Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68218623_68218625del | CA2629164054 | CLN6 | c.111_113del (p.Ala38del) c.83+10879_83+10881del (n.83+10879_83+10881del) n.41-4235_41-4233del c.84-8864_84-8862del (n.84-8864_84-8862del) n.20_22del c.*14_*16del (n.*14_*16del) n.243_245del c.84-4235_84-4233del (n.84-4235_84-4233del) c.*131_*133del (n.*131_*133del) c.22_24del c.37_39del n.31-4235_31-4233del c.207_209del (p.Ala70del) n.543_545del n.197_199del n.214_216del | gnomAD v4 |
15 | g.68218623_68218626dup | CA2741439145 | CLN6 | c.109_112dup (p.Ala38GlyfsTer?) c.83+10877_83+10880dup (n.83+10877_83+10880dup) n.41-4237_41-4234dup c.84-8866_84-8863dup (n.84-8866_84-8863dup) n.18_21dup c.*12_*15dup (n.*12_*15dup) n.241_244dup c.84-4237_84-4234dup (n.84-4237_84-4234dup) c.*129_*132dup (n.*129_*132dup) c.20_23dup c.35_38dup n.31-4237_31-4234dup c.205_208dup (p.Ala70GlyfsTer?) n.541_544dup n.195_198dup n.212_215dup | |
15 | g.68218625C>A | CA392975865 | CLN6 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.83+10877G>T (n.83+10877G>T) n.41-4237G>T c.84-8866G>T (n.84-8866G>T) n.18G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.241G>T c.84-4237G>T (n.84-4237G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.20G>T c.35G>T n.31-4237G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) n.541G>T n.195G>T n.212G>T | |
15 | g.68218625C= | CA2184878572 | CLN6 | c.109G= (p.Ala37=) c.83+10877G= (n.83+10877G=) n.41-4237G= c.84-8866G= (n.84-8866G=) n.18G= c.*12G= (n.*12G=) n.241G= c.84-4237G= (n.84-4237G=) c.*129G= (n.*129G=) c.20G= c.35G= n.31-4237G= c.205G= (p.Ala69=) n.541G= n.195G= n.212G= | |
15 | g.68218625C>G | CA7630711 | CLN6 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.83+10877G>C (n.83+10877G>C) n.41-4237G>C c.84-8866G>C (n.84-8866G>C) n.18G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.241G>C c.84-4237G>C (n.84-4237G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.20G>C c.35G>C n.31-4237G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) n.541G>C n.195G>C n.212G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218625C>T | CA392975868 | CLN6 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.83+10877G>A (n.83+10877G>A) n.41-4237G>A c.84-8866G>A (n.84-8866G>A) n.18G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.241G>A c.84-4237G>A (n.84-4237G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.20G>A c.35G>A n.31-4237G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) n.541G>A n.195G>A n.212G>A | |
15 | g.68218626C>A | CA392975871 | CLN6 | c.108G>T (p.Glu36Asp) c.83+10876G>T (n.83+10876G>T) n.41-4238G>T c.84-8867G>T (n.84-8867G>T) n.17G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.240G>T c.84-4238G>T (n.84-4238G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.19G>T c.34G>T n.31-4238G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) n.540G>T n.194G>T n.211G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218626C= | CA2184878576 | CLN6 | c.108G= (p.Glu36=) c.83+10876G= (n.83+10876G=) n.41-4238G= c.84-8867G= (n.84-8867G=) n.17G= c.*11G= (n.*11G=) n.240G= c.84-4238G= (n.84-4238G=) c.*128G= (n.*128G=) c.19G= c.34G= n.31-4238G= c.204G= (p.Glu68=) n.540G= n.194G= n.211G= | |
15 | g.68218626C>G | CA392975873 | CLN6 | c.108G>C (p.Glu36Asp) c.83+10876G>C (n.83+10876G>C) n.41-4238G>C c.84-8867G>C (n.84-8867G>C) n.17G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.240G>C c.84-4238G>C (n.84-4238G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.19G>C c.34G>C n.31-4238G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) n.540G>C n.194G>C n.211G>C | |
15 | g.68218626C>T | CA490915692 | CLN6 | c.108G>A (p.Glu36=) c.83+10876G>A (n.83+10876G>A) n.41-4238G>A c.84-8867G>A (n.84-8867G>A) n.17G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.240G>A c.84-4238G>A (n.84-4238G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.19G>A c.34G>A n.31-4238G>A c.204G>A (p.Glu68=) n.540G>A n.194G>A n.211G>A | |
15 | g.68218627T>A | CA392975875 | CLN6 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.83+10875A>T (n.83+10875A>T) n.41-4239A>T c.84-8868A>T (n.84-8868A>T) n.16A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.239A>T c.84-4239A>T (n.84-4239A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.18A>T c.33A>T n.31-4239A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.539A>T n.193A>T n.210A>T | |
15 | g.68218627T>C | CA392975876 | CLN6 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.83+10875A>G (n.83+10875A>G) n.41-4239A>G c.84-8868A>G (n.84-8868A>G) n.16A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.239A>G c.84-4239A>G (n.84-4239A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.18A>G c.33A>G n.31-4239A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.539A>G n.193A>G n.210A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218627T>G | CA392975878 | CLN6 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.83+10875A>C (n.83+10875A>C) n.41-4239A>C c.84-8868A>C (n.84-8868A>C) n.16A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.239A>C c.84-4239A>C (n.84-4239A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.18A>C c.33A>C n.31-4239A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.539A>C n.193A>C n.210A>C | |
15 | g.68218627T= | CA2184878578 | CLN6 | c.107A= (p.Glu36=) c.83+10875A= (n.83+10875A=) n.41-4239A= c.84-8868A= (n.84-8868A=) n.16A= c.*10A= (n.*10A=) n.239A= c.84-4239A= (n.84-4239A=) c.*127A= (n.*127A=) c.18A= c.33A= n.31-4239A= c.203A= (p.Glu68=) n.539A= n.193A= n.210A= | |
15 | g.68218628C>A | CA392975881 | CLN6 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.83+10874G>T (n.83+10874G>T) n.41-4240G>T c.84-8869G>T (n.84-8869G>T) n.15G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.238G>T c.84-4240G>T (n.84-4240G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.17G>T c.32G>T n.31-4240G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.538G>T n.192G>T n.209G>T | |
15 | g.68218628C>G | CA392975883 | CLN6 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.83+10874G>C (n.83+10874G>C) n.41-4240G>C c.84-8869G>C (n.84-8869G>C) n.15G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.238G>C c.84-4240G>C (n.84-4240G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.17G>C c.32G>C n.31-4240G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.538G>C n.192G>C n.209G>C | |
15 | g.68218628C>T | CA392975885 | CLN6 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.83+10874G>A (n.83+10874G>A) n.41-4240G>A c.84-8869G>A (n.84-8869G>A) n.15G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.238G>A c.84-4240G>A (n.84-4240G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.17G>A c.32G>A n.31-4240G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.538G>A n.192G>A n.209G>A | |
15 | g.68218629A>C | CA392975888 | CLN6 | c.105T>G (p.Asp35Glu) c.83+10873T>G (n.83+10873T>G) n.41-4241T>G c.84-8870T>G (n.84-8870T>G) n.14T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.237T>G c.84-4241T>G (n.84-4241T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.16T>G c.31T>G n.31-4241T>G c.201T>G (p.Asp67Glu) n.537T>G n.191T>G n.208T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218629A>G | CA490915721 | CLN6 | c.105T>C (p.Asp35=) c.83+10873T>C (n.83+10873T>C) n.41-4241T>C c.84-8870T>C (n.84-8870T>C) n.14T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.237T>C c.84-4241T>C (n.84-4241T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.16T>C c.31T>C n.31-4241T>C c.201T>C (p.Asp67=) n.537T>C n.191T>C n.208T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218629A>T | CA392975890 | CLN6 | c.105T>A (p.Asp35Glu) c.83+10873T>A (n.83+10873T>A) n.41-4241T>A c.84-8870T>A (n.84-8870T>A) n.14T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.237T>A c.84-4241T>A (n.84-4241T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.16T>A c.31T>A n.31-4241T>A c.201T>A (p.Asp67Glu) n.537T>A n.191T>A n.208T>A | |
15 | g.68218630T>A | CA392975892 | CLN6 | c.104A>T (p.Asp35Val) c.83+10872A>T (n.83+10872A>T) n.41-4242A>T c.84-8871A>T (n.84-8871A>T) n.13A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.236A>T c.84-4242A>T (n.84-4242A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.15A>T c.30A>T n.31-4242A>T c.200A>T (p.Asp67Val) n.536A>T n.190A>T n.207A>T | |
15 | g.68218630T>C | CA392975894 | CLN6 | c.104A>G (p.Asp35Gly) c.83+10872A>G (n.83+10872A>G) n.41-4242A>G c.84-8871A>G (n.84-8871A>G) n.13A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.236A>G c.84-4242A>G (n.84-4242A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.15A>G c.30A>G n.31-4242A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) n.536A>G n.190A>G n.207A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218630T>G | CA392975895 | CLN6 | c.104A>C (p.Asp35Ala) c.83+10872A>C (n.83+10872A>C) n.41-4242A>C c.84-8871A>C (n.84-8871A>C) n.13A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.236A>C c.84-4242A>C (n.84-4242A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.15A>C c.30A>C n.31-4242A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) n.536A>C n.190A>C n.207A>C | |
15 | g.68218630T= | CA2184878581 | CLN6 | c.104A= (p.Asp35=) c.83+10872A= (n.83+10872A=) n.41-4242A= c.84-8871A= (n.84-8871A=) n.13A= c.*7A= (n.*7A=) n.236A= c.84-4242A= (n.84-4242A=) c.*124A= (n.*124A=) c.15A= c.30A= n.31-4242A= c.200A= (p.Asp67=) n.536A= n.190A= n.207A= | |
15 | g.68218631C>A | CA392975896 | CLN6 | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.83+10871G>T (n.83+10871G>T) n.41-4243G>T c.84-8872G>T (n.84-8872G>T) n.12G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.235G>T c.84-4243G>T (n.84-4243G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.14G>T c.29G>T n.31-4243G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.535G>T n.189G>T n.206G>T | |
15 | g.68218631C= | CA2184878586 | CLN6 | c.103G= (p.Asp35=) c.83+10871G= (n.83+10871G=) n.41-4243G= c.84-8872G= (n.84-8872G=) n.12G= c.*6G= (n.*6G=) n.235G= c.84-4243G= (n.84-4243G=) c.*123G= (n.*123G=) c.14G= c.29G= n.31-4243G= c.199G= (p.Asp67=) n.535G= n.189G= n.206G= | |
15 | g.68218631C>G | CA392975898 | CLN6 | c.103G>C (p.Asp35His) c.83+10871G>C (n.83+10871G>C) n.41-4243G>C c.84-8872G>C (n.84-8872G>C) n.12G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.235G>C c.84-4243G>C (n.84-4243G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.14G>C c.29G>C n.31-4243G>C c.199G>C (p.Asp67His) n.535G>C n.189G>C n.206G>C | |
15 | g.68218631C>T | CA7630712 | CLN6 | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.83+10871G>A (n.83+10871G>A) n.41-4243G>A c.84-8872G>A (n.84-8872G>A) n.12G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.235G>A c.84-4243G>A (n.84-4243G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.14G>A c.29G>A n.31-4243G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) n.535G>A n.189G>A n.206G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218632A= | CA2184878591 | CLN6 | c.102T= (p.Ala34=) c.83+10870T= (n.83+10870T=) n.41-4244T= c.84-8873T= (n.84-8873T=) n.11T= c.*5T= (n.*5T=) n.234T= c.84-4244T= (n.84-4244T=) c.*122T= (n.*122T=) c.13T= c.28T= n.31-4244T= c.198T= (p.Ala66=) n.534T= n.188T= n.205T= | |
15 | g.68218632A>C | CA490915739 | CLN6 | c.102T>G (p.Ala34=) c.83+10870T>G (n.83+10870T>G) n.41-4244T>G c.84-8873T>G (n.84-8873T>G) n.11T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.234T>G c.84-4244T>G (n.84-4244T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.13T>G c.28T>G n.31-4244T>G c.198T>G (p.Ala66=) n.534T>G n.188T>G n.205T>G | |
15 | g.68218632A>G | CA7630713 | CLN6 | c.102T>C (p.Ala34=) c.83+10870T>C (n.83+10870T>C) n.41-4244T>C c.84-8873T>C (n.84-8873T>C) n.11T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.234T>C c.84-4244T>C (n.84-4244T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.13T>C c.28T>C n.31-4244T>C c.198T>C (p.Ala66=) n.534T>C n.188T>C n.205T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218632A>T | CA490915743 | CLN6 | c.102T>A (p.Ala34=) c.83+10870T>A (n.83+10870T>A) n.41-4244T>A c.84-8873T>A (n.84-8873T>A) n.11T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.234T>A c.84-4244T>A (n.84-4244T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.13T>A c.28T>A n.31-4244T>A c.198T>A (p.Ala66=) n.534T>A n.188T>A n.205T>A | |
15 | g.68218633G>A | CA392975904 | CLN6 | c.101C>T (p.Ala34Val) c.83+10869C>T (n.83+10869C>T) n.41-4245C>T c.84-8874C>T (n.84-8874C>T) n.10C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.233C>T c.84-4245C>T (n.84-4245C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.12C>T c.27C>T n.31-4245C>T c.197C>T (p.Ala66Val) n.533C>T n.187C>T n.204C>T | |
15 | g.68218633G>C | CA392975906 | CLN6 | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.83+10869C>G (n.83+10869C>G) n.41-4245C>G c.84-8874C>G (n.84-8874C>G) n.10C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.233C>G c.84-4245C>G (n.84-4245C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.12C>G c.27C>G n.31-4245C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) n.533C>G n.187C>G n.204C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218633G= | CA2184878593 | CLN6 | c.101C= (p.Ala34=) c.83+10869C= (n.83+10869C=) n.41-4245C= c.84-8874C= (n.84-8874C=) n.10C= c.*4C= (n.*4C=) n.233C= c.84-4245C= (n.84-4245C=) c.*121C= (n.*121C=) c.12C= c.27C= n.31-4245C= c.197C= (p.Ala66=) n.533C= n.187C= n.204C= | |
15 | g.68218633G>T | CA392975908 | CLN6 | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.83+10869C>A (n.83+10869C>A) n.41-4245C>A c.84-8874C>A (n.84-8874C>A) n.10C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.233C>A c.84-4245C>A (n.84-4245C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.12C>A c.27C>A n.31-4245C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) n.533C>A n.187C>A n.204C>A | |
15 | g.68218634C>A | CA392975911 | CLN6 | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.83+10868G>T (n.83+10868G>T) n.41-4246G>T c.84-8875G>T (n.84-8875G>T) n.9G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.232G>T c.84-4246G>T (n.84-4246G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.11G>T c.26G>T n.31-4246G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) n.532G>T n.186G>T n.203G>T | |
15 | g.68218634C= | CA2184878599 | CLN6 | c.100G= (p.Ala34=) c.83+10868G= (n.83+10868G=) n.41-4246G= c.84-8875G= (n.84-8875G=) n.9G= c.*3G= (n.*3G=) n.232G= c.84-4246G= (n.84-4246G=) c.*120G= (n.*120G=) c.11G= c.26G= n.31-4246G= c.196G= (p.Ala66=) n.532G= n.186G= n.203G= | |
15 | g.68218634C>G | CA392975913 | CLN6 | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.83+10868G>C (n.83+10868G>C) n.41-4246G>C c.84-8875G>C (n.84-8875G>C) n.9G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.232G>C c.84-4246G>C (n.84-4246G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.11G>C c.26G>C n.31-4246G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) n.532G>C n.186G>C n.203G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218634C>T | CA313939 | CLN6 | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.83+10868G>A (n.83+10868G>A) n.41-4246G>A c.84-8875G>A (n.84-8875G>A) n.9G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.232G>A c.84-4246G>A (n.84-4246G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.11G>A c.26G>A n.31-4246G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) n.532G>A n.186G>A n.203G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218635G>A | CA313937 | CLN6 | c.99C>T (p.Ser33=) c.83+10867C>T (n.83+10867C>T) n.41-4247C>T c.84-8876C>T (n.84-8876C>T) n.8C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.231C>T c.84-4247C>T (n.84-4247C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.10C>T c.25C>T n.31-4247C>T c.195C>T (p.Ser65=) n.531C>T n.185C>T n.202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218635G>C | CA392975920 | CLN6 | c.99C>G (p.Ser33Arg) c.83+10867C>G (n.83+10867C>G) n.41-4247C>G c.84-8876C>G (n.84-8876C>G) n.8C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.231C>G c.84-4247C>G (n.84-4247C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.10C>G c.25C>G n.31-4247C>G c.195C>G (p.Ser65Arg) n.531C>G n.185C>G n.202C>G | |
15 | g.68218635G= | CA2184878602 | CLN6 | c.99C= (p.Ser33=) c.83+10867C= (n.83+10867C=) n.41-4247C= c.84-8876C= (n.84-8876C=) n.8C= c.*2C= (n.*2C=) n.231C= c.84-4247C= (n.84-4247C=) c.*119C= (n.*119C=) c.10C= c.25C= n.31-4247C= c.195C= (p.Ser65=) n.531C= n.185C= n.202C= | |
15 | g.68218635G>T | CA392975918 | CLN6 | c.99C>A (p.Ser33Arg) c.83+10867C>A (n.83+10867C>A) n.41-4247C>A c.84-8876C>A (n.84-8876C>A) n.8C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.231C>A c.84-4247C>A (n.84-4247C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.10C>A c.25C>A n.31-4247C>A c.195C>A (p.Ser65Arg) n.531C>A n.185C>A n.202C>A | |
15 | g.68218636C>A | CA392975922 | CLN6 | c.98G>T (p.Ser33Ile) c.83+10866G>T (n.83+10866G>T) n.41-4248G>T c.84-8877G>T (n.84-8877G>T) n.7G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.230G>T c.84-4248G>T (n.84-4248G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.9G>T c.24G>T n.31-4248G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) n.530G>T n.184G>T n.201G>T | |
15 | g.68218636C= | CA2184878606 | CLN6 | c.98G= (p.Ser33=) c.83+10866G= (n.83+10866G=) n.41-4248G= c.84-8877G= (n.84-8877G=) n.7G= c.*1G= (n.*1G=) n.230G= c.84-4248G= (n.84-4248G=) c.*118G= (n.*118G=) c.9G= c.24G= n.31-4248G= c.194G= (p.Ser65=) n.530G= n.184G= n.201G= | |
15 | g.68218636C>G | CA392975924 | CLN6 | c.98G>C (p.Ser33Thr) c.83+10866G>C (n.83+10866G>C) n.41-4248G>C c.84-8877G>C (n.84-8877G>C) n.7G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.230G>C c.84-4248G>C (n.84-4248G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.9G>C c.24G>C n.31-4248G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) n.530G>C n.184G>C n.201G>C | |
15 | g.68218636C>T | CA392975927 | CLN6 | c.98G>A (p.Ser33Asn) c.83+10866G>A (n.83+10866G>A) n.41-4248G>A c.84-8877G>A (n.84-8877G>A) n.7G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.230G>A c.84-4248G>A (n.84-4248G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.9G>A c.24G>A n.31-4248G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) n.530G>A n.184G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218637T>A | CA392975929 | CLN6 | c.97A>T (p.Ser33Cys) c.83+10865A>T (n.83+10865A>T) n.41-4249A>T c.84-8878A>T (n.84-8878A>T) n.6A>T c.186A>T (p.Ter62Cys) n.229A>T c.84-4249A>T (n.84-4249A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.8A>T c.23A>T n.31-4249A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) n.529A>T n.183A>T n.200A>T | |
15 | g.68218637T>C | CA392975932 | CLN6 | c.97A>G (p.Ser33Gly) c.83+10865A>G (n.83+10865A>G) n.41-4249A>G c.84-8878A>G (n.84-8878A>G) n.6A>G c.186A>G (p.Ter62Trp) n.229A>G c.84-4249A>G (n.84-4249A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.8A>G c.23A>G n.31-4249A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) n.529A>G n.183A>G n.200A>G | |
15 | g.68218637T>G | CA392975934 | CLN6 | c.97A>C (p.Ser33Arg) c.83+10865A>C (n.83+10865A>C) n.41-4249A>C c.84-8878A>C (n.84-8878A>C) n.6A>C c.186A>C (p.Ter62Cys) n.229A>C c.84-4249A>C (n.84-4249A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.8A>C c.23A>C n.31-4249A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) n.529A>C n.183A>C n.200A>C | |
15 | g.68218638C>A | CA490915920 | CLN6 | c.96G>T (p.Val32=) c.83+10864G>T (n.83+10864G>T) n.41-4250G>T c.84-8879G>T (n.84-8879G>T) n.5G>T c.185G>T (p.Ter62Leu) n.228G>T c.84-4250G>T (n.84-4250G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.7G>T c.22G>T n.31-4250G>T c.192G>T (p.Val64=) n.528G>T n.182G>T n.199G>T | |
15 | g.68218638C>G | CA490915923 | CLN6 | c.96G>C (p.Val32=) c.83+10864G>C (n.83+10864G>C) n.41-4250G>C c.84-8879G>C (n.84-8879G>C) n.5G>C c.185G>C (p.Ter62Ser) n.228G>C c.84-4250G>C (n.84-4250G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.7G>C c.22G>C n.31-4250G>C c.192G>C (p.Val64=) n.528G>C n.182G>C n.199G>C | |
15 | g.68218638C>T | CA490915924 | CLN6 | c.96G>A (p.Val32=) c.83+10864G>A (n.83+10864G>A) n.41-4250G>A c.84-8879G>A (n.84-8879G>A) n.5G>A c.185G>A (p.Ter62=) n.228G>A c.84-4250G>A (n.84-4250G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.7G>A c.22G>A n.31-4250G>A c.192G>A (p.Val64=) n.528G>A n.182G>A n.199G>A | |
15 | g.68218640_68218641del | CA2629164056 | CLN6 | c.95_96del (p.Val32GlufsTer3) c.83+10863_83+10864del (n.83+10863_83+10864del) n.41-4251_41-4250del c.84-8880_84-8879del (n.84-8880_84-8879del) n.4_5del c.184_185del (p.Ter62SerextTer?) n.227_228del c.84-4251_84-4250del (n.84-4251_84-4250del) c.*115_*116del (n.*115_*116del) c.6_7del c.21_22del n.31-4251_31-4250del c.191_192del (p.Val64GlufsTer3) n.527_528del n.181_182del n.198_199del | gnomAD v4 |
15 | g.68218639A>C | CA392975936 | CLN6 | c.95T>G (p.Val32Gly) c.83+10863T>G (n.83+10863T>G) n.41-4251T>G c.84-8880T>G (n.84-8880T>G) n.4T>G c.184T>G (p.Ter62Gly) n.227T>G c.84-4251T>G (n.84-4251T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.6T>G c.21T>G n.31-4251T>G c.191T>G (p.Val64Gly) n.527T>G n.181T>G n.198T>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218639A>G | CA392975939 | CLN6 | c.95T>C (p.Val32Ala) c.83+10863T>C (n.83+10863T>C) n.41-4251T>C c.84-8880T>C (n.84-8880T>C) n.4T>C c.184T>C (p.Ter62Arg) n.227T>C c.84-4251T>C (n.84-4251T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.6T>C c.21T>C n.31-4251T>C c.191T>C (p.Val64Ala) n.527T>C n.181T>C n.198T>C | |
15 | g.68218639A>T | CA392975941 | CLN6 | c.95T>A (p.Val32Glu) c.83+10863T>A (n.83+10863T>A) n.41-4251T>A c.84-8880T>A (n.84-8880T>A) n.4T>A c.184T>A (p.Ter62Arg) n.227T>A c.84-4251T>A (n.84-4251T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.6T>A c.21T>A n.31-4251T>A c.191T>A (p.Val64Glu) n.527T>A n.181T>A n.198T>A | |
15 | g.68218640C>A | CA392975943 | CLN6 | c.94G>T (p.Val32Leu) c.83+10862G>T (n.83+10862G>T) n.41-4252G>T c.84-8881G>T (n.84-8881G>T) n.3G>T c.183G>T (p.Leu61=) n.226G>T c.84-4252G>T (n.84-4252G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.5G>T c.20G>T n.31-4252G>T c.190G>T (p.Val64Leu) n.526G>T n.180G>T n.197G>T | |
15 | g.68218640C= | CA2184878609 | CLN6 | c.94G= (p.Val32=) c.83+10862G= (n.83+10862G=) n.41-4252G= c.84-8881G= (n.84-8881G=) n.3G= c.183G= (p.Leu61=) n.226G= c.84-4252G= (n.84-4252G=) c.*114G= (n.*114G=) c.5G= c.20G= n.31-4252G= c.190G= (p.Val64=) n.526G= n.180G= n.197G= | |
15 | g.68218640C>G | CA7630714 | CLN6 | c.94G>C (p.Val32Leu) c.83+10862G>C (n.83+10862G>C) n.41-4252G>C c.84-8881G>C (n.84-8881G>C) n.3G>C c.183G>C (p.Leu61=) n.226G>C c.84-4252G>C (n.84-4252G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.5G>C c.20G>C n.31-4252G>C c.190G>C (p.Val64Leu) n.526G>C n.180G>C n.197G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218640C>T | CA392975947 | CLN6 | c.94G>A (p.Val32Met) c.83+10862G>A (n.83+10862G>A) n.41-4252G>A c.84-8881G>A (n.84-8881G>A) n.3G>A c.183G>A (p.Leu61=) n.226G>A c.84-4252G>A (n.84-4252G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.5G>A c.20G>A n.31-4252G>A c.190G>A (p.Val64Met) n.526G>A n.180G>A n.197G>A | |
15 | g.68218640_68218642delinsCAG | CA2184878611 | CLN6 | c.92_94delinsCTG (p.Ser31=) c.83+10860_83+10862delinsCTG (n.83+10860_83+10862delinsCTG) n.41-4254_41-4252delinsCTG c.84-8883_84-8881delinsCTG (n.84-8883_84-8881delinsCTG) n.1_3delinsCTG c.181_183delinsCTG (p.Leu61=) n.224_226delinsCTG c.84-4254_84-4252delinsCTG (n.84-4254_84-4252delinsCTG) c.*112_*114delinsCTG (n.*112_*114delinsCTG) c.3_5delinsCTG c.18_20delinsCTG n.31-4254_31-4252delinsCTG c.188_190delinsCTG (p.Ser63=) n.524_526delinsCTG n.178_180delinsCTG n.195_197delinsCTG | |
15 | g.68218641A= | CA2184878614 | CLN6 | c.93T= (p.Ser31=) c.83+10861T= (n.83+10861T=) n.41-4253T= c.84-8882T= (n.84-8882T=) n.2T= c.182T= (p.Leu61=) n.225T= c.84-4253T= (n.84-4253T=) c.*113T= (n.*113T=) c.4T= c.19T= n.31-4253T= c.189T= (p.Ser63=) n.525T= n.179T= n.196T= | |
15 | g.68218641A>C | CA490915938 | CLN6 | c.93T>G (p.Ser31=) c.83+10861T>G (n.83+10861T>G) n.41-4253T>G c.84-8882T>G (n.84-8882T>G) n.2T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) n.225T>G c.84-4253T>G (n.84-4253T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.4T>G c.19T>G n.31-4253T>G c.189T>G (p.Ser63=) n.525T>G n.179T>G n.196T>G | |
15 | g.68218641A>G | CA7630715 | CLN6 | c.93T>C (p.Ser31=) c.83+10861T>C (n.83+10861T>C) n.41-4253T>C c.84-8882T>C (n.84-8882T>C) n.2T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) n.225T>C c.84-4253T>C (n.84-4253T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.4T>C c.19T>C n.31-4253T>C c.189T>C (p.Ser63=) n.525T>C n.179T>C n.196T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218641A>T | CA490915939 | CLN6 | c.93T>A (p.Ser31=) c.83+10861T>A (n.83+10861T>A) n.41-4253T>A c.84-8882T>A (n.84-8882T>A) n.2T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) n.225T>A c.84-4253T>A (n.84-4253T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.4T>A c.19T>A n.31-4253T>A c.189T>A (p.Ser63=) n.525T>A n.179T>A n.196T>A | |
15 | g.68218643_68218644del | CA618697772 | CLN6 | c.92_93del (p.Ser31CysfsTer4) c.83+10860_83+10861del (n.83+10860_83+10861del) n.41-4254_41-4253del c.84-8883_84-8882del (n.84-8883_84-8882del) c.181_182del (p.Leu61ValfsTer?) n.224_225del c.84-4254_84-4253del (n.84-4254_84-4253del) c.*112_*113del (n.*112_*113del) c.3_4del c.18_19del n.31-4254_31-4253del c.188_189del (p.Ser63CysfsTer4) n.524_525del n.178_179del n.195_196del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218642G>A | CA392975951 | CLN6 | c.92C>T (p.Ser31Phe) c.83+10860C>T (n.83+10860C>T) n.41-4254C>T c.84-8883C>T (n.84-8883C>T) n.1C>T c.181C>T (p.Leu61=) n.224C>T c.84-4254C>T (n.84-4254C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.3C>T c.18C>T n.31-4254C>T c.188C>T (p.Ser63Phe) n.524C>T n.178C>T n.195C>T | |
15 | g.68218642G>C | CA392975955 | CLN6 | c.92C>G (p.Ser31Cys) c.83+10860C>G (n.83+10860C>G) n.41-4254C>G c.84-8883C>G (n.84-8883C>G) n.1C>G c.181C>G (p.Leu61Val) n.224C>G c.84-4254C>G (n.84-4254C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.3C>G c.18C>G n.31-4254C>G c.188C>G (p.Ser63Cys) n.524C>G n.178C>G n.195C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218642G>T | CA392975953 | CLN6 | c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.83+10860C>A (n.83+10860C>A) n.41-4254C>A c.84-8883C>A (n.84-8883C>A) n.1C>A c.181C>A (p.Leu61Met) n.224C>A c.84-4254C>A (n.84-4254C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.3C>A c.18C>A n.31-4254C>A c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.524C>A n.178C>A n.195C>A | |
15 | g.68218643A>C | CA392975957 | CLN6 | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.83+10859T>G (n.83+10859T>G) n.41-4255T>G c.84-8884T>G (n.84-8884T>G) c.180T>G (p.Ala60=) n.223T>G c.84-4255T>G (n.84-4255T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.2T>G c.17T>G n.31-4255T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) n.523T>G n.177T>G n.194T>G | |
15 | g.68218643A>G | CA392975959 | CLN6 | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.83+10859T>C (n.83+10859T>C) n.41-4255T>C c.84-8884T>C (n.84-8884T>C) c.180T>C (p.Ala60=) n.223T>C c.84-4255T>C (n.84-4255T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.2T>C c.17T>C n.31-4255T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) n.523T>C n.177T>C n.194T>C | |
15 | g.68218643A>T | CA392975961 | CLN6 | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.83+10859T>A (n.83+10859T>A) n.41-4255T>A c.84-8884T>A (n.84-8884T>A) c.180T>A (p.Ala60=) n.223T>A c.84-4255T>A (n.84-4255T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.2T>A c.17T>A n.31-4255T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) n.523T>A n.177T>A n.194T>A | |
15 | g.68218644G>A | CA490915943 | CLN6 | c.90C>T (p.Gly30=) c.83+10858C>T (n.83+10858C>T) n.41-4256C>T c.84-8885C>T (n.84-8885C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) n.222C>T c.84-4256C>T (n.84-4256C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.1C>T c.16C>T n.31-4256C>T c.186C>T (p.Gly62=) n.522C>T n.176C>T n.193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68218644G>C | CA490915945 | CLN6 | c.90C>G (p.Gly30=) c.83+10858C>G (n.83+10858C>G) n.41-4256C>G c.84-8885C>G (n.84-8885C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.222C>G c.84-4256C>G (n.84-4256C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.1C>G c.16C>G n.31-4256C>G c.186C>G (p.Gly62=) n.522C>G n.176C>G n.193C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218644G= | CA2184878628 | CLN6 | c.90C= (p.Gly30=) c.83+10858C= (n.83+10858C=) n.41-4256C= c.84-8885C= (n.84-8885C=) c.179C= (p.Ala60=) n.222C= c.84-4256C= (n.84-4256C=) c.*110C= (n.*110C=) c.1C= c.16C= n.31-4256C= c.186C= (p.Gly62=) n.522C= n.176C= n.193C= | |
15 | g.68218644G>T | CA490915946 | CLN6 | c.90C>A (p.Gly30=) c.83+10858C>A (n.83+10858C>A) n.41-4256C>A c.84-8885C>A (n.84-8885C>A) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.222C>A c.84-4256C>A (n.84-4256C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.1C>A c.16C>A n.31-4256C>A c.186C>A (p.Gly62=) n.522C>A n.176C>A n.193C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218645C>A | CA392975962 | CLN6 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.83+10857G>T (n.83+10857G>T) n.41-4257G>T c.84-8886G>T (n.84-8886G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.221G>T c.84-4257G>T (n.84-4257G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.15G>T n.31-4257G>T c.185G>T (p.Gly62Val) n.521G>T n.175G>T n.192G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218645C= | CA2184878631 | CLN6 | c.89G= (p.Gly30=) c.83+10857G= (n.83+10857G=) n.41-4257G= c.84-8886G= (n.84-8886G=) c.178G= (p.Ala60=) n.221G= c.84-4257G= (n.84-4257G=) c.*109G= (n.*109G=) c.15G= n.31-4257G= c.185G= (p.Gly62=) n.521G= n.175G= n.192G= | |
15 | g.68218645C>G | CA7630716 | CLN6 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.83+10857G>C (n.83+10857G>C) n.41-4257G>C c.84-8886G>C (n.84-8886G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.221G>C c.84-4257G>C (n.84-4257G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.15G>C n.31-4257G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) n.521G>C n.175G>C n.192G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218645C>T | CA392975966 | CLN6 | c.89G>A (p.Gly30Asp) c.83+10857G>A (n.83+10857G>A) n.41-4257G>A c.84-8886G>A (n.84-8886G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.221G>A c.84-4257G>A (n.84-4257G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.15G>A n.31-4257G>A c.185G>A (p.Gly62Asp) n.521G>A n.175G>A n.192G>A | |
15 | g.68218646C>A | CA392975969 | CLN6 | c.88G>T (p.Gly30Cys) c.83+10856G>T (n.83+10856G>T) n.41-4258G>T c.84-8887G>T (n.84-8887G>T) c.177G>T (p.Met59Ile) n.220G>T c.84-4258G>T (n.84-4258G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.14G>T n.31-4258G>T c.184G>T (p.Gly62Cys) n.520G>T n.174G>T n.191G>T | |
15 | g.68218646C>G | CA392975970 | CLN6 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.83+10856G>C (n.83+10856G>C) n.41-4258G>C c.84-8887G>C (n.84-8887G>C) c.177G>C (p.Met59Ile) n.220G>C c.84-4258G>C (n.84-4258G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.14G>C n.31-4258G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) n.520G>C n.174G>C n.191G>C | |
15 | g.68218646C>T | CA392975972 | CLN6 | c.88G>A (p.Gly30Ser) c.83+10856G>A (n.83+10856G>A) n.41-4258G>A c.84-8887G>A (n.84-8887G>A) c.177G>A (p.Met59Ile) n.220G>A c.84-4258G>A (n.84-4258G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.14G>A n.31-4258G>A c.184G>A (p.Gly62Ser) n.520G>A n.174G>A n.191G>A | |
15 | g.68218647A>C | CA392975975 | CLN6 | c.87T>G (p.His29Gln) c.83+10855T>G (n.83+10855T>G) n.41-4259T>G c.84-8888T>G (n.84-8888T>G) c.176T>G (p.Met59Arg) n.219T>G c.84-4259T>G (n.84-4259T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.13T>G n.31-4259T>G c.183T>G (p.His61Gln) n.519T>G n.173T>G n.190T>G | |
15 | g.68218647A>G | CA490915954 | CLN6 | c.87T>C (p.His29=) c.83+10855T>C (n.83+10855T>C) n.41-4259T>C c.84-8888T>C (n.84-8888T>C) c.176T>C (p.Met59Thr) n.219T>C c.84-4259T>C (n.84-4259T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.13T>C n.31-4259T>C c.183T>C (p.His61=) n.519T>C n.173T>C n.190T>C | |
15 | g.68218647A>T | CA392975977 | CLN6 | c.87T>A (p.His29Gln) c.83+10855T>A (n.83+10855T>A) n.41-4259T>A c.84-8888T>A (n.84-8888T>A) c.176T>A (p.Met59Lys) n.219T>A c.84-4259T>A (n.84-4259T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.13T>A n.31-4259T>A c.183T>A (p.His61Gln) n.519T>A n.173T>A n.190T>A | |
15 | g.68218648T>A | CA392975981 | CLN6 | c.86A>T (p.His29Leu) c.83+10854A>T (n.83+10854A>T) n.41-4260A>T c.84-8889A>T (n.84-8889A>T) c.175A>T (p.Met59Leu) n.218A>T c.84-4260A>T (n.84-4260A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.12A>T n.31-4260A>T c.182A>T (p.His61Leu) n.518A>T n.172A>T n.189A>T | |
15 | g.68218648T>C | CA392975983 | CLN6 | c.86A>G (p.His29Arg) c.83+10854A>G (n.83+10854A>G) n.41-4260A>G c.84-8889A>G (n.84-8889A>G) c.175A>G (p.Met59Val) n.218A>G c.84-4260A>G (n.84-4260A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.12A>G n.31-4260A>G c.182A>G (p.His61Arg) n.518A>G n.172A>G n.189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218648T>G | CA392975979 | CLN6 | c.86A>C (p.His29Pro) c.83+10854A>C (n.83+10854A>C) n.41-4260A>C c.84-8889A>C (n.84-8889A>C) c.175A>C (p.Met59Leu) n.218A>C c.84-4260A>C (n.84-4260A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.12A>C n.31-4260A>C c.182A>C (p.His61Pro) n.518A>C n.172A>C n.189A>C | |
15 | g.68218648T= | CA2184878636 | CLN6 | c.86A= (p.His29=) c.83+10854A= (n.83+10854A=) n.41-4260A= c.84-8889A= (n.84-8889A=) c.175A= (p.Met59=) n.218A= c.84-4260A= (n.84-4260A=) c.*106A= (n.*106A=) c.12A= n.31-4260A= c.182A= (p.His61=) n.518A= n.172A= n.189A= | |
15 | g.68218649G>A | CA392975987 | CLN6 | c.85C>T (p.His29Tyr) c.83+10853C>T (n.83+10853C>T) n.41-4261C>T c.84-8890C>T (n.84-8890C>T) c.174C>T (p.Gly58=) n.217C>T c.84-4261C>T (n.84-4261C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.11C>T n.31-4261C>T c.181C>T (p.His61Tyr) n.517C>T n.171C>T n.188C>T | |
15 | g.68218649G>C | CA392975986 | CLN6 | c.85C>G (p.His29Asp) c.83+10853C>G (n.83+10853C>G) n.41-4261C>G c.84-8890C>G (n.84-8890C>G) c.174C>G (p.Gly58=) n.217C>G c.84-4261C>G (n.84-4261C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.11C>G n.31-4261C>G c.181C>G (p.His61Asp) n.517C>G n.171C>G n.188C>G | |
15 | g.68218649G= | CA2184878639 | CLN6 | c.85C= (p.His29=) c.83+10853C= (n.83+10853C=) n.41-4261C= c.84-8890C= (n.84-8890C=) c.174C= (p.Gly58=) n.217C= c.84-4261C= (n.84-4261C=) c.*105C= (n.*105C=) c.11C= n.31-4261C= c.181C= (p.His61=) n.517C= n.171C= n.188C= | |
15 | g.68218649G>T | CA392975988 | CLN6 | c.85C>A (p.His29Asn) c.83+10853C>A (n.83+10853C>A) n.41-4261C>A c.84-8890C>A (n.84-8890C>A) c.174C>A (p.Gly58=) n.217C>A c.84-4261C>A (n.84-4261C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.11C>A n.31-4261C>A c.181C>A (p.His61Asn) n.517C>A n.171C>A n.188C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218650C>A | CA392975991 | CLN6 | c.84G>T (p.Arg28Ser) c.83+10852G>T (n.83+10852G>T) n.41-4262G>T c.84-8891G>T (n.84-8891G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) n.216G>T c.84-4262G>T (n.84-4262G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.10G>T n.31-4262G>T c.180G>T (p.Lys60Asn) n.516G>T n.170G>T n.187G>T | |
15 | g.68218650C>G | CA392975992 | CLN6 | c.84G>C (p.Arg28Ser) c.83+10852G>C (n.83+10852G>C) n.41-4262G>C c.84-8891G>C (n.84-8891G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.216G>C c.84-4262G>C (n.84-4262G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.10G>C n.31-4262G>C c.180G>C (p.Lys60Asn) n.516G>C n.170G>C n.187G>C | |
15 | g.68218650C>T | CA490915971 | CLN6 | c.84G>A (p.Arg28=) c.83+10852G>A (n.83+10852G>A) n.41-4262G>A c.84-8891G>A (n.84-8891G>A) c.173G>A (p.Gly58Asp) n.216G>A c.84-4262G>A (n.84-4262G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.10G>A n.31-4262G>A c.180G>A (p.Lys60=) n.516G>A n.170G>A n.187G>A | |
15 | g.68218651C>A | CA392975994 | CLN6 | c.84-1G>T (n.84-1G>T) c.83+10851G>T (n.83+10851G>T) n.41-4263G>T c.84-8892G>T (n.84-8892G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) n.216-1G>T c.84-4263G>T (n.84-4263G>T) c.*104-1G>T (n.*104-1G>T) c.10-1G>T n.31-4263G>T c.180-1G>T (n.180-1G>T) n.516-1G>T n.170-1G>T n.187-1G>T | |
15 | g.68218651C= | CA2184878643 | CLN6 | c.84-1G= (n.84-1G=) c.83+10851G= (n.83+10851G=) n.41-4263G= c.84-8892G= (n.84-8892G=) c.173-1G= (n.173-1G=) n.216-1G= c.84-4263G= (n.84-4263G=) c.*104-1G= (n.*104-1G=) c.10-1G= n.31-4263G= c.180-1G= (n.180-1G=) n.516-1G= n.170-1G= n.187-1G= | |
15 | g.68218651C>G | CA392975996 | CLN6 | c.84-1G>C (n.84-1G>C) c.83+10851G>C (n.83+10851G>C) n.41-4263G>C c.84-8892G>C (n.84-8892G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) n.216-1G>C c.84-4263G>C (n.84-4263G>C) c.*104-1G>C (n.*104-1G>C) c.10-1G>C n.31-4263G>C c.180-1G>C (n.180-1G>C) n.516-1G>C n.170-1G>C n.187-1G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218651C>T | CA16620001 | CLN6 | c.84-1G>A (n.84-1G>A) c.83+10851G>A (n.83+10851G>A) n.41-4263G>A c.84-8892G>A (n.84-8892G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) n.216-1G>A c.84-4263G>A (n.84-4263G>A) c.*104-1G>A (n.*104-1G>A) c.10-1G>A n.31-4263G>A c.180-1G>A (n.180-1G>A) n.516-1G>A n.170-1G>A n.187-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218652T>A | CA392976000 | CLN6 | c.84-2A>T (n.84-2A>T) c.83+10850A>T (n.83+10850A>T) n.41-4264A>T c.84-8893A>T (n.84-8893A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) n.216-2A>T c.84-4264A>T (n.84-4264A>T) c.*104-2A>T (n.*104-2A>T) c.10-2A>T n.31-4264A>T c.180-2A>T (n.180-2A>T) n.516-2A>T n.170-2A>T n.187-2A>T | |
15 | g.68218652T>C | CA392976002 | CLN6 | c.84-2A>G (n.84-2A>G) c.83+10850A>G (n.83+10850A>G) n.41-4264A>G c.84-8893A>G (n.84-8893A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) n.216-2A>G c.84-4264A>G (n.84-4264A>G) c.*104-2A>G (n.*104-2A>G) c.10-2A>G n.31-4264A>G c.180-2A>G (n.180-2A>G) n.516-2A>G n.170-2A>G n.187-2A>G | |
15 | g.68218652T>G | CA392976004 | CLN6 | c.84-2A>C (n.84-2A>C) c.83+10850A>C (n.83+10850A>C) n.41-4264A>C c.84-8893A>C (n.84-8893A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) n.216-2A>C c.84-4264A>C (n.84-4264A>C) c.*104-2A>C (n.*104-2A>C) c.10-2A>C n.31-4264A>C c.180-2A>C (n.180-2A>C) n.516-2A>C n.170-2A>C n.187-2A>C | dbSNP |
15 | g.68218652T= | CA2184878649 | CLN6 | c.84-2A= (n.84-2A=) c.83+10850A= (n.83+10850A=) n.41-4264A= c.84-8893A= (n.84-8893A=) c.173-2A= (n.173-2A=) n.216-2A= c.84-4264A= (n.84-4264A=) c.*104-2A= (n.*104-2A=) c.10-2A= n.31-4264A= c.180-2A= (n.180-2A=) n.516-2A= n.170-2A= n.187-2A= | |
15 | g.68218653G= | CA2184878652 | CLN6 | c.84-3C= (n.84-3C=) c.83+10849C= (n.83+10849C=) n.41-4265C= c.84-8894C= (n.84-8894C=) c.173-3C= (n.173-3C=) n.216-3C= c.84-4265C= (n.84-4265C=) c.*104-3C= (n.*104-3C=) c.10-3C= n.31-4265C= c.180-3C= (n.180-3C=) n.516-3C= n.170-3C= n.187-3C= | |
15 | g.68218653G>T | CA272390352 | CLN6 | c.84-3C>A (n.84-3C>A) c.83+10849C>A (n.83+10849C>A) n.41-4265C>A c.84-8894C>A (n.84-8894C>A) c.173-3C>A (n.173-3C>A) n.216-3C>A c.84-4265C>A (n.84-4265C>A) c.*104-3C>A (n.*104-3C>A) c.10-3C>A n.31-4265C>A c.180-3C>A (n.180-3C>A) n.516-3C>A n.170-3C>A n.187-3C>A | dbSNP |
15 | g.68218655dup | CA2839598786 | CLN6 | c.84-3dup (n.84-3dup) c.83+10849dup (n.83+10849dup) n.41-4265dup c.84-8894dup (n.84-8894dup) c.173-3dup (n.173-3dup) n.216-3dup c.84-4265dup (n.84-4265dup) c.*104-3dup (n.*104-3dup) c.10-3dup n.31-4265dup c.180-3dup (n.180-3dup) n.516-3dup n.170-3dup n.187-3dup | |
15 | g.68218655del | CA2573151124 | CLN6 | c.84-3del (n.84-3del) c.83+10849del (n.83+10849del) n.41-4265del c.84-8894del (n.84-8894del) c.173-3del (n.173-3del) n.216-3del c.84-4265del (n.84-4265del) c.*104-3del (n.*104-3del) c.10-3del n.31-4265del c.180-3del (n.180-3del) n.516-3del n.170-3del n.187-3del | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218654G>A | CA2629164058 | CLN6 | c.84-4C>T (n.84-4C>T) c.83+10848C>T (n.83+10848C>T) n.41-4266C>T c.84-8895C>T (n.84-8895C>T) c.173-4C>T (n.173-4C>T) n.216-4C>T c.84-4266C>T (n.84-4266C>T) c.*104-4C>T (n.*104-4C>T) c.10-4C>T n.31-4266C>T c.180-4C>T (n.180-4C>T) n.516-4C>T n.170-4C>T n.187-4C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218654G>C | CA2580089917 | CLN6 | c.84-4C>G (n.84-4C>G) c.83+10848C>G (n.83+10848C>G) n.41-4266C>G c.84-8895C>G (n.84-8895C>G) c.173-4C>G (n.173-4C>G) n.216-4C>G c.84-4266C>G (n.84-4266C>G) c.*104-4C>G (n.*104-4C>G) c.10-4C>G n.31-4266C>G c.180-4C>G (n.180-4C>G) n.516-4C>G n.170-4C>G n.187-4C>G | ClinVar |
15 | g.68218654G>T | CA2838286763 | CLN6 | c.84-4C>A (n.84-4C>A) c.83+10848C>A (n.83+10848C>A) n.41-4266C>A c.84-8895C>A (n.84-8895C>A) c.173-4C>A (n.173-4C>A) n.216-4C>A c.84-4266C>A (n.84-4266C>A) c.*104-4C>A (n.*104-4C>A) c.10-4C>A n.31-4266C>A c.180-4C>A (n.180-4C>A) n.516-4C>A n.170-4C>A n.187-4C>A | |
15 | g.68218655G>A | CA2629164059 | CLN6 | c.84-5C>T (n.84-5C>T) c.83+10847C>T (n.83+10847C>T) n.41-4267C>T c.84-8896C>T (n.84-8896C>T) c.173-5C>T (n.173-5C>T) n.216-5C>T c.84-4267C>T (n.84-4267C>T) c.*104-5C>T (n.*104-5C>T) c.10-5C>T n.31-4267C>T c.180-5C>T (n.180-5C>T) n.516-5C>T n.170-5C>T n.187-5C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218655G>T | CA2843137401 | CLN6 | c.84-5C>A (n.84-5C>A) c.83+10847C>A (n.83+10847C>A) n.41-4267C>A c.84-8896C>A (n.84-8896C>A) c.173-5C>A (n.173-5C>A) n.216-5C>A c.84-4267C>A (n.84-4267C>A) c.*104-5C>A (n.*104-5C>A) c.10-5C>A n.31-4267C>A c.180-5C>A (n.180-5C>A) n.516-5C>A n.170-5C>A n.187-5C>A | |
15 | g.68218656A>T | CA2843137402 | CLN6 | c.84-6T>A (n.84-6T>A) c.83+10846T>A (n.83+10846T>A) n.41-4268T>A c.84-8897T>A (n.84-8897T>A) c.173-6T>A (n.173-6T>A) n.216-6T>A c.84-4268T>A (n.84-4268T>A) c.*104-6T>A (n.*104-6T>A) c.10-6T>A n.31-4268T>A c.180-6T>A (n.180-6T>A) n.516-6T>A n.170-6T>A n.187-6T>A | |
15 | g.68218658G>A | CA7630717 | CLN6 | c.84-8C>T (n.84-8C>T) c.83+10844C>T (n.83+10844C>T) n.41-4270C>T c.84-8899C>T (n.84-8899C>T) c.173-8C>T (n.173-8C>T) n.216-8C>T c.84-4270C>T (n.84-4270C>T) c.*104-8C>T (n.*104-8C>T) c.10-8C>T n.31-4270C>T c.180-8C>T (n.180-8C>T) n.516-8C>T n.170-8C>T n.187-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218658G>C | CA2629164064 | CLN6 | c.84-8C>G (n.84-8C>G) c.83+10844C>G (n.83+10844C>G) n.41-4270C>G c.84-8899C>G (n.84-8899C>G) c.173-8C>G (n.173-8C>G) n.216-8C>G c.84-4270C>G (n.84-4270C>G) c.*104-8C>G (n.*104-8C>G) c.10-8C>G n.31-4270C>G c.180-8C>G (n.180-8C>G) n.516-8C>G n.170-8C>G n.187-8C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218658G= | CA2184878656 | CLN6 | c.84-8C= (n.84-8C=) c.83+10844C= (n.83+10844C=) n.41-4270C= c.84-8899C= (n.84-8899C=) c.173-8C= (n.173-8C=) n.216-8C= c.84-4270C= (n.84-4270C=) c.*104-8C= (n.*104-8C=) c.10-8C= n.31-4270C= c.180-8C= (n.180-8C=) n.516-8C= n.170-8C= n.187-8C= | |
15 | g.68218659G>A | CA7630718 | CLN6 | c.84-9C>T (n.84-9C>T) c.83+10843C>T (n.83+10843C>T) n.41-4271C>T c.84-8900C>T (n.84-8900C>T) c.173-9C>T (n.173-9C>T) n.216-9C>T c.84-4271C>T (n.84-4271C>T) c.*104-9C>T (n.*104-9C>T) c.10-9C>T n.31-4271C>T c.180-9C>T (n.180-9C>T) n.516-9C>T n.170-9C>T n.187-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218659G= | CA2184878661 | CLN6 | c.84-9C= (n.84-9C=) c.83+10843C= (n.83+10843C=) n.41-4271C= c.84-8900C= (n.84-8900C=) c.173-9C= (n.173-9C=) n.216-9C= c.84-4271C= (n.84-4271C=) c.*104-9C= (n.*104-9C=) c.10-9C= n.31-4271C= c.180-9C= (n.180-9C=) n.516-9C= n.170-9C= n.187-9C= | |
15 | g.68218659G>T | CA2629164066 | CLN6 | c.84-9C>A (n.84-9C>A) c.83+10843C>A (n.83+10843C>A) n.41-4271C>A c.84-8900C>A (n.84-8900C>A) c.173-9C>A (n.173-9C>A) n.216-9C>A c.84-4271C>A (n.84-4271C>A) c.*104-9C>A (n.*104-9C>A) c.10-9C>A n.31-4271C>A c.180-9C>A (n.180-9C>A) n.516-9C>A n.170-9C>A n.187-9C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218662C>G | CA2629164068 | CLN6 | c.84-12G>C (n.84-12G>C) c.83+10840G>C (n.83+10840G>C) n.41-4274G>C c.84-8903G>C (n.84-8903G>C) c.173-12G>C (n.173-12G>C) n.216-12G>C c.84-4274G>C (n.84-4274G>C) c.*104-12G>C (n.*104-12G>C) c.10-12G>C n.31-4274G>C c.180-12G>C (n.180-12G>C) n.516-12G>C n.170-12G>C n.187-12G>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218663del | CA2629164067 | CLN6 | c.84-12del (n.84-12del) c.83+10840del (n.83+10840del) n.41-4274del c.84-8903del (n.84-8903del) c.173-12del (n.173-12del) n.216-12del c.84-4274del (n.84-4274del) c.*104-12del (n.*104-12del) c.10-12del n.31-4274del c.180-12del (n.180-12del) n.516-12del n.170-12del n.187-12del | gnomAD v4 |
15 | g.68218663C>A | CA2838548725 | CLN6 | c.84-13G>T (n.84-13G>T) c.83+10839G>T (n.83+10839G>T) n.41-4275G>T c.84-8904G>T (n.84-8904G>T) c.173-13G>T (n.173-13G>T) n.216-13G>T c.84-4275G>T (n.84-4275G>T) c.*104-13G>T (n.*104-13G>T) c.10-13G>T n.31-4275G>T c.180-13G>T (n.180-13G>T) n.516-13G>T n.170-13G>T n.187-13G>T | |
15 | g.68218664A>G | CA2575771190 | CLN6 | c.84-14T>C (n.84-14T>C) c.83+10838T>C (n.83+10838T>C) n.41-4276T>C c.84-8905T>C (n.84-8905T>C) c.173-14T>C (n.173-14T>C) n.216-14T>C c.84-4276T>C (n.84-4276T>C) c.*104-14T>C (n.*104-14T>C) c.10-14T>C n.31-4276T>C c.180-14T>C (n.180-14T>C) n.516-14T>C n.170-14T>C n.187-14T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218665_68218666del | CA2575771191 | CLN6 | c.84-15_84-14del (n.84-15_84-14del) c.83+10837_83+10838del (n.83+10837_83+10838del) n.41-4277_41-4276del c.84-8906_84-8905del (n.84-8906_84-8905del) c.173-15_173-14del (n.173-15_173-14del) n.216-15_216-14del c.84-4277_84-4276del (n.84-4277_84-4276del) c.*104-15_*104-14del (n.*104-15_*104-14del) c.10-15_10-14del n.31-4277_31-4276del c.180-15_180-14del (n.180-15_180-14del) n.516-15_516-14del n.170-15_170-14del n.187-15_187-14del | |
15 | g.68218665G>T | CA2629164069 | CLN6 | c.84-15C>A (n.84-15C>A) c.83+10837C>A (n.83+10837C>A) n.41-4277C>A c.84-8906C>A (n.84-8906C>A) c.173-15C>A (n.173-15C>A) n.216-15C>A c.84-4277C>A (n.84-4277C>A) c.*104-15C>A (n.*104-15C>A) c.10-15C>A n.31-4277C>A c.180-15C>A (n.180-15C>A) n.516-15C>A n.170-15C>A n.187-15C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218667_68218669del | CA2739269530 | CLN6 | c.84-17_84-15del (n.84-17_84-15del) c.83+10835_83+10837del (n.83+10835_83+10837del) n.41-4279_41-4277del c.84-8908_84-8906del (n.84-8908_84-8906del) c.173-17_173-15del (n.173-17_173-15del) n.216-17_216-15del c.84-4279_84-4277del (n.84-4279_84-4277del) c.*104-17_*104-15del (n.*104-17_*104-15del) c.10-17_10-15del n.31-4279_31-4277del c.180-17_180-15del (n.180-17_180-15del) n.516-17_516-15del n.170-17_170-15del n.187-17_187-15del | ClinVar |
15 | g.68218666A>T | CA2697549165 | CLN6 | c.84-16T>A (n.84-16T>A) c.83+10836T>A (n.83+10836T>A) n.41-4278T>A c.84-8907T>A (n.84-8907T>A) c.173-16T>A (n.173-16T>A) n.216-16T>A c.84-4278T>A (n.84-4278T>A) c.*104-16T>A (n.*104-16T>A) c.10-16T>A n.31-4278T>A c.180-16T>A (n.180-16T>A) n.516-16T>A n.170-16T>A n.187-16T>A | ClinVar |
15 | g.68218667C>A | CA2580089918 | CLN6 | c.84-17G>T (n.84-17G>T) c.83+10835G>T (n.83+10835G>T) n.41-4279G>T c.84-8908G>T (n.84-8908G>T) c.173-17G>T (n.173-17G>T) n.216-17G>T c.84-4279G>T (n.84-4279G>T) c.*104-17G>T (n.*104-17G>T) c.10-17G>T n.31-4279G>T c.180-17G>T (n.180-17G>T) n.516-17G>T n.170-17G>T n.187-17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218667C= | CA2184878665 | CLN6 | c.84-17G= (n.84-17G=) c.83+10835G= (n.83+10835G=) n.41-4279G= c.84-8908G= (n.84-8908G=) c.173-17G= (n.173-17G=) n.216-17G= c.84-4279G= (n.84-4279G=) c.*104-17G= (n.*104-17G=) c.10-17G= n.31-4279G= c.180-17G= (n.180-17G=) n.516-17G= n.170-17G= n.187-17G= | |
15 | g.68218667C>G | CA2629164074 | CLN6 | c.84-17G>C (n.84-17G>C) c.83+10835G>C (n.83+10835G>C) n.41-4279G>C c.84-8908G>C (n.84-8908G>C) c.173-17G>C (n.173-17G>C) n.216-17G>C c.84-4279G>C (n.84-4279G>C) c.*104-17G>C (n.*104-17G>C) c.10-17G>C n.31-4279G>C c.180-17G>C (n.180-17G>C) n.516-17G>C n.170-17G>C n.187-17G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218667C>T | CA7630719 | CLN6 | c.84-17G>A (n.84-17G>A) c.83+10835G>A (n.83+10835G>A) n.41-4279G>A c.84-8908G>A (n.84-8908G>A) c.173-17G>A (n.173-17G>A) n.216-17G>A c.84-4279G>A (n.84-4279G>A) c.*104-17G>A (n.*104-17G>A) c.10-17G>A n.31-4279G>A c.180-17G>A (n.180-17G>A) n.516-17G>A n.170-17G>A n.187-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218668G>A | CA290140 | CLN6 | c.84-18C>T (n.84-18C>T) c.83+10834C>T (n.83+10834C>T) n.41-4280C>T c.84-8909C>T (n.84-8909C>T) c.173-18C>T (n.173-18C>T) n.216-18C>T c.84-4280C>T (n.84-4280C>T) c.*104-18C>T (n.*104-18C>T) c.10-18C>T n.31-4280C>T c.180-18C>T (n.180-18C>T) n.516-18C>T n.170-18C>T n.187-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218668G>C | CA2804592496 | CLN6 | c.84-18C>G (n.84-18C>G) c.83+10834C>G (n.83+10834C>G) n.41-4280C>G c.84-8909C>G (n.84-8909C>G) c.173-18C>G (n.173-18C>G) n.216-18C>G c.84-4280C>G (n.84-4280C>G) c.*104-18C>G (n.*104-18C>G) c.10-18C>G n.31-4280C>G c.180-18C>G (n.180-18C>G) n.516-18C>G n.170-18C>G n.187-18C>G | |
15 | g.68218668G= | CA2184878667 | CLN6 | c.84-18C= (n.84-18C=) c.83+10834C= (n.83+10834C=) n.41-4280C= c.84-8909C= (n.84-8909C=) c.173-18C= (n.173-18C=) n.216-18C= c.84-4280C= (n.84-4280C=) c.*104-18C= (n.*104-18C=) c.10-18C= n.31-4280C= c.180-18C= (n.180-18C=) n.516-18C= n.170-18C= n.187-18C= | |
15 | g.68218668G>T | CA971083515 | CLN6 | c.84-18C>A (n.84-18C>A) c.83+10834C>A (n.83+10834C>A) n.41-4280C>A c.84-8909C>A (n.84-8909C>A) c.173-18C>A (n.173-18C>A) n.216-18C>A c.84-4280C>A (n.84-4280C>A) c.*104-18C>A (n.*104-18C>A) c.10-18C>A n.31-4280C>A c.180-18C>A (n.180-18C>A) n.516-18C>A n.170-18C>A n.187-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218672_68218673del | CA2575771195 | CLN6 | c.84-19_84-18del (n.84-19_84-18del) c.83+10833_83+10834del (n.83+10833_83+10834del) n.41-4281_41-4280del c.84-8910_84-8909del (n.84-8910_84-8909del) c.173-19_173-18del (n.173-19_173-18del) n.216-19_216-18del c.84-4281_84-4280del (n.84-4281_84-4280del) c.*104-19_*104-18del (n.*104-19_*104-18del) c.10-19_10-18del n.31-4281_31-4280del c.180-19_180-18del (n.180-19_180-18del) n.516-19_516-18del n.170-19_170-18del n.187-19_187-18del | |
15 | g.68218669A= | CA2184878671 | CLN6 | c.84-19T= (n.84-19T=) c.83+10833T= (n.83+10833T=) n.41-4281T= c.84-8910T= (n.84-8910T=) c.173-19T= (n.173-19T=) n.216-19T= c.84-4281T= (n.84-4281T=) c.*104-19T= (n.*104-19T=) c.10-19T= n.31-4281T= c.180-19T= (n.180-19T=) n.516-19T= n.170-19T= n.187-19T= | |
15 | g.68218669A>G | CA715176692 | CLN6 | c.84-19T>C (n.84-19T>C) c.83+10833T>C (n.83+10833T>C) n.41-4281T>C c.84-8910T>C (n.84-8910T>C) c.173-19T>C (n.173-19T>C) n.216-19T>C c.84-4281T>C (n.84-4281T>C) c.*104-19T>C (n.*104-19T>C) c.10-19T>C n.31-4281T>C c.180-19T>C (n.180-19T>C) n.516-19T>C n.170-19T>C n.187-19T>C | dbSNP |
15 | g.68218670G>T | CA2575771199 | CLN6 | c.84-20C>A (n.84-20C>A) c.83+10832C>A (n.83+10832C>A) n.41-4282C>A c.84-8911C>A (n.84-8911C>A) c.173-20C>A (n.173-20C>A) n.216-20C>A c.84-4282C>A (n.84-4282C>A) c.*104-20C>A (n.*104-20C>A) c.10-20C>A n.31-4282C>A c.180-20C>A (n.180-20C>A) n.516-20C>A n.170-20C>A n.187-20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218671A= | CA2184878675 | CLN6 | c.84-21T= (n.84-21T=) c.83+10831T= (n.83+10831T=) n.41-4283T= c.84-8912T= (n.84-8912T=) c.173-21T= (n.173-21T=) n.216-21T= c.84-4283T= (n.84-4283T=) c.*104-21T= (n.*104-21T=) c.10-21T= n.31-4283T= c.180-21T= (n.180-21T=) n.516-21T= n.170-21T= n.187-21T= | |
15 | g.68218671A>G | CA7630720 | CLN6 | c.84-21T>C (n.84-21T>C) c.83+10831T>C (n.83+10831T>C) n.41-4283T>C c.84-8912T>C (n.84-8912T>C) c.173-21T>C (n.173-21T>C) n.216-21T>C c.84-4283T>C (n.84-4283T>C) c.*104-21T>C (n.*104-21T>C) c.10-21T>C n.31-4283T>C c.180-21T>C (n.180-21T>C) n.516-21T>C n.170-21T>C n.187-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218672G>A | CA272390378 | CLN6 | c.84-22C>T (n.84-22C>T) c.83+10830C>T (n.83+10830C>T) n.41-4284C>T c.84-8913C>T (n.84-8913C>T) c.173-22C>T (n.173-22C>T) n.216-22C>T c.84-4284C>T (n.84-4284C>T) c.*104-22C>T (n.*104-22C>T) c.10-22C>T n.31-4284C>T c.180-22C>T (n.180-22C>T) n.516-22C>T n.170-22C>T n.187-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218672G>C | CA2184878679 | CLN6 | c.84-22C>G (n.84-22C>G) c.83+10830C>G (n.83+10830C>G) n.41-4284C>G c.84-8913C>G (n.84-8913C>G) c.173-22C>G (n.173-22C>G) n.216-22C>G c.84-4284C>G (n.84-4284C>G) c.*104-22C>G (n.*104-22C>G) c.10-22C>G n.31-4284C>G c.180-22C>G (n.180-22C>G) n.516-22C>G n.170-22C>G n.187-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218672G= | CA2184878677 | CLN6 | c.84-22C= (n.84-22C=) c.83+10830C= (n.83+10830C=) n.41-4284C= c.84-8913C= (n.84-8913C=) c.173-22C= (n.173-22C=) n.216-22C= c.84-4284C= (n.84-4284C=) c.*104-22C= (n.*104-22C=) c.10-22C= n.31-4284C= c.180-22C= (n.180-22C=) n.516-22C= n.170-22C= n.187-22C= | |
15 | g.68218672G>T | CA2629164078 | CLN6 | c.84-22C>A (n.84-22C>A) c.83+10830C>A (n.83+10830C>A) n.41-4284C>A c.84-8913C>A (n.84-8913C>A) c.173-22C>A (n.173-22C>A) n.216-22C>A c.84-4284C>A (n.84-4284C>A) c.*104-22C>A (n.*104-22C>A) c.10-22C>A n.31-4284C>A c.180-22C>A (n.180-22C>A) n.516-22C>A n.170-22C>A n.187-22C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218673A>G | CA2629164081 | CLN6 | c.84-23T>C (n.84-23T>C) c.83+10829T>C (n.83+10829T>C) n.41-4285T>C c.84-8914T>C (n.84-8914T>C) c.173-23T>C (n.173-23T>C) n.216-23T>C c.84-4285T>C (n.84-4285T>C) c.*104-23T>C (n.*104-23T>C) c.10-23T>C n.31-4285T>C c.180-23T>C (n.180-23T>C) n.516-23T>C n.170-23T>C n.187-23T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218673A>T | CA2575771200 | CLN6 | c.84-23T>A (n.84-23T>A) c.83+10829T>A (n.83+10829T>A) n.41-4285T>A c.84-8914T>A (n.84-8914T>A) c.173-23T>A (n.173-23T>A) n.216-23T>A c.84-4285T>A (n.84-4285T>A) c.*104-23T>A (n.*104-23T>A) c.10-23T>A n.31-4285T>A c.180-23T>A (n.180-23T>A) n.516-23T>A n.170-23T>A n.187-23T>A | |
15 | g.68218674A= | CA2184878681 | CLN6 | c.84-24T= (n.84-24T=) c.83+10828T= (n.83+10828T=) n.41-4286T= c.84-8915T= (n.84-8915T=) c.173-24T= (n.173-24T=) n.216-24T= c.84-4286T= (n.84-4286T=) c.*104-24T= (n.*104-24T=) c.10-24T= n.31-4286T= c.180-24T= (n.180-24T=) n.516-24T= n.170-24T= n.187-24T= | |
15 | g.68218674A>G | CA2629164083 | CLN6 | c.84-24T>C (n.84-24T>C) c.83+10828T>C (n.83+10828T>C) n.41-4286T>C c.84-8915T>C (n.84-8915T>C) c.173-24T>C (n.173-24T>C) n.216-24T>C c.84-4286T>C (n.84-4286T>C) c.*104-24T>C (n.*104-24T>C) c.10-24T>C n.31-4286T>C c.180-24T>C (n.180-24T>C) n.516-24T>C n.170-24T>C n.187-24T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218674A>T | CA7630721 | CLN6 | c.84-24T>A (n.84-24T>A) c.83+10828T>A (n.83+10828T>A) n.41-4286T>A c.84-8915T>A (n.84-8915T>A) c.173-24T>A (n.173-24T>A) n.216-24T>A c.84-4286T>A (n.84-4286T>A) c.*104-24T>A (n.*104-24T>A) c.10-24T>A n.31-4286T>A c.180-24T>A (n.180-24T>A) n.516-24T>A n.170-24T>A n.187-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218675G= | CA2184878682 | CLN6 | c.84-25C= (n.84-25C=) c.83+10827C= (n.83+10827C=) n.41-4287C= c.84-8916C= (n.84-8916C=) c.173-25C= (n.173-25C=) n.216-25C= c.84-4287C= (n.84-4287C=) c.*104-25C= (n.*104-25C=) c.10-25C= n.31-4287C= c.180-25C= (n.180-25C=) n.516-25C= n.170-25C= n.187-25C= | |
15 | g.68218675G>T | CA7630722 | CLN6 | c.84-25C>A (n.84-25C>A) c.83+10827C>A (n.83+10827C>A) n.41-4287C>A c.84-8916C>A (n.84-8916C>A) c.173-25C>A (n.173-25C>A) n.216-25C>A c.84-4287C>A (n.84-4287C>A) c.*104-25C>A (n.*104-25C>A) c.10-25C>A n.31-4287C>A c.180-25C>A (n.180-25C>A) n.516-25C>A n.170-25C>A n.187-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218676_68218677del | CA2575771202 | CLN6 | c.84-27_84-26del (n.84-27_84-26del) c.83+10825_83+10826del (n.83+10825_83+10826del) n.41-4289_41-4288del c.84-8918_84-8917del (n.84-8918_84-8917del) c.173-27_173-26del (n.173-27_173-26del) n.216-27_216-26del c.84-4289_84-4288del (n.84-4289_84-4288del) c.*104-27_*104-26del (n.*104-27_*104-26del) c.10-27_10-26del n.31-4289_31-4288del c.180-27_180-26del (n.180-27_180-26del) n.516-27_516-26del n.170-27_170-26del n.187-27_187-26del | gnomAD v4 |
15 | g.68218677C>A | CA2629164085 | CLN6 | c.84-27G>T (n.84-27G>T) c.83+10825G>T (n.83+10825G>T) n.41-4289G>T c.84-8918G>T (n.84-8918G>T) c.173-27G>T (n.173-27G>T) n.216-27G>T c.84-4289G>T (n.84-4289G>T) c.*104-27G>T (n.*104-27G>T) c.10-27G>T n.31-4289G>T c.180-27G>T (n.180-27G>T) n.516-27G>T n.170-27G>T n.187-27G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218677C>T | CA2629164086 | CLN6 | c.84-27G>A (n.84-27G>A) c.83+10825G>A (n.83+10825G>A) n.41-4289G>A c.84-8918G>A (n.84-8918G>A) c.173-27G>A (n.173-27G>A) n.216-27G>A c.84-4289G>A (n.84-4289G>A) c.*104-27G>A (n.*104-27G>A) c.10-27G>A n.31-4289G>A c.180-27G>A (n.180-27G>A) n.516-27G>A n.170-27G>A n.187-27G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218678A>C | CA2839386888 | CLN6 | c.84-28T>G (n.84-28T>G) c.83+10824T>G (n.83+10824T>G) n.41-4290T>G c.84-8919T>G (n.84-8919T>G) c.173-28T>G (n.173-28T>G) n.216-28T>G c.84-4290T>G (n.84-4290T>G) c.*104-28T>G (n.*104-28T>G) c.10-28T>G n.31-4290T>G c.180-28T>G (n.180-28T>G) n.516-28T>G n.170-28T>G n.187-28T>G | |
15 | g.68218678A>G | CA2839386890 | CLN6 | c.84-28T>C (n.84-28T>C) c.83+10824T>C (n.83+10824T>C) n.41-4290T>C c.84-8919T>C (n.84-8919T>C) c.173-28T>C (n.173-28T>C) n.216-28T>C c.84-4290T>C (n.84-4290T>C) c.*104-28T>C (n.*104-28T>C) c.10-28T>C n.31-4290T>C c.180-28T>C (n.180-28T>C) n.516-28T>C n.170-28T>C n.187-28T>C | |
15 | g.68218679G>T | CA2629164087 | CLN6 | c.84-29C>A (n.84-29C>A) c.83+10823C>A (n.83+10823C>A) n.41-4291C>A c.84-8920C>A (n.84-8920C>A) c.173-29C>A (n.173-29C>A) n.216-29C>A c.84-4291C>A (n.84-4291C>A) c.*104-29C>A (n.*104-29C>A) c.10-29C>A n.31-4291C>A c.180-29C>A (n.180-29C>A) n.516-29C>A n.170-29C>A n.187-29C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218681_68218682insGA | CA2575771204 | CLN6 | c.84-32_84-31insTC (n.84-32_84-31insTC) c.83+10820_83+10821insTC (n.83+10820_83+10821insTC) n.41-4294_41-4293insTC c.84-8923_84-8922insTC (n.84-8923_84-8922insTC) c.173-32_173-31insTC (n.173-32_173-31insTC) n.216-32_216-31insTC c.84-4294_84-4293insTC (n.84-4294_84-4293insTC) c.*104-32_*104-31insTC (n.*104-32_*104-31insTC) c.10-32_10-31insTC n.31-4294_31-4293insTC c.180-32_180-31insTC (n.180-32_180-31insTC) n.516-32_516-31insTC n.170-32_170-31insTC n.187-32_187-31insTC | |
15 | g.68218682_68218684delinsCTT | CA2184878684 | CLN6 | c.84-34_84-32delinsAAG (n.84-34_84-32delinsAAG) c.83+10818_83+10820delinsAAG (n.83+10818_83+10820delinsAAG) n.41-4296_41-4294delinsAAG c.84-8925_84-8923delinsAAG (n.84-8925_84-8923delinsAAG) c.173-34_173-32delinsAAG (n.173-34_173-32delinsAAG) n.216-34_216-32delinsAAG c.84-4296_84-4294delinsAAG (n.84-4296_84-4294delinsAAG) c.*104-34_*104-32delinsAAG (n.*104-34_*104-32delinsAAG) c.10-34_10-32delinsAAG n.31-4296_31-4294delinsAAG c.180-34_180-32delinsAAG (n.180-34_180-32delinsAAG) n.516-34_516-32delinsAAG n.170-34_170-32delinsAAG n.187-34_187-32delinsAAG | |
15 | g.68218683T>C | CA2629164088 | CLN6 | c.84-33A>G (n.84-33A>G) c.83+10819A>G (n.83+10819A>G) n.41-4295A>G c.84-8924A>G (n.84-8924A>G) c.173-33A>G (n.173-33A>G) n.216-33A>G c.84-4295A>G (n.84-4295A>G) c.*104-33A>G (n.*104-33A>G) c.10-33A>G n.31-4295A>G c.180-33A>G (n.180-33A>G) n.516-33A>G n.170-33A>G n.187-33A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218683T>G | CA2575771206 | CLN6 | c.84-33A>C (n.84-33A>C) c.83+10819A>C (n.83+10819A>C) n.41-4295A>C c.84-8924A>C (n.84-8924A>C) c.173-33A>C (n.173-33A>C) n.216-33A>C c.84-4295A>C (n.84-4295A>C) c.*104-33A>C (n.*104-33A>C) c.10-33A>C n.31-4295A>C c.180-33A>C (n.180-33A>C) n.516-33A>C n.170-33A>C n.187-33A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218683_68218684del | CA971083527 | CLN6 | c.84-34_84-33del (n.84-34_84-33del) c.83+10818_83+10819del (n.83+10818_83+10819del) n.41-4296_41-4295del c.84-8925_84-8924del (n.84-8925_84-8924del) c.173-34_173-33del (n.173-34_173-33del) n.216-34_216-33del c.84-4296_84-4295del (n.84-4296_84-4295del) c.*104-34_*104-33del (n.*104-34_*104-33del) c.10-34_10-33del n.31-4296_31-4295del c.180-34_180-33del (n.180-34_180-33del) n.516-34_516-33del n.170-34_170-33del n.187-34_187-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218683_68218685delinsTTC | CA2184878686 | CLN6 | c.84-35_84-33delinsGAA (n.84-35_84-33delinsGAA) c.83+10817_83+10819delinsGAA (n.83+10817_83+10819delinsGAA) n.41-4297_41-4295delinsGAA c.84-8926_84-8924delinsGAA (n.84-8926_84-8924delinsGAA) c.173-35_173-33delinsGAA (n.173-35_173-33delinsGAA) n.216-35_216-33delinsGAA c.84-4297_84-4295delinsGAA (n.84-4297_84-4295delinsGAA) c.*104-35_*104-33delinsGAA (n.*104-35_*104-33delinsGAA) c.10-35_10-33delinsGAA n.31-4297_31-4295delinsGAA c.180-35_180-33delinsGAA (n.180-35_180-33delinsGAA) n.516-35_516-33delinsGAA n.170-35_170-33delinsGAA n.187-35_187-33delinsGAA | |
15 | g.68218688_68218689del | CA618697780 | CLN6 | c.84-35_84-34del (n.84-35_84-34del) c.83+10817_83+10818del (n.83+10817_83+10818del) n.41-4297_41-4296del c.84-8926_84-8925del (n.84-8926_84-8925del) c.173-35_173-34del (n.173-35_173-34del) n.216-35_216-34del c.84-4297_84-4296del (n.84-4297_84-4296del) c.*104-35_*104-34del (n.*104-35_*104-34del) c.10-35_10-34del n.31-4297_31-4296del c.180-35_180-34del (n.180-35_180-34del) n.516-35_516-34del n.170-35_170-34del n.187-35_187-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218686_68218689delinsTCTC | CA2184878688 | CLN6 | c.84-39_84-36delinsGAGA (n.84-39_84-36delinsGAGA) c.83+10813_83+10816delinsGAGA (n.83+10813_83+10816delinsGAGA) n.41-4301_41-4298delinsGAGA c.84-8930_84-8927delinsGAGA (n.84-8930_84-8927delinsGAGA) c.173-39_173-36delinsGAGA (n.173-39_173-36delinsGAGA) n.216-39_216-36delinsGAGA c.84-4301_84-4298delinsGAGA (n.84-4301_84-4298delinsGAGA) c.*104-39_*104-36delinsGAGA (n.*104-39_*104-36delinsGAGA) c.10-39_10-36delinsGAGA n.31-4301_31-4298delinsGAGA c.180-39_180-36delinsGAGA (n.180-39_180-36delinsGAGA) n.516-39_516-36delinsGAGA n.170-39_170-36delinsGAGA n.187-39_187-36delinsGAGA | |
15 | g.68218694_68218696del | CA7630723 | CLN6 | c.84-39_84-37del (n.84-39_84-37del) c.83+10813_83+10815del (n.83+10813_83+10815del) n.41-4301_41-4299del c.84-8930_84-8928del (n.84-8930_84-8928del) c.173-39_173-37del (n.173-39_173-37del) n.216-39_216-37del c.84-4301_84-4299del (n.84-4301_84-4299del) c.*104-39_*104-37del (n.*104-39_*104-37del) c.10-39_10-37del n.31-4301_31-4299del c.180-39_180-37del (n.180-39_180-37del) n.516-39_516-37del n.170-39_170-37del n.187-39_187-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218688T>C | CA7630724 | CLN6 | c.84-38A>G (n.84-38A>G) c.83+10814A>G (n.83+10814A>G) n.41-4300A>G c.84-8929A>G (n.84-8929A>G) c.173-38A>G (n.173-38A>G) n.216-38A>G c.84-4300A>G (n.84-4300A>G) c.*104-38A>G (n.*104-38A>G) c.10-38A>G n.31-4300A>G c.180-38A>G (n.180-38A>G) n.516-38A>G n.170-38A>G n.187-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218688T= | CA2184878692 | CLN6 | c.84-38A= (n.84-38A=) c.83+10814A= (n.83+10814A=) n.41-4300A= c.84-8929A= (n.84-8929A=) c.173-38A= (n.173-38A=) n.216-38A= c.84-4300A= (n.84-4300A=) c.*104-38A= (n.*104-38A=) c.10-38A= n.31-4300A= c.180-38A= (n.180-38A=) n.516-38A= n.170-38A= n.187-38A= | |
15 | g.68218689C>A | CA2629164091 | CLN6 | c.84-39G>T (n.84-39G>T) c.83+10813G>T (n.83+10813G>T) n.41-4301G>T c.84-8930G>T (n.84-8930G>T) c.173-39G>T (n.173-39G>T) n.216-39G>T c.84-4301G>T (n.84-4301G>T) c.*104-39G>T (n.*104-39G>T) c.10-39G>T n.31-4301G>T c.180-39G>T (n.180-39G>T) n.516-39G>T n.170-39G>T n.187-39G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218689C= | CA2184878695 | CLN6 | c.84-39G= (n.84-39G=) c.83+10813G= (n.83+10813G=) n.41-4301G= c.84-8930G= (n.84-8930G=) c.173-39G= (n.173-39G=) n.216-39G= c.84-4301G= (n.84-4301G=) c.*104-39G= (n.*104-39G=) c.10-39G= n.31-4301G= c.180-39G= (n.180-39G=) n.516-39G= n.170-39G= n.187-39G= | |
15 | g.68218689C>T | CA618697782 | CLN6 | c.84-39G>A (n.84-39G>A) c.83+10813G>A (n.83+10813G>A) n.41-4301G>A c.84-8930G>A (n.84-8930G>A) c.173-39G>A (n.173-39G>A) n.216-39G>A c.84-4301G>A (n.84-4301G>A) c.*104-39G>A (n.*104-39G>A) c.10-39G>A n.31-4301G>A c.180-39G>A (n.180-39G>A) n.516-39G>A n.170-39G>A n.187-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218690_68218691insAG | CA2804592498 | CLN6 | c.84-41_84-40insCT (n.84-41_84-40insCT) c.83+10811_83+10812insCT (n.83+10811_83+10812insCT) n.41-4303_41-4302insCT c.84-8932_84-8931insCT (n.84-8932_84-8931insCT) c.173-41_173-40insCT (n.173-41_173-40insCT) n.216-41_216-40insCT c.84-4303_84-4302insCT (n.84-4303_84-4302insCT) c.*104-41_*104-40insCT (n.*104-41_*104-40insCT) c.10-41_10-40insCT n.31-4303_31-4302insCT c.180-41_180-40insCT (n.180-41_180-40insCT) n.516-41_516-40insCT n.170-41_170-40insCT n.187-41_187-40insCT | |
15 | g.68218690_68218691insAGA | CA2804592497 | CLN6 | c.84-41_84-40insTCT (n.84-41_84-40insTCT) c.83+10811_83+10812insTCT (n.83+10811_83+10812insTCT) n.41-4303_41-4302insTCT c.84-8932_84-8931insTCT (n.84-8932_84-8931insTCT) c.173-41_173-40insTCT (n.173-41_173-40insTCT) n.216-41_216-40insTCT c.84-4303_84-4302insTCT (n.84-4303_84-4302insTCT) c.*104-41_*104-40insTCT (n.*104-41_*104-40insTCT) c.10-41_10-40insTCT n.31-4303_31-4302insTCT c.180-41_180-40insTCT (n.180-41_180-40insTCT) n.516-41_516-40insTCT n.170-41_170-40insTCT n.187-41_187-40insTCT | |
15 | g.68218691T>G | CA618697783 | CLN6 | c.84-41A>C (n.84-41A>C) c.83+10811A>C (n.83+10811A>C) n.41-4303A>C c.84-8932A>C (n.84-8932A>C) c.173-41A>C (n.173-41A>C) n.216-41A>C c.84-4303A>C (n.84-4303A>C) c.*104-41A>C (n.*104-41A>C) c.10-41A>C n.31-4303A>C c.180-41A>C (n.180-41A>C) n.516-41A>C n.170-41A>C n.187-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218691T= | CA2184878697 | CLN6 | c.84-41A= (n.84-41A=) c.83+10811A= (n.83+10811A=) n.41-4303A= c.84-8932A= (n.84-8932A=) c.173-41A= (n.173-41A=) n.216-41A= c.84-4303A= (n.84-4303A=) c.*104-41A= (n.*104-41A=) c.10-41A= n.31-4303A= c.180-41A= (n.180-41A=) n.516-41A= n.170-41A= n.187-41A= | |
15 | g.68218693C>T | CA2629164094 | CLN6 | c.84-43G>A (n.84-43G>A) c.83+10809G>A (n.83+10809G>A) n.41-4305G>A c.84-8934G>A (n.84-8934G>A) c.173-43G>A (n.173-43G>A) n.216-43G>A c.84-4305G>A (n.84-4305G>A) c.*104-43G>A (n.*104-43G>A) c.10-43G>A n.31-4305G>A c.180-43G>A (n.180-43G>A) n.516-43G>A n.170-43G>A n.187-43G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218695C>A | CA2629164095 | CLN6 | c.84-45G>T (n.84-45G>T) c.83+10807G>T (n.83+10807G>T) n.41-4307G>T c.84-8936G>T (n.84-8936G>T) c.173-45G>T (n.173-45G>T) n.216-45G>T c.84-4307G>T (n.84-4307G>T) c.*104-45G>T (n.*104-45G>T) c.10-45G>T n.31-4307G>T c.180-45G>T (n.180-45G>T) n.516-45G>T n.170-45G>T n.187-45G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218695C= | CA2184878699 | CLN6 | c.84-45G= (n.84-45G=) c.83+10807G= (n.83+10807G=) n.41-4307G= c.84-8936G= (n.84-8936G=) c.173-45G= (n.173-45G=) n.216-45G= c.84-4307G= (n.84-4307G=) c.*104-45G= (n.*104-45G=) c.10-45G= n.31-4307G= c.180-45G= (n.180-45G=) n.516-45G= n.170-45G= n.187-45G= | |
15 | g.68218695C>T | CA2184878700 | CLN6 | c.84-45G>A (n.84-45G>A) c.83+10807G>A (n.83+10807G>A) n.41-4307G>A c.84-8936G>A (n.84-8936G>A) c.173-45G>A (n.173-45G>A) n.216-45G>A c.84-4307G>A (n.84-4307G>A) c.*104-45G>A (n.*104-45G>A) c.10-45G>A n.31-4307G>A c.180-45G>A (n.180-45G>A) n.516-45G>A n.170-45G>A n.187-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218696del | CA2804592500 | CLN6 | c.84-45del (n.84-45del) c.83+10807del (n.83+10807del) n.41-4307del c.84-8936del (n.84-8936del) c.173-45del (n.173-45del) n.216-45del c.84-4307del (n.84-4307del) c.*104-45del (n.*104-45del) c.10-45del n.31-4307del c.180-45del (n.180-45del) n.516-45del n.170-45del n.187-45del | |
15 | g.68218698_68218700dup | CA2804592499 | CLN6 | c.84-47_84-45dup (n.84-47_84-45dup) c.83+10805_83+10807dup (n.83+10805_83+10807dup) n.41-4309_41-4307dup c.84-8938_84-8936dup (n.84-8938_84-8936dup) c.173-47_173-45dup (n.173-47_173-45dup) n.216-47_216-45dup c.84-4309_84-4307dup (n.84-4309_84-4307dup) c.*104-47_*104-45dup (n.*104-47_*104-45dup) c.10-47_10-45dup n.31-4309_31-4307dup c.180-47_180-45dup (n.180-47_180-45dup) n.516-47_516-45dup n.170-47_170-45dup n.187-47_187-45dup | |
15 | g.68218696C>A | CA2629164097 | CLN6 | c.84-46G>T (n.84-46G>T) c.83+10806G>T (n.83+10806G>T) n.41-4308G>T c.84-8937G>T (n.84-8937G>T) c.173-46G>T (n.173-46G>T) n.216-46G>T c.84-4308G>T (n.84-4308G>T) c.*104-46G>T (n.*104-46G>T) c.10-46G>T n.31-4308G>T c.180-46G>T (n.180-46G>T) n.516-46G>T n.170-46G>T n.187-46G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218696C>T | CA2575771209 | CLN6 | c.84-46G>A (n.84-46G>A) c.83+10806G>A (n.83+10806G>A) n.41-4308G>A c.84-8937G>A (n.84-8937G>A) c.173-46G>A (n.173-46G>A) n.216-46G>A c.84-4308G>A (n.84-4308G>A) c.*104-46G>A (n.*104-46G>A) c.10-46G>A n.31-4308G>A c.180-46G>A (n.180-46G>A) n.516-46G>A n.170-46G>A n.187-46G>A | |
15 | g.68218697A>G | CA2575771212 | CLN6 | c.84-47T>C (n.84-47T>C) c.83+10805T>C (n.83+10805T>C) n.41-4309T>C c.84-8938T>C (n.84-8938T>C) c.173-47T>C (n.173-47T>C) n.216-47T>C c.84-4309T>C (n.84-4309T>C) c.*104-47T>C (n.*104-47T>C) c.10-47T>C n.31-4309T>C c.180-47T>C (n.180-47T>C) n.516-47T>C n.170-47T>C n.187-47T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218698C>A | CA2184878703 | CLN6 | c.84-48G>T (n.84-48G>T) c.83+10804G>T (n.83+10804G>T) n.41-4310G>T c.84-8939G>T (n.84-8939G>T) c.173-48G>T (n.173-48G>T) n.216-48G>T c.84-4310G>T (n.84-4310G>T) c.*104-48G>T (n.*104-48G>T) c.10-48G>T n.31-4310G>T c.180-48G>T (n.180-48G>T) n.516-48G>T n.170-48G>T n.187-48G>T | dbSNP |
15 | g.68218698C= | CA2184878701 | CLN6 | c.84-48G= (n.84-48G=) c.83+10804G= (n.83+10804G=) n.41-4310G= c.84-8939G= (n.84-8939G=) c.173-48G= (n.173-48G=) n.216-48G= c.84-4310G= (n.84-4310G=) c.*104-48G= (n.*104-48G=) c.10-48G= n.31-4310G= c.180-48G= (n.180-48G=) n.516-48G= n.170-48G= n.187-48G= | |
15 | g.68218698C>T | CA971083549 | CLN6 | c.84-48G>A (n.84-48G>A) c.83+10804G>A (n.83+10804G>A) n.41-4310G>A c.84-8939G>A (n.84-8939G>A) c.173-48G>A (n.173-48G>A) n.216-48G>A c.84-4310G>A (n.84-4310G>A) c.*104-48G>A (n.*104-48G>A) c.10-48G>A n.31-4310G>A c.180-48G>A (n.180-48G>A) n.516-48G>A n.170-48G>A n.187-48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218699_68218705del | CA2804592501 | CLN6 | c.84-54_84-48del (n.84-54_84-48del) c.83+10798_83+10804del (n.83+10798_83+10804del) n.41-4316_41-4310del c.84-8945_84-8939del (n.84-8945_84-8939del) c.173-54_173-48del (n.173-54_173-48del) n.216-54_216-48del c.84-4316_84-4310del (n.84-4316_84-4310del) c.*104-54_*104-48del (n.*104-54_*104-48del) c.10-54_10-48del n.31-4316_31-4310del c.180-54_180-48del (n.180-54_180-48del) n.516-54_516-48del n.170-54_170-48del n.187-54_187-48del | |
15 | g.68218699C>A | CA2629164099 | CLN6 | c.84-49G>T (n.84-49G>T) c.83+10803G>T (n.83+10803G>T) n.41-4311G>T c.84-8940G>T (n.84-8940G>T) c.173-49G>T (n.173-49G>T) n.216-49G>T c.84-4311G>T (n.84-4311G>T) c.*104-49G>T (n.*104-49G>T) c.10-49G>T n.31-4311G>T c.180-49G>T (n.180-49G>T) n.516-49G>T n.170-49G>T n.187-49G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218700A>T | CA2843137403 | CLN6 | c.84-50T>A (n.84-50T>A) c.83+10802T>A (n.83+10802T>A) n.41-4312T>A c.84-8941T>A (n.84-8941T>A) c.173-50T>A (n.173-50T>A) n.216-50T>A c.84-4312T>A (n.84-4312T>A) c.*104-50T>A (n.*104-50T>A) c.10-50T>A n.31-4312T>A c.180-50T>A (n.180-50T>A) n.516-50T>A n.170-50T>A n.187-50T>A | |
15 | g.68218703del | CA2629164102 | CLN6 | c.84-50del (n.84-50del) c.83+10802del (n.83+10802del) n.41-4312del c.84-8941del (n.84-8941del) c.173-50del (n.173-50del) n.216-50del c.84-4312del (n.84-4312del) c.*104-50del (n.*104-50del) c.10-50del n.31-4312del c.180-50del (n.180-50del) n.516-50del n.170-50del n.187-50del | gnomAD v4 |
15 | g.68218701A>G | CA2804592502 | CLN6 | c.84-51T>C (n.84-51T>C) c.83+10801T>C (n.83+10801T>C) n.41-4313T>C c.84-8942T>C (n.84-8942T>C) c.173-51T>C (n.173-51T>C) n.216-51T>C c.84-4313T>C (n.84-4313T>C) c.*104-51T>C (n.*104-51T>C) c.10-51T>C n.31-4313T>C c.180-51T>C (n.180-51T>C) n.516-51T>C n.170-51T>C n.187-51T>C | |
15 | g.68218702A= | CA2184878705 | CLN6 | c.84-52T= (n.84-52T=) c.83+10800T= (n.83+10800T=) n.41-4314T= c.84-8943T= (n.84-8943T=) c.173-52T= (n.173-52T=) n.216-52T= c.84-4314T= (n.84-4314T=) c.*104-52T= (n.*104-52T=) c.10-52T= n.31-4314T= c.180-52T= (n.180-52T=) n.516-52T= n.170-52T= n.187-52T= | |
15 | g.68218702A>G | CA618697785 | CLN6 | c.84-52T>C (n.84-52T>C) c.83+10800T>C (n.83+10800T>C) n.41-4314T>C c.84-8943T>C (n.84-8943T>C) c.173-52T>C (n.173-52T>C) n.216-52T>C c.84-4314T>C (n.84-4314T>C) c.*104-52T>C (n.*104-52T>C) c.10-52T>C n.31-4314T>C c.180-52T>C (n.180-52T>C) n.516-52T>C n.170-52T>C n.187-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218703A= | CA2184878708 | CLN6 | c.84-53T= (n.84-53T=) c.83+10799T= (n.83+10799T=) n.41-4315T= c.84-8944T= (n.84-8944T=) c.173-53T= (n.173-53T=) n.216-53T= c.84-4315T= (n.84-4315T=) c.*104-53T= (n.*104-53T=) c.10-53T= n.31-4315T= c.180-53T= (n.180-53T=) n.516-53T= n.170-53T= n.187-53T= | |
15 | g.68218703A>C | CA2629164106 | CLN6 | c.84-53T>G (n.84-53T>G) c.83+10799T>G (n.83+10799T>G) n.41-4315T>G c.84-8944T>G (n.84-8944T>G) c.173-53T>G (n.173-53T>G) n.216-53T>G c.84-4315T>G (n.84-4315T>G) c.*104-53T>G (n.*104-53T>G) c.10-53T>G n.31-4315T>G c.180-53T>G (n.180-53T>G) n.516-53T>G n.170-53T>G n.187-53T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218703A>T | CA715176711 | CLN6 | c.84-53T>A (n.84-53T>A) c.83+10799T>A (n.83+10799T>A) n.41-4315T>A c.84-8944T>A (n.84-8944T>A) c.173-53T>A (n.173-53T>A) n.216-53T>A c.84-4315T>A (n.84-4315T>A) c.*104-53T>A (n.*104-53T>A) c.10-53T>A n.31-4315T>A c.180-53T>A (n.180-53T>A) n.516-53T>A n.170-53T>A n.187-53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218704T>A | CA2838286760 | CLN6 | c.84-54A>T (n.84-54A>T) c.83+10798A>T (n.83+10798A>T) n.41-4316A>T c.84-8945A>T (n.84-8945A>T) c.173-54A>T (n.173-54A>T) n.216-54A>T c.84-4316A>T (n.84-4316A>T) c.*104-54A>T (n.*104-54A>T) c.10-54A>T n.31-4316A>T c.180-54A>T (n.180-54A>T) n.516-54A>T n.170-54A>T n.187-54A>T | |
15 | g.68218704T>C | CA2629164107 | CLN6 | c.84-54A>G (n.84-54A>G) c.83+10798A>G (n.83+10798A>G) n.41-4316A>G c.84-8945A>G (n.84-8945A>G) c.173-54A>G (n.173-54A>G) n.216-54A>G c.84-4316A>G (n.84-4316A>G) c.*104-54A>G (n.*104-54A>G) c.10-54A>G n.31-4316A>G c.180-54A>G (n.180-54A>G) n.516-54A>G n.170-54A>G n.187-54A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218705C>A | CA2629164108 | CLN6 | c.84-55G>T (n.84-55G>T) c.83+10797G>T (n.83+10797G>T) n.41-4317G>T c.84-8946G>T (n.84-8946G>T) c.173-55G>T (n.173-55G>T) n.216-55G>T c.84-4317G>T (n.84-4317G>T) c.*104-55G>T (n.*104-55G>T) c.10-55G>T n.31-4317G>T c.180-55G>T (n.180-55G>T) n.516-55G>T n.170-55G>T n.187-55G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218706T>C | CA2843137404 | CLN6 | c.84-56A>G (n.84-56A>G) c.83+10796A>G (n.83+10796A>G) n.41-4318A>G c.84-8947A>G (n.84-8947A>G) c.173-56A>G (n.173-56A>G) n.216-56A>G c.84-4318A>G (n.84-4318A>G) c.*104-56A>G (n.*104-56A>G) c.10-56A>G n.31-4318A>G c.180-56A>G (n.180-56A>G) n.516-56A>G n.170-56A>G n.187-56A>G | |
15 | g.68218707T>A | CA2629164109 | CLN6 | c.84-57A>T (n.84-57A>T) c.83+10795A>T (n.83+10795A>T) n.41-4319A>T c.84-8948A>T (n.84-8948A>T) c.173-57A>T (n.173-57A>T) n.216-57A>T c.84-4319A>T (n.84-4319A>T) c.*104-57A>T (n.*104-57A>T) c.10-57A>T n.31-4319A>T c.180-57A>T (n.180-57A>T) n.516-57A>T n.170-57A>T n.187-57A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218707T>C | CA2575771215 | CLN6 | c.84-57A>G (n.84-57A>G) c.83+10795A>G (n.83+10795A>G) n.41-4319A>G c.84-8948A>G (n.84-8948A>G) c.173-57A>G (n.173-57A>G) n.216-57A>G c.84-4319A>G (n.84-4319A>G) c.*104-57A>G (n.*104-57A>G) c.10-57A>G n.31-4319A>G c.180-57A>G (n.180-57A>G) n.516-57A>G n.170-57A>G n.187-57A>G | |
15 | g.68218708C>A | CA2629164111 | CLN6 | c.84-58G>T (n.84-58G>T) c.83+10794G>T (n.83+10794G>T) n.41-4320G>T c.84-8949G>T (n.84-8949G>T) c.173-58G>T (n.173-58G>T) n.216-58G>T c.84-4320G>T (n.84-4320G>T) c.*104-58G>T (n.*104-58G>T) c.10-58G>T n.31-4320G>T c.180-58G>T (n.180-58G>T) n.516-58G>T n.170-58G>T n.187-58G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218708C= | CA2184878710 | CLN6 | c.84-58G= (n.84-58G=) c.83+10794G= (n.83+10794G=) n.41-4320G= c.84-8949G= (n.84-8949G=) c.173-58G= (n.173-58G=) n.216-58G= c.84-4320G= (n.84-4320G=) c.*104-58G= (n.*104-58G=) c.10-58G= n.31-4320G= c.180-58G= (n.180-58G=) n.516-58G= n.170-58G= n.187-58G= | |
15 | g.68218708C>T | CA618697788 | CLN6 | c.84-58G>A (n.84-58G>A) c.83+10794G>A (n.83+10794G>A) n.41-4320G>A c.84-8949G>A (n.84-8949G>A) c.173-58G>A (n.173-58G>A) n.216-58G>A c.84-4320G>A (n.84-4320G>A) c.*104-58G>A (n.*104-58G>A) c.10-58G>A n.31-4320G>A c.180-58G>A (n.180-58G>A) n.516-58G>A n.170-58G>A n.187-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218711dup | CA2595319202 | CLN6 | c.84-58dup (n.84-58dup) c.83+10794dup (n.83+10794dup) n.41-4320dup c.84-8949dup (n.84-8949dup) c.173-58dup (n.173-58dup) n.216-58dup c.84-4320dup (n.84-4320dup) c.*104-58dup (n.*104-58dup) c.10-58dup n.31-4320dup c.180-58dup (n.180-58dup) n.516-58dup n.170-58dup n.187-58dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218711del | CA2629164110 | CLN6 | c.84-58del (n.84-58del) c.83+10794del (n.83+10794del) n.41-4320del c.84-8949del (n.84-8949del) c.173-58del (n.173-58del) n.216-58del c.84-4320del (n.84-4320del) c.*104-58del (n.*104-58del) c.10-58del n.31-4320del c.180-58del (n.180-58del) n.516-58del n.170-58del n.187-58del | gnomAD v4 |
15 | g.68218709_68218711del | CA2804592503 | CLN6 | c.84-60_84-58del (n.84-60_84-58del) c.83+10792_83+10794del (n.83+10792_83+10794del) n.41-4322_41-4320del c.84-8951_84-8949del (n.84-8951_84-8949del) c.173-60_173-58del (n.173-60_173-58del) n.216-60_216-58del c.84-4322_84-4320del (n.84-4322_84-4320del) c.*104-60_*104-58del (n.*104-60_*104-58del) c.10-60_10-58del n.31-4322_31-4320del c.180-60_180-58del (n.180-60_180-58del) n.516-60_516-58del n.170-60_170-58del n.187-60_187-58del | |
15 | g.68218708_68218709insACAA | CA2804592504 | CLN6 | c.84-59_84-58insTTGT (n.84-59_84-58insTTGT) c.83+10793_83+10794insTTGT (n.83+10793_83+10794insTTGT) n.41-4321_41-4320insTTGT c.84-8950_84-8949insTTGT (n.84-8950_84-8949insTTGT) c.173-59_173-58insTTGT (n.173-59_173-58insTTGT) n.216-59_216-58insTTGT c.84-4321_84-4320insTTGT (n.84-4321_84-4320insTTGT) c.*104-59_*104-58insTTGT (n.*104-59_*104-58insTTGT) c.10-59_10-58insTTGT n.31-4321_31-4320insTTGT c.180-59_180-58insTTGT (n.180-59_180-58insTTGT) n.516-59_516-58insTTGT n.170-59_170-58insTTGT n.187-59_187-58insTTGT | |
15 | g.68218709C>T | CA2629164112 | CLN6 | c.84-59G>A (n.84-59G>A) c.83+10793G>A (n.83+10793G>A) n.41-4321G>A c.84-8950G>A (n.84-8950G>A) c.173-59G>A (n.173-59G>A) n.216-59G>A c.84-4321G>A (n.84-4321G>A) c.*104-59G>A (n.*104-59G>A) c.10-59G>A n.31-4321G>A c.180-59G>A (n.180-59G>A) n.516-59G>A n.170-59G>A n.187-59G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218711_68218722del | CA2804592505 | CLN6 | c.84-70_84-59del (n.84-70_84-59del) c.83+10782_83+10793del (n.83+10782_83+10793del) n.41-4332_41-4321del c.84-8961_84-8950del (n.84-8961_84-8950del) c.173-70_173-59del (n.173-70_173-59del) n.216-70_216-59del c.84-4332_84-4321del (n.84-4332_84-4321del) c.*104-70_*104-59del (n.*104-70_*104-59del) c.10-70_10-59del n.31-4332_31-4321del c.180-70_180-59del (n.180-70_180-59del) n.516-70_516-59del n.170-70_170-59del n.187-70_187-59del | |
15 | g.68218710C>A | CA2629164113 | CLN6 | c.84-60G>T (n.84-60G>T) c.83+10792G>T (n.83+10792G>T) n.41-4322G>T c.84-8951G>T (n.84-8951G>T) c.173-60G>T (n.173-60G>T) n.216-60G>T c.84-4322G>T (n.84-4322G>T) c.*104-60G>T (n.*104-60G>T) c.10-60G>T n.31-4322G>T c.180-60G>T (n.180-60G>T) n.516-60G>T n.170-60G>T n.187-60G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218710C>T | CA2629164114 | CLN6 | c.84-60G>A (n.84-60G>A) c.83+10792G>A (n.83+10792G>A) n.41-4322G>A c.84-8951G>A (n.84-8951G>A) c.173-60G>A (n.173-60G>A) n.216-60G>A c.84-4322G>A (n.84-4322G>A) c.*104-60G>A (n.*104-60G>A) c.10-60G>A n.31-4322G>A c.180-60G>A (n.180-60G>A) n.516-60G>A n.170-60G>A n.187-60G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218710_68218712delinsCCT | CA2184878711 | CLN6 | c.84-62_84-60delinsAGG (n.84-62_84-60delinsAGG) c.83+10790_83+10792delinsAGG (n.83+10790_83+10792delinsAGG) n.41-4324_41-4322delinsAGG c.84-8953_84-8951delinsAGG (n.84-8953_84-8951delinsAGG) c.173-62_173-60delinsAGG (n.173-62_173-60delinsAGG) n.216-62_216-60delinsAGG c.84-4324_84-4322delinsAGG (n.84-4324_84-4322delinsAGG) c.*104-62_*104-60delinsAGG (n.*104-62_*104-60delinsAGG) c.10-62_10-60delinsAGG n.31-4324_31-4322delinsAGG c.180-62_180-60delinsAGG (n.180-62_180-60delinsAGG) n.516-62_516-60delinsAGG n.170-62_170-60delinsAGG n.187-62_187-60delinsAGG | |
15 | g.68218711C>A | CA2575771218 | CLN6 | c.84-61G>T (n.84-61G>T) c.83+10791G>T (n.83+10791G>T) n.41-4323G>T c.84-8952G>T (n.84-8952G>T) c.173-61G>T (n.173-61G>T) n.216-61G>T c.84-4323G>T (n.84-4323G>T) c.*104-61G>T (n.*104-61G>T) c.10-61G>T n.31-4323G>T c.180-61G>T (n.180-61G>T) n.516-61G>T n.170-61G>T n.187-61G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218711C>T | CA2629164115 | CLN6 | c.84-61G>A (n.84-61G>A) c.83+10791G>A (n.83+10791G>A) n.41-4323G>A c.84-8952G>A (n.84-8952G>A) c.173-61G>A (n.173-61G>A) n.216-61G>A c.84-4323G>A (n.84-4323G>A) c.*104-61G>A (n.*104-61G>A) c.10-61G>A n.31-4323G>A c.180-61G>A (n.180-61G>A) n.516-61G>A n.170-61G>A n.187-61G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218711_68218712del | CA715176714 | CLN6 | c.84-62_84-61del (n.84-62_84-61del) c.83+10790_83+10791del (n.83+10790_83+10791del) n.41-4324_41-4323del c.84-8953_84-8952del (n.84-8953_84-8952del) c.173-62_173-61del (n.173-62_173-61del) n.216-62_216-61del c.84-4324_84-4323del (n.84-4324_84-4323del) c.*104-62_*104-61del (n.*104-62_*104-61del) c.10-62_10-61del n.31-4324_31-4323del c.180-62_180-61del (n.180-62_180-61del) n.516-62_516-61del n.170-62_170-61del n.187-62_187-61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218712T>A | CA2629164119 | CLN6 | c.84-62A>T (n.84-62A>T) c.83+10790A>T (n.83+10790A>T) n.41-4324A>T c.84-8953A>T (n.84-8953A>T) c.173-62A>T (n.173-62A>T) n.216-62A>T c.84-4324A>T (n.84-4324A>T) c.*104-62A>T (n.*104-62A>T) c.10-62A>T n.31-4324A>T c.180-62A>T (n.180-62A>T) n.516-62A>T n.170-62A>T n.187-62A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218712T>C | CA272390402 | CLN6 | c.84-62A>G (n.84-62A>G) c.83+10790A>G (n.83+10790A>G) n.41-4324A>G c.84-8953A>G (n.84-8953A>G) c.173-62A>G (n.173-62A>G) n.216-62A>G c.84-4324A>G (n.84-4324A>G) c.*104-62A>G (n.*104-62A>G) c.10-62A>G n.31-4324A>G c.180-62A>G (n.180-62A>G) n.516-62A>G n.170-62A>G n.187-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218712T= | CA2184878713 | CLN6 | c.84-62A= (n.84-62A=) c.83+10790A= (n.83+10790A=) n.41-4324A= c.84-8953A= (n.84-8953A=) c.173-62A= (n.173-62A=) n.216-62A= c.84-4324A= (n.84-4324A=) c.*104-62A= (n.*104-62A=) c.10-62A= n.31-4324A= c.180-62A= (n.180-62A=) n.516-62A= n.170-62A= n.187-62A= | |
15 | g.68218713_68218718del | CA2804592506 | CLN6 | c.84-67_84-62del (n.84-67_84-62del) c.83+10785_83+10790del (n.83+10785_83+10790del) n.41-4329_41-4324del c.84-8958_84-8953del (n.84-8958_84-8953del) c.173-67_173-62del (n.173-67_173-62del) n.216-67_216-62del c.84-4329_84-4324del (n.84-4329_84-4324del) c.*104-67_*104-62del (n.*104-67_*104-62del) c.10-67_10-62del n.31-4329_31-4324del c.180-67_180-62del (n.180-67_180-62del) n.516-67_516-62del n.170-67_170-62del n.187-67_187-62del | |
15 | g.68218713G>T | CA2575771221 | CLN6 | c.84-63C>A (n.84-63C>A) c.83+10789C>A (n.83+10789C>A) n.41-4325C>A c.84-8954C>A (n.84-8954C>A) c.173-63C>A (n.173-63C>A) n.216-63C>A c.84-4325C>A (n.84-4325C>A) c.*104-63C>A (n.*104-63C>A) c.10-63C>A n.31-4325C>A c.180-63C>A (n.180-63C>A) n.516-63C>A n.170-63C>A n.187-63C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218713_68218715del | CA2804592507 | CLN6 | c.84-65_84-63del (n.84-65_84-63del) c.83+10787_83+10789del (n.83+10787_83+10789del) n.41-4327_41-4325del c.84-8956_84-8954del (n.84-8956_84-8954del) c.173-65_173-63del (n.173-65_173-63del) n.216-65_216-63del c.84-4327_84-4325del (n.84-4327_84-4325del) c.*104-65_*104-63del (n.*104-65_*104-63del) c.10-65_10-63del n.31-4327_31-4325del c.180-65_180-63del (n.180-65_180-63del) n.516-65_516-63del n.170-65_170-63del n.187-65_187-63del | |
15 | g.68218715del | CA2804592508 | CLN6 | c.84-65del (n.84-65del) c.83+10787del (n.83+10787del) n.41-4327del c.84-8956del (n.84-8956del) c.173-65del (n.173-65del) n.216-65del c.84-4327del (n.84-4327del) c.*104-65del (n.*104-65del) c.10-65del n.31-4327del c.180-65del (n.180-65del) n.516-65del n.170-65del n.187-65del | |
15 | g.68218715G>C | CA2804592509 | CLN6 | c.84-65C>G (n.84-65C>G) c.83+10787C>G (n.83+10787C>G) n.41-4327C>G c.84-8956C>G (n.84-8956C>G) c.173-65C>G (n.173-65C>G) n.216-65C>G c.84-4327C>G (n.84-4327C>G) c.*104-65C>G (n.*104-65C>G) c.10-65C>G n.31-4327C>G c.180-65C>G (n.180-65C>G) n.516-65C>G n.170-65C>G n.187-65C>G | |
15 | g.68218715G= | CA2184878716 | CLN6 | c.84-65C= (n.84-65C=) c.83+10787C= (n.83+10787C=) n.41-4327C= c.84-8956C= (n.84-8956C=) c.173-65C= (n.173-65C=) n.216-65C= c.84-4327C= (n.84-4327C=) c.*104-65C= (n.*104-65C=) c.10-65C= n.31-4327C= c.180-65C= (n.180-65C=) n.516-65C= n.170-65C= n.187-65C= | |
15 | g.68218715G>T | CA272390406 | CLN6 | c.84-65C>A (n.84-65C>A) c.83+10787C>A (n.83+10787C>A) n.41-4327C>A c.84-8956C>A (n.84-8956C>A) c.173-65C>A (n.173-65C>A) n.216-65C>A c.84-4327C>A (n.84-4327C>A) c.*104-65C>A (n.*104-65C>A) c.10-65C>A n.31-4327C>A c.180-65C>A (n.180-65C>A) n.516-65C>A n.170-65C>A n.187-65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218717T>C | CA2804592510 | CLN6 | c.84-67A>G (n.84-67A>G) c.83+10785A>G (n.83+10785A>G) n.41-4329A>G c.84-8958A>G (n.84-8958A>G) c.173-67A>G (n.173-67A>G) n.216-67A>G c.84-4329A>G (n.84-4329A>G) c.*104-67A>G (n.*104-67A>G) c.10-67A>G n.31-4329A>G c.180-67A>G (n.180-67A>G) n.516-67A>G n.170-67A>G n.187-67A>G | |
15 | g.68218718_68218722del | CA2804592511 | CLN6 | c.84-72_84-68del (n.84-72_84-68del) c.83+10780_83+10784del (n.83+10780_83+10784del) n.41-4334_41-4330del c.84-8963_84-8959del (n.84-8963_84-8959del) c.173-72_173-68del (n.173-72_173-68del) n.216-72_216-68del c.84-4334_84-4330del (n.84-4334_84-4330del) c.*104-72_*104-68del (n.*104-72_*104-68del) c.10-72_10-68del n.31-4334_31-4330del c.180-72_180-68del (n.180-72_180-68del) n.516-72_516-68del n.170-72_170-68del n.187-72_187-68del | |
15 | g.68218720G>C | CA2629164123 | CLN6 | c.84-70C>G (n.84-70C>G) c.83+10782C>G (n.83+10782C>G) n.41-4332C>G c.84-8961C>G (n.84-8961C>G) c.173-70C>G (n.173-70C>G) n.216-70C>G c.84-4332C>G (n.84-4332C>G) c.*104-70C>G (n.*104-70C>G) c.10-70C>G n.31-4332C>G c.180-70C>G (n.180-70C>G) n.516-70C>G n.170-70C>G n.187-70C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218720G>T | CA2575771222 | CLN6 | c.84-70C>A (n.84-70C>A) c.83+10782C>A (n.83+10782C>A) n.41-4332C>A c.84-8961C>A (n.84-8961C>A) c.173-70C>A (n.173-70C>A) n.216-70C>A c.84-4332C>A (n.84-4332C>A) c.*104-70C>A (n.*104-70C>A) c.10-70C>A n.31-4332C>A c.180-70C>A (n.180-70C>A) n.516-70C>A n.170-70C>A n.187-70C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218721C>A | CA2629164125 | CLN6 | c.84-71G>T (n.84-71G>T) c.83+10781G>T (n.83+10781G>T) n.41-4333G>T c.84-8962G>T (n.84-8962G>T) c.173-71G>T (n.173-71G>T) n.216-71G>T c.84-4333G>T (n.84-4333G>T) c.*104-71G>T (n.*104-71G>T) c.10-71G>T n.31-4333G>T c.180-71G>T (n.180-71G>T) n.516-71G>T n.170-71G>T n.187-71G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218721C= | CA2184878717 | CLN6 | c.84-71G= (n.84-71G=) c.83+10781G= (n.83+10781G=) n.41-4333G= c.84-8962G= (n.84-8962G=) c.173-71G= (n.173-71G=) n.216-71G= c.84-4333G= (n.84-4333G=) c.*104-71G= (n.*104-71G=) c.10-71G= n.31-4333G= c.180-71G= (n.180-71G=) n.516-71G= n.170-71G= n.187-71G= | |
15 | g.68218721C>T | CA2184878718 | CLN6 | c.84-71G>A (n.84-71G>A) c.83+10781G>A (n.83+10781G>A) n.41-4333G>A c.84-8962G>A (n.84-8962G>A) c.173-71G>A (n.173-71G>A) n.216-71G>A c.84-4333G>A (n.84-4333G>A) c.*104-71G>A (n.*104-71G>A) c.10-71G>A n.31-4333G>A c.180-71G>A (n.180-71G>A) n.516-71G>A n.170-71G>A n.187-71G>A | dbSNP |
15 | g.68218722dup | CA2843137405 | CLN6 | c.84-71dup (n.84-71dup) c.83+10781dup (n.83+10781dup) n.41-4333dup c.84-8962dup (n.84-8962dup) c.173-71dup (n.173-71dup) n.216-71dup c.84-4333dup (n.84-4333dup) c.*104-71dup (n.*104-71dup) c.10-71dup n.31-4333dup c.180-71dup (n.180-71dup) n.516-71dup n.170-71dup n.187-71dup | |
15 | g.68218722del | CA2629164126 | CLN6 | c.84-71del (n.84-71del) c.83+10781del (n.83+10781del) n.41-4333del c.84-8962del (n.84-8962del) c.173-71del (n.173-71del) n.216-71del c.84-4333del (n.84-4333del) c.*104-71del (n.*104-71del) c.10-71del n.31-4333del c.180-71del (n.180-71del) n.516-71del n.170-71del n.187-71del | gnomAD v4 |
15 | g.68218721_68218723delinsCCA | CA2184878719 | CLN6 | c.84-73_84-71delinsTGG (n.84-73_84-71delinsTGG) c.83+10779_83+10781delinsTGG (n.83+10779_83+10781delinsTGG) n.41-4335_41-4333delinsTGG c.84-8964_84-8962delinsTGG (n.84-8964_84-8962delinsTGG) c.173-73_173-71delinsTGG (n.173-73_173-71delinsTGG) n.216-73_216-71delinsTGG c.84-4335_84-4333delinsTGG (n.84-4335_84-4333delinsTGG) c.*104-73_*104-71delinsTGG (n.*104-73_*104-71delinsTGG) c.10-73_10-71delinsTGG n.31-4335_31-4333delinsTGG c.180-73_180-71delinsTGG (n.180-73_180-71delinsTGG) n.516-73_516-71delinsTGG n.170-73_170-71delinsTGG n.187-73_187-71delinsTGG | |
15 | g.68218721_68218726del | CA2804592512 | CLN6 | c.84-76_84-71del (n.84-76_84-71del) c.83+10776_83+10781del (n.83+10776_83+10781del) n.41-4338_41-4333del c.84-8967_84-8962del (n.84-8967_84-8962del) c.173-76_173-71del (n.173-76_173-71del) n.216-76_216-71del c.84-4338_84-4333del (n.84-4338_84-4333del) c.*104-76_*104-71del (n.*104-76_*104-71del) c.10-76_10-71del n.31-4338_31-4333del c.180-76_180-71del (n.180-76_180-71del) n.516-76_516-71del n.170-76_170-71del n.187-76_187-71del | |
15 | g.68218724_68218725del | CA971083582 | CLN6 | c.84-73_84-72del (n.84-73_84-72del) c.83+10779_83+10780del (n.83+10779_83+10780del) n.41-4335_41-4334del c.84-8964_84-8963del (n.84-8964_84-8963del) c.173-73_173-72del (n.173-73_173-72del) n.216-73_216-72del c.84-4335_84-4334del (n.84-4335_84-4334del) c.*104-73_*104-72del (n.*104-73_*104-72del) c.10-73_10-72del n.31-4335_31-4334del c.180-73_180-72del (n.180-73_180-72del) n.516-73_516-72del n.170-73_170-72del n.187-73_187-72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218723A>G | CA618697789 | CLN6 | c.84-73T>C (n.84-73T>C) c.83+10779T>C (n.83+10779T>C) n.41-4335T>C c.84-8964T>C (n.84-8964T>C) c.173-73T>C (n.173-73T>C) n.216-73T>C c.84-4335T>C (n.84-4335T>C) c.*104-73T>C (n.*104-73T>C) c.10-73T>C n.31-4335T>C c.180-73T>C (n.180-73T>C) n.516-73T>C n.170-73T>C n.187-73T>C | gnomAD v2 |
15 | g.68218723_68218724insGT | CA2804592514 | CLN6 | c.84-74_84-73insAC (n.84-74_84-73insAC) c.83+10778_83+10779insAC (n.83+10778_83+10779insAC) n.41-4336_41-4335insAC c.84-8965_84-8964insAC (n.84-8965_84-8964insAC) c.173-74_173-73insAC (n.173-74_173-73insAC) n.216-74_216-73insAC c.84-4336_84-4335insAC (n.84-4336_84-4335insAC) c.*104-74_*104-73insAC (n.*104-74_*104-73insAC) c.10-74_10-73insAC n.31-4336_31-4335insAC c.180-74_180-73insAC (n.180-74_180-73insAC) n.516-74_516-73insAC n.170-74_170-73insAC n.187-74_187-73insAC | |
15 | g.68218723_68218724insAGTG | CA2804592513 | CLN6 | c.84-74_84-73insCACT (n.84-74_84-73insCACT) c.83+10778_83+10779insCACT (n.83+10778_83+10779insCACT) n.41-4336_41-4335insCACT c.84-8965_84-8964insCACT (n.84-8965_84-8964insCACT) c.173-74_173-73insCACT (n.173-74_173-73insCACT) n.216-74_216-73insCACT c.84-4336_84-4335insCACT (n.84-4336_84-4335insCACT) c.*104-74_*104-73insCACT (n.*104-74_*104-73insCACT) c.10-74_10-73insCACT n.31-4336_31-4335insCACT c.180-74_180-73insCACT (n.180-74_180-73insCACT) n.516-74_516-73insCACT n.170-74_170-73insCACT n.187-74_187-73insCACT | |
15 | g.68218724C>A | CA2629164128 | CLN6 | c.84-74G>T (n.84-74G>T) c.83+10778G>T (n.83+10778G>T) n.41-4336G>T c.84-8965G>T (n.84-8965G>T) c.173-74G>T (n.173-74G>T) n.216-74G>T c.84-4336G>T (n.84-4336G>T) c.*104-74G>T (n.*104-74G>T) c.10-74G>T n.31-4336G>T c.180-74G>T (n.180-74G>T) n.516-74G>T n.170-74G>T n.187-74G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218724C>T | CA2629164130 | CLN6 | c.84-74G>A (n.84-74G>A) c.83+10778G>A (n.83+10778G>A) n.41-4336G>A c.84-8965G>A (n.84-8965G>A) c.173-74G>A (n.173-74G>A) n.216-74G>A c.84-4336G>A (n.84-4336G>A) c.*104-74G>A (n.*104-74G>A) c.10-74G>A n.31-4336G>A c.180-74G>A (n.180-74G>A) n.516-74G>A n.170-74G>A n.187-74G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218725A>T | CA2804592515 | CLN6 | c.84-75T>A (n.84-75T>A) c.83+10777T>A (n.83+10777T>A) n.41-4337T>A c.84-8966T>A (n.84-8966T>A) c.173-75T>A (n.173-75T>A) n.216-75T>A c.84-4337T>A (n.84-4337T>A) c.*104-75T>A (n.*104-75T>A) c.10-75T>A n.31-4337T>A c.180-75T>A (n.180-75T>A) n.516-75T>A n.170-75T>A n.187-75T>A | |
15 | g.68218726_68218727del | CA2629164131 | CLN6 | c.84-76_84-75del (n.84-76_84-75del) c.83+10776_83+10777del (n.83+10776_83+10777del) n.41-4338_41-4337del c.84-8967_84-8966del (n.84-8967_84-8966del) c.173-76_173-75del (n.173-76_173-75del) n.216-76_216-75del c.84-4338_84-4337del (n.84-4338_84-4337del) c.*104-76_*104-75del (n.*104-76_*104-75del) c.10-76_10-75del n.31-4338_31-4337del c.180-76_180-75del (n.180-76_180-75del) n.516-76_516-75del n.170-76_170-75del n.187-76_187-75del | gnomAD v4 |