| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.68298860T>C | CA2693958986 | OPHN1 | c.250+141A>G (n.250+141A>G) n.609+141A>G n.71+141A>G n.927+141A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298860_68298873delinsTCCTAATCAACCTC | CA2435369149 | OPHN1 | c.250+128_250+141delinsGAGGTTGATTAGGA (n.250+128_250+141delinsGAGGTTGATTAGGA) n.609+128_609+141delinsGAGGTTGATTAGGA n.71+128_71+141delinsGAGGTTGATTAGGA n.927+128_927+141delinsGAGGTTGATTAGGA | |
| X | g.68298863_68298875del | CA330825359 | OPHN1 | c.250+128_250+140del (n.250+128_250+140del) n.609+128_609+140del n.71+128_71+140del n.927+128_927+140del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298863T>C | CA330825360 | OPHN1 | c.250+138A>G (n.250+138A>G) n.609+138A>G n.71+138A>G n.927+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298863T= | CA2435369150 | OPHN1 | c.250+138A= (n.250+138A=) n.609+138A= n.71+138A= n.927+138A= | |
| X | g.68298864A>G | CA2693958987 | OPHN1 | c.250+137T>C (n.250+137T>C) n.609+137T>C n.71+137T>C n.927+137T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298870C>A | CA877611944 | OPHN1 | c.250+131G>T (n.250+131G>T) n.609+131G>T n.71+131G>T n.927+131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298870C= | CA2435369151 | OPHN1 | c.250+131G= (n.250+131G=) n.609+131G= n.71+131G= n.927+131G= | |
| X | g.68298870C>T | CA2435369152 | OPHN1 | c.250+131G>A (n.250+131G>A) n.609+131G>A n.71+131G>A n.927+131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68298871C= | CA2435369153 | OPHN1 | c.250+130G= (n.250+130G=) n.609+130G= n.71+130G= n.927+130G= | |
| X | g.68298871C>T | CA877611945 | OPHN1 | c.250+130G>A (n.250+130G>A) n.609+130G>A n.71+130G>A n.927+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68298872T>G | CA642399922 | OPHN1 | c.250+129A>C (n.250+129A>C) n.609+129A>C n.71+129A>C n.927+129A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298872T= | CA2435369154 | OPHN1 | c.250+129A= (n.250+129A=) n.609+129A= n.71+129A= n.927+129A= | |
| X | g.68298874C>A | CA330825361 | OPHN1 | c.250+127G>T (n.250+127G>T) n.609+127G>T n.71+127G>T n.927+127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68298874C= | CA2435369155 | OPHN1 | c.250+127G= (n.250+127G=) n.609+127G= n.71+127G= n.927+127G= | |
| X | g.68298875C= | CA2435369156 | OPHN1 | c.250+126G= (n.250+126G=) n.609+126G= n.71+126G= n.927+126G= | |
| X | g.68298875C>G | CA642399924 | OPHN1 | c.250+126G>C (n.250+126G>C) n.609+126G>C n.71+126G>C n.927+126G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298878G>A | CA2535031966 | OPHN1 | c.250+123C>T (n.250+123C>T) n.609+123C>T n.71+123C>T n.927+123C>T | |
| X | g.68298879G>C | CA2435369158 | OPHN1 | c.250+122C>G (n.250+122C>G) n.609+122C>G n.71+122C>G n.927+122C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68298879G= | CA2435369157 | OPHN1 | c.250+122C= (n.250+122C=) n.609+122C= n.71+122C= n.927+122C= | |
| X | g.68298879G>T | CA2693958988 | OPHN1 | c.250+122C>A (n.250+122C>A) n.609+122C>A n.71+122C>A n.927+122C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298880C>A | CA2693958989 | OPHN1 | c.250+121G>T (n.250+121G>T) n.609+121G>T n.71+121G>T n.927+121G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298881C>A | CA2693958990 | OPHN1 | c.250+120G>T (n.250+120G>T) n.609+120G>T n.71+120G>T n.927+120G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298881C= | CA2435369159 | OPHN1 | c.250+120G= (n.250+120G=) n.609+120G= n.71+120G= n.927+120G= | |
| X | g.68298881C>T | CA330825362 | OPHN1 | c.250+120G>A (n.250+120G>A) n.609+120G>A n.71+120G>A n.927+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298884G>T | CA2693958991 | OPHN1 | c.250+117C>A (n.250+117C>A) n.609+117C>A n.71+117C>A n.927+117C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298885G>T | CA2693958992 | OPHN1 | c.250+116C>A (n.250+116C>A) n.609+116C>A n.71+116C>A n.927+116C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298886C>A | CA2693958993 | OPHN1 | c.250+115G>T (n.250+115G>T) n.609+115G>T n.71+115G>T n.927+115G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298886C>T | CA2693958994 | OPHN1 | c.250+115G>A (n.250+115G>A) n.609+115G>A n.71+115G>A n.927+115G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298887A= | CA2435369160 | OPHN1 | c.250+114T= (n.250+114T=) n.609+114T= n.71+114T= n.927+114T= | |
| X | g.68298887A>G | CA2435369161 | OPHN1 | c.250+114T>C (n.250+114T>C) n.609+114T>C n.71+114T>C n.927+114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68298890G>T | CA2693958995 | OPHN1 | c.250+111C>A (n.250+111C>A) n.609+111C>A n.71+111C>A n.927+111C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298893C>A | CA2693958996 | OPHN1 | c.250+108G>T (n.250+108G>T) n.609+108G>T n.71+108G>T n.927+108G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298894C= | CA2435369162 | OPHN1 | c.250+107G= (n.250+107G=) n.609+107G= n.71+107G= n.927+107G= | |
| X | g.68298894C>G | CA2435369163 | OPHN1 | c.250+107G>C (n.250+107G>C) n.609+107G>C n.71+107G>C n.927+107G>C | dbSNP |
| X | g.68298894C>T | CA2693958997 | OPHN1 | c.250+107G>A (n.250+107G>A) n.609+107G>A n.71+107G>A n.927+107G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298897A>G | CA2693958998 | OPHN1 | c.250+104T>C (n.250+104T>C) n.609+104T>C n.71+104T>C n.927+104T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298899T>C | CA2693958999 | OPHN1 | c.250+102A>G (n.250+102A>G) n.609+102A>G n.71+102A>G n.927+102A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298900G>T | CA2693959000 | OPHN1 | c.250+101C>A (n.250+101C>A) n.609+101C>A n.71+101C>A n.927+101C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298901G>T | CA2579631392 | OPHN1 | c.250+100C>A (n.250+100C>A) n.609+100C>A n.71+100C>A n.927+100C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298903T>C | CA2579631393 | OPHN1 | c.250+98A>G (n.250+98A>G) n.609+98A>G n.71+98A>G n.927+98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68298904G>A | CA2579631394 | OPHN1 | c.250+97C>T (n.250+97C>T) n.609+97C>T n.71+97C>T n.927+97C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298904G>T | CA2693959001 | OPHN1 | c.250+97C>A (n.250+97C>A) n.609+97C>A n.71+97C>A n.927+97C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298906A>C | CA2693959002 | OPHN1 | c.250+95T>G (n.250+95T>G) n.609+95T>G n.71+95T>G n.927+95T>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298907G>A | CA2693959003 | OPHN1 | c.250+94C>T (n.250+94C>T) n.609+94C>T n.71+94C>T n.927+94C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298907G>T | CA2537007671 | OPHN1 | c.250+94C>A (n.250+94C>A) n.609+94C>A n.71+94C>A n.927+94C>A | |
| X | g.68298908A>C | CA2596179769 | OPHN1 | c.250+93T>G (n.250+93T>G) n.609+93T>G n.71+93T>G n.927+93T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298908A>T | CA2693959004 | OPHN1 | c.250+93T>A (n.250+93T>A) n.609+93T>A n.71+93T>A n.927+93T>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298909T>C | CA642399927 | OPHN1 | c.250+92A>G (n.250+92A>G) n.609+92A>G n.71+92A>G n.927+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298909T>G | CA2579631395 | OPHN1 | c.250+92A>C (n.250+92A>C) n.609+92A>C n.71+92A>C n.927+92A>C | |
| X | g.68298909T= | CA2435369164 | OPHN1 | c.250+92A= (n.250+92A=) n.609+92A= n.71+92A= n.927+92A= | |
| X | g.68298910G>A | CA2693959005 | OPHN1 | c.250+91C>T (n.250+91C>T) n.609+91C>T n.71+91C>T n.927+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68298910G>T | CA2693959006 | OPHN1 | c.250+91C>A (n.250+91C>A) n.609+91C>A n.71+91C>A n.927+91C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298912C>A | CA2693959007 | OPHN1 | c.250+89G>T (n.250+89G>T) n.609+89G>T n.71+89G>T n.927+89G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298912C>T | CA2693959008 | OPHN1 | c.250+89G>A (n.250+89G>A) n.609+89G>A n.71+89G>A n.927+89G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298913C>A | CA2693959009 | OPHN1 | c.250+88G>T (n.250+88G>T) n.609+88G>T n.71+88G>T n.927+88G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298913C= | CA2435369165 | OPHN1 | c.250+88G= (n.250+88G=) n.609+88G= n.71+88G= n.927+88G= | |
| X | g.68298913C>T | CA2435369166 | OPHN1 | c.250+88G>A (n.250+88G>A) n.609+88G>A n.71+88G>A n.927+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68298914A>T | CA2579631396 | OPHN1 | c.250+87T>A (n.250+87T>A) n.609+87T>A n.71+87T>A n.927+87T>A | |
| X | g.68298915A= | CA2435369167 | OPHN1 | c.250+86T= (n.250+86T=) n.609+86T= n.71+86T= n.927+86T= | |
| X | g.68298915A>G | CA330825363 | OPHN1 | c.250+86T>C (n.250+86T>C) n.609+86T>C n.71+86T>C n.927+86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298917T>G | CA877611958 | OPHN1 | c.250+84A>C (n.250+84A>C) n.609+84A>C n.71+84A>C n.927+84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298917T= | CA2435369168 | OPHN1 | c.250+84A= (n.250+84A=) n.609+84A= n.71+84A= n.927+84A= | |
| X | g.68298918G>A | CA2693959010 | OPHN1 | c.250+83C>T (n.250+83C>T) n.609+83C>T n.71+83C>T n.927+83C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298918G>T | CA2693959011 | OPHN1 | c.250+83C>A (n.250+83C>A) n.609+83C>A n.71+83C>A n.927+83C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298919C>T | CA2693959012 | OPHN1 | c.250+82G>A (n.250+82G>A) n.609+82G>A n.71+82G>A n.927+82G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298921C>T | CA2693959013 | OPHN1 | c.250+80G>A (n.250+80G>A) n.609+80G>A n.71+80G>A n.927+80G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298922T>C | CA2693959014 | OPHN1 | c.250+79A>G (n.250+79A>G) n.609+79A>G n.71+79A>G n.927+79A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298923G>A | CA2693959015 | OPHN1 | c.250+78C>T (n.250+78C>T) n.609+78C>T n.71+78C>T n.927+78C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298923G>C | CA2821632805 | OPHN1 | c.250+78C>G (n.250+78C>G) n.609+78C>G n.71+78C>G n.927+78C>G | |
| X | g.68298924T>C | CA877611961 | OPHN1 | c.250+77A>G (n.250+77A>G) n.609+77A>G n.71+77A>G n.927+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298924T= | CA2435369169 | OPHN1 | c.250+77A= (n.250+77A=) n.609+77A= n.71+77A= n.927+77A= | |
| X | g.68298927C>A | CA2693959016 | OPHN1 | c.250+74G>T (n.250+74G>T) n.609+74G>T n.71+74G>T n.927+74G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298928C>A | CA2693959017 | OPHN1 | c.250+73G>T (n.250+73G>T) n.609+73G>T n.71+73G>T n.927+73G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298928C>T | CA2693959018 | OPHN1 | c.250+73G>A (n.250+73G>A) n.609+73G>A n.71+73G>A n.927+73G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298930C>A | CA2693959019 | OPHN1 | c.250+71G>T (n.250+71G>T) n.609+71G>T n.71+71G>T n.927+71G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298935C>A | CA330825364 | OPHN1 | c.250+66G>T (n.250+66G>T) n.609+66G>T n.71+66G>T n.927+66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298935C= | CA2435369170 | OPHN1 | c.250+66G= (n.250+66G=) n.609+66G= n.71+66G= n.927+66G= | |
| X | g.68298935C>T | CA2821632806 | OPHN1 | c.250+66G>A (n.250+66G>A) n.609+66G>A n.71+66G>A n.927+66G>A | |
| X | g.68298936A= | CA2435369171 | OPHN1 | c.250+65T= (n.250+65T=) n.609+65T= n.71+65T= n.927+65T= | |
| X | g.68298936A>C | CA1133944248 | OPHN1 | c.250+65T>G (n.250+65T>G) n.609+65T>G n.71+65T>G n.927+65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298936A>G | CA1133944249 | OPHN1 | c.250+65T>C (n.250+65T>C) n.609+65T>C n.71+65T>C n.927+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298940del | CA2693959020 | OPHN1 | c.250+65del (n.250+65del) n.609+65del n.71+65del n.927+65del | gnomAD v4 |
| X | g.68298938A>G | CA2693959021 | OPHN1 | c.250+63T>C (n.250+63T>C) n.609+63T>C n.71+63T>C n.927+63T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298940A= | CA2435369172 | OPHN1 | c.250+61T= (n.250+61T=) n.609+61T= n.71+61T= n.927+61T= | |
| X | g.68298940A>G | CA1133944252 | OPHN1 | c.250+61T>C (n.250+61T>C) n.609+61T>C n.71+61T>C n.927+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298941G>A | CA2693959022 | OPHN1 | c.250+60C>T (n.250+60C>T) n.609+60C>T n.71+60C>T n.927+60C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298941G>T | CA2579631397 | OPHN1 | c.250+60C>A (n.250+60C>A) n.609+60C>A n.71+60C>A n.927+60C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298943C= | CA2435369173 | OPHN1 | c.250+58G= (n.250+58G=) n.609+58G= n.71+58G= n.927+58G= | |
| X | g.68298943C>G | CA2435369174 | OPHN1 | c.250+58G>C (n.250+58G>C) n.609+58G>C n.71+58G>C n.927+58G>C | dbSNP |
| X | g.68298943C>T | CA2738573069 | OPHN1 | c.250+58G>A (n.250+58G>A) n.609+58G>A n.71+58G>A n.927+58G>A | dbSNP |
| X | g.68298944T>C | CA1133944254 | OPHN1 | c.250+57A>G (n.250+57A>G) n.609+57A>G n.71+57A>G n.927+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298944T= | CA2435369175 | OPHN1 | c.250+57A= (n.250+57A=) n.609+57A= n.71+57A= n.927+57A= | |
| X | g.68298946C>A | CA2693959023 | OPHN1 | c.250+55G>T (n.250+55G>T) n.609+55G>T n.71+55G>T n.927+55G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298946C>T | CA2579631398 | OPHN1 | c.250+55G>A (n.250+55G>A) n.609+55G>A n.71+55G>A n.927+55G>A | |
| X | g.68298947A>C | CA2693959024 | OPHN1 | c.250+54T>G (n.250+54T>G) n.609+54T>G n.71+54T>G n.927+54T>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298947A>G | CA2693959025 | OPHN1 | c.250+54T>C (n.250+54T>C) n.609+54T>C n.71+54T>C n.927+54T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298949G>T | CA2521506005 | OPHN1 | c.250+52C>A (n.250+52C>A) n.609+52C>A n.71+52C>A n.927+52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298950G>T | CA2579631399 | OPHN1 | c.250+51C>A (n.250+51C>A) n.609+51C>A n.71+51C>A n.927+51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298951T>A | CA2579631400 | OPHN1 | c.250+50A>T (n.250+50A>T) n.609+50A>T n.71+50A>T n.927+50A>T | |
| X | g.68298952C>A | CA642399929 | OPHN1 | c.250+49G>T (n.250+49G>T) n.609+49G>T n.71+49G>T n.927+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298952C= | CA2435369176 | OPHN1 | c.250+49G= (n.250+49G=) n.609+49G= n.71+49G= n.927+49G= | |
| X | g.68298952C>T | CA657719655 | OPHN1 | c.250+49G>A (n.250+49G>A) n.609+49G>A n.71+49G>A n.927+49G>A | COSMIC |
| X | g.68298953T>C | CA2693959026 | OPHN1 | c.250+48A>G (n.250+48A>G) n.609+48A>G n.71+48A>G n.927+48A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298954C>A | CA2693959027 | OPHN1 | c.250+47G>T (n.250+47G>T) n.609+47G>T n.71+47G>T n.927+47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298954C>T | CA2579631401 | OPHN1 | c.250+47G>A (n.250+47G>A) n.609+47G>A n.71+47G>A n.927+47G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298955A>G | CA2693959028 | OPHN1 | c.250+46T>C (n.250+46T>C) n.609+46T>C n.71+46T>C n.927+46T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298956G>T | CA2539752130 | OPHN1 | c.250+45C>A (n.250+45C>A) n.609+45C>A n.71+45C>A n.927+45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298957G>A | CA10437159 | OPHN1 | c.250+44C>T (n.250+44C>T) n.609+44C>T n.71+44C>T n.927+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68298957G= | CA2435369177 | OPHN1 | c.250+44C= (n.250+44C=) n.609+44C= n.71+44C= n.927+44C= | |
| X | g.68298957G>T | CA2693959029 | OPHN1 | c.250+44C>A (n.250+44C>A) n.609+44C>A n.71+44C>A n.927+44C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298958G>A | CA2579631404 | OPHN1 | c.250+43C>T (n.250+43C>T) n.609+43C>T n.71+43C>T n.927+43C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298958G>C | CA2579631402 | OPHN1 | c.250+43C>G (n.250+43C>G) n.609+43C>G n.71+43C>G n.927+43C>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298958G>T | CA2579631403 | OPHN1 | c.250+43C>A (n.250+43C>A) n.609+43C>A n.71+43C>A n.927+43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298959C>A | CA10437160 | OPHN1 | c.250+42G>T (n.250+42G>T) n.609+42G>T n.71+42G>T n.927+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298959C= | CA2435369178 | OPHN1 | c.250+42G= (n.250+42G=) n.609+42G= n.71+42G= n.927+42G= | |
| X | g.68298959C>G | CA2821632807 | OPHN1 | c.250+42G>C (n.250+42G>C) n.609+42G>C n.71+42G>C n.927+42G>C | |
| X | g.68298959C>T | CA2579631405 | OPHN1 | c.250+42G>A (n.250+42G>A) n.609+42G>A n.71+42G>A n.927+42G>A | gnomAD v4 |