Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.68209758A>CCA392973065CLN6c.544T>G (p.Tyr182Asp)
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n.766T>G
15g.68209758A>GCA392973066CLN6c.544T>C (p.Tyr182His)
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c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.240T>C (p.Gly80=)
n.1646T>C
n.2072T>C
c.198+8778T>C (n.198+8778T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.513T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.369T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.187T>C
c.38+8778T>C
c.640T>C (p.Tyr214His)
n.444T>C
c.570T>C (p.Gly190=)
c.355T>C (p.Tyr119His)
c.298-38T>C (n.298-38T>C)
n.766T>C
15g.68209758A>TCA392973067CLN6c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.84-12130T>A (n.84-12130T>A)
n.386T>A
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.240T>A (p.Gly80=)
n.1646T>A
n.2072T>A
c.198+8778T>A (n.198+8778T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.513T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.369T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.187T>A
c.38+8778T>A
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
n.444T>A
c.570T>A (p.Gly190=)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.298-38T>A (n.298-38T>A)
n.766T>A
15g.68209759C>ACA392973068CLN6c.543G>T (p.Trp181Cys)
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n.765G>T
15g.68209759C=CA2184879755CLN6c.543G= (p.Trp181=)
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n.385G=
c.84G= (p.Arg28=)
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c.*213G= (n.*213G=)
c.239G= (p.Gly80=)
n.1645G=
n.2071G=
c.198+8777G= (n.198+8777G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.512G=
c.*197G= (n.*197G=)
c.255G= (p.Trp85=)
c.444G= (p.Trp148=)
c.368G=
c.*146G= (n.*146G=)
n.186G=
c.38+8777G=
c.639G= (p.Trp213=)
n.443G=
c.569G= (p.Gly190=)
c.354G= (p.Trp118=)
c.298-39G= (n.298-39G=)
n.765G=
15g.68209759C>GCA392973069CLN6c.543G>C (p.Trp181Cys)
c.84-12131G>C (n.84-12131G>C)
n.385G>C
c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.1645G>C
n.2071G>C
c.198+8777G>C (n.198+8777G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.512G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.255G>C (p.Trp85Cys)
c.444G>C (p.Trp148Cys)
c.368G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.186G>C
c.38+8777G>C
c.639G>C (p.Trp213Cys)
n.443G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.354G>C (p.Trp118Cys)
c.298-39G>C (n.298-39G>C)
n.765G>C
15g.68209759C>TCA392973070CLN6c.543G>A (p.Trp181Ter)
c.84-12131G>A (n.84-12131G>A)
n.385G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.1645G>A
n.2071G>A
c.198+8777G>A (n.198+8777G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.512G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.255G>A (p.Trp85Ter)
c.444G>A (p.Trp148Ter)
c.368G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.186G>A
c.38+8777G>A
c.639G>A (p.Trp213Ter)
n.443G>A
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.354G>A (p.Trp118Ter)
c.298-39G>A (n.298-39G>A)
n.765G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209760delCA2629164439CLN6c.543del
c.84-12131del (n.84-12131del)
n.385del
c.84del
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c.*213del
c.239del
n.1645del
n.2071del
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c.*257del
c.512del
c.*197del
c.255del
c.444del
c.368del
c.*146del
n.186del
c.38+8777del
c.639del
n.443del
c.569del
c.354del
c.298-39del (n.298-39del)
n.765del
gnomAD v4
15g.68209760C>ACA392973071CLN6c.543-1G>T (n.543-1G>T)
c.84-12132G>T (n.84-12132G>T)
n.385-1G>T
c.84-1G>T (n.84-1G>T)
c.*446-1G>T (n.*446-1G>T)
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n.1645-1G>T
n.2071-1G>T
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c.*197-1G>T (n.*197-1G>T)
c.255-1G>T (n.255-1G>T)
c.444-1G>T (n.444-1G>T)
c.368-1G>T
c.*146-1G>T (n.*146-1G>T)
n.186-1G>T
c.38+8776G>T
c.639-1G>T (n.639-1G>T)
n.443-1G>T
c.569-1G>T (n.569-1G>T)
c.354-1G>T (n.354-1G>T)
c.298-40G>T (n.298-40G>T)
n.765-1G>T
15g.68209760C>GCA392973072CLN6c.543-1G>C (n.543-1G>C)
c.84-12132G>C (n.84-12132G>C)
n.385-1G>C
c.84-1G>C (n.84-1G>C)
c.*446-1G>C (n.*446-1G>C)
c.*213-1G>C (n.*213-1G>C)
c.239-1G>C (n.239-1G>C)
n.1645-1G>C
n.2071-1G>C
c.198+8776G>C (n.198+8776G>C)
c.*257-1G>C (n.*257-1G>C)
c.512-1G>C
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c.255-1G>C (n.255-1G>C)
c.444-1G>C (n.444-1G>C)
c.368-1G>C
c.*146-1G>C (n.*146-1G>C)
n.186-1G>C
c.38+8776G>C
c.639-1G>C (n.639-1G>C)
n.443-1G>C
c.569-1G>C (n.569-1G>C)
c.354-1G>C (n.354-1G>C)
c.298-40G>C (n.298-40G>C)
n.765-1G>C
15g.68209760C>TCA392973073CLN6c.543-1G>A (n.543-1G>A)
c.84-12132G>A (n.84-12132G>A)
n.385-1G>A
c.84-1G>A (n.84-1G>A)
c.*446-1G>A (n.*446-1G>A)
c.*213-1G>A (n.*213-1G>A)
c.239-1G>A (n.239-1G>A)
n.1645-1G>A
n.2071-1G>A
c.198+8776G>A (n.198+8776G>A)
c.*257-1G>A (n.*257-1G>A)
c.512-1G>A
c.*197-1G>A (n.*197-1G>A)
c.255-1G>A (n.255-1G>A)
c.444-1G>A (n.444-1G>A)
c.368-1G>A
c.*146-1G>A (n.*146-1G>A)
n.186-1G>A
c.38+8776G>A
c.639-1G>A (n.639-1G>A)
n.443-1G>A
c.569-1G>A (n.569-1G>A)
c.354-1G>A (n.354-1G>A)
c.298-40G>A (n.298-40G>A)
n.765-1G>A
15g.68209761T>ACA392973074CLN6c.543-2A>T (n.543-2A>T)
c.84-12133A>T (n.84-12133A>T)
n.385-2A>T
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c.*213-2A>T (n.*213-2A>T)
c.239-2A>T (n.239-2A>T)
n.1645-2A>T
n.2071-2A>T
c.198+8775A>T (n.198+8775A>T)
c.*257-2A>T (n.*257-2A>T)
c.512-2A>T
c.*197-2A>T (n.*197-2A>T)
c.255-2A>T (n.255-2A>T)
c.444-2A>T (n.444-2A>T)
c.368-2A>T
c.*146-2A>T (n.*146-2A>T)
n.186-2A>T
c.38+8775A>T
c.639-2A>T (n.639-2A>T)
n.443-2A>T
c.569-2A>T (n.569-2A>T)
c.354-2A>T (n.354-2A>T)
c.298-41A>T (n.298-41A>T)
n.765-2A>T
15g.68209761T>CCA392973075CLN6c.543-2A>G (n.543-2A>G)
c.84-12133A>G (n.84-12133A>G)
n.385-2A>G
c.84-2A>G (n.84-2A>G)
c.*446-2A>G (n.*446-2A>G)
c.*213-2A>G (n.*213-2A>G)
c.239-2A>G (n.239-2A>G)
n.1645-2A>G
n.2071-2A>G
c.198+8775A>G (n.198+8775A>G)
c.*257-2A>G (n.*257-2A>G)
c.512-2A>G
c.*197-2A>G (n.*197-2A>G)
c.255-2A>G (n.255-2A>G)
c.444-2A>G (n.444-2A>G)
c.368-2A>G
c.*146-2A>G (n.*146-2A>G)
n.186-2A>G
c.38+8775A>G
c.639-2A>G (n.639-2A>G)
n.443-2A>G
c.569-2A>G (n.569-2A>G)
c.354-2A>G (n.354-2A>G)
c.298-41A>G (n.298-41A>G)
n.765-2A>G
ClinVar dbSNP
15g.68209761T>GCA392973076CLN6c.543-2A>C (n.543-2A>C)
c.84-12133A>C (n.84-12133A>C)
n.385-2A>C
c.84-2A>C (n.84-2A>C)
c.*446-2A>C (n.*446-2A>C)
c.*213-2A>C (n.*213-2A>C)
c.239-2A>C (n.239-2A>C)
n.1645-2A>C
n.2071-2A>C
c.198+8775A>C (n.198+8775A>C)
c.*257-2A>C (n.*257-2A>C)
c.512-2A>C
c.*197-2A>C (n.*197-2A>C)
c.255-2A>C (n.255-2A>C)
c.444-2A>C (n.444-2A>C)
c.368-2A>C
c.*146-2A>C (n.*146-2A>C)
n.186-2A>C
c.38+8775A>C
c.639-2A>C (n.639-2A>C)
n.443-2A>C
c.569-2A>C (n.569-2A>C)
c.354-2A>C (n.354-2A>C)
c.298-41A>C (n.298-41A>C)
n.765-2A>C
15g.68209762G>ACA2629164443CLN6c.543-3C>T (n.543-3C>T)
c.84-12134C>T (n.84-12134C>T)
n.385-3C>T
c.84-3C>T (n.84-3C>T)
c.*446-3C>T (n.*446-3C>T)
c.*213-3C>T (n.*213-3C>T)
c.239-3C>T (n.239-3C>T)
n.1645-3C>T
n.2071-3C>T
c.198+8774C>T (n.198+8774C>T)
c.*257-3C>T (n.*257-3C>T)
c.512-3C>T
c.*197-3C>T (n.*197-3C>T)
c.255-3C>T (n.255-3C>T)
c.444-3C>T (n.444-3C>T)
c.368-3C>T
c.*146-3C>T (n.*146-3C>T)
n.186-3C>T
c.38+8774C>T
c.639-3C>T (n.639-3C>T)
n.443-3C>T
c.569-3C>T (n.569-3C>T)
c.354-3C>T (n.354-3C>T)
c.298-42C>T (n.298-42C>T)
n.765-3C>T
gnomAD v4
15g.68209764G>TCA2629164444CLN6c.543-5C>A (n.543-5C>A)
c.84-12136C>A (n.84-12136C>A)
n.385-5C>A
c.84-5C>A (n.84-5C>A)
c.*446-5C>A (n.*446-5C>A)
c.*213-5C>A (n.*213-5C>A)
c.239-5C>A (n.239-5C>A)
n.1645-5C>A
n.2071-5C>A
c.198+8772C>A (n.198+8772C>A)
c.*257-5C>A (n.*257-5C>A)
c.512-5C>A
c.*197-5C>A (n.*197-5C>A)
c.255-5C>A (n.255-5C>A)
c.444-5C>A (n.444-5C>A)
c.368-5C>A
c.*146-5C>A (n.*146-5C>A)
n.186-5C>A
c.38+8772C>A
c.639-5C>A (n.639-5C>A)
n.443-5C>A
c.569-5C>A (n.569-5C>A)
c.354-5C>A (n.354-5C>A)
c.298-44C>A (n.298-44C>A)
n.765-5C>A
gnomAD v4
15g.68209765A>GCA2731155763CLN6c.543-6T>C (n.543-6T>C)
c.84-12137T>C (n.84-12137T>C)
n.385-6T>C
c.84-6T>C (n.84-6T>C)
c.*446-6T>C (n.*446-6T>C)
c.*213-6T>C (n.*213-6T>C)
c.239-6T>C (n.239-6T>C)
n.1645-6T>C
n.2071-6T>C
c.198+8771T>C (n.198+8771T>C)
c.*257-6T>C (n.*257-6T>C)
c.512-6T>C
c.*197-6T>C (n.*197-6T>C)
c.255-6T>C (n.255-6T>C)
c.444-6T>C (n.444-6T>C)
c.368-6T>C
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2
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n.765-14C>G
gnomAD v4
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n.765-14C=
15g.68209773G>TCA272383598CLN6c.543-14C>A (n.543-14C>A)
c.84-12145C>A (n.84-12145C>A)
n.385-14C>A
c.84-14C>A (n.84-14C>A)
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n.1645-14C>A
n.2071-14C>A
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c.512-14C>A
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c.368-14C>A
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n.186-14C>A
c.38+8763C>A
c.639-14C>A (n.639-14C>A)
n.443-14C>A
c.569-14C>A (n.569-14C>A)
c.354-14C>A (n.354-14C>A)
c.298-53C>A (n.298-53C>A)
n.765-14C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.68209774C>ACA2629164456CLN6c.543-15G>T (n.543-15G>T)
c.84-12146G>T (n.84-12146G>T)
n.385-15G>T
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n.1645-15G>T
n.2071-15G>T
c.198+8762G>T (n.198+8762G>T)
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dbSNP
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n.765-25_765-21dup
dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.765-25dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.38+8750T>C
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n.765-27T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.38+8749C>A
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n.765-28C>A
gnomAD v4
15g.68209788G>ACA7630543CLN6c.543-29C>T (n.543-29C>T)
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n.1645-29C>T
n.2071-29C>T
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n.765-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209788G=CA2184879785CLN6c.543-29C= (n.543-29C=)
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n.2071-29C=
c.198+8748C= (n.198+8748C=)
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c.512-29C=
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c.444-29C= (n.444-29C=)
c.368-29C=
c.*146-29C= (n.*146-29C=)
n.186-29C=
c.38+8748C=
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n.765-29C=
15g.68209789C>ACA618694704CLN6c.543-30G>T (n.543-30G>T)
c.84-12161G>T (n.84-12161G>T)
n.385-30G>T
c.84-30G>T (n.84-30G>T)
c.*446-30G>T (n.*446-30G>T)
c.*213-30G>T (n.*213-30G>T)
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n.1645-30G>T
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n.765-36G>C
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n.765-38C>T
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n.765-42_765-41delinsGC
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n.1645-42del
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n.765-42del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.765-44G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209805C=CA2184879800CLN6c.543-46G= (n.543-46G=)
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c.*257-46G= (n.*257-46G=)
c.512-46G=
c.*197-46G= (n.*197-46G=)
c.255-46G= (n.255-46G=)
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c.*146-46G= (n.*146-46G=)
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c.354-46G= (n.354-46G=)
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n.765-46G=
15g.68209805C>GCA618694735CLN6c.543-46G>C (n.543-46G>C)
c.84-12177G>C (n.84-12177G>C)
n.385-46G>C
c.84-46G>C (n.84-46G>C)
c.*446-46G>C (n.*446-46G>C)
c.*213-46G>C (n.*213-46G>C)
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n.1645-46G>C
n.2071-46G>C
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c.368-46G>C
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n.186-46G>C
c.38+8731G>C
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n.443-46G>C
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n.765-46G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209808C>ACA2629164489CLN6c.543-49G>T (n.543-49G>T)
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n.1645-49G>T
n.2071-49G>T
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n.765-49G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.68209810C>ACA2629164491CLN6c.543-51G>T (n.543-51G>T)
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n.385-51G>T
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n.2071-51G>T
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n.765-51G>T
gnomAD v4
15g.68209810C=CA2184879802CLN6c.543-51G= (n.543-51G=)
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c.298-90G= (n.298-90G=)
n.765-51G=
15g.68209810C>TCA715169270CLN6c.543-51G>A (n.543-51G>A)
c.84-12182G>A (n.84-12182G>A)
n.385-51G>A
c.84-51G>A (n.84-51G>A)
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c.239-51G>A (n.239-51G>A)
n.1645-51G>A
n.2071-51G>A
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c.512-51G>A
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c.368-51G>A
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n.186-51G>A
c.38+8726G>A
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n.443-51G>A
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n.765-51G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209811C>GCA2629164495CLN6c.543-52G>C (n.543-52G>C)
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n.385-52G>C
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c.239-52G>C (n.239-52G>C)
n.1645-52G>C
n.2071-52G>C
c.198+8725G>C (n.198+8725G>C)
c.*257-52G>C (n.*257-52G>C)
c.512-52G>C
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c.368-52G>C
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n.186-52G>C
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n.443-52G>C
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c.298-91G>C (n.298-91G>C)
n.765-52G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.68209811C>TCA2629164496CLN6c.543-52G>A (n.543-52G>A)
c.84-12183G>A (n.84-12183G>A)
n.385-52G>A
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n.1645-52G>A
n.2071-52G>A
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c.512-52G>A
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c.368-52G>A
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n.186-52G>A
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n.443-52G>A
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n.765-52G>A
gnomAD v4
15g.68209812A=CA2184879804CLN6c.543-53T= (n.543-53T=)
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c.*197-53T= (n.*197-53T=)
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n.765-53T=
15g.68209812A>GCA618694740CLN6c.543-53T>C (n.543-53T>C)
c.84-12184T>C (n.84-12184T>C)
n.385-53T>C
c.84-53T>C (n.84-53T>C)
c.*446-53T>C (n.*446-53T>C)
c.*213-53T>C (n.*213-53T>C)
c.239-53T>C (n.239-53T>C)
n.1645-53T>C
n.2071-53T>C
c.198+8724T>C (n.198+8724T>C)
c.*257-53T>C (n.*257-53T>C)
c.512-53T>C
c.*197-53T>C (n.*197-53T>C)
c.255-53T>C (n.255-53T>C)
c.444-53T>C (n.444-53T>C)
c.368-53T>C
c.*146-53T>C (n.*146-53T>C)
n.186-53T>C
c.38+8724T>C
c.639-53T>C (n.639-53T>C)
n.443-53T>C
c.569-53T>C (n.569-53T>C)
c.354-53T>C (n.354-53T>C)
c.298-92T>C (n.298-92T>C)
n.765-53T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209814_68209816delCA2629164499CLN6c.543-55_543-53del (n.543-55_543-53del)
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n.385-55_385-53del
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c.*446-55_*446-53del (n.*446-55_*446-53del)
c.*213-55_*213-53del (n.*213-55_*213-53del)
c.239-55_239-53del (n.239-55_239-53del)
n.1645-55_1645-53del
n.2071-55_2071-53del
c.198+8722_198+8724del (n.198+8722_198+8724del)
c.*257-55_*257-53del (n.*257-55_*257-53del)
c.512-55_512-53del
c.*197-55_*197-53del (n.*197-55_*197-53del)
c.255-55_255-53del (n.255-55_255-53del)
c.444-55_444-53del (n.444-55_444-53del)
c.368-55_368-53del
c.*146-55_*146-53del (n.*146-55_*146-53del)
n.186-55_186-53del
c.38+8722_38+8724del
c.639-55_639-53del (n.639-55_639-53del)
n.443-55_443-53del
c.569-55_569-53del (n.569-55_569-53del)
c.354-55_354-53del (n.354-55_354-53del)
c.298-94_298-92del (n.298-94_298-92del)
n.765-55_765-53del
gnomAD v4
15g.68209813C>ACA2629164502CLN6c.543-54G>T (n.543-54G>T)
c.84-12185G>T (n.84-12185G>T)
n.385-54G>T
c.84-54G>T (n.84-54G>T)
c.*446-54G>T (n.*446-54G>T)
c.*213-54G>T (n.*213-54G>T)
c.239-54G>T (n.239-54G>T)
n.1645-54G>T
n.2071-54G>T
c.198+8723G>T (n.198+8723G>T)
c.*257-54G>T (n.*257-54G>T)
c.512-54G>T
c.*197-54G>T (n.*197-54G>T)
c.255-54G>T (n.255-54G>T)
c.444-54G>T (n.444-54G>T)
c.368-54G>T
c.*146-54G>T (n.*146-54G>T)
n.186-54G>T
c.38+8723G>T
c.639-54G>T (n.639-54G>T)
n.443-54G>T
c.569-54G>T (n.569-54G>T)
c.354-54G>T (n.354-54G>T)
c.298-93G>T (n.298-93G>T)
n.765-54G>T
gnomAD v4
15g.68209814A=CA2184879806CLN6c.543-55T= (n.543-55T=)
c.84-12186T= (n.84-12186T=)
n.385-55T=
c.84-55T= (n.84-55T=)
c.*446-55T= (n.*446-55T=)
c.*213-55T= (n.*213-55T=)
c.239-55T= (n.239-55T=)
n.1645-55T=
n.2071-55T=
c.198+8722T= (n.198+8722T=)
c.*257-55T= (n.*257-55T=)
c.512-55T=
c.*197-55T= (n.*197-55T=)
c.255-55T= (n.255-55T=)
c.444-55T= (n.444-55T=)
c.368-55T=
c.*146-55T= (n.*146-55T=)
n.186-55T=
c.38+8722T=
c.639-55T= (n.639-55T=)
n.443-55T=
c.569-55T= (n.569-55T=)
c.354-55T= (n.354-55T=)
c.298-94T= (n.298-94T=)
n.765-55T=
15g.68209814A>CCA2730946549CLN6c.543-55T>G (n.543-55T>G)
c.84-12186T>G (n.84-12186T>G)
n.385-55T>G
c.84-55T>G (n.84-55T>G)
c.*446-55T>G (n.*446-55T>G)
c.*213-55T>G (n.*213-55T>G)
c.239-55T>G (n.239-55T>G)
n.1645-55T>G
n.2071-55T>G
c.198+8722T>G (n.198+8722T>G)
c.*257-55T>G (n.*257-55T>G)
c.512-55T>G
c.*197-55T>G (n.*197-55T>G)
c.255-55T>G (n.255-55T>G)
c.444-55T>G (n.444-55T>G)
c.368-55T>G
c.*146-55T>G (n.*146-55T>G)
n.186-55T>G
c.38+8722T>G
c.639-55T>G (n.639-55T>G)
n.443-55T>G
c.569-55T>G (n.569-55T>G)
c.354-55T>G (n.354-55T>G)
c.298-94T>G (n.298-94T>G)
n.765-55T>G
dbSNP
15g.68209814A>TCA618694745CLN6c.543-55T>A (n.543-55T>A)
c.84-12186T>A (n.84-12186T>A)
n.385-55T>A
c.84-55T>A (n.84-55T>A)
c.*446-55T>A (n.*446-55T>A)
c.*213-55T>A (n.*213-55T>A)
c.239-55T>A (n.239-55T>A)
n.1645-55T>A
n.2071-55T>A
c.198+8722T>A (n.198+8722T>A)
c.*257-55T>A (n.*257-55T>A)
c.512-55T>A
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gnomAD v4
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n.186-65T>A
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n.765-65T>A
15g.68209825C>GCA2629164511CLN6c.543-66G>C (n.543-66G>C)
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n.1645-66G>C
n.2071-66G>C
c.198+8711G>C (n.198+8711G>C)
c.*257-66G>C (n.*257-66G>C)
c.512-66G>C
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c.368-66G>C
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n.186-66G>C
c.38+8711G>C
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n.765-66G>C
gnomAD v4
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n.765-68T=
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n.765-68T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.765-68T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.765-69G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.765-70A>C
dbSNP
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n.765-73G>T
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n.385-73G>A
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n.1645-73G>A
n.2071-73G>A
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n.443-73G>A
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n.765-73G>A
gnomAD v4
15g.68209833A>CCA2629164522CLN6c.543-74T>G (n.543-74T>G)
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n.385-74T>G
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n.1645-74T>G
n.2071-74T>G
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c.368-74T>G
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n.186-74T>G
c.38+8703T>G
c.639-74T>G (n.639-74T>G)
n.443-74T>G
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n.765-74T>G
gnomAD v4
15g.68209833A>GCA2629164520CLN6c.543-74T>C (n.543-74T>C)
c.84-12205T>C (n.84-12205T>C)
n.385-74T>C
c.84-74T>C (n.84-74T>C)
c.*446-74T>C (n.*446-74T>C)
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c.239-74T>C (n.239-74T>C)
n.1645-74T>C
n.2071-74T>C
c.198+8703T>C (n.198+8703T>C)
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c.512-74T>C
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c.368-74T>C
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n.186-74T>C
c.38+8703T>C
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n.443-74T>C
c.569-74T>C (n.569-74T>C)
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c.298-113T>C (n.298-113T>C)
n.765-74T>C
gnomAD v4
15g.68209834T>CCA2629164525CLN6c.543-75A>G (n.543-75A>G)
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n.385-75A>G
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c.368-75A>G
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n.186-75A>G
c.38+8702A>G
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n.443-75A>G
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n.765-75A>G
gnomAD v4
15g.68209836G>ACA2575771276CLN6c.543-77C>T (n.543-77C>T)
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n.385-77C>T
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c.239-77C>T (n.239-77C>T)
n.1645-77C>T
n.2071-77C>T
c.198+8700C>T (n.198+8700C>T)
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c.512-77C>T
c.*197-77C>T (n.*197-77C>T)
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n.443-77C>T
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c.298-116C>T (n.298-116C>T)
n.765-77C>T
gnomAD v4
15g.68209836G>CCA272383633CLN6c.543-77C>G (n.543-77C>G)
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n.1645-77C>G
n.2071-77C>G
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c.*197-77C>G (n.*197-77C>G)
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c.368-77C>G
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n.186-77C>G
c.38+8700C>G
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n.443-77C>G
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n.765-77C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209836G=CA2184879830CLN6c.543-77C= (n.543-77C=)
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n.385-77C=
c.84-77C= (n.84-77C=)
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n.443-95_443-91del
c.569-95_569-91del (n.569-95_569-91del)
c.354-95_354-91del (n.354-95_354-91del)
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n.765-92G>A
gnomAD v4
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n.765-93G>C
gnomAD v4
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n.765-95G>C
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n.765-100_765-95del
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n.385-96C>T
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n.765-96C>T
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15g.68209855G>TCA2629164571CLN6c.543-96C>A (n.543-96C>A)
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n.385-96C>A
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n.765-96C>A
gnomAD v4
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15g.68209859_68209860delCA2595319331CLN6c.543-99_543-98del (n.543-99_543-98del)
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c.*213-99_*213-98del (n.*213-99_*213-98del)
c.239-99_239-98del (n.239-99_239-98del)
n.1645-99_1645-98del
n.2071-99_2071-98del
c.198+8678_198+8679del (n.198+8678_198+8679del)
c.*257-99_*257-98del (n.*257-99_*257-98del)
c.512-99_512-98del
c.*197-99_*197-98del (n.*197-99_*197-98del)
c.255-99_255-98del (n.255-99_255-98del)
c.444-99_444-98del (n.444-99_444-98del)
c.368-99_368-98del
c.*146-99_*146-98del (n.*146-99_*146-98del)
n.186-99_186-98del
c.38+8678_38+8679del
c.639-99_639-98del (n.639-99_639-98del)
n.443-99_443-98del
c.569-99_569-98del (n.569-99_569-98del)
c.354-99_354-98del (n.354-99_354-98del)
c.298-138_298-137del (n.298-138_298-137del)
n.765-99_765-98del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched