Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68211755_68211769del | CA2629165049 | CLN6 | c.392_406del (p.Asp131_Arg136delinsGly) c.84-14141_84-14127del (n.84-14141_84-14127del) n.234_248del c.84-2010_84-1996del (n.84-2010_84-1996del) c.*295_*309del (n.*295_*309del) c.298-28_298-14del (n.298-28_298-14del) c.183-451_183-437del (n.183-451_183-437del) n.1375_1389del n.1564_1578del c.198+6767_198+6781del (n.198+6767_198+6781del) c.*201-451_*201-437del (n.*201-451_*201-437del) c.361_375del c.*46_*60del (n.*46_*60del) c.199-451_199-437del (n.199-451_199-437del) c.293_307del (p.Asp98_Arg103delinsGly) c.224-126_224-112del n.130-451_130-437del c.38+6767_38+6781del c.488_502del (p.Asp163_Arg168delinsGly) n.173_187del c.298-451_298-437del (n.298-451_298-437del) c.298-2049_298-2035del (n.298-2049_298-2035del) n.495_509del | gnomAD v4 |
15 | g.68211764_68211766delinsCAG | CA2184872604 | CLN6 | c.395_397delinsCTG (p.Ser132=) c.84-14138_84-14136delinsCTG (n.84-14138_84-14136delinsCTG) n.237_239delinsCTG c.84-2007_84-2005delinsCTG (n.84-2007_84-2005delinsCTG) c.*298_*300delinsCTG (n.*298_*300delinsCTG) c.298-25_298-23delinsCTG (n.298-25_298-23delinsCTG) c.183-448_183-446delinsCTG (n.183-448_183-446delinsCTG) n.1378_1380delinsCTG n.1567_1569delinsCTG c.198+6770_198+6772delinsCTG (n.198+6770_198+6772delinsCTG) c.*201-448_*201-446delinsCTG (n.*201-448_*201-446delinsCTG) c.364_366delinsCTG c.*49_*51delinsCTG (n.*49_*51delinsCTG) c.199-448_199-446delinsCTG (n.199-448_199-446delinsCTG) c.296_298delinsCTG (p.Ser99=) c.224-123_224-121delinsCTG n.130-448_130-446delinsCTG c.38+6770_38+6772delinsCTG c.491_493delinsCTG (p.Ser164=) n.176_178delinsCTG c.298-448_298-446delinsCTG (n.298-448_298-446delinsCTG) c.298-2046_298-2044delinsCTG (n.298-2046_298-2044delinsCTG) n.498_500delinsCTG | |
15 | g.68211767_68211768del | CA252983 | CLN6 | c.395_396del (p.Ser132CysfsTer18) c.84-14138_84-14137del (n.84-14138_84-14137del) n.237_238del c.84-2007_84-2006del (n.84-2007_84-2006del) c.*298_*299del (n.*298_*299del) c.298-25_298-24del (n.298-25_298-24del) c.183-448_183-447del (n.183-448_183-447del) n.1378_1379del n.1567_1568del c.198+6770_198+6771del (n.198+6770_198+6771del) c.*201-448_*201-447del (n.*201-448_*201-447del) c.364_365del c.*49_*50del (n.*49_*50del) c.199-448_199-447del (n.199-448_199-447del) c.296_297del (p.Ser99CysfsTer18) c.224-123_224-122del n.130-448_130-447del c.38+6770_38+6771del c.491_492del (p.Ser164CysfsTer18) n.176_177del c.298-448_298-447del (n.298-448_298-447del) c.298-2046_298-2045del (n.298-2046_298-2045del) n.498_499del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211766G>A | CA392973496 | CLN6 | c.395C>T (p.Ser132Phe) c.84-14138C>T (n.84-14138C>T) n.237C>T c.84-2007C>T (n.84-2007C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.298-25C>T (n.298-25C>T) c.183-448C>T (n.183-448C>T) n.1378C>T n.1567C>T c.198+6770C>T (n.198+6770C>T) c.*201-448C>T (n.*201-448C>T) c.364C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.199-448C>T (n.199-448C>T) c.296C>T (p.Ser99Phe) c.224-123C>T n.130-448C>T c.38+6770C>T c.491C>T (p.Ser164Phe) n.176C>T c.298-448C>T (n.298-448C>T) c.298-2046C>T (n.298-2046C>T) n.498C>T | |
15 | g.68211766G>C | CA392973497 | CLN6 | c.395C>G (p.Ser132Cys) c.84-14138C>G (n.84-14138C>G) n.237C>G c.84-2007C>G (n.84-2007C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.298-25C>G (n.298-25C>G) c.183-448C>G (n.183-448C>G) n.1378C>G n.1567C>G c.198+6770C>G (n.198+6770C>G) c.*201-448C>G (n.*201-448C>G) c.364C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.199-448C>G (n.199-448C>G) c.296C>G (p.Ser99Cys) c.224-123C>G n.130-448C>G c.38+6770C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) n.176C>G c.298-448C>G (n.298-448C>G) c.298-2046C>G (n.298-2046C>G) n.498C>G | |
15 | g.68211766G>T | CA392973498 | CLN6 | c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.84-14138C>A (n.84-14138C>A) n.237C>A c.84-2007C>A (n.84-2007C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.298-25C>A (n.298-25C>A) c.183-448C>A (n.183-448C>A) n.1378C>A n.1567C>A c.198+6770C>A (n.198+6770C>A) c.*201-448C>A (n.*201-448C>A) c.364C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.199-448C>A (n.199-448C>A) c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.224-123C>A n.130-448C>A c.38+6770C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) n.176C>A c.298-448C>A (n.298-448C>A) c.298-2046C>A (n.298-2046C>A) n.498C>A | |
15 | g.68211767A>C | CA392973499 | CLN6 | c.394T>G (p.Ser132Ala) c.84-14139T>G (n.84-14139T>G) n.236T>G c.84-2008T>G (n.84-2008T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.298-26T>G (n.298-26T>G) c.183-449T>G (n.183-449T>G) n.1377T>G n.1566T>G c.198+6769T>G (n.198+6769T>G) c.*201-449T>G (n.*201-449T>G) c.363T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.199-449T>G (n.199-449T>G) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.224-124T>G n.130-449T>G c.38+6769T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) n.175T>G c.298-449T>G (n.298-449T>G) c.298-2047T>G (n.298-2047T>G) n.497T>G | |
15 | g.68211767A>G | CA392973500 | CLN6 | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.84-14139T>C (n.84-14139T>C) n.236T>C c.84-2008T>C (n.84-2008T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.298-26T>C (n.298-26T>C) c.183-449T>C (n.183-449T>C) n.1377T>C n.1566T>C c.198+6769T>C (n.198+6769T>C) c.*201-449T>C (n.*201-449T>C) c.363T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.199-449T>C (n.199-449T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.224-124T>C n.130-449T>C c.38+6769T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) n.175T>C c.298-449T>C (n.298-449T>C) c.298-2047T>C (n.298-2047T>C) n.497T>C | |
15 | g.68211767A>T | CA392973501 | CLN6 | c.394T>A (p.Ser132Thr) c.84-14139T>A (n.84-14139T>A) n.236T>A c.84-2008T>A (n.84-2008T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.298-26T>A (n.298-26T>A) c.183-449T>A (n.183-449T>A) n.1377T>A n.1566T>A c.198+6769T>A (n.198+6769T>A) c.*201-449T>A (n.*201-449T>A) c.363T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.199-449T>A (n.199-449T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.224-124T>A n.130-449T>A c.38+6769T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) n.175T>A c.298-449T>A (n.298-449T>A) c.298-2047T>A (n.298-2047T>A) n.497T>A | |
15 | g.68211768G>A | CA490912853 | CLN6 | c.393C>T (p.Asp131=) c.84-14140C>T (n.84-14140C>T) n.235C>T c.84-2009C>T (n.84-2009C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.298-27C>T (n.298-27C>T) c.183-450C>T (n.183-450C>T) n.1376C>T n.1565C>T c.198+6768C>T (n.198+6768C>T) c.*201-450C>T (n.*201-450C>T) c.362C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.199-450C>T (n.199-450C>T) c.294C>T (p.Asp98=) c.224-125C>T n.130-450C>T c.38+6768C>T c.489C>T (p.Asp163=) n.174C>T c.298-450C>T (n.298-450C>T) c.298-2048C>T (n.298-2048C>T) n.496C>T | |
15 | g.68211768G>C | CA392973503 | CLN6 | c.393C>G (p.Asp131Glu) c.84-14140C>G (n.84-14140C>G) n.235C>G c.84-2009C>G (n.84-2009C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.298-27C>G (n.298-27C>G) c.183-450C>G (n.183-450C>G) n.1376C>G n.1565C>G c.198+6768C>G (n.198+6768C>G) c.*201-450C>G (n.*201-450C>G) c.362C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.199-450C>G (n.199-450C>G) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.224-125C>G n.130-450C>G c.38+6768C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) n.174C>G c.298-450C>G (n.298-450C>G) c.298-2048C>G (n.298-2048C>G) n.496C>G | |
15 | g.68211768G>T | CA392973502 | CLN6 | c.393C>A (p.Asp131Glu) c.84-14140C>A (n.84-14140C>A) n.235C>A c.84-2009C>A (n.84-2009C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.298-27C>A (n.298-27C>A) c.183-450C>A (n.183-450C>A) n.1376C>A n.1565C>A c.198+6768C>A (n.198+6768C>A) c.*201-450C>A (n.*201-450C>A) c.362C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.199-450C>A (n.199-450C>A) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.224-125C>A n.130-450C>A c.38+6768C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) n.174C>A c.298-450C>A (n.298-450C>A) c.298-2048C>A (n.298-2048C>A) n.496C>A | |
15 | g.68211769T>A | CA392973504 | CLN6 | c.392A>T (p.Asp131Val) c.84-14141A>T (n.84-14141A>T) n.234A>T c.84-2010A>T (n.84-2010A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.298-28A>T (n.298-28A>T) c.183-451A>T (n.183-451A>T) n.1375A>T n.1564A>T c.198+6767A>T (n.198+6767A>T) c.*201-451A>T (n.*201-451A>T) c.361A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.199-451A>T (n.199-451A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) c.224-126A>T n.130-451A>T c.38+6767A>T c.488A>T (p.Asp163Val) n.173A>T c.298-451A>T (n.298-451A>T) c.298-2049A>T (n.298-2049A>T) n.495A>T | |
15 | g.68211769T>C | CA392973506 | CLN6 | c.392A>G (p.Asp131Gly) c.84-14141A>G (n.84-14141A>G) n.234A>G c.84-2010A>G (n.84-2010A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.298-28A>G (n.298-28A>G) c.183-451A>G (n.183-451A>G) n.1375A>G n.1564A>G c.198+6767A>G (n.198+6767A>G) c.*201-451A>G (n.*201-451A>G) c.361A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.199-451A>G (n.199-451A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.224-126A>G n.130-451A>G c.38+6767A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) n.173A>G c.298-451A>G (n.298-451A>G) c.298-2049A>G (n.298-2049A>G) n.495A>G | |
15 | g.68211769T>G | CA392973505 | CLN6 | c.392A>C (p.Asp131Ala) c.84-14141A>C (n.84-14141A>C) n.234A>C c.84-2010A>C (n.84-2010A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.298-28A>C (n.298-28A>C) c.183-451A>C (n.183-451A>C) n.1375A>C n.1564A>C c.198+6767A>C (n.198+6767A>C) c.*201-451A>C (n.*201-451A>C) c.361A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.199-451A>C (n.199-451A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.224-126A>C n.130-451A>C c.38+6767A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) n.173A>C c.298-451A>C (n.298-451A>C) c.298-2049A>C (n.298-2049A>C) n.495A>C | dbSNP |
15 | g.68211769T= | CA2184872616 | CLN6 | c.392A= (p.Asp131=) c.84-14141A= (n.84-14141A=) n.234A= c.84-2010A= (n.84-2010A=) c.*295A= (n.*295A=) c.298-28A= (n.298-28A=) c.183-451A= (n.183-451A=) n.1375A= n.1564A= c.198+6767A= (n.198+6767A=) c.*201-451A= (n.*201-451A=) c.361A= c.*46A= (n.*46A=) c.199-451A= (n.199-451A=) c.293A= (p.Asp98=) c.224-126A= n.130-451A= c.38+6767A= c.488A= (p.Asp163=) n.173A= c.298-451A= (n.298-451A=) c.298-2049A= (n.298-2049A=) n.495A= | |
15 | g.68211770C>A | CA392973507 | CLN6 | c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.84-14142G>T (n.84-14142G>T) n.233G>T c.84-2011G>T (n.84-2011G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.298-29G>T (n.298-29G>T) c.183-452G>T (n.183-452G>T) n.1374G>T n.1563G>T c.198+6766G>T (n.198+6766G>T) c.*201-452G>T (n.*201-452G>T) c.360G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.199-452G>T (n.199-452G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.224-127G>T n.130-452G>T c.38+6766G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.172G>T c.298-452G>T (n.298-452G>T) c.298-2050G>T (n.298-2050G>T) n.494G>T | |
15 | g.68211770C>G | CA392973509 | CLN6 | c.391G>C (p.Asp131His) c.84-14142G>C (n.84-14142G>C) n.233G>C c.84-2011G>C (n.84-2011G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.298-29G>C (n.298-29G>C) c.183-452G>C (n.183-452G>C) n.1374G>C n.1563G>C c.198+6766G>C (n.198+6766G>C) c.*201-452G>C (n.*201-452G>C) c.360G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.199-452G>C (n.199-452G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.224-127G>C n.130-452G>C c.38+6766G>C c.487G>C (p.Asp163His) n.172G>C c.298-452G>C (n.298-452G>C) c.298-2050G>C (n.298-2050G>C) n.494G>C | |
15 | g.68211770C>T | CA392973508 | CLN6 | c.391G>A (p.Asp131Asn) c.84-14142G>A (n.84-14142G>A) n.233G>A c.84-2011G>A (n.84-2011G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.298-29G>A (n.298-29G>A) c.183-452G>A (n.183-452G>A) n.1374G>A n.1563G>A c.198+6766G>A (n.198+6766G>A) c.*201-452G>A (n.*201-452G>A) c.360G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.199-452G>A (n.199-452G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.224-127G>A n.130-452G>A c.38+6766G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) n.172G>A c.298-452G>A (n.298-452G>A) c.298-2050G>A (n.298-2050G>A) n.494G>A | |
15 | g.68211771A>C | CA490912861 | CLN6 | c.390T>G (p.Gly130=) c.84-14143T>G (n.84-14143T>G) n.232T>G c.84-2012T>G (n.84-2012T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.298-30T>G (n.298-30T>G) c.183-453T>G (n.183-453T>G) n.1373T>G n.1562T>G c.198+6765T>G (n.198+6765T>G) c.*201-453T>G (n.*201-453T>G) c.359T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.199-453T>G (n.199-453T>G) c.291T>G (p.Gly97=) c.224-128T>G n.130-453T>G c.38+6765T>G c.486T>G (p.Gly162=) n.171T>G c.298-453T>G (n.298-453T>G) c.298-2051T>G (n.298-2051T>G) n.493T>G | |
15 | g.68211771A>G | CA490912858 | CLN6 | c.390T>C (p.Gly130=) c.84-14143T>C (n.84-14143T>C) n.232T>C c.84-2012T>C (n.84-2012T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.298-30T>C (n.298-30T>C) c.183-453T>C (n.183-453T>C) n.1373T>C n.1562T>C c.198+6765T>C (n.198+6765T>C) c.*201-453T>C (n.*201-453T>C) c.359T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.199-453T>C (n.199-453T>C) c.291T>C (p.Gly97=) c.224-128T>C n.130-453T>C c.38+6765T>C c.486T>C (p.Gly162=) n.171T>C c.298-453T>C (n.298-453T>C) c.298-2051T>C (n.298-2051T>C) n.493T>C | dbSNP |
15 | g.68211771A>T | CA490912857 | CLN6 | c.390T>A (p.Gly130=) c.84-14143T>A (n.84-14143T>A) n.232T>A c.84-2012T>A (n.84-2012T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.298-30T>A (n.298-30T>A) c.183-453T>A (n.183-453T>A) n.1373T>A n.1562T>A c.198+6765T>A (n.198+6765T>A) c.*201-453T>A (n.*201-453T>A) c.359T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.199-453T>A (n.199-453T>A) c.291T>A (p.Gly97=) c.224-128T>A n.130-453T>A c.38+6765T>A c.486T>A (p.Gly162=) n.171T>A c.298-453T>A (n.298-453T>A) c.298-2051T>A (n.298-2051T>A) n.493T>A | |
15 | g.68211772C>A | CA392973510 | CLN6 | c.389G>T (p.Gly130Val) c.84-14144G>T (n.84-14144G>T) n.231G>T c.84-2013G>T (n.84-2013G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.298-31G>T (n.298-31G>T) c.183-454G>T (n.183-454G>T) n.1372G>T n.1561G>T c.198+6764G>T (n.198+6764G>T) c.*201-454G>T (n.*201-454G>T) c.358G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.199-454G>T (n.199-454G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) c.224-129G>T n.130-454G>T c.38+6764G>T c.485G>T (p.Gly162Val) n.170G>T c.298-454G>T (n.298-454G>T) c.298-2052G>T (n.298-2052G>T) n.492G>T | |
15 | g.68211772C>G | CA392973512 | CLN6 | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.84-14144G>C (n.84-14144G>C) n.231G>C c.84-2013G>C (n.84-2013G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.298-31G>C (n.298-31G>C) c.183-454G>C (n.183-454G>C) n.1372G>C n.1561G>C c.198+6764G>C (n.198+6764G>C) c.*201-454G>C (n.*201-454G>C) c.358G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.199-454G>C (n.199-454G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.224-129G>C n.130-454G>C c.38+6764G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) n.170G>C c.298-454G>C (n.298-454G>C) c.298-2052G>C (n.298-2052G>C) n.492G>C | |
15 | g.68211772C>T | CA392973511 | CLN6 | c.389G>A (p.Gly130Asp) c.84-14144G>A (n.84-14144G>A) n.231G>A c.84-2013G>A (n.84-2013G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.298-31G>A (n.298-31G>A) c.183-454G>A (n.183-454G>A) n.1372G>A n.1561G>A c.198+6764G>A (n.198+6764G>A) c.*201-454G>A (n.*201-454G>A) c.358G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.199-454G>A (n.199-454G>A) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.224-129G>A n.130-454G>A c.38+6764G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) n.170G>A c.298-454G>A (n.298-454G>A) c.298-2052G>A (n.298-2052G>A) n.492G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211773C>A | CA392973513 | CLN6 | c.388G>T (p.Gly130Cys) c.84-14145G>T (n.84-14145G>T) n.230G>T c.84-2014G>T (n.84-2014G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.298-32G>T (n.298-32G>T) c.183-455G>T (n.183-455G>T) n.1371G>T n.1560G>T c.198+6763G>T (n.198+6763G>T) c.*201-455G>T (n.*201-455G>T) c.357G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.199-455G>T (n.199-455G>T) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.224-130G>T n.130-455G>T c.38+6763G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) n.169G>T c.298-455G>T (n.298-455G>T) c.298-2053G>T (n.298-2053G>T) n.491G>T | |
15 | g.68211773C= | CA2184872618 | CLN6 | c.388G= (p.Gly130=) c.84-14145G= (n.84-14145G=) n.230G= c.84-2014G= (n.84-2014G=) c.*291G= (n.*291G=) c.298-32G= (n.298-32G=) c.183-455G= (n.183-455G=) n.1371G= n.1560G= c.198+6763G= (n.198+6763G=) c.*201-455G= (n.*201-455G=) c.357G= c.*42G= (n.*42G=) c.199-455G= (n.199-455G=) c.289G= (p.Gly97=) c.224-130G= n.130-455G= c.38+6763G= c.484G= (p.Gly162=) n.169G= c.298-455G= (n.298-455G=) c.298-2053G= (n.298-2053G=) n.491G= | |
15 | g.68211773C>G | CA392973515 | CLN6 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.84-14145G>C (n.84-14145G>C) n.230G>C c.84-2014G>C (n.84-2014G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.298-32G>C (n.298-32G>C) c.183-455G>C (n.183-455G>C) n.1371G>C n.1560G>C c.198+6763G>C (n.198+6763G>C) c.*201-455G>C (n.*201-455G>C) c.357G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.199-455G>C (n.199-455G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.224-130G>C n.130-455G>C c.38+6763G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.169G>C c.298-455G>C (n.298-455G>C) c.298-2053G>C (n.298-2053G>C) n.491G>C | |
15 | g.68211773C>T | CA392973514 | CLN6 | c.388G>A (p.Gly130Ser) c.84-14145G>A (n.84-14145G>A) n.230G>A c.84-2014G>A (n.84-2014G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.298-32G>A (n.298-32G>A) c.183-455G>A (n.183-455G>A) n.1371G>A n.1560G>A c.198+6763G>A (n.198+6763G>A) c.*201-455G>A (n.*201-455G>A) c.357G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.199-455G>A (n.199-455G>A) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.224-130G>A n.130-455G>A c.38+6763G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) n.169G>A c.298-455G>A (n.298-455G>A) c.298-2053G>A (n.298-2053G>A) n.491G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211774C>A | CA490912869 | CLN6 | c.387G>T (p.Val129=) c.84-14146G>T (n.84-14146G>T) n.229G>T c.84-2015G>T (n.84-2015G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.298-33G>T (n.298-33G>T) c.183-456G>T (n.183-456G>T) n.1370G>T n.1559G>T c.198+6762G>T (n.198+6762G>T) c.*201-456G>T (n.*201-456G>T) c.356G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.199-456G>T (n.199-456G>T) c.288G>T (p.Val96=) c.224-131G>T n.130-456G>T c.38+6762G>T c.483G>T (p.Val161=) n.168G>T c.298-456G>T (n.298-456G>T) c.298-2054G>T (n.298-2054G>T) n.490G>T | |
15 | g.68211774C>G | CA490912871 | CLN6 | c.387G>C (p.Val129=) c.84-14146G>C (n.84-14146G>C) n.229G>C c.84-2015G>C (n.84-2015G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.298-33G>C (n.298-33G>C) c.183-456G>C (n.183-456G>C) n.1370G>C n.1559G>C c.198+6762G>C (n.198+6762G>C) c.*201-456G>C (n.*201-456G>C) c.356G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.199-456G>C (n.199-456G>C) c.288G>C (p.Val96=) c.224-131G>C n.130-456G>C c.38+6762G>C c.483G>C (p.Val161=) n.168G>C c.298-456G>C (n.298-456G>C) c.298-2054G>C (n.298-2054G>C) n.490G>C | |
15 | g.68211774C>T | CA490912870 | CLN6 | c.387G>A (p.Val129=) c.84-14146G>A (n.84-14146G>A) n.229G>A c.84-2015G>A (n.84-2015G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.298-33G>A (n.298-33G>A) c.183-456G>A (n.183-456G>A) n.1370G>A n.1559G>A c.198+6762G>A (n.198+6762G>A) c.*201-456G>A (n.*201-456G>A) c.356G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.199-456G>A (n.199-456G>A) c.288G>A (p.Val96=) c.224-131G>A n.130-456G>A c.38+6762G>A c.483G>A (p.Val161=) n.168G>A c.298-456G>A (n.298-456G>A) c.298-2054G>A (n.298-2054G>A) n.490G>A | |
15 | g.68211775A>C | CA392973516 | CLN6 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.84-14147T>G (n.84-14147T>G) n.228T>G c.84-2016T>G (n.84-2016T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.298-34T>G (n.298-34T>G) c.183-457T>G (n.183-457T>G) n.1369T>G n.1558T>G c.198+6761T>G (n.198+6761T>G) c.*201-457T>G (n.*201-457T>G) c.355T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.199-457T>G (n.199-457T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) c.224-132T>G n.130-457T>G c.38+6761T>G c.482T>G (p.Val161Gly) n.167T>G c.298-457T>G (n.298-457T>G) c.298-2055T>G (n.298-2055T>G) n.489T>G | |
15 | g.68211775A>G | CA392973517 | CLN6 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.84-14147T>C (n.84-14147T>C) n.228T>C c.84-2016T>C (n.84-2016T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.298-34T>C (n.298-34T>C) c.183-457T>C (n.183-457T>C) n.1369T>C n.1558T>C c.198+6761T>C (n.198+6761T>C) c.*201-457T>C (n.*201-457T>C) c.355T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.199-457T>C (n.199-457T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) c.224-132T>C n.130-457T>C c.38+6761T>C c.482T>C (p.Val161Ala) n.167T>C c.298-457T>C (n.298-457T>C) c.298-2055T>C (n.298-2055T>C) n.489T>C | |
15 | g.68211775A>T | CA392973518 | CLN6 | c.386T>A (p.Val129Glu) c.84-14147T>A (n.84-14147T>A) n.228T>A c.84-2016T>A (n.84-2016T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.298-34T>A (n.298-34T>A) c.183-457T>A (n.183-457T>A) n.1369T>A n.1558T>A c.198+6761T>A (n.198+6761T>A) c.*201-457T>A (n.*201-457T>A) c.355T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.199-457T>A (n.199-457T>A) c.287T>A (p.Val96Glu) c.224-132T>A n.130-457T>A c.38+6761T>A c.482T>A (p.Val161Glu) n.167T>A c.298-457T>A (n.298-457T>A) c.298-2055T>A (n.298-2055T>A) n.489T>A | |
15 | g.68211776C>A | CA392973519 | CLN6 | c.385G>T (p.Val129Leu) c.84-14148G>T (n.84-14148G>T) n.227G>T c.84-2017G>T (n.84-2017G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.298-35G>T (n.298-35G>T) c.183-458G>T (n.183-458G>T) n.1368G>T n.1557G>T c.198+6760G>T (n.198+6760G>T) c.*201-458G>T (n.*201-458G>T) c.354G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.199-458G>T (n.199-458G>T) c.286G>T (p.Val96Leu) c.224-133G>T n.130-458G>T c.38+6760G>T c.481G>T (p.Val161Leu) n.166G>T c.298-458G>T (n.298-458G>T) c.298-2056G>T (n.298-2056G>T) n.488G>T | |
15 | g.68211776C>G | CA392973520 | CLN6 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.84-14148G>C (n.84-14148G>C) n.227G>C c.84-2017G>C (n.84-2017G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.298-35G>C (n.298-35G>C) c.183-458G>C (n.183-458G>C) n.1368G>C n.1557G>C c.198+6760G>C (n.198+6760G>C) c.*201-458G>C (n.*201-458G>C) c.354G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.199-458G>C (n.199-458G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) c.224-133G>C n.130-458G>C c.38+6760G>C c.481G>C (p.Val161Leu) n.166G>C c.298-458G>C (n.298-458G>C) c.298-2056G>C (n.298-2056G>C) n.488G>C | |
15 | g.68211776C>T | CA392973521 | CLN6 | c.385G>A (p.Val129Met) c.84-14148G>A (n.84-14148G>A) n.227G>A c.84-2017G>A (n.84-2017G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.298-35G>A (n.298-35G>A) c.183-458G>A (n.183-458G>A) n.1368G>A n.1557G>A c.198+6760G>A (n.198+6760G>A) c.*201-458G>A (n.*201-458G>A) c.354G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.199-458G>A (n.199-458G>A) c.286G>A (p.Val96Met) c.224-133G>A n.130-458G>A c.38+6760G>A c.481G>A (p.Val161Met) n.166G>A c.298-458G>A (n.298-458G>A) c.298-2056G>A (n.298-2056G>A) n.488G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211777dup | CA2580089902 | CLN6 | c.385dup (p.Val129GlyfsTer3) c.84-14148dup (n.84-14148dup) n.227dup c.84-2017dup (n.84-2017dup) c.*288dup (n.*288dup) c.298-35dup (n.298-35dup) c.183-458dup (n.183-458dup) n.1368dup n.1557dup c.198+6760dup (n.198+6760dup) c.*201-458dup (n.*201-458dup) c.354dup c.*39dup (n.*39dup) c.199-458dup (n.199-458dup) c.286dup (p.Val96GlyfsTer3) c.224-133dup n.130-458dup c.38+6760dup c.481dup (p.Val161GlyfsTer3) n.166dup c.298-458dup (n.298-458dup) c.298-2056dup (n.298-2056dup) n.488dup | ClinVar |
15 | g.68211777C>A | CA490912879 | CLN6 | c.384G>T (p.Leu128=) c.84-14149G>T (n.84-14149G>T) n.226G>T c.84-2018G>T (n.84-2018G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.298-36G>T (n.298-36G>T) c.183-459G>T (n.183-459G>T) n.1367G>T n.1556G>T c.198+6759G>T (n.198+6759G>T) c.*201-459G>T (n.*201-459G>T) c.353G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.199-459G>T (n.199-459G>T) c.285G>T (p.Leu95=) c.224-134G>T n.130-459G>T c.38+6759G>T c.480G>T (p.Leu160=) n.165G>T c.298-459G>T (n.298-459G>T) c.298-2057G>T (n.298-2057G>T) n.487G>T | |
15 | g.68211777C>G | CA490912881 | CLN6 | c.384G>C (p.Leu128=) c.84-14149G>C (n.84-14149G>C) n.226G>C c.84-2018G>C (n.84-2018G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.298-36G>C (n.298-36G>C) c.183-459G>C (n.183-459G>C) n.1367G>C n.1556G>C c.198+6759G>C (n.198+6759G>C) c.*201-459G>C (n.*201-459G>C) c.353G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.199-459G>C (n.199-459G>C) c.285G>C (p.Leu95=) c.224-134G>C n.130-459G>C c.38+6759G>C c.480G>C (p.Leu160=) n.165G>C c.298-459G>C (n.298-459G>C) c.298-2057G>C (n.298-2057G>C) n.487G>C | |
15 | g.68211777C>T | CA490912886 | CLN6 | c.384G>A (p.Leu128=) c.84-14149G>A (n.84-14149G>A) n.226G>A c.84-2018G>A (n.84-2018G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.298-36G>A (n.298-36G>A) c.183-459G>A (n.183-459G>A) n.1367G>A n.1556G>A c.198+6759G>A (n.198+6759G>A) c.*201-459G>A (n.*201-459G>A) c.353G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.199-459G>A (n.199-459G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.224-134G>A n.130-459G>A c.38+6759G>A c.480G>A (p.Leu160=) n.165G>A c.298-459G>A (n.298-459G>A) c.298-2057G>A (n.298-2057G>A) n.487G>A | ClinVar |
15 | g.68211778A>C | CA392973522 | CLN6 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.84-14150T>G (n.84-14150T>G) n.225T>G c.84-2019T>G (n.84-2019T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.298-37T>G (n.298-37T>G) c.183-460T>G (n.183-460T>G) n.1366T>G n.1555T>G c.198+6758T>G (n.198+6758T>G) c.*201-460T>G (n.*201-460T>G) c.352T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.199-460T>G (n.199-460T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.224-135T>G n.130-460T>G c.38+6758T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) n.164T>G c.298-460T>G (n.298-460T>G) c.298-2058T>G (n.298-2058T>G) n.486T>G | |
15 | g.68211778A>G | CA392973523 | CLN6 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.84-14150T>C (n.84-14150T>C) n.225T>C c.84-2019T>C (n.84-2019T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.298-37T>C (n.298-37T>C) c.183-460T>C (n.183-460T>C) n.1366T>C n.1555T>C c.198+6758T>C (n.198+6758T>C) c.*201-460T>C (n.*201-460T>C) c.352T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.199-460T>C (n.199-460T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.224-135T>C n.130-460T>C c.38+6758T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) n.164T>C c.298-460T>C (n.298-460T>C) c.298-2058T>C (n.298-2058T>C) n.486T>C | |
15 | g.68211778A>T | CA392973524 | CLN6 | c.383T>A (p.Leu128Gln) c.84-14150T>A (n.84-14150T>A) n.225T>A c.84-2019T>A (n.84-2019T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.298-37T>A (n.298-37T>A) c.183-460T>A (n.183-460T>A) n.1366T>A n.1555T>A c.198+6758T>A (n.198+6758T>A) c.*201-460T>A (n.*201-460T>A) c.352T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.199-460T>A (n.199-460T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.224-135T>A n.130-460T>A c.38+6758T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) n.164T>A c.298-460T>A (n.298-460T>A) c.298-2058T>A (n.298-2058T>A) n.486T>A | |
15 | g.68211779G>A | CA490912896 | CLN6 | c.382C>T (p.Leu128=) c.84-14151C>T (n.84-14151C>T) n.224C>T c.84-2020C>T (n.84-2020C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.298-38C>T (n.298-38C>T) c.183-461C>T (n.183-461C>T) n.1365C>T n.1554C>T c.198+6757C>T (n.198+6757C>T) c.*201-461C>T (n.*201-461C>T) c.351C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.199-461C>T (n.199-461C>T) c.283C>T (p.Leu95=) c.224-136C>T n.130-461C>T c.38+6757C>T c.478C>T (p.Leu160=) n.163C>T c.298-461C>T (n.298-461C>T) c.298-2059C>T (n.298-2059C>T) n.485C>T | |
15 | g.68211779G>C | CA392973525 | CLN6 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.84-14151C>G (n.84-14151C>G) n.224C>G c.84-2020C>G (n.84-2020C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.298-38C>G (n.298-38C>G) c.183-461C>G (n.183-461C>G) n.1365C>G n.1554C>G c.198+6757C>G (n.198+6757C>G) c.*201-461C>G (n.*201-461C>G) c.351C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.199-461C>G (n.199-461C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.224-136C>G n.130-461C>G c.38+6757C>G c.478C>G (p.Leu160Val) n.163C>G c.298-461C>G (n.298-461C>G) c.298-2059C>G (n.298-2059C>G) n.485C>G | |
15 | g.68211779G>T | CA392973526 | CLN6 | c.382C>A (p.Leu128Met) c.84-14151C>A (n.84-14151C>A) n.224C>A c.84-2020C>A (n.84-2020C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.298-38C>A (n.298-38C>A) c.183-461C>A (n.183-461C>A) n.1365C>A n.1554C>A c.198+6757C>A (n.198+6757C>A) c.*201-461C>A (n.*201-461C>A) c.351C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.199-461C>A (n.199-461C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) c.224-136C>A n.130-461C>A c.38+6757C>A c.478C>A (p.Leu160Met) n.163C>A c.298-461C>A (n.298-461C>A) c.298-2059C>A (n.298-2059C>A) n.485C>A | |
15 | g.68211780G>A | CA490912897 | CLN6 | c.381C>T (p.His127=) c.84-14152C>T (n.84-14152C>T) n.223C>T c.84-2021C>T (n.84-2021C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.298-39C>T (n.298-39C>T) c.183-462C>T (n.183-462C>T) n.1364C>T n.1553C>T c.198+6756C>T (n.198+6756C>T) c.*201-462C>T (n.*201-462C>T) c.350C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.199-462C>T (n.199-462C>T) c.282C>T (p.His94=) c.224-137C>T n.130-462C>T c.38+6756C>T c.477C>T (p.His159=) n.162C>T c.298-462C>T (n.298-462C>T) c.298-2060C>T (n.298-2060C>T) n.484C>T | |
15 | g.68211780G>C | CA392973527 | CLN6 | c.381C>G (p.His127Gln) c.84-14152C>G (n.84-14152C>G) n.223C>G c.84-2021C>G (n.84-2021C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.298-39C>G (n.298-39C>G) c.183-462C>G (n.183-462C>G) n.1364C>G n.1553C>G c.198+6756C>G (n.198+6756C>G) c.*201-462C>G (n.*201-462C>G) c.350C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.199-462C>G (n.199-462C>G) c.282C>G (p.His94Gln) c.224-137C>G n.130-462C>G c.38+6756C>G c.477C>G (p.His159Gln) n.162C>G c.298-462C>G (n.298-462C>G) c.298-2060C>G (n.298-2060C>G) n.484C>G | |
15 | g.68211780G>T | CA392973528 | CLN6 | c.381C>A (p.His127Gln) c.84-14152C>A (n.84-14152C>A) n.223C>A c.84-2021C>A (n.84-2021C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.298-39C>A (n.298-39C>A) c.183-462C>A (n.183-462C>A) n.1364C>A n.1553C>A c.198+6756C>A (n.198+6756C>A) c.*201-462C>A (n.*201-462C>A) c.350C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.199-462C>A (n.199-462C>A) c.282C>A (p.His94Gln) c.224-137C>A n.130-462C>A c.38+6756C>A c.477C>A (p.His159Gln) n.162C>A c.298-462C>A (n.298-462C>A) c.298-2060C>A (n.298-2060C>A) n.484C>A | |
15 | g.68211781T>A | CA392973529 | CLN6 | c.380A>T (p.His127Leu) c.84-14153A>T (n.84-14153A>T) n.222A>T c.84-2022A>T (n.84-2022A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.298-40A>T (n.298-40A>T) c.183-463A>T (n.183-463A>T) n.1363A>T n.1552A>T c.198+6755A>T (n.198+6755A>T) c.*201-463A>T (n.*201-463A>T) c.349A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.199-463A>T (n.199-463A>T) c.281A>T (p.His94Leu) c.224-138A>T n.130-463A>T c.38+6755A>T c.476A>T (p.His159Leu) n.161A>T c.298-463A>T (n.298-463A>T) c.298-2061A>T (n.298-2061A>T) n.483A>T | |
15 | g.68211781T>C | CA392973531 | CLN6 | c.380A>G (p.His127Arg) c.84-14153A>G (n.84-14153A>G) n.222A>G c.84-2022A>G (n.84-2022A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.298-40A>G (n.298-40A>G) c.183-463A>G (n.183-463A>G) n.1363A>G n.1552A>G c.198+6755A>G (n.198+6755A>G) c.*201-463A>G (n.*201-463A>G) c.349A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.199-463A>G (n.199-463A>G) c.281A>G (p.His94Arg) c.224-138A>G n.130-463A>G c.38+6755A>G c.476A>G (p.His159Arg) n.161A>G c.298-463A>G (n.298-463A>G) c.298-2061A>G (n.298-2061A>G) n.483A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211781T>G | CA392973530 | CLN6 | c.380A>C (p.His127Pro) c.84-14153A>C (n.84-14153A>C) n.222A>C c.84-2022A>C (n.84-2022A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.298-40A>C (n.298-40A>C) c.183-463A>C (n.183-463A>C) n.1363A>C n.1552A>C c.198+6755A>C (n.198+6755A>C) c.*201-463A>C (n.*201-463A>C) c.349A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.199-463A>C (n.199-463A>C) c.281A>C (p.His94Pro) c.224-138A>C n.130-463A>C c.38+6755A>C c.476A>C (p.His159Pro) n.161A>C c.298-463A>C (n.298-463A>C) c.298-2061A>C (n.298-2061A>C) n.483A>C | dbSNP |
15 | g.68211781T= | CA2184872620 | CLN6 | c.380A= (p.His127=) c.84-14153A= (n.84-14153A=) n.222A= c.84-2022A= (n.84-2022A=) c.*283A= (n.*283A=) c.298-40A= (n.298-40A=) c.183-463A= (n.183-463A=) n.1363A= n.1552A= c.198+6755A= (n.198+6755A=) c.*201-463A= (n.*201-463A=) c.349A= c.*34A= (n.*34A=) c.199-463A= (n.199-463A=) c.281A= (p.His94=) c.224-138A= n.130-463A= c.38+6755A= c.476A= (p.His159=) n.161A= c.298-463A= (n.298-463A=) c.298-2061A= (n.298-2061A=) n.483A= | |
15 | g.68211782G>A | CA392973532 | CLN6 | c.379C>T (p.His127Tyr) c.84-14154C>T (n.84-14154C>T) n.221C>T c.84-2023C>T (n.84-2023C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.298-41C>T (n.298-41C>T) c.183-464C>T (n.183-464C>T) n.1362C>T n.1551C>T c.198+6754C>T (n.198+6754C>T) c.*201-464C>T (n.*201-464C>T) c.348C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.199-464C>T (n.199-464C>T) c.280C>T (p.His94Tyr) c.224-139C>T n.130-464C>T c.38+6754C>T c.475C>T (p.His159Tyr) n.160C>T c.298-464C>T (n.298-464C>T) c.298-2062C>T (n.298-2062C>T) n.482C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211782G>C | CA392973533 | CLN6 | c.379C>G (p.His127Asp) c.84-14154C>G (n.84-14154C>G) n.221C>G c.84-2023C>G (n.84-2023C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.298-41C>G (n.298-41C>G) c.183-464C>G (n.183-464C>G) n.1362C>G n.1551C>G c.198+6754C>G (n.198+6754C>G) c.*201-464C>G (n.*201-464C>G) c.348C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.199-464C>G (n.199-464C>G) c.280C>G (p.His94Asp) c.224-139C>G n.130-464C>G c.38+6754C>G c.475C>G (p.His159Asp) n.160C>G c.298-464C>G (n.298-464C>G) c.298-2062C>G (n.298-2062C>G) n.482C>G | |
15 | g.68211782G= | CA2184872623 | CLN6 | c.379C= (p.His127=) c.84-14154C= (n.84-14154C=) n.221C= c.84-2023C= (n.84-2023C=) c.*282C= (n.*282C=) c.298-41C= (n.298-41C=) c.183-464C= (n.183-464C=) n.1362C= n.1551C= c.198+6754C= (n.198+6754C=) c.*201-464C= (n.*201-464C=) c.348C= c.*33C= (n.*33C=) c.199-464C= (n.199-464C=) c.280C= (p.His94=) c.224-139C= n.130-464C= c.38+6754C= c.475C= (p.His159=) n.160C= c.298-464C= (n.298-464C=) c.298-2062C= (n.298-2062C=) n.482C= | |
15 | g.68211782G>T | CA392973534 | CLN6 | c.379C>A (p.His127Asn) c.84-14154C>A (n.84-14154C>A) n.221C>A c.84-2023C>A (n.84-2023C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.298-41C>A (n.298-41C>A) c.183-464C>A (n.183-464C>A) n.1362C>A n.1551C>A c.198+6754C>A (n.198+6754C>A) c.*201-464C>A (n.*201-464C>A) c.348C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.199-464C>A (n.199-464C>A) c.280C>A (p.His94Asn) c.224-139C>A n.130-464C>A c.38+6754C>A c.475C>A (p.His159Asn) n.160C>A c.298-464C>A (n.298-464C>A) c.298-2062C>A (n.298-2062C>A) n.482C>A | |
15 | g.68211783G>A | CA490912902 | CLN6 | c.378C>T (p.Ile126=) c.84-14155C>T (n.84-14155C>T) n.220C>T c.84-2024C>T (n.84-2024C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.298-42C>T (n.298-42C>T) c.183-465C>T (n.183-465C>T) n.1361C>T n.1550C>T c.198+6753C>T (n.198+6753C>T) c.*201-465C>T (n.*201-465C>T) c.347C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.199-465C>T (n.199-465C>T) c.279C>T (p.Ile93=) c.224-140C>T n.130-465C>T c.38+6753C>T c.474C>T (p.Ile158=) n.159C>T c.298-465C>T (n.298-465C>T) c.298-2063C>T (n.298-2063C>T) n.481C>T | |
15 | g.68211783G>C | CA392973535 | CLN6 | c.378C>G (p.Ile126Met) c.84-14155C>G (n.84-14155C>G) n.220C>G c.84-2024C>G (n.84-2024C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.298-42C>G (n.298-42C>G) c.183-465C>G (n.183-465C>G) n.1361C>G n.1550C>G c.198+6753C>G (n.198+6753C>G) c.*201-465C>G (n.*201-465C>G) c.347C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.199-465C>G (n.199-465C>G) c.279C>G (p.Ile93Met) c.224-140C>G n.130-465C>G c.38+6753C>G c.474C>G (p.Ile158Met) n.159C>G c.298-465C>G (n.298-465C>G) c.298-2063C>G (n.298-2063C>G) n.481C>G | |
15 | g.68211783G>T | CA490912904 | CLN6 | c.378C>A (p.Ile126=) c.84-14155C>A (n.84-14155C>A) n.220C>A c.84-2024C>A (n.84-2024C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.298-42C>A (n.298-42C>A) c.183-465C>A (n.183-465C>A) n.1361C>A n.1550C>A c.198+6753C>A (n.198+6753C>A) c.*201-465C>A (n.*201-465C>A) c.347C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.199-465C>A (n.199-465C>A) c.279C>A (p.Ile93=) c.224-140C>A n.130-465C>A c.38+6753C>A c.474C>A (p.Ile158=) n.159C>A c.298-465C>A (n.298-465C>A) c.298-2063C>A (n.298-2063C>A) n.481C>A | |
15 | g.68211783_68211784delinsC | CA2580089903 | CLN6 | c.377_378delinsG (p.Ile126SerfsTer?) c.84-14156_84-14155delinsG (n.84-14156_84-14155delinsG) n.219_220delinsG c.84-2025_84-2024delinsG (n.84-2025_84-2024delinsG) c.*280_*281delinsG (n.*280_*281delinsG) c.298-43_298-42delinsG (n.298-43_298-42delinsG) c.183-466_183-465delinsG (n.183-466_183-465delinsG) n.1360_1361delinsG n.1549_1550delinsG c.198+6752_198+6753delinsG (n.198+6752_198+6753delinsG) c.*201-466_*201-465delinsG (n.*201-466_*201-465delinsG) c.346_347delinsG c.*31_*32delinsG (n.*31_*32delinsG) c.199-466_199-465delinsG (n.199-466_199-465delinsG) c.278_279delinsG (p.Ile93SerfsTer?) c.224-141_224-140delinsG n.130-466_130-465delinsG c.38+6752_38+6753delinsG c.473_474delinsG (p.Ile158SerfsTer?) n.158_159delinsG c.298-466_298-465delinsG (n.298-466_298-465delinsG) c.298-2064_298-2063delinsG (n.298-2064_298-2063delinsG) n.480_481delinsG | ClinVar |
15 | g.68211784A>C | CA392973536 | CLN6 | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.84-14156T>G (n.84-14156T>G) n.219T>G c.84-2025T>G (n.84-2025T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.298-43T>G (n.298-43T>G) c.183-466T>G (n.183-466T>G) n.1360T>G n.1549T>G c.198+6752T>G (n.198+6752T>G) c.*201-466T>G (n.*201-466T>G) c.346T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.199-466T>G (n.199-466T>G) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.224-141T>G n.130-466T>G c.38+6752T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) n.158T>G c.298-466T>G (n.298-466T>G) c.298-2064T>G (n.298-2064T>G) n.480T>G | |
15 | g.68211784A>G | CA392973537 | CLN6 | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.84-14156T>C (n.84-14156T>C) n.219T>C c.84-2025T>C (n.84-2025T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.298-43T>C (n.298-43T>C) c.183-466T>C (n.183-466T>C) n.1360T>C n.1549T>C c.198+6752T>C (n.198+6752T>C) c.*201-466T>C (n.*201-466T>C) c.346T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.199-466T>C (n.199-466T>C) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.224-141T>C n.130-466T>C c.38+6752T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) n.158T>C c.298-466T>C (n.298-466T>C) c.298-2064T>C (n.298-2064T>C) n.480T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211784A>T | CA392973538 | CLN6 | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.84-14156T>A (n.84-14156T>A) n.219T>A c.84-2025T>A (n.84-2025T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.298-43T>A (n.298-43T>A) c.183-466T>A (n.183-466T>A) n.1360T>A n.1549T>A c.198+6752T>A (n.198+6752T>A) c.*201-466T>A (n.*201-466T>A) c.346T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.199-466T>A (n.199-466T>A) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.224-141T>A n.130-466T>A c.38+6752T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) n.158T>A c.298-466T>A (n.298-466T>A) c.298-2064T>A (n.298-2064T>A) n.480T>A | |
15 | g.68211785T>A | CA392973539 | CLN6 | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.84-14157A>T (n.84-14157A>T) n.218A>T c.84-2026A>T (n.84-2026A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.298-44A>T (n.298-44A>T) c.183-467A>T (n.183-467A>T) n.1359A>T n.1548A>T c.198+6751A>T (n.198+6751A>T) c.*201-467A>T (n.*201-467A>T) c.345A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.199-467A>T (n.199-467A>T) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.224-142A>T n.130-467A>T c.38+6751A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) n.157A>T c.298-467A>T (n.298-467A>T) c.298-2065A>T (n.298-2065A>T) n.479A>T | |
15 | g.68211785T>C | CA392973540 | CLN6 | c.376A>G (p.Ile126Val) c.84-14157A>G (n.84-14157A>G) n.218A>G c.84-2026A>G (n.84-2026A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.298-44A>G (n.298-44A>G) c.183-467A>G (n.183-467A>G) n.1359A>G n.1548A>G c.198+6751A>G (n.198+6751A>G) c.*201-467A>G (n.*201-467A>G) c.345A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.199-467A>G (n.199-467A>G) c.277A>G (p.Ile93Val) c.224-142A>G n.130-467A>G c.38+6751A>G c.472A>G (p.Ile158Val) n.157A>G c.298-467A>G (n.298-467A>G) c.298-2065A>G (n.298-2065A>G) n.479A>G | |
15 | g.68211785T>G | CA392973541 | CLN6 | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.84-14157A>C (n.84-14157A>C) n.218A>C c.84-2026A>C (n.84-2026A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.298-44A>C (n.298-44A>C) c.183-467A>C (n.183-467A>C) n.1359A>C n.1548A>C c.198+6751A>C (n.198+6751A>C) c.*201-467A>C (n.*201-467A>C) c.345A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.199-467A>C (n.199-467A>C) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.224-142A>C n.130-467A>C c.38+6751A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) n.157A>C c.298-467A>C (n.298-467A>C) c.298-2065A>C (n.298-2065A>C) n.479A>C | |
15 | g.68211786G>A | CA490912908 | CLN6 | c.375C>T (p.Ser125=) c.84-14158C>T (n.84-14158C>T) n.217C>T c.84-2027C>T (n.84-2027C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.298-45C>T (n.298-45C>T) c.183-468C>T (n.183-468C>T) n.1358C>T n.1547C>T c.198+6750C>T (n.198+6750C>T) c.*201-468C>T (n.*201-468C>T) c.344C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.199-468C>T (n.199-468C>T) c.276C>T (p.Ser92=) c.224-143C>T n.130-468C>T c.38+6750C>T c.471C>T (p.Ser157=) n.156C>T c.298-468C>T (n.298-468C>T) c.298-2066C>T (n.298-2066C>T) n.478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211786G>C | CA392973542 | CLN6 | c.375C>G (p.Ser125Arg) c.84-14158C>G (n.84-14158C>G) n.217C>G c.84-2027C>G (n.84-2027C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.298-45C>G (n.298-45C>G) c.183-468C>G (n.183-468C>G) n.1358C>G n.1547C>G c.198+6750C>G (n.198+6750C>G) c.*201-468C>G (n.*201-468C>G) c.344C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.199-468C>G (n.199-468C>G) c.276C>G (p.Ser92Arg) c.224-143C>G n.130-468C>G c.38+6750C>G c.471C>G (p.Ser157Arg) n.156C>G c.298-468C>G (n.298-468C>G) c.298-2066C>G (n.298-2066C>G) n.478C>G | |
15 | g.68211786G= | CA2184872625 | CLN6 | c.375C= (p.Ser125=) c.84-14158C= (n.84-14158C=) n.217C= c.84-2027C= (n.84-2027C=) c.*278C= (n.*278C=) c.298-45C= (n.298-45C=) c.183-468C= (n.183-468C=) n.1358C= n.1547C= c.198+6750C= (n.198+6750C=) c.*201-468C= (n.*201-468C=) c.344C= c.*29C= (n.*29C=) c.199-468C= (n.199-468C=) c.276C= (p.Ser92=) c.224-143C= n.130-468C= c.38+6750C= c.471C= (p.Ser157=) n.156C= c.298-468C= (n.298-468C=) c.298-2066C= (n.298-2066C=) n.478C= | |
15 | g.68211786G>T | CA392973543 | CLN6 | c.375C>A (p.Ser125Arg) c.84-14158C>A (n.84-14158C>A) n.217C>A c.84-2027C>A (n.84-2027C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.298-45C>A (n.298-45C>A) c.183-468C>A (n.183-468C>A) n.1358C>A n.1547C>A c.198+6750C>A (n.198+6750C>A) c.*201-468C>A (n.*201-468C>A) c.344C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.199-468C>A (n.199-468C>A) c.276C>A (p.Ser92Arg) c.224-143C>A n.130-468C>A c.38+6750C>A c.471C>A (p.Ser157Arg) n.156C>A c.298-468C>A (n.298-468C>A) c.298-2066C>A (n.298-2066C>A) n.478C>A | |
15 | g.68211787C>A | CA392973544 | CLN6 | c.374G>T (p.Ser125Ile) c.84-14159G>T (n.84-14159G>T) n.216G>T c.84-2028G>T (n.84-2028G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.298-46G>T (n.298-46G>T) c.183-469G>T (n.183-469G>T) n.1357G>T n.1546G>T c.198+6749G>T (n.198+6749G>T) c.*201-469G>T (n.*201-469G>T) c.343G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.199-469G>T (n.199-469G>T) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.224-144G>T n.130-469G>T c.38+6749G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) n.155G>T c.298-469G>T (n.298-469G>T) c.298-2067G>T (n.298-2067G>T) n.477G>T | |
15 | g.68211787C>G | CA392973545 | CLN6 | c.374G>C (p.Ser125Thr) c.84-14159G>C (n.84-14159G>C) n.216G>C c.84-2028G>C (n.84-2028G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.298-46G>C (n.298-46G>C) c.183-469G>C (n.183-469G>C) n.1357G>C n.1546G>C c.198+6749G>C (n.198+6749G>C) c.*201-469G>C (n.*201-469G>C) c.343G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.199-469G>C (n.199-469G>C) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.224-144G>C n.130-469G>C c.38+6749G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) n.155G>C c.298-469G>C (n.298-469G>C) c.298-2067G>C (n.298-2067G>C) n.477G>C | |
15 | g.68211787C>T | CA392973546 | CLN6 | c.374G>A (p.Ser125Asn) c.84-14159G>A (n.84-14159G>A) n.216G>A c.84-2028G>A (n.84-2028G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.298-46G>A (n.298-46G>A) c.183-469G>A (n.183-469G>A) n.1357G>A n.1546G>A c.198+6749G>A (n.198+6749G>A) c.*201-469G>A (n.*201-469G>A) c.343G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.199-469G>A (n.199-469G>A) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.224-144G>A n.130-469G>A c.38+6749G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) n.155G>A c.298-469G>A (n.298-469G>A) c.298-2067G>A (n.298-2067G>A) n.477G>A | |
15 | g.68211788T>A | CA392973547 | CLN6 | c.373A>T (p.Ser125Cys) c.84-14160A>T (n.84-14160A>T) n.215A>T c.84-2029A>T (n.84-2029A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.298-47A>T (n.298-47A>T) c.183-470A>T (n.183-470A>T) n.1356A>T n.1545A>T c.198+6748A>T (n.198+6748A>T) c.*201-470A>T (n.*201-470A>T) c.342A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.199-470A>T (n.199-470A>T) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.224-145A>T n.130-470A>T c.38+6748A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) n.154A>T c.298-470A>T (n.298-470A>T) c.298-2068A>T (n.298-2068A>T) n.476A>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211788T>C | CA7630614 | CLN6 | c.373A>G (p.Ser125Gly) c.84-14160A>G (n.84-14160A>G) n.215A>G c.84-2029A>G (n.84-2029A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.298-47A>G (n.298-47A>G) c.183-470A>G (n.183-470A>G) n.1356A>G n.1545A>G c.198+6748A>G (n.198+6748A>G) c.*201-470A>G (n.*201-470A>G) c.342A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.199-470A>G (n.199-470A>G) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.224-145A>G n.130-470A>G c.38+6748A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) n.154A>G c.298-470A>G (n.298-470A>G) c.298-2068A>G (n.298-2068A>G) n.476A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211788T>G | CA392973548 | CLN6 | c.373A>C (p.Ser125Arg) c.84-14160A>C (n.84-14160A>C) n.215A>C c.84-2029A>C (n.84-2029A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.298-47A>C (n.298-47A>C) c.183-470A>C (n.183-470A>C) n.1356A>C n.1545A>C c.198+6748A>C (n.198+6748A>C) c.*201-470A>C (n.*201-470A>C) c.342A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.199-470A>C (n.199-470A>C) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.224-145A>C n.130-470A>C c.38+6748A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) n.154A>C c.298-470A>C (n.298-470A>C) c.298-2068A>C (n.298-2068A>C) n.476A>C | |
15 | g.68211788T= | CA2184872629 | CLN6 | c.373A= (p.Ser125=) c.84-14160A= (n.84-14160A=) n.215A= c.84-2029A= (n.84-2029A=) c.*276A= (n.*276A=) c.298-47A= (n.298-47A=) c.183-470A= (n.183-470A=) n.1356A= n.1545A= c.198+6748A= (n.198+6748A=) c.*201-470A= (n.*201-470A=) c.342A= c.*27A= (n.*27A=) c.199-470A= (n.199-470A=) c.274A= (p.Ser92=) c.224-145A= n.130-470A= c.38+6748A= c.469A= (p.Ser157=) n.154A= c.298-470A= (n.298-470A=) c.298-2068A= (n.298-2068A=) n.476A= | |
15 | g.68211789G>A | CA490912936 | CLN6 | c.372C>T (p.Ala124=) c.84-14161C>T (n.84-14161C>T) n.214C>T c.84-2030C>T (n.84-2030C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.298-48C>T (n.298-48C>T) c.183-471C>T (n.183-471C>T) n.1355C>T n.1544C>T c.198+6747C>T (n.198+6747C>T) c.*201-471C>T (n.*201-471C>T) c.341C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.199-471C>T (n.199-471C>T) c.273C>T (p.Ala91=) c.224-146C>T n.130-471C>T c.38+6747C>T c.468C>T (p.Ala156=) n.153C>T c.298-471C>T (n.298-471C>T) c.298-2069C>T (n.298-2069C>T) n.475C>T | |
15 | g.68211789G>C | CA490912939 | CLN6 | c.372C>G (p.Ala124=) c.84-14161C>G (n.84-14161C>G) n.214C>G c.84-2030C>G (n.84-2030C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.298-48C>G (n.298-48C>G) c.183-471C>G (n.183-471C>G) n.1355C>G n.1544C>G c.198+6747C>G (n.198+6747C>G) c.*201-471C>G (n.*201-471C>G) c.341C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.199-471C>G (n.199-471C>G) c.273C>G (p.Ala91=) c.224-146C>G n.130-471C>G c.38+6747C>G c.468C>G (p.Ala156=) n.153C>G c.298-471C>G (n.298-471C>G) c.298-2069C>G (n.298-2069C>G) n.475C>G | |
15 | g.68211789G>T | CA490912941 | CLN6 | c.372C>A (p.Ala124=) c.84-14161C>A (n.84-14161C>A) n.214C>A c.84-2030C>A (n.84-2030C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.298-48C>A (n.298-48C>A) c.183-471C>A (n.183-471C>A) n.1355C>A n.1544C>A c.198+6747C>A (n.198+6747C>A) c.*201-471C>A (n.*201-471C>A) c.341C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.199-471C>A (n.199-471C>A) c.273C>A (p.Ala91=) c.224-146C>A n.130-471C>A c.38+6747C>A c.468C>A (p.Ala156=) n.153C>A c.298-471C>A (n.298-471C>A) c.298-2069C>A (n.298-2069C>A) n.475C>A | |
15 | g.68211790G>A | CA392973549 | CLN6 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.84-14162C>T (n.84-14162C>T) n.213C>T c.84-2031C>T (n.84-2031C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.298-49C>T (n.298-49C>T) c.183-472C>T (n.183-472C>T) n.1354C>T n.1543C>T c.198+6746C>T (n.198+6746C>T) c.*201-472C>T (n.*201-472C>T) c.340C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.199-472C>T (n.199-472C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.224-147C>T n.130-472C>T c.38+6746C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.152C>T c.298-472C>T (n.298-472C>T) c.298-2070C>T (n.298-2070C>T) n.474C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211790G>C | CA392973550 | CLN6 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.84-14162C>G (n.84-14162C>G) n.213C>G c.84-2031C>G (n.84-2031C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.298-49C>G (n.298-49C>G) c.183-472C>G (n.183-472C>G) n.1354C>G n.1543C>G c.198+6746C>G (n.198+6746C>G) c.*201-472C>G (n.*201-472C>G) c.340C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.199-472C>G (n.199-472C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.224-147C>G n.130-472C>G c.38+6746C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.152C>G c.298-472C>G (n.298-472C>G) c.298-2070C>G (n.298-2070C>G) n.474C>G | |
15 | g.68211790G= | CA2184872633 | CLN6 | c.371C= (p.Ala124=) c.84-14162C= (n.84-14162C=) n.213C= c.84-2031C= (n.84-2031C=) c.*274C= (n.*274C=) c.298-49C= (n.298-49C=) c.183-472C= (n.183-472C=) n.1354C= n.1543C= c.198+6746C= (n.198+6746C=) c.*201-472C= (n.*201-472C=) c.340C= c.*25C= (n.*25C=) c.199-472C= (n.199-472C=) c.272C= (p.Ala91=) c.224-147C= n.130-472C= c.38+6746C= c.467C= (p.Ala156=) n.152C= c.298-472C= (n.298-472C=) c.298-2070C= (n.298-2070C=) n.474C= | |
15 | g.68211790G>T | CA392973551 | CLN6 | c.371C>A (p.Ala124Asp) c.84-14162C>A (n.84-14162C>A) n.213C>A c.84-2031C>A (n.84-2031C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.298-49C>A (n.298-49C>A) c.183-472C>A (n.183-472C>A) n.1354C>A n.1543C>A c.198+6746C>A (n.198+6746C>A) c.*201-472C>A (n.*201-472C>A) c.340C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.199-472C>A (n.199-472C>A) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.224-147C>A n.130-472C>A c.38+6746C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.152C>A c.298-472C>A (n.298-472C>A) c.298-2070C>A (n.298-2070C>A) n.474C>A | |
15 | g.68211791C>A | CA272384648 | CLN6 | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.84-14163G>T (n.84-14163G>T) n.212G>T c.84-2032G>T (n.84-2032G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.298-50G>T (n.298-50G>T) c.183-473G>T (n.183-473G>T) n.1353G>T n.1542G>T c.198+6745G>T (n.198+6745G>T) c.*201-473G>T (n.*201-473G>T) c.339G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.199-473G>T (n.199-473G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.224-148G>T n.130-473G>T c.38+6745G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.151G>T c.298-473G>T (n.298-473G>T) c.298-2071G>T (n.298-2071G>T) n.473G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211791C= | CA2184872637 | CLN6 | c.370G= (p.Ala124=) c.84-14163G= (n.84-14163G=) n.212G= c.84-2032G= (n.84-2032G=) c.*273G= (n.*273G=) c.298-50G= (n.298-50G=) c.183-473G= (n.183-473G=) n.1353G= n.1542G= c.198+6745G= (n.198+6745G=) c.*201-473G= (n.*201-473G=) c.339G= c.*24G= (n.*24G=) c.199-473G= (n.199-473G=) c.271G= (p.Ala91=) c.224-148G= n.130-473G= c.38+6745G= c.466G= (p.Ala156=) n.151G= c.298-473G= (n.298-473G=) c.298-2071G= (n.298-2071G=) n.473G= | |
15 | g.68211791C>G | CA392973552 | CLN6 | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.84-14163G>C (n.84-14163G>C) n.212G>C c.84-2032G>C (n.84-2032G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.298-50G>C (n.298-50G>C) c.183-473G>C (n.183-473G>C) n.1353G>C n.1542G>C c.198+6745G>C (n.198+6745G>C) c.*201-473G>C (n.*201-473G>C) c.339G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.199-473G>C (n.199-473G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.224-148G>C n.130-473G>C c.38+6745G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.151G>C c.298-473G>C (n.298-473G>C) c.298-2071G>C (n.298-2071G>C) n.473G>C | |
15 | g.68211791C>T | CA392973553 | CLN6 | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.84-14163G>A (n.84-14163G>A) n.212G>A c.84-2032G>A (n.84-2032G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.298-50G>A (n.298-50G>A) c.183-473G>A (n.183-473G>A) n.1353G>A n.1542G>A c.198+6745G>A (n.198+6745G>A) c.*201-473G>A (n.*201-473G>A) c.339G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.199-473G>A (n.199-473G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.224-148G>A n.130-473G>A c.38+6745G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.151G>A c.298-473G>A (n.298-473G>A) c.298-2071G>A (n.298-2071G>A) n.473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211792A>C | CA490912958 | CLN6 | c.369T>G (p.Gly123=) c.84-14164T>G (n.84-14164T>G) n.211T>G c.84-2033T>G (n.84-2033T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.298-51T>G (n.298-51T>G) c.183-474T>G (n.183-474T>G) n.1352T>G n.1541T>G c.198+6744T>G (n.198+6744T>G) c.*201-474T>G (n.*201-474T>G) c.338T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.199-474T>G (n.199-474T>G) c.270T>G (p.Gly90=) c.224-149T>G n.130-474T>G c.38+6744T>G c.465T>G (p.Gly155=) n.150T>G c.298-474T>G (n.298-474T>G) c.298-2072T>G (n.298-2072T>G) n.472T>G | |
15 | g.68211792A>G | CA490912961 | CLN6 | c.369T>C (p.Gly123=) c.84-14164T>C (n.84-14164T>C) n.211T>C c.84-2033T>C (n.84-2033T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.298-51T>C (n.298-51T>C) c.183-474T>C (n.183-474T>C) n.1352T>C n.1541T>C c.198+6744T>C (n.198+6744T>C) c.*201-474T>C (n.*201-474T>C) c.338T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.199-474T>C (n.199-474T>C) c.270T>C (p.Gly90=) c.224-149T>C n.130-474T>C c.38+6744T>C c.465T>C (p.Gly155=) n.150T>C c.298-474T>C (n.298-474T>C) c.298-2072T>C (n.298-2072T>C) n.472T>C | |
15 | g.68211792A>T | CA490912963 | CLN6 | c.369T>A (p.Gly123=) c.84-14164T>A (n.84-14164T>A) n.211T>A c.84-2033T>A (n.84-2033T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.298-51T>A (n.298-51T>A) c.183-474T>A (n.183-474T>A) n.1352T>A n.1541T>A c.198+6744T>A (n.198+6744T>A) c.*201-474T>A (n.*201-474T>A) c.338T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.199-474T>A (n.199-474T>A) c.270T>A (p.Gly90=) c.224-149T>A n.130-474T>A c.38+6744T>A c.465T>A (p.Gly155=) n.150T>A c.298-474T>A (n.298-474T>A) c.298-2072T>A (n.298-2072T>A) n.472T>A | |
15 | g.68211793C>A | CA392973555 | CLN6 | c.368G>T (p.Gly123Val) c.84-14165G>T (n.84-14165G>T) n.210G>T c.84-2034G>T (n.84-2034G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.298-52G>T (n.298-52G>T) c.183-475G>T (n.183-475G>T) n.1351G>T n.1540G>T c.198+6743G>T (n.198+6743G>T) c.*201-475G>T (n.*201-475G>T) c.337G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.199-475G>T (n.199-475G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.224-150G>T n.130-475G>T c.38+6743G>T c.464G>T (p.Gly155Val) n.149G>T c.298-475G>T (n.298-475G>T) c.298-2073G>T (n.298-2073G>T) n.471G>T | |
15 | g.68211793C= | CA2184872644 | CLN6 | c.368G= (p.Gly123=) c.84-14165G= (n.84-14165G=) n.210G= c.84-2034G= (n.84-2034G=) c.*271G= (n.*271G=) c.298-52G= (n.298-52G=) c.183-475G= (n.183-475G=) n.1351G= n.1540G= c.198+6743G= (n.198+6743G=) c.*201-475G= (n.*201-475G=) c.337G= c.*22G= (n.*22G=) c.199-475G= (n.199-475G=) c.269G= (p.Gly90=) c.224-150G= n.130-475G= c.38+6743G= c.464G= (p.Gly155=) n.149G= c.298-475G= (n.298-475G=) c.298-2073G= (n.298-2073G=) n.471G= | |
15 | g.68211793C>G | CA392973554 | CLN6 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.84-14165G>C (n.84-14165G>C) n.210G>C c.84-2034G>C (n.84-2034G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.298-52G>C (n.298-52G>C) c.183-475G>C (n.183-475G>C) n.1351G>C n.1540G>C c.198+6743G>C (n.198+6743G>C) c.*201-475G>C (n.*201-475G>C) c.337G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.199-475G>C (n.199-475G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.224-150G>C n.130-475G>C c.38+6743G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) n.149G>C c.298-475G>C (n.298-475G>C) c.298-2073G>C (n.298-2073G>C) n.471G>C | |
15 | g.68211793C>T | CA252981 | CLN6 | c.368G>A (p.Gly123Asp) c.84-14165G>A (n.84-14165G>A) n.210G>A c.84-2034G>A (n.84-2034G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.298-52G>A (n.298-52G>A) c.183-475G>A (n.183-475G>A) n.1351G>A n.1540G>A c.198+6743G>A (n.198+6743G>A) c.*201-475G>A (n.*201-475G>A) c.337G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.199-475G>A (n.199-475G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.224-150G>A n.130-475G>A c.38+6743G>A c.464G>A (p.Gly155Asp) n.149G>A c.298-475G>A (n.298-475G>A) c.298-2073G>A (n.298-2073G>A) n.471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211794C>A | CA392973556 | CLN6 | c.367G>T (p.Gly123Cys) c.84-14166G>T (n.84-14166G>T) n.209G>T c.84-2035G>T (n.84-2035G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.298-53G>T (n.298-53G>T) c.183-476G>T (n.183-476G>T) n.1350G>T n.1539G>T c.198+6742G>T (n.198+6742G>T) c.*201-476G>T (n.*201-476G>T) c.336G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.199-476G>T (n.199-476G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.224-151G>T n.130-476G>T c.38+6742G>T c.463G>T (p.Gly155Cys) n.148G>T c.298-476G>T (n.298-476G>T) c.298-2074G>T (n.298-2074G>T) n.470G>T | |
15 | g.68211794C>G | CA392973557 | CLN6 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.84-14166G>C (n.84-14166G>C) n.209G>C c.84-2035G>C (n.84-2035G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.298-53G>C (n.298-53G>C) c.183-476G>C (n.183-476G>C) n.1350G>C n.1539G>C c.198+6742G>C (n.198+6742G>C) c.*201-476G>C (n.*201-476G>C) c.336G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.199-476G>C (n.199-476G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.224-151G>C n.130-476G>C c.38+6742G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) n.148G>C c.298-476G>C (n.298-476G>C) c.298-2074G>C (n.298-2074G>C) n.470G>C | |
15 | g.68211794C>T | CA392973558 | CLN6 | c.367G>A (p.Gly123Ser) c.84-14166G>A (n.84-14166G>A) n.209G>A c.84-2035G>A (n.84-2035G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.298-53G>A (n.298-53G>A) c.183-476G>A (n.183-476G>A) n.1350G>A n.1539G>A c.198+6742G>A (n.198+6742G>A) c.*201-476G>A (n.*201-476G>A) c.336G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.199-476G>A (n.199-476G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.224-151G>A n.130-476G>A c.38+6742G>A c.463G>A (p.Gly155Ser) n.148G>A c.298-476G>A (n.298-476G>A) c.298-2074G>A (n.298-2074G>A) n.470G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211794_68211803delinsCCATGATGAA | CA2184872649 | CLN6 | c.358_367delinsTTCATCATGG (p.Phe120=) c.84-14175_84-14166delinsTTCATCATGG (n.84-14175_84-14166delinsTTCATCATGG) n.200_209delinsTTCATCATGG c.84-2044_84-2035delinsTTCATCATGG (n.84-2044_84-2035delinsTTCATCATGG) c.*261_*270delinsTTCATCATGG (n.*261_*270delinsTTCATCATGG) c.298-62_298-53delinsTTCATCATGG (n.298-62_298-53delinsTTCATCATGG) c.183-485_183-476delinsTTCATCATGG (n.183-485_183-476delinsTTCATCATGG) n.1341_1350delinsTTCATCATGG n.1530_1539delinsTTCATCATGG c.198+6733_198+6742delinsTTCATCATGG (n.198+6733_198+6742delinsTTCATCATGG) c.*201-485_*201-476delinsTTCATCATGG (n.*201-485_*201-476delinsTTCATCATGG) c.327_336delinsTTCATCATGG c.*12_*21delinsTTCATCATGG (n.*12_*21delinsTTCATCATGG) c.199-485_199-476delinsTTCATCATGG (n.199-485_199-476delinsTTCATCATGG) c.259_268delinsTTCATCATGG (p.Phe87=) c.224-160_224-151delinsTTCATCATGG n.130-485_130-476delinsTTCATCATGG c.38+6733_38+6742delinsTTCATCATGG c.454_463delinsTTCATCATGG (p.Phe152=) n.139_148delinsTTCATCATGG c.298-485_298-476delinsTTCATCATGG (n.298-485_298-476delinsTTCATCATGG) c.298-2083_298-2074delinsTTCATCATGG (n.298-2083_298-2074delinsTTCATCATGG) n.461_470delinsTTCATCATGG | |
15 | g.68211795C>A | CA392973559 | CLN6 | c.366G>T (p.Met122Ile) c.84-14167G>T (n.84-14167G>T) n.208G>T c.84-2036G>T (n.84-2036G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.298-54G>T (n.298-54G>T) c.183-477G>T (n.183-477G>T) n.1349G>T n.1538G>T c.198+6741G>T (n.198+6741G>T) c.*201-477G>T (n.*201-477G>T) c.335G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.199-477G>T (n.199-477G>T) c.267G>T (p.Met89Ile) c.224-152G>T n.130-477G>T c.38+6741G>T c.462G>T (p.Met154Ile) n.147G>T c.298-477G>T (n.298-477G>T) c.298-2075G>T (n.298-2075G>T) n.469G>T | |
15 | g.68211795C>G | CA392973560 | CLN6 | c.366G>C (p.Met122Ile) c.84-14167G>C (n.84-14167G>C) n.208G>C c.84-2036G>C (n.84-2036G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.298-54G>C (n.298-54G>C) c.183-477G>C (n.183-477G>C) n.1349G>C n.1538G>C c.198+6741G>C (n.198+6741G>C) c.*201-477G>C (n.*201-477G>C) c.335G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.199-477G>C (n.199-477G>C) c.267G>C (p.Met89Ile) c.224-152G>C n.130-477G>C c.38+6741G>C c.462G>C (p.Met154Ile) n.147G>C c.298-477G>C (n.298-477G>C) c.298-2075G>C (n.298-2075G>C) n.469G>C | ClinVar |
15 | g.68211795C>T | CA392973561 | CLN6 | c.366G>A (p.Met122Ile) c.84-14167G>A (n.84-14167G>A) n.208G>A c.84-2036G>A (n.84-2036G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.298-54G>A (n.298-54G>A) c.183-477G>A (n.183-477G>A) n.1349G>A n.1538G>A c.198+6741G>A (n.198+6741G>A) c.*201-477G>A (n.*201-477G>A) c.335G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.199-477G>A (n.199-477G>A) c.267G>A (p.Met89Ile) c.224-152G>A n.130-477G>A c.38+6741G>A c.462G>A (p.Met154Ile) n.147G>A c.298-477G>A (n.298-477G>A) c.298-2075G>A (n.298-2075G>A) n.469G>A | |
15 | g.68211795_68211803del | CA490912973 | CLN6 | c.358_366del (p.Phe120_Met122del) c.84-14175_84-14167del (n.84-14175_84-14167del) n.200_208del c.84-2044_84-2036del (n.84-2044_84-2036del) c.*261_*269del (n.*261_*269del) c.298-62_298-54del (n.298-62_298-54del) c.183-485_183-477del (n.183-485_183-477del) n.1341_1349del n.1530_1538del c.198+6733_198+6741del (n.198+6733_198+6741del) c.*201-485_*201-477del (n.*201-485_*201-477del) c.327_335del c.*12_*20del (n.*12_*20del) c.199-485_199-477del (n.199-485_199-477del) c.259_267del (p.Phe87_Met89del) c.224-160_224-152del n.130-485_130-477del c.38+6733_38+6741del c.454_462del (p.Phe152_Met154del) n.139_147del c.298-485_298-477del (n.298-485_298-477del) c.298-2083_298-2075del (n.298-2083_298-2075del) n.461_469del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211796A= | CA2184872656 | CLN6 | c.365T= (p.Met122=) c.84-14168T= (n.84-14168T=) n.207T= c.84-2037T= (n.84-2037T=) c.*268T= (n.*268T=) c.298-55T= (n.298-55T=) c.183-478T= (n.183-478T=) n.1348T= n.1537T= c.198+6740T= (n.198+6740T=) c.*201-478T= (n.*201-478T=) c.334T= c.*19T= (n.*19T=) c.199-478T= (n.199-478T=) c.266T= (p.Met89=) c.224-153T= n.130-478T= c.38+6740T= c.461T= (p.Met154=) n.146T= c.298-478T= (n.298-478T=) c.298-2076T= (n.298-2076T=) n.468T= | |
15 | g.68211796A>C | CA392973562 | CLN6 | c.365T>G (p.Met122Arg) c.84-14168T>G (n.84-14168T>G) n.207T>G c.84-2037T>G (n.84-2037T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.298-55T>G (n.298-55T>G) c.183-478T>G (n.183-478T>G) n.1348T>G n.1537T>G c.198+6740T>G (n.198+6740T>G) c.*201-478T>G (n.*201-478T>G) c.334T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.199-478T>G (n.199-478T>G) c.266T>G (p.Met89Arg) c.224-153T>G n.130-478T>G c.38+6740T>G c.461T>G (p.Met154Arg) n.146T>G c.298-478T>G (n.298-478T>G) c.298-2076T>G (n.298-2076T>G) n.468T>G | |
15 | g.68211796A>G | CA392973563 | CLN6 | c.365T>C (p.Met122Thr) c.84-14168T>C (n.84-14168T>C) n.207T>C c.84-2037T>C (n.84-2037T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.298-55T>C (n.298-55T>C) c.183-478T>C (n.183-478T>C) n.1348T>C n.1537T>C c.198+6740T>C (n.198+6740T>C) c.*201-478T>C (n.*201-478T>C) c.334T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.199-478T>C (n.199-478T>C) c.266T>C (p.Met89Thr) c.224-153T>C n.130-478T>C c.38+6740T>C c.461T>C (p.Met154Thr) n.146T>C c.298-478T>C (n.298-478T>C) c.298-2076T>C (n.298-2076T>C) n.468T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211796A>T | CA392973564 | CLN6 | c.365T>A (p.Met122Lys) c.84-14168T>A (n.84-14168T>A) n.207T>A c.84-2037T>A (n.84-2037T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.298-55T>A (n.298-55T>A) c.183-478T>A (n.183-478T>A) n.1348T>A n.1537T>A c.198+6740T>A (n.198+6740T>A) c.*201-478T>A (n.*201-478T>A) c.334T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.199-478T>A (n.199-478T>A) c.266T>A (p.Met89Lys) c.224-153T>A n.130-478T>A c.38+6740T>A c.461T>A (p.Met154Lys) n.146T>A c.298-478T>A (n.298-478T>A) c.298-2076T>A (n.298-2076T>A) n.468T>A | dbSNP |
15 | g.68211797T>A | CA392973565 | CLN6 | c.364A>T (p.Met122Leu) c.84-14169A>T (n.84-14169A>T) n.206A>T c.84-2038A>T (n.84-2038A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.298-56A>T (n.298-56A>T) c.183-479A>T (n.183-479A>T) n.1347A>T n.1536A>T c.198+6739A>T (n.198+6739A>T) c.*201-479A>T (n.*201-479A>T) c.333A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.199-479A>T (n.199-479A>T) c.265A>T (p.Met89Leu) c.224-154A>T n.130-479A>T c.38+6739A>T c.460A>T (p.Met154Leu) n.145A>T c.298-479A>T (n.298-479A>T) c.298-2077A>T (n.298-2077A>T) n.467A>T | |
15 | g.68211797T>C | CA392973566 | CLN6 | c.364A>G (p.Met122Val) c.84-14169A>G (n.84-14169A>G) n.206A>G c.84-2038A>G (n.84-2038A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.298-56A>G (n.298-56A>G) c.183-479A>G (n.183-479A>G) n.1347A>G n.1536A>G c.198+6739A>G (n.198+6739A>G) c.*201-479A>G (n.*201-479A>G) c.333A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.199-479A>G (n.199-479A>G) c.265A>G (p.Met89Val) c.224-154A>G n.130-479A>G c.38+6739A>G c.460A>G (p.Met154Val) n.145A>G c.298-479A>G (n.298-479A>G) c.298-2077A>G (n.298-2077A>G) n.467A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211797T>G | CA392973567 | CLN6 | c.364A>C (p.Met122Leu) c.84-14169A>C (n.84-14169A>C) n.206A>C c.84-2038A>C (n.84-2038A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.298-56A>C (n.298-56A>C) c.183-479A>C (n.183-479A>C) n.1347A>C n.1536A>C c.198+6739A>C (n.198+6739A>C) c.*201-479A>C (n.*201-479A>C) c.333A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.199-479A>C (n.199-479A>C) c.265A>C (p.Met89Leu) c.224-154A>C n.130-479A>C c.38+6739A>C c.460A>C (p.Met154Leu) n.145A>C c.298-479A>C (n.298-479A>C) c.298-2077A>C (n.298-2077A>C) n.467A>C | |
15 | g.68211797T= | CA2184872661 | CLN6 | c.364A= (p.Met122=) c.84-14169A= (n.84-14169A=) n.206A= c.84-2038A= (n.84-2038A=) c.*267A= (n.*267A=) c.298-56A= (n.298-56A=) c.183-479A= (n.183-479A=) n.1347A= n.1536A= c.198+6739A= (n.198+6739A=) c.*201-479A= (n.*201-479A=) c.333A= c.*18A= (n.*18A=) c.199-479A= (n.199-479A=) c.265A= (p.Met89=) c.224-154A= n.130-479A= c.38+6739A= c.460A= (p.Met154=) n.145A= c.298-479A= (n.298-479A=) c.298-2077A= (n.298-2077A=) n.467A= | |
15 | g.68211798G>A | CA7630615 | CLN6 | c.363C>T (p.Ile121=) c.84-14170C>T (n.84-14170C>T) n.205C>T c.84-2039C>T (n.84-2039C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.298-57C>T (n.298-57C>T) c.183-480C>T (n.183-480C>T) n.1346C>T n.1535C>T c.198+6738C>T (n.198+6738C>T) c.*201-480C>T (n.*201-480C>T) c.332C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.199-480C>T (n.199-480C>T) c.264C>T (p.Ile88=) c.224-155C>T n.130-480C>T c.38+6738C>T c.459C>T (p.Ile153=) n.144C>T c.298-480C>T (n.298-480C>T) c.298-2078C>T (n.298-2078C>T) n.466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211798G>C | CA313966 | CLN6 | c.363C>G (p.Ile121Met) c.84-14170C>G (n.84-14170C>G) n.205C>G c.84-2039C>G (n.84-2039C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.298-57C>G (n.298-57C>G) c.183-480C>G (n.183-480C>G) n.1346C>G n.1535C>G c.198+6738C>G (n.198+6738C>G) c.*201-480C>G (n.*201-480C>G) c.332C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.199-480C>G (n.199-480C>G) c.264C>G (p.Ile88Met) c.224-155C>G n.130-480C>G c.38+6738C>G c.459C>G (p.Ile153Met) n.144C>G c.298-480C>G (n.298-480C>G) c.298-2078C>G (n.298-2078C>G) n.466C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211798G= | CA2184872666 | CLN6 | c.363C= (p.Ile121=) c.84-14170C= (n.84-14170C=) n.205C= c.84-2039C= (n.84-2039C=) c.*266C= (n.*266C=) c.298-57C= (n.298-57C=) c.183-480C= (n.183-480C=) n.1346C= n.1535C= c.198+6738C= (n.198+6738C=) c.*201-480C= (n.*201-480C=) c.332C= c.*17C= (n.*17C=) c.199-480C= (n.199-480C=) c.264C= (p.Ile88=) c.224-155C= n.130-480C= c.38+6738C= c.459C= (p.Ile153=) n.144C= c.298-480C= (n.298-480C=) c.298-2078C= (n.298-2078C=) n.466C= | |
15 | g.68211798G>T | CA490912982 | CLN6 | c.363C>A (p.Ile121=) c.84-14170C>A (n.84-14170C>A) n.205C>A c.84-2039C>A (n.84-2039C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.298-57C>A (n.298-57C>A) c.183-480C>A (n.183-480C>A) n.1346C>A n.1535C>A c.198+6738C>A (n.198+6738C>A) c.*201-480C>A (n.*201-480C>A) c.332C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.199-480C>A (n.199-480C>A) c.264C>A (p.Ile88=) c.224-155C>A n.130-480C>A c.38+6738C>A c.459C>A (p.Ile153=) n.144C>A c.298-480C>A (n.298-480C>A) c.298-2078C>A (n.298-2078C>A) n.466C>A | |
15 | g.68211799A>C | CA392973568 | CLN6 | c.362T>G (p.Ile121Ser) c.84-14171T>G (n.84-14171T>G) n.204T>G c.84-2040T>G (n.84-2040T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.298-58T>G (n.298-58T>G) c.183-481T>G (n.183-481T>G) n.1345T>G n.1534T>G c.198+6737T>G (n.198+6737T>G) c.*201-481T>G (n.*201-481T>G) c.331T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.199-481T>G (n.199-481T>G) c.263T>G (p.Ile88Ser) c.224-156T>G n.130-481T>G c.38+6737T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) n.143T>G c.298-481T>G (n.298-481T>G) c.298-2079T>G (n.298-2079T>G) n.465T>G | |
15 | g.68211799A>G | CA392973570 | CLN6 | c.362T>C (p.Ile121Thr) c.84-14171T>C (n.84-14171T>C) n.204T>C c.84-2040T>C (n.84-2040T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.298-58T>C (n.298-58T>C) c.183-481T>C (n.183-481T>C) n.1345T>C n.1534T>C c.198+6737T>C (n.198+6737T>C) c.*201-481T>C (n.*201-481T>C) c.331T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.199-481T>C (n.199-481T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.224-156T>C n.130-481T>C c.38+6737T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) n.143T>C c.298-481T>C (n.298-481T>C) c.298-2079T>C (n.298-2079T>C) n.465T>C | |
15 | g.68211799A>T | CA392973569 | CLN6 | c.362T>A (p.Ile121Asn) c.84-14171T>A (n.84-14171T>A) n.204T>A c.84-2040T>A (n.84-2040T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.298-58T>A (n.298-58T>A) c.183-481T>A (n.183-481T>A) n.1345T>A n.1534T>A c.198+6737T>A (n.198+6737T>A) c.*201-481T>A (n.*201-481T>A) c.331T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.199-481T>A (n.199-481T>A) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.224-156T>A n.130-481T>A c.38+6737T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) n.143T>A c.298-481T>A (n.298-481T>A) c.298-2079T>A (n.298-2079T>A) n.465T>A | |
15 | g.68211800T>A | CA392973571 | CLN6 | c.361A>T (p.Ile121Phe) c.84-14172A>T (n.84-14172A>T) n.203A>T c.84-2041A>T (n.84-2041A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.298-59A>T (n.298-59A>T) c.183-482A>T (n.183-482A>T) n.1344A>T n.1533A>T c.198+6736A>T (n.198+6736A>T) c.*201-482A>T (n.*201-482A>T) c.330A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.199-482A>T (n.199-482A>T) c.262A>T (p.Ile88Phe) c.224-157A>T n.130-482A>T c.38+6736A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) n.142A>T c.298-482A>T (n.298-482A>T) c.298-2080A>T (n.298-2080A>T) n.464A>T | |
15 | g.68211800T>C | CA392973572 | CLN6 | c.361A>G (p.Ile121Val) c.84-14172A>G (n.84-14172A>G) n.203A>G c.84-2041A>G (n.84-2041A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.298-59A>G (n.298-59A>G) c.183-482A>G (n.183-482A>G) n.1344A>G n.1533A>G c.198+6736A>G (n.198+6736A>G) c.*201-482A>G (n.*201-482A>G) c.330A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.199-482A>G (n.199-482A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) c.224-157A>G n.130-482A>G c.38+6736A>G c.457A>G (p.Ile153Val) n.142A>G c.298-482A>G (n.298-482A>G) c.298-2080A>G (n.298-2080A>G) n.464A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211800T>G | CA392973573 | CLN6 | c.361A>C (p.Ile121Leu) c.84-14172A>C (n.84-14172A>C) n.203A>C c.84-2041A>C (n.84-2041A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.298-59A>C (n.298-59A>C) c.183-482A>C (n.183-482A>C) n.1344A>C n.1533A>C c.198+6736A>C (n.198+6736A>C) c.*201-482A>C (n.*201-482A>C) c.330A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.199-482A>C (n.199-482A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.224-157A>C n.130-482A>C c.38+6736A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) n.142A>C c.298-482A>C (n.298-482A>C) c.298-2080A>C (n.298-2080A>C) n.464A>C | |
15 | g.68211801G>A | CA490912990 | CLN6 | c.360C>T (p.Phe120=) c.84-14173C>T (n.84-14173C>T) n.202C>T c.84-2042C>T (n.84-2042C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.298-60C>T (n.298-60C>T) c.183-483C>T (n.183-483C>T) n.1343C>T n.1532C>T c.198+6735C>T (n.198+6735C>T) c.*201-483C>T (n.*201-483C>T) c.329C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.199-483C>T (n.199-483C>T) c.261C>T (p.Phe87=) c.224-158C>T n.130-483C>T c.38+6735C>T c.456C>T (p.Phe152=) n.141C>T c.298-483C>T (n.298-483C>T) c.298-2081C>T (n.298-2081C>T) n.463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211801G>C | CA392973574 | CLN6 | c.360C>G (p.Phe120Leu) c.84-14173C>G (n.84-14173C>G) n.202C>G c.84-2042C>G (n.84-2042C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.298-60C>G (n.298-60C>G) c.183-483C>G (n.183-483C>G) n.1343C>G n.1532C>G c.198+6735C>G (n.198+6735C>G) c.*201-483C>G (n.*201-483C>G) c.329C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.199-483C>G (n.199-483C>G) c.261C>G (p.Phe87Leu) c.224-158C>G n.130-483C>G c.38+6735C>G c.456C>G (p.Phe152Leu) n.141C>G c.298-483C>G (n.298-483C>G) c.298-2081C>G (n.298-2081C>G) n.463C>G | |
15 | g.68211801G= | CA2184872674 | CLN6 | c.360C= (p.Phe120=) c.84-14173C= (n.84-14173C=) n.202C= c.84-2042C= (n.84-2042C=) c.*263C= (n.*263C=) c.298-60C= (n.298-60C=) c.183-483C= (n.183-483C=) n.1343C= n.1532C= c.198+6735C= (n.198+6735C=) c.*201-483C= (n.*201-483C=) c.329C= c.*14C= (n.*14C=) c.199-483C= (n.199-483C=) c.261C= (p.Phe87=) c.224-158C= n.130-483C= c.38+6735C= c.456C= (p.Phe152=) n.141C= c.298-483C= (n.298-483C=) c.298-2081C= (n.298-2081C=) n.463C= | |
15 | g.68211801G>T | CA392973575 | CLN6 | c.360C>A (p.Phe120Leu) c.84-14173C>A (n.84-14173C>A) n.202C>A c.84-2042C>A (n.84-2042C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.298-60C>A (n.298-60C>A) c.183-483C>A (n.183-483C>A) n.1343C>A n.1532C>A c.198+6735C>A (n.198+6735C>A) c.*201-483C>A (n.*201-483C>A) c.329C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.199-483C>A (n.199-483C>A) c.261C>A (p.Phe87Leu) c.224-158C>A n.130-483C>A c.38+6735C>A c.456C>A (p.Phe152Leu) n.141C>A c.298-483C>A (n.298-483C>A) c.298-2081C>A (n.298-2081C>A) n.463C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211803_68211805del | CA2629165090 | CLN6 | c.358_360del (p.Phe120del) c.84-14175_84-14173del (n.84-14175_84-14173del) n.200_202del c.84-2044_84-2042del (n.84-2044_84-2042del) c.*261_*263del (n.*261_*263del) c.298-62_298-60del (n.298-62_298-60del) c.183-485_183-483del (n.183-485_183-483del) n.1341_1343del n.1530_1532del c.198+6733_198+6735del (n.198+6733_198+6735del) c.*201-485_*201-483del (n.*201-485_*201-483del) c.327_329del c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.199-485_199-483del (n.199-485_199-483del) c.259_261del (p.Phe87del) c.224-160_224-158del n.130-485_130-483del c.38+6733_38+6735del c.454_456del (p.Phe152del) n.139_141del c.298-485_298-483del (n.298-485_298-483del) c.298-2083_298-2081del (n.298-2083_298-2081del) n.461_463del | gnomAD v4 |
15 | g.68211802A>C | CA392973576 | CLN6 | c.359T>G (p.Phe120Cys) c.84-14174T>G (n.84-14174T>G) n.201T>G c.84-2043T>G (n.84-2043T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.298-61T>G (n.298-61T>G) c.183-484T>G (n.183-484T>G) n.1342T>G n.1531T>G c.198+6734T>G (n.198+6734T>G) c.*201-484T>G (n.*201-484T>G) c.328T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.199-484T>G (n.199-484T>G) c.260T>G (p.Phe87Cys) c.224-159T>G n.130-484T>G c.38+6734T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) n.140T>G c.298-484T>G (n.298-484T>G) c.298-2082T>G (n.298-2082T>G) n.462T>G | |
15 | g.68211802A>G | CA392973577 | CLN6 | c.359T>C (p.Phe120Ser) c.84-14174T>C (n.84-14174T>C) n.201T>C c.84-2043T>C (n.84-2043T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.298-61T>C (n.298-61T>C) c.183-484T>C (n.183-484T>C) n.1342T>C n.1531T>C c.198+6734T>C (n.198+6734T>C) c.*201-484T>C (n.*201-484T>C) c.328T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.199-484T>C (n.199-484T>C) c.260T>C (p.Phe87Ser) c.224-159T>C n.130-484T>C c.38+6734T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) n.140T>C c.298-484T>C (n.298-484T>C) c.298-2082T>C (n.298-2082T>C) n.462T>C | |
15 | g.68211802A>T | CA392973578 | CLN6 | c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.84-14174T>A (n.84-14174T>A) n.201T>A c.84-2043T>A (n.84-2043T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.298-61T>A (n.298-61T>A) c.183-484T>A (n.183-484T>A) n.1342T>A n.1531T>A c.198+6734T>A (n.198+6734T>A) c.*201-484T>A (n.*201-484T>A) c.328T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.199-484T>A (n.199-484T>A) c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.224-159T>A n.130-484T>A c.38+6734T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.140T>A c.298-484T>A (n.298-484T>A) c.298-2082T>A (n.298-2082T>A) n.462T>A | |
15 | g.68211803A= | CA2184872679 | CLN6 | c.358T= (p.Phe120=) c.84-14175T= (n.84-14175T=) n.200T= c.84-2044T= (n.84-2044T=) c.*261T= (n.*261T=) c.298-62T= (n.298-62T=) c.183-485T= (n.183-485T=) n.1341T= n.1530T= c.198+6733T= (n.198+6733T=) c.*201-485T= (n.*201-485T=) c.327T= c.*12T= (n.*12T=) c.199-485T= (n.199-485T=) c.259T= (p.Phe87=) c.224-160T= n.130-485T= c.38+6733T= c.454T= (p.Phe152=) n.139T= c.298-485T= (n.298-485T=) c.298-2083T= (n.298-2083T=) n.461T= | |
15 | g.68211803A>C | CA392973579 | CLN6 | c.358T>G (p.Phe120Val) c.84-14175T>G (n.84-14175T>G) n.200T>G c.84-2044T>G (n.84-2044T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.298-62T>G (n.298-62T>G) c.183-485T>G (n.183-485T>G) n.1341T>G n.1530T>G c.198+6733T>G (n.198+6733T>G) c.*201-485T>G (n.*201-485T>G) c.327T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.199-485T>G (n.199-485T>G) c.259T>G (p.Phe87Val) c.224-160T>G n.130-485T>G c.38+6733T>G c.454T>G (p.Phe152Val) n.139T>G c.298-485T>G (n.298-485T>G) c.298-2083T>G (n.298-2083T>G) n.461T>G | |
15 | g.68211803A>G | CA392973580 | CLN6 | c.358T>C (p.Phe120Leu) c.84-14175T>C (n.84-14175T>C) n.200T>C c.84-2044T>C (n.84-2044T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.298-62T>C (n.298-62T>C) c.183-485T>C (n.183-485T>C) n.1341T>C n.1530T>C c.198+6733T>C (n.198+6733T>C) c.*201-485T>C (n.*201-485T>C) c.327T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.199-485T>C (n.199-485T>C) c.259T>C (p.Phe87Leu) c.224-160T>C n.130-485T>C c.38+6733T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) n.139T>C c.298-485T>C (n.298-485T>C) c.298-2083T>C (n.298-2083T>C) n.461T>C | |
15 | g.68211803A>T | CA392973581 | CLN6 | c.358T>A (p.Phe120Ile) c.84-14175T>A (n.84-14175T>A) n.200T>A c.84-2044T>A (n.84-2044T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.298-62T>A (n.298-62T>A) c.183-485T>A (n.183-485T>A) n.1341T>A n.1530T>A c.198+6733T>A (n.198+6733T>A) c.*201-485T>A (n.*201-485T>A) c.327T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.199-485T>A (n.199-485T>A) c.259T>A (p.Phe87Ile) c.224-160T>A n.130-485T>A c.38+6733T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) n.139T>A c.298-485T>A (n.298-485T>A) c.298-2083T>A (n.298-2083T>A) n.461T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211803_68211806delinsAGAT | CA2184872678 | CLN6 | c.355_358delinsATCT (p.Ile119=) c.84-14178_84-14175delinsATCT (n.84-14178_84-14175delinsATCT) n.197_200delinsATCT c.84-2047_84-2044delinsATCT (n.84-2047_84-2044delinsATCT) c.*258_*261delinsATCT (n.*258_*261delinsATCT) c.298-65_298-62delinsATCT (n.298-65_298-62delinsATCT) c.183-488_183-485delinsATCT (n.183-488_183-485delinsATCT) n.1338_1341delinsATCT n.1527_1530delinsATCT c.198+6730_198+6733delinsATCT (n.198+6730_198+6733delinsATCT) c.*201-488_*201-485delinsATCT (n.*201-488_*201-485delinsATCT) c.324_327delinsATCT c.*9_*12delinsATCT (n.*9_*12delinsATCT) c.199-488_199-485delinsATCT (n.199-488_199-485delinsATCT) c.256_259delinsATCT (p.Ile86=) c.224-163_224-160delinsATCT n.130-488_130-485delinsATCT c.38+6730_38+6733delinsATCT c.451_454delinsATCT (p.Ile151=) n.136_139delinsATCT c.298-488_298-485delinsATCT (n.298-488_298-485delinsATCT) c.298-2086_298-2083delinsATCT (n.298-2086_298-2083delinsATCT) n.458_461delinsATCT | |
15 | g.68211804G>A | CA490913001 | CLN6 | c.357C>T (p.Ile119=) c.84-14176C>T (n.84-14176C>T) n.199C>T c.84-2045C>T (n.84-2045C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.298-63C>T (n.298-63C>T) c.183-486C>T (n.183-486C>T) n.1340C>T n.1529C>T c.198+6732C>T (n.198+6732C>T) c.*201-486C>T (n.*201-486C>T) c.326C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.199-486C>T (n.199-486C>T) c.258C>T (p.Ile86=) c.224-161C>T n.130-486C>T c.38+6732C>T c.453C>T (p.Ile151=) n.138C>T c.298-486C>T (n.298-486C>T) c.298-2084C>T (n.298-2084C>T) n.460C>T | |
15 | g.68211804G>C | CA313964 | CLN6 | c.357C>G (p.Ile119Met) c.84-14176C>G (n.84-14176C>G) n.199C>G c.84-2045C>G (n.84-2045C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.298-63C>G (n.298-63C>G) c.183-486C>G (n.183-486C>G) n.1340C>G n.1529C>G c.198+6732C>G (n.198+6732C>G) c.*201-486C>G (n.*201-486C>G) c.326C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.199-486C>G (n.199-486C>G) c.258C>G (p.Ile86Met) c.224-161C>G n.130-486C>G c.38+6732C>G c.453C>G (p.Ile151Met) n.138C>G c.298-486C>G (n.298-486C>G) c.298-2084C>G (n.298-2084C>G) n.460C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211804G= | CA2184872689 | CLN6 | c.357C= (p.Ile119=) c.84-14176C= (n.84-14176C=) n.199C= c.84-2045C= (n.84-2045C=) c.*260C= (n.*260C=) c.298-63C= (n.298-63C=) c.183-486C= (n.183-486C=) n.1340C= n.1529C= c.198+6732C= (n.198+6732C=) c.*201-486C= (n.*201-486C=) c.326C= c.*11C= (n.*11C=) c.199-486C= (n.199-486C=) c.258C= (p.Ile86=) c.224-161C= n.130-486C= c.38+6732C= c.453C= (p.Ile151=) n.138C= c.298-486C= (n.298-486C=) c.298-2084C= (n.298-2084C=) n.460C= | |
15 | g.68211804G>T | CA490913002 | CLN6 | c.357C>A (p.Ile119=) c.84-14176C>A (n.84-14176C>A) n.199C>A c.84-2045C>A (n.84-2045C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.298-63C>A (n.298-63C>A) c.183-486C>A (n.183-486C>A) n.1340C>A n.1529C>A c.198+6732C>A (n.198+6732C>A) c.*201-486C>A (n.*201-486C>A) c.326C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.199-486C>A (n.199-486C>A) c.258C>A (p.Ile86=) c.224-161C>A n.130-486C>A c.38+6732C>A c.453C>A (p.Ile151=) n.138C>A c.298-486C>A (n.298-486C>A) c.298-2084C>A (n.298-2084C>A) n.460C>A | dbSNP |
15 | g.68211811_68211813del | CA10642488 | CLN6 | c.355_357del (p.Ile119del) c.84-14178_84-14176del (n.84-14178_84-14176del) n.197_199del c.84-2047_84-2045del (n.84-2047_84-2045del) c.*258_*260del (n.*258_*260del) c.298-65_298-63del (n.298-65_298-63del) c.183-488_183-486del (n.183-488_183-486del) n.1338_1340del n.1527_1529del c.198+6730_198+6732del (n.198+6730_198+6732del) c.*201-488_*201-486del (n.*201-488_*201-486del) c.324_326del c.*9_*11del (n.*9_*11del) c.199-488_199-486del (n.199-488_199-486del) c.256_258del (p.Ile86del) c.224-163_224-161del n.130-488_130-486del c.38+6730_38+6732del c.451_453del (p.Ile151del) n.136_138del c.298-488_298-486del (n.298-488_298-486del) c.298-2086_298-2084del (n.298-2086_298-2084del) n.458_460del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211805A>C | CA392973582 | CLN6 | c.356T>G (p.Ile119Ser) c.84-14177T>G (n.84-14177T>G) n.198T>G c.84-2046T>G (n.84-2046T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.298-64T>G (n.298-64T>G) c.183-487T>G (n.183-487T>G) n.1339T>G n.1528T>G c.198+6731T>G (n.198+6731T>G) c.*201-487T>G (n.*201-487T>G) c.325T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.199-487T>G (n.199-487T>G) c.257T>G (p.Ile86Ser) c.224-162T>G n.130-487T>G c.38+6731T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) n.137T>G c.298-487T>G (n.298-487T>G) c.298-2085T>G (n.298-2085T>G) n.459T>G | |
15 | g.68211805A>G | CA392973584 | CLN6 | c.356T>C (p.Ile119Thr) c.84-14177T>C (n.84-14177T>C) n.198T>C c.84-2046T>C (n.84-2046T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.298-64T>C (n.298-64T>C) c.183-487T>C (n.183-487T>C) n.1339T>C n.1528T>C c.198+6731T>C (n.198+6731T>C) c.*201-487T>C (n.*201-487T>C) c.325T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.199-487T>C (n.199-487T>C) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.224-162T>C n.130-487T>C c.38+6731T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) n.137T>C c.298-487T>C (n.298-487T>C) c.298-2085T>C (n.298-2085T>C) n.459T>C | |
15 | g.68211805A>T | CA392973583 | CLN6 | c.356T>A (p.Ile119Asn) c.84-14177T>A (n.84-14177T>A) n.198T>A c.84-2046T>A (n.84-2046T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.298-64T>A (n.298-64T>A) c.183-487T>A (n.183-487T>A) n.1339T>A n.1528T>A c.198+6731T>A (n.198+6731T>A) c.*201-487T>A (n.*201-487T>A) c.325T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.199-487T>A (n.199-487T>A) c.257T>A (p.Ile86Asn) c.224-162T>A n.130-487T>A c.38+6731T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) n.137T>A c.298-487T>A (n.298-487T>A) c.298-2085T>A (n.298-2085T>A) n.459T>A | |
15 | g.68211806T>A | CA392973585 | CLN6 | c.355A>T (p.Ile119Phe) c.84-14178A>T (n.84-14178A>T) n.197A>T c.84-2047A>T (n.84-2047A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.298-65A>T (n.298-65A>T) c.183-488A>T (n.183-488A>T) n.1338A>T n.1527A>T c.198+6730A>T (n.198+6730A>T) c.*201-488A>T (n.*201-488A>T) c.324A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.199-488A>T (n.199-488A>T) c.256A>T (p.Ile86Phe) c.224-163A>T n.130-488A>T c.38+6730A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) n.136A>T c.298-488A>T (n.298-488A>T) c.298-2086A>T (n.298-2086A>T) n.458A>T | |
15 | g.68211806T>C | CA7630616 | CLN6 | c.355A>G (p.Ile119Val) c.84-14178A>G (n.84-14178A>G) n.197A>G c.84-2047A>G (n.84-2047A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.298-65A>G (n.298-65A>G) c.183-488A>G (n.183-488A>G) n.1338A>G n.1527A>G c.198+6730A>G (n.198+6730A>G) c.*201-488A>G (n.*201-488A>G) c.324A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.199-488A>G (n.199-488A>G) c.256A>G (p.Ile86Val) c.224-163A>G n.130-488A>G c.38+6730A>G c.451A>G (p.Ile151Val) n.136A>G c.298-488A>G (n.298-488A>G) c.298-2086A>G (n.298-2086A>G) n.458A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211806T>G | CA7630617 | CLN6 | c.355A>C (p.Ile119Leu) c.84-14178A>C (n.84-14178A>C) n.197A>C c.84-2047A>C (n.84-2047A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.298-65A>C (n.298-65A>C) c.183-488A>C (n.183-488A>C) n.1338A>C n.1527A>C c.198+6730A>C (n.198+6730A>C) c.*201-488A>C (n.*201-488A>C) c.324A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.199-488A>C (n.199-488A>C) c.256A>C (p.Ile86Leu) c.224-163A>C n.130-488A>C c.38+6730A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) n.136A>C c.298-488A>C (n.298-488A>C) c.298-2086A>C (n.298-2086A>C) n.458A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211806T= | CA2184872699 | CLN6 | c.355A= (p.Ile119=) c.84-14178A= (n.84-14178A=) n.197A= c.84-2047A= (n.84-2047A=) c.*258A= (n.*258A=) c.298-65A= (n.298-65A=) c.183-488A= (n.183-488A=) n.1338A= n.1527A= c.198+6730A= (n.198+6730A=) c.*201-488A= (n.*201-488A=) c.324A= c.*9A= (n.*9A=) c.199-488A= (n.199-488A=) c.256A= (p.Ile86=) c.224-163A= n.130-488A= c.38+6730A= c.451A= (p.Ile151=) n.136A= c.298-488A= (n.298-488A=) c.298-2086A= (n.298-2086A=) n.458A= | |
15 | g.68211807G>A | CA490913010 | CLN6 | c.354C>T (p.Ile118=) c.84-14179C>T (n.84-14179C>T) n.196C>T c.84-2048C>T (n.84-2048C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.298-66C>T (n.298-66C>T) c.183-489C>T (n.183-489C>T) n.1337C>T n.1526C>T c.198+6729C>T (n.198+6729C>T) c.*201-489C>T (n.*201-489C>T) c.323C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.199-489C>T (n.199-489C>T) c.255C>T (p.Ile85=) c.224-164C>T n.130-489C>T c.38+6729C>T c.450C>T (p.Ile150=) n.135C>T c.298-489C>T (n.298-489C>T) c.298-2087C>T (n.298-2087C>T) n.457C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211807G>C | CA392973586 | CLN6 | c.354C>G (p.Ile118Met) c.84-14179C>G (n.84-14179C>G) n.196C>G c.84-2048C>G (n.84-2048C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.298-66C>G (n.298-66C>G) c.183-489C>G (n.183-489C>G) n.1337C>G n.1526C>G c.198+6729C>G (n.198+6729C>G) c.*201-489C>G (n.*201-489C>G) c.323C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.199-489C>G (n.199-489C>G) c.255C>G (p.Ile85Met) c.224-164C>G n.130-489C>G c.38+6729C>G c.450C>G (p.Ile150Met) n.135C>G c.298-489C>G (n.298-489C>G) c.298-2087C>G (n.298-2087C>G) n.457C>G | |
15 | g.68211807G= | CA2184872704 | CLN6 | c.354C= (p.Ile118=) c.84-14179C= (n.84-14179C=) n.196C= c.84-2048C= (n.84-2048C=) c.*257C= (n.*257C=) c.298-66C= (n.298-66C=) c.183-489C= (n.183-489C=) n.1337C= n.1526C= c.198+6729C= (n.198+6729C=) c.*201-489C= (n.*201-489C=) c.323C= c.*8C= (n.*8C=) c.199-489C= (n.199-489C=) c.255C= (p.Ile85=) c.224-164C= n.130-489C= c.38+6729C= c.450C= (p.Ile150=) n.135C= c.298-489C= (n.298-489C=) c.298-2087C= (n.298-2087C=) n.457C= | |
15 | g.68211807G>T | CA490913013 | CLN6 | c.354C>A (p.Ile118=) c.84-14179C>A (n.84-14179C>A) n.196C>A c.84-2048C>A (n.84-2048C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.298-66C>A (n.298-66C>A) c.183-489C>A (n.183-489C>A) n.1337C>A n.1526C>A c.198+6729C>A (n.198+6729C>A) c.*201-489C>A (n.*201-489C>A) c.323C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.199-489C>A (n.199-489C>A) c.255C>A (p.Ile85=) c.224-164C>A n.130-489C>A c.38+6729C>A c.450C>A (p.Ile150=) n.135C>A c.298-489C>A (n.298-489C>A) c.298-2087C>A (n.298-2087C>A) n.457C>A | |
15 | g.68211808A= | CA2184872707 | CLN6 | c.353T= (p.Ile118=) c.84-14180T= (n.84-14180T=) n.195T= c.84-2049T= (n.84-2049T=) c.*256T= (n.*256T=) c.298-67T= (n.298-67T=) c.183-490T= (n.183-490T=) n.1336T= n.1525T= c.198+6728T= (n.198+6728T=) c.*201-490T= (n.*201-490T=) c.322T= c.*7T= (n.*7T=) c.199-490T= (n.199-490T=) c.254T= (p.Ile85=) c.224-165T= n.130-490T= c.38+6728T= c.449T= (p.Ile150=) n.134T= c.298-490T= (n.298-490T=) c.298-2088T= (n.298-2088T=) n.456T= | |
15 | g.68211808A>C | CA392973587 | CLN6 | c.353T>G (p.Ile118Ser) c.84-14180T>G (n.84-14180T>G) n.195T>G c.84-2049T>G (n.84-2049T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.298-67T>G (n.298-67T>G) c.183-490T>G (n.183-490T>G) n.1336T>G n.1525T>G c.198+6728T>G (n.198+6728T>G) c.*201-490T>G (n.*201-490T>G) c.322T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.199-490T>G (n.199-490T>G) c.254T>G (p.Ile85Ser) c.224-165T>G n.130-490T>G c.38+6728T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) n.134T>G c.298-490T>G (n.298-490T>G) c.298-2088T>G (n.298-2088T>G) n.456T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211808A>G | CA392973588 | CLN6 | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.84-14180T>C (n.84-14180T>C) n.195T>C c.84-2049T>C (n.84-2049T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.298-67T>C (n.298-67T>C) c.183-490T>C (n.183-490T>C) n.1336T>C n.1525T>C c.198+6728T>C (n.198+6728T>C) c.*201-490T>C (n.*201-490T>C) c.322T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.199-490T>C (n.199-490T>C) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.224-165T>C n.130-490T>C c.38+6728T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) n.134T>C c.298-490T>C (n.298-490T>C) c.298-2088T>C (n.298-2088T>C) n.456T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211808A>T | CA392973589 | CLN6 | c.353T>A (p.Ile118Asn) c.84-14180T>A (n.84-14180T>A) n.195T>A c.84-2049T>A (n.84-2049T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.298-67T>A (n.298-67T>A) c.183-490T>A (n.183-490T>A) n.1336T>A n.1525T>A c.198+6728T>A (n.198+6728T>A) c.*201-490T>A (n.*201-490T>A) c.322T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.199-490T>A (n.199-490T>A) c.254T>A (p.Ile85Asn) c.224-165T>A n.130-490T>A c.38+6728T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) n.134T>A c.298-490T>A (n.298-490T>A) c.298-2088T>A (n.298-2088T>A) n.456T>A | |
15 | g.68211809T>A | CA392973590 | CLN6 | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.84-14181A>T (n.84-14181A>T) n.194A>T c.84-2050A>T (n.84-2050A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.298-68A>T (n.298-68A>T) c.183-491A>T (n.183-491A>T) n.1335A>T n.1524A>T c.198+6727A>T (n.198+6727A>T) c.*201-491A>T (n.*201-491A>T) c.321A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.199-491A>T (n.199-491A>T) c.253A>T (p.Ile85Phe) c.224-166A>T n.130-491A>T c.38+6727A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) n.133A>T c.298-491A>T (n.298-491A>T) c.298-2089A>T (n.298-2089A>T) n.455A>T | |
15 | g.68211809T>C | CA392973591 | CLN6 | c.352A>G (p.Ile118Val) c.84-14181A>G (n.84-14181A>G) n.194A>G c.84-2050A>G (n.84-2050A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.298-68A>G (n.298-68A>G) c.183-491A>G (n.183-491A>G) n.1335A>G n.1524A>G c.198+6727A>G (n.198+6727A>G) c.*201-491A>G (n.*201-491A>G) c.321A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.199-491A>G (n.199-491A>G) c.253A>G (p.Ile85Val) c.224-166A>G n.130-491A>G c.38+6727A>G c.448A>G (p.Ile150Val) n.133A>G c.298-491A>G (n.298-491A>G) c.298-2089A>G (n.298-2089A>G) n.455A>G | |
15 | g.68211809T>G | CA392973592 | CLN6 | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.84-14181A>C (n.84-14181A>C) n.194A>C c.84-2050A>C (n.84-2050A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.298-68A>C (n.298-68A>C) c.183-491A>C (n.183-491A>C) n.1335A>C n.1524A>C c.198+6727A>C (n.198+6727A>C) c.*201-491A>C (n.*201-491A>C) c.321A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.199-491A>C (n.199-491A>C) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.224-166A>C n.130-491A>C c.38+6727A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) n.133A>C c.298-491A>C (n.298-491A>C) c.298-2089A>C (n.298-2089A>C) n.455A>C | |
15 | g.68211810G>A | CA490913020 | CLN6 | c.351C>T (p.Ile117=) c.84-14182C>T (n.84-14182C>T) n.193C>T c.84-2051C>T (n.84-2051C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.298-69C>T (n.298-69C>T) c.183-492C>T (n.183-492C>T) n.1334C>T n.1523C>T c.198+6726C>T (n.198+6726C>T) c.*201-492C>T (n.*201-492C>T) c.320C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.199-492C>T (n.199-492C>T) c.252C>T (p.Ile84=) c.224-167C>T n.130-492C>T c.38+6726C>T c.447C>T (p.Ile149=) n.132C>T c.298-492C>T (n.298-492C>T) c.298-2090C>T (n.298-2090C>T) n.454C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68211810G>C | CA392973593 | CLN6 | c.351C>G (p.Ile117Met) c.84-14182C>G (n.84-14182C>G) n.193C>G c.84-2051C>G (n.84-2051C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.298-69C>G (n.298-69C>G) c.183-492C>G (n.183-492C>G) n.1334C>G n.1523C>G c.198+6726C>G (n.198+6726C>G) c.*201-492C>G (n.*201-492C>G) c.320C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.199-492C>G (n.199-492C>G) c.252C>G (p.Ile84Met) c.224-167C>G n.130-492C>G c.38+6726C>G c.447C>G (p.Ile149Met) n.132C>G c.298-492C>G (n.298-492C>G) c.298-2090C>G (n.298-2090C>G) n.454C>G | |
15 | g.68211810G>T | CA490913023 | CLN6 | c.351C>A (p.Ile117=) c.84-14182C>A (n.84-14182C>A) n.193C>A c.84-2051C>A (n.84-2051C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.298-69C>A (n.298-69C>A) c.183-492C>A (n.183-492C>A) n.1334C>A n.1523C>A c.198+6726C>A (n.198+6726C>A) c.*201-492C>A (n.*201-492C>A) c.320C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.199-492C>A (n.199-492C>A) c.252C>A (p.Ile84=) c.224-167C>A n.130-492C>A c.38+6726C>A c.447C>A (p.Ile149=) n.132C>A c.298-492C>A (n.298-492C>A) c.298-2090C>A (n.298-2090C>A) n.454C>A | |
15 | g.68211811A= | CA2184872710 | CLN6 | c.350T= (p.Ile117=) c.84-14183T= (n.84-14183T=) n.192T= c.84-2052T= (n.84-2052T=) c.*253T= (n.*253T=) c.298-70T= (n.298-70T=) c.183-493T= (n.183-493T=) n.1333T= n.1522T= c.198+6725T= (n.198+6725T=) c.*201-493T= (n.*201-493T=) c.319T= c.*4T= (n.*4T=) c.199-493T= (n.199-493T=) c.251T= (p.Ile84=) c.224-168T= n.130-493T= c.38+6725T= c.446T= (p.Ile149=) n.131T= c.298-493T= (n.298-493T=) c.298-2091T= (n.298-2091T=) n.453T= | |
15 | g.68211811A>C | CA7630618 | CLN6 | c.350T>G (p.Ile117Ser) c.84-14183T>G (n.84-14183T>G) n.192T>G c.84-2052T>G (n.84-2052T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.298-70T>G (n.298-70T>G) c.183-493T>G (n.183-493T>G) n.1333T>G n.1522T>G c.198+6725T>G (n.198+6725T>G) c.*201-493T>G (n.*201-493T>G) c.319T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.199-493T>G (n.199-493T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.224-168T>G n.130-493T>G c.38+6725T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) n.131T>G c.298-493T>G (n.298-493T>G) c.298-2091T>G (n.298-2091T>G) n.453T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211811A>G | CA392973594 | CLN6 | c.350T>C (p.Ile117Thr) c.84-14183T>C (n.84-14183T>C) n.192T>C c.84-2052T>C (n.84-2052T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.298-70T>C (n.298-70T>C) c.183-493T>C (n.183-493T>C) n.1333T>C n.1522T>C c.198+6725T>C (n.198+6725T>C) c.*201-493T>C (n.*201-493T>C) c.319T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.199-493T>C (n.199-493T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.224-168T>C n.130-493T>C c.38+6725T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) n.131T>C c.298-493T>C (n.298-493T>C) c.298-2091T>C (n.298-2091T>C) n.453T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211811A>T | CA392973595 | CLN6 | c.350T>A (p.Ile117Asn) c.84-14183T>A (n.84-14183T>A) n.192T>A c.84-2052T>A (n.84-2052T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.298-70T>A (n.298-70T>A) c.183-493T>A (n.183-493T>A) n.1333T>A n.1522T>A c.198+6725T>A (n.198+6725T>A) c.*201-493T>A (n.*201-493T>A) c.319T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.199-493T>A (n.199-493T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.224-168T>A n.130-493T>A c.38+6725T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) n.131T>A c.298-493T>A (n.298-493T>A) c.298-2091T>A (n.298-2091T>A) n.453T>A | |
15 | g.68211812T>A | CA392973596 | CLN6 | c.349A>T (p.Ile117Phe) c.84-14184A>T (n.84-14184A>T) n.191A>T c.84-2053A>T (n.84-2053A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.298-71A>T (n.298-71A>T) c.183-494A>T (n.183-494A>T) n.1332A>T n.1521A>T c.198+6724A>T (n.198+6724A>T) c.*201-494A>T (n.*201-494A>T) c.318A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.199-494A>T (n.199-494A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.224-169A>T n.130-494A>T c.38+6724A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) n.130A>T c.298-494A>T (n.298-494A>T) c.298-2092A>T (n.298-2092A>T) n.452A>T | |
15 | g.68211812T>C | CA272384659 | CLN6 | c.349A>G (p.Ile117Val) c.84-14184A>G (n.84-14184A>G) n.191A>G c.84-2053A>G (n.84-2053A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.298-71A>G (n.298-71A>G) c.183-494A>G (n.183-494A>G) n.1332A>G n.1521A>G c.198+6724A>G (n.198+6724A>G) c.*201-494A>G (n.*201-494A>G) c.318A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.199-494A>G (n.199-494A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) c.224-169A>G n.130-494A>G c.38+6724A>G c.445A>G (p.Ile149Val) n.130A>G c.298-494A>G (n.298-494A>G) c.298-2092A>G (n.298-2092A>G) n.452A>G | dbSNP |
15 | g.68211812T>G | CA392973597 | CLN6 | c.349A>C (p.Ile117Leu) c.84-14184A>C (n.84-14184A>C) n.191A>C c.84-2053A>C (n.84-2053A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.298-71A>C (n.298-71A>C) c.183-494A>C (n.183-494A>C) n.1332A>C n.1521A>C c.198+6724A>C (n.198+6724A>C) c.*201-494A>C (n.*201-494A>C) c.318A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.199-494A>C (n.199-494A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.224-169A>C n.130-494A>C c.38+6724A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) n.130A>C c.298-494A>C (n.298-494A>C) c.298-2092A>C (n.298-2092A>C) n.452A>C | |
15 | g.68211812T= | CA2184872714 | CLN6 | c.349A= (p.Ile117=) c.84-14184A= (n.84-14184A=) n.191A= c.84-2053A= (n.84-2053A=) c.*252A= (n.*252A=) c.298-71A= (n.298-71A=) c.183-494A= (n.183-494A=) n.1332A= n.1521A= c.198+6724A= (n.198+6724A=) c.*201-494A= (n.*201-494A=) c.318A= c.*3A= (n.*3A=) c.199-494A= (n.199-494A=) c.250A= (p.Ile84=) c.224-169A= n.130-494A= c.38+6724A= c.445A= (p.Ile149=) n.130A= c.298-494A= (n.298-494A=) c.298-2092A= (n.298-2092A=) n.452A= | |
15 | g.68211813G>A | CA490913032 | CLN6 | c.348C>T (p.Ser116=) c.84-14185C>T (n.84-14185C>T) n.190C>T c.84-2054C>T (n.84-2054C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.298-72C>T (n.298-72C>T) c.183-495C>T (n.183-495C>T) n.1331C>T n.1520C>T c.198+6723C>T (n.198+6723C>T) c.*201-495C>T (n.*201-495C>T) c.317C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.199-495C>T (n.199-495C>T) c.249C>T (p.Ser83=) c.224-170C>T n.130-495C>T c.38+6723C>T c.444C>T (p.Ser148=) n.129C>T c.298-495C>T (n.298-495C>T) c.298-2093C>T (n.298-2093C>T) n.451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211813G>C | CA392973598 | CLN6 | c.348C>G (p.Ser116Arg) c.84-14185C>G (n.84-14185C>G) n.190C>G c.84-2054C>G (n.84-2054C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.298-72C>G (n.298-72C>G) c.183-495C>G (n.183-495C>G) n.1331C>G n.1520C>G c.198+6723C>G (n.198+6723C>G) c.*201-495C>G (n.*201-495C>G) c.317C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.199-495C>G (n.199-495C>G) c.249C>G (p.Ser83Arg) c.224-170C>G n.130-495C>G c.38+6723C>G c.444C>G (p.Ser148Arg) n.129C>G c.298-495C>G (n.298-495C>G) c.298-2093C>G (n.298-2093C>G) n.451C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211813G= | CA2184872717 | CLN6 | c.348C= (p.Ser116=) c.84-14185C= (n.84-14185C=) n.190C= c.84-2054C= (n.84-2054C=) c.*251C= (n.*251C=) c.298-72C= (n.298-72C=) c.183-495C= (n.183-495C=) n.1331C= n.1520C= c.198+6723C= (n.198+6723C=) c.*201-495C= (n.*201-495C=) c.317C= c.*2C= (n.*2C=) c.199-495C= (n.199-495C=) c.249C= (p.Ser83=) c.224-170C= n.130-495C= c.38+6723C= c.444C= (p.Ser148=) n.129C= c.298-495C= (n.298-495C=) c.298-2093C= (n.298-2093C=) n.451C= | |
15 | g.68211813G>T | CA392973599 | CLN6 | c.348C>A (p.Ser116Arg) c.84-14185C>A (n.84-14185C>A) n.190C>A c.84-2054C>A (n.84-2054C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.298-72C>A (n.298-72C>A) c.183-495C>A (n.183-495C>A) n.1331C>A n.1520C>A c.198+6723C>A (n.198+6723C>A) c.*201-495C>A (n.*201-495C>A) c.317C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.199-495C>A (n.199-495C>A) c.249C>A (p.Ser83Arg) c.224-170C>A n.130-495C>A c.38+6723C>A c.444C>A (p.Ser148Arg) n.129C>A c.298-495C>A (n.298-495C>A) c.298-2093C>A (n.298-2093C>A) n.451C>A | |
15 | g.68211814C>A | CA392973600 | CLN6 | c.347G>T (p.Ser116Ile) c.84-14186G>T (n.84-14186G>T) n.189G>T c.84-2055G>T (n.84-2055G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.298-73G>T (n.298-73G>T) c.183-496G>T (n.183-496G>T) n.1330G>T n.1519G>T c.198+6722G>T (n.198+6722G>T) c.*201-496G>T (n.*201-496G>T) c.316G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.199-496G>T (n.199-496G>T) c.248G>T (p.Ser83Ile) c.224-171G>T n.130-496G>T c.38+6722G>T c.443G>T (p.Ser148Ile) n.128G>T c.298-496G>T (n.298-496G>T) c.298-2094G>T (n.298-2094G>T) n.450G>T | |
15 | g.68211814C= | CA2184872721 | CLN6 | c.347G= (p.Ser116=) c.84-14186G= (n.84-14186G=) n.189G= c.84-2055G= (n.84-2055G=) c.*250G= (n.*250G=) c.298-73G= (n.298-73G=) c.183-496G= (n.183-496G=) n.1330G= n.1519G= c.198+6722G= (n.198+6722G=) c.*201-496G= (n.*201-496G=) c.316G= c.*1G= (n.*1G=) c.199-496G= (n.199-496G=) c.248G= (p.Ser83=) c.224-171G= n.130-496G= c.38+6722G= c.443G= (p.Ser148=) n.128G= c.298-496G= (n.298-496G=) c.298-2094G= (n.298-2094G=) n.450G= | |
15 | g.68211814C>G | CA392973601 | CLN6 | c.347G>C (p.Ser116Thr) c.84-14186G>C (n.84-14186G>C) n.189G>C c.84-2055G>C (n.84-2055G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.298-73G>C (n.298-73G>C) c.183-496G>C (n.183-496G>C) n.1330G>C n.1519G>C c.198+6722G>C (n.198+6722G>C) c.*201-496G>C (n.*201-496G>C) c.316G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.199-496G>C (n.199-496G>C) c.248G>C (p.Ser83Thr) c.224-171G>C n.130-496G>C c.38+6722G>C c.443G>C (p.Ser148Thr) n.128G>C c.298-496G>C (n.298-496G>C) c.298-2094G>C (n.298-2094G>C) n.450G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211814C>T | CA392973602 | CLN6 | c.347G>A (p.Ser116Asn) c.84-14186G>A (n.84-14186G>A) n.189G>A c.84-2055G>A (n.84-2055G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.298-73G>A (n.298-73G>A) c.183-496G>A (n.183-496G>A) n.1330G>A n.1519G>A c.198+6722G>A (n.198+6722G>A) c.*201-496G>A (n.*201-496G>A) c.316G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.199-496G>A (n.199-496G>A) c.248G>A (p.Ser83Asn) c.224-171G>A n.130-496G>A c.38+6722G>A c.443G>A (p.Ser148Asn) n.128G>A c.298-496G>A (n.298-496G>A) c.298-2094G>A (n.298-2094G>A) n.450G>A | dbSNP |
15 | g.68211815T>A | CA392973603 | CLN6 | c.346A>T (p.Ser116Cys) c.84-14187A>T (n.84-14187A>T) n.188A>T c.84-2056A>T (n.84-2056A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.298-74A>T (n.298-74A>T) c.183-497A>T (n.183-497A>T) n.1329A>T n.1518A>T c.198+6721A>T (n.198+6721A>T) c.*201-497A>T (n.*201-497A>T) c.315A>T c.231A>T (p.Ter77Cys) c.199-497A>T (n.199-497A>T) c.247A>T (p.Ser83Cys) c.224-172A>T n.130-497A>T c.38+6721A>T c.442A>T (p.Ser148Cys) n.127A>T c.298-497A>T (n.298-497A>T) c.298-2095A>T (n.298-2095A>T) n.449A>T | |
15 | g.68211815T>C | CA392973604 | CLN6 | c.346A>G (p.Ser116Gly) c.84-14187A>G (n.84-14187A>G) n.188A>G c.84-2056A>G (n.84-2056A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.298-74A>G (n.298-74A>G) c.183-497A>G (n.183-497A>G) n.1329A>G n.1518A>G c.198+6721A>G (n.198+6721A>G) c.*201-497A>G (n.*201-497A>G) c.315A>G c.231A>G (p.Ter77Trp) c.199-497A>G (n.199-497A>G) c.247A>G (p.Ser83Gly) c.224-172A>G n.130-497A>G c.38+6721A>G c.442A>G (p.Ser148Gly) n.127A>G c.298-497A>G (n.298-497A>G) c.298-2095A>G (n.298-2095A>G) n.449A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211815T>G | CA392973605 | CLN6 | c.346A>C (p.Ser116Arg) c.84-14187A>C (n.84-14187A>C) n.188A>C c.84-2056A>C (n.84-2056A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.298-74A>C (n.298-74A>C) c.183-497A>C (n.183-497A>C) n.1329A>C n.1518A>C c.198+6721A>C (n.198+6721A>C) c.*201-497A>C (n.*201-497A>C) c.315A>C c.231A>C (p.Ter77Cys) c.199-497A>C (n.199-497A>C) c.247A>C (p.Ser83Arg) c.224-172A>C n.130-497A>C c.38+6721A>C c.442A>C (p.Ser148Arg) n.127A>C c.298-497A>C (n.298-497A>C) c.298-2095A>C (n.298-2095A>C) n.449A>C | |
15 | g.68211815T= | CA2184872727 | CLN6 | c.346A= (p.Ser116=) c.84-14187A= (n.84-14187A=) n.188A= c.84-2056A= (n.84-2056A=) c.*249A= (n.*249A=) c.298-74A= (n.298-74A=) c.183-497A= (n.183-497A=) n.1329A= n.1518A= c.198+6721A= (n.198+6721A=) c.*201-497A= (n.*201-497A=) c.315A= c.231A= (p.Ter77=) c.199-497A= (n.199-497A=) c.247A= (p.Ser83=) c.224-172A= n.130-497A= c.38+6721A= c.442A= (p.Ser148=) n.127A= c.298-497A= (n.298-497A=) c.298-2095A= (n.298-2095A=) n.449A= | |
15 | g.68211816C>A | CA490913039 | CLN6 | c.345G>T (p.Val115=) c.84-14188G>T (n.84-14188G>T) n.187G>T c.84-2057G>T (n.84-2057G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.298-75G>T (n.298-75G>T) c.183-498G>T (n.183-498G>T) n.1328G>T n.1517G>T c.198+6720G>T (n.198+6720G>T) c.*201-498G>T (n.*201-498G>T) c.314G>T c.230G>T (p.Ter77Leu) c.199-498G>T (n.199-498G>T) c.246G>T (p.Val82=) c.224-173G>T n.130-498G>T c.38+6720G>T c.441G>T (p.Val147=) n.126G>T c.298-498G>T (n.298-498G>T) c.298-2096G>T (n.298-2096G>T) n.448G>T | |
15 | g.68211816C= | CA2184872732 | CLN6 | c.345G= (p.Val115=) c.84-14188G= (n.84-14188G=) n.187G= c.84-2057G= (n.84-2057G=) c.*248G= (n.*248G=) c.298-75G= (n.298-75G=) c.183-498G= (n.183-498G=) n.1328G= n.1517G= c.198+6720G= (n.198+6720G=) c.*201-498G= (n.*201-498G=) c.314G= c.230G= (p.Ter77=) c.199-498G= (n.199-498G=) c.246G= (p.Val82=) c.224-173G= n.130-498G= c.38+6720G= c.441G= (p.Val147=) n.126G= c.298-498G= (n.298-498G=) c.298-2096G= (n.298-2096G=) n.448G= | |
15 | g.68211816C>G | CA490913043 | CLN6 | c.345G>C (p.Val115=) c.84-14188G>C (n.84-14188G>C) n.187G>C c.84-2057G>C (n.84-2057G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.298-75G>C (n.298-75G>C) c.183-498G>C (n.183-498G>C) n.1328G>C n.1517G>C c.198+6720G>C (n.198+6720G>C) c.*201-498G>C (n.*201-498G>C) c.314G>C c.230G>C (p.Ter77Ser) c.199-498G>C (n.199-498G>C) c.246G>C (p.Val82=) c.224-173G>C n.130-498G>C c.38+6720G>C c.441G>C (p.Val147=) n.126G>C c.298-498G>C (n.298-498G>C) c.298-2096G>C (n.298-2096G>C) n.448G>C | |
15 | g.68211816C>T | CA490913041 | CLN6 | c.345G>A (p.Val115=) c.84-14188G>A (n.84-14188G>A) n.187G>A c.84-2057G>A (n.84-2057G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.298-75G>A (n.298-75G>A) c.183-498G>A (n.183-498G>A) n.1328G>A n.1517G>A c.198+6720G>A (n.198+6720G>A) c.*201-498G>A (n.*201-498G>A) c.314G>A c.230G>A (p.Ter77=) c.199-498G>A (n.199-498G>A) c.246G>A (p.Val82=) c.224-173G>A n.130-498G>A c.38+6720G>A c.441G>A (p.Val147=) n.126G>A c.298-498G>A (n.298-498G>A) c.298-2096G>A (n.298-2096G>A) n.448G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211817A>C | CA392973608 | CLN6 | c.344T>G (p.Val115Gly) c.84-14189T>G (n.84-14189T>G) n.186T>G c.84-2058T>G (n.84-2058T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.298-76T>G (n.298-76T>G) c.183-499T>G (n.183-499T>G) n.1327T>G n.1516T>G c.198+6719T>G (n.198+6719T>G) c.*201-499T>G (n.*201-499T>G) c.313T>G c.229T>G (p.Ter77Gly) c.199-499T>G (n.199-499T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) c.224-174T>G n.130-499T>G c.38+6719T>G c.440T>G (p.Val147Gly) n.125T>G c.298-499T>G (n.298-499T>G) c.298-2097T>G (n.298-2097T>G) n.447T>G | |
15 | g.68211817A>G | CA392973606 | CLN6 | c.344T>C (p.Val115Ala) c.84-14189T>C (n.84-14189T>C) n.186T>C c.84-2058T>C (n.84-2058T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.298-76T>C (n.298-76T>C) c.183-499T>C (n.183-499T>C) n.1327T>C n.1516T>C c.198+6719T>C (n.198+6719T>C) c.*201-499T>C (n.*201-499T>C) c.313T>C c.229T>C (p.Ter77Arg) c.199-499T>C (n.199-499T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) c.224-174T>C n.130-499T>C c.38+6719T>C c.440T>C (p.Val147Ala) n.125T>C c.298-499T>C (n.298-499T>C) c.298-2097T>C (n.298-2097T>C) n.447T>C | |
15 | g.68211817A>T | CA392973607 | CLN6 | c.344T>A (p.Val115Glu) c.84-14189T>A (n.84-14189T>A) n.186T>A c.84-2058T>A (n.84-2058T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.298-76T>A (n.298-76T>A) c.183-499T>A (n.183-499T>A) n.1327T>A n.1516T>A c.198+6719T>A (n.198+6719T>A) c.*201-499T>A (n.*201-499T>A) c.313T>A c.229T>A (p.Ter77Arg) c.199-499T>A (n.199-499T>A) c.245T>A (p.Val82Glu) c.224-174T>A n.130-499T>A c.38+6719T>A c.440T>A (p.Val147Glu) n.125T>A c.298-499T>A (n.298-499T>A) c.298-2097T>A (n.298-2097T>A) n.447T>A | |
15 | g.68211818C>A | CA392973609 | CLN6 | c.343G>T (p.Val115Leu) c.84-14190G>T (n.84-14190G>T) n.185G>T c.84-2059G>T (n.84-2059G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.298-77G>T (n.298-77G>T) c.183-500G>T (n.183-500G>T) n.1326G>T n.1515G>T c.198+6718G>T (n.198+6718G>T) c.*201-500G>T (n.*201-500G>T) c.312G>T c.228G>T (p.Thr76=) c.199-500G>T (n.199-500G>T) c.244G>T (p.Val82Leu) c.224-175G>T n.130-500G>T c.38+6718G>T c.439G>T (p.Val147Leu) n.124G>T c.298-500G>T (n.298-500G>T) c.298-2098G>T (n.298-2098G>T) n.446G>T | |
15 | g.68211818C= | CA2184872734 | CLN6 | c.343G= (p.Val115=) c.84-14190G= (n.84-14190G=) n.185G= c.84-2059G= (n.84-2059G=) c.*246G= (n.*246G=) c.298-77G= (n.298-77G=) c.183-500G= (n.183-500G=) n.1326G= n.1515G= c.198+6718G= (n.198+6718G=) c.*201-500G= (n.*201-500G=) c.312G= c.228G= (p.Thr76=) c.199-500G= (n.199-500G=) c.244G= (p.Val82=) c.224-175G= n.130-500G= c.38+6718G= c.439G= (p.Val147=) n.124G= c.298-500G= (n.298-500G=) c.298-2098G= (n.298-2098G=) n.446G= | |
15 | g.68211818C>G | CA392973610 | CLN6 | c.343G>C (p.Val115Leu) c.84-14190G>C (n.84-14190G>C) n.185G>C c.84-2059G>C (n.84-2059G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.298-77G>C (n.298-77G>C) c.183-500G>C (n.183-500G>C) n.1326G>C n.1515G>C c.198+6718G>C (n.198+6718G>C) c.*201-500G>C (n.*201-500G>C) c.312G>C c.228G>C (p.Thr76=) c.199-500G>C (n.199-500G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) c.224-175G>C n.130-500G>C c.38+6718G>C c.439G>C (p.Val147Leu) n.124G>C c.298-500G>C (n.298-500G>C) c.298-2098G>C (n.298-2098G>C) n.446G>C | |
15 | g.68211818C>T | CA7630619 | CLN6 | c.343G>A (p.Val115Met) c.84-14190G>A (n.84-14190G>A) n.185G>A c.84-2059G>A (n.84-2059G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.298-77G>A (n.298-77G>A) c.183-500G>A (n.183-500G>A) n.1326G>A n.1515G>A c.198+6718G>A (n.198+6718G>A) c.*201-500G>A (n.*201-500G>A) c.312G>A c.228G>A (p.Thr76=) c.199-500G>A (n.199-500G>A) c.244G>A (p.Val82Met) c.224-175G>A n.130-500G>A c.38+6718G>A c.439G>A (p.Val147Met) n.124G>A c.298-500G>A (n.298-500G>A) c.298-2098G>A (n.298-2098G>A) n.446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211819G>A | CA7630620 | CLN6 | c.342C>T (p.Tyr114=) c.84-14191C>T (n.84-14191C>T) n.184C>T c.84-2060C>T (n.84-2060C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.298-78C>T (n.298-78C>T) c.183-501C>T (n.183-501C>T) n.1325C>T n.1514C>T c.198+6717C>T (n.198+6717C>T) c.*201-501C>T (n.*201-501C>T) c.311C>T c.227C>T (p.Thr76Met) c.199-501C>T (n.199-501C>T) c.243C>T (p.Tyr81=) c.224-176C>T n.130-501C>T c.38+6717C>T c.438C>T (p.Tyr146=) n.123C>T c.298-501C>T (n.298-501C>T) c.298-2099C>T (n.298-2099C>T) n.445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.68211819G>C | CA392973611 | CLN6 | c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.84-14191C>G (n.84-14191C>G) n.184C>G c.84-2060C>G (n.84-2060C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.298-78C>G (n.298-78C>G) c.183-501C>G (n.183-501C>G) n.1325C>G n.1514C>G c.198+6717C>G (n.198+6717C>G) c.*201-501C>G (n.*201-501C>G) c.311C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) c.199-501C>G (n.199-501C>G) c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.224-176C>G n.130-501C>G c.38+6717C>G c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.123C>G c.298-501C>G (n.298-501C>G) c.298-2099C>G (n.298-2099C>G) n.445C>G | |
15 | g.68211819G= | CA2184872737 | CLN6 | c.342C= (p.Tyr114=) c.84-14191C= (n.84-14191C=) n.184C= c.84-2060C= (n.84-2060C=) c.*245C= (n.*245C=) c.298-78C= (n.298-78C=) c.183-501C= (n.183-501C=) n.1325C= n.1514C= c.198+6717C= (n.198+6717C=) c.*201-501C= (n.*201-501C=) c.311C= c.227C= (p.Thr76=) c.199-501C= (n.199-501C=) c.243C= (p.Tyr81=) c.224-176C= n.130-501C= c.38+6717C= c.438C= (p.Tyr146=) n.123C= c.298-501C= (n.298-501C=) c.298-2099C= (n.298-2099C=) n.445C= | |
15 | g.68211819G>T | CA392973612 | CLN6 | c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.84-14191C>A (n.84-14191C>A) n.184C>A c.84-2060C>A (n.84-2060C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.298-78C>A (n.298-78C>A) c.183-501C>A (n.183-501C>A) n.1325C>A n.1514C>A c.198+6717C>A (n.198+6717C>A) c.*201-501C>A (n.*201-501C>A) c.311C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) c.199-501C>A (n.199-501C>A) c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.224-176C>A n.130-501C>A c.38+6717C>A c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.123C>A c.298-501C>A (n.298-501C>A) c.298-2099C>A (n.298-2099C>A) n.445C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211820T>A | CA392973613 | CLN6 | c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.84-14192A>T (n.84-14192A>T) n.183A>T c.84-2061A>T (n.84-2061A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.298-79A>T (n.298-79A>T) c.183-502A>T (n.183-502A>T) n.1324A>T n.1513A>T c.198+6716A>T (n.198+6716A>T) c.*201-502A>T (n.*201-502A>T) c.310A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) c.199-502A>T (n.199-502A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.224-177A>T n.130-502A>T c.38+6716A>T c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.122A>T c.298-502A>T (n.298-502A>T) c.298-2100A>T (n.298-2100A>T) n.444A>T | dbSNP |
15 | g.68211820T>C | CA392973614 | CLN6 | c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.84-14192A>G (n.84-14192A>G) n.183A>G c.84-2061A>G (n.84-2061A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.298-79A>G (n.298-79A>G) c.183-502A>G (n.183-502A>G) n.1324A>G n.1513A>G c.198+6716A>G (n.198+6716A>G) c.*201-502A>G (n.*201-502A>G) c.310A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) c.199-502A>G (n.199-502A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.224-177A>G n.130-502A>G c.38+6716A>G c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.122A>G c.298-502A>G (n.298-502A>G) c.298-2100A>G (n.298-2100A>G) n.444A>G | |
15 | g.68211820T>G | CA392973615 | CLN6 | c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.84-14192A>C (n.84-14192A>C) n.183A>C c.84-2061A>C (n.84-2061A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.298-79A>C (n.298-79A>C) c.183-502A>C (n.183-502A>C) n.1324A>C n.1513A>C c.198+6716A>C (n.198+6716A>C) c.*201-502A>C (n.*201-502A>C) c.310A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) c.199-502A>C (n.199-502A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.224-177A>C n.130-502A>C c.38+6716A>C c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.122A>C c.298-502A>C (n.298-502A>C) c.298-2100A>C (n.298-2100A>C) n.444A>C | |
15 | g.68211820T= | CA2184872740 | CLN6 | c.341A= (p.Tyr114=) c.84-14192A= (n.84-14192A=) n.183A= c.84-2061A= (n.84-2061A=) c.*244A= (n.*244A=) c.298-79A= (n.298-79A=) c.183-502A= (n.183-502A=) n.1324A= n.1513A= c.198+6716A= (n.198+6716A=) c.*201-502A= (n.*201-502A=) c.310A= c.226A= (p.Thr76=) c.199-502A= (n.199-502A=) c.242A= (p.Tyr81=) c.224-177A= n.130-502A= c.38+6716A= c.437A= (p.Tyr146=) n.122A= c.298-502A= (n.298-502A=) c.298-2100A= (n.298-2100A=) n.444A= | |
15 | g.68211821A= | CA2184872743 | CLN6 | c.340T= (p.Tyr114=) c.84-14193T= (n.84-14193T=) n.182T= c.84-2062T= (n.84-2062T=) c.*243T= (n.*243T=) c.298-80T= (n.298-80T=) c.183-503T= (n.183-503T=) n.1323T= n.1512T= c.198+6715T= (n.198+6715T=) c.*201-503T= (n.*201-503T=) c.309T= c.225T= (p.Arg75=) c.199-503T= (n.199-503T=) c.241T= (p.Tyr81=) c.224-178T= n.130-503T= c.38+6715T= c.436T= (p.Tyr146=) n.121T= c.298-503T= (n.298-503T=) c.298-2101T= (n.298-2101T=) n.443T= | |
15 | g.68211821A>C | CA392973616 | CLN6 | c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.84-14193T>G (n.84-14193T>G) n.182T>G c.84-2062T>G (n.84-2062T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.298-80T>G (n.298-80T>G) c.183-503T>G (n.183-503T>G) n.1323T>G n.1512T>G c.198+6715T>G (n.198+6715T>G) c.*201-503T>G (n.*201-503T>G) c.309T>G c.225T>G (p.Arg75=) c.199-503T>G (n.199-503T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.224-178T>G n.130-503T>G c.38+6715T>G c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.121T>G c.298-503T>G (n.298-503T>G) c.298-2101T>G (n.298-2101T>G) n.443T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211821A>G | CA392973617 | CLN6 | c.340T>C (p.Tyr114His) c.84-14193T>C (n.84-14193T>C) n.182T>C c.84-2062T>C (n.84-2062T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.298-80T>C (n.298-80T>C) c.183-503T>C (n.183-503T>C) n.1323T>C n.1512T>C c.198+6715T>C (n.198+6715T>C) c.*201-503T>C (n.*201-503T>C) c.309T>C c.225T>C (p.Arg75=) c.199-503T>C (n.199-503T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) c.224-178T>C n.130-503T>C c.38+6715T>C c.436T>C (p.Tyr146His) n.121T>C c.298-503T>C (n.298-503T>C) c.298-2101T>C (n.298-2101T>C) n.443T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211821A>T | CA392973618 | CLN6 | c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.84-14193T>A (n.84-14193T>A) n.182T>A c.84-2062T>A (n.84-2062T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.298-80T>A (n.298-80T>A) c.183-503T>A (n.183-503T>A) n.1323T>A n.1512T>A c.198+6715T>A (n.198+6715T>A) c.*201-503T>A (n.*201-503T>A) c.309T>A c.225T>A (p.Arg75=) c.199-503T>A (n.199-503T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.224-178T>A n.130-503T>A c.38+6715T>A c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.121T>A c.298-503T>A (n.298-503T>A) c.298-2101T>A (n.298-2101T>A) n.443T>A | |
15 | g.68211822C>A | CA490913057 | CLN6 | c.339G>T (p.Thr113=) c.84-14194G>T (n.84-14194G>T) n.181G>T c.84-2063G>T (n.84-2063G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.298-81G>T (n.298-81G>T) c.183-504G>T (n.183-504G>T) n.1322G>T n.1511G>T c.198+6714G>T (n.198+6714G>T) c.*201-504G>T (n.*201-504G>T) c.308G>T c.224G>T (p.Arg75Leu) c.199-504G>T (n.199-504G>T) c.240G>T (p.Thr80=) c.224-179G>T n.130-504G>T c.38+6714G>T c.435G>T (p.Thr145=) n.120G>T c.298-504G>T (n.298-504G>T) c.298-2102G>T (n.298-2102G>T) n.442G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211822C= | CA2184872752 | CLN6 | c.339G= (p.Thr113=) c.84-14194G= (n.84-14194G=) n.181G= c.84-2063G= (n.84-2063G=) c.*242G= (n.*242G=) c.298-81G= (n.298-81G=) c.183-504G= (n.183-504G=) n.1322G= n.1511G= c.198+6714G= (n.198+6714G=) c.*201-504G= (n.*201-504G=) c.308G= c.224G= (p.Arg75=) c.199-504G= (n.199-504G=) c.240G= (p.Thr80=) c.224-179G= n.130-504G= c.38+6714G= c.435G= (p.Thr145=) n.120G= c.298-504G= (n.298-504G=) c.298-2102G= (n.298-2102G=) n.442G= | |
15 | g.68211822C>G | CA490913059 | CLN6 | c.339G>C (p.Thr113=) c.84-14194G>C (n.84-14194G>C) n.181G>C c.84-2063G>C (n.84-2063G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.298-81G>C (n.298-81G>C) c.183-504G>C (n.183-504G>C) n.1322G>C n.1511G>C c.198+6714G>C (n.198+6714G>C) c.*201-504G>C (n.*201-504G>C) c.308G>C c.224G>C (p.Arg75Pro) c.199-504G>C (n.199-504G>C) c.240G>C (p.Thr80=) c.224-179G>C n.130-504G>C c.38+6714G>C c.435G>C (p.Thr145=) n.120G>C c.298-504G>C (n.298-504G>C) c.298-2102G>C (n.298-2102G>C) n.442G>C | |
15 | g.68211822C>T | CA290143 | CLN6 | c.339G>A (p.Thr113=) c.84-14194G>A (n.84-14194G>A) n.181G>A c.84-2063G>A (n.84-2063G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.298-81G>A (n.298-81G>A) c.183-504G>A (n.183-504G>A) n.1322G>A n.1511G>A c.198+6714G>A (n.198+6714G>A) c.*201-504G>A (n.*201-504G>A) c.308G>A c.224G>A (p.Arg75His) c.199-504G>A (n.199-504G>A) c.240G>A (p.Thr80=) c.224-179G>A n.130-504G>A c.38+6714G>A c.435G>A (p.Thr145=) n.120G>A c.298-504G>A (n.298-504G>A) c.298-2102G>A (n.298-2102G>A) n.442G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211823G>A | CA7630621 | CLN6 | c.338C>T (p.Thr113Met) c.84-14195C>T (n.84-14195C>T) n.180C>T c.84-2064C>T (n.84-2064C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.298-82C>T (n.298-82C>T) c.183-505C>T (n.183-505C>T) n.1321C>T n.1510C>T c.198+6713C>T (n.198+6713C>T) c.*201-505C>T (n.*201-505C>T) c.307C>T c.223C>T (p.Arg75Cys) c.199-505C>T (n.199-505C>T) c.239C>T (p.Thr80Met) c.224-180C>T n.130-505C>T c.38+6713C>T c.434C>T (p.Thr145Met) n.119C>T c.298-505C>T (n.298-505C>T) c.298-2103C>T (n.298-2103C>T) n.441C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211823G>C | CA392973619 | CLN6 | c.338C>G (p.Thr113Arg) c.84-14195C>G (n.84-14195C>G) n.180C>G c.84-2064C>G (n.84-2064C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.298-82C>G (n.298-82C>G) c.183-505C>G (n.183-505C>G) n.1321C>G n.1510C>G c.198+6713C>G (n.198+6713C>G) c.*201-505C>G (n.*201-505C>G) c.307C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) c.199-505C>G (n.199-505C>G) c.239C>G (p.Thr80Arg) c.224-180C>G n.130-505C>G c.38+6713C>G c.434C>G (p.Thr145Arg) n.119C>G c.298-505C>G (n.298-505C>G) c.298-2103C>G (n.298-2103C>G) n.441C>G | |
15 | g.68211823G= | CA2184872758 | CLN6 | c.338C= (p.Thr113=) c.84-14195C= (n.84-14195C=) n.180C= c.84-2064C= (n.84-2064C=) c.*241C= (n.*241C=) c.298-82C= (n.298-82C=) c.183-505C= (n.183-505C=) n.1321C= n.1510C= c.198+6713C= (n.198+6713C=) c.*201-505C= (n.*201-505C=) c.307C= c.223C= (p.Arg75=) c.199-505C= (n.199-505C=) c.239C= (p.Thr80=) c.224-180C= n.130-505C= c.38+6713C= c.434C= (p.Thr145=) n.119C= c.298-505C= (n.298-505C=) c.298-2103C= (n.298-2103C=) n.441C= | |
15 | g.68211823G>T | CA392973620 | CLN6 | c.338C>A (p.Thr113Lys) c.84-14195C>A (n.84-14195C>A) n.180C>A c.84-2064C>A (n.84-2064C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.298-82C>A (n.298-82C>A) c.183-505C>A (n.183-505C>A) n.1321C>A n.1510C>A c.198+6713C>A (n.198+6713C>A) c.*201-505C>A (n.*201-505C>A) c.307C>A c.223C>A (p.Arg75Ser) c.199-505C>A (n.199-505C>A) c.239C>A (p.Thr80Lys) c.224-180C>A n.130-505C>A c.38+6713C>A c.434C>A (p.Thr145Lys) n.119C>A c.298-505C>A (n.298-505C>A) c.298-2103C>A (n.298-2103C>A) n.441C>A | |
15 | g.68211824T>A | CA392973621 | CLN6 | c.337A>T (p.Thr113Ser) c.84-14196A>T (n.84-14196A>T) n.179A>T c.84-2065A>T (n.84-2065A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.298-83A>T (n.298-83A>T) c.183-506A>T (n.183-506A>T) n.1320A>T n.1509A>T c.198+6712A>T (n.198+6712A>T) c.*201-506A>T (n.*201-506A>T) c.306A>T c.222A>T (p.Ser74=) c.199-506A>T (n.199-506A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.224-181A>T n.130-506A>T c.38+6712A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) n.118A>T c.298-506A>T (n.298-506A>T) c.298-2104A>T (n.298-2104A>T) n.440A>T | |
15 | g.68211824T>C | CA392973623 | CLN6 | c.337A>G (p.Thr113Ala) c.84-14196A>G (n.84-14196A>G) n.179A>G c.84-2065A>G (n.84-2065A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.298-83A>G (n.298-83A>G) c.183-506A>G (n.183-506A>G) n.1320A>G n.1509A>G c.198+6712A>G (n.198+6712A>G) c.*201-506A>G (n.*201-506A>G) c.306A>G c.222A>G (p.Ser74=) c.199-506A>G (n.199-506A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.224-181A>G n.130-506A>G c.38+6712A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) n.118A>G c.298-506A>G (n.298-506A>G) c.298-2104A>G (n.298-2104A>G) n.440A>G | |
15 | g.68211824T>G | CA392973622 | CLN6 | c.337A>C (p.Thr113Pro) c.84-14196A>C (n.84-14196A>C) n.179A>C c.84-2065A>C (n.84-2065A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.298-83A>C (n.298-83A>C) c.183-506A>C (n.183-506A>C) n.1320A>C n.1509A>C c.198+6712A>C (n.198+6712A>C) c.*201-506A>C (n.*201-506A>C) c.306A>C c.222A>C (p.Ser74=) c.199-506A>C (n.199-506A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.224-181A>C n.130-506A>C c.38+6712A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) n.118A>C c.298-506A>C (n.298-506A>C) c.298-2104A>C (n.298-2104A>C) n.440A>C | |
15 | g.68211825G>A | CA490913069 | CLN6 | c.336C>T (p.Ile112=) c.84-14197C>T (n.84-14197C>T) n.178C>T c.84-2066C>T (n.84-2066C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.298-84C>T (n.298-84C>T) c.183-507C>T (n.183-507C>T) n.1319C>T n.1508C>T c.198+6711C>T (n.198+6711C>T) c.*201-507C>T (n.*201-507C>T) c.305C>T c.221C>T (p.Ser74Leu) c.199-507C>T (n.199-507C>T) c.237C>T (p.Ile79=) c.224-182C>T n.130-507C>T c.38+6711C>T c.432C>T (p.Ile144=) n.117C>T c.298-507C>T (n.298-507C>T) c.298-2105C>T (n.298-2105C>T) n.439C>T | |
15 | g.68211825G>C | CA392973624 | CLN6 | c.336C>G (p.Ile112Met) c.84-14197C>G (n.84-14197C>G) n.178C>G c.84-2066C>G (n.84-2066C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.298-84C>G (n.298-84C>G) c.183-507C>G (n.183-507C>G) n.1319C>G n.1508C>G c.198+6711C>G (n.198+6711C>G) c.*201-507C>G (n.*201-507C>G) c.305C>G c.221C>G (p.Ser74Ter) c.199-507C>G (n.199-507C>G) c.237C>G (p.Ile79Met) c.224-182C>G n.130-507C>G c.38+6711C>G c.432C>G (p.Ile144Met) n.117C>G c.298-507C>G (n.298-507C>G) c.298-2105C>G (n.298-2105C>G) n.439C>G | |
15 | g.68211825G>T | CA490913072 | CLN6 | c.336C>A (p.Ile112=) c.84-14197C>A (n.84-14197C>A) n.178C>A c.84-2066C>A (n.84-2066C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.298-84C>A (n.298-84C>A) c.183-507C>A (n.183-507C>A) n.1319C>A n.1508C>A c.198+6711C>A (n.198+6711C>A) c.*201-507C>A (n.*201-507C>A) c.305C>A c.221C>A (p.Ser74Ter) c.199-507C>A (n.199-507C>A) c.237C>A (p.Ile79=) c.224-182C>A n.130-507C>A c.38+6711C>A c.432C>A (p.Ile144=) n.117C>A c.298-507C>A (n.298-507C>A) c.298-2105C>A (n.298-2105C>A) n.439C>A | |
15 | g.68211827_68211851del | CA2629165096 | CLN6 | c.312_336del (p.Pro105ArgfsTer3) c.84-14221_84-14197del (n.84-14221_84-14197del) n.154_178del c.84-2090_84-2066del (n.84-2090_84-2066del) c.*215_*239del (n.*215_*239del) c.298-108_298-84del (n.298-108_298-84del) c.183-531_183-507del (n.183-531_183-507del) n.1295_1319del n.1484_1508del c.198+6687_198+6711del (n.198+6687_198+6711del) c.*201-531_*201-507del (n.*201-531_*201-507del) c.281_305del c.197_221del (p.Pro66HisfsTer19) c.199-531_199-507del (n.199-531_199-507del) c.213_237del (p.Pro72ArgfsTer3) c.224-206_224-182del n.130-531_130-507del c.38+6687_38+6711del c.408_432del (p.Pro137ArgfsTer3) n.93_117del c.298-531_298-507del (n.298-531_298-507del) c.298-2129_298-2105del (n.298-2129_298-2105del) n.415_439del | gnomAD v4 |
15 | g.68211826A>C | CA392973625 | CLN6 | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.84-14198T>G (n.84-14198T>G) n.177T>G c.84-2067T>G (n.84-2067T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.298-85T>G (n.298-85T>G) c.183-508T>G (n.183-508T>G) n.1318T>G n.1507T>G c.198+6710T>G (n.198+6710T>G) c.*201-508T>G (n.*201-508T>G) c.304T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) c.199-508T>G (n.199-508T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.224-183T>G n.130-508T>G c.38+6710T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) n.116T>G c.298-508T>G (n.298-508T>G) c.298-2106T>G (n.298-2106T>G) n.438T>G | |
15 | g.68211826A>G | CA392973626 | CLN6 | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.84-14198T>C (n.84-14198T>C) n.177T>C c.84-2067T>C (n.84-2067T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.298-85T>C (n.298-85T>C) c.183-508T>C (n.183-508T>C) n.1318T>C n.1507T>C c.198+6710T>C (n.198+6710T>C) c.*201-508T>C (n.*201-508T>C) c.304T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) c.199-508T>C (n.199-508T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.224-183T>C n.130-508T>C c.38+6710T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) n.116T>C c.298-508T>C (n.298-508T>C) c.298-2106T>C (n.298-2106T>C) n.438T>C | |
15 | g.68211826A>T | CA392973627 | CLN6 | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.84-14198T>A (n.84-14198T>A) n.177T>A c.84-2067T>A (n.84-2067T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.298-85T>A (n.298-85T>A) c.183-508T>A (n.183-508T>A) n.1318T>A n.1507T>A c.198+6710T>A (n.198+6710T>A) c.*201-508T>A (n.*201-508T>A) c.304T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) c.199-508T>A (n.199-508T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.224-183T>A n.130-508T>A c.38+6710T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) n.116T>A c.298-508T>A (n.298-508T>A) c.298-2106T>A (n.298-2106T>A) n.438T>A | |
15 | g.68211827T>A | CA392973628 | CLN6 | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.84-14199A>T (n.84-14199A>T) n.176A>T c.84-2068A>T (n.84-2068A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.298-86A>T (n.298-86A>T) c.183-509A>T (n.183-509A>T) n.1317A>T n.1506A>T c.198+6709A>T (n.198+6709A>T) c.*201-509A>T (n.*201-509A>T) c.303A>T c.219A>T (p.Pro73=) c.199-509A>T (n.199-509A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.224-184A>T n.130-509A>T c.38+6709A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) n.115A>T c.298-509A>T (n.298-509A>T) c.298-2107A>T (n.298-2107A>T) n.437A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211827T>C | CA392973629 | CLN6 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.84-14199A>G (n.84-14199A>G) n.176A>G c.84-2068A>G (n.84-2068A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.298-86A>G (n.298-86A>G) c.183-509A>G (n.183-509A>G) n.1317A>G n.1506A>G c.198+6709A>G (n.198+6709A>G) c.*201-509A>G (n.*201-509A>G) c.303A>G c.219A>G (p.Pro73=) c.199-509A>G (n.199-509A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) c.224-184A>G n.130-509A>G c.38+6709A>G c.430A>G (p.Ile144Val) n.115A>G c.298-509A>G (n.298-509A>G) c.298-2107A>G (n.298-2107A>G) n.437A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211827T>G | CA392973630 | CLN6 | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.84-14199A>C (n.84-14199A>C) n.176A>C c.84-2068A>C (n.84-2068A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.298-86A>C (n.298-86A>C) c.183-509A>C (n.183-509A>C) n.1317A>C n.1506A>C c.198+6709A>C (n.198+6709A>C) c.*201-509A>C (n.*201-509A>C) c.303A>C c.219A>C (p.Pro73=) c.199-509A>C (n.199-509A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.224-184A>C n.130-509A>C c.38+6709A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) n.115A>C c.298-509A>C (n.298-509A>C) c.298-2107A>C (n.298-2107A>C) n.437A>C | |
15 | g.68211827T= | CA2184872762 | CLN6 | c.334A= (p.Ile112=) c.84-14199A= (n.84-14199A=) n.176A= c.84-2068A= (n.84-2068A=) c.*237A= (n.*237A=) c.298-86A= (n.298-86A=) c.183-509A= (n.183-509A=) n.1317A= n.1506A= c.198+6709A= (n.198+6709A=) c.*201-509A= (n.*201-509A=) c.303A= c.219A= (p.Pro73=) c.199-509A= (n.199-509A=) c.235A= (p.Ile79=) c.224-184A= n.130-509A= c.38+6709A= c.430A= (p.Ile144=) n.115A= c.298-509A= (n.298-509A=) c.298-2107A= (n.298-2107A=) n.437A= | |
15 | g.68211828G>A | CA272384663 | CLN6 | c.333C>T (p.Ser111=) c.84-14200C>T (n.84-14200C>T) n.175C>T c.84-2069C>T (n.84-2069C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.298-87C>T (n.298-87C>T) c.183-510C>T (n.183-510C>T) n.1316C>T n.1505C>T c.198+6708C>T (n.198+6708C>T) c.*201-510C>T (n.*201-510C>T) c.302C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) c.199-510C>T (n.199-510C>T) c.234C>T (p.Ser78=) c.224-185C>T n.130-510C>T c.38+6708C>T c.429C>T (p.Ser143=) n.114C>T c.298-510C>T (n.298-510C>T) c.298-2108C>T (n.298-2108C>T) n.436C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211828G>C | CA490913084 | CLN6 | c.333C>G (p.Ser111=) c.84-14200C>G (n.84-14200C>G) n.175C>G c.84-2069C>G (n.84-2069C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.298-87C>G (n.298-87C>G) c.183-510C>G (n.183-510C>G) n.1316C>G n.1505C>G c.198+6708C>G (n.198+6708C>G) c.*201-510C>G (n.*201-510C>G) c.302C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) c.199-510C>G (n.199-510C>G) c.234C>G (p.Ser78=) c.224-185C>G n.130-510C>G c.38+6708C>G c.429C>G (p.Ser143=) n.114C>G c.298-510C>G (n.298-510C>G) c.298-2108C>G (n.298-2108C>G) n.436C>G | |
15 | g.68211828G= | CA2184872765 | CLN6 | c.333C= (p.Ser111=) c.84-14200C= (n.84-14200C=) n.175C= c.84-2069C= (n.84-2069C=) c.*236C= (n.*236C=) c.298-87C= (n.298-87C=) c.183-510C= (n.183-510C=) n.1316C= n.1505C= c.198+6708C= (n.198+6708C=) c.*201-510C= (n.*201-510C=) c.302C= c.218C= (p.Pro73=) c.199-510C= (n.199-510C=) c.234C= (p.Ser78=) c.224-185C= n.130-510C= c.38+6708C= c.429C= (p.Ser143=) n.114C= c.298-510C= (n.298-510C=) c.298-2108C= (n.298-2108C=) n.436C= | |
15 | g.68211828G>T | CA490913086 | CLN6 | c.333C>A (p.Ser111=) c.84-14200C>A (n.84-14200C>A) n.175C>A c.84-2069C>A (n.84-2069C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.298-87C>A (n.298-87C>A) c.183-510C>A (n.183-510C>A) n.1316C>A n.1505C>A c.198+6708C>A (n.198+6708C>A) c.*201-510C>A (n.*201-510C>A) c.302C>A c.218C>A (p.Pro73Gln) c.199-510C>A (n.199-510C>A) c.234C>A (p.Ser78=) c.224-185C>A n.130-510C>A c.38+6708C>A c.429C>A (p.Ser143=) n.114C>A c.298-510C>A (n.298-510C>A) c.298-2108C>A (n.298-2108C>A) n.436C>A | |
15 | g.68211829G>A | CA272384665 | CLN6 | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.84-14201C>T (n.84-14201C>T) n.174C>T c.84-2070C>T (n.84-2070C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.298-88C>T (n.298-88C>T) c.183-511C>T (n.183-511C>T) n.1315C>T n.1504C>T c.198+6707C>T (n.198+6707C>T) c.*201-511C>T (n.*201-511C>T) c.301C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) c.199-511C>T (n.199-511C>T) c.233C>T (p.Ser78Phe) c.224-186C>T n.130-511C>T c.38+6707C>T c.428C>T (p.Ser143Phe) n.113C>T c.298-511C>T (n.298-511C>T) c.298-2109C>T (n.298-2109C>T) n.435C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211829G>C | CA392973631 | CLN6 | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.84-14201C>G (n.84-14201C>G) n.174C>G c.84-2070C>G (n.84-2070C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.298-88C>G (n.298-88C>G) c.183-511C>G (n.183-511C>G) n.1315C>G n.1504C>G c.198+6707C>G (n.198+6707C>G) c.*201-511C>G (n.*201-511C>G) c.301C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) c.199-511C>G (n.199-511C>G) c.233C>G (p.Ser78Cys) c.224-186C>G n.130-511C>G c.38+6707C>G c.428C>G (p.Ser143Cys) n.113C>G c.298-511C>G (n.298-511C>G) c.298-2109C>G (n.298-2109C>G) n.435C>G | |
15 | g.68211829G= | CA2184872768 | CLN6 | c.332C= (p.Ser111=) c.84-14201C= (n.84-14201C=) n.174C= c.84-2070C= (n.84-2070C=) c.*235C= (n.*235C=) c.298-88C= (n.298-88C=) c.183-511C= (n.183-511C=) n.1315C= n.1504C= c.198+6707C= (n.198+6707C=) c.*201-511C= (n.*201-511C=) c.301C= c.217C= (p.Pro73=) c.199-511C= (n.199-511C=) c.233C= (p.Ser78=) c.224-186C= n.130-511C= c.38+6707C= c.428C= (p.Ser143=) n.113C= c.298-511C= (n.298-511C=) c.298-2109C= (n.298-2109C=) n.435C= | |
15 | g.68211829G>T | CA392973632 | CLN6 | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.84-14201C>A (n.84-14201C>A) n.174C>A c.84-2070C>A (n.84-2070C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.298-88C>A (n.298-88C>A) c.183-511C>A (n.183-511C>A) n.1315C>A n.1504C>A c.198+6707C>A (n.198+6707C>A) c.*201-511C>A (n.*201-511C>A) c.301C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) c.199-511C>A (n.199-511C>A) c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.224-186C>A n.130-511C>A c.38+6707C>A c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.113C>A c.298-511C>A (n.298-511C>A) c.298-2109C>A (n.298-2109C>A) n.435C>A | |
15 | g.68211830A= | CA2184872771 | CLN6 | c.331T= (p.Ser111=) c.84-14202T= (n.84-14202T=) n.173T= c.84-2071T= (n.84-2071T=) c.*234T= (n.*234T=) c.298-89T= (n.298-89T=) c.183-512T= (n.183-512T=) n.1314T= n.1503T= c.198+6706T= (n.198+6706T=) c.*201-512T= (n.*201-512T=) c.300T= c.216T= (p.Ala72=) c.199-512T= (n.199-512T=) c.232T= (p.Ser78=) c.224-187T= n.130-512T= c.38+6706T= c.427T= (p.Ser143=) n.112T= c.298-512T= (n.298-512T=) c.298-2110T= (n.298-2110T=) n.434T= | |
15 | g.68211830A>C | CA392973635 | CLN6 | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.84-14202T>G (n.84-14202T>G) n.173T>G c.84-2071T>G (n.84-2071T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.298-89T>G (n.298-89T>G) c.183-512T>G (n.183-512T>G) n.1314T>G n.1503T>G c.198+6706T>G (n.198+6706T>G) c.*201-512T>G (n.*201-512T>G) c.300T>G c.216T>G (p.Ala72=) c.199-512T>G (n.199-512T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.224-187T>G n.130-512T>G c.38+6706T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) n.112T>G c.298-512T>G (n.298-512T>G) c.298-2110T>G (n.298-2110T>G) n.434T>G | |
15 | g.68211830A>G | CA392973634 | CLN6 | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.84-14202T>C (n.84-14202T>C) n.173T>C c.84-2071T>C (n.84-2071T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.298-89T>C (n.298-89T>C) c.183-512T>C (n.183-512T>C) n.1314T>C n.1503T>C c.198+6706T>C (n.198+6706T>C) c.*201-512T>C (n.*201-512T>C) c.300T>C c.216T>C (p.Ala72=) c.199-512T>C (n.199-512T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.224-187T>C n.130-512T>C c.38+6706T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) n.112T>C c.298-512T>C (n.298-512T>C) c.298-2110T>C (n.298-2110T>C) n.434T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211830A>T | CA392973633 | CLN6 | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.84-14202T>A (n.84-14202T>A) n.173T>A c.84-2071T>A (n.84-2071T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.298-89T>A (n.298-89T>A) c.183-512T>A (n.183-512T>A) n.1314T>A n.1503T>A c.198+6706T>A (n.198+6706T>A) c.*201-512T>A (n.*201-512T>A) c.300T>A c.216T>A (p.Ala72=) c.199-512T>A (n.199-512T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.224-187T>A n.130-512T>A c.38+6706T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) n.112T>A c.298-512T>A (n.298-512T>A) c.298-2110T>A (n.298-2110T>A) n.434T>A | |
15 | g.68211831G>A | CA490913093 | CLN6 | c.330C>T (p.Arg110=) c.84-14203C>T (n.84-14203C>T) n.172C>T c.84-2072C>T (n.84-2072C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.298-90C>T (n.298-90C>T) c.183-513C>T (n.183-513C>T) n.1313C>T n.1502C>T c.198+6705C>T (n.198+6705C>T) c.*201-513C>T (n.*201-513C>T) c.299C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.199-513C>T (n.199-513C>T) c.231C>T (p.Arg77=) c.224-188C>T n.130-513C>T c.38+6705C>T c.426C>T (p.Arg142=) n.111C>T c.298-513C>T (n.298-513C>T) c.298-2111C>T (n.298-2111C>T) n.433C>T | ClinVar |
15 | g.68211831G>C | CA490913094 | CLN6 | c.330C>G (p.Arg110=) c.84-14203C>G (n.84-14203C>G) n.172C>G c.84-2072C>G (n.84-2072C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.298-90C>G (n.298-90C>G) c.183-513C>G (n.183-513C>G) n.1313C>G n.1502C>G c.198+6705C>G (n.198+6705C>G) c.*201-513C>G (n.*201-513C>G) c.299C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.199-513C>G (n.199-513C>G) c.231C>G (p.Arg77=) c.224-188C>G n.130-513C>G c.38+6705C>G c.426C>G (p.Arg142=) n.111C>G c.298-513C>G (n.298-513C>G) c.298-2111C>G (n.298-2111C>G) n.433C>G | |
15 | g.68211831G>T | CA490913096 | CLN6 | c.330C>A (p.Arg110=) c.84-14203C>A (n.84-14203C>A) n.172C>A c.84-2072C>A (n.84-2072C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.298-90C>A (n.298-90C>A) c.183-513C>A (n.183-513C>A) n.1313C>A n.1502C>A c.198+6705C>A (n.198+6705C>A) c.*201-513C>A (n.*201-513C>A) c.299C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) c.199-513C>A (n.199-513C>A) c.231C>A (p.Arg77=) c.224-188C>A n.130-513C>A c.38+6705C>A c.426C>A (p.Arg142=) n.111C>A c.298-513C>A (n.298-513C>A) c.298-2111C>A (n.298-2111C>A) n.433C>A | |
15 | g.68211832C>A | CA7630622 | CLN6 | c.329G>T (p.Arg110Leu) c.84-14204G>T (n.84-14204G>T) n.171G>T c.84-2073G>T (n.84-2073G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.298-91G>T (n.298-91G>T) c.183-514G>T (n.183-514G>T) n.1312G>T n.1501G>T c.198+6704G>T (n.198+6704G>T) c.*201-514G>T (n.*201-514G>T) c.298G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.199-514G>T (n.199-514G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.224-189G>T n.130-514G>T c.38+6704G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) n.110G>T c.298-514G>T (n.298-514G>T) c.298-2112G>T (n.298-2112G>T) n.432G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211832C= | CA2184872776 | CLN6 | c.329G= (p.Arg110=) c.84-14204G= (n.84-14204G=) n.171G= c.84-2073G= (n.84-2073G=) c.*232G= (n.*232G=) c.298-91G= (n.298-91G=) c.183-514G= (n.183-514G=) n.1312G= n.1501G= c.198+6704G= (n.198+6704G=) c.*201-514G= (n.*201-514G=) c.298G= c.214G= (p.Ala72=) c.199-514G= (n.199-514G=) c.230G= (p.Arg77=) c.224-189G= n.130-514G= c.38+6704G= c.425G= (p.Arg142=) n.110G= c.298-514G= (n.298-514G=) c.298-2112G= (n.298-2112G=) n.432G= | |
15 | g.68211832C>G | CA392973636 | CLN6 | c.329G>C (p.Arg110Pro) c.84-14204G>C (n.84-14204G>C) n.171G>C c.84-2073G>C (n.84-2073G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.298-91G>C (n.298-91G>C) c.183-514G>C (n.183-514G>C) n.1312G>C n.1501G>C c.198+6704G>C (n.198+6704G>C) c.*201-514G>C (n.*201-514G>C) c.298G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.199-514G>C (n.199-514G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.224-189G>C n.130-514G>C c.38+6704G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) n.110G>C c.298-514G>C (n.298-514G>C) c.298-2112G>C (n.298-2112G>C) n.432G>C | |
15 | g.68211832C>T | CA16614556 | CLN6 | c.329G>A (p.Arg110His) c.84-14204G>A (n.84-14204G>A) n.171G>A c.84-2073G>A (n.84-2073G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.298-91G>A (n.298-91G>A) c.183-514G>A (n.183-514G>A) n.1312G>A n.1501G>A c.198+6704G>A (n.198+6704G>A) c.*201-514G>A (n.*201-514G>A) c.298G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.199-514G>A (n.199-514G>A) c.230G>A (p.Arg77His) c.224-189G>A n.130-514G>A c.38+6704G>A c.425G>A (p.Arg142His) n.110G>A c.298-514G>A (n.298-514G>A) c.298-2112G>A (n.298-2112G>A) n.432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211833G>A | CA7630623 | CLN6 | c.328C>T (p.Arg110Cys) c.84-14205C>T (n.84-14205C>T) n.170C>T c.84-2074C>T (n.84-2074C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.298-92C>T (n.298-92C>T) c.183-515C>T (n.183-515C>T) n.1311C>T n.1500C>T c.198+6703C>T (n.198+6703C>T) c.*201-515C>T (n.*201-515C>T) c.297C>T c.213C>T (p.His71=) c.199-515C>T (n.199-515C>T) c.229C>T (p.Arg77Cys) c.224-190C>T n.130-515C>T c.38+6703C>T c.424C>T (p.Arg142Cys) n.109C>T c.298-515C>T (n.298-515C>T) c.298-2113C>T (n.298-2113C>T) n.431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211833G>C | CA392973637 | CLN6 | c.328C>G (p.Arg110Gly) c.84-14205C>G (n.84-14205C>G) n.170C>G c.84-2074C>G (n.84-2074C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.298-92C>G (n.298-92C>G) c.183-515C>G (n.183-515C>G) n.1311C>G n.1500C>G c.198+6703C>G (n.198+6703C>G) c.*201-515C>G (n.*201-515C>G) c.297C>G c.213C>G (p.His71Gln) c.199-515C>G (n.199-515C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.224-190C>G n.130-515C>G c.38+6703C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) n.109C>G c.298-515C>G (n.298-515C>G) c.298-2113C>G (n.298-2113C>G) n.431C>G | |
15 | g.68211833G= | CA2184872780 | CLN6 | c.328C= (p.Arg110=) c.84-14205C= (n.84-14205C=) n.170C= c.84-2074C= (n.84-2074C=) c.*231C= (n.*231C=) c.298-92C= (n.298-92C=) c.183-515C= (n.183-515C=) n.1311C= n.1500C= c.198+6703C= (n.198+6703C=) c.*201-515C= (n.*201-515C=) c.297C= c.213C= (p.His71=) c.199-515C= (n.199-515C=) c.229C= (p.Arg77=) c.224-190C= n.130-515C= c.38+6703C= c.424C= (p.Arg142=) n.109C= c.298-515C= (n.298-515C=) c.298-2113C= (n.298-2113C=) n.431C= | |
15 | g.68211833G>T | CA392973638 | CLN6 | c.328C>A (p.Arg110Ser) c.84-14205C>A (n.84-14205C>A) n.170C>A c.84-2074C>A (n.84-2074C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.298-92C>A (n.298-92C>A) c.183-515C>A (n.183-515C>A) n.1311C>A n.1500C>A c.198+6703C>A (n.198+6703C>A) c.*201-515C>A (n.*201-515C>A) c.297C>A c.213C>A (p.His71Gln) c.199-515C>A (n.199-515C>A) c.229C>A (p.Arg77Ser) c.224-190C>A n.130-515C>A c.38+6703C>A c.424C>A (p.Arg142Ser) n.109C>A c.298-515C>A (n.298-515C>A) c.298-2113C>A (n.298-2113C>A) n.431C>A | |
15 | g.68211834T>A | CA490913103 | CLN6 | c.327A>T (p.Pro109=) c.84-14206A>T (n.84-14206A>T) n.169A>T c.84-2075A>T (n.84-2075A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.298-93A>T (n.298-93A>T) c.183-516A>T (n.183-516A>T) n.1310A>T n.1499A>T c.198+6702A>T (n.198+6702A>T) c.*201-516A>T (n.*201-516A>T) c.296A>T c.212A>T (p.His71Leu) c.199-516A>T (n.199-516A>T) c.228A>T (p.Pro76=) c.224-191A>T n.130-516A>T c.38+6702A>T c.423A>T (p.Pro141=) n.108A>T c.298-516A>T (n.298-516A>T) c.298-2114A>T (n.298-2114A>T) n.430A>T | |
15 | g.68211834T>C | CA490913105 | CLN6 | c.327A>G (p.Pro109=) c.84-14206A>G (n.84-14206A>G) n.169A>G c.84-2075A>G (n.84-2075A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.298-93A>G (n.298-93A>G) c.183-516A>G (n.183-516A>G) n.1310A>G n.1499A>G c.198+6702A>G (n.198+6702A>G) c.*201-516A>G (n.*201-516A>G) c.296A>G c.212A>G (p.His71Arg) c.199-516A>G (n.199-516A>G) c.228A>G (p.Pro76=) c.224-191A>G n.130-516A>G c.38+6702A>G c.423A>G (p.Pro141=) n.108A>G c.298-516A>G (n.298-516A>G) c.298-2114A>G (n.298-2114A>G) n.430A>G | COSMIC |
15 | g.68211834T>G | CA490913106 | CLN6 | c.327A>C (p.Pro109=) c.84-14206A>C (n.84-14206A>C) n.169A>C c.84-2075A>C (n.84-2075A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.298-93A>C (n.298-93A>C) c.183-516A>C (n.183-516A>C) n.1310A>C n.1499A>C c.198+6702A>C (n.198+6702A>C) c.*201-516A>C (n.*201-516A>C) c.296A>C c.212A>C (p.His71Pro) c.199-516A>C (n.199-516A>C) c.228A>C (p.Pro76=) c.224-191A>C n.130-516A>C c.38+6702A>C c.423A>C (p.Pro141=) n.108A>C c.298-516A>C (n.298-516A>C) c.298-2114A>C (n.298-2114A>C) n.430A>C | |
15 | g.68211835G>A | CA392973639 | CLN6 | c.326C>T (p.Pro109Leu) c.84-14207C>T (n.84-14207C>T) n.168C>T c.84-2076C>T (n.84-2076C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.298-94C>T (n.298-94C>T) c.183-517C>T (n.183-517C>T) n.1309C>T n.1498C>T c.198+6701C>T (n.198+6701C>T) c.*201-517C>T (n.*201-517C>T) c.295C>T c.211C>T (p.His71Tyr) c.199-517C>T (n.199-517C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.224-192C>T n.130-517C>T c.38+6701C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) n.107C>T c.298-517C>T (n.298-517C>T) c.298-2115C>T (n.298-2115C>T) n.429C>T | |
15 | g.68211835G>C | CA392973640 | CLN6 | c.326C>G (p.Pro109Arg) c.84-14207C>G (n.84-14207C>G) n.168C>G c.84-2076C>G (n.84-2076C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.298-94C>G (n.298-94C>G) c.183-517C>G (n.183-517C>G) n.1309C>G n.1498C>G c.198+6701C>G (n.198+6701C>G) c.*201-517C>G (n.*201-517C>G) c.295C>G c.211C>G (p.His71Asp) c.199-517C>G (n.199-517C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.224-192C>G n.130-517C>G c.38+6701C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) n.107C>G c.298-517C>G (n.298-517C>G) c.298-2115C>G (n.298-2115C>G) n.429C>G | |
15 | g.68211835G>T | CA392973641 | CLN6 | c.326C>A (p.Pro109Gln) c.84-14207C>A (n.84-14207C>A) n.168C>A c.84-2076C>A (n.84-2076C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.298-94C>A (n.298-94C>A) c.183-517C>A (n.183-517C>A) n.1309C>A n.1498C>A c.198+6701C>A (n.198+6701C>A) c.*201-517C>A (n.*201-517C>A) c.295C>A c.211C>A (p.His71Asn) c.199-517C>A (n.199-517C>A) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.224-192C>A n.130-517C>A c.38+6701C>A c.422C>A (p.Pro141Gln) n.107C>A c.298-517C>A (n.298-517C>A) c.298-2115C>A (n.298-2115C>A) n.429C>A | |
15 | g.68211836G>A | CA392973642 | CLN6 | c.325C>T (p.Pro109Ser) c.84-14208C>T (n.84-14208C>T) n.167C>T c.84-2077C>T (n.84-2077C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.298-95C>T (n.298-95C>T) c.183-518C>T (n.183-518C>T) n.1308C>T n.1497C>T c.198+6700C>T (n.198+6700C>T) c.*201-518C>T (n.*201-518C>T) c.294C>T c.210C>T (p.Cys70=) c.199-518C>T (n.199-518C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.224-193C>T n.130-518C>T c.38+6700C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) n.106C>T c.298-518C>T (n.298-518C>T) c.298-2116C>T (n.298-2116C>T) n.428C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211836G>C | CA392973644 | CLN6 | c.325C>G (p.Pro109Ala) c.84-14208C>G (n.84-14208C>G) n.167C>G c.84-2077C>G (n.84-2077C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.298-95C>G (n.298-95C>G) c.183-518C>G (n.183-518C>G) n.1308C>G n.1497C>G c.198+6700C>G (n.198+6700C>G) c.*201-518C>G (n.*201-518C>G) c.294C>G c.210C>G (p.Cys70Trp) c.199-518C>G (n.199-518C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.224-193C>G n.130-518C>G c.38+6700C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) n.106C>G c.298-518C>G (n.298-518C>G) c.298-2116C>G (n.298-2116C>G) n.428C>G | |
15 | g.68211836G= | CA2184872784 | CLN6 | c.325C= (p.Pro109=) c.84-14208C= (n.84-14208C=) n.167C= c.84-2077C= (n.84-2077C=) c.*228C= (n.*228C=) c.298-95C= (n.298-95C=) c.183-518C= (n.183-518C=) n.1308C= n.1497C= c.198+6700C= (n.198+6700C=) c.*201-518C= (n.*201-518C=) c.294C= c.210C= (p.Cys70=) c.199-518C= (n.199-518C=) c.226C= (p.Pro76=) c.224-193C= n.130-518C= c.38+6700C= c.421C= (p.Pro141=) n.106C= c.298-518C= (n.298-518C=) c.298-2116C= (n.298-2116C=) n.428C= | |
15 | g.68211836G>T | CA392973646 | CLN6 | c.325C>A (p.Pro109Thr) c.84-14208C>A (n.84-14208C>A) n.167C>A c.84-2077C>A (n.84-2077C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.298-95C>A (n.298-95C>A) c.183-518C>A (n.183-518C>A) n.1308C>A n.1497C>A c.198+6700C>A (n.198+6700C>A) c.*201-518C>A (n.*201-518C>A) c.294C>A c.210C>A (p.Cys70Ter) c.199-518C>A (n.199-518C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.224-193C>A n.130-518C>A c.38+6700C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) n.106C>A c.298-518C>A (n.298-518C>A) c.298-2116C>A (n.298-2116C>A) n.428C>A | |
15 | g.68211837C>A | CA490913119 | CLN6 | c.324G>T (p.Leu108=) c.84-14209G>T (n.84-14209G>T) n.166G>T c.84-2078G>T (n.84-2078G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.298-96G>T (n.298-96G>T) c.183-519G>T (n.183-519G>T) n.1307G>T n.1496G>T c.198+6699G>T (n.198+6699G>T) c.*201-519G>T (n.*201-519G>T) c.293G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) c.199-519G>T (n.199-519G>T) c.225G>T (p.Leu75=) c.224-194G>T n.130-519G>T c.38+6699G>T c.420G>T (p.Leu140=) n.105G>T c.298-519G>T (n.298-519G>T) c.298-2117G>T (n.298-2117G>T) n.427G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211837C= | CA2184872788 | CLN6 | c.324G= (p.Leu108=) c.84-14209G= (n.84-14209G=) n.166G= c.84-2078G= (n.84-2078G=) c.*227G= (n.*227G=) c.298-96G= (n.298-96G=) c.183-519G= (n.183-519G=) n.1307G= n.1496G= c.198+6699G= (n.198+6699G=) c.*201-519G= (n.*201-519G=) c.293G= c.209G= (p.Cys70=) c.199-519G= (n.199-519G=) c.225G= (p.Leu75=) c.224-194G= n.130-519G= c.38+6699G= c.420G= (p.Leu140=) n.105G= c.298-519G= (n.298-519G=) c.298-2117G= (n.298-2117G=) n.427G= | |
15 | g.68211837C>G | CA490913121 | CLN6 | c.324G>C (p.Leu108=) c.84-14209G>C (n.84-14209G>C) n.166G>C c.84-2078G>C (n.84-2078G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.298-96G>C (n.298-96G>C) c.183-519G>C (n.183-519G>C) n.1307G>C n.1496G>C c.198+6699G>C (n.198+6699G>C) c.*201-519G>C (n.*201-519G>C) c.293G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) c.199-519G>C (n.199-519G>C) c.225G>C (p.Leu75=) c.224-194G>C n.130-519G>C c.38+6699G>C c.420G>C (p.Leu140=) n.105G>C c.298-519G>C (n.298-519G>C) c.298-2117G>C (n.298-2117G>C) n.427G>C | |
15 | g.68211837C>T | CA490913117 | CLN6 | c.324G>A (p.Leu108=) c.84-14209G>A (n.84-14209G>A) n.166G>A c.84-2078G>A (n.84-2078G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.298-96G>A (n.298-96G>A) c.183-519G>A (n.183-519G>A) n.1307G>A n.1496G>A c.198+6699G>A (n.198+6699G>A) c.*201-519G>A (n.*201-519G>A) c.293G>A c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.199-519G>A (n.199-519G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.224-194G>A n.130-519G>A c.38+6699G>A c.420G>A (p.Leu140=) n.105G>A c.298-519G>A (n.298-519G>A) c.298-2117G>A (n.298-2117G>A) n.427G>A | |
15 | g.68211838A>C | CA392973650 | CLN6 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.84-14210T>G (n.84-14210T>G) n.165T>G c.84-2079T>G (n.84-2079T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.298-97T>G (n.298-97T>G) c.183-520T>G (n.183-520T>G) n.1306T>G n.1495T>G c.198+6698T>G (n.198+6698T>G) c.*201-520T>G (n.*201-520T>G) c.292T>G c.208T>G (p.Cys70Gly) c.199-520T>G (n.199-520T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.224-195T>G n.130-520T>G c.38+6698T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.104T>G c.298-520T>G (n.298-520T>G) c.298-2118T>G (n.298-2118T>G) n.426T>G | |
15 | g.68211838A>G | CA392973652 | CLN6 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.84-14210T>C (n.84-14210T>C) n.165T>C c.84-2079T>C (n.84-2079T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.298-97T>C (n.298-97T>C) c.183-520T>C (n.183-520T>C) n.1306T>C n.1495T>C c.198+6698T>C (n.198+6698T>C) c.*201-520T>C (n.*201-520T>C) c.292T>C c.208T>C (p.Cys70Arg) c.199-520T>C (n.199-520T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.224-195T>C n.130-520T>C c.38+6698T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.104T>C c.298-520T>C (n.298-520T>C) c.298-2118T>C (n.298-2118T>C) n.426T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211838A>T | CA392973648 | CLN6 | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.84-14210T>A (n.84-14210T>A) n.165T>A c.84-2079T>A (n.84-2079T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.298-97T>A (n.298-97T>A) c.183-520T>A (n.183-520T>A) n.1306T>A n.1495T>A c.198+6698T>A (n.198+6698T>A) c.*201-520T>A (n.*201-520T>A) c.292T>A c.208T>A (p.Cys70Ser) c.199-520T>A (n.199-520T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.224-195T>A n.130-520T>A c.38+6698T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) n.104T>A c.298-520T>A (n.298-520T>A) c.298-2118T>A (n.298-2118T>A) n.426T>A | |
15 | g.68211839G>A | CA490913126 | CLN6 | c.322C>T (p.Leu108=) c.84-14211C>T (n.84-14211C>T) n.164C>T c.84-2080C>T (n.84-2080C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.298-98C>T (n.298-98C>T) c.183-521C>T (n.183-521C>T) n.1305C>T n.1494C>T c.198+6697C>T (n.198+6697C>T) c.*201-521C>T (n.*201-521C>T) c.291C>T c.207C>T (p.Pro69=) c.199-521C>T (n.199-521C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.224-196C>T n.130-521C>T c.38+6697C>T c.418C>T (p.Leu140=) n.103C>T c.298-521C>T (n.298-521C>T) c.298-2119C>T (n.298-2119C>T) n.425C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211839G>C | CA313962 | CLN6 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.84-14211C>G (n.84-14211C>G) n.164C>G c.84-2080C>G (n.84-2080C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.298-98C>G (n.298-98C>G) c.183-521C>G (n.183-521C>G) n.1305C>G n.1494C>G c.198+6697C>G (n.198+6697C>G) c.*201-521C>G (n.*201-521C>G) c.291C>G c.207C>G (p.Pro69=) c.199-521C>G (n.199-521C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.224-196C>G n.130-521C>G c.38+6697C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.103C>G c.298-521C>G (n.298-521C>G) c.298-2119C>G (n.298-2119C>G) n.425C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211839G= | CA2184872794 | CLN6 | c.322C= (p.Leu108=) c.84-14211C= (n.84-14211C=) n.164C= c.84-2080C= (n.84-2080C=) c.*225C= (n.*225C=) c.298-98C= (n.298-98C=) c.183-521C= (n.183-521C=) n.1305C= n.1494C= c.198+6697C= (n.198+6697C=) c.*201-521C= (n.*201-521C=) c.291C= c.207C= (p.Pro69=) c.199-521C= (n.199-521C=) c.223C= (p.Leu75=) c.224-196C= n.130-521C= c.38+6697C= c.418C= (p.Leu140=) n.103C= c.298-521C= (n.298-521C=) c.298-2119C= (n.298-2119C=) n.425C= | |
15 | g.68211839G>T | CA392973654 | CLN6 | c.322C>A (p.Leu108Met) c.84-14211C>A (n.84-14211C>A) n.164C>A c.84-2080C>A (n.84-2080C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.298-98C>A (n.298-98C>A) c.183-521C>A (n.183-521C>A) n.1305C>A n.1494C>A c.198+6697C>A (n.198+6697C>A) c.*201-521C>A (n.*201-521C>A) c.291C>A c.207C>A (p.Pro69=) c.199-521C>A (n.199-521C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) c.224-196C>A n.130-521C>A c.38+6697C>A c.418C>A (p.Leu140Met) n.103C>A c.298-521C>A (n.298-521C>A) c.298-2119C>A (n.298-2119C>A) n.425C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211841del | CA2580089904 | CLN6 | c.322del (p.Leu108CysfsTer8) c.84-14211del (n.84-14211del) n.164del c.84-2080del (n.84-2080del) c.*225del (n.*225del) c.298-98del (n.298-98del) c.183-521del (n.183-521del) n.1305del n.1494del c.198+6697del (n.198+6697del) c.*201-521del (n.*201-521del) c.291del c.207del (p.Cys70AlafsTer23) c.199-521del (n.199-521del) c.223del (p.Leu75CysfsTer8) c.224-196del n.130-521del c.38+6697del c.418del (p.Leu140CysfsTer8) n.103del c.298-521del (n.298-521del) c.298-2119del (n.298-2119del) n.425del | ClinVar |
15 | g.68211840G>A | CA7630624 | CLN6 | c.321C>T (p.Thr107=) c.84-14212C>T (n.84-14212C>T) n.163C>T c.84-2081C>T (n.84-2081C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.298-99C>T (n.298-99C>T) c.183-522C>T (n.183-522C>T) n.1304C>T n.1493C>T c.198+6696C>T (n.198+6696C>T) c.*201-522C>T (n.*201-522C>T) c.290C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) c.199-522C>T (n.199-522C>T) c.222C>T (p.Thr74=) c.224-197C>T n.130-522C>T c.38+6696C>T c.417C>T (p.Thr139=) n.102C>T c.298-522C>T (n.298-522C>T) c.298-2120C>T (n.298-2120C>T) n.424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211840G>C | CA490913131 | CLN6 | c.321C>G (p.Thr107=) c.84-14212C>G (n.84-14212C>G) n.163C>G c.84-2081C>G (n.84-2081C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.298-99C>G (n.298-99C>G) c.183-522C>G (n.183-522C>G) n.1304C>G n.1493C>G c.198+6696C>G (n.198+6696C>G) c.*201-522C>G (n.*201-522C>G) c.290C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) c.199-522C>G (n.199-522C>G) c.222C>G (p.Thr74=) c.224-197C>G n.130-522C>G c.38+6696C>G c.417C>G (p.Thr139=) n.102C>G c.298-522C>G (n.298-522C>G) c.298-2120C>G (n.298-2120C>G) n.424C>G | |
15 | g.68211840G= | CA2184872798 | CLN6 | c.321C= (p.Thr107=) c.84-14212C= (n.84-14212C=) n.163C= c.84-2081C= (n.84-2081C=) c.*224C= (n.*224C=) c.298-99C= (n.298-99C=) c.183-522C= (n.183-522C=) n.1304C= n.1493C= c.198+6696C= (n.198+6696C=) c.*201-522C= (n.*201-522C=) c.290C= c.206C= (p.Pro69=) c.199-522C= (n.199-522C=) c.222C= (p.Thr74=) c.224-197C= n.130-522C= c.38+6696C= c.417C= (p.Thr139=) n.102C= c.298-522C= (n.298-522C=) c.298-2120C= (n.298-2120C=) n.424C= | |
15 | g.68211840G>T | CA490913132 | CLN6 | c.321C>A (p.Thr107=) c.84-14212C>A (n.84-14212C>A) n.163C>A c.84-2081C>A (n.84-2081C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.298-99C>A (n.298-99C>A) c.183-522C>A (n.183-522C>A) n.1304C>A n.1493C>A c.198+6696C>A (n.198+6696C>A) c.*201-522C>A (n.*201-522C>A) c.290C>A c.206C>A (p.Pro69His) c.199-522C>A (n.199-522C>A) c.222C>A (p.Thr74=) c.224-197C>A n.130-522C>A c.38+6696C>A c.417C>A (p.Thr139=) n.102C>A c.298-522C>A (n.298-522C>A) c.298-2120C>A (n.298-2120C>A) n.424C>A | |
15 | g.68211841G>A | CA392973658 | CLN6 | c.320C>T (p.Thr107Ile) c.84-14213C>T (n.84-14213C>T) n.162C>T c.84-2082C>T (n.84-2082C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.298-100C>T (n.298-100C>T) c.183-523C>T (n.183-523C>T) n.1303C>T n.1492C>T c.198+6695C>T (n.198+6695C>T) c.*201-523C>T (n.*201-523C>T) c.289C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) c.199-523C>T (n.199-523C>T) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.224-198C>T n.130-523C>T c.38+6695C>T c.416C>T (p.Thr139Ile) n.101C>T c.298-523C>T (n.298-523C>T) c.298-2121C>T (n.298-2121C>T) n.423C>T | |
15 | g.68211841G>C | CA392973659 | CLN6 | c.320C>G (p.Thr107Ser) c.84-14213C>G (n.84-14213C>G) n.162C>G c.84-2082C>G (n.84-2082C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.298-100C>G (n.298-100C>G) c.183-523C>G (n.183-523C>G) n.1303C>G n.1492C>G c.198+6695C>G (n.198+6695C>G) c.*201-523C>G (n.*201-523C>G) c.289C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) c.199-523C>G (n.199-523C>G) c.221C>G (p.Thr74Ser) c.224-198C>G n.130-523C>G c.38+6695C>G c.416C>G (p.Thr139Ser) n.101C>G c.298-523C>G (n.298-523C>G) c.298-2121C>G (n.298-2121C>G) n.423C>G | |
15 | g.68211841G>T | CA392973661 | CLN6 | c.320C>A (p.Thr107Asn) c.84-14213C>A (n.84-14213C>A) n.162C>A c.84-2082C>A (n.84-2082C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.298-100C>A (n.298-100C>A) c.183-523C>A (n.183-523C>A) n.1303C>A n.1492C>A c.198+6695C>A (n.198+6695C>A) c.*201-523C>A (n.*201-523C>A) c.289C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) c.199-523C>A (n.199-523C>A) c.221C>A (p.Thr74Asn) c.224-198C>A n.130-523C>A c.38+6695C>A c.416C>A (p.Thr139Asn) n.101C>A c.298-523C>A (n.298-523C>A) c.298-2121C>A (n.298-2121C>A) n.423C>A | |
15 | g.68211842T>A | CA392973664 | CLN6 | c.319A>T (p.Thr107Ser) c.84-14214A>T (n.84-14214A>T) n.161A>T c.84-2083A>T (n.84-2083A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.298-101A>T (n.298-101A>T) c.183-524A>T (n.183-524A>T) n.1302A>T n.1491A>T c.198+6694A>T (n.198+6694A>T) c.*201-524A>T (n.*201-524A>T) c.288A>T c.204A>T (p.Ala68=) c.199-524A>T (n.199-524A>T) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.224-199A>T n.130-524A>T c.38+6694A>T c.415A>T (p.Thr139Ser) n.100A>T c.298-524A>T (n.298-524A>T) c.298-2122A>T (n.298-2122A>T) n.422A>T | |
15 | g.68211842T>C | CA392973665 | CLN6 | c.319A>G (p.Thr107Ala) c.84-14214A>G (n.84-14214A>G) n.161A>G c.84-2083A>G (n.84-2083A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.298-101A>G (n.298-101A>G) c.183-524A>G (n.183-524A>G) n.1302A>G n.1491A>G c.198+6694A>G (n.198+6694A>G) c.*201-524A>G (n.*201-524A>G) c.288A>G c.204A>G (p.Ala68=) c.199-524A>G (n.199-524A>G) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.224-199A>G n.130-524A>G c.38+6694A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) n.100A>G c.298-524A>G (n.298-524A>G) c.298-2122A>G (n.298-2122A>G) n.422A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211842T>G | CA272384678 | CLN6 | c.319A>C (p.Thr107Pro) c.84-14214A>C (n.84-14214A>C) n.161A>C c.84-2083A>C (n.84-2083A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.298-101A>C (n.298-101A>C) c.183-524A>C (n.183-524A>C) n.1302A>C n.1491A>C c.198+6694A>C (n.198+6694A>C) c.*201-524A>C (n.*201-524A>C) c.288A>C c.204A>C (p.Ala68=) c.199-524A>C (n.199-524A>C) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.224-199A>C n.130-524A>C c.38+6694A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) n.100A>C c.298-524A>C (n.298-524A>C) c.298-2122A>C (n.298-2122A>C) n.422A>C | dbSNP |
15 | g.68211842T= | CA2184872800 | CLN6 | c.319A= (p.Thr107=) c.84-14214A= (n.84-14214A=) n.161A= c.84-2083A= (n.84-2083A=) c.*222A= (n.*222A=) c.298-101A= (n.298-101A=) c.183-524A= (n.183-524A=) n.1302A= n.1491A= c.198+6694A= (n.198+6694A=) c.*201-524A= (n.*201-524A=) c.288A= c.204A= (p.Ala68=) c.199-524A= (n.199-524A=) c.220A= (p.Thr74=) c.224-199A= n.130-524A= c.38+6694A= c.415A= (p.Thr139=) n.100A= c.298-524A= (n.298-524A=) c.298-2122A= (n.298-2122A=) n.422A= | |
15 | g.68211843G>A | CA490913143 | CLN6 | c.318C>T (p.Arg106=) c.84-14215C>T (n.84-14215C>T) n.160C>T c.84-2084C>T (n.84-2084C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.298-102C>T (n.298-102C>T) c.183-525C>T (n.183-525C>T) n.1301C>T n.1490C>T c.198+6693C>T (n.198+6693C>T) c.*201-525C>T (n.*201-525C>T) c.287C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.199-525C>T (n.199-525C>T) c.219C>T (p.Arg73=) c.224-200C>T n.130-525C>T c.38+6693C>T c.414C>T (p.Arg138=) n.99C>T c.298-525C>T (n.298-525C>T) c.298-2123C>T (n.298-2123C>T) n.421C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211843G>C | CA490913140 | CLN6 | c.318C>G (p.Arg106=) c.84-14215C>G (n.84-14215C>G) n.160C>G c.84-2084C>G (n.84-2084C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.298-102C>G (n.298-102C>G) c.183-525C>G (n.183-525C>G) n.1301C>G n.1490C>G c.198+6693C>G (n.198+6693C>G) c.*201-525C>G (n.*201-525C>G) c.287C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.199-525C>G (n.199-525C>G) c.219C>G (p.Arg73=) c.224-200C>G n.130-525C>G c.38+6693C>G c.414C>G (p.Arg138=) n.99C>G c.298-525C>G (n.298-525C>G) c.298-2123C>G (n.298-2123C>G) n.421C>G | |
15 | g.68211843G= | CA2184872802 | CLN6 | c.318C= (p.Arg106=) c.84-14215C= (n.84-14215C=) n.160C= c.84-2084C= (n.84-2084C=) c.*221C= (n.*221C=) c.298-102C= (n.298-102C=) c.183-525C= (n.183-525C=) n.1301C= n.1490C= c.198+6693C= (n.198+6693C=) c.*201-525C= (n.*201-525C=) c.287C= c.203C= (p.Ala68=) c.199-525C= (n.199-525C=) c.219C= (p.Arg73=) c.224-200C= n.130-525C= c.38+6693C= c.414C= (p.Arg138=) n.99C= c.298-525C= (n.298-525C=) c.298-2123C= (n.298-2123C=) n.421C= | |
15 | g.68211843G>T | CA490913139 | CLN6 | c.318C>A (p.Arg106=) c.84-14215C>A (n.84-14215C>A) n.160C>A c.84-2084C>A (n.84-2084C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.298-102C>A (n.298-102C>A) c.183-525C>A (n.183-525C>A) n.1301C>A n.1490C>A c.198+6693C>A (n.198+6693C>A) c.*201-525C>A (n.*201-525C>A) c.287C>A c.203C>A (p.Ala68Glu) c.199-525C>A (n.199-525C>A) c.219C>A (p.Arg73=) c.224-200C>A n.130-525C>A c.38+6693C>A c.414C>A (p.Arg138=) n.99C>A c.298-525C>A (n.298-525C>A) c.298-2123C>A (n.298-2123C>A) n.421C>A | |
15 | g.68211844C>A | CA392973669 | CLN6 | c.317G>T (p.Arg106Leu) c.84-14216G>T (n.84-14216G>T) n.159G>T c.84-2085G>T (n.84-2085G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.298-103G>T (n.298-103G>T) c.183-526G>T (n.183-526G>T) n.1300G>T n.1489G>T c.198+6692G>T (n.198+6692G>T) c.*201-526G>T (n.*201-526G>T) c.286G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.199-526G>T (n.199-526G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.224-201G>T n.130-526G>T c.38+6692G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) n.98G>T c.298-526G>T (n.298-526G>T) c.298-2124G>T (n.298-2124G>T) n.420G>T | COSMIC |
15 | g.68211844C= | CA1139532152 | CLN6 | c.317G= (p.Arg106=) c.84-14216G= (n.84-14216G=) n.159G= c.84-2085G= (n.84-2085G=) c.*220G= (n.*220G=) c.298-103G= (n.298-103G=) c.183-526G= (n.183-526G=) n.1300G= n.1489G= c.198+6692G= (n.198+6692G=) c.*201-526G= (n.*201-526G=) c.286G= c.202G= (p.Ala68=) c.199-526G= (n.199-526G=) c.218G= (p.Arg73=) c.224-201G= n.130-526G= c.38+6692G= c.413G= (p.Arg138=) n.98G= c.298-526G= (n.298-526G=) c.298-2124G= (n.298-2124G=) n.420G= | |
15 | g.68211844C>G | CA392973671 | CLN6 | c.317G>C (p.Arg106Pro) c.84-14216G>C (n.84-14216G>C) n.159G>C c.84-2085G>C (n.84-2085G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.298-103G>C (n.298-103G>C) c.183-526G>C (n.183-526G>C) n.1300G>C n.1489G>C c.198+6692G>C (n.198+6692G>C) c.*201-526G>C (n.*201-526G>C) c.286G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.199-526G>C (n.199-526G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.224-201G>C n.130-526G>C c.38+6692G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) n.98G>C c.298-526G>C (n.298-526G>C) c.298-2124G>C (n.298-2124G>C) n.420G>C | dbSNP |
15 | g.68211844C>T | CA7630625 | CLN6 | c.317G>A (p.Arg106His) c.84-14216G>A (n.84-14216G>A) n.159G>A c.84-2085G>A (n.84-2085G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.298-103G>A (n.298-103G>A) c.183-526G>A (n.183-526G>A) n.1300G>A n.1489G>A c.198+6692G>A (n.198+6692G>A) c.*201-526G>A (n.*201-526G>A) c.286G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.199-526G>A (n.199-526G>A) c.218G>A (p.Arg73His) c.224-201G>A n.130-526G>A c.38+6692G>A c.413G>A (p.Arg138His) n.98G>A c.298-526G>A (n.298-526G>A) c.298-2124G>A (n.298-2124G>A) n.420G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211845G>A | CA245380 | CLN6 | c.316C>T (p.Arg106Cys) c.84-14217C>T (n.84-14217C>T) n.158C>T c.84-2086C>T (n.84-2086C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.298-104C>T (n.298-104C>T) c.183-527C>T (n.183-527C>T) n.1299C>T n.1488C>T c.198+6691C>T (n.198+6691C>T) c.*201-527C>T (n.*201-527C>T) c.285C>T c.201C>T (p.Pro67=) c.199-527C>T (n.199-527C>T) c.217C>T (p.Arg73Cys) c.224-202C>T n.130-527C>T c.38+6691C>T c.412C>T (p.Arg138Cys) n.97C>T c.298-527C>T (n.298-527C>T) c.298-2125C>T (n.298-2125C>T) n.419C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211845G>C | CA392973673 | CLN6 | c.316C>G (p.Arg106Gly) c.84-14217C>G (n.84-14217C>G) n.158C>G c.84-2086C>G (n.84-2086C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.298-104C>G (n.298-104C>G) c.183-527C>G (n.183-527C>G) n.1299C>G n.1488C>G c.198+6691C>G (n.198+6691C>G) c.*201-527C>G (n.*201-527C>G) c.285C>G c.201C>G (p.Pro67=) c.199-527C>G (n.199-527C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.224-202C>G n.130-527C>G c.38+6691C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) n.97C>G c.298-527C>G (n.298-527C>G) c.298-2125C>G (n.298-2125C>G) n.419C>G | ClinVar |
15 | g.68211845G= | CA2184872813 | CLN6 | c.316C= (p.Arg106=) c.84-14217C= (n.84-14217C=) n.158C= c.84-2086C= (n.84-2086C=) c.*219C= (n.*219C=) c.298-104C= (n.298-104C=) c.183-527C= (n.183-527C=) n.1299C= n.1488C= c.198+6691C= (n.198+6691C=) c.*201-527C= (n.*201-527C=) c.285C= c.201C= (p.Pro67=) c.199-527C= (n.199-527C=) c.217C= (p.Arg73=) c.224-202C= n.130-527C= c.38+6691C= c.412C= (p.Arg138=) n.97C= c.298-527C= (n.298-527C=) c.298-2125C= (n.298-2125C=) n.419C= | |
15 | g.68211845G>T | CA392973675 | CLN6 | c.316C>A (p.Arg106Ser) c.84-14217C>A (n.84-14217C>A) n.158C>A c.84-2086C>A (n.84-2086C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.298-104C>A (n.298-104C>A) c.183-527C>A (n.183-527C>A) n.1299C>A n.1488C>A c.198+6691C>A (n.198+6691C>A) c.*201-527C>A (n.*201-527C>A) c.285C>A c.201C>A (p.Pro67=) c.199-527C>A (n.199-527C>A) c.217C>A (p.Arg73Ser) c.224-202C>A n.130-527C>A c.38+6691C>A c.412C>A (p.Arg138Ser) n.97C>A c.298-527C>A (n.298-527C>A) c.298-2125C>A (n.298-2125C>A) n.419C>A | |
15 | g.68211850dup | CA340157 | CLN6 | c.316dup (p.Arg106ProfsTer26) c.84-14217dup (n.84-14217dup) n.158dup c.84-2086dup (n.84-2086dup) c.*219dup (n.*219dup) c.298-104dup (n.298-104dup) c.183-527dup (n.183-527dup) n.1299dup n.1488dup c.198+6691dup (n.198+6691dup) c.*201-527dup (n.*201-527dup) c.285dup c.201dup (p.Ala68ArgfsTer?) c.199-527dup (n.199-527dup) c.217dup (p.Arg73ProfsTer26) c.224-202dup n.130-527dup c.38+6691dup c.412dup (p.Arg138ProfsTer26) n.97dup c.298-527dup (n.298-527dup) c.298-2125dup (n.298-2125dup) n.419dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211850del | CA645576190 | CLN6 | c.316del (p.Arg106AlafsTer10) c.84-14217del (n.84-14217del) n.158del c.84-2086del (n.84-2086del) c.*219del (n.*219del) c.298-104del (n.298-104del) c.183-527del (n.183-527del) n.1299del n.1488del c.198+6691del (n.198+6691del) c.*201-527del (n.*201-527del) c.285del c.201del (p.Ala68HisfsTer25) c.199-527del (n.199-527del) c.217del (p.Arg73AlafsTer10) c.224-202del n.130-527del c.38+6691del c.412del (p.Arg138AlafsTer10) n.97del c.298-527del (n.298-527del) c.298-2125del (n.298-2125del) n.419del | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211846G>A | CA272384706 | CLN6 | c.315C>T (p.Pro105=) c.84-14218C>T (n.84-14218C>T) n.157C>T c.84-2087C>T (n.84-2087C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.298-105C>T (n.298-105C>T) c.183-528C>T (n.183-528C>T) n.1298C>T n.1487C>T c.198+6690C>T (n.198+6690C>T) c.*201-528C>T (n.*201-528C>T) c.284C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.199-528C>T (n.199-528C>T) c.216C>T (p.Pro72=) c.224-203C>T n.130-528C>T c.38+6690C>T c.411C>T (p.Pro137=) n.96C>T c.298-528C>T (n.298-528C>T) c.298-2126C>T (n.298-2126C>T) n.418C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211846G>C | CA490913154 | CLN6 | c.315C>G (p.Pro105=) c.84-14218C>G (n.84-14218C>G) n.157C>G c.84-2087C>G (n.84-2087C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.298-105C>G (n.298-105C>G) c.183-528C>G (n.183-528C>G) n.1298C>G n.1487C>G c.198+6690C>G (n.198+6690C>G) c.*201-528C>G (n.*201-528C>G) c.284C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.199-528C>G (n.199-528C>G) c.216C>G (p.Pro72=) c.224-203C>G n.130-528C>G c.38+6690C>G c.411C>G (p.Pro137=) n.96C>G c.298-528C>G (n.298-528C>G) c.298-2126C>G (n.298-2126C>G) n.418C>G | |
15 | g.68211846G= | CA2184872820 | CLN6 | c.315C= (p.Pro105=) c.84-14218C= (n.84-14218C=) n.157C= c.84-2087C= (n.84-2087C=) c.*218C= (n.*218C=) c.298-105C= (n.298-105C=) c.183-528C= (n.183-528C=) n.1298C= n.1487C= c.198+6690C= (n.198+6690C=) c.*201-528C= (n.*201-528C=) c.284C= c.200C= (p.Pro67=) c.199-528C= (n.199-528C=) c.216C= (p.Pro72=) c.224-203C= n.130-528C= c.38+6690C= c.411C= (p.Pro137=) n.96C= c.298-528C= (n.298-528C=) c.298-2126C= (n.298-2126C=) n.418C= | |
15 | g.68211846G>T | CA490913156 | CLN6 | c.315C>A (p.Pro105=) c.84-14218C>A (n.84-14218C>A) n.157C>A c.84-2087C>A (n.84-2087C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.298-105C>A (n.298-105C>A) c.183-528C>A (n.183-528C>A) n.1298C>A n.1487C>A c.198+6690C>A (n.198+6690C>A) c.*201-528C>A (n.*201-528C>A) c.284C>A c.200C>A (p.Pro67His) c.199-528C>A (n.199-528C>A) c.216C>A (p.Pro72=) c.224-203C>A n.130-528C>A c.38+6690C>A c.411C>A (p.Pro137=) n.96C>A c.298-528C>A (n.298-528C>A) c.298-2126C>A (n.298-2126C>A) n.418C>A | |
15 | g.68211847G>A | CA7630626 | CLN6 | c.314C>T (p.Pro105Leu) c.84-14219C>T (n.84-14219C>T) n.156C>T c.84-2088C>T (n.84-2088C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.298-106C>T (n.298-106C>T) c.183-529C>T (n.183-529C>T) n.1297C>T n.1486C>T c.198+6689C>T (n.198+6689C>T) c.*201-529C>T (n.*201-529C>T) c.283C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.199-529C>T (n.199-529C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.224-204C>T n.130-529C>T c.38+6689C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) n.95C>T c.298-529C>T (n.298-529C>T) c.298-2127C>T (n.298-2127C>T) n.417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211847G>C | CA392973679 | CLN6 | c.314C>G (p.Pro105Arg) c.84-14219C>G (n.84-14219C>G) n.156C>G c.84-2088C>G (n.84-2088C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.298-106C>G (n.298-106C>G) c.183-529C>G (n.183-529C>G) n.1297C>G n.1486C>G c.198+6689C>G (n.198+6689C>G) c.*201-529C>G (n.*201-529C>G) c.283C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.199-529C>G (n.199-529C>G) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.224-204C>G n.130-529C>G c.38+6689C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.95C>G c.298-529C>G (n.298-529C>G) c.298-2127C>G (n.298-2127C>G) n.417C>G | |
15 | g.68211847G= | CA2184872825 | CLN6 | c.314C= (p.Pro105=) c.84-14219C= (n.84-14219C=) n.156C= c.84-2088C= (n.84-2088C=) c.*217C= (n.*217C=) c.298-106C= (n.298-106C=) c.183-529C= (n.183-529C=) n.1297C= n.1486C= c.198+6689C= (n.198+6689C=) c.*201-529C= (n.*201-529C=) c.283C= c.199C= (p.Pro67=) c.199-529C= (n.199-529C=) c.215C= (p.Pro72=) c.224-204C= n.130-529C= c.38+6689C= c.410C= (p.Pro137=) n.95C= c.298-529C= (n.298-529C=) c.298-2127C= (n.298-2127C=) n.417C= | |
15 | g.68211847G>T | CA392973680 | CLN6 | c.314C>A (p.Pro105His) c.84-14219C>A (n.84-14219C>A) n.156C>A c.84-2088C>A (n.84-2088C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.298-106C>A (n.298-106C>A) c.183-529C>A (n.183-529C>A) n.1297C>A n.1486C>A c.198+6689C>A (n.198+6689C>A) c.*201-529C>A (n.*201-529C>A) c.283C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.199-529C>A (n.199-529C>A) c.215C>A (p.Pro72His) c.224-204C>A n.130-529C>A c.38+6689C>A c.410C>A (p.Pro137His) n.95C>A c.298-529C>A (n.298-529C>A) c.298-2127C>A (n.298-2127C>A) n.417C>A | |
15 | g.68211848G>A | CA392973683 | CLN6 | c.313C>T (p.Pro105Ser) c.84-14220C>T (n.84-14220C>T) n.155C>T c.84-2089C>T (n.84-2089C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.298-107C>T (n.298-107C>T) c.183-530C>T (n.183-530C>T) n.1296C>T n.1485C>T c.198+6688C>T (n.198+6688C>T) c.*201-530C>T (n.*201-530C>T) c.282C>T c.198C>T (p.Pro66=) c.199-530C>T (n.199-530C>T) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.224-205C>T n.130-530C>T c.38+6688C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.94C>T c.298-530C>T (n.298-530C>T) c.298-2128C>T (n.298-2128C>T) n.416C>T | |
15 | g.68211848G>C | CA392973685 | CLN6 | c.313C>G (p.Pro105Ala) c.84-14220C>G (n.84-14220C>G) n.155C>G c.84-2089C>G (n.84-2089C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.298-107C>G (n.298-107C>G) c.183-530C>G (n.183-530C>G) n.1296C>G n.1485C>G c.198+6688C>G (n.198+6688C>G) c.*201-530C>G (n.*201-530C>G) c.282C>G c.198C>G (p.Pro66=) c.199-530C>G (n.199-530C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.224-205C>G n.130-530C>G c.38+6688C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) n.94C>G c.298-530C>G (n.298-530C>G) c.298-2128C>G (n.298-2128C>G) n.416C>G | |
15 | g.68211848G>T | CA392973686 | CLN6 | c.313C>A (p.Pro105Thr) c.84-14220C>A (n.84-14220C>A) n.155C>A c.84-2089C>A (n.84-2089C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.298-107C>A (n.298-107C>A) c.183-530C>A (n.183-530C>A) n.1296C>A n.1485C>A c.198+6688C>A (n.198+6688C>A) c.*201-530C>A (n.*201-530C>A) c.282C>A c.198C>A (p.Pro66=) c.199-530C>A (n.199-530C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.224-205C>A n.130-530C>A c.38+6688C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.94C>A c.298-530C>A (n.298-530C>A) c.298-2128C>A (n.298-2128C>A) n.416C>A | |
15 | g.68211849G>A | CA490913163 | CLN6 | c.312C>T (p.Ser104=) c.84-14221C>T (n.84-14221C>T) n.154C>T c.84-2090C>T (n.84-2090C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.298-108C>T (n.298-108C>T) c.183-531C>T (n.183-531C>T) n.1295C>T n.1484C>T c.198+6687C>T (n.198+6687C>T) c.*201-531C>T (n.*201-531C>T) c.281C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.199-531C>T (n.199-531C>T) c.213C>T (p.Ser71=) c.224-206C>T n.130-531C>T c.38+6687C>T c.408C>T (p.Ser136=) n.93C>T c.298-531C>T (n.298-531C>T) c.298-2129C>T (n.298-2129C>T) n.415C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211849G>C | CA490913164 | CLN6 | c.312C>G (p.Ser104=) c.84-14221C>G (n.84-14221C>G) n.154C>G c.84-2090C>G (n.84-2090C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.298-108C>G (n.298-108C>G) c.183-531C>G (n.183-531C>G) n.1295C>G n.1484C>G c.198+6687C>G (n.198+6687C>G) c.*201-531C>G (n.*201-531C>G) c.281C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.199-531C>G (n.199-531C>G) c.213C>G (p.Ser71=) c.224-206C>G n.130-531C>G c.38+6687C>G c.408C>G (p.Ser136=) n.93C>G c.298-531C>G (n.298-531C>G) c.298-2129C>G (n.298-2129C>G) n.415C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211849G= | CA2184872829 | CLN6 | c.312C= (p.Ser104=) c.84-14221C= (n.84-14221C=) n.154C= c.84-2090C= (n.84-2090C=) c.*215C= (n.*215C=) c.298-108C= (n.298-108C=) c.183-531C= (n.183-531C=) n.1295C= n.1484C= c.198+6687C= (n.198+6687C=) c.*201-531C= (n.*201-531C=) c.281C= c.197C= (p.Pro66=) c.199-531C= (n.199-531C=) c.213C= (p.Ser71=) c.224-206C= n.130-531C= c.38+6687C= c.408C= (p.Ser136=) n.93C= c.298-531C= (n.298-531C=) c.298-2129C= (n.298-2129C=) n.415C= | |
15 | g.68211849G>T | CA490913165 | CLN6 | c.312C>A (p.Ser104=) c.84-14221C>A (n.84-14221C>A) n.154C>A c.84-2090C>A (n.84-2090C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.298-108C>A (n.298-108C>A) c.183-531C>A (n.183-531C>A) n.1295C>A n.1484C>A c.198+6687C>A (n.198+6687C>A) c.*201-531C>A (n.*201-531C>A) c.281C>A c.197C>A (p.Pro66His) c.199-531C>A (n.199-531C>A) c.213C>A (p.Ser71=) c.224-206C>A n.130-531C>A c.38+6687C>A c.408C>A (p.Ser136=) n.93C>A c.298-531C>A (n.298-531C>A) c.298-2129C>A (n.298-2129C>A) n.415C>A | |
15 | g.68211850G>A | CA392973689 | CLN6 | c.311C>T (p.Ser104Phe) c.84-14222C>T (n.84-14222C>T) n.153C>T c.84-2091C>T (n.84-2091C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.298-109C>T (n.298-109C>T) c.183-532C>T (n.183-532C>T) n.1294C>T n.1483C>T c.198+6686C>T (n.198+6686C>T) c.*201-532C>T (n.*201-532C>T) c.280C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.199-532C>T (n.199-532C>T) c.212C>T (p.Ser71Phe) c.224-207C>T n.130-532C>T c.38+6686C>T c.407C>T (p.Ser136Phe) n.92C>T c.298-532C>T (n.298-532C>T) c.298-2130C>T (n.298-2130C>T) n.414C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211850G>C | CA392973691 | CLN6 | c.311C>G (p.Ser104Cys) c.84-14222C>G (n.84-14222C>G) n.153C>G c.84-2091C>G (n.84-2091C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.298-109C>G (n.298-109C>G) c.183-532C>G (n.183-532C>G) n.1294C>G n.1483C>G c.198+6686C>G (n.198+6686C>G) c.*201-532C>G (n.*201-532C>G) c.280C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.199-532C>G (n.199-532C>G) c.212C>G (p.Ser71Cys) c.224-207C>G n.130-532C>G c.38+6686C>G c.407C>G (p.Ser136Cys) n.92C>G c.298-532C>G (n.298-532C>G) c.298-2130C>G (n.298-2130C>G) n.414C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211850G= | CA2184872832 | CLN6 | c.311C= (p.Ser104=) c.84-14222C= (n.84-14222C=) n.153C= c.84-2091C= (n.84-2091C=) c.*214C= (n.*214C=) c.298-109C= (n.298-109C=) c.183-532C= (n.183-532C=) n.1294C= n.1483C= c.198+6686C= (n.198+6686C=) c.*201-532C= (n.*201-532C=) c.280C= c.196C= (p.Pro66=) c.199-532C= (n.199-532C=) c.212C= (p.Ser71=) c.224-207C= n.130-532C= c.38+6686C= c.407C= (p.Ser136=) n.92C= c.298-532C= (n.298-532C=) c.298-2130C= (n.298-2130C=) n.414C= | |
15 | g.68211850G>T | CA7630627 | CLN6 | c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.84-14222C>A (n.84-14222C>A) n.153C>A c.84-2091C>A (n.84-2091C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.298-109C>A (n.298-109C>A) c.183-532C>A (n.183-532C>A) n.1294C>A n.1483C>A c.198+6686C>A (n.198+6686C>A) c.*201-532C>A (n.*201-532C>A) c.280C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.199-532C>A (n.199-532C>A) c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.224-207C>A n.130-532C>A c.38+6686C>A c.407C>A (p.Ser136Tyr) n.92C>A c.298-532C>A (n.298-532C>A) c.298-2130C>A (n.298-2130C>A) n.414C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211850_68211851insC | CA490913171 | CLN6 | c.310_311insG (p.Ser104CysfsTer28) c.84-14223_84-14222insG (n.84-14223_84-14222insG) n.152_153insG c.84-2092_84-2091insG (n.84-2092_84-2091insG) c.*213_*214insG (n.*213_*214insG) c.298-110_298-109insG (n.298-110_298-109insG) c.183-533_183-532insG (n.183-533_183-532insG) n.1293_1294insG n.1482_1483insG c.198+6685_198+6686insG (n.198+6685_198+6686insG) c.*201-533_*201-532insG (n.*201-533_*201-532insG) c.279_280insG c.195_196insG (p.Pro66AlafsTer?) c.199-533_199-532insG (n.199-533_199-532insG) c.211_212insG (p.Ser71CysfsTer28) c.224-208_224-207insG n.130-533_130-532insG c.38+6685_38+6686insG c.406_407insG (p.Ser136CysfsTer28) n.91_92insG c.298-533_298-532insG (n.298-533_298-532insG) c.298-2131_298-2130insG (n.298-2131_298-2130insG) n.413_414insG | |
15 | g.68211851A= | CA2184872839 | CLN6 | c.310T= (p.Ser104=) c.84-14223T= (n.84-14223T=) n.152T= c.84-2092T= (n.84-2092T=) c.*213T= (n.*213T=) c.298-110T= (n.298-110T=) c.183-533T= (n.183-533T=) n.1293T= n.1482T= c.198+6685T= (n.198+6685T=) c.*201-533T= (n.*201-533T=) c.279T= c.195T= (p.Gly65=) c.199-533T= (n.199-533T=) c.211T= (p.Ser71=) c.224-208T= n.130-533T= c.38+6685T= c.406T= (p.Ser136=) n.91T= c.298-533T= (n.298-533T=) c.298-2131T= (n.298-2131T=) n.413T= | |
15 | g.68211851A>C | CA392973694 | CLN6 | c.310T>G (p.Ser104Ala) c.84-14223T>G (n.84-14223T>G) n.152T>G c.84-2092T>G (n.84-2092T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.298-110T>G (n.298-110T>G) c.183-533T>G (n.183-533T>G) n.1293T>G n.1482T>G c.198+6685T>G (n.198+6685T>G) c.*201-533T>G (n.*201-533T>G) c.279T>G c.195T>G (p.Gly65=) c.199-533T>G (n.199-533T>G) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.224-208T>G n.130-533T>G c.38+6685T>G c.406T>G (p.Ser136Ala) n.91T>G c.298-533T>G (n.298-533T>G) c.298-2131T>G (n.298-2131T>G) n.413T>G | |
15 | g.68211851A>G | CA392973695 | CLN6 | c.310T>C (p.Ser104Pro) c.84-14223T>C (n.84-14223T>C) n.152T>C c.84-2092T>C (n.84-2092T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.298-110T>C (n.298-110T>C) c.183-533T>C (n.183-533T>C) n.1293T>C n.1482T>C c.198+6685T>C (n.198+6685T>C) c.*201-533T>C (n.*201-533T>C) c.279T>C c.195T>C (p.Gly65=) c.199-533T>C (n.199-533T>C) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.224-208T>C n.130-533T>C c.38+6685T>C c.406T>C (p.Ser136Pro) n.91T>C c.298-533T>C (n.298-533T>C) c.298-2131T>C (n.298-2131T>C) n.413T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211851A>T | CA392973697 | CLN6 | c.310T>A (p.Ser104Thr) c.84-14223T>A (n.84-14223T>A) n.152T>A c.84-2092T>A (n.84-2092T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.298-110T>A (n.298-110T>A) c.183-533T>A (n.183-533T>A) n.1293T>A n.1482T>A c.198+6685T>A (n.198+6685T>A) c.*201-533T>A (n.*201-533T>A) c.279T>A c.195T>A (p.Gly65=) c.199-533T>A (n.199-533T>A) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.224-208T>A n.130-533T>A c.38+6685T>A c.406T>A (p.Ser136Thr) n.91T>A c.298-533T>A (n.298-533T>A) c.298-2131T>A (n.298-2131T>A) n.413T>A | |
15 | g.68211852C>A | CA490913172 | CLN6 | c.309G>T (p.Arg103=) c.84-14224G>T (n.84-14224G>T) n.151G>T c.84-2093G>T (n.84-2093G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.298-111G>T (n.298-111G>T) c.183-534G>T (n.183-534G>T) n.1292G>T n.1481G>T c.198+6684G>T (n.198+6684G>T) c.*201-534G>T (n.*201-534G>T) c.278G>T c.194G>T (p.Gly65Val) c.199-534G>T (n.199-534G>T) c.210G>T (p.Arg70=) c.224-209G>T n.130-534G>T c.38+6684G>T c.405G>T (p.Arg135=) n.90G>T c.298-534G>T (n.298-534G>T) c.298-2132G>T (n.298-2132G>T) n.412G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211852C>G | CA490913174 | CLN6 | c.309G>C (p.Arg103=) c.84-14224G>C (n.84-14224G>C) n.151G>C c.84-2093G>C (n.84-2093G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.298-111G>C (n.298-111G>C) c.183-534G>C (n.183-534G>C) n.1292G>C n.1481G>C c.198+6684G>C (n.198+6684G>C) c.*201-534G>C (n.*201-534G>C) c.278G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) c.199-534G>C (n.199-534G>C) c.210G>C (p.Arg70=) c.224-209G>C n.130-534G>C c.38+6684G>C c.405G>C (p.Arg135=) n.90G>C c.298-534G>C (n.298-534G>C) c.298-2132G>C (n.298-2132G>C) n.412G>C | |
15 | g.68211852C>T | CA490913175 | CLN6 | c.309G>A (p.Arg103=) c.84-14224G>A (n.84-14224G>A) n.151G>A c.84-2093G>A (n.84-2093G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.298-111G>A (n.298-111G>A) c.183-534G>A (n.183-534G>A) n.1292G>A n.1481G>A c.198+6684G>A (n.198+6684G>A) c.*201-534G>A (n.*201-534G>A) c.278G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) c.199-534G>A (n.199-534G>A) c.210G>A (p.Arg70=) c.224-209G>A n.130-534G>A c.38+6684G>A c.405G>A (p.Arg135=) n.90G>A c.298-534G>A (n.298-534G>A) c.298-2132G>A (n.298-2132G>A) n.412G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68211853C>A | CA392973702 | CLN6 | c.308G>T (p.Arg103Leu) c.84-14225G>T (n.84-14225G>T) n.150G>T c.84-2094G>T (n.84-2094G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.298-112G>T (n.298-112G>T) c.183-535G>T (n.183-535G>T) n.1291G>T n.1480G>T c.198+6683G>T (n.198+6683G>T) c.*201-535G>T (n.*201-535G>T) c.277G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) c.199-535G>T (n.199-535G>T) c.209G>T (p.Arg70Leu) c.224-210G>T n.130-535G>T c.38+6683G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) n.89G>T c.298-535G>T (n.298-535G>T) c.298-2133G>T (n.298-2133G>T) n.411G>T | |
15 | g.68211853C= | CA2184872844 | CLN6 | c.308G= (p.Arg103=) c.84-14225G= (n.84-14225G=) n.150G= c.84-2094G= (n.84-2094G=) c.*211G= (n.*211G=) c.298-112G= (n.298-112G=) c.183-535G= (n.183-535G=) n.1291G= n.1480G= c.198+6683G= (n.198+6683G=) c.*201-535G= (n.*201-535G=) c.277G= c.193G= (p.Gly65=) c.199-535G= (n.199-535G=) c.209G= (p.Arg70=) c.224-210G= n.130-535G= c.38+6683G= c.404G= (p.Arg135=) n.89G= c.298-535G= (n.298-535G=) c.298-2133G= (n.298-2133G=) n.411G= | |
15 | g.68211853C>G | CA392973700 | CLN6 | c.308G>C (p.Arg103Pro) c.84-14225G>C (n.84-14225G>C) n.150G>C c.84-2094G>C (n.84-2094G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.298-112G>C (n.298-112G>C) c.183-535G>C (n.183-535G>C) n.1291G>C n.1480G>C c.198+6683G>C (n.198+6683G>C) c.*201-535G>C (n.*201-535G>C) c.277G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) c.199-535G>C (n.199-535G>C) c.209G>C (p.Arg70Pro) c.224-210G>C n.130-535G>C c.38+6683G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) n.89G>C c.298-535G>C (n.298-535G>C) c.298-2133G>C (n.298-2133G>C) n.411G>C | |
15 | g.68211853C>T | CA259851 | CLN6 | c.308G>A (p.Arg103Gln) c.84-14225G>A (n.84-14225G>A) n.150G>A c.84-2094G>A (n.84-2094G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.298-112G>A (n.298-112G>A) c.183-535G>A (n.183-535G>A) n.1291G>A n.1480G>A c.198+6683G>A (n.198+6683G>A) c.*201-535G>A (n.*201-535G>A) c.277G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) c.199-535G>A (n.199-535G>A) c.209G>A (p.Arg70Gln) c.224-210G>A n.130-535G>A c.38+6683G>A c.404G>A (p.Arg135Gln) n.89G>A c.298-535G>A (n.298-535G>A) c.298-2133G>A (n.298-2133G>A) n.411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211854G>A | CA7630628 | CLN6 | c.307C>T (p.Arg103Trp) c.84-14226C>T (n.84-14226C>T) n.149C>T c.84-2095C>T (n.84-2095C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.298-113C>T (n.298-113C>T) c.183-536C>T (n.183-536C>T) n.1290C>T n.1479C>T c.198+6682C>T (n.198+6682C>T) c.*201-536C>T (n.*201-536C>T) c.276C>T c.192C>T (p.Ser64=) c.199-536C>T (n.199-536C>T) c.208C>T (p.Arg70Trp) c.224-211C>T n.130-536C>T c.38+6682C>T c.403C>T (p.Arg135Trp) n.88C>T c.298-536C>T (n.298-536C>T) c.298-2134C>T (n.298-2134C>T) n.410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211854G>C | CA392973706 | CLN6 | c.307C>G (p.Arg103Gly) c.84-14226C>G (n.84-14226C>G) n.149C>G c.84-2095C>G (n.84-2095C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.298-113C>G (n.298-113C>G) c.183-536C>G (n.183-536C>G) n.1290C>G n.1479C>G c.198+6682C>G (n.198+6682C>G) c.*201-536C>G (n.*201-536C>G) c.276C>G c.192C>G (p.Ser64Arg) c.199-536C>G (n.199-536C>G) c.208C>G (p.Arg70Gly) c.224-211C>G n.130-536C>G c.38+6682C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) n.88C>G c.298-536C>G (n.298-536C>G) c.298-2134C>G (n.298-2134C>G) n.410C>G | |
15 | g.68211854G= | CA2184872851 | CLN6 | c.307C= (p.Arg103=) c.84-14226C= (n.84-14226C=) n.149C= c.84-2095C= (n.84-2095C=) c.*210C= (n.*210C=) c.298-113C= (n.298-113C=) c.183-536C= (n.183-536C=) n.1290C= n.1479C= c.198+6682C= (n.198+6682C=) c.*201-536C= (n.*201-536C=) c.276C= c.192C= (p.Ser64=) c.199-536C= (n.199-536C=) c.208C= (p.Arg70=) c.224-211C= n.130-536C= c.38+6682C= c.403C= (p.Arg135=) n.88C= c.298-536C= (n.298-536C=) c.298-2134C= (n.298-2134C=) n.410C= | |
15 | g.68211854G>T | CA490913184 | CLN6 | c.307C>A (p.Arg103=) c.84-14226C>A (n.84-14226C>A) n.149C>A c.84-2095C>A (n.84-2095C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.298-113C>A (n.298-113C>A) c.183-536C>A (n.183-536C>A) n.1290C>A n.1479C>A c.198+6682C>A (n.198+6682C>A) c.*201-536C>A (n.*201-536C>A) c.276C>A c.192C>A (p.Ser64Arg) c.199-536C>A (n.199-536C>A) c.208C>A (p.Arg70=) c.224-211C>A n.130-536C>A c.38+6682C>A c.403C>A (p.Arg135=) n.88C>A c.298-536C>A (n.298-536C>A) c.298-2134C>A (n.298-2134C>A) n.410C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211855C>A | CA392973708 | CLN6 | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.84-14227G>T (n.84-14227G>T) n.148G>T c.84-2096G>T (n.84-2096G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.298-114G>T (n.298-114G>T) c.183-537G>T (n.183-537G>T) n.1289G>T n.1478G>T c.198+6681G>T (n.198+6681G>T) c.*201-537G>T (n.*201-537G>T) c.275G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) c.199-537G>T (n.199-537G>T) c.207G>T (p.Glu69Asp) c.224-212G>T n.130-537G>T c.38+6681G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) n.87G>T c.298-537G>T (n.298-537G>T) c.298-2135G>T (n.298-2135G>T) n.409G>T | |
15 | g.68211855C>G | CA392973710 | CLN6 | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.84-14227G>C (n.84-14227G>C) n.148G>C c.84-2096G>C (n.84-2096G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.298-114G>C (n.298-114G>C) c.183-537G>C (n.183-537G>C) n.1289G>C n.1478G>C c.198+6681G>C (n.198+6681G>C) c.*201-537G>C (n.*201-537G>C) c.275G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) c.199-537G>C (n.199-537G>C) c.207G>C (p.Glu69Asp) c.224-212G>C n.130-537G>C c.38+6681G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) n.87G>C c.298-537G>C (n.298-537G>C) c.298-2135G>C (n.298-2135G>C) n.409G>C | |
15 | g.68211855C>T | CA490913186 | CLN6 | c.306G>A (p.Glu102=) c.84-14227G>A (n.84-14227G>A) n.148G>A c.84-2096G>A (n.84-2096G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.298-114G>A (n.298-114G>A) c.183-537G>A (n.183-537G>A) n.1289G>A n.1478G>A c.198+6681G>A (n.198+6681G>A) c.*201-537G>A (n.*201-537G>A) c.275G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) c.199-537G>A (n.199-537G>A) c.207G>A (p.Glu69=) c.224-212G>A n.130-537G>A c.38+6681G>A c.402G>A (p.Glu134=) n.87G>A c.298-537G>A (n.298-537G>A) c.298-2135G>A (n.298-2135G>A) n.409G>A | |
15 | g.68211856T>A | CA392973712 | CLN6 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.84-14228A>T (n.84-14228A>T) n.147A>T c.84-2097A>T (n.84-2097A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.298-115A>T (n.298-115A>T) c.183-538A>T (n.183-538A>T) n.1288A>T n.1477A>T c.198+6680A>T (n.198+6680A>T) c.*201-538A>T (n.*201-538A>T) c.274A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) c.199-538A>T (n.199-538A>T) c.206A>T (p.Glu69Val) c.224-213A>T n.130-538A>T c.38+6680A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.86A>T c.298-538A>T (n.298-538A>T) c.298-2136A>T (n.298-2136A>T) n.408A>T | |
15 | g.68211856T>C | CA392973714 | CLN6 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.84-14228A>G (n.84-14228A>G) n.147A>G c.84-2097A>G (n.84-2097A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.298-115A>G (n.298-115A>G) c.183-538A>G (n.183-538A>G) n.1288A>G n.1477A>G c.198+6680A>G (n.198+6680A>G) c.*201-538A>G (n.*201-538A>G) c.274A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) c.199-538A>G (n.199-538A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.224-213A>G n.130-538A>G c.38+6680A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.86A>G c.298-538A>G (n.298-538A>G) c.298-2136A>G (n.298-2136A>G) n.408A>G | |
15 | g.68211856T>G | CA392973716 | CLN6 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.84-14228A>C (n.84-14228A>C) n.147A>C c.84-2097A>C (n.84-2097A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.298-115A>C (n.298-115A>C) c.183-538A>C (n.183-538A>C) n.1288A>C n.1477A>C c.198+6680A>C (n.198+6680A>C) c.*201-538A>C (n.*201-538A>C) c.274A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) c.199-538A>C (n.199-538A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.224-213A>C n.130-538A>C c.38+6680A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.86A>C c.298-538A>C (n.298-538A>C) c.298-2136A>C (n.298-2136A>C) n.408A>C | |
15 | g.68211857C>A | CA392973718 | CLN6 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.84-14229G>T (n.84-14229G>T) n.146G>T c.84-2098G>T (n.84-2098G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.298-116G>T (n.298-116G>T) c.183-539G>T (n.183-539G>T) n.1287G>T n.1476G>T c.198+6679G>T (n.198+6679G>T) c.*201-539G>T (n.*201-539G>T) c.273G>T c.189G>T (p.Ser63=) c.199-539G>T (n.199-539G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.224-214G>T n.130-539G>T c.38+6679G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.85G>T c.298-539G>T (n.298-539G>T) c.298-2137G>T (n.298-2137G>T) n.407G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211857C= | CA2184872855 | CLN6 | c.304G= (p.Glu102=) c.84-14229G= (n.84-14229G=) n.146G= c.84-2098G= (n.84-2098G=) c.*207G= (n.*207G=) c.298-116G= (n.298-116G=) c.183-539G= (n.183-539G=) n.1287G= n.1476G= c.198+6679G= (n.198+6679G=) c.*201-539G= (n.*201-539G=) c.273G= c.189G= (p.Ser63=) c.199-539G= (n.199-539G=) c.205G= (p.Glu69=) c.224-214G= n.130-539G= c.38+6679G= c.400G= (p.Glu134=) n.85G= c.298-539G= (n.298-539G=) c.298-2137G= (n.298-2137G=) n.407G= | |
15 | g.68211857C>G | CA392973720 | CLN6 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.84-14229G>C (n.84-14229G>C) n.146G>C c.84-2098G>C (n.84-2098G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.298-116G>C (n.298-116G>C) c.183-539G>C (n.183-539G>C) n.1287G>C n.1476G>C c.198+6679G>C (n.198+6679G>C) c.*201-539G>C (n.*201-539G>C) c.273G>C c.189G>C (p.Ser63=) c.199-539G>C (n.199-539G>C) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.224-214G>C n.130-539G>C c.38+6679G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.85G>C c.298-539G>C (n.298-539G>C) c.298-2137G>C (n.298-2137G>C) n.407G>C | |
15 | g.68211857C>T | CA313960 | CLN6 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.84-14229G>A (n.84-14229G>A) n.146G>A c.84-2098G>A (n.84-2098G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.298-116G>A (n.298-116G>A) c.183-539G>A (n.183-539G>A) n.1287G>A n.1476G>A c.198+6679G>A (n.198+6679G>A) c.*201-539G>A (n.*201-539G>A) c.273G>A c.189G>A (p.Ser63=) c.199-539G>A (n.199-539G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.224-214G>A n.130-539G>A c.38+6679G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.85G>A c.298-539G>A (n.298-539G>A) c.298-2137G>A (n.298-2137G>A) n.407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211858G>A | CA490913193 | CLN6 | c.303C>T (p.Ile101=) c.84-14230C>T (n.84-14230C>T) n.145C>T c.84-2099C>T (n.84-2099C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.298-117C>T (n.298-117C>T) c.183-540C>T (n.183-540C>T) n.1286C>T n.1475C>T c.198+6678C>T (n.198+6678C>T) c.*201-540C>T (n.*201-540C>T) c.272C>T c.188C>T (p.Ser63Leu) c.199-540C>T (n.199-540C>T) c.204C>T (p.Ile68=) c.224-215C>T n.130-540C>T c.38+6678C>T c.399C>T (p.Ile133=) n.84C>T c.298-540C>T (n.298-540C>T) c.298-2138C>T (n.298-2138C>T) n.406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211858G>C | CA392973723 | CLN6 | c.303C>G (p.Ile101Met) c.84-14230C>G (n.84-14230C>G) n.145C>G c.84-2099C>G (n.84-2099C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.298-117C>G (n.298-117C>G) c.183-540C>G (n.183-540C>G) n.1286C>G n.1475C>G c.198+6678C>G (n.198+6678C>G) c.*201-540C>G (n.*201-540C>G) c.272C>G c.188C>G (p.Ser63Trp) c.199-540C>G (n.199-540C>G) c.204C>G (p.Ile68Met) c.224-215C>G n.130-540C>G c.38+6678C>G c.399C>G (p.Ile133Met) n.84C>G c.298-540C>G (n.298-540C>G) c.298-2138C>G (n.298-2138C>G) n.406C>G | |
15 | g.68211858G= | CA2184872861 | CLN6 | c.303C= (p.Ile101=) c.84-14230C= (n.84-14230C=) n.145C= c.84-2099C= (n.84-2099C=) c.*206C= (n.*206C=) c.298-117C= (n.298-117C=) c.183-540C= (n.183-540C=) n.1286C= n.1475C= c.198+6678C= (n.198+6678C=) c.*201-540C= (n.*201-540C=) c.272C= c.188C= (p.Ser63=) c.199-540C= (n.199-540C=) c.204C= (p.Ile68=) c.224-215C= n.130-540C= c.38+6678C= c.399C= (p.Ile133=) n.84C= c.298-540C= (n.298-540C=) c.298-2138C= (n.298-2138C=) n.406C= | |
15 | g.68211858G>T | CA490913196 | CLN6 | c.303C>A (p.Ile101=) c.84-14230C>A (n.84-14230C>A) n.145C>A c.84-2099C>A (n.84-2099C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.298-117C>A (n.298-117C>A) c.183-540C>A (n.183-540C>A) n.1286C>A n.1475C>A c.198+6678C>A (n.198+6678C>A) c.*201-540C>A (n.*201-540C>A) c.272C>A c.188C>A (p.Ser63Ter) c.199-540C>A (n.199-540C>A) c.204C>A (p.Ile68=) c.224-215C>A n.130-540C>A c.38+6678C>A c.399C>A (p.Ile133=) n.84C>A c.298-540C>A (n.298-540C>A) c.298-2138C>A (n.298-2138C>A) n.406C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211859A>C | CA392973725 | CLN6 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.84-14231T>G (n.84-14231T>G) n.144T>G c.84-2100T>G (n.84-2100T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.298-118T>G (n.298-118T>G) c.183-541T>G (n.183-541T>G) n.1285T>G n.1474T>G c.198+6677T>G (n.198+6677T>G) c.*201-541T>G (n.*201-541T>G) c.271T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) c.199-541T>G (n.199-541T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.224-216T>G n.130-541T>G c.38+6677T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) n.83T>G c.298-541T>G (n.298-541T>G) c.298-2139T>G (n.298-2139T>G) n.405T>G | |
15 | g.68211859A>G | CA392973727 | CLN6 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.84-14231T>C (n.84-14231T>C) n.144T>C c.84-2100T>C (n.84-2100T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.298-118T>C (n.298-118T>C) c.183-541T>C (n.183-541T>C) n.1285T>C n.1474T>C c.198+6677T>C (n.198+6677T>C) c.*201-541T>C (n.*201-541T>C) c.271T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) c.199-541T>C (n.199-541T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.224-216T>C n.130-541T>C c.38+6677T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) n.83T>C c.298-541T>C (n.298-541T>C) c.298-2139T>C (n.298-2139T>C) n.405T>C | |
15 | g.68211859A>T | CA392973729 | CLN6 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.84-14231T>A (n.84-14231T>A) n.144T>A c.84-2100T>A (n.84-2100T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.298-118T>A (n.298-118T>A) c.183-541T>A (n.183-541T>A) n.1285T>A n.1474T>A c.198+6677T>A (n.198+6677T>A) c.*201-541T>A (n.*201-541T>A) c.271T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) c.199-541T>A (n.199-541T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.224-216T>A n.130-541T>A c.38+6677T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) n.83T>A c.298-541T>A (n.298-541T>A) c.298-2139T>A (n.298-2139T>A) n.405T>A | |
15 | g.68211860T>A | CA392973733 | CLN6 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.84-14232A>T (n.84-14232A>T) n.143A>T c.84-2101A>T (n.84-2101A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.298-119A>T (n.298-119A>T) c.183-542A>T (n.183-542A>T) n.1284A>T n.1473A>T c.198+6676A>T (n.198+6676A>T) c.*201-542A>T (n.*201-542A>T) c.270A>T c.186A>T (p.Ser62=) c.199-542A>T (n.199-542A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.224-217A>T n.130-542A>T c.38+6676A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) n.82A>T c.298-542A>T (n.298-542A>T) c.298-2140A>T (n.298-2140A>T) n.404A>T | |
15 | g.68211860T>C | CA7630629 | CLN6 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.84-14232A>G (n.84-14232A>G) n.143A>G c.84-2101A>G (n.84-2101A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.298-119A>G (n.298-119A>G) c.183-542A>G (n.183-542A>G) n.1284A>G n.1473A>G c.198+6676A>G (n.198+6676A>G) c.*201-542A>G (n.*201-542A>G) c.270A>G c.186A>G (p.Ser62=) c.199-542A>G (n.199-542A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) c.224-217A>G n.130-542A>G c.38+6676A>G c.397A>G (p.Ile133Val) n.82A>G c.298-542A>G (n.298-542A>G) c.298-2140A>G (n.298-2140A>G) n.404A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211860T>G | CA392973731 | CLN6 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.84-14232A>C (n.84-14232A>C) n.143A>C c.84-2101A>C (n.84-2101A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.298-119A>C (n.298-119A>C) c.183-542A>C (n.183-542A>C) n.1284A>C n.1473A>C c.198+6676A>C (n.198+6676A>C) c.*201-542A>C (n.*201-542A>C) c.270A>C c.186A>C (p.Ser62=) c.199-542A>C (n.199-542A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.224-217A>C n.130-542A>C c.38+6676A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) n.82A>C c.298-542A>C (n.298-542A>C) c.298-2140A>C (n.298-2140A>C) n.404A>C | |
15 | g.68211860T= | CA2184872866 | CLN6 | c.301A= (p.Ile101=) c.84-14232A= (n.84-14232A=) n.143A= c.84-2101A= (n.84-2101A=) c.*204A= (n.*204A=) c.298-119A= (n.298-119A=) c.183-542A= (n.183-542A=) n.1284A= n.1473A= c.198+6676A= (n.198+6676A=) c.*201-542A= (n.*201-542A=) c.270A= c.186A= (p.Ser62=) c.199-542A= (n.199-542A=) c.202A= (p.Ile68=) c.224-217A= n.130-542A= c.38+6676A= c.397A= (p.Ile133=) n.82A= c.298-542A= (n.298-542A=) c.298-2140A= (n.298-2140A=) n.404A= | |
15 | g.68211861G>A | CA490913209 | CLN6 | c.300C>T (p.Leu100=) c.84-14233C>T (n.84-14233C>T) n.142C>T c.84-2102C>T (n.84-2102C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.298-120C>T (n.298-120C>T) c.183-543C>T (n.183-543C>T) n.1283C>T n.1472C>T c.198+6675C>T (n.198+6675C>T) c.*201-543C>T (n.*201-543C>T) c.269C>T c.185C>T (p.Ser62Leu) c.199-543C>T (n.199-543C>T) c.201C>T (p.Leu67=) c.224-218C>T n.130-543C>T c.38+6675C>T c.396C>T (p.Leu132=) n.81C>T c.298-543C>T (n.298-543C>T) c.298-2141C>T (n.298-2141C>T) n.403C>T | ClinVar |
15 | g.68211861G>C | CA490913207 | CLN6 | c.300C>G (p.Leu100=) c.84-14233C>G (n.84-14233C>G) n.142C>G c.84-2102C>G (n.84-2102C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.298-120C>G (n.298-120C>G) c.183-543C>G (n.183-543C>G) n.1283C>G n.1472C>G c.198+6675C>G (n.198+6675C>G) c.*201-543C>G (n.*201-543C>G) c.269C>G c.185C>G (p.Ser62Ter) c.199-543C>G (n.199-543C>G) c.201C>G (p.Leu67=) c.224-218C>G n.130-543C>G c.38+6675C>G c.396C>G (p.Leu132=) n.81C>G c.298-543C>G (n.298-543C>G) c.298-2141C>G (n.298-2141C>G) n.403C>G | |
15 | g.68211861G>T | CA490913211 | CLN6 | c.300C>A (p.Leu100=) c.84-14233C>A (n.84-14233C>A) n.142C>A c.84-2102C>A (n.84-2102C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.298-120C>A (n.298-120C>A) c.183-543C>A (n.183-543C>A) n.1283C>A n.1472C>A c.198+6675C>A (n.198+6675C>A) c.*201-543C>A (n.*201-543C>A) c.269C>A c.185C>A (p.Ser62Ter) c.199-543C>A (n.199-543C>A) c.201C>A (p.Leu67=) c.224-218C>A n.130-543C>A c.38+6675C>A c.396C>A (p.Leu132=) n.81C>A c.298-543C>A (n.298-543C>A) c.298-2141C>A (n.298-2141C>A) n.403C>A | |
15 | g.68211862A= | CA2184872872 | CLN6 | c.299T= (p.Leu100=) c.84-14234T= (n.84-14234T=) n.141T= c.84-2103T= (n.84-2103T=) c.*202T= (n.*202T=) c.298-121T= (n.298-121T=) c.183-544T= (n.183-544T=) n.1282T= n.1471T= c.198+6674T= (n.198+6674T=) c.*201-544T= (n.*201-544T=) c.268T= c.184T= (p.Ser62=) c.199-544T= (n.199-544T=) c.200T= (p.Leu67=) c.224-219T= n.130-544T= c.38+6674T= c.395T= (p.Leu132=) n.80T= c.298-544T= (n.298-544T=) c.298-2142T= (n.298-2142T=) n.402T= | |
15 | g.68211862A>C | CA392973735 | CLN6 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.84-14234T>G (n.84-14234T>G) n.141T>G c.84-2103T>G (n.84-2103T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.298-121T>G (n.298-121T>G) c.183-544T>G (n.183-544T>G) n.1282T>G n.1471T>G c.198+6674T>G (n.198+6674T>G) c.*201-544T>G (n.*201-544T>G) c.268T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) c.199-544T>G (n.199-544T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.224-219T>G n.130-544T>G c.38+6674T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.80T>G c.298-544T>G (n.298-544T>G) c.298-2142T>G (n.298-2142T>G) n.402T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211862A>G | CA392973737 | CLN6 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.84-14234T>C (n.84-14234T>C) n.141T>C c.84-2103T>C (n.84-2103T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.298-121T>C (n.298-121T>C) c.183-544T>C (n.183-544T>C) n.1282T>C n.1471T>C c.198+6674T>C (n.198+6674T>C) c.*201-544T>C (n.*201-544T>C) c.268T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) c.199-544T>C (n.199-544T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.224-219T>C n.130-544T>C c.38+6674T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) n.80T>C c.298-544T>C (n.298-544T>C) c.298-2142T>C (n.298-2142T>C) n.402T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211862A>T | CA392973738 | CLN6 | c.299T>A (p.Leu100His) c.84-14234T>A (n.84-14234T>A) n.141T>A c.84-2103T>A (n.84-2103T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.298-121T>A (n.298-121T>A) c.183-544T>A (n.183-544T>A) n.1282T>A n.1471T>A c.198+6674T>A (n.198+6674T>A) c.*201-544T>A (n.*201-544T>A) c.268T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) c.199-544T>A (n.199-544T>A) c.200T>A (p.Leu67His) c.224-219T>A n.130-544T>A c.38+6674T>A c.395T>A (p.Leu132His) n.80T>A c.298-544T>A (n.298-544T>A) c.298-2142T>A (n.298-2142T>A) n.402T>A | |
15 | g.68211863G>A | CA392973740 | CLN6 | c.298C>T (p.Leu100Phe) c.84-14235C>T (n.84-14235C>T) n.140C>T c.84-2104C>T (n.84-2104C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.298-122C>T (n.298-122C>T) c.183-545C>T (n.183-545C>T) n.1281C>T n.1470C>T c.198+6673C>T (n.198+6673C>T) c.*201-545C>T (n.*201-545C>T) c.267C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.199-545C>T (n.199-545C>T) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.224-220C>T n.130-545C>T c.38+6673C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) n.79C>T c.298-545C>T (n.298-545C>T) c.298-2143C>T (n.298-2143C>T) n.401C>T | |
15 | g.68211863G>C | CA392973742 | CLN6 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.84-14235C>G (n.84-14235C>G) n.140C>G c.84-2104C>G (n.84-2104C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.298-122C>G (n.298-122C>G) c.183-545C>G (n.183-545C>G) n.1281C>G n.1470C>G c.198+6673C>G (n.198+6673C>G) c.*201-545C>G (n.*201-545C>G) c.267C>G c.183C>G (p.Ser61Arg) c.199-545C>G (n.199-545C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.224-220C>G n.130-545C>G c.38+6673C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.79C>G c.298-545C>G (n.298-545C>G) c.298-2143C>G (n.298-2143C>G) n.401C>G | |
15 | g.68211863G>T | CA392973744 | CLN6 | c.298C>A (p.Leu100Ile) c.84-14235C>A (n.84-14235C>A) n.140C>A c.84-2104C>A (n.84-2104C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.298-122C>A (n.298-122C>A) c.183-545C>A (n.183-545C>A) n.1281C>A n.1470C>A c.198+6673C>A (n.198+6673C>A) c.*201-545C>A (n.*201-545C>A) c.267C>A c.183C>A (p.Ser61Arg) c.199-545C>A (n.199-545C>A) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.224-220C>A n.130-545C>A c.38+6673C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) n.79C>A c.298-545C>A (n.298-545C>A) c.298-2143C>A (n.298-2143C>A) n.401C>A | |
15 | g.68211864C>A | CA392973745 | CLN6 | c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.84-14236G>T (n.84-14236G>T) n.140-1G>T c.84-2105G>T (n.84-2105G>T) c.*201-1G>T (n.*201-1G>T) c.298-123G>T (n.298-123G>T) c.183-546G>T (n.183-546G>T) n.1280G>T n.1469G>T c.198+6672G>T (n.198+6672G>T) c.*201-546G>T (n.*201-546G>T) c.266G>T c.183-1G>T (n.183-1G>T) c.199-546G>T (n.199-546G>T) c.199-1G>T (n.199-1G>T) c.224-221G>T n.130-546G>T c.38+6672G>T c.394-1G>T (n.394-1G>T) n.79-1G>T c.298-546G>T (n.298-546G>T) c.298-2144G>T (n.298-2144G>T) n.401-1G>T | |
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15 | g.68211864C>G | CA392973747 | CLN6 | c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.84-14236G>C (n.84-14236G>C) n.140-1G>C c.84-2105G>C (n.84-2105G>C) c.*201-1G>C (n.*201-1G>C) c.298-123G>C (n.298-123G>C) c.183-546G>C (n.183-546G>C) n.1280G>C n.1469G>C c.198+6672G>C (n.198+6672G>C) c.*201-546G>C (n.*201-546G>C) c.266G>C c.183-1G>C (n.183-1G>C) c.199-546G>C (n.199-546G>C) c.199-1G>C (n.199-1G>C) c.224-221G>C n.130-546G>C c.38+6672G>C c.394-1G>C (n.394-1G>C) n.79-1G>C c.298-546G>C (n.298-546G>C) c.298-2144G>C (n.298-2144G>C) n.401-1G>C | ClinVar dbSNP |
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15 | g.68211865T>A | CA392973750 | CLN6 | c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.84-14237A>T (n.84-14237A>T) n.140-2A>T c.84-2106A>T (n.84-2106A>T) c.*201-2A>T (n.*201-2A>T) c.298-124A>T (n.298-124A>T) c.183-547A>T (n.183-547A>T) n.1279A>T n.1468A>T c.198+6671A>T (n.198+6671A>T) c.*201-547A>T (n.*201-547A>T) c.265A>T c.183-2A>T (n.183-2A>T) c.199-547A>T (n.199-547A>T) c.199-2A>T (n.199-2A>T) c.224-222A>T n.130-547A>T c.38+6671A>T c.394-2A>T (n.394-2A>T) n.79-2A>T c.298-547A>T (n.298-547A>T) c.298-2145A>T (n.298-2145A>T) n.401-2A>T | |
15 | g.68211865T>C | CA392973752 | CLN6 | c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.84-14237A>G (n.84-14237A>G) n.140-2A>G c.84-2106A>G (n.84-2106A>G) c.*201-2A>G (n.*201-2A>G) c.298-124A>G (n.298-124A>G) c.183-547A>G (n.183-547A>G) n.1279A>G n.1468A>G c.198+6671A>G (n.198+6671A>G) c.*201-547A>G (n.*201-547A>G) c.265A>G c.183-2A>G (n.183-2A>G) c.199-547A>G (n.199-547A>G) c.199-2A>G (n.199-2A>G) c.224-222A>G n.130-547A>G c.38+6671A>G c.394-2A>G (n.394-2A>G) n.79-2A>G c.298-547A>G (n.298-547A>G) c.298-2145A>G (n.298-2145A>G) n.401-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211865T>G | CA392973754 | CLN6 | c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.84-14237A>C (n.84-14237A>C) n.140-2A>C c.84-2106A>C (n.84-2106A>C) c.*201-2A>C (n.*201-2A>C) c.298-124A>C (n.298-124A>C) c.183-547A>C (n.183-547A>C) n.1279A>C n.1468A>C c.198+6671A>C (n.198+6671A>C) c.*201-547A>C (n.*201-547A>C) c.265A>C c.183-2A>C (n.183-2A>C) c.199-547A>C (n.199-547A>C) c.199-2A>C (n.199-2A>C) c.224-222A>C n.130-547A>C c.38+6671A>C c.394-2A>C (n.394-2A>C) n.79-2A>C c.298-547A>C (n.298-547A>C) c.298-2145A>C (n.298-2145A>C) n.401-2A>C | |
15 | g.68211865T= | CA2184872880 | CLN6 | c.298-2A= (n.298-2A=) c.84-14237A= (n.84-14237A=) n.140-2A= c.84-2106A= (n.84-2106A=) c.*201-2A= (n.*201-2A=) c.298-124A= (n.298-124A=) c.183-547A= (n.183-547A=) n.1279A= n.1468A= c.198+6671A= (n.198+6671A=) c.*201-547A= (n.*201-547A=) c.265A= c.183-2A= (n.183-2A=) c.199-547A= (n.199-547A=) c.199-2A= (n.199-2A=) c.224-222A= n.130-547A= c.38+6671A= c.394-2A= (n.394-2A=) n.79-2A= c.298-547A= (n.298-547A=) c.298-2145A= (n.298-2145A=) n.401-2A= | |
15 | g.68211865_68211866delinsTG | CA2184872882 | CLN6 | c.298-3_298-2delinsCA (n.298-3_298-2delinsCA) c.84-14238_84-14237delinsCA (n.84-14238_84-14237delinsCA) n.140-3_140-2delinsCA c.84-2107_84-2106delinsCA (n.84-2107_84-2106delinsCA) c.*201-3_*201-2delinsCA (n.*201-3_*201-2delinsCA) c.298-125_298-124delinsCA (n.298-125_298-124delinsCA) c.183-548_183-547delinsCA (n.183-548_183-547delinsCA) n.1278_1279delinsCA n.1467_1468delinsCA c.198+6670_198+6671delinsCA (n.198+6670_198+6671delinsCA) c.*201-548_*201-547delinsCA (n.*201-548_*201-547delinsCA) c.264_265delinsCA c.183-3_183-2delinsCA (n.183-3_183-2delinsCA) c.199-548_199-547delinsCA (n.199-548_199-547delinsCA) c.199-3_199-2delinsCA (n.199-3_199-2delinsCA) c.224-223_224-222delinsCA n.130-548_130-547delinsCA c.38+6670_38+6671delinsCA c.394-3_394-2delinsCA (n.394-3_394-2delinsCA) n.79-3_79-2delinsCA c.298-548_298-547delinsCA (n.298-548_298-547delinsCA) c.298-2146_298-2145delinsCA (n.298-2146_298-2145delinsCA) n.401-3_401-2delinsCA | |
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15 | g.68211866G>T | CA2843227799 | CLN6 | c.298-3C>A (n.298-3C>A) c.84-14238C>A (n.84-14238C>A) n.140-3C>A c.84-2107C>A (n.84-2107C>A) c.*201-3C>A (n.*201-3C>A) c.298-125C>A (n.298-125C>A) c.183-548C>A (n.183-548C>A) n.1278C>A n.1467C>A c.198+6670C>A (n.198+6670C>A) c.*201-548C>A (n.*201-548C>A) c.264C>A c.183-3C>A (n.183-3C>A) c.199-548C>A (n.199-548C>A) c.199-3C>A (n.199-3C>A) c.224-223C>A n.130-548C>A c.38+6670C>A c.394-3C>A (n.394-3C>A) n.79-3C>A c.298-548C>A (n.298-548C>A) c.298-2146C>A (n.298-2146C>A) n.401-3C>A | |
15 | g.68211869del | CA618959364 | CLN6 | c.298-3del (n.298-3del) c.84-14238del (n.84-14238del) n.140-3del c.84-2107del (n.84-2107del) c.*201-3del (n.*201-3del) c.298-125del (n.298-125del) c.183-548del (n.183-548del) n.1278del n.1467del c.198+6670del (n.198+6670del) c.*201-548del (n.*201-548del) c.264del c.183-3del (n.183-3del) c.199-548del (n.199-548del) c.199-3del (n.199-3del) c.224-223del n.130-548del c.38+6670del c.394-3del (n.394-3del) n.79-3del c.298-548del (n.298-548del) c.298-2146del (n.298-2146del) n.401-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |