) | |
15 | g.68335731C>T | CA392977730 | ITGA11 | c.1391G>A (p.Ser464Asn) n.280G>A n.370G>A c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335732T>A | CA392977731 | ITGA11 | c.1390A>T (p.Ser464Cys) n.279A>T n.369A>T c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) | |
15 | g.68335732T>C | CA392977732 | ITGA11 | c.1390A>G (p.Ser464Gly) n.279A>G n.369A>G c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) | |
15 | g.68335732T>G | CA392977733 | ITGA11 | c.1390A>C (p.Ser464Arg) n.279A>C n.369A>C c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) | |
15 | g.68335733C>A | CA490946283 | ITGA11 | c.1389G>T (p.Arg463=) n.278G>T n.368G>T c.1083G>T (p.Arg361=) c.1182G>T (p.Arg394=) | |
15 | g.68335733C>G | CA490946284 | ITGA11 | c.1389G>C (p.Arg463=) n.278G>C n.368G>C c.1083G>C (p.Arg361=) c.1182G>C (p.Arg394=) | |
15 | g.68335733C>T | CA490946285 | ITGA11 | c.1389G>A (p.Arg463=) n.278G>A n.368G>A c.1083G>A (p.Arg361=) c.1182G>A (p.Arg394=) | |
15 | g.68335734C>A | CA392977734 | ITGA11 | c.1388G>T (p.Arg463Leu) n.277G>T n.367G>T c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) | |
15 | g.68335734C= | CA2184934327 | ITGA11 | c.1388G= (p.Arg463=) n.277G= n.367G= c.1082G= (p.Arg361=) c.1181G= (p.Arg394=) | |
15 | g.68335734C>G | CA392977735 | ITGA11 | c.1388G>C (p.Arg463Pro) n.277G>C n.367G>C c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.1181G>C (p.Arg394Pro) | |
15 | g.68335734C>T | CA7631849 | ITGA11 | c.1388G>A (p.Arg463Gln) n.277G>A n.367G>A c.1082G>A (p.Arg361Gln) c.1181G>A (p.Arg394Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68335735G>A | CA7631850 | ITGA11 | c.1387C>T (p.Arg463Trp) n.276C>T n.366C>T c.1081C>T (p.Arg361Trp) c.1180C>T (p.Arg394Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335735G>C | CA392977736 | ITGA11 | c.1387C>G (p.Arg463Gly) n.276C>G n.366C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68335735G= | CA2184934328 | ITGA11 | c.1387C= (p.Arg463=) n.276C= n.366C= c.1081C= (p.Arg361=) c.1180C= (p.Arg394=) | |
15 | g.68335735G>T | CA490946286 | ITGA11 | c.1387C>A (p.Arg463=) n.276C>A n.366C>A c.1081C>A (p.Arg361=) c.1180C>A (p.Arg394=) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68335736G>A | CA490946287 | ITGA11 | c.1386C>T (p.Asn462=) n.275C>T n.365C>T c.1080C>T (p.Asn360=) c.1179C>T (p.Asn393=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335736G>C | CA392977738 | ITGA11 | c.1386C>G (p.Asn462Lys) n.275C>G n.365C>G c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) | |
15 | g.68335736G= | CA2184934329 | ITGA11 | c.1386C= (p.Asn462=) n.275C= n.365C= c.1080C= (p.Asn360=) c.1179C= (p.Asn393=) | |
15 | g.68335736G>T | CA392977737 | ITGA11 | c.1386C>A (p.Asn462Lys) n.275C>A n.365C>A c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.68335737T>A | CA392977739 | ITGA11 | c.1385A>T (p.Asn462Ile) n.274A>T n.364A>T c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) | |
15 | g.68335737T>C | CA392977740 | ITGA11 | c.1385A>G (p.Asn462Ser) n.274A>G n.364A>G c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335737T>G | CA392977741 | ITGA11 | c.1385A>C (p.Asn462Thr) n.274A>C n.364A>C c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) | |
15 | g.68335737T= | CA2184934330 | ITGA11 | c.1385A= (p.Asn462=) n.274A= n.364A= c.1079A= (p.Asn360=) c.1178A= (p.Asn393=) | |
15 | g.68335738T>A | CA392977742 | ITGA11 | c.1384A>T (p.Asn462Tyr) n.273A>T n.363A>T c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) | |
15 | g.68335738T>C | CA392977743 | ITGA11 | c.1384A>G (p.Asn462Asp) n.273A>G n.363A>G c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) | |
15 | g.68335738T>G | CA392977744 | ITGA11 | c.1384A>C (p.Asn462His) n.273A>C n.363A>C c.1078A>C (p.Asn360His) c.1177A>C (p.Asn393His) | |
15 | g.68335739G>A | CA490946288 | ITGA11 | c.1383C>T (p.Asn461=) n.272C>T n.362C>T c.1077C>T (p.Asn359=) c.1176C>T (p.Asn392=) | |
15 | g.68335739G>C | CA392977745 | ITGA11 | c.1383C>G (p.Asn461Lys) n.272C>G n.362C>G c.1077C>G (p.Asn359Lys) c.1176C>G (p.Asn392Lys) | |
15 | g.68335739G>T | CA392977746 | ITGA11 | c.1383C>A (p.Asn461Lys) n.272C>A n.362C>A c.1077C>A (p.Asn359Lys) c.1176C>A (p.Asn392Lys) | |
15 | g.68335740T>A | CA392977747 | ITGA11 | c.1382A>T (p.Asn461Ile) n.271A>T n.361A>T c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) | |
15 | g.68335740T>C | CA392977748 | ITGA11 | c.1382A>G (p.Asn461Ser) n.271A>G n.361A>G c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) | |
15 | g.68335740T>G | CA392977749 | ITGA11 | c.1382A>C (p.Asn461Thr) n.271A>C n.361A>C c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.1175A>C (p.Asn392Thr) | |
15 | g.68335741T>A | CA392977750 | ITGA11 | c.1381A>T (p.Asn461Tyr) n.270A>T n.360A>T c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) | |
15 | g.68335741T>C | CA7631851 | ITGA11 | c.1381A>G (p.Asn461Asp) n.270A>G n.360A>G c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.1174A>G (p.Asn392Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335741T>G | CA392977751 | ITGA11 | c.1381A>C (p.Asn461His) n.270A>C n.360A>C c.1075A>C (p.Asn359His) c.1174A>C (p.Asn392His) | |
15 | g.68335741T= | CA2184934331 | ITGA11 | c.1381A= (p.Asn461=) n.270A= n.360A= c.1075A= (p.Asn359=) c.1174A= (p.Asn392=) | |
15 | g.68335742G>A | CA490946289 | ITGA11 | c.1380C>T (p.His460=) n.269C>T n.359C>T c.1074C>T (p.His358=) c.1173C>T (p.His391=) | |
15 | g.68335742G>C | CA392977752 | ITGA11 | c.1380C>G (p.His460Gln) n.269C>G n.359C>G c.1074C>G (p.His358Gln) c.1173C>G (p.His391Gln) | |
15 | g.68335742G>T | CA392977753 | ITGA11 | c.1380C>A (p.His460Gln) n.269C>A n.359C>A c.1074C>A (p.His358Gln) c.1173C>A (p.His391Gln) | dbSNP |
15 | g.68335743T>A | CA392977754 | ITGA11 | c.1379A>T (p.His460Leu) n.268A>T n.358A>T c.1073A>T (p.His358Leu) c.1172A>T (p.His391Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.68335743T>C | CA392977755 | ITGA11 | c.1379A>G (p.His460Arg) n.268A>G n.358A>G c.1073A>G (p.His358Arg) c.1172A>G (p.His391Arg) | |
15 | g.68335743T>G | CA392977756 | ITGA11 | c.1379A>C (p.His460Pro) n.268A>C n.358A>C c.1073A>C (p.His358Pro) c.1172A>C (p.His391Pro) | |
15 | g.68335744G>A | CA392977757 | ITGA11 | c.1378C>T (p.His460Tyr) n.267C>T n.357C>T c.1072C>T (p.His358Tyr) c.1171C>T (p.His391Tyr) | |
15 | g.68335744G>C | CA392977758 | ITGA11 | c.1378C>G (p.His460Asp) n.267C>G n.357C>G c.1072C>G (p.His358Asp) c.1171C>G (p.His391Asp) | |
15 | g.68335744G= | CA2184934332 | ITGA11 | c.1378C= (p.His460=) n.267C= n.357C= c.1072C= (p.His358=) c.1171C= (p.His391=) | |
15 | g.68335744G>T | CA392977759 | ITGA11 | c.1378C>A (p.His460Asn) n.267C>A n.357C>A c.1072C>A (p.His358Asn) c.1171C>A (p.His391Asn) | |
15 | g.68335744_68335745insAA | CA618703905 | ITGA11 | c.1377_1378insTT (p.His460PhefsTer18) n.266_267insTT n.356_357insTT c.1071_1072insTT (p.His358PhefsTer18) c.1170_1171insTT (p.His391PhefsTer18) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335745C>A | CA392977760 | ITGA11 | c.1377G>T (p.Met459Ile) n.266G>T n.356G>T c.1071G>T (p.Met357Ile) c.1170G>T (p.Met390Ile) | dbSNP |
15 | g.68335745C= | CA2184934333 | ITGA11 | c.1377G= (p.Met459=) n.266G= n.356G= c.1071G= (p.Met357=) c.1170G= (p.Met390=) | |
15 | g.68335745C>G | CA392977761 | ITGA11 | c.1377G>C (p.Met459Ile) n.266G>C n.356G>C c.1071G>C (p.Met357Ile) c.1170G>C (p.Met390Ile) | |
15 | g.68335745C>T | CA392977762 | ITGA11 | c.1377G>A (p.Met459Ile) n.266G>A n.356G>A c.1071G>A (p.Met357Ile) c.1170G>A (p.Met390Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.68335746A= | CA2184934334 | ITGA11 | c.1376T= (p.Met459=) n.265T= n.355T= c.1070T= (p.Met357=) c.1169T= (p.Met390=) | |
15 | g.68335746A>C | CA392977763 | ITGA11 | c.1376T>G (p.Met459Arg) n.265T>G n.355T>G c.1070T>G (p.Met357Arg) c.1169T>G (p.Met390Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.68335746A>G | CA392977764 | ITGA11 | c.1376T>C (p.Met459Thr) n.265T>C n.355T>C c.1070T>C (p.Met357Thr) c.1169T>C (p.Met390Thr) | |
15 | g.68335746A>T | CA392977765 | ITGA11 | c.1376T>A (p.Met459Lys) n.265T>A n.355T>A c.1070T>A (p.Met357Lys) c.1169T>A (p.Met390Lys) | |
15 | g.68335746_68335747insGGAACAGGA | CA618703906 | ITGA11 | c.1376_1377insCCTGTTCCT (p.Met459delinsIleLeuPheLeu) n.265_266insCCTGTTCCT n.355_356insCCTGTTCCT c.1070_1071insCCTGTTCCT (p.Met357delinsIleLeuPheLeu) c.1169_1170insCCTGTTCCT (p.Met390delinsIleLeuPheLeu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335746_68335747insCAGGAACAGGATGTTCTG | CA2184934335 | ITGA11 | c.1375_1376insCAGAACATCCTGTTCCTG (p.Met459delinsThrGluHisProValProVal) n.264_265insCAGAACATCCTGTTCCTG n.354_355insCAGAACATCCTGTTCCTG c.1069_1070insCAGAACATCCTGTTCCTG (p.Met357delinsThrGluHisProValProVal) c.1168_1169insCAGAACATCCTGTTCCTG (p.Met390delinsThrGluHisProValProVal) | dbSNP |
15 | g.68335747T>A | CA392977767 | ITGA11 | c.1375A>T (p.Met459Leu) n.264A>T n.354A>T c.1069A>T (p.Met357Leu) c.1168A>T (p.Met390Leu) | |
15 | g.68335747T>C | CA7631852 | ITGA11 | c.1375A>G (p.Met459Val) n.264A>G n.354A>G c.1069A>G (p.Met357Val) c.1168A>G (p.Met390Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335747T>G | CA392977766 | ITGA11 | c.1375A>C (p.Met459Leu) n.264A>C n.354A>C c.1069A>C (p.Met357Leu) c.1168A>C (p.Met390Leu) | |
15 | g.68335747T= | CA2184934336 | ITGA11 | c.1375A= (p.Met459=) n.264A= n.354A= c.1069A= (p.Met357=) c.1168A= (p.Met390=) | |
15 | g.68335748G>A | CA490946290 | ITGA11 | c.1374C>T (p.Thr458=) n.263C>T n.353C>T c.1068C>T (p.Thr356=) c.1167C>T (p.Thr389=) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68335748G>C | CA490946291 | ITGA11 | c.1374C>G (p.Thr458=) n.263C>G n.353C>G c.1068C>G (p.Thr356=) c.1167C>G (p.Thr389=) | |
15 | g.68335748G= | CA2184934337 | ITGA11 | c.1374C= (p.Thr458=) n.263C= n.353C= c.1068C= (p.Thr356=) c.1167C= (p.Thr389=) | |
15 | g.68335748G>T | CA490946292 | ITGA11 | c.1374C>A (p.Thr458=) n.263C>A n.353C>A c.1068C>A (p.Thr356=) c.1167C>A (p.Thr389=) | dbSNP |
15 | g.68335748_68335749insTTCTGTT | CA618703907 | ITGA11 | c.1373_1374insAACAGAA (p.Met459ThrfsTer27) n.262_263insAACAGAA n.352_353insAACAGAA c.1067_1068insAACAGAA (p.Met357ThrfsTer27) c.1166_1167insAACAGAA (p.Met390ThrfsTer27) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335749G>A | CA392977770 | ITGA11 | c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.262C>T n.352C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68335749G>C | CA392977768 | ITGA11 | c.1373C>G (p.Thr458Ser) n.262C>G n.352C>G c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) | |
15 | g.68335749G>T | CA392977769 | ITGA11 | c.1373C>A (p.Thr458Asn) n.262C>A n.352C>A c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) | |
15 | g.68335750T>A | CA392977771 | ITGA11 | c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.261A>T n.351A>T c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) | |
15 | g.68335750T>C | CA392977772 | ITGA11 | c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.261A>G n.351A>G c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.68335750T>G | CA392977773 | ITGA11 | c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.261A>C n.351A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) | |
15 | g.68335751G>A | CA490946293 | ITGA11 | c.1371C>T (p.Phe457=) n.260C>T n.350C>T c.1065C>T (p.Phe355=) c.1164C>T (p.Phe388=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335751G>C | CA392977774 | ITGA11 | c.1371C>G (p.Phe457Leu) n.260C>G n.350C>G c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.1164C>G (p.Phe388Leu) | |
15 | g.68335751G= | CA2184934338 | ITGA11 | c.1371C= (p.Phe457=) n.260C= n.350C= c.1065C= (p.Phe355=) c.1164C= (p.Phe388=) | |
15 | g.68335751G>T | CA392977775 | ITGA11 | c.1371C>A (p.Phe457Leu) n.260C>A n.350C>A c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.1164C>A (p.Phe388Leu) | |
15 | g.68335752A>C | CA392977776 | ITGA11 | c.1370T>G (p.Phe457Cys) n.259T>G n.349T>G c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) | |
15 | g.68335752A>G | CA392977777 | ITGA11 | c.1370T>C (p.Phe457Ser) n.259T>C n.349T>C c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.68335752A>T | CA392977778 | ITGA11 | c.1370T>A (p.Phe457Tyr) n.259T>A n.349T>A c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) | |
15 | g.68335753A>C | CA392977779 | ITGA11 | c.1369T>G (p.Phe457Val) n.258T>G n.348T>G c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) | |
15 | g.68335753A>G | CA392977780 | ITGA11 | c.1369T>C (p.Phe457Leu) n.258T>C n.348T>C c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) | |
15 | g.68335753A>T | CA392977781 | ITGA11 | c.1369T>A (p.Phe457Ile) n.258T>A n.348T>A c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) | |
15 | g.68335754C>A | CA490946294 | ITGA11 | c.1368G>T (p.Leu456=) n.257G>T n.347G>T c.1062G>T (p.Leu354=) c.1161G>T (p.Leu387=) | |
15 | g.68335754C>G | CA490946295 | ITGA11 | c.1368G>C (p.Leu456=) n.257G>C n.347G>C c.1062G>C (p.Leu354=) c.1161G>C (p.Leu387=) | |
15 | g.68335754C>T | CA490946296 | ITGA11 | c.1368G>A (p.Leu456=) n.257G>A n.347G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.1161G>A (p.Leu387=) | |
15 | g.68335755A= | CA2184934339 | ITGA11 | c.1367T= (p.Leu456=) n.256T= n.346T= c.1061T= (p.Leu354=) c.1160T= (p.Leu387=) | |
15 | g.68335755A>C | CA392977782 | ITGA11 | c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.256T>G n.346T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) | |
15 | g.68335755A>G | CA272443297 | ITGA11 | c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.256T>C n.346T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335755A>T | CA392977783 | ITGA11 | c.1367T>A (p.Leu456Gln) n.256T>A n.346T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) | COSMIC |
15 | g.68335756G>A | CA490946297 | ITGA11 | c.1366C>T (p.Leu456=) n.255C>T n.345C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.1159C>T (p.Leu387=) | |
15 | g.68335756G>C | CA392977784 | ITGA11 | c.1366C>G (p.Leu456Val) n.255C>G n.345C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335756G= | CA2184934340 | ITGA11 | c.1366C= (p.Leu456=) n.255C= n.345C= c.1060C= (p.Leu354=) c.1159C= (p.Leu387=) | |
15 | g.68335756G>T | CA392977785 | ITGA11 | c.1366C>A (p.Leu456Met) n.255C>A n.345C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) | |
15 | g.68335757G>A | CA490946299 | ITGA11 | c.1365C>T (p.Ile455=) n.254C>T n.344C>T c.1059C>T (p.Ile353=) c.1158C>T (p.Ile386=) | |
15 | g.68335757G>C | CA392977786 | ITGA11 | c.1365C>G (p.Ile455Met) n.254C>G n.344C>G c.1059C>G (p.Ile353Met) c.1158C>G (p.Ile386Met) | |
15 | g.68335757G= | CA2184934341 | ITGA11 | c.1365C= (p.Ile455=) n.254C= n.344C= c.1059C= (p.Ile353=) c.1158C= (p.Ile386=) | |
15 | g.68335757G>T | CA490946298 | ITGA11 | c.1365C>A (p.Ile455=) n.254C>A n.344C>A c.1059C>A (p.Ile353=) c.1158C>A (p.Ile386=) | dbSNP |
15 | g.68335759_68335761del | CA2629178796 | ITGA11 | c.1363_1365del (p.Ile455del) n.252_254del n.342_344del c.1057_1059del (p.Ile353del) c.1156_1158del (p.Ile386del) | gnomAD v4 |
15 | g.68335758A>C | CA392977787 | ITGA11 | c.1364T>G (p.Ile455Ser) n.253T>G n.343T>G c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.1157T>G (p.Ile386Ser) | |
15 | g.68335758A>G | CA392977788 | ITGA11 | c.1364T>C (p.Ile455Thr) n.253T>C n.343T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) | |
15 | g.68335758A>T | CA392977789 | ITGA11 | c.1364T>A (p.Ile455Asn) n.253T>A n.343T>A c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) | |
15 | g.68335758_68335759delinsAT | CA2184934342 | ITGA11 | c.1363_1364delinsAT (p.Ile455=) n.252_253delinsAT n.342_343delinsAT c.1057_1058delinsAT (p.Ile353=) c.1156_1157delinsAT (p.Ile386=) | |
15 | g.68335759del | CA919581030 | ITGA11 | c.1363del (p.Ile455SerfsTer22) n.252del n.342del c.1057del (p.Ile353SerfsTer22) c.1156del (p.Ile386SerfsTer22) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335759T>A | CA392977790 | ITGA11 | c.1363A>T (p.Ile455Phe) n.252A>T n.342A>T c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.1156A>T (p.Ile386Phe) | |
15 | g.68335759T>C | CA392977791 | ITGA11 | c.1363A>G (p.Ile455Val) n.252A>G n.342A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335759T>G | CA392977792 | ITGA11 | c.1363A>C (p.Ile455Leu) n.252A>C n.342A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.68335759T= | CA2184934343 | ITGA11 | c.1363A= (p.Ile455=) n.252A= n.342A= c.1057A= (p.Ile353=) c.1156A= (p.Ile386=) | |
15 | g.68335760G>A | CA272443302 | ITGA11 | c.1362C>T (p.Val454=) n.251C>T n.341C>T c.1056C>T (p.Val352=) c.1155C>T (p.Val385=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68335760G>C | CA490946300 | ITGA11 | c.1362C>G (p.Val454=) n.251C>G n.341C>G c.1056C>G (p.Val352=) c.1155C>G (p.Val385=) | |
15 | g.68335760G= | CA2184934344 | ITGA11 | c.1362C= (p.Val454=) n.251C= n.341C= c.1056C= (p.Val352=) c.1155C= (p.Val385=) | |
15 | g.68335760G>T | CA272443300 | ITGA11 | c.1362C>A (p.Val454=) n.251C>A n.341C>A c.1056C>A (p.Val352=) c.1155C>A (p.Val385=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68335761A>C | CA392977794 | ITGA11 | c.1361T>G (p.Val454Gly) n.250T>G n.340T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) | |
15 | g.68335761A>G | CA392977795 | ITGA11 | c.1361T>C (p.Val454Ala) n.250T>C n.340T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) | |
15 | g.68335761A>T | CA392977793 | ITGA11 | c.1361T>A (p.Val454Asp) n.250T>A n.340T>A c.1055T>A (p.Val352Asp) c.1154T>A (p.Val385Asp) |