| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218202T>C | CA272389977 | CLN6 | c.198+334A>G (n.198+334A>G) c.83+11300A>G (n.83+11300A>G) n.41-3814A>G c.84-8443A>G (n.84-8443A>G) n.441A>G c.*101+334A>G (n.*101+334A>G) n.330+334A>G c.84-3814A>G (n.84-3814A>G) c.109+334A>G c.124+334A>G n.31-3814A>G c.38+334A>G c.294+334A>G (n.294+334A>G) n.630+334A>G n.353+265A>G n.301+334A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218202T>G | CA2629163717 | CLN6 | c.198+334A>C (n.198+334A>C) c.83+11300A>C (n.83+11300A>C) n.41-3814A>C c.84-8443A>C (n.84-8443A>C) n.441A>C c.*101+334A>C (n.*101+334A>C) n.330+334A>C c.84-3814A>C (n.84-3814A>C) c.109+334A>C c.124+334A>C n.31-3814A>C c.38+334A>C c.294+334A>C (n.294+334A>C) n.630+334A>C n.353+265A>C n.301+334A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218202T= | CA2184878163 | CLN6 | c.198+334A= (n.198+334A=) c.83+11300A= (n.83+11300A=) n.41-3814A= c.84-8443A= (n.84-8443A=) n.441A= c.*101+334A= (n.*101+334A=) n.330+334A= c.84-3814A= (n.84-3814A=) c.109+334A= c.124+334A= n.31-3814A= c.38+334A= c.294+334A= (n.294+334A=) n.630+334A= n.353+265A= n.301+334A= | |
| 15 | g.68218203A= | CA2184878166 | CLN6 | c.198+333T= (n.198+333T=) c.83+11299T= (n.83+11299T=) n.41-3815T= c.84-8444T= (n.84-8444T=) n.440T= c.*101+333T= (n.*101+333T=) n.330+333T= c.84-3815T= (n.84-3815T=) c.109+333T= c.124+333T= n.31-3815T= c.38+333T= c.294+333T= (n.294+333T=) n.630+333T= n.353+264T= n.301+333T= | |
| 15 | g.68218203A>C | CA2629163721 | CLN6 | c.198+333T>G (n.198+333T>G) c.83+11299T>G (n.83+11299T>G) n.41-3815T>G c.84-8444T>G (n.84-8444T>G) n.440T>G c.*101+333T>G (n.*101+333T>G) n.330+333T>G c.84-3815T>G (n.84-3815T>G) c.109+333T>G c.124+333T>G n.31-3815T>G c.38+333T>G c.294+333T>G (n.294+333T>G) n.630+333T>G n.353+264T>G n.301+333T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218203A>G | CA2184878165 | CLN6 | c.198+333T>C (n.198+333T>C) c.83+11299T>C (n.83+11299T>C) n.41-3815T>C c.84-8444T>C (n.84-8444T>C) n.440T>C c.*101+333T>C (n.*101+333T>C) n.330+333T>C c.84-3815T>C (n.84-3815T>C) c.109+333T>C c.124+333T>C n.31-3815T>C c.38+333T>C c.294+333T>C (n.294+333T>C) n.630+333T>C n.353+264T>C n.301+333T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218203A>T | CA971083217 | CLN6 | c.198+333T>A (n.198+333T>A) c.83+11299T>A (n.83+11299T>A) n.41-3815T>A c.84-8444T>A (n.84-8444T>A) n.440T>A c.*101+333T>A (n.*101+333T>A) n.330+333T>A c.84-3815T>A (n.84-3815T>A) c.109+333T>A c.124+333T>A n.31-3815T>A c.38+333T>A c.294+333T>A (n.294+333T>A) n.630+333T>A n.353+264T>A n.301+333T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218203_68218204delinsAC | CA2184878167 | CLN6 | c.198+332_198+333delinsGT (n.198+332_198+333delinsGT) c.83+11298_83+11299delinsGT (n.83+11298_83+11299delinsGT) n.41-3816_41-3815delinsGT c.84-8445_84-8444delinsGT (n.84-8445_84-8444delinsGT) n.439_440delinsGT c.*101+332_*101+333delinsGT (n.*101+332_*101+333delinsGT) n.330+332_330+333delinsGT c.84-3816_84-3815delinsGT (n.84-3816_84-3815delinsGT) c.109+332_109+333delinsGT c.124+332_124+333delinsGT n.31-3816_31-3815delinsGT c.38+332_38+333delinsGT c.294+332_294+333delinsGT (n.294+332_294+333delinsGT) n.630+332_630+333delinsGT n.353+263_353+264delinsGT n.301+332_301+333delinsGT | |
| 15 | g.68218204C>A | CA971083232 | CLN6 | c.198+332G>T (n.198+332G>T) c.83+11298G>T (n.83+11298G>T) n.41-3816G>T c.84-8445G>T (n.84-8445G>T) n.439G>T c.*101+332G>T (n.*101+332G>T) n.330+332G>T c.84-3816G>T (n.84-3816G>T) c.109+332G>T c.124+332G>T n.31-3816G>T c.38+332G>T c.294+332G>T (n.294+332G>T) n.630+332G>T n.353+263G>T n.301+332G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218204C= | CA2184878169 | CLN6 | c.198+332G= (n.198+332G=) c.83+11298G= (n.83+11298G=) n.41-3816G= c.84-8445G= (n.84-8445G=) n.439G= c.*101+332G= (n.*101+332G=) n.330+332G= c.84-3816G= (n.84-3816G=) c.109+332G= c.124+332G= n.31-3816G= c.38+332G= c.294+332G= (n.294+332G=) n.630+332G= n.353+263G= n.301+332G= | |
| 15 | g.68218207del | CA618697596 | CLN6 | c.198+332del (n.198+332del) c.83+11298del (n.83+11298del) n.41-3816del c.84-8445del (n.84-8445del) n.439del c.*101+332del (n.*101+332del) n.330+332del c.84-3816del (n.84-3816del) c.109+332del c.124+332del n.31-3816del c.38+332del c.294+332del (n.294+332del) n.630+332del n.353+263del n.301+332del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218204_68218205insGA | CA971083235 | CLN6 | c.198+331_198+332insTC (n.198+331_198+332insTC) c.83+11297_83+11298insTC (n.83+11297_83+11298insTC) n.41-3817_41-3816insTC c.84-8446_84-8445insTC (n.84-8446_84-8445insTC) n.438_439insTC c.*101+331_*101+332insTC (n.*101+331_*101+332insTC) n.330+331_330+332insTC c.84-3817_84-3816insTC (n.84-3817_84-3816insTC) c.109+331_109+332insTC c.124+331_124+332insTC n.31-3817_31-3816insTC c.38+331_38+332insTC c.294+331_294+332insTC (n.294+331_294+332insTC) n.630+331_630+332insTC n.353+262_353+263insTC n.301+331_301+332insTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218205C>A | CA2629163723 | CLN6 | c.198+331G>T (n.198+331G>T) c.83+11297G>T (n.83+11297G>T) n.41-3817G>T c.84-8446G>T (n.84-8446G>T) n.438G>T c.*101+331G>T (n.*101+331G>T) n.330+331G>T c.84-3817G>T (n.84-3817G>T) c.109+331G>T c.124+331G>T n.31-3817G>T c.38+331G>T c.294+331G>T (n.294+331G>T) n.630+331G>T n.353+262G>T n.301+331G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218205C= | CA2184878170 | CLN6 | c.198+331G= (n.198+331G=) c.83+11297G= (n.83+11297G=) n.41-3817G= c.84-8446G= (n.84-8446G=) n.438G= c.*101+331G= (n.*101+331G=) n.330+331G= c.84-3817G= (n.84-3817G=) c.109+331G= c.124+331G= n.31-3817G= c.38+331G= c.294+331G= (n.294+331G=) n.630+331G= n.353+262G= n.301+331G= | |
| 15 | g.68218205C>G | CA2184878171 | CLN6 | c.198+331G>C (n.198+331G>C) c.83+11297G>C (n.83+11297G>C) n.41-3817G>C c.84-8446G>C (n.84-8446G>C) n.438G>C c.*101+331G>C (n.*101+331G>C) n.330+331G>C c.84-3817G>C (n.84-3817G>C) c.109+331G>C c.124+331G>C n.31-3817G>C c.38+331G>C c.294+331G>C (n.294+331G>C) n.630+331G>C n.353+262G>C n.301+331G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218205C>T | CA2629163722 | CLN6 | c.198+331G>A (n.198+331G>A) c.83+11297G>A (n.83+11297G>A) n.41-3817G>A c.84-8446G>A (n.84-8446G>A) n.438G>A c.*101+331G>A (n.*101+331G>A) n.330+331G>A c.84-3817G>A (n.84-3817G>A) c.109+331G>A c.124+331G>A n.31-3817G>A c.38+331G>A c.294+331G>A (n.294+331G>A) n.630+331G>A n.353+262G>A n.301+331G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218206C>A | CA2629163724 | CLN6 | c.198+330G>T (n.198+330G>T) c.83+11296G>T (n.83+11296G>T) n.41-3818G>T c.84-8447G>T (n.84-8447G>T) n.437G>T c.*101+330G>T (n.*101+330G>T) n.330+330G>T c.84-3818G>T (n.84-3818G>T) c.109+330G>T c.124+330G>T n.31-3818G>T c.38+330G>T c.294+330G>T (n.294+330G>T) n.630+330G>T n.353+261G>T n.301+330G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218206C= | CA2184878172 | CLN6 | c.198+330G= (n.198+330G=) c.83+11296G= (n.83+11296G=) n.41-3818G= c.84-8447G= (n.84-8447G=) n.437G= c.*101+330G= (n.*101+330G=) n.330+330G= c.84-3818G= (n.84-3818G=) c.109+330G= c.124+330G= n.31-3818G= c.38+330G= c.294+330G= (n.294+330G=) n.630+330G= n.353+261G= n.301+330G= | |
| 15 | g.68218206C>G | CA2184878173 | CLN6 | c.198+330G>C (n.198+330G>C) c.83+11296G>C (n.83+11296G>C) n.41-3818G>C c.84-8447G>C (n.84-8447G>C) n.437G>C c.*101+330G>C (n.*101+330G>C) n.330+330G>C c.84-3818G>C (n.84-3818G>C) c.109+330G>C c.124+330G>C n.31-3818G>C c.38+330G>C c.294+330G>C (n.294+330G>C) n.630+330G>C n.353+261G>C n.301+330G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218206C>T | CA2629163725 | CLN6 | c.198+330G>A (n.198+330G>A) c.83+11296G>A (n.83+11296G>A) n.41-3818G>A c.84-8447G>A (n.84-8447G>A) n.437G>A c.*101+330G>A (n.*101+330G>A) n.330+330G>A c.84-3818G>A (n.84-3818G>A) c.109+330G>A c.124+330G>A n.31-3818G>A c.38+330G>A c.294+330G>A (n.294+330G>A) n.630+330G>A n.353+261G>A n.301+330G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218206_68218216delinsCCTTTGTCTGT | CA2184878174 | CLN6 | c.198+320_198+330delinsACAGACAAAGG (n.198+320_198+330delinsACAGACAAAGG) c.83+11286_83+11296delinsACAGACAAAGG (n.83+11286_83+11296delinsACAGACAAAGG) n.41-3828_41-3818delinsACAGACAAAGG c.84-8457_84-8447delinsACAGACAAAGG (n.84-8457_84-8447delinsACAGACAAAGG) n.427_437delinsACAGACAAAGG c.*101+320_*101+330delinsACAGACAAAGG (n.*101+320_*101+330delinsACAGACAAAGG) n.330+320_330+330delinsACAGACAAAGG c.84-3828_84-3818delinsACAGACAAAGG (n.84-3828_84-3818delinsACAGACAAAGG) c.109+320_109+330delinsACAGACAAAGG c.124+320_124+330delinsACAGACAAAGG n.31-3828_31-3818delinsACAGACAAAGG c.38+320_38+330delinsACAGACAAAGG c.294+320_294+330delinsACAGACAAAGG (n.294+320_294+330delinsACAGACAAAGG) n.630+320_630+330delinsACAGACAAAGG n.353+251_353+261delinsACAGACAAAGG n.301+320_301+330delinsACAGACAAAGG | |
| 15 | g.68218207C>A | CA272389990 | CLN6 | c.198+329G>T (n.198+329G>T) c.83+11295G>T (n.83+11295G>T) n.41-3819G>T c.84-8448G>T (n.84-8448G>T) n.436G>T c.*101+329G>T (n.*101+329G>T) n.330+329G>T c.84-3819G>T (n.84-3819G>T) c.109+329G>T c.124+329G>T n.31-3819G>T c.38+329G>T c.294+329G>T (n.294+329G>T) n.630+329G>T n.353+260G>T n.301+329G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218207C= | CA2184878177 | CLN6 | c.198+329G= (n.198+329G=) c.83+11295G= (n.83+11295G=) n.41-3819G= c.84-8448G= (n.84-8448G=) n.436G= c.*101+329G= (n.*101+329G=) n.330+329G= c.84-3819G= (n.84-3819G=) c.109+329G= c.124+329G= n.31-3819G= c.38+329G= c.294+329G= (n.294+329G=) n.630+329G= n.353+260G= n.301+329G= | |
| 15 | g.68218207C>G | CA272389993 | CLN6 | c.198+329G>C (n.198+329G>C) c.83+11295G>C (n.83+11295G>C) n.41-3819G>C c.84-8448G>C (n.84-8448G>C) n.436G>C c.*101+329G>C (n.*101+329G>C) n.330+329G>C c.84-3819G>C (n.84-3819G>C) c.109+329G>C c.124+329G>C n.31-3819G>C c.38+329G>C c.294+329G>C (n.294+329G>C) n.630+329G>C n.353+260G>C n.301+329G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218207C>T | CA2629163730 | CLN6 | c.198+329G>A (n.198+329G>A) c.83+11295G>A (n.83+11295G>A) n.41-3819G>A c.84-8448G>A (n.84-8448G>A) n.436G>A c.*101+329G>A (n.*101+329G>A) n.330+329G>A c.84-3819G>A (n.84-3819G>A) c.109+329G>A c.124+329G>A n.31-3819G>A c.38+329G>A c.294+329G>A (n.294+329G>A) n.630+329G>A n.353+260G>A n.301+329G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218209_68218214del | CA2629163728 | CLN6 | c.198+324_198+329del (n.198+324_198+329del) c.83+11290_83+11295del (n.83+11290_83+11295del) n.41-3824_41-3819del c.84-8453_84-8448del (n.84-8453_84-8448del) n.431_436del c.*101+324_*101+329del (n.*101+324_*101+329del) n.330+324_330+329del c.84-3824_84-3819del (n.84-3824_84-3819del) c.109+324_109+329del c.124+324_124+329del n.31-3824_31-3819del c.38+324_38+329del c.294+324_294+329del (n.294+324_294+329del) n.630+324_630+329del n.353+255_353+260del n.301+324_301+329del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218210_68218219del | CA2184878176 | CLN6 | c.198+320_198+329del (n.198+320_198+329del) c.83+11286_83+11295del (n.83+11286_83+11295del) n.41-3828_41-3819del c.84-8457_84-8448del (n.84-8457_84-8448del) n.427_436del c.*101+320_*101+329del (n.*101+320_*101+329del) n.330+320_330+329del c.84-3828_84-3819del (n.84-3828_84-3819del) c.109+320_109+329del c.124+320_124+329del n.31-3828_31-3819del c.38+320_38+329del c.294+320_294+329del (n.294+320_294+329del) n.630+320_630+329del n.353+251_353+260del n.301+320_301+329del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218208T>C | CA2629163732 | CLN6 | c.198+328A>G (n.198+328A>G) c.83+11294A>G (n.83+11294A>G) n.41-3820A>G c.84-8449A>G (n.84-8449A>G) n.435A>G c.*101+328A>G (n.*101+328A>G) n.330+328A>G c.84-3820A>G (n.84-3820A>G) c.109+328A>G c.124+328A>G n.31-3820A>G c.38+328A>G c.294+328A>G (n.294+328A>G) n.630+328A>G n.353+259A>G n.301+328A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218208T>G | CA2629163733 | CLN6 | c.198+328A>C (n.198+328A>C) c.83+11294A>C (n.83+11294A>C) n.41-3820A>C c.84-8449A>C (n.84-8449A>C) n.435A>C c.*101+328A>C (n.*101+328A>C) n.330+328A>C c.84-3820A>C (n.84-3820A>C) c.109+328A>C c.124+328A>C n.31-3820A>C c.38+328A>C c.294+328A>C (n.294+328A>C) n.630+328A>C n.353+259A>C n.301+328A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218209T>A | CA2629163734 | CLN6 | c.198+327A>T (n.198+327A>T) c.83+11293A>T (n.83+11293A>T) n.41-3821A>T c.84-8450A>T (n.84-8450A>T) n.434A>T c.*101+327A>T (n.*101+327A>T) n.330+327A>T c.84-3821A>T (n.84-3821A>T) c.109+327A>T c.124+327A>T n.31-3821A>T c.38+327A>T c.294+327A>T (n.294+327A>T) n.630+327A>T n.353+258A>T n.301+327A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218209T>G | CA2629163735 | CLN6 | c.198+327A>C (n.198+327A>C) c.83+11293A>C (n.83+11293A>C) n.41-3821A>C c.84-8450A>C (n.84-8450A>C) n.434A>C c.*101+327A>C (n.*101+327A>C) n.330+327A>C c.84-3821A>C (n.84-3821A>C) c.109+327A>C c.124+327A>C n.31-3821A>C c.38+327A>C c.294+327A>C (n.294+327A>C) n.630+327A>C n.353+258A>C n.301+327A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218209_68218213delinsTTGTC | CA2184878178 | CLN6 | c.198+323_198+327delinsGACAA (n.198+323_198+327delinsGACAA) c.83+11289_83+11293delinsGACAA (n.83+11289_83+11293delinsGACAA) n.41-3825_41-3821delinsGACAA c.84-8454_84-8450delinsGACAA (n.84-8454_84-8450delinsGACAA) n.430_434delinsGACAA c.*101+323_*101+327delinsGACAA (n.*101+323_*101+327delinsGACAA) n.330+323_330+327delinsGACAA c.84-3825_84-3821delinsGACAA (n.84-3825_84-3821delinsGACAA) c.109+323_109+327delinsGACAA c.124+323_124+327delinsGACAA n.31-3825_31-3821delinsGACAA c.38+323_38+327delinsGACAA c.294+323_294+327delinsGACAA (n.294+323_294+327delinsGACAA) n.630+323_630+327delinsGACAA n.353+254_353+258delinsGACAA n.301+323_301+327delinsGACAA | |
| 15 | g.68218210T>C | CA2629163736 | CLN6 | c.198+326A>G (n.198+326A>G) c.83+11292A>G (n.83+11292A>G) n.41-3822A>G c.84-8451A>G (n.84-8451A>G) n.433A>G c.*101+326A>G (n.*101+326A>G) n.330+326A>G c.84-3822A>G (n.84-3822A>G) c.109+326A>G c.124+326A>G n.31-3822A>G c.38+326A>G c.294+326A>G (n.294+326A>G) n.630+326A>G n.353+257A>G n.301+326A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218215_68218218del | CA272389996 | CLN6 | c.198+323_198+326del (n.198+323_198+326del) c.83+11289_83+11292del (n.83+11289_83+11292del) n.41-3825_41-3822del c.84-8454_84-8451del (n.84-8454_84-8451del) n.430_433del c.*101+323_*101+326del (n.*101+323_*101+326del) n.330+323_330+326del c.84-3825_84-3822del (n.84-3825_84-3822del) c.109+323_109+326del c.124+323_124+326del n.31-3825_31-3822del c.38+323_38+326del c.294+323_294+326del (n.294+323_294+326del) n.630+323_630+326del n.353+254_353+257del n.301+323_301+326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218211G>T | CA2629163737 | CLN6 | c.198+325C>A (n.198+325C>A) c.83+11291C>A (n.83+11291C>A) n.41-3823C>A c.84-8452C>A (n.84-8452C>A) n.432C>A c.*101+325C>A (n.*101+325C>A) n.330+325C>A c.84-3823C>A (n.84-3823C>A) c.109+325C>A c.124+325C>A n.31-3823C>A c.38+325C>A c.294+325C>A (n.294+325C>A) n.630+325C>A n.353+256C>A n.301+325C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218212T>C | CA2629163738 | CLN6 | c.198+324A>G (n.198+324A>G) c.83+11290A>G (n.83+11290A>G) n.41-3824A>G c.84-8453A>G (n.84-8453A>G) n.431A>G c.*101+324A>G (n.*101+324A>G) n.330+324A>G c.84-3824A>G (n.84-3824A>G) c.109+324A>G c.124+324A>G n.31-3824A>G c.38+324A>G c.294+324A>G (n.294+324A>G) n.630+324A>G n.353+255A>G n.301+324A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218213C>A | CA2629163739 | CLN6 | c.198+323G>T (n.198+323G>T) c.83+11289G>T (n.83+11289G>T) n.41-3825G>T c.84-8454G>T (n.84-8454G>T) n.430G>T c.*101+323G>T (n.*101+323G>T) n.330+323G>T c.84-3825G>T (n.84-3825G>T) c.109+323G>T c.124+323G>T n.31-3825G>T c.38+323G>T c.294+323G>T (n.294+323G>T) n.630+323G>T n.353+254G>T n.301+323G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218213C>T | CA2629163740 | CLN6 | c.198+323G>A (n.198+323G>A) c.83+11289G>A (n.83+11289G>A) n.41-3825G>A c.84-8454G>A (n.84-8454G>A) n.430G>A c.*101+323G>A (n.*101+323G>A) n.330+323G>A c.84-3825G>A (n.84-3825G>A) c.109+323G>A c.124+323G>A n.31-3825G>A c.38+323G>A c.294+323G>A (n.294+323G>A) n.630+323G>A n.353+254G>A n.301+323G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218214T>C | CA2629163742 | CLN6 | c.198+322A>G (n.198+322A>G) c.83+11288A>G (n.83+11288A>G) n.41-3826A>G c.84-8455A>G (n.84-8455A>G) n.429A>G c.*101+322A>G (n.*101+322A>G) n.330+322A>G c.84-3826A>G (n.84-3826A>G) c.109+322A>G c.124+322A>G n.31-3826A>G c.38+322A>G c.294+322A>G (n.294+322A>G) n.630+322A>G n.353+253A>G n.301+322A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218215G>A | CA971083241 | CLN6 | c.198+321C>T (n.198+321C>T) c.83+11287C>T (n.83+11287C>T) n.41-3827C>T c.84-8456C>T (n.84-8456C>T) n.428C>T c.*101+321C>T (n.*101+321C>T) n.330+321C>T c.84-3827C>T (n.84-3827C>T) c.109+321C>T c.124+321C>T n.31-3827C>T c.38+321C>T c.294+321C>T (n.294+321C>T) n.630+321C>T n.353+252C>T n.301+321C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218215G>C | CA2804592448 | CLN6 | c.198+321C>G (n.198+321C>G) c.83+11287C>G (n.83+11287C>G) n.41-3827C>G c.84-8456C>G (n.84-8456C>G) n.428C>G c.*101+321C>G (n.*101+321C>G) n.330+321C>G c.84-3827C>G (n.84-3827C>G) c.109+321C>G c.124+321C>G n.31-3827C>G c.38+321C>G c.294+321C>G (n.294+321C>G) n.630+321C>G n.353+252C>G n.301+321C>G | |
| 15 | g.68218215G= | CA2184878179 | CLN6 | c.198+321C= (n.198+321C=) c.83+11287C= (n.83+11287C=) n.41-3827C= c.84-8456C= (n.84-8456C=) n.428C= c.*101+321C= (n.*101+321C=) n.330+321C= c.84-3827C= (n.84-3827C=) c.109+321C= c.124+321C= n.31-3827C= c.38+321C= c.294+321C= (n.294+321C=) n.630+321C= n.353+252C= n.301+321C= | |
| 15 | g.68218215G>T | CA2629163743 | CLN6 | c.198+321C>A (n.198+321C>A) c.83+11287C>A (n.83+11287C>A) n.41-3827C>A c.84-8456C>A (n.84-8456C>A) n.428C>A c.*101+321C>A (n.*101+321C>A) n.330+321C>A c.84-3827C>A (n.84-3827C>A) c.109+321C>A c.124+321C>A n.31-3827C>A c.38+321C>A c.294+321C>A (n.294+321C>A) n.630+321C>A n.353+252C>A n.301+321C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218218T>C | CA2629163744 | CLN6 | c.198+318A>G (n.198+318A>G) c.83+11284A>G (n.83+11284A>G) n.41-3830A>G c.84-8459A>G (n.84-8459A>G) n.425A>G c.*101+318A>G (n.*101+318A>G) n.330+318A>G c.84-3830A>G (n.84-3830A>G) c.109+318A>G c.124+318A>G n.31-3830A>G c.38+318A>G c.294+318A>G (n.294+318A>G) n.630+318A>G n.353+249A>G n.301+318A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218220G>T | CA2629163746 | CLN6 | c.198+316C>A (n.198+316C>A) c.83+11282C>A (n.83+11282C>A) n.41-3832C>A c.84-8461C>A (n.84-8461C>A) n.423C>A c.*101+316C>A (n.*101+316C>A) n.330+316C>A c.84-3832C>A (n.84-3832C>A) c.109+316C>A c.124+316C>A n.31-3832C>A c.38+316C>A c.294+316C>A (n.294+316C>A) n.630+316C>A n.353+247C>A n.301+316C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218221G>T | CA2629163749 | CLN6 | c.198+315C>A (n.198+315C>A) c.83+11281C>A (n.83+11281C>A) n.41-3833C>A c.84-8462C>A (n.84-8462C>A) n.422C>A c.*101+315C>A (n.*101+315C>A) n.330+315C>A c.84-3833C>A (n.84-3833C>A) c.109+315C>A c.124+315C>A n.31-3833C>A c.38+315C>A c.294+315C>A (n.294+315C>A) n.630+315C>A n.353+246C>A n.301+315C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218223G>T | CA2629163750 | CLN6 | c.198+313C>A (n.198+313C>A) c.83+11279C>A (n.83+11279C>A) n.41-3835C>A c.84-8464C>A (n.84-8464C>A) n.420C>A c.*101+313C>A (n.*101+313C>A) n.330+313C>A c.84-3835C>A (n.84-3835C>A) c.109+313C>A c.124+313C>A n.31-3835C>A c.38+313C>A c.294+313C>A (n.294+313C>A) n.630+313C>A n.353+244C>A n.301+313C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218224A= | CA2184878181 | CLN6 | c.198+312T= (n.198+312T=) c.83+11278T= (n.83+11278T=) n.41-3836T= c.84-8465T= (n.84-8465T=) n.419T= c.*101+312T= (n.*101+312T=) n.330+312T= c.84-3836T= (n.84-3836T=) c.109+312T= c.124+312T= n.31-3836T= c.38+312T= c.294+312T= (n.294+312T=) n.630+312T= n.353+243T= n.301+312T= | |
| 15 | g.68218224A>T | CA272390005 | CLN6 | c.198+312T>A (n.198+312T>A) c.83+11278T>A (n.83+11278T>A) n.41-3836T>A c.84-8465T>A (n.84-8465T>A) n.419T>A c.*101+312T>A (n.*101+312T>A) n.330+312T>A c.84-3836T>A (n.84-3836T>A) c.109+312T>A c.124+312T>A n.31-3836T>A c.38+312T>A c.294+312T>A (n.294+312T>A) n.630+312T>A n.353+243T>A n.301+312T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218225T>C | CA2629163751 | CLN6 | c.198+311A>G (n.198+311A>G) c.83+11277A>G (n.83+11277A>G) n.41-3837A>G c.84-8466A>G (n.84-8466A>G) n.418A>G c.*101+311A>G (n.*101+311A>G) n.330+311A>G c.84-3837A>G (n.84-3837A>G) c.109+311A>G c.124+311A>G n.31-3837A>G c.38+311A>G c.294+311A>G (n.294+311A>G) n.630+311A>G n.353+242A>G n.301+311A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218225T>G | CA2629163752 | CLN6 | c.198+311A>C (n.198+311A>C) c.83+11277A>C (n.83+11277A>C) n.41-3837A>C c.84-8466A>C (n.84-8466A>C) n.418A>C c.*101+311A>C (n.*101+311A>C) n.330+311A>C c.84-3837A>C (n.84-3837A>C) c.109+311A>C c.124+311A>C n.31-3837A>C c.38+311A>C c.294+311A>C (n.294+311A>C) n.630+311A>C n.353+242A>C n.301+311A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218226T>C | CA618697598 | CLN6 | c.198+310A>G (n.198+310A>G) c.83+11276A>G (n.83+11276A>G) n.41-3838A>G c.84-8467A>G (n.84-8467A>G) n.417A>G c.*101+310A>G (n.*101+310A>G) n.330+310A>G c.84-3838A>G (n.84-3838A>G) c.109+310A>G c.124+310A>G n.31-3838A>G c.38+310A>G c.294+310A>G (n.294+310A>G) n.630+310A>G n.353+241A>G n.301+310A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218226T>G | CA2629163755 | CLN6 | c.198+310A>C (n.198+310A>C) c.83+11276A>C (n.83+11276A>C) n.41-3838A>C c.84-8467A>C (n.84-8467A>C) n.417A>C c.*101+310A>C (n.*101+310A>C) n.330+310A>C c.84-3838A>C (n.84-3838A>C) c.109+310A>C c.124+310A>C n.31-3838A>C c.38+310A>C c.294+310A>C (n.294+310A>C) n.630+310A>C n.353+241A>C n.301+310A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218226T= | CA2184878183 | CLN6 | c.198+310A= (n.198+310A=) c.83+11276A= (n.83+11276A=) n.41-3838A= c.84-8467A= (n.84-8467A=) n.417A= c.*101+310A= (n.*101+310A=) n.330+310A= c.84-3838A= (n.84-3838A=) c.109+310A= c.124+310A= n.31-3838A= c.38+310A= c.294+310A= (n.294+310A=) n.630+310A= n.353+241A= n.301+310A= | |
| 15 | g.68218227T>C | CA2184878185 | CLN6 | c.198+309A>G (n.198+309A>G) c.83+11275A>G (n.83+11275A>G) n.41-3839A>G c.84-8468A>G (n.84-8468A>G) n.416A>G c.*101+309A>G (n.*101+309A>G) n.330+309A>G c.84-3839A>G (n.84-3839A>G) c.109+309A>G c.124+309A>G n.31-3839A>G c.38+309A>G c.294+309A>G (n.294+309A>G) n.630+309A>G n.353+240A>G n.301+309A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218227T= | CA2184878184 | CLN6 | c.198+309A= (n.198+309A=) c.83+11275A= (n.83+11275A=) n.41-3839A= c.84-8468A= (n.84-8468A=) n.416A= c.*101+309A= (n.*101+309A=) n.330+309A= c.84-3839A= (n.84-3839A=) c.109+309A= c.124+309A= n.31-3839A= c.38+309A= c.294+309A= (n.294+309A=) n.630+309A= n.353+240A= n.301+309A= | |
| 15 | g.68218228G>A | CA971083246 | CLN6 | c.198+308C>T (n.198+308C>T) c.83+11274C>T (n.83+11274C>T) n.41-3840C>T c.84-8469C>T (n.84-8469C>T) n.415C>T c.*101+308C>T (n.*101+308C>T) n.330+308C>T c.84-3840C>T (n.84-3840C>T) c.109+308C>T c.124+308C>T n.31-3840C>T c.38+308C>T c.294+308C>T (n.294+308C>T) n.630+308C>T n.353+239C>T n.301+308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218228G>C | CA2184878188 | CLN6 | c.198+308C>G (n.198+308C>G) c.83+11274C>G (n.83+11274C>G) n.41-3840C>G c.84-8469C>G (n.84-8469C>G) n.415C>G c.*101+308C>G (n.*101+308C>G) n.330+308C>G c.84-3840C>G (n.84-3840C>G) c.109+308C>G c.124+308C>G n.31-3840C>G c.38+308C>G c.294+308C>G (n.294+308C>G) n.630+308C>G n.353+239C>G n.301+308C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218228G= | CA2184878186 | CLN6 | c.198+308C= (n.198+308C=) c.83+11274C= (n.83+11274C=) n.41-3840C= c.84-8469C= (n.84-8469C=) n.415C= c.*101+308C= (n.*101+308C=) n.330+308C= c.84-3840C= (n.84-3840C=) c.109+308C= c.124+308C= n.31-3840C= c.38+308C= c.294+308C= (n.294+308C=) n.630+308C= n.353+239C= n.301+308C= | |
| 15 | g.68218228G>T | CA2629163757 | CLN6 | c.198+308C>A (n.198+308C>A) c.83+11274C>A (n.83+11274C>A) n.41-3840C>A c.84-8469C>A (n.84-8469C>A) n.415C>A c.*101+308C>A (n.*101+308C>A) n.330+308C>A c.84-3840C>A (n.84-3840C>A) c.109+308C>A c.124+308C>A n.31-3840C>A c.38+308C>A c.294+308C>A (n.294+308C>A) n.630+308C>A n.353+239C>A n.301+308C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218229G>A | CA2629163760 | CLN6 | c.198+307C>T (n.198+307C>T) c.83+11273C>T (n.83+11273C>T) n.41-3841C>T c.84-8470C>T (n.84-8470C>T) n.414C>T c.*101+307C>T (n.*101+307C>T) n.330+307C>T c.84-3841C>T (n.84-3841C>T) c.109+307C>T c.124+307C>T n.31-3841C>T c.38+307C>T c.294+307C>T (n.294+307C>T) n.630+307C>T n.353+238C>T n.301+307C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218229G>C | CA2629163761 | CLN6 | c.198+307C>G (n.198+307C>G) c.83+11273C>G (n.83+11273C>G) n.41-3841C>G c.84-8470C>G (n.84-8470C>G) n.414C>G c.*101+307C>G (n.*101+307C>G) n.330+307C>G c.84-3841C>G (n.84-3841C>G) c.109+307C>G c.124+307C>G n.31-3841C>G c.38+307C>G c.294+307C>G (n.294+307C>G) n.630+307C>G n.353+238C>G n.301+307C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218230T>C | CA272390010 | CLN6 | c.198+306A>G (n.198+306A>G) c.83+11272A>G (n.83+11272A>G) n.41-3842A>G c.84-8471A>G (n.84-8471A>G) n.413A>G c.*101+306A>G (n.*101+306A>G) n.330+306A>G c.84-3842A>G (n.84-3842A>G) c.109+306A>G c.124+306A>G n.31-3842A>G c.38+306A>G c.294+306A>G (n.294+306A>G) n.630+306A>G n.353+237A>G n.301+306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218230T= | CA2184878189 | CLN6 | c.198+306A= (n.198+306A=) c.83+11272A= (n.83+11272A=) n.41-3842A= c.84-8471A= (n.84-8471A=) n.413A= c.*101+306A= (n.*101+306A=) n.330+306A= c.84-3842A= (n.84-3842A=) c.109+306A= c.124+306A= n.31-3842A= c.38+306A= c.294+306A= (n.294+306A=) n.630+306A= n.353+237A= n.301+306A= | |
| 15 | g.68218232C>A | CA2629163764 | CLN6 | c.198+304G>T (n.198+304G>T) c.83+11270G>T (n.83+11270G>T) n.41-3844G>T c.84-8473G>T (n.84-8473G>T) n.411G>T c.*101+304G>T (n.*101+304G>T) n.330+304G>T c.84-3844G>T (n.84-3844G>T) c.109+304G>T c.124+304G>T n.31-3844G>T c.38+304G>T c.294+304G>T (n.294+304G>T) n.630+304G>T n.353+235G>T n.301+304G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218234A>G | CA2629163765 | CLN6 | c.198+302T>C (n.198+302T>C) c.83+11268T>C (n.83+11268T>C) n.41-3846T>C c.84-8475T>C (n.84-8475T>C) n.409T>C c.*101+302T>C (n.*101+302T>C) n.330+302T>C c.84-3846T>C (n.84-3846T>C) c.109+302T>C c.124+302T>C n.31-3846T>C c.38+302T>C c.294+302T>C (n.294+302T>C) n.630+302T>C n.353+233T>C n.301+302T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218235C>A | CA2629163766 | CLN6 | c.198+301G>T (n.198+301G>T) c.83+11267G>T (n.83+11267G>T) n.41-3847G>T c.84-8476G>T (n.84-8476G>T) n.408G>T c.*101+301G>T (n.*101+301G>T) n.330+301G>T c.84-3847G>T (n.84-3847G>T) c.109+301G>T c.124+301G>T n.31-3847G>T c.38+301G>T c.294+301G>T (n.294+301G>T) n.630+301G>T n.353+232G>T n.301+301G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218235C>G | CA2629163767 | CLN6 | c.198+301G>C (n.198+301G>C) c.83+11267G>C (n.83+11267G>C) n.41-3847G>C c.84-8476G>C (n.84-8476G>C) n.408G>C c.*101+301G>C (n.*101+301G>C) n.330+301G>C c.84-3847G>C (n.84-3847G>C) c.109+301G>C c.124+301G>C n.31-3847G>C c.38+301G>C c.294+301G>C (n.294+301G>C) n.630+301G>C n.353+232G>C n.301+301G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218236C>A | CA2629163770 | CLN6 | c.198+300G>T (n.198+300G>T) c.83+11266G>T (n.83+11266G>T) n.41-3848G>T c.84-8477G>T (n.84-8477G>T) n.407G>T c.*101+300G>T (n.*101+300G>T) n.330+300G>T c.84-3848G>T (n.84-3848G>T) c.109+300G>T c.124+300G>T n.31-3848G>T c.38+300G>T c.294+300G>T (n.294+300G>T) n.630+300G>T n.353+231G>T n.301+300G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218236C= | CA2184878191 | CLN6 | c.198+300G= (n.198+300G=) c.83+11266G= (n.83+11266G=) n.41-3848G= c.84-8477G= (n.84-8477G=) n.407G= c.*101+300G= (n.*101+300G=) n.330+300G= c.84-3848G= (n.84-3848G=) c.109+300G= c.124+300G= n.31-3848G= c.38+300G= c.294+300G= (n.294+300G=) n.630+300G= n.353+231G= n.301+300G= | |
| 15 | g.68218236C>T | CA715176073 | CLN6 | c.198+300G>A (n.198+300G>A) c.83+11266G>A (n.83+11266G>A) n.41-3848G>A c.84-8477G>A (n.84-8477G>A) n.407G>A c.*101+300G>A (n.*101+300G>A) n.330+300G>A c.84-3848G>A (n.84-3848G>A) c.109+300G>A c.124+300G>A n.31-3848G>A c.38+300G>A c.294+300G>A (n.294+300G>A) n.630+300G>A n.353+231G>A n.301+300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218237T>C | CA2629163773 | CLN6 | c.198+299A>G (n.198+299A>G) c.83+11265A>G (n.83+11265A>G) n.41-3849A>G c.84-8478A>G (n.84-8478A>G) n.406A>G c.*101+299A>G (n.*101+299A>G) n.330+299A>G c.84-3849A>G (n.84-3849A>G) c.109+299A>G c.124+299A>G n.31-3849A>G c.38+299A>G c.294+299A>G (n.294+299A>G) n.630+299A>G n.353+230A>G n.301+299A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218238G>A | CA272390011 | CLN6 | c.198+298C>T (n.198+298C>T) c.83+11264C>T (n.83+11264C>T) n.41-3850C>T c.84-8479C>T (n.84-8479C>T) n.405C>T c.*101+298C>T (n.*101+298C>T) n.330+298C>T c.84-3850C>T (n.84-3850C>T) c.109+298C>T c.124+298C>T n.31-3850C>T c.38+298C>T c.294+298C>T (n.294+298C>T) n.630+298C>T n.353+229C>T n.301+298C>T | dbSNP |
| 15 | g.68218238G>C | CA715176075 | CLN6 | c.198+298C>G (n.198+298C>G) c.83+11264C>G (n.83+11264C>G) n.41-3850C>G c.84-8479C>G (n.84-8479C>G) n.405C>G c.*101+298C>G (n.*101+298C>G) n.330+298C>G c.84-3850C>G (n.84-3850C>G) c.109+298C>G c.124+298C>G n.31-3850C>G c.38+298C>G c.294+298C>G (n.294+298C>G) n.630+298C>G n.353+229C>G n.301+298C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218238G= | CA2184878192 | CLN6 | c.198+298C= (n.198+298C=) c.83+11264C= (n.83+11264C=) n.41-3850C= c.84-8479C= (n.84-8479C=) n.405C= c.*101+298C= (n.*101+298C=) n.330+298C= c.84-3850C= (n.84-3850C=) c.109+298C= c.124+298C= n.31-3850C= c.38+298C= c.294+298C= (n.294+298C=) n.630+298C= n.353+229C= n.301+298C= | |
| 15 | g.68218238G>T | CA2629163774 | CLN6 | c.198+298C>A (n.198+298C>A) c.83+11264C>A (n.83+11264C>A) n.41-3850C>A c.84-8479C>A (n.84-8479C>A) n.405C>A c.*101+298C>A (n.*101+298C>A) n.330+298C>A c.84-3850C>A (n.84-3850C>A) c.109+298C>A c.124+298C>A n.31-3850C>A c.38+298C>A c.294+298C>A (n.294+298C>A) n.630+298C>A n.353+229C>A n.301+298C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218239G>A | CA2629163775 | CLN6 | c.198+297C>T (n.198+297C>T) c.83+11263C>T (n.83+11263C>T) n.41-3851C>T c.84-8480C>T (n.84-8480C>T) n.404C>T c.*101+297C>T (n.*101+297C>T) n.330+297C>T c.84-3851C>T (n.84-3851C>T) c.109+297C>T c.124+297C>T n.31-3851C>T c.38+297C>T c.294+297C>T (n.294+297C>T) n.630+297C>T n.353+228C>T n.301+297C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218239G= | CA2184878193 | CLN6 | c.198+297C= (n.198+297C=) c.83+11263C= (n.83+11263C=) n.41-3851C= c.84-8480C= (n.84-8480C=) n.404C= c.*101+297C= (n.*101+297C=) n.330+297C= c.84-3851C= (n.84-3851C=) c.109+297C= c.124+297C= n.31-3851C= c.38+297C= c.294+297C= (n.294+297C=) n.630+297C= n.353+228C= n.301+297C= | |
| 15 | g.68218239G>T | CA272390012 | CLN6 | c.198+297C>A (n.198+297C>A) c.83+11263C>A (n.83+11263C>A) n.41-3851C>A c.84-8480C>A (n.84-8480C>A) n.404C>A c.*101+297C>A (n.*101+297C>A) n.330+297C>A c.84-3851C>A (n.84-3851C>A) c.109+297C>A c.124+297C>A n.31-3851C>A c.38+297C>A c.294+297C>A (n.294+297C>A) n.630+297C>A n.353+228C>A n.301+297C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218242C>A | CA2629163776 | CLN6 | c.198+294G>T (n.198+294G>T) c.83+11260G>T (n.83+11260G>T) n.41-3854G>T c.84-8483G>T (n.84-8483G>T) n.401G>T c.*101+294G>T (n.*101+294G>T) n.330+294G>T c.84-3854G>T (n.84-3854G>T) c.109+294G>T c.124+294G>T n.31-3854G>T c.38+294G>T c.294+294G>T (n.294+294G>T) n.630+294G>T n.353+225G>T n.301+294G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218243A>T | CA2629163777 | CLN6 | c.198+293T>A (n.198+293T>A) c.83+11259T>A (n.83+11259T>A) n.41-3855T>A c.84-8484T>A (n.84-8484T>A) n.400T>A c.*101+293T>A (n.*101+293T>A) n.330+293T>A c.84-3855T>A (n.84-3855T>A) c.109+293T>A c.124+293T>A n.31-3855T>A c.38+293T>A c.294+293T>A (n.294+293T>A) n.630+293T>A n.353+224T>A n.301+293T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218244C>A | CA2629163779 | CLN6 | c.198+292G>T (n.198+292G>T) c.83+11258G>T (n.83+11258G>T) n.41-3856G>T c.84-8485G>T (n.84-8485G>T) n.399G>T c.*101+292G>T (n.*101+292G>T) n.330+292G>T c.84-3856G>T (n.84-3856G>T) c.109+292G>T c.124+292G>T n.31-3856G>T c.38+292G>T c.294+292G>T (n.294+292G>T) n.630+292G>T n.353+223G>T n.301+292G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218246T>C | CA2629163780 | CLN6 | c.198+290A>G (n.198+290A>G) c.83+11256A>G (n.83+11256A>G) n.41-3858A>G c.84-8487A>G (n.84-8487A>G) n.397A>G c.*101+290A>G (n.*101+290A>G) n.330+290A>G c.84-3858A>G (n.84-3858A>G) c.109+290A>G c.124+290A>G n.31-3858A>G c.38+290A>G c.294+290A>G (n.294+290A>G) n.630+290A>G n.353+221A>G n.301+290A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218247G>A | CA2629163782 | CLN6 | c.198+289C>T (n.198+289C>T) c.83+11255C>T (n.83+11255C>T) n.41-3859C>T c.84-8488C>T (n.84-8488C>T) n.396C>T c.*101+289C>T (n.*101+289C>T) n.330+289C>T c.84-3859C>T (n.84-3859C>T) c.109+289C>T c.124+289C>T n.31-3859C>T c.38+289C>T c.294+289C>T (n.294+289C>T) n.630+289C>T n.353+220C>T n.301+289C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218247G>T | CA2629163783 | CLN6 | c.198+289C>A (n.198+289C>A) c.83+11255C>A (n.83+11255C>A) n.41-3859C>A c.84-8488C>A (n.84-8488C>A) n.396C>A c.*101+289C>A (n.*101+289C>A) n.330+289C>A c.84-3859C>A (n.84-3859C>A) c.109+289C>A c.124+289C>A n.31-3859C>A c.38+289C>A c.294+289C>A (n.294+289C>A) n.630+289C>A n.353+220C>A n.301+289C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218248C>A | CA2629163785 | CLN6 | c.198+288G>T (n.198+288G>T) c.83+11254G>T (n.83+11254G>T) n.41-3860G>T c.84-8489G>T (n.84-8489G>T) n.395G>T c.*101+288G>T (n.*101+288G>T) n.330+288G>T c.84-3860G>T (n.84-3860G>T) c.109+288G>T c.124+288G>T n.31-3860G>T c.38+288G>T c.294+288G>T (n.294+288G>T) n.630+288G>T n.353+219G>T n.301+288G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218248C>T | CA2629163786 | CLN6 | c.198+288G>A (n.198+288G>A) c.83+11254G>A (n.83+11254G>A) n.41-3860G>A c.84-8489G>A (n.84-8489G>A) n.395G>A c.*101+288G>A (n.*101+288G>A) n.330+288G>A c.84-3860G>A (n.84-3860G>A) c.109+288G>A c.124+288G>A n.31-3860G>A c.38+288G>A c.294+288G>A (n.294+288G>A) n.630+288G>A n.353+219G>A n.301+288G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218249T>C | CA2629163788 | CLN6 | c.198+287A>G (n.198+287A>G) c.83+11253A>G (n.83+11253A>G) n.41-3861A>G c.84-8490A>G (n.84-8490A>G) n.394A>G c.*101+287A>G (n.*101+287A>G) n.330+287A>G c.84-3861A>G (n.84-3861A>G) c.109+287A>G c.124+287A>G n.31-3861A>G c.38+287A>G c.294+287A>G (n.294+287A>G) n.630+287A>G n.353+218A>G n.301+287A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218250T>C | CA2629163789 | CLN6 | c.198+286A>G (n.198+286A>G) c.83+11252A>G (n.83+11252A>G) n.41-3862A>G c.84-8491A>G (n.84-8491A>G) n.393A>G c.*101+286A>G (n.*101+286A>G) n.330+286A>G c.84-3862A>G (n.84-3862A>G) c.109+286A>G c.124+286A>G n.31-3862A>G c.38+286A>G c.294+286A>G (n.294+286A>G) n.630+286A>G n.353+217A>G n.301+286A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218251C>A | CA2629163790 | CLN6 | c.198+285G>T (n.198+285G>T) c.83+11251G>T (n.83+11251G>T) n.41-3863G>T c.84-8492G>T (n.84-8492G>T) n.392G>T c.*101+285G>T (n.*101+285G>T) n.330+285G>T c.84-3863G>T (n.84-3863G>T) c.109+285G>T c.124+285G>T n.31-3863G>T c.38+285G>T c.294+285G>T (n.294+285G>T) n.630+285G>T n.353+216G>T n.301+285G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218252C>A | CA2629163791 | CLN6 | c.198+284G>T (n.198+284G>T) c.83+11250G>T (n.83+11250G>T) n.41-3864G>T c.84-8493G>T (n.84-8493G>T) n.391G>T c.*101+284G>T (n.*101+284G>T) n.330+284G>T c.84-3864G>T (n.84-3864G>T) c.109+284G>T c.124+284G>T n.31-3864G>T c.38+284G>T c.294+284G>T (n.294+284G>T) n.630+284G>T n.353+215G>T n.301+284G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218252C>T | CA2629163792 | CLN6 | c.198+284G>A (n.198+284G>A) c.83+11250G>A (n.83+11250G>A) n.41-3864G>A c.84-8493G>A (n.84-8493G>A) n.391G>A c.*101+284G>A (n.*101+284G>A) n.330+284G>A c.84-3864G>A (n.84-3864G>A) c.109+284G>A c.124+284G>A n.31-3864G>A c.38+284G>A c.294+284G>A (n.294+284G>A) n.630+284G>A n.353+215G>A n.301+284G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218253A= | CA2184878195 | CLN6 | c.198+283T= (n.198+283T=) c.83+11249T= (n.83+11249T=) n.41-3865T= c.84-8494T= (n.84-8494T=) n.390T= c.*101+283T= (n.*101+283T=) n.330+283T= c.84-3865T= (n.84-3865T=) c.109+283T= c.124+283T= n.31-3865T= c.38+283T= c.294+283T= (n.294+283T=) n.630+283T= n.353+214T= n.301+283T= | |
| 15 | g.68218253A>G | CA715176087 | CLN6 | c.198+283T>C (n.198+283T>C) c.83+11249T>C (n.83+11249T>C) n.41-3865T>C c.84-8494T>C (n.84-8494T>C) n.390T>C c.*101+283T>C (n.*101+283T>C) n.330+283T>C c.84-3865T>C (n.84-3865T>C) c.109+283T>C c.124+283T>C n.31-3865T>C c.38+283T>C c.294+283T>C (n.294+283T>C) n.630+283T>C n.353+214T>C n.301+283T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218254G>T | CA2629163794 | CLN6 | c.198+282C>A (n.198+282C>A) c.83+11248C>A (n.83+11248C>A) n.41-3866C>A c.84-8495C>A (n.84-8495C>A) n.389C>A c.*101+282C>A (n.*101+282C>A) n.330+282C>A c.84-3866C>A (n.84-3866C>A) c.109+282C>A c.124+282C>A n.31-3866C>A c.38+282C>A c.294+282C>A (n.294+282C>A) n.630+282C>A n.353+213C>A n.301+282C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218255A>C | CA2629163796 | CLN6 | c.198+281T>G (n.198+281T>G) c.83+11247T>G (n.83+11247T>G) n.41-3867T>G c.84-8496T>G (n.84-8496T>G) n.388T>G c.*101+281T>G (n.*101+281T>G) n.330+281T>G c.84-3867T>G (n.84-3867T>G) c.109+281T>G c.124+281T>G n.31-3867T>G c.38+281T>G c.294+281T>G (n.294+281T>G) n.630+281T>G n.353+212T>G n.301+281T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218256C= | CA2184878196 | CLN6 | c.198+280G= (n.198+280G=) c.83+11246G= (n.83+11246G=) n.41-3868G= c.84-8497G= (n.84-8497G=) n.387G= c.*101+280G= (n.*101+280G=) n.330+280G= c.84-3868G= (n.84-3868G=) c.109+280G= c.124+280G= n.31-3868G= c.38+280G= c.294+280G= (n.294+280G=) n.630+280G= n.353+211G= n.301+280G= | |
| 15 | g.68218256C>T | CA272390013 | CLN6 | c.198+280G>A (n.198+280G>A) c.83+11246G>A (n.83+11246G>A) n.41-3868G>A c.84-8497G>A (n.84-8497G>A) n.387G>A c.*101+280G>A (n.*101+280G>A) n.330+280G>A c.84-3868G>A (n.84-3868G>A) c.109+280G>A c.124+280G>A n.31-3868G>A c.38+280G>A c.294+280G>A (n.294+280G>A) n.630+280G>A n.353+211G>A n.301+280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218258C>T | CA2629163797 | CLN6 | c.198+278G>A (n.198+278G>A) c.83+11244G>A (n.83+11244G>A) n.41-3870G>A c.84-8499G>A (n.84-8499G>A) n.385G>A c.*101+278G>A (n.*101+278G>A) n.330+278G>A c.84-3870G>A (n.84-3870G>A) c.109+278G>A c.124+278G>A n.31-3870G>A c.38+278G>A c.294+278G>A (n.294+278G>A) n.630+278G>A n.353+209G>A n.301+278G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218260G>T | CA2629163799 | CLN6 | c.198+276C>A (n.198+276C>A) c.83+11242C>A (n.83+11242C>A) n.41-3872C>A c.84-8501C>A (n.84-8501C>A) n.383C>A c.*101+276C>A (n.*101+276C>A) n.330+276C>A c.84-3872C>A (n.84-3872C>A) c.109+276C>A c.124+276C>A n.31-3872C>A c.38+276C>A c.294+276C>A (n.294+276C>A) n.630+276C>A n.353+207C>A n.301+276C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218261G>T | CA2629163800 | CLN6 | c.198+275C>A (n.198+275C>A) c.83+11241C>A (n.83+11241C>A) n.41-3873C>A c.84-8502C>A (n.84-8502C>A) n.382C>A c.*101+275C>A (n.*101+275C>A) n.330+275C>A c.84-3873C>A (n.84-3873C>A) c.109+275C>A c.124+275C>A n.31-3873C>A c.38+275C>A c.294+275C>A (n.294+275C>A) n.630+275C>A n.353+206C>A n.301+275C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218262C>A | CA2184878199 | CLN6 | c.198+274G>T (n.198+274G>T) c.83+11240G>T (n.83+11240G>T) n.41-3874G>T c.84-8503G>T (n.84-8503G>T) n.381G>T c.*101+274G>T (n.*101+274G>T) n.330+274G>T c.84-3874G>T (n.84-3874G>T) c.109+274G>T c.124+274G>T n.31-3874G>T c.38+274G>T c.294+274G>T (n.294+274G>T) n.630+274G>T n.353+205G>T n.301+274G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218262C= | CA2184878198 | CLN6 | c.198+274G= (n.198+274G=) c.83+11240G= (n.83+11240G=) n.41-3874G= c.84-8503G= (n.84-8503G=) n.381G= c.*101+274G= (n.*101+274G=) n.330+274G= c.84-3874G= (n.84-3874G=) c.109+274G= c.124+274G= n.31-3874G= c.38+274G= c.294+274G= (n.294+274G=) n.630+274G= n.353+205G= n.301+274G= | |
| 15 | g.68218262C>T | CA272390014 | CLN6 | c.198+274G>A (n.198+274G>A) c.83+11240G>A (n.83+11240G>A) n.41-3874G>A c.84-8503G>A (n.84-8503G>A) n.381G>A c.*101+274G>A (n.*101+274G>A) n.330+274G>A c.84-3874G>A (n.84-3874G>A) c.109+274G>A c.124+274G>A n.31-3874G>A c.38+274G>A c.294+274G>A (n.294+274G>A) n.630+274G>A n.353+205G>A n.301+274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218263C>A | CA2629163803 | CLN6 | c.198+273G>T (n.198+273G>T) c.83+11239G>T (n.83+11239G>T) n.41-3875G>T c.84-8504G>T (n.84-8504G>T) n.380G>T c.*101+273G>T (n.*101+273G>T) n.330+273G>T c.84-3875G>T (n.84-3875G>T) c.109+273G>T c.124+273G>T n.31-3875G>T c.38+273G>T c.294+273G>T (n.294+273G>T) n.630+273G>T n.353+204G>T n.301+273G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218263C>T | CA2629163804 | CLN6 | c.198+273G>A (n.198+273G>A) c.83+11239G>A (n.83+11239G>A) n.41-3875G>A c.84-8504G>A (n.84-8504G>A) n.380G>A c.*101+273G>A (n.*101+273G>A) n.330+273G>A c.84-3875G>A (n.84-3875G>A) c.109+273G>A c.124+273G>A n.31-3875G>A c.38+273G>A c.294+273G>A (n.294+273G>A) n.630+273G>A n.353+204G>A n.301+273G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218265G>A | CA2519968897 | CLN6 | c.198+271C>T (n.198+271C>T) c.83+11237C>T (n.83+11237C>T) n.41-3877C>T c.84-8506C>T (n.84-8506C>T) n.378C>T c.*101+271C>T (n.*101+271C>T) n.330+271C>T c.84-3877C>T (n.84-3877C>T) c.109+271C>T c.124+271C>T n.31-3877C>T c.38+271C>T c.294+271C>T (n.294+271C>T) n.630+271C>T n.353+202C>T n.301+271C>T | |
| 15 | g.68218266del | CA2629163805 | CLN6 | c.198+270del (n.198+270del) c.83+11236del (n.83+11236del) n.41-3878del c.84-8507del (n.84-8507del) n.377del c.*101+270del (n.*101+270del) n.330+270del c.84-3878del (n.84-3878del) c.109+270del c.124+270del n.31-3878del c.38+270del c.294+270del (n.294+270del) n.630+270del n.353+201del n.301+270del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218266A>C | CA2804592452 | CLN6 | c.198+270T>G (n.198+270T>G) c.83+11236T>G (n.83+11236T>G) n.41-3878T>G c.84-8507T>G (n.84-8507T>G) n.377T>G c.*101+270T>G (n.*101+270T>G) n.330+270T>G c.84-3878T>G (n.84-3878T>G) c.109+270T>G c.124+270T>G n.31-3878T>G c.38+270T>G c.294+270T>G (n.294+270T>G) n.630+270T>G n.353+201T>G n.301+270T>G | |
| 15 | g.68218266A>G | CA2629163806 | CLN6 | c.198+270T>C (n.198+270T>C) c.83+11236T>C (n.83+11236T>C) n.41-3878T>C c.84-8507T>C (n.84-8507T>C) n.377T>C c.*101+270T>C (n.*101+270T>C) n.330+270T>C c.84-3878T>C (n.84-3878T>C) c.109+270T>C c.124+270T>C n.31-3878T>C c.38+270T>C c.294+270T>C (n.294+270T>C) n.630+270T>C n.353+201T>C n.301+270T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218266_68218267delinsAG | CA2184878200 | CLN6 | c.198+269_198+270delinsCT (n.198+269_198+270delinsCT) c.83+11235_83+11236delinsCT (n.83+11235_83+11236delinsCT) n.41-3879_41-3878delinsCT c.84-8508_84-8507delinsCT (n.84-8508_84-8507delinsCT) n.376_377delinsCT c.*101+269_*101+270delinsCT (n.*101+269_*101+270delinsCT) n.330+269_330+270delinsCT c.84-3879_84-3878delinsCT (n.84-3879_84-3878delinsCT) c.109+269_109+270delinsCT c.124+269_124+270delinsCT n.31-3879_31-3878delinsCT c.38+269_38+270delinsCT c.294+269_294+270delinsCT (n.294+269_294+270delinsCT) n.630+269_630+270delinsCT n.353+200_353+201delinsCT n.301+269_301+270delinsCT | |
| 15 | g.68218267G>A | CA715176088 | CLN6 | c.198+269C>T (n.198+269C>T) c.83+11235C>T (n.83+11235C>T) n.41-3879C>T c.84-8508C>T (n.84-8508C>T) n.376C>T c.*101+269C>T (n.*101+269C>T) n.330+269C>T c.84-3879C>T (n.84-3879C>T) c.109+269C>T c.124+269C>T n.31-3879C>T c.38+269C>T c.294+269C>T (n.294+269C>T) n.630+269C>T n.353+200C>T n.301+269C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218267G>C | CA2184878203 | CLN6 | c.198+269C>G (n.198+269C>G) c.83+11235C>G (n.83+11235C>G) n.41-3879C>G c.84-8508C>G (n.84-8508C>G) n.376C>G c.*101+269C>G (n.*101+269C>G) n.330+269C>G c.84-3879C>G (n.84-3879C>G) c.109+269C>G c.124+269C>G n.31-3879C>G c.38+269C>G c.294+269C>G (n.294+269C>G) n.630+269C>G n.353+200C>G n.301+269C>G | dbSNP |
| 15 | g.68218267G= | CA2184878202 | CLN6 | c.198+269C= (n.198+269C=) c.83+11235C= (n.83+11235C=) n.41-3879C= c.84-8508C= (n.84-8508C=) n.376C= c.*101+269C= (n.*101+269C=) n.330+269C= c.84-3879C= (n.84-3879C=) c.109+269C= c.124+269C= n.31-3879C= c.38+269C= c.294+269C= (n.294+269C=) n.630+269C= n.353+200C= n.301+269C= | |
| 15 | g.68218271del | CA2184878201 | CLN6 | c.198+269del (n.198+269del) c.83+11235del (n.83+11235del) n.41-3879del c.84-8508del (n.84-8508del) n.376del c.*101+269del (n.*101+269del) n.330+269del c.84-3879del (n.84-3879del) c.109+269del c.124+269del n.31-3879del c.38+269del c.294+269del (n.294+269del) n.630+269del n.353+200del n.301+269del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218268G>A | CA272390015 | CLN6 | c.198+268C>T (n.198+268C>T) c.83+11234C>T (n.83+11234C>T) n.41-3880C>T c.84-8509C>T (n.84-8509C>T) n.375C>T c.*101+268C>T (n.*101+268C>T) n.330+268C>T c.84-3880C>T (n.84-3880C>T) c.109+268C>T c.124+268C>T n.31-3880C>T c.38+268C>T c.294+268C>T (n.294+268C>T) n.630+268C>T n.353+199C>T n.301+268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218268G>C | CA971083256 | CLN6 | c.198+268C>G (n.198+268C>G) c.83+11234C>G (n.83+11234C>G) n.41-3880C>G c.84-8509C>G (n.84-8509C>G) n.375C>G c.*101+268C>G (n.*101+268C>G) n.330+268C>G c.84-3880C>G (n.84-3880C>G) c.109+268C>G c.124+268C>G n.31-3880C>G c.38+268C>G c.294+268C>G (n.294+268C>G) n.630+268C>G n.353+199C>G n.301+268C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218268G= | CA2184878206 | CLN6 | c.198+268C= (n.198+268C=) c.83+11234C= (n.83+11234C=) n.41-3880C= c.84-8509C= (n.84-8509C=) n.375C= c.*101+268C= (n.*101+268C=) n.330+268C= c.84-3880C= (n.84-3880C=) c.109+268C= c.124+268C= n.31-3880C= c.38+268C= c.294+268C= (n.294+268C=) n.630+268C= n.353+199C= n.301+268C= | |
| 15 | g.68218268G>T | CA2629163811 | CLN6 | c.198+268C>A (n.198+268C>A) c.83+11234C>A (n.83+11234C>A) n.41-3880C>A c.84-8509C>A (n.84-8509C>A) n.375C>A c.*101+268C>A (n.*101+268C>A) n.330+268C>A c.84-3880C>A (n.84-3880C>A) c.109+268C>A c.124+268C>A n.31-3880C>A c.38+268C>A c.294+268C>A (n.294+268C>A) n.630+268C>A n.353+199C>A n.301+268C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218269G>A | CA2629163812 | CLN6 | c.198+267C>T (n.198+267C>T) c.83+11233C>T (n.83+11233C>T) n.41-3881C>T c.84-8510C>T (n.84-8510C>T) n.374C>T c.*101+267C>T (n.*101+267C>T) n.330+267C>T c.84-3881C>T (n.84-3881C>T) c.109+267C>T c.124+267C>T n.31-3881C>T c.38+267C>T c.294+267C>T (n.294+267C>T) n.630+267C>T n.353+198C>T n.301+267C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218269G>T | CA2629163813 | CLN6 | c.198+267C>A (n.198+267C>A) c.83+11233C>A (n.83+11233C>A) n.41-3881C>A c.84-8510C>A (n.84-8510C>A) n.374C>A c.*101+267C>A (n.*101+267C>A) n.330+267C>A c.84-3881C>A (n.84-3881C>A) c.109+267C>A c.124+267C>A n.31-3881C>A c.38+267C>A c.294+267C>A (n.294+267C>A) n.630+267C>A n.353+198C>A n.301+267C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218270G>A | CA2629163814 | CLN6 | c.198+266C>T (n.198+266C>T) c.83+11232C>T (n.83+11232C>T) n.41-3882C>T c.84-8511C>T (n.84-8511C>T) n.373C>T c.*101+266C>T (n.*101+266C>T) n.330+266C>T c.84-3882C>T (n.84-3882C>T) c.109+266C>T c.124+266C>T n.31-3882C>T c.38+266C>T c.294+266C>T (n.294+266C>T) n.630+266C>T n.353+197C>T n.301+266C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218270G>T | CA2629163816 | CLN6 | c.198+266C>A (n.198+266C>A) c.83+11232C>A (n.83+11232C>A) n.41-3882C>A c.84-8511C>A (n.84-8511C>A) n.373C>A c.*101+266C>A (n.*101+266C>A) n.330+266C>A c.84-3882C>A (n.84-3882C>A) c.109+266C>A c.124+266C>A n.31-3882C>A c.38+266C>A c.294+266C>A (n.294+266C>A) n.630+266C>A n.353+197C>A n.301+266C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218271G>A | CA2629163817 | CLN6 | c.198+265C>T (n.198+265C>T) c.83+11231C>T (n.83+11231C>T) n.41-3883C>T c.84-8512C>T (n.84-8512C>T) n.372C>T c.*101+265C>T (n.*101+265C>T) n.330+265C>T c.84-3883C>T (n.84-3883C>T) c.109+265C>T c.124+265C>T n.31-3883C>T c.38+265C>T c.294+265C>T (n.294+265C>T) n.630+265C>T n.353+196C>T n.301+265C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218271G= | CA2184878207 | CLN6 | c.198+265C= (n.198+265C=) c.83+11231C= (n.83+11231C=) n.41-3883C= c.84-8512C= (n.84-8512C=) n.372C= c.*101+265C= (n.*101+265C=) n.330+265C= c.84-3883C= (n.84-3883C=) c.109+265C= c.124+265C= n.31-3883C= c.38+265C= c.294+265C= (n.294+265C=) n.630+265C= n.353+196C= n.301+265C= | |
| 15 | g.68218271G>T | CA715176091 | CLN6 | c.198+265C>A (n.198+265C>A) c.83+11231C>A (n.83+11231C>A) n.41-3883C>A c.84-8512C>A (n.84-8512C>A) n.372C>A c.*101+265C>A (n.*101+265C>A) n.330+265C>A c.84-3883C>A (n.84-3883C>A) c.109+265C>A c.124+265C>A n.31-3883C>A c.38+265C>A c.294+265C>A (n.294+265C>A) n.630+265C>A n.353+196C>A n.301+265C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218275C= | CA2184878208 | CLN6 | c.198+261G= (n.198+261G=) c.83+11227G= (n.83+11227G=) n.41-3887G= c.84-8516G= (n.84-8516G=) n.368G= c.*101+261G= (n.*101+261G=) n.330+261G= c.84-3887G= (n.84-3887G=) c.109+261G= c.124+261G= n.31-3887G= c.38+261G= c.294+261G= (n.294+261G=) n.630+261G= n.353+192G= n.301+261G= | |
| 15 | g.68218275C>T | CA2184878209 | CLN6 | c.198+261G>A (n.198+261G>A) c.83+11227G>A (n.83+11227G>A) n.41-3887G>A c.84-8516G>A (n.84-8516G>A) n.368G>A c.*101+261G>A (n.*101+261G>A) n.330+261G>A c.84-3887G>A (n.84-3887G>A) c.109+261G>A c.124+261G>A n.31-3887G>A c.38+261G>A c.294+261G>A (n.294+261G>A) n.630+261G>A n.353+192G>A n.301+261G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218276A= | CA2184878210 | CLN6 | c.198+260T= (n.198+260T=) c.83+11226T= (n.83+11226T=) n.41-3888T= c.84-8517T= (n.84-8517T=) n.367T= c.*101+260T= (n.*101+260T=) n.330+260T= c.84-3888T= (n.84-3888T=) c.109+260T= c.124+260T= n.31-3888T= c.38+260T= c.294+260T= (n.294+260T=) n.630+260T= n.353+191T= n.301+260T= | |
| 15 | g.68218276A>C | CA971083261 | CLN6 | c.198+260T>G (n.198+260T>G) c.83+11226T>G (n.83+11226T>G) n.41-3888T>G c.84-8517T>G (n.84-8517T>G) n.367T>G c.*101+260T>G (n.*101+260T>G) n.330+260T>G c.84-3888T>G (n.84-3888T>G) c.109+260T>G c.124+260T>G n.31-3888T>G c.38+260T>G c.294+260T>G (n.294+260T>G) n.630+260T>G n.353+191T>G n.301+260T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218277G>T | CA2629163818 | CLN6 | c.198+259C>A (n.198+259C>A) c.83+11225C>A (n.83+11225C>A) n.41-3889C>A c.84-8518C>A (n.84-8518C>A) n.366C>A c.*101+259C>A (n.*101+259C>A) n.330+259C>A c.84-3889C>A (n.84-3889C>A) c.109+259C>A c.124+259C>A n.31-3889C>A c.38+259C>A c.294+259C>A (n.294+259C>A) n.630+259C>A n.353+190C>A n.301+259C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218278del | CA2804592455 | CLN6 | c.198+258del (n.198+258del) c.83+11224del (n.83+11224del) n.41-3890del c.84-8519del (n.84-8519del) n.365del c.*101+258del (n.*101+258del) n.330+258del c.84-3890del (n.84-3890del) c.109+258del c.124+258del n.31-3890del c.38+258del c.294+258del (n.294+258del) n.630+258del n.353+189del n.301+258del | |
| 15 | g.68218281T>C | CA715176099 | CLN6 | c.198+255A>G (n.198+255A>G) c.83+11221A>G (n.83+11221A>G) n.41-3893A>G c.84-8522A>G (n.84-8522A>G) n.362A>G c.*101+255A>G (n.*101+255A>G) n.330+255A>G c.84-3893A>G (n.84-3893A>G) c.109+255A>G c.124+255A>G n.31-3893A>G c.38+255A>G c.294+255A>G (n.294+255A>G) n.630+255A>G n.353+186A>G n.301+255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218281T>G | CA2184878213 | CLN6 | c.198+255A>C (n.198+255A>C) c.83+11221A>C (n.83+11221A>C) n.41-3893A>C c.84-8522A>C (n.84-8522A>C) n.362A>C c.*101+255A>C (n.*101+255A>C) n.330+255A>C c.84-3893A>C (n.84-3893A>C) c.109+255A>C c.124+255A>C n.31-3893A>C c.38+255A>C c.294+255A>C (n.294+255A>C) n.630+255A>C n.353+186A>C n.301+255A>C | dbSNP |
| 15 | g.68218281T= | CA2184878211 | CLN6 | c.198+255A= (n.198+255A=) c.83+11221A= (n.83+11221A=) n.41-3893A= c.84-8522A= (n.84-8522A=) n.362A= c.*101+255A= (n.*101+255A=) n.330+255A= c.84-3893A= (n.84-3893A=) c.109+255A= c.124+255A= n.31-3893A= c.38+255A= c.294+255A= (n.294+255A=) n.630+255A= n.353+186A= n.301+255A= | |
| 15 | g.68218284_68218291dup | CA971083264 | CLN6 | c.198+247_198+254dup (n.198+247_198+254dup) c.83+11213_83+11220dup (n.83+11213_83+11220dup) n.41-3901_41-3894dup c.84-8530_84-8523dup (n.84-8530_84-8523dup) n.354_361dup c.*101+247_*101+254dup (n.*101+247_*101+254dup) n.330+247_330+254dup c.84-3901_84-3894dup (n.84-3901_84-3894dup) c.109+247_109+254dup c.124+247_124+254dup n.31-3901_31-3894dup c.38+247_38+254dup c.294+247_294+254dup (n.294+247_294+254dup) n.630+247_630+254dup n.353+178_353+185dup n.301+247_301+254dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218283C= | CA2184878214 | CLN6 | c.198+253G= (n.198+253G=) c.83+11219G= (n.83+11219G=) n.41-3895G= c.84-8524G= (n.84-8524G=) n.360G= c.*101+253G= (n.*101+253G=) n.330+253G= c.84-3895G= (n.84-3895G=) c.109+253G= c.124+253G= n.31-3895G= c.38+253G= c.294+253G= (n.294+253G=) n.630+253G= n.353+184G= n.301+253G= | |
| 15 | g.68218283C>T | CA2184878215 | CLN6 | c.198+253G>A (n.198+253G>A) c.83+11219G>A (n.83+11219G>A) n.41-3895G>A c.84-8524G>A (n.84-8524G>A) n.360G>A c.*101+253G>A (n.*101+253G>A) n.330+253G>A c.84-3895G>A (n.84-3895G>A) c.109+253G>A c.124+253G>A n.31-3895G>A c.38+253G>A c.294+253G>A (n.294+253G>A) n.630+253G>A n.353+184G>A n.301+253G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218283_68218285dup | CA2629163819 | CLN6 | c.198+251_198+253dup (n.198+251_198+253dup) c.83+11217_83+11219dup (n.83+11217_83+11219dup) n.41-3897_41-3895dup c.84-8526_84-8524dup (n.84-8526_84-8524dup) n.358_360dup c.*101+251_*101+253dup (n.*101+251_*101+253dup) n.330+251_330+253dup c.84-3897_84-3895dup (n.84-3897_84-3895dup) c.109+251_109+253dup c.124+251_124+253dup n.31-3897_31-3895dup c.38+251_38+253dup c.294+251_294+253dup (n.294+251_294+253dup) n.630+251_630+253dup n.353+182_353+184dup n.301+251_301+253dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218284A= | CA2184878216 | CLN6 | c.198+252T= (n.198+252T=) c.83+11218T= (n.83+11218T=) n.41-3896T= c.84-8525T= (n.84-8525T=) n.359T= c.*101+252T= (n.*101+252T=) n.330+252T= c.84-3896T= (n.84-3896T=) c.109+252T= c.124+252T= n.31-3896T= c.38+252T= c.294+252T= (n.294+252T=) n.630+252T= n.353+183T= n.301+252T= | |
| 15 | g.68218284A>G | CA2629163820 | CLN6 | c.198+252T>C (n.198+252T>C) c.83+11218T>C (n.83+11218T>C) n.41-3896T>C c.84-8525T>C (n.84-8525T>C) n.359T>C c.*101+252T>C (n.*101+252T>C) n.330+252T>C c.84-3896T>C (n.84-3896T>C) c.109+252T>C c.124+252T>C n.31-3896T>C c.38+252T>C c.294+252T>C (n.294+252T>C) n.630+252T>C n.353+183T>C n.301+252T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218284A>T | CA2184878217 | CLN6 | c.198+252T>A (n.198+252T>A) c.83+11218T>A (n.83+11218T>A) n.41-3896T>A c.84-8525T>A (n.84-8525T>A) n.359T>A c.*101+252T>A (n.*101+252T>A) n.330+252T>A c.84-3896T>A (n.84-3896T>A) c.109+252T>A c.124+252T>A n.31-3896T>A c.38+252T>A c.294+252T>A (n.294+252T>A) n.630+252T>A n.353+183T>A n.301+252T>A | dbSNP |
| 15 | g.68218285G>A | CA715176105 | CLN6 | c.198+251C>T (n.198+251C>T) c.83+11217C>T (n.83+11217C>T) n.41-3897C>T c.84-8526C>T (n.84-8526C>T) n.358C>T c.*101+251C>T (n.*101+251C>T) n.330+251C>T c.84-3897C>T (n.84-3897C>T) c.109+251C>T c.124+251C>T n.31-3897C>T c.38+251C>T c.294+251C>T (n.294+251C>T) n.630+251C>T n.353+182C>T n.301+251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218285G= | CA2184878218 | CLN6 | c.198+251C= (n.198+251C=) c.83+11217C= (n.83+11217C=) n.41-3897C= c.84-8526C= (n.84-8526C=) n.358C= c.*101+251C= (n.*101+251C=) n.330+251C= c.84-3897C= (n.84-3897C=) c.109+251C= c.124+251C= n.31-3897C= c.38+251C= c.294+251C= (n.294+251C=) n.630+251C= n.353+182C= n.301+251C= | |
| 15 | g.68218285G>T | CA2629163821 | CLN6 | c.198+251C>A (n.198+251C>A) c.83+11217C>A (n.83+11217C>A) n.41-3897C>A c.84-8526C>A (n.84-8526C>A) n.358C>A c.*101+251C>A (n.*101+251C>A) n.330+251C>A c.84-3897C>A (n.84-3897C>A) c.109+251C>A c.124+251C>A n.31-3897C>A c.38+251C>A c.294+251C>A (n.294+251C>A) n.630+251C>A n.353+182C>A n.301+251C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218287_68218288del | CA2629163822 | CLN6 | c.198+249_198+250del (n.198+249_198+250del) c.83+11215_83+11216del (n.83+11215_83+11216del) n.41-3899_41-3898del c.84-8528_84-8527del (n.84-8528_84-8527del) n.356_357del c.*101+249_*101+250del (n.*101+249_*101+250del) n.330+249_330+250del c.84-3899_84-3898del (n.84-3899_84-3898del) c.109+249_109+250del c.124+249_124+250del n.31-3899_31-3898del c.38+249_38+250del c.294+249_294+250del (n.294+249_294+250del) n.630+249_630+250del n.353+180_353+181del n.301+249_301+250del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218288T>G | CA2629163823 | CLN6 | c.198+248A>C (n.198+248A>C) c.83+11214A>C (n.83+11214A>C) n.41-3900A>C c.84-8529A>C (n.84-8529A>C) n.355A>C c.*101+248A>C (n.*101+248A>C) n.330+248A>C c.84-3900A>C (n.84-3900A>C) c.109+248A>C c.124+248A>C n.31-3900A>C c.38+248A>C c.294+248A>C (n.294+248A>C) n.630+248A>C n.353+179A>C n.301+248A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218289G>A | CA618697600 | CLN6 | c.198+247C>T (n.198+247C>T) c.83+11213C>T (n.83+11213C>T) n.41-3901C>T c.84-8530C>T (n.84-8530C>T) n.354C>T c.*101+247C>T (n.*101+247C>T) n.330+247C>T c.84-3901C>T (n.84-3901C>T) c.109+247C>T c.124+247C>T n.31-3901C>T c.38+247C>T c.294+247C>T (n.294+247C>T) n.630+247C>T n.353+178C>T n.301+247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218289G= | CA2184878220 | CLN6 | c.198+247C= (n.198+247C=) c.83+11213C= (n.83+11213C=) n.41-3901C= c.84-8530C= (n.84-8530C=) n.354C= c.*101+247C= (n.*101+247C=) n.330+247C= c.84-3901C= (n.84-3901C=) c.109+247C= c.124+247C= n.31-3901C= c.38+247C= c.294+247C= (n.294+247C=) n.630+247C= n.353+178C= n.301+247C= | |
| 15 | g.68218289G>T | CA2629163824 | CLN6 | c.198+247C>A (n.198+247C>A) c.83+11213C>A (n.83+11213C>A) n.41-3901C>A c.84-8530C>A (n.84-8530C>A) n.354C>A c.*101+247C>A (n.*101+247C>A) n.330+247C>A c.84-3901C>A (n.84-3901C>A) c.109+247C>A c.124+247C>A n.31-3901C>A c.38+247C>A c.294+247C>A (n.294+247C>A) n.630+247C>A n.353+178C>A n.301+247C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218290A>G | CA2629163825 | CLN6 | c.198+246T>C (n.198+246T>C) c.83+11212T>C (n.83+11212T>C) n.41-3902T>C c.84-8531T>C (n.84-8531T>C) n.353T>C c.*101+246T>C (n.*101+246T>C) n.330+246T>C c.84-3902T>C (n.84-3902T>C) c.109+246T>C c.124+246T>C n.31-3902T>C c.38+246T>C c.294+246T>C (n.294+246T>C) n.630+246T>C n.353+177T>C n.301+246T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218290A>T | CA2629163826 | CLN6 | c.198+246T>A (n.198+246T>A) c.83+11212T>A (n.83+11212T>A) n.41-3902T>A c.84-8531T>A (n.84-8531T>A) n.353T>A c.*101+246T>A (n.*101+246T>A) n.330+246T>A c.84-3902T>A (n.84-3902T>A) c.109+246T>A c.124+246T>A n.31-3902T>A c.38+246T>A c.294+246T>A (n.294+246T>A) n.630+246T>A n.353+177T>A n.301+246T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218291C>A | CA2629163828 | CLN6 | c.198+245G>T (n.198+245G>T) c.83+11211G>T (n.83+11211G>T) n.41-3903G>T c.84-8532G>T (n.84-8532G>T) n.352G>T c.*101+245G>T (n.*101+245G>T) n.330+245G>T c.84-3903G>T (n.84-3903G>T) c.109+245G>T c.124+245G>T n.31-3903G>T c.38+245G>T c.294+245G>T (n.294+245G>T) n.630+245G>T n.353+176G>T n.301+245G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218291_68218293dup | CA2629163827 | CLN6 | c.198+243_198+245dup (n.198+243_198+245dup) c.83+11209_83+11211dup (n.83+11209_83+11211dup) n.41-3905_41-3903dup c.84-8534_84-8532dup (n.84-8534_84-8532dup) n.350_352dup c.*101+243_*101+245dup (n.*101+243_*101+245dup) n.330+243_330+245dup c.84-3905_84-3903dup (n.84-3905_84-3903dup) c.109+243_109+245dup c.124+243_124+245dup n.31-3905_31-3903dup c.38+243_38+245dup c.294+243_294+245dup (n.294+243_294+245dup) n.630+243_630+245dup n.353+174_353+176dup n.301+243_301+245dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218292T>C | CA2629163829 | CLN6 | c.198+244A>G (n.198+244A>G) c.83+11210A>G (n.83+11210A>G) n.41-3904A>G c.84-8533A>G (n.84-8533A>G) n.351A>G c.*101+244A>G (n.*101+244A>G) n.330+244A>G c.84-3904A>G (n.84-3904A>G) c.109+244A>G c.124+244A>G n.31-3904A>G c.38+244A>G c.294+244A>G (n.294+244A>G) n.630+244A>G n.353+175A>G n.301+244A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218293G>A | CA2629163830 | CLN6 | c.198+243C>T (n.198+243C>T) c.83+11209C>T (n.83+11209C>T) n.41-3905C>T c.84-8534C>T (n.84-8534C>T) n.350C>T c.*101+243C>T (n.*101+243C>T) n.330+243C>T c.84-3905C>T (n.84-3905C>T) c.109+243C>T c.124+243C>T n.31-3905C>T c.38+243C>T c.294+243C>T (n.294+243C>T) n.630+243C>T n.353+174C>T n.301+243C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218300_68218346del | CA2629163831 | CLN6 | c.198+196_198+242del (n.198+196_198+242del) c.83+11162_83+11208del (n.83+11162_83+11208del) n.41-3952_41-3906del c.84-8581_84-8535del (n.84-8581_84-8535del) n.303_349del c.*101+196_*101+242del (n.*101+196_*101+242del) n.330+196_330+242del c.84-3952_84-3906del (n.84-3952_84-3906del) c.109+196_109+242del c.124+196_124+242del n.31-3952_31-3906del c.38+196_38+242del c.294+196_294+242del (n.294+196_294+242del) n.630+196_630+242del n.353+127_353+173del n.301+196_301+242del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218295T>G | CA272390018 | CLN6 | c.198+241A>C (n.198+241A>C) c.83+11207A>C (n.83+11207A>C) n.41-3907A>C c.84-8536A>C (n.84-8536A>C) n.348A>C c.*101+241A>C (n.*101+241A>C) n.330+241A>C c.84-3907A>C (n.84-3907A>C) c.109+241A>C c.124+241A>C n.31-3907A>C c.38+241A>C c.294+241A>C (n.294+241A>C) n.630+241A>C n.353+172A>C n.301+241A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218295T= | CA2184878221 | CLN6 | c.198+241A= (n.198+241A=) c.83+11207A= (n.83+11207A=) n.41-3907A= c.84-8536A= (n.84-8536A=) n.348A= c.*101+241A= (n.*101+241A=) n.330+241A= c.84-3907A= (n.84-3907A=) c.109+241A= c.124+241A= n.31-3907A= c.38+241A= c.294+241A= (n.294+241A=) n.630+241A= n.353+172A= n.301+241A= | |
| 15 | g.68218297A>G | CA2629163832 | CLN6 | c.198+239T>C (n.198+239T>C) c.83+11205T>C (n.83+11205T>C) n.41-3909T>C c.84-8538T>C (n.84-8538T>C) n.346T>C c.*101+239T>C (n.*101+239T>C) n.330+239T>C c.84-3909T>C (n.84-3909T>C) c.109+239T>C c.124+239T>C n.31-3909T>C c.38+239T>C c.294+239T>C (n.294+239T>C) n.630+239T>C n.353+170T>C n.301+239T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218298G>A | CA2629163833 | CLN6 | c.198+238C>T (n.198+238C>T) c.83+11204C>T (n.83+11204C>T) n.41-3910C>T c.84-8539C>T (n.84-8539C>T) n.345C>T c.*101+238C>T (n.*101+238C>T) n.330+238C>T c.84-3910C>T (n.84-3910C>T) c.109+238C>T c.124+238C>T n.31-3910C>T c.38+238C>T c.294+238C>T (n.294+238C>T) n.630+238C>T n.353+169C>T n.301+238C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218298G>T | CA2629163834 | CLN6 | c.198+238C>A (n.198+238C>A) c.83+11204C>A (n.83+11204C>A) n.41-3910C>A c.84-8539C>A (n.84-8539C>A) n.345C>A c.*101+238C>A (n.*101+238C>A) n.330+238C>A c.84-3910C>A (n.84-3910C>A) c.109+238C>A c.124+238C>A n.31-3910C>A c.38+238C>A c.294+238C>A (n.294+238C>A) n.630+238C>A n.353+169C>A n.301+238C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218299G>T | CA2629163835 | CLN6 | c.198+237C>A (n.198+237C>A) c.83+11203C>A (n.83+11203C>A) n.41-3911C>A c.84-8540C>A (n.84-8540C>A) n.344C>A c.*101+237C>A (n.*101+237C>A) n.330+237C>A c.84-3911C>A (n.84-3911C>A) c.109+237C>A c.124+237C>A n.31-3911C>A c.38+237C>A c.294+237C>A (n.294+237C>A) n.630+237C>A n.353+168C>A n.301+237C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218302C>A | CA2629163836 | CLN6 | c.198+234G>T (n.198+234G>T) c.83+11200G>T (n.83+11200G>T) n.41-3914G>T c.84-8543G>T (n.84-8543G>T) n.341G>T c.*101+234G>T (n.*101+234G>T) n.330+234G>T c.84-3914G>T (n.84-3914G>T) c.109+234G>T c.124+234G>T n.31-3914G>T c.38+234G>T c.294+234G>T (n.294+234G>T) n.630+234G>T n.353+165G>T n.301+234G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218302C= | CA2184878222 | CLN6 | c.198+234G= (n.198+234G=) c.83+11200G= (n.83+11200G=) n.41-3914G= c.84-8543G= (n.84-8543G=) n.341G= c.*101+234G= (n.*101+234G=) n.330+234G= c.84-3914G= (n.84-3914G=) c.109+234G= c.124+234G= n.31-3914G= c.38+234G= c.294+234G= (n.294+234G=) n.630+234G= n.353+165G= n.301+234G= | |
| 15 | g.68218302C>T | CA272390024 | CLN6 | c.198+234G>A (n.198+234G>A) c.83+11200G>A (n.83+11200G>A) n.41-3914G>A c.84-8543G>A (n.84-8543G>A) n.341G>A c.*101+234G>A (n.*101+234G>A) n.330+234G>A c.84-3914G>A (n.84-3914G>A) c.109+234G>A c.124+234G>A n.31-3914G>A c.38+234G>A c.294+234G>A (n.294+234G>A) n.630+234G>A n.353+165G>A n.301+234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218302_68218308del | CA2804592460 | CLN6 | c.198+228_198+234del (n.198+228_198+234del) c.83+11194_83+11200del (n.83+11194_83+11200del) n.41-3920_41-3914del c.84-8549_84-8543del (n.84-8549_84-8543del) n.335_341del c.*101+228_*101+234del (n.*101+228_*101+234del) n.330+228_330+234del c.84-3920_84-3914del (n.84-3920_84-3914del) c.109+228_109+234del c.124+228_124+234del n.31-3920_31-3914del c.38+228_38+234del c.294+228_294+234del (n.294+228_294+234del) n.630+228_630+234del n.353+159_353+165del n.301+228_301+234del |