Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68211621dup | CA618959485 | CLN6 | c.486+56dup (n.486+56dup) c.84-13991dup (n.84-13991dup) n.328+56dup c.84-1860dup (n.84-1860dup) c.*389+56dup (n.*389+56dup) c.*93dup (n.*93dup) c.183-301dup (n.183-301dup) n.1525dup n.1714dup c.198+6917dup (n.198+6917dup) c.*201-301dup (n.*201-301dup) c.455+56dup c.*140+56dup (n.*140+56dup) c.199-301dup (n.199-301dup) c.387+56dup (n.387+56dup) c.248dup c.*26dup (n.*26dup) n.130-301dup c.38+6917dup c.582+56dup (n.582+56dup) n.323dup c.512+30dup (n.512+30dup) c.298-301dup (n.298-301dup) c.298-1899dup (n.298-1899dup) n.645dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211620C>T | CA2629164950 | CLN6 | c.486+55G>A (n.486+55G>A) c.84-13992G>A (n.84-13992G>A) n.328+55G>A c.84-1861G>A (n.84-1861G>A) c.*389+55G>A (n.*389+55G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.183-302G>A (n.183-302G>A) n.1524G>A n.1713G>A c.198+6916G>A (n.198+6916G>A) c.*201-302G>A (n.*201-302G>A) c.455+55G>A c.*140+55G>A (n.*140+55G>A) c.199-302G>A (n.199-302G>A) c.387+55G>A (n.387+55G>A) c.247G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.130-302G>A c.38+6916G>A c.582+55G>A (n.582+55G>A) n.322G>A c.512+29G>A (n.512+29G>A) c.298-302G>A (n.298-302G>A) c.298-1900G>A (n.298-1900G>A) n.644G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211621C= | CA2184872289 | CLN6 | c.486+54G= (n.486+54G=) c.84-13993G= (n.84-13993G=) n.328+54G= c.84-1862G= (n.84-1862G=) c.*389+54G= (n.*389+54G=) c.*91G= (n.*91G=) c.183-303G= (n.183-303G=) n.1523G= n.1712G= c.198+6915G= (n.198+6915G=) c.*201-303G= (n.*201-303G=) c.455+54G= c.*140+54G= (n.*140+54G=) c.199-303G= (n.199-303G=) c.387+54G= (n.387+54G=) c.246G= c.*24G= (n.*24G=) n.130-303G= c.38+6915G= c.582+54G= (n.582+54G=) n.321G= c.512+28G= (n.512+28G=) c.298-303G= (n.298-303G=) c.298-1901G= (n.298-1901G=) n.643G= | |
15 | g.68211621C>T | CA7630591 | CLN6 | c.486+54G>A (n.486+54G>A) c.84-13993G>A (n.84-13993G>A) n.328+54G>A c.84-1862G>A (n.84-1862G>A) c.*389+54G>A (n.*389+54G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.183-303G>A (n.183-303G>A) n.1523G>A n.1712G>A c.198+6915G>A (n.198+6915G>A) c.*201-303G>A (n.*201-303G>A) c.455+54G>A c.*140+54G>A (n.*140+54G>A) c.199-303G>A (n.199-303G>A) c.387+54G>A (n.387+54G>A) c.246G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.130-303G>A c.38+6915G>A c.582+54G>A (n.582+54G>A) n.321G>A c.512+28G>A (n.512+28G>A) c.298-303G>A (n.298-303G>A) c.298-1901G>A (n.298-1901G>A) n.643G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211622A>G | CA2629164951 | CLN6 | c.486+53T>C (n.486+53T>C) c.84-13994T>C (n.84-13994T>C) n.328+53T>C c.84-1863T>C (n.84-1863T>C) c.*389+53T>C (n.*389+53T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.183-304T>C (n.183-304T>C) n.1522T>C n.1711T>C c.198+6914T>C (n.198+6914T>C) c.*201-304T>C (n.*201-304T>C) c.455+53T>C c.*140+53T>C (n.*140+53T>C) c.199-304T>C (n.199-304T>C) c.387+53T>C (n.387+53T>C) c.245T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.130-304T>C c.38+6914T>C c.582+53T>C (n.582+53T>C) n.320T>C c.512+27T>C (n.512+27T>C) c.298-304T>C (n.298-304T>C) c.298-1902T>C (n.298-1902T>C) n.642T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211624G>A | CA7630592 | CLN6 | c.486+51C>T (n.486+51C>T) c.84-13996C>T (n.84-13996C>T) n.328+51C>T c.84-1865C>T (n.84-1865C>T) c.*389+51C>T (n.*389+51C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.183-306C>T (n.183-306C>T) n.1520C>T n.1709C>T c.198+6912C>T (n.198+6912C>T) c.*201-306C>T (n.*201-306C>T) c.455+51C>T c.*140+51C>T (n.*140+51C>T) c.199-306C>T (n.199-306C>T) c.387+51C>T (n.387+51C>T) c.243C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.130-306C>T c.38+6912C>T c.582+51C>T (n.582+51C>T) n.318C>T c.512+25C>T (n.512+25C>T) c.298-306C>T (n.298-306C>T) c.298-1904C>T (n.298-1904C>T) n.640C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.68211624G>C | CA2581224497 | CLN6 | c.486+51C>G (n.486+51C>G) c.84-13996C>G (n.84-13996C>G) n.328+51C>G c.84-1865C>G (n.84-1865C>G) c.*389+51C>G (n.*389+51C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.183-306C>G (n.183-306C>G) n.1520C>G n.1709C>G c.198+6912C>G (n.198+6912C>G) c.*201-306C>G (n.*201-306C>G) c.455+51C>G c.*140+51C>G (n.*140+51C>G) c.199-306C>G (n.199-306C>G) c.387+51C>G (n.387+51C>G) c.243C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.130-306C>G c.38+6912C>G c.582+51C>G (n.582+51C>G) n.318C>G c.512+25C>G (n.512+25C>G) c.298-306C>G (n.298-306C>G) c.298-1904C>G (n.298-1904C>G) n.640C>G | |
15 | g.68211624G= | CA2184872297 | CLN6 | c.486+51C= (n.486+51C=) c.84-13996C= (n.84-13996C=) n.328+51C= c.84-1865C= (n.84-1865C=) c.*389+51C= (n.*389+51C=) c.*88C= (n.*88C=) c.183-306C= (n.183-306C=) n.1520C= n.1709C= c.198+6912C= (n.198+6912C=) c.*201-306C= (n.*201-306C=) c.455+51C= c.*140+51C= (n.*140+51C=) c.199-306C= (n.199-306C=) c.387+51C= (n.387+51C=) c.243C= c.*21C= (n.*21C=) n.130-306C= c.38+6912C= c.582+51C= (n.582+51C=) n.318C= c.512+25C= (n.512+25C=) c.298-306C= (n.298-306C=) c.298-1904C= (n.298-1904C=) n.640C= | |
15 | g.68211624G>T | CA2581224496 | CLN6 | c.486+51C>A (n.486+51C>A) c.84-13996C>A (n.84-13996C>A) n.328+51C>A c.84-1865C>A (n.84-1865C>A) c.*389+51C>A (n.*389+51C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.183-306C>A (n.183-306C>A) n.1520C>A n.1709C>A c.198+6912C>A (n.198+6912C>A) c.*201-306C>A (n.*201-306C>A) c.455+51C>A c.*140+51C>A (n.*140+51C>A) c.199-306C>A (n.199-306C>A) c.387+51C>A (n.387+51C>A) c.243C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.130-306C>A c.38+6912C>A c.582+51C>A (n.582+51C>A) n.318C>A c.512+25C>A (n.512+25C>A) c.298-306C>A (n.298-306C>A) c.298-1904C>A (n.298-1904C>A) n.640C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211627_68211630del | CA2629164952 | CLN6 | c.486+48_486+51del (n.486+48_486+51del) c.84-13999_84-13996del (n.84-13999_84-13996del) n.328+48_328+51del c.84-1868_84-1865del (n.84-1868_84-1865del) c.*389+48_*389+51del (n.*389+48_*389+51del) c.*85_*88del (n.*85_*88del) c.183-309_183-306del (n.183-309_183-306del) n.1517_1520del n.1706_1709del c.198+6909_198+6912del (n.198+6909_198+6912del) c.*201-309_*201-306del (n.*201-309_*201-306del) c.455+48_455+51del c.*140+48_*140+51del (n.*140+48_*140+51del) c.199-309_199-306del (n.199-309_199-306del) c.387+48_387+51del (n.387+48_387+51del) c.240_243del c.*18_*21del (n.*18_*21del) n.130-309_130-306del c.38+6909_38+6912del c.582+48_582+51del (n.582+48_582+51del) n.315_318del c.512+22_512+25del (n.512+22_512+25del) c.298-309_298-306del (n.298-309_298-306del) c.298-1907_298-1904del (n.298-1907_298-1904del) n.637_640del | gnomAD v4 |
15 | g.68211626C>T | CA2629164953 | CLN6 | c.486+49G>A (n.486+49G>A) c.84-13998G>A (n.84-13998G>A) n.328+49G>A c.84-1867G>A (n.84-1867G>A) c.*389+49G>A (n.*389+49G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.183-308G>A (n.183-308G>A) n.1518G>A n.1707G>A c.198+6910G>A (n.198+6910G>A) c.*201-308G>A (n.*201-308G>A) c.455+49G>A c.*140+49G>A (n.*140+49G>A) c.199-308G>A (n.199-308G>A) c.387+49G>A (n.387+49G>A) c.241G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.130-308G>A c.38+6910G>A c.582+49G>A (n.582+49G>A) n.316G>A c.512+23G>A (n.512+23G>A) c.298-308G>A (n.298-308G>A) c.298-1906G>A (n.298-1906G>A) n.638G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211627A= | CA2184872303 | CLN6 | c.486+48T= (n.486+48T=) c.84-13999T= (n.84-13999T=) n.328+48T= c.84-1868T= (n.84-1868T=) c.*389+48T= (n.*389+48T=) c.*85T= (n.*85T=) c.183-309T= (n.183-309T=) n.1517T= n.1706T= c.198+6909T= (n.198+6909T=) c.*201-309T= (n.*201-309T=) c.455+48T= c.*140+48T= (n.*140+48T=) c.199-309T= (n.199-309T=) c.387+48T= (n.387+48T=) c.240T= c.*18T= (n.*18T=) n.130-309T= c.38+6909T= c.582+48T= (n.582+48T=) n.315T= c.512+22T= (n.512+22T=) c.298-309T= (n.298-309T=) c.298-1907T= (n.298-1907T=) n.637T= | |
15 | g.68211627A>G | CA971080024 | CLN6 | c.486+48T>C (n.486+48T>C) c.84-13999T>C (n.84-13999T>C) n.328+48T>C c.84-1868T>C (n.84-1868T>C) c.*389+48T>C (n.*389+48T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.183-309T>C (n.183-309T>C) n.1517T>C n.1706T>C c.198+6909T>C (n.198+6909T>C) c.*201-309T>C (n.*201-309T>C) c.455+48T>C c.*140+48T>C (n.*140+48T>C) c.199-309T>C (n.199-309T>C) c.387+48T>C (n.387+48T>C) c.240T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.130-309T>C c.38+6909T>C c.582+48T>C (n.582+48T>C) n.315T>C c.512+22T>C (n.512+22T>C) c.298-309T>C (n.298-309T>C) c.298-1907T>C (n.298-1907T>C) n.637T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211628_68211629del | CA2629164954 | CLN6 | c.486+47_486+48del (n.486+47_486+48del) c.84-14000_84-13999del (n.84-14000_84-13999del) n.328+47_328+48del c.84-1869_84-1868del (n.84-1869_84-1868del) c.*389+47_*389+48del (n.*389+47_*389+48del) c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.183-310_183-309del (n.183-310_183-309del) n.1516_1517del n.1705_1706del c.198+6908_198+6909del (n.198+6908_198+6909del) c.*201-310_*201-309del (n.*201-310_*201-309del) c.455+47_455+48del c.*140+47_*140+48del (n.*140+47_*140+48del) c.199-310_199-309del (n.199-310_199-309del) c.387+47_387+48del (n.387+47_387+48del) c.239_240del c.*17_*18del (n.*17_*18del) n.130-310_130-309del c.38+6908_38+6909del c.582+47_582+48del (n.582+47_582+48del) n.314_315del c.512+21_512+22del (n.512+21_512+22del) c.298-310_298-309del (n.298-310_298-309del) c.298-1908_298-1907del (n.298-1908_298-1907del) n.636_637del | gnomAD v4 |
15 | g.68211628G>C | CA715170780 | CLN6 | c.486+47C>G (n.486+47C>G) c.84-14000C>G (n.84-14000C>G) n.328+47C>G c.84-1869C>G (n.84-1869C>G) c.*389+47C>G (n.*389+47C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.183-310C>G (n.183-310C>G) n.1516C>G n.1705C>G c.198+6908C>G (n.198+6908C>G) c.*201-310C>G (n.*201-310C>G) c.455+47C>G c.*140+47C>G (n.*140+47C>G) c.199-310C>G (n.199-310C>G) c.387+47C>G (n.387+47C>G) c.239C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.130-310C>G c.38+6908C>G c.582+47C>G (n.582+47C>G) n.314C>G c.512+21C>G (n.512+21C>G) c.298-310C>G (n.298-310C>G) c.298-1908C>G (n.298-1908C>G) n.636C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211628G= | CA2184872306 | CLN6 | c.486+47C= (n.486+47C=) c.84-14000C= (n.84-14000C=) n.328+47C= c.84-1869C= (n.84-1869C=) c.*389+47C= (n.*389+47C=) c.*84C= (n.*84C=) c.183-310C= (n.183-310C=) n.1516C= n.1705C= c.198+6908C= (n.198+6908C=) c.*201-310C= (n.*201-310C=) c.455+47C= c.*140+47C= (n.*140+47C=) c.199-310C= (n.199-310C=) c.387+47C= (n.387+47C=) c.239C= c.*17C= (n.*17C=) n.130-310C= c.38+6908C= c.582+47C= (n.582+47C=) n.314C= c.512+21C= (n.512+21C=) c.298-310C= (n.298-310C=) c.298-1908C= (n.298-1908C=) n.636C= | |
15 | g.68211630C>A | CA2843227794 | CLN6 | c.486+45G>T (n.486+45G>T) c.84-14002G>T (n.84-14002G>T) n.328+45G>T c.84-1871G>T (n.84-1871G>T) c.*389+45G>T (n.*389+45G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.183-312G>T (n.183-312G>T) n.1514G>T n.1703G>T c.198+6906G>T (n.198+6906G>T) c.*201-312G>T (n.*201-312G>T) c.455+45G>T c.*140+45G>T (n.*140+45G>T) c.199-312G>T (n.199-312G>T) c.387+45G>T (n.387+45G>T) c.237G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.130-312G>T c.38+6906G>T c.582+45G>T (n.582+45G>T) n.312G>T c.512+19G>T (n.512+19G>T) c.298-312G>T (n.298-312G>T) c.298-1910G>T (n.298-1910G>T) n.634G>T | |
15 | g.68211630_68211632delinsCTG | CA2184872308 | CLN6 | c.486+43_486+45delinsCAG (n.486+43_486+45delinsCAG) c.84-14004_84-14002delinsCAG (n.84-14004_84-14002delinsCAG) n.328+43_328+45delinsCAG c.84-1873_84-1871delinsCAG (n.84-1873_84-1871delinsCAG) c.*389+43_*389+45delinsCAG (n.*389+43_*389+45delinsCAG) c.*80_*82delinsCAG (n.*80_*82delinsCAG) c.183-314_183-312delinsCAG (n.183-314_183-312delinsCAG) n.1512_1514delinsCAG n.1701_1703delinsCAG c.198+6904_198+6906delinsCAG (n.198+6904_198+6906delinsCAG) c.*201-314_*201-312delinsCAG (n.*201-314_*201-312delinsCAG) c.455+43_455+45delinsCAG c.*140+43_*140+45delinsCAG (n.*140+43_*140+45delinsCAG) c.199-314_199-312delinsCAG (n.199-314_199-312delinsCAG) c.387+43_387+45delinsCAG (n.387+43_387+45delinsCAG) c.235_237delinsCAG c.*13_*15delinsCAG (n.*13_*15delinsCAG) n.130-314_130-312delinsCAG c.38+6904_38+6906delinsCAG c.582+43_582+45delinsCAG (n.582+43_582+45delinsCAG) n.310_312delinsCAG c.512+17_512+19delinsCAG (n.512+17_512+19delinsCAG) c.298-314_298-312delinsCAG (n.298-314_298-312delinsCAG) c.298-1912_298-1910delinsCAG (n.298-1912_298-1910delinsCAG) n.632_634delinsCAG | |
15 | g.68211631T>C | CA2629164955 | CLN6 | c.486+44A>G (n.486+44A>G) c.84-14003A>G (n.84-14003A>G) n.328+44A>G c.84-1872A>G (n.84-1872A>G) c.*389+44A>G (n.*389+44A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.183-313A>G (n.183-313A>G) n.1513A>G n.1702A>G c.198+6905A>G (n.198+6905A>G) c.*201-313A>G (n.*201-313A>G) c.455+44A>G c.*140+44A>G (n.*140+44A>G) c.199-313A>G (n.199-313A>G) c.387+44A>G (n.387+44A>G) c.236A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.130-313A>G c.38+6905A>G c.582+44A>G (n.582+44A>G) n.311A>G c.512+18A>G (n.512+18A>G) c.298-313A>G (n.298-313A>G) c.298-1911A>G (n.298-1911A>G) n.633A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211633_68211634del | CA2184872310 | CLN6 | c.486+43_486+44del (n.486+43_486+44del) c.84-14004_84-14003del (n.84-14004_84-14003del) n.328+43_328+44del c.84-1873_84-1872del (n.84-1873_84-1872del) c.*389+43_*389+44del (n.*389+43_*389+44del) c.*80_*81del (n.*80_*81del) c.183-314_183-313del (n.183-314_183-313del) n.1512_1513del n.1701_1702del c.198+6904_198+6905del (n.198+6904_198+6905del) c.*201-314_*201-313del (n.*201-314_*201-313del) c.455+43_455+44del c.*140+43_*140+44del (n.*140+43_*140+44del) c.199-314_199-313del (n.199-314_199-313del) c.387+43_387+44del (n.387+43_387+44del) c.235_236del c.*13_*14del (n.*13_*14del) n.130-314_130-313del c.38+6904_38+6905del c.582+43_582+44del (n.582+43_582+44del) n.310_311del c.512+17_512+18del (n.512+17_512+18del) c.298-314_298-313del (n.298-314_298-313del) c.298-1912_298-1911del (n.298-1912_298-1911del) n.632_633del | dbSNP |
15 | g.68211632G>A | CA2184872314 | CLN6 | c.486+43C>T (n.486+43C>T) c.84-14004C>T (n.84-14004C>T) n.328+43C>T c.84-1873C>T (n.84-1873C>T) c.*389+43C>T (n.*389+43C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.183-314C>T (n.183-314C>T) n.1512C>T n.1701C>T c.198+6904C>T (n.198+6904C>T) c.*201-314C>T (n.*201-314C>T) c.455+43C>T c.*140+43C>T (n.*140+43C>T) c.199-314C>T (n.199-314C>T) c.387+43C>T (n.387+43C>T) c.235C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.130-314C>T c.38+6904C>T c.582+43C>T (n.582+43C>T) n.310C>T c.512+17C>T (n.512+17C>T) c.298-314C>T (n.298-314C>T) c.298-1912C>T (n.298-1912C>T) n.632C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211632G= | CA2184872312 | CLN6 | c.486+43C= (n.486+43C=) c.84-14004C= (n.84-14004C=) n.328+43C= c.84-1873C= (n.84-1873C=) c.*389+43C= (n.*389+43C=) c.*80C= (n.*80C=) c.183-314C= (n.183-314C=) n.1512C= n.1701C= c.198+6904C= (n.198+6904C=) c.*201-314C= (n.*201-314C=) c.455+43C= c.*140+43C= (n.*140+43C=) c.199-314C= (n.199-314C=) c.387+43C= (n.387+43C=) c.235C= c.*13C= (n.*13C=) n.130-314C= c.38+6904C= c.582+43C= (n.582+43C=) n.310C= c.512+17C= (n.512+17C=) c.298-314C= (n.298-314C=) c.298-1912C= (n.298-1912C=) n.632C= | |
15 | g.68211632G>T | CA2840047668 | CLN6 | c.486+43C>A (n.486+43C>A) c.84-14004C>A (n.84-14004C>A) n.328+43C>A c.84-1873C>A (n.84-1873C>A) c.*389+43C>A (n.*389+43C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.183-314C>A (n.183-314C>A) n.1512C>A n.1701C>A c.198+6904C>A (n.198+6904C>A) c.*201-314C>A (n.*201-314C>A) c.455+43C>A c.*140+43C>A (n.*140+43C>A) c.199-314C>A (n.199-314C>A) c.387+43C>A (n.387+43C>A) c.235C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.130-314C>A c.38+6904C>A c.582+43C>A (n.582+43C>A) n.310C>A c.512+17C>A (n.512+17C>A) c.298-314C>A (n.298-314C>A) c.298-1912C>A (n.298-1912C>A) n.632C>A | |
15 | g.68211633T>A | CA7630593 | CLN6 | c.486+42A>T (n.486+42A>T) c.84-14005A>T (n.84-14005A>T) n.328+42A>T c.84-1874A>T (n.84-1874A>T) c.*389+42A>T (n.*389+42A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.183-315A>T (n.183-315A>T) n.1511A>T n.1700A>T c.198+6903A>T (n.198+6903A>T) c.*201-315A>T (n.*201-315A>T) c.455+42A>T c.*140+42A>T (n.*140+42A>T) c.199-315A>T (n.199-315A>T) c.387+42A>T (n.387+42A>T) c.234A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.130-315A>T c.38+6903A>T c.582+42A>T (n.582+42A>T) n.309A>T c.512+16A>T (n.512+16A>T) c.298-315A>T (n.298-315A>T) c.298-1913A>T (n.298-1913A>T) n.631A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211633T= | CA2184872315 | CLN6 | c.486+42A= (n.486+42A=) c.84-14005A= (n.84-14005A=) n.328+42A= c.84-1874A= (n.84-1874A=) c.*389+42A= (n.*389+42A=) c.*79A= (n.*79A=) c.183-315A= (n.183-315A=) n.1511A= n.1700A= c.198+6903A= (n.198+6903A=) c.*201-315A= (n.*201-315A=) c.455+42A= c.*140+42A= (n.*140+42A=) c.199-315A= (n.199-315A=) c.387+42A= (n.387+42A=) c.234A= c.*12A= (n.*12A=) n.130-315A= c.38+6903A= c.582+42A= (n.582+42A=) n.309A= c.512+16A= (n.512+16A=) c.298-315A= (n.298-315A=) c.298-1913A= (n.298-1913A=) n.631A= | |
15 | g.68211634G>A | CA2629164956 | CLN6 | c.486+41C>T (n.486+41C>T) c.84-14006C>T (n.84-14006C>T) n.328+41C>T c.84-1875C>T (n.84-1875C>T) c.*389+41C>T (n.*389+41C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.183-316C>T (n.183-316C>T) n.1510C>T n.1699C>T c.198+6902C>T (n.198+6902C>T) c.*201-316C>T (n.*201-316C>T) c.455+41C>T c.*140+41C>T (n.*140+41C>T) c.199-316C>T (n.199-316C>T) c.387+41C>T (n.387+41C>T) c.233C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.130-316C>T c.38+6902C>T c.582+41C>T (n.582+41C>T) n.308C>T c.512+15C>T (n.512+15C>T) c.298-316C>T (n.298-316C>T) c.298-1914C>T (n.298-1914C>T) n.630C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211634G>T | CA2838283732 | CLN6 | c.486+41C>A (n.486+41C>A) c.84-14006C>A (n.84-14006C>A) n.328+41C>A c.84-1875C>A (n.84-1875C>A) c.*389+41C>A (n.*389+41C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.183-316C>A (n.183-316C>A) n.1510C>A n.1699C>A c.198+6902C>A (n.198+6902C>A) c.*201-316C>A (n.*201-316C>A) c.455+41C>A c.*140+41C>A (n.*140+41C>A) c.199-316C>A (n.199-316C>A) c.387+41C>A (n.387+41C>A) c.233C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.130-316C>A c.38+6902C>A c.582+41C>A (n.582+41C>A) n.308C>A c.512+15C>A (n.512+15C>A) c.298-316C>A (n.298-316C>A) c.298-1914C>A (n.298-1914C>A) n.630C>A | |
15 | g.68211635C= | CA2184872318 | CLN6 | c.486+40G= (n.486+40G=) c.84-14007G= (n.84-14007G=) n.328+40G= c.84-1876G= (n.84-1876G=) c.*389+40G= (n.*389+40G=) c.*77G= (n.*77G=) c.183-317G= (n.183-317G=) n.1509G= n.1698G= c.198+6901G= (n.198+6901G=) c.*201-317G= (n.*201-317G=) c.455+40G= c.*140+40G= (n.*140+40G=) c.199-317G= (n.199-317G=) c.387+40G= (n.387+40G=) c.232G= c.*10G= (n.*10G=) n.130-317G= c.38+6901G= c.582+40G= (n.582+40G=) n.307G= c.512+14G= (n.512+14G=) c.298-317G= (n.298-317G=) c.298-1915G= (n.298-1915G=) n.629G= | |
15 | g.68211635C>T | CA618959486 | CLN6 | c.486+40G>A (n.486+40G>A) c.84-14007G>A (n.84-14007G>A) n.328+40G>A c.84-1876G>A (n.84-1876G>A) c.*389+40G>A (n.*389+40G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.183-317G>A (n.183-317G>A) n.1509G>A n.1698G>A c.198+6901G>A (n.198+6901G>A) c.*201-317G>A (n.*201-317G>A) c.455+40G>A c.*140+40G>A (n.*140+40G>A) c.199-317G>A (n.199-317G>A) c.387+40G>A (n.387+40G>A) c.232G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.130-317G>A c.38+6901G>A c.582+40G>A (n.582+40G>A) n.307G>A c.512+14G>A (n.512+14G>A) c.298-317G>A (n.298-317G>A) c.298-1915G>A (n.298-1915G>A) n.629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211636T>C | CA618959487 | CLN6 | c.486+39A>G (n.486+39A>G) c.84-14008A>G (n.84-14008A>G) n.328+39A>G c.84-1877A>G (n.84-1877A>G) c.*389+39A>G (n.*389+39A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.183-318A>G (n.183-318A>G) n.1508A>G n.1697A>G c.198+6900A>G (n.198+6900A>G) c.*201-318A>G (n.*201-318A>G) c.455+39A>G c.*140+39A>G (n.*140+39A>G) c.199-318A>G (n.199-318A>G) c.387+39A>G (n.387+39A>G) c.231A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.130-318A>G c.38+6900A>G c.582+39A>G (n.582+39A>G) n.306A>G c.512+13A>G (n.512+13A>G) c.298-318A>G (n.298-318A>G) c.298-1916A>G (n.298-1916A>G) n.628A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211636T>G | CA618959488 | CLN6 | c.486+39A>C (n.486+39A>C) c.84-14008A>C (n.84-14008A>C) n.328+39A>C c.84-1877A>C (n.84-1877A>C) c.*389+39A>C (n.*389+39A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.183-318A>C (n.183-318A>C) n.1508A>C n.1697A>C c.198+6900A>C (n.198+6900A>C) c.*201-318A>C (n.*201-318A>C) c.455+39A>C c.*140+39A>C (n.*140+39A>C) c.199-318A>C (n.199-318A>C) c.387+39A>C (n.387+39A>C) c.231A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.130-318A>C c.38+6900A>C c.582+39A>C (n.582+39A>C) n.306A>C c.512+13A>C (n.512+13A>C) c.298-318A>C (n.298-318A>C) c.298-1916A>C (n.298-1916A>C) n.628A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211636T= | CA2184872320 | CLN6 | c.486+39A= (n.486+39A=) c.84-14008A= (n.84-14008A=) n.328+39A= c.84-1877A= (n.84-1877A=) c.*389+39A= (n.*389+39A=) c.*76A= (n.*76A=) c.183-318A= (n.183-318A=) n.1508A= n.1697A= c.198+6900A= (n.198+6900A=) c.*201-318A= (n.*201-318A=) c.455+39A= c.*140+39A= (n.*140+39A=) c.199-318A= (n.199-318A=) c.387+39A= (n.387+39A=) c.231A= c.*9A= (n.*9A=) n.130-318A= c.38+6900A= c.582+39A= (n.582+39A=) n.306A= c.512+13A= (n.512+13A=) c.298-318A= (n.298-318A=) c.298-1916A= (n.298-1916A=) n.628A= | |
15 | g.68211636_68211637delinsTC | CA2184872321 | CLN6 | c.486+38_486+39delinsGA (n.486+38_486+39delinsGA) c.84-14009_84-14008delinsGA (n.84-14009_84-14008delinsGA) n.328+38_328+39delinsGA c.84-1878_84-1877delinsGA (n.84-1878_84-1877delinsGA) c.*389+38_*389+39delinsGA (n.*389+38_*389+39delinsGA) c.*75_*76delinsGA (n.*75_*76delinsGA) c.183-319_183-318delinsGA (n.183-319_183-318delinsGA) n.1507_1508delinsGA n.1696_1697delinsGA c.198+6899_198+6900delinsGA (n.198+6899_198+6900delinsGA) c.*201-319_*201-318delinsGA (n.*201-319_*201-318delinsGA) c.455+38_455+39delinsGA c.*140+38_*140+39delinsGA (n.*140+38_*140+39delinsGA) c.199-319_199-318delinsGA (n.199-319_199-318delinsGA) c.387+38_387+39delinsGA (n.387+38_387+39delinsGA) c.230_231delinsGA c.*8_*9delinsGA (n.*8_*9delinsGA) n.130-319_130-318delinsGA c.38+6899_38+6900delinsGA c.582+38_582+39delinsGA (n.582+38_582+39delinsGA) n.305_306delinsGA c.512+12_512+13delinsGA (n.512+12_512+13delinsGA) c.298-319_298-318delinsGA (n.298-319_298-318delinsGA) c.298-1917_298-1916delinsGA (n.298-1917_298-1916delinsGA) n.627_628delinsGA | |
15 | g.68211637C>A | CA2629164957 | CLN6 | c.486+38G>T (n.486+38G>T) c.84-14009G>T (n.84-14009G>T) n.328+38G>T c.84-1878G>T (n.84-1878G>T) c.*389+38G>T (n.*389+38G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.183-319G>T (n.183-319G>T) n.1507G>T n.1696G>T c.198+6899G>T (n.198+6899G>T) c.*201-319G>T (n.*201-319G>T) c.455+38G>T c.*140+38G>T (n.*140+38G>T) c.199-319G>T (n.199-319G>T) c.387+38G>T (n.387+38G>T) c.230G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.130-319G>T c.38+6899G>T c.582+38G>T (n.582+38G>T) n.305G>T c.512+12G>T (n.512+12G>T) c.298-319G>T (n.298-319G>T) c.298-1917G>T (n.298-1917G>T) n.627G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211638del | CA618959489 | CLN6 | c.486+38del (n.486+38del) c.84-14009del (n.84-14009del) n.328+38del c.84-1878del (n.84-1878del) c.*389+38del (n.*389+38del) c.*75del (n.*75del) c.183-319del (n.183-319del) n.1507del n.1696del c.198+6899del (n.198+6899del) c.*201-319del (n.*201-319del) c.455+38del c.*140+38del (n.*140+38del) c.199-319del (n.199-319del) c.387+38del (n.387+38del) c.230del c.*8del (n.*8del) n.130-319del c.38+6899del c.582+38del (n.582+38del) n.305del c.512+12del (n.512+12del) c.298-319del (n.298-319del) c.298-1917del (n.298-1917del) n.627del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211640A= | CA2184872325 | CLN6 | c.486+35T= (n.486+35T=) c.84-14012T= (n.84-14012T=) n.328+35T= c.84-1881T= (n.84-1881T=) c.*389+35T= (n.*389+35T=) c.*72T= (n.*72T=) c.183-322T= (n.183-322T=) n.1504T= n.1693T= c.198+6896T= (n.198+6896T=) c.*201-322T= (n.*201-322T=) c.455+35T= c.*140+35T= (n.*140+35T=) c.199-322T= (n.199-322T=) c.387+35T= (n.387+35T=) c.227T= c.*5T= (n.*5T=) n.130-322T= c.38+6896T= c.582+35T= (n.582+35T=) n.302T= c.512+9T= (n.512+9T=) c.298-322T= (n.298-322T=) c.298-1920T= (n.298-1920T=) n.624T= | |
15 | g.68211640A>G | CA272384568 | CLN6 | c.486+35T>C (n.486+35T>C) c.84-14012T>C (n.84-14012T>C) n.328+35T>C c.84-1881T>C (n.84-1881T>C) c.*389+35T>C (n.*389+35T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.183-322T>C (n.183-322T>C) n.1504T>C n.1693T>C c.198+6896T>C (n.198+6896T>C) c.*201-322T>C (n.*201-322T>C) c.455+35T>C c.*140+35T>C (n.*140+35T>C) c.199-322T>C (n.199-322T>C) c.387+35T>C (n.387+35T>C) c.227T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.130-322T>C c.38+6896T>C c.582+35T>C (n.582+35T>C) n.302T>C c.512+9T>C (n.512+9T>C) c.298-322T>C (n.298-322T>C) c.298-1920T>C (n.298-1920T>C) n.624T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211640dup | CA2629164958 | CLN6 | c.486+35dup (n.486+35dup) c.84-14012dup (n.84-14012dup) n.328+35dup c.84-1881dup (n.84-1881dup) c.*389+35dup (n.*389+35dup) c.*72dup (n.*72dup) c.183-322dup (n.183-322dup) n.1504dup n.1693dup c.198+6896dup (n.198+6896dup) c.*201-322dup (n.*201-322dup) c.455+35dup c.*140+35dup (n.*140+35dup) c.199-322dup (n.199-322dup) c.387+35dup (n.387+35dup) c.227dup c.*5dup (n.*5dup) n.130-322dup c.38+6896dup c.582+35dup (n.582+35dup) n.302dup c.512+9dup (n.512+9dup) c.298-322dup (n.298-322dup) c.298-1920dup (n.298-1920dup) n.624dup | gnomAD v4 |
15 | g.68211641G>A | CA7630594 | CLN6 | c.486+34C>T (n.486+34C>T) c.84-14013C>T (n.84-14013C>T) n.328+34C>T c.84-1882C>T (n.84-1882C>T) c.*389+34C>T (n.*389+34C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.183-323C>T (n.183-323C>T) n.1503C>T n.1692C>T c.198+6895C>T (n.198+6895C>T) c.*201-323C>T (n.*201-323C>T) c.455+34C>T c.*140+34C>T (n.*140+34C>T) c.199-323C>T (n.199-323C>T) c.387+34C>T (n.387+34C>T) c.226C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.130-323C>T c.38+6895C>T c.582+34C>T (n.582+34C>T) n.301C>T c.512+8C>T (n.512+8C>T) c.298-323C>T (n.298-323C>T) c.298-1921C>T (n.298-1921C>T) n.623C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211641G= | CA2184872329 | CLN6 | c.486+34C= (n.486+34C=) c.84-14013C= (n.84-14013C=) n.328+34C= c.84-1882C= (n.84-1882C=) c.*389+34C= (n.*389+34C=) c.*71C= (n.*71C=) c.183-323C= (n.183-323C=) n.1503C= n.1692C= c.198+6895C= (n.198+6895C=) c.*201-323C= (n.*201-323C=) c.455+34C= c.*140+34C= (n.*140+34C=) c.199-323C= (n.199-323C=) c.387+34C= (n.387+34C=) c.226C= c.*4C= (n.*4C=) n.130-323C= c.38+6895C= c.582+34C= (n.582+34C=) n.301C= c.512+8C= (n.512+8C=) c.298-323C= (n.298-323C=) c.298-1921C= (n.298-1921C=) n.623C= | |
15 | g.68211642G>A | CA2629164959 | CLN6 | c.486+33C>T (n.486+33C>T) c.84-14014C>T (n.84-14014C>T) n.328+33C>T c.84-1883C>T (n.84-1883C>T) c.*389+33C>T (n.*389+33C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.183-324C>T (n.183-324C>T) n.1502C>T n.1691C>T c.198+6894C>T (n.198+6894C>T) c.*201-324C>T (n.*201-324C>T) c.455+33C>T c.*140+33C>T (n.*140+33C>T) c.199-324C>T (n.199-324C>T) c.387+33C>T (n.387+33C>T) c.225C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.130-324C>T c.38+6894C>T c.582+33C>T (n.582+33C>T) n.300C>T c.512+7C>T (n.512+7C>T) c.298-324C>T (n.298-324C>T) c.298-1922C>T (n.298-1922C>T) n.622C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211643G>A | CA7630595 | CLN6 | c.486+32C>T (n.486+32C>T) c.84-14015C>T (n.84-14015C>T) n.328+32C>T c.84-1884C>T (n.84-1884C>T) c.*389+32C>T (n.*389+32C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.183-325C>T (n.183-325C>T) n.1501C>T n.1690C>T c.198+6893C>T (n.198+6893C>T) c.*201-325C>T (n.*201-325C>T) c.455+32C>T c.*140+32C>T (n.*140+32C>T) c.199-325C>T (n.199-325C>T) c.387+32C>T (n.387+32C>T) c.224C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.130-325C>T c.38+6893C>T c.582+32C>T (n.582+32C>T) n.299C>T c.512+6C>T (n.512+6C>T) c.298-325C>T (n.298-325C>T) c.298-1923C>T (n.298-1923C>T) n.621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.68211643G= | CA2184872332 | CLN6 | c.486+32C= (n.486+32C=) c.84-14015C= (n.84-14015C=) n.328+32C= c.84-1884C= (n.84-1884C=) c.*389+32C= (n.*389+32C=) c.*69C= (n.*69C=) c.183-325C= (n.183-325C=) n.1501C= n.1690C= c.198+6893C= (n.198+6893C=) c.*201-325C= (n.*201-325C=) c.455+32C= c.*140+32C= (n.*140+32C=) c.199-325C= (n.199-325C=) c.387+32C= (n.387+32C=) c.224C= c.*2C= (n.*2C=) n.130-325C= c.38+6893C= c.582+32C= (n.582+32C=) n.299C= c.512+6C= (n.512+6C=) c.298-325C= (n.298-325C=) c.298-1923C= (n.298-1923C=) n.621C= | |
15 | g.68211643G>T | CA2843227795 | CLN6 | c.486+32C>A (n.486+32C>A) c.84-14015C>A (n.84-14015C>A) n.328+32C>A c.84-1884C>A (n.84-1884C>A) c.*389+32C>A (n.*389+32C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.183-325C>A (n.183-325C>A) n.1501C>A n.1690C>A c.198+6893C>A (n.198+6893C>A) c.*201-325C>A (n.*201-325C>A) c.455+32C>A c.*140+32C>A (n.*140+32C>A) c.199-325C>A (n.199-325C>A) c.387+32C>A (n.387+32C>A) c.224C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.130-325C>A c.38+6893C>A c.582+32C>A (n.582+32C>A) n.299C>A c.512+6C>A (n.512+6C>A) c.298-325C>A (n.298-325C>A) c.298-1923C>A (n.298-1923C>A) n.621C>A | |
15 | g.68211646T>A | CA971080035 | CLN6 | c.486+29A>T (n.486+29A>T) c.84-14018A>T (n.84-14018A>T) n.328+29A>T c.84-1887A>T (n.84-1887A>T) c.*389+29A>T (n.*389+29A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.183-328A>T (n.183-328A>T) n.1498A>T n.1687A>T c.198+6890A>T (n.198+6890A>T) c.*201-328A>T (n.*201-328A>T) c.455+29A>T c.*140+29A>T (n.*140+29A>T) c.199-328A>T (n.199-328A>T) c.387+29A>T (n.387+29A>T) c.224-3A>T c.515A>T (p.Ter172Leu) n.130-328A>T c.38+6890A>T c.582+29A>T (n.582+29A>T) n.296A>T c.512+3A>T (n.512+3A>T) c.298-328A>T (n.298-328A>T) c.298-1926A>T (n.298-1926A>T) n.618A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211646T= | CA2184872335 | CLN6 | c.486+29A= (n.486+29A=) c.84-14018A= (n.84-14018A=) n.328+29A= c.84-1887A= (n.84-1887A=) c.*389+29A= (n.*389+29A=) c.*66A= (n.*66A=) c.183-328A= (n.183-328A=) n.1498A= n.1687A= c.198+6890A= (n.198+6890A=) c.*201-328A= (n.*201-328A=) c.455+29A= c.*140+29A= (n.*140+29A=) c.199-328A= (n.199-328A=) c.387+29A= (n.387+29A=) c.224-3A= c.515A= (p.Ter172=) n.130-328A= c.38+6890A= c.582+29A= (n.582+29A=) n.296A= c.512+3A= (n.512+3A=) c.298-328A= (n.298-328A=) c.298-1926A= (n.298-1926A=) n.618A= | |
15 | g.68211647A>C | CA392973246 | CLN6 | c.486+28T>G (n.486+28T>G) c.84-14019T>G (n.84-14019T>G) n.328+28T>G c.84-1888T>G (n.84-1888T>G) c.*389+28T>G (n.*389+28T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.183-329T>G (n.183-329T>G) n.1497T>G n.1686T>G c.198+6889T>G (n.198+6889T>G) c.*201-329T>G (n.*201-329T>G) c.455+28T>G c.*140+28T>G (n.*140+28T>G) c.199-329T>G (n.199-329T>G) c.387+28T>G (n.387+28T>G) c.224-4T>G c.514T>G (p.Ter172Glu) n.130-329T>G c.38+6889T>G c.582+28T>G (n.582+28T>G) n.295T>G c.512+2T>G (n.512+2T>G) c.298-329T>G (n.298-329T>G) c.298-1927T>G (n.298-1927T>G) n.617T>G | |
15 | g.68211647A>G | CA392973248 | CLN6 | c.486+28T>C (n.486+28T>C) c.84-14019T>C (n.84-14019T>C) n.328+28T>C c.84-1888T>C (n.84-1888T>C) c.*389+28T>C (n.*389+28T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.183-329T>C (n.183-329T>C) n.1497T>C n.1686T>C c.198+6889T>C (n.198+6889T>C) c.*201-329T>C (n.*201-329T>C) c.455+28T>C c.*140+28T>C (n.*140+28T>C) c.199-329T>C (n.199-329T>C) c.387+28T>C (n.387+28T>C) c.224-4T>C c.514T>C (p.Ter172Gln) n.130-329T>C c.38+6889T>C c.582+28T>C (n.582+28T>C) n.295T>C c.512+2T>C (n.512+2T>C) c.298-329T>C (n.298-329T>C) c.298-1927T>C (n.298-1927T>C) n.617T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211647A>T | CA392973247 | CLN6 | c.486+28T>A (n.486+28T>A) c.84-14019T>A (n.84-14019T>A) n.328+28T>A c.84-1888T>A (n.84-1888T>A) c.*389+28T>A (n.*389+28T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.183-329T>A (n.183-329T>A) n.1497T>A n.1686T>A c.198+6889T>A (n.198+6889T>A) c.*201-329T>A (n.*201-329T>A) c.455+28T>A c.*140+28T>A (n.*140+28T>A) c.199-329T>A (n.199-329T>A) c.387+28T>A (n.387+28T>A) c.224-4T>A c.514T>A (p.Ter172Lys) n.130-329T>A c.38+6889T>A c.582+28T>A (n.582+28T>A) n.295T>A c.512+2T>A (n.512+2T>A) c.298-329T>A (n.298-329T>A) c.298-1927T>A (n.298-1927T>A) n.617T>A | |
15 | g.68211648C>A | CA392973249 | CLN6 | c.486+27G>T (n.486+27G>T) c.84-14020G>T (n.84-14020G>T) n.328+27G>T c.84-1889G>T (n.84-1889G>T) c.*389+27G>T (n.*389+27G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.183-330G>T (n.183-330G>T) n.1496G>T n.1685G>T c.198+6888G>T (n.198+6888G>T) c.*201-330G>T (n.*201-330G>T) c.455+27G>T c.*140+27G>T (n.*140+27G>T) c.199-330G>T (n.199-330G>T) c.387+27G>T (n.387+27G>T) c.224-5G>T c.513G>T (p.Leu171=) n.130-330G>T c.38+6888G>T c.582+27G>T (n.582+27G>T) n.294G>T c.512+1G>T (n.512+1G>T) c.298-330G>T (n.298-330G>T) c.298-1928G>T (n.298-1928G>T) n.616G>T | |
15 | g.68211648C>G | CA392973250 | CLN6 | c.486+27G>C (n.486+27G>C) c.84-14020G>C (n.84-14020G>C) n.328+27G>C c.84-1889G>C (n.84-1889G>C) c.*389+27G>C (n.*389+27G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.183-330G>C (n.183-330G>C) n.1496G>C n.1685G>C c.198+6888G>C (n.198+6888G>C) c.*201-330G>C (n.*201-330G>C) c.455+27G>C c.*140+27G>C (n.*140+27G>C) c.199-330G>C (n.199-330G>C) c.387+27G>C (n.387+27G>C) c.224-5G>C c.513G>C (p.Leu171=) n.130-330G>C c.38+6888G>C c.582+27G>C (n.582+27G>C) n.294G>C c.512+1G>C (n.512+1G>C) c.298-330G>C (n.298-330G>C) c.298-1928G>C (n.298-1928G>C) n.616G>C | |
15 | g.68211648C>T | CA392973251 | CLN6 | c.486+27G>A (n.486+27G>A) c.84-14020G>A (n.84-14020G>A) n.328+27G>A c.84-1889G>A (n.84-1889G>A) c.*389+27G>A (n.*389+27G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.183-330G>A (n.183-330G>A) n.1496G>A n.1685G>A c.198+6888G>A (n.198+6888G>A) c.*201-330G>A (n.*201-330G>A) c.455+27G>A c.*140+27G>A (n.*140+27G>A) c.199-330G>A (n.199-330G>A) c.387+27G>A (n.387+27G>A) c.224-5G>A c.513G>A (p.Leu171=) n.130-330G>A c.38+6888G>A c.582+27G>A (n.582+27G>A) n.294G>A c.512+1G>A (n.512+1G>A) c.298-330G>A (n.298-330G>A) c.298-1928G>A (n.298-1928G>A) n.616G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211649A>C | CA392973252 | CLN6 | c.486+26T>G (n.486+26T>G) c.84-14021T>G (n.84-14021T>G) n.328+26T>G c.84-1890T>G (n.84-1890T>G) c.*389+26T>G (n.*389+26T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.183-331T>G (n.183-331T>G) n.1495T>G n.1684T>G c.198+6887T>G (n.198+6887T>G) c.*201-331T>G (n.*201-331T>G) c.455+26T>G c.*140+26T>G (n.*140+26T>G) c.199-331T>G (n.199-331T>G) c.387+26T>G (n.387+26T>G) c.224-6T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) n.130-331T>G c.38+6887T>G c.582+26T>G (n.582+26T>G) n.293T>G c.298-331T>G (n.298-331T>G) c.298-1929T>G (n.298-1929T>G) n.615T>G | |
15 | g.68211649A>G | CA392973253 | CLN6 | c.486+26T>C (n.486+26T>C) c.84-14021T>C (n.84-14021T>C) n.328+26T>C c.84-1890T>C (n.84-1890T>C) c.*389+26T>C (n.*389+26T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.183-331T>C (n.183-331T>C) n.1495T>C n.1684T>C c.198+6887T>C (n.198+6887T>C) c.*201-331T>C (n.*201-331T>C) c.455+26T>C c.*140+26T>C (n.*140+26T>C) c.199-331T>C (n.199-331T>C) c.387+26T>C (n.387+26T>C) c.224-6T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) n.130-331T>C c.38+6887T>C c.582+26T>C (n.582+26T>C) n.293T>C c.298-331T>C (n.298-331T>C) c.298-1929T>C (n.298-1929T>C) n.615T>C | |
15 | g.68211649A>T | CA392973254 | CLN6 | c.486+26T>A (n.486+26T>A) c.84-14021T>A (n.84-14021T>A) n.328+26T>A c.84-1890T>A (n.84-1890T>A) c.*389+26T>A (n.*389+26T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.183-331T>A (n.183-331T>A) n.1495T>A n.1684T>A c.198+6887T>A (n.198+6887T>A) c.*201-331T>A (n.*201-331T>A) c.455+26T>A c.*140+26T>A (n.*140+26T>A) c.199-331T>A (n.199-331T>A) c.387+26T>A (n.387+26T>A) c.224-6T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) n.130-331T>A c.38+6887T>A c.582+26T>A (n.582+26T>A) n.293T>A c.298-331T>A (n.298-331T>A) c.298-1929T>A (n.298-1929T>A) n.615T>A | |
15 | g.68211650G>A | CA7630596 | CLN6 | c.486+25C>T (n.486+25C>T) c.84-14022C>T (n.84-14022C>T) n.328+25C>T c.84-1891C>T (n.84-1891C>T) c.*389+25C>T (n.*389+25C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.183-332C>T (n.183-332C>T) n.1494C>T n.1683C>T c.198+6886C>T (n.198+6886C>T) c.*201-332C>T (n.*201-332C>T) c.455+25C>T c.*140+25C>T (n.*140+25C>T) c.199-332C>T (n.199-332C>T) c.387+25C>T (n.387+25C>T) c.224-7C>T c.511C>T (p.Leu171=) n.130-332C>T c.38+6886C>T c.582+25C>T (n.582+25C>T) n.292C>T c.298-332C>T (n.298-332C>T) c.298-1930C>T (n.298-1930C>T) n.614C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211650G>C | CA392973255 | CLN6 | c.486+25C>G (n.486+25C>G) c.84-14022C>G (n.84-14022C>G) n.328+25C>G c.84-1891C>G (n.84-1891C>G) c.*389+25C>G (n.*389+25C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.183-332C>G (n.183-332C>G) n.1494C>G n.1683C>G c.198+6886C>G (n.198+6886C>G) c.*201-332C>G (n.*201-332C>G) c.455+25C>G c.*140+25C>G (n.*140+25C>G) c.199-332C>G (n.199-332C>G) c.387+25C>G (n.387+25C>G) c.224-7C>G c.511C>G (p.Leu171Val) n.130-332C>G c.38+6886C>G c.582+25C>G (n.582+25C>G) n.292C>G c.298-332C>G (n.298-332C>G) c.298-1930C>G (n.298-1930C>G) n.614C>G | |
15 | g.68211650G= | CA2184872339 | CLN6 | c.486+25C= (n.486+25C=) c.84-14022C= (n.84-14022C=) n.328+25C= c.84-1891C= (n.84-1891C=) c.*389+25C= (n.*389+25C=) c.*62C= (n.*62C=) c.183-332C= (n.183-332C=) n.1494C= n.1683C= c.198+6886C= (n.198+6886C=) c.*201-332C= (n.*201-332C=) c.455+25C= c.*140+25C= (n.*140+25C=) c.199-332C= (n.199-332C=) c.387+25C= (n.387+25C=) c.224-7C= c.511C= (p.Leu171=) n.130-332C= c.38+6886C= c.582+25C= (n.582+25C=) n.292C= c.298-332C= (n.298-332C=) c.298-1930C= (n.298-1930C=) n.614C= | |
15 | g.68211650G>T | CA392973256 | CLN6 | c.486+25C>A (n.486+25C>A) c.84-14022C>A (n.84-14022C>A) n.328+25C>A c.84-1891C>A (n.84-1891C>A) c.*389+25C>A (n.*389+25C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.183-332C>A (n.183-332C>A) n.1494C>A n.1683C>A c.198+6886C>A (n.198+6886C>A) c.*201-332C>A (n.*201-332C>A) c.455+25C>A c.*140+25C>A (n.*140+25C>A) c.199-332C>A (n.199-332C>A) c.387+25C>A (n.387+25C>A) c.224-7C>A c.511C>A (p.Leu171Met) n.130-332C>A c.38+6886C>A c.582+25C>A (n.582+25C>A) n.292C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) c.298-332C>A (n.298-332C>A) c.298-1930C>A (n.298-1930C>A) n.614C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211651G>C | CA392973257 | CLN6 | c.486+24C>G (n.486+24C>G) c.84-14023C>G (n.84-14023C>G) n.328+24C>G c.84-1892C>G (n.84-1892C>G) c.*389+24C>G (n.*389+24C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.183-333C>G (n.183-333C>G) n.1493C>G n.1682C>G c.198+6885C>G (n.198+6885C>G) c.*201-333C>G (n.*201-333C>G) c.455+24C>G c.*140+24C>G (n.*140+24C>G) c.199-333C>G (n.199-333C>G) c.387+24C>G (n.387+24C>G) c.224-8C>G c.510C>G (p.Cys170Trp) n.130-333C>G c.38+6885C>G c.582+24C>G (n.582+24C>G) n.291C>G c.298-333C>G (n.298-333C>G) c.298-1931C>G (n.298-1931C>G) n.613C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211651G= | CA2184872342 | CLN6 | c.486+24C= (n.486+24C=) c.84-14023C= (n.84-14023C=) n.328+24C= c.84-1892C= (n.84-1892C=) c.*389+24C= (n.*389+24C=) c.*61C= (n.*61C=) c.183-333C= (n.183-333C=) n.1493C= n.1682C= c.198+6885C= (n.198+6885C=) c.*201-333C= (n.*201-333C=) c.455+24C= c.*140+24C= (n.*140+24C=) c.199-333C= (n.199-333C=) c.387+24C= (n.387+24C=) c.224-8C= c.510C= (p.Cys170=) n.130-333C= c.38+6885C= c.582+24C= (n.582+24C=) n.291C= c.298-333C= (n.298-333C=) c.298-1931C= (n.298-1931C=) n.613C= | |
15 | g.68211651G>T | CA392973258 | CLN6 | c.486+24C>A (n.486+24C>A) c.84-14023C>A (n.84-14023C>A) n.328+24C>A c.84-1892C>A (n.84-1892C>A) c.*389+24C>A (n.*389+24C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.183-333C>A (n.183-333C>A) n.1493C>A n.1682C>A c.198+6885C>A (n.198+6885C>A) c.*201-333C>A (n.*201-333C>A) c.455+24C>A c.*140+24C>A (n.*140+24C>A) c.199-333C>A (n.199-333C>A) c.387+24C>A (n.387+24C>A) c.224-8C>A c.510C>A (p.Cys170Ter) n.130-333C>A c.38+6885C>A c.582+24C>A (n.582+24C>A) n.291C>A c.298-333C>A (n.298-333C>A) c.298-1931C>A (n.298-1931C>A) n.613C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211652C>A | CA392973259 | CLN6 | c.486+23G>T (n.486+23G>T) c.84-14024G>T (n.84-14024G>T) n.328+23G>T c.84-1893G>T (n.84-1893G>T) c.*389+23G>T (n.*389+23G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.183-334G>T (n.183-334G>T) n.1492G>T n.1681G>T c.198+6884G>T (n.198+6884G>T) c.*201-334G>T (n.*201-334G>T) c.455+23G>T c.*140+23G>T (n.*140+23G>T) c.199-334G>T (n.199-334G>T) c.387+23G>T (n.387+23G>T) c.224-9G>T c.509G>T (p.Cys170Phe) n.130-334G>T c.38+6884G>T c.582+23G>T (n.582+23G>T) n.290G>T c.298-334G>T (n.298-334G>T) c.298-1932G>T (n.298-1932G>T) n.612G>T | |
15 | g.68211652C= | CA2184872346 | CLN6 | c.486+23G= (n.486+23G=) c.84-14024G= (n.84-14024G=) n.328+23G= c.84-1893G= (n.84-1893G=) c.*389+23G= (n.*389+23G=) c.*60G= (n.*60G=) c.183-334G= (n.183-334G=) n.1492G= n.1681G= c.198+6884G= (n.198+6884G=) c.*201-334G= (n.*201-334G=) c.455+23G= c.*140+23G= (n.*140+23G=) c.199-334G= (n.199-334G=) c.387+23G= (n.387+23G=) c.224-9G= c.509G= (p.Cys170=) n.130-334G= c.38+6884G= c.582+23G= (n.582+23G=) n.290G= c.298-334G= (n.298-334G=) c.298-1932G= (n.298-1932G=) n.612G= | |
15 | g.68211652C>G | CA392973260 | CLN6 | c.486+23G>C (n.486+23G>C) c.84-14024G>C (n.84-14024G>C) n.328+23G>C c.84-1893G>C (n.84-1893G>C) c.*389+23G>C (n.*389+23G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.183-334G>C (n.183-334G>C) n.1492G>C n.1681G>C c.198+6884G>C (n.198+6884G>C) c.*201-334G>C (n.*201-334G>C) c.455+23G>C c.*140+23G>C (n.*140+23G>C) c.199-334G>C (n.199-334G>C) c.387+23G>C (n.387+23G>C) c.224-9G>C c.509G>C (p.Cys170Ser) n.130-334G>C c.38+6884G>C c.582+23G>C (n.582+23G>C) n.290G>C c.298-334G>C (n.298-334G>C) c.298-1932G>C (n.298-1932G>C) n.612G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211652C>T | CA7630597 | CLN6 | c.486+23G>A (n.486+23G>A) c.84-14024G>A (n.84-14024G>A) n.328+23G>A c.84-1893G>A (n.84-1893G>A) c.*389+23G>A (n.*389+23G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.183-334G>A (n.183-334G>A) n.1492G>A n.1681G>A c.198+6884G>A (n.198+6884G>A) c.*201-334G>A (n.*201-334G>A) c.455+23G>A c.*140+23G>A (n.*140+23G>A) c.199-334G>A (n.199-334G>A) c.387+23G>A (n.387+23G>A) c.224-9G>A c.509G>A (p.Cys170Tyr) n.130-334G>A c.38+6884G>A c.582+23G>A (n.582+23G>A) n.290G>A c.298-334G>A (n.298-334G>A) c.298-1932G>A (n.298-1932G>A) n.612G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211653A>C | CA392973261 | CLN6 | c.486+22T>G (n.486+22T>G) c.84-14025T>G (n.84-14025T>G) n.328+22T>G c.84-1894T>G (n.84-1894T>G) c.*389+22T>G (n.*389+22T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.183-335T>G (n.183-335T>G) n.1491T>G n.1680T>G c.198+6883T>G (n.198+6883T>G) c.*201-335T>G (n.*201-335T>G) c.455+22T>G c.*140+22T>G (n.*140+22T>G) c.199-335T>G (n.199-335T>G) c.387+22T>G (n.387+22T>G) c.224-10T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) n.130-335T>G c.38+6883T>G c.582+22T>G (n.582+22T>G) n.289T>G c.298-335T>G (n.298-335T>G) c.298-1933T>G (n.298-1933T>G) n.611T>G | |
15 | g.68211653A>G | CA392973263 | CLN6 | c.486+22T>C (n.486+22T>C) c.84-14025T>C (n.84-14025T>C) n.328+22T>C c.84-1894T>C (n.84-1894T>C) c.*389+22T>C (n.*389+22T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.183-335T>C (n.183-335T>C) n.1491T>C n.1680T>C c.198+6883T>C (n.198+6883T>C) c.*201-335T>C (n.*201-335T>C) c.455+22T>C c.*140+22T>C (n.*140+22T>C) c.199-335T>C (n.199-335T>C) c.387+22T>C (n.387+22T>C) c.224-10T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) n.130-335T>C c.38+6883T>C c.582+22T>C (n.582+22T>C) n.289T>C c.298-335T>C (n.298-335T>C) c.298-1933T>C (n.298-1933T>C) n.611T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211653A>T | CA392973262 | CLN6 | c.486+22T>A (n.486+22T>A) c.84-14025T>A (n.84-14025T>A) n.328+22T>A c.84-1894T>A (n.84-1894T>A) c.*389+22T>A (n.*389+22T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.183-335T>A (n.183-335T>A) n.1491T>A n.1680T>A c.198+6883T>A (n.198+6883T>A) c.*201-335T>A (n.*201-335T>A) c.455+22T>A c.*140+22T>A (n.*140+22T>A) c.199-335T>A (n.199-335T>A) c.387+22T>A (n.387+22T>A) c.224-10T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) n.130-335T>A c.38+6883T>A c.582+22T>A (n.582+22T>A) n.289T>A c.298-335T>A (n.298-335T>A) c.298-1933T>A (n.298-1933T>A) n.611T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211654G>A | CA7630598 | CLN6 | c.486+21C>T (n.486+21C>T) c.84-14026C>T (n.84-14026C>T) n.328+21C>T c.84-1895C>T (n.84-1895C>T) c.*389+21C>T (n.*389+21C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.183-336C>T (n.183-336C>T) n.1490C>T n.1679C>T c.198+6882C>T (n.198+6882C>T) c.*201-336C>T (n.*201-336C>T) c.455+21C>T c.*140+21C>T (n.*140+21C>T) c.199-336C>T (n.199-336C>T) c.387+21C>T (n.387+21C>T) c.224-11C>T c.507C>T (p.Pro169=) n.130-336C>T c.38+6882C>T c.582+21C>T (n.582+21C>T) n.288C>T c.298-336C>T (n.298-336C>T) c.298-1934C>T (n.298-1934C>T) n.610C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211654G= | CA2184872350 | CLN6 | c.486+21C= (n.486+21C=) c.84-14026C= (n.84-14026C=) n.328+21C= c.84-1895C= (n.84-1895C=) c.*389+21C= (n.*389+21C=) c.*58C= (n.*58C=) c.183-336C= (n.183-336C=) n.1490C= n.1679C= c.198+6882C= (n.198+6882C=) c.*201-336C= (n.*201-336C=) c.455+21C= c.*140+21C= (n.*140+21C=) c.199-336C= (n.199-336C=) c.387+21C= (n.387+21C=) c.224-11C= c.507C= (p.Pro169=) n.130-336C= c.38+6882C= c.582+21C= (n.582+21C=) n.288C= c.298-336C= (n.298-336C=) c.298-1934C= (n.298-1934C=) n.610C= | |
15 | g.68211654G>T | CA2629164960 | CLN6 | c.486+21C>A (n.486+21C>A) c.84-14026C>A (n.84-14026C>A) n.328+21C>A c.84-1895C>A (n.84-1895C>A) c.*389+21C>A (n.*389+21C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.183-336C>A (n.183-336C>A) n.1490C>A n.1679C>A c.198+6882C>A (n.198+6882C>A) c.*201-336C>A (n.*201-336C>A) c.455+21C>A c.*140+21C>A (n.*140+21C>A) c.199-336C>A (n.199-336C>A) c.387+21C>A (n.387+21C>A) c.224-11C>A c.507C>A (p.Pro169=) n.130-336C>A c.38+6882C>A c.582+21C>A (n.582+21C>A) n.288C>A c.298-336C>A (n.298-336C>A) c.298-1934C>A (n.298-1934C>A) n.610C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211655G>A | CA392973264 | CLN6 | c.486+20C>T (n.486+20C>T) c.84-14027C>T (n.84-14027C>T) n.328+20C>T c.84-1896C>T (n.84-1896C>T) c.*389+20C>T (n.*389+20C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.183-337C>T (n.183-337C>T) n.1489C>T n.1678C>T c.198+6881C>T (n.198+6881C>T) c.*201-337C>T (n.*201-337C>T) c.455+20C>T c.*140+20C>T (n.*140+20C>T) c.199-337C>T (n.199-337C>T) c.387+20C>T (n.387+20C>T) c.224-12C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) n.130-337C>T c.38+6881C>T c.582+20C>T (n.582+20C>T) n.287C>T c.298-337C>T (n.298-337C>T) c.298-1935C>T (n.298-1935C>T) n.609C>T | |
15 | g.68211655G>C | CA392973265 | CLN6 | c.486+20C>G (n.486+20C>G) c.84-14027C>G (n.84-14027C>G) n.328+20C>G c.84-1896C>G (n.84-1896C>G) c.*389+20C>G (n.*389+20C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.183-337C>G (n.183-337C>G) n.1489C>G n.1678C>G c.198+6881C>G (n.198+6881C>G) c.*201-337C>G (n.*201-337C>G) c.455+20C>G c.*140+20C>G (n.*140+20C>G) c.199-337C>G (n.199-337C>G) c.387+20C>G (n.387+20C>G) c.224-12C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) n.130-337C>G c.38+6881C>G c.582+20C>G (n.582+20C>G) n.287C>G c.298-337C>G (n.298-337C>G) c.298-1935C>G (n.298-1935C>G) n.609C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211655G= | CA2184872354 | CLN6 | c.486+20C= (n.486+20C=) c.84-14027C= (n.84-14027C=) n.328+20C= c.84-1896C= (n.84-1896C=) c.*389+20C= (n.*389+20C=) c.*57C= (n.*57C=) c.183-337C= (n.183-337C=) n.1489C= n.1678C= c.198+6881C= (n.198+6881C=) c.*201-337C= (n.*201-337C=) c.455+20C= c.*140+20C= (n.*140+20C=) c.199-337C= (n.199-337C=) c.387+20C= (n.387+20C=) c.224-12C= c.506C= (p.Pro169=) n.130-337C= c.38+6881C= c.582+20C= (n.582+20C=) n.287C= c.298-337C= (n.298-337C=) c.298-1935C= (n.298-1935C=) n.609C= | |
15 | g.68211655G>T | CA392973266 | CLN6 | c.486+20C>A (n.486+20C>A) c.84-14027C>A (n.84-14027C>A) n.328+20C>A c.84-1896C>A (n.84-1896C>A) c.*389+20C>A (n.*389+20C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.183-337C>A (n.183-337C>A) n.1489C>A n.1678C>A c.198+6881C>A (n.198+6881C>A) c.*201-337C>A (n.*201-337C>A) c.455+20C>A c.*140+20C>A (n.*140+20C>A) c.199-337C>A (n.199-337C>A) c.387+20C>A (n.387+20C>A) c.224-12C>A c.506C>A (p.Pro169His) n.130-337C>A c.38+6881C>A c.582+20C>A (n.582+20C>A) n.287C>A c.298-337C>A (n.298-337C>A) c.298-1935C>A (n.298-1935C>A) n.609C>A | |
15 | g.68211656G>A | CA392973267 | CLN6 | c.486+19C>T (n.486+19C>T) c.84-14028C>T (n.84-14028C>T) n.328+19C>T c.84-1897C>T (n.84-1897C>T) c.*389+19C>T (n.*389+19C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.183-338C>T (n.183-338C>T) n.1488C>T n.1677C>T c.198+6880C>T (n.198+6880C>T) c.*201-338C>T (n.*201-338C>T) c.455+19C>T c.*140+19C>T (n.*140+19C>T) c.199-338C>T (n.199-338C>T) c.387+19C>T (n.387+19C>T) c.224-13C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) n.130-338C>T c.38+6880C>T c.582+19C>T (n.582+19C>T) n.286C>T c.298-338C>T (n.298-338C>T) c.298-1936C>T (n.298-1936C>T) n.608C>T | |
15 | g.68211656G>C | CA392973268 | CLN6 | c.486+19C>G (n.486+19C>G) c.84-14028C>G (n.84-14028C>G) n.328+19C>G c.84-1897C>G (n.84-1897C>G) c.*389+19C>G (n.*389+19C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.183-338C>G (n.183-338C>G) n.1488C>G n.1677C>G c.198+6880C>G (n.198+6880C>G) c.*201-338C>G (n.*201-338C>G) c.455+19C>G c.*140+19C>G (n.*140+19C>G) c.199-338C>G (n.199-338C>G) c.387+19C>G (n.387+19C>G) c.224-13C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) n.130-338C>G c.38+6880C>G c.582+19C>G (n.582+19C>G) n.286C>G c.298-338C>G (n.298-338C>G) c.298-1936C>G (n.298-1936C>G) n.608C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211656G= | CA2184872360 | CLN6 | c.486+19C= (n.486+19C=) c.84-14028C= (n.84-14028C=) n.328+19C= c.84-1897C= (n.84-1897C=) c.*389+19C= (n.*389+19C=) c.*56C= (n.*56C=) c.183-338C= (n.183-338C=) n.1488C= n.1677C= c.198+6880C= (n.198+6880C=) c.*201-338C= (n.*201-338C=) c.455+19C= c.*140+19C= (n.*140+19C=) c.199-338C= (n.199-338C=) c.387+19C= (n.387+19C=) c.224-13C= c.505C= (p.Pro169=) n.130-338C= c.38+6880C= c.582+19C= (n.582+19C=) n.286C= c.298-338C= (n.298-338C=) c.298-1936C= (n.298-1936C=) n.608C= | |
15 | g.68211656G>T | CA392973269 | CLN6 | c.486+19C>A (n.486+19C>A) c.84-14028C>A (n.84-14028C>A) n.328+19C>A c.84-1897C>A (n.84-1897C>A) c.*389+19C>A (n.*389+19C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.183-338C>A (n.183-338C>A) n.1488C>A n.1677C>A c.198+6880C>A (n.198+6880C>A) c.*201-338C>A (n.*201-338C>A) c.455+19C>A c.*140+19C>A (n.*140+19C>A) c.199-338C>A (n.199-338C>A) c.387+19C>A (n.387+19C>A) c.224-13C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) n.130-338C>A c.38+6880C>A c.582+19C>A (n.582+19C>A) n.286C>A c.298-338C>A (n.298-338C>A) c.298-1936C>A (n.298-1936C>A) n.608C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211658G>A | CA392973270 | CLN6 | c.486+17C>T (n.486+17C>T) c.84-14030C>T (n.84-14030C>T) n.328+17C>T c.84-1899C>T (n.84-1899C>T) c.*389+17C>T (n.*389+17C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.183-340C>T (n.183-340C>T) n.1486C>T n.1675C>T c.198+6878C>T (n.198+6878C>T) c.*201-340C>T (n.*201-340C>T) c.455+17C>T c.*140+17C>T (n.*140+17C>T) c.199-340C>T (n.199-340C>T) c.387+17C>T (n.387+17C>T) c.224-15C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.130-340C>T c.38+6878C>T c.582+17C>T (n.582+17C>T) n.284C>T c.298-340C>T (n.298-340C>T) c.298-1938C>T (n.298-1938C>T) n.606C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211658G>C | CA392973271 | CLN6 | c.486+17C>G (n.486+17C>G) c.84-14030C>G (n.84-14030C>G) n.328+17C>G c.84-1899C>G (n.84-1899C>G) c.*389+17C>G (n.*389+17C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.183-340C>G (n.183-340C>G) n.1486C>G n.1675C>G c.198+6878C>G (n.198+6878C>G) c.*201-340C>G (n.*201-340C>G) c.455+17C>G c.*140+17C>G (n.*140+17C>G) c.199-340C>G (n.199-340C>G) c.387+17C>G (n.387+17C>G) c.224-15C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.130-340C>G c.38+6878C>G c.582+17C>G (n.582+17C>G) n.284C>G c.298-340C>G (n.298-340C>G) c.298-1938C>G (n.298-1938C>G) n.606C>G | |
15 | g.68211658G= | CA2184872364 | CLN6 | c.486+17C= (n.486+17C=) c.84-14030C= (n.84-14030C=) n.328+17C= c.84-1899C= (n.84-1899C=) c.*389+17C= (n.*389+17C=) c.*54C= (n.*54C=) c.183-340C= (n.183-340C=) n.1486C= n.1675C= c.198+6878C= (n.198+6878C=) c.*201-340C= (n.*201-340C=) c.455+17C= c.*140+17C= (n.*140+17C=) c.199-340C= (n.199-340C=) c.387+17C= (n.387+17C=) c.224-15C= c.503C= (p.Ala168=) n.130-340C= c.38+6878C= c.582+17C= (n.582+17C=) n.284C= c.298-340C= (n.298-340C=) c.298-1938C= (n.298-1938C=) n.606C= | |
15 | g.68211658G>T | CA272384582 | CLN6 | c.486+17C>A (n.486+17C>A) c.84-14030C>A (n.84-14030C>A) n.328+17C>A c.84-1899C>A (n.84-1899C>A) c.*389+17C>A (n.*389+17C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.183-340C>A (n.183-340C>A) n.1486C>A n.1675C>A c.198+6878C>A (n.198+6878C>A) c.*201-340C>A (n.*201-340C>A) c.455+17C>A c.*140+17C>A (n.*140+17C>A) c.199-340C>A (n.199-340C>A) c.387+17C>A (n.387+17C>A) c.224-15C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) n.130-340C>A c.38+6878C>A c.582+17C>A (n.582+17C>A) n.284C>A c.298-340C>A (n.298-340C>A) c.298-1938C>A (n.298-1938C>A) n.606C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211659C>A | CA392973274 | CLN6 | c.486+16G>T (n.486+16G>T) c.84-14031G>T (n.84-14031G>T) n.328+16G>T c.84-1900G>T (n.84-1900G>T) c.*389+16G>T (n.*389+16G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.183-341G>T (n.183-341G>T) n.1485G>T n.1674G>T c.198+6877G>T (n.198+6877G>T) c.*201-341G>T (n.*201-341G>T) c.455+16G>T c.*140+16G>T (n.*140+16G>T) c.199-341G>T (n.199-341G>T) c.387+16G>T (n.387+16G>T) c.224-16G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.130-341G>T c.38+6877G>T c.582+16G>T (n.582+16G>T) n.283G>T c.298-341G>T (n.298-341G>T) c.298-1939G>T (n.298-1939G>T) n.605G>T | |
15 | g.68211659C= | CA2184872366 | CLN6 | c.486+16G= (n.486+16G=) c.84-14031G= (n.84-14031G=) n.328+16G= c.84-1900G= (n.84-1900G=) c.*389+16G= (n.*389+16G=) c.*53G= (n.*53G=) c.183-341G= (n.183-341G=) n.1485G= n.1674G= c.198+6877G= (n.198+6877G=) c.*201-341G= (n.*201-341G=) c.455+16G= c.*140+16G= (n.*140+16G=) c.199-341G= (n.199-341G=) c.387+16G= (n.387+16G=) c.224-16G= c.502G= (p.Ala168=) n.130-341G= c.38+6877G= c.582+16G= (n.582+16G=) n.283G= c.298-341G= (n.298-341G=) c.298-1939G= (n.298-1939G=) n.605G= | |
15 | g.68211659C>G | CA392973273 | CLN6 | c.486+16G>C (n.486+16G>C) c.84-14031G>C (n.84-14031G>C) n.328+16G>C c.84-1900G>C (n.84-1900G>C) c.*389+16G>C (n.*389+16G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.183-341G>C (n.183-341G>C) n.1485G>C n.1674G>C c.198+6877G>C (n.198+6877G>C) c.*201-341G>C (n.*201-341G>C) c.455+16G>C c.*140+16G>C (n.*140+16G>C) c.199-341G>C (n.199-341G>C) c.387+16G>C (n.387+16G>C) c.224-16G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.130-341G>C c.38+6877G>C c.582+16G>C (n.582+16G>C) n.283G>C c.298-341G>C (n.298-341G>C) c.298-1939G>C (n.298-1939G>C) n.605G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211659C>T | CA392973272 | CLN6 | c.486+16G>A (n.486+16G>A) c.84-14031G>A (n.84-14031G>A) n.328+16G>A c.84-1900G>A (n.84-1900G>A) c.*389+16G>A (n.*389+16G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.183-341G>A (n.183-341G>A) n.1485G>A n.1674G>A c.198+6877G>A (n.198+6877G>A) c.*201-341G>A (n.*201-341G>A) c.455+16G>A c.*140+16G>A (n.*140+16G>A) c.199-341G>A (n.199-341G>A) c.387+16G>A (n.387+16G>A) c.224-16G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.130-341G>A c.38+6877G>A c.582+16G>A (n.582+16G>A) n.283G>A c.298-341G>A (n.298-341G>A) c.298-1939G>A (n.298-1939G>A) n.605G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68211659dup | CA2697549161 | CLN6 | c.486+16dup (n.486+16dup) c.84-14031dup (n.84-14031dup) n.328+16dup c.84-1900dup (n.84-1900dup) c.*389+16dup (n.*389+16dup) c.*53dup (n.*53dup) c.183-341dup (n.183-341dup) n.1485dup n.1674dup c.198+6877dup (n.198+6877dup) c.*201-341dup (n.*201-341dup) c.455+16dup c.*140+16dup (n.*140+16dup) c.199-341dup (n.199-341dup) c.387+16dup (n.387+16dup) c.224-16dup c.502dup (p.Ala168GlyfsTer?) n.130-341dup c.38+6877dup c.582+16dup (n.582+16dup) n.283dup c.298-341dup (n.298-341dup) c.298-1939dup (n.298-1939dup) n.605dup | ClinVar |
15 | g.68211660dup | CA618959490 | CLN6 | c.486+15dup (n.486+15dup) c.84-14032dup (n.84-14032dup) n.328+15dup c.84-1901dup (n.84-1901dup) c.*389+15dup (n.*389+15dup) c.*52dup (n.*52dup) c.183-342dup (n.183-342dup) n.1484dup n.1673dup c.198+6876dup (n.198+6876dup) c.*201-342dup (n.*201-342dup) c.455+15dup c.*140+15dup (n.*140+15dup) c.199-342dup (n.199-342dup) c.387+15dup (n.387+15dup) c.224-17dup c.501dup (p.Ala168CysfsTer?) n.130-342dup c.38+6876dup c.582+15dup (n.582+15dup) n.282dup c.298-342dup (n.298-342dup) c.298-1940dup (n.298-1940dup) n.604dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211661G>A | CA7630599 | CLN6 | c.486+14C>T (n.486+14C>T) c.84-14033C>T (n.84-14033C>T) n.328+14C>T c.84-1902C>T (n.84-1902C>T) c.*389+14C>T (n.*389+14C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.183-343C>T (n.183-343C>T) n.1483C>T n.1672C>T c.198+6875C>T (n.198+6875C>T) c.*201-343C>T (n.*201-343C>T) c.455+14C>T c.*140+14C>T (n.*140+14C>T) c.199-343C>T (n.199-343C>T) c.387+14C>T (n.387+14C>T) c.224-18C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) n.130-343C>T c.38+6875C>T c.582+14C>T (n.582+14C>T) n.281C>T c.298-343C>T (n.298-343C>T) c.298-1941C>T (n.298-1941C>T) n.603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211661G>C | CA392973276 | CLN6 | c.486+14C>G (n.486+14C>G) c.84-14033C>G (n.84-14033C>G) n.328+14C>G c.84-1902C>G (n.84-1902C>G) c.*389+14C>G (n.*389+14C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.183-343C>G (n.183-343C>G) n.1483C>G n.1672C>G c.198+6875C>G (n.198+6875C>G) c.*201-343C>G (n.*201-343C>G) c.455+14C>G c.*140+14C>G (n.*140+14C>G) c.199-343C>G (n.199-343C>G) c.387+14C>G (n.387+14C>G) c.224-18C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) n.130-343C>G c.38+6875C>G c.582+14C>G (n.582+14C>G) n.281C>G c.298-343C>G (n.298-343C>G) c.298-1941C>G (n.298-1941C>G) n.603C>G | |
15 | g.68211661G= | CA2184872368 | CLN6 | c.486+14C= (n.486+14C=) c.84-14033C= (n.84-14033C=) n.328+14C= c.84-1902C= (n.84-1902C=) c.*389+14C= (n.*389+14C=) c.*51C= (n.*51C=) c.183-343C= (n.183-343C=) n.1483C= n.1672C= c.198+6875C= (n.198+6875C=) c.*201-343C= (n.*201-343C=) c.455+14C= c.*140+14C= (n.*140+14C=) c.199-343C= (n.199-343C=) c.387+14C= (n.387+14C=) c.224-18C= c.500C= (p.Pro167=) n.130-343C= c.38+6875C= c.582+14C= (n.582+14C=) n.281C= c.298-343C= (n.298-343C=) c.298-1941C= (n.298-1941C=) n.603C= | |
15 | g.68211661G>T | CA392973275 | CLN6 | c.486+14C>A (n.486+14C>A) c.84-14033C>A (n.84-14033C>A) n.328+14C>A c.84-1902C>A (n.84-1902C>A) c.*389+14C>A (n.*389+14C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.183-343C>A (n.183-343C>A) n.1483C>A n.1672C>A c.198+6875C>A (n.198+6875C>A) c.*201-343C>A (n.*201-343C>A) c.455+14C>A c.*140+14C>A (n.*140+14C>A) c.199-343C>A (n.199-343C>A) c.387+14C>A (n.387+14C>A) c.224-18C>A c.500C>A (p.Pro167His) n.130-343C>A c.38+6875C>A c.582+14C>A (n.582+14C>A) n.281C>A c.298-343C>A (n.298-343C>A) c.298-1941C>A (n.298-1941C>A) n.603C>A | |
15 | g.68211662G>A | CA392973277 | CLN6 | c.486+13C>T (n.486+13C>T) c.84-14034C>T (n.84-14034C>T) n.328+13C>T c.84-1903C>T (n.84-1903C>T) c.*389+13C>T (n.*389+13C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.183-344C>T (n.183-344C>T) n.1482C>T n.1671C>T c.198+6874C>T (n.198+6874C>T) c.*201-344C>T (n.*201-344C>T) c.455+13C>T c.*140+13C>T (n.*140+13C>T) c.199-344C>T (n.199-344C>T) c.387+13C>T (n.387+13C>T) c.224-19C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) n.130-344C>T c.38+6874C>T c.582+13C>T (n.582+13C>T) n.280C>T c.298-344C>T (n.298-344C>T) c.298-1942C>T (n.298-1942C>T) n.602C>T | ClinVar |
15 | g.68211662G>C | CA392973279 | CLN6 | c.486+13C>G (n.486+13C>G) c.84-14034C>G (n.84-14034C>G) n.328+13C>G c.84-1903C>G (n.84-1903C>G) c.*389+13C>G (n.*389+13C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.183-344C>G (n.183-344C>G) n.1482C>G n.1671C>G c.198+6874C>G (n.198+6874C>G) c.*201-344C>G (n.*201-344C>G) c.455+13C>G c.*140+13C>G (n.*140+13C>G) c.199-344C>G (n.199-344C>G) c.387+13C>G (n.387+13C>G) c.224-19C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) n.130-344C>G c.38+6874C>G c.582+13C>G (n.582+13C>G) n.280C>G c.298-344C>G (n.298-344C>G) c.298-1942C>G (n.298-1942C>G) n.602C>G | |
15 | g.68211662G= | CA2184872372 | CLN6 | c.486+13C= (n.486+13C=) c.84-14034C= (n.84-14034C=) n.328+13C= c.84-1903C= (n.84-1903C=) c.*389+13C= (n.*389+13C=) c.*50C= (n.*50C=) c.183-344C= (n.183-344C=) n.1482C= n.1671C= c.198+6874C= (n.198+6874C=) c.*201-344C= (n.*201-344C=) c.455+13C= c.*140+13C= (n.*140+13C=) c.199-344C= (n.199-344C=) c.387+13C= (n.387+13C=) c.224-19C= c.499C= (p.Pro167=) n.130-344C= c.38+6874C= c.582+13C= (n.582+13C=) n.280C= c.298-344C= (n.298-344C=) c.298-1942C= (n.298-1942C=) n.602C= | |
15 | g.68211662G>T | CA392973278 | CLN6 | c.486+13C>A (n.486+13C>A) c.84-14034C>A (n.84-14034C>A) n.328+13C>A c.84-1903C>A (n.84-1903C>A) c.*389+13C>A (n.*389+13C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.183-344C>A (n.183-344C>A) n.1482C>A n.1671C>A c.198+6874C>A (n.198+6874C>A) c.*201-344C>A (n.*201-344C>A) c.455+13C>A c.*140+13C>A (n.*140+13C>A) c.199-344C>A (n.199-344C>A) c.387+13C>A (n.387+13C>A) c.224-19C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) n.130-344C>A c.38+6874C>A c.582+13C>A (n.582+13C>A) n.280C>A c.298-344C>A (n.298-344C>A) c.298-1942C>A (n.298-1942C>A) n.602C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211663A= | CA2184872374 | CLN6 | c.486+12T= (n.486+12T=) c.84-14035T= (n.84-14035T=) n.328+12T= c.84-1904T= (n.84-1904T=) c.*389+12T= (n.*389+12T=) c.*49T= (n.*49T=) c.183-345T= (n.183-345T=) n.1481T= n.1670T= c.198+6873T= (n.198+6873T=) c.*201-345T= (n.*201-345T=) c.455+12T= c.*140+12T= (n.*140+12T=) c.199-345T= (n.199-345T=) c.387+12T= (n.387+12T=) c.224-20T= c.498T= (p.Pro166=) n.130-345T= c.38+6873T= c.582+12T= (n.582+12T=) n.279T= c.298-345T= (n.298-345T=) c.298-1943T= (n.298-1943T=) n.601T= | |
15 | g.68211663A>C | CA272384592 | CLN6 | c.486+12T>G (n.486+12T>G) c.84-14035T>G (n.84-14035T>G) n.328+12T>G c.84-1904T>G (n.84-1904T>G) c.*389+12T>G (n.*389+12T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.183-345T>G (n.183-345T>G) n.1481T>G n.1670T>G c.198+6873T>G (n.198+6873T>G) c.*201-345T>G (n.*201-345T>G) c.455+12T>G c.*140+12T>G (n.*140+12T>G) c.199-345T>G (n.199-345T>G) c.387+12T>G (n.387+12T>G) c.224-20T>G c.498T>G (p.Pro166=) n.130-345T>G c.38+6873T>G c.582+12T>G (n.582+12T>G) n.279T>G c.298-345T>G (n.298-345T>G) c.298-1943T>G (n.298-1943T>G) n.601T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211663A>G | CA2184872375 | CLN6 | c.486+12T>C (n.486+12T>C) c.84-14035T>C (n.84-14035T>C) n.328+12T>C c.84-1904T>C (n.84-1904T>C) c.*389+12T>C (n.*389+12T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.183-345T>C (n.183-345T>C) n.1481T>C n.1670T>C c.198+6873T>C (n.198+6873T>C) c.*201-345T>C (n.*201-345T>C) c.455+12T>C c.*140+12T>C (n.*140+12T>C) c.199-345T>C (n.199-345T>C) c.387+12T>C (n.387+12T>C) c.224-20T>C c.498T>C (p.Pro166=) n.130-345T>C c.38+6873T>C c.582+12T>C (n.582+12T>C) n.279T>C c.298-345T>C (n.298-345T>C) c.298-1943T>C (n.298-1943T>C) n.601T>C | dbSNP |
15 | g.68211663A>T | CA2184872376 | CLN6 | c.486+12T>A (n.486+12T>A) c.84-14035T>A (n.84-14035T>A) n.328+12T>A c.84-1904T>A (n.84-1904T>A) c.*389+12T>A (n.*389+12T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.183-345T>A (n.183-345T>A) n.1481T>A n.1670T>A c.198+6873T>A (n.198+6873T>A) c.*201-345T>A (n.*201-345T>A) c.455+12T>A c.*140+12T>A (n.*140+12T>A) c.199-345T>A (n.199-345T>A) c.387+12T>A (n.387+12T>A) c.224-20T>A c.498T>A (p.Pro166=) n.130-345T>A c.38+6873T>A c.582+12T>A (n.582+12T>A) n.279T>A c.298-345T>A (n.298-345T>A) c.298-1943T>A (n.298-1943T>A) n.601T>A | dbSNP |
15 | g.68211664G>A | CA7630600 | CLN6 | c.486+11C>T (n.486+11C>T) c.84-14036C>T (n.84-14036C>T) n.328+11C>T c.84-1905C>T (n.84-1905C>T) c.*389+11C>T (n.*389+11C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.183-346C>T (n.183-346C>T) n.1480C>T n.1669C>T c.198+6872C>T (n.198+6872C>T) c.*201-346C>T (n.*201-346C>T) c.455+11C>T c.*140+11C>T (n.*140+11C>T) c.199-346C>T (n.199-346C>T) c.387+11C>T (n.387+11C>T) c.224-21C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.130-346C>T c.38+6872C>T c.582+11C>T (n.582+11C>T) n.278C>T c.298-346C>T (n.298-346C>T) c.298-1944C>T (n.298-1944C>T) n.600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211664G>C | CA392973280 | CLN6 | c.486+11C>G (n.486+11C>G) c.84-14036C>G (n.84-14036C>G) n.328+11C>G c.84-1905C>G (n.84-1905C>G) c.*389+11C>G (n.*389+11C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.183-346C>G (n.183-346C>G) n.1480C>G n.1669C>G c.198+6872C>G (n.198+6872C>G) c.*201-346C>G (n.*201-346C>G) c.455+11C>G c.*140+11C>G (n.*140+11C>G) c.199-346C>G (n.199-346C>G) c.387+11C>G (n.387+11C>G) c.224-21C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.130-346C>G c.38+6872C>G c.582+11C>G (n.582+11C>G) n.278C>G c.298-346C>G (n.298-346C>G) c.298-1944C>G (n.298-1944C>G) n.600C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211664G= | CA2184872379 | CLN6 | c.486+11C= (n.486+11C=) c.84-14036C= (n.84-14036C=) n.328+11C= c.84-1905C= (n.84-1905C=) c.*389+11C= (n.*389+11C=) c.*48C= (n.*48C=) c.183-346C= (n.183-346C=) n.1480C= n.1669C= c.198+6872C= (n.198+6872C=) c.*201-346C= (n.*201-346C=) c.455+11C= c.*140+11C= (n.*140+11C=) c.199-346C= (n.199-346C=) c.387+11C= (n.387+11C=) c.224-21C= c.497C= (p.Pro166=) n.130-346C= c.38+6872C= c.582+11C= (n.582+11C=) n.278C= c.298-346C= (n.298-346C=) c.298-1944C= (n.298-1944C=) n.600C= | |
15 | g.68211664G>T | CA392973281 | CLN6 | c.486+11C>A (n.486+11C>A) c.84-14036C>A (n.84-14036C>A) n.328+11C>A c.84-1905C>A (n.84-1905C>A) c.*389+11C>A (n.*389+11C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.183-346C>A (n.183-346C>A) n.1480C>A n.1669C>A c.198+6872C>A (n.198+6872C>A) c.*201-346C>A (n.*201-346C>A) c.455+11C>A c.*140+11C>A (n.*140+11C>A) c.199-346C>A (n.199-346C>A) c.387+11C>A (n.387+11C>A) c.224-21C>A c.497C>A (p.Pro166His) n.130-346C>A c.38+6872C>A c.582+11C>A (n.582+11C>A) n.278C>A c.298-346C>A (n.298-346C>A) c.298-1944C>A (n.298-1944C>A) n.600C>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68211665G>A | CA392973282 | CLN6 | c.486+10C>T (n.486+10C>T) c.84-14037C>T (n.84-14037C>T) n.328+10C>T c.84-1906C>T (n.84-1906C>T) c.*389+10C>T (n.*389+10C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.183-347C>T (n.183-347C>T) n.1479C>T n.1668C>T c.198+6871C>T (n.198+6871C>T) c.*201-347C>T (n.*201-347C>T) c.455+10C>T c.*140+10C>T (n.*140+10C>T) c.199-347C>T (n.199-347C>T) c.387+10C>T (n.387+10C>T) c.224-22C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.130-347C>T c.38+6871C>T c.582+10C>T (n.582+10C>T) n.277C>T c.298-347C>T (n.298-347C>T) c.298-1945C>T (n.298-1945C>T) n.599C>T | |
15 | g.68211665G>C | CA392973283 | CLN6 | c.486+10C>G (n.486+10C>G) c.84-14037C>G (n.84-14037C>G) n.328+10C>G c.84-1906C>G (n.84-1906C>G) c.*389+10C>G (n.*389+10C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.183-347C>G (n.183-347C>G) n.1479C>G n.1668C>G c.198+6871C>G (n.198+6871C>G) c.*201-347C>G (n.*201-347C>G) c.455+10C>G c.*140+10C>G (n.*140+10C>G) c.199-347C>G (n.199-347C>G) c.387+10C>G (n.387+10C>G) c.224-22C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.130-347C>G c.38+6871C>G c.582+10C>G (n.582+10C>G) n.277C>G c.298-347C>G (n.298-347C>G) c.298-1945C>G (n.298-1945C>G) n.599C>G | |
15 | g.68211665G>T | CA392973284 | CLN6 | c.486+10C>A (n.486+10C>A) c.84-14037C>A (n.84-14037C>A) n.328+10C>A c.84-1906C>A (n.84-1906C>A) c.*389+10C>A (n.*389+10C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.183-347C>A (n.183-347C>A) n.1479C>A n.1668C>A c.198+6871C>A (n.198+6871C>A) c.*201-347C>A (n.*201-347C>A) c.455+10C>A c.*140+10C>A (n.*140+10C>A) c.199-347C>A (n.199-347C>A) c.387+10C>A (n.387+10C>A) c.224-22C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.130-347C>A c.38+6871C>A c.582+10C>A (n.582+10C>A) n.277C>A c.298-347C>A (n.298-347C>A) c.298-1945C>A (n.298-1945C>A) n.599C>A | |
15 | g.68211666T>A | CA2843227796 | CLN6 | c.486+9A>T (n.486+9A>T) c.84-14038A>T (n.84-14038A>T) n.328+9A>T c.84-1907A>T (n.84-1907A>T) c.*389+9A>T (n.*389+9A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.183-348A>T (n.183-348A>T) n.1478A>T n.1667A>T c.198+6870A>T (n.198+6870A>T) c.*201-348A>T (n.*201-348A>T) c.455+9A>T c.*140+9A>T (n.*140+9A>T) c.199-348A>T (n.199-348A>T) c.387+9A>T (n.387+9A>T) c.224-23A>T c.495A>T (p.Pro165=) n.130-348A>T c.38+6870A>T c.582+9A>T (n.582+9A>T) n.276A>T c.298-348A>T (n.298-348A>T) c.298-1946A>T (n.298-1946A>T) n.598A>T | |
15 | g.68211666T>C | CA2184872382 | CLN6 | c.486+9A>G (n.486+9A>G) c.84-14038A>G (n.84-14038A>G) n.328+9A>G c.84-1907A>G (n.84-1907A>G) c.*389+9A>G (n.*389+9A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.183-348A>G (n.183-348A>G) n.1478A>G n.1667A>G c.198+6870A>G (n.198+6870A>G) c.*201-348A>G (n.*201-348A>G) c.455+9A>G c.*140+9A>G (n.*140+9A>G) c.199-348A>G (n.199-348A>G) c.387+9A>G (n.387+9A>G) c.224-23A>G c.495A>G (p.Pro165=) n.130-348A>G c.38+6870A>G c.582+9A>G (n.582+9A>G) n.276A>G c.298-348A>G (n.298-348A>G) c.298-1946A>G (n.298-1946A>G) n.598A>G | dbSNP |
15 | g.68211666T>G | CA2184872383 | CLN6 | c.486+9A>C (n.486+9A>C) c.84-14038A>C (n.84-14038A>C) n.328+9A>C c.84-1907A>C (n.84-1907A>C) c.*389+9A>C (n.*389+9A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.183-348A>C (n.183-348A>C) n.1478A>C n.1667A>C c.198+6870A>C (n.198+6870A>C) c.*201-348A>C (n.*201-348A>C) c.455+9A>C c.*140+9A>C (n.*140+9A>C) c.199-348A>C (n.199-348A>C) c.387+9A>C (n.387+9A>C) c.224-23A>C c.495A>C (p.Pro165=) n.130-348A>C c.38+6870A>C c.582+9A>C (n.582+9A>C) n.276A>C c.298-348A>C (n.298-348A>C) c.298-1946A>C (n.298-1946A>C) n.598A>C | dbSNP |
15 | g.68211666T= | CA2184872381 | CLN6 | c.486+9A= (n.486+9A=) c.84-14038A= (n.84-14038A=) n.328+9A= c.84-1907A= (n.84-1907A=) c.*389+9A= (n.*389+9A=) c.*46A= (n.*46A=) c.183-348A= (n.183-348A=) n.1478A= n.1667A= c.198+6870A= (n.198+6870A=) c.*201-348A= (n.*201-348A=) c.455+9A= c.*140+9A= (n.*140+9A=) c.199-348A= (n.199-348A=) c.387+9A= (n.387+9A=) c.224-23A= c.495A= (p.Pro165=) n.130-348A= c.38+6870A= c.582+9A= (n.582+9A=) n.276A= c.298-348A= (n.298-348A=) c.298-1946A= (n.298-1946A=) n.598A= | |
15 | g.68211667G>A | CA288745 | CLN6 | c.486+8C>T (n.486+8C>T) c.84-14039C>T (n.84-14039C>T) n.328+8C>T c.84-1908C>T (n.84-1908C>T) c.*389+8C>T (n.*389+8C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.183-349C>T (n.183-349C>T) n.1477C>T n.1666C>T c.198+6869C>T (n.198+6869C>T) c.*201-349C>T (n.*201-349C>T) c.455+8C>T c.*140+8C>T (n.*140+8C>T) c.199-349C>T (n.199-349C>T) c.387+8C>T (n.387+8C>T) c.224-24C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) n.130-349C>T c.38+6869C>T c.582+8C>T (n.582+8C>T) n.275C>T c.298-349C>T (n.298-349C>T) c.298-1947C>T (n.298-1947C>T) n.597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211667G>C | CA392973285 | CLN6 | c.486+8C>G (n.486+8C>G) c.84-14039C>G (n.84-14039C>G) n.328+8C>G c.84-1908C>G (n.84-1908C>G) c.*389+8C>G (n.*389+8C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.183-349C>G (n.183-349C>G) n.1477C>G n.1666C>G c.198+6869C>G (n.198+6869C>G) c.*201-349C>G (n.*201-349C>G) c.455+8C>G c.*140+8C>G (n.*140+8C>G) c.199-349C>G (n.199-349C>G) c.387+8C>G (n.387+8C>G) c.224-24C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) n.130-349C>G c.38+6869C>G c.582+8C>G (n.582+8C>G) n.275C>G c.298-349C>G (n.298-349C>G) c.298-1947C>G (n.298-1947C>G) n.597C>G | |
15 | g.68211667G= | CA2184872389 | CLN6 | c.486+8C= (n.486+8C=) c.84-14039C= (n.84-14039C=) n.328+8C= c.84-1908C= (n.84-1908C=) c.*389+8C= (n.*389+8C=) c.*45C= (n.*45C=) c.183-349C= (n.183-349C=) n.1477C= n.1666C= c.198+6869C= (n.198+6869C=) c.*201-349C= (n.*201-349C=) c.455+8C= c.*140+8C= (n.*140+8C=) c.199-349C= (n.199-349C=) c.387+8C= (n.387+8C=) c.224-24C= c.494C= (p.Pro165=) n.130-349C= c.38+6869C= c.582+8C= (n.582+8C=) n.275C= c.298-349C= (n.298-349C=) c.298-1947C= (n.298-1947C=) n.597C= | |
15 | g.68211667G>T | CA392973286 | CLN6 | c.486+8C>A (n.486+8C>A) c.84-14039C>A (n.84-14039C>A) n.328+8C>A c.84-1908C>A (n.84-1908C>A) c.*389+8C>A (n.*389+8C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.183-349C>A (n.183-349C>A) n.1477C>A n.1666C>A c.198+6869C>A (n.198+6869C>A) c.*201-349C>A (n.*201-349C>A) c.455+8C>A c.*140+8C>A (n.*140+8C>A) c.199-349C>A (n.199-349C>A) c.387+8C>A (n.387+8C>A) c.224-24C>A c.494C>A (p.Pro165Gln) n.130-349C>A c.38+6869C>A c.582+8C>A (n.582+8C>A) n.275C>A c.298-349C>A (n.298-349C>A) c.298-1947C>A (n.298-1947C>A) n.597C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211668G>A | CA392973287 | CLN6 | c.486+7C>T (n.486+7C>T) c.84-14040C>T (n.84-14040C>T) n.328+7C>T c.84-1909C>T (n.84-1909C>T) c.*389+7C>T (n.*389+7C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.183-350C>T (n.183-350C>T) n.1476C>T n.1665C>T c.198+6868C>T (n.198+6868C>T) c.*201-350C>T (n.*201-350C>T) c.455+7C>T c.*140+7C>T (n.*140+7C>T) c.199-350C>T (n.199-350C>T) c.387+7C>T (n.387+7C>T) c.224-25C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.130-350C>T c.38+6868C>T c.582+7C>T (n.582+7C>T) n.274C>T c.298-350C>T (n.298-350C>T) c.298-1948C>T (n.298-1948C>T) n.596C>T | |
15 | g.68211668G>C | CA392973288 | CLN6 | c.486+7C>G (n.486+7C>G) c.84-14040C>G (n.84-14040C>G) n.328+7C>G c.84-1909C>G (n.84-1909C>G) c.*389+7C>G (n.*389+7C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.183-350C>G (n.183-350C>G) n.1476C>G n.1665C>G c.198+6868C>G (n.198+6868C>G) c.*201-350C>G (n.*201-350C>G) c.455+7C>G c.*140+7C>G (n.*140+7C>G) c.199-350C>G (n.199-350C>G) c.387+7C>G (n.387+7C>G) c.224-25C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.130-350C>G c.38+6868C>G c.582+7C>G (n.582+7C>G) n.274C>G c.298-350C>G (n.298-350C>G) c.298-1948C>G (n.298-1948C>G) n.596C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211668G= | CA2184872393 | CLN6 | c.486+7C= (n.486+7C=) c.84-14040C= (n.84-14040C=) n.328+7C= c.84-1909C= (n.84-1909C=) c.*389+7C= (n.*389+7C=) c.*44C= (n.*44C=) c.183-350C= (n.183-350C=) n.1476C= n.1665C= c.198+6868C= (n.198+6868C=) c.*201-350C= (n.*201-350C=) c.455+7C= c.*140+7C= (n.*140+7C=) c.199-350C= (n.199-350C=) c.387+7C= (n.387+7C=) c.224-25C= c.493C= (p.Pro165=) n.130-350C= c.38+6868C= c.582+7C= (n.582+7C=) n.274C= c.298-350C= (n.298-350C=) c.298-1948C= (n.298-1948C=) n.596C= | |
15 | g.68211668G>T | CA392973289 | CLN6 | c.486+7C>A (n.486+7C>A) c.84-14040C>A (n.84-14040C>A) n.328+7C>A c.84-1909C>A (n.84-1909C>A) c.*389+7C>A (n.*389+7C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.183-350C>A (n.183-350C>A) n.1476C>A n.1665C>A c.198+6868C>A (n.198+6868C>A) c.*201-350C>A (n.*201-350C>A) c.455+7C>A c.*140+7C>A (n.*140+7C>A) c.199-350C>A (n.199-350C>A) c.387+7C>A (n.387+7C>A) c.224-25C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.130-350C>A c.38+6868C>A c.582+7C>A (n.582+7C>A) n.274C>A c.298-350C>A (n.298-350C>A) c.298-1948C>A (n.298-1948C>A) n.596C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211669C>A | CA392973291 | CLN6 | c.486+6G>T (n.486+6G>T) c.84-14041G>T (n.84-14041G>T) n.328+6G>T c.84-1910G>T (n.84-1910G>T) c.*389+6G>T (n.*389+6G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.183-351G>T (n.183-351G>T) n.1475G>T n.1664G>T c.198+6867G>T (n.198+6867G>T) c.*201-351G>T (n.*201-351G>T) c.455+6G>T c.*140+6G>T (n.*140+6G>T) c.199-351G>T (n.199-351G>T) c.387+6G>T (n.387+6G>T) c.224-26G>T c.492G>T (p.Arg164Ser) n.130-351G>T c.38+6867G>T c.582+6G>T (n.582+6G>T) n.273G>T c.298-351G>T (n.298-351G>T) c.298-1949G>T (n.298-1949G>T) n.595G>T | |
15 | g.68211669C>G | CA392973290 | CLN6 | c.486+6G>C (n.486+6G>C) c.84-14041G>C (n.84-14041G>C) n.328+6G>C c.84-1910G>C (n.84-1910G>C) c.*389+6G>C (n.*389+6G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.183-351G>C (n.183-351G>C) n.1475G>C n.1664G>C c.198+6867G>C (n.198+6867G>C) c.*201-351G>C (n.*201-351G>C) c.455+6G>C c.*140+6G>C (n.*140+6G>C) c.199-351G>C (n.199-351G>C) c.387+6G>C (n.387+6G>C) c.224-26G>C c.492G>C (p.Arg164Ser) n.130-351G>C c.38+6867G>C c.582+6G>C (n.582+6G>C) n.273G>C c.298-351G>C (n.298-351G>C) c.298-1949G>C (n.298-1949G>C) n.595G>C | |
15 | g.68211669C>T | CA2629164973 | CLN6 | c.486+6G>A (n.486+6G>A) c.84-14041G>A (n.84-14041G>A) n.328+6G>A c.84-1910G>A (n.84-1910G>A) c.*389+6G>A (n.*389+6G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.183-351G>A (n.183-351G>A) n.1475G>A n.1664G>A c.198+6867G>A (n.198+6867G>A) c.*201-351G>A (n.*201-351G>A) c.455+6G>A c.*140+6G>A (n.*140+6G>A) c.199-351G>A (n.199-351G>A) c.387+6G>A (n.387+6G>A) c.224-26G>A c.492G>A (p.Arg164=) n.130-351G>A c.38+6867G>A c.582+6G>A (n.582+6G>A) n.273G>A c.298-351G>A (n.298-351G>A) c.298-1949G>A (n.298-1949G>A) n.595G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211670C>A | CA392973292 | CLN6 | c.486+5G>T (n.486+5G>T) c.84-14042G>T (n.84-14042G>T) n.328+5G>T c.84-1911G>T (n.84-1911G>T) c.*389+5G>T (n.*389+5G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.183-352G>T (n.183-352G>T) n.1474G>T n.1663G>T c.198+6866G>T (n.198+6866G>T) c.*201-352G>T (n.*201-352G>T) c.455+5G>T c.*140+5G>T (n.*140+5G>T) c.199-352G>T (n.199-352G>T) c.387+5G>T (n.387+5G>T) c.224-27G>T c.491G>T (p.Arg164Met) n.130-352G>T c.38+6866G>T c.582+5G>T (n.582+5G>T) n.272G>T c.298-352G>T (n.298-352G>T) c.298-1950G>T (n.298-1950G>T) n.594G>T | |
15 | g.68211670C= | CA2184872397 | CLN6 | c.486+5G= (n.486+5G=) c.84-14042G= (n.84-14042G=) n.328+5G= c.84-1911G= (n.84-1911G=) c.*389+5G= (n.*389+5G=) c.*42G= (n.*42G=) c.183-352G= (n.183-352G=) n.1474G= n.1663G= c.198+6866G= (n.198+6866G=) c.*201-352G= (n.*201-352G=) c.455+5G= c.*140+5G= (n.*140+5G=) c.199-352G= (n.199-352G=) c.387+5G= (n.387+5G=) c.224-27G= c.491G= (p.Arg164=) n.130-352G= c.38+6866G= c.582+5G= (n.582+5G=) n.272G= c.298-352G= (n.298-352G=) c.298-1950G= (n.298-1950G=) n.594G= | |
15 | g.68211670C>G | CA392973293 | CLN6 | c.486+5G>C (n.486+5G>C) c.84-14042G>C (n.84-14042G>C) n.328+5G>C c.84-1911G>C (n.84-1911G>C) c.*389+5G>C (n.*389+5G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.183-352G>C (n.183-352G>C) n.1474G>C n.1663G>C c.198+6866G>C (n.198+6866G>C) c.*201-352G>C (n.*201-352G>C) c.455+5G>C c.*140+5G>C (n.*140+5G>C) c.199-352G>C (n.199-352G>C) c.387+5G>C (n.387+5G>C) c.224-27G>C c.491G>C (p.Arg164Thr) n.130-352G>C c.38+6866G>C c.582+5G>C (n.582+5G>C) n.272G>C c.298-352G>C (n.298-352G>C) c.298-1950G>C (n.298-1950G>C) n.594G>C | |
15 | g.68211670C>T | CA7630601 | CLN6 | c.486+5G>A (n.486+5G>A) c.84-14042G>A (n.84-14042G>A) n.328+5G>A c.84-1911G>A (n.84-1911G>A) c.*389+5G>A (n.*389+5G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.183-352G>A (n.183-352G>A) n.1474G>A n.1663G>A c.198+6866G>A (n.198+6866G>A) c.*201-352G>A (n.*201-352G>A) c.455+5G>A c.*140+5G>A (n.*140+5G>A) c.199-352G>A (n.199-352G>A) c.387+5G>A (n.387+5G>A) c.224-27G>A c.491G>A (p.Arg164Lys) n.130-352G>A c.38+6866G>A c.582+5G>A (n.582+5G>A) n.272G>A c.298-352G>A (n.298-352G>A) c.298-1950G>A (n.298-1950G>A) n.594G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211671T>A | CA392973294 | CLN6 | c.486+4A>T (n.486+4A>T) c.84-14043A>T (n.84-14043A>T) n.328+4A>T c.84-1912A>T (n.84-1912A>T) c.*389+4A>T (n.*389+4A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.183-353A>T (n.183-353A>T) n.1473A>T n.1662A>T c.198+6865A>T (n.198+6865A>T) c.*201-353A>T (n.*201-353A>T) c.455+4A>T c.*140+4A>T (n.*140+4A>T) c.199-353A>T (n.199-353A>T) c.387+4A>T (n.387+4A>T) c.224-28A>T c.490A>T (p.Arg164Trp) n.130-353A>T c.38+6865A>T c.582+4A>T (n.582+4A>T) n.271A>T c.298-353A>T (n.298-353A>T) c.298-1951A>T (n.298-1951A>T) n.593A>T | |
15 | g.68211671T>C | CA392973295 | CLN6 | c.486+4A>G (n.486+4A>G) c.84-14043A>G (n.84-14043A>G) n.328+4A>G c.84-1912A>G (n.84-1912A>G) c.*389+4A>G (n.*389+4A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.183-353A>G (n.183-353A>G) n.1473A>G n.1662A>G c.198+6865A>G (n.198+6865A>G) c.*201-353A>G (n.*201-353A>G) c.455+4A>G c.*140+4A>G (n.*140+4A>G) c.199-353A>G (n.199-353A>G) c.387+4A>G (n.387+4A>G) c.224-28A>G c.490A>G (p.Arg164Gly) n.130-353A>G c.38+6865A>G c.582+4A>G (n.582+4A>G) n.271A>G c.298-353A>G (n.298-353A>G) c.298-1951A>G (n.298-1951A>G) n.593A>G | |
15 | g.68211672C>A | CA2843227797 | CLN6 | c.486+3G>T (n.486+3G>T) c.84-14044G>T (n.84-14044G>T) n.328+3G>T c.84-1913G>T (n.84-1913G>T) c.*389+3G>T (n.*389+3G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.183-354G>T (n.183-354G>T) n.1472G>T n.1661G>T c.198+6864G>T (n.198+6864G>T) c.*201-354G>T (n.*201-354G>T) c.455+3G>T c.*140+3G>T (n.*140+3G>T) c.199-354G>T (n.199-354G>T) c.387+3G>T (n.387+3G>T) c.224-29G>T c.489G>T (p.Val163=) n.130-354G>T c.38+6864G>T c.582+3G>T (n.582+3G>T) n.270G>T c.298-354G>T (n.298-354G>T) c.298-1952G>T (n.298-1952G>T) n.592G>T | |
15 | g.68211672C= | CA2184872401 | CLN6 | c.486+3G= (n.486+3G=) c.84-14044G= (n.84-14044G=) n.328+3G= c.84-1913G= (n.84-1913G=) c.*389+3G= (n.*389+3G=) c.*40G= (n.*40G=) c.183-354G= (n.183-354G=) n.1472G= n.1661G= c.198+6864G= (n.198+6864G=) c.*201-354G= (n.*201-354G=) c.455+3G= c.*140+3G= (n.*140+3G=) c.199-354G= (n.199-354G=) c.387+3G= (n.387+3G=) c.224-29G= c.489G= (p.Val163=) n.130-354G= c.38+6864G= c.582+3G= (n.582+3G=) n.270G= c.298-354G= (n.298-354G=) c.298-1952G= (n.298-1952G=) n.592G= | |
15 | g.68211672C>T | CA618959491 | CLN6 | c.486+3G>A (n.486+3G>A) c.84-14044G>A (n.84-14044G>A) n.328+3G>A c.84-1913G>A (n.84-1913G>A) c.*389+3G>A (n.*389+3G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.183-354G>A (n.183-354G>A) n.1472G>A n.1661G>A c.198+6864G>A (n.198+6864G>A) c.*201-354G>A (n.*201-354G>A) c.455+3G>A c.*140+3G>A (n.*140+3G>A) c.199-354G>A (n.199-354G>A) c.387+3G>A (n.387+3G>A) c.224-29G>A c.489G>A (p.Val163=) n.130-354G>A c.38+6864G>A c.582+3G>A (n.582+3G>A) n.270G>A c.298-354G>A (n.298-354G>A) c.298-1952G>A (n.298-1952G>A) n.592G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68211673A= | CA2184872406 | CLN6 | c.486+2T= (n.486+2T=) c.84-14045T= (n.84-14045T=) n.328+2T= c.84-1914T= (n.84-1914T=) c.*389+2T= (n.*389+2T=) c.*39T= (n.*39T=) c.183-355T= (n.183-355T=) n.1471T= n.1660T= c.198+6863T= (n.198+6863T=) c.*201-355T= (n.*201-355T=) c.455+2T= c.*140+2T= (n.*140+2T=) c.199-355T= (n.199-355T=) c.387+2T= (n.387+2T=) c.224-30T= c.488T= (p.Val163=) n.130-355T= c.38+6863T= c.582+2T= (n.582+2T=) n.269T= c.298-355T= (n.298-355T=) c.298-1953T= (n.298-1953T=) n.591T= | |
15 | g.68211673A>C | CA392973296 | CLN6 | c.486+2T>G (n.486+2T>G) c.84-14045T>G (n.84-14045T>G) n.328+2T>G c.84-1914T>G (n.84-1914T>G) c.*389+2T>G (n.*389+2T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.183-355T>G (n.183-355T>G) n.1471T>G n.1660T>G c.198+6863T>G (n.198+6863T>G) c.*201-355T>G (n.*201-355T>G) c.455+2T>G c.*140+2T>G (n.*140+2T>G) c.199-355T>G (n.199-355T>G) c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.224-30T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.130-355T>G c.38+6863T>G c.582+2T>G (n.582+2T>G) n.269T>G c.298-355T>G (n.298-355T>G) c.298-1953T>G (n.298-1953T>G) n.591T>G | |
15 | g.68211673A>G | CA313970 | CLN6 | c.486+2T>C (n.486+2T>C) c.84-14045T>C (n.84-14045T>C) n.328+2T>C c.84-1914T>C (n.84-1914T>C) c.*389+2T>C (n.*389+2T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.183-355T>C (n.183-355T>C) n.1471T>C n.1660T>C c.198+6863T>C (n.198+6863T>C) c.*201-355T>C (n.*201-355T>C) c.455+2T>C c.*140+2T>C (n.*140+2T>C) c.199-355T>C (n.199-355T>C) c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.224-30T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.130-355T>C c.38+6863T>C c.582+2T>C (n.582+2T>C) n.269T>C c.298-355T>C (n.298-355T>C) c.298-1953T>C (n.298-1953T>C) n.591T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211673A>T | CA392973297 | CLN6 | c.486+2T>A (n.486+2T>A) c.84-14045T>A (n.84-14045T>A) n.328+2T>A c.84-1914T>A (n.84-1914T>A) c.*389+2T>A (n.*389+2T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.183-355T>A (n.183-355T>A) n.1471T>A n.1660T>A c.198+6863T>A (n.198+6863T>A) c.*201-355T>A (n.*201-355T>A) c.455+2T>A c.*140+2T>A (n.*140+2T>A) c.199-355T>A (n.199-355T>A) c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.224-30T>A c.488T>A (p.Val163Glu) n.130-355T>A c.38+6863T>A c.582+2T>A (n.582+2T>A) n.269T>A c.298-355T>A (n.298-355T>A) c.298-1953T>A (n.298-1953T>A) n.591T>A | |
15 | g.68211674C>A | CA392973298 | CLN6 | c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.84-14046G>T (n.84-14046G>T) n.328+1G>T c.84-1915G>T (n.84-1915G>T) c.*389+1G>T (n.*389+1G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.183-356G>T (n.183-356G>T) n.1470G>T n.1659G>T c.198+6862G>T (n.198+6862G>T) c.*201-356G>T (n.*201-356G>T) c.455+1G>T c.*140+1G>T (n.*140+1G>T) c.199-356G>T (n.199-356G>T) c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.224-31G>T c.487G>T (p.Val163Leu) n.130-356G>T c.38+6862G>T c.582+1G>T (n.582+1G>T) n.268G>T c.298-356G>T (n.298-356G>T) c.298-1954G>T (n.298-1954G>T) n.590G>T | |
15 | g.68211674C= | CA2184872412 | CLN6 | c.486+1G= (n.486+1G=) c.84-14046G= (n.84-14046G=) n.328+1G= c.84-1915G= (n.84-1915G=) c.*389+1G= (n.*389+1G=) c.*38G= (n.*38G=) c.183-356G= (n.183-356G=) n.1470G= n.1659G= c.198+6862G= (n.198+6862G=) c.*201-356G= (n.*201-356G=) c.455+1G= c.*140+1G= (n.*140+1G=) c.199-356G= (n.199-356G=) c.387+1G= (n.387+1G=) c.224-31G= c.487G= (p.Val163=) n.130-356G= c.38+6862G= c.582+1G= (n.582+1G=) n.268G= c.298-356G= (n.298-356G=) c.298-1954G= (n.298-1954G=) n.590G= | |
15 | g.68211674C>G | CA392973299 | CLN6 | c.486+1G>C (n.486+1G>C) c.84-14046G>C (n.84-14046G>C) n.328+1G>C c.84-1915G>C (n.84-1915G>C) c.*389+1G>C (n.*389+1G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.183-356G>C (n.183-356G>C) n.1470G>C n.1659G>C c.198+6862G>C (n.198+6862G>C) c.*201-356G>C (n.*201-356G>C) c.455+1G>C c.*140+1G>C (n.*140+1G>C) c.199-356G>C (n.199-356G>C) c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.224-31G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.130-356G>C c.38+6862G>C c.582+1G>C (n.582+1G>C) n.268G>C c.298-356G>C (n.298-356G>C) c.298-1954G>C (n.298-1954G>C) n.590G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211674C>T | CA7630602 | CLN6 | c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.84-14046G>A (n.84-14046G>A) n.328+1G>A c.84-1915G>A (n.84-1915G>A) c.*389+1G>A (n.*389+1G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.183-356G>A (n.183-356G>A) n.1470G>A n.1659G>A c.198+6862G>A (n.198+6862G>A) c.*201-356G>A (n.*201-356G>A) c.455+1G>A c.*140+1G>A (n.*140+1G>A) c.199-356G>A (n.199-356G>A) c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.224-31G>A c.487G>A (p.Val163Met) n.130-356G>A c.38+6862G>A c.582+1G>A (n.582+1G>A) n.268G>A c.298-356G>A (n.298-356G>A) c.298-1954G>A (n.298-1954G>A) n.590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211675C>A | CA490912560 | CLN6 | c.486G>T (p.Leu162=) c.84-14047G>T (n.84-14047G>T) n.328G>T c.84-1916G>T (n.84-1916G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.183-357G>T (n.183-357G>T) n.1469G>T n.1658G>T c.198+6861G>T (n.198+6861G>T) c.*201-357G>T (n.*201-357G>T) c.455G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.199-357G>T (n.199-357G>T) c.387G>T (p.Leu129=) c.224-32G>T n.130-357G>T c.38+6861G>T c.582G>T (p.Leu194=) n.267G>T c.298-357G>T (n.298-357G>T) c.298-1955G>T (n.298-1955G>T) n.589G>T | |
15 | g.68211675C>G | CA490912562 | CLN6 | c.486G>C (p.Leu162=) c.84-14047G>C (n.84-14047G>C) n.328G>C c.84-1916G>C (n.84-1916G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.183-357G>C (n.183-357G>C) n.1469G>C n.1658G>C c.198+6861G>C (n.198+6861G>C) c.*201-357G>C (n.*201-357G>C) c.455G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.199-357G>C (n.199-357G>C) c.387G>C (p.Leu129=) c.224-32G>C n.130-357G>C c.38+6861G>C c.582G>C (p.Leu194=) n.267G>C c.298-357G>C (n.298-357G>C) c.298-1955G>C (n.298-1955G>C) n.589G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211675C>T | CA490912561 | CLN6 | c.486G>A (p.Leu162=) c.84-14047G>A (n.84-14047G>A) n.328G>A c.84-1916G>A (n.84-1916G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.183-357G>A (n.183-357G>A) n.1469G>A n.1658G>A c.198+6861G>A (n.198+6861G>A) c.*201-357G>A (n.*201-357G>A) c.455G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.199-357G>A (n.199-357G>A) c.387G>A (p.Leu129=) c.224-32G>A n.130-357G>A c.38+6861G>A c.582G>A (p.Leu194=) n.267G>A c.298-357G>A (n.298-357G>A) c.298-1955G>A (n.298-1955G>A) n.589G>A | |
15 | g.68211676A>C | CA392973302 | CLN6 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.84-14048T>G (n.84-14048T>G) n.327T>G c.84-1917T>G (n.84-1917T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.183-358T>G (n.183-358T>G) n.1468T>G n.1657T>G c.198+6860T>G (n.198+6860T>G) c.*201-358T>G (n.*201-358T>G) c.454T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.199-358T>G (n.199-358T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.224-33T>G n.130-358T>G c.38+6860T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.266T>G c.298-358T>G (n.298-358T>G) c.298-1956T>G (n.298-1956T>G) n.588T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211676A>G | CA392973301 | CLN6 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.84-14048T>C (n.84-14048T>C) n.327T>C c.84-1917T>C (n.84-1917T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.183-358T>C (n.183-358T>C) n.1468T>C n.1657T>C c.198+6860T>C (n.198+6860T>C) c.*201-358T>C (n.*201-358T>C) c.454T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.199-358T>C (n.199-358T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.224-33T>C n.130-358T>C c.38+6860T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.266T>C c.298-358T>C (n.298-358T>C) c.298-1956T>C (n.298-1956T>C) n.588T>C | |
15 | g.68211676A>T | CA392973300 | CLN6 | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.84-14048T>A (n.84-14048T>A) n.327T>A c.84-1917T>A (n.84-1917T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.183-358T>A (n.183-358T>A) n.1468T>A n.1657T>A c.198+6860T>A (n.198+6860T>A) c.*201-358T>A (n.*201-358T>A) c.454T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.199-358T>A (n.199-358T>A) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.224-33T>A n.130-358T>A c.38+6860T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.266T>A c.298-358T>A (n.298-358T>A) c.298-1956T>A (n.298-1956T>A) n.588T>A | |
15 | g.68211677G>A | CA7630603 | CLN6 | c.484C>T (p.Leu162=) c.84-14049C>T (n.84-14049C>T) n.326C>T c.84-1918C>T (n.84-1918C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.183-359C>T (n.183-359C>T) n.1467C>T n.1656C>T c.198+6859C>T (n.198+6859C>T) c.*201-359C>T (n.*201-359C>T) c.453C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.199-359C>T (n.199-359C>T) c.385C>T (p.Leu129=) c.224-34C>T n.130-359C>T c.38+6859C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.265C>T c.298-359C>T (n.298-359C>T) c.298-1957C>T (n.298-1957C>T) n.587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211677G>C | CA392973303 | CLN6 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.84-14049C>G (n.84-14049C>G) n.326C>G c.84-1918C>G (n.84-1918C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.183-359C>G (n.183-359C>G) n.1467C>G n.1656C>G c.198+6859C>G (n.198+6859C>G) c.*201-359C>G (n.*201-359C>G) c.453C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.199-359C>G (n.199-359C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.224-34C>G n.130-359C>G c.38+6859C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.265C>G c.298-359C>G (n.298-359C>G) c.298-1957C>G (n.298-1957C>G) n.587C>G | |
15 | g.68211677G= | CA2184872418 | CLN6 | c.484C= (p.Leu162=) c.84-14049C= (n.84-14049C=) n.326C= c.84-1918C= (n.84-1918C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*35C= (n.*35C=) c.183-359C= (n.183-359C=) n.1467C= n.1656C= c.198+6859C= (n.198+6859C=) c.*201-359C= (n.*201-359C=) c.453C= c.*138C= (n.*138C=) c.199-359C= (n.199-359C=) c.385C= (p.Leu129=) c.224-34C= n.130-359C= c.38+6859C= c.580C= (p.Leu194=) n.265C= c.298-359C= (n.298-359C=) c.298-1957C= (n.298-1957C=) n.587C= | |
15 | g.68211677G>T | CA392973304 | CLN6 | c.484C>A (p.Leu162Met) c.84-14049C>A (n.84-14049C>A) n.326C>A c.84-1918C>A (n.84-1918C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.183-359C>A (n.183-359C>A) n.1467C>A n.1656C>A c.198+6859C>A (n.198+6859C>A) c.*201-359C>A (n.*201-359C>A) c.453C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.199-359C>A (n.199-359C>A) c.385C>A (p.Leu129Met) c.224-34C>A n.130-359C>A c.38+6859C>A c.580C>A (p.Leu194Met) n.265C>A c.298-359C>A (n.298-359C>A) c.298-1957C>A (n.298-1957C>A) n.587C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211678C>A | CA490912569 | CLN6 | c.483G>T (p.Thr161=) c.84-14050G>T (n.84-14050G>T) n.325G>T c.84-1919G>T (n.84-1919G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.183-360G>T (n.183-360G>T) n.1466G>T n.1655G>T c.198+6858G>T (n.198+6858G>T) c.*201-360G>T (n.*201-360G>T) c.452G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.199-360G>T (n.199-360G>T) c.384G>T (p.Thr128=) c.224-35G>T n.130-360G>T c.38+6858G>T c.579G>T (p.Thr193=) n.264G>T c.298-360G>T (n.298-360G>T) c.298-1958G>T (n.298-1958G>T) n.586G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211678C>G | CA490912570 | CLN6 | c.483G>C (p.Thr161=) c.84-14050G>C (n.84-14050G>C) n.325G>C c.84-1919G>C (n.84-1919G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.183-360G>C (n.183-360G>C) n.1466G>C n.1655G>C c.198+6858G>C (n.198+6858G>C) c.*201-360G>C (n.*201-360G>C) c.452G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.199-360G>C (n.199-360G>C) c.384G>C (p.Thr128=) c.224-35G>C n.130-360G>C c.38+6858G>C c.579G>C (p.Thr193=) n.264G>C c.298-360G>C (n.298-360G>C) c.298-1958G>C (n.298-1958G>C) n.586G>C | |
15 | g.68211678C>T | CA490912571 | CLN6 | c.483G>A (p.Thr161=) c.84-14050G>A (n.84-14050G>A) n.325G>A c.84-1919G>A (n.84-1919G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.183-360G>A (n.183-360G>A) n.1466G>A n.1655G>A c.198+6858G>A (n.198+6858G>A) c.*201-360G>A (n.*201-360G>A) c.452G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.199-360G>A (n.199-360G>A) c.384G>A (p.Thr128=) c.224-35G>A n.130-360G>A c.38+6858G>A c.579G>A (p.Thr193=) n.264G>A c.298-360G>A (n.298-360G>A) c.298-1958G>A (n.298-1958G>A) n.586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211679G>A | CA7630604 | CLN6 | c.482C>T (p.Thr161Met) c.84-14051C>T (n.84-14051C>T) n.324C>T c.84-1920C>T (n.84-1920C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.183-361C>T (n.183-361C>T) n.1465C>T n.1654C>T c.198+6857C>T (n.198+6857C>T) c.*201-361C>T (n.*201-361C>T) c.451C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.199-361C>T (n.199-361C>T) c.383C>T (p.Thr128Met) c.224-36C>T n.130-361C>T c.38+6857C>T c.578C>T (p.Thr193Met) n.263C>T c.298-361C>T (n.298-361C>T) c.298-1959C>T (n.298-1959C>T) n.585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211679G>C | CA392973305 | CLN6 | c.482C>G (p.Thr161Arg) c.84-14051C>G (n.84-14051C>G) n.324C>G c.84-1920C>G (n.84-1920C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.183-361C>G (n.183-361C>G) n.1465C>G n.1654C>G c.198+6857C>G (n.198+6857C>G) c.*201-361C>G (n.*201-361C>G) c.451C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.199-361C>G (n.199-361C>G) c.383C>G (p.Thr128Arg) c.224-36C>G n.130-361C>G c.38+6857C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) n.263C>G c.298-361C>G (n.298-361C>G) c.298-1959C>G (n.298-1959C>G) n.585C>G | |
15 | g.68211679G= | CA2184872422 | CLN6 | c.482C= (p.Thr161=) c.84-14051C= (n.84-14051C=) n.324C= c.84-1920C= (n.84-1920C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*33C= (n.*33C=) c.183-361C= (n.183-361C=) n.1465C= n.1654C= c.198+6857C= (n.198+6857C=) c.*201-361C= (n.*201-361C=) c.451C= c.*136C= (n.*136C=) c.199-361C= (n.199-361C=) c.383C= (p.Thr128=) c.224-36C= n.130-361C= c.38+6857C= c.578C= (p.Thr193=) n.263C= c.298-361C= (n.298-361C=) c.298-1959C= (n.298-1959C=) n.585C= | |
15 | g.68211679G>T | CA392973306 | CLN6 | c.482C>A (p.Thr161Lys) c.84-14051C>A (n.84-14051C>A) n.324C>A c.84-1920C>A (n.84-1920C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.183-361C>A (n.183-361C>A) n.1465C>A n.1654C>A c.198+6857C>A (n.198+6857C>A) c.*201-361C>A (n.*201-361C>A) c.451C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.199-361C>A (n.199-361C>A) c.383C>A (p.Thr128Lys) c.224-36C>A n.130-361C>A c.38+6857C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) n.263C>A c.298-361C>A (n.298-361C>A) c.298-1959C>A (n.298-1959C>A) n.585C>A | |
15 | g.68211680T>A | CA392973307 | CLN6 | c.481A>T (p.Thr161Ser) c.84-14052A>T (n.84-14052A>T) n.323A>T c.84-1921A>T (n.84-1921A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.183-362A>T (n.183-362A>T) n.1464A>T n.1653A>T c.198+6856A>T (n.198+6856A>T) c.*201-362A>T (n.*201-362A>T) c.450A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.199-362A>T (n.199-362A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.224-37A>T n.130-362A>T c.38+6856A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.262A>T c.298-362A>T (n.298-362A>T) c.298-1960A>T (n.298-1960A>T) n.584A>T | |
15 | g.68211680T>C | CA392973308 | CLN6 | c.481A>G (p.Thr161Ala) c.84-14052A>G (n.84-14052A>G) n.323A>G c.84-1921A>G (n.84-1921A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.183-362A>G (n.183-362A>G) n.1464A>G n.1653A>G c.198+6856A>G (n.198+6856A>G) c.*201-362A>G (n.*201-362A>G) c.450A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.199-362A>G (n.199-362A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.224-37A>G n.130-362A>G c.38+6856A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.262A>G c.298-362A>G (n.298-362A>G) c.298-1960A>G (n.298-1960A>G) n.584A>G | |
15 | g.68211680T>G | CA392973309 | CLN6 | c.481A>C (p.Thr161Pro) c.84-14052A>C (n.84-14052A>C) n.323A>C c.84-1921A>C (n.84-1921A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.183-362A>C (n.183-362A>C) n.1464A>C n.1653A>C c.198+6856A>C (n.198+6856A>C) c.*201-362A>C (n.*201-362A>C) c.450A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.199-362A>C (n.199-362A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.224-37A>C n.130-362A>C c.38+6856A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.262A>C c.298-362A>C (n.298-362A>C) c.298-1960A>C (n.298-1960A>C) n.584A>C | dbSNP |
15 | g.68211680T= | CA2184872424 | CLN6 | c.481A= (p.Thr161=) c.84-14052A= (n.84-14052A=) n.323A= c.84-1921A= (n.84-1921A=) c.*384A= (n.*384A=) c.*32A= (n.*32A=) c.183-362A= (n.183-362A=) n.1464A= n.1653A= c.198+6856A= (n.198+6856A=) c.*201-362A= (n.*201-362A=) c.450A= c.*135A= (n.*135A=) c.199-362A= (n.199-362A=) c.382A= (p.Thr128=) c.224-37A= n.130-362A= c.38+6856A= c.577A= (p.Thr193=) n.262A= c.298-362A= (n.298-362A=) c.298-1960A= (n.298-1960A=) n.584A= | |
15 | g.68211681C>A | CA392973310 | CLN6 | c.480G>T (p.Glu160Asp) c.84-14053G>T (n.84-14053G>T) n.322G>T c.84-1922G>T (n.84-1922G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.183-363G>T (n.183-363G>T) n.1463G>T n.1652G>T c.198+6855G>T (n.198+6855G>T) c.*201-363G>T (n.*201-363G>T) c.449G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.199-363G>T (n.199-363G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.224-38G>T n.130-363G>T c.38+6855G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) n.261G>T c.298-363G>T (n.298-363G>T) c.298-1961G>T (n.298-1961G>T) n.583G>T | |
15 | g.68211681C>G | CA392973311 | CLN6 | c.480G>C (p.Glu160Asp) c.84-14053G>C (n.84-14053G>C) n.322G>C c.84-1922G>C (n.84-1922G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.183-363G>C (n.183-363G>C) n.1463G>C n.1652G>C c.198+6855G>C (n.198+6855G>C) c.*201-363G>C (n.*201-363G>C) c.449G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.199-363G>C (n.199-363G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.224-38G>C n.130-363G>C c.38+6855G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) n.261G>C c.298-363G>C (n.298-363G>C) c.298-1961G>C (n.298-1961G>C) n.583G>C | |
15 | g.68211681C>T | CA490912577 | CLN6 | c.480G>A (p.Glu160=) c.84-14053G>A (n.84-14053G>A) n.322G>A c.84-1922G>A (n.84-1922G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.183-363G>A (n.183-363G>A) n.1463G>A n.1652G>A c.198+6855G>A (n.198+6855G>A) c.*201-363G>A (n.*201-363G>A) c.449G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.199-363G>A (n.199-363G>A) c.381G>A (p.Glu127=) c.224-38G>A n.130-363G>A c.38+6855G>A c.576G>A (p.Glu192=) n.261G>A c.298-363G>A (n.298-363G>A) c.298-1961G>A (n.298-1961G>A) n.583G>A | |
15 | g.68211682T>A | CA392973314 | CLN6 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.84-14054A>T (n.84-14054A>T) n.321A>T c.84-1923A>T (n.84-1923A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.183-364A>T (n.183-364A>T) n.1462A>T n.1651A>T c.198+6854A>T (n.198+6854A>T) c.*201-364A>T (n.*201-364A>T) c.448A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.199-364A>T (n.199-364A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) c.224-39A>T n.130-364A>T c.38+6854A>T c.575A>T (p.Glu192Val) n.260A>T c.298-364A>T (n.298-364A>T) c.298-1962A>T (n.298-1962A>T) n.582A>T | |
15 | g.68211682T>C | CA392973313 | CLN6 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.84-14054A>G (n.84-14054A>G) n.321A>G c.84-1923A>G (n.84-1923A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.183-364A>G (n.183-364A>G) n.1462A>G n.1651A>G c.198+6854A>G (n.198+6854A>G) c.*201-364A>G (n.*201-364A>G) c.448A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.199-364A>G (n.199-364A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.224-39A>G n.130-364A>G c.38+6854A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) n.260A>G c.298-364A>G (n.298-364A>G) c.298-1962A>G (n.298-1962A>G) n.582A>G | |
15 | g.68211682T>G | CA392973312 | CLN6 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.84-14054A>C (n.84-14054A>C) n.321A>C c.84-1923A>C (n.84-1923A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.183-364A>C (n.183-364A>C) n.1462A>C n.1651A>C c.198+6854A>C (n.198+6854A>C) c.*201-364A>C (n.*201-364A>C) c.448A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.199-364A>C (n.199-364A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.224-39A>C n.130-364A>C c.38+6854A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) n.260A>C c.298-364A>C (n.298-364A>C) c.298-1962A>C (n.298-1962A>C) n.582A>C | |
15 | g.68211683C>A | CA392973315 | CLN6 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.84-14055G>T (n.84-14055G>T) n.320G>T c.84-1924G>T (n.84-1924G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.183-365G>T (n.183-365G>T) n.1461G>T n.1650G>T c.198+6853G>T (n.198+6853G>T) c.*201-365G>T (n.*201-365G>T) c.447G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.199-365G>T (n.199-365G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.224-40G>T n.130-365G>T c.38+6853G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) n.259G>T c.298-365G>T (n.298-365G>T) c.298-1963G>T (n.298-1963G>T) n.581G>T | |
15 | g.68211683C= | CA2184872426 | CLN6 | c.478G= (p.Glu160=) c.84-14055G= (n.84-14055G=) n.320G= c.84-1924G= (n.84-1924G=) c.*381G= (n.*381G=) c.*29G= (n.*29G=) c.183-365G= (n.183-365G=) n.1461G= n.1650G= c.198+6853G= (n.198+6853G=) c.*201-365G= (n.*201-365G=) c.447G= c.*132G= (n.*132G=) c.199-365G= (n.199-365G=) c.379G= (p.Glu127=) c.224-40G= n.130-365G= c.38+6853G= c.574G= (p.Glu192=) n.259G= c.298-365G= (n.298-365G=) c.298-1963G= (n.298-1963G=) n.581G= | |
15 | g.68211683C>G | CA392973316 | CLN6 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.84-14055G>C (n.84-14055G>C) n.320G>C c.84-1924G>C (n.84-1924G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.183-365G>C (n.183-365G>C) n.1461G>C n.1650G>C c.198+6853G>C (n.198+6853G>C) c.*201-365G>C (n.*201-365G>C) c.447G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.199-365G>C (n.199-365G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.224-40G>C n.130-365G>C c.38+6853G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) n.259G>C c.298-365G>C (n.298-365G>C) c.298-1963G>C (n.298-1963G>C) n.581G>C | |
15 | g.68211683C>T | CA7630605 | CLN6 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.84-14055G>A (n.84-14055G>A) n.320G>A c.84-1924G>A (n.84-1924G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.183-365G>A (n.183-365G>A) n.1461G>A n.1650G>A c.198+6853G>A (n.198+6853G>A) c.*201-365G>A (n.*201-365G>A) c.447G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.199-365G>A (n.199-365G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.224-40G>A n.130-365G>A c.38+6853G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) n.259G>A c.298-365G>A (n.298-365G>A) c.298-1963G>A (n.298-1963G>A) n.581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211684C>A | CA490912588 | CLN6 | c.477G>T (p.Pro159=) c.84-14056G>T (n.84-14056G>T) n.319G>T c.84-1925G>T (n.84-1925G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.183-366G>T (n.183-366G>T) n.1460G>T n.1649G>T c.198+6852G>T (n.198+6852G>T) c.*201-366G>T (n.*201-366G>T) c.446G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.199-366G>T (n.199-366G>T) c.378G>T (p.Pro126=) c.224-41G>T n.130-366G>T c.38+6852G>T c.573G>T (p.Pro191=) n.258G>T c.298-366G>T (n.298-366G>T) c.298-1964G>T (n.298-1964G>T) n.580G>T | |
15 | g.68211684C= | CA2184872433 | CLN6 | c.477G= (p.Pro159=) c.84-14056G= (n.84-14056G=) n.319G= c.84-1925G= (n.84-1925G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*28G= (n.*28G=) c.183-366G= (n.183-366G=) n.1460G= n.1649G= c.198+6852G= (n.198+6852G=) c.*201-366G= (n.*201-366G=) c.446G= c.*131G= (n.*131G=) c.199-366G= (n.199-366G=) c.378G= (p.Pro126=) c.224-41G= n.130-366G= c.38+6852G= c.573G= (p.Pro191=) n.258G= c.298-366G= (n.298-366G=) c.298-1964G= (n.298-1964G=) n.580G= | |
15 | g.68211684C>G | CA490912589 | CLN6 | c.477G>C (p.Pro159=) c.84-14056G>C (n.84-14056G>C) n.319G>C c.84-1925G>C (n.84-1925G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.183-366G>C (n.183-366G>C) n.1460G>C n.1649G>C c.198+6852G>C (n.198+6852G>C) c.*201-366G>C (n.*201-366G>C) c.446G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.199-366G>C (n.199-366G>C) c.378G>C (p.Pro126=) c.224-41G>C n.130-366G>C c.38+6852G>C c.573G>C (p.Pro191=) n.258G>C c.298-366G>C (n.298-366G>C) c.298-1964G>C (n.298-1964G>C) n.580G>C | |
15 | g.68211684C>T | CA7630606 | CLN6 | c.477G>A (p.Pro159=) c.84-14056G>A (n.84-14056G>A) n.319G>A c.84-1925G>A (n.84-1925G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.183-366G>A (n.183-366G>A) n.1460G>A n.1649G>A c.198+6852G>A (n.198+6852G>A) c.*201-366G>A (n.*201-366G>A) c.446G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.199-366G>A (n.199-366G>A) c.378G>A (p.Pro126=) c.224-41G>A n.130-366G>A c.38+6852G>A c.573G>A (p.Pro191=) n.258G>A c.298-366G>A (n.298-366G>A) c.298-1964G>A (n.298-1964G>A) n.580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211685G>A | CA501025 | CLN6 | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.84-14057C>T (n.84-14057C>T) n.318C>T c.84-1926C>T (n.84-1926C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.183-367C>T (n.183-367C>T) n.1459C>T n.1648C>T c.198+6851C>T (n.198+6851C>T) c.*201-367C>T (n.*201-367C>T) c.445C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.199-367C>T (n.199-367C>T) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.224-42C>T n.130-367C>T c.38+6851C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) n.257C>T c.298-367C>T (n.298-367C>T) c.298-1965C>T (n.298-1965C>T) n.579C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211685G>C | CA392973317 | CLN6 | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.84-14057C>G (n.84-14057C>G) n.318C>G c.84-1926C>G (n.84-1926C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.183-367C>G (n.183-367C>G) n.1459C>G n.1648C>G c.198+6851C>G (n.198+6851C>G) c.*201-367C>G (n.*201-367C>G) c.445C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.199-367C>G (n.199-367C>G) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.224-42C>G n.130-367C>G c.38+6851C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) n.257C>G c.298-367C>G (n.298-367C>G) c.298-1965C>G (n.298-1965C>G) n.579C>G | |
15 | g.68211685G= | CA2184872440 | CLN6 | c.476C= (p.Pro159=) c.84-14057C= (n.84-14057C=) n.318C= c.84-1926C= (n.84-1926C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*27C= (n.*27C=) c.183-367C= (n.183-367C=) n.1459C= n.1648C= c.198+6851C= (n.198+6851C=) c.*201-367C= (n.*201-367C=) c.445C= c.*130C= (n.*130C=) c.199-367C= (n.199-367C=) c.377C= (p.Pro126=) c.224-42C= n.130-367C= c.38+6851C= c.572C= (p.Pro191=) n.257C= c.298-367C= (n.298-367C=) c.298-1965C= (n.298-1965C=) n.579C= | |
15 | g.68211685G>T | CA392973318 | CLN6 | c.476C>A (p.Pro159Gln) c.84-14057C>A (n.84-14057C>A) n.318C>A c.84-1926C>A (n.84-1926C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.183-367C>A (n.183-367C>A) n.1459C>A n.1648C>A c.198+6851C>A (n.198+6851C>A) c.*201-367C>A (n.*201-367C>A) c.445C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.199-367C>A (n.199-367C>A) c.377C>A (p.Pro126Gln) c.224-42C>A n.130-367C>A c.38+6851C>A c.572C>A (p.Pro191Gln) n.257C>A c.298-367C>A (n.298-367C>A) c.298-1965C>A (n.298-1965C>A) n.579C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211686G>A | CA392973319 | CLN6 | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.84-14058C>T (n.84-14058C>T) n.317C>T c.84-1927C>T (n.84-1927C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.183-368C>T (n.183-368C>T) n.1458C>T n.1647C>T c.198+6850C>T (n.198+6850C>T) c.*201-368C>T (n.*201-368C>T) c.444C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.199-368C>T (n.199-368C>T) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.224-43C>T n.130-368C>T c.38+6850C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) n.256C>T c.298-368C>T (n.298-368C>T) c.298-1966C>T (n.298-1966C>T) n.578C>T | |
15 | g.68211686G>C | CA392973320 | CLN6 | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.84-14058C>G (n.84-14058C>G) n.317C>G c.84-1927C>G (n.84-1927C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.183-368C>G (n.183-368C>G) n.1458C>G n.1647C>G c.198+6850C>G (n.198+6850C>G) c.*201-368C>G (n.*201-368C>G) c.444C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.199-368C>G (n.199-368C>G) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.224-43C>G n.130-368C>G c.38+6850C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) n.256C>G c.298-368C>G (n.298-368C>G) c.298-1966C>G (n.298-1966C>G) n.578C>G | |
15 | g.68211686G>T | CA392973321 | CLN6 | c.475C>A (p.Pro159Thr) c.84-14058C>A (n.84-14058C>A) n.317C>A c.84-1927C>A (n.84-1927C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.183-368C>A (n.183-368C>A) n.1458C>A n.1647C>A c.198+6850C>A (n.198+6850C>A) c.*201-368C>A (n.*201-368C>A) c.444C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.199-368C>A (n.199-368C>A) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.224-43C>A n.130-368C>A c.38+6850C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) n.256C>A c.298-368C>A (n.298-368C>A) c.298-1966C>A (n.298-1966C>A) n.578C>A | |
15 | g.68211687C>A | CA392973322 | CLN6 | c.474G>T (p.Lys158Asn) c.84-14059G>T (n.84-14059G>T) n.316G>T c.84-1928G>T (n.84-1928G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.183-369G>T (n.183-369G>T) n.1457G>T n.1646G>T c.198+6849G>T (n.198+6849G>T) c.*201-369G>T (n.*201-369G>T) c.443G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.199-369G>T (n.199-369G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) c.224-44G>T n.130-369G>T c.38+6849G>T c.570G>T (p.Lys190Asn) n.255G>T c.298-369G>T (n.298-369G>T) c.298-1967G>T (n.298-1967G>T) n.577G>T | |
15 | g.68211687C>G | CA392973323 | CLN6 | c.474G>C (p.Lys158Asn) c.84-14059G>C (n.84-14059G>C) n.316G>C c.84-1928G>C (n.84-1928G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.183-369G>C (n.183-369G>C) n.1457G>C n.1646G>C c.198+6849G>C (n.198+6849G>C) c.*201-369G>C (n.*201-369G>C) c.443G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.199-369G>C (n.199-369G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) c.224-44G>C n.130-369G>C c.38+6849G>C c.570G>C (p.Lys190Asn) n.255G>C c.298-369G>C (n.298-369G>C) c.298-1967G>C (n.298-1967G>C) n.577G>C | |
15 | g.68211687C>T | CA490912599 | CLN6 | c.474G>A (p.Lys158=) c.84-14059G>A (n.84-14059G>A) n.316G>A c.84-1928G>A (n.84-1928G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.183-369G>A (n.183-369G>A) n.1457G>A n.1646G>A c.198+6849G>A (n.198+6849G>A) c.*201-369G>A (n.*201-369G>A) c.443G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.199-369G>A (n.199-369G>A) c.375G>A (p.Lys125=) c.224-44G>A n.130-369G>A c.38+6849G>A c.570G>A (p.Lys190=) n.255G>A c.298-369G>A (n.298-369G>A) c.298-1967G>A (n.298-1967G>A) n.577G>A | |
15 | g.68211687dup | CA2843227798 | CLN6 | c.474dup (p.Pro159AlafsTer9) c.84-14059dup (n.84-14059dup) n.316dup c.84-1928dup (n.84-1928dup) c.*377dup (n.*377dup) c.*25dup (n.*25dup) c.183-369dup (n.183-369dup) n.1457dup n.1646dup c.198+6849dup (n.198+6849dup) c.*201-369dup (n.*201-369dup) c.443dup c.*128dup (n.*128dup) c.199-369dup (n.199-369dup) c.375dup (p.Pro126AlafsTer9) c.224-44dup c.474dup (p.Pro159AlafsTer?) n.130-369dup c.38+6849dup c.570dup (p.Pro191AlafsTer9) n.255dup c.298-369dup (n.298-369dup) c.298-1967dup (n.298-1967dup) n.577dup | |
15 | g.68211688T>A | CA392973325 | CLN6 | c.473A>T (p.Lys158Met) c.84-14060A>T (n.84-14060A>T) n.315A>T c.84-1929A>T (n.84-1929A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.183-370A>T (n.183-370A>T) n.1456A>T n.1645A>T c.198+6848A>T (n.198+6848A>T) c.*201-370A>T (n.*201-370A>T) c.442A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.199-370A>T (n.199-370A>T) c.374A>T (p.Lys125Met) c.224-45A>T n.130-370A>T c.38+6848A>T c.569A>T (p.Lys190Met) n.254A>T c.298-370A>T (n.298-370A>T) c.298-1968A>T (n.298-1968A>T) n.576A>T | |
15 | g.68211688T>C | CA392973326 | CLN6 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.84-14060A>G (n.84-14060A>G) n.315A>G c.84-1929A>G (n.84-1929A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.183-370A>G (n.183-370A>G) n.1456A>G n.1645A>G c.198+6848A>G (n.198+6848A>G) c.*201-370A>G (n.*201-370A>G) c.442A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.199-370A>G (n.199-370A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.224-45A>G n.130-370A>G c.38+6848A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) n.254A>G c.298-370A>G (n.298-370A>G) c.298-1968A>G (n.298-1968A>G) n.576A>G | |
15 | g.68211688T>G | CA392973324 | CLN6 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.84-14060A>C (n.84-14060A>C) n.315A>C c.84-1929A>C (n.84-1929A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.183-370A>C (n.183-370A>C) n.1456A>C n.1645A>C c.198+6848A>C (n.198+6848A>C) c.*201-370A>C (n.*201-370A>C) c.442A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.199-370A>C (n.199-370A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.224-45A>C n.130-370A>C c.38+6848A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) n.254A>C c.298-370A>C (n.298-370A>C) c.298-1968A>C (n.298-1968A>C) n.576A>C | |
15 | g.68211689T>A | CA392973329 | CLN6 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.84-14061A>T (n.84-14061A>T) n.314A>T c.84-1930A>T (n.84-1930A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.183-371A>T (n.183-371A>T) n.1455A>T n.1644A>T c.198+6847A>T (n.198+6847A>T) c.*201-371A>T (n.*201-371A>T) c.441A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.199-371A>T (n.199-371A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.224-46A>T n.130-371A>T c.38+6847A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) n.253A>T c.298-371A>T (n.298-371A>T) c.298-1969A>T (n.298-1969A>T) n.575A>T | |
15 | g.68211689T>C | CA392973327 | CLN6 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.84-14061A>G (n.84-14061A>G) n.314A>G c.84-1930A>G (n.84-1930A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.183-371A>G (n.183-371A>G) n.1455A>G n.1644A>G c.198+6847A>G (n.198+6847A>G) c.*201-371A>G (n.*201-371A>G) c.441A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.199-371A>G (n.199-371A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.224-46A>G n.130-371A>G c.38+6847A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) n.253A>G c.298-371A>G (n.298-371A>G) c.298-1969A>G (n.298-1969A>G) n.575A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211689T>G | CA392973328 | CLN6 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.84-14061A>C (n.84-14061A>C) n.314A>C c.84-1930A>C (n.84-1930A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.183-371A>C (n.183-371A>C) n.1455A>C n.1644A>C c.198+6847A>C (n.198+6847A>C) c.*201-371A>C (n.*201-371A>C) c.441A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.199-371A>C (n.199-371A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.224-46A>C n.130-371A>C c.38+6847A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) n.253A>C c.298-371A>C (n.298-371A>C) c.298-1969A>C (n.298-1969A>C) n.575A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211689T= | CA2184872445 | CLN6 | c.472A= (p.Lys158=) c.84-14061A= (n.84-14061A=) n.314A= c.84-1930A= (n.84-1930A=) c.*375A= (n.*375A=) c.*23A= (n.*23A=) c.183-371A= (n.183-371A=) n.1455A= n.1644A= c.198+6847A= (n.198+6847A=) c.*201-371A= (n.*201-371A=) c.441A= c.*126A= (n.*126A=) c.199-371A= (n.199-371A=) c.373A= (p.Lys125=) c.224-46A= n.130-371A= c.38+6847A= c.568A= (p.Lys190=) n.253A= c.298-371A= (n.298-371A=) c.298-1969A= (n.298-1969A=) n.575A= | |
15 | g.68211689_68211690del | CA645576188 | CLN6 | c.471_472del (p.Lys158AlafsTer9) c.84-14062_84-14061del (n.84-14062_84-14061del) n.313_314del c.84-1931_84-1930del (n.84-1931_84-1930del) c.*374_*375del (n.*374_*375del) c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.183-372_183-371del (n.183-372_183-371del) n.1454_1455del n.1643_1644del c.198+6846_198+6847del (n.198+6846_198+6847del) c.*201-372_*201-371del (n.*201-372_*201-371del) c.440_441del c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.199-372_199-371del (n.199-372_199-371del) c.372_373del (p.Lys125AlafsTer9) c.224-47_224-46del c.471_472del (p.Lys158AlafsTer?) n.130-372_130-371del c.38+6846_38+6847del c.567_568del (p.Lys190AlafsTer9) n.252_253del c.298-372_298-371del (n.298-372_298-371del) c.298-1970_298-1969del (n.298-1970_298-1969del) n.574_575del | COSMIC |
15 | g.68211689_68211691delinsTGA | CA2184872447 | CLN6 | c.470_472delinsTCA (p.Leu157=) c.84-14063_84-14061delinsTCA (n.84-14063_84-14061delinsTCA) n.312_314delinsTCA c.84-1932_84-1930delinsTCA (n.84-1932_84-1930delinsTCA) c.*373_*375delinsTCA (n.*373_*375delinsTCA) c.*21_*23delinsTCA (n.*21_*23delinsTCA) c.183-373_183-371delinsTCA (n.183-373_183-371delinsTCA) n.1453_1455delinsTCA n.1642_1644delinsTCA c.198+6845_198+6847delinsTCA (n.198+6845_198+6847delinsTCA) c.*201-373_*201-371delinsTCA (n.*201-373_*201-371delinsTCA) c.439_441delinsTCA c.*124_*126delinsTCA (n.*124_*126delinsTCA) c.199-373_199-371delinsTCA (n.199-373_199-371delinsTCA) c.371_373delinsTCA (p.Leu124=) c.224-48_224-46delinsTCA n.130-373_130-371delinsTCA c.38+6845_38+6847delinsTCA c.566_568delinsTCA (p.Leu189=) n.251_253delinsTCA c.298-373_298-371delinsTCA (n.298-373_298-371delinsTCA) c.298-1971_298-1969delinsTCA (n.298-1971_298-1969delinsTCA) n.573_575delinsTCA | |
15 | g.68211690G>A | CA490912606 | CLN6 | c.471C>T (p.Leu157=) c.84-14062C>T (n.84-14062C>T) n.313C>T c.84-1931C>T (n.84-1931C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.183-372C>T (n.183-372C>T) n.1454C>T n.1643C>T c.198+6846C>T (n.198+6846C>T) c.*201-372C>T (n.*201-372C>T) c.440C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.199-372C>T (n.199-372C>T) c.372C>T (p.Leu124=) c.224-47C>T n.130-372C>T c.38+6846C>T c.567C>T (p.Leu189=) n.252C>T c.298-372C>T (n.298-372C>T) c.298-1970C>T (n.298-1970C>T) n.574C>T | |
15 | g.68211690G>C | CA490912607 | CLN6 | c.471C>G (p.Leu157=) c.84-14062C>G (n.84-14062C>G) n.313C>G c.84-1931C>G (n.84-1931C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.183-372C>G (n.183-372C>G) n.1454C>G n.1643C>G c.198+6846C>G (n.198+6846C>G) c.*201-372C>G (n.*201-372C>G) c.440C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.199-372C>G (n.199-372C>G) c.372C>G (p.Leu124=) c.224-47C>G n.130-372C>G c.38+6846C>G c.567C>G (p.Leu189=) n.252C>G c.298-372C>G (n.298-372C>G) c.298-1970C>G (n.298-1970C>G) n.574C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211690G= | CA2184872451 | CLN6 | c.471C= (p.Leu157=) c.84-14062C= (n.84-14062C=) n.313C= c.84-1931C= (n.84-1931C=) c.*374C= (n.*374C=) c.*22C= (n.*22C=) c.183-372C= (n.183-372C=) n.1454C= n.1643C= c.198+6846C= (n.198+6846C=) c.*201-372C= (n.*201-372C=) c.440C= c.*125C= (n.*125C=) c.199-372C= (n.199-372C=) c.372C= (p.Leu124=) c.224-47C= n.130-372C= c.38+6846C= c.567C= (p.Leu189=) n.252C= c.298-372C= (n.298-372C=) c.298-1970C= (n.298-1970C=) n.574C= | |
15 | g.68211690G>T | CA490912610 | CLN6 | c.471C>A (p.Leu157=) c.84-14062C>A (n.84-14062C>A) n.313C>A c.84-1931C>A (n.84-1931C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.183-372C>A (n.183-372C>A) n.1454C>A n.1643C>A c.198+6846C>A (n.198+6846C>A) c.*201-372C>A (n.*201-372C>A) c.440C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.199-372C>A (n.199-372C>A) c.372C>A (p.Leu124=) c.224-47C>A n.130-372C>A c.38+6846C>A c.567C>A (p.Leu189=) n.252C>A c.298-372C>A (n.298-372C>A) c.298-1970C>A (n.298-1970C>A) n.574C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211692_68211693del | CA2184872450 | CLN6 | c.470_471del (p.Leu157GlnfsTer10) c.84-14063_84-14062del (n.84-14063_84-14062del) n.312_313del c.84-1932_84-1931del (n.84-1932_84-1931del) c.*373_*374del (n.*373_*374del) c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.183-373_183-372del (n.183-373_183-372del) n.1453_1454del n.1642_1643del c.198+6845_198+6846del (n.198+6845_198+6846del) c.*201-373_*201-372del (n.*201-373_*201-372del) c.439_440del c.*124_*125del (n.*124_*125del) c.199-373_199-372del (n.199-373_199-372del) c.371_372del (p.Leu124GlnfsTer10) c.224-48_224-47del c.470_471del (p.Leu157GlnfsTer?) n.130-373_130-372del c.38+6845_38+6846del c.566_567del (p.Leu189GlnfsTer10) n.251_252del c.298-373_298-372del (n.298-373_298-372del) c.298-1971_298-1970del (n.298-1971_298-1970del) n.573_574del | dbSNP |
15 | g.68211691A>C | CA392973330 | CLN6 | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.84-14063T>G (n.84-14063T>G) n.312T>G c.84-1932T>G (n.84-1932T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.183-373T>G (n.183-373T>G) n.1453T>G n.1642T>G c.198+6845T>G (n.198+6845T>G) c.*201-373T>G (n.*201-373T>G) c.439T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.199-373T>G (n.199-373T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.224-48T>G n.130-373T>G c.38+6845T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) n.251T>G c.298-373T>G (n.298-373T>G) c.298-1971T>G (n.298-1971T>G) n.573T>G | |
15 | g.68211691A>G | CA392973331 | CLN6 | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.84-14063T>C (n.84-14063T>C) n.312T>C c.84-1932T>C (n.84-1932T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.183-373T>C (n.183-373T>C) n.1453T>C n.1642T>C c.198+6845T>C (n.198+6845T>C) c.*201-373T>C (n.*201-373T>C) c.439T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.199-373T>C (n.199-373T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.224-48T>C n.130-373T>C c.38+6845T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) n.251T>C c.298-373T>C (n.298-373T>C) c.298-1971T>C (n.298-1971T>C) n.573T>C | |
15 | g.68211691A>T | CA392973332 | CLN6 | c.470T>A (p.Leu157His) c.84-14063T>A (n.84-14063T>A) n.312T>A c.84-1932T>A (n.84-1932T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.183-373T>A (n.183-373T>A) n.1453T>A n.1642T>A c.198+6845T>A (n.198+6845T>A) c.*201-373T>A (n.*201-373T>A) c.439T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.199-373T>A (n.199-373T>A) c.371T>A (p.Leu124His) c.224-48T>A n.130-373T>A c.38+6845T>A c.566T>A (p.Leu189His) n.251T>A c.298-373T>A (n.298-373T>A) c.298-1971T>A (n.298-1971T>A) n.573T>A | |
15 | g.68211692G>A | CA392973333 | CLN6 | c.469C>T (p.Leu157Phe) c.84-14064C>T (n.84-14064C>T) n.311C>T c.84-1933C>T (n.84-1933C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.183-374C>T (n.183-374C>T) n.1452C>T n.1641C>T c.198+6844C>T (n.198+6844C>T) c.*201-374C>T (n.*201-374C>T) c.438C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.199-374C>T (n.199-374C>T) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.224-49C>T n.130-374C>T c.38+6844C>T c.565C>T (p.Leu189Phe) n.250C>T c.298-374C>T (n.298-374C>T) c.298-1972C>T (n.298-1972C>T) n.572C>T | |
15 | g.68211692G>C | CA392973334 | CLN6 | c.469C>G (p.Leu157Val) c.84-14064C>G (n.84-14064C>G) n.311C>G c.84-1933C>G (n.84-1933C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.183-374C>G (n.183-374C>G) n.1452C>G n.1641C>G c.198+6844C>G (n.198+6844C>G) c.*201-374C>G (n.*201-374C>G) c.438C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.199-374C>G (n.199-374C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) c.224-49C>G n.130-374C>G c.38+6844C>G c.565C>G (p.Leu189Val) n.250C>G c.298-374C>G (n.298-374C>G) c.298-1972C>G (n.298-1972C>G) n.572C>G | |
15 | g.68211692G= | CA2184872454 | CLN6 | c.469C= (p.Leu157=) c.84-14064C= (n.84-14064C=) n.311C= c.84-1933C= (n.84-1933C=) c.*372C= (n.*372C=) c.*20C= (n.*20C=) c.183-374C= (n.183-374C=) n.1452C= n.1641C= c.198+6844C= (n.198+6844C=) c.*201-374C= (n.*201-374C=) c.438C= c.*123C= (n.*123C=) c.199-374C= (n.199-374C=) c.370C= (p.Leu124=) c.224-49C= n.130-374C= c.38+6844C= c.565C= (p.Leu189=) n.250C= c.298-374C= (n.298-374C=) c.298-1972C= (n.298-1972C=) n.572C= | |
15 | g.68211692G>T | CA392973335 | CLN6 | c.469C>A (p.Leu157Ile) c.84-14064C>A (n.84-14064C>A) n.311C>A c.84-1933C>A (n.84-1933C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.183-374C>A (n.183-374C>A) n.1452C>A n.1641C>A c.198+6844C>A (n.198+6844C>A) c.*201-374C>A (n.*201-374C>A) c.438C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.199-374C>A (n.199-374C>A) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.224-49C>A n.130-374C>A c.38+6844C>A c.565C>A (p.Leu189Ile) n.250C>A c.298-374C>A (n.298-374C>A) c.298-1972C>A (n.298-1972C>A) n.572C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211693A>C | CA392973336 | CLN6 | c.468T>G (p.Asn156Lys) c.84-14065T>G (n.84-14065T>G) n.310T>G c.84-1934T>G (n.84-1934T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.183-375T>G (n.183-375T>G) n.1451T>G n.1640T>G c.198+6843T>G (n.198+6843T>G) c.*201-375T>G (n.*201-375T>G) c.437T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.199-375T>G (n.199-375T>G) c.369T>G (p.Asn123Lys) c.224-50T>G n.130-375T>G c.38+6843T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) n.249T>G c.298-375T>G (n.298-375T>G) c.298-1973T>G (n.298-1973T>G) n.571T>G | |
15 | g.68211693A>G | CA490912620 | CLN6 | c.468T>C (p.Asn156=) c.84-14065T>C (n.84-14065T>C) n.310T>C c.84-1934T>C (n.84-1934T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.183-375T>C (n.183-375T>C) n.1451T>C n.1640T>C c.198+6843T>C (n.198+6843T>C) c.*201-375T>C (n.*201-375T>C) c.437T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.199-375T>C (n.199-375T>C) c.369T>C (p.Asn123=) c.224-50T>C n.130-375T>C c.38+6843T>C c.564T>C (p.Asn188=) n.249T>C c.298-375T>C (n.298-375T>C) c.298-1973T>C (n.298-1973T>C) n.571T>C | |
15 | g.68211693A>T | CA392973337 | CLN6 | c.468T>A (p.Asn156Lys) c.84-14065T>A (n.84-14065T>A) n.310T>A c.84-1934T>A (n.84-1934T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.183-375T>A (n.183-375T>A) n.1451T>A n.1640T>A c.198+6843T>A (n.198+6843T>A) c.*201-375T>A (n.*201-375T>A) c.437T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.199-375T>A (n.199-375T>A) c.369T>A (p.Asn123Lys) c.224-50T>A n.130-375T>A c.38+6843T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) n.249T>A c.298-375T>A (n.298-375T>A) c.298-1973T>A (n.298-1973T>A) n.571T>A | |
15 | g.68211694T>A | CA392973338 | CLN6 | c.467A>T (p.Asn156Ile) c.84-14066A>T (n.84-14066A>T) n.309A>T c.84-1935A>T (n.84-1935A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.183-376A>T (n.183-376A>T) n.1450A>T n.1639A>T c.198+6842A>T (n.198+6842A>T) c.*201-376A>T (n.*201-376A>T) c.436A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.199-376A>T (n.199-376A>T) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.224-51A>T n.130-376A>T c.38+6842A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) n.248A>T c.298-376A>T (n.298-376A>T) c.298-1974A>T (n.298-1974A>T) n.570A>T | |
15 | g.68211694T>C | CA392973339 | CLN6 | c.467A>G (p.Asn156Ser) c.84-14066A>G (n.84-14066A>G) n.309A>G c.84-1935A>G (n.84-1935A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.183-376A>G (n.183-376A>G) n.1450A>G n.1639A>G c.198+6842A>G (n.198+6842A>G) c.*201-376A>G (n.*201-376A>G) c.436A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.199-376A>G (n.199-376A>G) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.224-51A>G n.130-376A>G c.38+6842A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) n.248A>G c.298-376A>G (n.298-376A>G) c.298-1974A>G (n.298-1974A>G) n.570A>G | |
15 | g.68211694T>G | CA392973340 | CLN6 | c.467A>C (p.Asn156Thr) c.84-14066A>C (n.84-14066A>C) n.309A>C c.84-1935A>C (n.84-1935A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.183-376A>C (n.183-376A>C) n.1450A>C n.1639A>C c.198+6842A>C (n.198+6842A>C) c.*201-376A>C (n.*201-376A>C) c.436A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.199-376A>C (n.199-376A>C) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.224-51A>C n.130-376A>C c.38+6842A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) n.248A>C c.298-376A>C (n.298-376A>C) c.298-1974A>C (n.298-1974A>C) n.570A>C | |
15 | g.68211695T>A | CA392973341 | CLN6 | c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.84-14067A>T (n.84-14067A>T) n.308A>T c.84-1936A>T (n.84-1936A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.183-377A>T (n.183-377A>T) n.1449A>T n.1638A>T c.198+6841A>T (n.198+6841A>T) c.*201-377A>T (n.*201-377A>T) c.435A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.199-377A>T (n.199-377A>T) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.224-52A>T n.130-377A>T c.38+6841A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.247A>T c.298-377A>T (n.298-377A>T) c.298-1975A>T (n.298-1975A>T) n.569A>T | |
15 | g.68211695T>C | CA392973343 | CLN6 | c.466A>G (p.Asn156Asp) c.84-14067A>G (n.84-14067A>G) n.308A>G c.84-1936A>G (n.84-1936A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.183-377A>G (n.183-377A>G) n.1449A>G n.1638A>G c.198+6841A>G (n.198+6841A>G) c.*201-377A>G (n.*201-377A>G) c.435A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.199-377A>G (n.199-377A>G) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.224-52A>G n.130-377A>G c.38+6841A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) n.247A>G c.298-377A>G (n.298-377A>G) c.298-1975A>G (n.298-1975A>G) n.569A>G | |
15 | g.68211695T>G | CA392973342 | CLN6 | c.466A>C (p.Asn156His) c.84-14067A>C (n.84-14067A>C) n.308A>C c.84-1936A>C (n.84-1936A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.183-377A>C (n.183-377A>C) n.1449A>C n.1638A>C c.198+6841A>C (n.198+6841A>C) c.*201-377A>C (n.*201-377A>C) c.435A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.199-377A>C (n.199-377A>C) c.367A>C (p.Asn123His) c.224-52A>C n.130-377A>C c.38+6841A>C c.562A>C (p.Asn188His) n.247A>C c.298-377A>C (n.298-377A>C) c.298-1975A>C (n.298-1975A>C) n.569A>C | |
15 | g.68211696C>A | CA392973344 | CLN6 | c.465G>T (p.Lys155Asn) c.84-14068G>T (n.84-14068G>T) n.307G>T c.84-1937G>T (n.84-1937G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.183-378G>T (n.183-378G>T) n.1448G>T n.1637G>T c.198+6840G>T (n.198+6840G>T) c.*201-378G>T (n.*201-378G>T) c.434G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.199-378G>T (n.199-378G>T) c.366G>T (p.Lys122Asn) c.224-53G>T n.130-378G>T c.38+6840G>T c.561G>T (p.Lys187Asn) n.246G>T c.298-378G>T (n.298-378G>T) c.298-1976G>T (n.298-1976G>T) n.568G>T | |
15 | g.68211696C= | CA2184872460 | CLN6 | c.465G= (p.Lys155=) c.84-14068G= (n.84-14068G=) n.307G= c.84-1937G= (n.84-1937G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*16G= (n.*16G=) c.183-378G= (n.183-378G=) n.1448G= n.1637G= c.198+6840G= (n.198+6840G=) c.*201-378G= (n.*201-378G=) c.434G= c.*119G= (n.*119G=) c.199-378G= (n.199-378G=) c.366G= (p.Lys122=) c.224-53G= n.130-378G= c.38+6840G= c.561G= (p.Lys187=) n.246G= c.298-378G= (n.298-378G=) c.298-1976G= (n.298-1976G=) n.568G= | |
15 | g.68211696C>G | CA392973345 | CLN6 | c.465G>C (p.Lys155Asn) c.84-14068G>C (n.84-14068G>C) n.307G>C c.84-1937G>C (n.84-1937G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.183-378G>C (n.183-378G>C) n.1448G>C n.1637G>C c.198+6840G>C (n.198+6840G>C) c.*201-378G>C (n.*201-378G>C) c.434G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.199-378G>C (n.199-378G>C) c.366G>C (p.Lys122Asn) c.224-53G>C n.130-378G>C c.38+6840G>C c.561G>C (p.Lys187Asn) n.246G>C c.298-378G>C (n.298-378G>C) c.298-1976G>C (n.298-1976G>C) n.568G>C | |
15 | g.68211696C>T | CA490912632 | CLN6 | c.465G>A (p.Lys155=) c.84-14068G>A (n.84-14068G>A) n.307G>A c.84-1937G>A (n.84-1937G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.183-378G>A (n.183-378G>A) n.1448G>A n.1637G>A c.198+6840G>A (n.198+6840G>A) c.*201-378G>A (n.*201-378G>A) c.434G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.199-378G>A (n.199-378G>A) c.366G>A (p.Lys122=) c.224-53G>A n.130-378G>A c.38+6840G>A c.561G>A (p.Lys187=) n.246G>A c.298-378G>A (n.298-378G>A) c.298-1976G>A (n.298-1976G>A) n.568G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211697T>A | CA392973346 | CLN6 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.84-14069A>T (n.84-14069A>T) n.306A>T c.84-1938A>T (n.84-1938A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.183-379A>T (n.183-379A>T) n.1447A>T n.1636A>T c.198+6839A>T (n.198+6839A>T) c.*201-379A>T (n.*201-379A>T) c.433A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.199-379A>T (n.199-379A>T) c.365A>T (p.Lys122Met) c.224-54A>T n.130-379A>T c.38+6839A>T c.560A>T (p.Lys187Met) n.245A>T c.298-379A>T (n.298-379A>T) c.298-1977A>T (n.298-1977A>T) n.567A>T | |
15 | g.68211697T>C | CA392973347 | CLN6 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.84-14069A>G (n.84-14069A>G) n.306A>G c.84-1938A>G (n.84-1938A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.183-379A>G (n.183-379A>G) n.1447A>G n.1636A>G c.198+6839A>G (n.198+6839A>G) c.*201-379A>G (n.*201-379A>G) c.433A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.199-379A>G (n.199-379A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.224-54A>G n.130-379A>G c.38+6839A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) n.245A>G c.298-379A>G (n.298-379A>G) c.298-1977A>G (n.298-1977A>G) n.567A>G | |
15 | g.68211697T>G | CA392973348 | CLN6 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.84-14069A>C (n.84-14069A>C) n.306A>C c.84-1938A>C (n.84-1938A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.183-379A>C (n.183-379A>C) n.1447A>C n.1636A>C c.198+6839A>C (n.198+6839A>C) c.*201-379A>C (n.*201-379A>C) c.433A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.199-379A>C (n.199-379A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.224-54A>C n.130-379A>C c.38+6839A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) n.245A>C c.298-379A>C (n.298-379A>C) c.298-1977A>C (n.298-1977A>C) n.567A>C | |
15 | g.68211697_68211700delinsTTGA | CA2184872463 | CLN6 | c.461_464delinsTCAA (p.Ile154=) c.84-14072_84-14069delinsTCAA (n.84-14072_84-14069delinsTCAA) n.303_306delinsTCAA c.84-1941_84-1938delinsTCAA (n.84-1941_84-1938delinsTCAA) c.*364_*367delinsTCAA (n.*364_*367delinsTCAA) c.*12_*15delinsTCAA (n.*12_*15delinsTCAA) c.183-382_183-379delinsTCAA (n.183-382_183-379delinsTCAA) n.1444_1447delinsTCAA n.1633_1636delinsTCAA c.198+6836_198+6839delinsTCAA (n.198+6836_198+6839delinsTCAA) c.*201-382_*201-379delinsTCAA (n.*201-382_*201-379delinsTCAA) c.430_433delinsTCAA c.*115_*118delinsTCAA (n.*115_*118delinsTCAA) c.199-382_199-379delinsTCAA (n.199-382_199-379delinsTCAA) c.362_365delinsTCAA (p.Ile121=) c.224-57_224-54delinsTCAA n.130-382_130-379delinsTCAA c.38+6836_38+6839delinsTCAA c.557_560delinsTCAA (p.Ile186=) n.242_245delinsTCAA c.298-382_298-379delinsTCAA (n.298-382_298-379delinsTCAA) c.298-1980_298-1977delinsTCAA (n.298-1980_298-1977delinsTCAA) n.564_567delinsTCAA | |
15 | g.68211698T>A | CA392973349 | CLN6 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.84-14070A>T (n.84-14070A>T) n.305A>T c.84-1939A>T (n.84-1939A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.183-380A>T (n.183-380A>T) n.1446A>T n.1635A>T c.198+6838A>T (n.198+6838A>T) c.*201-380A>T (n.*201-380A>T) c.432A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.199-380A>T (n.199-380A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.224-55A>T n.130-380A>T c.38+6838A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) n.244A>T c.298-380A>T (n.298-380A>T) c.298-1978A>T (n.298-1978A>T) n.566A>T | |
15 | g.68211698T>C | CA392973350 | CLN6 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.84-14070A>G (n.84-14070A>G) n.305A>G c.84-1939A>G (n.84-1939A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.183-380A>G (n.183-380A>G) n.1446A>G n.1635A>G c.198+6838A>G (n.198+6838A>G) c.*201-380A>G (n.*201-380A>G) c.432A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.199-380A>G (n.199-380A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.224-55A>G n.130-380A>G c.38+6838A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) n.244A>G c.298-380A>G (n.298-380A>G) c.298-1978A>G (n.298-1978A>G) n.566A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211698T>G | CA392973351 | CLN6 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.84-14070A>C (n.84-14070A>C) n.305A>C c.84-1939A>C (n.84-1939A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.183-380A>C (n.183-380A>C) n.1446A>C n.1635A>C c.198+6838A>C (n.198+6838A>C) c.*201-380A>C (n.*201-380A>C) c.432A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.199-380A>C (n.199-380A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.224-55A>C n.130-380A>C c.38+6838A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) n.244A>C c.298-380A>C (n.298-380A>C) c.298-1978A>C (n.298-1978A>C) n.566A>C | |
15 | g.68211703_68211705del | CA340158 | CLN6 | c.461_463del (p.Ile154del) c.84-14072_84-14070del (n.84-14072_84-14070del) n.303_305del c.84-1941_84-1939del (n.84-1941_84-1939del) c.*364_*366del (n.*364_*366del) c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.183-382_183-380del (n.183-382_183-380del) n.1444_1446del n.1633_1635del c.198+6836_198+6838del (n.198+6836_198+6838del) c.*201-382_*201-380del (n.*201-382_*201-380del) c.430_432del c.*115_*117del (n.*115_*117del) c.199-382_199-380del (n.199-382_199-380del) c.362_364del (p.Ile121del) c.224-57_224-55del n.130-382_130-380del c.38+6836_38+6838del c.557_559del (p.Ile186del) n.242_244del c.298-382_298-380del (n.298-382_298-380del) c.298-1980_298-1978del (n.298-1980_298-1978del) n.564_566del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211699G>A | CA490912640 | CLN6 | c.462C>T (p.Ile154=) c.84-14071C>T (n.84-14071C>T) n.304C>T c.84-1940C>T (n.84-1940C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.183-381C>T (n.183-381C>T) n.1445C>T n.1634C>T c.198+6837C>T (n.198+6837C>T) c.*201-381C>T (n.*201-381C>T) c.431C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.199-381C>T (n.199-381C>T) c.363C>T (p.Ile121=) c.224-56C>T n.130-381C>T c.38+6837C>T c.558C>T (p.Ile186=) n.243C>T c.298-381C>T (n.298-381C>T) c.298-1979C>T (n.298-1979C>T) n.565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211699G>C | CA392973352 | CLN6 | c.462C>G (p.Ile154Met) c.84-14071C>G (n.84-14071C>G) n.304C>G c.84-1940C>G (n.84-1940C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.183-381C>G (n.183-381C>G) n.1445C>G n.1634C>G c.198+6837C>G (n.198+6837C>G) c.*201-381C>G (n.*201-381C>G) c.431C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.199-381C>G (n.199-381C>G) c.363C>G (p.Ile121Met) c.224-56C>G n.130-381C>G c.38+6837C>G c.558C>G (p.Ile186Met) n.243C>G c.298-381C>G (n.298-381C>G) c.298-1979C>G (n.298-1979C>G) n.565C>G | |
15 | g.68211699G>T | CA490912642 | CLN6 | c.462C>A (p.Ile154=) c.84-14071C>A (n.84-14071C>A) n.304C>A c.84-1940C>A (n.84-1940C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.183-381C>A (n.183-381C>A) n.1445C>A n.1634C>A c.198+6837C>A (n.198+6837C>A) c.*201-381C>A (n.*201-381C>A) c.431C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.199-381C>A (n.199-381C>A) c.363C>A (p.Ile121=) c.224-56C>A n.130-381C>A c.38+6837C>A c.558C>A (p.Ile186=) n.243C>A c.298-381C>A (n.298-381C>A) c.298-1979C>A (n.298-1979C>A) n.565C>A | |
15 | g.68211700A>C | CA392973354 | CLN6 | c.461T>G (p.Ile154Ser) c.84-14072T>G (n.84-14072T>G) n.303T>G c.84-1941T>G (n.84-1941T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.183-382T>G (n.183-382T>G) n.1444T>G n.1633T>G c.198+6836T>G (n.198+6836T>G) c.*201-382T>G (n.*201-382T>G) c.430T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.199-382T>G (n.199-382T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.224-57T>G n.130-382T>G c.38+6836T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) n.242T>G c.298-382T>G (n.298-382T>G) c.298-1980T>G (n.298-1980T>G) n.564T>G | |
15 | g.68211700A>G | CA392973355 | CLN6 | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.84-14072T>C (n.84-14072T>C) n.303T>C c.84-1941T>C (n.84-1941T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.183-382T>C (n.183-382T>C) n.1444T>C n.1633T>C c.198+6836T>C (n.198+6836T>C) c.*201-382T>C (n.*201-382T>C) c.430T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.199-382T>C (n.199-382T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.224-57T>C n.130-382T>C c.38+6836T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) n.242T>C c.298-382T>C (n.298-382T>C) c.298-1980T>C (n.298-1980T>C) n.564T>C | |
15 | g.68211700A>T | CA392973353 | CLN6 | c.461T>A (p.Ile154Asn) c.84-14072T>A (n.84-14072T>A) n.303T>A c.84-1941T>A (n.84-1941T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.183-382T>A (n.183-382T>A) n.1444T>A n.1633T>A c.198+6836T>A (n.198+6836T>A) c.*201-382T>A (n.*201-382T>A) c.430T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.199-382T>A (n.199-382T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.224-57T>A n.130-382T>A c.38+6836T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) n.242T>A c.298-382T>A (n.298-382T>A) c.298-1980T>A (n.298-1980T>A) n.564T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211701T>A | CA392973356 | CLN6 | c.460A>T (p.Ile154Phe) c.84-14073A>T (n.84-14073A>T) n.302A>T c.84-1942A>T (n.84-1942A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.183-383A>T (n.183-383A>T) n.1443A>T n.1632A>T c.198+6835A>T (n.198+6835A>T) c.*201-383A>T (n.*201-383A>T) c.429A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.199-383A>T (n.199-383A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.224-58A>T n.130-383A>T c.38+6835A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) n.241A>T c.298-383A>T (n.298-383A>T) c.298-1981A>T (n.298-1981A>T) n.563A>T | |
15 | g.68211701T>C | CA7630607 | CLN6 | c.460A>G (p.Ile154Val) c.84-14073A>G (n.84-14073A>G) n.302A>G c.84-1942A>G (n.84-1942A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.183-383A>G (n.183-383A>G) n.1443A>G n.1632A>G c.198+6835A>G (n.198+6835A>G) c.*201-383A>G (n.*201-383A>G) c.429A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.199-383A>G (n.199-383A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) c.224-58A>G n.130-383A>G c.38+6835A>G c.556A>G (p.Ile186Val) n.241A>G c.298-383A>G (n.298-383A>G) c.298-1981A>G (n.298-1981A>G) n.563A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211701T>G | CA392973357 | CLN6 | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.84-14073A>C (n.84-14073A>C) n.302A>C c.84-1942A>C (n.84-1942A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.183-383A>C (n.183-383A>C) n.1443A>C n.1632A>C c.198+6835A>C (n.198+6835A>C) c.*201-383A>C (n.*201-383A>C) c.429A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.199-383A>C (n.199-383A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.224-58A>C n.130-383A>C c.38+6835A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) n.241A>C c.298-383A>C (n.298-383A>C) c.298-1981A>C (n.298-1981A>C) n.563A>C | |
15 | g.68211701T= | CA2184872469 | CLN6 | c.460A= (p.Ile154=) c.84-14073A= (n.84-14073A=) n.302A= c.84-1942A= (n.84-1942A=) c.*363A= (n.*363A=) c.*11A= (n.*11A=) c.183-383A= (n.183-383A=) n.1443A= n.1632A= c.198+6835A= (n.198+6835A=) c.*201-383A= (n.*201-383A=) c.429A= c.*114A= (n.*114A=) c.199-383A= (n.199-383A=) c.361A= (p.Ile121=) c.224-58A= n.130-383A= c.38+6835A= c.556A= (p.Ile186=) n.241A= c.298-383A= (n.298-383A=) c.298-1981A= (n.298-1981A=) n.563A= | |
15 | g.68211702G>A | CA490912650 | CLN6 | c.459C>T (p.Ile153=) c.84-14074C>T (n.84-14074C>T) n.301C>T c.84-1943C>T (n.84-1943C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.183-384C>T (n.183-384C>T) n.1442C>T n.1631C>T c.198+6834C>T (n.198+6834C>T) c.*201-384C>T (n.*201-384C>T) c.428C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.199-384C>T (n.199-384C>T) c.360C>T (p.Ile120=) c.224-59C>T n.130-384C>T c.38+6834C>T c.555C>T (p.Ile185=) n.240C>T c.298-384C>T (n.298-384C>T) c.298-1982C>T (n.298-1982C>T) n.562C>T | |
15 | g.68211702G>C | CA392973358 | CLN6 | c.459C>G (p.Ile153Met) c.84-14074C>G (n.84-14074C>G) n.301C>G c.84-1943C>G (n.84-1943C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.183-384C>G (n.183-384C>G) n.1442C>G n.1631C>G c.198+6834C>G (n.198+6834C>G) c.*201-384C>G (n.*201-384C>G) c.428C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.199-384C>G (n.199-384C>G) c.360C>G (p.Ile120Met) c.224-59C>G n.130-384C>G c.38+6834C>G c.555C>G (p.Ile185Met) n.240C>G c.298-384C>G (n.298-384C>G) c.298-1982C>G (n.298-1982C>G) n.562C>G | |
15 | g.68211702G>T | CA490912652 | CLN6 | c.459C>A (p.Ile153=) c.84-14074C>A (n.84-14074C>A) n.301C>A c.84-1943C>A (n.84-1943C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.183-384C>A (n.183-384C>A) n.1442C>A n.1631C>A c.198+6834C>A (n.198+6834C>A) c.*201-384C>A (n.*201-384C>A) c.428C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.199-384C>A (n.199-384C>A) c.360C>A (p.Ile120=) c.224-59C>A n.130-384C>A c.38+6834C>A c.555C>A (p.Ile185=) n.240C>A c.298-384C>A (n.298-384C>A) c.298-1982C>A (n.298-1982C>A) n.562C>A | |
15 | g.68211703A>C | CA392973359 | CLN6 | c.458T>G (p.Ile153Ser) c.84-14075T>G (n.84-14075T>G) n.300T>G c.84-1944T>G (n.84-1944T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.183-385T>G (n.183-385T>G) n.1441T>G n.1630T>G c.198+6833T>G (n.198+6833T>G) c.*201-385T>G (n.*201-385T>G) c.427T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.199-385T>G (n.199-385T>G) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.224-60T>G n.130-385T>G c.38+6833T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) n.239T>G c.298-385T>G (n.298-385T>G) c.298-1983T>G (n.298-1983T>G) n.561T>G | |
15 | g.68211703A>G | CA392973360 | CLN6 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.84-14075T>C (n.84-14075T>C) n.300T>C c.84-1944T>C (n.84-1944T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.183-385T>C (n.183-385T>C) n.1441T>C n.1630T>C c.198+6833T>C (n.198+6833T>C) c.*201-385T>C (n.*201-385T>C) c.427T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.199-385T>C (n.199-385T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.224-60T>C n.130-385T>C c.38+6833T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) n.239T>C c.298-385T>C (n.298-385T>C) c.298-1983T>C (n.298-1983T>C) n.561T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211703A>T | CA392973361 | CLN6 | c.458T>A (p.Ile153Asn) c.84-14075T>A (n.84-14075T>A) n.300T>A c.84-1944T>A (n.84-1944T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.183-385T>A (n.183-385T>A) n.1441T>A n.1630T>A c.198+6833T>A (n.198+6833T>A) c.*201-385T>A (n.*201-385T>A) c.427T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.199-385T>A (n.199-385T>A) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.224-60T>A n.130-385T>A c.38+6833T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) n.239T>A c.298-385T>A (n.298-385T>A) c.298-1983T>A (n.298-1983T>A) n.561T>A | |
15 | g.68211704T>A | CA392973362 | CLN6 | c.457A>T (p.Ile153Phe) c.84-14076A>T (n.84-14076A>T) n.299A>T c.84-1945A>T (n.84-1945A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.183-386A>T (n.183-386A>T) n.1440A>T n.1629A>T c.198+6832A>T (n.198+6832A>T) c.*201-386A>T (n.*201-386A>T) c.426A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.199-386A>T (n.199-386A>T) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.224-61A>T n.130-386A>T c.38+6832A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) n.238A>T c.298-386A>T (n.298-386A>T) c.298-1984A>T (n.298-1984A>T) n.560A>T | |
15 | g.68211704T>C | CA392973363 | CLN6 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.84-14076A>G (n.84-14076A>G) n.299A>G c.84-1945A>G (n.84-1945A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.183-386A>G (n.183-386A>G) n.1440A>G n.1629A>G c.198+6832A>G (n.198+6832A>G) c.*201-386A>G (n.*201-386A>G) c.426A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.199-386A>G (n.199-386A>G) c.358A>G (p.Ile120Val) c.224-61A>G n.130-386A>G c.38+6832A>G c.553A>G (p.Ile185Val) n.238A>G c.298-386A>G (n.298-386A>G) c.298-1984A>G (n.298-1984A>G) n.560A>G | |
15 | g.68211704T>G | CA392973364 | CLN6 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.84-14076A>C (n.84-14076A>C) n.299A>C c.84-1945A>C (n.84-1945A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.183-386A>C (n.183-386A>C) n.1440A>C n.1629A>C c.198+6832A>C (n.198+6832A>C) c.*201-386A>C (n.*201-386A>C) c.426A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.199-386A>C (n.199-386A>C) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.224-61A>C n.130-386A>C c.38+6832A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) n.238A>C c.298-386A>C (n.298-386A>C) c.298-1984A>C (n.298-1984A>C) n.560A>C | |
15 | g.68211704_68211705delinsTG | CA2184872474 | CLN6 | c.456_457delinsCA (p.Pro152=) c.84-14077_84-14076delinsCA (n.84-14077_84-14076delinsCA) n.298_299delinsCA c.84-1946_84-1945delinsCA (n.84-1946_84-1945delinsCA) c.*359_*360delinsCA (n.*359_*360delinsCA) c.*7_*8delinsCA (n.*7_*8delinsCA) c.183-387_183-386delinsCA (n.183-387_183-386delinsCA) n.1439_1440delinsCA n.1628_1629delinsCA c.198+6831_198+6832delinsCA (n.198+6831_198+6832delinsCA) c.*201-387_*201-386delinsCA (n.*201-387_*201-386delinsCA) c.425_426delinsCA c.*110_*111delinsCA (n.*110_*111delinsCA) c.199-387_199-386delinsCA (n.199-387_199-386delinsCA) c.357_358delinsCA (p.Pro119=) c.224-62_224-61delinsCA n.130-387_130-386delinsCA c.38+6831_38+6832delinsCA c.552_553delinsCA (p.Pro184=) n.237_238delinsCA c.298-387_298-386delinsCA (n.298-387_298-386delinsCA) c.298-1985_298-1984delinsCA (n.298-1985_298-1984delinsCA) n.559_560delinsCA | |
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15 | g.68211705G>C | CA490912661 | CLN6 | c.456C>G (p.Pro152=) c.84-14077C>G (n.84-14077C>G) n.298C>G c.84-1946C>G (n.84-1946C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.183-387C>G (n.183-387C>G) n.1439C>G n.1628C>G c.198+6831C>G (n.198+6831C>G) c.*201-387C>G (n.*201-387C>G) c.425C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.199-387C>G (n.199-387C>G) c.357C>G (p.Pro119=) c.224-62C>G n.130-387C>G c.38+6831C>G c.552C>G (p.Pro184=) n.237C>G c.298-387C>G (n.298-387C>G) c.298-1985C>G (n.298-1985C>G) n.559C>G | |
15 | g.68211705G>T | CA490912662 | CLN6 | c.456C>A (p.Pro152=) c.84-14077C>A (n.84-14077C>A) n.298C>A c.84-1946C>A (n.84-1946C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.183-387C>A (n.183-387C>A) n.1439C>A n.1628C>A c.198+6831C>A (n.198+6831C>A) c.*201-387C>A (n.*201-387C>A) c.425C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.199-387C>A (n.199-387C>A) c.357C>A (p.Pro119=) c.224-62C>A n.130-387C>A c.38+6831C>A c.552C>A (p.Pro184=) n.237C>A c.298-387C>A (n.298-387C>A) c.298-1985C>A (n.298-1985C>A) n.559C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211708dup | CA2629165002 | CLN6 | c.456dup (p.Ile153HisfsTer15) c.84-14077dup (n.84-14077dup) n.298dup c.84-1946dup (n.84-1946dup) c.*359dup (n.*359dup) c.*7dup (n.*7dup) c.183-387dup (n.183-387dup) n.1439dup n.1628dup c.198+6831dup (n.198+6831dup) c.*201-387dup (n.*201-387dup) c.425dup c.*110dup (n.*110dup) c.199-387dup (n.199-387dup) c.357dup (p.Ile120HisfsTer15) c.224-62dup c.456dup (p.Ile153HisfsTer?) n.130-387dup c.38+6831dup c.552dup (p.Ile185HisfsTer15) n.237dup c.298-387dup (n.298-387dup) c.298-1985dup (n.298-1985dup) n.559dup | gnomAD v4 |
15 | g.68211708del | CA618959492 | CLN6 | c.456del (p.Ile153SerfsTer10) c.84-14077del (n.84-14077del) n.298del c.84-1946del (n.84-1946del) c.*359del (n.*359del) c.*7del (n.*7del) c.183-387del (n.183-387del) n.1439del n.1628del c.198+6831del (n.198+6831del) c.*201-387del (n.*201-387del) c.425del c.*110del (n.*110del) c.199-387del (n.199-387del) c.357del (p.Ile120SerfsTer10) c.224-62del c.456del (p.Ile153SerfsTer11) n.130-387del c.38+6831del c.552del (p.Ile185SerfsTer10) n.237del c.298-387del (n.298-387del) c.298-1985del (n.298-1985del) n.559del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211706G>A | CA392973365 | CLN6 | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.84-14078C>T (n.84-14078C>T) n.297C>T c.84-1947C>T (n.84-1947C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.183-388C>T (n.183-388C>T) n.1438C>T n.1627C>T c.198+6830C>T (n.198+6830C>T) c.*201-388C>T (n.*201-388C>T) c.424C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.199-388C>T (n.199-388C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.224-63C>T n.130-388C>T c.38+6830C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.236C>T c.298-388C>T (n.298-388C>T) c.298-1986C>T (n.298-1986C>T) n.558C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211706G>C | CA392973366 | CLN6 | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.84-14078C>G (n.84-14078C>G) n.297C>G c.84-1947C>G (n.84-1947C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.183-388C>G (n.183-388C>G) n.1438C>G n.1627C>G c.198+6830C>G (n.198+6830C>G) c.*201-388C>G (n.*201-388C>G) c.424C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.199-388C>G (n.199-388C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.224-63C>G n.130-388C>G c.38+6830C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) n.236C>G c.298-388C>G (n.298-388C>G) c.298-1986C>G (n.298-1986C>G) n.558C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211706G>T | CA392973367 | CLN6 | c.455C>A (p.Pro152His) c.84-14078C>A (n.84-14078C>A) n.297C>A c.84-1947C>A (n.84-1947C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.183-388C>A (n.183-388C>A) n.1438C>A n.1627C>A c.198+6830C>A (n.198+6830C>A) c.*201-388C>A (n.*201-388C>A) c.424C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.199-388C>A (n.199-388C>A) c.356C>A (p.Pro119His) c.224-63C>A n.130-388C>A c.38+6830C>A c.551C>A (p.Pro184His) n.236C>A c.298-388C>A (n.298-388C>A) c.298-1986C>A (n.298-1986C>A) n.558C>A | |
15 | g.68211707G>A | CA392973370 | CLN6 | c.454C>T (p.Pro152Ser) c.84-14079C>T (n.84-14079C>T) n.296C>T c.84-1948C>T (n.84-1948C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.183-389C>T (n.183-389C>T) n.1437C>T n.1626C>T c.198+6829C>T (n.198+6829C>T) c.*201-389C>T (n.*201-389C>T) c.423C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.199-389C>T (n.199-389C>T) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.224-64C>T n.130-389C>T c.38+6829C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) n.235C>T c.298-389C>T (n.298-389C>T) c.298-1987C>T (n.298-1987C>T) n.557C>T | |
15 | g.68211707G>C | CA392973369 | CLN6 | c.454C>G (p.Pro152Ala) c.84-14079C>G (n.84-14079C>G) n.296C>G c.84-1948C>G (n.84-1948C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.183-389C>G (n.183-389C>G) n.1437C>G n.1626C>G c.198+6829C>G (n.198+6829C>G) c.*201-389C>G (n.*201-389C>G) c.423C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.199-389C>G (n.199-389C>G) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.224-64C>G n.130-389C>G c.38+6829C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) n.235C>G c.298-389C>G (n.298-389C>G) c.298-1987C>G (n.298-1987C>G) n.557C>G | |
15 | g.68211707G>T | CA392973368 | CLN6 | c.454C>A (p.Pro152Thr) c.84-14079C>A (n.84-14079C>A) n.296C>A c.84-1948C>A (n.84-1948C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.183-389C>A (n.183-389C>A) n.1437C>A n.1626C>A c.198+6829C>A (n.198+6829C>A) c.*201-389C>A (n.*201-389C>A) c.423C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.199-389C>A (n.199-389C>A) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.224-64C>A n.130-389C>A c.38+6829C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) n.235C>A c.298-389C>A (n.298-389C>A) c.298-1987C>A (n.298-1987C>A) n.557C>A | |
15 | g.68211708G>A | CA490912670 | CLN6 | c.453C>T (p.Asn151=) c.84-14080C>T (n.84-14080C>T) n.295C>T c.84-1949C>T (n.84-1949C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.183-390C>T (n.183-390C>T) n.1436C>T n.1625C>T c.198+6828C>T (n.198+6828C>T) c.*201-390C>T (n.*201-390C>T) c.422C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.199-390C>T (n.199-390C>T) c.354C>T (p.Asn118=) c.224-65C>T n.130-390C>T c.38+6828C>T c.549C>T (p.Asn183=) n.234C>T c.298-390C>T (n.298-390C>T) c.298-1988C>T (n.298-1988C>T) n.556C>T | |
15 | g.68211708G>C | CA392973371 | CLN6 | c.453C>G (p.Asn151Lys) c.84-14080C>G (n.84-14080C>G) n.295C>G c.84-1949C>G (n.84-1949C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.183-390C>G (n.183-390C>G) n.1436C>G n.1625C>G c.198+6828C>G (n.198+6828C>G) c.*201-390C>G (n.*201-390C>G) c.422C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.199-390C>G (n.199-390C>G) c.354C>G (p.Asn118Lys) c.224-65C>G n.130-390C>G c.38+6828C>G c.549C>G (p.Asn183Lys) n.234C>G c.298-390C>G (n.298-390C>G) c.298-1988C>G (n.298-1988C>G) n.556C>G | |
15 | g.68211708G>T | CA392973372 | CLN6 | c.453C>A (p.Asn151Lys) c.84-14080C>A (n.84-14080C>A) n.295C>A c.84-1949C>A (n.84-1949C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.183-390C>A (n.183-390C>A) n.1436C>A n.1625C>A c.198+6828C>A (n.198+6828C>A) c.*201-390C>A (n.*201-390C>A) c.422C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.199-390C>A (n.199-390C>A) c.354C>A (p.Asn118Lys) c.224-65C>A n.130-390C>A c.38+6828C>A c.549C>A (p.Asn183Lys) n.234C>A c.298-390C>A (n.298-390C>A) c.298-1988C>A (n.298-1988C>A) n.556C>A | |
15 | g.68211709T>A | CA392973373 | CLN6 | c.452A>T (p.Asn151Ile) c.84-14081A>T (n.84-14081A>T) n.294A>T c.84-1950A>T (n.84-1950A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.183-391A>T (n.183-391A>T) n.1435A>T n.1624A>T c.198+6827A>T (n.198+6827A>T) c.*201-391A>T (n.*201-391A>T) c.421A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.199-391A>T (n.199-391A>T) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.224-66A>T n.130-391A>T c.38+6827A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) n.233A>T c.298-391A>T (n.298-391A>T) c.298-1989A>T (n.298-1989A>T) n.555A>T | |
15 | g.68211709T>C | CA392973374 | CLN6 | c.452A>G (p.Asn151Ser) c.84-14081A>G (n.84-14081A>G) n.294A>G c.84-1950A>G (n.84-1950A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.183-391A>G (n.183-391A>G) n.1435A>G n.1624A>G c.198+6827A>G (n.198+6827A>G) c.*201-391A>G (n.*201-391A>G) c.421A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.199-391A>G (n.199-391A>G) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.224-66A>G n.130-391A>G c.38+6827A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) n.233A>G c.298-391A>G (n.298-391A>G) c.298-1989A>G (n.298-1989A>G) n.555A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211709T>G | CA392973375 | CLN6 | c.452A>C (p.Asn151Thr) c.84-14081A>C (n.84-14081A>C) n.294A>C c.84-1950A>C (n.84-1950A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.183-391A>C (n.183-391A>C) n.1435A>C n.1624A>C c.198+6827A>C (n.198+6827A>C) c.*201-391A>C (n.*201-391A>C) c.421A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.199-391A>C (n.199-391A>C) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.224-66A>C n.130-391A>C c.38+6827A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) n.233A>C c.298-391A>C (n.298-391A>C) c.298-1989A>C (n.298-1989A>C) n.555A>C | dbSNP |
15 | g.68211709T= | CA2184872477 | CLN6 | c.452A= (p.Asn151=) c.84-14081A= (n.84-14081A=) n.294A= c.84-1950A= (n.84-1950A=) c.*355A= (n.*355A=) c.*3A= (n.*3A=) c.183-391A= (n.183-391A=) n.1435A= n.1624A= c.198+6827A= (n.198+6827A=) c.*201-391A= (n.*201-391A=) c.421A= c.*106A= (n.*106A=) c.199-391A= (n.199-391A=) c.353A= (p.Asn118=) c.224-66A= n.130-391A= c.38+6827A= c.548A= (p.Asn183=) n.233A= c.298-391A= (n.298-391A=) c.298-1989A= (n.298-1989A=) n.555A= | |
15 | g.68211710T>A | CA392973376 | CLN6 | c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.84-14082A>T (n.84-14082A>T) n.293A>T c.84-1951A>T (n.84-1951A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.183-392A>T (n.183-392A>T) n.1434A>T n.1623A>T c.198+6826A>T (n.198+6826A>T) c.*201-392A>T (n.*201-392A>T) c.420A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.199-392A>T (n.199-392A>T) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.224-67A>T n.130-392A>T c.38+6826A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) n.232A>T c.298-392A>T (n.298-392A>T) c.298-1990A>T (n.298-1990A>T) n.554A>T | |
15 | g.68211710T>C | CA392973377 | CLN6 | c.451A>G (p.Asn151Asp) c.84-14082A>G (n.84-14082A>G) n.293A>G c.84-1951A>G (n.84-1951A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.183-392A>G (n.183-392A>G) n.1434A>G n.1623A>G c.198+6826A>G (n.198+6826A>G) c.*201-392A>G (n.*201-392A>G) c.420A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.199-392A>G (n.199-392A>G) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.224-67A>G n.130-392A>G c.38+6826A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) n.232A>G c.298-392A>G (n.298-392A>G) c.298-1990A>G (n.298-1990A>G) n.554A>G | |
15 | g.68211710T>G | CA392973378 | CLN6 | c.451A>C (p.Asn151His) c.84-14082A>C (n.84-14082A>C) n.293A>C c.84-1951A>C (n.84-1951A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.183-392A>C (n.183-392A>C) n.1434A>C n.1623A>C c.198+6826A>C (n.198+6826A>C) c.*201-392A>C (n.*201-392A>C) c.420A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.199-392A>C (n.199-392A>C) c.352A>C (p.Asn118His) c.224-67A>C n.130-392A>C c.38+6826A>C c.547A>C (p.Asn183His) n.232A>C c.298-392A>C (n.298-392A>C) c.298-1990A>C (n.298-1990A>C) n.554A>C | |
15 | g.68211711C>A | CA392973379 | CLN6 | c.450G>T (p.Glu150Asp) c.84-14083G>T (n.84-14083G>T) n.292G>T c.84-1952G>T (n.84-1952G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.183-393G>T (n.183-393G>T) n.1433G>T n.1622G>T c.198+6825G>T (n.198+6825G>T) c.*201-393G>T (n.*201-393G>T) c.419G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.199-393G>T (n.199-393G>T) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.224-68G>T n.130-393G>T c.38+6825G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) n.231G>T c.298-393G>T (n.298-393G>T) c.298-1991G>T (n.298-1991G>T) n.553G>T | |
15 | g.68211711C>G | CA392973380 | CLN6 | c.450G>C (p.Glu150Asp) c.84-14083G>C (n.84-14083G>C) n.292G>C c.84-1952G>C (n.84-1952G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.183-393G>C (n.183-393G>C) n.1433G>C n.1622G>C c.198+6825G>C (n.198+6825G>C) c.*201-393G>C (n.*201-393G>C) c.419G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.199-393G>C (n.199-393G>C) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.224-68G>C n.130-393G>C c.38+6825G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) n.231G>C c.298-393G>C (n.298-393G>C) c.298-1991G>C (n.298-1991G>C) n.553G>C | |
15 | g.68211711C>T | CA490912677 | CLN6 | c.450G>A (p.Glu150=) c.84-14083G>A (n.84-14083G>A) n.292G>A c.84-1952G>A (n.84-1952G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.183-393G>A (n.183-393G>A) n.1433G>A n.1622G>A c.198+6825G>A (n.198+6825G>A) c.*201-393G>A (n.*201-393G>A) c.419G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.199-393G>A (n.199-393G>A) c.351G>A (p.Glu117=) c.224-68G>A n.130-393G>A c.38+6825G>A c.546G>A (p.Glu182=) n.231G>A c.298-393G>A (n.298-393G>A) c.298-1991G>A (n.298-1991G>A) n.553G>A | |
15 | g.68211712T>A | CA392973381 | CLN6 | c.449A>T (p.Glu150Val) c.84-14084A>T (n.84-14084A>T) n.291A>T c.84-1953A>T (n.84-1953A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.327A>T (p.Ter109Cys) c.183-394A>T (n.183-394A>T) n.1432A>T n.1621A>T c.198+6824A>T (n.198+6824A>T) c.*201-394A>T (n.*201-394A>T) c.418A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.199-394A>T (n.199-394A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) c.224-69A>T n.130-394A>T c.38+6824A>T c.545A>T (p.Glu182Val) n.230A>T c.298-394A>T (n.298-394A>T) c.298-1992A>T (n.298-1992A>T) n.552A>T | |
15 | g.68211712T>C | CA392973382 | CLN6 | c.449A>G (p.Glu150Gly) c.84-14084A>G (n.84-14084A>G) n.291A>G c.84-1953A>G (n.84-1953A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.327A>G (p.Ter109Trp) c.183-394A>G (n.183-394A>G) n.1432A>G n.1621A>G c.198+6824A>G (n.198+6824A>G) c.*201-394A>G (n.*201-394A>G) c.418A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.199-394A>G (n.199-394A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.224-69A>G n.130-394A>G c.38+6824A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) n.230A>G c.298-394A>G (n.298-394A>G) c.298-1992A>G (n.298-1992A>G) n.552A>G | |
15 | g.68211712T>G | CA392973383 | CLN6 | c.449A>C (p.Glu150Ala) c.84-14084A>C (n.84-14084A>C) n.291A>C c.84-1953A>C (n.84-1953A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.327A>C (p.Ter109Cys) c.183-394A>C (n.183-394A>C) n.1432A>C n.1621A>C c.198+6824A>C (n.198+6824A>C) c.*201-394A>C (n.*201-394A>C) c.418A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.199-394A>C (n.199-394A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.224-69A>C n.130-394A>C c.38+6824A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) n.230A>C c.298-394A>C (n.298-394A>C) c.298-1992A>C (n.298-1992A>C) n.552A>C | |
15 | g.68211713C>A | CA392973385 | CLN6 | c.448G>T (p.Glu150Ter) c.84-14085G>T (n.84-14085G>T) n.290G>T c.84-1954G>T (n.84-1954G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.326G>T (p.Ter109Leu) c.183-395G>T (n.183-395G>T) n.1431G>T n.1620G>T c.198+6823G>T (n.198+6823G>T) c.*201-395G>T (n.*201-395G>T) c.417G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.199-395G>T (n.199-395G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.224-70G>T n.130-395G>T c.38+6823G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) n.229G>T c.298-395G>T (n.298-395G>T) c.298-1993G>T (n.298-1993G>T) n.551G>T | |
15 | g.68211713C>G | CA392973386 | CLN6 | c.448G>C (p.Glu150Gln) c.84-14085G>C (n.84-14085G>C) n.290G>C c.84-1954G>C (n.84-1954G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.326G>C (p.Ter109Ser) c.183-395G>C (n.183-395G>C) n.1431G>C n.1620G>C c.198+6823G>C (n.198+6823G>C) c.*201-395G>C (n.*201-395G>C) c.417G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.199-395G>C (n.199-395G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.224-70G>C n.130-395G>C c.38+6823G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) n.229G>C c.298-395G>C (n.298-395G>C) c.298-1993G>C (n.298-1993G>C) n.551G>C | |
15 | g.68211713C>T | CA392973384 | CLN6 | c.448G>A (p.Glu150Lys) c.84-14085G>A (n.84-14085G>A) n.290G>A c.84-1954G>A (n.84-1954G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.326G>A (p.Ter109=) c.183-395G>A (n.183-395G>A) n.1431G>A n.1620G>A c.198+6823G>A (n.198+6823G>A) c.*201-395G>A (n.*201-395G>A) c.417G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.199-395G>A (n.199-395G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.224-70G>A n.130-395G>A c.38+6823G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) n.229G>A c.298-395G>A (n.298-395G>A) c.298-1993G>A (n.298-1993G>A) n.551G>A | |
15 | g.68211714A>C | CA490912687 | CLN6 | c.447T>G (p.Arg149=) c.84-14086T>G (n.84-14086T>G) n.289T>G c.84-1955T>G (n.84-1955T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.325T>G (p.Ter109Gly) c.183-396T>G (n.183-396T>G) n.1430T>G n.1619T>G c.198+6822T>G (n.198+6822T>G) c.*201-396T>G (n.*201-396T>G) c.416T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.199-396T>G (n.199-396T>G) c.348T>G (p.Arg116=) c.224-71T>G n.130-396T>G c.38+6822T>G c.543T>G (p.Arg181=) n.228T>G c.298-396T>G (n.298-396T>G) c.298-1994T>G (n.298-1994T>G) n.550T>G | |
15 | g.68211714A>G | CA490912686 | CLN6 | c.447T>C (p.Arg149=) c.84-14086T>C (n.84-14086T>C) n.289T>C c.84-1955T>C (n.84-1955T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.325T>C (p.Ter109Arg) c.183-396T>C (n.183-396T>C) n.1430T>C n.1619T>C c.198+6822T>C (n.198+6822T>C) c.*201-396T>C (n.*201-396T>C) c.416T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.199-396T>C (n.199-396T>C) c.348T>C (p.Arg116=) c.224-71T>C n.130-396T>C c.38+6822T>C c.543T>C (p.Arg181=) n.228T>C c.298-396T>C (n.298-396T>C) c.298-1994T>C (n.298-1994T>C) n.550T>C | |
15 | g.68211714A>T | CA490912684 | CLN6 | c.447T>A (p.Arg149=) c.84-14086T>A (n.84-14086T>A) n.289T>A c.84-1955T>A (n.84-1955T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.325T>A (p.Ter109Arg) c.183-396T>A (n.183-396T>A) n.1430T>A n.1619T>A c.198+6822T>A (n.198+6822T>A) c.*201-396T>A (n.*201-396T>A) c.416T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.199-396T>A (n.199-396T>A) c.348T>A (p.Arg116=) c.224-71T>A n.130-396T>A c.38+6822T>A c.543T>A (p.Arg181=) n.228T>A c.298-396T>A (n.298-396T>A) c.298-1994T>A (n.298-1994T>A) n.550T>A | |
15 | g.68211715C>A | CA392973388 | CLN6 | c.446G>T (p.Arg149Leu) c.84-14087G>T (n.84-14087G>T) n.288G>T c.84-1956G>T (n.84-1956G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.324G>T (p.Pro108=) c.183-397G>T (n.183-397G>T) n.1429G>T n.1618G>T c.198+6821G>T (n.198+6821G>T) c.*201-397G>T (n.*201-397G>T) c.415G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.199-397G>T (n.199-397G>T) c.347G>T (p.Arg116Leu) c.224-72G>T n.130-397G>T c.38+6821G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) n.227G>T c.298-397G>T (n.298-397G>T) c.298-1995G>T (n.298-1995G>T) n.549G>T | |
15 | g.68211715C= | CA2184872482 | CLN6 | c.446G= (p.Arg149=) c.84-14087G= (n.84-14087G=) n.288G= c.84-1956G= (n.84-1956G=) c.*349G= (n.*349G=) c.324G= (p.Pro108=) c.183-397G= (n.183-397G=) n.1429G= n.1618G= c.198+6821G= (n.198+6821G=) c.*201-397G= (n.*201-397G=) c.415G= c.*100G= (n.*100G=) c.199-397G= (n.199-397G=) c.347G= (p.Arg116=) c.224-72G= n.130-397G= c.38+6821G= c.542G= (p.Arg181=) n.227G= c.298-397G= (n.298-397G=) c.298-1995G= (n.298-1995G=) n.549G= | |
15 | g.68211715C>G | CA392973387 | CLN6 | c.446G>C (p.Arg149Pro) c.84-14087G>C (n.84-14087G>C) n.288G>C c.84-1956G>C (n.84-1956G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.324G>C (p.Pro108=) c.183-397G>C (n.183-397G>C) n.1429G>C n.1618G>C c.198+6821G>C (n.198+6821G>C) c.*201-397G>C (n.*201-397G>C) c.415G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.199-397G>C (n.199-397G>C) c.347G>C (p.Arg116Pro) c.224-72G>C n.130-397G>C c.38+6821G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) n.227G>C c.298-397G>C (n.298-397G>C) c.298-1995G>C (n.298-1995G>C) n.549G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211715C>T | CA284818 | CLN6 | c.446G>A (p.Arg149His) c.84-14087G>A (n.84-14087G>A) n.288G>A c.84-1956G>A (n.84-1956G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.324G>A (p.Pro108=) c.183-397G>A (n.183-397G>A) n.1429G>A n.1618G>A c.198+6821G>A (n.198+6821G>A) c.*201-397G>A (n.*201-397G>A) c.415G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.199-397G>A (n.199-397G>A) c.347G>A (p.Arg116His) c.224-72G>A n.130-397G>A c.38+6821G>A c.542G>A (p.Arg181His) n.227G>A c.298-397G>A (n.298-397G>A) c.298-1995G>A (n.298-1995G>A) n.549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211716G>A | CA7630608 | CLN6 | c.445C>T (p.Arg149Cys) c.84-14088C>T (n.84-14088C>T) n.287C>T c.84-1957C>T (n.84-1957C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.183-398C>T (n.183-398C>T) n.1428C>T n.1617C>T c.198+6820C>T (n.198+6820C>T) c.*201-398C>T (n.*201-398C>T) c.414C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.199-398C>T (n.199-398C>T) c.346C>T (p.Arg116Cys) c.224-73C>T n.130-398C>T c.38+6820C>T c.541C>T (p.Arg181Cys) n.226C>T c.298-398C>T (n.298-398C>T) c.298-1996C>T (n.298-1996C>T) n.548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211716G>C | CA392973389 | CLN6 | c.445C>G (p.Arg149Gly) c.84-14088C>G (n.84-14088C>G) n.287C>G c.84-1957C>G (n.84-1957C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.183-398C>G (n.183-398C>G) n.1428C>G n.1617C>G c.198+6820C>G (n.198+6820C>G) c.*201-398C>G (n.*201-398C>G) c.414C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.199-398C>G (n.199-398C>G) c.346C>G (p.Arg116Gly) c.224-73C>G n.130-398C>G c.38+6820C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) n.226C>G c.298-398C>G (n.298-398C>G) c.298-1996C>G (n.298-1996C>G) n.548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211716G= | CA2184872490 | CLN6 | c.445C= (p.Arg149=) c.84-14088C= (n.84-14088C=) n.287C= c.84-1957C= (n.84-1957C=) c.*348C= (n.*348C=) c.323C= (p.Pro108=) c.183-398C= (n.183-398C=) n.1428C= n.1617C= c.198+6820C= (n.198+6820C=) c.*201-398C= (n.*201-398C=) c.414C= c.*99C= (n.*99C=) c.199-398C= (n.199-398C=) c.346C= (p.Arg116=) c.224-73C= n.130-398C= c.38+6820C= c.541C= (p.Arg181=) n.226C= c.298-398C= (n.298-398C=) c.298-1996C= (n.298-1996C=) n.548C= | |
15 | g.68211716G>T | CA392973390 | CLN6 | c.445C>A (p.Arg149Ser) c.84-14088C>A (n.84-14088C>A) n.287C>A c.84-1957C>A (n.84-1957C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.323C>A (p.Pro108Gln) c.183-398C>A (n.183-398C>A) n.1428C>A n.1617C>A c.198+6820C>A (n.198+6820C>A) c.*201-398C>A (n.*201-398C>A) c.414C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.199-398C>A (n.199-398C>A) c.346C>A (p.Arg116Ser) c.224-73C>A n.130-398C>A c.38+6820C>A c.541C>A (p.Arg181Ser) n.226C>A c.298-398C>A (n.298-398C>A) c.298-1996C>A (n.298-1996C>A) n.548C>A | |
15 | g.68211717G>A | CA490912697 | CLN6 | c.444C>T (p.Val148=) c.84-14089C>T (n.84-14089C>T) n.286C>T c.84-1958C>T (n.84-1958C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.183-399C>T (n.183-399C>T) n.1427C>T n.1616C>T c.198+6819C>T (n.198+6819C>T) c.*201-399C>T (n.*201-399C>T) c.413C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.199-399C>T (n.199-399C>T) c.345C>T (p.Val115=) c.224-74C>T n.130-399C>T c.38+6819C>T c.540C>T (p.Val180=) n.225C>T c.298-399C>T (n.298-399C>T) c.298-1997C>T (n.298-1997C>T) n.547C>T | ClinVar |
15 | g.68211717G>C | CA490912694 | CLN6 | c.444C>G (p.Val148=) c.84-14089C>G (n.84-14089C>G) n.286C>G c.84-1958C>G (n.84-1958C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.183-399C>G (n.183-399C>G) n.1427C>G n.1616C>G c.198+6819C>G (n.198+6819C>G) c.*201-399C>G (n.*201-399C>G) c.413C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.199-399C>G (n.199-399C>G) c.345C>G (p.Val115=) c.224-74C>G n.130-399C>G c.38+6819C>G c.540C>G (p.Val180=) n.225C>G c.298-399C>G (n.298-399C>G) c.298-1997C>G (n.298-1997C>G) n.547C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211717G>T | CA490912695 | CLN6 | c.444C>A (p.Val148=) c.84-14089C>A (n.84-14089C>A) n.286C>A c.84-1958C>A (n.84-1958C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.183-399C>A (n.183-399C>A) n.1427C>A n.1616C>A c.198+6819C>A (n.198+6819C>A) c.*201-399C>A (n.*201-399C>A) c.413C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.199-399C>A (n.199-399C>A) c.345C>A (p.Val115=) c.224-74C>A n.130-399C>A c.38+6819C>A c.540C>A (p.Val180=) n.225C>A c.298-399C>A (n.298-399C>A) c.298-1997C>A (n.298-1997C>A) n.547C>A | |
15 | g.68211718A= | CA2184872495 | CLN6 | c.443T= (p.Val148=) c.84-14090T= (n.84-14090T=) n.285T= c.84-1959T= (n.84-1959T=) c.*346T= (n.*346T=) c.321T= (p.Cys107=) c.183-400T= (n.183-400T=) n.1426T= n.1615T= c.198+6818T= (n.198+6818T=) c.*201-400T= (n.*201-400T=) c.412T= c.*97T= (n.*97T=) c.199-400T= (n.199-400T=) c.344T= (p.Val115=) c.224-75T= n.130-400T= c.38+6818T= c.539T= (p.Val180=) n.224T= c.298-400T= (n.298-400T=) c.298-1998T= (n.298-1998T=) n.546T= | |
15 | g.68211718A>C | CA392973391 | CLN6 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.84-14090T>G (n.84-14090T>G) n.285T>G c.84-1959T>G (n.84-1959T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.321T>G (p.Cys107Trp) c.183-400T>G (n.183-400T>G) n.1426T>G n.1615T>G c.198+6818T>G (n.198+6818T>G) c.*201-400T>G (n.*201-400T>G) c.412T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.199-400T>G (n.199-400T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) c.224-75T>G n.130-400T>G c.38+6818T>G c.539T>G (p.Val180Gly) n.224T>G c.298-400T>G (n.298-400T>G) c.298-1998T>G (n.298-1998T>G) n.546T>G | |
15 | g.68211718A>G | CA392973392 | CLN6 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.84-14090T>C (n.84-14090T>C) n.285T>C c.84-1959T>C (n.84-1959T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.321T>C (p.Cys107=) c.183-400T>C (n.183-400T>C) n.1426T>C n.1615T>C c.198+6818T>C (n.198+6818T>C) c.*201-400T>C (n.*201-400T>C) c.412T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.199-400T>C (n.199-400T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) c.224-75T>C n.130-400T>C c.38+6818T>C c.539T>C (p.Val180Ala) n.224T>C c.298-400T>C (n.298-400T>C) c.298-1998T>C (n.298-1998T>C) n.546T>C | |
15 | g.68211718A>T | CA392973393 | CLN6 | c.443T>A (p.Val148Asp) c.84-14090T>A (n.84-14090T>A) n.285T>A c.84-1959T>A (n.84-1959T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.321T>A (p.Cys107Ter) c.183-400T>A (n.183-400T>A) n.1426T>A n.1615T>A c.198+6818T>A (n.198+6818T>A) c.*201-400T>A (n.*201-400T>A) c.412T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.199-400T>A (n.199-400T>A) c.344T>A (p.Val115Asp) c.224-75T>A n.130-400T>A c.38+6818T>A c.539T>A (p.Val180Asp) n.224T>A c.298-400T>A (n.298-400T>A) c.298-1998T>A (n.298-1998T>A) n.546T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211719C>A | CA392973394 | CLN6 | c.442G>T (p.Val148Phe) c.84-14091G>T (n.84-14091G>T) n.284G>T c.84-1960G>T (n.84-1960G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.320G>T (p.Cys107Phe) c.183-401G>T (n.183-401G>T) n.1425G>T n.1614G>T c.198+6817G>T (n.198+6817G>T) c.*201-401G>T (n.*201-401G>T) c.411G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.199-401G>T (n.199-401G>T) c.343G>T (p.Val115Phe) c.224-76G>T n.130-401G>T c.38+6817G>T c.538G>T (p.Val180Phe) n.223G>T c.298-401G>T (n.298-401G>T) c.298-1999G>T (n.298-1999G>T) n.545G>T | |
15 | g.68211719C= | CA2184872498 | CLN6 | c.442G= (p.Val148=) c.84-14091G= (n.84-14091G=) n.284G= c.84-1960G= (n.84-1960G=) c.*345G= (n.*345G=) c.320G= (p.Cys107=) c.183-401G= (n.183-401G=) n.1425G= n.1614G= c.198+6817G= (n.198+6817G=) c.*201-401G= (n.*201-401G=) c.411G= c.*96G= (n.*96G=) c.199-401G= (n.199-401G=) c.343G= (p.Val115=) c.224-76G= n.130-401G= c.38+6817G= c.538G= (p.Val180=) n.223G= c.298-401G= (n.298-401G=) c.298-1999G= (n.298-1999G=) n.545G= | |
15 | g.68211719C>G | CA392973395 | CLN6 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.84-14091G>C (n.84-14091G>C) n.284G>C c.84-1960G>C (n.84-1960G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.320G>C (p.Cys107Ser) c.183-401G>C (n.183-401G>C) n.1425G>C n.1614G>C c.198+6817G>C (n.198+6817G>C) c.*201-401G>C (n.*201-401G>C) c.411G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.199-401G>C (n.199-401G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) c.224-76G>C n.130-401G>C c.38+6817G>C c.538G>C (p.Val180Leu) n.223G>C c.298-401G>C (n.298-401G>C) c.298-1999G>C (n.298-1999G>C) n.545G>C | |
15 | g.68211719C>T | CA392973396 | CLN6 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.84-14091G>A (n.84-14091G>A) n.284G>A c.84-1960G>A (n.84-1960G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.183-401G>A (n.183-401G>A) n.1425G>A n.1614G>A c.198+6817G>A (n.198+6817G>A) c.*201-401G>A (n.*201-401G>A) c.411G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.199-401G>A (n.199-401G>A) c.343G>A (p.Val115Ile) c.224-76G>A n.130-401G>A c.38+6817G>A c.538G>A (p.Val180Ile) n.223G>A c.298-401G>A (n.298-401G>A) c.298-1999G>A (n.298-1999G>A) n.545G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68211720A= | CA2184872502 | CLN6 | c.441T= (p.Ser147=) c.84-14092T= (n.84-14092T=) n.283T= c.84-1961T= (n.84-1961T=) c.*344T= (n.*344T=) c.319T= (p.Cys107=) c.183-402T= (n.183-402T=) n.1424T= n.1613T= c.198+6816T= (n.198+6816T=) c.*201-402T= (n.*201-402T=) c.410T= c.*95T= (n.*95T=) c.199-402T= (n.199-402T=) c.342T= (p.Ser114=) c.224-77T= n.130-402T= c.38+6816T= c.537T= (p.Ser179=) n.222T= c.298-402T= (n.298-402T=) c.298-2000T= (n.298-2000T=) n.544T= | |
15 | g.68211720A>C | CA490912707 | CLN6 | c.441T>G (p.Ser147=) c.84-14092T>G (n.84-14092T>G) n.283T>G c.84-1961T>G (n.84-1961T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.319T>G (p.Cys107Gly) c.183-402T>G (n.183-402T>G) n.1424T>G n.1613T>G c.198+6816T>G (n.198+6816T>G) c.*201-402T>G (n.*201-402T>G) c.410T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.199-402T>G (n.199-402T>G) c.342T>G (p.Ser114=) c.224-77T>G n.130-402T>G c.38+6816T>G c.537T>G (p.Ser179=) n.222T>G c.298-402T>G (n.298-402T>G) c.298-2000T>G (n.298-2000T>G) n.544T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211720A>G | CA490912705 | CLN6 | c.441T>C (p.Ser147=) c.84-14092T>C (n.84-14092T>C) n.283T>C c.84-1961T>C (n.84-1961T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.319T>C (p.Cys107Arg) c.183-402T>C (n.183-402T>C) n.1424T>C n.1613T>C c.198+6816T>C (n.198+6816T>C) c.*201-402T>C (n.*201-402T>C) c.410T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.199-402T>C (n.199-402T>C) c.342T>C (p.Ser114=) c.224-77T>C n.130-402T>C c.38+6816T>C c.537T>C (p.Ser179=) n.222T>C c.298-402T>C (n.298-402T>C) c.298-2000T>C (n.298-2000T>C) n.544T>C | |
15 | g.68211720A>T | CA490912704 | CLN6 | c.441T>A (p.Ser147=) c.84-14092T>A (n.84-14092T>A) n.283T>A c.84-1961T>A (n.84-1961T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.319T>A (p.Cys107Ser) c.183-402T>A (n.183-402T>A) n.1424T>A n.1613T>A c.198+6816T>A (n.198+6816T>A) c.*201-402T>A (n.*201-402T>A) c.410T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.199-402T>A (n.199-402T>A) c.342T>A (p.Ser114=) c.224-77T>A n.130-402T>A c.38+6816T>A c.537T>A (p.Ser179=) n.222T>A c.298-402T>A (n.298-402T>A) c.298-2000T>A (n.298-2000T>A) n.544T>A | dbSNP |