Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68218538_68218539delinsTG | CA2184878380 | CLN6 | c.195_196delinsCA (p.Ala65=) c.83+10963_83+10964delinsCA (n.83+10963_83+10964delinsCA) n.41-4151_41-4150delinsCA c.84-8780_84-8779delinsCA (n.84-8780_84-8779delinsCA) n.104_105delinsCA c.*98_*99delinsCA (n.*98_*99delinsCA) n.327_328delinsCA c.84-4151_84-4150delinsCA (n.84-4151_84-4150delinsCA) c.106_107delinsCA c.121_122delinsCA n.31-4151_31-4150delinsCA c.35_36delinsCA c.291_292delinsCA (p.Ala97=) n.627_628delinsCA n.281_282delinsCA n.298_299delinsCA | |
15 | g.68218539G>A | CA490915240 | CLN6 | c.195C>T (p.Ala65=) c.83+10963C>T (n.83+10963C>T) n.41-4151C>T c.84-8780C>T (n.84-8780C>T) n.104C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.327C>T c.84-4151C>T (n.84-4151C>T) c.106C>T c.121C>T n.31-4151C>T c.35C>T c.291C>T (p.Ala97=) n.627C>T n.281C>T n.298C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218539G>C | CA490915238 | CLN6 | c.195C>G (p.Ala65=) c.83+10963C>G (n.83+10963C>G) n.41-4151C>G c.84-8780C>G (n.84-8780C>G) n.104C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.327C>G c.84-4151C>G (n.84-4151C>G) c.106C>G c.121C>G n.31-4151C>G c.35C>G c.291C>G (p.Ala97=) n.627C>G n.281C>G n.298C>G | |
15 | g.68218539G= | CA2184878384 | CLN6 | c.195C= (p.Ala65=) c.83+10963C= (n.83+10963C=) n.41-4151C= c.84-8780C= (n.84-8780C=) n.104C= c.*98C= (n.*98C=) n.327C= c.84-4151C= (n.84-4151C=) c.106C= c.121C= n.31-4151C= c.35C= c.291C= (p.Ala97=) n.627C= n.281C= n.298C= | |
15 | g.68218539G>T | CA490915236 | CLN6 | c.195C>A (p.Ala65=) c.83+10963C>A (n.83+10963C>A) n.41-4151C>A c.84-8780C>A (n.84-8780C>A) n.104C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.327C>A c.84-4151C>A (n.84-4151C>A) c.106C>A c.121C>A n.31-4151C>A c.35C>A c.291C>A (p.Ala97=) n.627C>A n.281C>A n.298C>A | ClinVar |
15 | g.68218540dup | CA2582342622 | CLN6 | c.195dup (p.Met66HisfsTer?) c.83+10963dup (n.83+10963dup) n.41-4151dup c.84-8780dup (n.84-8780dup) n.104dup c.*98dup (n.*98dup) n.327dup c.84-4151dup (n.84-4151dup) c.106dup c.195dup (p.Met66HisfsTer6) c.121dup n.31-4151dup c.35dup c.291dup (p.Met98HisfsTer?) n.627dup n.281dup n.298dup | ClinVar |
15 | g.68218540del | CA7630695 | CLN6 | c.195del (p.Met66CysfsTer?) c.83+10963del (n.83+10963del) n.41-4151del c.84-8780del (n.84-8780del) n.104del c.*98del (n.*98del) n.327del c.84-4151del (n.84-4151del) c.195del (p.Met66Ter) c.106del c.195del (p.Met66CysfsTer17) c.121del n.31-4151del c.35del c.291del (p.Met98CysfsTer?) n.627del n.281del n.298del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.68218540G>A | CA392975499 | CLN6 | c.194C>T (p.Ala65Val) c.83+10962C>T (n.83+10962C>T) n.41-4152C>T c.84-8781C>T (n.84-8781C>T) n.103C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.326C>T c.84-4152C>T (n.84-4152C>T) c.105C>T c.120C>T n.31-4152C>T c.34C>T c.290C>T (p.Ala97Val) n.626C>T n.280C>T n.297C>T | |
15 | g.68218540G>C | CA392975501 | CLN6 | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.83+10962C>G (n.83+10962C>G) n.41-4152C>G c.84-8781C>G (n.84-8781C>G) n.103C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.326C>G c.84-4152C>G (n.84-4152C>G) c.105C>G c.120C>G n.31-4152C>G c.34C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) n.626C>G n.280C>G n.297C>G | |
15 | g.68218540G>T | CA392975497 | CLN6 | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.83+10962C>A (n.83+10962C>A) n.41-4152C>A c.84-8781C>A (n.84-8781C>A) n.103C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.326C>A c.84-4152C>A (n.84-4152C>A) c.105C>A c.120C>A n.31-4152C>A c.34C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) n.626C>A n.280C>A n.297C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218541C>A | CA392975506 | CLN6 | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.83+10961G>T (n.83+10961G>T) n.41-4153G>T c.84-8782G>T (n.84-8782G>T) n.102G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.325G>T c.84-4153G>T (n.84-4153G>T) c.104G>T c.119G>T n.31-4153G>T c.33G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) n.625G>T n.279G>T n.296G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218541C>G | CA392975503 | CLN6 | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.83+10961G>C (n.83+10961G>C) n.41-4153G>C c.84-8782G>C (n.84-8782G>C) n.102G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.325G>C c.84-4153G>C (n.84-4153G>C) c.104G>C c.119G>C n.31-4153G>C c.33G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) n.625G>C n.279G>C n.296G>C | |
15 | g.68218541C>T | CA392975507 | CLN6 | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.83+10961G>A (n.83+10961G>A) n.41-4153G>A c.84-8782G>A (n.84-8782G>A) n.102G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.325G>A c.84-4153G>A (n.84-4153G>A) c.104G>A c.119G>A n.31-4153G>A c.33G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) n.625G>A n.279G>A n.296G>A | |
15 | g.68218542A>C | CA392975508 | CLN6 | c.192T>G (p.Ile64Met) c.83+10960T>G (n.83+10960T>G) n.41-4154T>G c.84-8783T>G (n.84-8783T>G) n.101T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.324T>G c.84-4154T>G (n.84-4154T>G) c.103T>G c.118T>G n.31-4154T>G c.32T>G c.288T>G (p.Ile96Met) n.624T>G n.278T>G n.295T>G | |
15 | g.68218542A>G | CA490915250 | CLN6 | c.192T>C (p.Ile64=) c.83+10960T>C (n.83+10960T>C) n.41-4154T>C c.84-8783T>C (n.84-8783T>C) n.101T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.324T>C c.84-4154T>C (n.84-4154T>C) c.103T>C c.118T>C n.31-4154T>C c.32T>C c.288T>C (p.Ile96=) n.624T>C n.278T>C n.295T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218542A>T | CA490915251 | CLN6 | c.192T>A (p.Ile64=) c.83+10960T>A (n.83+10960T>A) n.41-4154T>A c.84-8783T>A (n.84-8783T>A) n.101T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.324T>A c.84-4154T>A (n.84-4154T>A) c.103T>A c.118T>A n.31-4154T>A c.32T>A c.288T>A (p.Ile96=) n.624T>A n.278T>A n.295T>A | |
15 | g.68218543A>C | CA392975509 | CLN6 | c.191T>G (p.Ile64Ser) c.83+10959T>G (n.83+10959T>G) n.41-4155T>G c.84-8784T>G (n.84-8784T>G) n.100T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.323T>G c.84-4155T>G (n.84-4155T>G) c.102T>G c.117T>G n.31-4155T>G c.31T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) n.623T>G n.277T>G n.294T>G | |
15 | g.68218543A>G | CA392975510 | CLN6 | c.191T>C (p.Ile64Thr) c.83+10959T>C (n.83+10959T>C) n.41-4155T>C c.84-8784T>C (n.84-8784T>C) n.100T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.323T>C c.84-4155T>C (n.84-4155T>C) c.102T>C c.117T>C n.31-4155T>C c.31T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) n.623T>C n.277T>C n.294T>C | |
15 | g.68218543A>T | CA392975511 | CLN6 | c.191T>A (p.Ile64Asn) c.83+10959T>A (n.83+10959T>A) n.41-4155T>A c.84-8784T>A (n.84-8784T>A) n.100T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.323T>A c.84-4155T>A (n.84-4155T>A) c.102T>A c.117T>A n.31-4155T>A c.31T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) n.623T>A n.277T>A n.294T>A | |
15 | g.68218544T>A | CA392975512 | CLN6 | c.190A>T (p.Ile64Phe) c.83+10958A>T (n.83+10958A>T) n.41-4156A>T c.84-8785A>T (n.84-8785A>T) n.99A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.322A>T c.84-4156A>T (n.84-4156A>T) c.101A>T c.116A>T n.31-4156A>T c.30A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) n.622A>T n.276A>T n.293A>T | |
15 | g.68218544T>C | CA7630696 | CLN6 | c.190A>G (p.Ile64Val) c.83+10958A>G (n.83+10958A>G) n.41-4156A>G c.84-8785A>G (n.84-8785A>G) n.99A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.322A>G c.84-4156A>G (n.84-4156A>G) c.101A>G c.116A>G n.31-4156A>G c.30A>G c.286A>G (p.Ile96Val) n.622A>G n.276A>G n.293A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218544T>G | CA392975513 | CLN6 | c.190A>C (p.Ile64Leu) c.83+10958A>C (n.83+10958A>C) n.41-4156A>C c.84-8785A>C (n.84-8785A>C) n.99A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.322A>C c.84-4156A>C (n.84-4156A>C) c.101A>C c.116A>C n.31-4156A>C c.30A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) n.622A>C n.276A>C n.293A>C | |
15 | g.68218544T= | CA2184878387 | CLN6 | c.190A= (p.Ile64=) c.83+10958A= (n.83+10958A=) n.41-4156A= c.84-8785A= (n.84-8785A=) n.99A= c.*93A= (n.*93A=) n.322A= c.84-4156A= (n.84-4156A=) c.101A= c.116A= n.31-4156A= c.30A= c.286A= (p.Ile96=) n.622A= n.276A= n.293A= | |
15 | g.68218545G>A | CA490915256 | CLN6 | c.189C>T (p.Pro63=) c.83+10957C>T (n.83+10957C>T) n.41-4157C>T c.84-8786C>T (n.84-8786C>T) n.98C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.321C>T c.84-4157C>T (n.84-4157C>T) c.100C>T c.115C>T n.31-4157C>T c.29C>T c.285C>T (p.Pro95=) n.621C>T n.275C>T n.292C>T | |
15 | g.68218545G>C | CA490915258 | CLN6 | c.189C>G (p.Pro63=) c.83+10957C>G (n.83+10957C>G) n.41-4157C>G c.84-8786C>G (n.84-8786C>G) n.98C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.321C>G c.84-4157C>G (n.84-4157C>G) c.100C>G c.115C>G n.31-4157C>G c.29C>G c.285C>G (p.Pro95=) n.621C>G n.275C>G n.292C>G | |
15 | g.68218545G>T | CA490915255 | CLN6 | c.189C>A (p.Pro63=) c.83+10957C>A (n.83+10957C>A) n.41-4157C>A c.84-8786C>A (n.84-8786C>A) n.98C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.321C>A c.84-4157C>A (n.84-4157C>A) c.100C>A c.115C>A n.31-4157C>A c.29C>A c.285C>A (p.Pro95=) n.621C>A n.275C>A n.292C>A | |
15 | g.68218547del | CA2629164049 | CLN6 | c.189del (p.Ile64LeufsTer?) c.83+10957del (n.83+10957del) n.41-4157del c.84-8786del (n.84-8786del) n.98del c.*92del (n.*92del) n.321del c.84-4157del (n.84-4157del) c.189del (p.Ile64LeufsTer3) c.100del c.189del (p.Ile64LeufsTer19) c.115del n.31-4157del c.29del c.285del (p.Ile96LeufsTer?) n.621del n.275del n.292del | gnomAD v4 |
15 | g.68218546G>A | CA392975514 | CLN6 | c.188C>T (p.Pro63Leu) c.83+10956C>T (n.83+10956C>T) n.41-4158C>T c.84-8787C>T (n.84-8787C>T) n.97C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.320C>T c.84-4158C>T (n.84-4158C>T) c.99C>T c.114C>T n.31-4158C>T c.28C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) n.620C>T n.274C>T n.291C>T | |
15 | g.68218546G>C | CA392975515 | CLN6 | c.188C>G (p.Pro63Arg) c.83+10956C>G (n.83+10956C>G) n.41-4158C>G c.84-8787C>G (n.84-8787C>G) n.97C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.320C>G c.84-4158C>G (n.84-4158C>G) c.99C>G c.114C>G n.31-4158C>G c.28C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) n.620C>G n.274C>G n.291C>G | |
15 | g.68218546G>T | CA392975516 | CLN6 | c.188C>A (p.Pro63His) c.83+10956C>A (n.83+10956C>A) n.41-4158C>A c.84-8787C>A (n.84-8787C>A) n.97C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.320C>A c.84-4158C>A (n.84-4158C>A) c.99C>A c.114C>A n.31-4158C>A c.28C>A c.284C>A (p.Pro95His) n.620C>A n.274C>A n.291C>A | |
15 | g.68218547G>A | CA392975517 | CLN6 | c.187C>T (p.Pro63Ser) c.83+10955C>T (n.83+10955C>T) n.41-4159C>T c.84-8788C>T (n.84-8788C>T) n.96C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.319C>T c.84-4159C>T (n.84-4159C>T) c.98C>T c.113C>T n.31-4159C>T c.27C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) n.619C>T n.273C>T n.290C>T | |
15 | g.68218547G>C | CA392975518 | CLN6 | c.187C>G (p.Pro63Ala) c.83+10955C>G (n.83+10955C>G) n.41-4159C>G c.84-8788C>G (n.84-8788C>G) n.96C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.319C>G c.84-4159C>G (n.84-4159C>G) c.98C>G c.113C>G n.31-4159C>G c.27C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) n.619C>G n.273C>G n.290C>G | |
15 | g.68218547G>T | CA392975519 | CLN6 | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.83+10955C>A (n.83+10955C>A) n.41-4159C>A c.84-8788C>A (n.84-8788C>A) n.96C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.319C>A c.84-4159C>A (n.84-4159C>A) c.98C>A c.113C>A n.31-4159C>A c.27C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) n.619C>A n.273C>A n.290C>A | |
15 | g.68218548A>C | CA490915278 | CLN6 | c.186T>G (p.Arg62=) c.83+10954T>G (n.83+10954T>G) n.41-4160T>G c.84-8789T>G (n.84-8789T>G) n.95T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.318T>G c.84-4160T>G (n.84-4160T>G) c.97T>G c.112T>G n.31-4160T>G c.26T>G c.282T>G (p.Arg94=) n.618T>G n.272T>G n.289T>G | |
15 | g.68218548A>G | CA490915275 | CLN6 | c.186T>C (p.Arg62=) c.83+10954T>C (n.83+10954T>C) n.41-4160T>C c.84-8789T>C (n.84-8789T>C) n.95T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.318T>C c.84-4160T>C (n.84-4160T>C) c.97T>C c.112T>C n.31-4160T>C c.26T>C c.282T>C (p.Arg94=) n.618T>C n.272T>C n.289T>C | |
15 | g.68218548A>T | CA490915276 | CLN6 | c.186T>A (p.Arg62=) c.83+10954T>A (n.83+10954T>A) n.41-4160T>A c.84-8789T>A (n.84-8789T>A) n.95T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.318T>A c.84-4160T>A (n.84-4160T>A) c.97T>A c.112T>A n.31-4160T>A c.26T>A c.282T>A (p.Arg94=) n.618T>A n.272T>A n.289T>A | |
15 | g.68218549C>A | CA392975521 | CLN6 | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.83+10953G>T (n.83+10953G>T) n.41-4161G>T c.84-8790G>T (n.84-8790G>T) n.94G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.317G>T c.84-4161G>T (n.84-4161G>T) c.96G>T c.111G>T n.31-4161G>T c.25G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) n.617G>T n.271G>T n.288G>T | |
15 | g.68218549C= | CA2184878390 | CLN6 | c.185G= (p.Arg62=) c.83+10953G= (n.83+10953G=) n.41-4161G= c.84-8790G= (n.84-8790G=) n.94G= c.*88G= (n.*88G=) n.317G= c.84-4161G= (n.84-4161G=) c.96G= c.111G= n.31-4161G= c.25G= c.281G= (p.Arg94=) n.617G= n.271G= n.288G= | |
15 | g.68218549C>G | CA392975520 | CLN6 | c.185G>C (p.Arg62Pro) c.83+10953G>C (n.83+10953G>C) n.41-4161G>C c.84-8790G>C (n.84-8790G>C) n.94G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.317G>C c.84-4161G>C (n.84-4161G>C) c.96G>C c.111G>C n.31-4161G>C c.25G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) n.617G>C n.271G>C n.288G>C | |
15 | g.68218549C>T | CA7630697 | CLN6 | c.185G>A (p.Arg62His) c.83+10953G>A (n.83+10953G>A) n.41-4161G>A c.84-8790G>A (n.84-8790G>A) n.94G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.317G>A c.84-4161G>A (n.84-4161G>A) c.96G>A c.111G>A n.31-4161G>A c.25G>A c.281G>A (p.Arg94His) n.617G>A n.271G>A n.288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68218550G>A | CA392975522 | CLN6 | c.184C>T (p.Arg62Cys) c.83+10952C>T (n.83+10952C>T) n.41-4162C>T c.84-8791C>T (n.84-8791C>T) n.93C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.316C>T c.84-4162C>T (n.84-4162C>T) c.95C>T c.110C>T n.31-4162C>T c.24C>T c.280C>T (p.Arg94Cys) n.616C>T n.270C>T n.287C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218550G>C | CA392975523 | CLN6 | c.184C>G (p.Arg62Gly) c.83+10952C>G (n.83+10952C>G) n.41-4162C>G c.84-8791C>G (n.84-8791C>G) n.93C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.316C>G c.84-4162C>G (n.84-4162C>G) c.95C>G c.110C>G n.31-4162C>G c.24C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.616C>G n.270C>G n.287C>G | |
15 | g.68218550G= | CA2184878393 | CLN6 | c.184C= (p.Arg62=) c.83+10952C= (n.83+10952C=) n.41-4162C= c.84-8791C= (n.84-8791C=) n.93C= c.*87C= (n.*87C=) n.316C= c.84-4162C= (n.84-4162C=) c.95C= c.110C= n.31-4162C= c.24C= c.280C= (p.Arg94=) n.616C= n.270C= n.287C= | |
15 | g.68218550G>T | CA392975524 | CLN6 | c.184C>A (p.Arg62Ser) c.83+10952C>A (n.83+10952C>A) n.41-4162C>A c.84-8791C>A (n.84-8791C>A) n.93C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.316C>A c.84-4162C>A (n.84-4162C>A) c.95C>A c.110C>A n.31-4162C>A c.24C>A c.280C>A (p.Arg94Ser) n.616C>A n.270C>A n.287C>A | |
15 | g.68218551C>A | CA490915287 | CLN6 | c.183G>T (p.Gly61=) c.83+10951G>T (n.83+10951G>T) n.41-4163G>T c.84-8792G>T (n.84-8792G>T) n.92G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.315G>T c.84-4163G>T (n.84-4163G>T) c.94G>T c.109G>T n.31-4163G>T c.23G>T c.279G>T (p.Gly93=) n.615G>T n.269G>T n.286G>T | |
15 | g.68218551C>G | CA490915290 | CLN6 | c.183G>C (p.Gly61=) c.83+10951G>C (n.83+10951G>C) n.41-4163G>C c.84-8792G>C (n.84-8792G>C) n.92G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.315G>C c.84-4163G>C (n.84-4163G>C) c.94G>C c.109G>C n.31-4163G>C c.23G>C c.279G>C (p.Gly93=) n.615G>C n.269G>C n.286G>C | |
15 | g.68218551C>T | CA490915284 | CLN6 | c.183G>A (p.Gly61=) c.83+10951G>A (n.83+10951G>A) n.41-4163G>A c.84-8792G>A (n.84-8792G>A) n.92G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.315G>A c.84-4163G>A (n.84-4163G>A) c.94G>A c.109G>A n.31-4163G>A c.23G>A c.279G>A (p.Gly93=) n.615G>A n.269G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218553del | CA2739269528 | CLN6 | c.183del (p.Arg62ValfsTer?) c.83+10951del (n.83+10951del) n.41-4163del c.84-8792del (n.84-8792del) n.92del c.*86del (n.*86del) n.315del c.84-4163del (n.84-4163del) c.183del (p.Arg62ValfsTer5) c.94del c.183del (p.Arg62ValfsTer21) c.109del n.31-4163del c.23del c.279del (p.Arg94ValfsTer?) n.615del n.269del n.286del | ClinVar |
15 | g.68218552C>A | CA392975525 | CLN6 | c.182G>T (p.Gly61Val) c.83+10950G>T (n.83+10950G>T) n.41-4164G>T c.84-8793G>T (n.84-8793G>T) n.91G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.314G>T c.84-4164G>T (n.84-4164G>T) c.93G>T c.108G>T n.31-4164G>T c.22G>T c.278G>T (p.Gly93Val) n.614G>T n.268G>T n.285G>T | |
15 | g.68218552C>G | CA392975526 | CLN6 | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.83+10950G>C (n.83+10950G>C) n.41-4164G>C c.84-8793G>C (n.84-8793G>C) n.91G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.314G>C c.84-4164G>C (n.84-4164G>C) c.93G>C c.108G>C n.31-4164G>C c.22G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) n.614G>C n.268G>C n.285G>C | |
15 | g.68218552C>T | CA392975527 | CLN6 | c.182G>A (p.Gly61Glu) c.83+10950G>A (n.83+10950G>A) n.41-4164G>A c.84-8793G>A (n.84-8793G>A) n.91G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.314G>A c.84-4164G>A (n.84-4164G>A) c.93G>A c.108G>A n.31-4164G>A c.22G>A c.278G>A (p.Gly93Glu) n.614G>A n.268G>A n.285G>A | |
15 | g.68218553C>A | CA392975528 | CLN6 | c.181G>T (p.Gly61Trp) c.83+10949G>T (n.83+10949G>T) n.41-4165G>T c.84-8794G>T (n.84-8794G>T) n.90G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.313G>T c.84-4165G>T (n.84-4165G>T) c.92G>T c.107G>T n.31-4165G>T c.21G>T c.277G>T (p.Gly93Trp) n.613G>T n.267G>T n.284G>T | |
15 | g.68218553C= | CA2184878396 | CLN6 | c.181G= (p.Gly61=) c.83+10949G= (n.83+10949G=) n.41-4165G= c.84-8794G= (n.84-8794G=) n.90G= c.*84G= (n.*84G=) n.313G= c.84-4165G= (n.84-4165G=) c.92G= c.107G= n.31-4165G= c.21G= c.277G= (p.Gly93=) n.613G= n.267G= n.284G= | |
15 | g.68218553C>G | CA392975529 | CLN6 | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.83+10949G>C (n.83+10949G>C) n.41-4165G>C c.84-8794G>C (n.84-8794G>C) n.90G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.313G>C c.84-4165G>C (n.84-4165G>C) c.92G>C c.107G>C n.31-4165G>C c.21G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) n.613G>C n.267G>C n.284G>C | |
15 | g.68218553C>T | CA392975530 | CLN6 | c.181G>A (p.Gly61Arg) c.83+10949G>A (n.83+10949G>A) n.41-4165G>A c.84-8794G>A (n.84-8794G>A) n.90G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.313G>A c.84-4165G>A (n.84-4165G>A) c.92G>A c.107G>A n.31-4165G>A c.21G>A c.277G>A (p.Gly93Arg) n.613G>A n.267G>A n.284G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218553_68218554del | CA2580089916 | CLN6 | c.180_181del (p.Phe60LeufsTer?) c.83+10948_83+10949del (n.83+10948_83+10949del) n.41-4166_41-4165del c.84-8795_84-8794del (n.84-8795_84-8794del) n.89_90del c.*83_*84del (n.*83_*84del) n.312_313del c.84-4166_84-4165del (n.84-4166_84-4165del) c.91_92del c.180_181del (p.Phe60LeufsTer11) c.106_107del n.31-4166_31-4165del c.20_21del c.276_277del (p.Phe92LeufsTer?) n.612_613del n.266_267del n.283_284del | ClinVar |
15 | g.68218554A= | CA2184878400 | CLN6 | c.180T= (p.Phe60=) c.83+10948T= (n.83+10948T=) n.41-4166T= c.84-8795T= (n.84-8795T=) n.89T= c.*83T= (n.*83T=) n.312T= c.84-4166T= (n.84-4166T=) c.91T= c.106T= n.31-4166T= c.20T= c.276T= (p.Phe92=) n.612T= n.266T= n.283T= | |
15 | g.68218554A>C | CA392975531 | CLN6 | c.180T>G (p.Phe60Leu) c.83+10948T>G (n.83+10948T>G) n.41-4166T>G c.84-8795T>G (n.84-8795T>G) n.89T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.312T>G c.84-4166T>G (n.84-4166T>G) c.91T>G c.106T>G n.31-4166T>G c.20T>G c.276T>G (p.Phe92Leu) n.612T>G n.266T>G n.283T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218554A>G | CA490915308 | CLN6 | c.180T>C (p.Phe60=) c.83+10948T>C (n.83+10948T>C) n.41-4166T>C c.84-8795T>C (n.84-8795T>C) n.89T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.312T>C c.84-4166T>C (n.84-4166T>C) c.91T>C c.106T>C n.31-4166T>C c.20T>C c.276T>C (p.Phe92=) n.612T>C n.266T>C n.283T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218554A>T | CA392975532 | CLN6 | c.180T>A (p.Phe60Leu) c.83+10948T>A (n.83+10948T>A) n.41-4166T>A c.84-8795T>A (n.84-8795T>A) n.89T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.312T>A c.84-4166T>A (n.84-4166T>A) c.91T>A c.106T>A n.31-4166T>A c.20T>A c.276T>A (p.Phe92Leu) n.612T>A n.266T>A n.283T>A | |
15 | g.68218556dup | CA2739269529 | CLN6 | c.180dup (p.Gly61TrpfsTer?) c.83+10948dup (n.83+10948dup) n.41-4166dup c.84-8795dup (n.84-8795dup) n.89dup c.*83dup (n.*83dup) n.312dup c.84-4166dup (n.84-4166dup) c.91dup c.180dup (p.Gly61TrpfsTer11) c.106dup n.31-4166dup c.20dup c.276dup (p.Gly93TrpfsTer?) n.612dup n.266dup n.283dup | ClinVar |
15 | g.68218555A>C | CA392975535 | CLN6 | c.179T>G (p.Phe60Cys) c.83+10947T>G (n.83+10947T>G) n.41-4167T>G c.84-8796T>G (n.84-8796T>G) n.88T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.311T>G c.84-4167T>G (n.84-4167T>G) c.90T>G c.105T>G n.31-4167T>G c.19T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) n.611T>G n.265T>G n.282T>G | |
15 | g.68218555A>G | CA392975534 | CLN6 | c.179T>C (p.Phe60Ser) c.83+10947T>C (n.83+10947T>C) n.41-4167T>C c.84-8796T>C (n.84-8796T>C) n.88T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.311T>C c.84-4167T>C (n.84-4167T>C) c.90T>C c.105T>C n.31-4167T>C c.19T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) n.611T>C n.265T>C n.282T>C | |
15 | g.68218555A>T | CA392975533 | CLN6 | c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.83+10947T>A (n.83+10947T>A) n.41-4167T>A c.84-8796T>A (n.84-8796T>A) n.88T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.311T>A c.84-4167T>A (n.84-4167T>A) c.90T>A c.105T>A n.31-4167T>A c.19T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.611T>A n.265T>A n.282T>A | |
15 | g.68218556A>C | CA392975536 | CLN6 | c.178T>G (p.Phe60Val) c.83+10946T>G (n.83+10946T>G) n.41-4168T>G c.84-8797T>G (n.84-8797T>G) n.87T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.310T>G c.84-4168T>G (n.84-4168T>G) c.89T>G c.104T>G n.31-4168T>G c.18T>G c.274T>G (p.Phe92Val) n.610T>G n.264T>G n.281T>G | |
15 | g.68218556A>G | CA392975537 | CLN6 | c.178T>C (p.Phe60Leu) c.83+10946T>C (n.83+10946T>C) n.41-4168T>C c.84-8797T>C (n.84-8797T>C) n.87T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.310T>C c.84-4168T>C (n.84-4168T>C) c.89T>C c.104T>C n.31-4168T>C c.18T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) n.610T>C n.264T>C n.281T>C | |
15 | g.68218556A>T | CA392975538 | CLN6 | c.178T>A (p.Phe60Ile) c.83+10946T>A (n.83+10946T>A) n.41-4168T>A c.84-8797T>A (n.84-8797T>A) n.87T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.310T>A c.84-4168T>A (n.84-4168T>A) c.89T>A c.104T>A n.31-4168T>A c.18T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) n.610T>A n.264T>A n.281T>A | |
15 | g.68218557G>A | CA490915319 | CLN6 | c.177C>T (p.Asp59=) c.83+10945C>T (n.83+10945C>T) n.41-4169C>T c.84-8798C>T (n.84-8798C>T) n.86C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.309C>T c.84-4169C>T (n.84-4169C>T) c.88C>T c.103C>T n.31-4169C>T c.17C>T c.273C>T (p.Asp91=) n.609C>T n.263C>T n.280C>T | |
15 | g.68218557G>C | CA392975539 | CLN6 | c.177C>G (p.Asp59Glu) c.83+10945C>G (n.83+10945C>G) n.41-4169C>G c.84-8798C>G (n.84-8798C>G) n.86C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.309C>G c.84-4169C>G (n.84-4169C>G) c.88C>G c.103C>G n.31-4169C>G c.17C>G c.273C>G (p.Asp91Glu) n.609C>G n.263C>G n.280C>G | |
15 | g.68218557G>T | CA392975540 | CLN6 | c.177C>A (p.Asp59Glu) c.83+10945C>A (n.83+10945C>A) n.41-4169C>A c.84-8798C>A (n.84-8798C>A) n.86C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.309C>A c.84-4169C>A (n.84-4169C>A) c.88C>A c.103C>A n.31-4169C>A c.17C>A c.273C>A (p.Asp91Glu) n.609C>A n.263C>A n.280C>A | |
15 | g.68218558T>A | CA392975541 | CLN6 | c.176A>T (p.Asp59Val) c.83+10944A>T (n.83+10944A>T) n.41-4170A>T c.84-8799A>T (n.84-8799A>T) n.85A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.308A>T c.84-4170A>T (n.84-4170A>T) c.87A>T c.102A>T n.31-4170A>T c.16A>T c.272A>T (p.Asp91Val) n.608A>T n.262A>T n.279A>T | |
15 | g.68218558T>C | CA392975542 | CLN6 | c.176A>G (p.Asp59Gly) c.83+10944A>G (n.83+10944A>G) n.41-4170A>G c.84-8799A>G (n.84-8799A>G) n.85A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.308A>G c.84-4170A>G (n.84-4170A>G) c.87A>G c.102A>G n.31-4170A>G c.16A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) n.608A>G n.262A>G n.279A>G | |
15 | g.68218558T>G | CA392975543 | CLN6 | c.176A>C (p.Asp59Ala) c.83+10944A>C (n.83+10944A>C) n.41-4170A>C c.84-8799A>C (n.84-8799A>C) n.85A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.308A>C c.84-4170A>C (n.84-4170A>C) c.87A>C c.102A>C n.31-4170A>C c.16A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) n.608A>C n.262A>C n.279A>C | |
15 | g.68218559C>A | CA392975544 | CLN6 | c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.83+10943G>T (n.83+10943G>T) n.41-4171G>T c.84-8800G>T (n.84-8800G>T) n.84G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.307G>T c.84-4171G>T (n.84-4171G>T) c.86G>T c.101G>T n.31-4171G>T c.15G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.607G>T n.261G>T n.278G>T | |
15 | g.68218559C>G | CA392975545 | CLN6 | c.175G>C (p.Asp59His) c.83+10943G>C (n.83+10943G>C) n.41-4171G>C c.84-8800G>C (n.84-8800G>C) n.84G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.307G>C c.84-4171G>C (n.84-4171G>C) c.86G>C c.101G>C n.31-4171G>C c.15G>C c.271G>C (p.Asp91His) n.607G>C n.261G>C n.278G>C | |
15 | g.68218559C>T | CA392975546 | CLN6 | c.175G>A (p.Asp59Asn) c.83+10943G>A (n.83+10943G>A) n.41-4171G>A c.84-8800G>A (n.84-8800G>A) n.84G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.307G>A c.84-4171G>A (n.84-4171G>A) c.86G>A c.101G>A n.31-4171G>A c.15G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) n.607G>A n.261G>A n.278G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218560C>A | CA490915330 | CLN6 | c.174G>T (p.Leu58=) c.83+10942G>T (n.83+10942G>T) n.41-4172G>T c.84-8801G>T (n.84-8801G>T) n.83G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.306G>T c.84-4172G>T (n.84-4172G>T) c.85G>T c.100G>T n.31-4172G>T c.14G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.606G>T n.260G>T n.277G>T | |
15 | g.68218560C>G | CA490915337 | CLN6 | c.174G>C (p.Leu58=) c.83+10942G>C (n.83+10942G>C) n.41-4172G>C c.84-8801G>C (n.84-8801G>C) n.83G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.306G>C c.84-4172G>C (n.84-4172G>C) c.85G>C c.100G>C n.31-4172G>C c.14G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.606G>C n.260G>C n.277G>C | |
15 | g.68218560C>T | CA490915339 | CLN6 | c.174G>A (p.Leu58=) c.83+10942G>A (n.83+10942G>A) n.41-4172G>A c.84-8801G>A (n.84-8801G>A) n.83G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.306G>A c.84-4172G>A (n.84-4172G>A) c.85G>A c.100G>A n.31-4172G>A c.14G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.606G>A n.260G>A n.277G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218561A>C | CA392975547 | CLN6 | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.83+10941T>G (n.83+10941T>G) n.41-4173T>G c.84-8802T>G (n.84-8802T>G) n.82T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.305T>G c.84-4173T>G (n.84-4173T>G) c.84T>G c.99T>G n.31-4173T>G c.13T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.605T>G n.259T>G n.276T>G | |
15 | g.68218561A>G | CA392975548 | CLN6 | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.83+10941T>C (n.83+10941T>C) n.41-4173T>C c.84-8802T>C (n.84-8802T>C) n.82T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.305T>C c.84-4173T>C (n.84-4173T>C) c.84T>C c.99T>C n.31-4173T>C c.13T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.605T>C n.259T>C n.276T>C | |
15 | g.68218561A>T | CA392975549 | CLN6 | c.173T>A (p.Leu58Gln) c.83+10941T>A (n.83+10941T>A) n.41-4173T>A c.84-8802T>A (n.84-8802T>A) n.82T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.305T>A c.84-4173T>A (n.84-4173T>A) c.84T>A c.99T>A n.31-4173T>A c.13T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.605T>A n.259T>A n.276T>A | |
15 | g.68218562G>A | CA490915349 | CLN6 | c.172C>T (p.Leu58=) c.83+10940C>T (n.83+10940C>T) n.41-4174C>T c.84-8803C>T (n.84-8803C>T) n.81C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.304C>T c.84-4174C>T (n.84-4174C>T) c.83C>T c.98C>T n.31-4174C>T c.12C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.604C>T n.258C>T n.275C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218562G>C | CA392975550 | CLN6 | c.172C>G (p.Leu58Val) c.83+10940C>G (n.83+10940C>G) n.41-4174C>G c.84-8803C>G (n.84-8803C>G) n.81C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.304C>G c.84-4174C>G (n.84-4174C>G) c.83C>G c.98C>G n.31-4174C>G c.12C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.604C>G n.258C>G n.275C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218562G= | CA2184878403 | CLN6 | c.172C= (p.Leu58=) c.83+10940C= (n.83+10940C=) n.41-4174C= c.84-8803C= (n.84-8803C=) n.81C= c.*75C= (n.*75C=) n.304C= c.84-4174C= (n.84-4174C=) c.83C= c.98C= n.31-4174C= c.12C= c.268C= (p.Leu90=) n.604C= n.258C= n.275C= | |
15 | g.68218562G>T | CA392975551 | CLN6 | c.172C>A (p.Leu58Met) c.83+10940C>A (n.83+10940C>A) n.41-4174C>A c.84-8803C>A (n.84-8803C>A) n.81C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.304C>A c.84-4174C>A (n.84-4174C>A) c.83C>A c.98C>A n.31-4174C>A c.12C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.604C>A n.258C>A n.275C>A | |
15 | g.68218563A>C | CA490915352 | CLN6 | c.171T>G (p.Val57=) c.83+10939T>G (n.83+10939T>G) n.41-4175T>G c.84-8804T>G (n.84-8804T>G) n.80T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.303T>G c.84-4175T>G (n.84-4175T>G) c.82T>G c.97T>G n.31-4175T>G c.11T>G c.267T>G (p.Val89=) n.603T>G n.257T>G n.274T>G | |
15 | g.68218563A>G | CA490915355 | CLN6 | c.171T>C (p.Val57=) c.83+10939T>C (n.83+10939T>C) n.41-4175T>C c.84-8804T>C (n.84-8804T>C) n.80T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.303T>C c.84-4175T>C (n.84-4175T>C) c.82T>C c.97T>C n.31-4175T>C c.11T>C c.267T>C (p.Val89=) n.603T>C n.257T>C n.274T>C | |
15 | g.68218563A>T | CA490915351 | CLN6 | c.171T>A (p.Val57=) c.83+10939T>A (n.83+10939T>A) n.41-4175T>A c.84-8804T>A (n.84-8804T>A) n.80T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.303T>A c.84-4175T>A (n.84-4175T>A) c.82T>A c.97T>A n.31-4175T>A c.11T>A c.267T>A (p.Val89=) n.603T>A n.257T>A n.274T>A | |
15 | g.68218564A>C | CA392975552 | CLN6 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.83+10938T>G (n.83+10938T>G) n.41-4176T>G c.84-8805T>G (n.84-8805T>G) n.79T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.302T>G c.84-4176T>G (n.84-4176T>G) c.81T>G c.96T>G n.31-4176T>G c.10T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.602T>G n.256T>G n.273T>G | |
15 | g.68218564A>G | CA392975554 | CLN6 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.83+10938T>C (n.83+10938T>C) n.41-4176T>C c.84-8805T>C (n.84-8805T>C) n.79T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.302T>C c.84-4176T>C (n.84-4176T>C) c.81T>C c.96T>C n.31-4176T>C c.10T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.602T>C n.256T>C n.273T>C | |
15 | g.68218564A>T | CA392975557 | CLN6 | c.170T>A (p.Val57Asp) c.83+10938T>A (n.83+10938T>A) n.41-4176T>A c.84-8805T>A (n.84-8805T>A) n.79T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.302T>A c.84-4176T>A (n.84-4176T>A) c.81T>A c.96T>A n.31-4176T>A c.10T>A c.266T>A (p.Val89Asp) n.602T>A n.256T>A n.273T>A | |
15 | g.68218565C>A | CA392975559 | CLN6 | c.169G>T (p.Val57Phe) c.83+10937G>T (n.83+10937G>T) n.41-4177G>T c.84-8806G>T (n.84-8806G>T) n.78G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.301G>T c.84-4177G>T (n.84-4177G>T) c.80G>T c.95G>T n.31-4177G>T c.9G>T c.265G>T (p.Val89Phe) n.601G>T n.255G>T n.272G>T | |
15 | g.68218565C= | CA2184878405 | CLN6 | c.169G= (p.Val57=) c.83+10937G= (n.83+10937G=) n.41-4177G= c.84-8806G= (n.84-8806G=) n.78G= c.*72G= (n.*72G=) n.301G= c.84-4177G= (n.84-4177G=) c.80G= c.95G= n.31-4177G= c.9G= c.265G= (p.Val89=) n.601G= n.255G= n.272G= | |
15 | g.68218565C>G | CA392975560 | CLN6 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.83+10937G>C (n.83+10937G>C) n.41-4177G>C c.84-8806G>C (n.84-8806G>C) n.78G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.301G>C c.84-4177G>C (n.84-4177G>C) c.80G>C c.95G>C n.31-4177G>C c.9G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.601G>C n.255G>C n.272G>C | |
15 | g.68218565C>T | CA392975561 | CLN6 | c.169G>A (p.Val57Ile) c.83+10937G>A (n.83+10937G>A) n.41-4177G>A c.84-8806G>A (n.84-8806G>A) n.78G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.301G>A c.84-4177G>A (n.84-4177G>A) c.80G>A c.95G>A n.31-4177G>A c.9G>A c.265G>A (p.Val89Ile) n.601G>A n.255G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218566C>A | CA392975562 | CLN6 | c.168G>T (p.Trp56Cys) c.83+10936G>T (n.83+10936G>T) n.41-4178G>T c.84-8807G>T (n.84-8807G>T) n.77G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.300G>T c.84-4178G>T (n.84-4178G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.79G>T c.94G>T n.31-4178G>T c.8G>T c.264G>T (p.Trp88Cys) n.600G>T n.254G>T n.271G>T | |
15 | g.68218566C= | CA2184878411 | CLN6 | c.168G= (p.Trp56=) c.83+10936G= (n.83+10936G=) n.41-4178G= c.84-8807G= (n.84-8807G=) n.77G= c.*71G= (n.*71G=) n.300G= c.84-4178G= (n.84-4178G=) c.*188G= (n.*188G=) c.79G= c.94G= n.31-4178G= c.8G= c.264G= (p.Trp88=) n.600G= n.254G= n.271G= | |
15 | g.68218566C>G | CA392975563 | CLN6 | c.168G>C (p.Trp56Cys) c.83+10936G>C (n.83+10936G>C) n.41-4178G>C c.84-8807G>C (n.84-8807G>C) n.77G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.300G>C c.84-4178G>C (n.84-4178G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.79G>C c.94G>C n.31-4178G>C c.8G>C c.264G>C (p.Trp88Cys) n.600G>C n.254G>C n.271G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218566C>T | CA392975565 | CLN6 | c.168G>A (p.Trp56Ter) c.83+10936G>A (n.83+10936G>A) n.41-4178G>A c.84-8807G>A (n.84-8807G>A) n.77G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.300G>A c.84-4178G>A (n.84-4178G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.79G>A c.94G>A n.31-4178G>A c.8G>A c.264G>A (p.Trp88Ter) n.600G>A n.254G>A n.271G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218567C>A | CA392975567 | CLN6 | c.167G>T (p.Trp56Leu) c.83+10935G>T (n.83+10935G>T) n.41-4179G>T c.84-8808G>T (n.84-8808G>T) n.76G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.299G>T c.84-4179G>T (n.84-4179G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.78G>T c.93G>T n.31-4179G>T c.7G>T c.263G>T (p.Trp88Leu) n.599G>T n.253G>T n.270G>T | |
15 | g.68218567C= | CA2184878415 | CLN6 | c.167G= (p.Trp56=) c.83+10935G= (n.83+10935G=) n.41-4179G= c.84-8808G= (n.84-8808G=) n.76G= c.*70G= (n.*70G=) n.299G= c.84-4179G= (n.84-4179G=) c.*187G= (n.*187G=) c.78G= c.93G= n.31-4179G= c.7G= c.263G= (p.Trp88=) n.599G= n.253G= n.270G= | |
15 | g.68218567C>G | CA392975569 | CLN6 | c.167G>C (p.Trp56Ser) c.83+10935G>C (n.83+10935G>C) n.41-4179G>C c.84-8808G>C (n.84-8808G>C) n.76G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.299G>C c.84-4179G>C (n.84-4179G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.78G>C c.93G>C n.31-4179G>C c.7G>C c.263G>C (p.Trp88Ser) n.599G>C n.253G>C n.270G>C | |
15 | g.68218567C>T | CA16607854 | CLN6 | c.167G>A (p.Trp56Ter) c.83+10935G>A (n.83+10935G>A) n.41-4179G>A c.84-8808G>A (n.84-8808G>A) n.76G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.299G>A c.84-4179G>A (n.84-4179G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.78G>A c.93G>A n.31-4179G>A c.7G>A c.263G>A (p.Trp88Ter) n.599G>A n.253G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218568A>C | CA392975577 | CLN6 | c.166T>G (p.Trp56Gly) c.83+10934T>G (n.83+10934T>G) n.41-4180T>G c.84-8809T>G (n.84-8809T>G) n.75T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.298T>G c.84-4180T>G (n.84-4180T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.77T>G c.92T>G n.31-4180T>G c.6T>G c.262T>G (p.Trp88Gly) n.598T>G n.252T>G n.269T>G | |
15 | g.68218568A>G | CA392975575 | CLN6 | c.166T>C (p.Trp56Arg) c.83+10934T>C (n.83+10934T>C) n.41-4180T>C c.84-8809T>C (n.84-8809T>C) n.75T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.298T>C c.84-4180T>C (n.84-4180T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.77T>C c.92T>C n.31-4180T>C c.6T>C c.262T>C (p.Trp88Arg) n.598T>C n.252T>C n.269T>C | |
15 | g.68218568A>T | CA392975573 | CLN6 | c.166T>A (p.Trp56Arg) c.83+10934T>A (n.83+10934T>A) n.41-4180T>A c.84-8809T>A (n.84-8809T>A) n.75T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.298T>A c.84-4180T>A (n.84-4180T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.77T>A c.92T>A n.31-4180T>A c.6T>A c.262T>A (p.Trp88Arg) n.598T>A n.252T>A n.269T>A | |
15 | g.68218569G>A | CA490915370 | CLN6 | c.165C>T (p.Asn55=) c.83+10933C>T (n.83+10933C>T) n.41-4181C>T c.84-8810C>T (n.84-8810C>T) n.74C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.297C>T c.84-4181C>T (n.84-4181C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.76C>T c.91C>T n.31-4181C>T c.5C>T c.261C>T (p.Asn87=) n.597C>T n.251C>T n.268C>T | |
15 | g.68218569G>C | CA392975580 | CLN6 | c.165C>G (p.Asn55Lys) c.83+10933C>G (n.83+10933C>G) n.41-4181C>G c.84-8810C>G (n.84-8810C>G) n.74C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.297C>G c.84-4181C>G (n.84-4181C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.76C>G c.91C>G n.31-4181C>G c.5C>G c.261C>G (p.Asn87Lys) n.597C>G n.251C>G n.268C>G | |
15 | g.68218569G>T | CA392975582 | CLN6 | c.165C>A (p.Asn55Lys) c.83+10933C>A (n.83+10933C>A) n.41-4181C>A c.84-8810C>A (n.84-8810C>A) n.74C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.297C>A c.84-4181C>A (n.84-4181C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.76C>A c.91C>A n.31-4181C>A c.5C>A c.261C>A (p.Asn87Lys) n.597C>A n.251C>A n.268C>A | |
15 | g.68218570T>A | CA392975584 | CLN6 | c.164A>T (p.Asn55Ile) c.83+10932A>T (n.83+10932A>T) n.41-4182A>T c.84-8811A>T (n.84-8811A>T) n.73A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.296A>T c.84-4182A>T (n.84-4182A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.75A>T c.90A>T n.31-4182A>T c.4A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) n.596A>T n.250A>T n.267A>T | |
15 | g.68218570T>C | CA392975586 | CLN6 | c.164A>G (p.Asn55Ser) c.83+10932A>G (n.83+10932A>G) n.41-4182A>G c.84-8811A>G (n.84-8811A>G) n.73A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.296A>G c.84-4182A>G (n.84-4182A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.75A>G c.90A>G n.31-4182A>G c.4A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) n.596A>G n.250A>G n.267A>G | |
15 | g.68218570T>G | CA392975588 | CLN6 | c.164A>C (p.Asn55Thr) c.83+10932A>C (n.83+10932A>C) n.41-4182A>C c.84-8811A>C (n.84-8811A>C) n.73A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.296A>C c.84-4182A>C (n.84-4182A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.75A>C c.90A>C n.31-4182A>C c.4A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) n.596A>C n.250A>C n.267A>C | |
15 | g.68218571T>A | CA392975591 | CLN6 | c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.83+10931A>T (n.83+10931A>T) n.41-4183A>T c.84-8812A>T (n.84-8812A>T) n.72A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.295A>T c.84-4183A>T (n.84-4183A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.74A>T c.89A>T n.31-4183A>T c.3A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.595A>T n.249A>T n.266A>T | ClinVar |
15 | g.68218571T>C | CA392975593 | CLN6 | c.163A>G (p.Asn55Asp) c.83+10931A>G (n.83+10931A>G) n.41-4183A>G c.84-8812A>G (n.84-8812A>G) n.72A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.295A>G c.84-4183A>G (n.84-4183A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.74A>G c.89A>G n.31-4183A>G c.3A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) n.595A>G n.249A>G n.266A>G | |
15 | g.68218571T>G | CA392975595 | CLN6 | c.163A>C (p.Asn55His) c.83+10931A>C (n.83+10931A>C) n.41-4183A>C c.84-8812A>C (n.84-8812A>C) n.72A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.295A>C c.84-4183A>C (n.84-4183A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.74A>C c.89A>C n.31-4183A>C c.3A>C c.259A>C (p.Asn87His) n.595A>C n.249A>C n.266A>C | |
15 | g.68218572C>A | CA392975598 | CLN6 | c.162G>T (p.Gln54His) c.83+10930G>T (n.83+10930G>T) n.41-4184G>T c.84-8813G>T (n.84-8813G>T) n.71G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.294G>T c.84-4184G>T (n.84-4184G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.73G>T c.88G>T n.31-4184G>T c.2G>T c.258G>T (p.Gln86His) n.594G>T n.248G>T n.265G>T | |
15 | g.68218572C>G | CA392975600 | CLN6 | c.162G>C (p.Gln54His) c.83+10930G>C (n.83+10930G>C) n.41-4184G>C c.84-8813G>C (n.84-8813G>C) n.71G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.294G>C c.84-4184G>C (n.84-4184G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.73G>C c.88G>C n.31-4184G>C c.2G>C c.258G>C (p.Gln86His) n.594G>C n.248G>C n.265G>C | |
15 | g.68218572C>T | CA490915394 | CLN6 | c.162G>A (p.Gln54=) c.83+10930G>A (n.83+10930G>A) n.41-4184G>A c.84-8813G>A (n.84-8813G>A) n.71G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.294G>A c.84-4184G>A (n.84-4184G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.73G>A c.88G>A n.31-4184G>A c.2G>A c.258G>A (p.Gln86=) n.594G>A n.248G>A n.265G>A | |
15 | g.68218573T>A | CA392975603 | CLN6 | c.161A>T (p.Gln54Leu) c.83+10929A>T (n.83+10929A>T) n.41-4185A>T c.84-8814A>T (n.84-8814A>T) n.70A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.293A>T c.84-4185A>T (n.84-4185A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.72A>T c.87A>T n.31-4185A>T c.1A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) n.593A>T n.247A>T n.264A>T | |
15 | g.68218573T>C | CA392975604 | CLN6 | c.161A>G (p.Gln54Arg) c.83+10929A>G (n.83+10929A>G) n.41-4185A>G c.84-8814A>G (n.84-8814A>G) n.70A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.293A>G c.84-4185A>G (n.84-4185A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.72A>G c.87A>G n.31-4185A>G c.1A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) n.593A>G n.247A>G n.264A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218573T>G | CA392975607 | CLN6 | c.161A>C (p.Gln54Pro) c.83+10929A>C (n.83+10929A>C) n.41-4185A>C c.84-8814A>C (n.84-8814A>C) n.70A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.293A>C c.84-4185A>C (n.84-4185A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.72A>C c.87A>C n.31-4185A>C c.1A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) n.593A>C n.247A>C n.264A>C | |
15 | g.68218573T= | CA2184878419 | CLN6 | c.161A= (p.Gln54=) c.83+10929A= (n.83+10929A=) n.41-4185A= c.84-8814A= (n.84-8814A=) n.70A= c.*64A= (n.*64A=) n.293A= c.84-4185A= (n.84-4185A=) c.*181A= (n.*181A=) c.72A= c.87A= n.31-4185A= c.1A= c.257A= (p.Gln86=) n.593A= n.247A= n.264A= | |
15 | g.68218574G>A | CA392975614 | CLN6 | c.160C>T (p.Gln54Ter) c.83+10928C>T (n.83+10928C>T) n.41-4186C>T c.84-8815C>T (n.84-8815C>T) n.69C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.292C>T c.84-4186C>T (n.84-4186C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.71C>T c.86C>T n.31-4186C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) n.592C>T n.246C>T n.263C>T | |
15 | g.68218574G>C | CA392975612 | CLN6 | c.160C>G (p.Gln54Glu) c.83+10928C>G (n.83+10928C>G) n.41-4186C>G c.84-8815C>G (n.84-8815C>G) n.69C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.292C>G c.84-4186C>G (n.84-4186C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.71C>G c.86C>G n.31-4186C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) n.592C>G n.246C>G n.263C>G | |
15 | g.68218574G>T | CA392975610 | CLN6 | c.160C>A (p.Gln54Lys) c.83+10928C>A (n.83+10928C>A) n.41-4186C>A c.84-8815C>A (n.84-8815C>A) n.69C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.292C>A c.84-4186C>A (n.84-4186C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.71C>A c.86C>A n.31-4186C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) n.592C>A n.246C>A n.263C>A | |
15 | g.68218575C>A | CA490915410 | CLN6 | c.159G>T (p.Leu53=) c.83+10927G>T (n.83+10927G>T) n.41-4187G>T c.84-8816G>T (n.84-8816G>T) n.68G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.291G>T c.84-4187G>T (n.84-4187G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.70G>T c.85G>T n.31-4187G>T c.255G>T (p.Leu85=) n.591G>T n.245G>T n.262G>T | |
15 | g.68218575C= | CA2184878427 | CLN6 | c.159G= (p.Leu53=) c.83+10927G= (n.83+10927G=) n.41-4187G= c.84-8816G= (n.84-8816G=) n.68G= c.*62G= (n.*62G=) n.291G= c.84-4187G= (n.84-4187G=) c.*179G= (n.*179G=) c.70G= c.85G= n.31-4187G= c.255G= (p.Leu85=) n.591G= n.245G= n.262G= | |
15 | g.68218575C>G | CA490915412 | CLN6 | c.159G>C (p.Leu53=) c.83+10927G>C (n.83+10927G>C) n.41-4187G>C c.84-8816G>C (n.84-8816G>C) n.68G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.291G>C c.84-4187G>C (n.84-4187G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.70G>C c.85G>C n.31-4187G>C c.255G>C (p.Leu85=) n.591G>C n.245G>C n.262G>C | |
15 | g.68218575C>T | CA7630698 | CLN6 | c.159G>A (p.Leu53=) c.83+10927G>A (n.83+10927G>A) n.41-4187G>A c.84-8816G>A (n.84-8816G>A) n.68G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.291G>A c.84-4187G>A (n.84-4187G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.70G>A c.85G>A n.31-4187G>A c.255G>A (p.Leu85=) n.591G>A n.245G>A n.262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218576A= | CA2184878432 | CLN6 | c.158T= (p.Leu53=) c.83+10926T= (n.83+10926T=) n.41-4188T= c.84-8817T= (n.84-8817T=) n.67T= c.*61T= (n.*61T=) n.290T= c.84-4188T= (n.84-4188T=) c.*178T= (n.*178T=) c.69T= c.84T= n.31-4188T= c.254T= (p.Leu85=) n.590T= n.244T= n.261T= | |
15 | g.68218576A>C | CA392975618 | CLN6 | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.83+10926T>G (n.83+10926T>G) n.41-4188T>G c.84-8817T>G (n.84-8817T>G) n.67T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.290T>G c.84-4188T>G (n.84-4188T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.69T>G c.84T>G n.31-4188T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.590T>G n.244T>G n.261T>G | ClinVar |
15 | g.68218576A>G | CA7630699 | CLN6 | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.83+10926T>C (n.83+10926T>C) n.41-4188T>C c.84-8817T>C (n.84-8817T>C) n.67T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.290T>C c.84-4188T>C (n.84-4188T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.69T>C c.84T>C n.31-4188T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.590T>C n.244T>C n.261T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218576A>T | CA392975620 | CLN6 | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.83+10926T>A (n.83+10926T>A) n.41-4188T>A c.84-8817T>A (n.84-8817T>A) n.67T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.290T>A c.84-4188T>A (n.84-4188T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.69T>A c.84T>A n.31-4188T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) n.590T>A n.244T>A n.261T>A | |
15 | g.68218577G>A | CA490915425 | CLN6 | c.157C>T (p.Leu53=) c.83+10925C>T (n.83+10925C>T) n.41-4189C>T c.84-8818C>T (n.84-8818C>T) n.66C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.289C>T c.84-4189C>T (n.84-4189C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.68C>T c.83C>T n.31-4189C>T c.253C>T (p.Leu85=) n.589C>T n.243C>T n.260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218577G>C | CA392975621 | CLN6 | c.157C>G (p.Leu53Val) c.83+10925C>G (n.83+10925C>G) n.41-4189C>G c.84-8818C>G (n.84-8818C>G) n.66C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.289C>G c.84-4189C>G (n.84-4189C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.68C>G c.83C>G n.31-4189C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.589C>G n.243C>G n.260C>G | |
15 | g.68218577G= | CA2184878435 | CLN6 | c.157C= (p.Leu53=) c.83+10925C= (n.83+10925C=) n.41-4189C= c.84-8818C= (n.84-8818C=) n.66C= c.*60C= (n.*60C=) n.289C= c.84-4189C= (n.84-4189C=) c.*177C= (n.*177C=) c.68C= c.83C= n.31-4189C= c.253C= (p.Leu85=) n.589C= n.243C= n.260C= | |
15 | g.68218577G>T | CA392975623 | CLN6 | c.157C>A (p.Leu53Met) c.83+10925C>A (n.83+10925C>A) n.41-4189C>A c.84-8818C>A (n.84-8818C>A) n.66C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.289C>A c.84-4189C>A (n.84-4189C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.68C>A c.83C>A n.31-4189C>A c.253C>A (p.Leu85Met) n.589C>A n.243C>A n.260C>A | |
15 | g.68218578T>A | CA490915426 | CLN6 | c.156A>T (p.Thr52=) c.83+10924A>T (n.83+10924A>T) n.41-4190A>T c.84-8819A>T (n.84-8819A>T) n.65A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.288A>T c.84-4190A>T (n.84-4190A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.67A>T c.82A>T n.31-4190A>T c.252A>T (p.Thr84=) n.588A>T n.242A>T n.259A>T | |
15 | g.68218578T>C | CA490915429 | CLN6 | c.156A>G (p.Thr52=) c.83+10924A>G (n.83+10924A>G) n.41-4190A>G c.84-8819A>G (n.84-8819A>G) n.65A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.288A>G c.84-4190A>G (n.84-4190A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.67A>G c.82A>G n.31-4190A>G c.252A>G (p.Thr84=) n.588A>G n.242A>G n.259A>G | dbSNP |
15 | g.68218578T>G | CA490915433 | CLN6 | c.156A>C (p.Thr52=) c.83+10924A>C (n.83+10924A>C) n.41-4190A>C c.84-8819A>C (n.84-8819A>C) n.65A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.288A>C c.84-4190A>C (n.84-4190A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.67A>C c.82A>C n.31-4190A>C c.252A>C (p.Thr84=) n.588A>C n.242A>C n.259A>C | |
15 | g.68218578T= | CA2184878441 | CLN6 | c.156A= (p.Thr52=) c.83+10924A= (n.83+10924A=) n.41-4190A= c.84-8819A= (n.84-8819A=) n.65A= c.*59A= (n.*59A=) n.288A= c.84-4190A= (n.84-4190A=) c.*176A= (n.*176A=) c.67A= c.82A= n.31-4190A= c.252A= (p.Thr84=) n.588A= n.242A= n.259A= | |
15 | g.68218579G>A | CA392975626 | CLN6 | c.155C>T (p.Thr52Ile) c.83+10923C>T (n.83+10923C>T) n.41-4191C>T c.84-8820C>T (n.84-8820C>T) n.64C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.287C>T c.84-4191C>T (n.84-4191C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.66C>T c.81C>T n.31-4191C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.587C>T n.241C>T n.258C>T | |
15 | g.68218579G>C | CA392975628 | CLN6 | c.155C>G (p.Thr52Arg) c.83+10923C>G (n.83+10923C>G) n.41-4191C>G c.84-8820C>G (n.84-8820C>G) n.64C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.287C>G c.84-4191C>G (n.84-4191C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.66C>G c.81C>G n.31-4191C>G c.251C>G (p.Thr84Arg) n.587C>G n.241C>G n.258C>G | |
15 | g.68218579G>T | CA392975630 | CLN6 | c.155C>A (p.Thr52Lys) c.83+10923C>A (n.83+10923C>A) n.41-4191C>A c.84-8820C>A (n.84-8820C>A) n.64C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.287C>A c.84-4191C>A (n.84-4191C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.66C>A c.81C>A n.31-4191C>A c.251C>A (p.Thr84Lys) n.587C>A n.241C>A n.258C>A | |
15 | g.68218580T>A | CA392975632 | CLN6 | c.154A>T (p.Thr52Ser) c.83+10922A>T (n.83+10922A>T) n.41-4192A>T c.84-8821A>T (n.84-8821A>T) n.63A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.286A>T c.84-4192A>T (n.84-4192A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.65A>T c.80A>T n.31-4192A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.586A>T n.240A>T n.257A>T | |
15 | g.68218580T>C | CA392975634 | CLN6 | c.154A>G (p.Thr52Ala) c.83+10922A>G (n.83+10922A>G) n.41-4192A>G c.84-8821A>G (n.84-8821A>G) n.63A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.286A>G c.84-4192A>G (n.84-4192A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.65A>G c.80A>G n.31-4192A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.586A>G n.240A>G n.257A>G | |
15 | g.68218580T>G | CA392975636 | CLN6 | c.154A>C (p.Thr52Pro) c.83+10922A>C (n.83+10922A>C) n.41-4192A>C c.84-8821A>C (n.84-8821A>C) n.63A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.286A>C c.84-4192A>C (n.84-4192A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.65A>C c.80A>C n.31-4192A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.586A>C n.240A>C n.257A>C | |
15 | g.68218581G>A | CA490915441 | CLN6 | c.153C>T (p.Phe51=) c.83+10921C>T (n.83+10921C>T) n.41-4193C>T c.84-8822C>T (n.84-8822C>T) n.62C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.285C>T c.84-4193C>T (n.84-4193C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.64C>T c.79C>T n.31-4193C>T c.249C>T (p.Phe83=) n.585C>T n.239C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218581G>C | CA392975638 | CLN6 | c.153C>G (p.Phe51Leu) c.83+10921C>G (n.83+10921C>G) n.41-4193C>G c.84-8822C>G (n.84-8822C>G) n.62C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.285C>G c.84-4193C>G (n.84-4193C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.64C>G c.79C>G n.31-4193C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) n.585C>G n.239C>G n.256C>G | |
15 | g.68218581G>T | CA392975640 | CLN6 | c.153C>A (p.Phe51Leu) c.83+10921C>A (n.83+10921C>A) n.41-4193C>A c.84-8822C>A (n.84-8822C>A) n.62C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.285C>A c.84-4193C>A (n.84-4193C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.64C>A c.79C>A n.31-4193C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) n.585C>A n.239C>A n.256C>A | |
15 | g.68218582A>C | CA392975646 | CLN6 | c.152T>G (p.Phe51Cys) c.83+10920T>G (n.83+10920T>G) n.41-4194T>G c.84-8823T>G (n.84-8823T>G) n.61T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.284T>G c.84-4194T>G (n.84-4194T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.63T>G c.78T>G n.31-4194T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) n.584T>G n.238T>G n.255T>G | |
15 | g.68218582A>G | CA392975649 | CLN6 | c.152T>C (p.Phe51Ser) c.83+10920T>C (n.83+10920T>C) n.41-4194T>C c.84-8823T>C (n.84-8823T>C) n.61T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.284T>C c.84-4194T>C (n.84-4194T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.63T>C c.78T>C n.31-4194T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) n.584T>C n.238T>C n.255T>C | |
15 | g.68218582A>T | CA392975644 | CLN6 | c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.83+10920T>A (n.83+10920T>A) n.41-4194T>A c.84-8823T>A (n.84-8823T>A) n.61T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.284T>A c.84-4194T>A (n.84-4194T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.63T>A c.78T>A n.31-4194T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.584T>A n.238T>A n.255T>A | |
15 | g.68218583A>C | CA392975651 | CLN6 | c.151T>G (p.Phe51Val) c.83+10919T>G (n.83+10919T>G) n.41-4195T>G c.84-8824T>G (n.84-8824T>G) n.60T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.283T>G c.84-4195T>G (n.84-4195T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.62T>G c.77T>G n.31-4195T>G c.247T>G (p.Phe83Val) n.583T>G n.237T>G n.254T>G | |
15 | g.68218583A>G | CA392975653 | CLN6 | c.151T>C (p.Phe51Leu) c.83+10919T>C (n.83+10919T>C) n.41-4195T>C c.84-8824T>C (n.84-8824T>C) n.60T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.283T>C c.84-4195T>C (n.84-4195T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.62T>C c.77T>C n.31-4195T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) n.583T>C n.237T>C n.254T>C | |
15 | g.68218583A>T | CA392975655 | CLN6 | c.151T>A (p.Phe51Ile) c.83+10919T>A (n.83+10919T>A) n.41-4195T>A c.84-8824T>A (n.84-8824T>A) n.60T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.283T>A c.84-4195T>A (n.84-4195T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.62T>A c.77T>A n.31-4195T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) n.583T>A n.237T>A n.254T>A | |
15 | g.68218584G>A | CA490915455 | CLN6 | c.150C>T (p.Tyr50=) c.83+10918C>T (n.83+10918C>T) n.41-4196C>T c.84-8825C>T (n.84-8825C>T) n.59C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.282C>T c.84-4196C>T (n.84-4196C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.61C>T c.76C>T n.31-4196C>T c.246C>T (p.Tyr82=) n.582C>T n.236C>T n.253C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218584G>C | CA284815 | CLN6 | c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.83+10918C>G (n.83+10918C>G) n.41-4196C>G c.84-8825C>G (n.84-8825C>G) n.59C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.282C>G c.84-4196C>G (n.84-4196C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.61C>G c.76C>G n.31-4196C>G c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.582C>G n.236C>G n.253C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218584G= | CA2184878446 | CLN6 | c.150C= (p.Tyr50=) c.83+10918C= (n.83+10918C=) n.41-4196C= c.84-8825C= (n.84-8825C=) n.59C= c.*53C= (n.*53C=) n.282C= c.84-4196C= (n.84-4196C=) c.*170C= (n.*170C=) c.61C= c.76C= n.31-4196C= c.246C= (p.Tyr82=) n.582C= n.236C= n.253C= | |
15 | g.68218584G>T | CA392975659 | CLN6 | c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.83+10918C>A (n.83+10918C>A) n.41-4196C>A c.84-8825C>A (n.84-8825C>A) n.59C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.282C>A c.84-4196C>A (n.84-4196C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.61C>A c.76C>A n.31-4196C>A c.246C>A (p.Tyr82Ter) n.582C>A n.236C>A n.253C>A | |
15 | g.68218584_68218585insAGGAT | CA2573151123 | CLN6 | c.149_150insATCCT (p.Tyr50Ter) c.83+10917_83+10918insATCCT (n.83+10917_83+10918insATCCT) n.41-4197_41-4196insATCCT c.84-8826_84-8825insATCCT (n.84-8826_84-8825insATCCT) n.58_59insATCCT c.*52_*53insATCCT (n.*52_*53insATCCT) n.281_282insATCCT c.84-4197_84-4196insATCCT (n.84-4197_84-4196insATCCT) c.*169_*170insATCCT (n.*169_*170insATCCT) c.60_61insATCCT c.75_76insATCCT n.31-4197_31-4196insATCCT c.245_246insATCCT (p.Tyr82Ter) n.581_582insATCCT n.235_236insATCCT n.252_253insATCCT | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218585T>A | CA392975660 | CLN6 | c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.83+10917A>T (n.83+10917A>T) n.41-4197A>T c.84-8826A>T (n.84-8826A>T) n.58A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.281A>T c.84-4197A>T (n.84-4197A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.60A>T c.75A>T n.31-4197A>T c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.581A>T n.235A>T n.252A>T | |
15 | g.68218585T>C | CA392975662 | CLN6 | c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.83+10917A>G (n.83+10917A>G) n.41-4197A>G c.84-8826A>G (n.84-8826A>G) n.58A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.281A>G c.84-4197A>G (n.84-4197A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.60A>G c.75A>G n.31-4197A>G c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.581A>G n.235A>G n.252A>G | |
15 | g.68218585T>G | CA392975665 | CLN6 | c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.83+10917A>C (n.83+10917A>C) n.41-4197A>C c.84-8826A>C (n.84-8826A>C) n.58A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.281A>C c.84-4197A>C (n.84-4197A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.60A>C c.75A>C n.31-4197A>C c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.581A>C n.235A>C n.252A>C | |
15 | g.68218586A>C | CA392975668 | CLN6 | c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.83+10916T>G (n.83+10916T>G) n.41-4198T>G c.84-8827T>G (n.84-8827T>G) n.57T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.280T>G c.84-4198T>G (n.84-4198T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.59T>G c.74T>G n.31-4198T>G c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.580T>G n.234T>G n.251T>G | |
15 | g.68218586A>G | CA392975670 | CLN6 | c.148T>C (p.Tyr50His) c.83+10916T>C (n.83+10916T>C) n.41-4198T>C c.84-8827T>C (n.84-8827T>C) n.57T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.280T>C c.84-4198T>C (n.84-4198T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.59T>C c.74T>C n.31-4198T>C c.244T>C (p.Tyr82His) n.580T>C n.234T>C n.251T>C | |
15 | g.68218586A>T | CA392975672 | CLN6 | c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.83+10916T>A (n.83+10916T>A) n.41-4198T>A c.84-8827T>A (n.84-8827T>A) n.57T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.280T>A c.84-4198T>A (n.84-4198T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.59T>A c.74T>A n.31-4198T>A c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.580T>A n.234T>A n.251T>A | |
15 | g.68218587G>A | CA490915472 | CLN6 | c.147C>T (p.Phe49=) c.83+10915C>T (n.83+10915C>T) n.41-4199C>T c.84-8828C>T (n.84-8828C>T) n.56C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.279C>T c.84-4199C>T (n.84-4199C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.58C>T c.73C>T n.31-4199C>T c.243C>T (p.Phe81=) n.579C>T n.233C>T n.250C>T | |
15 | g.68218587G>C | CA392975674 | CLN6 | c.147C>G (p.Phe49Leu) c.83+10915C>G (n.83+10915C>G) n.41-4199C>G c.84-8828C>G (n.84-8828C>G) n.56C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.279C>G c.84-4199C>G (n.84-4199C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.58C>G c.73C>G n.31-4199C>G c.243C>G (p.Phe81Leu) n.579C>G n.233C>G n.250C>G | |
15 | g.68218587G>T | CA392975677 | CLN6 | c.147C>A (p.Phe49Leu) c.83+10915C>A (n.83+10915C>A) n.41-4199C>A c.84-8828C>A (n.84-8828C>A) n.56C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.279C>A c.84-4199C>A (n.84-4199C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.58C>A c.73C>A n.31-4199C>A c.243C>A (p.Phe81Leu) n.579C>A n.233C>A n.250C>A | |
15 | g.68218588A>C | CA392975684 | CLN6 | c.146T>G (p.Phe49Cys) c.83+10914T>G (n.83+10914T>G) n.41-4200T>G c.84-8829T>G (n.84-8829T>G) n.55T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.278T>G c.84-4200T>G (n.84-4200T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.57T>G c.72T>G n.31-4200T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) n.578T>G n.232T>G n.249T>G | |
15 | g.68218588A>G | CA392975680 | CLN6 | c.146T>C (p.Phe49Ser) c.83+10914T>C (n.83+10914T>C) n.41-4200T>C c.84-8829T>C (n.84-8829T>C) n.55T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.278T>C c.84-4200T>C (n.84-4200T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.57T>C c.72T>C n.31-4200T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) n.578T>C n.232T>C n.249T>C | |
15 | g.68218588A>T | CA392975682 | CLN6 | c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.83+10914T>A (n.83+10914T>A) n.41-4200T>A c.84-8829T>A (n.84-8829T>A) n.55T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.278T>A c.84-4200T>A (n.84-4200T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.57T>A c.72T>A n.31-4200T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.578T>A n.232T>A n.249T>A | ClinVar |
15 | g.68218589A>C | CA392975687 | CLN6 | c.145T>G (p.Phe49Val) c.83+10913T>G (n.83+10913T>G) n.41-4201T>G c.84-8830T>G (n.84-8830T>G) n.54T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.277T>G c.84-4201T>G (n.84-4201T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.56T>G c.71T>G n.31-4201T>G c.241T>G (p.Phe81Val) n.577T>G n.231T>G n.248T>G | |
15 | g.68218589A>G | CA392975689 | CLN6 | c.145T>C (p.Phe49Leu) c.83+10913T>C (n.83+10913T>C) n.41-4201T>C c.84-8830T>C (n.84-8830T>C) n.54T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.277T>C c.84-4201T>C (n.84-4201T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.56T>C c.71T>C n.31-4201T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) n.577T>C n.231T>C n.248T>C | |
15 | g.68218589A>T | CA392975691 | CLN6 | c.145T>A (p.Phe49Ile) c.83+10913T>A (n.83+10913T>A) n.41-4201T>A c.84-8830T>A (n.84-8830T>A) n.54T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.277T>A c.84-4201T>A (n.84-4201T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.56T>A c.71T>A n.31-4201T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) n.577T>A n.231T>A n.248T>A | |
15 | g.68218590C>A | CA392975694 | CLN6 | c.144G>T (p.Trp48Cys) c.83+10912G>T (n.83+10912G>T) n.41-4202G>T c.84-8831G>T (n.84-8831G>T) n.53G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.276G>T c.84-4202G>T (n.84-4202G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.55G>T c.70G>T n.31-4202G>T c.240G>T (p.Trp80Cys) n.576G>T n.230G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218590C>G | CA392975696 | CLN6 | c.144G>C (p.Trp48Cys) c.83+10912G>C (n.83+10912G>C) n.41-4202G>C c.84-8831G>C (n.84-8831G>C) n.53G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.276G>C c.84-4202G>C (n.84-4202G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.55G>C c.70G>C n.31-4202G>C c.240G>C (p.Trp80Cys) n.576G>C n.230G>C n.247G>C | |
15 | g.68218590C>T | CA392975698 | CLN6 | c.144G>A (p.Trp48Ter) c.83+10912G>A (n.83+10912G>A) n.41-4202G>A c.84-8831G>A (n.84-8831G>A) n.53G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.276G>A c.84-4202G>A (n.84-4202G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.55G>A c.70G>A n.31-4202G>A c.240G>A (p.Trp80Ter) n.576G>A n.230G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218591C>A | CA392975700 | CLN6 | c.143G>T (p.Trp48Leu) c.83+10911G>T (n.83+10911G>T) n.41-4203G>T c.84-8832G>T (n.84-8832G>T) n.52G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.275G>T c.84-4203G>T (n.84-4203G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.54G>T c.69G>T n.31-4203G>T c.239G>T (p.Trp80Leu) n.575G>T n.229G>T n.246G>T | |
15 | g.68218591C>G | CA392975702 | CLN6 | c.143G>C (p.Trp48Ser) c.83+10911G>C (n.83+10911G>C) n.41-4203G>C c.84-8832G>C (n.84-8832G>C) n.52G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.275G>C c.84-4203G>C (n.84-4203G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.54G>C c.69G>C n.31-4203G>C c.239G>C (p.Trp80Ser) n.575G>C n.229G>C n.246G>C | |
15 | g.68218591C>T | CA392975704 | CLN6 | c.143G>A (p.Trp48Ter) c.83+10911G>A (n.83+10911G>A) n.41-4203G>A c.84-8832G>A (n.84-8832G>A) n.52G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.275G>A c.84-4203G>A (n.84-4203G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.54G>A c.69G>A n.31-4203G>A c.239G>A (p.Trp80Ter) n.575G>A n.229G>A n.246G>A | |
15 | g.68218592A>C | CA392975706 | CLN6 | c.142T>G (p.Trp48Gly) c.83+10910T>G (n.83+10910T>G) n.41-4204T>G c.84-8833T>G (n.84-8833T>G) n.51T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.274T>G c.84-4204T>G (n.84-4204T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.53T>G c.68T>G n.31-4204T>G c.238T>G (p.Trp80Gly) n.574T>G n.228T>G n.245T>G | |
15 | g.68218592A>G | CA392975708 | CLN6 | c.142T>C (p.Trp48Arg) c.83+10910T>C (n.83+10910T>C) n.41-4204T>C c.84-8833T>C (n.84-8833T>C) n.51T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.274T>C c.84-4204T>C (n.84-4204T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.53T>C c.68T>C n.31-4204T>C c.238T>C (p.Trp80Arg) n.574T>C n.228T>C n.245T>C | |
15 | g.68218592A>T | CA392975710 | CLN6 | c.142T>A (p.Trp48Arg) c.83+10910T>A (n.83+10910T>A) n.41-4204T>A c.84-8833T>A (n.84-8833T>A) n.51T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.274T>A c.84-4204T>A (n.84-4204T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.53T>A c.68T>A n.31-4204T>A c.238T>A (p.Trp80Arg) n.574T>A n.228T>A n.245T>A | ClinVar |
15 | g.68218593G>A | CA7630700 | CLN6 | c.141C>T (p.Leu47=) c.83+10909C>T (n.83+10909C>T) n.41-4205C>T c.84-8834C>T (n.84-8834C>T) n.50C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.273C>T c.84-4205C>T (n.84-4205C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.52C>T c.67C>T n.31-4205C>T c.237C>T (p.Leu79=) n.573C>T n.227C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218593G>C | CA7630701 | CLN6 | c.141C>G (p.Leu47=) c.83+10909C>G (n.83+10909C>G) n.41-4205C>G c.84-8834C>G (n.84-8834C>G) n.50C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.273C>G c.84-4205C>G (n.84-4205C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.52C>G c.67C>G n.31-4205C>G c.237C>G (p.Leu79=) n.573C>G n.227C>G n.244C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218593G= | CA2184878452 | CLN6 | c.141C= (p.Leu47=) c.83+10909C= (n.83+10909C=) n.41-4205C= c.84-8834C= (n.84-8834C=) n.50C= c.*44C= (n.*44C=) n.273C= c.84-4205C= (n.84-4205C=) c.*161C= (n.*161C=) c.52C= c.67C= n.31-4205C= c.237C= (p.Leu79=) n.573C= n.227C= n.244C= | |
15 | g.68218593G>T | CA490915504 | CLN6 | c.141C>A (p.Leu47=) c.83+10909C>A (n.83+10909C>A) n.41-4205C>A c.84-8834C>A (n.84-8834C>A) n.50C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.273C>A c.84-4205C>A (n.84-4205C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.52C>A c.67C>A n.31-4205C>A c.237C>A (p.Leu79=) n.573C>A n.227C>A n.244C>A | |
15 | g.68218594del | CA2629164051 | CLN6 | c.140del (p.Leu47ProfsTer?) c.83+10908del (n.83+10908del) n.41-4206del c.84-8835del (n.84-8835del) n.49del c.*43del (n.*43del) n.272del c.84-4206del (n.84-4206del) c.*160del (n.*160del) c.140del (p.Leu47ProfsTer20) c.51del c.66del n.31-4206del c.236del (p.Leu79ProfsTer?) n.572del n.226del n.243del | gnomAD v4 |
15 | g.68218594A>C | CA392975715 | CLN6 | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.83+10908T>G (n.83+10908T>G) n.41-4206T>G c.84-8835T>G (n.84-8835T>G) n.49T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.272T>G c.84-4206T>G (n.84-4206T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.51T>G c.66T>G n.31-4206T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.572T>G n.226T>G n.243T>G | |
15 | g.68218594A>G | CA392975720 | CLN6 | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.83+10908T>C (n.83+10908T>C) n.41-4206T>C c.84-8835T>C (n.84-8835T>C) n.49T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.272T>C c.84-4206T>C (n.84-4206T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.51T>C c.66T>C n.31-4206T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.572T>C n.226T>C n.243T>C | |
15 | g.68218594A>T | CA392975717 | CLN6 | c.140T>A (p.Leu47His) c.83+10908T>A (n.83+10908T>A) n.41-4206T>A c.84-8835T>A (n.84-8835T>A) n.49T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.272T>A c.84-4206T>A (n.84-4206T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.51T>A c.66T>A n.31-4206T>A c.236T>A (p.Leu79His) n.572T>A n.226T>A n.243T>A | |
15 | g.68218595G>A | CA259852 | CLN6 | c.139C>T (p.Leu47Phe) c.83+10907C>T (n.83+10907C>T) n.41-4207C>T c.84-8836C>T (n.84-8836C>T) n.48C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.271C>T c.84-4207C>T (n.84-4207C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.50C>T c.65C>T n.31-4207C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) n.571C>T n.225C>T n.242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218595G>C | CA392975726 | CLN6 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.83+10907C>G (n.83+10907C>G) n.41-4207C>G c.84-8836C>G (n.84-8836C>G) n.48C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.271C>G c.84-4207C>G (n.84-4207C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.50C>G c.65C>G n.31-4207C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.571C>G n.225C>G n.242C>G | |
15 | g.68218595G= | CA2184878454 | CLN6 | c.139C= (p.Leu47=) c.83+10907C= (n.83+10907C=) n.41-4207C= c.84-8836C= (n.84-8836C=) n.48C= c.*42C= (n.*42C=) n.271C= c.84-4207C= (n.84-4207C=) c.*159C= (n.*159C=) c.50C= c.65C= n.31-4207C= c.235C= (p.Leu79=) n.571C= n.225C= n.242C= | |
15 | g.68218595G>T | CA392975724 | CLN6 | c.139C>A (p.Leu47Ile) c.83+10907C>A (n.83+10907C>A) n.41-4207C>A c.84-8836C>A (n.84-8836C>A) n.48C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.271C>A c.84-4207C>A (n.84-4207C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.50C>A c.65C>A n.31-4207C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) n.571C>A n.225C>A n.242C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218596G>A | CA490915527 | CLN6 | c.138C>T (p.Asp46=) c.83+10906C>T (n.83+10906C>T) n.41-4208C>T c.84-8837C>T (n.84-8837C>T) n.47C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.270C>T c.84-4208C>T (n.84-4208C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.49C>T c.64C>T n.31-4208C>T c.234C>T (p.Asp78=) n.570C>T n.224C>T n.241C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218596G>C | CA392975729 | CLN6 | c.138C>G (p.Asp46Glu) c.83+10906C>G (n.83+10906C>G) n.41-4208C>G c.84-8837C>G (n.84-8837C>G) n.47C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.270C>G c.84-4208C>G (n.84-4208C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.49C>G c.64C>G n.31-4208C>G c.234C>G (p.Asp78Glu) n.570C>G n.224C>G n.241C>G | |
15 | g.68218596G= | CA2184878459 | CLN6 | c.138C= (p.Asp46=) c.83+10906C= (n.83+10906C=) n.41-4208C= c.84-8837C= (n.84-8837C=) n.47C= c.*41C= (n.*41C=) n.270C= c.84-4208C= (n.84-4208C=) c.*158C= (n.*158C=) c.49C= c.64C= n.31-4208C= c.234C= (p.Asp78=) n.570C= n.224C= n.241C= | |
15 | g.68218596G>T | CA392975731 | CLN6 | c.138C>A (p.Asp46Glu) c.83+10906C>A (n.83+10906C>A) n.41-4208C>A c.84-8837C>A (n.84-8837C>A) n.47C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.270C>A c.84-4208C>A (n.84-4208C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.49C>A c.64C>A n.31-4208C>A c.234C>A (p.Asp78Glu) n.570C>A n.224C>A n.241C>A | |
15 | g.68218597T>A | CA392975734 | CLN6 | c.137A>T (p.Asp46Val) c.83+10905A>T (n.83+10905A>T) n.41-4209A>T c.84-8838A>T (n.84-8838A>T) n.46A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.269A>T c.84-4209A>T (n.84-4209A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.48A>T c.63A>T n.31-4209A>T c.233A>T (p.Asp78Val) n.569A>T n.223A>T n.240A>T | |
15 | g.68218597T>C | CA392975739 | CLN6 | c.137A>G (p.Asp46Gly) c.83+10905A>G (n.83+10905A>G) n.41-4209A>G c.84-8838A>G (n.84-8838A>G) n.46A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.269A>G c.84-4209A>G (n.84-4209A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.48A>G c.63A>G n.31-4209A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) n.569A>G n.223A>G n.240A>G | |
15 | g.68218597T>G | CA392975737 | CLN6 | c.137A>C (p.Asp46Ala) c.83+10905A>C (n.83+10905A>C) n.41-4209A>C c.84-8838A>C (n.84-8838A>C) n.46A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.269A>C c.84-4209A>C (n.84-4209A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.48A>C c.63A>C n.31-4209A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) n.569A>C n.223A>C n.240A>C | |
15 | g.68218598C>A | CA392975741 | CLN6 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.83+10904G>T (n.83+10904G>T) n.41-4210G>T c.84-8839G>T (n.84-8839G>T) n.45G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.268G>T c.84-4210G>T (n.84-4210G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.47G>T c.62G>T n.31-4210G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.568G>T n.222G>T n.239G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218598C= | CA2184878473 | CLN6 | c.136G= (p.Asp46=) c.83+10904G= (n.83+10904G=) n.41-4210G= c.84-8839G= (n.84-8839G=) n.45G= c.*39G= (n.*39G=) n.268G= c.84-4210G= (n.84-4210G=) c.*156G= (n.*156G=) c.47G= c.62G= n.31-4210G= c.232G= (p.Asp78=) n.568G= n.222G= n.239G= | |
15 | g.68218598C>G | CA7630702 | CLN6 | c.136G>C (p.Asp46His) c.83+10904G>C (n.83+10904G>C) n.41-4210G>C c.84-8839G>C (n.84-8839G>C) n.45G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.268G>C c.84-4210G>C (n.84-4210G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.47G>C c.62G>C n.31-4210G>C c.232G>C (p.Asp78His) n.568G>C n.222G>C n.239G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218598C>T | CA313953 | CLN6 | c.136G>A (p.Asp46Asn) c.83+10904G>A (n.83+10904G>A) n.41-4210G>A c.84-8839G>A (n.84-8839G>A) n.45G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.268G>A c.84-4210G>A (n.84-4210G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.47G>A c.62G>A n.31-4210G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) n.568G>A n.222G>A n.239G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218599G>A | CA7630703 | CLN6 | c.135C>T (p.Leu45=) c.83+10903C>T (n.83+10903C>T) n.41-4211C>T c.84-8840C>T (n.84-8840C>T) n.44C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.267C>T c.84-4211C>T (n.84-4211C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.46C>T c.61C>T n.31-4211C>T c.231C>T (p.Leu77=) n.567C>T n.221C>T n.238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218599G>C | CA490915541 | CLN6 | c.135C>G (p.Leu45=) c.83+10903C>G (n.83+10903C>G) n.41-4211C>G c.84-8840C>G (n.84-8840C>G) n.44C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.267C>G c.84-4211C>G (n.84-4211C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.46C>G c.61C>G n.31-4211C>G c.231C>G (p.Leu77=) n.567C>G n.221C>G n.238C>G | |
15 | g.68218599G= | CA2184878476 | CLN6 | c.135C= (p.Leu45=) c.83+10903C= (n.83+10903C=) n.41-4211C= c.84-8840C= (n.84-8840C=) n.44C= c.*38C= (n.*38C=) n.267C= c.84-4211C= (n.84-4211C=) c.*155C= (n.*155C=) c.46C= c.61C= n.31-4211C= c.231C= (p.Leu77=) n.567C= n.221C= n.238C= | |
15 | g.68218599G>T | CA490915539 | CLN6 | c.135C>A (p.Leu45=) c.83+10903C>A (n.83+10903C>A) n.41-4211C>A c.84-8840C>A (n.84-8840C>A) n.44C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.267C>A c.84-4211C>A (n.84-4211C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.46C>A c.61C>A n.31-4211C>A c.231C>A (p.Leu77=) n.567C>A n.221C>A n.238C>A | ClinVar |
15 | g.68218600A>C | CA392975748 | CLN6 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.83+10902T>G (n.83+10902T>G) n.41-4212T>G c.84-8841T>G (n.84-8841T>G) n.43T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.266T>G c.84-4212T>G (n.84-4212T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.45T>G c.60T>G n.31-4212T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) n.566T>G n.220T>G n.237T>G | |
15 | g.68218600A>G | CA392975750 | CLN6 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.83+10902T>C (n.83+10902T>C) n.41-4212T>C c.84-8841T>C (n.84-8841T>C) n.43T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.266T>C c.84-4212T>C (n.84-4212T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.45T>C c.60T>C n.31-4212T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) n.566T>C n.220T>C n.237T>C | |
15 | g.68218600A>T | CA392975752 | CLN6 | c.134T>A (p.Leu45His) c.83+10902T>A (n.83+10902T>A) n.41-4212T>A c.84-8841T>A (n.84-8841T>A) n.43T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.266T>A c.84-4212T>A (n.84-4212T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.45T>A c.60T>A n.31-4212T>A c.230T>A (p.Leu77His) n.566T>A n.220T>A n.237T>A | |
15 | g.68218601G>A | CA272390305 | CLN6 | c.133C>T (p.Leu45Phe) c.83+10901C>T (n.83+10901C>T) n.41-4213C>T c.84-8842C>T (n.84-8842C>T) n.42C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.265C>T c.84-4213C>T (n.84-4213C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.44C>T c.59C>T n.31-4213C>T c.229C>T (p.Leu77Phe) n.565C>T n.219C>T n.236C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218601G>C | CA392975756 | CLN6 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.83+10901C>G (n.83+10901C>G) n.41-4213C>G c.84-8842C>G (n.84-8842C>G) n.42C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.265C>G c.84-4213C>G (n.84-4213C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.44C>G c.59C>G n.31-4213C>G c.229C>G (p.Leu77Val) n.565C>G n.219C>G n.236C>G | |
15 | g.68218601G= | CA2184878482 | CLN6 | c.133C= (p.Leu45=) c.83+10901C= (n.83+10901C=) n.41-4213C= c.84-8842C= (n.84-8842C=) n.42C= c.*36C= (n.*36C=) n.265C= c.84-4213C= (n.84-4213C=) c.*153C= (n.*153C=) c.44C= c.59C= n.31-4213C= c.229C= (p.Leu77=) n.565C= n.219C= n.236C= | |
15 | g.68218601G>T | CA392975758 | CLN6 | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.83+10901C>A (n.83+10901C>A) n.41-4213C>A c.84-8842C>A (n.84-8842C>A) n.42C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.265C>A c.84-4213C>A (n.84-4213C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.44C>A c.59C>A n.31-4213C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) n.565C>A n.219C>A n.236C>A | |
15 | g.68218602G>A | CA490915562 | CLN6 | c.132C>T (p.His44=) c.83+10900C>T (n.83+10900C>T) n.41-4214C>T c.84-8843C>T (n.84-8843C>T) n.41C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.264C>T c.84-4214C>T (n.84-4214C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.43C>T c.58C>T n.31-4214C>T c.228C>T (p.His76=) n.564C>T n.218C>T n.235C>T | ClinVar |
15 | g.68218602G>C | CA392975763 | CLN6 | c.132C>G (p.His44Gln) c.83+10900C>G (n.83+10900C>G) n.41-4214C>G c.84-8843C>G (n.84-8843C>G) n.41C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.264C>G c.84-4214C>G (n.84-4214C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.43C>G c.58C>G n.31-4214C>G c.228C>G (p.His76Gln) n.564C>G n.218C>G n.235C>G | |
15 | g.68218602G>T | CA392975761 | CLN6 | c.132C>A (p.His44Gln) c.83+10900C>A (n.83+10900C>A) n.41-4214C>A c.84-8843C>A (n.84-8843C>A) n.41C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.264C>A c.84-4214C>A (n.84-4214C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.43C>A c.58C>A n.31-4214C>A c.228C>A (p.His76Gln) n.564C>A n.218C>A n.235C>A | |
15 | g.68218603T>A | CA392975765 | CLN6 | c.131A>T (p.His44Leu) c.83+10899A>T (n.83+10899A>T) n.41-4215A>T c.84-8844A>T (n.84-8844A>T) n.40A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.263A>T c.84-4215A>T (n.84-4215A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.42A>T c.57A>T n.31-4215A>T c.227A>T (p.His76Leu) n.563A>T n.217A>T n.234A>T | |
15 | g.68218603T>C | CA392975767 | CLN6 | c.131A>G (p.His44Arg) c.83+10899A>G (n.83+10899A>G) n.41-4215A>G c.84-8844A>G (n.84-8844A>G) n.40A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.263A>G c.84-4215A>G (n.84-4215A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.42A>G c.57A>G n.31-4215A>G c.227A>G (p.His76Arg) n.563A>G n.217A>G n.234A>G | |
15 | g.68218603T>G | CA392975769 | CLN6 | c.131A>C (p.His44Pro) c.83+10899A>C (n.83+10899A>C) n.41-4215A>C c.84-8844A>C (n.84-8844A>C) n.40A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.263A>C c.84-4215A>C (n.84-4215A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.42A>C c.57A>C n.31-4215A>C c.227A>C (p.His76Pro) n.563A>C n.217A>C n.234A>C | |
15 | g.68218604G>A | CA392975772 | CLN6 | c.130C>T (p.His44Tyr) c.83+10898C>T (n.83+10898C>T) n.41-4216C>T c.84-8845C>T (n.84-8845C>T) n.39C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.262C>T c.84-4216C>T (n.84-4216C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.41C>T c.56C>T n.31-4216C>T c.226C>T (p.His76Tyr) n.562C>T n.216C>T n.233C>T | |
15 | g.68218604G>C | CA392975774 | CLN6 | c.130C>G (p.His44Asp) c.83+10898C>G (n.83+10898C>G) n.41-4216C>G c.84-8845C>G (n.84-8845C>G) n.39C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.262C>G c.84-4216C>G (n.84-4216C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.41C>G c.56C>G n.31-4216C>G c.226C>G (p.His76Asp) n.562C>G n.216C>G n.233C>G | |
15 | g.68218604G>T | CA392975776 | CLN6 | c.130C>A (p.His44Asn) c.83+10898C>A (n.83+10898C>A) n.41-4216C>A c.84-8845C>A (n.84-8845C>A) n.39C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.262C>A c.84-4216C>A (n.84-4216C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.41C>A c.56C>A n.31-4216C>A c.226C>A (p.His76Asn) n.562C>A n.216C>A n.233C>A | |
15 | g.68218605G>A | CA490915580 | CLN6 | c.129C>T (p.Phe43=) c.83+10897C>T (n.83+10897C>T) n.41-4217C>T c.84-8846C>T (n.84-8846C>T) n.38C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.261C>T c.84-4217C>T (n.84-4217C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.40C>T c.55C>T n.31-4217C>T c.225C>T (p.Phe75=) n.561C>T n.215C>T n.232C>T | dbSNP |
15 | g.68218605G>C | CA392975778 | CLN6 | c.129C>G (p.Phe43Leu) c.83+10897C>G (n.83+10897C>G) n.41-4217C>G c.84-8846C>G (n.84-8846C>G) n.38C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.261C>G c.84-4217C>G (n.84-4217C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.40C>G c.55C>G n.31-4217C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) n.561C>G n.215C>G n.232C>G | |
15 | g.68218605G>T | CA392975780 | CLN6 | c.129C>A (p.Phe43Leu) c.83+10897C>A (n.83+10897C>A) n.41-4217C>A c.84-8846C>A (n.84-8846C>A) n.38C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.261C>A c.84-4217C>A (n.84-4217C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.40C>A c.55C>A n.31-4217C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) n.561C>A n.215C>A n.232C>A | |
15 | g.68218606A>C | CA392975783 | CLN6 | c.128T>G (p.Phe43Cys) c.83+10896T>G (n.83+10896T>G) n.41-4218T>G c.84-8847T>G (n.84-8847T>G) n.37T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.260T>G c.84-4218T>G (n.84-4218T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.39T>G c.54T>G n.31-4218T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) n.560T>G n.214T>G n.231T>G | |
15 | g.68218606A>G | CA392975784 | CLN6 | c.128T>C (p.Phe43Ser) c.83+10896T>C (n.83+10896T>C) n.41-4218T>C c.84-8847T>C (n.84-8847T>C) n.37T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.260T>C c.84-4218T>C (n.84-4218T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.39T>C c.54T>C n.31-4218T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.560T>C n.214T>C n.231T>C | |
15 | g.68218606A>T | CA392975786 | CLN6 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.83+10896T>A (n.83+10896T>A) n.41-4218T>A c.84-8847T>A (n.84-8847T>A) n.37T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.260T>A c.84-4218T>A (n.84-4218T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.39T>A c.54T>A n.31-4218T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.560T>A n.214T>A n.231T>A | |
15 | g.68218607del | CA2843137400 | CLN6 | c.128del (p.Phe43SerfsTer?) c.83+10896del (n.83+10896del) n.41-4218del c.84-8847del (n.84-8847del) n.37del c.*31del (n.*31del) n.260del c.84-4218del (n.84-4218del) c.*148del (n.*148del) c.128del (p.Phe43SerfsTer24) c.39del c.54del n.31-4218del c.224del (p.Phe75SerfsTer?) n.560del n.214del n.231del | |
15 | g.68218607A= | CA2184878486 | CLN6 | c.127T= (p.Phe43=) c.83+10895T= (n.83+10895T=) n.41-4219T= c.84-8848T= (n.84-8848T=) n.36T= c.*30T= (n.*30T=) n.259T= c.84-4219T= (n.84-4219T=) c.*147T= (n.*147T=) c.38T= c.53T= n.31-4219T= c.223T= (p.Phe75=) n.559T= n.213T= n.230T= | |
15 | g.68218607A>C | CA392975790 | CLN6 | c.127T>G (p.Phe43Val) c.83+10895T>G (n.83+10895T>G) n.41-4219T>G c.84-8848T>G (n.84-8848T>G) n.36T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.259T>G c.84-4219T>G (n.84-4219T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.38T>G c.53T>G n.31-4219T>G c.223T>G (p.Phe75Val) n.559T>G n.213T>G n.230T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218607A>G | CA392975792 | CLN6 | c.127T>C (p.Phe43Leu) c.83+10895T>C (n.83+10895T>C) n.41-4219T>C c.84-8848T>C (n.84-8848T>C) n.36T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.259T>C c.84-4219T>C (n.84-4219T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.38T>C c.53T>C n.31-4219T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) n.559T>C n.213T>C n.230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218607A>T | CA7630704 | CLN6 | c.127T>A (p.Phe43Ile) c.83+10895T>A (n.83+10895T>A) n.41-4219T>A c.84-8848T>A (n.84-8848T>A) n.36T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.259T>A c.84-4219T>A (n.84-4219T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.38T>A c.53T>A n.31-4219T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) n.559T>A n.213T>A n.230T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218607_68218608insCG | CA2804592489 | CLN6 | c.126_127insCG (p.Phe43ArgfsTer?) c.83+10894_83+10895insCG (n.83+10894_83+10895insCG) n.41-4220_41-4219insCG c.84-8849_84-8848insCG (n.84-8849_84-8848insCG) n.35_36insCG c.*29_*30insCG (n.*29_*30insCG) n.258_259insCG c.84-4220_84-4219insCG (n.84-4220_84-4219insCG) c.*146_*147insCG (n.*146_*147insCG) c.126_127insCG (p.Phe43ArgfsTer25) c.37_38insCG c.52_53insCG n.31-4220_31-4219insCG c.222_223insCG (p.Phe75ArgfsTer?) n.558_559insCG n.212_213insCG n.229_230insCG | |
15 | g.68218608G>A | CA490915593 | CLN6 | c.126C>T (p.Pro42=) c.83+10894C>T (n.83+10894C>T) n.41-4220C>T c.84-8849C>T (n.84-8849C>T) n.35C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.258C>T c.84-4220C>T (n.84-4220C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.37C>T c.52C>T n.31-4220C>T c.222C>T (p.Pro74=) n.558C>T n.212C>T n.229C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218608G>C | CA490915594 | CLN6 | c.126C>G (p.Pro42=) c.83+10894C>G (n.83+10894C>G) n.41-4220C>G c.84-8849C>G (n.84-8849C>G) n.35C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.258C>G c.84-4220C>G (n.84-4220C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.37C>G c.52C>G n.31-4220C>G c.222C>G (p.Pro74=) n.558C>G n.212C>G n.229C>G | |
15 | g.68218608G>T | CA490915598 | CLN6 | c.126C>A (p.Pro42=) c.83+10894C>A (n.83+10894C>A) n.41-4220C>A c.84-8849C>A (n.84-8849C>A) n.35C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.258C>A c.84-4220C>A (n.84-4220C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.37C>A c.52C>A n.31-4220C>A c.222C>A (p.Pro74=) n.558C>A n.212C>A n.229C>A | |
15 | g.68218609G>A | CA7630705 | CLN6 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.83+10893C>T (n.83+10893C>T) n.41-4221C>T c.84-8850C>T (n.84-8850C>T) n.34C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.257C>T c.84-4221C>T (n.84-4221C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.36C>T c.51C>T n.31-4221C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.557C>T n.211C>T n.228C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218609G>C | CA392975796 | CLN6 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.83+10893C>G (n.83+10893C>G) n.41-4221C>G c.84-8850C>G (n.84-8850C>G) n.34C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.257C>G c.84-4221C>G (n.84-4221C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.36C>G c.51C>G n.31-4221C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) n.557C>G n.211C>G n.228C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218609G= | CA2184878490 | CLN6 | c.125C= (p.Pro42=) c.83+10893C= (n.83+10893C=) n.41-4221C= c.84-8850C= (n.84-8850C=) n.34C= c.*28C= (n.*28C=) n.257C= c.84-4221C= (n.84-4221C=) c.*145C= (n.*145C=) c.36C= c.51C= n.31-4221C= c.221C= (p.Pro74=) n.557C= n.211C= n.228C= | |
15 | g.68218609G>T | CA392975797 | CLN6 | c.125C>A (p.Pro42His) c.83+10893C>A (n.83+10893C>A) n.41-4221C>A c.84-8850C>A (n.84-8850C>A) n.34C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.257C>A c.84-4221C>A (n.84-4221C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.36C>A c.51C>A n.31-4221C>A c.221C>A (p.Pro74His) n.557C>A n.211C>A n.228C>A | |
15 | g.68218610G>A | CA272390314 | CLN6 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.83+10892C>T (n.83+10892C>T) n.41-4222C>T c.84-8851C>T (n.84-8851C>T) n.33C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.256C>T c.84-4222C>T (n.84-4222C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.35C>T c.50C>T n.31-4222C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.556C>T n.210C>T n.227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218610G>C | CA392975801 | CLN6 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.83+10892C>G (n.83+10892C>G) n.41-4222C>G c.84-8851C>G (n.84-8851C>G) n.33C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.256C>G c.84-4222C>G (n.84-4222C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.35C>G c.50C>G n.31-4222C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.556C>G n.210C>G n.227C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218610G= | CA2184878498 | CLN6 | c.124C= (p.Pro42=) c.83+10892C= (n.83+10892C=) n.41-4222C= c.84-8851C= (n.84-8851C=) n.33C= c.*27C= (n.*27C=) n.256C= c.84-4222C= (n.84-4222C=) c.*144C= (n.*144C=) c.35C= c.50C= n.31-4222C= c.220C= (p.Pro74=) n.556C= n.210C= n.227C= | |
15 | g.68218610G>T | CA392975803 | CLN6 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.83+10892C>A (n.83+10892C>A) n.41-4222C>A c.84-8851C>A (n.84-8851C>A) n.33C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.256C>A c.84-4222C>A (n.84-4222C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.35C>A c.50C>A n.31-4222C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.556C>A n.210C>A n.227C>A | |
15 | g.68218611A>C | CA490915611 | CLN6 | c.123T>G (p.Ala41=) c.83+10891T>G (n.83+10891T>G) n.41-4223T>G c.84-8852T>G (n.84-8852T>G) n.32T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.255T>G c.84-4223T>G (n.84-4223T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.34T>G c.49T>G n.31-4223T>G c.219T>G (p.Ala73=) n.555T>G n.209T>G n.226T>G | |
15 | g.68218611A>G | CA490915606 | CLN6 | c.123T>C (p.Ala41=) c.83+10891T>C (n.83+10891T>C) n.41-4223T>C c.84-8852T>C (n.84-8852T>C) n.32T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.255T>C c.84-4223T>C (n.84-4223T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.34T>C c.49T>C n.31-4223T>C c.219T>C (p.Ala73=) n.555T>C n.209T>C n.226T>C | |
15 | g.68218611A>T | CA490915609 | CLN6 | c.123T>A (p.Ala41=) c.83+10891T>A (n.83+10891T>A) n.41-4223T>A c.84-8852T>A (n.84-8852T>A) n.32T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.255T>A c.84-4223T>A (n.84-4223T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.34T>A c.49T>A n.31-4223T>A c.219T>A (p.Ala73=) n.555T>A n.209T>A n.226T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218612G>A | CA392975806 | CLN6 | c.122C>T (p.Ala41Val) c.83+10890C>T (n.83+10890C>T) n.41-4224C>T c.84-8853C>T (n.84-8853C>T) n.31C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.254C>T c.84-4224C>T (n.84-4224C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.33C>T c.48C>T n.31-4224C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.554C>T n.208C>T n.225C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68218612G>C | CA392975808 | CLN6 | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.83+10890C>G (n.83+10890C>G) n.41-4224C>G c.84-8853C>G (n.84-8853C>G) n.31C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.254C>G c.84-4224C>G (n.84-4224C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.33C>G c.48C>G n.31-4224C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.554C>G n.208C>G n.225C>G | |
15 | g.68218612G>T | CA392975810 | CLN6 | c.122C>A (p.Ala41Asp) c.83+10890C>A (n.83+10890C>A) n.41-4224C>A c.84-8853C>A (n.84-8853C>A) n.31C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.254C>A c.84-4224C>A (n.84-4224C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.33C>A c.48C>A n.31-4224C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) n.554C>A n.208C>A n.225C>A | |
15 | g.68218613C>A | CA392975813 | CLN6 | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.83+10889G>T (n.83+10889G>T) n.41-4225G>T c.84-8854G>T (n.84-8854G>T) n.30G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.253G>T c.84-4225G>T (n.84-4225G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.32G>T c.47G>T n.31-4225G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.553G>T n.207G>T n.224G>T | COSMIC |
15 | g.68218613C= | CA2184878503 | CLN6 | c.121G= (p.Ala41=) c.83+10889G= (n.83+10889G=) n.41-4225G= c.84-8854G= (n.84-8854G=) n.30G= c.*24G= (n.*24G=) n.253G= c.84-4225G= (n.84-4225G=) c.*141G= (n.*141G=) c.32G= c.47G= n.31-4225G= c.217G= (p.Ala73=) n.553G= n.207G= n.224G= | |
15 | g.68218613C>G | CA392975815 | CLN6 | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.83+10889G>C (n.83+10889G>C) n.41-4225G>C c.84-8854G>C (n.84-8854G>C) n.30G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.253G>C c.84-4225G>C (n.84-4225G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.32G>C c.47G>C n.31-4225G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.553G>C n.207G>C n.224G>C | |
15 | g.68218613C>T | CA392975818 | CLN6 | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.83+10889G>A (n.83+10889G>A) n.41-4225G>A c.84-8854G>A (n.84-8854G>A) n.30G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.253G>A c.84-4225G>A (n.84-4225G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.32G>A c.47G>A n.31-4225G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.553G>A n.207G>A n.224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218613_68218614del | CA2804592492 | CLN6 | c.120_121del (p.Ala41SerfsTer?) c.83+10888_83+10889del (n.83+10888_83+10889del) n.41-4226_41-4225del c.84-8855_84-8854del (n.84-8855_84-8854del) n.29_30del c.*23_*24del (n.*23_*24del) n.252_253del c.84-4226_84-4225del (n.84-4226_84-4225del) c.*140_*141del (n.*140_*141del) c.31_32del c.46_47del n.31-4226_31-4225del c.216_217del (p.Ala73SerfsTer?) n.552_553del n.206_207del n.223_224del | |
15 | g.68218614del | CA2499223067 | CLN6 | c.121del (p.Ala41LeufsTer?) c.83+10889del (n.83+10889del) n.41-4225del c.84-8854del (n.84-8854del) n.30del c.*24del (n.*24del) n.253del c.84-4225del (n.84-4225del) c.*141del (n.*141del) c.121del (p.Ala41LeufsTer26) c.32del c.47del n.31-4225del c.217del (p.Ala73LeufsTer?) n.553del n.207del n.224del | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218614C>A | CA490915627 | CLN6 | c.120G>T (p.Thr40=) c.83+10888G>T (n.83+10888G>T) n.41-4226G>T c.84-8855G>T (n.84-8855G>T) n.29G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.252G>T c.84-4226G>T (n.84-4226G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.31G>T c.46G>T n.31-4226G>T c.216G>T (p.Thr72=) n.552G>T n.206G>T n.223G>T | |
15 | g.68218614C= | CA2184878506 | CLN6 | c.120G= (p.Thr40=) c.83+10888G= (n.83+10888G=) n.41-4226G= c.84-8855G= (n.84-8855G=) n.29G= c.*23G= (n.*23G=) n.252G= c.84-4226G= (n.84-4226G=) c.*140G= (n.*140G=) c.31G= c.46G= n.31-4226G= c.216G= (p.Thr72=) n.552G= n.206G= n.223G= | |
15 | g.68218614C>G | CA490915630 | CLN6 | c.120G>C (p.Thr40=) c.83+10888G>C (n.83+10888G>C) n.41-4226G>C c.84-8855G>C (n.84-8855G>C) n.29G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.252G>C c.84-4226G>C (n.84-4226G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.31G>C c.46G>C n.31-4226G>C c.216G>C (p.Thr72=) n.552G>C n.206G>C n.223G>C | |
15 | g.68218614C>T | CA272390318 | CLN6 | c.120G>A (p.Thr40=) c.83+10888G>A (n.83+10888G>A) n.41-4226G>A c.84-8855G>A (n.84-8855G>A) n.29G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.252G>A c.84-4226G>A (n.84-4226G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.31G>A c.46G>A n.31-4226G>A c.216G>A (p.Thr72=) n.552G>A n.206G>A n.223G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218615G>A | CA7630707 | CLN6 | c.119C>T (p.Thr40Met) c.83+10887C>T (n.83+10887C>T) n.41-4227C>T c.84-8856C>T (n.84-8856C>T) n.28C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.251C>T c.84-4227C>T (n.84-4227C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.30C>T c.45C>T n.31-4227C>T c.215C>T (p.Thr72Met) n.551C>T n.205C>T n.222C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218615G>C | CA392975822 | CLN6 | c.119C>G (p.Thr40Arg) c.83+10887C>G (n.83+10887C>G) n.41-4227C>G c.84-8856C>G (n.84-8856C>G) n.28C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.251C>G c.84-4227C>G (n.84-4227C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.30C>G c.45C>G n.31-4227C>G c.215C>G (p.Thr72Arg) n.551C>G n.205C>G n.222C>G | |
15 | g.68218615G= | CA2184878515 | CLN6 | c.119C= (p.Thr40=) c.83+10887C= (n.83+10887C=) n.41-4227C= c.84-8856C= (n.84-8856C=) n.28C= c.*22C= (n.*22C=) n.251C= c.84-4227C= (n.84-4227C=) c.*139C= (n.*139C=) c.30C= c.45C= n.31-4227C= c.215C= (p.Thr72=) n.551C= n.205C= n.222C= | |
15 | g.68218615G>T | CA7630706 | CLN6 | c.119C>A (p.Thr40Lys) c.83+10887C>A (n.83+10887C>A) n.41-4227C>A c.84-8856C>A (n.84-8856C>A) n.28C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.251C>A c.84-4227C>A (n.84-4227C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.30C>A c.45C>A n.31-4227C>A c.215C>A (p.Thr72Lys) n.551C>A n.205C>A n.222C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218616T>A | CA392975827 | CLN6 | c.118A>T (p.Thr40Ser) c.83+10886A>T (n.83+10886A>T) n.41-4228A>T c.84-8857A>T (n.84-8857A>T) n.27A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.250A>T c.84-4228A>T (n.84-4228A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.29A>T c.44A>T n.31-4228A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) n.550A>T n.204A>T n.221A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218616T>C | CA392975829 | CLN6 | c.118A>G (p.Thr40Ala) c.83+10886A>G (n.83+10886A>G) n.41-4228A>G c.84-8857A>G (n.84-8857A>G) n.27A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.250A>G c.84-4228A>G (n.84-4228A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.29A>G c.44A>G n.31-4228A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) n.550A>G n.204A>G n.221A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218616T>G | CA392975831 | CLN6 | c.118A>C (p.Thr40Pro) c.83+10886A>C (n.83+10886A>C) n.41-4228A>C c.84-8857A>C (n.84-8857A>C) n.27A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.250A>C c.84-4228A>C (n.84-4228A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.29A>C c.44A>C n.31-4228A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) n.550A>C n.204A>C n.221A>C | |
15 | g.68218617del | CA2847184073 | CLN6 | c.117del (p.Thr40ArgfsTer?) c.83+10885del (n.83+10885del) n.41-4229del c.84-8858del (n.84-8858del) n.26del c.*20del (n.*20del) n.249del c.84-4229del (n.84-4229del) c.*137del (n.*137del) c.117del (p.Thr40ArgfsTer27) c.28del c.43del n.31-4229del c.213del (p.Thr72ArgfsTer?) n.549del n.203del n.220del | |
15 | g.68218617G>A | CA490915646 | CLN6 | c.117C>T (p.Arg39=) c.83+10885C>T (n.83+10885C>T) n.41-4229C>T c.84-8858C>T (n.84-8858C>T) n.26C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.249C>T c.84-4229C>T (n.84-4229C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.28C>T c.43C>T n.31-4229C>T c.213C>T (p.Arg71=) n.549C>T n.203C>T n.220C>T | |
15 | g.68218617G>C | CA490915653 | CLN6 | c.117C>G (p.Arg39=) c.83+10885C>G (n.83+10885C>G) n.41-4229C>G c.84-8858C>G (n.84-8858C>G) n.26C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.249C>G c.84-4229C>G (n.84-4229C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.28C>G c.43C>G n.31-4229C>G c.213C>G (p.Arg71=) n.549C>G n.203C>G n.220C>G | |
15 | g.68218617G>T | CA490915657 | CLN6 | c.117C>A (p.Arg39=) c.83+10885C>A (n.83+10885C>A) n.41-4229C>A c.84-8858C>A (n.84-8858C>A) n.26C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.249C>A c.84-4229C>A (n.84-4229C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.28C>A c.43C>A n.31-4229C>A c.213C>A (p.Arg71=) n.549C>A n.203C>A n.220C>A | ClinVar |
15 | g.68218618C>A | CA392975834 | CLN6 | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.83+10884G>T (n.83+10884G>T) n.41-4230G>T c.84-8859G>T (n.84-8859G>T) n.25G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.248G>T c.84-4230G>T (n.84-4230G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.27G>T c.42G>T n.31-4230G>T c.212G>T (p.Arg71Leu) n.548G>T n.202G>T n.219G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218618C= | CA2184878521 | CLN6 | c.116G= (p.Arg39=) c.83+10884G= (n.83+10884G=) n.41-4230G= c.84-8859G= (n.84-8859G=) n.25G= c.*19G= (n.*19G=) n.248G= c.84-4230G= (n.84-4230G=) c.*136G= (n.*136G=) c.27G= c.42G= n.31-4230G= c.212G= (p.Arg71=) n.548G= n.202G= n.219G= | |
15 | g.68218618C>G | CA392975836 | CLN6 | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.83+10884G>C (n.83+10884G>C) n.41-4230G>C c.84-8859G>C (n.84-8859G>C) n.25G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.248G>C c.84-4230G>C (n.84-4230G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.27G>C c.42G>C n.31-4230G>C c.212G>C (p.Arg71Pro) n.548G>C n.202G>C n.219G>C | |
15 | g.68218618C>T | CA313941 | CLN6 | c.116G>A (p.Arg39His) c.83+10884G>A (n.83+10884G>A) n.41-4230G>A c.84-8859G>A (n.84-8859G>A) n.25G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.248G>A c.84-4230G>A (n.84-4230G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.27G>A c.42G>A n.31-4230G>A c.212G>A (p.Arg71His) n.548G>A n.202G>A n.219G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68218619G>A | CA7630709 | CLN6 | c.115C>T (p.Arg39Cys) c.83+10883C>T (n.83+10883C>T) n.41-4231C>T c.84-8860C>T (n.84-8860C>T) n.24C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.247C>T c.84-4231C>T (n.84-4231C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.26C>T c.41C>T n.31-4231C>T c.211C>T (p.Arg71Cys) n.547C>T n.201C>T n.218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218619G>C | CA7630708 | CLN6 | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.83+10883C>G (n.83+10883C>G) n.41-4231C>G c.84-8860C>G (n.84-8860C>G) n.24C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.247C>G c.84-4231C>G (n.84-4231C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.26C>G c.41C>G n.31-4231C>G c.211C>G (p.Arg71Gly) n.547C>G n.201C>G n.218C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218619G= | CA2184878527 | CLN6 | c.115C= (p.Arg39=) c.83+10883C= (n.83+10883C=) n.41-4231C= c.84-8860C= (n.84-8860C=) n.24C= c.*18C= (n.*18C=) n.247C= c.84-4231C= (n.84-4231C=) c.*135C= (n.*135C=) c.26C= c.41C= n.31-4231C= c.211C= (p.Arg71=) n.547C= n.201C= n.218C= | |
15 | g.68218619G>T | CA392975842 | CLN6 | c.115C>A (p.Arg39Ser) c.83+10883C>A (n.83+10883C>A) n.41-4231C>A c.84-8860C>A (n.84-8860C>A) n.24C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.247C>A c.84-4231C>A (n.84-4231C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.26C>A c.41C>A n.31-4231C>A c.211C>A (p.Arg71Ser) n.547C>A n.201C>A n.218C>A | |
15 | g.68218620G>A | CA490915665 | CLN6 | c.114C>T (p.Ala38=) c.83+10882C>T (n.83+10882C>T) n.41-4232C>T c.84-8861C>T (n.84-8861C>T) n.23C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.246C>T c.84-4232C>T (n.84-4232C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.25C>T c.40C>T n.31-4232C>T c.210C>T (p.Ala70=) n.546C>T n.200C>T n.217C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218620G>C | CA490915666 | CLN6 | c.114C>G (p.Ala38=) c.83+10882C>G (n.83+10882C>G) n.41-4232C>G c.84-8861C>G (n.84-8861C>G) n.23C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.246C>G c.84-4232C>G (n.84-4232C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.25C>G c.40C>G n.31-4232C>G c.210C>G (p.Ala70=) n.546C>G n.200C>G n.217C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218620G= | CA2184878536 | CLN6 | c.114C= (p.Ala38=) c.83+10882C= (n.83+10882C=) n.41-4232C= c.84-8861C= (n.84-8861C=) n.23C= c.*17C= (n.*17C=) n.246C= c.84-4232C= (n.84-4232C=) c.*134C= (n.*134C=) c.25C= c.40C= n.31-4232C= c.210C= (p.Ala70=) n.546C= n.200C= n.217C= | |
15 | g.68218620G>T | CA490915667 | CLN6 | c.114C>A (p.Ala38=) c.83+10882C>A (n.83+10882C>A) n.41-4232C>A c.84-8861C>A (n.84-8861C>A) n.23C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.246C>A c.84-4232C>A (n.84-4232C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.25C>A c.40C>A n.31-4232C>A c.210C>A (p.Ala70=) n.546C>A n.200C>A n.217C>A | |
15 | g.68218621G>A | CA7630710 | CLN6 | c.113C>T (p.Ala38Val) c.83+10881C>T (n.83+10881C>T) n.41-4233C>T c.84-8862C>T (n.84-8862C>T) n.22C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.245C>T c.84-4233C>T (n.84-4233C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.24C>T c.39C>T n.31-4233C>T c.209C>T (p.Ala70Val) n.545C>T n.199C>T n.216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218621G>C | CA392975846 | CLN6 | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.83+10881C>G (n.83+10881C>G) n.41-4233C>G c.84-8862C>G (n.84-8862C>G) n.22C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.245C>G c.84-4233C>G (n.84-4233C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.24C>G c.39C>G n.31-4233C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) n.545C>G n.199C>G n.216C>G | |
15 | g.68218621G= | CA2184878561 | CLN6 | c.113C= (p.Ala38=) c.83+10881C= (n.83+10881C=) n.41-4233C= c.84-8862C= (n.84-8862C=) n.22C= c.*16C= (n.*16C=) n.245C= c.84-4233C= (n.84-4233C=) c.*133C= (n.*133C=) c.24C= c.39C= n.31-4233C= c.209C= (p.Ala70=) n.545C= n.199C= n.216C= | |
15 | g.68218621G>T | CA392975848 | CLN6 | c.113C>A (p.Ala38Asp) c.83+10881C>A (n.83+10881C>A) n.41-4233C>A c.84-8862C>A (n.84-8862C>A) n.22C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.245C>A c.84-4233C>A (n.84-4233C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.24C>A c.39C>A n.31-4233C>A c.209C>A (p.Ala70Asp) n.545C>A n.199C>A n.216C>A | |
15 | g.68218623_68218625del | CA2629164054 | CLN6 | c.111_113del (p.Ala38del) c.83+10879_83+10881del (n.83+10879_83+10881del) n.41-4235_41-4233del c.84-8864_84-8862del (n.84-8864_84-8862del) n.20_22del c.*14_*16del (n.*14_*16del) n.243_245del c.84-4235_84-4233del (n.84-4235_84-4233del) c.*131_*133del (n.*131_*133del) c.22_24del c.37_39del n.31-4235_31-4233del c.207_209del (p.Ala70del) n.543_545del n.197_199del n.214_216del | gnomAD v4 |
15 | g.68218622C>A | CA392975852 | CLN6 | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.83+10880G>T (n.83+10880G>T) n.41-4234G>T c.84-8863G>T (n.84-8863G>T) n.21G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.244G>T c.84-4234G>T (n.84-4234G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.23G>T c.38G>T n.31-4234G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) n.544G>T n.198G>T n.215G>T | ClinVar |
15 | g.68218622C>G | CA392975855 | CLN6 | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.83+10880G>C (n.83+10880G>C) n.41-4234G>C c.84-8863G>C (n.84-8863G>C) n.21G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.244G>C c.84-4234G>C (n.84-4234G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.23G>C c.38G>C n.31-4234G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) n.544G>C n.198G>C n.215G>C | |
15 | g.68218622C>T | CA392975850 | CLN6 | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.83+10880G>A (n.83+10880G>A) n.41-4234G>A c.84-8863G>A (n.84-8863G>A) n.21G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.244G>A c.84-4234G>A (n.84-4234G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.23G>A c.38G>A n.31-4234G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) n.544G>A n.198G>A n.215G>A | |
15 | g.68218623_68218626dup | CA2741439145 | CLN6 | c.109_112dup (p.Ala38GlyfsTer?) c.83+10877_83+10880dup (n.83+10877_83+10880dup) n.41-4237_41-4234dup c.84-8866_84-8863dup (n.84-8866_84-8863dup) n.18_21dup c.*12_*15dup (n.*12_*15dup) n.241_244dup c.84-4237_84-4234dup (n.84-4237_84-4234dup) c.*129_*132dup (n.*129_*132dup) c.20_23dup c.35_38dup n.31-4237_31-4234dup c.205_208dup (p.Ala70GlyfsTer?) n.541_544dup n.195_198dup n.212_215dup | |
15 | g.68218623A= | CA2184878567 | CLN6 | c.111T= (p.Ala37=) c.83+10879T= (n.83+10879T=) n.41-4235T= c.84-8864T= (n.84-8864T=) n.20T= c.*14T= (n.*14T=) n.243T= c.84-4235T= (n.84-4235T=) c.*131T= (n.*131T=) c.22T= c.37T= n.31-4235T= c.207T= (p.Ala69=) n.543T= n.197T= n.214T= | |
15 | g.68218623A>C | CA490915682 | CLN6 | c.111T>G (p.Ala37=) c.83+10879T>G (n.83+10879T>G) n.41-4235T>G c.84-8864T>G (n.84-8864T>G) n.20T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.243T>G c.84-4235T>G (n.84-4235T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.22T>G c.37T>G n.31-4235T>G c.207T>G (p.Ala69=) n.543T>G n.197T>G n.214T>G | |
15 | g.68218623A>G | CA272390332 | CLN6 | c.111T>C (p.Ala37=) c.83+10879T>C (n.83+10879T>C) n.41-4235T>C c.84-8864T>C (n.84-8864T>C) n.20T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.243T>C c.84-4235T>C (n.84-4235T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.22T>C c.37T>C n.31-4235T>C c.207T>C (p.Ala69=) n.543T>C n.197T>C n.214T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218623A>T | CA490915683 | CLN6 | c.111T>A (p.Ala37=) c.83+10879T>A (n.83+10879T>A) n.41-4235T>A c.84-8864T>A (n.84-8864T>A) n.20T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.243T>A c.84-4235T>A (n.84-4235T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.22T>A c.37T>A n.31-4235T>A c.207T>A (p.Ala69=) n.543T>A n.197T>A n.214T>A | |
15 | g.68218624G>A | CA392975858 | CLN6 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.83+10878C>T (n.83+10878C>T) n.41-4236C>T c.84-8865C>T (n.84-8865C>T) n.19C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.242C>T c.84-4236C>T (n.84-4236C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.21C>T c.36C>T n.31-4236C>T c.206C>T (p.Ala69Val) n.542C>T n.196C>T n.213C>T | |
15 | g.68218624G>C | CA392975860 | CLN6 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.83+10878C>G (n.83+10878C>G) n.41-4236C>G c.84-8865C>G (n.84-8865C>G) n.19C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.242C>G c.84-4236C>G (n.84-4236C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.21C>G c.36C>G n.31-4236C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) n.542C>G n.196C>G n.213C>G | |
15 | g.68218624G>T | CA392975862 | CLN6 | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.83+10878C>A (n.83+10878C>A) n.41-4236C>A c.84-8865C>A (n.84-8865C>A) n.19C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.242C>A c.84-4236C>A (n.84-4236C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.21C>A c.36C>A n.31-4236C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) n.542C>A n.196C>A n.213C>A | |
15 | g.68218625C>A | CA392975865 | CLN6 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.83+10877G>T (n.83+10877G>T) n.41-4237G>T c.84-8866G>T (n.84-8866G>T) n.18G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.241G>T c.84-4237G>T (n.84-4237G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.20G>T c.35G>T n.31-4237G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) n.541G>T n.195G>T n.212G>T | |
15 | g.68218625C= | CA2184878572 | CLN6 | c.109G= (p.Ala37=) c.83+10877G= (n.83+10877G=) n.41-4237G= c.84-8866G= (n.84-8866G=) n.18G= c.*12G= (n.*12G=) n.241G= c.84-4237G= (n.84-4237G=) c.*129G= (n.*129G=) c.20G= c.35G= n.31-4237G= c.205G= (p.Ala69=) n.541G= n.195G= n.212G= | |
15 | g.68218625C>G | CA7630711 | CLN6 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.83+10877G>C (n.83+10877G>C) n.41-4237G>C c.84-8866G>C (n.84-8866G>C) n.18G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.241G>C c.84-4237G>C (n.84-4237G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.20G>C c.35G>C n.31-4237G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) n.541G>C n.195G>C n.212G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218625C>T | CA392975868 | CLN6 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.83+10877G>A (n.83+10877G>A) n.41-4237G>A c.84-8866G>A (n.84-8866G>A) n.18G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.241G>A c.84-4237G>A (n.84-4237G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.20G>A c.35G>A n.31-4237G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) n.541G>A n.195G>A n.212G>A | |
15 | g.68218626C>A | CA392975871 | CLN6 | c.108G>T (p.Glu36Asp) c.83+10876G>T (n.83+10876G>T) n.41-4238G>T c.84-8867G>T (n.84-8867G>T) n.17G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.240G>T c.84-4238G>T (n.84-4238G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.19G>T c.34G>T n.31-4238G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) n.540G>T n.194G>T n.211G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218626C= | CA2184878576 | CLN6 | c.108G= (p.Glu36=) c.83+10876G= (n.83+10876G=) n.41-4238G= c.84-8867G= (n.84-8867G=) n.17G= c.*11G= (n.*11G=) n.240G= c.84-4238G= (n.84-4238G=) c.*128G= (n.*128G=) c.19G= c.34G= n.31-4238G= c.204G= (p.Glu68=) n.540G= n.194G= n.211G= | |
15 | g.68218626C>G | CA392975873 | CLN6 | c.108G>C (p.Glu36Asp) c.83+10876G>C (n.83+10876G>C) n.41-4238G>C c.84-8867G>C (n.84-8867G>C) n.17G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.240G>C c.84-4238G>C (n.84-4238G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.19G>C c.34G>C n.31-4238G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) n.540G>C n.194G>C n.211G>C | |
15 | g.68218626C>T | CA490915692 | CLN6 | c.108G>A (p.Glu36=) c.83+10876G>A (n.83+10876G>A) n.41-4238G>A c.84-8867G>A (n.84-8867G>A) n.17G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.240G>A c.84-4238G>A (n.84-4238G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.19G>A c.34G>A n.31-4238G>A c.204G>A (p.Glu68=) n.540G>A n.194G>A n.211G>A | |
15 | g.68218627T>A | CA392975875 | CLN6 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.83+10875A>T (n.83+10875A>T) n.41-4239A>T c.84-8868A>T (n.84-8868A>T) n.16A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.239A>T c.84-4239A>T (n.84-4239A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.18A>T c.33A>T n.31-4239A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.539A>T n.193A>T n.210A>T | |
15 | g.68218627T>C | CA392975876 | CLN6 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.83+10875A>G (n.83+10875A>G) n.41-4239A>G c.84-8868A>G (n.84-8868A>G) n.16A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.239A>G c.84-4239A>G (n.84-4239A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.18A>G c.33A>G n.31-4239A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.539A>G n.193A>G n.210A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218627T>G | CA392975878 | CLN6 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.83+10875A>C (n.83+10875A>C) n.41-4239A>C c.84-8868A>C (n.84-8868A>C) n.16A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.239A>C c.84-4239A>C (n.84-4239A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.18A>C c.33A>C n.31-4239A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.539A>C n.193A>C n.210A>C | |
15 | g.68218627T= | CA2184878578 | CLN6 | c.107A= (p.Glu36=) c.83+10875A= (n.83+10875A=) n.41-4239A= c.84-8868A= (n.84-8868A=) n.16A= c.*10A= (n.*10A=) n.239A= c.84-4239A= (n.84-4239A=) c.*127A= (n.*127A=) c.18A= c.33A= n.31-4239A= c.203A= (p.Glu68=) n.539A= n.193A= n.210A= | |
15 | g.68218628C>A | CA392975881 | CLN6 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.83+10874G>T (n.83+10874G>T) n.41-4240G>T c.84-8869G>T (n.84-8869G>T) n.15G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.238G>T c.84-4240G>T (n.84-4240G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.17G>T c.32G>T n.31-4240G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.538G>T n.192G>T n.209G>T | |
15 | g.68218628C>G | CA392975883 | CLN6 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.83+10874G>C (n.83+10874G>C) n.41-4240G>C c.84-8869G>C (n.84-8869G>C) n.15G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.238G>C c.84-4240G>C (n.84-4240G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.17G>C c.32G>C n.31-4240G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.538G>C n.192G>C n.209G>C | |
15 | g.68218628C>T | CA392975885 | CLN6 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.83+10874G>A (n.83+10874G>A) n.41-4240G>A c.84-8869G>A (n.84-8869G>A) n.15G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.238G>A c.84-4240G>A (n.84-4240G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.17G>A c.32G>A n.31-4240G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.538G>A n.192G>A n.209G>A | |
15 | g.68218629A>C | CA392975888 | CLN6 | c.105T>G (p.Asp35Glu) c.83+10873T>G (n.83+10873T>G) n.41-4241T>G c.84-8870T>G (n.84-8870T>G) n.14T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.237T>G c.84-4241T>G (n.84-4241T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.16T>G c.31T>G n.31-4241T>G c.201T>G (p.Asp67Glu) n.537T>G n.191T>G n.208T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218629A>G | CA490915721 | CLN6 | c.105T>C (p.Asp35=) c.83+10873T>C (n.83+10873T>C) n.41-4241T>C c.84-8870T>C (n.84-8870T>C) n.14T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.237T>C c.84-4241T>C (n.84-4241T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.16T>C c.31T>C n.31-4241T>C c.201T>C (p.Asp67=) n.537T>C n.191T>C n.208T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218629A>T | CA392975890 | CLN6 | c.105T>A (p.Asp35Glu) c.83+10873T>A (n.83+10873T>A) n.41-4241T>A c.84-8870T>A (n.84-8870T>A) n.14T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.237T>A c.84-4241T>A (n.84-4241T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.16T>A c.31T>A n.31-4241T>A c.201T>A (p.Asp67Glu) n.537T>A n.191T>A n.208T>A | |
15 | g.68218630T>A | CA392975892 | CLN6 | c.104A>T (p.Asp35Val) c.83+10872A>T (n.83+10872A>T) n.41-4242A>T c.84-8871A>T (n.84-8871A>T) n.13A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.236A>T c.84-4242A>T (n.84-4242A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.15A>T c.30A>T n.31-4242A>T c.200A>T (p.Asp67Val) n.536A>T n.190A>T n.207A>T | |
15 | g.68218630T>C | CA392975894 | CLN6 | c.104A>G (p.Asp35Gly) c.83+10872A>G (n.83+10872A>G) n.41-4242A>G c.84-8871A>G (n.84-8871A>G) n.13A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.236A>G c.84-4242A>G (n.84-4242A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.15A>G c.30A>G n.31-4242A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) n.536A>G n.190A>G n.207A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218630T>G | CA392975895 | CLN6 | c.104A>C (p.Asp35Ala) c.83+10872A>C (n.83+10872A>C) n.41-4242A>C c.84-8871A>C (n.84-8871A>C) n.13A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.236A>C c.84-4242A>C (n.84-4242A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.15A>C c.30A>C n.31-4242A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) n.536A>C n.190A>C n.207A>C | |
15 | g.68218630T= | CA2184878581 | CLN6 | c.104A= (p.Asp35=) c.83+10872A= (n.83+10872A=) n.41-4242A= c.84-8871A= (n.84-8871A=) n.13A= c.*7A= (n.*7A=) n.236A= c.84-4242A= (n.84-4242A=) c.*124A= (n.*124A=) c.15A= c.30A= n.31-4242A= c.200A= (p.Asp67=) n.536A= n.190A= n.207A= | |
15 | g.68218631C>A | CA392975896 | CLN6 | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.83+10871G>T (n.83+10871G>T) n.41-4243G>T c.84-8872G>T (n.84-8872G>T) n.12G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.235G>T c.84-4243G>T (n.84-4243G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.14G>T c.29G>T n.31-4243G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.535G>T n.189G>T n.206G>T | |
15 | g.68218631C= | CA2184878586 | CLN6 | c.103G= (p.Asp35=) c.83+10871G= (n.83+10871G=) n.41-4243G= c.84-8872G= (n.84-8872G=) n.12G= c.*6G= (n.*6G=) n.235G= c.84-4243G= (n.84-4243G=) c.*123G= (n.*123G=) c.14G= c.29G= n.31-4243G= c.199G= (p.Asp67=) n.535G= n.189G= n.206G= | |
15 | g.68218631C>G | CA392975898 | CLN6 | c.103G>C (p.Asp35His) c.83+10871G>C (n.83+10871G>C) n.41-4243G>C c.84-8872G>C (n.84-8872G>C) n.12G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.235G>C c.84-4243G>C (n.84-4243G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.14G>C c.29G>C n.31-4243G>C c.199G>C (p.Asp67His) n.535G>C n.189G>C n.206G>C | |
15 | g.68218631C>T | CA7630712 | CLN6 | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.83+10871G>A (n.83+10871G>A) n.41-4243G>A c.84-8872G>A (n.84-8872G>A) n.12G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.235G>A c.84-4243G>A (n.84-4243G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.14G>A c.29G>A n.31-4243G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) n.535G>A n.189G>A n.206G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218632A= | CA2184878591 | CLN6 | c.102T= (p.Ala34=) c.83+10870T= (n.83+10870T=) n.41-4244T= c.84-8873T= (n.84-8873T=) n.11T= c.*5T= (n.*5T=) n.234T= c.84-4244T= (n.84-4244T=) c.*122T= (n.*122T=) c.13T= c.28T= n.31-4244T= c.198T= (p.Ala66=) n.534T= n.188T= n.205T= | |
15 | g.68218632A>C | CA490915739 | CLN6 | c.102T>G (p.Ala34=) c.83+10870T>G (n.83+10870T>G) n.41-4244T>G c.84-8873T>G (n.84-8873T>G) n.11T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.234T>G c.84-4244T>G (n.84-4244T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.13T>G c.28T>G n.31-4244T>G c.198T>G (p.Ala66=) n.534T>G n.188T>G n.205T>G | |
15 | g.68218632A>G | CA7630713 | CLN6 | c.102T>C (p.Ala34=) c.83+10870T>C (n.83+10870T>C) n.41-4244T>C c.84-8873T>C (n.84-8873T>C) n.11T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.234T>C c.84-4244T>C (n.84-4244T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.13T>C c.28T>C n.31-4244T>C c.198T>C (p.Ala66=) n.534T>C n.188T>C n.205T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218632A>T | CA490915743 | CLN6 | c.102T>A (p.Ala34=) c.83+10870T>A (n.83+10870T>A) n.41-4244T>A c.84-8873T>A (n.84-8873T>A) n.11T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.234T>A c.84-4244T>A (n.84-4244T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.13T>A c.28T>A n.31-4244T>A c.198T>A (p.Ala66=) n.534T>A n.188T>A n.205T>A | |
15 | g.68218633G>A | CA392975904 | CLN6 | c.101C>T (p.Ala34Val) c.83+10869C>T (n.83+10869C>T) n.41-4245C>T c.84-8874C>T (n.84-8874C>T) n.10C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.233C>T c.84-4245C>T (n.84-4245C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.12C>T c.27C>T n.31-4245C>T c.197C>T (p.Ala66Val) n.533C>T n.187C>T n.204C>T | |
15 | g.68218633G>C | CA392975906 | CLN6 | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.83+10869C>G (n.83+10869C>G) n.41-4245C>G c.84-8874C>G (n.84-8874C>G) n.10C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.233C>G c.84-4245C>G (n.84-4245C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.12C>G c.27C>G n.31-4245C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) n.533C>G n.187C>G n.204C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218633G= | CA2184878593 | CLN6 | c.101C= (p.Ala34=) c.83+10869C= (n.83+10869C=) n.41-4245C= c.84-8874C= (n.84-8874C=) n.10C= c.*4C= (n.*4C=) n.233C= c.84-4245C= (n.84-4245C=) c.*121C= (n.*121C=) c.12C= c.27C= n.31-4245C= c.197C= (p.Ala66=) n.533C= n.187C= n.204C= | |
15 | g.68218633G>T | CA392975908 | CLN6 | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.83+10869C>A (n.83+10869C>A) n.41-4245C>A c.84-8874C>A (n.84-8874C>A) n.10C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.233C>A c.84-4245C>A (n.84-4245C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.12C>A c.27C>A n.31-4245C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) n.533C>A n.187C>A n.204C>A | |
15 | g.68218634C>A | CA392975911 | CLN6 | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.83+10868G>T (n.83+10868G>T) n.41-4246G>T c.84-8875G>T (n.84-8875G>T) n.9G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.232G>T c.84-4246G>T (n.84-4246G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.11G>T c.26G>T n.31-4246G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) n.532G>T n.186G>T n.203G>T | |
15 | g.68218634C= | CA2184878599 | CLN6 | c.100G= (p.Ala34=) c.83+10868G= (n.83+10868G=) n.41-4246G= c.84-8875G= (n.84-8875G=) n.9G= c.*3G= (n.*3G=) n.232G= c.84-4246G= (n.84-4246G=) c.*120G= (n.*120G=) c.11G= c.26G= n.31-4246G= c.196G= (p.Ala66=) n.532G= n.186G= n.203G= | |
15 | g.68218634C>G | CA392975913 | CLN6 | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.83+10868G>C (n.83+10868G>C) n.41-4246G>C c.84-8875G>C (n.84-8875G>C) n.9G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.232G>C c.84-4246G>C (n.84-4246G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.11G>C c.26G>C n.31-4246G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) n.532G>C n.186G>C n.203G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218634C>T | CA313939 | CLN6 | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.83+10868G>A (n.83+10868G>A) n.41-4246G>A c.84-8875G>A (n.84-8875G>A) n.9G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.232G>A c.84-4246G>A (n.84-4246G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.11G>A c.26G>A n.31-4246G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) n.532G>A n.186G>A n.203G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218635G>A | CA313937 | CLN6 | c.99C>T (p.Ser33=) c.83+10867C>T (n.83+10867C>T) n.41-4247C>T c.84-8876C>T (n.84-8876C>T) n.8C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.231C>T c.84-4247C>T (n.84-4247C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.10C>T c.25C>T n.31-4247C>T c.195C>T (p.Ser65=) n.531C>T n.185C>T n.202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218635G>C | CA392975920 | CLN6 | c.99C>G (p.Ser33Arg) c.83+10867C>G (n.83+10867C>G) n.41-4247C>G c.84-8876C>G (n.84-8876C>G) n.8C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.231C>G c.84-4247C>G (n.84-4247C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.10C>G c.25C>G n.31-4247C>G c.195C>G (p.Ser65Arg) n.531C>G n.185C>G n.202C>G | |
15 | g.68218635G= | CA2184878602 | CLN6 | c.99C= (p.Ser33=) c.83+10867C= (n.83+10867C=) n.41-4247C= c.84-8876C= (n.84-8876C=) n.8C= c.*2C= (n.*2C=) n.231C= c.84-4247C= (n.84-4247C=) c.*119C= (n.*119C=) c.10C= c.25C= n.31-4247C= c.195C= (p.Ser65=) n.531C= n.185C= n.202C= | |
15 | g.68218635G>T | CA392975918 | CLN6 | c.99C>A (p.Ser33Arg) c.83+10867C>A (n.83+10867C>A) n.41-4247C>A c.84-8876C>A (n.84-8876C>A) n.8C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.231C>A c.84-4247C>A (n.84-4247C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.10C>A c.25C>A n.31-4247C>A c.195C>A (p.Ser65Arg) n.531C>A n.185C>A n.202C>A | |
15 | g.68218636C>A | CA392975922 | CLN6 | c.98G>T (p.Ser33Ile) c.83+10866G>T (n.83+10866G>T) n.41-4248G>T c.84-8877G>T (n.84-8877G>T) n.7G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.230G>T c.84-4248G>T (n.84-4248G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.9G>T c.24G>T n.31-4248G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) n.530G>T n.184G>T n.201G>T | |
15 | g.68218636C= | CA2184878606 | CLN6 | c.98G= (p.Ser33=) c.83+10866G= (n.83+10866G=) n.41-4248G= c.84-8877G= (n.84-8877G=) n.7G= c.*1G= (n.*1G=) n.230G= c.84-4248G= (n.84-4248G=) c.*118G= (n.*118G=) c.9G= c.24G= n.31-4248G= c.194G= (p.Ser65=) n.530G= n.184G= n.201G= | |
15 | g.68218636C>G | CA392975924 | CLN6 | c.98G>C (p.Ser33Thr) c.83+10866G>C (n.83+10866G>C) n.41-4248G>C c.84-8877G>C (n.84-8877G>C) n.7G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.230G>C c.84-4248G>C (n.84-4248G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.9G>C c.24G>C n.31-4248G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) n.530G>C n.184G>C n.201G>C | |
15 | g.68218636C>T | CA392975927 | CLN6 | c.98G>A (p.Ser33Asn) c.83+10866G>A (n.83+10866G>A) n.41-4248G>A c.84-8877G>A (n.84-8877G>A) n.7G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.230G>A c.84-4248G>A (n.84-4248G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.9G>A c.24G>A n.31-4248G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) n.530G>A n.184G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218637T>A | CA392975929 | CLN6 | c.97A>T (p.Ser33Cys) c.83+10865A>T (n.83+10865A>T) n.41-4249A>T c.84-8878A>T (n.84-8878A>T) n.6A>T c.186A>T (p.Ter62Cys) n.229A>T c.84-4249A>T (n.84-4249A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.8A>T c.23A>T n.31-4249A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) n.529A>T n.183A>T n.200A>T | |
15 | g.68218637T>C | CA392975932 | CLN6 | c.97A>G (p.Ser33Gly) c.83+10865A>G (n.83+10865A>G) n.41-4249A>G c.84-8878A>G (n.84-8878A>G) n.6A>G c.186A>G (p.Ter62Trp) n.229A>G c.84-4249A>G (n.84-4249A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.8A>G c.23A>G n.31-4249A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) n.529A>G n.183A>G n.200A>G | |
15 | g.68218637T>G | CA392975934 | CLN6 | c.97A>C (p.Ser33Arg) c.83+10865A>C (n.83+10865A>C) n.41-4249A>C c.84-8878A>C (n.84-8878A>C) n.6A>C c.186A>C (p.Ter62Cys) n.229A>C c.84-4249A>C (n.84-4249A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.8A>C c.23A>C n.31-4249A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) n.529A>C n.183A>C n.200A>C | |
15 | g.68218638C>A | CA490915920 | CLN6 | c.96G>T (p.Val32=) c.83+10864G>T (n.83+10864G>T) n.41-4250G>T c.84-8879G>T (n.84-8879G>T) n.5G>T c.185G>T (p.Ter62Leu) n.228G>T c.84-4250G>T (n.84-4250G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.7G>T c.22G>T n.31-4250G>T c.192G>T (p.Val64=) n.528G>T n.182G>T n.199G>T | |
15 | g.68218638C>G | CA490915923 | CLN6 | c.96G>C (p.Val32=) c.83+10864G>C (n.83+10864G>C) n.41-4250G>C c.84-8879G>C (n.84-8879G>C) n.5G>C c.185G>C (p.Ter62Ser) n.228G>C c.84-4250G>C (n.84-4250G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.7G>C c.22G>C n.31-4250G>C c.192G>C (p.Val64=) n.528G>C n.182G>C n.199G>C | |
15 | g.68218638C>T | CA490915924 | CLN6 | c.96G>A (p.Val32=) c.83+10864G>A (n.83+10864G>A) n.41-4250G>A c.84-8879G>A (n.84-8879G>A) n.5G>A c.185G>A (p.Ter62=) n.228G>A c.84-4250G>A (n.84-4250G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.7G>A c.22G>A n.31-4250G>A c.192G>A (p.Val64=) n.528G>A n.182G>A n.199G>A | |
15 | g.68218640_68218641del | CA2629164056 | CLN6 | c.95_96del (p.Val32GlufsTer3) c.83+10863_83+10864del (n.83+10863_83+10864del) n.41-4251_41-4250del c.84-8880_84-8879del (n.84-8880_84-8879del) n.4_5del c.184_185del (p.Ter62SerextTer?) n.227_228del c.84-4251_84-4250del (n.84-4251_84-4250del) c.*115_*116del (n.*115_*116del) c.6_7del c.21_22del n.31-4251_31-4250del c.191_192del (p.Val64GlufsTer3) n.527_528del n.181_182del n.198_199del | gnomAD v4 |
15 | g.68218639A>C | CA392975936 | CLN6 | c.95T>G (p.Val32Gly) c.83+10863T>G (n.83+10863T>G) n.41-4251T>G c.84-8880T>G (n.84-8880T>G) n.4T>G c.184T>G (p.Ter62Gly) n.227T>G c.84-4251T>G (n.84-4251T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.6T>G c.21T>G n.31-4251T>G c.191T>G (p.Val64Gly) n.527T>G n.181T>G n.198T>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218639A>G | CA392975939 | CLN6 | c.95T>C (p.Val32Ala) c.83+10863T>C (n.83+10863T>C) n.41-4251T>C c.84-8880T>C (n.84-8880T>C) n.4T>C c.184T>C (p.Ter62Arg) n.227T>C c.84-4251T>C (n.84-4251T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.6T>C c.21T>C n.31-4251T>C c.191T>C (p.Val64Ala) n.527T>C n.181T>C n.198T>C | |
15 | g.68218639A>T | CA392975941 | CLN6 | c.95T>A (p.Val32Glu) c.83+10863T>A (n.83+10863T>A) n.41-4251T>A c.84-8880T>A (n.84-8880T>A) n.4T>A c.184T>A (p.Ter62Arg) n.227T>A c.84-4251T>A (n.84-4251T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.6T>A c.21T>A n.31-4251T>A c.191T>A (p.Val64Glu) n.527T>A n.181T>A n.198T>A |