Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.68211582C>T | CA2731157761 | CLN6 | c.486+93G>A (n.486+93G>A) c.84-13954G>A (n.84-13954G>A) n.328+93G>A c.84-1823G>A (n.84-1823G>A) c.*389+93G>A (n.*389+93G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.183-264G>A (n.183-264G>A) n.1562G>A n.1751G>A c.198+6954G>A (n.198+6954G>A) c.*201-264G>A (n.*201-264G>A) c.455+93G>A c.*140+93G>A (n.*140+93G>A) c.199-264G>A (n.199-264G>A) c.387+93G>A (n.387+93G>A) c.285G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.130-264G>A c.38+6954G>A c.582+93G>A (n.582+93G>A) n.360G>A c.512+67G>A (n.512+67G>A) c.298-264G>A (n.298-264G>A) c.298-1862G>A (n.298-1862G>A) n.682G>A | dbSNP |
15 | g.68211583A>G | CA2629164934 | CLN6 | c.486+92T>C (n.486+92T>C) c.84-13955T>C (n.84-13955T>C) n.328+92T>C c.84-1824T>C (n.84-1824T>C) c.*389+92T>C (n.*389+92T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.183-265T>C (n.183-265T>C) n.1561T>C n.1750T>C c.198+6953T>C (n.198+6953T>C) c.*201-265T>C (n.*201-265T>C) c.455+92T>C c.*140+92T>C (n.*140+92T>C) c.199-265T>C (n.199-265T>C) c.387+92T>C (n.387+92T>C) c.284T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.130-265T>C c.38+6953T>C c.582+92T>C (n.582+92T>C) n.359T>C c.512+66T>C (n.512+66T>C) c.298-265T>C (n.298-265T>C) c.298-1863T>C (n.298-1863T>C) n.681T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211583A>T | CA2575771349 | CLN6 | c.486+92T>A (n.486+92T>A) c.84-13955T>A (n.84-13955T>A) n.328+92T>A c.84-1824T>A (n.84-1824T>A) c.*389+92T>A (n.*389+92T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.183-265T>A (n.183-265T>A) n.1561T>A n.1750T>A c.198+6953T>A (n.198+6953T>A) c.*201-265T>A (n.*201-265T>A) c.455+92T>A c.*140+92T>A (n.*140+92T>A) c.199-265T>A (n.199-265T>A) c.387+92T>A (n.387+92T>A) c.284T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.130-265T>A c.38+6953T>A c.582+92T>A (n.582+92T>A) n.359T>A c.512+66T>A (n.512+66T>A) c.298-265T>A (n.298-265T>A) c.298-1863T>A (n.298-1863T>A) n.681T>A | |
15 | g.68211584G>A | CA618959482 | CLN6 | c.486+91C>T (n.486+91C>T) c.84-13956C>T (n.84-13956C>T) n.328+91C>T c.84-1825C>T (n.84-1825C>T) c.*389+91C>T (n.*389+91C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.183-266C>T (n.183-266C>T) n.1560C>T n.1749C>T c.198+6952C>T (n.198+6952C>T) c.*201-266C>T (n.*201-266C>T) c.455+91C>T c.*140+91C>T (n.*140+91C>T) c.199-266C>T (n.199-266C>T) c.387+91C>T (n.387+91C>T) c.283C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.130-266C>T c.38+6952C>T c.582+91C>T (n.582+91C>T) n.358C>T c.512+65C>T (n.512+65C>T) c.298-266C>T (n.298-266C>T) c.298-1864C>T (n.298-1864C>T) n.680C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211584G>C | CA2804591177 | CLN6 | c.486+91C>G (n.486+91C>G) c.84-13956C>G (n.84-13956C>G) n.328+91C>G c.84-1825C>G (n.84-1825C>G) c.*389+91C>G (n.*389+91C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.183-266C>G (n.183-266C>G) n.1560C>G n.1749C>G c.198+6952C>G (n.198+6952C>G) c.*201-266C>G (n.*201-266C>G) c.455+91C>G c.*140+91C>G (n.*140+91C>G) c.199-266C>G (n.199-266C>G) c.387+91C>G (n.387+91C>G) c.283C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.130-266C>G c.38+6952C>G c.582+91C>G (n.582+91C>G) n.358C>G c.512+65C>G (n.512+65C>G) c.298-266C>G (n.298-266C>G) c.298-1864C>G (n.298-1864C>G) n.680C>G | |
15 | g.68211584G= | CA2184872240 | CLN6 | c.486+91C= (n.486+91C=) c.84-13956C= (n.84-13956C=) n.328+91C= c.84-1825C= (n.84-1825C=) c.*389+91C= (n.*389+91C=) c.*128C= (n.*128C=) c.183-266C= (n.183-266C=) n.1560C= n.1749C= c.198+6952C= (n.198+6952C=) c.*201-266C= (n.*201-266C=) c.455+91C= c.*140+91C= (n.*140+91C=) c.199-266C= (n.199-266C=) c.387+91C= (n.387+91C=) c.283C= c.*61C= (n.*61C=) n.130-266C= c.38+6952C= c.582+91C= (n.582+91C=) n.358C= c.512+65C= (n.512+65C=) c.298-266C= (n.298-266C=) c.298-1864C= (n.298-1864C=) n.680C= | |
15 | g.68211586T>A | CA2629164935 | CLN6 | c.486+89A>T (n.486+89A>T) c.84-13958A>T (n.84-13958A>T) n.328+89A>T c.84-1827A>T (n.84-1827A>T) c.*389+89A>T (n.*389+89A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.183-268A>T (n.183-268A>T) n.1558A>T n.1747A>T c.198+6950A>T (n.198+6950A>T) c.*201-268A>T (n.*201-268A>T) c.455+89A>T c.*140+89A>T (n.*140+89A>T) c.199-268A>T (n.199-268A>T) c.387+89A>T (n.387+89A>T) c.281A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.130-268A>T c.38+6950A>T c.582+89A>T (n.582+89A>T) n.356A>T c.512+63A>T (n.512+63A>T) c.298-268A>T (n.298-268A>T) c.298-1866A>T (n.298-1866A>T) n.678A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211586T>C | CA2184872243 | CLN6 | c.486+89A>G (n.486+89A>G) c.84-13958A>G (n.84-13958A>G) n.328+89A>G c.84-1827A>G (n.84-1827A>G) c.*389+89A>G (n.*389+89A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.183-268A>G (n.183-268A>G) n.1558A>G n.1747A>G c.198+6950A>G (n.198+6950A>G) c.*201-268A>G (n.*201-268A>G) c.455+89A>G c.*140+89A>G (n.*140+89A>G) c.199-268A>G (n.199-268A>G) c.387+89A>G (n.387+89A>G) c.281A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.130-268A>G c.38+6950A>G c.582+89A>G (n.582+89A>G) n.356A>G c.512+63A>G (n.512+63A>G) c.298-268A>G (n.298-268A>G) c.298-1866A>G (n.298-1866A>G) n.678A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.68211587G>A | CA2629164936 | CLN6 | c.486+88C>T (n.486+88C>T) c.84-13959C>T (n.84-13959C>T) n.328+88C>T c.84-1828C>T (n.84-1828C>T) c.*389+88C>T (n.*389+88C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.183-269C>T (n.183-269C>T) n.1557C>T n.1746C>T c.198+6949C>T (n.198+6949C>T) c.*201-269C>T (n.*201-269C>T) c.455+88C>T c.*140+88C>T (n.*140+88C>T) c.199-269C>T (n.199-269C>T) c.387+88C>T (n.387+88C>T) c.280C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.130-269C>T c.38+6949C>T c.582+88C>T (n.582+88C>T) n.355C>T c.512+62C>T (n.512+62C>T) c.298-269C>T (n.298-269C>T) c.298-1867C>T (n.298-1867C>T) n.677C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.68211588C>G | CA2804591181 | CLN6 | c.486+87G>C (n.486+87G>C) c.84-13960G>C (n.84-13960G>C) n.328+87G>C c.84-1829G>C (n.84-1829G>C) c.*389+87G>C (n.*389+87G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.183-270G>C (n.183-270G>C) n.1556G>C n.1745G>C c.198+6948G>C (n.198+6948G>C) c.*201-270G>C (n.*201-270G>C) c.455+87G>C c.*140+87G>C (n.*140+87G>C) c.199-270G>C (n.199-270G>C) c.387+87G>C (n.387+87G>C) c.279G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.130-270G>C c.38+6948G>C c.582+87G>C (n.582+87G>C) n.354G>C c.512+61G>C (n.512+61G>C) c.298-270G>C (n.298-270G>C) c.298-1868G>C (n.298-1868G>C) n.676G>C | |
15 | g.68211588C>T | CA272384524 | CLN6 | c.486+87G>A (n.486+87G>A) c.84-13960G>A (n.84-13960G>A) n.328+87G>A c.84-1829G>A (n.84-1829G>A) c.*389+87G>A (n.*389+87G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.183-270G>A (n.183-270G>A) n.1556G>A n.1745G>A c.198+6948G>A (n.198+6948G>A) c.*201-270G>A (n.*201-270G>A) c.455+87G>A c.*140+87G>A (n.*140+87G>A) c.199-270G>A (n.199-270G>A) c.387+87G>A (n.387+87G>A) c.279G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.130-270G>A c.38+6948G>A c.582+87G>A (n.582+87G>A) n.354G>A c.512+61G>A (n.512+61G>A) c.298-270G>A (n.298-270G>A) c.298-1868G>A (n.298-1868G>A) n.676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211589G>A | CA618959483 | CLN6 | c.486+86C>T (n.486+86C>T) c.84-13961C>T (n.84-13961C>T) n.328+86C>T c.84-1830C>T (n.84-1830C>T) c.*389+86C>T (n.*389+86C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.183-271C>T (n.183-271C>T) n.1555C>T n.1744C>T c.198+6947C>T (n.198+6947C>T) c.*201-271C>T (n.*201-271C>T) c.455+86C>T c.*140+86C>T (n.*140+86C>T) c.199-271C>T (n.199-271C>T) c.387+86C>T (n.387+86C>T) c.278C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.130-271C>T c.38+6947C>T c.582+86C>T (n.582+86C>T) n.353C>T c.512+60C>T (n.512+60C>T) c.298-271C>T (n.298-271C>T) c.298-1869C>T (n.298-1869C>T) n.675C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211589G= | CA2184872247 | CLN6 | c.486+86C= (n.486+86C=) c.84-13961C= (n.84-13961C=) n.328+86C= c.84-1830C= (n.84-1830C=) c.*389+86C= (n.*389+86C=) c.*123C= (n.*123C=) c.183-271C= (n.183-271C=) n.1555C= n.1744C= c.198+6947C= (n.198+6947C=) c.*201-271C= (n.*201-271C=) c.455+86C= c.*140+86C= (n.*140+86C=) c.199-271C= (n.199-271C=) c.387+86C= (n.387+86C=) c.278C= c.*56C= (n.*56C=) n.130-271C= c.38+6947C= c.582+86C= (n.582+86C=) n.353C= c.512+60C= (n.512+60C=) c.298-271C= (n.298-271C=) c.298-1869C= (n.298-1869C=) n.675C= | |
15 | g.68211591C>A | CA2804591183 | CLN6 | c.486+84G>T (n.486+84G>T) c.84-13963G>T (n.84-13963G>T) n.328+84G>T c.84-1832G>T (n.84-1832G>T) c.*389+84G>T (n.*389+84G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.183-273G>T (n.183-273G>T) n.1553G>T n.1742G>T c.198+6945G>T (n.198+6945G>T) c.*201-273G>T (n.*201-273G>T) c.455+84G>T c.*140+84G>T (n.*140+84G>T) c.199-273G>T (n.199-273G>T) c.387+84G>T (n.387+84G>T) c.276G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.130-273G>T c.38+6945G>T c.582+84G>T (n.582+84G>T) n.351G>T c.512+58G>T (n.512+58G>T) c.298-273G>T (n.298-273G>T) c.298-1871G>T (n.298-1871G>T) n.673G>T | |
15 | g.68211591C= | CA2184872250 | CLN6 | c.486+84G= (n.486+84G=) c.84-13963G= (n.84-13963G=) n.328+84G= c.84-1832G= (n.84-1832G=) c.*389+84G= (n.*389+84G=) c.*121G= (n.*121G=) c.183-273G= (n.183-273G=) n.1553G= n.1742G= c.198+6945G= (n.198+6945G=) c.*201-273G= (n.*201-273G=) c.455+84G= c.*140+84G= (n.*140+84G=) c.199-273G= (n.199-273G=) c.387+84G= (n.387+84G=) c.276G= c.*54G= (n.*54G=) n.130-273G= c.38+6945G= c.582+84G= (n.582+84G=) n.351G= c.512+58G= (n.512+58G=) c.298-273G= (n.298-273G=) c.298-1871G= (n.298-1871G=) n.673G= | |
15 | g.68211591C>G | CA2629164937 | CLN6 | c.486+84G>C (n.486+84G>C) c.84-13963G>C (n.84-13963G>C) n.328+84G>C c.84-1832G>C (n.84-1832G>C) c.*389+84G>C (n.*389+84G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.183-273G>C (n.183-273G>C) n.1553G>C n.1742G>C c.198+6945G>C (n.198+6945G>C) c.*201-273G>C (n.*201-273G>C) c.455+84G>C c.*140+84G>C (n.*140+84G>C) c.199-273G>C (n.199-273G>C) c.387+84G>C (n.387+84G>C) c.276G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.130-273G>C c.38+6945G>C c.582+84G>C (n.582+84G>C) n.351G>C c.512+58G>C (n.512+58G>C) c.298-273G>C (n.298-273G>C) c.298-1871G>C (n.298-1871G>C) n.673G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211591C>T | CA272384528 | CLN6 | c.486+84G>A (n.486+84G>A) c.84-13963G>A (n.84-13963G>A) n.328+84G>A c.84-1832G>A (n.84-1832G>A) c.*389+84G>A (n.*389+84G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.183-273G>A (n.183-273G>A) n.1553G>A n.1742G>A c.198+6945G>A (n.198+6945G>A) c.*201-273G>A (n.*201-273G>A) c.455+84G>A c.*140+84G>A (n.*140+84G>A) c.199-273G>A (n.199-273G>A) c.387+84G>A (n.387+84G>A) c.276G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.130-273G>A c.38+6945G>A c.582+84G>A (n.582+84G>A) n.351G>A c.512+58G>A (n.512+58G>A) c.298-273G>A (n.298-273G>A) c.298-1871G>A (n.298-1871G>A) n.673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211592G>A | CA272384532 | CLN6 | c.486+83C>T (n.486+83C>T) c.84-13964C>T (n.84-13964C>T) n.328+83C>T c.84-1833C>T (n.84-1833C>T) c.*389+83C>T (n.*389+83C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.183-274C>T (n.183-274C>T) n.1552C>T n.1741C>T c.198+6944C>T (n.198+6944C>T) c.*201-274C>T (n.*201-274C>T) c.455+83C>T c.*140+83C>T (n.*140+83C>T) c.199-274C>T (n.199-274C>T) c.387+83C>T (n.387+83C>T) c.275C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.130-274C>T c.38+6944C>T c.582+83C>T (n.582+83C>T) n.350C>T c.512+57C>T (n.512+57C>T) c.298-274C>T (n.298-274C>T) c.298-1872C>T (n.298-1872C>T) n.672C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211592G= | CA2184872255 | CLN6 | c.486+83C= (n.486+83C=) c.84-13964C= (n.84-13964C=) n.328+83C= c.84-1833C= (n.84-1833C=) c.*389+83C= (n.*389+83C=) c.*120C= (n.*120C=) c.183-274C= (n.183-274C=) n.1552C= n.1741C= c.198+6944C= (n.198+6944C=) c.*201-274C= (n.*201-274C=) c.455+83C= c.*140+83C= (n.*140+83C=) c.199-274C= (n.199-274C=) c.387+83C= (n.387+83C=) c.275C= c.*53C= (n.*53C=) n.130-274C= c.38+6944C= c.582+83C= (n.582+83C=) n.350C= c.512+57C= (n.512+57C=) c.298-274C= (n.298-274C=) c.298-1872C= (n.298-1872C=) n.672C= | |
15 | g.68211592G>T | CA2629164938 | CLN6 | c.486+83C>A (n.486+83C>A) c.84-13964C>A (n.84-13964C>A) n.328+83C>A c.84-1833C>A (n.84-1833C>A) c.*389+83C>A (n.*389+83C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.183-274C>A (n.183-274C>A) n.1552C>A n.1741C>A c.198+6944C>A (n.198+6944C>A) c.*201-274C>A (n.*201-274C>A) c.455+83C>A c.*140+83C>A (n.*140+83C>A) c.199-274C>A (n.199-274C>A) c.387+83C>A (n.387+83C>A) c.275C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.130-274C>A c.38+6944C>A c.582+83C>A (n.582+83C>A) n.350C>A c.512+57C>A (n.512+57C>A) c.298-274C>A (n.298-274C>A) c.298-1872C>A (n.298-1872C>A) n.672C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211593_68211594delinsAG | CA2184872257 | CLN6 | c.486+81_486+82delinsCT (n.486+81_486+82delinsCT) c.84-13966_84-13965delinsCT (n.84-13966_84-13965delinsCT) n.328+81_328+82delinsCT c.84-1835_84-1834delinsCT (n.84-1835_84-1834delinsCT) c.*389+81_*389+82delinsCT (n.*389+81_*389+82delinsCT) c.*118_*119delinsCT (n.*118_*119delinsCT) c.183-276_183-275delinsCT (n.183-276_183-275delinsCT) n.1550_1551delinsCT n.1739_1740delinsCT c.198+6942_198+6943delinsCT (n.198+6942_198+6943delinsCT) c.*201-276_*201-275delinsCT (n.*201-276_*201-275delinsCT) c.455+81_455+82delinsCT c.*140+81_*140+82delinsCT (n.*140+81_*140+82delinsCT) c.199-276_199-275delinsCT (n.199-276_199-275delinsCT) c.387+81_387+82delinsCT (n.387+81_387+82delinsCT) c.273_274delinsCT c.*51_*52delinsCT (n.*51_*52delinsCT) n.130-276_130-275delinsCT c.38+6942_38+6943delinsCT c.582+81_582+82delinsCT (n.582+81_582+82delinsCT) n.348_349delinsCT c.512+55_512+56delinsCT (n.512+55_512+56delinsCT) c.298-276_298-275delinsCT (n.298-276_298-275delinsCT) c.298-1874_298-1873delinsCT (n.298-1874_298-1873delinsCT) n.670_671delinsCT | |
15 | g.68211594G>A | CA272384534 | CLN6 | c.486+81C>T (n.486+81C>T) c.84-13966C>T (n.84-13966C>T) n.328+81C>T c.84-1835C>T (n.84-1835C>T) c.*389+81C>T (n.*389+81C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.183-276C>T (n.183-276C>T) n.1550C>T n.1739C>T c.198+6942C>T (n.198+6942C>T) c.*201-276C>T (n.*201-276C>T) c.455+81C>T c.*140+81C>T (n.*140+81C>T) c.199-276C>T (n.199-276C>T) c.387+81C>T (n.387+81C>T) c.273C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.130-276C>T c.38+6942C>T c.582+81C>T (n.582+81C>T) n.348C>T c.512+55C>T (n.512+55C>T) c.298-276C>T (n.298-276C>T) c.298-1874C>T (n.298-1874C>T) n.670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211594G= | CA2184872263 | CLN6 | c.486+81C= (n.486+81C=) c.84-13966C= (n.84-13966C=) n.328+81C= c.84-1835C= (n.84-1835C=) c.*389+81C= (n.*389+81C=) c.*118C= (n.*118C=) c.183-276C= (n.183-276C=) n.1550C= n.1739C= c.198+6942C= (n.198+6942C=) c.*201-276C= (n.*201-276C=) c.455+81C= c.*140+81C= (n.*140+81C=) c.199-276C= (n.199-276C=) c.387+81C= (n.387+81C=) c.273C= c.*51C= (n.*51C=) n.130-276C= c.38+6942C= c.582+81C= (n.582+81C=) n.348C= c.512+55C= (n.512+55C=) c.298-276C= (n.298-276C=) c.298-1874C= (n.298-1874C=) n.670C= | |
15 | g.68211597del | CA2184872258 | CLN6 | c.486+81del (n.486+81del) c.84-13966del (n.84-13966del) n.328+81del c.84-1835del (n.84-1835del) c.*389+81del (n.*389+81del) c.*118del (n.*118del) c.183-276del (n.183-276del) n.1550del n.1739del c.198+6942del (n.198+6942del) c.*201-276del (n.*201-276del) c.455+81del c.*140+81del (n.*140+81del) c.199-276del (n.199-276del) c.387+81del (n.387+81del) c.273del c.*51del (n.*51del) n.130-276del c.38+6942del c.582+81del (n.582+81del) n.348del c.512+55del (n.512+55del) c.298-276del (n.298-276del) c.298-1874del (n.298-1874del) n.670del | dbSNP |
15 | g.68211595G>A | CA2629164939 | CLN6 | c.486+80C>T (n.486+80C>T) c.84-13967C>T (n.84-13967C>T) n.328+80C>T c.84-1836C>T (n.84-1836C>T) c.*389+80C>T (n.*389+80C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.183-277C>T (n.183-277C>T) n.1549C>T n.1738C>T c.198+6941C>T (n.198+6941C>T) c.*201-277C>T (n.*201-277C>T) c.455+80C>T c.*140+80C>T (n.*140+80C>T) c.199-277C>T (n.199-277C>T) c.387+80C>T (n.387+80C>T) c.272C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.130-277C>T c.38+6941C>T c.582+80C>T (n.582+80C>T) n.347C>T c.512+54C>T (n.512+54C>T) c.298-277C>T (n.298-277C>T) c.298-1875C>T (n.298-1875C>T) n.669C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211595G>T | CA2575771350 | CLN6 | c.486+80C>A (n.486+80C>A) c.84-13967C>A (n.84-13967C>A) n.328+80C>A c.84-1836C>A (n.84-1836C>A) c.*389+80C>A (n.*389+80C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.183-277C>A (n.183-277C>A) n.1549C>A n.1738C>A c.198+6941C>A (n.198+6941C>A) c.*201-277C>A (n.*201-277C>A) c.455+80C>A c.*140+80C>A (n.*140+80C>A) c.199-277C>A (n.199-277C>A) c.387+80C>A (n.387+80C>A) c.272C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.130-277C>A c.38+6941C>A c.582+80C>A (n.582+80C>A) n.347C>A c.512+54C>A (n.512+54C>A) c.298-277C>A (n.298-277C>A) c.298-1875C>A (n.298-1875C>A) n.669C>A | |
15 | g.68211596G>T | CA2629164940 | CLN6 | c.486+79C>A (n.486+79C>A) c.84-13968C>A (n.84-13968C>A) n.328+79C>A c.84-1837C>A (n.84-1837C>A) c.*389+79C>A (n.*389+79C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.183-278C>A (n.183-278C>A) n.1548C>A n.1737C>A c.198+6940C>A (n.198+6940C>A) c.*201-278C>A (n.*201-278C>A) c.455+79C>A c.*140+79C>A (n.*140+79C>A) c.199-278C>A (n.199-278C>A) c.387+79C>A (n.387+79C>A) c.271C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.130-278C>A c.38+6940C>A c.582+79C>A (n.582+79C>A) n.346C>A c.512+53C>A (n.512+53C>A) c.298-278C>A (n.298-278C>A) c.298-1876C>A (n.298-1876C>A) n.668C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211597G>C | CA715170751 | CLN6 | c.486+78C>G (n.486+78C>G) c.84-13969C>G (n.84-13969C>G) n.328+78C>G c.84-1838C>G (n.84-1838C>G) c.*389+78C>G (n.*389+78C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.183-279C>G (n.183-279C>G) n.1547C>G n.1736C>G c.198+6939C>G (n.198+6939C>G) c.*201-279C>G (n.*201-279C>G) c.455+78C>G c.*140+78C>G (n.*140+78C>G) c.199-279C>G (n.199-279C>G) c.387+78C>G (n.387+78C>G) c.270C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.130-279C>G c.38+6939C>G c.582+78C>G (n.582+78C>G) n.345C>G c.512+52C>G (n.512+52C>G) c.298-279C>G (n.298-279C>G) c.298-1877C>G (n.298-1877C>G) n.667C>G | dbSNP |
15 | g.68211597G= | CA2184872267 | CLN6 | c.486+78C= (n.486+78C=) c.84-13969C= (n.84-13969C=) n.328+78C= c.84-1838C= (n.84-1838C=) c.*389+78C= (n.*389+78C=) c.*115C= (n.*115C=) c.183-279C= (n.183-279C=) n.1547C= n.1736C= c.198+6939C= (n.198+6939C=) c.*201-279C= (n.*201-279C=) c.455+78C= c.*140+78C= (n.*140+78C=) c.199-279C= (n.199-279C=) c.387+78C= (n.387+78C=) c.270C= c.*48C= (n.*48C=) n.130-279C= c.38+6939C= c.582+78C= (n.582+78C=) n.345C= c.512+52C= (n.512+52C=) c.298-279C= (n.298-279C=) c.298-1877C= (n.298-1877C=) n.667C= | |
15 | g.68211598T>G | CA2184872270 | CLN6 | c.486+77A>C (n.486+77A>C) c.84-13970A>C (n.84-13970A>C) n.328+77A>C c.84-1839A>C (n.84-1839A>C) c.*389+77A>C (n.*389+77A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.183-280A>C (n.183-280A>C) n.1546A>C n.1735A>C c.198+6938A>C (n.198+6938A>C) c.*201-280A>C (n.*201-280A>C) c.455+77A>C c.*140+77A>C (n.*140+77A>C) c.199-280A>C (n.199-280A>C) c.387+77A>C (n.387+77A>C) c.269A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.130-280A>C c.38+6938A>C c.582+77A>C (n.582+77A>C) n.344A>C c.512+51A>C (n.512+51A>C) c.298-280A>C (n.298-280A>C) c.298-1878A>C (n.298-1878A>C) n.666A>C | dbSNP |
15 | g.68211598T= | CA2184872269 | CLN6 | c.486+77A= (n.486+77A=) c.84-13970A= (n.84-13970A=) n.328+77A= c.84-1839A= (n.84-1839A=) c.*389+77A= (n.*389+77A=) c.*114A= (n.*114A=) c.183-280A= (n.183-280A=) n.1546A= n.1735A= c.198+6938A= (n.198+6938A=) c.*201-280A= (n.*201-280A=) c.455+77A= c.*140+77A= (n.*140+77A=) c.199-280A= (n.199-280A=) c.387+77A= (n.387+77A=) c.269A= c.*47A= (n.*47A=) n.130-280A= c.38+6938A= c.582+77A= (n.582+77A=) n.344A= c.512+51A= (n.512+51A=) c.298-280A= (n.298-280A=) c.298-1878A= (n.298-1878A=) n.666A= | |
15 | g.68211599G>A | CA2804591191 | CLN6 | c.486+76C>T (n.486+76C>T) c.84-13971C>T (n.84-13971C>T) n.328+76C>T c.84-1840C>T (n.84-1840C>T) c.*389+76C>T (n.*389+76C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.183-281C>T (n.183-281C>T) n.1545C>T n.1734C>T c.198+6937C>T (n.198+6937C>T) c.*201-281C>T (n.*201-281C>T) c.455+76C>T c.*140+76C>T (n.*140+76C>T) c.199-281C>T (n.199-281C>T) c.387+76C>T (n.387+76C>T) c.268C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.130-281C>T c.38+6937C>T c.582+76C>T (n.582+76C>T) n.343C>T c.512+50C>T (n.512+50C>T) c.298-281C>T (n.298-281C>T) c.298-1879C>T (n.298-1879C>T) n.665C>T | |
15 | g.68211599G>T | CA2629164942 | CLN6 | c.486+76C>A (n.486+76C>A) c.84-13971C>A (n.84-13971C>A) n.328+76C>A c.84-1840C>A (n.84-1840C>A) c.*389+76C>A (n.*389+76C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.183-281C>A (n.183-281C>A) n.1545C>A n.1734C>A c.198+6937C>A (n.198+6937C>A) c.*201-281C>A (n.*201-281C>A) c.455+76C>A c.*140+76C>A (n.*140+76C>A) c.199-281C>A (n.199-281C>A) c.387+76C>A (n.387+76C>A) c.268C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.130-281C>A c.38+6937C>A c.582+76C>A (n.582+76C>A) n.343C>A c.512+50C>A (n.512+50C>A) c.298-281C>A (n.298-281C>A) c.298-1879C>A (n.298-1879C>A) n.665C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211603del | CA2629164941 | CLN6 | c.486+76del (n.486+76del) c.84-13971del (n.84-13971del) n.328+76del c.84-1840del (n.84-1840del) c.*389+76del (n.*389+76del) c.*113del (n.*113del) c.183-281del (n.183-281del) n.1545del n.1734del c.198+6937del (n.198+6937del) c.*201-281del (n.*201-281del) c.455+76del c.*140+76del (n.*140+76del) c.199-281del (n.199-281del) c.387+76del (n.387+76del) c.268del c.*46del (n.*46del) n.130-281del c.38+6937del c.582+76del (n.582+76del) n.343del c.512+50del (n.512+50del) c.298-281del (n.298-281del) c.298-1879del (n.298-1879del) n.665del | gnomAD v4 |
15 | g.68211600G>T | CA2629164943 | CLN6 | c.486+75C>A (n.486+75C>A) c.84-13972C>A (n.84-13972C>A) n.328+75C>A c.84-1841C>A (n.84-1841C>A) c.*389+75C>A (n.*389+75C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.183-282C>A (n.183-282C>A) n.1544C>A n.1733C>A c.198+6936C>A (n.198+6936C>A) c.*201-282C>A (n.*201-282C>A) c.455+75C>A c.*140+75C>A (n.*140+75C>A) c.199-282C>A (n.199-282C>A) c.387+75C>A (n.387+75C>A) c.267C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.130-282C>A c.38+6936C>A c.582+75C>A (n.582+75C>A) n.342C>A c.512+49C>A (n.512+49C>A) c.298-282C>A (n.298-282C>A) c.298-1880C>A (n.298-1880C>A) n.664C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211601G>A | CA7630583 | CLN6 | c.486+74C>T (n.486+74C>T) c.84-13973C>T (n.84-13973C>T) n.328+74C>T c.84-1842C>T (n.84-1842C>T) c.*389+74C>T (n.*389+74C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.183-283C>T (n.183-283C>T) n.1543C>T n.1732C>T c.198+6935C>T (n.198+6935C>T) c.*201-283C>T (n.*201-283C>T) c.455+74C>T c.*140+74C>T (n.*140+74C>T) c.199-283C>T (n.199-283C>T) c.387+74C>T (n.387+74C>T) c.266C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.130-283C>T c.38+6935C>T c.582+74C>T (n.582+74C>T) n.341C>T c.512+48C>T (n.512+48C>T) c.298-283C>T (n.298-283C>T) c.298-1881C>T (n.298-1881C>T) n.663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211601G= | CA2184872273 | CLN6 | c.486+74C= (n.486+74C=) c.84-13973C= (n.84-13973C=) n.328+74C= c.84-1842C= (n.84-1842C=) c.*389+74C= (n.*389+74C=) c.*111C= (n.*111C=) c.183-283C= (n.183-283C=) n.1543C= n.1732C= c.198+6935C= (n.198+6935C=) c.*201-283C= (n.*201-283C=) c.455+74C= c.*140+74C= (n.*140+74C=) c.199-283C= (n.199-283C=) c.387+74C= (n.387+74C=) c.266C= c.*44C= (n.*44C=) n.130-283C= c.38+6935C= c.582+74C= (n.582+74C=) n.341C= c.512+48C= (n.512+48C=) c.298-283C= (n.298-283C=) c.298-1881C= (n.298-1881C=) n.663C= | |
15 | g.68211602G>A | CA2629164944 | CLN6 | c.486+73C>T (n.486+73C>T) c.84-13974C>T (n.84-13974C>T) n.328+73C>T c.84-1843C>T (n.84-1843C>T) c.*389+73C>T (n.*389+73C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.183-284C>T (n.183-284C>T) n.1542C>T n.1731C>T c.198+6934C>T (n.198+6934C>T) c.*201-284C>T (n.*201-284C>T) c.455+73C>T c.*140+73C>T (n.*140+73C>T) c.199-284C>T (n.199-284C>T) c.387+73C>T (n.387+73C>T) c.265C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.130-284C>T c.38+6934C>T c.582+73C>T (n.582+73C>T) n.340C>T c.512+47C>T (n.512+47C>T) c.298-284C>T (n.298-284C>T) c.298-1882C>T (n.298-1882C>T) n.662C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211604C>A | CA2575771351 | CLN6 | c.486+71G>T (n.486+71G>T) c.84-13976G>T (n.84-13976G>T) n.328+71G>T c.84-1845G>T (n.84-1845G>T) c.*389+71G>T (n.*389+71G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.183-286G>T (n.183-286G>T) n.1540G>T n.1729G>T c.198+6932G>T (n.198+6932G>T) c.*201-286G>T (n.*201-286G>T) c.455+71G>T c.*140+71G>T (n.*140+71G>T) c.199-286G>T (n.199-286G>T) c.387+71G>T (n.387+71G>T) c.263G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.130-286G>T c.38+6932G>T c.582+71G>T (n.582+71G>T) n.338G>T c.512+45G>T (n.512+45G>T) c.298-286G>T (n.298-286G>T) c.298-1884G>T (n.298-1884G>T) n.660G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211605C= | CA2184872275 | CLN6 | c.486+70G= (n.486+70G=) c.84-13977G= (n.84-13977G=) n.328+70G= c.84-1846G= (n.84-1846G=) c.*389+70G= (n.*389+70G=) c.*107G= (n.*107G=) c.183-287G= (n.183-287G=) n.1539G= n.1728G= c.198+6931G= (n.198+6931G=) c.*201-287G= (n.*201-287G=) c.455+70G= c.*140+70G= (n.*140+70G=) c.199-287G= (n.199-287G=) c.387+70G= (n.387+70G=) c.262G= c.*40G= (n.*40G=) n.130-287G= c.38+6931G= c.582+70G= (n.582+70G=) n.337G= c.512+44G= (n.512+44G=) c.298-287G= (n.298-287G=) c.298-1885G= (n.298-1885G=) n.659G= | |
15 | g.68211605C>T | CA7630584 | CLN6 | c.486+70G>A (n.486+70G>A) c.84-13977G>A (n.84-13977G>A) n.328+70G>A c.84-1846G>A (n.84-1846G>A) c.*389+70G>A (n.*389+70G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.183-287G>A (n.183-287G>A) n.1539G>A n.1728G>A c.198+6931G>A (n.198+6931G>A) c.*201-287G>A (n.*201-287G>A) c.455+70G>A c.*140+70G>A (n.*140+70G>A) c.199-287G>A (n.199-287G>A) c.387+70G>A (n.387+70G>A) c.262G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.130-287G>A c.38+6931G>A c.582+70G>A (n.582+70G>A) n.337G>A c.512+44G>A (n.512+44G>A) c.298-287G>A (n.298-287G>A) c.298-1885G>A (n.298-1885G>A) n.659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211606A= | CA2184872278 | CLN6 | c.486+69T= (n.486+69T=) c.84-13978T= (n.84-13978T=) n.328+69T= c.84-1847T= (n.84-1847T=) c.*389+69T= (n.*389+69T=) c.*106T= (n.*106T=) c.183-288T= (n.183-288T=) n.1538T= n.1727T= c.198+6930T= (n.198+6930T=) c.*201-288T= (n.*201-288T=) c.455+69T= c.*140+69T= (n.*140+69T=) c.199-288T= (n.199-288T=) c.387+69T= (n.387+69T=) c.261T= c.*39T= (n.*39T=) n.130-288T= c.38+6930T= c.582+69T= (n.582+69T=) n.336T= c.512+43T= (n.512+43T=) c.298-288T= (n.298-288T=) c.298-1886T= (n.298-1886T=) n.658T= | |
15 | g.68211606A>G | CA7630585 | CLN6 | c.486+69T>C (n.486+69T>C) c.84-13978T>C (n.84-13978T>C) n.328+69T>C c.84-1847T>C (n.84-1847T>C) c.*389+69T>C (n.*389+69T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.183-288T>C (n.183-288T>C) n.1538T>C n.1727T>C c.198+6930T>C (n.198+6930T>C) c.*201-288T>C (n.*201-288T>C) c.455+69T>C c.*140+69T>C (n.*140+69T>C) c.199-288T>C (n.199-288T>C) c.387+69T>C (n.387+69T>C) c.261T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.130-288T>C c.38+6930T>C c.582+69T>C (n.582+69T>C) n.336T>C c.512+43T>C (n.512+43T>C) c.298-288T>C (n.298-288T>C) c.298-1886T>C (n.298-1886T>C) n.658T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211606A>T | CA7630586 | CLN6 | c.486+69T>A (n.486+69T>A) c.84-13978T>A (n.84-13978T>A) n.328+69T>A c.84-1847T>A (n.84-1847T>A) c.*389+69T>A (n.*389+69T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.183-288T>A (n.183-288T>A) n.1538T>A n.1727T>A c.198+6930T>A (n.198+6930T>A) c.*201-288T>A (n.*201-288T>A) c.455+69T>A c.*140+69T>A (n.*140+69T>A) c.199-288T>A (n.199-288T>A) c.387+69T>A (n.387+69T>A) c.261T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.130-288T>A c.38+6930T>A c.582+69T>A (n.582+69T>A) n.336T>A c.512+43T>A (n.512+43T>A) c.298-288T>A (n.298-288T>A) c.298-1886T>A (n.298-1886T>A) n.658T>A | dbSNP ExAC |
15 | g.68211607T>C | CA2629164945 | CLN6 | c.486+68A>G (n.486+68A>G) c.84-13979A>G (n.84-13979A>G) n.328+68A>G c.84-1848A>G (n.84-1848A>G) c.*389+68A>G (n.*389+68A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.183-289A>G (n.183-289A>G) n.1537A>G n.1726A>G c.198+6929A>G (n.198+6929A>G) c.*201-289A>G (n.*201-289A>G) c.455+68A>G c.*140+68A>G (n.*140+68A>G) c.199-289A>G (n.199-289A>G) c.387+68A>G (n.387+68A>G) c.260A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.130-289A>G c.38+6929A>G c.582+68A>G (n.582+68A>G) n.335A>G c.512+42A>G (n.512+42A>G) c.298-289A>G (n.298-289A>G) c.298-1887A>G (n.298-1887A>G) n.657A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211609del | CA2731157824 | CLN6 | c.486+68del (n.486+68del) c.84-13979del (n.84-13979del) n.328+68del c.84-1848del (n.84-1848del) c.*389+68del (n.*389+68del) c.*105del (n.*105del) c.183-289del (n.183-289del) n.1537del n.1726del c.198+6929del (n.198+6929del) c.*201-289del (n.*201-289del) c.455+68del c.*140+68del (n.*140+68del) c.199-289del (n.199-289del) c.387+68del (n.387+68del) c.260del c.*38del (n.*38del) n.130-289del c.38+6929del c.582+68del (n.582+68del) n.335del c.512+42del (n.512+42del) c.298-289del (n.298-289del) c.298-1887del (n.298-1887del) n.657del | dbSNP |
15 | g.68211609T>G | CA7630587 | CLN6 | c.486+66A>C (n.486+66A>C) c.84-13981A>C (n.84-13981A>C) n.328+66A>C c.84-1850A>C (n.84-1850A>C) c.*389+66A>C (n.*389+66A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.183-291A>C (n.183-291A>C) n.1535A>C n.1724A>C c.198+6927A>C (n.198+6927A>C) c.*201-291A>C (n.*201-291A>C) c.455+66A>C c.*140+66A>C (n.*140+66A>C) c.199-291A>C (n.199-291A>C) c.387+66A>C (n.387+66A>C) c.258A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.130-291A>C c.38+6927A>C c.582+66A>C (n.582+66A>C) n.333A>C c.512+40A>C (n.512+40A>C) c.298-291A>C (n.298-291A>C) c.298-1889A>C (n.298-1889A>C) n.655A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211609T= | CA2184872281 | CLN6 | c.486+66A= (n.486+66A=) c.84-13981A= (n.84-13981A=) n.328+66A= c.84-1850A= (n.84-1850A=) c.*389+66A= (n.*389+66A=) c.*103A= (n.*103A=) c.183-291A= (n.183-291A=) n.1535A= n.1724A= c.198+6927A= (n.198+6927A=) c.*201-291A= (n.*201-291A=) c.455+66A= c.*140+66A= (n.*140+66A=) c.199-291A= (n.199-291A=) c.387+66A= (n.387+66A=) c.258A= c.*36A= (n.*36A=) n.130-291A= c.38+6927A= c.582+66A= (n.582+66A=) n.333A= c.512+40A= (n.512+40A=) c.298-291A= (n.298-291A=) c.298-1889A= (n.298-1889A=) n.655A= | |
15 | g.68211610C>A | CA2804591196 | CLN6 | c.486+65G>T (n.486+65G>T) c.84-13982G>T (n.84-13982G>T) n.328+65G>T c.84-1851G>T (n.84-1851G>T) c.*389+65G>T (n.*389+65G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.183-292G>T (n.183-292G>T) n.1534G>T n.1723G>T c.198+6926G>T (n.198+6926G>T) c.*201-292G>T (n.*201-292G>T) c.455+65G>T c.*140+65G>T (n.*140+65G>T) c.199-292G>T (n.199-292G>T) c.387+65G>T (n.387+65G>T) c.257G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.130-292G>T c.38+6926G>T c.582+65G>T (n.582+65G>T) n.332G>T c.512+39G>T (n.512+39G>T) c.298-292G>T (n.298-292G>T) c.298-1890G>T (n.298-1890G>T) n.654G>T | |
15 | g.68211613C>A | CA2629164946 | CLN6 | c.486+62G>T (n.486+62G>T) c.84-13985G>T (n.84-13985G>T) n.328+62G>T c.84-1854G>T (n.84-1854G>T) c.*389+62G>T (n.*389+62G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.183-295G>T (n.183-295G>T) n.1531G>T n.1720G>T c.198+6923G>T (n.198+6923G>T) c.*201-295G>T (n.*201-295G>T) c.455+62G>T c.*140+62G>T (n.*140+62G>T) c.199-295G>T (n.199-295G>T) c.387+62G>T (n.387+62G>T) c.254G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.130-295G>T c.38+6923G>T c.582+62G>T (n.582+62G>T) n.329G>T c.512+36G>T (n.512+36G>T) c.298-295G>T (n.298-295G>T) c.298-1893G>T (n.298-1893G>T) n.651G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211614A= | CA2184872282 | CLN6 | c.486+61T= (n.486+61T=) c.84-13986T= (n.84-13986T=) n.328+61T= c.84-1855T= (n.84-1855T=) c.*389+61T= (n.*389+61T=) c.*98T= (n.*98T=) c.183-296T= (n.183-296T=) n.1530T= n.1719T= c.198+6922T= (n.198+6922T=) c.*201-296T= (n.*201-296T=) c.455+61T= c.*140+61T= (n.*140+61T=) c.199-296T= (n.199-296T=) c.387+61T= (n.387+61T=) c.253T= c.*31T= (n.*31T=) n.130-296T= c.38+6922T= c.582+61T= (n.582+61T=) n.328T= c.512+35T= (n.512+35T=) c.298-296T= (n.298-296T=) c.298-1894T= (n.298-1894T=) n.650T= | |
15 | g.68211614A>G | CA618959484 | CLN6 | c.486+61T>C (n.486+61T>C) c.84-13986T>C (n.84-13986T>C) n.328+61T>C c.84-1855T>C (n.84-1855T>C) c.*389+61T>C (n.*389+61T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.183-296T>C (n.183-296T>C) n.1530T>C n.1719T>C c.198+6922T>C (n.198+6922T>C) c.*201-296T>C (n.*201-296T>C) c.455+61T>C c.*140+61T>C (n.*140+61T>C) c.199-296T>C (n.199-296T>C) c.387+61T>C (n.387+61T>C) c.253T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.130-296T>C c.38+6922T>C c.582+61T>C (n.582+61T>C) n.328T>C c.512+35T>C (n.512+35T>C) c.298-296T>C (n.298-296T>C) c.298-1894T>C (n.298-1894T>C) n.650T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211615G>A | CA7630588 | CLN6 | c.486+60C>T (n.486+60C>T) c.84-13987C>T (n.84-13987C>T) n.328+60C>T c.84-1856C>T (n.84-1856C>T) c.*389+60C>T (n.*389+60C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.183-297C>T (n.183-297C>T) n.1529C>T n.1718C>T c.198+6921C>T (n.198+6921C>T) c.*201-297C>T (n.*201-297C>T) c.455+60C>T c.*140+60C>T (n.*140+60C>T) c.199-297C>T (n.199-297C>T) c.387+60C>T (n.387+60C>T) c.252C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.130-297C>T c.38+6921C>T c.582+60C>T (n.582+60C>T) n.327C>T c.512+34C>T (n.512+34C>T) c.298-297C>T (n.298-297C>T) c.298-1895C>T (n.298-1895C>T) n.649C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211615G= | CA2184872283 | CLN6 | c.486+60C= (n.486+60C=) c.84-13987C= (n.84-13987C=) n.328+60C= c.84-1856C= (n.84-1856C=) c.*389+60C= (n.*389+60C=) c.*97C= (n.*97C=) c.183-297C= (n.183-297C=) n.1529C= n.1718C= c.198+6921C= (n.198+6921C=) c.*201-297C= (n.*201-297C=) c.455+60C= c.*140+60C= (n.*140+60C=) c.199-297C= (n.199-297C=) c.387+60C= (n.387+60C=) c.252C= c.*30C= (n.*30C=) n.130-297C= c.38+6921C= c.582+60C= (n.582+60C=) n.327C= c.512+34C= (n.512+34C=) c.298-297C= (n.298-297C=) c.298-1895C= (n.298-1895C=) n.649C= | |
15 | g.68211615G>T | CA656199805 | CLN6 | c.486+60C>A (n.486+60C>A) c.84-13987C>A (n.84-13987C>A) n.328+60C>A c.84-1856C>A (n.84-1856C>A) c.*389+60C>A (n.*389+60C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.183-297C>A (n.183-297C>A) n.1529C>A n.1718C>A c.198+6921C>A (n.198+6921C>A) c.*201-297C>A (n.*201-297C>A) c.455+60C>A c.*140+60C>A (n.*140+60C>A) c.199-297C>A (n.199-297C>A) c.387+60C>A (n.387+60C>A) c.252C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.130-297C>A c.38+6921C>A c.582+60C>A (n.582+60C>A) n.327C>A c.512+34C>A (n.512+34C>A) c.298-297C>A (n.298-297C>A) c.298-1895C>A (n.298-1895C>A) n.649C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211616C= | CA2184872284 | CLN6 | c.486+59G= (n.486+59G=) c.84-13988G= (n.84-13988G=) n.328+59G= c.84-1857G= (n.84-1857G=) c.*389+59G= (n.*389+59G=) c.*96G= (n.*96G=) c.183-298G= (n.183-298G=) n.1528G= n.1717G= c.198+6920G= (n.198+6920G=) c.*201-298G= (n.*201-298G=) c.455+59G= c.*140+59G= (n.*140+59G=) c.199-298G= (n.199-298G=) c.387+59G= (n.387+59G=) c.251G= c.*29G= (n.*29G=) n.130-298G= c.38+6920G= c.582+59G= (n.582+59G=) n.326G= c.512+33G= (n.512+33G=) c.298-298G= (n.298-298G=) c.298-1896G= (n.298-1896G=) n.648G= | |
15 | g.68211616C>G | CA7630589 | CLN6 | c.486+59G>C (n.486+59G>C) c.84-13988G>C (n.84-13988G>C) n.328+59G>C c.84-1857G>C (n.84-1857G>C) c.*389+59G>C (n.*389+59G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.183-298G>C (n.183-298G>C) n.1528G>C n.1717G>C c.198+6920G>C (n.198+6920G>C) c.*201-298G>C (n.*201-298G>C) c.455+59G>C c.*140+59G>C (n.*140+59G>C) c.199-298G>C (n.199-298G>C) c.387+59G>C (n.387+59G>C) c.251G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.130-298G>C c.38+6920G>C c.582+59G>C (n.582+59G>C) n.326G>C c.512+33G>C (n.512+33G>C) c.298-298G>C (n.298-298G>C) c.298-1896G>C (n.298-1896G>C) n.648G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211616C>T | CA656199806 | CLN6 | c.486+59G>A (n.486+59G>A) c.84-13988G>A (n.84-13988G>A) n.328+59G>A c.84-1857G>A (n.84-1857G>A) c.*389+59G>A (n.*389+59G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.183-298G>A (n.183-298G>A) n.1528G>A n.1717G>A c.198+6920G>A (n.198+6920G>A) c.*201-298G>A (n.*201-298G>A) c.455+59G>A c.*140+59G>A (n.*140+59G>A) c.199-298G>A (n.199-298G>A) c.387+59G>A (n.387+59G>A) c.251G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.130-298G>A c.38+6920G>A c.582+59G>A (n.582+59G>A) n.326G>A c.512+33G>A (n.512+33G>A) c.298-298G>A (n.298-298G>A) c.298-1896G>A (n.298-1896G>A) n.648G>A | COSMIC |
15 | g.68211617C>A | CA2575771352 | CLN6 | c.486+58G>T (n.486+58G>T) c.84-13989G>T (n.84-13989G>T) n.328+58G>T c.84-1858G>T (n.84-1858G>T) c.*389+58G>T (n.*389+58G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.183-299G>T (n.183-299G>T) n.1527G>T n.1716G>T c.198+6919G>T (n.198+6919G>T) c.*201-299G>T (n.*201-299G>T) c.455+58G>T c.*140+58G>T (n.*140+58G>T) c.199-299G>T (n.199-299G>T) c.387+58G>T (n.387+58G>T) c.250G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.130-299G>T c.38+6919G>T c.582+58G>T (n.582+58G>T) n.325G>T c.512+32G>T (n.512+32G>T) c.298-299G>T (n.298-299G>T) c.298-1897G>T (n.298-1897G>T) n.647G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211617C>G | CA2629164947 | CLN6 | c.486+58G>C (n.486+58G>C) c.84-13989G>C (n.84-13989G>C) n.328+58G>C c.84-1858G>C (n.84-1858G>C) c.*389+58G>C (n.*389+58G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.183-299G>C (n.183-299G>C) n.1527G>C n.1716G>C c.198+6919G>C (n.198+6919G>C) c.*201-299G>C (n.*201-299G>C) c.455+58G>C c.*140+58G>C (n.*140+58G>C) c.199-299G>C (n.199-299G>C) c.387+58G>C (n.387+58G>C) c.250G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.130-299G>C c.38+6919G>C c.582+58G>C (n.582+58G>C) n.325G>C c.512+32G>C (n.512+32G>C) c.298-299G>C (n.298-299G>C) c.298-1897G>C (n.298-1897G>C) n.647G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211618T>C | CA2629164948 | CLN6 | c.486+57A>G (n.486+57A>G) c.84-13990A>G (n.84-13990A>G) n.328+57A>G c.84-1859A>G (n.84-1859A>G) c.*389+57A>G (n.*389+57A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.183-300A>G (n.183-300A>G) n.1526A>G n.1715A>G c.198+6918A>G (n.198+6918A>G) c.*201-300A>G (n.*201-300A>G) c.455+57A>G c.*140+57A>G (n.*140+57A>G) c.199-300A>G (n.199-300A>G) c.387+57A>G (n.387+57A>G) c.249A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.130-300A>G c.38+6918A>G c.582+57A>G (n.582+57A>G) n.324A>G c.512+31A>G (n.512+31A>G) c.298-300A>G (n.298-300A>G) c.298-1898A>G (n.298-1898A>G) n.646A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211618T= | CA2184872285 | CLN6 | c.486+57A= (n.486+57A=) c.84-13990A= (n.84-13990A=) n.328+57A= c.84-1859A= (n.84-1859A=) c.*389+57A= (n.*389+57A=) c.*94A= (n.*94A=) c.183-300A= (n.183-300A=) n.1526A= n.1715A= c.198+6918A= (n.198+6918A=) c.*201-300A= (n.*201-300A=) c.455+57A= c.*140+57A= (n.*140+57A=) c.199-300A= (n.199-300A=) c.387+57A= (n.387+57A=) c.249A= c.*27A= (n.*27A=) n.130-300A= c.38+6918A= c.582+57A= (n.582+57A=) n.324A= c.512+31A= (n.512+31A=) c.298-300A= (n.298-300A=) c.298-1898A= (n.298-1898A=) n.646A= | |
15 | g.68211619C>A | CA7630590 | CLN6 | c.486+56G>T (n.486+56G>T) c.84-13991G>T (n.84-13991G>T) n.328+56G>T c.84-1860G>T (n.84-1860G>T) c.*389+56G>T (n.*389+56G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.183-301G>T (n.183-301G>T) n.1525G>T n.1714G>T c.198+6917G>T (n.198+6917G>T) c.*201-301G>T (n.*201-301G>T) c.455+56G>T c.*140+56G>T (n.*140+56G>T) c.199-301G>T (n.199-301G>T) c.387+56G>T (n.387+56G>T) c.248G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.130-301G>T c.38+6917G>T c.582+56G>T (n.582+56G>T) n.323G>T c.512+30G>T (n.512+30G>T) c.298-301G>T (n.298-301G>T) c.298-1899G>T (n.298-1899G>T) n.645G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211619C= | CA2184872287 | CLN6 | c.486+56G= (n.486+56G=) c.84-13991G= (n.84-13991G=) n.328+56G= c.84-1860G= (n.84-1860G=) c.*389+56G= (n.*389+56G=) c.*93G= (n.*93G=) c.183-301G= (n.183-301G=) n.1525G= n.1714G= c.198+6917G= (n.198+6917G=) c.*201-301G= (n.*201-301G=) c.455+56G= c.*140+56G= (n.*140+56G=) c.199-301G= (n.199-301G=) c.387+56G= (n.387+56G=) c.248G= c.*26G= (n.*26G=) n.130-301G= c.38+6917G= c.582+56G= (n.582+56G=) n.323G= c.512+30G= (n.512+30G=) c.298-301G= (n.298-301G=) c.298-1899G= (n.298-1899G=) n.645G= | |
15 | g.68211619C>T | CA2629164949 | CLN6 | c.486+56G>A (n.486+56G>A) c.84-13991G>A (n.84-13991G>A) n.328+56G>A c.84-1860G>A (n.84-1860G>A) c.*389+56G>A (n.*389+56G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.183-301G>A (n.183-301G>A) n.1525G>A n.1714G>A c.198+6917G>A (n.198+6917G>A) c.*201-301G>A (n.*201-301G>A) c.455+56G>A c.*140+56G>A (n.*140+56G>A) c.199-301G>A (n.199-301G>A) c.387+56G>A (n.387+56G>A) c.248G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.130-301G>A c.38+6917G>A c.582+56G>A (n.582+56G>A) n.323G>A c.512+30G>A (n.512+30G>A) c.298-301G>A (n.298-301G>A) c.298-1899G>A (n.298-1899G>A) n.645G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211621dup | CA618959485 | CLN6 | c.486+56dup (n.486+56dup) c.84-13991dup (n.84-13991dup) n.328+56dup c.84-1860dup (n.84-1860dup) c.*389+56dup (n.*389+56dup) c.*93dup (n.*93dup) c.183-301dup (n.183-301dup) n.1525dup n.1714dup c.198+6917dup (n.198+6917dup) c.*201-301dup (n.*201-301dup) c.455+56dup c.*140+56dup (n.*140+56dup) c.199-301dup (n.199-301dup) c.387+56dup (n.387+56dup) c.248dup c.*26dup (n.*26dup) n.130-301dup c.38+6917dup c.582+56dup (n.582+56dup) n.323dup c.512+30dup (n.512+30dup) c.298-301dup (n.298-301dup) c.298-1899dup (n.298-1899dup) n.645dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211620C>T | CA2629164950 | CLN6 | c.486+55G>A (n.486+55G>A) c.84-13992G>A (n.84-13992G>A) n.328+55G>A c.84-1861G>A (n.84-1861G>A) c.*389+55G>A (n.*389+55G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.183-302G>A (n.183-302G>A) n.1524G>A n.1713G>A c.198+6916G>A (n.198+6916G>A) c.*201-302G>A (n.*201-302G>A) c.455+55G>A c.*140+55G>A (n.*140+55G>A) c.199-302G>A (n.199-302G>A) c.387+55G>A (n.387+55G>A) c.247G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.130-302G>A c.38+6916G>A c.582+55G>A (n.582+55G>A) n.322G>A c.512+29G>A (n.512+29G>A) c.298-302G>A (n.298-302G>A) c.298-1900G>A (n.298-1900G>A) n.644G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211621C= | CA2184872289 | CLN6 | c.486+54G= (n.486+54G=) c.84-13993G= (n.84-13993G=) n.328+54G= c.84-1862G= (n.84-1862G=) c.*389+54G= (n.*389+54G=) c.*91G= (n.*91G=) c.183-303G= (n.183-303G=) n.1523G= n.1712G= c.198+6915G= (n.198+6915G=) c.*201-303G= (n.*201-303G=) c.455+54G= c.*140+54G= (n.*140+54G=) c.199-303G= (n.199-303G=) c.387+54G= (n.387+54G=) c.246G= c.*24G= (n.*24G=) n.130-303G= c.38+6915G= c.582+54G= (n.582+54G=) n.321G= c.512+28G= (n.512+28G=) c.298-303G= (n.298-303G=) c.298-1901G= (n.298-1901G=) n.643G= | |
15 | g.68211621C>T | CA7630591 | CLN6 | c.486+54G>A (n.486+54G>A) c.84-13993G>A (n.84-13993G>A) n.328+54G>A c.84-1862G>A (n.84-1862G>A) c.*389+54G>A (n.*389+54G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.183-303G>A (n.183-303G>A) n.1523G>A n.1712G>A c.198+6915G>A (n.198+6915G>A) c.*201-303G>A (n.*201-303G>A) c.455+54G>A c.*140+54G>A (n.*140+54G>A) c.199-303G>A (n.199-303G>A) c.387+54G>A (n.387+54G>A) c.246G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.130-303G>A c.38+6915G>A c.582+54G>A (n.582+54G>A) n.321G>A c.512+28G>A (n.512+28G>A) c.298-303G>A (n.298-303G>A) c.298-1901G>A (n.298-1901G>A) n.643G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211622A>G | CA2629164951 | CLN6 | c.486+53T>C (n.486+53T>C) c.84-13994T>C (n.84-13994T>C) n.328+53T>C c.84-1863T>C (n.84-1863T>C) c.*389+53T>C (n.*389+53T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.183-304T>C (n.183-304T>C) n.1522T>C n.1711T>C c.198+6914T>C (n.198+6914T>C) c.*201-304T>C (n.*201-304T>C) c.455+53T>C c.*140+53T>C (n.*140+53T>C) c.199-304T>C (n.199-304T>C) c.387+53T>C (n.387+53T>C) c.245T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.130-304T>C c.38+6914T>C c.582+53T>C (n.582+53T>C) n.320T>C c.512+27T>C (n.512+27T>C) c.298-304T>C (n.298-304T>C) c.298-1902T>C (n.298-1902T>C) n.642T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211624G>A | CA7630592 | CLN6 | c.486+51C>T (n.486+51C>T) c.84-13996C>T (n.84-13996C>T) n.328+51C>T c.84-1865C>T (n.84-1865C>T) c.*389+51C>T (n.*389+51C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.183-306C>T (n.183-306C>T) n.1520C>T n.1709C>T c.198+6912C>T (n.198+6912C>T) c.*201-306C>T (n.*201-306C>T) c.455+51C>T c.*140+51C>T (n.*140+51C>T) c.199-306C>T (n.199-306C>T) c.387+51C>T (n.387+51C>T) c.243C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.130-306C>T c.38+6912C>T c.582+51C>T (n.582+51C>T) n.318C>T c.512+25C>T (n.512+25C>T) c.298-306C>T (n.298-306C>T) c.298-1904C>T (n.298-1904C>T) n.640C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.68211624G>C | CA2581224497 | CLN6 | c.486+51C>G (n.486+51C>G) c.84-13996C>G (n.84-13996C>G) n.328+51C>G c.84-1865C>G (n.84-1865C>G) c.*389+51C>G (n.*389+51C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.183-306C>G (n.183-306C>G) n.1520C>G n.1709C>G c.198+6912C>G (n.198+6912C>G) c.*201-306C>G (n.*201-306C>G) c.455+51C>G c.*140+51C>G (n.*140+51C>G) c.199-306C>G (n.199-306C>G) c.387+51C>G (n.387+51C>G) c.243C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.130-306C>G c.38+6912C>G c.582+51C>G (n.582+51C>G) n.318C>G c.512+25C>G (n.512+25C>G) c.298-306C>G (n.298-306C>G) c.298-1904C>G (n.298-1904C>G) n.640C>G | |
15 | g.68211624G= | CA2184872297 | CLN6 | c.486+51C= (n.486+51C=) c.84-13996C= (n.84-13996C=) n.328+51C= c.84-1865C= (n.84-1865C=) c.*389+51C= (n.*389+51C=) c.*88C= (n.*88C=) c.183-306C= (n.183-306C=) n.1520C= n.1709C= c.198+6912C= (n.198+6912C=) c.*201-306C= (n.*201-306C=) c.455+51C= c.*140+51C= (n.*140+51C=) c.199-306C= (n.199-306C=) c.387+51C= (n.387+51C=) c.243C= c.*21C= (n.*21C=) n.130-306C= c.38+6912C= c.582+51C= (n.582+51C=) n.318C= c.512+25C= (n.512+25C=) c.298-306C= (n.298-306C=) c.298-1904C= (n.298-1904C=) n.640C= | |
15 | g.68211624G>T | CA2581224496 | CLN6 | c.486+51C>A (n.486+51C>A) c.84-13996C>A (n.84-13996C>A) n.328+51C>A c.84-1865C>A (n.84-1865C>A) c.*389+51C>A (n.*389+51C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.183-306C>A (n.183-306C>A) n.1520C>A n.1709C>A c.198+6912C>A (n.198+6912C>A) c.*201-306C>A (n.*201-306C>A) c.455+51C>A c.*140+51C>A (n.*140+51C>A) c.199-306C>A (n.199-306C>A) c.387+51C>A (n.387+51C>A) c.243C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.130-306C>A c.38+6912C>A c.582+51C>A (n.582+51C>A) n.318C>A c.512+25C>A (n.512+25C>A) c.298-306C>A (n.298-306C>A) c.298-1904C>A (n.298-1904C>A) n.640C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211627_68211630del | CA2629164952 | CLN6 | c.486+48_486+51del (n.486+48_486+51del) c.84-13999_84-13996del (n.84-13999_84-13996del) n.328+48_328+51del c.84-1868_84-1865del (n.84-1868_84-1865del) c.*389+48_*389+51del (n.*389+48_*389+51del) c.*85_*88del (n.*85_*88del) c.183-309_183-306del (n.183-309_183-306del) n.1517_1520del n.1706_1709del c.198+6909_198+6912del (n.198+6909_198+6912del) c.*201-309_*201-306del (n.*201-309_*201-306del) c.455+48_455+51del c.*140+48_*140+51del (n.*140+48_*140+51del) c.199-309_199-306del (n.199-309_199-306del) c.387+48_387+51del (n.387+48_387+51del) c.240_243del c.*18_*21del (n.*18_*21del) n.130-309_130-306del c.38+6909_38+6912del c.582+48_582+51del (n.582+48_582+51del) n.315_318del c.512+22_512+25del (n.512+22_512+25del) c.298-309_298-306del (n.298-309_298-306del) c.298-1907_298-1904del (n.298-1907_298-1904del) n.637_640del | gnomAD v4 |
15 | g.68211626C>T | CA2629164953 | CLN6 | c.486+49G>A (n.486+49G>A) c.84-13998G>A (n.84-13998G>A) n.328+49G>A c.84-1867G>A (n.84-1867G>A) c.*389+49G>A (n.*389+49G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.183-308G>A (n.183-308G>A) n.1518G>A n.1707G>A c.198+6910G>A (n.198+6910G>A) c.*201-308G>A (n.*201-308G>A) c.455+49G>A c.*140+49G>A (n.*140+49G>A) c.199-308G>A (n.199-308G>A) c.387+49G>A (n.387+49G>A) c.241G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.130-308G>A c.38+6910G>A c.582+49G>A (n.582+49G>A) n.316G>A c.512+23G>A (n.512+23G>A) c.298-308G>A (n.298-308G>A) c.298-1906G>A (n.298-1906G>A) n.638G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211627A= | CA2184872303 | CLN6 | c.486+48T= (n.486+48T=) c.84-13999T= (n.84-13999T=) n.328+48T= c.84-1868T= (n.84-1868T=) c.*389+48T= (n.*389+48T=) c.*85T= (n.*85T=) c.183-309T= (n.183-309T=) n.1517T= n.1706T= c.198+6909T= (n.198+6909T=) c.*201-309T= (n.*201-309T=) c.455+48T= c.*140+48T= (n.*140+48T=) c.199-309T= (n.199-309T=) c.387+48T= (n.387+48T=) c.240T= c.*18T= (n.*18T=) n.130-309T= c.38+6909T= c.582+48T= (n.582+48T=) n.315T= c.512+22T= (n.512+22T=) c.298-309T= (n.298-309T=) c.298-1907T= (n.298-1907T=) n.637T= | |
15 | g.68211627A>G | CA971080024 | CLN6 | c.486+48T>C (n.486+48T>C) c.84-13999T>C (n.84-13999T>C) n.328+48T>C c.84-1868T>C (n.84-1868T>C) c.*389+48T>C (n.*389+48T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.183-309T>C (n.183-309T>C) n.1517T>C n.1706T>C c.198+6909T>C (n.198+6909T>C) c.*201-309T>C (n.*201-309T>C) c.455+48T>C c.*140+48T>C (n.*140+48T>C) c.199-309T>C (n.199-309T>C) c.387+48T>C (n.387+48T>C) c.240T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.130-309T>C c.38+6909T>C c.582+48T>C (n.582+48T>C) n.315T>C c.512+22T>C (n.512+22T>C) c.298-309T>C (n.298-309T>C) c.298-1907T>C (n.298-1907T>C) n.637T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211628_68211629del | CA2629164954 | CLN6 | c.486+47_486+48del (n.486+47_486+48del) c.84-14000_84-13999del (n.84-14000_84-13999del) n.328+47_328+48del c.84-1869_84-1868del (n.84-1869_84-1868del) c.*389+47_*389+48del (n.*389+47_*389+48del) c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.183-310_183-309del (n.183-310_183-309del) n.1516_1517del n.1705_1706del c.198+6908_198+6909del (n.198+6908_198+6909del) c.*201-310_*201-309del (n.*201-310_*201-309del) c.455+47_455+48del c.*140+47_*140+48del (n.*140+47_*140+48del) c.199-310_199-309del (n.199-310_199-309del) c.387+47_387+48del (n.387+47_387+48del) c.239_240del c.*17_*18del (n.*17_*18del) n.130-310_130-309del c.38+6908_38+6909del c.582+47_582+48del (n.582+47_582+48del) n.314_315del c.512+21_512+22del (n.512+21_512+22del) c.298-310_298-309del (n.298-310_298-309del) c.298-1908_298-1907del (n.298-1908_298-1907del) n.636_637del | gnomAD v4 |
15 | g.68211628G>C | CA715170780 | CLN6 | c.486+47C>G (n.486+47C>G) c.84-14000C>G (n.84-14000C>G) n.328+47C>G c.84-1869C>G (n.84-1869C>G) c.*389+47C>G (n.*389+47C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.183-310C>G (n.183-310C>G) n.1516C>G n.1705C>G c.198+6908C>G (n.198+6908C>G) c.*201-310C>G (n.*201-310C>G) c.455+47C>G c.*140+47C>G (n.*140+47C>G) c.199-310C>G (n.199-310C>G) c.387+47C>G (n.387+47C>G) c.239C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.130-310C>G c.38+6908C>G c.582+47C>G (n.582+47C>G) n.314C>G c.512+21C>G (n.512+21C>G) c.298-310C>G (n.298-310C>G) c.298-1908C>G (n.298-1908C>G) n.636C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211628G= | CA2184872306 | CLN6 | c.486+47C= (n.486+47C=) c.84-14000C= (n.84-14000C=) n.328+47C= c.84-1869C= (n.84-1869C=) c.*389+47C= (n.*389+47C=) c.*84C= (n.*84C=) c.183-310C= (n.183-310C=) n.1516C= n.1705C= c.198+6908C= (n.198+6908C=) c.*201-310C= (n.*201-310C=) c.455+47C= c.*140+47C= (n.*140+47C=) c.199-310C= (n.199-310C=) c.387+47C= (n.387+47C=) c.239C= c.*17C= (n.*17C=) n.130-310C= c.38+6908C= c.582+47C= (n.582+47C=) n.314C= c.512+21C= (n.512+21C=) c.298-310C= (n.298-310C=) c.298-1908C= (n.298-1908C=) n.636C= | |
15 | g.68211630C>A | CA2843227794 | CLN6 | c.486+45G>T (n.486+45G>T) c.84-14002G>T (n.84-14002G>T) n.328+45G>T c.84-1871G>T (n.84-1871G>T) c.*389+45G>T (n.*389+45G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.183-312G>T (n.183-312G>T) n.1514G>T n.1703G>T c.198+6906G>T (n.198+6906G>T) c.*201-312G>T (n.*201-312G>T) c.455+45G>T c.*140+45G>T (n.*140+45G>T) c.199-312G>T (n.199-312G>T) c.387+45G>T (n.387+45G>T) c.237G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.130-312G>T c.38+6906G>T c.582+45G>T (n.582+45G>T) n.312G>T c.512+19G>T (n.512+19G>T) c.298-312G>T (n.298-312G>T) c.298-1910G>T (n.298-1910G>T) n.634G>T | |
15 | g.68211630_68211632delinsCTG | CA2184872308 | CLN6 | c.486+43_486+45delinsCAG (n.486+43_486+45delinsCAG) c.84-14004_84-14002delinsCAG (n.84-14004_84-14002delinsCAG) n.328+43_328+45delinsCAG c.84-1873_84-1871delinsCAG (n.84-1873_84-1871delinsCAG) c.*389+43_*389+45delinsCAG (n.*389+43_*389+45delinsCAG) c.*80_*82delinsCAG (n.*80_*82delinsCAG) c.183-314_183-312delinsCAG (n.183-314_183-312delinsCAG) n.1512_1514delinsCAG n.1701_1703delinsCAG c.198+6904_198+6906delinsCAG (n.198+6904_198+6906delinsCAG) c.*201-314_*201-312delinsCAG (n.*201-314_*201-312delinsCAG) c.455+43_455+45delinsCAG c.*140+43_*140+45delinsCAG (n.*140+43_*140+45delinsCAG) c.199-314_199-312delinsCAG (n.199-314_199-312delinsCAG) c.387+43_387+45delinsCAG (n.387+43_387+45delinsCAG) c.235_237delinsCAG c.*13_*15delinsCAG (n.*13_*15delinsCAG) n.130-314_130-312delinsCAG c.38+6904_38+6906delinsCAG c.582+43_582+45delinsCAG (n.582+43_582+45delinsCAG) n.310_312delinsCAG c.512+17_512+19delinsCAG (n.512+17_512+19delinsCAG) c.298-314_298-312delinsCAG (n.298-314_298-312delinsCAG) c.298-1912_298-1910delinsCAG (n.298-1912_298-1910delinsCAG) n.632_634delinsCAG | |
15 | g.68211631T>C | CA2629164955 | CLN6 | c.486+44A>G (n.486+44A>G) c.84-14003A>G (n.84-14003A>G) n.328+44A>G c.84-1872A>G (n.84-1872A>G) c.*389+44A>G (n.*389+44A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.183-313A>G (n.183-313A>G) n.1513A>G n.1702A>G c.198+6905A>G (n.198+6905A>G) c.*201-313A>G (n.*201-313A>G) c.455+44A>G c.*140+44A>G (n.*140+44A>G) c.199-313A>G (n.199-313A>G) c.387+44A>G (n.387+44A>G) c.236A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.130-313A>G c.38+6905A>G c.582+44A>G (n.582+44A>G) n.311A>G c.512+18A>G (n.512+18A>G) c.298-313A>G (n.298-313A>G) c.298-1911A>G (n.298-1911A>G) n.633A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211633_68211634del | CA2184872310 | CLN6 | c.486+43_486+44del (n.486+43_486+44del) c.84-14004_84-14003del (n.84-14004_84-14003del) n.328+43_328+44del c.84-1873_84-1872del (n.84-1873_84-1872del) c.*389+43_*389+44del (n.*389+43_*389+44del) c.*80_*81del (n.*80_*81del) c.183-314_183-313del (n.183-314_183-313del) n.1512_1513del n.1701_1702del c.198+6904_198+6905del (n.198+6904_198+6905del) c.*201-314_*201-313del (n.*201-314_*201-313del) c.455+43_455+44del c.*140+43_*140+44del (n.*140+43_*140+44del) c.199-314_199-313del (n.199-314_199-313del) c.387+43_387+44del (n.387+43_387+44del) c.235_236del c.*13_*14del (n.*13_*14del) n.130-314_130-313del c.38+6904_38+6905del c.582+43_582+44del (n.582+43_582+44del) n.310_311del c.512+17_512+18del (n.512+17_512+18del) c.298-314_298-313del (n.298-314_298-313del) c.298-1912_298-1911del (n.298-1912_298-1911del) n.632_633del | dbSNP |
15 | g.68211632G>A | CA2184872314 | CLN6 | c.486+43C>T (n.486+43C>T) c.84-14004C>T (n.84-14004C>T) n.328+43C>T c.84-1873C>T (n.84-1873C>T) c.*389+43C>T (n.*389+43C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.183-314C>T (n.183-314C>T) n.1512C>T n.1701C>T c.198+6904C>T (n.198+6904C>T) c.*201-314C>T (n.*201-314C>T) c.455+43C>T c.*140+43C>T (n.*140+43C>T) c.199-314C>T (n.199-314C>T) c.387+43C>T (n.387+43C>T) c.235C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.130-314C>T c.38+6904C>T c.582+43C>T (n.582+43C>T) n.310C>T c.512+17C>T (n.512+17C>T) c.298-314C>T (n.298-314C>T) c.298-1912C>T (n.298-1912C>T) n.632C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211632G= | CA2184872312 | CLN6 | c.486+43C= (n.486+43C=) c.84-14004C= (n.84-14004C=) n.328+43C= c.84-1873C= (n.84-1873C=) c.*389+43C= (n.*389+43C=) c.*80C= (n.*80C=) c.183-314C= (n.183-314C=) n.1512C= n.1701C= c.198+6904C= (n.198+6904C=) c.*201-314C= (n.*201-314C=) c.455+43C= c.*140+43C= (n.*140+43C=) c.199-314C= (n.199-314C=) c.387+43C= (n.387+43C=) c.235C= c.*13C= (n.*13C=) n.130-314C= c.38+6904C= c.582+43C= (n.582+43C=) n.310C= c.512+17C= (n.512+17C=) c.298-314C= (n.298-314C=) c.298-1912C= (n.298-1912C=) n.632C= | |
15 | g.68211632G>T | CA2840047668 | CLN6 | c.486+43C>A (n.486+43C>A) c.84-14004C>A (n.84-14004C>A) n.328+43C>A c.84-1873C>A (n.84-1873C>A) c.*389+43C>A (n.*389+43C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.183-314C>A (n.183-314C>A) n.1512C>A n.1701C>A c.198+6904C>A (n.198+6904C>A) c.*201-314C>A (n.*201-314C>A) c.455+43C>A c.*140+43C>A (n.*140+43C>A) c.199-314C>A (n.199-314C>A) c.387+43C>A (n.387+43C>A) c.235C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.130-314C>A c.38+6904C>A c.582+43C>A (n.582+43C>A) n.310C>A c.512+17C>A (n.512+17C>A) c.298-314C>A (n.298-314C>A) c.298-1912C>A (n.298-1912C>A) n.632C>A | |
15 | g.68211633T>A | CA7630593 | CLN6 | c.486+42A>T (n.486+42A>T) c.84-14005A>T (n.84-14005A>T) n.328+42A>T c.84-1874A>T (n.84-1874A>T) c.*389+42A>T (n.*389+42A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.183-315A>T (n.183-315A>T) n.1511A>T n.1700A>T c.198+6903A>T (n.198+6903A>T) c.*201-315A>T (n.*201-315A>T) c.455+42A>T c.*140+42A>T (n.*140+42A>T) c.199-315A>T (n.199-315A>T) c.387+42A>T (n.387+42A>T) c.234A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.130-315A>T c.38+6903A>T c.582+42A>T (n.582+42A>T) n.309A>T c.512+16A>T (n.512+16A>T) c.298-315A>T (n.298-315A>T) c.298-1913A>T (n.298-1913A>T) n.631A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211633T= | CA2184872315 | CLN6 | c.486+42A= (n.486+42A=) c.84-14005A= (n.84-14005A=) n.328+42A= c.84-1874A= (n.84-1874A=) c.*389+42A= (n.*389+42A=) c.*79A= (n.*79A=) c.183-315A= (n.183-315A=) n.1511A= n.1700A= c.198+6903A= (n.198+6903A=) c.*201-315A= (n.*201-315A=) c.455+42A= c.*140+42A= (n.*140+42A=) c.199-315A= (n.199-315A=) c.387+42A= (n.387+42A=) c.234A= c.*12A= (n.*12A=) n.130-315A= c.38+6903A= c.582+42A= (n.582+42A=) n.309A= c.512+16A= (n.512+16A=) c.298-315A= (n.298-315A=) c.298-1913A= (n.298-1913A=) n.631A= | |
15 | g.68211634G>A | CA2629164956 | CLN6 | c.486+41C>T (n.486+41C>T) c.84-14006C>T (n.84-14006C>T) n.328+41C>T c.84-1875C>T (n.84-1875C>T) c.*389+41C>T (n.*389+41C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.183-316C>T (n.183-316C>T) n.1510C>T n.1699C>T c.198+6902C>T (n.198+6902C>T) c.*201-316C>T (n.*201-316C>T) c.455+41C>T c.*140+41C>T (n.*140+41C>T) c.199-316C>T (n.199-316C>T) c.387+41C>T (n.387+41C>T) c.233C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.130-316C>T c.38+6902C>T c.582+41C>T (n.582+41C>T) n.308C>T c.512+15C>T (n.512+15C>T) c.298-316C>T (n.298-316C>T) c.298-1914C>T (n.298-1914C>T) n.630C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211634G>T | CA2838283732 | CLN6 | c.486+41C>A (n.486+41C>A) c.84-14006C>A (n.84-14006C>A) n.328+41C>A c.84-1875C>A (n.84-1875C>A) c.*389+41C>A (n.*389+41C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.183-316C>A (n.183-316C>A) n.1510C>A n.1699C>A c.198+6902C>A (n.198+6902C>A) c.*201-316C>A (n.*201-316C>A) c.455+41C>A c.*140+41C>A (n.*140+41C>A) c.199-316C>A (n.199-316C>A) c.387+41C>A (n.387+41C>A) c.233C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.130-316C>A c.38+6902C>A c.582+41C>A (n.582+41C>A) n.308C>A c.512+15C>A (n.512+15C>A) c.298-316C>A (n.298-316C>A) c.298-1914C>A (n.298-1914C>A) n.630C>A | |
15 | g.68211635C= | CA2184872318 | CLN6 | c.486+40G= (n.486+40G=) c.84-14007G= (n.84-14007G=) n.328+40G= c.84-1876G= (n.84-1876G=) c.*389+40G= (n.*389+40G=) c.*77G= (n.*77G=) c.183-317G= (n.183-317G=) n.1509G= n.1698G= c.198+6901G= (n.198+6901G=) c.*201-317G= (n.*201-317G=) c.455+40G= c.*140+40G= (n.*140+40G=) c.199-317G= (n.199-317G=) c.387+40G= (n.387+40G=) c.232G= c.*10G= (n.*10G=) n.130-317G= c.38+6901G= c.582+40G= (n.582+40G=) n.307G= c.512+14G= (n.512+14G=) c.298-317G= (n.298-317G=) c.298-1915G= (n.298-1915G=) n.629G= | |
15 | g.68211635C>T | CA618959486 | CLN6 | c.486+40G>A (n.486+40G>A) c.84-14007G>A (n.84-14007G>A) n.328+40G>A c.84-1876G>A (n.84-1876G>A) c.*389+40G>A (n.*389+40G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.183-317G>A (n.183-317G>A) n.1509G>A n.1698G>A c.198+6901G>A (n.198+6901G>A) c.*201-317G>A (n.*201-317G>A) c.455+40G>A c.*140+40G>A (n.*140+40G>A) c.199-317G>A (n.199-317G>A) c.387+40G>A (n.387+40G>A) c.232G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.130-317G>A c.38+6901G>A c.582+40G>A (n.582+40G>A) n.307G>A c.512+14G>A (n.512+14G>A) c.298-317G>A (n.298-317G>A) c.298-1915G>A (n.298-1915G>A) n.629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211636T>C | CA618959487 | CLN6 | c.486+39A>G (n.486+39A>G) c.84-14008A>G (n.84-14008A>G) n.328+39A>G c.84-1877A>G (n.84-1877A>G) c.*389+39A>G (n.*389+39A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.183-318A>G (n.183-318A>G) n.1508A>G n.1697A>G c.198+6900A>G (n.198+6900A>G) c.*201-318A>G (n.*201-318A>G) c.455+39A>G c.*140+39A>G (n.*140+39A>G) c.199-318A>G (n.199-318A>G) c.387+39A>G (n.387+39A>G) c.231A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.130-318A>G c.38+6900A>G c.582+39A>G (n.582+39A>G) n.306A>G c.512+13A>G (n.512+13A>G) c.298-318A>G (n.298-318A>G) c.298-1916A>G (n.298-1916A>G) n.628A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211636T>G | CA618959488 | CLN6 | c.486+39A>C (n.486+39A>C) c.84-14008A>C (n.84-14008A>C) n.328+39A>C c.84-1877A>C (n.84-1877A>C) c.*389+39A>C (n.*389+39A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.183-318A>C (n.183-318A>C) n.1508A>C n.1697A>C c.198+6900A>C (n.198+6900A>C) c.*201-318A>C (n.*201-318A>C) c.455+39A>C c.*140+39A>C (n.*140+39A>C) c.199-318A>C (n.199-318A>C) c.387+39A>C (n.387+39A>C) c.231A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.130-318A>C c.38+6900A>C c.582+39A>C (n.582+39A>C) n.306A>C c.512+13A>C (n.512+13A>C) c.298-318A>C (n.298-318A>C) c.298-1916A>C (n.298-1916A>C) n.628A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211636T= | CA2184872320 | CLN6 | c.486+39A= (n.486+39A=) c.84-14008A= (n.84-14008A=) n.328+39A= c.84-1877A= (n.84-1877A=) c.*389+39A= (n.*389+39A=) c.*76A= (n.*76A=) c.183-318A= (n.183-318A=) n.1508A= n.1697A= c.198+6900A= (n.198+6900A=) c.*201-318A= (n.*201-318A=) c.455+39A= c.*140+39A= (n.*140+39A=) c.199-318A= (n.199-318A=) c.387+39A= (n.387+39A=) c.231A= c.*9A= (n.*9A=) n.130-318A= c.38+6900A= c.582+39A= (n.582+39A=) n.306A= c.512+13A= (n.512+13A=) c.298-318A= (n.298-318A=) c.298-1916A= (n.298-1916A=) n.628A= | |
15 | g.68211636_68211637delinsTC | CA2184872321 | CLN6 | c.486+38_486+39delinsGA (n.486+38_486+39delinsGA) c.84-14009_84-14008delinsGA (n.84-14009_84-14008delinsGA) n.328+38_328+39delinsGA c.84-1878_84-1877delinsGA (n.84-1878_84-1877delinsGA) c.*389+38_*389+39delinsGA (n.*389+38_*389+39delinsGA) c.*75_*76delinsGA (n.*75_*76delinsGA) c.183-319_183-318delinsGA (n.183-319_183-318delinsGA) n.1507_1508delinsGA n.1696_1697delinsGA c.198+6899_198+6900delinsGA (n.198+6899_198+6900delinsGA) c.*201-319_*201-318delinsGA (n.*201-319_*201-318delinsGA) c.455+38_455+39delinsGA c.*140+38_*140+39delinsGA (n.*140+38_*140+39delinsGA) c.199-319_199-318delinsGA (n.199-319_199-318delinsGA) c.387+38_387+39delinsGA (n.387+38_387+39delinsGA) c.230_231delinsGA c.*8_*9delinsGA (n.*8_*9delinsGA) n.130-319_130-318delinsGA c.38+6899_38+6900delinsGA c.582+38_582+39delinsGA (n.582+38_582+39delinsGA) n.305_306delinsGA c.512+12_512+13delinsGA (n.512+12_512+13delinsGA) c.298-319_298-318delinsGA (n.298-319_298-318delinsGA) c.298-1917_298-1916delinsGA (n.298-1917_298-1916delinsGA) n.627_628delinsGA | |
15 | g.68211637C>A | CA2629164957 | CLN6 | c.486+38G>T (n.486+38G>T) c.84-14009G>T (n.84-14009G>T) n.328+38G>T c.84-1878G>T (n.84-1878G>T) c.*389+38G>T (n.*389+38G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.183-319G>T (n.183-319G>T) n.1507G>T n.1696G>T c.198+6899G>T (n.198+6899G>T) c.*201-319G>T (n.*201-319G>T) c.455+38G>T c.*140+38G>T (n.*140+38G>T) c.199-319G>T (n.199-319G>T) c.387+38G>T (n.387+38G>T) c.230G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.130-319G>T c.38+6899G>T c.582+38G>T (n.582+38G>T) n.305G>T c.512+12G>T (n.512+12G>T) c.298-319G>T (n.298-319G>T) c.298-1917G>T (n.298-1917G>T) n.627G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211638del | CA618959489 | CLN6 | c.486+38del (n.486+38del) c.84-14009del (n.84-14009del) n.328+38del c.84-1878del (n.84-1878del) c.*389+38del (n.*389+38del) c.*75del (n.*75del) c.183-319del (n.183-319del) n.1507del n.1696del c.198+6899del (n.198+6899del) c.*201-319del (n.*201-319del) c.455+38del c.*140+38del (n.*140+38del) c.199-319del (n.199-319del) c.387+38del (n.387+38del) c.230del c.*8del (n.*8del) n.130-319del c.38+6899del c.582+38del (n.582+38del) n.305del c.512+12del (n.512+12del) c.298-319del (n.298-319del) c.298-1917del (n.298-1917del) n.627del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211640A= | CA2184872325 | CLN6 | c.486+35T= (n.486+35T=) c.84-14012T= (n.84-14012T=) n.328+35T= c.84-1881T= (n.84-1881T=) c.*389+35T= (n.*389+35T=) c.*72T= (n.*72T=) c.183-322T= (n.183-322T=) n.1504T= n.1693T= c.198+6896T= (n.198+6896T=) c.*201-322T= (n.*201-322T=) c.455+35T= c.*140+35T= (n.*140+35T=) c.199-322T= (n.199-322T=) c.387+35T= (n.387+35T=) c.227T= c.*5T= (n.*5T=) n.130-322T= c.38+6896T= c.582+35T= (n.582+35T=) n.302T= c.512+9T= (n.512+9T=) c.298-322T= (n.298-322T=) c.298-1920T= (n.298-1920T=) n.624T= | |
15 | g.68211640A>G | CA272384568 | CLN6 | c.486+35T>C (n.486+35T>C) c.84-14012T>C (n.84-14012T>C) n.328+35T>C c.84-1881T>C (n.84-1881T>C) c.*389+35T>C (n.*389+35T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.183-322T>C (n.183-322T>C) n.1504T>C n.1693T>C c.198+6896T>C (n.198+6896T>C) c.*201-322T>C (n.*201-322T>C) c.455+35T>C c.*140+35T>C (n.*140+35T>C) c.199-322T>C (n.199-322T>C) c.387+35T>C (n.387+35T>C) c.227T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.130-322T>C c.38+6896T>C c.582+35T>C (n.582+35T>C) n.302T>C c.512+9T>C (n.512+9T>C) c.298-322T>C (n.298-322T>C) c.298-1920T>C (n.298-1920T>C) n.624T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211640dup | CA2629164958 | CLN6 | c.486+35dup (n.486+35dup) c.84-14012dup (n.84-14012dup) n.328+35dup c.84-1881dup (n.84-1881dup) c.*389+35dup (n.*389+35dup) c.*72dup (n.*72dup) c.183-322dup (n.183-322dup) n.1504dup n.1693dup c.198+6896dup (n.198+6896dup) c.*201-322dup (n.*201-322dup) c.455+35dup c.*140+35dup (n.*140+35dup) c.199-322dup (n.199-322dup) c.387+35dup (n.387+35dup) c.227dup c.*5dup (n.*5dup) n.130-322dup c.38+6896dup c.582+35dup (n.582+35dup) n.302dup c.512+9dup (n.512+9dup) c.298-322dup (n.298-322dup) c.298-1920dup (n.298-1920dup) n.624dup | gnomAD v4 |
15 | g.68211641G>A | CA7630594 | CLN6 | c.486+34C>T (n.486+34C>T) c.84-14013C>T (n.84-14013C>T) n.328+34C>T c.84-1882C>T (n.84-1882C>T) c.*389+34C>T (n.*389+34C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.183-323C>T (n.183-323C>T) n.1503C>T n.1692C>T c.198+6895C>T (n.198+6895C>T) c.*201-323C>T (n.*201-323C>T) c.455+34C>T c.*140+34C>T (n.*140+34C>T) c.199-323C>T (n.199-323C>T) c.387+34C>T (n.387+34C>T) c.226C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.130-323C>T c.38+6895C>T c.582+34C>T (n.582+34C>T) n.301C>T c.512+8C>T (n.512+8C>T) c.298-323C>T (n.298-323C>T) c.298-1921C>T (n.298-1921C>T) n.623C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211641G= | CA2184872329 | CLN6 | c.486+34C= (n.486+34C=) c.84-14013C= (n.84-14013C=) n.328+34C= c.84-1882C= (n.84-1882C=) c.*389+34C= (n.*389+34C=) c.*71C= (n.*71C=) c.183-323C= (n.183-323C=) n.1503C= n.1692C= c.198+6895C= (n.198+6895C=) c.*201-323C= (n.*201-323C=) c.455+34C= c.*140+34C= (n.*140+34C=) c.199-323C= (n.199-323C=) c.387+34C= (n.387+34C=) c.226C= c.*4C= (n.*4C=) n.130-323C= c.38+6895C= c.582+34C= (n.582+34C=) n.301C= c.512+8C= (n.512+8C=) c.298-323C= (n.298-323C=) c.298-1921C= (n.298-1921C=) n.623C= | |
15 | g.68211642G>A | CA2629164959 | CLN6 | c.486+33C>T (n.486+33C>T) c.84-14014C>T (n.84-14014C>T) n.328+33C>T c.84-1883C>T (n.84-1883C>T) c.*389+33C>T (n.*389+33C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.183-324C>T (n.183-324C>T) n.1502C>T n.1691C>T c.198+6894C>T (n.198+6894C>T) c.*201-324C>T (n.*201-324C>T) c.455+33C>T c.*140+33C>T (n.*140+33C>T) c.199-324C>T (n.199-324C>T) c.387+33C>T (n.387+33C>T) c.225C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.130-324C>T c.38+6894C>T c.582+33C>T (n.582+33C>T) n.300C>T c.512+7C>T (n.512+7C>T) c.298-324C>T (n.298-324C>T) c.298-1922C>T (n.298-1922C>T) n.622C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211643G>A | CA7630595 | CLN6 | c.486+32C>T (n.486+32C>T) c.84-14015C>T (n.84-14015C>T) n.328+32C>T c.84-1884C>T (n.84-1884C>T) c.*389+32C>T (n.*389+32C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.183-325C>T (n.183-325C>T) n.1501C>T n.1690C>T c.198+6893C>T (n.198+6893C>T) c.*201-325C>T (n.*201-325C>T) c.455+32C>T c.*140+32C>T (n.*140+32C>T) c.199-325C>T (n.199-325C>T) c.387+32C>T (n.387+32C>T) c.224C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.130-325C>T c.38+6893C>T c.582+32C>T (n.582+32C>T) n.299C>T c.512+6C>T (n.512+6C>T) c.298-325C>T (n.298-325C>T) c.298-1923C>T (n.298-1923C>T) n.621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.68211643G= | CA2184872332 | CLN6 | c.486+32C= (n.486+32C=) c.84-14015C= (n.84-14015C=) n.328+32C= c.84-1884C= (n.84-1884C=) c.*389+32C= (n.*389+32C=) c.*69C= (n.*69C=) c.183-325C= (n.183-325C=) n.1501C= n.1690C= c.198+6893C= (n.198+6893C=) c.*201-325C= (n.*201-325C=) c.455+32C= c.*140+32C= (n.*140+32C=) c.199-325C= (n.199-325C=) c.387+32C= (n.387+32C=) c.224C= c.*2C= (n.*2C=) n.130-325C= c.38+6893C= c.582+32C= (n.582+32C=) n.299C= c.512+6C= (n.512+6C=) c.298-325C= (n.298-325C=) c.298-1923C= (n.298-1923C=) n.621C= | |
15 | g.68211643G>T | CA2843227795 | CLN6 | c.486+32C>A (n.486+32C>A) c.84-14015C>A (n.84-14015C>A) n.328+32C>A c.84-1884C>A (n.84-1884C>A) c.*389+32C>A (n.*389+32C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.183-325C>A (n.183-325C>A) n.1501C>A n.1690C>A c.198+6893C>A (n.198+6893C>A) c.*201-325C>A (n.*201-325C>A) c.455+32C>A c.*140+32C>A (n.*140+32C>A) c.199-325C>A (n.199-325C>A) c.387+32C>A (n.387+32C>A) c.224C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.130-325C>A c.38+6893C>A c.582+32C>A (n.582+32C>A) n.299C>A c.512+6C>A (n.512+6C>A) c.298-325C>A (n.298-325C>A) c.298-1923C>A (n.298-1923C>A) n.621C>A | |
15 | g.68211646T>A | CA971080035 | CLN6 | c.486+29A>T (n.486+29A>T) c.84-14018A>T (n.84-14018A>T) n.328+29A>T c.84-1887A>T (n.84-1887A>T) c.*389+29A>T (n.*389+29A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.183-328A>T (n.183-328A>T) n.1498A>T n.1687A>T c.198+6890A>T (n.198+6890A>T) c.*201-328A>T (n.*201-328A>T) c.455+29A>T c.*140+29A>T (n.*140+29A>T) c.199-328A>T (n.199-328A>T) c.387+29A>T (n.387+29A>T) c.224-3A>T c.515A>T (p.Ter172Leu) n.130-328A>T c.38+6890A>T c.582+29A>T (n.582+29A>T) n.296A>T c.512+3A>T (n.512+3A>T) c.298-328A>T (n.298-328A>T) c.298-1926A>T (n.298-1926A>T) n.618A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211646T= | CA2184872335 | CLN6 | c.486+29A= (n.486+29A=) c.84-14018A= (n.84-14018A=) n.328+29A= c.84-1887A= (n.84-1887A=) c.*389+29A= (n.*389+29A=) c.*66A= (n.*66A=) c.183-328A= (n.183-328A=) n.1498A= n.1687A= c.198+6890A= (n.198+6890A=) c.*201-328A= (n.*201-328A=) c.455+29A= c.*140+29A= (n.*140+29A=) c.199-328A= (n.199-328A=) c.387+29A= (n.387+29A=) c.224-3A= c.515A= (p.Ter172=) n.130-328A= c.38+6890A= c.582+29A= (n.582+29A=) n.296A= c.512+3A= (n.512+3A=) c.298-328A= (n.298-328A=) c.298-1926A= (n.298-1926A=) n.618A= | |
15 | g.68211647A>C | CA392973246 | CLN6 | c.486+28T>G (n.486+28T>G) c.84-14019T>G (n.84-14019T>G) n.328+28T>G c.84-1888T>G (n.84-1888T>G) c.*389+28T>G (n.*389+28T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.183-329T>G (n.183-329T>G) n.1497T>G n.1686T>G c.198+6889T>G (n.198+6889T>G) c.*201-329T>G (n.*201-329T>G) c.455+28T>G c.*140+28T>G (n.*140+28T>G) c.199-329T>G (n.199-329T>G) c.387+28T>G (n.387+28T>G) c.224-4T>G c.514T>G (p.Ter172Glu) n.130-329T>G c.38+6889T>G c.582+28T>G (n.582+28T>G) n.295T>G c.512+2T>G (n.512+2T>G) c.298-329T>G (n.298-329T>G) c.298-1927T>G (n.298-1927T>G) n.617T>G | |
15 | g.68211647A>G | CA392973248 | CLN6 | c.486+28T>C (n.486+28T>C) c.84-14019T>C (n.84-14019T>C) n.328+28T>C c.84-1888T>C (n.84-1888T>C) c.*389+28T>C (n.*389+28T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.183-329T>C (n.183-329T>C) n.1497T>C n.1686T>C c.198+6889T>C (n.198+6889T>C) c.*201-329T>C (n.*201-329T>C) c.455+28T>C c.*140+28T>C (n.*140+28T>C) c.199-329T>C (n.199-329T>C) c.387+28T>C (n.387+28T>C) c.224-4T>C c.514T>C (p.Ter172Gln) n.130-329T>C c.38+6889T>C c.582+28T>C (n.582+28T>C) n.295T>C c.512+2T>C (n.512+2T>C) c.298-329T>C (n.298-329T>C) c.298-1927T>C (n.298-1927T>C) n.617T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211647A>T | CA392973247 | CLN6 | c.486+28T>A (n.486+28T>A) c.84-14019T>A (n.84-14019T>A) n.328+28T>A c.84-1888T>A (n.84-1888T>A) c.*389+28T>A (n.*389+28T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.183-329T>A (n.183-329T>A) n.1497T>A n.1686T>A c.198+6889T>A (n.198+6889T>A) c.*201-329T>A (n.*201-329T>A) c.455+28T>A c.*140+28T>A (n.*140+28T>A) c.199-329T>A (n.199-329T>A) c.387+28T>A (n.387+28T>A) c.224-4T>A c.514T>A (p.Ter172Lys) n.130-329T>A c.38+6889T>A c.582+28T>A (n.582+28T>A) n.295T>A c.512+2T>A (n.512+2T>A) c.298-329T>A (n.298-329T>A) c.298-1927T>A (n.298-1927T>A) n.617T>A | |
15 | g.68211648C>A | CA392973249 | CLN6 | c.486+27G>T (n.486+27G>T) c.84-14020G>T (n.84-14020G>T) n.328+27G>T c.84-1889G>T (n.84-1889G>T) c.*389+27G>T (n.*389+27G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.183-330G>T (n.183-330G>T) n.1496G>T n.1685G>T c.198+6888G>T (n.198+6888G>T) c.*201-330G>T (n.*201-330G>T) c.455+27G>T c.*140+27G>T (n.*140+27G>T) c.199-330G>T (n.199-330G>T) c.387+27G>T (n.387+27G>T) c.224-5G>T c.513G>T (p.Leu171=) n.130-330G>T c.38+6888G>T c.582+27G>T (n.582+27G>T) n.294G>T c.512+1G>T (n.512+1G>T) c.298-330G>T (n.298-330G>T) c.298-1928G>T (n.298-1928G>T) n.616G>T | |
15 | g.68211648C>G | CA392973250 | CLN6 | c.486+27G>C (n.486+27G>C) c.84-14020G>C (n.84-14020G>C) n.328+27G>C c.84-1889G>C (n.84-1889G>C) c.*389+27G>C (n.*389+27G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.183-330G>C (n.183-330G>C) n.1496G>C n.1685G>C c.198+6888G>C (n.198+6888G>C) c.*201-330G>C (n.*201-330G>C) c.455+27G>C c.*140+27G>C (n.*140+27G>C) c.199-330G>C (n.199-330G>C) c.387+27G>C (n.387+27G>C) c.224-5G>C c.513G>C (p.Leu171=) n.130-330G>C c.38+6888G>C c.582+27G>C (n.582+27G>C) n.294G>C c.512+1G>C (n.512+1G>C) c.298-330G>C (n.298-330G>C) c.298-1928G>C (n.298-1928G>C) n.616G>C | |
15 | g.68211648C>T | CA392973251 | CLN6 | c.486+27G>A (n.486+27G>A) c.84-14020G>A (n.84-14020G>A) n.328+27G>A c.84-1889G>A (n.84-1889G>A) c.*389+27G>A (n.*389+27G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.183-330G>A (n.183-330G>A) n.1496G>A n.1685G>A c.198+6888G>A (n.198+6888G>A) c.*201-330G>A (n.*201-330G>A) c.455+27G>A c.*140+27G>A (n.*140+27G>A) c.199-330G>A (n.199-330G>A) c.387+27G>A (n.387+27G>A) c.224-5G>A c.513G>A (p.Leu171=) n.130-330G>A c.38+6888G>A c.582+27G>A (n.582+27G>A) n.294G>A c.512+1G>A (n.512+1G>A) c.298-330G>A (n.298-330G>A) c.298-1928G>A (n.298-1928G>A) n.616G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211649A>C | CA392973252 | CLN6 | c.486+26T>G (n.486+26T>G) c.84-14021T>G (n.84-14021T>G) n.328+26T>G c.84-1890T>G (n.84-1890T>G) c.*389+26T>G (n.*389+26T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.183-331T>G (n.183-331T>G) n.1495T>G n.1684T>G c.198+6887T>G (n.198+6887T>G) c.*201-331T>G (n.*201-331T>G) c.455+26T>G c.*140+26T>G (n.*140+26T>G) c.199-331T>G (n.199-331T>G) c.387+26T>G (n.387+26T>G) c.224-6T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) n.130-331T>G c.38+6887T>G c.582+26T>G (n.582+26T>G) n.293T>G c.298-331T>G (n.298-331T>G) c.298-1929T>G (n.298-1929T>G) n.615T>G | |
15 | g.68211649A>G | CA392973253 | CLN6 | c.486+26T>C (n.486+26T>C) c.84-14021T>C (n.84-14021T>C) n.328+26T>C c.84-1890T>C (n.84-1890T>C) c.*389+26T>C (n.*389+26T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.183-331T>C (n.183-331T>C) n.1495T>C n.1684T>C c.198+6887T>C (n.198+6887T>C) c.*201-331T>C (n.*201-331T>C) c.455+26T>C c.*140+26T>C (n.*140+26T>C) c.199-331T>C (n.199-331T>C) c.387+26T>C (n.387+26T>C) c.224-6T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) n.130-331T>C c.38+6887T>C c.582+26T>C (n.582+26T>C) n.293T>C c.298-331T>C (n.298-331T>C) c.298-1929T>C (n.298-1929T>C) n.615T>C | |
15 | g.68211649A>T | CA392973254 | CLN6 | c.486+26T>A (n.486+26T>A) c.84-14021T>A (n.84-14021T>A) n.328+26T>A c.84-1890T>A (n.84-1890T>A) c.*389+26T>A (n.*389+26T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.183-331T>A (n.183-331T>A) n.1495T>A n.1684T>A c.198+6887T>A (n.198+6887T>A) c.*201-331T>A (n.*201-331T>A) c.455+26T>A c.*140+26T>A (n.*140+26T>A) c.199-331T>A (n.199-331T>A) c.387+26T>A (n.387+26T>A) c.224-6T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) n.130-331T>A c.38+6887T>A c.582+26T>A (n.582+26T>A) n.293T>A c.298-331T>A (n.298-331T>A) c.298-1929T>A (n.298-1929T>A) n.615T>A | |
15 | g.68211650G>A | CA7630596 | CLN6 | c.486+25C>T (n.486+25C>T) c.84-14022C>T (n.84-14022C>T) n.328+25C>T c.84-1891C>T (n.84-1891C>T) c.*389+25C>T (n.*389+25C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.183-332C>T (n.183-332C>T) n.1494C>T n.1683C>T c.198+6886C>T (n.198+6886C>T) c.*201-332C>T (n.*201-332C>T) c.455+25C>T c.*140+25C>T (n.*140+25C>T) c.199-332C>T (n.199-332C>T) c.387+25C>T (n.387+25C>T) c.224-7C>T c.511C>T (p.Leu171=) n.130-332C>T c.38+6886C>T c.582+25C>T (n.582+25C>T) n.292C>T c.298-332C>T (n.298-332C>T) c.298-1930C>T (n.298-1930C>T) n.614C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211650G>C | CA392973255 | CLN6 | c.486+25C>G (n.486+25C>G) c.84-14022C>G (n.84-14022C>G) n.328+25C>G c.84-1891C>G (n.84-1891C>G) c.*389+25C>G (n.*389+25C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.183-332C>G (n.183-332C>G) n.1494C>G n.1683C>G c.198+6886C>G (n.198+6886C>G) c.*201-332C>G (n.*201-332C>G) c.455+25C>G c.*140+25C>G (n.*140+25C>G) c.199-332C>G (n.199-332C>G) c.387+25C>G (n.387+25C>G) c.224-7C>G c.511C>G (p.Leu171Val) n.130-332C>G c.38+6886C>G c.582+25C>G (n.582+25C>G) n.292C>G c.298-332C>G (n.298-332C>G) c.298-1930C>G (n.298-1930C>G) n.614C>G | |
15 | g.68211650G= | CA2184872339 | CLN6 | c.486+25C= (n.486+25C=) c.84-14022C= (n.84-14022C=) n.328+25C= c.84-1891C= (n.84-1891C=) c.*389+25C= (n.*389+25C=) c.*62C= (n.*62C=) c.183-332C= (n.183-332C=) n.1494C= n.1683C= c.198+6886C= (n.198+6886C=) c.*201-332C= (n.*201-332C=) c.455+25C= c.*140+25C= (n.*140+25C=) c.199-332C= (n.199-332C=) c.387+25C= (n.387+25C=) c.224-7C= c.511C= (p.Leu171=) n.130-332C= c.38+6886C= c.582+25C= (n.582+25C=) n.292C= c.298-332C= (n.298-332C=) c.298-1930C= (n.298-1930C=) n.614C= | |
15 | g.68211650G>T | CA392973256 | CLN6 | c.486+25C>A (n.486+25C>A) c.84-14022C>A (n.84-14022C>A) n.328+25C>A c.84-1891C>A (n.84-1891C>A) c.*389+25C>A (n.*389+25C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.183-332C>A (n.183-332C>A) n.1494C>A n.1683C>A c.198+6886C>A (n.198+6886C>A) c.*201-332C>A (n.*201-332C>A) c.455+25C>A c.*140+25C>A (n.*140+25C>A) c.199-332C>A (n.199-332C>A) c.387+25C>A (n.387+25C>A) c.224-7C>A c.511C>A (p.Leu171Met) n.130-332C>A c.38+6886C>A c.582+25C>A (n.582+25C>A) n.292C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) c.298-332C>A (n.298-332C>A) c.298-1930C>A (n.298-1930C>A) n.614C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211651G>C | CA392973257 | CLN6 | c.486+24C>G (n.486+24C>G) c.84-14023C>G (n.84-14023C>G) n.328+24C>G c.84-1892C>G (n.84-1892C>G) c.*389+24C>G (n.*389+24C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.183-333C>G (n.183-333C>G) n.1493C>G n.1682C>G c.198+6885C>G (n.198+6885C>G) c.*201-333C>G (n.*201-333C>G) c.455+24C>G c.*140+24C>G (n.*140+24C>G) c.199-333C>G (n.199-333C>G) c.387+24C>G (n.387+24C>G) c.224-8C>G c.510C>G (p.Cys170Trp) n.130-333C>G c.38+6885C>G c.582+24C>G (n.582+24C>G) n.291C>G c.298-333C>G (n.298-333C>G) c.298-1931C>G (n.298-1931C>G) n.613C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211651G= | CA2184872342 | CLN6 | c.486+24C= (n.486+24C=) c.84-14023C= (n.84-14023C=) n.328+24C= c.84-1892C= (n.84-1892C=) c.*389+24C= (n.*389+24C=) c.*61C= (n.*61C=) c.183-333C= (n.183-333C=) n.1493C= n.1682C= c.198+6885C= (n.198+6885C=) c.*201-333C= (n.*201-333C=) c.455+24C= c.*140+24C= (n.*140+24C=) c.199-333C= (n.199-333C=) c.387+24C= (n.387+24C=) c.224-8C= c.510C= (p.Cys170=) n.130-333C= c.38+6885C= c.582+24C= (n.582+24C=) n.291C= c.298-333C= (n.298-333C=) c.298-1931C= (n.298-1931C=) n.613C= | |
15 | g.68211651G>T | CA392973258 | CLN6 | c.486+24C>A (n.486+24C>A) c.84-14023C>A (n.84-14023C>A) n.328+24C>A c.84-1892C>A (n.84-1892C>A) c.*389+24C>A (n.*389+24C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.183-333C>A (n.183-333C>A) n.1493C>A n.1682C>A c.198+6885C>A (n.198+6885C>A) c.*201-333C>A (n.*201-333C>A) c.455+24C>A c.*140+24C>A (n.*140+24C>A) c.199-333C>A (n.199-333C>A) c.387+24C>A (n.387+24C>A) c.224-8C>A c.510C>A (p.Cys170Ter) n.130-333C>A c.38+6885C>A c.582+24C>A (n.582+24C>A) n.291C>A c.298-333C>A (n.298-333C>A) c.298-1931C>A (n.298-1931C>A) n.613C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211652C>A | CA392973259 | CLN6 | c.486+23G>T (n.486+23G>T) c.84-14024G>T (n.84-14024G>T) n.328+23G>T c.84-1893G>T (n.84-1893G>T) c.*389+23G>T (n.*389+23G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.183-334G>T (n.183-334G>T) n.1492G>T n.1681G>T c.198+6884G>T (n.198+6884G>T) c.*201-334G>T (n.*201-334G>T) c.455+23G>T c.*140+23G>T (n.*140+23G>T) c.199-334G>T (n.199-334G>T) c.387+23G>T (n.387+23G>T) c.224-9G>T c.509G>T (p.Cys170Phe) n.130-334G>T c.38+6884G>T c.582+23G>T (n.582+23G>T) n.290G>T c.298-334G>T (n.298-334G>T) c.298-1932G>T (n.298-1932G>T) n.612G>T | |
15 | g.68211652C= | CA2184872346 | CLN6 | c.486+23G= (n.486+23G=) c.84-14024G= (n.84-14024G=) n.328+23G= c.84-1893G= (n.84-1893G=) c.*389+23G= (n.*389+23G=) c.*60G= (n.*60G=) c.183-334G= (n.183-334G=) n.1492G= n.1681G= c.198+6884G= (n.198+6884G=) c.*201-334G= (n.*201-334G=) c.455+23G= c.*140+23G= (n.*140+23G=) c.199-334G= (n.199-334G=) c.387+23G= (n.387+23G=) c.224-9G= c.509G= (p.Cys170=) n.130-334G= c.38+6884G= c.582+23G= (n.582+23G=) n.290G= c.298-334G= (n.298-334G=) c.298-1932G= (n.298-1932G=) n.612G= | |
15 | g.68211652C>G | CA392973260 | CLN6 | c.486+23G>C (n.486+23G>C) c.84-14024G>C (n.84-14024G>C) n.328+23G>C c.84-1893G>C (n.84-1893G>C) c.*389+23G>C (n.*389+23G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.183-334G>C (n.183-334G>C) n.1492G>C n.1681G>C c.198+6884G>C (n.198+6884G>C) c.*201-334G>C (n.*201-334G>C) c.455+23G>C c.*140+23G>C (n.*140+23G>C) c.199-334G>C (n.199-334G>C) c.387+23G>C (n.387+23G>C) c.224-9G>C c.509G>C (p.Cys170Ser) n.130-334G>C c.38+6884G>C c.582+23G>C (n.582+23G>C) n.290G>C c.298-334G>C (n.298-334G>C) c.298-1932G>C (n.298-1932G>C) n.612G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211652C>T | CA7630597 | CLN6 | c.486+23G>A (n.486+23G>A) c.84-14024G>A (n.84-14024G>A) n.328+23G>A c.84-1893G>A (n.84-1893G>A) c.*389+23G>A (n.*389+23G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.183-334G>A (n.183-334G>A) n.1492G>A n.1681G>A c.198+6884G>A (n.198+6884G>A) c.*201-334G>A (n.*201-334G>A) c.455+23G>A c.*140+23G>A (n.*140+23G>A) c.199-334G>A (n.199-334G>A) c.387+23G>A (n.387+23G>A) c.224-9G>A c.509G>A (p.Cys170Tyr) n.130-334G>A c.38+6884G>A c.582+23G>A (n.582+23G>A) n.290G>A c.298-334G>A (n.298-334G>A) c.298-1932G>A (n.298-1932G>A) n.612G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211653A>C | CA392973261 | CLN6 | c.486+22T>G (n.486+22T>G) c.84-14025T>G (n.84-14025T>G) n.328+22T>G c.84-1894T>G (n.84-1894T>G) c.*389+22T>G (n.*389+22T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.183-335T>G (n.183-335T>G) n.1491T>G n.1680T>G c.198+6883T>G (n.198+6883T>G) c.*201-335T>G (n.*201-335T>G) c.455+22T>G c.*140+22T>G (n.*140+22T>G) c.199-335T>G (n.199-335T>G) c.387+22T>G (n.387+22T>G) c.224-10T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) n.130-335T>G c.38+6883T>G c.582+22T>G (n.582+22T>G) n.289T>G c.298-335T>G (n.298-335T>G) c.298-1933T>G (n.298-1933T>G) n.611T>G | |
15 | g.68211653A>G | CA392973263 | CLN6 | c.486+22T>C (n.486+22T>C) c.84-14025T>C (n.84-14025T>C) n.328+22T>C c.84-1894T>C (n.84-1894T>C) c.*389+22T>C (n.*389+22T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.183-335T>C (n.183-335T>C) n.1491T>C n.1680T>C c.198+6883T>C (n.198+6883T>C) c.*201-335T>C (n.*201-335T>C) c.455+22T>C c.*140+22T>C (n.*140+22T>C) c.199-335T>C (n.199-335T>C) c.387+22T>C (n.387+22T>C) c.224-10T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) n.130-335T>C c.38+6883T>C c.582+22T>C (n.582+22T>C) n.289T>C c.298-335T>C (n.298-335T>C) c.298-1933T>C (n.298-1933T>C) n.611T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211653A>T | CA392973262 | CLN6 | c.486+22T>A (n.486+22T>A) c.84-14025T>A (n.84-14025T>A) n.328+22T>A c.84-1894T>A (n.84-1894T>A) c.*389+22T>A (n.*389+22T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.183-335T>A (n.183-335T>A) n.1491T>A n.1680T>A c.198+6883T>A (n.198+6883T>A) c.*201-335T>A (n.*201-335T>A) c.455+22T>A c.*140+22T>A (n.*140+22T>A) c.199-335T>A (n.199-335T>A) c.387+22T>A (n.387+22T>A) c.224-10T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) n.130-335T>A c.38+6883T>A c.582+22T>A (n.582+22T>A) n.289T>A c.298-335T>A (n.298-335T>A) c.298-1933T>A (n.298-1933T>A) n.611T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211654G>A | CA7630598 | CLN6 | c.486+21C>T (n.486+21C>T) c.84-14026C>T (n.84-14026C>T) n.328+21C>T c.84-1895C>T (n.84-1895C>T) c.*389+21C>T (n.*389+21C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.183-336C>T (n.183-336C>T) n.1490C>T n.1679C>T c.198+6882C>T (n.198+6882C>T) c.*201-336C>T (n.*201-336C>T) c.455+21C>T c.*140+21C>T (n.*140+21C>T) c.199-336C>T (n.199-336C>T) c.387+21C>T (n.387+21C>T) c.224-11C>T c.507C>T (p.Pro169=) n.130-336C>T c.38+6882C>T c.582+21C>T (n.582+21C>T) n.288C>T c.298-336C>T (n.298-336C>T) c.298-1934C>T (n.298-1934C>T) n.610C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211654G= | CA2184872350 | CLN6 | c.486+21C= (n.486+21C=) c.84-14026C= (n.84-14026C=) n.328+21C= c.84-1895C= (n.84-1895C=) c.*389+21C= (n.*389+21C=) c.*58C= (n.*58C=) c.183-336C= (n.183-336C=) n.1490C= n.1679C= c.198+6882C= (n.198+6882C=) c.*201-336C= (n.*201-336C=) c.455+21C= c.*140+21C= (n.*140+21C=) c.199-336C= (n.199-336C=) c.387+21C= (n.387+21C=) c.224-11C= c.507C= (p.Pro169=) n.130-336C= c.38+6882C= c.582+21C= (n.582+21C=) n.288C= c.298-336C= (n.298-336C=) c.298-1934C= (n.298-1934C=) n.610C= | |
15 | g.68211654G>T | CA2629164960 | CLN6 | c.486+21C>A (n.486+21C>A) c.84-14026C>A (n.84-14026C>A) n.328+21C>A c.84-1895C>A (n.84-1895C>A) c.*389+21C>A (n.*389+21C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.183-336C>A (n.183-336C>A) n.1490C>A n.1679C>A c.198+6882C>A (n.198+6882C>A) c.*201-336C>A (n.*201-336C>A) c.455+21C>A c.*140+21C>A (n.*140+21C>A) c.199-336C>A (n.199-336C>A) c.387+21C>A (n.387+21C>A) c.224-11C>A c.507C>A (p.Pro169=) n.130-336C>A c.38+6882C>A c.582+21C>A (n.582+21C>A) n.288C>A c.298-336C>A (n.298-336C>A) c.298-1934C>A (n.298-1934C>A) n.610C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211655G>A | CA392973264 | CLN6 | c.486+20C>T (n.486+20C>T) c.84-14027C>T (n.84-14027C>T) n.328+20C>T c.84-1896C>T (n.84-1896C>T) c.*389+20C>T (n.*389+20C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.183-337C>T (n.183-337C>T) n.1489C>T n.1678C>T c.198+6881C>T (n.198+6881C>T) c.*201-337C>T (n.*201-337C>T) c.455+20C>T c.*140+20C>T (n.*140+20C>T) c.199-337C>T (n.199-337C>T) c.387+20C>T (n.387+20C>T) c.224-12C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) n.130-337C>T c.38+6881C>T c.582+20C>T (n.582+20C>T) n.287C>T c.298-337C>T (n.298-337C>T) c.298-1935C>T (n.298-1935C>T) n.609C>T | |
15 | g.68211655G>C | CA392973265 | CLN6 | c.486+20C>G (n.486+20C>G) c.84-14027C>G (n.84-14027C>G) n.328+20C>G c.84-1896C>G (n.84-1896C>G) c.*389+20C>G (n.*389+20C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.183-337C>G (n.183-337C>G) n.1489C>G n.1678C>G c.198+6881C>G (n.198+6881C>G) c.*201-337C>G (n.*201-337C>G) c.455+20C>G c.*140+20C>G (n.*140+20C>G) c.199-337C>G (n.199-337C>G) c.387+20C>G (n.387+20C>G) c.224-12C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) n.130-337C>G c.38+6881C>G c.582+20C>G (n.582+20C>G) n.287C>G c.298-337C>G (n.298-337C>G) c.298-1935C>G (n.298-1935C>G) n.609C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211655G= | CA2184872354 | CLN6 | c.486+20C= (n.486+20C=) c.84-14027C= (n.84-14027C=) n.328+20C= c.84-1896C= (n.84-1896C=) c.*389+20C= (n.*389+20C=) c.*57C= (n.*57C=) c.183-337C= (n.183-337C=) n.1489C= n.1678C= c.198+6881C= (n.198+6881C=) c.*201-337C= (n.*201-337C=) c.455+20C= c.*140+20C= (n.*140+20C=) c.199-337C= (n.199-337C=) c.387+20C= (n.387+20C=) c.224-12C= c.506C= (p.Pro169=) n.130-337C= c.38+6881C= c.582+20C= (n.582+20C=) n.287C= c.298-337C= (n.298-337C=) c.298-1935C= (n.298-1935C=) n.609C= | |
15 | g.68211655G>T | CA392973266 | CLN6 | c.486+20C>A (n.486+20C>A) c.84-14027C>A (n.84-14027C>A) n.328+20C>A c.84-1896C>A (n.84-1896C>A) c.*389+20C>A (n.*389+20C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.183-337C>A (n.183-337C>A) n.1489C>A n.1678C>A c.198+6881C>A (n.198+6881C>A) c.*201-337C>A (n.*201-337C>A) c.455+20C>A c.*140+20C>A (n.*140+20C>A) c.199-337C>A (n.199-337C>A) c.387+20C>A (n.387+20C>A) c.224-12C>A c.506C>A (p.Pro169His) n.130-337C>A c.38+6881C>A c.582+20C>A (n.582+20C>A) n.287C>A c.298-337C>A (n.298-337C>A) c.298-1935C>A (n.298-1935C>A) n.609C>A | |
15 | g.68211656G>A | CA392973267 | CLN6 | c.486+19C>T (n.486+19C>T) c.84-14028C>T (n.84-14028C>T) n.328+19C>T c.84-1897C>T (n.84-1897C>T) c.*389+19C>T (n.*389+19C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.183-338C>T (n.183-338C>T) n.1488C>T n.1677C>T c.198+6880C>T (n.198+6880C>T) c.*201-338C>T (n.*201-338C>T) c.455+19C>T c.*140+19C>T (n.*140+19C>T) c.199-338C>T (n.199-338C>T) c.387+19C>T (n.387+19C>T) c.224-13C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) n.130-338C>T c.38+6880C>T c.582+19C>T (n.582+19C>T) n.286C>T c.298-338C>T (n.298-338C>T) c.298-1936C>T (n.298-1936C>T) n.608C>T | |
15 | g.68211656G>C | CA392973268 | CLN6 | c.486+19C>G (n.486+19C>G) c.84-14028C>G (n.84-14028C>G) n.328+19C>G c.84-1897C>G (n.84-1897C>G) c.*389+19C>G (n.*389+19C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.183-338C>G (n.183-338C>G) n.1488C>G n.1677C>G c.198+6880C>G (n.198+6880C>G) c.*201-338C>G (n.*201-338C>G) c.455+19C>G c.*140+19C>G (n.*140+19C>G) c.199-338C>G (n.199-338C>G) c.387+19C>G (n.387+19C>G) c.224-13C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) n.130-338C>G c.38+6880C>G c.582+19C>G (n.582+19C>G) n.286C>G c.298-338C>G (n.298-338C>G) c.298-1936C>G (n.298-1936C>G) n.608C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211656G= | CA2184872360 | CLN6 | c.486+19C= (n.486+19C=) c.84-14028C= (n.84-14028C=) n.328+19C= c.84-1897C= (n.84-1897C=) c.*389+19C= (n.*389+19C=) c.*56C= (n.*56C=) c.183-338C= (n.183-338C=) n.1488C= n.1677C= c.198+6880C= (n.198+6880C=) c.*201-338C= (n.*201-338C=) c.455+19C= c.*140+19C= (n.*140+19C=) c.199-338C= (n.199-338C=) c.387+19C= (n.387+19C=) c.224-13C= c.505C= (p.Pro169=) n.130-338C= c.38+6880C= c.582+19C= (n.582+19C=) n.286C= c.298-338C= (n.298-338C=) c.298-1936C= (n.298-1936C=) n.608C= | |
15 | g.68211656G>T | CA392973269 | CLN6 | c.486+19C>A (n.486+19C>A) c.84-14028C>A (n.84-14028C>A) n.328+19C>A c.84-1897C>A (n.84-1897C>A) c.*389+19C>A (n.*389+19C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.183-338C>A (n.183-338C>A) n.1488C>A n.1677C>A c.198+6880C>A (n.198+6880C>A) c.*201-338C>A (n.*201-338C>A) c.455+19C>A c.*140+19C>A (n.*140+19C>A) c.199-338C>A (n.199-338C>A) c.387+19C>A (n.387+19C>A) c.224-13C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) n.130-338C>A c.38+6880C>A c.582+19C>A (n.582+19C>A) n.286C>A c.298-338C>A (n.298-338C>A) c.298-1936C>A (n.298-1936C>A) n.608C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211658G>A | CA392973270 | CLN6 | c.486+17C>T (n.486+17C>T) c.84-14030C>T (n.84-14030C>T) n.328+17C>T c.84-1899C>T (n.84-1899C>T) c.*389+17C>T (n.*389+17C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.183-340C>T (n.183-340C>T) n.1486C>T n.1675C>T c.198+6878C>T (n.198+6878C>T) c.*201-340C>T (n.*201-340C>T) c.455+17C>T c.*140+17C>T (n.*140+17C>T) c.199-340C>T (n.199-340C>T) c.387+17C>T (n.387+17C>T) c.224-15C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.130-340C>T c.38+6878C>T c.582+17C>T (n.582+17C>T) n.284C>T c.298-340C>T (n.298-340C>T) c.298-1938C>T (n.298-1938C>T) n.606C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211658G>C | CA392973271 | CLN6 | c.486+17C>G (n.486+17C>G) c.84-14030C>G (n.84-14030C>G) n.328+17C>G c.84-1899C>G (n.84-1899C>G) c.*389+17C>G (n.*389+17C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.183-340C>G (n.183-340C>G) n.1486C>G n.1675C>G c.198+6878C>G (n.198+6878C>G) c.*201-340C>G (n.*201-340C>G) c.455+17C>G c.*140+17C>G (n.*140+17C>G) c.199-340C>G (n.199-340C>G) c.387+17C>G (n.387+17C>G) c.224-15C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.130-340C>G c.38+6878C>G c.582+17C>G (n.582+17C>G) n.284C>G c.298-340C>G (n.298-340C>G) c.298-1938C>G (n.298-1938C>G) n.606C>G | |
15 | g.68211658G= | CA2184872364 | CLN6 | c.486+17C= (n.486+17C=) c.84-14030C= (n.84-14030C=) n.328+17C= c.84-1899C= (n.84-1899C=) c.*389+17C= (n.*389+17C=) c.*54C= (n.*54C=) c.183-340C= (n.183-340C=) n.1486C= n.1675C= c.198+6878C= (n.198+6878C=) c.*201-340C= (n.*201-340C=) c.455+17C= c.*140+17C= (n.*140+17C=) c.199-340C= (n.199-340C=) c.387+17C= (n.387+17C=) c.224-15C= c.503C= (p.Ala168=) n.130-340C= c.38+6878C= c.582+17C= (n.582+17C=) n.284C= c.298-340C= (n.298-340C=) c.298-1938C= (n.298-1938C=) n.606C= | |
15 | g.68211658G>T | CA272384582 | CLN6 | c.486+17C>A (n.486+17C>A) c.84-14030C>A (n.84-14030C>A) n.328+17C>A c.84-1899C>A (n.84-1899C>A) c.*389+17C>A (n.*389+17C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.183-340C>A (n.183-340C>A) n.1486C>A n.1675C>A c.198+6878C>A (n.198+6878C>A) c.*201-340C>A (n.*201-340C>A) c.455+17C>A c.*140+17C>A (n.*140+17C>A) c.199-340C>A (n.199-340C>A) c.387+17C>A (n.387+17C>A) c.224-15C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) n.130-340C>A c.38+6878C>A c.582+17C>A (n.582+17C>A) n.284C>A c.298-340C>A (n.298-340C>A) c.298-1938C>A (n.298-1938C>A) n.606C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211659C>A | CA392973274 | CLN6 | c.486+16G>T (n.486+16G>T) c.84-14031G>T (n.84-14031G>T) n.328+16G>T c.84-1900G>T (n.84-1900G>T) c.*389+16G>T (n.*389+16G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.183-341G>T (n.183-341G>T) n.1485G>T n.1674G>T c.198+6877G>T (n.198+6877G>T) c.*201-341G>T (n.*201-341G>T) c.455+16G>T c.*140+16G>T (n.*140+16G>T) c.199-341G>T (n.199-341G>T) c.387+16G>T (n.387+16G>T) c.224-16G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.130-341G>T c.38+6877G>T c.582+16G>T (n.582+16G>T) n.283G>T c.298-341G>T (n.298-341G>T) c.298-1939G>T (n.298-1939G>T) n.605G>T | |
15 | g.68211659C= | CA2184872366 | CLN6 | c.486+16G= (n.486+16G=) c.84-14031G= (n.84-14031G=) n.328+16G= c.84-1900G= (n.84-1900G=) c.*389+16G= (n.*389+16G=) c.*53G= (n.*53G=) c.183-341G= (n.183-341G=) n.1485G= n.1674G= c.198+6877G= (n.198+6877G=) c.*201-341G= (n.*201-341G=) c.455+16G= c.*140+16G= (n.*140+16G=) c.199-341G= (n.199-341G=) c.387+16G= (n.387+16G=) c.224-16G= c.502G= (p.Ala168=) n.130-341G= c.38+6877G= c.582+16G= (n.582+16G=) n.283G= c.298-341G= (n.298-341G=) c.298-1939G= (n.298-1939G=) n.605G= | |
15 | g.68211659C>G | CA392973273 | CLN6 | c.486+16G>C (n.486+16G>C) c.84-14031G>C (n.84-14031G>C) n.328+16G>C c.84-1900G>C (n.84-1900G>C) c.*389+16G>C (n.*389+16G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.183-341G>C (n.183-341G>C) n.1485G>C n.1674G>C c.198+6877G>C (n.198+6877G>C) c.*201-341G>C (n.*201-341G>C) c.455+16G>C c.*140+16G>C (n.*140+16G>C) c.199-341G>C (n.199-341G>C) c.387+16G>C (n.387+16G>C) c.224-16G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.130-341G>C c.38+6877G>C c.582+16G>C (n.582+16G>C) n.283G>C c.298-341G>C (n.298-341G>C) c.298-1939G>C (n.298-1939G>C) n.605G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211659C>T | CA392973272 | CLN6 | c.486+16G>A (n.486+16G>A) c.84-14031G>A (n.84-14031G>A) n.328+16G>A c.84-1900G>A (n.84-1900G>A) c.*389+16G>A (n.*389+16G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.183-341G>A (n.183-341G>A) n.1485G>A n.1674G>A c.198+6877G>A (n.198+6877G>A) c.*201-341G>A (n.*201-341G>A) c.455+16G>A c.*140+16G>A (n.*140+16G>A) c.199-341G>A (n.199-341G>A) c.387+16G>A (n.387+16G>A) c.224-16G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.130-341G>A c.38+6877G>A c.582+16G>A (n.582+16G>A) n.283G>A c.298-341G>A (n.298-341G>A) c.298-1939G>A (n.298-1939G>A) n.605G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68211659dup | CA2697549161 | CLN6 | c.486+16dup (n.486+16dup) c.84-14031dup (n.84-14031dup) n.328+16dup c.84-1900dup (n.84-1900dup) c.*389+16dup (n.*389+16dup) c.*53dup (n.*53dup) c.183-341dup (n.183-341dup) n.1485dup n.1674dup c.198+6877dup (n.198+6877dup) c.*201-341dup (n.*201-341dup) c.455+16dup c.*140+16dup (n.*140+16dup) c.199-341dup (n.199-341dup) c.387+16dup (n.387+16dup) c.224-16dup c.502dup (p.Ala168GlyfsTer?) n.130-341dup c.38+6877dup c.582+16dup (n.582+16dup) n.283dup c.298-341dup (n.298-341dup) c.298-1939dup (n.298-1939dup) n.605dup | ClinVar |
15 | g.68211660dup | CA618959490 | CLN6 | c.486+15dup (n.486+15dup) c.84-14032dup (n.84-14032dup) n.328+15dup c.84-1901dup (n.84-1901dup) c.*389+15dup (n.*389+15dup) c.*52dup (n.*52dup) c.183-342dup (n.183-342dup) n.1484dup n.1673dup c.198+6876dup (n.198+6876dup) c.*201-342dup (n.*201-342dup) c.455+15dup c.*140+15dup (n.*140+15dup) c.199-342dup (n.199-342dup) c.387+15dup (n.387+15dup) c.224-17dup c.501dup (p.Ala168CysfsTer?) n.130-342dup c.38+6876dup c.582+15dup (n.582+15dup) n.282dup c.298-342dup (n.298-342dup) c.298-1940dup (n.298-1940dup) n.604dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211661G>A | CA7630599 | CLN6 | c.486+14C>T (n.486+14C>T) c.84-14033C>T (n.84-14033C>T) n.328+14C>T c.84-1902C>T (n.84-1902C>T) c.*389+14C>T (n.*389+14C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.183-343C>T (n.183-343C>T) n.1483C>T n.1672C>T c.198+6875C>T (n.198+6875C>T) c.*201-343C>T (n.*201-343C>T) c.455+14C>T c.*140+14C>T (n.*140+14C>T) c.199-343C>T (n.199-343C>T) c.387+14C>T (n.387+14C>T) c.224-18C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) n.130-343C>T c.38+6875C>T c.582+14C>T (n.582+14C>T) n.281C>T c.298-343C>T (n.298-343C>T) c.298-1941C>T (n.298-1941C>T) n.603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211661G>C | CA392973276 | CLN6 | c.486+14C>G (n.486+14C>G) c.84-14033C>G (n.84-14033C>G) n.328+14C>G c.84-1902C>G (n.84-1902C>G) c.*389+14C>G (n.*389+14C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.183-343C>G (n.183-343C>G) n.1483C>G n.1672C>G c.198+6875C>G (n.198+6875C>G) c.*201-343C>G (n.*201-343C>G) c.455+14C>G c.*140+14C>G (n.*140+14C>G) c.199-343C>G (n.199-343C>G) c.387+14C>G (n.387+14C>G) c.224-18C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) n.130-343C>G c.38+6875C>G c.582+14C>G (n.582+14C>G) n.281C>G c.298-343C>G (n.298-343C>G) c.298-1941C>G (n.298-1941C>G) n.603C>G | |
15 | g.68211661G= | CA2184872368 | CLN6 | c.486+14C= (n.486+14C=) c.84-14033C= (n.84-14033C=) n.328+14C= c.84-1902C= (n.84-1902C=) c.*389+14C= (n.*389+14C=) c.*51C= (n.*51C=) c.183-343C= (n.183-343C=) n.1483C= n.1672C= c.198+6875C= (n.198+6875C=) c.*201-343C= (n.*201-343C=) c.455+14C= c.*140+14C= (n.*140+14C=) c.199-343C= (n.199-343C=) c.387+14C= (n.387+14C=) c.224-18C= c.500C= (p.Pro167=) n.130-343C= c.38+6875C= c.582+14C= (n.582+14C=) n.281C= c.298-343C= (n.298-343C=) c.298-1941C= (n.298-1941C=) n.603C= | |
15 | g.68211661G>T | CA392973275 | CLN6 | c.486+14C>A (n.486+14C>A) c.84-14033C>A (n.84-14033C>A) n.328+14C>A c.84-1902C>A (n.84-1902C>A) c.*389+14C>A (n.*389+14C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.183-343C>A (n.183-343C>A) n.1483C>A n.1672C>A c.198+6875C>A (n.198+6875C>A) c.*201-343C>A (n.*201-343C>A) c.455+14C>A c.*140+14C>A (n.*140+14C>A) c.199-343C>A (n.199-343C>A) c.387+14C>A (n.387+14C>A) c.224-18C>A c.500C>A (p.Pro167His) n.130-343C>A c.38+6875C>A c.582+14C>A (n.582+14C>A) n.281C>A c.298-343C>A (n.298-343C>A) c.298-1941C>A (n.298-1941C>A) n.603C>A | |
15 | g.68211662G>A | CA392973277 | CLN6 | c.486+13C>T (n.486+13C>T) c.84-14034C>T (n.84-14034C>T) n.328+13C>T c.84-1903C>T (n.84-1903C>T) c.*389+13C>T (n.*389+13C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.183-344C>T (n.183-344C>T) n.1482C>T n.1671C>T c.198+6874C>T (n.198+6874C>T) c.*201-344C>T (n.*201-344C>T) c.455+13C>T c.*140+13C>T (n.*140+13C>T) c.199-344C>T (n.199-344C>T) c.387+13C>T (n.387+13C>T) c.224-19C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) n.130-344C>T c.38+6874C>T c.582+13C>T (n.582+13C>T) n.280C>T c.298-344C>T (n.298-344C>T) c.298-1942C>T (n.298-1942C>T) n.602C>T | ClinVar |
15 | g.68211662G>C | CA392973279 | CLN6 | c.486+13C>G (n.486+13C>G) c.84-14034C>G (n.84-14034C>G) n.328+13C>G c.84-1903C>G (n.84-1903C>G) c.*389+13C>G (n.*389+13C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.183-344C>G (n.183-344C>G) n.1482C>G n.1671C>G c.198+6874C>G (n.198+6874C>G) c.*201-344C>G (n.*201-344C>G) c.455+13C>G c.*140+13C>G (n.*140+13C>G) c.199-344C>G (n.199-344C>G) c.387+13C>G (n.387+13C>G) c.224-19C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) n.130-344C>G c.38+6874C>G c.582+13C>G (n.582+13C>G) n.280C>G c.298-344C>G (n.298-344C>G) c.298-1942C>G (n.298-1942C>G) n.602C>G | |
15 | g.68211662G= | CA2184872372 | CLN6 | c.486+13C= (n.486+13C=) c.84-14034C= (n.84-14034C=) n.328+13C= c.84-1903C= (n.84-1903C=) c.*389+13C= (n.*389+13C=) c.*50C= (n.*50C=) c.183-344C= (n.183-344C=) n.1482C= n.1671C= c.198+6874C= (n.198+6874C=) c.*201-344C= (n.*201-344C=) c.455+13C= c.*140+13C= (n.*140+13C=) c.199-344C= (n.199-344C=) c.387+13C= (n.387+13C=) c.224-19C= c.499C= (p.Pro167=) n.130-344C= c.38+6874C= c.582+13C= (n.582+13C=) n.280C= c.298-344C= (n.298-344C=) c.298-1942C= (n.298-1942C=) n.602C= | |
15 | g.68211662G>T | CA392973278 | CLN6 | c.486+13C>A (n.486+13C>A) c.84-14034C>A (n.84-14034C>A) n.328+13C>A c.84-1903C>A (n.84-1903C>A) c.*389+13C>A (n.*389+13C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.183-344C>A (n.183-344C>A) n.1482C>A n.1671C>A c.198+6874C>A (n.198+6874C>A) c.*201-344C>A (n.*201-344C>A) c.455+13C>A c.*140+13C>A (n.*140+13C>A) c.199-344C>A (n.199-344C>A) c.387+13C>A (n.387+13C>A) c.224-19C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) n.130-344C>A c.38+6874C>A c.582+13C>A (n.582+13C>A) n.280C>A c.298-344C>A (n.298-344C>A) c.298-1942C>A (n.298-1942C>A) n.602C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211663A= | CA2184872374 | CLN6 | c.486+12T= (n.486+12T=) c.84-14035T= (n.84-14035T=) n.328+12T= c.84-1904T= (n.84-1904T=) c.*389+12T= (n.*389+12T=) c.*49T= (n.*49T=) c.183-345T= (n.183-345T=) n.1481T= n.1670T= c.198+6873T= (n.198+6873T=) c.*201-345T= (n.*201-345T=) c.455+12T= c.*140+12T= (n.*140+12T=) c.199-345T= (n.199-345T=) c.387+12T= (n.387+12T=) c.224-20T= c.498T= (p.Pro166=) n.130-345T= c.38+6873T= c.582+12T= (n.582+12T=) n.279T= c.298-345T= (n.298-345T=) c.298-1943T= (n.298-1943T=) n.601T= | |
15 | g.68211663A>C | CA272384592 | CLN6 | c.486+12T>G (n.486+12T>G) c.84-14035T>G (n.84-14035T>G) n.328+12T>G c.84-1904T>G (n.84-1904T>G) c.*389+12T>G (n.*389+12T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.183-345T>G (n.183-345T>G) n.1481T>G n.1670T>G c.198+6873T>G (n.198+6873T>G) c.*201-345T>G (n.*201-345T>G) c.455+12T>G c.*140+12T>G (n.*140+12T>G) c.199-345T>G (n.199-345T>G) c.387+12T>G (n.387+12T>G) c.224-20T>G c.498T>G (p.Pro166=) n.130-345T>G c.38+6873T>G c.582+12T>G (n.582+12T>G) n.279T>G c.298-345T>G (n.298-345T>G) c.298-1943T>G (n.298-1943T>G) n.601T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211663A>G | CA2184872375 | CLN6 | c.486+12T>C (n.486+12T>C) c.84-14035T>C (n.84-14035T>C) n.328+12T>C c.84-1904T>C (n.84-1904T>C) c.*389+12T>C (n.*389+12T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.183-345T>C (n.183-345T>C) n.1481T>C n.1670T>C c.198+6873T>C (n.198+6873T>C) c.*201-345T>C (n.*201-345T>C) c.455+12T>C c.*140+12T>C (n.*140+12T>C) c.199-345T>C (n.199-345T>C) c.387+12T>C (n.387+12T>C) c.224-20T>C c.498T>C (p.Pro166=) n.130-345T>C c.38+6873T>C c.582+12T>C (n.582+12T>C) n.279T>C c.298-345T>C (n.298-345T>C) c.298-1943T>C (n.298-1943T>C) n.601T>C | dbSNP |
15 | g.68211663A>T | CA2184872376 | CLN6 | c.486+12T>A (n.486+12T>A) c.84-14035T>A (n.84-14035T>A) n.328+12T>A c.84-1904T>A (n.84-1904T>A) c.*389+12T>A (n.*389+12T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.183-345T>A (n.183-345T>A) n.1481T>A n.1670T>A c.198+6873T>A (n.198+6873T>A) c.*201-345T>A (n.*201-345T>A) c.455+12T>A c.*140+12T>A (n.*140+12T>A) c.199-345T>A (n.199-345T>A) c.387+12T>A (n.387+12T>A) c.224-20T>A c.498T>A (p.Pro166=) n.130-345T>A c.38+6873T>A c.582+12T>A (n.582+12T>A) n.279T>A c.298-345T>A (n.298-345T>A) c.298-1943T>A (n.298-1943T>A) n.601T>A | dbSNP |
15 | g.68211664G>A | CA7630600 | CLN6 | c.486+11C>T (n.486+11C>T) c.84-14036C>T (n.84-14036C>T) n.328+11C>T c.84-1905C>T (n.84-1905C>T) c.*389+11C>T (n.*389+11C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.183-346C>T (n.183-346C>T) n.1480C>T n.1669C>T c.198+6872C>T (n.198+6872C>T) c.*201-346C>T (n.*201-346C>T) c.455+11C>T c.*140+11C>T (n.*140+11C>T) c.199-346C>T (n.199-346C>T) c.387+11C>T (n.387+11C>T) c.224-21C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.130-346C>T c.38+6872C>T c.582+11C>T (n.582+11C>T) n.278C>T c.298-346C>T (n.298-346C>T) c.298-1944C>T (n.298-1944C>T) n.600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211664G>C | CA392973280 | CLN6 | c.486+11C>G (n.486+11C>G) c.84-14036C>G (n.84-14036C>G) n.328+11C>G c.84-1905C>G (n.84-1905C>G) c.*389+11C>G (n.*389+11C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.183-346C>G (n.183-346C>G) n.1480C>G n.1669C>G c.198+6872C>G (n.198+6872C>G) c.*201-346C>G (n.*201-346C>G) c.455+11C>G c.*140+11C>G (n.*140+11C>G) c.199-346C>G (n.199-346C>G) c.387+11C>G (n.387+11C>G) c.224-21C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.130-346C>G c.38+6872C>G c.582+11C>G (n.582+11C>G) n.278C>G c.298-346C>G (n.298-346C>G) c.298-1944C>G (n.298-1944C>G) n.600C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211664G= | CA2184872379 | CLN6 | c.486+11C= (n.486+11C=) c.84-14036C= (n.84-14036C=) n.328+11C= c.84-1905C= (n.84-1905C=) c.*389+11C= (n.*389+11C=) c.*48C= (n.*48C=) c.183-346C= (n.183-346C=) n.1480C= n.1669C= c.198+6872C= (n.198+6872C=) c.*201-346C= (n.*201-346C=) c.455+11C= c.*140+11C= (n.*140+11C=) c.199-346C= (n.199-346C=) c.387+11C= (n.387+11C=) c.224-21C= c.497C= (p.Pro166=) n.130-346C= c.38+6872C= c.582+11C= (n.582+11C=) n.278C= c.298-346C= (n.298-346C=) c.298-1944C= (n.298-1944C=) n.600C= | |
15 | g.68211664G>T | CA392973281 | CLN6 | c.486+11C>A (n.486+11C>A) c.84-14036C>A (n.84-14036C>A) n.328+11C>A c.84-1905C>A (n.84-1905C>A) c.*389+11C>A (n.*389+11C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.183-346C>A (n.183-346C>A) n.1480C>A n.1669C>A c.198+6872C>A (n.198+6872C>A) c.*201-346C>A (n.*201-346C>A) c.455+11C>A c.*140+11C>A (n.*140+11C>A) c.199-346C>A (n.199-346C>A) c.387+11C>A (n.387+11C>A) c.224-21C>A c.497C>A (p.Pro166His) n.130-346C>A c.38+6872C>A c.582+11C>A (n.582+11C>A) n.278C>A c.298-346C>A (n.298-346C>A) c.298-1944C>A (n.298-1944C>A) n.600C>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68211665G>A | CA392973282 | CLN6 | c.486+10C>T (n.486+10C>T) c.84-14037C>T (n.84-14037C>T) n.328+10C>T c.84-1906C>T (n.84-1906C>T) c.*389+10C>T (n.*389+10C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.183-347C>T (n.183-347C>T) n.1479C>T n.1668C>T c.198+6871C>T (n.198+6871C>T) c.*201-347C>T (n.*201-347C>T) c.455+10C>T c.*140+10C>T (n.*140+10C>T) c.199-347C>T (n.199-347C>T) c.387+10C>T (n.387+10C>T) c.224-22C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.130-347C>T c.38+6871C>T c.582+10C>T (n.582+10C>T) n.277C>T c.298-347C>T (n.298-347C>T) c.298-1945C>T (n.298-1945C>T) n.599C>T | |
15 | g.68211665G>C | CA392973283 | CLN6 | c.486+10C>G (n.486+10C>G) c.84-14037C>G (n.84-14037C>G) n.328+10C>G c.84-1906C>G (n.84-1906C>G) c.*389+10C>G (n.*389+10C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.183-347C>G (n.183-347C>G) n.1479C>G n.1668C>G c.198+6871C>G (n.198+6871C>G) c.*201-347C>G (n.*201-347C>G) c.455+10C>G c.*140+10C>G (n.*140+10C>G) c.199-347C>G (n.199-347C>G) c.387+10C>G (n.387+10C>G) c.224-22C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.130-347C>G c.38+6871C>G c.582+10C>G (n.582+10C>G) n.277C>G c.298-347C>G (n.298-347C>G) c.298-1945C>G (n.298-1945C>G) n.599C>G | |
15 | g.68211665G>T | CA392973284 | CLN6 | c.486+10C>A (n.486+10C>A) c.84-14037C>A (n.84-14037C>A) n.328+10C>A c.84-1906C>A (n.84-1906C>A) c.*389+10C>A (n.*389+10C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.183-347C>A (n.183-347C>A) n.1479C>A n.1668C>A c.198+6871C>A (n.198+6871C>A) c.*201-347C>A (n.*201-347C>A) c.455+10C>A c.*140+10C>A (n.*140+10C>A) c.199-347C>A (n.199-347C>A) c.387+10C>A (n.387+10C>A) c.224-22C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.130-347C>A c.38+6871C>A c.582+10C>A (n.582+10C>A) n.277C>A c.298-347C>A (n.298-347C>A) c.298-1945C>A (n.298-1945C>A) n.599C>A | |
15 | g.68211666T>A | CA2843227796 | CLN6 | c.486+9A>T (n.486+9A>T) c.84-14038A>T (n.84-14038A>T) n.328+9A>T c.84-1907A>T (n.84-1907A>T) c.*389+9A>T (n.*389+9A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.183-348A>T (n.183-348A>T) n.1478A>T n.1667A>T c.198+6870A>T (n.198+6870A>T) c.*201-348A>T (n.*201-348A>T) c.455+9A>T c.*140+9A>T (n.*140+9A>T) c.199-348A>T (n.199-348A>T) c.387+9A>T (n.387+9A>T) c.224-23A>T c.495A>T (p.Pro165=) n.130-348A>T c.38+6870A>T c.582+9A>T (n.582+9A>T) n.276A>T c.298-348A>T (n.298-348A>T) c.298-1946A>T (n.298-1946A>T) n.598A>T | |
15 | g.68211666T>C | CA2184872382 | CLN6 | c.486+9A>G (n.486+9A>G) c.84-14038A>G (n.84-14038A>G) n.328+9A>G c.84-1907A>G (n.84-1907A>G) c.*389+9A>G (n.*389+9A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.183-348A>G (n.183-348A>G) n.1478A>G n.1667A>G c.198+6870A>G (n.198+6870A>G) c.*201-348A>G (n.*201-348A>G) c.455+9A>G c.*140+9A>G (n.*140+9A>G) c.199-348A>G (n.199-348A>G) c.387+9A>G (n.387+9A>G) c.224-23A>G c.495A>G (p.Pro165=) n.130-348A>G c.38+6870A>G c.582+9A>G (n.582+9A>G) n.276A>G c.298-348A>G (n.298-348A>G) c.298-1946A>G (n.298-1946A>G) n.598A>G | dbSNP |
15 | g.68211666T>G | CA2184872383 | CLN6 | c.486+9A>C (n.486+9A>C) c.84-14038A>C (n.84-14038A>C) n.328+9A>C c.84-1907A>C (n.84-1907A>C) c.*389+9A>C (n.*389+9A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.183-348A>C (n.183-348A>C) n.1478A>C n.1667A>C c.198+6870A>C (n.198+6870A>C) c.*201-348A>C (n.*201-348A>C) c.455+9A>C c.*140+9A>C (n.*140+9A>C) c.199-348A>C (n.199-348A>C) c.387+9A>C (n.387+9A>C) c.224-23A>C c.495A>C (p.Pro165=) n.130-348A>C c.38+6870A>C c.582+9A>C (n.582+9A>C) n.276A>C c.298-348A>C (n.298-348A>C) c.298-1946A>C (n.298-1946A>C) n.598A>C | dbSNP |
15 | g.68211666T= | CA2184872381 | CLN6 | c.486+9A= (n.486+9A=) c.84-14038A= (n.84-14038A=) n.328+9A= c.84-1907A= (n.84-1907A=) c.*389+9A= (n.*389+9A=) c.*46A= (n.*46A=) c.183-348A= (n.183-348A=) n.1478A= n.1667A= c.198+6870A= (n.198+6870A=) c.*201-348A= (n.*201-348A=) c.455+9A= c.*140+9A= (n.*140+9A=) c.199-348A= (n.199-348A=) c.387+9A= (n.387+9A=) c.224-23A= c.495A= (p.Pro165=) n.130-348A= c.38+6870A= c.582+9A= (n.582+9A=) n.276A= c.298-348A= (n.298-348A=) c.298-1946A= (n.298-1946A=) n.598A= | |
15 | g.68211667G>A | CA288745 | CLN6 | c.486+8C>T (n.486+8C>T) c.84-14039C>T (n.84-14039C>T) n.328+8C>T c.84-1908C>T (n.84-1908C>T) c.*389+8C>T (n.*389+8C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.183-349C>T (n.183-349C>T) n.1477C>T n.1666C>T c.198+6869C>T (n.198+6869C>T) c.*201-349C>T (n.*201-349C>T) c.455+8C>T c.*140+8C>T (n.*140+8C>T) c.199-349C>T (n.199-349C>T) c.387+8C>T (n.387+8C>T) c.224-24C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) n.130-349C>T c.38+6869C>T c.582+8C>T (n.582+8C>T) n.275C>T c.298-349C>T (n.298-349C>T) c.298-1947C>T (n.298-1947C>T) n.597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211667G>C | CA392973285 | CLN6 | c.486+8C>G (n.486+8C>G) c.84-14039C>G (n.84-14039C>G) n.328+8C>G c.84-1908C>G (n.84-1908C>G) c.*389+8C>G (n.*389+8C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.183-349C>G (n.183-349C>G) n.1477C>G n.1666C>G c.198+6869C>G (n.198+6869C>G) c.*201-349C>G (n.*201-349C>G) c.455+8C>G c.*140+8C>G (n.*140+8C>G) c.199-349C>G (n.199-349C>G) c.387+8C>G (n.387+8C>G) c.224-24C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) n.130-349C>G c.38+6869C>G c.582+8C>G (n.582+8C>G) n.275C>G c.298-349C>G (n.298-349C>G) c.298-1947C>G (n.298-1947C>G) n.597C>G | |
15 | g.68211667G= | CA2184872389 | CLN6 | c.486+8C= (n.486+8C=) c.84-14039C= (n.84-14039C=) n.328+8C= c.84-1908C= (n.84-1908C=) c.*389+8C= (n.*389+8C=) c.*45C= (n.*45C=) c.183-349C= (n.183-349C=) n.1477C= n.1666C= c.198+6869C= (n.198+6869C=) c.*201-349C= (n.*201-349C=) c.455+8C= c.*140+8C= (n.*140+8C=) c.199-349C= (n.199-349C=) c.387+8C= (n.387+8C=) c.224-24C= c.494C= (p.Pro165=) n.130-349C= c.38+6869C= c.582+8C= (n.582+8C=) n.275C= c.298-349C= (n.298-349C=) c.298-1947C= (n.298-1947C=) n.597C= | |
15 | g.68211667G>T | CA392973286 | CLN6 | c.486+8C>A (n.486+8C>A) c.84-14039C>A (n.84-14039C>A) n.328+8C>A c.84-1908C>A (n.84-1908C>A) c.*389+8C>A (n.*389+8C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.183-349C>A (n.183-349C>A) n.1477C>A n.1666C>A c.198+6869C>A (n.198+6869C>A) c.*201-349C>A (n.*201-349C>A) c.455+8C>A c.*140+8C>A (n.*140+8C>A) c.199-349C>A (n.199-349C>A) c.387+8C>A (n.387+8C>A) c.224-24C>A c.494C>A (p.Pro165Gln) n.130-349C>A c.38+6869C>A c.582+8C>A (n.582+8C>A) n.275C>A c.298-349C>A (n.298-349C>A) c.298-1947C>A (n.298-1947C>A) n.597C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211668G>A | CA392973287 | CLN6 | c.486+7C>T (n.486+7C>T) c.84-14040C>T (n.84-14040C>T) n.328+7C>T c.84-1909C>T (n.84-1909C>T) c.*389+7C>T (n.*389+7C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.183-350C>T (n.183-350C>T) n.1476C>T n.1665C>T c.198+6868C>T (n.198+6868C>T) c.*201-350C>T (n.*201-350C>T) c.455+7C>T c.*140+7C>T (n.*140+7C>T) c.199-350C>T (n.199-350C>T) c.387+7C>T (n.387+7C>T) c.224-25C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.130-350C>T c.38+6868C>T c.582+7C>T (n.582+7C>T) n.274C>T c.298-350C>T (n.298-350C>T) c.298-1948C>T (n.298-1948C>T) n.596C>T | |
15 | g.68211668G>C | CA392973288 | CLN6 | c.486+7C>G (n.486+7C>G) c.84-14040C>G (n.84-14040C>G) n.328+7C>G c.84-1909C>G (n.84-1909C>G) c.*389+7C>G (n.*389+7C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.183-350C>G (n.183-350C>G) n.1476C>G n.1665C>G c.198+6868C>G (n.198+6868C>G) c.*201-350C>G (n.*201-350C>G) c.455+7C>G c.*140+7C>G (n.*140+7C>G) c.199-350C>G (n.199-350C>G) c.387+7C>G (n.387+7C>G) c.224-25C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.130-350C>G c.38+6868C>G c.582+7C>G (n.582+7C>G) n.274C>G c.298-350C>G (n.298-350C>G) c.298-1948C>G (n.298-1948C>G) n.596C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211668G= | CA2184872393 | CLN6 | c.486+7C= (n.486+7C=) c.84-14040C= (n.84-14040C=) n.328+7C= c.84-1909C= (n.84-1909C=) c.*389+7C= (n.*389+7C=) c.*44C= (n.*44C=) c.183-350C= (n.183-350C=) n.1476C= n.1665C= c.198+6868C= (n.198+6868C=) c.*201-350C= (n.*201-350C=) c.455+7C= c.*140+7C= (n.*140+7C=) c.199-350C= (n.199-350C=) c.387+7C= (n.387+7C=) c.224-25C= c.493C= (p.Pro165=) n.130-350C= c.38+6868C= c.582+7C= (n.582+7C=) n.274C= c.298-350C= (n.298-350C=) c.298-1948C= (n.298-1948C=) n.596C= | |
15 | g.68211668G>T | CA392973289 | CLN6 | c.486+7C>A (n.486+7C>A) c.84-14040C>A (n.84-14040C>A) n.328+7C>A c.84-1909C>A (n.84-1909C>A) c.*389+7C>A (n.*389+7C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.183-350C>A (n.183-350C>A) n.1476C>A n.1665C>A c.198+6868C>A (n.198+6868C>A) c.*201-350C>A (n.*201-350C>A) c.455+7C>A c.*140+7C>A (n.*140+7C>A) c.199-350C>A (n.199-350C>A) c.387+7C>A (n.387+7C>A) c.224-25C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.130-350C>A c.38+6868C>A c.582+7C>A (n.582+7C>A) n.274C>A c.298-350C>A (n.298-350C>A) c.298-1948C>A (n.298-1948C>A) n.596C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211669C>A | CA392973291 | CLN6 | c.486+6G>T (n.486+6G>T) c.84-14041G>T (n.84-14041G>T) n.328+6G>T c.84-1910G>T (n.84-1910G>T) c.*389+6G>T (n.*389+6G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.183-351G>T (n.183-351G>T) n.1475G>T n.1664G>T c.198+6867G>T (n.198+6867G>T) c.*201-351G>T (n.*201-351G>T) c.455+6G>T c.*140+6G>T (n.*140+6G>T) c.199-351G>T (n.199-351G>T) c.387+6G>T (n.387+6G>T) c.224-26G>T c.492G>T (p.Arg164Ser) n.130-351G>T c.38+6867G>T c.582+6G>T (n.582+6G>T) n.273G>T c.298-351G>T (n.298-351G>T) c.298-1949G>T (n.298-1949G>T) n.595G>T | |
15 | g.68211669C>G | CA392973290 | CLN6 | c.486+6G>C (n.486+6G>C) c.84-14041G>C (n.84-14041G>C) n.328+6G>C c.84-1910G>C (n.84-1910G>C) c.*389+6G>C (n.*389+6G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.183-351G>C (n.183-351G>C) n.1475G>C n.1664G>C c.198+6867G>C (n.198+6867G>C) c.*201-351G>C (n.*201-351G>C) c.455+6G>C c.*140+6G>C (n.*140+6G>C) c.199-351G>C (n.199-351G>C) c.387+6G>C (n.387+6G>C) c.224-26G>C c.492G>C (p.Arg164Ser) n.130-351G>C c.38+6867G>C c.582+6G>C (n.582+6G>C) n.273G>C c.298-351G>C (n.298-351G>C) c.298-1949G>C (n.298-1949G>C) n.595G>C | |
15 | g.68211669C>T | CA2629164973 | CLN6 | c.486+6G>A (n.486+6G>A) c.84-14041G>A (n.84-14041G>A) n.328+6G>A c.84-1910G>A (n.84-1910G>A) c.*389+6G>A (n.*389+6G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.183-351G>A (n.183-351G>A) n.1475G>A n.1664G>A c.198+6867G>A (n.198+6867G>A) c.*201-351G>A (n.*201-351G>A) c.455+6G>A c.*140+6G>A (n.*140+6G>A) c.199-351G>A (n.199-351G>A) c.387+6G>A (n.387+6G>A) c.224-26G>A c.492G>A (p.Arg164=) n.130-351G>A c.38+6867G>A c.582+6G>A (n.582+6G>A) n.273G>A c.298-351G>A (n.298-351G>A) c.298-1949G>A (n.298-1949G>A) n.595G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211670C>A | CA392973292 | CLN6 | c.486+5G>T (n.486+5G>T) c.84-14042G>T (n.84-14042G>T) n.328+5G>T c.84-1911G>T (n.84-1911G>T) c.*389+5G>T (n.*389+5G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.183-352G>T (n.183-352G>T) n.1474G>T n.1663G>T c.198+6866G>T (n.198+6866G>T) c.*201-352G>T (n.*201-352G>T) c.455+5G>T c.*140+5G>T (n.*140+5G>T) c.199-352G>T (n.199-352G>T) c.387+5G>T (n.387+5G>T) c.224-27G>T c.491G>T (p.Arg164Met) n.130-352G>T c.38+6866G>T c.582+5G>T (n.582+5G>T) n.272G>T c.298-352G>T (n.298-352G>T) c.298-1950G>T (n.298-1950G>T) n.594G>T | |
15 | g.68211670C= | CA2184872397 | CLN6 | c.486+5G= (n.486+5G=) c.84-14042G= (n.84-14042G=) n.328+5G= c.84-1911G= (n.84-1911G=) c.*389+5G= (n.*389+5G=) c.*42G= (n.*42G=) c.183-352G= (n.183-352G=) n.1474G= n.1663G= c.198+6866G= (n.198+6866G=) c.*201-352G= (n.*201-352G=) c.455+5G= c.*140+5G= (n.*140+5G=) c.199-352G= (n.199-352G=) c.387+5G= (n.387+5G=) c.224-27G= c.491G= (p.Arg164=) n.130-352G= c.38+6866G= c.582+5G= (n.582+5G=) n.272G= c.298-352G= (n.298-352G=) c.298-1950G= (n.298-1950G=) n.594G= | |
15 | g.68211670C>G | CA392973293 | CLN6 | c.486+5G>C (n.486+5G>C) c.84-14042G>C (n.84-14042G>C) n.328+5G>C c.84-1911G>C (n.84-1911G>C) c.*389+5G>C (n.*389+5G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.183-352G>C (n.183-352G>C) n.1474G>C n.1663G>C c.198+6866G>C (n.198+6866G>C) c.*201-352G>C (n.*201-352G>C) c.455+5G>C c.*140+5G>C (n.*140+5G>C) c.199-352G>C (n.199-352G>C) c.387+5G>C (n.387+5G>C) c.224-27G>C c.491G>C (p.Arg164Thr) n.130-352G>C c.38+6866G>C c.582+5G>C (n.582+5G>C) n.272G>C c.298-352G>C (n.298-352G>C) c.298-1950G>C (n.298-1950G>C) n.594G>C | |
15 | g.68211670C>T | CA7630601 | CLN6 | c.486+5G>A (n.486+5G>A) c.84-14042G>A (n.84-14042G>A) n.328+5G>A c.84-1911G>A (n.84-1911G>A) c.*389+5G>A (n.*389+5G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.183-352G>A (n.183-352G>A) n.1474G>A n.1663G>A c.198+6866G>A (n.198+6866G>A) c.*201-352G>A (n.*201-352G>A) c.455+5G>A c.*140+5G>A (n.*140+5G>A) c.199-352G>A (n.199-352G>A) c.387+5G>A (n.387+5G>A) c.224-27G>A c.491G>A (p.Arg164Lys) n.130-352G>A c.38+6866G>A c.582+5G>A (n.582+5G>A) n.272G>A c.298-352G>A (n.298-352G>A) c.298-1950G>A (n.298-1950G>A) n.594G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211671T>A | CA392973294 | CLN6 | c.486+4A>T (n.486+4A>T) c.84-14043A>T (n.84-14043A>T) n.328+4A>T c.84-1912A>T (n.84-1912A>T) c.*389+4A>T (n.*389+4A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.183-353A>T (n.183-353A>T) n.1473A>T n.1662A>T c.198+6865A>T (n.198+6865A>T) c.*201-353A>T (n.*201-353A>T) c.455+4A>T c.*140+4A>T (n.*140+4A>T) c.199-353A>T (n.199-353A>T) c.387+4A>T (n.387+4A>T) c.224-28A>T c.490A>T (p.Arg164Trp) n.130-353A>T c.38+6865A>T c.582+4A>T (n.582+4A>T) n.271A>T c.298-353A>T (n.298-353A>T) c.298-1951A>T (n.298-1951A>T) n.593A>T | |
15 | g.68211671T>C | CA392973295 | CLN6 | c.486+4A>G (n.486+4A>G) c.84-14043A>G (n.84-14043A>G) n.328+4A>G c.84-1912A>G (n.84-1912A>G) c.*389+4A>G (n.*389+4A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.183-353A>G (n.183-353A>G) n.1473A>G n.1662A>G c.198+6865A>G (n.198+6865A>G) c.*201-353A>G (n.*201-353A>G) c.455+4A>G c.*140+4A>G (n.*140+4A>G) c.199-353A>G (n.199-353A>G) c.387+4A>G (n.387+4A>G) c.224-28A>G c.490A>G (p.Arg164Gly) n.130-353A>G c.38+6865A>G c.582+4A>G (n.582+4A>G) n.271A>G c.298-353A>G (n.298-353A>G) c.298-1951A>G (n.298-1951A>G) n.593A>G | |
15 | g.68211672C>A | CA2843227797 | CLN6 | c.486+3G>T (n.486+3G>T) c.84-14044G>T (n.84-14044G>T) n.328+3G>T c.84-1913G>T (n.84-1913G>T) c.*389+3G>T (n.*389+3G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.183-354G>T (n.183-354G>T) n.1472G>T n.1661G>T c.198+6864G>T (n.198+6864G>T) c.*201-354G>T (n.*201-354G>T) c.455+3G>T c.*140+3G>T (n.*140+3G>T) c.199-354G>T (n.199-354G>T) c.387+3G>T (n.387+3G>T) c.224-29G>T c.489G>T (p.Val163=) n.130-354G>T c.38+6864G>T c.582+3G>T (n.582+3G>T) n.270G>T c.298-354G>T (n.298-354G>T) c.298-1952G>T (n.298-1952G>T) n.592G>T | |
15 | g.68211672C= | CA2184872401 | CLN6 | c.486+3G= (n.486+3G=) c.84-14044G= (n.84-14044G=) n.328+3G= c.84-1913G= (n.84-1913G=) c.*389+3G= (n.*389+3G=) c.*40G= (n.*40G=) c.183-354G= (n.183-354G=) n.1472G= n.1661G= c.198+6864G= (n.198+6864G=) c.*201-354G= (n.*201-354G=) c.455+3G= c.*140+3G= (n.*140+3G=) c.199-354G= (n.199-354G=) c.387+3G= (n.387+3G=) c.224-29G= c.489G= (p.Val163=) n.130-354G= c.38+6864G= c.582+3G= (n.582+3G=) n.270G= c.298-354G= (n.298-354G=) c.298-1952G= (n.298-1952G=) n.592G= | |
15 | g.68211672C>T | CA618959491 | CLN6 | c.486+3G>A (n.486+3G>A) c.84-14044G>A (n.84-14044G>A) n.328+3G>A c.84-1913G>A (n.84-1913G>A) c.*389+3G>A (n.*389+3G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.183-354G>A (n.183-354G>A) n.1472G>A n.1661G>A c.198+6864G>A (n.198+6864G>A) c.*201-354G>A (n.*201-354G>A) c.455+3G>A c.*140+3G>A (n.*140+3G>A) c.199-354G>A (n.199-354G>A) c.387+3G>A (n.387+3G>A) c.224-29G>A c.489G>A (p.Val163=) n.130-354G>A c.38+6864G>A c.582+3G>A (n.582+3G>A) n.270G>A c.298-354G>A (n.298-354G>A) c.298-1952G>A (n.298-1952G>A) n.592G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68211673A= | CA2184872406 | CLN6 | c.486+2T= (n.486+2T=) c.84-14045T= (n.84-14045T=) n.328+2T= c.84-1914T= (n.84-1914T=) c.*389+2T= (n.*389+2T=) c.*39T= (n.*39T=) c.183-355T= (n.183-355T=) n.1471T= n.1660T= c.198+6863T= (n.198+6863T=) c.*201-355T= (n.*201-355T=) c.455+2T= c.*140+2T= (n.*140+2T=) c.199-355T= (n.199-355T=) c.387+2T= (n.387+2T=) c.224-30T= c.488T= (p.Val163=) n.130-355T= c.38+6863T= c.582+2T= (n.582+2T=) n.269T= c.298-355T= (n.298-355T=) c.298-1953T= (n.298-1953T=) n.591T= | |
15 | g.68211673A>C | CA392973296 | CLN6 | c.486+2T>G (n.486+2T>G) c.84-14045T>G (n.84-14045T>G) n.328+2T>G c.84-1914T>G (n.84-1914T>G) c.*389+2T>G (n.*389+2T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.183-355T>G (n.183-355T>G) n.1471T>G n.1660T>G c.198+6863T>G (n.198+6863T>G) c.*201-355T>G (n.*201-355T>G) c.455+2T>G c.*140+2T>G (n.*140+2T>G) c.199-355T>G (n.199-355T>G) c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.224-30T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.130-355T>G c.38+6863T>G c.582+2T>G (n.582+2T>G) n.269T>G c.298-355T>G (n.298-355T>G) c.298-1953T>G (n.298-1953T>G) n.591T>G | |
15 | g.68211673A>G | CA313970 | CLN6 | c.486+2T>C (n.486+2T>C) c.84-14045T>C (n.84-14045T>C) n.328+2T>C c.84-1914T>C (n.84-1914T>C) c.*389+2T>C (n.*389+2T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.183-355T>C (n.183-355T>C) n.1471T>C n.1660T>C c.198+6863T>C (n.198+6863T>C) c.*201-355T>C (n.*201-355T>C) c.455+2T>C c.*140+2T>C (n.*140+2T>C) c.199-355T>C (n.199-355T>C) c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.224-30T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.130-355T>C c.38+6863T>C c.582+2T>C (n.582+2T>C) n.269T>C c.298-355T>C (n.298-355T>C) c.298-1953T>C (n.298-1953T>C) n.591T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211673A>T | CA392973297 | CLN6 | c.486+2T>A (n.486+2T>A) c.84-14045T>A (n.84-14045T>A) n.328+2T>A c.84-1914T>A (n.84-1914T>A) c.*389+2T>A (n.*389+2T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.183-355T>A (n.183-355T>A) n.1471T>A n.1660T>A c.198+6863T>A (n.198+6863T>A) c.*201-355T>A (n.*201-355T>A) c.455+2T>A c.*140+2T>A (n.*140+2T>A) c.199-355T>A (n.199-355T>A) c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.224-30T>A c.488T>A (p.Val163Glu) n.130-355T>A c.38+6863T>A c.582+2T>A (n.582+2T>A) n.269T>A c.298-355T>A (n.298-355T>A) c.298-1953T>A (n.298-1953T>A) n.591T>A | |
15 | g.68211674C>A | CA392973298 | CLN6 | c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.84-14046G>T (n.84-14046G>T) n.328+1G>T c.84-1915G>T (n.84-1915G>T) c.*389+1G>T (n.*389+1G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.183-356G>T (n.183-356G>T) n.1470G>T n.1659G>T c.198+6862G>T (n.198+6862G>T) c.*201-356G>T (n.*201-356G>T) c.455+1G>T c.*140+1G>T (n.*140+1G>T) c.199-356G>T (n.199-356G>T) c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.224-31G>T c.487G>T (p.Val163Leu) n.130-356G>T c.38+6862G>T c.582+1G>T (n.582+1G>T) n.268G>T c.298-356G>T (n.298-356G>T) c.298-1954G>T (n.298-1954G>T) n.590G>T | |
15 | g.68211674C= | CA2184872412 | CLN6 | c.486+1G= (n.486+1G=) c.84-14046G= (n.84-14046G=) n.328+1G= c.84-1915G= (n.84-1915G=) c.*389+1G= (n.*389+1G=) c.*38G= (n.*38G=) c.183-356G= (n.183-356G=) n.1470G= n.1659G= c.198+6862G= (n.198+6862G=) c.*201-356G= (n.*201-356G=) c.455+1G= c.*140+1G= (n.*140+1G=) c.199-356G= (n.199-356G=) c.387+1G= (n.387+1G=) c.224-31G= c.487G= (p.Val163=) n.130-356G= c.38+6862G= c.582+1G= (n.582+1G=) n.268G= c.298-356G= (n.298-356G=) c.298-1954G= (n.298-1954G=) n.590G= | |
15 | g.68211674C>G | CA392973299 | CLN6 | c.486+1G>C (n.486+1G>C) c.84-14046G>C (n.84-14046G>C) n.328+1G>C c.84-1915G>C (n.84-1915G>C) c.*389+1G>C (n.*389+1G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.183-356G>C (n.183-356G>C) n.1470G>C n.1659G>C c.198+6862G>C (n.198+6862G>C) c.*201-356G>C (n.*201-356G>C) c.455+1G>C c.*140+1G>C (n.*140+1G>C) c.199-356G>C (n.199-356G>C) c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.224-31G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.130-356G>C c.38+6862G>C c.582+1G>C (n.582+1G>C) n.268G>C c.298-356G>C (n.298-356G>C) c.298-1954G>C (n.298-1954G>C) n.590G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211674C>T | CA7630602 | CLN6 | c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.84-14046G>A (n.84-14046G>A) n.328+1G>A c.84-1915G>A (n.84-1915G>A) c.*389+1G>A (n.*389+1G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.183-356G>A (n.183-356G>A) n.1470G>A n.1659G>A c.198+6862G>A (n.198+6862G>A) c.*201-356G>A (n.*201-356G>A) c.455+1G>A c.*140+1G>A (n.*140+1G>A) c.199-356G>A (n.199-356G>A) c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.224-31G>A c.487G>A (p.Val163Met) n.130-356G>A c.38+6862G>A c.582+1G>A (n.582+1G>A) n.268G>A c.298-356G>A (n.298-356G>A) c.298-1954G>A (n.298-1954G>A) n.590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211675C>A | CA490912560 | CLN6 | c.486G>T (p.Leu162=) c.84-14047G>T (n.84-14047G>T) n.328G>T c.84-1916G>T (n.84-1916G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.183-357G>T (n.183-357G>T) n.1469G>T n.1658G>T c.198+6861G>T (n.198+6861G>T) c.*201-357G>T (n.*201-357G>T) c.455G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.199-357G>T (n.199-357G>T) c.387G>T (p.Leu129=) c.224-32G>T n.130-357G>T c.38+6861G>T c.582G>T (p.Leu194=) n.267G>T c.298-357G>T (n.298-357G>T) c.298-1955G>T (n.298-1955G>T) n.589G>T | |
15 | g.68211675C>G | CA490912562 | CLN6 | c.486G>C (p.Leu162=) c.84-14047G>C (n.84-14047G>C) n.328G>C c.84-1916G>C (n.84-1916G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.183-357G>C (n.183-357G>C) n.1469G>C n.1658G>C c.198+6861G>C (n.198+6861G>C) c.*201-357G>C (n.*201-357G>C) c.455G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.199-357G>C (n.199-357G>C) c.387G>C (p.Leu129=) c.224-32G>C n.130-357G>C c.38+6861G>C c.582G>C (p.Leu194=) n.267G>C c.298-357G>C (n.298-357G>C) c.298-1955G>C (n.298-1955G>C) n.589G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211675C>T | CA490912561 | CLN6 | c.486G>A (p.Leu162=) c.84-14047G>A (n.84-14047G>A) n.328G>A c.84-1916G>A (n.84-1916G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.183-357G>A (n.183-357G>A) n.1469G>A n.1658G>A c.198+6861G>A (n.198+6861G>A) c.*201-357G>A (n.*201-357G>A) c.455G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.199-357G>A (n.199-357G>A) c.387G>A (p.Leu129=) c.224-32G>A n.130-357G>A c.38+6861G>A c.582G>A (p.Leu194=) n.267G>A c.298-357G>A (n.298-357G>A) c.298-1955G>A (n.298-1955G>A) n.589G>A | |
15 | g.68211676A>C | CA392973302 | CLN6 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.84-14048T>G (n.84-14048T>G) n.327T>G c.84-1917T>G (n.84-1917T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.183-358T>G (n.183-358T>G) n.1468T>G n.1657T>G c.198+6860T>G (n.198+6860T>G) c.*201-358T>G (n.*201-358T>G) c.454T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.199-358T>G (n.199-358T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.224-33T>G n.130-358T>G c.38+6860T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.266T>G c.298-358T>G (n.298-358T>G) c.298-1956T>G (n.298-1956T>G) n.588T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211676A>G | CA392973301 | CLN6 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.84-14048T>C (n.84-14048T>C) n.327T>C c.84-1917T>C (n.84-1917T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.183-358T>C (n.183-358T>C) n.1468T>C n.1657T>C c.198+6860T>C (n.198+6860T>C) c.*201-358T>C (n.*201-358T>C) c.454T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.199-358T>C (n.199-358T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.224-33T>C n.130-358T>C c.38+6860T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.266T>C c.298-358T>C (n.298-358T>C) c.298-1956T>C (n.298-1956T>C) n.588T>C | |
15 | g.68211676A>T | CA392973300 | CLN6 | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.84-14048T>A (n.84-14048T>A) n.327T>A c.84-1917T>A (n.84-1917T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.183-358T>A (n.183-358T>A) n.1468T>A n.1657T>A c.198+6860T>A (n.198+6860T>A) c.*201-358T>A (n.*201-358T>A) c.454T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.199-358T>A (n.199-358T>A) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.224-33T>A n.130-358T>A c.38+6860T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.266T>A c.298-358T>A (n.298-358T>A) c.298-1956T>A (n.298-1956T>A) n.588T>A | |
15 | g.68211677G>A | CA7630603 | CLN6 | c.484C>T (p.Leu162=) c.84-14049C>T (n.84-14049C>T) n.326C>T c.84-1918C>T (n.84-1918C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.183-359C>T (n.183-359C>T) n.1467C>T n.1656C>T c.198+6859C>T (n.198+6859C>T) c.*201-359C>T (n.*201-359C>T) c.453C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.199-359C>T (n.199-359C>T) c.385C>T (p.Leu129=) c.224-34C>T n.130-359C>T c.38+6859C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.265C>T c.298-359C>T (n.298-359C>T) c.298-1957C>T (n.298-1957C>T) n.587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211677G>C | CA392973303 | CLN6 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.84-14049C>G (n.84-14049C>G) n.326C>G c.84-1918C>G (n.84-1918C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.183-359C>G (n.183-359C>G) n.1467C>G n.1656C>G c.198+6859C>G (n.198+6859C>G) c.*201-359C>G (n.*201-359C>G) c.453C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.199-359C>G (n.199-359C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.224-34C>G n.130-359C>G c.38+6859C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.265C>G c.298-359C>G (n.298-359C>G) c.298-1957C>G (n.298-1957C>G) n.587C>G | |
15 | g.68211677G= | CA2184872418 | CLN6 | c.484C= (p.Leu162=) c.84-14049C= (n.84-14049C=) n.326C= c.84-1918C= (n.84-1918C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*35C= (n.*35C=) c.183-359C= (n.183-359C=) n.1467C= n.1656C= c.198+6859C= (n.198+6859C=) c.*201-359C= (n.*201-359C=) c.453C= c.*138C= (n.*138C=) c.199-359C= (n.199-359C=) c.385C= (p.Leu129=) c.224-34C= n.130-359C= c.38+6859C= c.580C= (p.Leu194=) n.265C= c.298-359C= (n.298-359C=) c.298-1957C= (n.298-1957C=) n.587C= | |
15 | g.68211677G>T | CA392973304 | CLN6 | c.484C>A (p.Leu162Met) c.84-14049C>A (n.84-14049C>A) n.326C>A c.84-1918C>A (n.84-1918C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.183-359C>A (n.183-359C>A) n.1467C>A n.1656C>A c.198+6859C>A (n.198+6859C>A) c.*201-359C>A (n.*201-359C>A) c.453C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.199-359C>A (n.199-359C>A) c.385C>A (p.Leu129Met) c.224-34C>A n.130-359C>A c.38+6859C>A c.580C>A (p.Leu194Met) n.265C>A c.298-359C>A (n.298-359C>A) c.298-1957C>A (n.298-1957C>A) n.587C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211678C>A | CA490912569 | CLN6 | c.483G>T (p.Thr161=) c.84-14050G>T (n.84-14050G>T) n.325G>T c.84-1919G>T (n.84-1919G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.183-360G>T (n.183-360G>T) n.1466G>T n.1655G>T c.198+6858G>T (n.198+6858G>T) c.*201-360G>T (n.*201-360G>T) c.452G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.199-360G>T (n.199-360G>T) c.384G>T (p.Thr128=) c.224-35G>T n.130-360G>T c.38+6858G>T c.579G>T (p.Thr193=) n.264G>T c.298-360G>T (n.298-360G>T) c.298-1958G>T (n.298-1958G>T) n.586G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211678C>G | CA490912570 | CLN6 | c.483G>C (p.Thr161=) c.84-14050G>C (n.84-14050G>C) n.325G>C c.84-1919G>C (n.84-1919G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.183-360G>C (n.183-360G>C) n.1466G>C n.1655G>C c.198+6858G>C (n.198+6858G>C) c.*201-360G>C (n.*201-360G>C) c.452G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.199-360G>C (n.199-360G>C) c.384G>C (p.Thr128=) c.224-35G>C n.130-360G>C c.38+6858G>C c.579G>C (p.Thr193=) n.264G>C c.298-360G>C (n.298-360G>C) c.298-1958G>C (n.298-1958G>C) n.586G>C | |
15 | g.68211678C>T | CA490912571 | CLN6 | c.483G>A (p.Thr161=) c.84-14050G>A (n.84-14050G>A) n.325G>A c.84-1919G>A (n.84-1919G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.183-360G>A (n.183-360G>A) n.1466G>A n.1655G>A c.198+6858G>A (n.198+6858G>A) c.*201-360G>A (n.*201-360G>A) c.452G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.199-360G>A (n.199-360G>A) c.384G>A (p.Thr128=) c.224-35G>A n.130-360G>A c.38+6858G>A c.579G>A (p.Thr193=) n.264G>A c.298-360G>A (n.298-360G>A) c.298-1958G>A (n.298-1958G>A) n.586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211679G>A | CA7630604 | CLN6 | c.482C>T (p.Thr161Met) c.84-14051C>T (n.84-14051C>T) n.324C>T c.84-1920C>T (n.84-1920C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.183-361C>T (n.183-361C>T) n.1465C>T n.1654C>T c.198+6857C>T (n.198+6857C>T) c.*201-361C>T (n.*201-361C>T) c.451C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.199-361C>T (n.199-361C>T) c.383C>T (p.Thr128Met) c.224-36C>T n.130-361C>T c.38+6857C>T c.578C>T (p.Thr193Met) n.263C>T c.298-361C>T (n.298-361C>T) c.298-1959C>T (n.298-1959C>T) n.585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211679G>C | CA392973305 | CLN6 | c.482C>G (p.Thr161Arg) c.84-14051C>G (n.84-14051C>G) n.324C>G c.84-1920C>G (n.84-1920C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.183-361C>G (n.183-361C>G) n.1465C>G n.1654C>G c.198+6857C>G (n.198+6857C>G) c.*201-361C>G (n.*201-361C>G) c.451C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.199-361C>G (n.199-361C>G) c.383C>G (p.Thr128Arg) c.224-36C>G n.130-361C>G c.38+6857C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) n.263C>G c.298-361C>G (n.298-361C>G) c.298-1959C>G (n.298-1959C>G) n.585C>G | |
15 | g.68211679G= | CA2184872422 | CLN6 | c.482C= (p.Thr161=) c.84-14051C= (n.84-14051C=) n.324C= c.84-1920C= (n.84-1920C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*33C= (n.*33C=) c.183-361C= (n.183-361C=) n.1465C= n.1654C= c.198+6857C= (n.198+6857C=) c.*201-361C= (n.*201-361C=) c.451C= c.*136C= (n.*136C=) c.199-361C= (n.199-361C=) c.383C= (p.Thr128=) c.224-36C= n.130-361C= c.38+6857C= c.578C= (p.Thr193=) n.263C= c.298-361C= (n.298-361C=) c.298-1959C= (n.298-1959C=) n.585C= | |
15 | g.68211679G>T | CA392973306 | CLN6 | c.482C>A (p.Thr161Lys) c.84-14051C>A (n.84-14051C>A) n.324C>A c.84-1920C>A (n.84-1920C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.183-361C>A (n.183-361C>A) n.1465C>A n.1654C>A c.198+6857C>A (n.198+6857C>A) c.*201-361C>A (n.*201-361C>A) c.451C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.199-361C>A (n.199-361C>A) c.383C>A (p.Thr128Lys) c.224-36C>A n.130-361C>A c.38+6857C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) n.263C>A c.298-361C>A (n.298-361C>A) c.298-1959C>A (n.298-1959C>A) n.585C>A | |
15 | g.68211680T>A | CA392973307 | CLN6 | c.481A>T (p.Thr161Ser) c.84-14052A>T (n.84-14052A>T) n.323A>T c.84-1921A>T (n.84-1921A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.183-362A>T (n.183-362A>T) n.1464A>T n.1653A>T c.198+6856A>T (n.198+6856A>T) c.*201-362A>T (n.*201-362A>T) c.450A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.199-362A>T (n.199-362A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.224-37A>T n.130-362A>T c.38+6856A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.262A>T c.298-362A>T (n.298-362A>T) c.298-1960A>T (n.298-1960A>T) n.584A>T | |
15 | g.68211680T>C | CA392973308 | CLN6 | c.481A>G (p.Thr161Ala) c.84-14052A>G (n.84-14052A>G) n.323A>G c.84-1921A>G (n.84-1921A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.183-362A>G (n.183-362A>G) n.1464A>G n.1653A>G c.198+6856A>G (n.198+6856A>G) c.*201-362A>G (n.*201-362A>G) c.450A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.199-362A>G (n.199-362A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.224-37A>G n.130-362A>G c.38+6856A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.262A>G c.298-362A>G (n.298-362A>G) c.298-1960A>G (n.298-1960A>G) n.584A>G | |
15 | g.68211680T>G | CA392973309 | CLN6 | c.481A>C (p.Thr161Pro) c.84-14052A>C (n.84-14052A>C) n.323A>C c.84-1921A>C (n.84-1921A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.183-362A>C (n.183-362A>C) n.1464A>C n.1653A>C c.198+6856A>C (n.198+6856A>C) c.*201-362A>C (n.*201-362A>C) c.450A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.199-362A>C (n.199-362A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.224-37A>C n.130-362A>C c.38+6856A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.262A>C c.298-362A>C (n.298-362A>C) c.298-1960A>C (n.298-1960A>C) n.584A>C | dbSNP |
15 | g.68211680T= | CA2184872424 | CLN6 | c.481A= (p.Thr161=) c.84-14052A= (n.84-14052A=) n.323A= c.84-1921A= (n.84-1921A=) c.*384A= (n.*384A=) c.*32A= (n.*32A=) c.183-362A= (n.183-362A=) n.1464A= n.1653A= c.198+6856A= (n.198+6856A=) c.*201-362A= (n.*201-362A=) c.450A= c.*135A= (n.*135A=) c.199-362A= (n.199-362A=) c.382A= (p.Thr128=) c.224-37A= n.130-362A= c.38+6856A= c.577A= (p.Thr193=) n.262A= c.298-362A= (n.298-362A=) c.298-1960A= (n.298-1960A=) n.584A= | |
15 | g.68211681C>A | CA392973310 | CLN6 | c.480G>T (p.Glu160Asp) c.84-14053G>T (n.84-14053G>T) n.322G>T c.84-1922G>T (n.84-1922G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.183-363G>T (n.183-363G>T) n.1463G>T n.1652G>T c.198+6855G>T (n.198+6855G>T) c.*201-363G>T (n.*201-363G>T) c.449G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.199-363G>T (n.199-363G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.224-38G>T n.130-363G>T c.38+6855G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) n.261G>T c.298-363G>T (n.298-363G>T) c.298-1961G>T (n.298-1961G>T) n.583G>T | |
15 | g.68211681C>G | CA392973311 | CLN6 | c.480G>C (p.Glu160Asp) c.84-14053G>C (n.84-14053G>C) n.322G>C c.84-1922G>C (n.84-1922G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.183-363G>C (n.183-363G>C) n.1463G>C n.1652G>C c.198+6855G>C (n.198+6855G>C) c.*201-363G>C (n.*201-363G>C) c.449G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.199-363G>C (n.199-363G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.224-38G>C n.130-363G>C c.38+6855G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) n.261G>C c.298-363G>C (n.298-363G>C) c.298-1961G>C (n.298-1961G>C) n.583G>C | |
15 | g.68211681C>T | CA490912577 | CLN6 | c.480G>A (p.Glu160=) c.84-14053G>A (n.84-14053G>A) n.322G>A c.84-1922G>A (n.84-1922G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.183-363G>A (n.183-363G>A) n.1463G>A n.1652G>A c.198+6855G>A (n.198+6855G>A) c.*201-363G>A (n.*201-363G>A) c.449G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.199-363G>A (n.199-363G>A) c.381G>A (p.Glu127=) c.224-38G>A n.130-363G>A c.38+6855G>A c.576G>A (p.Glu192=) n.261G>A c.298-363G>A (n.298-363G>A) c.298-1961G>A (n.298-1961G>A) n.583G>A | |
15 | g.68211682T>A | CA392973314 | CLN6 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.84-14054A>T (n.84-14054A>T) n.321A>T c.84-1923A>T (n.84-1923A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.183-364A>T (n.183-364A>T) n.1462A>T n.1651A>T c.198+6854A>T (n.198+6854A>T) c.*201-364A>T (n.*201-364A>T) c.448A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.199-364A>T (n.199-364A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) c.224-39A>T n.130-364A>T c.38+6854A>T c.575A>T (p.Glu192Val) n.260A>T c.298-364A>T (n.298-364A>T) c.298-1962A>T (n.298-1962A>T) n.582A>T | |
15 | g.68211682T>C | CA392973313 | CLN6 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.84-14054A>G (n.84-14054A>G) n.321A>G c.84-1923A>G (n.84-1923A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.183-364A>G (n.183-364A>G) n.1462A>G n.1651A>G c.198+6854A>G (n.198+6854A>G) c.*201-364A>G (n.*201-364A>G) c.448A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.199-364A>G (n.199-364A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.224-39A>G n.130-364A>G c.38+6854A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) n.260A>G c.298-364A>G (n.298-364A>G) c.298-1962A>G (n.298-1962A>G) n.582A>G | |
15 | g.68211682T>G | CA392973312 | CLN6 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.84-14054A>C (n.84-14054A>C) n.321A>C c.84-1923A>C (n.84-1923A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.183-364A>C (n.183-364A>C) n.1462A>C n.1651A>C c.198+6854A>C (n.198+6854A>C) c.*201-364A>C (n.*201-364A>C) c.448A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.199-364A>C (n.199-364A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.224-39A>C n.130-364A>C c.38+6854A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) n.260A>C c.298-364A>C (n.298-364A>C) c.298-1962A>C (n.298-1962A>C) n.582A>C |