Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68218300_68218346del | CA2629163831 | CLN6 | c.198+196_198+242del (n.198+196_198+242del) c.83+11162_83+11208del (n.83+11162_83+11208del) n.41-3952_41-3906del c.84-8581_84-8535del (n.84-8581_84-8535del) n.303_349del c.*101+196_*101+242del (n.*101+196_*101+242del) n.330+196_330+242del c.84-3952_84-3906del (n.84-3952_84-3906del) c.109+196_109+242del c.124+196_124+242del n.31-3952_31-3906del c.38+196_38+242del c.294+196_294+242del (n.294+196_294+242del) n.630+196_630+242del n.353+127_353+173del n.301+196_301+242del | gnomAD v4 |
15 | g.68218302_68218308del | CA2804592460 | CLN6 | c.198+228_198+234del (n.198+228_198+234del) c.83+11194_83+11200del (n.83+11194_83+11200del) n.41-3920_41-3914del c.84-8549_84-8543del (n.84-8549_84-8543del) n.335_341del c.*101+228_*101+234del (n.*101+228_*101+234del) n.330+228_330+234del c.84-3920_84-3914del (n.84-3920_84-3914del) c.109+228_109+234del c.124+228_124+234del n.31-3920_31-3914del c.38+228_38+234del c.294+228_294+234del (n.294+228_294+234del) n.630+228_630+234del n.353+159_353+165del n.301+228_301+234del | |
15 | g.68218308T>A | CA2184878226 | CLN6 | c.198+228A>T (n.198+228A>T) c.83+11194A>T (n.83+11194A>T) n.41-3920A>T c.84-8549A>T (n.84-8549A>T) n.335A>T c.*101+228A>T (n.*101+228A>T) n.330+228A>T c.84-3920A>T (n.84-3920A>T) c.109+228A>T c.124+228A>T n.31-3920A>T c.38+228A>T c.294+228A>T (n.294+228A>T) n.630+228A>T n.353+159A>T n.301+228A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218308T>C | CA2184878225 | CLN6 | c.198+228A>G (n.198+228A>G) c.83+11194A>G (n.83+11194A>G) n.41-3920A>G c.84-8549A>G (n.84-8549A>G) n.335A>G c.*101+228A>G (n.*101+228A>G) n.330+228A>G c.84-3920A>G (n.84-3920A>G) c.109+228A>G c.124+228A>G n.31-3920A>G c.38+228A>G c.294+228A>G (n.294+228A>G) n.630+228A>G n.353+159A>G n.301+228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218308T= | CA2184878224 | CLN6 | c.198+228A= (n.198+228A=) c.83+11194A= (n.83+11194A=) n.41-3920A= c.84-8549A= (n.84-8549A=) n.335A= c.*101+228A= (n.*101+228A=) n.330+228A= c.84-3920A= (n.84-3920A=) c.109+228A= c.124+228A= n.31-3920A= c.38+228A= c.294+228A= (n.294+228A=) n.630+228A= n.353+159A= n.301+228A= | |
15 | g.68218309T>C | CA2629163844 | CLN6 | c.198+227A>G (n.198+227A>G) c.83+11193A>G (n.83+11193A>G) n.41-3921A>G c.84-8550A>G (n.84-8550A>G) n.334A>G c.*101+227A>G (n.*101+227A>G) n.330+227A>G c.84-3921A>G (n.84-3921A>G) c.109+227A>G c.124+227A>G n.31-3921A>G c.38+227A>G c.294+227A>G (n.294+227A>G) n.630+227A>G n.353+158A>G n.301+227A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218310C>A | CA2629163845 | CLN6 | c.198+226G>T (n.198+226G>T) c.83+11192G>T (n.83+11192G>T) n.41-3922G>T c.84-8551G>T (n.84-8551G>T) n.333G>T c.*101+226G>T (n.*101+226G>T) n.330+226G>T c.84-3922G>T (n.84-3922G>T) c.109+226G>T c.124+226G>T n.31-3922G>T c.38+226G>T c.294+226G>T (n.294+226G>T) n.630+226G>T n.353+157G>T n.301+226G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218310C>T | CA2629163846 | CLN6 | c.198+226G>A (n.198+226G>A) c.83+11192G>A (n.83+11192G>A) n.41-3922G>A c.84-8551G>A (n.84-8551G>A) n.333G>A c.*101+226G>A (n.*101+226G>A) n.330+226G>A c.84-3922G>A (n.84-3922G>A) c.109+226G>A c.124+226G>A n.31-3922G>A c.38+226G>A c.294+226G>A (n.294+226G>A) n.630+226G>A n.353+157G>A n.301+226G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218312C>A | CA2629163847 | CLN6 | c.198+224G>T (n.198+224G>T) c.83+11190G>T (n.83+11190G>T) n.41-3924G>T c.84-8553G>T (n.84-8553G>T) n.331G>T c.*101+224G>T (n.*101+224G>T) n.330+224G>T c.84-3924G>T (n.84-3924G>T) c.109+224G>T c.124+224G>T n.31-3924G>T c.38+224G>T c.294+224G>T (n.294+224G>T) n.630+224G>T n.353+155G>T n.301+224G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218313C>A | CA2629163848 | CLN6 | c.198+223G>T (n.198+223G>T) c.83+11189G>T (n.83+11189G>T) n.41-3925G>T c.84-8554G>T (n.84-8554G>T) n.330G>T c.*101+223G>T (n.*101+223G>T) n.330+223G>T c.84-3925G>T (n.84-3925G>T) c.109+223G>T c.124+223G>T n.31-3925G>T c.38+223G>T c.294+223G>T (n.294+223G>T) n.630+223G>T n.353+154G>T n.301+223G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218314C>A | CA2629163849 | CLN6 | c.198+222G>T (n.198+222G>T) c.83+11188G>T (n.83+11188G>T) n.41-3926G>T c.84-8555G>T (n.84-8555G>T) n.329G>T c.*101+222G>T (n.*101+222G>T) n.330+222G>T c.84-3926G>T (n.84-3926G>T) c.109+222G>T c.124+222G>T n.31-3926G>T c.38+222G>T c.294+222G>T (n.294+222G>T) n.630+222G>T n.353+153G>T n.301+222G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218315A= | CA2184878227 | CLN6 | c.198+221T= (n.198+221T=) c.83+11187T= (n.83+11187T=) n.41-3927T= c.84-8556T= (n.84-8556T=) n.328T= c.*101+221T= (n.*101+221T=) n.330+221T= c.84-3927T= (n.84-3927T=) c.109+221T= c.124+221T= n.31-3927T= c.38+221T= c.294+221T= (n.294+221T=) n.630+221T= n.353+152T= n.301+221T= | |
15 | g.68218315A>G | CA2184878228 | CLN6 | c.198+221T>C (n.198+221T>C) c.83+11187T>C (n.83+11187T>C) n.41-3927T>C c.84-8556T>C (n.84-8556T>C) n.328T>C c.*101+221T>C (n.*101+221T>C) n.330+221T>C c.84-3927T>C (n.84-3927T>C) c.109+221T>C c.124+221T>C n.31-3927T>C c.38+221T>C c.294+221T>C (n.294+221T>C) n.630+221T>C n.353+152T>C n.301+221T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218315A>T | CA272390029 | CLN6 | c.198+221T>A (n.198+221T>A) c.83+11187T>A (n.83+11187T>A) n.41-3927T>A c.84-8556T>A (n.84-8556T>A) n.328T>A c.*101+221T>A (n.*101+221T>A) n.330+221T>A c.84-3927T>A (n.84-3927T>A) c.109+221T>A c.124+221T>A n.31-3927T>A c.38+221T>A c.294+221T>A (n.294+221T>A) n.630+221T>A n.353+152T>A n.301+221T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218316T>A | CA618697606 | CLN6 | c.198+220A>T (n.198+220A>T) c.83+11186A>T (n.83+11186A>T) n.41-3928A>T c.84-8557A>T (n.84-8557A>T) n.327A>T c.*101+220A>T (n.*101+220A>T) n.330+220A>T c.84-3928A>T (n.84-3928A>T) c.109+220A>T c.124+220A>T n.31-3928A>T c.38+220A>T c.294+220A>T (n.294+220A>T) n.630+220A>T n.353+151A>T n.301+220A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218316T>C | CA2629163850 | CLN6 | c.198+220A>G (n.198+220A>G) c.83+11186A>G (n.83+11186A>G) n.41-3928A>G c.84-8557A>G (n.84-8557A>G) n.327A>G c.*101+220A>G (n.*101+220A>G) n.330+220A>G c.84-3928A>G (n.84-3928A>G) c.109+220A>G c.124+220A>G n.31-3928A>G c.38+220A>G c.294+220A>G (n.294+220A>G) n.630+220A>G n.353+151A>G n.301+220A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218316T>G | CA2629163851 | CLN6 | c.198+220A>C (n.198+220A>C) c.83+11186A>C (n.83+11186A>C) n.41-3928A>C c.84-8557A>C (n.84-8557A>C) n.327A>C c.*101+220A>C (n.*101+220A>C) n.330+220A>C c.84-3928A>C (n.84-3928A>C) c.109+220A>C c.124+220A>C n.31-3928A>C c.38+220A>C c.294+220A>C (n.294+220A>C) n.630+220A>C n.353+151A>C n.301+220A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218316T= | CA2184878229 | CLN6 | c.198+220A= (n.198+220A=) c.83+11186A= (n.83+11186A=) n.41-3928A= c.84-8557A= (n.84-8557A=) n.327A= c.*101+220A= (n.*101+220A=) n.330+220A= c.84-3928A= (n.84-3928A=) c.109+220A= c.124+220A= n.31-3928A= c.38+220A= c.294+220A= (n.294+220A=) n.630+220A= n.353+151A= n.301+220A= | |
15 | g.68218317G>A | CA272390030 | CLN6 | c.198+219C>T (n.198+219C>T) c.83+11185C>T (n.83+11185C>T) n.41-3929C>T c.84-8558C>T (n.84-8558C>T) n.326C>T c.*101+219C>T (n.*101+219C>T) n.330+219C>T c.84-3929C>T (n.84-3929C>T) c.109+219C>T c.124+219C>T n.31-3929C>T c.38+219C>T c.294+219C>T (n.294+219C>T) n.630+219C>T n.353+150C>T n.301+219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218317G= | CA2184878231 | CLN6 | c.198+219C= (n.198+219C=) c.83+11185C= (n.83+11185C=) n.41-3929C= c.84-8558C= (n.84-8558C=) n.326C= c.*101+219C= (n.*101+219C=) n.330+219C= c.84-3929C= (n.84-3929C=) c.109+219C= c.124+219C= n.31-3929C= c.38+219C= c.294+219C= (n.294+219C=) n.630+219C= n.353+150C= n.301+219C= | |
15 | g.68218318A>C | CA2629163852 | CLN6 | c.198+218T>G (n.198+218T>G) c.83+11184T>G (n.83+11184T>G) n.41-3930T>G c.84-8559T>G (n.84-8559T>G) n.325T>G c.*101+218T>G (n.*101+218T>G) n.330+218T>G c.84-3930T>G (n.84-3930T>G) c.109+218T>G c.124+218T>G n.31-3930T>G c.38+218T>G c.294+218T>G (n.294+218T>G) n.630+218T>G n.353+149T>G n.301+218T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218318A>G | CA2629163853 | CLN6 | c.198+218T>C (n.198+218T>C) c.83+11184T>C (n.83+11184T>C) n.41-3930T>C c.84-8559T>C (n.84-8559T>C) n.325T>C c.*101+218T>C (n.*101+218T>C) n.330+218T>C c.84-3930T>C (n.84-3930T>C) c.109+218T>C c.124+218T>C n.31-3930T>C c.38+218T>C c.294+218T>C (n.294+218T>C) n.630+218T>C n.353+149T>C n.301+218T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218322T>C | CA2629163854 | CLN6 | c.198+214A>G (n.198+214A>G) c.83+11180A>G (n.83+11180A>G) n.41-3934A>G c.84-8563A>G (n.84-8563A>G) n.321A>G c.*101+214A>G (n.*101+214A>G) n.330+214A>G c.84-3934A>G (n.84-3934A>G) c.109+214A>G c.124+214A>G n.31-3934A>G c.38+214A>G c.294+214A>G (n.294+214A>G) n.630+214A>G n.353+145A>G n.301+214A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218323T>A | CA272390031 | CLN6 | c.198+213A>T (n.198+213A>T) c.83+11179A>T (n.83+11179A>T) n.41-3935A>T c.84-8564A>T (n.84-8564A>T) n.320A>T c.*101+213A>T (n.*101+213A>T) n.330+213A>T c.84-3935A>T (n.84-3935A>T) c.109+213A>T c.124+213A>T n.31-3935A>T c.38+213A>T c.294+213A>T (n.294+213A>T) n.630+213A>T n.353+144A>T n.301+213A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218323T>C | CA272390032 | CLN6 | c.198+213A>G (n.198+213A>G) c.83+11179A>G (n.83+11179A>G) n.41-3935A>G c.84-8564A>G (n.84-8564A>G) n.320A>G c.*101+213A>G (n.*101+213A>G) n.330+213A>G c.84-3935A>G (n.84-3935A>G) c.109+213A>G c.124+213A>G n.31-3935A>G c.38+213A>G c.294+213A>G (n.294+213A>G) n.630+213A>G n.353+144A>G n.301+213A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218323T= | CA2184878232 | CLN6 | c.198+213A= (n.198+213A=) c.83+11179A= (n.83+11179A=) n.41-3935A= c.84-8564A= (n.84-8564A=) n.320A= c.*101+213A= (n.*101+213A=) n.330+213A= c.84-3935A= (n.84-3935A=) c.109+213A= c.124+213A= n.31-3935A= c.38+213A= c.294+213A= (n.294+213A=) n.630+213A= n.353+144A= n.301+213A= | |
15 | g.68218324G>A | CA2184878234 | CLN6 | c.198+212C>T (n.198+212C>T) c.83+11178C>T (n.83+11178C>T) n.41-3936C>T c.84-8565C>T (n.84-8565C>T) n.319C>T c.*101+212C>T (n.*101+212C>T) n.330+212C>T c.84-3936C>T (n.84-3936C>T) c.109+212C>T c.124+212C>T n.31-3936C>T c.38+212C>T c.294+212C>T (n.294+212C>T) n.630+212C>T n.353+143C>T n.301+212C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218324G= | CA2184878235 | CLN6 | c.198+212C= (n.198+212C=) c.83+11178C= (n.83+11178C=) n.41-3936C= c.84-8565C= (n.84-8565C=) n.319C= c.*101+212C= (n.*101+212C=) n.330+212C= c.84-3936C= (n.84-3936C=) c.109+212C= c.124+212C= n.31-3936C= c.38+212C= c.294+212C= (n.294+212C=) n.630+212C= n.353+143C= n.301+212C= | |
15 | g.68218324G>T | CA2629163855 | CLN6 | c.198+212C>A (n.198+212C>A) c.83+11178C>A (n.83+11178C>A) n.41-3936C>A c.84-8565C>A (n.84-8565C>A) n.319C>A c.*101+212C>A (n.*101+212C>A) n.330+212C>A c.84-3936C>A (n.84-3936C>A) c.109+212C>A c.124+212C>A n.31-3936C>A c.38+212C>A c.294+212C>A (n.294+212C>A) n.630+212C>A n.353+143C>A n.301+212C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218327del | CA2804592464 | CLN6 | c.198+212del (n.198+212del) c.83+11178del (n.83+11178del) n.41-3936del c.84-8565del (n.84-8565del) n.319del c.*101+212del (n.*101+212del) n.330+212del c.84-3936del (n.84-3936del) c.109+212del c.124+212del n.31-3936del c.38+212del c.294+212del (n.294+212del) n.630+212del n.353+143del n.301+212del | |
15 | g.68218325G>T | CA2629163856 | CLN6 | c.198+211C>A (n.198+211C>A) c.83+11177C>A (n.83+11177C>A) n.41-3937C>A c.84-8566C>A (n.84-8566C>A) n.318C>A c.*101+211C>A (n.*101+211C>A) n.330+211C>A c.84-3937C>A (n.84-3937C>A) c.109+211C>A c.124+211C>A n.31-3937C>A c.38+211C>A c.294+211C>A (n.294+211C>A) n.630+211C>A n.353+142C>A n.301+211C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218326G>A | CA2629163857 | CLN6 | c.198+210C>T (n.198+210C>T) c.83+11176C>T (n.83+11176C>T) n.41-3938C>T c.84-8567C>T (n.84-8567C>T) n.317C>T c.*101+210C>T (n.*101+210C>T) n.330+210C>T c.84-3938C>T (n.84-3938C>T) c.109+210C>T c.124+210C>T n.31-3938C>T c.38+210C>T c.294+210C>T (n.294+210C>T) n.630+210C>T n.353+141C>T n.301+210C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218326G>T | CA2629163858 | CLN6 | c.198+210C>A (n.198+210C>A) c.83+11176C>A (n.83+11176C>A) n.41-3938C>A c.84-8567C>A (n.84-8567C>A) n.317C>A c.*101+210C>A (n.*101+210C>A) n.330+210C>A c.84-3938C>A (n.84-3938C>A) c.109+210C>A c.124+210C>A n.31-3938C>A c.38+210C>A c.294+210C>A (n.294+210C>A) n.630+210C>A n.353+141C>A n.301+210C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218327G>A | CA2629163859 | CLN6 | c.198+209C>T (n.198+209C>T) c.83+11175C>T (n.83+11175C>T) n.41-3939C>T c.84-8568C>T (n.84-8568C>T) n.316C>T c.*101+209C>T (n.*101+209C>T) n.330+209C>T c.84-3939C>T (n.84-3939C>T) c.109+209C>T c.124+209C>T n.31-3939C>T c.38+209C>T c.294+209C>T (n.294+209C>T) n.630+209C>T n.353+140C>T n.301+209C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218327G>T | CA2629163860 | CLN6 | c.198+209C>A (n.198+209C>A) c.83+11175C>A (n.83+11175C>A) n.41-3939C>A c.84-8568C>A (n.84-8568C>A) n.316C>A c.*101+209C>A (n.*101+209C>A) n.330+209C>A c.84-3939C>A (n.84-3939C>A) c.109+209C>A c.124+209C>A n.31-3939C>A c.38+209C>A c.294+209C>A (n.294+209C>A) n.630+209C>A n.353+140C>A n.301+209C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218328C>A | CA2629163861 | CLN6 | c.198+208G>T (n.198+208G>T) c.83+11174G>T (n.83+11174G>T) n.41-3940G>T c.84-8569G>T (n.84-8569G>T) n.315G>T c.*101+208G>T (n.*101+208G>T) n.330+208G>T c.84-3940G>T (n.84-3940G>T) c.109+208G>T c.124+208G>T n.31-3940G>T c.38+208G>T c.294+208G>T (n.294+208G>T) n.630+208G>T n.353+139G>T n.301+208G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218328C>T | CA2629163862 | CLN6 | c.198+208G>A (n.198+208G>A) c.83+11174G>A (n.83+11174G>A) n.41-3940G>A c.84-8569G>A (n.84-8569G>A) n.315G>A c.*101+208G>A (n.*101+208G>A) n.330+208G>A c.84-3940G>A (n.84-3940G>A) c.109+208G>A c.124+208G>A n.31-3940G>A c.38+208G>A c.294+208G>A (n.294+208G>A) n.630+208G>A n.353+139G>A n.301+208G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218329A= | CA2184878236 | CLN6 | c.198+207T= (n.198+207T=) c.83+11173T= (n.83+11173T=) n.41-3941T= c.84-8570T= (n.84-8570T=) n.314T= c.*101+207T= (n.*101+207T=) n.330+207T= c.84-3941T= (n.84-3941T=) c.109+207T= c.124+207T= n.31-3941T= c.38+207T= c.294+207T= (n.294+207T=) n.630+207T= n.353+138T= n.301+207T= | |
15 | g.68218329A>G | CA2184878237 | CLN6 | c.198+207T>C (n.198+207T>C) c.83+11173T>C (n.83+11173T>C) n.41-3941T>C c.84-8570T>C (n.84-8570T>C) n.314T>C c.*101+207T>C (n.*101+207T>C) n.330+207T>C c.84-3941T>C (n.84-3941T>C) c.109+207T>C c.124+207T>C n.31-3941T>C c.38+207T>C c.294+207T>C (n.294+207T>C) n.630+207T>C n.353+138T>C n.301+207T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218330A>C | CA2629163863 | CLN6 | c.198+206T>G (n.198+206T>G) c.83+11172T>G (n.83+11172T>G) n.41-3942T>G c.84-8571T>G (n.84-8571T>G) n.313T>G c.*101+206T>G (n.*101+206T>G) n.330+206T>G c.84-3942T>G (n.84-3942T>G) c.109+206T>G c.124+206T>G n.31-3942T>G c.38+206T>G c.294+206T>G (n.294+206T>G) n.630+206T>G n.353+137T>G n.301+206T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218330A>G | CA2629163864 | CLN6 | c.198+206T>C (n.198+206T>C) c.83+11172T>C (n.83+11172T>C) n.41-3942T>C c.84-8571T>C (n.84-8571T>C) n.313T>C c.*101+206T>C (n.*101+206T>C) n.330+206T>C c.84-3942T>C (n.84-3942T>C) c.109+206T>C c.124+206T>C n.31-3942T>C c.38+206T>C c.294+206T>C (n.294+206T>C) n.630+206T>C n.353+137T>C n.301+206T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218331A>G | CA2629163865 | CLN6 | c.198+205T>C (n.198+205T>C) c.83+11171T>C (n.83+11171T>C) n.41-3943T>C c.84-8572T>C (n.84-8572T>C) n.312T>C c.*101+205T>C (n.*101+205T>C) n.330+205T>C c.84-3943T>C (n.84-3943T>C) c.109+205T>C c.124+205T>C n.31-3943T>C c.38+205T>C c.294+205T>C (n.294+205T>C) n.630+205T>C n.353+136T>C n.301+205T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218334A>G | CA2629163866 | CLN6 | c.198+202T>C (n.198+202T>C) c.83+11168T>C (n.83+11168T>C) n.41-3946T>C c.84-8575T>C (n.84-8575T>C) n.309T>C c.*101+202T>C (n.*101+202T>C) n.330+202T>C c.84-3946T>C (n.84-3946T>C) c.109+202T>C c.124+202T>C n.31-3946T>C c.38+202T>C c.294+202T>C (n.294+202T>C) n.630+202T>C n.353+133T>C n.301+202T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218335T>A | CA2184878239 | CLN6 | c.198+201A>T (n.198+201A>T) c.83+11167A>T (n.83+11167A>T) n.41-3947A>T c.84-8576A>T (n.84-8576A>T) n.308A>T c.*101+201A>T (n.*101+201A>T) n.330+201A>T c.84-3947A>T (n.84-3947A>T) c.109+201A>T c.124+201A>T n.31-3947A>T c.38+201A>T c.294+201A>T (n.294+201A>T) n.630+201A>T n.353+132A>T n.301+201A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218335T>C | CA2629163867 | CLN6 | c.198+201A>G (n.198+201A>G) c.83+11167A>G (n.83+11167A>G) n.41-3947A>G c.84-8576A>G (n.84-8576A>G) n.308A>G c.*101+201A>G (n.*101+201A>G) n.330+201A>G c.84-3947A>G (n.84-3947A>G) c.109+201A>G c.124+201A>G n.31-3947A>G c.38+201A>G c.294+201A>G (n.294+201A>G) n.630+201A>G n.353+132A>G n.301+201A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218335T>G | CA272390036 | CLN6 | c.198+201A>C (n.198+201A>C) c.83+11167A>C (n.83+11167A>C) n.41-3947A>C c.84-8576A>C (n.84-8576A>C) n.308A>C c.*101+201A>C (n.*101+201A>C) n.330+201A>C c.84-3947A>C (n.84-3947A>C) c.109+201A>C c.124+201A>C n.31-3947A>C c.38+201A>C c.294+201A>C (n.294+201A>C) n.630+201A>C n.353+132A>C n.301+201A>C | dbSNP |
15 | g.68218335T= | CA2184878238 | CLN6 | c.198+201A= (n.198+201A=) c.83+11167A= (n.83+11167A=) n.41-3947A= c.84-8576A= (n.84-8576A=) n.308A= c.*101+201A= (n.*101+201A=) n.330+201A= c.84-3947A= (n.84-3947A=) c.109+201A= c.124+201A= n.31-3947A= c.38+201A= c.294+201A= (n.294+201A=) n.630+201A= n.353+132A= n.301+201A= | |
15 | g.68218336G>T | CA2629163868 | CLN6 | c.198+200C>A (n.198+200C>A) c.83+11166C>A (n.83+11166C>A) n.41-3948C>A c.84-8577C>A (n.84-8577C>A) n.307C>A c.*101+200C>A (n.*101+200C>A) n.330+200C>A c.84-3948C>A (n.84-3948C>A) c.109+200C>A c.124+200C>A n.31-3948C>A c.38+200C>A c.294+200C>A (n.294+200C>A) n.630+200C>A n.353+131C>A n.301+200C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218337A>G | CA2629163869 | CLN6 | c.198+199T>C (n.198+199T>C) c.83+11165T>C (n.83+11165T>C) n.41-3949T>C c.84-8578T>C (n.84-8578T>C) n.306T>C c.*101+199T>C (n.*101+199T>C) n.330+199T>C c.84-3949T>C (n.84-3949T>C) c.109+199T>C c.124+199T>C n.31-3949T>C c.38+199T>C c.294+199T>C (n.294+199T>C) n.630+199T>C n.353+130T>C n.301+199T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218338C>A | CA2629163870 | CLN6 | c.198+198G>T (n.198+198G>T) c.83+11164G>T (n.83+11164G>T) n.41-3950G>T c.84-8579G>T (n.84-8579G>T) n.305G>T c.*101+198G>T (n.*101+198G>T) n.330+198G>T c.84-3950G>T (n.84-3950G>T) c.109+198G>T c.124+198G>T n.31-3950G>T c.38+198G>T c.294+198G>T (n.294+198G>T) n.630+198G>T n.353+129G>T n.301+198G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218339T>C | CA971083274 | CLN6 | c.198+197A>G (n.198+197A>G) c.83+11163A>G (n.83+11163A>G) n.41-3951A>G c.84-8580A>G (n.84-8580A>G) n.304A>G c.*101+197A>G (n.*101+197A>G) n.330+197A>G c.84-3951A>G (n.84-3951A>G) c.109+197A>G c.124+197A>G n.31-3951A>G c.38+197A>G c.294+197A>G (n.294+197A>G) n.630+197A>G n.353+128A>G n.301+197A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218340C>A | CA2629163871 | CLN6 | c.198+196G>T (n.198+196G>T) c.83+11162G>T (n.83+11162G>T) n.41-3952G>T c.84-8581G>T (n.84-8581G>T) n.303G>T c.*101+196G>T (n.*101+196G>T) n.330+196G>T c.84-3952G>T (n.84-3952G>T) c.109+196G>T c.124+196G>T n.31-3952G>T c.38+196G>T c.294+196G>T (n.294+196G>T) n.630+196G>T n.353+127G>T n.301+196G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218341T>C | CA715176114 | CLN6 | c.198+195A>G (n.198+195A>G) c.83+11161A>G (n.83+11161A>G) n.41-3953A>G c.84-8582A>G (n.84-8582A>G) n.302A>G c.*101+195A>G (n.*101+195A>G) n.330+195A>G c.84-3953A>G (n.84-3953A>G) c.109+195A>G c.124+195A>G n.31-3953A>G c.38+195A>G c.294+195A>G (n.294+195A>G) n.630+195A>G n.353+126A>G n.301+195A>G | dbSNP |
15 | g.68218341T= | CA2184878241 | CLN6 | c.198+195A= (n.198+195A=) c.83+11161A= (n.83+11161A=) n.41-3953A= c.84-8582A= (n.84-8582A=) n.302A= c.*101+195A= (n.*101+195A=) n.330+195A= c.84-3953A= (n.84-3953A=) c.109+195A= c.124+195A= n.31-3953A= c.38+195A= c.294+195A= (n.294+195A=) n.630+195A= n.353+126A= n.301+195A= | |
15 | g.68218343C>A | CA2629163874 | CLN6 | c.198+193G>T (n.198+193G>T) c.83+11159G>T (n.83+11159G>T) n.41-3955G>T c.84-8584G>T (n.84-8584G>T) n.300G>T c.*101+193G>T (n.*101+193G>T) n.330+193G>T c.84-3955G>T (n.84-3955G>T) c.109+193G>T c.124+193G>T n.31-3955G>T c.38+193G>T c.294+193G>T (n.294+193G>T) n.630+193G>T n.353+124G>T n.301+193G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218343C>T | CA2629163873 | CLN6 | c.198+193G>A (n.198+193G>A) c.83+11159G>A (n.83+11159G>A) n.41-3955G>A c.84-8584G>A (n.84-8584G>A) n.300G>A c.*101+193G>A (n.*101+193G>A) n.330+193G>A c.84-3955G>A (n.84-3955G>A) c.109+193G>A c.124+193G>A n.31-3955G>A c.38+193G>A c.294+193G>A (n.294+193G>A) n.630+193G>A n.353+124G>A n.301+193G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218344A>G | CA2629163876 | CLN6 | c.198+192T>C (n.198+192T>C) c.83+11158T>C (n.83+11158T>C) n.41-3956T>C c.84-8585T>C (n.84-8585T>C) n.299T>C c.*101+192T>C (n.*101+192T>C) n.330+192T>C c.84-3956T>C (n.84-3956T>C) c.109+192T>C c.124+192T>C n.31-3956T>C c.38+192T>C c.294+192T>C (n.294+192T>C) n.630+192T>C n.353+123T>C n.301+192T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218344A>T | CA2629163875 | CLN6 | c.198+192T>A (n.198+192T>A) c.83+11158T>A (n.83+11158T>A) n.41-3956T>A c.84-8585T>A (n.84-8585T>A) n.299T>A c.*101+192T>A (n.*101+192T>A) n.330+192T>A c.84-3956T>A (n.84-3956T>A) c.109+192T>A c.124+192T>A n.31-3956T>A c.38+192T>A c.294+192T>A (n.294+192T>A) n.630+192T>A n.353+123T>A n.301+192T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218345G>A | CA2629163877 | CLN6 | c.198+191C>T (n.198+191C>T) c.83+11157C>T (n.83+11157C>T) n.41-3957C>T c.84-8586C>T (n.84-8586C>T) n.298C>T c.*101+191C>T (n.*101+191C>T) n.330+191C>T c.84-3957C>T (n.84-3957C>T) c.109+191C>T c.124+191C>T n.31-3957C>T c.38+191C>T c.294+191C>T (n.294+191C>T) n.630+191C>T n.353+122C>T n.301+191C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218345G>T | CA2629163878 | CLN6 | c.198+191C>A (n.198+191C>A) c.83+11157C>A (n.83+11157C>A) n.41-3957C>A c.84-8586C>A (n.84-8586C>A) n.298C>A c.*101+191C>A (n.*101+191C>A) n.330+191C>A c.84-3957C>A (n.84-3957C>A) c.109+191C>A c.124+191C>A n.31-3957C>A c.38+191C>A c.294+191C>A (n.294+191C>A) n.630+191C>A n.353+122C>A n.301+191C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218346G>A | CA2629163879 | CLN6 | c.198+190C>T (n.198+190C>T) c.83+11156C>T (n.83+11156C>T) n.41-3958C>T c.84-8587C>T (n.84-8587C>T) n.297C>T c.*101+190C>T (n.*101+190C>T) n.330+190C>T c.84-3958C>T (n.84-3958C>T) c.109+190C>T c.124+190C>T n.31-3958C>T c.38+190C>T c.294+190C>T (n.294+190C>T) n.630+190C>T n.353+121C>T n.301+190C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218346G>T | CA2629163880 | CLN6 | c.198+190C>A (n.198+190C>A) c.83+11156C>A (n.83+11156C>A) n.41-3958C>A c.84-8587C>A (n.84-8587C>A) n.297C>A c.*101+190C>A (n.*101+190C>A) n.330+190C>A c.84-3958C>A (n.84-3958C>A) c.109+190C>A c.124+190C>A n.31-3958C>A c.38+190C>A c.294+190C>A (n.294+190C>A) n.630+190C>A n.353+121C>A n.301+190C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218347C>A | CA2629163883 | CLN6 | c.198+189G>T (n.198+189G>T) c.83+11155G>T (n.83+11155G>T) n.41-3959G>T c.84-8588G>T (n.84-8588G>T) n.296G>T c.*101+189G>T (n.*101+189G>T) n.330+189G>T c.84-3959G>T (n.84-3959G>T) c.109+189G>T c.124+189G>T n.31-3959G>T c.38+189G>T c.294+189G>T (n.294+189G>T) n.630+189G>T n.353+120G>T n.301+189G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218347C= | CA2184878242 | CLN6 | c.198+189G= (n.198+189G=) c.83+11155G= (n.83+11155G=) n.41-3959G= c.84-8588G= (n.84-8588G=) n.296G= c.*101+189G= (n.*101+189G=) n.330+189G= c.84-3959G= (n.84-3959G=) c.109+189G= c.124+189G= n.31-3959G= c.38+189G= c.294+189G= (n.294+189G=) n.630+189G= n.353+120G= n.301+189G= | |
15 | g.68218347C>T | CA715176115 | CLN6 | c.198+189G>A (n.198+189G>A) c.83+11155G>A (n.83+11155G>A) n.41-3959G>A c.84-8588G>A (n.84-8588G>A) n.296G>A c.*101+189G>A (n.*101+189G>A) n.330+189G>A c.84-3959G>A (n.84-3959G>A) c.109+189G>A c.124+189G>A n.31-3959G>A c.38+189G>A c.294+189G>A (n.294+189G>A) n.630+189G>A n.353+120G>A n.301+189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218352dup | CA2629163881 | CLN6 | c.198+189dup (n.198+189dup) c.83+11155dup (n.83+11155dup) n.41-3959dup c.84-8588dup (n.84-8588dup) n.296dup c.*101+189dup (n.*101+189dup) n.330+189dup c.84-3959dup (n.84-3959dup) c.109+189dup c.124+189dup n.31-3959dup c.38+189dup c.294+189dup (n.294+189dup) n.630+189dup n.353+120dup n.301+189dup | gnomAD v4 |
15 | g.68218352del | CA2629163882 | CLN6 | c.198+189del (n.198+189del) c.83+11155del (n.83+11155del) n.41-3959del c.84-8588del (n.84-8588del) n.296del c.*101+189del (n.*101+189del) n.330+189del c.84-3959del (n.84-3959del) c.109+189del c.124+189del n.31-3959del c.38+189del c.294+189del (n.294+189del) n.630+189del n.353+120del n.301+189del | gnomAD v4 |
15 | g.68218348C>A | CA2629163884 | CLN6 | c.198+188G>T (n.198+188G>T) c.83+11154G>T (n.83+11154G>T) n.41-3960G>T c.84-8589G>T (n.84-8589G>T) n.295G>T c.*101+188G>T (n.*101+188G>T) n.330+188G>T c.84-3960G>T (n.84-3960G>T) c.109+188G>T c.124+188G>T n.31-3960G>T c.38+188G>T c.294+188G>T (n.294+188G>T) n.630+188G>T n.353+119G>T n.301+188G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218348C>T | CA2629163885 | CLN6 | c.198+188G>A (n.198+188G>A) c.83+11154G>A (n.83+11154G>A) n.41-3960G>A c.84-8589G>A (n.84-8589G>A) n.295G>A c.*101+188G>A (n.*101+188G>A) n.330+188G>A c.84-3960G>A (n.84-3960G>A) c.109+188G>A c.124+188G>A n.31-3960G>A c.38+188G>A c.294+188G>A (n.294+188G>A) n.630+188G>A n.353+119G>A n.301+188G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218349C>A | CA2629163886 | CLN6 | c.198+187G>T (n.198+187G>T) c.83+11153G>T (n.83+11153G>T) n.41-3961G>T c.84-8590G>T (n.84-8590G>T) n.294G>T c.*101+187G>T (n.*101+187G>T) n.330+187G>T c.84-3961G>T (n.84-3961G>T) c.109+187G>T c.124+187G>T n.31-3961G>T c.38+187G>T c.294+187G>T (n.294+187G>T) n.630+187G>T n.353+118G>T n.301+187G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218349C= | CA2184878243 | CLN6 | c.198+187G= (n.198+187G=) c.83+11153G= (n.83+11153G=) n.41-3961G= c.84-8590G= (n.84-8590G=) n.294G= c.*101+187G= (n.*101+187G=) n.330+187G= c.84-3961G= (n.84-3961G=) c.109+187G= c.124+187G= n.31-3961G= c.38+187G= c.294+187G= (n.294+187G=) n.630+187G= n.353+118G= n.301+187G= | |
15 | g.68218349C>T | CA2184878244 | CLN6 | c.198+187G>A (n.198+187G>A) c.83+11153G>A (n.83+11153G>A) n.41-3961G>A c.84-8590G>A (n.84-8590G>A) n.294G>A c.*101+187G>A (n.*101+187G>A) n.330+187G>A c.84-3961G>A (n.84-3961G>A) c.109+187G>A c.124+187G>A n.31-3961G>A c.38+187G>A c.294+187G>A (n.294+187G>A) n.630+187G>A n.353+118G>A n.301+187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218350C>T | CA2629163887 | CLN6 | c.198+186G>A (n.198+186G>A) c.83+11152G>A (n.83+11152G>A) n.41-3962G>A c.84-8591G>A (n.84-8591G>A) n.293G>A c.*101+186G>A (n.*101+186G>A) n.330+186G>A c.84-3962G>A (n.84-3962G>A) c.109+186G>A c.124+186G>A n.31-3962G>A c.38+186G>A c.294+186G>A (n.294+186G>A) n.630+186G>A n.353+117G>A n.301+186G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218351C>A | CA2629163888 | CLN6 | c.198+185G>T (n.198+185G>T) c.83+11151G>T (n.83+11151G>T) n.41-3963G>T c.84-8592G>T (n.84-8592G>T) n.292G>T c.*101+185G>T (n.*101+185G>T) n.330+185G>T c.84-3963G>T (n.84-3963G>T) c.109+185G>T c.124+185G>T n.31-3963G>T c.38+185G>T c.294+185G>T (n.294+185G>T) n.630+185G>T n.353+116G>T n.301+185G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218351C= | CA2184878245 | CLN6 | c.198+185G= (n.198+185G=) c.83+11151G= (n.83+11151G=) n.41-3963G= c.84-8592G= (n.84-8592G=) n.292G= c.*101+185G= (n.*101+185G=) n.330+185G= c.84-3963G= (n.84-3963G=) c.109+185G= c.124+185G= n.31-3963G= c.38+185G= c.294+185G= (n.294+185G=) n.630+185G= n.353+116G= n.301+185G= | |
15 | g.68218351C>G | CA715176122 | CLN6 | c.198+185G>C (n.198+185G>C) c.83+11151G>C (n.83+11151G>C) n.41-3963G>C c.84-8592G>C (n.84-8592G>C) n.292G>C c.*101+185G>C (n.*101+185G>C) n.330+185G>C c.84-3963G>C (n.84-3963G>C) c.109+185G>C c.124+185G>C n.31-3963G>C c.38+185G>C c.294+185G>C (n.294+185G>C) n.630+185G>C n.353+116G>C n.301+185G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218352C>A | CA2629163889 | CLN6 | c.198+184G>T (n.198+184G>T) c.83+11150G>T (n.83+11150G>T) n.41-3964G>T c.84-8593G>T (n.84-8593G>T) n.291G>T c.*101+184G>T (n.*101+184G>T) n.330+184G>T c.84-3964G>T (n.84-3964G>T) c.109+184G>T c.124+184G>T n.31-3964G>T c.38+184G>T c.294+184G>T (n.294+184G>T) n.630+184G>T n.353+115G>T n.301+184G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218352C= | CA2184878246 | CLN6 | c.198+184G= (n.198+184G=) c.83+11150G= (n.83+11150G=) n.41-3964G= c.84-8593G= (n.84-8593G=) n.291G= c.*101+184G= (n.*101+184G=) n.330+184G= c.84-3964G= (n.84-3964G=) c.109+184G= c.124+184G= n.31-3964G= c.38+184G= c.294+184G= (n.294+184G=) n.630+184G= n.353+115G= n.301+184G= | |
15 | g.68218352C>G | CA272390053 | CLN6 | c.198+184G>C (n.198+184G>C) c.83+11150G>C (n.83+11150G>C) n.41-3964G>C c.84-8593G>C (n.84-8593G>C) n.291G>C c.*101+184G>C (n.*101+184G>C) n.330+184G>C c.84-3964G>C (n.84-3964G>C) c.109+184G>C c.124+184G>C n.31-3964G>C c.38+184G>C c.294+184G>C (n.294+184G>C) n.630+184G>C n.353+115G>C n.301+184G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218352C>T | CA272390047 | CLN6 | c.198+184G>A (n.198+184G>A) c.83+11150G>A (n.83+11150G>A) n.41-3964G>A c.84-8593G>A (n.84-8593G>A) n.291G>A c.*101+184G>A (n.*101+184G>A) n.330+184G>A c.84-3964G>A (n.84-3964G>A) c.109+184G>A c.124+184G>A n.31-3964G>A c.38+184G>A c.294+184G>A (n.294+184G>A) n.630+184G>A n.353+115G>A n.301+184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218354C>A | CA2629163890 | CLN6 | c.198+182G>T (n.198+182G>T) c.83+11148G>T (n.83+11148G>T) n.41-3966G>T c.84-8595G>T (n.84-8595G>T) n.289G>T c.*101+182G>T (n.*101+182G>T) n.330+182G>T c.84-3966G>T (n.84-3966G>T) c.109+182G>T c.124+182G>T n.31-3966G>T c.38+182G>T c.294+182G>T (n.294+182G>T) n.630+182G>T n.353+113G>T n.301+182G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218354C>G | CA2629163891 | CLN6 | c.198+182G>C (n.198+182G>C) c.83+11148G>C (n.83+11148G>C) n.41-3966G>C c.84-8595G>C (n.84-8595G>C) n.289G>C c.*101+182G>C (n.*101+182G>C) n.330+182G>C c.84-3966G>C (n.84-3966G>C) c.109+182G>C c.124+182G>C n.31-3966G>C c.38+182G>C c.294+182G>C (n.294+182G>C) n.630+182G>C n.353+113G>C n.301+182G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218355T>C | CA272390056 | CLN6 | c.198+181A>G (n.198+181A>G) c.83+11147A>G (n.83+11147A>G) n.41-3967A>G c.84-8596A>G (n.84-8596A>G) n.288A>G c.*101+181A>G (n.*101+181A>G) n.330+181A>G c.84-3967A>G (n.84-3967A>G) c.109+181A>G c.124+181A>G n.31-3967A>G c.38+181A>G c.294+181A>G (n.294+181A>G) n.630+181A>G n.353+112A>G n.301+181A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218355T= | CA2184878248 | CLN6 | c.198+181A= (n.198+181A=) c.83+11147A= (n.83+11147A=) n.41-3967A= c.84-8596A= (n.84-8596A=) n.288A= c.*101+181A= (n.*101+181A=) n.330+181A= c.84-3967A= (n.84-3967A=) c.109+181A= c.124+181A= n.31-3967A= c.38+181A= c.294+181A= (n.294+181A=) n.630+181A= n.353+112A= n.301+181A= | |
15 | g.68218357G>T | CA2629163892 | CLN6 | c.198+179C>A (n.198+179C>A) c.83+11145C>A (n.83+11145C>A) n.41-3969C>A c.84-8598C>A (n.84-8598C>A) n.286C>A c.*101+179C>A (n.*101+179C>A) n.330+179C>A c.84-3969C>A (n.84-3969C>A) c.109+179C>A c.124+179C>A n.31-3969C>A c.38+179C>A c.294+179C>A (n.294+179C>A) n.630+179C>A n.353+110C>A n.301+179C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218358C>A | CA2629163893 | CLN6 | c.198+178G>T (n.198+178G>T) c.83+11144G>T (n.83+11144G>T) n.41-3970G>T c.84-8599G>T (n.84-8599G>T) n.285G>T c.*101+178G>T (n.*101+178G>T) n.330+178G>T c.84-3970G>T (n.84-3970G>T) c.109+178G>T c.124+178G>T n.31-3970G>T c.38+178G>T c.294+178G>T (n.294+178G>T) n.630+178G>T n.353+109G>T n.301+178G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218358C>T | CA2629163894 | CLN6 | c.198+178G>A (n.198+178G>A) c.83+11144G>A (n.83+11144G>A) n.41-3970G>A c.84-8599G>A (n.84-8599G>A) n.285G>A c.*101+178G>A (n.*101+178G>A) n.330+178G>A c.84-3970G>A (n.84-3970G>A) c.109+178G>A c.124+178G>A n.31-3970G>A c.38+178G>A c.294+178G>A (n.294+178G>A) n.630+178G>A n.353+109G>A n.301+178G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218359T>C | CA2629163895 | CLN6 | c.198+177A>G (n.198+177A>G) c.83+11143A>G (n.83+11143A>G) n.41-3971A>G c.84-8600A>G (n.84-8600A>G) n.284A>G c.*101+177A>G (n.*101+177A>G) n.330+177A>G c.84-3971A>G (n.84-3971A>G) c.109+177A>G c.124+177A>G n.31-3971A>G c.38+177A>G c.294+177A>G (n.294+177A>G) n.630+177A>G n.353+108A>G n.301+177A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218360G>T | CA2629163896 | CLN6 | c.198+176C>A (n.198+176C>A) c.83+11142C>A (n.83+11142C>A) n.41-3972C>A c.84-8601C>A (n.84-8601C>A) n.283C>A c.*101+176C>A (n.*101+176C>A) n.330+176C>A c.84-3972C>A (n.84-3972C>A) c.109+176C>A c.124+176C>A n.31-3972C>A c.38+176C>A c.294+176C>A (n.294+176C>A) n.630+176C>A n.353+107C>A n.301+176C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218360_68218366delinsGGCAGTT | CA2184878250 | CLN6 | c.198+170_198+176delinsAACTGCC (n.198+170_198+176delinsAACTGCC) c.83+11136_83+11142delinsAACTGCC (n.83+11136_83+11142delinsAACTGCC) n.41-3978_41-3972delinsAACTGCC c.84-8607_84-8601delinsAACTGCC (n.84-8607_84-8601delinsAACTGCC) n.277_283delinsAACTGCC c.*101+170_*101+176delinsAACTGCC (n.*101+170_*101+176delinsAACTGCC) n.330+170_330+176delinsAACTGCC c.84-3978_84-3972delinsAACTGCC (n.84-3978_84-3972delinsAACTGCC) c.109+170_109+176delinsAACTGCC c.124+170_124+176delinsAACTGCC n.31-3978_31-3972delinsAACTGCC c.38+170_38+176delinsAACTGCC c.294+170_294+176delinsAACTGCC (n.294+170_294+176delinsAACTGCC) n.630+170_630+176delinsAACTGCC n.353+101_353+107delinsAACTGCC n.301+170_301+176delinsAACTGCC | |
15 | g.68218361G>A | CA2629163897 | CLN6 | c.198+175C>T (n.198+175C>T) c.83+11141C>T (n.83+11141C>T) n.41-3973C>T c.84-8602C>T (n.84-8602C>T) n.282C>T c.*101+175C>T (n.*101+175C>T) n.330+175C>T c.84-3973C>T (n.84-3973C>T) c.109+175C>T c.124+175C>T n.31-3973C>T c.38+175C>T c.294+175C>T (n.294+175C>T) n.630+175C>T n.353+106C>T n.301+175C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218363_68218368del | CA2184878251 | CLN6 | c.198+170_198+175del (n.198+170_198+175del) c.83+11136_83+11141del (n.83+11136_83+11141del) n.41-3978_41-3973del c.84-8607_84-8602del (n.84-8607_84-8602del) n.277_282del c.*101+170_*101+175del (n.*101+170_*101+175del) n.330+170_330+175del c.84-3978_84-3973del (n.84-3978_84-3973del) c.109+170_109+175del c.124+170_124+175del n.31-3978_31-3973del c.38+170_38+175del c.294+170_294+175del (n.294+170_294+175del) n.630+170_630+175del n.353+101_353+106del n.301+170_301+175del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218362C>A | CA2629163898 | CLN6 | c.198+174G>T (n.198+174G>T) c.83+11140G>T (n.83+11140G>T) n.41-3974G>T c.84-8603G>T (n.84-8603G>T) n.281G>T c.*101+174G>T (n.*101+174G>T) n.330+174G>T c.84-3974G>T (n.84-3974G>T) c.109+174G>T c.124+174G>T n.31-3974G>T c.38+174G>T c.294+174G>T (n.294+174G>T) n.630+174G>T n.353+105G>T n.301+174G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218362C= | CA2184878252 | CLN6 | c.198+174G= (n.198+174G=) c.83+11140G= (n.83+11140G=) n.41-3974G= c.84-8603G= (n.84-8603G=) n.281G= c.*101+174G= (n.*101+174G=) n.330+174G= c.84-3974G= (n.84-3974G=) c.109+174G= c.124+174G= n.31-3974G= c.38+174G= c.294+174G= (n.294+174G=) n.630+174G= n.353+105G= n.301+174G= | |
15 | g.68218362C>T | CA971083286 | CLN6 | c.198+174G>A (n.198+174G>A) c.83+11140G>A (n.83+11140G>A) n.41-3974G>A c.84-8603G>A (n.84-8603G>A) n.281G>A c.*101+174G>A (n.*101+174G>A) n.330+174G>A c.84-3974G>A (n.84-3974G>A) c.109+174G>A c.124+174G>A n.31-3974G>A c.38+174G>A c.294+174G>A (n.294+174G>A) n.630+174G>A n.353+105G>A n.301+174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218363A>G | CA2629163899 | CLN6 | c.198+173T>C (n.198+173T>C) c.83+11139T>C (n.83+11139T>C) n.41-3975T>C c.84-8604T>C (n.84-8604T>C) n.280T>C c.*101+173T>C (n.*101+173T>C) n.330+173T>C c.84-3975T>C (n.84-3975T>C) c.109+173T>C c.124+173T>C n.31-3975T>C c.38+173T>C c.294+173T>C (n.294+173T>C) n.630+173T>C n.353+104T>C n.301+173T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218364G>A | CA2629163900 | CLN6 | c.198+172C>T (n.198+172C>T) c.83+11138C>T (n.83+11138C>T) n.41-3976C>T c.84-8605C>T (n.84-8605C>T) n.279C>T c.*101+172C>T (n.*101+172C>T) n.330+172C>T c.84-3976C>T (n.84-3976C>T) c.109+172C>T c.124+172C>T n.31-3976C>T c.38+172C>T c.294+172C>T (n.294+172C>T) n.630+172C>T n.353+103C>T n.301+172C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218365T>C | CA272390060 | CLN6 | c.198+171A>G (n.198+171A>G) c.83+11137A>G (n.83+11137A>G) n.41-3977A>G c.84-8606A>G (n.84-8606A>G) n.278A>G c.*101+171A>G (n.*101+171A>G) n.330+171A>G c.84-3977A>G (n.84-3977A>G) c.109+171A>G c.124+171A>G n.31-3977A>G c.38+171A>G c.294+171A>G (n.294+171A>G) n.630+171A>G n.353+102A>G n.301+171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218365T>G | CA971083290 | CLN6 | c.198+171A>C (n.198+171A>C) c.83+11137A>C (n.83+11137A>C) n.41-3977A>C c.84-8606A>C (n.84-8606A>C) n.278A>C c.*101+171A>C (n.*101+171A>C) n.330+171A>C c.84-3977A>C (n.84-3977A>C) c.109+171A>C c.124+171A>C n.31-3977A>C c.38+171A>C c.294+171A>C (n.294+171A>C) n.630+171A>C n.353+102A>C n.301+171A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218365T= | CA2184878254 | CLN6 | c.198+171A= (n.198+171A=) c.83+11137A= (n.83+11137A=) n.41-3977A= c.84-8606A= (n.84-8606A=) n.278A= c.*101+171A= (n.*101+171A=) n.330+171A= c.84-3977A= (n.84-3977A=) c.109+171A= c.124+171A= n.31-3977A= c.38+171A= c.294+171A= (n.294+171A=) n.630+171A= n.353+102A= n.301+171A= | |
15 | g.68218366T>A | CA2629163901 | CLN6 | c.198+170A>T (n.198+170A>T) c.83+11136A>T (n.83+11136A>T) n.41-3978A>T c.84-8607A>T (n.84-8607A>T) n.277A>T c.*101+170A>T (n.*101+170A>T) n.330+170A>T c.84-3978A>T (n.84-3978A>T) c.109+170A>T c.124+170A>T n.31-3978A>T c.38+170A>T c.294+170A>T (n.294+170A>T) n.630+170A>T n.353+101A>T n.301+170A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218367G>A | CA272390069 | CLN6 | c.198+169C>T (n.198+169C>T) c.83+11135C>T (n.83+11135C>T) n.41-3979C>T c.84-8608C>T (n.84-8608C>T) n.276C>T c.*101+169C>T (n.*101+169C>T) n.330+169C>T c.84-3979C>T (n.84-3979C>T) c.109+169C>T c.124+169C>T n.31-3979C>T c.38+169C>T c.294+169C>T (n.294+169C>T) n.630+169C>T n.353+100C>T n.301+169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218367G>C | CA2629163902 | CLN6 | c.198+169C>G (n.198+169C>G) c.83+11135C>G (n.83+11135C>G) n.41-3979C>G c.84-8608C>G (n.84-8608C>G) n.276C>G c.*101+169C>G (n.*101+169C>G) n.330+169C>G c.84-3979C>G (n.84-3979C>G) c.109+169C>G c.124+169C>G n.31-3979C>G c.38+169C>G c.294+169C>G (n.294+169C>G) n.630+169C>G n.353+100C>G n.301+169C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218367G= | CA2184878255 | CLN6 | c.198+169C= (n.198+169C=) c.83+11135C= (n.83+11135C=) n.41-3979C= c.84-8608C= (n.84-8608C=) n.276C= c.*101+169C= (n.*101+169C=) n.330+169C= c.84-3979C= (n.84-3979C=) c.109+169C= c.124+169C= n.31-3979C= c.38+169C= c.294+169C= (n.294+169C=) n.630+169C= n.353+100C= n.301+169C= | |
15 | g.68218367G>T | CA2629163903 | CLN6 | c.198+169C>A (n.198+169C>A) c.83+11135C>A (n.83+11135C>A) n.41-3979C>A c.84-8608C>A (n.84-8608C>A) n.276C>A c.*101+169C>A (n.*101+169C>A) n.330+169C>A c.84-3979C>A (n.84-3979C>A) c.109+169C>A c.124+169C>A n.31-3979C>A c.38+169C>A c.294+169C>A (n.294+169C>A) n.630+169C>A n.353+100C>A n.301+169C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218368C>A | CA2629163904 | CLN6 | c.198+168G>T (n.198+168G>T) c.83+11134G>T (n.83+11134G>T) n.41-3980G>T c.84-8609G>T (n.84-8609G>T) n.275G>T c.*101+168G>T (n.*101+168G>T) n.330+168G>T c.84-3980G>T (n.84-3980G>T) c.109+168G>T c.124+168G>T n.31-3980G>T c.38+168G>T c.294+168G>T (n.294+168G>T) n.630+168G>T n.353+99G>T n.301+168G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218368C>T | CA2629163905 | CLN6 | c.198+168G>A (n.198+168G>A) c.83+11134G>A (n.83+11134G>A) n.41-3980G>A c.84-8609G>A (n.84-8609G>A) n.275G>A c.*101+168G>A (n.*101+168G>A) n.330+168G>A c.84-3980G>A (n.84-3980G>A) c.109+168G>A c.124+168G>A n.31-3980G>A c.38+168G>A c.294+168G>A (n.294+168G>A) n.630+168G>A n.353+99G>A n.301+168G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218370T>C | CA2629163906 | CLN6 | c.198+166A>G (n.198+166A>G) c.83+11132A>G (n.83+11132A>G) n.41-3982A>G c.84-8611A>G (n.84-8611A>G) n.273A>G c.*101+166A>G (n.*101+166A>G) n.330+166A>G c.84-3982A>G (n.84-3982A>G) c.109+166A>G c.124+166A>G n.31-3982A>G c.38+166A>G c.294+166A>G (n.294+166A>G) n.630+166A>G n.353+97A>G n.301+166A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218370T>G | CA618697610 | CLN6 | c.198+166A>C (n.198+166A>C) c.83+11132A>C (n.83+11132A>C) n.41-3982A>C c.84-8611A>C (n.84-8611A>C) n.273A>C c.*101+166A>C (n.*101+166A>C) n.330+166A>C c.84-3982A>C (n.84-3982A>C) c.109+166A>C c.124+166A>C n.31-3982A>C c.38+166A>C c.294+166A>C (n.294+166A>C) n.630+166A>C n.353+97A>C n.301+166A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218370T= | CA2184878256 | CLN6 | c.198+166A= (n.198+166A=) c.83+11132A= (n.83+11132A=) n.41-3982A= c.84-8611A= (n.84-8611A=) n.273A= c.*101+166A= (n.*101+166A=) n.330+166A= c.84-3982A= (n.84-3982A=) c.109+166A= c.124+166A= n.31-3982A= c.38+166A= c.294+166A= (n.294+166A=) n.630+166A= n.353+97A= n.301+166A= | |
15 | g.68218371G>C | CA2629163907 | CLN6 | c.198+165C>G (n.198+165C>G) c.83+11131C>G (n.83+11131C>G) n.41-3983C>G c.84-8612C>G (n.84-8612C>G) n.272C>G c.*101+165C>G (n.*101+165C>G) n.330+165C>G c.84-3983C>G (n.84-3983C>G) c.109+165C>G c.124+165C>G n.31-3983C>G c.38+165C>G c.294+165C>G (n.294+165C>G) n.630+165C>G n.353+96C>G n.301+165C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218371G>T | CA2629163908 | CLN6 | c.198+165C>A (n.198+165C>A) c.83+11131C>A (n.83+11131C>A) n.41-3983C>A c.84-8612C>A (n.84-8612C>A) n.272C>A c.*101+165C>A (n.*101+165C>A) n.330+165C>A c.84-3983C>A (n.84-3983C>A) c.109+165C>A c.124+165C>A n.31-3983C>A c.38+165C>A c.294+165C>A (n.294+165C>A) n.630+165C>A n.353+96C>A n.301+165C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218372A>T | CA2629163909 | CLN6 | c.198+164T>A (n.198+164T>A) c.83+11130T>A (n.83+11130T>A) n.41-3984T>A c.84-8613T>A (n.84-8613T>A) n.271T>A c.*101+164T>A (n.*101+164T>A) n.330+164T>A c.84-3984T>A (n.84-3984T>A) c.109+164T>A c.124+164T>A n.31-3984T>A c.38+164T>A c.294+164T>A (n.294+164T>A) n.630+164T>A n.353+95T>A n.301+164T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218373C>A | CA2629163910 | CLN6 | c.198+163G>T (n.198+163G>T) c.83+11129G>T (n.83+11129G>T) n.41-3985G>T c.84-8614G>T (n.84-8614G>T) n.270G>T c.*101+163G>T (n.*101+163G>T) n.330+163G>T c.84-3985G>T (n.84-3985G>T) c.109+163G>T c.124+163G>T n.31-3985G>T c.38+163G>T c.294+163G>T (n.294+163G>T) n.630+163G>T n.353+94G>T n.301+163G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218373C= | CA2184878258 | CLN6 | c.198+163G= (n.198+163G=) c.83+11129G= (n.83+11129G=) n.41-3985G= c.84-8614G= (n.84-8614G=) n.270G= c.*101+163G= (n.*101+163G=) n.330+163G= c.84-3985G= (n.84-3985G=) c.109+163G= c.124+163G= n.31-3985G= c.38+163G= c.294+163G= (n.294+163G=) n.630+163G= n.353+94G= n.301+163G= | |
15 | g.68218373C>G | CA715176136 | CLN6 | c.198+163G>C (n.198+163G>C) c.83+11129G>C (n.83+11129G>C) n.41-3985G>C c.84-8614G>C (n.84-8614G>C) n.270G>C c.*101+163G>C (n.*101+163G>C) n.330+163G>C c.84-3985G>C (n.84-3985G>C) c.109+163G>C c.124+163G>C n.31-3985G>C c.38+163G>C c.294+163G>C (n.294+163G>C) n.630+163G>C n.353+94G>C n.301+163G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218373C>T | CA272390074 | CLN6 | c.198+163G>A (n.198+163G>A) c.83+11129G>A (n.83+11129G>A) n.41-3985G>A c.84-8614G>A (n.84-8614G>A) n.270G>A c.*101+163G>A (n.*101+163G>A) n.330+163G>A c.84-3985G>A (n.84-3985G>A) c.109+163G>A c.124+163G>A n.31-3985G>A c.38+163G>A c.294+163G>A (n.294+163G>A) n.630+163G>A n.353+94G>A n.301+163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218374G>A | CA272390081 | CLN6 | c.198+162C>T (n.198+162C>T) c.83+11128C>T (n.83+11128C>T) n.41-3986C>T c.84-8615C>T (n.84-8615C>T) n.269C>T c.*101+162C>T (n.*101+162C>T) n.330+162C>T c.84-3986C>T (n.84-3986C>T) c.109+162C>T c.124+162C>T n.31-3986C>T c.38+162C>T c.294+162C>T (n.294+162C>T) n.630+162C>T n.353+93C>T n.301+162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218374G>C | CA2804592467 | CLN6 | c.198+162C>G (n.198+162C>G) c.83+11128C>G (n.83+11128C>G) n.41-3986C>G c.84-8615C>G (n.84-8615C>G) n.269C>G c.*101+162C>G (n.*101+162C>G) n.330+162C>G c.84-3986C>G (n.84-3986C>G) c.109+162C>G c.124+162C>G n.31-3986C>G c.38+162C>G c.294+162C>G (n.294+162C>G) n.630+162C>G n.353+93C>G n.301+162C>G | |
15 | g.68218374G= | CA2184878260 | CLN6 | c.198+162C= (n.198+162C=) c.83+11128C= (n.83+11128C=) n.41-3986C= c.84-8615C= (n.84-8615C=) n.269C= c.*101+162C= (n.*101+162C=) n.330+162C= c.84-3986C= (n.84-3986C=) c.109+162C= c.124+162C= n.31-3986C= c.38+162C= c.294+162C= (n.294+162C=) n.630+162C= n.353+93C= n.301+162C= | |
15 | g.68218374G>T | CA2629163911 | CLN6 | c.198+162C>A (n.198+162C>A) c.83+11128C>A (n.83+11128C>A) n.41-3986C>A c.84-8615C>A (n.84-8615C>A) n.269C>A c.*101+162C>A (n.*101+162C>A) n.330+162C>A c.84-3986C>A (n.84-3986C>A) c.109+162C>A c.124+162C>A n.31-3986C>A c.38+162C>A c.294+162C>A (n.294+162C>A) n.630+162C>A n.353+93C>A n.301+162C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218375G>A | CA715176145 | CLN6 | c.198+161C>T (n.198+161C>T) c.83+11127C>T (n.83+11127C>T) n.41-3987C>T c.84-8616C>T (n.84-8616C>T) n.268C>T c.*101+161C>T (n.*101+161C>T) n.330+161C>T c.84-3987C>T (n.84-3987C>T) c.109+161C>T c.124+161C>T n.31-3987C>T c.38+161C>T c.294+161C>T (n.294+161C>T) n.630+161C>T n.353+92C>T n.301+161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218375G= | CA2184878261 | CLN6 | c.198+161C= (n.198+161C=) c.83+11127C= (n.83+11127C=) n.41-3987C= c.84-8616C= (n.84-8616C=) n.268C= c.*101+161C= (n.*101+161C=) n.330+161C= c.84-3987C= (n.84-3987C=) c.109+161C= c.124+161C= n.31-3987C= c.38+161C= c.294+161C= (n.294+161C=) n.630+161C= n.353+92C= n.301+161C= | |
15 | g.68218375G>T | CA2629163912 | CLN6 | c.198+161C>A (n.198+161C>A) c.83+11127C>A (n.83+11127C>A) n.41-3987C>A c.84-8616C>A (n.84-8616C>A) n.268C>A c.*101+161C>A (n.*101+161C>A) n.330+161C>A c.84-3987C>A (n.84-3987C>A) c.109+161C>A c.124+161C>A n.31-3987C>A c.38+161C>A c.294+161C>A (n.294+161C>A) n.630+161C>A n.353+92C>A n.301+161C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218376G>A | CA2629163913 | CLN6 | c.198+160C>T (n.198+160C>T) c.83+11126C>T (n.83+11126C>T) n.41-3988C>T c.84-8617C>T (n.84-8617C>T) n.267C>T c.*101+160C>T (n.*101+160C>T) n.330+160C>T c.84-3988C>T (n.84-3988C>T) c.109+160C>T c.124+160C>T n.31-3988C>T c.38+160C>T c.294+160C>T (n.294+160C>T) n.630+160C>T n.353+91C>T n.301+160C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218376G>T | CA2629163914 | CLN6 | c.198+160C>A (n.198+160C>A) c.83+11126C>A (n.83+11126C>A) n.41-3988C>A c.84-8617C>A (n.84-8617C>A) n.267C>A c.*101+160C>A (n.*101+160C>A) n.330+160C>A c.84-3988C>A (n.84-3988C>A) c.109+160C>A c.124+160C>A n.31-3988C>A c.38+160C>A c.294+160C>A (n.294+160C>A) n.630+160C>A n.353+91C>A n.301+160C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218377C>A | CA2629163915 | CLN6 | c.198+159G>T (n.198+159G>T) c.83+11125G>T (n.83+11125G>T) n.41-3989G>T c.84-8618G>T (n.84-8618G>T) n.266G>T c.*101+159G>T (n.*101+159G>T) n.330+159G>T c.84-3989G>T (n.84-3989G>T) c.109+159G>T c.124+159G>T n.31-3989G>T c.38+159G>T c.294+159G>T (n.294+159G>T) n.630+159G>T n.353+90G>T n.301+159G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218377C>T | CA2629163916 | CLN6 | c.198+159G>A (n.198+159G>A) c.83+11125G>A (n.83+11125G>A) n.41-3989G>A c.84-8618G>A (n.84-8618G>A) n.266G>A c.*101+159G>A (n.*101+159G>A) n.330+159G>A c.84-3989G>A (n.84-3989G>A) c.109+159G>A c.124+159G>A n.31-3989G>A c.38+159G>A c.294+159G>A (n.294+159G>A) n.630+159G>A n.353+90G>A n.301+159G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218378C>T | CA2629163917 | CLN6 | c.198+158G>A (n.198+158G>A) c.83+11124G>A (n.83+11124G>A) n.41-3990G>A c.84-8619G>A (n.84-8619G>A) n.265G>A c.*101+158G>A (n.*101+158G>A) n.330+158G>A c.84-3990G>A (n.84-3990G>A) c.109+158G>A c.124+158G>A n.31-3990G>A c.38+158G>A c.294+158G>A (n.294+158G>A) n.630+158G>A n.353+89G>A n.301+158G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218380A= | CA2184878262 | CLN6 | c.198+156T= (n.198+156T=) c.83+11122T= (n.83+11122T=) n.41-3992T= c.84-8621T= (n.84-8621T=) n.263T= c.*101+156T= (n.*101+156T=) n.330+156T= c.84-3992T= (n.84-3992T=) c.109+156T= c.124+156T= n.31-3992T= c.38+156T= c.294+156T= (n.294+156T=) n.630+156T= n.353+87T= n.301+156T= | |
15 | g.68218380A>G | CA971083295 | CLN6 | c.198+156T>C (n.198+156T>C) c.83+11122T>C (n.83+11122T>C) n.41-3992T>C c.84-8621T>C (n.84-8621T>C) n.263T>C c.*101+156T>C (n.*101+156T>C) n.330+156T>C c.84-3992T>C (n.84-3992T>C) c.109+156T>C c.124+156T>C n.31-3992T>C c.38+156T>C c.294+156T>C (n.294+156T>C) n.630+156T>C n.353+87T>C n.301+156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218381G>A | CA715176151 | CLN6 | c.198+155C>T (n.198+155C>T) c.83+11121C>T (n.83+11121C>T) n.41-3993C>T c.84-8622C>T (n.84-8622C>T) n.262C>T c.*101+155C>T (n.*101+155C>T) n.330+155C>T c.84-3993C>T (n.84-3993C>T) c.109+155C>T c.124+155C>T n.31-3993C>T c.38+155C>T c.294+155C>T (n.294+155C>T) n.630+155C>T n.353+86C>T n.301+155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218381G>C | CA2629163919 | CLN6 | c.198+155C>G (n.198+155C>G) c.83+11121C>G (n.83+11121C>G) n.41-3993C>G c.84-8622C>G (n.84-8622C>G) n.262C>G c.*101+155C>G (n.*101+155C>G) n.330+155C>G c.84-3993C>G (n.84-3993C>G) c.109+155C>G c.124+155C>G n.31-3993C>G c.38+155C>G c.294+155C>G (n.294+155C>G) n.630+155C>G n.353+86C>G n.301+155C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218381G= | CA2184878263 | CLN6 | c.198+155C= (n.198+155C=) c.83+11121C= (n.83+11121C=) n.41-3993C= c.84-8622C= (n.84-8622C=) n.262C= c.*101+155C= (n.*101+155C=) n.330+155C= c.84-3993C= (n.84-3993C=) c.109+155C= c.124+155C= n.31-3993C= c.38+155C= c.294+155C= (n.294+155C=) n.630+155C= n.353+86C= n.301+155C= | |
15 | g.68218381G>T | CA2629163918 | CLN6 | c.198+155C>A (n.198+155C>A) c.83+11121C>A (n.83+11121C>A) n.41-3993C>A c.84-8622C>A (n.84-8622C>A) n.262C>A c.*101+155C>A (n.*101+155C>A) n.330+155C>A c.84-3993C>A (n.84-3993C>A) c.109+155C>A c.124+155C>A n.31-3993C>A c.38+155C>A c.294+155C>A (n.294+155C>A) n.630+155C>A n.353+86C>A n.301+155C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218383C>A | CA2629163920 | CLN6 | c.198+153G>T (n.198+153G>T) c.83+11119G>T (n.83+11119G>T) n.41-3995G>T c.84-8624G>T (n.84-8624G>T) n.260G>T c.*101+153G>T (n.*101+153G>T) n.330+153G>T c.84-3995G>T (n.84-3995G>T) c.109+153G>T c.124+153G>T n.31-3995G>T c.38+153G>T c.294+153G>T (n.294+153G>T) n.630+153G>T n.353+84G>T n.301+153G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218384A>C | CA2629163921 | CLN6 | c.198+152T>G (n.198+152T>G) c.83+11118T>G (n.83+11118T>G) n.41-3996T>G c.84-8625T>G (n.84-8625T>G) n.259T>G c.*101+152T>G (n.*101+152T>G) n.330+152T>G c.84-3996T>G (n.84-3996T>G) c.109+152T>G c.124+152T>G n.31-3996T>G c.38+152T>G c.294+152T>G (n.294+152T>G) n.630+152T>G n.353+83T>G n.301+152T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218384A>G | CA2629163922 | CLN6 | c.198+152T>C (n.198+152T>C) c.83+11118T>C (n.83+11118T>C) n.41-3996T>C c.84-8625T>C (n.84-8625T>C) n.259T>C c.*101+152T>C (n.*101+152T>C) n.330+152T>C c.84-3996T>C (n.84-3996T>C) c.109+152T>C c.124+152T>C n.31-3996T>C c.38+152T>C c.294+152T>C (n.294+152T>C) n.630+152T>C n.353+83T>C n.301+152T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218385T>C | CA2184878265 | CLN6 | c.198+151A>G (n.198+151A>G) c.83+11117A>G (n.83+11117A>G) n.41-3997A>G c.84-8626A>G (n.84-8626A>G) n.258A>G c.*101+151A>G (n.*101+151A>G) n.330+151A>G c.84-3997A>G (n.84-3997A>G) c.109+151A>G c.124+151A>G n.31-3997A>G c.38+151A>G c.294+151A>G (n.294+151A>G) n.630+151A>G n.353+82A>G n.301+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218385T>G | CA2629163923 | CLN6 | c.198+151A>C (n.198+151A>C) c.83+11117A>C (n.83+11117A>C) n.41-3997A>C c.84-8626A>C (n.84-8626A>C) n.258A>C c.*101+151A>C (n.*101+151A>C) n.330+151A>C c.84-3997A>C (n.84-3997A>C) c.109+151A>C c.124+151A>C n.31-3997A>C c.38+151A>C c.294+151A>C (n.294+151A>C) n.630+151A>C n.353+82A>C n.301+151A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218385T= | CA2184878264 | CLN6 | c.198+151A= (n.198+151A=) c.83+11117A= (n.83+11117A=) n.41-3997A= c.84-8626A= (n.84-8626A=) n.258A= c.*101+151A= (n.*101+151A=) n.330+151A= c.84-3997A= (n.84-3997A=) c.109+151A= c.124+151A= n.31-3997A= c.38+151A= c.294+151A= (n.294+151A=) n.630+151A= n.353+82A= n.301+151A= | |
15 | g.68218386A>C | CA2629163924 | CLN6 | c.198+150T>G (n.198+150T>G) c.83+11116T>G (n.83+11116T>G) n.41-3998T>G c.84-8627T>G (n.84-8627T>G) n.257T>G c.*101+150T>G (n.*101+150T>G) n.330+150T>G c.84-3998T>G (n.84-3998T>G) c.109+150T>G c.124+150T>G n.31-3998T>G c.38+150T>G c.294+150T>G (n.294+150T>G) n.630+150T>G n.353+81T>G n.301+150T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218386A>G | CA2629163925 | CLN6 | c.198+150T>C (n.198+150T>C) c.83+11116T>C (n.83+11116T>C) n.41-3998T>C c.84-8627T>C (n.84-8627T>C) n.257T>C c.*101+150T>C (n.*101+150T>C) n.330+150T>C c.84-3998T>C (n.84-3998T>C) c.109+150T>C c.124+150T>C n.31-3998T>C c.38+150T>C c.294+150T>C (n.294+150T>C) n.630+150T>C n.353+81T>C n.301+150T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218386A>T | CA2629163926 | CLN6 | c.198+150T>A (n.198+150T>A) c.83+11116T>A (n.83+11116T>A) n.41-3998T>A c.84-8627T>A (n.84-8627T>A) n.257T>A c.*101+150T>A (n.*101+150T>A) n.330+150T>A c.84-3998T>A (n.84-3998T>A) c.109+150T>A c.124+150T>A n.31-3998T>A c.38+150T>A c.294+150T>A (n.294+150T>A) n.630+150T>A n.353+81T>A n.301+150T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218387G>C | CA272390084 | CLN6 | c.198+149C>G (n.198+149C>G) c.83+11115C>G (n.83+11115C>G) n.41-3999C>G c.84-8628C>G (n.84-8628C>G) n.256C>G c.*101+149C>G (n.*101+149C>G) n.330+149C>G c.84-3999C>G (n.84-3999C>G) c.109+149C>G c.124+149C>G n.31-3999C>G c.38+149C>G c.294+149C>G (n.294+149C>G) n.630+149C>G n.353+80C>G n.301+149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218387G= | CA2184878267 | CLN6 | c.198+149C= (n.198+149C=) c.83+11115C= (n.83+11115C=) n.41-3999C= c.84-8628C= (n.84-8628C=) n.256C= c.*101+149C= (n.*101+149C=) n.330+149C= c.84-3999C= (n.84-3999C=) c.109+149C= c.124+149C= n.31-3999C= c.38+149C= c.294+149C= (n.294+149C=) n.630+149C= n.353+80C= n.301+149C= | |
15 | g.68218388A= | CA2184878268 | CLN6 | c.198+148T= (n.198+148T=) c.83+11114T= (n.83+11114T=) n.41-4000T= c.84-8629T= (n.84-8629T=) n.255T= c.*101+148T= (n.*101+148T=) n.330+148T= c.84-4000T= (n.84-4000T=) c.109+148T= c.124+148T= n.31-4000T= c.38+148T= c.294+148T= (n.294+148T=) n.630+148T= n.353+79T= n.301+148T= | |
15 | g.68218388A>T | CA2184878269 | CLN6 | c.198+148T>A (n.198+148T>A) c.83+11114T>A (n.83+11114T>A) n.41-4000T>A c.84-8629T>A (n.84-8629T>A) n.255T>A c.*101+148T>A (n.*101+148T>A) n.330+148T>A c.84-4000T>A (n.84-4000T>A) c.109+148T>A c.124+148T>A n.31-4000T>A c.38+148T>A c.294+148T>A (n.294+148T>A) n.630+148T>A n.353+79T>A n.301+148T>A | dbSNP |
15 | g.68218389G>A | CA2184878271 | CLN6 | c.198+147C>T (n.198+147C>T) c.83+11113C>T (n.83+11113C>T) n.41-4001C>T c.84-8630C>T (n.84-8630C>T) n.254C>T c.*101+147C>T (n.*101+147C>T) n.330+147C>T c.84-4001C>T (n.84-4001C>T) c.109+147C>T c.124+147C>T n.31-4001C>T c.38+147C>T c.294+147C>T (n.294+147C>T) n.630+147C>T n.353+78C>T n.301+147C>T | dbSNP |
15 | g.68218389G= | CA2184878270 | CLN6 | c.198+147C= (n.198+147C=) c.83+11113C= (n.83+11113C=) n.41-4001C= c.84-8630C= (n.84-8630C=) n.254C= c.*101+147C= (n.*101+147C=) n.330+147C= c.84-4001C= (n.84-4001C=) c.109+147C= c.124+147C= n.31-4001C= c.38+147C= c.294+147C= (n.294+147C=) n.630+147C= n.353+78C= n.301+147C= | |
15 | g.68218389G>T | CA2629163927 | CLN6 | c.198+147C>A (n.198+147C>A) c.83+11113C>A (n.83+11113C>A) n.41-4001C>A c.84-8630C>A (n.84-8630C>A) n.254C>A c.*101+147C>A (n.*101+147C>A) n.330+147C>A c.84-4001C>A (n.84-4001C>A) c.109+147C>A c.124+147C>A n.31-4001C>A c.38+147C>A c.294+147C>A (n.294+147C>A) n.630+147C>A n.353+78C>A n.301+147C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218390C>A | CA2629163929 | CLN6 | c.198+146G>T (n.198+146G>T) c.83+11112G>T (n.83+11112G>T) n.41-4002G>T c.84-8631G>T (n.84-8631G>T) n.253G>T c.*101+146G>T (n.*101+146G>T) n.330+146G>T c.84-4002G>T (n.84-4002G>T) c.109+146G>T c.124+146G>T n.31-4002G>T c.38+146G>T c.294+146G>T (n.294+146G>T) n.630+146G>T n.353+77G>T n.301+146G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218390C= | CA2184878273 | CLN6 | c.198+146G= (n.198+146G=) c.83+11112G= (n.83+11112G=) n.41-4002G= c.84-8631G= (n.84-8631G=) n.253G= c.*101+146G= (n.*101+146G=) n.330+146G= c.84-4002G= (n.84-4002G=) c.109+146G= c.124+146G= n.31-4002G= c.38+146G= c.294+146G= (n.294+146G=) n.630+146G= n.353+77G= n.301+146G= | |
15 | g.68218390C>G | CA272390089 | CLN6 | c.198+146G>C (n.198+146G>C) c.83+11112G>C (n.83+11112G>C) n.41-4002G>C c.84-8631G>C (n.84-8631G>C) n.253G>C c.*101+146G>C (n.*101+146G>C) n.330+146G>C c.84-4002G>C (n.84-4002G>C) c.109+146G>C c.124+146G>C n.31-4002G>C c.38+146G>C c.294+146G>C (n.294+146G>C) n.630+146G>C n.353+77G>C n.301+146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218390dup | CA2629163928 | CLN6 | c.198+146dup (n.198+146dup) c.83+11112dup (n.83+11112dup) n.41-4002dup c.84-8631dup (n.84-8631dup) n.253dup c.*101+146dup (n.*101+146dup) n.330+146dup c.84-4002dup (n.84-4002dup) c.109+146dup c.124+146dup n.31-4002dup c.38+146dup c.294+146dup (n.294+146dup) n.630+146dup n.353+77dup n.301+146dup | gnomAD v4 |
15 | g.68218391T>A | CA2629163930 | CLN6 | c.198+145A>T (n.198+145A>T) c.83+11111A>T (n.83+11111A>T) n.41-4003A>T c.84-8632A>T (n.84-8632A>T) n.252A>T c.*101+145A>T (n.*101+145A>T) n.330+145A>T c.84-4003A>T (n.84-4003A>T) c.109+145A>T c.124+145A>T n.31-4003A>T c.38+145A>T c.294+145A>T (n.294+145A>T) n.630+145A>T n.353+76A>T n.301+145A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218393A= | CA2184878274 | CLN6 | c.198+143T= (n.198+143T=) c.83+11109T= (n.83+11109T=) n.41-4005T= c.84-8634T= (n.84-8634T=) n.250T= c.*101+143T= (n.*101+143T=) n.330+143T= c.84-4005T= (n.84-4005T=) c.109+143T= c.124+143T= n.31-4005T= c.38+143T= c.294+143T= (n.294+143T=) n.630+143T= n.353+74T= n.301+143T= | |
15 | g.68218394_68218396del | CA2629163931 | CLN6 | c.198+141_198+143del (n.198+141_198+143del) c.83+11107_83+11109del (n.83+11107_83+11109del) n.41-4007_41-4005del c.84-8636_84-8634del (n.84-8636_84-8634del) n.248_250del c.*101+141_*101+143del (n.*101+141_*101+143del) n.330+141_330+143del c.84-4007_84-4005del (n.84-4007_84-4005del) c.109+141_109+143del c.124+141_124+143del n.31-4007_31-4005del c.38+141_38+143del c.294+141_294+143del (n.294+141_294+143del) n.630+141_630+143del n.353+72_353+74del n.301+141_301+143del | gnomAD v4 |
15 | g.68218394G>A | CA2629163932 | CLN6 | c.198+142C>T (n.198+142C>T) c.83+11108C>T (n.83+11108C>T) n.41-4006C>T c.84-8635C>T (n.84-8635C>T) n.249C>T c.*101+142C>T (n.*101+142C>T) n.330+142C>T c.84-4006C>T (n.84-4006C>T) c.109+142C>T c.124+142C>T n.31-4006C>T c.38+142C>T c.294+142C>T (n.294+142C>T) n.630+142C>T n.353+73C>T n.301+142C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218394G>T | CA2629163933 | CLN6 | c.198+142C>A (n.198+142C>A) c.83+11108C>A (n.83+11108C>A) n.41-4006C>A c.84-8635C>A (n.84-8635C>A) n.249C>A c.*101+142C>A (n.*101+142C>A) n.330+142C>A c.84-4006C>A (n.84-4006C>A) c.109+142C>A c.124+142C>A n.31-4006C>A c.38+142C>A c.294+142C>A (n.294+142C>A) n.630+142C>A n.353+73C>A n.301+142C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218395dup | CA272390092 | CLN6 | c.198+142dup (n.198+142dup) c.83+11108dup (n.83+11108dup) n.41-4006dup c.84-8635dup (n.84-8635dup) n.249dup c.*101+142dup (n.*101+142dup) n.330+142dup c.84-4006dup (n.84-4006dup) c.109+142dup c.124+142dup n.31-4006dup c.38+142dup c.294+142dup (n.294+142dup) n.630+142dup n.353+73dup n.301+142dup | dbSNP |
15 | g.68218395G>A | CA272390097 | CLN6 | c.198+141C>T (n.198+141C>T) c.83+11107C>T (n.83+11107C>T) n.41-4007C>T c.84-8636C>T (n.84-8636C>T) n.248C>T c.*101+141C>T (n.*101+141C>T) n.330+141C>T c.84-4007C>T (n.84-4007C>T) c.109+141C>T c.124+141C>T n.31-4007C>T c.38+141C>T c.294+141C>T (n.294+141C>T) n.630+141C>T n.353+72C>T n.301+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218395G= | CA2184878276 | CLN6 | c.198+141C= (n.198+141C=) c.83+11107C= (n.83+11107C=) n.41-4007C= c.84-8636C= (n.84-8636C=) n.248C= c.*101+141C= (n.*101+141C=) n.330+141C= c.84-4007C= (n.84-4007C=) c.109+141C= c.124+141C= n.31-4007C= c.38+141C= c.294+141C= (n.294+141C=) n.630+141C= n.353+72C= n.301+141C= | |
15 | g.68218395G>T | CA2629163934 | CLN6 | c.198+141C>A (n.198+141C>A) c.83+11107C>A (n.83+11107C>A) n.41-4007C>A c.84-8636C>A (n.84-8636C>A) n.248C>A c.*101+141C>A (n.*101+141C>A) n.330+141C>A c.84-4007C>A (n.84-4007C>A) c.109+141C>A c.124+141C>A n.31-4007C>A c.38+141C>A c.294+141C>A (n.294+141C>A) n.630+141C>A n.353+72C>A n.301+141C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218396A= | CA2184878277 | CLN6 | c.198+140T= (n.198+140T=) c.83+11106T= (n.83+11106T=) n.41-4008T= c.84-8637T= (n.84-8637T=) n.247T= c.*101+140T= (n.*101+140T=) n.330+140T= c.84-4008T= (n.84-4008T=) c.109+140T= c.124+140T= n.31-4008T= c.38+140T= c.294+140T= (n.294+140T=) n.630+140T= n.353+71T= n.301+140T= | |
15 | g.68218396A>C | CA2184878278 | CLN6 | c.198+140T>G (n.198+140T>G) c.83+11106T>G (n.83+11106T>G) n.41-4008T>G c.84-8637T>G (n.84-8637T>G) n.247T>G c.*101+140T>G (n.*101+140T>G) n.330+140T>G c.84-4008T>G (n.84-4008T>G) c.109+140T>G c.124+140T>G n.31-4008T>G c.38+140T>G c.294+140T>G (n.294+140T>G) n.630+140T>G n.353+71T>G n.301+140T>G | dbSNP |
15 | g.68218396A>G | CA2629163935 | CLN6 | c.198+140T>C (n.198+140T>C) c.83+11106T>C (n.83+11106T>C) n.41-4008T>C c.84-8637T>C (n.84-8637T>C) n.247T>C c.*101+140T>C (n.*101+140T>C) n.330+140T>C c.84-4008T>C (n.84-4008T>C) c.109+140T>C c.124+140T>C n.31-4008T>C c.38+140T>C c.294+140T>C (n.294+140T>C) n.630+140T>C n.353+71T>C n.301+140T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218397T>C | CA2629163936 | CLN6 | c.198+139A>G (n.198+139A>G) c.83+11105A>G (n.83+11105A>G) n.41-4009A>G c.84-8638A>G (n.84-8638A>G) n.246A>G c.*101+139A>G (n.*101+139A>G) n.330+139A>G c.84-4009A>G (n.84-4009A>G) c.109+139A>G c.124+139A>G n.31-4009A>G c.38+139A>G c.294+139A>G (n.294+139A>G) n.630+139A>G n.353+70A>G n.301+139A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218399T>A | CA2629163937 | CLN6 | c.198+137A>T (n.198+137A>T) c.83+11103A>T (n.83+11103A>T) n.41-4011A>T c.84-8640A>T (n.84-8640A>T) n.244A>T c.*101+137A>T (n.*101+137A>T) n.330+137A>T c.84-4011A>T (n.84-4011A>T) c.109+137A>T c.124+137A>T n.31-4011A>T c.38+137A>T c.294+137A>T (n.294+137A>T) n.630+137A>T n.353+68A>T n.301+137A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218399T>C | CA2629163938 | CLN6 | c.198+137A>G (n.198+137A>G) c.83+11103A>G (n.83+11103A>G) n.41-4011A>G c.84-8640A>G (n.84-8640A>G) n.244A>G c.*101+137A>G (n.*101+137A>G) n.330+137A>G c.84-4011A>G (n.84-4011A>G) c.109+137A>G c.124+137A>G n.31-4011A>G c.38+137A>G c.294+137A>G (n.294+137A>G) n.630+137A>G n.353+68A>G n.301+137A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218400G>A | CA2629163939 | CLN6 | c.198+136C>T (n.198+136C>T) c.83+11102C>T (n.83+11102C>T) n.41-4012C>T c.84-8641C>T (n.84-8641C>T) n.243C>T c.*101+136C>T (n.*101+136C>T) n.330+136C>T c.84-4012C>T (n.84-4012C>T) c.109+136C>T c.124+136C>T n.31-4012C>T c.38+136C>T c.294+136C>T (n.294+136C>T) n.630+136C>T n.353+67C>T n.301+136C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218400G>T | CA2629163940 | CLN6 | c.198+136C>A (n.198+136C>A) c.83+11102C>A (n.83+11102C>A) n.41-4012C>A c.84-8641C>A (n.84-8641C>A) n.243C>A c.*101+136C>A (n.*101+136C>A) n.330+136C>A c.84-4012C>A (n.84-4012C>A) c.109+136C>A c.124+136C>A n.31-4012C>A c.38+136C>A c.294+136C>A (n.294+136C>A) n.630+136C>A n.353+67C>A n.301+136C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218401A= | CA2184878279 | CLN6 | c.198+135T= (n.198+135T=) c.83+11101T= (n.83+11101T=) n.41-4013T= c.84-8642T= (n.84-8642T=) n.242T= c.*101+135T= (n.*101+135T=) n.330+135T= c.84-4013T= (n.84-4013T=) c.109+135T= c.124+135T= n.31-4013T= c.38+135T= c.294+135T= (n.294+135T=) n.630+135T= n.353+66T= n.301+135T= | |
15 | g.68218401A>C | CA971083320 | CLN6 | c.198+135T>G (n.198+135T>G) c.83+11101T>G (n.83+11101T>G) n.41-4013T>G c.84-8642T>G (n.84-8642T>G) n.242T>G c.*101+135T>G (n.*101+135T>G) n.330+135T>G c.84-4013T>G (n.84-4013T>G) c.109+135T>G c.124+135T>G n.31-4013T>G c.38+135T>G c.294+135T>G (n.294+135T>G) n.630+135T>G n.353+66T>G n.301+135T>G | dbSNP |
15 | g.68218401A>G | CA2629163942 | CLN6 | c.198+135T>C (n.198+135T>C) c.83+11101T>C (n.83+11101T>C) n.41-4013T>C c.84-8642T>C (n.84-8642T>C) n.242T>C c.*101+135T>C (n.*101+135T>C) n.330+135T>C c.84-4013T>C (n.84-4013T>C) c.109+135T>C c.124+135T>C n.31-4013T>C c.38+135T>C c.294+135T>C (n.294+135T>C) n.630+135T>C n.353+66T>C n.301+135T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218402del | CA2629163941 | CLN6 | c.198+135del (n.198+135del) c.83+11101del (n.83+11101del) n.41-4013del c.84-8642del (n.84-8642del) n.242del c.*101+135del (n.*101+135del) n.330+135del c.84-4013del (n.84-4013del) c.109+135del c.124+135del n.31-4013del c.38+135del c.294+135del (n.294+135del) n.630+135del n.353+66del n.301+135del | gnomAD v4 |
15 | g.68218402A>G | CA2629163943 | CLN6 | c.198+134T>C (n.198+134T>C) c.83+11100T>C (n.83+11100T>C) n.41-4014T>C c.84-8643T>C (n.84-8643T>C) n.241T>C c.*101+134T>C (n.*101+134T>C) n.330+134T>C c.84-4014T>C (n.84-4014T>C) c.109+134T>C c.124+134T>C n.31-4014T>C c.38+134T>C c.294+134T>C (n.294+134T>C) n.630+134T>C n.353+65T>C n.301+134T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218402A>T | CA2629163944 | CLN6 | c.198+134T>A (n.198+134T>A) c.83+11100T>A (n.83+11100T>A) n.41-4014T>A c.84-8643T>A (n.84-8643T>A) n.241T>A c.*101+134T>A (n.*101+134T>A) n.330+134T>A c.84-4014T>A (n.84-4014T>A) c.109+134T>A c.124+134T>A n.31-4014T>A c.38+134T>A c.294+134T>A (n.294+134T>A) n.630+134T>A n.353+65T>A n.301+134T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218403G>C | CA971083335 | CLN6 | c.198+133C>G (n.198+133C>G) c.83+11099C>G (n.83+11099C>G) n.41-4015C>G c.84-8644C>G (n.84-8644C>G) n.240C>G c.*101+133C>G (n.*101+133C>G) n.330+133C>G c.84-4015C>G (n.84-4015C>G) c.109+133C>G c.124+133C>G n.31-4015C>G c.38+133C>G c.294+133C>G (n.294+133C>G) n.630+133C>G n.353+64C>G n.301+133C>G | dbSNP |
15 | g.68218403G= | CA2184878280 | CLN6 | c.198+133C= (n.198+133C=) c.83+11099C= (n.83+11099C=) n.41-4015C= c.84-8644C= (n.84-8644C=) n.240C= c.*101+133C= (n.*101+133C=) n.330+133C= c.84-4015C= (n.84-4015C=) c.109+133C= c.124+133C= n.31-4015C= c.38+133C= c.294+133C= (n.294+133C=) n.630+133C= n.353+64C= n.301+133C= | |
15 | g.68218403G>T | CA2629163945 | CLN6 | c.198+133C>A (n.198+133C>A) c.83+11099C>A (n.83+11099C>A) n.41-4015C>A c.84-8644C>A (n.84-8644C>A) n.240C>A c.*101+133C>A (n.*101+133C>A) n.330+133C>A c.84-4015C>A (n.84-4015C>A) c.109+133C>A c.124+133C>A n.31-4015C>A c.38+133C>A c.294+133C>A (n.294+133C>A) n.630+133C>A n.353+64C>A n.301+133C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218404G>A | CA272390114 | CLN6 | c.198+132C>T (n.198+132C>T) c.83+11098C>T (n.83+11098C>T) n.41-4016C>T c.84-8645C>T (n.84-8645C>T) n.239C>T c.*101+132C>T (n.*101+132C>T) n.330+132C>T c.84-4016C>T (n.84-4016C>T) c.109+132C>T c.124+132C>T n.31-4016C>T c.38+132C>T c.294+132C>T (n.294+132C>T) n.630+132C>T n.353+63C>T n.301+132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218404G= | CA2184878282 | CLN6 | c.198+132C= (n.198+132C=) c.83+11098C= (n.83+11098C=) n.41-4016C= c.84-8645C= (n.84-8645C=) n.239C= c.*101+132C= (n.*101+132C=) n.330+132C= c.84-4016C= (n.84-4016C=) c.109+132C= c.124+132C= n.31-4016C= c.38+132C= c.294+132C= (n.294+132C=) n.630+132C= n.353+63C= n.301+132C= | |
15 | g.68218404G>T | CA2629163946 | CLN6 | c.198+132C>A (n.198+132C>A) c.83+11098C>A (n.83+11098C>A) n.41-4016C>A c.84-8645C>A (n.84-8645C>A) n.239C>A c.*101+132C>A (n.*101+132C>A) n.330+132C>A c.84-4016C>A (n.84-4016C>A) c.109+132C>A c.124+132C>A n.31-4016C>A c.38+132C>A c.294+132C>A (n.294+132C>A) n.630+132C>A n.353+63C>A n.301+132C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218405C>A | CA2629163948 | CLN6 | c.198+131G>T (n.198+131G>T) c.83+11097G>T (n.83+11097G>T) n.41-4017G>T c.84-8646G>T (n.84-8646G>T) n.238G>T c.*101+131G>T (n.*101+131G>T) n.330+131G>T c.84-4017G>T (n.84-4017G>T) c.109+131G>T c.124+131G>T n.31-4017G>T c.38+131G>T c.294+131G>T (n.294+131G>T) n.630+131G>T n.353+62G>T n.301+131G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218405C>T | CA2629163947 | CLN6 | c.198+131G>A (n.198+131G>A) c.83+11097G>A (n.83+11097G>A) n.41-4017G>A c.84-8646G>A (n.84-8646G>A) n.238G>A c.*101+131G>A (n.*101+131G>A) n.330+131G>A c.84-4017G>A (n.84-4017G>A) c.109+131G>A c.124+131G>A n.31-4017G>A c.38+131G>A c.294+131G>A (n.294+131G>A) n.630+131G>A n.353+62G>A n.301+131G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218406A>T | CA2629163949 | CLN6 | c.198+130T>A (n.198+130T>A) c.83+11096T>A (n.83+11096T>A) n.41-4018T>A c.84-8647T>A (n.84-8647T>A) n.237T>A c.*101+130T>A (n.*101+130T>A) n.330+130T>A c.84-4018T>A (n.84-4018T>A) c.109+130T>A c.124+130T>A n.31-4018T>A c.38+130T>A c.294+130T>A (n.294+130T>A) n.630+130T>A n.353+61T>A n.301+130T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218407T>A | CA2629163950 | CLN6 | c.198+129A>T (n.198+129A>T) c.83+11095A>T (n.83+11095A>T) n.41-4019A>T c.84-8648A>T (n.84-8648A>T) n.236A>T c.*101+129A>T (n.*101+129A>T) n.330+129A>T c.84-4019A>T (n.84-4019A>T) c.109+129A>T c.124+129A>T n.31-4019A>T c.38+129A>T c.294+129A>T (n.294+129A>T) n.630+129A>T n.353+60A>T n.301+129A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218407T>C | CA2629163951 | CLN6 | c.198+129A>G (n.198+129A>G) c.83+11095A>G (n.83+11095A>G) n.41-4019A>G c.84-8648A>G (n.84-8648A>G) n.236A>G c.*101+129A>G (n.*101+129A>G) n.330+129A>G c.84-4019A>G (n.84-4019A>G) c.109+129A>G c.124+129A>G n.31-4019A>G c.38+129A>G c.294+129A>G (n.294+129A>G) n.630+129A>G n.353+60A>G n.301+129A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218407T>G | CA2629163952 | CLN6 | c.198+129A>C (n.198+129A>C) c.83+11095A>C (n.83+11095A>C) n.41-4019A>C c.84-8648A>C (n.84-8648A>C) n.236A>C c.*101+129A>C (n.*101+129A>C) n.330+129A>C c.84-4019A>C (n.84-4019A>C) c.109+129A>C c.124+129A>C n.31-4019A>C c.38+129A>C c.294+129A>C (n.294+129A>C) n.630+129A>C n.353+60A>C n.301+129A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218408C>A | CA2629163953 | CLN6 | c.198+128G>T (n.198+128G>T) c.83+11094G>T (n.83+11094G>T) n.41-4020G>T c.84-8649G>T (n.84-8649G>T) n.235G>T c.*101+128G>T (n.*101+128G>T) n.330+128G>T c.84-4020G>T (n.84-4020G>T) c.109+128G>T c.124+128G>T n.31-4020G>T c.38+128G>T c.294+128G>T (n.294+128G>T) n.630+128G>T n.353+59G>T n.301+128G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218408C>T | CA2629163954 | CLN6 | c.198+128G>A (n.198+128G>A) c.83+11094G>A (n.83+11094G>A) n.41-4020G>A c.84-8649G>A (n.84-8649G>A) n.235G>A c.*101+128G>A (n.*101+128G>A) n.330+128G>A c.84-4020G>A (n.84-4020G>A) c.109+128G>A c.124+128G>A n.31-4020G>A c.38+128G>A c.294+128G>A (n.294+128G>A) n.630+128G>A n.353+59G>A n.301+128G>A | gnomAD v4 |