Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.68209689A=	CA2184879561	CLN6	c.613T= (p.Leu205=) c.84-12061T= (n.84-12061T=) n.455T= c.154T= (p.Leu52=) c.516T= (n.516T=) c.283T= (n.283T=) c.309T= (p.Ala103=) n.1715T= n.2141T= c.198+8847T= (n.198+8847T=) c.582T= c.267T= (n.267T=) c.325T= (p.Leu109=) c.514T= (p.Leu172=) c.438T= c.216T= (n.216T=) n.256T= c.38+8847T= c.709T= (p.Leu237=) n.513T= c.639T= (p.Ala213=) c.424T= (p.Leu142=) c.11T= (n.11T=) n.835T=
15	g.68209689A>C	CA392972878	CLN6	c.613T>G (p.Leu205Val) c.84-12061T>G (n.84-12061T>G) n.455T>G c.154T>G (p.Leu52Val) c.516T>G (n.516T>G) c.283T>G (n.283T>G) c.309T>G (p.Ala103=) n.1715T>G n.2141T>G c.198+8847T>G (n.198+8847T>G) c.582T>G c.267T>G (n.267T>G) c.325T>G (p.Leu109Val) c.514T>G (p.Leu172Val) c.438T>G c.216T>G (n.216T>G) n.256T>G c.38+8847T>G c.709T>G (p.Leu237Val) n.513T>G c.639T>G (p.Ala213=) c.424T>G (p.Leu142Val) c.11T>G (n.11T>G) n.835T>G	dbSNP
15	g.68209689A>G	CA490911629	CLN6	c.613T>C (p.Leu205=) c.84-12061T>C (n.84-12061T>C) n.455T>C c.154T>C (p.Leu52=) c.516T>C (n.516T>C) c.283T>C (n.283T>C) c.309T>C (p.Ala103=) n.1715T>C n.2141T>C c.198+8847T>C (n.198+8847T>C) c.582T>C c.267T>C (n.267T>C) c.325T>C (p.Leu109=) c.514T>C (p.Leu172=) c.438T>C c.216T>C (n.216T>C) n.256T>C c.38+8847T>C c.709T>C (p.Leu237=) n.513T>C c.639T>C (p.Ala213=) c.424T>C (p.Leu142=) c.11T>C (n.11T>C) n.835T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209689A>T	CA392972879	CLN6	c.613T>A (p.Leu205Met) c.84-12061T>A (n.84-12061T>A) n.455T>A c.154T>A (p.Leu52Met) c.516T>A (n.516T>A) c.283T>A (n.283T>A) c.309T>A (p.Ala103=) n.1715T>A n.2141T>A c.198+8847T>A (n.198+8847T>A) c.582T>A c.267T>A (n.267T>A) c.325T>A (p.Leu109Met) c.514T>A (p.Leu172Met) c.438T>A c.216T>A (n.216T>A) n.256T>A c.38+8847T>A c.709T>A (p.Leu237Met) n.513T>A c.639T>A (p.Ala213=) c.424T>A (p.Leu142Met) c.11T>A (n.11T>A) n.835T>A
15	g.68209690G>A	CA392972880	CLN6	c.612C>T (p.Ser204=) c.84-12062C>T (n.84-12062C>T) n.454C>T c.153C>T (p.Ser51=) c.515C>T (n.515C>T) c.282C>T (n.282C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) n.1714C>T n.2140C>T c.198+8846C>T (n.198+8846C>T) c.581C>T c.266C>T (n.266C>T) c.324C>T (p.Ser108=) c.513C>T (p.Ser171=) c.437C>T c.215C>T (n.215C>T) n.255C>T c.38+8846C>T c.708C>T (p.Ser236=) n.512C>T c.638C>T (p.Ala213Val) c.423C>T (p.Ser141=) c.10C>T (n.10C>T) n.834C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209690G>C	CA392972881	CLN6	c.612C>G (p.Ser204Arg) c.84-12062C>G (n.84-12062C>G) n.454C>G c.153C>G (p.Ser51Arg) c.515C>G (n.515C>G) c.282C>G (n.282C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) n.1714C>G n.2140C>G c.198+8846C>G (n.198+8846C>G) c.581C>G c.266C>G (n.266C>G) c.324C>G (p.Ser108Arg) c.513C>G (p.Ser171Arg) c.437C>G c.215C>G (n.215C>G) n.255C>G c.38+8846C>G c.708C>G (p.Ser236Arg) n.512C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) c.423C>G (p.Ser141Arg) c.10C>G (n.10C>G) n.834C>G
15	g.68209690G=	CA2184879563	CLN6	c.612C= (p.Ser204=) c.84-12062C= (n.84-12062C=) n.454C= c.153C= (p.Ser51=) c.515C= (n.515C=) c.282C= (n.282C=) c.308C= (p.Ala103=) n.1714C= n.2140C= c.198+8846C= (n.198+8846C=) c.581C= c.266C= (n.266C=) c.324C= (p.Ser108=) c.513C= (p.Ser171=) c.437C= c.215C= (n.215C=) n.255C= c.38+8846C= c.708C= (p.Ser236=) n.512C= c.638C= (p.Ala213=) c.423C= (p.Ser141=) c.10C= (n.10C=) n.834C=
15	g.68209690G>T	CA392972882	CLN6	c.612C>A (p.Ser204Arg) c.84-12062C>A (n.84-12062C>A) n.454C>A c.153C>A (p.Ser51Arg) c.515C>A (n.515C>A) c.282C>A (n.282C>A) c.308C>A (p.Ala103Asp) n.1714C>A n.2140C>A c.198+8846C>A (n.198+8846C>A) c.581C>A c.266C>A (n.266C>A) c.324C>A (p.Ser108Arg) c.513C>A (p.Ser171Arg) c.437C>A c.215C>A (n.215C>A) n.255C>A c.38+8846C>A c.708C>A (p.Ser236Arg) n.512C>A c.638C>A (p.Ala213Asp) c.423C>A (p.Ser141Arg) c.10C>A (n.10C>A) n.834C>A
15	g.68209691C>A	CA392972883	CLN6	c.611G>T (p.Ser204Ile) c.84-12063G>T (n.84-12063G>T) n.453G>T c.152G>T (p.Ser51Ile) c.514G>T (n.514G>T) c.281G>T (n.281G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) n.1713G>T n.2139G>T c.198+8845G>T (n.198+8845G>T) c.580G>T c.265G>T (n.265G>T) c.323G>T (p.Ser108Ile) c.512G>T (p.Ser171Ile) c.436G>T c.214G>T (n.214G>T) n.254G>T c.38+8845G>T c.707G>T (p.Ser236Ile) n.511G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.9G>T (n.9G>T) n.833G>T
15	g.68209691C>G	CA392972884	CLN6	c.611G>C (p.Ser204Thr) c.84-12063G>C (n.84-12063G>C) n.453G>C c.152G>C (p.Ser51Thr) c.514G>C (n.514G>C) c.281G>C (n.281G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) n.1713G>C n.2139G>C c.198+8845G>C (n.198+8845G>C) c.580G>C c.265G>C (n.265G>C) c.323G>C (p.Ser108Thr) c.512G>C (p.Ser171Thr) c.436G>C c.214G>C (n.214G>C) n.254G>C c.38+8845G>C c.707G>C (p.Ser236Thr) n.511G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.9G>C (n.9G>C) n.833G>C
15	g.68209691C>T	CA392972885	CLN6	c.611G>A (p.Ser204Asn) c.84-12063G>A (n.84-12063G>A) n.453G>A c.152G>A (p.Ser51Asn) c.514G>A (n.514G>A) c.281G>A (n.281G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) n.1713G>A n.2139G>A c.198+8845G>A (n.198+8845G>A) c.580G>A c.265G>A (n.265G>A) c.323G>A (p.Ser108Asn) c.512G>A (p.Ser171Asn) c.436G>A c.214G>A (n.214G>A) n.254G>A c.38+8845G>A c.707G>A (p.Ser236Asn) n.511G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.9G>A (n.9G>A) n.833G>A	gnomAD v4
15	g.68209692T>A	CA392972886	CLN6	c.610A>T (p.Ser204Cys) c.84-12064A>T (n.84-12064A>T) n.452A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) c.513A>T (n.513A>T) c.280A>T (n.280A>T) c.306A>T (p.Arg102Ser) n.1712A>T n.2138A>T c.198+8844A>T (n.198+8844A>T) c.579A>T c.264A>T (n.264A>T) c.322A>T (p.Ser108Cys) c.511A>T (p.Ser171Cys) c.435A>T c.213A>T (n.213A>T) n.253A>T c.38+8844A>T c.706A>T (p.Ser236Cys) n.510A>T c.636A>T (p.Arg212Ser) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.8A>T (n.8A>T) n.832A>T
15	g.68209692T>C	CA392972887	CLN6	c.610A>G (p.Ser204Gly) c.84-12064A>G (n.84-12064A>G) n.452A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) c.513A>G (n.513A>G) c.280A>G (n.280A>G) c.306A>G (p.Arg102=) n.1712A>G n.2138A>G c.198+8844A>G (n.198+8844A>G) c.579A>G c.264A>G (n.264A>G) c.322A>G (p.Ser108Gly) c.511A>G (p.Ser171Gly) c.435A>G c.213A>G (n.213A>G) n.253A>G c.38+8844A>G c.706A>G (p.Ser236Gly) n.510A>G c.636A>G (p.Arg212=) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.8A>G (n.8A>G) n.832A>G
15	g.68209692T>G	CA392972888	CLN6	c.610A>C (p.Ser204Arg) c.84-12064A>C (n.84-12064A>C) n.452A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) c.513A>C (n.513A>C) c.280A>C (n.280A>C) c.306A>C (p.Arg102Ser) n.1712A>C n.2138A>C c.198+8844A>C (n.198+8844A>C) c.579A>C c.264A>C (n.264A>C) c.322A>C (p.Ser108Arg) c.511A>C (p.Ser171Arg) c.435A>C c.213A>C (n.213A>C) n.253A>C c.38+8844A>C c.706A>C (p.Ser236Arg) n.510A>C c.636A>C (p.Arg212Ser) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.8A>C (n.8A>C) n.832A>C
15	g.68209693C>A	CA392972889	CLN6	c.609G>T (p.Glu203Asp) c.84-12065G>T (n.84-12065G>T) n.451G>T c.150G>T (p.Glu50Asp) c.512G>T (n.512G>T) c.279G>T (n.279G>T) c.305G>T (p.Arg102Ile) n.1711G>T n.2137G>T c.198+8843G>T (n.198+8843G>T) c.578G>T c.263G>T (n.263G>T) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.510G>T (p.Glu170Asp) c.434G>T c.212G>T (n.212G>T) n.252G>T c.38+8843G>T c.705G>T (p.Glu235Asp) n.509G>T c.635G>T (p.Arg212Ile) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.7G>T (n.7G>T) n.831G>T
15	g.68209693C=	CA2184879565	CLN6	c.609G= (p.Glu203=) c.84-12065G= (n.84-12065G=) n.451G= c.150G= (p.Glu50=) c.512G= (n.512G=) c.279G= (n.279G=) c.305G= (p.Arg102=) n.1711G= n.2137G= c.198+8843G= (n.198+8843G=) c.578G= c.263G= (n.263G=) c.321G= (p.Glu107=) c.510G= (p.Glu170=) c.434G= c.212G= (n.212G=) n.252G= c.38+8843G= c.705G= (p.Glu235=) n.509G= c.635G= (p.Arg212=) c.420G= (p.Glu140=) c.7G= (n.7G=) n.831G=
15	g.68209693C>G	CA392972890	CLN6	c.609G>C (p.Glu203Asp) c.84-12065G>C (n.84-12065G>C) n.451G>C c.150G>C (p.Glu50Asp) c.512G>C (n.512G>C) c.279G>C (n.279G>C) c.305G>C (p.Arg102Thr) n.1711G>C n.2137G>C c.198+8843G>C (n.198+8843G>C) c.578G>C c.263G>C (n.263G>C) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.510G>C (p.Glu170Asp) c.434G>C c.212G>C (n.212G>C) n.252G>C c.38+8843G>C c.705G>C (p.Glu235Asp) n.509G>C c.635G>C (p.Arg212Thr) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.7G>C (n.7G>C) n.831G>C
15	g.68209693C>T	CA272383533	CLN6	c.609G>A (p.Glu203=) c.84-12065G>A (n.84-12065G>A) n.451G>A c.150G>A (p.Glu50=) c.512G>A (n.512G>A) c.279G>A (n.279G>A) c.305G>A (p.Arg102Lys) n.1711G>A n.2137G>A c.198+8843G>A (n.198+8843G>A) c.578G>A c.263G>A (n.263G>A) c.321G>A (p.Glu107=) c.510G>A (p.Glu170=) c.434G>A c.212G>A (n.212G>A) n.252G>A c.38+8843G>A c.705G>A (p.Glu235=) n.509G>A c.635G>A (p.Arg212Lys) c.420G>A (p.Glu140=) c.7G>A (n.7G>A) n.831G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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15	g.68209695C>A	CA392972894	CLN6	c.607G>T (p.Glu203Ter) c.84-12067G>T (n.84-12067G>T) n.449G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) c.510G>T (n.510G>T) c.277G>T (n.277G>T) c.303G>T (p.Leu101=) n.1709G>T n.2135G>T c.198+8841G>T (n.198+8841G>T) c.576G>T c.261G>T (n.261G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.432G>T c.210G>T (n.210G>T) n.250G>T c.38+8841G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) n.507G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.5G>T (n.5G>T) n.829G>T
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15	g.68209695C>T	CA392972896	CLN6	c.607G>A (p.Glu203Lys) c.84-12067G>A (n.84-12067G>A) n.449G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) c.510G>A (n.510G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.303G>A (p.Leu101=) n.1709G>A n.2135G>A c.198+8841G>A (n.198+8841G>A) c.576G>A c.261G>A (n.261G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.432G>A c.210G>A (n.210G>A) n.250G>A c.38+8841G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) n.507G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.5G>A (n.5G>A) n.829G>A
15	g.68209696A>C	CA392972899	CLN6	c.606T>G (p.Ala202=) c.84-12068T>G (n.84-12068T>G) n.448T>G c.147T>G (p.Ala49=) c.509T>G (n.509T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.1708T>G n.2134T>G c.198+8840T>G (n.198+8840T>G) c.575T>G c.260T>G (n.260T>G) c.318T>G (p.Ala106=) c.507T>G (p.Ala169=) c.431T>G c.209T>G (n.209T>G) n.249T>G c.38+8840T>G c.702T>G (p.Ala234=) n.506T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.417T>G (p.Ala139=) c.4T>G (n.4T>G) n.828T>G
15	g.68209696A>G	CA392972898	CLN6	c.606T>C (p.Ala202=) c.84-12068T>C (n.84-12068T>C) n.448T>C c.147T>C (p.Ala49=) c.509T>C (n.509T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1708T>C n.2134T>C c.198+8840T>C (n.198+8840T>C) c.575T>C c.260T>C (n.260T>C) c.318T>C (p.Ala106=) c.507T>C (p.Ala169=) c.431T>C c.209T>C (n.209T>C) n.249T>C c.38+8840T>C c.702T>C (p.Ala234=) n.506T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.417T>C (p.Ala139=) c.4T>C (n.4T>C) n.828T>C	ClinVar gnomAD v4
15	g.68209696A>T	CA392972897	CLN6	c.606T>A (p.Ala202=) c.84-12068T>A (n.84-12068T>A) n.448T>A c.147T>A (p.Ala49=) c.509T>A (n.509T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.302T>A (p.Leu101Gln) n.1708T>A n.2134T>A c.198+8840T>A (n.198+8840T>A) c.575T>A c.260T>A (n.260T>A) c.318T>A (p.Ala106=) c.507T>A (p.Ala169=) c.431T>A c.209T>A (n.209T>A) n.249T>A c.38+8840T>A c.702T>A (p.Ala234=) n.506T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.417T>A (p.Ala139=) c.4T>A (n.4T>A) n.828T>A
15	g.68209697G>A	CA392972900	CLN6	c.605C>T (p.Ala202Val) c.84-12069C>T (n.84-12069C>T) n.447C>T c.146C>T (p.Ala49Val) c.508C>T (n.508C>T) c.275C>T (n.275C>T) c.301C>T (p.Leu101=) n.1707C>T n.2133C>T c.198+8839C>T (n.198+8839C>T) c.574C>T c.259C>T (n.259C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) c.506C>T (p.Ala169Val) c.430C>T c.208C>T (n.208C>T) n.248C>T c.38+8839C>T c.701C>T (p.Ala234Val) n.505C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.416C>T (p.Ala139Val) c.3C>T (n.3C>T) n.827C>T
15	g.68209697G>C	CA392972901	CLN6	c.605C>G (p.Ala202Gly) c.84-12069C>G (n.84-12069C>G) n.447C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) c.508C>G (n.508C>G) c.275C>G (n.275C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) n.1707C>G n.2133C>G c.198+8839C>G (n.198+8839C>G) c.574C>G c.259C>G (n.259C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.430C>G c.208C>G (n.208C>G) n.248C>G c.38+8839C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) n.505C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.3C>G (n.3C>G) n.827C>G	dbSNP
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15	g.68209698C>A	CA392972903	CLN6	c.604G>T (p.Ala202Ser) c.84-12070G>T (n.84-12070G>T) n.446G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) c.507G>T (n.507G>T) c.274G>T (n.274G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) n.1706G>T n.2132G>T c.198+8838G>T (n.198+8838G>T) c.573G>T c.258G>T (n.258G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.429G>T c.207G>T (n.207G>T) n.247G>T c.38+8838G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) n.504G>T c.630G>T (p.Lys210Asn) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.2G>T (n.2G>T) n.826G>T
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15	g.68209699T>C	CA392972908	CLN6	c.603A>G (p.Lys201=) c.84-12071A>G (n.84-12071A>G) n.445A>G c.144A>G (p.Lys48=) c.506A>G (n.506A>G) c.273A>G (n.273A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) n.1705A>G n.2131A>G c.198+8837A>G (n.198+8837A>G) c.572A>G c.257A>G (n.257A>G) c.315A>G (p.Lys105=) c.504A>G (p.Lys168=) c.428A>G c.206A>G (n.206A>G) n.246A>G c.38+8837A>G c.699A>G (p.Lys233=) n.503A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.414A>G (p.Lys138=) c.1A>G (n.1A>G) n.825A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209699T>G	CA392972907	CLN6	c.603A>C (p.Lys201Asn) c.84-12071A>C (n.84-12071A>C) n.445A>C c.144A>C (p.Lys48Asn) c.506A>C (n.506A>C) c.273A>C (n.273A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) n.1705A>C n.2131A>C c.198+8837A>C (n.198+8837A>C) c.572A>C c.257A>C (n.257A>C) c.315A>C (p.Lys105Asn) c.504A>C (p.Lys168Asn) c.428A>C c.206A>C (n.206A>C) n.246A>C c.38+8837A>C c.699A>C (p.Lys233Asn) n.503A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) c.414A>C (p.Lys138Asn) c.1A>C (n.1A>C) n.825A>C
15	g.68209700T>A	CA392972909	CLN6	c.602A>T (p.Lys201Ile) c.84-12072A>T (n.84-12072A>T) n.444A>T c.143A>T (p.Lys48Ile) c.505A>T (n.505A>T) c.272A>T (n.272A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) n.1704A>T n.2130A>T c.198+8836A>T (n.198+8836A>T) c.571A>T c.256A>T (n.256A>T) c.314A>T (p.Lys105Ile) c.503A>T (p.Lys168Ile) c.427A>T c.205A>T (n.205A>T) n.245A>T c.38+8836A>T c.698A>T (p.Lys233Ile) n.502A>T c.628A>T (p.Lys210Ter) c.413A>T (p.Lys138Ile) c.318A>T (p.Ter106Tyr) n.824A>T
15	g.68209700T>C	CA392972910	CLN6	c.602A>G (p.Lys201Arg) c.84-12072A>G (n.84-12072A>G) n.444A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) c.505A>G (n.505A>G) c.272A>G (n.272A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) n.1704A>G n.2130A>G c.198+8836A>G (n.198+8836A>G) c.571A>G c.256A>G (n.256A>G) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.427A>G c.205A>G (n.205A>G) n.245A>G c.38+8836A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) n.502A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.318A>G (p.Ter106=) n.824A>G
15	g.68209700T>G	CA392972911	CLN6	c.602A>C (p.Lys201Thr) c.84-12072A>C (n.84-12072A>C) n.444A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) c.505A>C (n.505A>C) c.272A>C (n.272A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) n.1704A>C n.2130A>C c.198+8836A>C (n.198+8836A>C) c.571A>C c.256A>C (n.256A>C) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.427A>C c.205A>C (n.205A>C) n.245A>C c.38+8836A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) n.502A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.318A>C (p.Ter106Tyr) n.824A>C	ClinVar dbSNP
15	g.68209701T>A	CA392972912	CLN6	c.601A>T (p.Lys201Ter) c.84-12073A>T (n.84-12073A>T) n.443A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) c.504A>T (n.504A>T) c.271A>T (n.271A>T) c.297A>T (p.Leu99=) n.1703A>T n.2129A>T c.198+8835A>T (n.198+8835A>T) c.570A>T c.255A>T (n.255A>T) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.426A>T c.204A>T (n.204A>T) n.244A>T c.38+8835A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) n.501A>T c.627A>T (p.Leu209=) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.317A>T (p.Ter106Leu) n.823A>T	ClinVar
15	g.68209701T>C	CA231034	CLN6	c.601A>G (p.Lys201Glu) c.84-12073A>G (n.84-12073A>G) n.443A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) c.504A>G (n.504A>G) c.271A>G (n.271A>G) c.297A>G (p.Leu99=) n.1703A>G n.2129A>G c.198+8835A>G (n.198+8835A>G) c.570A>G c.255A>G (n.255A>G) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.426A>G c.204A>G (n.204A>G) n.244A>G c.38+8835A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) n.501A>G c.627A>G (p.Leu209=) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.317A>G (p.Ter106=) n.823A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209701T>G	CA392972913	CLN6	c.601A>C (p.Lys201Gln) c.84-12073A>C (n.84-12073A>C) n.443A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) c.504A>C (n.504A>C) c.271A>C (n.271A>C) c.297A>C (p.Leu99=) n.1703A>C n.2129A>C c.198+8835A>C (n.198+8835A>C) c.570A>C c.255A>C (n.255A>C) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.426A>C c.204A>C (n.204A>C) n.244A>C c.38+8835A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) n.501A>C c.627A>C (p.Leu209=) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.317A>C (p.Ter106Ser) n.823A>C
15	g.68209701T=	CA2184879575	CLN6	c.601A= (p.Lys201=) c.84-12073A= (n.84-12073A=) n.443A= c.142A= (p.Lys48=) c.504A= (n.504A=) c.271A= (n.271A=) c.297A= (p.Leu99=) n.1703A= n.2129A= c.198+8835A= (n.198+8835A=) c.570A= c.255A= (n.255A=) c.313A= (p.Lys105=) c.502A= (p.Lys168=) c.426A= c.204A= (n.204A=) n.244A= c.38+8835A= c.697A= (p.Lys233=) n.501A= c.627A= (p.Leu209=) c.412A= (p.Lys138=) c.317A= (p.Ter106=) n.823A=
15	g.68209702A>C	CA392972914	CLN6	c.600T>G (p.Ser200=) c.84-12074T>G (n.84-12074T>G) n.442T>G c.141T>G (p.Ser47=) c.503T>G (n.503T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.1702T>G n.2128T>G c.198+8834T>G (n.198+8834T>G) c.569T>G c.254T>G (n.254T>G) c.312T>G (p.Ser104=) c.501T>G (p.Ser167=) c.425T>G c.203T>G (n.203T>G) n.243T>G c.38+8834T>G c.696T>G (p.Ser232=) n.500T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) c.411T>G (p.Ser137=) c.316T>G (p.Ter106Glu) n.822T>G	gnomAD v4
15	g.68209702A>G	CA392972915	CLN6	c.600T>C (p.Ser200=) c.84-12074T>C (n.84-12074T>C) n.442T>C c.141T>C (p.Ser47=) c.503T>C (n.503T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.1702T>C n.2128T>C c.198+8834T>C (n.198+8834T>C) c.569T>C c.254T>C (n.254T>C) c.312T>C (p.Ser104=) c.501T>C (p.Ser167=) c.425T>C c.203T>C (n.203T>C) n.243T>C c.38+8834T>C c.696T>C (p.Ser232=) n.500T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) c.411T>C (p.Ser137=) c.316T>C (p.Ter106Gln) n.822T>C
15	g.68209702A>T	CA392972916	CLN6	c.600T>A (p.Ser200=) c.84-12074T>A (n.84-12074T>A) n.442T>A c.141T>A (p.Ser47=) c.503T>A (n.503T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.1702T>A n.2128T>A c.198+8834T>A (n.198+8834T>A) c.569T>A c.254T>A (n.254T>A) c.312T>A (p.Ser104=) c.501T>A (p.Ser167=) c.425T>A c.203T>A (n.203T>A) n.243T>A c.38+8834T>A c.696T>A (p.Ser232=) n.500T>A c.626T>A (p.Leu209Gln) c.411T>A (p.Ser137=) c.316T>A (p.Ter106Lys) n.822T>A
15	g.68209703G>A	CA392972917	CLN6	c.599C>T (p.Ser200Phe) c.84-12075C>T (n.84-12075C>T) n.441C>T c.140C>T (p.Ser47Phe) c.502C>T (n.502C>T) c.269C>T (n.269C>T) c.295C>T (p.Leu99=) n.1701C>T n.2127C>T c.198+8833C>T (n.198+8833C>T) c.313C>T (n.313C>T) c.568C>T c.253C>T (n.253C>T) c.311C>T (p.Ser104Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.424C>T c.202C>T (n.202C>T) n.242C>T c.38+8833C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) n.499C>T c.625C>T (p.Leu209=) c.410C>T (p.Ser137Phe) c.315C>T (p.Leu105=) n.821C>T
15	g.68209703G>C	CA313972	CLN6	c.599C>G (p.Ser200Cys) c.84-12075C>G (n.84-12075C>G) n.441C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) c.502C>G (n.502C>G) c.269C>G (n.269C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) n.1701C>G n.2127C>G c.198+8833C>G (n.198+8833C>G) c.313C>G (n.313C>G) c.568C>G c.253C>G (n.253C>G) c.311C>G (p.Ser104Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.424C>G c.202C>G (n.202C>G) n.242C>G c.38+8833C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) n.499C>G c.625C>G (p.Leu209Val) c.410C>G (p.Ser137Cys) c.315C>G (p.Leu105=) n.821C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209703G=	CA2184879581	CLN6	c.599C= (p.Ser200=) c.84-12075C= (n.84-12075C=) n.441C= c.140C= (p.Ser47=) c.502C= (n.502C=) c.269C= (n.269C=) c.295C= (p.Leu99=) n.1701C= n.2127C= c.198+8833C= (n.198+8833C=) c.313C= (n.313C=) c.568C= c.253C= (n.253C=) c.311C= (p.Ser104=) c.500C= (p.Ser167=) c.424C= c.202C= (n.202C=) n.242C= c.38+8833C= c.695C= (p.Ser232=) n.499C= c.625C= (p.Leu209=) c.410C= (p.Ser137=) c.315C= (p.Leu105=) n.821C=
15	g.68209703G>T	CA392972918	CLN6	c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.84-12075C>A (n.84-12075C>A) n.441C>A c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.502C>A (n.502C>A) c.269C>A (n.269C>A) c.295C>A (p.Leu99Ile) n.1701C>A n.2127C>A c.198+8833C>A (n.198+8833C>A) c.313C>A (n.313C>A) c.568C>A c.253C>A (n.253C>A) c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.424C>A c.202C>A (n.202C>A) n.242C>A c.38+8833C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) n.499C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.315C>A (p.Leu105=) n.821C>A
15	g.68209704A>C	CA392972919	CLN6	c.598T>G (p.Ser200Ala) c.84-12076T>G (n.84-12076T>G) n.440T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) c.501T>G (n.501T>G) c.268T>G (n.268T>G) c.294T>G (p.Pro98=) n.1700T>G n.2126T>G c.198+8832T>G (n.198+8832T>G) c.312T>G (n.312T>G) c.567T>G c.252T>G (n.252T>G) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.423T>G c.201T>G (n.201T>G) n.241T>G c.38+8832T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) n.498T>G c.624T>G (p.Pro208=) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.820T>G	gnomAD v4
15	g.68209704A>G	CA392972921	CLN6	c.598T>C (p.Ser200Pro) c.84-12076T>C (n.84-12076T>C) n.440T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) c.501T>C (n.501T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.294T>C (p.Pro98=) n.1700T>C n.2126T>C c.198+8832T>C (n.198+8832T>C) c.312T>C (n.312T>C) c.567T>C c.252T>C (n.252T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.423T>C c.201T>C (n.201T>C) n.241T>C c.38+8832T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) n.498T>C c.624T>C (p.Pro208=) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.820T>C
15	g.68209704A>T	CA392972920	CLN6	c.598T>A (p.Ser200Thr) c.84-12076T>A (n.84-12076T>A) n.440T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) c.501T>A (n.501T>A) c.268T>A (n.268T>A) c.294T>A (p.Pro98=) n.1700T>A n.2126T>A c.198+8832T>A (n.198+8832T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.567T>A c.252T>A (n.252T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.423T>A c.201T>A (n.201T>A) n.241T>A c.38+8832T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) n.498T>A c.624T>A (p.Pro208=) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.314T>A (p.Leu105His) n.820T>A
15	g.68209705G>A	CA392972922	CLN6	c.597C>T (p.Ala199=) c.84-12077C>T (n.84-12077C>T) n.439C>T c.138C>T (p.Ala46=) c.500C>T (n.500C>T) c.267C>T (n.267C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.1699C>T n.2125C>T c.198+8831C>T (n.198+8831C>T) c.311C>T (n.311C>T) c.566C>T c.251C>T (n.251C>T) c.309C>T (p.Ala103=) c.498C>T (p.Ala166=) c.422C>T c.200C>T (n.200C>T) n.240C>T c.38+8831C>T c.693C>T (p.Ala231=) n.497C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.408C>T (p.Ala136=) c.313C>T (p.Leu105Phe) n.819C>T
15	g.68209705G>C	CA7630525	CLN6	c.597C>G (p.Ala199=) c.84-12077C>G (n.84-12077C>G) n.439C>G c.138C>G (p.Ala46=) c.500C>G (n.500C>G) c.267C>G (n.267C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.1699C>G n.2125C>G c.198+8831C>G (n.198+8831C>G) c.311C>G (n.311C>G) c.566C>G c.251C>G (n.251C>G) c.309C>G (p.Ala103=) c.498C>G (p.Ala166=) c.422C>G c.200C>G (n.200C>G) n.240C>G c.38+8831C>G c.693C>G (p.Ala231=) n.497C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.408C>G (p.Ala136=) c.313C>G (p.Leu105Val) n.819C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209705G=	CA2184879590	CLN6	c.597C= (p.Ala199=) c.84-12077C= (n.84-12077C=) n.439C= c.138C= (p.Ala46=) c.500C= (n.500C=) c.267C= (n.267C=) c.293C= (p.Pro98=) n.1699C= n.2125C= c.198+8831C= (n.198+8831C=) c.311C= (n.311C=) c.566C= c.251C= (n.251C=) c.309C= (p.Ala103=) c.498C= (p.Ala166=) c.422C= c.200C= (n.200C=) n.240C= c.38+8831C= c.693C= (p.Ala231=) n.497C= c.623C= (p.Pro208=) c.408C= (p.Ala136=) c.313C= (p.Leu105=) n.819C=
15	g.68209705G>T	CA7630526	CLN6	c.597C>A (p.Ala199=) c.84-12077C>A (n.84-12077C>A) n.439C>A c.138C>A (p.Ala46=) c.500C>A (n.500C>A) c.267C>A (n.267C>A) c.293C>A (p.Pro98His) n.1699C>A n.2125C>A c.198+8831C>A (n.198+8831C>A) c.311C>A (n.311C>A) c.566C>A c.251C>A (n.251C>A) c.309C>A (p.Ala103=) c.498C>A (p.Ala166=) c.422C>A c.200C>A (n.200C>A) n.240C>A c.38+8831C>A c.693C>A (p.Ala231=) n.497C>A c.623C>A (p.Pro208His) c.408C>A (p.Ala136=) c.313C>A (p.Leu105Ile) n.819C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68209705_68209719delinsGGCAGTAAAGCAGCC	CA2184879595	CLN6	c.583_597delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly195=) c.84-12091_84-12077delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.84-12091_84-12077delinsGGCTGCTTTACTGCC) n.425_439delinsGGCTGCTTTACTGCC c.124_138delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly42=) c.486_500delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.486_500delinsGGCTGCTTTACTGCC) c.253_267delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.253_267delinsGGCTGCTTTACTGCC) c.279_293delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Ala93=) n.1685_1699delinsGGCTGCTTTACTGCC n.2111_2125delinsGGCTGCTTTACTGCC c.198+8817_198+8831delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.198+8817_198+8831delinsGGCTGCTTTACTGCC) c.297_311delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.297_311delinsGGCTGCTTTACTGCC) c.552_566delinsGGCTGCTTTACTGCC c.237_251delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.237_251delinsGGCTGCTTTACTGCC) c.295_309delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly99=) c.484_498delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly162=) c.408_422delinsGGCTGCTTTACTGCC c.186_200delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.186_200delinsGGCTGCTTTACTGCC) n.226_240delinsGGCTGCTTTACTGCC c.38+8817_38+8831delinsGGCTGCTTTACTGCC c.679_693delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly227=) n.483_497delinsGGCTGCTTTACTGCC c.609_623delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Ala203=) c.394_408delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly132=) c.299_313delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Arg100=) n.805_819delinsGGCTGCTTTACTGCC
15	g.68209706G>A	CA392972923	CLN6	c.596C>T (p.Ala199Val) c.84-12078C>T (n.84-12078C>T) n.438C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.499C>T (n.499C>T) c.266C>T (n.266C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) n.1698C>T n.2124C>T c.198+8830C>T (n.198+8830C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.565C>T c.250C>T (n.250C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.497C>T (p.Ala166Val) c.421C>T c.199C>T (n.199C>T) n.239C>T c.38+8830C>T c.692C>T (p.Ala231Val) n.496C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.407C>T (p.Ala136Val) c.312C>T (p.Cys104=) n.818C>T	dbSNP
15	g.68209706G>C	CA392972924	CLN6	c.596C>G (p.Ala199Gly) c.84-12078C>G (n.84-12078C>G) n.438C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.499C>G (n.499C>G) c.266C>G (n.266C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.1698C>G n.2124C>G c.198+8830C>G (n.198+8830C>G) c.310C>G (n.310C>G) c.565C>G c.250C>G (n.250C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.421C>G c.199C>G (n.199C>G) n.239C>G c.38+8830C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) n.496C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.312C>G (p.Cys104Trp) n.818C>G
15	g.68209706G=	CA2184879600	CLN6	c.596C= (p.Ala199=) c.84-12078C= (n.84-12078C=) n.438C= c.137C= (p.Ala46=) c.499C= (n.499C=) c.266C= (n.266C=) c.292C= (p.Pro98=) n.1698C= n.2124C= c.198+8830C= (n.198+8830C=) c.310C= (n.310C=) c.565C= c.250C= (n.250C=) c.308C= (p.Ala103=) c.497C= (p.Ala166=) c.421C= c.199C= (n.199C=) n.239C= c.38+8830C= c.692C= (p.Ala231=) n.496C= c.622C= (p.Pro208=) c.407C= (p.Ala136=) c.312C= (p.Cys104=) n.818C=
15	g.68209706G>T	CA392972925	CLN6	c.596C>A (p.Ala199Asp) c.84-12078C>A (n.84-12078C>A) n.438C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) c.499C>A (n.499C>A) c.266C>A (n.266C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) n.1698C>A n.2124C>A c.198+8830C>A (n.198+8830C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.565C>A c.250C>A (n.250C>A) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.421C>A c.199C>A (n.199C>A) n.239C>A c.38+8830C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) n.496C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.407C>A (p.Ala136Asp) c.312C>A (p.Cys104Ter) n.818C>A
15	g.68209708_68209721del	CA2184879598	CLN6	c.583_596del (p.Gly195LeufsTer2) c.84-12091_84-12078del (n.84-12091_84-12078del) n.425_438del c.124_137del (p.Gly42LeufsTer2) c.486_499del (n.486_499del) c.253_266del (n.253_266del) c.279_292del (p.Ala94SerfsTer?) n.1685_1698del n.2111_2124del c.198+8817_198+8830del (n.198+8817_198+8830del) c.297_310del (n.297_310del) c.552_565del c.237_250del (n.237_250del) c.295_308del (p.Gly99LeufsTer2) c.484_497del (p.Gly162LeufsTer2) c.408_421del c.186_199del (n.186_199del) n.226_239del c.38+8817_38+8830del c.679_692del (p.Gly227LeufsTer2) n.483_496del c.609_622del (p.Ala204SerfsTer?) c.394_407del (p.Gly132LeufsTer2) c.299_312del n.805_818del	ClinVar dbSNP
15	g.68209707C>A	CA392972926	CLN6	c.595G>T (p.Ala199Ser) c.84-12079G>T (n.84-12079G>T) n.437G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.498G>T (n.498G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.291G>T (p.Leu97=) n.1697G>T n.2123G>T c.198+8829G>T (n.198+8829G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.564G>T c.249G>T (n.249G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.420G>T c.198G>T (n.198G>T) n.238G>T c.38+8829G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) n.495G>T c.621G>T (p.Leu207=) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.311G>T (p.Cys104Phe) n.817G>T	gnomAD v4
15	g.68209707C>G	CA392972927	CLN6	c.595G>C (p.Ala199Pro) c.84-12079G>C (n.84-12079G>C) n.437G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) c.498G>C (n.498G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.291G>C (p.Leu97=) n.1697G>C n.2123G>C c.198+8829G>C (n.198+8829G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.564G>C c.249G>C (n.249G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.420G>C c.198G>C (n.198G>C) n.238G>C c.38+8829G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) n.495G>C c.621G>C (p.Leu207=) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.311G>C (p.Cys104Ser) n.817G>C
15	g.68209707C>T	CA392972928	CLN6	c.595G>A (p.Ala199Thr) c.84-12079G>A (n.84-12079G>A) n.437G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) c.498G>A (n.498G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.291G>A (p.Leu97=) n.1697G>A n.2123G>A c.198+8829G>A (n.198+8829G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.564G>A c.249G>A (n.249G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.420G>A c.198G>A (n.198G>A) n.238G>A c.38+8829G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) n.495G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) n.817G>A
15	g.68209708A>C	CA392972929	CLN6	c.594T>G (p.Thr198=) c.84-12080T>G (n.84-12080T>G) n.436T>G c.135T>G (p.Thr45=) c.497T>G (n.497T>G) c.264T>G (n.264T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.1696T>G n.2122T>G c.198+8828T>G (n.198+8828T>G) c.308T>G (n.308T>G) c.563T>G c.248T>G (n.248T>G) c.306T>G (p.Thr102=) c.495T>G (p.Thr165=) c.419T>G c.197T>G (n.197T>G) n.237T>G c.38+8828T>G c.690T>G (p.Thr230=) n.494T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.405T>G (p.Thr135=) c.310T>G (p.Cys104Gly) n.816T>G
15	g.68209708A>G	CA392972930	CLN6	c.594T>C (p.Thr198=) c.84-12080T>C (n.84-12080T>C) n.436T>C c.135T>C (p.Thr45=) c.497T>C (n.497T>C) c.264T>C (n.264T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.1696T>C n.2122T>C c.198+8828T>C (n.198+8828T>C) c.308T>C (n.308T>C) c.563T>C c.248T>C (n.248T>C) c.306T>C (p.Thr102=) c.495T>C (p.Thr165=) c.419T>C c.197T>C (n.197T>C) n.237T>C c.38+8828T>C c.690T>C (p.Thr230=) n.494T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.405T>C (p.Thr135=) c.310T>C (p.Cys104Arg) n.816T>C
15	g.68209708A>T	CA392972931	CLN6	c.594T>A (p.Thr198=) c.84-12080T>A (n.84-12080T>A) n.436T>A c.135T>A (p.Thr45=) c.497T>A (n.497T>A) c.264T>A (n.264T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.1696T>A n.2122T>A c.198+8828T>A (n.198+8828T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.563T>A c.248T>A (n.248T>A) c.306T>A (p.Thr102=) c.495T>A (p.Thr165=) c.419T>A c.197T>A (n.197T>A) n.237T>A c.38+8828T>A c.690T>A (p.Thr230=) n.494T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.405T>A (p.Thr135=) c.310T>A (p.Cys104Ser) n.816T>A
15	g.68209709G>A	CA392972933	CLN6	c.593C>T (p.Thr198Ile) c.84-12081C>T (n.84-12081C>T) n.435C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) c.496C>T (n.496C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.289C>T (p.Leu97=) n.1695C>T n.2121C>T c.198+8827C>T (n.198+8827C>T) c.307C>T (n.307C>T) c.562C>T c.247C>T (n.247C>T) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.418C>T c.196C>T (n.196C>T) n.236C>T c.38+8827C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) n.493C>T c.619C>T (p.Leu207=) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.309C>T (p.Tyr103=) n.815C>T	gnomAD v4
15	g.68209709G>C	CA7630527	CLN6	c.593C>G (p.Thr198Ser) c.84-12081C>G (n.84-12081C>G) n.435C>G c.134C>G (p.Thr45Ser) c.496C>G (n.496C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) n.1695C>G n.2121C>G c.198+8827C>G (n.198+8827C>G) c.307C>G (n.307C>G) c.562C>G c.247C>G (n.247C>G) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.494C>G (p.Thr165Ser) c.418C>G c.196C>G (n.196C>G) n.236C>G c.38+8827C>G c.689C>G (p.Thr230Ser) n.493C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.309C>G (p.Tyr103Ter) n.815C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209709G=	CA2184879603	CLN6	c.593C= (p.Thr198=) c.84-12081C= (n.84-12081C=) n.435C= c.134C= (p.Thr45=) c.496C= (n.496C=) c.263C= (n.263C=) c.289C= (p.Leu97=) n.1695C= n.2121C= c.198+8827C= (n.198+8827C=) c.307C= (n.307C=) c.562C= c.247C= (n.247C=) c.305C= (p.Thr102=) c.494C= (p.Thr165=) c.418C= c.196C= (n.196C=) n.236C= c.38+8827C= c.689C= (p.Thr230=) n.493C= c.619C= (p.Leu207=) c.404C= (p.Thr135=) c.309C= (p.Tyr103=) n.815C=
15	g.68209709G>T	CA392972932	CLN6	c.593C>A (p.Thr198Asn) c.84-12081C>A (n.84-12081C>A) n.435C>A c.134C>A (p.Thr45Asn) c.496C>A (n.496C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.289C>A (p.Leu97Met) n.1695C>A n.2121C>A c.198+8827C>A (n.198+8827C>A) c.307C>A (n.307C>A) c.562C>A c.247C>A (n.247C>A) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.494C>A (p.Thr165Asn) c.418C>A c.196C>A (n.196C>A) n.236C>A c.38+8827C>A c.689C>A (p.Thr230Asn) n.493C>A c.619C>A (p.Leu207Met) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.309C>A (p.Tyr103Ter) n.815C>A
15	g.68209710T>A	CA7630528	CLN6	c.592A>T (p.Thr198Ser) c.84-12082A>T (n.84-12082A>T) n.434A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) c.495A>T (n.495A>T) c.262A>T (n.262A>T) c.288A>T (p.Leu96Phe) n.1694A>T n.2120A>T c.198+8826A>T (n.198+8826A>T) c.306A>T (n.306A>T) c.561A>T c.246A>T (n.246A>T) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.417A>T c.195A>T (n.195A>T) n.235A>T c.38+8826A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) n.492A>T c.618A>T (p.Leu206Phe) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.814A>T	dbSNP ExAC
15	g.68209710T>C	CA392972934	CLN6	c.592A>G (p.Thr198Ala) c.84-12082A>G (n.84-12082A>G) n.434A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) c.495A>G (n.495A>G) c.262A>G (n.262A>G) c.288A>G (p.Leu96=) n.1694A>G n.2120A>G c.198+8826A>G (n.198+8826A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.561A>G c.246A>G (n.246A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.417A>G c.195A>G (n.195A>G) n.235A>G c.38+8826A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) n.492A>G c.618A>G (p.Leu206=) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.814A>G	gnomAD v4 COSMIC
15	g.68209710T>G	CA392972935	CLN6	c.592A>C (p.Thr198Pro) c.84-12082A>C (n.84-12082A>C) n.434A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) c.495A>C (n.495A>C) c.262A>C (n.262A>C) c.288A>C (p.Leu96Phe) n.1694A>C n.2120A>C c.198+8826A>C (n.198+8826A>C) c.306A>C (n.306A>C) c.561A>C c.246A>C (n.246A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.417A>C c.195A>C (n.195A>C) n.235A>C c.38+8826A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) n.492A>C c.618A>C (p.Leu206Phe) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.814A>C	dbSNP
15	g.68209710T=	CA2184879610	CLN6	c.592A= (p.Thr198=) c.84-12082A= (n.84-12082A=) n.434A= c.133A= (p.Thr45=) c.495A= (n.495A=) c.262A= (n.262A=) c.288A= (p.Leu96=) n.1694A= n.2120A= c.198+8826A= (n.198+8826A=) c.306A= (n.306A=) c.561A= c.246A= (n.246A=) c.304A= (p.Thr102=) c.493A= (p.Thr165=) c.417A= c.195A= (n.195A=) n.235A= c.38+8826A= c.688A= (p.Thr230=) n.492A= c.618A= (p.Leu206=) c.403A= (p.Thr135=) c.308A= (p.Tyr103=) n.814A=
15	g.68209711A>C	CA392972936	CLN6	c.591T>G (p.Phe197Leu) c.84-12083T>G (n.84-12083T>G) n.433T>G c.132T>G (p.Phe44Leu) c.494T>G (n.494T>G) c.261T>G (n.261T>G) c.287T>G (p.Leu96Ter) n.1693T>G n.2119T>G c.198+8825T>G (n.198+8825T>G) c.305T>G (n.305T>G) c.560T>G c.245T>G (n.245T>G) c.303T>G (p.Phe101Leu) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.416T>G c.194T>G (n.194T>G) n.234T>G c.38+8825T>G c.687T>G (p.Phe229Leu) n.491T>G c.617T>G (p.Leu206Ter) c.402T>G (p.Phe134Leu) c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.813T>G
15	g.68209711A>G	CA392972937	CLN6	c.591T>C (p.Phe197=) c.84-12083T>C (n.84-12083T>C) n.433T>C c.132T>C (p.Phe44=) c.494T>C (n.494T>C) c.261T>C (n.261T>C) c.287T>C (p.Leu96Ser) n.1693T>C n.2119T>C c.198+8825T>C (n.198+8825T>C) c.305T>C (n.305T>C) c.560T>C c.245T>C (n.245T>C) c.303T>C (p.Phe101=) c.492T>C (p.Phe164=) c.416T>C c.194T>C (n.194T>C) n.234T>C c.38+8825T>C c.687T>C (p.Phe229=) n.491T>C c.617T>C (p.Leu206Ser) c.402T>C (p.Phe134=) c.307T>C (p.Tyr103His) n.813T>C	gnomAD v4
15	g.68209711A>T	CA392972938	CLN6	c.591T>A (p.Phe197Leu) c.84-12083T>A (n.84-12083T>A) n.433T>A c.132T>A (p.Phe44Leu) c.494T>A (n.494T>A) c.261T>A (n.261T>A) c.287T>A (p.Leu96Ter) n.1693T>A n.2119T>A c.198+8825T>A (n.198+8825T>A) c.305T>A (n.305T>A) c.560T>A c.245T>A (n.245T>A) c.303T>A (p.Phe101Leu) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.416T>A c.194T>A (n.194T>A) n.234T>A c.38+8825T>A c.687T>A (p.Phe229Leu) n.491T>A c.617T>A (p.Leu206Ter) c.402T>A (p.Phe134Leu) c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.813T>A
15	g.68209713dup	CA919581633	CLN6	c.591dup (p.Thr198TyrfsTer4) c.84-12083dup (n.84-12083dup) n.433dup c.132dup (p.Thr45TyrfsTer4) c.494dup (n.494dup) c.261dup (n.261dup) c.287dup (p.Leu96PhefsTer?) n.1693dup n.2119dup c.198+8825dup (n.198+8825dup) c.305dup (n.305dup) c.560dup c.245dup (n.245dup) c.303dup (p.Thr102TyrfsTer4) c.492dup (p.Thr165TyrfsTer4) c.416dup c.194dup (n.194dup) n.234dup c.38+8825dup c.687dup (p.Thr230TyrfsTer4) n.491dup c.617dup (p.Leu206PhefsTer?) c.402dup (p.Thr135TyrfsTer4) c.307dup (p.Tyr103LeufsTer9) n.813dup	dbSNP
15	g.68209713del	CA2629164353	CLN6	c.591del (p.Phe197LeufsTer9) c.84-12083del (n.84-12083del) n.433del c.132del (p.Phe44LeufsTer9) c.494del (n.494del) c.261del (n.261del) c.287del (p.Leu96TyrfsTer4) n.1693del n.2119del c.198+8825del (n.198+8825del) c.305del (n.305del) c.560del c.245del (n.245del) c.303del (p.Phe101LeufsTer9) c.492del (p.Phe164LeufsTer9) c.416del c.194del (n.194del) n.234del c.38+8825del c.687del (p.Phe229LeufsTer9) n.491del c.617del (p.Leu206TyrfsTer4) c.402del (p.Phe134LeufsTer9) c.307del (p.Tyr103ThrfsTer?) n.813del	gnomAD v4
15	g.68209712A>C	CA392972939	CLN6	c.590T>G (p.Phe197Cys) c.84-12084T>G (n.84-12084T>G) n.432T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) c.493T>G (n.493T>G) c.260T>G (n.260T>G) c.286T>G (p.Leu96Val) n.1692T>G n.2118T>G c.198+8824T>G (n.198+8824T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.559T>G c.244T>G (n.244T>G) c.302T>G (p.Phe101Cys) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.415T>G c.193T>G (n.193T>G) n.233T>G c.38+8824T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) n.490T>G c.616T>G (p.Leu206Val) c.401T>G (p.Phe134Cys) c.306T>G (p.Leu102=) n.812T>G
15	g.68209712A>G	CA392972940	CLN6	c.590T>C (p.Phe197Ser) c.84-12084T>C (n.84-12084T>C) n.432T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) c.493T>C (n.493T>C) c.260T>C (n.260T>C) c.286T>C (p.Leu96=) n.1692T>C n.2118T>C c.198+8824T>C (n.198+8824T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.559T>C c.244T>C (n.244T>C) c.302T>C (p.Phe101Ser) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.415T>C c.193T>C (n.193T>C) n.233T>C c.38+8824T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) n.490T>C c.616T>C (p.Leu206=) c.401T>C (p.Phe134Ser) c.306T>C (p.Leu102=) n.812T>C
15	g.68209712A>T	CA392972941	CLN6	c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.84-12084T>A (n.84-12084T>A) n.432T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.493T>A (n.493T>A) c.260T>A (n.260T>A) c.286T>A (p.Leu96Ile) n.1692T>A n.2118T>A c.198+8824T>A (n.198+8824T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.559T>A c.244T>A (n.244T>A) c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.415T>A c.193T>A (n.193T>A) n.233T>A c.38+8824T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.490T>A c.616T>A (p.Leu206Ile) c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.306T>A (p.Leu102=) n.812T>A
15	g.68209713A=	CA2184879616	CLN6	c.589T= (p.Phe197=) c.84-12085T= (n.84-12085T=) n.431T= c.130T= (p.Phe44=) c.492T= (n.492T=) c.259T= (n.259T=) c.285T= (p.Ala95=) n.1691T= n.2117T= c.198+8823T= (n.198+8823T=) c.303T= (n.303T=) c.558T= c.243T= (n.243T=) c.301T= (p.Phe101=) c.490T= (p.Phe164=) c.414T= c.192T= (n.192T=) n.232T= c.38+8823T= c.685T= (p.Phe229=) n.489T= c.615T= (p.Ala205=) c.400T= (p.Phe134=) c.305T= (p.Leu102=) n.811T=
15	g.68209713A>C	CA392972942	CLN6	c.589T>G (p.Phe197Val) c.84-12085T>G (n.84-12085T>G) n.431T>G c.130T>G (p.Phe44Val) c.492T>G (n.492T>G) c.259T>G (n.259T>G) c.285T>G (p.Ala95=) n.1691T>G n.2117T>G c.198+8823T>G (n.198+8823T>G) c.303T>G (n.303T>G) c.558T>G c.243T>G (n.243T>G) c.301T>G (p.Phe101Val) c.490T>G (p.Phe164Val) c.414T>G c.192T>G (n.192T>G) n.232T>G c.38+8823T>G c.685T>G (p.Phe229Val) n.489T>G c.615T>G (p.Ala205=) c.400T>G (p.Phe134Val) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.811T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68209713A>G	CA392972943	CLN6	c.589T>C (p.Phe197Leu) c.84-12085T>C (n.84-12085T>C) n.431T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) c.492T>C (n.492T>C) c.259T>C (n.259T>C) c.285T>C (p.Ala95=) n.1691T>C n.2117T>C c.198+8823T>C (n.198+8823T>C) c.303T>C (n.303T>C) c.558T>C c.243T>C (n.243T>C) c.301T>C (p.Phe101Leu) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.414T>C c.192T>C (n.192T>C) n.232T>C c.38+8823T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) n.489T>C c.615T>C (p.Ala205=) c.400T>C (p.Phe134Leu) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.811T>C
15	g.68209713A>T	CA392972944	CLN6	c.589T>A (p.Phe197Ile) c.84-12085T>A (n.84-12085T>A) n.431T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) c.492T>A (n.492T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.285T>A (p.Ala95=) n.1691T>A n.2117T>A c.198+8823T>A (n.198+8823T>A) c.303T>A (n.303T>A) c.558T>A c.243T>A (n.243T>A) c.301T>A (p.Phe101Ile) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.414T>A c.192T>A (n.192T>A) n.232T>A c.38+8823T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) n.489T>A c.615T>A (p.Ala205=) c.400T>A (p.Phe134Ile) c.305T>A (p.Leu102His) n.811T>A
15	g.68209714G>A	CA392972946	CLN6	c.588C>T (p.Cys196=) c.84-12086C>T (n.84-12086C>T) n.430C>T c.129C>T (p.Cys43=) c.491C>T (n.491C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) n.1690C>T n.2116C>T c.198+8822C>T (n.198+8822C>T) c.302C>T (n.302C>T) c.557C>T c.242C>T (n.242C>T) c.300C>T (p.Cys100=) c.489C>T (p.Cys163=) c.413C>T c.191C>T (n.191C>T) n.231C>T c.38+8822C>T c.684C>T (p.Cys228=) n.488C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.399C>T (p.Cys133=) c.304C>T (p.Leu102Phe) n.810C>T	ClinVar dbSNP
15	g.68209714G>C	CA7630529	CLN6	c.588C>G (p.Cys196Trp) c.84-12086C>G (n.84-12086C>G) n.430C>G c.129C>G (p.Cys43Trp) c.491C>G (n.491C>G) c.258C>G (n.258C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.1690C>G n.2116C>G c.198+8822C>G (n.198+8822C>G) c.302C>G (n.302C>G) c.557C>G c.242C>G (n.242C>G) c.300C>G (p.Cys100Trp) c.489C>G (p.Cys163Trp) c.413C>G c.191C>G (n.191C>G) n.231C>G c.38+8822C>G c.684C>G (p.Cys228Trp) n.488C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.399C>G (p.Cys133Trp) c.304C>G (p.Leu102Val) n.810C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68209714G=	CA2184879619	CLN6	c.588C= (p.Cys196=) c.84-12086C= (n.84-12086C=) n.430C= c.129C= (p.Cys43=) c.491C= (n.491C=) c.258C= (n.258C=) c.284C= (p.Ala95=) n.1690C= n.2116C= c.198+8822C= (n.198+8822C=) c.302C= (n.302C=) c.557C= c.242C= (n.242C=) c.300C= (p.Cys100=) c.489C= (p.Cys163=) c.413C= c.191C= (n.191C=) n.231C= c.38+8822C= c.684C= (p.Cys228=) n.488C= c.614C= (p.Ala205=) c.399C= (p.Cys133=) c.304C= (p.Leu102=) n.810C=
15	g.68209714G>T	CA392972945	CLN6	c.588C>A (p.Cys196Ter) c.84-12086C>A (n.84-12086C>A) n.430C>A c.129C>A (p.Cys43Ter) c.491C>A (n.491C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.284C>A (p.Ala95Asp) n.1690C>A n.2116C>A c.198+8822C>A (n.198+8822C>A) c.302C>A (n.302C>A) c.557C>A c.242C>A (n.242C>A) c.300C>A (p.Cys100Ter) c.489C>A (p.Cys163Ter) c.413C>A c.191C>A (n.191C>A) n.231C>A c.38+8822C>A c.684C>A (p.Cys228Ter) n.488C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.399C>A (p.Cys133Ter) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.810C>A
15	g.68209714_68209715insTA	CA2629164356	CLN6	c.587_588insTA (p.Phe197ThrfsTer10) c.84-12087_84-12086insTA (n.84-12087_84-12086insTA) n.429_430insTA c.128_129insTA (p.Phe44ThrfsTer10) c.490_491insTA (n.490_491insTA) c.257_258insTA (n.257_258insTA) c.283_284insTA (p.Ala95ValfsTer6) n.1689_1690insTA n.2115_2116insTA c.198+8821_198+8822insTA (n.198+8821_198+8822insTA) c.301_302insTA (n.301_302insTA) c.556_557insTA c.241_242insTA (n.241_242insTA) c.299_300insTA (p.Phe101ThrfsTer10) c.488_489insTA (p.Phe164ThrfsTer10) c.412_413insTA c.190_191insTA (n.190_191insTA) n.230_231insTA c.38+8821_38+8822insTA c.683_684insTA (p.Phe229ThrfsTer10) n.487_488insTA c.613_614insTA (p.Ala205ValfsTer6) c.398_399insTA (p.Phe134ThrfsTer10) c.303_304insTA (p.Leu102TyrfsTer?) n.809_810insTA	gnomAD v4
15	g.68209715C>A	CA392972947	CLN6	c.587G>T (p.Cys196Phe) c.84-12087G>T (n.84-12087G>T) n.429G>T c.128G>T (p.Cys43Phe) c.490G>T (n.490G>T) c.257G>T (n.257G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.1689G>T n.2115G>T c.198+8821G>T (n.198+8821G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.556G>T c.241G>T (n.241G>T) c.299G>T (p.Cys100Phe) c.488G>T (p.Cys163Phe) c.412G>T c.190G>T (n.190G>T) n.230G>T c.38+8821G>T c.683G>T (p.Cys228Phe) n.487G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.398G>T (p.Cys133Phe) c.303G>T (p.Leu101=) n.809G>T	ClinVar dbSNP
15	g.68209715C=	CA2184879624	CLN6	c.587G= (p.Cys196=) c.84-12087G= (n.84-12087G=) n.429G= c.128G= (p.Cys43=) c.490G= (n.490G=) c.257G= (n.257G=) c.283G= (p.Ala95=) n.1689G= n.2115G= c.198+8821G= (n.198+8821G=) c.301G= (n.301G=) c.556G= c.241G= (n.241G=) c.299G= (p.Cys100=) c.488G= (p.Cys163=) c.412G= c.190G= (n.190G=) n.230G= c.38+8821G= c.683G= (p.Cys228=) n.487G= c.613G= (p.Ala205=) c.398G= (p.Cys133=) c.303G= (p.Leu101=) n.809G=
15	g.68209715C>G	CA392972949	CLN6	c.587G>C (p.Cys196Ser) c.84-12087G>C (n.84-12087G>C) n.429G>C c.128G>C (p.Cys43Ser) c.490G>C (n.490G>C) c.257G>C (n.257G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.1689G>C n.2115G>C c.198+8821G>C (n.198+8821G>C) c.301G>C (n.301G>C) c.556G>C c.241G>C (n.241G>C) c.299G>C (p.Cys100Ser) c.488G>C (p.Cys163Ser) c.412G>C c.190G>C (n.190G>C) n.230G>C c.38+8821G>C c.683G>C (p.Cys228Ser) n.487G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.398G>C (p.Cys133Ser) c.303G>C (p.Leu101=) n.809G>C
15	g.68209715C>T	CA392972948	CLN6	c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.84-12087G>A (n.84-12087G>A) n.429G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.490G>A (n.490G>A) c.257G>A (n.257G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.1689G>A n.2115G>A c.198+8821G>A (n.198+8821G>A) c.301G>A (n.301G>A) c.556G>A c.241G>A (n.241G>A) c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.412G>A c.190G>A (n.190G>A) n.230G>A c.38+8821G>A c.683G>A (p.Cys228Tyr) n.487G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.303G>A (p.Leu101=) n.809G>A
15	g.68209716del	CA2629164357	CLN6	c.586del (p.Cys196AlafsTer10) c.84-12088del (n.84-12088del) n.428del c.127del (p.Cys43AlafsTer10) c.489del (n.489del) c.256del (n.256del) c.282del (p.Ala95LeufsTer5) n.1688del n.2114del c.198+8820del (n.198+8820del) c.300del (n.300del) c.555del c.240del (n.240del) c.298del (p.Cys100AlafsTer10) c.487del (p.Cys163AlafsTer10) c.411del c.189del (n.189del) n.229del c.38+8820del c.682del (p.Cys228AlafsTer10) n.486del c.612del (p.Ala205LeufsTer5) c.397del (p.Cys133AlafsTer10) c.302del (p.Leu101ArgfsTer?) n.808del	gnomAD v4
15	g.68209716A>C	CA392972950	CLN6	c.586T>G (p.Cys196Gly) c.84-12088T>G (n.84-12088T>G) n.428T>G c.127T>G (p.Cys43Gly) c.489T>G (n.489T>G) c.256T>G (n.256T>G) c.282T>G (p.Ala94=) n.1688T>G n.2114T>G c.198+8820T>G (n.198+8820T>G) c.300T>G (n.300T>G) c.555T>G c.240T>G (n.240T>G) c.298T>G (p.Cys100Gly) c.487T>G (p.Cys163Gly) c.411T>G c.189T>G (n.189T>G) n.229T>G c.38+8820T>G c.682T>G (p.Cys228Gly) n.486T>G c.612T>G (p.Ala204=) c.397T>G (p.Cys133Gly) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.808T>G
15	g.68209716A>G	CA392972951	CLN6	c.586T>C (p.Cys196Arg) c.84-12088T>C (n.84-12088T>C) n.428T>C c.127T>C (p.Cys43Arg) c.489T>C (n.489T>C) c.256T>C (n.256T>C) c.282T>C (p.Ala94=) n.1688T>C n.2114T>C c.198+8820T>C (n.198+8820T>C) c.300T>C (n.300T>C) c.555T>C c.240T>C (n.240T>C) c.298T>C (p.Cys100Arg) c.487T>C (p.Cys163Arg) c.411T>C c.189T>C (n.189T>C) n.229T>C c.38+8820T>C c.682T>C (p.Cys228Arg) n.486T>C c.612T>C (p.Ala204=) c.397T>C (p.Cys133Arg) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.808T>C
15	g.68209716A>T	CA392972952	CLN6	c.586T>A (p.Cys196Ser) c.84-12088T>A (n.84-12088T>A) n.428T>A c.127T>A (p.Cys43Ser) c.489T>A (n.489T>A) c.256T>A (n.256T>A) c.282T>A (p.Ala94=) n.1688T>A n.2114T>A c.198+8820T>A (n.198+8820T>A) c.300T>A (n.300T>A) c.555T>A c.240T>A (n.240T>A) c.298T>A (p.Cys100Ser) c.487T>A (p.Cys163Ser) c.411T>A c.189T>A (n.189T>A) n.229T>A c.38+8820T>A c.682T>A (p.Cys228Ser) n.486T>A c.612T>A (p.Ala204=) c.397T>A (p.Cys133Ser) c.302T>A (p.Leu101Gln) n.808T>A
15	g.68209717G>A	CA290146	CLN6	c.585C>T (p.Gly195=) c.84-12089C>T (n.84-12089C>T) n.427C>T c.126C>T (p.Gly42=) c.488C>T (n.488C>T) c.255C>T (n.255C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) n.1687C>T n.2113C>T c.198+8819C>T (n.198+8819C>T) c.299C>T (n.299C>T) c.554C>T c.239C>T (n.239C>T) c.297C>T (p.Gly99=) c.486C>T (p.Gly162=) c.410C>T c.188C>T (n.188C>T) n.228C>T c.38+8819C>T c.681C>T (p.Gly227=) n.485C>T c.611C>T (p.Ala204Val) c.396C>T (p.Gly132=) c.301C>T (p.Leu101=) n.807C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209717G>C	CA392972953	CLN6	c.585C>G (p.Gly195=) c.84-12089C>G (n.84-12089C>G) n.427C>G c.126C>G (p.Gly42=) c.488C>G (n.488C>G) c.255C>G (n.255C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.1687C>G n.2113C>G c.198+8819C>G (n.198+8819C>G) c.299C>G (n.299C>G) c.554C>G c.239C>G (n.239C>G) c.297C>G (p.Gly99=) c.486C>G (p.Gly162=) c.410C>G c.188C>G (n.188C>G) n.228C>G c.38+8819C>G c.681C>G (p.Gly227=) n.485C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) c.396C>G (p.Gly132=) c.301C>G (p.Leu101Val) n.807C>G
15	g.68209717G=	CA2184879628	CLN6	c.585C= (p.Gly195=) c.84-12089C= (n.84-12089C=) n.427C= c.126C= (p.Gly42=) c.488C= (n.488C=) c.255C= (n.255C=) c.281C= (p.Ala94=) n.1687C= n.2113C= c.198+8819C= (n.198+8819C=) c.299C= (n.299C=) c.554C= c.239C= (n.239C=) c.297C= (p.Gly99=) c.486C= (p.Gly162=) c.410C= c.188C= (n.188C=) n.228C= c.38+8819C= c.681C= (p.Gly227=) n.485C= c.611C= (p.Ala204=) c.396C= (p.Gly132=) c.301C= (p.Leu101=) n.807C=
15	g.68209717G>T	CA392972954	CLN6	c.585C>A (p.Gly195=) c.84-12089C>A (n.84-12089C>A) n.427C>A c.126C>A (p.Gly42=) c.488C>A (n.488C>A) c.255C>A (n.255C>A) c.281C>A (p.Ala94Asp) n.1687C>A n.2113C>A c.198+8819C>A (n.198+8819C>A) c.299C>A (n.299C>A) c.554C>A c.239C>A (n.239C>A) c.297C>A (p.Gly99=) c.486C>A (p.Gly162=) c.410C>A c.188C>A (n.188C>A) n.228C>A c.38+8819C>A c.681C>A (p.Gly227=) n.485C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) c.396C>A (p.Gly132=) c.301C>A (p.Leu101Met) n.807C>A
15	g.68209718C>A	CA392972957	CLN6	c.584G>T (p.Gly195Val) c.84-12090G>T (n.84-12090G>T) n.426G>T c.125G>T (p.Gly42Val) c.487G>T (n.487G>T) c.254G>T (n.254G>T) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.1686G>T n.2112G>T c.198+8818G>T (n.198+8818G>T) c.298G>T (n.298G>T) c.553G>T c.238G>T (n.238G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.409G>T c.187G>T (n.187G>T) n.227G>T c.38+8818G>T c.680G>T (p.Gly227Val) n.484G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.395G>T (p.Gly132Val) c.300G>T (p.Arg100=) n.806G>T
15	g.68209718C>G	CA392972956	CLN6	c.584G>C (p.Gly195Ala) c.84-12090G>C (n.84-12090G>C) n.426G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) c.487G>C (n.487G>C) c.254G>C (n.254G>C) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.1686G>C n.2112G>C c.198+8818G>C (n.198+8818G>C) c.298G>C (n.298G>C) c.553G>C c.238G>C (n.238G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.409G>C c.187G>C (n.187G>C) n.227G>C c.38+8818G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) n.484G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.300G>C (p.Arg100=) n.806G>C
15	g.68209718C>T	CA392972955	CLN6	c.584G>A (p.Gly195Asp) c.84-12090G>A (n.84-12090G>A) n.426G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) c.487G>A (n.487G>A) c.254G>A (n.254G>A) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.1686G>A n.2112G>A c.198+8818G>A (n.198+8818G>A) c.298G>A (n.298G>A) c.553G>A c.238G>A (n.238G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) c.409G>A c.187G>A (n.187G>A) n.227G>A c.38+8818G>A c.680G>A (p.Gly227Asp) n.484G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.300G>A (p.Arg100=) n.806G>A
15	g.68209719C>A	CA392972958	CLN6	c.583G>T (p.Gly195Cys) c.84-12091G>T (n.84-12091G>T) n.425G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) c.486G>T (n.486G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.279G>T (p.Ala93=) n.1685G>T n.2111G>T c.198+8817G>T (n.198+8817G>T) c.297G>T (n.297G>T) c.552G>T c.237G>T (n.237G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) c.408G>T c.186G>T (n.186G>T) n.226G>T c.38+8817G>T c.679G>T (p.Gly227Cys) n.483G>T c.609G>T (p.Ala203=) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.299G>T (p.Arg100Leu) n.805G>T
15	g.68209719C=	CA2184879633	CLN6	c.583G= (p.Gly195=) c.84-12091G= (n.84-12091G=) n.425G= c.124G= (p.Gly42=) c.486G= (n.486G=) c.253G= (n.253G=) c.279G= (p.Ala93=) n.1685G= n.2111G= c.198+8817G= (n.198+8817G=) c.297G= (n.297G=) c.552G= c.237G= (n.237G=) c.295G= (p.Gly99=) c.484G= (p.Gly162=) c.408G= c.186G= (n.186G=) n.226G= c.38+8817G= c.679G= (p.Gly227=) n.483G= c.609G= (p.Ala203=) c.394G= (p.Gly132=) c.299G= (p.Arg100=) n.805G=
15	g.68209719C>G	CA392972959	CLN6	c.583G>C (p.Gly195Arg) c.84-12091G>C (n.84-12091G>C) n.425G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) c.486G>C (n.486G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.279G>C (p.Ala93=) n.1685G>C n.2111G>C c.198+8817G>C (n.198+8817G>C) c.297G>C (n.297G>C) c.552G>C c.237G>C (n.237G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.408G>C c.186G>C (n.186G>C) n.226G>C c.38+8817G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) n.483G>C c.609G>C (p.Ala203=) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.805G>C	gnomAD v4
15	g.68209719C>T	CA7630530	CLN6	c.583G>A (p.Gly195Ser) c.84-12091G>A (n.84-12091G>A) n.425G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) c.486G>A (n.486G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.279G>A (p.Ala93=) n.1685G>A n.2111G>A c.198+8817G>A (n.198+8817G>A) c.297G>A (n.297G>A) c.552G>A c.237G>A (n.237G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) c.408G>A c.186G>A (n.186G>A) n.226G>A c.38+8817G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) n.483G>A c.609G>A (p.Ala203=) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.299G>A (p.Arg100Gln) n.805G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.68209720G>A	CA7630531	CLN6	c.582C>T (p.Ser194=) c.84-12092C>T (n.84-12092C>T) n.424C>T c.123C>T (p.Ser41=) c.485C>T (n.485C>T) c.252C>T (n.252C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) n.1684C>T n.2110C>T c.198+8816C>T (n.198+8816C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.551C>T c.236C>T (n.236C>T) c.294C>T (p.Ser98=) c.483C>T (p.Ser161=) c.407C>T c.185C>T (n.185C>T) n.225C>T c.38+8816C>T c.678C>T (p.Ser226=) n.482C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.393C>T (p.Ser131=) c.298C>T (p.Arg100Trp) n.804C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.68209720G>C	CA392972960	CLN6	c.582C>G (p.Ser194Arg) c.84-12092C>G (n.84-12092C>G) n.424C>G c.123C>G (p.Ser41Arg) c.485C>G (n.485C>G) c.252C>G (n.252C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.1684C>G n.2110C>G c.198+8816C>G (n.198+8816C>G) c.296C>G (n.296C>G) c.551C>G c.236C>G (n.236C>G) c.294C>G (p.Ser98Arg) c.483C>G (p.Ser161Arg) c.407C>G c.185C>G (n.185C>G) n.225C>G c.38+8816C>G c.678C>G (p.Ser226Arg) n.482C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.393C>G (p.Ser131Arg) c.298C>G (p.Arg100Gly) n.804C>G
15	g.68209720G=	CA2184879636	CLN6	c.582C= (p.Ser194=) c.84-12092C= (n.84-12092C=) n.424C= c.123C= (p.Ser41=) c.485C= (n.485C=) c.252C= (n.252C=) c.278C= (p.Ala93=) n.1684C= n.2110C= c.198+8816C= (n.198+8816C=) c.296C= (n.296C=) c.551C= c.236C= (n.236C=) c.294C= (p.Ser98=) c.483C= (p.Ser161=) c.407C= c.185C= (n.185C=) n.225C= c.38+8816C= c.678C= (p.Ser226=) n.482C= c.608C= (p.Ala203=) c.393C= (p.Ser131=) c.298C= (p.Arg100=) n.804C=
15	g.68209720G>T	CA392972961	CLN6	c.582C>A (p.Ser194Arg) c.84-12092C>A (n.84-12092C>A) n.424C>A c.123C>A (p.Ser41Arg) c.485C>A (n.485C>A) c.252C>A (n.252C>A) c.278C>A (p.Ala93Glu) n.1684C>A n.2110C>A c.198+8816C>A (n.198+8816C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.551C>A c.236C>A (n.236C>A) c.294C>A (p.Ser98Arg) c.483C>A (p.Ser161Arg) c.407C>A c.185C>A (n.185C>A) n.225C>A c.38+8816C>A c.678C>A (p.Ser226Arg) n.482C>A c.608C>A (p.Ala203Glu) c.393C>A (p.Ser131Arg) c.298C>A (p.Arg100=) n.804C>A
15	g.68209721C>A	CA7630532	CLN6	c.581G>T (p.Ser194Ile) c.84-12093G>T (n.84-12093G>T) n.423G>T c.122G>T (p.Ser41Ile) c.484G>T (n.484G>T) c.251G>T (n.251G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.1683G>T n.2109G>T c.198+8815G>T (n.198+8815G>T) c.295G>T (n.295G>T) c.550G>T c.235G>T (n.235G>T) c.293G>T (p.Ser98Ile) c.482G>T (p.Ser161Ile) c.406G>T c.184G>T (n.184G>T) n.224G>T c.38+8815G>T c.677G>T (p.Ser226Ile) n.481G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.392G>T (p.Ser131Ile) c.298-1G>T (n.298-1G>T) n.803G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209721C=	CA2184879639	CLN6	c.581G= (p.Ser194=) c.84-12093G= (n.84-12093G=) n.423G= c.122G= (p.Ser41=) c.484G= (n.484G=) c.251G= (n.251G=) c.277G= (p.Ala93=) n.1683G= n.2109G= c.198+8815G= (n.198+8815G=) c.295G= (n.295G=) c.550G= c.235G= (n.235G=) c.293G= (p.Ser98=) c.482G= (p.Ser161=) c.406G= c.184G= (n.184G=) n.224G= c.38+8815G= c.677G= (p.Ser226=) n.481G= c.607G= (p.Ala203=) c.392G= (p.Ser131=) c.298-1G= (n.298-1G=) n.803G=
15	g.68209721C>G	CA392972963	CLN6	c.581G>C (p.Ser194Thr) c.84-12093G>C (n.84-12093G>C) n.423G>C c.122G>C (p.Ser41Thr) c.484G>C (n.484G>C) c.251G>C (n.251G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.1683G>C n.2109G>C c.198+8815G>C (n.198+8815G>C) c.295G>C (n.295G>C) c.550G>C c.235G>C (n.235G>C) c.293G>C (p.Ser98Thr) c.482G>C (p.Ser161Thr) c.406G>C c.184G>C (n.184G>C) n.224G>C c.38+8815G>C c.677G>C (p.Ser226Thr) n.481G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.392G>C (p.Ser131Thr) c.298-1G>C (n.298-1G>C) n.803G>C
15	g.68209721C>T	CA392972962	CLN6	c.581G>A (p.Ser194Asn) c.84-12093G>A (n.84-12093G>A) n.423G>A c.122G>A (p.Ser41Asn) c.484G>A (n.484G>A) c.251G>A (n.251G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.1683G>A n.2109G>A c.198+8815G>A (n.198+8815G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.550G>A c.235G>A (n.235G>A) c.293G>A (p.Ser98Asn) c.482G>A (p.Ser161Asn) c.406G>A c.184G>A (n.184G>A) n.224G>A c.38+8815G>A c.677G>A (p.Ser226Asn) n.481G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.392G>A (p.Ser131Asn) c.298-1G>A (n.298-1G>A) n.803G>A
15	g.68209722T>A	CA392972964	CLN6	c.580A>T (p.Ser194Cys) c.84-12094A>T (n.84-12094A>T) n.422A>T c.121A>T (p.Ser41Cys) c.483A>T (n.483A>T) c.250A>T (n.250A>T) c.276A>T (p.Ser92=) n.1682A>T n.2108A>T c.198+8814A>T (n.198+8814A>T) c.294A>T (n.294A>T) c.549A>T c.234A>T (n.234A>T) c.292A>T (p.Ser98Cys) c.481A>T (p.Ser161Cys) c.405A>T c.183A>T (n.183A>T) n.223A>T c.38+8814A>T c.676A>T (p.Ser226Cys) n.480A>T c.606A>T (p.Ser202=) c.391A>T (p.Ser131Cys) c.298-2A>T (n.298-2A>T) n.802A>T
15	g.68209722T>C	CA392972965	CLN6	c.580A>G (p.Ser194Gly) c.84-12094A>G (n.84-12094A>G) n.422A>G c.121A>G (p.Ser41Gly) c.483A>G (n.483A>G) c.250A>G (n.250A>G) c.276A>G (p.Ser92=) n.1682A>G n.2108A>G c.198+8814A>G (n.198+8814A>G) c.294A>G (n.294A>G) c.549A>G c.234A>G (n.234A>G) c.292A>G (p.Ser98Gly) c.481A>G (p.Ser161Gly) c.405A>G c.183A>G (n.183A>G) n.223A>G c.38+8814A>G c.676A>G (p.Ser226Gly) n.480A>G c.606A>G (p.Ser202=) c.391A>G (p.Ser131Gly) c.298-2A>G (n.298-2A>G) n.802A>G
15	g.68209722T>G	CA392972966	CLN6	c.580A>C (p.Ser194Arg) c.84-12094A>C (n.84-12094A>C) n.422A>C c.121A>C (p.Ser41Arg) c.483A>C (n.483A>C) c.250A>C (n.250A>C) c.276A>C (p.Ser92=) n.1682A>C n.2108A>C c.198+8814A>C (n.198+8814A>C) c.294A>C (n.294A>C) c.549A>C c.234A>C (n.234A>C) c.292A>C (p.Ser98Arg) c.481A>C (p.Ser161Arg) c.405A>C c.183A>C (n.183A>C) n.223A>C c.38+8814A>C c.676A>C (p.Ser226Arg) n.480A>C c.606A>C (p.Ser202=) c.391A>C (p.Ser131Arg) c.298-2A>C (n.298-2A>C) n.802A>C
15	g.68209723G>A	CA392972967	CLN6	c.579C>T (p.Phe193=) c.84-12095C>T (n.84-12095C>T) n.421C>T c.120C>T (p.Phe40=) c.482C>T (n.482C>T) c.249C>T (n.249C>T) c.275C>T (p.Ser92Leu) n.1681C>T n.2107C>T c.198+8813C>T (n.198+8813C>T) c.293C>T (n.293C>T) c.548C>T c.233C>T (n.233C>T) c.291C>T (p.Phe97=) c.480C>T (p.Phe160=) c.404C>T c.182C>T (n.182C>T) n.222C>T c.38+8813C>T c.675C>T (p.Phe225=) n.479C>T c.605C>T (p.Ser202Leu) c.390C>T (p.Phe130=) c.298-3C>T (n.298-3C>T) n.801C>T	COSMIC
15	g.68209723G>C	CA392972968	CLN6	c.579C>G (p.Phe193Leu) c.84-12095C>G (n.84-12095C>G) n.421C>G c.120C>G (p.Phe40Leu) c.482C>G (n.482C>G) c.249C>G (n.249C>G) c.275C>G (p.Ser92Ter) n.1681C>G n.2107C>G c.198+8813C>G (n.198+8813C>G) c.293C>G (n.293C>G) c.548C>G c.233C>G (n.233C>G) c.291C>G (p.Phe97Leu) c.480C>G (p.Phe160Leu) c.404C>G c.182C>G (n.182C>G) n.222C>G c.38+8813C>G c.675C>G (p.Phe225Leu) n.479C>G c.605C>G (p.Ser202Ter) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.298-3C>G (n.298-3C>G) n.801C>G	gnomAD v4
15	g.68209723G>T	CA392972969	CLN6	c.579C>A (p.Phe193Leu) c.84-12095C>A (n.84-12095C>A) n.421C>A c.120C>A (p.Phe40Leu) c.482C>A (n.482C>A) c.249C>A (n.249C>A) c.275C>A (p.Ser92Ter) n.1681C>A n.2107C>A c.198+8813C>A (n.198+8813C>A) c.293C>A (n.293C>A) c.548C>A c.233C>A (n.233C>A) c.291C>A (p.Phe97Leu) c.480C>A (p.Phe160Leu) c.404C>A c.182C>A (n.182C>A) n.222C>A c.38+8813C>A c.675C>A (p.Phe225Leu) n.479C>A c.605C>A (p.Ser202Ter) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.298-3C>A (n.298-3C>A) n.801C>A
15	g.68209724A>C	CA392972970	CLN6	c.578T>G (p.Phe193Cys) c.84-12096T>G (n.84-12096T>G) n.420T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) c.481T>G (n.481T>G) c.248T>G (n.248T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.1680T>G n.2106T>G c.198+8812T>G (n.198+8812T>G) c.292T>G (n.292T>G) c.547T>G c.232T>G (n.232T>G) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) c.403T>G c.181T>G (n.181T>G) n.221T>G c.38+8812T>G c.674T>G (p.Phe225Cys) n.478T>G c.604T>G (p.Ser202Ala) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.298-4T>G (n.298-4T>G) n.800T>G
15	g.68209724A>G	CA392972971	CLN6	c.578T>C (p.Phe193Ser) c.84-12096T>C (n.84-12096T>C) n.420T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) c.481T>C (n.481T>C) c.248T>C (n.248T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.1680T>C n.2106T>C c.198+8812T>C (n.198+8812T>C) c.292T>C (n.292T>C) c.547T>C c.232T>C (n.232T>C) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) c.403T>C c.181T>C (n.181T>C) n.221T>C c.38+8812T>C c.674T>C (p.Phe225Ser) n.478T>C c.604T>C (p.Ser202Pro) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.298-4T>C (n.298-4T>C) n.800T>C
15	g.68209724A>T	CA392972972	CLN6	c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.84-12096T>A (n.84-12096T>A) n.420T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.481T>A (n.481T>A) c.248T>A (n.248T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.1680T>A n.2106T>A c.198+8812T>A (n.198+8812T>A) c.292T>A (n.292T>A) c.547T>A c.232T>A (n.232T>A) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.403T>A c.181T>A (n.181T>A) n.221T>A c.38+8812T>A c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.478T>A c.604T>A (p.Ser202Thr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.298-4T>A (n.298-4T>A) n.800T>A
15	g.68209725dup	CA645576187	CLN6	c.578dup (p.Ser194GlnfsTer8) c.84-12096dup (n.84-12096dup) n.420dup c.119dup (p.Ser41GlnfsTer8) c.481dup (n.481dup) c.248dup (n.248dup) c.274dup (p.Ser92PhefsTer?) n.1680dup n.2106dup c.198+8812dup (n.198+8812dup) c.292dup (n.292dup) c.547dup c.232dup (n.232dup) c.290dup (p.Ser98GlnfsTer8) c.479dup (p.Ser161GlnfsTer8) c.403dup c.181dup (n.181dup) n.221dup c.38+8812dup c.674dup (p.Ser226GlnfsTer8) n.478dup c.604dup (p.Ser202PhefsTer?) c.389dup (p.Ser131GlnfsTer8) c.298-4dup (n.298-4dup) n.800dup	COSMIC
15	g.68209725A>C	CA392972973	CLN6	c.577T>G (p.Phe193Val) c.84-12097T>G (n.84-12097T>G) n.419T>G c.118T>G (p.Phe40Val) c.480T>G (n.480T>G) c.247T>G (n.247T>G) c.273T>G (p.Thr91=) n.1679T>G n.2105T>G c.198+8811T>G (n.198+8811T>G) c.291T>G (n.291T>G) c.546T>G c.231T>G (n.231T>G) c.289T>G (p.Phe97Val) c.478T>G (p.Phe160Val) c.402T>G c.180T>G (n.180T>G) n.220T>G c.38+8811T>G c.673T>G (p.Phe225Val) n.477T>G c.603T>G (p.Thr201=) c.388T>G (p.Phe130Val) c.298-5T>G (n.298-5T>G) n.799T>G
15	g.68209725A>G	CA392972974	CLN6	c.577T>C (p.Phe193Leu) c.84-12097T>C (n.84-12097T>C) n.419T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) c.480T>C (n.480T>C) c.247T>C (n.247T>C) c.273T>C (p.Thr91=) n.1679T>C n.2105T>C c.198+8811T>C (n.198+8811T>C) c.291T>C (n.291T>C) c.546T>C c.231T>C (n.231T>C) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.402T>C c.180T>C (n.180T>C) n.220T>C c.38+8811T>C c.673T>C (p.Phe225Leu) n.477T>C c.603T>C (p.Thr201=) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.298-5T>C (n.298-5T>C) n.799T>C	gnomAD v4
15	g.68209725A>T	CA392972975	CLN6	c.577T>A (p.Phe193Ile) c.84-12097T>A (n.84-12097T>A) n.419T>A c.118T>A (p.Phe40Ile) c.480T>A (n.480T>A) c.247T>A (n.247T>A) c.273T>A (p.Thr91=) n.1679T>A n.2105T>A c.198+8811T>A (n.198+8811T>A) c.291T>A (n.291T>A) c.546T>A c.231T>A (n.231T>A) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) c.402T>A c.180T>A (n.180T>A) n.220T>A c.38+8811T>A c.673T>A (p.Phe225Ile) n.477T>A c.603T>A (p.Thr201=) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.298-5T>A (n.298-5T>A) n.799T>A
15	g.68209726G>A	CA392972976	CLN6	c.576C>T (p.Tyr192=) c.84-12098C>T (n.84-12098C>T) n.418C>T c.117C>T (p.Tyr39=) c.479C>T (n.479C>T) c.246C>T (n.246C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.1678C>T n.2104C>T c.198+8810C>T (n.198+8810C>T) c.290C>T (n.290C>T) c.545C>T c.230C>T (n.230C>T) c.288C>T (p.Tyr96=) c.477C>T (p.Tyr159=) c.401C>T c.179C>T (n.179C>T) n.219C>T c.38+8810C>T c.672C>T (p.Tyr224=) n.476C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) c.387C>T (p.Tyr129=) c.298-6C>T (n.298-6C>T) n.798C>T	gnomAD v4
15	g.68209726G>C	CA392972978	CLN6	c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.84-12098C>G (n.84-12098C>G) n.418C>G c.117C>G (p.Tyr39Ter) c.479C>G (n.479C>G) c.246C>G (n.246C>G) c.272C>G (p.Thr91Ser) n.1678C>G n.2104C>G c.198+8810C>G (n.198+8810C>G) c.290C>G (n.290C>G) c.545C>G c.230C>G (n.230C>G) c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.477C>G (p.Tyr159Ter) c.401C>G c.179C>G (n.179C>G) n.219C>G c.38+8810C>G c.672C>G (p.Tyr224Ter) n.476C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.298-6C>G (n.298-6C>G) n.798C>G
15	g.68209726G>T	CA392972977	CLN6	c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.84-12098C>A (n.84-12098C>A) n.418C>A c.117C>A (p.Tyr39Ter) c.479C>A (n.479C>A) c.246C>A (n.246C>A) c.272C>A (p.Thr91Asn) n.1678C>A n.2104C>A c.198+8810C>A (n.198+8810C>A) c.290C>A (n.290C>A) c.545C>A c.230C>A (n.230C>A) c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.477C>A (p.Tyr159Ter) c.401C>A c.179C>A (n.179C>A) n.219C>A c.38+8810C>A c.672C>A (p.Tyr224Ter) n.476C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.298-6C>A (n.298-6C>A) n.798C>A
15	g.68209727T>A	CA392972979	CLN6	c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.84-12099A>T (n.84-12099A>T) n.417A>T c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.478A>T (n.478A>T) c.245A>T (n.245A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.1677A>T n.2103A>T c.198+8809A>T (n.198+8809A>T) c.289A>T (n.289A>T) c.544A>T c.229A>T (n.229A>T) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.400A>T c.178A>T (n.178A>T) n.218A>T c.38+8809A>T c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.475A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.298-7A>T (n.298-7A>T) n.797A>T
15	g.68209727T>C	CA392972980	CLN6	c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.84-12099A>G (n.84-12099A>G) n.417A>G c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.478A>G (n.478A>G) c.245A>G (n.245A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.1677A>G n.2103A>G c.198+8809A>G (n.198+8809A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.544A>G c.229A>G (n.229A>G) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.400A>G c.178A>G (n.178A>G) n.218A>G c.38+8809A>G c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.475A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.298-7A>G (n.298-7A>G) n.797A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.68209728A>G	CA392972983	CLN6	c.574T>C (p.Tyr192His) c.84-12100T>C (n.84-12100T>C) n.416T>C c.115T>C (p.Tyr39His) c.477T>C (n.477T>C) c.244T>C (n.244T>C) c.270T>C (p.Cys90=) n.1676T>C n.2102T>C c.198+8808T>C (n.198+8808T>C) c.288T>C (n.288T>C) c.543T>C c.228T>C (n.228T>C) c.286T>C (p.Tyr96His) c.475T>C (p.Tyr159His) c.399T>C c.177T>C (n.177T>C) n.217T>C c.38+8808T>C c.670T>C (p.Tyr224His) n.474T>C c.600T>C (p.Cys200=) c.385T>C (p.Tyr129His) c.298-8T>C (n.298-8T>C) n.796T>C
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15	g.68209729C>A	CA392972985	CLN6	c.573G>T (p.Met191Ile) c.84-12101G>T (n.84-12101G>T) n.415G>T c.114G>T (p.Met38Ile) c.476G>T (n.476G>T) c.243G>T (n.243G>T) c.269G>T (p.Cys90Phe) n.1675G>T n.2101G>T c.198+8807G>T (n.198+8807G>T) c.287G>T (n.287G>T) c.542G>T c.227G>T (n.227G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.474G>T (p.Met158Ile) c.398G>T c.176G>T (n.176G>T) n.216G>T c.38+8807G>T c.669G>T (p.Met223Ile) n.473G>T c.599G>T (p.Cys200Phe) c.384G>T (p.Met128Ile) c.298-9G>T (n.298-9G>T) n.795G>T
15	g.68209729C=	CA2184879646	CLN6	c.573G= (p.Met191=) c.84-12101G= (n.84-12101G=) n.415G= c.114G= (p.Met38=) c.476G= (n.476G=) c.243G= (n.243G=) c.269G= (p.Cys90=) n.1675G= n.2101G= c.198+8807G= (n.198+8807G=) c.287G= (n.287G=) c.542G= c.227G= (n.227G=) c.285G= (p.Met95=) c.474G= (p.Met158=) c.398G= c.176G= (n.176G=) n.216G= c.38+8807G= c.669G= (p.Met223=) n.473G= c.599G= (p.Cys200=) c.384G= (p.Met128=) c.298-9G= (n.298-9G=) n.795G=
15	g.68209729C>G	CA392972986	CLN6	c.573G>C (p.Met191Ile) c.84-12101G>C (n.84-12101G>C) n.415G>C c.114G>C (p.Met38Ile) c.476G>C (n.476G>C) c.243G>C (n.243G>C) c.269G>C (p.Cys90Ser) n.1675G>C n.2101G>C c.198+8807G>C (n.198+8807G>C) c.287G>C (n.287G>C) c.542G>C c.227G>C (n.227G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.474G>C (p.Met158Ile) c.398G>C c.176G>C (n.176G>C) n.216G>C c.38+8807G>C c.669G>C (p.Met223Ile) n.473G>C c.599G>C (p.Cys200Ser) c.384G>C (p.Met128Ile) c.298-9G>C (n.298-9G>C) n.795G>C
15	g.68209729C>T	CA392972987	CLN6	c.573G>A (p.Met191Ile) c.84-12101G>A (n.84-12101G>A) n.415G>A c.114G>A (p.Met38Ile) c.476G>A (n.476G>A) c.243G>A (n.243G>A) c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.1675G>A n.2101G>A c.198+8807G>A (n.198+8807G>A) c.287G>A (n.287G>A) c.542G>A c.227G>A (n.227G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.474G>A (p.Met158Ile) c.398G>A c.176G>A (n.176G>A) n.216G>A c.38+8807G>A c.669G>A (p.Met223Ile) n.473G>A c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.384G>A (p.Met128Ile) c.298-9G>A (n.298-9G>A) n.795G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.68209730A>G	CA392972989	CLN6	c.572T>C (p.Met191Thr) c.84-12102T>C (n.84-12102T>C) n.414T>C c.113T>C (p.Met38Thr) c.475T>C (n.475T>C) c.242T>C (n.242T>C) c.268T>C (p.Cys90Arg) n.1674T>C n.2100T>C c.198+8806T>C (n.198+8806T>C) c.286T>C (n.286T>C) c.541T>C c.226T>C (n.226T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.473T>C (p.Met158Thr) c.397T>C c.175T>C (n.175T>C) n.215T>C c.38+8806T>C c.668T>C (p.Met223Thr) n.472T>C c.598T>C (p.Cys200Arg) c.383T>C (p.Met128Thr) c.298-10T>C (n.298-10T>C) n.794T>C
15	g.68209730A>T	CA392972990	CLN6	c.572T>A (p.Met191Lys) c.84-12102T>A (n.84-12102T>A) n.414T>A c.113T>A (p.Met38Lys) c.475T>A (n.475T>A) c.242T>A (n.242T>A) c.268T>A (p.Cys90Ser) n.1674T>A n.2100T>A c.198+8806T>A (n.198+8806T>A) c.286T>A (n.286T>A) c.541T>A c.226T>A (n.226T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.473T>A (p.Met158Lys) c.397T>A c.175T>A (n.175T>A) n.215T>A c.38+8806T>A c.668T>A (p.Met223Lys) n.472T>A c.598T>A (p.Cys200Ser) c.383T>A (p.Met128Lys) c.298-10T>A (n.298-10T>A) n.794T>A
15	g.68209731_68209733del	CA2580089898	CLN6	c.570_572del (p.Phe190_Met191delinsLeu) c.84-12104_84-12102del (n.84-12104_84-12102del) n.412_414del c.111_113del (p.Phe37_Met38delinsLeu) c.473_475del (n.473_475del) c.240_242del (n.240_242del) c.266_268del (p.Ser89del) n.1672_1674del n.2098_2100del c.198+8804_198+8806del (n.198+8804_198+8806del) c.284_286del (n.284_286del) c.539_541del c.224_226del (n.224_226del) c.282_284del (p.Phe94_Met95delinsLeu) c.471_473del (p.Phe157_Met158delinsLeu) c.395_397del c.173_175del (n.173_175del) n.213_215del c.38+8804_38+8806del c.666_668del (p.Phe222_Met223delinsLeu) n.470_472del c.596_598del (p.Ser199del) c.381_383del (p.Phe127_Met128delinsLeu) c.298-12_298-10del (n.298-12_298-10del) n.792_794del	ClinVar gnomAD v4
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15	g.68209731_68209746delinsTGAAGAGGATGAGGAA	CA2184879650	CLN6	c.556_571delinsTTCCTCATCCTCTTCA (p.Phe186=) c.84-12118_84-12103delinsTTCCTCATCCTCTTCA (n.84-12118_84-12103delinsTTCCTCATCCTCTTCA) n.398_413delinsTTCCTCATCCTCTTCA c.97_112delinsTTCCTCATCCTCTTCA (p.Phe33=) c.459_474delinsTTCCTCATCCTCTTCA (n.459_474delinsTTCCTCATCCTCTTCA) c.226_241delinsTTCCTCATCCTCTTCA (n.226_241delinsTTCCTCATCCTCTTCA) c.252_267delinsTTCCTCATCCTCTTCA (p.Ser84=) n.1658_1673delinsTTCCTCATCCTCTTCA n.2084_2099delinsTTCCTCATCCTCTTCA c.198+8790_198+8805delinsTTCCTCATCCTCTTCA (n.198+8790_198+8805delinsTTCCTCATCCTCTTCA) c.270_285delinsTTCCTCATCCTCTTCA (n.270_285delinsTTCCTCATCCTCTTCA) c.525_540delinsTTCCTCATCCTCTTCA c.210_225delinsTTCCTCATCCTCTTCA (n.210_225delinsTTCCTCATCCTCTTCA) c.268_283delinsTTCCTCATCCTCTTCA (p.Phe90=) c.457_472delinsTTCCTCATCCTCTTCA (p.Phe153=) c.381_396delinsTTCCTCATCCTCTTCA c.159_174delinsTTCCTCATCCTCTTCA (n.159_174delinsTTCCTCATCCTCTTCA) n.199_214delinsTTCCTCATCCTCTTCA c.38+8790_38+8805delinsTTCCTCATCCTCTTCA c.652_667delinsTTCCTCATCCTCTTCA (p.Phe218=) n.456_471delinsTTCCTCATCCTCTTCA c.582_597delinsTTCCTCATCCTCTTCA (p.Ser194=) c.367_382delinsTTCCTCATCCTCTTCA (p.Phe123=) c.298-26_298-11delinsTTCCTCATCCTCTTCA (n.298-26_298-11delinsTTCCTCATCCTCTTCA) n.778_793delinsTTCCTCATCCTCTTCA
15	g.68209732G>A	CA392972994	CLN6	c.570C>T (p.Phe190=) c.84-12104C>T (n.84-12104C>T) n.412C>T c.111C>T (p.Phe37=) c.473C>T (n.473C>T) c.240C>T (n.240C>T) c.266C>T (p.Ser89Leu) n.1672C>T n.2098C>T c.198+8804C>T (n.198+8804C>T) c.284C>T (n.284C>T) c.539C>T c.224C>T (n.224C>T) c.282C>T (p.Phe94=) c.471C>T (p.Phe157=) c.395C>T c.173C>T (n.173C>T) n.213C>T c.38+8804C>T c.666C>T (p.Phe222=) n.470C>T c.596C>T (p.Ser199Leu) c.381C>T (p.Phe127=) c.298-12C>T (n.298-12C>T) n.792C>T	dbSNP
15	g.68209732G>C	CA392972995	CLN6	c.570C>G (p.Phe190Leu) c.84-12104C>G (n.84-12104C>G) n.412C>G c.111C>G (p.Phe37Leu) c.473C>G (n.473C>G) c.240C>G (n.240C>G) c.266C>G (p.Ser89Ter) n.1672C>G n.2098C>G c.198+8804C>G (n.198+8804C>G) c.284C>G (n.284C>G) c.539C>G c.224C>G (n.224C>G) c.282C>G (p.Phe94Leu) c.471C>G (p.Phe157Leu) c.395C>G c.173C>G (n.173C>G) n.213C>G c.38+8804C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) n.470C>G c.596C>G (p.Ser199Ter) c.381C>G (p.Phe127Leu) c.298-12C>G (n.298-12C>G) n.792C>G
15	g.68209732G=	CA2184879659	CLN6	c.570C= (p.Phe190=) c.84-12104C= (n.84-12104C=) n.412C= c.111C= (p.Phe37=) c.473C= (n.473C=) c.240C= (n.240C=) c.266C= (p.Ser89=) n.1672C= n.2098C= c.198+8804C= (n.198+8804C=) c.284C= (n.284C=) c.539C= c.224C= (n.224C=) c.282C= (p.Phe94=) c.471C= (p.Phe157=) c.395C= c.173C= (n.173C=) n.213C= c.38+8804C= c.666C= (p.Phe222=) n.470C= c.596C= (p.Ser199=) c.381C= (p.Phe127=) c.298-12C= (n.298-12C=) n.792C=
15	g.68209732G>T	CA392972996	CLN6	c.570C>A (p.Phe190Leu) c.84-12104C>A (n.84-12104C>A) n.412C>A c.111C>A (p.Phe37Leu) c.473C>A (n.473C>A) c.240C>A (n.240C>A) c.266C>A (p.Ser89Ter) n.1672C>A n.2098C>A c.198+8804C>A (n.198+8804C>A) c.284C>A (n.284C>A) c.539C>A c.224C>A (n.224C>A) c.282C>A (p.Phe94Leu) c.471C>A (p.Phe157Leu) c.395C>A c.173C>A (n.173C>A) n.213C>A c.38+8804C>A c.666C>A (p.Phe222Leu) n.470C>A c.596C>A (p.Ser199Ter) c.381C>A (p.Phe127Leu) c.298-12C>A (n.298-12C>A) n.792C>A
15	g.68209736_68209750del	CA618694645	CLN6	c.556_570del (p.Phe186_Phe190del) c.84-12118_84-12104del (n.84-12118_84-12104del) n.398_412del c.97_111del (p.Phe33_Phe37del) c.459_473del (n.459_473del) c.226_240del (n.226_240del) c.252_266del (p.Ser85_Ser89del) n.1658_1672del n.2084_2098del c.198+8790_198+8804del (n.198+8790_198+8804del) c.270_284del (n.270_284del) c.525_539del c.210_224del (n.210_224del) c.268_282del (p.Phe90_Phe94del) c.457_471del (p.Phe153_Phe157del) c.381_395del c.159_173del (n.159_173del) n.199_213del c.38+8790_38+8804del c.652_666del (p.Phe218_Phe222del) n.456_470del c.582_596del (p.Ser195_Ser199del) c.367_381del (p.Phe123_Phe127del) c.298-26_298-12del (n.298-26_298-12del) n.778_792del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68209733A>C	CA392972997	CLN6	c.569T>G (p.Phe190Cys) c.84-12105T>G (n.84-12105T>G) n.411T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) c.472T>G (n.472T>G) c.239T>G (n.239T>G) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.1671T>G n.2097T>G c.198+8803T>G (n.198+8803T>G) c.283T>G (n.283T>G) c.538T>G c.223T>G (n.223T>G) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.470T>G (p.Phe157Cys) c.394T>G c.172T>G (n.172T>G) n.212T>G c.38+8803T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) n.469T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) c.380T>G (p.Phe127Cys) c.298-13T>G (n.298-13T>G) n.791T>G
15	g.68209733A>G	CA392972998	CLN6	c.569T>C (p.Phe190Ser) c.84-12105T>C (n.84-12105T>C) n.411T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) c.472T>C (n.472T>C) c.239T>C (n.239T>C) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.1671T>C n.2097T>C c.198+8803T>C (n.198+8803T>C) c.283T>C (n.283T>C) c.538T>C c.223T>C (n.223T>C) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.394T>C c.172T>C (n.172T>C) n.212T>C c.38+8803T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) n.469T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) c.380T>C (p.Phe127Ser) c.298-13T>C (n.298-13T>C) n.791T>C
15	g.68209733A>T	CA392972999	CLN6	c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.84-12105T>A (n.84-12105T>A) n.411T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.472T>A (n.472T>A) c.239T>A (n.239T>A) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.1671T>A n.2097T>A c.198+8803T>A (n.198+8803T>A) c.283T>A (n.283T>A) c.538T>A c.223T>A (n.223T>A) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.394T>A c.172T>A (n.172T>A) n.212T>A c.38+8803T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.469T>A c.595T>A (p.Ser199Thr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.298-13T>A (n.298-13T>A) n.791T>A
15	g.68209734del	CA2804592519	CLN6	c.569del (p.Phe190SerfsTer16) c.84-12105del (n.84-12105del) n.411del c.110del (p.Phe37SerfsTer16) c.472del (n.472del) c.239del (n.239del) c.265del (p.Ser89HisfsTer11) n.1671del n.2097del c.198+8803del (n.198+8803del) c.283del (n.283del) c.538del c.223del (n.223del) c.281del (p.Phe94SerfsTer16) c.470del (p.Phe157SerfsTer16) c.394del c.172del (n.172del) n.212del c.38+8803del c.665del (p.Phe222SerfsTer16) n.469del c.595del (p.Ser199HisfsTer11) c.380del (p.Phe127SerfsTer16) c.298-13del (n.298-13del) n.791del
15	g.68209734A>C	CA392973000	CLN6	c.568T>G (p.Phe190Val) c.84-12106T>G (n.84-12106T>G) n.410T>G c.109T>G (p.Phe37Val) c.471T>G (n.471T>G) c.238T>G (n.238T>G) c.264T>G (p.Ser88=) n.1670T>G n.2096T>G c.198+8802T>G (n.198+8802T>G) c.282T>G (n.282T>G) c.537T>G c.222T>G (n.222T>G) c.280T>G (p.Phe94Val) c.469T>G (p.Phe157Val) c.393T>G c.171T>G (n.171T>G) n.211T>G c.38+8802T>G c.664T>G (p.Phe222Val) n.468T>G c.594T>G (p.Ser198=) c.379T>G (p.Phe127Val) c.298-14T>G (n.298-14T>G) n.790T>G
15	g.68209734A>G	CA392973001	CLN6	c.568T>C (p.Phe190Leu) c.84-12106T>C (n.84-12106T>C) n.410T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) c.471T>C (n.471T>C) c.238T>C (n.238T>C) c.264T>C (p.Ser88=) n.1670T>C n.2096T>C c.198+8802T>C (n.198+8802T>C) c.282T>C (n.282T>C) c.537T>C c.222T>C (n.222T>C) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.393T>C c.171T>C (n.171T>C) n.211T>C c.38+8802T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) n.468T>C c.594T>C (p.Ser198=) c.379T>C (p.Phe127Leu) c.298-14T>C (n.298-14T>C) n.790T>C
15	g.68209734A>T	CA392973002	CLN6	c.568T>A (p.Phe190Ile) c.84-12106T>A (n.84-12106T>A) n.410T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) c.471T>A (n.471T>A) c.238T>A (n.238T>A) c.264T>A (p.Ser88=) n.1670T>A n.2096T>A c.198+8802T>A (n.198+8802T>A) c.282T>A (n.282T>A) c.537T>A c.222T>A (n.222T>A) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.393T>A c.171T>A (n.171T>A) n.211T>A c.38+8802T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) n.468T>A c.594T>A (p.Ser198=) c.379T>A (p.Phe127Ile) c.298-14T>A (n.298-14T>A) n.790T>A
15	g.68209734_68209737delinsAGAG	CA2184879661	CLN6	c.565_568delinsCTCT (p.Leu189=) c.84-12109_84-12106delinsCTCT (n.84-12109_84-12106delinsCTCT) n.407_410delinsCTCT c.106_109delinsCTCT (p.Leu36=) c.468_471delinsCTCT (n.468_471delinsCTCT) c.235_238delinsCTCT (n.235_238delinsCTCT) c.261_264delinsCTCT (p.Ser87=) n.1667_1670delinsCTCT n.2093_2096delinsCTCT c.198+8799_198+8802delinsCTCT (n.198+8799_198+8802delinsCTCT) c.279_282delinsCTCT (n.279_282delinsCTCT) c.534_537delinsCTCT c.219_222delinsCTCT (n.219_222delinsCTCT) c.277_280delinsCTCT (p.Leu93=) c.466_469delinsCTCT (p.Leu156=) c.390_393delinsCTCT c.168_171delinsCTCT (n.168_171delinsCTCT) n.208_211delinsCTCT c.38+8799_38+8802delinsCTCT c.661_664delinsCTCT (p.Leu221=) n.465_468delinsCTCT c.591_594delinsCTCT (p.Ser197=) c.376_379delinsCTCT (p.Leu126=) c.298-17_298-14delinsCTCT (n.298-17_298-14delinsCTCT) n.787_790delinsCTCT
15	g.68209735G>A	CA7630533	CLN6	c.567C>T (p.Leu189=) c.84-12107C>T (n.84-12107C>T) n.409C>T c.108C>T (p.Leu36=) c.470C>T (n.470C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.1669C>T n.2095C>T c.198+8801C>T (n.198+8801C>T) c.281C>T (n.281C>T) c.536C>T c.221C>T (n.221C>T) c.279C>T (p.Leu93=) c.468C>T (p.Leu156=) c.392C>T c.170C>T (n.170C>T) n.210C>T c.38+8801C>T c.663C>T (p.Leu221=) n.467C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) c.378C>T (p.Leu126=) c.298-15C>T (n.298-15C>T) n.789C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68209735G>C	CA392973003	CLN6	c.567C>G (p.Leu189=) c.84-12107C>G (n.84-12107C>G) n.409C>G c.108C>G (p.Leu36=) c.470C>G (n.470C>G) c.237C>G (n.237C>G) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.1669C>G n.2095C>G c.198+8801C>G (n.198+8801C>G) c.281C>G (n.281C>G) c.536C>G c.221C>G (n.221C>G) c.279C>G (p.Leu93=) c.468C>G (p.Leu156=) c.392C>G c.170C>G (n.170C>G) n.210C>G c.38+8801C>G c.663C>G (p.Leu221=) n.467C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) c.378C>G (p.Leu126=) c.298-15C>G (n.298-15C>G) n.789C>G
15	g.68209735G=	CA2184879668	CLN6	c.567C= (p.Leu189=) c.84-12107C= (n.84-12107C=) n.409C= c.108C= (p.Leu36=) c.470C= (n.470C=) c.237C= (n.237C=) c.263C= (p.Ser88=) n.1669C= n.2095C= c.198+8801C= (n.198+8801C=) c.281C= (n.281C=) c.536C= c.221C= (n.221C=) c.279C= (p.Leu93=) c.468C= (p.Leu156=) c.392C= c.170C= (n.170C=) n.210C= c.38+8801C= c.663C= (p.Leu221=) n.467C= c.593C= (p.Ser198=) c.378C= (p.Leu126=) c.298-15C= (n.298-15C=) n.789C=
15	g.68209735G>T	CA392973004	CLN6	c.567C>A (p.Leu189=) c.84-12107C>A (n.84-12107C>A) n.409C>A c.108C>A (p.Leu36=) c.470C>A (n.470C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.1669C>A n.2095C>A c.198+8801C>A (n.198+8801C>A) c.281C>A (n.281C>A) c.536C>A c.221C>A (n.221C>A) c.279C>A (p.Leu93=) c.468C>A (p.Leu156=) c.392C>A c.170C>A (n.170C>A) n.210C>A c.38+8801C>A c.663C>A (p.Leu221=) n.467C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.378C>A (p.Leu126=) c.298-15C>A (n.298-15C>A) n.789C>A
15	g.68209737_68209739del	CA618694649	CLN6	c.565_567del (p.Leu189del) c.84-12109_84-12107del (n.84-12109_84-12107del) n.407_409del c.106_108del (p.Leu36del) c.468_470del (n.468_470del) c.235_237del (n.235_237del) c.261_263del (p.Ser88del) n.1667_1669del n.2093_2095del c.198+8799_198+8801del (n.198+8799_198+8801del) c.279_281del (n.279_281del) c.534_536del c.219_221del (n.219_221del) c.277_279del (p.Leu93del) c.466_468del (p.Leu156del) c.390_392del c.168_170del (n.168_170del) n.208_210del c.38+8799_38+8801del c.661_663del (p.Leu221del) n.465_467del c.591_593del (p.Ser198del) c.376_378del (p.Leu126del) c.298-17_298-15del (n.298-17_298-15del) n.787_789del	dbSNP gnomAD v2
15	g.68209736A>C	CA392973005	CLN6	c.566T>G (p.Leu189Arg) c.84-12108T>G (n.84-12108T>G) n.408T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) c.469T>G (n.469T>G) c.236T>G (n.236T>G) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.1668T>G n.2094T>G c.198+8800T>G (n.198+8800T>G) c.280T>G (n.280T>G) c.535T>G c.220T>G (n.220T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.391T>G c.169T>G (n.169T>G) n.209T>G c.38+8800T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) n.466T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.298-16T>G (n.298-16T>G) n.788T>G
15	g.68209736A>G	CA392973007	CLN6	c.566T>C (p.Leu189Pro) c.84-12108T>C (n.84-12108T>C) n.408T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) c.469T>C (n.469T>C) c.236T>C (n.236T>C) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.1668T>C n.2094T>C c.198+8800T>C (n.198+8800T>C) c.280T>C (n.280T>C) c.535T>C c.220T>C (n.220T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.391T>C c.169T>C (n.169T>C) n.209T>C c.38+8800T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) n.466T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.298-16T>C (n.298-16T>C) n.788T>C	gnomAD v4
15	g.68209736A>T	CA392973006	CLN6	c.566T>A (p.Leu189His) c.84-12108T>A (n.84-12108T>A) n.408T>A c.107T>A (p.Leu36His) c.469T>A (n.469T>A) c.236T>A (n.236T>A) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.1668T>A n.2094T>A c.198+8800T>A (n.198+8800T>A) c.280T>A (n.280T>A) c.535T>A c.220T>A (n.220T>A) c.278T>A (p.Leu93His) c.467T>A (p.Leu156His) c.391T>A c.169T>A (n.169T>A) n.209T>A c.38+8800T>A c.662T>A (p.Leu221His) n.466T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) c.377T>A (p.Leu126His) c.298-16T>A (n.298-16T>A) n.788T>A
15	g.68209737G>A	CA392973008	CLN6	c.565C>T (p.Leu189Phe) c.84-12109C>T (n.84-12109C>T) n.407C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) c.468C>T (n.468C>T) c.235C>T (n.235C>T) c.261C>T (p.Ser87=) n.1667C>T n.2093C>T c.198+8799C>T (n.198+8799C>T) c.279C>T (n.279C>T) c.534C>T c.219C>T (n.219C>T) c.277C>T (p.Leu93Phe) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.390C>T c.168C>T (n.168C>T) n.208C>T c.38+8799C>T c.661C>T (p.Leu221Phe) n.465C>T c.591C>T (p.Ser197=) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.298-17C>T (n.298-17C>T) n.787C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209737G>C	CA392973010	CLN6	c.565C>G (p.Leu189Val) c.84-12109C>G (n.84-12109C>G) n.407C>G c.106C>G (p.Leu36Val) c.468C>G (n.468C>G) c.235C>G (n.235C>G) c.261C>G (p.Ser87=) n.1667C>G n.2093C>G c.198+8799C>G (n.198+8799C>G) c.279C>G (n.279C>G) c.534C>G c.219C>G (n.219C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.390C>G c.168C>G (n.168C>G) n.208C>G c.38+8799C>G c.661C>G (p.Leu221Val) n.465C>G c.591C>G (p.Ser197=) c.376C>G (p.Leu126Val) c.298-17C>G (n.298-17C>G) n.787C>G
15	g.68209737G=	CA2184879673	CLN6	c.565C= (p.Leu189=) c.84-12109C= (n.84-12109C=) n.407C= c.106C= (p.Leu36=) c.468C= (n.468C=) c.235C= (n.235C=) c.261C= (p.Ser87=) n.1667C= n.2093C= c.198+8799C= (n.198+8799C=) c.279C= (n.279C=) c.534C= c.219C= (n.219C=) c.277C= (p.Leu93=) c.466C= (p.Leu156=) c.390C= c.168C= (n.168C=) n.208C= c.38+8799C= c.661C= (p.Leu221=) n.465C= c.591C= (p.Ser197=) c.376C= (p.Leu126=) c.298-17C= (n.298-17C=) n.787C=
15	g.68209737G>T	CA392973009	CLN6	c.565C>A (p.Leu189Ile) c.84-12109C>A (n.84-12109C>A) n.407C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) c.468C>A (n.468C>A) c.235C>A (n.235C>A) c.261C>A (p.Ser87=) n.1667C>A n.2093C>A c.198+8799C>A (n.198+8799C>A) c.279C>A (n.279C>A) c.534C>A c.219C>A (n.219C>A) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.390C>A c.168C>A (n.168C>A) n.208C>A c.38+8799C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) n.465C>A c.591C>A (p.Ser197=) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.298-17C>A (n.298-17C>A) n.787C>A
15	g.68209738G>A	CA7630535	CLN6	c.564C>T (p.Ile188=) c.84-12110C>T (n.84-12110C>T) n.406C>T c.105C>T (p.Ile35=) c.467C>T (n.467C>T) c.234C>T (n.234C>T) c.260C>T (p.Ser87Phe) n.1666C>T n.2092C>T c.198+8798C>T (n.198+8798C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.533C>T c.218C>T (n.218C>T) c.276C>T (p.Ile92=) c.465C>T (p.Ile155=) c.389C>T c.167C>T (n.167C>T) n.207C>T c.38+8798C>T c.660C>T (p.Ile220=) n.464C>T c.590C>T (p.Ser197Phe) c.375C>T (p.Ile125=) c.298-18C>T (n.298-18C>T) n.786C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68209738G>C	CA392973011	CLN6	c.564C>G (p.Ile188Met) c.84-12110C>G (n.84-12110C>G) n.406C>G c.105C>G (p.Ile35Met) c.467C>G (n.467C>G) c.234C>G (n.234C>G) c.260C>G (p.Ser87Cys) n.1666C>G n.2092C>G c.198+8798C>G (n.198+8798C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.533C>G c.218C>G (n.218C>G) c.276C>G (p.Ile92Met) c.465C>G (p.Ile155Met) c.389C>G c.167C>G (n.167C>G) n.207C>G c.38+8798C>G c.660C>G (p.Ile220Met) n.464C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) c.375C>G (p.Ile125Met) c.298-18C>G (n.298-18C>G) n.786C>G
15	g.68209738G=	CA2184879679	CLN6	c.564C= (p.Ile188=) c.84-12110C= (n.84-12110C=) n.406C= c.105C= (p.Ile35=) c.467C= (n.467C=) c.234C= (n.234C=) c.260C= (p.Ser87=) n.1666C= n.2092C= c.198+8798C= (n.198+8798C=) c.278C= (n.278C=) c.533C= c.218C= (n.218C=) c.276C= (p.Ile92=) c.465C= (p.Ile155=) c.389C= c.167C= (n.167C=) n.207C= c.38+8798C= c.660C= (p.Ile220=) n.464C= c.590C= (p.Ser197=) c.375C= (p.Ile125=) c.298-18C= (n.298-18C=) n.786C=
15	g.68209738G>T	CA7630534	CLN6	c.564C>A (p.Ile188=) c.84-12110C>A (n.84-12110C>A) n.406C>A c.105C>A (p.Ile35=) c.467C>A (n.467C>A) c.234C>A (n.234C>A) c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.1666C>A n.2092C>A c.198+8798C>A (n.198+8798C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.533C>A c.218C>A (n.218C>A) c.276C>A (p.Ile92=) c.465C>A (p.Ile155=) c.389C>A c.167C>A (n.167C>A) n.207C>A c.38+8798C>A c.660C>A (p.Ile220=) n.464C>A c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.375C>A (p.Ile125=) c.298-18C>A (n.298-18C>A) n.786C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209739A=	CA2184879687	CLN6	c.563T= (p.Ile188=) c.84-12111T= (n.84-12111T=) n.405T= c.104T= (p.Ile35=) c.466T= (n.466T=) c.233T= (n.233T=) c.259T= (p.Ser87=) n.1665T= n.2091T= c.198+8797T= (n.198+8797T=) c.277T= (n.277T=) c.532T= c.217T= (n.217T=) c.275T= (p.Ile92=) c.464T= (p.Ile155=) c.388T= c.166T= (n.166T=) n.206T= c.38+8797T= c.659T= (p.Ile220=) n.463T= c.589T= (p.Ser197=) c.374T= (p.Ile125=) c.298-19T= (n.298-19T=) n.785T=
15	g.68209739A>C	CA392973012	CLN6	c.563T>G (p.Ile188Ser) c.84-12111T>G (n.84-12111T>G) n.405T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) c.466T>G (n.466T>G) c.233T>G (n.233T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.1665T>G n.2091T>G c.198+8797T>G (n.198+8797T>G) c.277T>G (n.277T>G) c.532T>G c.217T>G (n.217T>G) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.388T>G c.166T>G (n.166T>G) n.206T>G c.38+8797T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) n.463T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.298-19T>G (n.298-19T>G) n.785T>G
15	g.68209739A>G	CA7630536	CLN6	c.563T>C (p.Ile188Thr) c.84-12111T>C (n.84-12111T>C) n.405T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) c.466T>C (n.466T>C) c.233T>C (n.233T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.1665T>C n.2091T>C c.198+8797T>C (n.198+8797T>C) c.277T>C (n.277T>C) c.532T>C c.217T>C (n.217T>C) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.388T>C c.166T>C (n.166T>C) n.206T>C c.38+8797T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) n.463T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.298-19T>C (n.298-19T>C) n.785T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68209739A>T	CA392973013	CLN6	c.563T>A (p.Ile188Asn) c.84-12111T>A (n.84-12111T>A) n.405T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) c.466T>A (n.466T>A) c.233T>A (n.233T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.1665T>A n.2091T>A c.198+8797T>A (n.198+8797T>A) c.277T>A (n.277T>A) c.532T>A c.217T>A (n.217T>A) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.388T>A c.166T>A (n.166T>A) n.206T>A c.38+8797T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) n.463T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.298-19T>A (n.298-19T>A) n.785T>A
15	g.68209740T>A	CA392973014	CLN6	c.562A>T (p.Ile188Phe) c.84-12112A>T (n.84-12112A>T) n.404A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) c.465A>T (n.465A>T) c.232A>T (n.232A>T) c.258A>T (p.Ser86=) n.1664A>T n.2090A>T c.198+8796A>T (n.198+8796A>T) c.276A>T (n.276A>T) c.531A>T c.216A>T (n.216A>T) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.387A>T c.165A>T (n.165A>T) n.205A>T c.38+8796A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) n.462A>T c.588A>T (p.Ser196=) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.298-20A>T (n.298-20A>T) n.784A>T
15	g.68209740T>C	CA392973015	CLN6	c.562A>G (p.Ile188Val) c.84-12112A>G (n.84-12112A>G) n.404A>G c.103A>G (p.Ile35Val) c.465A>G (n.465A>G) c.232A>G (n.232A>G) c.258A>G (p.Ser86=) n.1664A>G n.2090A>G c.198+8796A>G (n.198+8796A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.531A>G c.216A>G (n.216A>G) c.274A>G (p.Ile92Val) c.463A>G (p.Ile155Val) c.387A>G c.165A>G (n.165A>G) n.205A>G c.38+8796A>G c.658A>G (p.Ile220Val) n.462A>G c.588A>G (p.Ser196=) c.373A>G (p.Ile125Val) c.298-20A>G (n.298-20A>G) n.784A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68209740T>G	CA392973016	CLN6	c.562A>C (p.Ile188Leu) c.84-12112A>C (n.84-12112A>C) n.404A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) c.465A>C (n.465A>C) c.232A>C (n.232A>C) c.258A>C (p.Ser86=) n.1664A>C n.2090A>C c.198+8796A>C (n.198+8796A>C) c.276A>C (n.276A>C) c.531A>C c.216A>C (n.216A>C) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.387A>C c.165A>C (n.165A>C) n.205A>C c.38+8796A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) n.462A>C c.588A>C (p.Ser196=) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.298-20A>C (n.298-20A>C) n.784A>C
15	g.68209740T=	CA2184879690	CLN6	c.562A= (p.Ile188=) c.84-12112A= (n.84-12112A=) n.404A= c.103A= (p.Ile35=) c.465A= (n.465A=) c.232A= (n.232A=) c.258A= (p.Ser86=) n.1664A= n.2090A= c.198+8796A= (n.198+8796A=) c.276A= (n.276A=) c.531A= c.216A= (n.216A=) c.274A= (p.Ile92=) c.463A= (p.Ile155=) c.387A= c.165A= (n.165A=) n.205A= c.38+8796A= c.658A= (p.Ile220=) n.462A= c.588A= (p.Ser196=) c.373A= (p.Ile125=) c.298-20A= (n.298-20A=) n.784A=
15	g.68209741G>A	CA392973017	CLN6	c.561C>T (p.Leu187=) c.84-12113C>T (n.84-12113C>T) n.403C>T c.102C>T (p.Leu34=) c.464C>T (n.464C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.257C>T (p.Ser86Leu) n.1663C>T n.2089C>T c.198+8795C>T (n.198+8795C>T) c.275C>T (n.275C>T) c.530C>T c.215C>T (n.215C>T) c.273C>T (p.Leu91=) c.462C>T (p.Leu154=) c.386C>T c.164C>T (n.164C>T) n.204C>T c.38+8795C>T c.657C>T (p.Leu219=) n.461C>T c.587C>T (p.Ser196Leu) c.372C>T (p.Leu124=) c.298-21C>T (n.298-21C>T) n.783C>T	gnomAD v4
15	g.68209741G>C	CA392973018	CLN6	c.561C>G (p.Leu187=) c.84-12113C>G (n.84-12113C>G) n.403C>G c.102C>G (p.Leu34=) c.464C>G (n.464C>G) c.231C>G (n.231C>G) c.257C>G (p.Ser86Ter) n.1663C>G n.2089C>G c.198+8795C>G (n.198+8795C>G) c.275C>G (n.275C>G) c.530C>G c.215C>G (n.215C>G) c.273C>G (p.Leu91=) c.462C>G (p.Leu154=) c.386C>G c.164C>G (n.164C>G) n.204C>G c.38+8795C>G c.657C>G (p.Leu219=) n.461C>G c.587C>G (p.Ser196Ter) c.372C>G (p.Leu124=) c.298-21C>G (n.298-21C>G) n.783C>G
15	g.68209741G>T	CA392973019	CLN6	c.561C>A (p.Leu187=) c.84-12113C>A (n.84-12113C>A) n.403C>A c.102C>A (p.Leu34=) c.464C>A (n.464C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.257C>A (p.Ser86Ter) n.1663C>A n.2089C>A c.198+8795C>A (n.198+8795C>A) c.275C>A (n.275C>A) c.530C>A c.215C>A (n.215C>A) c.273C>A (p.Leu91=) c.462C>A (p.Leu154=) c.386C>A c.164C>A (n.164C>A) n.204C>A c.38+8795C>A c.657C>A (p.Leu219=) n.461C>A c.587C>A (p.Ser196Ter) c.372C>A (p.Leu124=) c.298-21C>A (n.298-21C>A) n.783C>A	gnomAD v4
15	g.68209742A>C	CA392973020	CLN6	c.560T>G (p.Leu187Arg) c.84-12114T>G (n.84-12114T>G) n.402T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) c.463T>G (n.463T>G) c.230T>G (n.230T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.1662T>G n.2088T>G c.198+8794T>G (n.198+8794T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.529T>G c.214T>G (n.214T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.385T>G c.163T>G (n.163T>G) n.203T>G c.38+8794T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) n.460T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.298-22T>G (n.298-22T>G) n.782T>G
15	g.68209742A>G	CA392973022	CLN6	c.560T>C (p.Leu187Pro) c.84-12114T>C (n.84-12114T>C) n.402T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) c.463T>C (n.463T>C) c.230T>C (n.230T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.1662T>C n.2088T>C c.198+8794T>C (n.198+8794T>C) c.274T>C (n.274T>C) c.529T>C c.214T>C (n.214T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.385T>C c.163T>C (n.163T>C) n.203T>C c.38+8794T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) n.460T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.298-22T>C (n.298-22T>C) n.782T>C
15	g.68209742A>T	CA392973021	CLN6	c.560T>A (p.Leu187His) c.84-12114T>A (n.84-12114T>A) n.402T>A c.101T>A (p.Leu34His) c.463T>A (n.463T>A) c.230T>A (n.230T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.1662T>A n.2088T>A c.198+8794T>A (n.198+8794T>A) c.274T>A (n.274T>A) c.529T>A c.214T>A (n.214T>A) c.272T>A (p.Leu91His) c.461T>A (p.Leu154His) c.385T>A c.163T>A (n.163T>A) n.203T>A c.38+8794T>A c.656T>A (p.Leu219His) n.460T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) c.371T>A (p.Leu124His) c.298-22T>A (n.298-22T>A) n.782T>A
15	g.68209743G>A	CA272383585	CLN6	c.559C>T (p.Leu187Phe) c.84-12115C>T (n.84-12115C>T) n.401C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) c.462C>T (n.462C>T) c.229C>T (n.229C>T) c.255C>T (p.Ser85=) n.1661C>T n.2087C>T c.198+8793C>T (n.198+8793C>T) c.273C>T (n.273C>T) c.528C>T c.213C>T (n.213C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.460C>T (p.Leu154Phe) c.384C>T c.162C>T (n.162C>T) n.202C>T c.38+8793C>T c.655C>T (p.Leu219Phe) n.459C>T c.585C>T (p.Ser195=) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.298-23C>T (n.298-23C>T) n.781C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68209743G>C	CA392973023	CLN6	c.559C>G (p.Leu187Val) c.84-12115C>G (n.84-12115C>G) n.401C>G c.100C>G (p.Leu34Val) c.462C>G (n.462C>G) c.229C>G (n.229C>G) c.255C>G (p.Ser85=) n.1661C>G n.2087C>G c.198+8793C>G (n.198+8793C>G) c.273C>G (n.273C>G) c.528C>G c.213C>G (n.213C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.384C>G c.162C>G (n.162C>G) n.202C>G c.38+8793C>G c.655C>G (p.Leu219Val) n.459C>G c.585C>G (p.Ser195=) c.370C>G (p.Leu124Val) c.298-23C>G (n.298-23C>G) n.781C>G
15	g.68209743G=	CA2184879695	CLN6	c.559C= (p.Leu187=) c.84-12115C= (n.84-12115C=) n.401C= c.100C= (p.Leu34=) c.462C= (n.462C=) c.229C= (n.229C=) c.255C= (p.Ser85=) n.1661C= n.2087C= c.198+8793C= (n.198+8793C=) c.273C= (n.273C=) c.528C= c.213C= (n.213C=) c.271C= (p.Leu91=) c.460C= (p.Leu154=) c.384C= c.162C= (n.162C=) n.202C= c.38+8793C= c.655C= (p.Leu219=) n.459C= c.585C= (p.Ser195=) c.370C= (p.Leu124=) c.298-23C= (n.298-23C=) n.781C=
15	g.68209743G>T	CA392973024	CLN6	c.559C>A (p.Leu187Ile) c.84-12115C>A (n.84-12115C>A) n.401C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) c.462C>A (n.462C>A) c.229C>A (n.229C>A) c.255C>A (p.Ser85=) n.1661C>A n.2087C>A c.198+8793C>A (n.198+8793C>A) c.273C>A (n.273C>A) c.528C>A c.213C>A (n.213C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.384C>A c.162C>A (n.162C>A) n.202C>A c.38+8793C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) n.459C>A c.585C>A (p.Ser195=) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.298-23C>A (n.298-23C>A) n.781C>A
15	g.68209744G>A	CA392973025	CLN6	c.558C>T (p.Phe186=) c.84-12116C>T (n.84-12116C>T) n.400C>T c.99C>T (p.Phe33=) c.461C>T (n.461C>T) c.228C>T (n.228C>T) c.254C>T (p.Ser85Phe) n.1660C>T n.2086C>T c.198+8792C>T (n.198+8792C>T) c.272C>T (n.272C>T) c.527C>T c.212C>T (n.212C>T) c.270C>T (p.Phe90=) c.459C>T (p.Phe153=) c.383C>T c.161C>T (n.161C>T) n.201C>T c.38+8792C>T c.654C>T (p.Phe218=) n.458C>T c.584C>T (p.Ser195Phe) c.369C>T (p.Phe123=) c.298-24C>T (n.298-24C>T) n.780C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209744G>C	CA392973026	CLN6	c.558C>G (p.Phe186Leu) c.84-12116C>G (n.84-12116C>G) n.400C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) c.461C>G (n.461C>G) c.228C>G (n.228C>G) c.254C>G (p.Ser85Cys) n.1660C>G n.2086C>G c.198+8792C>G (n.198+8792C>G) c.272C>G (n.272C>G) c.527C>G c.212C>G (n.212C>G) c.270C>G (p.Phe90Leu) c.459C>G (p.Phe153Leu) c.383C>G c.161C>G (n.161C>G) n.201C>G c.38+8792C>G c.654C>G (p.Phe218Leu) n.458C>G c.584C>G (p.Ser195Cys) c.369C>G (p.Phe123Leu) c.298-24C>G (n.298-24C>G) n.780C>G
15	g.68209744G=	CA2184879700	CLN6	c.558C= (p.Phe186=) c.84-12116C= (n.84-12116C=) n.400C= c.99C= (p.Phe33=) c.461C= (n.461C=) c.228C= (n.228C=) c.254C= (p.Ser85=) n.1660C= n.2086C= c.198+8792C= (n.198+8792C=) c.272C= (n.272C=) c.527C= c.212C= (n.212C=) c.270C= (p.Phe90=) c.459C= (p.Phe153=) c.383C= c.161C= (n.161C=) n.201C= c.38+8792C= c.654C= (p.Phe218=) n.458C= c.584C= (p.Ser195=) c.369C= (p.Phe123=) c.298-24C= (n.298-24C=) n.780C=
15	g.68209744G>T	CA392973027	CLN6	c.558C>A (p.Phe186Leu) c.84-12116C>A (n.84-12116C>A) n.400C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) c.461C>A (n.461C>A) c.228C>A (n.228C>A) c.254C>A (p.Ser85Tyr) n.1660C>A n.2086C>A c.198+8792C>A (n.198+8792C>A) c.272C>A (n.272C>A) c.527C>A c.212C>A (n.212C>A) c.270C>A (p.Phe90Leu) c.459C>A (p.Phe153Leu) c.383C>A c.161C>A (n.161C>A) n.201C>A c.38+8792C>A c.654C>A (p.Phe218Leu) n.458C>A c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.369C>A (p.Phe123Leu) c.298-24C>A (n.298-24C>A) n.780C>A
15	g.68209748_68209750del	CA2580613867	CLN6	c.556_558del (p.Phe186del) c.84-12118_84-12116del (n.84-12118_84-12116del) n.398_400del c.97_99del (p.Phe33del) c.459_461del (n.459_461del) c.226_228del (n.226_228del) c.252_254del (p.Ser85del) n.1658_1660del n.2084_2086del c.198+8790_198+8792del (n.198+8790_198+8792del) c.270_272del (n.270_272del) c.525_527del c.210_212del (n.210_212del) c.268_270del (p.Phe90del) c.457_459del (p.Phe153del) c.381_383del c.159_161del (n.159_161del) n.199_201del c.38+8790_38+8792del c.652_654del (p.Phe218del) n.456_458del c.582_584del (p.Ser195del) c.367_369del (p.Phe123del) c.298-26_298-24del (n.298-26_298-24del) n.778_780del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68209745A>C	CA392973028	CLN6	c.557T>G (p.Phe186Cys) c.84-12117T>G (n.84-12117T>G) n.399T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) c.460T>G (n.460T>G) c.227T>G (n.227T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) n.1659T>G n.2085T>G c.198+8791T>G (n.198+8791T>G) c.271T>G (n.271T>G) c.526T>G c.211T>G (n.211T>G) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.382T>G c.160T>G (n.160T>G) n.200T>G c.38+8791T>G c.653T>G (p.Phe218Cys) n.457T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.298-25T>G (n.298-25T>G) n.779T>G
15	g.68209745A>G	CA392973029	CLN6	c.557T>C (p.Phe186Ser) c.84-12117T>C (n.84-12117T>C) n.399T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) c.460T>C (n.460T>C) c.227T>C (n.227T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) n.1659T>C n.2085T>C c.198+8791T>C (n.198+8791T>C) c.271T>C (n.271T>C) c.526T>C c.211T>C (n.211T>C) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.382T>C c.160T>C (n.160T>C) n.200T>C c.38+8791T>C c.653T>C (p.Phe218Ser) n.457T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.298-25T>C (n.298-25T>C) n.779T>C
15	g.68209745A>T	CA392973030	CLN6	c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.84-12117T>A (n.84-12117T>A) n.399T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.460T>A (n.460T>A) c.227T>A (n.227T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) n.1659T>A n.2085T>A c.198+8791T>A (n.198+8791T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.526T>A c.211T>A (n.211T>A) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.382T>A c.160T>A (n.160T>A) n.200T>A c.38+8791T>A c.653T>A (p.Phe218Tyr) n.457T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.298-25T>A (n.298-25T>A) n.779T>A
15	g.68209746A>C	CA392973033	CLN6	c.556T>G (p.Phe186Val) c.84-12118T>G (n.84-12118T>G) n.398T>G c.97T>G (p.Phe33Val) c.459T>G (n.459T>G) c.226T>G (n.226T>G) c.252T>G (p.Ser84=) n.1658T>G n.2084T>G c.198+8790T>G (n.198+8790T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.525T>G c.210T>G (n.210T>G) c.268T>G (p.Phe90Val) c.457T>G (p.Phe153Val) c.381T>G c.159T>G (n.159T>G) n.199T>G c.38+8790T>G c.652T>G (p.Phe218Val) n.456T>G c.582T>G (p.Ser194=) c.367T>G (p.Phe123Val) c.298-26T>G (n.298-26T>G) n.778T>G
15	g.68209746A>G	CA392973032	CLN6	c.556T>C (p.Phe186Leu) c.84-12118T>C (n.84-12118T>C) n.398T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) c.459T>C (n.459T>C) c.226T>C (n.226T>C) c.252T>C (p.Ser84=) n.1658T>C n.2084T>C c.198+8790T>C (n.198+8790T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.525T>C c.210T>C (n.210T>C) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.381T>C c.159T>C (n.159T>C) n.199T>C c.38+8790T>C c.652T>C (p.Phe218Leu) n.456T>C c.582T>C (p.Ser194=) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.298-26T>C (n.298-26T>C) n.778T>C
15	g.68209746A>T	CA392973031	CLN6	c.556T>A (p.Phe186Ile) c.84-12118T>A (n.84-12118T>A) n.398T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) c.459T>A (n.459T>A) c.226T>A (n.226T>A) c.252T>A (p.Ser84=) n.1658T>A n.2084T>A c.198+8790T>A (n.198+8790T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.525T>A c.210T>A (n.210T>A) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.381T>A c.159T>A (n.159T>A) n.199T>A c.38+8790T>A c.652T>A (p.Phe218Ile) n.456T>A c.582T>A (p.Ser194=) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.298-26T>A (n.298-26T>A) n.778T>A
15	g.68209747G>A	CA392973034	CLN6	c.555C>T (p.Phe185=) c.84-12119C>T (n.84-12119C>T) n.397C>T c.96C>T (p.Phe32=) c.458C>T (n.458C>T) c.225C>T (n.225C>T) c.251C>T (p.Ser84Phe) n.1657C>T n.2083C>T c.198+8789C>T (n.198+8789C>T) c.269C>T (n.269C>T) c.524C>T c.209C>T (n.209C>T) c.267C>T (p.Phe89=) c.456C>T (p.Phe152=) c.380C>T c.158C>T (n.158C>T) n.198C>T c.38+8789C>T c.651C>T (p.Phe217=) n.455C>T c.581C>T (p.Ser194Phe) c.366C>T (p.Phe122=) c.298-27C>T (n.298-27C>T) n.777C>T	ClinVar dbSNP
15	g.68209747G>C	CA392973035	CLN6	c.555C>G (p.Phe185Leu) c.84-12119C>G (n.84-12119C>G) n.397C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) c.458C>G (n.458C>G) c.225C>G (n.225C>G) c.251C>G (p.Ser84Cys) n.1657C>G n.2083C>G c.198+8789C>G (n.198+8789C>G) c.269C>G (n.269C>G) c.524C>G c.209C>G (n.209C>G) c.267C>G (p.Phe89Leu) c.456C>G (p.Phe152Leu) c.380C>G c.158C>G (n.158C>G) n.198C>G c.38+8789C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) n.455C>G c.581C>G (p.Ser194Cys) c.366C>G (p.Phe122Leu) c.298-27C>G (n.298-27C>G) n.777C>G
15	g.68209747G=	CA2184879704	CLN6	c.555C= (p.Phe185=) c.84-12119C= (n.84-12119C=) n.397C= c.96C= (p.Phe32=) c.458C= (n.458C=) c.225C= (n.225C=) c.251C= (p.Ser84=) n.1657C= n.2083C= c.198+8789C= (n.198+8789C=) c.269C= (n.269C=) c.524C= c.209C= (n.209C=) c.267C= (p.Phe89=) c.456C= (p.Phe152=) c.380C= c.158C= (n.158C=) n.198C= c.38+8789C= c.651C= (p.Phe217=) n.455C= c.581C= (p.Ser194=) c.366C= (p.Phe122=) c.298-27C= (n.298-27C=) n.777C=
15	g.68209747G>T	CA392973036	CLN6	c.555C>A (p.Phe185Leu) c.84-12119C>A (n.84-12119C>A) n.397C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) c.458C>A (n.458C>A) c.225C>A (n.225C>A) c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.1657C>A n.2083C>A c.198+8789C>A (n.198+8789C>A) c.269C>A (n.269C>A) c.524C>A c.209C>A (n.209C>A) c.267C>A (p.Phe89Leu) c.456C>A (p.Phe152Leu) c.380C>A c.158C>A (n.158C>A) n.198C>A c.38+8789C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) n.455C>A c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.366C>A (p.Phe122Leu) c.298-27C>A (n.298-27C>A) n.777C>A
15	g.68209748A=	CA2184879711	CLN6	c.554T= (p.Phe185=) c.84-12120T= (n.84-12120T=) n.396T= c.95T= (p.Phe32=) c.457T= (n.457T=) c.224T= (n.224T=) c.250T= (p.Ser84=) n.1656T= n.2082T= c.198+8788T= (n.198+8788T=) c.268T= (n.268T=) c.523T= c.208T= (n.208T=) c.266T= (p.Phe89=) c.455T= (p.Phe152=) c.379T= c.157T= (n.157T=) n.197T= c.38+8788T= c.650T= (p.Phe217=) n.454T= c.580T= (p.Ser194=) c.365T= (p.Phe122=) c.298-28T= (n.298-28T=) n.776T=
15	g.68209748A>C	CA392973037	CLN6	c.554T>G (p.Phe185Cys) c.84-12120T>G (n.84-12120T>G) n.396T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) c.457T>G (n.457T>G) c.224T>G (n.224T>G) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.1656T>G n.2082T>G c.198+8788T>G (n.198+8788T>G) c.268T>G (n.268T>G) c.523T>G c.208T>G (n.208T>G) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.379T>G c.157T>G (n.157T>G) n.197T>G c.38+8788T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) n.454T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) c.365T>G (p.Phe122Cys) c.298-28T>G (n.298-28T>G) n.776T>G
15	g.68209748A>G	CA392973038	CLN6	c.554T>C (p.Phe185Ser) c.84-12120T>C (n.84-12120T>C) n.396T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) c.457T>C (n.457T>C) c.224T>C (n.224T>C) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.1656T>C n.2082T>C c.198+8788T>C (n.198+8788T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.523T>C c.208T>C (n.208T>C) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.379T>C c.157T>C (n.157T>C) n.197T>C c.38+8788T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) n.454T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) c.365T>C (p.Phe122Ser) c.298-28T>C (n.298-28T>C) n.776T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209748A>T	CA392973039	CLN6	c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.84-12120T>A (n.84-12120T>A) n.396T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.457T>A (n.457T>A) c.224T>A (n.224T>A) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.1656T>A n.2082T>A c.198+8788T>A (n.198+8788T>A) c.268T>A (n.268T>A) c.523T>A c.208T>A (n.208T>A) c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.379T>A c.157T>A (n.157T>A) n.197T>A c.38+8788T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.454T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.298-28T>A (n.298-28T>A) n.776T>A
15	g.68209749A=	CA2184879714	CLN6	c.553T= (p.Phe185=) c.84-12121T= (n.84-12121T=) n.395T= c.94T= (p.Phe32=) c.456T= (n.456T=) c.223T= (n.223T=) c.249T= (p.Pro83=) n.1655T= n.2081T= c.198+8787T= (n.198+8787T=) c.267T= (n.267T=) c.522T= c.207T= (n.207T=) c.265T= (p.Phe89=) c.454T= (p.Phe152=) c.378T= c.156T= (n.156T=) n.196T= c.38+8787T= c.649T= (p.Phe217=) n.453T= c.579T= (p.Pro193=) c.364T= (p.Phe122=) c.298-29T= (n.298-29T=) n.775T=
15	g.68209749A>C	CA392973040	CLN6	c.553T>G (p.Phe185Val) c.84-12121T>G (n.84-12121T>G) n.395T>G c.94T>G (p.Phe32Val) c.456T>G (n.456T>G) c.223T>G (n.223T>G) c.249T>G (p.Pro83=) n.1655T>G n.2081T>G c.198+8787T>G (n.198+8787T>G) c.267T>G (n.267T>G) c.522T>G c.207T>G (n.207T>G) c.265T>G (p.Phe89Val) c.454T>G (p.Phe152Val) c.378T>G c.156T>G (n.156T>G) n.196T>G c.38+8787T>G c.649T>G (p.Phe217Val) n.453T>G c.579T>G (p.Pro193=) c.364T>G (p.Phe122Val) c.298-29T>G (n.298-29T>G) n.775T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68209749A>G	CA392973041	CLN6	c.553T>C (p.Phe185Leu) c.84-12121T>C (n.84-12121T>C) n.395T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) c.456T>C (n.456T>C) c.223T>C (n.223T>C) c.249T>C (p.Pro83=) n.1655T>C n.2081T>C c.198+8787T>C (n.198+8787T>C) c.267T>C (n.267T>C) c.522T>C c.207T>C (n.207T>C) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.378T>C c.156T>C (n.156T>C) n.196T>C c.38+8787T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) n.453T>C c.579T>C (p.Pro193=) c.364T>C (p.Phe122Leu) c.298-29T>C (n.298-29T>C) n.775T>C
15	g.68209749A>T	CA392973042	CLN6	c.553T>A (p.Phe185Ile) c.84-12121T>A (n.84-12121T>A) n.395T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) c.456T>A (n.456T>A) c.223T>A (n.223T>A) c.249T>A (p.Pro83=) n.1655T>A n.2081T>A c.198+8787T>A (n.198+8787T>A) c.267T>A (n.267T>A) c.522T>A c.207T>A (n.207T>A) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.378T>A c.156T>A (n.156T>A) n.196T>A c.38+8787T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) n.453T>A c.579T>A (p.Pro193=) c.364T>A (p.Phe122Ile) c.298-29T>A (n.298-29T>A) n.775T>A
15	g.68209750G>A	CA392973043	CLN6	c.552C>T (p.Pro184=) c.84-12122C>T (n.84-12122C>T) n.394C>T c.93C>T (p.Pro31=) c.455C>T (n.455C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.1654C>T n.2080C>T c.198+8786C>T (n.198+8786C>T) c.266C>T (n.266C>T) c.521C>T c.206C>T (n.206C>T) c.264C>T (p.Pro88=) c.453C>T (p.Pro151=) c.377C>T c.155C>T (n.155C>T) n.195C>T c.38+8786C>T c.648C>T (p.Pro216=) n.452C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.363C>T (p.Pro121=) c.298-30C>T (n.298-30C>T) n.774C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68209750G>C	CA392973044	CLN6	c.552C>G (p.Pro184=) c.84-12122C>G (n.84-12122C>G) n.394C>G c.93C>G (p.Pro31=) c.455C>G (n.455C>G) c.222C>G (n.222C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.1654C>G n.2080C>G c.198+8786C>G (n.198+8786C>G) c.266C>G (n.266C>G) c.521C>G c.206C>G (n.206C>G) c.264C>G (p.Pro88=) c.453C>G (p.Pro151=) c.377C>G c.155C>G (n.155C>G) n.195C>G c.38+8786C>G c.648C>G (p.Pro216=) n.452C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.363C>G (p.Pro121=) c.298-30C>G (n.298-30C>G) n.774C>G
15	g.68209750G=	CA2184879723	CLN6	c.552C= (p.Pro184=) c.84-12122C= (n.84-12122C=) n.394C= c.93C= (p.Pro31=) c.455C= (n.455C=) c.222C= (n.222C=) c.248C= (p.Pro83=) n.1654C= n.2080C= c.198+8786C= (n.198+8786C=) c.266C= (n.266C=) c.521C= c.206C= (n.206C=) c.264C= (p.Pro88=) c.453C= (p.Pro151=) c.377C= c.155C= (n.155C=) n.195C= c.38+8786C= c.648C= (p.Pro216=) n.452C= c.578C= (p.Pro193=) c.363C= (p.Pro121=) c.298-30C= (n.298-30C=) n.774C=
15	g.68209750G>T	CA392973045	CLN6	c.552C>A (p.Pro184=) c.84-12122C>A (n.84-12122C>A) n.394C>A c.93C>A (p.Pro31=) c.455C>A (n.455C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.248C>A (p.Pro83His) n.1654C>A n.2080C>A c.198+8786C>A (n.198+8786C>A) c.266C>A (n.266C>A) c.521C>A c.206C>A (n.206C>A) c.264C>A (p.Pro88=) c.453C>A (p.Pro151=) c.377C>A c.155C>A (n.155C>A) n.195C>A c.38+8786C>A c.648C>A (p.Pro216=) n.452C>A c.578C>A (p.Pro193His) c.363C>A (p.Pro121=) c.298-30C>A (n.298-30C>A) n.774C>A
15	g.68209753dup	CA658825091	CLN6	c.552dup (p.Phe185LeufsTer17) c.84-12122dup (n.84-12122dup) n.394dup c.93dup (p.Phe32LeufsTer17) c.455dup (n.455dup) c.222dup (n.222dup) c.248dup (p.Ser84PhefsTer?) n.1654dup n.2080dup c.198+8786dup (n.198+8786dup) c.266dup (n.266dup) c.521dup c.206dup (n.206dup) c.264dup (p.Phe89LeufsTer17) c.453dup (p.Phe152LeufsTer17) c.377dup c.155dup (n.155dup) n.195dup c.38+8786dup c.648dup (p.Phe217LeufsTer17) n.452dup c.578dup (p.Ser194PhefsTer?) c.363dup (p.Phe122LeufsTer17) c.298-30dup (n.298-30dup) n.774dup	ClinVar dbSNP
15	g.68209753del	CA2695220938	CLN6	c.552del (p.Phe185SerfsTer21) c.84-12122del (n.84-12122del) n.394del c.93del (p.Phe32SerfsTer21) c.455del (n.455del) c.222del (n.222del) c.248del (p.Pro83LeufsTer17) n.1654del n.2080del c.198+8786del (n.198+8786del) c.266del (n.266del) c.521del c.206del (n.206del) c.264del (p.Phe89SerfsTer21) c.453del (p.Phe152SerfsTer21) c.377del c.155del (n.155del) n.195del c.38+8786del c.648del (p.Phe217SerfsTer21) n.452del c.578del (p.Pro193LeufsTer17) c.363del (p.Phe122SerfsTer21) c.298-30del (n.298-30del) n.774del
15	g.68209751G>A	CA392973048	CLN6	c.551C>T (p.Pro184Leu) c.84-12123C>T (n.84-12123C>T) n.393C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) c.454C>T (n.454C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.1653C>T n.2079C>T c.198+8785C>T (n.198+8785C>T) c.265C>T (n.265C>T) c.520C>T c.205C>T (n.205C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.376C>T c.154C>T (n.154C>T) n.194C>T c.38+8785C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) n.451C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.362C>T (p.Pro121Leu) c.298-31C>T (n.298-31C>T) n.773C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68209751G>C	CA392973046	CLN6	c.551C>G (p.Pro184Arg) c.84-12123C>G (n.84-12123C>G) n.393C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) c.454C>G (n.454C>G) c.221C>G (n.221C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.1653C>G n.2079C>G c.198+8785C>G (n.198+8785C>G) c.265C>G (n.265C>G) c.520C>G c.205C>G (n.205C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.376C>G c.154C>G (n.154C>G) n.194C>G c.38+8785C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) n.451C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.362C>G (p.Pro121Arg) c.298-31C>G (n.298-31C>G) n.773C>G
15	g.68209751G=	CA2184879731	CLN6	c.551C= (p.Pro184=) c.84-12123C= (n.84-12123C=) n.393C= c.92C= (p.Pro31=) c.454C= (n.454C=) c.221C= (n.221C=) c.247C= (p.Pro83=) n.1653C= n.2079C= c.198+8785C= (n.198+8785C=) c.265C= (n.265C=) c.520C= c.205C= (n.205C=) c.263C= (p.Pro88=) c.452C= (p.Pro151=) c.376C= c.154C= (n.154C=) n.194C= c.38+8785C= c.647C= (p.Pro216=) n.451C= c.577C= (p.Pro193=) c.362C= (p.Pro121=) c.298-31C= (n.298-31C=) n.773C=
15	g.68209751G>T	CA392973047	CLN6	c.551C>A (p.Pro184His) c.84-12123C>A (n.84-12123C>A) n.393C>A c.92C>A (p.Pro31His) c.454C>A (n.454C>A) c.221C>A (n.221C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.1653C>A n.2079C>A c.198+8785C>A (n.198+8785C>A) c.265C>A (n.265C>A) c.520C>A c.205C>A (n.205C>A) c.263C>A (p.Pro88His) c.452C>A (p.Pro151His) c.376C>A c.154C>A (n.154C>A) n.194C>A c.38+8785C>A c.647C>A (p.Pro216His) n.451C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.362C>A (p.Pro121His) c.298-31C>A (n.298-31C>A) n.773C>A
15	g.68209752G>A	CA392973049	CLN6	c.550C>T (p.Pro184Ser) c.84-12124C>T (n.84-12124C>T) n.392C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) c.453C>T (n.453C>T) c.220C>T (n.220C>T) c.246C>T (p.Ser82=) n.1652C>T n.2078C>T c.198+8784C>T (n.198+8784C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.519C>T c.204C>T (n.204C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.375C>T c.153C>T (n.153C>T) n.193C>T c.38+8784C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) n.450C>T c.576C>T (p.Ser192=) c.361C>T (p.Pro121Ser) c.298-32C>T (n.298-32C>T) n.772C>T	gnomAD v4
15	g.68209752G>C	CA392973050	CLN6	c.550C>G (p.Pro184Ala) c.84-12124C>G (n.84-12124C>G) n.392C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) c.453C>G (n.453C>G) c.220C>G (n.220C>G) c.246C>G (p.Ser82=) n.1652C>G n.2078C>G c.198+8784C>G (n.198+8784C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.519C>G c.204C>G (n.204C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.375C>G c.153C>G (n.153C>G) n.193C>G c.38+8784C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) n.450C>G c.576C>G (p.Ser192=) c.361C>G (p.Pro121Ala) c.298-32C>G (n.298-32C>G) n.772C>G
15	g.68209752G=	CA2184879734	CLN6	c.550C= (p.Pro184=) c.84-12124C= (n.84-12124C=) n.392C= c.91C= (p.Pro31=) c.453C= (n.453C=) c.220C= (n.220C=) c.246C= (p.Ser82=) n.1652C= n.2078C= c.198+8784C= (n.198+8784C=) c.264C= (n.264C=) c.519C= c.204C= (n.204C=) c.262C= (p.Pro88=) c.451C= (p.Pro151=) c.375C= c.153C= (n.153C=) n.193C= c.38+8784C= c.646C= (p.Pro216=) n.450C= c.576C= (p.Ser192=) c.361C= (p.Pro121=) c.298-32C= (n.298-32C=) n.772C=
15	g.68209752G>T	CA392973051	CLN6	c.550C>A (p.Pro184Thr) c.84-12124C>A (n.84-12124C>A) n.392C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) c.453C>A (n.453C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.246C>A (p.Ser82=) n.1652C>A n.2078C>A c.198+8784C>A (n.198+8784C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.519C>A c.204C>A (n.204C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.375C>A c.153C>A (n.153C>A) n.193C>A c.38+8784C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) n.450C>A c.576C>A (p.Ser192=) c.361C>A (p.Pro121Thr) c.298-32C>A (n.298-32C>A) n.772C>A	dbSNP gnomAD v2
15	g.68209753G>A	CA392973052	CLN6	c.549C>T (p.Ile183=) c.84-12125C>T (n.84-12125C>T) n.391C>T c.90C>T (p.Ile30=) c.452C>T (n.452C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.245C>T (p.Ser82Phe) n.1651C>T n.2077C>T c.198+8783C>T (n.198+8783C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.518C>T c.203C>T (n.203C>T) c.261C>T (p.Ile87=) c.450C>T (p.Ile150=) c.374C>T c.152C>T (n.152C>T) n.192C>T c.38+8783C>T c.645C>T (p.Ile215=) n.449C>T c.575C>T (p.Ser192Phe) c.360C>T (p.Ile120=) c.298-33C>T (n.298-33C>T) n.771C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.68209753G>C	CA392973053	CLN6	c.549C>G (p.Ile183Met) c.84-12125C>G (n.84-12125C>G) n.391C>G c.90C>G (p.Ile30Met) c.452C>G (n.452C>G) c.219C>G (n.219C>G) c.245C>G (p.Ser82Cys) n.1651C>G n.2077C>G c.198+8783C>G (n.198+8783C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.518C>G c.203C>G (n.203C>G) c.261C>G (p.Ile87Met) c.450C>G (p.Ile150Met) c.374C>G c.152C>G (n.152C>G) n.192C>G c.38+8783C>G c.645C>G (p.Ile215Met) n.449C>G c.575C>G (p.Ser192Cys) c.360C>G (p.Ile120Met) c.298-33C>G (n.298-33C>G) n.771C>G
15	g.68209753G=	CA2184879738	CLN6	c.549C= (p.Ile183=) c.84-12125C= (n.84-12125C=) n.391C= c.90C= (p.Ile30=) c.452C= (n.452C=) c.219C= (n.219C=) c.245C= (p.Ser82=) n.1651C= n.2077C= c.198+8783C= (n.198+8783C=) c.263C= (n.263C=) c.518C= c.203C= (n.203C=) c.261C= (p.Ile87=) c.450C= (p.Ile150=) c.374C= c.152C= (n.152C=) n.192C= c.38+8783C= c.645C= (p.Ile215=) n.449C= c.575C= (p.Ser192=) c.360C= (p.Ile120=) c.298-33C= (n.298-33C=) n.771C=
15	g.68209753G>T	CA392973054	CLN6	c.549C>A (p.Ile183=) c.84-12125C>A (n.84-12125C>A) n.391C>A c.90C>A (p.Ile30=) c.452C>A (n.452C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.1651C>A n.2077C>A c.198+8783C>A (n.198+8783C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.518C>A c.203C>A (n.203C>A) c.261C>A (p.Ile87=) c.450C>A (p.Ile150=) c.374C>A c.152C>A (n.152C>A) n.192C>A c.38+8783C>A c.645C>A (p.Ile215=) n.449C>A c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.360C>A (p.Ile120=) c.298-33C>A (n.298-33C>A) n.771C>A
15	g.68209754A>C	CA392973055	CLN6	c.548T>G (p.Ile183Ser) c.84-12126T>G (n.84-12126T>G) n.390T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) c.451T>G (n.451T>G) c.218T>G (n.218T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) n.1650T>G n.2076T>G c.198+8782T>G (n.198+8782T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.517T>G c.202T>G (n.202T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.373T>G c.151T>G (n.151T>G) n.191T>G c.38+8782T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) n.448T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.298-34T>G (n.298-34T>G) n.770T>G	gnomAD v4
15	g.68209754A>G	CA392973056	CLN6	c.548T>C (p.Ile183Thr) c.84-12126T>C (n.84-12126T>C) n.390T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) c.451T>C (n.451T>C) c.218T>C (n.218T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) n.1650T>C n.2076T>C c.198+8782T>C (n.198+8782T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.517T>C c.202T>C (n.202T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.373T>C c.151T>C (n.151T>C) n.191T>C c.38+8782T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) n.448T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.298-34T>C (n.298-34T>C) n.770T>C
15	g.68209754A>T	CA392973057	CLN6	c.548T>A (p.Ile183Asn) c.84-12126T>A (n.84-12126T>A) n.390T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) c.451T>A (n.451T>A) c.218T>A (n.218T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) n.1650T>A n.2076T>A c.198+8782T>A (n.198+8782T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.517T>A c.202T>A (n.202T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.373T>A c.151T>A (n.151T>A) n.191T>A c.38+8782T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) n.448T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.298-34T>A (n.298-34T>A) n.770T>A
15	g.68209755T>A	CA392973058	CLN6	c.547A>T (p.Ile183Phe) c.84-12127A>T (n.84-12127A>T) n.389A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) c.450A>T (n.450A>T) c.217A>T (n.217A>T) c.243A>T (p.Thr81=) n.1649A>T n.2075A>T c.198+8781A>T (n.198+8781A>T) c.261A>T (n.261A>T) c.516A>T c.201A>T (n.201A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.372A>T c.150A>T (n.150A>T) n.190A>T c.38+8781A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) n.447A>T c.573A>T (p.Thr191=) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.298-35A>T (n.298-35A>T) n.769A>T	gnomAD v4
15	g.68209755T>C	CA7630537	CLN6	c.547A>G (p.Ile183Val) c.84-12127A>G (n.84-12127A>G) n.389A>G c.88A>G (p.Ile30Val) c.450A>G (n.450A>G) c.217A>G (n.217A>G) c.243A>G (p.Thr81=) n.1649A>G n.2075A>G c.198+8781A>G (n.198+8781A>G) c.261A>G (n.261A>G) c.516A>G c.201A>G (n.201A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.372A>G c.150A>G (n.150A>G) n.190A>G c.38+8781A>G c.643A>G (p.Ile215Val) n.447A>G c.573A>G (p.Thr191=) c.358A>G (p.Ile120Val) c.298-35A>G (n.298-35A>G) n.769A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68209755T>G	CA392973059	CLN6	c.547A>C (p.Ile183Leu) c.84-12127A>C (n.84-12127A>C) n.389A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) c.450A>C (n.450A>C) c.217A>C (n.217A>C) c.243A>C (p.Thr81=) n.1649A>C n.2075A>C c.198+8781A>C (n.198+8781A>C) c.261A>C (n.261A>C) c.516A>C c.201A>C (n.201A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.372A>C c.150A>C (n.150A>C) n.190A>C c.38+8781A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) n.447A>C c.573A>C (p.Thr191=) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.298-35A>C (n.298-35A>C) n.769A>C
15	g.68209755T=	CA2184879746	CLN6	c.547A= (p.Ile183=) c.84-12127A= (n.84-12127A=) n.389A= c.88A= (p.Ile30=) c.450A= (n.450A=) c.217A= (n.217A=) c.243A= (p.Thr81=) n.1649A= n.2075A= c.198+8781A= (n.198+8781A=) c.261A= (n.261A=) c.516A= c.201A= (n.201A=) c.259A= (p.Ile87=) c.448A= (p.Ile150=) c.372A= c.150A= (n.150A=) n.190A= c.38+8781A= c.643A= (p.Ile215=) n.447A= c.573A= (p.Thr191=) c.358A= (p.Ile120=) c.298-35A= (n.298-35A=) n.769A=
15	g.68209756del	CA2580089899	CLN6	c.546del (p.Tyr182Ter) c.84-12128del (n.84-12128del) n.388del c.87del (p.Tyr29Ter) c.449del (n.449del) c.216del (n.216del) c.242del (p.Thr81AsnfsTer19) n.1648del n.2074del c.198+8780del (n.198+8780del) c.260del (n.260del) c.515del c.200del (n.200del) c.258del (p.Tyr86Ter) c.447del (p.Tyr149Ter) c.371del c.149del (n.149del) n.189del c.38+8780del c.642del (p.Tyr214Ter) n.446del c.572del (p.Thr191AsnfsTer19) c.357del (p.Tyr119Ter) c.298-36del (n.298-36del) n.768del	ClinVar
15	g.68209756G>A	CA7630538	CLN6	c.546C>T (p.Tyr182=) c.84-12128C>T (n.84-12128C>T) n.388C>T c.87C>T (p.Tyr29=) c.449C>T (n.449C>T) c.216C>T (n.216C>T) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.1648C>T n.2074C>T c.198+8780C>T (n.198+8780C>T) c.260C>T (n.260C>T) c.515C>T c.200C>T (n.200C>T) c.258C>T (p.Tyr86=) c.447C>T (p.Tyr149=) c.371C>T c.149C>T (n.149C>T) n.189C>T c.38+8780C>T c.642C>T (p.Tyr214=) n.446C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) c.357C>T (p.Tyr119=) c.298-36C>T (n.298-36C>T) n.768C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68209756G>C	CA392973061	CLN6	c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.84-12128C>G (n.84-12128C>G) n.388C>G c.87C>G (p.Tyr29Ter) c.449C>G (n.449C>G) c.216C>G (n.216C>G) c.242C>G (p.Thr81Arg) n.1648C>G n.2074C>G c.198+8780C>G (n.198+8780C>G) c.260C>G (n.260C>G) c.515C>G c.200C>G (n.200C>G) c.258C>G (p.Tyr86Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) c.371C>G c.149C>G (n.149C>G) n.189C>G c.38+8780C>G c.642C>G (p.Tyr214Ter) n.446C>G c.572C>G (p.Thr191Arg) c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.298-36C>G (n.298-36C>G) n.768C>G
15	g.68209756G=	CA2184879750	CLN6	c.546C= (p.Tyr182=) c.84-12128C= (n.84-12128C=) n.388C= c.87C= (p.Tyr29=) c.449C= (n.449C=) c.216C= (n.216C=) c.242C= (p.Thr81=) n.1648C= n.2074C= c.198+8780C= (n.198+8780C=) c.260C= (n.260C=) c.515C= c.200C= (n.200C=) c.258C= (p.Tyr86=) c.447C= (p.Tyr149=) c.371C= c.149C= (n.149C=) n.189C= c.38+8780C= c.642C= (p.Tyr214=) n.446C= c.572C= (p.Thr191=) c.357C= (p.Tyr119=) c.298-36C= (n.298-36C=) n.768C=
15	g.68209756G>T	CA392973060	CLN6	c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.84-12128C>A (n.84-12128C>A) n.388C>A c.87C>A (p.Tyr29Ter) c.449C>A (n.449C>A) c.216C>A (n.216C>A) c.242C>A (p.Thr81Lys) n.1648C>A n.2074C>A c.198+8780C>A (n.198+8780C>A) c.260C>A (n.260C>A) c.515C>A c.200C>A (n.200C>A) c.258C>A (p.Tyr86Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) c.371C>A c.149C>A (n.149C>A) n.189C>A c.38+8780C>A c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.446C>A c.572C>A (p.Thr191Lys) c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.298-36C>A (n.298-36C>A) n.768C>A
15	g.68209757T>A	CA392973063	CLN6	c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.84-12129A>T (n.84-12129A>T) n.387A>T c.86A>T (p.Tyr29Phe) c.448A>T (n.448A>T) c.215A>T (n.215A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.1647A>T n.2073A>T c.198+8779A>T (n.198+8779A>T) c.259A>T (n.259A>T) c.514A>T c.199A>T (n.199A>T) c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.370A>T c.148A>T (n.148A>T) n.188A>T c.38+8779A>T c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.445A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.298-37A>T (n.298-37A>T) n.767A>T
15	g.68209757T>C	CA392973062	CLN6	c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.84-12129A>G (n.84-12129A>G) n.387A>G c.86A>G (p.Tyr29Cys) c.448A>G (n.448A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.1647A>G n.2073A>G c.198+8779A>G (n.198+8779A>G) c.259A>G (n.259A>G) c.514A>G c.199A>G (n.199A>G) c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.370A>G c.148A>G (n.148A>G) n.188A>G c.38+8779A>G c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.445A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.298-37A>G (n.298-37A>G) n.767A>G
15	g.68209757T>G	CA392973064	CLN6	c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.84-12129A>C (n.84-12129A>C) n.387A>C c.86A>C (p.Tyr29Ser) c.448A>C (n.448A>C) c.215A>C (n.215A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.1647A>C n.2073A>C c.198+8779A>C (n.198+8779A>C) c.259A>C (n.259A>C) c.514A>C c.199A>C (n.199A>C) c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.370A>C c.148A>C (n.148A>C) n.188A>C c.38+8779A>C c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.445A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.298-37A>C (n.298-37A>C) n.767A>C
15	g.68209758A>C	CA392973065	CLN6	c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.84-12130T>G (n.84-12130T>G) n.386T>G c.85T>G (p.Tyr29Asp) c.447T>G (n.447T>G) c.214T>G (n.214T>G) c.240T>G (p.Gly80=) n.1646T>G n.2072T>G c.198+8778T>G (n.198+8778T>G) c.258T>G (n.258T>G) c.513T>G c.198T>G (n.198T>G) c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.369T>G c.147T>G (n.147T>G) n.187T>G c.38+8778T>G c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.444T>G c.570T>G (p.Gly190=) c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.298-38T>G (n.298-38T>G) n.766T>G
15	g.68209758A>G	CA392973066	CLN6	c.544T>C (p.Tyr182His) c.84-12130T>C (n.84-12130T>C) n.386T>C c.85T>C (p.Tyr29His) c.447T>C (n.447T>C) c.214T>C (n.214T>C) c.240T>C (p.Gly80=) n.1646T>C n.2072T>C c.198+8778T>C (n.198+8778T>C) c.258T>C (n.258T>C) c.513T>C c.198T>C (n.198T>C) c.256T>C (p.Tyr86His) c.445T>C (p.Tyr149His) c.369T>C c.147T>C (n.147T>C) n.187T>C c.38+8778T>C c.640T>C (p.Tyr214His) n.444T>C c.570T>C (p.Gly190=) c.355T>C (p.Tyr119His) c.298-38T>C (n.298-38T>C) n.766T>C
15	g.68209758A>T	CA392973067	CLN6	c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.84-12130T>A (n.84-12130T>A) n.386T>A c.85T>A (p.Tyr29Asn) c.447T>A (n.447T>A) c.214T>A (n.214T>A) c.240T>A (p.Gly80=) n.1646T>A n.2072T>A c.198+8778T>A (n.198+8778T>A) c.258T>A (n.258T>A) c.513T>A c.198T>A (n.198T>A) c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.369T>A c.147T>A (n.147T>A) n.187T>A c.38+8778T>A c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.444T>A c.570T>A (p.Gly190=) c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.298-38T>A (n.298-38T>A) n.766T>A
15	g.68209759C>A	CA392973068	CLN6	c.543G>T (p.Trp181Cys) c.84-12131G>T (n.84-12131G>T) n.385G>T c.84G>T (p.Arg28Ser) c.446G>T (n.446G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) n.1645G>T n.2071G>T c.198+8777G>T (n.198+8777G>T) c.257G>T (n.257G>T) c.512G>T c.197G>T (n.197G>T) c.255G>T (p.Trp85Cys) c.444G>T (p.Trp148Cys) c.368G>T c.146G>T (n.146G>T) n.186G>T c.38+8777G>T c.639G>T (p.Trp213Cys) n.443G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.354G>T (p.Trp118Cys) c.298-39G>T (n.298-39G>T) n.765G>T
15	g.68209759C=	CA2184879755	CLN6	c.543G= (p.Trp181=) c.84-12131G= (n.84-12131G=) n.385G= c.84G= (p.Arg28=) c.446G= (n.446G=) c.213G= (n.213G=) c.239G= (p.Gly80=) n.1645G= n.2071G= c.198+8777G= (n.198+8777G=) c.257G= (n.257G=) c.512G= c.197G= (n.197G=) c.255G= (p.Trp85=) c.444G= (p.Trp148=) c.368G= c.146G= (n.146G=) n.186G= c.38+8777G= c.639G= (p.Trp213=) n.443G= c.569G= (p.Gly190=) c.354G= (p.Trp118=) c.298-39G= (n.298-39G=) n.765G=
15	g.68209759C>G	CA392973069	CLN6	c.543G>C (p.Trp181Cys) c.84-12131G>C (n.84-12131G>C) n.385G>C c.84G>C (p.Arg28Ser) c.446G>C (n.446G>C) c.213G>C (n.213G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.1645G>C n.2071G>C c.198+8777G>C (n.198+8777G>C) c.257G>C (n.257G>C) c.512G>C c.197G>C (n.197G>C) c.255G>C (p.Trp85Cys) c.444G>C (p.Trp148Cys) c.368G>C c.146G>C (n.146G>C) n.186G>C c.38+8777G>C c.639G>C (p.Trp213Cys) n.443G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.354G>C (p.Trp118Cys) c.298-39G>C (n.298-39G>C) n.765G>C
15	g.68209759C>T	CA392973070	CLN6	c.543G>A (p.Trp181Ter) c.84-12131G>A (n.84-12131G>A) n.385G>A c.84G>A (p.Arg28=) c.446G>A (n.446G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.239G>A (p.Gly80Asp) n.1645G>A n.2071G>A c.198+8777G>A (n.198+8777G>A) c.257G>A (n.257G>A) c.512G>A c.197G>A (n.197G>A) c.255G>A (p.Trp85Ter) c.444G>A (p.Trp148Ter) c.368G>A c.146G>A (n.146G>A) n.186G>A c.38+8777G>A c.639G>A (p.Trp213Ter) n.443G>A c.569G>A (p.Gly190Asp) c.354G>A (p.Trp118Ter) c.298-39G>A (n.298-39G>A) n.765G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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15	g.68209760C>A	CA392973071	CLN6	c.543-1G>T (n.543-1G>T) c.84-12132G>T (n.84-12132G>T) n.385-1G>T c.84-1G>T (n.84-1G>T) c.446-1G>T (n.446-1G>T) c.213-1G>T (n.213-1G>T) c.239-1G>T (n.239-1G>T) n.1645-1G>T n.2071-1G>T c.198+8776G>T (n.198+8776G>T) c.257-1G>T (n.257-1G>T) c.512-1G>T c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.255-1G>T (n.255-1G>T) c.444-1G>T (n.444-1G>T) c.368-1G>T c.146-1G>T (n.146-1G>T) n.186-1G>T c.38+8776G>T c.639-1G>T (n.639-1G>T) n.443-1G>T c.569-1G>T (n.569-1G>T) c.354-1G>T (n.354-1G>T) c.298-40G>T (n.298-40G>T) n.765-1G>T
15	g.68209760C>G	CA392973072	CLN6	c.543-1G>C (n.543-1G>C) c.84-12132G>C (n.84-12132G>C) n.385-1G>C c.84-1G>C (n.84-1G>C) c.446-1G>C (n.446-1G>C) c.213-1G>C (n.213-1G>C) c.239-1G>C (n.239-1G>C) n.1645-1G>C n.2071-1G>C c.198+8776G>C (n.198+8776G>C) c.257-1G>C (n.257-1G>C) c.512-1G>C c.197-1G>C (n.197-1G>C) c.255-1G>C (n.255-1G>C) c.444-1G>C (n.444-1G>C) c.368-1G>C c.146-1G>C (n.146-1G>C) n.186-1G>C c.38+8776G>C c.639-1G>C (n.639-1G>C) n.443-1G>C c.569-1G>C (n.569-1G>C) c.354-1G>C (n.354-1G>C) c.298-40G>C (n.298-40G>C) n.765-1G>C
15	g.68209760C>T	CA392973073	CLN6	c.543-1G>A (n.543-1G>A) c.84-12132G>A (n.84-12132G>A) n.385-1G>A c.84-1G>A (n.84-1G>A) c.446-1G>A (n.446-1G>A) c.213-1G>A (n.213-1G>A) c.239-1G>A (n.239-1G>A) n.1645-1G>A n.2071-1G>A c.198+8776G>A (n.198+8776G>A) c.257-1G>A (n.257-1G>A) c.512-1G>A c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.255-1G>A (n.255-1G>A) c.444-1G>A (n.444-1G>A) c.368-1G>A c.146-1G>A (n.146-1G>A) n.186-1G>A c.38+8776G>A c.639-1G>A (n.639-1G>A) n.443-1G>A c.569-1G>A (n.569-1G>A) c.354-1G>A (n.354-1G>A) c.298-40G>A (n.298-40G>A) n.765-1G>A
15	g.68209761T>A	CA392973074	CLN6	c.543-2A>T (n.543-2A>T) c.84-12133A>T (n.84-12133A>T) n.385-2A>T c.84-2A>T (n.84-2A>T) c.446-2A>T (n.446-2A>T) c.213-2A>T (n.213-2A>T) c.239-2A>T (n.239-2A>T) n.1645-2A>T n.2071-2A>T c.198+8775A>T (n.198+8775A>T) c.257-2A>T (n.257-2A>T) c.512-2A>T c.197-2A>T (n.197-2A>T) c.255-2A>T (n.255-2A>T) c.444-2A>T (n.444-2A>T) c.368-2A>T c.146-2A>T (n.146-2A>T) n.186-2A>T c.38+8775A>T c.639-2A>T (n.639-2A>T) n.443-2A>T c.569-2A>T (n.569-2A>T) c.354-2A>T (n.354-2A>T) c.298-41A>T (n.298-41A>T) n.765-2A>T
15	g.68209761T>C	CA392973075	CLN6	c.543-2A>G (n.543-2A>G) c.84-12133A>G (n.84-12133A>G) n.385-2A>G c.84-2A>G (n.84-2A>G) c.446-2A>G (n.446-2A>G) c.213-2A>G (n.213-2A>G) c.239-2A>G (n.239-2A>G) n.1645-2A>G n.2071-2A>G c.198+8775A>G (n.198+8775A>G) c.257-2A>G (n.257-2A>G) c.512-2A>G c.197-2A>G (n.197-2A>G) c.255-2A>G (n.255-2A>G) c.444-2A>G (n.444-2A>G) c.368-2A>G c.146-2A>G (n.146-2A>G) n.186-2A>G c.38+8775A>G c.639-2A>G (n.639-2A>G) n.443-2A>G c.569-2A>G (n.569-2A>G) c.354-2A>G (n.354-2A>G) c.298-41A>G (n.298-41A>G) n.765-2A>G	ClinVar dbSNP
15	g.68209761T>G	CA392973076	CLN6	c.543-2A>C (n.543-2A>C) c.84-12133A>C (n.84-12133A>C) n.385-2A>C c.84-2A>C (n.84-2A>C) c.446-2A>C (n.446-2A>C) c.213-2A>C (n.213-2A>C) c.239-2A>C (n.239-2A>C) n.1645-2A>C n.2071-2A>C c.198+8775A>C (n.198+8775A>C) c.257-2A>C (n.257-2A>C) c.512-2A>C c.197-2A>C (n.197-2A>C) c.255-2A>C (n.255-2A>C) c.444-2A>C (n.444-2A>C) c.368-2A>C c.146-2A>C (n.146-2A>C) n.186-2A>C c.38+8775A>C c.639-2A>C (n.639-2A>C) n.443-2A>C c.569-2A>C (n.569-2A>C) c.354-2A>C (n.354-2A>C) c.298-41A>C (n.298-41A>C) n.765-2A>C
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15	g.68209764G>T	CA2629164444	CLN6	c.543-5C>A (n.543-5C>A) c.84-12136C>A (n.84-12136C>A) n.385-5C>A c.84-5C>A (n.84-5C>A) c.446-5C>A (n.446-5C>A) c.213-5C>A (n.213-5C>A) c.239-5C>A (n.239-5C>A) n.1645-5C>A n.2071-5C>A c.198+8772C>A (n.198+8772C>A) c.257-5C>A (n.257-5C>A) c.512-5C>A c.197-5C>A (n.197-5C>A) c.255-5C>A (n.255-5C>A) c.444-5C>A (n.444-5C>A) c.368-5C>A c.146-5C>A (n.146-5C>A) n.186-5C>A c.38+8772C>A c.639-5C>A (n.639-5C>A) n.443-5C>A c.569-5C>A (n.569-5C>A) c.354-5C>A (n.354-5C>A) c.298-44C>A (n.298-44C>A) n.765-5C>A	gnomAD v4
15	g.68209765A>G	CA2731155763	CLN6	c.543-6T>C (n.543-6T>C) c.84-12137T>C (n.84-12137T>C) n.385-6T>C c.84-6T>C (n.84-6T>C) c.446-6T>C (n.446-6T>C) c.213-6T>C (n.213-6T>C) c.239-6T>C (n.239-6T>C) n.1645-6T>C n.2071-6T>C c.198+8771T>C (n.198+8771T>C) c.257-6T>C (n.257-6T>C) c.512-6T>C c.197-6T>C (n.197-6T>C) c.255-6T>C (n.255-6T>C) c.444-6T>C (n.444-6T>C) c.368-6T>C c.146-6T>C (n.146-6T>C) n.186-6T>C c.38+8771T>C c.639-6T>C (n.639-6T>C) n.443-6T>C c.569-6T>C (n.569-6T>C) c.354-6T>C (n.354-6T>C) c.298-45T>C (n.298-45T>C) n.765-6T>C	dbSNP
15	g.68209766C>T	CA2629164445	CLN6	c.543-7G>A (n.543-7G>A) c.84-12138G>A (n.84-12138G>A) n.385-7G>A c.84-7G>A (n.84-7G>A) c.446-7G>A (n.446-7G>A) c.213-7G>A (n.213-7G>A) c.239-7G>A (n.239-7G>A) n.1645-7G>A n.2071-7G>A c.198+8770G>A (n.198+8770G>A) c.257-7G>A (n.257-7G>A) c.512-7G>A c.197-7G>A (n.197-7G>A) c.255-7G>A (n.255-7G>A) c.444-7G>A (n.444-7G>A) c.368-7G>A c.146-7G>A (n.146-7G>A) n.186-7G>A c.38+8770G>A c.639-7G>A (n.639-7G>A) n.443-7G>A c.569-7G>A (n.569-7G>A) c.354-7G>A (n.354-7G>A) c.298-46G>A (n.298-46G>A) n.765-7G>A	gnomAD v4
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15	g.68209767A>G	CA715169198	CLN6	c.543-8T>C (n.543-8T>C) c.84-12139T>C (n.84-12139T>C) n.385-8T>C c.84-8T>C (n.84-8T>C) c.446-8T>C (n.446-8T>C) c.213-8T>C (n.213-8T>C) c.239-8T>C (n.239-8T>C) n.1645-8T>C n.2071-8T>C c.198+8769T>C (n.198+8769T>C) c.257-8T>C (n.257-8T>C) c.512-8T>C c.197-8T>C (n.197-8T>C) c.255-8T>C (n.255-8T>C) c.444-8T>C (n.444-8T>C) c.368-8T>C c.146-8T>C (n.146-8T>C) n.186-8T>C c.38+8769T>C c.639-8T>C (n.639-8T>C) n.443-8T>C c.569-8T>C (n.569-8T>C) c.354-8T>C (n.354-8T>C) c.298-47T>C (n.298-47T>C) n.765-8T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68209768G>A	CA7630539	CLN6	c.543-9C>T (n.543-9C>T) c.84-12140C>T (n.84-12140C>T) n.385-9C>T c.84-9C>T (n.84-9C>T) c.446-9C>T (n.446-9C>T) c.213-9C>T (n.213-9C>T) c.239-9C>T (n.239-9C>T) n.1645-9C>T n.2071-9C>T c.198+8768C>T (n.198+8768C>T) c.257-9C>T (n.257-9C>T) c.512-9C>T c.197-9C>T (n.197-9C>T) c.255-9C>T (n.255-9C>T) c.444-9C>T (n.444-9C>T) c.368-9C>T c.146-9C>T (n.146-9C>T) n.186-9C>T c.38+8768C>T c.639-9C>T (n.639-9C>T) n.443-9C>T c.569-9C>T (n.569-9C>T) c.354-9C>T (n.354-9C>T) c.298-48C>T (n.298-48C>T) n.765-9C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.68209769G>A	CA7630540	CLN6	c.543-10C>T (n.543-10C>T) c.84-12141C>T (n.84-12141C>T) n.385-10C>T c.84-10C>T (n.84-10C>T) c.446-10C>T (n.446-10C>T) c.213-10C>T (n.213-10C>T) c.239-10C>T (n.239-10C>T) n.1645-10C>T n.2071-10C>T c.198+8767C>T (n.198+8767C>T) c.257-10C>T (n.257-10C>T) c.512-10C>T c.197-10C>T (n.197-10C>T) c.255-10C>T (n.255-10C>T) c.444-10C>T (n.444-10C>T) c.368-10C>T c.146-10C>T (n.146-10C>T) n.186-10C>T c.38+8767C>T c.639-10C>T (n.639-10C>T) n.443-10C>T c.569-10C>T (n.569-10C>T) c.354-10C>T (n.354-10C>T) c.298-49C>T (n.298-49C>T) n.765-10C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.68209769G>T	CA2573151118	CLN6	c.543-10C>A (n.543-10C>A) c.84-12141C>A (n.84-12141C>A) n.385-10C>A c.84-10C>A (n.84-10C>A) c.446-10C>A (n.446-10C>A) c.213-10C>A (n.213-10C>A) c.239-10C>A (n.239-10C>A) n.1645-10C>A n.2071-10C>A c.198+8767C>A (n.198+8767C>A) c.257-10C>A (n.257-10C>A) c.512-10C>A c.197-10C>A (n.197-10C>A) c.255-10C>A (n.255-10C>A) c.444-10C>A (n.444-10C>A) c.368-10C>A c.146-10C>A (n.146-10C>A) n.186-10C>A c.38+8767C>A c.639-10C>A (n.639-10C>A) n.443-10C>A c.569-10C>A (n.569-10C>A) c.354-10C>A (n.354-10C>A) c.298-49C>A (n.298-49C>A) n.765-10C>A	ClinVar dbSNP
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15	g.68209774C>G	CA2629164454	CLN6	c.543-15G>C (n.543-15G>C) c.84-12146G>C (n.84-12146G>C) n.385-15G>C c.84-15G>C (n.84-15G>C) c.446-15G>C (n.446-15G>C) c.213-15G>C (n.213-15G>C) c.239-15G>C (n.239-15G>C) n.1645-15G>C n.2071-15G>C c.198+8762G>C (n.198+8762G>C) c.257-15G>C (n.257-15G>C) c.512-15G>C c.197-15G>C (n.197-15G>C) c.255-15G>C (n.255-15G>C) c.444-15G>C (n.444-15G>C) c.368-15G>C c.146-15G>C (n.146-15G>C) n.186-15G>C c.38+8762G>C c.639-15G>C (n.639-15G>C) n.443-15G>C c.569-15G>C (n.569-15G>C) c.354-15G>C (n.354-15G>C) c.298-54G>C (n.298-54G>C) n.765-15G>C	gnomAD v4
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15	g.68209781C>T	CA971079306	CLN6	c.543-22G>A (n.543-22G>A) c.84-12153G>A (n.84-12153G>A) n.385-22G>A c.84-22G>A (n.84-22G>A) c.446-22G>A (n.446-22G>A) c.213-22G>A (n.213-22G>A) c.239-22G>A (n.239-22G>A) n.1645-22G>A n.2071-22G>A c.198+8755G>A (n.198+8755G>A) c.257-22G>A (n.257-22G>A) c.512-22G>A c.197-22G>A (n.197-22G>A) c.255-22G>A (n.255-22G>A) c.444-22G>A (n.444-22G>A) c.368-22G>A c.146-22G>A (n.146-22G>A) n.186-22G>A c.38+8755G>A c.639-22G>A (n.639-22G>A) n.443-22G>A c.569-22G>A (n.569-22G>A) c.354-22G>A (n.354-22G>A) c.298-61G>A (n.298-61G>A) n.765-22G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.68209786A>G	CA7630542	CLN6	c.543-27T>C (n.543-27T>C) c.84-12158T>C (n.84-12158T>C) n.385-27T>C c.84-27T>C (n.84-27T>C) c.446-27T>C (n.446-27T>C) c.213-27T>C (n.213-27T>C) c.239-27T>C (n.239-27T>C) n.1645-27T>C n.2071-27T>C c.198+8750T>C (n.198+8750T>C) c.257-27T>C (n.257-27T>C) c.512-27T>C c.197-27T>C (n.197-27T>C) c.255-27T>C (n.255-27T>C) c.444-27T>C (n.444-27T>C) c.368-27T>C c.146-27T>C (n.146-27T>C) n.186-27T>C c.38+8750T>C c.639-27T>C (n.639-27T>C) n.443-27T>C c.569-27T>C (n.569-27T>C) c.354-27T>C (n.354-27T>C) c.298-66T>C (n.298-66T>C) n.765-27T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209787G>T	CA2629164469	CLN6	c.543-28C>A (n.543-28C>A) c.84-12159C>A (n.84-12159C>A) n.385-28C>A c.84-28C>A (n.84-28C>A) c.446-28C>A (n.446-28C>A) c.213-28C>A (n.213-28C>A) c.239-28C>A (n.239-28C>A) n.1645-28C>A n.2071-28C>A c.198+8749C>A (n.198+8749C>A) c.257-28C>A (n.257-28C>A) c.512-28C>A c.197-28C>A (n.197-28C>A) c.255-28C>A (n.255-28C>A) c.444-28C>A (n.444-28C>A) c.368-28C>A c.146-28C>A (n.146-28C>A) n.186-28C>A c.38+8749C>A c.639-28C>A (n.639-28C>A) n.443-28C>A c.569-28C>A (n.569-28C>A) c.354-28C>A (n.354-28C>A) c.298-67C>A (n.298-67C>A) n.765-28C>A	gnomAD v4
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15	g.68209788G=	CA2184879785	CLN6	c.543-29C= (n.543-29C=) c.84-12160C= (n.84-12160C=) n.385-29C= c.84-29C= (n.84-29C=) c.446-29C= (n.446-29C=) c.213-29C= (n.213-29C=) c.239-29C= (n.239-29C=) n.1645-29C= n.2071-29C= c.198+8748C= (n.198+8748C=) c.257-29C= (n.257-29C=) c.512-29C= c.197-29C= (n.197-29C=) c.255-29C= (n.255-29C=) c.444-29C= (n.444-29C=) c.368-29C= c.146-29C= (n.146-29C=) n.186-29C= c.38+8748C= c.639-29C= (n.639-29C=) n.443-29C= c.569-29C= (n.569-29C=) c.354-29C= (n.354-29C=) c.298-68C= (n.298-68C=) n.765-29C=
15	g.68209789C>A	CA618694704	CLN6	c.543-30G>T (n.543-30G>T) c.84-12161G>T (n.84-12161G>T) n.385-30G>T c.84-30G>T (n.84-30G>T) c.446-30G>T (n.446-30G>T) c.213-30G>T (n.213-30G>T) c.239-30G>T (n.239-30G>T) n.1645-30G>T n.2071-30G>T c.198+8747G>T (n.198+8747G>T) c.257-30G>T (n.257-30G>T) c.512-30G>T c.197-30G>T (n.197-30G>T) c.255-30G>T (n.255-30G>T) c.444-30G>T (n.444-30G>T) c.368-30G>T c.146-30G>T (n.146-30G>T) n.186-30G>T c.38+8747G>T c.639-30G>T (n.639-30G>T) n.443-30G>T c.569-30G>T (n.569-30G>T) c.354-30G>T (n.354-30G>T) c.298-69G>T (n.298-69G>T) n.765-30G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68209789C=	CA2184879786	CLN6	c.543-30G= (n.543-30G=) c.84-12161G= (n.84-12161G=) n.385-30G= c.84-30G= (n.84-30G=) c.446-30G= (n.446-30G=) c.213-30G= (n.213-30G=) c.239-30G= (n.239-30G=) n.1645-30G= n.2071-30G= c.198+8747G= (n.198+8747G=) c.257-30G= (n.257-30G=) c.512-30G= c.197-30G= (n.197-30G=) c.255-30G= (n.255-30G=) c.444-30G= (n.444-30G=) c.368-30G= c.146-30G= (n.146-30G=) n.186-30G= c.38+8747G= c.639-30G= (n.639-30G=) n.443-30G= c.569-30G= (n.569-30G=) c.354-30G= (n.354-30G=) c.298-69G= (n.298-69G=) n.765-30G=
15	g.68209789C>T	CA2575771271	CLN6	c.543-30G>A (n.543-30G>A) c.84-12161G>A (n.84-12161G>A) n.385-30G>A c.84-30G>A (n.84-30G>A) c.446-30G>A (n.446-30G>A) c.213-30G>A (n.213-30G>A) c.239-30G>A (n.239-30G>A) n.1645-30G>A n.2071-30G>A c.198+8747G>A (n.198+8747G>A) c.257-30G>A (n.257-30G>A) c.512-30G>A c.197-30G>A (n.197-30G>A) c.255-30G>A (n.255-30G>A) c.444-30G>A (n.444-30G>A) c.368-30G>A c.146-30G>A (n.146-30G>A) n.186-30G>A c.38+8747G>A c.639-30G>A (n.639-30G>A) n.443-30G>A c.569-30G>A (n.569-30G>A) c.354-30G>A (n.354-30G>A) c.298-69G>A (n.298-69G>A) n.765-30G>A

Number of alleles fetched