Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.68250696T>G | CA1553386159 | PIK3R1 | n.935-22694T>G c.335-22694T>G (n.335-22694T>G) c.-192+22497T>G (n.-192+22497T>G) c.335-23243T>G (n.335-23243T>G) n.574-22694T>G c.40+10759T>G (n.40+10759T>G) c.61+10759T>G (n.61+10759T>G) | dbSNP |
5 | g.68250696T= | CA1553386160 | PIK3R1 | n.935-22694T= c.335-22694T= (n.335-22694T=) c.-192+22497T= (n.-192+22497T=) c.335-23243T= (n.335-23243T=) n.574-22694T= c.40+10759T= (n.40+10759T=) c.61+10759T= (n.61+10759T=) | |
5 | g.68250698_68250699delinsCA | CA1553386161 | PIK3R1 | n.935-22692_935-22691delinsCA c.335-22692_335-22691delinsCA (n.335-22692_335-22691delinsCA) c.-192+22499_-192+22500delinsCA (n.-192+22499_-192+22500delinsCA) c.335-23241_335-23240delinsCA (n.335-23241_335-23240delinsCA) n.574-22692_574-22691delinsCA c.40+10761_40+10762delinsCA (n.40+10761_40+10762delinsCA) c.61+10761_61+10762delinsCA (n.61+10761_61+10762delinsCA) | |
5 | g.68250701del | CA560224278 | PIK3R1 | n.935-22689del c.335-22689del (n.335-22689del) c.-192+22502del (n.-192+22502del) c.335-23238del (n.335-23238del) n.574-22689del c.40+10764del (n.40+10764del) c.61+10764del (n.61+10764del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250702T>C | CA120632226 | PIK3R1 | n.935-22688T>C c.335-22688T>C (n.335-22688T>C) c.-192+22503T>C (n.-192+22503T>C) c.335-23237T>C (n.335-23237T>C) n.574-22688T>C c.40+10765T>C (n.40+10765T>C) c.61+10765T>C (n.61+10765T>C) | dbSNP |
5 | g.68250702T= | CA1553386162 | PIK3R1 | n.935-22688T= c.335-22688T= (n.335-22688T=) c.-192+22503T= (n.-192+22503T=) c.335-23237T= (n.335-23237T=) n.574-22688T= c.40+10765T= (n.40+10765T=) c.61+10765T= (n.61+10765T=) | |
5 | g.68250709T>C | CA1553386164 | PIK3R1 | n.935-22681T>C c.335-22681T>C (n.335-22681T>C) c.-192+22510T>C (n.-192+22510T>C) c.335-23230T>C (n.335-23230T>C) n.574-22681T>C c.40+10772T>C (n.40+10772T>C) c.61+10772T>C (n.61+10772T>C) | dbSNP |
5 | g.68250709T= | CA1553386163 | PIK3R1 | n.935-22681T= c.335-22681T= (n.335-22681T=) c.-192+22510T= (n.-192+22510T=) c.335-23230T= (n.335-23230T=) n.574-22681T= c.40+10772T= (n.40+10772T=) c.61+10772T= (n.61+10772T=) | |
5 | g.68250712A= | CA1553386165 | PIK3R1 | n.935-22678A= c.335-22678A= (n.335-22678A=) c.-192+22513A= (n.-192+22513A=) c.335-23227A= (n.335-23227A=) n.574-22678A= c.40+10775A= (n.40+10775A=) c.61+10775A= (n.61+10775A=) | |
5 | g.68250712A>G | CA120632227 | PIK3R1 | n.935-22678A>G c.335-22678A>G (n.335-22678A>G) c.-192+22513A>G (n.-192+22513A>G) c.335-23227A>G (n.335-23227A>G) n.574-22678A>G c.40+10775A>G (n.40+10775A>G) c.61+10775A>G (n.61+10775A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250714A= | CA1553386166 | PIK3R1 | n.935-22676A= c.335-22676A= (n.335-22676A=) c.-192+22515A= (n.-192+22515A=) c.335-23225A= (n.335-23225A=) n.574-22676A= c.40+10777A= (n.40+10777A=) c.61+10777A= (n.61+10777A=) | |
5 | g.68250714A>G | CA120632228 | PIK3R1 | n.935-22676A>G c.335-22676A>G (n.335-22676A>G) c.-192+22515A>G (n.-192+22515A>G) c.335-23225A>G (n.335-23225A>G) n.574-22676A>G c.40+10777A>G (n.40+10777A>G) c.61+10777A>G (n.61+10777A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250716A= | CA1553386167 | PIK3R1 | n.935-22674A= c.335-22674A= (n.335-22674A=) c.-192+22517A= (n.-192+22517A=) c.335-23223A= (n.335-23223A=) n.574-22674A= c.40+10779A= (n.40+10779A=) c.61+10779A= (n.61+10779A=) | |
5 | g.68250716A>G | CA813423144 | PIK3R1 | n.935-22674A>G c.335-22674A>G (n.335-22674A>G) c.-192+22517A>G (n.-192+22517A>G) c.335-23223A>G (n.335-23223A>G) n.574-22674A>G c.40+10779A>G (n.40+10779A>G) c.61+10779A>G (n.61+10779A>G) | dbSNP |
5 | g.68250718A= | CA1553386168 | PIK3R1 | n.935-22672A= c.335-22672A= (n.335-22672A=) c.-192+22519A= (n.-192+22519A=) c.335-23221A= (n.335-23221A=) n.574-22672A= c.40+10781A= (n.40+10781A=) c.61+10781A= (n.61+10781A=) | |
5 | g.68250718A>G | CA120632229 | PIK3R1 | n.935-22672A>G c.335-22672A>G (n.335-22672A>G) c.-192+22519A>G (n.-192+22519A>G) c.335-23221A>G (n.335-23221A>G) n.574-22672A>G c.40+10781A>G (n.40+10781A>G) c.61+10781A>G (n.61+10781A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250719A= | CA1553386169 | PIK3R1 | n.935-22671A= c.335-22671A= (n.335-22671A=) c.-192+22520A= (n.-192+22520A=) c.335-23220A= (n.335-23220A=) n.574-22671A= c.40+10782A= (n.40+10782A=) c.61+10782A= (n.61+10782A=) | |
5 | g.68250719A>G | CA1077129397 | PIK3R1 | n.935-22671A>G c.335-22671A>G (n.335-22671A>G) c.-192+22520A>G (n.-192+22520A>G) c.335-23220A>G (n.335-23220A>G) n.574-22671A>G c.40+10782A>G (n.40+10782A>G) c.61+10782A>G (n.61+10782A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250726T>G | CA1553386171 | PIK3R1 | n.935-22664T>G c.335-22664T>G (n.335-22664T>G) c.-192+22527T>G (n.-192+22527T>G) c.335-23213T>G (n.335-23213T>G) n.574-22664T>G c.40+10789T>G (n.40+10789T>G) c.61+10789T>G (n.61+10789T>G) | dbSNP |
5 | g.68250726T= | CA1553386170 | PIK3R1 | n.935-22664T= c.335-22664T= (n.335-22664T=) c.-192+22527T= (n.-192+22527T=) c.335-23213T= (n.335-23213T=) n.574-22664T= c.40+10789T= (n.40+10789T=) c.61+10789T= (n.61+10789T=) | |
5 | g.68250727G>A | CA1077129399 | PIK3R1 | n.935-22663G>A c.335-22663G>A (n.335-22663G>A) c.-192+22528G>A (n.-192+22528G>A) c.335-23212G>A (n.335-23212G>A) n.574-22663G>A c.40+10790G>A (n.40+10790G>A) c.61+10790G>A (n.61+10790G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250727G>C | CA1553386172 | PIK3R1 | n.935-22663G>C c.335-22663G>C (n.335-22663G>C) c.-192+22528G>C (n.-192+22528G>C) c.335-23212G>C (n.335-23212G>C) n.574-22663G>C c.40+10790G>C (n.40+10790G>C) c.61+10790G>C (n.61+10790G>C) | dbSNP |
5 | g.68250727G= | CA1553386173 | PIK3R1 | n.935-22663G= c.335-22663G= (n.335-22663G=) c.-192+22528G= (n.-192+22528G=) c.335-23212G= (n.335-23212G=) n.574-22663G= c.40+10790G= (n.40+10790G=) c.61+10790G= (n.61+10790G=) | |
5 | g.68250727G>T | CA2766819878 | PIK3R1 | n.935-22663G>T c.335-22663G>T (n.335-22663G>T) c.-192+22528G>T (n.-192+22528G>T) c.335-23212G>T (n.335-23212G>T) n.574-22663G>T c.40+10790G>T (n.40+10790G>T) c.61+10790G>T (n.61+10790G>T) | |
5 | g.68250732T>C | CA1553386175 | PIK3R1 | n.935-22658T>C c.335-22658T>C (n.335-22658T>C) c.-192+22533T>C (n.-192+22533T>C) c.335-23207T>C (n.335-23207T>C) n.574-22658T>C c.40+10795T>C (n.40+10795T>C) c.61+10795T>C (n.61+10795T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250732T= | CA1553386174 | PIK3R1 | n.935-22658T= c.335-22658T= (n.335-22658T=) c.-192+22533T= (n.-192+22533T=) c.335-23207T= (n.335-23207T=) n.574-22658T= c.40+10795T= (n.40+10795T=) c.61+10795T= (n.61+10795T=) | |
5 | g.68250736_68250737delinsAG | CA1553386176 | PIK3R1 | n.935-22654_935-22653delinsAG c.335-22654_335-22653delinsAG (n.335-22654_335-22653delinsAG) c.-192+22537_-192+22538delinsAG (n.-192+22537_-192+22538delinsAG) c.335-23203_335-23202delinsAG (n.335-23203_335-23202delinsAG) n.574-22654_574-22653delinsAG c.40+10799_40+10800delinsAG (n.40+10799_40+10800delinsAG) c.61+10799_61+10800delinsAG (n.61+10799_61+10800delinsAG) | |
5 | g.68250737del | CA560224279 | PIK3R1 | n.935-22653del c.335-22653del (n.335-22653del) c.-192+22538del (n.-192+22538del) c.335-23202del (n.335-23202del) n.574-22653del c.40+10800del (n.40+10800del) c.61+10800del (n.61+10800del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250739C>A | CA560224280 | PIK3R1 | n.935-22651C>A c.335-22651C>A (n.335-22651C>A) c.-192+22540C>A (n.-192+22540C>A) c.335-23200C>A (n.335-23200C>A) n.574-22651C>A c.40+10802C>A (n.40+10802C>A) c.61+10802C>A (n.61+10802C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250739C= | CA1553386177 | PIK3R1 | n.935-22651C= c.335-22651C= (n.335-22651C=) c.-192+22540C= (n.-192+22540C=) c.335-23200C= (n.335-23200C=) n.574-22651C= c.40+10802C= (n.40+10802C=) c.61+10802C= (n.61+10802C=) | |
5 | g.68250740T>G | CA1077129408 | PIK3R1 | n.935-22650T>G c.335-22650T>G (n.335-22650T>G) c.-192+22541T>G (n.-192+22541T>G) c.335-23199T>G (n.335-23199T>G) n.574-22650T>G c.40+10803T>G (n.40+10803T>G) c.61+10803T>G (n.61+10803T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250740T= | CA1553386178 | PIK3R1 | n.935-22650T= c.335-22650T= (n.335-22650T=) c.-192+22541T= (n.-192+22541T=) c.335-23199T= (n.335-23199T=) n.574-22650T= c.40+10803T= (n.40+10803T=) c.61+10803T= (n.61+10803T=) | |
5 | g.68250742C>G | CA2766819879 | PIK3R1 | n.935-22648C>G c.335-22648C>G (n.335-22648C>G) c.-192+22543C>G (n.-192+22543C>G) c.335-23197C>G (n.335-23197C>G) n.574-22648C>G c.40+10805C>G (n.40+10805C>G) c.61+10805C>G (n.61+10805C>G) | |
5 | g.68250743del | CA1077129410 | PIK3R1 | n.935-22647del c.335-22647del (n.335-22647del) c.-192+22544del (n.-192+22544del) c.335-23196del (n.335-23196del) n.574-22647del c.40+10806del (n.40+10806del) c.61+10806del (n.61+10806del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250743_68250746delinsCTAT | CA1553386179 | PIK3R1 | n.935-22647_935-22644delinsCTAT c.335-22647_335-22644delinsCTAT (n.335-22647_335-22644delinsCTAT) c.-192+22544_-192+22547delinsCTAT (n.-192+22544_-192+22547delinsCTAT) c.335-23196_335-23193delinsCTAT (n.335-23196_335-23193delinsCTAT) n.574-22647_574-22644delinsCTAT c.40+10806_40+10809delinsCTAT (n.40+10806_40+10809delinsCTAT) c.61+10806_61+10809delinsCTAT (n.61+10806_61+10809delinsCTAT) | |
5 | g.68250749_68250751del | CA813423148 | PIK3R1 | n.935-22641_935-22639del c.335-22641_335-22639del (n.335-22641_335-22639del) c.-192+22550_-192+22552del (n.-192+22550_-192+22552del) c.335-23190_335-23188del (n.335-23190_335-23188del) n.574-22641_574-22639del c.40+10812_40+10814del (n.40+10812_40+10814del) c.61+10812_61+10814del (n.61+10812_61+10814del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250751A= | CA1553386180 | PIK3R1 | n.935-22639A= c.335-22639A= (n.335-22639A=) c.-192+22552A= (n.-192+22552A=) c.335-23188A= (n.335-23188A=) n.574-22639A= c.40+10814A= (n.40+10814A=) c.61+10814A= (n.61+10814A=) | |
5 | g.68250751A>G | CA813423151 | PIK3R1 | n.935-22639A>G c.335-22639A>G (n.335-22639A>G) c.-192+22552A>G (n.-192+22552A>G) c.335-23188A>G (n.335-23188A>G) n.574-22639A>G c.40+10814A>G (n.40+10814A>G) c.61+10814A>G (n.61+10814A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250759G>A | CA813423156 | PIK3R1 | n.935-22631G>A c.335-22631G>A (n.335-22631G>A) c.-192+22560G>A (n.-192+22560G>A) c.335-23180G>A (n.335-23180G>A) n.574-22631G>A c.40+10822G>A (n.40+10822G>A) c.61+10822G>A (n.61+10822G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250759G= | CA1553386181 | PIK3R1 | n.935-22631G= c.335-22631G= (n.335-22631G=) c.-192+22560G= (n.-192+22560G=) c.335-23180G= (n.335-23180G=) n.574-22631G= c.40+10822G= (n.40+10822G=) c.61+10822G= (n.61+10822G=) | |
5 | g.68250759G>T | CA2766819880 | PIK3R1 | n.935-22631G>T c.335-22631G>T (n.335-22631G>T) c.-192+22560G>T (n.-192+22560G>T) c.335-23180G>T (n.335-23180G>T) n.574-22631G>T c.40+10822G>T (n.40+10822G>T) c.61+10822G>T (n.61+10822G>T) | |
5 | g.68250764G= | CA1553386182 | PIK3R1 | n.935-22626G= c.335-22626G= (n.335-22626G=) c.-192+22565G= (n.-192+22565G=) c.335-23175G= (n.335-23175G=) n.574-22626G= c.40+10827G= (n.40+10827G=) c.61+10827G= (n.61+10827G=) | |
5 | g.68250764G>T | CA813423157 | PIK3R1 | n.935-22626G>T c.335-22626G>T (n.335-22626G>T) c.-192+22565G>T (n.-192+22565G>T) c.335-23175G>T (n.335-23175G>T) n.574-22626G>T c.40+10827G>T (n.40+10827G>T) c.61+10827G>T (n.61+10827G>T) | dbSNP |
5 | g.68250765C>A | CA1553386184 | PIK3R1 | n.935-22625C>A c.335-22625C>A (n.335-22625C>A) c.-192+22566C>A (n.-192+22566C>A) c.335-23174C>A (n.335-23174C>A) n.574-22625C>A c.40+10828C>A (n.40+10828C>A) c.61+10828C>A (n.61+10828C>A) | dbSNP |
5 | g.68250765C= | CA1553386183 | PIK3R1 | n.935-22625C= c.335-22625C= (n.335-22625C=) c.-192+22566C= (n.-192+22566C=) c.335-23174C= (n.335-23174C=) n.574-22625C= c.40+10828C= (n.40+10828C=) c.61+10828C= (n.61+10828C=) | |
5 | g.68250765C>G | CA1553386185 | PIK3R1 | n.935-22625C>G c.335-22625C>G (n.335-22625C>G) c.-192+22566C>G (n.-192+22566C>G) c.335-23174C>G (n.335-23174C>G) n.574-22625C>G c.40+10828C>G (n.40+10828C>G) c.61+10828C>G (n.61+10828C>G) | dbSNP |
5 | g.68250765C>T | CA1553386186 | PIK3R1 | n.935-22625C>T c.335-22625C>T (n.335-22625C>T) c.-192+22566C>T (n.-192+22566C>T) c.335-23174C>T (n.335-23174C>T) n.574-22625C>T c.40+10828C>T (n.40+10828C>T) c.61+10828C>T (n.61+10828C>T) | dbSNP |
5 | g.68250766G>A | CA120632230 | PIK3R1 | n.935-22624G>A c.335-22624G>A (n.335-22624G>A) c.-192+22567G>A (n.-192+22567G>A) c.335-23173G>A (n.335-23173G>A) n.574-22624G>A c.40+10829G>A (n.40+10829G>A) c.61+10829G>A (n.61+10829G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250766G= | CA1553386187 | PIK3R1 | n.935-22624G= c.335-22624G= (n.335-22624G=) c.-192+22567G= (n.-192+22567G=) c.335-23173G= (n.335-23173G=) n.574-22624G= c.40+10829G= (n.40+10829G=) c.61+10829G= (n.61+10829G=) | |
5 | g.68250771G>A | CA1553386189 | PIK3R1 | n.935-22619G>A c.335-22619G>A (n.335-22619G>A) c.-192+22572G>A (n.-192+22572G>A) c.335-23168G>A (n.335-23168G>A) n.574-22619G>A c.40+10834G>A (n.40+10834G>A) c.61+10834G>A (n.61+10834G>A) | dbSNP |
5 | g.68250771G= | CA1553386188 | PIK3R1 | n.935-22619G= c.335-22619G= (n.335-22619G=) c.-192+22572G= (n.-192+22572G=) c.335-23168G= (n.335-23168G=) n.574-22619G= c.40+10834G= (n.40+10834G=) c.61+10834G= (n.61+10834G=) | |
5 | g.68250776C= | CA1553386191 | PIK3R1 | n.935-22614C= c.335-22614C= (n.335-22614C=) c.-192+22577C= (n.-192+22577C=) c.335-23163C= (n.335-23163C=) n.574-22614C= c.40+10839C= (n.40+10839C=) c.61+10839C= (n.61+10839C=) | |
5 | g.68250776C>T | CA1553386190 | PIK3R1 | n.935-22614C>T c.335-22614C>T (n.335-22614C>T) c.-192+22577C>T (n.-192+22577C>T) c.335-23163C>T (n.335-23163C>T) n.574-22614C>T c.40+10839C>T (n.40+10839C>T) c.61+10839C>T (n.61+10839C>T) | dbSNP |
5 | g.68250779G>C | CA1553386193 | PIK3R1 | n.935-22611G>C c.335-22611G>C (n.335-22611G>C) c.-192+22580G>C (n.-192+22580G>C) c.335-23160G>C (n.335-23160G>C) n.574-22611G>C c.40+10842G>C (n.40+10842G>C) c.61+10842G>C (n.61+10842G>C) | dbSNP |
5 | g.68250779G= | CA1553386192 | PIK3R1 | n.935-22611G= c.335-22611G= (n.335-22611G=) c.-192+22580G= (n.-192+22580G=) c.335-23160G= (n.335-23160G=) n.574-22611G= c.40+10842G= (n.40+10842G=) c.61+10842G= (n.61+10842G=) | |
5 | g.68250781T>C | CA120632231 | PIK3R1 | n.935-22609T>C c.335-22609T>C (n.335-22609T>C) c.-192+22582T>C (n.-192+22582T>C) c.335-23158T>C (n.335-23158T>C) n.574-22609T>C c.40+10844T>C (n.40+10844T>C) c.61+10844T>C (n.61+10844T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250781T= | CA1553386194 | PIK3R1 | n.935-22609T= c.335-22609T= (n.335-22609T=) c.-192+22582T= (n.-192+22582T=) c.335-23158T= (n.335-23158T=) n.574-22609T= c.40+10844T= (n.40+10844T=) c.61+10844T= (n.61+10844T=) | |
5 | g.68250784G>A | CA813423162 | PIK3R1 | n.935-22606G>A c.335-22606G>A (n.335-22606G>A) c.-192+22585G>A (n.-192+22585G>A) c.335-23155G>A (n.335-23155G>A) n.574-22606G>A c.40+10847G>A (n.40+10847G>A) c.61+10847G>A (n.61+10847G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250784G= | CA1553386195 | PIK3R1 | n.935-22606G= c.335-22606G= (n.335-22606G=) c.-192+22585G= (n.-192+22585G=) c.335-23155G= (n.335-23155G=) n.574-22606G= c.40+10847G= (n.40+10847G=) c.61+10847G= (n.61+10847G=) | |
5 | g.68250787A= | CA1553386196 | PIK3R1 | n.935-22603A= c.335-22603A= (n.335-22603A=) c.-192+22588A= (n.-192+22588A=) c.335-23152A= (n.335-23152A=) n.574-22603A= c.40+10850A= (n.40+10850A=) c.61+10850A= (n.61+10850A=) | |
5 | g.68250787A>G | CA1553386197 | PIK3R1 | n.935-22603A>G c.335-22603A>G (n.335-22603A>G) c.-192+22588A>G (n.-192+22588A>G) c.335-23152A>G (n.335-23152A>G) n.574-22603A>G c.40+10850A>G (n.40+10850A>G) c.61+10850A>G (n.61+10850A>G) | dbSNP |
5 | g.68250793C>A | CA560224281 | PIK3R1 | n.935-22597C>A c.335-22597C>A (n.335-22597C>A) c.-192+22594C>A (n.-192+22594C>A) c.335-23146C>A (n.335-23146C>A) n.574-22597C>A c.40+10856C>A (n.40+10856C>A) c.61+10856C>A (n.61+10856C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68250793C= | CA1553386198 | PIK3R1 | n.935-22597C= c.335-22597C= (n.335-22597C=) c.-192+22594C= (n.-192+22594C=) c.335-23146C= (n.335-23146C=) n.574-22597C= c.40+10856C= (n.40+10856C=) c.61+10856C= (n.61+10856C=) | |
5 | g.68250796A= | CA1553386199 | PIK3R1 | n.935-22594A= c.335-22594A= (n.335-22594A=) c.-191-22594A= (n.-191-22594A=) c.335-23143A= (n.335-23143A=) n.574-22594A= c.40+10859A= (n.40+10859A=) c.61+10859A= (n.61+10859A=) | |
5 | g.68250796A>G | CA120632232 | PIK3R1 | n.935-22594A>G c.335-22594A>G (n.335-22594A>G) c.-191-22594A>G (n.-191-22594A>G) c.335-23143A>G (n.335-23143A>G) n.574-22594A>G c.40+10859A>G (n.40+10859A>G) c.61+10859A>G (n.61+10859A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |