Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68218576A= | CA2184878432 | CLN6 | c.158T= (p.Leu53=) c.83+10926T= (n.83+10926T=) n.41-4188T= c.84-8817T= (n.84-8817T=) n.67T= c.*61T= (n.*61T=) n.290T= c.84-4188T= (n.84-4188T=) c.*178T= (n.*178T=) c.69T= c.84T= n.31-4188T= c.254T= (p.Leu85=) n.590T= n.244T= n.261T= | |
15 | g.68218576A>C | CA392975618 | CLN6 | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.83+10926T>G (n.83+10926T>G) n.41-4188T>G c.84-8817T>G (n.84-8817T>G) n.67T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.290T>G c.84-4188T>G (n.84-4188T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.69T>G c.84T>G n.31-4188T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.590T>G n.244T>G n.261T>G | ClinVar |
15 | g.68218576A>G | CA7630699 | CLN6 | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.83+10926T>C (n.83+10926T>C) n.41-4188T>C c.84-8817T>C (n.84-8817T>C) n.67T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.290T>C c.84-4188T>C (n.84-4188T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.69T>C c.84T>C n.31-4188T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.590T>C n.244T>C n.261T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218576A>T | CA392975620 | CLN6 | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.83+10926T>A (n.83+10926T>A) n.41-4188T>A c.84-8817T>A (n.84-8817T>A) n.67T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.290T>A c.84-4188T>A (n.84-4188T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.69T>A c.84T>A n.31-4188T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) n.590T>A n.244T>A n.261T>A | |
15 | g.68218577G>A | CA490915425 | CLN6 | c.157C>T (p.Leu53=) c.83+10925C>T (n.83+10925C>T) n.41-4189C>T c.84-8818C>T (n.84-8818C>T) n.66C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.289C>T c.84-4189C>T (n.84-4189C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.68C>T c.83C>T n.31-4189C>T c.253C>T (p.Leu85=) n.589C>T n.243C>T n.260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218577G>C | CA392975621 | CLN6 | c.157C>G (p.Leu53Val) c.83+10925C>G (n.83+10925C>G) n.41-4189C>G c.84-8818C>G (n.84-8818C>G) n.66C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.289C>G c.84-4189C>G (n.84-4189C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.68C>G c.83C>G n.31-4189C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.589C>G n.243C>G n.260C>G | |
15 | g.68218577G= | CA2184878435 | CLN6 | c.157C= (p.Leu53=) c.83+10925C= (n.83+10925C=) n.41-4189C= c.84-8818C= (n.84-8818C=) n.66C= c.*60C= (n.*60C=) n.289C= c.84-4189C= (n.84-4189C=) c.*177C= (n.*177C=) c.68C= c.83C= n.31-4189C= c.253C= (p.Leu85=) n.589C= n.243C= n.260C= | |
15 | g.68218577G>T | CA392975623 | CLN6 | c.157C>A (p.Leu53Met) c.83+10925C>A (n.83+10925C>A) n.41-4189C>A c.84-8818C>A (n.84-8818C>A) n.66C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.289C>A c.84-4189C>A (n.84-4189C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.68C>A c.83C>A n.31-4189C>A c.253C>A (p.Leu85Met) n.589C>A n.243C>A n.260C>A | |
15 | g.68218578T>A | CA490915426 | CLN6 | c.156A>T (p.Thr52=) c.83+10924A>T (n.83+10924A>T) n.41-4190A>T c.84-8819A>T (n.84-8819A>T) n.65A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.288A>T c.84-4190A>T (n.84-4190A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.67A>T c.82A>T n.31-4190A>T c.252A>T (p.Thr84=) n.588A>T n.242A>T n.259A>T | |
15 | g.68218578T>C | CA490915429 | CLN6 | c.156A>G (p.Thr52=) c.83+10924A>G (n.83+10924A>G) n.41-4190A>G c.84-8819A>G (n.84-8819A>G) n.65A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.288A>G c.84-4190A>G (n.84-4190A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.67A>G c.82A>G n.31-4190A>G c.252A>G (p.Thr84=) n.588A>G n.242A>G n.259A>G | dbSNP |
15 | g.68218578T>G | CA490915433 | CLN6 | c.156A>C (p.Thr52=) c.83+10924A>C (n.83+10924A>C) n.41-4190A>C c.84-8819A>C (n.84-8819A>C) n.65A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.288A>C c.84-4190A>C (n.84-4190A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.67A>C c.82A>C n.31-4190A>C c.252A>C (p.Thr84=) n.588A>C n.242A>C n.259A>C | |
15 | g.68218578T= | CA2184878441 | CLN6 | c.156A= (p.Thr52=) c.83+10924A= (n.83+10924A=) n.41-4190A= c.84-8819A= (n.84-8819A=) n.65A= c.*59A= (n.*59A=) n.288A= c.84-4190A= (n.84-4190A=) c.*176A= (n.*176A=) c.67A= c.82A= n.31-4190A= c.252A= (p.Thr84=) n.588A= n.242A= n.259A= | |
15 | g.68218579G>A | CA392975626 | CLN6 | c.155C>T (p.Thr52Ile) c.83+10923C>T (n.83+10923C>T) n.41-4191C>T c.84-8820C>T (n.84-8820C>T) n.64C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.287C>T c.84-4191C>T (n.84-4191C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.66C>T c.81C>T n.31-4191C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.587C>T n.241C>T n.258C>T | |
15 | g.68218579G>C | CA392975628 | CLN6 | c.155C>G (p.Thr52Arg) c.83+10923C>G (n.83+10923C>G) n.41-4191C>G c.84-8820C>G (n.84-8820C>G) n.64C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.287C>G c.84-4191C>G (n.84-4191C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.66C>G c.81C>G n.31-4191C>G c.251C>G (p.Thr84Arg) n.587C>G n.241C>G n.258C>G | |
15 | g.68218579G>T | CA392975630 | CLN6 | c.155C>A (p.Thr52Lys) c.83+10923C>A (n.83+10923C>A) n.41-4191C>A c.84-8820C>A (n.84-8820C>A) n.64C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.287C>A c.84-4191C>A (n.84-4191C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.66C>A c.81C>A n.31-4191C>A c.251C>A (p.Thr84Lys) n.587C>A n.241C>A n.258C>A | |
15 | g.68218580T>A | CA392975632 | CLN6 | c.154A>T (p.Thr52Ser) c.83+10922A>T (n.83+10922A>T) n.41-4192A>T c.84-8821A>T (n.84-8821A>T) n.63A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.286A>T c.84-4192A>T (n.84-4192A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.65A>T c.80A>T n.31-4192A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.586A>T n.240A>T n.257A>T | |
15 | g.68218580T>C | CA392975634 | CLN6 | c.154A>G (p.Thr52Ala) c.83+10922A>G (n.83+10922A>G) n.41-4192A>G c.84-8821A>G (n.84-8821A>G) n.63A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.286A>G c.84-4192A>G (n.84-4192A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.65A>G c.80A>G n.31-4192A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.586A>G n.240A>G n.257A>G | |
15 | g.68218580T>G | CA392975636 | CLN6 | c.154A>C (p.Thr52Pro) c.83+10922A>C (n.83+10922A>C) n.41-4192A>C c.84-8821A>C (n.84-8821A>C) n.63A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.286A>C c.84-4192A>C (n.84-4192A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.65A>C c.80A>C n.31-4192A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.586A>C n.240A>C n.257A>C | |
15 | g.68218581G>A | CA490915441 | CLN6 | c.153C>T (p.Phe51=) c.83+10921C>T (n.83+10921C>T) n.41-4193C>T c.84-8822C>T (n.84-8822C>T) n.62C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.285C>T c.84-4193C>T (n.84-4193C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.64C>T c.79C>T n.31-4193C>T c.249C>T (p.Phe83=) n.585C>T n.239C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218581G>C | CA392975638 | CLN6 | c.153C>G (p.Phe51Leu) c.83+10921C>G (n.83+10921C>G) n.41-4193C>G c.84-8822C>G (n.84-8822C>G) n.62C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.285C>G c.84-4193C>G (n.84-4193C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.64C>G c.79C>G n.31-4193C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) n.585C>G n.239C>G n.256C>G | |
15 | g.68218581G>T | CA392975640 | CLN6 | c.153C>A (p.Phe51Leu) c.83+10921C>A (n.83+10921C>A) n.41-4193C>A c.84-8822C>A (n.84-8822C>A) n.62C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.285C>A c.84-4193C>A (n.84-4193C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.64C>A c.79C>A n.31-4193C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) n.585C>A n.239C>A n.256C>A | |
15 | g.68218582A>C | CA392975646 | CLN6 | c.152T>G (p.Phe51Cys) c.83+10920T>G (n.83+10920T>G) n.41-4194T>G c.84-8823T>G (n.84-8823T>G) n.61T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.284T>G c.84-4194T>G (n.84-4194T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.63T>G c.78T>G n.31-4194T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) n.584T>G n.238T>G n.255T>G | |
15 | g.68218582A>G | CA392975649 | CLN6 | c.152T>C (p.Phe51Ser) c.83+10920T>C (n.83+10920T>C) n.41-4194T>C c.84-8823T>C (n.84-8823T>C) n.61T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.284T>C c.84-4194T>C (n.84-4194T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.63T>C c.78T>C n.31-4194T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) n.584T>C n.238T>C n.255T>C | |
15 | g.68218582A>T | CA392975644 | CLN6 | c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.83+10920T>A (n.83+10920T>A) n.41-4194T>A c.84-8823T>A (n.84-8823T>A) n.61T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.284T>A c.84-4194T>A (n.84-4194T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.63T>A c.78T>A n.31-4194T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.584T>A n.238T>A n.255T>A | |
15 | g.68218583A>C | CA392975651 | CLN6 | c.151T>G (p.Phe51Val) c.83+10919T>G (n.83+10919T>G) n.41-4195T>G c.84-8824T>G (n.84-8824T>G) n.60T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.283T>G c.84-4195T>G (n.84-4195T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.62T>G c.77T>G n.31-4195T>G c.247T>G (p.Phe83Val) n.583T>G n.237T>G n.254T>G | |
15 | g.68218583A>G | CA392975653 | CLN6 | c.151T>C (p.Phe51Leu) c.83+10919T>C (n.83+10919T>C) n.41-4195T>C c.84-8824T>C (n.84-8824T>C) n.60T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.283T>C c.84-4195T>C (n.84-4195T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.62T>C c.77T>C n.31-4195T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) n.583T>C n.237T>C n.254T>C | |
15 | g.68218583A>T | CA392975655 | CLN6 | c.151T>A (p.Phe51Ile) c.83+10919T>A (n.83+10919T>A) n.41-4195T>A c.84-8824T>A (n.84-8824T>A) n.60T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.283T>A c.84-4195T>A (n.84-4195T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.62T>A c.77T>A n.31-4195T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) n.583T>A n.237T>A n.254T>A | |
15 | g.68218584G>A | CA490915455 | CLN6 | c.150C>T (p.Tyr50=) c.83+10918C>T (n.83+10918C>T) n.41-4196C>T c.84-8825C>T (n.84-8825C>T) n.59C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.282C>T c.84-4196C>T (n.84-4196C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.61C>T c.76C>T n.31-4196C>T c.246C>T (p.Tyr82=) n.582C>T n.236C>T n.253C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218584G>C | CA284815 | CLN6 | c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.83+10918C>G (n.83+10918C>G) n.41-4196C>G c.84-8825C>G (n.84-8825C>G) n.59C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.282C>G c.84-4196C>G (n.84-4196C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.61C>G c.76C>G n.31-4196C>G c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.582C>G n.236C>G n.253C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218584G= | CA2184878446 | CLN6 | c.150C= (p.Tyr50=) c.83+10918C= (n.83+10918C=) n.41-4196C= c.84-8825C= (n.84-8825C=) n.59C= c.*53C= (n.*53C=) n.282C= c.84-4196C= (n.84-4196C=) c.*170C= (n.*170C=) c.61C= c.76C= n.31-4196C= c.246C= (p.Tyr82=) n.582C= n.236C= n.253C= | |
15 | g.68218584G>T | CA392975659 | CLN6 | c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.83+10918C>A (n.83+10918C>A) n.41-4196C>A c.84-8825C>A (n.84-8825C>A) n.59C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.282C>A c.84-4196C>A (n.84-4196C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.61C>A c.76C>A n.31-4196C>A c.246C>A (p.Tyr82Ter) n.582C>A n.236C>A n.253C>A | |
15 | g.68218584_68218585insAGGAT | CA2573151123 | CLN6 | c.149_150insATCCT (p.Tyr50Ter) c.83+10917_83+10918insATCCT (n.83+10917_83+10918insATCCT) n.41-4197_41-4196insATCCT c.84-8826_84-8825insATCCT (n.84-8826_84-8825insATCCT) n.58_59insATCCT c.*52_*53insATCCT (n.*52_*53insATCCT) n.281_282insATCCT c.84-4197_84-4196insATCCT (n.84-4197_84-4196insATCCT) c.*169_*170insATCCT (n.*169_*170insATCCT) c.60_61insATCCT c.75_76insATCCT n.31-4197_31-4196insATCCT c.245_246insATCCT (p.Tyr82Ter) n.581_582insATCCT n.235_236insATCCT n.252_253insATCCT | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218585T>A | CA392975660 | CLN6 | c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.83+10917A>T (n.83+10917A>T) n.41-4197A>T c.84-8826A>T (n.84-8826A>T) n.58A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.281A>T c.84-4197A>T (n.84-4197A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.60A>T c.75A>T n.31-4197A>T c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.581A>T n.235A>T n.252A>T | |
15 | g.68218585T>C | CA392975662 | CLN6 | c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.83+10917A>G (n.83+10917A>G) n.41-4197A>G c.84-8826A>G (n.84-8826A>G) n.58A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.281A>G c.84-4197A>G (n.84-4197A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.60A>G c.75A>G n.31-4197A>G c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.581A>G n.235A>G n.252A>G | |
15 | g.68218585T>G | CA392975665 | CLN6 | c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.83+10917A>C (n.83+10917A>C) n.41-4197A>C c.84-8826A>C (n.84-8826A>C) n.58A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.281A>C c.84-4197A>C (n.84-4197A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.60A>C c.75A>C n.31-4197A>C c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.581A>C n.235A>C n.252A>C | |
15 | g.68218586A>C | CA392975668 | CLN6 | c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.83+10916T>G (n.83+10916T>G) n.41-4198T>G c.84-8827T>G (n.84-8827T>G) n.57T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.280T>G c.84-4198T>G (n.84-4198T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.59T>G c.74T>G n.31-4198T>G c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.580T>G n.234T>G n.251T>G | |
15 | g.68218586A>G | CA392975670 | CLN6 | c.148T>C (p.Tyr50His) c.83+10916T>C (n.83+10916T>C) n.41-4198T>C c.84-8827T>C (n.84-8827T>C) n.57T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.280T>C c.84-4198T>C (n.84-4198T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.59T>C c.74T>C n.31-4198T>C c.244T>C (p.Tyr82His) n.580T>C n.234T>C n.251T>C | |
15 | g.68218586A>T | CA392975672 | CLN6 | c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.83+10916T>A (n.83+10916T>A) n.41-4198T>A c.84-8827T>A (n.84-8827T>A) n.57T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.280T>A c.84-4198T>A (n.84-4198T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.59T>A c.74T>A n.31-4198T>A c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.580T>A n.234T>A n.251T>A | |
15 | g.68218587G>A | CA490915472 | CLN6 | c.147C>T (p.Phe49=) c.83+10915C>T (n.83+10915C>T) n.41-4199C>T c.84-8828C>T (n.84-8828C>T) n.56C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.279C>T c.84-4199C>T (n.84-4199C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.58C>T c.73C>T n.31-4199C>T c.243C>T (p.Phe81=) n.579C>T n.233C>T n.250C>T | |
15 | g.68218587G>C | CA392975674 | CLN6 | c.147C>G (p.Phe49Leu) c.83+10915C>G (n.83+10915C>G) n.41-4199C>G c.84-8828C>G (n.84-8828C>G) n.56C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.279C>G c.84-4199C>G (n.84-4199C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.58C>G c.73C>G n.31-4199C>G c.243C>G (p.Phe81Leu) n.579C>G n.233C>G n.250C>G | |
15 | g.68218587G>T | CA392975677 | CLN6 | c.147C>A (p.Phe49Leu) c.83+10915C>A (n.83+10915C>A) n.41-4199C>A c.84-8828C>A (n.84-8828C>A) n.56C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.279C>A c.84-4199C>A (n.84-4199C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.58C>A c.73C>A n.31-4199C>A c.243C>A (p.Phe81Leu) n.579C>A n.233C>A n.250C>A | |
15 | g.68218588A>C | CA392975684 | CLN6 | c.146T>G (p.Phe49Cys) c.83+10914T>G (n.83+10914T>G) n.41-4200T>G c.84-8829T>G (n.84-8829T>G) n.55T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.278T>G c.84-4200T>G (n.84-4200T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.57T>G c.72T>G n.31-4200T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) n.578T>G n.232T>G n.249T>G | |
15 | g.68218588A>G | CA392975680 | CLN6 | c.146T>C (p.Phe49Ser) c.83+10914T>C (n.83+10914T>C) n.41-4200T>C c.84-8829T>C (n.84-8829T>C) n.55T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.278T>C c.84-4200T>C (n.84-4200T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.57T>C c.72T>C n.31-4200T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) n.578T>C n.232T>C n.249T>C | |
15 | g.68218588A>T | CA392975682 | CLN6 | c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.83+10914T>A (n.83+10914T>A) n.41-4200T>A c.84-8829T>A (n.84-8829T>A) n.55T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.278T>A c.84-4200T>A (n.84-4200T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.57T>A c.72T>A n.31-4200T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.578T>A n.232T>A n.249T>A | ClinVar |
15 | g.68218589A>C | CA392975687 | CLN6 | c.145T>G (p.Phe49Val) c.83+10913T>G (n.83+10913T>G) n.41-4201T>G c.84-8830T>G (n.84-8830T>G) n.54T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.277T>G c.84-4201T>G (n.84-4201T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.56T>G c.71T>G n.31-4201T>G c.241T>G (p.Phe81Val) n.577T>G n.231T>G n.248T>G | |
15 | g.68218589A>G | CA392975689 | CLN6 | c.145T>C (p.Phe49Leu) c.83+10913T>C (n.83+10913T>C) n.41-4201T>C c.84-8830T>C (n.84-8830T>C) n.54T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.277T>C c.84-4201T>C (n.84-4201T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.56T>C c.71T>C n.31-4201T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) n.577T>C n.231T>C n.248T>C | |
15 | g.68218589A>T | CA392975691 | CLN6 | c.145T>A (p.Phe49Ile) c.83+10913T>A (n.83+10913T>A) n.41-4201T>A c.84-8830T>A (n.84-8830T>A) n.54T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.277T>A c.84-4201T>A (n.84-4201T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.56T>A c.71T>A n.31-4201T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) n.577T>A n.231T>A n.248T>A | |
15 | g.68218590C>A | CA392975694 | CLN6 | c.144G>T (p.Trp48Cys) c.83+10912G>T (n.83+10912G>T) n.41-4202G>T c.84-8831G>T (n.84-8831G>T) n.53G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.276G>T c.84-4202G>T (n.84-4202G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.55G>T c.70G>T n.31-4202G>T c.240G>T (p.Trp80Cys) n.576G>T n.230G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218590C>G | CA392975696 | CLN6 | c.144G>C (p.Trp48Cys) c.83+10912G>C (n.83+10912G>C) n.41-4202G>C c.84-8831G>C (n.84-8831G>C) n.53G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.276G>C c.84-4202G>C (n.84-4202G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.55G>C c.70G>C n.31-4202G>C c.240G>C (p.Trp80Cys) n.576G>C n.230G>C n.247G>C | |
15 | g.68218590C>T | CA392975698 | CLN6 | c.144G>A (p.Trp48Ter) c.83+10912G>A (n.83+10912G>A) n.41-4202G>A c.84-8831G>A (n.84-8831G>A) n.53G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.276G>A c.84-4202G>A (n.84-4202G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.55G>A c.70G>A n.31-4202G>A c.240G>A (p.Trp80Ter) n.576G>A n.230G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218591C>A | CA392975700 | CLN6 | c.143G>T (p.Trp48Leu) c.83+10911G>T (n.83+10911G>T) n.41-4203G>T c.84-8832G>T (n.84-8832G>T) n.52G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.275G>T c.84-4203G>T (n.84-4203G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.54G>T c.69G>T n.31-4203G>T c.239G>T (p.Trp80Leu) n.575G>T n.229G>T n.246G>T | |
15 | g.68218591C>G | CA392975702 | CLN6 | c.143G>C (p.Trp48Ser) c.83+10911G>C (n.83+10911G>C) n.41-4203G>C c.84-8832G>C (n.84-8832G>C) n.52G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.275G>C c.84-4203G>C (n.84-4203G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.54G>C c.69G>C n.31-4203G>C c.239G>C (p.Trp80Ser) n.575G>C n.229G>C n.246G>C | |
15 | g.68218591C>T | CA392975704 | CLN6 | c.143G>A (p.Trp48Ter) c.83+10911G>A (n.83+10911G>A) n.41-4203G>A c.84-8832G>A (n.84-8832G>A) n.52G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.275G>A c.84-4203G>A (n.84-4203G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.54G>A c.69G>A n.31-4203G>A c.239G>A (p.Trp80Ter) n.575G>A n.229G>A n.246G>A | |
15 | g.68218592A>C | CA392975706 | CLN6 | c.142T>G (p.Trp48Gly) c.83+10910T>G (n.83+10910T>G) n.41-4204T>G c.84-8833T>G (n.84-8833T>G) n.51T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.274T>G c.84-4204T>G (n.84-4204T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.53T>G c.68T>G n.31-4204T>G c.238T>G (p.Trp80Gly) n.574T>G n.228T>G n.245T>G | |
15 | g.68218592A>G | CA392975708 | CLN6 | c.142T>C (p.Trp48Arg) c.83+10910T>C (n.83+10910T>C) n.41-4204T>C c.84-8833T>C (n.84-8833T>C) n.51T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.274T>C c.84-4204T>C (n.84-4204T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.53T>C c.68T>C n.31-4204T>C c.238T>C (p.Trp80Arg) n.574T>C n.228T>C n.245T>C | |
15 | g.68218592A>T | CA392975710 | CLN6 | c.142T>A (p.Trp48Arg) c.83+10910T>A (n.83+10910T>A) n.41-4204T>A c.84-8833T>A (n.84-8833T>A) n.51T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.274T>A c.84-4204T>A (n.84-4204T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.53T>A c.68T>A n.31-4204T>A c.238T>A (p.Trp80Arg) n.574T>A n.228T>A n.245T>A | ClinVar |
15 | g.68218593G>A | CA7630700 | CLN6 | c.141C>T (p.Leu47=) c.83+10909C>T (n.83+10909C>T) n.41-4205C>T c.84-8834C>T (n.84-8834C>T) n.50C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.273C>T c.84-4205C>T (n.84-4205C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.52C>T c.67C>T n.31-4205C>T c.237C>T (p.Leu79=) n.573C>T n.227C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218593G>C | CA7630701 | CLN6 | c.141C>G (p.Leu47=) c.83+10909C>G (n.83+10909C>G) n.41-4205C>G c.84-8834C>G (n.84-8834C>G) n.50C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.273C>G c.84-4205C>G (n.84-4205C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.52C>G c.67C>G n.31-4205C>G c.237C>G (p.Leu79=) n.573C>G n.227C>G n.244C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218593G= | CA2184878452 | CLN6 | c.141C= (p.Leu47=) c.83+10909C= (n.83+10909C=) n.41-4205C= c.84-8834C= (n.84-8834C=) n.50C= c.*44C= (n.*44C=) n.273C= c.84-4205C= (n.84-4205C=) c.*161C= (n.*161C=) c.52C= c.67C= n.31-4205C= c.237C= (p.Leu79=) n.573C= n.227C= n.244C= | |
15 | g.68218593G>T | CA490915504 | CLN6 | c.141C>A (p.Leu47=) c.83+10909C>A (n.83+10909C>A) n.41-4205C>A c.84-8834C>A (n.84-8834C>A) n.50C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.273C>A c.84-4205C>A (n.84-4205C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.52C>A c.67C>A n.31-4205C>A c.237C>A (p.Leu79=) n.573C>A n.227C>A n.244C>A | |
15 | g.68218594del | CA2629164051 | CLN6 | c.140del (p.Leu47ProfsTer?) c.83+10908del (n.83+10908del) n.41-4206del c.84-8835del (n.84-8835del) n.49del c.*43del (n.*43del) n.272del c.84-4206del (n.84-4206del) c.*160del (n.*160del) c.140del (p.Leu47ProfsTer20) c.51del c.66del n.31-4206del c.236del (p.Leu79ProfsTer?) n.572del n.226del n.243del | gnomAD v4 |
15 | g.68218594A>C | CA392975715 | CLN6 | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.83+10908T>G (n.83+10908T>G) n.41-4206T>G c.84-8835T>G (n.84-8835T>G) n.49T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.272T>G c.84-4206T>G (n.84-4206T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.51T>G c.66T>G n.31-4206T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.572T>G n.226T>G n.243T>G | |
15 | g.68218594A>G | CA392975720 | CLN6 | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.83+10908T>C (n.83+10908T>C) n.41-4206T>C c.84-8835T>C (n.84-8835T>C) n.49T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.272T>C c.84-4206T>C (n.84-4206T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.51T>C c.66T>C n.31-4206T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.572T>C n.226T>C n.243T>C | |
15 | g.68218594A>T | CA392975717 | CLN6 | c.140T>A (p.Leu47His) c.83+10908T>A (n.83+10908T>A) n.41-4206T>A c.84-8835T>A (n.84-8835T>A) n.49T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.272T>A c.84-4206T>A (n.84-4206T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.51T>A c.66T>A n.31-4206T>A c.236T>A (p.Leu79His) n.572T>A n.226T>A n.243T>A | |
15 | g.68218595G>A | CA259852 | CLN6 | c.139C>T (p.Leu47Phe) c.83+10907C>T (n.83+10907C>T) n.41-4207C>T c.84-8836C>T (n.84-8836C>T) n.48C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.271C>T c.84-4207C>T (n.84-4207C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.50C>T c.65C>T n.31-4207C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) n.571C>T n.225C>T n.242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218595G>C | CA392975726 | CLN6 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.83+10907C>G (n.83+10907C>G) n.41-4207C>G c.84-8836C>G (n.84-8836C>G) n.48C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.271C>G c.84-4207C>G (n.84-4207C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.50C>G c.65C>G n.31-4207C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.571C>G n.225C>G n.242C>G | |
15 | g.68218595G= | CA2184878454 | CLN6 | c.139C= (p.Leu47=) c.83+10907C= (n.83+10907C=) n.41-4207C= c.84-8836C= (n.84-8836C=) n.48C= c.*42C= (n.*42C=) n.271C= c.84-4207C= (n.84-4207C=) c.*159C= (n.*159C=) c.50C= c.65C= n.31-4207C= c.235C= (p.Leu79=) n.571C= n.225C= n.242C= | |
15 | g.68218595G>T | CA392975724 | CLN6 | c.139C>A (p.Leu47Ile) c.83+10907C>A (n.83+10907C>A) n.41-4207C>A c.84-8836C>A (n.84-8836C>A) n.48C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.271C>A c.84-4207C>A (n.84-4207C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.50C>A c.65C>A n.31-4207C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) n.571C>A n.225C>A n.242C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218596G>A | CA490915527 | CLN6 | c.138C>T (p.Asp46=) c.83+10906C>T (n.83+10906C>T) n.41-4208C>T c.84-8837C>T (n.84-8837C>T) n.47C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.270C>T c.84-4208C>T (n.84-4208C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.49C>T c.64C>T n.31-4208C>T c.234C>T (p.Asp78=) n.570C>T n.224C>T n.241C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218596G>C | CA392975729 | CLN6 | c.138C>G (p.Asp46Glu) c.83+10906C>G (n.83+10906C>G) n.41-4208C>G c.84-8837C>G (n.84-8837C>G) n.47C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.270C>G c.84-4208C>G (n.84-4208C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.49C>G c.64C>G n.31-4208C>G c.234C>G (p.Asp78Glu) n.570C>G n.224C>G n.241C>G | |
15 | g.68218596G= | CA2184878459 | CLN6 | c.138C= (p.Asp46=) c.83+10906C= (n.83+10906C=) n.41-4208C= c.84-8837C= (n.84-8837C=) n.47C= c.*41C= (n.*41C=) n.270C= c.84-4208C= (n.84-4208C=) c.*158C= (n.*158C=) c.49C= c.64C= n.31-4208C= c.234C= (p.Asp78=) n.570C= n.224C= n.241C= | |
15 | g.68218596G>T | CA392975731 | CLN6 | c.138C>A (p.Asp46Glu) c.83+10906C>A (n.83+10906C>A) n.41-4208C>A c.84-8837C>A (n.84-8837C>A) n.47C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.270C>A c.84-4208C>A (n.84-4208C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.49C>A c.64C>A n.31-4208C>A c.234C>A (p.Asp78Glu) n.570C>A n.224C>A n.241C>A | |
15 | g.68218597T>A | CA392975734 | CLN6 | c.137A>T (p.Asp46Val) c.83+10905A>T (n.83+10905A>T) n.41-4209A>T c.84-8838A>T (n.84-8838A>T) n.46A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.269A>T c.84-4209A>T (n.84-4209A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.48A>T c.63A>T n.31-4209A>T c.233A>T (p.Asp78Val) n.569A>T n.223A>T n.240A>T | |
15 | g.68218597T>C | CA392975739 | CLN6 | c.137A>G (p.Asp46Gly) c.83+10905A>G (n.83+10905A>G) n.41-4209A>G c.84-8838A>G (n.84-8838A>G) n.46A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.269A>G c.84-4209A>G (n.84-4209A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.48A>G c.63A>G n.31-4209A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) n.569A>G n.223A>G n.240A>G | |
15 | g.68218597T>G | CA392975737 | CLN6 | c.137A>C (p.Asp46Ala) c.83+10905A>C (n.83+10905A>C) n.41-4209A>C c.84-8838A>C (n.84-8838A>C) n.46A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.269A>C c.84-4209A>C (n.84-4209A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.48A>C c.63A>C n.31-4209A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) n.569A>C n.223A>C n.240A>C | |
15 | g.68218598C>A | CA392975741 | CLN6 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.83+10904G>T (n.83+10904G>T) n.41-4210G>T c.84-8839G>T (n.84-8839G>T) n.45G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.268G>T c.84-4210G>T (n.84-4210G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.47G>T c.62G>T n.31-4210G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.568G>T n.222G>T n.239G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218598C= | CA2184878473 | CLN6 | c.136G= (p.Asp46=) c.83+10904G= (n.83+10904G=) n.41-4210G= c.84-8839G= (n.84-8839G=) n.45G= c.*39G= (n.*39G=) n.268G= c.84-4210G= (n.84-4210G=) c.*156G= (n.*156G=) c.47G= c.62G= n.31-4210G= c.232G= (p.Asp78=) n.568G= n.222G= n.239G= | |
15 | g.68218598C>G | CA7630702 | CLN6 | c.136G>C (p.Asp46His) c.83+10904G>C (n.83+10904G>C) n.41-4210G>C c.84-8839G>C (n.84-8839G>C) n.45G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.268G>C c.84-4210G>C (n.84-4210G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.47G>C c.62G>C n.31-4210G>C c.232G>C (p.Asp78His) n.568G>C n.222G>C n.239G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218598C>T | CA313953 | CLN6 | c.136G>A (p.Asp46Asn) c.83+10904G>A (n.83+10904G>A) n.41-4210G>A c.84-8839G>A (n.84-8839G>A) n.45G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.268G>A c.84-4210G>A (n.84-4210G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.47G>A c.62G>A n.31-4210G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) n.568G>A n.222G>A n.239G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218599G>A | CA7630703 | CLN6 | c.135C>T (p.Leu45=) c.83+10903C>T (n.83+10903C>T) n.41-4211C>T c.84-8840C>T (n.84-8840C>T) n.44C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.267C>T c.84-4211C>T (n.84-4211C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.46C>T c.61C>T n.31-4211C>T c.231C>T (p.Leu77=) n.567C>T n.221C>T n.238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218599G>C | CA490915541 | CLN6 | c.135C>G (p.Leu45=) c.83+10903C>G (n.83+10903C>G) n.41-4211C>G c.84-8840C>G (n.84-8840C>G) n.44C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.267C>G c.84-4211C>G (n.84-4211C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.46C>G c.61C>G n.31-4211C>G c.231C>G (p.Leu77=) n.567C>G n.221C>G n.238C>G | |
15 | g.68218599G= | CA2184878476 | CLN6 | c.135C= (p.Leu45=) c.83+10903C= (n.83+10903C=) n.41-4211C= c.84-8840C= (n.84-8840C=) n.44C= c.*38C= (n.*38C=) n.267C= c.84-4211C= (n.84-4211C=) c.*155C= (n.*155C=) c.46C= c.61C= n.31-4211C= c.231C= (p.Leu77=) n.567C= n.221C= n.238C= | |
15 | g.68218599G>T | CA490915539 | CLN6 | c.135C>A (p.Leu45=) c.83+10903C>A (n.83+10903C>A) n.41-4211C>A c.84-8840C>A (n.84-8840C>A) n.44C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.267C>A c.84-4211C>A (n.84-4211C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.46C>A c.61C>A n.31-4211C>A c.231C>A (p.Leu77=) n.567C>A n.221C>A n.238C>A | ClinVar |
15 | g.68218600A>C | CA392975748 | CLN6 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.83+10902T>G (n.83+10902T>G) n.41-4212T>G c.84-8841T>G (n.84-8841T>G) n.43T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.266T>G c.84-4212T>G (n.84-4212T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.45T>G c.60T>G n.31-4212T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) n.566T>G n.220T>G n.237T>G | |
15 | g.68218600A>G | CA392975750 | CLN6 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.83+10902T>C (n.83+10902T>C) n.41-4212T>C c.84-8841T>C (n.84-8841T>C) n.43T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.266T>C c.84-4212T>C (n.84-4212T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.45T>C c.60T>C n.31-4212T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) n.566T>C n.220T>C n.237T>C | |
15 | g.68218600A>T | CA392975752 | CLN6 | c.134T>A (p.Leu45His) c.83+10902T>A (n.83+10902T>A) n.41-4212T>A c.84-8841T>A (n.84-8841T>A) n.43T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.266T>A c.84-4212T>A (n.84-4212T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.45T>A c.60T>A n.31-4212T>A c.230T>A (p.Leu77His) n.566T>A n.220T>A n.237T>A | |
15 | g.68218601G>A | CA272390305 | CLN6 | c.133C>T (p.Leu45Phe) c.83+10901C>T (n.83+10901C>T) n.41-4213C>T c.84-8842C>T (n.84-8842C>T) n.42C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.265C>T c.84-4213C>T (n.84-4213C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.44C>T c.59C>T n.31-4213C>T c.229C>T (p.Leu77Phe) n.565C>T n.219C>T n.236C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218601G>C | CA392975756 | CLN6 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.83+10901C>G (n.83+10901C>G) n.41-4213C>G c.84-8842C>G (n.84-8842C>G) n.42C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.265C>G c.84-4213C>G (n.84-4213C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.44C>G c.59C>G n.31-4213C>G c.229C>G (p.Leu77Val) n.565C>G n.219C>G n.236C>G | |
15 | g.68218601G= | CA2184878482 | CLN6 | c.133C= (p.Leu45=) c.83+10901C= (n.83+10901C=) n.41-4213C= c.84-8842C= (n.84-8842C=) n.42C= c.*36C= (n.*36C=) n.265C= c.84-4213C= (n.84-4213C=) c.*153C= (n.*153C=) c.44C= c.59C= n.31-4213C= c.229C= (p.Leu77=) n.565C= n.219C= n.236C= | |
15 | g.68218601G>T | CA392975758 | CLN6 | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.83+10901C>A (n.83+10901C>A) n.41-4213C>A c.84-8842C>A (n.84-8842C>A) n.42C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.265C>A c.84-4213C>A (n.84-4213C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.44C>A c.59C>A n.31-4213C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) n.565C>A n.219C>A n.236C>A | |
15 | g.68218602G>A | CA490915562 | CLN6 | c.132C>T (p.His44=) c.83+10900C>T (n.83+10900C>T) n.41-4214C>T c.84-8843C>T (n.84-8843C>T) n.41C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.264C>T c.84-4214C>T (n.84-4214C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.43C>T c.58C>T n.31-4214C>T c.228C>T (p.His76=) n.564C>T n.218C>T n.235C>T | ClinVar |
15 | g.68218602G>C | CA392975763 | CLN6 | c.132C>G (p.His44Gln) c.83+10900C>G (n.83+10900C>G) n.41-4214C>G c.84-8843C>G (n.84-8843C>G) n.41C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.264C>G c.84-4214C>G (n.84-4214C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.43C>G c.58C>G n.31-4214C>G c.228C>G (p.His76Gln) n.564C>G n.218C>G n.235C>G | |
15 | g.68218602G>T | CA392975761 | CLN6 | c.132C>A (p.His44Gln) c.83+10900C>A (n.83+10900C>A) n.41-4214C>A c.84-8843C>A (n.84-8843C>A) n.41C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.264C>A c.84-4214C>A (n.84-4214C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.43C>A c.58C>A n.31-4214C>A c.228C>A (p.His76Gln) n.564C>A n.218C>A n.235C>A | |
15 | g.68218603T>A | CA392975765 | CLN6 | c.131A>T (p.His44Leu) c.83+10899A>T (n.83+10899A>T) n.41-4215A>T c.84-8844A>T (n.84-8844A>T) n.40A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.263A>T c.84-4215A>T (n.84-4215A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.42A>T c.57A>T n.31-4215A>T c.227A>T (p.His76Leu) n.563A>T n.217A>T n.234A>T | |
15 | g.68218603T>C | CA392975767 | CLN6 | c.131A>G (p.His44Arg) c.83+10899A>G (n.83+10899A>G) n.41-4215A>G c.84-8844A>G (n.84-8844A>G) n.40A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.263A>G c.84-4215A>G (n.84-4215A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.42A>G c.57A>G n.31-4215A>G c.227A>G (p.His76Arg) n.563A>G n.217A>G n.234A>G | |
15 | g.68218603T>G | CA392975769 | CLN6 | c.131A>C (p.His44Pro) c.83+10899A>C (n.83+10899A>C) n.41-4215A>C c.84-8844A>C (n.84-8844A>C) n.40A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.263A>C c.84-4215A>C (n.84-4215A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.42A>C c.57A>C n.31-4215A>C c.227A>C (p.His76Pro) n.563A>C n.217A>C n.234A>C | |
15 | g.68218604G>A | CA392975772 | CLN6 | c.130C>T (p.His44Tyr) c.83+10898C>T (n.83+10898C>T) n.41-4216C>T c.84-8845C>T (n.84-8845C>T) n.39C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.262C>T c.84-4216C>T (n.84-4216C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.41C>T c.56C>T n.31-4216C>T c.226C>T (p.His76Tyr) n.562C>T n.216C>T n.233C>T | |
15 | g.68218604G>C | CA392975774 | CLN6 | c.130C>G (p.His44Asp) c.83+10898C>G (n.83+10898C>G) n.41-4216C>G c.84-8845C>G (n.84-8845C>G) n.39C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.262C>G c.84-4216C>G (n.84-4216C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.41C>G c.56C>G n.31-4216C>G c.226C>G (p.His76Asp) n.562C>G n.216C>G n.233C>G | |
15 | g.68218604G>T | CA392975776 | CLN6 | c.130C>A (p.His44Asn) c.83+10898C>A (n.83+10898C>A) n.41-4216C>A c.84-8845C>A (n.84-8845C>A) n.39C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.262C>A c.84-4216C>A (n.84-4216C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.41C>A c.56C>A n.31-4216C>A c.226C>A (p.His76Asn) n.562C>A n.216C>A n.233C>A | |
15 | g.68218605G>A | CA490915580 | CLN6 | c.129C>T (p.Phe43=) c.83+10897C>T (n.83+10897C>T) n.41-4217C>T c.84-8846C>T (n.84-8846C>T) n.38C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.261C>T c.84-4217C>T (n.84-4217C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.40C>T c.55C>T n.31-4217C>T c.225C>T (p.Phe75=) n.561C>T n.215C>T n.232C>T | dbSNP |
15 | g.68218605G>C | CA392975778 | CLN6 | c.129C>G (p.Phe43Leu) c.83+10897C>G (n.83+10897C>G) n.41-4217C>G c.84-8846C>G (n.84-8846C>G) n.38C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.261C>G c.84-4217C>G (n.84-4217C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.40C>G c.55C>G n.31-4217C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) n.561C>G n.215C>G n.232C>G | |
15 | g.68218605G>T | CA392975780 | CLN6 | c.129C>A (p.Phe43Leu) c.83+10897C>A (n.83+10897C>A) n.41-4217C>A c.84-8846C>A (n.84-8846C>A) n.38C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.261C>A c.84-4217C>A (n.84-4217C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.40C>A c.55C>A n.31-4217C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) n.561C>A n.215C>A n.232C>A | |
15 | g.68218606A>C | CA392975783 | CLN6 | c.128T>G (p.Phe43Cys) c.83+10896T>G (n.83+10896T>G) n.41-4218T>G c.84-8847T>G (n.84-8847T>G) n.37T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.260T>G c.84-4218T>G (n.84-4218T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.39T>G c.54T>G n.31-4218T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) n.560T>G n.214T>G n.231T>G | |
15 | g.68218606A>G | CA392975784 | CLN6 | c.128T>C (p.Phe43Ser) c.83+10896T>C (n.83+10896T>C) n.41-4218T>C c.84-8847T>C (n.84-8847T>C) n.37T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.260T>C c.84-4218T>C (n.84-4218T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.39T>C c.54T>C n.31-4218T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.560T>C n.214T>C n.231T>C | |
15 | g.68218606A>T | CA392975786 | CLN6 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.83+10896T>A (n.83+10896T>A) n.41-4218T>A c.84-8847T>A (n.84-8847T>A) n.37T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.260T>A c.84-4218T>A (n.84-4218T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.39T>A c.54T>A n.31-4218T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.560T>A n.214T>A n.231T>A | |
15 | g.68218607del | CA2843137400 | CLN6 | c.128del (p.Phe43SerfsTer?) c.83+10896del (n.83+10896del) n.41-4218del c.84-8847del (n.84-8847del) n.37del c.*31del (n.*31del) n.260del c.84-4218del (n.84-4218del) c.*148del (n.*148del) c.128del (p.Phe43SerfsTer24) c.39del c.54del n.31-4218del c.224del (p.Phe75SerfsTer?) n.560del n.214del n.231del | |
15 | g.68218607A= | CA2184878486 | CLN6 | c.127T= (p.Phe43=) c.83+10895T= (n.83+10895T=) n.41-4219T= c.84-8848T= (n.84-8848T=) n.36T= c.*30T= (n.*30T=) n.259T= c.84-4219T= (n.84-4219T=) c.*147T= (n.*147T=) c.38T= c.53T= n.31-4219T= c.223T= (p.Phe75=) n.559T= n.213T= n.230T= | |
15 | g.68218607A>C | CA392975790 | CLN6 | c.127T>G (p.Phe43Val) c.83+10895T>G (n.83+10895T>G) n.41-4219T>G c.84-8848T>G (n.84-8848T>G) n.36T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.259T>G c.84-4219T>G (n.84-4219T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.38T>G c.53T>G n.31-4219T>G c.223T>G (p.Phe75Val) n.559T>G n.213T>G n.230T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218607A>G | CA392975792 | CLN6 | c.127T>C (p.Phe43Leu) c.83+10895T>C (n.83+10895T>C) n.41-4219T>C c.84-8848T>C (n.84-8848T>C) n.36T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.259T>C c.84-4219T>C (n.84-4219T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.38T>C c.53T>C n.31-4219T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) n.559T>C n.213T>C n.230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218607A>T | CA7630704 | CLN6 | c.127T>A (p.Phe43Ile) c.83+10895T>A (n.83+10895T>A) n.41-4219T>A c.84-8848T>A (n.84-8848T>A) n.36T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.259T>A c.84-4219T>A (n.84-4219T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.38T>A c.53T>A n.31-4219T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) n.559T>A n.213T>A n.230T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218607_68218608insCG | CA2804592489 | CLN6 | c.126_127insCG (p.Phe43ArgfsTer?) c.83+10894_83+10895insCG (n.83+10894_83+10895insCG) n.41-4220_41-4219insCG c.84-8849_84-8848insCG (n.84-8849_84-8848insCG) n.35_36insCG c.*29_*30insCG (n.*29_*30insCG) n.258_259insCG c.84-4220_84-4219insCG (n.84-4220_84-4219insCG) c.*146_*147insCG (n.*146_*147insCG) c.126_127insCG (p.Phe43ArgfsTer25) c.37_38insCG c.52_53insCG n.31-4220_31-4219insCG c.222_223insCG (p.Phe75ArgfsTer?) n.558_559insCG n.212_213insCG n.229_230insCG | |
15 | g.68218608G>A | CA490915593 | CLN6 | c.126C>T (p.Pro42=) c.83+10894C>T (n.83+10894C>T) n.41-4220C>T c.84-8849C>T (n.84-8849C>T) n.35C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.258C>T c.84-4220C>T (n.84-4220C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.37C>T c.52C>T n.31-4220C>T c.222C>T (p.Pro74=) n.558C>T n.212C>T n.229C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218608G>C | CA490915594 | CLN6 | c.126C>G (p.Pro42=) c.83+10894C>G (n.83+10894C>G) n.41-4220C>G c.84-8849C>G (n.84-8849C>G) n.35C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.258C>G c.84-4220C>G (n.84-4220C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.37C>G c.52C>G n.31-4220C>G c.222C>G (p.Pro74=) n.558C>G n.212C>G n.229C>G | |
15 | g.68218608G>T | CA490915598 | CLN6 | c.126C>A (p.Pro42=) c.83+10894C>A (n.83+10894C>A) n.41-4220C>A c.84-8849C>A (n.84-8849C>A) n.35C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.258C>A c.84-4220C>A (n.84-4220C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.37C>A c.52C>A n.31-4220C>A c.222C>A (p.Pro74=) n.558C>A n.212C>A n.229C>A | |
15 | g.68218609G>A | CA7630705 | CLN6 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.83+10893C>T (n.83+10893C>T) n.41-4221C>T c.84-8850C>T (n.84-8850C>T) n.34C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.257C>T c.84-4221C>T (n.84-4221C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.36C>T c.51C>T n.31-4221C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.557C>T n.211C>T n.228C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218609G>C | CA392975796 | CLN6 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.83+10893C>G (n.83+10893C>G) n.41-4221C>G c.84-8850C>G (n.84-8850C>G) n.34C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.257C>G c.84-4221C>G (n.84-4221C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.36C>G c.51C>G n.31-4221C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) n.557C>G n.211C>G n.228C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218609G= | CA2184878490 | CLN6 | c.125C= (p.Pro42=) c.83+10893C= (n.83+10893C=) n.41-4221C= c.84-8850C= (n.84-8850C=) n.34C= c.*28C= (n.*28C=) n.257C= c.84-4221C= (n.84-4221C=) c.*145C= (n.*145C=) c.36C= c.51C= n.31-4221C= c.221C= (p.Pro74=) n.557C= n.211C= n.228C= | |
15 | g.68218609G>T | CA392975797 | CLN6 | c.125C>A (p.Pro42His) c.83+10893C>A (n.83+10893C>A) n.41-4221C>A c.84-8850C>A (n.84-8850C>A) n.34C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.257C>A c.84-4221C>A (n.84-4221C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.36C>A c.51C>A n.31-4221C>A c.221C>A (p.Pro74His) n.557C>A n.211C>A n.228C>A | |
15 | g.68218610G>A | CA272390314 | CLN6 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.83+10892C>T (n.83+10892C>T) n.41-4222C>T c.84-8851C>T (n.84-8851C>T) n.33C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.256C>T c.84-4222C>T (n.84-4222C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.35C>T c.50C>T n.31-4222C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.556C>T n.210C>T n.227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218610G>C | CA392975801 | CLN6 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.83+10892C>G (n.83+10892C>G) n.41-4222C>G c.84-8851C>G (n.84-8851C>G) n.33C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.256C>G c.84-4222C>G (n.84-4222C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.35C>G c.50C>G n.31-4222C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.556C>G n.210C>G n.227C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218610G= | CA2184878498 | CLN6 | c.124C= (p.Pro42=) c.83+10892C= (n.83+10892C=) n.41-4222C= c.84-8851C= (n.84-8851C=) n.33C= c.*27C= (n.*27C=) n.256C= c.84-4222C= (n.84-4222C=) c.*144C= (n.*144C=) c.35C= c.50C= n.31-4222C= c.220C= (p.Pro74=) n.556C= n.210C= n.227C= | |
15 | g.68218610G>T | CA392975803 | CLN6 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.83+10892C>A (n.83+10892C>A) n.41-4222C>A c.84-8851C>A (n.84-8851C>A) n.33C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.256C>A c.84-4222C>A (n.84-4222C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.35C>A c.50C>A n.31-4222C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.556C>A n.210C>A n.227C>A | |
15 | g.68218611A>C | CA490915611 | CLN6 | c.123T>G (p.Ala41=) c.83+10891T>G (n.83+10891T>G) n.41-4223T>G c.84-8852T>G (n.84-8852T>G) n.32T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.255T>G c.84-4223T>G (n.84-4223T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.34T>G c.49T>G n.31-4223T>G c.219T>G (p.Ala73=) n.555T>G n.209T>G n.226T>G | |
15 | g.68218611A>G | CA490915606 | CLN6 | c.123T>C (p.Ala41=) c.83+10891T>C (n.83+10891T>C) n.41-4223T>C c.84-8852T>C (n.84-8852T>C) n.32T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.255T>C c.84-4223T>C (n.84-4223T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.34T>C c.49T>C n.31-4223T>C c.219T>C (p.Ala73=) n.555T>C n.209T>C n.226T>C | |
15 | g.68218611A>T | CA490915609 | CLN6 | c.123T>A (p.Ala41=) c.83+10891T>A (n.83+10891T>A) n.41-4223T>A c.84-8852T>A (n.84-8852T>A) n.32T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.255T>A c.84-4223T>A (n.84-4223T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.34T>A c.49T>A n.31-4223T>A c.219T>A (p.Ala73=) n.555T>A n.209T>A n.226T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218612G>A | CA392975806 | CLN6 | c.122C>T (p.Ala41Val) c.83+10890C>T (n.83+10890C>T) n.41-4224C>T c.84-8853C>T (n.84-8853C>T) n.31C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.254C>T c.84-4224C>T (n.84-4224C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.33C>T c.48C>T n.31-4224C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.554C>T n.208C>T n.225C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68218612G>C | CA392975808 | CLN6 | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.83+10890C>G (n.83+10890C>G) n.41-4224C>G c.84-8853C>G (n.84-8853C>G) n.31C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.254C>G c.84-4224C>G (n.84-4224C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.33C>G c.48C>G n.31-4224C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.554C>G n.208C>G n.225C>G | |
15 | g.68218612G>T | CA392975810 | CLN6 | c.122C>A (p.Ala41Asp) c.83+10890C>A (n.83+10890C>A) n.41-4224C>A c.84-8853C>A (n.84-8853C>A) n.31C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.254C>A c.84-4224C>A (n.84-4224C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.33C>A c.48C>A n.31-4224C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) n.554C>A n.208C>A n.225C>A | |
15 | g.68218613C>A | CA392975813 | CLN6 | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.83+10889G>T (n.83+10889G>T) n.41-4225G>T c.84-8854G>T (n.84-8854G>T) n.30G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.253G>T c.84-4225G>T (n.84-4225G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.32G>T c.47G>T n.31-4225G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.553G>T n.207G>T n.224G>T | COSMIC |
15 | g.68218613C= | CA2184878503 | CLN6 | c.121G= (p.Ala41=) c.83+10889G= (n.83+10889G=) n.41-4225G= c.84-8854G= (n.84-8854G=) n.30G= c.*24G= (n.*24G=) n.253G= c.84-4225G= (n.84-4225G=) c.*141G= (n.*141G=) c.32G= c.47G= n.31-4225G= c.217G= (p.Ala73=) n.553G= n.207G= n.224G= | |
15 | g.68218613C>G | CA392975815 | CLN6 | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.83+10889G>C (n.83+10889G>C) n.41-4225G>C c.84-8854G>C (n.84-8854G>C) n.30G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.253G>C c.84-4225G>C (n.84-4225G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.32G>C c.47G>C n.31-4225G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.553G>C n.207G>C n.224G>C | |
15 | g.68218613C>T | CA392975818 | CLN6 | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.83+10889G>A (n.83+10889G>A) n.41-4225G>A c.84-8854G>A (n.84-8854G>A) n.30G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.253G>A c.84-4225G>A (n.84-4225G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.32G>A c.47G>A n.31-4225G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.553G>A n.207G>A n.224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218613_68218614del | CA2804592492 | CLN6 | c.120_121del (p.Ala41SerfsTer?) c.83+10888_83+10889del (n.83+10888_83+10889del) n.41-4226_41-4225del c.84-8855_84-8854del (n.84-8855_84-8854del) n.29_30del c.*23_*24del (n.*23_*24del) n.252_253del c.84-4226_84-4225del (n.84-4226_84-4225del) c.*140_*141del (n.*140_*141del) c.31_32del c.46_47del n.31-4226_31-4225del c.216_217del (p.Ala73SerfsTer?) n.552_553del n.206_207del n.223_224del | |
15 | g.68218614del | CA2499223067 | CLN6 | c.121del (p.Ala41LeufsTer?) c.83+10889del (n.83+10889del) n.41-4225del c.84-8854del (n.84-8854del) n.30del c.*24del (n.*24del) n.253del c.84-4225del (n.84-4225del) c.*141del (n.*141del) c.121del (p.Ala41LeufsTer26) c.32del c.47del n.31-4225del c.217del (p.Ala73LeufsTer?) n.553del n.207del n.224del | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218614C>A | CA490915627 | CLN6 | c.120G>T (p.Thr40=) c.83+10888G>T (n.83+10888G>T) n.41-4226G>T c.84-8855G>T (n.84-8855G>T) n.29G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.252G>T c.84-4226G>T (n.84-4226G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.31G>T c.46G>T n.31-4226G>T c.216G>T (p.Thr72=) n.552G>T n.206G>T n.223G>T | |
15 | g.68218614C= | CA2184878506 | CLN6 | c.120G= (p.Thr40=) c.83+10888G= (n.83+10888G=) n.41-4226G= c.84-8855G= (n.84-8855G=) n.29G= c.*23G= (n.*23G=) n.252G= c.84-4226G= (n.84-4226G=) c.*140G= (n.*140G=) c.31G= c.46G= n.31-4226G= c.216G= (p.Thr72=) n.552G= n.206G= n.223G= | |
15 | g.68218614C>G | CA490915630 | CLN6 | c.120G>C (p.Thr40=) c.83+10888G>C (n.83+10888G>C) n.41-4226G>C c.84-8855G>C (n.84-8855G>C) n.29G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.252G>C c.84-4226G>C (n.84-4226G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.31G>C c.46G>C n.31-4226G>C c.216G>C (p.Thr72=) n.552G>C n.206G>C n.223G>C | |
15 | g.68218614C>T | CA272390318 | CLN6 | c.120G>A (p.Thr40=) c.83+10888G>A (n.83+10888G>A) n.41-4226G>A c.84-8855G>A (n.84-8855G>A) n.29G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.252G>A c.84-4226G>A (n.84-4226G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.31G>A c.46G>A n.31-4226G>A c.216G>A (p.Thr72=) n.552G>A n.206G>A n.223G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218615G>A | CA7630707 | CLN6 | c.119C>T (p.Thr40Met) c.83+10887C>T (n.83+10887C>T) n.41-4227C>T c.84-8856C>T (n.84-8856C>T) n.28C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.251C>T c.84-4227C>T (n.84-4227C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.30C>T c.45C>T n.31-4227C>T c.215C>T (p.Thr72Met) n.551C>T n.205C>T n.222C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218615G>C | CA392975822 | CLN6 | c.119C>G (p.Thr40Arg) c.83+10887C>G (n.83+10887C>G) n.41-4227C>G c.84-8856C>G (n.84-8856C>G) n.28C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.251C>G c.84-4227C>G (n.84-4227C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.30C>G c.45C>G n.31-4227C>G c.215C>G (p.Thr72Arg) n.551C>G n.205C>G n.222C>G | |
15 | g.68218615G= | CA2184878515 | CLN6 | c.119C= (p.Thr40=) c.83+10887C= (n.83+10887C=) n.41-4227C= c.84-8856C= (n.84-8856C=) n.28C= c.*22C= (n.*22C=) n.251C= c.84-4227C= (n.84-4227C=) c.*139C= (n.*139C=) c.30C= c.45C= n.31-4227C= c.215C= (p.Thr72=) n.551C= n.205C= n.222C= | |
15 | g.68218615G>T | CA7630706 | CLN6 | c.119C>A (p.Thr40Lys) c.83+10887C>A (n.83+10887C>A) n.41-4227C>A c.84-8856C>A (n.84-8856C>A) n.28C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.251C>A c.84-4227C>A (n.84-4227C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.30C>A c.45C>A n.31-4227C>A c.215C>A (p.Thr72Lys) n.551C>A n.205C>A n.222C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218616T>A | CA392975827 | CLN6 | c.118A>T (p.Thr40Ser) c.83+10886A>T (n.83+10886A>T) n.41-4228A>T c.84-8857A>T (n.84-8857A>T) n.27A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.250A>T c.84-4228A>T (n.84-4228A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.29A>T c.44A>T n.31-4228A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) n.550A>T n.204A>T n.221A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218616T>C | CA392975829 | CLN6 | c.118A>G (p.Thr40Ala) c.83+10886A>G (n.83+10886A>G) n.41-4228A>G c.84-8857A>G (n.84-8857A>G) n.27A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.250A>G c.84-4228A>G (n.84-4228A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.29A>G c.44A>G n.31-4228A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) n.550A>G n.204A>G n.221A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218616T>G | CA392975831 | CLN6 | c.118A>C (p.Thr40Pro) c.83+10886A>C (n.83+10886A>C) n.41-4228A>C c.84-8857A>C (n.84-8857A>C) n.27A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.250A>C c.84-4228A>C (n.84-4228A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.29A>C c.44A>C n.31-4228A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) n.550A>C n.204A>C n.221A>C | |
15 | g.68218617del | CA2847184073 | CLN6 | c.117del (p.Thr40ArgfsTer?) c.83+10885del (n.83+10885del) n.41-4229del c.84-8858del (n.84-8858del) n.26del c.*20del (n.*20del) n.249del c.84-4229del (n.84-4229del) c.*137del (n.*137del) c.117del (p.Thr40ArgfsTer27) c.28del c.43del n.31-4229del c.213del (p.Thr72ArgfsTer?) n.549del n.203del n.220del | |
15 | g.68218617G>A | CA490915646 | CLN6 | c.117C>T (p.Arg39=) c.83+10885C>T (n.83+10885C>T) n.41-4229C>T c.84-8858C>T (n.84-8858C>T) n.26C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.249C>T c.84-4229C>T (n.84-4229C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.28C>T c.43C>T n.31-4229C>T c.213C>T (p.Arg71=) n.549C>T n.203C>T n.220C>T | |
15 | g.68218617G>C | CA490915653 | CLN6 | c.117C>G (p.Arg39=) c.83+10885C>G (n.83+10885C>G) n.41-4229C>G c.84-8858C>G (n.84-8858C>G) n.26C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.249C>G c.84-4229C>G (n.84-4229C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.28C>G c.43C>G n.31-4229C>G c.213C>G (p.Arg71=) n.549C>G n.203C>G n.220C>G | |
15 | g.68218617G>T | CA490915657 | CLN6 | c.117C>A (p.Arg39=) c.83+10885C>A (n.83+10885C>A) n.41-4229C>A c.84-8858C>A (n.84-8858C>A) n.26C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.249C>A c.84-4229C>A (n.84-4229C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.28C>A c.43C>A n.31-4229C>A c.213C>A (p.Arg71=) n.549C>A n.203C>A n.220C>A | ClinVar |
15 | g.68218618C>A | CA392975834 | CLN6 | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.83+10884G>T (n.83+10884G>T) n.41-4230G>T c.84-8859G>T (n.84-8859G>T) n.25G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.248G>T c.84-4230G>T (n.84-4230G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.27G>T c.42G>T n.31-4230G>T c.212G>T (p.Arg71Leu) n.548G>T n.202G>T n.219G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218618C= | CA2184878521 | CLN6 | c.116G= (p.Arg39=) c.83+10884G= (n.83+10884G=) n.41-4230G= c.84-8859G= (n.84-8859G=) n.25G= c.*19G= (n.*19G=) n.248G= c.84-4230G= (n.84-4230G=) c.*136G= (n.*136G=) c.27G= c.42G= n.31-4230G= c.212G= (p.Arg71=) n.548G= n.202G= n.219G= | |
15 | g.68218618C>G | CA392975836 | CLN6 | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.83+10884G>C (n.83+10884G>C) n.41-4230G>C c.84-8859G>C (n.84-8859G>C) n.25G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.248G>C c.84-4230G>C (n.84-4230G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.27G>C c.42G>C n.31-4230G>C c.212G>C (p.Arg71Pro) n.548G>C n.202G>C n.219G>C | |
15 | g.68218618C>T | CA313941 | CLN6 | c.116G>A (p.Arg39His) c.83+10884G>A (n.83+10884G>A) n.41-4230G>A c.84-8859G>A (n.84-8859G>A) n.25G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.248G>A c.84-4230G>A (n.84-4230G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.27G>A c.42G>A n.31-4230G>A c.212G>A (p.Arg71His) n.548G>A n.202G>A n.219G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68218619G>A | CA7630709 | CLN6 | c.115C>T (p.Arg39Cys) c.83+10883C>T (n.83+10883C>T) n.41-4231C>T c.84-8860C>T (n.84-8860C>T) n.24C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.247C>T c.84-4231C>T (n.84-4231C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.26C>T c.41C>T n.31-4231C>T c.211C>T (p.Arg71Cys) n.547C>T n.201C>T n.218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218619G>C | CA7630708 | CLN6 | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.83+10883C>G (n.83+10883C>G) n.41-4231C>G c.84-8860C>G (n.84-8860C>G) n.24C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.247C>G c.84-4231C>G (n.84-4231C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.26C>G c.41C>G n.31-4231C>G c.211C>G (p.Arg71Gly) n.547C>G n.201C>G n.218C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218619G= | CA2184878527 | CLN6 | c.115C= (p.Arg39=) c.83+10883C= (n.83+10883C=) n.41-4231C= c.84-8860C= (n.84-8860C=) n.24C= c.*18C= (n.*18C=) n.247C= c.84-4231C= (n.84-4231C=) c.*135C= (n.*135C=) c.26C= c.41C= n.31-4231C= c.211C= (p.Arg71=) n.547C= n.201C= n.218C= | |
15 | g.68218619G>T | CA392975842 | CLN6 | c.115C>A (p.Arg39Ser) c.83+10883C>A (n.83+10883C>A) n.41-4231C>A c.84-8860C>A (n.84-8860C>A) n.24C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.247C>A c.84-4231C>A (n.84-4231C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.26C>A c.41C>A n.31-4231C>A c.211C>A (p.Arg71Ser) n.547C>A n.201C>A n.218C>A | |
15 | g.68218620G>A | CA490915665 | CLN6 | c.114C>T (p.Ala38=) c.83+10882C>T (n.83+10882C>T) n.41-4232C>T c.84-8861C>T (n.84-8861C>T) n.23C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.246C>T c.84-4232C>T (n.84-4232C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.25C>T c.40C>T n.31-4232C>T c.210C>T (p.Ala70=) n.546C>T n.200C>T n.217C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218620G>C | CA490915666 | CLN6 | c.114C>G (p.Ala38=) c.83+10882C>G (n.83+10882C>G) n.41-4232C>G c.84-8861C>G (n.84-8861C>G) n.23C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.246C>G c.84-4232C>G (n.84-4232C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.25C>G c.40C>G n.31-4232C>G c.210C>G (p.Ala70=) n.546C>G n.200C>G n.217C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218620G= | CA2184878536 | CLN6 | c.114C= (p.Ala38=) c.83+10882C= (n.83+10882C=) n.41-4232C= c.84-8861C= (n.84-8861C=) n.23C= c.*17C= (n.*17C=) n.246C= c.84-4232C= (n.84-4232C=) c.*134C= (n.*134C=) c.25C= c.40C= n.31-4232C= c.210C= (p.Ala70=) n.546C= n.200C= n.217C= | |
15 | g.68218620G>T | CA490915667 | CLN6 | c.114C>A (p.Ala38=) c.83+10882C>A (n.83+10882C>A) n.41-4232C>A c.84-8861C>A (n.84-8861C>A) n.23C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.246C>A c.84-4232C>A (n.84-4232C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.25C>A c.40C>A n.31-4232C>A c.210C>A (p.Ala70=) n.546C>A n.200C>A n.217C>A | |
15 | g.68218621G>A | CA7630710 | CLN6 | c.113C>T (p.Ala38Val) c.83+10881C>T (n.83+10881C>T) n.41-4233C>T c.84-8862C>T (n.84-8862C>T) n.22C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.245C>T c.84-4233C>T (n.84-4233C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.24C>T c.39C>T n.31-4233C>T c.209C>T (p.Ala70Val) n.545C>T n.199C>T n.216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218621G>C | CA392975846 | CLN6 | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.83+10881C>G (n.83+10881C>G) n.41-4233C>G c.84-8862C>G (n.84-8862C>G) n.22C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.245C>G c.84-4233C>G (n.84-4233C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.24C>G c.39C>G n.31-4233C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) n.545C>G n.199C>G n.216C>G | |
15 | g.68218621G= | CA2184878561 | CLN6 | c.113C= (p.Ala38=) c.83+10881C= (n.83+10881C=) n.41-4233C= c.84-8862C= (n.84-8862C=) n.22C= c.*16C= (n.*16C=) n.245C= c.84-4233C= (n.84-4233C=) c.*133C= (n.*133C=) c.24C= c.39C= n.31-4233C= c.209C= (p.Ala70=) n.545C= n.199C= n.216C= | |
15 | g.68218621G>T | CA392975848 | CLN6 | c.113C>A (p.Ala38Asp) c.83+10881C>A (n.83+10881C>A) n.41-4233C>A c.84-8862C>A (n.84-8862C>A) n.22C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.245C>A c.84-4233C>A (n.84-4233C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.24C>A c.39C>A n.31-4233C>A c.209C>A (p.Ala70Asp) n.545C>A n.199C>A n.216C>A | |
15 | g.68218623_68218625del | CA2629164054 | CLN6 | c.111_113del (p.Ala38del) c.83+10879_83+10881del (n.83+10879_83+10881del) n.41-4235_41-4233del c.84-8864_84-8862del (n.84-8864_84-8862del) n.20_22del c.*14_*16del (n.*14_*16del) n.243_245del c.84-4235_84-4233del (n.84-4235_84-4233del) c.*131_*133del (n.*131_*133del) c.22_24del c.37_39del n.31-4235_31-4233del c.207_209del (p.Ala70del) n.543_545del n.197_199del n.214_216del | gnomAD v4 |
15 | g.68218622C>A | CA392975852 | CLN6 | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.83+10880G>T (n.83+10880G>T) n.41-4234G>T c.84-8863G>T (n.84-8863G>T) n.21G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.244G>T c.84-4234G>T (n.84-4234G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.23G>T c.38G>T n.31-4234G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) n.544G>T n.198G>T n.215G>T | ClinVar |
15 | g.68218622C>G | CA392975855 | CLN6 | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.83+10880G>C (n.83+10880G>C) n.41-4234G>C c.84-8863G>C (n.84-8863G>C) n.21G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.244G>C c.84-4234G>C (n.84-4234G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.23G>C c.38G>C n.31-4234G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) n.544G>C n.198G>C n.215G>C | |
15 | g.68218622C>T | CA392975850 | CLN6 | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.83+10880G>A (n.83+10880G>A) n.41-4234G>A c.84-8863G>A (n.84-8863G>A) n.21G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.244G>A c.84-4234G>A (n.84-4234G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.23G>A c.38G>A n.31-4234G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) n.544G>A n.198G>A n.215G>A | |
15 | g.68218623_68218626dup | CA2741439145 | CLN6 | c.109_112dup (p.Ala38GlyfsTer?) c.83+10877_83+10880dup (n.83+10877_83+10880dup) n.41-4237_41-4234dup c.84-8866_84-8863dup (n.84-8866_84-8863dup) n.18_21dup c.*12_*15dup (n.*12_*15dup) n.241_244dup c.84-4237_84-4234dup (n.84-4237_84-4234dup) c.*129_*132dup (n.*129_*132dup) c.20_23dup c.35_38dup n.31-4237_31-4234dup c.205_208dup (p.Ala70GlyfsTer?) n.541_544dup n.195_198dup n.212_215dup | |
15 | g.68218623A= | CA2184878567 | CLN6 | c.111T= (p.Ala37=) c.83+10879T= (n.83+10879T=) n.41-4235T= c.84-8864T= (n.84-8864T=) n.20T= c.*14T= (n.*14T=) n.243T= c.84-4235T= (n.84-4235T=) c.*131T= (n.*131T=) c.22T= c.37T= n.31-4235T= c.207T= (p.Ala69=) n.543T= n.197T= n.214T= | |
15 | g.68218623A>C | CA490915682 | CLN6 | c.111T>G (p.Ala37=) c.83+10879T>G (n.83+10879T>G) n.41-4235T>G c.84-8864T>G (n.84-8864T>G) n.20T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.243T>G c.84-4235T>G (n.84-4235T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.22T>G c.37T>G n.31-4235T>G c.207T>G (p.Ala69=) n.543T>G n.197T>G n.214T>G | |
15 | g.68218623A>G | CA272390332 | CLN6 | c.111T>C (p.Ala37=) c.83+10879T>C (n.83+10879T>C) n.41-4235T>C c.84-8864T>C (n.84-8864T>C) n.20T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.243T>C c.84-4235T>C (n.84-4235T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.22T>C c.37T>C n.31-4235T>C c.207T>C (p.Ala69=) n.543T>C n.197T>C n.214T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218623A>T | CA490915683 | CLN6 | c.111T>A (p.Ala37=) c.83+10879T>A (n.83+10879T>A) n.41-4235T>A c.84-8864T>A (n.84-8864T>A) n.20T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.243T>A c.84-4235T>A (n.84-4235T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.22T>A c.37T>A n.31-4235T>A c.207T>A (p.Ala69=) n.543T>A n.197T>A n.214T>A | |
15 | g.68218624G>A | CA392975858 | CLN6 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.83+10878C>T (n.83+10878C>T) n.41-4236C>T c.84-8865C>T (n.84-8865C>T) n.19C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.242C>T c.84-4236C>T (n.84-4236C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.21C>T c.36C>T n.31-4236C>T c.206C>T (p.Ala69Val) n.542C>T n.196C>T n.213C>T | |
15 | g.68218624G>C | CA392975860 | CLN6 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.83+10878C>G (n.83+10878C>G) n.41-4236C>G c.84-8865C>G (n.84-8865C>G) n.19C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.242C>G c.84-4236C>G (n.84-4236C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.21C>G c.36C>G n.31-4236C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) n.542C>G n.196C>G n.213C>G | |
15 | g.68218624G>T | CA392975862 | CLN6 | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.83+10878C>A (n.83+10878C>A) n.41-4236C>A c.84-8865C>A (n.84-8865C>A) n.19C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.242C>A c.84-4236C>A (n.84-4236C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.21C>A c.36C>A n.31-4236C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) n.542C>A n.196C>A n.213C>A | |
15 | g.68218625C>A | CA392975865 | CLN6 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.83+10877G>T (n.83+10877G>T) n.41-4237G>T c.84-8866G>T (n.84-8866G>T) n.18G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.241G>T c.84-4237G>T (n.84-4237G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.20G>T c.35G>T n.31-4237G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) n.541G>T n.195G>T n.212G>T | |
15 | g.68218625C= | CA2184878572 | CLN6 | c.109G= (p.Ala37=) c.83+10877G= (n.83+10877G=) n.41-4237G= c.84-8866G= (n.84-8866G=) n.18G= c.*12G= (n.*12G=) n.241G= c.84-4237G= (n.84-4237G=) c.*129G= (n.*129G=) c.20G= c.35G= n.31-4237G= c.205G= (p.Ala69=) n.541G= n.195G= n.212G= | |
15 | g.68218625C>G | CA7630711 | CLN6 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.83+10877G>C (n.83+10877G>C) n.41-4237G>C c.84-8866G>C (n.84-8866G>C) n.18G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.241G>C c.84-4237G>C (n.84-4237G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.20G>C c.35G>C n.31-4237G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) n.541G>C n.195G>C n.212G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218625C>T | CA392975868 | CLN6 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.83+10877G>A (n.83+10877G>A) n.41-4237G>A c.84-8866G>A (n.84-8866G>A) n.18G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.241G>A c.84-4237G>A (n.84-4237G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.20G>A c.35G>A n.31-4237G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) n.541G>A n.195G>A n.212G>A | |
15 | g.68218626C>A | CA392975871 | CLN6 | c.108G>T (p.Glu36Asp) c.83+10876G>T (n.83+10876G>T) n.41-4238G>T c.84-8867G>T (n.84-8867G>T) n.17G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.240G>T c.84-4238G>T (n.84-4238G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.19G>T c.34G>T n.31-4238G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) n.540G>T n.194G>T n.211G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218626C= | CA2184878576 | CLN6 | c.108G= (p.Glu36=) c.83+10876G= (n.83+10876G=) n.41-4238G= c.84-8867G= (n.84-8867G=) n.17G= c.*11G= (n.*11G=) n.240G= c.84-4238G= (n.84-4238G=) c.*128G= (n.*128G=) c.19G= c.34G= n.31-4238G= c.204G= (p.Glu68=) n.540G= n.194G= n.211G= | |
15 | g.68218626C>G | CA392975873 | CLN6 | c.108G>C (p.Glu36Asp) c.83+10876G>C (n.83+10876G>C) n.41-4238G>C c.84-8867G>C (n.84-8867G>C) n.17G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.240G>C c.84-4238G>C (n.84-4238G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.19G>C c.34G>C n.31-4238G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) n.540G>C n.194G>C n.211G>C | |
15 | g.68218626C>T | CA490915692 | CLN6 | c.108G>A (p.Glu36=) c.83+10876G>A (n.83+10876G>A) n.41-4238G>A c.84-8867G>A (n.84-8867G>A) n.17G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.240G>A c.84-4238G>A (n.84-4238G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.19G>A c.34G>A n.31-4238G>A c.204G>A (p.Glu68=) n.540G>A n.194G>A n.211G>A | |
15 | g.68218627T>A | CA392975875 | CLN6 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.83+10875A>T (n.83+10875A>T) n.41-4239A>T c.84-8868A>T (n.84-8868A>T) n.16A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.239A>T c.84-4239A>T (n.84-4239A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.18A>T c.33A>T n.31-4239A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.539A>T n.193A>T n.210A>T | |
15 | g.68218627T>C | CA392975876 | CLN6 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.83+10875A>G (n.83+10875A>G) n.41-4239A>G c.84-8868A>G (n.84-8868A>G) n.16A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.239A>G c.84-4239A>G (n.84-4239A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.18A>G c.33A>G n.31-4239A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.539A>G n.193A>G n.210A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218627T>G | CA392975878 | CLN6 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.83+10875A>C (n.83+10875A>C) n.41-4239A>C c.84-8868A>C (n.84-8868A>C) n.16A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.239A>C c.84-4239A>C (n.84-4239A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.18A>C c.33A>C n.31-4239A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.539A>C n.193A>C n.210A>C | |
15 | g.68218627T= | CA2184878578 | CLN6 | c.107A= (p.Glu36=) c.83+10875A= (n.83+10875A=) n.41-4239A= c.84-8868A= (n.84-8868A=) n.16A= c.*10A= (n.*10A=) n.239A= c.84-4239A= (n.84-4239A=) c.*127A= (n.*127A=) c.18A= c.33A= n.31-4239A= c.203A= (p.Glu68=) n.539A= n.193A= n.210A= | |
15 | g.68218628C>A | CA392975881 | CLN6 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.83+10874G>T (n.83+10874G>T) n.41-4240G>T c.84-8869G>T (n.84-8869G>T) n.15G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.238G>T c.84-4240G>T (n.84-4240G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.17G>T c.32G>T n.31-4240G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.538G>T n.192G>T n.209G>T | |
15 | g.68218628C>G | CA392975883 | CLN6 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.83+10874G>C (n.83+10874G>C) n.41-4240G>C c.84-8869G>C (n.84-8869G>C) n.15G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.238G>C c.84-4240G>C (n.84-4240G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.17G>C c.32G>C n.31-4240G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.538G>C n.192G>C n.209G>C | |
15 | g.68218628C>T | CA392975885 | CLN6 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.83+10874G>A (n.83+10874G>A) n.41-4240G>A c.84-8869G>A (n.84-8869G>A) n.15G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.238G>A c.84-4240G>A (n.84-4240G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.17G>A c.32G>A n.31-4240G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.538G>A n.192G>A n.209G>A | |
15 | g.68218629A>C | CA392975888 | CLN6 | c.105T>G (p.Asp35Glu) c.83+10873T>G (n.83+10873T>G) n.41-4241T>G c.84-8870T>G (n.84-8870T>G) n.14T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.237T>G c.84-4241T>G (n.84-4241T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.16T>G c.31T>G n.31-4241T>G c.201T>G (p.Asp67Glu) n.537T>G n.191T>G n.208T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218629A>G | CA490915721 | CLN6 | c.105T>C (p.Asp35=) c.83+10873T>C (n.83+10873T>C) n.41-4241T>C c.84-8870T>C (n.84-8870T>C) n.14T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.237T>C c.84-4241T>C (n.84-4241T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.16T>C c.31T>C n.31-4241T>C c.201T>C (p.Asp67=) n.537T>C n.191T>C n.208T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218629A>T | CA392975890 | CLN6 | c.105T>A (p.Asp35Glu) c.83+10873T>A (n.83+10873T>A) n.41-4241T>A c.84-8870T>A (n.84-8870T>A) n.14T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.237T>A c.84-4241T>A (n.84-4241T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.16T>A c.31T>A n.31-4241T>A c.201T>A (p.Asp67Glu) n.537T>A n.191T>A n.208T>A | |
15 | g.68218630T>A | CA392975892 | CLN6 | c.104A>T (p.Asp35Val) c.83+10872A>T (n.83+10872A>T) n.41-4242A>T c.84-8871A>T (n.84-8871A>T) n.13A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.236A>T c.84-4242A>T (n.84-4242A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.15A>T c.30A>T n.31-4242A>T c.200A>T (p.Asp67Val) n.536A>T n.190A>T n.207A>T | |
15 | g.68218630T>C | CA392975894 | CLN6 | c.104A>G (p.Asp35Gly) c.83+10872A>G (n.83+10872A>G) n.41-4242A>G c.84-8871A>G (n.84-8871A>G) n.13A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.236A>G c.84-4242A>G (n.84-4242A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.15A>G c.30A>G n.31-4242A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) n.536A>G n.190A>G n.207A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218630T>G | CA392975895 | CLN6 | c.104A>C (p.Asp35Ala) c.83+10872A>C (n.83+10872A>C) n.41-4242A>C c.84-8871A>C (n.84-8871A>C) n.13A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.236A>C c.84-4242A>C (n.84-4242A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.15A>C c.30A>C n.31-4242A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) n.536A>C n.190A>C n.207A>C | |
15 | g.68218630T= | CA2184878581 | CLN6 | c.104A= (p.Asp35=) c.83+10872A= (n.83+10872A=) n.41-4242A= c.84-8871A= (n.84-8871A=) n.13A= c.*7A= (n.*7A=) n.236A= c.84-4242A= (n.84-4242A=) c.*124A= (n.*124A=) c.15A= c.30A= n.31-4242A= c.200A= (p.Asp67=) n.536A= n.190A= n.207A= | |
15 | g.68218631C>A | CA392975896 | CLN6 | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.83+10871G>T (n.83+10871G>T) n.41-4243G>T c.84-8872G>T (n.84-8872G>T) n.12G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.235G>T c.84-4243G>T (n.84-4243G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.14G>T c.29G>T n.31-4243G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.535G>T n.189G>T n.206G>T | |
15 | g.68218631C= | CA2184878586 | CLN6 | c.103G= (p.Asp35=) c.83+10871G= (n.83+10871G=) n.41-4243G= c.84-8872G= (n.84-8872G=) n.12G= c.*6G= (n.*6G=) n.235G= c.84-4243G= (n.84-4243G=) c.*123G= (n.*123G=) c.14G= c.29G= n.31-4243G= c.199G= (p.Asp67=) n.535G= n.189G= n.206G= | |
15 | g.68218631C>G | CA392975898 | CLN6 | c.103G>C (p.Asp35His) c.83+10871G>C (n.83+10871G>C) n.41-4243G>C c.84-8872G>C (n.84-8872G>C) n.12G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.235G>C c.84-4243G>C (n.84-4243G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.14G>C c.29G>C n.31-4243G>C c.199G>C (p.Asp67His) n.535G>C n.189G>C n.206G>C | |
15 | g.68218631C>T | CA7630712 | CLN6 | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.83+10871G>A (n.83+10871G>A) n.41-4243G>A c.84-8872G>A (n.84-8872G>A) n.12G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.235G>A c.84-4243G>A (n.84-4243G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.14G>A c.29G>A n.31-4243G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) n.535G>A n.189G>A n.206G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218632A= | CA2184878591 | CLN6 | c.102T= (p.Ala34=) c.83+10870T= (n.83+10870T=) n.41-4244T= c.84-8873T= (n.84-8873T=) n.11T= c.*5T= (n.*5T=) n.234T= c.84-4244T= (n.84-4244T=) c.*122T= (n.*122T=) c.13T= c.28T= n.31-4244T= c.198T= (p.Ala66=) n.534T= n.188T= n.205T= | |
15 | g.68218632A>C | CA490915739 | CLN6 | c.102T>G (p.Ala34=) c.83+10870T>G (n.83+10870T>G) n.41-4244T>G c.84-8873T>G (n.84-8873T>G) n.11T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.234T>G c.84-4244T>G (n.84-4244T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.13T>G c.28T>G n.31-4244T>G c.198T>G (p.Ala66=) n.534T>G n.188T>G n.205T>G | |
15 | g.68218632A>G | CA7630713 | CLN6 | c.102T>C (p.Ala34=) c.83+10870T>C (n.83+10870T>C) n.41-4244T>C c.84-8873T>C (n.84-8873T>C) n.11T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.234T>C c.84-4244T>C (n.84-4244T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.13T>C c.28T>C n.31-4244T>C c.198T>C (p.Ala66=) n.534T>C n.188T>C n.205T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218632A>T | CA490915743 | CLN6 | c.102T>A (p.Ala34=) c.83+10870T>A (n.83+10870T>A) n.41-4244T>A c.84-8873T>A (n.84-8873T>A) n.11T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.234T>A c.84-4244T>A (n.84-4244T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.13T>A c.28T>A n.31-4244T>A c.198T>A (p.Ala66=) n.534T>A n.188T>A n.205T>A | |
15 | g.68218633G>A | CA392975904 | CLN6 | c.101C>T (p.Ala34Val) c.83+10869C>T (n.83+10869C>T) n.41-4245C>T c.84-8874C>T (n.84-8874C>T) n.10C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.233C>T c.84-4245C>T (n.84-4245C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.12C>T c.27C>T n.31-4245C>T c.197C>T (p.Ala66Val) n.533C>T n.187C>T n.204C>T | |
15 | g.68218633G>C | CA392975906 | CLN6 | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.83+10869C>G (n.83+10869C>G) n.41-4245C>G c.84-8874C>G (n.84-8874C>G) n.10C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.233C>G c.84-4245C>G (n.84-4245C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.12C>G c.27C>G n.31-4245C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) n.533C>G n.187C>G n.204C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218633G= | CA2184878593 | CLN6 | c.101C= (p.Ala34=) c.83+10869C= (n.83+10869C=) n.41-4245C= c.84-8874C= (n.84-8874C=) n.10C= c.*4C= (n.*4C=) n.233C= c.84-4245C= (n.84-4245C=) c.*121C= (n.*121C=) c.12C= c.27C= n.31-4245C= c.197C= (p.Ala66=) n.533C= n.187C= n.204C= | |
15 | g.68218633G>T | CA392975908 | CLN6 | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.83+10869C>A (n.83+10869C>A) n.41-4245C>A c.84-8874C>A (n.84-8874C>A) n.10C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.233C>A c.84-4245C>A (n.84-4245C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.12C>A c.27C>A n.31-4245C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) n.533C>A n.187C>A n.204C>A | |
15 | g.68218634C>A | CA392975911 | CLN6 | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.83+10868G>T (n.83+10868G>T) n.41-4246G>T c.84-8875G>T (n.84-8875G>T) n.9G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.232G>T c.84-4246G>T (n.84-4246G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.11G>T c.26G>T n.31-4246G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) n.532G>T n.186G>T n.203G>T | |
15 | g.68218634C= | CA2184878599 | CLN6 | c.100G= (p.Ala34=) c.83+10868G= (n.83+10868G=) n.41-4246G= c.84-8875G= (n.84-8875G=) n.9G= c.*3G= (n.*3G=) n.232G= c.84-4246G= (n.84-4246G=) c.*120G= (n.*120G=) c.11G= c.26G= n.31-4246G= c.196G= (p.Ala66=) n.532G= n.186G= n.203G= | |
15 | g.68218634C>G | CA392975913 | CLN6 | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.83+10868G>C (n.83+10868G>C) n.41-4246G>C c.84-8875G>C (n.84-8875G>C) n.9G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.232G>C c.84-4246G>C (n.84-4246G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.11G>C c.26G>C n.31-4246G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) n.532G>C n.186G>C n.203G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218634C>T | CA313939 | CLN6 | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.83+10868G>A (n.83+10868G>A) n.41-4246G>A c.84-8875G>A (n.84-8875G>A) n.9G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.232G>A c.84-4246G>A (n.84-4246G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.11G>A c.26G>A n.31-4246G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) n.532G>A n.186G>A n.203G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218635G>A | CA313937 | CLN6 | c.99C>T (p.Ser33=) c.83+10867C>T (n.83+10867C>T) n.41-4247C>T c.84-8876C>T (n.84-8876C>T) n.8C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.231C>T c.84-4247C>T (n.84-4247C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.10C>T c.25C>T n.31-4247C>T c.195C>T (p.Ser65=) n.531C>T n.185C>T n.202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218635G>C | CA392975920 | CLN6 | c.99C>G (p.Ser33Arg) c.83+10867C>G (n.83+10867C>G) n.41-4247C>G c.84-8876C>G (n.84-8876C>G) n.8C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.231C>G c.84-4247C>G (n.84-4247C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.10C>G c.25C>G n.31-4247C>G c.195C>G (p.Ser65Arg) n.531C>G n.185C>G n.202C>G | |
15 | g.68218635G= | CA2184878602 | CLN6 | c.99C= (p.Ser33=) c.83+10867C= (n.83+10867C=) n.41-4247C= c.84-8876C= (n.84-8876C=) n.8C= c.*2C= (n.*2C=) n.231C= c.84-4247C= (n.84-4247C=) c.*119C= (n.*119C=) c.10C= c.25C= n.31-4247C= c.195C= (p.Ser65=) n.531C= n.185C= n.202C= | |
15 | g.68218635G>T | CA392975918 | CLN6 | c.99C>A (p.Ser33Arg) c.83+10867C>A (n.83+10867C>A) n.41-4247C>A c.84-8876C>A (n.84-8876C>A) n.8C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.231C>A c.84-4247C>A (n.84-4247C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.10C>A c.25C>A n.31-4247C>A c.195C>A (p.Ser65Arg) n.531C>A n.185C>A n.202C>A | |
15 | g.68218636C>A | CA392975922 | CLN6 | c.98G>T (p.Ser33Ile) c.83+10866G>T (n.83+10866G>T) n.41-4248G>T c.84-8877G>T (n.84-8877G>T) n.7G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.230G>T c.84-4248G>T (n.84-4248G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.9G>T c.24G>T n.31-4248G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) n.530G>T n.184G>T n.201G>T | |
15 | g.68218636C= | CA2184878606 | CLN6 | c.98G= (p.Ser33=) c.83+10866G= (n.83+10866G=) n.41-4248G= c.84-8877G= (n.84-8877G=) n.7G= c.*1G= (n.*1G=) n.230G= c.84-4248G= (n.84-4248G=) c.*118G= (n.*118G=) c.9G= c.24G= n.31-4248G= c.194G= (p.Ser65=) n.530G= n.184G= n.201G= | |
15 | g.68218636C>G | CA392975924 | CLN6 | c.98G>C (p.Ser33Thr) c.83+10866G>C (n.83+10866G>C) n.41-4248G>C c.84-8877G>C (n.84-8877G>C) n.7G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.230G>C c.84-4248G>C (n.84-4248G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.9G>C c.24G>C n.31-4248G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) n.530G>C n.184G>C n.201G>C | |
15 | g.68218636C>T | CA392975927 | CLN6 | c.98G>A (p.Ser33Asn) c.83+10866G>A (n.83+10866G>A) n.41-4248G>A c.84-8877G>A (n.84-8877G>A) n.7G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.230G>A c.84-4248G>A (n.84-4248G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.9G>A c.24G>A n.31-4248G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) n.530G>A n.184G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218637T>A | CA392975929 | CLN6 | c.97A>T (p.Ser33Cys) c.83+10865A>T (n.83+10865A>T) n.41-4249A>T c.84-8878A>T (n.84-8878A>T) n.6A>T c.186A>T (p.Ter62Cys) n.229A>T c.84-4249A>T (n.84-4249A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.8A>T c.23A>T n.31-4249A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) n.529A>T n.183A>T n.200A>T | |
15 | g.68218637T>C | CA392975932 | CLN6 | c.97A>G (p.Ser33Gly) c.83+10865A>G (n.83+10865A>G) n.41-4249A>G c.84-8878A>G (n.84-8878A>G) n.6A>G c.186A>G (p.Ter62Trp) n.229A>G c.84-4249A>G (n.84-4249A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.8A>G c.23A>G n.31-4249A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) n.529A>G n.183A>G n.200A>G | |
15 | g.68218637T>G | CA392975934 | CLN6 | c.97A>C (p.Ser33Arg) c.83+10865A>C (n.83+10865A>C) n.41-4249A>C c.84-8878A>C (n.84-8878A>C) n.6A>C c.186A>C (p.Ter62Cys) n.229A>C c.84-4249A>C (n.84-4249A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.8A>C c.23A>C n.31-4249A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) n.529A>C n.183A>C n.200A>C | |
15 | g.68218638C>A | CA490915920 | CLN6 | c.96G>T (p.Val32=) c.83+10864G>T (n.83+10864G>T) n.41-4250G>T c.84-8879G>T (n.84-8879G>T) n.5G>T c.185G>T (p.Ter62Leu) n.228G>T c.84-4250G>T (n.84-4250G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.7G>T c.22G>T n.31-4250G>T c.192G>T (p.Val64=) n.528G>T n.182G>T n.199G>T | |
15 | g.68218638C>G | CA490915923 | CLN6 | c.96G>C (p.Val32=) c.83+10864G>C (n.83+10864G>C) n.41-4250G>C c.84-8879G>C (n.84-8879G>C) n.5G>C c.185G>C (p.Ter62Ser) n.228G>C c.84-4250G>C (n.84-4250G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.7G>C c.22G>C n.31-4250G>C c.192G>C (p.Val64=) n.528G>C n.182G>C n.199G>C | |
15 | g.68218638C>T | CA490915924 | CLN6 | c.96G>A (p.Val32=) c.83+10864G>A (n.83+10864G>A) n.41-4250G>A c.84-8879G>A (n.84-8879G>A) n.5G>A c.185G>A (p.Ter62=) n.228G>A c.84-4250G>A (n.84-4250G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.7G>A c.22G>A n.31-4250G>A c.192G>A (p.Val64=) n.528G>A n.182G>A n.199G>A | |
15 | g.68218640_68218641del | CA2629164056 | CLN6 | c.95_96del (p.Val32GlufsTer3) c.83+10863_83+10864del (n.83+10863_83+10864del) n.41-4251_41-4250del c.84-8880_84-8879del (n.84-8880_84-8879del) n.4_5del c.184_185del (p.Ter62SerextTer?) n.227_228del c.84-4251_84-4250del (n.84-4251_84-4250del) c.*115_*116del (n.*115_*116del) c.6_7del c.21_22del n.31-4251_31-4250del c.191_192del (p.Val64GlufsTer3) n.527_528del n.181_182del n.198_199del | gnomAD v4 |
15 | g.68218639A>C | CA392975936 | CLN6 | c.95T>G (p.Val32Gly) c.83+10863T>G (n.83+10863T>G) n.41-4251T>G c.84-8880T>G (n.84-8880T>G) n.4T>G c.184T>G (p.Ter62Gly) n.227T>G c.84-4251T>G (n.84-4251T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.6T>G c.21T>G n.31-4251T>G c.191T>G (p.Val64Gly) n.527T>G n.181T>G n.198T>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218639A>G | CA392975939 | CLN6 | c.95T>C (p.Val32Ala) c.83+10863T>C (n.83+10863T>C) n.41-4251T>C c.84-8880T>C (n.84-8880T>C) n.4T>C c.184T>C (p.Ter62Arg) n.227T>C c.84-4251T>C (n.84-4251T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.6T>C c.21T>C n.31-4251T>C c.191T>C (p.Val64Ala) n.527T>C n.181T>C n.198T>C | |
15 | g.68218639A>T | CA392975941 | CLN6 | c.95T>A (p.Val32Glu) c.83+10863T>A (n.83+10863T>A) n.41-4251T>A c.84-8880T>A (n.84-8880T>A) n.4T>A c.184T>A (p.Ter62Arg) n.227T>A c.84-4251T>A (n.84-4251T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.6T>A c.21T>A n.31-4251T>A c.191T>A (p.Val64Glu) n.527T>A n.181T>A n.198T>A | |
15 | g.68218640C>A | CA392975943 | CLN6 | c.94G>T (p.Val32Leu) c.83+10862G>T (n.83+10862G>T) n.41-4252G>T c.84-8881G>T (n.84-8881G>T) n.3G>T c.183G>T (p.Leu61=) n.226G>T c.84-4252G>T (n.84-4252G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.5G>T c.20G>T n.31-4252G>T c.190G>T (p.Val64Leu) n.526G>T n.180G>T n.197G>T | |
15 | g.68218640C= | CA2184878609 | CLN6 | c.94G= (p.Val32=) c.83+10862G= (n.83+10862G=) n.41-4252G= c.84-8881G= (n.84-8881G=) n.3G= c.183G= (p.Leu61=) n.226G= c.84-4252G= (n.84-4252G=) c.*114G= (n.*114G=) c.5G= c.20G= n.31-4252G= c.190G= (p.Val64=) n.526G= n.180G= n.197G= | |
15 | g.68218640C>G | CA7630714 | CLN6 | c.94G>C (p.Val32Leu) c.83+10862G>C (n.83+10862G>C) n.41-4252G>C c.84-8881G>C (n.84-8881G>C) n.3G>C c.183G>C (p.Leu61=) n.226G>C c.84-4252G>C (n.84-4252G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.5G>C c.20G>C n.31-4252G>C c.190G>C (p.Val64Leu) n.526G>C n.180G>C n.197G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218640C>T | CA392975947 | CLN6 | c.94G>A (p.Val32Met) c.83+10862G>A (n.83+10862G>A) n.41-4252G>A c.84-8881G>A (n.84-8881G>A) n.3G>A c.183G>A (p.Leu61=) n.226G>A c.84-4252G>A (n.84-4252G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.5G>A c.20G>A n.31-4252G>A c.190G>A (p.Val64Met) n.526G>A n.180G>A n.197G>A | |
15 | g.68218640_68218642delinsCAG | CA2184878611 | CLN6 | c.92_94delinsCTG (p.Ser31=) c.83+10860_83+10862delinsCTG (n.83+10860_83+10862delinsCTG) n.41-4254_41-4252delinsCTG c.84-8883_84-8881delinsCTG (n.84-8883_84-8881delinsCTG) n.1_3delinsCTG c.181_183delinsCTG (p.Leu61=) n.224_226delinsCTG c.84-4254_84-4252delinsCTG (n.84-4254_84-4252delinsCTG) c.*112_*114delinsCTG (n.*112_*114delinsCTG) c.3_5delinsCTG c.18_20delinsCTG n.31-4254_31-4252delinsCTG c.188_190delinsCTG (p.Ser63=) n.524_526delinsCTG n.178_180delinsCTG n.195_197delinsCTG | |
15 | g.68218641A= | CA2184878614 | CLN6 | c.93T= (p.Ser31=) c.83+10861T= (n.83+10861T=) n.41-4253T= c.84-8882T= (n.84-8882T=) n.2T= c.182T= (p.Leu61=) n.225T= c.84-4253T= (n.84-4253T=) c.*113T= (n.*113T=) c.4T= c.19T= n.31-4253T= c.189T= (p.Ser63=) n.525T= n.179T= n.196T= | |
15 | g.68218641A>C | CA490915938 | CLN6 | c.93T>G (p.Ser31=) c.83+10861T>G (n.83+10861T>G) n.41-4253T>G c.84-8882T>G (n.84-8882T>G) n.2T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) n.225T>G c.84-4253T>G (n.84-4253T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.4T>G c.19T>G n.31-4253T>G c.189T>G (p.Ser63=) n.525T>G n.179T>G n.196T>G | |
15 | g.68218641A>G | CA7630715 | CLN6 | c.93T>C (p.Ser31=) c.83+10861T>C (n.83+10861T>C) n.41-4253T>C c.84-8882T>C (n.84-8882T>C) n.2T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) n.225T>C c.84-4253T>C (n.84-4253T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.4T>C c.19T>C n.31-4253T>C c.189T>C (p.Ser63=) n.525T>C n.179T>C n.196T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218641A>T | CA490915939 | CLN6 | c.93T>A (p.Ser31=) c.83+10861T>A (n.83+10861T>A) n.41-4253T>A c.84-8882T>A (n.84-8882T>A) n.2T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) n.225T>A c.84-4253T>A (n.84-4253T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.4T>A c.19T>A n.31-4253T>A c.189T>A (p.Ser63=) n.525T>A n.179T>A n.196T>A | |
15 | g.68218643_68218644del | CA618697772 | CLN6 | c.92_93del (p.Ser31CysfsTer4) c.83+10860_83+10861del (n.83+10860_83+10861del) n.41-4254_41-4253del c.84-8883_84-8882del (n.84-8883_84-8882del) c.181_182del (p.Leu61ValfsTer?) n.224_225del c.84-4254_84-4253del (n.84-4254_84-4253del) c.*112_*113del (n.*112_*113del) c.3_4del c.18_19del n.31-4254_31-4253del c.188_189del (p.Ser63CysfsTer4) n.524_525del n.178_179del n.195_196del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218642G>A | CA392975951 | CLN6 | c.92C>T (p.Ser31Phe) c.83+10860C>T (n.83+10860C>T) n.41-4254C>T c.84-8883C>T (n.84-8883C>T) n.1C>T c.181C>T (p.Leu61=) n.224C>T c.84-4254C>T (n.84-4254C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.3C>T c.18C>T n.31-4254C>T c.188C>T (p.Ser63Phe) n.524C>T n.178C>T n.195C>T | |
15 | g.68218642G>C | CA392975955 | CLN6 | c.92C>G (p.Ser31Cys) c.83+10860C>G (n.83+10860C>G) n.41-4254C>G c.84-8883C>G (n.84-8883C>G) n.1C>G c.181C>G (p.Leu61Val) n.224C>G c.84-4254C>G (n.84-4254C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.3C>G c.18C>G n.31-4254C>G c.188C>G (p.Ser63Cys) n.524C>G n.178C>G n.195C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218642G>T | CA392975953 | CLN6 | c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.83+10860C>A (n.83+10860C>A) n.41-4254C>A c.84-8883C>A (n.84-8883C>A) n.1C>A c.181C>A (p.Leu61Met) n.224C>A c.84-4254C>A (n.84-4254C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.3C>A c.18C>A n.31-4254C>A c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.524C>A n.178C>A n.195C>A | |
15 | g.68218643A>C | CA392975957 | CLN6 | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.83+10859T>G (n.83+10859T>G) n.41-4255T>G c.84-8884T>G (n.84-8884T>G) c.180T>G (p.Ala60=) n.223T>G c.84-4255T>G (n.84-4255T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.2T>G c.17T>G n.31-4255T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) n.523T>G n.177T>G n.194T>G | |
15 | g.68218643A>G | CA392975959 | CLN6 | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.83+10859T>C (n.83+10859T>C) n.41-4255T>C c.84-8884T>C (n.84-8884T>C) c.180T>C (p.Ala60=) n.223T>C c.84-4255T>C (n.84-4255T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.2T>C c.17T>C n.31-4255T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) n.523T>C n.177T>C n.194T>C | |
15 | g.68218643A>T | CA392975961 | CLN6 | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.83+10859T>A (n.83+10859T>A) n.41-4255T>A c.84-8884T>A (n.84-8884T>A) c.180T>A (p.Ala60=) n.223T>A c.84-4255T>A (n.84-4255T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.2T>A c.17T>A n.31-4255T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) n.523T>A n.177T>A n.194T>A | |
15 | g.68218644G>A | CA490915943 | CLN6 | c.90C>T (p.Gly30=) c.83+10858C>T (n.83+10858C>T) n.41-4256C>T c.84-8885C>T (n.84-8885C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) n.222C>T c.84-4256C>T (n.84-4256C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.1C>T c.16C>T n.31-4256C>T c.186C>T (p.Gly62=) n.522C>T n.176C>T n.193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68218644G>C | CA490915945 | CLN6 | c.90C>G (p.Gly30=) c.83+10858C>G (n.83+10858C>G) n.41-4256C>G c.84-8885C>G (n.84-8885C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.222C>G c.84-4256C>G (n.84-4256C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.1C>G c.16C>G n.31-4256C>G c.186C>G (p.Gly62=) n.522C>G n.176C>G n.193C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218644G= | CA2184878628 | CLN6 | c.90C= (p.Gly30=) c.83+10858C= (n.83+10858C=) n.41-4256C= c.84-8885C= (n.84-8885C=) c.179C= (p.Ala60=) n.222C= c.84-4256C= (n.84-4256C=) c.*110C= (n.*110C=) c.1C= c.16C= n.31-4256C= c.186C= (p.Gly62=) n.522C= n.176C= n.193C= | |
15 | g.68218644G>T | CA490915946 | CLN6 | c.90C>A (p.Gly30=) c.83+10858C>A (n.83+10858C>A) n.41-4256C>A c.84-8885C>A (n.84-8885C>A) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.222C>A c.84-4256C>A (n.84-4256C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.1C>A c.16C>A n.31-4256C>A c.186C>A (p.Gly62=) n.522C>A n.176C>A n.193C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218645C>A | CA392975962 | CLN6 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.83+10857G>T (n.83+10857G>T) n.41-4257G>T c.84-8886G>T (n.84-8886G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.221G>T c.84-4257G>T (n.84-4257G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.15G>T n.31-4257G>T c.185G>T (p.Gly62Val) n.521G>T n.175G>T n.192G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218645C= | CA2184878631 | CLN6 | c.89G= (p.Gly30=) c.83+10857G= (n.83+10857G=) n.41-4257G= c.84-8886G= (n.84-8886G=) c.178G= (p.Ala60=) n.221G= c.84-4257G= (n.84-4257G=) c.*109G= (n.*109G=) c.15G= n.31-4257G= c.185G= (p.Gly62=) n.521G= n.175G= n.192G= | |
15 | g.68218645C>G | CA7630716 | CLN6 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.83+10857G>C (n.83+10857G>C) n.41-4257G>C c.84-8886G>C (n.84-8886G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.221G>C c.84-4257G>C (n.84-4257G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.15G>C n.31-4257G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) n.521G>C n.175G>C n.192G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218645C>T | CA392975966 | CLN6 | c.89G>A (p.Gly30Asp) c.83+10857G>A (n.83+10857G>A) n.41-4257G>A c.84-8886G>A (n.84-8886G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.221G>A c.84-4257G>A (n.84-4257G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.15G>A n.31-4257G>A c.185G>A (p.Gly62Asp) n.521G>A n.175G>A n.192G>A | |
15 | g.68218646C>A | CA392975969 | CLN6 | c.88G>T (p.Gly30Cys) c.83+10856G>T (n.83+10856G>T) n.41-4258G>T c.84-8887G>T (n.84-8887G>T) c.177G>T (p.Met59Ile) n.220G>T c.84-4258G>T (n.84-4258G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.14G>T n.31-4258G>T c.184G>T (p.Gly62Cys) n.520G>T n.174G>T n.191G>T | |
15 | g.68218646C>G | CA392975970 | CLN6 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.83+10856G>C (n.83+10856G>C) n.41-4258G>C c.84-8887G>C (n.84-8887G>C) c.177G>C (p.Met59Ile) n.220G>C c.84-4258G>C (n.84-4258G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.14G>C n.31-4258G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) n.520G>C n.174G>C n.191G>C | |
15 | g.68218646C>T | CA392975972 | CLN6 | c.88G>A (p.Gly30Ser) c.83+10856G>A (n.83+10856G>A) n.41-4258G>A c.84-8887G>A (n.84-8887G>A) c.177G>A (p.Met59Ile) n.220G>A c.84-4258G>A (n.84-4258G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.14G>A n.31-4258G>A c.184G>A (p.Gly62Ser) n.520G>A n.174G>A n.191G>A | |
15 | g.68218647A>C | CA392975975 | CLN6 | c.87T>G (p.His29Gln) c.83+10855T>G (n.83+10855T>G) n.41-4259T>G c.84-8888T>G (n.84-8888T>G) c.176T>G (p.Met59Arg) n.219T>G c.84-4259T>G (n.84-4259T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.13T>G n.31-4259T>G c.183T>G (p.His61Gln) n.519T>G n.173T>G n.190T>G | |
15 | g.68218647A>G | CA490915954 | CLN6 | c.87T>C (p.His29=) c.83+10855T>C (n.83+10855T>C) n.41-4259T>C c.84-8888T>C (n.84-8888T>C) c.176T>C (p.Met59Thr) n.219T>C c.84-4259T>C (n.84-4259T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.13T>C n.31-4259T>C c.183T>C (p.His61=) n.519T>C n.173T>C n.190T>C | |
15 | g.68218647A>T | CA392975977 | CLN6 | c.87T>A (p.His29Gln) c.83+10855T>A (n.83+10855T>A) n.41-4259T>A c.84-8888T>A (n.84-8888T>A) c.176T>A (p.Met59Lys) n.219T>A c.84-4259T>A (n.84-4259T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.13T>A n.31-4259T>A c.183T>A (p.His61Gln) n.519T>A n.173T>A n.190T>A | |
15 | g.68218648T>A | CA392975981 | CLN6 | c.86A>T (p.His29Leu) c.83+10854A>T (n.83+10854A>T) n.41-4260A>T c.84-8889A>T (n.84-8889A>T) c.175A>T (p.Met59Leu) n.218A>T c.84-4260A>T (n.84-4260A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.12A>T n.31-4260A>T c.182A>T (p.His61Leu) n.518A>T n.172A>T n.189A>T | |
15 | g.68218648T>C | CA392975983 | CLN6 | c.86A>G (p.His29Arg) c.83+10854A>G (n.83+10854A>G) n.41-4260A>G c.84-8889A>G (n.84-8889A>G) c.175A>G (p.Met59Val) n.218A>G c.84-4260A>G (n.84-4260A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.12A>G n.31-4260A>G c.182A>G (p.His61Arg) n.518A>G n.172A>G n.189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218648T>G | CA392975979 | CLN6 | c.86A>C (p.His29Pro) c.83+10854A>C (n.83+10854A>C) n.41-4260A>C c.84-8889A>C (n.84-8889A>C) c.175A>C (p.Met59Leu) n.218A>C c.84-4260A>C (n.84-4260A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.12A>C n.31-4260A>C c.182A>C (p.His61Pro) n.518A>C n.172A>C n.189A>C | |
15 | g.68218648T= | CA2184878636 | CLN6 | c.86A= (p.His29=) c.83+10854A= (n.83+10854A=) n.41-4260A= c.84-8889A= (n.84-8889A=) c.175A= (p.Met59=) n.218A= c.84-4260A= (n.84-4260A=) c.*106A= (n.*106A=) c.12A= n.31-4260A= c.182A= (p.His61=) n.518A= n.172A= n.189A= | |
15 | g.68218649G>A | CA392975987 | CLN6 | c.85C>T (p.His29Tyr) c.83+10853C>T (n.83+10853C>T) n.41-4261C>T c.84-8890C>T (n.84-8890C>T) c.174C>T (p.Gly58=) n.217C>T c.84-4261C>T (n.84-4261C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.11C>T n.31-4261C>T c.181C>T (p.His61Tyr) n.517C>T n.171C>T n.188C>T | |
15 | g.68218649G>C | CA392975986 | CLN6 | c.85C>G (p.His29Asp) c.83+10853C>G (n.83+10853C>G) n.41-4261C>G c.84-8890C>G (n.84-8890C>G) c.174C>G (p.Gly58=) n.217C>G c.84-4261C>G (n.84-4261C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.11C>G n.31-4261C>G c.181C>G (p.His61Asp) n.517C>G n.171C>G n.188C>G | |
15 | g.68218649G= | CA2184878639 | CLN6 | c.85C= (p.His29=) c.83+10853C= (n.83+10853C=) n.41-4261C= c.84-8890C= (n.84-8890C=) c.174C= (p.Gly58=) n.217C= c.84-4261C= (n.84-4261C=) c.*105C= (n.*105C=) c.11C= n.31-4261C= c.181C= (p.His61=) n.517C= n.171C= n.188C= | |
15 | g.68218649G>T | CA392975988 | CLN6 | c.85C>A (p.His29Asn) c.83+10853C>A (n.83+10853C>A) n.41-4261C>A c.84-8890C>A (n.84-8890C>A) c.174C>A (p.Gly58=) n.217C>A c.84-4261C>A (n.84-4261C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.11C>A n.31-4261C>A c.181C>A (p.His61Asn) n.517C>A n.171C>A n.188C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218650C>A | CA392975991 | CLN6 | c.84G>T (p.Arg28Ser) c.83+10852G>T (n.83+10852G>T) n.41-4262G>T c.84-8891G>T (n.84-8891G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) n.216G>T c.84-4262G>T (n.84-4262G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.10G>T n.31-4262G>T c.180G>T (p.Lys60Asn) n.516G>T n.170G>T n.187G>T | |
15 | g.68218650C>G | CA392975992 | CLN6 | c.84G>C (p.Arg28Ser) c.83+10852G>C (n.83+10852G>C) n.41-4262G>C c.84-8891G>C (n.84-8891G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.216G>C c.84-4262G>C (n.84-4262G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.10G>C n.31-4262G>C c.180G>C (p.Lys60Asn) n.516G>C n.170G>C n.187G>C | |
15 | g.68218650C>T | CA490915971 | CLN6 | c.84G>A (p.Arg28=) c.83+10852G>A (n.83+10852G>A) n.41-4262G>A c.84-8891G>A (n.84-8891G>A) c.173G>A (p.Gly58Asp) n.216G>A c.84-4262G>A (n.84-4262G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.10G>A n.31-4262G>A c.180G>A (p.Lys60=) n.516G>A n.170G>A n.187G>A | |
15 | g.68218651C>A | CA392975994 | CLN6 | c.84-1G>T (n.84-1G>T) c.83+10851G>T (n.83+10851G>T) n.41-4263G>T c.84-8892G>T (n.84-8892G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) n.216-1G>T c.84-4263G>T (n.84-4263G>T) c.*104-1G>T (n.*104-1G>T) c.10-1G>T n.31-4263G>T c.180-1G>T (n.180-1G>T) n.516-1G>T n.170-1G>T n.187-1G>T | |
15 | g.68218651C= | CA2184878643 | CLN6 | c.84-1G= (n.84-1G=) c.83+10851G= (n.83+10851G=) n.41-4263G= c.84-8892G= (n.84-8892G=) c.173-1G= (n.173-1G=) n.216-1G= c.84-4263G= (n.84-4263G=) c.*104-1G= (n.*104-1G=) c.10-1G= n.31-4263G= c.180-1G= (n.180-1G=) n.516-1G= n.170-1G= n.187-1G= | |
15 | g.68218651C>G | CA392975996 | CLN6 | c.84-1G>C (n.84-1G>C) c.83+10851G>C (n.83+10851G>C) n.41-4263G>C c.84-8892G>C (n.84-8892G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) n.216-1G>C c.84-4263G>C (n.84-4263G>C) c.*104-1G>C (n.*104-1G>C) c.10-1G>C n.31-4263G>C c.180-1G>C (n.180-1G>C) n.516-1G>C n.170-1G>C n.187-1G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218651C>T | CA16620001 | CLN6 | c.84-1G>A (n.84-1G>A) c.83+10851G>A (n.83+10851G>A) n.41-4263G>A c.84-8892G>A (n.84-8892G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) n.216-1G>A c.84-4263G>A (n.84-4263G>A) c.*104-1G>A (n.*104-1G>A) c.10-1G>A n.31-4263G>A c.180-1G>A (n.180-1G>A) n.516-1G>A n.170-1G>A n.187-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218652T>A | CA392976000 | CLN6 | c.84-2A>T (n.84-2A>T) c.83+10850A>T (n.83+10850A>T) n.41-4264A>T c.84-8893A>T (n.84-8893A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) n.216-2A>T c.84-4264A>T (n.84-4264A>T) c.*104-2A>T (n.*104-2A>T) c.10-2A>T n.31-4264A>T c.180-2A>T (n.180-2A>T) n.516-2A>T n.170-2A>T n.187-2A>T | |
15 | g.68218652T>C | CA392976002 | CLN6 | c.84-2A>G (n.84-2A>G) c.83+10850A>G (n.83+10850A>G) n.41-4264A>G c.84-8893A>G (n.84-8893A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) n.216-2A>G c.84-4264A>G (n.84-4264A>G) c.*104-2A>G (n.*104-2A>G) c.10-2A>G n.31-4264A>G c.180-2A>G (n.180-2A>G) n.516-2A>G n.170-2A>G n.187-2A>G | |
15 | g.68218652T>G | CA392976004 | CLN6 | c.84-2A>C (n.84-2A>C) c.83+10850A>C (n.83+10850A>C) n.41-4264A>C c.84-8893A>C (n.84-8893A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) n.216-2A>C c.84-4264A>C (n.84-4264A>C) c.*104-2A>C (n.*104-2A>C) c.10-2A>C n.31-4264A>C c.180-2A>C (n.180-2A>C) n.516-2A>C n.170-2A>C n.187-2A>C | dbSNP |
15 | g.68218652T= | CA2184878649 | CLN6 | c.84-2A= (n.84-2A=) c.83+10850A= (n.83+10850A=) n.41-4264A= c.84-8893A= (n.84-8893A=) c.173-2A= (n.173-2A=) n.216-2A= c.84-4264A= (n.84-4264A=) c.*104-2A= (n.*104-2A=) c.10-2A= n.31-4264A= c.180-2A= (n.180-2A=) n.516-2A= n.170-2A= n.187-2A= | |
15 | g.68218653G= | CA2184878652 | CLN6 | c.84-3C= (n.84-3C=) c.83+10849C= (n.83+10849C=) n.41-4265C= c.84-8894C= (n.84-8894C=) c.173-3C= (n.173-3C=) n.216-3C= c.84-4265C= (n.84-4265C=) c.*104-3C= (n.*104-3C=) c.10-3C= n.31-4265C= c.180-3C= (n.180-3C=) n.516-3C= n.170-3C= n.187-3C= | |
15 | g.68218653G>T | CA272390352 | CLN6 | c.84-3C>A (n.84-3C>A) c.83+10849C>A (n.83+10849C>A) n.41-4265C>A c.84-8894C>A (n.84-8894C>A) c.173-3C>A (n.173-3C>A) n.216-3C>A c.84-4265C>A (n.84-4265C>A) c.*104-3C>A (n.*104-3C>A) c.10-3C>A n.31-4265C>A c.180-3C>A (n.180-3C>A) n.516-3C>A n.170-3C>A n.187-3C>A | dbSNP |
15 | g.68218655dup | CA2839598786 | CLN6 | c.84-3dup (n.84-3dup) c.83+10849dup (n.83+10849dup) n.41-4265dup c.84-8894dup (n.84-8894dup) c.173-3dup (n.173-3dup) n.216-3dup c.84-4265dup (n.84-4265dup) c.*104-3dup (n.*104-3dup) c.10-3dup n.31-4265dup c.180-3dup (n.180-3dup) n.516-3dup n.170-3dup n.187-3dup | |
15 | g.68218655del | CA2573151124 | CLN6 | c.84-3del (n.84-3del) c.83+10849del (n.83+10849del) n.41-4265del c.84-8894del (n.84-8894del) c.173-3del (n.173-3del) n.216-3del c.84-4265del (n.84-4265del) c.*104-3del (n.*104-3del) c.10-3del n.31-4265del c.180-3del (n.180-3del) n.516-3del n.170-3del n.187-3del | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218654G>A | CA2629164058 | CLN6 | c.84-4C>T (n.84-4C>T) c.83+10848C>T (n.83+10848C>T) n.41-4266C>T c.84-8895C>T (n.84-8895C>T) c.173-4C>T (n.173-4C>T) n.216-4C>T c.84-4266C>T (n.84-4266C>T) c.*104-4C>T (n.*104-4C>T) c.10-4C>T n.31-4266C>T c.180-4C>T (n.180-4C>T) n.516-4C>T n.170-4C>T n.187-4C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218654G>C | CA2580089917 | CLN6 | c.84-4C>G (n.84-4C>G) c.83+10848C>G (n.83+10848C>G) n.41-4266C>G c.84-8895C>G (n.84-8895C>G) c.173-4C>G (n.173-4C>G) n.216-4C>G c.84-4266C>G (n.84-4266C>G) c.*104-4C>G (n.*104-4C>G) c.10-4C>G n.31-4266C>G c.180-4C>G (n.180-4C>G) n.516-4C>G n.170-4C>G n.187-4C>G | ClinVar |
15 | g.68218654G>T | CA2838286763 | CLN6 | c.84-4C>A (n.84-4C>A) c.83+10848C>A (n.83+10848C>A) n.41-4266C>A c.84-8895C>A (n.84-8895C>A) c.173-4C>A (n.173-4C>A) n.216-4C>A c.84-4266C>A (n.84-4266C>A) c.*104-4C>A (n.*104-4C>A) c.10-4C>A n.31-4266C>A c.180-4C>A (n.180-4C>A) n.516-4C>A n.170-4C>A n.187-4C>A | |
15 | g.68218655G>A | CA2629164059 | CLN6 | c.84-5C>T (n.84-5C>T) c.83+10847C>T (n.83+10847C>T) n.41-4267C>T c.84-8896C>T (n.84-8896C>T) c.173-5C>T (n.173-5C>T) n.216-5C>T c.84-4267C>T (n.84-4267C>T) c.*104-5C>T (n.*104-5C>T) c.10-5C>T n.31-4267C>T c.180-5C>T (n.180-5C>T) n.516-5C>T n.170-5C>T n.187-5C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218655G>T | CA2843137401 | CLN6 | c.84-5C>A (n.84-5C>A) c.83+10847C>A (n.83+10847C>A) n.41-4267C>A c.84-8896C>A (n.84-8896C>A) c.173-5C>A (n.173-5C>A) n.216-5C>A c.84-4267C>A (n.84-4267C>A) c.*104-5C>A (n.*104-5C>A) c.10-5C>A n.31-4267C>A c.180-5C>A (n.180-5C>A) n.516-5C>A n.170-5C>A n.187-5C>A | |
15 | g.68218656A>T | CA2843137402 | CLN6 | c.84-6T>A (n.84-6T>A) c.83+10846T>A (n.83+10846T>A) n.41-4268T>A c.84-8897T>A (n.84-8897T>A) c.173-6T>A (n.173-6T>A) n.216-6T>A c.84-4268T>A (n.84-4268T>A) c.*104-6T>A (n.*104-6T>A) c.10-6T>A n.31-4268T>A c.180-6T>A (n.180-6T>A) n.516-6T>A n.170-6T>A n.187-6T>A | |
15 | g.68218658G>A | CA7630717 | CLN6 | c.84-8C>T (n.84-8C>T) c.83+10844C>T (n.83+10844C>T) n.41-4270C>T c.84-8899C>T (n.84-8899C>T) c.173-8C>T (n.173-8C>T) n.216-8C>T c.84-4270C>T (n.84-4270C>T) c.*104-8C>T (n.*104-8C>T) c.10-8C>T n.31-4270C>T c.180-8C>T (n.180-8C>T) n.516-8C>T n.170-8C>T n.187-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218658G>C | CA2629164064 | CLN6 | c.84-8C>G (n.84-8C>G) c.83+10844C>G (n.83+10844C>G) n.41-4270C>G c.84-8899C>G (n.84-8899C>G) c.173-8C>G (n.173-8C>G) n.216-8C>G c.84-4270C>G (n.84-4270C>G) c.*104-8C>G (n.*104-8C>G) c.10-8C>G n.31-4270C>G c.180-8C>G (n.180-8C>G) n.516-8C>G n.170-8C>G n.187-8C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218658G= | CA2184878656 | CLN6 | c.84-8C= (n.84-8C=) c.83+10844C= (n.83+10844C=) n.41-4270C= c.84-8899C= (n.84-8899C=) c.173-8C= (n.173-8C=) n.216-8C= c.84-4270C= (n.84-4270C=) c.*104-8C= (n.*104-8C=) c.10-8C= n.31-4270C= c.180-8C= (n.180-8C=) n.516-8C= n.170-8C= n.187-8C= | |
15 | g.68218659G>A | CA7630718 | CLN6 | c.84-9C>T (n.84-9C>T) c.83+10843C>T (n.83+10843C>T) n.41-4271C>T c.84-8900C>T (n.84-8900C>T) c.173-9C>T (n.173-9C>T) n.216-9C>T c.84-4271C>T (n.84-4271C>T) c.*104-9C>T (n.*104-9C>T) c.10-9C>T n.31-4271C>T c.180-9C>T (n.180-9C>T) n.516-9C>T n.170-9C>T n.187-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218659G= | CA2184878661 | CLN6 | c.84-9C= (n.84-9C=) c.83+10843C= (n.83+10843C=) n.41-4271C= c.84-8900C= (n.84-8900C=) c.173-9C= (n.173-9C=) n.216-9C= c.84-4271C= (n.84-4271C=) c.*104-9C= (n.*104-9C=) c.10-9C= n.31-4271C= c.180-9C= (n.180-9C=) n.516-9C= n.170-9C= n.187-9C= | |
15 | g.68218659G>T | CA2629164066 | CLN6 | c.84-9C>A (n.84-9C>A) c.83+10843C>A (n.83+10843C>A) n.41-4271C>A c.84-8900C>A (n.84-8900C>A) c.173-9C>A (n.173-9C>A) n.216-9C>A c.84-4271C>A (n.84-4271C>A) c.*104-9C>A (n.*104-9C>A) c.10-9C>A n.31-4271C>A c.180-9C>A (n.180-9C>A) n.516-9C>A n.170-9C>A n.187-9C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218662C>G | CA2629164068 | CLN6 | c.84-12G>C (n.84-12G>C) c.83+10840G>C (n.83+10840G>C) n.41-4274G>C c.84-8903G>C (n.84-8903G>C) c.173-12G>C (n.173-12G>C) n.216-12G>C c.84-4274G>C (n.84-4274G>C) c.*104-12G>C (n.*104-12G>C) c.10-12G>C n.31-4274G>C c.180-12G>C (n.180-12G>C) n.516-12G>C n.170-12G>C n.187-12G>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218663del | CA2629164067 | CLN6 | c.84-12del (n.84-12del) c.83+10840del (n.83+10840del) n.41-4274del c.84-8903del (n.84-8903del) c.173-12del (n.173-12del) n.216-12del c.84-4274del (n.84-4274del) c.*104-12del (n.*104-12del) c.10-12del n.31-4274del c.180-12del (n.180-12del) n.516-12del n.170-12del n.187-12del | gnomAD v4 |
15 | g.68218663C>A | CA2838548725 | CLN6 | c.84-13G>T (n.84-13G>T) c.83+10839G>T (n.83+10839G>T) n.41-4275G>T c.84-8904G>T (n.84-8904G>T) c.173-13G>T (n.173-13G>T) n.216-13G>T c.84-4275G>T (n.84-4275G>T) c.*104-13G>T (n.*104-13G>T) c.10-13G>T n.31-4275G>T c.180-13G>T (n.180-13G>T) n.516-13G>T n.170-13G>T n.187-13G>T | |
15 | g.68218664A>G | CA2575771190 | CLN6 | c.84-14T>C (n.84-14T>C) c.83+10838T>C (n.83+10838T>C) n.41-4276T>C c.84-8905T>C (n.84-8905T>C) c.173-14T>C (n.173-14T>C) n.216-14T>C c.84-4276T>C (n.84-4276T>C) c.*104-14T>C (n.*104-14T>C) c.10-14T>C n.31-4276T>C c.180-14T>C (n.180-14T>C) n.516-14T>C n.170-14T>C n.187-14T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218665_68218666del | CA2575771191 | CLN6 | c.84-15_84-14del (n.84-15_84-14del) c.83+10837_83+10838del (n.83+10837_83+10838del) n.41-4277_41-4276del c.84-8906_84-8905del (n.84-8906_84-8905del) c.173-15_173-14del (n.173-15_173-14del) n.216-15_216-14del c.84-4277_84-4276del (n.84-4277_84-4276del) c.*104-15_*104-14del (n.*104-15_*104-14del) c.10-15_10-14del n.31-4277_31-4276del c.180-15_180-14del (n.180-15_180-14del) n.516-15_516-14del n.170-15_170-14del n.187-15_187-14del | |
15 | g.68218665G>T | CA2629164069 | CLN6 | c.84-15C>A (n.84-15C>A) c.83+10837C>A (n.83+10837C>A) n.41-4277C>A c.84-8906C>A (n.84-8906C>A) c.173-15C>A (n.173-15C>A) n.216-15C>A c.84-4277C>A (n.84-4277C>A) c.*104-15C>A (n.*104-15C>A) c.10-15C>A n.31-4277C>A c.180-15C>A (n.180-15C>A) n.516-15C>A n.170-15C>A n.187-15C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218667_68218669del | CA2739269530 | CLN6 | c.84-17_84-15del (n.84-17_84-15del) c.83+10835_83+10837del (n.83+10835_83+10837del) n.41-4279_41-4277del c.84-8908_84-8906del (n.84-8908_84-8906del) c.173-17_173-15del (n.173-17_173-15del) n.216-17_216-15del c.84-4279_84-4277del (n.84-4279_84-4277del) c.*104-17_*104-15del (n.*104-17_*104-15del) c.10-17_10-15del n.31-4279_31-4277del c.180-17_180-15del (n.180-17_180-15del) n.516-17_516-15del n.170-17_170-15del n.187-17_187-15del | ClinVar |
15 | g.68218666A>T | CA2697549165 | CLN6 | c.84-16T>A (n.84-16T>A) c.83+10836T>A (n.83+10836T>A) n.41-4278T>A c.84-8907T>A (n.84-8907T>A) c.173-16T>A (n.173-16T>A) n.216-16T>A c.84-4278T>A (n.84-4278T>A) c.*104-16T>A (n.*104-16T>A) c.10-16T>A n.31-4278T>A c.180-16T>A (n.180-16T>A) n.516-16T>A n.170-16T>A n.187-16T>A | ClinVar |
15 | g.68218667C>A | CA2580089918 | CLN6 | c.84-17G>T (n.84-17G>T) c.83+10835G>T (n.83+10835G>T) n.41-4279G>T c.84-8908G>T (n.84-8908G>T) c.173-17G>T (n.173-17G>T) n.216-17G>T c.84-4279G>T (n.84-4279G>T) c.*104-17G>T (n.*104-17G>T) c.10-17G>T n.31-4279G>T c.180-17G>T (n.180-17G>T) n.516-17G>T n.170-17G>T n.187-17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218667C= | CA2184878665 | CLN6 | c.84-17G= (n.84-17G=) c.83+10835G= (n.83+10835G=) n.41-4279G= c.84-8908G= (n.84-8908G=) c.173-17G= (n.173-17G=) n.216-17G= c.84-4279G= (n.84-4279G=) c.*104-17G= (n.*104-17G=) c.10-17G= n.31-4279G= c.180-17G= (n.180-17G=) n.516-17G= n.170-17G= n.187-17G= | |
15 | g.68218667C>G | CA2629164074 | CLN6 | c.84-17G>C (n.84-17G>C) c.83+10835G>C (n.83+10835G>C) n.41-4279G>C c.84-8908G>C (n.84-8908G>C) c.173-17G>C (n.173-17G>C) n.216-17G>C c.84-4279G>C (n.84-4279G>C) c.*104-17G>C (n.*104-17G>C) c.10-17G>C n.31-4279G>C c.180-17G>C (n.180-17G>C) n.516-17G>C n.170-17G>C n.187-17G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218667C>T | CA7630719 | CLN6 | c.84-17G>A (n.84-17G>A) c.83+10835G>A (n.83+10835G>A) n.41-4279G>A c.84-8908G>A (n.84-8908G>A) c.173-17G>A (n.173-17G>A) n.216-17G>A c.84-4279G>A (n.84-4279G>A) c.*104-17G>A (n.*104-17G>A) c.10-17G>A n.31-4279G>A c.180-17G>A (n.180-17G>A) n.516-17G>A n.170-17G>A n.187-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218668G>A | CA290140 | CLN6 | c.84-18C>T (n.84-18C>T) c.83+10834C>T (n.83+10834C>T) n.41-4280C>T c.84-8909C>T (n.84-8909C>T) c.173-18C>T (n.173-18C>T) n.216-18C>T c.84-4280C>T (n.84-4280C>T) c.*104-18C>T (n.*104-18C>T) c.10-18C>T n.31-4280C>T c.180-18C>T (n.180-18C>T) n.516-18C>T n.170-18C>T n.187-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218668G>C | CA2804592496 | CLN6 | c.84-18C>G (n.84-18C>G) c.83+10834C>G (n.83+10834C>G) n.41-4280C>G c.84-8909C>G (n.84-8909C>G) c.173-18C>G (n.173-18C>G) n.216-18C>G c.84-4280C>G (n.84-4280C>G) c.*104-18C>G (n.*104-18C>G) c.10-18C>G n.31-4280C>G c.180-18C>G (n.180-18C>G) n.516-18C>G n.170-18C>G n.187-18C>G | |
15 | g.68218668G= | CA2184878667 | CLN6 | c.84-18C= (n.84-18C=) c.83+10834C= (n.83+10834C=) n.41-4280C= c.84-8909C= (n.84-8909C=) c.173-18C= (n.173-18C=) n.216-18C= c.84-4280C= (n.84-4280C=) c.*104-18C= (n.*104-18C=) c.10-18C= n.31-4280C= c.180-18C= (n.180-18C=) n.516-18C= n.170-18C= n.187-18C= | |
15 | g.68218668G>T | CA971083515 | CLN6 | c.84-18C>A (n.84-18C>A) c.83+10834C>A (n.83+10834C>A) n.41-4280C>A c.84-8909C>A (n.84-8909C>A) c.173-18C>A (n.173-18C>A) n.216-18C>A c.84-4280C>A (n.84-4280C>A) c.*104-18C>A (n.*104-18C>A) c.10-18C>A n.31-4280C>A c.180-18C>A (n.180-18C>A) n.516-18C>A n.170-18C>A n.187-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218672_68218673del | CA2575771195 | CLN6 | c.84-19_84-18del (n.84-19_84-18del) c.83+10833_83+10834del (n.83+10833_83+10834del) n.41-4281_41-4280del c.84-8910_84-8909del (n.84-8910_84-8909del) c.173-19_173-18del (n.173-19_173-18del) n.216-19_216-18del c.84-4281_84-4280del (n.84-4281_84-4280del) c.*104-19_*104-18del (n.*104-19_*104-18del) c.10-19_10-18del n.31-4281_31-4280del c.180-19_180-18del (n.180-19_180-18del) n.516-19_516-18del n.170-19_170-18del n.187-19_187-18del | |
15 | g.68218669A= | CA2184878671 | CLN6 | c.84-19T= (n.84-19T=) c.83+10833T= (n.83+10833T=) n.41-4281T= c.84-8910T= (n.84-8910T=) c.173-19T= (n.173-19T=) n.216-19T= c.84-4281T= (n.84-4281T=) c.*104-19T= (n.*104-19T=) c.10-19T= n.31-4281T= c.180-19T= (n.180-19T=) n.516-19T= n.170-19T= n.187-19T= | |
15 | g.68218669A>G | CA715176692 | CLN6 | c.84-19T>C (n.84-19T>C) c.83+10833T>C (n.83+10833T>C) n.41-4281T>C c.84-8910T>C (n.84-8910T>C) c.173-19T>C (n.173-19T>C) n.216-19T>C c.84-4281T>C (n.84-4281T>C) c.*104-19T>C (n.*104-19T>C) c.10-19T>C n.31-4281T>C c.180-19T>C (n.180-19T>C) n.516-19T>C n.170-19T>C n.187-19T>C | dbSNP |
15 | g.68218670G>T | CA2575771199 | CLN6 | c.84-20C>A (n.84-20C>A) c.83+10832C>A (n.83+10832C>A) n.41-4282C>A c.84-8911C>A (n.84-8911C>A) c.173-20C>A (n.173-20C>A) n.216-20C>A c.84-4282C>A (n.84-4282C>A) c.*104-20C>A (n.*104-20C>A) c.10-20C>A n.31-4282C>A c.180-20C>A (n.180-20C>A) n.516-20C>A n.170-20C>A n.187-20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218671A= | CA2184878675 | CLN6 | c.84-21T= (n.84-21T=) c.83+10831T= (n.83+10831T=) n.41-4283T= c.84-8912T= (n.84-8912T=) c.173-21T= (n.173-21T=) n.216-21T= c.84-4283T= (n.84-4283T=) c.*104-21T= (n.*104-21T=) c.10-21T= n.31-4283T= c.180-21T= (n.180-21T=) n.516-21T= n.170-21T= n.187-21T= | |
15 | g.68218671A>G | CA7630720 | CLN6 | c.84-21T>C (n.84-21T>C) c.83+10831T>C (n.83+10831T>C) n.41-4283T>C c.84-8912T>C (n.84-8912T>C) c.173-21T>C (n.173-21T>C) n.216-21T>C c.84-4283T>C (n.84-4283T>C) c.*104-21T>C (n.*104-21T>C) c.10-21T>C n.31-4283T>C c.180-21T>C (n.180-21T>C) n.516-21T>C n.170-21T>C n.187-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218672G>A | CA272390378 | CLN6 | c.84-22C>T (n.84-22C>T) c.83+10830C>T (n.83+10830C>T) n.41-4284C>T c.84-8913C>T (n.84-8913C>T) c.173-22C>T (n.173-22C>T) n.216-22C>T c.84-4284C>T (n.84-4284C>T) c.*104-22C>T (n.*104-22C>T) c.10-22C>T n.31-4284C>T c.180-22C>T (n.180-22C>T) n.516-22C>T n.170-22C>T n.187-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218672G>C | CA2184878679 | CLN6 | c.84-22C>G (n.84-22C>G) c.83+10830C>G (n.83+10830C>G) n.41-4284C>G c.84-8913C>G (n.84-8913C>G) c.173-22C>G (n.173-22C>G) n.216-22C>G c.84-4284C>G (n.84-4284C>G) c.*104-22C>G (n.*104-22C>G) c.10-22C>G n.31-4284C>G c.180-22C>G (n.180-22C>G) n.516-22C>G n.170-22C>G n.187-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218672G= | CA2184878677 | CLN6 | c.84-22C= (n.84-22C=) c.83+10830C= (n.83+10830C=) n.41-4284C= c.84-8913C= (n.84-8913C=) c.173-22C= (n.173-22C=) n.216-22C= c.84-4284C= (n.84-4284C=) c.*104-22C= (n.*104-22C=) c.10-22C= n.31-4284C= c.180-22C= (n.180-22C=) n.516-22C= n.170-22C= n.187-22C= | |
15 | g.68218672G>T | CA2629164078 | CLN6 | c.84-22C>A (n.84-22C>A) c.83+10830C>A (n.83+10830C>A) n.41-4284C>A c.84-8913C>A (n.84-8913C>A) c.173-22C>A (n.173-22C>A) n.216-22C>A c.84-4284C>A (n.84-4284C>A) c.*104-22C>A (n.*104-22C>A) c.10-22C>A n.31-4284C>A c.180-22C>A (n.180-22C>A) n.516-22C>A n.170-22C>A n.187-22C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218673A>G | CA2629164081 | CLN6 | c.84-23T>C (n.84-23T>C) c.83+10829T>C (n.83+10829T>C) n.41-4285T>C c.84-8914T>C (n.84-8914T>C) c.173-23T>C (n.173-23T>C) n.216-23T>C c.84-4285T>C (n.84-4285T>C) c.*104-23T>C (n.*104-23T>C) c.10-23T>C n.31-4285T>C c.180-23T>C (n.180-23T>C) n.516-23T>C n.170-23T>C n.187-23T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218673A>T | CA2575771200 | CLN6 | c.84-23T>A (n.84-23T>A) c.83+10829T>A (n.83+10829T>A) n.41-4285T>A c.84-8914T>A (n.84-8914T>A) c.173-23T>A (n.173-23T>A) n.216-23T>A c.84-4285T>A (n.84-4285T>A) c.*104-23T>A (n.*104-23T>A) c.10-23T>A n.31-4285T>A c.180-23T>A (n.180-23T>A) n.516-23T>A n.170-23T>A n.187-23T>A | |
15 | g.68218674A= | CA2184878681 | CLN6 | c.84-24T= (n.84-24T=) c.83+10828T= (n.83+10828T=) n.41-4286T= c.84-8915T= (n.84-8915T=) c.173-24T= (n.173-24T=) n.216-24T= c.84-4286T= (n.84-4286T=) c.*104-24T= (n.*104-24T=) c.10-24T= n.31-4286T= c.180-24T= (n.180-24T=) n.516-24T= n.170-24T= n.187-24T= | |
15 | g.68218674A>G | CA2629164083 | CLN6 | c.84-24T>C (n.84-24T>C) c.83+10828T>C (n.83+10828T>C) n.41-4286T>C c.84-8915T>C (n.84-8915T>C) c.173-24T>C (n.173-24T>C) n.216-24T>C c.84-4286T>C (n.84-4286T>C) c.*104-24T>C (n.*104-24T>C) c.10-24T>C n.31-4286T>C c.180-24T>C (n.180-24T>C) n.516-24T>C n.170-24T>C n.187-24T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218674A>T | CA7630721 | CLN6 | c.84-24T>A (n.84-24T>A) c.83+10828T>A (n.83+10828T>A) n.41-4286T>A c.84-8915T>A (n.84-8915T>A) c.173-24T>A (n.173-24T>A) n.216-24T>A c.84-4286T>A (n.84-4286T>A) c.*104-24T>A (n.*104-24T>A) c.10-24T>A n.31-4286T>A c.180-24T>A (n.180-24T>A) n.516-24T>A n.170-24T>A n.187-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218675G= | CA2184878682 | CLN6 | c.84-25C= (n.84-25C=) c.83+10827C= (n.83+10827C=) n.41-4287C= c.84-8916C= (n.84-8916C=) c.173-25C= (n.173-25C=) n.216-25C= c.84-4287C= (n.84-4287C=) c.*104-25C= (n.*104-25C=) c.10-25C= n.31-4287C= c.180-25C= (n.180-25C=) n.516-25C= n.170-25C= n.187-25C= | |
15 | g.68218675G>T | CA7630722 | CLN6 | c.84-25C>A (n.84-25C>A) c.83+10827C>A (n.83+10827C>A) n.41-4287C>A c.84-8916C>A (n.84-8916C>A) c.173-25C>A (n.173-25C>A) n.216-25C>A c.84-4287C>A (n.84-4287C>A) c.*104-25C>A (n.*104-25C>A) c.10-25C>A n.31-4287C>A c.180-25C>A (n.180-25C>A) n.516-25C>A n.170-25C>A n.187-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218676_68218677del | CA2575771202 | CLN6 | c.84-27_84-26del (n.84-27_84-26del) c.83+10825_83+10826del (n.83+10825_83+10826del) n.41-4289_41-4288del c.84-8918_84-8917del (n.84-8918_84-8917del) c.173-27_173-26del (n.173-27_173-26del) n.216-27_216-26del c.84-4289_84-4288del (n.84-4289_84-4288del) c.*104-27_*104-26del (n.*104-27_*104-26del) c.10-27_10-26del n.31-4289_31-4288del c.180-27_180-26del (n.180-27_180-26del) n.516-27_516-26del n.170-27_170-26del n.187-27_187-26del | gnomAD v4 |