Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.68295082del	CA2578326714	PIK3R1	c.669-66del (n.669-66del) c.759-66del (n.759-66del) c.1569-66del (n.1569-66del) c.539-66del (n.539-66del) c.1494-66del (n.1494-66del) c.1044-66del (n.1044-66del) n.1210-66del c.535-66del (n.535-66del) c.606-66del (n.606-66del) c.576-66del (n.576-66del) c.480-66del (n.480-66del) c.552-66del (n.552-66del) c.261-66del (n.261-66del) c.165-66del (n.165-66del) n.2112-66del n.968-66del c.1242-66del (n.1242-66del) c.1296-66del (n.1296-66del)	gnomAD v4
5	g.68295081_68295082del	CA2674090423	PIK3R1	c.669-67_669-66del (n.669-67_669-66del) c.759-67_759-66del (n.759-67_759-66del) c.1569-67_1569-66del (n.1569-67_1569-66del) c.539-67_539-66del (n.539-67_539-66del) c.1494-67_1494-66del (n.1494-67_1494-66del) c.1044-67_1044-66del (n.1044-67_1044-66del) n.1210-67_1210-66del c.535-67_535-66del (n.535-67_535-66del) c.606-67_606-66del (n.606-67_606-66del) c.576-67_576-66del (n.576-67_576-66del) c.480-67_480-66del (n.480-67_480-66del) c.552-67_552-66del (n.552-67_552-66del) c.261-67_261-66del (n.261-67_261-66del) c.165-67_165-66del (n.165-67_165-66del) n.2112-67_2112-66del n.968-67_968-66del c.1242-67_1242-66del (n.1242-67_1242-66del) c.1296-67_1296-66del (n.1296-67_1296-66del)	gnomAD v4
5	g.68295081T>A	CA2674090430	PIK3R1	c.669-67T>A (n.669-67T>A) c.759-67T>A (n.759-67T>A) c.1569-67T>A (n.1569-67T>A) c.539-67T>A (n.539-67T>A) c.1494-67T>A (n.1494-67T>A) c.1044-67T>A (n.1044-67T>A) n.1210-67T>A c.535-67T>A (n.535-67T>A) c.606-67T>A (n.606-67T>A) c.576-67T>A (n.576-67T>A) c.480-67T>A (n.480-67T>A) c.552-67T>A (n.552-67T>A) c.261-67T>A (n.261-67T>A) c.165-67T>A (n.165-67T>A) n.2112-67T>A n.968-67T>A c.1242-67T>A (n.1242-67T>A) c.1296-67T>A (n.1296-67T>A)	gnomAD v4
5	g.68295081T>C	CA813394744	PIK3R1	c.669-67T>C (n.669-67T>C) c.759-67T>C (n.759-67T>C) c.1569-67T>C (n.1569-67T>C) c.539-67T>C (n.539-67T>C) c.1494-67T>C (n.1494-67T>C) c.1044-67T>C (n.1044-67T>C) n.1210-67T>C c.535-67T>C (n.535-67T>C) c.606-67T>C (n.606-67T>C) c.576-67T>C (n.576-67T>C) c.480-67T>C (n.480-67T>C) c.552-67T>C (n.552-67T>C) c.261-67T>C (n.261-67T>C) c.165-67T>C (n.165-67T>C) n.2112-67T>C n.968-67T>C c.1242-67T>C (n.1242-67T>C) c.1296-67T>C (n.1296-67T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295081T=	CA1553406087	PIK3R1	c.669-67T= (n.669-67T=) c.759-67T= (n.759-67T=) c.1569-67T= (n.1569-67T=) c.539-67T= (n.539-67T=) c.1494-67T= (n.1494-67T=) c.1044-67T= (n.1044-67T=) n.1210-67T= c.535-67T= (n.535-67T=) c.606-67T= (n.606-67T=) c.576-67T= (n.576-67T=) c.480-67T= (n.480-67T=) c.552-67T= (n.552-67T=) c.261-67T= (n.261-67T=) c.165-67T= (n.165-67T=) n.2112-67T= n.968-67T= c.1242-67T= (n.1242-67T=) c.1296-67T= (n.1296-67T=)
5	g.68295082T>G	CA2674090432	PIK3R1	c.669-66T>G (n.669-66T>G) c.759-66T>G (n.759-66T>G) c.1569-66T>G (n.1569-66T>G) c.539-66T>G (n.539-66T>G) c.1494-66T>G (n.1494-66T>G) c.1044-66T>G (n.1044-66T>G) n.1210-66T>G c.535-66T>G (n.535-66T>G) c.606-66T>G (n.606-66T>G) c.576-66T>G (n.576-66T>G) c.480-66T>G (n.480-66T>G) c.552-66T>G (n.552-66T>G) c.261-66T>G (n.261-66T>G) c.165-66T>G (n.165-66T>G) n.2112-66T>G n.968-66T>G c.1242-66T>G (n.1242-66T>G) c.1296-66T>G (n.1296-66T>G)	gnomAD v4
5	g.68295083C>A	CA813394747	PIK3R1	c.669-65C>A (n.669-65C>A) c.759-65C>A (n.759-65C>A) c.1569-65C>A (n.1569-65C>A) c.539-65C>A (n.539-65C>A) c.1494-65C>A (n.1494-65C>A) c.1044-65C>A (n.1044-65C>A) n.1210-65C>A c.535-65C>A (n.535-65C>A) c.606-65C>A (n.606-65C>A) c.576-65C>A (n.576-65C>A) c.480-65C>A (n.480-65C>A) c.552-65C>A (n.552-65C>A) c.261-65C>A (n.261-65C>A) c.165-65C>A (n.165-65C>A) n.2112-65C>A n.968-65C>A c.1242-65C>A (n.1242-65C>A) c.1296-65C>A (n.1296-65C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295083C=	CA1553406088	PIK3R1	c.669-65C= (n.669-65C=) c.759-65C= (n.759-65C=) c.1569-65C= (n.1569-65C=) c.539-65C= (n.539-65C=) c.1494-65C= (n.1494-65C=) c.1044-65C= (n.1044-65C=) n.1210-65C= c.535-65C= (n.535-65C=) c.606-65C= (n.606-65C=) c.576-65C= (n.576-65C=) c.480-65C= (n.480-65C=) c.552-65C= (n.552-65C=) c.261-65C= (n.261-65C=) c.165-65C= (n.165-65C=) n.2112-65C= n.968-65C= c.1242-65C= (n.1242-65C=) c.1296-65C= (n.1296-65C=)
5	g.68295083C>T	CA2674090434	PIK3R1	c.669-65C>T (n.669-65C>T) c.759-65C>T (n.759-65C>T) c.1569-65C>T (n.1569-65C>T) c.539-65C>T (n.539-65C>T) c.1494-65C>T (n.1494-65C>T) c.1044-65C>T (n.1044-65C>T) n.1210-65C>T c.535-65C>T (n.535-65C>T) c.606-65C>T (n.606-65C>T) c.576-65C>T (n.576-65C>T) c.480-65C>T (n.480-65C>T) c.552-65C>T (n.552-65C>T) c.261-65C>T (n.261-65C>T) c.165-65C>T (n.165-65C>T) n.2112-65C>T n.968-65C>T c.1242-65C>T (n.1242-65C>T) c.1296-65C>T (n.1296-65C>T)	gnomAD v4
5	g.68295084A>G	CA2674090436	PIK3R1	c.669-64A>G (n.669-64A>G) c.759-64A>G (n.759-64A>G) c.1569-64A>G (n.1569-64A>G) c.539-64A>G (n.539-64A>G) c.1494-64A>G (n.1494-64A>G) c.1044-64A>G (n.1044-64A>G) n.1210-64A>G c.535-64A>G (n.535-64A>G) c.606-64A>G (n.606-64A>G) c.576-64A>G (n.576-64A>G) c.480-64A>G (n.480-64A>G) c.552-64A>G (n.552-64A>G) c.261-64A>G (n.261-64A>G) c.165-64A>G (n.165-64A>G) n.2112-64A>G n.968-64A>G c.1242-64A>G (n.1242-64A>G) c.1296-64A>G (n.1296-64A>G)	gnomAD v4
5	g.68295086A=	CA1553406089	PIK3R1	c.669-62A= (n.669-62A=) c.759-62A= (n.759-62A=) c.1569-62A= (n.1569-62A=) c.539-62A= (n.539-62A=) c.1494-62A= (n.1494-62A=) c.1044-62A= (n.1044-62A=) n.1210-62A= c.535-62A= (n.535-62A=) c.606-62A= (n.606-62A=) c.576-62A= (n.576-62A=) c.480-62A= (n.480-62A=) c.552-62A= (n.552-62A=) c.261-62A= (n.261-62A=) c.165-62A= (n.165-62A=) n.2112-62A= n.968-62A= c.1242-62A= (n.1242-62A=) c.1296-62A= (n.1296-62A=)
5	g.68295086A>G	CA119907410	PIK3R1	c.669-62A>G (n.669-62A>G) c.759-62A>G (n.759-62A>G) c.1569-62A>G (n.1569-62A>G) c.539-62A>G (n.539-62A>G) c.1494-62A>G (n.1494-62A>G) c.1044-62A>G (n.1044-62A>G) n.1210-62A>G c.535-62A>G (n.535-62A>G) c.606-62A>G (n.606-62A>G) c.576-62A>G (n.576-62A>G) c.480-62A>G (n.480-62A>G) c.552-62A>G (n.552-62A>G) c.261-62A>G (n.261-62A>G) c.165-62A>G (n.165-62A>G) n.2112-62A>G n.968-62A>G c.1242-62A>G (n.1242-62A>G) c.1296-62A>G (n.1296-62A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295087A>C	CA2578326716	PIK3R1	c.669-61A>C (n.669-61A>C) c.759-61A>C (n.759-61A>C) c.1569-61A>C (n.1569-61A>C) c.539-61A>C (n.539-61A>C) c.1494-61A>C (n.1494-61A>C) c.1044-61A>C (n.1044-61A>C) n.1210-61A>C c.535-61A>C (n.535-61A>C) c.606-61A>C (n.606-61A>C) c.576-61A>C (n.576-61A>C) c.480-61A>C (n.480-61A>C) c.552-61A>C (n.552-61A>C) c.261-61A>C (n.261-61A>C) c.165-61A>C (n.165-61A>C) n.2112-61A>C n.968-61A>C c.1242-61A>C (n.1242-61A>C) c.1296-61A>C (n.1296-61A>C)
5	g.68295088A>G	CA2578326717	PIK3R1	c.669-60A>G (n.669-60A>G) c.759-60A>G (n.759-60A>G) c.1569-60A>G (n.1569-60A>G) c.539-60A>G (n.539-60A>G) c.1494-60A>G (n.1494-60A>G) c.1044-60A>G (n.1044-60A>G) n.1210-60A>G c.535-60A>G (n.535-60A>G) c.606-60A>G (n.606-60A>G) c.576-60A>G (n.576-60A>G) c.480-60A>G (n.480-60A>G) c.552-60A>G (n.552-60A>G) c.261-60A>G (n.261-60A>G) c.165-60A>G (n.165-60A>G) n.2112-60A>G n.968-60A>G c.1242-60A>G (n.1242-60A>G) c.1296-60A>G (n.1296-60A>G)
5	g.68295089C>A	CA2578326718	PIK3R1	c.669-59C>A (n.669-59C>A) c.759-59C>A (n.759-59C>A) c.1569-59C>A (n.1569-59C>A) c.539-59C>A (n.539-59C>A) c.1494-59C>A (n.1494-59C>A) c.1044-59C>A (n.1044-59C>A) n.1210-59C>A c.535-59C>A (n.535-59C>A) c.606-59C>A (n.606-59C>A) c.576-59C>A (n.576-59C>A) c.480-59C>A (n.480-59C>A) c.552-59C>A (n.552-59C>A) c.261-59C>A (n.261-59C>A) c.165-59C>A (n.165-59C>A) n.2112-59C>A n.968-59C>A c.1242-59C>A (n.1242-59C>A) c.1296-59C>A (n.1296-59C>A)	gnomAD v4
5	g.68295089C>T	CA2674090441	PIK3R1	c.669-59C>T (n.669-59C>T) c.759-59C>T (n.759-59C>T) c.1569-59C>T (n.1569-59C>T) c.539-59C>T (n.539-59C>T) c.1494-59C>T (n.1494-59C>T) c.1044-59C>T (n.1044-59C>T) n.1210-59C>T c.535-59C>T (n.535-59C>T) c.606-59C>T (n.606-59C>T) c.576-59C>T (n.576-59C>T) c.480-59C>T (n.480-59C>T) c.552-59C>T (n.552-59C>T) c.261-59C>T (n.261-59C>T) c.165-59C>T (n.165-59C>T) n.2112-59C>T n.968-59C>T c.1242-59C>T (n.1242-59C>T) c.1296-59C>T (n.1296-59C>T)	gnomAD v4
5	g.68295092T>C	CA1553406091	PIK3R1	c.669-56T>C (n.669-56T>C) c.759-56T>C (n.759-56T>C) c.1569-56T>C (n.1569-56T>C) c.539-56T>C (n.539-56T>C) c.1494-56T>C (n.1494-56T>C) c.1044-56T>C (n.1044-56T>C) n.1210-56T>C c.535-56T>C (n.535-56T>C) c.606-56T>C (n.606-56T>C) c.576-56T>C (n.576-56T>C) c.480-56T>C (n.480-56T>C) c.552-56T>C (n.552-56T>C) c.261-56T>C (n.261-56T>C) c.165-56T>C (n.165-56T>C) n.2112-56T>C n.968-56T>C c.1242-56T>C (n.1242-56T>C) c.1296-56T>C (n.1296-56T>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.68295092T=	CA1553406090	PIK3R1	c.669-56T= (n.669-56T=) c.759-56T= (n.759-56T=) c.1569-56T= (n.1569-56T=) c.539-56T= (n.539-56T=) c.1494-56T= (n.1494-56T=) c.1044-56T= (n.1044-56T=) n.1210-56T= c.535-56T= (n.535-56T=) c.606-56T= (n.606-56T=) c.576-56T= (n.576-56T=) c.480-56T= (n.480-56T=) c.552-56T= (n.552-56T=) c.261-56T= (n.261-56T=) c.165-56T= (n.165-56T=) n.2112-56T= n.968-56T= c.1242-56T= (n.1242-56T=) c.1296-56T= (n.1296-56T=)
5	g.68295096del	CA2578326720	PIK3R1	c.669-52del (n.669-52del) c.759-52del (n.759-52del) c.1569-52del (n.1569-52del) c.539-52del (n.539-52del) c.1494-52del (n.1494-52del) c.1044-52del (n.1044-52del) n.1210-52del c.535-52del (n.535-52del) c.606-52del (n.606-52del) c.576-52del (n.576-52del) c.480-52del (n.480-52del) c.552-52del (n.552-52del) c.261-52del (n.261-52del) c.165-52del (n.165-52del) n.2112-52del n.968-52del c.1242-52del (n.1242-52del) c.1296-52del (n.1296-52del)
5	g.68295094G>A	CA2674090444	PIK3R1	c.669-54G>A (n.669-54G>A) c.759-54G>A (n.759-54G>A) c.1569-54G>A (n.1569-54G>A) c.539-54G>A (n.539-54G>A) c.1494-54G>A (n.1494-54G>A) c.1044-54G>A (n.1044-54G>A) n.1210-54G>A c.535-54G>A (n.535-54G>A) c.606-54G>A (n.606-54G>A) c.576-54G>A (n.576-54G>A) c.480-54G>A (n.480-54G>A) c.552-54G>A (n.552-54G>A) c.261-54G>A (n.261-54G>A) c.165-54G>A (n.165-54G>A) n.2112-54G>A n.968-54G>A c.1242-54G>A (n.1242-54G>A) c.1296-54G>A (n.1296-54G>A)	gnomAD v4
5	g.68295094G>T	CA2674090445	PIK3R1	c.669-54G>T (n.669-54G>T) c.759-54G>T (n.759-54G>T) c.1569-54G>T (n.1569-54G>T) c.539-54G>T (n.539-54G>T) c.1494-54G>T (n.1494-54G>T) c.1044-54G>T (n.1044-54G>T) n.1210-54G>T c.535-54G>T (n.535-54G>T) c.606-54G>T (n.606-54G>T) c.576-54G>T (n.576-54G>T) c.480-54G>T (n.480-54G>T) c.552-54G>T (n.552-54G>T) c.261-54G>T (n.261-54G>T) c.165-54G>T (n.165-54G>T) n.2112-54G>T n.968-54G>T c.1242-54G>T (n.1242-54G>T) c.1296-54G>T (n.1296-54G>T)	gnomAD v4
5	g.68295095G>A	CA2674090447	PIK3R1	c.669-53G>A (n.669-53G>A) c.759-53G>A (n.759-53G>A) c.1569-53G>A (n.1569-53G>A) c.539-53G>A (n.539-53G>A) c.1494-53G>A (n.1494-53G>A) c.1044-53G>A (n.1044-53G>A) n.1210-53G>A c.535-53G>A (n.535-53G>A) c.606-53G>A (n.606-53G>A) c.576-53G>A (n.576-53G>A) c.480-53G>A (n.480-53G>A) c.552-53G>A (n.552-53G>A) c.261-53G>A (n.261-53G>A) c.165-53G>A (n.165-53G>A) n.2112-53G>A n.968-53G>A c.1242-53G>A (n.1242-53G>A) c.1296-53G>A (n.1296-53G>A)	gnomAD v4
5	g.68295096G>A	CA2674090450	PIK3R1	c.669-52G>A (n.669-52G>A) c.759-52G>A (n.759-52G>A) c.1569-52G>A (n.1569-52G>A) c.539-52G>A (n.539-52G>A) c.1494-52G>A (n.1494-52G>A) c.1044-52G>A (n.1044-52G>A) n.1210-52G>A c.535-52G>A (n.535-52G>A) c.606-52G>A (n.606-52G>A) c.576-52G>A (n.576-52G>A) c.480-52G>A (n.480-52G>A) c.552-52G>A (n.552-52G>A) c.261-52G>A (n.261-52G>A) c.165-52G>A (n.165-52G>A) n.2112-52G>A n.968-52G>A c.1242-52G>A (n.1242-52G>A) c.1296-52G>A (n.1296-52G>A)	gnomAD v4
5	g.68295096G=	CA1553406092	PIK3R1	c.669-52G= (n.669-52G=) c.759-52G= (n.759-52G=) c.1569-52G= (n.1569-52G=) c.539-52G= (n.539-52G=) c.1494-52G= (n.1494-52G=) c.1044-52G= (n.1044-52G=) n.1210-52G= c.535-52G= (n.535-52G=) c.606-52G= (n.606-52G=) c.576-52G= (n.576-52G=) c.480-52G= (n.480-52G=) c.552-52G= (n.552-52G=) c.261-52G= (n.261-52G=) c.165-52G= (n.165-52G=) n.2112-52G= n.968-52G= c.1242-52G= (n.1242-52G=) c.1296-52G= (n.1296-52G=)
5	g.68295096G>T	CA1553406093	PIK3R1	c.669-52G>T (n.669-52G>T) c.759-52G>T (n.759-52G>T) c.1569-52G>T (n.1569-52G>T) c.539-52G>T (n.539-52G>T) c.1494-52G>T (n.1494-52G>T) c.1044-52G>T (n.1044-52G>T) n.1210-52G>T c.535-52G>T (n.535-52G>T) c.606-52G>T (n.606-52G>T) c.576-52G>T (n.576-52G>T) c.480-52G>T (n.480-52G>T) c.552-52G>T (n.552-52G>T) c.261-52G>T (n.261-52G>T) c.165-52G>T (n.165-52G>T) n.2112-52G>T n.968-52G>T c.1242-52G>T (n.1242-52G>T) c.1296-52G>T (n.1296-52G>T)	dbSNP
5	g.68295098C>A	CA2674090451	PIK3R1	c.669-50C>A (n.669-50C>A) c.759-50C>A (n.759-50C>A) c.1569-50C>A (n.1569-50C>A) c.539-50C>A (n.539-50C>A) c.1494-50C>A (n.1494-50C>A) c.1044-50C>A (n.1044-50C>A) n.1210-50C>A c.535-50C>A (n.535-50C>A) c.606-50C>A (n.606-50C>A) c.576-50C>A (n.576-50C>A) c.480-50C>A (n.480-50C>A) c.552-50C>A (n.552-50C>A) c.261-50C>A (n.261-50C>A) c.165-50C>A (n.165-50C>A) n.2112-50C>A n.968-50C>A c.1242-50C>A (n.1242-50C>A) c.1296-50C>A (n.1296-50C>A)	gnomAD v4
5	g.68295099C>A	CA2562181379	PIK3R1	c.669-49C>A (n.669-49C>A) c.759-49C>A (n.759-49C>A) c.1569-49C>A (n.1569-49C>A) c.539-49C>A (n.539-49C>A) c.1494-49C>A (n.1494-49C>A) c.1044-49C>A (n.1044-49C>A) n.1210-49C>A c.535-49C>A (n.535-49C>A) c.606-49C>A (n.606-49C>A) c.576-49C>A (n.576-49C>A) c.480-49C>A (n.480-49C>A) c.552-49C>A (n.552-49C>A) c.261-49C>A (n.261-49C>A) c.165-49C>A (n.165-49C>A) n.2112-49C>A n.968-49C>A c.1242-49C>A (n.1242-49C>A) c.1296-49C>A (n.1296-49C>A)
5	g.68295099C=	CA1553406094	PIK3R1	c.669-49C= (n.669-49C=) c.759-49C= (n.759-49C=) c.1569-49C= (n.1569-49C=) c.539-49C= (n.539-49C=) c.1494-49C= (n.1494-49C=) c.1044-49C= (n.1044-49C=) n.1210-49C= c.535-49C= (n.535-49C=) c.606-49C= (n.606-49C=) c.576-49C= (n.576-49C=) c.480-49C= (n.480-49C=) c.552-49C= (n.552-49C=) c.261-49C= (n.261-49C=) c.165-49C= (n.165-49C=) n.2112-49C= n.968-49C= c.1242-49C= (n.1242-49C=) c.1296-49C= (n.1296-49C=)
5	g.68295099C>T	CA3290437	PIK3R1	c.669-49C>T (n.669-49C>T) c.759-49C>T (n.759-49C>T) c.1569-49C>T (n.1569-49C>T) c.539-49C>T (n.539-49C>T) c.1494-49C>T (n.1494-49C>T) c.1044-49C>T (n.1044-49C>T) n.1210-49C>T c.535-49C>T (n.535-49C>T) c.606-49C>T (n.606-49C>T) c.576-49C>T (n.576-49C>T) c.480-49C>T (n.480-49C>T) c.552-49C>T (n.552-49C>T) c.261-49C>T (n.261-49C>T) c.165-49C>T (n.165-49C>T) n.2112-49C>T n.968-49C>T c.1242-49C>T (n.1242-49C>T) c.1296-49C>T (n.1296-49C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295100G>A	CA3290439	PIK3R1	c.669-48G>A (n.669-48G>A) c.759-48G>A (n.759-48G>A) c.1569-48G>A (n.1569-48G>A) c.539-48G>A (n.539-48G>A) c.1494-48G>A (n.1494-48G>A) c.1044-48G>A (n.1044-48G>A) n.1210-48G>A c.535-48G>A (n.535-48G>A) c.606-48G>A (n.606-48G>A) c.576-48G>A (n.576-48G>A) c.480-48G>A (n.480-48G>A) c.552-48G>A (n.552-48G>A) c.261-48G>A (n.261-48G>A) c.165-48G>A (n.165-48G>A) n.2112-48G>A n.968-48G>A c.1242-48G>A (n.1242-48G>A) c.1296-48G>A (n.1296-48G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295100G=	CA1553406095	PIK3R1	c.669-48G= (n.669-48G=) c.759-48G= (n.759-48G=) c.1569-48G= (n.1569-48G=) c.539-48G= (n.539-48G=) c.1494-48G= (n.1494-48G=) c.1044-48G= (n.1044-48G=) n.1210-48G= c.535-48G= (n.535-48G=) c.606-48G= (n.606-48G=) c.576-48G= (n.576-48G=) c.480-48G= (n.480-48G=) c.552-48G= (n.552-48G=) c.261-48G= (n.261-48G=) c.165-48G= (n.165-48G=) n.2112-48G= n.968-48G= c.1242-48G= (n.1242-48G=) c.1296-48G= (n.1296-48G=)
5	g.68295100G>T	CA3290438	PIK3R1	c.669-48G>T (n.669-48G>T) c.759-48G>T (n.759-48G>T) c.1569-48G>T (n.1569-48G>T) c.539-48G>T (n.539-48G>T) c.1494-48G>T (n.1494-48G>T) c.1044-48G>T (n.1044-48G>T) n.1210-48G>T c.535-48G>T (n.535-48G>T) c.606-48G>T (n.606-48G>T) c.576-48G>T (n.576-48G>T) c.480-48G>T (n.480-48G>T) c.552-48G>T (n.552-48G>T) c.261-48G>T (n.261-48G>T) c.165-48G>T (n.165-48G>T) n.2112-48G>T n.968-48G>T c.1242-48G>T (n.1242-48G>T) c.1296-48G>T (n.1296-48G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.68295103C>A	CA2674090463	PIK3R1	c.669-45C>A (n.669-45C>A) c.759-45C>A (n.759-45C>A) c.1569-45C>A (n.1569-45C>A) c.539-45C>A (n.539-45C>A) c.1494-45C>A (n.1494-45C>A) c.1044-45C>A (n.1044-45C>A) n.1210-45C>A c.535-45C>A (n.535-45C>A) c.606-45C>A (n.606-45C>A) c.576-45C>A (n.576-45C>A) c.480-45C>A (n.480-45C>A) c.552-45C>A (n.552-45C>A) c.261-45C>A (n.261-45C>A) c.165-45C>A (n.165-45C>A) n.2112-45C>A n.968-45C>A c.1242-45C>A (n.1242-45C>A) c.1296-45C>A (n.1296-45C>A)	gnomAD v4
5	g.68295103C>T	CA2578326722	PIK3R1	c.669-45C>T (n.669-45C>T) c.759-45C>T (n.759-45C>T) c.1569-45C>T (n.1569-45C>T) c.539-45C>T (n.539-45C>T) c.1494-45C>T (n.1494-45C>T) c.1044-45C>T (n.1044-45C>T) n.1210-45C>T c.535-45C>T (n.535-45C>T) c.606-45C>T (n.606-45C>T) c.576-45C>T (n.576-45C>T) c.480-45C>T (n.480-45C>T) c.552-45C>T (n.552-45C>T) c.261-45C>T (n.261-45C>T) c.165-45C>T (n.165-45C>T) n.2112-45C>T n.968-45C>T c.1242-45C>T (n.1242-45C>T) c.1296-45C>T (n.1296-45C>T)	gnomAD v4
5	g.68295104C>A	CA2674090464	PIK3R1	c.669-44C>A (n.669-44C>A) c.759-44C>A (n.759-44C>A) c.1569-44C>A (n.1569-44C>A) c.539-44C>A (n.539-44C>A) c.1494-44C>A (n.1494-44C>A) c.1044-44C>A (n.1044-44C>A) n.1210-44C>A c.535-44C>A (n.535-44C>A) c.606-44C>A (n.606-44C>A) c.576-44C>A (n.576-44C>A) c.480-44C>A (n.480-44C>A) c.552-44C>A (n.552-44C>A) c.261-44C>A (n.261-44C>A) c.165-44C>A (n.165-44C>A) n.2112-44C>A n.968-44C>A c.1242-44C>A (n.1242-44C>A) c.1296-44C>A (n.1296-44C>A)	gnomAD v4
5	g.68295105T>C	CA1553406097	PIK3R1	c.669-43T>C (n.669-43T>C) c.759-43T>C (n.759-43T>C) c.1569-43T>C (n.1569-43T>C) c.539-43T>C (n.539-43T>C) c.1494-43T>C (n.1494-43T>C) c.1044-43T>C (n.1044-43T>C) n.1210-43T>C c.535-43T>C (n.535-43T>C) c.606-43T>C (n.606-43T>C) c.576-43T>C (n.576-43T>C) c.480-43T>C (n.480-43T>C) c.552-43T>C (n.552-43T>C) c.261-43T>C (n.261-43T>C) c.165-43T>C (n.165-43T>C) n.2112-43T>C n.968-43T>C c.1242-43T>C (n.1242-43T>C) c.1296-43T>C (n.1296-43T>C)	dbSNP
5	g.68295105T=	CA1553406096	PIK3R1	c.669-43T= (n.669-43T=) c.759-43T= (n.759-43T=) c.1569-43T= (n.1569-43T=) c.539-43T= (n.539-43T=) c.1494-43T= (n.1494-43T=) c.1044-43T= (n.1044-43T=) n.1210-43T= c.535-43T= (n.535-43T=) c.606-43T= (n.606-43T=) c.576-43T= (n.576-43T=) c.480-43T= (n.480-43T=) c.552-43T= (n.552-43T=) c.261-43T= (n.261-43T=) c.165-43T= (n.165-43T=) n.2112-43T= n.968-43T= c.1242-43T= (n.1242-43T=) c.1296-43T= (n.1296-43T=)
5	g.68295106G>A	CA2674090465	PIK3R1	c.669-42G>A (n.669-42G>A) c.759-42G>A (n.759-42G>A) c.1569-42G>A (n.1569-42G>A) c.539-42G>A (n.539-42G>A) c.1494-42G>A (n.1494-42G>A) c.1044-42G>A (n.1044-42G>A) n.1210-42G>A c.535-42G>A (n.535-42G>A) c.606-42G>A (n.606-42G>A) c.576-42G>A (n.576-42G>A) c.480-42G>A (n.480-42G>A) c.552-42G>A (n.552-42G>A) c.261-42G>A (n.261-42G>A) c.165-42G>A (n.165-42G>A) n.2112-42G>A n.968-42G>A c.1242-42G>A (n.1242-42G>A) c.1296-42G>A (n.1296-42G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.68295107A=	CA1553406099	PIK3R1	c.669-41A= (n.669-41A=) c.759-41A= (n.759-41A=) c.1569-41A= (n.1569-41A=) c.539-41A= (n.539-41A=) c.1494-41A= (n.1494-41A=) c.1044-41A= (n.1044-41A=) n.1210-41A= c.535-41A= (n.535-41A=) c.606-41A= (n.606-41A=) c.576-41A= (n.576-41A=) c.480-41A= (n.480-41A=) c.552-41A= (n.552-41A=) c.261-41A= (n.261-41A=) c.165-41A= (n.165-41A=) n.2112-41A= n.968-41A= c.1242-41A= (n.1242-41A=) c.1296-41A= (n.1296-41A=)
5	g.68295107A>G	CA1077128693	PIK3R1	c.669-41A>G (n.669-41A>G) c.759-41A>G (n.759-41A>G) c.1569-41A>G (n.1569-41A>G) c.539-41A>G (n.539-41A>G) c.1494-41A>G (n.1494-41A>G) c.1044-41A>G (n.1044-41A>G) n.1210-41A>G c.535-41A>G (n.535-41A>G) c.606-41A>G (n.606-41A>G) c.576-41A>G (n.576-41A>G) c.480-41A>G (n.480-41A>G) c.552-41A>G (n.552-41A>G) c.261-41A>G (n.261-41A>G) c.165-41A>G (n.165-41A>G) n.2112-41A>G n.968-41A>G c.1242-41A>G (n.1242-41A>G) c.1296-41A>G (n.1296-41A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295107A>T	CA119907430	PIK3R1	c.669-41A>T (n.669-41A>T) c.759-41A>T (n.759-41A>T) c.1569-41A>T (n.1569-41A>T) c.539-41A>T (n.539-41A>T) c.1494-41A>T (n.1494-41A>T) c.1044-41A>T (n.1044-41A>T) n.1210-41A>T c.535-41A>T (n.535-41A>T) c.606-41A>T (n.606-41A>T) c.576-41A>T (n.576-41A>T) c.480-41A>T (n.480-41A>T) c.552-41A>T (n.552-41A>T) c.261-41A>T (n.261-41A>T) c.165-41A>T (n.165-41A>T) n.2112-41A>T n.968-41A>T c.1242-41A>T (n.1242-41A>T) c.1296-41A>T (n.1296-41A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.68295107_68295109delinsATG	CA1553406098	PIK3R1	c.669-41_669-39delinsATG (n.669-41_669-39delinsATG) c.759-41_759-39delinsATG (n.759-41_759-39delinsATG) c.1569-41_1569-39delinsATG (n.1569-41_1569-39delinsATG) c.539-41_539-39delinsATG (n.539-41_539-39delinsATG) c.1494-41_1494-39delinsATG (n.1494-41_1494-39delinsATG) c.1044-41_1044-39delinsATG (n.1044-41_1044-39delinsATG) n.1210-41_1210-39delinsATG c.535-41_535-39delinsATG (n.535-41_535-39delinsATG) c.606-41_606-39delinsATG (n.606-41_606-39delinsATG) c.576-41_576-39delinsATG (n.576-41_576-39delinsATG) c.480-41_480-39delinsATG (n.480-41_480-39delinsATG) c.552-41_552-39delinsATG (n.552-41_552-39delinsATG) c.261-41_261-39delinsATG (n.261-41_261-39delinsATG) c.165-41_165-39delinsATG (n.165-41_165-39delinsATG) n.2112-41_2112-39delinsATG n.968-41_968-39delinsATG c.1242-41_1242-39delinsATG (n.1242-41_1242-39delinsATG) c.1296-41_1296-39delinsATG (n.1296-41_1296-39delinsATG)
5	g.68295108T>C	CA1553406101	PIK3R1	c.669-40T>C (n.669-40T>C) c.759-40T>C (n.759-40T>C) c.1569-40T>C (n.1569-40T>C) c.539-40T>C (n.539-40T>C) c.1494-40T>C (n.1494-40T>C) c.1044-40T>C (n.1044-40T>C) n.1210-40T>C c.535-40T>C (n.535-40T>C) c.606-40T>C (n.606-40T>C) c.576-40T>C (n.576-40T>C) c.480-40T>C (n.480-40T>C) c.552-40T>C (n.552-40T>C) c.261-40T>C (n.261-40T>C) c.165-40T>C (n.165-40T>C) n.2112-40T>C n.968-40T>C c.1242-40T>C (n.1242-40T>C) c.1296-40T>C (n.1296-40T>C)	dbSNP
5	g.68295108T=	CA1553406100	PIK3R1	c.669-40T= (n.669-40T=) c.759-40T= (n.759-40T=) c.1569-40T= (n.1569-40T=) c.539-40T= (n.539-40T=) c.1494-40T= (n.1494-40T=) c.1044-40T= (n.1044-40T=) n.1210-40T= c.535-40T= (n.535-40T=) c.606-40T= (n.606-40T=) c.576-40T= (n.576-40T=) c.480-40T= (n.480-40T=) c.552-40T= (n.552-40T=) c.261-40T= (n.261-40T=) c.165-40T= (n.165-40T=) n.2112-40T= n.968-40T= c.1242-40T= (n.1242-40T=) c.1296-40T= (n.1296-40T=)
5	g.68295109_68295110del	CA560298778	PIK3R1	c.669-39_669-38del (n.669-39_669-38del) c.759-39_759-38del (n.759-39_759-38del) c.1569-39_1569-38del (n.1569-39_1569-38del) c.539-39_539-38del (n.539-39_539-38del) c.1494-39_1494-38del (n.1494-39_1494-38del) c.1044-39_1044-38del (n.1044-39_1044-38del) n.1210-39_1210-38del c.535-39_535-38del (n.535-39_535-38del) c.606-39_606-38del (n.606-39_606-38del) c.576-39_576-38del (n.576-39_576-38del) c.480-39_480-38del (n.480-39_480-38del) c.552-39_552-38del (n.552-39_552-38del) c.261-39_261-38del (n.261-39_261-38del) c.165-39_165-38del (n.165-39_165-38del) n.2112-39_2112-38del n.968-39_968-38del c.1242-39_1242-38del (n.1242-39_1242-38del) c.1296-39_1296-38del (n.1296-39_1296-38del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.68295109G>A	CA3290440	PIK3R1	c.669-39G>A (n.669-39G>A) c.759-39G>A (n.759-39G>A) c.1569-39G>A (n.1569-39G>A) c.539-39G>A (n.539-39G>A) c.1494-39G>A (n.1494-39G>A) c.1044-39G>A (n.1044-39G>A) n.1210-39G>A c.535-39G>A (n.535-39G>A) c.606-39G>A (n.606-39G>A) c.576-39G>A (n.576-39G>A) c.480-39G>A (n.480-39G>A) c.552-39G>A (n.552-39G>A) c.261-39G>A (n.261-39G>A) c.165-39G>A (n.165-39G>A) n.2112-39G>A n.968-39G>A c.1242-39G>A (n.1242-39G>A) c.1296-39G>A (n.1296-39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295109G>C	CA3290441	PIK3R1	c.669-39G>C (n.669-39G>C) c.759-39G>C (n.759-39G>C) c.1569-39G>C (n.1569-39G>C) c.539-39G>C (n.539-39G>C) c.1494-39G>C (n.1494-39G>C) c.1044-39G>C (n.1044-39G>C) n.1210-39G>C c.535-39G>C (n.535-39G>C) c.606-39G>C (n.606-39G>C) c.576-39G>C (n.576-39G>C) c.480-39G>C (n.480-39G>C) c.552-39G>C (n.552-39G>C) c.261-39G>C (n.261-39G>C) c.165-39G>C (n.165-39G>C) n.2112-39G>C n.968-39G>C c.1242-39G>C (n.1242-39G>C) c.1296-39G>C (n.1296-39G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295109G=	CA1553406102	PIK3R1	c.669-39G= (n.669-39G=) c.759-39G= (n.759-39G=) c.1569-39G= (n.1569-39G=) c.539-39G= (n.539-39G=) c.1494-39G= (n.1494-39G=) c.1044-39G= (n.1044-39G=) n.1210-39G= c.535-39G= (n.535-39G=) c.606-39G= (n.606-39G=) c.576-39G= (n.576-39G=) c.480-39G= (n.480-39G=) c.552-39G= (n.552-39G=) c.261-39G= (n.261-39G=) c.165-39G= (n.165-39G=) n.2112-39G= n.968-39G= c.1242-39G= (n.1242-39G=) c.1296-39G= (n.1296-39G=)
5	g.68295109G>T	CA560298779	PIK3R1	c.669-39G>T (n.669-39G>T) c.759-39G>T (n.759-39G>T) c.1569-39G>T (n.1569-39G>T) c.539-39G>T (n.539-39G>T) c.1494-39G>T (n.1494-39G>T) c.1044-39G>T (n.1044-39G>T) n.1210-39G>T c.535-39G>T (n.535-39G>T) c.606-39G>T (n.606-39G>T) c.576-39G>T (n.576-39G>T) c.480-39G>T (n.480-39G>T) c.552-39G>T (n.552-39G>T) c.261-39G>T (n.261-39G>T) c.165-39G>T (n.165-39G>T) n.2112-39G>T n.968-39G>T c.1242-39G>T (n.1242-39G>T) c.1296-39G>T (n.1296-39G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.68295110T>C	CA560298780	PIK3R1	c.669-38T>C (n.669-38T>C) c.759-38T>C (n.759-38T>C) c.1569-38T>C (n.1569-38T>C) c.539-38T>C (n.539-38T>C) c.1494-38T>C (n.1494-38T>C) c.1044-38T>C (n.1044-38T>C) n.1210-38T>C c.535-38T>C (n.535-38T>C) c.606-38T>C (n.606-38T>C) c.576-38T>C (n.576-38T>C) c.480-38T>C (n.480-38T>C) c.552-38T>C (n.552-38T>C) c.261-38T>C (n.261-38T>C) c.165-38T>C (n.165-38T>C) n.2112-38T>C n.968-38T>C c.1242-38T>C (n.1242-38T>C) c.1296-38T>C (n.1296-38T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.68295110T=	CA1553406103	PIK3R1	c.669-38T= (n.669-38T=) c.759-38T= (n.759-38T=) c.1569-38T= (n.1569-38T=) c.539-38T= (n.539-38T=) c.1494-38T= (n.1494-38T=) c.1044-38T= (n.1044-38T=) n.1210-38T= c.535-38T= (n.535-38T=) c.606-38T= (n.606-38T=) c.576-38T= (n.576-38T=) c.480-38T= (n.480-38T=) c.552-38T= (n.552-38T=) c.261-38T= (n.261-38T=) c.165-38T= (n.165-38T=) n.2112-38T= n.968-38T= c.1242-38T= (n.1242-38T=) c.1296-38T= (n.1296-38T=)
5	g.68295110dup	CA3290442	PIK3R1	c.669-38dup (n.669-38dup) c.759-38dup (n.759-38dup) c.1569-38dup (n.1569-38dup) c.539-38dup (n.539-38dup) c.1494-38dup (n.1494-38dup) c.1044-38dup (n.1044-38dup) n.1210-38dup c.535-38dup (n.535-38dup) c.606-38dup (n.606-38dup) c.576-38dup (n.576-38dup) c.480-38dup (n.480-38dup) c.552-38dup (n.552-38dup) c.261-38dup (n.261-38dup) c.165-38dup (n.165-38dup) n.2112-38dup n.968-38dup c.1242-38dup (n.1242-38dup) c.1296-38dup (n.1296-38dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.68295111A=	CA1553406104	PIK3R1	c.669-37A= (n.669-37A=) c.759-37A= (n.759-37A=) c.1569-37A= (n.1569-37A=) c.539-37A= (n.539-37A=) c.1494-37A= (n.1494-37A=) c.1044-37A= (n.1044-37A=) n.1210-37A= c.535-37A= (n.535-37A=) c.606-37A= (n.606-37A=) c.576-37A= (n.576-37A=) c.480-37A= (n.480-37A=) c.552-37A= (n.552-37A=) c.261-37A= (n.261-37A=) c.165-37A= (n.165-37A=) n.2112-37A= n.968-37A= c.1242-37A= (n.1242-37A=) c.1296-37A= (n.1296-37A=)
5	g.68295111A>T	CA119907467	PIK3R1	c.669-37A>T (n.669-37A>T) c.759-37A>T (n.759-37A>T) c.1569-37A>T (n.1569-37A>T) c.539-37A>T (n.539-37A>T) c.1494-37A>T (n.1494-37A>T) c.1044-37A>T (n.1044-37A>T) n.1210-37A>T c.535-37A>T (n.535-37A>T) c.606-37A>T (n.606-37A>T) c.576-37A>T (n.576-37A>T) c.480-37A>T (n.480-37A>T) c.552-37A>T (n.552-37A>T) c.261-37A>T (n.261-37A>T) c.165-37A>T (n.165-37A>T) n.2112-37A>T n.968-37A>T c.1242-37A>T (n.1242-37A>T) c.1296-37A>T (n.1296-37A>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.68295111_68295112delinsAC	CA1553406105	PIK3R1	c.669-37_669-36delinsAC (n.669-37_669-36delinsAC) c.759-37_759-36delinsAC (n.759-37_759-36delinsAC) c.1569-37_1569-36delinsAC (n.1569-37_1569-36delinsAC) c.539-37_539-36delinsAC (n.539-37_539-36delinsAC) c.1494-37_1494-36delinsAC (n.1494-37_1494-36delinsAC) c.1044-37_1044-36delinsAC (n.1044-37_1044-36delinsAC) n.1210-37_1210-36delinsAC c.535-37_535-36delinsAC (n.535-37_535-36delinsAC) c.606-37_606-36delinsAC (n.606-37_606-36delinsAC) c.576-37_576-36delinsAC (n.576-37_576-36delinsAC) c.480-37_480-36delinsAC (n.480-37_480-36delinsAC) c.552-37_552-36delinsAC (n.552-37_552-36delinsAC) c.261-37_261-36delinsAC (n.261-37_261-36delinsAC) c.165-37_165-36delinsAC (n.165-37_165-36delinsAC) n.2112-37_2112-36delinsAC n.968-37_968-36delinsAC c.1242-37_1242-36delinsAC (n.1242-37_1242-36delinsAC) c.1296-37_1296-36delinsAC (n.1296-37_1296-36delinsAC)
5	g.68295112C>A	CA2578326723	PIK3R1	c.669-36C>A (n.669-36C>A) c.759-36C>A (n.759-36C>A) c.1569-36C>A (n.1569-36C>A) c.539-36C>A (n.539-36C>A) c.1494-36C>A (n.1494-36C>A) c.1044-36C>A (n.1044-36C>A) n.1210-36C>A c.535-36C>A (n.535-36C>A) c.606-36C>A (n.606-36C>A) c.576-36C>A (n.576-36C>A) c.480-36C>A (n.480-36C>A) c.552-36C>A (n.552-36C>A) c.261-36C>A (n.261-36C>A) c.165-36C>A (n.165-36C>A) n.2112-36C>A n.968-36C>A c.1242-36C>A (n.1242-36C>A) c.1296-36C>A (n.1296-36C>A)	gnomAD v4
5	g.68295112C=	CA1553406106	PIK3R1	c.669-36C= (n.669-36C=) c.759-36C= (n.759-36C=) c.1569-36C= (n.1569-36C=) c.539-36C= (n.539-36C=) c.1494-36C= (n.1494-36C=) c.1044-36C= (n.1044-36C=) n.1210-36C= c.535-36C= (n.535-36C=) c.606-36C= (n.606-36C=) c.576-36C= (n.576-36C=) c.480-36C= (n.480-36C=) c.552-36C= (n.552-36C=) c.261-36C= (n.261-36C=) c.165-36C= (n.165-36C=) n.2112-36C= n.968-36C= c.1242-36C= (n.1242-36C=) c.1296-36C= (n.1296-36C=)
5	g.68295112C>T	CA560298782	PIK3R1	c.669-36C>T (n.669-36C>T) c.759-36C>T (n.759-36C>T) c.1569-36C>T (n.1569-36C>T) c.539-36C>T (n.539-36C>T) c.1494-36C>T (n.1494-36C>T) c.1044-36C>T (n.1044-36C>T) n.1210-36C>T c.535-36C>T (n.535-36C>T) c.606-36C>T (n.606-36C>T) c.576-36C>T (n.576-36C>T) c.480-36C>T (n.480-36C>T) c.552-36C>T (n.552-36C>T) c.261-36C>T (n.261-36C>T) c.165-36C>T (n.165-36C>T) n.2112-36C>T n.968-36C>T c.1242-36C>T (n.1242-36C>T) c.1296-36C>T (n.1296-36C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.68295114del	CA560298781	PIK3R1	c.669-34del (n.669-34del) c.759-34del (n.759-34del) c.1569-34del (n.1569-34del) c.539-34del (n.539-34del) c.1494-34del (n.1494-34del) c.1044-34del (n.1044-34del) n.1210-34del c.535-34del (n.535-34del) c.606-34del (n.606-34del) c.576-34del (n.576-34del) c.480-34del (n.480-34del) c.552-34del (n.552-34del) c.261-34del (n.261-34del) c.165-34del (n.165-34del) n.2112-34del n.968-34del c.1242-34del (n.1242-34del) c.1296-34del (n.1296-34del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.68295113C>A	CA119907469	PIK3R1	c.669-35C>A (n.669-35C>A) c.759-35C>A (n.759-35C>A) c.1569-35C>A (n.1569-35C>A) c.539-35C>A (n.539-35C>A) c.1494-35C>A (n.1494-35C>A) c.1044-35C>A (n.1044-35C>A) n.1210-35C>A c.535-35C>A (n.535-35C>A) c.606-35C>A (n.606-35C>A) c.576-35C>A (n.576-35C>A) c.480-35C>A (n.480-35C>A) c.552-35C>A (n.552-35C>A) c.261-35C>A (n.261-35C>A) c.165-35C>A (n.165-35C>A) n.2112-35C>A n.968-35C>A c.1242-35C>A (n.1242-35C>A) c.1296-35C>A (n.1296-35C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295113C=	CA1553406107	PIK3R1	c.669-35C= (n.669-35C=) c.759-35C= (n.759-35C=) c.1569-35C= (n.1569-35C=) c.539-35C= (n.539-35C=) c.1494-35C= (n.1494-35C=) c.1044-35C= (n.1044-35C=) n.1210-35C= c.535-35C= (n.535-35C=) c.606-35C= (n.606-35C=) c.576-35C= (n.576-35C=) c.480-35C= (n.480-35C=) c.552-35C= (n.552-35C=) c.261-35C= (n.261-35C=) c.165-35C= (n.165-35C=) n.2112-35C= n.968-35C= c.1242-35C= (n.1242-35C=) c.1296-35C= (n.1296-35C=)
5	g.68295113C>T	CA1553406108	PIK3R1	c.669-35C>T (n.669-35C>T) c.759-35C>T (n.759-35C>T) c.1569-35C>T (n.1569-35C>T) c.539-35C>T (n.539-35C>T) c.1494-35C>T (n.1494-35C>T) c.1044-35C>T (n.1044-35C>T) n.1210-35C>T c.535-35C>T (n.535-35C>T) c.606-35C>T (n.606-35C>T) c.576-35C>T (n.576-35C>T) c.480-35C>T (n.480-35C>T) c.552-35C>T (n.552-35C>T) c.261-35C>T (n.261-35C>T) c.165-35C>T (n.165-35C>T) n.2112-35C>T n.968-35C>T c.1242-35C>T (n.1242-35C>T) c.1296-35C>T (n.1296-35C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.68295114C>A	CA2674090488	PIK3R1	c.669-34C>A (n.669-34C>A) c.759-34C>A (n.759-34C>A) c.1569-34C>A (n.1569-34C>A) c.539-34C>A (n.539-34C>A) c.1494-34C>A (n.1494-34C>A) c.1044-34C>A (n.1044-34C>A) n.1210-34C>A c.535-34C>A (n.535-34C>A) c.606-34C>A (n.606-34C>A) c.576-34C>A (n.576-34C>A) c.480-34C>A (n.480-34C>A) c.552-34C>A (n.552-34C>A) c.261-34C>A (n.261-34C>A) c.165-34C>A (n.165-34C>A) n.2112-34C>A n.968-34C>A c.1242-34C>A (n.1242-34C>A) c.1296-34C>A (n.1296-34C>A)	gnomAD v4
5	g.68295114C=	CA1553406109	PIK3R1	c.669-34C= (n.669-34C=) c.759-34C= (n.759-34C=) c.1569-34C= (n.1569-34C=) c.539-34C= (n.539-34C=) c.1494-34C= (n.1494-34C=) c.1044-34C= (n.1044-34C=) n.1210-34C= c.535-34C= (n.535-34C=) c.606-34C= (n.606-34C=) c.576-34C= (n.576-34C=) c.480-34C= (n.480-34C=) c.552-34C= (n.552-34C=) c.261-34C= (n.261-34C=) c.165-34C= (n.165-34C=) n.2112-34C= n.968-34C= c.1242-34C= (n.1242-34C=) c.1296-34C= (n.1296-34C=)
5	g.68295114C>T	CA3290443	PIK3R1	c.669-34C>T (n.669-34C>T) c.759-34C>T (n.759-34C>T) c.1569-34C>T (n.1569-34C>T) c.539-34C>T (n.539-34C>T) c.1494-34C>T (n.1494-34C>T) c.1044-34C>T (n.1044-34C>T) n.1210-34C>T c.535-34C>T (n.535-34C>T) c.606-34C>T (n.606-34C>T) c.576-34C>T (n.576-34C>T) c.480-34C>T (n.480-34C>T) c.552-34C>T (n.552-34C>T) c.261-34C>T (n.261-34C>T) c.165-34C>T (n.165-34C>T) n.2112-34C>T n.968-34C>T c.1242-34C>T (n.1242-34C>T) c.1296-34C>T (n.1296-34C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295116G>A	CA2578326725	PIK3R1	c.669-32G>A (n.669-32G>A) c.759-32G>A (n.759-32G>A) c.1569-32G>A (n.1569-32G>A) c.539-32G>A (n.539-32G>A) c.1494-32G>A (n.1494-32G>A) c.1044-32G>A (n.1044-32G>A) n.1210-32G>A c.535-32G>A (n.535-32G>A) c.606-32G>A (n.606-32G>A) c.576-32G>A (n.576-32G>A) c.480-32G>A (n.480-32G>A) c.552-32G>A (n.552-32G>A) c.261-32G>A (n.261-32G>A) c.165-32G>A (n.165-32G>A) n.2112-32G>A n.968-32G>A c.1242-32G>A (n.1242-32G>A) c.1296-32G>A (n.1296-32G>A)	gnomAD v4
5	g.68295117A=	CA1553406110	PIK3R1	c.669-31A= (n.669-31A=) c.759-31A= (n.759-31A=) c.1569-31A= (n.1569-31A=) c.539-31A= (n.539-31A=) c.1494-31A= (n.1494-31A=) c.1044-31A= (n.1044-31A=) n.1210-31A= c.535-31A= (n.535-31A=) c.606-31A= (n.606-31A=) c.576-31A= (n.576-31A=) c.480-31A= (n.480-31A=) c.552-31A= (n.552-31A=) c.261-31A= (n.261-31A=) c.165-31A= (n.165-31A=) n.2112-31A= n.968-31A= c.1242-31A= (n.1242-31A=) c.1296-31A= (n.1296-31A=)
5	g.68295117A>G	CA3290444	PIK3R1	c.669-31A>G (n.669-31A>G) c.759-31A>G (n.759-31A>G) c.1569-31A>G (n.1569-31A>G) c.539-31A>G (n.539-31A>G) c.1494-31A>G (n.1494-31A>G) c.1044-31A>G (n.1044-31A>G) n.1210-31A>G c.535-31A>G (n.535-31A>G) c.606-31A>G (n.606-31A>G) c.576-31A>G (n.576-31A>G) c.480-31A>G (n.480-31A>G) c.552-31A>G (n.552-31A>G) c.261-31A>G (n.261-31A>G) c.165-31A>G (n.165-31A>G) n.2112-31A>G n.968-31A>G c.1242-31A>G (n.1242-31A>G) c.1296-31A>G (n.1296-31A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295117A>T	CA2674090493	PIK3R1	c.669-31A>T (n.669-31A>T) c.759-31A>T (n.759-31A>T) c.1569-31A>T (n.1569-31A>T) c.539-31A>T (n.539-31A>T) c.1494-31A>T (n.1494-31A>T) c.1044-31A>T (n.1044-31A>T) n.1210-31A>T c.535-31A>T (n.535-31A>T) c.606-31A>T (n.606-31A>T) c.576-31A>T (n.576-31A>T) c.480-31A>T (n.480-31A>T) c.552-31A>T (n.552-31A>T) c.261-31A>T (n.261-31A>T) c.165-31A>T (n.165-31A>T) n.2112-31A>T n.968-31A>T c.1242-31A>T (n.1242-31A>T) c.1296-31A>T (n.1296-31A>T)	gnomAD v4
5	g.68295118T>A	CA560298783	PIK3R1	c.669-30T>A (n.669-30T>A) c.759-30T>A (n.759-30T>A) c.1569-30T>A (n.1569-30T>A) c.539-30T>A (n.539-30T>A) c.1494-30T>A (n.1494-30T>A) c.1044-30T>A (n.1044-30T>A) n.1210-30T>A c.535-30T>A (n.535-30T>A) c.606-30T>A (n.606-30T>A) c.576-30T>A (n.576-30T>A) c.480-30T>A (n.480-30T>A) c.552-30T>A (n.552-30T>A) c.261-30T>A (n.261-30T>A) c.165-30T>A (n.165-30T>A) n.2112-30T>A n.968-30T>A c.1242-30T>A (n.1242-30T>A) c.1296-30T>A (n.1296-30T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.68295118T=	CA1553406111	PIK3R1	c.669-30T= (n.669-30T=) c.759-30T= (n.759-30T=) c.1569-30T= (n.1569-30T=) c.539-30T= (n.539-30T=) c.1494-30T= (n.1494-30T=) c.1044-30T= (n.1044-30T=) n.1210-30T= c.535-30T= (n.535-30T=) c.606-30T= (n.606-30T=) c.576-30T= (n.576-30T=) c.480-30T= (n.480-30T=) c.552-30T= (n.552-30T=) c.261-30T= (n.261-30T=) c.165-30T= (n.165-30T=) n.2112-30T= n.968-30T= c.1242-30T= (n.1242-30T=) c.1296-30T= (n.1296-30T=)
5	g.68295119A>G	CA2674090495	PIK3R1	c.669-29A>G (n.669-29A>G) c.759-29A>G (n.759-29A>G) c.1569-29A>G (n.1569-29A>G) c.539-29A>G (n.539-29A>G) c.1494-29A>G (n.1494-29A>G) c.1044-29A>G (n.1044-29A>G) n.1210-29A>G c.535-29A>G (n.535-29A>G) c.606-29A>G (n.606-29A>G) c.576-29A>G (n.576-29A>G) c.480-29A>G (n.480-29A>G) c.552-29A>G (n.552-29A>G) c.261-29A>G (n.261-29A>G) c.165-29A>G (n.165-29A>G) n.2112-29A>G n.968-29A>G c.1242-29A>G (n.1242-29A>G) c.1296-29A>G (n.1296-29A>G)	gnomAD v4
5	g.68295120A=	CA1553406112	PIK3R1	c.669-28A= (n.669-28A=) c.759-28A= (n.759-28A=) c.1569-28A= (n.1569-28A=) c.539-28A= (n.539-28A=) c.1494-28A= (n.1494-28A=) c.1044-28A= (n.1044-28A=) n.1210-28A= c.535-28A= (n.535-28A=) c.606-28A= (n.606-28A=) c.576-28A= (n.576-28A=) c.480-28A= (n.480-28A=) c.552-28A= (n.552-28A=) c.261-28A= (n.261-28A=) c.165-28A= (n.165-28A=) n.2112-28A= n.968-28A= c.1242-28A= (n.1242-28A=) c.1296-28A= (n.1296-28A=)
5	g.68295120A>C	CA1553406113	PIK3R1	c.669-28A>C (n.669-28A>C) c.759-28A>C (n.759-28A>C) c.1569-28A>C (n.1569-28A>C) c.539-28A>C (n.539-28A>C) c.1494-28A>C (n.1494-28A>C) c.1044-28A>C (n.1044-28A>C) n.1210-28A>C c.535-28A>C (n.535-28A>C) c.606-28A>C (n.606-28A>C) c.576-28A>C (n.576-28A>C) c.480-28A>C (n.480-28A>C) c.552-28A>C (n.552-28A>C) c.261-28A>C (n.261-28A>C) c.165-28A>C (n.165-28A>C) n.2112-28A>C n.968-28A>C c.1242-28A>C (n.1242-28A>C) c.1296-28A>C (n.1296-28A>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.68295121T>C	CA560298784	PIK3R1	c.669-27T>C (n.669-27T>C) c.759-27T>C (n.759-27T>C) c.1569-27T>C (n.1569-27T>C) c.539-27T>C (n.539-27T>C) c.1494-27T>C (n.1494-27T>C) c.1044-27T>C (n.1044-27T>C) n.1210-27T>C c.535-27T>C (n.535-27T>C) c.606-27T>C (n.606-27T>C) c.576-27T>C (n.576-27T>C) c.480-27T>C (n.480-27T>C) c.552-27T>C (n.552-27T>C) c.261-27T>C (n.261-27T>C) c.165-27T>C (n.165-27T>C) n.2112-27T>C n.968-27T>C c.1242-27T>C (n.1242-27T>C) c.1296-27T>C (n.1296-27T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.68295121T=	CA1553406114	PIK3R1	c.669-27T= (n.669-27T=) c.759-27T= (n.759-27T=) c.1569-27T= (n.1569-27T=) c.539-27T= (n.539-27T=) c.1494-27T= (n.1494-27T=) c.1044-27T= (n.1044-27T=) n.1210-27T= c.535-27T= (n.535-27T=) c.606-27T= (n.606-27T=) c.576-27T= (n.576-27T=) c.480-27T= (n.480-27T=) c.552-27T= (n.552-27T=) c.261-27T= (n.261-27T=) c.165-27T= (n.165-27T=) n.2112-27T= n.968-27T= c.1242-27T= (n.1242-27T=) c.1296-27T= (n.1296-27T=)
5	g.68295121_68295128del	CA2674090496	PIK3R1	c.669-27_669-20del (n.669-27_669-20del) c.759-27_759-20del (n.759-27_759-20del) c.1569-27_1569-20del (n.1569-27_1569-20del) c.539-27_539-20del (n.539-27_539-20del) c.1494-27_1494-20del (n.1494-27_1494-20del) c.1044-27_1044-20del (n.1044-27_1044-20del) n.1210-27_1210-20del c.535-27_535-20del (n.535-27_535-20del) c.606-27_606-20del (n.606-27_606-20del) c.576-27_576-20del (n.576-27_576-20del) c.480-27_480-20del (n.480-27_480-20del) c.552-27_552-20del (n.552-27_552-20del) c.261-27_261-20del (n.261-27_261-20del) c.165-27_165-20del (n.165-27_165-20del) n.2112-27_2112-20del n.968-27_968-20del c.1242-27_1242-20del (n.1242-27_1242-20del) c.1296-27_1296-20del (n.1296-27_1296-20del)	gnomAD v4
5	g.68295122A>G	CA2674090497	PIK3R1	c.669-26A>G (n.669-26A>G) c.759-26A>G (n.759-26A>G) c.1569-26A>G (n.1569-26A>G) c.539-26A>G (n.539-26A>G) c.1494-26A>G (n.1494-26A>G) c.1044-26A>G (n.1044-26A>G) n.1210-26A>G c.535-26A>G (n.535-26A>G) c.606-26A>G (n.606-26A>G) c.576-26A>G (n.576-26A>G) c.480-26A>G (n.480-26A>G) c.552-26A>G (n.552-26A>G) c.261-26A>G (n.261-26A>G) c.165-26A>G (n.165-26A>G) n.2112-26A>G n.968-26A>G c.1242-26A>G (n.1242-26A>G) c.1296-26A>G (n.1296-26A>G)	gnomAD v4
5	g.68295123A=	CA1553406115	PIK3R1	c.669-25A= (n.669-25A=) c.759-25A= (n.759-25A=) c.1569-25A= (n.1569-25A=) c.539-25A= (n.539-25A=) c.1494-25A= (n.1494-25A=) c.1044-25A= (n.1044-25A=) n.1210-25A= c.535-25A= (n.535-25A=) c.606-25A= (n.606-25A=) c.576-25A= (n.576-25A=) c.480-25A= (n.480-25A=) c.552-25A= (n.552-25A=) c.261-25A= (n.261-25A=) c.165-25A= (n.165-25A=) n.2112-25A= n.968-25A= c.1242-25A= (n.1242-25A=) c.1296-25A= (n.1296-25A=)
5	g.68295123A>G	CA560298785	PIK3R1	c.669-25A>G (n.669-25A>G) c.759-25A>G (n.759-25A>G) c.1569-25A>G (n.1569-25A>G) c.539-25A>G (n.539-25A>G) c.1494-25A>G (n.1494-25A>G) c.1044-25A>G (n.1044-25A>G) n.1210-25A>G c.535-25A>G (n.535-25A>G) c.606-25A>G (n.606-25A>G) c.576-25A>G (n.576-25A>G) c.480-25A>G (n.480-25A>G) c.552-25A>G (n.552-25A>G) c.261-25A>G (n.261-25A>G) c.165-25A>G (n.165-25A>G) n.2112-25A>G n.968-25A>G c.1242-25A>G (n.1242-25A>G) c.1296-25A>G (n.1296-25A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295124C>T	CA2674090498	PIK3R1	c.669-24C>T (n.669-24C>T) c.759-24C>T (n.759-24C>T) c.1569-24C>T (n.1569-24C>T) c.539-24C>T (n.539-24C>T) c.1494-24C>T (n.1494-24C>T) c.1044-24C>T (n.1044-24C>T) n.1210-24C>T c.535-24C>T (n.535-24C>T) c.606-24C>T (n.606-24C>T) c.576-24C>T (n.576-24C>T) c.480-24C>T (n.480-24C>T) c.552-24C>T (n.552-24C>T) c.261-24C>T (n.261-24C>T) c.165-24C>T (n.165-24C>T) n.2112-24C>T n.968-24C>T c.1242-24C>T (n.1242-24C>T) c.1296-24C>T (n.1296-24C>T)	gnomAD v4
5	g.68295128T>C	CA2674090499	PIK3R1	c.669-20T>C (n.669-20T>C) c.759-20T>C (n.759-20T>C) c.1569-20T>C (n.1569-20T>C) c.539-20T>C (n.539-20T>C) c.1494-20T>C (n.1494-20T>C) c.1044-20T>C (n.1044-20T>C) n.1210-20T>C c.535-20T>C (n.535-20T>C) c.606-20T>C (n.606-20T>C) c.576-20T>C (n.576-20T>C) c.480-20T>C (n.480-20T>C) c.552-20T>C (n.552-20T>C) c.261-20T>C (n.261-20T>C) c.165-20T>C (n.165-20T>C) n.2112-20T>C n.968-20T>C c.1242-20T>C (n.1242-20T>C) c.1296-20T>C (n.1296-20T>C)	gnomAD v4
5	g.68295129A>G	CA2674090500	PIK3R1	c.669-19A>G (n.669-19A>G) c.759-19A>G (n.759-19A>G) c.1569-19A>G (n.1569-19A>G) c.539-19A>G (n.539-19A>G) c.1494-19A>G (n.1494-19A>G) c.1044-19A>G (n.1044-19A>G) n.1210-19A>G c.535-19A>G (n.535-19A>G) c.606-19A>G (n.606-19A>G) c.576-19A>G (n.576-19A>G) c.480-19A>G (n.480-19A>G) c.552-19A>G (n.552-19A>G) c.261-19A>G (n.261-19A>G) c.165-19A>G (n.165-19A>G) n.2112-19A>G n.968-19A>G c.1242-19A>G (n.1242-19A>G) c.1296-19A>G (n.1296-19A>G)	gnomAD v4
5	g.68295130C>A	CA560298786	PIK3R1	c.669-18C>A (n.669-18C>A) c.759-18C>A (n.759-18C>A) c.1569-18C>A (n.1569-18C>A) c.539-18C>A (n.539-18C>A) c.1494-18C>A (n.1494-18C>A) c.1044-18C>A (n.1044-18C>A) n.1210-18C>A c.535-18C>A (n.535-18C>A) c.606-18C>A (n.606-18C>A) c.576-18C>A (n.576-18C>A) c.480-18C>A (n.480-18C>A) c.552-18C>A (n.552-18C>A) c.261-18C>A (n.261-18C>A) c.165-18C>A (n.165-18C>A) n.2112-18C>A n.968-18C>A c.1242-18C>A (n.1242-18C>A) c.1296-18C>A (n.1296-18C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.68295130C=	CA1553406116	PIK3R1	c.669-18C= (n.669-18C=) c.759-18C= (n.759-18C=) c.1569-18C= (n.1569-18C=) c.539-18C= (n.539-18C=) c.1494-18C= (n.1494-18C=) c.1044-18C= (n.1044-18C=) n.1210-18C= c.535-18C= (n.535-18C=) c.606-18C= (n.606-18C=) c.576-18C= (n.576-18C=) c.480-18C= (n.480-18C=) c.552-18C= (n.552-18C=) c.261-18C= (n.261-18C=) c.165-18C= (n.165-18C=) n.2112-18C= n.968-18C= c.1242-18C= (n.1242-18C=) c.1296-18C= (n.1296-18C=)
5	g.68295130C>G	CA1553406118	PIK3R1	c.669-18C>G (n.669-18C>G) c.759-18C>G (n.759-18C>G) c.1569-18C>G (n.1569-18C>G) c.539-18C>G (n.539-18C>G) c.1494-18C>G (n.1494-18C>G) c.1044-18C>G (n.1044-18C>G) n.1210-18C>G c.535-18C>G (n.535-18C>G) c.606-18C>G (n.606-18C>G) c.576-18C>G (n.576-18C>G) c.480-18C>G (n.480-18C>G) c.552-18C>G (n.552-18C>G) c.261-18C>G (n.261-18C>G) c.165-18C>G (n.165-18C>G) n.2112-18C>G n.968-18C>G c.1242-18C>G (n.1242-18C>G) c.1296-18C>G (n.1296-18C>G)	dbSNP
5	g.68295130C>T	CA3290445	PIK3R1	c.669-18C>T (n.669-18C>T) c.759-18C>T (n.759-18C>T) c.1569-18C>T (n.1569-18C>T) c.539-18C>T (n.539-18C>T) c.1494-18C>T (n.1494-18C>T) c.1044-18C>T (n.1044-18C>T) n.1210-18C>T c.535-18C>T (n.535-18C>T) c.606-18C>T (n.606-18C>T) c.576-18C>T (n.576-18C>T) c.480-18C>T (n.480-18C>T) c.552-18C>T (n.552-18C>T) c.261-18C>T (n.261-18C>T) c.165-18C>T (n.165-18C>T) n.2112-18C>T n.968-18C>T c.1242-18C>T (n.1242-18C>T) c.1296-18C>T (n.1296-18C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295130_68295131delinsCG	CA1553406117	PIK3R1	c.669-18_669-17delinsCG (n.669-18_669-17delinsCG) c.759-18_759-17delinsCG (n.759-18_759-17delinsCG) c.1569-18_1569-17delinsCG (n.1569-18_1569-17delinsCG) c.539-18_539-17delinsCG (n.539-18_539-17delinsCG) c.1494-18_1494-17delinsCG (n.1494-18_1494-17delinsCG) c.1044-18_1044-17delinsCG (n.1044-18_1044-17delinsCG) n.1210-18_1210-17delinsCG c.535-18_535-17delinsCG (n.535-18_535-17delinsCG) c.606-18_606-17delinsCG (n.606-18_606-17delinsCG) c.576-18_576-17delinsCG (n.576-18_576-17delinsCG) c.480-18_480-17delinsCG (n.480-18_480-17delinsCG) c.552-18_552-17delinsCG (n.552-18_552-17delinsCG) c.261-18_261-17delinsCG (n.261-18_261-17delinsCG) c.165-18_165-17delinsCG (n.165-18_165-17delinsCG) n.2112-18_2112-17delinsCG n.968-18_968-17delinsCG c.1242-18_1242-17delinsCG (n.1242-18_1242-17delinsCG) c.1296-18_1296-17delinsCG (n.1296-18_1296-17delinsCG)
5	g.68295131del	CA813394809	PIK3R1	c.669-17del (n.669-17del) c.759-17del (n.759-17del) c.1569-17del (n.1569-17del) c.539-17del (n.539-17del) c.1494-17del (n.1494-17del) c.1044-17del (n.1044-17del) n.1210-17del c.535-17del (n.535-17del) c.606-17del (n.606-17del) c.576-17del (n.576-17del) c.480-17del (n.480-17del) c.552-17del (n.552-17del) c.261-17del (n.261-17del) c.165-17del (n.165-17del) n.2112-17del n.968-17del c.1242-17del (n.1242-17del) c.1296-17del (n.1296-17del)	dbSNP
5	g.68295131G>A	CA3290446	PIK3R1	c.669-17G>A (n.669-17G>A) c.759-17G>A (n.759-17G>A) c.1569-17G>A (n.1569-17G>A) c.539-17G>A (n.539-17G>A) c.1494-17G>A (n.1494-17G>A) c.1044-17G>A (n.1044-17G>A) n.1210-17G>A c.535-17G>A (n.535-17G>A) c.606-17G>A (n.606-17G>A) c.576-17G>A (n.576-17G>A) c.480-17G>A (n.480-17G>A) c.552-17G>A (n.552-17G>A) c.261-17G>A (n.261-17G>A) c.165-17G>A (n.165-17G>A) n.2112-17G>A n.968-17G>A c.1242-17G>A (n.1242-17G>A) c.1296-17G>A (n.1296-17G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295131G=	CA1553406119	PIK3R1	c.669-17G= (n.669-17G=) c.759-17G= (n.759-17G=) c.1569-17G= (n.1569-17G=) c.539-17G= (n.539-17G=) c.1494-17G= (n.1494-17G=) c.1044-17G= (n.1044-17G=) n.1210-17G= c.535-17G= (n.535-17G=) c.606-17G= (n.606-17G=) c.576-17G= (n.576-17G=) c.480-17G= (n.480-17G=) c.552-17G= (n.552-17G=) c.261-17G= (n.261-17G=) c.165-17G= (n.165-17G=) n.2112-17G= n.968-17G= c.1242-17G= (n.1242-17G=) c.1296-17G= (n.1296-17G=)
5	g.68295131G>T	CA1553406120	PIK3R1	c.669-17G>T (n.669-17G>T) c.759-17G>T (n.759-17G>T) c.1569-17G>T (n.1569-17G>T) c.539-17G>T (n.539-17G>T) c.1494-17G>T (n.1494-17G>T) c.1044-17G>T (n.1044-17G>T) n.1210-17G>T c.535-17G>T (n.535-17G>T) c.606-17G>T (n.606-17G>T) c.576-17G>T (n.576-17G>T) c.480-17G>T (n.480-17G>T) c.552-17G>T (n.552-17G>T) c.261-17G>T (n.261-17G>T) c.165-17G>T (n.165-17G>T) n.2112-17G>T n.968-17G>T c.1242-17G>T (n.1242-17G>T) c.1296-17G>T (n.1296-17G>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.68295132T>C	CA2674090508	PIK3R1	c.669-16T>C (n.669-16T>C) c.759-16T>C (n.759-16T>C) c.1569-16T>C (n.1569-16T>C) c.539-16T>C (n.539-16T>C) c.1494-16T>C (n.1494-16T>C) c.1044-16T>C (n.1044-16T>C) n.1210-16T>C c.535-16T>C (n.535-16T>C) c.606-16T>C (n.606-16T>C) c.576-16T>C (n.576-16T>C) c.480-16T>C (n.480-16T>C) c.552-16T>C (n.552-16T>C) c.261-16T>C (n.261-16T>C) c.165-16T>C (n.165-16T>C) n.2112-16T>C n.968-16T>C c.1242-16T>C (n.1242-16T>C) c.1296-16T>C (n.1296-16T>C)	gnomAD v4
5	g.68295134dup	CA2674090506	PIK3R1	c.669-14dup (n.669-14dup) c.759-14dup (n.759-14dup) c.1569-14dup (n.1569-14dup) c.539-14dup (n.539-14dup) c.1494-14dup (n.1494-14dup) c.1044-14dup (n.1044-14dup) n.1210-14dup c.535-14dup (n.535-14dup) c.606-14dup (n.606-14dup) c.576-14dup (n.576-14dup) c.480-14dup (n.480-14dup) c.552-14dup (n.552-14dup) c.261-14dup (n.261-14dup) c.165-14dup (n.165-14dup) n.2112-14dup n.968-14dup c.1242-14dup (n.1242-14dup) c.1296-14dup (n.1296-14dup)	gnomAD v4
5	g.68295134del	CA2674090507	PIK3R1	c.669-14del (n.669-14del) c.759-14del (n.759-14del) c.1569-14del (n.1569-14del) c.539-14del (n.539-14del) c.1494-14del (n.1494-14del) c.1044-14del (n.1044-14del) n.1210-14del c.535-14del (n.535-14del) c.606-14del (n.606-14del) c.576-14del (n.576-14del) c.480-14del (n.480-14del) c.552-14del (n.552-14del) c.261-14del (n.261-14del) c.165-14del (n.165-14del) n.2112-14del n.968-14del c.1242-14del (n.1242-14del) c.1296-14del (n.1296-14del)	gnomAD v4
5	g.68295134T>C	CA2573139739	PIK3R1	c.669-14T>C (n.669-14T>C) c.759-14T>C (n.759-14T>C) c.1569-14T>C (n.1569-14T>C) c.539-14T>C (n.539-14T>C) c.1494-14T>C (n.1494-14T>C) c.1044-14T>C (n.1044-14T>C) n.1210-14T>C c.535-14T>C (n.535-14T>C) c.606-14T>C (n.606-14T>C) c.576-14T>C (n.576-14T>C) c.480-14T>C (n.480-14T>C) c.552-14T>C (n.552-14T>C) c.261-14T>C (n.261-14T>C) c.165-14T>C (n.165-14T>C) n.2112-14T>C n.968-14T>C c.1242-14T>C (n.1242-14T>C) c.1296-14T>C (n.1296-14T>C)	ClinVar dbSNP
5	g.68295135C>A	CA813394826	PIK3R1	c.669-13C>A (n.669-13C>A) c.759-13C>A (n.759-13C>A) c.1569-13C>A (n.1569-13C>A) c.539-13C>A (n.539-13C>A) c.1494-13C>A (n.1494-13C>A) c.1044-13C>A (n.1044-13C>A) n.1210-13C>A c.535-13C>A (n.535-13C>A) c.606-13C>A (n.606-13C>A) c.576-13C>A (n.576-13C>A) c.480-13C>A (n.480-13C>A) c.552-13C>A (n.552-13C>A) c.261-13C>A (n.261-13C>A) c.165-13C>A (n.165-13C>A) n.2112-13C>A n.968-13C>A c.1242-13C>A (n.1242-13C>A) c.1296-13C>A (n.1296-13C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295135C=	CA1553406121	PIK3R1	c.669-13C= (n.669-13C=) c.759-13C= (n.759-13C=) c.1569-13C= (n.1569-13C=) c.539-13C= (n.539-13C=) c.1494-13C= (n.1494-13C=) c.1044-13C= (n.1044-13C=) n.1210-13C= c.535-13C= (n.535-13C=) c.606-13C= (n.606-13C=) c.576-13C= (n.576-13C=) c.480-13C= (n.480-13C=) c.552-13C= (n.552-13C=) c.261-13C= (n.261-13C=) c.165-13C= (n.165-13C=) n.2112-13C= n.968-13C= c.1242-13C= (n.1242-13C=) c.1296-13C= (n.1296-13C=)
5	g.68295135C>T	CA3290447	PIK3R1	c.669-13C>T (n.669-13C>T) c.759-13C>T (n.759-13C>T) c.1569-13C>T (n.1569-13C>T) c.539-13C>T (n.539-13C>T) c.1494-13C>T (n.1494-13C>T) c.1044-13C>T (n.1044-13C>T) n.1210-13C>T c.535-13C>T (n.535-13C>T) c.606-13C>T (n.606-13C>T) c.576-13C>T (n.576-13C>T) c.480-13C>T (n.480-13C>T) c.552-13C>T (n.552-13C>T) c.261-13C>T (n.261-13C>T) c.165-13C>T (n.165-13C>T) n.2112-13C>T n.968-13C>T c.1242-13C>T (n.1242-13C>T) c.1296-13C>T (n.1296-13C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.68295137T=	CA1553406122	PIK3R1	c.669-11T= (n.669-11T=) c.759-11T= (n.759-11T=) c.1569-11T= (n.1569-11T=) c.539-11T= (n.539-11T=) c.1494-11T= (n.1494-11T=) c.1044-11T= (n.1044-11T=) n.1210-11T= c.535-11T= (n.535-11T=) c.606-11T= (n.606-11T=) c.576-11T= (n.576-11T=) c.480-11T= (n.480-11T=) c.552-11T= (n.552-11T=) c.261-11T= (n.261-11T=) c.165-11T= (n.165-11T=) n.2112-11T= n.968-11T= c.1242-11T= (n.1242-11T=) c.1296-11T= (n.1296-11T=)
5	g.68295138_68295139insGT	CA1077128706	PIK3R1	c.669-10_669-9insGT (n.669-10_669-9insGT) c.759-10_759-9insGT (n.759-10_759-9insGT) c.1569-10_1569-9insGT (n.1569-10_1569-9insGT) c.539-10_539-9insGT (n.539-10_539-9insGT) c.1494-10_1494-9insGT (n.1494-10_1494-9insGT) c.1044-10_1044-9insGT (n.1044-10_1044-9insGT) n.1210-10_1210-9insGT c.535-10_535-9insGT (n.535-10_535-9insGT) c.606-10_606-9insGT (n.606-10_606-9insGT) c.576-10_576-9insGT (n.576-10_576-9insGT) c.480-10_480-9insGT (n.480-10_480-9insGT) c.552-10_552-9insGT (n.552-10_552-9insGT) c.261-10_261-9insGT (n.261-10_261-9insGT) c.165-10_165-9insGT (n.165-10_165-9insGT) n.2112-10_2112-9insGT n.968-10_968-9insGT c.1242-10_1242-9insGT (n.1242-10_1242-9insGT) c.1296-10_1296-9insGT (n.1296-10_1296-9insGT)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295139T>C	CA2766835025	PIK3R1	c.669-9T>C (n.669-9T>C) c.759-9T>C (n.759-9T>C) c.1569-9T>C (n.1569-9T>C) c.539-9T>C (n.539-9T>C) c.1494-9T>C (n.1494-9T>C) c.1044-9T>C (n.1044-9T>C) n.1210-9T>C c.535-9T>C (n.535-9T>C) c.606-9T>C (n.606-9T>C) c.576-9T>C (n.576-9T>C) c.480-9T>C (n.480-9T>C) c.552-9T>C (n.552-9T>C) c.261-9T>C (n.261-9T>C) c.165-9T>C (n.165-9T>C) n.2112-9T>C n.968-9T>C c.1242-9T>C (n.1242-9T>C) c.1296-9T>C (n.1296-9T>C)
5	g.68295139T>G	CA813394827	PIK3R1	c.669-9T>G (n.669-9T>G) c.759-9T>G (n.759-9T>G) c.1569-9T>G (n.1569-9T>G) c.539-9T>G (n.539-9T>G) c.1494-9T>G (n.1494-9T>G) c.1044-9T>G (n.1044-9T>G) n.1210-9T>G c.535-9T>G (n.535-9T>G) c.606-9T>G (n.606-9T>G) c.576-9T>G (n.576-9T>G) c.480-9T>G (n.480-9T>G) c.552-9T>G (n.552-9T>G) c.261-9T>G (n.261-9T>G) c.165-9T>G (n.165-9T>G) n.2112-9T>G n.968-9T>G c.1242-9T>G (n.1242-9T>G) c.1296-9T>G (n.1296-9T>G)	dbSNP
5	g.68295139T=	CA1553406123	PIK3R1	c.669-9T= (n.669-9T=) c.759-9T= (n.759-9T=) c.1569-9T= (n.1569-9T=) c.539-9T= (n.539-9T=) c.1494-9T= (n.1494-9T=) c.1044-9T= (n.1044-9T=) n.1210-9T= c.535-9T= (n.535-9T=) c.606-9T= (n.606-9T=) c.576-9T= (n.576-9T=) c.480-9T= (n.480-9T=) c.552-9T= (n.552-9T=) c.261-9T= (n.261-9T=) c.165-9T= (n.165-9T=) n.2112-9T= n.968-9T= c.1242-9T= (n.1242-9T=) c.1296-9T= (n.1296-9T=)
5	g.68295139_68295141delinsTGC	CA1553406124	PIK3R1	c.669-9_669-7delinsTGC (n.669-9_669-7delinsTGC) c.759-9_759-7delinsTGC (n.759-9_759-7delinsTGC) c.1569-9_1569-7delinsTGC (n.1569-9_1569-7delinsTGC) c.539-9_539-7delinsTGC (n.539-9_539-7delinsTGC) c.1494-9_1494-7delinsTGC (n.1494-9_1494-7delinsTGC) c.1044-9_1044-7delinsTGC (n.1044-9_1044-7delinsTGC) n.1210-9_1210-7delinsTGC c.535-9_535-7delinsTGC (n.535-9_535-7delinsTGC) c.606-9_606-7delinsTGC (n.606-9_606-7delinsTGC) c.576-9_576-7delinsTGC (n.576-9_576-7delinsTGC) c.480-9_480-7delinsTGC (n.480-9_480-7delinsTGC) c.552-9_552-7delinsTGC (n.552-9_552-7delinsTGC) c.261-9_261-7delinsTGC (n.261-9_261-7delinsTGC) c.165-9_165-7delinsTGC (n.165-9_165-7delinsTGC) n.2112-9_2112-7delinsTGC n.968-9_968-7delinsTGC c.1242-9_1242-7delinsTGC (n.1242-9_1242-7delinsTGC) c.1296-9_1296-7delinsTGC (n.1296-9_1296-7delinsTGC)
5	g.68295140G>A	CA560298787	PIK3R1	c.669-8G>A (n.669-8G>A) c.759-8G>A (n.759-8G>A) c.1569-8G>A (n.1569-8G>A) c.539-8G>A (n.539-8G>A) c.1494-8G>A (n.1494-8G>A) c.1044-8G>A (n.1044-8G>A) n.1210-8G>A c.535-8G>A (n.535-8G>A) c.606-8G>A (n.606-8G>A) c.576-8G>A (n.576-8G>A) c.480-8G>A (n.480-8G>A) c.552-8G>A (n.552-8G>A) c.261-8G>A (n.261-8G>A) c.165-8G>A (n.165-8G>A) n.2112-8G>A n.968-8G>A c.1242-8G>A (n.1242-8G>A) c.1296-8G>A (n.1296-8G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.68295140G=	CA1553406125	PIK3R1	c.669-8G= (n.669-8G=) c.759-8G= (n.759-8G=) c.1569-8G= (n.1569-8G=) c.539-8G= (n.539-8G=) c.1494-8G= (n.1494-8G=) c.1044-8G= (n.1044-8G=) n.1210-8G= c.535-8G= (n.535-8G=) c.606-8G= (n.606-8G=) c.576-8G= (n.576-8G=) c.480-8G= (n.480-8G=) c.552-8G= (n.552-8G=) c.261-8G= (n.261-8G=) c.165-8G= (n.165-8G=) n.2112-8G= n.968-8G= c.1242-8G= (n.1242-8G=) c.1296-8G= (n.1296-8G=)
5	g.68295140G>T	CA813394836	PIK3R1	c.669-8G>T (n.669-8G>T) c.759-8G>T (n.759-8G>T) c.1569-8G>T (n.1569-8G>T) c.539-8G>T (n.539-8G>T) c.1494-8G>T (n.1494-8G>T) c.1044-8G>T (n.1044-8G>T) n.1210-8G>T c.535-8G>T (n.535-8G>T) c.606-8G>T (n.606-8G>T) c.576-8G>T (n.576-8G>T) c.480-8G>T (n.480-8G>T) c.552-8G>T (n.552-8G>T) c.261-8G>T (n.261-8G>T) c.165-8G>T (n.165-8G>T) n.2112-8G>T n.968-8G>T c.1242-8G>T (n.1242-8G>T) c.1296-8G>T (n.1296-8G>T)	dbSNP
5	g.68295140_68295141del	CA1077128710	PIK3R1	c.669-8_669-7del (n.669-8_669-7del) c.759-8_759-7del (n.759-8_759-7del) c.1569-8_1569-7del (n.1569-8_1569-7del) c.539-8_539-7del (n.539-8_539-7del) c.1494-8_1494-7del (n.1494-8_1494-7del) c.1044-8_1044-7del (n.1044-8_1044-7del) n.1210-8_1210-7del c.535-8_535-7del (n.535-8_535-7del) c.606-8_606-7del (n.606-8_606-7del) c.576-8_576-7del (n.576-8_576-7del) c.480-8_480-7del (n.480-8_480-7del) c.552-8_552-7del (n.552-8_552-7del) c.261-8_261-7del (n.261-8_261-7del) c.165-8_165-7del (n.165-8_165-7del) n.2112-8_2112-7del n.968-8_968-7del c.1242-8_1242-7del (n.1242-8_1242-7del) c.1296-8_1296-7del (n.1296-8_1296-7del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295141C=	CA1553406126	PIK3R1	c.669-7C= (n.669-7C=) c.759-7C= (n.759-7C=) c.1569-7C= (n.1569-7C=) c.539-7C= (n.539-7C=) c.1494-7C= (n.1494-7C=) c.1044-7C= (n.1044-7C=) n.1210-7C= c.535-7C= (n.535-7C=) c.606-7C= (n.606-7C=) c.576-7C= (n.576-7C=) c.480-7C= (n.480-7C=) c.552-7C= (n.552-7C=) c.261-7C= (n.261-7C=) c.165-7C= (n.165-7C=) n.2112-7C= n.968-7C= c.1242-7C= (n.1242-7C=) c.1296-7C= (n.1296-7C=)
5	g.68295141C>T	CA560298788	PIK3R1	c.669-7C>T (n.669-7C>T) c.759-7C>T (n.759-7C>T) c.1569-7C>T (n.1569-7C>T) c.539-7C>T (n.539-7C>T) c.1494-7C>T (n.1494-7C>T) c.1044-7C>T (n.1044-7C>T) n.1210-7C>T c.535-7C>T (n.535-7C>T) c.606-7C>T (n.606-7C>T) c.576-7C>T (n.576-7C>T) c.480-7C>T (n.480-7C>T) c.552-7C>T (n.552-7C>T) c.261-7C>T (n.261-7C>T) c.165-7C>T (n.165-7C>T) n.2112-7C>T n.968-7C>T c.1242-7C>T (n.1242-7C>T) c.1296-7C>T (n.1296-7C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.68295142C>A	CA813394846	PIK3R1	c.669-6C>A (n.669-6C>A) c.759-6C>A (n.759-6C>A) c.1569-6C>A (n.1569-6C>A) c.539-6C>A (n.539-6C>A) c.1494-6C>A (n.1494-6C>A) c.1044-6C>A (n.1044-6C>A) n.1210-6C>A c.535-6C>A (n.535-6C>A) c.606-6C>A (n.606-6C>A) c.576-6C>A (n.576-6C>A) c.480-6C>A (n.480-6C>A) c.552-6C>A (n.552-6C>A) c.261-6C>A (n.261-6C>A) c.165-6C>A (n.165-6C>A) n.2112-6C>A n.968-6C>A c.1242-6C>A (n.1242-6C>A) c.1296-6C>A (n.1296-6C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295142C=	CA1553406127	PIK3R1	c.669-6C= (n.669-6C=) c.759-6C= (n.759-6C=) c.1569-6C= (n.1569-6C=) c.539-6C= (n.539-6C=) c.1494-6C= (n.1494-6C=) c.1044-6C= (n.1044-6C=) n.1210-6C= c.535-6C= (n.535-6C=) c.606-6C= (n.606-6C=) c.576-6C= (n.576-6C=) c.480-6C= (n.480-6C=) c.552-6C= (n.552-6C=) c.261-6C= (n.261-6C=) c.165-6C= (n.165-6C=) n.2112-6C= n.968-6C= c.1242-6C= (n.1242-6C=) c.1296-6C= (n.1296-6C=)
5	g.68295142C>T	CA3290448	PIK3R1	c.669-6C>T (n.669-6C>T) c.759-6C>T (n.759-6C>T) c.1569-6C>T (n.1569-6C>T) c.539-6C>T (n.539-6C>T) c.1494-6C>T (n.1494-6C>T) c.1044-6C>T (n.1044-6C>T) n.1210-6C>T c.535-6C>T (n.535-6C>T) c.606-6C>T (n.606-6C>T) c.576-6C>T (n.576-6C>T) c.480-6C>T (n.480-6C>T) c.552-6C>T (n.552-6C>T) c.261-6C>T (n.261-6C>T) c.165-6C>T (n.165-6C>T) n.2112-6C>T n.968-6C>T c.1242-6C>T (n.1242-6C>T) c.1296-6C>T (n.1296-6C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295143T>C	CA3290449	PIK3R1	c.669-5T>C (n.669-5T>C) c.759-5T>C (n.759-5T>C) c.1569-5T>C (n.1569-5T>C) c.539-5T>C (n.539-5T>C) c.1494-5T>C (n.1494-5T>C) c.1044-5T>C (n.1044-5T>C) n.1210-5T>C c.535-5T>C (n.535-5T>C) c.606-5T>C (n.606-5T>C) c.576-5T>C (n.576-5T>C) c.480-5T>C (n.480-5T>C) c.552-5T>C (n.552-5T>C) c.261-5T>C (n.261-5T>C) c.165-5T>C (n.165-5T>C) n.2112-5T>C n.968-5T>C c.1242-5T>C (n.1242-5T>C) c.1296-5T>C (n.1296-5T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.68295143T=	CA1553406128	PIK3R1	c.669-5T= (n.669-5T=) c.759-5T= (n.759-5T=) c.1569-5T= (n.1569-5T=) c.539-5T= (n.539-5T=) c.1494-5T= (n.1494-5T=) c.1044-5T= (n.1044-5T=) n.1210-5T= c.535-5T= (n.535-5T=) c.606-5T= (n.606-5T=) c.576-5T= (n.576-5T=) c.480-5T= (n.480-5T=) c.552-5T= (n.552-5T=) c.261-5T= (n.261-5T=) c.165-5T= (n.165-5T=) n.2112-5T= n.968-5T= c.1242-5T= (n.1242-5T=) c.1296-5T= (n.1296-5T=)
5	g.68295144G>A	CA2674090518	PIK3R1	c.669-4G>A (n.669-4G>A) c.759-4G>A (n.759-4G>A) c.1569-4G>A (n.1569-4G>A) c.539-4G>A (n.539-4G>A) c.1494-4G>A (n.1494-4G>A) c.1044-4G>A (n.1044-4G>A) n.1210-4G>A c.535-4G>A (n.535-4G>A) c.606-4G>A (n.606-4G>A) c.576-4G>A (n.576-4G>A) c.480-4G>A (n.480-4G>A) c.552-4G>A (n.552-4G>A) c.261-4G>A (n.261-4G>A) c.165-4G>A (n.165-4G>A) n.2112-4G>A n.968-4G>A c.1242-4G>A (n.1242-4G>A) c.1296-4G>A (n.1296-4G>A)	gnomAD v4
5	g.68295144G>T	CA2578326729	PIK3R1	c.669-4G>T (n.669-4G>T) c.759-4G>T (n.759-4G>T) c.1569-4G>T (n.1569-4G>T) c.539-4G>T (n.539-4G>T) c.1494-4G>T (n.1494-4G>T) c.1044-4G>T (n.1044-4G>T) n.1210-4G>T c.535-4G>T (n.535-4G>T) c.606-4G>T (n.606-4G>T) c.576-4G>T (n.576-4G>T) c.480-4G>T (n.480-4G>T) c.552-4G>T (n.552-4G>T) c.261-4G>T (n.261-4G>T) c.165-4G>T (n.165-4G>T) n.2112-4G>T n.968-4G>T c.1242-4G>T (n.1242-4G>T) c.1296-4G>T (n.1296-4G>T)
5	g.68295145C=	CA1553406129	PIK3R1	c.669-3C= (n.669-3C=) c.759-3C= (n.759-3C=) c.1569-3C= (n.1569-3C=) c.539-3C= (n.539-3C=) c.1494-3C= (n.1494-3C=) c.1044-3C= (n.1044-3C=) n.1210-3C= c.535-3C= (n.535-3C=) c.606-3C= (n.606-3C=) c.576-3C= (n.576-3C=) c.480-3C= (n.480-3C=) c.552-3C= (n.552-3C=) c.261-3C= (n.261-3C=) c.165-3C= (n.165-3C=) n.2112-3C= n.968-3C= c.1242-3C= (n.1242-3C=) c.1296-3C= (n.1296-3C=)
5	g.68295145C>T	CA1553406130	PIK3R1	c.669-3C>T (n.669-3C>T) c.759-3C>T (n.759-3C>T) c.1569-3C>T (n.1569-3C>T) c.539-3C>T (n.539-3C>T) c.1494-3C>T (n.1494-3C>T) c.1044-3C>T (n.1044-3C>T) n.1210-3C>T c.535-3C>T (n.535-3C>T) c.606-3C>T (n.606-3C>T) c.576-3C>T (n.576-3C>T) c.480-3C>T (n.480-3C>T) c.552-3C>T (n.552-3C>T) c.261-3C>T (n.261-3C>T) c.165-3C>T (n.165-3C>T) n.2112-3C>T n.968-3C>T c.1242-3C>T (n.1242-3C>T) c.1296-3C>T (n.1296-3C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.68295146A>C	CA359882393	PIK3R1	c.669-2A>C (n.669-2A>C) c.759-2A>C (n.759-2A>C) c.1569-2A>C (n.1569-2A>C) c.539-2A>C (n.539-2A>C) c.1494-2A>C (n.1494-2A>C) c.1044-2A>C (n.1044-2A>C) n.1210-2A>C c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.606-2A>C (n.606-2A>C) c.576-2A>C (n.576-2A>C) c.480-2A>C (n.480-2A>C) c.552-2A>C (n.552-2A>C) c.261-2A>C (n.261-2A>C) c.165-2A>C (n.165-2A>C) n.2112-2A>C n.968-2A>C c.1242-2A>C (n.1242-2A>C) c.1296-2A>C (n.1296-2A>C)
5	g.68295146A>G	CA359882389	PIK3R1	c.669-2A>G (n.669-2A>G) c.759-2A>G (n.759-2A>G) c.1569-2A>G (n.1569-2A>G) c.539-2A>G (n.539-2A>G) c.1494-2A>G (n.1494-2A>G) c.1044-2A>G (n.1044-2A>G) n.1210-2A>G c.535-2A>G (n.535-2A>G) c.606-2A>G (n.606-2A>G) c.576-2A>G (n.576-2A>G) c.480-2A>G (n.480-2A>G) c.552-2A>G (n.552-2A>G) c.261-2A>G (n.261-2A>G) c.165-2A>G (n.165-2A>G) n.2112-2A>G n.968-2A>G c.1242-2A>G (n.1242-2A>G) c.1296-2A>G (n.1296-2A>G)	gnomAD v4
5	g.68295146A>T	CA359882391	PIK3R1	c.669-2A>T (n.669-2A>T) c.759-2A>T (n.759-2A>T) c.1569-2A>T (n.1569-2A>T) c.539-2A>T (n.539-2A>T) c.1494-2A>T (n.1494-2A>T) c.1044-2A>T (n.1044-2A>T) n.1210-2A>T c.535-2A>T (n.535-2A>T) c.606-2A>T (n.606-2A>T) c.576-2A>T (n.576-2A>T) c.480-2A>T (n.480-2A>T) c.552-2A>T (n.552-2A>T) c.261-2A>T (n.261-2A>T) c.165-2A>T (n.165-2A>T) n.2112-2A>T n.968-2A>T c.1242-2A>T (n.1242-2A>T) c.1296-2A>T (n.1296-2A>T)
5	g.68295147G>A	CA359882396	PIK3R1	c.669-1G>A (n.669-1G>A) c.759-1G>A (n.759-1G>A) c.1569-1G>A (n.1569-1G>A) c.539-1G>A (n.539-1G>A) c.1494-1G>A (n.1494-1G>A) c.1044-1G>A (n.1044-1G>A) n.1210-1G>A c.535-1G>A (n.535-1G>A) c.606-1G>A (n.606-1G>A) c.576-1G>A (n.576-1G>A) c.480-1G>A (n.480-1G>A) c.552-1G>A (n.552-1G>A) c.261-1G>A (n.261-1G>A) c.165-1G>A (n.165-1G>A) n.2112-1G>A n.968-1G>A c.1242-1G>A (n.1242-1G>A) c.1296-1G>A (n.1296-1G>A)
5	g.68295147G>C	CA359882401	PIK3R1	c.669-1G>C (n.669-1G>C) c.759-1G>C (n.759-1G>C) c.1569-1G>C (n.1569-1G>C) c.539-1G>C (n.539-1G>C) c.1494-1G>C (n.1494-1G>C) c.1044-1G>C (n.1044-1G>C) n.1210-1G>C c.535-1G>C (n.535-1G>C) c.606-1G>C (n.606-1G>C) c.576-1G>C (n.576-1G>C) c.480-1G>C (n.480-1G>C) c.552-1G>C (n.552-1G>C) c.261-1G>C (n.261-1G>C) c.165-1G>C (n.165-1G>C) n.2112-1G>C n.968-1G>C c.1242-1G>C (n.1242-1G>C) c.1296-1G>C (n.1296-1G>C)
5	g.68295147G>T	CA359882404	PIK3R1	c.669-1G>T (n.669-1G>T) c.759-1G>T (n.759-1G>T) c.1569-1G>T (n.1569-1G>T) c.539-1G>T (n.539-1G>T) c.1494-1G>T (n.1494-1G>T) c.1044-1G>T (n.1044-1G>T) n.1210-1G>T c.535-1G>T (n.535-1G>T) c.606-1G>T (n.606-1G>T) c.576-1G>T (n.576-1G>T) c.480-1G>T (n.480-1G>T) c.552-1G>T (n.552-1G>T) c.261-1G>T (n.261-1G>T) c.165-1G>T (n.165-1G>T) n.2112-1G>T n.968-1G>T c.1242-1G>T (n.1242-1G>T) c.1296-1G>T (n.1296-1G>T)
5	g.68295148G>A	CA444672498	PIK3R1	c.669G>A (p.Arg223=) c.759G>A (p.Arg253=) c.1569G>A (p.Arg523=) c.539G>A (n.539G>A) c.1494G>A (p.Arg498=) c.1044G>A (p.Arg348=) n.1210G>A c.535G>A (n.535G>A) c.606G>A (p.Arg202=) c.576G>A (p.Arg192=) c.480G>A (p.Arg160=) c.552G>A (p.Arg184=) c.261G>A (p.Arg87=) c.165G>A (p.Arg55=) n.2112G>A n.968G>A c.1242G>A (p.Arg414=) c.1296G>A (p.Arg432=)
5	g.68295148G>C	CA359882408	PIK3R1	c.669G>C (p.Arg223Ser) c.759G>C (p.Arg253Ser) c.1569G>C (p.Arg523Ser) c.539G>C (n.539G>C) c.1494G>C (p.Arg498Ser) c.1044G>C (p.Arg348Ser) n.1210G>C c.535G>C (n.535G>C) c.606G>C (p.Arg202Ser) c.576G>C (p.Arg192Ser) c.480G>C (p.Arg160Ser) c.552G>C (p.Arg184Ser) c.261G>C (p.Arg87Ser) c.165G>C (p.Arg55Ser) n.2112G>C n.968G>C c.1242G>C (p.Arg414Ser) c.1296G>C (p.Arg432Ser)
5	g.68295148G>T	CA359882411	PIK3R1	c.669G>T (p.Arg223Ser) c.759G>T (p.Arg253Ser) c.1569G>T (p.Arg523Ser) c.539G>T (n.539G>T) c.1494G>T (p.Arg498Ser) c.1044G>T (p.Arg348Ser) n.1210G>T c.535G>T (n.535G>T) c.606G>T (p.Arg202Ser) c.576G>T (p.Arg192Ser) c.480G>T (p.Arg160Ser) c.552G>T (p.Arg184Ser) c.261G>T (p.Arg87Ser) c.165G>T (p.Arg55Ser) n.2112G>T n.968G>T c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.1296G>T (p.Arg432Ser)
5	g.68295149A>C	CA359882415	PIK3R1	c.670A>C (p.Ile224Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.540A>C (n.540A>C) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) n.1211A>C c.536A>C (n.536A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.166A>C (p.Ile56Leu) n.2113A>C n.969A>C c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1297A>C (p.Ile433Leu)
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5	g.68295149A>T	CA359882416	PIK3R1	c.670A>T (p.Ile224Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.540A>T (n.540A>T) c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) n.1211A>T c.536A>T (n.536A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.262A>T (p.Ile88Phe) c.166A>T (p.Ile56Phe) n.2113A>T n.969A>T c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.1297A>T (p.Ile433Phe)
5	g.68295150T>A	CA359882422	PIK3R1	c.671T>A (p.Ile224Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.541T>A (n.541T>A) c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) n.1212T>A c.537T>A (n.537T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.167T>A (p.Ile56Asn) n.2114T>A n.970T>A c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.1298T>A (p.Ile433Asn)
5	g.68295150T>C	CA359882425	PIK3R1	c.671T>C (p.Ile224Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.541T>C (n.541T>C) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) n.1212T>C c.537T>C (n.537T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.167T>C (p.Ile56Thr) n.2114T>C n.970T>C c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1298T>C (p.Ile433Thr)
5	g.68295150T>G	CA3290450	PIK3R1	c.671T>G (p.Ile224Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.541T>G (n.541T>G) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) n.1212T>G c.537T>G (n.537T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.263T>G (p.Ile88Ser) c.167T>G (p.Ile56Ser) n.2114T>G n.970T>G c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.1298T>G (p.Ile433Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.68295151del	CA2578326730	PIK3R1	c.672del (p.Met225CysfsTer7) c.762del (p.Met255CysfsTer7) c.1572del (p.Met525CysfsTer7) c.542del (n.542del) c.1497del (p.Met500CysfsTer7) c.1047del (p.Met350CysfsTer7) n.1213del c.538del (n.538del) c.609del (p.Met204CysfsTer7) c.579del (p.Met194CysfsTer7) c.483del (p.Met162CysfsTer7) c.555del (p.Met186CysfsTer7) c.264del (p.Met89CysfsTer7) c.168del (p.Met57CysfsTer7) n.2115del n.971del c.1245del (p.Met416CysfsTer7) c.1299del (p.Met434CysfsTer7)
5	g.68295151T>A	CA444672501	PIK3R1	c.672T>A (p.Ile224=) c.762T>A (p.Ile254=) c.1572T>A (p.Ile524=) c.542T>A (n.542T>A) c.1497T>A (p.Ile499=) c.1047T>A (p.Ile349=) n.1213T>A c.538T>A (n.538T>A) c.609T>A (p.Ile203=) c.579T>A (p.Ile193=) c.483T>A (p.Ile161=) c.555T>A (p.Ile185=) c.264T>A (p.Ile88=) c.168T>A (p.Ile56=) n.2115T>A n.971T>A c.1245T>A (p.Ile415=) c.1299T>A (p.Ile433=)
5	g.68295151T>C	CA444672502	PIK3R1	c.672T>C (p.Ile224=) c.762T>C (p.Ile254=) c.1572T>C (p.Ile524=) c.542T>C (n.542T>C) c.1497T>C (p.Ile499=) c.1047T>C (p.Ile349=) n.1213T>C c.538T>C (n.538T>C) c.609T>C (p.Ile203=) c.579T>C (p.Ile193=) c.483T>C (p.Ile161=) c.555T>C (p.Ile185=) c.264T>C (p.Ile88=) c.168T>C (p.Ile56=) n.2115T>C n.971T>C c.1245T>C (p.Ile415=) c.1299T>C (p.Ile433=)
5	g.68295151T>G	CA359882429	PIK3R1	c.672T>G (p.Ile224Met) c.762T>G (p.Ile254Met) c.1572T>G (p.Ile524Met) c.542T>G (n.542T>G) c.1497T>G (p.Ile499Met) c.1047T>G (p.Ile349Met) n.1213T>G c.538T>G (n.538T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) c.579T>G (p.Ile193Met) c.483T>G (p.Ile161Met) c.555T>G (p.Ile185Met) c.264T>G (p.Ile88Met) c.168T>G (p.Ile56Met) n.2115T>G n.971T>G c.1245T>G (p.Ile415Met) c.1299T>G (p.Ile433Met)
5	g.68295152A>C	CA359882431	PIK3R1	c.673A>C (p.Met225Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) c.1573A>C (p.Met525Leu) c.543A>C (n.543A>C) c.1498A>C (p.Met500Leu) c.1048A>C (p.Met350Leu) n.1214A>C c.539A>C (n.539A>C) c.610A>C (p.Met204Leu) c.580A>C (p.Met194Leu) c.484A>C (p.Met162Leu) c.556A>C (p.Met186Leu) c.265A>C (p.Met89Leu) c.169A>C (p.Met57Leu) n.2116A>C n.972A>C c.1246A>C (p.Met416Leu) c.1300A>C (p.Met434Leu)
5	g.68295152A>G	CA359882432	PIK3R1	c.673A>G (p.Met225Val) c.763A>G (p.Met255Val) c.1573A>G (p.Met525Val) c.543A>G (n.543A>G) c.1498A>G (p.Met500Val) c.1048A>G (p.Met350Val) n.1214A>G c.539A>G (n.539A>G) c.610A>G (p.Met204Val) c.580A>G (p.Met194Val) c.484A>G (p.Met162Val) c.556A>G (p.Met186Val) c.265A>G (p.Met89Val) c.169A>G (p.Met57Val) n.2116A>G n.972A>G c.1246A>G (p.Met416Val) c.1300A>G (p.Met434Val)
5	g.68295152A>T	CA359882434	PIK3R1	c.673A>T (p.Met225Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) c.1573A>T (p.Met525Leu) c.543A>T (n.543A>T) c.1498A>T (p.Met500Leu) c.1048A>T (p.Met350Leu) n.1214A>T c.539A>T (n.539A>T) c.610A>T (p.Met204Leu) c.580A>T (p.Met194Leu) c.484A>T (p.Met162Leu) c.556A>T (p.Met186Leu) c.265A>T (p.Met89Leu) c.169A>T (p.Met57Leu) n.2116A>T n.972A>T c.1246A>T (p.Met416Leu) c.1300A>T (p.Met434Leu)
5	g.68295153T>A	CA359882436	PIK3R1	c.674T>A (p.Met225Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) c.1574T>A (p.Met525Lys) c.544T>A (n.544T>A) c.1499T>A (p.Met500Lys) c.1049T>A (p.Met350Lys) n.1215T>A c.540T>A (n.540T>A) c.611T>A (p.Met204Lys) c.581T>A (p.Met194Lys) c.485T>A (p.Met162Lys) c.557T>A (p.Met186Lys) c.266T>A (p.Met89Lys) c.170T>A (p.Met57Lys) n.2117T>A n.973T>A c.1247T>A (p.Met416Lys) c.1301T>A (p.Met434Lys)
5	g.68295153T>C	CA359882437	PIK3R1	c.674T>C (p.Met225Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) c.1574T>C (p.Met525Thr) c.544T>C (n.544T>C) c.1499T>C (p.Met500Thr) c.1049T>C (p.Met350Thr) n.1215T>C c.540T>C (n.540T>C) c.611T>C (p.Met204Thr) c.581T>C (p.Met194Thr) c.485T>C (p.Met162Thr) c.557T>C (p.Met186Thr) c.266T>C (p.Met89Thr) c.170T>C (p.Met57Thr) n.2117T>C n.973T>C c.1247T>C (p.Met416Thr) c.1301T>C (p.Met434Thr)
5	g.68295153T>G	CA359882440	PIK3R1	c.674T>G (p.Met225Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) c.1574T>G (p.Met525Arg) c.544T>G (n.544T>G) c.1499T>G (p.Met500Arg) c.1049T>G (p.Met350Arg) n.1215T>G c.540T>G (n.540T>G) c.611T>G (p.Met204Arg) c.581T>G (p.Met194Arg) c.485T>G (p.Met162Arg) c.557T>G (p.Met186Arg) c.266T>G (p.Met89Arg) c.170T>G (p.Met57Arg) n.2117T>G n.973T>G c.1247T>G (p.Met416Arg) c.1301T>G (p.Met434Arg)
5	g.68295154G>A	CA359882454	PIK3R1	c.675G>A (p.Met225Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) c.1575G>A (p.Met525Ile) c.545G>A (n.545G>A) c.1500G>A (p.Met500Ile) c.1050G>A (p.Met350Ile) n.1216G>A c.541G>A (n.541G>A) c.612G>A (p.Met204Ile) c.582G>A (p.Met194Ile) c.486G>A (p.Met162Ile) c.558G>A (p.Met186Ile) c.267G>A (p.Met89Ile) c.171G>A (p.Met57Ile) n.2118G>A n.974G>A c.1248G>A (p.Met416Ile) c.1302G>A (p.Met434Ile)	dbSNP
5	g.68295154G>C	CA359882452	PIK3R1	c.675G>C (p.Met225Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) c.1575G>C (p.Met525Ile) c.545G>C (n.545G>C) c.1500G>C (p.Met500Ile) c.1050G>C (p.Met350Ile) n.1216G>C c.541G>C (n.541G>C) c.612G>C (p.Met204Ile) c.582G>C (p.Met194Ile) c.486G>C (p.Met162Ile) c.558G>C (p.Met186Ile) c.267G>C (p.Met89Ile) c.171G>C (p.Met57Ile) n.2118G>C n.974G>C c.1248G>C (p.Met416Ile) c.1302G>C (p.Met434Ile)	dbSNP
5	g.68295154G>T	CA359882445	PIK3R1	c.675G>T (p.Met225Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) c.1575G>T (p.Met525Ile) c.545G>T (n.545G>T) c.1500G>T (p.Met500Ile) c.1050G>T (p.Met350Ile) n.1216G>T c.541G>T (n.541G>T) c.612G>T (p.Met204Ile) c.582G>T (p.Met194Ile) c.486G>T (p.Met162Ile) c.558G>T (p.Met186Ile) c.267G>T (p.Met89Ile) c.171G>T (p.Met57Ile) n.2118G>T n.974G>T c.1248G>T (p.Met416Ile) c.1302G>T (p.Met434Ile)
5	g.68295155C>A	CA359882458	PIK3R1	c.676C>A (p.His226Asn) c.766C>A (p.His256Asn) c.1576C>A (p.His526Asn) c.546C>A (n.546C>A) c.1501C>A (p.His501Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) n.1217C>A c.542C>A (n.542C>A) c.613C>A (p.His205Asn) c.583C>A (p.His195Asn) c.487C>A (p.His163Asn) c.559C>A (p.His187Asn) c.268C>A (p.His90Asn) c.172C>A (p.His58Asn) n.2119C>A n.975C>A c.1249C>A (p.His417Asn) c.1303C>A (p.His435Asn)
5	g.68295155C>G	CA359882466	PIK3R1	c.676C>G (p.His226Asp) c.766C>G (p.His256Asp) c.1576C>G (p.His526Asp) c.546C>G (n.546C>G) c.1501C>G (p.His501Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) n.1217C>G c.542C>G (n.542C>G) c.613C>G (p.His205Asp) c.583C>G (p.His195Asp) c.487C>G (p.His163Asp) c.559C>G (p.His187Asp) c.268C>G (p.His90Asp) c.172C>G (p.His58Asp) n.2119C>G n.975C>G c.1249C>G (p.His417Asp) c.1303C>G (p.His435Asp)
5	g.68295155C>T	CA359882464	PIK3R1	c.676C>T (p.His226Tyr) c.766C>T (p.His256Tyr) c.1576C>T (p.His526Tyr) c.546C>T (n.546C>T) c.1501C>T (p.His501Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) n.1217C>T c.542C>T (n.542C>T) c.613C>T (p.His205Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) c.487C>T (p.His163Tyr) c.559C>T (p.His187Tyr) c.268C>T (p.His90Tyr) c.172C>T (p.His58Tyr) n.2119C>T n.975C>T c.1249C>T (p.His417Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr)	gnomAD v4
5	g.68295156A>C	CA359882472	PIK3R1	c.677A>C (p.His226Pro) c.767A>C (p.His256Pro) c.1577A>C (p.His526Pro) c.547A>C (n.547A>C) c.1502A>C (p.His501Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) n.1218A>C c.543A>C (n.543A>C) c.614A>C (p.His205Pro) c.584A>C (p.His195Pro) c.488A>C (p.His163Pro) c.560A>C (p.His187Pro) c.269A>C (p.His90Pro) c.173A>C (p.His58Pro) n.2120A>C n.976A>C c.1250A>C (p.His417Pro) c.1304A>C (p.His435Pro)
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5	g.68295156A>T	CA359882476	PIK3R1	c.677A>T (p.His226Leu) c.767A>T (p.His256Leu) c.1577A>T (p.His526Leu) c.547A>T (n.547A>T) c.1502A>T (p.His501Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) n.1218A>T c.543A>T (n.543A>T) c.614A>T (p.His205Leu) c.584A>T (p.His195Leu) c.488A>T (p.His163Leu) c.560A>T (p.His187Leu) c.269A>T (p.His90Leu) c.173A>T (p.His58Leu) n.2120A>T n.976A>T c.1250A>T (p.His417Leu) c.1304A>T (p.His435Leu)
5	g.68295157T>A	CA359882479	PIK3R1	c.678T>A (p.His226Gln) c.768T>A (p.His256Gln) c.1578T>A (p.His526Gln) c.548T>A (n.548T>A) c.1503T>A (p.His501Gln) c.1053T>A (p.His351Gln) n.1219T>A c.544T>A (n.544T>A) c.615T>A (p.His205Gln) c.585T>A (p.His195Gln) c.489T>A (p.His163Gln) c.561T>A (p.His187Gln) c.270T>A (p.His90Gln) c.174T>A (p.His58Gln) n.2121T>A n.977T>A c.1251T>A (p.His417Gln) c.1305T>A (p.His435Gln)
5	g.68295157T>C	CA444672508	PIK3R1	c.678T>C (p.His226=) c.768T>C (p.His256=) c.1578T>C (p.His526=) c.548T>C (n.548T>C) c.1503T>C (p.His501=) c.1053T>C (p.His351=) n.1219T>C c.544T>C (n.544T>C) c.615T>C (p.His205=) c.585T>C (p.His195=) c.489T>C (p.His163=) c.561T>C (p.His187=) c.270T>C (p.His90=) c.174T>C (p.His58=) n.2121T>C n.977T>C c.1251T>C (p.His417=) c.1305T>C (p.His435=)
5	g.68295157T>G	CA359882481	PIK3R1	c.678T>G (p.His226Gln) c.768T>G (p.His256Gln) c.1578T>G (p.His526Gln) c.548T>G (n.548T>G) c.1503T>G (p.His501Gln) c.1053T>G (p.His351Gln) n.1219T>G c.544T>G (n.544T>G) c.615T>G (p.His205Gln) c.585T>G (p.His195Gln) c.489T>G (p.His163Gln) c.561T>G (p.His187Gln) c.270T>G (p.His90Gln) c.174T>G (p.His58Gln) n.2121T>G n.977T>G c.1251T>G (p.His417Gln) c.1305T>G (p.His435Gln)
5	g.68295158A>C	CA359882484	PIK3R1	c.679A>C (p.Asn227His) c.769A>C (p.Asn257His) c.1579A>C (p.Asn527His) c.549A>C (n.549A>C) c.1504A>C (p.Asn502His) c.1054A>C (p.Asn352His) n.1220A>C c.545A>C (n.545A>C) c.616A>C (p.Asn206His) c.586A>C (p.Asn196His) c.490A>C (p.Asn164His) c.562A>C (p.Asn188His) c.271A>C (p.Asn91His) c.175A>C (p.Asn59His) n.2122A>C n.978A>C c.1252A>C (p.Asn418His) c.1306A>C (p.Asn436His)
5	g.68295158A>G	CA359882488	PIK3R1	c.679A>G (p.Asn227Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.549A>G (n.549A>G) c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.1054A>G (p.Asn352Asp) n.1220A>G c.545A>G (n.545A>G) c.616A>G (p.Asn206Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) c.562A>G (p.Asn188Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.175A>G (p.Asn59Asp) n.2122A>G n.978A>G c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.1306A>G (p.Asn436Asp)
5	g.68295158A>T	CA359882490	PIK3R1	c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.549A>T (n.549A>T) c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) n.1220A>T c.545A>T (n.545A>T) c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.175A>T (p.Asn59Tyr) n.2122A>T n.978A>T c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.1306A>T (p.Asn436Tyr)	dbSNP
5	g.68295159A>C	CA359882494	PIK3R1	c.680A>C (p.Asn227Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.550A>C (n.550A>C) c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.1055A>C (p.Asn352Thr) n.1221A>C c.546A>C (n.546A>C) c.617A>C (p.Asn206Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) c.563A>C (p.Asn188Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.176A>C (p.Asn59Thr) n.2123A>C n.979A>C c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.1307A>C (p.Asn436Thr)
5	g.68295159A>G	CA359882496	PIK3R1	c.680A>G (p.Asn227Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.550A>G (n.550A>G) c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.1055A>G (p.Asn352Ser) n.1221A>G c.546A>G (n.546A>G) c.617A>G (p.Asn206Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) c.563A>G (p.Asn188Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.176A>G (p.Asn59Ser) n.2123A>G n.979A>G c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.1307A>G (p.Asn436Ser)
5	g.68295159A>T	CA359882499	PIK3R1	c.680A>T (p.Asn227Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.550A>T (n.550A>T) c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.1055A>T (p.Asn352Ile) n.1221A>T c.546A>T (n.546A>T) c.617A>T (p.Asn206Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) c.563A>T (p.Asn188Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.176A>T (p.Asn59Ile) n.2123A>T n.979A>T c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.1307A>T (p.Asn436Ile)
5	g.68295160T>A	CA359882501	PIK3R1	c.681T>A (p.Asn227Lys) c.771T>A (p.Asn257Lys) c.1581T>A (p.Asn527Lys) c.551T>A (n.551T>A) c.1506T>A (p.Asn502Lys) c.1056T>A (p.Asn352Lys) n.1222T>A c.547T>A (n.547T>A) c.618T>A (p.Asn206Lys) c.588T>A (p.Asn196Lys) c.492T>A (p.Asn164Lys) c.564T>A (p.Asn188Lys) c.273T>A (p.Asn91Lys) c.177T>A (p.Asn59Lys) n.2124T>A n.980T>A c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.1308T>A (p.Asn436Lys)
5	g.68295160T>C	CA444672511	PIK3R1	c.681T>C (p.Asn227=) c.771T>C (p.Asn257=) c.1581T>C (p.Asn527=) c.551T>C (n.551T>C) c.1506T>C (p.Asn502=) c.1056T>C (p.Asn352=) n.1222T>C c.547T>C (n.547T>C) c.618T>C (p.Asn206=) c.588T>C (p.Asn196=) c.492T>C (p.Asn164=) c.564T>C (p.Asn188=) c.273T>C (p.Asn91=) c.177T>C (p.Asn59=) n.2124T>C n.980T>C c.1254T>C (p.Asn418=) c.1308T>C (p.Asn436=)
5	g.68295160T>G	CA359882503	PIK3R1	c.681T>G (p.Asn227Lys) c.771T>G (p.Asn257Lys) c.1581T>G (p.Asn527Lys) c.551T>G (n.551T>G) c.1506T>G (p.Asn502Lys) c.1056T>G (p.Asn352Lys) n.1222T>G c.547T>G (n.547T>G) c.618T>G (p.Asn206Lys) c.588T>G (p.Asn196Lys) c.492T>G (p.Asn164Lys) c.564T>G (p.Asn188Lys) c.273T>G (p.Asn91Lys) c.177T>G (p.Asn59Lys) n.2124T>G n.980T>G c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.1308T>G (p.Asn436Lys)	COSMIC COSMIC COSMIC
5	g.68295161T>A	CA359882519	PIK3R1	c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.552T>A (n.552T>A) c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) n.1223T>A c.548T>A (n.548T>A) c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.2125T>A n.981T>A c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.1309T>A (p.Tyr437Asn)	dbSNP gnomAD v4
5	g.68295161T>C	CA359882516	PIK3R1	c.682T>C (p.Tyr228His) c.772T>C (p.Tyr258His) c.1582T>C (p.Tyr528His) c.552T>C (n.552T>C) c.1507T>C (p.Tyr503His) c.1057T>C (p.Tyr353His) n.1223T>C c.548T>C (n.548T>C) c.619T>C (p.Tyr207His) c.589T>C (p.Tyr197His) c.493T>C (p.Tyr165His) c.565T>C (p.Tyr189His) c.274T>C (p.Tyr92His) c.178T>C (p.Tyr60His) n.2125T>C n.981T>C c.1255T>C (p.Tyr419His) c.1309T>C (p.Tyr437His)
5	g.68295161T>G	CA359882513	PIK3R1	c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.552T>G (n.552T>G) c.1507T>G (p.Tyr503Asp) c.1057T>G (p.Tyr353Asp) n.1223T>G c.548T>G (n.548T>G) c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.2125T>G n.981T>G c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
5	g.68295161T=	CA1553406132	PIK3R1	c.682T= (p.Tyr228=) c.772T= (p.Tyr258=) c.1582T= (p.Tyr528=) c.552T= (n.552T=) c.1507T= (p.Tyr503=) c.1057T= (p.Tyr353=) n.1223T= c.548T= (n.548T=) c.619T= (p.Tyr207=) c.589T= (p.Tyr197=) c.493T= (p.Tyr165=) c.565T= (p.Tyr189=) c.274T= (p.Tyr92=) c.178T= (p.Tyr60=) n.2125T= n.981T= c.1255T= (p.Tyr419=) c.1309T= (p.Tyr437=)
5	g.68295162A>C	CA359882522	PIK3R1	c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.553A>C (n.553A>C) c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.1058A>C (p.Tyr353Ser) n.1224A>C c.549A>C (n.549A>C) c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.2126A>C n.982A>C c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
5	g.68295162A>G	CA359882525	PIK3R1	c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.553A>G (n.553A>G) c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.1058A>G (p.Tyr353Cys) n.1224A>G c.549A>G (n.549A>G) c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.2126A>G n.982A>G c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.1310A>G (p.Tyr437Cys)
5	g.68295162A>T	CA359882528	PIK3R1	c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.553A>T (n.553A>T) c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.1058A>T (p.Tyr353Phe) n.1224A>T c.549A>T (n.549A>T) c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.2126A>T n.982A>T c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.1310A>T (p.Tyr437Phe)	dbSNP
5	g.68295164_68295166del	CA2766835026	PIK3R1	c.685_687del (p.Asp229del) c.775_777del (p.Asp259del) c.1585_1587del (p.Asp529del) c.555_557del (n.555_557del) c.1510_1512del (p.Asp504del) c.1060_1062del (p.Asp354del) n.1226_1228del c.551_553del (n.551_553del) c.622_624del (p.Asp208del) c.592_594del (p.Asp198del) c.496_498del (p.Asp166del) c.568_570del (p.Asp190del) c.277_279del (p.Asp93del) c.181_183del (p.Asp61del) n.2128_2130del n.984_986del c.1258_1260del (p.Asp420del) c.1312_1314del (p.Asp438del)
5	g.68295163T>A	CA359882529	PIK3R1	c.684T>A (p.Tyr228Ter) c.774T>A (p.Tyr258Ter) c.1584T>A (p.Tyr528Ter) c.554T>A (n.554T>A) c.1509T>A (p.Tyr503Ter) c.1059T>A (p.Tyr353Ter) n.1225T>A c.550T>A (n.550T>A) c.621T>A (p.Tyr207Ter) c.591T>A (p.Tyr197Ter) c.495T>A (p.Tyr165Ter) c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.276T>A (p.Tyr92Ter) c.180T>A (p.Tyr60Ter) n.2127T>A n.983T>A c.1257T>A (p.Tyr419Ter) c.1311T>A (p.Tyr437Ter)
5	g.68295163T>C	CA444672517	PIK3R1	c.684T>C (p.Tyr228=) c.774T>C (p.Tyr258=) c.1584T>C (p.Tyr528=) c.554T>C (n.554T>C) c.1509T>C (p.Tyr503=) c.1059T>C (p.Tyr353=) n.1225T>C c.550T>C (n.550T>C) c.621T>C (p.Tyr207=) c.591T>C (p.Tyr197=) c.495T>C (p.Tyr165=) c.567T>C (p.Tyr189=) c.276T>C (p.Tyr92=) c.180T>C (p.Tyr60=) n.2127T>C n.983T>C c.1257T>C (p.Tyr419=) c.1311T>C (p.Tyr437=)
5	g.68295163T>G	CA359882531	PIK3R1	c.684T>G (p.Tyr228Ter) c.774T>G (p.Tyr258Ter) c.1584T>G (p.Tyr528Ter) c.554T>G (n.554T>G) c.1509T>G (p.Tyr503Ter) c.1059T>G (p.Tyr353Ter) n.1225T>G c.550T>G (n.550T>G) c.621T>G (p.Tyr207Ter) c.591T>G (p.Tyr197Ter) c.495T>G (p.Tyr165Ter) c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.276T>G (p.Tyr92Ter) c.180T>G (p.Tyr60Ter) n.2127T>G n.983T>G c.1257T>G (p.Tyr419Ter) c.1311T>G (p.Tyr437Ter)
5	g.68295164G>A	CA359882534	PIK3R1	c.685G>A (p.Asp229Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.555G>A (n.555G>A) c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.1226G>A c.551G>A (n.551G>A) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) n.2128G>A n.984G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1312G>A (p.Asp438Asn)
5	g.68295164G>C	CA359882536	PIK3R1	c.685G>C (p.Asp229His) c.775G>C (p.Asp259His) c.1585G>C (p.Asp529His) c.555G>C (n.555G>C) c.1510G>C (p.Asp504His) c.1060G>C (p.Asp354His) n.1226G>C c.551G>C (n.551G>C) c.622G>C (p.Asp208His) c.592G>C (p.Asp198His) c.496G>C (p.Asp166His) c.568G>C (p.Asp190His) c.277G>C (p.Asp93His) c.181G>C (p.Asp61His) n.2128G>C n.984G>C c.1258G>C (p.Asp420His) c.1312G>C (p.Asp438His)	dbSNP
5	g.68295164G>T	CA359882538	PIK3R1	c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.555G>T (n.555G>T) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) n.1226G>T c.551G>T (n.551G>T) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.2128G>T n.984G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
5	g.68295165A>C	CA359882541	PIK3R1	c.686A>C (p.Asp229Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.556A>C (n.556A>C) c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) n.1227A>C c.552A>C (n.552A>C) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) n.2129A>C n.985A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala)
5	g.68295165A>G	CA359882543	PIK3R1	c.686A>G (p.Asp229Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.556A>G (n.556A>G) c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1061A>G (p.Asp354Gly) n.1227A>G c.552A>G (n.552A>G) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) n.2129A>G n.985A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly)	gnomAD v4
5	g.68295165A>T	CA359882547	PIK3R1	c.686A>T (p.Asp229Val) c.776A>T (p.Asp259Val) c.1586A>T (p.Asp529Val) c.556A>T (n.556A>T) c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1061A>T (p.Asp354Val) n.1227A>T c.552A>T (n.552A>T) c.623A>T (p.Asp208Val) c.593A>T (p.Asp198Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.569A>T (p.Asp190Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.182A>T (p.Asp61Val) n.2129A>T n.985A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1313A>T (p.Asp438Val)	dbSNP
5	g.68295166T>A	CA359882550	PIK3R1	c.687T>A (p.Asp229Glu) c.777T>A (p.Asp259Glu) c.1587T>A (p.Asp529Glu) c.557T>A (n.557T>A) c.1512T>A (p.Asp504Glu) c.1062T>A (p.Asp354Glu) n.1228T>A c.553T>A (n.553T>A) c.624T>A (p.Asp208Glu) c.594T>A (p.Asp198Glu) c.498T>A (p.Asp166Glu) c.570T>A (p.Asp190Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) c.183T>A (p.Asp61Glu) n.2130T>A n.986T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1314T>A (p.Asp438Glu)
5	g.68295166T>C	CA3290451	PIK3R1	c.687T>C (p.Asp229=) c.777T>C (p.Asp259=) c.1587T>C (p.Asp529=) c.557T>C (n.557T>C) c.1512T>C (p.Asp504=) c.1062T>C (p.Asp354=) n.1228T>C c.553T>C (n.553T>C) c.624T>C (p.Asp208=) c.594T>C (p.Asp198=) c.498T>C (p.Asp166=) c.570T>C (p.Asp190=) c.279T>C (p.Asp93=) c.183T>C (p.Asp61=) n.2130T>C n.986T>C c.1260T>C (p.Asp420=) c.1314T>C (p.Asp438=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.68295166T>G	CA359882554	PIK3R1	c.687T>G (p.Asp229Glu) c.777T>G (p.Asp259Glu) c.1587T>G (p.Asp529Glu) c.557T>G (n.557T>G) c.1512T>G (p.Asp504Glu) c.1062T>G (p.Asp354Glu) n.1228T>G c.553T>G (n.553T>G) c.624T>G (p.Asp208Glu) c.594T>G (p.Asp198Glu) c.498T>G (p.Asp166Glu) c.570T>G (p.Asp190Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) c.183T>G (p.Asp61Glu) n.2130T>G n.986T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1314T>G (p.Asp438Glu)
5	g.68295166T=	CA1553406133	PIK3R1	c.687T= (p.Asp229=) c.777T= (p.Asp259=) c.1587T= (p.Asp529=) c.557T= (n.557T=) c.1512T= (p.Asp504=) c.1062T= (p.Asp354=) n.1228T= c.553T= (n.553T=) c.624T= (p.Asp208=) c.594T= (p.Asp198=) c.498T= (p.Asp166=) c.570T= (p.Asp190=) c.279T= (p.Asp93=) c.183T= (p.Asp61=) n.2130T= n.986T= c.1260T= (p.Asp420=) c.1314T= (p.Asp438=)
5	g.68295167A>C	CA359882561	PIK3R1	c.688A>C (p.Lys230Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.558A>C (n.558A>C) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) n.1229A>C c.554A>C (n.554A>C) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) n.2131A>C n.987A>C c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln)
5	g.68295167A>G	CA359882564	PIK3R1	c.688A>G (p.Lys230Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.558A>G (n.558A>G) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) n.1229A>G c.554A>G (n.554A>G) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) n.2131A>G n.987A>G c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu)
5	g.68295167A>T	CA359882557	PIK3R1	c.688A>T (p.Lys230Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.558A>T (n.558A>T) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) n.1229A>T c.554A>T (n.554A>T) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) n.2131A>T n.987A>T c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter)	dbSNP
5	g.68295168del	CA2709235820	PIK3R1	c.689del (p.Lys230SerfsTer2) c.779del (p.Lys260SerfsTer2) c.1589del (p.Lys530SerfsTer2) c.559del (n.559del) c.1514del (p.Lys505SerfsTer2) c.1064del (p.Lys355SerfsTer2) n.1230del c.555del (n.555del) c.626del (p.Lys209SerfsTer2) c.596del (p.Lys199SerfsTer2) c.500del (p.Lys167SerfsTer2) c.572del (p.Lys191SerfsTer2) c.281del (p.Lys94SerfsTer2) c.185del (p.Lys62SerfsTer2) n.2132del n.988del c.1262del (p.Lys421SerfsTer2) c.1316del (p.Lys439SerfsTer2)	dbSNP
5	g.68295168A>C	CA359882566	PIK3R1	c.689A>C (p.Lys230Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.559A>C (n.559A>C) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) n.1230A>C c.555A>C (n.555A>C) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) n.2132A>C n.988A>C c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr)
5	g.68295168A>G	CA359882569	PIK3R1	c.689A>G (p.Lys230Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.559A>G (n.559A>G) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) n.1230A>G c.555A>G (n.555A>G) c.626A>G (p.Lys209Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) n.2132A>G n.988A>G c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg)
5	g.68295168A>T	CA359882572	PIK3R1	c.689A>T (p.Lys230Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) c.559A>T (n.559A>T) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) n.1230A>T c.555A>T (n.555A>T) c.626A>T (p.Lys209Met) c.596A>T (p.Lys199Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.572A>T (p.Lys191Met) c.281A>T (p.Lys94Met) c.185A>T (p.Lys62Met) n.2132A>T n.988A>T c.1262A>T (p.Lys421Met) c.1316A>T (p.Lys439Met)	dbSNP
5	g.68295169G>A	CA444672523	PIK3R1	c.690G>A (p.Lys230=) c.780G>A (p.Lys260=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.560G>A (n.560G>A) c.1515G>A (p.Lys505=) c.1065G>A (p.Lys355=) n.1231G>A c.556G>A (n.556G>A) c.627G>A (p.Lys209=) c.597G>A (p.Lys199=) c.501G>A (p.Lys167=) c.573G>A (p.Lys191=) c.282G>A (p.Lys94=) c.186G>A (p.Lys62=) n.2133G>A n.989G>A c.1263G>A (p.Lys421=) c.1317G>A (p.Lys439=)	dbSNP
5	g.68295169G>C	CA359882575	PIK3R1	c.690G>C (p.Lys230Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.560G>C (n.560G>C) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) n.1231G>C c.556G>C (n.556G>C) c.627G>C (p.Lys209Asn) c.597G>C (p.Lys199Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) c.282G>C (p.Lys94Asn) c.186G>C (p.Lys62Asn) n.2133G>C n.989G>C c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn)	dbSNP
5	g.68295169G=	CA1553406134	PIK3R1	c.690G= (p.Lys230=) c.780G= (p.Lys260=) c.1590G= (p.Lys530=) c.560G= (n.560G=) c.1515G= (p.Lys505=) c.1065G= (p.Lys355=) n.1231G= c.556G= (n.556G=) c.627G= (p.Lys209=) c.597G= (p.Lys199=) c.501G= (p.Lys167=) c.573G= (p.Lys191=) c.282G= (p.Lys94=) c.186G= (p.Lys62=) n.2133G= n.989G= c.1263G= (p.Lys421=) c.1317G= (p.Lys439=)
5	g.68295169G>T	CA359882576	PIK3R1	c.690G>T (p.Lys230Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.560G>T (n.560G>T) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) n.1231G>T c.556G>T (n.556G>T) c.627G>T (p.Lys209Asn) c.597G>T (p.Lys199Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.573G>T (p.Lys191Asn) c.282G>T (p.Lys94Asn) c.186G>T (p.Lys62Asn) n.2133G>T n.989G>T c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn)
5	g.68295170T>A	CA359882578	PIK3R1	c.691T>A (p.Leu231Met) c.781T>A (p.Leu261Met) c.1591T>A (p.Leu531Met) c.561T>A (n.561T>A) c.1516T>A (p.Leu506Met) c.1066T>A (p.Leu356Met) n.1232T>A c.557T>A (n.557T>A) c.628T>A (p.Leu210Met) c.598T>A (p.Leu200Met) c.502T>A (p.Leu168Met) c.574T>A (p.Leu192Met) c.283T>A (p.Leu95Met) c.187T>A (p.Leu63Met) n.2134T>A n.990T>A c.1264T>A (p.Leu422Met) c.1318T>A (p.Leu440Met)	dbSNP
5	g.68295170T>C	CA3290452	PIK3R1	c.691T>C (p.Leu231=) c.781T>C (p.Leu261=) c.1591T>C (p.Leu531=) c.561T>C (n.561T>C) c.1516T>C (p.Leu506=) c.1066T>C (p.Leu356=) n.1232T>C c.557T>C (n.557T>C) c.628T>C (p.Leu210=) c.598T>C (p.Leu200=) c.502T>C (p.Leu168=) c.574T>C (p.Leu192=) c.283T>C (p.Leu95=) c.187T>C (p.Leu63=) n.2134T>C n.990T>C c.1264T>C (p.Leu422=) c.1318T>C (p.Leu440=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5	g.68295170T>G	CA359882581	PIK3R1	c.691T>G (p.Leu231Val) c.781T>G (p.Leu261Val) c.1591T>G (p.Leu531Val) c.561T>G (n.561T>G) c.1516T>G (p.Leu506Val) c.1066T>G (p.Leu356Val) n.1232T>G c.557T>G (n.557T>G) c.628T>G (p.Leu210Val) c.598T>G (p.Leu200Val) c.502T>G (p.Leu168Val) c.574T>G (p.Leu192Val) c.283T>G (p.Leu95Val) c.187T>G (p.Leu63Val) n.2134T>G n.990T>G c.1264T>G (p.Leu422Val) c.1318T>G (p.Leu440Val)
5	g.68295170T=	CA1553406135	PIK3R1	c.691T= (p.Leu231=) c.781T= (p.Leu261=) c.1591T= (p.Leu531=) c.561T= (n.561T=) c.1516T= (p.Leu506=) c.1066T= (p.Leu356=) n.1232T= c.557T= (n.557T=) c.628T= (p.Leu210=) c.598T= (p.Leu200=) c.502T= (p.Leu168=) c.574T= (p.Leu192=) c.283T= (p.Leu95=) c.187T= (p.Leu63=) n.2134T= n.990T= c.1264T= (p.Leu422=) c.1318T= (p.Leu440=)
5	g.68295171T>A	CA359882583	PIK3R1	c.692T>A (p.Leu231Ter) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.1592T>A (p.Leu531Ter) c.562T>A (n.562T>A) c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1067T>A (p.Leu356Ter) n.1233T>A c.558T>A (n.558T>A) c.629T>A (p.Leu210Ter) c.599T>A (p.Leu200Ter) c.503T>A (p.Leu168Ter) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.284T>A (p.Leu95Ter) c.188T>A (p.Leu63Ter) n.2135T>A n.991T>A c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.1319T>A (p.Leu440Ter)
5	g.68295171T>C	CA359882585	PIK3R1	c.692T>C (p.Leu231Ser) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.1592T>C (p.Leu531Ser) c.562T>C (n.562T>C) c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.1067T>C (p.Leu356Ser) n.1233T>C c.558T>C (n.558T>C) c.629T>C (p.Leu210Ser) c.599T>C (p.Leu200Ser) c.503T>C (p.Leu168Ser) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.284T>C (p.Leu95Ser) c.188T>C (p.Leu63Ser) n.2135T>C n.991T>C c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.1319T>C (p.Leu440Ser)
5	g.68295171T>G	CA359882586	PIK3R1	c.692T>G (p.Leu231Trp) c.782T>G (p.Leu261Trp) c.1592T>G (p.Leu531Trp) c.562T>G (n.562T>G) c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1067T>G (p.Leu356Trp) n.1233T>G c.558T>G (n.558T>G) c.629T>G (p.Leu210Trp) c.599T>G (p.Leu200Trp) c.503T>G (p.Leu168Trp) c.575T>G (p.Leu192Trp) c.284T>G (p.Leu95Trp) c.188T>G (p.Leu63Trp) n.2135T>G n.991T>G c.1265T>G (p.Leu422Trp) c.1319T>G (p.Leu440Trp)
5	g.68295172G>A	CA444672526	PIK3R1	c.693G>A (p.Leu231=) c.783G>A (p.Leu261=) c.1593G>A (p.Leu531=) c.563G>A (n.563G>A) c.1518G>A (p.Leu506=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1234G>A c.559G>A (n.559G>A) c.630G>A (p.Leu210=) c.600G>A (p.Leu200=) c.504G>A (p.Leu168=) c.576G>A (p.Leu192=) c.285G>A (p.Leu95=) c.189G>A (p.Leu63=) n.2136G>A n.992G>A c.1266G>A (p.Leu422=) c.1320G>A (p.Leu440=)
5	g.68295172G>C	CA359882589	PIK3R1	c.693G>C (p.Leu231Phe) c.783G>C (p.Leu261Phe) c.1593G>C (p.Leu531Phe) c.563G>C (n.563G>C) c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.1068G>C (p.Leu356Phe) n.1234G>C c.559G>C (n.559G>C) c.630G>C (p.Leu210Phe) c.600G>C (p.Leu200Phe) c.504G>C (p.Leu168Phe) c.576G>C (p.Leu192Phe) c.285G>C (p.Leu95Phe) c.189G>C (p.Leu63Phe) n.2136G>C n.992G>C c.1266G>C (p.Leu422Phe) c.1320G>C (p.Leu440Phe)	dbSNP
5	g.68295172G>T	CA359882592	PIK3R1	c.693G>T (p.Leu231Phe) c.783G>T (p.Leu261Phe) c.1593G>T (p.Leu531Phe) c.563G>T (n.563G>T) c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1068G>T (p.Leu356Phe) n.1234G>T c.559G>T (n.559G>T) c.630G>T (p.Leu210Phe) c.600G>T (p.Leu200Phe) c.504G>T (p.Leu168Phe) c.576G>T (p.Leu192Phe) c.285G>T (p.Leu95Phe) c.189G>T (p.Leu63Phe) n.2136G>T n.992G>T c.1266G>T (p.Leu422Phe) c.1320G>T (p.Leu440Phe)
5	g.68295173A>C	CA359882594	PIK3R1	c.694A>C (p.Lys232Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.564A>C (n.564A>C) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1235A>C c.560A>C (n.560A>C) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.2137A>C n.993A>C c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln)
5	g.68295173A>G	CA359882603	PIK3R1	c.694A>G (p.Lys232Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.564A>G (n.564A>G) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.1235A>G c.560A>G (n.560A>G) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.2137A>G n.993A>G c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu)
5	g.68295173A>T	CA359882602	PIK3R1	c.694A>T (p.Lys232Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.564A>T (n.564A>T) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.1235A>T c.560A>T (n.560A>T) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.2137A>T n.993A>T c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter)
5	g.68295174A>C	CA359882611	PIK3R1	c.695A>C (p.Lys232Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.565A>C (n.565A>C) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1236A>C c.561A>C (n.561A>C) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.2138A>C n.994A>C c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr)	gnomAD v4
5	g.68295174A>G	CA359882612	PIK3R1	c.695A>G (p.Lys232Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.565A>G (n.565A>G) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1236A>G c.561A>G (n.561A>G) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.2138A>G n.994A>G c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg)	gnomAD v4
5	g.68295174A>T	CA359882615	PIK3R1	c.695A>T (p.Lys232Met) c.785A>T (p.Lys262Met) c.1595A>T (p.Lys532Met) c.565A>T (n.565A>T) c.1520A>T (p.Lys507Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) n.1236A>T c.561A>T (n.561A>T) c.632A>T (p.Lys211Met) c.602A>T (p.Lys201Met) c.506A>T (p.Lys169Met) c.578A>T (p.Lys193Met) c.287A>T (p.Lys96Met) c.191A>T (p.Lys64Met) n.2138A>T n.994A>T c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1322A>T (p.Lys441Met)	dbSNP
5	g.68295175G>A	CA444672530	PIK3R1	c.696G>A (p.Lys232=) c.786G>A (p.Lys262=) c.1596G>A (p.Lys532=) c.566G>A (n.566G>A) c.1521G>A (p.Lys507=) c.1071G>A (p.Lys357=) n.1237G>A c.562G>A (n.562G>A) c.633G>A (p.Lys211=) c.603G>A (p.Lys201=) c.507G>A (p.Lys169=) c.579G>A (p.Lys193=) c.288G>A (p.Lys96=) c.192G>A (p.Lys64=) n.2139G>A n.995G>A c.1269G>A (p.Lys423=) c.1323G>A (p.Lys441=)	gnomAD v4
5	g.68295175G>C	CA359882619	PIK3R1	c.696G>C (p.Lys232Asn) c.786G>C (p.Lys262Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.566G>C (n.566G>C) c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.1237G>C c.562G>C (n.562G>C) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) c.507G>C (p.Lys169Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.2139G>C n.995G>C c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn)
5	g.68295175G>T	CA359882622	PIK3R1	c.696G>T (p.Lys232Asn) c.786G>T (p.Lys262Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.566G>T (n.566G>T) c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.1237G>T c.562G>T (n.562G>T) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) c.507G>T (p.Lys169Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.2139G>T n.995G>T c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn)	dbSNP
5	g.68295176T>A	CA359882625	PIK3R1	c.697T>A (p.Ser233Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.567T>A (n.567T>A) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) n.1238T>A c.563T>A (n.563T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) n.2140T>A n.996T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr)	dbSNP
5	g.68295176T>C	CA359882628	PIK3R1	c.697T>C (p.Ser233Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.567T>C (n.567T>C) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) n.1238T>C c.563T>C (n.563T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) n.2140T>C n.996T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro)
5	g.68295176T>G	CA359882631	PIK3R1	c.697T>G (p.Ser233Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.567T>G (n.567T>G) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) n.1238T>G c.563T>G (n.563T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) n.2140T>G n.996T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala)
5	g.68295177C>A	CA359882633	PIK3R1	c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.568C>A (n.568C>A) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) n.1239C>A c.564C>A (n.564C>A) c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.2141C>A n.997C>A c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr)	dbSNP
5	g.68295177C=	CA1553406136	PIK3R1	c.698C= (p.Ser233=) c.788C= (p.Ser263=) c.1598C= (p.Ser533=) c.568C= (n.568C=) c.1523C= (p.Ser508=) c.1073C= (p.Ser358=) n.1239C= c.564C= (n.564C=) c.635C= (p.Ser212=) c.605C= (p.Ser202=) c.509C= (p.Ser170=) c.581C= (p.Ser194=) c.290C= (p.Ser97=) c.194C= (p.Ser65=) n.2141C= n.997C= c.1271C= (p.Ser424=) c.1325C= (p.Ser442=)
5	g.68295177C>G	CA359882637	PIK3R1	c.698C>G (p.Ser233Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.568C>G (n.568C>G) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) n.1239C>G c.564C>G (n.564C>G) c.635C>G (p.Ser212Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) c.509C>G (p.Ser170Cys) c.581C>G (p.Ser194Cys) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.194C>G (p.Ser65Cys) n.2141C>G n.997C>G c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys)	ClinVar dbSNP
5	g.68295177C>T	CA359882639	PIK3R1	c.698C>T (p.Ser233Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.568C>T (n.568C>T) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) n.1239C>T c.564C>T (n.564C>T) c.635C>T (p.Ser212Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) c.509C>T (p.Ser170Phe) c.581C>T (p.Ser194Phe) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.194C>T (p.Ser65Phe) n.2141C>T n.997C>T c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe)	dbSNP
5	g.68295178T>A	CA444672538	PIK3R1	c.699T>A (p.Ser233=) c.789T>A (p.Ser263=) c.1599T>A (p.Ser533=) c.569T>A (n.569T>A) c.1524T>A (p.Ser508=) c.1074T>A (p.Ser358=) n.1240T>A c.565T>A (n.565T>A) c.636T>A (p.Ser212=) c.606T>A (p.Ser202=) c.510T>A (p.Ser170=) c.582T>A (p.Ser194=) c.291T>A (p.Ser97=) c.195T>A (p.Ser65=) n.2142T>A n.998T>A c.1272T>A (p.Ser424=) c.1326T>A (p.Ser442=)
5	g.68295178T>C	CA444672539	PIK3R1	c.699T>C (p.Ser233=) c.789T>C (p.Ser263=) c.1599T>C (p.Ser533=) c.569T>C (n.569T>C) c.1524T>C (p.Ser508=) c.1074T>C (p.Ser358=) n.1240T>C c.565T>C (n.565T>C) c.636T>C (p.Ser212=) c.606T>C (p.Ser202=) c.510T>C (p.Ser170=) c.582T>C (p.Ser194=) c.291T>C (p.Ser97=) c.195T>C (p.Ser65=) n.2142T>C n.998T>C c.1272T>C (p.Ser424=) c.1326T>C (p.Ser442=)
5	g.68295178T>G	CA444672540	PIK3R1	c.699T>G (p.Ser233=) c.789T>G (p.Ser263=) c.1599T>G (p.Ser533=) c.569T>G (n.569T>G) c.1524T>G (p.Ser508=) c.1074T>G (p.Ser358=) n.1240T>G c.565T>G (n.565T>G) c.636T>G (p.Ser212=) c.606T>G (p.Ser202=) c.510T>G (p.Ser170=) c.582T>G (p.Ser194=) c.291T>G (p.Ser97=) c.195T>G (p.Ser65=) n.2142T>G n.998T>G c.1272T>G (p.Ser424=) c.1326T>G (p.Ser442=)
5	g.68295179C>A	CA444672541	PIK3R1	c.700C>A (p.Arg234=) c.790C>A (p.Arg264=) c.1600C>A (p.Arg534=) c.570C>A (n.570C>A) c.1525C>A (p.Arg509=) c.1075C>A (p.Arg359=) n.1241C>A c.566C>A (n.566C>A) c.637C>A (p.Arg213=) c.607C>A (p.Arg203=) c.511C>A (p.Arg171=) c.583C>A (p.Arg195=) c.292C>A (p.Arg98=) c.196C>A (p.Arg66=) n.2143C>A n.999C>A c.1273C>A (p.Arg425=) c.1327C>A (p.Arg443=)	dbSNP gnomAD v4
5	g.68295179C=	CA1553406137	PIK3R1	c.700C= (p.Arg234=) c.790C= (p.Arg264=) c.1600C= (p.Arg534=) c.570C= (n.570C=) c.1525C= (p.Arg509=) c.1075C= (p.Arg359=) n.1241C= c.566C= (n.566C=) c.637C= (p.Arg213=) c.607C= (p.Arg203=) c.511C= (p.Arg171=) c.583C= (p.Arg195=) c.292C= (p.Arg98=) c.196C= (p.Arg66=) n.2143C= n.999C= c.1273C= (p.Arg425=) c.1327C= (p.Arg443=)
5	g.68295179C>G	CA359882642	PIK3R1	c.700C>G (p.Arg234Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.570C>G (n.570C>G) c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.1241C>G c.566C>G (n.566C>G) c.637C>G (p.Arg213Gly) c.607C>G (p.Arg203Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.2143C>G n.999C>G c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.1327C>G (p.Arg443Gly)	dbSNP gnomAD v4
5	g.68295179C>T	CA359882648	PIK3R1	c.700C>T (p.Arg234Ter) c.790C>T (p.Arg264Ter) c.1600C>T (p.Arg534Ter) c.570C>T (n.570C>T) c.1525C>T (p.Arg509Ter) c.1075C>T (p.Arg359Ter) n.1241C>T c.566C>T (n.566C>T) c.637C>T (p.Arg213Ter) c.607C>T (p.Arg203Ter) c.511C>T (p.Arg171Ter) c.583C>T (p.Arg195Ter) c.292C>T (p.Arg98Ter) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.2143C>T n.999C>T c.1273C>T (p.Arg425Ter) c.1327C>T (p.Arg443Ter)	dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
5	g.68295180G>A	CA359882652	PIK3R1	c.701G>A (p.Arg234Gln) c.791G>A (p.Arg264Gln) c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.571G>A (n.571G>A) c.1526G>A (p.Arg509Gln) c.1076G>A (p.Arg359Gln) n.1242G>A c.567G>A (n.567G>A) c.638G>A (p.Arg213Gln) c.608G>A (p.Arg203Gln) c.512G>A (p.Arg171Gln) c.584G>A (p.Arg195Gln) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.2144G>A n.1000G>A c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.1328G>A (p.Arg443Gln)	dbSNP gnomAD v4
5	g.68295180G>C	CA359882656	PIK3R1	c.701G>C (p.Arg234Pro) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.571G>C (n.571G>C) c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.1242G>C c.567G>C (n.567G>C) c.638G>C (p.Arg213Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.2144G>C n.1000G>C c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.1328G>C (p.Arg443Pro)	dbSNP
5	g.68295180G>T	CA359882654	PIK3R1	c.701G>T (p.Arg234Leu) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.571G>T (n.571G>T) c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.1242G>T c.567G>T (n.567G>T) c.638G>T (p.Arg213Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.2144G>T n.1000G>T c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.1328G>T (p.Arg443Leu)	dbSNP gnomAD v4
5	g.68295181A>C	CA444672546	PIK3R1	c.702A>C (p.Arg234=) c.792A>C (p.Arg264=) c.1602A>C (p.Arg534=) c.572A>C (n.572A>C) c.1527A>C (p.Arg509=) c.1077A>C (p.Arg359=) n.1243A>C c.568A>C (n.568A>C) c.639A>C (p.Arg213=) c.609A>C (p.Arg203=) c.513A>C (p.Arg171=) c.585A>C (p.Arg195=) c.294A>C (p.Arg98=) c.198A>C (p.Arg66=) n.2145A>C n.1001A>C c.1275A>C (p.Arg425=) c.1329A>C (p.Arg443=)
5	g.68295181A>G	CA444672548	PIK3R1	c.702A>G (p.Arg234=) c.792A>G (p.Arg264=) c.1602A>G (p.Arg534=) c.572A>G (n.572A>G) c.1527A>G (p.Arg509=) c.1077A>G (p.Arg359=) n.1243A>G c.568A>G (n.568A>G) c.639A>G (p.Arg213=) c.609A>G (p.Arg203=) c.513A>G (p.Arg171=) c.585A>G (p.Arg195=) c.294A>G (p.Arg98=) c.198A>G (p.Arg66=) n.2145A>G n.1001A>G c.1275A>G (p.Arg425=) c.1329A>G (p.Arg443=)
5	g.68295181A>T	CA444672549	PIK3R1	c.702A>T (p.Arg234=) c.792A>T (p.Arg264=) c.1602A>T (p.Arg534=) c.572A>T (n.572A>T) c.1527A>T (p.Arg509=) c.1077A>T (p.Arg359=) n.1243A>T c.568A>T (n.568A>T) c.639A>T (p.Arg213=) c.609A>T (p.Arg203=) c.513A>T (p.Arg171=) c.585A>T (p.Arg195=) c.294A>T (p.Arg98=) c.198A>T (p.Arg66=) n.2145A>T n.1001A>T c.1275A>T (p.Arg425=) c.1329A>T (p.Arg443=)	dbSNP

Number of alleles fetched