| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.68211922C>A | CA2629165129 | CLN6 | c.298-59G>T (n.298-59G>T) c.84-14294G>T (n.84-14294G>T) n.140-59G>T c.84-2163G>T (n.84-2163G>T) c.*201-59G>T (n.*201-59G>T) c.298-181G>T (n.298-181G>T) c.183-604G>T (n.183-604G>T) n.1222G>T n.1411G>T c.198+6614G>T (n.198+6614G>T) c.*201-604G>T (n.*201-604G>T) c.209-1G>T c.183-59G>T (n.183-59G>T) c.199-604G>T (n.199-604G>T) c.199-59G>T (n.199-59G>T) c.224-279G>T n.130-604G>T c.38+6614G>T c.394-59G>T (n.394-59G>T) n.79-59G>T c.298-604G>T (n.298-604G>T) c.298-2202G>T (n.298-2202G>T) n.401-59G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68211927C>T | CA2520345986 | CLN6 | c.298-64G>A (n.298-64G>A) c.84-14299G>A (n.84-14299G>A) n.140-64G>A c.84-2168G>A (n.84-2168G>A) c.*201-64G>A (n.*201-64G>A) c.298-186G>A (n.298-186G>A) c.183-609G>A (n.183-609G>A) n.1217G>A n.1406G>A c.198+6609G>A (n.198+6609G>A) c.*201-609G>A (n.*201-609G>A) c.209-6G>A c.183-64G>A (n.183-64G>A) c.199-609G>A (n.199-609G>A) c.199-64G>A (n.199-64G>A) c.224-284G>A n.130-609G>A c.38+6609G>A c.394-64G>A (n.394-64G>A) n.79-64G>A c.298-609G>A (n.298-609G>A) c.298-2207G>A (n.298-2207G>A) n.401-64G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68211928T>C | CA2184872961 | CLN6 | c.298-65A>G (n.298-65A>G) c.84-14300A>G (n.84-14300A>G) n.140-65A>G c.84-2169A>G (n.84-2169A>G) c.*201-65A>G (n.*201-65A>G) c.298-187A>G (n.298-187A>G) c.183-610A>G (n.183-610A>G) n.1216A>G n.1405A>G c.198+6608A>G (n.198+6608A>G) c.*201-610A>G (n.*201-610A>G) c.209-7A>G c.183-65A>G (n.183-65A>G) c.199-610A>G (n.199-610A>G) c.199-65A>G (n.199-65A>G) c.224-285A>G n.130-610A>G c.38+6608A>G c.394-65A>G (n.394-65A>G) n.79-65A>G c.298-610A>G (n.298-610A>G) c.298-2208A>G (n.298-2208A>G) n.401-65A>G | dbSNP |
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| 15 | g.68211929T>A | CA2575771364 | CLN6 | c.298-66A>T (n.298-66A>T) c.84-14301A>T (n.84-14301A>T) n.140-66A>T c.84-2170A>T (n.84-2170A>T) c.*201-66A>T (n.*201-66A>T) c.298-188A>T (n.298-188A>T) c.183-611A>T (n.183-611A>T) n.1215A>T n.1404A>T c.198+6607A>T (n.198+6607A>T) c.*201-611A>T (n.*201-611A>T) c.209-8A>T c.183-66A>T (n.183-66A>T) c.199-611A>T (n.199-611A>T) c.199-66A>T (n.199-66A>T) c.224-286A>T n.130-611A>T c.38+6607A>T c.394-66A>T (n.394-66A>T) n.79-66A>T c.298-611A>T (n.298-611A>T) c.298-2209A>T (n.298-2209A>T) n.401-66A>T | |
| 15 | g.68211929_68211930delinsTC | CA2184872963 | CLN6 | c.298-67_298-66delinsGA (n.298-67_298-66delinsGA) c.84-14302_84-14301delinsGA (n.84-14302_84-14301delinsGA) n.140-67_140-66delinsGA c.84-2171_84-2170delinsGA (n.84-2171_84-2170delinsGA) c.*201-67_*201-66delinsGA (n.*201-67_*201-66delinsGA) c.298-189_298-188delinsGA (n.298-189_298-188delinsGA) c.183-612_183-611delinsGA (n.183-612_183-611delinsGA) n.1214_1215delinsGA n.1403_1404delinsGA c.198+6606_198+6607delinsGA (n.198+6606_198+6607delinsGA) c.*201-612_*201-611delinsGA (n.*201-612_*201-611delinsGA) c.209-9_209-8delinsGA c.183-67_183-66delinsGA (n.183-67_183-66delinsGA) c.199-612_199-611delinsGA (n.199-612_199-611delinsGA) c.199-67_199-66delinsGA (n.199-67_199-66delinsGA) c.224-287_224-286delinsGA n.130-612_130-611delinsGA c.38+6606_38+6607delinsGA c.394-67_394-66delinsGA (n.394-67_394-66delinsGA) n.79-67_79-66delinsGA c.298-612_298-611delinsGA (n.298-612_298-611delinsGA) c.298-2210_298-2209delinsGA (n.298-2210_298-2209delinsGA) n.401-67_401-66delinsGA | |
| 15 | g.68211930C>A | CA2184872964 | CLN6 | c.298-67G>T (n.298-67G>T) c.84-14302G>T (n.84-14302G>T) n.140-67G>T c.84-2171G>T (n.84-2171G>T) c.*201-67G>T (n.*201-67G>T) c.298-189G>T (n.298-189G>T) c.183-612G>T (n.183-612G>T) n.1214G>T n.1403G>T c.198+6606G>T (n.198+6606G>T) c.*201-612G>T (n.*201-612G>T) c.209-9G>T c.183-67G>T (n.183-67G>T) c.199-612G>T (n.199-612G>T) c.199-67G>T (n.199-67G>T) c.224-287G>T n.130-612G>T c.38+6606G>T c.394-67G>T (n.394-67G>T) n.79-67G>T c.298-612G>T (n.298-612G>T) c.298-2210G>T (n.298-2210G>T) n.401-67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.68211930C>T | CA2575771365 | CLN6 | c.298-67G>A (n.298-67G>A) c.84-14302G>A (n.84-14302G>A) n.140-67G>A c.84-2171G>A (n.84-2171G>A) c.*201-67G>A (n.*201-67G>A) c.298-189G>A (n.298-189G>A) c.183-612G>A (n.183-612G>A) n.1214G>A n.1403G>A c.198+6606G>A (n.198+6606G>A) c.*201-612G>A (n.*201-612G>A) c.209-9G>A c.183-67G>A (n.183-67G>A) c.199-612G>A (n.199-612G>A) c.199-67G>A (n.199-67G>A) c.224-287G>A n.130-612G>A c.38+6606G>A c.394-67G>A (n.394-67G>A) n.79-67G>A c.298-612G>A (n.298-612G>A) c.298-2210G>A (n.298-2210G>A) n.401-67G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68211935del | CA618959368 | CLN6 | c.298-67del (n.298-67del) c.84-14302del (n.84-14302del) n.140-67del c.84-2171del (n.84-2171del) c.*201-67del (n.*201-67del) c.298-189del (n.298-189del) c.183-612del (n.183-612del) n.1214del n.1403del c.198+6606del (n.198+6606del) c.*201-612del (n.*201-612del) c.209-9del c.183-67del (n.183-67del) c.199-612del (n.199-612del) c.199-67del (n.199-67del) c.224-287del n.130-612del c.38+6606del c.394-67del (n.394-67del) n.79-67del c.298-612del (n.298-612del) c.298-2210del (n.298-2210del) n.401-67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.68211936_68211937del | CA272384774 | CLN6 | c.298-73_298-72del (n.298-73_298-72del) c.84-14308_84-14307del (n.84-14308_84-14307del) n.140-73_140-72del c.84-2177_84-2176del (n.84-2177_84-2176del) c.*201-73_*201-72del (n.*201-73_*201-72del) c.298-195_298-194del (n.298-195_298-194del) c.183-618_183-617del (n.183-618_183-617del) n.1208_1209del n.1397_1398del c.198+6600_198+6601del (n.198+6600_198+6601del) c.*201-618_*201-617del (n.*201-618_*201-617del) c.209-15_209-14del c.183-73_183-72del (n.183-73_183-72del) c.199-618_199-617del (n.199-618_199-617del) c.199-73_199-72del (n.199-73_199-72del) c.224-293_224-292del n.130-618_130-617del c.38+6600_38+6601del c.394-73_394-72del (n.394-73_394-72del) n.79-73_79-72del c.298-618_298-617del (n.298-618_298-617del) c.298-2216_298-2215del (n.298-2216_298-2215del) n.401-73_401-72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211936T>C | CA2575771370 | CLN6 | c.298-73A>G (n.298-73A>G) c.84-14308A>G (n.84-14308A>G) n.140-73A>G c.84-2177A>G (n.84-2177A>G) c.*201-73A>G (n.*201-73A>G) c.298-195A>G (n.298-195A>G) c.183-618A>G (n.183-618A>G) n.1208A>G n.1397A>G c.198+6600A>G (n.198+6600A>G) c.*201-618A>G (n.*201-618A>G) c.209-15A>G c.183-73A>G (n.183-73A>G) c.199-618A>G (n.199-618A>G) c.199-73A>G (n.199-73A>G) c.224-293A>G n.130-618A>G c.38+6600A>G c.394-73A>G (n.394-73A>G) n.79-73A>G c.298-618A>G (n.298-618A>G) c.298-2216A>G (n.298-2216A>G) n.401-73A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211936T>G | CA971080229 | CLN6 | c.298-73A>C (n.298-73A>C) c.84-14308A>C (n.84-14308A>C) n.140-73A>C c.84-2177A>C (n.84-2177A>C) c.*201-73A>C (n.*201-73A>C) c.298-195A>C (n.298-195A>C) c.183-618A>C (n.183-618A>C) n.1208A>C n.1397A>C c.198+6600A>C (n.198+6600A>C) c.*201-618A>C (n.*201-618A>C) c.209-15A>C c.183-73A>C (n.183-73A>C) c.199-618A>C (n.199-618A>C) c.199-73A>C (n.199-73A>C) c.224-293A>C n.130-618A>C c.38+6600A>C c.394-73A>C (n.394-73A>C) n.79-73A>C c.298-618A>C (n.298-618A>C) c.298-2216A>C (n.298-2216A>C) n.401-73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211936T= | CA2184872972 | CLN6 | c.298-73A= (n.298-73A=) c.84-14308A= (n.84-14308A=) n.140-73A= c.84-2177A= (n.84-2177A=) c.*201-73A= (n.*201-73A=) c.298-195A= (n.298-195A=) c.183-618A= (n.183-618A=) n.1208A= n.1397A= c.198+6600A= (n.198+6600A=) c.*201-618A= (n.*201-618A=) c.209-15A= c.183-73A= (n.183-73A=) c.199-618A= (n.199-618A=) c.199-73A= (n.199-73A=) c.224-293A= n.130-618A= c.38+6600A= c.394-73A= (n.394-73A=) n.79-73A= c.298-618A= (n.298-618A=) c.298-2216A= (n.298-2216A=) n.401-73A= | |
| 15 | g.68211936_68211938del | CA2629165143 | CLN6 | c.298-75_298-73del (n.298-75_298-73del) c.84-14310_84-14308del (n.84-14310_84-14308del) n.140-75_140-73del c.84-2179_84-2177del (n.84-2179_84-2177del) c.*201-75_*201-73del (n.*201-75_*201-73del) c.298-197_298-195del (n.298-197_298-195del) c.183-620_183-618del (n.183-620_183-618del) n.1206_1208del n.1395_1397del c.198+6598_198+6600del (n.198+6598_198+6600del) c.*201-620_*201-618del (n.*201-620_*201-618del) c.209-17_209-15del c.183-75_183-73del (n.183-75_183-73del) c.199-620_199-618del (n.199-620_199-618del) c.199-75_199-73del (n.199-75_199-73del) c.224-295_224-293del n.130-620_130-618del c.38+6598_38+6600del c.394-75_394-73del (n.394-75_394-73del) n.79-75_79-73del c.298-620_298-618del (n.298-620_298-618del) c.298-2218_298-2216del (n.298-2218_298-2216del) n.401-75_401-73del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211937del | CA2804591297 | CLN6 | c.298-74del (n.298-74del) c.84-14309del (n.84-14309del) n.140-74del c.84-2178del (n.84-2178del) c.*201-74del (n.*201-74del) c.298-196del (n.298-196del) c.183-619del (n.183-619del) n.1207del n.1396del c.198+6599del (n.198+6599del) c.*201-619del (n.*201-619del) c.209-16del c.183-74del (n.183-74del) c.199-619del (n.199-619del) c.199-74del (n.199-74del) c.224-294del n.130-619del c.38+6599del c.394-74del (n.394-74del) n.79-74del c.298-619del (n.298-619del) c.298-2217del (n.298-2217del) n.401-74del | |
| 15 | g.68211937C>A | CA2629165145 | CLN6 | c.298-74G>T (n.298-74G>T) c.84-14309G>T (n.84-14309G>T) n.140-74G>T c.84-2178G>T (n.84-2178G>T) c.*201-74G>T (n.*201-74G>T) c.298-196G>T (n.298-196G>T) c.183-619G>T (n.183-619G>T) n.1207G>T n.1396G>T c.198+6599G>T (n.198+6599G>T) c.*201-619G>T (n.*201-619G>T) c.209-16G>T c.183-74G>T (n.183-74G>T) c.199-619G>T (n.199-619G>T) c.199-74G>T (n.199-74G>T) c.224-294G>T n.130-619G>T c.38+6599G>T c.394-74G>T (n.394-74G>T) n.79-74G>T c.298-619G>T (n.298-619G>T) c.298-2217G>T (n.298-2217G>T) n.401-74G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211937C>T | CA2629165146 | CLN6 | c.298-74G>A (n.298-74G>A) c.84-14309G>A (n.84-14309G>A) n.140-74G>A c.84-2178G>A (n.84-2178G>A) c.*201-74G>A (n.*201-74G>A) c.298-196G>A (n.298-196G>A) c.183-619G>A (n.183-619G>A) n.1207G>A n.1396G>A c.198+6599G>A (n.198+6599G>A) c.*201-619G>A (n.*201-619G>A) c.209-16G>A c.183-74G>A (n.183-74G>A) c.199-619G>A (n.199-619G>A) c.199-74G>A (n.199-74G>A) c.224-294G>A n.130-619G>A c.38+6599G>A c.394-74G>A (n.394-74G>A) n.79-74G>A c.298-619G>A (n.298-619G>A) c.298-2217G>A (n.298-2217G>A) n.401-74G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211938A>C | CA2575771371 | CLN6 | c.298-75T>G (n.298-75T>G) c.84-14310T>G (n.84-14310T>G) n.140-75T>G c.84-2179T>G (n.84-2179T>G) c.*201-75T>G (n.*201-75T>G) c.298-197T>G (n.298-197T>G) c.183-620T>G (n.183-620T>G) n.1206T>G n.1395T>G c.198+6598T>G (n.198+6598T>G) c.*201-620T>G (n.*201-620T>G) c.209-17T>G c.183-75T>G (n.183-75T>G) c.199-620T>G (n.199-620T>G) c.199-75T>G (n.199-75T>G) c.224-295T>G n.130-620T>G c.38+6598T>G c.394-75T>G (n.394-75T>G) n.79-75T>G c.298-620T>G (n.298-620T>G) c.298-2218T>G (n.298-2218T>G) n.401-75T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211938A>G | CA656199810 | CLN6 | c.298-75T>C (n.298-75T>C) c.84-14310T>C (n.84-14310T>C) n.140-75T>C c.84-2179T>C (n.84-2179T>C) c.*201-75T>C (n.*201-75T>C) c.298-197T>C (n.298-197T>C) c.183-620T>C (n.183-620T>C) n.1206T>C n.1395T>C c.198+6598T>C (n.198+6598T>C) c.*201-620T>C (n.*201-620T>C) c.209-17T>C c.183-75T>C (n.183-75T>C) c.199-620T>C (n.199-620T>C) c.199-75T>C (n.199-75T>C) c.224-295T>C n.130-620T>C c.38+6598T>C c.394-75T>C (n.394-75T>C) n.79-75T>C c.298-620T>C (n.298-620T>C) c.298-2218T>C (n.298-2218T>C) n.401-75T>C | COSMIC |
| 15 | g.68211939C>A | CA2629165148 | CLN6 | c.298-76G>T (n.298-76G>T) c.84-14311G>T (n.84-14311G>T) n.140-76G>T c.84-2180G>T (n.84-2180G>T) c.*201-76G>T (n.*201-76G>T) c.298-198G>T (n.298-198G>T) c.183-621G>T (n.183-621G>T) n.1205G>T n.1394G>T c.198+6597G>T (n.198+6597G>T) c.*201-621G>T (n.*201-621G>T) c.209-18G>T c.183-76G>T (n.183-76G>T) c.199-621G>T (n.199-621G>T) c.199-76G>T (n.199-76G>T) c.224-296G>T n.130-621G>T c.38+6597G>T c.394-76G>T (n.394-76G>T) n.79-76G>T c.298-621G>T (n.298-621G>T) c.298-2219G>T (n.298-2219G>T) n.401-76G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68211957C>G | CA2629165181 | CLN6 | c.298-94G>C (n.298-94G>C) c.84-14329G>C (n.84-14329G>C) n.140-94G>C c.84-2198G>C (n.84-2198G>C) c.*201-94G>C (n.*201-94G>C) c.298-216G>C (n.298-216G>C) c.183-639G>C (n.183-639G>C) n.1187G>C n.1376G>C c.198+6579G>C (n.198+6579G>C) c.*201-639G>C (n.*201-639G>C) c.209-36G>C c.183-94G>C (n.183-94G>C) c.199-639G>C (n.199-639G>C) c.199-94G>C (n.199-94G>C) c.224-314G>C n.130-639G>C c.38+6579G>C c.394-94G>C (n.394-94G>C) n.79-94G>C c.298-639G>C (n.298-639G>C) c.298-2237G>C (n.298-2237G>C) n.401-94G>C | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68211973G>T | CA2629165196 | CLN6 | c.298-110C>A (n.298-110C>A) c.84-14345C>A (n.84-14345C>A) n.140-110C>A c.84-2214C>A (n.84-2214C>A) c.*201-110C>A (n.*201-110C>A) c.298-232C>A (n.298-232C>A) c.183-655C>A (n.183-655C>A) n.1171C>A n.1360C>A c.198+6563C>A (n.198+6563C>A) c.*201-655C>A (n.*201-655C>A) c.209-52C>A c.183-110C>A (n.183-110C>A) c.199-655C>A (n.199-655C>A) c.199-110C>A (n.199-110C>A) c.224-330C>A n.130-655C>A c.38+6563C>A c.394-110C>A (n.394-110C>A) n.79-110C>A c.298-655C>A (n.298-655C>A) c.298-2253C>A (n.298-2253C>A) n.401-110C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68211975C>A | CA2629165198 | CLN6 | c.298-112G>T (n.298-112G>T) c.84-14347G>T (n.84-14347G>T) n.140-112G>T c.84-2216G>T (n.84-2216G>T) c.*201-112G>T (n.*201-112G>T) c.298-234G>T (n.298-234G>T) c.183-657G>T (n.183-657G>T) n.1169G>T n.1358G>T c.198+6561G>T (n.198+6561G>T) c.*201-657G>T (n.*201-657G>T) c.209-54G>T c.183-112G>T (n.183-112G>T) c.199-657G>T (n.199-657G>T) c.199-112G>T (n.199-112G>T) c.224-332G>T n.130-657G>T c.38+6561G>T c.394-112G>T (n.394-112G>T) n.79-112G>T c.298-657G>T (n.298-657G>T) c.298-2255G>T (n.298-2255G>T) n.401-112G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211976A= | CA2184873008 | CLN6 | c.298-113T= (n.298-113T=) c.84-14348T= (n.84-14348T=) n.140-113T= c.84-2217T= (n.84-2217T=) c.*201-113T= (n.*201-113T=) c.298-235T= (n.298-235T=) c.183-658T= (n.183-658T=) n.1168T= n.1357T= c.198+6560T= (n.198+6560T=) c.*201-658T= (n.*201-658T=) c.209-55T= c.183-113T= (n.183-113T=) c.199-658T= (n.199-658T=) c.199-113T= (n.199-113T=) c.224-333T= n.130-658T= c.38+6560T= c.394-113T= (n.394-113T=) n.79-113T= c.298-658T= (n.298-658T=) c.298-2256T= (n.298-2256T=) n.401-113T= | |
| 15 | g.68211976A>C | CA2184873009 | CLN6 | c.298-113T>G (n.298-113T>G) c.84-14348T>G (n.84-14348T>G) n.140-113T>G c.84-2217T>G (n.84-2217T>G) c.*201-113T>G (n.*201-113T>G) c.298-235T>G (n.298-235T>G) c.183-658T>G (n.183-658T>G) n.1168T>G n.1357T>G c.198+6560T>G (n.198+6560T>G) c.*201-658T>G (n.*201-658T>G) c.209-55T>G c.183-113T>G (n.183-113T>G) c.199-658T>G (n.199-658T>G) c.199-113T>G (n.199-113T>G) c.224-333T>G n.130-658T>G c.38+6560T>G c.394-113T>G (n.394-113T>G) n.79-113T>G c.298-658T>G (n.298-658T>G) c.298-2256T>G (n.298-2256T>G) n.401-113T>G | dbSNP |
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| 15 | g.68211978_68211980del | CA2804591326 | CLN6 | c.298-116_298-114del (n.298-116_298-114del) c.84-14351_84-14349del (n.84-14351_84-14349del) n.140-116_140-114del c.84-2220_84-2218del (n.84-2220_84-2218del) c.*201-116_*201-114del (n.*201-116_*201-114del) c.298-238_298-236del (n.298-238_298-236del) c.183-661_183-659del (n.183-661_183-659del) n.1165_1167del n.1354_1356del c.198+6557_198+6559del (n.198+6557_198+6559del) c.*201-661_*201-659del (n.*201-661_*201-659del) c.209-58_209-56del c.183-116_183-114del (n.183-116_183-114del) c.199-661_199-659del (n.199-661_199-659del) c.199-116_199-114del (n.199-116_199-114del) c.224-336_224-334del n.130-661_130-659del c.38+6557_38+6559del c.394-116_394-114del (n.394-116_394-114del) n.79-116_79-114del c.298-661_298-659del (n.298-661_298-659del) c.298-2259_298-2257del (n.298-2259_298-2257del) n.401-116_401-114del | |
| 15 | g.68211978T>A | CA2629165201 | CLN6 | c.298-115A>T (n.298-115A>T) c.84-14350A>T (n.84-14350A>T) n.140-115A>T c.84-2219A>T (n.84-2219A>T) c.*201-115A>T (n.*201-115A>T) c.298-237A>T (n.298-237A>T) c.183-660A>T (n.183-660A>T) n.1166A>T n.1355A>T c.198+6558A>T (n.198+6558A>T) c.*201-660A>T (n.*201-660A>T) c.209-57A>T c.183-115A>T (n.183-115A>T) c.199-660A>T (n.199-660A>T) c.199-115A>T (n.199-115A>T) c.224-335A>T n.130-660A>T c.38+6558A>T c.394-115A>T (n.394-115A>T) n.79-115A>T c.298-660A>T (n.298-660A>T) c.298-2258A>T (n.298-2258A>T) n.401-115A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211978T>C | CA715171554 | CLN6 | c.298-115A>G (n.298-115A>G) c.84-14350A>G (n.84-14350A>G) n.140-115A>G c.84-2219A>G (n.84-2219A>G) c.*201-115A>G (n.*201-115A>G) c.298-237A>G (n.298-237A>G) c.183-660A>G (n.183-660A>G) n.1166A>G n.1355A>G c.198+6558A>G (n.198+6558A>G) c.*201-660A>G (n.*201-660A>G) c.209-57A>G c.183-115A>G (n.183-115A>G) c.199-660A>G (n.199-660A>G) c.199-115A>G (n.199-115A>G) c.224-335A>G n.130-660A>G c.38+6558A>G c.394-115A>G (n.394-115A>G) n.79-115A>G c.298-660A>G (n.298-660A>G) c.298-2258A>G (n.298-2258A>G) n.401-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211978T>G | CA272384778 | CLN6 | c.298-115A>C (n.298-115A>C) c.84-14350A>C (n.84-14350A>C) n.140-115A>C c.84-2219A>C (n.84-2219A>C) c.*201-115A>C (n.*201-115A>C) c.298-237A>C (n.298-237A>C) c.183-660A>C (n.183-660A>C) n.1166A>C n.1355A>C c.198+6558A>C (n.198+6558A>C) c.*201-660A>C (n.*201-660A>C) c.209-57A>C c.183-115A>C (n.183-115A>C) c.199-660A>C (n.199-660A>C) c.199-115A>C (n.199-115A>C) c.224-335A>C n.130-660A>C c.38+6558A>C c.394-115A>C (n.394-115A>C) n.79-115A>C c.298-660A>C (n.298-660A>C) c.298-2258A>C (n.298-2258A>C) n.401-115A>C | dbSNP |
| 15 | g.68211978T= | CA2184873012 | CLN6 | c.298-115A= (n.298-115A=) c.84-14350A= (n.84-14350A=) n.140-115A= c.84-2219A= (n.84-2219A=) c.*201-115A= (n.*201-115A=) c.298-237A= (n.298-237A=) c.183-660A= (n.183-660A=) n.1166A= n.1355A= c.198+6558A= (n.198+6558A=) c.*201-660A= (n.*201-660A=) c.209-57A= c.183-115A= (n.183-115A=) c.199-660A= (n.199-660A=) c.199-115A= (n.199-115A=) c.224-335A= n.130-660A= c.38+6558A= c.394-115A= (n.394-115A=) n.79-115A= c.298-660A= (n.298-660A=) c.298-2258A= (n.298-2258A=) n.401-115A= | |
| 15 | g.68211978_68211982del | CA2804591331 | CLN6 | c.298-119_298-115del (n.298-119_298-115del) c.84-14354_84-14350del (n.84-14354_84-14350del) n.140-119_140-115del c.84-2223_84-2219del (n.84-2223_84-2219del) c.*201-119_*201-115del (n.*201-119_*201-115del) c.298-241_298-237del (n.298-241_298-237del) c.183-664_183-660del (n.183-664_183-660del) n.1162_1166del n.1351_1355del c.198+6554_198+6558del (n.198+6554_198+6558del) c.*201-664_*201-660del (n.*201-664_*201-660del) c.209-61_209-57del c.183-119_183-115del (n.183-119_183-115del) c.199-664_199-660del (n.199-664_199-660del) c.199-119_199-115del (n.199-119_199-115del) c.224-339_224-335del n.130-664_130-660del c.38+6554_38+6558del c.394-119_394-115del (n.394-119_394-115del) n.79-119_79-115del c.298-664_298-660del (n.298-664_298-660del) c.298-2262_298-2258del (n.298-2262_298-2258del) n.401-119_401-115del | |
| 15 | g.68211978_68211979insACG | CA2804591332 | CLN6 | c.298-116_298-115insCGT (n.298-116_298-115insCGT) c.84-14351_84-14350insCGT (n.84-14351_84-14350insCGT) n.140-116_140-115insCGT c.84-2220_84-2219insCGT (n.84-2220_84-2219insCGT) c.*201-116_*201-115insCGT (n.*201-116_*201-115insCGT) c.298-238_298-237insCGT (n.298-238_298-237insCGT) c.183-661_183-660insCGT (n.183-661_183-660insCGT) n.1165_1166insCGT n.1354_1355insCGT c.198+6557_198+6558insCGT (n.198+6557_198+6558insCGT) c.*201-661_*201-660insCGT (n.*201-661_*201-660insCGT) c.209-58_209-57insCGT c.183-116_183-115insCGT (n.183-116_183-115insCGT) c.199-661_199-660insCGT (n.199-661_199-660insCGT) c.199-116_199-115insCGT (n.199-116_199-115insCGT) c.224-336_224-335insCGT n.130-661_130-660insCGT c.38+6557_38+6558insCGT c.394-116_394-115insCGT (n.394-116_394-115insCGT) n.79-116_79-115insCGT c.298-661_298-660insCGT (n.298-661_298-660insCGT) c.298-2259_298-2258insCGT (n.298-2259_298-2258insCGT) n.401-116_401-115insCGT | |
| 15 | g.68211979C>A | CA2629165202 | CLN6 | c.298-116G>T (n.298-116G>T) c.84-14351G>T (n.84-14351G>T) n.140-116G>T c.84-2220G>T (n.84-2220G>T) c.*201-116G>T (n.*201-116G>T) c.298-238G>T (n.298-238G>T) c.183-661G>T (n.183-661G>T) n.1165G>T n.1354G>T c.198+6557G>T (n.198+6557G>T) c.*201-661G>T (n.*201-661G>T) c.209-58G>T c.183-116G>T (n.183-116G>T) c.199-661G>T (n.199-661G>T) c.199-116G>T (n.199-116G>T) c.224-336G>T n.130-661G>T c.38+6557G>T c.394-116G>T (n.394-116G>T) n.79-116G>T c.298-661G>T (n.298-661G>T) c.298-2259G>T (n.298-2259G>T) n.401-116G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211979_68211984del | CA2804591333 | CLN6 | c.298-121_298-116del (n.298-121_298-116del) c.84-14356_84-14351del (n.84-14356_84-14351del) n.140-121_140-116del c.84-2225_84-2220del (n.84-2225_84-2220del) c.*201-121_*201-116del (n.*201-121_*201-116del) c.298-243_298-238del (n.298-243_298-238del) c.183-666_183-661del (n.183-666_183-661del) n.1160_1165del n.1349_1354del c.198+6552_198+6557del (n.198+6552_198+6557del) c.*201-666_*201-661del (n.*201-666_*201-661del) c.209-63_209-58del c.183-121_183-116del (n.183-121_183-116del) c.199-666_199-661del (n.199-666_199-661del) c.199-121_199-116del (n.199-121_199-116del) c.224-341_224-336del n.130-666_130-661del c.38+6552_38+6557del c.394-121_394-116del (n.394-121_394-116del) n.79-121_79-116del c.298-666_298-661del (n.298-666_298-661del) c.298-2264_298-2259del (n.298-2264_298-2259del) n.401-121_401-116del | |
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| 15 | g.68211992G>C | CA618695608 | CLN6 | c.298-129C>G (n.298-129C>G) c.84-14364C>G (n.84-14364C>G) n.140-129C>G c.84-2233C>G (n.84-2233C>G) c.*201-129C>G (n.*201-129C>G) c.298-251C>G (n.298-251C>G) c.183-674C>G (n.183-674C>G) n.1152C>G n.1341C>G c.198+6544C>G (n.198+6544C>G) c.*201-674C>G (n.*201-674C>G) c.209-71C>G c.183-129C>G (n.183-129C>G) c.199-674C>G (n.199-674C>G) c.199-129C>G (n.199-129C>G) c.224-349C>G n.130-674C>G c.38+6544C>G c.394-129C>G (n.394-129C>G) n.79-129C>G c.298-674C>G (n.298-674C>G) c.298-2272C>G (n.298-2272C>G) n.401-129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.68211995C>A | CA2629165224 | CLN6 | c.298-132G>T (n.298-132G>T) c.84-14367G>T (n.84-14367G>T) n.140-132G>T c.84-2236G>T (n.84-2236G>T) c.*201-132G>T (n.*201-132G>T) c.298-254G>T (n.298-254G>T) c.183-677G>T (n.183-677G>T) n.1149G>T n.1338G>T c.198+6541G>T (n.198+6541G>T) c.*201-677G>T (n.*201-677G>T) c.209-74G>T c.183-132G>T (n.183-132G>T) c.199-677G>T (n.199-677G>T) c.199-132G>T (n.199-132G>T) c.224-352G>T n.130-677G>T c.38+6541G>T c.394-132G>T (n.394-132G>T) n.79-132G>T c.298-677G>T (n.298-677G>T) c.298-2275G>T (n.298-2275G>T) n.401-132G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68211996C>T | CA618695610 | CLN6 | c.298-133G>A (n.298-133G>A) c.84-14368G>A (n.84-14368G>A) n.140-133G>A c.84-2237G>A (n.84-2237G>A) c.*201-133G>A (n.*201-133G>A) c.298-255G>A (n.298-255G>A) c.183-678G>A (n.183-678G>A) n.1148G>A n.1337G>A c.198+6540G>A (n.198+6540G>A) c.*201-678G>A (n.*201-678G>A) c.209-75G>A c.183-133G>A (n.183-133G>A) c.199-678G>A (n.199-678G>A) c.199-133G>A (n.199-133G>A) c.224-353G>A n.130-678G>A c.38+6540G>A c.394-133G>A (n.394-133G>A) n.79-133G>A c.298-678G>A (n.298-678G>A) c.298-2276G>A (n.298-2276G>A) n.401-133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.68211999_68212000del | CA2804591352 | CLN6 | c.298-136_298-135del (n.298-136_298-135del) c.84-14371_84-14370del (n.84-14371_84-14370del) n.140-136_140-135del c.84-2240_84-2239del (n.84-2240_84-2239del) c.*201-136_*201-135del (n.*201-136_*201-135del) c.298-258_298-257del (n.298-258_298-257del) c.183-681_183-680del (n.183-681_183-680del) n.1145_1146del n.1334_1335del c.198+6537_198+6538del (n.198+6537_198+6538del) c.*201-681_*201-680del (n.*201-681_*201-680del) c.209-78_209-77del c.183-136_183-135del (n.183-136_183-135del) c.199-681_199-680del (n.199-681_199-680del) c.199-136_199-135del (n.199-136_199-135del) c.224-356_224-355del n.130-681_130-680del c.38+6537_38+6538del c.394-136_394-135del (n.394-136_394-135del) n.79-136_79-135del c.298-681_298-680del (n.298-681_298-680del) c.298-2279_298-2278del (n.298-2279_298-2278del) n.401-136_401-135del | |
| 15 | g.68211998_68211999insA | CA2804591353 | CLN6 | c.298-136_298-135insT (n.298-136_298-135insT) c.84-14371_84-14370insT (n.84-14371_84-14370insT) n.140-136_140-135insT c.84-2240_84-2239insT (n.84-2240_84-2239insT) c.*201-136_*201-135insT (n.*201-136_*201-135insT) c.298-258_298-257insT (n.298-258_298-257insT) c.183-681_183-680insT (n.183-681_183-680insT) n.1145_1146insT n.1334_1335insT c.198+6537_198+6538insT (n.198+6537_198+6538insT) c.*201-681_*201-680insT (n.*201-681_*201-680insT) c.209-78_209-77insT c.183-136_183-135insT (n.183-136_183-135insT) c.199-681_199-680insT (n.199-681_199-680insT) c.199-136_199-135insT (n.199-136_199-135insT) c.224-356_224-355insT n.130-681_130-680insT c.38+6537_38+6538insT c.394-136_394-135insT (n.394-136_394-135insT) n.79-136_79-135insT c.298-681_298-680insT (n.298-681_298-680insT) c.298-2279_298-2278insT (n.298-2279_298-2278insT) n.401-136_401-135insT | |
| 15 | g.68211998_68211999insAG | CA2804591354 | CLN6 | c.298-136_298-135insCT (n.298-136_298-135insCT) c.84-14371_84-14370insCT (n.84-14371_84-14370insCT) n.140-136_140-135insCT c.84-2240_84-2239insCT (n.84-2240_84-2239insCT) c.*201-136_*201-135insCT (n.*201-136_*201-135insCT) c.298-258_298-257insCT (n.298-258_298-257insCT) c.183-681_183-680insCT (n.183-681_183-680insCT) n.1145_1146insCT n.1334_1335insCT c.198+6537_198+6538insCT (n.198+6537_198+6538insCT) c.*201-681_*201-680insCT (n.*201-681_*201-680insCT) c.209-78_209-77insCT c.183-136_183-135insCT (n.183-136_183-135insCT) c.199-681_199-680insCT (n.199-681_199-680insCT) c.199-136_199-135insCT (n.199-136_199-135insCT) c.224-356_224-355insCT n.130-681_130-680insCT c.38+6537_38+6538insCT c.394-136_394-135insCT (n.394-136_394-135insCT) n.79-136_79-135insCT c.298-681_298-680insCT (n.298-681_298-680insCT) c.298-2279_298-2278insCT (n.298-2279_298-2278insCT) n.401-136_401-135insCT | |
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| 15 | g.68212006G>T | CA2184873036 | CLN6 | c.298-143C>A (n.298-143C>A) c.84-14378C>A (n.84-14378C>A) n.140-143C>A c.84-2247C>A (n.84-2247C>A) c.*201-143C>A (n.*201-143C>A) c.298-265C>A (n.298-265C>A) c.183-688C>A (n.183-688C>A) n.1138C>A n.1327C>A c.198+6530C>A (n.198+6530C>A) c.*201-688C>A (n.*201-688C>A) c.209-85C>A c.183-143C>A (n.183-143C>A) c.199-688C>A (n.199-688C>A) c.199-143C>A (n.199-143C>A) c.224-363C>A n.130-688C>A c.38+6530C>A c.394-143C>A (n.394-143C>A) n.79-143C>A c.298-688C>A (n.298-688C>A) c.297+2284C>A (n.297+2284C>A) n.401-143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.68212007C>T | CA2629165250 | CLN6 | c.298-144G>A (n.298-144G>A) c.84-14379G>A (n.84-14379G>A) n.140-144G>A c.84-2248G>A (n.84-2248G>A) c.*201-144G>A (n.*201-144G>A) c.298-266G>A (n.298-266G>A) c.183-689G>A (n.183-689G>A) n.1137G>A n.1326G>A c.198+6529G>A (n.198+6529G>A) c.*201-689G>A (n.*201-689G>A) c.209-86G>A c.183-144G>A (n.183-144G>A) c.199-689G>A (n.199-689G>A) c.199-144G>A (n.199-144G>A) c.224-364G>A n.130-689G>A c.38+6529G>A c.394-144G>A (n.394-144G>A) n.79-144G>A c.298-689G>A (n.298-689G>A) c.297+2283G>A (n.297+2283G>A) n.401-144G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68212015del | CA2629165263 | CLN6 | c.298-152del (n.298-152del) c.84-14387del (n.84-14387del) n.140-152del c.84-2256del (n.84-2256del) c.*201-152del (n.*201-152del) c.298-274del (n.298-274del) c.183-697del (n.183-697del) n.1129del n.1318del c.198+6521del (n.198+6521del) c.*201-697del (n.*201-697del) c.209-94del c.183-152del (n.183-152del) c.199-697del (n.199-697del) c.199-152del (n.199-152del) c.224-372del n.130-697del c.38+6521del c.394-152del (n.394-152del) n.79-152del c.298-697del (n.298-697del) c.297+2275del (n.297+2275del) n.401-152del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68212015G>A | CA618695612 | CLN6 | c.298-152C>T (n.298-152C>T) c.84-14387C>T (n.84-14387C>T) n.140-152C>T c.84-2256C>T (n.84-2256C>T) c.*201-152C>T (n.*201-152C>T) c.298-274C>T (n.298-274C>T) c.183-697C>T (n.183-697C>T) n.1129C>T n.1318C>T c.198+6521C>T (n.198+6521C>T) c.*201-697C>T (n.*201-697C>T) c.209-94C>T c.183-152C>T (n.183-152C>T) c.199-697C>T (n.199-697C>T) c.199-152C>T (n.199-152C>T) c.224-372C>T n.130-697C>T c.38+6521C>T c.394-152C>T (n.394-152C>T) n.79-152C>T c.298-697C>T (n.298-697C>T) c.297+2275C>T (n.297+2275C>T) n.401-152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.68212016C>G | CA2629165267 | CLN6 | c.298-153G>C (n.298-153G>C) c.84-14388G>C (n.84-14388G>C) n.140-153G>C c.84-2257G>C (n.84-2257G>C) c.*201-153G>C (n.*201-153G>C) c.298-275G>C (n.298-275G>C) c.183-698G>C (n.183-698G>C) n.1128G>C n.1317G>C c.198+6520G>C (n.198+6520G>C) c.*201-698G>C (n.*201-698G>C) c.209-95G>C c.183-153G>C (n.183-153G>C) c.199-698G>C (n.199-698G>C) c.199-153G>C (n.199-153G>C) c.224-373G>C n.130-698G>C c.38+6520G>C c.394-153G>C (n.394-153G>C) n.79-153G>C c.298-698G>C (n.298-698G>C) c.297+2274G>C (n.297+2274G>C) n.401-153G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68212016C>T | CA2629165268 | CLN6 | c.298-153G>A (n.298-153G>A) c.84-14388G>A (n.84-14388G>A) n.140-153G>A c.84-2257G>A (n.84-2257G>A) c.*201-153G>A (n.*201-153G>A) c.298-275G>A (n.298-275G>A) c.183-698G>A (n.183-698G>A) n.1128G>A n.1317G>A c.198+6520G>A (n.198+6520G>A) c.*201-698G>A (n.*201-698G>A) c.209-95G>A c.183-153G>A (n.183-153G>A) c.199-698G>A (n.199-698G>A) c.199-153G>A (n.199-153G>A) c.224-373G>A n.130-698G>A c.38+6520G>A c.394-153G>A (n.394-153G>A) n.79-153G>A c.298-698G>A (n.298-698G>A) c.297+2274G>A (n.297+2274G>A) n.401-153G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68212018_68212020del | CA2804591391 | CLN6 | c.298-155_298-153del (n.298-155_298-153del) c.84-14390_84-14388del (n.84-14390_84-14388del) n.140-155_140-153del c.84-2259_84-2257del (n.84-2259_84-2257del) c.*201-155_*201-153del (n.*201-155_*201-153del) c.298-277_298-275del (n.298-277_298-275del) c.183-700_183-698del (n.183-700_183-698del) n.1126_1128del n.1315_1317del c.198+6518_198+6520del (n.198+6518_198+6520del) c.*201-700_*201-698del (n.*201-700_*201-698del) c.209-97_209-95del c.183-155_183-153del (n.183-155_183-153del) c.199-700_199-698del (n.199-700_199-698del) c.199-155_199-153del (n.199-155_199-153del) c.224-375_224-373del n.130-700_130-698del c.38+6518_38+6520del c.394-155_394-153del (n.394-155_394-153del) n.79-155_79-153del c.298-700_298-698del (n.298-700_298-698del) c.297+2272_297+2274del (n.297+2272_297+2274del) n.401-155_401-153del | |
| 15 | g.68212017C>A | CA2629165270 | CLN6 | c.298-154G>T (n.298-154G>T) c.84-14389G>T (n.84-14389G>T) n.140-154G>T c.84-2258G>T (n.84-2258G>T) c.*201-154G>T (n.*201-154G>T) c.298-276G>T (n.298-276G>T) c.183-699G>T (n.183-699G>T) n.1127G>T n.1316G>T c.198+6519G>T (n.198+6519G>T) c.*201-699G>T (n.*201-699G>T) c.209-96G>T c.183-154G>T (n.183-154G>T) c.199-699G>T (n.199-699G>T) c.199-154G>T (n.199-154G>T) c.224-374G>T n.130-699G>T c.38+6519G>T c.394-154G>T (n.394-154G>T) n.79-154G>T c.298-699G>T (n.298-699G>T) c.297+2273G>T (n.297+2273G>T) n.401-154G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68212017C= | CA2184873042 | CLN6 | c.298-154G= (n.298-154G=) c.84-14389G= (n.84-14389G=) n.140-154G= c.84-2258G= (n.84-2258G=) c.*201-154G= (n.*201-154G=) c.298-276G= (n.298-276G=) c.183-699G= (n.183-699G=) n.1127G= n.1316G= c.198+6519G= (n.198+6519G=) c.*201-699G= (n.*201-699G=) c.209-96G= c.183-154G= (n.183-154G=) c.199-699G= (n.199-699G=) c.199-154G= (n.199-154G=) c.224-374G= n.130-699G= c.38+6519G= c.394-154G= (n.394-154G=) n.79-154G= c.298-699G= (n.298-699G=) c.297+2273G= (n.297+2273G=) n.401-154G= | |
| 15 | g.68212017C>T | CA715171587 | CLN6 | c.298-154G>A (n.298-154G>A) c.84-14389G>A (n.84-14389G>A) n.140-154G>A c.84-2258G>A (n.84-2258G>A) c.*201-154G>A (n.*201-154G>A) c.298-276G>A (n.298-276G>A) c.183-699G>A (n.183-699G>A) n.1127G>A n.1316G>A c.198+6519G>A (n.198+6519G>A) c.*201-699G>A (n.*201-699G>A) c.209-96G>A c.183-154G>A (n.183-154G>A) c.199-699G>A (n.199-699G>A) c.199-154G>A (n.199-154G>A) c.224-374G>A n.130-699G>A c.38+6519G>A c.394-154G>A (n.394-154G>A) n.79-154G>A c.298-699G>A (n.298-699G>A) c.297+2273G>A (n.297+2273G>A) n.401-154G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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