Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.109+392del
c.124+392del
n.31-3756del
c.38+392del
c.294+392del (n.294+392del)
n.630+392del
n.353+323del
n.301+392del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218144T>ACA2629163542CLN6c.198+392A>T (n.198+392A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.68218144T>GCA2629163545CLN6c.198+392A>C (n.198+392A>C)
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c.*101+392A>C (n.*101+392A>C)
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c.109+392A>C
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c.38+392A>C
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n.630+392A>C
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gnomAD v4
15g.68218145A=CA2184878124CLN6c.198+391T= (n.198+391T=)
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n.353+322T=
n.301+391T=
15g.68218145A>CCA2629163549CLN6c.198+391T>G (n.198+391T>G)
c.83+11357T>G (n.83+11357T>G)
n.41-3757T>G
c.84-8386T>G (n.84-8386T>G)
n.498T>G
c.*101+391T>G (n.*101+391T>G)
n.330+391T>G
c.84-3757T>G (n.84-3757T>G)
c.109+391T>G
c.124+391T>G
n.31-3757T>G
c.38+391T>G
c.294+391T>G (n.294+391T>G)
n.630+391T>G
n.353+322T>G
n.301+391T>G
gnomAD v4
15g.68218145A>GCA2184878122CLN6c.198+391T>C (n.198+391T>C)
c.83+11357T>C (n.83+11357T>C)
n.41-3757T>C
c.84-8386T>C (n.84-8386T>C)
n.498T>C
c.*101+391T>C (n.*101+391T>C)
n.330+391T>C
c.84-3757T>C (n.84-3757T>C)
c.109+391T>C
c.124+391T>C
n.31-3757T>C
c.38+391T>C
c.294+391T>C (n.294+391T>C)
n.630+391T>C
n.353+322T>C
n.301+391T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.68218145A>TCA2804592419CLN6c.198+391T>A (n.198+391T>A)
c.83+11357T>A (n.83+11357T>A)
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c.*101+391T>A (n.*101+391T>A)
n.330+391T>A
c.84-3757T>A (n.84-3757T>A)
c.109+391T>A
c.124+391T>A
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c.38+391T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.68218151G>CCA2629163575CLN6c.198+385C>G (n.198+385C>G)
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c.38+384T>G
c.294+384T>G (n.294+384T>G)
n.630+384T>G
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gnomAD v4
15g.68218152A>GCA2629163578CLN6c.198+384T>C (n.198+384T>C)
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c.109+384T>C
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n.630+384T>C
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n.301+384T>C
gnomAD v4
15g.68218152A>TCA2629163579CLN6c.198+384T>A (n.198+384T>A)
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n.630+384T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.109+379G>C
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c.38+379G>C
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gnomAD v4
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n.330+379G>A
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c.109+379G>A
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dbSNP
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15g.68218158A>CCA272389932CLN6c.198+378T>G (n.198+378T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.630+378T>C
n.353+309T>C
n.301+378T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.68218158A>TCA2629163596CLN6c.198+378T>A (n.198+378T>A)
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c.109+378T>A
c.124+378T>A
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c.38+378T>A
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n.630+378T>A
n.353+309T>A
n.301+378T>A
gnomAD v4
15g.68218158_68218159delinsAGCA2184878130CLN6c.198+377_198+378delinsCT (n.198+377_198+378delinsCT)
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n.301+377_301+378delinsCT
15g.68218159G>ACA2629163598CLN6c.198+377C>T (n.198+377C>T)
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n.484C>T
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n.330+377C>T
c.84-3771C>T (n.84-3771C>T)
c.109+377C>T
c.124+377C>T
n.31-3771C>T
c.38+377C>T
c.294+377C>T (n.294+377C>T)
n.630+377C>T
n.353+308C>T
n.301+377C>T
gnomAD v4
15g.68218159G>CCA2629163599CLN6c.198+377C>G (n.198+377C>G)
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c.38+377C>G
c.294+377C>G (n.294+377C>G)
n.630+377C>G
n.353+308C>G
n.301+377C>G
gnomAD v4
15g.68218159G>TCA2629163600CLN6c.198+377C>A (n.198+377C>A)
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n.330+377C>A
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c.109+377C>A
c.124+377C>A
n.31-3771C>A
c.38+377C>A
c.294+377C>A (n.294+377C>A)
n.630+377C>A
n.353+308C>A
n.301+377C>A
gnomAD v4
15g.68218162delCA919581689CLN6c.198+377del (n.198+377del)
c.83+11343del (n.83+11343del)
n.41-3771del
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n.330+377del
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n.630+377del
n.353+308del
n.301+377del
dbSNP
15g.68218160G>ACA272389935CLN6c.198+376C>T (n.198+376C>T)
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n.41-3772C>T
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n.483C>T
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n.330+376C>T
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c.109+376C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218167G>ACA272389941CLN6c.198+369C>T (n.198+369C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.68218167G>TCA2629163621CLN6c.198+369C>A (n.198+369C>A)
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n.41-3779C>A
c.84-8408C>A (n.84-8408C>A)
n.476C>A
c.*101+369C>A (n.*101+369C>A)
n.330+369C>A
c.84-3779C>A (n.84-3779C>A)
c.109+369C>A
c.124+369C>A
n.31-3779C>A
c.38+369C>A
c.294+369C>A (n.294+369C>A)
n.630+369C>A
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gnomAD v4
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c.*101+369_*101+370insACCCCC (n.*101+369_*101+370insACCCCC)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218168dupCA2804592427CLN6c.198+369dup (n.198+369dup)
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c.84-3779dup (n.84-3779dup)
c.109+369dup
c.124+369dup
n.31-3779dup
c.38+369dup
c.294+369dup (n.294+369dup)
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n.353+300dup
n.301+369dup
15g.68218168G>ACA2629163622CLN6c.198+368C>T (n.198+368C>T)
c.83+11334C>T (n.83+11334C>T)
n.41-3780C>T
c.84-8409C>T (n.84-8409C>T)
n.475C>T
c.*101+368C>T (n.*101+368C>T)
n.330+368C>T
c.84-3780C>T (n.84-3780C>T)
c.109+368C>T
c.124+368C>T
n.31-3780C>T
c.38+368C>T
c.294+368C>T (n.294+368C>T)
n.630+368C>T
n.353+299C>T
n.301+368C>T
gnomAD v4
15g.68218168G>TCA2629163623CLN6c.198+368C>A (n.198+368C>A)
c.83+11334C>A (n.83+11334C>A)
n.41-3780C>A
c.84-8409C>A (n.84-8409C>A)
n.475C>A
c.*101+368C>A (n.*101+368C>A)
n.330+368C>A
c.84-3780C>A (n.84-3780C>A)
c.109+368C>A
c.124+368C>A
n.31-3780C>A
c.38+368C>A
c.294+368C>A (n.294+368C>A)
n.630+368C>A
n.353+299C>A
n.301+368C>A
gnomAD v4
15g.68218169delCA2595319706CLN6c.198+367del (n.198+367del)
c.83+11333del (n.83+11333del)
n.41-3781del
c.84-8410del (n.84-8410del)
n.474del
c.*101+367del (n.*101+367del)
n.330+367del
c.84-3781del (n.84-3781del)
c.109+367del
c.124+367del
n.31-3781del
c.38+367del
c.294+367del (n.294+367del)
n.630+367del
n.353+298del
n.301+367del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218169A=CA2184878136CLN6c.198+367T= (n.198+367T=)
c.83+11333T= (n.83+11333T=)
n.41-3781T=
c.84-8410T= (n.84-8410T=)
n.474T=
c.*101+367T= (n.*101+367T=)
n.330+367T=
c.84-3781T= (n.84-3781T=)
c.109+367T=
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n.31-3781T=
c.38+367T=
c.294+367T= (n.294+367T=)
n.630+367T=
n.353+298T=
n.301+367T=
15g.68218169A>CCA2184878137CLN6c.198+367T>G (n.198+367T>G)
c.83+11333T>G (n.83+11333T>G)
n.41-3781T>G
c.84-8410T>G (n.84-8410T>G)
n.474T>G
c.*101+367T>G (n.*101+367T>G)
n.330+367T>G
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c.109+367T>G
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c.38+367T>G
c.294+367T>G (n.294+367T>G)
n.630+367T>G
n.353+298T>G
n.301+367T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.68218169A>GCA272389945CLN6c.198+367T>C (n.198+367T>C)
c.83+11333T>C (n.83+11333T>C)
n.41-3781T>C
c.84-8410T>C (n.84-8410T>C)
n.474T>C
c.*101+367T>C (n.*101+367T>C)
n.330+367T>C
c.84-3781T>C (n.84-3781T>C)
c.109+367T>C
c.124+367T>C
n.31-3781T>C
c.38+367T>C
c.294+367T>C (n.294+367T>C)
n.630+367T>C
n.353+298T>C
n.301+367T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218169A>TCA2184878139CLN6c.198+367T>A (n.198+367T>A)
c.83+11333T>A (n.83+11333T>A)
n.41-3781T>A
c.84-8410T>A (n.84-8410T>A)
n.474T>A
c.*101+367T>A (n.*101+367T>A)
n.330+367T>A
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c.109+367T>A
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n.31-3781T>A
c.38+367T>A
c.294+367T>A (n.294+367T>A)
n.630+367T>A
n.353+298T>A
n.301+367T>A
dbSNP gnomAD v4
15g.68218170G>ACA2804592431CLN6c.198+366C>T (n.198+366C>T)
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n.41-3782C>T
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n.473C>T
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n.330+366C>T
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c.109+366C>T
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n.31-3782C>T
c.38+366C>T
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n.630+366C>T
n.353+297C>T
n.301+366C>T
15g.68218170G>TCA2629163624CLN6c.198+366C>A (n.198+366C>A)
c.83+11332C>A (n.83+11332C>A)
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n.473C>A
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n.330+366C>A
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c.109+366C>A
c.124+366C>A
n.31-3782C>A
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n.630+366C>A
n.353+297C>A
n.301+366C>A
gnomAD v4
15g.68218171G>ACA2184878141CLN6c.198+365C>T (n.198+365C>T)
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n.472C>T
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n.330+365C>T
c.84-3783C>T (n.84-3783C>T)
c.109+365C>T
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n.31-3783C>T
c.38+365C>T
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n.630+365C>T
n.353+296C>T
n.301+365C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.68218171G=CA2184878140CLN6c.198+365C= (n.198+365C=)
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c.*101+365C= (n.*101+365C=)
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c.109+365C=
c.124+365C=
n.31-3783C=
c.38+365C=
c.294+365C= (n.294+365C=)
n.630+365C=
n.353+296C=
n.301+365C=
15g.68218172T>ACA715176048CLN6c.198+364A>T (n.198+364A>T)
c.83+11330A>T (n.83+11330A>T)
n.41-3784A>T
c.84-8413A>T (n.84-8413A>T)
n.471A>T
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n.330+364A>T
c.84-3784A>T (n.84-3784A>T)
c.109+364A>T
c.124+364A>T
n.31-3784A>T
c.38+364A>T
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n.630+364A>T
n.353+295A>T
n.301+364A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218172T>CCA2629163628CLN6c.198+364A>G (n.198+364A>G)
c.83+11330A>G (n.83+11330A>G)
n.41-3784A>G
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n.471A>G
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n.330+364A>G
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c.109+364A>G
c.124+364A>G
n.31-3784A>G
c.38+364A>G
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n.630+364A>G
n.353+295A>G
n.301+364A>G
gnomAD v4
15g.68218172T>GCA2629163629CLN6c.198+364A>C (n.198+364A>C)
c.83+11330A>C (n.83+11330A>C)
n.41-3784A>C
c.84-8413A>C (n.84-8413A>C)
n.471A>C
c.*101+364A>C (n.*101+364A>C)
n.330+364A>C
c.84-3784A>C (n.84-3784A>C)
c.109+364A>C
c.124+364A>C
n.31-3784A>C
c.38+364A>C
c.294+364A>C (n.294+364A>C)
n.630+364A>C
n.353+295A>C
n.301+364A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.68218172T=CA2184878143CLN6c.198+364A= (n.198+364A=)
c.83+11330A= (n.83+11330A=)
n.41-3784A=
c.84-8413A= (n.84-8413A=)
n.471A=
c.*101+364A= (n.*101+364A=)
n.330+364A=
c.84-3784A= (n.84-3784A=)
c.109+364A=
c.124+364A=
n.31-3784A=
c.38+364A=
c.294+364A= (n.294+364A=)
n.630+364A=
n.353+295A=
n.301+364A=
15g.68218172dupCA618697586CLN6c.198+364dup (n.198+364dup)
c.83+11330dup (n.83+11330dup)
n.41-3784dup
c.84-8413dup (n.84-8413dup)
n.471dup
c.*101+364dup (n.*101+364dup)
n.330+364dup
c.84-3784dup (n.84-3784dup)
c.109+364dup
c.124+364dup
n.31-3784dup
c.38+364dup
c.294+364dup (n.294+364dup)
n.630+364dup
n.353+295dup
n.301+364dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218173G>ACA272389951CLN6c.198+363C>T (n.198+363C>T)
c.83+11329C>T (n.83+11329C>T)
n.41-3785C>T
c.84-8414C>T (n.84-8414C>T)
n.470C>T
c.*101+363C>T (n.*101+363C>T)
n.330+363C>T
c.84-3785C>T (n.84-3785C>T)
c.109+363C>T
c.124+363C>T
n.31-3785C>T
c.38+363C>T
c.294+363C>T (n.294+363C>T)
n.630+363C>T
n.353+294C>T
n.301+363C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218173G>CCA2629163635CLN6c.198+363C>G (n.198+363C>G)
c.83+11329C>G (n.83+11329C>G)
n.41-3785C>G
c.84-8414C>G (n.84-8414C>G)
n.470C>G
c.*101+363C>G (n.*101+363C>G)
n.330+363C>G
c.84-3785C>G (n.84-3785C>G)
c.109+363C>G
c.124+363C>G
n.31-3785C>G
c.38+363C>G
c.294+363C>G (n.294+363C>G)
n.630+363C>G
n.353+294C>G
n.301+363C>G
gnomAD v4
15g.68218173G=CA2184878145CLN6c.198+363C= (n.198+363C=)
c.83+11329C= (n.83+11329C=)
n.41-3785C=
c.84-8414C= (n.84-8414C=)
n.470C=
c.*101+363C= (n.*101+363C=)
n.330+363C=
c.84-3785C= (n.84-3785C=)
c.109+363C=
c.124+363C=
n.31-3785C=
c.38+363C=
c.294+363C= (n.294+363C=)
n.630+363C=
n.353+294C=
n.301+363C=
15g.68218173G>TCA2629163636CLN6c.198+363C>A (n.198+363C>A)
c.83+11329C>A (n.83+11329C>A)
n.41-3785C>A
c.84-8414C>A (n.84-8414C>A)
n.470C>A
c.*101+363C>A (n.*101+363C>A)
n.330+363C>A
c.84-3785C>A (n.84-3785C>A)
c.109+363C>A
c.124+363C>A
n.31-3785C>A
c.38+363C>A
c.294+363C>A (n.294+363C>A)
n.630+363C>A
n.353+294C>A
n.301+363C>A
gnomAD v4
15g.68218177delCA2629163633CLN6c.198+363del (n.198+363del)
c.83+11329del (n.83+11329del)
n.41-3785del
c.84-8414del (n.84-8414del)
n.470del
c.*101+363del (n.*101+363del)
n.330+363del
c.84-3785del (n.84-3785del)
c.109+363del
c.124+363del
n.31-3785del
c.38+363del
c.294+363del (n.294+363del)
n.630+363del
n.353+294del
n.301+363del
gnomAD v4
15g.68218174G>ACA2184878147CLN6c.198+362C>T (n.198+362C>T)
c.83+11328C>T (n.83+11328C>T)
n.41-3786C>T
c.84-8415C>T (n.84-8415C>T)
n.469C>T
c.*101+362C>T (n.*101+362C>T)
n.330+362C>T
c.84-3786C>T (n.84-3786C>T)
c.109+362C>T
c.124+362C>T
n.31-3786C>T
c.38+362C>T
c.294+362C>T (n.294+362C>T)
n.630+362C>T
n.353+293C>T
n.301+362C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.68218174G=CA2184878146CLN6c.198+362C= (n.198+362C=)
c.83+11328C= (n.83+11328C=)
n.41-3786C=
c.84-8415C= (n.84-8415C=)
n.469C=
c.*101+362C= (n.*101+362C=)
n.330+362C=
c.84-3786C= (n.84-3786C=)
c.109+362C=
c.124+362C=
n.31-3786C=
c.38+362C=
c.294+362C= (n.294+362C=)
n.630+362C=
n.353+293C=
n.301+362C=
15g.68218174G>TCA2629163637CLN6c.198+362C>A (n.198+362C>A)
c.83+11328C>A (n.83+11328C>A)
n.41-3786C>A
c.84-8415C>A (n.84-8415C>A)
n.469C>A
c.*101+362C>A (n.*101+362C>A)
n.330+362C>A
c.84-3786C>A (n.84-3786C>A)
c.109+362C>A
c.124+362C>A
n.31-3786C>A
c.38+362C>A
c.294+362C>A (n.294+362C>A)
n.630+362C>A
n.353+293C>A
n.301+362C>A
gnomAD v4
15g.68218175G>ACA618697589CLN6c.198+361C>T (n.198+361C>T)
c.83+11327C>T (n.83+11327C>T)
n.41-3787C>T
c.84-8416C>T (n.84-8416C>T)
n.468C>T
c.*101+361C>T (n.*101+361C>T)
n.330+361C>T
c.84-3787C>T (n.84-3787C>T)
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c.124+361C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.38+356G>C
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n.630+356G>C
n.353+287G>C
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gnomAD v4
15g.68218180C>TCA272389955CLN6c.198+356G>A (n.198+356G>A)
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n.330+356G>A
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c.109+356G>A
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c.38+356G>A
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n.630+356G>A
n.353+287G>A
n.301+356G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218181G>ACA971083207CLN6c.198+355C>T (n.198+355C>T)
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c.109+355C>T
c.124+355C>T
n.31-3793C>T
c.38+355C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.68218181G=CA2184878156CLN6c.198+355C= (n.198+355C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.330+350A>C
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c.109+350A>C
c.124+350A>C
n.31-3798A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.38+349G>C
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n.630+349G>C
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n.301+349G>C
gnomAD v4
15g.68218187C>TCA715176056CLN6c.198+349G>A (n.198+349G>A)
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c.*101+349G>A (n.*101+349G>A)
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c.109+349G>A
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c.38+349G>A
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n.630+349G>A
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n.301+349G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218188C>ACA2629163684CLN6c.198+348G>T (n.198+348G>T)
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c.109+348G>T
c.124+348G>T
n.31-3800G>T
c.38+348G>T
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n.630+348G>T
n.353+279G>T
n.301+348G>T
gnomAD v4
15g.68218188C=CA2184878162CLN6c.198+348G= (n.198+348G=)
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n.301+348G=
15g.68218188C>GCA2629163687CLN6c.198+348G>C (n.198+348G>C)
c.83+11314G>C (n.83+11314G>C)
n.41-3800G>C
c.84-8429G>C (n.84-8429G>C)
n.455G>C
c.*101+348G>C (n.*101+348G>C)
n.330+348G>C
c.84-3800G>C (n.84-3800G>C)
c.109+348G>C
c.124+348G>C
n.31-3800G>C
c.38+348G>C
c.294+348G>C (n.294+348G>C)
n.630+348G>C
n.353+279G>C
n.301+348G>C
gnomAD v4
15g.68218188C>TCA272389973CLN6c.198+348G>A (n.198+348G>A)
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c.109+348G>A
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c.38+348G>A
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gnomAD v4
15g.68218200T>CCA2629163712CLN6c.198+336A>G (n.198+336A>G)
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15g.68218200dupCA2629163711CLN6c.198+336dup (n.198+336dup)
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c.109+336dup
c.124+336dup
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c.38+336dup
c.294+336dup (n.294+336dup)
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n.353+267dup
n.301+336dup
gnomAD v4
15g.68218201A>GCA2629163713CLN6c.198+335T>C (n.198+335T>C)
c.83+11301T>C (n.83+11301T>C)
n.41-3813T>C
c.84-8442T>C (n.84-8442T>C)
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c.*101+335T>C (n.*101+335T>C)
n.330+335T>C
c.84-3813T>C (n.84-3813T>C)
c.109+335T>C
c.124+335T>C
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n.630+335T>C
n.353+266T>C
n.301+335T>C
gnomAD v4
15g.68218202T>CCA272389977CLN6c.198+334A>G (n.198+334A>G)
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c.294+334A>G (n.294+334A>G)
n.630+334A>G
n.353+265A>G
n.301+334A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218202T>GCA2629163717CLN6c.198+334A>C (n.198+334A>C)
c.83+11300A>C (n.83+11300A>C)
n.41-3814A>C
c.84-8443A>C (n.84-8443A>C)
n.441A>C
c.*101+334A>C (n.*101+334A>C)
n.330+334A>C
c.84-3814A>C (n.84-3814A>C)
c.109+334A>C
c.124+334A>C
n.31-3814A>C
c.38+334A>C
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n.630+334A>C
n.353+265A>C
n.301+334A>C
gnomAD v4
15g.68218202T=CA2184878163CLN6c.198+334A= (n.198+334A=)
c.83+11300A= (n.83+11300A=)
n.41-3814A=
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15g.68218203A=CA2184878166CLN6c.198+333T= (n.198+333T=)
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15g.68218203A>CCA2629163721CLN6c.198+333T>G (n.198+333T>G)
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n.41-3815T>G
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n.630+333T>G
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n.301+333T>G
gnomAD v4
15g.68218203A>GCA2184878165CLN6c.198+333T>C (n.198+333T>C)
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n.41-3815T>C
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n.440T>C
c.*101+333T>C (n.*101+333T>C)
n.330+333T>C
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c.109+333T>C
c.124+333T>C
n.31-3815T>C
c.38+333T>C
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n.630+333T>C
n.353+264T>C
n.301+333T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.68218203A>TCA971083217CLN6c.198+333T>A (n.198+333T>A)
c.83+11299T>A (n.83+11299T>A)
n.41-3815T>A
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n.440T>A
c.*101+333T>A (n.*101+333T>A)
n.330+333T>A
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c.109+333T>A
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n.31-3815T>A
c.38+333T>A
c.294+333T>A (n.294+333T>A)
n.630+333T>A
n.353+264T>A
n.301+333T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218203_68218204delinsACCA2184878167CLN6c.198+332_198+333delinsGT (n.198+332_198+333delinsGT)
c.83+11298_83+11299delinsGT (n.83+11298_83+11299delinsGT)
n.41-3816_41-3815delinsGT
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n.439_440delinsGT
c.*101+332_*101+333delinsGT (n.*101+332_*101+333delinsGT)
n.330+332_330+333delinsGT
c.84-3816_84-3815delinsGT (n.84-3816_84-3815delinsGT)
c.109+332_109+333delinsGT
c.124+332_124+333delinsGT
n.31-3816_31-3815delinsGT
c.38+332_38+333delinsGT
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n.630+332_630+333delinsGT
n.353+263_353+264delinsGT
n.301+332_301+333delinsGT
15g.68218204C>ACA971083232CLN6c.198+332G>T (n.198+332G>T)
c.83+11298G>T (n.83+11298G>T)
n.41-3816G>T
c.84-8445G>T (n.84-8445G>T)
n.439G>T
c.*101+332G>T (n.*101+332G>T)
n.330+332G>T
c.84-3816G>T (n.84-3816G>T)
c.109+332G>T
c.124+332G>T
n.31-3816G>T
c.38+332G>T
c.294+332G>T (n.294+332G>T)
n.630+332G>T
n.353+263G>T
n.301+332G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218204C=CA2184878169CLN6c.198+332G= (n.198+332G=)
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n.41-3816G=
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n.439G=
c.*101+332G= (n.*101+332G=)
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n.301+332G=
15g.68218207delCA618697596CLN6c.198+332del (n.198+332del)
c.83+11298del (n.83+11298del)
n.41-3816del
c.84-8445del (n.84-8445del)
n.439del
c.*101+332del (n.*101+332del)
n.330+332del
c.84-3816del (n.84-3816del)
c.109+332del
c.124+332del
n.31-3816del
c.38+332del
c.294+332del (n.294+332del)
n.630+332del
n.353+263del
n.301+332del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218204_68218205insGACA971083235CLN6c.198+331_198+332insTC (n.198+331_198+332insTC)
c.83+11297_83+11298insTC (n.83+11297_83+11298insTC)
n.41-3817_41-3816insTC
c.84-8446_84-8445insTC (n.84-8446_84-8445insTC)
n.438_439insTC
c.*101+331_*101+332insTC (n.*101+331_*101+332insTC)
n.330+331_330+332insTC
c.84-3817_84-3816insTC (n.84-3817_84-3816insTC)
c.109+331_109+332insTC
c.124+331_124+332insTC
n.31-3817_31-3816insTC
c.38+331_38+332insTC
c.294+331_294+332insTC (n.294+331_294+332insTC)
n.630+331_630+332insTC
n.353+262_353+263insTC
n.301+331_301+332insTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218205C>ACA2629163723CLN6c.198+331G>T (n.198+331G>T)
c.83+11297G>T (n.83+11297G>T)
n.41-3817G>T
c.84-8446G>T (n.84-8446G>T)
n.438G>T
c.*101+331G>T (n.*101+331G>T)
n.330+331G>T
c.84-3817G>T (n.84-3817G>T)
c.109+331G>T
c.124+331G>T
n.31-3817G>T
c.38+331G>T
c.294+331G>T (n.294+331G>T)
n.630+331G>T
n.353+262G>T
n.301+331G>T
gnomAD v4
15g.68218205C=CA2184878170CLN6c.198+331G= (n.198+331G=)
c.83+11297G= (n.83+11297G=)
n.41-3817G=
c.84-8446G= (n.84-8446G=)
n.438G=
c.*101+331G= (n.*101+331G=)
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c.84-3817G= (n.84-3817G=)
c.109+331G=
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c.38+331G=
c.294+331G= (n.294+331G=)
n.630+331G=
n.353+262G=
n.301+331G=
15g.68218205C>GCA2184878171CLN6c.198+331G>C (n.198+331G>C)
c.83+11297G>C (n.83+11297G>C)
n.41-3817G>C
c.84-8446G>C (n.84-8446G>C)
n.438G>C
c.*101+331G>C (n.*101+331G>C)
n.330+331G>C
c.84-3817G>C (n.84-3817G>C)
c.109+331G>C
c.124+331G>C
n.31-3817G>C
c.38+331G>C
c.294+331G>C (n.294+331G>C)
n.630+331G>C
n.353+262G>C
n.301+331G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.68218205C>TCA2629163722CLN6c.198+331G>A (n.198+331G>A)
c.83+11297G>A (n.83+11297G>A)
n.41-3817G>A
c.84-8446G>A (n.84-8446G>A)
n.438G>A
c.*101+331G>A (n.*101+331G>A)
n.330+331G>A
c.84-3817G>A (n.84-3817G>A)
c.109+331G>A
c.124+331G>A
n.31-3817G>A
c.38+331G>A
c.294+331G>A (n.294+331G>A)
n.630+331G>A
n.353+262G>A
n.301+331G>A
gnomAD v4
15g.68218206C>ACA2629163724CLN6c.198+330G>T (n.198+330G>T)
c.83+11296G>T (n.83+11296G>T)
n.41-3818G>T
c.84-8447G>T (n.84-8447G>T)
n.437G>T
c.*101+330G>T (n.*101+330G>T)
n.330+330G>T
c.84-3818G>T (n.84-3818G>T)
c.109+330G>T
c.124+330G>T
n.31-3818G>T
c.38+330G>T
c.294+330G>T (n.294+330G>T)
n.630+330G>T
n.353+261G>T
n.301+330G>T
gnomAD v4
15g.68218206C=CA2184878172CLN6c.198+330G= (n.198+330G=)
c.83+11296G= (n.83+11296G=)
n.41-3818G=
c.84-8447G= (n.84-8447G=)
n.437G=
c.*101+330G= (n.*101+330G=)
n.330+330G=
c.84-3818G= (n.84-3818G=)
c.109+330G=
c.124+330G=
n.31-3818G=
c.38+330G=
c.294+330G= (n.294+330G=)
n.630+330G=
n.353+261G=
n.301+330G=
15g.68218206C>GCA2184878173CLN6c.198+330G>C (n.198+330G>C)
c.83+11296G>C (n.83+11296G>C)
n.41-3818G>C
c.84-8447G>C (n.84-8447G>C)
n.437G>C
c.*101+330G>C (n.*101+330G>C)
n.330+330G>C
c.84-3818G>C (n.84-3818G>C)
c.109+330G>C
c.124+330G>C
n.31-3818G>C
c.38+330G>C
c.294+330G>C (n.294+330G>C)
n.630+330G>C
n.353+261G>C
n.301+330G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.68218206C>TCA2629163725CLN6c.198+330G>A (n.198+330G>A)
c.83+11296G>A (n.83+11296G>A)
n.41-3818G>A
c.84-8447G>A (n.84-8447G>A)
n.437G>A
c.*101+330G>A (n.*101+330G>A)
n.330+330G>A
c.84-3818G>A (n.84-3818G>A)
c.109+330G>A
c.124+330G>A
n.31-3818G>A
c.38+330G>A
c.294+330G>A (n.294+330G>A)
n.630+330G>A
n.353+261G>A
n.301+330G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.68218206_68218216delinsCCTTTGTCTGTCA2184878174CLN6c.198+320_198+330delinsACAGACAAAGG (n.198+320_198+330delinsACAGACAAAGG)
c.83+11286_83+11296delinsACAGACAAAGG (n.83+11286_83+11296delinsACAGACAAAGG)
n.41-3828_41-3818delinsACAGACAAAGG
c.84-8457_84-8447delinsACAGACAAAGG (n.84-8457_84-8447delinsACAGACAAAGG)
n.427_437delinsACAGACAAAGG
c.*101+320_*101+330delinsACAGACAAAGG (n.*101+320_*101+330delinsACAGACAAAGG)
n.330+320_330+330delinsACAGACAAAGG
c.84-3828_84-3818delinsACAGACAAAGG (n.84-3828_84-3818delinsACAGACAAAGG)
c.109+320_109+330delinsACAGACAAAGG
c.124+320_124+330delinsACAGACAAAGG
n.31-3828_31-3818delinsACAGACAAAGG
c.38+320_38+330delinsACAGACAAAGG
c.294+320_294+330delinsACAGACAAAGG (n.294+320_294+330delinsACAGACAAAGG)
n.630+320_630+330delinsACAGACAAAGG
n.353+251_353+261delinsACAGACAAAGG
n.301+320_301+330delinsACAGACAAAGG
15g.68218207C>ACA272389990CLN6c.198+329G>T (n.198+329G>T)
c.83+11295G>T (n.83+11295G>T)
n.41-3819G>T
c.84-8448G>T (n.84-8448G>T)
n.436G>T
c.*101+329G>T (n.*101+329G>T)
n.330+329G>T
c.84-3819G>T (n.84-3819G>T)
c.109+329G>T
c.124+329G>T
n.31-3819G>T
c.38+329G>T
c.294+329G>T (n.294+329G>T)
n.630+329G>T
n.353+260G>T
n.301+329G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218207C=CA2184878177CLN6c.198+329G= (n.198+329G=)
c.83+11295G= (n.83+11295G=)
n.41-3819G=
c.84-8448G= (n.84-8448G=)
n.436G=
c.*101+329G= (n.*101+329G=)
n.330+329G=
c.84-3819G= (n.84-3819G=)
c.109+329G=
c.124+329G=
n.31-3819G=
c.38+329G=
c.294+329G= (n.294+329G=)
n.630+329G=
n.353+260G=
n.301+329G=
15g.68218207C>GCA272389993CLN6c.198+329G>C (n.198+329G>C)
c.83+11295G>C (n.83+11295G>C)
n.41-3819G>C
c.84-8448G>C (n.84-8448G>C)
n.436G>C
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n.330+329G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.68218213C>TCA2629163740CLN6c.198+323G>A (n.198+323G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.68218215G>ACA971083241CLN6c.198+321C>T (n.198+321C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218215G>CCA2804592448CLN6c.198+321C>G (n.198+321C>G)
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n.353+252C>G
n.301+321C>G
15g.68218215G=CA2184878179CLN6c.198+321C= (n.198+321C=)
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n.41-3827C=
c.84-8456C= (n.84-8456C=)
n.428C=
c.*101+321C= (n.*101+321C=)
n.330+321C=
c.84-3827C= (n.84-3827C=)
c.109+321C=
c.124+321C=
n.31-3827C=
c.38+321C=
c.294+321C= (n.294+321C=)
n.630+321C=
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n.301+321C=
15g.68218215G>TCA2629163743CLN6c.198+321C>A (n.198+321C>A)
c.83+11287C>A (n.83+11287C>A)
n.41-3827C>A
c.84-8456C>A (n.84-8456C>A)
n.428C>A
c.*101+321C>A (n.*101+321C>A)
n.330+321C>A
c.84-3827C>A (n.84-3827C>A)
c.109+321C>A
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c.38+321C>A
c.294+321C>A (n.294+321C>A)
n.630+321C>A
n.353+252C>A
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gnomAD v4
15g.68218218T>CCA2629163744CLN6c.198+318A>G (n.198+318A>G)
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c.*101+318A>G (n.*101+318A>G)
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c.109+318A>G
c.124+318A>G
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c.38+318A>G
c.294+318A>G (n.294+318A>G)
n.630+318A>G
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gnomAD v4
15g.68218220G>TCA2629163746CLN6c.198+316C>A (n.198+316C>A)
c.83+11282C>A (n.83+11282C>A)
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c.84-8461C>A (n.84-8461C>A)
n.423C>A
c.*101+316C>A (n.*101+316C>A)
n.330+316C>A
c.84-3832C>A (n.84-3832C>A)
c.109+316C>A
c.124+316C>A
n.31-3832C>A
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c.294+316C>A (n.294+316C>A)
n.630+316C>A
n.353+247C>A
n.301+316C>A
gnomAD v4
15g.68218221G>TCA2629163749CLN6c.198+315C>A (n.198+315C>A)
c.83+11281C>A (n.83+11281C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.294+301G>T (n.294+301G>T)
n.630+301G>T
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gnomAD v4
15g.68218235C>GCA2629163767CLN6c.198+301G>C (n.198+301G>C)
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c.109+301G>C
c.124+301G>C
n.31-3847G>C
c.38+301G>C
c.294+301G>C (n.294+301G>C)
n.630+301G>C
n.353+232G>C
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gnomAD v4
15g.68218236C>ACA2629163770CLN6c.198+300G>T (n.198+300G>T)
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n.353+231G>T
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gnomAD v4
15g.68218236C=CA2184878191CLN6c.198+300G= (n.198+300G=)
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n.353+231G=
n.301+300G=
15g.68218236C>TCA715176073CLN6c.198+300G>A (n.198+300G>A)
c.83+11266G>A (n.83+11266G>A)
n.41-3848G>A
c.84-8477G>A (n.84-8477G>A)
n.407G>A
c.*101+300G>A (n.*101+300G>A)
n.330+300G>A
c.84-3848G>A (n.84-3848G>A)
c.109+300G>A
c.124+300G>A
n.31-3848G>A
c.38+300G>A
c.294+300G>A (n.294+300G>A)
n.630+300G>A
n.353+231G>A
n.301+300G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218237T>CCA2629163773CLN6c.198+299A>G (n.198+299A>G)
c.83+11265A>G (n.83+11265A>G)
n.41-3849A>G
c.84-8478A>G (n.84-8478A>G)
n.406A>G
c.*101+299A>G (n.*101+299A>G)
n.330+299A>G
c.84-3849A>G (n.84-3849A>G)
c.109+299A>G
c.124+299A>G
n.31-3849A>G
c.38+299A>G
c.294+299A>G (n.294+299A>G)
n.630+299A>G
n.353+230A>G
n.301+299A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched