Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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15	g.68209739A>C	CA392973012	CLN6	c.563T>G (p.Ile188Ser) c.84-12111T>G (n.84-12111T>G) n.405T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) c.466T>G (n.466T>G) c.233T>G (n.233T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.1665T>G n.2091T>G c.198+8797T>G (n.198+8797T>G) c.277T>G (n.277T>G) c.532T>G c.217T>G (n.217T>G) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.388T>G c.166T>G (n.166T>G) n.206T>G c.38+8797T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) n.463T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.298-19T>G (n.298-19T>G) n.785T>G
15	g.68209739A>G	CA7630536	CLN6	c.563T>C (p.Ile188Thr) c.84-12111T>C (n.84-12111T>C) n.405T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) c.466T>C (n.466T>C) c.233T>C (n.233T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.1665T>C n.2091T>C c.198+8797T>C (n.198+8797T>C) c.277T>C (n.277T>C) c.532T>C c.217T>C (n.217T>C) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.388T>C c.166T>C (n.166T>C) n.206T>C c.38+8797T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) n.463T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.298-19T>C (n.298-19T>C) n.785T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68209739A>T	CA392973013	CLN6	c.563T>A (p.Ile188Asn) c.84-12111T>A (n.84-12111T>A) n.405T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) c.466T>A (n.466T>A) c.233T>A (n.233T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.1665T>A n.2091T>A c.198+8797T>A (n.198+8797T>A) c.277T>A (n.277T>A) c.532T>A c.217T>A (n.217T>A) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.388T>A c.166T>A (n.166T>A) n.206T>A c.38+8797T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) n.463T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.298-19T>A (n.298-19T>A) n.785T>A
15	g.68209740T>A	CA392973014	CLN6	c.562A>T (p.Ile188Phe) c.84-12112A>T (n.84-12112A>T) n.404A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) c.465A>T (n.465A>T) c.232A>T (n.232A>T) c.258A>T (p.Ser86=) n.1664A>T n.2090A>T c.198+8796A>T (n.198+8796A>T) c.276A>T (n.276A>T) c.531A>T c.216A>T (n.216A>T) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.387A>T c.165A>T (n.165A>T) n.205A>T c.38+8796A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) n.462A>T c.588A>T (p.Ser196=) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.298-20A>T (n.298-20A>T) n.784A>T
15	g.68209740T>C	CA392973015	CLN6	c.562A>G (p.Ile188Val) c.84-12112A>G (n.84-12112A>G) n.404A>G c.103A>G (p.Ile35Val) c.465A>G (n.465A>G) c.232A>G (n.232A>G) c.258A>G (p.Ser86=) n.1664A>G n.2090A>G c.198+8796A>G (n.198+8796A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.531A>G c.216A>G (n.216A>G) c.274A>G (p.Ile92Val) c.463A>G (p.Ile155Val) c.387A>G c.165A>G (n.165A>G) n.205A>G c.38+8796A>G c.658A>G (p.Ile220Val) n.462A>G c.588A>G (p.Ser196=) c.373A>G (p.Ile125Val) c.298-20A>G (n.298-20A>G) n.784A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.68209741G>A	CA392973017	CLN6	c.561C>T (p.Leu187=) c.84-12113C>T (n.84-12113C>T) n.403C>T c.102C>T (p.Leu34=) c.464C>T (n.464C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.257C>T (p.Ser86Leu) n.1663C>T n.2089C>T c.198+8795C>T (n.198+8795C>T) c.275C>T (n.275C>T) c.530C>T c.215C>T (n.215C>T) c.273C>T (p.Leu91=) c.462C>T (p.Leu154=) c.386C>T c.164C>T (n.164C>T) n.204C>T c.38+8795C>T c.657C>T (p.Leu219=) n.461C>T c.587C>T (p.Ser196Leu) c.372C>T (p.Leu124=) c.298-21C>T (n.298-21C>T) n.783C>T	gnomAD v4
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15	g.68209741G>T	CA392973019	CLN6	c.561C>A (p.Leu187=) c.84-12113C>A (n.84-12113C>A) n.403C>A c.102C>A (p.Leu34=) c.464C>A (n.464C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.257C>A (p.Ser86Ter) n.1663C>A n.2089C>A c.198+8795C>A (n.198+8795C>A) c.275C>A (n.275C>A) c.530C>A c.215C>A (n.215C>A) c.273C>A (p.Leu91=) c.462C>A (p.Leu154=) c.386C>A c.164C>A (n.164C>A) n.204C>A c.38+8795C>A c.657C>A (p.Leu219=) n.461C>A c.587C>A (p.Ser196Ter) c.372C>A (p.Leu124=) c.298-21C>A (n.298-21C>A) n.783C>A	gnomAD v4
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15	g.68209742A>T	CA392973021	CLN6	c.560T>A (p.Leu187His) c.84-12114T>A (n.84-12114T>A) n.402T>A c.101T>A (p.Leu34His) c.463T>A (n.463T>A) c.230T>A (n.230T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.1662T>A n.2088T>A c.198+8794T>A (n.198+8794T>A) c.274T>A (n.274T>A) c.529T>A c.214T>A (n.214T>A) c.272T>A (p.Leu91His) c.461T>A (p.Leu154His) c.385T>A c.163T>A (n.163T>A) n.203T>A c.38+8794T>A c.656T>A (p.Leu219His) n.460T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) c.371T>A (p.Leu124His) c.298-22T>A (n.298-22T>A) n.782T>A
15	g.68209743G>A	CA272383585	CLN6	c.559C>T (p.Leu187Phe) c.84-12115C>T (n.84-12115C>T) n.401C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) c.462C>T (n.462C>T) c.229C>T (n.229C>T) c.255C>T (p.Ser85=) n.1661C>T n.2087C>T c.198+8793C>T (n.198+8793C>T) c.273C>T (n.273C>T) c.528C>T c.213C>T (n.213C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.460C>T (p.Leu154Phe) c.384C>T c.162C>T (n.162C>T) n.202C>T c.38+8793C>T c.655C>T (p.Leu219Phe) n.459C>T c.585C>T (p.Ser195=) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.298-23C>T (n.298-23C>T) n.781C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68209743G>C	CA392973023	CLN6	c.559C>G (p.Leu187Val) c.84-12115C>G (n.84-12115C>G) n.401C>G c.100C>G (p.Leu34Val) c.462C>G (n.462C>G) c.229C>G (n.229C>G) c.255C>G (p.Ser85=) n.1661C>G n.2087C>G c.198+8793C>G (n.198+8793C>G) c.273C>G (n.273C>G) c.528C>G c.213C>G (n.213C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.384C>G c.162C>G (n.162C>G) n.202C>G c.38+8793C>G c.655C>G (p.Leu219Val) n.459C>G c.585C>G (p.Ser195=) c.370C>G (p.Leu124Val) c.298-23C>G (n.298-23C>G) n.781C>G
15	g.68209743G=	CA2184879695	CLN6	c.559C= (p.Leu187=) c.84-12115C= (n.84-12115C=) n.401C= c.100C= (p.Leu34=) c.462C= (n.462C=) c.229C= (n.229C=) c.255C= (p.Ser85=) n.1661C= n.2087C= c.198+8793C= (n.198+8793C=) c.273C= (n.273C=) c.528C= c.213C= (n.213C=) c.271C= (p.Leu91=) c.460C= (p.Leu154=) c.384C= c.162C= (n.162C=) n.202C= c.38+8793C= c.655C= (p.Leu219=) n.459C= c.585C= (p.Ser195=) c.370C= (p.Leu124=) c.298-23C= (n.298-23C=) n.781C=
15	g.68209743G>T	CA392973024	CLN6	c.559C>A (p.Leu187Ile) c.84-12115C>A (n.84-12115C>A) n.401C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) c.462C>A (n.462C>A) c.229C>A (n.229C>A) c.255C>A (p.Ser85=) n.1661C>A n.2087C>A c.198+8793C>A (n.198+8793C>A) c.273C>A (n.273C>A) c.528C>A c.213C>A (n.213C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.384C>A c.162C>A (n.162C>A) n.202C>A c.38+8793C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) n.459C>A c.585C>A (p.Ser195=) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.298-23C>A (n.298-23C>A) n.781C>A
15	g.68209744G>A	CA392973025	CLN6	c.558C>T (p.Phe186=) c.84-12116C>T (n.84-12116C>T) n.400C>T c.99C>T (p.Phe33=) c.461C>T (n.461C>T) c.228C>T (n.228C>T) c.254C>T (p.Ser85Phe) n.1660C>T n.2086C>T c.198+8792C>T (n.198+8792C>T) c.272C>T (n.272C>T) c.527C>T c.212C>T (n.212C>T) c.270C>T (p.Phe90=) c.459C>T (p.Phe153=) c.383C>T c.161C>T (n.161C>T) n.201C>T c.38+8792C>T c.654C>T (p.Phe218=) n.458C>T c.584C>T (p.Ser195Phe) c.369C>T (p.Phe123=) c.298-24C>T (n.298-24C>T) n.780C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209744G>C	CA392973026	CLN6	c.558C>G (p.Phe186Leu) c.84-12116C>G (n.84-12116C>G) n.400C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) c.461C>G (n.461C>G) c.228C>G (n.228C>G) c.254C>G (p.Ser85Cys) n.1660C>G n.2086C>G c.198+8792C>G (n.198+8792C>G) c.272C>G (n.272C>G) c.527C>G c.212C>G (n.212C>G) c.270C>G (p.Phe90Leu) c.459C>G (p.Phe153Leu) c.383C>G c.161C>G (n.161C>G) n.201C>G c.38+8792C>G c.654C>G (p.Phe218Leu) n.458C>G c.584C>G (p.Ser195Cys) c.369C>G (p.Phe123Leu) c.298-24C>G (n.298-24C>G) n.780C>G
15	g.68209744G=	CA2184879700	CLN6	c.558C= (p.Phe186=) c.84-12116C= (n.84-12116C=) n.400C= c.99C= (p.Phe33=) c.461C= (n.461C=) c.228C= (n.228C=) c.254C= (p.Ser85=) n.1660C= n.2086C= c.198+8792C= (n.198+8792C=) c.272C= (n.272C=) c.527C= c.212C= (n.212C=) c.270C= (p.Phe90=) c.459C= (p.Phe153=) c.383C= c.161C= (n.161C=) n.201C= c.38+8792C= c.654C= (p.Phe218=) n.458C= c.584C= (p.Ser195=) c.369C= (p.Phe123=) c.298-24C= (n.298-24C=) n.780C=
15	g.68209744G>T	CA392973027	CLN6	c.558C>A (p.Phe186Leu) c.84-12116C>A (n.84-12116C>A) n.400C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) c.461C>A (n.461C>A) c.228C>A (n.228C>A) c.254C>A (p.Ser85Tyr) n.1660C>A n.2086C>A c.198+8792C>A (n.198+8792C>A) c.272C>A (n.272C>A) c.527C>A c.212C>A (n.212C>A) c.270C>A (p.Phe90Leu) c.459C>A (p.Phe153Leu) c.383C>A c.161C>A (n.161C>A) n.201C>A c.38+8792C>A c.654C>A (p.Phe218Leu) n.458C>A c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.369C>A (p.Phe123Leu) c.298-24C>A (n.298-24C>A) n.780C>A
15	g.68209748_68209750del	CA2580613867	CLN6	c.556_558del (p.Phe186del) c.84-12118_84-12116del (n.84-12118_84-12116del) n.398_400del c.97_99del (p.Phe33del) c.459_461del (n.459_461del) c.226_228del (n.226_228del) c.252_254del (p.Ser85del) n.1658_1660del n.2084_2086del c.198+8790_198+8792del (n.198+8790_198+8792del) c.270_272del (n.270_272del) c.525_527del c.210_212del (n.210_212del) c.268_270del (p.Phe90del) c.457_459del (p.Phe153del) c.381_383del c.159_161del (n.159_161del) n.199_201del c.38+8790_38+8792del c.652_654del (p.Phe218del) n.456_458del c.582_584del (p.Ser195del) c.367_369del (p.Phe123del) c.298-26_298-24del (n.298-26_298-24del) n.778_780del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68209745A>C	CA392973028	CLN6	c.557T>G (p.Phe186Cys) c.84-12117T>G (n.84-12117T>G) n.399T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) c.460T>G (n.460T>G) c.227T>G (n.227T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) n.1659T>G n.2085T>G c.198+8791T>G (n.198+8791T>G) c.271T>G (n.271T>G) c.526T>G c.211T>G (n.211T>G) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.382T>G c.160T>G (n.160T>G) n.200T>G c.38+8791T>G c.653T>G (p.Phe218Cys) n.457T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.298-25T>G (n.298-25T>G) n.779T>G
15	g.68209745A>G	CA392973029	CLN6	c.557T>C (p.Phe186Ser) c.84-12117T>C (n.84-12117T>C) n.399T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) c.460T>C (n.460T>C) c.227T>C (n.227T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) n.1659T>C n.2085T>C c.198+8791T>C (n.198+8791T>C) c.271T>C (n.271T>C) c.526T>C c.211T>C (n.211T>C) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.382T>C c.160T>C (n.160T>C) n.200T>C c.38+8791T>C c.653T>C (p.Phe218Ser) n.457T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.298-25T>C (n.298-25T>C) n.779T>C
15	g.68209745A>T	CA392973030	CLN6	c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.84-12117T>A (n.84-12117T>A) n.399T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.460T>A (n.460T>A) c.227T>A (n.227T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) n.1659T>A n.2085T>A c.198+8791T>A (n.198+8791T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.526T>A c.211T>A (n.211T>A) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.382T>A c.160T>A (n.160T>A) n.200T>A c.38+8791T>A c.653T>A (p.Phe218Tyr) n.457T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.298-25T>A (n.298-25T>A) n.779T>A
15	g.68209746A>C	CA392973033	CLN6	c.556T>G (p.Phe186Val) c.84-12118T>G (n.84-12118T>G) n.398T>G c.97T>G (p.Phe33Val) c.459T>G (n.459T>G) c.226T>G (n.226T>G) c.252T>G (p.Ser84=) n.1658T>G n.2084T>G c.198+8790T>G (n.198+8790T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.525T>G c.210T>G (n.210T>G) c.268T>G (p.Phe90Val) c.457T>G (p.Phe153Val) c.381T>G c.159T>G (n.159T>G) n.199T>G c.38+8790T>G c.652T>G (p.Phe218Val) n.456T>G c.582T>G (p.Ser194=) c.367T>G (p.Phe123Val) c.298-26T>G (n.298-26T>G) n.778T>G
15	g.68209746A>G	CA392973032	CLN6	c.556T>C (p.Phe186Leu) c.84-12118T>C (n.84-12118T>C) n.398T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) c.459T>C (n.459T>C) c.226T>C (n.226T>C) c.252T>C (p.Ser84=) n.1658T>C n.2084T>C c.198+8790T>C (n.198+8790T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.525T>C c.210T>C (n.210T>C) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.381T>C c.159T>C (n.159T>C) n.199T>C c.38+8790T>C c.652T>C (p.Phe218Leu) n.456T>C c.582T>C (p.Ser194=) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.298-26T>C (n.298-26T>C) n.778T>C
15	g.68209746A>T	CA392973031	CLN6	c.556T>A (p.Phe186Ile) c.84-12118T>A (n.84-12118T>A) n.398T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) c.459T>A (n.459T>A) c.226T>A (n.226T>A) c.252T>A (p.Ser84=) n.1658T>A n.2084T>A c.198+8790T>A (n.198+8790T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.525T>A c.210T>A (n.210T>A) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.381T>A c.159T>A (n.159T>A) n.199T>A c.38+8790T>A c.652T>A (p.Phe218Ile) n.456T>A c.582T>A (p.Ser194=) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.298-26T>A (n.298-26T>A) n.778T>A
15	g.68209747G>A	CA392973034	CLN6	c.555C>T (p.Phe185=) c.84-12119C>T (n.84-12119C>T) n.397C>T c.96C>T (p.Phe32=) c.458C>T (n.458C>T) c.225C>T (n.225C>T) c.251C>T (p.Ser84Phe) n.1657C>T n.2083C>T c.198+8789C>T (n.198+8789C>T) c.269C>T (n.269C>T) c.524C>T c.209C>T (n.209C>T) c.267C>T (p.Phe89=) c.456C>T (p.Phe152=) c.380C>T c.158C>T (n.158C>T) n.198C>T c.38+8789C>T c.651C>T (p.Phe217=) n.455C>T c.581C>T (p.Ser194Phe) c.366C>T (p.Phe122=) c.298-27C>T (n.298-27C>T) n.777C>T	ClinVar dbSNP
15	g.68209747G>C	CA392973035	CLN6	c.555C>G (p.Phe185Leu) c.84-12119C>G (n.84-12119C>G) n.397C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) c.458C>G (n.458C>G) c.225C>G (n.225C>G) c.251C>G (p.Ser84Cys) n.1657C>G n.2083C>G c.198+8789C>G (n.198+8789C>G) c.269C>G (n.269C>G) c.524C>G c.209C>G (n.209C>G) c.267C>G (p.Phe89Leu) c.456C>G (p.Phe152Leu) c.380C>G c.158C>G (n.158C>G) n.198C>G c.38+8789C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) n.455C>G c.581C>G (p.Ser194Cys) c.366C>G (p.Phe122Leu) c.298-27C>G (n.298-27C>G) n.777C>G
15	g.68209747G=	CA2184879704	CLN6	c.555C= (p.Phe185=) c.84-12119C= (n.84-12119C=) n.397C= c.96C= (p.Phe32=) c.458C= (n.458C=) c.225C= (n.225C=) c.251C= (p.Ser84=) n.1657C= n.2083C= c.198+8789C= (n.198+8789C=) c.269C= (n.269C=) c.524C= c.209C= (n.209C=) c.267C= (p.Phe89=) c.456C= (p.Phe152=) c.380C= c.158C= (n.158C=) n.198C= c.38+8789C= c.651C= (p.Phe217=) n.455C= c.581C= (p.Ser194=) c.366C= (p.Phe122=) c.298-27C= (n.298-27C=) n.777C=
15	g.68209747G>T	CA392973036	CLN6	c.555C>A (p.Phe185Leu) c.84-12119C>A (n.84-12119C>A) n.397C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) c.458C>A (n.458C>A) c.225C>A (n.225C>A) c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.1657C>A n.2083C>A c.198+8789C>A (n.198+8789C>A) c.269C>A (n.269C>A) c.524C>A c.209C>A (n.209C>A) c.267C>A (p.Phe89Leu) c.456C>A (p.Phe152Leu) c.380C>A c.158C>A (n.158C>A) n.198C>A c.38+8789C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) n.455C>A c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.366C>A (p.Phe122Leu) c.298-27C>A (n.298-27C>A) n.777C>A
15	g.68209748A=	CA2184879711	CLN6	c.554T= (p.Phe185=) c.84-12120T= (n.84-12120T=) n.396T= c.95T= (p.Phe32=) c.457T= (n.457T=) c.224T= (n.224T=) c.250T= (p.Ser84=) n.1656T= n.2082T= c.198+8788T= (n.198+8788T=) c.268T= (n.268T=) c.523T= c.208T= (n.208T=) c.266T= (p.Phe89=) c.455T= (p.Phe152=) c.379T= c.157T= (n.157T=) n.197T= c.38+8788T= c.650T= (p.Phe217=) n.454T= c.580T= (p.Ser194=) c.365T= (p.Phe122=) c.298-28T= (n.298-28T=) n.776T=
15	g.68209748A>C	CA392973037	CLN6	c.554T>G (p.Phe185Cys) c.84-12120T>G (n.84-12120T>G) n.396T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) c.457T>G (n.457T>G) c.224T>G (n.224T>G) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.1656T>G n.2082T>G c.198+8788T>G (n.198+8788T>G) c.268T>G (n.268T>G) c.523T>G c.208T>G (n.208T>G) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.379T>G c.157T>G (n.157T>G) n.197T>G c.38+8788T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) n.454T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) c.365T>G (p.Phe122Cys) c.298-28T>G (n.298-28T>G) n.776T>G
15	g.68209748A>G	CA392973038	CLN6	c.554T>C (p.Phe185Ser) c.84-12120T>C (n.84-12120T>C) n.396T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) c.457T>C (n.457T>C) c.224T>C (n.224T>C) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.1656T>C n.2082T>C c.198+8788T>C (n.198+8788T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.523T>C c.208T>C (n.208T>C) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.379T>C c.157T>C (n.157T>C) n.197T>C c.38+8788T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) n.454T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) c.365T>C (p.Phe122Ser) c.298-28T>C (n.298-28T>C) n.776T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209748A>T	CA392973039	CLN6	c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.84-12120T>A (n.84-12120T>A) n.396T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.457T>A (n.457T>A) c.224T>A (n.224T>A) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.1656T>A n.2082T>A c.198+8788T>A (n.198+8788T>A) c.268T>A (n.268T>A) c.523T>A c.208T>A (n.208T>A) c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.379T>A c.157T>A (n.157T>A) n.197T>A c.38+8788T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.454T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.298-28T>A (n.298-28T>A) n.776T>A
15	g.68209749A=	CA2184879714	CLN6	c.553T= (p.Phe185=) c.84-12121T= (n.84-12121T=) n.395T= c.94T= (p.Phe32=) c.456T= (n.456T=) c.223T= (n.223T=) c.249T= (p.Pro83=) n.1655T= n.2081T= c.198+8787T= (n.198+8787T=) c.267T= (n.267T=) c.522T= c.207T= (n.207T=) c.265T= (p.Phe89=) c.454T= (p.Phe152=) c.378T= c.156T= (n.156T=) n.196T= c.38+8787T= c.649T= (p.Phe217=) n.453T= c.579T= (p.Pro193=) c.364T= (p.Phe122=) c.298-29T= (n.298-29T=) n.775T=
15	g.68209749A>C	CA392973040	CLN6	c.553T>G (p.Phe185Val) c.84-12121T>G (n.84-12121T>G) n.395T>G c.94T>G (p.Phe32Val) c.456T>G (n.456T>G) c.223T>G (n.223T>G) c.249T>G (p.Pro83=) n.1655T>G n.2081T>G c.198+8787T>G (n.198+8787T>G) c.267T>G (n.267T>G) c.522T>G c.207T>G (n.207T>G) c.265T>G (p.Phe89Val) c.454T>G (p.Phe152Val) c.378T>G c.156T>G (n.156T>G) n.196T>G c.38+8787T>G c.649T>G (p.Phe217Val) n.453T>G c.579T>G (p.Pro193=) c.364T>G (p.Phe122Val) c.298-29T>G (n.298-29T>G) n.775T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68209749A>G	CA392973041	CLN6	c.553T>C (p.Phe185Leu) c.84-12121T>C (n.84-12121T>C) n.395T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) c.456T>C (n.456T>C) c.223T>C (n.223T>C) c.249T>C (p.Pro83=) n.1655T>C n.2081T>C c.198+8787T>C (n.198+8787T>C) c.267T>C (n.267T>C) c.522T>C c.207T>C (n.207T>C) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.378T>C c.156T>C (n.156T>C) n.196T>C c.38+8787T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) n.453T>C c.579T>C (p.Pro193=) c.364T>C (p.Phe122Leu) c.298-29T>C (n.298-29T>C) n.775T>C
15	g.68209749A>T	CA392973042	CLN6	c.553T>A (p.Phe185Ile) c.84-12121T>A (n.84-12121T>A) n.395T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) c.456T>A (n.456T>A) c.223T>A (n.223T>A) c.249T>A (p.Pro83=) n.1655T>A n.2081T>A c.198+8787T>A (n.198+8787T>A) c.267T>A (n.267T>A) c.522T>A c.207T>A (n.207T>A) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.378T>A c.156T>A (n.156T>A) n.196T>A c.38+8787T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) n.453T>A c.579T>A (p.Pro193=) c.364T>A (p.Phe122Ile) c.298-29T>A (n.298-29T>A) n.775T>A
15	g.68209750G>A	CA392973043	CLN6	c.552C>T (p.Pro184=) c.84-12122C>T (n.84-12122C>T) n.394C>T c.93C>T (p.Pro31=) c.455C>T (n.455C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.1654C>T n.2080C>T c.198+8786C>T (n.198+8786C>T) c.266C>T (n.266C>T) c.521C>T c.206C>T (n.206C>T) c.264C>T (p.Pro88=) c.453C>T (p.Pro151=) c.377C>T c.155C>T (n.155C>T) n.195C>T c.38+8786C>T c.648C>T (p.Pro216=) n.452C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.363C>T (p.Pro121=) c.298-30C>T (n.298-30C>T) n.774C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68209750G>C	CA392973044	CLN6	c.552C>G (p.Pro184=) c.84-12122C>G (n.84-12122C>G) n.394C>G c.93C>G (p.Pro31=) c.455C>G (n.455C>G) c.222C>G (n.222C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.1654C>G n.2080C>G c.198+8786C>G (n.198+8786C>G) c.266C>G (n.266C>G) c.521C>G c.206C>G (n.206C>G) c.264C>G (p.Pro88=) c.453C>G (p.Pro151=) c.377C>G c.155C>G (n.155C>G) n.195C>G c.38+8786C>G c.648C>G (p.Pro216=) n.452C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.363C>G (p.Pro121=) c.298-30C>G (n.298-30C>G) n.774C>G
15	g.68209750G=	CA2184879723	CLN6	c.552C= (p.Pro184=) c.84-12122C= (n.84-12122C=) n.394C= c.93C= (p.Pro31=) c.455C= (n.455C=) c.222C= (n.222C=) c.248C= (p.Pro83=) n.1654C= n.2080C= c.198+8786C= (n.198+8786C=) c.266C= (n.266C=) c.521C= c.206C= (n.206C=) c.264C= (p.Pro88=) c.453C= (p.Pro151=) c.377C= c.155C= (n.155C=) n.195C= c.38+8786C= c.648C= (p.Pro216=) n.452C= c.578C= (p.Pro193=) c.363C= (p.Pro121=) c.298-30C= (n.298-30C=) n.774C=
15	g.68209750G>T	CA392973045	CLN6	c.552C>A (p.Pro184=) c.84-12122C>A (n.84-12122C>A) n.394C>A c.93C>A (p.Pro31=) c.455C>A (n.455C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.248C>A (p.Pro83His) n.1654C>A n.2080C>A c.198+8786C>A (n.198+8786C>A) c.266C>A (n.266C>A) c.521C>A c.206C>A (n.206C>A) c.264C>A (p.Pro88=) c.453C>A (p.Pro151=) c.377C>A c.155C>A (n.155C>A) n.195C>A c.38+8786C>A c.648C>A (p.Pro216=) n.452C>A c.578C>A (p.Pro193His) c.363C>A (p.Pro121=) c.298-30C>A (n.298-30C>A) n.774C>A
15	g.68209753dup	CA658825091	CLN6	c.552dup (p.Phe185LeufsTer17) c.84-12122dup (n.84-12122dup) n.394dup c.93dup (p.Phe32LeufsTer17) c.455dup (n.455dup) c.222dup (n.222dup) c.248dup (p.Ser84PhefsTer?) n.1654dup n.2080dup c.198+8786dup (n.198+8786dup) c.266dup (n.266dup) c.521dup c.206dup (n.206dup) c.264dup (p.Phe89LeufsTer17) c.453dup (p.Phe152LeufsTer17) c.377dup c.155dup (n.155dup) n.195dup c.38+8786dup c.648dup (p.Phe217LeufsTer17) n.452dup c.578dup (p.Ser194PhefsTer?) c.363dup (p.Phe122LeufsTer17) c.298-30dup (n.298-30dup) n.774dup	ClinVar dbSNP
15	g.68209753del	CA2695220938	CLN6	c.552del (p.Phe185SerfsTer21) c.84-12122del (n.84-12122del) n.394del c.93del (p.Phe32SerfsTer21) c.455del (n.455del) c.222del (n.222del) c.248del (p.Pro83LeufsTer17) n.1654del n.2080del c.198+8786del (n.198+8786del) c.266del (n.266del) c.521del c.206del (n.206del) c.264del (p.Phe89SerfsTer21) c.453del (p.Phe152SerfsTer21) c.377del c.155del (n.155del) n.195del c.38+8786del c.648del (p.Phe217SerfsTer21) n.452del c.578del (p.Pro193LeufsTer17) c.363del (p.Phe122SerfsTer21) c.298-30del (n.298-30del) n.774del
15	g.68209751G>A	CA392973048	CLN6	c.551C>T (p.Pro184Leu) c.84-12123C>T (n.84-12123C>T) n.393C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) c.454C>T (n.454C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.1653C>T n.2079C>T c.198+8785C>T (n.198+8785C>T) c.265C>T (n.265C>T) c.520C>T c.205C>T (n.205C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.376C>T c.154C>T (n.154C>T) n.194C>T c.38+8785C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) n.451C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.362C>T (p.Pro121Leu) c.298-31C>T (n.298-31C>T) n.773C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68209751G>C	CA392973046	CLN6	c.551C>G (p.Pro184Arg) c.84-12123C>G (n.84-12123C>G) n.393C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) c.454C>G (n.454C>G) c.221C>G (n.221C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.1653C>G n.2079C>G c.198+8785C>G (n.198+8785C>G) c.265C>G (n.265C>G) c.520C>G c.205C>G (n.205C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.376C>G c.154C>G (n.154C>G) n.194C>G c.38+8785C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) n.451C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.362C>G (p.Pro121Arg) c.298-31C>G (n.298-31C>G) n.773C>G
15	g.68209751G=	CA2184879731	CLN6	c.551C= (p.Pro184=) c.84-12123C= (n.84-12123C=) n.393C= c.92C= (p.Pro31=) c.454C= (n.454C=) c.221C= (n.221C=) c.247C= (p.Pro83=) n.1653C= n.2079C= c.198+8785C= (n.198+8785C=) c.265C= (n.265C=) c.520C= c.205C= (n.205C=) c.263C= (p.Pro88=) c.452C= (p.Pro151=) c.376C= c.154C= (n.154C=) n.194C= c.38+8785C= c.647C= (p.Pro216=) n.451C= c.577C= (p.Pro193=) c.362C= (p.Pro121=) c.298-31C= (n.298-31C=) n.773C=
15	g.68209751G>T	CA392973047	CLN6	c.551C>A (p.Pro184His) c.84-12123C>A (n.84-12123C>A) n.393C>A c.92C>A (p.Pro31His) c.454C>A (n.454C>A) c.221C>A (n.221C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.1653C>A n.2079C>A c.198+8785C>A (n.198+8785C>A) c.265C>A (n.265C>A) c.520C>A c.205C>A (n.205C>A) c.263C>A (p.Pro88His) c.452C>A (p.Pro151His) c.376C>A c.154C>A (n.154C>A) n.194C>A c.38+8785C>A c.647C>A (p.Pro216His) n.451C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.362C>A (p.Pro121His) c.298-31C>A (n.298-31C>A) n.773C>A
15	g.68209752G>A	CA392973049	CLN6	c.550C>T (p.Pro184Ser) c.84-12124C>T (n.84-12124C>T) n.392C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) c.453C>T (n.453C>T) c.220C>T (n.220C>T) c.246C>T (p.Ser82=) n.1652C>T n.2078C>T c.198+8784C>T (n.198+8784C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.519C>T c.204C>T (n.204C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.375C>T c.153C>T (n.153C>T) n.193C>T c.38+8784C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) n.450C>T c.576C>T (p.Ser192=) c.361C>T (p.Pro121Ser) c.298-32C>T (n.298-32C>T) n.772C>T	gnomAD v4
15	g.68209752G>C	CA392973050	CLN6	c.550C>G (p.Pro184Ala) c.84-12124C>G (n.84-12124C>G) n.392C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) c.453C>G (n.453C>G) c.220C>G (n.220C>G) c.246C>G (p.Ser82=) n.1652C>G n.2078C>G c.198+8784C>G (n.198+8784C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.519C>G c.204C>G (n.204C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.375C>G c.153C>G (n.153C>G) n.193C>G c.38+8784C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) n.450C>G c.576C>G (p.Ser192=) c.361C>G (p.Pro121Ala) c.298-32C>G (n.298-32C>G) n.772C>G
15	g.68209752G=	CA2184879734	CLN6	c.550C= (p.Pro184=) c.84-12124C= (n.84-12124C=) n.392C= c.91C= (p.Pro31=) c.453C= (n.453C=) c.220C= (n.220C=) c.246C= (p.Ser82=) n.1652C= n.2078C= c.198+8784C= (n.198+8784C=) c.264C= (n.264C=) c.519C= c.204C= (n.204C=) c.262C= (p.Pro88=) c.451C= (p.Pro151=) c.375C= c.153C= (n.153C=) n.193C= c.38+8784C= c.646C= (p.Pro216=) n.450C= c.576C= (p.Ser192=) c.361C= (p.Pro121=) c.298-32C= (n.298-32C=) n.772C=
15	g.68209752G>T	CA392973051	CLN6	c.550C>A (p.Pro184Thr) c.84-12124C>A (n.84-12124C>A) n.392C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) c.453C>A (n.453C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.246C>A (p.Ser82=) n.1652C>A n.2078C>A c.198+8784C>A (n.198+8784C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.519C>A c.204C>A (n.204C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.375C>A c.153C>A (n.153C>A) n.193C>A c.38+8784C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) n.450C>A c.576C>A (p.Ser192=) c.361C>A (p.Pro121Thr) c.298-32C>A (n.298-32C>A) n.772C>A	dbSNP gnomAD v2
15	g.68209753G>A	CA392973052	CLN6	c.549C>T (p.Ile183=) c.84-12125C>T (n.84-12125C>T) n.391C>T c.90C>T (p.Ile30=) c.452C>T (n.452C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.245C>T (p.Ser82Phe) n.1651C>T n.2077C>T c.198+8783C>T (n.198+8783C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.518C>T c.203C>T (n.203C>T) c.261C>T (p.Ile87=) c.450C>T (p.Ile150=) c.374C>T c.152C>T (n.152C>T) n.192C>T c.38+8783C>T c.645C>T (p.Ile215=) n.449C>T c.575C>T (p.Ser192Phe) c.360C>T (p.Ile120=) c.298-33C>T (n.298-33C>T) n.771C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.68209753G>C	CA392973053	CLN6	c.549C>G (p.Ile183Met) c.84-12125C>G (n.84-12125C>G) n.391C>G c.90C>G (p.Ile30Met) c.452C>G (n.452C>G) c.219C>G (n.219C>G) c.245C>G (p.Ser82Cys) n.1651C>G n.2077C>G c.198+8783C>G (n.198+8783C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.518C>G c.203C>G (n.203C>G) c.261C>G (p.Ile87Met) c.450C>G (p.Ile150Met) c.374C>G c.152C>G (n.152C>G) n.192C>G c.38+8783C>G c.645C>G (p.Ile215Met) n.449C>G c.575C>G (p.Ser192Cys) c.360C>G (p.Ile120Met) c.298-33C>G (n.298-33C>G) n.771C>G
15	g.68209753G=	CA2184879738	CLN6	c.549C= (p.Ile183=) c.84-12125C= (n.84-12125C=) n.391C= c.90C= (p.Ile30=) c.452C= (n.452C=) c.219C= (n.219C=) c.245C= (p.Ser82=) n.1651C= n.2077C= c.198+8783C= (n.198+8783C=) c.263C= (n.263C=) c.518C= c.203C= (n.203C=) c.261C= (p.Ile87=) c.450C= (p.Ile150=) c.374C= c.152C= (n.152C=) n.192C= c.38+8783C= c.645C= (p.Ile215=) n.449C= c.575C= (p.Ser192=) c.360C= (p.Ile120=) c.298-33C= (n.298-33C=) n.771C=
15	g.68209753G>T	CA392973054	CLN6	c.549C>A (p.Ile183=) c.84-12125C>A (n.84-12125C>A) n.391C>A c.90C>A (p.Ile30=) c.452C>A (n.452C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.1651C>A n.2077C>A c.198+8783C>A (n.198+8783C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.518C>A c.203C>A (n.203C>A) c.261C>A (p.Ile87=) c.450C>A (p.Ile150=) c.374C>A c.152C>A (n.152C>A) n.192C>A c.38+8783C>A c.645C>A (p.Ile215=) n.449C>A c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.360C>A (p.Ile120=) c.298-33C>A (n.298-33C>A) n.771C>A
15	g.68209754A>C	CA392973055	CLN6	c.548T>G (p.Ile183Ser) c.84-12126T>G (n.84-12126T>G) n.390T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) c.451T>G (n.451T>G) c.218T>G (n.218T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) n.1650T>G n.2076T>G c.198+8782T>G (n.198+8782T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.517T>G c.202T>G (n.202T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.373T>G c.151T>G (n.151T>G) n.191T>G c.38+8782T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) n.448T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.298-34T>G (n.298-34T>G) n.770T>G	gnomAD v4
15	g.68209754A>G	CA392973056	CLN6	c.548T>C (p.Ile183Thr) c.84-12126T>C (n.84-12126T>C) n.390T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) c.451T>C (n.451T>C) c.218T>C (n.218T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) n.1650T>C n.2076T>C c.198+8782T>C (n.198+8782T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.517T>C c.202T>C (n.202T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.373T>C c.151T>C (n.151T>C) n.191T>C c.38+8782T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) n.448T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.298-34T>C (n.298-34T>C) n.770T>C
15	g.68209754A>T	CA392973057	CLN6	c.548T>A (p.Ile183Asn) c.84-12126T>A (n.84-12126T>A) n.390T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) c.451T>A (n.451T>A) c.218T>A (n.218T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) n.1650T>A n.2076T>A c.198+8782T>A (n.198+8782T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.517T>A c.202T>A (n.202T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.373T>A c.151T>A (n.151T>A) n.191T>A c.38+8782T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) n.448T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.298-34T>A (n.298-34T>A) n.770T>A
15	g.68209755T>A	CA392973058	CLN6	c.547A>T (p.Ile183Phe) c.84-12127A>T (n.84-12127A>T) n.389A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) c.450A>T (n.450A>T) c.217A>T (n.217A>T) c.243A>T (p.Thr81=) n.1649A>T n.2075A>T c.198+8781A>T (n.198+8781A>T) c.261A>T (n.261A>T) c.516A>T c.201A>T (n.201A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.372A>T c.150A>T (n.150A>T) n.190A>T c.38+8781A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) n.447A>T c.573A>T (p.Thr191=) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.298-35A>T (n.298-35A>T) n.769A>T	gnomAD v4
15	g.68209755T>C	CA7630537	CLN6	c.547A>G (p.Ile183Val) c.84-12127A>G (n.84-12127A>G) n.389A>G c.88A>G (p.Ile30Val) c.450A>G (n.450A>G) c.217A>G (n.217A>G) c.243A>G (p.Thr81=) n.1649A>G n.2075A>G c.198+8781A>G (n.198+8781A>G) c.261A>G (n.261A>G) c.516A>G c.201A>G (n.201A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.372A>G c.150A>G (n.150A>G) n.190A>G c.38+8781A>G c.643A>G (p.Ile215Val) n.447A>G c.573A>G (p.Thr191=) c.358A>G (p.Ile120Val) c.298-35A>G (n.298-35A>G) n.769A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68209755T>G	CA392973059	CLN6	c.547A>C (p.Ile183Leu) c.84-12127A>C (n.84-12127A>C) n.389A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) c.450A>C (n.450A>C) c.217A>C (n.217A>C) c.243A>C (p.Thr81=) n.1649A>C n.2075A>C c.198+8781A>C (n.198+8781A>C) c.261A>C (n.261A>C) c.516A>C c.201A>C (n.201A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.372A>C c.150A>C (n.150A>C) n.190A>C c.38+8781A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) n.447A>C c.573A>C (p.Thr191=) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.298-35A>C (n.298-35A>C) n.769A>C
15	g.68209755T=	CA2184879746	CLN6	c.547A= (p.Ile183=) c.84-12127A= (n.84-12127A=) n.389A= c.88A= (p.Ile30=) c.450A= (n.450A=) c.217A= (n.217A=) c.243A= (p.Thr81=) n.1649A= n.2075A= c.198+8781A= (n.198+8781A=) c.261A= (n.261A=) c.516A= c.201A= (n.201A=) c.259A= (p.Ile87=) c.448A= (p.Ile150=) c.372A= c.150A= (n.150A=) n.190A= c.38+8781A= c.643A= (p.Ile215=) n.447A= c.573A= (p.Thr191=) c.358A= (p.Ile120=) c.298-35A= (n.298-35A=) n.769A=
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15	g.68209756G>A	CA7630538	CLN6	c.546C>T (p.Tyr182=) c.84-12128C>T (n.84-12128C>T) n.388C>T c.87C>T (p.Tyr29=) c.449C>T (n.449C>T) c.216C>T (n.216C>T) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.1648C>T n.2074C>T c.198+8780C>T (n.198+8780C>T) c.260C>T (n.260C>T) c.515C>T c.200C>T (n.200C>T) c.258C>T (p.Tyr86=) c.447C>T (p.Tyr149=) c.371C>T c.149C>T (n.149C>T) n.189C>T c.38+8780C>T c.642C>T (p.Tyr214=) n.446C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) c.357C>T (p.Tyr119=) c.298-36C>T (n.298-36C>T) n.768C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68209756G>C	CA392973061	CLN6	c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.84-12128C>G (n.84-12128C>G) n.388C>G c.87C>G (p.Tyr29Ter) c.449C>G (n.449C>G) c.216C>G (n.216C>G) c.242C>G (p.Thr81Arg) n.1648C>G n.2074C>G c.198+8780C>G (n.198+8780C>G) c.260C>G (n.260C>G) c.515C>G c.200C>G (n.200C>G) c.258C>G (p.Tyr86Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) c.371C>G c.149C>G (n.149C>G) n.189C>G c.38+8780C>G c.642C>G (p.Tyr214Ter) n.446C>G c.572C>G (p.Thr191Arg) c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.298-36C>G (n.298-36C>G) n.768C>G
15	g.68209756G=	CA2184879750	CLN6	c.546C= (p.Tyr182=) c.84-12128C= (n.84-12128C=) n.388C= c.87C= (p.Tyr29=) c.449C= (n.449C=) c.216C= (n.216C=) c.242C= (p.Thr81=) n.1648C= n.2074C= c.198+8780C= (n.198+8780C=) c.260C= (n.260C=) c.515C= c.200C= (n.200C=) c.258C= (p.Tyr86=) c.447C= (p.Tyr149=) c.371C= c.149C= (n.149C=) n.189C= c.38+8780C= c.642C= (p.Tyr214=) n.446C= c.572C= (p.Thr191=) c.357C= (p.Tyr119=) c.298-36C= (n.298-36C=) n.768C=
15	g.68209756G>T	CA392973060	CLN6	c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.84-12128C>A (n.84-12128C>A) n.388C>A c.87C>A (p.Tyr29Ter) c.449C>A (n.449C>A) c.216C>A (n.216C>A) c.242C>A (p.Thr81Lys) n.1648C>A n.2074C>A c.198+8780C>A (n.198+8780C>A) c.260C>A (n.260C>A) c.515C>A c.200C>A (n.200C>A) c.258C>A (p.Tyr86Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) c.371C>A c.149C>A (n.149C>A) n.189C>A c.38+8780C>A c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.446C>A c.572C>A (p.Thr191Lys) c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.298-36C>A (n.298-36C>A) n.768C>A
15	g.68209757T>A	CA392973063	CLN6	c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.84-12129A>T (n.84-12129A>T) n.387A>T c.86A>T (p.Tyr29Phe) c.448A>T (n.448A>T) c.215A>T (n.215A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.1647A>T n.2073A>T c.198+8779A>T (n.198+8779A>T) c.259A>T (n.259A>T) c.514A>T c.199A>T (n.199A>T) c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.370A>T c.148A>T (n.148A>T) n.188A>T c.38+8779A>T c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.445A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.298-37A>T (n.298-37A>T) n.767A>T
15	g.68209757T>C	CA392973062	CLN6	c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.84-12129A>G (n.84-12129A>G) n.387A>G c.86A>G (p.Tyr29Cys) c.448A>G (n.448A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.1647A>G n.2073A>G c.198+8779A>G (n.198+8779A>G) c.259A>G (n.259A>G) c.514A>G c.199A>G (n.199A>G) c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.370A>G c.148A>G (n.148A>G) n.188A>G c.38+8779A>G c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.445A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.298-37A>G (n.298-37A>G) n.767A>G
15	g.68209757T>G	CA392973064	CLN6	c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.84-12129A>C (n.84-12129A>C) n.387A>C c.86A>C (p.Tyr29Ser) c.448A>C (n.448A>C) c.215A>C (n.215A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.1647A>C n.2073A>C c.198+8779A>C (n.198+8779A>C) c.259A>C (n.259A>C) c.514A>C c.199A>C (n.199A>C) c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.370A>C c.148A>C (n.148A>C) n.188A>C c.38+8779A>C c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.445A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.298-37A>C (n.298-37A>C) n.767A>C
15	g.68209758A>C	CA392973065	CLN6	c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.84-12130T>G (n.84-12130T>G) n.386T>G c.85T>G (p.Tyr29Asp) c.447T>G (n.447T>G) c.214T>G (n.214T>G) c.240T>G (p.Gly80=) n.1646T>G n.2072T>G c.198+8778T>G (n.198+8778T>G) c.258T>G (n.258T>G) c.513T>G c.198T>G (n.198T>G) c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.369T>G c.147T>G (n.147T>G) n.187T>G c.38+8778T>G c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.444T>G c.570T>G (p.Gly190=) c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.298-38T>G (n.298-38T>G) n.766T>G
15	g.68209758A>G	CA392973066	CLN6	c.544T>C (p.Tyr182His) c.84-12130T>C (n.84-12130T>C) n.386T>C c.85T>C (p.Tyr29His) c.447T>C (n.447T>C) c.214T>C (n.214T>C) c.240T>C (p.Gly80=) n.1646T>C n.2072T>C c.198+8778T>C (n.198+8778T>C) c.258T>C (n.258T>C) c.513T>C c.198T>C (n.198T>C) c.256T>C (p.Tyr86His) c.445T>C (p.Tyr149His) c.369T>C c.147T>C (n.147T>C) n.187T>C c.38+8778T>C c.640T>C (p.Tyr214His) n.444T>C c.570T>C (p.Gly190=) c.355T>C (p.Tyr119His) c.298-38T>C (n.298-38T>C) n.766T>C
15	g.68209758A>T	CA392973067	CLN6	c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.84-12130T>A (n.84-12130T>A) n.386T>A c.85T>A (p.Tyr29Asn) c.447T>A (n.447T>A) c.214T>A (n.214T>A) c.240T>A (p.Gly80=) n.1646T>A n.2072T>A c.198+8778T>A (n.198+8778T>A) c.258T>A (n.258T>A) c.513T>A c.198T>A (n.198T>A) c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.369T>A c.147T>A (n.147T>A) n.187T>A c.38+8778T>A c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.444T>A c.570T>A (p.Gly190=) c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.298-38T>A (n.298-38T>A) n.766T>A
15	g.68209759C>A	CA392973068	CLN6	c.543G>T (p.Trp181Cys) c.84-12131G>T (n.84-12131G>T) n.385G>T c.84G>T (p.Arg28Ser) c.446G>T (n.446G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) n.1645G>T n.2071G>T c.198+8777G>T (n.198+8777G>T) c.257G>T (n.257G>T) c.512G>T c.197G>T (n.197G>T) c.255G>T (p.Trp85Cys) c.444G>T (p.Trp148Cys) c.368G>T c.146G>T (n.146G>T) n.186G>T c.38+8777G>T c.639G>T (p.Trp213Cys) n.443G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.354G>T (p.Trp118Cys) c.298-39G>T (n.298-39G>T) n.765G>T
15	g.68209759C=	CA2184879755	CLN6	c.543G= (p.Trp181=) c.84-12131G= (n.84-12131G=) n.385G= c.84G= (p.Arg28=) c.446G= (n.446G=) c.213G= (n.213G=) c.239G= (p.Gly80=) n.1645G= n.2071G= c.198+8777G= (n.198+8777G=) c.257G= (n.257G=) c.512G= c.197G= (n.197G=) c.255G= (p.Trp85=) c.444G= (p.Trp148=) c.368G= c.146G= (n.146G=) n.186G= c.38+8777G= c.639G= (p.Trp213=) n.443G= c.569G= (p.Gly190=) c.354G= (p.Trp118=) c.298-39G= (n.298-39G=) n.765G=
15	g.68209759C>G	CA392973069	CLN6	c.543G>C (p.Trp181Cys) c.84-12131G>C (n.84-12131G>C) n.385G>C c.84G>C (p.Arg28Ser) c.446G>C (n.446G>C) c.213G>C (n.213G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.1645G>C n.2071G>C c.198+8777G>C (n.198+8777G>C) c.257G>C (n.257G>C) c.512G>C c.197G>C (n.197G>C) c.255G>C (p.Trp85Cys) c.444G>C (p.Trp148Cys) c.368G>C c.146G>C (n.146G>C) n.186G>C c.38+8777G>C c.639G>C (p.Trp213Cys) n.443G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.354G>C (p.Trp118Cys) c.298-39G>C (n.298-39G>C) n.765G>C
15	g.68209759C>T	CA392973070	CLN6	c.543G>A (p.Trp181Ter) c.84-12131G>A (n.84-12131G>A) n.385G>A c.84G>A (p.Arg28=) c.446G>A (n.446G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.239G>A (p.Gly80Asp) n.1645G>A n.2071G>A c.198+8777G>A (n.198+8777G>A) c.257G>A (n.257G>A) c.512G>A c.197G>A (n.197G>A) c.255G>A (p.Trp85Ter) c.444G>A (p.Trp148Ter) c.368G>A c.146G>A (n.146G>A) n.186G>A c.38+8777G>A c.639G>A (p.Trp213Ter) n.443G>A c.569G>A (p.Gly190Asp) c.354G>A (p.Trp118Ter) c.298-39G>A (n.298-39G>A) n.765G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68209760del	CA2629164439	CLN6	c.543del c.84-12131del (n.84-12131del) n.385del c.84del c.446del c.213del c.239del n.1645del n.2071del c.198+8777del (n.198+8777del) c.257del c.512del c.197del c.255del c.444del c.368del c.*146del n.186del c.38+8777del c.639del n.443del c.569del c.354del c.298-39del (n.298-39del) n.765del	gnomAD v4
15	g.68209760C>A	CA392973071	CLN6	c.543-1G>T (n.543-1G>T) c.84-12132G>T (n.84-12132G>T) n.385-1G>T c.84-1G>T (n.84-1G>T) c.446-1G>T (n.446-1G>T) c.213-1G>T (n.213-1G>T) c.239-1G>T (n.239-1G>T) n.1645-1G>T n.2071-1G>T c.198+8776G>T (n.198+8776G>T) c.257-1G>T (n.257-1G>T) c.512-1G>T c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.255-1G>T (n.255-1G>T) c.444-1G>T (n.444-1G>T) c.368-1G>T c.146-1G>T (n.146-1G>T) n.186-1G>T c.38+8776G>T c.639-1G>T (n.639-1G>T) n.443-1G>T c.569-1G>T (n.569-1G>T) c.354-1G>T (n.354-1G>T) c.298-40G>T (n.298-40G>T) n.765-1G>T
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15	g.68209760C>T	CA392973073	CLN6	c.543-1G>A (n.543-1G>A) c.84-12132G>A (n.84-12132G>A) n.385-1G>A c.84-1G>A (n.84-1G>A) c.446-1G>A (n.446-1G>A) c.213-1G>A (n.213-1G>A) c.239-1G>A (n.239-1G>A) n.1645-1G>A n.2071-1G>A c.198+8776G>A (n.198+8776G>A) c.257-1G>A (n.257-1G>A) c.512-1G>A c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.255-1G>A (n.255-1G>A) c.444-1G>A (n.444-1G>A) c.368-1G>A c.146-1G>A (n.146-1G>A) n.186-1G>A c.38+8776G>A c.639-1G>A (n.639-1G>A) n.443-1G>A c.569-1G>A (n.569-1G>A) c.354-1G>A (n.354-1G>A) c.298-40G>A (n.298-40G>A) n.765-1G>A
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15	g.68209762G>A	CA2629164443	CLN6	c.543-3C>T (n.543-3C>T) c.84-12134C>T (n.84-12134C>T) n.385-3C>T c.84-3C>T (n.84-3C>T) c.446-3C>T (n.446-3C>T) c.213-3C>T (n.213-3C>T) c.239-3C>T (n.239-3C>T) n.1645-3C>T n.2071-3C>T c.198+8774C>T (n.198+8774C>T) c.257-3C>T (n.257-3C>T) c.512-3C>T c.197-3C>T (n.197-3C>T) c.255-3C>T (n.255-3C>T) c.444-3C>T (n.444-3C>T) c.368-3C>T c.146-3C>T (n.146-3C>T) n.186-3C>T c.38+8774C>T c.639-3C>T (n.639-3C>T) n.443-3C>T c.569-3C>T (n.569-3C>T) c.354-3C>T (n.354-3C>T) c.298-42C>T (n.298-42C>T) n.765-3C>T	gnomAD v4
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15	g.68209767A>G	CA715169198	CLN6	c.543-8T>C (n.543-8T>C) c.84-12139T>C (n.84-12139T>C) n.385-8T>C c.84-8T>C (n.84-8T>C) c.446-8T>C (n.446-8T>C) c.213-8T>C (n.213-8T>C) c.239-8T>C (n.239-8T>C) n.1645-8T>C n.2071-8T>C c.198+8769T>C (n.198+8769T>C) c.257-8T>C (n.257-8T>C) c.512-8T>C c.197-8T>C (n.197-8T>C) c.255-8T>C (n.255-8T>C) c.444-8T>C (n.444-8T>C) c.368-8T>C c.146-8T>C (n.146-8T>C) n.186-8T>C c.38+8769T>C c.639-8T>C (n.639-8T>C) n.443-8T>C c.569-8T>C (n.569-8T>C) c.354-8T>C (n.354-8T>C) c.298-47T>C (n.298-47T>C) n.765-8T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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15	g.68209777G>C	CA618694681	CLN6	c.543-18C>G (n.543-18C>G) c.84-12149C>G (n.84-12149C>G) n.385-18C>G c.84-18C>G (n.84-18C>G) c.446-18C>G (n.446-18C>G) c.213-18C>G (n.213-18C>G) c.239-18C>G (n.239-18C>G) n.1645-18C>G n.2071-18C>G c.198+8759C>G (n.198+8759C>G) c.257-18C>G (n.257-18C>G) c.512-18C>G c.197-18C>G (n.197-18C>G) c.255-18C>G (n.255-18C>G) c.444-18C>G (n.444-18C>G) c.368-18C>G c.146-18C>G (n.146-18C>G) n.186-18C>G c.38+8759C>G c.639-18C>G (n.639-18C>G) n.443-18C>G c.569-18C>G (n.569-18C>G) c.354-18C>G (n.354-18C>G) c.298-57C>G (n.298-57C>G) n.765-18C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.68209778T>C	CA2575771267	CLN6	c.543-19A>G (n.543-19A>G) c.84-12150A>G (n.84-12150A>G) n.385-19A>G c.84-19A>G (n.84-19A>G) c.446-19A>G (n.446-19A>G) c.213-19A>G (n.213-19A>G) c.239-19A>G (n.239-19A>G) n.1645-19A>G n.2071-19A>G c.198+8758A>G (n.198+8758A>G) c.257-19A>G (n.257-19A>G) c.512-19A>G c.197-19A>G (n.197-19A>G) c.255-19A>G (n.255-19A>G) c.444-19A>G (n.444-19A>G) c.368-19A>G c.146-19A>G (n.146-19A>G) n.186-19A>G c.38+8758A>G c.639-19A>G (n.639-19A>G) n.443-19A>G c.569-19A>G (n.569-19A>G) c.354-19A>G (n.354-19A>G) c.298-58A>G (n.298-58A>G) n.765-19A>G	ClinVar gnomAD v4
15	g.68209779G>A	CA7630541	CLN6	c.543-20C>T (n.543-20C>T) c.84-12151C>T (n.84-12151C>T) n.385-20C>T c.84-20C>T (n.84-20C>T) c.446-20C>T (n.446-20C>T) c.213-20C>T (n.213-20C>T) c.239-20C>T (n.239-20C>T) n.1645-20C>T n.2071-20C>T c.198+8757C>T (n.198+8757C>T) c.257-20C>T (n.257-20C>T) c.512-20C>T c.197-20C>T (n.197-20C>T) c.255-20C>T (n.255-20C>T) c.444-20C>T (n.444-20C>T) c.368-20C>T c.146-20C>T (n.146-20C>T) n.186-20C>T c.38+8757C>T c.639-20C>T (n.639-20C>T) n.443-20C>T c.569-20C>T (n.569-20C>T) c.354-20C>T (n.354-20C>T) c.298-59C>T (n.298-59C>T) n.765-20C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68209779G=	CA2184879777	CLN6	c.543-20C= (n.543-20C=) c.84-12151C= (n.84-12151C=) n.385-20C= c.84-20C= (n.84-20C=) c.446-20C= (n.446-20C=) c.213-20C= (n.213-20C=) c.239-20C= (n.239-20C=) n.1645-20C= n.2071-20C= c.198+8757C= (n.198+8757C=) c.257-20C= (n.257-20C=) c.512-20C= c.197-20C= (n.197-20C=) c.255-20C= (n.255-20C=) c.444-20C= (n.444-20C=) c.368-20C= c.146-20C= (n.146-20C=) n.186-20C= c.38+8757C= c.639-20C= (n.639-20C=) n.443-20C= c.569-20C= (n.569-20C=) c.354-20C= (n.354-20C=) c.298-59C= (n.298-59C=) n.765-20C=
15	g.68209780T>C	CA2184879780	CLN6	c.543-21A>G (n.543-21A>G) c.84-12152A>G (n.84-12152A>G) n.385-21A>G c.84-21A>G (n.84-21A>G) c.446-21A>G (n.446-21A>G) c.213-21A>G (n.213-21A>G) c.239-21A>G (n.239-21A>G) n.1645-21A>G n.2071-21A>G c.198+8756A>G (n.198+8756A>G) c.257-21A>G (n.257-21A>G) c.512-21A>G c.197-21A>G (n.197-21A>G) c.255-21A>G (n.255-21A>G) c.444-21A>G (n.444-21A>G) c.368-21A>G c.146-21A>G (n.146-21A>G) n.186-21A>G c.38+8756A>G c.639-21A>G (n.639-21A>G) n.443-21A>G c.569-21A>G (n.569-21A>G) c.354-21A>G (n.354-21A>G) c.298-60A>G (n.298-60A>G) n.765-21A>G	dbSNP
15	g.68209780T=	CA2184879779	CLN6	c.543-21A= (n.543-21A=) c.84-12152A= (n.84-12152A=) n.385-21A= c.84-21A= (n.84-21A=) c.446-21A= (n.446-21A=) c.213-21A= (n.213-21A=) c.239-21A= (n.239-21A=) n.1645-21A= n.2071-21A= c.198+8756A= (n.198+8756A=) c.257-21A= (n.257-21A=) c.512-21A= c.197-21A= (n.197-21A=) c.255-21A= (n.255-21A=) c.444-21A= (n.444-21A=) c.368-21A= c.146-21A= (n.146-21A=) n.186-21A= c.38+8756A= c.639-21A= (n.639-21A=) n.443-21A= c.569-21A= (n.569-21A=) c.354-21A= (n.354-21A=) c.298-60A= (n.298-60A=) n.765-21A=
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15	g.68209781C>T	CA971079306	CLN6	c.543-22G>A (n.543-22G>A) c.84-12153G>A (n.84-12153G>A) n.385-22G>A c.84-22G>A (n.84-22G>A) c.446-22G>A (n.446-22G>A) c.213-22G>A (n.213-22G>A) c.239-22G>A (n.239-22G>A) n.1645-22G>A n.2071-22G>A c.198+8755G>A (n.198+8755G>A) c.257-22G>A (n.257-22G>A) c.512-22G>A c.197-22G>A (n.197-22G>A) c.255-22G>A (n.255-22G>A) c.444-22G>A (n.444-22G>A) c.368-22G>A c.146-22G>A (n.146-22G>A) n.186-22G>A c.38+8755G>A c.639-22G>A (n.639-22G>A) n.443-22G>A c.569-22G>A (n.569-22G>A) c.354-22G>A (n.354-22G>A) c.298-61G>A (n.298-61G>A) n.765-22G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.68209786A=	CA2184879784	CLN6	c.543-27T= (n.543-27T=) c.84-12158T= (n.84-12158T=) n.385-27T= c.84-27T= (n.84-27T=) c.446-27T= (n.446-27T=) c.213-27T= (n.213-27T=) c.239-27T= (n.239-27T=) n.1645-27T= n.2071-27T= c.198+8750T= (n.198+8750T=) c.257-27T= (n.257-27T=) c.512-27T= c.197-27T= (n.197-27T=) c.255-27T= (n.255-27T=) c.444-27T= (n.444-27T=) c.368-27T= c.146-27T= (n.146-27T=) n.186-27T= c.38+8750T= c.639-27T= (n.639-27T=) n.443-27T= c.569-27T= (n.569-27T=) c.354-27T= (n.354-27T=) c.298-66T= (n.298-66T=) n.765-27T=
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15	g.68209816C>T	CA715169280	CLN6	c.543-57G>A (n.543-57G>A) c.84-12188G>A (n.84-12188G>A) n.385-57G>A c.84-57G>A (n.84-57G>A) c.446-57G>A (n.446-57G>A) c.213-57G>A (n.213-57G>A) c.239-57G>A (n.239-57G>A) n.1645-57G>A n.2071-57G>A c.198+8720G>A (n.198+8720G>A) c.257-57G>A (n.257-57G>A) c.512-57G>A c.197-57G>A (n.197-57G>A) c.255-57G>A (n.255-57G>A) c.444-57G>A (n.444-57G>A) c.368-57G>A c.146-57G>A (n.146-57G>A) n.186-57G>A c.38+8720G>A c.639-57G>A (n.639-57G>A) n.443-57G>A c.569-57G>A (n.569-57G>A) c.354-57G>A (n.354-57G>A) c.298-96G>A (n.298-96G>A) n.765-57G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched