| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218068A>G | CA2629163488 | CLN6 | c.198+468T>C (n.198+468T>C) c.83+11434T>C (n.83+11434T>C) n.41-3680T>C c.84-8309T>C (n.84-8309T>C) c.*101+468T>C (n.*101+468T>C) n.330+468T>C c.84-3680T>C (n.84-3680T>C) c.109+468T>C c.124+468T>C n.31-3680T>C c.38+468T>C c.294+468T>C (n.294+468T>C) n.630+468T>C n.353+399T>C n.301+468T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218071G>T | CA2629163489 | CLN6 | c.198+465C>A (n.198+465C>A) c.83+11431C>A (n.83+11431C>A) n.41-3683C>A c.84-8312C>A (n.84-8312C>A) c.*101+465C>A (n.*101+465C>A) n.330+465C>A c.84-3683C>A (n.84-3683C>A) c.109+465C>A c.124+465C>A n.31-3683C>A c.38+465C>A c.294+465C>A (n.294+465C>A) n.630+465C>A n.353+396C>A n.301+465C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218072C>G | CA2629163490 | CLN6 | c.198+464G>C (n.198+464G>C) c.83+11430G>C (n.83+11430G>C) n.41-3684G>C c.84-8313G>C (n.84-8313G>C) c.*101+464G>C (n.*101+464G>C) n.330+464G>C c.84-3684G>C (n.84-3684G>C) c.109+464G>C c.124+464G>C n.31-3684G>C c.38+464G>C c.294+464G>C (n.294+464G>C) n.630+464G>C n.353+395G>C n.301+464G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218073T>C | CA2629163491 | CLN6 | c.198+463A>G (n.198+463A>G) c.83+11429A>G (n.83+11429A>G) n.41-3685A>G c.84-8314A>G (n.84-8314A>G) c.*101+463A>G (n.*101+463A>G) n.330+463A>G c.84-3685A>G (n.84-3685A>G) c.109+463A>G c.124+463A>G n.31-3685A>G c.38+463A>G c.294+463A>G (n.294+463A>G) n.630+463A>G n.353+394A>G n.301+463A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218074C= | CA2184878093 | CLN6 | c.198+462G= (n.198+462G=) c.83+11428G= (n.83+11428G=) n.41-3686G= c.84-8315G= (n.84-8315G=) c.*101+462G= (n.*101+462G=) n.330+462G= c.84-3686G= (n.84-3686G=) c.109+462G= c.124+462G= n.31-3686G= c.38+462G= c.294+462G= (n.294+462G=) n.630+462G= n.353+393G= n.301+462G= | |
| 15 | g.68218074C>T | CA971083151 | CLN6 | c.198+462G>A (n.198+462G>A) c.83+11428G>A (n.83+11428G>A) n.41-3686G>A c.84-8315G>A (n.84-8315G>A) c.*101+462G>A (n.*101+462G>A) n.330+462G>A c.84-3686G>A (n.84-3686G>A) c.109+462G>A c.124+462G>A n.31-3686G>A c.38+462G>A c.294+462G>A (n.294+462G>A) n.630+462G>A n.353+393G>A n.301+462G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218076C>A | CA2629163492 | CLN6 | c.198+460G>T (n.198+460G>T) c.83+11426G>T (n.83+11426G>T) n.41-3688G>T c.84-8317G>T (n.84-8317G>T) c.*101+460G>T (n.*101+460G>T) n.330+460G>T c.84-3688G>T (n.84-3688G>T) c.109+460G>T c.124+460G>T n.31-3688G>T c.38+460G>T c.294+460G>T (n.294+460G>T) n.630+460G>T n.353+391G>T n.301+460G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218082T>C | CA272389889 | CLN6 | c.198+454A>G (n.198+454A>G) c.83+11420A>G (n.83+11420A>G) n.41-3694A>G c.84-8323A>G (n.84-8323A>G) c.*101+454A>G (n.*101+454A>G) n.330+454A>G c.84-3694A>G (n.84-3694A>G) c.109+454A>G c.124+454A>G n.31-3694A>G c.38+454A>G c.294+454A>G (n.294+454A>G) n.630+454A>G n.353+385A>G n.301+454A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218082T>G | CA2629163494 | CLN6 | c.198+454A>C (n.198+454A>C) c.83+11420A>C (n.83+11420A>C) n.41-3694A>C c.84-8323A>C (n.84-8323A>C) c.*101+454A>C (n.*101+454A>C) n.330+454A>C c.84-3694A>C (n.84-3694A>C) c.109+454A>C c.124+454A>C n.31-3694A>C c.38+454A>C c.294+454A>C (n.294+454A>C) n.630+454A>C n.353+385A>C n.301+454A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218082T= | CA2184878094 | CLN6 | c.198+454A= (n.198+454A=) c.83+11420A= (n.83+11420A=) n.41-3694A= c.84-8323A= (n.84-8323A=) c.*101+454A= (n.*101+454A=) n.330+454A= c.84-3694A= (n.84-3694A=) c.109+454A= c.124+454A= n.31-3694A= c.38+454A= c.294+454A= (n.294+454A=) n.630+454A= n.353+385A= n.301+454A= | |
| 15 | g.68218084T>A | CA272389894 | CLN6 | c.198+452A>T (n.198+452A>T) c.83+11418A>T (n.83+11418A>T) n.41-3696A>T c.84-8325A>T (n.84-8325A>T) c.*101+452A>T (n.*101+452A>T) n.330+452A>T c.84-3696A>T (n.84-3696A>T) c.109+452A>T c.124+452A>T n.31-3696A>T c.38+452A>T c.294+452A>T (n.294+452A>T) n.630+452A>T n.353+383A>T n.301+452A>T | dbSNP |
| 15 | g.68218084T>C | CA618697576 | CLN6 | c.198+452A>G (n.198+452A>G) c.83+11418A>G (n.83+11418A>G) n.41-3696A>G c.84-8325A>G (n.84-8325A>G) c.*101+452A>G (n.*101+452A>G) n.330+452A>G c.84-3696A>G (n.84-3696A>G) c.109+452A>G c.124+452A>G n.31-3696A>G c.38+452A>G c.294+452A>G (n.294+452A>G) n.630+452A>G n.353+383A>G n.301+452A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218084T= | CA2184878096 | CLN6 | c.198+452A= (n.198+452A=) c.83+11418A= (n.83+11418A=) n.41-3696A= c.84-8325A= (n.84-8325A=) c.*101+452A= (n.*101+452A=) n.330+452A= c.84-3696A= (n.84-3696A=) c.109+452A= c.124+452A= n.31-3696A= c.38+452A= c.294+452A= (n.294+452A=) n.630+452A= n.353+383A= n.301+452A= | |
| 15 | g.68218085A>G | CA2731155624 | CLN6 | c.198+451T>C (n.198+451T>C) c.83+11417T>C (n.83+11417T>C) n.41-3697T>C c.84-8326T>C (n.84-8326T>C) c.*101+451T>C (n.*101+451T>C) n.330+451T>C c.84-3697T>C (n.84-3697T>C) c.109+451T>C c.124+451T>C n.31-3697T>C c.38+451T>C c.294+451T>C (n.294+451T>C) n.630+451T>C n.353+382T>C n.301+451T>C | dbSNP |
| 15 | g.68218089T>C | CA971083153 | CLN6 | c.198+447A>G (n.198+447A>G) c.83+11413A>G (n.83+11413A>G) n.41-3701A>G c.84-8330A>G (n.84-8330A>G) n.554A>G c.*101+447A>G (n.*101+447A>G) n.330+447A>G c.84-3701A>G (n.84-3701A>G) c.109+447A>G c.124+447A>G n.31-3701A>G c.38+447A>G c.294+447A>G (n.294+447A>G) n.630+447A>G n.353+378A>G n.301+447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218089T= | CA2184878097 | CLN6 | c.198+447A= (n.198+447A=) c.83+11413A= (n.83+11413A=) n.41-3701A= c.84-8330A= (n.84-8330A=) n.554A= c.*101+447A= (n.*101+447A=) n.330+447A= c.84-3701A= (n.84-3701A=) c.109+447A= c.124+447A= n.31-3701A= c.38+447A= c.294+447A= (n.294+447A=) n.630+447A= n.353+378A= n.301+447A= | |
| 15 | g.68218090A>G | CA2629163496 | CLN6 | c.198+446T>C (n.198+446T>C) c.83+11412T>C (n.83+11412T>C) n.41-3702T>C c.84-8331T>C (n.84-8331T>C) n.553T>C c.*101+446T>C (n.*101+446T>C) n.330+446T>C c.84-3702T>C (n.84-3702T>C) c.109+446T>C c.124+446T>C n.31-3702T>C c.38+446T>C c.294+446T>C (n.294+446T>C) n.630+446T>C n.353+377T>C n.301+446T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218091T>C | CA272389896 | CLN6 | c.198+445A>G (n.198+445A>G) c.83+11411A>G (n.83+11411A>G) n.41-3703A>G c.84-8332A>G (n.84-8332A>G) n.552A>G c.*101+445A>G (n.*101+445A>G) n.330+445A>G c.84-3703A>G (n.84-3703A>G) c.109+445A>G c.124+445A>G n.31-3703A>G c.38+445A>G c.294+445A>G (n.294+445A>G) n.630+445A>G n.353+376A>G n.301+445A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218091T= | CA2184878098 | CLN6 | c.198+445A= (n.198+445A=) c.83+11411A= (n.83+11411A=) n.41-3703A= c.84-8332A= (n.84-8332A=) n.552A= c.*101+445A= (n.*101+445A=) n.330+445A= c.84-3703A= (n.84-3703A=) c.109+445A= c.124+445A= n.31-3703A= c.38+445A= c.294+445A= (n.294+445A=) n.630+445A= n.353+376A= n.301+445A= | |
| 15 | g.68218092G>A | CA2629163498 | CLN6 | c.198+444C>T (n.198+444C>T) c.83+11410C>T (n.83+11410C>T) n.41-3704C>T c.84-8333C>T (n.84-8333C>T) n.551C>T c.*101+444C>T (n.*101+444C>T) n.330+444C>T c.84-3704C>T (n.84-3704C>T) c.109+444C>T c.124+444C>T n.31-3704C>T c.38+444C>T c.294+444C>T (n.294+444C>T) n.630+444C>T n.353+375C>T n.301+444C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218092G>T | CA2629163499 | CLN6 | c.198+444C>A (n.198+444C>A) c.83+11410C>A (n.83+11410C>A) n.41-3704C>A c.84-8333C>A (n.84-8333C>A) n.551C>A c.*101+444C>A (n.*101+444C>A) n.330+444C>A c.84-3704C>A (n.84-3704C>A) c.109+444C>A c.124+444C>A n.31-3704C>A c.38+444C>A c.294+444C>A (n.294+444C>A) n.630+444C>A n.353+375C>A n.301+444C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218093C>A | CA2629163500 | CLN6 | c.198+443G>T (n.198+443G>T) c.83+11409G>T (n.83+11409G>T) n.41-3705G>T c.84-8334G>T (n.84-8334G>T) n.550G>T c.*101+443G>T (n.*101+443G>T) n.330+443G>T c.84-3705G>T (n.84-3705G>T) c.109+443G>T c.124+443G>T n.31-3705G>T c.38+443G>T c.294+443G>T (n.294+443G>T) n.630+443G>T n.353+374G>T n.301+443G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218093C>T | CA2629163501 | CLN6 | c.198+443G>A (n.198+443G>A) c.83+11409G>A (n.83+11409G>A) n.41-3705G>A c.84-8334G>A (n.84-8334G>A) n.550G>A c.*101+443G>A (n.*101+443G>A) n.330+443G>A c.84-3705G>A (n.84-3705G>A) c.109+443G>A c.124+443G>A n.31-3705G>A c.38+443G>A c.294+443G>A (n.294+443G>A) n.630+443G>A n.353+374G>A n.301+443G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218096A= | CA2184878099 | CLN6 | c.198+440T= (n.198+440T=) c.83+11406T= (n.83+11406T=) n.41-3708T= c.84-8337T= (n.84-8337T=) n.547T= c.*101+440T= (n.*101+440T=) n.330+440T= c.84-3708T= (n.84-3708T=) c.109+440T= c.124+440T= n.31-3708T= c.38+440T= c.294+440T= (n.294+440T=) n.630+440T= n.353+371T= n.301+440T= | |
| 15 | g.68218096A>C | CA971083159 | CLN6 | c.198+440T>G (n.198+440T>G) c.83+11406T>G (n.83+11406T>G) n.41-3708T>G c.84-8337T>G (n.84-8337T>G) n.547T>G c.*101+440T>G (n.*101+440T>G) n.330+440T>G c.84-3708T>G (n.84-3708T>G) c.109+440T>G c.124+440T>G n.31-3708T>G c.38+440T>G c.294+440T>G (n.294+440T>G) n.630+440T>G n.353+371T>G n.301+440T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218096A>G | CA2629163502 | CLN6 | c.198+440T>C (n.198+440T>C) c.83+11406T>C (n.83+11406T>C) n.41-3708T>C c.84-8337T>C (n.84-8337T>C) n.547T>C c.*101+440T>C (n.*101+440T>C) n.330+440T>C c.84-3708T>C (n.84-3708T>C) c.109+440T>C c.124+440T>C n.31-3708T>C c.38+440T>C c.294+440T>C (n.294+440T>C) n.630+440T>C n.353+371T>C n.301+440T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218099C>A | CA2629163504 | CLN6 | c.198+437G>T (n.198+437G>T) c.83+11403G>T (n.83+11403G>T) n.41-3711G>T c.84-8340G>T (n.84-8340G>T) n.544G>T c.*101+437G>T (n.*101+437G>T) n.330+437G>T c.84-3711G>T (n.84-3711G>T) c.109+437G>T c.124+437G>T n.31-3711G>T c.38+437G>T c.294+437G>T (n.294+437G>T) n.630+437G>T n.353+368G>T n.301+437G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218102C>T | CA2544863449 | CLN6 | c.198+434G>A (n.198+434G>A) c.83+11400G>A (n.83+11400G>A) n.41-3714G>A c.84-8343G>A (n.84-8343G>A) n.541G>A c.*101+434G>A (n.*101+434G>A) n.330+434G>A c.84-3714G>A (n.84-3714G>A) c.109+434G>A c.124+434G>A n.31-3714G>A c.38+434G>A c.294+434G>A (n.294+434G>A) n.630+434G>A n.353+365G>A n.301+434G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218103C>A | CA2629163505 | CLN6 | c.198+433G>T (n.198+433G>T) c.83+11399G>T (n.83+11399G>T) n.41-3715G>T c.84-8344G>T (n.84-8344G>T) n.540G>T c.*101+433G>T (n.*101+433G>T) n.330+433G>T c.84-3715G>T (n.84-3715G>T) c.109+433G>T c.124+433G>T n.31-3715G>T c.38+433G>T c.294+433G>T (n.294+433G>T) n.630+433G>T n.353+364G>T n.301+433G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218104T>C | CA2629163507 | CLN6 | c.198+432A>G (n.198+432A>G) c.83+11398A>G (n.83+11398A>G) n.41-3716A>G c.84-8345A>G (n.84-8345A>G) n.539A>G c.*101+432A>G (n.*101+432A>G) n.330+432A>G c.84-3716A>G (n.84-3716A>G) c.109+432A>G c.124+432A>G n.31-3716A>G c.38+432A>G c.294+432A>G (n.294+432A>G) n.630+432A>G n.353+363A>G n.301+432A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218106C>A | CA272389898 | CLN6 | c.198+430G>T (n.198+430G>T) c.83+11396G>T (n.83+11396G>T) n.41-3718G>T c.84-8347G>T (n.84-8347G>T) n.537G>T c.*101+430G>T (n.*101+430G>T) n.330+430G>T c.84-3718G>T (n.84-3718G>T) c.109+430G>T c.124+430G>T n.31-3718G>T c.38+430G>T c.294+430G>T (n.294+430G>T) n.630+430G>T n.353+361G>T n.301+430G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218106C= | CA2184878101 | CLN6 | c.198+430G= (n.198+430G=) c.83+11396G= (n.83+11396G=) n.41-3718G= c.84-8347G= (n.84-8347G=) n.537G= c.*101+430G= (n.*101+430G=) n.330+430G= c.84-3718G= (n.84-3718G=) c.109+430G= c.124+430G= n.31-3718G= c.38+430G= c.294+430G= (n.294+430G=) n.630+430G= n.353+361G= n.301+430G= | |
| 15 | g.68218106C>T | CA715175982 | CLN6 | c.198+430G>A (n.198+430G>A) c.83+11396G>A (n.83+11396G>A) n.41-3718G>A c.84-8347G>A (n.84-8347G>A) n.537G>A c.*101+430G>A (n.*101+430G>A) n.330+430G>A c.84-3718G>A (n.84-3718G>A) c.109+430G>A c.124+430G>A n.31-3718G>A c.38+430G>A c.294+430G>A (n.294+430G>A) n.630+430G>A n.353+361G>A n.301+430G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218107G>A | CA272389902 | CLN6 | c.198+429C>T (n.198+429C>T) c.83+11395C>T (n.83+11395C>T) n.41-3719C>T c.84-8348C>T (n.84-8348C>T) n.536C>T c.*101+429C>T (n.*101+429C>T) n.330+429C>T c.84-3719C>T (n.84-3719C>T) c.109+429C>T c.124+429C>T n.31-3719C>T c.38+429C>T c.294+429C>T (n.294+429C>T) n.630+429C>T n.353+360C>T n.301+429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218107G= | CA2184878102 | CLN6 | c.198+429C= (n.198+429C=) c.83+11395C= (n.83+11395C=) n.41-3719C= c.84-8348C= (n.84-8348C=) n.536C= c.*101+429C= (n.*101+429C=) n.330+429C= c.84-3719C= (n.84-3719C=) c.109+429C= c.124+429C= n.31-3719C= c.38+429C= c.294+429C= (n.294+429C=) n.630+429C= n.353+360C= n.301+429C= | |
| 15 | g.68218107G>T | CA2629163508 | CLN6 | c.198+429C>A (n.198+429C>A) c.83+11395C>A (n.83+11395C>A) n.41-3719C>A c.84-8348C>A (n.84-8348C>A) n.536C>A c.*101+429C>A (n.*101+429C>A) n.330+429C>A c.84-3719C>A (n.84-3719C>A) c.109+429C>A c.124+429C>A n.31-3719C>A c.38+429C>A c.294+429C>A (n.294+429C>A) n.630+429C>A n.353+360C>A n.301+429C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218108C= | CA2184878103 | CLN6 | c.198+428G= (n.198+428G=) c.83+11394G= (n.83+11394G=) n.41-3720G= c.84-8349G= (n.84-8349G=) n.535G= c.*101+428G= (n.*101+428G=) n.330+428G= c.84-3720G= (n.84-3720G=) c.109+428G= c.124+428G= n.31-3720G= c.38+428G= c.294+428G= (n.294+428G=) n.630+428G= n.353+359G= n.301+428G= | |
| 15 | g.68218108C>T | CA2184878105 | CLN6 | c.198+428G>A (n.198+428G>A) c.83+11394G>A (n.83+11394G>A) n.41-3720G>A c.84-8349G>A (n.84-8349G>A) n.535G>A c.*101+428G>A (n.*101+428G>A) n.330+428G>A c.84-3720G>A (n.84-3720G>A) c.109+428G>A c.124+428G>A n.31-3720G>A c.38+428G>A c.294+428G>A (n.294+428G>A) n.630+428G>A n.353+359G>A n.301+428G>A | dbSNP |
| 15 | g.68218110del | CA2629163509 | CLN6 | c.198+428del (n.198+428del) c.83+11394del (n.83+11394del) n.41-3720del c.84-8349del (n.84-8349del) n.535del c.*101+428del (n.*101+428del) n.330+428del c.84-3720del (n.84-3720del) c.109+428del c.124+428del n.31-3720del c.38+428del c.294+428del (n.294+428del) n.630+428del n.353+359del n.301+428del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218109C>A | CA2629163510 | CLN6 | c.198+427G>T (n.198+427G>T) c.83+11393G>T (n.83+11393G>T) n.41-3721G>T c.84-8350G>T (n.84-8350G>T) n.534G>T c.*101+427G>T (n.*101+427G>T) n.330+427G>T c.84-3721G>T (n.84-3721G>T) c.109+427G>T c.124+427G>T n.31-3721G>T c.38+427G>T c.294+427G>T (n.294+427G>T) n.630+427G>T n.353+358G>T n.301+427G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218110C>A | CA2629163511 | CLN6 | c.198+426G>T (n.198+426G>T) c.83+11392G>T (n.83+11392G>T) n.41-3722G>T c.84-8351G>T (n.84-8351G>T) n.533G>T c.*101+426G>T (n.*101+426G>T) n.330+426G>T c.84-3722G>T (n.84-3722G>T) c.109+426G>T c.124+426G>T n.31-3722G>T c.38+426G>T c.294+426G>T (n.294+426G>T) n.630+426G>T n.353+357G>T n.301+426G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218110C= | CA2184878106 | CLN6 | c.198+426G= (n.198+426G=) c.83+11392G= (n.83+11392G=) n.41-3722G= c.84-8351G= (n.84-8351G=) n.533G= c.*101+426G= (n.*101+426G=) n.330+426G= c.84-3722G= (n.84-3722G=) c.109+426G= c.124+426G= n.31-3722G= c.38+426G= c.294+426G= (n.294+426G=) n.630+426G= n.353+357G= n.301+426G= | |
| 15 | g.68218112dup | CA715175985 | CLN6 | c.198+425dup (n.198+425dup) c.83+11391dup (n.83+11391dup) n.41-3723dup c.84-8352dup (n.84-8352dup) n.532dup c.*101+425dup (n.*101+425dup) n.330+425dup c.84-3723dup (n.84-3723dup) c.109+425dup c.124+425dup n.31-3723dup c.38+425dup c.294+425dup (n.294+425dup) n.630+425dup n.353+356dup n.301+425dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218112del | CA2804592407 | CLN6 | c.198+425del (n.198+425del) c.83+11391del (n.83+11391del) n.41-3723del c.84-8352del (n.84-8352del) n.532del c.*101+425del (n.*101+425del) n.330+425del c.84-3723del (n.84-3723del) c.109+425del c.124+425del n.31-3723del c.38+425del c.294+425del (n.294+425del) n.630+425del n.353+356del n.301+425del | |
| 15 | g.68218112T>A | CA272389907 | CLN6 | c.198+424A>T (n.198+424A>T) c.83+11390A>T (n.83+11390A>T) n.41-3724A>T c.84-8353A>T (n.84-8353A>T) n.531A>T c.*101+424A>T (n.*101+424A>T) n.330+424A>T c.84-3724A>T (n.84-3724A>T) c.109+424A>T c.124+424A>T n.31-3724A>T c.38+424A>T c.294+424A>T (n.294+424A>T) n.630+424A>T n.353+355A>T n.301+424A>T | dbSNP |
| 15 | g.68218112T= | CA2184878107 | CLN6 | c.198+424A= (n.198+424A=) c.83+11390A= (n.83+11390A=) n.41-3724A= c.84-8353A= (n.84-8353A=) n.531A= c.*101+424A= (n.*101+424A=) n.330+424A= c.84-3724A= (n.84-3724A=) c.109+424A= c.124+424A= n.31-3724A= c.38+424A= c.294+424A= (n.294+424A=) n.630+424A= n.353+355A= n.301+424A= | |
| 15 | g.68218113C>A | CA2629163512 | CLN6 | c.198+423G>T (n.198+423G>T) c.83+11389G>T (n.83+11389G>T) n.41-3725G>T c.84-8354G>T (n.84-8354G>T) n.530G>T c.*101+423G>T (n.*101+423G>T) n.330+423G>T c.84-3725G>T (n.84-3725G>T) c.109+423G>T c.124+423G>T n.31-3725G>T c.38+423G>T c.294+423G>T (n.294+423G>T) n.630+423G>T n.353+354G>T n.301+423G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218113C>T | CA2568407332 | CLN6 | c.198+423G>A (n.198+423G>A) c.83+11389G>A (n.83+11389G>A) n.41-3725G>A c.84-8354G>A (n.84-8354G>A) n.530G>A c.*101+423G>A (n.*101+423G>A) n.330+423G>A c.84-3725G>A (n.84-3725G>A) c.109+423G>A c.124+423G>A n.31-3725G>A c.38+423G>A c.294+423G>A (n.294+423G>A) n.630+423G>A n.353+354G>A n.301+423G>A | |
| 15 | g.68218115A>G | CA2629163513 | CLN6 | c.198+421T>C (n.198+421T>C) c.83+11387T>C (n.83+11387T>C) n.41-3727T>C c.84-8356T>C (n.84-8356T>C) n.528T>C c.*101+421T>C (n.*101+421T>C) n.330+421T>C c.84-3727T>C (n.84-3727T>C) c.109+421T>C c.124+421T>C n.31-3727T>C c.38+421T>C c.294+421T>C (n.294+421T>C) n.630+421T>C n.353+352T>C n.301+421T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218116C>A | CA2629163514 | CLN6 | c.198+420G>T (n.198+420G>T) c.83+11386G>T (n.83+11386G>T) n.41-3728G>T c.84-8357G>T (n.84-8357G>T) n.527G>T c.*101+420G>T (n.*101+420G>T) n.330+420G>T c.84-3728G>T (n.84-3728G>T) c.109+420G>T c.124+420G>T n.31-3728G>T c.38+420G>T c.294+420G>T (n.294+420G>T) n.630+420G>T n.353+351G>T n.301+420G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218117T>A | CA2629163515 | CLN6 | c.198+419A>T (n.198+419A>T) c.83+11385A>T (n.83+11385A>T) n.41-3729A>T c.84-8358A>T (n.84-8358A>T) n.526A>T c.*101+419A>T (n.*101+419A>T) n.330+419A>T c.84-3729A>T (n.84-3729A>T) c.109+419A>T c.124+419A>T n.31-3729A>T c.38+419A>T c.294+419A>T (n.294+419A>T) n.630+419A>T n.353+350A>T n.301+419A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218119C>A | CA2629163516 | CLN6 | c.198+417G>T (n.198+417G>T) c.83+11383G>T (n.83+11383G>T) n.41-3731G>T c.84-8360G>T (n.84-8360G>T) n.524G>T c.*101+417G>T (n.*101+417G>T) n.330+417G>T c.84-3731G>T (n.84-3731G>T) c.109+417G>T c.124+417G>T n.31-3731G>T c.38+417G>T c.294+417G>T (n.294+417G>T) n.630+417G>T n.353+348G>T n.301+417G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218121G= | CA2184878108 | CLN6 | c.198+415C= (n.198+415C=) c.83+11381C= (n.83+11381C=) n.41-3733C= c.84-8362C= (n.84-8362C=) n.522C= c.*101+415C= (n.*101+415C=) n.330+415C= c.84-3733C= (n.84-3733C=) c.109+415C= c.124+415C= n.31-3733C= c.38+415C= c.294+415C= (n.294+415C=) n.630+415C= n.353+346C= n.301+415C= | |
| 15 | g.68218127dup | CA2184878109 | CLN6 | c.198+414dup (n.198+414dup) c.83+11380dup (n.83+11380dup) n.41-3734dup c.84-8363dup (n.84-8363dup) n.521dup c.*101+414dup (n.*101+414dup) n.330+414dup c.84-3734dup (n.84-3734dup) c.109+414dup c.124+414dup n.31-3734dup c.38+414dup c.294+414dup (n.294+414dup) n.630+414dup n.353+345dup n.301+414dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218123A>C | CA2629163517 | CLN6 | c.198+413T>G (n.198+413T>G) c.83+11379T>G (n.83+11379T>G) n.41-3735T>G c.84-8364T>G (n.84-8364T>G) n.520T>G c.*101+413T>G (n.*101+413T>G) n.330+413T>G c.84-3735T>G (n.84-3735T>G) c.109+413T>G c.124+413T>G n.31-3735T>G c.38+413T>G c.294+413T>G (n.294+413T>G) n.630+413T>G n.353+344T>G n.301+413T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218123A>G | CA2629163518 | CLN6 | c.198+413T>C (n.198+413T>C) c.83+11379T>C (n.83+11379T>C) n.41-3735T>C c.84-8364T>C (n.84-8364T>C) n.520T>C c.*101+413T>C (n.*101+413T>C) n.330+413T>C c.84-3735T>C (n.84-3735T>C) c.109+413T>C c.124+413T>C n.31-3735T>C c.38+413T>C c.294+413T>C (n.294+413T>C) n.630+413T>C n.353+344T>C n.301+413T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218125_68218128delinsAAAT | CA2184878110 | CLN6 | c.198+408_198+411delinsATTT (n.198+408_198+411delinsATTT) c.83+11374_83+11377delinsATTT (n.83+11374_83+11377delinsATTT) n.41-3740_41-3737delinsATTT c.84-8369_84-8366delinsATTT (n.84-8369_84-8366delinsATTT) n.515_518delinsATTT c.*101+408_*101+411delinsATTT (n.*101+408_*101+411delinsATTT) n.330+408_330+411delinsATTT c.84-3740_84-3737delinsATTT (n.84-3740_84-3737delinsATTT) c.109+408_109+411delinsATTT c.124+408_124+411delinsATTT n.31-3740_31-3737delinsATTT c.38+408_38+411delinsATTT c.294+408_294+411delinsATTT (n.294+408_294+411delinsATTT) n.630+408_630+411delinsATTT n.353+339_353+342delinsATTT n.301+408_301+411delinsATTT | |
| 15 | g.68218126A>T | CA2804592408 | CLN6 | c.198+410T>A (n.198+410T>A) c.83+11376T>A (n.83+11376T>A) n.41-3738T>A c.84-8367T>A (n.84-8367T>A) n.517T>A c.*101+410T>A (n.*101+410T>A) n.330+410T>A c.84-3738T>A (n.84-3738T>A) c.109+410T>A c.124+410T>A n.31-3738T>A c.38+410T>A c.294+410T>A (n.294+410T>A) n.630+410T>A n.353+341T>A n.301+410T>A | |
| 15 | g.68218130_68218132del | CA272389908 | CLN6 | c.198+408_198+410del (n.198+408_198+410del) c.83+11374_83+11376del (n.83+11374_83+11376del) n.41-3740_41-3738del c.84-8369_84-8367del (n.84-8369_84-8367del) n.515_517del c.*101+408_*101+410del (n.*101+408_*101+410del) n.330+408_330+410del c.84-3740_84-3738del (n.84-3740_84-3738del) c.109+408_109+410del c.124+408_124+410del n.31-3740_31-3738del c.38+408_38+410del c.294+408_294+410del (n.294+408_294+410del) n.630+408_630+410del n.353+339_353+341del n.301+408_301+410del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218128T>A | CA2629163519 | CLN6 | c.198+408A>T (n.198+408A>T) c.83+11374A>T (n.83+11374A>T) n.41-3740A>T c.84-8369A>T (n.84-8369A>T) n.515A>T c.*101+408A>T (n.*101+408A>T) n.330+408A>T c.84-3740A>T (n.84-3740A>T) c.109+408A>T c.124+408A>T n.31-3740A>T c.38+408A>T c.294+408A>T (n.294+408A>T) n.630+408A>T n.353+339A>T n.301+408A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218128T>C | CA715175990 | CLN6 | c.198+408A>G (n.198+408A>G) c.83+11374A>G (n.83+11374A>G) n.41-3740A>G c.84-8369A>G (n.84-8369A>G) n.515A>G c.*101+408A>G (n.*101+408A>G) n.330+408A>G c.84-3740A>G (n.84-3740A>G) c.109+408A>G c.124+408A>G n.31-3740A>G c.38+408A>G c.294+408A>G (n.294+408A>G) n.630+408A>G n.353+339A>G n.301+408A>G | dbSNP |
| 15 | g.68218128T>G | CA2629163520 | CLN6 | c.198+408A>C (n.198+408A>C) c.83+11374A>C (n.83+11374A>C) n.41-3740A>C c.84-8369A>C (n.84-8369A>C) n.515A>C c.*101+408A>C (n.*101+408A>C) n.330+408A>C c.84-3740A>C (n.84-3740A>C) c.109+408A>C c.124+408A>C n.31-3740A>C c.38+408A>C c.294+408A>C (n.294+408A>C) n.630+408A>C n.353+339A>C n.301+408A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218128T= | CA2184878112 | CLN6 | c.198+408A= (n.198+408A=) c.83+11374A= (n.83+11374A=) n.41-3740A= c.84-8369A= (n.84-8369A=) n.515A= c.*101+408A= (n.*101+408A=) n.330+408A= c.84-3740A= (n.84-3740A=) c.109+408A= c.124+408A= n.31-3740A= c.38+408A= c.294+408A= (n.294+408A=) n.630+408A= n.353+339A= n.301+408A= | |
| 15 | g.68218130del | CA2629163521 | CLN6 | c.198+407del (n.198+407del) c.83+11373del (n.83+11373del) n.41-3741del c.84-8370del (n.84-8370del) n.514del c.*101+407del (n.*101+407del) n.330+407del c.84-3741del (n.84-3741del) c.109+407del c.124+407del n.31-3741del c.38+407del c.294+407del (n.294+407del) n.630+407del n.353+338del n.301+407del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218130A= | CA2184878114 | CLN6 | c.198+406T= (n.198+406T=) c.83+11372T= (n.83+11372T=) n.41-3742T= c.84-8371T= (n.84-8371T=) n.513T= c.*101+406T= (n.*101+406T=) n.330+406T= c.84-3742T= (n.84-3742T=) c.109+406T= c.124+406T= n.31-3742T= c.38+406T= c.294+406T= (n.294+406T=) n.630+406T= n.353+337T= n.301+406T= | |
| 15 | g.68218130A>C | CA715175997 | CLN6 | c.198+406T>G (n.198+406T>G) c.83+11372T>G (n.83+11372T>G) n.41-3742T>G c.84-8371T>G (n.84-8371T>G) n.513T>G c.*101+406T>G (n.*101+406T>G) n.330+406T>G c.84-3742T>G (n.84-3742T>G) c.109+406T>G c.124+406T>G n.31-3742T>G c.38+406T>G c.294+406T>G (n.294+406T>G) n.630+406T>G n.353+337T>G n.301+406T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218131T>A | CA2629163522 | CLN6 | c.198+405A>T (n.198+405A>T) c.83+11371A>T (n.83+11371A>T) n.41-3743A>T c.84-8372A>T (n.84-8372A>T) n.512A>T c.*101+405A>T (n.*101+405A>T) n.330+405A>T c.84-3743A>T (n.84-3743A>T) c.109+405A>T c.124+405A>T n.31-3743A>T c.38+405A>T c.294+405A>T (n.294+405A>T) n.630+405A>T n.353+336A>T n.301+405A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218131T>G | CA618697580 | CLN6 | c.198+405A>C (n.198+405A>C) c.83+11371A>C (n.83+11371A>C) n.41-3743A>C c.84-8372A>C (n.84-8372A>C) n.512A>C c.*101+405A>C (n.*101+405A>C) n.330+405A>C c.84-3743A>C (n.84-3743A>C) c.109+405A>C c.124+405A>C n.31-3743A>C c.38+405A>C c.294+405A>C (n.294+405A>C) n.630+405A>C n.353+336A>C n.301+405A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218131T= | CA2184878115 | CLN6 | c.198+405A= (n.198+405A=) c.83+11371A= (n.83+11371A=) n.41-3743A= c.84-8372A= (n.84-8372A=) n.512A= c.*101+405A= (n.*101+405A=) n.330+405A= c.84-3743A= (n.84-3743A=) c.109+405A= c.124+405A= n.31-3743A= c.38+405A= c.294+405A= (n.294+405A=) n.630+405A= n.353+336A= n.301+405A= | |
| 15 | g.68218132A>C | CA2629163523 | CLN6 | c.198+404T>G (n.198+404T>G) c.83+11370T>G (n.83+11370T>G) n.41-3744T>G c.84-8373T>G (n.84-8373T>G) n.511T>G c.*101+404T>G (n.*101+404T>G) n.330+404T>G c.84-3744T>G (n.84-3744T>G) c.109+404T>G c.124+404T>G n.31-3744T>G c.38+404T>G c.294+404T>G (n.294+404T>G) n.630+404T>G n.353+335T>G n.301+404T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218132A>G | CA2629163524 | CLN6 | c.198+404T>C (n.198+404T>C) c.83+11370T>C (n.83+11370T>C) n.41-3744T>C c.84-8373T>C (n.84-8373T>C) n.511T>C c.*101+404T>C (n.*101+404T>C) n.330+404T>C c.84-3744T>C (n.84-3744T>C) c.109+404T>C c.124+404T>C n.31-3744T>C c.38+404T>C c.294+404T>C (n.294+404T>C) n.630+404T>C n.353+335T>C n.301+404T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218133C>A | CA2629163525 | CLN6 | c.198+403G>T (n.198+403G>T) c.83+11369G>T (n.83+11369G>T) n.41-3745G>T c.84-8374G>T (n.84-8374G>T) n.510G>T c.*101+403G>T (n.*101+403G>T) n.330+403G>T c.84-3745G>T (n.84-3745G>T) c.109+403G>T c.124+403G>T n.31-3745G>T c.38+403G>T c.294+403G>T (n.294+403G>T) n.630+403G>T n.353+334G>T n.301+403G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218133C= | CA2184878116 | CLN6 | c.198+403G= (n.198+403G=) c.83+11369G= (n.83+11369G=) n.41-3745G= c.84-8374G= (n.84-8374G=) n.510G= c.*101+403G= (n.*101+403G=) n.330+403G= c.84-3745G= (n.84-3745G=) c.109+403G= c.124+403G= n.31-3745G= c.38+403G= c.294+403G= (n.294+403G=) n.630+403G= n.353+334G= n.301+403G= | |
| 15 | g.68218133C>T | CA272389915 | CLN6 | c.198+403G>A (n.198+403G>A) c.83+11369G>A (n.83+11369G>A) n.41-3745G>A c.84-8374G>A (n.84-8374G>A) n.510G>A c.*101+403G>A (n.*101+403G>A) n.330+403G>A c.84-3745G>A (n.84-3745G>A) c.109+403G>A c.124+403G>A n.31-3745G>A c.38+403G>A c.294+403G>A (n.294+403G>A) n.630+403G>A n.353+334G>A n.301+403G>A | dbSNP |
| 15 | g.68218135A>C | CA2629163526 | CLN6 | c.198+401T>G (n.198+401T>G) c.83+11367T>G (n.83+11367T>G) n.41-3747T>G c.84-8376T>G (n.84-8376T>G) n.508T>G c.*101+401T>G (n.*101+401T>G) n.330+401T>G c.84-3747T>G (n.84-3747T>G) c.109+401T>G c.124+401T>G n.31-3747T>G c.38+401T>G c.294+401T>G (n.294+401T>G) n.630+401T>G n.353+332T>G n.301+401T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218136T>C | CA715176006 | CLN6 | c.198+400A>G (n.198+400A>G) c.83+11366A>G (n.83+11366A>G) n.41-3748A>G c.84-8377A>G (n.84-8377A>G) n.507A>G c.*101+400A>G (n.*101+400A>G) n.330+400A>G c.84-3748A>G (n.84-3748A>G) c.109+400A>G c.124+400A>G n.31-3748A>G c.38+400A>G c.294+400A>G (n.294+400A>G) n.630+400A>G n.353+331A>G n.301+400A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218136T>G | CA2804592411 | CLN6 | c.198+400A>C (n.198+400A>C) c.83+11366A>C (n.83+11366A>C) n.41-3748A>C c.84-8377A>C (n.84-8377A>C) n.507A>C c.*101+400A>C (n.*101+400A>C) n.330+400A>C c.84-3748A>C (n.84-3748A>C) c.109+400A>C c.124+400A>C n.31-3748A>C c.38+400A>C c.294+400A>C (n.294+400A>C) n.630+400A>C n.353+331A>C n.301+400A>C | |
| 15 | g.68218136T= | CA2184878118 | CLN6 | c.198+400A= (n.198+400A=) c.83+11366A= (n.83+11366A=) n.41-3748A= c.84-8377A= (n.84-8377A=) n.507A= c.*101+400A= (n.*101+400A=) n.330+400A= c.84-3748A= (n.84-3748A=) c.109+400A= c.124+400A= n.31-3748A= c.38+400A= c.294+400A= (n.294+400A=) n.630+400A= n.353+331A= n.301+400A= | |
| 15 | g.68218137C>A | CA2629163528 | CLN6 | c.198+399G>T (n.198+399G>T) c.83+11365G>T (n.83+11365G>T) n.41-3749G>T c.84-8378G>T (n.84-8378G>T) n.506G>T c.*101+399G>T (n.*101+399G>T) n.330+399G>T c.84-3749G>T (n.84-3749G>T) c.109+399G>T c.124+399G>T n.31-3749G>T c.38+399G>T c.294+399G>T (n.294+399G>T) n.630+399G>T n.353+330G>T n.301+399G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218137C= | CA2184878119 | CLN6 | c.198+399G= (n.198+399G=) c.83+11365G= (n.83+11365G=) n.41-3749G= c.84-8378G= (n.84-8378G=) n.506G= c.*101+399G= (n.*101+399G=) n.330+399G= c.84-3749G= (n.84-3749G=) c.109+399G= c.124+399G= n.31-3749G= c.38+399G= c.294+399G= (n.294+399G=) n.630+399G= n.353+330G= n.301+399G= | |
| 15 | g.68218137C>T | CA715176017 | CLN6 | c.198+399G>A (n.198+399G>A) c.83+11365G>A (n.83+11365G>A) n.41-3749G>A c.84-8378G>A (n.84-8378G>A) n.506G>A c.*101+399G>A (n.*101+399G>A) n.330+399G>A c.84-3749G>A (n.84-3749G>A) c.109+399G>A c.124+399G>A n.31-3749G>A c.38+399G>A c.294+399G>A (n.294+399G>A) n.630+399G>A n.353+330G>A n.301+399G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218138C>A | CA2629163531 | CLN6 | c.198+398G>T (n.198+398G>T) c.83+11364G>T (n.83+11364G>T) n.41-3750G>T c.84-8379G>T (n.84-8379G>T) n.505G>T c.*101+398G>T (n.*101+398G>T) n.330+398G>T c.84-3750G>T (n.84-3750G>T) c.109+398G>T c.124+398G>T n.31-3750G>T c.38+398G>T c.294+398G>T (n.294+398G>T) n.630+398G>T n.353+329G>T n.301+398G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218138C= | CA2184878120 | CLN6 | c.198+398G= (n.198+398G=) c.83+11364G= (n.83+11364G=) n.41-3750G= c.84-8379G= (n.84-8379G=) n.505G= c.*101+398G= (n.*101+398G=) n.330+398G= c.84-3750G= (n.84-3750G=) c.109+398G= c.124+398G= n.31-3750G= c.38+398G= c.294+398G= (n.294+398G=) n.630+398G= n.353+329G= n.301+398G= | |
| 15 | g.68218138C>T | CA272389918 | CLN6 | c.198+398G>A (n.198+398G>A) c.83+11364G>A (n.83+11364G>A) n.41-3750G>A c.84-8379G>A (n.84-8379G>A) n.505G>A c.*101+398G>A (n.*101+398G>A) n.330+398G>A c.84-3750G>A (n.84-3750G>A) c.109+398G>A c.124+398G>A n.31-3750G>A c.38+398G>A c.294+398G>A (n.294+398G>A) n.630+398G>A n.353+329G>A n.301+398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218139C>A | CA2629163533 | CLN6 | c.198+397G>T (n.198+397G>T) c.83+11363G>T (n.83+11363G>T) n.41-3751G>T c.84-8380G>T (n.84-8380G>T) n.504G>T c.*101+397G>T (n.*101+397G>T) n.330+397G>T c.84-3751G>T (n.84-3751G>T) c.109+397G>T c.124+397G>T n.31-3751G>T c.38+397G>T c.294+397G>T (n.294+397G>T) n.630+397G>T n.353+328G>T n.301+397G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218139C>T | CA2629163535 | CLN6 | c.198+397G>A (n.198+397G>A) c.83+11363G>A (n.83+11363G>A) n.41-3751G>A c.84-8380G>A (n.84-8380G>A) n.504G>A c.*101+397G>A (n.*101+397G>A) n.330+397G>A c.84-3751G>A (n.84-3751G>A) c.109+397G>A c.124+397G>A n.31-3751G>A c.38+397G>A c.294+397G>A (n.294+397G>A) n.630+397G>A n.353+328G>A n.301+397G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218140A>C | CA2629163536 | CLN6 | c.198+396T>G (n.198+396T>G) c.83+11362T>G (n.83+11362T>G) n.41-3752T>G c.84-8381T>G (n.84-8381T>G) n.503T>G c.*101+396T>G (n.*101+396T>G) n.330+396T>G c.84-3752T>G (n.84-3752T>G) c.109+396T>G c.124+396T>G n.31-3752T>G c.38+396T>G c.294+396T>G (n.294+396T>G) n.630+396T>G n.353+327T>G n.301+396T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218141A>C | CA2566432218 | CLN6 | c.198+395T>G (n.198+395T>G) c.83+11361T>G (n.83+11361T>G) n.41-3753T>G c.84-8382T>G (n.84-8382T>G) n.502T>G c.*101+395T>G (n.*101+395T>G) n.330+395T>G c.84-3753T>G (n.84-3753T>G) c.109+395T>G c.124+395T>G n.31-3753T>G c.38+395T>G c.294+395T>G (n.294+395T>G) n.630+395T>G n.353+326T>G n.301+395T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218141A>T | CA2629163537 | CLN6 | c.198+395T>A (n.198+395T>A) c.83+11361T>A (n.83+11361T>A) n.41-3753T>A c.84-8382T>A (n.84-8382T>A) n.502T>A c.*101+395T>A (n.*101+395T>A) n.330+395T>A c.84-3753T>A (n.84-3753T>A) c.109+395T>A c.124+395T>A n.31-3753T>A c.38+395T>A c.294+395T>A (n.294+395T>A) n.630+395T>A n.353+326T>A n.301+395T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218142G>A | CA2629163538 | CLN6 | c.198+394C>T (n.198+394C>T) c.83+11360C>T (n.83+11360C>T) n.41-3754C>T c.84-8383C>T (n.84-8383C>T) n.501C>T c.*101+394C>T (n.*101+394C>T) n.330+394C>T c.84-3754C>T (n.84-3754C>T) c.109+394C>T c.124+394C>T n.31-3754C>T c.38+394C>T c.294+394C>T (n.294+394C>T) n.630+394C>T n.353+325C>T n.301+394C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218142G>T | CA2629163539 | CLN6 | c.198+394C>A (n.198+394C>A) c.83+11360C>A (n.83+11360C>A) n.41-3754C>A c.84-8383C>A (n.84-8383C>A) n.501C>A c.*101+394C>A (n.*101+394C>A) n.330+394C>A c.84-3754C>A (n.84-3754C>A) c.109+394C>A c.124+394C>A n.31-3754C>A c.38+394C>A c.294+394C>A (n.294+394C>A) n.630+394C>A n.353+325C>A n.301+394C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218143G>A | CA2629163540 | CLN6 | c.198+393C>T (n.198+393C>T) c.83+11359C>T (n.83+11359C>T) n.41-3755C>T c.84-8384C>T (n.84-8384C>T) n.500C>T c.*101+393C>T (n.*101+393C>T) n.330+393C>T c.84-3755C>T (n.84-3755C>T) c.109+393C>T c.124+393C>T n.31-3755C>T c.38+393C>T c.294+393C>T (n.294+393C>T) n.630+393C>T n.353+324C>T n.301+393C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218143G>T | CA2629163541 | CLN6 | c.198+393C>A (n.198+393C>A) c.83+11359C>A (n.83+11359C>A) n.41-3755C>A c.84-8384C>A (n.84-8384C>A) n.500C>A c.*101+393C>A (n.*101+393C>A) n.330+393C>A c.84-3755C>A (n.84-3755C>A) c.109+393C>A c.124+393C>A n.31-3755C>A c.38+393C>A c.294+393C>A (n.294+393C>A) n.630+393C>A n.353+324C>A n.301+393C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218143_68218144delinsGT | CA2184878121 | CLN6 | c.198+392_198+393delinsAC (n.198+392_198+393delinsAC) c.83+11358_83+11359delinsAC (n.83+11358_83+11359delinsAC) n.41-3756_41-3755delinsAC c.84-8385_84-8384delinsAC (n.84-8385_84-8384delinsAC) n.499_500delinsAC c.*101+392_*101+393delinsAC (n.*101+392_*101+393delinsAC) n.330+392_330+393delinsAC c.84-3756_84-3755delinsAC (n.84-3756_84-3755delinsAC) c.109+392_109+393delinsAC c.124+392_124+393delinsAC n.31-3756_31-3755delinsAC c.38+392_38+393delinsAC c.294+392_294+393delinsAC (n.294+392_294+393delinsAC) n.630+392_630+393delinsAC n.353+323_353+324delinsAC n.301+392_301+393delinsAC | |
| 15 | g.68218144del | CA715176020 | CLN6 | c.198+392del (n.198+392del) c.83+11358del (n.83+11358del) n.41-3756del c.84-8385del (n.84-8385del) n.499del c.*101+392del (n.*101+392del) n.330+392del c.84-3756del (n.84-3756del) c.109+392del c.124+392del n.31-3756del c.38+392del c.294+392del (n.294+392del) n.630+392del n.353+323del n.301+392del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218144T>A | CA2629163542 | CLN6 | c.198+392A>T (n.198+392A>T) c.83+11358A>T (n.83+11358A>T) n.41-3756A>T c.84-8385A>T (n.84-8385A>T) n.499A>T c.*101+392A>T (n.*101+392A>T) n.330+392A>T c.84-3756A>T (n.84-3756A>T) c.109+392A>T c.124+392A>T n.31-3756A>T c.38+392A>T c.294+392A>T (n.294+392A>T) n.630+392A>T n.353+323A>T n.301+392A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218144T>C | CA2629163543 | CLN6 | c.198+392A>G (n.198+392A>G) c.83+11358A>G (n.83+11358A>G) n.41-3756A>G c.84-8385A>G (n.84-8385A>G) n.499A>G c.*101+392A>G (n.*101+392A>G) n.330+392A>G c.84-3756A>G (n.84-3756A>G) c.109+392A>G c.124+392A>G n.31-3756A>G c.38+392A>G c.294+392A>G (n.294+392A>G) n.630+392A>G n.353+323A>G n.301+392A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218144T>G | CA2629163545 | CLN6 | c.198+392A>C (n.198+392A>C) c.83+11358A>C (n.83+11358A>C) n.41-3756A>C c.84-8385A>C (n.84-8385A>C) n.499A>C c.*101+392A>C (n.*101+392A>C) n.330+392A>C c.84-3756A>C (n.84-3756A>C) c.109+392A>C c.124+392A>C n.31-3756A>C c.38+392A>C c.294+392A>C (n.294+392A>C) n.630+392A>C n.353+323A>C n.301+392A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218145A= | CA2184878124 | CLN6 | c.198+391T= (n.198+391T=) c.83+11357T= (n.83+11357T=) n.41-3757T= c.84-8386T= (n.84-8386T=) n.498T= c.*101+391T= (n.*101+391T=) n.330+391T= c.84-3757T= (n.84-3757T=) c.109+391T= c.124+391T= n.31-3757T= c.38+391T= c.294+391T= (n.294+391T=) n.630+391T= n.353+322T= n.301+391T= | |
| 15 | g.68218145A>C | CA2629163549 | CLN6 | c.198+391T>G (n.198+391T>G) c.83+11357T>G (n.83+11357T>G) n.41-3757T>G c.84-8386T>G (n.84-8386T>G) n.498T>G c.*101+391T>G (n.*101+391T>G) n.330+391T>G c.84-3757T>G (n.84-3757T>G) c.109+391T>G c.124+391T>G n.31-3757T>G c.38+391T>G c.294+391T>G (n.294+391T>G) n.630+391T>G n.353+322T>G n.301+391T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218145A>G | CA2184878122 | CLN6 | c.198+391T>C (n.198+391T>C) c.83+11357T>C (n.83+11357T>C) n.41-3757T>C c.84-8386T>C (n.84-8386T>C) n.498T>C c.*101+391T>C (n.*101+391T>C) n.330+391T>C c.84-3757T>C (n.84-3757T>C) c.109+391T>C c.124+391T>C n.31-3757T>C c.38+391T>C c.294+391T>C (n.294+391T>C) n.630+391T>C n.353+322T>C n.301+391T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218145A>T | CA2804592419 | CLN6 | c.198+391T>A (n.198+391T>A) c.83+11357T>A (n.83+11357T>A) n.41-3757T>A c.84-8386T>A (n.84-8386T>A) n.498T>A c.*101+391T>A (n.*101+391T>A) n.330+391T>A c.84-3757T>A (n.84-3757T>A) c.109+391T>A c.124+391T>A n.31-3757T>A c.38+391T>A c.294+391T>A (n.294+391T>A) n.630+391T>A n.353+322T>A n.301+391T>A | |
| 15 | g.68218146A>C | CA2629163551 | CLN6 | c.198+390T>G (n.198+390T>G) c.83+11356T>G (n.83+11356T>G) n.41-3758T>G c.84-8387T>G (n.84-8387T>G) n.497T>G c.*101+390T>G (n.*101+390T>G) n.330+390T>G c.84-3758T>G (n.84-3758T>G) c.109+390T>G c.124+390T>G n.31-3758T>G c.38+390T>G c.294+390T>G (n.294+390T>G) n.630+390T>G n.353+321T>G n.301+390T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218146A>G | CA2629163553 | CLN6 | c.198+390T>C (n.198+390T>C) c.83+11356T>C (n.83+11356T>C) n.41-3758T>C c.84-8387T>C (n.84-8387T>C) n.497T>C c.*101+390T>C (n.*101+390T>C) n.330+390T>C c.84-3758T>C (n.84-3758T>C) c.109+390T>C c.124+390T>C n.31-3758T>C c.38+390T>C c.294+390T>C (n.294+390T>C) n.630+390T>C n.353+321T>C n.301+390T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218146A>T | CA2629163554 | CLN6 | c.198+390T>A (n.198+390T>A) c.83+11356T>A (n.83+11356T>A) n.41-3758T>A c.84-8387T>A (n.84-8387T>A) n.497T>A c.*101+390T>A (n.*101+390T>A) n.330+390T>A c.84-3758T>A (n.84-3758T>A) c.109+390T>A c.124+390T>A n.31-3758T>A c.38+390T>A c.294+390T>A (n.294+390T>A) n.630+390T>A n.353+321T>A n.301+390T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218147T>A | CA2629163555 | CLN6 | c.198+389A>T (n.198+389A>T) c.83+11355A>T (n.83+11355A>T) n.41-3759A>T c.84-8388A>T (n.84-8388A>T) n.496A>T c.*101+389A>T (n.*101+389A>T) n.330+389A>T c.84-3759A>T (n.84-3759A>T) c.109+389A>T c.124+389A>T n.31-3759A>T c.38+389A>T c.294+389A>T (n.294+389A>T) n.630+389A>T n.353+320A>T n.301+389A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218147T>C | CA272389921 | CLN6 | c.198+389A>G (n.198+389A>G) c.83+11355A>G (n.83+11355A>G) n.41-3759A>G c.84-8388A>G (n.84-8388A>G) n.496A>G c.*101+389A>G (n.*101+389A>G) n.330+389A>G c.84-3759A>G (n.84-3759A>G) c.109+389A>G c.124+389A>G n.31-3759A>G c.38+389A>G c.294+389A>G (n.294+389A>G) n.630+389A>G n.353+320A>G n.301+389A>G | dbSNP |
| 15 | g.68218147T>G | CA2629163556 | CLN6 | c.198+389A>C (n.198+389A>C) c.83+11355A>C (n.83+11355A>C) n.41-3759A>C c.84-8388A>C (n.84-8388A>C) n.496A>C c.*101+389A>C (n.*101+389A>C) n.330+389A>C c.84-3759A>C (n.84-3759A>C) c.109+389A>C c.124+389A>C n.31-3759A>C c.38+389A>C c.294+389A>C (n.294+389A>C) n.630+389A>C n.353+320A>C n.301+389A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218147T= | CA2184878125 | CLN6 | c.198+389A= (n.198+389A=) c.83+11355A= (n.83+11355A=) n.41-3759A= c.84-8388A= (n.84-8388A=) n.496A= c.*101+389A= (n.*101+389A=) n.330+389A= c.84-3759A= (n.84-3759A=) c.109+389A= c.124+389A= n.31-3759A= c.38+389A= c.294+389A= (n.294+389A=) n.630+389A= n.353+320A= n.301+389A= | |
| 15 | g.68218148G>A | CA2629163559 | CLN6 | c.198+388C>T (n.198+388C>T) c.83+11354C>T (n.83+11354C>T) n.41-3760C>T c.84-8389C>T (n.84-8389C>T) n.495C>T c.*101+388C>T (n.*101+388C>T) n.330+388C>T c.84-3760C>T (n.84-3760C>T) c.109+388C>T c.124+388C>T n.31-3760C>T c.38+388C>T c.294+388C>T (n.294+388C>T) n.630+388C>T n.353+319C>T n.301+388C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218148G>C | CA272389927 | CLN6 | c.198+388C>G (n.198+388C>G) c.83+11354C>G (n.83+11354C>G) n.41-3760C>G c.84-8389C>G (n.84-8389C>G) n.495C>G c.*101+388C>G (n.*101+388C>G) n.330+388C>G c.84-3760C>G (n.84-3760C>G) c.109+388C>G c.124+388C>G n.31-3760C>G c.38+388C>G c.294+388C>G (n.294+388C>G) n.630+388C>G n.353+319C>G n.301+388C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218148G= | CA2184878126 | CLN6 | c.198+388C= (n.198+388C=) c.83+11354C= (n.83+11354C=) n.41-3760C= c.84-8389C= (n.84-8389C=) n.495C= c.*101+388C= (n.*101+388C=) n.330+388C= c.84-3760C= (n.84-3760C=) c.109+388C= c.124+388C= n.31-3760C= c.38+388C= c.294+388C= (n.294+388C=) n.630+388C= n.353+319C= n.301+388C= | |
| 15 | g.68218148G>T | CA2629163562 | CLN6 | c.198+388C>A (n.198+388C>A) c.83+11354C>A (n.83+11354C>A) n.41-3760C>A c.84-8389C>A (n.84-8389C>A) n.495C>A c.*101+388C>A (n.*101+388C>A) n.330+388C>A c.84-3760C>A (n.84-3760C>A) c.109+388C>A c.124+388C>A n.31-3760C>A c.38+388C>A c.294+388C>A (n.294+388C>A) n.630+388C>A n.353+319C>A n.301+388C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218151del | CA2629163557 | CLN6 | c.198+388del (n.198+388del) c.83+11354del (n.83+11354del) n.41-3760del c.84-8389del (n.84-8389del) n.495del c.*101+388del (n.*101+388del) n.330+388del c.84-3760del (n.84-3760del) c.109+388del c.124+388del n.31-3760del c.38+388del c.294+388del (n.294+388del) n.630+388del n.353+319del n.301+388del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218149G>A | CA2629163566 | CLN6 | c.198+387C>T (n.198+387C>T) c.83+11353C>T (n.83+11353C>T) n.41-3761C>T c.84-8390C>T (n.84-8390C>T) n.494C>T c.*101+387C>T (n.*101+387C>T) n.330+387C>T c.84-3761C>T (n.84-3761C>T) c.109+387C>T c.124+387C>T n.31-3761C>T c.38+387C>T c.294+387C>T (n.294+387C>T) n.630+387C>T n.353+318C>T n.301+387C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218149G>C | CA2546627787 | CLN6 | c.198+387C>G (n.198+387C>G) c.83+11353C>G (n.83+11353C>G) n.41-3761C>G c.84-8390C>G (n.84-8390C>G) n.494C>G c.*101+387C>G (n.*101+387C>G) n.330+387C>G c.84-3761C>G (n.84-3761C>G) c.109+387C>G c.124+387C>G n.31-3761C>G c.38+387C>G c.294+387C>G (n.294+387C>G) n.630+387C>G n.353+318C>G n.301+387C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218149G>T | CA2629163567 | CLN6 | c.198+387C>A (n.198+387C>A) c.83+11353C>A (n.83+11353C>A) n.41-3761C>A c.84-8390C>A (n.84-8390C>A) n.494C>A c.*101+387C>A (n.*101+387C>A) n.330+387C>A c.84-3761C>A (n.84-3761C>A) c.109+387C>A c.124+387C>A n.31-3761C>A c.38+387C>A c.294+387C>A (n.294+387C>A) n.630+387C>A n.353+318C>A n.301+387C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218150G>A | CA2629163571 | CLN6 | c.198+386C>T (n.198+386C>T) c.83+11352C>T (n.83+11352C>T) n.41-3762C>T c.84-8391C>T (n.84-8391C>T) n.493C>T c.*101+386C>T (n.*101+386C>T) n.330+386C>T c.84-3762C>T (n.84-3762C>T) c.109+386C>T c.124+386C>T n.31-3762C>T c.38+386C>T c.294+386C>T (n.294+386C>T) n.630+386C>T n.353+317C>T n.301+386C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218150G>C | CA2629163572 | CLN6 | c.198+386C>G (n.198+386C>G) c.83+11352C>G (n.83+11352C>G) n.41-3762C>G c.84-8391C>G (n.84-8391C>G) n.493C>G c.*101+386C>G (n.*101+386C>G) n.330+386C>G c.84-3762C>G (n.84-3762C>G) c.109+386C>G c.124+386C>G n.31-3762C>G c.38+386C>G c.294+386C>G (n.294+386C>G) n.630+386C>G n.353+317C>G n.301+386C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218150G>T | CA2629163569 | CLN6 | c.198+386C>A (n.198+386C>A) c.83+11352C>A (n.83+11352C>A) n.41-3762C>A c.84-8391C>A (n.84-8391C>A) n.493C>A c.*101+386C>A (n.*101+386C>A) n.330+386C>A c.84-3762C>A (n.84-3762C>A) c.109+386C>A c.124+386C>A n.31-3762C>A c.38+386C>A c.294+386C>A (n.294+386C>A) n.630+386C>A n.353+317C>A n.301+386C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218151G>A | CA2629163574 | CLN6 | c.198+385C>T (n.198+385C>T) c.83+11351C>T (n.83+11351C>T) n.41-3763C>T c.84-8392C>T (n.84-8392C>T) n.492C>T c.*101+385C>T (n.*101+385C>T) n.330+385C>T c.84-3763C>T (n.84-3763C>T) c.109+385C>T c.124+385C>T n.31-3763C>T c.38+385C>T c.294+385C>T (n.294+385C>T) n.630+385C>T n.353+316C>T n.301+385C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218151G>C | CA2629163575 | CLN6 | c.198+385C>G (n.198+385C>G) c.83+11351C>G (n.83+11351C>G) n.41-3763C>G c.84-8392C>G (n.84-8392C>G) n.492C>G c.*101+385C>G (n.*101+385C>G) n.330+385C>G c.84-3763C>G (n.84-3763C>G) c.109+385C>G c.124+385C>G n.31-3763C>G c.38+385C>G c.294+385C>G (n.294+385C>G) n.630+385C>G n.353+316C>G n.301+385C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218151G>T | CA2629163576 | CLN6 | c.198+385C>A (n.198+385C>A) c.83+11351C>A (n.83+11351C>A) n.41-3763C>A c.84-8392C>A (n.84-8392C>A) n.492C>A c.*101+385C>A (n.*101+385C>A) n.330+385C>A c.84-3763C>A (n.84-3763C>A) c.109+385C>A c.124+385C>A n.31-3763C>A c.38+385C>A c.294+385C>A (n.294+385C>A) n.630+385C>A n.353+316C>A n.301+385C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218152A>C | CA2629163577 | CLN6 | c.198+384T>G (n.198+384T>G) c.83+11350T>G (n.83+11350T>G) n.41-3764T>G c.84-8393T>G (n.84-8393T>G) n.491T>G c.*101+384T>G (n.*101+384T>G) n.330+384T>G c.84-3764T>G (n.84-3764T>G) c.109+384T>G c.124+384T>G n.31-3764T>G c.38+384T>G c.294+384T>G (n.294+384T>G) n.630+384T>G n.353+315T>G n.301+384T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218152A>G | CA2629163578 | CLN6 | c.198+384T>C (n.198+384T>C) c.83+11350T>C (n.83+11350T>C) n.41-3764T>C c.84-8393T>C (n.84-8393T>C) n.491T>C c.*101+384T>C (n.*101+384T>C) n.330+384T>C c.84-3764T>C (n.84-3764T>C) c.109+384T>C c.124+384T>C n.31-3764T>C c.38+384T>C c.294+384T>C (n.294+384T>C) n.630+384T>C n.353+315T>C n.301+384T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218152A>T | CA2629163579 | CLN6 | c.198+384T>A (n.198+384T>A) c.83+11350T>A (n.83+11350T>A) n.41-3764T>A c.84-8393T>A (n.84-8393T>A) n.491T>A c.*101+384T>A (n.*101+384T>A) n.330+384T>A c.84-3764T>A (n.84-3764T>A) c.109+384T>A c.124+384T>A n.31-3764T>A c.38+384T>A c.294+384T>A (n.294+384T>A) n.630+384T>A n.353+315T>A n.301+384T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218153A>C | CA2629163580 | CLN6 | c.198+383T>G (n.198+383T>G) c.83+11349T>G (n.83+11349T>G) n.41-3765T>G c.84-8394T>G (n.84-8394T>G) n.490T>G c.*101+383T>G (n.*101+383T>G) n.330+383T>G c.84-3765T>G (n.84-3765T>G) c.109+383T>G c.124+383T>G n.31-3765T>G c.38+383T>G c.294+383T>G (n.294+383T>G) n.630+383T>G n.353+314T>G n.301+383T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218153A>G | CA2526575604 | CLN6 | c.198+383T>C (n.198+383T>C) c.83+11349T>C (n.83+11349T>C) n.41-3765T>C c.84-8394T>C (n.84-8394T>C) n.490T>C c.*101+383T>C (n.*101+383T>C) n.330+383T>C c.84-3765T>C (n.84-3765T>C) c.109+383T>C c.124+383T>C n.31-3765T>C c.38+383T>C c.294+383T>C (n.294+383T>C) n.630+383T>C n.353+314T>C n.301+383T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218153A>T | CA2629163581 | CLN6 | c.198+383T>A (n.198+383T>A) c.83+11349T>A (n.83+11349T>A) n.41-3765T>A c.84-8394T>A (n.84-8394T>A) n.490T>A c.*101+383T>A (n.*101+383T>A) n.330+383T>A c.84-3765T>A (n.84-3765T>A) c.109+383T>A c.124+383T>A n.31-3765T>A c.38+383T>A c.294+383T>A (n.294+383T>A) n.630+383T>A n.353+314T>A n.301+383T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218154G>A | CA2629163582 | CLN6 | c.198+382C>T (n.198+382C>T) c.83+11348C>T (n.83+11348C>T) n.41-3766C>T c.84-8395C>T (n.84-8395C>T) n.489C>T c.*101+382C>T (n.*101+382C>T) n.330+382C>T c.84-3766C>T (n.84-3766C>T) c.109+382C>T c.124+382C>T n.31-3766C>T c.38+382C>T c.294+382C>T (n.294+382C>T) n.630+382C>T n.353+313C>T n.301+382C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218154G>T | CA2629163583 | CLN6 | c.198+382C>A (n.198+382C>A) c.83+11348C>A (n.83+11348C>A) n.41-3766C>A c.84-8395C>A (n.84-8395C>A) n.489C>A c.*101+382C>A (n.*101+382C>A) n.330+382C>A c.84-3766C>A (n.84-3766C>A) c.109+382C>A c.124+382C>A n.31-3766C>A c.38+382C>A c.294+382C>A (n.294+382C>A) n.630+382C>A n.353+313C>A n.301+382C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218155G>A | CA715176024 | CLN6 | c.198+381C>T (n.198+381C>T) c.83+11347C>T (n.83+11347C>T) n.41-3767C>T c.84-8396C>T (n.84-8396C>T) n.488C>T c.*101+381C>T (n.*101+381C>T) n.330+381C>T c.84-3767C>T (n.84-3767C>T) c.109+381C>T c.124+381C>T n.31-3767C>T c.38+381C>T c.294+381C>T (n.294+381C>T) n.630+381C>T n.353+312C>T n.301+381C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218155G>C | CA2629163586 | CLN6 | c.198+381C>G (n.198+381C>G) c.83+11347C>G (n.83+11347C>G) n.41-3767C>G c.84-8396C>G (n.84-8396C>G) n.488C>G c.*101+381C>G (n.*101+381C>G) n.330+381C>G c.84-3767C>G (n.84-3767C>G) c.109+381C>G c.124+381C>G n.31-3767C>G c.38+381C>G c.294+381C>G (n.294+381C>G) n.630+381C>G n.353+312C>G n.301+381C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218155G= | CA2184878128 | CLN6 | c.198+381C= (n.198+381C=) c.83+11347C= (n.83+11347C=) n.41-3767C= c.84-8396C= (n.84-8396C=) n.488C= c.*101+381C= (n.*101+381C=) n.330+381C= c.84-3767C= (n.84-3767C=) c.109+381C= c.124+381C= n.31-3767C= c.38+381C= c.294+381C= (n.294+381C=) n.630+381C= n.353+312C= n.301+381C= | |
| 15 | g.68218155G>T | CA2629163587 | CLN6 | c.198+381C>A (n.198+381C>A) c.83+11347C>A (n.83+11347C>A) n.41-3767C>A c.84-8396C>A (n.84-8396C>A) n.488C>A c.*101+381C>A (n.*101+381C>A) n.330+381C>A c.84-3767C>A (n.84-3767C>A) c.109+381C>A c.124+381C>A n.31-3767C>A c.38+381C>A c.294+381C>A (n.294+381C>A) n.630+381C>A n.353+312C>A n.301+381C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218156A>C | CA2629163588 | CLN6 | c.198+380T>G (n.198+380T>G) c.83+11346T>G (n.83+11346T>G) n.41-3768T>G c.84-8397T>G (n.84-8397T>G) n.487T>G c.*101+380T>G (n.*101+380T>G) n.330+380T>G c.84-3768T>G (n.84-3768T>G) c.109+380T>G c.124+380T>G n.31-3768T>G c.38+380T>G c.294+380T>G (n.294+380T>G) n.630+380T>G n.353+311T>G n.301+380T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218156A>G | CA2629163590 | CLN6 | c.198+380T>C (n.198+380T>C) c.83+11346T>C (n.83+11346T>C) n.41-3768T>C c.84-8397T>C (n.84-8397T>C) n.487T>C c.*101+380T>C (n.*101+380T>C) n.330+380T>C c.84-3768T>C (n.84-3768T>C) c.109+380T>C c.124+380T>C n.31-3768T>C c.38+380T>C c.294+380T>C (n.294+380T>C) n.630+380T>C n.353+311T>C n.301+380T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218157C>A | CA2629163591 | CLN6 | c.198+379G>T (n.198+379G>T) c.83+11345G>T (n.83+11345G>T) n.41-3769G>T c.84-8398G>T (n.84-8398G>T) n.486G>T c.*101+379G>T (n.*101+379G>T) n.330+379G>T c.84-3769G>T (n.84-3769G>T) c.109+379G>T c.124+379G>T n.31-3769G>T c.38+379G>T c.294+379G>T (n.294+379G>T) n.630+379G>T n.353+310G>T n.301+379G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218157C>G | CA2629163594 | CLN6 | c.198+379G>C (n.198+379G>C) c.83+11345G>C (n.83+11345G>C) n.41-3769G>C c.84-8398G>C (n.84-8398G>C) n.486G>C c.*101+379G>C (n.*101+379G>C) n.330+379G>C c.84-3769G>C (n.84-3769G>C) c.109+379G>C c.124+379G>C n.31-3769G>C c.38+379G>C c.294+379G>C (n.294+379G>C) n.630+379G>C n.353+310G>C n.301+379G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218157C>T | CA2731155673 | CLN6 | c.198+379G>A (n.198+379G>A) c.83+11345G>A (n.83+11345G>A) n.41-3769G>A c.84-8398G>A (n.84-8398G>A) n.486G>A c.*101+379G>A (n.*101+379G>A) n.330+379G>A c.84-3769G>A (n.84-3769G>A) c.109+379G>A c.124+379G>A n.31-3769G>A c.38+379G>A c.294+379G>A (n.294+379G>A) n.630+379G>A n.353+310G>A n.301+379G>A | dbSNP |
| 15 | g.68218158A= | CA2184878129 | CLN6 | c.198+378T= (n.198+378T=) c.83+11344T= (n.83+11344T=) n.41-3770T= c.84-8399T= (n.84-8399T=) n.485T= c.*101+378T= (n.*101+378T=) n.330+378T= c.84-3770T= (n.84-3770T=) c.109+378T= c.124+378T= n.31-3770T= c.38+378T= c.294+378T= (n.294+378T=) n.630+378T= n.353+309T= n.301+378T= | |
| 15 | g.68218158A>C | CA272389932 | CLN6 | c.198+378T>G (n.198+378T>G) c.83+11344T>G (n.83+11344T>G) n.41-3770T>G c.84-8399T>G (n.84-8399T>G) n.485T>G c.*101+378T>G (n.*101+378T>G) n.330+378T>G c.84-3770T>G (n.84-3770T>G) c.109+378T>G c.124+378T>G n.31-3770T>G c.38+378T>G c.294+378T>G (n.294+378T>G) n.630+378T>G n.353+309T>G n.301+378T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218158A>G | CA2629163595 | CLN6 | c.198+378T>C (n.198+378T>C) c.83+11344T>C (n.83+11344T>C) n.41-3770T>C c.84-8399T>C (n.84-8399T>C) n.485T>C c.*101+378T>C (n.*101+378T>C) n.330+378T>C c.84-3770T>C (n.84-3770T>C) c.109+378T>C c.124+378T>C n.31-3770T>C c.38+378T>C c.294+378T>C (n.294+378T>C) n.630+378T>C n.353+309T>C n.301+378T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218158A>T | CA2629163596 | CLN6 | c.198+378T>A (n.198+378T>A) c.83+11344T>A (n.83+11344T>A) n.41-3770T>A c.84-8399T>A (n.84-8399T>A) n.485T>A c.*101+378T>A (n.*101+378T>A) n.330+378T>A c.84-3770T>A (n.84-3770T>A) c.109+378T>A c.124+378T>A n.31-3770T>A c.38+378T>A c.294+378T>A (n.294+378T>A) n.630+378T>A n.353+309T>A n.301+378T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218158_68218159delinsAG | CA2184878130 | CLN6 | c.198+377_198+378delinsCT (n.198+377_198+378delinsCT) c.83+11343_83+11344delinsCT (n.83+11343_83+11344delinsCT) n.41-3771_41-3770delinsCT c.84-8400_84-8399delinsCT (n.84-8400_84-8399delinsCT) n.484_485delinsCT c.*101+377_*101+378delinsCT (n.*101+377_*101+378delinsCT) n.330+377_330+378delinsCT c.84-3771_84-3770delinsCT (n.84-3771_84-3770delinsCT) c.109+377_109+378delinsCT c.124+377_124+378delinsCT n.31-3771_31-3770delinsCT c.38+377_38+378delinsCT c.294+377_294+378delinsCT (n.294+377_294+378delinsCT) n.630+377_630+378delinsCT n.353+308_353+309delinsCT n.301+377_301+378delinsCT | |
| 15 | g.68218159G>A | CA2629163598 | CLN6 | c.198+377C>T (n.198+377C>T) c.83+11343C>T (n.83+11343C>T) n.41-3771C>T c.84-8400C>T (n.84-8400C>T) n.484C>T c.*101+377C>T (n.*101+377C>T) n.330+377C>T c.84-3771C>T (n.84-3771C>T) c.109+377C>T c.124+377C>T n.31-3771C>T c.38+377C>T c.294+377C>T (n.294+377C>T) n.630+377C>T n.353+308C>T n.301+377C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218159G>C | CA2629163599 | CLN6 | c.198+377C>G (n.198+377C>G) c.83+11343C>G (n.83+11343C>G) n.41-3771C>G c.84-8400C>G (n.84-8400C>G) n.484C>G c.*101+377C>G (n.*101+377C>G) n.330+377C>G c.84-3771C>G (n.84-3771C>G) c.109+377C>G c.124+377C>G n.31-3771C>G c.38+377C>G c.294+377C>G (n.294+377C>G) n.630+377C>G n.353+308C>G n.301+377C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218159G>T | CA2629163600 | CLN6 | c.198+377C>A (n.198+377C>A) c.83+11343C>A (n.83+11343C>A) n.41-3771C>A c.84-8400C>A (n.84-8400C>A) n.484C>A c.*101+377C>A (n.*101+377C>A) n.330+377C>A c.84-3771C>A (n.84-3771C>A) c.109+377C>A c.124+377C>A n.31-3771C>A c.38+377C>A c.294+377C>A (n.294+377C>A) n.630+377C>A n.353+308C>A n.301+377C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218162del | CA919581689 | CLN6 | c.198+377del (n.198+377del) c.83+11343del (n.83+11343del) n.41-3771del c.84-8400del (n.84-8400del) n.484del c.*101+377del (n.*101+377del) n.330+377del c.84-3771del (n.84-3771del) c.109+377del c.124+377del n.31-3771del c.38+377del c.294+377del (n.294+377del) n.630+377del n.353+308del n.301+377del | dbSNP |
| 15 | g.68218160G>A | CA272389935 | CLN6 | c.198+376C>T (n.198+376C>T) c.83+11342C>T (n.83+11342C>T) n.41-3772C>T c.84-8401C>T (n.84-8401C>T) n.483C>T c.*101+376C>T (n.*101+376C>T) n.330+376C>T c.84-3772C>T (n.84-3772C>T) c.109+376C>T c.124+376C>T n.31-3772C>T c.38+376C>T c.294+376C>T (n.294+376C>T) n.630+376C>T n.353+307C>T n.301+376C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218160G= | CA2184878132 | CLN6 | c.198+376C= (n.198+376C=) c.83+11342C= (n.83+11342C=) n.41-3772C= c.84-8401C= (n.84-8401C=) n.483C= c.*101+376C= (n.*101+376C=) n.330+376C= c.84-3772C= (n.84-3772C=) c.109+376C= c.124+376C= n.31-3772C= c.38+376C= c.294+376C= (n.294+376C=) n.630+376C= n.353+307C= n.301+376C= | |
| 15 | g.68218160G>T | CA2629163602 | CLN6 | c.198+376C>A (n.198+376C>A) c.83+11342C>A (n.83+11342C>A) n.41-3772C>A c.84-8401C>A (n.84-8401C>A) n.483C>A c.*101+376C>A (n.*101+376C>A) n.330+376C>A c.84-3772C>A (n.84-3772C>A) c.109+376C>A c.124+376C>A n.31-3772C>A c.38+376C>A c.294+376C>A (n.294+376C>A) n.630+376C>A n.353+307C>A n.301+376C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218160_68218161insA | CA2629163605 | CLN6 | c.198+375_198+376insT (n.198+375_198+376insT) c.83+11341_83+11342insT (n.83+11341_83+11342insT) n.41-3773_41-3772insT c.84-8402_84-8401insT (n.84-8402_84-8401insT) n.482_483insT c.*101+375_*101+376insT (n.*101+375_*101+376insT) n.330+375_330+376insT c.84-3773_84-3772insT (n.84-3773_84-3772insT) c.109+375_109+376insT c.124+375_124+376insT n.31-3773_31-3772insT c.38+375_38+376insT c.294+375_294+376insT (n.294+375_294+376insT) n.630+375_630+376insT n.353+306_353+307insT n.301+375_301+376insT | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218161G>A | CA2629163606 | CLN6 | c.198+375C>T (n.198+375C>T) c.83+11341C>T (n.83+11341C>T) n.41-3773C>T c.84-8402C>T (n.84-8402C>T) n.482C>T c.*101+375C>T (n.*101+375C>T) n.330+375C>T c.84-3773C>T (n.84-3773C>T) c.109+375C>T c.124+375C>T n.31-3773C>T c.38+375C>T c.294+375C>T (n.294+375C>T) n.630+375C>T n.353+306C>T n.301+375C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218161G>T | CA2629163607 | CLN6 | c.198+375C>A (n.198+375C>A) c.83+11341C>A (n.83+11341C>A) n.41-3773C>A c.84-8402C>A (n.84-8402C>A) n.482C>A c.*101+375C>A (n.*101+375C>A) n.330+375C>A c.84-3773C>A (n.84-3773C>A) c.109+375C>A c.124+375C>A n.31-3773C>A c.38+375C>A c.294+375C>A (n.294+375C>A) n.630+375C>A n.353+306C>A n.301+375C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218162G>A | CA2629163609 | CLN6 | c.198+374C>T (n.198+374C>T) c.83+11340C>T (n.83+11340C>T) n.41-3774C>T c.84-8403C>T (n.84-8403C>T) n.481C>T c.*101+374C>T (n.*101+374C>T) n.330+374C>T c.84-3774C>T (n.84-3774C>T) c.109+374C>T c.124+374C>T n.31-3774C>T c.38+374C>T c.294+374C>T (n.294+374C>T) n.630+374C>T n.353+305C>T n.301+374C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218162G>T | CA2629163608 | CLN6 | c.198+374C>A (n.198+374C>A) c.83+11340C>A (n.83+11340C>A) n.41-3774C>A c.84-8403C>A (n.84-8403C>A) n.481C>A c.*101+374C>A (n.*101+374C>A) n.330+374C>A c.84-3774C>A (n.84-3774C>A) c.109+374C>A c.124+374C>A n.31-3774C>A c.38+374C>A c.294+374C>A (n.294+374C>A) n.630+374C>A n.353+305C>A n.301+374C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218163A>C | CA2629163610 | CLN6 | c.198+373T>G (n.198+373T>G) c.83+11339T>G (n.83+11339T>G) n.41-3775T>G c.84-8404T>G (n.84-8404T>G) n.480T>G c.*101+373T>G (n.*101+373T>G) n.330+373T>G c.84-3775T>G (n.84-3775T>G) c.109+373T>G c.124+373T>G n.31-3775T>G c.38+373T>G c.294+373T>G (n.294+373T>G) n.630+373T>G n.353+304T>G n.301+373T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218163A>G | CA2629163612 | CLN6 | c.198+373T>C (n.198+373T>C) c.83+11339T>C (n.83+11339T>C) n.41-3775T>C c.84-8404T>C (n.84-8404T>C) n.480T>C c.*101+373T>C (n.*101+373T>C) n.330+373T>C c.84-3775T>C (n.84-3775T>C) c.109+373T>C c.124+373T>C n.31-3775T>C c.38+373T>C c.294+373T>C (n.294+373T>C) n.630+373T>C n.353+304T>C n.301+373T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218164G>A | CA2629163614 | CLN6 | c.198+372C>T (n.198+372C>T) c.83+11338C>T (n.83+11338C>T) n.41-3776C>T c.84-8405C>T (n.84-8405C>T) n.479C>T c.*101+372C>T (n.*101+372C>T) n.330+372C>T c.84-3776C>T (n.84-3776C>T) c.109+372C>T c.124+372C>T n.31-3776C>T c.38+372C>T c.294+372C>T (n.294+372C>T) n.630+372C>T n.353+303C>T n.301+372C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218164G>T | CA2629163615 | CLN6 | c.198+372C>A (n.198+372C>A) c.83+11338C>A (n.83+11338C>A) n.41-3776C>A c.84-8405C>A (n.84-8405C>A) n.479C>A c.*101+372C>A (n.*101+372C>A) n.330+372C>A c.84-3776C>A (n.84-3776C>A) c.109+372C>A c.124+372C>A n.31-3776C>A c.38+372C>A c.294+372C>A (n.294+372C>A) n.630+372C>A n.353+303C>A n.301+372C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218165A>C | CA2629163617 | CLN6 | c.198+371T>G (n.198+371T>G) c.83+11337T>G (n.83+11337T>G) n.41-3777T>G c.84-8406T>G (n.84-8406T>G) n.478T>G c.*101+371T>G (n.*101+371T>G) n.330+371T>G c.84-3777T>G (n.84-3777T>G) c.109+371T>G c.124+371T>G n.31-3777T>G c.38+371T>G c.294+371T>G (n.294+371T>G) n.630+371T>G n.353+302T>G n.301+371T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218165A>G | CA2629163618 | CLN6 | c.198+371T>C (n.198+371T>C) c.83+11337T>C (n.83+11337T>C) n.41-3777T>C c.84-8406T>C (n.84-8406T>C) n.478T>C c.*101+371T>C (n.*101+371T>C) n.330+371T>C c.84-3777T>C (n.84-3777T>C) c.109+371T>C c.124+371T>C n.31-3777T>C c.38+371T>C c.294+371T>C (n.294+371T>C) n.630+371T>C n.353+302T>C n.301+371T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218165A>T | CA2629163619 | CLN6 | c.198+371T>A (n.198+371T>A) c.83+11337T>A (n.83+11337T>A) n.41-3777T>A c.84-8406T>A (n.84-8406T>A) n.478T>A c.*101+371T>A (n.*101+371T>A) n.330+371T>A c.84-3777T>A (n.84-3777T>A) c.109+371T>A c.124+371T>A n.31-3777T>A c.38+371T>A c.294+371T>A (n.294+371T>A) n.630+371T>A n.353+302T>A n.301+371T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218166C>A | CA2184878133 | CLN6 | c.198+370G>T (n.198+370G>T) c.83+11336G>T (n.83+11336G>T) n.41-3778G>T c.84-8407G>T (n.84-8407G>T) n.477G>T c.*101+370G>T (n.*101+370G>T) n.330+370G>T c.84-3778G>T (n.84-3778G>T) c.109+370G>T c.124+370G>T n.31-3778G>T c.38+370G>T c.294+370G>T (n.294+370G>T) n.630+370G>T n.353+301G>T n.301+370G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218166C= | CA2184878134 | CLN6 | c.198+370G= (n.198+370G=) c.83+11336G= (n.83+11336G=) n.41-3778G= c.84-8407G= (n.84-8407G=) n.477G= c.*101+370G= (n.*101+370G=) n.330+370G= c.84-3778G= (n.84-3778G=) c.109+370G= c.124+370G= n.31-3778G= c.38+370G= c.294+370G= (n.294+370G=) n.630+370G= n.353+301G= n.301+370G= | |
| 15 | g.68218166C>G | CA2629163620 | CLN6 | c.198+370G>C (n.198+370G>C) c.83+11336G>C (n.83+11336G>C) n.41-3778G>C c.84-8407G>C (n.84-8407G>C) n.477G>C c.*101+370G>C (n.*101+370G>C) n.330+370G>C c.84-3778G>C (n.84-3778G>C) c.109+370G>C c.124+370G>C n.31-3778G>C c.38+370G>C c.294+370G>C (n.294+370G>C) n.630+370G>C n.353+301G>C n.301+370G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218166C>T | CA272389939 | CLN6 | c.198+370G>A (n.198+370G>A) c.83+11336G>A (n.83+11336G>A) n.41-3778G>A c.84-8407G>A (n.84-8407G>A) n.477G>A c.*101+370G>A (n.*101+370G>A) n.330+370G>A c.84-3778G>A (n.84-3778G>A) c.109+370G>A c.124+370G>A n.31-3778G>A c.38+370G>A c.294+370G>A (n.294+370G>A) n.630+370G>A n.353+301G>A n.301+370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218167G>A | CA272389941 | CLN6 | c.198+369C>T (n.198+369C>T) c.83+11335C>T (n.83+11335C>T) n.41-3779C>T c.84-8408C>T (n.84-8408C>T) n.476C>T c.*101+369C>T (n.*101+369C>T) n.330+369C>T c.84-3779C>T (n.84-3779C>T) c.109+369C>T c.124+369C>T n.31-3779C>T c.38+369C>T c.294+369C>T (n.294+369C>T) n.630+369C>T n.353+300C>T n.301+369C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218167G= | CA2184878135 | CLN6 | c.198+369C= (n.198+369C=) c.83+11335C= (n.83+11335C=) n.41-3779C= c.84-8408C= (n.84-8408C=) n.476C= c.*101+369C= (n.*101+369C=) n.330+369C= c.84-3779C= (n.84-3779C=) c.109+369C= c.124+369C= n.31-3779C= c.38+369C= c.294+369C= (n.294+369C=) n.630+369C= n.353+300C= n.301+369C= | |
| 15 | g.68218167G>T | CA2629163621 | CLN6 | c.198+369C>A (n.198+369C>A) c.83+11335C>A (n.83+11335C>A) n.41-3779C>A c.84-8408C>A (n.84-8408C>A) n.476C>A c.*101+369C>A (n.*101+369C>A) n.330+369C>A c.84-3779C>A (n.84-3779C>A) c.109+369C>A c.124+369C>A n.31-3779C>A c.38+369C>A c.294+369C>A (n.294+369C>A) n.630+369C>A n.353+300C>A n.301+369C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218168_68218169insGGGTGG | CA971083183 | CLN6 | c.198+369_198+370insACCCCC (n.198+369_198+370insACCCCC) c.83+11335_83+11336insACCCCC (n.83+11335_83+11336insACCCCC) n.41-3779_41-3778insACCCCC c.84-8408_84-8407insACCCCC (n.84-8408_84-8407insACCCCC) n.476_477insACCCCC c.*101+369_*101+370insACCCCC (n.*101+369_*101+370insACCCCC) n.330+369_330+370insACCCCC c.84-3779_84-3778insACCCCC (n.84-3779_84-3778insACCCCC) c.109+369_109+370insACCCCC c.124+369_124+370insACCCCC n.31-3779_31-3778insACCCCC c.38+369_38+370insACCCCC c.294+369_294+370insACCCCC (n.294+369_294+370insACCCCC) n.630+369_630+370insACCCCC n.353+300_353+301insACCCCC n.301+369_301+370insACCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.68218168G>A | CA2629163622 | CLN6 | c.198+368C>T (n.198+368C>T) c.83+11334C>T (n.83+11334C>T) n.41-3780C>T c.84-8409C>T (n.84-8409C>T) n.475C>T c.*101+368C>T (n.*101+368C>T) n.330+368C>T c.84-3780C>T (n.84-3780C>T) c.109+368C>T c.124+368C>T n.31-3780C>T c.38+368C>T c.294+368C>T (n.294+368C>T) n.630+368C>T n.353+299C>T n.301+368C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218168G>T | CA2629163623 | CLN6 | c.198+368C>A (n.198+368C>A) c.83+11334C>A (n.83+11334C>A) n.41-3780C>A c.84-8409C>A (n.84-8409C>A) n.475C>A c.*101+368C>A (n.*101+368C>A) n.330+368C>A c.84-3780C>A (n.84-3780C>A) c.109+368C>A c.124+368C>A n.31-3780C>A c.38+368C>A c.294+368C>A (n.294+368C>A) n.630+368C>A n.353+299C>A n.301+368C>A | gnomAD v4 |