Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68218475T>C | CA2184878329 | CLN6 | c.198+61A>G (n.198+61A>G) c.83+11027A>G (n.83+11027A>G) n.41-4087A>G c.84-8716A>G (n.84-8716A>G) n.168A>G c.*101+61A>G (n.*101+61A>G) n.330+61A>G c.84-4087A>G (n.84-4087A>G) c.109+61A>G c.124+61A>G n.31-4087A>G c.38+61A>G c.294+61A>G (n.294+61A>G) n.630+61A>G n.345A>G n.301+61A>G | dbSNP |
15 | g.68218475T= | CA2184878328 | CLN6 | c.198+61A= (n.198+61A=) c.83+11027A= (n.83+11027A=) n.41-4087A= c.84-8716A= (n.84-8716A=) n.168A= c.*101+61A= (n.*101+61A=) n.330+61A= c.84-4087A= (n.84-4087A=) c.109+61A= c.124+61A= n.31-4087A= c.38+61A= c.294+61A= (n.294+61A=) n.630+61A= n.345A= n.301+61A= | |
15 | g.68218476T>C | CA971083383 | CLN6 | c.198+60A>G (n.198+60A>G) c.83+11026A>G (n.83+11026A>G) n.41-4088A>G c.84-8717A>G (n.84-8717A>G) n.167A>G c.*101+60A>G (n.*101+60A>G) n.330+60A>G c.84-4088A>G (n.84-4088A>G) c.109+60A>G c.124+60A>G n.31-4088A>G c.38+60A>G c.294+60A>G (n.294+60A>G) n.630+60A>G n.344A>G n.301+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218476T= | CA2184878330 | CLN6 | c.198+60A= (n.198+60A=) c.83+11026A= (n.83+11026A=) n.41-4088A= c.84-8717A= (n.84-8717A=) n.167A= c.*101+60A= (n.*101+60A=) n.330+60A= c.84-4088A= (n.84-4088A=) c.109+60A= c.124+60A= n.31-4088A= c.38+60A= c.294+60A= (n.294+60A=) n.630+60A= n.344A= n.301+60A= | |
15 | g.68218477C>A | CA272390175 | CLN6 | c.198+59G>T (n.198+59G>T) c.83+11025G>T (n.83+11025G>T) n.41-4089G>T c.84-8718G>T (n.84-8718G>T) n.166G>T c.*101+59G>T (n.*101+59G>T) n.330+59G>T c.84-4089G>T (n.84-4089G>T) c.109+59G>T c.124+59G>T n.31-4089G>T c.38+59G>T c.294+59G>T (n.294+59G>T) n.630+59G>T n.343G>T n.301+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218477C= | CA2184878333 | CLN6 | c.198+59G= (n.198+59G=) c.83+11025G= (n.83+11025G=) n.41-4089G= c.84-8718G= (n.84-8718G=) n.166G= c.*101+59G= (n.*101+59G=) n.330+59G= c.84-4089G= (n.84-4089G=) c.109+59G= c.124+59G= n.31-4089G= c.38+59G= c.294+59G= (n.294+59G=) n.630+59G= n.343G= n.301+59G= | |
15 | g.68218477C>T | CA2575771150 | CLN6 | c.198+59G>A (n.198+59G>A) c.83+11025G>A (n.83+11025G>A) n.41-4089G>A c.84-8718G>A (n.84-8718G>A) n.166G>A c.*101+59G>A (n.*101+59G>A) n.330+59G>A c.84-4089G>A (n.84-4089G>A) c.109+59G>A c.124+59G>A n.31-4089G>A c.38+59G>A c.294+59G>A (n.294+59G>A) n.630+59G>A n.343G>A n.301+59G>A | |
15 | g.68218478A>G | CA656200253 | CLN6 | c.198+58T>C (n.198+58T>C) c.83+11024T>C (n.83+11024T>C) n.41-4090T>C c.84-8719T>C (n.84-8719T>C) n.165T>C c.*101+58T>C (n.*101+58T>C) n.330+58T>C c.84-4090T>C (n.84-4090T>C) c.109+58T>C c.124+58T>C n.31-4090T>C c.38+58T>C c.294+58T>C (n.294+58T>C) n.630+58T>C n.342T>C n.301+58T>C | COSMIC |
15 | g.68218480G>C | CA2629164030 | CLN6 | c.198+56C>G (n.198+56C>G) c.83+11022C>G (n.83+11022C>G) n.41-4092C>G c.84-8721C>G (n.84-8721C>G) n.163C>G c.*101+56C>G (n.*101+56C>G) n.330+56C>G c.84-4092C>G (n.84-4092C>G) c.109+56C>G c.124+56C>G n.31-4092C>G c.38+56C>G c.294+56C>G (n.294+56C>G) n.630+56C>G n.340C>G n.301+56C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218480G>T | CA2629164031 | CLN6 | c.198+56C>A (n.198+56C>A) c.83+11022C>A (n.83+11022C>A) n.41-4092C>A c.84-8721C>A (n.84-8721C>A) n.163C>A c.*101+56C>A (n.*101+56C>A) n.330+56C>A c.84-4092C>A (n.84-4092C>A) c.109+56C>A c.124+56C>A n.31-4092C>A c.38+56C>A c.294+56C>A (n.294+56C>A) n.630+56C>A n.340C>A n.301+56C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218481C>A | CA2843137394 | CLN6 | c.198+55G>T (n.198+55G>T) c.83+11021G>T (n.83+11021G>T) n.41-4093G>T c.84-8722G>T (n.84-8722G>T) n.162G>T c.*101+55G>T (n.*101+55G>T) n.330+55G>T c.84-4093G>T (n.84-4093G>T) c.109+55G>T c.124+55G>T n.31-4093G>T c.38+55G>T c.294+55G>T (n.294+55G>T) n.630+55G>T n.339G>T n.301+55G>T | |
15 | g.68218484C>T | CA2843137395 | CLN6 | c.198+52G>A (n.198+52G>A) c.83+11018G>A (n.83+11018G>A) n.41-4096G>A c.84-8725G>A (n.84-8725G>A) n.159G>A c.*101+52G>A (n.*101+52G>A) n.330+52G>A c.84-4096G>A (n.84-4096G>A) c.109+52G>A c.124+52G>A n.31-4096G>A c.38+52G>A c.294+52G>A (n.294+52G>A) n.630+52G>A n.336G>A n.301+52G>A | |
15 | g.68218485del | CA2629164032 | CLN6 | c.198+51del (n.198+51del) c.83+11017del (n.83+11017del) n.41-4097del c.84-8726del (n.84-8726del) n.158del c.*101+51del (n.*101+51del) n.330+51del c.84-4097del (n.84-4097del) c.109+51del c.124+51del n.31-4097del c.38+51del c.294+51del (n.294+51del) n.630+51del n.335del n.301+51del | gnomAD v4 |
15 | g.68218486C= | CA2184878334 | CLN6 | c.198+50G= (n.198+50G=) c.83+11016G= (n.83+11016G=) n.41-4098G= c.84-8727G= (n.84-8727G=) n.157G= c.*101+50G= (n.*101+50G=) n.330+50G= c.84-4098G= (n.84-4098G=) c.109+50G= c.124+50G= n.31-4098G= c.38+50G= c.294+50G= (n.294+50G=) n.630+50G= n.334G= n.301+50G= | |
15 | g.68218486C>G | CA7630683 | CLN6 | c.198+50G>C (n.198+50G>C) c.83+11016G>C (n.83+11016G>C) n.41-4098G>C c.84-8727G>C (n.84-8727G>C) n.157G>C c.*101+50G>C (n.*101+50G>C) n.330+50G>C c.84-4098G>C (n.84-4098G>C) c.109+50G>C c.124+50G>C n.31-4098G>C c.38+50G>C c.294+50G>C (n.294+50G>C) n.630+50G>C n.334G>C n.301+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218486C>T | CA7630682 | CLN6 | c.198+50G>A (n.198+50G>A) c.83+11016G>A (n.83+11016G>A) n.41-4098G>A c.84-8727G>A (n.84-8727G>A) n.157G>A c.*101+50G>A (n.*101+50G>A) n.330+50G>A c.84-4098G>A (n.84-4098G>A) c.109+50G>A c.124+50G>A n.31-4098G>A c.38+50G>A c.294+50G>A (n.294+50G>A) n.630+50G>A n.334G>A n.301+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218487_68218489delinsTAA | CA2184878335 | CLN6 | c.198+47_198+49delinsTTA (n.198+47_198+49delinsTTA) c.83+11013_83+11015delinsTTA (n.83+11013_83+11015delinsTTA) n.41-4101_41-4099delinsTTA c.84-8730_84-8728delinsTTA (n.84-8730_84-8728delinsTTA) n.154_156delinsTTA c.*101+47_*101+49delinsTTA (n.*101+47_*101+49delinsTTA) n.330+47_330+49delinsTTA c.84-4101_84-4099delinsTTA (n.84-4101_84-4099delinsTTA) c.109+47_109+49delinsTTA c.124+47_124+49delinsTTA n.31-4101_31-4099delinsTTA c.38+47_38+49delinsTTA c.294+47_294+49delinsTTA (n.294+47_294+49delinsTTA) n.630+47_630+49delinsTTA n.331_333delinsTTA n.301+47_301+49delinsTTA | |
15 | g.68218488_68218489del | CA715176189 | CLN6 | c.198+47_198+48del (n.198+47_198+48del) c.83+11013_83+11014del (n.83+11013_83+11014del) n.41-4101_41-4100del c.84-8730_84-8729del (n.84-8730_84-8729del) n.154_155del c.*101+47_*101+48del (n.*101+47_*101+48del) n.330+47_330+48del c.84-4101_84-4100del (n.84-4101_84-4100del) c.109+47_109+48del c.124+47_124+48del n.31-4101_31-4100del c.38+47_38+48del c.294+47_294+48del (n.294+47_294+48del) n.630+47_630+48del n.331_332del n.301+47_301+48del | dbSNP |
15 | g.68218489A= | CA2184878337 | CLN6 | c.198+47T= (n.198+47T=) c.83+11013T= (n.83+11013T=) n.41-4101T= c.84-8730T= (n.84-8730T=) n.154T= c.*101+47T= (n.*101+47T=) n.330+47T= c.84-4101T= (n.84-4101T=) c.109+47T= c.124+47T= n.31-4101T= c.38+47T= c.294+47T= (n.294+47T=) n.630+47T= n.331T= n.301+47T= | |
15 | g.68218489A>G | CA7630684 | CLN6 | c.198+47T>C (n.198+47T>C) c.83+11013T>C (n.83+11013T>C) n.41-4101T>C c.84-8730T>C (n.84-8730T>C) n.154T>C c.*101+47T>C (n.*101+47T>C) n.330+47T>C c.84-4101T>C (n.84-4101T>C) c.109+47T>C c.124+47T>C n.31-4101T>C c.38+47T>C c.294+47T>C (n.294+47T>C) n.630+47T>C n.331T>C n.301+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218490G>A | CA2575771155 | CLN6 | c.198+46C>T (n.198+46C>T) c.83+11012C>T (n.83+11012C>T) n.41-4102C>T c.84-8731C>T (n.84-8731C>T) n.153C>T c.*101+46C>T (n.*101+46C>T) n.330+46C>T c.84-4102C>T (n.84-4102C>T) c.109+46C>T c.124+46C>T n.31-4102C>T c.38+46C>T c.294+46C>T (n.294+46C>T) n.630+46C>T n.330C>T n.301+46C>T | |
15 | g.68218490G>T | CA656200254 | CLN6 | c.198+46C>A (n.198+46C>A) c.83+11012C>A (n.83+11012C>A) n.41-4102C>A c.84-8731C>A (n.84-8731C>A) n.153C>A c.*101+46C>A (n.*101+46C>A) n.330+46C>A c.84-4102C>A (n.84-4102C>A) c.109+46C>A c.124+46C>A n.31-4102C>A c.38+46C>A c.294+46C>A (n.294+46C>A) n.630+46C>A n.330C>A n.301+46C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68218490_68218495delinsGTGTCC | CA2184878338 | CLN6 | c.198+41_198+46delinsGGACAC (n.198+41_198+46delinsGGACAC) c.83+11007_83+11012delinsGGACAC (n.83+11007_83+11012delinsGGACAC) n.41-4107_41-4102delinsGGACAC c.84-8736_84-8731delinsGGACAC (n.84-8736_84-8731delinsGGACAC) n.148_153delinsGGACAC c.*101+41_*101+46delinsGGACAC (n.*101+41_*101+46delinsGGACAC) n.330+41_330+46delinsGGACAC c.84-4107_84-4102delinsGGACAC (n.84-4107_84-4102delinsGGACAC) c.109+41_109+46delinsGGACAC c.124+41_124+46delinsGGACAC n.31-4107_31-4102delinsGGACAC c.38+41_38+46delinsGGACAC c.294+41_294+46delinsGGACAC (n.294+41_294+46delinsGGACAC) n.630+41_630+46delinsGGACAC n.325_330delinsGGACAC n.301+41_301+46delinsGGACAC | |
15 | g.68218491T>C | CA7630685 | CLN6 | c.198+45A>G (n.198+45A>G) c.83+11011A>G (n.83+11011A>G) n.41-4103A>G c.84-8732A>G (n.84-8732A>G) n.152A>G c.*101+45A>G (n.*101+45A>G) n.330+45A>G c.84-4103A>G (n.84-4103A>G) c.109+45A>G c.124+45A>G n.31-4103A>G c.38+45A>G c.294+45A>G (n.294+45A>G) n.630+45A>G n.329A>G n.301+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218491T= | CA2184878340 | CLN6 | c.198+45A= (n.198+45A=) c.83+11011A= (n.83+11011A=) n.41-4103A= c.84-8732A= (n.84-8732A=) n.152A= c.*101+45A= (n.*101+45A=) n.330+45A= c.84-4103A= (n.84-4103A=) c.109+45A= c.124+45A= n.31-4103A= c.38+45A= c.294+45A= (n.294+45A=) n.630+45A= n.329A= n.301+45A= | |
15 | g.68218491dup | CA2838286762 | CLN6 | c.198+45dup (n.198+45dup) c.83+11011dup (n.83+11011dup) n.41-4103dup c.84-8732dup (n.84-8732dup) n.152dup c.*101+45dup (n.*101+45dup) n.330+45dup c.84-4103dup (n.84-4103dup) c.109+45dup c.124+45dup n.31-4103dup c.38+45dup c.294+45dup (n.294+45dup) n.630+45dup n.329dup n.301+45dup | |
15 | g.68218492_68218496del | CA618697630 | CLN6 | c.198+41_198+45del (n.198+41_198+45del) c.83+11007_83+11011del (n.83+11007_83+11011del) n.41-4107_41-4103del c.84-8736_84-8732del (n.84-8736_84-8732del) n.148_152del c.*101+41_*101+45del (n.*101+41_*101+45del) n.330+41_330+45del c.84-4107_84-4103del (n.84-4107_84-4103del) c.109+41_109+45del c.124+41_124+45del n.31-4107_31-4103del c.38+41_38+45del c.294+41_294+45del (n.294+41_294+45del) n.630+41_630+45del n.325_329del n.301+41_301+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218492G>T | CA2629164033 | CLN6 | c.198+44C>A (n.198+44C>A) c.83+11010C>A (n.83+11010C>A) n.41-4104C>A c.84-8733C>A (n.84-8733C>A) n.151C>A c.*101+44C>A (n.*101+44C>A) n.330+44C>A c.84-4104C>A (n.84-4104C>A) c.109+44C>A c.124+44C>A n.31-4104C>A c.38+44C>A c.294+44C>A (n.294+44C>A) n.630+44C>A n.328C>A n.301+44C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218493T>A | CA272390203 | CLN6 | c.198+43A>T (n.198+43A>T) c.83+11009A>T (n.83+11009A>T) n.41-4105A>T c.84-8734A>T (n.84-8734A>T) n.150A>T c.*101+43A>T (n.*101+43A>T) n.330+43A>T c.84-4105A>T (n.84-4105A>T) c.109+43A>T c.124+43A>T n.31-4105A>T c.38+43A>T c.294+43A>T (n.294+43A>T) n.630+43A>T n.327A>T n.301+43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218493T= | CA2184878342 | CLN6 | c.198+43A= (n.198+43A=) c.83+11009A= (n.83+11009A=) n.41-4105A= c.84-8734A= (n.84-8734A=) n.150A= c.*101+43A= (n.*101+43A=) n.330+43A= c.84-4105A= (n.84-4105A=) c.109+43A= c.124+43A= n.31-4105A= c.38+43A= c.294+43A= (n.294+43A=) n.630+43A= n.327A= n.301+43A= | |
15 | g.68218494C>A | CA7630686 | CLN6 | c.198+42G>T (n.198+42G>T) c.83+11008G>T (n.83+11008G>T) n.41-4106G>T c.84-8735G>T (n.84-8735G>T) n.149G>T c.*101+42G>T (n.*101+42G>T) n.330+42G>T c.84-4106G>T (n.84-4106G>T) c.109+42G>T c.124+42G>T n.31-4106G>T c.38+42G>T c.294+42G>T (n.294+42G>T) n.630+42G>T n.326G>T n.301+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218494C= | CA2184878344 | CLN6 | c.198+42G= (n.198+42G=) c.83+11008G= (n.83+11008G=) n.41-4106G= c.84-8735G= (n.84-8735G=) n.149G= c.*101+42G= (n.*101+42G=) n.330+42G= c.84-4106G= (n.84-4106G=) c.109+42G= c.124+42G= n.31-4106G= c.38+42G= c.294+42G= (n.294+42G=) n.630+42G= n.326G= n.301+42G= | |
15 | g.68218494C>T | CA2629164034 | CLN6 | c.198+42G>A (n.198+42G>A) c.83+11008G>A (n.83+11008G>A) n.41-4106G>A c.84-8735G>A (n.84-8735G>A) n.149G>A c.*101+42G>A (n.*101+42G>A) n.330+42G>A c.84-4106G>A (n.84-4106G>A) c.109+42G>A c.124+42G>A n.31-4106G>A c.38+42G>A c.294+42G>A (n.294+42G>A) n.630+42G>A n.326G>A n.301+42G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218495C= | CA2184878345 | CLN6 | c.198+41G= (n.198+41G=) c.83+11007G= (n.83+11007G=) n.41-4107G= c.84-8736G= (n.84-8736G=) n.148G= c.*101+41G= (n.*101+41G=) n.330+41G= c.84-4107G= (n.84-4107G=) c.109+41G= c.124+41G= n.31-4107G= c.38+41G= c.294+41G= (n.294+41G=) n.630+41G= n.325G= n.301+41G= | |
15 | g.68218495C>T | CA7630687 | CLN6 | c.198+41G>A (n.198+41G>A) c.83+11007G>A (n.83+11007G>A) n.41-4107G>A c.84-8736G>A (n.84-8736G>A) n.148G>A c.*101+41G>A (n.*101+41G>A) n.330+41G>A c.84-4107G>A (n.84-4107G>A) c.109+41G>A c.124+41G>A n.31-4107G>A c.38+41G>A c.294+41G>A (n.294+41G>A) n.630+41G>A n.325G>A n.301+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218496T>A | CA618697632 | CLN6 | c.198+40A>T (n.198+40A>T) c.83+11006A>T (n.83+11006A>T) n.41-4108A>T c.84-8737A>T (n.84-8737A>T) n.147A>T c.*101+40A>T (n.*101+40A>T) n.330+40A>T c.84-4108A>T (n.84-4108A>T) c.109+40A>T c.124+40A>T n.31-4108A>T c.38+40A>T c.294+40A>T (n.294+40A>T) n.630+40A>T n.324A>T n.301+40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218496T= | CA2184878347 | CLN6 | c.198+40A= (n.198+40A=) c.83+11006A= (n.83+11006A=) n.41-4108A= c.84-8737A= (n.84-8737A=) n.147A= c.*101+40A= (n.*101+40A=) n.330+40A= c.84-4108A= (n.84-4108A=) c.109+40A= c.124+40A= n.31-4108A= c.38+40A= c.294+40A= (n.294+40A=) n.630+40A= n.324A= n.301+40A= | |
15 | g.68218497C>A | CA2843137397 | CLN6 | c.198+39G>T (n.198+39G>T) c.83+11005G>T (n.83+11005G>T) n.41-4109G>T c.84-8738G>T (n.84-8738G>T) n.146G>T c.*101+39G>T (n.*101+39G>T) n.330+39G>T c.84-4109G>T (n.84-4109G>T) c.109+39G>T c.124+39G>T n.31-4109G>T c.38+39G>T c.294+39G>T (n.294+39G>T) n.630+39G>T n.323G>T n.301+39G>T | |
15 | g.68218497C= | CA2184878348 | CLN6 | c.198+39G= (n.198+39G=) c.83+11005G= (n.83+11005G=) n.41-4109G= c.84-8738G= (n.84-8738G=) n.146G= c.*101+39G= (n.*101+39G=) n.330+39G= c.84-4109G= (n.84-4109G=) c.109+39G= c.124+39G= n.31-4109G= c.38+39G= c.294+39G= (n.294+39G=) n.630+39G= n.323G= n.301+39G= | |
15 | g.68218497C>T | CA618697635 | CLN6 | c.198+39G>A (n.198+39G>A) c.83+11005G>A (n.83+11005G>A) n.41-4109G>A c.84-8738G>A (n.84-8738G>A) n.146G>A c.*101+39G>A (n.*101+39G>A) n.330+39G>A c.84-4109G>A (n.84-4109G>A) c.109+39G>A c.124+39G>A n.31-4109G>A c.38+39G>A c.294+39G>A (n.294+39G>A) n.630+39G>A n.323G>A n.301+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218497dup | CA2843137396 | CLN6 | c.198+39dup (n.198+39dup) c.83+11005dup (n.83+11005dup) n.41-4109dup c.84-8738dup (n.84-8738dup) n.146dup c.*101+39dup (n.*101+39dup) n.330+39dup c.84-4109dup (n.84-4109dup) c.109+39dup c.124+39dup n.31-4109dup c.38+39dup c.294+39dup (n.294+39dup) n.630+39dup n.323dup n.301+39dup | |
15 | g.68218499G>T | CA2575771157 | CLN6 | c.198+37C>A (n.198+37C>A) c.83+11003C>A (n.83+11003C>A) n.41-4111C>A c.84-8740C>A (n.84-8740C>A) n.144C>A c.*101+37C>A (n.*101+37C>A) n.330+37C>A c.84-4111C>A (n.84-4111C>A) c.109+37C>A c.124+37C>A n.31-4111C>A c.38+37C>A c.294+37C>A (n.294+37C>A) n.630+37C>A n.321C>A n.301+37C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218500T>C | CA7630688 | CLN6 | c.198+36A>G (n.198+36A>G) c.83+11002A>G (n.83+11002A>G) n.41-4112A>G c.84-8741A>G (n.84-8741A>G) n.143A>G c.*101+36A>G (n.*101+36A>G) n.330+36A>G c.84-4112A>G (n.84-4112A>G) c.109+36A>G c.124+36A>G n.31-4112A>G c.38+36A>G c.294+36A>G (n.294+36A>G) n.630+36A>G n.320A>G n.301+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218500T= | CA2184878349 | CLN6 | c.198+36A= (n.198+36A=) c.83+11002A= (n.83+11002A=) n.41-4112A= c.84-8741A= (n.84-8741A=) n.143A= c.*101+36A= (n.*101+36A=) n.330+36A= c.84-4112A= (n.84-4112A=) c.109+36A= c.124+36A= n.31-4112A= c.38+36A= c.294+36A= (n.294+36A=) n.630+36A= n.320A= n.301+36A= | |
15 | g.68218501G>T | CA2575771158 | CLN6 | c.198+35C>A (n.198+35C>A) c.83+11001C>A (n.83+11001C>A) n.41-4113C>A c.84-8742C>A (n.84-8742C>A) n.142C>A c.*101+35C>A (n.*101+35C>A) n.330+35C>A c.84-4113C>A (n.84-4113C>A) c.109+35C>A c.124+35C>A n.31-4113C>A c.38+35C>A c.294+35C>A (n.294+35C>A) n.630+35C>A n.319C>A n.301+35C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218502C>A | CA618697638 | CLN6 | c.198+34G>T (n.198+34G>T) c.83+11000G>T (n.83+11000G>T) n.41-4114G>T c.84-8743G>T (n.84-8743G>T) n.141G>T c.*101+34G>T (n.*101+34G>T) n.330+34G>T c.84-4114G>T (n.84-4114G>T) c.109+34G>T c.124+34G>T n.31-4114G>T c.38+34G>T c.294+34G>T (n.294+34G>T) n.630+34G>T n.318G>T n.301+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218502C= | CA2184878351 | CLN6 | c.198+34G= (n.198+34G=) c.83+11000G= (n.83+11000G=) n.41-4114G= c.84-8743G= (n.84-8743G=) n.141G= c.*101+34G= (n.*101+34G=) n.330+34G= c.84-4114G= (n.84-4114G=) c.109+34G= c.124+34G= n.31-4114G= c.38+34G= c.294+34G= (n.294+34G=) n.630+34G= n.318G= n.301+34G= | |
15 | g.68218502C>G | CA2629164035 | CLN6 | c.198+34G>C (n.198+34G>C) c.83+11000G>C (n.83+11000G>C) n.41-4114G>C c.84-8743G>C (n.84-8743G>C) n.141G>C c.*101+34G>C (n.*101+34G>C) n.330+34G>C c.84-4114G>C (n.84-4114G>C) c.109+34G>C c.124+34G>C n.31-4114G>C c.38+34G>C c.294+34G>C (n.294+34G>C) n.630+34G>C n.318G>C n.301+34G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218502C>T | CA7630689 | CLN6 | c.198+34G>A (n.198+34G>A) c.83+11000G>A (n.83+11000G>A) n.41-4114G>A c.84-8743G>A (n.84-8743G>A) n.141G>A c.*101+34G>A (n.*101+34G>A) n.330+34G>A c.84-4114G>A (n.84-4114G>A) c.109+34G>A c.124+34G>A n.31-4114G>A c.38+34G>A c.294+34G>A (n.294+34G>A) n.630+34G>A n.318G>A n.301+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218503T>C | CA2629164036 | CLN6 | c.198+33A>G (n.198+33A>G) c.83+10999A>G (n.83+10999A>G) n.41-4115A>G c.84-8744A>G (n.84-8744A>G) n.140A>G c.*101+33A>G (n.*101+33A>G) n.330+33A>G c.84-4115A>G (n.84-4115A>G) c.109+33A>G c.124+33A>G n.31-4115A>G c.38+33A>G c.294+33A>G (n.294+33A>G) n.630+33A>G n.317A>G n.301+33A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218504G>A | CA2184878352 | CLN6 | c.198+32C>T (n.198+32C>T) c.83+10998C>T (n.83+10998C>T) n.41-4116C>T c.84-8745C>T (n.84-8745C>T) n.139C>T c.*101+32C>T (n.*101+32C>T) n.330+32C>T c.84-4116C>T (n.84-4116C>T) c.109+32C>T c.124+32C>T n.31-4116C>T c.38+32C>T c.294+32C>T (n.294+32C>T) n.630+32C>T n.316C>T n.301+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218504G>C | CA2629164038 | CLN6 | c.198+32C>G (n.198+32C>G) c.83+10998C>G (n.83+10998C>G) n.41-4116C>G c.84-8745C>G (n.84-8745C>G) n.139C>G c.*101+32C>G (n.*101+32C>G) n.330+32C>G c.84-4116C>G (n.84-4116C>G) c.109+32C>G c.124+32C>G n.31-4116C>G c.38+32C>G c.294+32C>G (n.294+32C>G) n.630+32C>G n.316C>G n.301+32C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218504G= | CA2184878353 | CLN6 | c.198+32C= (n.198+32C=) c.83+10998C= (n.83+10998C=) n.41-4116C= c.84-8745C= (n.84-8745C=) n.139C= c.*101+32C= (n.*101+32C=) n.330+32C= c.84-4116C= (n.84-4116C=) c.109+32C= c.124+32C= n.31-4116C= c.38+32C= c.294+32C= (n.294+32C=) n.630+32C= n.316C= n.301+32C= | |
15 | g.68218504G>T | CA2629164039 | CLN6 | c.198+32C>A (n.198+32C>A) c.83+10998C>A (n.83+10998C>A) n.41-4116C>A c.84-8745C>A (n.84-8745C>A) n.139C>A c.*101+32C>A (n.*101+32C>A) n.330+32C>A c.84-4116C>A (n.84-4116C>A) c.109+32C>A c.124+32C>A n.31-4116C>A c.38+32C>A c.294+32C>A (n.294+32C>A) n.630+32C>A n.316C>A n.301+32C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218505del | CA2629164037 | CLN6 | c.198+32del (n.198+32del) c.83+10998del (n.83+10998del) n.41-4116del c.84-8745del (n.84-8745del) n.139del c.*101+32del (n.*101+32del) n.330+32del c.84-4116del (n.84-4116del) c.109+32del c.124+32del n.31-4116del c.38+32del c.294+32del (n.294+32del) n.630+32del n.316del n.301+32del | gnomAD v4 |
15 | g.68218505G>A | CA7630691 | CLN6 | c.198+31C>T (n.198+31C>T) c.83+10997C>T (n.83+10997C>T) n.41-4117C>T c.84-8746C>T (n.84-8746C>T) n.138C>T c.*101+31C>T (n.*101+31C>T) n.330+31C>T c.84-4117C>T (n.84-4117C>T) c.109+31C>T c.124+31C>T n.31-4117C>T c.38+31C>T c.294+31C>T (n.294+31C>T) n.630+31C>T n.315C>T n.301+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218505G= | CA2184878355 | CLN6 | c.198+31C= (n.198+31C=) c.83+10997C= (n.83+10997C=) n.41-4117C= c.84-8746C= (n.84-8746C=) n.138C= c.*101+31C= (n.*101+31C=) n.330+31C= c.84-4117C= (n.84-4117C=) c.109+31C= c.124+31C= n.31-4117C= c.38+31C= c.294+31C= (n.294+31C=) n.630+31C= n.315C= n.301+31C= | |
15 | g.68218505G>T | CA7630690 | CLN6 | c.198+31C>A (n.198+31C>A) c.83+10997C>A (n.83+10997C>A) n.41-4117C>A c.84-8746C>A (n.84-8746C>A) n.138C>A c.*101+31C>A (n.*101+31C>A) n.330+31C>A c.84-4117C>A (n.84-4117C>A) c.109+31C>A c.124+31C>A n.31-4117C>A c.38+31C>A c.294+31C>A (n.294+31C>A) n.630+31C>A n.315C>A n.301+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218506T>C | CA2184878358 | CLN6 | c.198+30A>G (n.198+30A>G) c.83+10996A>G (n.83+10996A>G) n.41-4118A>G c.84-8747A>G (n.84-8747A>G) n.137A>G c.*101+30A>G (n.*101+30A>G) n.330+30A>G c.84-4118A>G (n.84-4118A>G) c.109+30A>G c.124+30A>G n.31-4118A>G c.38+30A>G c.294+30A>G (n.294+30A>G) n.630+30A>G n.314A>G n.301+30A>G | dbSNP |
15 | g.68218506T= | CA2184878357 | CLN6 | c.198+30A= (n.198+30A=) c.83+10996A= (n.83+10996A=) n.41-4118A= c.84-8747A= (n.84-8747A=) n.137A= c.*101+30A= (n.*101+30A=) n.330+30A= c.84-4118A= (n.84-4118A=) c.109+30A= c.124+30A= n.31-4118A= c.38+30A= c.294+30A= (n.294+30A=) n.630+30A= n.314A= n.301+30A= | |
15 | g.68218507C>A | CA2629164040 | CLN6 | c.198+29G>T (n.198+29G>T) c.83+10995G>T (n.83+10995G>T) n.41-4119G>T c.84-8748G>T (n.84-8748G>T) n.136G>T c.*101+29G>T (n.*101+29G>T) n.330+29G>T c.84-4119G>T (n.84-4119G>T) c.109+29G>T c.124+29G>T n.31-4119G>T c.38+29G>T c.294+29G>T (n.294+29G>T) n.630+29G>T n.313G>T n.301+29G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218511G>A | CA971083399 | CLN6 | c.198+25C>T (n.198+25C>T) c.83+10991C>T (n.83+10991C>T) n.41-4123C>T c.84-8752C>T (n.84-8752C>T) n.132C>T c.*101+25C>T (n.*101+25C>T) n.330+25C>T c.84-4123C>T (n.84-4123C>T) c.109+25C>T c.124+25C>T n.31-4123C>T c.38+25C>T c.294+25C>T (n.294+25C>T) n.630+25C>T n.309C>T n.301+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218511G= | CA2184878359 | CLN6 | c.198+25C= (n.198+25C=) c.83+10991C= (n.83+10991C=) n.41-4123C= c.84-8752C= (n.84-8752C=) n.132C= c.*101+25C= (n.*101+25C=) n.330+25C= c.84-4123C= (n.84-4123C=) c.109+25C= c.124+25C= n.31-4123C= c.38+25C= c.294+25C= (n.294+25C=) n.630+25C= n.309C= n.301+25C= | |
15 | g.68218511G>T | CA2575771159 | CLN6 | c.198+25C>A (n.198+25C>A) c.83+10991C>A (n.83+10991C>A) n.41-4123C>A c.84-8752C>A (n.84-8752C>A) n.132C>A c.*101+25C>A (n.*101+25C>A) n.330+25C>A c.84-4123C>A (n.84-4123C>A) c.109+25C>A c.124+25C>A n.31-4123C>A c.38+25C>A c.294+25C>A (n.294+25C>A) n.630+25C>A n.309C>A n.301+25C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218512C>A | CA2184878362 | CLN6 | c.198+24G>T (n.198+24G>T) c.83+10990G>T (n.83+10990G>T) n.41-4124G>T c.84-8753G>T (n.84-8753G>T) n.131G>T c.*101+24G>T (n.*101+24G>T) n.330+24G>T c.84-4124G>T (n.84-4124G>T) c.109+24G>T c.124+24G>T n.31-4124G>T c.38+24G>T c.294+24G>T (n.294+24G>T) n.630+24G>T n.308G>T n.301+24G>T | dbSNP |
15 | g.68218512C= | CA2184878361 | CLN6 | c.198+24G= (n.198+24G=) c.83+10990G= (n.83+10990G=) n.41-4124G= c.84-8753G= (n.84-8753G=) n.131G= c.*101+24G= (n.*101+24G=) n.330+24G= c.84-4124G= (n.84-4124G=) c.109+24G= c.124+24G= n.31-4124G= c.38+24G= c.294+24G= (n.294+24G=) n.630+24G= n.308G= n.301+24G= | |
15 | g.68218512C>G | CA7630692 | CLN6 | c.198+24G>C (n.198+24G>C) c.83+10990G>C (n.83+10990G>C) n.41-4124G>C c.84-8753G>C (n.84-8753G>C) n.131G>C c.*101+24G>C (n.*101+24G>C) n.330+24G>C c.84-4124G>C (n.84-4124G>C) c.109+24G>C c.124+24G>C n.31-4124G>C c.38+24G>C c.294+24G>C (n.294+24G>C) n.630+24G>C n.308G>C n.301+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218513C>T | CA2804592483 | CLN6 | c.198+23G>A (n.198+23G>A) c.83+10989G>A (n.83+10989G>A) n.41-4125G>A c.84-8754G>A (n.84-8754G>A) n.130G>A c.*101+23G>A (n.*101+23G>A) n.330+23G>A c.84-4125G>A (n.84-4125G>A) c.109+23G>A c.124+23G>A n.31-4125G>A c.38+23G>A c.294+23G>A (n.294+23G>A) n.630+23G>A n.307G>A n.301+23G>A | |
15 | g.68218514C>A | CA2843137398 | CLN6 | c.198+22G>T (n.198+22G>T) c.83+10988G>T (n.83+10988G>T) n.41-4126G>T c.84-8755G>T (n.84-8755G>T) n.129G>T c.*101+22G>T (n.*101+22G>T) n.330+22G>T c.84-4126G>T (n.84-4126G>T) c.109+22G>T c.124+22G>T n.31-4126G>T c.38+22G>T c.294+22G>T (n.294+22G>T) n.630+22G>T n.306G>T n.301+22G>T | |
15 | g.68218515T>A | CA2839386889 | CLN6 | c.198+21A>T (n.198+21A>T) c.83+10987A>T (n.83+10987A>T) n.41-4127A>T c.84-8756A>T (n.84-8756A>T) n.128A>T c.*101+21A>T (n.*101+21A>T) n.330+21A>T c.84-4127A>T (n.84-4127A>T) c.109+21A>T c.124+21A>T n.31-4127A>T c.38+21A>T c.294+21A>T (n.294+21A>T) n.630+21A>T n.305A>T n.301+21A>T | |
15 | g.68218515T>C | CA2629164041 | CLN6 | c.198+21A>G (n.198+21A>G) c.83+10987A>G (n.83+10987A>G) n.41-4127A>G c.84-8756A>G (n.84-8756A>G) n.128A>G c.*101+21A>G (n.*101+21A>G) n.330+21A>G c.84-4127A>G (n.84-4127A>G) c.109+21A>G c.124+21A>G n.31-4127A>G c.38+21A>G c.294+21A>G (n.294+21A>G) n.630+21A>G n.305A>G n.301+21A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218515T>G | CA2629164042 | CLN6 | c.198+21A>C (n.198+21A>C) c.83+10987A>C (n.83+10987A>C) n.41-4127A>C c.84-8756A>C (n.84-8756A>C) n.128A>C c.*101+21A>C (n.*101+21A>C) n.330+21A>C c.84-4127A>C (n.84-4127A>C) c.109+21A>C c.124+21A>C n.31-4127A>C c.38+21A>C c.294+21A>C (n.294+21A>C) n.630+21A>C n.305A>C n.301+21A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218516G>A | CA7630693 | CLN6 | c.198+20C>T (n.198+20C>T) c.83+10986C>T (n.83+10986C>T) n.41-4128C>T c.84-8757C>T (n.84-8757C>T) n.127C>T c.*101+20C>T (n.*101+20C>T) n.330+20C>T c.84-4128C>T (n.84-4128C>T) c.109+20C>T c.124+20C>T n.31-4128C>T c.38+20C>T c.294+20C>T (n.294+20C>T) n.630+20C>T n.304C>T n.301+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.68218516G= | CA2184878363 | CLN6 | c.198+20C= (n.198+20C=) c.83+10986C= (n.83+10986C=) n.41-4128C= c.84-8757C= (n.84-8757C=) n.127C= c.*101+20C= (n.*101+20C=) n.330+20C= c.84-4128C= (n.84-4128C=) c.109+20C= c.124+20C= n.31-4128C= c.38+20C= c.294+20C= (n.294+20C=) n.630+20C= n.304C= n.301+20C= | |
15 | g.68218516G>T | CA2575771160 | CLN6 | c.198+20C>A (n.198+20C>A) c.83+10986C>A (n.83+10986C>A) n.41-4128C>A c.84-8757C>A (n.84-8757C>A) n.127C>A c.*101+20C>A (n.*101+20C>A) n.330+20C>A c.84-4128C>A (n.84-4128C>A) c.109+20C>A c.124+20C>A n.31-4128C>A c.38+20C>A c.294+20C>A (n.294+20C>A) n.630+20C>A n.304C>A n.301+20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218517T>G | CA7630694 | CLN6 | c.198+19A>C (n.198+19A>C) c.83+10985A>C (n.83+10985A>C) n.41-4129A>C c.84-8758A>C (n.84-8758A>C) n.126A>C c.*101+19A>C (n.*101+19A>C) n.330+19A>C c.84-4129A>C (n.84-4129A>C) c.109+19A>C c.124+19A>C n.31-4129A>C c.38+19A>C c.294+19A>C (n.294+19A>C) n.630+19A>C n.303A>C n.301+19A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218517T= | CA2184878364 | CLN6 | c.198+19A= (n.198+19A=) c.83+10985A= (n.83+10985A=) n.41-4129A= c.84-8758A= (n.84-8758A=) n.126A= c.*101+19A= (n.*101+19A=) n.330+19A= c.84-4129A= (n.84-4129A=) c.109+19A= c.124+19A= n.31-4129A= c.38+19A= c.294+19A= (n.294+19A=) n.630+19A= n.303A= n.301+19A= | |
15 | g.68218518G>T | CA2575771163 | CLN6 | c.198+18C>A (n.198+18C>A) c.83+10984C>A (n.83+10984C>A) n.41-4130C>A c.84-8759C>A (n.84-8759C>A) n.125C>A c.*101+18C>A (n.*101+18C>A) n.330+18C>A c.84-4130C>A (n.84-4130C>A) c.109+18C>A c.124+18C>A n.31-4130C>A c.38+18C>A c.294+18C>A (n.294+18C>A) n.630+18C>A n.302C>A n.301+18C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218519C= | CA2184878366 | CLN6 | c.198+17G= (n.198+17G=) c.83+10983G= (n.83+10983G=) n.41-4131G= c.84-8760G= (n.84-8760G=) n.124G= c.*101+17G= (n.*101+17G=) n.330+17G= c.84-4131G= (n.84-4131G=) c.109+17G= c.124+17G= n.31-4131G= c.38+17G= c.294+17G= (n.294+17G=) n.630+17G= n.301G= n.301+17G= | |
15 | g.68218519C>T | CA2184878367 | CLN6 | c.198+17G>A (n.198+17G>A) c.83+10983G>A (n.83+10983G>A) n.41-4131G>A c.84-8760G>A (n.84-8760G>A) n.124G>A c.*101+17G>A (n.*101+17G>A) n.330+17G>A c.84-4131G>A (n.84-4131G>A) c.109+17G>A c.124+17G>A n.31-4131G>A c.38+17G>A c.294+17G>A (n.294+17G>A) n.630+17G>A n.301G>A n.301+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218520A>C | CA2575771165 | CLN6 | c.198+16T>G (n.198+16T>G) c.83+10982T>G (n.83+10982T>G) n.41-4132T>G c.84-8761T>G (n.84-8761T>G) n.123T>G c.*101+16T>G (n.*101+16T>G) n.330+16T>G c.84-4132T>G (n.84-4132T>G) c.109+16T>G c.124+16T>G n.31-4132T>G c.38+16T>G c.294+16T>G (n.294+16T>G) n.630+16T>G n.300T>G n.301+16T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218521C>T | CA490915216 | CLN6 | c.198+15G>A (n.198+15G>A) c.83+10981G>A (n.83+10981G>A) n.41-4133G>A c.84-8762G>A (n.84-8762G>A) n.122G>A c.*101+15G>A (n.*101+15G>A) n.330+15G>A c.84-4133G>A (n.84-4133G>A) c.109+15G>A c.124+15G>A n.31-4133G>A c.38+15G>A c.294+15G>A (n.294+15G>A) n.630+15G>A n.299G>A n.301+15G>A | |
15 | g.68218523A>T | CA2843137399 | CLN6 | c.198+13T>A (n.198+13T>A) c.83+10979T>A (n.83+10979T>A) n.41-4135T>A c.84-8764T>A (n.84-8764T>A) n.120T>A c.*101+13T>A (n.*101+13T>A) n.330+13T>A c.84-4135T>A (n.84-4135T>A) c.109+13T>A c.124+13T>A n.31-4135T>A c.38+13T>A c.294+13T>A (n.294+13T>A) n.630+13T>A n.297T>A n.301+13T>A | |
15 | g.68218524T>C | CA2629164044 | CLN6 | c.198+12A>G (n.198+12A>G) c.83+10978A>G (n.83+10978A>G) n.41-4136A>G c.84-8765A>G (n.84-8765A>G) n.119A>G c.*101+12A>G (n.*101+12A>G) n.330+12A>G c.84-4136A>G (n.84-4136A>G) c.109+12A>G c.124+12A>G n.31-4136A>G c.38+12A>G c.294+12A>G (n.294+12A>G) n.630+12A>G n.296A>G n.301+12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218525T>G | CA971083402 | CLN6 | c.198+11A>C (n.198+11A>C) c.83+10977A>C (n.83+10977A>C) n.41-4137A>C c.84-8766A>C (n.84-8766A>C) n.118A>C c.*101+11A>C (n.*101+11A>C) n.330+11A>C c.84-4137A>C (n.84-4137A>C) c.109+11A>C c.124+11A>C n.31-4137A>C c.38+11A>C c.294+11A>C (n.294+11A>C) n.630+11A>C n.295A>C n.301+11A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218525T= | CA2184878368 | CLN6 | c.198+11A= (n.198+11A=) c.83+10977A= (n.83+10977A=) n.41-4137A= c.84-8766A= (n.84-8766A=) n.118A= c.*101+11A= (n.*101+11A=) n.330+11A= c.84-4137A= (n.84-4137A=) c.109+11A= c.124+11A= n.31-4137A= c.38+11A= c.294+11A= (n.294+11A=) n.630+11A= n.295A= n.301+11A= | |
15 | g.68218527C>A | CA2629164046 | CLN6 | c.198+9G>T (n.198+9G>T) c.83+10975G>T (n.83+10975G>T) n.41-4139G>T c.84-8768G>T (n.84-8768G>T) n.116G>T c.*101+9G>T (n.*101+9G>T) n.330+9G>T c.84-4139G>T (n.84-4139G>T) c.109+9G>T c.124+9G>T n.31-4139G>T c.38+9G>T c.294+9G>T (n.294+9G>T) n.630+9G>T n.293G>T n.301+9G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218527C>T | CA2629164045 | CLN6 | c.198+9G>A (n.198+9G>A) c.83+10975G>A (n.83+10975G>A) n.41-4139G>A c.84-8768G>A (n.84-8768G>A) n.116G>A c.*101+9G>A (n.*101+9G>A) n.330+9G>A c.84-4139G>A (n.84-4139G>A) c.109+9G>A c.124+9G>A n.31-4139G>A c.38+9G>A c.294+9G>A (n.294+9G>A) n.630+9G>A n.293G>A n.301+9G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218530_68218531del | CA2575771166 | CLN6 | c.198+8_198+9del (n.198+8_198+9del) c.83+10974_83+10975del (n.83+10974_83+10975del) n.41-4140_41-4139del c.84-8769_84-8768del (n.84-8769_84-8768del) n.115_116del c.*101+8_*101+9del (n.*101+8_*101+9del) n.330+8_330+9del c.84-4140_84-4139del (n.84-4140_84-4139del) c.109+8_109+9del c.124+8_124+9del n.31-4140_31-4139del c.38+8_38+9del c.294+8_294+9del (n.294+8_294+9del) n.630+8_630+9del n.292_293del n.301+8_301+9del | |
15 | g.68218528A= | CA2184878369 | CLN6 | c.198+8T= (n.198+8T=) c.83+10974T= (n.83+10974T=) n.41-4140T= c.84-8769T= (n.84-8769T=) n.115T= c.*101+8T= (n.*101+8T=) n.330+8T= c.84-4140T= (n.84-4140T=) c.109+8T= c.124+8T= n.31-4140T= c.38+8T= c.294+8T= (n.294+8T=) n.630+8T= n.292T= n.301+8T= | |
15 | g.68218528A>G | CA618697649 | CLN6 | c.198+8T>C (n.198+8T>C) c.83+10974T>C (n.83+10974T>C) n.41-4140T>C c.84-8769T>C (n.84-8769T>C) n.115T>C c.*101+8T>C (n.*101+8T>C) n.330+8T>C c.84-4140T>C (n.84-4140T>C) c.109+8T>C c.124+8T>C n.31-4140T>C c.38+8T>C c.294+8T>C (n.294+8T>C) n.630+8T>C n.292T>C n.301+8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218530A= | CA2184878372 | CLN6 | c.198+6T= (n.198+6T=) c.83+10972T= (n.83+10972T=) n.41-4142T= c.84-8771T= (n.84-8771T=) n.113T= c.*101+6T= (n.*101+6T=) n.330+6T= c.84-4142T= (n.84-4142T=) c.109+6T= c.124+6T= n.31-4142T= c.38+6T= c.294+6T= (n.294+6T=) n.630+6T= n.290T= n.301+6T= | |
15 | g.68218530A>C | CA2575771168 | CLN6 | c.198+6T>G (n.198+6T>G) c.83+10972T>G (n.83+10972T>G) n.41-4142T>G c.84-8771T>G (n.84-8771T>G) n.113T>G c.*101+6T>G (n.*101+6T>G) n.330+6T>G c.84-4142T>G (n.84-4142T>G) c.109+6T>G c.124+6T>G n.31-4142T>G c.38+6T>G c.294+6T>G (n.294+6T>G) n.630+6T>G n.290T>G n.301+6T>G | |
15 | g.68218530A>T | CA715176231 | CLN6 | c.198+6T>A (n.198+6T>A) c.83+10972T>A (n.83+10972T>A) n.41-4142T>A c.84-8771T>A (n.84-8771T>A) n.113T>A c.*101+6T>A (n.*101+6T>A) n.330+6T>A c.84-4142T>A (n.84-4142T>A) c.109+6T>A c.124+6T>A n.31-4142T>A c.38+6T>A c.294+6T>A (n.294+6T>A) n.630+6T>A n.290T>A n.301+6T>A | dbSNP |
15 | g.68218531C>T | CA2580089914 | CLN6 | c.198+5G>A (n.198+5G>A) c.83+10971G>A (n.83+10971G>A) n.41-4143G>A c.84-8772G>A (n.84-8772G>A) n.112G>A c.*101+5G>A (n.*101+5G>A) n.330+5G>A c.84-4143G>A (n.84-4143G>A) c.109+5G>A c.124+5G>A n.31-4143G>A c.38+5G>A c.294+5G>A (n.294+5G>A) n.630+5G>A n.289G>A n.301+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218532T>G | CA2184878375 | CLN6 | c.198+4A>C (n.198+4A>C) c.83+10970A>C (n.83+10970A>C) n.41-4144A>C c.84-8773A>C (n.84-8773A>C) n.111A>C c.*101+4A>C (n.*101+4A>C) n.330+4A>C c.84-4144A>C (n.84-4144A>C) c.109+4A>C c.124+4A>C n.31-4144A>C c.38+4A>C c.294+4A>C (n.294+4A>C) n.630+4A>C n.288A>C n.301+4A>C | dbSNP |
15 | g.68218532T= | CA2184878374 | CLN6 | c.198+4A= (n.198+4A=) c.83+10970A= (n.83+10970A=) n.41-4144A= c.84-8773A= (n.84-8773A=) n.111A= c.*101+4A= (n.*101+4A=) n.330+4A= c.84-4144A= (n.84-4144A=) c.109+4A= c.124+4A= n.31-4144A= c.38+4A= c.294+4A= (n.294+4A=) n.630+4A= n.288A= n.301+4A= | |
15 | g.68218533C>A | CA2629164048 | CLN6 | c.198+3G>T (n.198+3G>T) c.83+10969G>T (n.83+10969G>T) n.41-4145G>T c.84-8774G>T (n.84-8774G>T) n.110G>T c.*101+3G>T (n.*101+3G>T) n.330+3G>T c.84-4145G>T (n.84-4145G>T) c.109+3G>T c.124+3G>T n.31-4145G>T c.38+3G>T c.294+3G>T (n.294+3G>T) n.630+3G>T n.287G>T n.301+3G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218533C>G | CA2580089915 | CLN6 | c.198+3G>C (n.198+3G>C) c.83+10969G>C (n.83+10969G>C) n.41-4145G>C c.84-8774G>C (n.84-8774G>C) n.110G>C c.*101+3G>C (n.*101+3G>C) n.330+3G>C c.84-4145G>C (n.84-4145G>C) c.109+3G>C c.124+3G>C n.31-4145G>C c.38+3G>C c.294+3G>C (n.294+3G>C) n.630+3G>C n.287G>C n.301+3G>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68218534A>C | CA392975469 | CLN6 | c.198+2T>G (n.198+2T>G) c.83+10968T>G (n.83+10968T>G) n.41-4146T>G c.84-8775T>G (n.84-8775T>G) n.109T>G c.*101+2T>G (n.*101+2T>G) n.330+2T>G c.84-4146T>G (n.84-4146T>G) c.109+2T>G c.124+2T>G n.31-4146T>G c.38+2T>G c.294+2T>G (n.294+2T>G) n.630+2T>G n.286T>G n.301+2T>G | |
15 | g.68218534A>G | CA392975467 | CLN6 | c.198+2T>C (n.198+2T>C) c.83+10968T>C (n.83+10968T>C) n.41-4146T>C c.84-8775T>C (n.84-8775T>C) n.109T>C c.*101+2T>C (n.*101+2T>C) n.330+2T>C c.84-4146T>C (n.84-4146T>C) c.109+2T>C c.124+2T>C n.31-4146T>C c.38+2T>C c.294+2T>C (n.294+2T>C) n.630+2T>C n.286T>C n.301+2T>C | |
15 | g.68218534A>T | CA392975465 | CLN6 | c.198+2T>A (n.198+2T>A) c.83+10968T>A (n.83+10968T>A) n.41-4146T>A c.84-8775T>A (n.84-8775T>A) n.109T>A c.*101+2T>A (n.*101+2T>A) n.330+2T>A c.84-4146T>A (n.84-4146T>A) c.109+2T>A c.124+2T>A n.31-4146T>A c.38+2T>A c.294+2T>A (n.294+2T>A) n.630+2T>A n.286T>A n.301+2T>A | |
15 | g.68218534dup | CA2695220899 | CLN6 | c.198+2dup (n.198+2dup) c.83+10968dup (n.83+10968dup) n.41-4146dup c.84-8775dup (n.84-8775dup) n.109dup c.*101+2dup (n.*101+2dup) n.330+2dup c.84-4146dup (n.84-4146dup) c.109+2dup c.124+2dup n.31-4146dup c.38+2dup c.294+2dup (n.294+2dup) n.630+2dup n.286dup n.301+2dup | |
15 | g.68218535C>A | CA392975472 | CLN6 | c.198+1G>T (n.198+1G>T) c.83+10967G>T (n.83+10967G>T) n.41-4147G>T c.84-8776G>T (n.84-8776G>T) n.108G>T c.*101+1G>T (n.*101+1G>T) n.330+1G>T c.84-4147G>T (n.84-4147G>T) c.109+1G>T c.124+1G>T n.31-4147G>T c.38+1G>T c.294+1G>T (n.294+1G>T) n.630+1G>T n.285G>T n.301+1G>T | |
15 | g.68218535C= | CA2184878377 | CLN6 | c.198+1G= (n.198+1G=) c.83+10967G= (n.83+10967G=) n.41-4147G= c.84-8776G= (n.84-8776G=) n.108G= c.*101+1G= (n.*101+1G=) n.330+1G= c.84-4147G= (n.84-4147G=) c.109+1G= c.124+1G= n.31-4147G= c.38+1G= c.294+1G= (n.294+1G=) n.630+1G= n.285G= n.301+1G= | |
15 | g.68218535C>G | CA392975474 | CLN6 | c.198+1G>C (n.198+1G>C) c.83+10967G>C (n.83+10967G>C) n.41-4147G>C c.84-8776G>C (n.84-8776G>C) n.108G>C c.*101+1G>C (n.*101+1G>C) n.330+1G>C c.84-4147G>C (n.84-4147G>C) c.109+1G>C c.124+1G>C n.31-4147G>C c.38+1G>C c.294+1G>C (n.294+1G>C) n.630+1G>C n.285G>C n.301+1G>C | |
15 | g.68218535C>T | CA10588592 | CLN6 | c.198+1G>A (n.198+1G>A) c.83+10967G>A (n.83+10967G>A) n.41-4147G>A c.84-8776G>A (n.84-8776G>A) n.108G>A c.*101+1G>A (n.*101+1G>A) n.330+1G>A c.84-4147G>A (n.84-4147G>A) c.109+1G>A c.124+1G>A n.31-4147G>A c.38+1G>A c.294+1G>A (n.294+1G>A) n.630+1G>A n.285G>A n.301+1G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218536C>A | CA392975478 | CLN6 | c.198G>T (p.Met66Ile) c.83+10966G>T (n.83+10966G>T) n.41-4148G>T c.84-8777G>T (n.84-8777G>T) n.107G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.330G>T c.84-4148G>T (n.84-4148G>T) c.109G>T c.124G>T n.31-4148G>T c.38G>T c.294G>T (p.Met98Ile) n.630G>T n.284G>T n.301G>T | |
15 | g.68218536C>G | CA392975480 | CLN6 | c.198G>C (p.Met66Ile) c.83+10966G>C (n.83+10966G>C) n.41-4148G>C c.84-8777G>C (n.84-8777G>C) n.107G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.330G>C c.84-4148G>C (n.84-4148G>C) c.109G>C c.124G>C n.31-4148G>C c.38G>C c.294G>C (p.Met98Ile) n.630G>C n.284G>C n.301G>C | |
15 | g.68218536C>T | CA392975481 | CLN6 | c.198G>A (p.Met66Ile) c.83+10966G>A (n.83+10966G>A) n.41-4148G>A c.84-8777G>A (n.84-8777G>A) n.107G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.330G>A c.84-4148G>A (n.84-4148G>A) c.109G>A c.124G>A n.31-4148G>A c.38G>A c.294G>A (p.Met98Ile) n.630G>A n.284G>A n.301G>A | |
15 | g.68218537A>C | CA392975483 | CLN6 | c.197T>G (p.Met66Arg) c.83+10965T>G (n.83+10965T>G) n.41-4149T>G c.84-8778T>G (n.84-8778T>G) n.106T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.329T>G c.84-4149T>G (n.84-4149T>G) c.108T>G c.123T>G n.31-4149T>G c.37T>G c.293T>G (p.Met98Arg) n.629T>G n.283T>G n.300T>G | |
15 | g.68218537A>G | CA392975485 | CLN6 | c.197T>C (p.Met66Thr) c.83+10965T>C (n.83+10965T>C) n.41-4149T>C c.84-8778T>C (n.84-8778T>C) n.106T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.329T>C c.84-4149T>C (n.84-4149T>C) c.108T>C c.123T>C n.31-4149T>C c.37T>C c.293T>C (p.Met98Thr) n.629T>C n.283T>C n.300T>C | |
15 | g.68218537A>T | CA392975486 | CLN6 | c.197T>A (p.Met66Lys) c.83+10965T>A (n.83+10965T>A) n.41-4149T>A c.84-8778T>A (n.84-8778T>A) n.106T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.329T>A c.84-4149T>A (n.84-4149T>A) c.108T>A c.123T>A n.31-4149T>A c.37T>A c.293T>A (p.Met98Lys) n.629T>A n.283T>A n.300T>A | |
15 | g.68218538T>A | CA392975488 | CLN6 | c.196A>T (p.Met66Leu) c.83+10964A>T (n.83+10964A>T) n.41-4150A>T c.84-8779A>T (n.84-8779A>T) n.105A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.328A>T c.84-4150A>T (n.84-4150A>T) c.107A>T c.122A>T n.31-4150A>T c.36A>T c.292A>T (p.Met98Leu) n.628A>T n.282A>T n.299A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218538T>C | CA392975490 | CLN6 | c.196A>G (p.Met66Val) c.83+10964A>G (n.83+10964A>G) n.41-4150A>G c.84-8779A>G (n.84-8779A>G) n.105A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.328A>G c.84-4150A>G (n.84-4150A>G) c.107A>G c.122A>G n.31-4150A>G c.36A>G c.292A>G (p.Met98Val) n.628A>G n.282A>G n.299A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218538T>G | CA392975492 | CLN6 | c.196A>C (p.Met66Leu) c.83+10964A>C (n.83+10964A>C) n.41-4150A>C c.84-8779A>C (n.84-8779A>C) n.105A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.328A>C c.84-4150A>C (n.84-4150A>C) c.107A>C c.122A>C n.31-4150A>C c.36A>C c.292A>C (p.Met98Leu) n.628A>C n.282A>C n.299A>C | |
15 | g.68218538T= | CA2184878381 | CLN6 | c.196A= (p.Met66=) c.83+10964A= (n.83+10964A=) n.41-4150A= c.84-8779A= (n.84-8779A=) n.105A= c.*99A= (n.*99A=) n.328A= c.84-4150A= (n.84-4150A=) c.107A= c.122A= n.31-4150A= c.36A= c.292A= (p.Met98=) n.628A= n.282A= n.299A= | |
15 | g.68218538dup | CA2499223066 | CLN6 | c.196dup (p.Met66AsnfsTer?) c.83+10964dup (n.83+10964dup) n.41-4150dup c.84-8779dup (n.84-8779dup) n.105dup c.*99dup (n.*99dup) n.328dup c.84-4150dup (n.84-4150dup) c.107dup c.196dup (p.Met66AsnfsTer6) c.122dup n.31-4150dup c.36dup c.292dup (p.Met98AsnfsTer?) n.628dup n.282dup n.299dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218538_68218539delinsTG | CA2184878380 | CLN6 | c.195_196delinsCA (p.Ala65=) c.83+10963_83+10964delinsCA (n.83+10963_83+10964delinsCA) n.41-4151_41-4150delinsCA c.84-8780_84-8779delinsCA (n.84-8780_84-8779delinsCA) n.104_105delinsCA c.*98_*99delinsCA (n.*98_*99delinsCA) n.327_328delinsCA c.84-4151_84-4150delinsCA (n.84-4151_84-4150delinsCA) c.106_107delinsCA c.121_122delinsCA n.31-4151_31-4150delinsCA c.35_36delinsCA c.291_292delinsCA (p.Ala97=) n.627_628delinsCA n.281_282delinsCA n.298_299delinsCA | |
15 | g.68218539G>A | CA490915240 | CLN6 | c.195C>T (p.Ala65=) c.83+10963C>T (n.83+10963C>T) n.41-4151C>T c.84-8780C>T (n.84-8780C>T) n.104C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.327C>T c.84-4151C>T (n.84-4151C>T) c.106C>T c.121C>T n.31-4151C>T c.35C>T c.291C>T (p.Ala97=) n.627C>T n.281C>T n.298C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218539G>C | CA490915238 | CLN6 | c.195C>G (p.Ala65=) c.83+10963C>G (n.83+10963C>G) n.41-4151C>G c.84-8780C>G (n.84-8780C>G) n.104C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.327C>G c.84-4151C>G (n.84-4151C>G) c.106C>G c.121C>G n.31-4151C>G c.35C>G c.291C>G (p.Ala97=) n.627C>G n.281C>G n.298C>G | |
15 | g.68218539G= | CA2184878384 | CLN6 | c.195C= (p.Ala65=) c.83+10963C= (n.83+10963C=) n.41-4151C= c.84-8780C= (n.84-8780C=) n.104C= c.*98C= (n.*98C=) n.327C= c.84-4151C= (n.84-4151C=) c.106C= c.121C= n.31-4151C= c.35C= c.291C= (p.Ala97=) n.627C= n.281C= n.298C= | |
15 | g.68218539G>T | CA490915236 | CLN6 | c.195C>A (p.Ala65=) c.83+10963C>A (n.83+10963C>A) n.41-4151C>A c.84-8780C>A (n.84-8780C>A) n.104C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.327C>A c.84-4151C>A (n.84-4151C>A) c.106C>A c.121C>A n.31-4151C>A c.35C>A c.291C>A (p.Ala97=) n.627C>A n.281C>A n.298C>A | ClinVar |
15 | g.68218540dup | CA2582342622 | CLN6 | c.195dup (p.Met66HisfsTer?) c.83+10963dup (n.83+10963dup) n.41-4151dup c.84-8780dup (n.84-8780dup) n.104dup c.*98dup (n.*98dup) n.327dup c.84-4151dup (n.84-4151dup) c.106dup c.195dup (p.Met66HisfsTer6) c.121dup n.31-4151dup c.35dup c.291dup (p.Met98HisfsTer?) n.627dup n.281dup n.298dup | ClinVar |
15 | g.68218540del | CA7630695 | CLN6 | c.195del (p.Met66CysfsTer?) c.83+10963del (n.83+10963del) n.41-4151del c.84-8780del (n.84-8780del) n.104del c.*98del (n.*98del) n.327del c.84-4151del (n.84-4151del) c.195del (p.Met66Ter) c.106del c.195del (p.Met66CysfsTer17) c.121del n.31-4151del c.35del c.291del (p.Met98CysfsTer?) n.627del n.281del n.298del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.68218540G>A | CA392975499 | CLN6 | c.194C>T (p.Ala65Val) c.83+10962C>T (n.83+10962C>T) n.41-4152C>T c.84-8781C>T (n.84-8781C>T) n.103C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.326C>T c.84-4152C>T (n.84-4152C>T) c.105C>T c.120C>T n.31-4152C>T c.34C>T c.290C>T (p.Ala97Val) n.626C>T n.280C>T n.297C>T | |
15 | g.68218540G>C | CA392975501 | CLN6 | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.83+10962C>G (n.83+10962C>G) n.41-4152C>G c.84-8781C>G (n.84-8781C>G) n.103C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.326C>G c.84-4152C>G (n.84-4152C>G) c.105C>G c.120C>G n.31-4152C>G c.34C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) n.626C>G n.280C>G n.297C>G | |
15 | g.68218540G>T | CA392975497 | CLN6 | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.83+10962C>A (n.83+10962C>A) n.41-4152C>A c.84-8781C>A (n.84-8781C>A) n.103C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.326C>A c.84-4152C>A (n.84-4152C>A) c.105C>A c.120C>A n.31-4152C>A c.34C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) n.626C>A n.280C>A n.297C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218541C>A | CA392975506 | CLN6 | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.83+10961G>T (n.83+10961G>T) n.41-4153G>T c.84-8782G>T (n.84-8782G>T) n.102G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.325G>T c.84-4153G>T (n.84-4153G>T) c.104G>T c.119G>T n.31-4153G>T c.33G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) n.625G>T n.279G>T n.296G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218541C>G | CA392975503 | CLN6 | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.83+10961G>C (n.83+10961G>C) n.41-4153G>C c.84-8782G>C (n.84-8782G>C) n.102G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.325G>C c.84-4153G>C (n.84-4153G>C) c.104G>C c.119G>C n.31-4153G>C c.33G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) n.625G>C n.279G>C n.296G>C | |
15 | g.68218541C>T | CA392975507 | CLN6 | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.83+10961G>A (n.83+10961G>A) n.41-4153G>A c.84-8782G>A (n.84-8782G>A) n.102G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.325G>A c.84-4153G>A (n.84-4153G>A) c.104G>A c.119G>A n.31-4153G>A c.33G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) n.625G>A n.279G>A n.296G>A | |
15 | g.68218542A>C | CA392975508 | CLN6 | c.192T>G (p.Ile64Met) c.83+10960T>G (n.83+10960T>G) n.41-4154T>G c.84-8783T>G (n.84-8783T>G) n.101T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.324T>G c.84-4154T>G (n.84-4154T>G) c.103T>G c.118T>G n.31-4154T>G c.32T>G c.288T>G (p.Ile96Met) n.624T>G n.278T>G n.295T>G | |
15 | g.68218542A>G | CA490915250 | CLN6 | c.192T>C (p.Ile64=) c.83+10960T>C (n.83+10960T>C) n.41-4154T>C c.84-8783T>C (n.84-8783T>C) n.101T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.324T>C c.84-4154T>C (n.84-4154T>C) c.103T>C c.118T>C n.31-4154T>C c.32T>C c.288T>C (p.Ile96=) n.624T>C n.278T>C n.295T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218542A>T | CA490915251 | CLN6 | c.192T>A (p.Ile64=) c.83+10960T>A (n.83+10960T>A) n.41-4154T>A c.84-8783T>A (n.84-8783T>A) n.101T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.324T>A c.84-4154T>A (n.84-4154T>A) c.103T>A c.118T>A n.31-4154T>A c.32T>A c.288T>A (p.Ile96=) n.624T>A n.278T>A n.295T>A | |
15 | g.68218543A>C | CA392975509 | CLN6 | c.191T>G (p.Ile64Ser) c.83+10959T>G (n.83+10959T>G) n.41-4155T>G c.84-8784T>G (n.84-8784T>G) n.100T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.323T>G c.84-4155T>G (n.84-4155T>G) c.102T>G c.117T>G n.31-4155T>G c.31T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) n.623T>G n.277T>G n.294T>G | |
15 | g.68218543A>G | CA392975510 | CLN6 | c.191T>C (p.Ile64Thr) c.83+10959T>C (n.83+10959T>C) n.41-4155T>C c.84-8784T>C (n.84-8784T>C) n.100T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.323T>C c.84-4155T>C (n.84-4155T>C) c.102T>C c.117T>C n.31-4155T>C c.31T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) n.623T>C n.277T>C n.294T>C | |
15 | g.68218543A>T | CA392975511 | CLN6 | c.191T>A (p.Ile64Asn) c.83+10959T>A (n.83+10959T>A) n.41-4155T>A c.84-8784T>A (n.84-8784T>A) n.100T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.323T>A c.84-4155T>A (n.84-4155T>A) c.102T>A c.117T>A n.31-4155T>A c.31T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) n.623T>A n.277T>A n.294T>A | |
15 | g.68218544T>A | CA392975512 | CLN6 | c.190A>T (p.Ile64Phe) c.83+10958A>T (n.83+10958A>T) n.41-4156A>T c.84-8785A>T (n.84-8785A>T) n.99A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.322A>T c.84-4156A>T (n.84-4156A>T) c.101A>T c.116A>T n.31-4156A>T c.30A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) n.622A>T n.276A>T n.293A>T | |
15 | g.68218544T>C | CA7630696 | CLN6 | c.190A>G (p.Ile64Val) c.83+10958A>G (n.83+10958A>G) n.41-4156A>G c.84-8785A>G (n.84-8785A>G) n.99A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.322A>G c.84-4156A>G (n.84-4156A>G) c.101A>G c.116A>G n.31-4156A>G c.30A>G c.286A>G (p.Ile96Val) n.622A>G n.276A>G n.293A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218544T>G | CA392975513 | CLN6 | c.190A>C (p.Ile64Leu) c.83+10958A>C (n.83+10958A>C) n.41-4156A>C c.84-8785A>C (n.84-8785A>C) n.99A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.322A>C c.84-4156A>C (n.84-4156A>C) c.101A>C c.116A>C n.31-4156A>C c.30A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) n.622A>C n.276A>C n.293A>C | |
15 | g.68218544T= | CA2184878387 | CLN6 | c.190A= (p.Ile64=) c.83+10958A= (n.83+10958A=) n.41-4156A= c.84-8785A= (n.84-8785A=) n.99A= c.*93A= (n.*93A=) n.322A= c.84-4156A= (n.84-4156A=) c.101A= c.116A= n.31-4156A= c.30A= c.286A= (p.Ile96=) n.622A= n.276A= n.293A= | |
15 | g.68218545G>A | CA490915256 | CLN6 | c.189C>T (p.Pro63=) c.83+10957C>T (n.83+10957C>T) n.41-4157C>T c.84-8786C>T (n.84-8786C>T) n.98C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.321C>T c.84-4157C>T (n.84-4157C>T) c.100C>T c.115C>T n.31-4157C>T c.29C>T c.285C>T (p.Pro95=) n.621C>T n.275C>T n.292C>T | |
15 | g.68218545G>C | CA490915258 | CLN6 | c.189C>G (p.Pro63=) c.83+10957C>G (n.83+10957C>G) n.41-4157C>G c.84-8786C>G (n.84-8786C>G) n.98C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.321C>G c.84-4157C>G (n.84-4157C>G) c.100C>G c.115C>G n.31-4157C>G c.29C>G c.285C>G (p.Pro95=) n.621C>G n.275C>G n.292C>G | |
15 | g.68218545G>T | CA490915255 | CLN6 | c.189C>A (p.Pro63=) c.83+10957C>A (n.83+10957C>A) n.41-4157C>A c.84-8786C>A (n.84-8786C>A) n.98C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.321C>A c.84-4157C>A (n.84-4157C>A) c.100C>A c.115C>A n.31-4157C>A c.29C>A c.285C>A (p.Pro95=) n.621C>A n.275C>A n.292C>A | |
15 | g.68218547del | CA2629164049 | CLN6 | c.189del (p.Ile64LeufsTer?) c.83+10957del (n.83+10957del) n.41-4157del c.84-8786del (n.84-8786del) n.98del c.*92del (n.*92del) n.321del c.84-4157del (n.84-4157del) c.189del (p.Ile64LeufsTer3) c.100del c.189del (p.Ile64LeufsTer19) c.115del n.31-4157del c.29del c.285del (p.Ile96LeufsTer?) n.621del n.275del n.292del | gnomAD v4 |
15 | g.68218546G>A | CA392975514 | CLN6 | c.188C>T (p.Pro63Leu) c.83+10956C>T (n.83+10956C>T) n.41-4158C>T c.84-8787C>T (n.84-8787C>T) n.97C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.320C>T c.84-4158C>T (n.84-4158C>T) c.99C>T c.114C>T n.31-4158C>T c.28C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) n.620C>T n.274C>T n.291C>T | |
15 | g.68218546G>C | CA392975515 | CLN6 | c.188C>G (p.Pro63Arg) c.83+10956C>G (n.83+10956C>G) n.41-4158C>G c.84-8787C>G (n.84-8787C>G) n.97C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.320C>G c.84-4158C>G (n.84-4158C>G) c.99C>G c.114C>G n.31-4158C>G c.28C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) n.620C>G n.274C>G n.291C>G | |
15 | g.68218546G>T | CA392975516 | CLN6 | c.188C>A (p.Pro63His) c.83+10956C>A (n.83+10956C>A) n.41-4158C>A c.84-8787C>A (n.84-8787C>A) n.97C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.320C>A c.84-4158C>A (n.84-4158C>A) c.99C>A c.114C>A n.31-4158C>A c.28C>A c.284C>A (p.Pro95His) n.620C>A n.274C>A n.291C>A | |
15 | g.68218547G>A | CA392975517 | CLN6 | c.187C>T (p.Pro63Ser) c.83+10955C>T (n.83+10955C>T) n.41-4159C>T c.84-8788C>T (n.84-8788C>T) n.96C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.319C>T c.84-4159C>T (n.84-4159C>T) c.98C>T c.113C>T n.31-4159C>T c.27C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) n.619C>T n.273C>T n.290C>T | |
15 | g.68218547G>C | CA392975518 | CLN6 | c.187C>G (p.Pro63Ala) c.83+10955C>G (n.83+10955C>G) n.41-4159C>G c.84-8788C>G (n.84-8788C>G) n.96C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.319C>G c.84-4159C>G (n.84-4159C>G) c.98C>G c.113C>G n.31-4159C>G c.27C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) n.619C>G n.273C>G n.290C>G | |
15 | g.68218547G>T | CA392975519 | CLN6 | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.83+10955C>A (n.83+10955C>A) n.41-4159C>A c.84-8788C>A (n.84-8788C>A) n.96C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.319C>A c.84-4159C>A (n.84-4159C>A) c.98C>A c.113C>A n.31-4159C>A c.27C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) n.619C>A n.273C>A n.290C>A | |
15 | g.68218548A>C | CA490915278 | CLN6 | c.186T>G (p.Arg62=) c.83+10954T>G (n.83+10954T>G) n.41-4160T>G c.84-8789T>G (n.84-8789T>G) n.95T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.318T>G c.84-4160T>G (n.84-4160T>G) c.97T>G c.112T>G n.31-4160T>G c.26T>G c.282T>G (p.Arg94=) n.618T>G n.272T>G n.289T>G | |
15 | g.68218548A>G | CA490915275 | CLN6 | c.186T>C (p.Arg62=) c.83+10954T>C (n.83+10954T>C) n.41-4160T>C c.84-8789T>C (n.84-8789T>C) n.95T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.318T>C c.84-4160T>C (n.84-4160T>C) c.97T>C c.112T>C n.31-4160T>C c.26T>C c.282T>C (p.Arg94=) n.618T>C n.272T>C n.289T>C | |
15 | g.68218548A>T | CA490915276 | CLN6 | c.186T>A (p.Arg62=) c.83+10954T>A (n.83+10954T>A) n.41-4160T>A c.84-8789T>A (n.84-8789T>A) n.95T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.318T>A c.84-4160T>A (n.84-4160T>A) c.97T>A c.112T>A n.31-4160T>A c.26T>A c.282T>A (p.Arg94=) n.618T>A n.272T>A n.289T>A | |
15 | g.68218549C>A | CA392975521 | CLN6 | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.83+10953G>T (n.83+10953G>T) n.41-4161G>T c.84-8790G>T (n.84-8790G>T) n.94G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.317G>T c.84-4161G>T (n.84-4161G>T) c.96G>T c.111G>T n.31-4161G>T c.25G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) n.617G>T n.271G>T n.288G>T | |
15 | g.68218549C= | CA2184878390 | CLN6 | c.185G= (p.Arg62=) c.83+10953G= (n.83+10953G=) n.41-4161G= c.84-8790G= (n.84-8790G=) n.94G= c.*88G= (n.*88G=) n.317G= c.84-4161G= (n.84-4161G=) c.96G= c.111G= n.31-4161G= c.25G= c.281G= (p.Arg94=) n.617G= n.271G= n.288G= | |
15 | g.68218549C>G | CA392975520 | CLN6 | c.185G>C (p.Arg62Pro) c.83+10953G>C (n.83+10953G>C) n.41-4161G>C c.84-8790G>C (n.84-8790G>C) n.94G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.317G>C c.84-4161G>C (n.84-4161G>C) c.96G>C c.111G>C n.31-4161G>C c.25G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) n.617G>C n.271G>C n.288G>C | |
15 | g.68218549C>T | CA7630697 | CLN6 | c.185G>A (p.Arg62His) c.83+10953G>A (n.83+10953G>A) n.41-4161G>A c.84-8790G>A (n.84-8790G>A) n.94G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.317G>A c.84-4161G>A (n.84-4161G>A) c.96G>A c.111G>A n.31-4161G>A c.25G>A c.281G>A (p.Arg94His) n.617G>A n.271G>A n.288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68218550G>A | CA392975522 | CLN6 | c.184C>T (p.Arg62Cys) c.83+10952C>T (n.83+10952C>T) n.41-4162C>T c.84-8791C>T (n.84-8791C>T) n.93C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.316C>T c.84-4162C>T (n.84-4162C>T) c.95C>T c.110C>T n.31-4162C>T c.24C>T c.280C>T (p.Arg94Cys) n.616C>T n.270C>T n.287C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218550G>C | CA392975523 | CLN6 | c.184C>G (p.Arg62Gly) c.83+10952C>G (n.83+10952C>G) n.41-4162C>G c.84-8791C>G (n.84-8791C>G) n.93C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.316C>G c.84-4162C>G (n.84-4162C>G) c.95C>G c.110C>G n.31-4162C>G c.24C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.616C>G n.270C>G n.287C>G | |
15 | g.68218550G= | CA2184878393 | CLN6 | c.184C= (p.Arg62=) c.83+10952C= (n.83+10952C=) n.41-4162C= c.84-8791C= (n.84-8791C=) n.93C= c.*87C= (n.*87C=) n.316C= c.84-4162C= (n.84-4162C=) c.95C= c.110C= n.31-4162C= c.24C= c.280C= (p.Arg94=) n.616C= n.270C= n.287C= | |
15 | g.68218550G>T | CA392975524 | CLN6 | c.184C>A (p.Arg62Ser) c.83+10952C>A (n.83+10952C>A) n.41-4162C>A c.84-8791C>A (n.84-8791C>A) n.93C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.316C>A c.84-4162C>A (n.84-4162C>A) c.95C>A c.110C>A n.31-4162C>A c.24C>A c.280C>A (p.Arg94Ser) n.616C>A n.270C>A n.287C>A | |
15 | g.68218551C>A | CA490915287 | CLN6 | c.183G>T (p.Gly61=) c.83+10951G>T (n.83+10951G>T) n.41-4163G>T c.84-8792G>T (n.84-8792G>T) n.92G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.315G>T c.84-4163G>T (n.84-4163G>T) c.94G>T c.109G>T n.31-4163G>T c.23G>T c.279G>T (p.Gly93=) n.615G>T n.269G>T n.286G>T | |
15 | g.68218551C>G | CA490915290 | CLN6 | c.183G>C (p.Gly61=) c.83+10951G>C (n.83+10951G>C) n.41-4163G>C c.84-8792G>C (n.84-8792G>C) n.92G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.315G>C c.84-4163G>C (n.84-4163G>C) c.94G>C c.109G>C n.31-4163G>C c.23G>C c.279G>C (p.Gly93=) n.615G>C n.269G>C n.286G>C | |
15 | g.68218551C>T | CA490915284 | CLN6 | c.183G>A (p.Gly61=) c.83+10951G>A (n.83+10951G>A) n.41-4163G>A c.84-8792G>A (n.84-8792G>A) n.92G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.315G>A c.84-4163G>A (n.84-4163G>A) c.94G>A c.109G>A n.31-4163G>A c.23G>A c.279G>A (p.Gly93=) n.615G>A n.269G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218553del | CA2739269528 | CLN6 | c.183del (p.Arg62ValfsTer?) c.83+10951del (n.83+10951del) n.41-4163del c.84-8792del (n.84-8792del) n.92del c.*86del (n.*86del) n.315del c.84-4163del (n.84-4163del) c.183del (p.Arg62ValfsTer5) c.94del c.183del (p.Arg62ValfsTer21) c.109del n.31-4163del c.23del c.279del (p.Arg94ValfsTer?) n.615del n.269del n.286del | ClinVar |
15 | g.68218552C>A | CA392975525 | CLN6 | c.182G>T (p.Gly61Val) c.83+10950G>T (n.83+10950G>T) n.41-4164G>T c.84-8793G>T (n.84-8793G>T) n.91G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.314G>T c.84-4164G>T (n.84-4164G>T) c.93G>T c.108G>T n.31-4164G>T c.22G>T c.278G>T (p.Gly93Val) n.614G>T n.268G>T n.285G>T | |
15 | g.68218552C>G | CA392975526 | CLN6 | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.83+10950G>C (n.83+10950G>C) n.41-4164G>C c.84-8793G>C (n.84-8793G>C) n.91G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.314G>C c.84-4164G>C (n.84-4164G>C) c.93G>C c.108G>C n.31-4164G>C c.22G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) n.614G>C n.268G>C n.285G>C | |
15 | g.68218552C>T | CA392975527 | CLN6 | c.182G>A (p.Gly61Glu) c.83+10950G>A (n.83+10950G>A) n.41-4164G>A c.84-8793G>A (n.84-8793G>A) n.91G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.314G>A c.84-4164G>A (n.84-4164G>A) c.93G>A c.108G>A n.31-4164G>A c.22G>A c.278G>A (p.Gly93Glu) n.614G>A n.268G>A n.285G>A | |
15 | g.68218553C>A | CA392975528 | CLN6 | c.181G>T (p.Gly61Trp) c.83+10949G>T (n.83+10949G>T) n.41-4165G>T c.84-8794G>T (n.84-8794G>T) n.90G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.313G>T c.84-4165G>T (n.84-4165G>T) c.92G>T c.107G>T n.31-4165G>T c.21G>T c.277G>T (p.Gly93Trp) n.613G>T n.267G>T n.284G>T | |
15 | g.68218553C= | CA2184878396 | CLN6 | c.181G= (p.Gly61=) c.83+10949G= (n.83+10949G=) n.41-4165G= c.84-8794G= (n.84-8794G=) n.90G= c.*84G= (n.*84G=) n.313G= c.84-4165G= (n.84-4165G=) c.92G= c.107G= n.31-4165G= c.21G= c.277G= (p.Gly93=) n.613G= n.267G= n.284G= | |
15 | g.68218553C>G | CA392975529 | CLN6 | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.83+10949G>C (n.83+10949G>C) n.41-4165G>C c.84-8794G>C (n.84-8794G>C) n.90G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.313G>C c.84-4165G>C (n.84-4165G>C) c.92G>C c.107G>C n.31-4165G>C c.21G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) n.613G>C n.267G>C n.284G>C | |
15 | g.68218553C>T | CA392975530 | CLN6 | c.181G>A (p.Gly61Arg) c.83+10949G>A (n.83+10949G>A) n.41-4165G>A c.84-8794G>A (n.84-8794G>A) n.90G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.313G>A c.84-4165G>A (n.84-4165G>A) c.92G>A c.107G>A n.31-4165G>A c.21G>A c.277G>A (p.Gly93Arg) n.613G>A n.267G>A n.284G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218553_68218554del | CA2580089916 | CLN6 | c.180_181del (p.Phe60LeufsTer?) c.83+10948_83+10949del (n.83+10948_83+10949del) n.41-4166_41-4165del c.84-8795_84-8794del (n.84-8795_84-8794del) n.89_90del c.*83_*84del (n.*83_*84del) n.312_313del c.84-4166_84-4165del (n.84-4166_84-4165del) c.91_92del c.180_181del (p.Phe60LeufsTer11) c.106_107del n.31-4166_31-4165del c.20_21del c.276_277del (p.Phe92LeufsTer?) n.612_613del n.266_267del n.283_284del | ClinVar |
15 | g.68218554A= | CA2184878400 | CLN6 | c.180T= (p.Phe60=) c.83+10948T= (n.83+10948T=) n.41-4166T= c.84-8795T= (n.84-8795T=) n.89T= c.*83T= (n.*83T=) n.312T= c.84-4166T= (n.84-4166T=) c.91T= c.106T= n.31-4166T= c.20T= c.276T= (p.Phe92=) n.612T= n.266T= n.283T= | |
15 | g.68218554A>C | CA392975531 | CLN6 | c.180T>G (p.Phe60Leu) c.83+10948T>G (n.83+10948T>G) n.41-4166T>G c.84-8795T>G (n.84-8795T>G) n.89T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.312T>G c.84-4166T>G (n.84-4166T>G) c.91T>G c.106T>G n.31-4166T>G c.20T>G c.276T>G (p.Phe92Leu) n.612T>G n.266T>G n.283T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218554A>G | CA490915308 | CLN6 | c.180T>C (p.Phe60=) c.83+10948T>C (n.83+10948T>C) n.41-4166T>C c.84-8795T>C (n.84-8795T>C) n.89T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.312T>C c.84-4166T>C (n.84-4166T>C) c.91T>C c.106T>C n.31-4166T>C c.20T>C c.276T>C (p.Phe92=) n.612T>C n.266T>C n.283T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218554A>T | CA392975532 | CLN6 | c.180T>A (p.Phe60Leu) c.83+10948T>A (n.83+10948T>A) n.41-4166T>A c.84-8795T>A (n.84-8795T>A) n.89T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.312T>A c.84-4166T>A (n.84-4166T>A) c.91T>A c.106T>A n.31-4166T>A c.20T>A c.276T>A (p.Phe92Leu) n.612T>A n.266T>A n.283T>A | |
15 | g.68218556dup | CA2739269529 | CLN6 | c.180dup (p.Gly61TrpfsTer?) c.83+10948dup (n.83+10948dup) n.41-4166dup c.84-8795dup (n.84-8795dup) n.89dup c.*83dup (n.*83dup) n.312dup c.84-4166dup (n.84-4166dup) c.91dup c.180dup (p.Gly61TrpfsTer11) c.106dup n.31-4166dup c.20dup c.276dup (p.Gly93TrpfsTer?) n.612dup n.266dup n.283dup | ClinVar |
15 | g.68218555A>C | CA392975535 | CLN6 | c.179T>G (p.Phe60Cys) c.83+10947T>G (n.83+10947T>G) n.41-4167T>G c.84-8796T>G (n.84-8796T>G) n.88T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.311T>G c.84-4167T>G (n.84-4167T>G) c.90T>G c.105T>G n.31-4167T>G c.19T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) n.611T>G n.265T>G n.282T>G | |
15 | g.68218555A>G | CA392975534 | CLN6 | c.179T>C (p.Phe60Ser) c.83+10947T>C (n.83+10947T>C) n.41-4167T>C c.84-8796T>C (n.84-8796T>C) n.88T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.311T>C c.84-4167T>C (n.84-4167T>C) c.90T>C c.105T>C n.31-4167T>C c.19T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) n.611T>C n.265T>C n.282T>C | |
15 | g.68218555A>T | CA392975533 | CLN6 | c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.83+10947T>A (n.83+10947T>A) n.41-4167T>A c.84-8796T>A (n.84-8796T>A) n.88T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.311T>A c.84-4167T>A (n.84-4167T>A) c.90T>A c.105T>A n.31-4167T>A c.19T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.611T>A n.265T>A n.282T>A | |
15 | g.68218556A>C | CA392975536 | CLN6 | c.178T>G (p.Phe60Val) c.83+10946T>G (n.83+10946T>G) n.41-4168T>G c.84-8797T>G (n.84-8797T>G) n.87T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.310T>G c.84-4168T>G (n.84-4168T>G) c.89T>G c.104T>G n.31-4168T>G c.18T>G c.274T>G (p.Phe92Val) n.610T>G n.264T>G n.281T>G | |
15 | g.68218556A>G | CA392975537 | CLN6 | c.178T>C (p.Phe60Leu) c.83+10946T>C (n.83+10946T>C) n.41-4168T>C c.84-8797T>C (n.84-8797T>C) n.87T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.310T>C c.84-4168T>C (n.84-4168T>C) c.89T>C c.104T>C n.31-4168T>C c.18T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) n.610T>C n.264T>C n.281T>C | |
15 | g.68218556A>T | CA392975538 | CLN6 | c.178T>A (p.Phe60Ile) c.83+10946T>A (n.83+10946T>A) n.41-4168T>A c.84-8797T>A (n.84-8797T>A) n.87T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.310T>A c.84-4168T>A (n.84-4168T>A) c.89T>A c.104T>A n.31-4168T>A c.18T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) n.610T>A n.264T>A n.281T>A | |
15 | g.68218557G>A | CA490915319 | CLN6 | c.177C>T (p.Asp59=) c.83+10945C>T (n.83+10945C>T) n.41-4169C>T c.84-8798C>T (n.84-8798C>T) n.86C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.309C>T c.84-4169C>T (n.84-4169C>T) c.88C>T c.103C>T n.31-4169C>T c.17C>T c.273C>T (p.Asp91=) n.609C>T n.263C>T n.280C>T | |
15 | g.68218557G>C | CA392975539 | CLN6 | c.177C>G (p.Asp59Glu) c.83+10945C>G (n.83+10945C>G) n.41-4169C>G c.84-8798C>G (n.84-8798C>G) n.86C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.309C>G c.84-4169C>G (n.84-4169C>G) c.88C>G c.103C>G n.31-4169C>G c.17C>G c.273C>G (p.Asp91Glu) n.609C>G n.263C>G n.280C>G | |
15 | g.68218557G>T | CA392975540 | CLN6 | c.177C>A (p.Asp59Glu) c.83+10945C>A (n.83+10945C>A) n.41-4169C>A c.84-8798C>A (n.84-8798C>A) n.86C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.309C>A c.84-4169C>A (n.84-4169C>A) c.88C>A c.103C>A n.31-4169C>A c.17C>A c.273C>A (p.Asp91Glu) n.609C>A n.263C>A n.280C>A | |
15 | g.68218558T>A | CA392975541 | CLN6 | c.176A>T (p.Asp59Val) c.83+10944A>T (n.83+10944A>T) n.41-4170A>T c.84-8799A>T (n.84-8799A>T) n.85A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.308A>T c.84-4170A>T (n.84-4170A>T) c.87A>T c.102A>T n.31-4170A>T c.16A>T c.272A>T (p.Asp91Val) n.608A>T n.262A>T n.279A>T | |
15 | g.68218558T>C | CA392975542 | CLN6 | c.176A>G (p.Asp59Gly) c.83+10944A>G (n.83+10944A>G) n.41-4170A>G c.84-8799A>G (n.84-8799A>G) n.85A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.308A>G c.84-4170A>G (n.84-4170A>G) c.87A>G c.102A>G n.31-4170A>G c.16A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) n.608A>G n.262A>G n.279A>G | |
15 | g.68218558T>G | CA392975543 | CLN6 | c.176A>C (p.Asp59Ala) c.83+10944A>C (n.83+10944A>C) n.41-4170A>C c.84-8799A>C (n.84-8799A>C) n.85A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.308A>C c.84-4170A>C (n.84-4170A>C) c.87A>C c.102A>C n.31-4170A>C c.16A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) n.608A>C n.262A>C n.279A>C | |
15 | g.68218559C>A | CA392975544 | CLN6 | c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.83+10943G>T (n.83+10943G>T) n.41-4171G>T c.84-8800G>T (n.84-8800G>T) n.84G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.307G>T c.84-4171G>T (n.84-4171G>T) c.86G>T c.101G>T n.31-4171G>T c.15G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.607G>T n.261G>T n.278G>T | |
15 | g.68218559C>G | CA392975545 | CLN6 | c.175G>C (p.Asp59His) c.83+10943G>C (n.83+10943G>C) n.41-4171G>C c.84-8800G>C (n.84-8800G>C) n.84G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.307G>C c.84-4171G>C (n.84-4171G>C) c.86G>C c.101G>C n.31-4171G>C c.15G>C c.271G>C (p.Asp91His) n.607G>C n.261G>C n.278G>C | |
15 | g.68218559C>T | CA392975546 | CLN6 | c.175G>A (p.Asp59Asn) c.83+10943G>A (n.83+10943G>A) n.41-4171G>A c.84-8800G>A (n.84-8800G>A) n.84G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.307G>A c.84-4171G>A (n.84-4171G>A) c.86G>A c.101G>A n.31-4171G>A c.15G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) n.607G>A n.261G>A n.278G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218560C>A | CA490915330 | CLN6 | c.174G>T (p.Leu58=) c.83+10942G>T (n.83+10942G>T) n.41-4172G>T c.84-8801G>T (n.84-8801G>T) n.83G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.306G>T c.84-4172G>T (n.84-4172G>T) c.85G>T c.100G>T n.31-4172G>T c.14G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.606G>T n.260G>T n.277G>T | |
15 | g.68218560C>G | CA490915337 | CLN6 | c.174G>C (p.Leu58=) c.83+10942G>C (n.83+10942G>C) n.41-4172G>C c.84-8801G>C (n.84-8801G>C) n.83G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.306G>C c.84-4172G>C (n.84-4172G>C) c.85G>C c.100G>C n.31-4172G>C c.14G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.606G>C n.260G>C n.277G>C | |
15 | g.68218560C>T | CA490915339 | CLN6 | c.174G>A (p.Leu58=) c.83+10942G>A (n.83+10942G>A) n.41-4172G>A c.84-8801G>A (n.84-8801G>A) n.83G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.306G>A c.84-4172G>A (n.84-4172G>A) c.85G>A c.100G>A n.31-4172G>A c.14G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.606G>A n.260G>A n.277G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218561A>C | CA392975547 | CLN6 | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.83+10941T>G (n.83+10941T>G) n.41-4173T>G c.84-8802T>G (n.84-8802T>G) n.82T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.305T>G c.84-4173T>G (n.84-4173T>G) c.84T>G c.99T>G n.31-4173T>G c.13T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.605T>G n.259T>G n.276T>G | |
15 | g.68218561A>G | CA392975548 | CLN6 | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.83+10941T>C (n.83+10941T>C) n.41-4173T>C c.84-8802T>C (n.84-8802T>C) n.82T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.305T>C c.84-4173T>C (n.84-4173T>C) c.84T>C c.99T>C n.31-4173T>C c.13T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.605T>C n.259T>C n.276T>C | |
15 | g.68218561A>T | CA392975549 | CLN6 | c.173T>A (p.Leu58Gln) c.83+10941T>A (n.83+10941T>A) n.41-4173T>A c.84-8802T>A (n.84-8802T>A) n.82T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.305T>A c.84-4173T>A (n.84-4173T>A) c.84T>A c.99T>A n.31-4173T>A c.13T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.605T>A n.259T>A n.276T>A | |
15 | g.68218562G>A | CA490915349 | CLN6 | c.172C>T (p.Leu58=) c.83+10940C>T (n.83+10940C>T) n.41-4174C>T c.84-8803C>T (n.84-8803C>T) n.81C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.304C>T c.84-4174C>T (n.84-4174C>T) c.83C>T c.98C>T n.31-4174C>T c.12C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.604C>T n.258C>T n.275C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218562G>C | CA392975550 | CLN6 | c.172C>G (p.Leu58Val) c.83+10940C>G (n.83+10940C>G) n.41-4174C>G c.84-8803C>G (n.84-8803C>G) n.81C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.304C>G c.84-4174C>G (n.84-4174C>G) c.83C>G c.98C>G n.31-4174C>G c.12C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.604C>G n.258C>G n.275C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218562G= | CA2184878403 | CLN6 | c.172C= (p.Leu58=) c.83+10940C= (n.83+10940C=) n.41-4174C= c.84-8803C= (n.84-8803C=) n.81C= c.*75C= (n.*75C=) n.304C= c.84-4174C= (n.84-4174C=) c.83C= c.98C= n.31-4174C= c.12C= c.268C= (p.Leu90=) n.604C= n.258C= n.275C= | |
15 | g.68218562G>T | CA392975551 | CLN6 | c.172C>A (p.Leu58Met) c.83+10940C>A (n.83+10940C>A) n.41-4174C>A c.84-8803C>A (n.84-8803C>A) n.81C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.304C>A c.84-4174C>A (n.84-4174C>A) c.83C>A c.98C>A n.31-4174C>A c.12C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.604C>A n.258C>A n.275C>A | |
15 | g.68218563A>C | CA490915352 | CLN6 | c.171T>G (p.Val57=) c.83+10939T>G (n.83+10939T>G) n.41-4175T>G c.84-8804T>G (n.84-8804T>G) n.80T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.303T>G c.84-4175T>G (n.84-4175T>G) c.82T>G c.97T>G n.31-4175T>G c.11T>G c.267T>G (p.Val89=) n.603T>G n.257T>G n.274T>G | |
15 | g.68218563A>G | CA490915355 | CLN6 | c.171T>C (p.Val57=) c.83+10939T>C (n.83+10939T>C) n.41-4175T>C c.84-8804T>C (n.84-8804T>C) n.80T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.303T>C c.84-4175T>C (n.84-4175T>C) c.82T>C c.97T>C n.31-4175T>C c.11T>C c.267T>C (p.Val89=) n.603T>C n.257T>C n.274T>C | |
15 | g.68218563A>T | CA490915351 | CLN6 | c.171T>A (p.Val57=) c.83+10939T>A (n.83+10939T>A) n.41-4175T>A c.84-8804T>A (n.84-8804T>A) n.80T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.303T>A c.84-4175T>A (n.84-4175T>A) c.82T>A c.97T>A n.31-4175T>A c.11T>A c.267T>A (p.Val89=) n.603T>A n.257T>A n.274T>A | |
15 | g.68218564A>C | CA392975552 | CLN6 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.83+10938T>G (n.83+10938T>G) n.41-4176T>G c.84-8805T>G (n.84-8805T>G) n.79T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.302T>G c.84-4176T>G (n.84-4176T>G) c.81T>G c.96T>G n.31-4176T>G c.10T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.602T>G n.256T>G n.273T>G | |
15 | g.68218564A>G | CA392975554 | CLN6 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.83+10938T>C (n.83+10938T>C) n.41-4176T>C c.84-8805T>C (n.84-8805T>C) n.79T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.302T>C c.84-4176T>C (n.84-4176T>C) c.81T>C c.96T>C n.31-4176T>C c.10T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.602T>C n.256T>C n.273T>C | |
15 | g.68218564A>T | CA392975557 | CLN6 | c.170T>A (p.Val57Asp) c.83+10938T>A (n.83+10938T>A) n.41-4176T>A c.84-8805T>A (n.84-8805T>A) n.79T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.302T>A c.84-4176T>A (n.84-4176T>A) c.81T>A c.96T>A n.31-4176T>A c.10T>A c.266T>A (p.Val89Asp) n.602T>A n.256T>A n.273T>A | |
15 | g.68218565C>A | CA392975559 | CLN6 | c.169G>T (p.Val57Phe) c.83+10937G>T (n.83+10937G>T) n.41-4177G>T c.84-8806G>T (n.84-8806G>T) n.78G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.301G>T c.84-4177G>T (n.84-4177G>T) c.80G>T c.95G>T n.31-4177G>T c.9G>T c.265G>T (p.Val89Phe) n.601G>T n.255G>T n.272G>T | |
15 | g.68218565C= | CA2184878405 | CLN6 | c.169G= (p.Val57=) c.83+10937G= (n.83+10937G=) n.41-4177G= c.84-8806G= (n.84-8806G=) n.78G= c.*72G= (n.*72G=) n.301G= c.84-4177G= (n.84-4177G=) c.80G= c.95G= n.31-4177G= c.9G= c.265G= (p.Val89=) n.601G= n.255G= n.272G= | |
15 | g.68218565C>G | CA392975560 | CLN6 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.83+10937G>C (n.83+10937G>C) n.41-4177G>C c.84-8806G>C (n.84-8806G>C) n.78G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.301G>C c.84-4177G>C (n.84-4177G>C) c.80G>C c.95G>C n.31-4177G>C c.9G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.601G>C n.255G>C n.272G>C | |
15 | g.68218565C>T | CA392975561 | CLN6 | c.169G>A (p.Val57Ile) c.83+10937G>A (n.83+10937G>A) n.41-4177G>A c.84-8806G>A (n.84-8806G>A) n.78G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.301G>A c.84-4177G>A (n.84-4177G>A) c.80G>A c.95G>A n.31-4177G>A c.9G>A c.265G>A (p.Val89Ile) n.601G>A n.255G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218566C>A | CA392975562 | CLN6 | c.168G>T (p.Trp56Cys) c.83+10936G>T (n.83+10936G>T) n.41-4178G>T c.84-8807G>T (n.84-8807G>T) n.77G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.300G>T c.84-4178G>T (n.84-4178G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.79G>T c.94G>T n.31-4178G>T c.8G>T c.264G>T (p.Trp88Cys) n.600G>T n.254G>T n.271G>T | |
15 | g.68218566C= | CA2184878411 | CLN6 | c.168G= (p.Trp56=) c.83+10936G= (n.83+10936G=) n.41-4178G= c.84-8807G= (n.84-8807G=) n.77G= c.*71G= (n.*71G=) n.300G= c.84-4178G= (n.84-4178G=) c.*188G= (n.*188G=) c.79G= c.94G= n.31-4178G= c.8G= c.264G= (p.Trp88=) n.600G= n.254G= n.271G= | |
15 | g.68218566C>G | CA392975563 | CLN6 | c.168G>C (p.Trp56Cys) c.83+10936G>C (n.83+10936G>C) n.41-4178G>C c.84-8807G>C (n.84-8807G>C) n.77G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.300G>C c.84-4178G>C (n.84-4178G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.79G>C c.94G>C n.31-4178G>C c.8G>C c.264G>C (p.Trp88Cys) n.600G>C n.254G>C n.271G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218566C>T | CA392975565 | CLN6 | c.168G>A (p.Trp56Ter) c.83+10936G>A (n.83+10936G>A) n.41-4178G>A c.84-8807G>A (n.84-8807G>A) n.77G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.300G>A c.84-4178G>A (n.84-4178G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.79G>A c.94G>A n.31-4178G>A c.8G>A c.264G>A (p.Trp88Ter) n.600G>A n.254G>A n.271G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218567C>A | CA392975567 | CLN6 | c.167G>T (p.Trp56Leu) c.83+10935G>T (n.83+10935G>T) n.41-4179G>T c.84-8808G>T (n.84-8808G>T) n.76G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.299G>T c.84-4179G>T (n.84-4179G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.78G>T c.93G>T n.31-4179G>T c.7G>T c.263G>T (p.Trp88Leu) n.599G>T n.253G>T n.270G>T | |
15 | g.68218567C= | CA2184878415 | CLN6 | c.167G= (p.Trp56=) c.83+10935G= (n.83+10935G=) n.41-4179G= c.84-8808G= (n.84-8808G=) n.76G= c.*70G= (n.*70G=) n.299G= c.84-4179G= (n.84-4179G=) c.*187G= (n.*187G=) c.78G= c.93G= n.31-4179G= c.7G= c.263G= (p.Trp88=) n.599G= n.253G= n.270G= | |
15 | g.68218567C>G | CA392975569 | CLN6 | c.167G>C (p.Trp56Ser) c.83+10935G>C (n.83+10935G>C) n.41-4179G>C c.84-8808G>C (n.84-8808G>C) n.76G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.299G>C c.84-4179G>C (n.84-4179G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.78G>C c.93G>C n.31-4179G>C c.7G>C c.263G>C (p.Trp88Ser) n.599G>C n.253G>C n.270G>C | |
15 | g.68218567C>T | CA16607854 | CLN6 | c.167G>A (p.Trp56Ter) c.83+10935G>A (n.83+10935G>A) n.41-4179G>A c.84-8808G>A (n.84-8808G>A) n.76G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.299G>A c.84-4179G>A (n.84-4179G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.78G>A c.93G>A n.31-4179G>A c.7G>A c.263G>A (p.Trp88Ter) n.599G>A n.253G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68218568A>C | CA392975577 | CLN6 | c.166T>G (p.Trp56Gly) c.83+10934T>G (n.83+10934T>G) n.41-4180T>G c.84-8809T>G (n.84-8809T>G) n.75T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.298T>G c.84-4180T>G (n.84-4180T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.77T>G c.92T>G n.31-4180T>G c.6T>G c.262T>G (p.Trp88Gly) n.598T>G n.252T>G n.269T>G | |
15 | g.68218568A>G | CA392975575 | CLN6 | c.166T>C (p.Trp56Arg) c.83+10934T>C (n.83+10934T>C) n.41-4180T>C c.84-8809T>C (n.84-8809T>C) n.75T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.298T>C c.84-4180T>C (n.84-4180T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.77T>C c.92T>C n.31-4180T>C c.6T>C c.262T>C (p.Trp88Arg) n.598T>C n.252T>C n.269T>C | |
15 | g.68218568A>T | CA392975573 | CLN6 | c.166T>A (p.Trp56Arg) c.83+10934T>A (n.83+10934T>A) n.41-4180T>A c.84-8809T>A (n.84-8809T>A) n.75T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.298T>A c.84-4180T>A (n.84-4180T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.77T>A c.92T>A n.31-4180T>A c.6T>A c.262T>A (p.Trp88Arg) n.598T>A n.252T>A n.269T>A | |
15 | g.68218569G>A | CA490915370 | CLN6 | c.165C>T (p.Asn55=) c.83+10933C>T (n.83+10933C>T) n.41-4181C>T c.84-8810C>T (n.84-8810C>T) n.74C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.297C>T c.84-4181C>T (n.84-4181C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.76C>T c.91C>T n.31-4181C>T c.5C>T c.261C>T (p.Asn87=) n.597C>T n.251C>T n.268C>T | |
15 | g.68218569G>C | CA392975580 | CLN6 | c.165C>G (p.Asn55Lys) c.83+10933C>G (n.83+10933C>G) n.41-4181C>G c.84-8810C>G (n.84-8810C>G) n.74C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.297C>G c.84-4181C>G (n.84-4181C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.76C>G c.91C>G n.31-4181C>G c.5C>G c.261C>G (p.Asn87Lys) n.597C>G n.251C>G n.268C>G | |
15 | g.68218569G>T | CA392975582 | CLN6 | c.165C>A (p.Asn55Lys) c.83+10933C>A (n.83+10933C>A) n.41-4181C>A c.84-8810C>A (n.84-8810C>A) n.74C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.297C>A c.84-4181C>A (n.84-4181C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.76C>A c.91C>A n.31-4181C>A c.5C>A c.261C>A (p.Asn87Lys) n.597C>A n.251C>A n.268C>A | |
15 | g.68218570T>A | CA392975584 | CLN6 | c.164A>T (p.Asn55Ile) c.83+10932A>T (n.83+10932A>T) n.41-4182A>T c.84-8811A>T (n.84-8811A>T) n.73A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.296A>T c.84-4182A>T (n.84-4182A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.75A>T c.90A>T n.31-4182A>T c.4A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) n.596A>T n.250A>T n.267A>T | |
15 | g.68218570T>C | CA392975586 | CLN6 | c.164A>G (p.Asn55Ser) c.83+10932A>G (n.83+10932A>G) n.41-4182A>G c.84-8811A>G (n.84-8811A>G) n.73A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.296A>G c.84-4182A>G (n.84-4182A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.75A>G c.90A>G n.31-4182A>G c.4A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) n.596A>G n.250A>G n.267A>G | |
15 | g.68218570T>G | CA392975588 | CLN6 | c.164A>C (p.Asn55Thr) c.83+10932A>C (n.83+10932A>C) n.41-4182A>C c.84-8811A>C (n.84-8811A>C) n.73A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.296A>C c.84-4182A>C (n.84-4182A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.75A>C c.90A>C n.31-4182A>C c.4A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) n.596A>C n.250A>C n.267A>C | |
15 | g.68218571T>A | CA392975591 | CLN6 | c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.83+10931A>T (n.83+10931A>T) n.41-4183A>T c.84-8812A>T (n.84-8812A>T) n.72A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.295A>T c.84-4183A>T (n.84-4183A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.74A>T c.89A>T n.31-4183A>T c.3A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.595A>T n.249A>T n.266A>T | ClinVar |
15 | g.68218571T>C | CA392975593 | CLN6 | c.163A>G (p.Asn55Asp) c.83+10931A>G (n.83+10931A>G) n.41-4183A>G c.84-8812A>G (n.84-8812A>G) n.72A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.295A>G c.84-4183A>G (n.84-4183A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.74A>G c.89A>G n.31-4183A>G c.3A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) n.595A>G n.249A>G n.266A>G | |
15 | g.68218571T>G | CA392975595 | CLN6 | c.163A>C (p.Asn55His) c.83+10931A>C (n.83+10931A>C) n.41-4183A>C c.84-8812A>C (n.84-8812A>C) n.72A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.295A>C c.84-4183A>C (n.84-4183A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.74A>C c.89A>C n.31-4183A>C c.3A>C c.259A>C (p.Asn87His) n.595A>C n.249A>C n.266A>C | |
15 | g.68218572C>A | CA392975598 | CLN6 | c.162G>T (p.Gln54His) c.83+10930G>T (n.83+10930G>T) n.41-4184G>T c.84-8813G>T (n.84-8813G>T) n.71G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.294G>T c.84-4184G>T (n.84-4184G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.73G>T c.88G>T n.31-4184G>T c.2G>T c.258G>T (p.Gln86His) n.594G>T n.248G>T n.265G>T | |
15 | g.68218572C>G | CA392975600 | CLN6 | c.162G>C (p.Gln54His) c.83+10930G>C (n.83+10930G>C) n.41-4184G>C c.84-8813G>C (n.84-8813G>C) n.71G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.294G>C c.84-4184G>C (n.84-4184G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.73G>C c.88G>C n.31-4184G>C c.2G>C c.258G>C (p.Gln86His) n.594G>C n.248G>C n.265G>C | |
15 | g.68218572C>T | CA490915394 | CLN6 | c.162G>A (p.Gln54=) c.83+10930G>A (n.83+10930G>A) n.41-4184G>A c.84-8813G>A (n.84-8813G>A) n.71G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.294G>A c.84-4184G>A (n.84-4184G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.73G>A c.88G>A n.31-4184G>A c.2G>A c.258G>A (p.Gln86=) n.594G>A n.248G>A n.265G>A | |
15 | g.68218573T>A | CA392975603 | CLN6 | c.161A>T (p.Gln54Leu) c.83+10929A>T (n.83+10929A>T) n.41-4185A>T c.84-8814A>T (n.84-8814A>T) n.70A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.293A>T c.84-4185A>T (n.84-4185A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.72A>T c.87A>T n.31-4185A>T c.1A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) n.593A>T n.247A>T n.264A>T | |
15 | g.68218573T>C | CA392975604 | CLN6 | c.161A>G (p.Gln54Arg) c.83+10929A>G (n.83+10929A>G) n.41-4185A>G c.84-8814A>G (n.84-8814A>G) n.70A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.293A>G c.84-4185A>G (n.84-4185A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.72A>G c.87A>G n.31-4185A>G c.1A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) n.593A>G n.247A>G n.264A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218573T>G | CA392975607 | CLN6 | c.161A>C (p.Gln54Pro) c.83+10929A>C (n.83+10929A>C) n.41-4185A>C c.84-8814A>C (n.84-8814A>C) n.70A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.293A>C c.84-4185A>C (n.84-4185A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.72A>C c.87A>C n.31-4185A>C c.1A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) n.593A>C n.247A>C n.264A>C | |
15 | g.68218573T= | CA2184878419 | CLN6 | c.161A= (p.Gln54=) c.83+10929A= (n.83+10929A=) n.41-4185A= c.84-8814A= (n.84-8814A=) n.70A= c.*64A= (n.*64A=) n.293A= c.84-4185A= (n.84-4185A=) c.*181A= (n.*181A=) c.72A= c.87A= n.31-4185A= c.1A= c.257A= (p.Gln86=) n.593A= n.247A= n.264A= | |
15 | g.68218574G>A | CA392975614 | CLN6 | c.160C>T (p.Gln54Ter) c.83+10928C>T (n.83+10928C>T) n.41-4186C>T c.84-8815C>T (n.84-8815C>T) n.69C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.292C>T c.84-4186C>T (n.84-4186C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.71C>T c.86C>T n.31-4186C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) n.592C>T n.246C>T n.263C>T | |
15 | g.68218574G>C | CA392975612 | CLN6 | c.160C>G (p.Gln54Glu) c.83+10928C>G (n.83+10928C>G) n.41-4186C>G c.84-8815C>G (n.84-8815C>G) n.69C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.292C>G c.84-4186C>G (n.84-4186C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.71C>G c.86C>G n.31-4186C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) n.592C>G n.246C>G n.263C>G | |
15 | g.68218574G>T | CA392975610 | CLN6 | c.160C>A (p.Gln54Lys) c.83+10928C>A (n.83+10928C>A) n.41-4186C>A c.84-8815C>A (n.84-8815C>A) n.69C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.292C>A c.84-4186C>A (n.84-4186C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.71C>A c.86C>A n.31-4186C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) n.592C>A n.246C>A n.263C>A | |
15 | g.68218575C>A | CA490915410 | CLN6 | c.159G>T (p.Leu53=) c.83+10927G>T (n.83+10927G>T) n.41-4187G>T c.84-8816G>T (n.84-8816G>T) n.68G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.291G>T c.84-4187G>T (n.84-4187G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.70G>T c.85G>T n.31-4187G>T c.255G>T (p.Leu85=) n.591G>T n.245G>T n.262G>T | |
15 | g.68218575C= | CA2184878427 | CLN6 | c.159G= (p.Leu53=) c.83+10927G= (n.83+10927G=) n.41-4187G= c.84-8816G= (n.84-8816G=) n.68G= c.*62G= (n.*62G=) n.291G= c.84-4187G= (n.84-4187G=) c.*179G= (n.*179G=) c.70G= c.85G= n.31-4187G= c.255G= (p.Leu85=) n.591G= n.245G= n.262G= | |
15 | g.68218575C>G | CA490915412 | CLN6 | c.159G>C (p.Leu53=) c.83+10927G>C (n.83+10927G>C) n.41-4187G>C c.84-8816G>C (n.84-8816G>C) n.68G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.291G>C c.84-4187G>C (n.84-4187G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.70G>C c.85G>C n.31-4187G>C c.255G>C (p.Leu85=) n.591G>C n.245G>C n.262G>C | |
15 | g.68218575C>T | CA7630698 | CLN6 | c.159G>A (p.Leu53=) c.83+10927G>A (n.83+10927G>A) n.41-4187G>A c.84-8816G>A (n.84-8816G>A) n.68G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.291G>A c.84-4187G>A (n.84-4187G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.70G>A c.85G>A n.31-4187G>A c.255G>A (p.Leu85=) n.591G>A n.245G>A n.262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |