Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.68211827_68211851delCA2629165096CLN6c.312_336del (p.Pro105ArgfsTer3)
c.84-14221_84-14197del (n.84-14221_84-14197del)
n.154_178del
c.84-2090_84-2066del (n.84-2090_84-2066del)
c.*215_*239del (n.*215_*239del)
c.298-108_298-84del (n.298-108_298-84del)
c.183-531_183-507del (n.183-531_183-507del)
n.1295_1319del
n.1484_1508del
c.198+6687_198+6711del (n.198+6687_198+6711del)
c.*201-531_*201-507del (n.*201-531_*201-507del)
c.281_305del
c.197_221del (p.Pro66HisfsTer19)
c.199-531_199-507del (n.199-531_199-507del)
c.213_237del (p.Pro72ArgfsTer3)
c.224-206_224-182del
n.130-531_130-507del
c.38+6687_38+6711del
c.408_432del (p.Pro137ArgfsTer3)
n.93_117del
c.298-531_298-507del (n.298-531_298-507del)
c.298-2129_298-2105del (n.298-2129_298-2105del)
n.415_439del
 gnomAD v4
15g.68211844C>ACA392973669CLN6c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.84-14216G>T (n.84-14216G>T)
n.159G>T
c.84-2085G>T (n.84-2085G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.298-103G>T (n.298-103G>T)
c.183-526G>T (n.183-526G>T)
n.1300G>T
n.1489G>T
c.198+6692G>T (n.198+6692G>T)
c.*201-526G>T (n.*201-526G>T)
c.286G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.199-526G>T (n.199-526G>T)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.224-201G>T
n.130-526G>T
c.38+6692G>T
c.413G>T (p.Arg138Leu)
n.98G>T
c.298-526G>T (n.298-526G>T)
c.298-2124G>T (n.298-2124G>T)
n.420G>T
 COSMIC
15g.68211844C=CA1139532152CLN6c.317G= (p.Arg106=)
c.84-14216G= (n.84-14216G=)
n.159G=
c.84-2085G= (n.84-2085G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.298-103G= (n.298-103G=)
c.183-526G= (n.183-526G=)
n.1300G=
n.1489G=
c.198+6692G= (n.198+6692G=)
c.*201-526G= (n.*201-526G=)
c.286G=
c.202G= (p.Ala68=)
c.199-526G= (n.199-526G=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.224-201G=
n.130-526G=
c.38+6692G=
c.413G= (p.Arg138=)
n.98G=
c.298-526G= (n.298-526G=)
c.298-2124G= (n.298-2124G=)
n.420G=
15g.68211844C>GCA392973671CLN6c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.84-14216G>C (n.84-14216G>C)
n.159G>C
c.84-2085G>C (n.84-2085G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.298-103G>C (n.298-103G>C)
c.183-526G>C (n.183-526G>C)
n.1300G>C
n.1489G>C
c.198+6692G>C (n.198+6692G>C)
c.*201-526G>C (n.*201-526G>C)
c.286G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.199-526G>C (n.199-526G>C)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.224-201G>C
n.130-526G>C
c.38+6692G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.98G>C
c.298-526G>C (n.298-526G>C)
c.298-2124G>C (n.298-2124G>C)
n.420G>C
 dbSNP
15g.68211844C>TCA7630625CLN6c.317G>A (p.Arg106His)
c.84-14216G>A (n.84-14216G>A)
n.159G>A
c.84-2085G>A (n.84-2085G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.298-103G>A (n.298-103G>A)
c.183-526G>A (n.183-526G>A)
n.1300G>A
n.1489G>A
c.198+6692G>A (n.198+6692G>A)
c.*201-526G>A (n.*201-526G>A)
c.286G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.199-526G>A (n.199-526G>A)
c.218G>A (p.Arg73His)
c.224-201G>A
n.130-526G>A
c.38+6692G>A
c.413G>A (p.Arg138His)
n.98G>A
c.298-526G>A (n.298-526G>A)
c.298-2124G>A (n.298-2124G>A)
n.420G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211845G>ACA245380CLN6c.316C>T (p.Arg106Cys)
c.84-14217C>T (n.84-14217C>T)
n.158C>T
c.84-2086C>T (n.84-2086C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.298-104C>T (n.298-104C>T)
c.183-527C>T (n.183-527C>T)
n.1299C>T
n.1488C>T
c.198+6691C>T (n.198+6691C>T)
c.*201-527C>T (n.*201-527C>T)
c.285C>T
c.201C>T (p.Pro67=)
c.199-527C>T (n.199-527C>T)
c.217C>T (p.Arg73Cys)
c.224-202C>T
n.130-527C>T
c.38+6691C>T
c.412C>T (p.Arg138Cys)
n.97C>T
c.298-527C>T (n.298-527C>T)
c.298-2125C>T (n.298-2125C>T)
n.419C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211845G>CCA392973673CLN6c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.84-14217C>G (n.84-14217C>G)
n.158C>G
c.84-2086C>G (n.84-2086C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.298-104C>G (n.298-104C>G)
c.183-527C>G (n.183-527C>G)
n.1299C>G
n.1488C>G
c.198+6691C>G (n.198+6691C>G)
c.*201-527C>G (n.*201-527C>G)
c.285C>G
c.201C>G (p.Pro67=)
c.199-527C>G (n.199-527C>G)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.224-202C>G
n.130-527C>G
c.38+6691C>G
c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.97C>G
c.298-527C>G (n.298-527C>G)
c.298-2125C>G (n.298-2125C>G)
n.419C>G
 ClinVar
15g.68211845G=CA2184872813CLN6c.316C= (p.Arg106=)
c.84-14217C= (n.84-14217C=)
n.158C=
c.84-2086C= (n.84-2086C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.298-104C= (n.298-104C=)
c.183-527C= (n.183-527C=)
n.1299C=
n.1488C=
c.198+6691C= (n.198+6691C=)
c.*201-527C= (n.*201-527C=)
c.285C=
c.201C= (p.Pro67=)
c.199-527C= (n.199-527C=)
c.217C= (p.Arg73=)
c.224-202C=
n.130-527C=
c.38+6691C=
c.412C= (p.Arg138=)
n.97C=
c.298-527C= (n.298-527C=)
c.298-2125C= (n.298-2125C=)
n.419C=
15g.68211845G>TCA392973675CLN6c.316C>A (p.Arg106Ser)
c.84-14217C>A (n.84-14217C>A)
n.158C>A
c.84-2086C>A (n.84-2086C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.298-104C>A (n.298-104C>A)
c.183-527C>A (n.183-527C>A)
n.1299C>A
n.1488C>A
c.198+6691C>A (n.198+6691C>A)
c.*201-527C>A (n.*201-527C>A)
c.285C>A
c.201C>A (p.Pro67=)
c.199-527C>A (n.199-527C>A)
c.217C>A (p.Arg73Ser)
c.224-202C>A
n.130-527C>A
c.38+6691C>A
c.412C>A (p.Arg138Ser)
n.97C>A
c.298-527C>A (n.298-527C>A)
c.298-2125C>A (n.298-2125C>A)
n.419C>A
15g.68211850dupCA340157CLN6c.316dup (p.Arg106ProfsTer26)
c.84-14217dup (n.84-14217dup)
n.158dup
c.84-2086dup (n.84-2086dup)
c.*219dup (n.*219dup)
c.298-104dup (n.298-104dup)
c.183-527dup (n.183-527dup)
n.1299dup
n.1488dup
c.198+6691dup (n.198+6691dup)
c.*201-527dup (n.*201-527dup)
c.285dup
c.201dup (p.Ala68ArgfsTer?)
c.199-527dup (n.199-527dup)
c.217dup (p.Arg73ProfsTer26)
c.224-202dup
n.130-527dup
c.38+6691dup
c.412dup (p.Arg138ProfsTer26)
n.97dup
c.298-527dup (n.298-527dup)
c.298-2125dup (n.298-2125dup)
n.419dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.68211850delCA645576190CLN6c.316del (p.Arg106AlafsTer10)
c.84-14217del (n.84-14217del)
n.158del
c.84-2086del (n.84-2086del)
c.*219del (n.*219del)
c.298-104del (n.298-104del)
c.183-527del (n.183-527del)
n.1299del
n.1488del
c.198+6691del (n.198+6691del)
c.*201-527del (n.*201-527del)
c.285del
c.201del (p.Ala68HisfsTer25)
c.199-527del (n.199-527del)
c.217del (p.Arg73AlafsTer10)
c.224-202del
n.130-527del
c.38+6691del
c.412del (p.Arg138AlafsTer10)
n.97del
c.298-527del (n.298-527del)
c.298-2125del (n.298-2125del)
n.419del
 gnomAD v4 COSMIC
15g.68211846G>ACA272384706CLN6c.315C>T (p.Pro105=)
c.84-14218C>T (n.84-14218C>T)
n.157C>T
c.84-2087C>T (n.84-2087C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.298-105C>T (n.298-105C>T)
c.183-528C>T (n.183-528C>T)
n.1298C>T
n.1487C>T
c.198+6690C>T (n.198+6690C>T)
c.*201-528C>T (n.*201-528C>T)
c.284C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.199-528C>T (n.199-528C>T)
c.216C>T (p.Pro72=)
c.224-203C>T
n.130-528C>T
c.38+6690C>T
c.411C>T (p.Pro137=)
n.96C>T
c.298-528C>T (n.298-528C>T)
c.298-2126C>T (n.298-2126C>T)
n.418C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68211846G>CCA490913154CLN6c.315C>G (p.Pro105=)
c.84-14218C>G (n.84-14218C>G)
n.157C>G
c.84-2087C>G (n.84-2087C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.298-105C>G (n.298-105C>G)
c.183-528C>G (n.183-528C>G)
n.1298C>G
n.1487C>G
c.198+6690C>G (n.198+6690C>G)
c.*201-528C>G (n.*201-528C>G)
c.284C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.199-528C>G (n.199-528C>G)
c.216C>G (p.Pro72=)
c.224-203C>G
n.130-528C>G
c.38+6690C>G
c.411C>G (p.Pro137=)
n.96C>G
c.298-528C>G (n.298-528C>G)
c.298-2126C>G (n.298-2126C>G)
n.418C>G
15g.68211846G=CA2184872820CLN6c.315C= (p.Pro105=)
c.84-14218C= (n.84-14218C=)
n.157C=
c.84-2087C= (n.84-2087C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.298-105C= (n.298-105C=)
c.183-528C= (n.183-528C=)
n.1298C=
n.1487C=
c.198+6690C= (n.198+6690C=)
c.*201-528C= (n.*201-528C=)
c.284C=
c.200C= (p.Pro67=)
c.199-528C= (n.199-528C=)
c.216C= (p.Pro72=)
c.224-203C=
n.130-528C=
c.38+6690C=
c.411C= (p.Pro137=)
n.96C=
c.298-528C= (n.298-528C=)
c.298-2126C= (n.298-2126C=)
n.418C=
15g.68211846G>TCA490913156CLN6c.315C>A (p.Pro105=)
c.84-14218C>A (n.84-14218C>A)
n.157C>A
c.84-2087C>A (n.84-2087C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.298-105C>A (n.298-105C>A)
c.183-528C>A (n.183-528C>A)
n.1298C>A
n.1487C>A
c.198+6690C>A (n.198+6690C>A)
c.*201-528C>A (n.*201-528C>A)
c.284C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
c.199-528C>A (n.199-528C>A)
c.216C>A (p.Pro72=)
c.224-203C>A
n.130-528C>A
c.38+6690C>A
c.411C>A (p.Pro137=)
n.96C>A
c.298-528C>A (n.298-528C>A)
c.298-2126C>A (n.298-2126C>A)
n.418C>A
15g.68211847G>ACA7630626CLN6c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.84-14219C>T (n.84-14219C>T)
n.156C>T
c.84-2088C>T (n.84-2088C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.298-106C>T (n.298-106C>T)
c.183-529C>T (n.183-529C>T)
n.1297C>T
n.1486C>T
c.198+6689C>T (n.198+6689C>T)
c.*201-529C>T (n.*201-529C>T)
c.283C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.199-529C>T (n.199-529C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.224-204C>T
n.130-529C>T
c.38+6689C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.95C>T
c.298-529C>T (n.298-529C>T)
c.298-2127C>T (n.298-2127C>T)
n.417C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211847G>CCA392973679CLN6c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.84-14219C>G (n.84-14219C>G)
n.156C>G
c.84-2088C>G (n.84-2088C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.298-106C>G (n.298-106C>G)
c.183-529C>G (n.183-529C>G)
n.1297C>G
n.1486C>G
c.198+6689C>G (n.198+6689C>G)
c.*201-529C>G (n.*201-529C>G)
c.283C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.199-529C>G (n.199-529C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.224-204C>G
n.130-529C>G
c.38+6689C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.95C>G
c.298-529C>G (n.298-529C>G)
c.298-2127C>G (n.298-2127C>G)
n.417C>G
15g.68211847G=CA2184872825CLN6c.314C= (p.Pro105=)
c.84-14219C= (n.84-14219C=)
n.156C=
c.84-2088C= (n.84-2088C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.298-106C= (n.298-106C=)
c.183-529C= (n.183-529C=)
n.1297C=
n.1486C=
c.198+6689C= (n.198+6689C=)
c.*201-529C= (n.*201-529C=)
c.283C=
c.199C= (p.Pro67=)
c.199-529C= (n.199-529C=)
c.215C= (p.Pro72=)
c.224-204C=
n.130-529C=
c.38+6689C=
c.410C= (p.Pro137=)
n.95C=
c.298-529C= (n.298-529C=)
c.298-2127C= (n.298-2127C=)
n.417C=
15g.68211847G>TCA392973680CLN6c.314C>A (p.Pro105His)
c.84-14219C>A (n.84-14219C>A)
n.156C>A
c.84-2088C>A (n.84-2088C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.298-106C>A (n.298-106C>A)
c.183-529C>A (n.183-529C>A)
n.1297C>A
n.1486C>A
c.198+6689C>A (n.198+6689C>A)
c.*201-529C>A (n.*201-529C>A)
c.283C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.199-529C>A (n.199-529C>A)
c.215C>A (p.Pro72His)
c.224-204C>A
n.130-529C>A
c.38+6689C>A
c.410C>A (p.Pro137His)
n.95C>A
c.298-529C>A (n.298-529C>A)
c.298-2127C>A (n.298-2127C>A)
n.417C>A
15g.68211848G>ACA392973683CLN6c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.84-14220C>T (n.84-14220C>T)
n.155C>T
c.84-2089C>T (n.84-2089C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.298-107C>T (n.298-107C>T)
c.183-530C>T (n.183-530C>T)
n.1296C>T
n.1485C>T
c.198+6688C>T (n.198+6688C>T)
c.*201-530C>T (n.*201-530C>T)
c.282C>T
c.198C>T (p.Pro66=)
c.199-530C>T (n.199-530C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.224-205C>T
n.130-530C>T
c.38+6688C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.94C>T
c.298-530C>T (n.298-530C>T)
c.298-2128C>T (n.298-2128C>T)
n.416C>T
15g.68211848G>CCA392973685CLN6c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.84-14220C>G (n.84-14220C>G)
n.155C>G
c.84-2089C>G (n.84-2089C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.298-107C>G (n.298-107C>G)
c.183-530C>G (n.183-530C>G)
n.1296C>G
n.1485C>G
c.198+6688C>G (n.198+6688C>G)
c.*201-530C>G (n.*201-530C>G)
c.282C>G
c.198C>G (p.Pro66=)
c.199-530C>G (n.199-530C>G)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.224-205C>G
n.130-530C>G
c.38+6688C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.94C>G
c.298-530C>G (n.298-530C>G)
c.298-2128C>G (n.298-2128C>G)
n.416C>G
15g.68211848G>TCA392973686CLN6c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.84-14220C>A (n.84-14220C>A)
n.155C>A
c.84-2089C>A (n.84-2089C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.298-107C>A (n.298-107C>A)
c.183-530C>A (n.183-530C>A)
n.1296C>A
n.1485C>A
c.198+6688C>A (n.198+6688C>A)
c.*201-530C>A (n.*201-530C>A)
c.282C>A
c.198C>A (p.Pro66=)
c.199-530C>A (n.199-530C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.224-205C>A
n.130-530C>A
c.38+6688C>A
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.94C>A
c.298-530C>A (n.298-530C>A)
c.298-2128C>A (n.298-2128C>A)
n.416C>A
15g.68211849G>ACA490913163CLN6c.312C>T (p.Ser104=)
c.84-14221C>T (n.84-14221C>T)
n.154C>T
c.84-2090C>T (n.84-2090C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.298-108C>T (n.298-108C>T)
c.183-531C>T (n.183-531C>T)
n.1295C>T
n.1484C>T
c.198+6687C>T (n.198+6687C>T)
c.*201-531C>T (n.*201-531C>T)
c.281C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.199-531C>T (n.199-531C>T)
c.213C>T (p.Ser71=)
c.224-206C>T
n.130-531C>T
c.38+6687C>T
c.408C>T (p.Ser136=)
n.93C>T
c.298-531C>T (n.298-531C>T)
c.298-2129C>T (n.298-2129C>T)
n.415C>T
 gnomAD v4
15g.68211849G>CCA490913164CLN6c.312C>G (p.Ser104=)
c.84-14221C>G (n.84-14221C>G)
n.154C>G
c.84-2090C>G (n.84-2090C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.298-108C>G (n.298-108C>G)
c.183-531C>G (n.183-531C>G)
n.1295C>G
n.1484C>G
c.198+6687C>G (n.198+6687C>G)
c.*201-531C>G (n.*201-531C>G)
c.281C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.199-531C>G (n.199-531C>G)
c.213C>G (p.Ser71=)
c.224-206C>G
n.130-531C>G
c.38+6687C>G
c.408C>G (p.Ser136=)
n.93C>G
c.298-531C>G (n.298-531C>G)
c.298-2129C>G (n.298-2129C>G)
n.415C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211849G=CA2184872829CLN6c.312C= (p.Ser104=)
c.84-14221C= (n.84-14221C=)
n.154C=
c.84-2090C= (n.84-2090C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.298-108C= (n.298-108C=)
c.183-531C= (n.183-531C=)
n.1295C=
n.1484C=
c.198+6687C= (n.198+6687C=)
c.*201-531C= (n.*201-531C=)
c.281C=
c.197C= (p.Pro66=)
c.199-531C= (n.199-531C=)
c.213C= (p.Ser71=)
c.224-206C=
n.130-531C=
c.38+6687C=
c.408C= (p.Ser136=)
n.93C=
c.298-531C= (n.298-531C=)
c.298-2129C= (n.298-2129C=)
n.415C=
15g.68211849G>TCA490913165CLN6c.312C>A (p.Ser104=)
c.84-14221C>A (n.84-14221C>A)
n.154C>A
c.84-2090C>A (n.84-2090C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.298-108C>A (n.298-108C>A)
c.183-531C>A (n.183-531C>A)
n.1295C>A
n.1484C>A
c.198+6687C>A (n.198+6687C>A)
c.*201-531C>A (n.*201-531C>A)
c.281C>A
c.197C>A (p.Pro66His)
c.199-531C>A (n.199-531C>A)
c.213C>A (p.Ser71=)
c.224-206C>A
n.130-531C>A
c.38+6687C>A
c.408C>A (p.Ser136=)
n.93C>A
c.298-531C>A (n.298-531C>A)
c.298-2129C>A (n.298-2129C>A)
n.415C>A
15g.68211850G>ACA392973689CLN6c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.84-14222C>T (n.84-14222C>T)
n.153C>T
c.84-2091C>T (n.84-2091C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.298-109C>T (n.298-109C>T)
c.183-532C>T (n.183-532C>T)
n.1294C>T
n.1483C>T
c.198+6686C>T (n.198+6686C>T)
c.*201-532C>T (n.*201-532C>T)
c.280C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.199-532C>T (n.199-532C>T)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.224-207C>T
n.130-532C>T
c.38+6686C>T
c.407C>T (p.Ser136Phe)
n.92C>T
c.298-532C>T (n.298-532C>T)
c.298-2130C>T (n.298-2130C>T)
n.414C>T
 ClinVar dbSNP
15g.68211850G>CCA392973691CLN6c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.84-14222C>G (n.84-14222C>G)
n.153C>G
c.84-2091C>G (n.84-2091C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.298-109C>G (n.298-109C>G)
c.183-532C>G (n.183-532C>G)
n.1294C>G
n.1483C>G
c.198+6686C>G (n.198+6686C>G)
c.*201-532C>G (n.*201-532C>G)
c.280C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.199-532C>G (n.199-532C>G)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.224-207C>G
n.130-532C>G
c.38+6686C>G
c.407C>G (p.Ser136Cys)
n.92C>G
c.298-532C>G (n.298-532C>G)
c.298-2130C>G (n.298-2130C>G)
n.414C>G
 gnomAD v4
15g.68211850G=CA2184872832CLN6c.311C= (p.Ser104=)
c.84-14222C= (n.84-14222C=)
n.153C=
c.84-2091C= (n.84-2091C=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.298-109C= (n.298-109C=)
c.183-532C= (n.183-532C=)
n.1294C=
n.1483C=
c.198+6686C= (n.198+6686C=)
c.*201-532C= (n.*201-532C=)
c.280C=
c.196C= (p.Pro66=)
c.199-532C= (n.199-532C=)
c.212C= (p.Ser71=)
c.224-207C=
n.130-532C=
c.38+6686C=
c.407C= (p.Ser136=)
n.92C=
c.298-532C= (n.298-532C=)
c.298-2130C= (n.298-2130C=)
n.414C=
15g.68211850G>TCA7630627CLN6c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.84-14222C>A (n.84-14222C>A)
n.153C>A
c.84-2091C>A (n.84-2091C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.298-109C>A (n.298-109C>A)
c.183-532C>A (n.183-532C>A)
n.1294C>A
n.1483C>A
c.198+6686C>A (n.198+6686C>A)
c.*201-532C>A (n.*201-532C>A)
c.280C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.199-532C>A (n.199-532C>A)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.224-207C>A
n.130-532C>A
c.38+6686C>A
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
n.92C>A
c.298-532C>A (n.298-532C>A)
c.298-2130C>A (n.298-2130C>A)
n.414C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211850_68211851insCCA490913171CLN6c.310_311insG (p.Ser104CysfsTer28)
c.84-14223_84-14222insG (n.84-14223_84-14222insG)
n.152_153insG
c.84-2092_84-2091insG (n.84-2092_84-2091insG)
c.*213_*214insG (n.*213_*214insG)
c.298-110_298-109insG (n.298-110_298-109insG)
c.183-533_183-532insG (n.183-533_183-532insG)
n.1293_1294insG
n.1482_1483insG
c.198+6685_198+6686insG (n.198+6685_198+6686insG)
c.*201-533_*201-532insG (n.*201-533_*201-532insG)
c.279_280insG
c.195_196insG (p.Pro66AlafsTer?)
c.199-533_199-532insG (n.199-533_199-532insG)
c.211_212insG (p.Ser71CysfsTer28)
c.224-208_224-207insG
n.130-533_130-532insG
c.38+6685_38+6686insG
c.406_407insG (p.Ser136CysfsTer28)
n.91_92insG
c.298-533_298-532insG (n.298-533_298-532insG)
c.298-2131_298-2130insG (n.298-2131_298-2130insG)
n.413_414insG
15g.68211851A=CA2184872839CLN6c.310T= (p.Ser104=)
c.84-14223T= (n.84-14223T=)
n.152T=
c.84-2092T= (n.84-2092T=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.298-110T= (n.298-110T=)
c.183-533T= (n.183-533T=)
n.1293T=
n.1482T=
c.198+6685T= (n.198+6685T=)
c.*201-533T= (n.*201-533T=)
c.279T=
c.195T= (p.Gly65=)
c.199-533T= (n.199-533T=)
c.211T= (p.Ser71=)
c.224-208T=
n.130-533T=
c.38+6685T=
c.406T= (p.Ser136=)
n.91T=
c.298-533T= (n.298-533T=)
c.298-2131T= (n.298-2131T=)
n.413T=
15g.68211851A>CCA392973694CLN6c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.84-14223T>G (n.84-14223T>G)
n.152T>G
c.84-2092T>G (n.84-2092T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.298-110T>G (n.298-110T>G)
c.183-533T>G (n.183-533T>G)
n.1293T>G
n.1482T>G
c.198+6685T>G (n.198+6685T>G)
c.*201-533T>G (n.*201-533T>G)
c.279T>G
c.195T>G (p.Gly65=)
c.199-533T>G (n.199-533T>G)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.224-208T>G
n.130-533T>G
c.38+6685T>G
c.406T>G (p.Ser136Ala)
n.91T>G
c.298-533T>G (n.298-533T>G)
c.298-2131T>G (n.298-2131T>G)
n.413T>G
15g.68211851A>GCA392973695CLN6c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.84-14223T>C (n.84-14223T>C)
n.152T>C
c.84-2092T>C (n.84-2092T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.298-110T>C (n.298-110T>C)
c.183-533T>C (n.183-533T>C)
n.1293T>C
n.1482T>C
c.198+6685T>C (n.198+6685T>C)
c.*201-533T>C (n.*201-533T>C)
c.279T>C
c.195T>C (p.Gly65=)
c.199-533T>C (n.199-533T>C)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.224-208T>C
n.130-533T>C
c.38+6685T>C
c.406T>C (p.Ser136Pro)
n.91T>C
c.298-533T>C (n.298-533T>C)
c.298-2131T>C (n.298-2131T>C)
n.413T>C
 ClinVar dbSNP
15g.68211851A>TCA392973697CLN6c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.84-14223T>A (n.84-14223T>A)
n.152T>A
c.84-2092T>A (n.84-2092T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.298-110T>A (n.298-110T>A)
c.183-533T>A (n.183-533T>A)
n.1293T>A
n.1482T>A
c.198+6685T>A (n.198+6685T>A)
c.*201-533T>A (n.*201-533T>A)
c.279T>A
c.195T>A (p.Gly65=)
c.199-533T>A (n.199-533T>A)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.224-208T>A
n.130-533T>A
c.38+6685T>A
c.406T>A (p.Ser136Thr)
n.91T>A
c.298-533T>A (n.298-533T>A)
c.298-2131T>A (n.298-2131T>A)
n.413T>A
15g.68211852C>ACA490913172CLN6c.309G>T (p.Arg103=)
c.84-14224G>T (n.84-14224G>T)
n.151G>T
c.84-2093G>T (n.84-2093G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.298-111G>T (n.298-111G>T)
c.183-534G>T (n.183-534G>T)
n.1292G>T
n.1481G>T
c.198+6684G>T (n.198+6684G>T)
c.*201-534G>T (n.*201-534G>T)
c.278G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.199-534G>T (n.199-534G>T)
c.210G>T (p.Arg70=)
c.224-209G>T
n.130-534G>T
c.38+6684G>T
c.405G>T (p.Arg135=)
n.90G>T
c.298-534G>T (n.298-534G>T)
c.298-2132G>T (n.298-2132G>T)
n.412G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211852C>GCA490913174CLN6c.309G>C (p.Arg103=)
c.84-14224G>C (n.84-14224G>C)
n.151G>C
c.84-2093G>C (n.84-2093G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.298-111G>C (n.298-111G>C)
c.183-534G>C (n.183-534G>C)
n.1292G>C
n.1481G>C
c.198+6684G>C (n.198+6684G>C)
c.*201-534G>C (n.*201-534G>C)
c.278G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.199-534G>C (n.199-534G>C)
c.210G>C (p.Arg70=)
c.224-209G>C
n.130-534G>C
c.38+6684G>C
c.405G>C (p.Arg135=)
n.90G>C
c.298-534G>C (n.298-534G>C)
c.298-2132G>C (n.298-2132G>C)
n.412G>C
15g.68211852C>TCA490913175CLN6c.309G>A (p.Arg103=)
c.84-14224G>A (n.84-14224G>A)
n.151G>A
c.84-2093G>A (n.84-2093G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.298-111G>A (n.298-111G>A)
c.183-534G>A (n.183-534G>A)
n.1292G>A
n.1481G>A
c.198+6684G>A (n.198+6684G>A)
c.*201-534G>A (n.*201-534G>A)
c.278G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.199-534G>A (n.199-534G>A)
c.210G>A (p.Arg70=)
c.224-209G>A
n.130-534G>A
c.38+6684G>A
c.405G>A (p.Arg135=)
n.90G>A
c.298-534G>A (n.298-534G>A)
c.298-2132G>A (n.298-2132G>A)
n.412G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.68211853C>ACA392973702CLN6c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.84-14225G>T (n.84-14225G>T)
n.150G>T
c.84-2094G>T (n.84-2094G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.298-112G>T (n.298-112G>T)
c.183-535G>T (n.183-535G>T)
n.1291G>T
n.1480G>T
c.198+6683G>T (n.198+6683G>T)
c.*201-535G>T (n.*201-535G>T)
c.277G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.199-535G>T (n.199-535G>T)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
c.224-210G>T
n.130-535G>T
c.38+6683G>T
c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.89G>T
c.298-535G>T (n.298-535G>T)
c.298-2133G>T (n.298-2133G>T)
n.411G>T
15g.68211853C=CA2184872844CLN6c.308G= (p.Arg103=)
c.84-14225G= (n.84-14225G=)
n.150G=
c.84-2094G= (n.84-2094G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.298-112G= (n.298-112G=)
c.183-535G= (n.183-535G=)
n.1291G=
n.1480G=
c.198+6683G= (n.198+6683G=)
c.*201-535G= (n.*201-535G=)
c.277G=
c.193G= (p.Gly65=)
c.199-535G= (n.199-535G=)
c.209G= (p.Arg70=)
c.224-210G=
n.130-535G=
c.38+6683G=
c.404G= (p.Arg135=)
n.89G=
c.298-535G= (n.298-535G=)
c.298-2133G= (n.298-2133G=)
n.411G=
15g.68211853C>GCA392973700CLN6c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.84-14225G>C (n.84-14225G>C)
n.150G>C
c.84-2094G>C (n.84-2094G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.298-112G>C (n.298-112G>C)
c.183-535G>C (n.183-535G>C)
n.1291G>C
n.1480G>C
c.198+6683G>C (n.198+6683G>C)
c.*201-535G>C (n.*201-535G>C)
c.277G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.199-535G>C (n.199-535G>C)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
c.224-210G>C
n.130-535G>C
c.38+6683G>C
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.89G>C
c.298-535G>C (n.298-535G>C)
c.298-2133G>C (n.298-2133G>C)
n.411G>C
15g.68211853C>TCA259851CLN6c.308G>A (p.Arg103Gln)
c.84-14225G>A (n.84-14225G>A)
n.150G>A
c.84-2094G>A (n.84-2094G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.298-112G>A (n.298-112G>A)
c.183-535G>A (n.183-535G>A)
n.1291G>A
n.1480G>A
c.198+6683G>A (n.198+6683G>A)
c.*201-535G>A (n.*201-535G>A)
c.277G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.199-535G>A (n.199-535G>A)
c.209G>A (p.Arg70Gln)
c.224-210G>A
n.130-535G>A
c.38+6683G>A
c.404G>A (p.Arg135Gln)
n.89G>A
c.298-535G>A (n.298-535G>A)
c.298-2133G>A (n.298-2133G>A)
n.411G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211854G>ACA7630628CLN6c.307C>T (p.Arg103Trp)
c.84-14226C>T (n.84-14226C>T)
n.149C>T
c.84-2095C>T (n.84-2095C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.298-113C>T (n.298-113C>T)
c.183-536C>T (n.183-536C>T)
n.1290C>T
n.1479C>T
c.198+6682C>T (n.198+6682C>T)
c.*201-536C>T (n.*201-536C>T)
c.276C>T
c.192C>T (p.Ser64=)
c.199-536C>T (n.199-536C>T)
c.208C>T (p.Arg70Trp)
c.224-211C>T
n.130-536C>T
c.38+6682C>T
c.403C>T (p.Arg135Trp)
n.88C>T
c.298-536C>T (n.298-536C>T)
c.298-2134C>T (n.298-2134C>T)
n.410C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211854G>CCA392973706CLN6c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.84-14226C>G (n.84-14226C>G)
n.149C>G
c.84-2095C>G (n.84-2095C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.298-113C>G (n.298-113C>G)
c.183-536C>G (n.183-536C>G)
n.1290C>G
n.1479C>G
c.198+6682C>G (n.198+6682C>G)
c.*201-536C>G (n.*201-536C>G)
c.276C>G
c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.199-536C>G (n.199-536C>G)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.224-211C>G
n.130-536C>G
c.38+6682C>G
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.88C>G
c.298-536C>G (n.298-536C>G)
c.298-2134C>G (n.298-2134C>G)
n.410C>G
15g.68211854G=CA2184872851CLN6c.307C= (p.Arg103=)
c.84-14226C= (n.84-14226C=)
n.149C=
c.84-2095C= (n.84-2095C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.298-113C= (n.298-113C=)
c.183-536C= (n.183-536C=)
n.1290C=
n.1479C=
c.198+6682C= (n.198+6682C=)
c.*201-536C= (n.*201-536C=)
c.276C=
c.192C= (p.Ser64=)
c.199-536C= (n.199-536C=)
c.208C= (p.Arg70=)
c.224-211C=
n.130-536C=
c.38+6682C=
c.403C= (p.Arg135=)
n.88C=
c.298-536C= (n.298-536C=)
c.298-2134C= (n.298-2134C=)
n.410C=
15g.68211854G>TCA490913184CLN6c.307C>A (p.Arg103=)
c.84-14226C>A (n.84-14226C>A)
n.149C>A
c.84-2095C>A (n.84-2095C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.298-113C>A (n.298-113C>A)
c.183-536C>A (n.183-536C>A)
n.1290C>A
n.1479C>A
c.198+6682C>A (n.198+6682C>A)
c.*201-536C>A (n.*201-536C>A)
c.276C>A
c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.199-536C>A (n.199-536C>A)
c.208C>A (p.Arg70=)
c.224-211C>A
n.130-536C>A
c.38+6682C>A
c.403C>A (p.Arg135=)
n.88C>A
c.298-536C>A (n.298-536C>A)
c.298-2134C>A (n.298-2134C>A)
n.410C>A
 gnomAD v4
15g.68211855C>ACA392973708CLN6c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.84-14227G>T (n.84-14227G>T)
n.148G>T
c.84-2096G>T (n.84-2096G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.298-114G>T (n.298-114G>T)
c.183-537G>T (n.183-537G>T)
n.1289G>T
n.1478G>T
c.198+6681G>T (n.198+6681G>T)
c.*201-537G>T (n.*201-537G>T)
c.275G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.199-537G>T (n.199-537G>T)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.224-212G>T
n.130-537G>T
c.38+6681G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.87G>T
c.298-537G>T (n.298-537G>T)
c.298-2135G>T (n.298-2135G>T)
n.409G>T
15g.68211855C>GCA392973710CLN6c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.84-14227G>C (n.84-14227G>C)
n.148G>C
c.84-2096G>C (n.84-2096G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.298-114G>C (n.298-114G>C)
c.183-537G>C (n.183-537G>C)
n.1289G>C
n.1478G>C
c.198+6681G>C (n.198+6681G>C)
c.*201-537G>C (n.*201-537G>C)
c.275G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.199-537G>C (n.199-537G>C)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.224-212G>C
n.130-537G>C
c.38+6681G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.87G>C
c.298-537G>C (n.298-537G>C)
c.298-2135G>C (n.298-2135G>C)
n.409G>C
15g.68211855C>TCA490913186CLN6c.306G>A (p.Glu102=)
c.84-14227G>A (n.84-14227G>A)
n.148G>A
c.84-2096G>A (n.84-2096G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.298-114G>A (n.298-114G>A)
c.183-537G>A (n.183-537G>A)
n.1289G>A
n.1478G>A
c.198+6681G>A (n.198+6681G>A)
c.*201-537G>A (n.*201-537G>A)
c.275G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.199-537G>A (n.199-537G>A)
c.207G>A (p.Glu69=)
c.224-212G>A
n.130-537G>A
c.38+6681G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
n.87G>A
c.298-537G>A (n.298-537G>A)
c.298-2135G>A (n.298-2135G>A)
n.409G>A
15g.68211856T>ACA392973712CLN6c.305A>T (p.Glu102Val)
c.84-14228A>T (n.84-14228A>T)
n.147A>T
c.84-2097A>T (n.84-2097A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.298-115A>T (n.298-115A>T)
c.183-538A>T (n.183-538A>T)
n.1288A>T
n.1477A>T
c.198+6680A>T (n.198+6680A>T)
c.*201-538A>T (n.*201-538A>T)
c.274A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.199-538A>T (n.199-538A>T)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.224-213A>T
n.130-538A>T
c.38+6680A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.86A>T
c.298-538A>T (n.298-538A>T)
c.298-2136A>T (n.298-2136A>T)
n.408A>T
15g.68211856T>CCA392973714CLN6c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.84-14228A>G (n.84-14228A>G)
n.147A>G
c.84-2097A>G (n.84-2097A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.298-115A>G (n.298-115A>G)
c.183-538A>G (n.183-538A>G)
n.1288A>G
n.1477A>G
c.198+6680A>G (n.198+6680A>G)
c.*201-538A>G (n.*201-538A>G)
c.274A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.199-538A>G (n.199-538A>G)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.224-213A>G
n.130-538A>G
c.38+6680A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.86A>G
c.298-538A>G (n.298-538A>G)
c.298-2136A>G (n.298-2136A>G)
n.408A>G
15g.68211856T>GCA392973716CLN6c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.84-14228A>C (n.84-14228A>C)
n.147A>C
c.84-2097A>C (n.84-2097A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.298-115A>C (n.298-115A>C)
c.183-538A>C (n.183-538A>C)
n.1288A>C
n.1477A>C
c.198+6680A>C (n.198+6680A>C)
c.*201-538A>C (n.*201-538A>C)
c.274A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.199-538A>C (n.199-538A>C)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.224-213A>C
n.130-538A>C
c.38+6680A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.86A>C
c.298-538A>C (n.298-538A>C)
c.298-2136A>C (n.298-2136A>C)
n.408A>C
15g.68211857C>ACA392973718CLN6c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.84-14229G>T (n.84-14229G>T)
n.146G>T
c.84-2098G>T (n.84-2098G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.298-116G>T (n.298-116G>T)
c.183-539G>T (n.183-539G>T)
n.1287G>T
n.1476G>T
c.198+6679G>T (n.198+6679G>T)
c.*201-539G>T (n.*201-539G>T)
c.273G>T
c.189G>T (p.Ser63=)
c.199-539G>T (n.199-539G>T)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.224-214G>T
n.130-539G>T
c.38+6679G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.85G>T
c.298-539G>T (n.298-539G>T)
c.298-2137G>T (n.298-2137G>T)
n.407G>T
 gnomAD v4
15g.68211857C=CA2184872855CLN6c.304G= (p.Glu102=)
c.84-14229G= (n.84-14229G=)
n.146G=
c.84-2098G= (n.84-2098G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.298-116G= (n.298-116G=)
c.183-539G= (n.183-539G=)
n.1287G=
n.1476G=
c.198+6679G= (n.198+6679G=)
c.*201-539G= (n.*201-539G=)
c.273G=
c.189G= (p.Ser63=)
c.199-539G= (n.199-539G=)
c.205G= (p.Glu69=)
c.224-214G=
n.130-539G=
c.38+6679G=
c.400G= (p.Glu134=)
n.85G=
c.298-539G= (n.298-539G=)
c.298-2137G= (n.298-2137G=)
n.407G=
15g.68211857C>GCA392973720CLN6c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.84-14229G>C (n.84-14229G>C)
n.146G>C
c.84-2098G>C (n.84-2098G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.298-116G>C (n.298-116G>C)
c.183-539G>C (n.183-539G>C)
n.1287G>C
n.1476G>C
c.198+6679G>C (n.198+6679G>C)
c.*201-539G>C (n.*201-539G>C)
c.273G>C
c.189G>C (p.Ser63=)
c.199-539G>C (n.199-539G>C)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.224-214G>C
n.130-539G>C
c.38+6679G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.85G>C
c.298-539G>C (n.298-539G>C)
c.298-2137G>C (n.298-2137G>C)
n.407G>C
15g.68211857C>TCA313960CLN6c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.84-14229G>A (n.84-14229G>A)
n.146G>A
c.84-2098G>A (n.84-2098G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.298-116G>A (n.298-116G>A)
c.183-539G>A (n.183-539G>A)
n.1287G>A
n.1476G>A
c.198+6679G>A (n.198+6679G>A)
c.*201-539G>A (n.*201-539G>A)
c.273G>A
c.189G>A (p.Ser63=)
c.199-539G>A (n.199-539G>A)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.224-214G>A
n.130-539G>A
c.38+6679G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.85G>A
c.298-539G>A (n.298-539G>A)
c.298-2137G>A (n.298-2137G>A)
n.407G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211858G>ACA490913193CLN6c.303C>T (p.Ile101=)
c.84-14230C>T (n.84-14230C>T)
n.145C>T
c.84-2099C>T (n.84-2099C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.298-117C>T (n.298-117C>T)
c.183-540C>T (n.183-540C>T)
n.1286C>T
n.1475C>T
c.198+6678C>T (n.198+6678C>T)
c.*201-540C>T (n.*201-540C>T)
c.272C>T
c.188C>T (p.Ser63Leu)
c.199-540C>T (n.199-540C>T)
c.204C>T (p.Ile68=)
c.224-215C>T
n.130-540C>T
c.38+6678C>T
c.399C>T (p.Ile133=)
n.84C>T
c.298-540C>T (n.298-540C>T)
c.298-2138C>T (n.298-2138C>T)
n.406C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.68211858G>CCA392973723CLN6c.303C>G (p.Ile101Met)
c.84-14230C>G (n.84-14230C>G)
n.145C>G
c.84-2099C>G (n.84-2099C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.298-117C>G (n.298-117C>G)
c.183-540C>G (n.183-540C>G)
n.1286C>G
n.1475C>G
c.198+6678C>G (n.198+6678C>G)
c.*201-540C>G (n.*201-540C>G)
c.272C>G
c.188C>G (p.Ser63Trp)
c.199-540C>G (n.199-540C>G)
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.224-215C>G
n.130-540C>G
c.38+6678C>G
c.399C>G (p.Ile133Met)
n.84C>G
c.298-540C>G (n.298-540C>G)
c.298-2138C>G (n.298-2138C>G)
n.406C>G
15g.68211858G=CA2184872861CLN6c.303C= (p.Ile101=)
c.84-14230C= (n.84-14230C=)
n.145C=
c.84-2099C= (n.84-2099C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.298-117C= (n.298-117C=)
c.183-540C= (n.183-540C=)
n.1286C=
n.1475C=
c.198+6678C= (n.198+6678C=)
c.*201-540C= (n.*201-540C=)
c.272C=
c.188C= (p.Ser63=)
c.199-540C= (n.199-540C=)
c.204C= (p.Ile68=)
c.224-215C=
n.130-540C=
c.38+6678C=
c.399C= (p.Ile133=)
n.84C=
c.298-540C= (n.298-540C=)
c.298-2138C= (n.298-2138C=)
n.406C=
15g.68211858G>TCA490913196CLN6c.303C>A (p.Ile101=)
c.84-14230C>A (n.84-14230C>A)
n.145C>A
c.84-2099C>A (n.84-2099C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.298-117C>A (n.298-117C>A)
c.183-540C>A (n.183-540C>A)
n.1286C>A
n.1475C>A
c.198+6678C>A (n.198+6678C>A)
c.*201-540C>A (n.*201-540C>A)
c.272C>A
c.188C>A (p.Ser63Ter)
c.199-540C>A (n.199-540C>A)
c.204C>A (p.Ile68=)
c.224-215C>A
n.130-540C>A
c.38+6678C>A
c.399C>A (p.Ile133=)
n.84C>A
c.298-540C>A (n.298-540C>A)
c.298-2138C>A (n.298-2138C>A)
n.406C>A
 gnomAD v4
15g.68211859A>CCA392973725CLN6c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.84-14231T>G (n.84-14231T>G)
n.144T>G
c.84-2100T>G (n.84-2100T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.298-118T>G (n.298-118T>G)
c.183-541T>G (n.183-541T>G)
n.1285T>G
n.1474T>G
c.198+6677T>G (n.198+6677T>G)
c.*201-541T>G (n.*201-541T>G)
c.271T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.199-541T>G (n.199-541T>G)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.224-216T>G
n.130-541T>G
c.38+6677T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
n.83T>G
c.298-541T>G (n.298-541T>G)
c.298-2139T>G (n.298-2139T>G)
n.405T>G
15g.68211859A>GCA392973727CLN6c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.84-14231T>C (n.84-14231T>C)
n.144T>C
c.84-2100T>C (n.84-2100T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.298-118T>C (n.298-118T>C)
c.183-541T>C (n.183-541T>C)
n.1285T>C
n.1474T>C
c.198+6677T>C (n.198+6677T>C)
c.*201-541T>C (n.*201-541T>C)
c.271T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.199-541T>C (n.199-541T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.224-216T>C
n.130-541T>C
c.38+6677T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
n.83T>C
c.298-541T>C (n.298-541T>C)
c.298-2139T>C (n.298-2139T>C)
n.405T>C
15g.68211859A>TCA392973729CLN6c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.84-14231T>A (n.84-14231T>A)
n.144T>A
c.84-2100T>A (n.84-2100T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.298-118T>A (n.298-118T>A)
c.183-541T>A (n.183-541T>A)
n.1285T>A
n.1474T>A
c.198+6677T>A (n.198+6677T>A)
c.*201-541T>A (n.*201-541T>A)
c.271T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.199-541T>A (n.199-541T>A)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.224-216T>A
n.130-541T>A
c.38+6677T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
n.83T>A
c.298-541T>A (n.298-541T>A)
c.298-2139T>A (n.298-2139T>A)
n.405T>A
15g.68211860T>ACA392973733CLN6c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.84-14232A>T (n.84-14232A>T)
n.143A>T
c.84-2101A>T (n.84-2101A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.298-119A>T (n.298-119A>T)
c.183-542A>T (n.183-542A>T)
n.1284A>T
n.1473A>T
c.198+6676A>T (n.198+6676A>T)
c.*201-542A>T (n.*201-542A>T)
c.270A>T
c.186A>T (p.Ser62=)
c.199-542A>T (n.199-542A>T)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.224-217A>T
n.130-542A>T
c.38+6676A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
n.82A>T
c.298-542A>T (n.298-542A>T)
c.298-2140A>T (n.298-2140A>T)
n.404A>T
15g.68211860T>CCA7630629CLN6c.301A>G (p.Ile101Val)
c.84-14232A>G (n.84-14232A>G)
n.143A>G
c.84-2101A>G (n.84-2101A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.298-119A>G (n.298-119A>G)
c.183-542A>G (n.183-542A>G)
n.1284A>G
n.1473A>G
c.198+6676A>G (n.198+6676A>G)
c.*201-542A>G (n.*201-542A>G)
c.270A>G
c.186A>G (p.Ser62=)
c.199-542A>G (n.199-542A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.224-217A>G
n.130-542A>G
c.38+6676A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
n.82A>G
c.298-542A>G (n.298-542A>G)
c.298-2140A>G (n.298-2140A>G)
n.404A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211860T>GCA392973731CLN6c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.84-14232A>C (n.84-14232A>C)
n.143A>C
c.84-2101A>C (n.84-2101A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.298-119A>C (n.298-119A>C)
c.183-542A>C (n.183-542A>C)
n.1284A>C
n.1473A>C
c.198+6676A>C (n.198+6676A>C)
c.*201-542A>C (n.*201-542A>C)
c.270A>C
c.186A>C (p.Ser62=)
c.199-542A>C (n.199-542A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.224-217A>C
n.130-542A>C
c.38+6676A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.82A>C
c.298-542A>C (n.298-542A>C)
c.298-2140A>C (n.298-2140A>C)
n.404A>C
15g.68211860T=CA2184872866CLN6c.301A= (p.Ile101=)
c.84-14232A= (n.84-14232A=)
n.143A=
c.84-2101A= (n.84-2101A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.298-119A= (n.298-119A=)
c.183-542A= (n.183-542A=)
n.1284A=
n.1473A=
c.198+6676A= (n.198+6676A=)
c.*201-542A= (n.*201-542A=)
c.270A=
c.186A= (p.Ser62=)
c.199-542A= (n.199-542A=)
c.202A= (p.Ile68=)
c.224-217A=
n.130-542A=
c.38+6676A=
c.397A= (p.Ile133=)
n.82A=
c.298-542A= (n.298-542A=)
c.298-2140A= (n.298-2140A=)
n.404A=
15g.68211861G>ACA490913209CLN6c.300C>T (p.Leu100=)
c.84-14233C>T (n.84-14233C>T)
n.142C>T
c.84-2102C>T (n.84-2102C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.298-120C>T (n.298-120C>T)
c.183-543C>T (n.183-543C>T)
n.1283C>T
n.1472C>T
c.198+6675C>T (n.198+6675C>T)
c.*201-543C>T (n.*201-543C>T)
c.269C>T
c.185C>T (p.Ser62Leu)
c.199-543C>T (n.199-543C>T)
c.201C>T (p.Leu67=)
c.224-218C>T
n.130-543C>T
c.38+6675C>T
c.396C>T (p.Leu132=)
n.81C>T
c.298-543C>T (n.298-543C>T)
c.298-2141C>T (n.298-2141C>T)
n.403C>T
 ClinVar
15g.68211861G>CCA490913207CLN6c.300C>G (p.Leu100=)
c.84-14233C>G (n.84-14233C>G)
n.142C>G
c.84-2102C>G (n.84-2102C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.298-120C>G (n.298-120C>G)
c.183-543C>G (n.183-543C>G)
n.1283C>G
n.1472C>G
c.198+6675C>G (n.198+6675C>G)
c.*201-543C>G (n.*201-543C>G)
c.269C>G
c.185C>G (p.Ser62Ter)
c.199-543C>G (n.199-543C>G)
c.201C>G (p.Leu67=)
c.224-218C>G
n.130-543C>G
c.38+6675C>G
c.396C>G (p.Leu132=)
n.81C>G
c.298-543C>G (n.298-543C>G)
c.298-2141C>G (n.298-2141C>G)
n.403C>G
15g.68211861G>TCA490913211CLN6c.300C>A (p.Leu100=)
c.84-14233C>A (n.84-14233C>A)
n.142C>A
c.84-2102C>A (n.84-2102C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.298-120C>A (n.298-120C>A)
c.183-543C>A (n.183-543C>A)
n.1283C>A
n.1472C>A
c.198+6675C>A (n.198+6675C>A)
c.*201-543C>A (n.*201-543C>A)
c.269C>A
c.185C>A (p.Ser62Ter)
c.199-543C>A (n.199-543C>A)
c.201C>A (p.Leu67=)
c.224-218C>A
n.130-543C>A
c.38+6675C>A
c.396C>A (p.Leu132=)
n.81C>A
c.298-543C>A (n.298-543C>A)
c.298-2141C>A (n.298-2141C>A)
n.403C>A
15g.68211862A=CA2184872872CLN6c.299T= (p.Leu100=)
c.84-14234T= (n.84-14234T=)
n.141T=
c.84-2103T= (n.84-2103T=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.298-121T= (n.298-121T=)
c.183-544T= (n.183-544T=)
n.1282T=
n.1471T=
c.198+6674T= (n.198+6674T=)
c.*201-544T= (n.*201-544T=)
c.268T=
c.184T= (p.Ser62=)
c.199-544T= (n.199-544T=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.224-219T=
n.130-544T=
c.38+6674T=
c.395T= (p.Leu132=)
n.80T=
c.298-544T= (n.298-544T=)
c.298-2142T= (n.298-2142T=)
n.402T=
15g.68211862A>CCA392973735CLN6c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.84-14234T>G (n.84-14234T>G)
n.141T>G
c.84-2103T>G (n.84-2103T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.298-121T>G (n.298-121T>G)
c.183-544T>G (n.183-544T>G)
n.1282T>G
n.1471T>G
c.198+6674T>G (n.198+6674T>G)
c.*201-544T>G (n.*201-544T>G)
c.268T>G
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.199-544T>G (n.199-544T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.224-219T>G
n.130-544T>G
c.38+6674T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.80T>G
c.298-544T>G (n.298-544T>G)
c.298-2142T>G (n.298-2142T>G)
n.402T>G
 ClinVar dbSNP
15g.68211862A>GCA392973737CLN6c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.84-14234T>C (n.84-14234T>C)
n.141T>C
c.84-2103T>C (n.84-2103T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.298-121T>C (n.298-121T>C)
c.183-544T>C (n.183-544T>C)
n.1282T>C
n.1471T>C
c.198+6674T>C (n.198+6674T>C)
c.*201-544T>C (n.*201-544T>C)
c.268T>C
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.199-544T>C (n.199-544T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.224-219T>C
n.130-544T>C
c.38+6674T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.80T>C
c.298-544T>C (n.298-544T>C)
c.298-2142T>C (n.298-2142T>C)
n.402T>C
 gnomAD v4
15g.68211862A>TCA392973738CLN6c.299T>A (p.Leu100His)
c.84-14234T>A (n.84-14234T>A)
n.141T>A
c.84-2103T>A (n.84-2103T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.298-121T>A (n.298-121T>A)
c.183-544T>A (n.183-544T>A)
n.1282T>A
n.1471T>A
c.198+6674T>A (n.198+6674T>A)
c.*201-544T>A (n.*201-544T>A)
c.268T>A
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.199-544T>A (n.199-544T>A)
c.200T>A (p.Leu67His)
c.224-219T>A
n.130-544T>A
c.38+6674T>A
c.395T>A (p.Leu132His)
n.80T>A
c.298-544T>A (n.298-544T>A)
c.298-2142T>A (n.298-2142T>A)
n.402T>A
15g.68211863G>ACA392973740CLN6c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.84-14235C>T (n.84-14235C>T)
n.140C>T
c.84-2104C>T (n.84-2104C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.298-122C>T (n.298-122C>T)
c.183-545C>T (n.183-545C>T)
n.1281C>T
n.1470C>T
c.198+6673C>T (n.198+6673C>T)
c.*201-545C>T (n.*201-545C>T)
c.267C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
c.199-545C>T (n.199-545C>T)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.224-220C>T
n.130-545C>T
c.38+6673C>T
c.394C>T (p.Leu132Phe)
n.79C>T
c.298-545C>T (n.298-545C>T)
c.298-2143C>T (n.298-2143C>T)
n.401C>T
15g.68211863G>CCA392973742CLN6c.298C>G (p.Leu100Val)
c.84-14235C>G (n.84-14235C>G)
n.140C>G
c.84-2104C>G (n.84-2104C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.298-122C>G (n.298-122C>G)
c.183-545C>G (n.183-545C>G)
n.1281C>G
n.1470C>G
c.198+6673C>G (n.198+6673C>G)
c.*201-545C>G (n.*201-545C>G)
c.267C>G
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.199-545C>G (n.199-545C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.224-220C>G
n.130-545C>G
c.38+6673C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.79C>G
c.298-545C>G (n.298-545C>G)
c.298-2143C>G (n.298-2143C>G)
n.401C>G
15g.68211863G>TCA392973744CLN6c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.84-14235C>A (n.84-14235C>A)
n.140C>A
c.84-2104C>A (n.84-2104C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.298-122C>A (n.298-122C>A)
c.183-545C>A (n.183-545C>A)
n.1281C>A
n.1470C>A
c.198+6673C>A (n.198+6673C>A)
c.*201-545C>A (n.*201-545C>A)
c.267C>A
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.199-545C>A (n.199-545C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.224-220C>A
n.130-545C>A
c.38+6673C>A
c.394C>A (p.Leu132Ile)
n.79C>A
c.298-545C>A (n.298-545C>A)
c.298-2143C>A (n.298-2143C>A)
n.401C>A
15g.68211864C>ACA392973745CLN6c.298-1G>T (n.298-1G>T)
c.84-14236G>T (n.84-14236G>T)
n.140-1G>T
c.84-2105G>T (n.84-2105G>T)
c.*201-1G>T (n.*201-1G>T)
c.298-123G>T (n.298-123G>T)
c.183-546G>T (n.183-546G>T)
n.1280G>T
n.1469G>T
c.198+6672G>T (n.198+6672G>T)
c.*201-546G>T (n.*201-546G>T)
c.266G>T
c.183-1G>T (n.183-1G>T)
c.199-546G>T (n.199-546G>T)
c.199-1G>T (n.199-1G>T)
c.224-221G>T
n.130-546G>T
c.38+6672G>T
c.394-1G>T (n.394-1G>T)
n.79-1G>T
c.298-546G>T (n.298-546G>T)
c.298-2144G>T (n.298-2144G>T)
n.401-1G>T
15g.68211864C=CA2184872877CLN6c.298-1G= (n.298-1G=)
c.84-14236G= (n.84-14236G=)
n.140-1G=
c.84-2105G= (n.84-2105G=)
c.*201-1G= (n.*201-1G=)
c.298-123G= (n.298-123G=)
c.183-546G= (n.183-546G=)
n.1280G=
n.1469G=
c.198+6672G= (n.198+6672G=)
c.*201-546G= (n.*201-546G=)
c.266G=
c.183-1G= (n.183-1G=)
c.199-546G= (n.199-546G=)
c.199-1G= (n.199-1G=)
c.224-221G=
n.130-546G=
c.38+6672G=
c.394-1G= (n.394-1G=)
n.79-1G=
c.298-546G= (n.298-546G=)
c.298-2144G= (n.298-2144G=)
n.401-1G=
15g.68211864C>GCA392973747CLN6c.298-1G>C (n.298-1G>C)
c.84-14236G>C (n.84-14236G>C)
n.140-1G>C
c.84-2105G>C (n.84-2105G>C)
c.*201-1G>C (n.*201-1G>C)
c.298-123G>C (n.298-123G>C)
c.183-546G>C (n.183-546G>C)
n.1280G>C
n.1469G>C
c.198+6672G>C (n.198+6672G>C)
c.*201-546G>C (n.*201-546G>C)
c.266G>C
c.183-1G>C (n.183-1G>C)
c.199-546G>C (n.199-546G>C)
c.199-1G>C (n.199-1G>C)
c.224-221G>C
n.130-546G>C
c.38+6672G>C
c.394-1G>C (n.394-1G>C)
n.79-1G>C
c.298-546G>C (n.298-546G>C)
c.298-2144G>C (n.298-2144G>C)
n.401-1G>C
 ClinVar dbSNP
15g.68211864C>TCA392973749CLN6c.298-1G>A (n.298-1G>A)
c.84-14236G>A (n.84-14236G>A)
n.140-1G>A
c.84-2105G>A (n.84-2105G>A)
c.*201-1G>A (n.*201-1G>A)
c.298-123G>A (n.298-123G>A)
c.183-546G>A (n.183-546G>A)
n.1280G>A
n.1469G>A
c.198+6672G>A (n.198+6672G>A)
c.*201-546G>A (n.*201-546G>A)
c.266G>A
c.183-1G>A (n.183-1G>A)
c.199-546G>A (n.199-546G>A)
c.199-1G>A (n.199-1G>A)
c.224-221G>A
n.130-546G>A
c.38+6672G>A
c.394-1G>A (n.394-1G>A)
n.79-1G>A
c.298-546G>A (n.298-546G>A)
c.298-2144G>A (n.298-2144G>A)
n.401-1G>A
15g.68211865T>ACA392973750CLN6c.298-2A>T (n.298-2A>T)
c.84-14237A>T (n.84-14237A>T)
n.140-2A>T
c.84-2106A>T (n.84-2106A>T)
c.*201-2A>T (n.*201-2A>T)
c.298-124A>T (n.298-124A>T)
c.183-547A>T (n.183-547A>T)
n.1279A>T
n.1468A>T
c.198+6671A>T (n.198+6671A>T)
c.*201-547A>T (n.*201-547A>T)
c.265A>T
c.183-2A>T (n.183-2A>T)
c.199-547A>T (n.199-547A>T)
c.199-2A>T (n.199-2A>T)
c.224-222A>T
n.130-547A>T
c.38+6671A>T
c.394-2A>T (n.394-2A>T)
n.79-2A>T
c.298-547A>T (n.298-547A>T)
c.298-2145A>T (n.298-2145A>T)
n.401-2A>T
15g.68211865T>CCA392973752CLN6c.298-2A>G (n.298-2A>G)
c.84-14237A>G (n.84-14237A>G)
n.140-2A>G
c.84-2106A>G (n.84-2106A>G)
c.*201-2A>G (n.*201-2A>G)
c.298-124A>G (n.298-124A>G)
c.183-547A>G (n.183-547A>G)
n.1279A>G
n.1468A>G
c.198+6671A>G (n.198+6671A>G)
c.*201-547A>G (n.*201-547A>G)
c.265A>G
c.183-2A>G (n.183-2A>G)
c.199-547A>G (n.199-547A>G)
c.199-2A>G (n.199-2A>G)
c.224-222A>G
n.130-547A>G
c.38+6671A>G
c.394-2A>G (n.394-2A>G)
n.79-2A>G
c.298-547A>G (n.298-547A>G)
c.298-2145A>G (n.298-2145A>G)
n.401-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211865T>GCA392973754CLN6c.298-2A>C (n.298-2A>C)
c.84-14237A>C (n.84-14237A>C)
n.140-2A>C
c.84-2106A>C (n.84-2106A>C)
c.*201-2A>C (n.*201-2A>C)
c.298-124A>C (n.298-124A>C)
c.183-547A>C (n.183-547A>C)
n.1279A>C
n.1468A>C
c.198+6671A>C (n.198+6671A>C)
c.*201-547A>C (n.*201-547A>C)
c.265A>C
c.183-2A>C (n.183-2A>C)
c.199-547A>C (n.199-547A>C)
c.199-2A>C (n.199-2A>C)
c.224-222A>C
n.130-547A>C
c.38+6671A>C
c.394-2A>C (n.394-2A>C)
n.79-2A>C
c.298-547A>C (n.298-547A>C)
c.298-2145A>C (n.298-2145A>C)
n.401-2A>C
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 gnomAD v4
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n.401-3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.401-4C>T
15g.68211867G>TCA2838377828CLN6c.298-4C>A (n.298-4C>A)
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 gnomAD v4
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n.401-5C>A
 gnomAD v4
15g.68211868_68211871delinsGGTTCA2184872884CLN6c.298-8_298-5delinsAACC (n.298-8_298-5delinsAACC)
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n.140-8_140-5delinsAACC
c.84-2112_84-2109delinsAACC (n.84-2112_84-2109delinsAACC)
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n.1462_1465delinsAACC
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c.259_262delinsAACC
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c.224-228_224-225delinsAACC
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n.79-8_79-5delinsAACC
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n.401-8_401-5delinsAACC
15g.68211869G>ACA288744CLN6c.298-6C>T (n.298-6C>T)
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n.1275C>T
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n.401-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.68211869G=CA2184872888CLN6c.298-6C= (n.298-6C=)
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15g.68211869G>TCA2843227801CLN6c.298-6C>A (n.298-6C>A)
c.84-14241C>A (n.84-14241C>A)
n.140-6C>A
c.84-2110C>A (n.84-2110C>A)
c.*201-6C>A (n.*201-6C>A)
c.298-128C>A (n.298-128C>A)
c.183-551C>A (n.183-551C>A)
n.1275C>A
n.1464C>A
c.198+6667C>A (n.198+6667C>A)
c.*201-551C>A (n.*201-551C>A)
c.261C>A
c.183-6C>A (n.183-6C>A)
c.199-551C>A (n.199-551C>A)
c.199-6C>A (n.199-6C>A)
c.224-226C>A
n.130-551C>A
c.38+6667C>A
c.394-6C>A (n.394-6C>A)
n.79-6C>A
c.298-551C>A (n.298-551C>A)
c.298-2149C>A (n.298-2149C>A)
n.401-6C>A
15g.68211869_68211871delCA618959365CLN6c.298-8_298-6del (n.298-8_298-6del)
c.84-14243_84-14241del (n.84-14243_84-14241del)
n.140-8_140-6del
c.84-2112_84-2110del (n.84-2112_84-2110del)
c.*201-8_*201-6del (n.*201-8_*201-6del)
c.298-130_298-128del (n.298-130_298-128del)
c.183-553_183-551del (n.183-553_183-551del)
n.1273_1275del
n.1462_1464del
c.198+6665_198+6667del (n.198+6665_198+6667del)
c.*201-553_*201-551del (n.*201-553_*201-551del)
c.259_261del
c.183-8_183-6del (n.183-8_183-6del)
c.199-553_199-551del (n.199-553_199-551del)
c.199-8_199-6del (n.199-8_199-6del)
c.224-228_224-226del
n.130-553_130-551del
c.38+6665_38+6667del
c.394-8_394-6del (n.394-8_394-6del)
n.79-8_79-6del
c.298-553_298-551del (n.298-553_298-551del)
c.298-2151_298-2149del (n.298-2151_298-2149del)
n.401-8_401-6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211870T>GCA2629165105CLN6c.298-7A>C (n.298-7A>C)
c.84-14242A>C (n.84-14242A>C)
n.140-7A>C
c.84-2111A>C (n.84-2111A>C)
c.*201-7A>C (n.*201-7A>C)
c.298-129A>C (n.298-129A>C)
c.183-552A>C (n.183-552A>C)
n.1274A>C
n.1463A>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1270C>A
n.1459C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.140-13C>A
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n.1268C>A
n.1457C>A
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c.254C>A
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c.224-233C>A
n.130-558C>A
c.38+6660C>A
c.394-13C>A (n.394-13C>A)
n.79-13C>A
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n.401-13C>A
15g.68211877T>ACA2697549164CLN6c.298-14A>T (n.298-14A>T)
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n.140-14A>T
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n.1267A>T
n.1456A>T
c.198+6659A>T (n.198+6659A>T)
c.*201-559A>T (n.*201-559A>T)
c.253A>T
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c.224-234A>T
n.130-559A>T
c.38+6659A>T
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n.79-14A>T
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n.401-14A>T
 ClinVar
15g.68211877T>GCA2184872898CLN6c.298-14A>C (n.298-14A>C)
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n.140-14A>C
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n.1267A>C
n.1456A>C
c.198+6659A>C (n.198+6659A>C)
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c.253A>C
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c.199-559A>C (n.199-559A>C)
c.199-14A>C (n.199-14A>C)
c.224-234A>C
n.130-559A>C
c.38+6659A>C
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n.79-14A>C
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n.401-14A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.68211877T=CA2184872896CLN6c.298-14A= (n.298-14A=)
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c.224-234A=
n.130-559A=
c.38+6659A=
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n.79-14A=
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n.401-14A=
15g.68211878G>ACA7630631CLN6c.298-15C>T (n.298-15C>T)
c.84-14250C>T (n.84-14250C>T)
n.140-15C>T
c.84-2119C>T (n.84-2119C>T)
c.*201-15C>T (n.*201-15C>T)
c.298-137C>T (n.298-137C>T)
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n.1266C>T
n.1455C>T
c.198+6658C>T (n.198+6658C>T)
c.*201-560C>T (n.*201-560C>T)
c.252C>T
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c.224-235C>T
n.130-560C>T
c.38+6658C>T
c.394-15C>T (n.394-15C>T)
n.79-15C>T
c.298-560C>T (n.298-560C>T)
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n.401-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211878G>CCA2629165106CLN6c.298-15C>G (n.298-15C>G)
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n.140-15C>G
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n.1266C>G
n.1455C>G
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n.130-560C>G
c.38+6658C>G
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n.79-15C>G
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n.401-15C>G
 gnomAD v4
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n.79-15C=
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n.401-15C=
15g.68211878G>TCA2838377829CLN6c.298-15C>A (n.298-15C>A)
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n.140-15C>A
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n.1266C>A
n.1455C>A
c.198+6658C>A (n.198+6658C>A)
c.*201-560C>A (n.*201-560C>A)
c.252C>A
c.183-15C>A (n.183-15C>A)
c.199-560C>A (n.199-560C>A)
c.199-15C>A (n.199-15C>A)
c.224-235C>A
n.130-560C>A
c.38+6658C>A
c.394-15C>A (n.394-15C>A)
n.79-15C>A
c.298-560C>A (n.298-560C>A)
c.298-2158C>A (n.298-2158C>A)
n.401-15C>A
15g.68211881delCA2838283709CLN6c.298-15del (n.298-15del)
c.84-14250del (n.84-14250del)
n.140-15del
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c.298-137del (n.298-137del)
c.183-560del (n.183-560del)
n.1266del
n.1455del
c.198+6658del (n.198+6658del)
c.*201-560del (n.*201-560del)
c.252del
c.183-15del (n.183-15del)
c.199-560del (n.199-560del)
c.199-15del (n.199-15del)
c.224-235del
n.130-560del
c.38+6658del
c.394-15del (n.394-15del)
n.79-15del
c.298-560del (n.298-560del)
c.298-2158del (n.298-2158del)
n.401-15del
15g.68211879G>ACA2184872905CLN6c.298-16C>T (n.298-16C>T)
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n.140-16C>T
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n.1265C>T
n.1454C>T
c.198+6657C>T (n.198+6657C>T)
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c.251C>T
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c.224-236C>T
n.130-561C>T
c.38+6657C>T
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n.79-16C>T
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c.298-2159C>T (n.298-2159C>T)
n.401-16C>T
 dbSNP
15g.68211879G=CA2184872903CLN6c.298-16C= (n.298-16C=)
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n.401-16C=
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n.140-16C>A
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c.183-561C>A (n.183-561C>A)
n.1265C>A
n.1454C>A
c.198+6657C>A (n.198+6657C>A)
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c.199-561C>A (n.199-561C>A)
c.199-16C>A (n.199-16C>A)
c.224-236C>A
n.130-561C>A
c.38+6657C>A
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n.79-16C>A
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n.401-16C>A
 ClinVar dbSNP
15g.68211880G>ACA272384737CLN6c.298-17C>T (n.298-17C>T)
c.84-14252C>T (n.84-14252C>T)
n.140-17C>T
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n.1264C>T
n.1453C>T
c.198+6656C>T (n.198+6656C>T)
c.*201-562C>T (n.*201-562C>T)
c.250C>T
c.183-17C>T (n.183-17C>T)
c.199-562C>T (n.199-562C>T)
c.199-17C>T (n.199-17C>T)
c.224-237C>T
n.130-562C>T
c.38+6656C>T
c.394-17C>T (n.394-17C>T)
n.79-17C>T
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c.298-2160C>T (n.298-2160C>T)
n.401-17C>T
 dbSNP
15g.68211880G>CCA2739269523CLN6c.298-17C>G (n.298-17C>G)
c.84-14252C>G (n.84-14252C>G)
n.140-17C>G
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n.1264C>G
n.1453C>G
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c.*201-562C>G (n.*201-562C>G)
c.250C>G
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c.224-237C>G
n.130-562C>G
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n.79-17C>G
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n.401-17C>G
 ClinVar
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c.199-562C= (n.199-562C=)
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c.224-237C=
n.130-562C=
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n.401-17C=
15g.68211880G>TCA2843227805CLN6c.298-17C>A (n.298-17C>A)
c.84-14252C>A (n.84-14252C>A)
n.140-17C>A
c.84-2121C>A (n.84-2121C>A)
c.*201-17C>A (n.*201-17C>A)
c.298-139C>A (n.298-139C>A)
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n.1264C>A
n.1453C>A
c.198+6656C>A (n.198+6656C>A)
c.*201-562C>A (n.*201-562C>A)
c.250C>A
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c.199-562C>A (n.199-562C>A)
c.199-17C>A (n.199-17C>A)
c.224-237C>A
n.130-562C>A
c.38+6656C>A
c.394-17C>A (n.394-17C>A)
n.79-17C>A
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c.298-2160C>A (n.298-2160C>A)
n.401-17C>A
15g.68211881G>ACA2575771355CLN6c.298-18C>T (n.298-18C>T)
c.84-14253C>T (n.84-14253C>T)
n.140-18C>T
c.84-2122C>T (n.84-2122C>T)
c.*201-18C>T (n.*201-18C>T)
c.298-140C>T (n.298-140C>T)
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n.1263C>T
n.1452C>T
c.198+6655C>T (n.198+6655C>T)
c.*201-563C>T (n.*201-563C>T)
c.249C>T
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c.199-563C>T (n.199-563C>T)
c.199-18C>T (n.199-18C>T)
c.224-238C>T
n.130-563C>T
c.38+6655C>T
c.394-18C>T (n.394-18C>T)
n.79-18C>T
c.298-563C>T (n.298-563C>T)
c.298-2161C>T (n.298-2161C>T)
n.401-18C>T
15g.68211881G>TCA2629165107CLN6c.298-18C>A (n.298-18C>A)
c.84-14253C>A (n.84-14253C>A)
n.140-18C>A
c.84-2122C>A (n.84-2122C>A)
c.*201-18C>A (n.*201-18C>A)
c.298-140C>A (n.298-140C>A)
c.183-563C>A (n.183-563C>A)
n.1263C>A
n.1452C>A
c.198+6655C>A (n.198+6655C>A)
c.*201-563C>A (n.*201-563C>A)
c.249C>A
c.183-18C>A (n.183-18C>A)
c.199-563C>A (n.199-563C>A)
c.199-18C>A (n.199-18C>A)
c.224-238C>A
n.130-563C>A
c.38+6655C>A
c.394-18C>A (n.394-18C>A)
n.79-18C>A
c.298-563C>A (n.298-563C>A)
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n.401-18C>A
 gnomAD v4
15g.68211882T>ACA2575771356CLN6c.298-19A>T (n.298-19A>T)
c.84-14254A>T (n.84-14254A>T)
n.140-19A>T
c.84-2123A>T (n.84-2123A>T)
c.*201-19A>T (n.*201-19A>T)
c.298-141A>T (n.298-141A>T)
c.183-564A>T (n.183-564A>T)
n.1262A>T
n.1451A>T
c.198+6654A>T (n.198+6654A>T)
c.*201-564A>T (n.*201-564A>T)
c.248A>T
c.183-19A>T (n.183-19A>T)
c.199-564A>T (n.199-564A>T)
c.199-19A>T (n.199-19A>T)
c.224-239A>T
n.130-564A>T
c.38+6654A>T
c.394-19A>T (n.394-19A>T)
n.79-19A>T
c.298-564A>T (n.298-564A>T)
c.298-2162A>T (n.298-2162A>T)
n.401-19A>T
15g.68211882T>CCA2629165108CLN6c.298-19A>G (n.298-19A>G)
c.84-14254A>G (n.84-14254A>G)
n.140-19A>G
c.84-2123A>G (n.84-2123A>G)
c.*201-19A>G (n.*201-19A>G)
c.298-141A>G (n.298-141A>G)
c.183-564A>G (n.183-564A>G)
n.1262A>G
n.1451A>G
c.198+6654A>G (n.198+6654A>G)
c.*201-564A>G (n.*201-564A>G)
c.248A>G
c.183-19A>G (n.183-19A>G)
c.199-564A>G (n.199-564A>G)
c.199-19A>G (n.199-19A>G)
c.224-239A>G
n.130-564A>G
c.38+6654A>G
c.394-19A>G (n.394-19A>G)
n.79-19A>G
c.298-564A>G (n.298-564A>G)
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n.401-19A>G
 gnomAD v4
15g.68211882T>GCA2184872915CLN6c.298-19A>C (n.298-19A>C)
c.84-14254A>C (n.84-14254A>C)
n.140-19A>C
c.84-2123A>C (n.84-2123A>C)
c.*201-19A>C (n.*201-19A>C)
c.298-141A>C (n.298-141A>C)
c.183-564A>C (n.183-564A>C)
n.1262A>C
n.1451A>C
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c.*201-564A>C (n.*201-564A>C)
c.248A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1439del
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c.224-251del
n.130-576del
c.38+6642del
c.394-31del (n.394-31del)
n.79-31del
c.298-576del (n.298-576del)
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n.401-31del
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n.1249G>T
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n.401-32G>T
15g.68211895C>GCA2629165113CLN6c.298-32G>C (n.298-32G>C)
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n.130-577G>C
c.38+6641G>C
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n.401-32G>C
 gnomAD v4
15g.68211896C>ACA2575771359CLN6c.298-33G>T (n.298-33G>T)
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n.1248G>T
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c.*201-578G>T (n.*201-578G>T)
c.234G>T
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c.38+6640G>T
c.394-33G>T (n.394-33G>T)
n.79-33G>T
c.298-578G>T (n.298-578G>T)
c.298-2176G>T (n.298-2176G>T)
n.401-33G>T
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n.140-35_140-33delinsTGG
c.84-2139_84-2137delinsTGG (n.84-2139_84-2137delinsTGG)
c.*201-35_*201-33delinsTGG (n.*201-35_*201-33delinsTGG)
c.298-157_298-155delinsTGG (n.298-157_298-155delinsTGG)
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n.1246_1248delinsTGG
n.1435_1437delinsTGG
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c.*201-580_*201-578delinsTGG (n.*201-580_*201-578delinsTGG)
c.232_234delinsTGG
c.183-35_183-33delinsTGG (n.183-35_183-33delinsTGG)
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c.224-255_224-253delinsTGG
n.130-580_130-578delinsTGG
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n.130-579G=
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n.140-34G>C
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n.1436G>C
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n.130-579G>C
c.38+6639G>C
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n.79-34G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.401-34_401-33insTGTTGGGTGTGTTTG
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n.140-35_140-34del
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n.1246_1247del
n.1435_1436del
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c.232_233del
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n.79-35_79-34del
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n.401-35_401-34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.224-256G>T
n.130-581G>T
c.38+6637G>T
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n.79-36G>T
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n.401-36G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211899C=CA2184872935CLN6c.298-36G= (n.298-36G=)
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n.140-36G>A
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c.224-256G>A
n.130-581G>A
c.38+6637G>A
c.394-36G>A (n.394-36G>A)
n.79-36G>A
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n.401-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15g.68211899_68211900insGTGGCA2629165114CLN6c.298-37_298-36insCCAC (n.298-37_298-36insCCAC)
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n.140-37_140-36insCCAC
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c.230_231insCCAC
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n.79-37_79-36insCCAC
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c.298-2180_298-2179insCCAC (n.298-2180_298-2179insCCAC)
n.401-37_401-36insCCAC
 gnomAD v4
15g.68211900C>ACA2629165115CLN6c.298-37G>T (n.298-37G>T)
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n.140-37G>T
c.84-2141G>T (n.84-2141G>T)
c.*201-37G>T (n.*201-37G>T)
c.298-159G>T (n.298-159G>T)
c.183-582G>T (n.183-582G>T)
n.1244G>T
n.1433G>T
c.198+6636G>T (n.198+6636G>T)
c.*201-582G>T (n.*201-582G>T)
c.230G>T
c.183-37G>T (n.183-37G>T)
c.199-582G>T (n.199-582G>T)
c.199-37G>T (n.199-37G>T)
c.224-257G>T
n.130-582G>T
c.38+6636G>T
c.394-37G>T (n.394-37G>T)
n.79-37G>T
c.298-582G>T (n.298-582G>T)
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n.401-37G>T
 gnomAD v4
15g.68211902_68211903delCA715171494CLN6c.298-38_298-37del (n.298-38_298-37del)
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n.140-38_140-37del
c.84-2142_84-2141del (n.84-2142_84-2141del)
c.*201-38_*201-37del (n.*201-38_*201-37del)
c.298-160_298-159del (n.298-160_298-159del)
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n.1243_1244del
n.1432_1433del
c.198+6635_198+6636del (n.198+6635_198+6636del)
c.*201-583_*201-582del (n.*201-583_*201-582del)
c.229_230del
c.183-38_183-37del (n.183-38_183-37del)
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 gnomAD v4
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c.224-267del
n.130-592del
c.38+6626del
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n.401-47del
 gnomAD v4
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15g.68211911T>ACA2629165121CLN6c.298-48A>T (n.298-48A>T)
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n.1233A>T
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c.224-268A>T
n.130-593A>T
c.38+6625A>T
c.394-48A>T (n.394-48A>T)
n.79-48A>T
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n.401-48A>T
 gnomAD v4
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n.130-593A>G
c.38+6625A>G
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 dbSNP gnomAD v4
15g.68211912A>GCA2575771361CLN6c.298-49T>C (n.298-49T>C)
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n.1232T>C
n.1421T>C
c.198+6624T>C (n.198+6624T>C)
c.*201-594T>C (n.*201-594T>C)
c.218T>C
c.183-49T>C (n.183-49T>C)
c.199-594T>C (n.199-594T>C)
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c.224-269T>C
n.130-594T>C
c.38+6624T>C
c.394-49T>C (n.394-49T>C)
n.79-49T>C
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c.298-2192T>C (n.298-2192T>C)
n.401-49T>C
 gnomAD v4
15g.68211912_68211913insCCA2629165124CLN6c.298-50_298-49insG (n.298-50_298-49insG)
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n.140-50_140-49insG
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c.*201-50_*201-49insG (n.*201-50_*201-49insG)
c.298-172_298-171insG (n.298-172_298-171insG)
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n.1231_1232insG
n.1420_1421insG
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c.217_218insG
c.183-50_183-49insG (n.183-50_183-49insG)
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c.224-270_224-269insG
n.130-595_130-594insG
c.38+6623_38+6624insG
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n.79-50_79-49insG
c.298-595_298-594insG (n.298-595_298-594insG)
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n.401-50_401-49insG
 gnomAD v4
15g.68211913T>CCA7630638CLN6c.298-50A>G (n.298-50A>G)
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n.140-50A>G
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n.1231A>G
n.1420A>G
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c.224-270A>G
n.130-595A>G
c.38+6623A>G
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n.79-50A>G
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c.298-2193A>G (n.298-2193A>G)
n.401-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211913T=CA2184872946CLN6c.298-50A= (n.298-50A=)
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n.1420A=
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c.183-50A= (n.183-50A=)
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c.199-50A= (n.199-50A=)
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n.130-595A=
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n.79-50A=
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n.401-50A=
15g.68211914G>ACA2184872947CLN6c.298-51C>T (n.298-51C>T)
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n.140-51C>T
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n.1419C>T
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c.224-271C>T
n.130-596C>T
c.38+6622C>T
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n.79-51C>T
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n.401-51C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68211914G=CA2184872948CLN6c.298-51C= (n.298-51C=)
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n.130-596C=
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n.401-51C=
15g.68211914G>TCA2629165125CLN6c.298-51C>A (n.298-51C>A)
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n.140-51C>A
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n.1230C>A
n.1419C>A
c.198+6622C>A (n.198+6622C>A)
c.*201-596C>A (n.*201-596C>A)
c.216C>A
c.183-51C>A (n.183-51C>A)
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c.224-271C>A
n.130-596C>A
c.38+6622C>A
c.394-51C>A (n.394-51C>A)
n.79-51C>A
c.298-596C>A (n.298-596C>A)
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n.401-51C>A
 gnomAD v4
15g.68211915T>GCA2629165126CLN6c.298-52A>C (n.298-52A>C)
c.84-14287A>C (n.84-14287A>C)
n.140-52A>C
c.84-2156A>C (n.84-2156A>C)
c.*201-52A>C (n.*201-52A>C)
c.298-174A>C (n.298-174A>C)
c.183-597A>C (n.183-597A>C)
n.1229A>C
n.1418A>C
c.198+6621A>C (n.198+6621A>C)
c.*201-597A>C (n.*201-597A>C)
c.215A>C
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c.199-52A>C (n.199-52A>C)
c.224-272A>C
n.130-597A>C
c.38+6621A>C
c.394-52A>C (n.394-52A>C)
n.79-52A>C
c.298-597A>C (n.298-597A>C)
c.298-2195A>C (n.298-2195A>C)
n.401-52A>C
 gnomAD v4
15g.68211916G>ACA272384758CLN6c.298-53C>T (n.298-53C>T)
c.84-14288C>T (n.84-14288C>T)
n.140-53C>T
c.84-2157C>T (n.84-2157C>T)
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n.1228C>T
n.1417C>T
c.198+6620C>T (n.198+6620C>T)
c.*201-598C>T (n.*201-598C>T)
c.214C>T
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c.224-273C>T
n.130-598C>T
c.38+6620C>T
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n.79-53C>T
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n.401-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68211916G=CA2184872949CLN6c.298-53C= (n.298-53C=)
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n.401-53C=
15g.68211916G>TCA2629165127CLN6c.298-53C>A (n.298-53C>A)
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n.140-53C>A
c.84-2157C>A (n.84-2157C>A)
c.*201-53C>A (n.*201-53C>A)
c.298-175C>A (n.298-175C>A)
c.183-598C>A (n.183-598C>A)
n.1228C>A
n.1417C>A
c.198+6620C>A (n.198+6620C>A)
c.*201-598C>A (n.*201-598C>A)
c.214C>A
c.183-53C>A (n.183-53C>A)
c.199-598C>A (n.199-598C>A)
c.199-53C>A (n.199-53C>A)
c.224-273C>A
n.130-598C>A
c.38+6620C>A
c.394-53C>A (n.394-53C>A)
n.79-53C>A
c.298-598C>A (n.298-598C>A)
c.298-2196C>A (n.298-2196C>A)
n.401-53C>A
 gnomAD v4
15g.68211917A>TCA2843227810CLN6c.298-54T>A (n.298-54T>A)
c.84-14289T>A (n.84-14289T>A)
n.140-54T>A
c.84-2158T>A (n.84-2158T>A)
c.*201-54T>A (n.*201-54T>A)
c.298-176T>A (n.298-176T>A)
c.183-599T>A (n.183-599T>A)
n.1227T>A
n.1416T>A
c.198+6619T>A (n.198+6619T>A)
c.*201-599T>A (n.*201-599T>A)
c.213T>A
c.183-54T>A (n.183-54T>A)
c.199-599T>A (n.199-599T>A)
c.199-54T>A (n.199-54T>A)
c.224-274T>A
n.130-599T>A
c.38+6619T>A
c.394-54T>A (n.394-54T>A)
n.79-54T>A
c.298-599T>A (n.298-599T>A)
c.298-2197T>A (n.298-2197T>A)
n.401-54T>A
15g.68211918C=CA2184872952CLN6c.298-55G= (n.298-55G=)
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c.224-275G=
n.130-600G=
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c.394-55G= (n.394-55G=)
n.79-55G=
c.298-600G= (n.298-600G=)
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15g.68211918C>TCA272384761CLN6c.298-55G>A (n.298-55G>A)
c.84-14290G>A (n.84-14290G>A)
n.140-55G>A
c.84-2159G>A (n.84-2159G>A)
c.*201-55G>A (n.*201-55G>A)
c.298-177G>A (n.298-177G>A)
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n.1226G>A
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c.*201-600G>A (n.*201-600G>A)
c.212G>A
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c.199-600G>A (n.199-600G>A)
c.199-55G>A (n.199-55G>A)
c.224-275G>A
n.130-600G>A
c.38+6618G>A
c.394-55G>A (n.394-55G>A)
n.79-55G>A
c.298-600G>A (n.298-600G>A)
c.298-2198G>A (n.298-2198G>A)
n.401-55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211919A>GCA2838283720CLN6c.298-56T>C (n.298-56T>C)
c.84-14291T>C (n.84-14291T>C)
n.140-56T>C
c.84-2160T>C (n.84-2160T>C)
c.*201-56T>C (n.*201-56T>C)
c.298-178T>C (n.298-178T>C)
c.183-601T>C (n.183-601T>C)
n.1225T>C
n.1414T>C
c.198+6617T>C (n.198+6617T>C)
c.*201-601T>C (n.*201-601T>C)
c.211T>C
c.183-56T>C (n.183-56T>C)
c.199-601T>C (n.199-601T>C)
c.199-56T>C (n.199-56T>C)
c.224-276T>C
n.130-601T>C
c.38+6617T>C
c.394-56T>C (n.394-56T>C)
n.79-56T>C
c.298-601T>C (n.298-601T>C)
c.298-2199T>C (n.298-2199T>C)
n.401-56T>C
15g.68211919A>TCA2575771362CLN6c.298-56T>A (n.298-56T>A)
c.84-14291T>A (n.84-14291T>A)
n.140-56T>A
c.84-2160T>A (n.84-2160T>A)
c.*201-56T>A (n.*201-56T>A)
c.298-178T>A (n.298-178T>A)
c.183-601T>A (n.183-601T>A)
n.1225T>A
n.1414T>A
c.198+6617T>A (n.198+6617T>A)
c.*201-601T>A (n.*201-601T>A)
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 gnomAD v4
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c.224-281del
n.130-606del
c.38+6612del
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n.401-61del
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n.130-606G>A
c.38+6612G>A
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n.79-61G>A
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n.401-61G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68211925T>CCA2629165130CLN6c.298-62A>G (n.298-62A>G)
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n.130-612G>T
c.38+6606G>T
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n.79-67G>T
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c.38+6606G>A
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n.79-67G>A
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 gnomAD v4
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c.38+6606dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.209-23C>G
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c.224-301C>G
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c.38+6592C>G
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 gnomAD v4
15g.68211944G>TCA2629165157CLN6c.298-81C>A (n.298-81C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched