Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.68211858G>ACA490913193CLN6c.303C>T (p.Ile101=)
c.84-14230C>T (n.84-14230C>T)
n.145C>T
c.84-2099C>T (n.84-2099C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.298-117C>T (n.298-117C>T)
c.183-540C>T (n.183-540C>T)
n.1286C>T
n.1475C>T
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n.406C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.68211858G>CCA392973723CLN6c.303C>G (p.Ile101Met)
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n.406C>G
15g.68211858G=CA2184872861CLN6c.303C= (p.Ile101=)
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c.84-2099C= (n.84-2099C=)
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n.1475C=
c.198+6678C= (n.198+6678C=)
c.*201-540C= (n.*201-540C=)
c.272C=
c.188C= (p.Ser63=)
c.199-540C= (n.199-540C=)
c.204C= (p.Ile68=)
c.224-215C=
n.130-540C=
c.38+6678C=
c.399C= (p.Ile133=)
n.84C=
c.298-540C= (n.298-540C=)
c.298-2138C= (n.298-2138C=)
n.406C=
15g.68211858G>TCA490913196CLN6c.303C>A (p.Ile101=)
c.84-14230C>A (n.84-14230C>A)
n.145C>A
c.84-2099C>A (n.84-2099C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.298-117C>A (n.298-117C>A)
c.183-540C>A (n.183-540C>A)
n.1286C>A
n.1475C>A
c.198+6678C>A (n.198+6678C>A)
c.*201-540C>A (n.*201-540C>A)
c.272C>A
c.188C>A (p.Ser63Ter)
c.199-540C>A (n.199-540C>A)
c.204C>A (p.Ile68=)
c.224-215C>A
n.130-540C>A
c.38+6678C>A
c.399C>A (p.Ile133=)
n.84C>A
c.298-540C>A (n.298-540C>A)
c.298-2138C>A (n.298-2138C>A)
n.406C>A
gnomAD v4
15g.68211859A>CCA392973725CLN6c.302T>G (p.Ile101Ser)
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n.144T>G
c.84-2100T>G (n.84-2100T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.298-118T>G (n.298-118T>G)
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n.1285T>G
n.1474T>G
c.198+6677T>G (n.198+6677T>G)
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c.271T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.199-541T>G (n.199-541T>G)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.224-216T>G
n.130-541T>G
c.38+6677T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
n.83T>G
c.298-541T>G (n.298-541T>G)
c.298-2139T>G (n.298-2139T>G)
n.405T>G
15g.68211859A>GCA392973727CLN6c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.84-14231T>C (n.84-14231T>C)
n.144T>C
c.84-2100T>C (n.84-2100T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.298-118T>C (n.298-118T>C)
c.183-541T>C (n.183-541T>C)
n.1285T>C
n.1474T>C
c.198+6677T>C (n.198+6677T>C)
c.*201-541T>C (n.*201-541T>C)
c.271T>C
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c.199-541T>C (n.199-541T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.224-216T>C
n.130-541T>C
c.38+6677T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
n.83T>C
c.298-541T>C (n.298-541T>C)
c.298-2139T>C (n.298-2139T>C)
n.405T>C
15g.68211859A>TCA392973729CLN6c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.84-14231T>A (n.84-14231T>A)
n.144T>A
c.84-2100T>A (n.84-2100T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.298-118T>A (n.298-118T>A)
c.183-541T>A (n.183-541T>A)
n.1285T>A
n.1474T>A
c.198+6677T>A (n.198+6677T>A)
c.*201-541T>A (n.*201-541T>A)
c.271T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.199-541T>A (n.199-541T>A)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.224-216T>A
n.130-541T>A
c.38+6677T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
n.83T>A
c.298-541T>A (n.298-541T>A)
c.298-2139T>A (n.298-2139T>A)
n.405T>A
15g.68211860T>ACA392973733CLN6c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.84-14232A>T (n.84-14232A>T)
n.143A>T
c.84-2101A>T (n.84-2101A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.298-119A>T (n.298-119A>T)
c.183-542A>T (n.183-542A>T)
n.1284A>T
n.1473A>T
c.198+6676A>T (n.198+6676A>T)
c.*201-542A>T (n.*201-542A>T)
c.270A>T
c.186A>T (p.Ser62=)
c.199-542A>T (n.199-542A>T)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.224-217A>T
n.130-542A>T
c.38+6676A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
n.82A>T
c.298-542A>T (n.298-542A>T)
c.298-2140A>T (n.298-2140A>T)
n.404A>T
15g.68211860T>CCA7630629CLN6c.301A>G (p.Ile101Val)
c.84-14232A>G (n.84-14232A>G)
n.143A>G
c.84-2101A>G (n.84-2101A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.298-119A>G (n.298-119A>G)
c.183-542A>G (n.183-542A>G)
n.1284A>G
n.1473A>G
c.198+6676A>G (n.198+6676A>G)
c.*201-542A>G (n.*201-542A>G)
c.270A>G
c.186A>G (p.Ser62=)
c.199-542A>G (n.199-542A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.224-217A>G
n.130-542A>G
c.38+6676A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
n.82A>G
c.298-542A>G (n.298-542A>G)
c.298-2140A>G (n.298-2140A>G)
n.404A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211860T>GCA392973731CLN6c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.84-14232A>C (n.84-14232A>C)
n.143A>C
c.84-2101A>C (n.84-2101A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.298-119A>C (n.298-119A>C)
c.183-542A>C (n.183-542A>C)
n.1284A>C
n.1473A>C
c.198+6676A>C (n.198+6676A>C)
c.*201-542A>C (n.*201-542A>C)
c.270A>C
c.186A>C (p.Ser62=)
c.199-542A>C (n.199-542A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.224-217A>C
n.130-542A>C
c.38+6676A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.82A>C
c.298-542A>C (n.298-542A>C)
c.298-2140A>C (n.298-2140A>C)
n.404A>C
15g.68211860T=CA2184872866CLN6c.301A= (p.Ile101=)
c.84-14232A= (n.84-14232A=)
n.143A=
c.84-2101A= (n.84-2101A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.298-119A= (n.298-119A=)
c.183-542A= (n.183-542A=)
n.1284A=
n.1473A=
c.198+6676A= (n.198+6676A=)
c.*201-542A= (n.*201-542A=)
c.270A=
c.186A= (p.Ser62=)
c.199-542A= (n.199-542A=)
c.202A= (p.Ile68=)
c.224-217A=
n.130-542A=
c.38+6676A=
c.397A= (p.Ile133=)
n.82A=
c.298-542A= (n.298-542A=)
c.298-2140A= (n.298-2140A=)
n.404A=
15g.68211861G>ACA490913209CLN6c.300C>T (p.Leu100=)
c.84-14233C>T (n.84-14233C>T)
n.142C>T
c.84-2102C>T (n.84-2102C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.298-120C>T (n.298-120C>T)
c.183-543C>T (n.183-543C>T)
n.1283C>T
n.1472C>T
c.198+6675C>T (n.198+6675C>T)
c.*201-543C>T (n.*201-543C>T)
c.269C>T
c.185C>T (p.Ser62Leu)
c.199-543C>T (n.199-543C>T)
c.201C>T (p.Leu67=)
c.224-218C>T
n.130-543C>T
c.38+6675C>T
c.396C>T (p.Leu132=)
n.81C>T
c.298-543C>T (n.298-543C>T)
c.298-2141C>T (n.298-2141C>T)
n.403C>T
ClinVar
15g.68211861G>CCA490913207CLN6c.300C>G (p.Leu100=)
c.84-14233C>G (n.84-14233C>G)
n.142C>G
c.84-2102C>G (n.84-2102C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.298-120C>G (n.298-120C>G)
c.183-543C>G (n.183-543C>G)
n.1283C>G
n.1472C>G
c.198+6675C>G (n.198+6675C>G)
c.*201-543C>G (n.*201-543C>G)
c.269C>G
c.185C>G (p.Ser62Ter)
c.199-543C>G (n.199-543C>G)
c.201C>G (p.Leu67=)
c.224-218C>G
n.130-543C>G
c.38+6675C>G
c.396C>G (p.Leu132=)
n.81C>G
c.298-543C>G (n.298-543C>G)
c.298-2141C>G (n.298-2141C>G)
n.403C>G
15g.68211861G>TCA490913211CLN6c.300C>A (p.Leu100=)
c.84-14233C>A (n.84-14233C>A)
n.142C>A
c.84-2102C>A (n.84-2102C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.298-120C>A (n.298-120C>A)
c.183-543C>A (n.183-543C>A)
n.1283C>A
n.1472C>A
c.198+6675C>A (n.198+6675C>A)
c.*201-543C>A (n.*201-543C>A)
c.269C>A
c.185C>A (p.Ser62Ter)
c.199-543C>A (n.199-543C>A)
c.201C>A (p.Leu67=)
c.224-218C>A
n.130-543C>A
c.38+6675C>A
c.396C>A (p.Leu132=)
n.81C>A
c.298-543C>A (n.298-543C>A)
c.298-2141C>A (n.298-2141C>A)
n.403C>A
15g.68211862A=CA2184872872CLN6c.299T= (p.Leu100=)
c.84-14234T= (n.84-14234T=)
n.141T=
c.84-2103T= (n.84-2103T=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.298-121T= (n.298-121T=)
c.183-544T= (n.183-544T=)
n.1282T=
n.1471T=
c.198+6674T= (n.198+6674T=)
c.*201-544T= (n.*201-544T=)
c.268T=
c.184T= (p.Ser62=)
c.199-544T= (n.199-544T=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.224-219T=
n.130-544T=
c.38+6674T=
c.395T= (p.Leu132=)
n.80T=
c.298-544T= (n.298-544T=)
c.298-2142T= (n.298-2142T=)
n.402T=
15g.68211862A>CCA392973735CLN6c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.84-14234T>G (n.84-14234T>G)
n.141T>G
c.84-2103T>G (n.84-2103T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.298-121T>G (n.298-121T>G)
c.183-544T>G (n.183-544T>G)
n.1282T>G
n.1471T>G
c.198+6674T>G (n.198+6674T>G)
c.*201-544T>G (n.*201-544T>G)
c.268T>G
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.199-544T>G (n.199-544T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.224-219T>G
n.130-544T>G
c.38+6674T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.80T>G
c.298-544T>G (n.298-544T>G)
c.298-2142T>G (n.298-2142T>G)
n.402T>G
ClinVar dbSNP
15g.68211862A>GCA392973737CLN6c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.84-14234T>C (n.84-14234T>C)
n.141T>C
c.84-2103T>C (n.84-2103T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.298-121T>C (n.298-121T>C)
c.183-544T>C (n.183-544T>C)
n.1282T>C
n.1471T>C
c.198+6674T>C (n.198+6674T>C)
c.*201-544T>C (n.*201-544T>C)
c.268T>C
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.199-544T>C (n.199-544T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.224-219T>C
n.130-544T>C
c.38+6674T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.80T>C
c.298-544T>C (n.298-544T>C)
c.298-2142T>C (n.298-2142T>C)
n.402T>C
gnomAD v4
15g.68211862A>TCA392973738CLN6c.299T>A (p.Leu100His)
c.84-14234T>A (n.84-14234T>A)
n.141T>A
c.84-2103T>A (n.84-2103T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.298-121T>A (n.298-121T>A)
c.183-544T>A (n.183-544T>A)
n.1282T>A
n.1471T>A
c.198+6674T>A (n.198+6674T>A)
c.*201-544T>A (n.*201-544T>A)
c.268T>A
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.199-544T>A (n.199-544T>A)
c.200T>A (p.Leu67His)
c.224-219T>A
n.130-544T>A
c.38+6674T>A
c.395T>A (p.Leu132His)
n.80T>A
c.298-544T>A (n.298-544T>A)
c.298-2142T>A (n.298-2142T>A)
n.402T>A
15g.68211863G>ACA392973740CLN6c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.84-14235C>T (n.84-14235C>T)
n.140C>T
c.84-2104C>T (n.84-2104C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.298-122C>T (n.298-122C>T)
c.183-545C>T (n.183-545C>T)
n.1281C>T
n.1470C>T
c.198+6673C>T (n.198+6673C>T)
c.*201-545C>T (n.*201-545C>T)
c.267C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
c.199-545C>T (n.199-545C>T)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.224-220C>T
n.130-545C>T
c.38+6673C>T
c.394C>T (p.Leu132Phe)
n.79C>T
c.298-545C>T (n.298-545C>T)
c.298-2143C>T (n.298-2143C>T)
n.401C>T
15g.68211863G>CCA392973742CLN6c.298C>G (p.Leu100Val)
c.84-14235C>G (n.84-14235C>G)
n.140C>G
c.84-2104C>G (n.84-2104C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
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c.183-545C>G (n.183-545C>G)
n.1281C>G
n.1470C>G
c.198+6673C>G (n.198+6673C>G)
c.*201-545C>G (n.*201-545C>G)
c.267C>G
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.199-545C>G (n.199-545C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.224-220C>G
n.130-545C>G
c.38+6673C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.79C>G
c.298-545C>G (n.298-545C>G)
c.298-2143C>G (n.298-2143C>G)
n.401C>G
15g.68211863G>TCA392973744CLN6c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.84-14235C>A (n.84-14235C>A)
n.140C>A
c.84-2104C>A (n.84-2104C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.298-122C>A (n.298-122C>A)
c.183-545C>A (n.183-545C>A)
n.1281C>A
n.1470C>A
c.198+6673C>A (n.198+6673C>A)
c.*201-545C>A (n.*201-545C>A)
c.267C>A
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.199-545C>A (n.199-545C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.224-220C>A
n.130-545C>A
c.38+6673C>A
c.394C>A (p.Leu132Ile)
n.79C>A
c.298-545C>A (n.298-545C>A)
c.298-2143C>A (n.298-2143C>A)
n.401C>A
15g.68211864C>ACA392973745CLN6c.298-1G>T (n.298-1G>T)
c.84-14236G>T (n.84-14236G>T)
n.140-1G>T
c.84-2105G>T (n.84-2105G>T)
c.*201-1G>T (n.*201-1G>T)
c.298-123G>T (n.298-123G>T)
c.183-546G>T (n.183-546G>T)
n.1280G>T
n.1469G>T
c.198+6672G>T (n.198+6672G>T)
c.*201-546G>T (n.*201-546G>T)
c.266G>T
c.183-1G>T (n.183-1G>T)
c.199-546G>T (n.199-546G>T)
c.199-1G>T (n.199-1G>T)
c.224-221G>T
n.130-546G>T
c.38+6672G>T
c.394-1G>T (n.394-1G>T)
n.79-1G>T
c.298-546G>T (n.298-546G>T)
c.298-2144G>T (n.298-2144G>T)
n.401-1G>T
15g.68211864C=CA2184872877CLN6c.298-1G= (n.298-1G=)
c.84-14236G= (n.84-14236G=)
n.140-1G=
c.84-2105G= (n.84-2105G=)
c.*201-1G= (n.*201-1G=)
c.298-123G= (n.298-123G=)
c.183-546G= (n.183-546G=)
n.1280G=
n.1469G=
c.198+6672G= (n.198+6672G=)
c.*201-546G= (n.*201-546G=)
c.266G=
c.183-1G= (n.183-1G=)
c.199-546G= (n.199-546G=)
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c.224-221G=
n.130-546G=
c.38+6672G=
c.394-1G= (n.394-1G=)
n.79-1G=
c.298-546G= (n.298-546G=)
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n.401-1G=
15g.68211864C>GCA392973747CLN6c.298-1G>C (n.298-1G>C)
c.84-14236G>C (n.84-14236G>C)
n.140-1G>C
c.84-2105G>C (n.84-2105G>C)
c.*201-1G>C (n.*201-1G>C)
c.298-123G>C (n.298-123G>C)
c.183-546G>C (n.183-546G>C)
n.1280G>C
n.1469G>C
c.198+6672G>C (n.198+6672G>C)
c.*201-546G>C (n.*201-546G>C)
c.266G>C
c.183-1G>C (n.183-1G>C)
c.199-546G>C (n.199-546G>C)
c.199-1G>C (n.199-1G>C)
c.224-221G>C
n.130-546G>C
c.38+6672G>C
c.394-1G>C (n.394-1G>C)
n.79-1G>C
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c.298-2144G>C (n.298-2144G>C)
n.401-1G>C
ClinVar dbSNP
15g.68211864C>TCA392973749CLN6c.298-1G>A (n.298-1G>A)
c.84-14236G>A (n.84-14236G>A)
n.140-1G>A
c.84-2105G>A (n.84-2105G>A)
c.*201-1G>A (n.*201-1G>A)
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c.183-546G>A (n.183-546G>A)
n.1280G>A
n.1469G>A
c.198+6672G>A (n.198+6672G>A)
c.*201-546G>A (n.*201-546G>A)
c.266G>A
c.183-1G>A (n.183-1G>A)
c.199-546G>A (n.199-546G>A)
c.199-1G>A (n.199-1G>A)
c.224-221G>A
n.130-546G>A
c.38+6672G>A
c.394-1G>A (n.394-1G>A)
n.79-1G>A
c.298-546G>A (n.298-546G>A)
c.298-2144G>A (n.298-2144G>A)
n.401-1G>A
15g.68211865T>ACA392973750CLN6c.298-2A>T (n.298-2A>T)
c.84-14237A>T (n.84-14237A>T)
n.140-2A>T
c.84-2106A>T (n.84-2106A>T)
c.*201-2A>T (n.*201-2A>T)
c.298-124A>T (n.298-124A>T)
c.183-547A>T (n.183-547A>T)
n.1279A>T
n.1468A>T
c.198+6671A>T (n.198+6671A>T)
c.*201-547A>T (n.*201-547A>T)
c.265A>T
c.183-2A>T (n.183-2A>T)
c.199-547A>T (n.199-547A>T)
c.199-2A>T (n.199-2A>T)
c.224-222A>T
n.130-547A>T
c.38+6671A>T
c.394-2A>T (n.394-2A>T)
n.79-2A>T
c.298-547A>T (n.298-547A>T)
c.298-2145A>T (n.298-2145A>T)
n.401-2A>T
15g.68211865T>CCA392973752CLN6c.298-2A>G (n.298-2A>G)
c.84-14237A>G (n.84-14237A>G)
n.140-2A>G
c.84-2106A>G (n.84-2106A>G)
c.*201-2A>G (n.*201-2A>G)
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n.1279A>G
n.1468A>G
c.198+6671A>G (n.198+6671A>G)
c.*201-547A>G (n.*201-547A>G)
c.265A>G
c.183-2A>G (n.183-2A>G)
c.199-547A>G (n.199-547A>G)
c.199-2A>G (n.199-2A>G)
c.224-222A>G
n.130-547A>G
c.38+6671A>G
c.394-2A>G (n.394-2A>G)
n.79-2A>G
c.298-547A>G (n.298-547A>G)
c.298-2145A>G (n.298-2145A>G)
n.401-2A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211865T>GCA392973754CLN6c.298-2A>C (n.298-2A>C)
c.84-14237A>C (n.84-14237A>C)
n.140-2A>C
c.84-2106A>C (n.84-2106A>C)
c.*201-2A>C (n.*201-2A>C)
c.298-124A>C (n.298-124A>C)
c.183-547A>C (n.183-547A>C)
n.1279A>C
n.1468A>C
c.198+6671A>C (n.198+6671A>C)
c.*201-547A>C (n.*201-547A>C)
c.265A>C
c.183-2A>C (n.183-2A>C)
c.199-547A>C (n.199-547A>C)
c.199-2A>C (n.199-2A>C)
c.224-222A>C
n.130-547A>C
c.38+6671A>C
c.394-2A>C (n.394-2A>C)
n.79-2A>C
c.298-547A>C (n.298-547A>C)
c.298-2145A>C (n.298-2145A>C)
n.401-2A>C
15g.68211865T=CA2184872880CLN6c.298-2A= (n.298-2A=)
c.84-14237A= (n.84-14237A=)
n.140-2A=
c.84-2106A= (n.84-2106A=)
c.*201-2A= (n.*201-2A=)
c.298-124A= (n.298-124A=)
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n.1279A=
n.1468A=
c.198+6671A= (n.198+6671A=)
c.*201-547A= (n.*201-547A=)
c.265A=
c.183-2A= (n.183-2A=)
c.199-547A= (n.199-547A=)
c.199-2A= (n.199-2A=)
c.224-222A=
n.130-547A=
c.38+6671A=
c.394-2A= (n.394-2A=)
n.79-2A=
c.298-547A= (n.298-547A=)
c.298-2145A= (n.298-2145A=)
n.401-2A=
15g.68211865_68211866delinsTGCA2184872882CLN6c.298-3_298-2delinsCA (n.298-3_298-2delinsCA)
c.84-14238_84-14237delinsCA (n.84-14238_84-14237delinsCA)
n.140-3_140-2delinsCA
c.84-2107_84-2106delinsCA (n.84-2107_84-2106delinsCA)
c.*201-3_*201-2delinsCA (n.*201-3_*201-2delinsCA)
c.298-125_298-124delinsCA (n.298-125_298-124delinsCA)
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n.1278_1279delinsCA
n.1467_1468delinsCA
c.198+6670_198+6671delinsCA (n.198+6670_198+6671delinsCA)
c.*201-548_*201-547delinsCA (n.*201-548_*201-547delinsCA)
c.264_265delinsCA
c.183-3_183-2delinsCA (n.183-3_183-2delinsCA)
c.199-548_199-547delinsCA (n.199-548_199-547delinsCA)
c.199-3_199-2delinsCA (n.199-3_199-2delinsCA)
c.224-223_224-222delinsCA
n.130-548_130-547delinsCA
c.38+6670_38+6671delinsCA
c.394-3_394-2delinsCA (n.394-3_394-2delinsCA)
n.79-3_79-2delinsCA
c.298-548_298-547delinsCA (n.298-548_298-547delinsCA)
c.298-2146_298-2145delinsCA (n.298-2146_298-2145delinsCA)
n.401-3_401-2delinsCA
15g.68211866G>ACA2575771353CLN6c.298-3C>T (n.298-3C>T)
c.84-14238C>T (n.84-14238C>T)
n.140-3C>T
c.84-2107C>T (n.84-2107C>T)
c.*201-3C>T (n.*201-3C>T)
c.298-125C>T (n.298-125C>T)
c.183-548C>T (n.183-548C>T)
n.1278C>T
n.1467C>T
c.198+6670C>T (n.198+6670C>T)
c.*201-548C>T (n.*201-548C>T)
c.264C>T
c.183-3C>T (n.183-3C>T)
c.199-548C>T (n.199-548C>T)
c.199-3C>T (n.199-3C>T)
c.224-223C>T
n.130-548C>T
c.38+6670C>T
c.394-3C>T (n.394-3C>T)
n.79-3C>T
c.298-548C>T (n.298-548C>T)
c.298-2146C>T (n.298-2146C>T)
n.401-3C>T
gnomAD v4
15g.68211866G>TCA2843227799CLN6c.298-3C>A (n.298-3C>A)
c.84-14238C>A (n.84-14238C>A)
n.140-3C>A
c.84-2107C>A (n.84-2107C>A)
c.*201-3C>A (n.*201-3C>A)
c.298-125C>A (n.298-125C>A)
c.183-548C>A (n.183-548C>A)
n.1278C>A
n.1467C>A
c.198+6670C>A (n.198+6670C>A)
c.*201-548C>A (n.*201-548C>A)
c.264C>A
c.183-3C>A (n.183-3C>A)
c.199-548C>A (n.199-548C>A)
c.199-3C>A (n.199-3C>A)
c.224-223C>A
n.130-548C>A
c.38+6670C>A
c.394-3C>A (n.394-3C>A)
n.79-3C>A
c.298-548C>A (n.298-548C>A)
c.298-2146C>A (n.298-2146C>A)
n.401-3C>A
15g.68211869delCA618959364CLN6c.298-3del (n.298-3del)
c.84-14238del (n.84-14238del)
n.140-3del
c.84-2107del (n.84-2107del)
c.*201-3del (n.*201-3del)
c.298-125del (n.298-125del)
c.183-548del (n.183-548del)
n.1278del
n.1467del
c.198+6670del (n.198+6670del)
c.*201-548del (n.*201-548del)
c.264del
c.183-3del (n.183-3del)
c.199-548del (n.199-548del)
c.199-3del (n.199-3del)
c.224-223del
n.130-548del
c.38+6670del
c.394-3del (n.394-3del)
n.79-3del
c.298-548del (n.298-548del)
c.298-2146del (n.298-2146del)
n.401-3del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211867G>ACA2843227800CLN6c.298-4C>T (n.298-4C>T)
c.84-14239C>T (n.84-14239C>T)
n.140-4C>T
c.84-2108C>T (n.84-2108C>T)
c.*201-4C>T (n.*201-4C>T)
c.298-126C>T (n.298-126C>T)
c.183-549C>T (n.183-549C>T)
n.1277C>T
n.1466C>T
c.198+6669C>T (n.198+6669C>T)
c.*201-549C>T (n.*201-549C>T)
c.263C>T
c.183-4C>T (n.183-4C>T)
c.199-549C>T (n.199-549C>T)
c.199-4C>T (n.199-4C>T)
c.224-224C>T
n.130-549C>T
c.38+6669C>T
c.394-4C>T (n.394-4C>T)
n.79-4C>T
c.298-549C>T (n.298-549C>T)
c.298-2147C>T (n.298-2147C>T)
n.401-4C>T
15g.68211867G>TCA2838377828CLN6c.298-4C>A (n.298-4C>A)
c.84-14239C>A (n.84-14239C>A)
n.140-4C>A
c.84-2108C>A (n.84-2108C>A)
c.*201-4C>A (n.*201-4C>A)
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c.183-549C>A (n.183-549C>A)
n.1277C>A
n.1466C>A
c.198+6669C>A (n.198+6669C>A)
c.*201-549C>A (n.*201-549C>A)
c.263C>A
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c.224-224C>A
n.130-549C>A
c.38+6669C>A
c.394-4C>A (n.394-4C>A)
n.79-4C>A
c.298-549C>A (n.298-549C>A)
c.298-2147C>A (n.298-2147C>A)
n.401-4C>A
15g.68211868G>ACA2629165102CLN6c.298-5C>T (n.298-5C>T)
c.84-14240C>T (n.84-14240C>T)
n.140-5C>T
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n.1276C>T
n.1465C>T
c.198+6668C>T (n.198+6668C>T)
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c.262C>T
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c.199-5C>T (n.199-5C>T)
c.224-225C>T
n.130-550C>T
c.38+6668C>T
c.394-5C>T (n.394-5C>T)
n.79-5C>T
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c.298-2148C>T (n.298-2148C>T)
n.401-5C>T
gnomAD v4
15g.68211868G>TCA2629165104CLN6c.298-5C>A (n.298-5C>A)
c.84-14240C>A (n.84-14240C>A)
n.140-5C>A
c.84-2109C>A (n.84-2109C>A)
c.*201-5C>A (n.*201-5C>A)
c.298-127C>A (n.298-127C>A)
c.183-550C>A (n.183-550C>A)
n.1276C>A
n.1465C>A
c.198+6668C>A (n.198+6668C>A)
c.*201-550C>A (n.*201-550C>A)
c.262C>A
c.183-5C>A (n.183-5C>A)
c.199-550C>A (n.199-550C>A)
c.199-5C>A (n.199-5C>A)
c.224-225C>A
n.130-550C>A
c.38+6668C>A
c.394-5C>A (n.394-5C>A)
n.79-5C>A
c.298-550C>A (n.298-550C>A)
c.298-2148C>A (n.298-2148C>A)
n.401-5C>A
gnomAD v4
15g.68211868_68211871delinsGGTTCA2184872884CLN6c.298-8_298-5delinsAACC (n.298-8_298-5delinsAACC)
c.84-14243_84-14240delinsAACC (n.84-14243_84-14240delinsAACC)
n.140-8_140-5delinsAACC
c.84-2112_84-2109delinsAACC (n.84-2112_84-2109delinsAACC)
c.*201-8_*201-5delinsAACC (n.*201-8_*201-5delinsAACC)
c.298-130_298-127delinsAACC (n.298-130_298-127delinsAACC)
c.183-553_183-550delinsAACC (n.183-553_183-550delinsAACC)
n.1273_1276delinsAACC
n.1462_1465delinsAACC
c.198+6665_198+6668delinsAACC (n.198+6665_198+6668delinsAACC)
c.*201-553_*201-550delinsAACC (n.*201-553_*201-550delinsAACC)
c.259_262delinsAACC
c.183-8_183-5delinsAACC (n.183-8_183-5delinsAACC)
c.199-553_199-550delinsAACC (n.199-553_199-550delinsAACC)
c.199-8_199-5delinsAACC (n.199-8_199-5delinsAACC)
c.224-228_224-225delinsAACC
n.130-553_130-550delinsAACC
c.38+6665_38+6668delinsAACC
c.394-8_394-5delinsAACC (n.394-8_394-5delinsAACC)
n.79-8_79-5delinsAACC
c.298-553_298-550delinsAACC (n.298-553_298-550delinsAACC)
c.298-2151_298-2148delinsAACC (n.298-2151_298-2148delinsAACC)
n.401-8_401-5delinsAACC
15g.68211869G>ACA288744CLN6c.298-6C>T (n.298-6C>T)
c.84-14241C>T (n.84-14241C>T)
n.140-6C>T
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n.1275C>T
n.1464C>T
c.198+6667C>T (n.198+6667C>T)
c.*201-551C>T (n.*201-551C>T)
c.261C>T
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c.224-226C>T
n.130-551C>T
c.38+6667C>T
c.394-6C>T (n.394-6C>T)
n.79-6C>T
c.298-551C>T (n.298-551C>T)
c.298-2149C>T (n.298-2149C>T)
n.401-6C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.68211869G=CA2184872888CLN6c.298-6C= (n.298-6C=)
c.84-14241C= (n.84-14241C=)
n.140-6C=
c.84-2110C= (n.84-2110C=)
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n.1275C=
n.1464C=
c.198+6667C= (n.198+6667C=)
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c.261C=
c.183-6C= (n.183-6C=)
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c.224-226C=
n.130-551C=
c.38+6667C=
c.394-6C= (n.394-6C=)
n.79-6C=
c.298-551C= (n.298-551C=)
c.298-2149C= (n.298-2149C=)
n.401-6C=
15g.68211869G>TCA2843227801CLN6c.298-6C>A (n.298-6C>A)
c.84-14241C>A (n.84-14241C>A)
n.140-6C>A
c.84-2110C>A (n.84-2110C>A)
c.*201-6C>A (n.*201-6C>A)
c.298-128C>A (n.298-128C>A)
c.183-551C>A (n.183-551C>A)
n.1275C>A
n.1464C>A
c.198+6667C>A (n.198+6667C>A)
c.*201-551C>A (n.*201-551C>A)
c.261C>A
c.183-6C>A (n.183-6C>A)
c.199-551C>A (n.199-551C>A)
c.199-6C>A (n.199-6C>A)
c.224-226C>A
n.130-551C>A
c.38+6667C>A
c.394-6C>A (n.394-6C>A)
n.79-6C>A
c.298-551C>A (n.298-551C>A)
c.298-2149C>A (n.298-2149C>A)
n.401-6C>A
15g.68211869_68211871delCA618959365CLN6c.298-8_298-6del (n.298-8_298-6del)
c.84-14243_84-14241del (n.84-14243_84-14241del)
n.140-8_140-6del
c.84-2112_84-2110del (n.84-2112_84-2110del)
c.*201-8_*201-6del (n.*201-8_*201-6del)
c.298-130_298-128del (n.298-130_298-128del)
c.183-553_183-551del (n.183-553_183-551del)
n.1273_1275del
n.1462_1464del
c.198+6665_198+6667del (n.198+6665_198+6667del)
c.*201-553_*201-551del (n.*201-553_*201-551del)
c.259_261del
c.183-8_183-6del (n.183-8_183-6del)
c.199-553_199-551del (n.199-553_199-551del)
c.199-8_199-6del (n.199-8_199-6del)
c.224-228_224-226del
n.130-553_130-551del
c.38+6665_38+6667del
c.394-8_394-6del (n.394-8_394-6del)
n.79-8_79-6del
c.298-553_298-551del (n.298-553_298-551del)
c.298-2151_298-2149del (n.298-2151_298-2149del)
n.401-8_401-6del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211870T>GCA2629165105CLN6c.298-7A>C (n.298-7A>C)
c.84-14242A>C (n.84-14242A>C)
n.140-7A>C
c.84-2111A>C (n.84-2111A>C)
c.*201-7A>C (n.*201-7A>C)
c.298-129A>C (n.298-129A>C)
c.183-552A>C (n.183-552A>C)
n.1274A>C
n.1463A>C
c.198+6666A>C (n.198+6666A>C)
c.*201-552A>C (n.*201-552A>C)
c.260A>C
c.183-7A>C (n.183-7A>C)
c.199-552A>C (n.199-552A>C)
c.199-7A>C (n.199-7A>C)
c.224-227A>C
n.130-552A>C
c.38+6666A>C
c.394-7A>C (n.394-7A>C)
n.79-7A>C
c.298-552A>C (n.298-552A>C)
c.298-2150A>C (n.298-2150A>C)
n.401-7A>C
gnomAD v4
15g.68211871T>ACA2499223064CLN6c.298-8A>T (n.298-8A>T)
c.84-14243A>T (n.84-14243A>T)
n.140-8A>T
c.84-2112A>T (n.84-2112A>T)
c.*201-8A>T (n.*201-8A>T)
c.298-130A>T (n.298-130A>T)
c.183-553A>T (n.183-553A>T)
n.1273A>T
n.1462A>T
c.198+6665A>T (n.198+6665A>T)
c.*201-553A>T (n.*201-553A>T)
c.259A>T
c.183-8A>T (n.183-8A>T)
c.199-553A>T (n.199-553A>T)
c.199-8A>T (n.199-8A>T)
c.224-228A>T
n.130-553A>T
c.38+6665A>T
c.394-8A>T (n.394-8A>T)
n.79-8A>T
c.298-553A>T (n.298-553A>T)
c.298-2151A>T (n.298-2151A>T)
n.401-8A>T
ClinVar dbSNP
15g.68211873A>TCA2839669500CLN6c.298-10T>A (n.298-10T>A)
c.84-14245T>A (n.84-14245T>A)
n.140-10T>A
c.84-2114T>A (n.84-2114T>A)
c.*201-10T>A (n.*201-10T>A)
c.298-132T>A (n.298-132T>A)
c.183-555T>A (n.183-555T>A)
n.1271T>A
n.1460T>A
c.198+6663T>A (n.198+6663T>A)
c.*201-555T>A (n.*201-555T>A)
c.257T>A
c.183-10T>A (n.183-10T>A)
c.199-555T>A (n.199-555T>A)
c.199-10T>A (n.199-10T>A)
c.224-230T>A
n.130-555T>A
c.38+6663T>A
c.394-10T>A (n.394-10T>A)
n.79-10T>A
c.298-555T>A (n.298-555T>A)
c.298-2153T>A (n.298-2153T>A)
n.401-10T>A
15g.68211874G>CCA618959366CLN6c.298-11C>G (n.298-11C>G)
c.84-14246C>G (n.84-14246C>G)
n.140-11C>G
c.84-2115C>G (n.84-2115C>G)
c.*201-11C>G (n.*201-11C>G)
c.298-133C>G (n.298-133C>G)
c.183-556C>G (n.183-556C>G)
n.1270C>G
n.1459C>G
c.198+6662C>G (n.198+6662C>G)
c.*201-556C>G (n.*201-556C>G)
c.256C>G
c.183-11C>G (n.183-11C>G)
c.199-556C>G (n.199-556C>G)
c.199-11C>G (n.199-11C>G)
c.224-231C>G
n.130-556C>G
c.38+6662C>G
c.394-11C>G (n.394-11C>G)
n.79-11C>G
c.298-556C>G (n.298-556C>G)
c.298-2154C>G (n.298-2154C>G)
n.401-11C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211874G=CA2184872892CLN6c.298-11C= (n.298-11C=)
c.84-14246C= (n.84-14246C=)
n.140-11C=
c.84-2115C= (n.84-2115C=)
c.*201-11C= (n.*201-11C=)
c.298-133C= (n.298-133C=)
c.183-556C= (n.183-556C=)
n.1270C=
n.1459C=
c.198+6662C= (n.198+6662C=)
c.*201-556C= (n.*201-556C=)
c.256C=
c.183-11C= (n.183-11C=)
c.199-556C= (n.199-556C=)
c.199-11C= (n.199-11C=)
c.224-231C=
n.130-556C=
c.38+6662C=
c.394-11C= (n.394-11C=)
n.79-11C=
c.298-556C= (n.298-556C=)
c.298-2154C= (n.298-2154C=)
n.401-11C=
15g.68211874G>TCA2843227802CLN6c.298-11C>A (n.298-11C>A)
c.84-14246C>A (n.84-14246C>A)
n.140-11C>A
c.84-2115C>A (n.84-2115C>A)
c.*201-11C>A (n.*201-11C>A)
c.298-133C>A (n.298-133C>A)
c.183-556C>A (n.183-556C>A)
n.1270C>A
n.1459C>A
c.198+6662C>A (n.198+6662C>A)
c.*201-556C>A (n.*201-556C>A)
c.256C>A
c.183-11C>A (n.183-11C>A)
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n.79-11C>A
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n.140-12T>C
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n.401-12T>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211876G>CCA2575771354CLN6c.298-13C>G (n.298-13C>G)
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gnomAD v4
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n.1267A>T
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n.401-14A>T
ClinVar
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n.1267A>C
n.1456A>C
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c.253A>C
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c.224-234A>C
n.130-559A>C
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n.401-14A>C
dbSNP gnomAD v4
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n.130-560C>T
c.38+6658C>T
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n.79-15C>T
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n.401-15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211878G>CCA2629165106CLN6c.298-15C>G (n.298-15C>G)
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gnomAD v4
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n.401-15C=
15g.68211878G>TCA2838377829CLN6c.298-15C>A (n.298-15C>A)
c.84-14250C>A (n.84-14250C>A)
n.140-15C>A
c.84-2119C>A (n.84-2119C>A)
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c.298-137C>A (n.298-137C>A)
c.183-560C>A (n.183-560C>A)
n.1266C>A
n.1455C>A
c.198+6658C>A (n.198+6658C>A)
c.*201-560C>A (n.*201-560C>A)
c.252C>A
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c.224-235C>A
n.130-560C>A
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n.401-15C>A
15g.68211881delCA2838283709CLN6c.298-15del (n.298-15del)
c.84-14250del (n.84-14250del)
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n.1266del
n.1455del
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c.*201-560del (n.*201-560del)
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c.224-235del
n.130-560del
c.38+6658del
c.394-15del (n.394-15del)
n.79-15del
c.298-560del (n.298-560del)
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n.401-15del
15g.68211879G>ACA2184872905CLN6c.298-16C>T (n.298-16C>T)
c.84-14251C>T (n.84-14251C>T)
n.140-16C>T
c.84-2120C>T (n.84-2120C>T)
c.*201-16C>T (n.*201-16C>T)
c.298-138C>T (n.298-138C>T)
c.183-561C>T (n.183-561C>T)
n.1265C>T
n.1454C>T
c.198+6657C>T (n.198+6657C>T)
c.*201-561C>T (n.*201-561C>T)
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c.224-236C>T
n.130-561C>T
c.38+6657C>T
c.394-16C>T (n.394-16C>T)
n.79-16C>T
c.298-561C>T (n.298-561C>T)
c.298-2159C>T (n.298-2159C>T)
n.401-16C>T
dbSNP
15g.68211879G=CA2184872903CLN6c.298-16C= (n.298-16C=)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.130-576del
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c.199-34_199-33insTGTTGGGTGTGTTTG (n.199-34_199-33insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.224-254_224-253insTGTTGGGTGTGTTTG
n.130-579_130-578insTGTTGGGTGTGTTTG
c.38+6639_38+6640insTGTTGGGTGTGTTTG
c.394-34_394-33insTGTTGGGTGTGTTTG (n.394-34_394-33insTGTTGGGTGTGTTTG)
n.79-34_79-33insTGTTGGGTGTGTTTG
c.298-579_298-578insTGTTGGGTGTGTTTG (n.298-579_298-578insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.298-2177_298-2176insTGTTGGGTGTGTTTG (n.298-2177_298-2176insTGTTGGGTGTGTTTG)
n.401-34_401-33insTGTTGGGTGTGTTTG
15g.68211898_68211899delCA7630635CLN6c.298-35_298-34del (n.298-35_298-34del)
c.84-14270_84-14269del (n.84-14270_84-14269del)
n.140-35_140-34del
c.84-2139_84-2138del (n.84-2139_84-2138del)
c.*201-35_*201-34del (n.*201-35_*201-34del)
c.298-157_298-156del (n.298-157_298-156del)
c.183-580_183-579del (n.183-580_183-579del)
n.1246_1247del
n.1435_1436del
c.198+6638_198+6639del (n.198+6638_198+6639del)
c.*201-580_*201-579del (n.*201-580_*201-579del)
c.232_233del
c.183-35_183-34del (n.183-35_183-34del)
c.199-580_199-579del (n.199-580_199-579del)
c.199-35_199-34del (n.199-35_199-34del)
c.224-255_224-254del
n.130-580_130-579del
c.38+6638_38+6639del
c.394-35_394-34del (n.394-35_394-34del)
n.79-35_79-34del
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n.401-35_401-34del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211899C>ACA971080214CLN6c.298-36G>T (n.298-36G>T)
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n.140-36G>T
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n.1245G>T
n.1434G>T
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n.401-36G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211899C=CA2184872935CLN6c.298-36G= (n.298-36G=)
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c.199-36G= (n.199-36G=)
c.224-256G=
n.130-581G=
c.38+6637G=
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n.79-36G=
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n.401-36G=
15g.68211899C>TCA618959367CLN6c.298-36G>A (n.298-36G>A)
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n.140-36G>A
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n.1245G>A
n.1434G>A
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c.231G>A
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c.224-256G>A
n.130-581G>A
c.38+6637G>A
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n.79-36G>A
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n.401-36G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211899_68211901delinsCCTCA2184872936CLN6c.298-38_298-36delinsAGG (n.298-38_298-36delinsAGG)
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n.140-38_140-36delinsAGG
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n.1243_1245delinsAGG
n.1432_1434delinsAGG
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c.229_231delinsAGG
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n.401-38_401-36delinsAGG
15g.68211899_68211900insGTGGCA2629165114CLN6c.298-37_298-36insCCAC (n.298-37_298-36insCCAC)
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n.140-37_140-36insCCAC
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c.*201-37_*201-36insCCAC (n.*201-37_*201-36insCCAC)
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n.1244_1245insCCAC
n.1433_1434insCCAC
c.198+6636_198+6637insCCAC (n.198+6636_198+6637insCCAC)
c.*201-582_*201-581insCCAC (n.*201-582_*201-581insCCAC)
c.230_231insCCAC
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c.224-257_224-256insCCAC
n.130-582_130-581insCCAC
c.38+6636_38+6637insCCAC
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n.79-37_79-36insCCAC
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n.401-37_401-36insCCAC
gnomAD v4
15g.68211900C>ACA2629165115CLN6c.298-37G>T (n.298-37G>T)
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n.140-37G>T
c.84-2141G>T (n.84-2141G>T)
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n.1244G>T
n.1433G>T
c.198+6636G>T (n.198+6636G>T)
c.*201-582G>T (n.*201-582G>T)
c.230G>T
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c.224-257G>T
n.130-582G>T
c.38+6636G>T
c.394-37G>T (n.394-37G>T)
n.79-37G>T
c.298-582G>T (n.298-582G>T)
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n.401-37G>T
gnomAD v4
15g.68211902_68211903delCA715171494CLN6c.298-38_298-37del (n.298-38_298-37del)
c.84-14273_84-14272del (n.84-14273_84-14272del)
n.140-38_140-37del
c.84-2142_84-2141del (n.84-2142_84-2141del)
c.*201-38_*201-37del (n.*201-38_*201-37del)
c.298-160_298-159del (n.298-160_298-159del)
c.183-583_183-582del (n.183-583_183-582del)
n.1243_1244del
n.1432_1433del
c.198+6635_198+6636del (n.198+6635_198+6636del)
c.*201-583_*201-582del (n.*201-583_*201-582del)
c.229_230del
c.183-38_183-37del (n.183-38_183-37del)
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c.224-258_224-257del
n.130-583_130-582del
c.38+6635_38+6636del
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n.79-38_79-37del
c.298-583_298-582del (n.298-583_298-582del)
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n.401-38_401-37del
dbSNP gnomAD v4
15g.68211902C=CA2184872939CLN6c.298-39G= (n.298-39G=)
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n.140-39G=
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n.1431G=
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c.183-39G= (n.183-39G=)
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c.199-39G= (n.199-39G=)
c.224-259G=
n.130-584G=
c.38+6634G=
c.394-39G= (n.394-39G=)
n.79-39G=
c.298-584G= (n.298-584G=)
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n.401-39G=
15g.68211902C>TCA2184872940CLN6c.298-39G>A (n.298-39G>A)
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n.140-39G>A
c.84-2143G>A (n.84-2143G>A)
c.*201-39G>A (n.*201-39G>A)
c.298-161G>A (n.298-161G>A)
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n.1242G>A
n.1431G>A
c.198+6634G>A (n.198+6634G>A)
c.*201-584G>A (n.*201-584G>A)
c.228G>A
c.183-39G>A (n.183-39G>A)
c.199-584G>A (n.199-584G>A)
c.199-39G>A (n.199-39G>A)
c.224-259G>A
n.130-584G>A
c.38+6634G>A
c.394-39G>A (n.394-39G>A)
n.79-39G>A
c.298-584G>A (n.298-584G>A)
c.298-2182G>A (n.298-2182G>A)
n.401-39G>A
dbSNP
15g.68211904G>ACA2629165116CLN6c.298-41C>T (n.298-41C>T)
c.84-14276C>T (n.84-14276C>T)
n.140-41C>T
c.84-2145C>T (n.84-2145C>T)
c.*201-41C>T (n.*201-41C>T)
c.298-163C>T (n.298-163C>T)
c.183-586C>T (n.183-586C>T)
n.1240C>T
n.1429C>T
c.198+6632C>T (n.198+6632C>T)
c.*201-586C>T (n.*201-586C>T)
c.226C>T
c.183-41C>T (n.183-41C>T)
c.199-586C>T (n.199-586C>T)
c.199-41C>T (n.199-41C>T)
c.224-261C>T
n.130-586C>T
c.38+6632C>T
c.394-41C>T (n.394-41C>T)
n.79-41C>T
c.298-586C>T (n.298-586C>T)
c.298-2184C>T (n.298-2184C>T)
n.401-41C>T
gnomAD v4
15g.68211904G>TCA2839237823CLN6c.298-41C>A (n.298-41C>A)
c.84-14276C>A (n.84-14276C>A)
n.140-41C>A
c.84-2145C>A (n.84-2145C>A)
c.*201-41C>A (n.*201-41C>A)
c.298-163C>A (n.298-163C>A)
c.183-586C>A (n.183-586C>A)
n.1240C>A
n.1429C>A
c.198+6632C>A (n.198+6632C>A)
c.*201-586C>A (n.*201-586C>A)
c.226C>A
c.183-41C>A (n.183-41C>A)
c.199-586C>A (n.199-586C>A)
c.199-41C>A (n.199-41C>A)
c.224-261C>A
n.130-586C>A
c.38+6632C>A
c.394-41C>A (n.394-41C>A)
n.79-41C>A
c.298-586C>A (n.298-586C>A)
c.298-2184C>A (n.298-2184C>A)
n.401-41C>A
15g.68211905T>ACA2629165117CLN6c.298-42A>T (n.298-42A>T)
c.84-14277A>T (n.84-14277A>T)
n.140-42A>T
c.84-2146A>T (n.84-2146A>T)
c.*201-42A>T (n.*201-42A>T)
c.298-164A>T (n.298-164A>T)
c.183-587A>T (n.183-587A>T)
n.1239A>T
n.1428A>T
c.198+6631A>T (n.198+6631A>T)
c.*201-587A>T (n.*201-587A>T)
c.225A>T
c.183-42A>T (n.183-42A>T)
c.199-587A>T (n.199-587A>T)
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c.224-262A>T
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c.38+6631A>T
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gnomAD v4
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n.1236G>A
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n.79-45G>A
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n.401-45G>A
gnomAD v4
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n.1235T>C
n.1424T>C
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c.38+6627T>C
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n.401-46T>C
gnomAD v4
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n.1234del
n.1423del
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c.220del
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c.224-267del
n.130-592del
c.38+6626del
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n.79-47del
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n.401-47del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.224-268A>G
n.130-593A>G
c.38+6625A>G
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dbSNP gnomAD v4
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c.224-269T>C
n.130-594T>C
c.38+6624T>C
c.394-49T>C (n.394-49T>C)
n.79-49T>C
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n.401-49T>C
gnomAD v4
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c.217_218insG
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c.224-270_224-269insG
n.130-595_130-594insG
c.38+6623_38+6624insG
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c.298-595_298-594insG (n.298-595_298-594insG)
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n.401-50_401-49insG
gnomAD v4
15g.68211913T>CCA7630638CLN6c.298-50A>G (n.298-50A>G)
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n.140-50A>G
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n.1231A>G
n.1420A>G
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c.217A>G
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n.130-595A>G
c.38+6623A>G
c.394-50A>G (n.394-50A>G)
n.79-50A>G
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n.401-50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211913T=CA2184872946CLN6c.298-50A= (n.298-50A=)
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c.298-172A= (n.298-172A=)
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n.1231A=
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c.*201-595A= (n.*201-595A=)
c.217A=
c.183-50A= (n.183-50A=)
c.199-595A= (n.199-595A=)
c.199-50A= (n.199-50A=)
c.224-270A=
n.130-595A=
c.38+6623A=
c.394-50A= (n.394-50A=)
n.79-50A=
c.298-595A= (n.298-595A=)
c.298-2193A= (n.298-2193A=)
n.401-50A=
15g.68211914G>ACA2184872947CLN6c.298-51C>T (n.298-51C>T)
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n.140-51C>T
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c.*201-51C>T (n.*201-51C>T)
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n.1230C>T
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c.224-277G>A
n.130-602G>A
c.38+6616G>A
c.394-57G>A (n.394-57G>A)
n.79-57G>A
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n.401-57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.224-278G>T
n.130-603G>T
c.38+6615G>T
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n.79-58G>T
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n.401-58G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.38+6612del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.140-73_140-64del
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c.298-195_298-186del (n.298-195_298-186del)
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n.1208_1217del
n.1397_1406del
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c.209-15_209-6del
c.183-73_183-64del (n.183-73_183-64del)
c.199-618_199-609del (n.199-618_199-609del)
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c.224-293_224-284del
n.130-618_130-609del
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c.394-73_394-64del (n.394-73_394-64del)
n.79-73_79-64del
c.298-618_298-609del (n.298-618_298-609del)
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n.401-73_401-64del
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n.140-65A>G
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dbSNP
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n.401-65A=
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n.401-66A>T
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n.401-67_401-66delinsGA
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n.401-67G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1214G>A
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n.401-67G>A
gnomAD v4
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n.140-67dup
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n.1214dup
n.1403dup
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c.209-9dup
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c.199-67dup (n.199-67dup)
c.224-287dup
n.130-612dup
c.38+6606dup
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n.79-67dup
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n.401-67dup
gnomAD v4
15g.68211935delCA618959368CLN6c.298-67del (n.298-67del)
c.84-14302del (n.84-14302del)
n.140-67del
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c.*201-67del (n.*201-67del)
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n.1214del
n.1403del
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c.209-9del
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c.224-287del
n.130-612del
c.38+6606del
c.394-67del (n.394-67del)
n.79-67del
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n.401-67del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.79-68G=
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n.401-68G=
15g.68211931C>TCA272384772CLN6c.298-68G>A (n.298-68G>A)
c.84-14303G>A (n.84-14303G>A)
n.140-68G>A
c.84-2172G>A (n.84-2172G>A)
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n.1213G>A
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c.*201-613G>A (n.*201-613G>A)
c.209-10G>A
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c.199-613G>A (n.199-613G>A)
c.199-68G>A (n.199-68G>A)
c.224-288G>A
n.130-613G>A
c.38+6605G>A
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n.79-68G>A
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n.401-68G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.84-2173_84-2172insTAGT (n.84-2173_84-2172insTAGT)
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c.298-191_298-190insTAGT (n.298-191_298-190insTAGT)
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n.1212_1213insTAGT
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c.198+6604_198+6605insTAGT (n.198+6604_198+6605insTAGT)
c.*201-614_*201-613insTAGT (n.*201-614_*201-613insTAGT)
c.209-11_209-10insTAGT
c.183-69_183-68insTAGT (n.183-69_183-68insTAGT)
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n.401-69_401-68insTAGT
15g.68211932C>ACA2575771366CLN6c.298-69G>T (n.298-69G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.79-73_79-72del
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n.401-73_401-72del
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n.401-73A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211936T=CA2184872972CLN6c.298-73A= (n.298-73A=)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched