Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.68210405A=CA1917232431MYPNc.3088A= (p.Met1030=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210405A>TCA376830314MYPNc.3088A>T (p.Met1030Leu)
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c.3913A>T (p.Met1305Leu)
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c.3943A>T (p.Met1315Leu)
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n.3450A>T
n.3987A>T
10g.68210406T>ACA376830315MYPNc.3089T>A (p.Met1030Lys)
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n.3988T>A
gnomAD v4
10g.68210406T>CCA5523188MYPNc.3089T>C (p.Met1030Thr)
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n.3451T>C
n.3988T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210406T>GCA376830317MYPNc.3089T>G (p.Met1030Arg)
c.3968T>G (p.Met1323Arg)
c.3914T>G (p.Met1305Arg)
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n.4043T>G
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n.1574+4882A>C
c.3992T>G (p.Met1331Arg)
c.2792T>G (p.Met931Arg)
n.3451T>G
n.3988T>G
10g.68210406T=CA1917232432MYPNc.3089T= (p.Met1030=)
c.3968T= (p.Met1323=)
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c.*1177T= (n.*1177T=)
c.*3185T= (n.*3185T=)
c.3032T= (p.Met1011=)
n.3341T=
n.4043T=
c.3944T= (p.Met1315=)
n.1574+4882A=
c.3992T= (p.Met1331=)
c.2792T= (p.Met931=)
n.3451T=
n.3988T=
10g.68210407G>ACA376830326MYPNc.3090G>A (p.Met1030Ile)
c.3969G>A (p.Met1323Ile)
c.3915G>A (p.Met1305Ile)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*3186G>A (n.*3186G>A)
c.3033G>A (p.Met1011Ile)
n.3342G>A
n.4044G>A
c.3945G>A (p.Met1315Ile)
n.1574+4881C>T
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c.2793G>A (p.Met931Ile)
n.3452G>A
n.3989G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.68210407G>CCA376830327MYPNc.3090G>C (p.Met1030Ile)
c.3969G>C (p.Met1323Ile)
c.3915G>C (p.Met1305Ile)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.*3186G>C (n.*3186G>C)
c.3033G>C (p.Met1011Ile)
n.3342G>C
n.4044G>C
c.3945G>C (p.Met1315Ile)
n.1574+4881C>G
c.3993G>C (p.Met1331Ile)
c.2793G>C (p.Met931Ile)
n.3452G>C
n.3989G>C
10g.68210407G=CA1917232433MYPNc.3090G= (p.Met1030=)
c.3969G= (p.Met1323=)
c.3915G= (p.Met1305=)
c.*1178G= (n.*1178G=)
c.*3186G= (n.*3186G=)
c.3033G= (p.Met1011=)
n.3342G=
n.4044G=
c.3945G= (p.Met1315=)
n.1574+4881C=
c.3993G= (p.Met1331=)
c.2793G= (p.Met931=)
n.3452G=
n.3989G=
10g.68210407G>TCA376830328MYPNc.3090G>T (p.Met1030Ile)
c.3969G>T (p.Met1323Ile)
c.3915G>T (p.Met1305Ile)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.*3186G>T (n.*3186G>T)
c.3033G>T (p.Met1011Ile)
n.3342G>T
n.4044G>T
c.3945G>T (p.Met1315Ile)
n.1574+4881C>A
c.3993G>T (p.Met1331Ile)
c.2793G>T (p.Met931Ile)
n.3452G>T
n.3989G>T
10g.68210408G>ACA335280MYPNc.3091G>A (p.Val1031Met)
c.3970G>A (p.Val1324Met)
c.3916G>A (p.Val1306Met)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.*3187G>A (n.*3187G>A)
c.3034G>A (p.Val1012Met)
n.3343G>A
n.4045G>A
c.3946G>A (p.Val1316Met)
n.1574+4880C>T
c.3994G>A (p.Val1332Met)
c.2794G>A (p.Val932Met)
n.3453G>A
n.3990G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210408G>CCA376830329MYPNc.3091G>C (p.Val1031Leu)
c.3970G>C (p.Val1324Leu)
c.3916G>C (p.Val1306Leu)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.*3187G>C (n.*3187G>C)
c.3034G>C (p.Val1012Leu)
n.3343G>C
n.4045G>C
c.3946G>C (p.Val1316Leu)
n.1574+4880C>G
c.3994G>C (p.Val1332Leu)
c.2794G>C (p.Val932Leu)
n.3453G>C
n.3990G>C
10g.68210408G=CA1917232434MYPNc.3091G= (p.Val1031=)
c.3970G= (p.Val1324=)
c.3916G= (p.Val1306=)
c.*1179G= (n.*1179G=)
c.*3187G= (n.*3187G=)
c.3034G= (p.Val1012=)
n.3343G=
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n.3990G=
10g.68210408G>TCA376830330MYPNc.3091G>T (p.Val1031Leu)
c.3970G>T (p.Val1324Leu)
c.3916G>T (p.Val1306Leu)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.*3187G>T (n.*3187G>T)
c.3034G>T (p.Val1012Leu)
n.3343G>T
n.4045G>T
c.3946G>T (p.Val1316Leu)
n.1574+4880C>A
c.3994G>T (p.Val1332Leu)
c.2794G>T (p.Val932Leu)
n.3453G>T
n.3990G>T
10g.68210409T>ACA376830339MYPNc.3092T>A (p.Val1031Glu)
c.3971T>A (p.Val1324Glu)
c.3917T>A (p.Val1306Glu)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.*3188T>A (n.*3188T>A)
c.3035T>A (p.Val1012Glu)
n.3344T>A
n.4046T>A
c.3947T>A (p.Val1316Glu)
n.1574+4879A>T
c.3995T>A (p.Val1332Glu)
c.2795T>A (p.Val932Glu)
n.3454T>A
n.3991T>A
dbSNP
10g.68210409T>CCA376830356MYPNc.3092T>C (p.Val1031Ala)
c.3971T>C (p.Val1324Ala)
c.3917T>C (p.Val1306Ala)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.*3188T>C (n.*3188T>C)
c.3035T>C (p.Val1012Ala)
n.3344T>C
n.4046T>C
c.3947T>C (p.Val1316Ala)
n.1574+4879A>G
c.3995T>C (p.Val1332Ala)
c.2795T>C (p.Val932Ala)
n.3454T>C
n.3991T>C
10g.68210409T>GCA215378MYPNc.3092T>G (p.Val1031Gly)
c.3971T>G (p.Val1324Gly)
c.3917T>G (p.Val1306Gly)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.*3188T>G (n.*3188T>G)
c.3035T>G (p.Val1012Gly)
n.3344T>G
n.4046T>G
c.3947T>G (p.Val1316Gly)
n.1574+4879A>C
c.3995T>G (p.Val1332Gly)
c.2795T>G (p.Val932Gly)
n.3454T>G
n.3991T>G
ClinVar dbSNP
10g.68210409T=CA1917232435MYPNc.3092T= (p.Val1031=)
c.3971T= (p.Val1324=)
c.3917T= (p.Val1306=)
c.*1180T= (n.*1180T=)
c.*3188T= (n.*3188T=)
c.3035T= (p.Val1012=)
n.3344T=
n.4046T=
c.3947T= (p.Val1316=)
n.1574+4879A=
c.3995T= (p.Val1332=)
c.2795T= (p.Val932=)
n.3454T=
n.3991T=
10g.68210410G>ACA208195362MYPNc.3093G>A (p.Val1031=)
c.3972G>A (p.Val1324=)
c.3918G>A (p.Val1306=)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.*3189G>A (n.*3189G>A)
c.3036G>A (p.Val1012=)
n.3345G>A
n.4047G>A
c.3948G>A (p.Val1316=)
n.1574+4878C>T
c.3996G>A (p.Val1332=)
c.2796G>A (p.Val932=)
n.3455G>A
n.3992G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210410G>CCA469796537MYPNc.3093G>C (p.Val1031=)
c.3972G>C (p.Val1324=)
c.3918G>C (p.Val1306=)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.*3189G>C (n.*3189G>C)
c.3036G>C (p.Val1012=)
n.3345G>C
n.4047G>C
c.3948G>C (p.Val1316=)
n.1574+4878C>G
c.3996G>C (p.Val1332=)
c.2796G>C (p.Val932=)
n.3455G>C
n.3992G>C
10g.68210410G=CA1917232436MYPNc.3093G= (p.Val1031=)
c.3972G= (p.Val1324=)
c.3918G= (p.Val1306=)
c.*1181G= (n.*1181G=)
c.*3189G= (n.*3189G=)
c.3036G= (p.Val1012=)
n.3345G=
n.4047G=
c.3948G= (p.Val1316=)
n.1574+4878C=
c.3996G= (p.Val1332=)
c.2796G= (p.Val932=)
n.3455G=
n.3992G=
10g.68210410G>TCA469796538MYPNc.3093G>T (p.Val1031=)
c.3972G>T (p.Val1324=)
c.3918G>T (p.Val1306=)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.*3189G>T (n.*3189G>T)
c.3036G>T (p.Val1012=)
n.3345G>T
n.4047G>T
c.3948G>T (p.Val1316=)
n.1574+4878C>A
c.3996G>T (p.Val1332=)
c.2796G>T (p.Val932=)
n.3455G>T
n.3992G>T
10g.68210411T>ACA376830357MYPNc.3094T>A (p.Tyr1032Asn)
c.3973T>A (p.Tyr1325Asn)
c.3919T>A (p.Tyr1307Asn)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.*3190T>A (n.*3190T>A)
c.3037T>A (p.Tyr1013Asn)
n.3346T>A
n.4048T>A
c.3949T>A (p.Tyr1317Asn)
n.1574+4877A>T
c.3997T>A (p.Tyr1333Asn)
c.2797T>A (p.Tyr933Asn)
n.3456T>A
n.3993T>A
10g.68210411T>CCA376830360MYPNc.3094T>C (p.Tyr1032His)
c.3973T>C (p.Tyr1325His)
c.3919T>C (p.Tyr1307His)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.*3190T>C (n.*3190T>C)
c.3037T>C (p.Tyr1013His)
n.3346T>C
n.4048T>C
c.3949T>C (p.Tyr1317His)
n.1574+4877A>G
c.3997T>C (p.Tyr1333His)
c.2797T>C (p.Tyr933His)
n.3456T>C
n.3993T>C
10g.68210411T>GCA376830362MYPNc.3094T>G (p.Tyr1032Asp)
c.3973T>G (p.Tyr1325Asp)
c.3919T>G (p.Tyr1307Asp)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.*3190T>G (n.*3190T>G)
c.3037T>G (p.Tyr1013Asp)
n.3346T>G
n.4048T>G
c.3949T>G (p.Tyr1317Asp)
n.1574+4877A>C
c.3997T>G (p.Tyr1333Asp)
c.2797T>G (p.Tyr933Asp)
n.3456T>G
n.3993T>G
10g.68210412A>CCA376830372MYPNc.3095A>C (p.Tyr1032Ser)
c.3974A>C (p.Tyr1325Ser)
c.3920A>C (p.Tyr1307Ser)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.*3191A>C (n.*3191A>C)
c.3038A>C (p.Tyr1013Ser)
n.3347A>C
n.4049A>C
c.3950A>C (p.Tyr1317Ser)
n.1574+4876T>G
c.3998A>C (p.Tyr1333Ser)
c.2798A>C (p.Tyr933Ser)
n.3457A>C
n.3994A>C
10g.68210412A>GCA376830375MYPNc.3095A>G (p.Tyr1032Cys)
c.3974A>G (p.Tyr1325Cys)
c.3920A>G (p.Tyr1307Cys)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.*3191A>G (n.*3191A>G)
c.3038A>G (p.Tyr1013Cys)
n.3347A>G
n.4049A>G
c.3950A>G (p.Tyr1317Cys)
n.1574+4876T>C
c.3998A>G (p.Tyr1333Cys)
c.2798A>G (p.Tyr933Cys)
n.3457A>G
n.3994A>G
ClinVar dbSNP
10g.68210412A>TCA376830378MYPNc.3095A>T (p.Tyr1032Phe)
c.3974A>T (p.Tyr1325Phe)
c.3920A>T (p.Tyr1307Phe)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.*3191A>T (n.*3191A>T)
c.3038A>T (p.Tyr1013Phe)
n.3347A>T
n.4049A>T
c.3950A>T (p.Tyr1317Phe)
n.1574+4876T>A
c.3998A>T (p.Tyr1333Phe)
c.2798A>T (p.Tyr933Phe)
n.3457A>T
n.3994A>T
10g.68210413T>ACA376830379MYPNc.3096T>A (p.Tyr1032Ter)
c.3975T>A (p.Tyr1325Ter)
c.3921T>A (p.Tyr1307Ter)
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.*3192T>A (n.*3192T>A)
c.3039T>A (p.Tyr1013Ter)
n.3348T>A
n.4050T>A
c.3951T>A (p.Tyr1317Ter)
n.1574+4875A>T
c.3999T>A (p.Tyr1333Ter)
c.2799T>A (p.Tyr933Ter)
n.3458T>A
n.3995T>A
10g.68210413T>CCA469796540MYPNc.3096T>C (p.Tyr1032=)
c.3975T>C (p.Tyr1325=)
c.3921T>C (p.Tyr1307=)
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.*3192T>C (n.*3192T>C)
c.3039T>C (p.Tyr1013=)
n.3348T>C
n.4050T>C
c.3951T>C (p.Tyr1317=)
n.1574+4875A>G
c.3999T>C (p.Tyr1333=)
c.2799T>C (p.Tyr933=)
n.3458T>C
n.3995T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210413T>GCA376830385MYPNc.3096T>G (p.Tyr1032Ter)
c.3975T>G (p.Tyr1325Ter)
c.3921T>G (p.Tyr1307Ter)
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.*3192T>G (n.*3192T>G)
c.3039T>G (p.Tyr1013Ter)
n.3348T>G
n.4050T>G
c.3951T>G (p.Tyr1317Ter)
n.1574+4875A>C
c.3999T>G (p.Tyr1333Ter)
c.2799T>G (p.Tyr933Ter)
n.3458T>G
n.3995T>G
10g.68210413T=CA1917232437MYPNc.3096T= (p.Tyr1032=)
c.3975T= (p.Tyr1325=)
c.3921T= (p.Tyr1307=)
c.*1184T= (n.*1184T=)
c.*3192T= (n.*3192T=)
c.3039T= (p.Tyr1013=)
n.3348T=
n.4050T=
c.3951T= (p.Tyr1317=)
n.1574+4875A=
c.3999T= (p.Tyr1333=)
c.2799T= (p.Tyr933=)
n.3458T=
n.3995T=
10g.68210414T>ACA376830389MYPNc.3097T>A (p.Ser1033Thr)
c.3976T>A (p.Ser1326Thr)
c.3922T>A (p.Ser1308Thr)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.*3193T>A (n.*3193T>A)
c.3040T>A (p.Ser1014Thr)
n.3349T>A
n.4051T>A
c.3952T>A (p.Ser1318Thr)
n.1574+4874A>T
c.4000T>A (p.Ser1334Thr)
c.2800T>A (p.Ser934Thr)
n.3459T>A
n.3996T>A
10g.68210414T>CCA376830392MYPNc.3097T>C (p.Ser1033Pro)
c.3976T>C (p.Ser1326Pro)
c.3922T>C (p.Ser1308Pro)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.*3193T>C (n.*3193T>C)
c.3040T>C (p.Ser1014Pro)
n.3349T>C
n.4051T>C
c.3952T>C (p.Ser1318Pro)
n.1574+4874A>G
c.4000T>C (p.Ser1334Pro)
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
n.3459T>C
n.3996T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210414T>GCA376830396MYPNc.3097T>G (p.Ser1033Ala)
c.3976T>G (p.Ser1326Ala)
c.3922T>G (p.Ser1308Ala)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.*3193T>G (n.*3193T>G)
c.3040T>G (p.Ser1014Ala)
n.3349T>G
n.4051T>G
c.3952T>G (p.Ser1318Ala)
n.1574+4874A>C
c.4000T>G (p.Ser1334Ala)
c.2800T>G (p.Ser934Ala)
n.3459T>G
n.3996T>G
10g.68210414T=CA1917232438MYPNc.3097T= (p.Ser1033=)
c.3976T= (p.Ser1326=)
c.3922T= (p.Ser1308=)
c.*1185T= (n.*1185T=)
c.*3193T= (n.*3193T=)
c.3040T= (p.Ser1014=)
n.3349T=
n.4051T=
c.3952T= (p.Ser1318=)
n.1574+4874A=
c.4000T= (p.Ser1334=)
c.2800T= (p.Ser934=)
n.3459T=
n.3996T=
10g.68210415C>ACA376830402MYPNc.3098C>A (p.Ser1033Ter)
c.3977C>A (p.Ser1326Ter)
c.3923C>A (p.Ser1308Ter)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.*3194C>A (n.*3194C>A)
c.3041C>A (p.Ser1014Ter)
n.3350C>A
n.4052C>A
c.3953C>A (p.Ser1318Ter)
n.1574+4873G>T
c.4001C>A (p.Ser1334Ter)
c.2801C>A (p.Ser934Ter)
n.3460C>A
n.3997C>A
10g.68210415C=CA1917232439MYPNc.3098C= (p.Ser1033=)
c.3977C= (p.Ser1326=)
c.3923C= (p.Ser1308=)
c.*1186C= (n.*1186C=)
c.*3194C= (n.*3194C=)
c.3041C= (p.Ser1014=)
n.3350C=
n.4052C=
c.3953C= (p.Ser1318=)
n.1574+4873G=
c.4001C= (p.Ser1334=)
c.2801C= (p.Ser934=)
n.3460C=
n.3997C=
10g.68210415C>GCA376830407MYPNc.3098C>G (p.Ser1033Ter)
c.3977C>G (p.Ser1326Ter)
c.3923C>G (p.Ser1308Ter)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.*3194C>G (n.*3194C>G)
c.3041C>G (p.Ser1014Ter)
n.3350C>G
n.4052C>G
c.3953C>G (p.Ser1318Ter)
n.1574+4873G>C
c.4001C>G (p.Ser1334Ter)
c.2801C>G (p.Ser934Ter)
n.3460C>G
n.3997C>G
10g.68210415C>TCA5523189MYPNc.3098C>T (p.Ser1033Leu)
c.3977C>T (p.Ser1326Leu)
c.3923C>T (p.Ser1308Leu)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.*3194C>T (n.*3194C>T)
c.3041C>T (p.Ser1014Leu)
n.3350C>T
n.4052C>T
c.3953C>T (p.Ser1318Leu)
n.1574+4873G>A
c.4001C>T (p.Ser1334Leu)
c.2801C>T (p.Ser934Leu)
n.3460C>T
n.3997C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210416A=CA1917232440MYPNc.3099A= (p.Ser1033=)
c.3978A= (p.Ser1326=)
c.3924A= (p.Ser1308=)
c.*1187A= (n.*1187A=)
c.*3195A= (n.*3195A=)
c.3042A= (p.Ser1014=)
n.3351A=
n.4053A=
c.3954A= (p.Ser1318=)
n.1574+4872T=
c.4002A= (p.Ser1334=)
c.2802A= (p.Ser934=)
n.3461A=
n.3998A=
10g.68210416A>CCA469796542MYPNc.3099A>C (p.Ser1033=)
c.3978A>C (p.Ser1326=)
c.3924A>C (p.Ser1308=)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.*3195A>C (n.*3195A>C)
c.3042A>C (p.Ser1014=)
n.3351A>C
n.4053A>C
c.3954A>C (p.Ser1318=)
n.1574+4872T>G
c.4002A>C (p.Ser1334=)
c.2802A>C (p.Ser934=)
n.3461A>C
n.3998A>C
10g.68210416A>GCA469796543MYPNc.3099A>G (p.Ser1033=)
c.3978A>G (p.Ser1326=)
c.3924A>G (p.Ser1308=)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.*3195A>G (n.*3195A>G)
c.3042A>G (p.Ser1014=)
n.3351A>G
n.4053A>G
c.3954A>G (p.Ser1318=)
n.1574+4872T>C
c.4002A>G (p.Ser1334=)
c.2802A>G (p.Ser934=)
n.3461A>G
n.3998A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210416A>TCA469796544MYPNc.3099A>T (p.Ser1033=)
c.3978A>T (p.Ser1326=)
c.3924A>T (p.Ser1308=)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.*3195A>T (n.*3195A>T)
c.3042A>T (p.Ser1014=)
n.3351A>T
n.4053A>T
c.3954A>T (p.Ser1318=)
n.1574+4872T>A
c.4002A>T (p.Ser1334=)
c.2802A>T (p.Ser934=)
n.3461A>T
n.3998A>T
10g.68210417T>ACA376830410MYPNc.3100T>A (p.Cys1034Ser)
c.3979T>A (p.Cys1327Ser)
c.3925T>A (p.Cys1309Ser)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.*3196T>A (n.*3196T>A)
c.3043T>A (p.Cys1015Ser)
n.3352T>A
n.4054T>A
c.3955T>A (p.Cys1319Ser)
n.1574+4871A>T
c.4003T>A (p.Cys1335Ser)
c.2803T>A (p.Cys935Ser)
n.3462T>A
n.3999T>A
10g.68210417T>CCA376830418MYPNc.3100T>C (p.Cys1034Arg)
c.3979T>C (p.Cys1327Arg)
c.3925T>C (p.Cys1309Arg)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.*3196T>C (n.*3196T>C)
c.3043T>C (p.Cys1015Arg)
n.3352T>C
n.4054T>C
c.3955T>C (p.Cys1319Arg)
n.1574+4871A>G
c.4003T>C (p.Cys1335Arg)
c.2803T>C (p.Cys935Arg)
n.3462T>C
n.3999T>C
gnomAD v4
10g.68210417T>GCA376830421MYPNc.3100T>G (p.Cys1034Gly)
c.3979T>G (p.Cys1327Gly)
c.3925T>G (p.Cys1309Gly)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.*3196T>G (n.*3196T>G)
c.3043T>G (p.Cys1015Gly)
n.3352T>G
n.4054T>G
c.3955T>G (p.Cys1319Gly)
n.1574+4871A>C
c.4003T>G (p.Cys1335Gly)
c.2803T>G (p.Cys935Gly)
n.3462T>G
n.3999T>G
10g.68210418G>ACA376830426MYPNc.3101G>A (p.Cys1034Tyr)
c.3980G>A (p.Cys1327Tyr)
c.3926G>A (p.Cys1309Tyr)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.*3197G>A (n.*3197G>A)
c.3044G>A (p.Cys1015Tyr)
n.3353G>A
n.4055G>A
c.3956G>A (p.Cys1319Tyr)
n.1574+4870C>T
c.4004G>A (p.Cys1335Tyr)
c.2804G>A (p.Cys935Tyr)
n.3463G>A
n.4000G>A
10g.68210418G>CCA376830427MYPNc.3101G>C (p.Cys1034Ser)
c.3980G>C (p.Cys1327Ser)
c.3926G>C (p.Cys1309Ser)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.*3197G>C (n.*3197G>C)
c.3044G>C (p.Cys1015Ser)
n.3353G>C
n.4055G>C
c.3956G>C (p.Cys1319Ser)
n.1574+4870C>G
c.4004G>C (p.Cys1335Ser)
c.2804G>C (p.Cys935Ser)
n.3463G>C
n.4000G>C
10g.68210418G>TCA376830428MYPNc.3101G>T (p.Cys1034Phe)
c.3980G>T (p.Cys1327Phe)
c.3926G>T (p.Cys1309Phe)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.*3197G>T (n.*3197G>T)
c.3044G>T (p.Cys1015Phe)
n.3353G>T
n.4055G>T
c.3956G>T (p.Cys1319Phe)
n.1574+4870C>A
c.4004G>T (p.Cys1335Phe)
c.2804G>T (p.Cys935Phe)
n.3463G>T
n.4000G>T
10g.68210419C>ACA376830429MYPNc.3102C>A (p.Cys1034Ter)
c.3981C>A (p.Cys1327Ter)
c.3927C>A (p.Cys1309Ter)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.*3198C>A (n.*3198C>A)
c.3045C>A (p.Cys1015Ter)
n.3354C>A
n.4056C>A
c.3957C>A (p.Cys1319Ter)
n.1574+4869G>T
c.4005C>A (p.Cys1335Ter)
c.2805C>A (p.Cys935Ter)
n.3464C>A
n.4001C>A
10g.68210419C>GCA376830430MYPNc.3102C>G (p.Cys1034Trp)
c.3981C>G (p.Cys1327Trp)
c.3927C>G (p.Cys1309Trp)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.*3198C>G (n.*3198C>G)
c.3045C>G (p.Cys1015Trp)
n.3354C>G
n.4056C>G
c.3957C>G (p.Cys1319Trp)
n.1574+4869G>C
c.4005C>G (p.Cys1335Trp)
c.2805C>G (p.Cys935Trp)
n.3464C>G
n.4001C>G
10g.68210419C>TCA469796546MYPNc.3102C>T (p.Cys1034=)
c.3981C>T (p.Cys1327=)
c.3927C>T (p.Cys1309=)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.*3198C>T (n.*3198C>T)
c.3045C>T (p.Cys1015=)
n.3354C>T
n.4056C>T
c.3957C>T (p.Cys1319=)
n.1574+4869G>A
c.4005C>T (p.Cys1335=)
c.2805C>T (p.Cys935=)
n.3464C>T
n.4001C>T
10g.68210420T>ACA376830437MYPNc.3103T>A (p.Ser1035Thr)
c.3982T>A (p.Ser1328Thr)
c.3928T>A (p.Ser1310Thr)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
c.*3199T>A (n.*3199T>A)
c.3046T>A (p.Ser1016Thr)
n.3355T>A
n.4057T>A
c.3958T>A (p.Ser1320Thr)
n.1574+4868A>T
c.4006T>A (p.Ser1336Thr)
c.2806T>A (p.Ser936Thr)
n.3465T>A
n.4002T>A
10g.68210420T>CCA376830440MYPNc.3103T>C (p.Ser1035Pro)
c.3982T>C (p.Ser1328Pro)
c.3928T>C (p.Ser1310Pro)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
c.*3199T>C (n.*3199T>C)
c.3046T>C (p.Ser1016Pro)
n.3355T>C
n.4057T>C
c.3958T>C (p.Ser1320Pro)
n.1574+4868A>G
c.4006T>C (p.Ser1336Pro)
c.2806T>C (p.Ser936Pro)
n.3465T>C
n.4002T>C
COSMIC
10g.68210420T>GCA376830444MYPNc.3103T>G (p.Ser1035Ala)
c.3982T>G (p.Ser1328Ala)
c.3928T>G (p.Ser1310Ala)
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
c.*3199T>G (n.*3199T>G)
c.3046T>G (p.Ser1016Ala)
n.3355T>G
n.4057T>G
c.3958T>G (p.Ser1320Ala)
n.1574+4868A>C
c.4006T>G (p.Ser1336Ala)
c.2806T>G (p.Ser936Ala)
n.3465T>G
n.4002T>G
10g.68210421C>ACA376830446MYPNc.3104C>A (p.Ser1035Tyr)
c.3983C>A (p.Ser1328Tyr)
c.3929C>A (p.Ser1310Tyr)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*3200C>A (n.*3200C>A)
c.3047C>A (p.Ser1016Tyr)
n.3356C>A
n.4058C>A
c.3959C>A (p.Ser1320Tyr)
n.1574+4867G>T
c.4007C>A (p.Ser1336Tyr)
c.2807C>A (p.Ser936Tyr)
n.3466C>A
n.4003C>A
10g.68210421C>GCA376830448MYPNc.3104C>G (p.Ser1035Cys)
c.3983C>G (p.Ser1328Cys)
c.3929C>G (p.Ser1310Cys)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.*3200C>G (n.*3200C>G)
c.3047C>G (p.Ser1016Cys)
n.3356C>G
n.4058C>G
c.3959C>G (p.Ser1320Cys)
n.1574+4867G>C
c.4007C>G (p.Ser1336Cys)
c.2807C>G (p.Ser936Cys)
n.3466C>G
n.4003C>G
ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68210421C>TCA376830451MYPNc.3104C>T (p.Ser1035Phe)
c.3983C>T (p.Ser1328Phe)
c.3929C>T (p.Ser1310Phe)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*3200C>T (n.*3200C>T)
c.3047C>T (p.Ser1016Phe)
n.3356C>T
n.4058C>T
c.3959C>T (p.Ser1320Phe)
n.1574+4867G>A
c.4007C>T (p.Ser1336Phe)
c.2807C>T (p.Ser936Phe)
n.3466C>T
n.4003C>T
10g.68210422T>ACA469796551MYPNc.3105T>A (p.Ser1035=)
c.3984T>A (p.Ser1328=)
c.3930T>A (p.Ser1310=)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.*3201T>A (n.*3201T>A)
c.3048T>A (p.Ser1016=)
n.3357T>A
n.4059T>A
c.3960T>A (p.Ser1320=)
n.1574+4866A>T
c.4008T>A (p.Ser1336=)
c.2808T>A (p.Ser936=)
n.3467T>A
n.4004T>A
10g.68210422T>CCA469796552MYPNc.3105T>C (p.Ser1035=)
c.3984T>C (p.Ser1328=)
c.3930T>C (p.Ser1310=)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.*3201T>C (n.*3201T>C)
c.3048T>C (p.Ser1016=)
n.3357T>C
n.4059T>C
c.3960T>C (p.Ser1320=)
n.1574+4866A>G
c.4008T>C (p.Ser1336=)
c.2808T>C (p.Ser936=)
n.3467T>C
n.4004T>C
10g.68210422T>GCA469796553MYPNc.3105T>G (p.Ser1035=)
c.3984T>G (p.Ser1328=)
c.3930T>G (p.Ser1310=)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.*3201T>G (n.*3201T>G)
c.3048T>G (p.Ser1016=)
n.3357T>G
n.4059T>G
c.3960T>G (p.Ser1320=)
n.1574+4866A>C
c.4008T>G (p.Ser1336=)
c.2808T>G (p.Ser936=)
n.3467T>G
n.4004T>G
10g.68210423T>ACA376830458MYPNc.3106T>A (p.Ser1036Thr)
c.3985T>A (p.Ser1329Thr)
c.3931T>A (p.Ser1311Thr)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.*3202T>A (n.*3202T>A)
c.3049T>A (p.Ser1017Thr)
n.3358T>A
n.4060T>A
c.3961T>A (p.Ser1321Thr)
n.1574+4865A>T
c.4009T>A (p.Ser1337Thr)
c.2809T>A (p.Ser937Thr)
n.3468T>A
n.4005T>A
10g.68210423T>CCA376830463MYPNc.3106T>C (p.Ser1036Pro)
c.3985T>C (p.Ser1329Pro)
c.3931T>C (p.Ser1311Pro)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.*3202T>C (n.*3202T>C)
c.3049T>C (p.Ser1017Pro)
n.3358T>C
n.4060T>C
c.3961T>C (p.Ser1321Pro)
n.1574+4865A>G
c.4009T>C (p.Ser1337Pro)
c.2809T>C (p.Ser937Pro)
n.3468T>C
n.4005T>C
gnomAD v4
10g.68210423T>GCA376830456MYPNc.3106T>G (p.Ser1036Ala)
c.3985T>G (p.Ser1329Ala)
c.3931T>G (p.Ser1311Ala)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.*3202T>G (n.*3202T>G)
c.3049T>G (p.Ser1017Ala)
n.3358T>G
n.4060T>G
c.3961T>G (p.Ser1321Ala)
n.1574+4865A>C
c.4009T>G (p.Ser1337Ala)
c.2809T>G (p.Ser937Ala)
n.3468T>G
n.4005T>G
10g.68210424C>ACA376830467MYPNc.3107C>A (p.Ser1036Tyr)
c.3986C>A (p.Ser1329Tyr)
c.3932C>A (p.Ser1311Tyr)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.*3203C>A (n.*3203C>A)
c.3050C>A (p.Ser1017Tyr)
n.3359C>A
n.4061C>A
c.3962C>A (p.Ser1321Tyr)
n.1574+4864G>T
c.4010C>A (p.Ser1337Tyr)
c.2810C>A (p.Ser937Tyr)
n.3469C>A
n.4006C>A
10g.68210424C>GCA376830470MYPNc.3107C>G (p.Ser1036Cys)
c.3986C>G (p.Ser1329Cys)
c.3932C>G (p.Ser1311Cys)
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
c.*3203C>G (n.*3203C>G)
c.3050C>G (p.Ser1017Cys)
n.3359C>G
n.4061C>G
c.3962C>G (p.Ser1321Cys)
n.1574+4864G>C
c.4010C>G (p.Ser1337Cys)
c.2810C>G (p.Ser937Cys)
n.3469C>G
n.4006C>G
10g.68210424C>TCA376830477MYPNc.3107C>T (p.Ser1036Phe)
c.3986C>T (p.Ser1329Phe)
c.3932C>T (p.Ser1311Phe)
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.*3203C>T (n.*3203C>T)
c.3050C>T (p.Ser1017Phe)
n.3359C>T
n.4061C>T
c.3962C>T (p.Ser1321Phe)
n.1574+4864G>A
c.4010C>T (p.Ser1337Phe)
c.2810C>T (p.Ser937Phe)
n.3469C>T
n.4006C>T
gnomAD v4
10g.68210425T>ACA469796557MYPNc.3108T>A (p.Ser1036=)
c.3987T>A (p.Ser1329=)
c.3933T>A (p.Ser1311=)
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.*3204T>A (n.*3204T>A)
c.3051T>A (p.Ser1017=)
n.3360T>A
n.4062T>A
c.3963T>A (p.Ser1321=)
n.1574+4863A>T
c.4011T>A (p.Ser1337=)
c.2811T>A (p.Ser937=)
n.3470T>A
n.4007T>A
10g.68210425T>CCA469796558MYPNc.3108T>C (p.Ser1036=)
c.3987T>C (p.Ser1329=)
c.3933T>C (p.Ser1311=)
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.*3204T>C (n.*3204T>C)
c.3051T>C (p.Ser1017=)
n.3360T>C
n.4062T>C
c.3963T>C (p.Ser1321=)
n.1574+4863A>G
c.4011T>C (p.Ser1337=)
c.2811T>C (p.Ser937=)
n.3470T>C
n.4007T>C
10g.68210425T>GCA469796559MYPNc.3108T>G (p.Ser1036=)
c.3987T>G (p.Ser1329=)
c.3933T>G (p.Ser1311=)
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.*3204T>G (n.*3204T>G)
c.3051T>G (p.Ser1017=)
n.3360T>G
n.4062T>G
c.3963T>G (p.Ser1321=)
n.1574+4863A>C
c.4011T>G (p.Ser1337=)
c.2811T>G (p.Ser937=)
n.3470T>G
n.4007T>G
10g.68210426C>ACA469796560MYPNc.3109C>A (p.Arg1037=)
c.3988C>A (p.Arg1330=)
c.3934C>A (p.Arg1312=)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*3205C>A (n.*3205C>A)
c.3052C>A (p.Arg1018=)
n.3361C>A
n.4063C>A
c.3964C>A (p.Arg1322=)
n.1574+4862G>T
c.4012C>A (p.Arg1338=)
c.2812C>A (p.Arg938=)
n.3471C>A
n.4008C>A
10g.68210426C=CA1917232441MYPNc.3109C= (p.Arg1037=)
c.3988C= (p.Arg1330=)
c.3934C= (p.Arg1312=)
c.*1197C= (n.*1197C=)
c.*3205C= (n.*3205C=)
c.3052C= (p.Arg1018=)
n.3361C=
n.4063C=
c.3964C= (p.Arg1322=)
n.1574+4862G=
c.4012C= (p.Arg1338=)
c.2812C= (p.Arg938=)
n.3471C=
n.4008C=
10g.68210426C>GCA376830482MYPNc.3109C>G (p.Arg1037Gly)
c.3988C>G (p.Arg1330Gly)
c.3934C>G (p.Arg1312Gly)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*3205C>G (n.*3205C>G)
c.3052C>G (p.Arg1018Gly)
n.3361C>G
n.4063C>G
c.3964C>G (p.Arg1322Gly)
n.1574+4862G>C
c.4012C>G (p.Arg1338Gly)
c.2812C>G (p.Arg938Gly)
n.3471C>G
n.4008C>G
10g.68210426C>TCA237478MYPNc.3109C>T (p.Arg1037Trp)
c.3988C>T (p.Arg1330Trp)
c.3934C>T (p.Arg1312Trp)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*3205C>T (n.*3205C>T)
c.3052C>T (p.Arg1018Trp)
n.3361C>T
n.4063C>T
c.3964C>T (p.Arg1322Trp)
n.1574+4862G>A
c.4012C>T (p.Arg1338Trp)
c.2812C>T (p.Arg938Trp)
n.3471C>T
n.4008C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210427G>ACA5523190MYPNc.3110G>A (p.Arg1037Gln)
c.3989G>A (p.Arg1330Gln)
c.3935G>A (p.Arg1312Gln)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.*3206G>A (n.*3206G>A)
c.3053G>A (p.Arg1018Gln)
n.3362G>A
n.4064G>A
c.3965G>A (p.Arg1322Gln)
n.1574+4861C>T
c.4013G>A (p.Arg1338Gln)
c.2813G>A (p.Arg938Gln)
n.3472G>A
n.4009G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68210427G>CCA5523191MYPNc.3110G>C (p.Arg1037Pro)
c.3989G>C (p.Arg1330Pro)
c.3935G>C (p.Arg1312Pro)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.*3206G>C (n.*3206G>C)
c.3053G>C (p.Arg1018Pro)
n.3362G>C
n.4064G>C
c.3965G>C (p.Arg1322Pro)
n.1574+4861C>G
c.4013G>C (p.Arg1338Pro)
c.2813G>C (p.Arg938Pro)
n.3472G>C
n.4009G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210427G=CA1917232442MYPNc.3110G= (p.Arg1037=)
c.3989G= (p.Arg1330=)
c.3935G= (p.Arg1312=)
c.*1198G= (n.*1198G=)
c.*3206G= (n.*3206G=)
c.3053G= (p.Arg1018=)
n.3362G=
n.4064G=
c.3965G= (p.Arg1322=)
n.1574+4861C=
c.4013G= (p.Arg1338=)
c.2813G= (p.Arg938=)
n.3472G=
n.4009G=
10g.68210427G>TCA376830501MYPNc.3110G>T (p.Arg1037Leu)
c.3989G>T (p.Arg1330Leu)
c.3935G>T (p.Arg1312Leu)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.*3206G>T (n.*3206G>T)
c.3053G>T (p.Arg1018Leu)
n.3362G>T
n.4064G>T
c.3965G>T (p.Arg1322Leu)
n.1574+4861C>A
c.4013G>T (p.Arg1338Leu)
c.2813G>T (p.Arg938Leu)
n.3472G>T
n.4009G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210428G>ACA469796562MYPNc.3111G>A (p.Arg1037=)
c.3990G>A (p.Arg1330=)
c.3936G>A (p.Arg1312=)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.*3207G>A (n.*3207G>A)
c.3054G>A (p.Arg1018=)
n.3363G>A
n.4065G>A
c.3966G>A (p.Arg1322=)
n.1574+4860C>T
c.4014G>A (p.Arg1338=)
c.2814G>A (p.Arg938=)
n.3473G>A
n.4010G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210428G>CCA469796563MYPNc.3111G>C (p.Arg1037=)
c.3990G>C (p.Arg1330=)
c.3936G>C (p.Arg1312=)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.*3207G>C (n.*3207G>C)
c.3054G>C (p.Arg1018=)
n.3363G>C
n.4065G>C
c.3966G>C (p.Arg1322=)
n.1574+4860C>G
c.4014G>C (p.Arg1338=)
c.2814G>C (p.Arg938=)
n.3473G>C
n.4010G>C
10g.68210428G=CA1917232443MYPNc.3111G= (p.Arg1037=)
c.3990G= (p.Arg1330=)
c.3936G= (p.Arg1312=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
c.*3207G= (n.*3207G=)
c.3054G= (p.Arg1018=)
n.3363G=
n.4065G=
c.3966G= (p.Arg1322=)
n.1574+4860C=
c.4014G= (p.Arg1338=)
c.2814G= (p.Arg938=)
n.3473G=
n.4010G=
10g.68210428G>TCA469796564MYPNc.3111G>T (p.Arg1037=)
c.3990G>T (p.Arg1330=)
c.3936G>T (p.Arg1312=)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.*3207G>T (n.*3207G>T)
c.3054G>T (p.Arg1018=)
n.3363G>T
n.4065G>T
c.3966G>T (p.Arg1322=)
n.1574+4860C>A
c.4014G>T (p.Arg1338=)
c.2814G>T (p.Arg938=)
n.3473G>T
n.4010G>T
10g.68210429A>CCA376830503MYPNc.3112A>C (p.Ser1038Arg)
c.3991A>C (p.Ser1331Arg)
c.3937A>C (p.Ser1313Arg)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.*3208A>C (n.*3208A>C)
c.3055A>C (p.Ser1019Arg)
n.3364A>C
n.4066A>C
c.3967A>C (p.Ser1323Arg)
n.1574+4859T>G
c.4015A>C (p.Ser1339Arg)
c.2815A>C (p.Ser939Arg)
n.3474A>C
n.4011A>C
10g.68210429A>GCA376830504MYPNc.3112A>G (p.Ser1038Gly)
c.3991A>G (p.Ser1331Gly)
c.3937A>G (p.Ser1313Gly)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.*3208A>G (n.*3208A>G)
c.3055A>G (p.Ser1019Gly)
n.3364A>G
n.4066A>G
c.3967A>G (p.Ser1323Gly)
n.1574+4859T>C
c.4015A>G (p.Ser1339Gly)
c.2815A>G (p.Ser939Gly)
n.3474A>G
n.4011A>G
10g.68210429A>TCA376830507MYPNc.3112A>T (p.Ser1038Cys)
c.3991A>T (p.Ser1331Cys)
c.3937A>T (p.Ser1313Cys)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.*3208A>T (n.*3208A>T)
c.3055A>T (p.Ser1019Cys)
n.3364A>T
n.4066A>T
c.3967A>T (p.Ser1323Cys)
n.1574+4859T>A
c.4015A>T (p.Ser1339Cys)
c.2815A>T (p.Ser939Cys)
n.3474A>T
n.4011A>T
10g.68210430G>ACA376830514MYPNc.3113G>A (p.Ser1038Asn)
c.3992G>A (p.Ser1331Asn)
c.3938G>A (p.Ser1313Asn)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.*3209G>A (n.*3209G>A)
c.3056G>A (p.Ser1019Asn)
n.3365G>A
n.4067G>A
c.3968G>A (p.Ser1323Asn)
n.1574+4858C>T
c.4016G>A (p.Ser1339Asn)
c.2816G>A (p.Ser939Asn)
n.3475G>A
n.4012G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210430G>CCA376830519MYPNc.3113G>C (p.Ser1038Thr)
c.3992G>C (p.Ser1331Thr)
c.3938G>C (p.Ser1313Thr)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.*3209G>C (n.*3209G>C)
c.3056G>C (p.Ser1019Thr)
n.3365G>C
n.4067G>C
c.3968G>C (p.Ser1323Thr)
n.1574+4858C>G
c.4016G>C (p.Ser1339Thr)
c.2816G>C (p.Ser939Thr)
n.3475G>C
n.4012G>C
10g.68210430G=CA1917232444MYPNc.3113G= (p.Ser1038=)
c.3992G= (p.Ser1331=)
c.3938G= (p.Ser1313=)
c.*1201G= (n.*1201G=)
c.*3209G= (n.*3209G=)
c.3056G= (p.Ser1019=)
n.3365G=
n.4067G=
c.3968G= (p.Ser1323=)
n.1574+4858C=
c.4016G= (p.Ser1339=)
c.2816G= (p.Ser939=)
n.3475G=
n.4012G=
10g.68210430G>TCA376830526MYPNc.3113G>T (p.Ser1038Ile)
c.3992G>T (p.Ser1331Ile)
c.3938G>T (p.Ser1313Ile)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.*3209G>T (n.*3209G>T)
c.3056G>T (p.Ser1019Ile)
n.3365G>T
n.4067G>T
c.3968G>T (p.Ser1323Ile)
n.1574+4858C>A
c.4016G>T (p.Ser1339Ile)
c.2816G>T (p.Ser939Ile)
n.3475G>T
n.4012G>T
10g.68210431T>ACA376830534MYPNc.3114T>A (p.Ser1038Arg)
c.3993T>A (p.Ser1331Arg)
c.3939T>A (p.Ser1313Arg)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.*3210T>A (n.*3210T>A)
c.3057T>A (p.Ser1019Arg)
n.3366T>A
n.4068T>A
c.3969T>A (p.Ser1323Arg)
n.1574+4857A>T
c.4017T>A (p.Ser1339Arg)
c.2817T>A (p.Ser939Arg)
n.3476T>A
n.4013T>A
10g.68210431T>CCA469796567MYPNc.3114T>C (p.Ser1038=)
c.3993T>C (p.Ser1331=)
c.3939T>C (p.Ser1313=)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.*3210T>C (n.*3210T>C)
c.3057T>C (p.Ser1019=)
n.3366T>C
n.4068T>C
c.3969T>C (p.Ser1323=)
n.1574+4857A>G
c.4017T>C (p.Ser1339=)
c.2817T>C (p.Ser939=)
n.3476T>C
n.4013T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210431T>GCA5523192MYPNc.3114T>G (p.Ser1038Arg)
c.3993T>G (p.Ser1331Arg)
c.3939T>G (p.Ser1313Arg)
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
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n.3366T>G
n.4068T>G
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n.1574+4857A>C
c.4017T>G (p.Ser1339Arg)
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n.3476T>G
n.4013T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210431T=CA1917232445MYPNc.3114T= (p.Ser1038=)
c.3993T= (p.Ser1331=)
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c.*1202T= (n.*1202T=)
c.*3210T= (n.*3210T=)
c.3057T= (p.Ser1019=)
n.3366T=
n.4068T=
c.3969T= (p.Ser1323=)
n.1574+4857A=
c.4017T= (p.Ser1339=)
c.2817T= (p.Ser939=)
n.3476T=
n.4013T=
10g.68210432G>ACA208195391MYPNc.3115G>A (p.Val1039Ile)
c.3994G>A (p.Val1332Ile)
c.3940G>A (p.Val1314Ile)
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c.*3211G>A (n.*3211G>A)
c.3058G>A (p.Val1020Ile)
n.3367G>A
n.4069G>A
c.3970G>A (p.Val1324Ile)
n.1574+4856C>T
c.4018G>A (p.Val1340Ile)
c.2818G>A (p.Val940Ile)
n.3477G>A
n.4014G>A
dbSNP
10g.68210432G>CCA376830537MYPNc.3115G>C (p.Val1039Leu)
c.3994G>C (p.Val1332Leu)
c.3940G>C (p.Val1314Leu)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.*3211G>C (n.*3211G>C)
c.3058G>C (p.Val1020Leu)
n.3367G>C
n.4069G>C
c.3970G>C (p.Val1324Leu)
n.1574+4856C>G
c.4018G>C (p.Val1340Leu)
c.2818G>C (p.Val940Leu)
n.3477G>C
n.4014G>C
10g.68210432G=CA1917232446MYPNc.3115G= (p.Val1039=)
c.3994G= (p.Val1332=)
c.3940G= (p.Val1314=)
c.*1203G= (n.*1203G=)
c.*3211G= (n.*3211G=)
c.3058G= (p.Val1020=)
n.3367G=
n.4069G=
c.3970G= (p.Val1324=)
n.1574+4856C=
c.4018G= (p.Val1340=)
c.2818G= (p.Val940=)
n.3477G=
n.4014G=
10g.68210432G>TCA376830538MYPNc.3115G>T (p.Val1039Leu)
c.3994G>T (p.Val1332Leu)
c.3940G>T (p.Val1314Leu)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.*3211G>T (n.*3211G>T)
c.3058G>T (p.Val1020Leu)
n.3367G>T
n.4069G>T
c.3970G>T (p.Val1324Leu)
n.1574+4856C>A
c.4018G>T (p.Val1340Leu)
c.2818G>T (p.Val940Leu)
n.3477G>T
n.4014G>T
10g.68210433T>ACA376830539MYPNc.3116T>A (p.Val1039Glu)
c.3995T>A (p.Val1332Glu)
c.3941T>A (p.Val1314Glu)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.*3212T>A (n.*3212T>A)
c.3059T>A (p.Val1020Glu)
n.3368T>A
n.4070T>A
c.3971T>A (p.Val1324Glu)
n.1574+4855A>T
c.4019T>A (p.Val1340Glu)
c.2819T>A (p.Val940Glu)
n.3478T>A
n.4015T>A
10g.68210433T>CCA5523193MYPNc.3116T>C (p.Val1039Ala)
c.3995T>C (p.Val1332Ala)
c.3941T>C (p.Val1314Ala)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.*3212T>C (n.*3212T>C)
c.3059T>C (p.Val1020Ala)
n.3368T>C
n.4070T>C
c.3971T>C (p.Val1324Ala)
n.1574+4855A>G
c.4019T>C (p.Val1340Ala)
c.2819T>C (p.Val940Ala)
n.3478T>C
n.4015T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210433T>GCA376830542MYPNc.3116T>G (p.Val1039Gly)
c.3995T>G (p.Val1332Gly)
c.3941T>G (p.Val1314Gly)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.*3212T>G (n.*3212T>G)
c.3059T>G (p.Val1020Gly)
n.3368T>G
n.4070T>G
c.3971T>G (p.Val1324Gly)
n.1574+4855A>C
c.4019T>G (p.Val1340Gly)
c.2819T>G (p.Val940Gly)
n.3478T>G
n.4015T>G
10g.68210433T=CA1917232447MYPNc.3116T= (p.Val1039=)
c.3995T= (p.Val1332=)
c.3941T= (p.Val1314=)
c.*1204T= (n.*1204T=)
c.*3212T= (n.*3212T=)
c.3059T= (p.Val1020=)
n.3368T=
n.4070T=
c.3971T= (p.Val1324=)
n.1574+4855A=
c.4019T= (p.Val1340=)
c.2819T= (p.Val940=)
n.3478T=
n.4015T=
10g.68210434A=CA1917232448MYPNc.3117A= (p.Val1039=)
c.3996A= (p.Val1332=)
c.3942A= (p.Val1314=)
c.*1205A= (n.*1205A=)
c.*3213A= (n.*3213A=)
c.3060A= (p.Val1020=)
n.3369A=
n.4071A=
c.3972A= (p.Val1324=)
n.1574+4854T=
c.4020A= (p.Val1340=)
c.2820A= (p.Val940=)
n.3479A=
n.4016A=
10g.68210434A>CCA469796571MYPNc.3117A>C (p.Val1039=)
c.3996A>C (p.Val1332=)
c.3942A>C (p.Val1314=)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.*3213A>C (n.*3213A>C)
c.3060A>C (p.Val1020=)
n.3369A>C
n.4071A>C
c.3972A>C (p.Val1324=)
n.1574+4854T>G
c.4020A>C (p.Val1340=)
c.2820A>C (p.Val940=)
n.3479A>C
n.4016A>C
10g.68210434A>GCA469796573MYPNc.3117A>G (p.Val1039=)
c.3996A>G (p.Val1332=)
c.3942A>G (p.Val1314=)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.*3213A>G (n.*3213A>G)
c.3060A>G (p.Val1020=)
n.3369A>G
n.4071A>G
c.3972A>G (p.Val1324=)
n.1574+4854T>C
c.4020A>G (p.Val1340=)
c.2820A>G (p.Val940=)
n.3479A>G
n.4016A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.68210434A>TCA469796575MYPNc.3117A>T (p.Val1039=)
c.3996A>T (p.Val1332=)
c.3942A>T (p.Val1314=)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.*3213A>T (n.*3213A>T)
c.3060A>T (p.Val1020=)
n.3369A>T
n.4071A>T
c.3972A>T (p.Val1324=)
n.1574+4854T>A
c.4020A>T (p.Val1340=)
c.2820A>T (p.Val940=)
n.3479A>T
n.4016A>T
10g.68210435G>ACA376830552MYPNc.3118G>A (p.Val1040Met)
c.3997G>A (p.Val1333Met)
c.3943G>A (p.Val1315Met)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.*3214G>A (n.*3214G>A)
c.3061G>A (p.Val1021Met)
n.3370G>A
n.4072G>A
c.3973G>A (p.Val1325Met)
n.1574+4853C>T
c.4021G>A (p.Val1341Met)
c.2821G>A (p.Val941Met)
n.3480G>A
n.4017G>A
gnomAD v4
10g.68210435G>CCA376830545MYPNc.3118G>C (p.Val1040Leu)
c.3997G>C (p.Val1333Leu)
c.3943G>C (p.Val1315Leu)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.*3214G>C (n.*3214G>C)
c.3061G>C (p.Val1021Leu)
n.3370G>C
n.4072G>C
c.3973G>C (p.Val1325Leu)
n.1574+4853C>G
c.4021G>C (p.Val1341Leu)
c.2821G>C (p.Val941Leu)
n.3480G>C
n.4017G>C
10g.68210435G>TCA376830550MYPNc.3118G>T (p.Val1040Leu)
c.3997G>T (p.Val1333Leu)
c.3943G>T (p.Val1315Leu)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.*3214G>T (n.*3214G>T)
c.3061G>T (p.Val1021Leu)
n.3370G>T
n.4072G>T
c.3973G>T (p.Val1325Leu)
n.1574+4853C>A
c.4021G>T (p.Val1341Leu)
c.2821G>T (p.Val941Leu)
n.3480G>T
n.4017G>T
10g.68210436T>ACA376830553MYPNc.3119T>A (p.Val1040Glu)
c.3998T>A (p.Val1333Glu)
c.3944T>A (p.Val1315Glu)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.*3215T>A (n.*3215T>A)
c.3062T>A (p.Val1021Glu)
n.3371T>A
n.4073T>A
c.3974T>A (p.Val1325Glu)
n.1574+4852A>T
c.4022T>A (p.Val1341Glu)
c.2822T>A (p.Val941Glu)
n.3481T>A
n.4018T>A
10g.68210436T>CCA5523194MYPNc.3119T>C (p.Val1040Ala)
c.3998T>C (p.Val1333Ala)
c.3944T>C (p.Val1315Ala)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
c.*3215T>C (n.*3215T>C)
c.3062T>C (p.Val1021Ala)
n.3371T>C
n.4073T>C
c.3974T>C (p.Val1325Ala)
n.1574+4852A>G
c.4022T>C (p.Val1341Ala)
c.2822T>C (p.Val941Ala)
n.3481T>C
n.4018T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210436T>GCA376830556MYPNc.3119T>G (p.Val1040Gly)
c.3998T>G (p.Val1333Gly)
c.3944T>G (p.Val1315Gly)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.*3215T>G (n.*3215T>G)
c.3062T>G (p.Val1021Gly)
n.3371T>G
n.4073T>G
c.3974T>G (p.Val1325Gly)
n.1574+4852A>C
c.4022T>G (p.Val1341Gly)
c.2822T>G (p.Val941Gly)
n.3481T>G
n.4018T>G
10g.68210436T=CA1917232449MYPNc.3119T= (p.Val1040=)
c.3998T= (p.Val1333=)
c.3944T= (p.Val1315=)
c.*1207T= (n.*1207T=)
c.*3215T= (n.*3215T=)
c.3062T= (p.Val1021=)
n.3371T=
n.4073T=
c.3974T= (p.Val1325=)
n.1574+4852A=
c.4022T= (p.Val1341=)
c.2822T= (p.Val941=)
n.3481T=
n.4018T=
10g.68210437G>ACA208195405MYPNc.3120G>A (p.Val1040=)
c.3999G>A (p.Val1333=)
c.3945G>A (p.Val1315=)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*3216G>A (n.*3216G>A)
c.3063G>A (p.Val1021=)
n.3372G>A
n.4074G>A
c.3975G>A (p.Val1325=)
n.1574+4851C>T
c.4023G>A (p.Val1341=)
c.2823G>A (p.Val941=)
n.3482G>A
n.4019G>A
dbSNP
10g.68210437G>CCA5523195MYPNc.3120G>C (p.Val1040=)
c.3999G>C (p.Val1333=)
c.3945G>C (p.Val1315=)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.*3216G>C (n.*3216G>C)
c.3063G>C (p.Val1021=)
n.3372G>C
n.4074G>C
c.3975G>C (p.Val1325=)
n.1574+4851C>G
c.4023G>C (p.Val1341=)
c.2823G>C (p.Val941=)
n.3482G>C
n.4019G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210437G=CA1917232450MYPNc.3120G= (p.Val1040=)
c.3999G= (p.Val1333=)
c.3945G= (p.Val1315=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.*3216G= (n.*3216G=)
c.3063G= (p.Val1021=)
n.3372G=
n.4074G=
c.3975G= (p.Val1325=)
n.1574+4851C=
c.4023G= (p.Val1341=)
c.2823G= (p.Val941=)
n.3482G=
n.4019G=
10g.68210437G>TCA469796579MYPNc.3120G>T (p.Val1040=)
c.3999G>T (p.Val1333=)
c.3945G>T (p.Val1315=)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.*3216G>T (n.*3216G>T)
c.3063G>T (p.Val1021=)
n.3372G>T
n.4074G>T
c.3975G>T (p.Val1325=)
n.1574+4851C>A
c.4023G>T (p.Val1341=)
c.2823G>T (p.Val941=)
n.3482G>T
n.4019G>T
10g.68210438G>ACA376830566MYPNc.3121G>A (p.Glu1041Lys)
c.4000G>A (p.Glu1334Lys)
c.3946G>A (p.Glu1316Lys)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.*3217G>A (n.*3217G>A)
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
n.3373G>A
n.4075G>A
c.3976G>A (p.Glu1326Lys)
n.1574+4850C>T
c.4024G>A (p.Glu1342Lys)
c.2824G>A (p.Glu942Lys)
n.3483G>A
n.4020G>A
10g.68210438G>CCA376830575MYPNc.3121G>C (p.Glu1041Gln)
c.4000G>C (p.Glu1334Gln)
c.3946G>C (p.Glu1316Gln)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.*3217G>C (n.*3217G>C)
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
n.3373G>C
n.4075G>C
c.3976G>C (p.Glu1326Gln)
n.1574+4850C>G
c.4024G>C (p.Glu1342Gln)
c.2824G>C (p.Glu942Gln)
n.3483G>C
n.4020G>C
10g.68210438G>TCA376830569MYPNc.3121G>T (p.Glu1041Ter)
c.4000G>T (p.Glu1334Ter)
c.3946G>T (p.Glu1316Ter)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.*3217G>T (n.*3217G>T)
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
n.3373G>T
n.4075G>T
c.3976G>T (p.Glu1326Ter)
n.1574+4850C>A
c.4024G>T (p.Glu1342Ter)
c.2824G>T (p.Glu942Ter)
n.3483G>T
n.4020G>T
gnomAD v4
10g.68210439A>CCA376830584MYPNc.3122A>C (p.Glu1041Ala)
c.4001A>C (p.Glu1334Ala)
c.3947A>C (p.Glu1316Ala)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*3218A>C (n.*3218A>C)
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
n.3374A>C
n.4076A>C
c.3977A>C (p.Glu1326Ala)
n.1574+4849T>G
c.4025A>C (p.Glu1342Ala)
c.2825A>C (p.Glu942Ala)
n.3484A>C
n.4021A>C
10g.68210439A>GCA376830590MYPNc.3122A>G (p.Glu1041Gly)
c.4001A>G (p.Glu1334Gly)
c.3947A>G (p.Glu1316Gly)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*3218A>G (n.*3218A>G)
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
n.3374A>G
n.4076A>G
c.3977A>G (p.Glu1326Gly)
n.1574+4849T>C
c.4025A>G (p.Glu1342Gly)
c.2825A>G (p.Glu942Gly)
n.3484A>G
n.4021A>G
10g.68210439A>TCA376830591MYPNc.3122A>T (p.Glu1041Val)
c.4001A>T (p.Glu1334Val)
c.3947A>T (p.Glu1316Val)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.*3218A>T (n.*3218A>T)
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
n.3374A>T
n.4076A>T
c.3977A>T (p.Glu1326Val)
n.1574+4849T>A
c.4025A>T (p.Glu1342Val)
c.2825A>T (p.Glu942Val)
n.3484A>T
n.4021A>T
10g.68210440G>ACA5523196MYPNc.3123G>A (p.Glu1041=)
c.4002G>A (p.Glu1334=)
c.3948G>A (p.Glu1316=)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.*3219G>A (n.*3219G>A)
c.3066G>A (p.Glu1022=)
n.3375G>A
n.4077G>A
c.3978G>A (p.Glu1326=)
n.1574+4848C>T
c.4026G>A (p.Glu1342=)
c.2826G>A (p.Glu942=)
n.3485G>A
n.4022G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210440G>CCA376830592MYPNc.3123G>C (p.Glu1041Asp)
c.4002G>C (p.Glu1334Asp)
c.3948G>C (p.Glu1316Asp)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.*3219G>C (n.*3219G>C)
c.3066G>C (p.Glu1022Asp)
n.3375G>C
n.4077G>C
c.3978G>C (p.Glu1326Asp)
n.1574+4848C>G
c.4026G>C (p.Glu1342Asp)
c.2826G>C (p.Glu942Asp)
n.3485G>C
n.4022G>C
10g.68210440G=CA1917232451MYPNc.3123G= (p.Glu1041=)
c.4002G= (p.Glu1334=)
c.3948G= (p.Glu1316=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.*3219G= (n.*3219G=)
c.3066G= (p.Glu1022=)
n.3375G=
n.4077G=
c.3978G= (p.Glu1326=)
n.1574+4848C=
c.4026G= (p.Glu1342=)
c.2826G= (p.Glu942=)
n.3485G=
n.4022G=
10g.68210440G>TCA376830597MYPNc.3123G>T (p.Glu1041Asp)
c.4002G>T (p.Glu1334Asp)
c.3948G>T (p.Glu1316Asp)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.*3219G>T (n.*3219G>T)
c.3066G>T (p.Glu1022Asp)
n.3375G>T
n.4077G>T
c.3978G>T (p.Glu1326Asp)
n.1574+4848C>A
c.4026G>T (p.Glu1342Asp)
c.2826G>T (p.Glu942Asp)
n.3485G>T
n.4022G>T
10g.68210441A>CCA376830614MYPNc.3124A>C (p.Ser1042Arg)
c.4003A>C (p.Ser1335Arg)
c.3949A>C (p.Ser1317Arg)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.*3220A>C (n.*3220A>C)
c.3067A>C (p.Ser1023Arg)
n.3376A>C
n.4078A>C
c.3979A>C (p.Ser1327Arg)
n.1574+4847T>G
c.4027A>C (p.Ser1343Arg)
c.2827A>C (p.Ser943Arg)
n.3486A>C
n.4023A>C
10g.68210441A>GCA376830598MYPNc.3124A>G (p.Ser1042Gly)
c.4003A>G (p.Ser1335Gly)
c.3949A>G (p.Ser1317Gly)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.*3220A>G (n.*3220A>G)
c.3067A>G (p.Ser1023Gly)
n.3376A>G
n.4078A>G
c.3979A>G (p.Ser1327Gly)
n.1574+4847T>C
c.4027A>G (p.Ser1343Gly)
c.2827A>G (p.Ser943Gly)
n.3486A>G
n.4023A>G
gnomAD v4
10g.68210441A>TCA376830608MYPNc.3124A>T (p.Ser1042Cys)
c.4003A>T (p.Ser1335Cys)
c.3949A>T (p.Ser1317Cys)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.*3220A>T (n.*3220A>T)
c.3067A>T (p.Ser1023Cys)
n.3376A>T
n.4078A>T
c.3979A>T (p.Ser1327Cys)
n.1574+4847T>A
c.4027A>T (p.Ser1343Cys)
c.2827A>T (p.Ser943Cys)
n.3486A>T
n.4023A>T
10g.68210442G>ACA376830617MYPNc.3125G>A (p.Ser1042Asn)
c.4004G>A (p.Ser1335Asn)
c.3950G>A (p.Ser1317Asn)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.*3221G>A (n.*3221G>A)
c.3068G>A (p.Ser1023Asn)
n.3377G>A
n.4079G>A
c.3980G>A (p.Ser1327Asn)
n.1574+4846C>T
c.4028G>A (p.Ser1343Asn)
c.2828G>A (p.Ser943Asn)
n.3487G>A
n.4024G>A
gnomAD v4
10g.68210442G>CCA376830619MYPNc.3125G>C (p.Ser1042Thr)
c.4004G>C (p.Ser1335Thr)
c.3950G>C (p.Ser1317Thr)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.*3221G>C (n.*3221G>C)
c.3068G>C (p.Ser1023Thr)
n.3377G>C
n.4079G>C
c.3980G>C (p.Ser1327Thr)
n.1574+4846C>G
c.4028G>C (p.Ser1343Thr)
c.2828G>C (p.Ser943Thr)
n.3487G>C
n.4024G>C
10g.68210442G>TCA376830623MYPNc.3125G>T (p.Ser1042Ile)
c.4004G>T (p.Ser1335Ile)
c.3950G>T (p.Ser1317Ile)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.*3221G>T (n.*3221G>T)
c.3068G>T (p.Ser1023Ile)
n.3377G>T
n.4079G>T
c.3980G>T (p.Ser1327Ile)
n.1574+4846C>A
c.4028G>T (p.Ser1343Ile)
c.2828G>T (p.Ser943Ile)
n.3487G>T
n.4024G>T
10g.68210443T>ACA376830624MYPNc.3126T>A (p.Ser1042Arg)
c.4005T>A (p.Ser1335Arg)
c.3951T>A (p.Ser1317Arg)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.*3222T>A (n.*3222T>A)
c.3069T>A (p.Ser1023Arg)
n.3378T>A
n.4080T>A
c.3981T>A (p.Ser1327Arg)
n.1574+4845A>T
c.4029T>A (p.Ser1343Arg)
c.2829T>A (p.Ser943Arg)
n.3488T>A
n.4025T>A
10g.68210443T>CCA469796583MYPNc.3126T>C (p.Ser1042=)
c.4005T>C (p.Ser1335=)
c.3951T>C (p.Ser1317=)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.*3222T>C (n.*3222T>C)
c.3069T>C (p.Ser1023=)
n.3378T>C
n.4080T>C
c.3981T>C (p.Ser1327=)
n.1574+4845A>G
c.4029T>C (p.Ser1343=)
c.2829T>C (p.Ser943=)
n.3488T>C
n.4025T>C
10g.68210443T>GCA376830627MYPNc.3126T>G (p.Ser1042Arg)
c.4005T>G (p.Ser1335Arg)
c.3951T>G (p.Ser1317Arg)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.*3222T>G (n.*3222T>G)
c.3069T>G (p.Ser1023Arg)
n.3378T>G
n.4080T>G
c.3981T>G (p.Ser1327Arg)
n.1574+4845A>C
c.4029T>G (p.Ser1343Arg)
c.2829T>G (p.Ser943Arg)
n.3488T>G
n.4025T>G
10g.68210444G>ACA376830628MYPNc.3127G>A (p.Asp1043Asn)
c.4006G>A (p.Asp1336Asn)
c.3952G>A (p.Asp1318Asn)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.*3223G>A (n.*3223G>A)
c.3070G>A (p.Asp1024Asn)
n.3379G>A
n.4081G>A
c.3982G>A (p.Asp1328Asn)
n.1574+4844C>T
c.4030G>A (p.Asp1344Asn)
c.2830G>A (p.Asp944Asn)
n.3489G>A
n.4026G>A
10g.68210444G>CCA376830637MYPNc.3127G>C (p.Asp1043His)
c.4006G>C (p.Asp1336His)
c.3952G>C (p.Asp1318His)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.*3223G>C (n.*3223G>C)
c.3070G>C (p.Asp1024His)
n.3379G>C
n.4081G>C
c.3982G>C (p.Asp1328His)
n.1574+4844C>G
c.4030G>C (p.Asp1344His)
c.2830G>C (p.Asp944His)
n.3489G>C
n.4026G>C
10g.68210444G>TCA376830630MYPNc.3127G>T (p.Asp1043Tyr)
c.4006G>T (p.Asp1336Tyr)
c.3952G>T (p.Asp1318Tyr)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.*3223G>T (n.*3223G>T)
c.3070G>T (p.Asp1024Tyr)
n.3379G>T
n.4081G>T
c.3982G>T (p.Asp1328Tyr)
n.1574+4844C>A
c.4030G>T (p.Asp1344Tyr)
c.2830G>T (p.Asp944Tyr)
n.3489G>T
n.4026G>T
10g.68210445delCA2574562533MYPNc.3128del (p.Asp1043ValfsTer7)
c.4007del (p.Asp1336ValfsTer7)
c.3953del (p.Asp1318ValfsTer7)
c.*1216del (n.*1216del)
c.*3224del (n.*3224del)
c.3071del (p.Asp1024ValfsTer7)
n.3380del
n.4082del
c.3983del (p.Asp1328ValfsTer7)
n.1574+4843del
c.4031del (p.Asp1344ValfsTer7)
c.2831del (p.Asp944ValfsTer7)
n.3490del
n.4027del
10g.68210445A>CCA376830640MYPNc.3128A>C (p.Asp1043Ala)
c.4007A>C (p.Asp1336Ala)
c.3953A>C (p.Asp1318Ala)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.*3224A>C (n.*3224A>C)
c.3071A>C (p.Asp1024Ala)
n.3380A>C
n.4082A>C
c.3983A>C (p.Asp1328Ala)
n.1574+4843T>G
c.4031A>C (p.Asp1344Ala)
c.2831A>C (p.Asp944Ala)
n.3490A>C
n.4027A>C
10g.68210445A>GCA376830644MYPNc.3128A>G (p.Asp1043Gly)
c.4007A>G (p.Asp1336Gly)
c.3953A>G (p.Asp1318Gly)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.*3224A>G (n.*3224A>G)
c.3071A>G (p.Asp1024Gly)
n.3380A>G
n.4082A>G
c.3983A>G (p.Asp1328Gly)
n.1574+4843T>C
c.4031A>G (p.Asp1344Gly)
c.2831A>G (p.Asp944Gly)
n.3490A>G
n.4027A>G
10g.68210445A>TCA376830650MYPNc.3128A>T (p.Asp1043Val)
c.4007A>T (p.Asp1336Val)
c.3953A>T (p.Asp1318Val)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.*3224A>T (n.*3224A>T)
c.3071A>T (p.Asp1024Val)
n.3380A>T
n.4082A>T
c.3983A>T (p.Asp1328Val)
n.1574+4843T>A
c.4031A>T (p.Asp1344Val)
c.2831A>T (p.Asp944Val)
n.3490A>T
n.4027A>T
10g.68210446T>ACA376830652MYPNc.3129T>A (p.Asp1043Glu)
c.4008T>A (p.Asp1336Glu)
c.3954T>A (p.Asp1318Glu)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.*3225T>A (n.*3225T>A)
c.3072T>A (p.Asp1024Glu)
n.3381T>A
n.4083T>A
c.3984T>A (p.Asp1328Glu)
n.1574+4842A>T
c.4032T>A (p.Asp1344Glu)
c.2832T>A (p.Asp944Glu)
n.3491T>A
n.4028T>A
gnomAD v4
10g.68210446T>CCA469796584MYPNc.3129T>C (p.Asp1043=)
c.4008T>C (p.Asp1336=)
c.3954T>C (p.Asp1318=)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.*3225T>C (n.*3225T>C)
c.3072T>C (p.Asp1024=)
n.3381T>C
n.4083T>C
c.3984T>C (p.Asp1328=)
n.1574+4842A>G
c.4032T>C (p.Asp1344=)
c.2832T>C (p.Asp944=)
n.3491T>C
n.4028T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210446T>GCA376830657MYPNc.3129T>G (p.Asp1043Glu)
c.4008T>G (p.Asp1336Glu)
c.3954T>G (p.Asp1318Glu)
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.*3225T>G (n.*3225T>G)
c.3072T>G (p.Asp1024Glu)
n.3381T>G
n.4083T>G
c.3984T>G (p.Asp1328Glu)
n.1574+4842A>C
c.4032T>G (p.Asp1344Glu)
c.2832T>G (p.Asp944Glu)
n.3491T>G
n.4028T>G
10g.68210446T=CA1917232452MYPNc.3129T= (p.Asp1043=)
c.4008T= (p.Asp1336=)
c.3954T= (p.Asp1318=)
c.*1217T= (n.*1217T=)
c.*3225T= (n.*3225T=)
c.3072T= (p.Asp1024=)
n.3381T=
n.4083T=
c.3984T= (p.Asp1328=)
n.1574+4842A=
c.4032T= (p.Asp1344=)
c.2832T= (p.Asp944=)
n.3491T=
n.4028T=
10g.68210447G>ACA376830659MYPNc.3130G>A (p.Glu1044Lys)
c.4009G>A (p.Glu1337Lys)
c.3955G>A (p.Glu1319Lys)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.*3226G>A (n.*3226G>A)
c.3073G>A (p.Glu1025Lys)
n.3382G>A
n.4084G>A
c.3985G>A (p.Glu1329Lys)
n.1574+4841C>T
c.4033G>A (p.Glu1345Lys)
c.2833G>A (p.Glu945Lys)
n.3492G>A
n.4029G>A
dbSNP
10g.68210447G>CCA376830661MYPNc.3130G>C (p.Glu1044Gln)
c.4009G>C (p.Glu1337Gln)
c.3955G>C (p.Glu1319Gln)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.*3226G>C (n.*3226G>C)
c.3073G>C (p.Glu1025Gln)
n.3382G>C
n.4084G>C
c.3985G>C (p.Glu1329Gln)
n.1574+4841C>G
c.4033G>C (p.Glu1345Gln)
c.2833G>C (p.Glu945Gln)
n.3492G>C
n.4029G>C
10g.68210447G=CA1917232453MYPNc.3130G= (p.Glu1044=)
c.4009G= (p.Glu1337=)
c.3955G= (p.Glu1319=)
c.*1218G= (n.*1218G=)
c.*3226G= (n.*3226G=)
c.3073G= (p.Glu1025=)
n.3382G=
n.4084G=
c.3985G= (p.Glu1329=)
n.1574+4841C=
c.4033G= (p.Glu1345=)
c.2833G= (p.Glu945=)
n.3492G=
n.4029G=
10g.68210447G>TCA5523197MYPNc.3130G>T (p.Glu1044Ter)
c.4009G>T (p.Glu1337Ter)
c.3955G>T (p.Glu1319Ter)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.*3226G>T (n.*3226G>T)
c.3073G>T (p.Glu1025Ter)
n.3382G>T
n.4084G>T
c.3985G>T (p.Glu1329Ter)
n.1574+4841C>A
c.4033G>T (p.Glu1345Ter)
c.2833G>T (p.Glu945Ter)
n.3492G>T
n.4029G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210448A>CCA376830664MYPNc.3131A>C (p.Glu1044Ala)
c.4010A>C (p.Glu1337Ala)
c.3956A>C (p.Glu1319Ala)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.*3227A>C (n.*3227A>C)
c.3074A>C (p.Glu1025Ala)
n.3383A>C
n.4085A>C
c.3986A>C (p.Glu1329Ala)
n.1574+4840T>G
c.4034A>C (p.Glu1345Ala)
c.2834A>C (p.Glu945Ala)
n.3493A>C
n.4030A>C
10g.68210448A>GCA376830667MYPNc.3131A>G (p.Glu1044Gly)
c.4010A>G (p.Glu1337Gly)
c.3956A>G (p.Glu1319Gly)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.*3227A>G (n.*3227A>G)
c.3074A>G (p.Glu1025Gly)
n.3383A>G
n.4085A>G
c.3986A>G (p.Glu1329Gly)
n.1574+4840T>C
c.4034A>G (p.Glu1345Gly)
c.2834A>G (p.Glu945Gly)
n.3493A>G
n.4030A>G
10g.68210448A>TCA376830668MYPNc.3131A>T (p.Glu1044Val)
c.4010A>T (p.Glu1337Val)
c.3956A>T (p.Glu1319Val)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.*3227A>T (n.*3227A>T)
c.3074A>T (p.Glu1025Val)
n.3383A>T
n.4085A>T
c.3986A>T (p.Glu1329Val)
n.1574+4840T>A
c.4034A>T (p.Glu1345Val)
c.2834A>T (p.Glu945Val)
n.3493A>T
n.4030A>T
10g.68210449dupCA2788379710MYPNc.3132dup (p.Leu1045ThrfsTer?)
c.4011dup (p.Leu1338ThrfsTer?)
c.3957dup (p.Leu1320ThrfsTer?)
c.*1220dup (n.*1220dup)
c.*3228dup (n.*3228dup)
c.3075dup (p.Leu1026ThrfsTer?)
n.3384dup
n.4086dup
c.3987dup (p.Leu1330ThrfsTer?)
n.1574+4840dup
c.4035dup (p.Leu1346ThrfsTer?)
c.2835dup (p.Leu946ThrfsTer?)
n.3494dup
n.4031dup
10g.68210449A>CCA376830677MYPNc.3132A>C (p.Glu1044Asp)
c.4011A>C (p.Glu1337Asp)
c.3957A>C (p.Glu1319Asp)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.*3228A>C (n.*3228A>C)
c.3075A>C (p.Glu1025Asp)
n.3384A>C
n.4086A>C
c.3987A>C (p.Glu1329Asp)
n.1574+4839T>G
c.4035A>C (p.Glu1345Asp)
c.2835A>C (p.Glu945Asp)
n.3494A>C
n.4031A>C
10g.68210449A>GCA469796585MYPNc.3132A>G (p.Glu1044=)
c.4011A>G (p.Glu1337=)
c.3957A>G (p.Glu1319=)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.*3228A>G (n.*3228A>G)
c.3075A>G (p.Glu1025=)
n.3384A>G
n.4086A>G
c.3987A>G (p.Glu1329=)
n.1574+4839T>C
c.4035A>G (p.Glu1345=)
c.2835A>G (p.Glu945=)
n.3494A>G
n.4031A>G
gnomAD v4
10g.68210449A>TCA376830680MYPNc.3132A>T (p.Glu1044Asp)
c.4011A>T (p.Glu1337Asp)
c.3957A>T (p.Glu1319Asp)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.*3228A>T (n.*3228A>T)
c.3075A>T (p.Glu1025Asp)
n.3384A>T
n.4086A>T
c.3987A>T (p.Glu1329Asp)
n.1574+4839T>A
c.4035A>T (p.Glu1345Asp)
c.2835A>T (p.Glu945Asp)
n.3494A>T
n.4031A>T
10g.68210450C>ACA376830684MYPNc.3133C>A (p.Leu1045Ile)
c.4012C>A (p.Leu1338Ile)
c.3958C>A (p.Leu1320Ile)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.*3229C>A (n.*3229C>A)
c.3076C>A (p.Leu1026Ile)
n.3385C>A
n.4087C>A
c.3988C>A (p.Leu1330Ile)
n.1574+4838G>T
c.4036C>A (p.Leu1346Ile)
c.2836C>A (p.Leu946Ile)
n.3495C>A
n.4032C>A
10g.68210450C>GCA376830689MYPNc.3133C>G (p.Leu1045Val)
c.4012C>G (p.Leu1338Val)
c.3958C>G (p.Leu1320Val)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.*3229C>G (n.*3229C>G)
c.3076C>G (p.Leu1026Val)
n.3385C>G
n.4087C>G
c.3988C>G (p.Leu1330Val)
n.1574+4838G>C
c.4036C>G (p.Leu1346Val)
c.2836C>G (p.Leu946Val)
n.3495C>G
n.4032C>G
10g.68210450C>TCA376830688MYPNc.3133C>T (p.Leu1045Phe)
c.4012C>T (p.Leu1338Phe)
c.3958C>T (p.Leu1320Phe)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.*3229C>T (n.*3229C>T)
c.3076C>T (p.Leu1026Phe)
n.3385C>T
n.4087C>T
c.3988C>T (p.Leu1330Phe)
n.1574+4838G>A
c.4036C>T (p.Leu1346Phe)
c.2836C>T (p.Leu946Phe)
n.3495C>T
n.4032C>T
gnomAD v4
10g.68210451T>ACA376830690MYPNc.3134T>A (p.Leu1045His)
c.4013T>A (p.Leu1338His)
c.3959T>A (p.Leu1320His)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.*3230T>A (n.*3230T>A)
c.3077T>A (p.Leu1026His)
n.3386T>A
n.4088T>A
c.3989T>A (p.Leu1330His)
n.1574+4837A>T
c.4037T>A (p.Leu1346His)
c.2837T>A (p.Leu946His)
n.3496T>A
n.4033T>A
10g.68210451T>CCA5523198MYPNc.3134T>C (p.Leu1045Pro)
c.4013T>C (p.Leu1338Pro)
c.3959T>C (p.Leu1320Pro)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.*3230T>C (n.*3230T>C)
c.3077T>C (p.Leu1026Pro)
n.3386T>C
n.4088T>C
c.3989T>C (p.Leu1330Pro)
n.1574+4837A>G
c.4037T>C (p.Leu1346Pro)
c.2837T>C (p.Leu946Pro)
n.3496T>C
n.4033T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68210451T>GCA376830691MYPNc.3134T>G (p.Leu1045Arg)
c.4013T>G (p.Leu1338Arg)
c.3959T>G (p.Leu1320Arg)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.*3230T>G (n.*3230T>G)
c.3077T>G (p.Leu1026Arg)
n.3386T>G
n.4088T>G
c.3989T>G (p.Leu1330Arg)
n.1574+4837A>C
c.4037T>G (p.Leu1346Arg)
c.2837T>G (p.Leu946Arg)
n.3496T>G
n.4033T>G
10g.68210451T=CA1917232454MYPNc.3134T= (p.Leu1045=)
c.4013T= (p.Leu1338=)
c.3959T= (p.Leu1320=)
c.*1222T= (n.*1222T=)
c.*3230T= (n.*3230T=)
c.3077T= (p.Leu1026=)
n.3386T=
n.4088T=
c.3989T= (p.Leu1330=)
n.1574+4837A=
c.4037T= (p.Leu1346=)
c.2837T= (p.Leu946=)
n.3496T=
n.4033T=
10g.68210452T>ACA469796586MYPNc.3135T>A (p.Leu1045=)
c.4014T>A (p.Leu1338=)
c.3960T>A (p.Leu1320=)
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.*3231T>A (n.*3231T>A)
c.3078T>A (p.Leu1026=)
n.3387T>A
n.4089T>A
c.3990T>A (p.Leu1330=)
n.1574+4836A>T
c.4038T>A (p.Leu1346=)
c.2838T>A (p.Leu946=)
n.3497T>A
n.4034T>A
10g.68210452T>CCA469796587MYPNc.3135T>C (p.Leu1045=)
c.4014T>C (p.Leu1338=)
c.3960T>C (p.Leu1320=)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.*3231T>C (n.*3231T>C)
c.3078T>C (p.Leu1026=)
n.3387T>C
n.4089T>C
c.3990T>C (p.Leu1330=)
n.1574+4836A>G
c.4038T>C (p.Leu1346=)
c.2838T>C (p.Leu946=)
n.3497T>C
n.4034T>C
10g.68210452T>GCA5523199MYPNc.3135T>G (p.Leu1045=)
c.4014T>G (p.Leu1338=)
c.3960T>G (p.Leu1320=)
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.*3231T>G (n.*3231T>G)
c.3078T>G (p.Leu1026=)
n.3387T>G
n.4089T>G
c.3990T>G (p.Leu1330=)
n.1574+4836A>C
c.4038T>G (p.Leu1346=)
c.2838T>G (p.Leu946=)
n.3497T>G
n.4034T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210452T=CA1917232455MYPNc.3135T= (p.Leu1045=)
c.4014T= (p.Leu1338=)
c.3960T= (p.Leu1320=)
c.*1223T= (n.*1223T=)
c.*3231T= (n.*3231T=)
c.3078T= (p.Leu1026=)
n.3387T=
n.4089T=
c.3990T= (p.Leu1330=)
n.1574+4836A=
c.4038T= (p.Leu1346=)
c.2838T= (p.Leu946=)
n.3497T=
n.4034T=
10g.68210453T>ACA208195451MYPNc.3136T>A (p.Ter1046Lys)
c.4015T>A (p.Ter1339Lys)
c.3961T>A (p.Ter1321Lys)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.*3232T>A (n.*3232T>A)
c.3079T>A (p.Ter1027Lys)
n.3388T>A
n.4090T>A
c.3991T>A (p.Ter1331Lys)
n.1574+4835A>T
c.4039T>A (p.Ter1347Lys)
c.2839T>A (p.Ter947Lys)
n.3498T>A
n.4035T>A
dbSNP
10g.68210453T>CCA376830695MYPNc.3136T>C (p.Ter1046Gln)
c.4015T>C (p.Ter1339Gln)
c.3961T>C (p.Ter1321Gln)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.*3232T>C (n.*3232T>C)
c.3079T>C (p.Ter1027Gln)
n.3388T>C
n.4090T>C
c.3991T>C (p.Ter1331Gln)
n.1574+4835A>G
c.4039T>C (p.Ter1347Gln)
c.2839T>C (p.Ter947Gln)
n.3498T>C
n.4035T>C
10g.68210453T>GCA376830699MYPNc.3136T>G (p.Ter1046Glu)
c.4015T>G (p.Ter1339Glu)
c.3961T>G (p.Ter1321Glu)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.*3232T>G (n.*3232T>G)
c.3079T>G (p.Ter1027Glu)
n.3388T>G
n.4090T>G
c.3991T>G (p.Ter1331Glu)
n.1574+4835A>C
c.4039T>G (p.Ter1347Glu)
c.2839T>G (p.Ter947Glu)
n.3498T>G
n.4035T>G
10g.68210453T=CA1917232456MYPNc.3136T= (p.Ter1046=)
c.4015T= (p.Ter1339=)
c.3961T= (p.Ter1321=)
c.*1224T= (n.*1224T=)
c.*3232T= (n.*3232T=)
c.3079T= (p.Ter1027=)
n.3388T=
n.4090T=
c.3991T= (p.Ter1331=)
n.1574+4835A=
c.4039T= (p.Ter1347=)
c.2839T= (p.Ter947=)
n.3498T=
n.4035T=
10g.68210454A>CCA376830700MYPNc.3137A>C (p.Ter1046Ser)
c.4016A>C (p.Ter1339Ser)
c.3962A>C (p.Ter1321Ser)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.*3233A>C (n.*3233A>C)
c.3080A>C (p.Ter1027Ser)
n.3389A>C
n.4091A>C
c.3992A>C (p.Ter1331Ser)
n.1574+4834T>G
c.4040A>C (p.Ter1347Ser)
c.2840A>C (p.Ter947Ser)
n.3499A>C
n.4036A>C
10g.68210454A>GCA469796588MYPNc.3137A>G (p.Ter1046=)
c.4016A>G (p.Ter1339=)
c.3962A>G (p.Ter1321=)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.*3233A>G (n.*3233A>G)
c.3080A>G (p.Ter1027=)
n.3389A>G
n.4091A>G
c.3992A>G (p.Ter1331=)
n.1574+4834T>C
c.4040A>G (p.Ter1347=)
c.2840A>G (p.Ter947=)
n.3499A>G
n.4036A>G
10g.68210454A>TCA376830701MYPNc.3137A>T (p.Ter1046Leu)
c.4016A>T (p.Ter1339Leu)
c.3962A>T (p.Ter1321Leu)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.*3233A>T (n.*3233A>T)
c.3080A>T (p.Ter1027Leu)
n.3389A>T
n.4091A>T
c.3992A>T (p.Ter1331Leu)
n.1574+4834T>A
c.4040A>T (p.Ter1347Leu)
c.2840A>T (p.Ter947Leu)
n.3499A>T
n.4036A>T
10g.68210455A=CA1917232457MYPNc.3138A= (p.Ter1046=)
c.4017A= (p.Ter1339=)
c.3963A= (p.Ter1321=)
c.*1226A= (n.*1226A=)
c.*3234A= (n.*3234A=)
c.3081A= (p.Ter1027=)
n.3390A=
n.4092A=
c.3993A= (p.Ter1331=)
n.1574+4833T=
c.4041A= (p.Ter1347=)
c.2841A= (p.Ter947=)
n.3500A=
n.4037A=
10g.68210455A>CCA376830704MYPNc.3138A>C (p.Ter1046Tyr)
c.4017A>C (p.Ter1339Tyr)
c.3963A>C (p.Ter1321Tyr)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.*3234A>C (n.*3234A>C)
c.3081A>C (p.Ter1027Tyr)
n.3390A>C
n.4092A>C
c.3993A>C (p.Ter1331Tyr)
n.1574+4833T>G
c.4041A>C (p.Ter1347Tyr)
c.2841A>C (p.Ter947Tyr)
n.3500A>C
n.4037A>C
10g.68210455A>GCA5523200MYPNc.3138A>G (p.Ter1046=)
c.4017A>G (p.Ter1339=)
c.3963A>G (p.Ter1321=)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.*3234A>G (n.*3234A>G)
c.3081A>G (p.Ter1027=)
n.3390A>G
n.4092A>G
c.3993A>G (p.Ter1331=)
n.1574+4833T>C
c.4041A>G (p.Ter1347=)
c.2841A>G (p.Ter947=)
n.3500A>G
n.4037A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210455A>TCA376830709MYPNc.3138A>T (p.Ter1046Tyr)
c.4017A>T (p.Ter1339Tyr)
c.3963A>T (p.Ter1321Tyr)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.*3234A>T (n.*3234A>T)
c.3081A>T (p.Ter1027Tyr)
n.3390A>T
n.4092A>T
c.3993A>T (p.Ter1331Tyr)
n.1574+4833T>A
c.4041A>T (p.Ter1347Tyr)
c.2841A>T (p.Ter947Tyr)
n.3500A>T
n.4037A>T
10g.68210456G>CCA2609374190MYPNc.*1G>C (n.*1G>C)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.*3235G>C (n.*3235G>C)
n.3391G>C
n.4093G>C
n.1574+4832C>G
n.3501G>C
n.4038G>C
gnomAD v4
10g.68210456G>TCA2609374189MYPNc.*1G>T (n.*1G>T)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.*3235G>T (n.*3235G>T)
n.3391G>T
n.4093G>T
n.1574+4832C>A
n.3501G>T
n.4038G>T
gnomAD v4
10g.68210457A=CA1917232458MYPNc.*2A= (n.*2A=)
c.*1228A= (n.*1228A=)
c.*3236A= (n.*3236A=)
n.3392A=
n.4094A=
n.1574+4831T=
n.3502A=
n.4039A=
10g.68210457A>GCA593788634MYPNc.*2A>G (n.*2A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*3236A>G (n.*3236A>G)
n.3392A>G
n.4094A>G
n.1574+4831T>C
n.3502A>G
n.4039A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210458A=CA1917232459MYPNc.*3A= (n.*3A=)
c.*1229A= (n.*1229A=)
c.*3237A= (n.*3237A=)
n.3393A=
n.4095A=
n.1574+4830T=
n.3503A=
n.4040A=
10g.68210458A>GCA593788638MYPNc.*3A>G (n.*3A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.*3237A>G (n.*3237A>G)
n.3393A>G
n.4095A>G
n.1574+4830T>C
n.3503A>G
n.4040A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210460G>ACA16606693MYPNc.*5G>A (n.*5G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.*3239G>A (n.*3239G>A)
n.3395G>A
n.4097G>A
n.1574+4828C>T
n.3505G>A
n.4042G>A
ClinVar dbSNP
10g.68210460G=CA1917232460MYPNc.*5G= (n.*5G=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
c.*3239G= (n.*3239G=)
n.3395G=
n.4097G=
n.1574+4828C=
n.3505G=
n.4042G=
10g.68210461T>ACA2788379711MYPNc.*6T>A (n.*6T>A)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.*3240T>A (n.*3240T>A)
n.3396T>A
n.4098T>A
n.1574+4827A>T
n.3506T>A
n.4043T>A
10g.68210462C>ACA2520768230MYPNc.*7C>A (n.*7C>A)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.*3241C>A (n.*3241C>A)
n.3397C>A
n.4099C>A
n.1574+4826G>T
n.3507C>A
n.4044C>A
10g.68210462C>GCA2609374191MYPNc.*7C>G (n.*7C>G)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.*3241C>G (n.*3241C>G)
n.3397C>G
n.4099C>G
n.1574+4826G>C
n.3507C>G
n.4044C>G
gnomAD v4
10g.68210462C>TCA2609374192MYPNc.*7C>T (n.*7C>T)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.*3241C>T (n.*3241C>T)
n.3397C>T
n.4099C>T
n.1574+4826G>A
n.3507C>T
n.4044C>T
gnomAD v4
10g.68210463T>CCA5523201MYPNc.*8T>C (n.*8T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*3242T>C (n.*3242T>C)
n.3398T>C
n.4100T>C
n.1574+4825A>G
n.3508T>C
n.4045T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.68210463T=CA1917232461MYPNc.*8T= (n.*8T=)
c.*1234T= (n.*1234T=)
c.*3242T= (n.*3242T=)
n.3398T=
n.4100T=
n.1574+4825A=
n.3508T=
n.4045T=
10g.68210464A>CCA2609374193MYPNc.*9A>C (n.*9A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.*3243A>C (n.*3243A>C)
n.3399A>C
n.4101A>C
n.1574+4824T>G
n.3509A>C
n.4046A>C
gnomAD v4
10g.68210464A>GCA2609374194MYPNc.*9A>G (n.*9A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.*3243A>G (n.*3243A>G)
n.3399A>G
n.4101A>G
n.1574+4824T>C
n.3509A>G
n.4046A>G
gnomAD v4
10g.68210464_68210465insTCA2741103345MYPNc.*9_*10insT (n.*9_*10insT)
c.*1235_*1236insT (n.*1235_*1236insT)
c.*3243_*3244insT (n.*3243_*3244insT)
n.3399_3400insT
n.4101_4102insT
n.1574+4823_1574+4824insA
n.3509_3510insT
n.4046_4047insT
10g.68210465G=CA1917232462MYPNc.*10G= (n.*10G=)
c.*1236G= (n.*1236G=)
c.*3244G= (n.*3244G=)
n.3400G=
n.4102G=
n.1574+4823C=
n.3510G=
n.4047G=
10g.68210465G>TCA5523202MYPNc.*10G>T (n.*10G>T)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.*3244G>T (n.*3244G>T)
n.3400G>T
n.4102G>T
n.1574+4823C>A
n.3510G>T
n.4047G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210466G>CCA2609374195MYPNc.*11G>C (n.*11G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.*3245G>C (n.*3245G>C)
n.3401G>C
n.4103G>C
n.1574+4822C>G
n.3511G>C
n.4048G>C
gnomAD v4
10g.68210466_68210467insCTAACGCGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAACA2741103346MYPNc.*11_*12insCTAACGCGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAA (n.*11_*12insCTAACGCGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAA)
c.*1237_*1238insCTAACGCGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAA (n.*1237_*1238insCTAACGCGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAA)
c.*3245_*3246insCTAACGCGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAA (n.*3245_*3246insCTAACGCGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAA)
n.3401_3402insCTAACGCGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAA
n.4103_4104insCTAACGCGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAA
n.1574+4821_1574+4822insTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCGCGTTAG
n.3511_3512insCTAACGCGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAA
n.4048_4049insCTAACGCGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAA
10g.68210468A>GCA2609374196MYPNc.*13A>G (n.*13A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*3247A>G (n.*3247A>G)
n.3403A>G
n.4105A>G
n.1574+4820T>C
n.3513A>G
n.4050A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.68210470C>ACA208195488MYPNc.*15C>A (n.*15C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.*3249C>A (n.*3249C>A)
n.3405C>A
n.4107C>A
n.1574+4818G>T
n.3515C>A
n.4052C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.68210470C=CA1917232463MYPNc.*15C= (n.*15C=)
c.*1241C= (n.*1241C=)
c.*3249C= (n.*3249C=)
n.3405C=
n.4107C=
n.1574+4818G=
n.3515C=
n.4052C=
10g.68210470C>TCA208195494MYPNc.*15C>T (n.*15C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.*3249C>T (n.*3249C>T)
n.3405C>T
n.4107C>T
n.1574+4818G>A
n.3515C>T
n.4052C>T
dbSNP
10g.68210472G>CCA208195511MYPNc.*17G>C (n.*17G>C)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.*3251G>C (n.*3251G>C)
n.3407G>C
n.4109G>C
n.1574+4816C>G
n.3517G>C
n.4054G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210472G=CA1917232464MYPNc.*17G= (n.*17G=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.*3251G= (n.*3251G=)
n.3407G=
n.4109G=
n.1574+4816C=
n.3517G=
n.4054G=
10g.68210475G>ACA5523203MYPNc.*20G>A (n.*20G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.*3254G>A (n.*3254G>A)
n.3410G>A
n.4112G>A
n.1574+4813C>T
n.3520G>A
n.4057G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210475G>CCA1917232466MYPNc.*20G>C (n.*20G>C)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.*3254G>C (n.*3254G>C)
n.3410G>C
n.4112G>C
n.1574+4813C>G
n.3520G>C
n.4057G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.68210475G=CA1917232465MYPNc.*20G= (n.*20G=)
c.*1246G= (n.*1246G=)
c.*3254G= (n.*3254G=)
n.3410G=
n.4112G=
n.1574+4813C=
n.3520G=
n.4057G=
10g.68210477G>ACA5523204MYPNc.*22G>A (n.*22G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.*3256G>A (n.*3256G>A)
n.3412G>A
n.4114G>A
n.1574+4811C>T
n.3522G>A
n.4059G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210477G=CA1917232467MYPNc.*22G= (n.*22G=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.*3256G= (n.*3256G=)
n.3412G=
n.4114G=
n.1574+4811C=
n.3522G=
n.4059G=
10g.68210479A>CCA2609374197MYPNc.*24A>C (n.*24A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.*3258A>C (n.*3258A>C)
n.3414A>C
n.4116A>C
n.1574+4809T>G
n.3524A>C
n.4061A>C
gnomAD v4
10g.68210479A>GCA2609374198MYPNc.*24A>G (n.*24A>G)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.*3258A>G (n.*3258A>G)
n.3414A>G
n.4116A>G
n.1574+4809T>C
n.3524A>G
n.4061A>G
gnomAD v4
10g.68210481G>CCA2609374199MYPNc.*26G>C (n.*26G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.*3260G>C (n.*3260G>C)
n.3416G>C
n.4118G>C
n.1574+4807C>G
n.3526G>C
n.4063G>C
gnomAD v4
10g.68210482A=CA1917232468MYPNc.*27A= (n.*27A=)
c.*1253A= (n.*1253A=)
c.*3261A= (n.*3261A=)
n.3417A=
n.4119A=
n.1574+4806T=
n.3527A=
n.4064A=
10g.68210482A>CCA929520941MYPNc.*27A>C (n.*27A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*3261A>C (n.*3261A>C)
n.3417A>C
n.4119A>C
n.1574+4806T>G
n.3527A>C
n.4064A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210483G>ACA2574562534MYPNc.*28G>A (n.*28G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.*3262G>A (n.*3262G>A)
n.3418G>A
n.4120G>A
n.1574+4805C>T
n.3528G>A
n.4065G>A
gnomAD v4
10g.68210483G>CCA208195544MYPNc.*28G>C (n.*28G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.*3262G>C (n.*3262G>C)
n.3418G>C
n.4120G>C
n.1574+4805C>G
n.3528G>C
n.4065G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210483G=CA1917232469MYPNc.*28G= (n.*28G=)
c.*1254G= (n.*1254G=)
c.*3262G= (n.*3262G=)
n.3418G=
n.4120G=
n.1574+4805C=
n.3528G=
n.4065G=
10g.68210484A=CA1917232471MYPNc.*29A= (n.*29A=)
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.*3263A= (n.*3263A=)
n.3419A=
n.4121A=
n.1574+4804T=
n.3529A=
n.4066A=
10g.68210484A>CCA5523205MYPNc.*29A>C (n.*29A>C)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*3263A>C (n.*3263A>C)
n.3419A>C
n.4121A>C
n.1574+4804T>G
n.3529A>C
n.4066A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210484A>GCA1917232472MYPNc.*29A>G (n.*29A>G)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*3263A>G (n.*3263A>G)
n.3419A>G
n.4121A>G
n.1574+4804T>C
n.3529A>G
n.4066A>G
dbSNP
10g.68210484_68210491delinsAGCGGACTCA1917232470MYPNc.*29_*36delinsAGCGGACT (n.*29_*36delinsAGCGGACT)
c.*1255_*1262delinsAGCGGACT (n.*1255_*1262delinsAGCGGACT)
c.*3263_*3270delinsAGCGGACT (n.*3263_*3270delinsAGCGGACT)
n.3419_3426delinsAGCGGACT
n.4121_4128delinsAGCGGACT
n.1574+4797_1574+4804delinsAGTCCGCT
n.3529_3536delinsAGCGGACT
n.4066_4073delinsAGCGGACT
10g.68210486_68210492delCA5523206MYPNc.*31_*37del (n.*31_*37del)
c.*1257_*1263del (n.*1257_*1263del)
c.*3265_*3271del (n.*3265_*3271del)
n.3421_3427del
n.4123_4129del
n.1574+4797_1574+4803del
n.3531_3537del
n.4068_4074del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210486C>ACA5523208MYPNc.*31C>A (n.*31C>A)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.*3265C>A (n.*3265C>A)
n.3421C>A
n.4123C>A
n.1574+4802G>T
n.3531C>A
n.4068C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210486C=CA1917232473MYPNc.*31C= (n.*31C=)
c.*1257C= (n.*1257C=)
c.*3265C= (n.*3265C=)
n.3421C=
n.4123C=
n.1574+4802G=
n.3531C=
n.4068C=
10g.68210486C>TCA5523207MYPNc.*31C>T (n.*31C>T)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.*3265C>T (n.*3265C>T)
n.3421C>T
n.4123C>T
n.1574+4802G>A
n.3531C>T
n.4068C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210487G>ACA5523209MYPNc.*32G>A (n.*32G>A)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*3266G>A (n.*3266G>A)
n.3422G>A
n.4124G>A
n.1574+4801C>T
n.3532G>A
n.4069G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.68210487G>CCA2609374200MYPNc.*32G>C (n.*32G>C)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.*3266G>C (n.*3266G>C)
n.3422G>C
n.4124G>C
n.1574+4801C>G
n.3532G>C
n.4069G>C
gnomAD v4
10g.68210487G=CA1917232474MYPNc.*32G= (n.*32G=)
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.*3266G= (n.*3266G=)
n.3422G=
n.4124G=
n.1574+4801C=
n.3532G=
n.4069G=
10g.68210487G>TCA2609374201MYPNc.*32G>T (n.*32G>T)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*3266G>T (n.*3266G>T)
n.3422G>T
n.4124G>T
n.1574+4801C>A
n.3532G>T
n.4069G>T
gnomAD v4
10g.68210488G>CCA2609374202MYPNc.*33G>C (n.*33G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.*3267G>C (n.*3267G>C)
n.3423G>C
n.4125G>C
n.1574+4800C>G
n.3533G>C
n.4070G>C
gnomAD v4
10g.68210488G=CA1917232475MYPNc.*33G= (n.*33G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.*3267G= (n.*3267G=)
n.3423G=
n.4125G=
n.1574+4800C=
n.3533G=
n.4070G=
10g.68210488G>TCA5523210MYPNc.*33G>T (n.*33G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.*3267G>T (n.*3267G>T)
n.3423G>T
n.4125G>T
n.1574+4800C>A
n.3533G>T
n.4070G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210490C>ACA2609374203MYPNc.*35C>A (n.*35C>A)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*3269C>A (n.*3269C>A)
n.3425C>A
n.4127C>A
n.1574+4798G>T
n.3535C>A
n.4072C>A
gnomAD v4
10g.68210491T>ACA2609374204MYPNc.*36T>A (n.*36T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.*3270T>A (n.*3270T>A)
n.3426T>A
n.4128T>A
n.1574+4797A>T
n.3536T>A
n.4073T>A
gnomAD v4
10g.68210491T>CCA5523211MYPNc.*36T>C (n.*36T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.*3270T>C (n.*3270T>C)
n.3426T>C
n.4128T>C
n.1574+4797A>G
n.3536T>C
n.4073T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210491T=CA1917232476MYPNc.*36T= (n.*36T=)
c.*1262T= (n.*1262T=)
c.*3270T= (n.*3270T=)
n.3426T=
n.4128T=
n.1574+4797A=
n.3536T=
n.4073T=
10g.68210492G>ACA208195582MYPNc.*37G>A (n.*37G>A)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*3271G>A (n.*3271G>A)
n.3427G>A
n.4129G>A
n.1574+4796C>T
n.3537G>A
n.4074G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210492G=CA1917232477MYPNc.*37G= (n.*37G=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.*3271G= (n.*3271G=)
n.3427G=
n.4129G=
n.1574+4796C=
n.3537G=
n.4074G=
10g.68210493T>CCA2574562535MYPNc.*38T>C (n.*38T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.*3272T>C (n.*3272T>C)
n.3428T>C
n.4130T>C
n.1574+4795A>G
n.3538T>C
n.4075T>C
10g.68210495G>ACA5523212MYPNc.*40G>A (n.*40G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.*3274G>A (n.*3274G>A)
n.3430G>A
n.4132G>A
n.1574+4793C>T
n.3540G>A
n.4077G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210495G=CA1917232478MYPNc.*40G= (n.*40G=)
c.*1266G= (n.*1266G=)
c.*3274G= (n.*3274G=)
n.3430G=
n.4132G=
n.1574+4793C=
n.3540G=
n.4077G=
10g.68210495G>TCA2609374205MYPNc.*40G>T (n.*40G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.*3274G>T (n.*3274G>T)
n.3430G>T
n.4132G>T
n.1574+4793C>A
n.3540G>T
n.4077G>T
gnomAD v4
10g.68210497G>ACA2609374208MYPNc.*42G>A (n.*42G>A)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.*3276G>A (n.*3276G>A)
n.3432G>A
n.4134G>A
n.1574+4791C>T
n.3542G>A
n.4079G>A
gnomAD v4
10g.68210497G>TCA2609374209MYPNc.*42G>T (n.*42G>T)
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.*3276G>T (n.*3276G>T)
n.3432G>T
n.4134G>T
n.1574+4791C>A
n.3542G>T
n.4079G>T
gnomAD v4
10g.68210501dupCA2609374206MYPNc.*46dup (n.*46dup)
c.*1272dup (n.*1272dup)
c.*3280dup (n.*3280dup)
n.3436dup
n.4138dup
n.1574+4791dup
n.3546dup
n.4083dup
gnomAD v4
10g.68210501delCA2609374207MYPNc.*46del (n.*46del)
c.*1272del (n.*1272del)
c.*3280del (n.*3280del)
n.3436del
n.4138del
n.1574+4791del
n.3546del
n.4083del
gnomAD v4
10g.68210498G>CCA208195602MYPNc.*43G>C (n.*43G>C)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.*3277G>C (n.*3277G>C)
n.3433G>C
n.4135G>C
n.1574+4790C>G
n.3543G>C
n.4080G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210498G=CA1917232479MYPNc.*43G= (n.*43G=)
c.*1269G= (n.*1269G=)
c.*3277G= (n.*3277G=)
n.3433G=
n.4135G=
n.1574+4790C=
n.3543G=
n.4080G=
10g.68210498G>TCA2609374210MYPNc.*43G>T (n.*43G>T)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.*3277G>T (n.*3277G>T)
n.3433G>T
n.4135G>T
n.1574+4790C>A
n.3543G>T
n.4080G>T
gnomAD v4
10g.68210499G>CCA593788663MYPNc.*44G>C (n.*44G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*3278G>C (n.*3278G>C)
n.3434G>C
n.4136G>C
n.1574+4789C>G
n.3544G>C
n.4081G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210499G=CA1917232480MYPNc.*44G= (n.*44G=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*3278G= (n.*3278G=)
n.3434G=
n.4136G=
n.1574+4789C=
n.3544G=
n.4081G=
10g.68210499_68210500insAAACA1917232481MYPNc.*44_*45insAAA (n.*44_*45insAAA)
c.*1270_*1271insAAA (n.*1270_*1271insAAA)
c.*3278_*3279insAAA (n.*3278_*3279insAAA)
n.3434_3435insAAA
n.4136_4137insAAA
n.1574+4788_1574+4789insTTT
n.3544_3545insAAA
n.4081_4082insAAA
dbSNP
10g.68210500G>ACA1917232483MYPNc.*45G>A (n.*45G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*3279G>A (n.*3279G>A)
n.3435G>A
n.4137G>A
n.1574+4788C>T
n.3545G>A
n.4082G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.68210500G=CA1917232482MYPNc.*45G= (n.*45G=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.*3279G= (n.*3279G=)
n.3435G=
n.4137G=
n.1574+4788C=
n.3545G=
n.4082G=
10g.68210500G>TCA593788664MYPNc.*45G>T (n.*45G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*3279G>T (n.*3279G>T)
n.3435G>T
n.4137G>T
n.1574+4788C>A
n.3545G>T
n.4082G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210501G>ACA2609374211MYPNc.*46G>A (n.*46G>A)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.*3280G>A (n.*3280G>A)
n.3436G>A
n.4138G>A
n.1574+4787C>T
n.3546G>A
n.4083G>A
gnomAD v4
10g.68210501G=CA1917232484MYPNc.*46G= (n.*46G=)
c.*1272G= (n.*1272G=)
c.*3280G= (n.*3280G=)
n.3436G=
n.4138G=
n.1574+4787C=
n.3546G=
n.4083G=
10g.68210501G>TCA5523213MYPNc.*46G>T (n.*46G>T)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.*3280G>T (n.*3280G>T)
n.3436G>T
n.4138G>T
n.1574+4787C>A
n.3546G>T
n.4083G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210501_68210502insCCA1917232486MYPNc.*46_*47insC (n.*46_*47insC)
c.*1272_*1273insC (n.*1272_*1273insC)
c.*3280_*3281insC (n.*3280_*3281insC)
n.3436_3437insC
n.4138_4139insC
n.1574+4786_1574+4787insG
n.3546_3547insC
n.4083_4084insC
dbSNP
10g.68210502A=CA1917232485MYPNc.*47A= (n.*47A=)
c.*1273A= (n.*1273A=)
c.*3281A= (n.*3281A=)
n.3437A=
n.4139A=
n.1574+4786T=
n.3547A=
n.4084A=
10g.68210502A>CCA593788665MYPNc.*47A>C (n.*47A>C)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.*3281A>C (n.*3281A>C)
n.3437A>C
n.4139A>C
n.1574+4786T>G
n.3547A>C
n.4084A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210502A>GCA2609374212MYPNc.*47A>G (n.*47A>G)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.*3281A>G (n.*3281A>G)
n.3437A>G
n.4139A>G
n.1574+4786T>C
n.3547A>G
n.4084A>G
gnomAD v4
10g.68210502A>TCA593788666MYPNc.*47A>T (n.*47A>T)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.*3281A>T (n.*3281A>T)
n.3437A>T
n.4139A>T
n.1574+4786T>A
n.3547A>T
n.4084A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68210502_68210503insGAAAATCA1917232487MYPNc.*47_*48insGAAAAT (n.*47_*48insGAAAAT)
c.*1273_*1274insGAAAAT (n.*1273_*1274insGAAAAT)
c.*3281_*3282insGAAAAT (n.*3281_*3282insGAAAAT)
n.3437_3438insGAAAAT
n.4139_4140insGAAAAT
n.1574+4785_1574+4786insATTTTC
n.3547_3548insGAAAAT
n.4084_4085insGAAAAT
dbSNP
10g.68210503A=CA1917232488MYPNc.*48A= (n.*48A=)
c.*1274A= (n.*1274A=)
c.*3282A= (n.*3282A=)
n.3438A=
n.4140A=
n.1574+4785T=
n.3548A=
n.4085A=
10g.68210503A>GCA5523214MYPNc.*48A>G (n.*48A>G)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.*3282A>G (n.*3282A>G)
n.3438A>G
n.4140A>G
n.1574+4785T>C
n.3548A>G
n.4085A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68210505G>TCA2609374213MYPNc.*50G>T (n.*50G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.*3284G>T (n.*3284G>T)
n.3440G>T
n.4142G>T
n.1574+4783C>A
n.3550G>T
n.4087G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched