Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.68252318G>ACA2553834657PIK3R1n.935-21072G>A
c.335-21072G>A (n.335-21072G>A)
c.-191-21072G>A (n.-191-21072G>A)
c.335-21621G>A (n.335-21621G>A)
n.574-21072G>A
c.40+12381G>A (n.40+12381G>A)
c.7+60G>A (n.7+60G>A)
c.61+12381G>A (n.61+12381G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252319C>ACA120632378PIK3R1n.935-21071C>A
c.335-21071C>A (n.335-21071C>A)
c.-191-21071C>A (n.-191-21071C>A)
c.335-21620C>A (n.335-21620C>A)
n.574-21071C>A
c.40+12382C>A (n.40+12382C>A)
c.7+61C>A (n.7+61C>A)
c.61+12382C>A (n.61+12382C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252319C=CA1553387626PIK3R1n.935-21071C=
c.335-21071C= (n.335-21071C=)
c.-191-21071C= (n.-191-21071C=)
c.335-21620C= (n.335-21620C=)
n.574-21071C=
c.40+12382C= (n.40+12382C=)
c.7+61C= (n.7+61C=)
c.61+12382C= (n.61+12382C=)
5g.68252319C>TCA2709069266PIK3R1n.935-21071C>T
c.335-21071C>T (n.335-21071C>T)
c.-191-21071C>T (n.-191-21071C>T)
c.335-21620C>T (n.335-21620C>T)
n.574-21071C>T
c.40+12382C>T (n.40+12382C>T)
c.7+61C>T (n.7+61C>T)
c.61+12382C>T (n.61+12382C>T)
dbSNP
5g.68252321G=CA1553387628PIK3R1n.935-21069G=
c.335-21069G= (n.335-21069G=)
c.-191-21069G= (n.-191-21069G=)
c.335-21618G= (n.335-21618G=)
n.574-21069G=
c.40+12384G= (n.40+12384G=)
c.7+63G= (n.7+63G=)
c.61+12384G= (n.61+12384G=)
5g.68252321G>TCA813423583PIK3R1n.935-21069G>T
c.335-21069G>T (n.335-21069G>T)
c.-191-21069G>T (n.-191-21069G>T)
c.335-21618G>T (n.335-21618G>T)
n.574-21069G>T
c.40+12384G>T (n.40+12384G>T)
c.7+63G>T (n.7+63G>T)
c.61+12384G>T (n.61+12384G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252322A=CA1553387629PIK3R1n.935-21068A=
c.335-21068A= (n.335-21068A=)
c.-191-21068A= (n.-191-21068A=)
c.335-21617A= (n.335-21617A=)
n.574-21068A=
c.40+12385A= (n.40+12385A=)
c.7+64A= (n.7+64A=)
c.61+12385A= (n.61+12385A=)
5g.68252322A>CCA2709089534PIK3R1n.935-21068A>C
c.335-21068A>C (n.335-21068A>C)
c.-191-21068A>C (n.-191-21068A>C)
c.335-21617A>C (n.335-21617A>C)
n.574-21068A>C
c.40+12385A>C (n.40+12385A>C)
c.7+64A>C (n.7+64A>C)
c.61+12385A>C (n.61+12385A>C)
dbSNP
5g.68252322A>GCA813423590PIK3R1n.935-21068A>G
c.335-21068A>G (n.335-21068A>G)
c.-191-21068A>G (n.-191-21068A>G)
c.335-21617A>G (n.335-21617A>G)
n.574-21068A>G
c.40+12385A>G (n.40+12385A>G)
c.7+64A>G (n.7+64A>G)
c.61+12385A>G (n.61+12385A>G)
dbSNP
5g.68252323T>CCA120632379PIK3R1n.935-21067T>C
c.335-21067T>C (n.335-21067T>C)
c.-191-21067T>C (n.-191-21067T>C)
c.335-21616T>C (n.335-21616T>C)
n.574-21067T>C
c.40+12386T>C (n.40+12386T>C)
c.7+65T>C (n.7+65T>C)
c.61+12386T>C (n.61+12386T>C)
dbSNP
5g.68252323T=CA1553387633PIK3R1n.935-21067T=
c.335-21067T= (n.335-21067T=)
c.-191-21067T= (n.-191-21067T=)
c.335-21616T= (n.335-21616T=)
n.574-21067T=
c.40+12386T= (n.40+12386T=)
c.7+65T= (n.7+65T=)
c.61+12386T= (n.61+12386T=)
5g.68252324A=CA1553387638PIK3R1n.935-21066A=
c.335-21066A= (n.335-21066A=)
c.-191-21066A= (n.-191-21066A=)
c.335-21615A= (n.335-21615A=)
n.574-21066A=
c.40+12387A= (n.40+12387A=)
c.7+66A= (n.7+66A=)
c.61+12387A= (n.61+12387A=)
5g.68252324A>GCA1553387640PIK3R1n.935-21066A>G
c.335-21066A>G (n.335-21066A>G)
c.-191-21066A>G (n.-191-21066A>G)
c.335-21615A>G (n.335-21615A>G)
n.574-21066A>G
c.40+12387A>G (n.40+12387A>G)
c.7+66A>G (n.7+66A>G)
c.61+12387A>G (n.61+12387A>G)
dbSNP
5g.68252325T>CCA560224424PIK3R1n.935-21065T>C
c.335-21065T>C (n.335-21065T>C)
c.-191-21065T>C (n.-191-21065T>C)
c.335-21614T>C (n.335-21614T>C)
n.574-21065T>C
c.40+12388T>C (n.40+12388T>C)
c.7+67T>C (n.7+67T>C)
c.61+12388T>C (n.61+12388T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252325T=CA1553387642PIK3R1n.935-21065T=
c.335-21065T= (n.335-21065T=)
c.-191-21065T= (n.-191-21065T=)
c.335-21614T= (n.335-21614T=)
n.574-21065T=
c.40+12388T= (n.40+12388T=)
c.7+67T= (n.7+67T=)
c.61+12388T= (n.61+12388T=)
5g.68252332T>CCA1077129916PIK3R1n.935-21058T>C
c.335-21058T>C (n.335-21058T>C)
c.-191-21058T>C (n.-191-21058T>C)
c.335-21607T>C (n.335-21607T>C)
n.574-21058T>C
c.40+12395T>C (n.40+12395T>C)
c.7+74T>C (n.7+74T>C)
c.61+12395T>C (n.61+12395T>C)
dbSNP
5g.68252332T>GCA813423591PIK3R1n.935-21058T>G
c.335-21058T>G (n.335-21058T>G)
c.-191-21058T>G (n.-191-21058T>G)
c.335-21607T>G (n.335-21607T>G)
n.574-21058T>G
c.40+12395T>G (n.40+12395T>G)
c.7+74T>G (n.7+74T>G)
c.61+12395T>G (n.61+12395T>G)
dbSNP
5g.68252332T=CA1553387645PIK3R1n.935-21058T=
c.335-21058T= (n.335-21058T=)
c.-191-21058T= (n.-191-21058T=)
c.335-21607T= (n.335-21607T=)
n.574-21058T=
c.40+12395T= (n.40+12395T=)
c.7+74T= (n.7+74T=)
c.61+12395T= (n.61+12395T=)
5g.68252337_68252338delinsAGCA1553387647PIK3R1n.935-21053_935-21052delinsAG
c.335-21053_335-21052delinsAG (n.335-21053_335-21052delinsAG)
c.-191-21053_-191-21052delinsAG (n.-191-21053_-191-21052delinsAG)
c.335-21602_335-21601delinsAG (n.335-21602_335-21601delinsAG)
n.574-21053_574-21052delinsAG
c.40+12400_40+12401delinsAG (n.40+12400_40+12401delinsAG)
c.7+79_7+80delinsAG (n.7+79_7+80delinsAG)
c.61+12400_61+12401delinsAG (n.61+12400_61+12401delinsAG)
5g.68252338delCA813423592PIK3R1n.935-21052del
c.335-21052del (n.335-21052del)
c.-191-21052del (n.-191-21052del)
c.335-21601del (n.335-21601del)
n.574-21052del
c.40+12401del (n.40+12401del)
c.7+80del (n.7+80del)
c.61+12401del (n.61+12401del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252338G>ACA120632380PIK3R1n.935-21052G>A
c.335-21052G>A (n.335-21052G>A)
c.-191-21052G>A (n.-191-21052G>A)
c.335-21601G>A (n.335-21601G>A)
n.574-21052G>A
c.40+12401G>A (n.40+12401G>A)
c.7+80G>A (n.7+80G>A)
c.61+12401G>A (n.61+12401G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252338G=CA1553387652PIK3R1n.935-21052G=
c.335-21052G= (n.335-21052G=)
c.-191-21052G= (n.-191-21052G=)
c.335-21601G= (n.335-21601G=)
n.574-21052G=
c.40+12401G= (n.40+12401G=)
c.7+80G= (n.7+80G=)
c.61+12401G= (n.61+12401G=)
5g.68252338G>TCA560224425PIK3R1n.935-21052G>T
c.335-21052G>T (n.335-21052G>T)
c.-191-21052G>T (n.-191-21052G>T)
c.335-21601G>T (n.335-21601G>T)
n.574-21052G>T
c.40+12401G>T (n.40+12401G>T)
c.7+80G>T (n.7+80G>T)
c.61+12401G>T (n.61+12401G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252339C>ACA1077129917PIK3R1n.935-21051C>A
c.335-21051C>A (n.335-21051C>A)
c.-191-21051C>A (n.-191-21051C>A)
c.335-21600C>A (n.335-21600C>A)
n.574-21051C>A
c.40+12402C>A (n.40+12402C>A)
c.7+81C>A (n.7+81C>A)
c.61+12402C>A (n.61+12402C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252341A=CA1553387656PIK3R1n.935-21049A=
c.335-21049A= (n.335-21049A=)
c.-191-21049A= (n.-191-21049A=)
c.335-21598A= (n.335-21598A=)
n.574-21049A=
c.40+12404A= (n.40+12404A=)
c.7+83A= (n.7+83A=)
c.61+12404A= (n.61+12404A=)
5g.68252341A>GCA120632381PIK3R1n.935-21049A>G
c.335-21049A>G (n.335-21049A>G)
c.-191-21049A>G (n.-191-21049A>G)
c.335-21598A>G (n.335-21598A>G)
n.574-21049A>G
c.40+12404A>G (n.40+12404A>G)
c.7+83A>G (n.7+83A>G)
c.61+12404A>G (n.61+12404A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252342A=CA1553387659PIK3R1n.935-21048A=
c.335-21048A= (n.335-21048A=)
c.-191-21048A= (n.-191-21048A=)
c.335-21597A= (n.335-21597A=)
n.574-21048A=
c.40+12405A= (n.40+12405A=)
c.7+84A= (n.7+84A=)
c.61+12405A= (n.61+12405A=)
5g.68252342A>CCA1553387661PIK3R1n.935-21048A>C
c.335-21048A>C (n.335-21048A>C)
c.-191-21048A>C (n.-191-21048A>C)
c.335-21597A>C (n.335-21597A>C)
n.574-21048A>C
c.40+12405A>C (n.40+12405A>C)
c.7+84A>C (n.7+84A>C)
c.61+12405A>C (n.61+12405A>C)
dbSNP
5g.68252343G>ACA1077129923PIK3R1n.935-21047G>A
c.335-21047G>A (n.335-21047G>A)
c.-191-21047G>A (n.-191-21047G>A)
c.335-21596G>A (n.335-21596G>A)
n.574-21047G>A
c.40+12406G>A (n.40+12406G>A)
c.7+85G>A (n.7+85G>A)
c.61+12406G>A (n.61+12406G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252343G=CA1553387662PIK3R1n.935-21047G=
c.335-21047G= (n.335-21047G=)
c.-191-21047G= (n.-191-21047G=)
c.335-21596G= (n.335-21596G=)
n.574-21047G=
c.40+12406G= (n.40+12406G=)
c.7+85G= (n.7+85G=)
c.61+12406G= (n.61+12406G=)
5g.68252344C=CA1553387664PIK3R1n.935-21046C=
c.335-21046C= (n.335-21046C=)
c.-191-21046C= (n.-191-21046C=)
c.335-21595C= (n.335-21595C=)
n.574-21046C=
c.40+12407C= (n.40+12407C=)
c.7+86C= (n.7+86C=)
c.61+12407C= (n.61+12407C=)
5g.68252344C>TCA813423595PIK3R1n.935-21046C>T
c.335-21046C>T (n.335-21046C>T)
c.-191-21046C>T (n.-191-21046C>T)
c.335-21595C>T (n.335-21595C>T)
n.574-21046C>T
c.40+12407C>T (n.40+12407C>T)
c.7+86C>T (n.7+86C>T)
c.61+12407C>T (n.61+12407C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252346T>GCA1077129927PIK3R1n.935-21044T>G
c.335-21044T>G (n.335-21044T>G)
c.-191-21044T>G (n.-191-21044T>G)
c.335-21593T>G (n.335-21593T>G)
n.574-21044T>G
c.40+12409T>G (n.40+12409T>G)
c.7+88T>G (n.7+88T>G)
c.61+12409T>G (n.61+12409T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252347G=CA1553387666PIK3R1n.935-21043G=
c.335-21043G= (n.335-21043G=)
c.-191-21043G= (n.-191-21043G=)
c.335-21592G= (n.335-21592G=)
n.574-21043G=
c.40+12410G= (n.40+12410G=)
c.7+89G= (n.7+89G=)
c.61+12410G= (n.61+12410G=)
5g.68252347G>TCA560224426PIK3R1n.935-21043G>T
c.335-21043G>T (n.335-21043G>T)
c.-191-21043G>T (n.-191-21043G>T)
c.335-21592G>T (n.335-21592G>T)
n.574-21043G>T
c.40+12410G>T (n.40+12410G>T)
c.7+89G>T (n.7+89G>T)
c.61+12410G>T (n.61+12410G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252349T>GCA2709161707PIK3R1n.935-21041T>G
c.335-21041T>G (n.335-21041T>G)
c.-191-21041T>G (n.-191-21041T>G)
c.335-21590T>G (n.335-21590T>G)
n.574-21041T>G
c.40+12412T>G (n.40+12412T>G)
c.7+91T>G (n.7+91T>G)
c.61+12412T>G (n.61+12412T>G)
dbSNP
5g.68252350G>ACA813423600PIK3R1n.935-21040G>A
c.335-21040G>A (n.335-21040G>A)
c.-191-21040G>A (n.-191-21040G>A)
c.335-21589G>A (n.335-21589G>A)
n.574-21040G>A
c.40+12413G>A (n.40+12413G>A)
c.7+92G>A (n.7+92G>A)
c.61+12413G>A (n.61+12413G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252350G=CA1553387668PIK3R1n.935-21040G=
c.335-21040G= (n.335-21040G=)
c.-191-21040G= (n.-191-21040G=)
c.335-21589G= (n.335-21589G=)
n.574-21040G=
c.40+12413G= (n.40+12413G=)
c.7+92G= (n.7+92G=)
c.61+12413G= (n.61+12413G=)
5g.68252351C>ACA1077129929PIK3R1n.935-21039C>A
c.335-21039C>A (n.335-21039C>A)
c.-191-21039C>A (n.-191-21039C>A)
c.335-21588C>A (n.335-21588C>A)
n.574-21039C>A
c.40+12414C>A (n.40+12414C>A)
c.7+93C>A (n.7+93C>A)
c.61+12414C>A (n.61+12414C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252351C>TCA1077129930PIK3R1n.935-21039C>T
c.335-21039C>T (n.335-21039C>T)
c.-191-21039C>T (n.-191-21039C>T)
c.335-21588C>T (n.335-21588C>T)
n.574-21039C>T
c.40+12414C>T (n.40+12414C>T)
c.7+93C>T (n.7+93C>T)
c.61+12414C>T (n.61+12414C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252352T>ACA1077129932PIK3R1n.935-21038T>A
c.335-21038T>A (n.335-21038T>A)
c.-191-21038T>A (n.-191-21038T>A)
c.335-21587T>A (n.335-21587T>A)
n.574-21038T>A
c.40+12415T>A (n.40+12415T>A)
c.7+94T>A (n.7+94T>A)
c.61+12415T>A (n.61+12415T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252352T>GCA2766819923PIK3R1n.935-21038T>G
c.335-21038T>G (n.335-21038T>G)
c.-191-21038T>G (n.-191-21038T>G)
c.335-21587T>G (n.335-21587T>G)
n.574-21038T>G
c.40+12415T>G (n.40+12415T>G)
c.7+94T>G (n.7+94T>G)
c.61+12415T>G (n.61+12415T>G)
5g.68252353G>ACA120632382PIK3R1n.935-21037G>A
c.335-21037G>A (n.335-21037G>A)
c.-191-21037G>A (n.-191-21037G>A)
c.335-21586G>A (n.335-21586G>A)
n.574-21037G>A
c.40+12416G>A (n.40+12416G>A)
c.7+95G>A (n.7+95G>A)
c.61+12416G>A (n.61+12416G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252353G=CA1553387670PIK3R1n.935-21037G=
c.335-21037G= (n.335-21037G=)
c.-191-21037G= (n.-191-21037G=)
c.335-21586G= (n.335-21586G=)
n.574-21037G=
c.40+12416G= (n.40+12416G=)
c.7+95G= (n.7+95G=)
c.61+12416G= (n.61+12416G=)
5g.68252356G>ACA2766819924PIK3R1n.935-21034G>A
c.335-21034G>A (n.335-21034G>A)
c.-191-21034G>A (n.-191-21034G>A)
c.335-21583G>A (n.335-21583G>A)
n.574-21034G>A
c.40+12419G>A (n.40+12419G>A)
c.7+98G>A (n.7+98G>A)
c.61+12419G>A (n.61+12419G>A)
5g.68252358G>ACA1077129946PIK3R1n.935-21032G>A
c.335-21032G>A (n.335-21032G>A)
c.-191-21032G>A (n.-191-21032G>A)
c.335-21581G>A (n.335-21581G>A)
n.574-21032G>A
c.40+12421G>A (n.40+12421G>A)
c.7+100G>A (n.7+100G>A)
c.61+12421G>A (n.61+12421G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252360T>CCA120632383PIK3R1n.935-21030T>C
c.335-21030T>C (n.335-21030T>C)
c.-191-21030T>C (n.-191-21030T>C)
c.335-21579T>C (n.335-21579T>C)
n.574-21030T>C
c.40+12423T>C (n.40+12423T>C)
c.7+102T>C (n.7+102T>C)
c.61+12423T>C (n.61+12423T>C)
dbSNP
5g.68252360T=CA1553387672PIK3R1n.935-21030T=
c.335-21030T= (n.335-21030T=)
c.-191-21030T= (n.-191-21030T=)
c.335-21579T= (n.335-21579T=)
n.574-21030T=
c.40+12423T= (n.40+12423T=)
c.7+102T= (n.7+102T=)
c.61+12423T= (n.61+12423T=)
5g.68252360_68252365delCA2766819925PIK3R1n.935-21030_935-21025del
c.335-21030_335-21025del (n.335-21030_335-21025del)
c.-191-21030_-191-21025del (n.-191-21030_-191-21025del)
c.335-21579_335-21574del (n.335-21579_335-21574del)
n.574-21030_574-21025del
c.40+12423_40+12428del (n.40+12423_40+12428del)
c.7+102_7+107del (n.7+102_7+107del)
c.61+12423_61+12428del (n.61+12423_61+12428del)
5g.68252360_68252361insAAACA2766819926PIK3R1n.935-21030_935-21029insAAA
c.335-21030_335-21029insAAA (n.335-21030_335-21029insAAA)
c.-191-21030_-191-21029insAAA (n.-191-21030_-191-21029insAAA)
c.335-21579_335-21578insAAA (n.335-21579_335-21578insAAA)
n.574-21030_574-21029insAAA
c.40+12423_40+12424insAAA (n.40+12423_40+12424insAAA)
c.7+102_7+103insAAA (n.7+102_7+103insAAA)
c.61+12423_61+12424insAAA (n.61+12423_61+12424insAAA)
5g.68252361T>ACA1077129949PIK3R1n.935-21029T>A
c.335-21029T>A (n.335-21029T>A)
c.-191-21029T>A (n.-191-21029T>A)
c.335-21578T>A (n.335-21578T>A)
n.574-21029T>A
c.40+12424T>A (n.40+12424T>A)
c.7+103T>A (n.7+103T>A)
c.61+12424T>A (n.61+12424T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252363C>ACA560224427PIK3R1n.935-21027C>A
c.335-21027C>A (n.335-21027C>A)
c.-191-21027C>A (n.-191-21027C>A)
c.335-21576C>A (n.335-21576C>A)
n.574-21027C>A
c.40+12426C>A (n.40+12426C>A)
c.7+105C>A (n.7+105C>A)
c.61+12426C>A (n.61+12426C>A)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252363_68252364delCA2766819927PIK3R1n.935-21027_935-21026del
c.335-21027_335-21026del (n.335-21027_335-21026del)
c.-191-21027_-191-21026del (n.-191-21027_-191-21026del)
c.335-21576_335-21575del (n.335-21576_335-21575del)
n.574-21027_574-21026del
c.40+12426_40+12427del (n.40+12426_40+12427del)
c.7+105_7+106del (n.7+105_7+106del)
c.61+12426_61+12427del (n.61+12426_61+12427del)
5g.68252363_68252365delCA1077129955PIK3R1n.935-21027_935-21025del
c.335-21027_335-21025del (n.335-21027_335-21025del)
c.-191-21027_-191-21025del (n.-191-21027_-191-21025del)
c.335-21576_335-21574del (n.335-21576_335-21574del)
n.574-21027_574-21025del
c.40+12426_40+12428del (n.40+12426_40+12428del)
c.7+105_7+107del (n.7+105_7+107del)
c.61+12426_61+12428del (n.61+12426_61+12428del)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252363_68252364insAAAACA2766819928PIK3R1n.935-21027_935-21026insAAAA
c.335-21027_335-21026insAAAA (n.335-21027_335-21026insAAAA)
c.-191-21027_-191-21026insAAAA (n.-191-21027_-191-21026insAAAA)
c.335-21576_335-21575insAAAA (n.335-21576_335-21575insAAAA)
n.574-21027_574-21026insAAAA
c.40+12426_40+12427insAAAA (n.40+12426_40+12427insAAAA)
c.7+105_7+106insAAAA (n.7+105_7+106insAAAA)
c.61+12426_61+12427insAAAA (n.61+12426_61+12427insAAAA)
5g.68252364T>ACA1077129957PIK3R1n.935-21026T>A
c.335-21026T>A (n.335-21026T>A)
c.-191-21026T>A (n.-191-21026T>A)
c.335-21575T>A (n.335-21575T>A)
n.574-21026T>A
c.40+12427T>A (n.40+12427T>A)
c.7+106T>A (n.7+106T>A)
c.61+12427T>A (n.61+12427T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252364_68252365insACA1077129958PIK3R1n.935-21026_935-21025insA
c.335-21026_335-21025insA (n.335-21026_335-21025insA)
c.-191-21026_-191-21025insA (n.-191-21026_-191-21025insA)
c.335-21575_335-21574insA (n.335-21575_335-21574insA)
n.574-21026_574-21025insA
c.40+12427_40+12428insA (n.40+12427_40+12428insA)
c.7+106_7+107insA (n.7+106_7+107insA)
c.61+12427_61+12428insA (n.61+12427_61+12428insA)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252365G>ACA1077129959PIK3R1n.935-21025G>A
c.335-21025G>A (n.335-21025G>A)
c.-191-21025G>A (n.-191-21025G>A)
c.335-21574G>A (n.335-21574G>A)
n.574-21025G>A
c.40+12428G>A (n.40+12428G>A)
c.7+107G>A (n.7+107G>A)
c.61+12428G>A (n.61+12428G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252365G=CA1553387675PIK3R1n.935-21025G=
c.335-21025G= (n.335-21025G=)
c.-191-21025G= (n.-191-21025G=)
c.335-21574G= (n.335-21574G=)
n.574-21025G=
c.40+12428G= (n.40+12428G=)
c.7+107G= (n.7+107G=)
c.61+12428G= (n.61+12428G=)
5g.68252367dupCA1077129961PIK3R1n.935-21023dup
c.335-21023dup (n.335-21023dup)
c.-191-21023dup (n.-191-21023dup)
c.335-21572dup (n.335-21572dup)
n.574-21023dup
c.40+12430dup (n.40+12430dup)
c.7+109dup (n.7+109dup)
c.61+12430dup (n.61+12430dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252367_68252370delinsATTTCA1553387677PIK3R1n.935-21023_935-21020delinsATTT
c.335-21023_335-21020delinsATTT (n.335-21023_335-21020delinsATTT)
c.-191-21023_-191-21020delinsATTT (n.-191-21023_-191-21020delinsATTT)
c.335-21572_335-21569delinsATTT (n.335-21572_335-21569delinsATTT)
n.574-21023_574-21020delinsATTT
c.40+12430_40+12433delinsATTT (n.40+12430_40+12433delinsATTT)
c.7+109_7+112delinsATTT (n.7+109_7+112delinsATTT)
c.61+12430_61+12433delinsATTT (n.61+12430_61+12433delinsATTT)
5g.68252368T>ACA1077129966PIK3R1n.935-21022T>A
c.335-21022T>A (n.335-21022T>A)
c.-191-21022T>A (n.-191-21022T>A)
c.335-21571T>A (n.335-21571T>A)
n.574-21022T>A
c.40+12431T>A (n.40+12431T>A)
c.7+110T>A (n.7+110T>A)
c.61+12431T>A (n.61+12431T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252368T>CCA1553387681PIK3R1n.935-21022T>C
c.335-21022T>C (n.335-21022T>C)
c.-191-21022T>C (n.-191-21022T>C)
c.335-21571T>C (n.335-21571T>C)
n.574-21022T>C
c.40+12431T>C (n.40+12431T>C)
c.7+110T>C (n.7+110T>C)
c.61+12431T>C (n.61+12431T>C)
dbSNP
5g.68252368T=CA1553387680PIK3R1n.935-21022T=
c.335-21022T= (n.335-21022T=)
c.-191-21022T= (n.-191-21022T=)
c.335-21571T= (n.335-21571T=)
n.574-21022T=
c.40+12431T= (n.40+12431T=)
c.7+110T= (n.7+110T=)
c.61+12431T= (n.61+12431T=)
5g.68252368_68252370delCA560224428PIK3R1n.935-21022_935-21020del
c.335-21022_335-21020del (n.335-21022_335-21020del)
c.-191-21022_-191-21020del (n.-191-21022_-191-21020del)
c.335-21571_335-21569del (n.335-21571_335-21569del)
n.574-21022_574-21020del
c.40+12431_40+12433del (n.40+12431_40+12433del)
c.7+110_7+112del (n.7+110_7+112del)
c.61+12431_61+12433del (n.61+12431_61+12433del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252369_68252370delCA1077129964PIK3R1n.935-21021_935-21020del
c.335-21021_335-21020del (n.335-21021_335-21020del)
c.-191-21021_-191-21020del (n.-191-21021_-191-21020del)
c.335-21570_335-21569del (n.335-21570_335-21569del)
n.574-21021_574-21020del
c.40+12432_40+12433del (n.40+12432_40+12433del)
c.7+111_7+112del (n.7+111_7+112del)
c.61+12432_61+12433del (n.61+12432_61+12433del)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252369T>ACA1077129973PIK3R1n.935-21021T>A
c.335-21021T>A (n.335-21021T>A)
c.-191-21021T>A (n.-191-21021T>A)
c.335-21570T>A (n.335-21570T>A)
n.574-21021T>A
c.40+12432T>A (n.40+12432T>A)
c.7+111T>A (n.7+111T>A)
c.61+12432T>A (n.61+12432T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252369T=CA1553387685PIK3R1n.935-21021T=
c.335-21021T= (n.335-21021T=)
c.-191-21021T= (n.-191-21021T=)
c.335-21570T= (n.335-21570T=)
n.574-21021T=
c.40+12432T= (n.40+12432T=)
c.7+111T= (n.7+111T=)
c.61+12432T= (n.61+12432T=)
5g.68252369_68252370insACA560224429PIK3R1n.935-21021_935-21020insA
c.335-21021_335-21020insA (n.335-21021_335-21020insA)
c.-191-21021_-191-21020insA (n.-191-21021_-191-21020insA)
c.335-21570_335-21569insA (n.335-21570_335-21569insA)
n.574-21021_574-21020insA
c.40+12432_40+12433insA (n.40+12432_40+12433insA)
c.7+111_7+112insA (n.7+111_7+112insA)
c.61+12432_61+12433insA (n.61+12432_61+12433insA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252369_68252370insAACA1077129978PIK3R1n.935-21021_935-21020insAA
c.335-21021_335-21020insAA (n.335-21021_335-21020insAA)
c.-191-21021_-191-21020insAA (n.-191-21021_-191-21020insAA)
c.335-21570_335-21569insAA (n.335-21570_335-21569insAA)
n.574-21021_574-21020insAA
c.40+12432_40+12433insAA (n.40+12432_40+12433insAA)
c.7+111_7+112insAA (n.7+111_7+112insAA)
c.61+12432_61+12433insAA (n.61+12432_61+12433insAA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252370T>ACA560224430PIK3R1n.935-21020T>A
c.335-21020T>A (n.335-21020T>A)
c.-191-21020T>A (n.-191-21020T>A)
c.335-21569T>A (n.335-21569T>A)
n.574-21020T>A
c.40+12433T>A (n.40+12433T>A)
c.7+112T>A (n.7+112T>A)
c.61+12433T>A (n.61+12433T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252370T>CCA120632384PIK3R1n.935-21020T>C
c.335-21020T>C (n.335-21020T>C)
c.-191-21020T>C (n.-191-21020T>C)
c.335-21569T>C (n.335-21569T>C)
n.574-21020T>C
c.40+12433T>C (n.40+12433T>C)
c.7+112T>C (n.7+112T>C)
c.61+12433T>C (n.61+12433T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252370T>GCA560224431PIK3R1n.935-21020T>G
c.335-21020T>G (n.335-21020T>G)
c.-191-21020T>G (n.-191-21020T>G)
c.335-21569T>G (n.335-21569T>G)
n.574-21020T>G
c.40+12433T>G (n.40+12433T>G)
c.7+112T>G (n.7+112T>G)
c.61+12433T>G (n.61+12433T>G)
gnomAD v2
5g.68252370T=CA1553387689PIK3R1n.935-21020T=
c.335-21020T= (n.335-21020T=)
c.-191-21020T= (n.-191-21020T=)
c.335-21569T= (n.335-21569T=)
n.574-21020T=
c.40+12433T= (n.40+12433T=)
c.7+112T= (n.7+112T=)
c.61+12433T= (n.61+12433T=)
5g.68252371A=CA1553387698PIK3R1n.935-21019A=
c.335-21019A= (n.335-21019A=)
c.-191-21019A= (n.-191-21019A=)
c.335-21568A= (n.335-21568A=)
n.574-21019A=
c.40+12434A= (n.40+12434A=)
c.7+113A= (n.7+113A=)
c.61+12434A= (n.61+12434A=)
5g.68252371_68252372insAACA1077130001PIK3R1n.935-21019_935-21018insAA
c.335-21019_335-21018insAA (n.335-21019_335-21018insAA)
c.-191-21019_-191-21018insAA (n.-191-21019_-191-21018insAA)
c.335-21568_335-21567insAA (n.335-21568_335-21567insAA)
n.574-21019_574-21018insAA
c.40+12434_40+12435insAA (n.40+12434_40+12435insAA)
c.7+113_7+114insAA (n.7+113_7+114insAA)
c.61+12434_61+12435insAA (n.61+12434_61+12435insAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252371_68252372insAAACA560224433PIK3R1n.935-21019_935-21018insAAA
c.335-21019_335-21018insAAA (n.335-21019_335-21018insAAA)
c.-191-21019_-191-21018insAAA (n.-191-21019_-191-21018insAAA)
c.335-21568_335-21567insAAA (n.335-21568_335-21567insAAA)
n.574-21019_574-21018insAAA
c.40+12434_40+12435insAAA (n.40+12434_40+12435insAAA)
c.7+113_7+114insAAA (n.7+113_7+114insAAA)
c.61+12434_61+12435insAAA (n.61+12434_61+12435insAAA)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252371_68252372insAAAACA560224434PIK3R1n.935-21019_935-21018insAAAA
c.335-21019_335-21018insAAAA (n.335-21019_335-21018insAAAA)
c.-191-21019_-191-21018insAAAA (n.-191-21019_-191-21018insAAAA)
c.335-21568_335-21567insAAAA (n.335-21568_335-21567insAAAA)
n.574-21019_574-21018insAAAA
c.40+12434_40+12435insAAAA (n.40+12434_40+12435insAAAA)
c.7+113_7+114insAAAA (n.7+113_7+114insAAAA)
c.61+12434_61+12435insAAAA (n.61+12434_61+12435insAAAA)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252371_68252372insAAAAACA1077130006PIK3R1n.935-21019_935-21018insAAAAA
c.335-21019_335-21018insAAAAA (n.335-21019_335-21018insAAAAA)
c.-191-21019_-191-21018insAAAAA (n.-191-21019_-191-21018insAAAAA)
c.335-21568_335-21567insAAAAA (n.335-21568_335-21567insAAAAA)
n.574-21019_574-21018insAAAAA
c.40+12434_40+12435insAAAAA (n.40+12434_40+12435insAAAAA)
c.7+113_7+114insAAAAA (n.7+113_7+114insAAAAA)
c.61+12434_61+12435insAAAAA (n.61+12434_61+12435insAAAAA)
5g.68252371_68252372insAAAAAAACA1077129995PIK3R1n.935-21019_935-21018insAAAAAAA
c.335-21019_335-21018insAAAAAAA (n.335-21019_335-21018insAAAAAAA)
c.-191-21019_-191-21018insAAAAAAA (n.-191-21019_-191-21018insAAAAAAA)
c.335-21568_335-21567insAAAAAAA (n.335-21568_335-21567insAAAAAAA)
n.574-21019_574-21018insAAAAAAA
c.40+12434_40+12435insAAAAAAA (n.40+12434_40+12435insAAAAAAA)
c.7+113_7+114insAAAAAAA (n.7+113_7+114insAAAAAAA)
c.61+12434_61+12435insAAAAAAA (n.61+12434_61+12435insAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252371_68252372insAAAAAAAAAACA2766819929PIK3R1n.935-21019_935-21018insAAAAAAAAAA
c.335-21019_335-21018insAAAAAAAAAA (n.335-21019_335-21018insAAAAAAAAAA)
c.-191-21019_-191-21018insAAAAAAAAAA (n.-191-21019_-191-21018insAAAAAAAAAA)
c.335-21568_335-21567insAAAAAAAAAA (n.335-21568_335-21567insAAAAAAAAAA)
n.574-21019_574-21018insAAAAAAAAAA
c.40+12434_40+12435insAAAAAAAAAA (n.40+12434_40+12435insAAAAAAAAAA)
c.7+113_7+114insAAAAAAAAAA (n.7+113_7+114insAAAAAAAAAA)
c.61+12434_61+12435insAAAAAAAAAA (n.61+12434_61+12435insAAAAAAAAAA)
5g.68252371_68252372insAAAAAAAAAAAAACA1077129992PIK3R1n.935-21019_935-21018insAAAAAAAAAAAAA
c.335-21019_335-21018insAAAAAAAAAAAAA (n.335-21019_335-21018insAAAAAAAAAAAAA)
c.-191-21019_-191-21018insAAAAAAAAAAAAA (n.-191-21019_-191-21018insAAAAAAAAAAAAA)
c.335-21568_335-21567insAAAAAAAAAAAAA (n.335-21568_335-21567insAAAAAAAAAAAAA)
n.574-21019_574-21018insAAAAAAAAAAAAA
c.40+12434_40+12435insAAAAAAAAAAAAA (n.40+12434_40+12435insAAAAAAAAAAAAA)
c.7+113_7+114insAAAAAAAAAAAAA (n.7+113_7+114insAAAAAAAAAAAAA)
c.61+12434_61+12435insAAAAAAAAAAAAA (n.61+12434_61+12435insAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252371_68252372insAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1077129987PIK3R1n.935-21019_935-21018insAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.335-21019_335-21018insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.335-21019_335-21018insAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-191-21019_-191-21018insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-191-21019_-191-21018insAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.335-21568_335-21567insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.335-21568_335-21567insAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.574-21019_574-21018insAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.40+12434_40+12435insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.40+12434_40+12435insAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.7+113_7+114insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.7+113_7+114insAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.61+12434_61+12435insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.61+12434_61+12435insAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252371dupCA560224432PIK3R1n.935-21019dup
c.335-21019dup (n.335-21019dup)
c.-191-21019dup (n.-191-21019dup)
c.335-21568dup (n.335-21568dup)
n.574-21019dup
c.40+12434dup (n.40+12434dup)
c.7+113dup (n.7+113dup)
c.61+12434dup (n.61+12434dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252372C>ACA120632385PIK3R1n.935-21018C>A
c.335-21018C>A (n.335-21018C>A)
c.-191-21018C>A (n.-191-21018C>A)
c.335-21567C>A (n.335-21567C>A)
n.574-21018C>A
c.40+12435C>A (n.40+12435C>A)
c.7+114C>A (n.7+114C>A)
c.61+12435C>A (n.61+12435C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252372C=CA1553387704PIK3R1n.935-21018C=
c.335-21018C= (n.335-21018C=)
c.-191-21018C= (n.-191-21018C=)
c.335-21567C= (n.335-21567C=)
n.574-21018C=
c.40+12435C= (n.40+12435C=)
c.7+114C= (n.7+114C=)
c.61+12435C= (n.61+12435C=)
5g.68252372C>GCA1077130014PIK3R1n.935-21018C>G
c.335-21018C>G (n.335-21018C>G)
c.-191-21018C>G (n.-191-21018C>G)
c.335-21567C>G (n.335-21567C>G)
n.574-21018C>G
c.40+12435C>G (n.40+12435C>G)
c.7+114C>G (n.7+114C>G)
c.61+12435C>G (n.61+12435C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252372dupCA1077130013PIK3R1n.935-21018dup
c.335-21018dup (n.335-21018dup)
c.-191-21018dup (n.-191-21018dup)
c.335-21567dup (n.335-21567dup)
n.574-21018dup
c.40+12435dup (n.40+12435dup)
c.7+114dup (n.7+114dup)
c.61+12435dup (n.61+12435dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252372_68252373delinsCACA1553387703PIK3R1n.935-21018_935-21017delinsCA
c.335-21018_335-21017delinsCA (n.335-21018_335-21017delinsCA)
c.-191-21018_-191-21017delinsCA (n.-191-21018_-191-21017delinsCA)
c.335-21567_335-21566delinsCA (n.335-21567_335-21566delinsCA)
n.574-21018_574-21017delinsCA
c.40+12435_40+12436delinsCA (n.40+12435_40+12436delinsCA)
c.7+114_7+115delinsCA (n.7+114_7+115delinsCA)
c.61+12435_61+12436delinsCA (n.61+12435_61+12436delinsCA)
5g.68252373A=CA1553387708PIK3R1n.935-21017A=
c.335-21017A= (n.335-21017A=)
c.-191-21017A= (n.-191-21017A=)
c.335-21566A= (n.335-21566A=)
n.574-21017A=
c.40+12436A= (n.40+12436A=)
c.7+115A= (n.7+115A=)
c.61+12436A= (n.61+12436A=)
5g.68252384dupCA120632386PIK3R1n.935-21006dup
c.335-21006dup (n.335-21006dup)
c.-191-21006dup (n.-191-21006dup)
c.335-21555dup (n.335-21555dup)
n.574-21006dup
c.40+12447dup (n.40+12447dup)
c.7+126dup (n.7+126dup)
c.61+12447dup (n.61+12447dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252383_68252384dupCA120632387PIK3R1n.935-21007_935-21006dup
c.335-21007_335-21006dup (n.335-21007_335-21006dup)
c.-191-21007_-191-21006dup (n.-191-21007_-191-21006dup)
c.335-21556_335-21555dup (n.335-21556_335-21555dup)
n.574-21007_574-21006dup
c.40+12446_40+12447dup (n.40+12446_40+12447dup)
c.7+125_7+126dup (n.7+125_7+126dup)
c.61+12446_61+12447dup (n.61+12446_61+12447dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252382_68252384dupCA560224436PIK3R1n.935-21008_935-21006dup
c.335-21008_335-21006dup (n.335-21008_335-21006dup)
c.-191-21008_-191-21006dup (n.-191-21008_-191-21006dup)
c.335-21557_335-21555dup (n.335-21557_335-21555dup)
n.574-21008_574-21006dup
c.40+12445_40+12447dup (n.40+12445_40+12447dup)
c.7+124_7+126dup (n.7+124_7+126dup)
c.61+12445_61+12447dup (n.61+12445_61+12447dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252381_68252384dupCA1077130023PIK3R1n.935-21009_935-21006dup
c.335-21009_335-21006dup (n.335-21009_335-21006dup)
c.-191-21009_-191-21006dup (n.-191-21009_-191-21006dup)
c.335-21558_335-21555dup (n.335-21558_335-21555dup)
n.574-21009_574-21006dup
c.40+12444_40+12447dup (n.40+12444_40+12447dup)
c.7+123_7+126dup (n.7+123_7+126dup)
c.61+12444_61+12447dup (n.61+12444_61+12447dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252380_68252384dupCA2529126604PIK3R1n.935-21010_935-21006dup
c.335-21010_335-21006dup (n.335-21010_335-21006dup)
c.-191-21010_-191-21006dup (n.-191-21010_-191-21006dup)
c.335-21559_335-21555dup (n.335-21559_335-21555dup)
n.574-21010_574-21006dup
c.40+12443_40+12447dup (n.40+12443_40+12447dup)
c.7+122_7+126dup (n.7+122_7+126dup)
c.61+12443_61+12447dup (n.61+12443_61+12447dup)
5g.68252384delCA560224435PIK3R1n.935-21006del
c.335-21006del (n.335-21006del)
c.-191-21006del (n.-191-21006del)
c.335-21555del (n.335-21555del)
n.574-21006del
c.40+12447del (n.40+12447del)
c.7+126del (n.7+126del)
c.61+12447del (n.61+12447del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252383_68252384delCA1077130051PIK3R1n.935-21007_935-21006del
c.335-21007_335-21006del (n.335-21007_335-21006del)
c.-191-21007_-191-21006del (n.-191-21007_-191-21006del)
c.335-21556_335-21555del (n.335-21556_335-21555del)
n.574-21007_574-21006del
c.40+12446_40+12447del (n.40+12446_40+12447del)
c.7+125_7+126del (n.7+125_7+126del)
c.61+12446_61+12447del (n.61+12446_61+12447del)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252382_68252384delCA1077130050PIK3R1n.935-21008_935-21006del
c.335-21008_335-21006del (n.335-21008_335-21006del)
c.-191-21008_-191-21006del (n.-191-21008_-191-21006del)
c.335-21557_335-21555del (n.335-21557_335-21555del)
n.574-21008_574-21006del
c.40+12445_40+12447del (n.40+12445_40+12447del)
c.7+124_7+126del (n.7+124_7+126del)
c.61+12445_61+12447del (n.61+12445_61+12447del)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252373_68252374insCCA1553387713PIK3R1n.935-21017_935-21016insC
c.335-21017_335-21016insC (n.335-21017_335-21016insC)
c.-191-21017_-191-21016insC (n.-191-21017_-191-21016insC)
c.335-21566_335-21565insC (n.335-21566_335-21565insC)
n.574-21017_574-21016insC
c.40+12436_40+12437insC (n.40+12436_40+12437insC)
c.7+115_7+116insC (n.7+115_7+116insC)
c.61+12436_61+12437insC (n.61+12436_61+12437insC)
dbSNP
5g.68252373_68252374insGCA2598897298PIK3R1n.935-21017_935-21016insG
c.335-21017_335-21016insG (n.335-21017_335-21016insG)
c.-191-21017_-191-21016insG (n.-191-21017_-191-21016insG)
c.335-21566_335-21565insG (n.335-21566_335-21565insG)
n.574-21017_574-21016insG
c.40+12436_40+12437insG (n.40+12436_40+12437insG)
c.7+115_7+116insG (n.7+115_7+116insG)
c.61+12436_61+12437insG (n.61+12436_61+12437insG)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252380A=CA1553387715PIK3R1n.935-21010A=
c.335-21010A= (n.335-21010A=)
c.-191-21010A= (n.-191-21010A=)
c.335-21559A= (n.335-21559A=)
n.574-21010A=
c.40+12443A= (n.40+12443A=)
c.7+122A= (n.7+122A=)
c.61+12443A= (n.61+12443A=)
5g.68252381A=CA1553387718PIK3R1n.935-21009A=
c.335-21009A= (n.335-21009A=)
c.-191-21009A= (n.-191-21009A=)
c.335-21558A= (n.335-21558A=)
n.574-21009A=
c.40+12444A= (n.40+12444A=)
c.7+123A= (n.7+123A=)
c.61+12444A= (n.61+12444A=)
5g.68252381_68252382insTACA813423619PIK3R1n.935-21009_935-21008insTA
c.335-21009_335-21008insTA (n.335-21009_335-21008insTA)
c.-191-21009_-191-21008insTA (n.-191-21009_-191-21008insTA)
c.335-21558_335-21557insTA (n.335-21558_335-21557insTA)
n.574-21009_574-21008insTA
c.40+12444_40+12445insTA (n.40+12444_40+12445insTA)
c.7+123_7+124insTA (n.7+123_7+124insTA)
c.61+12444_61+12445insTA (n.61+12444_61+12445insTA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252382_68252383insCACA1553387719PIK3R1n.935-21008_935-21007insCA
c.335-21008_335-21007insCA (n.335-21008_335-21007insCA)
c.-191-21008_-191-21007insCA (n.-191-21008_-191-21007insCA)
c.335-21557_335-21556insCA (n.335-21557_335-21556insCA)
n.574-21008_574-21007insCA
c.40+12445_40+12446insCA (n.40+12445_40+12446insCA)
c.7+124_7+125insCA (n.7+124_7+125insCA)
c.61+12445_61+12446insCA (n.61+12445_61+12446insCA)
dbSNP
5g.68252383_68252386delinsAAGTCA1553387722PIK3R1n.935-21007_935-21004delinsAAGT
c.335-21007_335-21004delinsAAGT (n.335-21007_335-21004delinsAAGT)
c.-191-21007_-191-21004delinsAAGT (n.-191-21007_-191-21004delinsAAGT)
c.335-21556_335-21553delinsAAGT (n.335-21556_335-21553delinsAAGT)
n.574-21007_574-21004delinsAAGT
c.40+12446_40+12449delinsAAGT (n.40+12446_40+12449delinsAAGT)
c.7+125_7+128delinsAAGT (n.7+125_7+128delinsAAGT)
c.61+12446_61+12449delinsAAGT (n.61+12446_61+12449delinsAAGT)
5g.68252384A=CA1553387727PIK3R1n.935-21006A=
c.335-21006A= (n.335-21006A=)
c.-191-21006A= (n.-191-21006A=)
c.335-21555A= (n.335-21555A=)
n.574-21006A=
c.40+12447A= (n.40+12447A=)
c.7+126A= (n.7+126A=)
c.61+12447A= (n.61+12447A=)
5g.68252384A>GCA813423620PIK3R1n.935-21006A>G
c.335-21006A>G (n.335-21006A>G)
c.-191-21006A>G (n.-191-21006A>G)
c.335-21555A>G (n.335-21555A>G)
n.574-21006A>G
c.40+12447A>G (n.40+12447A>G)
c.7+126A>G (n.7+126A>G)
c.61+12447A>G (n.61+12447A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252384_68252385delinsAGCA1553387725PIK3R1n.935-21006_935-21005delinsAG
c.335-21006_335-21005delinsAG (n.335-21006_335-21005delinsAG)
c.-191-21006_-191-21005delinsAG (n.-191-21006_-191-21005delinsAG)
c.335-21555_335-21554delinsAG (n.335-21555_335-21554delinsAG)
n.574-21006_574-21005delinsAG
c.40+12447_40+12448delinsAG (n.40+12447_40+12448delinsAG)
c.7+126_7+127delinsAG (n.7+126_7+127delinsAG)
c.61+12447_61+12448delinsAG (n.61+12447_61+12448delinsAG)
5g.68252384_68252386delCA1553387724PIK3R1n.935-21006_935-21004del
c.335-21006_335-21004del (n.335-21006_335-21004del)
c.-191-21006_-191-21004del (n.-191-21006_-191-21004del)
c.335-21555_335-21553del (n.335-21555_335-21553del)
n.574-21006_574-21004del
c.40+12447_40+12449del (n.40+12447_40+12449del)
c.7+126_7+128del (n.7+126_7+128del)
c.61+12447_61+12449del (n.61+12447_61+12449del)
dbSNP
5g.68252384_68252385insCCA560224437PIK3R1n.935-21006_935-21005insC
c.335-21006_335-21005insC (n.335-21006_335-21005insC)
c.-191-21006_-191-21005insC (n.-191-21006_-191-21005insC)
c.335-21555_335-21554insC (n.335-21555_335-21554insC)
n.574-21006_574-21005insC
c.40+12447_40+12448insC (n.40+12447_40+12448insC)
c.7+126_7+127insC (n.7+126_7+127insC)
c.61+12447_61+12448insC (n.61+12447_61+12448insC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252384_68252385insATCA120632388PIK3R1n.935-21006_935-21005insAT
c.335-21006_335-21005insAT (n.335-21006_335-21005insAT)
c.-191-21006_-191-21005insAT (n.-191-21006_-191-21005insAT)
c.335-21555_335-21554insAT (n.335-21555_335-21554insAT)
n.574-21006_574-21005insAT
c.40+12447_40+12448insAT (n.40+12447_40+12448insAT)
c.7+126_7+127insAT (n.7+126_7+127insAT)
c.61+12447_61+12448insAT (n.61+12447_61+12448insAT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252385delCA813423621PIK3R1n.935-21005del
c.335-21005del (n.335-21005del)
c.-191-21005del (n.-191-21005del)
c.335-21554del (n.335-21554del)
n.574-21005del
c.40+12448del (n.40+12448del)
c.7+127del (n.7+127del)
c.61+12448del (n.61+12448del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252385G>ACA120632389PIK3R1n.935-21005G>A
c.335-21005G>A (n.335-21005G>A)
c.-191-21005G>A (n.-191-21005G>A)
c.335-21554G>A (n.335-21554G>A)
n.574-21005G>A
c.40+12448G>A (n.40+12448G>A)
c.7+127G>A (n.7+127G>A)
c.61+12448G>A (n.61+12448G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252385G>CCA1553387730PIK3R1n.935-21005G>C
c.335-21005G>C (n.335-21005G>C)
c.-191-21005G>C (n.-191-21005G>C)
c.335-21554G>C (n.335-21554G>C)
n.574-21005G>C
c.40+12448G>C (n.40+12448G>C)
c.7+127G>C (n.7+127G>C)
c.61+12448G>C (n.61+12448G>C)
dbSNP
5g.68252385G=CA1553387731PIK3R1n.935-21005G=
c.335-21005G= (n.335-21005G=)
c.-191-21005G= (n.-191-21005G=)
c.335-21554G= (n.335-21554G=)
n.574-21005G=
c.40+12448G= (n.40+12448G=)
c.7+127G= (n.7+127G=)
c.61+12448G= (n.61+12448G=)
5g.68252385G>TCA120632390PIK3R1n.935-21005G>T
c.335-21005G>T (n.335-21005G>T)
c.-191-21005G>T (n.-191-21005G>T)
c.335-21554G>T (n.335-21554G>T)
n.574-21005G>T
c.40+12448G>T (n.40+12448G>T)
c.7+127G>T (n.7+127G>T)
c.61+12448G>T (n.61+12448G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252385dupCA2766819930PIK3R1n.935-21005dup
c.335-21005dup (n.335-21005dup)
c.-191-21005dup (n.-191-21005dup)
c.335-21554dup (n.335-21554dup)
n.574-21005dup
c.40+12448dup (n.40+12448dup)
c.7+127dup (n.7+127dup)
c.61+12448dup (n.61+12448dup)
5g.68252386T>ACA560224438PIK3R1n.935-21004T>A
c.335-21004T>A (n.335-21004T>A)
c.-191-21004T>A (n.-191-21004T>A)
c.335-21553T>A (n.335-21553T>A)
n.574-21004T>A
c.40+12449T>A (n.40+12449T>A)
c.7+128T>A (n.7+128T>A)
c.61+12449T>A (n.61+12449T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252386T>GCA120632391PIK3R1n.935-21004T>G
c.335-21004T>G (n.335-21004T>G)
c.-191-21004T>G (n.-191-21004T>G)
c.335-21553T>G (n.335-21553T>G)
n.574-21004T>G
c.40+12449T>G (n.40+12449T>G)
c.7+128T>G (n.7+128T>G)
c.61+12449T>G (n.61+12449T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252386T=CA1553387735PIK3R1n.935-21004T=
c.335-21004T= (n.335-21004T=)
c.-191-21004T= (n.-191-21004T=)
c.335-21553T= (n.335-21553T=)
n.574-21004T=
c.40+12449T= (n.40+12449T=)
c.7+128T= (n.7+128T=)
c.61+12449T= (n.61+12449T=)
5g.68252386_68252389delinsTGGGCA1553387737PIK3R1n.935-21004_935-21001delinsTGGG
c.335-21004_335-21001delinsTGGG (n.335-21004_335-21001delinsTGGG)
c.-191-21004_-191-21001delinsTGGG (n.-191-21004_-191-21001delinsTGGG)
c.335-21553_335-21550delinsTGGG (n.335-21553_335-21550delinsTGGG)
n.574-21004_574-21001delinsTGGG
c.40+12449_40+12452delinsTGGG (n.40+12449_40+12452delinsTGGG)
c.7+128_7+131delinsTGGG (n.7+128_7+131delinsTGGG)
c.61+12449_61+12452delinsTGGG (n.61+12449_61+12452delinsTGGG)
5g.68252387G>ACA813423630PIK3R1n.935-21003G>A
c.335-21003G>A (n.335-21003G>A)
c.-191-21003G>A (n.-191-21003G>A)
c.335-21552G>A (n.335-21552G>A)
n.574-21003G>A
c.40+12450G>A (n.40+12450G>A)
c.7+129G>A (n.7+129G>A)
c.61+12450G>A (n.61+12450G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252387G=CA1553387741PIK3R1n.935-21003G=
c.335-21003G= (n.335-21003G=)
c.-191-21003G= (n.-191-21003G=)
c.335-21552G= (n.335-21552G=)
n.574-21003G=
c.40+12450G= (n.40+12450G=)
c.7+129G= (n.7+129G=)
c.61+12450G= (n.61+12450G=)
5g.68252387G>TCA120632393PIK3R1n.935-21003G>T
c.335-21003G>T (n.335-21003G>T)
c.-191-21003G>T (n.-191-21003G>T)
c.335-21552G>T (n.335-21552G>T)
n.574-21003G>T
c.40+12450G>T (n.40+12450G>T)
c.7+129G>T (n.7+129G>T)
c.61+12450G>T (n.61+12450G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252392dupCA1077130077PIK3R1n.935-20998dup
c.335-20998dup (n.335-20998dup)
c.-191-20998dup (n.-191-20998dup)
c.335-21547dup (n.335-21547dup)
n.574-20998dup
c.40+12455dup (n.40+12455dup)
c.7+134dup (n.7+134dup)
c.61+12455dup (n.61+12455dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252392delCA1077130079PIK3R1n.935-20998del
c.335-20998del (n.335-20998del)
c.-191-20998del (n.-191-20998del)
c.335-21547del (n.335-21547del)
n.574-20998del
c.40+12455del (n.40+12455del)
c.7+134del (n.7+134del)
c.61+12455del (n.61+12455del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252390_68252392delCA120632392PIK3R1n.935-21000_935-20998del
c.335-21000_335-20998del (n.335-21000_335-20998del)
c.-191-21000_-191-20998del (n.-191-21000_-191-20998del)
c.335-21549_335-21547del (n.335-21549_335-21547del)
n.574-21000_574-20998del
c.40+12453_40+12455del (n.40+12453_40+12455del)
c.7+132_7+134del (n.7+132_7+134del)
c.61+12453_61+12455del (n.61+12453_61+12455del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252390G>ACA120632394PIK3R1n.935-21000G>A
c.335-21000G>A (n.335-21000G>A)
c.-191-21000G>A (n.-191-21000G>A)
c.335-21549G>A (n.335-21549G>A)
n.574-21000G>A
c.40+12453G>A (n.40+12453G>A)
c.7+132G>A (n.7+132G>A)
c.61+12453G>A (n.61+12453G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252390G=CA1553387744PIK3R1n.935-21000G=
c.335-21000G= (n.335-21000G=)
c.-191-21000G= (n.-191-21000G=)
c.335-21549G= (n.335-21549G=)
n.574-21000G=
c.40+12453G= (n.40+12453G=)
c.7+132G= (n.7+132G=)
c.61+12453G= (n.61+12453G=)
5g.68252391G>ACA1553387746PIK3R1n.935-20999G>A
c.335-20999G>A (n.335-20999G>A)
c.-191-20999G>A (n.-191-20999G>A)
c.335-21548G>A (n.335-21548G>A)
n.574-20999G>A
c.40+12454G>A (n.40+12454G>A)
c.7+133G>A (n.7+133G>A)
c.61+12454G>A (n.61+12454G>A)
dbSNP
5g.68252391G=CA1553387748PIK3R1n.935-20999G=
c.335-20999G= (n.335-20999G=)
c.-191-20999G= (n.-191-20999G=)
c.335-21548G= (n.335-21548G=)
n.574-20999G=
c.40+12454G= (n.40+12454G=)
c.7+133G= (n.7+133G=)
c.61+12454G= (n.61+12454G=)
5g.68252391G>TCA1077130084PIK3R1n.935-20999G>T
c.335-20999G>T (n.335-20999G>T)
c.-191-20999G>T (n.-191-20999G>T)
c.335-21548G>T (n.335-21548G>T)
n.574-20999G>T
c.40+12454G>T (n.40+12454G>T)
c.7+133G>T (n.7+133G>T)
c.61+12454G>T (n.61+12454G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252392G>ACA813423638PIK3R1n.935-20998G>A
c.335-20998G>A (n.335-20998G>A)
c.-191-20998G>A (n.-191-20998G>A)
c.335-21547G>A (n.335-21547G>A)
n.574-20998G>A
c.40+12455G>A (n.40+12455G>A)
c.7+134G>A (n.7+134G>A)
c.61+12455G>A (n.61+12455G>A)
dbSNP
5g.68252392G>CCA120632395PIK3R1n.935-20998G>C
c.335-20998G>C (n.335-20998G>C)
c.-191-20998G>C (n.-191-20998G>C)
c.335-21547G>C (n.335-21547G>C)
n.574-20998G>C
c.40+12455G>C (n.40+12455G>C)
c.7+134G>C (n.7+134G>C)
c.61+12455G>C (n.61+12455G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252392G=CA1553387750PIK3R1n.935-20998G=
c.335-20998G= (n.335-20998G=)
c.-191-20998G= (n.-191-20998G=)
c.335-21547G= (n.335-21547G=)
n.574-20998G=
c.40+12455G= (n.40+12455G=)
c.7+134G= (n.7+134G=)
c.61+12455G= (n.61+12455G=)
5g.68252392G>TCA813423636PIK3R1n.935-20998G>T
c.335-20998G>T (n.335-20998G>T)
c.-191-20998G>T (n.-191-20998G>T)
c.335-21547G>T (n.335-21547G>T)
n.574-20998G>T
c.40+12455G>T (n.40+12455G>T)
c.7+134G>T (n.7+134G>T)
c.61+12455G>T (n.61+12455G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252393A>GCA1077130105PIK3R1n.935-20997A>G
c.335-20997A>G (n.335-20997A>G)
c.-191-20997A>G (n.-191-20997A>G)
c.335-21546A>G (n.335-21546A>G)
n.574-20997A>G
c.40+12456A>G (n.40+12456A>G)
c.7+135A>G (n.7+135A>G)
c.61+12456A>G (n.61+12456A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252394T>ACA1077130110PIK3R1n.935-20996T>A
c.335-20996T>A (n.335-20996T>A)
c.-191-20996T>A (n.-191-20996T>A)
c.335-21545T>A (n.335-21545T>A)
n.574-20996T>A
c.40+12457T>A (n.40+12457T>A)
c.7+136T>A (n.7+136T>A)
c.61+12457T>A (n.61+12457T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252394T>GCA1077130112PIK3R1n.935-20996T>G
c.335-20996T>G (n.335-20996T>G)
c.-191-20996T>G (n.-191-20996T>G)
c.335-21545T>G (n.335-21545T>G)
n.574-20996T>G
c.40+12457T>G (n.40+12457T>G)
c.7+136T>G (n.7+136T>G)
c.61+12457T>G (n.61+12457T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252394T=CA1553387754PIK3R1n.935-20996T=
c.335-20996T= (n.335-20996T=)
c.-191-20996T= (n.-191-20996T=)
c.335-21545T= (n.335-21545T=)
n.574-20996T=
c.40+12457T= (n.40+12457T=)
c.7+136T= (n.7+136T=)
c.61+12457T= (n.61+12457T=)
5g.68252395C>ACA1077130115PIK3R1n.935-20995C>A
c.335-20995C>A (n.335-20995C>A)
c.-191-20995C>A (n.-191-20995C>A)
c.335-21544C>A (n.335-21544C>A)
n.574-20995C>A
c.40+12458C>A (n.40+12458C>A)
c.7+137C>A (n.7+137C>A)
c.61+12458C>A (n.61+12458C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252399T>ACA1077130120PIK3R1n.935-20991T>A
c.335-20991T>A (n.335-20991T>A)
c.-191-20991T>A (n.-191-20991T>A)
c.335-21540T>A (n.335-21540T>A)
n.574-20991T>A
c.40+12462T>A (n.40+12462T>A)
c.7+141T>A (n.7+141T>A)
c.61+12462T>A (n.61+12462T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252399T>GCA1077130122PIK3R1n.935-20991T>G
c.335-20991T>G (n.335-20991T>G)
c.-191-20991T>G (n.-191-20991T>G)
c.335-21540T>G (n.335-21540T>G)
n.574-20991T>G
c.40+12462T>G (n.40+12462T>G)
c.7+141T>G (n.7+141T>G)
c.61+12462T>G (n.61+12462T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252399T=CA1553387757PIK3R1n.935-20991T=
c.335-20991T= (n.335-20991T=)
c.-191-20991T= (n.-191-20991T=)
c.335-21540T= (n.335-21540T=)
n.574-20991T=
c.40+12462T= (n.40+12462T=)
c.7+141T= (n.7+141T=)
c.61+12462T= (n.61+12462T=)
5g.68252402_68252408delinsCAAGGGACA1553387759PIK3R1n.935-20988_935-20982delinsCAAGGGA
c.335-20988_335-20982delinsCAAGGGA (n.335-20988_335-20982delinsCAAGGGA)
c.-191-20988_-191-20982delinsCAAGGGA (n.-191-20988_-191-20982delinsCAAGGGA)
c.335-21537_335-21531delinsCAAGGGA (n.335-21537_335-21531delinsCAAGGGA)
n.574-20988_574-20982delinsCAAGGGA
c.40+12465_40+12471delinsCAAGGGA (n.40+12465_40+12471delinsCAAGGGA)
c.7+144_7+150delinsCAAGGGA (n.7+144_7+150delinsCAAGGGA)
c.61+12465_61+12471delinsCAAGGGA (n.61+12465_61+12471delinsCAAGGGA)
5g.68252403A>GCA2709161710PIK3R1n.935-20987A>G
c.335-20987A>G (n.335-20987A>G)
c.-191-20987A>G (n.-191-20987A>G)
c.335-21536A>G (n.335-21536A>G)
n.574-20987A>G
c.40+12466A>G (n.40+12466A>G)
c.7+145A>G (n.7+145A>G)
c.61+12466A>G (n.61+12466A>G)
dbSNP
5g.68252403_68252408delCA813423641PIK3R1n.935-20987_935-20982del
c.335-20987_335-20982del (n.335-20987_335-20982del)
c.-191-20987_-191-20982del (n.-191-20987_-191-20982del)
c.335-21536_335-21531del (n.335-21536_335-21531del)
n.574-20987_574-20982del
c.40+12466_40+12471del (n.40+12466_40+12471del)
c.7+145_7+150del (n.7+145_7+150del)
c.61+12466_61+12471del (n.61+12466_61+12471del)
dbSNP
5g.68252404A=CA1553387762PIK3R1n.935-20986A=
c.335-20986A= (n.335-20986A=)
c.-191-20986A= (n.-191-20986A=)
c.335-21535A= (n.335-21535A=)
n.574-20986A=
c.40+12467A= (n.40+12467A=)
c.7+146A= (n.7+146A=)
c.61+12467A= (n.61+12467A=)
5g.68252404A>CCA1553387763PIK3R1n.935-20986A>C
c.335-20986A>C (n.335-20986A>C)
c.-191-20986A>C (n.-191-20986A>C)
c.335-21535A>C (n.335-21535A>C)
n.574-20986A>C
c.40+12467A>C (n.40+12467A>C)
c.7+146A>C (n.7+146A>C)
c.61+12467A>C (n.61+12467A>C)
dbSNP
5g.68252408A=CA1553387765PIK3R1n.935-20982A=
c.335-20982A= (n.335-20982A=)
c.-191-20982A= (n.-191-20982A=)
c.335-21531A= (n.335-21531A=)
n.574-20982A=
c.40+12471A= (n.40+12471A=)
c.7+150A= (n.7+150A=)
c.61+12471A= (n.61+12471A=)
5g.68252408A>CCA2766819931PIK3R1n.935-20982A>C
c.335-20982A>C (n.335-20982A>C)
c.-191-20982A>C (n.-191-20982A>C)
c.335-21531A>C (n.335-21531A>C)
n.574-20982A>C
c.40+12471A>C (n.40+12471A>C)
c.7+150A>C (n.7+150A>C)
c.61+12471A>C (n.61+12471A>C)
5g.68252408A>GCA1553387766PIK3R1n.935-20982A>G
c.335-20982A>G (n.335-20982A>G)
c.-191-20982A>G (n.-191-20982A>G)
c.335-21531A>G (n.335-21531A>G)
n.574-20982A>G
c.40+12471A>G (n.40+12471A>G)
c.7+150A>G (n.7+150A>G)
c.61+12471A>G (n.61+12471A>G)
dbSNP
5g.68252409G>TCA2766819932PIK3R1n.935-20981G>T
c.335-20981G>T (n.335-20981G>T)
c.-191-20981G>T (n.-191-20981G>T)
c.335-21530G>T (n.335-21530G>T)
n.574-20981G>T
c.40+12472G>T (n.40+12472G>T)
c.7+151G>T (n.7+151G>T)
c.61+12472G>T (n.61+12472G>T)
5g.68252410A=CA1553387768PIK3R1n.935-20980A=
c.335-20980A= (n.335-20980A=)
c.-191-20980A= (n.-191-20980A=)
c.335-21529A= (n.335-21529A=)
n.574-20980A=
c.40+12473A= (n.40+12473A=)
c.7+152A= (n.7+152A=)
c.61+12473A= (n.61+12473A=)
5g.68252410A>GCA120632396PIK3R1n.935-20980A>G
c.335-20980A>G (n.335-20980A>G)
c.-191-20980A>G (n.-191-20980A>G)
c.335-21529A>G (n.335-21529A>G)
n.574-20980A>G
c.40+12473A>G (n.40+12473A>G)
c.7+152A>G (n.7+152A>G)
c.61+12473A>G (n.61+12473A>G)
dbSNP
5g.68252411G>ACA1077130126PIK3R1n.935-20979G>A
c.335-20979G>A (n.335-20979G>A)
c.-191-20979G>A (n.-191-20979G>A)
c.335-21528G>A (n.335-21528G>A)
n.574-20979G>A
c.40+12474G>A (n.40+12474G>A)
c.7+153G>A (n.7+153G>A)
c.61+12474G>A (n.61+12474G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252411G=CA1553387770PIK3R1n.935-20979G=
c.335-20979G= (n.335-20979G=)
c.-191-20979G= (n.-191-20979G=)
c.335-21528G= (n.335-21528G=)
n.574-20979G=
c.40+12474G= (n.40+12474G=)
c.7+153G= (n.7+153G=)
c.61+12474G= (n.61+12474G=)
5g.68252415A=CA1553387772PIK3R1n.935-20975A=
c.335-20975A= (n.335-20975A=)
c.-191-20975A= (n.-191-20975A=)
c.335-21524A= (n.335-21524A=)
n.574-20975A=
c.40+12478A= (n.40+12478A=)
c.7+157A= (n.7+157A=)
c.61+12478A= (n.61+12478A=)
5g.68252417_68252418dupCA813423643PIK3R1n.935-20973_935-20972dup
c.335-20973_335-20972dup (n.335-20973_335-20972dup)
c.-191-20973_-191-20972dup (n.-191-20973_-191-20972dup)
c.335-21522_335-21521dup (n.335-21522_335-21521dup)
n.574-20973_574-20972dup
c.40+12480_40+12481dup (n.40+12480_40+12481dup)
c.7+159_7+160dup (n.7+159_7+160dup)
c.61+12480_61+12481dup (n.61+12480_61+12481dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252417G>ACA560224439PIK3R1n.935-20973G>A
c.335-20973G>A (n.335-20973G>A)
c.-191-20973G>A (n.-191-20973G>A)
c.335-21522G>A (n.335-21522G>A)
n.574-20973G>A
c.40+12480G>A (n.40+12480G>A)
c.7+159G>A (n.7+159G>A)
c.61+12480G>A (n.61+12480G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252417G=CA1553387776PIK3R1n.935-20973G=
c.335-20973G= (n.335-20973G=)
c.-191-20973G= (n.-191-20973G=)
c.335-21522G= (n.335-21522G=)
n.574-20973G=
c.40+12480G= (n.40+12480G=)
c.7+159G= (n.7+159G=)
c.61+12480G= (n.61+12480G=)
5g.68252418G>CCA120632397PIK3R1n.935-20972G>C
c.335-20972G>C (n.335-20972G>C)
c.-191-20972G>C (n.-191-20972G>C)
c.335-21521G>C (n.335-21521G>C)
n.574-20972G>C
c.40+12481G>C (n.40+12481G>C)
c.7+160G>C (n.7+160G>C)
c.61+12481G>C (n.61+12481G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68252418G=CA1553387779PIK3R1n.935-20972G=
c.335-20972G= (n.335-20972G=)
c.-191-20972G= (n.-191-20972G=)
c.335-21521G= (n.335-21521G=)
n.574-20972G=
c.40+12481G= (n.40+12481G=)
c.7+160G= (n.7+160G=)
c.61+12481G= (n.61+12481G=)

Number of alleles fetched