Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68211720A= | CA2184872502 | CLN6 | c.441T= (p.Ser147=) c.84-14092T= (n.84-14092T=) n.283T= c.84-1961T= (n.84-1961T=) c.*344T= (n.*344T=) c.319T= (p.Cys107=) c.183-402T= (n.183-402T=) n.1424T= n.1613T= c.198+6816T= (n.198+6816T=) c.*201-402T= (n.*201-402T=) c.410T= c.*95T= (n.*95T=) c.199-402T= (n.199-402T=) c.342T= (p.Ser114=) c.224-77T= n.130-402T= c.38+6816T= c.537T= (p.Ser179=) n.222T= c.298-402T= (n.298-402T=) c.298-2000T= (n.298-2000T=) n.544T= | |
15 | g.68211720A>C | CA490912707 | CLN6 | c.441T>G (p.Ser147=) c.84-14092T>G (n.84-14092T>G) n.283T>G c.84-1961T>G (n.84-1961T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.319T>G (p.Cys107Gly) c.183-402T>G (n.183-402T>G) n.1424T>G n.1613T>G c.198+6816T>G (n.198+6816T>G) c.*201-402T>G (n.*201-402T>G) c.410T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.199-402T>G (n.199-402T>G) c.342T>G (p.Ser114=) c.224-77T>G n.130-402T>G c.38+6816T>G c.537T>G (p.Ser179=) n.222T>G c.298-402T>G (n.298-402T>G) c.298-2000T>G (n.298-2000T>G) n.544T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211720A>G | CA490912705 | CLN6 | c.441T>C (p.Ser147=) c.84-14092T>C (n.84-14092T>C) n.283T>C c.84-1961T>C (n.84-1961T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.319T>C (p.Cys107Arg) c.183-402T>C (n.183-402T>C) n.1424T>C n.1613T>C c.198+6816T>C (n.198+6816T>C) c.*201-402T>C (n.*201-402T>C) c.410T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.199-402T>C (n.199-402T>C) c.342T>C (p.Ser114=) c.224-77T>C n.130-402T>C c.38+6816T>C c.537T>C (p.Ser179=) n.222T>C c.298-402T>C (n.298-402T>C) c.298-2000T>C (n.298-2000T>C) n.544T>C | |
15 | g.68211720A>T | CA490912704 | CLN6 | c.441T>A (p.Ser147=) c.84-14092T>A (n.84-14092T>A) n.283T>A c.84-1961T>A (n.84-1961T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.319T>A (p.Cys107Ser) c.183-402T>A (n.183-402T>A) n.1424T>A n.1613T>A c.198+6816T>A (n.198+6816T>A) c.*201-402T>A (n.*201-402T>A) c.410T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.199-402T>A (n.199-402T>A) c.342T>A (p.Ser114=) c.224-77T>A n.130-402T>A c.38+6816T>A c.537T>A (p.Ser179=) n.222T>A c.298-402T>A (n.298-402T>A) c.298-2000T>A (n.298-2000T>A) n.544T>A | dbSNP |
15 | g.68211721G>A | CA392973397 | CLN6 | c.440C>T (p.Ser147Phe) c.84-14093C>T (n.84-14093C>T) n.282C>T c.84-1962C>T (n.84-1962C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.318C>T (p.Val106=) c.183-403C>T (n.183-403C>T) n.1423C>T n.1612C>T c.198+6815C>T (n.198+6815C>T) c.*201-403C>T (n.*201-403C>T) c.409C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.199-403C>T (n.199-403C>T) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.224-78C>T n.130-403C>T c.38+6815C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) n.221C>T c.298-403C>T (n.298-403C>T) c.298-2001C>T (n.298-2001C>T) n.543C>T | |
15 | g.68211721G>C | CA392973398 | CLN6 | c.440C>G (p.Ser147Cys) c.84-14093C>G (n.84-14093C>G) n.282C>G c.84-1962C>G (n.84-1962C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.318C>G (p.Val106=) c.183-403C>G (n.183-403C>G) n.1423C>G n.1612C>G c.198+6815C>G (n.198+6815C>G) c.*201-403C>G (n.*201-403C>G) c.409C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.199-403C>G (n.199-403C>G) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.224-78C>G n.130-403C>G c.38+6815C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) n.221C>G c.298-403C>G (n.298-403C>G) c.298-2001C>G (n.298-2001C>G) n.543C>G | |
15 | g.68211721G>T | CA392973399 | CLN6 | c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.84-14093C>A (n.84-14093C>A) n.282C>A c.84-1962C>A (n.84-1962C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.318C>A (p.Val106=) c.183-403C>A (n.183-403C>A) n.1423C>A n.1612C>A c.198+6815C>A (n.198+6815C>A) c.*201-403C>A (n.*201-403C>A) c.409C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.199-403C>A (n.199-403C>A) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.224-78C>A n.130-403C>A c.38+6815C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.221C>A c.298-403C>A (n.298-403C>A) c.298-2001C>A (n.298-2001C>A) n.543C>A | |
15 | g.68211722A= | CA2184872506 | CLN6 | c.439T= (p.Ser147=) c.84-14094T= (n.84-14094T=) n.281T= c.84-1963T= (n.84-1963T=) c.*342T= (n.*342T=) c.317T= (p.Val106=) c.183-404T= (n.183-404T=) n.1422T= n.1611T= c.198+6814T= (n.198+6814T=) c.*201-404T= (n.*201-404T=) c.408T= c.*93T= (n.*93T=) c.199-404T= (n.199-404T=) c.340T= (p.Ser114=) c.224-79T= n.130-404T= c.38+6814T= c.535T= (p.Ser179=) n.220T= c.298-404T= (n.298-404T=) c.298-2002T= (n.298-2002T=) n.542T= | |
15 | g.68211722A>C | CA392973402 | CLN6 | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.84-14094T>G (n.84-14094T>G) n.281T>G c.84-1963T>G (n.84-1963T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) c.183-404T>G (n.183-404T>G) n.1422T>G n.1611T>G c.198+6814T>G (n.198+6814T>G) c.*201-404T>G (n.*201-404T>G) c.408T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.199-404T>G (n.199-404T>G) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.224-79T>G n.130-404T>G c.38+6814T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) n.220T>G c.298-404T>G (n.298-404T>G) c.298-2002T>G (n.298-2002T>G) n.542T>G | dbSNP |
15 | g.68211722A>G | CA392973401 | CLN6 | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.84-14094T>C (n.84-14094T>C) n.281T>C c.84-1963T>C (n.84-1963T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) c.183-404T>C (n.183-404T>C) n.1422T>C n.1611T>C c.198+6814T>C (n.198+6814T>C) c.*201-404T>C (n.*201-404T>C) c.408T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.199-404T>C (n.199-404T>C) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.224-79T>C n.130-404T>C c.38+6814T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) n.220T>C c.298-404T>C (n.298-404T>C) c.298-2002T>C (n.298-2002T>C) n.542T>C | |
15 | g.68211722A>T | CA392973400 | CLN6 | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.84-14094T>A (n.84-14094T>A) n.281T>A c.84-1963T>A (n.84-1963T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.317T>A (p.Val106Asp) c.183-404T>A (n.183-404T>A) n.1422T>A n.1611T>A c.198+6814T>A (n.198+6814T>A) c.*201-404T>A (n.*201-404T>A) c.408T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.199-404T>A (n.199-404T>A) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.224-79T>A n.130-404T>A c.38+6814T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) n.220T>A c.298-404T>A (n.298-404T>A) c.298-2002T>A (n.298-2002T>A) n.542T>A | |
15 | g.68211723C>A | CA490912713 | CLN6 | c.438G>T (p.Leu146=) c.84-14095G>T (n.84-14095G>T) n.280G>T c.84-1964G>T (n.84-1964G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.316G>T (p.Val106Phe) c.183-405G>T (n.183-405G>T) n.1421G>T n.1610G>T c.198+6813G>T (n.198+6813G>T) c.*201-405G>T (n.*201-405G>T) c.407G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.199-405G>T (n.199-405G>T) c.339G>T (p.Leu113=) c.224-80G>T n.130-405G>T c.38+6813G>T c.534G>T (p.Leu178=) n.219G>T c.298-405G>T (n.298-405G>T) c.298-2003G>T (n.298-2003G>T) n.541G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211723C= | CA2184872508 | CLN6 | c.438G= (p.Leu146=) c.84-14095G= (n.84-14095G=) n.280G= c.84-1964G= (n.84-1964G=) c.*341G= (n.*341G=) c.316G= (p.Val106=) c.183-405G= (n.183-405G=) n.1421G= n.1610G= c.198+6813G= (n.198+6813G=) c.*201-405G= (n.*201-405G=) c.407G= c.*92G= (n.*92G=) c.199-405G= (n.199-405G=) c.339G= (p.Leu113=) c.224-80G= n.130-405G= c.38+6813G= c.534G= (p.Leu178=) n.219G= c.298-405G= (n.298-405G=) c.298-2003G= (n.298-2003G=) n.541G= | |
15 | g.68211723C>G | CA490912715 | CLN6 | c.438G>C (p.Leu146=) c.84-14095G>C (n.84-14095G>C) n.280G>C c.84-1964G>C (n.84-1964G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) c.183-405G>C (n.183-405G>C) n.1421G>C n.1610G>C c.198+6813G>C (n.198+6813G>C) c.*201-405G>C (n.*201-405G>C) c.407G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.199-405G>C (n.199-405G>C) c.339G>C (p.Leu113=) c.224-80G>C n.130-405G>C c.38+6813G>C c.534G>C (p.Leu178=) n.219G>C c.298-405G>C (n.298-405G>C) c.298-2003G>C (n.298-2003G>C) n.541G>C | |
15 | g.68211723C>T | CA490912717 | CLN6 | c.438G>A (p.Leu146=) c.84-14095G>A (n.84-14095G>A) n.280G>A c.84-1964G>A (n.84-1964G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) c.183-405G>A (n.183-405G>A) n.1421G>A n.1610G>A c.198+6813G>A (n.198+6813G>A) c.*201-405G>A (n.*201-405G>A) c.407G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.199-405G>A (n.199-405G>A) c.339G>A (p.Leu113=) c.224-80G>A n.130-405G>A c.38+6813G>A c.534G>A (p.Leu178=) n.219G>A c.298-405G>A (n.298-405G>A) c.298-2003G>A (n.298-2003G>A) n.541G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211724A= | CA2184872511 | CLN6 | c.437T= (p.Leu146=) c.84-14096T= (n.84-14096T=) n.279T= c.84-1965T= (n.84-1965T=) c.*340T= (n.*340T=) c.315T= (p.Pro105=) c.183-406T= (n.183-406T=) n.1420T= n.1609T= c.198+6812T= (n.198+6812T=) c.*201-406T= (n.*201-406T=) c.406T= c.*91T= (n.*91T=) c.199-406T= (n.199-406T=) c.338T= (p.Leu113=) c.224-81T= n.130-406T= c.38+6812T= c.533T= (p.Leu178=) n.218T= c.298-406T= (n.298-406T=) c.298-2004T= (n.298-2004T=) n.540T= | |
15 | g.68211724A>C | CA392973403 | CLN6 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.84-14096T>G (n.84-14096T>G) n.279T>G c.84-1965T>G (n.84-1965T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.315T>G (p.Pro105=) c.183-406T>G (n.183-406T>G) n.1420T>G n.1609T>G c.198+6812T>G (n.198+6812T>G) c.*201-406T>G (n.*201-406T>G) c.406T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.199-406T>G (n.199-406T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.224-81T>G n.130-406T>G c.38+6812T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) n.218T>G c.298-406T>G (n.298-406T>G) c.298-2004T>G (n.298-2004T>G) n.540T>G | |
15 | g.68211724A>G | CA392973404 | CLN6 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.84-14096T>C (n.84-14096T>C) n.279T>C c.84-1965T>C (n.84-1965T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.315T>C (p.Pro105=) c.183-406T>C (n.183-406T>C) n.1420T>C n.1609T>C c.198+6812T>C (n.198+6812T>C) c.*201-406T>C (n.*201-406T>C) c.406T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.199-406T>C (n.199-406T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.224-81T>C n.130-406T>C c.38+6812T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) n.218T>C c.298-406T>C (n.298-406T>C) c.298-2004T>C (n.298-2004T>C) n.540T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211724A>T | CA392973405 | CLN6 | c.437T>A (p.Leu146Gln) c.84-14096T>A (n.84-14096T>A) n.279T>A c.84-1965T>A (n.84-1965T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.315T>A (p.Pro105=) c.183-406T>A (n.183-406T>A) n.1420T>A n.1609T>A c.198+6812T>A (n.198+6812T>A) c.*201-406T>A (n.*201-406T>A) c.406T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.199-406T>A (n.199-406T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.224-81T>A n.130-406T>A c.38+6812T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) n.218T>A c.298-406T>A (n.298-406T>A) c.298-2004T>A (n.298-2004T>A) n.540T>A | |
15 | g.68211725G>A | CA490912719 | CLN6 | c.436C>T (p.Leu146=) c.84-14097C>T (n.84-14097C>T) n.278C>T c.84-1966C>T (n.84-1966C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.183-407C>T (n.183-407C>T) n.1419C>T n.1608C>T c.198+6811C>T (n.198+6811C>T) c.*201-407C>T (n.*201-407C>T) c.405C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.199-407C>T (n.199-407C>T) c.337C>T (p.Leu113=) c.224-82C>T n.130-407C>T c.38+6811C>T c.532C>T (p.Leu178=) n.217C>T c.298-407C>T (n.298-407C>T) c.298-2005C>T (n.298-2005C>T) n.539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211725G>C | CA392973406 | CLN6 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.84-14097C>G (n.84-14097C>G) n.278C>G c.84-1966C>G (n.84-1966C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.183-407C>G (n.183-407C>G) n.1419C>G n.1608C>G c.198+6811C>G (n.198+6811C>G) c.*201-407C>G (n.*201-407C>G) c.405C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.199-407C>G (n.199-407C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.224-82C>G n.130-407C>G c.38+6811C>G c.532C>G (p.Leu178Val) n.217C>G c.298-407C>G (n.298-407C>G) c.298-2005C>G (n.298-2005C>G) n.539C>G | |
15 | g.68211725G= | CA2184872515 | CLN6 | c.436C= (p.Leu146=) c.84-14097C= (n.84-14097C=) n.278C= c.84-1966C= (n.84-1966C=) c.*339C= (n.*339C=) c.314C= (p.Pro105=) c.183-407C= (n.183-407C=) n.1419C= n.1608C= c.198+6811C= (n.198+6811C=) c.*201-407C= (n.*201-407C=) c.405C= c.*90C= (n.*90C=) c.199-407C= (n.199-407C=) c.337C= (p.Leu113=) c.224-82C= n.130-407C= c.38+6811C= c.532C= (p.Leu178=) n.217C= c.298-407C= (n.298-407C=) c.298-2005C= (n.298-2005C=) n.539C= | |
15 | g.68211725G>T | CA392973407 | CLN6 | c.436C>A (p.Leu146Met) c.84-14097C>A (n.84-14097C>A) n.278C>A c.84-1966C>A (n.84-1966C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.314C>A (p.Pro105His) c.183-407C>A (n.183-407C>A) n.1419C>A n.1608C>A c.198+6811C>A (n.198+6811C>A) c.*201-407C>A (n.*201-407C>A) c.405C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.199-407C>A (n.199-407C>A) c.337C>A (p.Leu113Met) c.224-82C>A n.130-407C>A c.38+6811C>A c.532C>A (p.Leu178Met) n.217C>A c.298-407C>A (n.298-407C>A) c.298-2005C>A (n.298-2005C>A) n.539C>A | |
15 | g.68211726G>A | CA490912723 | CLN6 | c.435C>T (p.His145=) c.84-14098C>T (n.84-14098C>T) n.277C>T c.84-1967C>T (n.84-1967C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.183-408C>T (n.183-408C>T) n.1418C>T n.1607C>T c.198+6810C>T (n.198+6810C>T) c.*201-408C>T (n.*201-408C>T) c.404C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.199-408C>T (n.199-408C>T) c.336C>T (p.His112=) c.224-83C>T n.130-408C>T c.38+6810C>T c.531C>T (p.His177=) n.216C>T c.298-408C>T (n.298-408C>T) c.298-2006C>T (n.298-2006C>T) n.538C>T | |
15 | g.68211726G>C | CA392973408 | CLN6 | c.435C>G (p.His145Gln) c.84-14098C>G (n.84-14098C>G) n.277C>G c.84-1967C>G (n.84-1967C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.183-408C>G (n.183-408C>G) n.1418C>G n.1607C>G c.198+6810C>G (n.198+6810C>G) c.*201-408C>G (n.*201-408C>G) c.404C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.199-408C>G (n.199-408C>G) c.336C>G (p.His112Gln) c.224-83C>G n.130-408C>G c.38+6810C>G c.531C>G (p.His177Gln) n.216C>G c.298-408C>G (n.298-408C>G) c.298-2006C>G (n.298-2006C>G) n.538C>G | |
15 | g.68211726G>T | CA392973409 | CLN6 | c.435C>A (p.His145Gln) c.84-14098C>A (n.84-14098C>A) n.277C>A c.84-1967C>A (n.84-1967C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.183-408C>A (n.183-408C>A) n.1418C>A n.1607C>A c.198+6810C>A (n.198+6810C>A) c.*201-408C>A (n.*201-408C>A) c.404C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.199-408C>A (n.199-408C>A) c.336C>A (p.His112Gln) c.224-83C>A n.130-408C>A c.38+6810C>A c.531C>A (p.His177Gln) n.216C>A c.298-408C>A (n.298-408C>A) c.298-2006C>A (n.298-2006C>A) n.538C>A | |
15 | g.68211727T>A | CA392973410 | CLN6 | c.434A>T (p.His145Leu) c.84-14099A>T (n.84-14099A>T) n.276A>T c.84-1968A>T (n.84-1968A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.312A>T (p.Pro104=) c.183-409A>T (n.183-409A>T) n.1417A>T n.1606A>T c.198+6809A>T (n.198+6809A>T) c.*201-409A>T (n.*201-409A>T) c.403A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.199-409A>T (n.199-409A>T) c.335A>T (p.His112Leu) c.224-84A>T n.130-409A>T c.38+6809A>T c.530A>T (p.His177Leu) n.215A>T c.298-409A>T (n.298-409A>T) c.298-2007A>T (n.298-2007A>T) n.537A>T | |
15 | g.68211727T>C | CA313968 | CLN6 | c.434A>G (p.His145Arg) c.84-14099A>G (n.84-14099A>G) n.276A>G c.84-1968A>G (n.84-1968A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.312A>G (p.Pro104=) c.183-409A>G (n.183-409A>G) n.1417A>G n.1606A>G c.198+6809A>G (n.198+6809A>G) c.*201-409A>G (n.*201-409A>G) c.403A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.199-409A>G (n.199-409A>G) c.335A>G (p.His112Arg) c.224-84A>G n.130-409A>G c.38+6809A>G c.530A>G (p.His177Arg) n.215A>G c.298-409A>G (n.298-409A>G) c.298-2007A>G (n.298-2007A>G) n.537A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211727T>G | CA392973411 | CLN6 | c.434A>C (p.His145Pro) c.84-14099A>C (n.84-14099A>C) n.276A>C c.84-1968A>C (n.84-1968A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.312A>C (p.Pro104=) c.183-409A>C (n.183-409A>C) n.1417A>C n.1606A>C c.198+6809A>C (n.198+6809A>C) c.*201-409A>C (n.*201-409A>C) c.403A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.199-409A>C (n.199-409A>C) c.335A>C (p.His112Pro) c.224-84A>C n.130-409A>C c.38+6809A>C c.530A>C (p.His177Pro) n.215A>C c.298-409A>C (n.298-409A>C) c.298-2007A>C (n.298-2007A>C) n.537A>C | dbSNP |
15 | g.68211727T= | CA2184872519 | CLN6 | c.434A= (p.His145=) c.84-14099A= (n.84-14099A=) n.276A= c.84-1968A= (n.84-1968A=) c.*337A= (n.*337A=) c.312A= (p.Pro104=) c.183-409A= (n.183-409A=) n.1417A= n.1606A= c.198+6809A= (n.198+6809A=) c.*201-409A= (n.*201-409A=) c.403A= c.*88A= (n.*88A=) c.199-409A= (n.199-409A=) c.335A= (p.His112=) c.224-84A= n.130-409A= c.38+6809A= c.530A= (p.His177=) n.215A= c.298-409A= (n.298-409A=) c.298-2007A= (n.298-2007A=) n.537A= | |
15 | g.68211731_68211736del | CA2629165013 | CLN6 | c.429_434del (p.Gln143_His144del) c.84-14104_84-14099del (n.84-14104_84-14099del) n.271_276del c.84-1973_84-1968del (n.84-1973_84-1968del) c.*332_*337del (n.*332_*337del) c.307_312del (p.Ala103_Pro104del) c.183-414_183-409del (n.183-414_183-409del) n.1412_1417del n.1601_1606del c.198+6804_198+6809del (n.198+6804_198+6809del) c.*201-414_*201-409del (n.*201-414_*201-409del) c.398_403del c.*83_*88del (n.*83_*88del) c.199-414_199-409del (n.199-414_199-409del) c.330_335del (p.Gln110_His111del) c.224-89_224-84del n.130-414_130-409del c.38+6804_38+6809del c.525_530del (p.Gln175_His176del) n.210_215del c.298-414_298-409del (n.298-414_298-409del) c.298-2012_298-2007del (n.298-2012_298-2007del) n.532_537del | gnomAD v4 |
15 | g.68211728G>A | CA392973412 | CLN6 | c.433C>T (p.His145Tyr) c.84-14100C>T (n.84-14100C>T) n.275C>T c.84-1969C>T (n.84-1969C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.183-410C>T (n.183-410C>T) n.1416C>T n.1605C>T c.198+6808C>T (n.198+6808C>T) c.*201-410C>T (n.*201-410C>T) c.402C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.199-410C>T (n.199-410C>T) c.334C>T (p.His112Tyr) c.224-85C>T n.130-410C>T c.38+6808C>T c.529C>T (p.His177Tyr) n.214C>T c.298-410C>T (n.298-410C>T) c.298-2008C>T (n.298-2008C>T) n.536C>T | |
15 | g.68211728G>C | CA392973413 | CLN6 | c.433C>G (p.His145Asp) c.84-14100C>G (n.84-14100C>G) n.275C>G c.84-1969C>G (n.84-1969C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.183-410C>G (n.183-410C>G) n.1416C>G n.1605C>G c.198+6808C>G (n.198+6808C>G) c.*201-410C>G (n.*201-410C>G) c.402C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.199-410C>G (n.199-410C>G) c.334C>G (p.His112Asp) c.224-85C>G n.130-410C>G c.38+6808C>G c.529C>G (p.His177Asp) n.214C>G c.298-410C>G (n.298-410C>G) c.298-2008C>G (n.298-2008C>G) n.536C>G | |
15 | g.68211728G>T | CA392973414 | CLN6 | c.433C>A (p.His145Asn) c.84-14100C>A (n.84-14100C>A) n.275C>A c.84-1969C>A (n.84-1969C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.311C>A (p.Pro104Gln) c.183-410C>A (n.183-410C>A) n.1416C>A n.1605C>A c.198+6808C>A (n.198+6808C>A) c.*201-410C>A (n.*201-410C>A) c.402C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.199-410C>A (n.199-410C>A) c.334C>A (p.His112Asn) c.224-85C>A n.130-410C>A c.38+6808C>A c.529C>A (p.His177Asn) n.214C>A c.298-410C>A (n.298-410C>A) c.298-2008C>A (n.298-2008C>A) n.536C>A | |
15 | g.68211729G>A | CA490912734 | CLN6 | c.432C>T (p.His144=) c.84-14101C>T (n.84-14101C>T) n.274C>T c.84-1970C>T (n.84-1970C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.183-411C>T (n.183-411C>T) n.1415C>T n.1604C>T c.198+6807C>T (n.198+6807C>T) c.*201-411C>T (n.*201-411C>T) c.401C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.199-411C>T (n.199-411C>T) c.333C>T (p.His111=) c.224-86C>T n.130-411C>T c.38+6807C>T c.528C>T (p.His176=) n.213C>T c.298-411C>T (n.298-411C>T) c.298-2009C>T (n.298-2009C>T) n.535C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211729G>C | CA392973415 | CLN6 | c.432C>G (p.His144Gln) c.84-14101C>G (n.84-14101C>G) n.274C>G c.84-1970C>G (n.84-1970C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.183-411C>G (n.183-411C>G) n.1415C>G n.1604C>G c.198+6807C>G (n.198+6807C>G) c.*201-411C>G (n.*201-411C>G) c.401C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.199-411C>G (n.199-411C>G) c.333C>G (p.His111Gln) c.224-86C>G n.130-411C>G c.38+6807C>G c.528C>G (p.His176Gln) n.213C>G c.298-411C>G (n.298-411C>G) c.298-2009C>G (n.298-2009C>G) n.535C>G | |
15 | g.68211729G= | CA2184872524 | CLN6 | c.432C= (p.His144=) c.84-14101C= (n.84-14101C=) n.274C= c.84-1970C= (n.84-1970C=) c.*335C= (n.*335C=) c.310C= (p.Pro104=) c.183-411C= (n.183-411C=) n.1415C= n.1604C= c.198+6807C= (n.198+6807C=) c.*201-411C= (n.*201-411C=) c.401C= c.*86C= (n.*86C=) c.199-411C= (n.199-411C=) c.333C= (p.His111=) c.224-86C= n.130-411C= c.38+6807C= c.528C= (p.His176=) n.213C= c.298-411C= (n.298-411C=) c.298-2009C= (n.298-2009C=) n.535C= | |
15 | g.68211729G>T | CA392973416 | CLN6 | c.432C>A (p.His144Gln) c.84-14101C>A (n.84-14101C>A) n.274C>A c.84-1970C>A (n.84-1970C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.183-411C>A (n.183-411C>A) n.1415C>A n.1604C>A c.198+6807C>A (n.198+6807C>A) c.*201-411C>A (n.*201-411C>A) c.401C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.199-411C>A (n.199-411C>A) c.333C>A (p.His111Gln) c.224-86C>A n.130-411C>A c.38+6807C>A c.528C>A (p.His176Gln) n.213C>A c.298-411C>A (n.298-411C>A) c.298-2009C>A (n.298-2009C>A) n.535C>A | |
15 | g.68211730T>A | CA392973417 | CLN6 | c.431A>T (p.His144Leu) c.84-14102A>T (n.84-14102A>T) n.273A>T c.84-1971A>T (n.84-1971A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.309A>T (p.Ala103=) c.183-412A>T (n.183-412A>T) n.1414A>T n.1603A>T c.198+6806A>T (n.198+6806A>T) c.*201-412A>T (n.*201-412A>T) c.400A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.199-412A>T (n.199-412A>T) c.332A>T (p.His111Leu) c.224-87A>T n.130-412A>T c.38+6806A>T c.527A>T (p.His176Leu) n.212A>T c.298-412A>T (n.298-412A>T) c.298-2010A>T (n.298-2010A>T) n.534A>T | |
15 | g.68211730T>C | CA392973418 | CLN6 | c.431A>G (p.His144Arg) c.84-14102A>G (n.84-14102A>G) n.273A>G c.84-1971A>G (n.84-1971A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.309A>G (p.Ala103=) c.183-412A>G (n.183-412A>G) n.1414A>G n.1603A>G c.198+6806A>G (n.198+6806A>G) c.*201-412A>G (n.*201-412A>G) c.400A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.199-412A>G (n.199-412A>G) c.332A>G (p.His111Arg) c.224-87A>G n.130-412A>G c.38+6806A>G c.527A>G (p.His176Arg) n.212A>G c.298-412A>G (n.298-412A>G) c.298-2010A>G (n.298-2010A>G) n.534A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211730T>G | CA392973419 | CLN6 | c.431A>C (p.His144Pro) c.84-14102A>C (n.84-14102A>C) n.273A>C c.84-1971A>C (n.84-1971A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.309A>C (p.Ala103=) c.183-412A>C (n.183-412A>C) n.1414A>C n.1603A>C c.198+6806A>C (n.198+6806A>C) c.*201-412A>C (n.*201-412A>C) c.400A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.199-412A>C (n.199-412A>C) c.332A>C (p.His111Pro) c.224-87A>C n.130-412A>C c.38+6806A>C c.527A>C (p.His176Pro) n.212A>C c.298-412A>C (n.298-412A>C) c.298-2010A>C (n.298-2010A>C) n.534A>C | dbSNP |
15 | g.68211730T= | CA2184872529 | CLN6 | c.431A= (p.His144=) c.84-14102A= (n.84-14102A=) n.273A= c.84-1971A= (n.84-1971A=) c.*334A= (n.*334A=) c.309A= (p.Ala103=) c.183-412A= (n.183-412A=) n.1414A= n.1603A= c.198+6806A= (n.198+6806A=) c.*201-412A= (n.*201-412A=) c.400A= c.*85A= (n.*85A=) c.199-412A= (n.199-412A=) c.332A= (p.His111=) c.224-87A= n.130-412A= c.38+6806A= c.527A= (p.His176=) n.212A= c.298-412A= (n.298-412A=) c.298-2010A= (n.298-2010A=) n.534A= | |
15 | g.68211732_68211734del | CA2629165017 | CLN6 | c.429_431del (p.Gln143del) c.84-14104_84-14102del (n.84-14104_84-14102del) n.271_273del c.84-1973_84-1971del (n.84-1973_84-1971del) c.*332_*334del (n.*332_*334del) c.307_309del (p.Ala103del) c.183-414_183-412del (n.183-414_183-412del) n.1412_1414del n.1601_1603del c.198+6804_198+6806del (n.198+6804_198+6806del) c.*201-414_*201-412del (n.*201-414_*201-412del) c.398_400del c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.199-414_199-412del (n.199-414_199-412del) c.330_332del (p.Gln110del) c.224-89_224-87del n.130-414_130-412del c.38+6804_38+6806del c.525_527del (p.Gln175del) n.210_212del c.298-414_298-412del (n.298-414_298-412del) c.298-2012_298-2010del (n.298-2012_298-2010del) n.532_534del | gnomAD v4 |
15 | g.68211731G>A | CA392973420 | CLN6 | c.430C>T (p.His144Tyr) c.84-14103C>T (n.84-14103C>T) n.272C>T c.84-1972C>T (n.84-1972C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.183-413C>T (n.183-413C>T) n.1413C>T n.1602C>T c.198+6805C>T (n.198+6805C>T) c.*201-413C>T (n.*201-413C>T) c.399C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.199-413C>T (n.199-413C>T) c.331C>T (p.His111Tyr) c.224-88C>T n.130-413C>T c.38+6805C>T c.526C>T (p.His176Tyr) n.211C>T c.298-413C>T (n.298-413C>T) c.298-2011C>T (n.298-2011C>T) n.533C>T | |
15 | g.68211731G>C | CA392973421 | CLN6 | c.430C>G (p.His144Asp) c.84-14103C>G (n.84-14103C>G) n.272C>G c.84-1972C>G (n.84-1972C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.183-413C>G (n.183-413C>G) n.1413C>G n.1602C>G c.198+6805C>G (n.198+6805C>G) c.*201-413C>G (n.*201-413C>G) c.399C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.199-413C>G (n.199-413C>G) c.331C>G (p.His111Asp) c.224-88C>G n.130-413C>G c.38+6805C>G c.526C>G (p.His176Asp) n.211C>G c.298-413C>G (n.298-413C>G) c.298-2011C>G (n.298-2011C>G) n.533C>G | |
15 | g.68211731G>T | CA392973422 | CLN6 | c.430C>A (p.His144Asn) c.84-14103C>A (n.84-14103C>A) n.272C>A c.84-1972C>A (n.84-1972C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.183-413C>A (n.183-413C>A) n.1413C>A n.1602C>A c.198+6805C>A (n.198+6805C>A) c.*201-413C>A (n.*201-413C>A) c.399C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.199-413C>A (n.199-413C>A) c.331C>A (p.His111Asn) c.224-88C>A n.130-413C>A c.38+6805C>A c.526C>A (p.His176Asn) n.211C>A c.298-413C>A (n.298-413C>A) c.298-2011C>A (n.298-2011C>A) n.533C>A | |
15 | g.68211732C>A | CA392973423 | CLN6 | c.429G>T (p.Gln143His) c.84-14104G>T (n.84-14104G>T) n.271G>T c.84-1973G>T (n.84-1973G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.183-414G>T (n.183-414G>T) n.1412G>T n.1601G>T c.198+6804G>T (n.198+6804G>T) c.*201-414G>T (n.*201-414G>T) c.398G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.199-414G>T (n.199-414G>T) c.330G>T (p.Gln110His) c.224-89G>T n.130-414G>T c.38+6804G>T c.525G>T (p.Gln175His) n.210G>T c.298-414G>T (n.298-414G>T) c.298-2012G>T (n.298-2012G>T) n.532G>T | |
15 | g.68211732C= | CA2184872533 | CLN6 | c.429G= (p.Gln143=) c.84-14104G= (n.84-14104G=) n.271G= c.84-1973G= (n.84-1973G=) c.*332G= (n.*332G=) c.307G= (p.Ala103=) c.183-414G= (n.183-414G=) n.1412G= n.1601G= c.198+6804G= (n.198+6804G=) c.*201-414G= (n.*201-414G=) c.398G= c.*83G= (n.*83G=) c.199-414G= (n.199-414G=) c.330G= (p.Gln110=) c.224-89G= n.130-414G= c.38+6804G= c.525G= (p.Gln175=) n.210G= c.298-414G= (n.298-414G=) c.298-2012G= (n.298-2012G=) n.532G= | |
15 | g.68211732C>G | CA392973424 | CLN6 | c.429G>C (p.Gln143His) c.84-14104G>C (n.84-14104G>C) n.271G>C c.84-1973G>C (n.84-1973G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.183-414G>C (n.183-414G>C) n.1412G>C n.1601G>C c.198+6804G>C (n.198+6804G>C) c.*201-414G>C (n.*201-414G>C) c.398G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.199-414G>C (n.199-414G>C) c.330G>C (p.Gln110His) c.224-89G>C n.130-414G>C c.38+6804G>C c.525G>C (p.Gln175His) n.210G>C c.298-414G>C (n.298-414G>C) c.298-2012G>C (n.298-2012G>C) n.532G>C | |
15 | g.68211732C>T | CA490912745 | CLN6 | c.429G>A (p.Gln143=) c.84-14104G>A (n.84-14104G>A) n.271G>A c.84-1973G>A (n.84-1973G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.183-414G>A (n.183-414G>A) n.1412G>A n.1601G>A c.198+6804G>A (n.198+6804G>A) c.*201-414G>A (n.*201-414G>A) c.398G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.199-414G>A (n.199-414G>A) c.330G>A (p.Gln110=) c.224-89G>A n.130-414G>A c.38+6804G>A c.525G>A (p.Gln175=) n.210G>A c.298-414G>A (n.298-414G>A) c.298-2012G>A (n.298-2012G>A) n.532G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211733T>A | CA392973425 | CLN6 | c.428A>T (p.Gln143Leu) c.84-14105A>T (n.84-14105A>T) n.270A>T c.84-1974A>T (n.84-1974A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.306A>T (p.Pro102=) c.183-415A>T (n.183-415A>T) n.1411A>T n.1600A>T c.198+6803A>T (n.198+6803A>T) c.*201-415A>T (n.*201-415A>T) c.397A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.199-415A>T (n.199-415A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.224-90A>T n.130-415A>T c.38+6803A>T c.524A>T (p.Gln175Leu) n.209A>T c.298-415A>T (n.298-415A>T) c.298-2013A>T (n.298-2013A>T) n.531A>T | |
15 | g.68211733T>C | CA392973426 | CLN6 | c.428A>G (p.Gln143Arg) c.84-14105A>G (n.84-14105A>G) n.270A>G c.84-1974A>G (n.84-1974A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.306A>G (p.Pro102=) c.183-415A>G (n.183-415A>G) n.1411A>G n.1600A>G c.198+6803A>G (n.198+6803A>G) c.*201-415A>G (n.*201-415A>G) c.397A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.199-415A>G (n.199-415A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.224-90A>G n.130-415A>G c.38+6803A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) n.209A>G c.298-415A>G (n.298-415A>G) c.298-2013A>G (n.298-2013A>G) n.531A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211733T>G | CA392973427 | CLN6 | c.428A>C (p.Gln143Pro) c.84-14105A>C (n.84-14105A>C) n.270A>C c.84-1974A>C (n.84-1974A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.306A>C (p.Pro102=) c.183-415A>C (n.183-415A>C) n.1411A>C n.1600A>C c.198+6803A>C (n.198+6803A>C) c.*201-415A>C (n.*201-415A>C) c.397A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.199-415A>C (n.199-415A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.224-90A>C n.130-415A>C c.38+6803A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) n.209A>C c.298-415A>C (n.298-415A>C) c.298-2013A>C (n.298-2013A>C) n.531A>C | |
15 | g.68211733T= | CA2184872535 | CLN6 | c.428A= (p.Gln143=) c.84-14105A= (n.84-14105A=) n.270A= c.84-1974A= (n.84-1974A=) c.*331A= (n.*331A=) c.306A= (p.Pro102=) c.183-415A= (n.183-415A=) n.1411A= n.1600A= c.198+6803A= (n.198+6803A=) c.*201-415A= (n.*201-415A=) c.397A= c.*82A= (n.*82A=) c.199-415A= (n.199-415A=) c.329A= (p.Gln110=) c.224-90A= n.130-415A= c.38+6803A= c.524A= (p.Gln175=) n.209A= c.298-415A= (n.298-415A=) c.298-2013A= (n.298-2013A=) n.531A= | |
15 | g.68211734G>A | CA392973428 | CLN6 | c.427C>T (p.Gln143Ter) c.84-14106C>T (n.84-14106C>T) n.269C>T c.84-1975C>T (n.84-1975C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.183-416C>T (n.183-416C>T) n.1410C>T n.1599C>T c.198+6802C>T (n.198+6802C>T) c.*201-416C>T (n.*201-416C>T) c.396C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.199-416C>T (n.199-416C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.224-91C>T n.130-416C>T c.38+6802C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) n.208C>T c.298-416C>T (n.298-416C>T) c.298-2014C>T (n.298-2014C>T) n.530C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211734G>C | CA392973429 | CLN6 | c.427C>G (p.Gln143Glu) c.84-14106C>G (n.84-14106C>G) n.269C>G c.84-1975C>G (n.84-1975C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.183-416C>G (n.183-416C>G) n.1410C>G n.1599C>G c.198+6802C>G (n.198+6802C>G) c.*201-416C>G (n.*201-416C>G) c.396C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.199-416C>G (n.199-416C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.224-91C>G n.130-416C>G c.38+6802C>G c.523C>G (p.Gln175Glu) n.208C>G c.298-416C>G (n.298-416C>G) c.298-2014C>G (n.298-2014C>G) n.530C>G | |
15 | g.68211734G= | CA2184872538 | CLN6 | c.427C= (p.Gln143=) c.84-14106C= (n.84-14106C=) n.269C= c.84-1975C= (n.84-1975C=) c.*330C= (n.*330C=) c.305C= (p.Pro102=) c.183-416C= (n.183-416C=) n.1410C= n.1599C= c.198+6802C= (n.198+6802C=) c.*201-416C= (n.*201-416C=) c.396C= c.*81C= (n.*81C=) c.199-416C= (n.199-416C=) c.328C= (p.Gln110=) c.224-91C= n.130-416C= c.38+6802C= c.523C= (p.Gln175=) n.208C= c.298-416C= (n.298-416C=) c.298-2014C= (n.298-2014C=) n.530C= | |
15 | g.68211734G>T | CA392973430 | CLN6 | c.427C>A (p.Gln143Lys) c.84-14106C>A (n.84-14106C>A) n.269C>A c.84-1975C>A (n.84-1975C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.305C>A (p.Pro102Gln) c.183-416C>A (n.183-416C>A) n.1410C>A n.1599C>A c.198+6802C>A (n.198+6802C>A) c.*201-416C>A (n.*201-416C>A) c.396C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.199-416C>A (n.199-416C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.224-91C>A n.130-416C>A c.38+6802C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) n.208C>A c.298-416C>A (n.298-416C>A) c.298-2014C>A (n.298-2014C>A) n.530C>A | |
15 | g.68211735G>A | CA490912752 | CLN6 | c.426C>T (p.Tyr142=) c.84-14107C>T (n.84-14107C>T) n.268C>T c.84-1976C>T (n.84-1976C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.183-417C>T (n.183-417C>T) n.1409C>T n.1598C>T c.198+6801C>T (n.198+6801C>T) c.*201-417C>T (n.*201-417C>T) c.395C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.199-417C>T (n.199-417C>T) c.327C>T (p.Tyr109=) c.224-92C>T n.130-417C>T c.38+6801C>T c.522C>T (p.Tyr174=) n.207C>T c.298-417C>T (n.298-417C>T) c.298-2015C>T (n.298-2015C>T) n.529C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211735G>C | CA392973431 | CLN6 | c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.84-14107C>G (n.84-14107C>G) n.268C>G c.84-1976C>G (n.84-1976C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.183-417C>G (n.183-417C>G) n.1409C>G n.1598C>G c.198+6801C>G (n.198+6801C>G) c.*201-417C>G (n.*201-417C>G) c.395C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.199-417C>G (n.199-417C>G) c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.224-92C>G n.130-417C>G c.38+6801C>G c.522C>G (p.Tyr174Ter) n.207C>G c.298-417C>G (n.298-417C>G) c.298-2015C>G (n.298-2015C>G) n.529C>G | ClinVar |
15 | g.68211735G= | CA2184872540 | CLN6 | c.426C= (p.Tyr142=) c.84-14107C= (n.84-14107C=) n.268C= c.84-1976C= (n.84-1976C=) c.*329C= (n.*329C=) c.304C= (p.Pro102=) c.183-417C= (n.183-417C=) n.1409C= n.1598C= c.198+6801C= (n.198+6801C=) c.*201-417C= (n.*201-417C=) c.395C= c.*80C= (n.*80C=) c.199-417C= (n.199-417C=) c.327C= (p.Tyr109=) c.224-92C= n.130-417C= c.38+6801C= c.522C= (p.Tyr174=) n.207C= c.298-417C= (n.298-417C=) c.298-2015C= (n.298-2015C=) n.529C= | |
15 | g.68211735G>T | CA7630609 | CLN6 | c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.84-14107C>A (n.84-14107C>A) n.268C>A c.84-1976C>A (n.84-1976C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.183-417C>A (n.183-417C>A) n.1409C>A n.1598C>A c.198+6801C>A (n.198+6801C>A) c.*201-417C>A (n.*201-417C>A) c.395C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.199-417C>A (n.199-417C>A) c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.224-92C>A n.130-417C>A c.38+6801C>A c.522C>A (p.Tyr174Ter) n.207C>A c.298-417C>A (n.298-417C>A) c.298-2015C>A (n.298-2015C>A) n.529C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211736T>A | CA392973432 | CLN6 | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.84-14108A>T (n.84-14108A>T) n.267A>T c.84-1977A>T (n.84-1977A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.303A>T (p.Leu101=) c.183-418A>T (n.183-418A>T) n.1408A>T n.1597A>T c.198+6800A>T (n.198+6800A>T) c.*201-418A>T (n.*201-418A>T) c.394A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.199-418A>T (n.199-418A>T) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.224-93A>T n.130-418A>T c.38+6800A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.206A>T c.298-418A>T (n.298-418A>T) c.298-2016A>T (n.298-2016A>T) n.528A>T | |
15 | g.68211736T>C | CA392973433 | CLN6 | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.84-14108A>G (n.84-14108A>G) n.267A>G c.84-1977A>G (n.84-1977A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.303A>G (p.Leu101=) c.183-418A>G (n.183-418A>G) n.1408A>G n.1597A>G c.198+6800A>G (n.198+6800A>G) c.*201-418A>G (n.*201-418A>G) c.394A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.199-418A>G (n.199-418A>G) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.224-93A>G n.130-418A>G c.38+6800A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.206A>G c.298-418A>G (n.298-418A>G) c.298-2016A>G (n.298-2016A>G) n.528A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211736T>G | CA392973434 | CLN6 | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.84-14108A>C (n.84-14108A>C) n.267A>C c.84-1977A>C (n.84-1977A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.303A>C (p.Leu101=) c.183-418A>C (n.183-418A>C) n.1408A>C n.1597A>C c.198+6800A>C (n.198+6800A>C) c.*201-418A>C (n.*201-418A>C) c.394A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.199-418A>C (n.199-418A>C) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.224-93A>C n.130-418A>C c.38+6800A>C c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.206A>C c.298-418A>C (n.298-418A>C) c.298-2016A>C (n.298-2016A>C) n.528A>C | |
15 | g.68211736T= | CA2184872545 | CLN6 | c.425A= (p.Tyr142=) c.84-14108A= (n.84-14108A=) n.267A= c.84-1977A= (n.84-1977A=) c.*328A= (n.*328A=) c.303A= (p.Leu101=) c.183-418A= (n.183-418A=) n.1408A= n.1597A= c.198+6800A= (n.198+6800A=) c.*201-418A= (n.*201-418A=) c.394A= c.*79A= (n.*79A=) c.199-418A= (n.199-418A=) c.326A= (p.Tyr109=) c.224-93A= n.130-418A= c.38+6800A= c.521A= (p.Tyr174=) n.206A= c.298-418A= (n.298-418A=) c.298-2016A= (n.298-2016A=) n.528A= | |
15 | g.68211737A= | CA2184872551 | CLN6 | c.424T= (p.Tyr142=) c.84-14109T= (n.84-14109T=) n.266T= c.84-1978T= (n.84-1978T=) c.*327T= (n.*327T=) c.302T= (p.Leu101=) c.183-419T= (n.183-419T=) n.1407T= n.1596T= c.198+6799T= (n.198+6799T=) c.*201-419T= (n.*201-419T=) c.393T= c.*78T= (n.*78T=) c.199-419T= (n.199-419T=) c.325T= (p.Tyr109=) c.224-94T= n.130-419T= c.38+6799T= c.520T= (p.Tyr174=) n.205T= c.298-419T= (n.298-419T=) c.298-2017T= (n.298-2017T=) n.527T= | |
15 | g.68211737A>C | CA392973435 | CLN6 | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.84-14109T>G (n.84-14109T>G) n.266T>G c.84-1978T>G (n.84-1978T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.183-419T>G (n.183-419T>G) n.1407T>G n.1596T>G c.198+6799T>G (n.198+6799T>G) c.*201-419T>G (n.*201-419T>G) c.393T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.199-419T>G (n.199-419T>G) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.224-94T>G n.130-419T>G c.38+6799T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.205T>G c.298-419T>G (n.298-419T>G) c.298-2017T>G (n.298-2017T>G) n.527T>G | |
15 | g.68211737A>G | CA392973436 | CLN6 | c.424T>C (p.Tyr142His) c.84-14109T>C (n.84-14109T>C) n.266T>C c.84-1978T>C (n.84-1978T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.183-419T>C (n.183-419T>C) n.1407T>C n.1596T>C c.198+6799T>C (n.198+6799T>C) c.*201-419T>C (n.*201-419T>C) c.393T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.199-419T>C (n.199-419T>C) c.325T>C (p.Tyr109His) c.224-94T>C n.130-419T>C c.38+6799T>C c.520T>C (p.Tyr174His) n.205T>C c.298-419T>C (n.298-419T>C) c.298-2017T>C (n.298-2017T>C) n.527T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211737A>T | CA392973437 | CLN6 | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.84-14109T>A (n.84-14109T>A) n.266T>A c.84-1978T>A (n.84-1978T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.183-419T>A (n.183-419T>A) n.1407T>A n.1596T>A c.198+6799T>A (n.198+6799T>A) c.*201-419T>A (n.*201-419T>A) c.393T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.199-419T>A (n.199-419T>A) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.224-94T>A n.130-419T>A c.38+6799T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.205T>A c.298-419T>A (n.298-419T>A) c.298-2017T>A (n.298-2017T>A) n.527T>A | |
15 | g.68211737dup | CA715171036 | CLN6 | c.424dup (p.Tyr142LeufsTer9) c.84-14109dup (n.84-14109dup) n.266dup c.84-1978dup (n.84-1978dup) c.*327dup (n.*327dup) c.302dup (p.Pro102ThrfsTer22) c.183-419dup (n.183-419dup) n.1407dup n.1596dup c.198+6799dup (n.198+6799dup) c.*201-419dup (n.*201-419dup) c.393dup c.*78dup (n.*78dup) c.199-419dup (n.199-419dup) c.325dup (p.Tyr109LeufsTer9) c.224-94dup n.130-419dup c.38+6799dup c.520dup (p.Tyr174LeufsTer9) n.205dup c.298-419dup (n.298-419dup) c.298-2017dup (n.298-2017dup) n.527dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211738G>A | CA490912759 | CLN6 | c.423C>T (p.Gly141=) c.84-14110C>T (n.84-14110C>T) n.265C>T c.84-1979C>T (n.84-1979C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.301C>T (p.Leu101=) c.183-420C>T (n.183-420C>T) n.1406C>T n.1595C>T c.198+6798C>T (n.198+6798C>T) c.*201-420C>T (n.*201-420C>T) c.392C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.199-420C>T (n.199-420C>T) c.324C>T (p.Gly108=) c.224-95C>T n.130-420C>T c.38+6798C>T c.519C>T (p.Gly173=) n.204C>T c.298-420C>T (n.298-420C>T) c.298-2018C>T (n.298-2018C>T) n.526C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211738G>C | CA490912760 | CLN6 | c.423C>G (p.Gly141=) c.84-14110C>G (n.84-14110C>G) n.265C>G c.84-1979C>G (n.84-1979C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.183-420C>G (n.183-420C>G) n.1406C>G n.1595C>G c.198+6798C>G (n.198+6798C>G) c.*201-420C>G (n.*201-420C>G) c.392C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.199-420C>G (n.199-420C>G) c.324C>G (p.Gly108=) c.224-95C>G n.130-420C>G c.38+6798C>G c.519C>G (p.Gly173=) n.204C>G c.298-420C>G (n.298-420C>G) c.298-2018C>G (n.298-2018C>G) n.526C>G | |
15 | g.68211738G= | CA2184872555 | CLN6 | c.423C= (p.Gly141=) c.84-14110C= (n.84-14110C=) n.265C= c.84-1979C= (n.84-1979C=) c.*326C= (n.*326C=) c.301C= (p.Leu101=) c.183-420C= (n.183-420C=) n.1406C= n.1595C= c.198+6798C= (n.198+6798C=) c.*201-420C= (n.*201-420C=) c.392C= c.*77C= (n.*77C=) c.199-420C= (n.199-420C=) c.324C= (p.Gly108=) c.224-95C= n.130-420C= c.38+6798C= c.519C= (p.Gly173=) n.204C= c.298-420C= (n.298-420C=) c.298-2018C= (n.298-2018C=) n.526C= | |
15 | g.68211738G>T | CA490912762 | CLN6 | c.423C>A (p.Gly141=) c.84-14110C>A (n.84-14110C>A) n.265C>A c.84-1979C>A (n.84-1979C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.183-420C>A (n.183-420C>A) n.1406C>A n.1595C>A c.198+6798C>A (n.198+6798C>A) c.*201-420C>A (n.*201-420C>A) c.392C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.199-420C>A (n.199-420C>A) c.324C>A (p.Gly108=) c.224-95C>A n.130-420C>A c.38+6798C>A c.519C>A (p.Gly173=) n.204C>A c.298-420C>A (n.298-420C>A) c.298-2018C>A (n.298-2018C>A) n.526C>A | |
15 | g.68211739C>A | CA392973438 | CLN6 | c.422G>T (p.Gly141Val) c.84-14111G>T (n.84-14111G>T) n.264G>T c.84-1980G>T (n.84-1980G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.300G>T (p.Trp100Cys) c.183-421G>T (n.183-421G>T) n.1405G>T n.1594G>T c.198+6797G>T (n.198+6797G>T) c.*201-421G>T (n.*201-421G>T) c.391G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.199-421G>T (n.199-421G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.224-96G>T n.130-421G>T c.38+6797G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.203G>T c.298-421G>T (n.298-421G>T) c.298-2019G>T (n.298-2019G>T) n.525G>T | |
15 | g.68211739C>G | CA392973439 | CLN6 | c.422G>C (p.Gly141Ala) c.84-14111G>C (n.84-14111G>C) n.264G>C c.84-1980G>C (n.84-1980G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.300G>C (p.Trp100Cys) c.183-421G>C (n.183-421G>C) n.1405G>C n.1594G>C c.198+6797G>C (n.198+6797G>C) c.*201-421G>C (n.*201-421G>C) c.391G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.199-421G>C (n.199-421G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.224-96G>C n.130-421G>C c.38+6797G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.203G>C c.298-421G>C (n.298-421G>C) c.298-2019G>C (n.298-2019G>C) n.525G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211739C>T | CA392973440 | CLN6 | c.422G>A (p.Gly141Asp) c.84-14111G>A (n.84-14111G>A) n.264G>A c.84-1980G>A (n.84-1980G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.300G>A (p.Trp100Ter) c.183-421G>A (n.183-421G>A) n.1405G>A n.1594G>A c.198+6797G>A (n.198+6797G>A) c.*201-421G>A (n.*201-421G>A) c.391G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.199-421G>A (n.199-421G>A) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.224-96G>A n.130-421G>A c.38+6797G>A c.518G>A (p.Gly173Asp) n.203G>A c.298-421G>A (n.298-421G>A) c.298-2019G>A (n.298-2019G>A) n.525G>A | |
15 | g.68211740C>A | CA392973441 | CLN6 | c.421G>T (p.Gly141Cys) c.84-14112G>T (n.84-14112G>T) n.263G>T c.84-1981G>T (n.84-1981G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.299G>T (p.Trp100Leu) c.183-422G>T (n.183-422G>T) n.1404G>T n.1593G>T c.198+6796G>T (n.198+6796G>T) c.*201-422G>T (n.*201-422G>T) c.390G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.199-422G>T (n.199-422G>T) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.224-97G>T n.130-422G>T c.38+6796G>T c.517G>T (p.Gly173Cys) n.202G>T c.298-422G>T (n.298-422G>T) c.298-2020G>T (n.298-2020G>T) n.524G>T | |
15 | g.68211740C>G | CA392973442 | CLN6 | c.421G>C (p.Gly141Arg) c.84-14112G>C (n.84-14112G>C) n.263G>C c.84-1981G>C (n.84-1981G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.299G>C (p.Trp100Ser) c.183-422G>C (n.183-422G>C) n.1404G>C n.1593G>C c.198+6796G>C (n.198+6796G>C) c.*201-422G>C (n.*201-422G>C) c.390G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.199-422G>C (n.199-422G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.224-97G>C n.130-422G>C c.38+6796G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.202G>C c.298-422G>C (n.298-422G>C) c.298-2020G>C (n.298-2020G>C) n.524G>C | |
15 | g.68211740C>T | CA392973443 | CLN6 | c.421G>A (p.Gly141Ser) c.84-14112G>A (n.84-14112G>A) n.263G>A c.84-1981G>A (n.84-1981G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.299G>A (p.Trp100Ter) c.183-422G>A (n.183-422G>A) n.1404G>A n.1593G>A c.198+6796G>A (n.198+6796G>A) c.*201-422G>A (n.*201-422G>A) c.390G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.199-422G>A (n.199-422G>A) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.224-97G>A n.130-422G>A c.38+6796G>A c.517G>A (p.Gly173Ser) n.202G>A c.298-422G>A (n.298-422G>A) c.298-2020G>A (n.298-2020G>A) n.524G>A | |
15 | g.68211741A>C | CA392973445 | CLN6 | c.420T>G (p.Ser140Arg) c.84-14113T>G (n.84-14113T>G) n.262T>G c.84-1982T>G (n.84-1982T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.298T>G (p.Trp100Gly) c.183-423T>G (n.183-423T>G) n.1403T>G n.1592T>G c.198+6795T>G (n.198+6795T>G) c.*201-423T>G (n.*201-423T>G) c.389T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.199-423T>G (n.199-423T>G) c.321T>G (p.Ser107Arg) c.224-98T>G n.130-423T>G c.38+6795T>G c.516T>G (p.Ser172Arg) n.201T>G c.298-423T>G (n.298-423T>G) c.298-2021T>G (n.298-2021T>G) n.523T>G | |
15 | g.68211741A>G | CA490912769 | CLN6 | c.420T>C (p.Ser140=) c.84-14113T>C (n.84-14113T>C) n.262T>C c.84-1982T>C (n.84-1982T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.298T>C (p.Trp100Arg) c.183-423T>C (n.183-423T>C) n.1403T>C n.1592T>C c.198+6795T>C (n.198+6795T>C) c.*201-423T>C (n.*201-423T>C) c.389T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.199-423T>C (n.199-423T>C) c.321T>C (p.Ser107=) c.224-98T>C n.130-423T>C c.38+6795T>C c.516T>C (p.Ser172=) n.201T>C c.298-423T>C (n.298-423T>C) c.298-2021T>C (n.298-2021T>C) n.523T>C | |
15 | g.68211741A>T | CA392973444 | CLN6 | c.420T>A (p.Ser140Arg) c.84-14113T>A (n.84-14113T>A) n.262T>A c.84-1982T>A (n.84-1982T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.298T>A (p.Trp100Arg) c.183-423T>A (n.183-423T>A) n.1403T>A n.1592T>A c.198+6795T>A (n.198+6795T>A) c.*201-423T>A (n.*201-423T>A) c.389T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.199-423T>A (n.199-423T>A) c.321T>A (p.Ser107Arg) c.224-98T>A n.130-423T>A c.38+6795T>A c.516T>A (p.Ser172Arg) n.201T>A c.298-423T>A (n.298-423T>A) c.298-2021T>A (n.298-2021T>A) n.523T>A | |
15 | g.68211742C>A | CA7630610 | CLN6 | c.419G>T (p.Ser140Ile) c.84-14114G>T (n.84-14114G>T) n.261G>T c.84-1983G>T (n.84-1983G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.183-424G>T (n.183-424G>T) n.1402G>T n.1591G>T c.198+6794G>T (n.198+6794G>T) c.*201-424G>T (n.*201-424G>T) c.388G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.199-424G>T (n.199-424G>T) c.320G>T (p.Ser107Ile) c.224-99G>T n.130-424G>T c.38+6794G>T c.515G>T (p.Ser172Ile) n.200G>T c.298-424G>T (n.298-424G>T) c.298-2022G>T (n.298-2022G>T) n.522G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211742C= | CA2184872558 | CLN6 | c.419G= (p.Ser140=) c.84-14114G= (n.84-14114G=) n.261G= c.84-1983G= (n.84-1983G=) c.*322G= (n.*322G=) c.298-1G= (n.298-1G=) c.183-424G= (n.183-424G=) n.1402G= n.1591G= c.198+6794G= (n.198+6794G=) c.*201-424G= (n.*201-424G=) c.388G= c.*73G= (n.*73G=) c.199-424G= (n.199-424G=) c.320G= (p.Ser107=) c.224-99G= n.130-424G= c.38+6794G= c.515G= (p.Ser172=) n.200G= c.298-424G= (n.298-424G=) c.298-2022G= (n.298-2022G=) n.522G= | |
15 | g.68211742C>G | CA392973447 | CLN6 | c.419G>C (p.Ser140Thr) c.84-14114G>C (n.84-14114G>C) n.261G>C c.84-1983G>C (n.84-1983G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.183-424G>C (n.183-424G>C) n.1402G>C n.1591G>C c.198+6794G>C (n.198+6794G>C) c.*201-424G>C (n.*201-424G>C) c.388G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.199-424G>C (n.199-424G>C) c.320G>C (p.Ser107Thr) c.224-99G>C n.130-424G>C c.38+6794G>C c.515G>C (p.Ser172Thr) n.200G>C c.298-424G>C (n.298-424G>C) c.298-2022G>C (n.298-2022G>C) n.522G>C | |
15 | g.68211742C>T | CA392973446 | CLN6 | c.419G>A (p.Ser140Asn) c.84-14114G>A (n.84-14114G>A) n.261G>A c.84-1983G>A (n.84-1983G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.183-424G>A (n.183-424G>A) n.1402G>A n.1591G>A c.198+6794G>A (n.198+6794G>A) c.*201-424G>A (n.*201-424G>A) c.388G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.199-424G>A (n.199-424G>A) c.320G>A (p.Ser107Asn) c.224-99G>A n.130-424G>A c.38+6794G>A c.515G>A (p.Ser172Asn) n.200G>A c.298-424G>A (n.298-424G>A) c.298-2022G>A (n.298-2022G>A) n.522G>A | |
15 | g.68211743T>A | CA392973448 | CLN6 | c.418A>T (p.Ser140Cys) c.84-14115A>T (n.84-14115A>T) n.260A>T c.84-1984A>T (n.84-1984A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.183-425A>T (n.183-425A>T) n.1401A>T n.1590A>T c.198+6793A>T (n.198+6793A>T) c.*201-425A>T (n.*201-425A>T) c.387A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.199-425A>T (n.199-425A>T) c.319A>T (p.Ser107Cys) c.224-100A>T n.130-425A>T c.38+6793A>T c.514A>T (p.Ser172Cys) n.199A>T c.298-425A>T (n.298-425A>T) c.298-2023A>T (n.298-2023A>T) n.521A>T | |
15 | g.68211743T>C | CA392973449 | CLN6 | c.418A>G (p.Ser140Gly) c.84-14115A>G (n.84-14115A>G) n.260A>G c.84-1984A>G (n.84-1984A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.183-425A>G (n.183-425A>G) n.1401A>G n.1590A>G c.198+6793A>G (n.198+6793A>G) c.*201-425A>G (n.*201-425A>G) c.387A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.199-425A>G (n.199-425A>G) c.319A>G (p.Ser107Gly) c.224-100A>G n.130-425A>G c.38+6793A>G c.514A>G (p.Ser172Gly) n.199A>G c.298-425A>G (n.298-425A>G) c.298-2023A>G (n.298-2023A>G) n.521A>G | |
15 | g.68211743T>G | CA392973450 | CLN6 | c.418A>C (p.Ser140Arg) c.84-14115A>C (n.84-14115A>C) n.260A>C c.84-1984A>C (n.84-1984A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.183-425A>C (n.183-425A>C) n.1401A>C n.1590A>C c.198+6793A>C (n.198+6793A>C) c.*201-425A>C (n.*201-425A>C) c.387A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.199-425A>C (n.199-425A>C) c.319A>C (p.Ser107Arg) c.224-100A>C n.130-425A>C c.38+6793A>C c.514A>C (p.Ser172Arg) n.199A>C c.298-425A>C (n.298-425A>C) c.298-2023A>C (n.298-2023A>C) n.521A>C | |
15 | g.68211743T= | CA2184872560 | CLN6 | c.418A= (p.Ser140=) c.84-14115A= (n.84-14115A=) n.260A= c.84-1984A= (n.84-1984A=) c.*321A= (n.*321A=) c.298-2A= (n.298-2A=) c.183-425A= (n.183-425A=) n.1401A= n.1590A= c.198+6793A= (n.198+6793A=) c.*201-425A= (n.*201-425A=) c.387A= c.*72A= (n.*72A=) c.199-425A= (n.199-425A=) c.319A= (p.Ser107=) c.224-100A= n.130-425A= c.38+6793A= c.514A= (p.Ser172=) n.199A= c.298-425A= (n.298-425A=) c.298-2023A= (n.298-2023A=) n.521A= | |
15 | g.68211744G>A | CA490912777 | CLN6 | c.417C>T (p.Phe139=) c.84-14116C>T (n.84-14116C>T) n.259C>T c.84-1985C>T (n.84-1985C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.298-3C>T (n.298-3C>T) c.183-426C>T (n.183-426C>T) n.1400C>T n.1589C>T c.198+6792C>T (n.198+6792C>T) c.*201-426C>T (n.*201-426C>T) c.386C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.199-426C>T (n.199-426C>T) c.318C>T (p.Phe106=) c.224-101C>T n.130-426C>T c.38+6792C>T c.513C>T (p.Phe171=) n.198C>T c.298-426C>T (n.298-426C>T) c.298-2024C>T (n.298-2024C>T) n.520C>T | dbSNP |
15 | g.68211744G>C | CA392973451 | CLN6 | c.417C>G (p.Phe139Leu) c.84-14116C>G (n.84-14116C>G) n.259C>G c.84-1985C>G (n.84-1985C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.298-3C>G (n.298-3C>G) c.183-426C>G (n.183-426C>G) n.1400C>G n.1589C>G c.198+6792C>G (n.198+6792C>G) c.*201-426C>G (n.*201-426C>G) c.386C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.199-426C>G (n.199-426C>G) c.318C>G (p.Phe106Leu) c.224-101C>G n.130-426C>G c.38+6792C>G c.513C>G (p.Phe171Leu) n.198C>G c.298-426C>G (n.298-426C>G) c.298-2024C>G (n.298-2024C>G) n.520C>G | |
15 | g.68211744G= | CA2184872563 | CLN6 | c.417C= (p.Phe139=) c.84-14116C= (n.84-14116C=) n.259C= c.84-1985C= (n.84-1985C=) c.*320C= (n.*320C=) c.298-3C= (n.298-3C=) c.183-426C= (n.183-426C=) n.1400C= n.1589C= c.198+6792C= (n.198+6792C=) c.*201-426C= (n.*201-426C=) c.386C= c.*71C= (n.*71C=) c.199-426C= (n.199-426C=) c.318C= (p.Phe106=) c.224-101C= n.130-426C= c.38+6792C= c.513C= (p.Phe171=) n.198C= c.298-426C= (n.298-426C=) c.298-2024C= (n.298-2024C=) n.520C= | |
15 | g.68211744G>T | CA392973452 | CLN6 | c.417C>A (p.Phe139Leu) c.84-14116C>A (n.84-14116C>A) n.259C>A c.84-1985C>A (n.84-1985C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.298-3C>A (n.298-3C>A) c.183-426C>A (n.183-426C>A) n.1400C>A n.1589C>A c.198+6792C>A (n.198+6792C>A) c.*201-426C>A (n.*201-426C>A) c.386C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.199-426C>A (n.199-426C>A) c.318C>A (p.Phe106Leu) c.224-101C>A n.130-426C>A c.38+6792C>A c.513C>A (p.Phe171Leu) n.198C>A c.298-426C>A (n.298-426C>A) c.298-2024C>A (n.298-2024C>A) n.520C>A | |
15 | g.68211744_68211745dup | CA2184872562 | CLN6 | c.416_417dup (p.Gly141ValfsTer23) c.84-14117_84-14116dup (n.84-14117_84-14116dup) n.258_259dup c.84-1986_84-1985dup (n.84-1986_84-1985dup) c.*319_*320dup (n.*319_*320dup) c.298-4_298-3dup (n.298-4_298-3dup) c.183-427_183-426dup (n.183-427_183-426dup) n.1399_1400dup n.1588_1589dup c.198+6791_198+6792dup (n.198+6791_198+6792dup) c.*201-427_*201-426dup (n.*201-427_*201-426dup) c.385_386dup c.*70_*71dup (n.*70_*71dup) c.199-427_199-426dup (n.199-427_199-426dup) c.317_318dup (p.Gly108ValfsTer23) c.224-102_224-101dup c.416_417dup (p.Gly141ValfsTer24) n.130-427_130-426dup c.38+6791_38+6792dup c.512_513dup (p.Gly173ValfsTer23) n.197_198dup c.298-427_298-426dup (n.298-427_298-426dup) c.298-2025_298-2024dup (n.298-2025_298-2024dup) n.519_520dup | dbSNP |
15 | g.68211745A>C | CA392973453 | CLN6 | c.416T>G (p.Phe139Cys) c.84-14117T>G (n.84-14117T>G) n.258T>G c.84-1986T>G (n.84-1986T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.298-4T>G (n.298-4T>G) c.183-427T>G (n.183-427T>G) n.1399T>G n.1588T>G c.198+6791T>G (n.198+6791T>G) c.*201-427T>G (n.*201-427T>G) c.385T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.199-427T>G (n.199-427T>G) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.224-102T>G n.130-427T>G c.38+6791T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) n.197T>G c.298-427T>G (n.298-427T>G) c.298-2025T>G (n.298-2025T>G) n.519T>G | |
15 | g.68211745A>G | CA392973454 | CLN6 | c.416T>C (p.Phe139Ser) c.84-14117T>C (n.84-14117T>C) n.258T>C c.84-1986T>C (n.84-1986T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.298-4T>C (n.298-4T>C) c.183-427T>C (n.183-427T>C) n.1399T>C n.1588T>C c.198+6791T>C (n.198+6791T>C) c.*201-427T>C (n.*201-427T>C) c.385T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.199-427T>C (n.199-427T>C) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.224-102T>C n.130-427T>C c.38+6791T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) n.197T>C c.298-427T>C (n.298-427T>C) c.298-2025T>C (n.298-2025T>C) n.519T>C | |
15 | g.68211745A>T | CA392973455 | CLN6 | c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.84-14117T>A (n.84-14117T>A) n.258T>A c.84-1986T>A (n.84-1986T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.298-4T>A (n.298-4T>A) c.183-427T>A (n.183-427T>A) n.1399T>A n.1588T>A c.198+6791T>A (n.198+6791T>A) c.*201-427T>A (n.*201-427T>A) c.385T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.199-427T>A (n.199-427T>A) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.224-102T>A n.130-427T>A c.38+6791T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.197T>A c.298-427T>A (n.298-427T>A) c.298-2025T>A (n.298-2025T>A) n.519T>A | |
15 | g.68211746A>C | CA392973456 | CLN6 | c.415T>G (p.Phe139Val) c.84-14118T>G (n.84-14118T>G) n.257T>G c.84-1987T>G (n.84-1987T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.298-5T>G (n.298-5T>G) c.183-428T>G (n.183-428T>G) n.1398T>G n.1587T>G c.198+6790T>G (n.198+6790T>G) c.*201-428T>G (n.*201-428T>G) c.384T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.199-428T>G (n.199-428T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) c.224-103T>G n.130-428T>G c.38+6790T>G c.511T>G (p.Phe171Val) n.196T>G c.298-428T>G (n.298-428T>G) c.298-2026T>G (n.298-2026T>G) n.518T>G | |
15 | g.68211746A>G | CA392973457 | CLN6 | c.415T>C (p.Phe139Leu) c.84-14118T>C (n.84-14118T>C) n.257T>C c.84-1987T>C (n.84-1987T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.298-5T>C (n.298-5T>C) c.183-428T>C (n.183-428T>C) n.1398T>C n.1587T>C c.198+6790T>C (n.198+6790T>C) c.*201-428T>C (n.*201-428T>C) c.384T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.199-428T>C (n.199-428T>C) c.316T>C (p.Phe106Leu) c.224-103T>C n.130-428T>C c.38+6790T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) n.196T>C c.298-428T>C (n.298-428T>C) c.298-2026T>C (n.298-2026T>C) n.518T>C | |
15 | g.68211746A>T | CA392973458 | CLN6 | c.415T>A (p.Phe139Ile) c.84-14118T>A (n.84-14118T>A) n.257T>A c.84-1987T>A (n.84-1987T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.298-5T>A (n.298-5T>A) c.183-428T>A (n.183-428T>A) n.1398T>A n.1587T>A c.198+6790T>A (n.198+6790T>A) c.*201-428T>A (n.*201-428T>A) c.384T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.199-428T>A (n.199-428T>A) c.316T>A (p.Phe106Ile) c.224-103T>A n.130-428T>A c.38+6790T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) n.196T>A c.298-428T>A (n.298-428T>A) c.298-2026T>A (n.298-2026T>A) n.518T>A | |
15 | g.68211747G>A | CA490912782 | CLN6 | c.414C>T (p.Leu138=) c.84-14119C>T (n.84-14119C>T) n.256C>T c.84-1988C>T (n.84-1988C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.298-6C>T (n.298-6C>T) c.183-429C>T (n.183-429C>T) n.1397C>T n.1586C>T c.198+6789C>T (n.198+6789C>T) c.*201-429C>T (n.*201-429C>T) c.383C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.199-429C>T (n.199-429C>T) c.315C>T (p.Leu105=) c.224-104C>T n.130-429C>T c.38+6789C>T c.510C>T (p.Leu170=) n.195C>T c.298-429C>T (n.298-429C>T) c.298-2027C>T (n.298-2027C>T) n.517C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211747G>C | CA490912784 | CLN6 | c.414C>G (p.Leu138=) c.84-14119C>G (n.84-14119C>G) n.256C>G c.84-1988C>G (n.84-1988C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.298-6C>G (n.298-6C>G) c.183-429C>G (n.183-429C>G) n.1397C>G n.1586C>G c.198+6789C>G (n.198+6789C>G) c.*201-429C>G (n.*201-429C>G) c.383C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.199-429C>G (n.199-429C>G) c.315C>G (p.Leu105=) c.224-104C>G n.130-429C>G c.38+6789C>G c.510C>G (p.Leu170=) n.195C>G c.298-429C>G (n.298-429C>G) c.298-2027C>G (n.298-2027C>G) n.517C>G | ClinVar |
15 | g.68211747G= | CA2184872565 | CLN6 | c.414C= (p.Leu138=) c.84-14119C= (n.84-14119C=) n.256C= c.84-1988C= (n.84-1988C=) c.*317C= (n.*317C=) c.298-6C= (n.298-6C=) c.183-429C= (n.183-429C=) n.1397C= n.1586C= c.198+6789C= (n.198+6789C=) c.*201-429C= (n.*201-429C=) c.383C= c.*68C= (n.*68C=) c.199-429C= (n.199-429C=) c.315C= (p.Leu105=) c.224-104C= n.130-429C= c.38+6789C= c.510C= (p.Leu170=) n.195C= c.298-429C= (n.298-429C=) c.298-2027C= (n.298-2027C=) n.517C= | |
15 | g.68211747G>T | CA490912786 | CLN6 | c.414C>A (p.Leu138=) c.84-14119C>A (n.84-14119C>A) n.256C>A c.84-1988C>A (n.84-1988C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.298-6C>A (n.298-6C>A) c.183-429C>A (n.183-429C>A) n.1397C>A n.1586C>A c.198+6789C>A (n.198+6789C>A) c.*201-429C>A (n.*201-429C>A) c.383C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.199-429C>A (n.199-429C>A) c.315C>A (p.Leu105=) c.224-104C>A n.130-429C>A c.38+6789C>A c.510C>A (p.Leu170=) n.195C>A c.298-429C>A (n.298-429C>A) c.298-2027C>A (n.298-2027C>A) n.517C>A | |
15 | g.68211748A>C | CA392973461 | CLN6 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.84-14120T>G (n.84-14120T>G) n.255T>G c.84-1989T>G (n.84-1989T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.298-7T>G (n.298-7T>G) c.183-430T>G (n.183-430T>G) n.1396T>G n.1585T>G c.198+6788T>G (n.198+6788T>G) c.*201-430T>G (n.*201-430T>G) c.382T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.199-430T>G (n.199-430T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.224-105T>G n.130-430T>G c.38+6788T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) n.194T>G c.298-430T>G (n.298-430T>G) c.298-2028T>G (n.298-2028T>G) n.516T>G | |
15 | g.68211748A>G | CA392973460 | CLN6 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.84-14120T>C (n.84-14120T>C) n.255T>C c.84-1989T>C (n.84-1989T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.298-7T>C (n.298-7T>C) c.183-430T>C (n.183-430T>C) n.1396T>C n.1585T>C c.198+6788T>C (n.198+6788T>C) c.*201-430T>C (n.*201-430T>C) c.382T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.199-430T>C (n.199-430T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.224-105T>C n.130-430T>C c.38+6788T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) n.194T>C c.298-430T>C (n.298-430T>C) c.298-2028T>C (n.298-2028T>C) n.516T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211748A>T | CA392973459 | CLN6 | c.413T>A (p.Leu138His) c.84-14120T>A (n.84-14120T>A) n.255T>A c.84-1989T>A (n.84-1989T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.298-7T>A (n.298-7T>A) c.183-430T>A (n.183-430T>A) n.1396T>A n.1585T>A c.198+6788T>A (n.198+6788T>A) c.*201-430T>A (n.*201-430T>A) c.382T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.199-430T>A (n.199-430T>A) c.314T>A (p.Leu105His) c.224-105T>A n.130-430T>A c.38+6788T>A c.509T>A (p.Leu170His) n.194T>A c.298-430T>A (n.298-430T>A) c.298-2028T>A (n.298-2028T>A) n.516T>A | |
15 | g.68211749G>A | CA392973462 | CLN6 | c.412C>T (p.Leu138Phe) c.84-14121C>T (n.84-14121C>T) n.254C>T c.84-1990C>T (n.84-1990C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.298-8C>T (n.298-8C>T) c.183-431C>T (n.183-431C>T) n.1395C>T n.1584C>T c.198+6787C>T (n.198+6787C>T) c.*201-431C>T (n.*201-431C>T) c.381C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.199-431C>T (n.199-431C>T) c.313C>T (p.Leu105Phe) c.224-106C>T n.130-431C>T c.38+6787C>T c.508C>T (p.Leu170Phe) n.193C>T c.298-431C>T (n.298-431C>T) c.298-2029C>T (n.298-2029C>T) n.515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211749G>C | CA392973463 | CLN6 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.84-14121C>G (n.84-14121C>G) n.254C>G c.84-1990C>G (n.84-1990C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.298-8C>G (n.298-8C>G) c.183-431C>G (n.183-431C>G) n.1395C>G n.1584C>G c.198+6787C>G (n.198+6787C>G) c.*201-431C>G (n.*201-431C>G) c.381C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.199-431C>G (n.199-431C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.224-106C>G n.130-431C>G c.38+6787C>G c.508C>G (p.Leu170Val) n.193C>G c.298-431C>G (n.298-431C>G) c.298-2029C>G (n.298-2029C>G) n.515C>G | |
15 | g.68211749G= | CA2184872567 | CLN6 | c.412C= (p.Leu138=) c.84-14121C= (n.84-14121C=) n.254C= c.84-1990C= (n.84-1990C=) c.*315C= (n.*315C=) c.298-8C= (n.298-8C=) c.183-431C= (n.183-431C=) n.1395C= n.1584C= c.198+6787C= (n.198+6787C=) c.*201-431C= (n.*201-431C=) c.381C= c.*66C= (n.*66C=) c.199-431C= (n.199-431C=) c.313C= (p.Leu105=) c.224-106C= n.130-431C= c.38+6787C= c.508C= (p.Leu170=) n.193C= c.298-431C= (n.298-431C=) c.298-2029C= (n.298-2029C=) n.515C= | |
15 | g.68211749G>T | CA392973464 | CLN6 | c.412C>A (p.Leu138Ile) c.84-14121C>A (n.84-14121C>A) n.254C>A c.84-1990C>A (n.84-1990C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.298-8C>A (n.298-8C>A) c.183-431C>A (n.183-431C>A) n.1395C>A n.1584C>A c.198+6787C>A (n.198+6787C>A) c.*201-431C>A (n.*201-431C>A) c.381C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.199-431C>A (n.199-431C>A) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.224-106C>A n.130-431C>A c.38+6787C>A c.508C>A (p.Leu170Ile) n.193C>A c.298-431C>A (n.298-431C>A) c.298-2029C>A (n.298-2029C>A) n.515C>A | |
15 | g.68211750C>A | CA490912792 | CLN6 | c.411G>T (p.Leu137=) c.84-14122G>T (n.84-14122G>T) n.253G>T c.84-1991G>T (n.84-1991G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.298-9G>T (n.298-9G>T) c.183-432G>T (n.183-432G>T) n.1394G>T n.1583G>T c.198+6786G>T (n.198+6786G>T) c.*201-432G>T (n.*201-432G>T) c.380G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.199-432G>T (n.199-432G>T) c.312G>T (p.Leu104=) c.224-107G>T n.130-432G>T c.38+6786G>T c.507G>T (p.Leu169=) n.192G>T c.298-432G>T (n.298-432G>T) c.298-2030G>T (n.298-2030G>T) n.514G>T | |
15 | g.68211750C= | CA2184872569 | CLN6 | c.411G= (p.Leu137=) c.84-14122G= (n.84-14122G=) n.253G= c.84-1991G= (n.84-1991G=) c.*314G= (n.*314G=) c.298-9G= (n.298-9G=) c.183-432G= (n.183-432G=) n.1394G= n.1583G= c.198+6786G= (n.198+6786G=) c.*201-432G= (n.*201-432G=) c.380G= c.*65G= (n.*65G=) c.199-432G= (n.199-432G=) c.312G= (p.Leu104=) c.224-107G= n.130-432G= c.38+6786G= c.507G= (p.Leu169=) n.192G= c.298-432G= (n.298-432G=) c.298-2030G= (n.298-2030G=) n.514G= | |
15 | g.68211750C>G | CA7630611 | CLN6 | c.411G>C (p.Leu137=) c.84-14122G>C (n.84-14122G>C) n.253G>C c.84-1991G>C (n.84-1991G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.298-9G>C (n.298-9G>C) c.183-432G>C (n.183-432G>C) n.1394G>C n.1583G>C c.198+6786G>C (n.198+6786G>C) c.*201-432G>C (n.*201-432G>C) c.380G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.199-432G>C (n.199-432G>C) c.312G>C (p.Leu104=) c.224-107G>C n.130-432G>C c.38+6786G>C c.507G>C (p.Leu169=) n.192G>C c.298-432G>C (n.298-432G>C) c.298-2030G>C (n.298-2030G>C) n.514G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211750C>T | CA490912796 | CLN6 | c.411G>A (p.Leu137=) c.84-14122G>A (n.84-14122G>A) n.253G>A c.84-1991G>A (n.84-1991G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.298-9G>A (n.298-9G>A) c.183-432G>A (n.183-432G>A) n.1394G>A n.1583G>A c.198+6786G>A (n.198+6786G>A) c.*201-432G>A (n.*201-432G>A) c.380G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.199-432G>A (n.199-432G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.224-107G>A n.130-432G>A c.38+6786G>A c.507G>A (p.Leu169=) n.192G>A c.298-432G>A (n.298-432G>A) c.298-2030G>A (n.298-2030G>A) n.514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211751A>C | CA392973465 | CLN6 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.84-14123T>G (n.84-14123T>G) n.252T>G c.84-1992T>G (n.84-1992T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.298-10T>G (n.298-10T>G) c.183-433T>G (n.183-433T>G) n.1393T>G n.1582T>G c.198+6785T>G (n.198+6785T>G) c.*201-433T>G (n.*201-433T>G) c.379T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.199-433T>G (n.199-433T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.224-108T>G n.130-433T>G c.38+6785T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) n.191T>G c.298-433T>G (n.298-433T>G) c.298-2031T>G (n.298-2031T>G) n.513T>G | |
15 | g.68211751A>G | CA392973466 | CLN6 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.84-14123T>C (n.84-14123T>C) n.252T>C c.84-1992T>C (n.84-1992T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.298-10T>C (n.298-10T>C) c.183-433T>C (n.183-433T>C) n.1393T>C n.1582T>C c.198+6785T>C (n.198+6785T>C) c.*201-433T>C (n.*201-433T>C) c.379T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.199-433T>C (n.199-433T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.224-108T>C n.130-433T>C c.38+6785T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) n.191T>C c.298-433T>C (n.298-433T>C) c.298-2031T>C (n.298-2031T>C) n.513T>C | |
15 | g.68211751A>T | CA392973467 | CLN6 | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.84-14123T>A (n.84-14123T>A) n.252T>A c.84-1992T>A (n.84-1992T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.298-10T>A (n.298-10T>A) c.183-433T>A (n.183-433T>A) n.1393T>A n.1582T>A c.198+6785T>A (n.198+6785T>A) c.*201-433T>A (n.*201-433T>A) c.379T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.199-433T>A (n.199-433T>A) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.224-108T>A n.130-433T>A c.38+6785T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) n.191T>A c.298-433T>A (n.298-433T>A) c.298-2031T>A (n.298-2031T>A) n.513T>A | ClinVar |
15 | g.68211752G>A | CA272384613 | CLN6 | c.409C>T (p.Leu137=) c.84-14124C>T (n.84-14124C>T) n.251C>T c.84-1993C>T (n.84-1993C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.298-11C>T (n.298-11C>T) c.183-434C>T (n.183-434C>T) n.1392C>T n.1581C>T c.198+6784C>T (n.198+6784C>T) c.*201-434C>T (n.*201-434C>T) c.378C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.199-434C>T (n.199-434C>T) c.310C>T (p.Leu104=) c.224-109C>T n.130-434C>T c.38+6784C>T c.505C>T (p.Leu169=) n.190C>T c.298-434C>T (n.298-434C>T) c.298-2032C>T (n.298-2032C>T) n.512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211752G>C | CA392973468 | CLN6 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.84-14124C>G (n.84-14124C>G) n.251C>G c.84-1993C>G (n.84-1993C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.298-11C>G (n.298-11C>G) c.183-434C>G (n.183-434C>G) n.1392C>G n.1581C>G c.198+6784C>G (n.198+6784C>G) c.*201-434C>G (n.*201-434C>G) c.378C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.199-434C>G (n.199-434C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) c.224-109C>G n.130-434C>G c.38+6784C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.190C>G c.298-434C>G (n.298-434C>G) c.298-2032C>G (n.298-2032C>G) n.512C>G | |
15 | g.68211752G= | CA2184872572 | CLN6 | c.409C= (p.Leu137=) c.84-14124C= (n.84-14124C=) n.251C= c.84-1993C= (n.84-1993C=) c.*312C= (n.*312C=) c.298-11C= (n.298-11C=) c.183-434C= (n.183-434C=) n.1392C= n.1581C= c.198+6784C= (n.198+6784C=) c.*201-434C= (n.*201-434C=) c.378C= c.*63C= (n.*63C=) c.199-434C= (n.199-434C=) c.310C= (p.Leu104=) c.224-109C= n.130-434C= c.38+6784C= c.505C= (p.Leu169=) n.190C= c.298-434C= (n.298-434C=) c.298-2032C= (n.298-2032C=) n.512C= | |
15 | g.68211752G>T | CA392973469 | CLN6 | c.409C>A (p.Leu137Met) c.84-14124C>A (n.84-14124C>A) n.251C>A c.84-1993C>A (n.84-1993C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.298-11C>A (n.298-11C>A) c.183-434C>A (n.183-434C>A) n.1392C>A n.1581C>A c.198+6784C>A (n.198+6784C>A) c.*201-434C>A (n.*201-434C>A) c.378C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.199-434C>A (n.199-434C>A) c.310C>A (p.Leu104Met) c.224-109C>A n.130-434C>A c.38+6784C>A c.505C>A (p.Leu169Met) n.190C>A c.298-434C>A (n.298-434C>A) c.298-2032C>A (n.298-2032C>A) n.512C>A | |
15 | g.68211753G>A | CA490912803 | CLN6 | c.408C>T (p.Arg136=) c.84-14125C>T (n.84-14125C>T) n.250C>T c.84-1994C>T (n.84-1994C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.298-12C>T (n.298-12C>T) c.183-435C>T (n.183-435C>T) n.1391C>T n.1580C>T c.198+6783C>T (n.198+6783C>T) c.*201-435C>T (n.*201-435C>T) c.377C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.199-435C>T (n.199-435C>T) c.309C>T (p.Arg103=) c.224-110C>T n.130-435C>T c.38+6783C>T c.504C>T (p.Arg168=) n.189C>T c.298-435C>T (n.298-435C>T) c.298-2033C>T (n.298-2033C>T) n.511C>T | |
15 | g.68211753G>C | CA490912804 | CLN6 | c.408C>G (p.Arg136=) c.84-14125C>G (n.84-14125C>G) n.250C>G c.84-1994C>G (n.84-1994C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.298-12C>G (n.298-12C>G) c.183-435C>G (n.183-435C>G) n.1391C>G n.1580C>G c.198+6783C>G (n.198+6783C>G) c.*201-435C>G (n.*201-435C>G) c.377C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.199-435C>G (n.199-435C>G) c.309C>G (p.Arg103=) c.224-110C>G n.130-435C>G c.38+6783C>G c.504C>G (p.Arg168=) n.189C>G c.298-435C>G (n.298-435C>G) c.298-2033C>G (n.298-2033C>G) n.511C>G | |
15 | g.68211753G>T | CA490912806 | CLN6 | c.408C>A (p.Arg136=) c.84-14125C>A (n.84-14125C>A) n.250C>A c.84-1994C>A (n.84-1994C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.298-12C>A (n.298-12C>A) c.183-435C>A (n.183-435C>A) n.1391C>A n.1580C>A c.198+6783C>A (n.198+6783C>A) c.*201-435C>A (n.*201-435C>A) c.377C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.199-435C>A (n.199-435C>A) c.309C>A (p.Arg103=) c.224-110C>A n.130-435C>A c.38+6783C>A c.504C>A (p.Arg168=) n.189C>A c.298-435C>A (n.298-435C>A) c.298-2033C>A (n.298-2033C>A) n.511C>A | |
15 | g.68211754del | CA2580089901 | CLN6 | c.407del (p.Arg136ProfsTer27) c.84-14126del (n.84-14126del) n.249del c.84-1995del (n.84-1995del) c.*310del (n.*310del) c.298-13del (n.298-13del) c.183-436del (n.183-436del) n.1390del n.1579del c.198+6782del (n.198+6782del) c.*201-436del (n.*201-436del) c.376del c.*61del (n.*61del) c.199-436del (n.199-436del) c.308del (p.Arg103ProfsTer27) c.224-111del c.407del (p.Arg136ProfsTer28) n.130-436del c.38+6782del c.503del (p.Arg168ProfsTer27) n.188del c.298-436del (n.298-436del) c.298-2034del (n.298-2034del) n.510del | ClinVar |
15 | g.68211754C>A | CA392973470 | CLN6 | c.407G>T (p.Arg136Leu) c.84-14126G>T (n.84-14126G>T) n.249G>T c.84-1995G>T (n.84-1995G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.298-13G>T (n.298-13G>T) c.183-436G>T (n.183-436G>T) n.1390G>T n.1579G>T c.198+6782G>T (n.198+6782G>T) c.*201-436G>T (n.*201-436G>T) c.376G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.199-436G>T (n.199-436G>T) c.308G>T (p.Arg103Leu) c.224-111G>T n.130-436G>T c.38+6782G>T c.503G>T (p.Arg168Leu) n.188G>T c.298-436G>T (n.298-436G>T) c.298-2034G>T (n.298-2034G>T) n.510G>T | |
15 | g.68211754C= | CA2184872577 | CLN6 | c.407G= (p.Arg136=) c.84-14126G= (n.84-14126G=) n.249G= c.84-1995G= (n.84-1995G=) c.*310G= (n.*310G=) c.298-13G= (n.298-13G=) c.183-436G= (n.183-436G=) n.1390G= n.1579G= c.198+6782G= (n.198+6782G=) c.*201-436G= (n.*201-436G=) c.376G= c.*61G= (n.*61G=) c.199-436G= (n.199-436G=) c.308G= (p.Arg103=) c.224-111G= n.130-436G= c.38+6782G= c.503G= (p.Arg168=) n.188G= c.298-436G= (n.298-436G=) c.298-2034G= (n.298-2034G=) n.510G= | |
15 | g.68211754C>G | CA392973471 | CLN6 | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.84-14126G>C (n.84-14126G>C) n.249G>C c.84-1995G>C (n.84-1995G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.298-13G>C (n.298-13G>C) c.183-436G>C (n.183-436G>C) n.1390G>C n.1579G>C c.198+6782G>C (n.198+6782G>C) c.*201-436G>C (n.*201-436G>C) c.376G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.199-436G>C (n.199-436G>C) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.224-111G>C n.130-436G>C c.38+6782G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) n.188G>C c.298-436G>C (n.298-436G>C) c.298-2034G>C (n.298-2034G>C) n.510G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211754C>T | CA7630612 | CLN6 | c.407G>A (p.Arg136His) c.84-14126G>A (n.84-14126G>A) n.249G>A c.84-1995G>A (n.84-1995G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.298-13G>A (n.298-13G>A) c.183-436G>A (n.183-436G>A) n.1390G>A n.1579G>A c.198+6782G>A (n.198+6782G>A) c.*201-436G>A (n.*201-436G>A) c.376G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.199-436G>A (n.199-436G>A) c.308G>A (p.Arg103His) c.224-111G>A n.130-436G>A c.38+6782G>A c.503G>A (p.Arg168His) n.188G>A c.298-436G>A (n.298-436G>A) c.298-2034G>A (n.298-2034G>A) n.510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211755G>A | CA272384618 | CLN6 | c.406C>T (p.Arg136Cys) c.84-14127C>T (n.84-14127C>T) n.248C>T c.84-1996C>T (n.84-1996C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.298-14C>T (n.298-14C>T) c.183-437C>T (n.183-437C>T) n.1389C>T n.1578C>T c.198+6781C>T (n.198+6781C>T) c.*201-437C>T (n.*201-437C>T) c.375C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.199-437C>T (n.199-437C>T) c.307C>T (p.Arg103Cys) c.224-112C>T n.130-437C>T c.38+6781C>T c.502C>T (p.Arg168Cys) n.187C>T c.298-437C>T (n.298-437C>T) c.298-2035C>T (n.298-2035C>T) n.509C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211755G>C | CA392973473 | CLN6 | c.406C>G (p.Arg136Gly) c.84-14127C>G (n.84-14127C>G) n.248C>G c.84-1996C>G (n.84-1996C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.298-14C>G (n.298-14C>G) c.183-437C>G (n.183-437C>G) n.1389C>G n.1578C>G c.198+6781C>G (n.198+6781C>G) c.*201-437C>G (n.*201-437C>G) c.375C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.199-437C>G (n.199-437C>G) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.224-112C>G n.130-437C>G c.38+6781C>G c.502C>G (p.Arg168Gly) n.187C>G c.298-437C>G (n.298-437C>G) c.298-2035C>G (n.298-2035C>G) n.509C>G | |
15 | g.68211755G= | CA2184872582 | CLN6 | c.406C= (p.Arg136=) c.84-14127C= (n.84-14127C=) n.248C= c.84-1996C= (n.84-1996C=) c.*309C= (n.*309C=) c.298-14C= (n.298-14C=) c.183-437C= (n.183-437C=) n.1389C= n.1578C= c.198+6781C= (n.198+6781C=) c.*201-437C= (n.*201-437C=) c.375C= c.*60C= (n.*60C=) c.199-437C= (n.199-437C=) c.307C= (p.Arg103=) c.224-112C= n.130-437C= c.38+6781C= c.502C= (p.Arg168=) n.187C= c.298-437C= (n.298-437C=) c.298-2035C= (n.298-2035C=) n.509C= | |
15 | g.68211755G>T | CA392973472 | CLN6 | c.406C>A (p.Arg136Ser) c.84-14127C>A (n.84-14127C>A) n.248C>A c.84-1996C>A (n.84-1996C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.298-14C>A (n.298-14C>A) c.183-437C>A (n.183-437C>A) n.1389C>A n.1578C>A c.198+6781C>A (n.198+6781C>A) c.*201-437C>A (n.*201-437C>A) c.375C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.199-437C>A (n.199-437C>A) c.307C>A (p.Arg103Ser) c.224-112C>A n.130-437C>A c.38+6781C>A c.502C>A (p.Arg168Ser) n.187C>A c.298-437C>A (n.298-437C>A) c.298-2035C>A (n.298-2035C>A) n.509C>A | |
15 | g.68211755_68211756delinsTT | CA645576189 | CLN6 | c.405_406delinsAA (p.His135_Arg136delinsGlnSer) c.84-14128_84-14127delinsAA (n.84-14128_84-14127delinsAA) n.247_248delinsAA c.84-1997_84-1996delinsAA (n.84-1997_84-1996delinsAA) c.*308_*309delinsAA (n.*308_*309delinsAA) c.298-15_298-14delinsAA (n.298-15_298-14delinsAA) c.183-438_183-437delinsAA (n.183-438_183-437delinsAA) n.1388_1389delinsAA n.1577_1578delinsAA c.198+6780_198+6781delinsAA (n.198+6780_198+6781delinsAA) c.*201-438_*201-437delinsAA (n.*201-438_*201-437delinsAA) c.374_375delinsAA c.*59_*60delinsAA (n.*59_*60delinsAA) c.199-438_199-437delinsAA (n.199-438_199-437delinsAA) c.306_307delinsAA (p.His102_Arg103delinsGlnSer) c.224-113_224-112delinsAA n.130-438_130-437delinsAA c.38+6780_38+6781delinsAA c.501_502delinsAA (p.His167_Arg168delinsGlnSer) n.186_187delinsAA c.298-438_298-437delinsAA (n.298-438_298-437delinsAA) c.298-2036_298-2035delinsAA (n.298-2036_298-2035delinsAA) n.508_509delinsAA | COSMIC |
15 | g.68211755_68211769del | CA2629165049 | CLN6 | c.392_406del (p.Asp131_Arg136delinsGly) c.84-14141_84-14127del (n.84-14141_84-14127del) n.234_248del c.84-2010_84-1996del (n.84-2010_84-1996del) c.*295_*309del (n.*295_*309del) c.298-28_298-14del (n.298-28_298-14del) c.183-451_183-437del (n.183-451_183-437del) n.1375_1389del n.1564_1578del c.198+6767_198+6781del (n.198+6767_198+6781del) c.*201-451_*201-437del (n.*201-451_*201-437del) c.361_375del c.*46_*60del (n.*46_*60del) c.199-451_199-437del (n.199-451_199-437del) c.293_307del (p.Asp98_Arg103delinsGly) c.224-126_224-112del n.130-451_130-437del c.38+6767_38+6781del c.488_502del (p.Asp163_Arg168delinsGly) n.173_187del c.298-451_298-437del (n.298-451_298-437del) c.298-2049_298-2035del (n.298-2049_298-2035del) n.495_509del | gnomAD v4 |
15 | g.68211756G>A | CA272384624 | CLN6 | c.405C>T (p.His135=) c.84-14128C>T (n.84-14128C>T) n.247C>T c.84-1997C>T (n.84-1997C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.298-15C>T (n.298-15C>T) c.183-438C>T (n.183-438C>T) n.1388C>T n.1577C>T c.198+6780C>T (n.198+6780C>T) c.*201-438C>T (n.*201-438C>T) c.374C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.199-438C>T (n.199-438C>T) c.306C>T (p.His102=) c.224-113C>T n.130-438C>T c.38+6780C>T c.501C>T (p.His167=) n.186C>T c.298-438C>T (n.298-438C>T) c.298-2036C>T (n.298-2036C>T) n.508C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211756G>C | CA392973474 | CLN6 | c.405C>G (p.His135Gln) c.84-14128C>G (n.84-14128C>G) n.247C>G c.84-1997C>G (n.84-1997C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.298-15C>G (n.298-15C>G) c.183-438C>G (n.183-438C>G) n.1388C>G n.1577C>G c.198+6780C>G (n.198+6780C>G) c.*201-438C>G (n.*201-438C>G) c.374C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.199-438C>G (n.199-438C>G) c.306C>G (p.His102Gln) c.224-113C>G n.130-438C>G c.38+6780C>G c.501C>G (p.His167Gln) n.186C>G c.298-438C>G (n.298-438C>G) c.298-2036C>G (n.298-2036C>G) n.508C>G | |
15 | g.68211756G= | CA2184872588 | CLN6 | c.405C= (p.His135=) c.84-14128C= (n.84-14128C=) n.247C= c.84-1997C= (n.84-1997C=) c.*308C= (n.*308C=) c.298-15C= (n.298-15C=) c.183-438C= (n.183-438C=) n.1388C= n.1577C= c.198+6780C= (n.198+6780C=) c.*201-438C= (n.*201-438C=) c.374C= c.*59C= (n.*59C=) c.199-438C= (n.199-438C=) c.306C= (p.His102=) c.224-113C= n.130-438C= c.38+6780C= c.501C= (p.His167=) n.186C= c.298-438C= (n.298-438C=) c.298-2036C= (n.298-2036C=) n.508C= | |
15 | g.68211756G>T | CA392973475 | CLN6 | c.405C>A (p.His135Gln) c.84-14128C>A (n.84-14128C>A) n.247C>A c.84-1997C>A (n.84-1997C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.298-15C>A (n.298-15C>A) c.183-438C>A (n.183-438C>A) n.1388C>A n.1577C>A c.198+6780C>A (n.198+6780C>A) c.*201-438C>A (n.*201-438C>A) c.374C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.199-438C>A (n.199-438C>A) c.306C>A (p.His102Gln) c.224-113C>A n.130-438C>A c.38+6780C>A c.501C>A (p.His167Gln) n.186C>A c.298-438C>A (n.298-438C>A) c.298-2036C>A (n.298-2036C>A) n.508C>A | |
15 | g.68211757del | CA2839669499 | CLN6 | c.404del (p.His135ProfsTer28) c.84-14129del (n.84-14129del) n.246del c.84-1998del (n.84-1998del) c.*307del (n.*307del) c.298-16del (n.298-16del) c.183-439del (n.183-439del) n.1387del n.1576del c.198+6779del (n.198+6779del) c.*201-439del (n.*201-439del) c.373del c.*58del (n.*58del) c.199-439del (n.199-439del) c.305del (p.His102ProfsTer28) c.224-114del c.404del (p.His135ProfsTer29) n.130-439del c.38+6779del c.500del (p.His167ProfsTer28) n.185del c.298-439del (n.298-439del) c.298-2037del (n.298-2037del) n.507del | |
15 | g.68211757T>A | CA392973476 | CLN6 | c.404A>T (p.His135Leu) c.84-14129A>T (n.84-14129A>T) n.246A>T c.84-1998A>T (n.84-1998A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.298-16A>T (n.298-16A>T) c.183-439A>T (n.183-439A>T) n.1387A>T n.1576A>T c.198+6779A>T (n.198+6779A>T) c.*201-439A>T (n.*201-439A>T) c.373A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.199-439A>T (n.199-439A>T) c.305A>T (p.His102Leu) c.224-114A>T n.130-439A>T c.38+6779A>T c.500A>T (p.His167Leu) n.185A>T c.298-439A>T (n.298-439A>T) c.298-2037A>T (n.298-2037A>T) n.507A>T | |
15 | g.68211757T>C | CA392973477 | CLN6 | c.404A>G (p.His135Arg) c.84-14129A>G (n.84-14129A>G) n.246A>G c.84-1998A>G (n.84-1998A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.298-16A>G (n.298-16A>G) c.183-439A>G (n.183-439A>G) n.1387A>G n.1576A>G c.198+6779A>G (n.198+6779A>G) c.*201-439A>G (n.*201-439A>G) c.373A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.199-439A>G (n.199-439A>G) c.305A>G (p.His102Arg) c.224-114A>G n.130-439A>G c.38+6779A>G c.500A>G (p.His167Arg) n.185A>G c.298-439A>G (n.298-439A>G) c.298-2037A>G (n.298-2037A>G) n.507A>G | |
15 | g.68211757T>G | CA392973478 | CLN6 | c.404A>C (p.His135Pro) c.84-14129A>C (n.84-14129A>C) n.246A>C c.84-1998A>C (n.84-1998A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.298-16A>C (n.298-16A>C) c.183-439A>C (n.183-439A>C) n.1387A>C n.1576A>C c.198+6779A>C (n.198+6779A>C) c.*201-439A>C (n.*201-439A>C) c.373A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.199-439A>C (n.199-439A>C) c.305A>C (p.His102Pro) c.224-114A>C n.130-439A>C c.38+6779A>C c.500A>C (p.His167Pro) n.185A>C c.298-439A>C (n.298-439A>C) c.298-2037A>C (n.298-2037A>C) n.507A>C | dbSNP |
15 | g.68211757T= | CA2184872592 | CLN6 | c.404A= (p.His135=) c.84-14129A= (n.84-14129A=) n.246A= c.84-1998A= (n.84-1998A=) c.*307A= (n.*307A=) c.298-16A= (n.298-16A=) c.183-439A= (n.183-439A=) n.1387A= n.1576A= c.198+6779A= (n.198+6779A=) c.*201-439A= (n.*201-439A=) c.373A= c.*58A= (n.*58A=) c.199-439A= (n.199-439A=) c.305A= (p.His102=) c.224-114A= n.130-439A= c.38+6779A= c.500A= (p.His167=) n.185A= c.298-439A= (n.298-439A=) c.298-2037A= (n.298-2037A=) n.507A= | |
15 | g.68211758G>A | CA392973479 | CLN6 | c.403C>T (p.His135Tyr) c.84-14130C>T (n.84-14130C>T) n.245C>T c.84-1999C>T (n.84-1999C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.298-17C>T (n.298-17C>T) c.183-440C>T (n.183-440C>T) n.1386C>T n.1575C>T c.198+6778C>T (n.198+6778C>T) c.*201-440C>T (n.*201-440C>T) c.372C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.199-440C>T (n.199-440C>T) c.304C>T (p.His102Tyr) c.224-115C>T n.130-440C>T c.38+6778C>T c.499C>T (p.His167Tyr) n.184C>T c.298-440C>T (n.298-440C>T) c.298-2038C>T (n.298-2038C>T) n.506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211758G>C | CA392973480 | CLN6 | c.403C>G (p.His135Asp) c.84-14130C>G (n.84-14130C>G) n.245C>G c.84-1999C>G (n.84-1999C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.298-17C>G (n.298-17C>G) c.183-440C>G (n.183-440C>G) n.1386C>G n.1575C>G c.198+6778C>G (n.198+6778C>G) c.*201-440C>G (n.*201-440C>G) c.372C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.199-440C>G (n.199-440C>G) c.304C>G (p.His102Asp) c.224-115C>G n.130-440C>G c.38+6778C>G c.499C>G (p.His167Asp) n.184C>G c.298-440C>G (n.298-440C>G) c.298-2038C>G (n.298-2038C>G) n.506C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211758G= | CA2184872593 | CLN6 | c.403C= (p.His135=) c.84-14130C= (n.84-14130C=) n.245C= c.84-1999C= (n.84-1999C=) c.*306C= (n.*306C=) c.298-17C= (n.298-17C=) c.183-440C= (n.183-440C=) n.1386C= n.1575C= c.198+6778C= (n.198+6778C=) c.*201-440C= (n.*201-440C=) c.372C= c.*57C= (n.*57C=) c.199-440C= (n.199-440C=) c.304C= (p.His102=) c.224-115C= n.130-440C= c.38+6778C= c.499C= (p.His167=) n.184C= c.298-440C= (n.298-440C=) c.298-2038C= (n.298-2038C=) n.506C= | |
15 | g.68211758G>T | CA392973481 | CLN6 | c.403C>A (p.His135Asn) c.84-14130C>A (n.84-14130C>A) n.245C>A c.84-1999C>A (n.84-1999C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.298-17C>A (n.298-17C>A) c.183-440C>A (n.183-440C>A) n.1386C>A n.1575C>A c.198+6778C>A (n.198+6778C>A) c.*201-440C>A (n.*201-440C>A) c.372C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.199-440C>A (n.199-440C>A) c.304C>A (p.His102Asn) c.224-115C>A n.130-440C>A c.38+6778C>A c.499C>A (p.His167Asn) n.184C>A c.298-440C>A (n.298-440C>A) c.298-2038C>A (n.298-2038C>A) n.506C>A | |
15 | g.68211759G>A | CA490912824 | CLN6 | c.402C>T (p.Asn134=) c.84-14131C>T (n.84-14131C>T) n.244C>T c.84-2000C>T (n.84-2000C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.298-18C>T (n.298-18C>T) c.183-441C>T (n.183-441C>T) n.1385C>T n.1574C>T c.198+6777C>T (n.198+6777C>T) c.*201-441C>T (n.*201-441C>T) c.371C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.199-441C>T (n.199-441C>T) c.303C>T (p.Asn101=) c.224-116C>T n.130-441C>T c.38+6777C>T c.498C>T (p.Asn166=) n.183C>T c.298-441C>T (n.298-441C>T) c.298-2039C>T (n.298-2039C>T) n.505C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211759G>C | CA392973482 | CLN6 | c.402C>G (p.Asn134Lys) c.84-14131C>G (n.84-14131C>G) n.244C>G c.84-2000C>G (n.84-2000C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.298-18C>G (n.298-18C>G) c.183-441C>G (n.183-441C>G) n.1385C>G n.1574C>G c.198+6777C>G (n.198+6777C>G) c.*201-441C>G (n.*201-441C>G) c.371C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.199-441C>G (n.199-441C>G) c.303C>G (p.Asn101Lys) c.224-116C>G n.130-441C>G c.38+6777C>G c.498C>G (p.Asn166Lys) n.183C>G c.298-441C>G (n.298-441C>G) c.298-2039C>G (n.298-2039C>G) n.505C>G | |
15 | g.68211759G>T | CA392973483 | CLN6 | c.402C>A (p.Asn134Lys) c.84-14131C>A (n.84-14131C>A) n.244C>A c.84-2000C>A (n.84-2000C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.298-18C>A (n.298-18C>A) c.183-441C>A (n.183-441C>A) n.1385C>A n.1574C>A c.198+6777C>A (n.198+6777C>A) c.*201-441C>A (n.*201-441C>A) c.371C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.199-441C>A (n.199-441C>A) c.303C>A (p.Asn101Lys) c.224-116C>A n.130-441C>A c.38+6777C>A c.498C>A (p.Asn166Lys) n.183C>A c.298-441C>A (n.298-441C>A) c.298-2039C>A (n.298-2039C>A) n.505C>A | |
15 | g.68211760T>A | CA392973484 | CLN6 | c.401A>T (p.Asn134Ile) c.84-14132A>T (n.84-14132A>T) n.243A>T c.84-2001A>T (n.84-2001A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.298-19A>T (n.298-19A>T) c.183-442A>T (n.183-442A>T) n.1384A>T n.1573A>T c.198+6776A>T (n.198+6776A>T) c.*201-442A>T (n.*201-442A>T) c.370A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.199-442A>T (n.199-442A>T) c.302A>T (p.Asn101Ile) c.224-117A>T n.130-442A>T c.38+6776A>T c.497A>T (p.Asn166Ile) n.182A>T c.298-442A>T (n.298-442A>T) c.298-2040A>T (n.298-2040A>T) n.504A>T | |
15 | g.68211760T>C | CA392973485 | CLN6 | c.401A>G (p.Asn134Ser) c.84-14132A>G (n.84-14132A>G) n.243A>G c.84-2001A>G (n.84-2001A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.298-19A>G (n.298-19A>G) c.183-442A>G (n.183-442A>G) n.1384A>G n.1573A>G c.198+6776A>G (n.198+6776A>G) c.*201-442A>G (n.*201-442A>G) c.370A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.199-442A>G (n.199-442A>G) c.302A>G (p.Asn101Ser) c.224-117A>G n.130-442A>G c.38+6776A>G c.497A>G (p.Asn166Ser) n.182A>G c.298-442A>G (n.298-442A>G) c.298-2040A>G (n.298-2040A>G) n.504A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211760T>G | CA392973486 | CLN6 | c.401A>C (p.Asn134Thr) c.84-14132A>C (n.84-14132A>C) n.243A>C c.84-2001A>C (n.84-2001A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.298-19A>C (n.298-19A>C) c.183-442A>C (n.183-442A>C) n.1384A>C n.1573A>C c.198+6776A>C (n.198+6776A>C) c.*201-442A>C (n.*201-442A>C) c.370A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.199-442A>C (n.199-442A>C) c.302A>C (p.Asn101Thr) c.224-117A>C n.130-442A>C c.38+6776A>C c.497A>C (p.Asn166Thr) n.182A>C c.298-442A>C (n.298-442A>C) c.298-2040A>C (n.298-2040A>C) n.504A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211760T= | CA2184872596 | CLN6 | c.401A= (p.Asn134=) c.84-14132A= (n.84-14132A=) n.243A= c.84-2001A= (n.84-2001A=) c.*304A= (n.*304A=) c.298-19A= (n.298-19A=) c.183-442A= (n.183-442A=) n.1384A= n.1573A= c.198+6776A= (n.198+6776A=) c.*201-442A= (n.*201-442A=) c.370A= c.*55A= (n.*55A=) c.199-442A= (n.199-442A=) c.302A= (p.Asn101=) c.224-117A= n.130-442A= c.38+6776A= c.497A= (p.Asn166=) n.182A= c.298-442A= (n.298-442A=) c.298-2040A= (n.298-2040A=) n.504A= | |
15 | g.68211761T>A | CA392973489 | CLN6 | c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.84-14133A>T (n.84-14133A>T) n.242A>T c.84-2002A>T (n.84-2002A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.298-20A>T (n.298-20A>T) c.183-443A>T (n.183-443A>T) n.1383A>T n.1572A>T c.198+6775A>T (n.198+6775A>T) c.*201-443A>T (n.*201-443A>T) c.369A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.199-443A>T (n.199-443A>T) c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.224-118A>T n.130-443A>T c.38+6775A>T c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.181A>T c.298-443A>T (n.298-443A>T) c.298-2041A>T (n.298-2041A>T) n.503A>T | |
15 | g.68211761T>C | CA392973488 | CLN6 | c.400A>G (p.Asn134Asp) c.84-14133A>G (n.84-14133A>G) n.242A>G c.84-2002A>G (n.84-2002A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.298-20A>G (n.298-20A>G) c.183-443A>G (n.183-443A>G) n.1383A>G n.1572A>G c.198+6775A>G (n.198+6775A>G) c.*201-443A>G (n.*201-443A>G) c.369A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.199-443A>G (n.199-443A>G) c.301A>G (p.Asn101Asp) c.224-118A>G n.130-443A>G c.38+6775A>G c.496A>G (p.Asn166Asp) n.181A>G c.298-443A>G (n.298-443A>G) c.298-2041A>G (n.298-2041A>G) n.503A>G | |
15 | g.68211761T>G | CA392973487 | CLN6 | c.400A>C (p.Asn134His) c.84-14133A>C (n.84-14133A>C) n.242A>C c.84-2002A>C (n.84-2002A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.298-20A>C (n.298-20A>C) c.183-443A>C (n.183-443A>C) n.1383A>C n.1572A>C c.198+6775A>C (n.198+6775A>C) c.*201-443A>C (n.*201-443A>C) c.369A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.199-443A>C (n.199-443A>C) c.301A>C (p.Asn101His) c.224-118A>C n.130-443A>C c.38+6775A>C c.496A>C (p.Asn166His) n.181A>C c.298-443A>C (n.298-443A>C) c.298-2041A>C (n.298-2041A>C) n.503A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211761T= | CA2184872598 | CLN6 | c.400A= (p.Asn134=) c.84-14133A= (n.84-14133A=) n.242A= c.84-2002A= (n.84-2002A=) c.*303A= (n.*303A=) c.298-20A= (n.298-20A=) c.183-443A= (n.183-443A=) n.1383A= n.1572A= c.198+6775A= (n.198+6775A=) c.*201-443A= (n.*201-443A=) c.369A= c.*54A= (n.*54A=) c.199-443A= (n.199-443A=) c.301A= (p.Asn101=) c.224-118A= n.130-443A= c.38+6775A= c.496A= (p.Asn166=) n.181A= c.298-443A= (n.298-443A=) c.298-2041A= (n.298-2041A=) n.503A= | |
15 | g.68211762G>A | CA490912830 | CLN6 | c.399C>T (p.Val133=) c.84-14134C>T (n.84-14134C>T) n.241C>T c.84-2003C>T (n.84-2003C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.298-21C>T (n.298-21C>T) c.183-444C>T (n.183-444C>T) n.1382C>T n.1571C>T c.198+6774C>T (n.198+6774C>T) c.*201-444C>T (n.*201-444C>T) c.368C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.199-444C>T (n.199-444C>T) c.300C>T (p.Val100=) c.224-119C>T n.130-444C>T c.38+6774C>T c.495C>T (p.Val165=) n.180C>T c.298-444C>T (n.298-444C>T) c.298-2042C>T (n.298-2042C>T) n.502C>T | |
15 | g.68211762G>C | CA490912828 | CLN6 | c.399C>G (p.Val133=) c.84-14134C>G (n.84-14134C>G) n.241C>G c.84-2003C>G (n.84-2003C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.298-21C>G (n.298-21C>G) c.183-444C>G (n.183-444C>G) n.1382C>G n.1571C>G c.198+6774C>G (n.198+6774C>G) c.*201-444C>G (n.*201-444C>G) c.368C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.199-444C>G (n.199-444C>G) c.300C>G (p.Val100=) c.224-119C>G n.130-444C>G c.38+6774C>G c.495C>G (p.Val165=) n.180C>G c.298-444C>G (n.298-444C>G) c.298-2042C>G (n.298-2042C>G) n.502C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211762G>T | CA490912827 | CLN6 | c.399C>A (p.Val133=) c.84-14134C>A (n.84-14134C>A) n.241C>A c.84-2003C>A (n.84-2003C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.298-21C>A (n.298-21C>A) c.183-444C>A (n.183-444C>A) n.1382C>A n.1571C>A c.198+6774C>A (n.198+6774C>A) c.*201-444C>A (n.*201-444C>A) c.368C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.199-444C>A (n.199-444C>A) c.300C>A (p.Val100=) c.224-119C>A n.130-444C>A c.38+6774C>A c.495C>A (p.Val165=) n.180C>A c.298-444C>A (n.298-444C>A) c.298-2042C>A (n.298-2042C>A) n.502C>A | |
15 | g.68211762_68211764delinsGAC | CA2184872600 | CLN6 | c.397_399delinsGTC (p.Val133=) c.84-14136_84-14134delinsGTC (n.84-14136_84-14134delinsGTC) n.239_241delinsGTC c.84-2005_84-2003delinsGTC (n.84-2005_84-2003delinsGTC) c.*300_*302delinsGTC (n.*300_*302delinsGTC) c.298-23_298-21delinsGTC (n.298-23_298-21delinsGTC) c.183-446_183-444delinsGTC (n.183-446_183-444delinsGTC) n.1380_1382delinsGTC n.1569_1571delinsGTC c.198+6772_198+6774delinsGTC (n.198+6772_198+6774delinsGTC) c.*201-446_*201-444delinsGTC (n.*201-446_*201-444delinsGTC) c.366_368delinsGTC c.*51_*53delinsGTC (n.*51_*53delinsGTC) c.199-446_199-444delinsGTC (n.199-446_199-444delinsGTC) c.298_300delinsGTC (p.Val100=) c.224-121_224-119delinsGTC n.130-446_130-444delinsGTC c.38+6772_38+6774delinsGTC c.493_495delinsGTC (p.Val165=) n.178_180delinsGTC c.298-446_298-444delinsGTC (n.298-446_298-444delinsGTC) c.298-2044_298-2042delinsGTC (n.298-2044_298-2042delinsGTC) n.500_502delinsGTC | |
15 | g.68211763A>C | CA392973490 | CLN6 | c.398T>G (p.Val133Gly) c.84-14135T>G (n.84-14135T>G) n.240T>G c.84-2004T>G (n.84-2004T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.298-22T>G (n.298-22T>G) c.183-445T>G (n.183-445T>G) n.1381T>G n.1570T>G c.198+6773T>G (n.198+6773T>G) c.*201-445T>G (n.*201-445T>G) c.367T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.199-445T>G (n.199-445T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.224-120T>G n.130-445T>G c.38+6773T>G c.494T>G (p.Val165Gly) n.179T>G c.298-445T>G (n.298-445T>G) c.298-2043T>G (n.298-2043T>G) n.501T>G | |
15 | g.68211763A>G | CA392973491 | CLN6 | c.398T>C (p.Val133Ala) c.84-14135T>C (n.84-14135T>C) n.240T>C c.84-2004T>C (n.84-2004T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.298-22T>C (n.298-22T>C) c.183-445T>C (n.183-445T>C) n.1381T>C n.1570T>C c.198+6773T>C (n.198+6773T>C) c.*201-445T>C (n.*201-445T>C) c.367T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.199-445T>C (n.199-445T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.224-120T>C n.130-445T>C c.38+6773T>C c.494T>C (p.Val165Ala) n.179T>C c.298-445T>C (n.298-445T>C) c.298-2043T>C (n.298-2043T>C) n.501T>C | |
15 | g.68211763A>T | CA392973492 | CLN6 | c.398T>A (p.Val133Asp) c.84-14135T>A (n.84-14135T>A) n.240T>A c.84-2004T>A (n.84-2004T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.298-22T>A (n.298-22T>A) c.183-445T>A (n.183-445T>A) n.1381T>A n.1570T>A c.198+6773T>A (n.198+6773T>A) c.*201-445T>A (n.*201-445T>A) c.367T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.199-445T>A (n.199-445T>A) c.299T>A (p.Val100Asp) c.224-120T>A n.130-445T>A c.38+6773T>A c.494T>A (p.Val165Asp) n.179T>A c.298-445T>A (n.298-445T>A) c.298-2043T>A (n.298-2043T>A) n.501T>A | |
15 | g.68211764_68211765del | CA7630613 | CLN6 | c.397_398del (p.Val133GlnfsTer17) c.84-14136_84-14135del (n.84-14136_84-14135del) n.239_240del c.84-2005_84-2004del (n.84-2005_84-2004del) c.*300_*301del (n.*300_*301del) c.298-23_298-22del (n.298-23_298-22del) c.183-446_183-445del (n.183-446_183-445del) n.1380_1381del n.1569_1570del c.198+6772_198+6773del (n.198+6772_198+6773del) c.*201-446_*201-445del (n.*201-446_*201-445del) c.366_367del c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.199-446_199-445del (n.199-446_199-445del) c.298_299del (p.Val100GlnfsTer17) c.224-121_224-120del n.130-446_130-445del c.38+6772_38+6773del c.493_494del (p.Val165GlnfsTer17) n.178_179del c.298-446_298-445del (n.298-446_298-445del) c.298-2044_298-2043del (n.298-2044_298-2043del) n.500_501del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.68211764C>A | CA392973493 | CLN6 | c.397G>T (p.Val133Phe) c.84-14136G>T (n.84-14136G>T) n.239G>T c.84-2005G>T (n.84-2005G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.298-23G>T (n.298-23G>T) c.183-446G>T (n.183-446G>T) n.1380G>T n.1569G>T c.198+6772G>T (n.198+6772G>T) c.*201-446G>T (n.*201-446G>T) c.366G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.199-446G>T (n.199-446G>T) c.298G>T (p.Val100Phe) c.224-121G>T n.130-446G>T c.38+6772G>T c.493G>T (p.Val165Phe) n.178G>T c.298-446G>T (n.298-446G>T) c.298-2044G>T (n.298-2044G>T) n.500G>T | |
15 | g.68211764C= | CA2184872603 | CLN6 | c.397G= (p.Val133=) c.84-14136G= (n.84-14136G=) n.239G= c.84-2005G= (n.84-2005G=) c.*300G= (n.*300G=) c.298-23G= (n.298-23G=) c.183-446G= (n.183-446G=) n.1380G= n.1569G= c.198+6772G= (n.198+6772G=) c.*201-446G= (n.*201-446G=) c.366G= c.*51G= (n.*51G=) c.199-446G= (n.199-446G=) c.298G= (p.Val100=) c.224-121G= n.130-446G= c.38+6772G= c.493G= (p.Val165=) n.178G= c.298-446G= (n.298-446G=) c.298-2044G= (n.298-2044G=) n.500G= | |
15 | g.68211764C>G | CA392973494 | CLN6 | c.397G>C (p.Val133Leu) c.84-14136G>C (n.84-14136G>C) n.239G>C c.84-2005G>C (n.84-2005G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.298-23G>C (n.298-23G>C) c.183-446G>C (n.183-446G>C) n.1380G>C n.1569G>C c.198+6772G>C (n.198+6772G>C) c.*201-446G>C (n.*201-446G>C) c.366G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.199-446G>C (n.199-446G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.224-121G>C n.130-446G>C c.38+6772G>C c.493G>C (p.Val165Leu) n.178G>C c.298-446G>C (n.298-446G>C) c.298-2044G>C (n.298-2044G>C) n.500G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211764C>T | CA392973495 | CLN6 | c.397G>A (p.Val133Ile) c.84-14136G>A (n.84-14136G>A) n.239G>A c.84-2005G>A (n.84-2005G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.298-23G>A (n.298-23G>A) c.183-446G>A (n.183-446G>A) n.1380G>A n.1569G>A c.198+6772G>A (n.198+6772G>A) c.*201-446G>A (n.*201-446G>A) c.366G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.199-446G>A (n.199-446G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) c.224-121G>A n.130-446G>A c.38+6772G>A c.493G>A (p.Val165Ile) n.178G>A c.298-446G>A (n.298-446G>A) c.298-2044G>A (n.298-2044G>A) n.500G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211764_68211766delinsCAG | CA2184872604 | CLN6 | c.395_397delinsCTG (p.Ser132=) c.84-14138_84-14136delinsCTG (n.84-14138_84-14136delinsCTG) n.237_239delinsCTG c.84-2007_84-2005delinsCTG (n.84-2007_84-2005delinsCTG) c.*298_*300delinsCTG (n.*298_*300delinsCTG) c.298-25_298-23delinsCTG (n.298-25_298-23delinsCTG) c.183-448_183-446delinsCTG (n.183-448_183-446delinsCTG) n.1378_1380delinsCTG n.1567_1569delinsCTG c.198+6770_198+6772delinsCTG (n.198+6770_198+6772delinsCTG) c.*201-448_*201-446delinsCTG (n.*201-448_*201-446delinsCTG) c.364_366delinsCTG c.*49_*51delinsCTG (n.*49_*51delinsCTG) c.199-448_199-446delinsCTG (n.199-448_199-446delinsCTG) c.296_298delinsCTG (p.Ser99=) c.224-123_224-121delinsCTG n.130-448_130-446delinsCTG c.38+6770_38+6772delinsCTG c.491_493delinsCTG (p.Ser164=) n.176_178delinsCTG c.298-448_298-446delinsCTG (n.298-448_298-446delinsCTG) c.298-2046_298-2044delinsCTG (n.298-2046_298-2044delinsCTG) n.498_500delinsCTG | |
15 | g.68211765A= | CA2184872613 | CLN6 | c.396T= (p.Ser132=) c.84-14137T= (n.84-14137T=) n.238T= c.84-2006T= (n.84-2006T=) c.*299T= (n.*299T=) c.298-24T= (n.298-24T=) c.183-447T= (n.183-447T=) n.1379T= n.1568T= c.198+6771T= (n.198+6771T=) c.*201-447T= (n.*201-447T=) c.365T= c.*50T= (n.*50T=) c.199-447T= (n.199-447T=) c.297T= (p.Ser99=) c.224-122T= n.130-447T= c.38+6771T= c.492T= (p.Ser164=) n.177T= c.298-447T= (n.298-447T=) c.298-2045T= (n.298-2045T=) n.499T= | |
15 | g.68211765A>C | CA490912839 | CLN6 | c.396T>G (p.Ser132=) c.84-14137T>G (n.84-14137T>G) n.238T>G c.84-2006T>G (n.84-2006T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.298-24T>G (n.298-24T>G) c.183-447T>G (n.183-447T>G) n.1379T>G n.1568T>G c.198+6771T>G (n.198+6771T>G) c.*201-447T>G (n.*201-447T>G) c.365T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.199-447T>G (n.199-447T>G) c.297T>G (p.Ser99=) c.224-122T>G n.130-447T>G c.38+6771T>G c.492T>G (p.Ser164=) n.177T>G c.298-447T>G (n.298-447T>G) c.298-2045T>G (n.298-2045T>G) n.499T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211765A>G | CA16614723 | CLN6 | c.396T>C (p.Ser132=) c.84-14137T>C (n.84-14137T>C) n.238T>C c.84-2006T>C (n.84-2006T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.298-24T>C (n.298-24T>C) c.183-447T>C (n.183-447T>C) n.1379T>C n.1568T>C c.198+6771T>C (n.198+6771T>C) c.*201-447T>C (n.*201-447T>C) c.365T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.199-447T>C (n.199-447T>C) c.297T>C (p.Ser99=) c.224-122T>C n.130-447T>C c.38+6771T>C c.492T>C (p.Ser164=) n.177T>C c.298-447T>C (n.298-447T>C) c.298-2045T>C (n.298-2045T>C) n.499T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211765A>T | CA490912841 | CLN6 | c.396T>A (p.Ser132=) c.84-14137T>A (n.84-14137T>A) n.238T>A c.84-2006T>A (n.84-2006T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.298-24T>A (n.298-24T>A) c.183-447T>A (n.183-447T>A) n.1379T>A n.1568T>A c.198+6771T>A (n.198+6771T>A) c.*201-447T>A (n.*201-447T>A) c.365T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.199-447T>A (n.199-447T>A) c.297T>A (p.Ser99=) c.224-122T>A n.130-447T>A c.38+6771T>A c.492T>A (p.Ser164=) n.177T>A c.298-447T>A (n.298-447T>A) c.298-2045T>A (n.298-2045T>A) n.499T>A | |
15 | g.68211765dup | CA2573054099 | CLN6 | c.396dup (p.Val133CysfsTer18) c.84-14137dup (n.84-14137dup) n.238dup c.84-2006dup (n.84-2006dup) c.*299dup (n.*299dup) c.298-24dup (n.298-24dup) c.183-447dup (n.183-447dup) n.1379dup n.1568dup c.198+6771dup (n.198+6771dup) c.*201-447dup (n.*201-447dup) c.365dup c.*50dup (n.*50dup) c.199-447dup (n.199-447dup) c.297dup (p.Val100CysfsTer18) c.224-122dup n.130-447dup c.38+6771dup c.492dup (p.Val165CysfsTer18) n.177dup c.298-447dup (n.298-447dup) c.298-2045dup (n.298-2045dup) n.499dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211767_68211768del | CA252983 | CLN6 | c.395_396del (p.Ser132CysfsTer18) c.84-14138_84-14137del (n.84-14138_84-14137del) n.237_238del c.84-2007_84-2006del (n.84-2007_84-2006del) c.*298_*299del (n.*298_*299del) c.298-25_298-24del (n.298-25_298-24del) c.183-448_183-447del (n.183-448_183-447del) n.1378_1379del n.1567_1568del c.198+6770_198+6771del (n.198+6770_198+6771del) c.*201-448_*201-447del (n.*201-448_*201-447del) c.364_365del c.*49_*50del (n.*49_*50del) c.199-448_199-447del (n.199-448_199-447del) c.296_297del (p.Ser99CysfsTer18) c.224-123_224-122del n.130-448_130-447del c.38+6770_38+6771del c.491_492del (p.Ser164CysfsTer18) n.176_177del c.298-448_298-447del (n.298-448_298-447del) c.298-2046_298-2045del (n.298-2046_298-2045del) n.498_499del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211766G>A | CA392973496 | CLN6 | c.395C>T (p.Ser132Phe) c.84-14138C>T (n.84-14138C>T) n.237C>T c.84-2007C>T (n.84-2007C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.298-25C>T (n.298-25C>T) c.183-448C>T (n.183-448C>T) n.1378C>T n.1567C>T c.198+6770C>T (n.198+6770C>T) c.*201-448C>T (n.*201-448C>T) c.364C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.199-448C>T (n.199-448C>T) c.296C>T (p.Ser99Phe) c.224-123C>T n.130-448C>T c.38+6770C>T c.491C>T (p.Ser164Phe) n.176C>T c.298-448C>T (n.298-448C>T) c.298-2046C>T (n.298-2046C>T) n.498C>T | |
15 | g.68211766G>C | CA392973497 | CLN6 | c.395C>G (p.Ser132Cys) c.84-14138C>G (n.84-14138C>G) n.237C>G c.84-2007C>G (n.84-2007C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.298-25C>G (n.298-25C>G) c.183-448C>G (n.183-448C>G) n.1378C>G n.1567C>G c.198+6770C>G (n.198+6770C>G) c.*201-448C>G (n.*201-448C>G) c.364C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.199-448C>G (n.199-448C>G) c.296C>G (p.Ser99Cys) c.224-123C>G n.130-448C>G c.38+6770C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) n.176C>G c.298-448C>G (n.298-448C>G) c.298-2046C>G (n.298-2046C>G) n.498C>G | |
15 | g.68211766G>T | CA392973498 | CLN6 | c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.84-14138C>A (n.84-14138C>A) n.237C>A c.84-2007C>A (n.84-2007C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.298-25C>A (n.298-25C>A) c.183-448C>A (n.183-448C>A) n.1378C>A n.1567C>A c.198+6770C>A (n.198+6770C>A) c.*201-448C>A (n.*201-448C>A) c.364C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.199-448C>A (n.199-448C>A) c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.224-123C>A n.130-448C>A c.38+6770C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) n.176C>A c.298-448C>A (n.298-448C>A) c.298-2046C>A (n.298-2046C>A) n.498C>A | |
15 | g.68211767A>C | CA392973499 | CLN6 | c.394T>G (p.Ser132Ala) c.84-14139T>G (n.84-14139T>G) n.236T>G c.84-2008T>G (n.84-2008T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.298-26T>G (n.298-26T>G) c.183-449T>G (n.183-449T>G) n.1377T>G n.1566T>G c.198+6769T>G (n.198+6769T>G) c.*201-449T>G (n.*201-449T>G) c.363T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.199-449T>G (n.199-449T>G) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.224-124T>G n.130-449T>G c.38+6769T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) n.175T>G c.298-449T>G (n.298-449T>G) c.298-2047T>G (n.298-2047T>G) n.497T>G | |
15 | g.68211767A>G | CA392973500 | CLN6 | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.84-14139T>C (n.84-14139T>C) n.236T>C c.84-2008T>C (n.84-2008T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.298-26T>C (n.298-26T>C) c.183-449T>C (n.183-449T>C) n.1377T>C n.1566T>C c.198+6769T>C (n.198+6769T>C) c.*201-449T>C (n.*201-449T>C) c.363T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.199-449T>C (n.199-449T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.224-124T>C n.130-449T>C c.38+6769T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) n.175T>C c.298-449T>C (n.298-449T>C) c.298-2047T>C (n.298-2047T>C) n.497T>C | |
15 | g.68211767A>T | CA392973501 | CLN6 | c.394T>A (p.Ser132Thr) c.84-14139T>A (n.84-14139T>A) n.236T>A c.84-2008T>A (n.84-2008T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.298-26T>A (n.298-26T>A) c.183-449T>A (n.183-449T>A) n.1377T>A n.1566T>A c.198+6769T>A (n.198+6769T>A) c.*201-449T>A (n.*201-449T>A) c.363T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.199-449T>A (n.199-449T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.224-124T>A n.130-449T>A c.38+6769T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) n.175T>A c.298-449T>A (n.298-449T>A) c.298-2047T>A (n.298-2047T>A) n.497T>A | |
15 | g.68211768G>A | CA490912853 | CLN6 | c.393C>T (p.Asp131=) c.84-14140C>T (n.84-14140C>T) n.235C>T c.84-2009C>T (n.84-2009C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.298-27C>T (n.298-27C>T) c.183-450C>T (n.183-450C>T) n.1376C>T n.1565C>T c.198+6768C>T (n.198+6768C>T) c.*201-450C>T (n.*201-450C>T) c.362C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.199-450C>T (n.199-450C>T) c.294C>T (p.Asp98=) c.224-125C>T n.130-450C>T c.38+6768C>T c.489C>T (p.Asp163=) n.174C>T c.298-450C>T (n.298-450C>T) c.298-2048C>T (n.298-2048C>T) n.496C>T | |
15 | g.68211768G>C | CA392973503 | CLN6 | c.393C>G (p.Asp131Glu) c.84-14140C>G (n.84-14140C>G) n.235C>G c.84-2009C>G (n.84-2009C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.298-27C>G (n.298-27C>G) c.183-450C>G (n.183-450C>G) n.1376C>G n.1565C>G c.198+6768C>G (n.198+6768C>G) c.*201-450C>G (n.*201-450C>G) c.362C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.199-450C>G (n.199-450C>G) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.224-125C>G n.130-450C>G c.38+6768C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) n.174C>G c.298-450C>G (n.298-450C>G) c.298-2048C>G (n.298-2048C>G) n.496C>G | |
15 | g.68211768G>T | CA392973502 | CLN6 | c.393C>A (p.Asp131Glu) c.84-14140C>A (n.84-14140C>A) n.235C>A c.84-2009C>A (n.84-2009C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.298-27C>A (n.298-27C>A) c.183-450C>A (n.183-450C>A) n.1376C>A n.1565C>A c.198+6768C>A (n.198+6768C>A) c.*201-450C>A (n.*201-450C>A) c.362C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.199-450C>A (n.199-450C>A) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.224-125C>A n.130-450C>A c.38+6768C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) n.174C>A c.298-450C>A (n.298-450C>A) c.298-2048C>A (n.298-2048C>A) n.496C>A | |
15 | g.68211769T>A | CA392973504 | CLN6 | c.392A>T (p.Asp131Val) c.84-14141A>T (n.84-14141A>T) n.234A>T c.84-2010A>T (n.84-2010A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.298-28A>T (n.298-28A>T) c.183-451A>T (n.183-451A>T) n.1375A>T n.1564A>T c.198+6767A>T (n.198+6767A>T) c.*201-451A>T (n.*201-451A>T) c.361A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.199-451A>T (n.199-451A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) c.224-126A>T n.130-451A>T c.38+6767A>T c.488A>T (p.Asp163Val) n.173A>T c.298-451A>T (n.298-451A>T) c.298-2049A>T (n.298-2049A>T) n.495A>T | |
15 | g.68211769T>C | CA392973506 | CLN6 | c.392A>G (p.Asp131Gly) c.84-14141A>G (n.84-14141A>G) n.234A>G c.84-2010A>G (n.84-2010A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.298-28A>G (n.298-28A>G) c.183-451A>G (n.183-451A>G) n.1375A>G n.1564A>G c.198+6767A>G (n.198+6767A>G) c.*201-451A>G (n.*201-451A>G) c.361A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.199-451A>G (n.199-451A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.224-126A>G n.130-451A>G c.38+6767A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) n.173A>G c.298-451A>G (n.298-451A>G) c.298-2049A>G (n.298-2049A>G) n.495A>G | |
15 | g.68211769T>G | CA392973505 | CLN6 | c.392A>C (p.Asp131Ala) c.84-14141A>C (n.84-14141A>C) n.234A>C c.84-2010A>C (n.84-2010A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.298-28A>C (n.298-28A>C) c.183-451A>C (n.183-451A>C) n.1375A>C n.1564A>C c.198+6767A>C (n.198+6767A>C) c.*201-451A>C (n.*201-451A>C) c.361A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.199-451A>C (n.199-451A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.224-126A>C n.130-451A>C c.38+6767A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) n.173A>C c.298-451A>C (n.298-451A>C) c.298-2049A>C (n.298-2049A>C) n.495A>C | dbSNP |
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15 | g.68211770C>A | CA392973507 | CLN6 | c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.84-14142G>T (n.84-14142G>T) n.233G>T c.84-2011G>T (n.84-2011G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.298-29G>T (n.298-29G>T) c.183-452G>T (n.183-452G>T) n.1374G>T n.1563G>T c.198+6766G>T (n.198+6766G>T) c.*201-452G>T (n.*201-452G>T) c.360G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.199-452G>T (n.199-452G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.224-127G>T n.130-452G>T c.38+6766G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.172G>T c.298-452G>T (n.298-452G>T) c.298-2050G>T (n.298-2050G>T) n.494G>T | |
15 | g.68211770C>G | CA392973509 | CLN6 | c.391G>C (p.Asp131His) c.84-14142G>C (n.84-14142G>C) n.233G>C c.84-2011G>C (n.84-2011G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.298-29G>C (n.298-29G>C) c.183-452G>C (n.183-452G>C) n.1374G>C n.1563G>C c.198+6766G>C (n.198+6766G>C) c.*201-452G>C (n.*201-452G>C) c.360G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.199-452G>C (n.199-452G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.224-127G>C n.130-452G>C c.38+6766G>C c.487G>C (p.Asp163His) n.172G>C c.298-452G>C (n.298-452G>C) c.298-2050G>C (n.298-2050G>C) n.494G>C | |
15 | g.68211770C>T | CA392973508 | CLN6 | c.391G>A (p.Asp131Asn) c.84-14142G>A (n.84-14142G>A) n.233G>A c.84-2011G>A (n.84-2011G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.298-29G>A (n.298-29G>A) c.183-452G>A (n.183-452G>A) n.1374G>A n.1563G>A c.198+6766G>A (n.198+6766G>A) c.*201-452G>A (n.*201-452G>A) c.360G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.199-452G>A (n.199-452G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.224-127G>A n.130-452G>A c.38+6766G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) n.172G>A c.298-452G>A (n.298-452G>A) c.298-2050G>A (n.298-2050G>A) n.494G>A | |
15 | g.68211771A>C | CA490912861 | CLN6 | c.390T>G (p.Gly130=) c.84-14143T>G (n.84-14143T>G) n.232T>G c.84-2012T>G (n.84-2012T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.298-30T>G (n.298-30T>G) c.183-453T>G (n.183-453T>G) n.1373T>G n.1562T>G c.198+6765T>G (n.198+6765T>G) c.*201-453T>G (n.*201-453T>G) c.359T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.199-453T>G (n.199-453T>G) c.291T>G (p.Gly97=) c.224-128T>G n.130-453T>G c.38+6765T>G c.486T>G (p.Gly162=) n.171T>G c.298-453T>G (n.298-453T>G) c.298-2051T>G (n.298-2051T>G) n.493T>G | |
15 | g.68211771A>G | CA490912858 | CLN6 | c.390T>C (p.Gly130=) c.84-14143T>C (n.84-14143T>C) n.232T>C c.84-2012T>C (n.84-2012T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.298-30T>C (n.298-30T>C) c.183-453T>C (n.183-453T>C) n.1373T>C n.1562T>C c.198+6765T>C (n.198+6765T>C) c.*201-453T>C (n.*201-453T>C) c.359T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.199-453T>C (n.199-453T>C) c.291T>C (p.Gly97=) c.224-128T>C n.130-453T>C c.38+6765T>C c.486T>C (p.Gly162=) n.171T>C c.298-453T>C (n.298-453T>C) c.298-2051T>C (n.298-2051T>C) n.493T>C | dbSNP |
15 | g.68211771A>T | CA490912857 | CLN6 | c.390T>A (p.Gly130=) c.84-14143T>A (n.84-14143T>A) n.232T>A c.84-2012T>A (n.84-2012T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.298-30T>A (n.298-30T>A) c.183-453T>A (n.183-453T>A) n.1373T>A n.1562T>A c.198+6765T>A (n.198+6765T>A) c.*201-453T>A (n.*201-453T>A) c.359T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.199-453T>A (n.199-453T>A) c.291T>A (p.Gly97=) c.224-128T>A n.130-453T>A c.38+6765T>A c.486T>A (p.Gly162=) n.171T>A c.298-453T>A (n.298-453T>A) c.298-2051T>A (n.298-2051T>A) n.493T>A | |
15 | g.68211772C>A | CA392973510 | CLN6 | c.389G>T (p.Gly130Val) c.84-14144G>T (n.84-14144G>T) n.231G>T c.84-2013G>T (n.84-2013G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.298-31G>T (n.298-31G>T) c.183-454G>T (n.183-454G>T) n.1372G>T n.1561G>T c.198+6764G>T (n.198+6764G>T) c.*201-454G>T (n.*201-454G>T) c.358G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.199-454G>T (n.199-454G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) c.224-129G>T n.130-454G>T c.38+6764G>T c.485G>T (p.Gly162Val) n.170G>T c.298-454G>T (n.298-454G>T) c.298-2052G>T (n.298-2052G>T) n.492G>T | |
15 | g.68211772C>G | CA392973512 | CLN6 | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.84-14144G>C (n.84-14144G>C) n.231G>C c.84-2013G>C (n.84-2013G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.298-31G>C (n.298-31G>C) c.183-454G>C (n.183-454G>C) n.1372G>C n.1561G>C c.198+6764G>C (n.198+6764G>C) c.*201-454G>C (n.*201-454G>C) c.358G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.199-454G>C (n.199-454G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.224-129G>C n.130-454G>C c.38+6764G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) n.170G>C c.298-454G>C (n.298-454G>C) c.298-2052G>C (n.298-2052G>C) n.492G>C | |
15 | g.68211772C>T | CA392973511 | CLN6 | c.389G>A (p.Gly130Asp) c.84-14144G>A (n.84-14144G>A) n.231G>A c.84-2013G>A (n.84-2013G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.298-31G>A (n.298-31G>A) c.183-454G>A (n.183-454G>A) n.1372G>A n.1561G>A c.198+6764G>A (n.198+6764G>A) c.*201-454G>A (n.*201-454G>A) c.358G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.199-454G>A (n.199-454G>A) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.224-129G>A n.130-454G>A c.38+6764G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) n.170G>A c.298-454G>A (n.298-454G>A) c.298-2052G>A (n.298-2052G>A) n.492G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211773C>A | CA392973513 | CLN6 | c.388G>T (p.Gly130Cys) c.84-14145G>T (n.84-14145G>T) n.230G>T c.84-2014G>T (n.84-2014G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.298-32G>T (n.298-32G>T) c.183-455G>T (n.183-455G>T) n.1371G>T n.1560G>T c.198+6763G>T (n.198+6763G>T) c.*201-455G>T (n.*201-455G>T) c.357G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.199-455G>T (n.199-455G>T) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.224-130G>T n.130-455G>T c.38+6763G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) n.169G>T c.298-455G>T (n.298-455G>T) c.298-2053G>T (n.298-2053G>T) n.491G>T | |
15 | g.68211773C= | CA2184872618 | CLN6 | c.388G= (p.Gly130=) c.84-14145G= (n.84-14145G=) n.230G= c.84-2014G= (n.84-2014G=) c.*291G= (n.*291G=) c.298-32G= (n.298-32G=) c.183-455G= (n.183-455G=) n.1371G= n.1560G= c.198+6763G= (n.198+6763G=) c.*201-455G= (n.*201-455G=) c.357G= c.*42G= (n.*42G=) c.199-455G= (n.199-455G=) c.289G= (p.Gly97=) c.224-130G= n.130-455G= c.38+6763G= c.484G= (p.Gly162=) n.169G= c.298-455G= (n.298-455G=) c.298-2053G= (n.298-2053G=) n.491G= | |
15 | g.68211773C>G | CA392973515 | CLN6 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.84-14145G>C (n.84-14145G>C) n.230G>C c.84-2014G>C (n.84-2014G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.298-32G>C (n.298-32G>C) c.183-455G>C (n.183-455G>C) n.1371G>C n.1560G>C c.198+6763G>C (n.198+6763G>C) c.*201-455G>C (n.*201-455G>C) c.357G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.199-455G>C (n.199-455G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.224-130G>C n.130-455G>C c.38+6763G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.169G>C c.298-455G>C (n.298-455G>C) c.298-2053G>C (n.298-2053G>C) n.491G>C | |
15 | g.68211773C>T | CA392973514 | CLN6 | c.388G>A (p.Gly130Ser) c.84-14145G>A (n.84-14145G>A) n.230G>A c.84-2014G>A (n.84-2014G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.298-32G>A (n.298-32G>A) c.183-455G>A (n.183-455G>A) n.1371G>A n.1560G>A c.198+6763G>A (n.198+6763G>A) c.*201-455G>A (n.*201-455G>A) c.357G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.199-455G>A (n.199-455G>A) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.224-130G>A n.130-455G>A c.38+6763G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) n.169G>A c.298-455G>A (n.298-455G>A) c.298-2053G>A (n.298-2053G>A) n.491G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211774C>A | CA490912869 | CLN6 | c.387G>T (p.Val129=) c.84-14146G>T (n.84-14146G>T) n.229G>T c.84-2015G>T (n.84-2015G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.298-33G>T (n.298-33G>T) c.183-456G>T (n.183-456G>T) n.1370G>T n.1559G>T c.198+6762G>T (n.198+6762G>T) c.*201-456G>T (n.*201-456G>T) c.356G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.199-456G>T (n.199-456G>T) c.288G>T (p.Val96=) c.224-131G>T n.130-456G>T c.38+6762G>T c.483G>T (p.Val161=) n.168G>T c.298-456G>T (n.298-456G>T) c.298-2054G>T (n.298-2054G>T) n.490G>T | |
15 | g.68211774C>G | CA490912871 | CLN6 | c.387G>C (p.Val129=) c.84-14146G>C (n.84-14146G>C) n.229G>C c.84-2015G>C (n.84-2015G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.298-33G>C (n.298-33G>C) c.183-456G>C (n.183-456G>C) n.1370G>C n.1559G>C c.198+6762G>C (n.198+6762G>C) c.*201-456G>C (n.*201-456G>C) c.356G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.199-456G>C (n.199-456G>C) c.288G>C (p.Val96=) c.224-131G>C n.130-456G>C c.38+6762G>C c.483G>C (p.Val161=) n.168G>C c.298-456G>C (n.298-456G>C) c.298-2054G>C (n.298-2054G>C) n.490G>C | |
15 | g.68211774C>T | CA490912870 | CLN6 | c.387G>A (p.Val129=) c.84-14146G>A (n.84-14146G>A) n.229G>A c.84-2015G>A (n.84-2015G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.298-33G>A (n.298-33G>A) c.183-456G>A (n.183-456G>A) n.1370G>A n.1559G>A c.198+6762G>A (n.198+6762G>A) c.*201-456G>A (n.*201-456G>A) c.356G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.199-456G>A (n.199-456G>A) c.288G>A (p.Val96=) c.224-131G>A n.130-456G>A c.38+6762G>A c.483G>A (p.Val161=) n.168G>A c.298-456G>A (n.298-456G>A) c.298-2054G>A (n.298-2054G>A) n.490G>A | |
15 | g.68211775A>C | CA392973516 | CLN6 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.84-14147T>G (n.84-14147T>G) n.228T>G c.84-2016T>G (n.84-2016T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.298-34T>G (n.298-34T>G) c.183-457T>G (n.183-457T>G) n.1369T>G n.1558T>G c.198+6761T>G (n.198+6761T>G) c.*201-457T>G (n.*201-457T>G) c.355T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.199-457T>G (n.199-457T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) c.224-132T>G n.130-457T>G c.38+6761T>G c.482T>G (p.Val161Gly) n.167T>G c.298-457T>G (n.298-457T>G) c.298-2055T>G (n.298-2055T>G) n.489T>G | |
15 | g.68211775A>G | CA392973517 | CLN6 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.84-14147T>C (n.84-14147T>C) n.228T>C c.84-2016T>C (n.84-2016T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.298-34T>C (n.298-34T>C) c.183-457T>C (n.183-457T>C) n.1369T>C n.1558T>C c.198+6761T>C (n.198+6761T>C) c.*201-457T>C (n.*201-457T>C) c.355T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.199-457T>C (n.199-457T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) c.224-132T>C n.130-457T>C c.38+6761T>C c.482T>C (p.Val161Ala) n.167T>C c.298-457T>C (n.298-457T>C) c.298-2055T>C (n.298-2055T>C) n.489T>C | |
15 | g.68211775A>T | CA392973518 | CLN6 | c.386T>A (p.Val129Glu) c.84-14147T>A (n.84-14147T>A) n.228T>A c.84-2016T>A (n.84-2016T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.298-34T>A (n.298-34T>A) c.183-457T>A (n.183-457T>A) n.1369T>A n.1558T>A c.198+6761T>A (n.198+6761T>A) c.*201-457T>A (n.*201-457T>A) c.355T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.199-457T>A (n.199-457T>A) c.287T>A (p.Val96Glu) c.224-132T>A n.130-457T>A c.38+6761T>A c.482T>A (p.Val161Glu) n.167T>A c.298-457T>A (n.298-457T>A) c.298-2055T>A (n.298-2055T>A) n.489T>A | |
15 | g.68211776C>A | CA392973519 | CLN6 | c.385G>T (p.Val129Leu) c.84-14148G>T (n.84-14148G>T) n.227G>T c.84-2017G>T (n.84-2017G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.298-35G>T (n.298-35G>T) c.183-458G>T (n.183-458G>T) n.1368G>T n.1557G>T c.198+6760G>T (n.198+6760G>T) c.*201-458G>T (n.*201-458G>T) c.354G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.199-458G>T (n.199-458G>T) c.286G>T (p.Val96Leu) c.224-133G>T n.130-458G>T c.38+6760G>T c.481G>T (p.Val161Leu) n.166G>T c.298-458G>T (n.298-458G>T) c.298-2056G>T (n.298-2056G>T) n.488G>T | |
15 | g.68211776C>G | CA392973520 | CLN6 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.84-14148G>C (n.84-14148G>C) n.227G>C c.84-2017G>C (n.84-2017G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.298-35G>C (n.298-35G>C) c.183-458G>C (n.183-458G>C) n.1368G>C n.1557G>C c.198+6760G>C (n.198+6760G>C) c.*201-458G>C (n.*201-458G>C) c.354G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.199-458G>C (n.199-458G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) c.224-133G>C n.130-458G>C c.38+6760G>C c.481G>C (p.Val161Leu) n.166G>C c.298-458G>C (n.298-458G>C) c.298-2056G>C (n.298-2056G>C) n.488G>C | |
15 | g.68211776C>T | CA392973521 | CLN6 | c.385G>A (p.Val129Met) c.84-14148G>A (n.84-14148G>A) n.227G>A c.84-2017G>A (n.84-2017G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.298-35G>A (n.298-35G>A) c.183-458G>A (n.183-458G>A) n.1368G>A n.1557G>A c.198+6760G>A (n.198+6760G>A) c.*201-458G>A (n.*201-458G>A) c.354G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.199-458G>A (n.199-458G>A) c.286G>A (p.Val96Met) c.224-133G>A n.130-458G>A c.38+6760G>A c.481G>A (p.Val161Met) n.166G>A c.298-458G>A (n.298-458G>A) c.298-2056G>A (n.298-2056G>A) n.488G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211777dup | CA2580089902 | CLN6 | c.385dup (p.Val129GlyfsTer3) c.84-14148dup (n.84-14148dup) n.227dup c.84-2017dup (n.84-2017dup) c.*288dup (n.*288dup) c.298-35dup (n.298-35dup) c.183-458dup (n.183-458dup) n.1368dup n.1557dup c.198+6760dup (n.198+6760dup) c.*201-458dup (n.*201-458dup) c.354dup c.*39dup (n.*39dup) c.199-458dup (n.199-458dup) c.286dup (p.Val96GlyfsTer3) c.224-133dup n.130-458dup c.38+6760dup c.481dup (p.Val161GlyfsTer3) n.166dup c.298-458dup (n.298-458dup) c.298-2056dup (n.298-2056dup) n.488dup | ClinVar |
15 | g.68211777C>A | CA490912879 | CLN6 | c.384G>T (p.Leu128=) c.84-14149G>T (n.84-14149G>T) n.226G>T c.84-2018G>T (n.84-2018G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.298-36G>T (n.298-36G>T) c.183-459G>T (n.183-459G>T) n.1367G>T n.1556G>T c.198+6759G>T (n.198+6759G>T) c.*201-459G>T (n.*201-459G>T) c.353G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.199-459G>T (n.199-459G>T) c.285G>T (p.Leu95=) c.224-134G>T n.130-459G>T c.38+6759G>T c.480G>T (p.Leu160=) n.165G>T c.298-459G>T (n.298-459G>T) c.298-2057G>T (n.298-2057G>T) n.487G>T | |
15 | g.68211777C>G | CA490912881 | CLN6 | c.384G>C (p.Leu128=) c.84-14149G>C (n.84-14149G>C) n.226G>C c.84-2018G>C (n.84-2018G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.298-36G>C (n.298-36G>C) c.183-459G>C (n.183-459G>C) n.1367G>C n.1556G>C c.198+6759G>C (n.198+6759G>C) c.*201-459G>C (n.*201-459G>C) c.353G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.199-459G>C (n.199-459G>C) c.285G>C (p.Leu95=) c.224-134G>C n.130-459G>C c.38+6759G>C c.480G>C (p.Leu160=) n.165G>C c.298-459G>C (n.298-459G>C) c.298-2057G>C (n.298-2057G>C) n.487G>C | |
15 | g.68211777C>T | CA490912886 | CLN6 | c.384G>A (p.Leu128=) c.84-14149G>A (n.84-14149G>A) n.226G>A c.84-2018G>A (n.84-2018G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.298-36G>A (n.298-36G>A) c.183-459G>A (n.183-459G>A) n.1367G>A n.1556G>A c.198+6759G>A (n.198+6759G>A) c.*201-459G>A (n.*201-459G>A) c.353G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.199-459G>A (n.199-459G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.224-134G>A n.130-459G>A c.38+6759G>A c.480G>A (p.Leu160=) n.165G>A c.298-459G>A (n.298-459G>A) c.298-2057G>A (n.298-2057G>A) n.487G>A | ClinVar |
15 | g.68211778A>C | CA392973522 | CLN6 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.84-14150T>G (n.84-14150T>G) n.225T>G c.84-2019T>G (n.84-2019T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.298-37T>G (n.298-37T>G) c.183-460T>G (n.183-460T>G) n.1366T>G n.1555T>G c.198+6758T>G (n.198+6758T>G) c.*201-460T>G (n.*201-460T>G) c.352T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.199-460T>G (n.199-460T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.224-135T>G n.130-460T>G c.38+6758T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) n.164T>G c.298-460T>G (n.298-460T>G) c.298-2058T>G (n.298-2058T>G) n.486T>G | |
15 | g.68211778A>G | CA392973523 | CLN6 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.84-14150T>C (n.84-14150T>C) n.225T>C c.84-2019T>C (n.84-2019T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.298-37T>C (n.298-37T>C) c.183-460T>C (n.183-460T>C) n.1366T>C n.1555T>C c.198+6758T>C (n.198+6758T>C) c.*201-460T>C (n.*201-460T>C) c.352T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.199-460T>C (n.199-460T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.224-135T>C n.130-460T>C c.38+6758T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) n.164T>C c.298-460T>C (n.298-460T>C) c.298-2058T>C (n.298-2058T>C) n.486T>C | |
15 | g.68211778A>T | CA392973524 | CLN6 | c.383T>A (p.Leu128Gln) c.84-14150T>A (n.84-14150T>A) n.225T>A c.84-2019T>A (n.84-2019T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.298-37T>A (n.298-37T>A) c.183-460T>A (n.183-460T>A) n.1366T>A n.1555T>A c.198+6758T>A (n.198+6758T>A) c.*201-460T>A (n.*201-460T>A) c.352T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.199-460T>A (n.199-460T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.224-135T>A n.130-460T>A c.38+6758T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) n.164T>A c.298-460T>A (n.298-460T>A) c.298-2058T>A (n.298-2058T>A) n.486T>A | |
15 | g.68211779G>A | CA490912896 | CLN6 | c.382C>T (p.Leu128=) c.84-14151C>T (n.84-14151C>T) n.224C>T c.84-2020C>T (n.84-2020C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.298-38C>T (n.298-38C>T) c.183-461C>T (n.183-461C>T) n.1365C>T n.1554C>T c.198+6757C>T (n.198+6757C>T) c.*201-461C>T (n.*201-461C>T) c.351C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.199-461C>T (n.199-461C>T) c.283C>T (p.Leu95=) c.224-136C>T n.130-461C>T c.38+6757C>T c.478C>T (p.Leu160=) n.163C>T c.298-461C>T (n.298-461C>T) c.298-2059C>T (n.298-2059C>T) n.485C>T | |
15 | g.68211779G>C | CA392973525 | CLN6 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.84-14151C>G (n.84-14151C>G) n.224C>G c.84-2020C>G (n.84-2020C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.298-38C>G (n.298-38C>G) c.183-461C>G (n.183-461C>G) n.1365C>G n.1554C>G c.198+6757C>G (n.198+6757C>G) c.*201-461C>G (n.*201-461C>G) c.351C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.199-461C>G (n.199-461C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.224-136C>G n.130-461C>G c.38+6757C>G c.478C>G (p.Leu160Val) n.163C>G c.298-461C>G (n.298-461C>G) c.298-2059C>G (n.298-2059C>G) n.485C>G | |
15 | g.68211779G>T | CA392973526 | CLN6 | c.382C>A (p.Leu128Met) c.84-14151C>A (n.84-14151C>A) n.224C>A c.84-2020C>A (n.84-2020C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.298-38C>A (n.298-38C>A) c.183-461C>A (n.183-461C>A) n.1365C>A n.1554C>A c.198+6757C>A (n.198+6757C>A) c.*201-461C>A (n.*201-461C>A) c.351C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.199-461C>A (n.199-461C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) c.224-136C>A n.130-461C>A c.38+6757C>A c.478C>A (p.Leu160Met) n.163C>A c.298-461C>A (n.298-461C>A) c.298-2059C>A (n.298-2059C>A) n.485C>A | |
15 | g.68211780G>A | CA490912897 | CLN6 | c.381C>T (p.His127=) c.84-14152C>T (n.84-14152C>T) n.223C>T c.84-2021C>T (n.84-2021C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.298-39C>T (n.298-39C>T) c.183-462C>T (n.183-462C>T) n.1364C>T n.1553C>T c.198+6756C>T (n.198+6756C>T) c.*201-462C>T (n.*201-462C>T) c.350C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.199-462C>T (n.199-462C>T) c.282C>T (p.His94=) c.224-137C>T n.130-462C>T c.38+6756C>T c.477C>T (p.His159=) n.162C>T c.298-462C>T (n.298-462C>T) c.298-2060C>T (n.298-2060C>T) n.484C>T | |
15 | g.68211780G>C | CA392973527 | CLN6 | c.381C>G (p.His127Gln) c.84-14152C>G (n.84-14152C>G) n.223C>G c.84-2021C>G (n.84-2021C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.298-39C>G (n.298-39C>G) c.183-462C>G (n.183-462C>G) n.1364C>G n.1553C>G c.198+6756C>G (n.198+6756C>G) c.*201-462C>G (n.*201-462C>G) c.350C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.199-462C>G (n.199-462C>G) c.282C>G (p.His94Gln) c.224-137C>G n.130-462C>G c.38+6756C>G c.477C>G (p.His159Gln) n.162C>G c.298-462C>G (n.298-462C>G) c.298-2060C>G (n.298-2060C>G) n.484C>G | |
15 | g.68211780G>T | CA392973528 | CLN6 | c.381C>A (p.His127Gln) c.84-14152C>A (n.84-14152C>A) n.223C>A c.84-2021C>A (n.84-2021C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.298-39C>A (n.298-39C>A) c.183-462C>A (n.183-462C>A) n.1364C>A n.1553C>A c.198+6756C>A (n.198+6756C>A) c.*201-462C>A (n.*201-462C>A) c.350C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.199-462C>A (n.199-462C>A) c.282C>A (p.His94Gln) c.224-137C>A n.130-462C>A c.38+6756C>A c.477C>A (p.His159Gln) n.162C>A c.298-462C>A (n.298-462C>A) c.298-2060C>A (n.298-2060C>A) n.484C>A | |
15 | g.68211781T>A | CA392973529 | CLN6 | c.380A>T (p.His127Leu) c.84-14153A>T (n.84-14153A>T) n.222A>T c.84-2022A>T (n.84-2022A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.298-40A>T (n.298-40A>T) c.183-463A>T (n.183-463A>T) n.1363A>T n.1552A>T c.198+6755A>T (n.198+6755A>T) c.*201-463A>T (n.*201-463A>T) c.349A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.199-463A>T (n.199-463A>T) c.281A>T (p.His94Leu) c.224-138A>T n.130-463A>T c.38+6755A>T c.476A>T (p.His159Leu) n.161A>T c.298-463A>T (n.298-463A>T) c.298-2061A>T (n.298-2061A>T) n.483A>T | |
15 | g.68211781T>C | CA392973531 | CLN6 | c.380A>G (p.His127Arg) c.84-14153A>G (n.84-14153A>G) n.222A>G c.84-2022A>G (n.84-2022A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.298-40A>G (n.298-40A>G) c.183-463A>G (n.183-463A>G) n.1363A>G n.1552A>G c.198+6755A>G (n.198+6755A>G) c.*201-463A>G (n.*201-463A>G) c.349A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.199-463A>G (n.199-463A>G) c.281A>G (p.His94Arg) c.224-138A>G n.130-463A>G c.38+6755A>G c.476A>G (p.His159Arg) n.161A>G c.298-463A>G (n.298-463A>G) c.298-2061A>G (n.298-2061A>G) n.483A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211781T>G | CA392973530 | CLN6 | c.380A>C (p.His127Pro) c.84-14153A>C (n.84-14153A>C) n.222A>C c.84-2022A>C (n.84-2022A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.298-40A>C (n.298-40A>C) c.183-463A>C (n.183-463A>C) n.1363A>C n.1552A>C c.198+6755A>C (n.198+6755A>C) c.*201-463A>C (n.*201-463A>C) c.349A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.199-463A>C (n.199-463A>C) c.281A>C (p.His94Pro) c.224-138A>C n.130-463A>C c.38+6755A>C c.476A>C (p.His159Pro) n.161A>C c.298-463A>C (n.298-463A>C) c.298-2061A>C (n.298-2061A>C) n.483A>C | dbSNP |
15 | g.68211781T= | CA2184872620 | CLN6 | c.380A= (p.His127=) c.84-14153A= (n.84-14153A=) n.222A= c.84-2022A= (n.84-2022A=) c.*283A= (n.*283A=) c.298-40A= (n.298-40A=) c.183-463A= (n.183-463A=) n.1363A= n.1552A= c.198+6755A= (n.198+6755A=) c.*201-463A= (n.*201-463A=) c.349A= c.*34A= (n.*34A=) c.199-463A= (n.199-463A=) c.281A= (p.His94=) c.224-138A= n.130-463A= c.38+6755A= c.476A= (p.His159=) n.161A= c.298-463A= (n.298-463A=) c.298-2061A= (n.298-2061A=) n.483A= | |
15 | g.68211782G>A | CA392973532 | CLN6 | c.379C>T (p.His127Tyr) c.84-14154C>T (n.84-14154C>T) n.221C>T c.84-2023C>T (n.84-2023C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.298-41C>T (n.298-41C>T) c.183-464C>T (n.183-464C>T) n.1362C>T n.1551C>T c.198+6754C>T (n.198+6754C>T) c.*201-464C>T (n.*201-464C>T) c.348C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.199-464C>T (n.199-464C>T) c.280C>T (p.His94Tyr) c.224-139C>T n.130-464C>T c.38+6754C>T c.475C>T (p.His159Tyr) n.160C>T c.298-464C>T (n.298-464C>T) c.298-2062C>T (n.298-2062C>T) n.482C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211782G>C | CA392973533 | CLN6 | c.379C>G (p.His127Asp) c.84-14154C>G (n.84-14154C>G) n.221C>G c.84-2023C>G (n.84-2023C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.298-41C>G (n.298-41C>G) c.183-464C>G (n.183-464C>G) n.1362C>G n.1551C>G c.198+6754C>G (n.198+6754C>G) c.*201-464C>G (n.*201-464C>G) c.348C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.199-464C>G (n.199-464C>G) c.280C>G (p.His94Asp) c.224-139C>G n.130-464C>G c.38+6754C>G c.475C>G (p.His159Asp) n.160C>G c.298-464C>G (n.298-464C>G) c.298-2062C>G (n.298-2062C>G) n.482C>G | |
15 | g.68211782G= | CA2184872623 | CLN6 | c.379C= (p.His127=) c.84-14154C= (n.84-14154C=) n.221C= c.84-2023C= (n.84-2023C=) c.*282C= (n.*282C=) c.298-41C= (n.298-41C=) c.183-464C= (n.183-464C=) n.1362C= n.1551C= c.198+6754C= (n.198+6754C=) c.*201-464C= (n.*201-464C=) c.348C= c.*33C= (n.*33C=) c.199-464C= (n.199-464C=) c.280C= (p.His94=) c.224-139C= n.130-464C= c.38+6754C= c.475C= (p.His159=) n.160C= c.298-464C= (n.298-464C=) c.298-2062C= (n.298-2062C=) n.482C= | |
15 | g.68211782G>T | CA392973534 | CLN6 | c.379C>A (p.His127Asn) c.84-14154C>A (n.84-14154C>A) n.221C>A c.84-2023C>A (n.84-2023C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.298-41C>A (n.298-41C>A) c.183-464C>A (n.183-464C>A) n.1362C>A n.1551C>A c.198+6754C>A (n.198+6754C>A) c.*201-464C>A (n.*201-464C>A) c.348C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.199-464C>A (n.199-464C>A) c.280C>A (p.His94Asn) c.224-139C>A n.130-464C>A c.38+6754C>A c.475C>A (p.His159Asn) n.160C>A c.298-464C>A (n.298-464C>A) c.298-2062C>A (n.298-2062C>A) n.482C>A | |
15 | g.68211783G>A | CA490912902 | CLN6 | c.378C>T (p.Ile126=) c.84-14155C>T (n.84-14155C>T) n.220C>T c.84-2024C>T (n.84-2024C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.298-42C>T (n.298-42C>T) c.183-465C>T (n.183-465C>T) n.1361C>T n.1550C>T c.198+6753C>T (n.198+6753C>T) c.*201-465C>T (n.*201-465C>T) c.347C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.199-465C>T (n.199-465C>T) c.279C>T (p.Ile93=) c.224-140C>T n.130-465C>T c.38+6753C>T c.474C>T (p.Ile158=) n.159C>T c.298-465C>T (n.298-465C>T) c.298-2063C>T (n.298-2063C>T) n.481C>T | |
15 | g.68211783G>C | CA392973535 | CLN6 | c.378C>G (p.Ile126Met) c.84-14155C>G (n.84-14155C>G) n.220C>G c.84-2024C>G (n.84-2024C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.298-42C>G (n.298-42C>G) c.183-465C>G (n.183-465C>G) n.1361C>G n.1550C>G c.198+6753C>G (n.198+6753C>G) c.*201-465C>G (n.*201-465C>G) c.347C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.199-465C>G (n.199-465C>G) c.279C>G (p.Ile93Met) c.224-140C>G n.130-465C>G c.38+6753C>G c.474C>G (p.Ile158Met) n.159C>G c.298-465C>G (n.298-465C>G) c.298-2063C>G (n.298-2063C>G) n.481C>G | |
15 | g.68211783G>T | CA490912904 | CLN6 | c.378C>A (p.Ile126=) c.84-14155C>A (n.84-14155C>A) n.220C>A c.84-2024C>A (n.84-2024C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.298-42C>A (n.298-42C>A) c.183-465C>A (n.183-465C>A) n.1361C>A n.1550C>A c.198+6753C>A (n.198+6753C>A) c.*201-465C>A (n.*201-465C>A) c.347C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.199-465C>A (n.199-465C>A) c.279C>A (p.Ile93=) c.224-140C>A n.130-465C>A c.38+6753C>A c.474C>A (p.Ile158=) n.159C>A c.298-465C>A (n.298-465C>A) c.298-2063C>A (n.298-2063C>A) n.481C>A | |
15 | g.68211783_68211784delinsC | CA2580089903 | CLN6 | c.377_378delinsG (p.Ile126SerfsTer?) c.84-14156_84-14155delinsG (n.84-14156_84-14155delinsG) n.219_220delinsG c.84-2025_84-2024delinsG (n.84-2025_84-2024delinsG) c.*280_*281delinsG (n.*280_*281delinsG) c.298-43_298-42delinsG (n.298-43_298-42delinsG) c.183-466_183-465delinsG (n.183-466_183-465delinsG) n.1360_1361delinsG n.1549_1550delinsG c.198+6752_198+6753delinsG (n.198+6752_198+6753delinsG) c.*201-466_*201-465delinsG (n.*201-466_*201-465delinsG) c.346_347delinsG c.*31_*32delinsG (n.*31_*32delinsG) c.199-466_199-465delinsG (n.199-466_199-465delinsG) c.278_279delinsG (p.Ile93SerfsTer?) c.224-141_224-140delinsG n.130-466_130-465delinsG c.38+6752_38+6753delinsG c.473_474delinsG (p.Ile158SerfsTer?) n.158_159delinsG c.298-466_298-465delinsG (n.298-466_298-465delinsG) c.298-2064_298-2063delinsG (n.298-2064_298-2063delinsG) n.480_481delinsG | ClinVar |
15 | g.68211784A>C | CA392973536 | CLN6 | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.84-14156T>G (n.84-14156T>G) n.219T>G c.84-2025T>G (n.84-2025T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.298-43T>G (n.298-43T>G) c.183-466T>G (n.183-466T>G) n.1360T>G n.1549T>G c.198+6752T>G (n.198+6752T>G) c.*201-466T>G (n.*201-466T>G) c.346T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.199-466T>G (n.199-466T>G) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.224-141T>G n.130-466T>G c.38+6752T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) n.158T>G c.298-466T>G (n.298-466T>G) c.298-2064T>G (n.298-2064T>G) n.480T>G | |
15 | g.68211784A>G | CA392973537 | CLN6 | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.84-14156T>C (n.84-14156T>C) n.219T>C c.84-2025T>C (n.84-2025T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.298-43T>C (n.298-43T>C) c.183-466T>C (n.183-466T>C) n.1360T>C n.1549T>C c.198+6752T>C (n.198+6752T>C) c.*201-466T>C (n.*201-466T>C) c.346T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.199-466T>C (n.199-466T>C) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.224-141T>C n.130-466T>C c.38+6752T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) n.158T>C c.298-466T>C (n.298-466T>C) c.298-2064T>C (n.298-2064T>C) n.480T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211784A>T | CA392973538 | CLN6 | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.84-14156T>A (n.84-14156T>A) n.219T>A c.84-2025T>A (n.84-2025T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.298-43T>A (n.298-43T>A) c.183-466T>A (n.183-466T>A) n.1360T>A n.1549T>A c.198+6752T>A (n.198+6752T>A) c.*201-466T>A (n.*201-466T>A) c.346T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.199-466T>A (n.199-466T>A) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.224-141T>A n.130-466T>A c.38+6752T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) n.158T>A c.298-466T>A (n.298-466T>A) c.298-2064T>A (n.298-2064T>A) n.480T>A | |
15 | g.68211785T>A | CA392973539 | CLN6 | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.84-14157A>T (n.84-14157A>T) n.218A>T c.84-2026A>T (n.84-2026A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.298-44A>T (n.298-44A>T) c.183-467A>T (n.183-467A>T) n.1359A>T n.1548A>T c.198+6751A>T (n.198+6751A>T) c.*201-467A>T (n.*201-467A>T) c.345A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.199-467A>T (n.199-467A>T) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.224-142A>T n.130-467A>T c.38+6751A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) n.157A>T c.298-467A>T (n.298-467A>T) c.298-2065A>T (n.298-2065A>T) n.479A>T | |
15 | g.68211785T>C | CA392973540 | CLN6 | c.376A>G (p.Ile126Val) c.84-14157A>G (n.84-14157A>G) n.218A>G c.84-2026A>G (n.84-2026A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.298-44A>G (n.298-44A>G) c.183-467A>G (n.183-467A>G) n.1359A>G n.1548A>G c.198+6751A>G (n.198+6751A>G) c.*201-467A>G (n.*201-467A>G) c.345A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.199-467A>G (n.199-467A>G) c.277A>G (p.Ile93Val) c.224-142A>G n.130-467A>G c.38+6751A>G c.472A>G (p.Ile158Val) n.157A>G c.298-467A>G (n.298-467A>G) c.298-2065A>G (n.298-2065A>G) n.479A>G | |
15 | g.68211785T>G | CA392973541 | CLN6 | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.84-14157A>C (n.84-14157A>C) n.218A>C c.84-2026A>C (n.84-2026A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.298-44A>C (n.298-44A>C) c.183-467A>C (n.183-467A>C) n.1359A>C n.1548A>C c.198+6751A>C (n.198+6751A>C) c.*201-467A>C (n.*201-467A>C) c.345A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.199-467A>C (n.199-467A>C) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.224-142A>C n.130-467A>C c.38+6751A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) n.157A>C c.298-467A>C (n.298-467A>C) c.298-2065A>C (n.298-2065A>C) n.479A>C | |
15 | g.68211786G>A | CA490912908 | CLN6 | c.375C>T (p.Ser125=) c.84-14158C>T (n.84-14158C>T) n.217C>T c.84-2027C>T (n.84-2027C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.298-45C>T (n.298-45C>T) c.183-468C>T (n.183-468C>T) n.1358C>T n.1547C>T c.198+6750C>T (n.198+6750C>T) c.*201-468C>T (n.*201-468C>T) c.344C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.199-468C>T (n.199-468C>T) c.276C>T (p.Ser92=) c.224-143C>T n.130-468C>T c.38+6750C>T c.471C>T (p.Ser157=) n.156C>T c.298-468C>T (n.298-468C>T) c.298-2066C>T (n.298-2066C>T) n.478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211786G>C | CA392973542 | CLN6 | c.375C>G (p.Ser125Arg) c.84-14158C>G (n.84-14158C>G) n.217C>G c.84-2027C>G (n.84-2027C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.298-45C>G (n.298-45C>G) c.183-468C>G (n.183-468C>G) n.1358C>G n.1547C>G c.198+6750C>G (n.198+6750C>G) c.*201-468C>G (n.*201-468C>G) c.344C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.199-468C>G (n.199-468C>G) c.276C>G (p.Ser92Arg) c.224-143C>G n.130-468C>G c.38+6750C>G c.471C>G (p.Ser157Arg) n.156C>G c.298-468C>G (n.298-468C>G) c.298-2066C>G (n.298-2066C>G) n.478C>G | |
15 | g.68211786G= | CA2184872625 | CLN6 | c.375C= (p.Ser125=) c.84-14158C= (n.84-14158C=) n.217C= c.84-2027C= (n.84-2027C=) c.*278C= (n.*278C=) c.298-45C= (n.298-45C=) c.183-468C= (n.183-468C=) n.1358C= n.1547C= c.198+6750C= (n.198+6750C=) c.*201-468C= (n.*201-468C=) c.344C= c.*29C= (n.*29C=) c.199-468C= (n.199-468C=) c.276C= (p.Ser92=) c.224-143C= n.130-468C= c.38+6750C= c.471C= (p.Ser157=) n.156C= c.298-468C= (n.298-468C=) c.298-2066C= (n.298-2066C=) n.478C= | |
15 | g.68211786G>T | CA392973543 | CLN6 | c.375C>A (p.Ser125Arg) c.84-14158C>A (n.84-14158C>A) n.217C>A c.84-2027C>A (n.84-2027C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.298-45C>A (n.298-45C>A) c.183-468C>A (n.183-468C>A) n.1358C>A n.1547C>A c.198+6750C>A (n.198+6750C>A) c.*201-468C>A (n.*201-468C>A) c.344C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.199-468C>A (n.199-468C>A) c.276C>A (p.Ser92Arg) c.224-143C>A n.130-468C>A c.38+6750C>A c.471C>A (p.Ser157Arg) n.156C>A c.298-468C>A (n.298-468C>A) c.298-2066C>A (n.298-2066C>A) n.478C>A | |
15 | g.68211787C>A | CA392973544 | CLN6 | c.374G>T (p.Ser125Ile) c.84-14159G>T (n.84-14159G>T) n.216G>T c.84-2028G>T (n.84-2028G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.298-46G>T (n.298-46G>T) c.183-469G>T (n.183-469G>T) n.1357G>T n.1546G>T c.198+6749G>T (n.198+6749G>T) c.*201-469G>T (n.*201-469G>T) c.343G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.199-469G>T (n.199-469G>T) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.224-144G>T n.130-469G>T c.38+6749G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) n.155G>T c.298-469G>T (n.298-469G>T) c.298-2067G>T (n.298-2067G>T) n.477G>T | |
15 | g.68211787C>G | CA392973545 | CLN6 | c.374G>C (p.Ser125Thr) c.84-14159G>C (n.84-14159G>C) n.216G>C c.84-2028G>C (n.84-2028G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.298-46G>C (n.298-46G>C) c.183-469G>C (n.183-469G>C) n.1357G>C n.1546G>C c.198+6749G>C (n.198+6749G>C) c.*201-469G>C (n.*201-469G>C) c.343G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.199-469G>C (n.199-469G>C) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.224-144G>C n.130-469G>C c.38+6749G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) n.155G>C c.298-469G>C (n.298-469G>C) c.298-2067G>C (n.298-2067G>C) n.477G>C | |
15 | g.68211787C>T | CA392973546 | CLN6 | c.374G>A (p.Ser125Asn) c.84-14159G>A (n.84-14159G>A) n.216G>A c.84-2028G>A (n.84-2028G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.298-46G>A (n.298-46G>A) c.183-469G>A (n.183-469G>A) n.1357G>A n.1546G>A c.198+6749G>A (n.198+6749G>A) c.*201-469G>A (n.*201-469G>A) c.343G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.199-469G>A (n.199-469G>A) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.224-144G>A n.130-469G>A c.38+6749G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) n.155G>A c.298-469G>A (n.298-469G>A) c.298-2067G>A (n.298-2067G>A) n.477G>A | |
15 | g.68211788T>A | CA392973547 | CLN6 | c.373A>T (p.Ser125Cys) c.84-14160A>T (n.84-14160A>T) n.215A>T c.84-2029A>T (n.84-2029A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.298-47A>T (n.298-47A>T) c.183-470A>T (n.183-470A>T) n.1356A>T n.1545A>T c.198+6748A>T (n.198+6748A>T) c.*201-470A>T (n.*201-470A>T) c.342A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.199-470A>T (n.199-470A>T) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.224-145A>T n.130-470A>T c.38+6748A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) n.154A>T c.298-470A>T (n.298-470A>T) c.298-2068A>T (n.298-2068A>T) n.476A>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211788T>C | CA7630614 | CLN6 | c.373A>G (p.Ser125Gly) c.84-14160A>G (n.84-14160A>G) n.215A>G c.84-2029A>G (n.84-2029A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.298-47A>G (n.298-47A>G) c.183-470A>G (n.183-470A>G) n.1356A>G n.1545A>G c.198+6748A>G (n.198+6748A>G) c.*201-470A>G (n.*201-470A>G) c.342A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.199-470A>G (n.199-470A>G) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.224-145A>G n.130-470A>G c.38+6748A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) n.154A>G c.298-470A>G (n.298-470A>G) c.298-2068A>G (n.298-2068A>G) n.476A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211788T>G | CA392973548 | CLN6 | c.373A>C (p.Ser125Arg) c.84-14160A>C (n.84-14160A>C) n.215A>C c.84-2029A>C (n.84-2029A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.298-47A>C (n.298-47A>C) c.183-470A>C (n.183-470A>C) n.1356A>C n.1545A>C c.198+6748A>C (n.198+6748A>C) c.*201-470A>C (n.*201-470A>C) c.342A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.199-470A>C (n.199-470A>C) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.224-145A>C n.130-470A>C c.38+6748A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) n.154A>C c.298-470A>C (n.298-470A>C) c.298-2068A>C (n.298-2068A>C) n.476A>C | |
15 | g.68211788T= | CA2184872629 | CLN6 | c.373A= (p.Ser125=) c.84-14160A= (n.84-14160A=) n.215A= c.84-2029A= (n.84-2029A=) c.*276A= (n.*276A=) c.298-47A= (n.298-47A=) c.183-470A= (n.183-470A=) n.1356A= n.1545A= c.198+6748A= (n.198+6748A=) c.*201-470A= (n.*201-470A=) c.342A= c.*27A= (n.*27A=) c.199-470A= (n.199-470A=) c.274A= (p.Ser92=) c.224-145A= n.130-470A= c.38+6748A= c.469A= (p.Ser157=) n.154A= c.298-470A= (n.298-470A=) c.298-2068A= (n.298-2068A=) n.476A= | |
15 | g.68211789G>A | CA490912936 | CLN6 | c.372C>T (p.Ala124=) c.84-14161C>T (n.84-14161C>T) n.214C>T c.84-2030C>T (n.84-2030C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.298-48C>T (n.298-48C>T) c.183-471C>T (n.183-471C>T) n.1355C>T n.1544C>T c.198+6747C>T (n.198+6747C>T) c.*201-471C>T (n.*201-471C>T) c.341C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.199-471C>T (n.199-471C>T) c.273C>T (p.Ala91=) c.224-146C>T n.130-471C>T c.38+6747C>T c.468C>T (p.Ala156=) n.153C>T c.298-471C>T (n.298-471C>T) c.298-2069C>T (n.298-2069C>T) n.475C>T | |
15 | g.68211789G>C | CA490912939 | CLN6 | c.372C>G (p.Ala124=) c.84-14161C>G (n.84-14161C>G) n.214C>G c.84-2030C>G (n.84-2030C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.298-48C>G (n.298-48C>G) c.183-471C>G (n.183-471C>G) n.1355C>G n.1544C>G c.198+6747C>G (n.198+6747C>G) c.*201-471C>G (n.*201-471C>G) c.341C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.199-471C>G (n.199-471C>G) c.273C>G (p.Ala91=) c.224-146C>G n.130-471C>G c.38+6747C>G c.468C>G (p.Ala156=) n.153C>G c.298-471C>G (n.298-471C>G) c.298-2069C>G (n.298-2069C>G) n.475C>G | |
15 | g.68211789G>T | CA490912941 | CLN6 | c.372C>A (p.Ala124=) c.84-14161C>A (n.84-14161C>A) n.214C>A c.84-2030C>A (n.84-2030C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.298-48C>A (n.298-48C>A) c.183-471C>A (n.183-471C>A) n.1355C>A n.1544C>A c.198+6747C>A (n.198+6747C>A) c.*201-471C>A (n.*201-471C>A) c.341C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.199-471C>A (n.199-471C>A) c.273C>A (p.Ala91=) c.224-146C>A n.130-471C>A c.38+6747C>A c.468C>A (p.Ala156=) n.153C>A c.298-471C>A (n.298-471C>A) c.298-2069C>A (n.298-2069C>A) n.475C>A | |
15 | g.68211790G>A | CA392973549 | CLN6 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.84-14162C>T (n.84-14162C>T) n.213C>T c.84-2031C>T (n.84-2031C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.298-49C>T (n.298-49C>T) c.183-472C>T (n.183-472C>T) n.1354C>T n.1543C>T c.198+6746C>T (n.198+6746C>T) c.*201-472C>T (n.*201-472C>T) c.340C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.199-472C>T (n.199-472C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.224-147C>T n.130-472C>T c.38+6746C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.152C>T c.298-472C>T (n.298-472C>T) c.298-2070C>T (n.298-2070C>T) n.474C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211790G>C | CA392973550 | CLN6 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.84-14162C>G (n.84-14162C>G) n.213C>G c.84-2031C>G (n.84-2031C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.298-49C>G (n.298-49C>G) c.183-472C>G (n.183-472C>G) n.1354C>G n.1543C>G c.198+6746C>G (n.198+6746C>G) c.*201-472C>G (n.*201-472C>G) c.340C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.199-472C>G (n.199-472C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.224-147C>G n.130-472C>G c.38+6746C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.152C>G c.298-472C>G (n.298-472C>G) c.298-2070C>G (n.298-2070C>G) n.474C>G | |
15 | g.68211790G= | CA2184872633 | CLN6 | c.371C= (p.Ala124=) c.84-14162C= (n.84-14162C=) n.213C= c.84-2031C= (n.84-2031C=) c.*274C= (n.*274C=) c.298-49C= (n.298-49C=) c.183-472C= (n.183-472C=) n.1354C= n.1543C= c.198+6746C= (n.198+6746C=) c.*201-472C= (n.*201-472C=) c.340C= c.*25C= (n.*25C=) c.199-472C= (n.199-472C=) c.272C= (p.Ala91=) c.224-147C= n.130-472C= c.38+6746C= c.467C= (p.Ala156=) n.152C= c.298-472C= (n.298-472C=) c.298-2070C= (n.298-2070C=) n.474C= | |
15 | g.68211790G>T | CA392973551 | CLN6 | c.371C>A (p.Ala124Asp) c.84-14162C>A (n.84-14162C>A) n.213C>A c.84-2031C>A (n.84-2031C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.298-49C>A (n.298-49C>A) c.183-472C>A (n.183-472C>A) n.1354C>A n.1543C>A c.198+6746C>A (n.198+6746C>A) c.*201-472C>A (n.*201-472C>A) c.340C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.199-472C>A (n.199-472C>A) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.224-147C>A n.130-472C>A c.38+6746C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.152C>A c.298-472C>A (n.298-472C>A) c.298-2070C>A (n.298-2070C>A) n.474C>A | |
15 | g.68211791C>A | CA272384648 | CLN6 | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.84-14163G>T (n.84-14163G>T) n.212G>T c.84-2032G>T (n.84-2032G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.298-50G>T (n.298-50G>T) c.183-473G>T (n.183-473G>T) n.1353G>T n.1542G>T c.198+6745G>T (n.198+6745G>T) c.*201-473G>T (n.*201-473G>T) c.339G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.199-473G>T (n.199-473G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.224-148G>T n.130-473G>T c.38+6745G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.151G>T c.298-473G>T (n.298-473G>T) c.298-2071G>T (n.298-2071G>T) n.473G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211791C= | CA2184872637 | CLN6 | c.370G= (p.Ala124=) c.84-14163G= (n.84-14163G=) n.212G= c.84-2032G= (n.84-2032G=) c.*273G= (n.*273G=) c.298-50G= (n.298-50G=) c.183-473G= (n.183-473G=) n.1353G= n.1542G= c.198+6745G= (n.198+6745G=) c.*201-473G= (n.*201-473G=) c.339G= c.*24G= (n.*24G=) c.199-473G= (n.199-473G=) c.271G= (p.Ala91=) c.224-148G= n.130-473G= c.38+6745G= c.466G= (p.Ala156=) n.151G= c.298-473G= (n.298-473G=) c.298-2071G= (n.298-2071G=) n.473G= | |
15 | g.68211791C>G | CA392973552 | CLN6 | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.84-14163G>C (n.84-14163G>C) n.212G>C c.84-2032G>C (n.84-2032G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.298-50G>C (n.298-50G>C) c.183-473G>C (n.183-473G>C) n.1353G>C n.1542G>C c.198+6745G>C (n.198+6745G>C) c.*201-473G>C (n.*201-473G>C) c.339G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.199-473G>C (n.199-473G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.224-148G>C n.130-473G>C c.38+6745G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.151G>C c.298-473G>C (n.298-473G>C) c.298-2071G>C (n.298-2071G>C) n.473G>C | |
15 | g.68211791C>T | CA392973553 | CLN6 | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.84-14163G>A (n.84-14163G>A) n.212G>A c.84-2032G>A (n.84-2032G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.298-50G>A (n.298-50G>A) c.183-473G>A (n.183-473G>A) n.1353G>A n.1542G>A c.198+6745G>A (n.198+6745G>A) c.*201-473G>A (n.*201-473G>A) c.339G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.199-473G>A (n.199-473G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.224-148G>A n.130-473G>A c.38+6745G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.151G>A c.298-473G>A (n.298-473G>A) c.298-2071G>A (n.298-2071G>A) n.473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211792A>C | CA490912958 | CLN6 | c.369T>G (p.Gly123=) c.84-14164T>G (n.84-14164T>G) n.211T>G c.84-2033T>G (n.84-2033T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.298-51T>G (n.298-51T>G) c.183-474T>G (n.183-474T>G) n.1352T>G n.1541T>G c.198+6744T>G (n.198+6744T>G) c.*201-474T>G (n.*201-474T>G) c.338T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.199-474T>G (n.199-474T>G) c.270T>G (p.Gly90=) c.224-149T>G n.130-474T>G c.38+6744T>G c.465T>G (p.Gly155=) n.150T>G c.298-474T>G (n.298-474T>G) c.298-2072T>G (n.298-2072T>G) n.472T>G | |
15 | g.68211792A>G | CA490912961 | CLN6 | c.369T>C (p.Gly123=) c.84-14164T>C (n.84-14164T>C) n.211T>C c.84-2033T>C (n.84-2033T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.298-51T>C (n.298-51T>C) c.183-474T>C (n.183-474T>C) n.1352T>C n.1541T>C c.198+6744T>C (n.198+6744T>C) c.*201-474T>C (n.*201-474T>C) c.338T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.199-474T>C (n.199-474T>C) c.270T>C (p.Gly90=) c.224-149T>C n.130-474T>C c.38+6744T>C c.465T>C (p.Gly155=) n.150T>C c.298-474T>C (n.298-474T>C) c.298-2072T>C (n.298-2072T>C) n.472T>C | |
15 | g.68211792A>T | CA490912963 | CLN6 | c.369T>A (p.Gly123=) c.84-14164T>A (n.84-14164T>A) n.211T>A c.84-2033T>A (n.84-2033T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.298-51T>A (n.298-51T>A) c.183-474T>A (n.183-474T>A) n.1352T>A n.1541T>A c.198+6744T>A (n.198+6744T>A) c.*201-474T>A (n.*201-474T>A) c.338T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.199-474T>A (n.199-474T>A) c.270T>A (p.Gly90=) c.224-149T>A n.130-474T>A c.38+6744T>A c.465T>A (p.Gly155=) n.150T>A c.298-474T>A (n.298-474T>A) c.298-2072T>A (n.298-2072T>A) n.472T>A | |
15 | g.68211793C>A | CA392973555 | CLN6 | c.368G>T (p.Gly123Val) c.84-14165G>T (n.84-14165G>T) n.210G>T c.84-2034G>T (n.84-2034G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.298-52G>T (n.298-52G>T) c.183-475G>T (n.183-475G>T) n.1351G>T n.1540G>T c.198+6743G>T (n.198+6743G>T) c.*201-475G>T (n.*201-475G>T) c.337G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.199-475G>T (n.199-475G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.224-150G>T n.130-475G>T c.38+6743G>T c.464G>T (p.Gly155Val) n.149G>T c.298-475G>T (n.298-475G>T) c.298-2073G>T (n.298-2073G>T) n.471G>T | |
15 | g.68211793C= | CA2184872644 | CLN6 | c.368G= (p.Gly123=) c.84-14165G= (n.84-14165G=) n.210G= c.84-2034G= (n.84-2034G=) c.*271G= (n.*271G=) c.298-52G= (n.298-52G=) c.183-475G= (n.183-475G=) n.1351G= n.1540G= c.198+6743G= (n.198+6743G=) c.*201-475G= (n.*201-475G=) c.337G= c.*22G= (n.*22G=) c.199-475G= (n.199-475G=) c.269G= (p.Gly90=) c.224-150G= n.130-475G= c.38+6743G= c.464G= (p.Gly155=) n.149G= c.298-475G= (n.298-475G=) c.298-2073G= (n.298-2073G=) n.471G= | |
15 | g.68211793C>G | CA392973554 | CLN6 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.84-14165G>C (n.84-14165G>C) n.210G>C c.84-2034G>C (n.84-2034G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.298-52G>C (n.298-52G>C) c.183-475G>C (n.183-475G>C) n.1351G>C n.1540G>C c.198+6743G>C (n.198+6743G>C) c.*201-475G>C (n.*201-475G>C) c.337G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.199-475G>C (n.199-475G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.224-150G>C n.130-475G>C c.38+6743G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) n.149G>C c.298-475G>C (n.298-475G>C) c.298-2073G>C (n.298-2073G>C) n.471G>C | |
15 | g.68211793C>T | CA252981 | CLN6 | c.368G>A (p.Gly123Asp) c.84-14165G>A (n.84-14165G>A) n.210G>A c.84-2034G>A (n.84-2034G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.298-52G>A (n.298-52G>A) c.183-475G>A (n.183-475G>A) n.1351G>A n.1540G>A c.198+6743G>A (n.198+6743G>A) c.*201-475G>A (n.*201-475G>A) c.337G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.199-475G>A (n.199-475G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.224-150G>A n.130-475G>A c.38+6743G>A c.464G>A (p.Gly155Asp) n.149G>A c.298-475G>A (n.298-475G>A) c.298-2073G>A (n.298-2073G>A) n.471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211794C>A | CA392973556 | CLN6 | c.367G>T (p.Gly123Cys) c.84-14166G>T (n.84-14166G>T) n.209G>T c.84-2035G>T (n.84-2035G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.298-53G>T (n.298-53G>T) c.183-476G>T (n.183-476G>T) n.1350G>T n.1539G>T c.198+6742G>T (n.198+6742G>T) c.*201-476G>T (n.*201-476G>T) c.336G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.199-476G>T (n.199-476G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.224-151G>T n.130-476G>T c.38+6742G>T c.463G>T (p.Gly155Cys) n.148G>T c.298-476G>T (n.298-476G>T) c.298-2074G>T (n.298-2074G>T) n.470G>T | |
15 | g.68211794C>G | CA392973557 | CLN6 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.84-14166G>C (n.84-14166G>C) n.209G>C c.84-2035G>C (n.84-2035G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.298-53G>C (n.298-53G>C) c.183-476G>C (n.183-476G>C) n.1350G>C n.1539G>C c.198+6742G>C (n.198+6742G>C) c.*201-476G>C (n.*201-476G>C) c.336G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.199-476G>C (n.199-476G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.224-151G>C n.130-476G>C c.38+6742G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) n.148G>C c.298-476G>C (n.298-476G>C) c.298-2074G>C (n.298-2074G>C) n.470G>C | |
15 | g.68211794C>T | CA392973558 | CLN6 | c.367G>A (p.Gly123Ser) c.84-14166G>A (n.84-14166G>A) n.209G>A c.84-2035G>A (n.84-2035G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.298-53G>A (n.298-53G>A) c.183-476G>A (n.183-476G>A) n.1350G>A n.1539G>A c.198+6742G>A (n.198+6742G>A) c.*201-476G>A (n.*201-476G>A) c.336G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.199-476G>A (n.199-476G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.224-151G>A n.130-476G>A c.38+6742G>A c.463G>A (p.Gly155Ser) n.148G>A c.298-476G>A (n.298-476G>A) c.298-2074G>A (n.298-2074G>A) n.470G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211794_68211803delinsCCATGATGAA | CA2184872649 | CLN6 | c.358_367delinsTTCATCATGG (p.Phe120=) c.84-14175_84-14166delinsTTCATCATGG (n.84-14175_84-14166delinsTTCATCATGG) n.200_209delinsTTCATCATGG c.84-2044_84-2035delinsTTCATCATGG (n.84-2044_84-2035delinsTTCATCATGG) c.*261_*270delinsTTCATCATGG (n.*261_*270delinsTTCATCATGG) c.298-62_298-53delinsTTCATCATGG (n.298-62_298-53delinsTTCATCATGG) c.183-485_183-476delinsTTCATCATGG (n.183-485_183-476delinsTTCATCATGG) n.1341_1350delinsTTCATCATGG n.1530_1539delinsTTCATCATGG c.198+6733_198+6742delinsTTCATCATGG (n.198+6733_198+6742delinsTTCATCATGG) c.*201-485_*201-476delinsTTCATCATGG (n.*201-485_*201-476delinsTTCATCATGG) c.327_336delinsTTCATCATGG c.*12_*21delinsTTCATCATGG (n.*12_*21delinsTTCATCATGG) c.199-485_199-476delinsTTCATCATGG (n.199-485_199-476delinsTTCATCATGG) c.259_268delinsTTCATCATGG (p.Phe87=) c.224-160_224-151delinsTTCATCATGG n.130-485_130-476delinsTTCATCATGG c.38+6733_38+6742delinsTTCATCATGG c.454_463delinsTTCATCATGG (p.Phe152=) n.139_148delinsTTCATCATGG c.298-485_298-476delinsTTCATCATGG (n.298-485_298-476delinsTTCATCATGG) c.298-2083_298-2074delinsTTCATCATGG (n.298-2083_298-2074delinsTTCATCATGG) n.461_470delinsTTCATCATGG | |
15 | g.68211795C>A | CA392973559 | CLN6 | c.366G>T (p.Met122Ile) c.84-14167G>T (n.84-14167G>T) n.208G>T c.84-2036G>T (n.84-2036G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.298-54G>T (n.298-54G>T) c.183-477G>T (n.183-477G>T) n.1349G>T n.1538G>T c.198+6741G>T (n.198+6741G>T) c.*201-477G>T (n.*201-477G>T) c.335G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.199-477G>T (n.199-477G>T) c.267G>T (p.Met89Ile) c.224-152G>T n.130-477G>T c.38+6741G>T c.462G>T (p.Met154Ile) n.147G>T c.298-477G>T (n.298-477G>T) c.298-2075G>T (n.298-2075G>T) n.469G>T | |
15 | g.68211795C>G | CA392973560 | CLN6 | c.366G>C (p.Met122Ile) c.84-14167G>C (n.84-14167G>C) n.208G>C c.84-2036G>C (n.84-2036G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.298-54G>C (n.298-54G>C) c.183-477G>C (n.183-477G>C) n.1349G>C n.1538G>C c.198+6741G>C (n.198+6741G>C) c.*201-477G>C (n.*201-477G>C) c.335G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.199-477G>C (n.199-477G>C) c.267G>C (p.Met89Ile) c.224-152G>C n.130-477G>C c.38+6741G>C c.462G>C (p.Met154Ile) n.147G>C c.298-477G>C (n.298-477G>C) c.298-2075G>C (n.298-2075G>C) n.469G>C | ClinVar |
15 | g.68211795C>T | CA392973561 | CLN6 | c.366G>A (p.Met122Ile) c.84-14167G>A (n.84-14167G>A) n.208G>A c.84-2036G>A (n.84-2036G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.298-54G>A (n.298-54G>A) c.183-477G>A (n.183-477G>A) n.1349G>A n.1538G>A c.198+6741G>A (n.198+6741G>A) c.*201-477G>A (n.*201-477G>A) c.335G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.199-477G>A (n.199-477G>A) c.267G>A (p.Met89Ile) c.224-152G>A n.130-477G>A c.38+6741G>A c.462G>A (p.Met154Ile) n.147G>A c.298-477G>A (n.298-477G>A) c.298-2075G>A (n.298-2075G>A) n.469G>A | |
15 | g.68211795_68211803del | CA490912973 | CLN6 | c.358_366del (p.Phe120_Met122del) c.84-14175_84-14167del (n.84-14175_84-14167del) n.200_208del c.84-2044_84-2036del (n.84-2044_84-2036del) c.*261_*269del (n.*261_*269del) c.298-62_298-54del (n.298-62_298-54del) c.183-485_183-477del (n.183-485_183-477del) n.1341_1349del n.1530_1538del c.198+6733_198+6741del (n.198+6733_198+6741del) c.*201-485_*201-477del (n.*201-485_*201-477del) c.327_335del c.*12_*20del (n.*12_*20del) c.199-485_199-477del (n.199-485_199-477del) c.259_267del (p.Phe87_Met89del) c.224-160_224-152del n.130-485_130-477del c.38+6733_38+6741del c.454_462del (p.Phe152_Met154del) n.139_147del c.298-485_298-477del (n.298-485_298-477del) c.298-2083_298-2075del (n.298-2083_298-2075del) n.461_469del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211796A= | CA2184872656 | CLN6 | c.365T= (p.Met122=) c.84-14168T= (n.84-14168T=) n.207T= c.84-2037T= (n.84-2037T=) c.*268T= (n.*268T=) c.298-55T= (n.298-55T=) c.183-478T= (n.183-478T=) n.1348T= n.1537T= c.198+6740T= (n.198+6740T=) c.*201-478T= (n.*201-478T=) c.334T= c.*19T= (n.*19T=) c.199-478T= (n.199-478T=) c.266T= (p.Met89=) c.224-153T= n.130-478T= c.38+6740T= c.461T= (p.Met154=) n.146T= c.298-478T= (n.298-478T=) c.298-2076T= (n.298-2076T=) n.468T= | |
15 | g.68211796A>C | CA392973562 | CLN6 | c.365T>G (p.Met122Arg) c.84-14168T>G (n.84-14168T>G) n.207T>G c.84-2037T>G (n.84-2037T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.298-55T>G (n.298-55T>G) c.183-478T>G (n.183-478T>G) n.1348T>G n.1537T>G c.198+6740T>G (n.198+6740T>G) c.*201-478T>G (n.*201-478T>G) c.334T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.199-478T>G (n.199-478T>G) c.266T>G (p.Met89Arg) c.224-153T>G n.130-478T>G c.38+6740T>G c.461T>G (p.Met154Arg) n.146T>G c.298-478T>G (n.298-478T>G) c.298-2076T>G (n.298-2076T>G) n.468T>G | |
15 | g.68211796A>G | CA392973563 | CLN6 | c.365T>C (p.Met122Thr) c.84-14168T>C (n.84-14168T>C) n.207T>C c.84-2037T>C (n.84-2037T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.298-55T>C (n.298-55T>C) c.183-478T>C (n.183-478T>C) n.1348T>C n.1537T>C c.198+6740T>C (n.198+6740T>C) c.*201-478T>C (n.*201-478T>C) c.334T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.199-478T>C (n.199-478T>C) c.266T>C (p.Met89Thr) c.224-153T>C n.130-478T>C c.38+6740T>C c.461T>C (p.Met154Thr) n.146T>C c.298-478T>C (n.298-478T>C) c.298-2076T>C (n.298-2076T>C) n.468T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211796A>T | CA392973564 | CLN6 | c.365T>A (p.Met122Lys) c.84-14168T>A (n.84-14168T>A) n.207T>A c.84-2037T>A (n.84-2037T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.298-55T>A (n.298-55T>A) c.183-478T>A (n.183-478T>A) n.1348T>A n.1537T>A c.198+6740T>A (n.198+6740T>A) c.*201-478T>A (n.*201-478T>A) c.334T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.199-478T>A (n.199-478T>A) c.266T>A (p.Met89Lys) c.224-153T>A n.130-478T>A c.38+6740T>A c.461T>A (p.Met154Lys) n.146T>A c.298-478T>A (n.298-478T>A) c.298-2076T>A (n.298-2076T>A) n.468T>A | dbSNP |
15 | g.68211797T>A | CA392973565 | CLN6 | c.364A>T (p.Met122Leu) c.84-14169A>T (n.84-14169A>T) n.206A>T c.84-2038A>T (n.84-2038A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.298-56A>T (n.298-56A>T) c.183-479A>T (n.183-479A>T) n.1347A>T n.1536A>T c.198+6739A>T (n.198+6739A>T) c.*201-479A>T (n.*201-479A>T) c.333A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.199-479A>T (n.199-479A>T) c.265A>T (p.Met89Leu) c.224-154A>T n.130-479A>T c.38+6739A>T c.460A>T (p.Met154Leu) n.145A>T c.298-479A>T (n.298-479A>T) c.298-2077A>T (n.298-2077A>T) n.467A>T | |
15 | g.68211797T>C | CA392973566 | CLN6 | c.364A>G (p.Met122Val) c.84-14169A>G (n.84-14169A>G) n.206A>G c.84-2038A>G (n.84-2038A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.298-56A>G (n.298-56A>G) c.183-479A>G (n.183-479A>G) n.1347A>G n.1536A>G c.198+6739A>G (n.198+6739A>G) c.*201-479A>G (n.*201-479A>G) c.333A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.199-479A>G (n.199-479A>G) c.265A>G (p.Met89Val) c.224-154A>G n.130-479A>G c.38+6739A>G c.460A>G (p.Met154Val) n.145A>G c.298-479A>G (n.298-479A>G) c.298-2077A>G (n.298-2077A>G) n.467A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211797T>G | CA392973567 | CLN6 | c.364A>C (p.Met122Leu) c.84-14169A>C (n.84-14169A>C) n.206A>C c.84-2038A>C (n.84-2038A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.298-56A>C (n.298-56A>C) c.183-479A>C (n.183-479A>C) n.1347A>C n.1536A>C c.198+6739A>C (n.198+6739A>C) c.*201-479A>C (n.*201-479A>C) c.333A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.199-479A>C (n.199-479A>C) c.265A>C (p.Met89Leu) c.224-154A>C n.130-479A>C c.38+6739A>C c.460A>C (p.Met154Leu) n.145A>C c.298-479A>C (n.298-479A>C) c.298-2077A>C (n.298-2077A>C) n.467A>C | |
15 | g.68211797T= | CA2184872661 | CLN6 | c.364A= (p.Met122=) c.84-14169A= (n.84-14169A=) n.206A= c.84-2038A= (n.84-2038A=) c.*267A= (n.*267A=) c.298-56A= (n.298-56A=) c.183-479A= (n.183-479A=) n.1347A= n.1536A= c.198+6739A= (n.198+6739A=) c.*201-479A= (n.*201-479A=) c.333A= c.*18A= (n.*18A=) c.199-479A= (n.199-479A=) c.265A= (p.Met89=) c.224-154A= n.130-479A= c.38+6739A= c.460A= (p.Met154=) n.145A= c.298-479A= (n.298-479A=) c.298-2077A= (n.298-2077A=) n.467A= | |
15 | g.68211798G>A | CA7630615 | CLN6 | c.363C>T (p.Ile121=) c.84-14170C>T (n.84-14170C>T) n.205C>T c.84-2039C>T (n.84-2039C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.298-57C>T (n.298-57C>T) c.183-480C>T (n.183-480C>T) n.1346C>T n.1535C>T c.198+6738C>T (n.198+6738C>T) c.*201-480C>T (n.*201-480C>T) c.332C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.199-480C>T (n.199-480C>T) c.264C>T (p.Ile88=) c.224-155C>T n.130-480C>T c.38+6738C>T c.459C>T (p.Ile153=) n.144C>T c.298-480C>T (n.298-480C>T) c.298-2078C>T (n.298-2078C>T) n.466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211798G>C | CA313966 | CLN6 | c.363C>G (p.Ile121Met) c.84-14170C>G (n.84-14170C>G) n.205C>G c.84-2039C>G (n.84-2039C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.298-57C>G (n.298-57C>G) c.183-480C>G (n.183-480C>G) n.1346C>G n.1535C>G c.198+6738C>G (n.198+6738C>G) c.*201-480C>G (n.*201-480C>G) c.332C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.199-480C>G (n.199-480C>G) c.264C>G (p.Ile88Met) c.224-155C>G n.130-480C>G c.38+6738C>G c.459C>G (p.Ile153Met) n.144C>G c.298-480C>G (n.298-480C>G) c.298-2078C>G (n.298-2078C>G) n.466C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211798G= | CA2184872666 | CLN6 | c.363C= (p.Ile121=) c.84-14170C= (n.84-14170C=) n.205C= c.84-2039C= (n.84-2039C=) c.*266C= (n.*266C=) c.298-57C= (n.298-57C=) c.183-480C= (n.183-480C=) n.1346C= n.1535C= c.198+6738C= (n.198+6738C=) c.*201-480C= (n.*201-480C=) c.332C= c.*17C= (n.*17C=) c.199-480C= (n.199-480C=) c.264C= (p.Ile88=) c.224-155C= n.130-480C= c.38+6738C= c.459C= (p.Ile153=) n.144C= c.298-480C= (n.298-480C=) c.298-2078C= (n.298-2078C=) n.466C= | |
15 | g.68211798G>T | CA490912982 | CLN6 | c.363C>A (p.Ile121=) c.84-14170C>A (n.84-14170C>A) n.205C>A c.84-2039C>A (n.84-2039C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.298-57C>A (n.298-57C>A) c.183-480C>A (n.183-480C>A) n.1346C>A n.1535C>A c.198+6738C>A (n.198+6738C>A) c.*201-480C>A (n.*201-480C>A) c.332C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.199-480C>A (n.199-480C>A) c.264C>A (p.Ile88=) c.224-155C>A n.130-480C>A c.38+6738C>A c.459C>A (p.Ile153=) n.144C>A c.298-480C>A (n.298-480C>A) c.298-2078C>A (n.298-2078C>A) n.466C>A | |
15 | g.68211799A>C | CA392973568 | CLN6 | c.362T>G (p.Ile121Ser) c.84-14171T>G (n.84-14171T>G) n.204T>G c.84-2040T>G (n.84-2040T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.298-58T>G (n.298-58T>G) c.183-481T>G (n.183-481T>G) n.1345T>G n.1534T>G c.198+6737T>G (n.198+6737T>G) c.*201-481T>G (n.*201-481T>G) c.331T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.199-481T>G (n.199-481T>G) c.263T>G (p.Ile88Ser) c.224-156T>G n.130-481T>G c.38+6737T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) n.143T>G c.298-481T>G (n.298-481T>G) c.298-2079T>G (n.298-2079T>G) n.465T>G | |
15 | g.68211799A>G | CA392973570 | CLN6 | c.362T>C (p.Ile121Thr) c.84-14171T>C (n.84-14171T>C) n.204T>C c.84-2040T>C (n.84-2040T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.298-58T>C (n.298-58T>C) c.183-481T>C (n.183-481T>C) n.1345T>C n.1534T>C c.198+6737T>C (n.198+6737T>C) c.*201-481T>C (n.*201-481T>C) c.331T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.199-481T>C (n.199-481T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.224-156T>C n.130-481T>C c.38+6737T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) n.143T>C c.298-481T>C (n.298-481T>C) c.298-2079T>C (n.298-2079T>C) n.465T>C | |
15 | g.68211799A>T | CA392973569 | CLN6 | c.362T>A (p.Ile121Asn) c.84-14171T>A (n.84-14171T>A) n.204T>A c.84-2040T>A (n.84-2040T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.298-58T>A (n.298-58T>A) c.183-481T>A (n.183-481T>A) n.1345T>A n.1534T>A c.198+6737T>A (n.198+6737T>A) c.*201-481T>A (n.*201-481T>A) c.331T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.199-481T>A (n.199-481T>A) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.224-156T>A n.130-481T>A c.38+6737T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) n.143T>A c.298-481T>A (n.298-481T>A) c.298-2079T>A (n.298-2079T>A) n.465T>A | |
15 | g.68211800T>A | CA392973571 | CLN6 | c.361A>T (p.Ile121Phe) c.84-14172A>T (n.84-14172A>T) n.203A>T c.84-2041A>T (n.84-2041A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.298-59A>T (n.298-59A>T) c.183-482A>T (n.183-482A>T) n.1344A>T n.1533A>T c.198+6736A>T (n.198+6736A>T) c.*201-482A>T (n.*201-482A>T) c.330A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.199-482A>T (n.199-482A>T) c.262A>T (p.Ile88Phe) c.224-157A>T n.130-482A>T c.38+6736A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) n.142A>T c.298-482A>T (n.298-482A>T) c.298-2080A>T (n.298-2080A>T) n.464A>T | |
15 | g.68211800T>C | CA392973572 | CLN6 | c.361A>G (p.Ile121Val) c.84-14172A>G (n.84-14172A>G) n.203A>G c.84-2041A>G (n.84-2041A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.298-59A>G (n.298-59A>G) c.183-482A>G (n.183-482A>G) n.1344A>G n.1533A>G c.198+6736A>G (n.198+6736A>G) c.*201-482A>G (n.*201-482A>G) c.330A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.199-482A>G (n.199-482A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) c.224-157A>G n.130-482A>G c.38+6736A>G c.457A>G (p.Ile153Val) n.142A>G c.298-482A>G (n.298-482A>G) c.298-2080A>G (n.298-2080A>G) n.464A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211800T>G | CA392973573 | CLN6 | c.361A>C (p.Ile121Leu) c.84-14172A>C (n.84-14172A>C) n.203A>C c.84-2041A>C (n.84-2041A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.298-59A>C (n.298-59A>C) c.183-482A>C (n.183-482A>C) n.1344A>C n.1533A>C c.198+6736A>C (n.198+6736A>C) c.*201-482A>C (n.*201-482A>C) c.330A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.199-482A>C (n.199-482A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.224-157A>C n.130-482A>C c.38+6736A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) n.142A>C c.298-482A>C (n.298-482A>C) c.298-2080A>C (n.298-2080A>C) n.464A>C | |
15 | g.68211801G>A | CA490912990 | CLN6 | c.360C>T (p.Phe120=) c.84-14173C>T (n.84-14173C>T) n.202C>T c.84-2042C>T (n.84-2042C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.298-60C>T (n.298-60C>T) c.183-483C>T (n.183-483C>T) n.1343C>T n.1532C>T c.198+6735C>T (n.198+6735C>T) c.*201-483C>T (n.*201-483C>T) c.329C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.199-483C>T (n.199-483C>T) c.261C>T (p.Phe87=) c.224-158C>T n.130-483C>T c.38+6735C>T c.456C>T (p.Phe152=) n.141C>T c.298-483C>T (n.298-483C>T) c.298-2081C>T (n.298-2081C>T) n.463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211801G>C | CA392973574 | CLN6 | c.360C>G (p.Phe120Leu) c.84-14173C>G (n.84-14173C>G) n.202C>G c.84-2042C>G (n.84-2042C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.298-60C>G (n.298-60C>G) c.183-483C>G (n.183-483C>G) n.1343C>G n.1532C>G c.198+6735C>G (n.198+6735C>G) c.*201-483C>G (n.*201-483C>G) c.329C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.199-483C>G (n.199-483C>G) c.261C>G (p.Phe87Leu) c.224-158C>G n.130-483C>G c.38+6735C>G c.456C>G (p.Phe152Leu) n.141C>G c.298-483C>G (n.298-483C>G) c.298-2081C>G (n.298-2081C>G) n.463C>G | |
15 | g.68211801G= | CA2184872674 | CLN6 | c.360C= (p.Phe120=) c.84-14173C= (n.84-14173C=) n.202C= c.84-2042C= (n.84-2042C=) c.*263C= (n.*263C=) c.298-60C= (n.298-60C=) c.183-483C= (n.183-483C=) n.1343C= n.1532C= c.198+6735C= (n.198+6735C=) c.*201-483C= (n.*201-483C=) c.329C= c.*14C= (n.*14C=) c.199-483C= (n.199-483C=) c.261C= (p.Phe87=) c.224-158C= n.130-483C= c.38+6735C= c.456C= (p.Phe152=) n.141C= c.298-483C= (n.298-483C=) c.298-2081C= (n.298-2081C=) n.463C= | |
15 | g.68211801G>T | CA392973575 | CLN6 | c.360C>A (p.Phe120Leu) c.84-14173C>A (n.84-14173C>A) n.202C>A c.84-2042C>A (n.84-2042C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.298-60C>A (n.298-60C>A) c.183-483C>A (n.183-483C>A) n.1343C>A n.1532C>A c.198+6735C>A (n.198+6735C>A) c.*201-483C>A (n.*201-483C>A) c.329C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.199-483C>A (n.199-483C>A) c.261C>A (p.Phe87Leu) c.224-158C>A n.130-483C>A c.38+6735C>A c.456C>A (p.Phe152Leu) n.141C>A c.298-483C>A (n.298-483C>A) c.298-2081C>A (n.298-2081C>A) n.463C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211803_68211805del | CA2629165090 | CLN6 | c.358_360del (p.Phe120del) c.84-14175_84-14173del (n.84-14175_84-14173del) n.200_202del c.84-2044_84-2042del (n.84-2044_84-2042del) c.*261_*263del (n.*261_*263del) c.298-62_298-60del (n.298-62_298-60del) c.183-485_183-483del (n.183-485_183-483del) n.1341_1343del n.1530_1532del c.198+6733_198+6735del (n.198+6733_198+6735del) c.*201-485_*201-483del (n.*201-485_*201-483del) c.327_329del c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.199-485_199-483del (n.199-485_199-483del) c.259_261del (p.Phe87del) c.224-160_224-158del n.130-485_130-483del c.38+6733_38+6735del c.454_456del (p.Phe152del) n.139_141del c.298-485_298-483del (n.298-485_298-483del) c.298-2083_298-2081del (n.298-2083_298-2081del) n.461_463del | gnomAD v4 |
15 | g.68211802A>C | CA392973576 | CLN6 | c.359T>G (p.Phe120Cys) c.84-14174T>G (n.84-14174T>G) n.201T>G c.84-2043T>G (n.84-2043T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.298-61T>G (n.298-61T>G) c.183-484T>G (n.183-484T>G) n.1342T>G n.1531T>G c.198+6734T>G (n.198+6734T>G) c.*201-484T>G (n.*201-484T>G) c.328T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.199-484T>G (n.199-484T>G) c.260T>G (p.Phe87Cys) c.224-159T>G n.130-484T>G c.38+6734T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) n.140T>G c.298-484T>G (n.298-484T>G) c.298-2082T>G (n.298-2082T>G) n.462T>G | |
15 | g.68211802A>G | CA392973577 | CLN6 | c.359T>C (p.Phe120Ser) c.84-14174T>C (n.84-14174T>C) n.201T>C c.84-2043T>C (n.84-2043T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.298-61T>C (n.298-61T>C) c.183-484T>C (n.183-484T>C) n.1342T>C n.1531T>C c.198+6734T>C (n.198+6734T>C) c.*201-484T>C (n.*201-484T>C) c.328T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.199-484T>C (n.199-484T>C) c.260T>C (p.Phe87Ser) c.224-159T>C n.130-484T>C c.38+6734T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) n.140T>C c.298-484T>C (n.298-484T>C) c.298-2082T>C (n.298-2082T>C) n.462T>C | |
15 | g.68211802A>T | CA392973578 | CLN6 | c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.84-14174T>A (n.84-14174T>A) n.201T>A c.84-2043T>A (n.84-2043T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.298-61T>A (n.298-61T>A) c.183-484T>A (n.183-484T>A) n.1342T>A n.1531T>A c.198+6734T>A (n.198+6734T>A) c.*201-484T>A (n.*201-484T>A) c.328T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.199-484T>A (n.199-484T>A) c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.224-159T>A n.130-484T>A c.38+6734T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.140T>A c.298-484T>A (n.298-484T>A) c.298-2082T>A (n.298-2082T>A) n.462T>A | |
15 | g.68211803A= | CA2184872679 | CLN6 | c.358T= (p.Phe120=) c.84-14175T= (n.84-14175T=) n.200T= c.84-2044T= (n.84-2044T=) c.*261T= (n.*261T=) c.298-62T= (n.298-62T=) c.183-485T= (n.183-485T=) n.1341T= n.1530T= c.198+6733T= (n.198+6733T=) c.*201-485T= (n.*201-485T=) c.327T= c.*12T= (n.*12T=) c.199-485T= (n.199-485T=) c.259T= (p.Phe87=) c.224-160T= n.130-485T= c.38+6733T= c.454T= (p.Phe152=) n.139T= c.298-485T= (n.298-485T=) c.298-2083T= (n.298-2083T=) n.461T= | |
15 | g.68211803A>C | CA392973579 | CLN6 | c.358T>G (p.Phe120Val) c.84-14175T>G (n.84-14175T>G) n.200T>G c.84-2044T>G (n.84-2044T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.298-62T>G (n.298-62T>G) c.183-485T>G (n.183-485T>G) n.1341T>G n.1530T>G c.198+6733T>G (n.198+6733T>G) c.*201-485T>G (n.*201-485T>G) c.327T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.199-485T>G (n.199-485T>G) c.259T>G (p.Phe87Val) c.224-160T>G n.130-485T>G c.38+6733T>G c.454T>G (p.Phe152Val) n.139T>G c.298-485T>G (n.298-485T>G) c.298-2083T>G (n.298-2083T>G) n.461T>G | |
15 | g.68211803A>G | CA392973580 | CLN6 | c.358T>C (p.Phe120Leu) c.84-14175T>C (n.84-14175T>C) n.200T>C c.84-2044T>C (n.84-2044T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.298-62T>C (n.298-62T>C) c.183-485T>C (n.183-485T>C) n.1341T>C n.1530T>C c.198+6733T>C (n.198+6733T>C) c.*201-485T>C (n.*201-485T>C) c.327T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.199-485T>C (n.199-485T>C) c.259T>C (p.Phe87Leu) c.224-160T>C n.130-485T>C c.38+6733T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) n.139T>C c.298-485T>C (n.298-485T>C) c.298-2083T>C (n.298-2083T>C) n.461T>C | |
15 | g.68211803A>T | CA392973581 | CLN6 | c.358T>A (p.Phe120Ile) c.84-14175T>A (n.84-14175T>A) n.200T>A c.84-2044T>A (n.84-2044T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.298-62T>A (n.298-62T>A) c.183-485T>A (n.183-485T>A) n.1341T>A n.1530T>A c.198+6733T>A (n.198+6733T>A) c.*201-485T>A (n.*201-485T>A) c.327T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.199-485T>A (n.199-485T>A) c.259T>A (p.Phe87Ile) c.224-160T>A n.130-485T>A c.38+6733T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) n.139T>A c.298-485T>A (n.298-485T>A) c.298-2083T>A (n.298-2083T>A) n.461T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211803_68211806delinsAGAT | CA2184872678 | CLN6 | c.355_358delinsATCT (p.Ile119=) c.84-14178_84-14175delinsATCT (n.84-14178_84-14175delinsATCT) n.197_200delinsATCT c.84-2047_84-2044delinsATCT (n.84-2047_84-2044delinsATCT) c.*258_*261delinsATCT (n.*258_*261delinsATCT) c.298-65_298-62delinsATCT (n.298-65_298-62delinsATCT) c.183-488_183-485delinsATCT (n.183-488_183-485delinsATCT) n.1338_1341delinsATCT n.1527_1530delinsATCT c.198+6730_198+6733delinsATCT (n.198+6730_198+6733delinsATCT) c.*201-488_*201-485delinsATCT (n.*201-488_*201-485delinsATCT) c.324_327delinsATCT c.*9_*12delinsATCT (n.*9_*12delinsATCT) c.199-488_199-485delinsATCT (n.199-488_199-485delinsATCT) c.256_259delinsATCT (p.Ile86=) c.224-163_224-160delinsATCT n.130-488_130-485delinsATCT c.38+6730_38+6733delinsATCT c.451_454delinsATCT (p.Ile151=) n.136_139delinsATCT c.298-488_298-485delinsATCT (n.298-488_298-485delinsATCT) c.298-2086_298-2083delinsATCT (n.298-2086_298-2083delinsATCT) n.458_461delinsATCT | |
15 | g.68211804G>A | CA490913001 | CLN6 | c.357C>T (p.Ile119=) c.84-14176C>T (n.84-14176C>T) n.199C>T c.84-2045C>T (n.84-2045C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.298-63C>T (n.298-63C>T) c.183-486C>T (n.183-486C>T) n.1340C>T n.1529C>T c.198+6732C>T (n.198+6732C>T) c.*201-486C>T (n.*201-486C>T) c.326C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.199-486C>T (n.199-486C>T) c.258C>T (p.Ile86=) c.224-161C>T n.130-486C>T c.38+6732C>T c.453C>T (p.Ile151=) n.138C>T c.298-486C>T (n.298-486C>T) c.298-2084C>T (n.298-2084C>T) n.460C>T | |
15 | g.68211804G>C | CA313964 | CLN6 | c.357C>G (p.Ile119Met) c.84-14176C>G (n.84-14176C>G) n.199C>G c.84-2045C>G (n.84-2045C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.298-63C>G (n.298-63C>G) c.183-486C>G (n.183-486C>G) n.1340C>G n.1529C>G c.198+6732C>G (n.198+6732C>G) c.*201-486C>G (n.*201-486C>G) c.326C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.199-486C>G (n.199-486C>G) c.258C>G (p.Ile86Met) c.224-161C>G n.130-486C>G c.38+6732C>G c.453C>G (p.Ile151Met) n.138C>G c.298-486C>G (n.298-486C>G) c.298-2084C>G (n.298-2084C>G) n.460C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211804G= | CA2184872689 | CLN6 | c.357C= (p.Ile119=) c.84-14176C= (n.84-14176C=) n.199C= c.84-2045C= (n.84-2045C=) c.*260C= (n.*260C=) c.298-63C= (n.298-63C=) c.183-486C= (n.183-486C=) n.1340C= n.1529C= c.198+6732C= (n.198+6732C=) c.*201-486C= (n.*201-486C=) c.326C= c.*11C= (n.*11C=) c.199-486C= (n.199-486C=) c.258C= (p.Ile86=) c.224-161C= n.130-486C= c.38+6732C= c.453C= (p.Ile151=) n.138C= c.298-486C= (n.298-486C=) c.298-2084C= (n.298-2084C=) n.460C= | |
15 | g.68211804G>T | CA490913002 | CLN6 | c.357C>A (p.Ile119=) c.84-14176C>A (n.84-14176C>A) n.199C>A c.84-2045C>A (n.84-2045C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.298-63C>A (n.298-63C>A) c.183-486C>A (n.183-486C>A) n.1340C>A n.1529C>A c.198+6732C>A (n.198+6732C>A) c.*201-486C>A (n.*201-486C>A) c.326C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.199-486C>A (n.199-486C>A) c.258C>A (p.Ile86=) c.224-161C>A n.130-486C>A c.38+6732C>A c.453C>A (p.Ile151=) n.138C>A c.298-486C>A (n.298-486C>A) c.298-2084C>A (n.298-2084C>A) n.460C>A | dbSNP |
15 | g.68211811_68211813del | CA10642488 | CLN6 | c.355_357del (p.Ile119del) c.84-14178_84-14176del (n.84-14178_84-14176del) n.197_199del c.84-2047_84-2045del (n.84-2047_84-2045del) c.*258_*260del (n.*258_*260del) c.298-65_298-63del (n.298-65_298-63del) c.183-488_183-486del (n.183-488_183-486del) n.1338_1340del n.1527_1529del c.198+6730_198+6732del (n.198+6730_198+6732del) c.*201-488_*201-486del (n.*201-488_*201-486del) c.324_326del c.*9_*11del (n.*9_*11del) c.199-488_199-486del (n.199-488_199-486del) c.256_258del (p.Ile86del) c.224-163_224-161del n.130-488_130-486del c.38+6730_38+6732del c.451_453del (p.Ile151del) n.136_138del c.298-488_298-486del (n.298-488_298-486del) c.298-2086_298-2084del (n.298-2086_298-2084del) n.458_460del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211805A>C | CA392973582 | CLN6 | c.356T>G (p.Ile119Ser) c.84-14177T>G (n.84-14177T>G) n.198T>G c.84-2046T>G (n.84-2046T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.298-64T>G (n.298-64T>G) c.183-487T>G (n.183-487T>G) n.1339T>G n.1528T>G c.198+6731T>G (n.198+6731T>G) c.*201-487T>G (n.*201-487T>G) c.325T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.199-487T>G (n.199-487T>G) c.257T>G (p.Ile86Ser) c.224-162T>G n.130-487T>G c.38+6731T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) n.137T>G c.298-487T>G (n.298-487T>G) c.298-2085T>G (n.298-2085T>G) n.459T>G | |
15 | g.68211805A>G | CA392973584 | CLN6 | c.356T>C (p.Ile119Thr) c.84-14177T>C (n.84-14177T>C) n.198T>C c.84-2046T>C (n.84-2046T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.298-64T>C (n.298-64T>C) c.183-487T>C (n.183-487T>C) n.1339T>C n.1528T>C c.198+6731T>C (n.198+6731T>C) c.*201-487T>C (n.*201-487T>C) c.325T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.199-487T>C (n.199-487T>C) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.224-162T>C n.130-487T>C c.38+6731T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) n.137T>C c.298-487T>C (n.298-487T>C) c.298-2085T>C (n.298-2085T>C) n.459T>C | |
15 | g.68211805A>T | CA392973583 | CLN6 | c.356T>A (p.Ile119Asn) c.84-14177T>A (n.84-14177T>A) n.198T>A c.84-2046T>A (n.84-2046T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.298-64T>A (n.298-64T>A) c.183-487T>A (n.183-487T>A) n.1339T>A n.1528T>A c.198+6731T>A (n.198+6731T>A) c.*201-487T>A (n.*201-487T>A) c.325T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.199-487T>A (n.199-487T>A) c.257T>A (p.Ile86Asn) c.224-162T>A n.130-487T>A c.38+6731T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) n.137T>A c.298-487T>A (n.298-487T>A) c.298-2085T>A (n.298-2085T>A) n.459T>A | |
15 | g.68211806T>A | CA392973585 | CLN6 | c.355A>T (p.Ile119Phe) c.84-14178A>T (n.84-14178A>T) n.197A>T c.84-2047A>T (n.84-2047A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.298-65A>T (n.298-65A>T) c.183-488A>T (n.183-488A>T) n.1338A>T n.1527A>T c.198+6730A>T (n.198+6730A>T) c.*201-488A>T (n.*201-488A>T) c.324A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.199-488A>T (n.199-488A>T) c.256A>T (p.Ile86Phe) c.224-163A>T n.130-488A>T c.38+6730A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) n.136A>T c.298-488A>T (n.298-488A>T) c.298-2086A>T (n.298-2086A>T) n.458A>T | |
15 | g.68211806T>C | CA7630616 | CLN6 | c.355A>G (p.Ile119Val) c.84-14178A>G (n.84-14178A>G) n.197A>G c.84-2047A>G (n.84-2047A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.298-65A>G (n.298-65A>G) c.183-488A>G (n.183-488A>G) n.1338A>G n.1527A>G c.198+6730A>G (n.198+6730A>G) c.*201-488A>G (n.*201-488A>G) c.324A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.199-488A>G (n.199-488A>G) c.256A>G (p.Ile86Val) c.224-163A>G n.130-488A>G c.38+6730A>G c.451A>G (p.Ile151Val) n.136A>G c.298-488A>G (n.298-488A>G) c.298-2086A>G (n.298-2086A>G) n.458A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211806T>G | CA7630617 | CLN6 | c.355A>C (p.Ile119Leu) c.84-14178A>C (n.84-14178A>C) n.197A>C c.84-2047A>C (n.84-2047A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.298-65A>C (n.298-65A>C) c.183-488A>C (n.183-488A>C) n.1338A>C n.1527A>C c.198+6730A>C (n.198+6730A>C) c.*201-488A>C (n.*201-488A>C) c.324A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.199-488A>C (n.199-488A>C) c.256A>C (p.Ile86Leu) c.224-163A>C n.130-488A>C c.38+6730A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) n.136A>C c.298-488A>C (n.298-488A>C) c.298-2086A>C (n.298-2086A>C) n.458A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211806T= | CA2184872699 | CLN6 | c.355A= (p.Ile119=) c.84-14178A= (n.84-14178A=) n.197A= c.84-2047A= (n.84-2047A=) c.*258A= (n.*258A=) c.298-65A= (n.298-65A=) c.183-488A= (n.183-488A=) n.1338A= n.1527A= c.198+6730A= (n.198+6730A=) c.*201-488A= (n.*201-488A=) c.324A= c.*9A= (n.*9A=) c.199-488A= (n.199-488A=) c.256A= (p.Ile86=) c.224-163A= n.130-488A= c.38+6730A= c.451A= (p.Ile151=) n.136A= c.298-488A= (n.298-488A=) c.298-2086A= (n.298-2086A=) n.458A= | |
15 | g.68211807G>A | CA490913010 | CLN6 | c.354C>T (p.Ile118=) c.84-14179C>T (n.84-14179C>T) n.196C>T c.84-2048C>T (n.84-2048C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.298-66C>T (n.298-66C>T) c.183-489C>T (n.183-489C>T) n.1337C>T n.1526C>T c.198+6729C>T (n.198+6729C>T) c.*201-489C>T (n.*201-489C>T) c.323C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.199-489C>T (n.199-489C>T) c.255C>T (p.Ile85=) c.224-164C>T n.130-489C>T c.38+6729C>T c.450C>T (p.Ile150=) n.135C>T c.298-489C>T (n.298-489C>T) c.298-2087C>T (n.298-2087C>T) n.457C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211807G>C | CA392973586 | CLN6 | c.354C>G (p.Ile118Met) c.84-14179C>G (n.84-14179C>G) n.196C>G c.84-2048C>G (n.84-2048C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.298-66C>G (n.298-66C>G) c.183-489C>G (n.183-489C>G) n.1337C>G n.1526C>G c.198+6729C>G (n.198+6729C>G) c.*201-489C>G (n.*201-489C>G) c.323C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.199-489C>G (n.199-489C>G) c.255C>G (p.Ile85Met) c.224-164C>G n.130-489C>G c.38+6729C>G c.450C>G (p.Ile150Met) n.135C>G c.298-489C>G (n.298-489C>G) c.298-2087C>G (n.298-2087C>G) n.457C>G | |
15 | g.68211807G= | CA2184872704 | CLN6 | c.354C= (p.Ile118=) c.84-14179C= (n.84-14179C=) n.196C= c.84-2048C= (n.84-2048C=) c.*257C= (n.*257C=) c.298-66C= (n.298-66C=) c.183-489C= (n.183-489C=) n.1337C= n.1526C= c.198+6729C= (n.198+6729C=) c.*201-489C= (n.*201-489C=) c.323C= c.*8C= (n.*8C=) c.199-489C= (n.199-489C=) c.255C= (p.Ile85=) c.224-164C= n.130-489C= c.38+6729C= c.450C= (p.Ile150=) n.135C= c.298-489C= (n.298-489C=) c.298-2087C= (n.298-2087C=) n.457C= | |
15 | g.68211807G>T | CA490913013 | CLN6 | c.354C>A (p.Ile118=) c.84-14179C>A (n.84-14179C>A) n.196C>A c.84-2048C>A (n.84-2048C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.298-66C>A (n.298-66C>A) c.183-489C>A (n.183-489C>A) n.1337C>A n.1526C>A c.198+6729C>A (n.198+6729C>A) c.*201-489C>A (n.*201-489C>A) c.323C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.199-489C>A (n.199-489C>A) c.255C>A (p.Ile85=) c.224-164C>A n.130-489C>A c.38+6729C>A c.450C>A (p.Ile150=) n.135C>A c.298-489C>A (n.298-489C>A) c.298-2087C>A (n.298-2087C>A) n.457C>A | |
15 | g.68211808A= | CA2184872707 | CLN6 | c.353T= (p.Ile118=) c.84-14180T= (n.84-14180T=) n.195T= c.84-2049T= (n.84-2049T=) c.*256T= (n.*256T=) c.298-67T= (n.298-67T=) c.183-490T= (n.183-490T=) n.1336T= n.1525T= c.198+6728T= (n.198+6728T=) c.*201-490T= (n.*201-490T=) c.322T= c.*7T= (n.*7T=) c.199-490T= (n.199-490T=) c.254T= (p.Ile85=) c.224-165T= n.130-490T= c.38+6728T= c.449T= (p.Ile150=) n.134T= c.298-490T= (n.298-490T=) c.298-2088T= (n.298-2088T=) n.456T= | |
15 | g.68211808A>C | CA392973587 | CLN6 | c.353T>G (p.Ile118Ser) c.84-14180T>G (n.84-14180T>G) n.195T>G c.84-2049T>G (n.84-2049T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.298-67T>G (n.298-67T>G) c.183-490T>G (n.183-490T>G) n.1336T>G n.1525T>G c.198+6728T>G (n.198+6728T>G) c.*201-490T>G (n.*201-490T>G) c.322T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.199-490T>G (n.199-490T>G) c.254T>G (p.Ile85Ser) c.224-165T>G n.130-490T>G c.38+6728T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) n.134T>G c.298-490T>G (n.298-490T>G) c.298-2088T>G (n.298-2088T>G) n.456T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211808A>G | CA392973588 | CLN6 | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.84-14180T>C (n.84-14180T>C) n.195T>C c.84-2049T>C (n.84-2049T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.298-67T>C (n.298-67T>C) c.183-490T>C (n.183-490T>C) n.1336T>C n.1525T>C c.198+6728T>C (n.198+6728T>C) c.*201-490T>C (n.*201-490T>C) c.322T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.199-490T>C (n.199-490T>C) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.224-165T>C n.130-490T>C c.38+6728T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) n.134T>C c.298-490T>C (n.298-490T>C) c.298-2088T>C (n.298-2088T>C) n.456T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211808A>T | CA392973589 | CLN6 | c.353T>A (p.Ile118Asn) c.84-14180T>A (n.84-14180T>A) n.195T>A c.84-2049T>A (n.84-2049T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.298-67T>A (n.298-67T>A) c.183-490T>A (n.183-490T>A) n.1336T>A n.1525T>A c.198+6728T>A (n.198+6728T>A) c.*201-490T>A (n.*201-490T>A) c.322T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.199-490T>A (n.199-490T>A) c.254T>A (p.Ile85Asn) c.224-165T>A n.130-490T>A c.38+6728T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) n.134T>A c.298-490T>A (n.298-490T>A) c.298-2088T>A (n.298-2088T>A) n.456T>A | |
15 | g.68211809T>A | CA392973590 | CLN6 | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.84-14181A>T (n.84-14181A>T) n.194A>T c.84-2050A>T (n.84-2050A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.298-68A>T (n.298-68A>T) c.183-491A>T (n.183-491A>T) n.1335A>T n.1524A>T c.198+6727A>T (n.198+6727A>T) c.*201-491A>T (n.*201-491A>T) c.321A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.199-491A>T (n.199-491A>T) c.253A>T (p.Ile85Phe) c.224-166A>T n.130-491A>T c.38+6727A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) n.133A>T c.298-491A>T (n.298-491A>T) c.298-2089A>T (n.298-2089A>T) n.455A>T | |
15 | g.68211809T>C | CA392973591 | CLN6 | c.352A>G (p.Ile118Val) c.84-14181A>G (n.84-14181A>G) n.194A>G c.84-2050A>G (n.84-2050A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.298-68A>G (n.298-68A>G) c.183-491A>G (n.183-491A>G) n.1335A>G n.1524A>G c.198+6727A>G (n.198+6727A>G) c.*201-491A>G (n.*201-491A>G) c.321A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.199-491A>G (n.199-491A>G) c.253A>G (p.Ile85Val) c.224-166A>G n.130-491A>G c.38+6727A>G c.448A>G (p.Ile150Val) n.133A>G c.298-491A>G (n.298-491A>G) c.298-2089A>G (n.298-2089A>G) n.455A>G | |
15 | g.68211809T>G | CA392973592 | CLN6 | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.84-14181A>C (n.84-14181A>C) n.194A>C c.84-2050A>C (n.84-2050A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.298-68A>C (n.298-68A>C) c.183-491A>C (n.183-491A>C) n.1335A>C n.1524A>C c.198+6727A>C (n.198+6727A>C) c.*201-491A>C (n.*201-491A>C) c.321A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.199-491A>C (n.199-491A>C) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.224-166A>C n.130-491A>C c.38+6727A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) n.133A>C c.298-491A>C (n.298-491A>C) c.298-2089A>C (n.298-2089A>C) n.455A>C | |
15 | g.68211810G>A | CA490913020 | CLN6 | c.351C>T (p.Ile117=) c.84-14182C>T (n.84-14182C>T) n.193C>T c.84-2051C>T (n.84-2051C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.298-69C>T (n.298-69C>T) c.183-492C>T (n.183-492C>T) n.1334C>T n.1523C>T c.198+6726C>T (n.198+6726C>T) c.*201-492C>T (n.*201-492C>T) c.320C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.199-492C>T (n.199-492C>T) c.252C>T (p.Ile84=) c.224-167C>T n.130-492C>T c.38+6726C>T c.447C>T (p.Ile149=) n.132C>T c.298-492C>T (n.298-492C>T) c.298-2090C>T (n.298-2090C>T) n.454C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68211810G>C | CA392973593 | CLN6 | c.351C>G (p.Ile117Met) c.84-14182C>G (n.84-14182C>G) n.193C>G c.84-2051C>G (n.84-2051C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.298-69C>G (n.298-69C>G) c.183-492C>G (n.183-492C>G) n.1334C>G n.1523C>G c.198+6726C>G (n.198+6726C>G) c.*201-492C>G (n.*201-492C>G) c.320C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.199-492C>G (n.199-492C>G) c.252C>G (p.Ile84Met) c.224-167C>G n.130-492C>G c.38+6726C>G c.447C>G (p.Ile149Met) n.132C>G c.298-492C>G (n.298-492C>G) c.298-2090C>G (n.298-2090C>G) n.454C>G | |
15 | g.68211810G>T | CA490913023 | CLN6 | c.351C>A (p.Ile117=) c.84-14182C>A (n.84-14182C>A) n.193C>A c.84-2051C>A (n.84-2051C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.298-69C>A (n.298-69C>A) c.183-492C>A (n.183-492C>A) n.1334C>A n.1523C>A c.198+6726C>A (n.198+6726C>A) c.*201-492C>A (n.*201-492C>A) c.320C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.199-492C>A (n.199-492C>A) c.252C>A (p.Ile84=) c.224-167C>A n.130-492C>A c.38+6726C>A c.447C>A (p.Ile149=) n.132C>A c.298-492C>A (n.298-492C>A) c.298-2090C>A (n.298-2090C>A) n.454C>A | |
15 | g.68211811A= | CA2184872710 | CLN6 | c.350T= (p.Ile117=) c.84-14183T= (n.84-14183T=) n.192T= c.84-2052T= (n.84-2052T=) c.*253T= (n.*253T=) c.298-70T= (n.298-70T=) c.183-493T= (n.183-493T=) n.1333T= n.1522T= c.198+6725T= (n.198+6725T=) c.*201-493T= (n.*201-493T=) c.319T= c.*4T= (n.*4T=) c.199-493T= (n.199-493T=) c.251T= (p.Ile84=) c.224-168T= n.130-493T= c.38+6725T= c.446T= (p.Ile149=) n.131T= c.298-493T= (n.298-493T=) c.298-2091T= (n.298-2091T=) n.453T= | |
15 | g.68211811A>C | CA7630618 | CLN6 | c.350T>G (p.Ile117Ser) c.84-14183T>G (n.84-14183T>G) n.192T>G c.84-2052T>G (n.84-2052T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.298-70T>G (n.298-70T>G) c.183-493T>G (n.183-493T>G) n.1333T>G n.1522T>G c.198+6725T>G (n.198+6725T>G) c.*201-493T>G (n.*201-493T>G) c.319T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.199-493T>G (n.199-493T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.224-168T>G n.130-493T>G c.38+6725T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) n.131T>G c.298-493T>G (n.298-493T>G) c.298-2091T>G (n.298-2091T>G) n.453T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211811A>G | CA392973594 | CLN6 | c.350T>C (p.Ile117Thr) c.84-14183T>C (n.84-14183T>C) n.192T>C c.84-2052T>C (n.84-2052T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.298-70T>C (n.298-70T>C) c.183-493T>C (n.183-493T>C) n.1333T>C n.1522T>C c.198+6725T>C (n.198+6725T>C) c.*201-493T>C (n.*201-493T>C) c.319T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.199-493T>C (n.199-493T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.224-168T>C n.130-493T>C c.38+6725T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) n.131T>C c.298-493T>C (n.298-493T>C) c.298-2091T>C (n.298-2091T>C) n.453T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211811A>T | CA392973595 | CLN6 | c.350T>A (p.Ile117Asn) c.84-14183T>A (n.84-14183T>A) n.192T>A c.84-2052T>A (n.84-2052T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.298-70T>A (n.298-70T>A) c.183-493T>A (n.183-493T>A) n.1333T>A n.1522T>A c.198+6725T>A (n.198+6725T>A) c.*201-493T>A (n.*201-493T>A) c.319T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.199-493T>A (n.199-493T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.224-168T>A n.130-493T>A c.38+6725T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) n.131T>A c.298-493T>A (n.298-493T>A) c.298-2091T>A (n.298-2091T>A) n.453T>A | |
15 | g.68211812T>A | CA392973596 | CLN6 | c.349A>T (p.Ile117Phe) c.84-14184A>T (n.84-14184A>T) n.191A>T c.84-2053A>T (n.84-2053A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.298-71A>T (n.298-71A>T) c.183-494A>T (n.183-494A>T) n.1332A>T n.1521A>T c.198+6724A>T (n.198+6724A>T) c.*201-494A>T (n.*201-494A>T) c.318A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.199-494A>T (n.199-494A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.224-169A>T n.130-494A>T c.38+6724A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) n.130A>T c.298-494A>T (n.298-494A>T) c.298-2092A>T (n.298-2092A>T) n.452A>T | |
15 | g.68211812T>C | CA272384659 | CLN6 | c.349A>G (p.Ile117Val) c.84-14184A>G (n.84-14184A>G) n.191A>G c.84-2053A>G (n.84-2053A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.298-71A>G (n.298-71A>G) c.183-494A>G (n.183-494A>G) n.1332A>G n.1521A>G c.198+6724A>G (n.198+6724A>G) c.*201-494A>G (n.*201-494A>G) c.318A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.199-494A>G (n.199-494A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) c.224-169A>G n.130-494A>G c.38+6724A>G c.445A>G (p.Ile149Val) n.130A>G c.298-494A>G (n.298-494A>G) c.298-2092A>G (n.298-2092A>G) n.452A>G | dbSNP |
15 | g.68211812T>G | CA392973597 | CLN6 | c.349A>C (p.Ile117Leu) c.84-14184A>C (n.84-14184A>C) n.191A>C c.84-2053A>C (n.84-2053A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.298-71A>C (n.298-71A>C) c.183-494A>C (n.183-494A>C) n.1332A>C n.1521A>C c.198+6724A>C (n.198+6724A>C) c.*201-494A>C (n.*201-494A>C) c.318A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.199-494A>C (n.199-494A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.224-169A>C n.130-494A>C c.38+6724A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) n.130A>C c.298-494A>C (n.298-494A>C) c.298-2092A>C (n.298-2092A>C) n.452A>C | |
15 | g.68211812T= | CA2184872714 | CLN6 | c.349A= (p.Ile117=) c.84-14184A= (n.84-14184A=) n.191A= c.84-2053A= (n.84-2053A=) c.*252A= (n.*252A=) c.298-71A= (n.298-71A=) c.183-494A= (n.183-494A=) n.1332A= n.1521A= c.198+6724A= (n.198+6724A=) c.*201-494A= (n.*201-494A=) c.318A= c.*3A= (n.*3A=) c.199-494A= (n.199-494A=) c.250A= (p.Ile84=) c.224-169A= n.130-494A= c.38+6724A= c.445A= (p.Ile149=) n.130A= c.298-494A= (n.298-494A=) c.298-2092A= (n.298-2092A=) n.452A= | |
15 | g.68211813G>A | CA490913032 | CLN6 | c.348C>T (p.Ser116=) c.84-14185C>T (n.84-14185C>T) n.190C>T c.84-2054C>T (n.84-2054C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.298-72C>T (n.298-72C>T) c.183-495C>T (n.183-495C>T) n.1331C>T n.1520C>T c.198+6723C>T (n.198+6723C>T) c.*201-495C>T (n.*201-495C>T) c.317C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.199-495C>T (n.199-495C>T) c.249C>T (p.Ser83=) c.224-170C>T n.130-495C>T c.38+6723C>T c.444C>T (p.Ser148=) n.129C>T c.298-495C>T (n.298-495C>T) c.298-2093C>T (n.298-2093C>T) n.451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211813G>C | CA392973598 | CLN6 | c.348C>G (p.Ser116Arg) c.84-14185C>G (n.84-14185C>G) n.190C>G c.84-2054C>G (n.84-2054C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.298-72C>G (n.298-72C>G) c.183-495C>G (n.183-495C>G) n.1331C>G n.1520C>G c.198+6723C>G (n.198+6723C>G) c.*201-495C>G (n.*201-495C>G) c.317C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.199-495C>G (n.199-495C>G) c.249C>G (p.Ser83Arg) c.224-170C>G n.130-495C>G c.38+6723C>G c.444C>G (p.Ser148Arg) n.129C>G c.298-495C>G (n.298-495C>G) c.298-2093C>G (n.298-2093C>G) n.451C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211813G= | CA2184872717 | CLN6 | c.348C= (p.Ser116=) c.84-14185C= (n.84-14185C=) n.190C= c.84-2054C= (n.84-2054C=) c.*251C= (n.*251C=) c.298-72C= (n.298-72C=) c.183-495C= (n.183-495C=) n.1331C= n.1520C= c.198+6723C= (n.198+6723C=) c.*201-495C= (n.*201-495C=) c.317C= c.*2C= (n.*2C=) c.199-495C= (n.199-495C=) c.249C= (p.Ser83=) c.224-170C= n.130-495C= c.38+6723C= c.444C= (p.Ser148=) n.129C= c.298-495C= (n.298-495C=) c.298-2093C= (n.298-2093C=) n.451C= | |
15 | g.68211813G>T | CA392973599 | CLN6 | c.348C>A (p.Ser116Arg) c.84-14185C>A (n.84-14185C>A) n.190C>A c.84-2054C>A (n.84-2054C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.298-72C>A (n.298-72C>A) c.183-495C>A (n.183-495C>A) n.1331C>A n.1520C>A c.198+6723C>A (n.198+6723C>A) c.*201-495C>A (n.*201-495C>A) c.317C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.199-495C>A (n.199-495C>A) c.249C>A (p.Ser83Arg) c.224-170C>A n.130-495C>A c.38+6723C>A c.444C>A (p.Ser148Arg) n.129C>A c.298-495C>A (n.298-495C>A) c.298-2093C>A (n.298-2093C>A) n.451C>A | |
15 | g.68211814C>A | CA392973600 | CLN6 | c.347G>T (p.Ser116Ile) c.84-14186G>T (n.84-14186G>T) n.189G>T c.84-2055G>T (n.84-2055G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.298-73G>T (n.298-73G>T) c.183-496G>T (n.183-496G>T) n.1330G>T n.1519G>T c.198+6722G>T (n.198+6722G>T) c.*201-496G>T (n.*201-496G>T) c.316G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.199-496G>T (n.199-496G>T) c.248G>T (p.Ser83Ile) c.224-171G>T n.130-496G>T c.38+6722G>T c.443G>T (p.Ser148Ile) n.128G>T c.298-496G>T (n.298-496G>T) c.298-2094G>T (n.298-2094G>T) n.450G>T | |
15 | g.68211814C= | CA2184872721 | CLN6 | c.347G= (p.Ser116=) c.84-14186G= (n.84-14186G=) n.189G= c.84-2055G= (n.84-2055G=) c.*250G= (n.*250G=) c.298-73G= (n.298-73G=) c.183-496G= (n.183-496G=) n.1330G= n.1519G= c.198+6722G= (n.198+6722G=) c.*201-496G= (n.*201-496G=) c.316G= c.*1G= (n.*1G=) c.199-496G= (n.199-496G=) c.248G= (p.Ser83=) c.224-171G= n.130-496G= c.38+6722G= c.443G= (p.Ser148=) n.128G= c.298-496G= (n.298-496G=) c.298-2094G= (n.298-2094G=) n.450G= | |
15 | g.68211814C>G | CA392973601 | CLN6 | c.347G>C (p.Ser116Thr) c.84-14186G>C (n.84-14186G>C) n.189G>C c.84-2055G>C (n.84-2055G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.298-73G>C (n.298-73G>C) c.183-496G>C (n.183-496G>C) n.1330G>C n.1519G>C c.198+6722G>C (n.198+6722G>C) c.*201-496G>C (n.*201-496G>C) c.316G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.199-496G>C (n.199-496G>C) c.248G>C (p.Ser83Thr) c.224-171G>C n.130-496G>C c.38+6722G>C c.443G>C (p.Ser148Thr) n.128G>C c.298-496G>C (n.298-496G>C) c.298-2094G>C (n.298-2094G>C) n.450G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211814C>T | CA392973602 | CLN6 | c.347G>A (p.Ser116Asn) c.84-14186G>A (n.84-14186G>A) n.189G>A c.84-2055G>A (n.84-2055G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.298-73G>A (n.298-73G>A) c.183-496G>A (n.183-496G>A) n.1330G>A n.1519G>A c.198+6722G>A (n.198+6722G>A) c.*201-496G>A (n.*201-496G>A) c.316G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.199-496G>A (n.199-496G>A) c.248G>A (p.Ser83Asn) c.224-171G>A n.130-496G>A c.38+6722G>A c.443G>A (p.Ser148Asn) n.128G>A c.298-496G>A (n.298-496G>A) c.298-2094G>A (n.298-2094G>A) n.450G>A | dbSNP |
15 | g.68211815T>A | CA392973603 | CLN6 | c.346A>T (p.Ser116Cys) c.84-14187A>T (n.84-14187A>T) n.188A>T c.84-2056A>T (n.84-2056A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.298-74A>T (n.298-74A>T) c.183-497A>T (n.183-497A>T) n.1329A>T n.1518A>T c.198+6721A>T (n.198+6721A>T) c.*201-497A>T (n.*201-497A>T) c.315A>T c.231A>T (p.Ter77Cys) c.199-497A>T (n.199-497A>T) c.247A>T (p.Ser83Cys) c.224-172A>T n.130-497A>T c.38+6721A>T c.442A>T (p.Ser148Cys) n.127A>T c.298-497A>T (n.298-497A>T) c.298-2095A>T (n.298-2095A>T) n.449A>T | |
15 | g.68211815T>C | CA392973604 | CLN6 | c.346A>G (p.Ser116Gly) c.84-14187A>G (n.84-14187A>G) n.188A>G c.84-2056A>G (n.84-2056A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.298-74A>G (n.298-74A>G) c.183-497A>G (n.183-497A>G) n.1329A>G n.1518A>G c.198+6721A>G (n.198+6721A>G) c.*201-497A>G (n.*201-497A>G) c.315A>G c.231A>G (p.Ter77Trp) c.199-497A>G (n.199-497A>G) c.247A>G (p.Ser83Gly) c.224-172A>G n.130-497A>G c.38+6721A>G c.442A>G (p.Ser148Gly) n.127A>G c.298-497A>G (n.298-497A>G) c.298-2095A>G (n.298-2095A>G) n.449A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211815T>G | CA392973605 | CLN6 | c.346A>C (p.Ser116Arg) c.84-14187A>C (n.84-14187A>C) n.188A>C c.84-2056A>C (n.84-2056A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.298-74A>C (n.298-74A>C) c.183-497A>C (n.183-497A>C) n.1329A>C n.1518A>C c.198+6721A>C (n.198+6721A>C) c.*201-497A>C (n.*201-497A>C) c.315A>C c.231A>C (p.Ter77Cys) c.199-497A>C (n.199-497A>C) c.247A>C (p.Ser83Arg) c.224-172A>C n.130-497A>C c.38+6721A>C c.442A>C (p.Ser148Arg) n.127A>C c.298-497A>C (n.298-497A>C) c.298-2095A>C (n.298-2095A>C) n.449A>C | |
15 | g.68211815T= | CA2184872727 | CLN6 | c.346A= (p.Ser116=) c.84-14187A= (n.84-14187A=) n.188A= c.84-2056A= (n.84-2056A=) c.*249A= (n.*249A=) c.298-74A= (n.298-74A=) c.183-497A= (n.183-497A=) n.1329A= n.1518A= c.198+6721A= (n.198+6721A=) c.*201-497A= (n.*201-497A=) c.315A= c.231A= (p.Ter77=) c.199-497A= (n.199-497A=) c.247A= (p.Ser83=) c.224-172A= n.130-497A= c.38+6721A= c.442A= (p.Ser148=) n.127A= c.298-497A= (n.298-497A=) c.298-2095A= (n.298-2095A=) n.449A= | |
15 | g.68211816C>A | CA490913039 | CLN6 | c.345G>T (p.Val115=) c.84-14188G>T (n.84-14188G>T) n.187G>T c.84-2057G>T (n.84-2057G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.298-75G>T (n.298-75G>T) c.183-498G>T (n.183-498G>T) n.1328G>T n.1517G>T c.198+6720G>T (n.198+6720G>T) c.*201-498G>T (n.*201-498G>T) c.314G>T c.230G>T (p.Ter77Leu) c.199-498G>T (n.199-498G>T) c.246G>T (p.Val82=) c.224-173G>T n.130-498G>T c.38+6720G>T c.441G>T (p.Val147=) n.126G>T c.298-498G>T (n.298-498G>T) c.298-2096G>T (n.298-2096G>T) n.448G>T | |
15 | g.68211816C= | CA2184872732 | CLN6 | c.345G= (p.Val115=) c.84-14188G= (n.84-14188G=) n.187G= c.84-2057G= (n.84-2057G=) c.*248G= (n.*248G=) c.298-75G= (n.298-75G=) c.183-498G= (n.183-498G=) n.1328G= n.1517G= c.198+6720G= (n.198+6720G=) c.*201-498G= (n.*201-498G=) c.314G= c.230G= (p.Ter77=) c.199-498G= (n.199-498G=) c.246G= (p.Val82=) c.224-173G= n.130-498G= c.38+6720G= c.441G= (p.Val147=) n.126G= c.298-498G= (n.298-498G=) c.298-2096G= (n.298-2096G=) n.448G= | |
15 | g.68211816C>G | CA490913043 | CLN6 | c.345G>C (p.Val115=) c.84-14188G>C (n.84-14188G>C) n.187G>C c.84-2057G>C (n.84-2057G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.298-75G>C (n.298-75G>C) c.183-498G>C (n.183-498G>C) n.1328G>C n.1517G>C c.198+6720G>C (n.198+6720G>C) c.*201-498G>C (n.*201-498G>C) c.314G>C c.230G>C (p.Ter77Ser) c.199-498G>C (n.199-498G>C) c.246G>C (p.Val82=) c.224-173G>C n.130-498G>C c.38+6720G>C c.441G>C (p.Val147=) n.126G>C c.298-498G>C (n.298-498G>C) c.298-2096G>C (n.298-2096G>C) n.448G>C | |
15 | g.68211816C>T | CA490913041 | CLN6 | c.345G>A (p.Val115=) c.84-14188G>A (n.84-14188G>A) n.187G>A c.84-2057G>A (n.84-2057G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.298-75G>A (n.298-75G>A) c.183-498G>A (n.183-498G>A) n.1328G>A n.1517G>A c.198+6720G>A (n.198+6720G>A) c.*201-498G>A (n.*201-498G>A) c.314G>A c.230G>A (p.Ter77=) c.199-498G>A (n.199-498G>A) c.246G>A (p.Val82=) c.224-173G>A n.130-498G>A c.38+6720G>A c.441G>A (p.Val147=) n.126G>A c.298-498G>A (n.298-498G>A) c.298-2096G>A (n.298-2096G>A) n.448G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211817A>C | CA392973608 | CLN6 | c.344T>G (p.Val115Gly) c.84-14189T>G (n.84-14189T>G) n.186T>G c.84-2058T>G (n.84-2058T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.298-76T>G (n.298-76T>G) c.183-499T>G (n.183-499T>G) n.1327T>G n.1516T>G c.198+6719T>G (n.198+6719T>G) c.*201-499T>G (n.*201-499T>G) c.313T>G c.229T>G (p.Ter77Gly) c.199-499T>G (n.199-499T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) c.224-174T>G n.130-499T>G c.38+6719T>G c.440T>G (p.Val147Gly) n.125T>G c.298-499T>G (n.298-499T>G) c.298-2097T>G (n.298-2097T>G) n.447T>G | |
15 | g.68211817A>G | CA392973606 | CLN6 | c.344T>C (p.Val115Ala) c.84-14189T>C (n.84-14189T>C) n.186T>C c.84-2058T>C (n.84-2058T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.298-76T>C (n.298-76T>C) c.183-499T>C (n.183-499T>C) n.1327T>C n.1516T>C c.198+6719T>C (n.198+6719T>C) c.*201-499T>C (n.*201-499T>C) c.313T>C c.229T>C (p.Ter77Arg) c.199-499T>C (n.199-499T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) c.224-174T>C n.130-499T>C c.38+6719T>C c.440T>C (p.Val147Ala) n.125T>C c.298-499T>C (n.298-499T>C) c.298-2097T>C (n.298-2097T>C) n.447T>C | |
15 | g.68211817A>T | CA392973607 | CLN6 | c.344T>A (p.Val115Glu) c.84-14189T>A (n.84-14189T>A) n.186T>A c.84-2058T>A (n.84-2058T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.298-76T>A (n.298-76T>A) c.183-499T>A (n.183-499T>A) n.1327T>A n.1516T>A c.198+6719T>A (n.198+6719T>A) c.*201-499T>A (n.*201-499T>A) c.313T>A c.229T>A (p.Ter77Arg) c.199-499T>A (n.199-499T>A) c.245T>A (p.Val82Glu) c.224-174T>A n.130-499T>A c.38+6719T>A c.440T>A (p.Val147Glu) n.125T>A c.298-499T>A (n.298-499T>A) c.298-2097T>A (n.298-2097T>A) n.447T>A | |
15 | g.68211818C>A | CA392973609 | CLN6 | c.343G>T (p.Val115Leu) c.84-14190G>T (n.84-14190G>T) n.185G>T c.84-2059G>T (n.84-2059G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.298-77G>T (n.298-77G>T) c.183-500G>T (n.183-500G>T) n.1326G>T n.1515G>T c.198+6718G>T (n.198+6718G>T) c.*201-500G>T (n.*201-500G>T) c.312G>T c.228G>T (p.Thr76=) c.199-500G>T (n.199-500G>T) c.244G>T (p.Val82Leu) c.224-175G>T n.130-500G>T c.38+6718G>T c.439G>T (p.Val147Leu) n.124G>T c.298-500G>T (n.298-500G>T) c.298-2098G>T (n.298-2098G>T) n.446G>T | |
15 | g.68211818C= | CA2184872734 | CLN6 | c.343G= (p.Val115=) c.84-14190G= (n.84-14190G=) n.185G= c.84-2059G= (n.84-2059G=) c.*246G= (n.*246G=) c.298-77G= (n.298-77G=) c.183-500G= (n.183-500G=) n.1326G= n.1515G= c.198+6718G= (n.198+6718G=) c.*201-500G= (n.*201-500G=) c.312G= c.228G= (p.Thr76=) c.199-500G= (n.199-500G=) c.244G= (p.Val82=) c.224-175G= n.130-500G= c.38+6718G= c.439G= (p.Val147=) n.124G= c.298-500G= (n.298-500G=) c.298-2098G= (n.298-2098G=) n.446G= | |
15 | g.68211818C>G | CA392973610 | CLN6 | c.343G>C (p.Val115Leu) c.84-14190G>C (n.84-14190G>C) n.185G>C c.84-2059G>C (n.84-2059G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.298-77G>C (n.298-77G>C) c.183-500G>C (n.183-500G>C) n.1326G>C n.1515G>C c.198+6718G>C (n.198+6718G>C) c.*201-500G>C (n.*201-500G>C) c.312G>C c.228G>C (p.Thr76=) c.199-500G>C (n.199-500G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) c.224-175G>C n.130-500G>C c.38+6718G>C c.439G>C (p.Val147Leu) n.124G>C c.298-500G>C (n.298-500G>C) c.298-2098G>C (n.298-2098G>C) n.446G>C | |
15 | g.68211818C>T | CA7630619 | CLN6 | c.343G>A (p.Val115Met) c.84-14190G>A (n.84-14190G>A) n.185G>A c.84-2059G>A (n.84-2059G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.298-77G>A (n.298-77G>A) c.183-500G>A (n.183-500G>A) n.1326G>A n.1515G>A c.198+6718G>A (n.198+6718G>A) c.*201-500G>A (n.*201-500G>A) c.312G>A c.228G>A (p.Thr76=) c.199-500G>A (n.199-500G>A) c.244G>A (p.Val82Met) c.224-175G>A n.130-500G>A c.38+6718G>A c.439G>A (p.Val147Met) n.124G>A c.298-500G>A (n.298-500G>A) c.298-2098G>A (n.298-2098G>A) n.446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211819G>A | CA7630620 | CLN6 | c.342C>T (p.Tyr114=) c.84-14191C>T (n.84-14191C>T) n.184C>T c.84-2060C>T (n.84-2060C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.298-78C>T (n.298-78C>T) c.183-501C>T (n.183-501C>T) n.1325C>T n.1514C>T c.198+6717C>T (n.198+6717C>T) c.*201-501C>T (n.*201-501C>T) c.311C>T c.227C>T (p.Thr76Met) c.199-501C>T (n.199-501C>T) c.243C>T (p.Tyr81=) c.224-176C>T n.130-501C>T c.38+6717C>T c.438C>T (p.Tyr146=) n.123C>T c.298-501C>T (n.298-501C>T) c.298-2099C>T (n.298-2099C>T) n.445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.68211819G>C | CA392973611 | CLN6 | c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.84-14191C>G (n.84-14191C>G) n.184C>G c.84-2060C>G (n.84-2060C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.298-78C>G (n.298-78C>G) c.183-501C>G (n.183-501C>G) n.1325C>G n.1514C>G c.198+6717C>G (n.198+6717C>G) c.*201-501C>G (n.*201-501C>G) c.311C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) c.199-501C>G (n.199-501C>G) c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.224-176C>G n.130-501C>G c.38+6717C>G c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.123C>G c.298-501C>G (n.298-501C>G) c.298-2099C>G (n.298-2099C>G) n.445C>G | |
15 | g.68211819G= | CA2184872737 | CLN6 | c.342C= (p.Tyr114=) c.84-14191C= (n.84-14191C=) n.184C= c.84-2060C= (n.84-2060C=) c.*245C= (n.*245C=) c.298-78C= (n.298-78C=) c.183-501C= (n.183-501C=) n.1325C= n.1514C= c.198+6717C= (n.198+6717C=) c.*201-501C= (n.*201-501C=) c.311C= c.227C= (p.Thr76=) c.199-501C= (n.199-501C=) c.243C= (p.Tyr81=) c.224-176C= n.130-501C= c.38+6717C= c.438C= (p.Tyr146=) n.123C= c.298-501C= (n.298-501C=) c.298-2099C= (n.298-2099C=) n.445C= | |
15 | g.68211819G>T | CA392973612 | CLN6 | c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.84-14191C>A (n.84-14191C>A) n.184C>A c.84-2060C>A (n.84-2060C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.298-78C>A (n.298-78C>A) c.183-501C>A (n.183-501C>A) n.1325C>A n.1514C>A c.198+6717C>A (n.198+6717C>A) c.*201-501C>A (n.*201-501C>A) c.311C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) c.199-501C>A (n.199-501C>A) c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.224-176C>A n.130-501C>A c.38+6717C>A c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.123C>A c.298-501C>A (n.298-501C>A) c.298-2099C>A (n.298-2099C>A) n.445C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211820T>A | CA392973613 | CLN6 | c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.84-14192A>T (n.84-14192A>T) n.183A>T c.84-2061A>T (n.84-2061A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.298-79A>T (n.298-79A>T) c.183-502A>T (n.183-502A>T) n.1324A>T n.1513A>T c.198+6716A>T (n.198+6716A>T) c.*201-502A>T (n.*201-502A>T) c.310A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) c.199-502A>T (n.199-502A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.224-177A>T n.130-502A>T c.38+6716A>T c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.122A>T c.298-502A>T (n.298-502A>T) c.298-2100A>T (n.298-2100A>T) n.444A>T | dbSNP |
15 | g.68211820T>C | CA392973614 | CLN6 | c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.84-14192A>G (n.84-14192A>G) n.183A>G c.84-2061A>G (n.84-2061A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.298-79A>G (n.298-79A>G) c.183-502A>G (n.183-502A>G) n.1324A>G n.1513A>G c.198+6716A>G (n.198+6716A>G) c.*201-502A>G (n.*201-502A>G) c.310A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) c.199-502A>G (n.199-502A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.224-177A>G n.130-502A>G c.38+6716A>G c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.122A>G c.298-502A>G (n.298-502A>G) c.298-2100A>G (n.298-2100A>G) n.444A>G | |
15 | g.68211820T>G | CA392973615 | CLN6 | c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.84-14192A>C (n.84-14192A>C) n.183A>C c.84-2061A>C (n.84-2061A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.298-79A>C (n.298-79A>C) c.183-502A>C (n.183-502A>C) n.1324A>C n.1513A>C c.198+6716A>C (n.198+6716A>C) c.*201-502A>C (n.*201-502A>C) c.310A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) c.199-502A>C (n.199-502A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.224-177A>C n.130-502A>C c.38+6716A>C c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.122A>C c.298-502A>C (n.298-502A>C) c.298-2100A>C (n.298-2100A>C) n.444A>C | |
15 | g.68211820T= | CA2184872740 | CLN6 | c.341A= (p.Tyr114=) c.84-14192A= (n.84-14192A=) n.183A= c.84-2061A= (n.84-2061A=) c.*244A= (n.*244A=) c.298-79A= (n.298-79A=) c.183-502A= (n.183-502A=) n.1324A= n.1513A= c.198+6716A= (n.198+6716A=) c.*201-502A= (n.*201-502A=) c.310A= c.226A= (p.Thr76=) c.199-502A= (n.199-502A=) c.242A= (p.Tyr81=) c.224-177A= n.130-502A= c.38+6716A= c.437A= (p.Tyr146=) n.122A= c.298-502A= (n.298-502A=) c.298-2100A= (n.298-2100A=) n.444A= |