Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68218141A>C | CA2566432218 | CLN6 | c.198+395T>G (n.198+395T>G) c.83+11361T>G (n.83+11361T>G) n.41-3753T>G c.84-8382T>G (n.84-8382T>G) n.502T>G c.*101+395T>G (n.*101+395T>G) n.330+395T>G c.84-3753T>G (n.84-3753T>G) c.109+395T>G c.124+395T>G n.31-3753T>G c.38+395T>G c.294+395T>G (n.294+395T>G) n.630+395T>G n.353+326T>G n.301+395T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218141A>T | CA2629163537 | CLN6 | c.198+395T>A (n.198+395T>A) c.83+11361T>A (n.83+11361T>A) n.41-3753T>A c.84-8382T>A (n.84-8382T>A) n.502T>A c.*101+395T>A (n.*101+395T>A) n.330+395T>A c.84-3753T>A (n.84-3753T>A) c.109+395T>A c.124+395T>A n.31-3753T>A c.38+395T>A c.294+395T>A (n.294+395T>A) n.630+395T>A n.353+326T>A n.301+395T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218142G>A | CA2629163538 | CLN6 | c.198+394C>T (n.198+394C>T) c.83+11360C>T (n.83+11360C>T) n.41-3754C>T c.84-8383C>T (n.84-8383C>T) n.501C>T c.*101+394C>T (n.*101+394C>T) n.330+394C>T c.84-3754C>T (n.84-3754C>T) c.109+394C>T c.124+394C>T n.31-3754C>T c.38+394C>T c.294+394C>T (n.294+394C>T) n.630+394C>T n.353+325C>T n.301+394C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218142G>T | CA2629163539 | CLN6 | c.198+394C>A (n.198+394C>A) c.83+11360C>A (n.83+11360C>A) n.41-3754C>A c.84-8383C>A (n.84-8383C>A) n.501C>A c.*101+394C>A (n.*101+394C>A) n.330+394C>A c.84-3754C>A (n.84-3754C>A) c.109+394C>A c.124+394C>A n.31-3754C>A c.38+394C>A c.294+394C>A (n.294+394C>A) n.630+394C>A n.353+325C>A n.301+394C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218143G>A | CA2629163540 | CLN6 | c.198+393C>T (n.198+393C>T) c.83+11359C>T (n.83+11359C>T) n.41-3755C>T c.84-8384C>T (n.84-8384C>T) n.500C>T c.*101+393C>T (n.*101+393C>T) n.330+393C>T c.84-3755C>T (n.84-3755C>T) c.109+393C>T c.124+393C>T n.31-3755C>T c.38+393C>T c.294+393C>T (n.294+393C>T) n.630+393C>T n.353+324C>T n.301+393C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218143G>T | CA2629163541 | CLN6 | c.198+393C>A (n.198+393C>A) c.83+11359C>A (n.83+11359C>A) n.41-3755C>A c.84-8384C>A (n.84-8384C>A) n.500C>A c.*101+393C>A (n.*101+393C>A) n.330+393C>A c.84-3755C>A (n.84-3755C>A) c.109+393C>A c.124+393C>A n.31-3755C>A c.38+393C>A c.294+393C>A (n.294+393C>A) n.630+393C>A n.353+324C>A n.301+393C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218143_68218144delinsGT | CA2184878121 | CLN6 | c.198+392_198+393delinsAC (n.198+392_198+393delinsAC) c.83+11358_83+11359delinsAC (n.83+11358_83+11359delinsAC) n.41-3756_41-3755delinsAC c.84-8385_84-8384delinsAC (n.84-8385_84-8384delinsAC) n.499_500delinsAC c.*101+392_*101+393delinsAC (n.*101+392_*101+393delinsAC) n.330+392_330+393delinsAC c.84-3756_84-3755delinsAC (n.84-3756_84-3755delinsAC) c.109+392_109+393delinsAC c.124+392_124+393delinsAC n.31-3756_31-3755delinsAC c.38+392_38+393delinsAC c.294+392_294+393delinsAC (n.294+392_294+393delinsAC) n.630+392_630+393delinsAC n.353+323_353+324delinsAC n.301+392_301+393delinsAC | |
15 | g.68218144del | CA715176020 | CLN6 | c.198+392del (n.198+392del) c.83+11358del (n.83+11358del) n.41-3756del c.84-8385del (n.84-8385del) n.499del c.*101+392del (n.*101+392del) n.330+392del c.84-3756del (n.84-3756del) c.109+392del c.124+392del n.31-3756del c.38+392del c.294+392del (n.294+392del) n.630+392del n.353+323del n.301+392del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218144T>A | CA2629163542 | CLN6 | c.198+392A>T (n.198+392A>T) c.83+11358A>T (n.83+11358A>T) n.41-3756A>T c.84-8385A>T (n.84-8385A>T) n.499A>T c.*101+392A>T (n.*101+392A>T) n.330+392A>T c.84-3756A>T (n.84-3756A>T) c.109+392A>T c.124+392A>T n.31-3756A>T c.38+392A>T c.294+392A>T (n.294+392A>T) n.630+392A>T n.353+323A>T n.301+392A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218144T>C | CA2629163543 | CLN6 | c.198+392A>G (n.198+392A>G) c.83+11358A>G (n.83+11358A>G) n.41-3756A>G c.84-8385A>G (n.84-8385A>G) n.499A>G c.*101+392A>G (n.*101+392A>G) n.330+392A>G c.84-3756A>G (n.84-3756A>G) c.109+392A>G c.124+392A>G n.31-3756A>G c.38+392A>G c.294+392A>G (n.294+392A>G) n.630+392A>G n.353+323A>G n.301+392A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218144T>G | CA2629163545 | CLN6 | c.198+392A>C (n.198+392A>C) c.83+11358A>C (n.83+11358A>C) n.41-3756A>C c.84-8385A>C (n.84-8385A>C) n.499A>C c.*101+392A>C (n.*101+392A>C) n.330+392A>C c.84-3756A>C (n.84-3756A>C) c.109+392A>C c.124+392A>C n.31-3756A>C c.38+392A>C c.294+392A>C (n.294+392A>C) n.630+392A>C n.353+323A>C n.301+392A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218145A= | CA2184878124 | CLN6 | c.198+391T= (n.198+391T=) c.83+11357T= (n.83+11357T=) n.41-3757T= c.84-8386T= (n.84-8386T=) n.498T= c.*101+391T= (n.*101+391T=) n.330+391T= c.84-3757T= (n.84-3757T=) c.109+391T= c.124+391T= n.31-3757T= c.38+391T= c.294+391T= (n.294+391T=) n.630+391T= n.353+322T= n.301+391T= | |
15 | g.68218145A>C | CA2629163549 | CLN6 | c.198+391T>G (n.198+391T>G) c.83+11357T>G (n.83+11357T>G) n.41-3757T>G c.84-8386T>G (n.84-8386T>G) n.498T>G c.*101+391T>G (n.*101+391T>G) n.330+391T>G c.84-3757T>G (n.84-3757T>G) c.109+391T>G c.124+391T>G n.31-3757T>G c.38+391T>G c.294+391T>G (n.294+391T>G) n.630+391T>G n.353+322T>G n.301+391T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218145A>G | CA2184878122 | CLN6 | c.198+391T>C (n.198+391T>C) c.83+11357T>C (n.83+11357T>C) n.41-3757T>C c.84-8386T>C (n.84-8386T>C) n.498T>C c.*101+391T>C (n.*101+391T>C) n.330+391T>C c.84-3757T>C (n.84-3757T>C) c.109+391T>C c.124+391T>C n.31-3757T>C c.38+391T>C c.294+391T>C (n.294+391T>C) n.630+391T>C n.353+322T>C n.301+391T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218145A>T | CA2804592419 | CLN6 | c.198+391T>A (n.198+391T>A) c.83+11357T>A (n.83+11357T>A) n.41-3757T>A c.84-8386T>A (n.84-8386T>A) n.498T>A c.*101+391T>A (n.*101+391T>A) n.330+391T>A c.84-3757T>A (n.84-3757T>A) c.109+391T>A c.124+391T>A n.31-3757T>A c.38+391T>A c.294+391T>A (n.294+391T>A) n.630+391T>A n.353+322T>A n.301+391T>A | |
15 | g.68218146A>C | CA2629163551 | CLN6 | c.198+390T>G (n.198+390T>G) c.83+11356T>G (n.83+11356T>G) n.41-3758T>G c.84-8387T>G (n.84-8387T>G) n.497T>G c.*101+390T>G (n.*101+390T>G) n.330+390T>G c.84-3758T>G (n.84-3758T>G) c.109+390T>G c.124+390T>G n.31-3758T>G c.38+390T>G c.294+390T>G (n.294+390T>G) n.630+390T>G n.353+321T>G n.301+390T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218146A>G | CA2629163553 | CLN6 | c.198+390T>C (n.198+390T>C) c.83+11356T>C (n.83+11356T>C) n.41-3758T>C c.84-8387T>C (n.84-8387T>C) n.497T>C c.*101+390T>C (n.*101+390T>C) n.330+390T>C c.84-3758T>C (n.84-3758T>C) c.109+390T>C c.124+390T>C n.31-3758T>C c.38+390T>C c.294+390T>C (n.294+390T>C) n.630+390T>C n.353+321T>C n.301+390T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218146A>T | CA2629163554 | CLN6 | c.198+390T>A (n.198+390T>A) c.83+11356T>A (n.83+11356T>A) n.41-3758T>A c.84-8387T>A (n.84-8387T>A) n.497T>A c.*101+390T>A (n.*101+390T>A) n.330+390T>A c.84-3758T>A (n.84-3758T>A) c.109+390T>A c.124+390T>A n.31-3758T>A c.38+390T>A c.294+390T>A (n.294+390T>A) n.630+390T>A n.353+321T>A n.301+390T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218147T>A | CA2629163555 | CLN6 | c.198+389A>T (n.198+389A>T) c.83+11355A>T (n.83+11355A>T) n.41-3759A>T c.84-8388A>T (n.84-8388A>T) n.496A>T c.*101+389A>T (n.*101+389A>T) n.330+389A>T c.84-3759A>T (n.84-3759A>T) c.109+389A>T c.124+389A>T n.31-3759A>T c.38+389A>T c.294+389A>T (n.294+389A>T) n.630+389A>T n.353+320A>T n.301+389A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218147T>C | CA272389921 | CLN6 | c.198+389A>G (n.198+389A>G) c.83+11355A>G (n.83+11355A>G) n.41-3759A>G c.84-8388A>G (n.84-8388A>G) n.496A>G c.*101+389A>G (n.*101+389A>G) n.330+389A>G c.84-3759A>G (n.84-3759A>G) c.109+389A>G c.124+389A>G n.31-3759A>G c.38+389A>G c.294+389A>G (n.294+389A>G) n.630+389A>G n.353+320A>G n.301+389A>G | dbSNP |
15 | g.68218147T>G | CA2629163556 | CLN6 | c.198+389A>C (n.198+389A>C) c.83+11355A>C (n.83+11355A>C) n.41-3759A>C c.84-8388A>C (n.84-8388A>C) n.496A>C c.*101+389A>C (n.*101+389A>C) n.330+389A>C c.84-3759A>C (n.84-3759A>C) c.109+389A>C c.124+389A>C n.31-3759A>C c.38+389A>C c.294+389A>C (n.294+389A>C) n.630+389A>C n.353+320A>C n.301+389A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218147T= | CA2184878125 | CLN6 | c.198+389A= (n.198+389A=) c.83+11355A= (n.83+11355A=) n.41-3759A= c.84-8388A= (n.84-8388A=) n.496A= c.*101+389A= (n.*101+389A=) n.330+389A= c.84-3759A= (n.84-3759A=) c.109+389A= c.124+389A= n.31-3759A= c.38+389A= c.294+389A= (n.294+389A=) n.630+389A= n.353+320A= n.301+389A= | |
15 | g.68218148G>A | CA2629163559 | CLN6 | c.198+388C>T (n.198+388C>T) c.83+11354C>T (n.83+11354C>T) n.41-3760C>T c.84-8389C>T (n.84-8389C>T) n.495C>T c.*101+388C>T (n.*101+388C>T) n.330+388C>T c.84-3760C>T (n.84-3760C>T) c.109+388C>T c.124+388C>T n.31-3760C>T c.38+388C>T c.294+388C>T (n.294+388C>T) n.630+388C>T n.353+319C>T n.301+388C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218148G>C | CA272389927 | CLN6 | c.198+388C>G (n.198+388C>G) c.83+11354C>G (n.83+11354C>G) n.41-3760C>G c.84-8389C>G (n.84-8389C>G) n.495C>G c.*101+388C>G (n.*101+388C>G) n.330+388C>G c.84-3760C>G (n.84-3760C>G) c.109+388C>G c.124+388C>G n.31-3760C>G c.38+388C>G c.294+388C>G (n.294+388C>G) n.630+388C>G n.353+319C>G n.301+388C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218148G= | CA2184878126 | CLN6 | c.198+388C= (n.198+388C=) c.83+11354C= (n.83+11354C=) n.41-3760C= c.84-8389C= (n.84-8389C=) n.495C= c.*101+388C= (n.*101+388C=) n.330+388C= c.84-3760C= (n.84-3760C=) c.109+388C= c.124+388C= n.31-3760C= c.38+388C= c.294+388C= (n.294+388C=) n.630+388C= n.353+319C= n.301+388C= | |
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15 | g.68218149G>C | CA2546627787 | CLN6 | c.198+387C>G (n.198+387C>G) c.83+11353C>G (n.83+11353C>G) n.41-3761C>G c.84-8390C>G (n.84-8390C>G) n.494C>G c.*101+387C>G (n.*101+387C>G) n.330+387C>G c.84-3761C>G (n.84-3761C>G) c.109+387C>G c.124+387C>G n.31-3761C>G c.38+387C>G c.294+387C>G (n.294+387C>G) n.630+387C>G n.353+318C>G n.301+387C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218149G>T | CA2629163567 | CLN6 | c.198+387C>A (n.198+387C>A) c.83+11353C>A (n.83+11353C>A) n.41-3761C>A c.84-8390C>A (n.84-8390C>A) n.494C>A c.*101+387C>A (n.*101+387C>A) n.330+387C>A c.84-3761C>A (n.84-3761C>A) c.109+387C>A c.124+387C>A n.31-3761C>A c.38+387C>A c.294+387C>A (n.294+387C>A) n.630+387C>A n.353+318C>A n.301+387C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218150G>A | CA2629163571 | CLN6 | c.198+386C>T (n.198+386C>T) c.83+11352C>T (n.83+11352C>T) n.41-3762C>T c.84-8391C>T (n.84-8391C>T) n.493C>T c.*101+386C>T (n.*101+386C>T) n.330+386C>T c.84-3762C>T (n.84-3762C>T) c.109+386C>T c.124+386C>T n.31-3762C>T c.38+386C>T c.294+386C>T (n.294+386C>T) n.630+386C>T n.353+317C>T n.301+386C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218150G>C | CA2629163572 | CLN6 | c.198+386C>G (n.198+386C>G) c.83+11352C>G (n.83+11352C>G) n.41-3762C>G c.84-8391C>G (n.84-8391C>G) n.493C>G c.*101+386C>G (n.*101+386C>G) n.330+386C>G c.84-3762C>G (n.84-3762C>G) c.109+386C>G c.124+386C>G n.31-3762C>G c.38+386C>G c.294+386C>G (n.294+386C>G) n.630+386C>G n.353+317C>G n.301+386C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218150G>T | CA2629163569 | CLN6 | c.198+386C>A (n.198+386C>A) c.83+11352C>A (n.83+11352C>A) n.41-3762C>A c.84-8391C>A (n.84-8391C>A) n.493C>A c.*101+386C>A (n.*101+386C>A) n.330+386C>A c.84-3762C>A (n.84-3762C>A) c.109+386C>A c.124+386C>A n.31-3762C>A c.38+386C>A c.294+386C>A (n.294+386C>A) n.630+386C>A n.353+317C>A n.301+386C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218151G>A | CA2629163574 | CLN6 | c.198+385C>T (n.198+385C>T) c.83+11351C>T (n.83+11351C>T) n.41-3763C>T c.84-8392C>T (n.84-8392C>T) n.492C>T c.*101+385C>T (n.*101+385C>T) n.330+385C>T c.84-3763C>T (n.84-3763C>T) c.109+385C>T c.124+385C>T n.31-3763C>T c.38+385C>T c.294+385C>T (n.294+385C>T) n.630+385C>T n.353+316C>T n.301+385C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218151G>C | CA2629163575 | CLN6 | c.198+385C>G (n.198+385C>G) c.83+11351C>G (n.83+11351C>G) n.41-3763C>G c.84-8392C>G (n.84-8392C>G) n.492C>G c.*101+385C>G (n.*101+385C>G) n.330+385C>G c.84-3763C>G (n.84-3763C>G) c.109+385C>G c.124+385C>G n.31-3763C>G c.38+385C>G c.294+385C>G (n.294+385C>G) n.630+385C>G n.353+316C>G n.301+385C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218151G>T | CA2629163576 | CLN6 | c.198+385C>A (n.198+385C>A) c.83+11351C>A (n.83+11351C>A) n.41-3763C>A c.84-8392C>A (n.84-8392C>A) n.492C>A c.*101+385C>A (n.*101+385C>A) n.330+385C>A c.84-3763C>A (n.84-3763C>A) c.109+385C>A c.124+385C>A n.31-3763C>A c.38+385C>A c.294+385C>A (n.294+385C>A) n.630+385C>A n.353+316C>A n.301+385C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218152A>C | CA2629163577 | CLN6 | c.198+384T>G (n.198+384T>G) c.83+11350T>G (n.83+11350T>G) n.41-3764T>G c.84-8393T>G (n.84-8393T>G) n.491T>G c.*101+384T>G (n.*101+384T>G) n.330+384T>G c.84-3764T>G (n.84-3764T>G) c.109+384T>G c.124+384T>G n.31-3764T>G c.38+384T>G c.294+384T>G (n.294+384T>G) n.630+384T>G n.353+315T>G n.301+384T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218152A>G | CA2629163578 | CLN6 | c.198+384T>C (n.198+384T>C) c.83+11350T>C (n.83+11350T>C) n.41-3764T>C c.84-8393T>C (n.84-8393T>C) n.491T>C c.*101+384T>C (n.*101+384T>C) n.330+384T>C c.84-3764T>C (n.84-3764T>C) c.109+384T>C c.124+384T>C n.31-3764T>C c.38+384T>C c.294+384T>C (n.294+384T>C) n.630+384T>C n.353+315T>C n.301+384T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218152A>T | CA2629163579 | CLN6 | c.198+384T>A (n.198+384T>A) c.83+11350T>A (n.83+11350T>A) n.41-3764T>A c.84-8393T>A (n.84-8393T>A) n.491T>A c.*101+384T>A (n.*101+384T>A) n.330+384T>A c.84-3764T>A (n.84-3764T>A) c.109+384T>A c.124+384T>A n.31-3764T>A c.38+384T>A c.294+384T>A (n.294+384T>A) n.630+384T>A n.353+315T>A n.301+384T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218153A>C | CA2629163580 | CLN6 | c.198+383T>G (n.198+383T>G) c.83+11349T>G (n.83+11349T>G) n.41-3765T>G c.84-8394T>G (n.84-8394T>G) n.490T>G c.*101+383T>G (n.*101+383T>G) n.330+383T>G c.84-3765T>G (n.84-3765T>G) c.109+383T>G c.124+383T>G n.31-3765T>G c.38+383T>G c.294+383T>G (n.294+383T>G) n.630+383T>G n.353+314T>G n.301+383T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218153A>G | CA2526575604 | CLN6 | c.198+383T>C (n.198+383T>C) c.83+11349T>C (n.83+11349T>C) n.41-3765T>C c.84-8394T>C (n.84-8394T>C) n.490T>C c.*101+383T>C (n.*101+383T>C) n.330+383T>C c.84-3765T>C (n.84-3765T>C) c.109+383T>C c.124+383T>C n.31-3765T>C c.38+383T>C c.294+383T>C (n.294+383T>C) n.630+383T>C n.353+314T>C n.301+383T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218153A>T | CA2629163581 | CLN6 | c.198+383T>A (n.198+383T>A) c.83+11349T>A (n.83+11349T>A) n.41-3765T>A c.84-8394T>A (n.84-8394T>A) n.490T>A c.*101+383T>A (n.*101+383T>A) n.330+383T>A c.84-3765T>A (n.84-3765T>A) c.109+383T>A c.124+383T>A n.31-3765T>A c.38+383T>A c.294+383T>A (n.294+383T>A) n.630+383T>A n.353+314T>A n.301+383T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218154G>A | CA2629163582 | CLN6 | c.198+382C>T (n.198+382C>T) c.83+11348C>T (n.83+11348C>T) n.41-3766C>T c.84-8395C>T (n.84-8395C>T) n.489C>T c.*101+382C>T (n.*101+382C>T) n.330+382C>T c.84-3766C>T (n.84-3766C>T) c.109+382C>T c.124+382C>T n.31-3766C>T c.38+382C>T c.294+382C>T (n.294+382C>T) n.630+382C>T n.353+313C>T n.301+382C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218154G>T | CA2629163583 | CLN6 | c.198+382C>A (n.198+382C>A) c.83+11348C>A (n.83+11348C>A) n.41-3766C>A c.84-8395C>A (n.84-8395C>A) n.489C>A c.*101+382C>A (n.*101+382C>A) n.330+382C>A c.84-3766C>A (n.84-3766C>A) c.109+382C>A c.124+382C>A n.31-3766C>A c.38+382C>A c.294+382C>A (n.294+382C>A) n.630+382C>A n.353+313C>A n.301+382C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218155G>A | CA715176024 | CLN6 | c.198+381C>T (n.198+381C>T) c.83+11347C>T (n.83+11347C>T) n.41-3767C>T c.84-8396C>T (n.84-8396C>T) n.488C>T c.*101+381C>T (n.*101+381C>T) n.330+381C>T c.84-3767C>T (n.84-3767C>T) c.109+381C>T c.124+381C>T n.31-3767C>T c.38+381C>T c.294+381C>T (n.294+381C>T) n.630+381C>T n.353+312C>T n.301+381C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218155G>C | CA2629163586 | CLN6 | c.198+381C>G (n.198+381C>G) c.83+11347C>G (n.83+11347C>G) n.41-3767C>G c.84-8396C>G (n.84-8396C>G) n.488C>G c.*101+381C>G (n.*101+381C>G) n.330+381C>G c.84-3767C>G (n.84-3767C>G) c.109+381C>G c.124+381C>G n.31-3767C>G c.38+381C>G c.294+381C>G (n.294+381C>G) n.630+381C>G n.353+312C>G n.301+381C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218155G= | CA2184878128 | CLN6 | c.198+381C= (n.198+381C=) c.83+11347C= (n.83+11347C=) n.41-3767C= c.84-8396C= (n.84-8396C=) n.488C= c.*101+381C= (n.*101+381C=) n.330+381C= c.84-3767C= (n.84-3767C=) c.109+381C= c.124+381C= n.31-3767C= c.38+381C= c.294+381C= (n.294+381C=) n.630+381C= n.353+312C= n.301+381C= | |
15 | g.68218155G>T | CA2629163587 | CLN6 | c.198+381C>A (n.198+381C>A) c.83+11347C>A (n.83+11347C>A) n.41-3767C>A c.84-8396C>A (n.84-8396C>A) n.488C>A c.*101+381C>A (n.*101+381C>A) n.330+381C>A c.84-3767C>A (n.84-3767C>A) c.109+381C>A c.124+381C>A n.31-3767C>A c.38+381C>A c.294+381C>A (n.294+381C>A) n.630+381C>A n.353+312C>A n.301+381C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218156A>C | CA2629163588 | CLN6 | c.198+380T>G (n.198+380T>G) c.83+11346T>G (n.83+11346T>G) n.41-3768T>G c.84-8397T>G (n.84-8397T>G) n.487T>G c.*101+380T>G (n.*101+380T>G) n.330+380T>G c.84-3768T>G (n.84-3768T>G) c.109+380T>G c.124+380T>G n.31-3768T>G c.38+380T>G c.294+380T>G (n.294+380T>G) n.630+380T>G n.353+311T>G n.301+380T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218156A>G | CA2629163590 | CLN6 | c.198+380T>C (n.198+380T>C) c.83+11346T>C (n.83+11346T>C) n.41-3768T>C c.84-8397T>C (n.84-8397T>C) n.487T>C c.*101+380T>C (n.*101+380T>C) n.330+380T>C c.84-3768T>C (n.84-3768T>C) c.109+380T>C c.124+380T>C n.31-3768T>C c.38+380T>C c.294+380T>C (n.294+380T>C) n.630+380T>C n.353+311T>C n.301+380T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218157C>A | CA2629163591 | CLN6 | c.198+379G>T (n.198+379G>T) c.83+11345G>T (n.83+11345G>T) n.41-3769G>T c.84-8398G>T (n.84-8398G>T) n.486G>T c.*101+379G>T (n.*101+379G>T) n.330+379G>T c.84-3769G>T (n.84-3769G>T) c.109+379G>T c.124+379G>T n.31-3769G>T c.38+379G>T c.294+379G>T (n.294+379G>T) n.630+379G>T n.353+310G>T n.301+379G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218157C>G | CA2629163594 | CLN6 | c.198+379G>C (n.198+379G>C) c.83+11345G>C (n.83+11345G>C) n.41-3769G>C c.84-8398G>C (n.84-8398G>C) n.486G>C c.*101+379G>C (n.*101+379G>C) n.330+379G>C c.84-3769G>C (n.84-3769G>C) c.109+379G>C c.124+379G>C n.31-3769G>C c.38+379G>C c.294+379G>C (n.294+379G>C) n.630+379G>C n.353+310G>C n.301+379G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218157C>T | CA2731155673 | CLN6 | c.198+379G>A (n.198+379G>A) c.83+11345G>A (n.83+11345G>A) n.41-3769G>A c.84-8398G>A (n.84-8398G>A) n.486G>A c.*101+379G>A (n.*101+379G>A) n.330+379G>A c.84-3769G>A (n.84-3769G>A) c.109+379G>A c.124+379G>A n.31-3769G>A c.38+379G>A c.294+379G>A (n.294+379G>A) n.630+379G>A n.353+310G>A n.301+379G>A | dbSNP |
15 | g.68218158A= | CA2184878129 | CLN6 | c.198+378T= (n.198+378T=) c.83+11344T= (n.83+11344T=) n.41-3770T= c.84-8399T= (n.84-8399T=) n.485T= c.*101+378T= (n.*101+378T=) n.330+378T= c.84-3770T= (n.84-3770T=) c.109+378T= c.124+378T= n.31-3770T= c.38+378T= c.294+378T= (n.294+378T=) n.630+378T= n.353+309T= n.301+378T= | |
15 | g.68218158A>C | CA272389932 | CLN6 | c.198+378T>G (n.198+378T>G) c.83+11344T>G (n.83+11344T>G) n.41-3770T>G c.84-8399T>G (n.84-8399T>G) n.485T>G c.*101+378T>G (n.*101+378T>G) n.330+378T>G c.84-3770T>G (n.84-3770T>G) c.109+378T>G c.124+378T>G n.31-3770T>G c.38+378T>G c.294+378T>G (n.294+378T>G) n.630+378T>G n.353+309T>G n.301+378T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218158A>G | CA2629163595 | CLN6 | c.198+378T>C (n.198+378T>C) c.83+11344T>C (n.83+11344T>C) n.41-3770T>C c.84-8399T>C (n.84-8399T>C) n.485T>C c.*101+378T>C (n.*101+378T>C) n.330+378T>C c.84-3770T>C (n.84-3770T>C) c.109+378T>C c.124+378T>C n.31-3770T>C c.38+378T>C c.294+378T>C (n.294+378T>C) n.630+378T>C n.353+309T>C n.301+378T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218158A>T | CA2629163596 | CLN6 | c.198+378T>A (n.198+378T>A) c.83+11344T>A (n.83+11344T>A) n.41-3770T>A c.84-8399T>A (n.84-8399T>A) n.485T>A c.*101+378T>A (n.*101+378T>A) n.330+378T>A c.84-3770T>A (n.84-3770T>A) c.109+378T>A c.124+378T>A n.31-3770T>A c.38+378T>A c.294+378T>A (n.294+378T>A) n.630+378T>A n.353+309T>A n.301+378T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218158_68218159delinsAG | CA2184878130 | CLN6 | c.198+377_198+378delinsCT (n.198+377_198+378delinsCT) c.83+11343_83+11344delinsCT (n.83+11343_83+11344delinsCT) n.41-3771_41-3770delinsCT c.84-8400_84-8399delinsCT (n.84-8400_84-8399delinsCT) n.484_485delinsCT c.*101+377_*101+378delinsCT (n.*101+377_*101+378delinsCT) n.330+377_330+378delinsCT c.84-3771_84-3770delinsCT (n.84-3771_84-3770delinsCT) c.109+377_109+378delinsCT c.124+377_124+378delinsCT n.31-3771_31-3770delinsCT c.38+377_38+378delinsCT c.294+377_294+378delinsCT (n.294+377_294+378delinsCT) n.630+377_630+378delinsCT n.353+308_353+309delinsCT n.301+377_301+378delinsCT | |
15 | g.68218159G>A | CA2629163598 | CLN6 | c.198+377C>T (n.198+377C>T) c.83+11343C>T (n.83+11343C>T) n.41-3771C>T c.84-8400C>T (n.84-8400C>T) n.484C>T c.*101+377C>T (n.*101+377C>T) n.330+377C>T c.84-3771C>T (n.84-3771C>T) c.109+377C>T c.124+377C>T n.31-3771C>T c.38+377C>T c.294+377C>T (n.294+377C>T) n.630+377C>T n.353+308C>T n.301+377C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218159G>C | CA2629163599 | CLN6 | c.198+377C>G (n.198+377C>G) c.83+11343C>G (n.83+11343C>G) n.41-3771C>G c.84-8400C>G (n.84-8400C>G) n.484C>G c.*101+377C>G (n.*101+377C>G) n.330+377C>G c.84-3771C>G (n.84-3771C>G) c.109+377C>G c.124+377C>G n.31-3771C>G c.38+377C>G c.294+377C>G (n.294+377C>G) n.630+377C>G n.353+308C>G n.301+377C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218159G>T | CA2629163600 | CLN6 | c.198+377C>A (n.198+377C>A) c.83+11343C>A (n.83+11343C>A) n.41-3771C>A c.84-8400C>A (n.84-8400C>A) n.484C>A c.*101+377C>A (n.*101+377C>A) n.330+377C>A c.84-3771C>A (n.84-3771C>A) c.109+377C>A c.124+377C>A n.31-3771C>A c.38+377C>A c.294+377C>A (n.294+377C>A) n.630+377C>A n.353+308C>A n.301+377C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218162del | CA919581689 | CLN6 | c.198+377del (n.198+377del) c.83+11343del (n.83+11343del) n.41-3771del c.84-8400del (n.84-8400del) n.484del c.*101+377del (n.*101+377del) n.330+377del c.84-3771del (n.84-3771del) c.109+377del c.124+377del n.31-3771del c.38+377del c.294+377del (n.294+377del) n.630+377del n.353+308del n.301+377del | dbSNP |
15 | g.68218160G>A | CA272389935 | CLN6 | c.198+376C>T (n.198+376C>T) c.83+11342C>T (n.83+11342C>T) n.41-3772C>T c.84-8401C>T (n.84-8401C>T) n.483C>T c.*101+376C>T (n.*101+376C>T) n.330+376C>T c.84-3772C>T (n.84-3772C>T) c.109+376C>T c.124+376C>T n.31-3772C>T c.38+376C>T c.294+376C>T (n.294+376C>T) n.630+376C>T n.353+307C>T n.301+376C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218160G= | CA2184878132 | CLN6 | c.198+376C= (n.198+376C=) c.83+11342C= (n.83+11342C=) n.41-3772C= c.84-8401C= (n.84-8401C=) n.483C= c.*101+376C= (n.*101+376C=) n.330+376C= c.84-3772C= (n.84-3772C=) c.109+376C= c.124+376C= n.31-3772C= c.38+376C= c.294+376C= (n.294+376C=) n.630+376C= n.353+307C= n.301+376C= | |
15 | g.68218160G>T | CA2629163602 | CLN6 | c.198+376C>A (n.198+376C>A) c.83+11342C>A (n.83+11342C>A) n.41-3772C>A c.84-8401C>A (n.84-8401C>A) n.483C>A c.*101+376C>A (n.*101+376C>A) n.330+376C>A c.84-3772C>A (n.84-3772C>A) c.109+376C>A c.124+376C>A n.31-3772C>A c.38+376C>A c.294+376C>A (n.294+376C>A) n.630+376C>A n.353+307C>A n.301+376C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218160_68218161insA | CA2629163605 | CLN6 | c.198+375_198+376insT (n.198+375_198+376insT) c.83+11341_83+11342insT (n.83+11341_83+11342insT) n.41-3773_41-3772insT c.84-8402_84-8401insT (n.84-8402_84-8401insT) n.482_483insT c.*101+375_*101+376insT (n.*101+375_*101+376insT) n.330+375_330+376insT c.84-3773_84-3772insT (n.84-3773_84-3772insT) c.109+375_109+376insT c.124+375_124+376insT n.31-3773_31-3772insT c.38+375_38+376insT c.294+375_294+376insT (n.294+375_294+376insT) n.630+375_630+376insT n.353+306_353+307insT n.301+375_301+376insT | gnomAD v4 |
15 | g.68218161G>A | CA2629163606 | CLN6 | c.198+375C>T (n.198+375C>T) c.83+11341C>T (n.83+11341C>T) n.41-3773C>T c.84-8402C>T (n.84-8402C>T) n.482C>T c.*101+375C>T (n.*101+375C>T) n.330+375C>T c.84-3773C>T (n.84-3773C>T) c.109+375C>T c.124+375C>T n.31-3773C>T c.38+375C>T c.294+375C>T (n.294+375C>T) n.630+375C>T n.353+306C>T n.301+375C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218161G>T | CA2629163607 | CLN6 | c.198+375C>A (n.198+375C>A) c.83+11341C>A (n.83+11341C>A) n.41-3773C>A c.84-8402C>A (n.84-8402C>A) n.482C>A c.*101+375C>A (n.*101+375C>A) n.330+375C>A c.84-3773C>A (n.84-3773C>A) c.109+375C>A c.124+375C>A n.31-3773C>A c.38+375C>A c.294+375C>A (n.294+375C>A) n.630+375C>A n.353+306C>A n.301+375C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218162G>A | CA2629163609 | CLN6 | c.198+374C>T (n.198+374C>T) c.83+11340C>T (n.83+11340C>T) n.41-3774C>T c.84-8403C>T (n.84-8403C>T) n.481C>T c.*101+374C>T (n.*101+374C>T) n.330+374C>T c.84-3774C>T (n.84-3774C>T) c.109+374C>T c.124+374C>T n.31-3774C>T c.38+374C>T c.294+374C>T (n.294+374C>T) n.630+374C>T n.353+305C>T n.301+374C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218162G>T | CA2629163608 | CLN6 | c.198+374C>A (n.198+374C>A) c.83+11340C>A (n.83+11340C>A) n.41-3774C>A c.84-8403C>A (n.84-8403C>A) n.481C>A c.*101+374C>A (n.*101+374C>A) n.330+374C>A c.84-3774C>A (n.84-3774C>A) c.109+374C>A c.124+374C>A n.31-3774C>A c.38+374C>A c.294+374C>A (n.294+374C>A) n.630+374C>A n.353+305C>A n.301+374C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218163A>C | CA2629163610 | CLN6 | c.198+373T>G (n.198+373T>G) c.83+11339T>G (n.83+11339T>G) n.41-3775T>G c.84-8404T>G (n.84-8404T>G) n.480T>G c.*101+373T>G (n.*101+373T>G) n.330+373T>G c.84-3775T>G (n.84-3775T>G) c.109+373T>G c.124+373T>G n.31-3775T>G c.38+373T>G c.294+373T>G (n.294+373T>G) n.630+373T>G n.353+304T>G n.301+373T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218163A>G | CA2629163612 | CLN6 | c.198+373T>C (n.198+373T>C) c.83+11339T>C (n.83+11339T>C) n.41-3775T>C c.84-8404T>C (n.84-8404T>C) n.480T>C c.*101+373T>C (n.*101+373T>C) n.330+373T>C c.84-3775T>C (n.84-3775T>C) c.109+373T>C c.124+373T>C n.31-3775T>C c.38+373T>C c.294+373T>C (n.294+373T>C) n.630+373T>C n.353+304T>C n.301+373T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218164G>A | CA2629163614 | CLN6 | c.198+372C>T (n.198+372C>T) c.83+11338C>T (n.83+11338C>T) n.41-3776C>T c.84-8405C>T (n.84-8405C>T) n.479C>T c.*101+372C>T (n.*101+372C>T) n.330+372C>T c.84-3776C>T (n.84-3776C>T) c.109+372C>T c.124+372C>T n.31-3776C>T c.38+372C>T c.294+372C>T (n.294+372C>T) n.630+372C>T n.353+303C>T n.301+372C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218164G>T | CA2629163615 | CLN6 | c.198+372C>A (n.198+372C>A) c.83+11338C>A (n.83+11338C>A) n.41-3776C>A c.84-8405C>A (n.84-8405C>A) n.479C>A c.*101+372C>A (n.*101+372C>A) n.330+372C>A c.84-3776C>A (n.84-3776C>A) c.109+372C>A c.124+372C>A n.31-3776C>A c.38+372C>A c.294+372C>A (n.294+372C>A) n.630+372C>A n.353+303C>A n.301+372C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218165A>C | CA2629163617 | CLN6 | c.198+371T>G (n.198+371T>G) c.83+11337T>G (n.83+11337T>G) n.41-3777T>G c.84-8406T>G (n.84-8406T>G) n.478T>G c.*101+371T>G (n.*101+371T>G) n.330+371T>G c.84-3777T>G (n.84-3777T>G) c.109+371T>G c.124+371T>G n.31-3777T>G c.38+371T>G c.294+371T>G (n.294+371T>G) n.630+371T>G n.353+302T>G n.301+371T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218165A>G | CA2629163618 | CLN6 | c.198+371T>C (n.198+371T>C) c.83+11337T>C (n.83+11337T>C) n.41-3777T>C c.84-8406T>C (n.84-8406T>C) n.478T>C c.*101+371T>C (n.*101+371T>C) n.330+371T>C c.84-3777T>C (n.84-3777T>C) c.109+371T>C c.124+371T>C n.31-3777T>C c.38+371T>C c.294+371T>C (n.294+371T>C) n.630+371T>C n.353+302T>C n.301+371T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218165A>T | CA2629163619 | CLN6 | c.198+371T>A (n.198+371T>A) c.83+11337T>A (n.83+11337T>A) n.41-3777T>A c.84-8406T>A (n.84-8406T>A) n.478T>A c.*101+371T>A (n.*101+371T>A) n.330+371T>A c.84-3777T>A (n.84-3777T>A) c.109+371T>A c.124+371T>A n.31-3777T>A c.38+371T>A c.294+371T>A (n.294+371T>A) n.630+371T>A n.353+302T>A n.301+371T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218166C>A | CA2184878133 | CLN6 | c.198+370G>T (n.198+370G>T) c.83+11336G>T (n.83+11336G>T) n.41-3778G>T c.84-8407G>T (n.84-8407G>T) n.477G>T c.*101+370G>T (n.*101+370G>T) n.330+370G>T c.84-3778G>T (n.84-3778G>T) c.109+370G>T c.124+370G>T n.31-3778G>T c.38+370G>T c.294+370G>T (n.294+370G>T) n.630+370G>T n.353+301G>T n.301+370G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218166C= | CA2184878134 | CLN6 | c.198+370G= (n.198+370G=) c.83+11336G= (n.83+11336G=) n.41-3778G= c.84-8407G= (n.84-8407G=) n.477G= c.*101+370G= (n.*101+370G=) n.330+370G= c.84-3778G= (n.84-3778G=) c.109+370G= c.124+370G= n.31-3778G= c.38+370G= c.294+370G= (n.294+370G=) n.630+370G= n.353+301G= n.301+370G= | |
15 | g.68218166C>G | CA2629163620 | CLN6 | c.198+370G>C (n.198+370G>C) c.83+11336G>C (n.83+11336G>C) n.41-3778G>C c.84-8407G>C (n.84-8407G>C) n.477G>C c.*101+370G>C (n.*101+370G>C) n.330+370G>C c.84-3778G>C (n.84-3778G>C) c.109+370G>C c.124+370G>C n.31-3778G>C c.38+370G>C c.294+370G>C (n.294+370G>C) n.630+370G>C n.353+301G>C n.301+370G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218166C>T | CA272389939 | CLN6 | c.198+370G>A (n.198+370G>A) c.83+11336G>A (n.83+11336G>A) n.41-3778G>A c.84-8407G>A (n.84-8407G>A) n.477G>A c.*101+370G>A (n.*101+370G>A) n.330+370G>A c.84-3778G>A (n.84-3778G>A) c.109+370G>A c.124+370G>A n.31-3778G>A c.38+370G>A c.294+370G>A (n.294+370G>A) n.630+370G>A n.353+301G>A n.301+370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218167G>A | CA272389941 | CLN6 | c.198+369C>T (n.198+369C>T) c.83+11335C>T (n.83+11335C>T) n.41-3779C>T c.84-8408C>T (n.84-8408C>T) n.476C>T c.*101+369C>T (n.*101+369C>T) n.330+369C>T c.84-3779C>T (n.84-3779C>T) c.109+369C>T c.124+369C>T n.31-3779C>T c.38+369C>T c.294+369C>T (n.294+369C>T) n.630+369C>T n.353+300C>T n.301+369C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218167G= | CA2184878135 | CLN6 | c.198+369C= (n.198+369C=) c.83+11335C= (n.83+11335C=) n.41-3779C= c.84-8408C= (n.84-8408C=) n.476C= c.*101+369C= (n.*101+369C=) n.330+369C= c.84-3779C= (n.84-3779C=) c.109+369C= c.124+369C= n.31-3779C= c.38+369C= c.294+369C= (n.294+369C=) n.630+369C= n.353+300C= n.301+369C= | |
15 | g.68218167G>T | CA2629163621 | CLN6 | c.198+369C>A (n.198+369C>A) c.83+11335C>A (n.83+11335C>A) n.41-3779C>A c.84-8408C>A (n.84-8408C>A) n.476C>A c.*101+369C>A (n.*101+369C>A) n.330+369C>A c.84-3779C>A (n.84-3779C>A) c.109+369C>A c.124+369C>A n.31-3779C>A c.38+369C>A c.294+369C>A (n.294+369C>A) n.630+369C>A n.353+300C>A n.301+369C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218168_68218169insGGGTGG | CA971083183 | CLN6 | c.198+369_198+370insACCCCC (n.198+369_198+370insACCCCC) c.83+11335_83+11336insACCCCC (n.83+11335_83+11336insACCCCC) n.41-3779_41-3778insACCCCC c.84-8408_84-8407insACCCCC (n.84-8408_84-8407insACCCCC) n.476_477insACCCCC c.*101+369_*101+370insACCCCC (n.*101+369_*101+370insACCCCC) n.330+369_330+370insACCCCC c.84-3779_84-3778insACCCCC (n.84-3779_84-3778insACCCCC) c.109+369_109+370insACCCCC c.124+369_124+370insACCCCC n.31-3779_31-3778insACCCCC c.38+369_38+370insACCCCC c.294+369_294+370insACCCCC (n.294+369_294+370insACCCCC) n.630+369_630+370insACCCCC n.353+300_353+301insACCCCC n.301+369_301+370insACCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218168dup | CA2804592427 | CLN6 | c.198+369dup (n.198+369dup) c.83+11335dup (n.83+11335dup) n.41-3779dup c.84-8408dup (n.84-8408dup) n.476dup c.*101+369dup (n.*101+369dup) n.330+369dup c.84-3779dup (n.84-3779dup) c.109+369dup c.124+369dup n.31-3779dup c.38+369dup c.294+369dup (n.294+369dup) n.630+369dup n.353+300dup n.301+369dup | |
15 | g.68218168G>A | CA2629163622 | CLN6 | c.198+368C>T (n.198+368C>T) c.83+11334C>T (n.83+11334C>T) n.41-3780C>T c.84-8409C>T (n.84-8409C>T) n.475C>T c.*101+368C>T (n.*101+368C>T) n.330+368C>T c.84-3780C>T (n.84-3780C>T) c.109+368C>T c.124+368C>T n.31-3780C>T c.38+368C>T c.294+368C>T (n.294+368C>T) n.630+368C>T n.353+299C>T n.301+368C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218168G>T | CA2629163623 | CLN6 | c.198+368C>A (n.198+368C>A) c.83+11334C>A (n.83+11334C>A) n.41-3780C>A c.84-8409C>A (n.84-8409C>A) n.475C>A c.*101+368C>A (n.*101+368C>A) n.330+368C>A c.84-3780C>A (n.84-3780C>A) c.109+368C>A c.124+368C>A n.31-3780C>A c.38+368C>A c.294+368C>A (n.294+368C>A) n.630+368C>A n.353+299C>A n.301+368C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218169del | CA2595319706 | CLN6 | c.198+367del (n.198+367del) c.83+11333del (n.83+11333del) n.41-3781del c.84-8410del (n.84-8410del) n.474del c.*101+367del (n.*101+367del) n.330+367del c.84-3781del (n.84-3781del) c.109+367del c.124+367del n.31-3781del c.38+367del c.294+367del (n.294+367del) n.630+367del n.353+298del n.301+367del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218169A= | CA2184878136 | CLN6 | c.198+367T= (n.198+367T=) c.83+11333T= (n.83+11333T=) n.41-3781T= c.84-8410T= (n.84-8410T=) n.474T= c.*101+367T= (n.*101+367T=) n.330+367T= c.84-3781T= (n.84-3781T=) c.109+367T= c.124+367T= n.31-3781T= c.38+367T= c.294+367T= (n.294+367T=) n.630+367T= n.353+298T= n.301+367T= | |
15 | g.68218169A>C | CA2184878137 | CLN6 | c.198+367T>G (n.198+367T>G) c.83+11333T>G (n.83+11333T>G) n.41-3781T>G c.84-8410T>G (n.84-8410T>G) n.474T>G c.*101+367T>G (n.*101+367T>G) n.330+367T>G c.84-3781T>G (n.84-3781T>G) c.109+367T>G c.124+367T>G n.31-3781T>G c.38+367T>G c.294+367T>G (n.294+367T>G) n.630+367T>G n.353+298T>G n.301+367T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218169A>G | CA272389945 | CLN6 | c.198+367T>C (n.198+367T>C) c.83+11333T>C (n.83+11333T>C) n.41-3781T>C c.84-8410T>C (n.84-8410T>C) n.474T>C c.*101+367T>C (n.*101+367T>C) n.330+367T>C c.84-3781T>C (n.84-3781T>C) c.109+367T>C c.124+367T>C n.31-3781T>C c.38+367T>C c.294+367T>C (n.294+367T>C) n.630+367T>C n.353+298T>C n.301+367T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218169A>T | CA2184878139 | CLN6 | c.198+367T>A (n.198+367T>A) c.83+11333T>A (n.83+11333T>A) n.41-3781T>A c.84-8410T>A (n.84-8410T>A) n.474T>A c.*101+367T>A (n.*101+367T>A) n.330+367T>A c.84-3781T>A (n.84-3781T>A) c.109+367T>A c.124+367T>A n.31-3781T>A c.38+367T>A c.294+367T>A (n.294+367T>A) n.630+367T>A n.353+298T>A n.301+367T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218170G>A | CA2804592431 | CLN6 | c.198+366C>T (n.198+366C>T) c.83+11332C>T (n.83+11332C>T) n.41-3782C>T c.84-8411C>T (n.84-8411C>T) n.473C>T c.*101+366C>T (n.*101+366C>T) n.330+366C>T c.84-3782C>T (n.84-3782C>T) c.109+366C>T c.124+366C>T n.31-3782C>T c.38+366C>T c.294+366C>T (n.294+366C>T) n.630+366C>T n.353+297C>T n.301+366C>T | |
15 | g.68218170G>T | CA2629163624 | CLN6 | c.198+366C>A (n.198+366C>A) c.83+11332C>A (n.83+11332C>A) n.41-3782C>A c.84-8411C>A (n.84-8411C>A) n.473C>A c.*101+366C>A (n.*101+366C>A) n.330+366C>A c.84-3782C>A (n.84-3782C>A) c.109+366C>A c.124+366C>A n.31-3782C>A c.38+366C>A c.294+366C>A (n.294+366C>A) n.630+366C>A n.353+297C>A n.301+366C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218171G>A | CA2184878141 | CLN6 | c.198+365C>T (n.198+365C>T) c.83+11331C>T (n.83+11331C>T) n.41-3783C>T c.84-8412C>T (n.84-8412C>T) n.472C>T c.*101+365C>T (n.*101+365C>T) n.330+365C>T c.84-3783C>T (n.84-3783C>T) c.109+365C>T c.124+365C>T n.31-3783C>T c.38+365C>T c.294+365C>T (n.294+365C>T) n.630+365C>T n.353+296C>T n.301+365C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218171G= | CA2184878140 | CLN6 | c.198+365C= (n.198+365C=) c.83+11331C= (n.83+11331C=) n.41-3783C= c.84-8412C= (n.84-8412C=) n.472C= c.*101+365C= (n.*101+365C=) n.330+365C= c.84-3783C= (n.84-3783C=) c.109+365C= c.124+365C= n.31-3783C= c.38+365C= c.294+365C= (n.294+365C=) n.630+365C= n.353+296C= n.301+365C= | |
15 | g.68218172T>A | CA715176048 | CLN6 | c.198+364A>T (n.198+364A>T) c.83+11330A>T (n.83+11330A>T) n.41-3784A>T c.84-8413A>T (n.84-8413A>T) n.471A>T c.*101+364A>T (n.*101+364A>T) n.330+364A>T c.84-3784A>T (n.84-3784A>T) c.109+364A>T c.124+364A>T n.31-3784A>T c.38+364A>T c.294+364A>T (n.294+364A>T) n.630+364A>T n.353+295A>T n.301+364A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218172T>C | CA2629163628 | CLN6 | c.198+364A>G (n.198+364A>G) c.83+11330A>G (n.83+11330A>G) n.41-3784A>G c.84-8413A>G (n.84-8413A>G) n.471A>G c.*101+364A>G (n.*101+364A>G) n.330+364A>G c.84-3784A>G (n.84-3784A>G) c.109+364A>G c.124+364A>G n.31-3784A>G c.38+364A>G c.294+364A>G (n.294+364A>G) n.630+364A>G n.353+295A>G n.301+364A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218172T>G | CA2629163629 | CLN6 | c.198+364A>C (n.198+364A>C) c.83+11330A>C (n.83+11330A>C) n.41-3784A>C c.84-8413A>C (n.84-8413A>C) n.471A>C c.*101+364A>C (n.*101+364A>C) n.330+364A>C c.84-3784A>C (n.84-3784A>C) c.109+364A>C c.124+364A>C n.31-3784A>C c.38+364A>C c.294+364A>C (n.294+364A>C) n.630+364A>C n.353+295A>C n.301+364A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218172T= | CA2184878143 | CLN6 | c.198+364A= (n.198+364A=) c.83+11330A= (n.83+11330A=) n.41-3784A= c.84-8413A= (n.84-8413A=) n.471A= c.*101+364A= (n.*101+364A=) n.330+364A= c.84-3784A= (n.84-3784A=) c.109+364A= c.124+364A= n.31-3784A= c.38+364A= c.294+364A= (n.294+364A=) n.630+364A= n.353+295A= n.301+364A= | |
15 | g.68218172dup | CA618697586 | CLN6 | c.198+364dup (n.198+364dup) c.83+11330dup (n.83+11330dup) n.41-3784dup c.84-8413dup (n.84-8413dup) n.471dup c.*101+364dup (n.*101+364dup) n.330+364dup c.84-3784dup (n.84-3784dup) c.109+364dup c.124+364dup n.31-3784dup c.38+364dup c.294+364dup (n.294+364dup) n.630+364dup n.353+295dup n.301+364dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218173G>A | CA272389951 | CLN6 | c.198+363C>T (n.198+363C>T) c.83+11329C>T (n.83+11329C>T) n.41-3785C>T c.84-8414C>T (n.84-8414C>T) n.470C>T c.*101+363C>T (n.*101+363C>T) n.330+363C>T c.84-3785C>T (n.84-3785C>T) c.109+363C>T c.124+363C>T n.31-3785C>T c.38+363C>T c.294+363C>T (n.294+363C>T) n.630+363C>T n.353+294C>T n.301+363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218173G>C | CA2629163635 | CLN6 | c.198+363C>G (n.198+363C>G) c.83+11329C>G (n.83+11329C>G) n.41-3785C>G c.84-8414C>G (n.84-8414C>G) n.470C>G c.*101+363C>G (n.*101+363C>G) n.330+363C>G c.84-3785C>G (n.84-3785C>G) c.109+363C>G c.124+363C>G n.31-3785C>G c.38+363C>G c.294+363C>G (n.294+363C>G) n.630+363C>G n.353+294C>G n.301+363C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218173G= | CA2184878145 | CLN6 | c.198+363C= (n.198+363C=) c.83+11329C= (n.83+11329C=) n.41-3785C= c.84-8414C= (n.84-8414C=) n.470C= c.*101+363C= (n.*101+363C=) n.330+363C= c.84-3785C= (n.84-3785C=) c.109+363C= c.124+363C= n.31-3785C= c.38+363C= c.294+363C= (n.294+363C=) n.630+363C= n.353+294C= n.301+363C= | |
15 | g.68218173G>T | CA2629163636 | CLN6 | c.198+363C>A (n.198+363C>A) c.83+11329C>A (n.83+11329C>A) n.41-3785C>A c.84-8414C>A (n.84-8414C>A) n.470C>A c.*101+363C>A (n.*101+363C>A) n.330+363C>A c.84-3785C>A (n.84-3785C>A) c.109+363C>A c.124+363C>A n.31-3785C>A c.38+363C>A c.294+363C>A (n.294+363C>A) n.630+363C>A n.353+294C>A n.301+363C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218177del | CA2629163633 | CLN6 | c.198+363del (n.198+363del) c.83+11329del (n.83+11329del) n.41-3785del c.84-8414del (n.84-8414del) n.470del c.*101+363del (n.*101+363del) n.330+363del c.84-3785del (n.84-3785del) c.109+363del c.124+363del n.31-3785del c.38+363del c.294+363del (n.294+363del) n.630+363del n.353+294del n.301+363del | gnomAD v4 |
15 | g.68218174G>A | CA2184878147 | CLN6 | c.198+362C>T (n.198+362C>T) c.83+11328C>T (n.83+11328C>T) n.41-3786C>T c.84-8415C>T (n.84-8415C>T) n.469C>T c.*101+362C>T (n.*101+362C>T) n.330+362C>T c.84-3786C>T (n.84-3786C>T) c.109+362C>T c.124+362C>T n.31-3786C>T c.38+362C>T c.294+362C>T (n.294+362C>T) n.630+362C>T n.353+293C>T n.301+362C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218174G= | CA2184878146 | CLN6 | c.198+362C= (n.198+362C=) c.83+11328C= (n.83+11328C=) n.41-3786C= c.84-8415C= (n.84-8415C=) n.469C= c.*101+362C= (n.*101+362C=) n.330+362C= c.84-3786C= (n.84-3786C=) c.109+362C= c.124+362C= n.31-3786C= c.38+362C= c.294+362C= (n.294+362C=) n.630+362C= n.353+293C= n.301+362C= | |
15 | g.68218174G>T | CA2629163637 | CLN6 | c.198+362C>A (n.198+362C>A) c.83+11328C>A (n.83+11328C>A) n.41-3786C>A c.84-8415C>A (n.84-8415C>A) n.469C>A c.*101+362C>A (n.*101+362C>A) n.330+362C>A c.84-3786C>A (n.84-3786C>A) c.109+362C>A c.124+362C>A n.31-3786C>A c.38+362C>A c.294+362C>A (n.294+362C>A) n.630+362C>A n.353+293C>A n.301+362C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218175G>A | CA618697589 | CLN6 | c.198+361C>T (n.198+361C>T) c.83+11327C>T (n.83+11327C>T) n.41-3787C>T c.84-8416C>T (n.84-8416C>T) n.468C>T c.*101+361C>T (n.*101+361C>T) n.330+361C>T c.84-3787C>T (n.84-3787C>T) c.109+361C>T c.124+361C>T n.31-3787C>T c.38+361C>T c.294+361C>T (n.294+361C>T) n.630+361C>T n.353+292C>T n.301+361C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218175G>C | CA2629163639 | CLN6 | c.198+361C>G (n.198+361C>G) c.83+11327C>G (n.83+11327C>G) n.41-3787C>G c.84-8416C>G (n.84-8416C>G) n.468C>G c.*101+361C>G (n.*101+361C>G) n.330+361C>G c.84-3787C>G (n.84-3787C>G) c.109+361C>G c.124+361C>G n.31-3787C>G c.38+361C>G c.294+361C>G (n.294+361C>G) n.630+361C>G n.353+292C>G n.301+361C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218175G= | CA2184878148 | CLN6 | c.198+361C= (n.198+361C=) c.83+11327C= (n.83+11327C=) n.41-3787C= c.84-8416C= (n.84-8416C=) n.468C= c.*101+361C= (n.*101+361C=) n.330+361C= c.84-3787C= (n.84-3787C=) c.109+361C= c.124+361C= n.31-3787C= c.38+361C= c.294+361C= (n.294+361C=) n.630+361C= n.353+292C= n.301+361C= | |
15 | g.68218175G>T | CA2629163638 | CLN6 | c.198+361C>A (n.198+361C>A) c.83+11327C>A (n.83+11327C>A) n.41-3787C>A c.84-8416C>A (n.84-8416C>A) n.468C>A c.*101+361C>A (n.*101+361C>A) n.330+361C>A c.84-3787C>A (n.84-3787C>A) c.109+361C>A c.124+361C>A n.31-3787C>A c.38+361C>A c.294+361C>A (n.294+361C>A) n.630+361C>A n.353+292C>A n.301+361C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218176G>A | CA2629163642 | CLN6 | c.198+360C>T (n.198+360C>T) c.83+11326C>T (n.83+11326C>T) n.41-3788C>T c.84-8417C>T (n.84-8417C>T) n.467C>T c.*101+360C>T (n.*101+360C>T) n.330+360C>T c.84-3788C>T (n.84-3788C>T) c.109+360C>T c.124+360C>T n.31-3788C>T c.38+360C>T c.294+360C>T (n.294+360C>T) n.630+360C>T n.353+291C>T n.301+360C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218176G>C | CA2629163644 | CLN6 | c.198+360C>G (n.198+360C>G) c.83+11326C>G (n.83+11326C>G) n.41-3788C>G c.84-8417C>G (n.84-8417C>G) n.467C>G c.*101+360C>G (n.*101+360C>G) n.330+360C>G c.84-3788C>G (n.84-3788C>G) c.109+360C>G c.124+360C>G n.31-3788C>G c.38+360C>G c.294+360C>G (n.294+360C>G) n.630+360C>G n.353+291C>G n.301+360C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218176G= | CA2184878150 | CLN6 | c.198+360C= (n.198+360C=) c.83+11326C= (n.83+11326C=) n.41-3788C= c.84-8417C= (n.84-8417C=) n.467C= c.*101+360C= (n.*101+360C=) n.330+360C= c.84-3788C= (n.84-3788C=) c.109+360C= c.124+360C= n.31-3788C= c.38+360C= c.294+360C= (n.294+360C=) n.630+360C= n.353+291C= n.301+360C= | |
15 | g.68218176G>T | CA618697592 | CLN6 | c.198+360C>A (n.198+360C>A) c.83+11326C>A (n.83+11326C>A) n.41-3788C>A c.84-8417C>A (n.84-8417C>A) n.467C>A c.*101+360C>A (n.*101+360C>A) n.330+360C>A c.84-3788C>A (n.84-3788C>A) c.109+360C>A c.124+360C>A n.31-3788C>A c.38+360C>A c.294+360C>A (n.294+360C>A) n.630+360C>A n.353+291C>A n.301+360C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218177G>A | CA2184878152 | CLN6 | c.198+359C>T (n.198+359C>T) c.83+11325C>T (n.83+11325C>T) n.41-3789C>T c.84-8418C>T (n.84-8418C>T) n.466C>T c.*101+359C>T (n.*101+359C>T) n.330+359C>T c.84-3789C>T (n.84-3789C>T) c.109+359C>T c.124+359C>T n.31-3789C>T c.38+359C>T c.294+359C>T (n.294+359C>T) n.630+359C>T n.353+290C>T n.301+359C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218177G= | CA2184878151 | CLN6 | c.198+359C= (n.198+359C=) c.83+11325C= (n.83+11325C=) n.41-3789C= c.84-8418C= (n.84-8418C=) n.466C= c.*101+359C= (n.*101+359C=) n.330+359C= c.84-3789C= (n.84-3789C=) c.109+359C= c.124+359C= n.31-3789C= c.38+359C= c.294+359C= (n.294+359C=) n.630+359C= n.353+290C= n.301+359C= | |
15 | g.68218177G>T | CA2629163646 | CLN6 | c.198+359C>A (n.198+359C>A) c.83+11325C>A (n.83+11325C>A) n.41-3789C>A c.84-8418C>A (n.84-8418C>A) n.466C>A c.*101+359C>A (n.*101+359C>A) n.330+359C>A c.84-3789C>A (n.84-3789C>A) c.109+359C>A c.124+359C>A n.31-3789C>A c.38+359C>A c.294+359C>A (n.294+359C>A) n.630+359C>A n.353+290C>A n.301+359C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218178T>A | CA2629163647 | CLN6 | c.198+358A>T (n.198+358A>T) c.83+11324A>T (n.83+11324A>T) n.41-3790A>T c.84-8419A>T (n.84-8419A>T) n.465A>T c.*101+358A>T (n.*101+358A>T) n.330+358A>T c.84-3790A>T (n.84-3790A>T) c.109+358A>T c.124+358A>T n.31-3790A>T c.38+358A>T c.294+358A>T (n.294+358A>T) n.630+358A>T n.353+289A>T n.301+358A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218178T>C | CA2629163649 | CLN6 | c.198+358A>G (n.198+358A>G) c.83+11324A>G (n.83+11324A>G) n.41-3790A>G c.84-8419A>G (n.84-8419A>G) n.465A>G c.*101+358A>G (n.*101+358A>G) n.330+358A>G c.84-3790A>G (n.84-3790A>G) c.109+358A>G c.124+358A>G n.31-3790A>G c.38+358A>G c.294+358A>G (n.294+358A>G) n.630+358A>G n.353+289A>G n.301+358A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218178T>G | CA2184878154 | CLN6 | c.198+358A>C (n.198+358A>C) c.83+11324A>C (n.83+11324A>C) n.41-3790A>C c.84-8419A>C (n.84-8419A>C) n.465A>C c.*101+358A>C (n.*101+358A>C) n.330+358A>C c.84-3790A>C (n.84-3790A>C) c.109+358A>C c.124+358A>C n.31-3790A>C c.38+358A>C c.294+358A>C (n.294+358A>C) n.630+358A>C n.353+289A>C n.301+358A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218178T= | CA2184878153 | CLN6 | c.198+358A= (n.198+358A=) c.83+11324A= (n.83+11324A=) n.41-3790A= c.84-8419A= (n.84-8419A=) n.465A= c.*101+358A= (n.*101+358A=) n.330+358A= c.84-3790A= (n.84-3790A=) c.109+358A= c.124+358A= n.31-3790A= c.38+358A= c.294+358A= (n.294+358A=) n.630+358A= n.353+289A= n.301+358A= | |
15 | g.68218179G>A | CA2629163654 | CLN6 | c.198+357C>T (n.198+357C>T) c.83+11323C>T (n.83+11323C>T) n.41-3791C>T c.84-8420C>T (n.84-8420C>T) n.464C>T c.*101+357C>T (n.*101+357C>T) n.330+357C>T c.84-3791C>T (n.84-3791C>T) c.109+357C>T c.124+357C>T n.31-3791C>T c.38+357C>T c.294+357C>T (n.294+357C>T) n.630+357C>T n.353+288C>T n.301+357C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218179G>C | CA2629163656 | CLN6 | c.198+357C>G (n.198+357C>G) c.83+11323C>G (n.83+11323C>G) n.41-3791C>G c.84-8420C>G (n.84-8420C>G) n.464C>G c.*101+357C>G (n.*101+357C>G) n.330+357C>G c.84-3791C>G (n.84-3791C>G) c.109+357C>G c.124+357C>G n.31-3791C>G c.38+357C>G c.294+357C>G (n.294+357C>G) n.630+357C>G n.353+288C>G n.301+357C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218179G>T | CA2629163657 | CLN6 | c.198+357C>A (n.198+357C>A) c.83+11323C>A (n.83+11323C>A) n.41-3791C>A c.84-8420C>A (n.84-8420C>A) n.464C>A c.*101+357C>A (n.*101+357C>A) n.330+357C>A c.84-3791C>A (n.84-3791C>A) c.109+357C>A c.124+357C>A n.31-3791C>A c.38+357C>A c.294+357C>A (n.294+357C>A) n.630+357C>A n.353+288C>A n.301+357C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218180C>A | CA2629163659 | CLN6 | c.198+356G>T (n.198+356G>T) c.83+11322G>T (n.83+11322G>T) n.41-3792G>T c.84-8421G>T (n.84-8421G>T) n.463G>T c.*101+356G>T (n.*101+356G>T) n.330+356G>T c.84-3792G>T (n.84-3792G>T) c.109+356G>T c.124+356G>T n.31-3792G>T c.38+356G>T c.294+356G>T (n.294+356G>T) n.630+356G>T n.353+287G>T n.301+356G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218180C= | CA2184878155 | CLN6 | c.198+356G= (n.198+356G=) c.83+11322G= (n.83+11322G=) n.41-3792G= c.84-8421G= (n.84-8421G=) n.463G= c.*101+356G= (n.*101+356G=) n.330+356G= c.84-3792G= (n.84-3792G=) c.109+356G= c.124+356G= n.31-3792G= c.38+356G= c.294+356G= (n.294+356G=) n.630+356G= n.353+287G= n.301+356G= | |
15 | g.68218180C>G | CA2629163658 | CLN6 | c.198+356G>C (n.198+356G>C) c.83+11322G>C (n.83+11322G>C) n.41-3792G>C c.84-8421G>C (n.84-8421G>C) n.463G>C c.*101+356G>C (n.*101+356G>C) n.330+356G>C c.84-3792G>C (n.84-3792G>C) c.109+356G>C c.124+356G>C n.31-3792G>C c.38+356G>C c.294+356G>C (n.294+356G>C) n.630+356G>C n.353+287G>C n.301+356G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218180C>T | CA272389955 | CLN6 | c.198+356G>A (n.198+356G>A) c.83+11322G>A (n.83+11322G>A) n.41-3792G>A c.84-8421G>A (n.84-8421G>A) n.463G>A c.*101+356G>A (n.*101+356G>A) n.330+356G>A c.84-3792G>A (n.84-3792G>A) c.109+356G>A c.124+356G>A n.31-3792G>A c.38+356G>A c.294+356G>A (n.294+356G>A) n.630+356G>A n.353+287G>A n.301+356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218181G>A | CA971083207 | CLN6 | c.198+355C>T (n.198+355C>T) c.83+11321C>T (n.83+11321C>T) n.41-3793C>T c.84-8422C>T (n.84-8422C>T) n.462C>T c.*101+355C>T (n.*101+355C>T) n.330+355C>T c.84-3793C>T (n.84-3793C>T) c.109+355C>T c.124+355C>T n.31-3793C>T c.38+355C>T c.294+355C>T (n.294+355C>T) n.630+355C>T n.353+286C>T n.301+355C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218181G>C | CA2629163660 | CLN6 | c.198+355C>G (n.198+355C>G) c.83+11321C>G (n.83+11321C>G) n.41-3793C>G c.84-8422C>G (n.84-8422C>G) n.462C>G c.*101+355C>G (n.*101+355C>G) n.330+355C>G c.84-3793C>G (n.84-3793C>G) c.109+355C>G c.124+355C>G n.31-3793C>G c.38+355C>G c.294+355C>G (n.294+355C>G) n.630+355C>G n.353+286C>G n.301+355C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218181G= | CA2184878156 | CLN6 | c.198+355C= (n.198+355C=) c.83+11321C= (n.83+11321C=) n.41-3793C= c.84-8422C= (n.84-8422C=) n.462C= c.*101+355C= (n.*101+355C=) n.330+355C= c.84-3793C= (n.84-3793C=) c.109+355C= c.124+355C= n.31-3793C= c.38+355C= c.294+355C= (n.294+355C=) n.630+355C= n.353+286C= n.301+355C= | |
15 | g.68218181G>T | CA2629163661 | CLN6 | c.198+355C>A (n.198+355C>A) c.83+11321C>A (n.83+11321C>A) n.41-3793C>A c.84-8422C>A (n.84-8422C>A) n.462C>A c.*101+355C>A (n.*101+355C>A) n.330+355C>A c.84-3793C>A (n.84-3793C>A) c.109+355C>A c.124+355C>A n.31-3793C>A c.38+355C>A c.294+355C>A (n.294+355C>A) n.630+355C>A n.353+286C>A n.301+355C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218182G>A | CA2629163662 | CLN6 | c.198+354C>T (n.198+354C>T) c.83+11320C>T (n.83+11320C>T) n.41-3794C>T c.84-8423C>T (n.84-8423C>T) n.461C>T c.*101+354C>T (n.*101+354C>T) n.330+354C>T c.84-3794C>T (n.84-3794C>T) c.109+354C>T c.124+354C>T n.31-3794C>T c.38+354C>T c.294+354C>T (n.294+354C>T) n.630+354C>T n.353+285C>T n.301+354C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218182G>C | CA2629163663 | CLN6 | c.198+354C>G (n.198+354C>G) c.83+11320C>G (n.83+11320C>G) n.41-3794C>G c.84-8423C>G (n.84-8423C>G) n.461C>G c.*101+354C>G (n.*101+354C>G) n.330+354C>G c.84-3794C>G (n.84-3794C>G) c.109+354C>G c.124+354C>G n.31-3794C>G c.38+354C>G c.294+354C>G (n.294+354C>G) n.630+354C>G n.353+285C>G n.301+354C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218182G>T | CA2629163664 | CLN6 | c.198+354C>A (n.198+354C>A) c.83+11320C>A (n.83+11320C>A) n.41-3794C>A c.84-8423C>A (n.84-8423C>A) n.461C>A c.*101+354C>A (n.*101+354C>A) n.330+354C>A c.84-3794C>A (n.84-3794C>A) c.109+354C>A c.124+354C>A n.31-3794C>A c.38+354C>A c.294+354C>A (n.294+354C>A) n.630+354C>A n.353+285C>A n.301+354C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218183T>A | CA2629163665 | CLN6 | c.198+353A>T (n.198+353A>T) c.83+11319A>T (n.83+11319A>T) n.41-3795A>T c.84-8424A>T (n.84-8424A>T) n.460A>T c.*101+353A>T (n.*101+353A>T) n.330+353A>T c.84-3795A>T (n.84-3795A>T) c.109+353A>T c.124+353A>T n.31-3795A>T c.38+353A>T c.294+353A>T (n.294+353A>T) n.630+353A>T n.353+284A>T n.301+353A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218183T>G | CA2629163666 | CLN6 | c.198+353A>C (n.198+353A>C) c.83+11319A>C (n.83+11319A>C) n.41-3795A>C c.84-8424A>C (n.84-8424A>C) n.460A>C c.*101+353A>C (n.*101+353A>C) n.330+353A>C c.84-3795A>C (n.84-3795A>C) c.109+353A>C c.124+353A>C n.31-3795A>C c.38+353A>C c.294+353A>C (n.294+353A>C) n.630+353A>C n.353+284A>C n.301+353A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218184G>A | CA2184878159 | CLN6 | c.198+352C>T (n.198+352C>T) c.83+11318C>T (n.83+11318C>T) n.41-3796C>T c.84-8425C>T (n.84-8425C>T) n.459C>T c.*101+352C>T (n.*101+352C>T) n.330+352C>T c.84-3796C>T (n.84-3796C>T) c.109+352C>T c.124+352C>T n.31-3796C>T c.38+352C>T c.294+352C>T (n.294+352C>T) n.630+352C>T n.353+283C>T n.301+352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218184G= | CA2184878158 | CLN6 | c.198+352C= (n.198+352C=) c.83+11318C= (n.83+11318C=) n.41-3796C= c.84-8425C= (n.84-8425C=) n.459C= c.*101+352C= (n.*101+352C=) n.330+352C= c.84-3796C= (n.84-3796C=) c.109+352C= c.124+352C= n.31-3796C= c.38+352C= c.294+352C= (n.294+352C=) n.630+352C= n.353+283C= n.301+352C= | |
15 | g.68218184G>T | CA2629163667 | CLN6 | c.198+352C>A (n.198+352C>A) c.83+11318C>A (n.83+11318C>A) n.41-3796C>A c.84-8425C>A (n.84-8425C>A) n.459C>A c.*101+352C>A (n.*101+352C>A) n.330+352C>A c.84-3796C>A (n.84-3796C>A) c.109+352C>A c.124+352C>A n.31-3796C>A c.38+352C>A c.294+352C>A (n.294+352C>A) n.630+352C>A n.353+283C>A n.301+352C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218184_68218185dup | CA2804592439 | CLN6 | c.198+351_198+352dup (n.198+351_198+352dup) c.83+11317_83+11318dup (n.83+11317_83+11318dup) n.41-3797_41-3796dup c.84-8426_84-8425dup (n.84-8426_84-8425dup) n.458_459dup c.*101+351_*101+352dup (n.*101+351_*101+352dup) n.330+351_330+352dup c.84-3797_84-3796dup (n.84-3797_84-3796dup) c.109+351_109+352dup c.124+351_124+352dup n.31-3797_31-3796dup c.38+351_38+352dup c.294+351_294+352dup (n.294+351_294+352dup) n.630+351_630+352dup n.353+282_353+283dup n.301+351_301+352dup | |
15 | g.68218185C>A | CA2629163668 | CLN6 | c.198+351G>T (n.198+351G>T) c.83+11317G>T (n.83+11317G>T) n.41-3797G>T c.84-8426G>T (n.84-8426G>T) n.458G>T c.*101+351G>T (n.*101+351G>T) n.330+351G>T c.84-3797G>T (n.84-3797G>T) c.109+351G>T c.124+351G>T n.31-3797G>T c.38+351G>T c.294+351G>T (n.294+351G>T) n.630+351G>T n.353+282G>T n.301+351G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218185C>T | CA2629163669 | CLN6 | c.198+351G>A (n.198+351G>A) c.83+11317G>A (n.83+11317G>A) n.41-3797G>A c.84-8426G>A (n.84-8426G>A) n.458G>A c.*101+351G>A (n.*101+351G>A) n.330+351G>A c.84-3797G>A (n.84-3797G>A) c.109+351G>A c.124+351G>A n.31-3797G>A c.38+351G>A c.294+351G>A (n.294+351G>A) n.630+351G>A n.353+282G>A n.301+351G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218186T>A | CA2629163672 | CLN6 | c.198+350A>T (n.198+350A>T) c.83+11316A>T (n.83+11316A>T) n.41-3798A>T c.84-8427A>T (n.84-8427A>T) n.457A>T c.*101+350A>T (n.*101+350A>T) n.330+350A>T c.84-3798A>T (n.84-3798A>T) c.109+350A>T c.124+350A>T n.31-3798A>T c.38+350A>T c.294+350A>T (n.294+350A>T) n.630+350A>T n.353+281A>T n.301+350A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218186T>C | CA2629163671 | CLN6 | c.198+350A>G (n.198+350A>G) c.83+11316A>G (n.83+11316A>G) n.41-3798A>G c.84-8427A>G (n.84-8427A>G) n.457A>G c.*101+350A>G (n.*101+350A>G) n.330+350A>G c.84-3798A>G (n.84-3798A>G) c.109+350A>G c.124+350A>G n.31-3798A>G c.38+350A>G c.294+350A>G (n.294+350A>G) n.630+350A>G n.353+281A>G n.301+350A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218186T>G | CA971083211 | CLN6 | c.198+350A>C (n.198+350A>C) c.83+11316A>C (n.83+11316A>C) n.41-3798A>C c.84-8427A>C (n.84-8427A>C) n.457A>C c.*101+350A>C (n.*101+350A>C) n.330+350A>C c.84-3798A>C (n.84-3798A>C) c.109+350A>C c.124+350A>C n.31-3798A>C c.38+350A>C c.294+350A>C (n.294+350A>C) n.630+350A>C n.353+281A>C n.301+350A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218186T= | CA2184878160 | CLN6 | c.198+350A= (n.198+350A=) c.83+11316A= (n.83+11316A=) n.41-3798A= c.84-8427A= (n.84-8427A=) n.457A= c.*101+350A= (n.*101+350A=) n.330+350A= c.84-3798A= (n.84-3798A=) c.109+350A= c.124+350A= n.31-3798A= c.38+350A= c.294+350A= (n.294+350A=) n.630+350A= n.353+281A= n.301+350A= | |
15 | g.68218187C>A | CA2629163677 | CLN6 | c.198+349G>T (n.198+349G>T) c.83+11315G>T (n.83+11315G>T) n.41-3799G>T c.84-8428G>T (n.84-8428G>T) n.456G>T c.*101+349G>T (n.*101+349G>T) n.330+349G>T c.84-3799G>T (n.84-3799G>T) c.109+349G>T c.124+349G>T n.31-3799G>T c.38+349G>T c.294+349G>T (n.294+349G>T) n.630+349G>T n.353+280G>T n.301+349G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218187C= | CA2184878161 | CLN6 | c.198+349G= (n.198+349G=) c.83+11315G= (n.83+11315G=) n.41-3799G= c.84-8428G= (n.84-8428G=) n.456G= c.*101+349G= (n.*101+349G=) n.330+349G= c.84-3799G= (n.84-3799G=) c.109+349G= c.124+349G= n.31-3799G= c.38+349G= c.294+349G= (n.294+349G=) n.630+349G= n.353+280G= n.301+349G= | |
15 | g.68218187C>G | CA2629163680 | CLN6 | c.198+349G>C (n.198+349G>C) c.83+11315G>C (n.83+11315G>C) n.41-3799G>C c.84-8428G>C (n.84-8428G>C) n.456G>C c.*101+349G>C (n.*101+349G>C) n.330+349G>C c.84-3799G>C (n.84-3799G>C) c.109+349G>C c.124+349G>C n.31-3799G>C c.38+349G>C c.294+349G>C (n.294+349G>C) n.630+349G>C n.353+280G>C n.301+349G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218187C>T | CA715176056 | CLN6 | c.198+349G>A (n.198+349G>A) c.83+11315G>A (n.83+11315G>A) n.41-3799G>A c.84-8428G>A (n.84-8428G>A) n.456G>A c.*101+349G>A (n.*101+349G>A) n.330+349G>A c.84-3799G>A (n.84-3799G>A) c.109+349G>A c.124+349G>A n.31-3799G>A c.38+349G>A c.294+349G>A (n.294+349G>A) n.630+349G>A n.353+280G>A n.301+349G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218188C>A | CA2629163684 | CLN6 | c.198+348G>T (n.198+348G>T) c.83+11314G>T (n.83+11314G>T) n.41-3800G>T c.84-8429G>T (n.84-8429G>T) n.455G>T c.*101+348G>T (n.*101+348G>T) n.330+348G>T c.84-3800G>T (n.84-3800G>T) c.109+348G>T c.124+348G>T n.31-3800G>T c.38+348G>T c.294+348G>T (n.294+348G>T) n.630+348G>T n.353+279G>T n.301+348G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218188C= | CA2184878162 | CLN6 | c.198+348G= (n.198+348G=) c.83+11314G= (n.83+11314G=) n.41-3800G= c.84-8429G= (n.84-8429G=) n.455G= c.*101+348G= (n.*101+348G=) n.330+348G= c.84-3800G= (n.84-3800G=) c.109+348G= c.124+348G= n.31-3800G= c.38+348G= c.294+348G= (n.294+348G=) n.630+348G= n.353+279G= n.301+348G= | |
15 | g.68218188C>G | CA2629163687 | CLN6 | c.198+348G>C (n.198+348G>C) c.83+11314G>C (n.83+11314G>C) n.41-3800G>C c.84-8429G>C (n.84-8429G>C) n.455G>C c.*101+348G>C (n.*101+348G>C) n.330+348G>C c.84-3800G>C (n.84-3800G>C) c.109+348G>C c.124+348G>C n.31-3800G>C c.38+348G>C c.294+348G>C (n.294+348G>C) n.630+348G>C n.353+279G>C n.301+348G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218188C>T | CA272389973 | CLN6 | c.198+348G>A (n.198+348G>A) c.83+11314G>A (n.83+11314G>A) n.41-3800G>A c.84-8429G>A (n.84-8429G>A) n.455G>A c.*101+348G>A (n.*101+348G>A) n.330+348G>A c.84-3800G>A (n.84-3800G>A) c.109+348G>A c.124+348G>A n.31-3800G>A c.38+348G>A c.294+348G>A (n.294+348G>A) n.630+348G>A n.353+279G>A n.301+348G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218189A>C | CA2629163688 | CLN6 | c.198+347T>G (n.198+347T>G) c.83+11313T>G (n.83+11313T>G) n.41-3801T>G c.84-8430T>G (n.84-8430T>G) n.454T>G c.*101+347T>G (n.*101+347T>G) n.330+347T>G c.84-3801T>G (n.84-3801T>G) c.109+347T>G c.124+347T>G n.31-3801T>G c.38+347T>G c.294+347T>G (n.294+347T>G) n.630+347T>G n.353+278T>G n.301+347T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218189A>T | CA2629163689 | CLN6 | c.198+347T>A (n.198+347T>A) c.83+11313T>A (n.83+11313T>A) n.41-3801T>A c.84-8430T>A (n.84-8430T>A) n.454T>A c.*101+347T>A (n.*101+347T>A) n.330+347T>A c.84-3801T>A (n.84-3801T>A) c.109+347T>A c.124+347T>A n.31-3801T>A c.38+347T>A c.294+347T>A (n.294+347T>A) n.630+347T>A n.353+278T>A n.301+347T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218190C>A | CA2629163690 | CLN6 | c.198+346G>T (n.198+346G>T) c.83+11312G>T (n.83+11312G>T) n.41-3802G>T c.84-8431G>T (n.84-8431G>T) n.453G>T c.*101+346G>T (n.*101+346G>T) n.330+346G>T c.84-3802G>T (n.84-3802G>T) c.109+346G>T c.124+346G>T n.31-3802G>T c.38+346G>T c.294+346G>T (n.294+346G>T) n.630+346G>T n.353+277G>T n.301+346G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218190C>G | CA2629163692 | CLN6 | c.198+346G>C (n.198+346G>C) c.83+11312G>C (n.83+11312G>C) n.41-3802G>C c.84-8431G>C (n.84-8431G>C) n.453G>C c.*101+346G>C (n.*101+346G>C) n.330+346G>C c.84-3802G>C (n.84-3802G>C) c.109+346G>C c.124+346G>C n.31-3802G>C c.38+346G>C c.294+346G>C (n.294+346G>C) n.630+346G>C n.353+277G>C n.301+346G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218190C>T | CA2629163691 | CLN6 | c.198+346G>A (n.198+346G>A) c.83+11312G>A (n.83+11312G>A) n.41-3802G>A c.84-8431G>A (n.84-8431G>A) n.453G>A c.*101+346G>A (n.*101+346G>A) n.330+346G>A c.84-3802G>A (n.84-3802G>A) c.109+346G>A c.124+346G>A n.31-3802G>A c.38+346G>A c.294+346G>A (n.294+346G>A) n.630+346G>A n.353+277G>A n.301+346G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218191T>C | CA2629163693 | CLN6 | c.198+345A>G (n.198+345A>G) c.83+11311A>G (n.83+11311A>G) n.41-3803A>G c.84-8432A>G (n.84-8432A>G) n.452A>G c.*101+345A>G (n.*101+345A>G) n.330+345A>G c.84-3803A>G (n.84-3803A>G) c.109+345A>G c.124+345A>G n.31-3803A>G c.38+345A>G c.294+345A>G (n.294+345A>G) n.630+345A>G n.353+276A>G n.301+345A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218192T>A | CA2629163694 | CLN6 | c.198+344A>T (n.198+344A>T) c.83+11310A>T (n.83+11310A>T) n.41-3804A>T c.84-8433A>T (n.84-8433A>T) n.451A>T c.*101+344A>T (n.*101+344A>T) n.330+344A>T c.84-3804A>T (n.84-3804A>T) c.109+344A>T c.124+344A>T n.31-3804A>T c.38+344A>T c.294+344A>T (n.294+344A>T) n.630+344A>T n.353+275A>T n.301+344A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218192T>G | CA2629163695 | CLN6 | c.198+344A>C (n.198+344A>C) c.83+11310A>C (n.83+11310A>C) n.41-3804A>C c.84-8433A>C (n.84-8433A>C) n.451A>C c.*101+344A>C (n.*101+344A>C) n.330+344A>C c.84-3804A>C (n.84-3804A>C) c.109+344A>C c.124+344A>C n.31-3804A>C c.38+344A>C c.294+344A>C (n.294+344A>C) n.630+344A>C n.353+275A>C n.301+344A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218193C>A | CA2629163696 | CLN6 | c.198+343G>T (n.198+343G>T) c.83+11309G>T (n.83+11309G>T) n.41-3805G>T c.84-8434G>T (n.84-8434G>T) n.450G>T c.*101+343G>T (n.*101+343G>T) n.330+343G>T c.84-3805G>T (n.84-3805G>T) c.109+343G>T c.124+343G>T n.31-3805G>T c.38+343G>T c.294+343G>T (n.294+343G>T) n.630+343G>T n.353+274G>T n.301+343G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218193C>G | CA2629163697 | CLN6 | c.198+343G>C (n.198+343G>C) c.83+11309G>C (n.83+11309G>C) n.41-3805G>C c.84-8434G>C (n.84-8434G>C) n.450G>C c.*101+343G>C (n.*101+343G>C) n.330+343G>C c.84-3805G>C (n.84-3805G>C) c.109+343G>C c.124+343G>C n.31-3805G>C c.38+343G>C c.294+343G>C (n.294+343G>C) n.630+343G>C n.353+274G>C n.301+343G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218193C>T | CA2629163698 | CLN6 | c.198+343G>A (n.198+343G>A) c.83+11309G>A (n.83+11309G>A) n.41-3805G>A c.84-8434G>A (n.84-8434G>A) n.450G>A c.*101+343G>A (n.*101+343G>A) n.330+343G>A c.84-3805G>A (n.84-3805G>A) c.109+343G>A c.124+343G>A n.31-3805G>A c.38+343G>A c.294+343G>A (n.294+343G>A) n.630+343G>A n.353+274G>A n.301+343G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218194C>A | CA2629163700 | CLN6 | c.198+342G>T (n.198+342G>T) c.83+11308G>T (n.83+11308G>T) n.41-3806G>T c.84-8435G>T (n.84-8435G>T) n.449G>T c.*101+342G>T (n.*101+342G>T) n.330+342G>T c.84-3806G>T (n.84-3806G>T) c.109+342G>T c.124+342G>T n.31-3806G>T c.38+342G>T c.294+342G>T (n.294+342G>T) n.630+342G>T n.353+273G>T n.301+342G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218194C>T | CA2629163702 | CLN6 | c.198+342G>A (n.198+342G>A) c.83+11308G>A (n.83+11308G>A) n.41-3806G>A c.84-8435G>A (n.84-8435G>A) n.449G>A c.*101+342G>A (n.*101+342G>A) n.330+342G>A c.84-3806G>A (n.84-3806G>A) c.109+342G>A c.124+342G>A n.31-3806G>A c.38+342G>A c.294+342G>A (n.294+342G>A) n.630+342G>A n.353+273G>A n.301+342G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218195T>A | CA2629163703 | CLN6 | c.198+341A>T (n.198+341A>T) c.83+11307A>T (n.83+11307A>T) n.41-3807A>T c.84-8436A>T (n.84-8436A>T) n.448A>T c.*101+341A>T (n.*101+341A>T) n.330+341A>T c.84-3807A>T (n.84-3807A>T) c.109+341A>T c.124+341A>T n.31-3807A>T c.38+341A>T c.294+341A>T (n.294+341A>T) n.630+341A>T n.353+272A>T n.301+341A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218195T>C | CA2629163705 | CLN6 | c.198+341A>G (n.198+341A>G) c.83+11307A>G (n.83+11307A>G) n.41-3807A>G c.84-8436A>G (n.84-8436A>G) n.448A>G c.*101+341A>G (n.*101+341A>G) n.330+341A>G c.84-3807A>G (n.84-3807A>G) c.109+341A>G c.124+341A>G n.31-3807A>G c.38+341A>G c.294+341A>G (n.294+341A>G) n.630+341A>G n.353+272A>G n.301+341A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218196T>G | CA2629163706 | CLN6 | c.198+340A>C (n.198+340A>C) c.83+11306A>C (n.83+11306A>C) n.41-3808A>C c.84-8437A>C (n.84-8437A>C) n.447A>C c.*101+340A>C (n.*101+340A>C) n.330+340A>C c.84-3808A>C (n.84-3808A>C) c.109+340A>C c.124+340A>C n.31-3808A>C c.38+340A>C c.294+340A>C (n.294+340A>C) n.630+340A>C n.353+271A>C n.301+340A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218197T>G | CA2629163707 | CLN6 | c.198+339A>C (n.198+339A>C) c.83+11305A>C (n.83+11305A>C) n.41-3809A>C c.84-8438A>C (n.84-8438A>C) n.446A>C c.*101+339A>C (n.*101+339A>C) n.330+339A>C c.84-3809A>C (n.84-3809A>C) c.109+339A>C c.124+339A>C n.31-3809A>C c.38+339A>C c.294+339A>C (n.294+339A>C) n.630+339A>C n.353+270A>C n.301+339A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218198C>A | CA2629163708 | CLN6 | c.198+338G>T (n.198+338G>T) c.83+11304G>T (n.83+11304G>T) n.41-3810G>T c.84-8439G>T (n.84-8439G>T) n.445G>T c.*101+338G>T (n.*101+338G>T) n.330+338G>T c.84-3810G>T (n.84-3810G>T) c.109+338G>T c.124+338G>T n.31-3810G>T c.38+338G>T c.294+338G>T (n.294+338G>T) n.630+338G>T n.353+269G>T n.301+338G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218199C>A | CA2629163709 | CLN6 | c.198+337G>T (n.198+337G>T) c.83+11303G>T (n.83+11303G>T) n.41-3811G>T c.84-8440G>T (n.84-8440G>T) n.444G>T c.*101+337G>T (n.*101+337G>T) n.330+337G>T c.84-3811G>T (n.84-3811G>T) c.109+337G>T c.124+337G>T n.31-3811G>T c.38+337G>T c.294+337G>T (n.294+337G>T) n.630+337G>T n.353+268G>T n.301+337G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218199C>T | CA2629163710 | CLN6 | c.198+337G>A (n.198+337G>A) c.83+11303G>A (n.83+11303G>A) n.41-3811G>A c.84-8440G>A (n.84-8440G>A) n.444G>A c.*101+337G>A (n.*101+337G>A) n.330+337G>A c.84-3811G>A (n.84-3811G>A) c.109+337G>A c.124+337G>A n.31-3811G>A c.38+337G>A c.294+337G>A (n.294+337G>A) n.630+337G>A n.353+268G>A n.301+337G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218200T>C | CA2629163712 | CLN6 | c.198+336A>G (n.198+336A>G) c.83+11302A>G (n.83+11302A>G) n.41-3812A>G c.84-8441A>G (n.84-8441A>G) n.443A>G c.*101+336A>G (n.*101+336A>G) n.330+336A>G c.84-3812A>G (n.84-3812A>G) c.109+336A>G c.124+336A>G n.31-3812A>G c.38+336A>G c.294+336A>G (n.294+336A>G) n.630+336A>G n.353+267A>G n.301+336A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218200dup | CA2629163711 | CLN6 | c.198+336dup (n.198+336dup) c.83+11302dup (n.83+11302dup) n.41-3812dup c.84-8441dup (n.84-8441dup) n.443dup c.*101+336dup (n.*101+336dup) n.330+336dup c.84-3812dup (n.84-3812dup) c.109+336dup c.124+336dup n.31-3812dup c.38+336dup c.294+336dup (n.294+336dup) n.630+336dup n.353+267dup n.301+336dup | gnomAD v4 |
15 | g.68218201A>G | CA2629163713 | CLN6 | c.198+335T>C (n.198+335T>C) c.83+11301T>C (n.83+11301T>C) n.41-3813T>C c.84-8442T>C (n.84-8442T>C) n.442T>C c.*101+335T>C (n.*101+335T>C) n.330+335T>C c.84-3813T>C (n.84-3813T>C) c.109+335T>C c.124+335T>C n.31-3813T>C c.38+335T>C c.294+335T>C (n.294+335T>C) n.630+335T>C n.353+266T>C n.301+335T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218202T>C | CA272389977 | CLN6 | c.198+334A>G (n.198+334A>G) c.83+11300A>G (n.83+11300A>G) n.41-3814A>G c.84-8443A>G (n.84-8443A>G) n.441A>G c.*101+334A>G (n.*101+334A>G) n.330+334A>G c.84-3814A>G (n.84-3814A>G) c.109+334A>G c.124+334A>G n.31-3814A>G c.38+334A>G c.294+334A>G (n.294+334A>G) n.630+334A>G n.353+265A>G n.301+334A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218202T>G | CA2629163717 | CLN6 | c.198+334A>C (n.198+334A>C) c.83+11300A>C (n.83+11300A>C) n.41-3814A>C c.84-8443A>C (n.84-8443A>C) n.441A>C c.*101+334A>C (n.*101+334A>C) n.330+334A>C c.84-3814A>C (n.84-3814A>C) c.109+334A>C c.124+334A>C n.31-3814A>C c.38+334A>C c.294+334A>C (n.294+334A>C) n.630+334A>C n.353+265A>C n.301+334A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218202T= | CA2184878163 | CLN6 | c.198+334A= (n.198+334A=) c.83+11300A= (n.83+11300A=) n.41-3814A= c.84-8443A= (n.84-8443A=) n.441A= c.*101+334A= (n.*101+334A=) n.330+334A= c.84-3814A= (n.84-3814A=) c.109+334A= c.124+334A= n.31-3814A= c.38+334A= c.294+334A= (n.294+334A=) n.630+334A= n.353+265A= n.301+334A= | |
15 | g.68218203A= | CA2184878166 | CLN6 | c.198+333T= (n.198+333T=) c.83+11299T= (n.83+11299T=) n.41-3815T= c.84-8444T= (n.84-8444T=) n.440T= c.*101+333T= (n.*101+333T=) n.330+333T= c.84-3815T= (n.84-3815T=) c.109+333T= c.124+333T= n.31-3815T= c.38+333T= c.294+333T= (n.294+333T=) n.630+333T= n.353+264T= n.301+333T= | |
15 | g.68218203A>C | CA2629163721 | CLN6 | c.198+333T>G (n.198+333T>G) c.83+11299T>G (n.83+11299T>G) n.41-3815T>G c.84-8444T>G (n.84-8444T>G) n.440T>G c.*101+333T>G (n.*101+333T>G) n.330+333T>G c.84-3815T>G (n.84-3815T>G) c.109+333T>G c.124+333T>G n.31-3815T>G c.38+333T>G c.294+333T>G (n.294+333T>G) n.630+333T>G n.353+264T>G n.301+333T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218203A>G | CA2184878165 | CLN6 | c.198+333T>C (n.198+333T>C) c.83+11299T>C (n.83+11299T>C) n.41-3815T>C c.84-8444T>C (n.84-8444T>C) n.440T>C c.*101+333T>C (n.*101+333T>C) n.330+333T>C c.84-3815T>C (n.84-3815T>C) c.109+333T>C c.124+333T>C n.31-3815T>C c.38+333T>C c.294+333T>C (n.294+333T>C) n.630+333T>C n.353+264T>C n.301+333T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218203A>T | CA971083217 | CLN6 | c.198+333T>A (n.198+333T>A) c.83+11299T>A (n.83+11299T>A) n.41-3815T>A c.84-8444T>A (n.84-8444T>A) n.440T>A c.*101+333T>A (n.*101+333T>A) n.330+333T>A c.84-3815T>A (n.84-3815T>A) c.109+333T>A c.124+333T>A n.31-3815T>A c.38+333T>A c.294+333T>A (n.294+333T>A) n.630+333T>A n.353+264T>A n.301+333T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218203_68218204delinsAC | CA2184878167 | CLN6 | c.198+332_198+333delinsGT (n.198+332_198+333delinsGT) c.83+11298_83+11299delinsGT (n.83+11298_83+11299delinsGT) n.41-3816_41-3815delinsGT c.84-8445_84-8444delinsGT (n.84-8445_84-8444delinsGT) n.439_440delinsGT c.*101+332_*101+333delinsGT (n.*101+332_*101+333delinsGT) n.330+332_330+333delinsGT c.84-3816_84-3815delinsGT (n.84-3816_84-3815delinsGT) c.109+332_109+333delinsGT c.124+332_124+333delinsGT n.31-3816_31-3815delinsGT c.38+332_38+333delinsGT c.294+332_294+333delinsGT (n.294+332_294+333delinsGT) n.630+332_630+333delinsGT n.353+263_353+264delinsGT n.301+332_301+333delinsGT | |
15 | g.68218204C>A | CA971083232 | CLN6 | c.198+332G>T (n.198+332G>T) c.83+11298G>T (n.83+11298G>T) n.41-3816G>T c.84-8445G>T (n.84-8445G>T) n.439G>T c.*101+332G>T (n.*101+332G>T) n.330+332G>T c.84-3816G>T (n.84-3816G>T) c.109+332G>T c.124+332G>T n.31-3816G>T c.38+332G>T c.294+332G>T (n.294+332G>T) n.630+332G>T n.353+263G>T n.301+332G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218204C= | CA2184878169 | CLN6 | c.198+332G= (n.198+332G=) c.83+11298G= (n.83+11298G=) n.41-3816G= c.84-8445G= (n.84-8445G=) n.439G= c.*101+332G= (n.*101+332G=) n.330+332G= c.84-3816G= (n.84-3816G=) c.109+332G= c.124+332G= n.31-3816G= c.38+332G= c.294+332G= (n.294+332G=) n.630+332G= n.353+263G= n.301+332G= | |
15 | g.68218207del | CA618697596 | CLN6 | c.198+332del (n.198+332del) c.83+11298del (n.83+11298del) n.41-3816del c.84-8445del (n.84-8445del) n.439del c.*101+332del (n.*101+332del) n.330+332del c.84-3816del (n.84-3816del) c.109+332del c.124+332del n.31-3816del c.38+332del c.294+332del (n.294+332del) n.630+332del n.353+263del n.301+332del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218204_68218205insGA | CA971083235 | CLN6 | c.198+331_198+332insTC (n.198+331_198+332insTC) c.83+11297_83+11298insTC (n.83+11297_83+11298insTC) n.41-3817_41-3816insTC c.84-8446_84-8445insTC (n.84-8446_84-8445insTC) n.438_439insTC c.*101+331_*101+332insTC (n.*101+331_*101+332insTC) n.330+331_330+332insTC c.84-3817_84-3816insTC (n.84-3817_84-3816insTC) c.109+331_109+332insTC c.124+331_124+332insTC n.31-3817_31-3816insTC c.38+331_38+332insTC c.294+331_294+332insTC (n.294+331_294+332insTC) n.630+331_630+332insTC n.353+262_353+263insTC n.301+331_301+332insTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218205C>A | CA2629163723 | CLN6 | c.198+331G>T (n.198+331G>T) c.83+11297G>T (n.83+11297G>T) n.41-3817G>T c.84-8446G>T (n.84-8446G>T) n.438G>T c.*101+331G>T (n.*101+331G>T) n.330+331G>T c.84-3817G>T (n.84-3817G>T) c.109+331G>T c.124+331G>T n.31-3817G>T c.38+331G>T c.294+331G>T (n.294+331G>T) n.630+331G>T n.353+262G>T n.301+331G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218205C= | CA2184878170 | CLN6 | c.198+331G= (n.198+331G=) c.83+11297G= (n.83+11297G=) n.41-3817G= c.84-8446G= (n.84-8446G=) n.438G= c.*101+331G= (n.*101+331G=) n.330+331G= c.84-3817G= (n.84-3817G=) c.109+331G= c.124+331G= n.31-3817G= c.38+331G= c.294+331G= (n.294+331G=) n.630+331G= n.353+262G= n.301+331G= | |
15 | g.68218205C>G | CA2184878171 | CLN6 | c.198+331G>C (n.198+331G>C) c.83+11297G>C (n.83+11297G>C) n.41-3817G>C c.84-8446G>C (n.84-8446G>C) n.438G>C c.*101+331G>C (n.*101+331G>C) n.330+331G>C c.84-3817G>C (n.84-3817G>C) c.109+331G>C c.124+331G>C n.31-3817G>C c.38+331G>C c.294+331G>C (n.294+331G>C) n.630+331G>C n.353+262G>C n.301+331G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218205C>T | CA2629163722 | CLN6 | c.198+331G>A (n.198+331G>A) c.83+11297G>A (n.83+11297G>A) n.41-3817G>A c.84-8446G>A (n.84-8446G>A) n.438G>A c.*101+331G>A (n.*101+331G>A) n.330+331G>A c.84-3817G>A (n.84-3817G>A) c.109+331G>A c.124+331G>A n.31-3817G>A c.38+331G>A c.294+331G>A (n.294+331G>A) n.630+331G>A n.353+262G>A n.301+331G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218206C>A | CA2629163724 | CLN6 | c.198+330G>T (n.198+330G>T) c.83+11296G>T (n.83+11296G>T) n.41-3818G>T c.84-8447G>T (n.84-8447G>T) n.437G>T c.*101+330G>T (n.*101+330G>T) n.330+330G>T c.84-3818G>T (n.84-3818G>T) c.109+330G>T c.124+330G>T n.31-3818G>T c.38+330G>T c.294+330G>T (n.294+330G>T) n.630+330G>T n.353+261G>T n.301+330G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218206C= | CA2184878172 | CLN6 | c.198+330G= (n.198+330G=) c.83+11296G= (n.83+11296G=) n.41-3818G= c.84-8447G= (n.84-8447G=) n.437G= c.*101+330G= (n.*101+330G=) n.330+330G= c.84-3818G= (n.84-3818G=) c.109+330G= c.124+330G= n.31-3818G= c.38+330G= c.294+330G= (n.294+330G=) n.630+330G= n.353+261G= n.301+330G= | |
15 | g.68218206C>G | CA2184878173 | CLN6 | c.198+330G>C (n.198+330G>C) c.83+11296G>C (n.83+11296G>C) n.41-3818G>C c.84-8447G>C (n.84-8447G>C) n.437G>C c.*101+330G>C (n.*101+330G>C) n.330+330G>C c.84-3818G>C (n.84-3818G>C) c.109+330G>C c.124+330G>C n.31-3818G>C c.38+330G>C c.294+330G>C (n.294+330G>C) n.630+330G>C n.353+261G>C n.301+330G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218206C>T | CA2629163725 | CLN6 | c.198+330G>A (n.198+330G>A) c.83+11296G>A (n.83+11296G>A) n.41-3818G>A c.84-8447G>A (n.84-8447G>A) n.437G>A c.*101+330G>A (n.*101+330G>A) n.330+330G>A c.84-3818G>A (n.84-3818G>A) c.109+330G>A c.124+330G>A n.31-3818G>A c.38+330G>A c.294+330G>A (n.294+330G>A) n.630+330G>A n.353+261G>A n.301+330G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218206_68218216delinsCCTTTGTCTGT | CA2184878174 | CLN6 | c.198+320_198+330delinsACAGACAAAGG (n.198+320_198+330delinsACAGACAAAGG) c.83+11286_83+11296delinsACAGACAAAGG (n.83+11286_83+11296delinsACAGACAAAGG) n.41-3828_41-3818delinsACAGACAAAGG c.84-8457_84-8447delinsACAGACAAAGG (n.84-8457_84-8447delinsACAGACAAAGG) n.427_437delinsACAGACAAAGG c.*101+320_*101+330delinsACAGACAAAGG (n.*101+320_*101+330delinsACAGACAAAGG) n.330+320_330+330delinsACAGACAAAGG c.84-3828_84-3818delinsACAGACAAAGG (n.84-3828_84-3818delinsACAGACAAAGG) c.109+320_109+330delinsACAGACAAAGG c.124+320_124+330delinsACAGACAAAGG n.31-3828_31-3818delinsACAGACAAAGG c.38+320_38+330delinsACAGACAAAGG c.294+320_294+330delinsACAGACAAAGG (n.294+320_294+330delinsACAGACAAAGG) n.630+320_630+330delinsACAGACAAAGG n.353+251_353+261delinsACAGACAAAGG n.301+320_301+330delinsACAGACAAAGG | |
15 | g.68218207C>A | CA272389990 | CLN6 | c.198+329G>T (n.198+329G>T) c.83+11295G>T (n.83+11295G>T) n.41-3819G>T c.84-8448G>T (n.84-8448G>T) n.436G>T c.*101+329G>T (n.*101+329G>T) n.330+329G>T c.84-3819G>T (n.84-3819G>T) c.109+329G>T c.124+329G>T n.31-3819G>T c.38+329G>T c.294+329G>T (n.294+329G>T) n.630+329G>T n.353+260G>T n.301+329G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218207C= | CA2184878177 | CLN6 | c.198+329G= (n.198+329G=) c.83+11295G= (n.83+11295G=) n.41-3819G= c.84-8448G= (n.84-8448G=) n.436G= c.*101+329G= (n.*101+329G=) n.330+329G= c.84-3819G= (n.84-3819G=) c.109+329G= c.124+329G= n.31-3819G= c.38+329G= c.294+329G= (n.294+329G=) n.630+329G= n.353+260G= n.301+329G= | |
15 | g.68218207C>G | CA272389993 | CLN6 | c.198+329G>C (n.198+329G>C) c.83+11295G>C (n.83+11295G>C) n.41-3819G>C c.84-8448G>C (n.84-8448G>C) n.436G>C c.*101+329G>C (n.*101+329G>C) n.330+329G>C c.84-3819G>C (n.84-3819G>C) c.109+329G>C c.124+329G>C n.31-3819G>C c.38+329G>C c.294+329G>C (n.294+329G>C) n.630+329G>C n.353+260G>C n.301+329G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218207C>T | CA2629163730 | CLN6 | c.198+329G>A (n.198+329G>A) c.83+11295G>A (n.83+11295G>A) n.41-3819G>A c.84-8448G>A (n.84-8448G>A) n.436G>A c.*101+329G>A (n.*101+329G>A) n.330+329G>A c.84-3819G>A (n.84-3819G>A) c.109+329G>A c.124+329G>A n.31-3819G>A c.38+329G>A c.294+329G>A (n.294+329G>A) n.630+329G>A n.353+260G>A n.301+329G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218209_68218214del | CA2629163728 | CLN6 | c.198+324_198+329del (n.198+324_198+329del) c.83+11290_83+11295del (n.83+11290_83+11295del) n.41-3824_41-3819del c.84-8453_84-8448del (n.84-8453_84-8448del) n.431_436del c.*101+324_*101+329del (n.*101+324_*101+329del) n.330+324_330+329del c.84-3824_84-3819del (n.84-3824_84-3819del) c.109+324_109+329del c.124+324_124+329del n.31-3824_31-3819del c.38+324_38+329del c.294+324_294+329del (n.294+324_294+329del) n.630+324_630+329del n.353+255_353+260del n.301+324_301+329del | gnomAD v4 |
15 | g.68218210_68218219del | CA2184878176 | CLN6 | c.198+320_198+329del (n.198+320_198+329del) c.83+11286_83+11295del (n.83+11286_83+11295del) n.41-3828_41-3819del c.84-8457_84-8448del (n.84-8457_84-8448del) n.427_436del c.*101+320_*101+329del (n.*101+320_*101+329del) n.330+320_330+329del c.84-3828_84-3819del (n.84-3828_84-3819del) c.109+320_109+329del c.124+320_124+329del n.31-3828_31-3819del c.38+320_38+329del c.294+320_294+329del (n.294+320_294+329del) n.630+320_630+329del n.353+251_353+260del n.301+320_301+329del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218208T>C | CA2629163732 | CLN6 | c.198+328A>G (n.198+328A>G) c.83+11294A>G (n.83+11294A>G) n.41-3820A>G c.84-8449A>G (n.84-8449A>G) n.435A>G c.*101+328A>G (n.*101+328A>G) n.330+328A>G c.84-3820A>G (n.84-3820A>G) c.109+328A>G c.124+328A>G n.31-3820A>G c.38+328A>G c.294+328A>G (n.294+328A>G) n.630+328A>G n.353+259A>G n.301+328A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218208T>G | CA2629163733 | CLN6 | c.198+328A>C (n.198+328A>C) c.83+11294A>C (n.83+11294A>C) n.41-3820A>C c.84-8449A>C (n.84-8449A>C) n.435A>C c.*101+328A>C (n.*101+328A>C) n.330+328A>C c.84-3820A>C (n.84-3820A>C) c.109+328A>C c.124+328A>C n.31-3820A>C c.38+328A>C c.294+328A>C (n.294+328A>C) n.630+328A>C n.353+259A>C n.301+328A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218209T>A | CA2629163734 | CLN6 | c.198+327A>T (n.198+327A>T) c.83+11293A>T (n.83+11293A>T) n.41-3821A>T c.84-8450A>T (n.84-8450A>T) n.434A>T c.*101+327A>T (n.*101+327A>T) n.330+327A>T c.84-3821A>T (n.84-3821A>T) c.109+327A>T c.124+327A>T n.31-3821A>T c.38+327A>T c.294+327A>T (n.294+327A>T) n.630+327A>T n.353+258A>T n.301+327A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218209T>G | CA2629163735 | CLN6 | c.198+327A>C (n.198+327A>C) c.83+11293A>C (n.83+11293A>C) n.41-3821A>C c.84-8450A>C (n.84-8450A>C) n.434A>C c.*101+327A>C (n.*101+327A>C) n.330+327A>C c.84-3821A>C (n.84-3821A>C) c.109+327A>C c.124+327A>C n.31-3821A>C c.38+327A>C c.294+327A>C (n.294+327A>C) n.630+327A>C n.353+258A>C n.301+327A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218209_68218213delinsTTGTC | CA2184878178 | CLN6 | c.198+323_198+327delinsGACAA (n.198+323_198+327delinsGACAA) c.83+11289_83+11293delinsGACAA (n.83+11289_83+11293delinsGACAA) n.41-3825_41-3821delinsGACAA c.84-8454_84-8450delinsGACAA (n.84-8454_84-8450delinsGACAA) n.430_434delinsGACAA c.*101+323_*101+327delinsGACAA (n.*101+323_*101+327delinsGACAA) n.330+323_330+327delinsGACAA c.84-3825_84-3821delinsGACAA (n.84-3825_84-3821delinsGACAA) c.109+323_109+327delinsGACAA c.124+323_124+327delinsGACAA n.31-3825_31-3821delinsGACAA c.38+323_38+327delinsGACAA c.294+323_294+327delinsGACAA (n.294+323_294+327delinsGACAA) n.630+323_630+327delinsGACAA n.353+254_353+258delinsGACAA n.301+323_301+327delinsGACAA | |
15 | g.68218210T>C | CA2629163736 | CLN6 | c.198+326A>G (n.198+326A>G) c.83+11292A>G (n.83+11292A>G) n.41-3822A>G c.84-8451A>G (n.84-8451A>G) n.433A>G c.*101+326A>G (n.*101+326A>G) n.330+326A>G c.84-3822A>G (n.84-3822A>G) c.109+326A>G c.124+326A>G n.31-3822A>G c.38+326A>G c.294+326A>G (n.294+326A>G) n.630+326A>G n.353+257A>G n.301+326A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218215_68218218del | CA272389996 | CLN6 | c.198+323_198+326del (n.198+323_198+326del) c.83+11289_83+11292del (n.83+11289_83+11292del) n.41-3825_41-3822del c.84-8454_84-8451del (n.84-8454_84-8451del) n.430_433del c.*101+323_*101+326del (n.*101+323_*101+326del) n.330+323_330+326del c.84-3825_84-3822del (n.84-3825_84-3822del) c.109+323_109+326del c.124+323_124+326del n.31-3825_31-3822del c.38+323_38+326del c.294+323_294+326del (n.294+323_294+326del) n.630+323_630+326del n.353+254_353+257del n.301+323_301+326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218211G>T | CA2629163737 | CLN6 | c.198+325C>A (n.198+325C>A) c.83+11291C>A (n.83+11291C>A) n.41-3823C>A c.84-8452C>A (n.84-8452C>A) n.432C>A c.*101+325C>A (n.*101+325C>A) n.330+325C>A c.84-3823C>A (n.84-3823C>A) c.109+325C>A c.124+325C>A n.31-3823C>A c.38+325C>A c.294+325C>A (n.294+325C>A) n.630+325C>A n.353+256C>A n.301+325C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218212T>C | CA2629163738 | CLN6 | c.198+324A>G (n.198+324A>G) c.83+11290A>G (n.83+11290A>G) n.41-3824A>G c.84-8453A>G (n.84-8453A>G) n.431A>G c.*101+324A>G (n.*101+324A>G) n.330+324A>G c.84-3824A>G (n.84-3824A>G) c.109+324A>G c.124+324A>G n.31-3824A>G c.38+324A>G c.294+324A>G (n.294+324A>G) n.630+324A>G n.353+255A>G n.301+324A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218213C>A | CA2629163739 | CLN6 | c.198+323G>T (n.198+323G>T) c.83+11289G>T (n.83+11289G>T) n.41-3825G>T c.84-8454G>T (n.84-8454G>T) n.430G>T c.*101+323G>T (n.*101+323G>T) n.330+323G>T c.84-3825G>T (n.84-3825G>T) c.109+323G>T c.124+323G>T n.31-3825G>T c.38+323G>T c.294+323G>T (n.294+323G>T) n.630+323G>T n.353+254G>T n.301+323G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218213C>T | CA2629163740 | CLN6 | c.198+323G>A (n.198+323G>A) c.83+11289G>A (n.83+11289G>A) n.41-3825G>A c.84-8454G>A (n.84-8454G>A) n.430G>A c.*101+323G>A (n.*101+323G>A) n.330+323G>A c.84-3825G>A (n.84-3825G>A) c.109+323G>A c.124+323G>A n.31-3825G>A c.38+323G>A c.294+323G>A (n.294+323G>A) n.630+323G>A n.353+254G>A n.301+323G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218214T>C | CA2629163742 | CLN6 | c.198+322A>G (n.198+322A>G) c.83+11288A>G (n.83+11288A>G) n.41-3826A>G c.84-8455A>G (n.84-8455A>G) n.429A>G c.*101+322A>G (n.*101+322A>G) n.330+322A>G c.84-3826A>G (n.84-3826A>G) c.109+322A>G c.124+322A>G n.31-3826A>G c.38+322A>G c.294+322A>G (n.294+322A>G) n.630+322A>G n.353+253A>G n.301+322A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218215G>A | CA971083241 | CLN6 | c.198+321C>T (n.198+321C>T) c.83+11287C>T (n.83+11287C>T) n.41-3827C>T c.84-8456C>T (n.84-8456C>T) n.428C>T c.*101+321C>T (n.*101+321C>T) n.330+321C>T c.84-3827C>T (n.84-3827C>T) c.109+321C>T c.124+321C>T n.31-3827C>T c.38+321C>T c.294+321C>T (n.294+321C>T) n.630+321C>T n.353+252C>T n.301+321C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218215G>C | CA2804592448 | CLN6 | c.198+321C>G (n.198+321C>G) c.83+11287C>G (n.83+11287C>G) n.41-3827C>G c.84-8456C>G (n.84-8456C>G) n.428C>G c.*101+321C>G (n.*101+321C>G) n.330+321C>G c.84-3827C>G (n.84-3827C>G) c.109+321C>G c.124+321C>G n.31-3827C>G c.38+321C>G c.294+321C>G (n.294+321C>G) n.630+321C>G n.353+252C>G n.301+321C>G | |
15 | g.68218215G= | CA2184878179 | CLN6 | c.198+321C= (n.198+321C=) c.83+11287C= (n.83+11287C=) n.41-3827C= c.84-8456C= (n.84-8456C=) n.428C= c.*101+321C= (n.*101+321C=) n.330+321C= c.84-3827C= (n.84-3827C=) c.109+321C= c.124+321C= n.31-3827C= c.38+321C= c.294+321C= (n.294+321C=) n.630+321C= n.353+252C= n.301+321C= | |
15 | g.68218215G>T | CA2629163743 | CLN6 | c.198+321C>A (n.198+321C>A) c.83+11287C>A (n.83+11287C>A) n.41-3827C>A c.84-8456C>A (n.84-8456C>A) n.428C>A c.*101+321C>A (n.*101+321C>A) n.330+321C>A c.84-3827C>A (n.84-3827C>A) c.109+321C>A c.124+321C>A n.31-3827C>A c.38+321C>A c.294+321C>A (n.294+321C>A) n.630+321C>A n.353+252C>A n.301+321C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218218T>C | CA2629163744 | CLN6 | c.198+318A>G (n.198+318A>G) c.83+11284A>G (n.83+11284A>G) n.41-3830A>G c.84-8459A>G (n.84-8459A>G) n.425A>G c.*101+318A>G (n.*101+318A>G) n.330+318A>G c.84-3830A>G (n.84-3830A>G) c.109+318A>G c.124+318A>G n.31-3830A>G c.38+318A>G c.294+318A>G (n.294+318A>G) n.630+318A>G n.353+249A>G n.301+318A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218220G>T | CA2629163746 | CLN6 | c.198+316C>A (n.198+316C>A) c.83+11282C>A (n.83+11282C>A) n.41-3832C>A c.84-8461C>A (n.84-8461C>A) n.423C>A c.*101+316C>A (n.*101+316C>A) n.330+316C>A c.84-3832C>A (n.84-3832C>A) c.109+316C>A c.124+316C>A n.31-3832C>A c.38+316C>A c.294+316C>A (n.294+316C>A) n.630+316C>A n.353+247C>A n.301+316C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218221G>T | CA2629163749 | CLN6 | c.198+315C>A (n.198+315C>A) c.83+11281C>A (n.83+11281C>A) n.41-3833C>A c.84-8462C>A (n.84-8462C>A) n.422C>A c.*101+315C>A (n.*101+315C>A) n.330+315C>A c.84-3833C>A (n.84-3833C>A) c.109+315C>A c.124+315C>A n.31-3833C>A c.38+315C>A c.294+315C>A (n.294+315C>A) n.630+315C>A n.353+246C>A n.301+315C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218223G>T | CA2629163750 | CLN6 | c.198+313C>A (n.198+313C>A) c.83+11279C>A (n.83+11279C>A) n.41-3835C>A c.84-8464C>A (n.84-8464C>A) n.420C>A c.*101+313C>A (n.*101+313C>A) n.330+313C>A c.84-3835C>A (n.84-3835C>A) c.109+313C>A c.124+313C>A n.31-3835C>A c.38+313C>A c.294+313C>A (n.294+313C>A) n.630+313C>A n.353+244C>A n.301+313C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218224A= | CA2184878181 | CLN6 | c.198+312T= (n.198+312T=) c.83+11278T= (n.83+11278T=) n.41-3836T= c.84-8465T= (n.84-8465T=) n.419T= c.*101+312T= (n.*101+312T=) n.330+312T= c.84-3836T= (n.84-3836T=) c.109+312T= c.124+312T= n.31-3836T= c.38+312T= c.294+312T= (n.294+312T=) n.630+312T= n.353+243T= n.301+312T= | |
15 | g.68218224A>T | CA272390005 | CLN6 | c.198+312T>A (n.198+312T>A) c.83+11278T>A (n.83+11278T>A) n.41-3836T>A c.84-8465T>A (n.84-8465T>A) n.419T>A c.*101+312T>A (n.*101+312T>A) n.330+312T>A c.84-3836T>A (n.84-3836T>A) c.109+312T>A c.124+312T>A n.31-3836T>A c.38+312T>A c.294+312T>A (n.294+312T>A) n.630+312T>A n.353+243T>A n.301+312T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218225T>C | CA2629163751 | CLN6 | c.198+311A>G (n.198+311A>G) c.83+11277A>G (n.83+11277A>G) n.41-3837A>G c.84-8466A>G (n.84-8466A>G) n.418A>G c.*101+311A>G (n.*101+311A>G) n.330+311A>G c.84-3837A>G (n.84-3837A>G) c.109+311A>G c.124+311A>G n.31-3837A>G c.38+311A>G c.294+311A>G (n.294+311A>G) n.630+311A>G n.353+242A>G n.301+311A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218225T>G | CA2629163752 | CLN6 | c.198+311A>C (n.198+311A>C) c.83+11277A>C (n.83+11277A>C) n.41-3837A>C c.84-8466A>C (n.84-8466A>C) n.418A>C c.*101+311A>C (n.*101+311A>C) n.330+311A>C c.84-3837A>C (n.84-3837A>C) c.109+311A>C c.124+311A>C n.31-3837A>C c.38+311A>C c.294+311A>C (n.294+311A>C) n.630+311A>C n.353+242A>C n.301+311A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218226T>C | CA618697598 | CLN6 | c.198+310A>G (n.198+310A>G) c.83+11276A>G (n.83+11276A>G) n.41-3838A>G c.84-8467A>G (n.84-8467A>G) n.417A>G c.*101+310A>G (n.*101+310A>G) n.330+310A>G c.84-3838A>G (n.84-3838A>G) c.109+310A>G c.124+310A>G n.31-3838A>G c.38+310A>G c.294+310A>G (n.294+310A>G) n.630+310A>G n.353+241A>G n.301+310A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218226T>G | CA2629163755 | CLN6 | c.198+310A>C (n.198+310A>C) c.83+11276A>C (n.83+11276A>C) n.41-3838A>C c.84-8467A>C (n.84-8467A>C) n.417A>C c.*101+310A>C (n.*101+310A>C) n.330+310A>C c.84-3838A>C (n.84-3838A>C) c.109+310A>C c.124+310A>C n.31-3838A>C c.38+310A>C c.294+310A>C (n.294+310A>C) n.630+310A>C n.353+241A>C n.301+310A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218226T= | CA2184878183 | CLN6 | c.198+310A= (n.198+310A=) c.83+11276A= (n.83+11276A=) n.41-3838A= c.84-8467A= (n.84-8467A=) n.417A= c.*101+310A= (n.*101+310A=) n.330+310A= c.84-3838A= (n.84-3838A=) c.109+310A= c.124+310A= n.31-3838A= c.38+310A= c.294+310A= (n.294+310A=) n.630+310A= n.353+241A= n.301+310A= | |
15 | g.68218227T>C | CA2184878185 | CLN6 | c.198+309A>G (n.198+309A>G) c.83+11275A>G (n.83+11275A>G) n.41-3839A>G c.84-8468A>G (n.84-8468A>G) n.416A>G c.*101+309A>G (n.*101+309A>G) n.330+309A>G c.84-3839A>G (n.84-3839A>G) c.109+309A>G c.124+309A>G n.31-3839A>G c.38+309A>G c.294+309A>G (n.294+309A>G) n.630+309A>G n.353+240A>G n.301+309A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218227T= | CA2184878184 | CLN6 | c.198+309A= (n.198+309A=) c.83+11275A= (n.83+11275A=) n.41-3839A= c.84-8468A= (n.84-8468A=) n.416A= c.*101+309A= (n.*101+309A=) n.330+309A= c.84-3839A= (n.84-3839A=) c.109+309A= c.124+309A= n.31-3839A= c.38+309A= c.294+309A= (n.294+309A=) n.630+309A= n.353+240A= n.301+309A= | |
15 | g.68218228G>A | CA971083246 | CLN6 | c.198+308C>T (n.198+308C>T) c.83+11274C>T (n.83+11274C>T) n.41-3840C>T c.84-8469C>T (n.84-8469C>T) n.415C>T c.*101+308C>T (n.*101+308C>T) n.330+308C>T c.84-3840C>T (n.84-3840C>T) c.109+308C>T c.124+308C>T n.31-3840C>T c.38+308C>T c.294+308C>T (n.294+308C>T) n.630+308C>T n.353+239C>T n.301+308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218228G>C | CA2184878188 | CLN6 | c.198+308C>G (n.198+308C>G) c.83+11274C>G (n.83+11274C>G) n.41-3840C>G c.84-8469C>G (n.84-8469C>G) n.415C>G c.*101+308C>G (n.*101+308C>G) n.330+308C>G c.84-3840C>G (n.84-3840C>G) c.109+308C>G c.124+308C>G n.31-3840C>G c.38+308C>G c.294+308C>G (n.294+308C>G) n.630+308C>G n.353+239C>G n.301+308C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218228G= | CA2184878186 | CLN6 | c.198+308C= (n.198+308C=) c.83+11274C= (n.83+11274C=) n.41-3840C= c.84-8469C= (n.84-8469C=) n.415C= c.*101+308C= (n.*101+308C=) n.330+308C= c.84-3840C= (n.84-3840C=) c.109+308C= c.124+308C= n.31-3840C= c.38+308C= c.294+308C= (n.294+308C=) n.630+308C= n.353+239C= n.301+308C= | |
15 | g.68218228G>T | CA2629163757 | CLN6 | c.198+308C>A (n.198+308C>A) c.83+11274C>A (n.83+11274C>A) n.41-3840C>A c.84-8469C>A (n.84-8469C>A) n.415C>A c.*101+308C>A (n.*101+308C>A) n.330+308C>A c.84-3840C>A (n.84-3840C>A) c.109+308C>A c.124+308C>A n.31-3840C>A c.38+308C>A c.294+308C>A (n.294+308C>A) n.630+308C>A n.353+239C>A n.301+308C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218229G>A | CA2629163760 | CLN6 | c.198+307C>T (n.198+307C>T) c.83+11273C>T (n.83+11273C>T) n.41-3841C>T c.84-8470C>T (n.84-8470C>T) n.414C>T c.*101+307C>T (n.*101+307C>T) n.330+307C>T c.84-3841C>T (n.84-3841C>T) c.109+307C>T c.124+307C>T n.31-3841C>T c.38+307C>T c.294+307C>T (n.294+307C>T) n.630+307C>T n.353+238C>T n.301+307C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218229G>C | CA2629163761 | CLN6 | c.198+307C>G (n.198+307C>G) c.83+11273C>G (n.83+11273C>G) n.41-3841C>G c.84-8470C>G (n.84-8470C>G) n.414C>G c.*101+307C>G (n.*101+307C>G) n.330+307C>G c.84-3841C>G (n.84-3841C>G) c.109+307C>G c.124+307C>G n.31-3841C>G c.38+307C>G c.294+307C>G (n.294+307C>G) n.630+307C>G n.353+238C>G n.301+307C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218230T>C | CA272390010 | CLN6 | c.198+306A>G (n.198+306A>G) c.83+11272A>G (n.83+11272A>G) n.41-3842A>G c.84-8471A>G (n.84-8471A>G) n.413A>G c.*101+306A>G (n.*101+306A>G) n.330+306A>G c.84-3842A>G (n.84-3842A>G) c.109+306A>G c.124+306A>G n.31-3842A>G c.38+306A>G c.294+306A>G (n.294+306A>G) n.630+306A>G n.353+237A>G n.301+306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68218230T= | CA2184878189 | CLN6 | c.198+306A= (n.198+306A=) c.83+11272A= (n.83+11272A=) n.41-3842A= c.84-8471A= (n.84-8471A=) n.413A= c.*101+306A= (n.*101+306A=) n.330+306A= c.84-3842A= (n.84-3842A=) c.109+306A= c.124+306A= n.31-3842A= c.38+306A= c.294+306A= (n.294+306A=) n.630+306A= n.353+237A= n.301+306A= | |
15 | g.68218232C>A | CA2629163764 | CLN6 | c.198+304G>T (n.198+304G>T) c.83+11270G>T (n.83+11270G>T) n.41-3844G>T c.84-8473G>T (n.84-8473G>T) n.411G>T c.*101+304G>T (n.*101+304G>T) n.330+304G>T c.84-3844G>T (n.84-3844G>T) c.109+304G>T c.124+304G>T n.31-3844G>T c.38+304G>T c.294+304G>T (n.294+304G>T) n.630+304G>T n.353+235G>T n.301+304G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218234A>G | CA2629163765 | CLN6 | c.198+302T>C (n.198+302T>C) c.83+11268T>C (n.83+11268T>C) n.41-3846T>C c.84-8475T>C (n.84-8475T>C) n.409T>C c.*101+302T>C (n.*101+302T>C) n.330+302T>C c.84-3846T>C (n.84-3846T>C) c.109+302T>C c.124+302T>C n.31-3846T>C c.38+302T>C c.294+302T>C (n.294+302T>C) n.630+302T>C n.353+233T>C n.301+302T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218235C>A | CA2629163766 | CLN6 | c.198+301G>T (n.198+301G>T) c.83+11267G>T (n.83+11267G>T) n.41-3847G>T c.84-8476G>T (n.84-8476G>T) n.408G>T c.*101+301G>T (n.*101+301G>T) n.330+301G>T c.84-3847G>T (n.84-3847G>T) c.109+301G>T c.124+301G>T n.31-3847G>T c.38+301G>T c.294+301G>T (n.294+301G>T) n.630+301G>T n.353+232G>T n.301+301G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218235C>G | CA2629163767 | CLN6 | c.198+301G>C (n.198+301G>C) c.83+11267G>C (n.83+11267G>C) n.41-3847G>C c.84-8476G>C (n.84-8476G>C) n.408G>C c.*101+301G>C (n.*101+301G>C) n.330+301G>C c.84-3847G>C (n.84-3847G>C) c.109+301G>C c.124+301G>C n.31-3847G>C c.38+301G>C c.294+301G>C (n.294+301G>C) n.630+301G>C n.353+232G>C n.301+301G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68218236C>A | CA2629163770 | CLN6 | c.198+300G>T (n.198+300G>T) c.83+11266G>T (n.83+11266G>T) n.41-3848G>T c.84-8477G>T (n.84-8477G>T) n.407G>T c.*101+300G>T (n.*101+300G>T) n.330+300G>T c.84-3848G>T (n.84-3848G>T) c.109+300G>T c.124+300G>T n.31-3848G>T c.38+300G>T c.294+300G>T (n.294+300G>T) n.630+300G>T n.353+231G>T n.301+300G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218236C= | CA2184878191 | CLN6 | c.198+300G= (n.198+300G=) c.83+11266G= (n.83+11266G=) n.41-3848G= c.84-8477G= (n.84-8477G=) n.407G= c.*101+300G= (n.*101+300G=) n.330+300G= c.84-3848G= (n.84-3848G=) c.109+300G= c.124+300G= n.31-3848G= c.38+300G= c.294+300G= (n.294+300G=) n.630+300G= n.353+231G= n.301+300G= | |
15 | g.68218236C>T | CA715176073 | CLN6 | c.198+300G>A (n.198+300G>A) c.83+11266G>A (n.83+11266G>A) n.41-3848G>A c.84-8477G>A (n.84-8477G>A) n.407G>A c.*101+300G>A (n.*101+300G>A) n.330+300G>A c.84-3848G>A (n.84-3848G>A) c.109+300G>A c.124+300G>A n.31-3848G>A c.38+300G>A c.294+300G>A (n.294+300G>A) n.630+300G>A n.353+231G>A n.301+300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68218237T>C | CA2629163773 | CLN6 | c.198+299A>G (n.198+299A>G) c.83+11265A>G (n.83+11265A>G) n.41-3849A>G c.84-8478A>G (n.84-8478A>G) n.406A>G c.*101+299A>G (n.*101+299A>G) n.330+299A>G c.84-3849A>G (n.84-3849A>G) c.109+299A>G c.124+299A>G n.31-3849A>G c.38+299A>G c.294+299A>G (n.294+299A>G) n.630+299A>G n.353+230A>G n.301+299A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68218238G>A | CA272390011 | CLN6 | c.198+298C>T (n.198+298C>T) c.83+11264C>T (n.83+11264C>T) n.41-3850C>T c.84-8479C>T (n.84-8479C>T) n.405C>T c.*101+298C>T (n.*101+298C>T) n.330+298C>T c.84-3850C>T (n.84-3850C>T) c.109+298C>T c.124+298C>T n.31-3850C>T c.38+298C>T c.294+298C>T (n.294+298C>T) n.630+298C>T n.353+229C>T n.301+298C>T | dbSNP |
15 | g.68218238G>C | CA715176075 | CLN6 | c.198+298C>G (n.198+298C>G) c.83+11264C>G (n.83+11264C>G) n.41-3850C>G c.84-8479C>G (n.84-8479C>G) n.405C>G c.*101+298C>G (n.*101+298C>G) n.330+298C>G c.84-3850C>G (n.84-3850C>G) c.109+298C>G c.124+298C>G n.31-3850C>G c.38+298C>G c.294+298C>G (n.294+298C>G) n.630+298C>G n.353+229C>G n.301+298C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68218238G>T | CA2629163774 | CLN6 | c.198+298C>A (n.198+298C>A) c.83+11264C>A (n.83+11264C>A) n.41-3850C>A c.84-8479C>A (n.84-8479C>A) n.405C>A c.*101+298C>A (n.*101+298C>A) n.330+298C>A c.84-3850C>A (n.84-3850C>A) c.109+298C>A c.124+298C>A n.31-3850C>A c.38+298C>A c.294+298C>A (n.294+298C>A) n.630+298C>A n.353+229C>A n.301+298C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68218239G>A | CA2629163775 | CLN6 | c.198+297C>T (n.198+297C>T) c.83+11263C>T (n.83+11263C>T) n.41-3851C>T c.84-8480C>T (n.84-8480C>T) n.404C>T c.*101+297C>T (n.*101+297C>T) n.330+297C>T c.84-3851C>T (n.84-3851C>T) c.109+297C>T c.124+297C>T n.31-3851C>T c.38+297C>T c.294+297C>T (n.294+297C>T) n.630+297C>T n.353+228C>T n.301+297C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68218239G= | CA2184878193 | CLN6 | c.198+297C= (n.198+297C=) c.83+11263C= (n.83+11263C=) n.41-3851C= c.84-8480C= (n.84-8480C=) n.404C= c.*101+297C= (n.*101+297C=) n.330+297C= c.84-3851C= (n.84-3851C=) c.109+297C= c.124+297C= n.31-3851C= c.38+297C= c.294+297C= (n.294+297C=) n.630+297C= n.353+228C= n.301+297C= | |
15 | g.68218239G>T | CA272390012 | CLN6 | c.198+297C>A (n.198+297C>A) c.83+11263C>A (n.83+11263C>A) n.41-3851C>A c.84-8480C>A (n.84-8480C>A) n.404C>A c.*101+297C>A (n.*101+297C>A) n.330+297C>A c.84-3851C>A (n.84-3851C>A) c.109+297C>A c.124+297C>A n.31-3851C>A c.38+297C>A c.294+297C>A (n.294+297C>A) n.630+297C>A n.353+228C>A n.301+297C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |