Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68209758A>C | CA392973065 | CLN6 | c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.84-12130T>G (n.84-12130T>G) n.386T>G c.85T>G (p.Tyr29Asp) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.240T>G (p.Gly80=) n.1646T>G n.2072T>G c.198+8778T>G (n.198+8778T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.513T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.369T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.187T>G c.38+8778T>G c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.444T>G c.570T>G (p.Gly190=) c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.298-38T>G (n.298-38T>G) n.766T>G | |
15 | g.68209758A>G | CA392973066 | CLN6 | c.544T>C (p.Tyr182His) c.84-12130T>C (n.84-12130T>C) n.386T>C c.85T>C (p.Tyr29His) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.240T>C (p.Gly80=) n.1646T>C n.2072T>C c.198+8778T>C (n.198+8778T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.513T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.256T>C (p.Tyr86His) c.445T>C (p.Tyr149His) c.369T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.187T>C c.38+8778T>C c.640T>C (p.Tyr214His) n.444T>C c.570T>C (p.Gly190=) c.355T>C (p.Tyr119His) c.298-38T>C (n.298-38T>C) n.766T>C | |
15 | g.68209758A>T | CA392973067 | CLN6 | c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.84-12130T>A (n.84-12130T>A) n.386T>A c.85T>A (p.Tyr29Asn) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.240T>A (p.Gly80=) n.1646T>A n.2072T>A c.198+8778T>A (n.198+8778T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.513T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.369T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.187T>A c.38+8778T>A c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.444T>A c.570T>A (p.Gly190=) c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.298-38T>A (n.298-38T>A) n.766T>A | |
15 | g.68209759C>A | CA392973068 | CLN6 | c.543G>T (p.Trp181Cys) c.84-12131G>T (n.84-12131G>T) n.385G>T c.84G>T (p.Arg28Ser) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) n.1645G>T n.2071G>T c.198+8777G>T (n.198+8777G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.512G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.255G>T (p.Trp85Cys) c.444G>T (p.Trp148Cys) c.368G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.186G>T c.38+8777G>T c.639G>T (p.Trp213Cys) n.443G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.354G>T (p.Trp118Cys) c.298-39G>T (n.298-39G>T) n.765G>T | |
15 | g.68209759C= | CA2184879755 | CLN6 | c.543G= (p.Trp181=) c.84-12131G= (n.84-12131G=) n.385G= c.84G= (p.Arg28=) c.*446G= (n.*446G=) c.*213G= (n.*213G=) c.239G= (p.Gly80=) n.1645G= n.2071G= c.198+8777G= (n.198+8777G=) c.*257G= (n.*257G=) c.512G= c.*197G= (n.*197G=) c.255G= (p.Trp85=) c.444G= (p.Trp148=) c.368G= c.*146G= (n.*146G=) n.186G= c.38+8777G= c.639G= (p.Trp213=) n.443G= c.569G= (p.Gly190=) c.354G= (p.Trp118=) c.298-39G= (n.298-39G=) n.765G= | |
15 | g.68209759C>G | CA392973069 | CLN6 | c.543G>C (p.Trp181Cys) c.84-12131G>C (n.84-12131G>C) n.385G>C c.84G>C (p.Arg28Ser) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.1645G>C n.2071G>C c.198+8777G>C (n.198+8777G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.512G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.255G>C (p.Trp85Cys) c.444G>C (p.Trp148Cys) c.368G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.186G>C c.38+8777G>C c.639G>C (p.Trp213Cys) n.443G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.354G>C (p.Trp118Cys) c.298-39G>C (n.298-39G>C) n.765G>C | |
15 | g.68209759C>T | CA392973070 | CLN6 | c.543G>A (p.Trp181Ter) c.84-12131G>A (n.84-12131G>A) n.385G>A c.84G>A (p.Arg28=) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.239G>A (p.Gly80Asp) n.1645G>A n.2071G>A c.198+8777G>A (n.198+8777G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.512G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.255G>A (p.Trp85Ter) c.444G>A (p.Trp148Ter) c.368G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.186G>A c.38+8777G>A c.639G>A (p.Trp213Ter) n.443G>A c.569G>A (p.Gly190Asp) c.354G>A (p.Trp118Ter) c.298-39G>A (n.298-39G>A) n.765G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209760del | CA2629164439 | CLN6 | c.543del c.84-12131del (n.84-12131del) n.385del c.84del c.*446del c.*213del c.239del n.1645del n.2071del c.198+8777del (n.198+8777del) c.*257del c.512del c.*197del c.255del c.444del c.368del c.*146del n.186del c.38+8777del c.639del n.443del c.569del c.354del c.298-39del (n.298-39del) n.765del | gnomAD v4 |
15 | g.68209760C>A | CA392973071 | CLN6 | c.543-1G>T (n.543-1G>T) c.84-12132G>T (n.84-12132G>T) n.385-1G>T c.84-1G>T (n.84-1G>T) c.*446-1G>T (n.*446-1G>T) c.*213-1G>T (n.*213-1G>T) c.239-1G>T (n.239-1G>T) n.1645-1G>T n.2071-1G>T c.198+8776G>T (n.198+8776G>T) c.*257-1G>T (n.*257-1G>T) c.512-1G>T c.*197-1G>T (n.*197-1G>T) c.255-1G>T (n.255-1G>T) c.444-1G>T (n.444-1G>T) c.368-1G>T c.*146-1G>T (n.*146-1G>T) n.186-1G>T c.38+8776G>T c.639-1G>T (n.639-1G>T) n.443-1G>T c.569-1G>T (n.569-1G>T) c.354-1G>T (n.354-1G>T) c.298-40G>T (n.298-40G>T) n.765-1G>T | |
15 | g.68209760C>G | CA392973072 | CLN6 | c.543-1G>C (n.543-1G>C) c.84-12132G>C (n.84-12132G>C) n.385-1G>C c.84-1G>C (n.84-1G>C) c.*446-1G>C (n.*446-1G>C) c.*213-1G>C (n.*213-1G>C) c.239-1G>C (n.239-1G>C) n.1645-1G>C n.2071-1G>C c.198+8776G>C (n.198+8776G>C) c.*257-1G>C (n.*257-1G>C) c.512-1G>C c.*197-1G>C (n.*197-1G>C) c.255-1G>C (n.255-1G>C) c.444-1G>C (n.444-1G>C) c.368-1G>C c.*146-1G>C (n.*146-1G>C) n.186-1G>C c.38+8776G>C c.639-1G>C (n.639-1G>C) n.443-1G>C c.569-1G>C (n.569-1G>C) c.354-1G>C (n.354-1G>C) c.298-40G>C (n.298-40G>C) n.765-1G>C | |
15 | g.68209760C>T | CA392973073 | CLN6 | c.543-1G>A (n.543-1G>A) c.84-12132G>A (n.84-12132G>A) n.385-1G>A c.84-1G>A (n.84-1G>A) c.*446-1G>A (n.*446-1G>A) c.*213-1G>A (n.*213-1G>A) c.239-1G>A (n.239-1G>A) n.1645-1G>A n.2071-1G>A c.198+8776G>A (n.198+8776G>A) c.*257-1G>A (n.*257-1G>A) c.512-1G>A c.*197-1G>A (n.*197-1G>A) c.255-1G>A (n.255-1G>A) c.444-1G>A (n.444-1G>A) c.368-1G>A c.*146-1G>A (n.*146-1G>A) n.186-1G>A c.38+8776G>A c.639-1G>A (n.639-1G>A) n.443-1G>A c.569-1G>A (n.569-1G>A) c.354-1G>A (n.354-1G>A) c.298-40G>A (n.298-40G>A) n.765-1G>A | |
15 | g.68209761T>A | CA392973074 | CLN6 | c.543-2A>T (n.543-2A>T) c.84-12133A>T (n.84-12133A>T) n.385-2A>T c.84-2A>T (n.84-2A>T) c.*446-2A>T (n.*446-2A>T) c.*213-2A>T (n.*213-2A>T) c.239-2A>T (n.239-2A>T) n.1645-2A>T n.2071-2A>T c.198+8775A>T (n.198+8775A>T) c.*257-2A>T (n.*257-2A>T) c.512-2A>T c.*197-2A>T (n.*197-2A>T) c.255-2A>T (n.255-2A>T) c.444-2A>T (n.444-2A>T) c.368-2A>T c.*146-2A>T (n.*146-2A>T) n.186-2A>T c.38+8775A>T c.639-2A>T (n.639-2A>T) n.443-2A>T c.569-2A>T (n.569-2A>T) c.354-2A>T (n.354-2A>T) c.298-41A>T (n.298-41A>T) n.765-2A>T | |
15 | g.68209761T>C | CA392973075 | CLN6 | c.543-2A>G (n.543-2A>G) c.84-12133A>G (n.84-12133A>G) n.385-2A>G c.84-2A>G (n.84-2A>G) c.*446-2A>G (n.*446-2A>G) c.*213-2A>G (n.*213-2A>G) c.239-2A>G (n.239-2A>G) n.1645-2A>G n.2071-2A>G c.198+8775A>G (n.198+8775A>G) c.*257-2A>G (n.*257-2A>G) c.512-2A>G c.*197-2A>G (n.*197-2A>G) c.255-2A>G (n.255-2A>G) c.444-2A>G (n.444-2A>G) c.368-2A>G c.*146-2A>G (n.*146-2A>G) n.186-2A>G c.38+8775A>G c.639-2A>G (n.639-2A>G) n.443-2A>G c.569-2A>G (n.569-2A>G) c.354-2A>G (n.354-2A>G) c.298-41A>G (n.298-41A>G) n.765-2A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68209761T>G | CA392973076 | CLN6 | c.543-2A>C (n.543-2A>C) c.84-12133A>C (n.84-12133A>C) n.385-2A>C c.84-2A>C (n.84-2A>C) c.*446-2A>C (n.*446-2A>C) c.*213-2A>C (n.*213-2A>C) c.239-2A>C (n.239-2A>C) n.1645-2A>C n.2071-2A>C c.198+8775A>C (n.198+8775A>C) c.*257-2A>C (n.*257-2A>C) c.512-2A>C c.*197-2A>C (n.*197-2A>C) c.255-2A>C (n.255-2A>C) c.444-2A>C (n.444-2A>C) c.368-2A>C c.*146-2A>C (n.*146-2A>C) n.186-2A>C c.38+8775A>C c.639-2A>C (n.639-2A>C) n.443-2A>C c.569-2A>C (n.569-2A>C) c.354-2A>C (n.354-2A>C) c.298-41A>C (n.298-41A>C) n.765-2A>C | |
15 | g.68209762G>A | CA2629164443 | CLN6 | c.543-3C>T (n.543-3C>T) c.84-12134C>T (n.84-12134C>T) n.385-3C>T c.84-3C>T (n.84-3C>T) c.*446-3C>T (n.*446-3C>T) c.*213-3C>T (n.*213-3C>T) c.239-3C>T (n.239-3C>T) n.1645-3C>T n.2071-3C>T c.198+8774C>T (n.198+8774C>T) c.*257-3C>T (n.*257-3C>T) c.512-3C>T c.*197-3C>T (n.*197-3C>T) c.255-3C>T (n.255-3C>T) c.444-3C>T (n.444-3C>T) c.368-3C>T c.*146-3C>T (n.*146-3C>T) n.186-3C>T c.38+8774C>T c.639-3C>T (n.639-3C>T) n.443-3C>T c.569-3C>T (n.569-3C>T) c.354-3C>T (n.354-3C>T) c.298-42C>T (n.298-42C>T) n.765-3C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209764G>T | CA2629164444 | CLN6 | c.543-5C>A (n.543-5C>A) c.84-12136C>A (n.84-12136C>A) n.385-5C>A c.84-5C>A (n.84-5C>A) c.*446-5C>A (n.*446-5C>A) c.*213-5C>A (n.*213-5C>A) c.239-5C>A (n.239-5C>A) n.1645-5C>A n.2071-5C>A c.198+8772C>A (n.198+8772C>A) c.*257-5C>A (n.*257-5C>A) c.512-5C>A c.*197-5C>A (n.*197-5C>A) c.255-5C>A (n.255-5C>A) c.444-5C>A (n.444-5C>A) c.368-5C>A c.*146-5C>A (n.*146-5C>A) n.186-5C>A c.38+8772C>A c.639-5C>A (n.639-5C>A) n.443-5C>A c.569-5C>A (n.569-5C>A) c.354-5C>A (n.354-5C>A) c.298-44C>A (n.298-44C>A) n.765-5C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209765A>G | CA2731155763 | CLN6 | c.543-6T>C (n.543-6T>C) c.84-12137T>C (n.84-12137T>C) n.385-6T>C c.84-6T>C (n.84-6T>C) c.*446-6T>C (n.*446-6T>C) c.*213-6T>C (n.*213-6T>C) c.239-6T>C (n.239-6T>C) n.1645-6T>C n.2071-6T>C c.198+8771T>C (n.198+8771T>C) c.*257-6T>C (n.*257-6T>C) c.512-6T>C c.*197-6T>C (n.*197-6T>C) c.255-6T>C (n.255-6T>C) c.444-6T>C (n.444-6T>C) c.368-6T>C c.*146-6T>C (n.*146-6T>C) n.186-6T>C c.38+8771T>C c.639-6T>C (n.639-6T>C) n.443-6T>C c.569-6T>C (n.569-6T>C) c.354-6T>C (n.354-6T>C) c.298-45T>C (n.298-45T>C) n.765-6T>C | dbSNP |
15 | g.68209766C>T | CA2629164445 | CLN6 | c.543-7G>A (n.543-7G>A) c.84-12138G>A (n.84-12138G>A) n.385-7G>A c.84-7G>A (n.84-7G>A) c.*446-7G>A (n.*446-7G>A) c.*213-7G>A (n.*213-7G>A) c.239-7G>A (n.239-7G>A) n.1645-7G>A n.2071-7G>A c.198+8770G>A (n.198+8770G>A) c.*257-7G>A (n.*257-7G>A) c.512-7G>A c.*197-7G>A (n.*197-7G>A) c.255-7G>A (n.255-7G>A) c.444-7G>A (n.444-7G>A) c.368-7G>A c.*146-7G>A (n.*146-7G>A) n.186-7G>A c.38+8770G>A c.639-7G>A (n.639-7G>A) n.443-7G>A c.569-7G>A (n.569-7G>A) c.354-7G>A (n.354-7G>A) c.298-46G>A (n.298-46G>A) n.765-7G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209767A= | CA2184879758 | CLN6 | c.543-8T= (n.543-8T=) c.84-12139T= (n.84-12139T=) n.385-8T= c.84-8T= (n.84-8T=) c.*446-8T= (n.*446-8T=) c.*213-8T= (n.*213-8T=) c.239-8T= (n.239-8T=) n.1645-8T= n.2071-8T= c.198+8769T= (n.198+8769T=) c.*257-8T= (n.*257-8T=) c.512-8T= c.*197-8T= (n.*197-8T=) c.255-8T= (n.255-8T=) c.444-8T= (n.444-8T=) c.368-8T= c.*146-8T= (n.*146-8T=) n.186-8T= c.38+8769T= c.639-8T= (n.639-8T=) n.443-8T= c.569-8T= (n.569-8T=) c.354-8T= (n.354-8T=) c.298-47T= (n.298-47T=) n.765-8T= | |
15 | g.68209767A>G | CA715169198 | CLN6 | c.543-8T>C (n.543-8T>C) c.84-12139T>C (n.84-12139T>C) n.385-8T>C c.84-8T>C (n.84-8T>C) c.*446-8T>C (n.*446-8T>C) c.*213-8T>C (n.*213-8T>C) c.239-8T>C (n.239-8T>C) n.1645-8T>C n.2071-8T>C c.198+8769T>C (n.198+8769T>C) c.*257-8T>C (n.*257-8T>C) c.512-8T>C c.*197-8T>C (n.*197-8T>C) c.255-8T>C (n.255-8T>C) c.444-8T>C (n.444-8T>C) c.368-8T>C c.*146-8T>C (n.*146-8T>C) n.186-8T>C c.38+8769T>C c.639-8T>C (n.639-8T>C) n.443-8T>C c.569-8T>C (n.569-8T>C) c.354-8T>C (n.354-8T>C) c.298-47T>C (n.298-47T>C) n.765-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209768G>A | CA7630539 | CLN6 | c.543-9C>T (n.543-9C>T) c.84-12140C>T (n.84-12140C>T) n.385-9C>T c.84-9C>T (n.84-9C>T) c.*446-9C>T (n.*446-9C>T) c.*213-9C>T (n.*213-9C>T) c.239-9C>T (n.239-9C>T) n.1645-9C>T n.2071-9C>T c.198+8768C>T (n.198+8768C>T) c.*257-9C>T (n.*257-9C>T) c.512-9C>T c.*197-9C>T (n.*197-9C>T) c.255-9C>T (n.255-9C>T) c.444-9C>T (n.444-9C>T) c.368-9C>T c.*146-9C>T (n.*146-9C>T) n.186-9C>T c.38+8768C>T c.639-9C>T (n.639-9C>T) n.443-9C>T c.569-9C>T (n.569-9C>T) c.354-9C>T (n.354-9C>T) c.298-48C>T (n.298-48C>T) n.765-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209768G= | CA2184879761 | CLN6 | c.543-9C= (n.543-9C=) c.84-12140C= (n.84-12140C=) n.385-9C= c.84-9C= (n.84-9C=) c.*446-9C= (n.*446-9C=) c.*213-9C= (n.*213-9C=) c.239-9C= (n.239-9C=) n.1645-9C= n.2071-9C= c.198+8768C= (n.198+8768C=) c.*257-9C= (n.*257-9C=) c.512-9C= c.*197-9C= (n.*197-9C=) c.255-9C= (n.255-9C=) c.444-9C= (n.444-9C=) c.368-9C= c.*146-9C= (n.*146-9C=) n.186-9C= c.38+8768C= c.639-9C= (n.639-9C=) n.443-9C= c.569-9C= (n.569-9C=) c.354-9C= (n.354-9C=) c.298-48C= (n.298-48C=) n.765-9C= | |
15 | g.68209769G>A | CA7630540 | CLN6 | c.543-10C>T (n.543-10C>T) c.84-12141C>T (n.84-12141C>T) n.385-10C>T c.84-10C>T (n.84-10C>T) c.*446-10C>T (n.*446-10C>T) c.*213-10C>T (n.*213-10C>T) c.239-10C>T (n.239-10C>T) n.1645-10C>T n.2071-10C>T c.198+8767C>T (n.198+8767C>T) c.*257-10C>T (n.*257-10C>T) c.512-10C>T c.*197-10C>T (n.*197-10C>T) c.255-10C>T (n.255-10C>T) c.444-10C>T (n.444-10C>T) c.368-10C>T c.*146-10C>T (n.*146-10C>T) n.186-10C>T c.38+8767C>T c.639-10C>T (n.639-10C>T) n.443-10C>T c.569-10C>T (n.569-10C>T) c.354-10C>T (n.354-10C>T) c.298-49C>T (n.298-49C>T) n.765-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209769G= | CA2184879766 | CLN6 | c.543-10C= (n.543-10C=) c.84-12141C= (n.84-12141C=) n.385-10C= c.84-10C= (n.84-10C=) c.*446-10C= (n.*446-10C=) c.*213-10C= (n.*213-10C=) c.239-10C= (n.239-10C=) n.1645-10C= n.2071-10C= c.198+8767C= (n.198+8767C=) c.*257-10C= (n.*257-10C=) c.512-10C= c.*197-10C= (n.*197-10C=) c.255-10C= (n.255-10C=) c.444-10C= (n.444-10C=) c.368-10C= c.*146-10C= (n.*146-10C=) n.186-10C= c.38+8767C= c.639-10C= (n.639-10C=) n.443-10C= c.569-10C= (n.569-10C=) c.354-10C= (n.354-10C=) c.298-49C= (n.298-49C=) n.765-10C= | |
15 | g.68209769G>T | CA2573151118 | CLN6 | c.543-10C>A (n.543-10C>A) c.84-12141C>A (n.84-12141C>A) n.385-10C>A c.84-10C>A (n.84-10C>A) c.*446-10C>A (n.*446-10C>A) c.*213-10C>A (n.*213-10C>A) c.239-10C>A (n.239-10C>A) n.1645-10C>A n.2071-10C>A c.198+8767C>A (n.198+8767C>A) c.*257-10C>A (n.*257-10C>A) c.512-10C>A c.*197-10C>A (n.*197-10C>A) c.255-10C>A (n.255-10C>A) c.444-10C>A (n.444-10C>A) c.368-10C>A c.*146-10C>A (n.*146-10C>A) n.186-10C>A c.38+8767C>A c.639-10C>A (n.639-10C>A) n.443-10C>A c.569-10C>A (n.569-10C>A) c.354-10C>A (n.354-10C>A) c.298-49C>A (n.298-49C>A) n.765-10C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68209771A>G | CA2629164451 | CLN6 | c.543-12T>C (n.543-12T>C) c.84-12143T>C (n.84-12143T>C) n.385-12T>C c.84-12T>C (n.84-12T>C) c.*446-12T>C (n.*446-12T>C) c.*213-12T>C (n.*213-12T>C) c.239-12T>C (n.239-12T>C) n.1645-12T>C n.2071-12T>C c.198+8765T>C (n.198+8765T>C) c.*257-12T>C (n.*257-12T>C) c.512-12T>C c.*197-12T>C (n.*197-12T>C) c.255-12T>C (n.255-12T>C) c.444-12T>C (n.444-12T>C) c.368-12T>C c.*146-12T>C (n.*146-12T>C) n.186-12T>C c.38+8765T>C c.639-12T>C (n.639-12T>C) n.443-12T>C c.569-12T>C (n.569-12T>C) c.354-12T>C (n.354-12T>C) c.298-51T>C (n.298-51T>C) n.765-12T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209772G>C | CA618694675 | CLN6 | c.543-13C>G (n.543-13C>G) c.84-12144C>G (n.84-12144C>G) n.385-13C>G c.84-13C>G (n.84-13C>G) c.*446-13C>G (n.*446-13C>G) c.*213-13C>G (n.*213-13C>G) c.239-13C>G (n.239-13C>G) n.1645-13C>G n.2071-13C>G c.198+8764C>G (n.198+8764C>G) c.*257-13C>G (n.*257-13C>G) c.512-13C>G c.*197-13C>G (n.*197-13C>G) c.255-13C>G (n.255-13C>G) c.444-13C>G (n.444-13C>G) c.368-13C>G c.*146-13C>G (n.*146-13C>G) n.186-13C>G c.38+8764C>G c.639-13C>G (n.639-13C>G) n.443-13C>G c.569-13C>G (n.569-13C>G) c.354-13C>G (n.354-13C>G) c.298-52C>G (n.298-52C>G) n.765-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68209772G= | CA2184879768 | CLN6 | c.543-13C= (n.543-13C=) c.84-12144C= (n.84-12144C=) n.385-13C= c.84-13C= (n.84-13C=) c.*446-13C= (n.*446-13C=) c.*213-13C= (n.*213-13C=) c.239-13C= (n.239-13C=) n.1645-13C= n.2071-13C= c.198+8764C= (n.198+8764C=) c.*257-13C= (n.*257-13C=) c.512-13C= c.*197-13C= (n.*197-13C=) c.255-13C= (n.255-13C=) c.444-13C= (n.444-13C=) c.368-13C= c.*146-13C= (n.*146-13C=) n.186-13C= c.38+8764C= c.639-13C= (n.639-13C=) n.443-13C= c.569-13C= (n.569-13C=) c.354-13C= (n.354-13C=) c.298-52C= (n.298-52C=) n.765-13C= | |
15 | g.68209773G>C | CA2629164453 | CLN6 | c.543-14C>G (n.543-14C>G) c.84-12145C>G (n.84-12145C>G) n.385-14C>G c.84-14C>G (n.84-14C>G) c.*446-14C>G (n.*446-14C>G) c.*213-14C>G (n.*213-14C>G) c.239-14C>G (n.239-14C>G) n.1645-14C>G n.2071-14C>G c.198+8763C>G (n.198+8763C>G) c.*257-14C>G (n.*257-14C>G) c.512-14C>G c.*197-14C>G (n.*197-14C>G) c.255-14C>G (n.255-14C>G) c.444-14C>G (n.444-14C>G) c.368-14C>G c.*146-14C>G (n.*146-14C>G) n.186-14C>G c.38+8763C>G c.639-14C>G (n.639-14C>G) n.443-14C>G c.569-14C>G (n.569-14C>G) c.354-14C>G (n.354-14C>G) c.298-53C>G (n.298-53C>G) n.765-14C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209773G= | CA2184879769 | CLN6 | c.543-14C= (n.543-14C=) c.84-12145C= (n.84-12145C=) n.385-14C= c.84-14C= (n.84-14C=) c.*446-14C= (n.*446-14C=) c.*213-14C= (n.*213-14C=) c.239-14C= (n.239-14C=) n.1645-14C= n.2071-14C= c.198+8763C= (n.198+8763C=) c.*257-14C= (n.*257-14C=) c.512-14C= c.*197-14C= (n.*197-14C=) c.255-14C= (n.255-14C=) c.444-14C= (n.444-14C=) c.368-14C= c.*146-14C= (n.*146-14C=) n.186-14C= c.38+8763C= c.639-14C= (n.639-14C=) n.443-14C= c.569-14C= (n.569-14C=) c.354-14C= (n.354-14C=) c.298-53C= (n.298-53C=) n.765-14C= | |
15 | g.68209773G>T | CA272383598 | CLN6 | c.543-14C>A (n.543-14C>A) c.84-12145C>A (n.84-12145C>A) n.385-14C>A c.84-14C>A (n.84-14C>A) c.*446-14C>A (n.*446-14C>A) c.*213-14C>A (n.*213-14C>A) c.239-14C>A (n.239-14C>A) n.1645-14C>A n.2071-14C>A c.198+8763C>A (n.198+8763C>A) c.*257-14C>A (n.*257-14C>A) c.512-14C>A c.*197-14C>A (n.*197-14C>A) c.255-14C>A (n.255-14C>A) c.444-14C>A (n.444-14C>A) c.368-14C>A c.*146-14C>A (n.*146-14C>A) n.186-14C>A c.38+8763C>A c.639-14C>A (n.639-14C>A) n.443-14C>A c.569-14C>A (n.569-14C>A) c.354-14C>A (n.354-14C>A) c.298-53C>A (n.298-53C>A) n.765-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209774C>A | CA2629164456 | CLN6 | c.543-15G>T (n.543-15G>T) c.84-12146G>T (n.84-12146G>T) n.385-15G>T c.84-15G>T (n.84-15G>T) c.*446-15G>T (n.*446-15G>T) c.*213-15G>T (n.*213-15G>T) c.239-15G>T (n.239-15G>T) n.1645-15G>T n.2071-15G>T c.198+8762G>T (n.198+8762G>T) c.*257-15G>T (n.*257-15G>T) c.512-15G>T c.*197-15G>T (n.*197-15G>T) c.255-15G>T (n.255-15G>T) c.444-15G>T (n.444-15G>T) c.368-15G>T c.*146-15G>T (n.*146-15G>T) n.186-15G>T c.38+8762G>T c.639-15G>T (n.639-15G>T) n.443-15G>T c.569-15G>T (n.569-15G>T) c.354-15G>T (n.354-15G>T) c.298-54G>T (n.298-54G>T) n.765-15G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209774C= | CA2184879773 | CLN6 | c.543-15G= (n.543-15G=) c.84-12146G= (n.84-12146G=) n.385-15G= c.84-15G= (n.84-15G=) c.*446-15G= (n.*446-15G=) c.*213-15G= (n.*213-15G=) c.239-15G= (n.239-15G=) n.1645-15G= n.2071-15G= c.198+8762G= (n.198+8762G=) c.*257-15G= (n.*257-15G=) c.512-15G= c.*197-15G= (n.*197-15G=) c.255-15G= (n.255-15G=) c.444-15G= (n.444-15G=) c.368-15G= c.*146-15G= (n.*146-15G=) n.186-15G= c.38+8762G= c.639-15G= (n.639-15G=) n.443-15G= c.569-15G= (n.569-15G=) c.354-15G= (n.354-15G=) c.298-54G= (n.298-54G=) n.765-15G= | |
15 | g.68209774C>G | CA2629164454 | CLN6 | c.543-15G>C (n.543-15G>C) c.84-12146G>C (n.84-12146G>C) n.385-15G>C c.84-15G>C (n.84-15G>C) c.*446-15G>C (n.*446-15G>C) c.*213-15G>C (n.*213-15G>C) c.239-15G>C (n.239-15G>C) n.1645-15G>C n.2071-15G>C c.198+8762G>C (n.198+8762G>C) c.*257-15G>C (n.*257-15G>C) c.512-15G>C c.*197-15G>C (n.*197-15G>C) c.255-15G>C (n.255-15G>C) c.444-15G>C (n.444-15G>C) c.368-15G>C c.*146-15G>C (n.*146-15G>C) n.186-15G>C c.38+8762G>C c.639-15G>C (n.639-15G>C) n.443-15G>C c.569-15G>C (n.569-15G>C) c.354-15G>C (n.354-15G>C) c.298-54G>C (n.298-54G>C) n.765-15G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209774C>T | CA618694676 | CLN6 | c.543-15G>A (n.543-15G>A) c.84-12146G>A (n.84-12146G>A) n.385-15G>A c.84-15G>A (n.84-15G>A) c.*446-15G>A (n.*446-15G>A) c.*213-15G>A (n.*213-15G>A) c.239-15G>A (n.239-15G>A) n.1645-15G>A n.2071-15G>A c.198+8762G>A (n.198+8762G>A) c.*257-15G>A (n.*257-15G>A) c.512-15G>A c.*197-15G>A (n.*197-15G>A) c.255-15G>A (n.255-15G>A) c.444-15G>A (n.444-15G>A) c.368-15G>A c.*146-15G>A (n.*146-15G>A) n.186-15G>A c.38+8762G>A c.639-15G>A (n.639-15G>A) n.443-15G>A c.569-15G>A (n.569-15G>A) c.354-15G>A (n.354-15G>A) c.298-54G>A (n.298-54G>A) n.765-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209776A= | CA2184879775 | CLN6 | c.543-17T= (n.543-17T=) c.84-12148T= (n.84-12148T=) n.385-17T= c.84-17T= (n.84-17T=) c.*446-17T= (n.*446-17T=) c.*213-17T= (n.*213-17T=) c.239-17T= (n.239-17T=) n.1645-17T= n.2071-17T= c.198+8760T= (n.198+8760T=) c.*257-17T= (n.*257-17T=) c.512-17T= c.*197-17T= (n.*197-17T=) c.255-17T= (n.255-17T=) c.444-17T= (n.444-17T=) c.368-17T= c.*146-17T= (n.*146-17T=) n.186-17T= c.38+8760T= c.639-17T= (n.639-17T=) n.443-17T= c.569-17T= (n.569-17T=) c.354-17T= (n.354-17T=) c.298-56T= (n.298-56T=) n.765-17T= | |
15 | g.68209776A>G | CA618694679 | CLN6 | c.543-17T>C (n.543-17T>C) c.84-12148T>C (n.84-12148T>C) n.385-17T>C c.84-17T>C (n.84-17T>C) c.*446-17T>C (n.*446-17T>C) c.*213-17T>C (n.*213-17T>C) c.239-17T>C (n.239-17T>C) n.1645-17T>C n.2071-17T>C c.198+8760T>C (n.198+8760T>C) c.*257-17T>C (n.*257-17T>C) c.512-17T>C c.*197-17T>C (n.*197-17T>C) c.255-17T>C (n.255-17T>C) c.444-17T>C (n.444-17T>C) c.368-17T>C c.*146-17T>C (n.*146-17T>C) n.186-17T>C c.38+8760T>C c.639-17T>C (n.639-17T>C) n.443-17T>C c.569-17T>C (n.569-17T>C) c.354-17T>C (n.354-17T>C) c.298-56T>C (n.298-56T>C) n.765-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209777G>A | CA618694680 | CLN6 | c.543-18C>T (n.543-18C>T) c.84-12149C>T (n.84-12149C>T) n.385-18C>T c.84-18C>T (n.84-18C>T) c.*446-18C>T (n.*446-18C>T) c.*213-18C>T (n.*213-18C>T) c.239-18C>T (n.239-18C>T) n.1645-18C>T n.2071-18C>T c.198+8759C>T (n.198+8759C>T) c.*257-18C>T (n.*257-18C>T) c.512-18C>T c.*197-18C>T (n.*197-18C>T) c.255-18C>T (n.255-18C>T) c.444-18C>T (n.444-18C>T) c.368-18C>T c.*146-18C>T (n.*146-18C>T) n.186-18C>T c.38+8759C>T c.639-18C>T (n.639-18C>T) n.443-18C>T c.569-18C>T (n.569-18C>T) c.354-18C>T (n.354-18C>T) c.298-57C>T (n.298-57C>T) n.765-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209777G>C | CA618694681 | CLN6 | c.543-18C>G (n.543-18C>G) c.84-12149C>G (n.84-12149C>G) n.385-18C>G c.84-18C>G (n.84-18C>G) c.*446-18C>G (n.*446-18C>G) c.*213-18C>G (n.*213-18C>G) c.239-18C>G (n.239-18C>G) n.1645-18C>G n.2071-18C>G c.198+8759C>G (n.198+8759C>G) c.*257-18C>G (n.*257-18C>G) c.512-18C>G c.*197-18C>G (n.*197-18C>G) c.255-18C>G (n.255-18C>G) c.444-18C>G (n.444-18C>G) c.368-18C>G c.*146-18C>G (n.*146-18C>G) n.186-18C>G c.38+8759C>G c.639-18C>G (n.639-18C>G) n.443-18C>G c.569-18C>G (n.569-18C>G) c.354-18C>G (n.354-18C>G) c.298-57C>G (n.298-57C>G) n.765-18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209777G= | CA2184879776 | CLN6 | c.543-18C= (n.543-18C=) c.84-12149C= (n.84-12149C=) n.385-18C= c.84-18C= (n.84-18C=) c.*446-18C= (n.*446-18C=) c.*213-18C= (n.*213-18C=) c.239-18C= (n.239-18C=) n.1645-18C= n.2071-18C= c.198+8759C= (n.198+8759C=) c.*257-18C= (n.*257-18C=) c.512-18C= c.*197-18C= (n.*197-18C=) c.255-18C= (n.255-18C=) c.444-18C= (n.444-18C=) c.368-18C= c.*146-18C= (n.*146-18C=) n.186-18C= c.38+8759C= c.639-18C= (n.639-18C=) n.443-18C= c.569-18C= (n.569-18C=) c.354-18C= (n.354-18C=) c.298-57C= (n.298-57C=) n.765-18C= | |
15 | g.68209778T>C | CA2575771267 | CLN6 | c.543-19A>G (n.543-19A>G) c.84-12150A>G (n.84-12150A>G) n.385-19A>G c.84-19A>G (n.84-19A>G) c.*446-19A>G (n.*446-19A>G) c.*213-19A>G (n.*213-19A>G) c.239-19A>G (n.239-19A>G) n.1645-19A>G n.2071-19A>G c.198+8758A>G (n.198+8758A>G) c.*257-19A>G (n.*257-19A>G) c.512-19A>G c.*197-19A>G (n.*197-19A>G) c.255-19A>G (n.255-19A>G) c.444-19A>G (n.444-19A>G) c.368-19A>G c.*146-19A>G (n.*146-19A>G) n.186-19A>G c.38+8758A>G c.639-19A>G (n.639-19A>G) n.443-19A>G c.569-19A>G (n.569-19A>G) c.354-19A>G (n.354-19A>G) c.298-58A>G (n.298-58A>G) n.765-19A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68209779G>A | CA7630541 | CLN6 | c.543-20C>T (n.543-20C>T) c.84-12151C>T (n.84-12151C>T) n.385-20C>T c.84-20C>T (n.84-20C>T) c.*446-20C>T (n.*446-20C>T) c.*213-20C>T (n.*213-20C>T) c.239-20C>T (n.239-20C>T) n.1645-20C>T n.2071-20C>T c.198+8757C>T (n.198+8757C>T) c.*257-20C>T (n.*257-20C>T) c.512-20C>T c.*197-20C>T (n.*197-20C>T) c.255-20C>T (n.255-20C>T) c.444-20C>T (n.444-20C>T) c.368-20C>T c.*146-20C>T (n.*146-20C>T) n.186-20C>T c.38+8757C>T c.639-20C>T (n.639-20C>T) n.443-20C>T c.569-20C>T (n.569-20C>T) c.354-20C>T (n.354-20C>T) c.298-59C>T (n.298-59C>T) n.765-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209779G= | CA2184879777 | CLN6 | c.543-20C= (n.543-20C=) c.84-12151C= (n.84-12151C=) n.385-20C= c.84-20C= (n.84-20C=) c.*446-20C= (n.*446-20C=) c.*213-20C= (n.*213-20C=) c.239-20C= (n.239-20C=) n.1645-20C= n.2071-20C= c.198+8757C= (n.198+8757C=) c.*257-20C= (n.*257-20C=) c.512-20C= c.*197-20C= (n.*197-20C=) c.255-20C= (n.255-20C=) c.444-20C= (n.444-20C=) c.368-20C= c.*146-20C= (n.*146-20C=) n.186-20C= c.38+8757C= c.639-20C= (n.639-20C=) n.443-20C= c.569-20C= (n.569-20C=) c.354-20C= (n.354-20C=) c.298-59C= (n.298-59C=) n.765-20C= | |
15 | g.68209780T>C | CA2184879780 | CLN6 | c.543-21A>G (n.543-21A>G) c.84-12152A>G (n.84-12152A>G) n.385-21A>G c.84-21A>G (n.84-21A>G) c.*446-21A>G (n.*446-21A>G) c.*213-21A>G (n.*213-21A>G) c.239-21A>G (n.239-21A>G) n.1645-21A>G n.2071-21A>G c.198+8756A>G (n.198+8756A>G) c.*257-21A>G (n.*257-21A>G) c.512-21A>G c.*197-21A>G (n.*197-21A>G) c.255-21A>G (n.255-21A>G) c.444-21A>G (n.444-21A>G) c.368-21A>G c.*146-21A>G (n.*146-21A>G) n.186-21A>G c.38+8756A>G c.639-21A>G (n.639-21A>G) n.443-21A>G c.569-21A>G (n.569-21A>G) c.354-21A>G (n.354-21A>G) c.298-60A>G (n.298-60A>G) n.765-21A>G | dbSNP |
15 | g.68209780T= | CA2184879779 | CLN6 | c.543-21A= (n.543-21A=) c.84-12152A= (n.84-12152A=) n.385-21A= c.84-21A= (n.84-21A=) c.*446-21A= (n.*446-21A=) c.*213-21A= (n.*213-21A=) c.239-21A= (n.239-21A=) n.1645-21A= n.2071-21A= c.198+8756A= (n.198+8756A=) c.*257-21A= (n.*257-21A=) c.512-21A= c.*197-21A= (n.*197-21A=) c.255-21A= (n.255-21A=) c.444-21A= (n.444-21A=) c.368-21A= c.*146-21A= (n.*146-21A=) n.186-21A= c.38+8756A= c.639-21A= (n.639-21A=) n.443-21A= c.569-21A= (n.569-21A=) c.354-21A= (n.354-21A=) c.298-60A= (n.298-60A=) n.765-21A= | |
15 | g.68209780_68209784dup | CA2184879778 | CLN6 | c.543-25_543-21dup (n.543-25_543-21dup) c.84-12156_84-12152dup (n.84-12156_84-12152dup) n.385-25_385-21dup c.84-25_84-21dup (n.84-25_84-21dup) c.*446-25_*446-21dup (n.*446-25_*446-21dup) c.*213-25_*213-21dup (n.*213-25_*213-21dup) c.239-25_239-21dup (n.239-25_239-21dup) n.1645-25_1645-21dup n.2071-25_2071-21dup c.198+8752_198+8756dup (n.198+8752_198+8756dup) c.*257-25_*257-21dup (n.*257-25_*257-21dup) c.512-25_512-21dup c.*197-25_*197-21dup (n.*197-25_*197-21dup) c.255-25_255-21dup (n.255-25_255-21dup) c.444-25_444-21dup (n.444-25_444-21dup) c.368-25_368-21dup c.*146-25_*146-21dup (n.*146-25_*146-21dup) n.186-25_186-21dup c.38+8752_38+8756dup c.639-25_639-21dup (n.639-25_639-21dup) n.443-25_443-21dup c.569-25_569-21dup (n.569-25_569-21dup) c.354-25_354-21dup (n.354-25_354-21dup) c.298-64_298-60dup (n.298-64_298-60dup) n.765-25_765-21dup | dbSNP |
15 | g.68209781C= | CA2184879781 | CLN6 | c.543-22G= (n.543-22G=) c.84-12153G= (n.84-12153G=) n.385-22G= c.84-22G= (n.84-22G=) c.*446-22G= (n.*446-22G=) c.*213-22G= (n.*213-22G=) c.239-22G= (n.239-22G=) n.1645-22G= n.2071-22G= c.198+8755G= (n.198+8755G=) c.*257-22G= (n.*257-22G=) c.512-22G= c.*197-22G= (n.*197-22G=) c.255-22G= (n.255-22G=) c.444-22G= (n.444-22G=) c.368-22G= c.*146-22G= (n.*146-22G=) n.186-22G= c.38+8755G= c.639-22G= (n.639-22G=) n.443-22G= c.569-22G= (n.569-22G=) c.354-22G= (n.354-22G=) c.298-61G= (n.298-61G=) n.765-22G= | |
15 | g.68209781C>G | CA2575771269 | CLN6 | c.543-22G>C (n.543-22G>C) c.84-12153G>C (n.84-12153G>C) n.385-22G>C c.84-22G>C (n.84-22G>C) c.*446-22G>C (n.*446-22G>C) c.*213-22G>C (n.*213-22G>C) c.239-22G>C (n.239-22G>C) n.1645-22G>C n.2071-22G>C c.198+8755G>C (n.198+8755G>C) c.*257-22G>C (n.*257-22G>C) c.512-22G>C c.*197-22G>C (n.*197-22G>C) c.255-22G>C (n.255-22G>C) c.444-22G>C (n.444-22G>C) c.368-22G>C c.*146-22G>C (n.*146-22G>C) n.186-22G>C c.38+8755G>C c.639-22G>C (n.639-22G>C) n.443-22G>C c.569-22G>C (n.569-22G>C) c.354-22G>C (n.354-22G>C) c.298-61G>C (n.298-61G>C) n.765-22G>C | |
15 | g.68209781C>T | CA971079306 | CLN6 | c.543-22G>A (n.543-22G>A) c.84-12153G>A (n.84-12153G>A) n.385-22G>A c.84-22G>A (n.84-22G>A) c.*446-22G>A (n.*446-22G>A) c.*213-22G>A (n.*213-22G>A) c.239-22G>A (n.239-22G>A) n.1645-22G>A n.2071-22G>A c.198+8755G>A (n.198+8755G>A) c.*257-22G>A (n.*257-22G>A) c.512-22G>A c.*197-22G>A (n.*197-22G>A) c.255-22G>A (n.255-22G>A) c.444-22G>A (n.444-22G>A) c.368-22G>A c.*146-22G>A (n.*146-22G>A) n.186-22G>A c.38+8755G>A c.639-22G>A (n.639-22G>A) n.443-22G>A c.569-22G>A (n.569-22G>A) c.354-22G>A (n.354-22G>A) c.298-61G>A (n.298-61G>A) n.765-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209783T>C | CA2629164463 | CLN6 | c.543-24A>G (n.543-24A>G) c.84-12155A>G (n.84-12155A>G) n.385-24A>G c.84-24A>G (n.84-24A>G) c.*446-24A>G (n.*446-24A>G) c.*213-24A>G (n.*213-24A>G) c.239-24A>G (n.239-24A>G) n.1645-24A>G n.2071-24A>G c.198+8753A>G (n.198+8753A>G) c.*257-24A>G (n.*257-24A>G) c.512-24A>G c.*197-24A>G (n.*197-24A>G) c.255-24A>G (n.255-24A>G) c.444-24A>G (n.444-24A>G) c.368-24A>G c.*146-24A>G (n.*146-24A>G) n.186-24A>G c.38+8753A>G c.639-24A>G (n.639-24A>G) n.443-24A>G c.569-24A>G (n.569-24A>G) c.354-24A>G (n.354-24A>G) c.298-63A>G (n.298-63A>G) n.765-24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209783T= | CA2184879782 | CLN6 | c.543-24A= (n.543-24A=) c.84-12155A= (n.84-12155A=) n.385-24A= c.84-24A= (n.84-24A=) c.*446-24A= (n.*446-24A=) c.*213-24A= (n.*213-24A=) c.239-24A= (n.239-24A=) n.1645-24A= n.2071-24A= c.198+8753A= (n.198+8753A=) c.*257-24A= (n.*257-24A=) c.512-24A= c.*197-24A= (n.*197-24A=) c.255-24A= (n.255-24A=) c.444-24A= (n.444-24A=) c.368-24A= c.*146-24A= (n.*146-24A=) n.186-24A= c.38+8753A= c.639-24A= (n.639-24A=) n.443-24A= c.569-24A= (n.569-24A=) c.354-24A= (n.354-24A=) c.298-63A= (n.298-63A=) n.765-24A= | |
15 | g.68209784A>T | CA2629164465 | CLN6 | c.543-25T>A (n.543-25T>A) c.84-12156T>A (n.84-12156T>A) n.385-25T>A c.84-25T>A (n.84-25T>A) c.*446-25T>A (n.*446-25T>A) c.*213-25T>A (n.*213-25T>A) c.239-25T>A (n.239-25T>A) n.1645-25T>A n.2071-25T>A c.198+8752T>A (n.198+8752T>A) c.*257-25T>A (n.*257-25T>A) c.512-25T>A c.*197-25T>A (n.*197-25T>A) c.255-25T>A (n.255-25T>A) c.444-25T>A (n.444-25T>A) c.368-25T>A c.*146-25T>A (n.*146-25T>A) n.186-25T>A c.38+8752T>A c.639-25T>A (n.639-25T>A) n.443-25T>A c.569-25T>A (n.569-25T>A) c.354-25T>A (n.354-25T>A) c.298-64T>A (n.298-64T>A) n.765-25T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209784dup | CA618694690 | CLN6 | c.543-25dup (n.543-25dup) c.84-12156dup (n.84-12156dup) n.385-25dup c.84-25dup (n.84-25dup) c.*446-25dup (n.*446-25dup) c.*213-25dup (n.*213-25dup) c.239-25dup (n.239-25dup) n.1645-25dup n.2071-25dup c.198+8752dup (n.198+8752dup) c.*257-25dup (n.*257-25dup) c.512-25dup c.*197-25dup (n.*197-25dup) c.255-25dup (n.255-25dup) c.444-25dup (n.444-25dup) c.368-25dup c.*146-25dup (n.*146-25dup) n.186-25dup c.38+8752dup c.639-25dup (n.639-25dup) n.443-25dup c.569-25dup (n.569-25dup) c.354-25dup (n.354-25dup) c.298-64dup (n.298-64dup) n.765-25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209785G>C | CA618694698 | CLN6 | c.543-26C>G (n.543-26C>G) c.84-12157C>G (n.84-12157C>G) n.385-26C>G c.84-26C>G (n.84-26C>G) c.*446-26C>G (n.*446-26C>G) c.*213-26C>G (n.*213-26C>G) c.239-26C>G (n.239-26C>G) n.1645-26C>G n.2071-26C>G c.198+8751C>G (n.198+8751C>G) c.*257-26C>G (n.*257-26C>G) c.512-26C>G c.*197-26C>G (n.*197-26C>G) c.255-26C>G (n.255-26C>G) c.444-26C>G (n.444-26C>G) c.368-26C>G c.*146-26C>G (n.*146-26C>G) n.186-26C>G c.38+8751C>G c.639-26C>G (n.639-26C>G) n.443-26C>G c.569-26C>G (n.569-26C>G) c.354-26C>G (n.354-26C>G) c.298-65C>G (n.298-65C>G) n.765-26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209785G= | CA2184879783 | CLN6 | c.543-26C= (n.543-26C=) c.84-12157C= (n.84-12157C=) n.385-26C= c.84-26C= (n.84-26C=) c.*446-26C= (n.*446-26C=) c.*213-26C= (n.*213-26C=) c.239-26C= (n.239-26C=) n.1645-26C= n.2071-26C= c.198+8751C= (n.198+8751C=) c.*257-26C= (n.*257-26C=) c.512-26C= c.*197-26C= (n.*197-26C=) c.255-26C= (n.255-26C=) c.444-26C= (n.444-26C=) c.368-26C= c.*146-26C= (n.*146-26C=) n.186-26C= c.38+8751C= c.639-26C= (n.639-26C=) n.443-26C= c.569-26C= (n.569-26C=) c.354-26C= (n.354-26C=) c.298-65C= (n.298-65C=) n.765-26C= | |
15 | g.68209786A= | CA2184879784 | CLN6 | c.543-27T= (n.543-27T=) c.84-12158T= (n.84-12158T=) n.385-27T= c.84-27T= (n.84-27T=) c.*446-27T= (n.*446-27T=) c.*213-27T= (n.*213-27T=) c.239-27T= (n.239-27T=) n.1645-27T= n.2071-27T= c.198+8750T= (n.198+8750T=) c.*257-27T= (n.*257-27T=) c.512-27T= c.*197-27T= (n.*197-27T=) c.255-27T= (n.255-27T=) c.444-27T= (n.444-27T=) c.368-27T= c.*146-27T= (n.*146-27T=) n.186-27T= c.38+8750T= c.639-27T= (n.639-27T=) n.443-27T= c.569-27T= (n.569-27T=) c.354-27T= (n.354-27T=) c.298-66T= (n.298-66T=) n.765-27T= | |
15 | g.68209786A>G | CA7630542 | CLN6 | c.543-27T>C (n.543-27T>C) c.84-12158T>C (n.84-12158T>C) n.385-27T>C c.84-27T>C (n.84-27T>C) c.*446-27T>C (n.*446-27T>C) c.*213-27T>C (n.*213-27T>C) c.239-27T>C (n.239-27T>C) n.1645-27T>C n.2071-27T>C c.198+8750T>C (n.198+8750T>C) c.*257-27T>C (n.*257-27T>C) c.512-27T>C c.*197-27T>C (n.*197-27T>C) c.255-27T>C (n.255-27T>C) c.444-27T>C (n.444-27T>C) c.368-27T>C c.*146-27T>C (n.*146-27T>C) n.186-27T>C c.38+8750T>C c.639-27T>C (n.639-27T>C) n.443-27T>C c.569-27T>C (n.569-27T>C) c.354-27T>C (n.354-27T>C) c.298-66T>C (n.298-66T>C) n.765-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209787G>T | CA2629164469 | CLN6 | c.543-28C>A (n.543-28C>A) c.84-12159C>A (n.84-12159C>A) n.385-28C>A c.84-28C>A (n.84-28C>A) c.*446-28C>A (n.*446-28C>A) c.*213-28C>A (n.*213-28C>A) c.239-28C>A (n.239-28C>A) n.1645-28C>A n.2071-28C>A c.198+8749C>A (n.198+8749C>A) c.*257-28C>A (n.*257-28C>A) c.512-28C>A c.*197-28C>A (n.*197-28C>A) c.255-28C>A (n.255-28C>A) c.444-28C>A (n.444-28C>A) c.368-28C>A c.*146-28C>A (n.*146-28C>A) n.186-28C>A c.38+8749C>A c.639-28C>A (n.639-28C>A) n.443-28C>A c.569-28C>A (n.569-28C>A) c.354-28C>A (n.354-28C>A) c.298-67C>A (n.298-67C>A) n.765-28C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209788G>A | CA7630543 | CLN6 | c.543-29C>T (n.543-29C>T) c.84-12160C>T (n.84-12160C>T) n.385-29C>T c.84-29C>T (n.84-29C>T) c.*446-29C>T (n.*446-29C>T) c.*213-29C>T (n.*213-29C>T) c.239-29C>T (n.239-29C>T) n.1645-29C>T n.2071-29C>T c.198+8748C>T (n.198+8748C>T) c.*257-29C>T (n.*257-29C>T) c.512-29C>T c.*197-29C>T (n.*197-29C>T) c.255-29C>T (n.255-29C>T) c.444-29C>T (n.444-29C>T) c.368-29C>T c.*146-29C>T (n.*146-29C>T) n.186-29C>T c.38+8748C>T c.639-29C>T (n.639-29C>T) n.443-29C>T c.569-29C>T (n.569-29C>T) c.354-29C>T (n.354-29C>T) c.298-68C>T (n.298-68C>T) n.765-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209788G= | CA2184879785 | CLN6 | c.543-29C= (n.543-29C=) c.84-12160C= (n.84-12160C=) n.385-29C= c.84-29C= (n.84-29C=) c.*446-29C= (n.*446-29C=) c.*213-29C= (n.*213-29C=) c.239-29C= (n.239-29C=) n.1645-29C= n.2071-29C= c.198+8748C= (n.198+8748C=) c.*257-29C= (n.*257-29C=) c.512-29C= c.*197-29C= (n.*197-29C=) c.255-29C= (n.255-29C=) c.444-29C= (n.444-29C=) c.368-29C= c.*146-29C= (n.*146-29C=) n.186-29C= c.38+8748C= c.639-29C= (n.639-29C=) n.443-29C= c.569-29C= (n.569-29C=) c.354-29C= (n.354-29C=) c.298-68C= (n.298-68C=) n.765-29C= | |
15 | g.68209789C>A | CA618694704 | CLN6 | c.543-30G>T (n.543-30G>T) c.84-12161G>T (n.84-12161G>T) n.385-30G>T c.84-30G>T (n.84-30G>T) c.*446-30G>T (n.*446-30G>T) c.*213-30G>T (n.*213-30G>T) c.239-30G>T (n.239-30G>T) n.1645-30G>T n.2071-30G>T c.198+8747G>T (n.198+8747G>T) c.*257-30G>T (n.*257-30G>T) c.512-30G>T c.*197-30G>T (n.*197-30G>T) c.255-30G>T (n.255-30G>T) c.444-30G>T (n.444-30G>T) c.368-30G>T c.*146-30G>T (n.*146-30G>T) n.186-30G>T c.38+8747G>T c.639-30G>T (n.639-30G>T) n.443-30G>T c.569-30G>T (n.569-30G>T) c.354-30G>T (n.354-30G>T) c.298-69G>T (n.298-69G>T) n.765-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209789C= | CA2184879786 | CLN6 | c.543-30G= (n.543-30G=) c.84-12161G= (n.84-12161G=) n.385-30G= c.84-30G= (n.84-30G=) c.*446-30G= (n.*446-30G=) c.*213-30G= (n.*213-30G=) c.239-30G= (n.239-30G=) n.1645-30G= n.2071-30G= c.198+8747G= (n.198+8747G=) c.*257-30G= (n.*257-30G=) c.512-30G= c.*197-30G= (n.*197-30G=) c.255-30G= (n.255-30G=) c.444-30G= (n.444-30G=) c.368-30G= c.*146-30G= (n.*146-30G=) n.186-30G= c.38+8747G= c.639-30G= (n.639-30G=) n.443-30G= c.569-30G= (n.569-30G=) c.354-30G= (n.354-30G=) c.298-69G= (n.298-69G=) n.765-30G= | |
15 | g.68209789C>T | CA2575771271 | CLN6 | c.543-30G>A (n.543-30G>A) c.84-12161G>A (n.84-12161G>A) n.385-30G>A c.84-30G>A (n.84-30G>A) c.*446-30G>A (n.*446-30G>A) c.*213-30G>A (n.*213-30G>A) c.239-30G>A (n.239-30G>A) n.1645-30G>A n.2071-30G>A c.198+8747G>A (n.198+8747G>A) c.*257-30G>A (n.*257-30G>A) c.512-30G>A c.*197-30G>A (n.*197-30G>A) c.255-30G>A (n.255-30G>A) c.444-30G>A (n.444-30G>A) c.368-30G>A c.*146-30G>A (n.*146-30G>A) n.186-30G>A c.38+8747G>A c.639-30G>A (n.639-30G>A) n.443-30G>A c.569-30G>A (n.569-30G>A) c.354-30G>A (n.354-30G>A) c.298-69G>A (n.298-69G>A) n.765-30G>A | |
15 | g.68209790C= | CA2184879787 | CLN6 | c.543-31G= (n.543-31G=) c.84-12162G= (n.84-12162G=) n.385-31G= c.84-31G= (n.84-31G=) c.*446-31G= (n.*446-31G=) c.*213-31G= (n.*213-31G=) c.239-31G= (n.239-31G=) n.1645-31G= n.2071-31G= c.198+8746G= (n.198+8746G=) c.*257-31G= (n.*257-31G=) c.512-31G= c.*197-31G= (n.*197-31G=) c.255-31G= (n.255-31G=) c.444-31G= (n.444-31G=) c.368-31G= c.*146-31G= (n.*146-31G=) n.186-31G= c.38+8746G= c.639-31G= (n.639-31G=) n.443-31G= c.569-31G= (n.569-31G=) c.354-31G= (n.354-31G=) c.298-70G= (n.298-70G=) n.765-31G= | |
15 | g.68209790C>T | CA715169240 | CLN6 | c.543-31G>A (n.543-31G>A) c.84-12162G>A (n.84-12162G>A) n.385-31G>A c.84-31G>A (n.84-31G>A) c.*446-31G>A (n.*446-31G>A) c.*213-31G>A (n.*213-31G>A) c.239-31G>A (n.239-31G>A) n.1645-31G>A n.2071-31G>A c.198+8746G>A (n.198+8746G>A) c.*257-31G>A (n.*257-31G>A) c.512-31G>A c.*197-31G>A (n.*197-31G>A) c.255-31G>A (n.255-31G>A) c.444-31G>A (n.444-31G>A) c.368-31G>A c.*146-31G>A (n.*146-31G>A) n.186-31G>A c.38+8746G>A c.639-31G>A (n.639-31G>A) n.443-31G>A c.569-31G>A (n.569-31G>A) c.354-31G>A (n.354-31G>A) c.298-70G>A (n.298-70G>A) n.765-31G>A | dbSNP |
15 | g.68209791T= | CA2184879788 | CLN6 | c.543-32A= (n.543-32A=) c.84-12163A= (n.84-12163A=) n.385-32A= c.84-32A= (n.84-32A=) c.*446-32A= (n.*446-32A=) c.*213-32A= (n.*213-32A=) c.239-32A= (n.239-32A=) n.1645-32A= n.2071-32A= c.198+8745A= (n.198+8745A=) c.*257-32A= (n.*257-32A=) c.512-32A= c.*197-32A= (n.*197-32A=) c.255-32A= (n.255-32A=) c.444-32A= (n.444-32A=) c.368-32A= c.*146-32A= (n.*146-32A=) n.186-32A= c.38+8745A= c.639-32A= (n.639-32A=) n.443-32A= c.569-32A= (n.569-32A=) c.354-32A= (n.354-32A=) c.298-71A= (n.298-71A=) n.765-32A= | |
15 | g.68209792_68209793insGTCAGCGGCCCG | CA715169243 | CLN6 | c.543-33_543-32insGGGCCGCTGACC (n.543-33_543-32insGGGCCGCTGACC) c.84-12164_84-12163insGGGCCGCTGACC (n.84-12164_84-12163insGGGCCGCTGACC) n.385-33_385-32insGGGCCGCTGACC c.84-33_84-32insGGGCCGCTGACC (n.84-33_84-32insGGGCCGCTGACC) c.*446-33_*446-32insGGGCCGCTGACC (n.*446-33_*446-32insGGGCCGCTGACC) c.*213-33_*213-32insGGGCCGCTGACC (n.*213-33_*213-32insGGGCCGCTGACC) c.239-33_239-32insGGGCCGCTGACC (n.239-33_239-32insGGGCCGCTGACC) n.1645-33_1645-32insGGGCCGCTGACC n.2071-33_2071-32insGGGCCGCTGACC c.198+8744_198+8745insGGGCCGCTGACC (n.198+8744_198+8745insGGGCCGCTGACC) c.*257-33_*257-32insGGGCCGCTGACC (n.*257-33_*257-32insGGGCCGCTGACC) c.512-33_512-32insGGGCCGCTGACC c.*197-33_*197-32insGGGCCGCTGACC (n.*197-33_*197-32insGGGCCGCTGACC) c.255-33_255-32insGGGCCGCTGACC (n.255-33_255-32insGGGCCGCTGACC) c.444-33_444-32insGGGCCGCTGACC (n.444-33_444-32insGGGCCGCTGACC) c.368-33_368-32insGGGCCGCTGACC c.*146-33_*146-32insGGGCCGCTGACC (n.*146-33_*146-32insGGGCCGCTGACC) n.186-33_186-32insGGGCCGCTGACC c.38+8744_38+8745insGGGCCGCTGACC c.639-33_639-32insGGGCCGCTGACC (n.639-33_639-32insGGGCCGCTGACC) n.443-33_443-32insGGGCCGCTGACC c.569-33_569-32insGGGCCGCTGACC (n.569-33_569-32insGGGCCGCTGACC) c.354-33_354-32insGGGCCGCTGACC (n.354-33_354-32insGGGCCGCTGACC) c.298-72_298-71insGGGCCGCTGACC (n.298-72_298-71insGGGCCGCTGACC) n.765-33_765-32insGGGCCGCTGACC | dbSNP |
15 | g.68209793C= | CA2184879789 | CLN6 | c.543-34G= (n.543-34G=) c.84-12165G= (n.84-12165G=) n.385-34G= c.84-34G= (n.84-34G=) c.*446-34G= (n.*446-34G=) c.*213-34G= (n.*213-34G=) c.239-34G= (n.239-34G=) n.1645-34G= n.2071-34G= c.198+8743G= (n.198+8743G=) c.*257-34G= (n.*257-34G=) c.512-34G= c.*197-34G= (n.*197-34G=) c.255-34G= (n.255-34G=) c.444-34G= (n.444-34G=) c.368-34G= c.*146-34G= (n.*146-34G=) n.186-34G= c.38+8743G= c.639-34G= (n.639-34G=) n.443-34G= c.569-34G= (n.569-34G=) c.354-34G= (n.354-34G=) c.298-73G= (n.298-73G=) n.765-34G= | |
15 | g.68209793C>T | CA7630544 | CLN6 | c.543-34G>A (n.543-34G>A) c.84-12165G>A (n.84-12165G>A) n.385-34G>A c.84-34G>A (n.84-34G>A) c.*446-34G>A (n.*446-34G>A) c.*213-34G>A (n.*213-34G>A) c.239-34G>A (n.239-34G>A) n.1645-34G>A n.2071-34G>A c.198+8743G>A (n.198+8743G>A) c.*257-34G>A (n.*257-34G>A) c.512-34G>A c.*197-34G>A (n.*197-34G>A) c.255-34G>A (n.255-34G>A) c.444-34G>A (n.444-34G>A) c.368-34G>A c.*146-34G>A (n.*146-34G>A) n.186-34G>A c.38+8743G>A c.639-34G>A (n.639-34G>A) n.443-34G>A c.569-34G>A (n.569-34G>A) c.354-34G>A (n.354-34G>A) c.298-73G>A (n.298-73G>A) n.765-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209795C>A | CA2629164475 | CLN6 | c.543-36G>T (n.543-36G>T) c.84-12167G>T (n.84-12167G>T) n.385-36G>T c.84-36G>T (n.84-36G>T) c.*446-36G>T (n.*446-36G>T) c.*213-36G>T (n.*213-36G>T) c.239-36G>T (n.239-36G>T) n.1645-36G>T n.2071-36G>T c.198+8741G>T (n.198+8741G>T) c.*257-36G>T (n.*257-36G>T) c.512-36G>T c.*197-36G>T (n.*197-36G>T) c.255-36G>T (n.255-36G>T) c.444-36G>T (n.444-36G>T) c.368-36G>T c.*146-36G>T (n.*146-36G>T) n.186-36G>T c.38+8741G>T c.639-36G>T (n.639-36G>T) n.443-36G>T c.569-36G>T (n.569-36G>T) c.354-36G>T (n.354-36G>T) c.298-75G>T (n.298-75G>T) n.765-36G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209795C= | CA2184879790 | CLN6 | c.543-36G= (n.543-36G=) c.84-12167G= (n.84-12167G=) n.385-36G= c.84-36G= (n.84-36G=) c.*446-36G= (n.*446-36G=) c.*213-36G= (n.*213-36G=) c.239-36G= (n.239-36G=) n.1645-36G= n.2071-36G= c.198+8741G= (n.198+8741G=) c.*257-36G= (n.*257-36G=) c.512-36G= c.*197-36G= (n.*197-36G=) c.255-36G= (n.255-36G=) c.444-36G= (n.444-36G=) c.368-36G= c.*146-36G= (n.*146-36G=) n.186-36G= c.38+8741G= c.639-36G= (n.639-36G=) n.443-36G= c.569-36G= (n.569-36G=) c.354-36G= (n.354-36G=) c.298-75G= (n.298-75G=) n.765-36G= | |
15 | g.68209795C>G | CA2575771273 | CLN6 | c.543-36G>C (n.543-36G>C) c.84-12167G>C (n.84-12167G>C) n.385-36G>C c.84-36G>C (n.84-36G>C) c.*446-36G>C (n.*446-36G>C) c.*213-36G>C (n.*213-36G>C) c.239-36G>C (n.239-36G>C) n.1645-36G>C n.2071-36G>C c.198+8741G>C (n.198+8741G>C) c.*257-36G>C (n.*257-36G>C) c.512-36G>C c.*197-36G>C (n.*197-36G>C) c.255-36G>C (n.255-36G>C) c.444-36G>C (n.444-36G>C) c.368-36G>C c.*146-36G>C (n.*146-36G>C) n.186-36G>C c.38+8741G>C c.639-36G>C (n.639-36G>C) n.443-36G>C c.569-36G>C (n.569-36G>C) c.354-36G>C (n.354-36G>C) c.298-75G>C (n.298-75G>C) n.765-36G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209795C>T | CA618694717 | CLN6 | c.543-36G>A (n.543-36G>A) c.84-12167G>A (n.84-12167G>A) n.385-36G>A c.84-36G>A (n.84-36G>A) c.*446-36G>A (n.*446-36G>A) c.*213-36G>A (n.*213-36G>A) c.239-36G>A (n.239-36G>A) n.1645-36G>A n.2071-36G>A c.198+8741G>A (n.198+8741G>A) c.*257-36G>A (n.*257-36G>A) c.512-36G>A c.*197-36G>A (n.*197-36G>A) c.255-36G>A (n.255-36G>A) c.444-36G>A (n.444-36G>A) c.368-36G>A c.*146-36G>A (n.*146-36G>A) n.186-36G>A c.38+8741G>A c.639-36G>A (n.639-36G>A) n.443-36G>A c.569-36G>A (n.569-36G>A) c.354-36G>A (n.354-36G>A) c.298-75G>A (n.298-75G>A) n.765-36G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68209797G>A | CA2804592525 | CLN6 | c.543-38C>T (n.543-38C>T) c.84-12169C>T (n.84-12169C>T) n.385-38C>T c.84-38C>T (n.84-38C>T) c.*446-38C>T (n.*446-38C>T) c.*213-38C>T (n.*213-38C>T) c.239-38C>T (n.239-38C>T) n.1645-38C>T n.2071-38C>T c.198+8739C>T (n.198+8739C>T) c.*257-38C>T (n.*257-38C>T) c.512-38C>T c.*197-38C>T (n.*197-38C>T) c.255-38C>T (n.255-38C>T) c.444-38C>T (n.444-38C>T) c.368-38C>T c.*146-38C>T (n.*146-38C>T) n.186-38C>T c.38+8739C>T c.639-38C>T (n.639-38C>T) n.443-38C>T c.569-38C>T (n.569-38C>T) c.354-38C>T (n.354-38C>T) c.298-77C>T (n.298-77C>T) n.765-38C>T | |
15 | g.68209797G= | CA2184879792 | CLN6 | c.543-38C= (n.543-38C=) c.84-12169C= (n.84-12169C=) n.385-38C= c.84-38C= (n.84-38C=) c.*446-38C= (n.*446-38C=) c.*213-38C= (n.*213-38C=) c.239-38C= (n.239-38C=) n.1645-38C= n.2071-38C= c.198+8739C= (n.198+8739C=) c.*257-38C= (n.*257-38C=) c.512-38C= c.*197-38C= (n.*197-38C=) c.255-38C= (n.255-38C=) c.444-38C= (n.444-38C=) c.368-38C= c.*146-38C= (n.*146-38C=) n.186-38C= c.38+8739C= c.639-38C= (n.639-38C=) n.443-38C= c.569-38C= (n.569-38C=) c.354-38C= (n.354-38C=) c.298-77C= (n.298-77C=) n.765-38C= | |
15 | g.68209797G>T | CA618694721 | CLN6 | c.543-38C>A (n.543-38C>A) c.84-12169C>A (n.84-12169C>A) n.385-38C>A c.84-38C>A (n.84-38C>A) c.*446-38C>A (n.*446-38C>A) c.*213-38C>A (n.*213-38C>A) c.239-38C>A (n.239-38C>A) n.1645-38C>A n.2071-38C>A c.198+8739C>A (n.198+8739C>A) c.*257-38C>A (n.*257-38C>A) c.512-38C>A c.*197-38C>A (n.*197-38C>A) c.255-38C>A (n.255-38C>A) c.444-38C>A (n.444-38C>A) c.368-38C>A c.*146-38C>A (n.*146-38C>A) n.186-38C>A c.38+8739C>A c.639-38C>A (n.639-38C>A) n.443-38C>A c.569-38C>A (n.569-38C>A) c.354-38C>A (n.354-38C>A) c.298-77C>A (n.298-77C>A) n.765-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209798C>A | CA2517906483 | CLN6 | c.543-39G>T (n.543-39G>T) c.84-12170G>T (n.84-12170G>T) n.385-39G>T c.84-39G>T (n.84-39G>T) c.*446-39G>T (n.*446-39G>T) c.*213-39G>T (n.*213-39G>T) c.239-39G>T (n.239-39G>T) n.1645-39G>T n.2071-39G>T c.198+8738G>T (n.198+8738G>T) c.*257-39G>T (n.*257-39G>T) c.512-39G>T c.*197-39G>T (n.*197-39G>T) c.255-39G>T (n.255-39G>T) c.444-39G>T (n.444-39G>T) c.368-39G>T c.*146-39G>T (n.*146-39G>T) n.186-39G>T c.38+8738G>T c.639-39G>T (n.639-39G>T) n.443-39G>T c.569-39G>T (n.569-39G>T) c.354-39G>T (n.354-39G>T) c.298-78G>T (n.298-78G>T) n.765-39G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209798C= | CA2184879793 | CLN6 | c.543-39G= (n.543-39G=) c.84-12170G= (n.84-12170G=) n.385-39G= c.84-39G= (n.84-39G=) c.*446-39G= (n.*446-39G=) c.*213-39G= (n.*213-39G=) c.239-39G= (n.239-39G=) n.1645-39G= n.2071-39G= c.198+8738G= (n.198+8738G=) c.*257-39G= (n.*257-39G=) c.512-39G= c.*197-39G= (n.*197-39G=) c.255-39G= (n.255-39G=) c.444-39G= (n.444-39G=) c.368-39G= c.*146-39G= (n.*146-39G=) n.186-39G= c.38+8738G= c.639-39G= (n.639-39G=) n.443-39G= c.569-39G= (n.569-39G=) c.354-39G= (n.354-39G=) c.298-78G= (n.298-78G=) n.765-39G= | |
15 | g.68209798C>T | CA7630545 | CLN6 | c.543-39G>A (n.543-39G>A) c.84-12170G>A (n.84-12170G>A) n.385-39G>A c.84-39G>A (n.84-39G>A) c.*446-39G>A (n.*446-39G>A) c.*213-39G>A (n.*213-39G>A) c.239-39G>A (n.239-39G>A) n.1645-39G>A n.2071-39G>A c.198+8738G>A (n.198+8738G>A) c.*257-39G>A (n.*257-39G>A) c.512-39G>A c.*197-39G>A (n.*197-39G>A) c.255-39G>A (n.255-39G>A) c.444-39G>A (n.444-39G>A) c.368-39G>A c.*146-39G>A (n.*146-39G>A) n.186-39G>A c.38+8738G>A c.639-39G>A (n.639-39G>A) n.443-39G>A c.569-39G>A (n.569-39G>A) c.354-39G>A (n.354-39G>A) c.298-78G>A (n.298-78G>A) n.765-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68209799G>A | CA7630546 | CLN6 | c.543-40C>T (n.543-40C>T) c.84-12171C>T (n.84-12171C>T) n.385-40C>T c.84-40C>T (n.84-40C>T) c.*446-40C>T (n.*446-40C>T) c.*213-40C>T (n.*213-40C>T) c.239-40C>T (n.239-40C>T) n.1645-40C>T n.2071-40C>T c.198+8737C>T (n.198+8737C>T) c.*257-40C>T (n.*257-40C>T) c.512-40C>T c.*197-40C>T (n.*197-40C>T) c.255-40C>T (n.255-40C>T) c.444-40C>T (n.444-40C>T) c.368-40C>T c.*146-40C>T (n.*146-40C>T) n.186-40C>T c.38+8737C>T c.639-40C>T (n.639-40C>T) n.443-40C>T c.569-40C>T (n.569-40C>T) c.354-40C>T (n.354-40C>T) c.298-79C>T (n.298-79C>T) n.765-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209799G>C | CA2527337509 | CLN6 | c.543-40C>G (n.543-40C>G) c.84-12171C>G (n.84-12171C>G) n.385-40C>G c.84-40C>G (n.84-40C>G) c.*446-40C>G (n.*446-40C>G) c.*213-40C>G (n.*213-40C>G) c.239-40C>G (n.239-40C>G) n.1645-40C>G n.2071-40C>G c.198+8737C>G (n.198+8737C>G) c.*257-40C>G (n.*257-40C>G) c.512-40C>G c.*197-40C>G (n.*197-40C>G) c.255-40C>G (n.255-40C>G) c.444-40C>G (n.444-40C>G) c.368-40C>G c.*146-40C>G (n.*146-40C>G) n.186-40C>G c.38+8737C>G c.639-40C>G (n.639-40C>G) n.443-40C>G c.569-40C>G (n.569-40C>G) c.354-40C>G (n.354-40C>G) c.298-79C>G (n.298-79C>G) n.765-40C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209799G= | CA2184879794 | CLN6 | c.543-40C= (n.543-40C=) c.84-12171C= (n.84-12171C=) n.385-40C= c.84-40C= (n.84-40C=) c.*446-40C= (n.*446-40C=) c.*213-40C= (n.*213-40C=) c.239-40C= (n.239-40C=) n.1645-40C= n.2071-40C= c.198+8737C= (n.198+8737C=) c.*257-40C= (n.*257-40C=) c.512-40C= c.*197-40C= (n.*197-40C=) c.255-40C= (n.255-40C=) c.444-40C= (n.444-40C=) c.368-40C= c.*146-40C= (n.*146-40C=) n.186-40C= c.38+8737C= c.639-40C= (n.639-40C=) n.443-40C= c.569-40C= (n.569-40C=) c.354-40C= (n.354-40C=) c.298-79C= (n.298-79C=) n.765-40C= | |
15 | g.68209800G>A | CA2629164482 | CLN6 | c.543-41C>T (n.543-41C>T) c.84-12172C>T (n.84-12172C>T) n.385-41C>T c.84-41C>T (n.84-41C>T) c.*446-41C>T (n.*446-41C>T) c.*213-41C>T (n.*213-41C>T) c.239-41C>T (n.239-41C>T) n.1645-41C>T n.2071-41C>T c.198+8736C>T (n.198+8736C>T) c.*257-41C>T (n.*257-41C>T) c.512-41C>T c.*197-41C>T (n.*197-41C>T) c.255-41C>T (n.255-41C>T) c.444-41C>T (n.444-41C>T) c.368-41C>T c.*146-41C>T (n.*146-41C>T) n.186-41C>T c.38+8736C>T c.639-41C>T (n.639-41C>T) n.443-41C>T c.569-41C>T (n.569-41C>T) c.354-41C>T (n.354-41C>T) c.298-80C>T (n.298-80C>T) n.765-41C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209800_68209801delinsGC | CA2184879796 | CLN6 | c.543-42_543-41delinsGC (n.543-42_543-41delinsGC) c.84-12173_84-12172delinsGC (n.84-12173_84-12172delinsGC) n.385-42_385-41delinsGC c.84-42_84-41delinsGC (n.84-42_84-41delinsGC) c.*446-42_*446-41delinsGC (n.*446-42_*446-41delinsGC) c.*213-42_*213-41delinsGC (n.*213-42_*213-41delinsGC) c.239-42_239-41delinsGC (n.239-42_239-41delinsGC) n.1645-42_1645-41delinsGC n.2071-42_2071-41delinsGC c.198+8735_198+8736delinsGC (n.198+8735_198+8736delinsGC) c.*257-42_*257-41delinsGC (n.*257-42_*257-41delinsGC) c.512-42_512-41delinsGC c.*197-42_*197-41delinsGC (n.*197-42_*197-41delinsGC) c.255-42_255-41delinsGC (n.255-42_255-41delinsGC) c.444-42_444-41delinsGC (n.444-42_444-41delinsGC) c.368-42_368-41delinsGC c.*146-42_*146-41delinsGC (n.*146-42_*146-41delinsGC) n.186-42_186-41delinsGC c.38+8735_38+8736delinsGC c.639-42_639-41delinsGC (n.639-42_639-41delinsGC) n.443-42_443-41delinsGC c.569-42_569-41delinsGC (n.569-42_569-41delinsGC) c.354-42_354-41delinsGC (n.354-42_354-41delinsGC) c.298-81_298-80delinsGC (n.298-81_298-80delinsGC) n.765-42_765-41delinsGC | |
15 | g.68209803del | CA971079318 | CLN6 | c.543-42del (n.543-42del) c.84-12173del (n.84-12173del) n.385-42del c.84-42del (n.84-42del) c.*446-42del (n.*446-42del) c.*213-42del (n.*213-42del) c.239-42del (n.239-42del) n.1645-42del n.2071-42del c.198+8735del (n.198+8735del) c.*257-42del (n.*257-42del) c.512-42del c.*197-42del (n.*197-42del) c.255-42del (n.255-42del) c.444-42del (n.444-42del) c.368-42del c.*146-42del (n.*146-42del) n.186-42del c.38+8735del c.639-42del (n.639-42del) n.443-42del c.569-42del (n.569-42del) c.354-42del (n.354-42del) c.298-81del (n.298-81del) n.765-42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209803C>A | CA2629164484 | CLN6 | c.543-44G>T (n.543-44G>T) c.84-12175G>T (n.84-12175G>T) n.385-44G>T c.84-44G>T (n.84-44G>T) c.*446-44G>T (n.*446-44G>T) c.*213-44G>T (n.*213-44G>T) c.239-44G>T (n.239-44G>T) n.1645-44G>T n.2071-44G>T c.198+8733G>T (n.198+8733G>T) c.*257-44G>T (n.*257-44G>T) c.512-44G>T c.*197-44G>T (n.*197-44G>T) c.255-44G>T (n.255-44G>T) c.444-44G>T (n.444-44G>T) c.368-44G>T c.*146-44G>T (n.*146-44G>T) n.186-44G>T c.38+8733G>T c.639-44G>T (n.639-44G>T) n.443-44G>T c.569-44G>T (n.569-44G>T) c.354-44G>T (n.354-44G>T) c.298-83G>T (n.298-83G>T) n.765-44G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209803C= | CA2184879798 | CLN6 | c.543-44G= (n.543-44G=) c.84-12175G= (n.84-12175G=) n.385-44G= c.84-44G= (n.84-44G=) c.*446-44G= (n.*446-44G=) c.*213-44G= (n.*213-44G=) c.239-44G= (n.239-44G=) n.1645-44G= n.2071-44G= c.198+8733G= (n.198+8733G=) c.*257-44G= (n.*257-44G=) c.512-44G= c.*197-44G= (n.*197-44G=) c.255-44G= (n.255-44G=) c.444-44G= (n.444-44G=) c.368-44G= c.*146-44G= (n.*146-44G=) n.186-44G= c.38+8733G= c.639-44G= (n.639-44G=) n.443-44G= c.569-44G= (n.569-44G=) c.354-44G= (n.354-44G=) c.298-83G= (n.298-83G=) n.765-44G= | |
15 | g.68209803C>T | CA618694732 | CLN6 | c.543-44G>A (n.543-44G>A) c.84-12175G>A (n.84-12175G>A) n.385-44G>A c.84-44G>A (n.84-44G>A) c.*446-44G>A (n.*446-44G>A) c.*213-44G>A (n.*213-44G>A) c.239-44G>A (n.239-44G>A) n.1645-44G>A n.2071-44G>A c.198+8733G>A (n.198+8733G>A) c.*257-44G>A (n.*257-44G>A) c.512-44G>A c.*197-44G>A (n.*197-44G>A) c.255-44G>A (n.255-44G>A) c.444-44G>A (n.444-44G>A) c.368-44G>A c.*146-44G>A (n.*146-44G>A) n.186-44G>A c.38+8733G>A c.639-44G>A (n.639-44G>A) n.443-44G>A c.569-44G>A (n.569-44G>A) c.354-44G>A (n.354-44G>A) c.298-83G>A (n.298-83G>A) n.765-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209805C= | CA2184879800 | CLN6 | c.543-46G= (n.543-46G=) c.84-12177G= (n.84-12177G=) n.385-46G= c.84-46G= (n.84-46G=) c.*446-46G= (n.*446-46G=) c.*213-46G= (n.*213-46G=) c.239-46G= (n.239-46G=) n.1645-46G= n.2071-46G= c.198+8731G= (n.198+8731G=) c.*257-46G= (n.*257-46G=) c.512-46G= c.*197-46G= (n.*197-46G=) c.255-46G= (n.255-46G=) c.444-46G= (n.444-46G=) c.368-46G= c.*146-46G= (n.*146-46G=) n.186-46G= c.38+8731G= c.639-46G= (n.639-46G=) n.443-46G= c.569-46G= (n.569-46G=) c.354-46G= (n.354-46G=) c.298-85G= (n.298-85G=) n.765-46G= | |
15 | g.68209805C>G | CA618694735 | CLN6 | c.543-46G>C (n.543-46G>C) c.84-12177G>C (n.84-12177G>C) n.385-46G>C c.84-46G>C (n.84-46G>C) c.*446-46G>C (n.*446-46G>C) c.*213-46G>C (n.*213-46G>C) c.239-46G>C (n.239-46G>C) n.1645-46G>C n.2071-46G>C c.198+8731G>C (n.198+8731G>C) c.*257-46G>C (n.*257-46G>C) c.512-46G>C c.*197-46G>C (n.*197-46G>C) c.255-46G>C (n.255-46G>C) c.444-46G>C (n.444-46G>C) c.368-46G>C c.*146-46G>C (n.*146-46G>C) n.186-46G>C c.38+8731G>C c.639-46G>C (n.639-46G>C) n.443-46G>C c.569-46G>C (n.569-46G>C) c.354-46G>C (n.354-46G>C) c.298-85G>C (n.298-85G>C) n.765-46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209808C>A | CA2629164489 | CLN6 | c.543-49G>T (n.543-49G>T) c.84-12180G>T (n.84-12180G>T) n.385-49G>T c.84-49G>T (n.84-49G>T) c.*446-49G>T (n.*446-49G>T) c.*213-49G>T (n.*213-49G>T) c.239-49G>T (n.239-49G>T) n.1645-49G>T n.2071-49G>T c.198+8728G>T (n.198+8728G>T) c.*257-49G>T (n.*257-49G>T) c.512-49G>T c.*197-49G>T (n.*197-49G>T) c.255-49G>T (n.255-49G>T) c.444-49G>T (n.444-49G>T) c.368-49G>T c.*146-49G>T (n.*146-49G>T) n.186-49G>T c.38+8728G>T c.639-49G>T (n.639-49G>T) n.443-49G>T c.569-49G>T (n.569-49G>T) c.354-49G>T (n.354-49G>T) c.298-88G>T (n.298-88G>T) n.765-49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209810C>A | CA2629164491 | CLN6 | c.543-51G>T (n.543-51G>T) c.84-12182G>T (n.84-12182G>T) n.385-51G>T c.84-51G>T (n.84-51G>T) c.*446-51G>T (n.*446-51G>T) c.*213-51G>T (n.*213-51G>T) c.239-51G>T (n.239-51G>T) n.1645-51G>T n.2071-51G>T c.198+8726G>T (n.198+8726G>T) c.*257-51G>T (n.*257-51G>T) c.512-51G>T c.*197-51G>T (n.*197-51G>T) c.255-51G>T (n.255-51G>T) c.444-51G>T (n.444-51G>T) c.368-51G>T c.*146-51G>T (n.*146-51G>T) n.186-51G>T c.38+8726G>T c.639-51G>T (n.639-51G>T) n.443-51G>T c.569-51G>T (n.569-51G>T) c.354-51G>T (n.354-51G>T) c.298-90G>T (n.298-90G>T) n.765-51G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209810C= | CA2184879802 | CLN6 | c.543-51G= (n.543-51G=) c.84-12182G= (n.84-12182G=) n.385-51G= c.84-51G= (n.84-51G=) c.*446-51G= (n.*446-51G=) c.*213-51G= (n.*213-51G=) c.239-51G= (n.239-51G=) n.1645-51G= n.2071-51G= c.198+8726G= (n.198+8726G=) c.*257-51G= (n.*257-51G=) c.512-51G= c.*197-51G= (n.*197-51G=) c.255-51G= (n.255-51G=) c.444-51G= (n.444-51G=) c.368-51G= c.*146-51G= (n.*146-51G=) n.186-51G= c.38+8726G= c.639-51G= (n.639-51G=) n.443-51G= c.569-51G= (n.569-51G=) c.354-51G= (n.354-51G=) c.298-90G= (n.298-90G=) n.765-51G= | |
15 | g.68209810C>T | CA715169270 | CLN6 | c.543-51G>A (n.543-51G>A) c.84-12182G>A (n.84-12182G>A) n.385-51G>A c.84-51G>A (n.84-51G>A) c.*446-51G>A (n.*446-51G>A) c.*213-51G>A (n.*213-51G>A) c.239-51G>A (n.239-51G>A) n.1645-51G>A n.2071-51G>A c.198+8726G>A (n.198+8726G>A) c.*257-51G>A (n.*257-51G>A) c.512-51G>A c.*197-51G>A (n.*197-51G>A) c.255-51G>A (n.255-51G>A) c.444-51G>A (n.444-51G>A) c.368-51G>A c.*146-51G>A (n.*146-51G>A) n.186-51G>A c.38+8726G>A c.639-51G>A (n.639-51G>A) n.443-51G>A c.569-51G>A (n.569-51G>A) c.354-51G>A (n.354-51G>A) c.298-90G>A (n.298-90G>A) n.765-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209811C>G | CA2629164495 | CLN6 | c.543-52G>C (n.543-52G>C) c.84-12183G>C (n.84-12183G>C) n.385-52G>C c.84-52G>C (n.84-52G>C) c.*446-52G>C (n.*446-52G>C) c.*213-52G>C (n.*213-52G>C) c.239-52G>C (n.239-52G>C) n.1645-52G>C n.2071-52G>C c.198+8725G>C (n.198+8725G>C) c.*257-52G>C (n.*257-52G>C) c.512-52G>C c.*197-52G>C (n.*197-52G>C) c.255-52G>C (n.255-52G>C) c.444-52G>C (n.444-52G>C) c.368-52G>C c.*146-52G>C (n.*146-52G>C) n.186-52G>C c.38+8725G>C c.639-52G>C (n.639-52G>C) n.443-52G>C c.569-52G>C (n.569-52G>C) c.354-52G>C (n.354-52G>C) c.298-91G>C (n.298-91G>C) n.765-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209811C>T | CA2629164496 | CLN6 | c.543-52G>A (n.543-52G>A) c.84-12183G>A (n.84-12183G>A) n.385-52G>A c.84-52G>A (n.84-52G>A) c.*446-52G>A (n.*446-52G>A) c.*213-52G>A (n.*213-52G>A) c.239-52G>A (n.239-52G>A) n.1645-52G>A n.2071-52G>A c.198+8725G>A (n.198+8725G>A) c.*257-52G>A (n.*257-52G>A) c.512-52G>A c.*197-52G>A (n.*197-52G>A) c.255-52G>A (n.255-52G>A) c.444-52G>A (n.444-52G>A) c.368-52G>A c.*146-52G>A (n.*146-52G>A) n.186-52G>A c.38+8725G>A c.639-52G>A (n.639-52G>A) n.443-52G>A c.569-52G>A (n.569-52G>A) c.354-52G>A (n.354-52G>A) c.298-91G>A (n.298-91G>A) n.765-52G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209812A= | CA2184879804 | CLN6 | c.543-53T= (n.543-53T=) c.84-12184T= (n.84-12184T=) n.385-53T= c.84-53T= (n.84-53T=) c.*446-53T= (n.*446-53T=) c.*213-53T= (n.*213-53T=) c.239-53T= (n.239-53T=) n.1645-53T= n.2071-53T= c.198+8724T= (n.198+8724T=) c.*257-53T= (n.*257-53T=) c.512-53T= c.*197-53T= (n.*197-53T=) c.255-53T= (n.255-53T=) c.444-53T= (n.444-53T=) c.368-53T= c.*146-53T= (n.*146-53T=) n.186-53T= c.38+8724T= c.639-53T= (n.639-53T=) n.443-53T= c.569-53T= (n.569-53T=) c.354-53T= (n.354-53T=) c.298-92T= (n.298-92T=) n.765-53T= | |
15 | g.68209812A>G | CA618694740 | CLN6 | c.543-53T>C (n.543-53T>C) c.84-12184T>C (n.84-12184T>C) n.385-53T>C c.84-53T>C (n.84-53T>C) c.*446-53T>C (n.*446-53T>C) c.*213-53T>C (n.*213-53T>C) c.239-53T>C (n.239-53T>C) n.1645-53T>C n.2071-53T>C c.198+8724T>C (n.198+8724T>C) c.*257-53T>C (n.*257-53T>C) c.512-53T>C c.*197-53T>C (n.*197-53T>C) c.255-53T>C (n.255-53T>C) c.444-53T>C (n.444-53T>C) c.368-53T>C c.*146-53T>C (n.*146-53T>C) n.186-53T>C c.38+8724T>C c.639-53T>C (n.639-53T>C) n.443-53T>C c.569-53T>C (n.569-53T>C) c.354-53T>C (n.354-53T>C) c.298-92T>C (n.298-92T>C) n.765-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209814_68209816del | CA2629164499 | CLN6 | c.543-55_543-53del (n.543-55_543-53del) c.84-12186_84-12184del (n.84-12186_84-12184del) n.385-55_385-53del c.84-55_84-53del (n.84-55_84-53del) c.*446-55_*446-53del (n.*446-55_*446-53del) c.*213-55_*213-53del (n.*213-55_*213-53del) c.239-55_239-53del (n.239-55_239-53del) n.1645-55_1645-53del n.2071-55_2071-53del c.198+8722_198+8724del (n.198+8722_198+8724del) c.*257-55_*257-53del (n.*257-55_*257-53del) c.512-55_512-53del c.*197-55_*197-53del (n.*197-55_*197-53del) c.255-55_255-53del (n.255-55_255-53del) c.444-55_444-53del (n.444-55_444-53del) c.368-55_368-53del c.*146-55_*146-53del (n.*146-55_*146-53del) n.186-55_186-53del c.38+8722_38+8724del c.639-55_639-53del (n.639-55_639-53del) n.443-55_443-53del c.569-55_569-53del (n.569-55_569-53del) c.354-55_354-53del (n.354-55_354-53del) c.298-94_298-92del (n.298-94_298-92del) n.765-55_765-53del | gnomAD v4 |
15 | g.68209813C>A | CA2629164502 | CLN6 | c.543-54G>T (n.543-54G>T) c.84-12185G>T (n.84-12185G>T) n.385-54G>T c.84-54G>T (n.84-54G>T) c.*446-54G>T (n.*446-54G>T) c.*213-54G>T (n.*213-54G>T) c.239-54G>T (n.239-54G>T) n.1645-54G>T n.2071-54G>T c.198+8723G>T (n.198+8723G>T) c.*257-54G>T (n.*257-54G>T) c.512-54G>T c.*197-54G>T (n.*197-54G>T) c.255-54G>T (n.255-54G>T) c.444-54G>T (n.444-54G>T) c.368-54G>T c.*146-54G>T (n.*146-54G>T) n.186-54G>T c.38+8723G>T c.639-54G>T (n.639-54G>T) n.443-54G>T c.569-54G>T (n.569-54G>T) c.354-54G>T (n.354-54G>T) c.298-93G>T (n.298-93G>T) n.765-54G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209814A= | CA2184879806 | CLN6 | c.543-55T= (n.543-55T=) c.84-12186T= (n.84-12186T=) n.385-55T= c.84-55T= (n.84-55T=) c.*446-55T= (n.*446-55T=) c.*213-55T= (n.*213-55T=) c.239-55T= (n.239-55T=) n.1645-55T= n.2071-55T= c.198+8722T= (n.198+8722T=) c.*257-55T= (n.*257-55T=) c.512-55T= c.*197-55T= (n.*197-55T=) c.255-55T= (n.255-55T=) c.444-55T= (n.444-55T=) c.368-55T= c.*146-55T= (n.*146-55T=) n.186-55T= c.38+8722T= c.639-55T= (n.639-55T=) n.443-55T= c.569-55T= (n.569-55T=) c.354-55T= (n.354-55T=) c.298-94T= (n.298-94T=) n.765-55T= | |
15 | g.68209814A>C | CA2730946549 | CLN6 | c.543-55T>G (n.543-55T>G) c.84-12186T>G (n.84-12186T>G) n.385-55T>G c.84-55T>G (n.84-55T>G) c.*446-55T>G (n.*446-55T>G) c.*213-55T>G (n.*213-55T>G) c.239-55T>G (n.239-55T>G) n.1645-55T>G n.2071-55T>G c.198+8722T>G (n.198+8722T>G) c.*257-55T>G (n.*257-55T>G) c.512-55T>G c.*197-55T>G (n.*197-55T>G) c.255-55T>G (n.255-55T>G) c.444-55T>G (n.444-55T>G) c.368-55T>G c.*146-55T>G (n.*146-55T>G) n.186-55T>G c.38+8722T>G c.639-55T>G (n.639-55T>G) n.443-55T>G c.569-55T>G (n.569-55T>G) c.354-55T>G (n.354-55T>G) c.298-94T>G (n.298-94T>G) n.765-55T>G | dbSNP |
15 | g.68209814A>T | CA618694745 | CLN6 | c.543-55T>A (n.543-55T>A) c.84-12186T>A (n.84-12186T>A) n.385-55T>A c.84-55T>A (n.84-55T>A) c.*446-55T>A (n.*446-55T>A) c.*213-55T>A (n.*213-55T>A) c.239-55T>A (n.239-55T>A) n.1645-55T>A n.2071-55T>A c.198+8722T>A (n.198+8722T>A) c.*257-55T>A (n.*257-55T>A) c.512-55T>A c.*197-55T>A (n.*197-55T>A) c.255-55T>A (n.255-55T>A) c.444-55T>A (n.444-55T>A) c.368-55T>A c.*146-55T>A (n.*146-55T>A) n.186-55T>A c.38+8722T>A c.639-55T>A (n.639-55T>A) n.443-55T>A c.569-55T>A (n.569-55T>A) c.354-55T>A (n.354-55T>A) c.298-94T>A (n.298-94T>A) n.765-55T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209815A= | CA2184879808 | CLN6 | c.543-56T= (n.543-56T=) c.84-12187T= (n.84-12187T=) n.385-56T= c.84-56T= (n.84-56T=) c.*446-56T= (n.*446-56T=) c.*213-56T= (n.*213-56T=) c.239-56T= (n.239-56T=) n.1645-56T= n.2071-56T= c.198+8721T= (n.198+8721T=) c.*257-56T= (n.*257-56T=) c.512-56T= c.*197-56T= (n.*197-56T=) c.255-56T= (n.255-56T=) c.444-56T= (n.444-56T=) c.368-56T= c.*146-56T= (n.*146-56T=) n.186-56T= c.38+8721T= c.639-56T= (n.639-56T=) n.443-56T= c.569-56T= (n.569-56T=) c.354-56T= (n.354-56T=) c.298-95T= (n.298-95T=) n.765-56T= | |
15 | g.68209815A>G | CA2184879809 | CLN6 | c.543-56T>C (n.543-56T>C) c.84-12187T>C (n.84-12187T>C) n.385-56T>C c.84-56T>C (n.84-56T>C) c.*446-56T>C (n.*446-56T>C) c.*213-56T>C (n.*213-56T>C) c.239-56T>C (n.239-56T>C) n.1645-56T>C n.2071-56T>C c.198+8721T>C (n.198+8721T>C) c.*257-56T>C (n.*257-56T>C) c.512-56T>C c.*197-56T>C (n.*197-56T>C) c.255-56T>C (n.255-56T>C) c.444-56T>C (n.444-56T>C) c.368-56T>C c.*146-56T>C (n.*146-56T>C) n.186-56T>C c.38+8721T>C c.639-56T>C (n.639-56T>C) n.443-56T>C c.569-56T>C (n.569-56T>C) c.354-56T>C (n.354-56T>C) c.298-95T>C (n.298-95T>C) n.765-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209816C= | CA2184879812 | CLN6 | c.543-57G= (n.543-57G=) c.84-12188G= (n.84-12188G=) n.385-57G= c.84-57G= (n.84-57G=) c.*446-57G= (n.*446-57G=) c.*213-57G= (n.*213-57G=) c.239-57G= (n.239-57G=) n.1645-57G= n.2071-57G= c.198+8720G= (n.198+8720G=) c.*257-57G= (n.*257-57G=) c.512-57G= c.*197-57G= (n.*197-57G=) c.255-57G= (n.255-57G=) c.444-57G= (n.444-57G=) c.368-57G= c.*146-57G= (n.*146-57G=) n.186-57G= c.38+8720G= c.639-57G= (n.639-57G=) n.443-57G= c.569-57G= (n.569-57G=) c.354-57G= (n.354-57G=) c.298-96G= (n.298-96G=) n.765-57G= | |
15 | g.68209816C>T | CA715169280 | CLN6 | c.543-57G>A (n.543-57G>A) c.84-12188G>A (n.84-12188G>A) n.385-57G>A c.84-57G>A (n.84-57G>A) c.*446-57G>A (n.*446-57G>A) c.*213-57G>A (n.*213-57G>A) c.239-57G>A (n.239-57G>A) n.1645-57G>A n.2071-57G>A c.198+8720G>A (n.198+8720G>A) c.*257-57G>A (n.*257-57G>A) c.512-57G>A c.*197-57G>A (n.*197-57G>A) c.255-57G>A (n.255-57G>A) c.444-57G>A (n.444-57G>A) c.368-57G>A c.*146-57G>A (n.*146-57G>A) n.186-57G>A c.38+8720G>A c.639-57G>A (n.639-57G>A) n.443-57G>A c.569-57G>A (n.569-57G>A) c.354-57G>A (n.354-57G>A) c.298-96G>A (n.298-96G>A) n.765-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209819C>A | CA272383631 | CLN6 | c.543-60G>T (n.543-60G>T) c.84-12191G>T (n.84-12191G>T) n.385-60G>T c.84-60G>T (n.84-60G>T) c.*446-60G>T (n.*446-60G>T) c.*213-60G>T (n.*213-60G>T) c.239-60G>T (n.239-60G>T) n.1645-60G>T n.2071-60G>T c.198+8717G>T (n.198+8717G>T) c.*257-60G>T (n.*257-60G>T) c.512-60G>T c.*197-60G>T (n.*197-60G>T) c.255-60G>T (n.255-60G>T) c.444-60G>T (n.444-60G>T) c.368-60G>T c.*146-60G>T (n.*146-60G>T) n.186-60G>T c.38+8717G>T c.639-60G>T (n.639-60G>T) n.443-60G>T c.569-60G>T (n.569-60G>T) c.354-60G>T (n.354-60G>T) c.298-99G>T (n.298-99G>T) n.765-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209819C= | CA2184879815 | CLN6 | c.543-60G= (n.543-60G=) c.84-12191G= (n.84-12191G=) n.385-60G= c.84-60G= (n.84-60G=) c.*446-60G= (n.*446-60G=) c.*213-60G= (n.*213-60G=) c.239-60G= (n.239-60G=) n.1645-60G= n.2071-60G= c.198+8717G= (n.198+8717G=) c.*257-60G= (n.*257-60G=) c.512-60G= c.*197-60G= (n.*197-60G=) c.255-60G= (n.255-60G=) c.444-60G= (n.444-60G=) c.368-60G= c.*146-60G= (n.*146-60G=) n.186-60G= c.38+8717G= c.639-60G= (n.639-60G=) n.443-60G= c.569-60G= (n.569-60G=) c.354-60G= (n.354-60G=) c.298-99G= (n.298-99G=) n.765-60G= | |
15 | g.68209820T>C | CA715169284 | CLN6 | c.543-61A>G (n.543-61A>G) c.84-12192A>G (n.84-12192A>G) n.385-61A>G c.84-61A>G (n.84-61A>G) c.*446-61A>G (n.*446-61A>G) c.*213-61A>G (n.*213-61A>G) c.239-61A>G (n.239-61A>G) n.1645-61A>G n.2071-61A>G c.198+8716A>G (n.198+8716A>G) c.*257-61A>G (n.*257-61A>G) c.512-61A>G c.*197-61A>G (n.*197-61A>G) c.255-61A>G (n.255-61A>G) c.444-61A>G (n.444-61A>G) c.368-61A>G c.*146-61A>G (n.*146-61A>G) n.186-61A>G c.38+8716A>G c.639-61A>G (n.639-61A>G) n.443-61A>G c.569-61A>G (n.569-61A>G) c.354-61A>G (n.354-61A>G) c.298-100A>G (n.298-100A>G) n.765-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209820T= | CA2184879820 | CLN6 | c.543-61A= (n.543-61A=) c.84-12192A= (n.84-12192A=) n.385-61A= c.84-61A= (n.84-61A=) c.*446-61A= (n.*446-61A=) c.*213-61A= (n.*213-61A=) c.239-61A= (n.239-61A=) n.1645-61A= n.2071-61A= c.198+8716A= (n.198+8716A=) c.*257-61A= (n.*257-61A=) c.512-61A= c.*197-61A= (n.*197-61A=) c.255-61A= (n.255-61A=) c.444-61A= (n.444-61A=) c.368-61A= c.*146-61A= (n.*146-61A=) n.186-61A= c.38+8716A= c.639-61A= (n.639-61A=) n.443-61A= c.569-61A= (n.569-61A=) c.354-61A= (n.354-61A=) c.298-100A= (n.298-100A=) n.765-61A= | |
15 | g.68209821G>A | CA715169285 | CLN6 | c.543-62C>T (n.543-62C>T) c.84-12193C>T (n.84-12193C>T) n.385-62C>T c.84-62C>T (n.84-62C>T) c.*446-62C>T (n.*446-62C>T) c.*213-62C>T (n.*213-62C>T) c.239-62C>T (n.239-62C>T) n.1645-62C>T n.2071-62C>T c.198+8715C>T (n.198+8715C>T) c.*257-62C>T (n.*257-62C>T) c.512-62C>T c.*197-62C>T (n.*197-62C>T) c.255-62C>T (n.255-62C>T) c.444-62C>T (n.444-62C>T) c.368-62C>T c.*146-62C>T (n.*146-62C>T) n.186-62C>T c.38+8715C>T c.639-62C>T (n.639-62C>T) n.443-62C>T c.569-62C>T (n.569-62C>T) c.354-62C>T (n.354-62C>T) c.298-101C>T (n.298-101C>T) n.765-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209821G= | CA2184879822 | CLN6 | c.543-62C= (n.543-62C=) c.84-12193C= (n.84-12193C=) n.385-62C= c.84-62C= (n.84-62C=) c.*446-62C= (n.*446-62C=) c.*213-62C= (n.*213-62C=) c.239-62C= (n.239-62C=) n.1645-62C= n.2071-62C= c.198+8715C= (n.198+8715C=) c.*257-62C= (n.*257-62C=) c.512-62C= c.*197-62C= (n.*197-62C=) c.255-62C= (n.255-62C=) c.444-62C= (n.444-62C=) c.368-62C= c.*146-62C= (n.*146-62C=) n.186-62C= c.38+8715C= c.639-62C= (n.639-62C=) n.443-62C= c.569-62C= (n.569-62C=) c.354-62C= (n.354-62C=) c.298-101C= (n.298-101C=) n.765-62C= | |
15 | g.68209821G>T | CA2629164508 | CLN6 | c.543-62C>A (n.543-62C>A) c.84-12193C>A (n.84-12193C>A) n.385-62C>A c.84-62C>A (n.84-62C>A) c.*446-62C>A (n.*446-62C>A) c.*213-62C>A (n.*213-62C>A) c.239-62C>A (n.239-62C>A) n.1645-62C>A n.2071-62C>A c.198+8715C>A (n.198+8715C>A) c.*257-62C>A (n.*257-62C>A) c.512-62C>A c.*197-62C>A (n.*197-62C>A) c.255-62C>A (n.255-62C>A) c.444-62C>A (n.444-62C>A) c.368-62C>A c.*146-62C>A (n.*146-62C>A) n.186-62C>A c.38+8715C>A c.639-62C>A (n.639-62C>A) n.443-62C>A c.569-62C>A (n.569-62C>A) c.354-62C>A (n.354-62C>A) c.298-101C>A (n.298-101C>A) n.765-62C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209824A>C | CA2731155987 | CLN6 | c.543-65T>G (n.543-65T>G) c.84-12196T>G (n.84-12196T>G) n.385-65T>G c.84-65T>G (n.84-65T>G) c.*446-65T>G (n.*446-65T>G) c.*213-65T>G (n.*213-65T>G) c.239-65T>G (n.239-65T>G) n.1645-65T>G n.2071-65T>G c.198+8712T>G (n.198+8712T>G) c.*257-65T>G (n.*257-65T>G) c.512-65T>G c.*197-65T>G (n.*197-65T>G) c.255-65T>G (n.255-65T>G) c.444-65T>G (n.444-65T>G) c.368-65T>G c.*146-65T>G (n.*146-65T>G) n.186-65T>G c.38+8712T>G c.639-65T>G (n.639-65T>G) n.443-65T>G c.569-65T>G (n.569-65T>G) c.354-65T>G (n.354-65T>G) c.298-104T>G (n.298-104T>G) n.765-65T>G | dbSNP |
15 | g.68209824A>T | CA2575771274 | CLN6 | c.543-65T>A (n.543-65T>A) c.84-12196T>A (n.84-12196T>A) n.385-65T>A c.84-65T>A (n.84-65T>A) c.*446-65T>A (n.*446-65T>A) c.*213-65T>A (n.*213-65T>A) c.239-65T>A (n.239-65T>A) n.1645-65T>A n.2071-65T>A c.198+8712T>A (n.198+8712T>A) c.*257-65T>A (n.*257-65T>A) c.512-65T>A c.*197-65T>A (n.*197-65T>A) c.255-65T>A (n.255-65T>A) c.444-65T>A (n.444-65T>A) c.368-65T>A c.*146-65T>A (n.*146-65T>A) n.186-65T>A c.38+8712T>A c.639-65T>A (n.639-65T>A) n.443-65T>A c.569-65T>A (n.569-65T>A) c.354-65T>A (n.354-65T>A) c.298-104T>A (n.298-104T>A) n.765-65T>A | |
15 | g.68209825C>G | CA2629164511 | CLN6 | c.543-66G>C (n.543-66G>C) c.84-12197G>C (n.84-12197G>C) n.385-66G>C c.84-66G>C (n.84-66G>C) c.*446-66G>C (n.*446-66G>C) c.*213-66G>C (n.*213-66G>C) c.239-66G>C (n.239-66G>C) n.1645-66G>C n.2071-66G>C c.198+8711G>C (n.198+8711G>C) c.*257-66G>C (n.*257-66G>C) c.512-66G>C c.*197-66G>C (n.*197-66G>C) c.255-66G>C (n.255-66G>C) c.444-66G>C (n.444-66G>C) c.368-66G>C c.*146-66G>C (n.*146-66G>C) n.186-66G>C c.38+8711G>C c.639-66G>C (n.639-66G>C) n.443-66G>C c.569-66G>C (n.569-66G>C) c.354-66G>C (n.354-66G>C) c.298-105G>C (n.298-105G>C) n.765-66G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209827A= | CA2184879824 | CLN6 | c.543-68T= (n.543-68T=) c.84-12199T= (n.84-12199T=) n.385-68T= c.84-68T= (n.84-68T=) c.*446-68T= (n.*446-68T=) c.*213-68T= (n.*213-68T=) c.239-68T= (n.239-68T=) n.1645-68T= n.2071-68T= c.198+8709T= (n.198+8709T=) c.*257-68T= (n.*257-68T=) c.512-68T= c.*197-68T= (n.*197-68T=) c.255-68T= (n.255-68T=) c.444-68T= (n.444-68T=) c.368-68T= c.*146-68T= (n.*146-68T=) n.186-68T= c.38+8709T= c.639-68T= (n.639-68T=) n.443-68T= c.569-68T= (n.569-68T=) c.354-68T= (n.354-68T=) c.298-107T= (n.298-107T=) n.765-68T= | |
15 | g.68209827A>C | CA272383632 | CLN6 | c.543-68T>G (n.543-68T>G) c.84-12199T>G (n.84-12199T>G) n.385-68T>G c.84-68T>G (n.84-68T>G) c.*446-68T>G (n.*446-68T>G) c.*213-68T>G (n.*213-68T>G) c.239-68T>G (n.239-68T>G) n.1645-68T>G n.2071-68T>G c.198+8709T>G (n.198+8709T>G) c.*257-68T>G (n.*257-68T>G) c.512-68T>G c.*197-68T>G (n.*197-68T>G) c.255-68T>G (n.255-68T>G) c.444-68T>G (n.444-68T>G) c.368-68T>G c.*146-68T>G (n.*146-68T>G) n.186-68T>G c.38+8709T>G c.639-68T>G (n.639-68T>G) n.443-68T>G c.569-68T>G (n.569-68T>G) c.354-68T>G (n.354-68T>G) c.298-107T>G (n.298-107T>G) n.765-68T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209827A>G | CA2629164514 | CLN6 | c.543-68T>C (n.543-68T>C) c.84-12199T>C (n.84-12199T>C) n.385-68T>C c.84-68T>C (n.84-68T>C) c.*446-68T>C (n.*446-68T>C) c.*213-68T>C (n.*213-68T>C) c.239-68T>C (n.239-68T>C) n.1645-68T>C n.2071-68T>C c.198+8709T>C (n.198+8709T>C) c.*257-68T>C (n.*257-68T>C) c.512-68T>C c.*197-68T>C (n.*197-68T>C) c.255-68T>C (n.255-68T>C) c.444-68T>C (n.444-68T>C) c.368-68T>C c.*146-68T>C (n.*146-68T>C) n.186-68T>C c.38+8709T>C c.639-68T>C (n.639-68T>C) n.443-68T>C c.569-68T>C (n.569-68T>C) c.354-68T>C (n.354-68T>C) c.298-107T>C (n.298-107T>C) n.765-68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209828C>T | CA2629164516 | CLN6 | c.543-69G>A (n.543-69G>A) c.84-12200G>A (n.84-12200G>A) n.385-69G>A c.84-69G>A (n.84-69G>A) c.*446-69G>A (n.*446-69G>A) c.*213-69G>A (n.*213-69G>A) c.239-69G>A (n.239-69G>A) n.1645-69G>A n.2071-69G>A c.198+8708G>A (n.198+8708G>A) c.*257-69G>A (n.*257-69G>A) c.512-69G>A c.*197-69G>A (n.*197-69G>A) c.255-69G>A (n.255-69G>A) c.444-69G>A (n.444-69G>A) c.368-69G>A c.*146-69G>A (n.*146-69G>A) n.186-69G>A c.38+8708G>A c.639-69G>A (n.639-69G>A) n.443-69G>A c.569-69G>A (n.569-69G>A) c.354-69G>A (n.354-69G>A) c.298-108G>A (n.298-108G>A) n.765-69G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209829T>C | CA2629164517 | CLN6 | c.543-70A>G (n.543-70A>G) c.84-12201A>G (n.84-12201A>G) n.385-70A>G c.84-70A>G (n.84-70A>G) c.*446-70A>G (n.*446-70A>G) c.*213-70A>G (n.*213-70A>G) c.239-70A>G (n.239-70A>G) n.1645-70A>G n.2071-70A>G c.198+8707A>G (n.198+8707A>G) c.*257-70A>G (n.*257-70A>G) c.512-70A>G c.*197-70A>G (n.*197-70A>G) c.255-70A>G (n.255-70A>G) c.444-70A>G (n.444-70A>G) c.368-70A>G c.*146-70A>G (n.*146-70A>G) n.186-70A>G c.38+8707A>G c.639-70A>G (n.639-70A>G) n.443-70A>G c.569-70A>G (n.569-70A>G) c.354-70A>G (n.354-70A>G) c.298-109A>G (n.298-109A>G) n.765-70A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209829T>G | CA715169286 | CLN6 | c.543-70A>C (n.543-70A>C) c.84-12201A>C (n.84-12201A>C) n.385-70A>C c.84-70A>C (n.84-70A>C) c.*446-70A>C (n.*446-70A>C) c.*213-70A>C (n.*213-70A>C) c.239-70A>C (n.239-70A>C) n.1645-70A>C n.2071-70A>C c.198+8707A>C (n.198+8707A>C) c.*257-70A>C (n.*257-70A>C) c.512-70A>C c.*197-70A>C (n.*197-70A>C) c.255-70A>C (n.255-70A>C) c.444-70A>C (n.444-70A>C) c.368-70A>C c.*146-70A>C (n.*146-70A>C) n.186-70A>C c.38+8707A>C c.639-70A>C (n.639-70A>C) n.443-70A>C c.569-70A>C (n.569-70A>C) c.354-70A>C (n.354-70A>C) c.298-109A>C (n.298-109A>C) n.765-70A>C | dbSNP |
15 | g.68209829T= | CA2184879826 | CLN6 | c.543-70A= (n.543-70A=) c.84-12201A= (n.84-12201A=) n.385-70A= c.84-70A= (n.84-70A=) c.*446-70A= (n.*446-70A=) c.*213-70A= (n.*213-70A=) c.239-70A= (n.239-70A=) n.1645-70A= n.2071-70A= c.198+8707A= (n.198+8707A=) c.*257-70A= (n.*257-70A=) c.512-70A= c.*197-70A= (n.*197-70A=) c.255-70A= (n.255-70A=) c.444-70A= (n.444-70A=) c.368-70A= c.*146-70A= (n.*146-70A=) n.186-70A= c.38+8707A= c.639-70A= (n.639-70A=) n.443-70A= c.569-70A= (n.569-70A=) c.354-70A= (n.354-70A=) c.298-109A= (n.298-109A=) n.765-70A= | |
15 | g.68209832C>A | CA2575771275 | CLN6 | c.543-73G>T (n.543-73G>T) c.84-12204G>T (n.84-12204G>T) n.385-73G>T c.84-73G>T (n.84-73G>T) c.*446-73G>T (n.*446-73G>T) c.*213-73G>T (n.*213-73G>T) c.239-73G>T (n.239-73G>T) n.1645-73G>T n.2071-73G>T c.198+8704G>T (n.198+8704G>T) c.*257-73G>T (n.*257-73G>T) c.512-73G>T c.*197-73G>T (n.*197-73G>T) c.255-73G>T (n.255-73G>T) c.444-73G>T (n.444-73G>T) c.368-73G>T c.*146-73G>T (n.*146-73G>T) n.186-73G>T c.38+8704G>T c.639-73G>T (n.639-73G>T) n.443-73G>T c.569-73G>T (n.569-73G>T) c.354-73G>T (n.354-73G>T) c.298-112G>T (n.298-112G>T) n.765-73G>T | |
15 | g.68209832C>T | CA2629164518 | CLN6 | c.543-73G>A (n.543-73G>A) c.84-12204G>A (n.84-12204G>A) n.385-73G>A c.84-73G>A (n.84-73G>A) c.*446-73G>A (n.*446-73G>A) c.*213-73G>A (n.*213-73G>A) c.239-73G>A (n.239-73G>A) n.1645-73G>A n.2071-73G>A c.198+8704G>A (n.198+8704G>A) c.*257-73G>A (n.*257-73G>A) c.512-73G>A c.*197-73G>A (n.*197-73G>A) c.255-73G>A (n.255-73G>A) c.444-73G>A (n.444-73G>A) c.368-73G>A c.*146-73G>A (n.*146-73G>A) n.186-73G>A c.38+8704G>A c.639-73G>A (n.639-73G>A) n.443-73G>A c.569-73G>A (n.569-73G>A) c.354-73G>A (n.354-73G>A) c.298-112G>A (n.298-112G>A) n.765-73G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209833A>C | CA2629164522 | CLN6 | c.543-74T>G (n.543-74T>G) c.84-12205T>G (n.84-12205T>G) n.385-74T>G c.84-74T>G (n.84-74T>G) c.*446-74T>G (n.*446-74T>G) c.*213-74T>G (n.*213-74T>G) c.239-74T>G (n.239-74T>G) n.1645-74T>G n.2071-74T>G c.198+8703T>G (n.198+8703T>G) c.*257-74T>G (n.*257-74T>G) c.512-74T>G c.*197-74T>G (n.*197-74T>G) c.255-74T>G (n.255-74T>G) c.444-74T>G (n.444-74T>G) c.368-74T>G c.*146-74T>G (n.*146-74T>G) n.186-74T>G c.38+8703T>G c.639-74T>G (n.639-74T>G) n.443-74T>G c.569-74T>G (n.569-74T>G) c.354-74T>G (n.354-74T>G) c.298-113T>G (n.298-113T>G) n.765-74T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209833A>G | CA2629164520 | CLN6 | c.543-74T>C (n.543-74T>C) c.84-12205T>C (n.84-12205T>C) n.385-74T>C c.84-74T>C (n.84-74T>C) c.*446-74T>C (n.*446-74T>C) c.*213-74T>C (n.*213-74T>C) c.239-74T>C (n.239-74T>C) n.1645-74T>C n.2071-74T>C c.198+8703T>C (n.198+8703T>C) c.*257-74T>C (n.*257-74T>C) c.512-74T>C c.*197-74T>C (n.*197-74T>C) c.255-74T>C (n.255-74T>C) c.444-74T>C (n.444-74T>C) c.368-74T>C c.*146-74T>C (n.*146-74T>C) n.186-74T>C c.38+8703T>C c.639-74T>C (n.639-74T>C) n.443-74T>C c.569-74T>C (n.569-74T>C) c.354-74T>C (n.354-74T>C) c.298-113T>C (n.298-113T>C) n.765-74T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209834T>C | CA2629164525 | CLN6 | c.543-75A>G (n.543-75A>G) c.84-12206A>G (n.84-12206A>G) n.385-75A>G c.84-75A>G (n.84-75A>G) c.*446-75A>G (n.*446-75A>G) c.*213-75A>G (n.*213-75A>G) c.239-75A>G (n.239-75A>G) n.1645-75A>G n.2071-75A>G c.198+8702A>G (n.198+8702A>G) c.*257-75A>G (n.*257-75A>G) c.512-75A>G c.*197-75A>G (n.*197-75A>G) c.255-75A>G (n.255-75A>G) c.444-75A>G (n.444-75A>G) c.368-75A>G c.*146-75A>G (n.*146-75A>G) n.186-75A>G c.38+8702A>G c.639-75A>G (n.639-75A>G) n.443-75A>G c.569-75A>G (n.569-75A>G) c.354-75A>G (n.354-75A>G) c.298-114A>G (n.298-114A>G) n.765-75A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209836G>A | CA2575771276 | CLN6 | c.543-77C>T (n.543-77C>T) c.84-12208C>T (n.84-12208C>T) n.385-77C>T c.84-77C>T (n.84-77C>T) c.*446-77C>T (n.*446-77C>T) c.*213-77C>T (n.*213-77C>T) c.239-77C>T (n.239-77C>T) n.1645-77C>T n.2071-77C>T c.198+8700C>T (n.198+8700C>T) c.*257-77C>T (n.*257-77C>T) c.512-77C>T c.*197-77C>T (n.*197-77C>T) c.255-77C>T (n.255-77C>T) c.444-77C>T (n.444-77C>T) c.368-77C>T c.*146-77C>T (n.*146-77C>T) n.186-77C>T c.38+8700C>T c.639-77C>T (n.639-77C>T) n.443-77C>T c.569-77C>T (n.569-77C>T) c.354-77C>T (n.354-77C>T) c.298-116C>T (n.298-116C>T) n.765-77C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209836G>C | CA272383633 | CLN6 | c.543-77C>G (n.543-77C>G) c.84-12208C>G (n.84-12208C>G) n.385-77C>G c.84-77C>G (n.84-77C>G) c.*446-77C>G (n.*446-77C>G) c.*213-77C>G (n.*213-77C>G) c.239-77C>G (n.239-77C>G) n.1645-77C>G n.2071-77C>G c.198+8700C>G (n.198+8700C>G) c.*257-77C>G (n.*257-77C>G) c.512-77C>G c.*197-77C>G (n.*197-77C>G) c.255-77C>G (n.255-77C>G) c.444-77C>G (n.444-77C>G) c.368-77C>G c.*146-77C>G (n.*146-77C>G) n.186-77C>G c.38+8700C>G c.639-77C>G (n.639-77C>G) n.443-77C>G c.569-77C>G (n.569-77C>G) c.354-77C>G (n.354-77C>G) c.298-116C>G (n.298-116C>G) n.765-77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209836G= | CA2184879830 | CLN6 | c.543-77C= (n.543-77C=) c.84-12208C= (n.84-12208C=) n.385-77C= c.84-77C= (n.84-77C=) c.*446-77C= (n.*446-77C=) c.*213-77C= (n.*213-77C=) c.239-77C= (n.239-77C=) n.1645-77C= n.2071-77C= c.198+8700C= (n.198+8700C=) c.*257-77C= (n.*257-77C=) c.512-77C= c.*197-77C= (n.*197-77C=) c.255-77C= (n.255-77C=) c.444-77C= (n.444-77C=) c.368-77C= c.*146-77C= (n.*146-77C=) n.186-77C= c.38+8700C= c.639-77C= (n.639-77C=) n.443-77C= c.569-77C= (n.569-77C=) c.354-77C= (n.354-77C=) c.298-116C= (n.298-116C=) n.765-77C= | |
15 | g.68209837G>C | CA2184879834 | CLN6 | c.543-78C>G (n.543-78C>G) c.84-12209C>G (n.84-12209C>G) n.385-78C>G c.84-78C>G (n.84-78C>G) c.*446-78C>G (n.*446-78C>G) c.*213-78C>G (n.*213-78C>G) c.239-78C>G (n.239-78C>G) n.1645-78C>G n.2071-78C>G c.198+8699C>G (n.198+8699C>G) c.*257-78C>G (n.*257-78C>G) c.512-78C>G c.*197-78C>G (n.*197-78C>G) c.255-78C>G (n.255-78C>G) c.444-78C>G (n.444-78C>G) c.368-78C>G c.*146-78C>G (n.*146-78C>G) n.186-78C>G c.38+8699C>G c.639-78C>G (n.639-78C>G) n.443-78C>G c.569-78C>G (n.569-78C>G) c.354-78C>G (n.354-78C>G) c.298-117C>G (n.298-117C>G) n.765-78C>G | dbSNP |
15 | g.68209837G= | CA2184879832 | CLN6 | c.543-78C= (n.543-78C=) c.84-12209C= (n.84-12209C=) n.385-78C= c.84-78C= (n.84-78C=) c.*446-78C= (n.*446-78C=) c.*213-78C= (n.*213-78C=) c.239-78C= (n.239-78C=) n.1645-78C= n.2071-78C= c.198+8699C= (n.198+8699C=) c.*257-78C= (n.*257-78C=) c.512-78C= c.*197-78C= (n.*197-78C=) c.255-78C= (n.255-78C=) c.444-78C= (n.444-78C=) c.368-78C= c.*146-78C= (n.*146-78C=) n.186-78C= c.38+8699C= c.639-78C= (n.639-78C=) n.443-78C= c.569-78C= (n.569-78C=) c.354-78C= (n.354-78C=) c.298-117C= (n.298-117C=) n.765-78C= | |
15 | g.68209837G>T | CA2560403097 | CLN6 | c.543-78C>A (n.543-78C>A) c.84-12209C>A (n.84-12209C>A) n.385-78C>A c.84-78C>A (n.84-78C>A) c.*446-78C>A (n.*446-78C>A) c.*213-78C>A (n.*213-78C>A) c.239-78C>A (n.239-78C>A) n.1645-78C>A n.2071-78C>A c.198+8699C>A (n.198+8699C>A) c.*257-78C>A (n.*257-78C>A) c.512-78C>A c.*197-78C>A (n.*197-78C>A) c.255-78C>A (n.255-78C>A) c.444-78C>A (n.444-78C>A) c.368-78C>A c.*146-78C>A (n.*146-78C>A) n.186-78C>A c.38+8699C>A c.639-78C>A (n.639-78C>A) n.443-78C>A c.569-78C>A (n.569-78C>A) c.354-78C>A (n.354-78C>A) c.298-117C>A (n.298-117C>A) n.765-78C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209838G>A | CA2629164529 | CLN6 | c.543-79C>T (n.543-79C>T) c.84-12210C>T (n.84-12210C>T) n.385-79C>T c.84-79C>T (n.84-79C>T) c.*446-79C>T (n.*446-79C>T) c.*213-79C>T (n.*213-79C>T) c.239-79C>T (n.239-79C>T) n.1645-79C>T n.2071-79C>T c.198+8698C>T (n.198+8698C>T) c.*257-79C>T (n.*257-79C>T) c.512-79C>T c.*197-79C>T (n.*197-79C>T) c.255-79C>T (n.255-79C>T) c.444-79C>T (n.444-79C>T) c.368-79C>T c.*146-79C>T (n.*146-79C>T) n.186-79C>T c.38+8698C>T c.639-79C>T (n.639-79C>T) n.443-79C>T c.569-79C>T (n.569-79C>T) c.354-79C>T (n.354-79C>T) c.298-118C>T (n.298-118C>T) n.765-79C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209838G= | CA2184879835 | CLN6 | c.543-79C= (n.543-79C=) c.84-12210C= (n.84-12210C=) n.385-79C= c.84-79C= (n.84-79C=) c.*446-79C= (n.*446-79C=) c.*213-79C= (n.*213-79C=) c.239-79C= (n.239-79C=) n.1645-79C= n.2071-79C= c.198+8698C= (n.198+8698C=) c.*257-79C= (n.*257-79C=) c.512-79C= c.*197-79C= (n.*197-79C=) c.255-79C= (n.255-79C=) c.444-79C= (n.444-79C=) c.368-79C= c.*146-79C= (n.*146-79C=) n.186-79C= c.38+8698C= c.639-79C= (n.639-79C=) n.443-79C= c.569-79C= (n.569-79C=) c.354-79C= (n.354-79C=) c.298-118C= (n.298-118C=) n.765-79C= | |
15 | g.68209838G>T | CA715169290 | CLN6 | c.543-79C>A (n.543-79C>A) c.84-12210C>A (n.84-12210C>A) n.385-79C>A c.84-79C>A (n.84-79C>A) c.*446-79C>A (n.*446-79C>A) c.*213-79C>A (n.*213-79C>A) c.239-79C>A (n.239-79C>A) n.1645-79C>A n.2071-79C>A c.198+8698C>A (n.198+8698C>A) c.*257-79C>A (n.*257-79C>A) c.512-79C>A c.*197-79C>A (n.*197-79C>A) c.255-79C>A (n.255-79C>A) c.444-79C>A (n.444-79C>A) c.368-79C>A c.*146-79C>A (n.*146-79C>A) n.186-79C>A c.38+8698C>A c.639-79C>A (n.639-79C>A) n.443-79C>A c.569-79C>A (n.569-79C>A) c.354-79C>A (n.354-79C>A) c.298-118C>A (n.298-118C>A) n.765-79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209839T>A | CA2575771278 | CLN6 | c.543-80A>T (n.543-80A>T) c.84-12211A>T (n.84-12211A>T) n.385-80A>T c.84-80A>T (n.84-80A>T) c.*446-80A>T (n.*446-80A>T) c.*213-80A>T (n.*213-80A>T) c.239-80A>T (n.239-80A>T) n.1645-80A>T n.2071-80A>T c.198+8697A>T (n.198+8697A>T) c.*257-80A>T (n.*257-80A>T) c.512-80A>T c.*197-80A>T (n.*197-80A>T) c.255-80A>T (n.255-80A>T) c.444-80A>T (n.444-80A>T) c.368-80A>T c.*146-80A>T (n.*146-80A>T) n.186-80A>T c.38+8697A>T c.639-80A>T (n.639-80A>T) n.443-80A>T c.569-80A>T (n.569-80A>T) c.354-80A>T (n.354-80A>T) c.298-119A>T (n.298-119A>T) n.765-80A>T | |
15 | g.68209839T>C | CA2629164530 | CLN6 | c.543-80A>G (n.543-80A>G) c.84-12211A>G (n.84-12211A>G) n.385-80A>G c.84-80A>G (n.84-80A>G) c.*446-80A>G (n.*446-80A>G) c.*213-80A>G (n.*213-80A>G) c.239-80A>G (n.239-80A>G) n.1645-80A>G n.2071-80A>G c.198+8697A>G (n.198+8697A>G) c.*257-80A>G (n.*257-80A>G) c.512-80A>G c.*197-80A>G (n.*197-80A>G) c.255-80A>G (n.255-80A>G) c.444-80A>G (n.444-80A>G) c.368-80A>G c.*146-80A>G (n.*146-80A>G) n.186-80A>G c.38+8697A>G c.639-80A>G (n.639-80A>G) n.443-80A>G c.569-80A>G (n.569-80A>G) c.354-80A>G (n.354-80A>G) c.298-119A>G (n.298-119A>G) n.765-80A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209840C>G | CA2629164532 | CLN6 | c.543-81G>C (n.543-81G>C) c.84-12212G>C (n.84-12212G>C) n.385-81G>C c.84-81G>C (n.84-81G>C) c.*446-81G>C (n.*446-81G>C) c.*213-81G>C (n.*213-81G>C) c.239-81G>C (n.239-81G>C) n.1645-81G>C n.2071-81G>C c.198+8696G>C (n.198+8696G>C) c.*257-81G>C (n.*257-81G>C) c.512-81G>C c.*197-81G>C (n.*197-81G>C) c.255-81G>C (n.255-81G>C) c.444-81G>C (n.444-81G>C) c.368-81G>C c.*146-81G>C (n.*146-81G>C) n.186-81G>C c.38+8696G>C c.639-81G>C (n.639-81G>C) n.443-81G>C c.569-81G>C (n.569-81G>C) c.354-81G>C (n.354-81G>C) c.298-120G>C (n.298-120G>C) n.765-81G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209841T>C | CA2629164534 | CLN6 | c.543-82A>G (n.543-82A>G) c.84-12213A>G (n.84-12213A>G) n.385-82A>G c.84-82A>G (n.84-82A>G) c.*446-82A>G (n.*446-82A>G) c.*213-82A>G (n.*213-82A>G) c.239-82A>G (n.239-82A>G) n.1645-82A>G n.2071-82A>G c.198+8695A>G (n.198+8695A>G) c.*257-82A>G (n.*257-82A>G) c.512-82A>G c.*197-82A>G (n.*197-82A>G) c.255-82A>G (n.255-82A>G) c.444-82A>G (n.444-82A>G) c.368-82A>G c.*146-82A>G (n.*146-82A>G) n.186-82A>G c.38+8695A>G c.639-82A>G (n.639-82A>G) n.443-82A>G c.569-82A>G (n.569-82A>G) c.354-82A>G (n.354-82A>G) c.298-121A>G (n.298-121A>G) n.765-82A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209842C>T | CA2629164536 | CLN6 | c.543-83G>A (n.543-83G>A) c.84-12214G>A (n.84-12214G>A) n.385-83G>A c.84-83G>A (n.84-83G>A) c.*446-83G>A (n.*446-83G>A) c.*213-83G>A (n.*213-83G>A) c.239-83G>A (n.239-83G>A) n.1645-83G>A n.2071-83G>A c.198+8694G>A (n.198+8694G>A) c.*257-83G>A (n.*257-83G>A) c.512-83G>A c.*197-83G>A (n.*197-83G>A) c.255-83G>A (n.255-83G>A) c.444-83G>A (n.444-83G>A) c.368-83G>A c.*146-83G>A (n.*146-83G>A) n.186-83G>A c.38+8694G>A c.639-83G>A (n.639-83G>A) n.443-83G>A c.569-83G>A (n.569-83G>A) c.354-83G>A (n.354-83G>A) c.298-122G>A (n.298-122G>A) n.765-83G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209843A>C | CA2575771279 | CLN6 | c.543-84T>G (n.543-84T>G) c.84-12215T>G (n.84-12215T>G) n.385-84T>G c.84-84T>G (n.84-84T>G) c.*446-84T>G (n.*446-84T>G) c.*213-84T>G (n.*213-84T>G) c.239-84T>G (n.239-84T>G) n.1645-84T>G n.2071-84T>G c.198+8693T>G (n.198+8693T>G) c.*257-84T>G (n.*257-84T>G) c.512-84T>G c.*197-84T>G (n.*197-84T>G) c.255-84T>G (n.255-84T>G) c.444-84T>G (n.444-84T>G) c.368-84T>G c.*146-84T>G (n.*146-84T>G) n.186-84T>G c.38+8693T>G c.639-84T>G (n.639-84T>G) n.443-84T>G c.569-84T>G (n.569-84T>G) c.354-84T>G (n.354-84T>G) c.298-123T>G (n.298-123T>G) n.765-84T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209843A>G | CA2629164537 | CLN6 | c.543-84T>C (n.543-84T>C) c.84-12215T>C (n.84-12215T>C) n.385-84T>C c.84-84T>C (n.84-84T>C) c.*446-84T>C (n.*446-84T>C) c.*213-84T>C (n.*213-84T>C) c.239-84T>C (n.239-84T>C) n.1645-84T>C n.2071-84T>C c.198+8693T>C (n.198+8693T>C) c.*257-84T>C (n.*257-84T>C) c.512-84T>C c.*197-84T>C (n.*197-84T>C) c.255-84T>C (n.255-84T>C) c.444-84T>C (n.444-84T>C) c.368-84T>C c.*146-84T>C (n.*146-84T>C) n.186-84T>C c.38+8693T>C c.639-84T>C (n.639-84T>C) n.443-84T>C c.569-84T>C (n.569-84T>C) c.354-84T>C (n.354-84T>C) c.298-123T>C (n.298-123T>C) n.765-84T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209844T>C | CA2629164550 | CLN6 | c.543-85A>G (n.543-85A>G) c.84-12216A>G (n.84-12216A>G) n.385-85A>G c.84-85A>G (n.84-85A>G) c.*446-85A>G (n.*446-85A>G) c.*213-85A>G (n.*213-85A>G) c.239-85A>G (n.239-85A>G) n.1645-85A>G n.2071-85A>G c.198+8692A>G (n.198+8692A>G) c.*257-85A>G (n.*257-85A>G) c.512-85A>G c.*197-85A>G (n.*197-85A>G) c.255-85A>G (n.255-85A>G) c.444-85A>G (n.444-85A>G) c.368-85A>G c.*146-85A>G (n.*146-85A>G) n.186-85A>G c.38+8692A>G c.639-85A>G (n.639-85A>G) n.443-85A>G c.569-85A>G (n.569-85A>G) c.354-85A>G (n.354-85A>G) c.298-124A>G (n.298-124A>G) n.765-85A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209844T>G | CA2629164539 | CLN6 | c.543-85A>C (n.543-85A>C) c.84-12216A>C (n.84-12216A>C) n.385-85A>C c.84-85A>C (n.84-85A>C) c.*446-85A>C (n.*446-85A>C) c.*213-85A>C (n.*213-85A>C) c.239-85A>C (n.239-85A>C) n.1645-85A>C n.2071-85A>C c.198+8692A>C (n.198+8692A>C) c.*257-85A>C (n.*257-85A>C) c.512-85A>C c.*197-85A>C (n.*197-85A>C) c.255-85A>C (n.255-85A>C) c.444-85A>C (n.444-85A>C) c.368-85A>C c.*146-85A>C (n.*146-85A>C) n.186-85A>C c.38+8692A>C c.639-85A>C (n.639-85A>C) n.443-85A>C c.569-85A>C (n.569-85A>C) c.354-85A>C (n.354-85A>C) c.298-124A>C (n.298-124A>C) n.765-85A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209845G= | CA2184879836 | CLN6 | c.543-86C= (n.543-86C=) c.84-12217C= (n.84-12217C=) n.385-86C= c.84-86C= (n.84-86C=) c.*446-86C= (n.*446-86C=) c.*213-86C= (n.*213-86C=) c.239-86C= (n.239-86C=) n.1645-86C= n.2071-86C= c.198+8691C= (n.198+8691C=) c.*257-86C= (n.*257-86C=) c.512-86C= c.*197-86C= (n.*197-86C=) c.255-86C= (n.255-86C=) c.444-86C= (n.444-86C=) c.368-86C= c.*146-86C= (n.*146-86C=) n.186-86C= c.38+8691C= c.639-86C= (n.639-86C=) n.443-86C= c.569-86C= (n.569-86C=) c.354-86C= (n.354-86C=) c.298-125C= (n.298-125C=) n.765-86C= | |
15 | g.68209845G>T | CA971079326 | CLN6 | c.543-86C>A (n.543-86C>A) c.84-12217C>A (n.84-12217C>A) n.385-86C>A c.84-86C>A (n.84-86C>A) c.*446-86C>A (n.*446-86C>A) c.*213-86C>A (n.*213-86C>A) c.239-86C>A (n.239-86C>A) n.1645-86C>A n.2071-86C>A c.198+8691C>A (n.198+8691C>A) c.*257-86C>A (n.*257-86C>A) c.512-86C>A c.*197-86C>A (n.*197-86C>A) c.255-86C>A (n.255-86C>A) c.444-86C>A (n.444-86C>A) c.368-86C>A c.*146-86C>A (n.*146-86C>A) n.186-86C>A c.38+8691C>A c.639-86C>A (n.639-86C>A) n.443-86C>A c.569-86C>A (n.569-86C>A) c.354-86C>A (n.354-86C>A) c.298-125C>A (n.298-125C>A) n.765-86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209846dup | CA2629164554 | CLN6 | c.543-86dup (n.543-86dup) c.84-12217dup (n.84-12217dup) n.385-86dup c.84-86dup (n.84-86dup) c.*446-86dup (n.*446-86dup) c.*213-86dup (n.*213-86dup) c.239-86dup (n.239-86dup) n.1645-86dup n.2071-86dup c.198+8691dup (n.198+8691dup) c.*257-86dup (n.*257-86dup) c.512-86dup c.*197-86dup (n.*197-86dup) c.255-86dup (n.255-86dup) c.444-86dup (n.444-86dup) c.368-86dup c.*146-86dup (n.*146-86dup) n.186-86dup c.38+8691dup c.639-86dup (n.639-86dup) n.443-86dup c.569-86dup (n.569-86dup) c.354-86dup (n.354-86dup) c.298-125dup (n.298-125dup) n.765-86dup | gnomAD v4 |
15 | g.68209845_68209846insA | CA2804592534 | CLN6 | c.543-87_543-86insT (n.543-87_543-86insT) c.84-12218_84-12217insT (n.84-12218_84-12217insT) n.385-87_385-86insT c.84-87_84-86insT (n.84-87_84-86insT) c.*446-87_*446-86insT (n.*446-87_*446-86insT) c.*213-87_*213-86insT (n.*213-87_*213-86insT) c.239-87_239-86insT (n.239-87_239-86insT) n.1645-87_1645-86insT n.2071-87_2071-86insT c.198+8690_198+8691insT (n.198+8690_198+8691insT) c.*257-87_*257-86insT (n.*257-87_*257-86insT) c.512-87_512-86insT c.*197-87_*197-86insT (n.*197-87_*197-86insT) c.255-87_255-86insT (n.255-87_255-86insT) c.444-87_444-86insT (n.444-87_444-86insT) c.368-87_368-86insT c.*146-87_*146-86insT (n.*146-87_*146-86insT) n.186-87_186-86insT c.38+8690_38+8691insT c.639-87_639-86insT (n.639-87_639-86insT) n.443-87_443-86insT c.569-87_569-86insT (n.569-87_569-86insT) c.354-87_354-86insT (n.354-87_354-86insT) c.298-126_298-125insT (n.298-126_298-125insT) n.765-87_765-86insT | |
15 | g.68209846G>T | CA2629164557 | CLN6 | c.543-87C>A (n.543-87C>A) c.84-12218C>A (n.84-12218C>A) n.385-87C>A c.84-87C>A (n.84-87C>A) c.*446-87C>A (n.*446-87C>A) c.*213-87C>A (n.*213-87C>A) c.239-87C>A (n.239-87C>A) n.1645-87C>A n.2071-87C>A c.198+8690C>A (n.198+8690C>A) c.*257-87C>A (n.*257-87C>A) c.512-87C>A c.*197-87C>A (n.*197-87C>A) c.255-87C>A (n.255-87C>A) c.444-87C>A (n.444-87C>A) c.368-87C>A c.*146-87C>A (n.*146-87C>A) n.186-87C>A c.38+8690C>A c.639-87C>A (n.639-87C>A) n.443-87C>A c.569-87C>A (n.569-87C>A) c.354-87C>A (n.354-87C>A) c.298-126C>A (n.298-126C>A) n.765-87C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209847A= | CA2184879838 | CLN6 | c.543-88T= (n.543-88T=) c.84-12219T= (n.84-12219T=) n.385-88T= c.84-88T= (n.84-88T=) c.*446-88T= (n.*446-88T=) c.*213-88T= (n.*213-88T=) c.239-88T= (n.239-88T=) n.1645-88T= n.2071-88T= c.198+8689T= (n.198+8689T=) c.*257-88T= (n.*257-88T=) c.512-88T= c.*197-88T= (n.*197-88T=) c.255-88T= (n.255-88T=) c.444-88T= (n.444-88T=) c.368-88T= c.*146-88T= (n.*146-88T=) n.186-88T= c.38+8689T= c.639-88T= (n.639-88T=) n.443-88T= c.569-88T= (n.569-88T=) c.354-88T= (n.354-88T=) c.298-127T= (n.298-127T=) n.765-88T= | |
15 | g.68209847A>G | CA2629164559 | CLN6 | c.543-88T>C (n.543-88T>C) c.84-12219T>C (n.84-12219T>C) n.385-88T>C c.84-88T>C (n.84-88T>C) c.*446-88T>C (n.*446-88T>C) c.*213-88T>C (n.*213-88T>C) c.239-88T>C (n.239-88T>C) n.1645-88T>C n.2071-88T>C c.198+8689T>C (n.198+8689T>C) c.*257-88T>C (n.*257-88T>C) c.512-88T>C c.*197-88T>C (n.*197-88T>C) c.255-88T>C (n.255-88T>C) c.444-88T>C (n.444-88T>C) c.368-88T>C c.*146-88T>C (n.*146-88T>C) n.186-88T>C c.38+8689T>C c.639-88T>C (n.639-88T>C) n.443-88T>C c.569-88T>C (n.569-88T>C) c.354-88T>C (n.354-88T>C) c.298-127T>C (n.298-127T>C) n.765-88T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209847A>T | CA2184879839 | CLN6 | c.543-88T>A (n.543-88T>A) c.84-12219T>A (n.84-12219T>A) n.385-88T>A c.84-88T>A (n.84-88T>A) c.*446-88T>A (n.*446-88T>A) c.*213-88T>A (n.*213-88T>A) c.239-88T>A (n.239-88T>A) n.1645-88T>A n.2071-88T>A c.198+8689T>A (n.198+8689T>A) c.*257-88T>A (n.*257-88T>A) c.512-88T>A c.*197-88T>A (n.*197-88T>A) c.255-88T>A (n.255-88T>A) c.444-88T>A (n.444-88T>A) c.368-88T>A c.*146-88T>A (n.*146-88T>A) n.186-88T>A c.38+8689T>A c.639-88T>A (n.639-88T>A) n.443-88T>A c.569-88T>A (n.569-88T>A) c.354-88T>A (n.354-88T>A) c.298-127T>A (n.298-127T>A) n.765-88T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209848G>C | CA2804592536 | CLN6 | c.543-89C>G (n.543-89C>G) c.84-12220C>G (n.84-12220C>G) n.385-89C>G c.84-89C>G (n.84-89C>G) c.*446-89C>G (n.*446-89C>G) c.*213-89C>G (n.*213-89C>G) c.239-89C>G (n.239-89C>G) n.1645-89C>G n.2071-89C>G c.198+8688C>G (n.198+8688C>G) c.*257-89C>G (n.*257-89C>G) c.512-89C>G c.*197-89C>G (n.*197-89C>G) c.255-89C>G (n.255-89C>G) c.444-89C>G (n.444-89C>G) c.368-89C>G c.*146-89C>G (n.*146-89C>G) n.186-89C>G c.38+8688C>G c.639-89C>G (n.639-89C>G) n.443-89C>G c.569-89C>G (n.569-89C>G) c.354-89C>G (n.354-89C>G) c.298-128C>G (n.298-128C>G) n.765-89C>G | |
15 | g.68209850G>A | CA656199707 | CLN6 | c.543-91C>T (n.543-91C>T) c.84-12222C>T (n.84-12222C>T) n.385-91C>T c.84-91C>T (n.84-91C>T) c.*446-91C>T (n.*446-91C>T) c.*213-91C>T (n.*213-91C>T) c.239-91C>T (n.239-91C>T) n.1645-91C>T n.2071-91C>T c.198+8686C>T (n.198+8686C>T) c.*257-91C>T (n.*257-91C>T) c.512-91C>T c.*197-91C>T (n.*197-91C>T) c.255-91C>T (n.255-91C>T) c.444-91C>T (n.444-91C>T) c.368-91C>T c.*146-91C>T (n.*146-91C>T) n.186-91C>T c.38+8686C>T c.639-91C>T (n.639-91C>T) n.443-91C>T c.569-91C>T (n.569-91C>T) c.354-91C>T (n.354-91C>T) c.298-130C>T (n.298-130C>T) n.765-91C>T | COSMIC |
15 | g.68209850G>C | CA2575771280 | CLN6 | c.543-91C>G (n.543-91C>G) c.84-12222C>G (n.84-12222C>G) n.385-91C>G c.84-91C>G (n.84-91C>G) c.*446-91C>G (n.*446-91C>G) c.*213-91C>G (n.*213-91C>G) c.239-91C>G (n.239-91C>G) n.1645-91C>G n.2071-91C>G c.198+8686C>G (n.198+8686C>G) c.*257-91C>G (n.*257-91C>G) c.512-91C>G c.*197-91C>G (n.*197-91C>G) c.255-91C>G (n.255-91C>G) c.444-91C>G (n.444-91C>G) c.368-91C>G c.*146-91C>G (n.*146-91C>G) n.186-91C>G c.38+8686C>G c.639-91C>G (n.639-91C>G) n.443-91C>G c.569-91C>G (n.569-91C>G) c.354-91C>G (n.354-91C>G) c.298-130C>G (n.298-130C>G) n.765-91C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209850G>T | CA2629164564 | CLN6 | c.543-91C>A (n.543-91C>A) c.84-12222C>A (n.84-12222C>A) n.385-91C>A c.84-91C>A (n.84-91C>A) c.*446-91C>A (n.*446-91C>A) c.*213-91C>A (n.*213-91C>A) c.239-91C>A (n.239-91C>A) n.1645-91C>A n.2071-91C>A c.198+8686C>A (n.198+8686C>A) c.*257-91C>A (n.*257-91C>A) c.512-91C>A c.*197-91C>A (n.*197-91C>A) c.255-91C>A (n.255-91C>A) c.444-91C>A (n.444-91C>A) c.368-91C>A c.*146-91C>A (n.*146-91C>A) n.186-91C>A c.38+8686C>A c.639-91C>A (n.639-91C>A) n.443-91C>A c.569-91C>A (n.569-91C>A) c.354-91C>A (n.354-91C>A) c.298-130C>A (n.298-130C>A) n.765-91C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209851_68209855del | CA2629164562 | CLN6 | c.543-95_543-91del (n.543-95_543-91del) c.84-12226_84-12222del (n.84-12226_84-12222del) n.385-95_385-91del c.84-95_84-91del (n.84-95_84-91del) c.*446-95_*446-91del (n.*446-95_*446-91del) c.*213-95_*213-91del (n.*213-95_*213-91del) c.239-95_239-91del (n.239-95_239-91del) n.1645-95_1645-91del n.2071-95_2071-91del c.198+8682_198+8686del (n.198+8682_198+8686del) c.*257-95_*257-91del (n.*257-95_*257-91del) c.512-95_512-91del c.*197-95_*197-91del (n.*197-95_*197-91del) c.255-95_255-91del (n.255-95_255-91del) c.444-95_444-91del (n.444-95_444-91del) c.368-95_368-91del c.*146-95_*146-91del (n.*146-95_*146-91del) n.186-95_186-91del c.38+8682_38+8686del c.639-95_639-91del (n.639-95_639-91del) n.443-95_443-91del c.569-95_569-91del (n.569-95_569-91del) c.354-95_354-91del (n.354-95_354-91del) c.298-134_298-130del (n.298-134_298-130del) n.765-95_765-91del | gnomAD v4 |
15 | g.68209851C>T | CA2629164566 | CLN6 | c.543-92G>A (n.543-92G>A) c.84-12223G>A (n.84-12223G>A) n.385-92G>A c.84-92G>A (n.84-92G>A) c.*446-92G>A (n.*446-92G>A) c.*213-92G>A (n.*213-92G>A) c.239-92G>A (n.239-92G>A) n.1645-92G>A n.2071-92G>A c.198+8685G>A (n.198+8685G>A) c.*257-92G>A (n.*257-92G>A) c.512-92G>A c.*197-92G>A (n.*197-92G>A) c.255-92G>A (n.255-92G>A) c.444-92G>A (n.444-92G>A) c.368-92G>A c.*146-92G>A (n.*146-92G>A) n.186-92G>A c.38+8685G>A c.639-92G>A (n.639-92G>A) n.443-92G>A c.569-92G>A (n.569-92G>A) c.354-92G>A (n.354-92G>A) c.298-131G>A (n.298-131G>A) n.765-92G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209852C>G | CA2629164567 | CLN6 | c.543-93G>C (n.543-93G>C) c.84-12224G>C (n.84-12224G>C) n.385-93G>C c.84-93G>C (n.84-93G>C) c.*446-93G>C (n.*446-93G>C) c.*213-93G>C (n.*213-93G>C) c.239-93G>C (n.239-93G>C) n.1645-93G>C n.2071-93G>C c.198+8684G>C (n.198+8684G>C) c.*257-93G>C (n.*257-93G>C) c.512-93G>C c.*197-93G>C (n.*197-93G>C) c.255-93G>C (n.255-93G>C) c.444-93G>C (n.444-93G>C) c.368-93G>C c.*146-93G>C (n.*146-93G>C) n.186-93G>C c.38+8684G>C c.639-93G>C (n.639-93G>C) n.443-93G>C c.569-93G>C (n.569-93G>C) c.354-93G>C (n.354-93G>C) c.298-132G>C (n.298-132G>C) n.765-93G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209853A>G | CA2629164568 | CLN6 | c.543-94T>C (n.543-94T>C) c.84-12225T>C (n.84-12225T>C) n.385-94T>C c.84-94T>C (n.84-94T>C) c.*446-94T>C (n.*446-94T>C) c.*213-94T>C (n.*213-94T>C) c.239-94T>C (n.239-94T>C) n.1645-94T>C n.2071-94T>C c.198+8683T>C (n.198+8683T>C) c.*257-94T>C (n.*257-94T>C) c.512-94T>C c.*197-94T>C (n.*197-94T>C) c.255-94T>C (n.255-94T>C) c.444-94T>C (n.444-94T>C) c.368-94T>C c.*146-94T>C (n.*146-94T>C) n.186-94T>C c.38+8683T>C c.639-94T>C (n.639-94T>C) n.443-94T>C c.569-94T>C (n.569-94T>C) c.354-94T>C (n.354-94T>C) c.298-133T>C (n.298-133T>C) n.765-94T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209854C= | CA2184879844 | CLN6 | c.543-95G= (n.543-95G=) c.84-12226G= (n.84-12226G=) n.385-95G= c.84-95G= (n.84-95G=) c.*446-95G= (n.*446-95G=) c.*213-95G= (n.*213-95G=) c.239-95G= (n.239-95G=) n.1645-95G= n.2071-95G= c.198+8682G= (n.198+8682G=) c.*257-95G= (n.*257-95G=) c.512-95G= c.*197-95G= (n.*197-95G=) c.255-95G= (n.255-95G=) c.444-95G= (n.444-95G=) c.368-95G= c.*146-95G= (n.*146-95G=) n.186-95G= c.38+8682G= c.639-95G= (n.639-95G=) n.443-95G= c.569-95G= (n.569-95G=) c.354-95G= (n.354-95G=) c.298-134G= (n.298-134G=) n.765-95G= | |
15 | g.68209854C>G | CA715169294 | CLN6 | c.543-95G>C (n.543-95G>C) c.84-12226G>C (n.84-12226G>C) n.385-95G>C c.84-95G>C (n.84-95G>C) c.*446-95G>C (n.*446-95G>C) c.*213-95G>C (n.*213-95G>C) c.239-95G>C (n.239-95G>C) n.1645-95G>C n.2071-95G>C c.198+8682G>C (n.198+8682G>C) c.*257-95G>C (n.*257-95G>C) c.512-95G>C c.*197-95G>C (n.*197-95G>C) c.255-95G>C (n.255-95G>C) c.444-95G>C (n.444-95G>C) c.368-95G>C c.*146-95G>C (n.*146-95G>C) n.186-95G>C c.38+8682G>C c.639-95G>C (n.639-95G>C) n.443-95G>C c.569-95G>C (n.569-95G>C) c.354-95G>C (n.354-95G>C) c.298-134G>C (n.298-134G>C) n.765-95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209854C>T | CA272383634 | CLN6 | c.543-95G>A (n.543-95G>A) c.84-12226G>A (n.84-12226G>A) n.385-95G>A c.84-95G>A (n.84-95G>A) c.*446-95G>A (n.*446-95G>A) c.*213-95G>A (n.*213-95G>A) c.239-95G>A (n.239-95G>A) n.1645-95G>A n.2071-95G>A c.198+8682G>A (n.198+8682G>A) c.*257-95G>A (n.*257-95G>A) c.512-95G>A c.*197-95G>A (n.*197-95G>A) c.255-95G>A (n.255-95G>A) c.444-95G>A (n.444-95G>A) c.368-95G>A c.*146-95G>A (n.*146-95G>A) n.186-95G>A c.38+8682G>A c.639-95G>A (n.639-95G>A) n.443-95G>A c.569-95G>A (n.569-95G>A) c.354-95G>A (n.354-95G>A) c.298-134G>A (n.298-134G>A) n.765-95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209854_68209859del | CA2804592538 | CLN6 | c.543-100_543-95del (n.543-100_543-95del) c.84-12231_84-12226del (n.84-12231_84-12226del) n.385-100_385-95del c.84-100_84-95del (n.84-100_84-95del) c.*446-100_*446-95del (n.*446-100_*446-95del) c.*213-100_*213-95del (n.*213-100_*213-95del) c.239-100_239-95del (n.239-100_239-95del) n.1645-100_1645-95del n.2071-100_2071-95del c.198+8677_198+8682del (n.198+8677_198+8682del) c.*257-100_*257-95del (n.*257-100_*257-95del) c.512-100_512-95del c.*197-100_*197-95del (n.*197-100_*197-95del) c.255-100_255-95del (n.255-100_255-95del) c.444-100_444-95del (n.444-100_444-95del) c.368-100_368-95del c.*146-100_*146-95del (n.*146-100_*146-95del) n.186-100_186-95del c.38+8677_38+8682del c.639-100_639-95del (n.639-100_639-95del) n.443-100_443-95del c.569-100_569-95del (n.569-100_569-95del) c.354-100_354-95del (n.354-100_354-95del) c.298-139_298-134del (n.298-139_298-134del) n.765-100_765-95del | |
15 | g.68209855G>A | CA272383635 | CLN6 | c.543-96C>T (n.543-96C>T) c.84-12227C>T (n.84-12227C>T) n.385-96C>T c.84-96C>T (n.84-96C>T) c.*446-96C>T (n.*446-96C>T) c.*213-96C>T (n.*213-96C>T) c.239-96C>T (n.239-96C>T) n.1645-96C>T n.2071-96C>T c.198+8681C>T (n.198+8681C>T) c.*257-96C>T (n.*257-96C>T) c.512-96C>T c.*197-96C>T (n.*197-96C>T) c.255-96C>T (n.255-96C>T) c.444-96C>T (n.444-96C>T) c.368-96C>T c.*146-96C>T (n.*146-96C>T) n.186-96C>T c.38+8681C>T c.639-96C>T (n.639-96C>T) n.443-96C>T c.569-96C>T (n.569-96C>T) c.354-96C>T (n.354-96C>T) c.298-135C>T (n.298-135C>T) n.765-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209855G>C | CA2184879848 | CLN6 | c.543-96C>G (n.543-96C>G) c.84-12227C>G (n.84-12227C>G) n.385-96C>G c.84-96C>G (n.84-96C>G) c.*446-96C>G (n.*446-96C>G) c.*213-96C>G (n.*213-96C>G) c.239-96C>G (n.239-96C>G) n.1645-96C>G n.2071-96C>G c.198+8681C>G (n.198+8681C>G) c.*257-96C>G (n.*257-96C>G) c.512-96C>G c.*197-96C>G (n.*197-96C>G) c.255-96C>G (n.255-96C>G) c.444-96C>G (n.444-96C>G) c.368-96C>G c.*146-96C>G (n.*146-96C>G) n.186-96C>G c.38+8681C>G c.639-96C>G (n.639-96C>G) n.443-96C>G c.569-96C>G (n.569-96C>G) c.354-96C>G (n.354-96C>G) c.298-135C>G (n.298-135C>G) n.765-96C>G | dbSNP |
15 | g.68209855G= | CA2184879846 | CLN6 | c.543-96C= (n.543-96C=) c.84-12227C= (n.84-12227C=) n.385-96C= c.84-96C= (n.84-96C=) c.*446-96C= (n.*446-96C=) c.*213-96C= (n.*213-96C=) c.239-96C= (n.239-96C=) n.1645-96C= n.2071-96C= c.198+8681C= (n.198+8681C=) c.*257-96C= (n.*257-96C=) c.512-96C= c.*197-96C= (n.*197-96C=) c.255-96C= (n.255-96C=) c.444-96C= (n.444-96C=) c.368-96C= c.*146-96C= (n.*146-96C=) n.186-96C= c.38+8681C= c.639-96C= (n.639-96C=) n.443-96C= c.569-96C= (n.569-96C=) c.354-96C= (n.354-96C=) c.298-135C= (n.298-135C=) n.765-96C= | |
15 | g.68209855G>T | CA2629164571 | CLN6 | c.543-96C>A (n.543-96C>A) c.84-12227C>A (n.84-12227C>A) n.385-96C>A c.84-96C>A (n.84-96C>A) c.*446-96C>A (n.*446-96C>A) c.*213-96C>A (n.*213-96C>A) c.239-96C>A (n.239-96C>A) n.1645-96C>A n.2071-96C>A c.198+8681C>A (n.198+8681C>A) c.*257-96C>A (n.*257-96C>A) c.512-96C>A c.*197-96C>A (n.*197-96C>A) c.255-96C>A (n.255-96C>A) c.444-96C>A (n.444-96C>A) c.368-96C>A c.*146-96C>A (n.*146-96C>A) n.186-96C>A c.38+8681C>A c.639-96C>A (n.639-96C>A) n.443-96C>A c.569-96C>A (n.569-96C>A) c.354-96C>A (n.354-96C>A) c.298-135C>A (n.298-135C>A) n.765-96C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209856_68209857insAGA | CA2804592540 | CLN6 | c.543-98_543-97insTCT (n.543-98_543-97insTCT) c.84-12229_84-12228insTCT (n.84-12229_84-12228insTCT) n.385-98_385-97insTCT c.84-98_84-97insTCT (n.84-98_84-97insTCT) c.*446-98_*446-97insTCT (n.*446-98_*446-97insTCT) c.*213-98_*213-97insTCT (n.*213-98_*213-97insTCT) c.239-98_239-97insTCT (n.239-98_239-97insTCT) n.1645-98_1645-97insTCT n.2071-98_2071-97insTCT c.198+8679_198+8680insTCT (n.198+8679_198+8680insTCT) c.*257-98_*257-97insTCT (n.*257-98_*257-97insTCT) c.512-98_512-97insTCT c.*197-98_*197-97insTCT (n.*197-98_*197-97insTCT) c.255-98_255-97insTCT (n.255-98_255-97insTCT) c.444-98_444-97insTCT (n.444-98_444-97insTCT) c.368-98_368-97insTCT c.*146-98_*146-97insTCT (n.*146-98_*146-97insTCT) n.186-98_186-97insTCT c.38+8679_38+8680insTCT c.639-98_639-97insTCT (n.639-98_639-97insTCT) n.443-98_443-97insTCT c.569-98_569-97insTCT (n.569-98_569-97insTCT) c.354-98_354-97insTCT (n.354-98_354-97insTCT) c.298-137_298-136insTCT (n.298-137_298-136insTCT) n.765-98_765-97insTCT | |
15 | g.68209859_68209860del | CA2595319331 | CLN6 | c.543-99_543-98del (n.543-99_543-98del) c.84-12230_84-12229del (n.84-12230_84-12229del) n.385-99_385-98del c.84-99_84-98del (n.84-99_84-98del) c.*446-99_*446-98del (n.*446-99_*446-98del) c.*213-99_*213-98del (n.*213-99_*213-98del) c.239-99_239-98del (n.239-99_239-98del) n.1645-99_1645-98del n.2071-99_2071-98del c.198+8678_198+8679del (n.198+8678_198+8679del) c.*257-99_*257-98del (n.*257-99_*257-98del) c.512-99_512-98del c.*197-99_*197-98del (n.*197-99_*197-98del) c.255-99_255-98del (n.255-99_255-98del) c.444-99_444-98del (n.444-99_444-98del) c.368-99_368-98del c.*146-99_*146-98del (n.*146-99_*146-98del) n.186-99_186-98del c.38+8678_38+8679del c.639-99_639-98del (n.639-99_639-98del) n.443-99_443-98del c.569-99_569-98del (n.569-99_569-98del) c.354-99_354-98del (n.354-99_354-98del) c.298-138_298-137del (n.298-138_298-137del) n.765-99_765-98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |