| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218236C>A | CA2629163770 | CLN6 | c.198+300G>T (n.198+300G>T) c.83+11266G>T (n.83+11266G>T) n.41-3848G>T c.84-8477G>T (n.84-8477G>T) n.407G>T c.*101+300G>T (n.*101+300G>T) n.330+300G>T c.84-3848G>T (n.84-3848G>T) c.109+300G>T c.124+300G>T n.31-3848G>T c.38+300G>T c.294+300G>T (n.294+300G>T) n.630+300G>T n.353+231G>T n.301+300G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218236C= | CA2184878191 | CLN6 | c.198+300G= (n.198+300G=) c.83+11266G= (n.83+11266G=) n.41-3848G= c.84-8477G= (n.84-8477G=) n.407G= c.*101+300G= (n.*101+300G=) n.330+300G= c.84-3848G= (n.84-3848G=) c.109+300G= c.124+300G= n.31-3848G= c.38+300G= c.294+300G= (n.294+300G=) n.630+300G= n.353+231G= n.301+300G= | |
| 15 | g.68218236C>T | CA715176073 | CLN6 | c.198+300G>A (n.198+300G>A) c.83+11266G>A (n.83+11266G>A) n.41-3848G>A c.84-8477G>A (n.84-8477G>A) n.407G>A c.*101+300G>A (n.*101+300G>A) n.330+300G>A c.84-3848G>A (n.84-3848G>A) c.109+300G>A c.124+300G>A n.31-3848G>A c.38+300G>A c.294+300G>A (n.294+300G>A) n.630+300G>A n.353+231G>A n.301+300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218237T>C | CA2629163773 | CLN6 | c.198+299A>G (n.198+299A>G) c.83+11265A>G (n.83+11265A>G) n.41-3849A>G c.84-8478A>G (n.84-8478A>G) n.406A>G c.*101+299A>G (n.*101+299A>G) n.330+299A>G c.84-3849A>G (n.84-3849A>G) c.109+299A>G c.124+299A>G n.31-3849A>G c.38+299A>G c.294+299A>G (n.294+299A>G) n.630+299A>G n.353+230A>G n.301+299A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218238G>A | CA272390011 | CLN6 | c.198+298C>T (n.198+298C>T) c.83+11264C>T (n.83+11264C>T) n.41-3850C>T c.84-8479C>T (n.84-8479C>T) n.405C>T c.*101+298C>T (n.*101+298C>T) n.330+298C>T c.84-3850C>T (n.84-3850C>T) c.109+298C>T c.124+298C>T n.31-3850C>T c.38+298C>T c.294+298C>T (n.294+298C>T) n.630+298C>T n.353+229C>T n.301+298C>T | dbSNP |
| 15 | g.68218238G>C | CA715176075 | CLN6 | c.198+298C>G (n.198+298C>G) c.83+11264C>G (n.83+11264C>G) n.41-3850C>G c.84-8479C>G (n.84-8479C>G) n.405C>G c.*101+298C>G (n.*101+298C>G) n.330+298C>G c.84-3850C>G (n.84-3850C>G) c.109+298C>G c.124+298C>G n.31-3850C>G c.38+298C>G c.294+298C>G (n.294+298C>G) n.630+298C>G n.353+229C>G n.301+298C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218238G= | CA2184878192 | CLN6 | c.198+298C= (n.198+298C=) c.83+11264C= (n.83+11264C=) n.41-3850C= c.84-8479C= (n.84-8479C=) n.405C= c.*101+298C= (n.*101+298C=) n.330+298C= c.84-3850C= (n.84-3850C=) c.109+298C= c.124+298C= n.31-3850C= c.38+298C= c.294+298C= (n.294+298C=) n.630+298C= n.353+229C= n.301+298C= | |
| 15 | g.68218238G>T | CA2629163774 | CLN6 | c.198+298C>A (n.198+298C>A) c.83+11264C>A (n.83+11264C>A) n.41-3850C>A c.84-8479C>A (n.84-8479C>A) n.405C>A c.*101+298C>A (n.*101+298C>A) n.330+298C>A c.84-3850C>A (n.84-3850C>A) c.109+298C>A c.124+298C>A n.31-3850C>A c.38+298C>A c.294+298C>A (n.294+298C>A) n.630+298C>A n.353+229C>A n.301+298C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218239G>A | CA2629163775 | CLN6 | c.198+297C>T (n.198+297C>T) c.83+11263C>T (n.83+11263C>T) n.41-3851C>T c.84-8480C>T (n.84-8480C>T) n.404C>T c.*101+297C>T (n.*101+297C>T) n.330+297C>T c.84-3851C>T (n.84-3851C>T) c.109+297C>T c.124+297C>T n.31-3851C>T c.38+297C>T c.294+297C>T (n.294+297C>T) n.630+297C>T n.353+228C>T n.301+297C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218239G= | CA2184878193 | CLN6 | c.198+297C= (n.198+297C=) c.83+11263C= (n.83+11263C=) n.41-3851C= c.84-8480C= (n.84-8480C=) n.404C= c.*101+297C= (n.*101+297C=) n.330+297C= c.84-3851C= (n.84-3851C=) c.109+297C= c.124+297C= n.31-3851C= c.38+297C= c.294+297C= (n.294+297C=) n.630+297C= n.353+228C= n.301+297C= | |
| 15 | g.68218239G>T | CA272390012 | CLN6 | c.198+297C>A (n.198+297C>A) c.83+11263C>A (n.83+11263C>A) n.41-3851C>A c.84-8480C>A (n.84-8480C>A) n.404C>A c.*101+297C>A (n.*101+297C>A) n.330+297C>A c.84-3851C>A (n.84-3851C>A) c.109+297C>A c.124+297C>A n.31-3851C>A c.38+297C>A c.294+297C>A (n.294+297C>A) n.630+297C>A n.353+228C>A n.301+297C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218242C>A | CA2629163776 | CLN6 | c.198+294G>T (n.198+294G>T) c.83+11260G>T (n.83+11260G>T) n.41-3854G>T c.84-8483G>T (n.84-8483G>T) n.401G>T c.*101+294G>T (n.*101+294G>T) n.330+294G>T c.84-3854G>T (n.84-3854G>T) c.109+294G>T c.124+294G>T n.31-3854G>T c.38+294G>T c.294+294G>T (n.294+294G>T) n.630+294G>T n.353+225G>T n.301+294G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218243A>T | CA2629163777 | CLN6 | c.198+293T>A (n.198+293T>A) c.83+11259T>A (n.83+11259T>A) n.41-3855T>A c.84-8484T>A (n.84-8484T>A) n.400T>A c.*101+293T>A (n.*101+293T>A) n.330+293T>A c.84-3855T>A (n.84-3855T>A) c.109+293T>A c.124+293T>A n.31-3855T>A c.38+293T>A c.294+293T>A (n.294+293T>A) n.630+293T>A n.353+224T>A n.301+293T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218244C>A | CA2629163779 | CLN6 | c.198+292G>T (n.198+292G>T) c.83+11258G>T (n.83+11258G>T) n.41-3856G>T c.84-8485G>T (n.84-8485G>T) n.399G>T c.*101+292G>T (n.*101+292G>T) n.330+292G>T c.84-3856G>T (n.84-3856G>T) c.109+292G>T c.124+292G>T n.31-3856G>T c.38+292G>T c.294+292G>T (n.294+292G>T) n.630+292G>T n.353+223G>T n.301+292G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218246T>C | CA2629163780 | CLN6 | c.198+290A>G (n.198+290A>G) c.83+11256A>G (n.83+11256A>G) n.41-3858A>G c.84-8487A>G (n.84-8487A>G) n.397A>G c.*101+290A>G (n.*101+290A>G) n.330+290A>G c.84-3858A>G (n.84-3858A>G) c.109+290A>G c.124+290A>G n.31-3858A>G c.38+290A>G c.294+290A>G (n.294+290A>G) n.630+290A>G n.353+221A>G n.301+290A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218247G>A | CA2629163782 | CLN6 | c.198+289C>T (n.198+289C>T) c.83+11255C>T (n.83+11255C>T) n.41-3859C>T c.84-8488C>T (n.84-8488C>T) n.396C>T c.*101+289C>T (n.*101+289C>T) n.330+289C>T c.84-3859C>T (n.84-3859C>T) c.109+289C>T c.124+289C>T n.31-3859C>T c.38+289C>T c.294+289C>T (n.294+289C>T) n.630+289C>T n.353+220C>T n.301+289C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218247G>T | CA2629163783 | CLN6 | c.198+289C>A (n.198+289C>A) c.83+11255C>A (n.83+11255C>A) n.41-3859C>A c.84-8488C>A (n.84-8488C>A) n.396C>A c.*101+289C>A (n.*101+289C>A) n.330+289C>A c.84-3859C>A (n.84-3859C>A) c.109+289C>A c.124+289C>A n.31-3859C>A c.38+289C>A c.294+289C>A (n.294+289C>A) n.630+289C>A n.353+220C>A n.301+289C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218248C>A | CA2629163785 | CLN6 | c.198+288G>T (n.198+288G>T) c.83+11254G>T (n.83+11254G>T) n.41-3860G>T c.84-8489G>T (n.84-8489G>T) n.395G>T c.*101+288G>T (n.*101+288G>T) n.330+288G>T c.84-3860G>T (n.84-3860G>T) c.109+288G>T c.124+288G>T n.31-3860G>T c.38+288G>T c.294+288G>T (n.294+288G>T) n.630+288G>T n.353+219G>T n.301+288G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218248C>T | CA2629163786 | CLN6 | c.198+288G>A (n.198+288G>A) c.83+11254G>A (n.83+11254G>A) n.41-3860G>A c.84-8489G>A (n.84-8489G>A) n.395G>A c.*101+288G>A (n.*101+288G>A) n.330+288G>A c.84-3860G>A (n.84-3860G>A) c.109+288G>A c.124+288G>A n.31-3860G>A c.38+288G>A c.294+288G>A (n.294+288G>A) n.630+288G>A n.353+219G>A n.301+288G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218249T>C | CA2629163788 | CLN6 | c.198+287A>G (n.198+287A>G) c.83+11253A>G (n.83+11253A>G) n.41-3861A>G c.84-8490A>G (n.84-8490A>G) n.394A>G c.*101+287A>G (n.*101+287A>G) n.330+287A>G c.84-3861A>G (n.84-3861A>G) c.109+287A>G c.124+287A>G n.31-3861A>G c.38+287A>G c.294+287A>G (n.294+287A>G) n.630+287A>G n.353+218A>G n.301+287A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218250T>C | CA2629163789 | CLN6 | c.198+286A>G (n.198+286A>G) c.83+11252A>G (n.83+11252A>G) n.41-3862A>G c.84-8491A>G (n.84-8491A>G) n.393A>G c.*101+286A>G (n.*101+286A>G) n.330+286A>G c.84-3862A>G (n.84-3862A>G) c.109+286A>G c.124+286A>G n.31-3862A>G c.38+286A>G c.294+286A>G (n.294+286A>G) n.630+286A>G n.353+217A>G n.301+286A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218251C>A | CA2629163790 | CLN6 | c.198+285G>T (n.198+285G>T) c.83+11251G>T (n.83+11251G>T) n.41-3863G>T c.84-8492G>T (n.84-8492G>T) n.392G>T c.*101+285G>T (n.*101+285G>T) n.330+285G>T c.84-3863G>T (n.84-3863G>T) c.109+285G>T c.124+285G>T n.31-3863G>T c.38+285G>T c.294+285G>T (n.294+285G>T) n.630+285G>T n.353+216G>T n.301+285G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218252C>A | CA2629163791 | CLN6 | c.198+284G>T (n.198+284G>T) c.83+11250G>T (n.83+11250G>T) n.41-3864G>T c.84-8493G>T (n.84-8493G>T) n.391G>T c.*101+284G>T (n.*101+284G>T) n.330+284G>T c.84-3864G>T (n.84-3864G>T) c.109+284G>T c.124+284G>T n.31-3864G>T c.38+284G>T c.294+284G>T (n.294+284G>T) n.630+284G>T n.353+215G>T n.301+284G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218252C>T | CA2629163792 | CLN6 | c.198+284G>A (n.198+284G>A) c.83+11250G>A (n.83+11250G>A) n.41-3864G>A c.84-8493G>A (n.84-8493G>A) n.391G>A c.*101+284G>A (n.*101+284G>A) n.330+284G>A c.84-3864G>A (n.84-3864G>A) c.109+284G>A c.124+284G>A n.31-3864G>A c.38+284G>A c.294+284G>A (n.294+284G>A) n.630+284G>A n.353+215G>A n.301+284G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218253A= | CA2184878195 | CLN6 | c.198+283T= (n.198+283T=) c.83+11249T= (n.83+11249T=) n.41-3865T= c.84-8494T= (n.84-8494T=) n.390T= c.*101+283T= (n.*101+283T=) n.330+283T= c.84-3865T= (n.84-3865T=) c.109+283T= c.124+283T= n.31-3865T= c.38+283T= c.294+283T= (n.294+283T=) n.630+283T= n.353+214T= n.301+283T= | |
| 15 | g.68218253A>G | CA715176087 | CLN6 | c.198+283T>C (n.198+283T>C) c.83+11249T>C (n.83+11249T>C) n.41-3865T>C c.84-8494T>C (n.84-8494T>C) n.390T>C c.*101+283T>C (n.*101+283T>C) n.330+283T>C c.84-3865T>C (n.84-3865T>C) c.109+283T>C c.124+283T>C n.31-3865T>C c.38+283T>C c.294+283T>C (n.294+283T>C) n.630+283T>C n.353+214T>C n.301+283T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218254G>T | CA2629163794 | CLN6 | c.198+282C>A (n.198+282C>A) c.83+11248C>A (n.83+11248C>A) n.41-3866C>A c.84-8495C>A (n.84-8495C>A) n.389C>A c.*101+282C>A (n.*101+282C>A) n.330+282C>A c.84-3866C>A (n.84-3866C>A) c.109+282C>A c.124+282C>A n.31-3866C>A c.38+282C>A c.294+282C>A (n.294+282C>A) n.630+282C>A n.353+213C>A n.301+282C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218255A>C | CA2629163796 | CLN6 | c.198+281T>G (n.198+281T>G) c.83+11247T>G (n.83+11247T>G) n.41-3867T>G c.84-8496T>G (n.84-8496T>G) n.388T>G c.*101+281T>G (n.*101+281T>G) n.330+281T>G c.84-3867T>G (n.84-3867T>G) c.109+281T>G c.124+281T>G n.31-3867T>G c.38+281T>G c.294+281T>G (n.294+281T>G) n.630+281T>G n.353+212T>G n.301+281T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218256C= | CA2184878196 | CLN6 | c.198+280G= (n.198+280G=) c.83+11246G= (n.83+11246G=) n.41-3868G= c.84-8497G= (n.84-8497G=) n.387G= c.*101+280G= (n.*101+280G=) n.330+280G= c.84-3868G= (n.84-3868G=) c.109+280G= c.124+280G= n.31-3868G= c.38+280G= c.294+280G= (n.294+280G=) n.630+280G= n.353+211G= n.301+280G= | |
| 15 | g.68218256C>T | CA272390013 | CLN6 | c.198+280G>A (n.198+280G>A) c.83+11246G>A (n.83+11246G>A) n.41-3868G>A c.84-8497G>A (n.84-8497G>A) n.387G>A c.*101+280G>A (n.*101+280G>A) n.330+280G>A c.84-3868G>A (n.84-3868G>A) c.109+280G>A c.124+280G>A n.31-3868G>A c.38+280G>A c.294+280G>A (n.294+280G>A) n.630+280G>A n.353+211G>A n.301+280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218258C>T | CA2629163797 | CLN6 | c.198+278G>A (n.198+278G>A) c.83+11244G>A (n.83+11244G>A) n.41-3870G>A c.84-8499G>A (n.84-8499G>A) n.385G>A c.*101+278G>A (n.*101+278G>A) n.330+278G>A c.84-3870G>A (n.84-3870G>A) c.109+278G>A c.124+278G>A n.31-3870G>A c.38+278G>A c.294+278G>A (n.294+278G>A) n.630+278G>A n.353+209G>A n.301+278G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218260G>T | CA2629163799 | CLN6 | c.198+276C>A (n.198+276C>A) c.83+11242C>A (n.83+11242C>A) n.41-3872C>A c.84-8501C>A (n.84-8501C>A) n.383C>A c.*101+276C>A (n.*101+276C>A) n.330+276C>A c.84-3872C>A (n.84-3872C>A) c.109+276C>A c.124+276C>A n.31-3872C>A c.38+276C>A c.294+276C>A (n.294+276C>A) n.630+276C>A n.353+207C>A n.301+276C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218261G>T | CA2629163800 | CLN6 | c.198+275C>A (n.198+275C>A) c.83+11241C>A (n.83+11241C>A) n.41-3873C>A c.84-8502C>A (n.84-8502C>A) n.382C>A c.*101+275C>A (n.*101+275C>A) n.330+275C>A c.84-3873C>A (n.84-3873C>A) c.109+275C>A c.124+275C>A n.31-3873C>A c.38+275C>A c.294+275C>A (n.294+275C>A) n.630+275C>A n.353+206C>A n.301+275C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218262C>A | CA2184878199 | CLN6 | c.198+274G>T (n.198+274G>T) c.83+11240G>T (n.83+11240G>T) n.41-3874G>T c.84-8503G>T (n.84-8503G>T) n.381G>T c.*101+274G>T (n.*101+274G>T) n.330+274G>T c.84-3874G>T (n.84-3874G>T) c.109+274G>T c.124+274G>T n.31-3874G>T c.38+274G>T c.294+274G>T (n.294+274G>T) n.630+274G>T n.353+205G>T n.301+274G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218262C= | CA2184878198 | CLN6 | c.198+274G= (n.198+274G=) c.83+11240G= (n.83+11240G=) n.41-3874G= c.84-8503G= (n.84-8503G=) n.381G= c.*101+274G= (n.*101+274G=) n.330+274G= c.84-3874G= (n.84-3874G=) c.109+274G= c.124+274G= n.31-3874G= c.38+274G= c.294+274G= (n.294+274G=) n.630+274G= n.353+205G= n.301+274G= | |
| 15 | g.68218262C>T | CA272390014 | CLN6 | c.198+274G>A (n.198+274G>A) c.83+11240G>A (n.83+11240G>A) n.41-3874G>A c.84-8503G>A (n.84-8503G>A) n.381G>A c.*101+274G>A (n.*101+274G>A) n.330+274G>A c.84-3874G>A (n.84-3874G>A) c.109+274G>A c.124+274G>A n.31-3874G>A c.38+274G>A c.294+274G>A (n.294+274G>A) n.630+274G>A n.353+205G>A n.301+274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218263C>A | CA2629163803 | CLN6 | c.198+273G>T (n.198+273G>T) c.83+11239G>T (n.83+11239G>T) n.41-3875G>T c.84-8504G>T (n.84-8504G>T) n.380G>T c.*101+273G>T (n.*101+273G>T) n.330+273G>T c.84-3875G>T (n.84-3875G>T) c.109+273G>T c.124+273G>T n.31-3875G>T c.38+273G>T c.294+273G>T (n.294+273G>T) n.630+273G>T n.353+204G>T n.301+273G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218263C>T | CA2629163804 | CLN6 | c.198+273G>A (n.198+273G>A) c.83+11239G>A (n.83+11239G>A) n.41-3875G>A c.84-8504G>A (n.84-8504G>A) n.380G>A c.*101+273G>A (n.*101+273G>A) n.330+273G>A c.84-3875G>A (n.84-3875G>A) c.109+273G>A c.124+273G>A n.31-3875G>A c.38+273G>A c.294+273G>A (n.294+273G>A) n.630+273G>A n.353+204G>A n.301+273G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218265G>A | CA2519968897 | CLN6 | c.198+271C>T (n.198+271C>T) c.83+11237C>T (n.83+11237C>T) n.41-3877C>T c.84-8506C>T (n.84-8506C>T) n.378C>T c.*101+271C>T (n.*101+271C>T) n.330+271C>T c.84-3877C>T (n.84-3877C>T) c.109+271C>T c.124+271C>T n.31-3877C>T c.38+271C>T c.294+271C>T (n.294+271C>T) n.630+271C>T n.353+202C>T n.301+271C>T | |
| 15 | g.68218266del | CA2629163805 | CLN6 | c.198+270del (n.198+270del) c.83+11236del (n.83+11236del) n.41-3878del c.84-8507del (n.84-8507del) n.377del c.*101+270del (n.*101+270del) n.330+270del c.84-3878del (n.84-3878del) c.109+270del c.124+270del n.31-3878del c.38+270del c.294+270del (n.294+270del) n.630+270del n.353+201del n.301+270del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218266A>C | CA2804592452 | CLN6 | c.198+270T>G (n.198+270T>G) c.83+11236T>G (n.83+11236T>G) n.41-3878T>G c.84-8507T>G (n.84-8507T>G) n.377T>G c.*101+270T>G (n.*101+270T>G) n.330+270T>G c.84-3878T>G (n.84-3878T>G) c.109+270T>G c.124+270T>G n.31-3878T>G c.38+270T>G c.294+270T>G (n.294+270T>G) n.630+270T>G n.353+201T>G n.301+270T>G | |
| 15 | g.68218266A>G | CA2629163806 | CLN6 | c.198+270T>C (n.198+270T>C) c.83+11236T>C (n.83+11236T>C) n.41-3878T>C c.84-8507T>C (n.84-8507T>C) n.377T>C c.*101+270T>C (n.*101+270T>C) n.330+270T>C c.84-3878T>C (n.84-3878T>C) c.109+270T>C c.124+270T>C n.31-3878T>C c.38+270T>C c.294+270T>C (n.294+270T>C) n.630+270T>C n.353+201T>C n.301+270T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218266_68218267delinsAG | CA2184878200 | CLN6 | c.198+269_198+270delinsCT (n.198+269_198+270delinsCT) c.83+11235_83+11236delinsCT (n.83+11235_83+11236delinsCT) n.41-3879_41-3878delinsCT c.84-8508_84-8507delinsCT (n.84-8508_84-8507delinsCT) n.376_377delinsCT c.*101+269_*101+270delinsCT (n.*101+269_*101+270delinsCT) n.330+269_330+270delinsCT c.84-3879_84-3878delinsCT (n.84-3879_84-3878delinsCT) c.109+269_109+270delinsCT c.124+269_124+270delinsCT n.31-3879_31-3878delinsCT c.38+269_38+270delinsCT c.294+269_294+270delinsCT (n.294+269_294+270delinsCT) n.630+269_630+270delinsCT n.353+200_353+201delinsCT n.301+269_301+270delinsCT | |
| 15 | g.68218267G>A | CA715176088 | CLN6 | c.198+269C>T (n.198+269C>T) c.83+11235C>T (n.83+11235C>T) n.41-3879C>T c.84-8508C>T (n.84-8508C>T) n.376C>T c.*101+269C>T (n.*101+269C>T) n.330+269C>T c.84-3879C>T (n.84-3879C>T) c.109+269C>T c.124+269C>T n.31-3879C>T c.38+269C>T c.294+269C>T (n.294+269C>T) n.630+269C>T n.353+200C>T n.301+269C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218267G>C | CA2184878203 | CLN6 | c.198+269C>G (n.198+269C>G) c.83+11235C>G (n.83+11235C>G) n.41-3879C>G c.84-8508C>G (n.84-8508C>G) n.376C>G c.*101+269C>G (n.*101+269C>G) n.330+269C>G c.84-3879C>G (n.84-3879C>G) c.109+269C>G c.124+269C>G n.31-3879C>G c.38+269C>G c.294+269C>G (n.294+269C>G) n.630+269C>G n.353+200C>G n.301+269C>G | dbSNP |
| 15 | g.68218267G= | CA2184878202 | CLN6 | c.198+269C= (n.198+269C=) c.83+11235C= (n.83+11235C=) n.41-3879C= c.84-8508C= (n.84-8508C=) n.376C= c.*101+269C= (n.*101+269C=) n.330+269C= c.84-3879C= (n.84-3879C=) c.109+269C= c.124+269C= n.31-3879C= c.38+269C= c.294+269C= (n.294+269C=) n.630+269C= n.353+200C= n.301+269C= | |
| 15 | g.68218271del | CA2184878201 | CLN6 | c.198+269del (n.198+269del) c.83+11235del (n.83+11235del) n.41-3879del c.84-8508del (n.84-8508del) n.376del c.*101+269del (n.*101+269del) n.330+269del c.84-3879del (n.84-3879del) c.109+269del c.124+269del n.31-3879del c.38+269del c.294+269del (n.294+269del) n.630+269del n.353+200del n.301+269del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218268G>A | CA272390015 | CLN6 | c.198+268C>T (n.198+268C>T) c.83+11234C>T (n.83+11234C>T) n.41-3880C>T c.84-8509C>T (n.84-8509C>T) n.375C>T c.*101+268C>T (n.*101+268C>T) n.330+268C>T c.84-3880C>T (n.84-3880C>T) c.109+268C>T c.124+268C>T n.31-3880C>T c.38+268C>T c.294+268C>T (n.294+268C>T) n.630+268C>T n.353+199C>T n.301+268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218268G>C | CA971083256 | CLN6 | c.198+268C>G (n.198+268C>G) c.83+11234C>G (n.83+11234C>G) n.41-3880C>G c.84-8509C>G (n.84-8509C>G) n.375C>G c.*101+268C>G (n.*101+268C>G) n.330+268C>G c.84-3880C>G (n.84-3880C>G) c.109+268C>G c.124+268C>G n.31-3880C>G c.38+268C>G c.294+268C>G (n.294+268C>G) n.630+268C>G n.353+199C>G n.301+268C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218268G= | CA2184878206 | CLN6 | c.198+268C= (n.198+268C=) c.83+11234C= (n.83+11234C=) n.41-3880C= c.84-8509C= (n.84-8509C=) n.375C= c.*101+268C= (n.*101+268C=) n.330+268C= c.84-3880C= (n.84-3880C=) c.109+268C= c.124+268C= n.31-3880C= c.38+268C= c.294+268C= (n.294+268C=) n.630+268C= n.353+199C= n.301+268C= | |
| 15 | g.68218268G>T | CA2629163811 | CLN6 | c.198+268C>A (n.198+268C>A) c.83+11234C>A (n.83+11234C>A) n.41-3880C>A c.84-8509C>A (n.84-8509C>A) n.375C>A c.*101+268C>A (n.*101+268C>A) n.330+268C>A c.84-3880C>A (n.84-3880C>A) c.109+268C>A c.124+268C>A n.31-3880C>A c.38+268C>A c.294+268C>A (n.294+268C>A) n.630+268C>A n.353+199C>A n.301+268C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218269G>A | CA2629163812 | CLN6 | c.198+267C>T (n.198+267C>T) c.83+11233C>T (n.83+11233C>T) n.41-3881C>T c.84-8510C>T (n.84-8510C>T) n.374C>T c.*101+267C>T (n.*101+267C>T) n.330+267C>T c.84-3881C>T (n.84-3881C>T) c.109+267C>T c.124+267C>T n.31-3881C>T c.38+267C>T c.294+267C>T (n.294+267C>T) n.630+267C>T n.353+198C>T n.301+267C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218269G>T | CA2629163813 | CLN6 | c.198+267C>A (n.198+267C>A) c.83+11233C>A (n.83+11233C>A) n.41-3881C>A c.84-8510C>A (n.84-8510C>A) n.374C>A c.*101+267C>A (n.*101+267C>A) n.330+267C>A c.84-3881C>A (n.84-3881C>A) c.109+267C>A c.124+267C>A n.31-3881C>A c.38+267C>A c.294+267C>A (n.294+267C>A) n.630+267C>A n.353+198C>A n.301+267C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218270G>A | CA2629163814 | CLN6 | c.198+266C>T (n.198+266C>T) c.83+11232C>T (n.83+11232C>T) n.41-3882C>T c.84-8511C>T (n.84-8511C>T) n.373C>T c.*101+266C>T (n.*101+266C>T) n.330+266C>T c.84-3882C>T (n.84-3882C>T) c.109+266C>T c.124+266C>T n.31-3882C>T c.38+266C>T c.294+266C>T (n.294+266C>T) n.630+266C>T n.353+197C>T n.301+266C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218270G>T | CA2629163816 | CLN6 | c.198+266C>A (n.198+266C>A) c.83+11232C>A (n.83+11232C>A) n.41-3882C>A c.84-8511C>A (n.84-8511C>A) n.373C>A c.*101+266C>A (n.*101+266C>A) n.330+266C>A c.84-3882C>A (n.84-3882C>A) c.109+266C>A c.124+266C>A n.31-3882C>A c.38+266C>A c.294+266C>A (n.294+266C>A) n.630+266C>A n.353+197C>A n.301+266C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218271G>A | CA2629163817 | CLN6 | c.198+265C>T (n.198+265C>T) c.83+11231C>T (n.83+11231C>T) n.41-3883C>T c.84-8512C>T (n.84-8512C>T) n.372C>T c.*101+265C>T (n.*101+265C>T) n.330+265C>T c.84-3883C>T (n.84-3883C>T) c.109+265C>T c.124+265C>T n.31-3883C>T c.38+265C>T c.294+265C>T (n.294+265C>T) n.630+265C>T n.353+196C>T n.301+265C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218271G= | CA2184878207 | CLN6 | c.198+265C= (n.198+265C=) c.83+11231C= (n.83+11231C=) n.41-3883C= c.84-8512C= (n.84-8512C=) n.372C= c.*101+265C= (n.*101+265C=) n.330+265C= c.84-3883C= (n.84-3883C=) c.109+265C= c.124+265C= n.31-3883C= c.38+265C= c.294+265C= (n.294+265C=) n.630+265C= n.353+196C= n.301+265C= | |
| 15 | g.68218271G>T | CA715176091 | CLN6 | c.198+265C>A (n.198+265C>A) c.83+11231C>A (n.83+11231C>A) n.41-3883C>A c.84-8512C>A (n.84-8512C>A) n.372C>A c.*101+265C>A (n.*101+265C>A) n.330+265C>A c.84-3883C>A (n.84-3883C>A) c.109+265C>A c.124+265C>A n.31-3883C>A c.38+265C>A c.294+265C>A (n.294+265C>A) n.630+265C>A n.353+196C>A n.301+265C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218275C= | CA2184878208 | CLN6 | c.198+261G= (n.198+261G=) c.83+11227G= (n.83+11227G=) n.41-3887G= c.84-8516G= (n.84-8516G=) n.368G= c.*101+261G= (n.*101+261G=) n.330+261G= c.84-3887G= (n.84-3887G=) c.109+261G= c.124+261G= n.31-3887G= c.38+261G= c.294+261G= (n.294+261G=) n.630+261G= n.353+192G= n.301+261G= | |
| 15 | g.68218275C>T | CA2184878209 | CLN6 | c.198+261G>A (n.198+261G>A) c.83+11227G>A (n.83+11227G>A) n.41-3887G>A c.84-8516G>A (n.84-8516G>A) n.368G>A c.*101+261G>A (n.*101+261G>A) n.330+261G>A c.84-3887G>A (n.84-3887G>A) c.109+261G>A c.124+261G>A n.31-3887G>A c.38+261G>A c.294+261G>A (n.294+261G>A) n.630+261G>A n.353+192G>A n.301+261G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218276A= | CA2184878210 | CLN6 | c.198+260T= (n.198+260T=) c.83+11226T= (n.83+11226T=) n.41-3888T= c.84-8517T= (n.84-8517T=) n.367T= c.*101+260T= (n.*101+260T=) n.330+260T= c.84-3888T= (n.84-3888T=) c.109+260T= c.124+260T= n.31-3888T= c.38+260T= c.294+260T= (n.294+260T=) n.630+260T= n.353+191T= n.301+260T= | |
| 15 | g.68218276A>C | CA971083261 | CLN6 | c.198+260T>G (n.198+260T>G) c.83+11226T>G (n.83+11226T>G) n.41-3888T>G c.84-8517T>G (n.84-8517T>G) n.367T>G c.*101+260T>G (n.*101+260T>G) n.330+260T>G c.84-3888T>G (n.84-3888T>G) c.109+260T>G c.124+260T>G n.31-3888T>G c.38+260T>G c.294+260T>G (n.294+260T>G) n.630+260T>G n.353+191T>G n.301+260T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218277G>T | CA2629163818 | CLN6 | c.198+259C>A (n.198+259C>A) c.83+11225C>A (n.83+11225C>A) n.41-3889C>A c.84-8518C>A (n.84-8518C>A) n.366C>A c.*101+259C>A (n.*101+259C>A) n.330+259C>A c.84-3889C>A (n.84-3889C>A) c.109+259C>A c.124+259C>A n.31-3889C>A c.38+259C>A c.294+259C>A (n.294+259C>A) n.630+259C>A n.353+190C>A n.301+259C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218278del | CA2804592455 | CLN6 | c.198+258del (n.198+258del) c.83+11224del (n.83+11224del) n.41-3890del c.84-8519del (n.84-8519del) n.365del c.*101+258del (n.*101+258del) n.330+258del c.84-3890del (n.84-3890del) c.109+258del c.124+258del n.31-3890del c.38+258del c.294+258del (n.294+258del) n.630+258del n.353+189del n.301+258del | |
| 15 | g.68218281T>C | CA715176099 | CLN6 | c.198+255A>G (n.198+255A>G) c.83+11221A>G (n.83+11221A>G) n.41-3893A>G c.84-8522A>G (n.84-8522A>G) n.362A>G c.*101+255A>G (n.*101+255A>G) n.330+255A>G c.84-3893A>G (n.84-3893A>G) c.109+255A>G c.124+255A>G n.31-3893A>G c.38+255A>G c.294+255A>G (n.294+255A>G) n.630+255A>G n.353+186A>G n.301+255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218281T>G | CA2184878213 | CLN6 | c.198+255A>C (n.198+255A>C) c.83+11221A>C (n.83+11221A>C) n.41-3893A>C c.84-8522A>C (n.84-8522A>C) n.362A>C c.*101+255A>C (n.*101+255A>C) n.330+255A>C c.84-3893A>C (n.84-3893A>C) c.109+255A>C c.124+255A>C n.31-3893A>C c.38+255A>C c.294+255A>C (n.294+255A>C) n.630+255A>C n.353+186A>C n.301+255A>C | dbSNP |
| 15 | g.68218281T= | CA2184878211 | CLN6 | c.198+255A= (n.198+255A=) c.83+11221A= (n.83+11221A=) n.41-3893A= c.84-8522A= (n.84-8522A=) n.362A= c.*101+255A= (n.*101+255A=) n.330+255A= c.84-3893A= (n.84-3893A=) c.109+255A= c.124+255A= n.31-3893A= c.38+255A= c.294+255A= (n.294+255A=) n.630+255A= n.353+186A= n.301+255A= | |
| 15 | g.68218284_68218291dup | CA971083264 | CLN6 | c.198+247_198+254dup (n.198+247_198+254dup) c.83+11213_83+11220dup (n.83+11213_83+11220dup) n.41-3901_41-3894dup c.84-8530_84-8523dup (n.84-8530_84-8523dup) n.354_361dup c.*101+247_*101+254dup (n.*101+247_*101+254dup) n.330+247_330+254dup c.84-3901_84-3894dup (n.84-3901_84-3894dup) c.109+247_109+254dup c.124+247_124+254dup n.31-3901_31-3894dup c.38+247_38+254dup c.294+247_294+254dup (n.294+247_294+254dup) n.630+247_630+254dup n.353+178_353+185dup n.301+247_301+254dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218283C= | CA2184878214 | CLN6 | c.198+253G= (n.198+253G=) c.83+11219G= (n.83+11219G=) n.41-3895G= c.84-8524G= (n.84-8524G=) n.360G= c.*101+253G= (n.*101+253G=) n.330+253G= c.84-3895G= (n.84-3895G=) c.109+253G= c.124+253G= n.31-3895G= c.38+253G= c.294+253G= (n.294+253G=) n.630+253G= n.353+184G= n.301+253G= | |
| 15 | g.68218283C>T | CA2184878215 | CLN6 | c.198+253G>A (n.198+253G>A) c.83+11219G>A (n.83+11219G>A) n.41-3895G>A c.84-8524G>A (n.84-8524G>A) n.360G>A c.*101+253G>A (n.*101+253G>A) n.330+253G>A c.84-3895G>A (n.84-3895G>A) c.109+253G>A c.124+253G>A n.31-3895G>A c.38+253G>A c.294+253G>A (n.294+253G>A) n.630+253G>A n.353+184G>A n.301+253G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218283_68218285dup | CA2629163819 | CLN6 | c.198+251_198+253dup (n.198+251_198+253dup) c.83+11217_83+11219dup (n.83+11217_83+11219dup) n.41-3897_41-3895dup c.84-8526_84-8524dup (n.84-8526_84-8524dup) n.358_360dup c.*101+251_*101+253dup (n.*101+251_*101+253dup) n.330+251_330+253dup c.84-3897_84-3895dup (n.84-3897_84-3895dup) c.109+251_109+253dup c.124+251_124+253dup n.31-3897_31-3895dup c.38+251_38+253dup c.294+251_294+253dup (n.294+251_294+253dup) n.630+251_630+253dup n.353+182_353+184dup n.301+251_301+253dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218284A= | CA2184878216 | CLN6 | c.198+252T= (n.198+252T=) c.83+11218T= (n.83+11218T=) n.41-3896T= c.84-8525T= (n.84-8525T=) n.359T= c.*101+252T= (n.*101+252T=) n.330+252T= c.84-3896T= (n.84-3896T=) c.109+252T= c.124+252T= n.31-3896T= c.38+252T= c.294+252T= (n.294+252T=) n.630+252T= n.353+183T= n.301+252T= | |
| 15 | g.68218284A>G | CA2629163820 | CLN6 | c.198+252T>C (n.198+252T>C) c.83+11218T>C (n.83+11218T>C) n.41-3896T>C c.84-8525T>C (n.84-8525T>C) n.359T>C c.*101+252T>C (n.*101+252T>C) n.330+252T>C c.84-3896T>C (n.84-3896T>C) c.109+252T>C c.124+252T>C n.31-3896T>C c.38+252T>C c.294+252T>C (n.294+252T>C) n.630+252T>C n.353+183T>C n.301+252T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218284A>T | CA2184878217 | CLN6 | c.198+252T>A (n.198+252T>A) c.83+11218T>A (n.83+11218T>A) n.41-3896T>A c.84-8525T>A (n.84-8525T>A) n.359T>A c.*101+252T>A (n.*101+252T>A) n.330+252T>A c.84-3896T>A (n.84-3896T>A) c.109+252T>A c.124+252T>A n.31-3896T>A c.38+252T>A c.294+252T>A (n.294+252T>A) n.630+252T>A n.353+183T>A n.301+252T>A | dbSNP |
| 15 | g.68218285G>A | CA715176105 | CLN6 | c.198+251C>T (n.198+251C>T) c.83+11217C>T (n.83+11217C>T) n.41-3897C>T c.84-8526C>T (n.84-8526C>T) n.358C>T c.*101+251C>T (n.*101+251C>T) n.330+251C>T c.84-3897C>T (n.84-3897C>T) c.109+251C>T c.124+251C>T n.31-3897C>T c.38+251C>T c.294+251C>T (n.294+251C>T) n.630+251C>T n.353+182C>T n.301+251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218285G= | CA2184878218 | CLN6 | c.198+251C= (n.198+251C=) c.83+11217C= (n.83+11217C=) n.41-3897C= c.84-8526C= (n.84-8526C=) n.358C= c.*101+251C= (n.*101+251C=) n.330+251C= c.84-3897C= (n.84-3897C=) c.109+251C= c.124+251C= n.31-3897C= c.38+251C= c.294+251C= (n.294+251C=) n.630+251C= n.353+182C= n.301+251C= | |
| 15 | g.68218285G>T | CA2629163821 | CLN6 | c.198+251C>A (n.198+251C>A) c.83+11217C>A (n.83+11217C>A) n.41-3897C>A c.84-8526C>A (n.84-8526C>A) n.358C>A c.*101+251C>A (n.*101+251C>A) n.330+251C>A c.84-3897C>A (n.84-3897C>A) c.109+251C>A c.124+251C>A n.31-3897C>A c.38+251C>A c.294+251C>A (n.294+251C>A) n.630+251C>A n.353+182C>A n.301+251C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218287_68218288del | CA2629163822 | CLN6 | c.198+249_198+250del (n.198+249_198+250del) c.83+11215_83+11216del (n.83+11215_83+11216del) n.41-3899_41-3898del c.84-8528_84-8527del (n.84-8528_84-8527del) n.356_357del c.*101+249_*101+250del (n.*101+249_*101+250del) n.330+249_330+250del c.84-3899_84-3898del (n.84-3899_84-3898del) c.109+249_109+250del c.124+249_124+250del n.31-3899_31-3898del c.38+249_38+250del c.294+249_294+250del (n.294+249_294+250del) n.630+249_630+250del n.353+180_353+181del n.301+249_301+250del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218288T>G | CA2629163823 | CLN6 | c.198+248A>C (n.198+248A>C) c.83+11214A>C (n.83+11214A>C) n.41-3900A>C c.84-8529A>C (n.84-8529A>C) n.355A>C c.*101+248A>C (n.*101+248A>C) n.330+248A>C c.84-3900A>C (n.84-3900A>C) c.109+248A>C c.124+248A>C n.31-3900A>C c.38+248A>C c.294+248A>C (n.294+248A>C) n.630+248A>C n.353+179A>C n.301+248A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218289G>A | CA618697600 | CLN6 | c.198+247C>T (n.198+247C>T) c.83+11213C>T (n.83+11213C>T) n.41-3901C>T c.84-8530C>T (n.84-8530C>T) n.354C>T c.*101+247C>T (n.*101+247C>T) n.330+247C>T c.84-3901C>T (n.84-3901C>T) c.109+247C>T c.124+247C>T n.31-3901C>T c.38+247C>T c.294+247C>T (n.294+247C>T) n.630+247C>T n.353+178C>T n.301+247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218289G= | CA2184878220 | CLN6 | c.198+247C= (n.198+247C=) c.83+11213C= (n.83+11213C=) n.41-3901C= c.84-8530C= (n.84-8530C=) n.354C= c.*101+247C= (n.*101+247C=) n.330+247C= c.84-3901C= (n.84-3901C=) c.109+247C= c.124+247C= n.31-3901C= c.38+247C= c.294+247C= (n.294+247C=) n.630+247C= n.353+178C= n.301+247C= | |
| 15 | g.68218289G>T | CA2629163824 | CLN6 | c.198+247C>A (n.198+247C>A) c.83+11213C>A (n.83+11213C>A) n.41-3901C>A c.84-8530C>A (n.84-8530C>A) n.354C>A c.*101+247C>A (n.*101+247C>A) n.330+247C>A c.84-3901C>A (n.84-3901C>A) c.109+247C>A c.124+247C>A n.31-3901C>A c.38+247C>A c.294+247C>A (n.294+247C>A) n.630+247C>A n.353+178C>A n.301+247C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218290A>G | CA2629163825 | CLN6 | c.198+246T>C (n.198+246T>C) c.83+11212T>C (n.83+11212T>C) n.41-3902T>C c.84-8531T>C (n.84-8531T>C) n.353T>C c.*101+246T>C (n.*101+246T>C) n.330+246T>C c.84-3902T>C (n.84-3902T>C) c.109+246T>C c.124+246T>C n.31-3902T>C c.38+246T>C c.294+246T>C (n.294+246T>C) n.630+246T>C n.353+177T>C n.301+246T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218290A>T | CA2629163826 | CLN6 | c.198+246T>A (n.198+246T>A) c.83+11212T>A (n.83+11212T>A) n.41-3902T>A c.84-8531T>A (n.84-8531T>A) n.353T>A c.*101+246T>A (n.*101+246T>A) n.330+246T>A c.84-3902T>A (n.84-3902T>A) c.109+246T>A c.124+246T>A n.31-3902T>A c.38+246T>A c.294+246T>A (n.294+246T>A) n.630+246T>A n.353+177T>A n.301+246T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218291C>A | CA2629163828 | CLN6 | c.198+245G>T (n.198+245G>T) c.83+11211G>T (n.83+11211G>T) n.41-3903G>T c.84-8532G>T (n.84-8532G>T) n.352G>T c.*101+245G>T (n.*101+245G>T) n.330+245G>T c.84-3903G>T (n.84-3903G>T) c.109+245G>T c.124+245G>T n.31-3903G>T c.38+245G>T c.294+245G>T (n.294+245G>T) n.630+245G>T n.353+176G>T n.301+245G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218291_68218293dup | CA2629163827 | CLN6 | c.198+243_198+245dup (n.198+243_198+245dup) c.83+11209_83+11211dup (n.83+11209_83+11211dup) n.41-3905_41-3903dup c.84-8534_84-8532dup (n.84-8534_84-8532dup) n.350_352dup c.*101+243_*101+245dup (n.*101+243_*101+245dup) n.330+243_330+245dup c.84-3905_84-3903dup (n.84-3905_84-3903dup) c.109+243_109+245dup c.124+243_124+245dup n.31-3905_31-3903dup c.38+243_38+245dup c.294+243_294+245dup (n.294+243_294+245dup) n.630+243_630+245dup n.353+174_353+176dup n.301+243_301+245dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218292T>C | CA2629163829 | CLN6 | c.198+244A>G (n.198+244A>G) c.83+11210A>G (n.83+11210A>G) n.41-3904A>G c.84-8533A>G (n.84-8533A>G) n.351A>G c.*101+244A>G (n.*101+244A>G) n.330+244A>G c.84-3904A>G (n.84-3904A>G) c.109+244A>G c.124+244A>G n.31-3904A>G c.38+244A>G c.294+244A>G (n.294+244A>G) n.630+244A>G n.353+175A>G n.301+244A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218293G>A | CA2629163830 | CLN6 | c.198+243C>T (n.198+243C>T) c.83+11209C>T (n.83+11209C>T) n.41-3905C>T c.84-8534C>T (n.84-8534C>T) n.350C>T c.*101+243C>T (n.*101+243C>T) n.330+243C>T c.84-3905C>T (n.84-3905C>T) c.109+243C>T c.124+243C>T n.31-3905C>T c.38+243C>T c.294+243C>T (n.294+243C>T) n.630+243C>T n.353+174C>T n.301+243C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218300_68218346del | CA2629163831 | CLN6 | c.198+196_198+242del (n.198+196_198+242del) c.83+11162_83+11208del (n.83+11162_83+11208del) n.41-3952_41-3906del c.84-8581_84-8535del (n.84-8581_84-8535del) n.303_349del c.*101+196_*101+242del (n.*101+196_*101+242del) n.330+196_330+242del c.84-3952_84-3906del (n.84-3952_84-3906del) c.109+196_109+242del c.124+196_124+242del n.31-3952_31-3906del c.38+196_38+242del c.294+196_294+242del (n.294+196_294+242del) n.630+196_630+242del n.353+127_353+173del n.301+196_301+242del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218295T>G | CA272390018 | CLN6 | c.198+241A>C (n.198+241A>C) c.83+11207A>C (n.83+11207A>C) n.41-3907A>C c.84-8536A>C (n.84-8536A>C) n.348A>C c.*101+241A>C (n.*101+241A>C) n.330+241A>C c.84-3907A>C (n.84-3907A>C) c.109+241A>C c.124+241A>C n.31-3907A>C c.38+241A>C c.294+241A>C (n.294+241A>C) n.630+241A>C n.353+172A>C n.301+241A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218295T= | CA2184878221 | CLN6 | c.198+241A= (n.198+241A=) c.83+11207A= (n.83+11207A=) n.41-3907A= c.84-8536A= (n.84-8536A=) n.348A= c.*101+241A= (n.*101+241A=) n.330+241A= c.84-3907A= (n.84-3907A=) c.109+241A= c.124+241A= n.31-3907A= c.38+241A= c.294+241A= (n.294+241A=) n.630+241A= n.353+172A= n.301+241A= | |
| 15 | g.68218297A>G | CA2629163832 | CLN6 | c.198+239T>C (n.198+239T>C) c.83+11205T>C (n.83+11205T>C) n.41-3909T>C c.84-8538T>C (n.84-8538T>C) n.346T>C c.*101+239T>C (n.*101+239T>C) n.330+239T>C c.84-3909T>C (n.84-3909T>C) c.109+239T>C c.124+239T>C n.31-3909T>C c.38+239T>C c.294+239T>C (n.294+239T>C) n.630+239T>C n.353+170T>C n.301+239T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218298G>A | CA2629163833 | CLN6 | c.198+238C>T (n.198+238C>T) c.83+11204C>T (n.83+11204C>T) n.41-3910C>T c.84-8539C>T (n.84-8539C>T) n.345C>T c.*101+238C>T (n.*101+238C>T) n.330+238C>T c.84-3910C>T (n.84-3910C>T) c.109+238C>T c.124+238C>T n.31-3910C>T c.38+238C>T c.294+238C>T (n.294+238C>T) n.630+238C>T n.353+169C>T n.301+238C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218298G>T | CA2629163834 | CLN6 | c.198+238C>A (n.198+238C>A) c.83+11204C>A (n.83+11204C>A) n.41-3910C>A c.84-8539C>A (n.84-8539C>A) n.345C>A c.*101+238C>A (n.*101+238C>A) n.330+238C>A c.84-3910C>A (n.84-3910C>A) c.109+238C>A c.124+238C>A n.31-3910C>A c.38+238C>A c.294+238C>A (n.294+238C>A) n.630+238C>A n.353+169C>A n.301+238C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218299G>T | CA2629163835 | CLN6 | c.198+237C>A (n.198+237C>A) c.83+11203C>A (n.83+11203C>A) n.41-3911C>A c.84-8540C>A (n.84-8540C>A) n.344C>A c.*101+237C>A (n.*101+237C>A) n.330+237C>A c.84-3911C>A (n.84-3911C>A) c.109+237C>A c.124+237C>A n.31-3911C>A c.38+237C>A c.294+237C>A (n.294+237C>A) n.630+237C>A n.353+168C>A n.301+237C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218302C>A | CA2629163836 | CLN6 | c.198+234G>T (n.198+234G>T) c.83+11200G>T (n.83+11200G>T) n.41-3914G>T c.84-8543G>T (n.84-8543G>T) n.341G>T c.*101+234G>T (n.*101+234G>T) n.330+234G>T c.84-3914G>T (n.84-3914G>T) c.109+234G>T c.124+234G>T n.31-3914G>T c.38+234G>T c.294+234G>T (n.294+234G>T) n.630+234G>T n.353+165G>T n.301+234G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218302C= | CA2184878222 | CLN6 | c.198+234G= (n.198+234G=) c.83+11200G= (n.83+11200G=) n.41-3914G= c.84-8543G= (n.84-8543G=) n.341G= c.*101+234G= (n.*101+234G=) n.330+234G= c.84-3914G= (n.84-3914G=) c.109+234G= c.124+234G= n.31-3914G= c.38+234G= c.294+234G= (n.294+234G=) n.630+234G= n.353+165G= n.301+234G= | |
| 15 | g.68218302C>T | CA272390024 | CLN6 | c.198+234G>A (n.198+234G>A) c.83+11200G>A (n.83+11200G>A) n.41-3914G>A c.84-8543G>A (n.84-8543G>A) n.341G>A c.*101+234G>A (n.*101+234G>A) n.330+234G>A c.84-3914G>A (n.84-3914G>A) c.109+234G>A c.124+234G>A n.31-3914G>A c.38+234G>A c.294+234G>A (n.294+234G>A) n.630+234G>A n.353+165G>A n.301+234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218302_68218308del | CA2804592460 | CLN6 | c.198+228_198+234del (n.198+228_198+234del) c.83+11194_83+11200del (n.83+11194_83+11200del) n.41-3920_41-3914del c.84-8549_84-8543del (n.84-8549_84-8543del) n.335_341del c.*101+228_*101+234del (n.*101+228_*101+234del) n.330+228_330+234del c.84-3920_84-3914del (n.84-3920_84-3914del) c.109+228_109+234del c.124+228_124+234del n.31-3920_31-3914del c.38+228_38+234del c.294+228_294+234del (n.294+228_294+234del) n.630+228_630+234del n.353+159_353+165del n.301+228_301+234del | |
| 15 | g.68218303A>G | CA2629163837 | CLN6 | c.198+233T>C (n.198+233T>C) c.83+11199T>C (n.83+11199T>C) n.41-3915T>C c.84-8544T>C (n.84-8544T>C) n.340T>C c.*101+233T>C (n.*101+233T>C) n.330+233T>C c.84-3915T>C (n.84-3915T>C) c.109+233T>C c.124+233T>C n.31-3915T>C c.38+233T>C c.294+233T>C (n.294+233T>C) n.630+233T>C n.353+164T>C n.301+233T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218304C>T | CA2629163838 | CLN6 | c.198+232G>A (n.198+232G>A) c.83+11198G>A (n.83+11198G>A) n.41-3916G>A c.84-8545G>A (n.84-8545G>A) n.339G>A c.*101+232G>A (n.*101+232G>A) n.330+232G>A c.84-3916G>A (n.84-3916G>A) c.109+232G>A c.124+232G>A n.31-3916G>A c.38+232G>A c.294+232G>A (n.294+232G>A) n.630+232G>A n.353+163G>A n.301+232G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218305C>A | CA2629163839 | CLN6 | c.198+231G>T (n.198+231G>T) c.83+11197G>T (n.83+11197G>T) n.41-3917G>T c.84-8546G>T (n.84-8546G>T) n.338G>T c.*101+231G>T (n.*101+231G>T) n.330+231G>T c.84-3917G>T (n.84-3917G>T) c.109+231G>T c.124+231G>T n.31-3917G>T c.38+231G>T c.294+231G>T (n.294+231G>T) n.630+231G>T n.353+162G>T n.301+231G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218305C>G | CA2629163841 | CLN6 | c.198+231G>C (n.198+231G>C) c.83+11197G>C (n.83+11197G>C) n.41-3917G>C c.84-8546G>C (n.84-8546G>C) n.338G>C c.*101+231G>C (n.*101+231G>C) n.330+231G>C c.84-3917G>C (n.84-3917G>C) c.109+231G>C c.124+231G>C n.31-3917G>C c.38+231G>C c.294+231G>C (n.294+231G>C) n.630+231G>C n.353+162G>C n.301+231G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218305C>T | CA2629163840 | CLN6 | c.198+231G>A (n.198+231G>A) c.83+11197G>A (n.83+11197G>A) n.41-3917G>A c.84-8546G>A (n.84-8546G>A) n.338G>A c.*101+231G>A (n.*101+231G>A) n.330+231G>A c.84-3917G>A (n.84-3917G>A) c.109+231G>A c.124+231G>A n.31-3917G>A c.38+231G>A c.294+231G>A (n.294+231G>A) n.630+231G>A n.353+162G>A n.301+231G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218306A>G | CA2629163842 | CLN6 | c.198+230T>C (n.198+230T>C) c.83+11196T>C (n.83+11196T>C) n.41-3918T>C c.84-8547T>C (n.84-8547T>C) n.337T>C c.*101+230T>C (n.*101+230T>C) n.330+230T>C c.84-3918T>C (n.84-3918T>C) c.109+230T>C c.124+230T>C n.31-3918T>C c.38+230T>C c.294+230T>C (n.294+230T>C) n.630+230T>C n.353+161T>C n.301+230T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218307G>T | CA2629163843 | CLN6 | c.198+229C>A (n.198+229C>A) c.83+11195C>A (n.83+11195C>A) n.41-3919C>A c.84-8548C>A (n.84-8548C>A) n.336C>A c.*101+229C>A (n.*101+229C>A) n.330+229C>A c.84-3919C>A (n.84-3919C>A) c.109+229C>A c.124+229C>A n.31-3919C>A c.38+229C>A c.294+229C>A (n.294+229C>A) n.630+229C>A n.353+160C>A n.301+229C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218308T>A | CA2184878226 | CLN6 | c.198+228A>T (n.198+228A>T) c.83+11194A>T (n.83+11194A>T) n.41-3920A>T c.84-8549A>T (n.84-8549A>T) n.335A>T c.*101+228A>T (n.*101+228A>T) n.330+228A>T c.84-3920A>T (n.84-3920A>T) c.109+228A>T c.124+228A>T n.31-3920A>T c.38+228A>T c.294+228A>T (n.294+228A>T) n.630+228A>T n.353+159A>T n.301+228A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218308T>C | CA2184878225 | CLN6 | c.198+228A>G (n.198+228A>G) c.83+11194A>G (n.83+11194A>G) n.41-3920A>G c.84-8549A>G (n.84-8549A>G) n.335A>G c.*101+228A>G (n.*101+228A>G) n.330+228A>G c.84-3920A>G (n.84-3920A>G) c.109+228A>G c.124+228A>G n.31-3920A>G c.38+228A>G c.294+228A>G (n.294+228A>G) n.630+228A>G n.353+159A>G n.301+228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218308T= | CA2184878224 | CLN6 | c.198+228A= (n.198+228A=) c.83+11194A= (n.83+11194A=) n.41-3920A= c.84-8549A= (n.84-8549A=) n.335A= c.*101+228A= (n.*101+228A=) n.330+228A= c.84-3920A= (n.84-3920A=) c.109+228A= c.124+228A= n.31-3920A= c.38+228A= c.294+228A= (n.294+228A=) n.630+228A= n.353+159A= n.301+228A= | |
| 15 | g.68218309T>C | CA2629163844 | CLN6 | c.198+227A>G (n.198+227A>G) c.83+11193A>G (n.83+11193A>G) n.41-3921A>G c.84-8550A>G (n.84-8550A>G) n.334A>G c.*101+227A>G (n.*101+227A>G) n.330+227A>G c.84-3921A>G (n.84-3921A>G) c.109+227A>G c.124+227A>G n.31-3921A>G c.38+227A>G c.294+227A>G (n.294+227A>G) n.630+227A>G n.353+158A>G n.301+227A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218310C>A | CA2629163845 | CLN6 | c.198+226G>T (n.198+226G>T) c.83+11192G>T (n.83+11192G>T) n.41-3922G>T c.84-8551G>T (n.84-8551G>T) n.333G>T c.*101+226G>T (n.*101+226G>T) n.330+226G>T c.84-3922G>T (n.84-3922G>T) c.109+226G>T c.124+226G>T n.31-3922G>T c.38+226G>T c.294+226G>T (n.294+226G>T) n.630+226G>T n.353+157G>T n.301+226G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218310C>T | CA2629163846 | CLN6 | c.198+226G>A (n.198+226G>A) c.83+11192G>A (n.83+11192G>A) n.41-3922G>A c.84-8551G>A (n.84-8551G>A) n.333G>A c.*101+226G>A (n.*101+226G>A) n.330+226G>A c.84-3922G>A (n.84-3922G>A) c.109+226G>A c.124+226G>A n.31-3922G>A c.38+226G>A c.294+226G>A (n.294+226G>A) n.630+226G>A n.353+157G>A n.301+226G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218312C>A | CA2629163847 | CLN6 | c.198+224G>T (n.198+224G>T) c.83+11190G>T (n.83+11190G>T) n.41-3924G>T c.84-8553G>T (n.84-8553G>T) n.331G>T c.*101+224G>T (n.*101+224G>T) n.330+224G>T c.84-3924G>T (n.84-3924G>T) c.109+224G>T c.124+224G>T n.31-3924G>T c.38+224G>T c.294+224G>T (n.294+224G>T) n.630+224G>T n.353+155G>T n.301+224G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218313C>A | CA2629163848 | CLN6 | c.198+223G>T (n.198+223G>T) c.83+11189G>T (n.83+11189G>T) n.41-3925G>T c.84-8554G>T (n.84-8554G>T) n.330G>T c.*101+223G>T (n.*101+223G>T) n.330+223G>T c.84-3925G>T (n.84-3925G>T) c.109+223G>T c.124+223G>T n.31-3925G>T c.38+223G>T c.294+223G>T (n.294+223G>T) n.630+223G>T n.353+154G>T n.301+223G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218314C>A | CA2629163849 | CLN6 | c.198+222G>T (n.198+222G>T) c.83+11188G>T (n.83+11188G>T) n.41-3926G>T c.84-8555G>T (n.84-8555G>T) n.329G>T c.*101+222G>T (n.*101+222G>T) n.330+222G>T c.84-3926G>T (n.84-3926G>T) c.109+222G>T c.124+222G>T n.31-3926G>T c.38+222G>T c.294+222G>T (n.294+222G>T) n.630+222G>T n.353+153G>T n.301+222G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218315A= | CA2184878227 | CLN6 | c.198+221T= (n.198+221T=) c.83+11187T= (n.83+11187T=) n.41-3927T= c.84-8556T= (n.84-8556T=) n.328T= c.*101+221T= (n.*101+221T=) n.330+221T= c.84-3927T= (n.84-3927T=) c.109+221T= c.124+221T= n.31-3927T= c.38+221T= c.294+221T= (n.294+221T=) n.630+221T= n.353+152T= n.301+221T= | |
| 15 | g.68218315A>G | CA2184878228 | CLN6 | c.198+221T>C (n.198+221T>C) c.83+11187T>C (n.83+11187T>C) n.41-3927T>C c.84-8556T>C (n.84-8556T>C) n.328T>C c.*101+221T>C (n.*101+221T>C) n.330+221T>C c.84-3927T>C (n.84-3927T>C) c.109+221T>C c.124+221T>C n.31-3927T>C c.38+221T>C c.294+221T>C (n.294+221T>C) n.630+221T>C n.353+152T>C n.301+221T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218315A>T | CA272390029 | CLN6 | c.198+221T>A (n.198+221T>A) c.83+11187T>A (n.83+11187T>A) n.41-3927T>A c.84-8556T>A (n.84-8556T>A) n.328T>A c.*101+221T>A (n.*101+221T>A) n.330+221T>A c.84-3927T>A (n.84-3927T>A) c.109+221T>A c.124+221T>A n.31-3927T>A c.38+221T>A c.294+221T>A (n.294+221T>A) n.630+221T>A n.353+152T>A n.301+221T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218316T>A | CA618697606 | CLN6 | c.198+220A>T (n.198+220A>T) c.83+11186A>T (n.83+11186A>T) n.41-3928A>T c.84-8557A>T (n.84-8557A>T) n.327A>T c.*101+220A>T (n.*101+220A>T) n.330+220A>T c.84-3928A>T (n.84-3928A>T) c.109+220A>T c.124+220A>T n.31-3928A>T c.38+220A>T c.294+220A>T (n.294+220A>T) n.630+220A>T n.353+151A>T n.301+220A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218316T>C | CA2629163850 | CLN6 | c.198+220A>G (n.198+220A>G) c.83+11186A>G (n.83+11186A>G) n.41-3928A>G c.84-8557A>G (n.84-8557A>G) n.327A>G c.*101+220A>G (n.*101+220A>G) n.330+220A>G c.84-3928A>G (n.84-3928A>G) c.109+220A>G c.124+220A>G n.31-3928A>G c.38+220A>G c.294+220A>G (n.294+220A>G) n.630+220A>G n.353+151A>G n.301+220A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218316T>G | CA2629163851 | CLN6 | c.198+220A>C (n.198+220A>C) c.83+11186A>C (n.83+11186A>C) n.41-3928A>C c.84-8557A>C (n.84-8557A>C) n.327A>C c.*101+220A>C (n.*101+220A>C) n.330+220A>C c.84-3928A>C (n.84-3928A>C) c.109+220A>C c.124+220A>C n.31-3928A>C c.38+220A>C c.294+220A>C (n.294+220A>C) n.630+220A>C n.353+151A>C n.301+220A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218316T= | CA2184878229 | CLN6 | c.198+220A= (n.198+220A=) c.83+11186A= (n.83+11186A=) n.41-3928A= c.84-8557A= (n.84-8557A=) n.327A= c.*101+220A= (n.*101+220A=) n.330+220A= c.84-3928A= (n.84-3928A=) c.109+220A= c.124+220A= n.31-3928A= c.38+220A= c.294+220A= (n.294+220A=) n.630+220A= n.353+151A= n.301+220A= | |
| 15 | g.68218317G>A | CA272390030 | CLN6 | c.198+219C>T (n.198+219C>T) c.83+11185C>T (n.83+11185C>T) n.41-3929C>T c.84-8558C>T (n.84-8558C>T) n.326C>T c.*101+219C>T (n.*101+219C>T) n.330+219C>T c.84-3929C>T (n.84-3929C>T) c.109+219C>T c.124+219C>T n.31-3929C>T c.38+219C>T c.294+219C>T (n.294+219C>T) n.630+219C>T n.353+150C>T n.301+219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218317G= | CA2184878231 | CLN6 | c.198+219C= (n.198+219C=) c.83+11185C= (n.83+11185C=) n.41-3929C= c.84-8558C= (n.84-8558C=) n.326C= c.*101+219C= (n.*101+219C=) n.330+219C= c.84-3929C= (n.84-3929C=) c.109+219C= c.124+219C= n.31-3929C= c.38+219C= c.294+219C= (n.294+219C=) n.630+219C= n.353+150C= n.301+219C= | |
| 15 | g.68218318A>C | CA2629163852 | CLN6 | c.198+218T>G (n.198+218T>G) c.83+11184T>G (n.83+11184T>G) n.41-3930T>G c.84-8559T>G (n.84-8559T>G) n.325T>G c.*101+218T>G (n.*101+218T>G) n.330+218T>G c.84-3930T>G (n.84-3930T>G) c.109+218T>G c.124+218T>G n.31-3930T>G c.38+218T>G c.294+218T>G (n.294+218T>G) n.630+218T>G n.353+149T>G n.301+218T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218318A>G | CA2629163853 | CLN6 | c.198+218T>C (n.198+218T>C) c.83+11184T>C (n.83+11184T>C) n.41-3930T>C c.84-8559T>C (n.84-8559T>C) n.325T>C c.*101+218T>C (n.*101+218T>C) n.330+218T>C c.84-3930T>C (n.84-3930T>C) c.109+218T>C c.124+218T>C n.31-3930T>C c.38+218T>C c.294+218T>C (n.294+218T>C) n.630+218T>C n.353+149T>C n.301+218T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218322T>C | CA2629163854 | CLN6 | c.198+214A>G (n.198+214A>G) c.83+11180A>G (n.83+11180A>G) n.41-3934A>G c.84-8563A>G (n.84-8563A>G) n.321A>G c.*101+214A>G (n.*101+214A>G) n.330+214A>G c.84-3934A>G (n.84-3934A>G) c.109+214A>G c.124+214A>G n.31-3934A>G c.38+214A>G c.294+214A>G (n.294+214A>G) n.630+214A>G n.353+145A>G n.301+214A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218323T>A | CA272390031 | CLN6 | c.198+213A>T (n.198+213A>T) c.83+11179A>T (n.83+11179A>T) n.41-3935A>T c.84-8564A>T (n.84-8564A>T) n.320A>T c.*101+213A>T (n.*101+213A>T) n.330+213A>T c.84-3935A>T (n.84-3935A>T) c.109+213A>T c.124+213A>T n.31-3935A>T c.38+213A>T c.294+213A>T (n.294+213A>T) n.630+213A>T n.353+144A>T n.301+213A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218323T>C | CA272390032 | CLN6 | c.198+213A>G (n.198+213A>G) c.83+11179A>G (n.83+11179A>G) n.41-3935A>G c.84-8564A>G (n.84-8564A>G) n.320A>G c.*101+213A>G (n.*101+213A>G) n.330+213A>G c.84-3935A>G (n.84-3935A>G) c.109+213A>G c.124+213A>G n.31-3935A>G c.38+213A>G c.294+213A>G (n.294+213A>G) n.630+213A>G n.353+144A>G n.301+213A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218323T= | CA2184878232 | CLN6 | c.198+213A= (n.198+213A=) c.83+11179A= (n.83+11179A=) n.41-3935A= c.84-8564A= (n.84-8564A=) n.320A= c.*101+213A= (n.*101+213A=) n.330+213A= c.84-3935A= (n.84-3935A=) c.109+213A= c.124+213A= n.31-3935A= c.38+213A= c.294+213A= (n.294+213A=) n.630+213A= n.353+144A= n.301+213A= | |
| 15 | g.68218324G>A | CA2184878234 | CLN6 | c.198+212C>T (n.198+212C>T) c.83+11178C>T (n.83+11178C>T) n.41-3936C>T c.84-8565C>T (n.84-8565C>T) n.319C>T c.*101+212C>T (n.*101+212C>T) n.330+212C>T c.84-3936C>T (n.84-3936C>T) c.109+212C>T c.124+212C>T n.31-3936C>T c.38+212C>T c.294+212C>T (n.294+212C>T) n.630+212C>T n.353+143C>T n.301+212C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218324G= | CA2184878235 | CLN6 | c.198+212C= (n.198+212C=) c.83+11178C= (n.83+11178C=) n.41-3936C= c.84-8565C= (n.84-8565C=) n.319C= c.*101+212C= (n.*101+212C=) n.330+212C= c.84-3936C= (n.84-3936C=) c.109+212C= c.124+212C= n.31-3936C= c.38+212C= c.294+212C= (n.294+212C=) n.630+212C= n.353+143C= n.301+212C= | |
| 15 | g.68218324G>T | CA2629163855 | CLN6 | c.198+212C>A (n.198+212C>A) c.83+11178C>A (n.83+11178C>A) n.41-3936C>A c.84-8565C>A (n.84-8565C>A) n.319C>A c.*101+212C>A (n.*101+212C>A) n.330+212C>A c.84-3936C>A (n.84-3936C>A) c.109+212C>A c.124+212C>A n.31-3936C>A c.38+212C>A c.294+212C>A (n.294+212C>A) n.630+212C>A n.353+143C>A n.301+212C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218327del | CA2804592464 | CLN6 | c.198+212del (n.198+212del) c.83+11178del (n.83+11178del) n.41-3936del c.84-8565del (n.84-8565del) n.319del c.*101+212del (n.*101+212del) n.330+212del c.84-3936del (n.84-3936del) c.109+212del c.124+212del n.31-3936del c.38+212del c.294+212del (n.294+212del) n.630+212del n.353+143del n.301+212del | |
| 15 | g.68218325G>T | CA2629163856 | CLN6 | c.198+211C>A (n.198+211C>A) c.83+11177C>A (n.83+11177C>A) n.41-3937C>A c.84-8566C>A (n.84-8566C>A) n.318C>A c.*101+211C>A (n.*101+211C>A) n.330+211C>A c.84-3937C>A (n.84-3937C>A) c.109+211C>A c.124+211C>A n.31-3937C>A c.38+211C>A c.294+211C>A (n.294+211C>A) n.630+211C>A n.353+142C>A n.301+211C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218326G>A | CA2629163857 | CLN6 | c.198+210C>T (n.198+210C>T) c.83+11176C>T (n.83+11176C>T) n.41-3938C>T c.84-8567C>T (n.84-8567C>T) n.317C>T c.*101+210C>T (n.*101+210C>T) n.330+210C>T c.84-3938C>T (n.84-3938C>T) c.109+210C>T c.124+210C>T n.31-3938C>T c.38+210C>T c.294+210C>T (n.294+210C>T) n.630+210C>T n.353+141C>T n.301+210C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218326G>T | CA2629163858 | CLN6 | c.198+210C>A (n.198+210C>A) c.83+11176C>A (n.83+11176C>A) n.41-3938C>A c.84-8567C>A (n.84-8567C>A) n.317C>A c.*101+210C>A (n.*101+210C>A) n.330+210C>A c.84-3938C>A (n.84-3938C>A) c.109+210C>A c.124+210C>A n.31-3938C>A c.38+210C>A c.294+210C>A (n.294+210C>A) n.630+210C>A n.353+141C>A n.301+210C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218327G>A | CA2629163859 | CLN6 | c.198+209C>T (n.198+209C>T) c.83+11175C>T (n.83+11175C>T) n.41-3939C>T c.84-8568C>T (n.84-8568C>T) n.316C>T c.*101+209C>T (n.*101+209C>T) n.330+209C>T c.84-3939C>T (n.84-3939C>T) c.109+209C>T c.124+209C>T n.31-3939C>T c.38+209C>T c.294+209C>T (n.294+209C>T) n.630+209C>T n.353+140C>T n.301+209C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218327G>T | CA2629163860 | CLN6 | c.198+209C>A (n.198+209C>A) c.83+11175C>A (n.83+11175C>A) n.41-3939C>A c.84-8568C>A (n.84-8568C>A) n.316C>A c.*101+209C>A (n.*101+209C>A) n.330+209C>A c.84-3939C>A (n.84-3939C>A) c.109+209C>A c.124+209C>A n.31-3939C>A c.38+209C>A c.294+209C>A (n.294+209C>A) n.630+209C>A n.353+140C>A n.301+209C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218328C>A | CA2629163861 | CLN6 | c.198+208G>T (n.198+208G>T) c.83+11174G>T (n.83+11174G>T) n.41-3940G>T c.84-8569G>T (n.84-8569G>T) n.315G>T c.*101+208G>T (n.*101+208G>T) n.330+208G>T c.84-3940G>T (n.84-3940G>T) c.109+208G>T c.124+208G>T n.31-3940G>T c.38+208G>T c.294+208G>T (n.294+208G>T) n.630+208G>T n.353+139G>T n.301+208G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218328C>T | CA2629163862 | CLN6 | c.198+208G>A (n.198+208G>A) c.83+11174G>A (n.83+11174G>A) n.41-3940G>A c.84-8569G>A (n.84-8569G>A) n.315G>A c.*101+208G>A (n.*101+208G>A) n.330+208G>A c.84-3940G>A (n.84-3940G>A) c.109+208G>A c.124+208G>A n.31-3940G>A c.38+208G>A c.294+208G>A (n.294+208G>A) n.630+208G>A n.353+139G>A n.301+208G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218329A= | CA2184878236 | CLN6 | c.198+207T= (n.198+207T=) c.83+11173T= (n.83+11173T=) n.41-3941T= c.84-8570T= (n.84-8570T=) n.314T= c.*101+207T= (n.*101+207T=) n.330+207T= c.84-3941T= (n.84-3941T=) c.109+207T= c.124+207T= n.31-3941T= c.38+207T= c.294+207T= (n.294+207T=) n.630+207T= n.353+138T= n.301+207T= | |
| 15 | g.68218329A>G | CA2184878237 | CLN6 | c.198+207T>C (n.198+207T>C) c.83+11173T>C (n.83+11173T>C) n.41-3941T>C c.84-8570T>C (n.84-8570T>C) n.314T>C c.*101+207T>C (n.*101+207T>C) n.330+207T>C c.84-3941T>C (n.84-3941T>C) c.109+207T>C c.124+207T>C n.31-3941T>C c.38+207T>C c.294+207T>C (n.294+207T>C) n.630+207T>C n.353+138T>C n.301+207T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218330A>C | CA2629163863 | CLN6 | c.198+206T>G (n.198+206T>G) c.83+11172T>G (n.83+11172T>G) n.41-3942T>G c.84-8571T>G (n.84-8571T>G) n.313T>G c.*101+206T>G (n.*101+206T>G) n.330+206T>G c.84-3942T>G (n.84-3942T>G) c.109+206T>G c.124+206T>G n.31-3942T>G c.38+206T>G c.294+206T>G (n.294+206T>G) n.630+206T>G n.353+137T>G n.301+206T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218330A>G | CA2629163864 | CLN6 | c.198+206T>C (n.198+206T>C) c.83+11172T>C (n.83+11172T>C) n.41-3942T>C c.84-8571T>C (n.84-8571T>C) n.313T>C c.*101+206T>C (n.*101+206T>C) n.330+206T>C c.84-3942T>C (n.84-3942T>C) c.109+206T>C c.124+206T>C n.31-3942T>C c.38+206T>C c.294+206T>C (n.294+206T>C) n.630+206T>C n.353+137T>C n.301+206T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218331A>G | CA2629163865 | CLN6 | c.198+205T>C (n.198+205T>C) c.83+11171T>C (n.83+11171T>C) n.41-3943T>C c.84-8572T>C (n.84-8572T>C) n.312T>C c.*101+205T>C (n.*101+205T>C) n.330+205T>C c.84-3943T>C (n.84-3943T>C) c.109+205T>C c.124+205T>C n.31-3943T>C c.38+205T>C c.294+205T>C (n.294+205T>C) n.630+205T>C n.353+136T>C n.301+205T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218334A>G | CA2629163866 | CLN6 | c.198+202T>C (n.198+202T>C) c.83+11168T>C (n.83+11168T>C) n.41-3946T>C c.84-8575T>C (n.84-8575T>C) n.309T>C c.*101+202T>C (n.*101+202T>C) n.330+202T>C c.84-3946T>C (n.84-3946T>C) c.109+202T>C c.124+202T>C n.31-3946T>C c.38+202T>C c.294+202T>C (n.294+202T>C) n.630+202T>C n.353+133T>C n.301+202T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218335T>A | CA2184878239 | CLN6 | c.198+201A>T (n.198+201A>T) c.83+11167A>T (n.83+11167A>T) n.41-3947A>T c.84-8576A>T (n.84-8576A>T) n.308A>T c.*101+201A>T (n.*101+201A>T) n.330+201A>T c.84-3947A>T (n.84-3947A>T) c.109+201A>T c.124+201A>T n.31-3947A>T c.38+201A>T c.294+201A>T (n.294+201A>T) n.630+201A>T n.353+132A>T n.301+201A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218335T>C | CA2629163867 | CLN6 | c.198+201A>G (n.198+201A>G) c.83+11167A>G (n.83+11167A>G) n.41-3947A>G c.84-8576A>G (n.84-8576A>G) n.308A>G c.*101+201A>G (n.*101+201A>G) n.330+201A>G c.84-3947A>G (n.84-3947A>G) c.109+201A>G c.124+201A>G n.31-3947A>G c.38+201A>G c.294+201A>G (n.294+201A>G) n.630+201A>G n.353+132A>G n.301+201A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218335T>G | CA272390036 | CLN6 | c.198+201A>C (n.198+201A>C) c.83+11167A>C (n.83+11167A>C) n.41-3947A>C c.84-8576A>C (n.84-8576A>C) n.308A>C c.*101+201A>C (n.*101+201A>C) n.330+201A>C c.84-3947A>C (n.84-3947A>C) c.109+201A>C c.124+201A>C n.31-3947A>C c.38+201A>C c.294+201A>C (n.294+201A>C) n.630+201A>C n.353+132A>C n.301+201A>C | dbSNP |
| 15 | g.68218335T= | CA2184878238 | CLN6 | c.198+201A= (n.198+201A=) c.83+11167A= (n.83+11167A=) n.41-3947A= c.84-8576A= (n.84-8576A=) n.308A= c.*101+201A= (n.*101+201A=) n.330+201A= c.84-3947A= (n.84-3947A=) c.109+201A= c.124+201A= n.31-3947A= c.38+201A= c.294+201A= (n.294+201A=) n.630+201A= n.353+132A= n.301+201A= | |
| 15 | g.68218336G>T | CA2629163868 | CLN6 | c.198+200C>A (n.198+200C>A) c.83+11166C>A (n.83+11166C>A) n.41-3948C>A c.84-8577C>A (n.84-8577C>A) n.307C>A c.*101+200C>A (n.*101+200C>A) n.330+200C>A c.84-3948C>A (n.84-3948C>A) c.109+200C>A c.124+200C>A n.31-3948C>A c.38+200C>A c.294+200C>A (n.294+200C>A) n.630+200C>A n.353+131C>A n.301+200C>A | gnomAD v4 |