Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.68209661A>CCA392972825CLN6c.641T>G (p.Val214Gly)
c.84-12033T>G (n.84-12033T>G)
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n.863T>G
15g.68209661A>GCA392972826CLN6c.641T>C (p.Val214Ala)
c.84-12033T>C (n.84-12033T>C)
n.483T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.1743T>C
n.2169T>C
c.198+8875T>C (n.198+8875T>C)
c.610T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.466T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.284T>C
c.38+8875T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.541T>C
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c.*39T>C (n.*39T>C)
n.863T>C
15g.68209661A>TCA392972827CLN6c.641T>A (p.Val214Glu)
c.84-12033T>A (n.84-12033T>A)
n.483T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.1743T>A
n.2169T>A
c.198+8875T>A (n.198+8875T>A)
c.610T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.466T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.284T>A
c.38+8875T>A
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.541T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.863T>A
15g.68209662C>ACA16619999CLN6c.640G>T (p.Val214Leu)
c.84-12034G>T (n.84-12034G>T)
n.482G>T
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n.2168G>T
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c.541G>T (p.Val181Leu)
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n.283G>T
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c.*38G>T (n.*38G>T)
n.862G>T
 ClinVar dbSNP
15g.68209662C=CA2184879515CLN6c.640G= (p.Val214=)
c.84-12034G= (n.84-12034G=)
n.482G=
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c.609G=
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c.352G= (p.Val118=)
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c.*243G= (n.*243G=)
n.283G=
c.38+8874G=
c.736G= (p.Val246=)
n.540G=
c.*24G= (n.*24G=)
c.451G= (p.Val151=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.862G=
15g.68209662C>GCA392972828CLN6c.640G>C (p.Val214Leu)
c.84-12034G>C (n.84-12034G>C)
n.482G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.1742G>C
n.2168G>C
c.198+8874G>C (n.198+8874G>C)
c.609G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.465G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.283G>C
c.38+8874G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.540G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.862G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209662C>TCA7630519CLN6c.640G>A (p.Val214Met)
c.84-12034G>A (n.84-12034G>A)
n.482G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.1742G>A
n.2168G>A
c.198+8874G>A (n.198+8874G>A)
c.609G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.352G>A (p.Val118Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.465G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.283G>A
c.38+8874G>A
c.736G>A (p.Val246Met)
n.540G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.862G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209663C>ACA490911579CLN6c.639G>T (p.Leu213=)
c.84-12035G>T (n.84-12035G>T)
n.481G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.1741G>T
n.2167G>T
c.198+8873G>T (n.198+8873G>T)
c.608G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.464G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.282G>T
c.38+8873G>T
c.735G>T (p.Leu245=)
n.539G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.450G>T (p.Leu150=)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.861G>T
15g.68209663C>GCA490911580CLN6c.639G>C (p.Leu213=)
c.84-12035G>C (n.84-12035G>C)
n.481G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.1741G>C
n.2167G>C
c.198+8873G>C (n.198+8873G>C)
c.608G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.464G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.282G>C
c.38+8873G>C
c.735G>C (p.Leu245=)
n.539G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.450G>C (p.Leu150=)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.861G>C
15g.68209663C>TCA490911581CLN6c.639G>A (p.Leu213=)
c.84-12035G>A (n.84-12035G>A)
n.481G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.1741G>A
n.2167G>A
c.198+8873G>A (n.198+8873G>A)
c.608G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.464G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.282G>A
c.38+8873G>A
c.735G>A (p.Leu245=)
n.539G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.861G>A
15g.68209664A>CCA392972831CLN6c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.84-12036T>G (n.84-12036T>G)
n.480T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.1740T>G
n.2166T>G
c.198+8872T>G (n.198+8872T>G)
c.607T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.463T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.281T>G
c.38+8872T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.538T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.860T>G
15g.68209664A>GCA392972830CLN6c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.84-12036T>C (n.84-12036T>C)
n.480T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.1740T>C
n.2166T>C
c.198+8872T>C (n.198+8872T>C)
c.607T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.463T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.281T>C
c.38+8872T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.538T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.860T>C
15g.68209664A>TCA392972829CLN6c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.84-12036T>A (n.84-12036T>A)
n.480T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.1740T>A
n.2166T>A
c.198+8872T>A (n.198+8872T>A)
c.607T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.463T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.281T>A
c.38+8872T>A
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.538T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.860T>A
15g.68209665G>ACA7630520CLN6c.637C>T (p.Leu213=)
c.84-12037C>T (n.84-12037C>T)
n.479C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.1739C>T
n.2165C>T
c.198+8871C>T (n.198+8871C>T)
c.606C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.462C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.280C>T
c.38+8871C>T
c.733C>T (p.Leu245=)
n.537C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209665G>CCA392972832CLN6c.637C>G (p.Leu213Val)
c.84-12037C>G (n.84-12037C>G)
n.479C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.1739C>G
n.2165C>G
c.198+8871C>G (n.198+8871C>G)
c.606C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.462C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.280C>G
c.38+8871C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.537C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.859C>G
15g.68209665G=CA2184879525CLN6c.637C= (p.Leu213=)
c.84-12037C= (n.84-12037C=)
n.479C=
c.178C= (p.Leu60=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.1739C=
n.2165C=
c.198+8871C= (n.198+8871C=)
c.606C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.462C=
c.*240C= (n.*240C=)
n.280C=
c.38+8871C=
c.733C= (p.Leu245=)
n.537C=
c.*21C= (n.*21C=)
c.448C= (p.Leu150=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.859C=
15g.68209665G>TCA392972833CLN6c.637C>A (p.Leu213Met)
c.84-12037C>A (n.84-12037C>A)
n.479C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.1739C>A
n.2165C>A
c.198+8871C>A (n.198+8871C>A)
c.606C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.462C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.280C>A
c.38+8871C>A
c.733C>A (p.Leu245Met)
n.537C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.859C>A
15g.68209666G>ACA7630521CLN6c.636C>T (p.Leu212=)
c.84-12038C>T (n.84-12038C>T)
n.478C>T
c.177C>T (p.Leu59=)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1738C>T
n.2164C>T
c.198+8870C>T (n.198+8870C>T)
c.605C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.348C>T (p.Leu116=)
c.537C>T (p.Leu179=)
c.461C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.279C>T
c.38+8870C>T
c.732C>T (p.Leu244=)
n.536C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.447C>T (p.Leu149=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.858C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209666G>CCA490911582CLN6c.636C>G (p.Leu212=)
c.84-12038C>G (n.84-12038C>G)
n.478C>G
c.177C>G (p.Leu59=)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1738C>G
n.2164C>G
c.198+8870C>G (n.198+8870C>G)
c.605C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.348C>G (p.Leu116=)
c.537C>G (p.Leu179=)
c.461C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.279C>G
c.38+8870C>G
c.732C>G (p.Leu244=)
n.536C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.858C>G
 gnomAD v4
15g.68209666G=CA2184879531CLN6c.636C= (p.Leu212=)
c.84-12038C= (n.84-12038C=)
n.478C=
c.177C= (p.Leu59=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.1738C=
n.2164C=
c.198+8870C= (n.198+8870C=)
c.605C=
c.*290C= (n.*290C=)
c.348C= (p.Leu116=)
c.537C= (p.Leu179=)
c.461C=
c.*239C= (n.*239C=)
n.279C=
c.38+8870C=
c.732C= (p.Leu244=)
n.536C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.447C= (p.Leu149=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.858C=
15g.68209666G>TCA490911583CLN6c.636C>A (p.Leu212=)
c.84-12038C>A (n.84-12038C>A)
n.478C>A
c.177C>A (p.Leu59=)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1738C>A
n.2164C>A
c.198+8870C>A (n.198+8870C>A)
c.605C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.348C>A (p.Leu116=)
c.537C>A (p.Leu179=)
c.461C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.279C>A
c.38+8870C>A
c.732C>A (p.Leu244=)
n.536C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.858C>A
15g.68209667A=CA2184879536CLN6c.635T= (p.Leu212=)
c.84-12039T= (n.84-12039T=)
n.477T=
c.176T= (p.Leu59=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.*305T= (n.*305T=)
n.1737T=
n.2163T=
c.198+8869T= (n.198+8869T=)
c.604T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.347T= (p.Leu116=)
c.536T= (p.Leu179=)
c.460T=
c.*238T= (n.*238T=)
n.278T=
c.38+8869T=
c.731T= (p.Leu244=)
n.535T=
c.*19T= (n.*19T=)
c.446T= (p.Leu149=)
c.*33T= (n.*33T=)
n.857T=
15g.68209667A>CCA392972834CLN6c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.84-12039T>G (n.84-12039T>G)
n.477T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.1737T>G
n.2163T>G
c.198+8869T>G (n.198+8869T>G)
c.604T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.460T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.278T>G
c.38+8869T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.535T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.857T>G
15g.68209667A>GCA7630522CLN6c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.84-12039T>C (n.84-12039T>C)
n.477T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.1737T>C
n.2163T>C
c.198+8869T>C (n.198+8869T>C)
c.604T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.460T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.278T>C
c.38+8869T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.535T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.857T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209667A>TCA392972835CLN6c.635T>A (p.Leu212His)
c.84-12039T>A (n.84-12039T>A)
n.477T>A
c.176T>A (p.Leu59His)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.1737T>A
n.2163T>A
c.198+8869T>A (n.198+8869T>A)
c.604T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.347T>A (p.Leu116His)
c.536T>A (p.Leu179His)
c.460T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.278T>A
c.38+8869T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
n.535T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.857T>A
15g.68209668G>ACA7630523CLN6c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.84-12040C>T (n.84-12040C>T)
n.476C>T
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.1736C>T
n.2162C>T
c.198+8868C>T (n.198+8868C>T)
c.603C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.459C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.277C>T
c.38+8868C>T
c.730C>T (p.Leu244Phe)
n.534C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.856C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209668G>CCA392972837CLN6c.634C>G (p.Leu212Val)
c.84-12040C>G (n.84-12040C>G)
n.476C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.1736C>G
n.2162C>G
c.198+8868C>G (n.198+8868C>G)
c.603C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.459C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.277C>G
c.38+8868C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.534C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.856C>G
15g.68209668G=CA2184879539CLN6c.634C= (p.Leu212=)
c.84-12040C= (n.84-12040C=)
n.476C=
c.175C= (p.Leu59=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.*304C= (n.*304C=)
n.1736C=
n.2162C=
c.198+8868C= (n.198+8868C=)
c.603C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.535C= (p.Leu179=)
c.459C=
c.*237C= (n.*237C=)
n.277C=
c.38+8868C=
c.730C= (p.Leu244=)
n.534C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.445C= (p.Leu149=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.856C=
15g.68209668G>TCA392972836CLN6c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.84-12040C>A (n.84-12040C>A)
n.476C>A
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.1736C>A
n.2162C>A
c.198+8868C>A (n.198+8868C>A)
c.603C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.459C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.277C>A
c.38+8868C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
n.534C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.856C>A
15g.68209669C>ACA490911587CLN6c.633G>T (p.Leu211=)
c.84-12041G>T (n.84-12041G>T)
n.475G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1735G>T
n.2161G>T
c.198+8867G>T (n.198+8867G>T)
c.602G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.458G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.276G>T
c.38+8867G>T
c.729G>T (p.Leu243=)
n.533G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.855G>T
 ClinVar
15g.68209669C>GCA490911588CLN6c.633G>C (p.Leu211=)
c.84-12041G>C (n.84-12041G>C)
n.475G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1735G>C
n.2161G>C
c.198+8867G>C (n.198+8867G>C)
c.602G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.458G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.276G>C
c.38+8867G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
n.533G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.855G>C
15g.68209669C>TCA490911589CLN6c.633G>A (p.Leu211=)
c.84-12041G>A (n.84-12041G>A)
n.475G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1735G>A
n.2161G>A
c.198+8867G>A (n.198+8867G>A)
c.602G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.458G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.276G>A
c.38+8867G>A
c.729G>A (p.Leu243=)
n.533G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.855G>A
15g.68209670A>CCA392972838CLN6c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.84-12042T>G (n.84-12042T>G)
n.474T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.1734T>G
n.2160T>G
c.198+8866T>G (n.198+8866T>G)
c.601T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.457T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.275T>G
c.38+8866T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.532T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.854T>G
15g.68209670A>GCA392972839CLN6c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.84-12042T>C (n.84-12042T>C)
n.474T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.1734T>C
n.2160T>C
c.198+8866T>C (n.198+8866T>C)
c.601T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.457T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.275T>C
c.38+8866T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.532T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.854T>C
15g.68209670A>TCA392972840CLN6c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.84-12042T>A (n.84-12042T>A)
n.474T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.1734T>A
n.2160T>A
c.198+8866T>A (n.198+8866T>A)
c.601T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.457T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.275T>A
c.38+8866T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.532T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.854T>A
15g.68209671G>ACA7630524CLN6c.631C>T (p.Leu211=)
c.84-12043C>T (n.84-12043C>T)
n.473C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.1733C>T
n.2159C>T
c.198+8865C>T (n.198+8865C>T)
c.600C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.456C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.274C>T
c.38+8865C>T
c.727C>T (p.Leu243=)
n.531C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.853C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209671G>CCA392972841CLN6c.631C>G (p.Leu211Val)
c.84-12043C>G (n.84-12043C>G)
n.473C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.1733C>G
n.2159C>G
c.198+8865C>G (n.198+8865C>G)
c.600C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.456C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.274C>G
c.38+8865C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.531C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.853C>G
15g.68209671G=CA2184879543CLN6c.631C= (p.Leu211=)
c.84-12043C= (n.84-12043C=)
n.473C=
c.172C= (p.Leu58=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.*301C= (n.*301C=)
n.1733C=
n.2159C=
c.198+8865C= (n.198+8865C=)
c.600C=
c.*285C= (n.*285C=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.456C=
c.*234C= (n.*234C=)
n.274C=
c.38+8865C=
c.727C= (p.Leu243=)
n.531C=
c.*15C= (n.*15C=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.853C=
15g.68209671G>TCA392972842CLN6c.631C>A (p.Leu211Met)
c.84-12043C>A (n.84-12043C>A)
n.473C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.1733C>A
n.2159C>A
c.198+8865C>A (n.198+8865C>A)
c.600C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.456C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.274C>A
c.38+8865C>A
c.727C>A (p.Leu243Met)
n.531C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.853C>A
15g.68209672G>ACA490911593CLN6c.630C>T (p.Ala210=)
c.84-12044C>T (n.84-12044C>T)
n.472C>T
c.171C>T (p.Ala57=)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.1732C>T
n.2158C>T
c.198+8864C>T (n.198+8864C>T)
c.599C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.342C>T (p.Ala114=)
c.531C>T (p.Ala177=)
c.455C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.273C>T
c.38+8864C>T
c.726C>T (p.Ala242=)
n.530C>T
c.441C>T (p.Ala147=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.852C>T
 gnomAD v4
15g.68209672G>CCA490911594CLN6c.630C>G (p.Ala210=)
c.84-12044C>G (n.84-12044C>G)
n.472C>G
c.171C>G (p.Ala57=)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.1732C>G
n.2158C>G
c.198+8864C>G (n.198+8864C>G)
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n.852C>G
15g.68209672G>TCA490911596CLN6c.630C>A (p.Ala210=)
c.84-12044C>A (n.84-12044C>A)
n.472C>A
c.171C>A (p.Ala57=)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1732C>A
n.2158C>A
c.198+8864C>A (n.198+8864C>A)
c.599C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.342C>A (p.Ala114=)
c.531C>A (p.Ala177=)
c.455C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.273C>A
c.38+8864C>A
c.726C>A (p.Ala242=)
n.530C>A
c.441C>A (p.Ala147=)
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n.852C>A
15g.68209673G>ACA392972843CLN6c.629C>T (p.Ala210Val)
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n.471C>T
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n.851C>T
 dbSNP
15g.68209673G>CCA392972845CLN6c.629C>G (p.Ala210Gly)
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n.471C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
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n.851C>G
15g.68209673G=CA2184879544CLN6c.629C= (p.Ala210=)
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c.530C= (p.Ala177=)
c.454C=
c.*232C= (n.*232C=)
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c.725C= (p.Ala242=)
n.529C=
c.440C= (p.Ala147=)
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n.851C=
15g.68209673G>TCA392972844CLN6c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.84-12045C>A (n.84-12045C>A)
n.471C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.1731C>A
n.2157C>A
c.198+8863C>A (n.198+8863C>A)
c.598C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.454C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.272C>A
c.38+8863C>A
c.725C>A (p.Ala242Asp)
n.529C>A
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.851C>A
15g.68209674C>ACA392972846CLN6c.628G>T (p.Ala210Ser)
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n.850G>T
15g.68209674C>GCA392972847CLN6c.628G>C (p.Ala210Pro)
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c.*26G>C (n.*26G>C)
n.850G>C
15g.68209674C>TCA392972848CLN6c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.84-12046G>A (n.84-12046G>A)
n.470G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1730G>A
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c.198+8862G>A (n.198+8862G>A)
c.597G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.453G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.271G>A
c.38+8862G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.528G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.850G>A
 gnomAD v4
15g.68209675A>CCA490911599CLN6c.627T>G (p.Pro209=)
c.84-12047T>G (n.84-12047T>G)
n.469T>G
c.168T>G (p.Pro56=)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.1729T>G
n.2155T>G
c.198+8861T>G (n.198+8861T>G)
c.596T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.339T>G (p.Pro113=)
c.528T>G (p.Pro176=)
c.452T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.270T>G
c.38+8861T>G
c.723T>G (p.Pro241=)
n.527T>G
c.438T>G (p.Pro146=)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.849T>G
15g.68209675A>GCA490911600CLN6c.627T>C (p.Pro209=)
c.84-12047T>C (n.84-12047T>C)
n.469T>C
c.168T>C (p.Pro56=)
c.*530T>C (n.*530T>C)
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c.*11T>C (n.*11T>C)
n.1729T>C
n.2155T>C
c.198+8861T>C (n.198+8861T>C)
c.596T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.339T>C (p.Pro113=)
c.528T>C (p.Pro176=)
c.452T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.270T>C
c.38+8861T>C
c.723T>C (p.Pro241=)
n.527T>C
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n.849T>C
 gnomAD v4
15g.68209675A>TCA490911601CLN6c.627T>A (p.Pro209=)
c.84-12047T>A (n.84-12047T>A)
n.469T>A
c.168T>A (p.Pro56=)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.1729T>A
n.2155T>A
c.198+8861T>A (n.198+8861T>A)
c.596T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.339T>A (p.Pro113=)
c.528T>A (p.Pro176=)
c.452T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.270T>A
c.38+8861T>A
c.723T>A (p.Pro241=)
n.527T>A
c.438T>A (p.Pro146=)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.849T>A
15g.68209676G>ACA392972849CLN6c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.84-12048C>T (n.84-12048C>T)
n.468C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.1728C>T
n.2154C>T
c.198+8860C>T (n.198+8860C>T)
c.595C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.451C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.269C>T
c.38+8860C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.526C>T
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.848C>T
 dbSNP COSMIC
15g.68209676G>CCA392972850CLN6c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.84-12048C>G (n.84-12048C>G)
n.468C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.1728C>G
n.2154C>G
c.198+8860C>G (n.198+8860C>G)
c.595C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.451C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.269C>G
c.38+8860C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.526C>G
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.848C>G
15g.68209676G=CA2184879546CLN6c.626C= (p.Pro209=)
c.84-12048C= (n.84-12048C=)
n.468C=
c.167C= (p.Pro56=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.1728C=
n.2154C=
c.198+8860C= (n.198+8860C=)
c.595C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.338C= (p.Pro113=)
c.527C= (p.Pro176=)
c.451C=
c.*229C= (n.*229C=)
n.269C=
c.38+8860C=
c.722C= (p.Pro241=)
n.526C=
c.437C= (p.Pro146=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.848C=
15g.68209676G>TCA392972851CLN6c.626C>A (p.Pro209His)
c.84-12048C>A (n.84-12048C>A)
n.468C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.1728C>A
n.2154C>A
c.198+8860C>A (n.198+8860C>A)
c.595C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.338C>A (p.Pro113His)
c.527C>A (p.Pro176His)
c.451C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.269C>A
c.38+8860C>A
c.722C>A (p.Pro241His)
n.526C>A
c.437C>A (p.Pro146His)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.848C>A
15g.68209677G>ACA16620000CLN6c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.84-12049C>T (n.84-12049C>T)
n.467C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1727C>T
n.2153C>T
c.198+8859C>T (n.198+8859C>T)
c.594C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.450C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.268C>T
c.38+8859C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.525C>T
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.847C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209677G>CCA392972852CLN6c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.84-12049C>G (n.84-12049C>G)
n.467C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.1727C>G
n.2153C>G
c.198+8859C>G (n.198+8859C>G)
c.594C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.450C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.268C>G
c.38+8859C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.525C>G
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.847C>G
15g.68209677G=CA2184879554CLN6c.625C= (p.Pro209=)
c.84-12049C= (n.84-12049C=)
n.467C=
c.166C= (p.Pro56=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.1727C=
n.2153C=
c.198+8859C= (n.198+8859C=)
c.594C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.337C= (p.Pro113=)
c.526C= (p.Pro176=)
c.450C=
c.*228C= (n.*228C=)
n.268C=
c.38+8859C=
c.721C= (p.Pro241=)
n.525C=
c.436C= (p.Pro146=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.847C=
15g.68209677G>TCA392972853CLN6c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.84-12049C>A (n.84-12049C>A)
n.467C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1727C>A
n.2153C>A
c.198+8859C>A (n.198+8859C>A)
c.594C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.450C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.268C>A
c.38+8859C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.525C>A
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.847C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209678C>ACA490911606CLN6c.624G>T (p.Gly208=)
c.84-12050G>T (n.84-12050G>T)
n.466G>T
c.165G>T (p.Gly55=)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.1726G>T
n.2152G>T
c.198+8858G>T (n.198+8858G>T)
c.593G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.336G>T (p.Gly112=)
c.525G>T (p.Gly175=)
c.449G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.267G>T
c.38+8858G>T
c.720G>T (p.Gly240=)
n.524G>T
c.435G>T (p.Gly145=)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.846G>T
15g.68209678C>GCA490911608CLN6c.624G>C (p.Gly208=)
c.84-12050G>C (n.84-12050G>C)
n.466G>C
c.165G>C (p.Gly55=)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.1726G>C
n.2152G>C
c.198+8858G>C (n.198+8858G>C)
c.593G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.336G>C (p.Gly112=)
c.525G>C (p.Gly175=)
c.449G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.267G>C
c.38+8858G>C
c.720G>C (p.Gly240=)
n.524G>C
c.435G>C (p.Gly145=)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.846G>C
15g.68209678C>TCA490911610CLN6c.624G>A (p.Gly208=)
c.84-12050G>A (n.84-12050G>A)
n.466G>A
c.165G>A (p.Gly55=)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1726G>A
n.2152G>A
c.198+8858G>A (n.198+8858G>A)
c.593G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.336G>A (p.Gly112=)
c.525G>A (p.Gly175=)
c.449G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.267G>A
c.38+8858G>A
c.720G>A (p.Gly240=)
n.524G>A
c.435G>A (p.Gly145=)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.846G>A
 ClinVar
15g.68209679C>ACA392972854CLN6c.623G>T (p.Gly208Val)
c.84-12051G>T (n.84-12051G>T)
n.465G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.1725G>T
n.2151G>T
c.198+8857G>T (n.198+8857G>T)
c.592G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.448G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.266G>T
c.38+8857G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.523G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.845G>T
15g.68209679C>GCA392972855CLN6c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.84-12051G>C (n.84-12051G>C)
n.465G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.1725G>C
n.2151G>C
c.198+8857G>C (n.198+8857G>C)
c.592G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.448G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.266G>C
c.38+8857G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.523G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.845G>C
15g.68209679C>TCA392972856CLN6c.623G>A (p.Gly208Glu)
c.84-12051G>A (n.84-12051G>A)
n.465G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.1725G>A
n.2151G>A
c.198+8857G>A (n.198+8857G>A)
c.592G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
c.448G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.266G>A
c.38+8857G>A
c.719G>A (p.Gly240Glu)
n.523G>A
c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.845G>A
 ClinVar dbSNP
15g.68209680C>ACA392972859CLN6c.622G>T (p.Gly208Trp)
c.84-12052G>T (n.84-12052G>T)
n.464G>T
c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.1724G>T
n.2150G>T
c.198+8856G>T (n.198+8856G>T)
c.591G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
c.447G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.265G>T
c.38+8856G>T
c.718G>T (p.Gly240Trp)
n.522G>T
c.433G>T (p.Gly145Trp)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.844G>T
15g.68209680C>GCA392972857CLN6c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.84-12052G>C (n.84-12052G>C)
n.464G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.1724G>C
n.2150G>C
c.198+8856G>C (n.198+8856G>C)
c.591G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.447G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.265G>C
c.38+8856G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.522G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.844G>C
 ClinVar dbSNP
15g.68209680C>TCA392972858CLN6c.622G>A (p.Gly208Arg)
c.84-12052G>A (n.84-12052G>A)
n.464G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.1724G>A
n.2150G>A
c.198+8856G>A (n.198+8856G>A)
c.591G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
c.447G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.265G>A
c.38+8856G>A
c.718G>A (p.Gly240Arg)
n.522G>A
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.844G>A
15g.68209681T>ACA490911614CLN6c.621A>T (p.Pro207=)
c.84-12053A>T (n.84-12053A>T)
n.463A>T
c.162A>T (p.Pro54=)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.1723A>T
n.2149A>T
c.198+8855A>T (n.198+8855A>T)
c.590A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.333A>T (p.Pro111=)
c.522A>T (p.Pro174=)
c.446A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.264A>T
c.38+8855A>T
c.717A>T (p.Pro239=)
n.521A>T
c.432A>T (p.Pro144=)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.843A>T
15g.68209681T>CCA490911615CLN6c.621A>G (p.Pro207=)
c.84-12053A>G (n.84-12053A>G)
n.463A>G
c.162A>G (p.Pro54=)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.1723A>G
n.2149A>G
c.198+8855A>G (n.198+8855A>G)
c.590A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.333A>G (p.Pro111=)
c.522A>G (p.Pro174=)
c.446A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.264A>G
c.38+8855A>G
c.717A>G (p.Pro239=)
n.521A>G
c.432A>G (p.Pro144=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.843A>G
15g.68209681T>GCA490911616CLN6c.621A>C (p.Pro207=)
c.84-12053A>C (n.84-12053A>C)
n.463A>C
c.162A>C (p.Pro54=)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.1723A>C
n.2149A>C
c.198+8855A>C (n.198+8855A>C)
c.590A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.333A>C (p.Pro111=)
c.522A>C (p.Pro174=)
c.446A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.264A>C
c.38+8855A>C
c.717A>C (p.Pro239=)
n.521A>C
c.432A>C (p.Pro144=)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.843A>C
15g.68209682G>ACA392972860CLN6c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.84-12054C>T (n.84-12054C>T)
n.462C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1722C>T
n.2148C>T
c.198+8854C>T (n.198+8854C>T)
c.589C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.445C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.263C>T
c.38+8854C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
n.520C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.842C>T
15g.68209682G>CCA392972861CLN6c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.84-12054C>G (n.84-12054C>G)
n.462C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.1722C>G
n.2148C>G
c.198+8854C>G (n.198+8854C>G)
c.589C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.445C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.263C>G
c.38+8854C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
n.520C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.842C>G
15g.68209682G>TCA392972862CLN6c.620C>A (p.Pro207Gln)
c.84-12054C>A (n.84-12054C>A)
n.462C>A
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.1722C>A
n.2148C>A
c.198+8854C>A (n.198+8854C>A)
c.589C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.445C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.263C>A
c.38+8854C>A
c.716C>A (p.Pro239Gln)
n.520C>A
c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.842C>A
15g.68209683G>ACA392972863CLN6c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.84-12055C>T (n.84-12055C>T)
n.461C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.1721C>T
n.2147C>T
c.198+8853C>T (n.198+8853C>T)
c.588C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.444C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.262C>T
c.38+8853C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
n.519C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.841C>T
 gnomAD v4
15g.68209683G>CCA392972864CLN6c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.84-12055C>G (n.84-12055C>G)
n.461C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.1721C>G
n.2147C>G
c.198+8853C>G (n.198+8853C>G)
c.588C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.444C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.262C>G
c.38+8853C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
n.519C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.841C>G
 gnomAD v4
15g.68209683G>TCA392972865CLN6c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.84-12055C>A (n.84-12055C>A)
n.461C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.1721C>A
n.2147C>A
c.198+8853C>A (n.198+8853C>A)
c.588C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.444C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.262C>A
c.38+8853C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
n.519C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.841C>A
15g.68209684A>CCA392972866CLN6c.618T>G (p.Ile206Met)
c.84-12056T>G (n.84-12056T>G)
n.460T>G
c.159T>G (p.Ile53Met)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.1720T>G
n.2146T>G
c.198+8852T>G (n.198+8852T>G)
c.587T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.330T>G (p.Ile110Met)
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.443T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.261T>G
c.38+8852T>G
c.714T>G (p.Ile238Met)
n.518T>G
c.429T>G (p.Ile143Met)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.840T>G
 dbSNP
15g.68209684A>GCA490911618CLN6c.618T>C (p.Ile206=)
c.84-12056T>C (n.84-12056T>C)
n.460T>C
c.159T>C (p.Ile53=)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.1720T>C
n.2146T>C
c.198+8852T>C (n.198+8852T>C)
c.587T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.330T>C (p.Ile110=)
c.519T>C (p.Ile173=)
c.443T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.261T>C
c.38+8852T>C
c.714T>C (p.Ile238=)
n.518T>C
c.429T>C (p.Ile143=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.840T>C
15g.68209684A>TCA490911621CLN6c.618T>A (p.Ile206=)
c.84-12056T>A (n.84-12056T>A)
n.460T>A
c.159T>A (p.Ile53=)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.1720T>A
n.2146T>A
c.198+8852T>A (n.198+8852T>A)
c.587T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.330T>A (p.Ile110=)
c.519T>A (p.Ile173=)
c.443T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.261T>A
c.38+8852T>A
c.714T>A (p.Ile238=)
n.518T>A
c.429T>A (p.Ile143=)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.840T>A
 gnomAD v4
15g.68209685A>CCA392972869CLN6c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.84-12057T>G (n.84-12057T>G)
n.459T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.1719T>G
n.2145T>G
c.198+8851T>G (n.198+8851T>G)
c.586T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.442T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.260T>G
c.38+8851T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.517T>G
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.839T>G
15g.68209685A>GCA392972867CLN6c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.84-12057T>C (n.84-12057T>C)
n.459T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.1719T>C
n.2145T>C
c.198+8851T>C (n.198+8851T>C)
c.586T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.442T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.260T>C
c.38+8851T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.517T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.839T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209685A>TCA392972868CLN6c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.84-12057T>A (n.84-12057T>A)
n.459T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.1719T>A
n.2145T>A
c.198+8851T>A (n.198+8851T>A)
c.586T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.442T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.260T>A
c.38+8851T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.517T>A
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.839T>A
 gnomAD v4
15g.68209686T>ACA392972870CLN6c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.84-12058A>T (n.84-12058A>T)
n.458A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.312A>T (p.Ter104Cys)
n.1718A>T
n.2144A>T
c.198+8850A>T (n.198+8850A>T)
c.585A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.441A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.259A>T
c.38+8850A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.516A>T
c.642A>T (p.Ter214Cys)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.838A>T
15g.68209686T>CCA392972871CLN6c.616A>G (p.Ile206Val)
c.84-12058A>G (n.84-12058A>G)
n.458A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.312A>G (p.Ter104Trp)
n.1718A>G
n.2144A>G
c.198+8850A>G (n.198+8850A>G)
c.585A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.441A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.259A>G
c.38+8850A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.516A>G
c.642A>G (p.Ter214Trp)
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.838A>G
15g.68209686T>GCA392972872CLN6c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.84-12058A>C (n.84-12058A>C)
n.458A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.312A>C (p.Ter104Cys)
n.1718A>C
n.2144A>C
c.198+8850A>C (n.198+8850A>C)
c.585A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.441A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.259A>C
c.38+8850A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.516A>C
c.642A>C (p.Ter214Cys)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.838A>C
15g.68209687C>ACA392972873CLN6c.615G>T (p.Leu205Phe)
c.84-12059G>T (n.84-12059G>T)
n.457G>T
c.156G>T (p.Leu52Phe)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.311G>T (p.Ter104Leu)
n.1717G>T
n.2143G>T
c.198+8849G>T (n.198+8849G>T)
c.584G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.327G>T (p.Leu109Phe)
c.516G>T (p.Leu172Phe)
c.440G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.258G>T
c.38+8849G>T
c.711G>T (p.Leu237Phe)
n.515G>T
c.641G>T (p.Ter214Leu)
c.426G>T (p.Leu142Phe)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.837G>T
15g.68209687C>GCA392972874CLN6c.615G>C (p.Leu205Phe)
c.84-12059G>C (n.84-12059G>C)
n.457G>C
c.156G>C (p.Leu52Phe)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.311G>C (p.Ter104Ser)
n.1717G>C
n.2143G>C
c.198+8849G>C (n.198+8849G>C)
c.584G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.327G>C (p.Leu109Phe)
c.516G>C (p.Leu172Phe)
c.440G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.258G>C
c.38+8849G>C
c.711G>C (p.Leu237Phe)
n.515G>C
c.641G>C (p.Ter214Ser)
c.426G>C (p.Leu142Phe)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.837G>C
15g.68209687C>TCA490911628CLN6c.615G>A (p.Leu205=)
c.84-12059G>A (n.84-12059G>A)
n.457G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.311G>A (p.Ter104=)
n.1717G>A
n.2143G>A
c.198+8849G>A (n.198+8849G>A)
c.584G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.440G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.258G>A
c.38+8849G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
n.515G>A
c.641G>A (p.Ter214=)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.837G>A
15g.68209688A=CA2184879559CLN6c.614T= (p.Leu205=)
c.84-12060T= (n.84-12060T=)
n.456T=
c.155T= (p.Leu52=)
c.*517T= (n.*517T=)
c.*284T= (n.*284T=)
c.310T= (p.Ter104=)
n.1716T=
n.2142T=
c.198+8848T= (n.198+8848T=)
c.583T=
c.*268T= (n.*268T=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.515T= (p.Leu172=)
c.439T=
c.*217T= (n.*217T=)
n.257T=
c.38+8848T=
c.710T= (p.Leu237=)
n.514T=
c.640T= (p.Ter214=)
c.425T= (p.Leu142=)
c.*12T= (n.*12T=)
n.836T=
15g.68209688A>CCA392972875CLN6c.614T>G (p.Leu205Trp)
c.84-12060T>G (n.84-12060T>G)
n.456T>G
c.155T>G (p.Leu52Trp)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.310T>G (p.Ter104Gly)
n.1716T>G
n.2142T>G
c.198+8848T>G (n.198+8848T>G)
c.583T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.326T>G (p.Leu109Trp)
c.515T>G (p.Leu172Trp)
c.439T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.257T>G
c.38+8848T>G
c.710T>G (p.Leu237Trp)
n.514T>G
c.640T>G (p.Ter214Gly)
c.425T>G (p.Leu142Trp)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.836T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.68209688A>GCA392972877CLN6c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.84-12060T>C (n.84-12060T>C)
n.456T>C
c.155T>C (p.Leu52Ser)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.310T>C (p.Ter104Arg)
n.1716T>C
n.2142T>C
c.198+8848T>C (n.198+8848T>C)
c.583T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
c.439T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.257T>C
c.38+8848T>C
c.710T>C (p.Leu237Ser)
n.514T>C
c.640T>C (p.Ter214Arg)
c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.836T>C
15g.68209688A>TCA392972876CLN6c.614T>A (p.Leu205Ter)
c.84-12060T>A (n.84-12060T>A)
n.456T>A
c.155T>A (p.Leu52Ter)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.310T>A (p.Ter104Arg)
n.1716T>A
n.2142T>A
c.198+8848T>A (n.198+8848T>A)
c.583T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
c.439T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.257T>A
c.38+8848T>A
c.710T>A (p.Leu237Ter)
n.514T>A
c.640T>A (p.Ter214Arg)
c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.836T>A
15g.68209689A=CA2184879561CLN6c.613T= (p.Leu205=)
c.84-12061T= (n.84-12061T=)
n.455T=
c.154T= (p.Leu52=)
c.*516T= (n.*516T=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.309T= (p.Ala103=)
n.1715T=
n.2141T=
c.198+8847T= (n.198+8847T=)
c.582T=
c.*267T= (n.*267T=)
c.325T= (p.Leu109=)
c.514T= (p.Leu172=)
c.438T=
c.*216T= (n.*216T=)
n.256T=
c.38+8847T=
c.709T= (p.Leu237=)
n.513T=
c.639T= (p.Ala213=)
c.424T= (p.Leu142=)
c.*11T= (n.*11T=)
n.835T=
15g.68209689A>CCA392972878CLN6c.613T>G (p.Leu205Val)
c.84-12061T>G (n.84-12061T>G)
n.455T>G
c.154T>G (p.Leu52Val)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.309T>G (p.Ala103=)
n.1715T>G
n.2141T>G
c.198+8847T>G (n.198+8847T>G)
c.582T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.325T>G (p.Leu109Val)
c.514T>G (p.Leu172Val)
c.438T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.256T>G
c.38+8847T>G
c.709T>G (p.Leu237Val)
n.513T>G
c.639T>G (p.Ala213=)
c.424T>G (p.Leu142Val)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.835T>G
 dbSNP
15g.68209689A>GCA490911629CLN6c.613T>C (p.Leu205=)
c.84-12061T>C (n.84-12061T>C)
n.455T>C
c.154T>C (p.Leu52=)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.309T>C (p.Ala103=)
n.1715T>C
n.2141T>C
c.198+8847T>C (n.198+8847T>C)
c.582T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.325T>C (p.Leu109=)
c.514T>C (p.Leu172=)
c.438T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.256T>C
c.38+8847T>C
c.709T>C (p.Leu237=)
n.513T>C
c.639T>C (p.Ala213=)
c.424T>C (p.Leu142=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.835T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209689A>TCA392972879CLN6c.613T>A (p.Leu205Met)
c.84-12061T>A (n.84-12061T>A)
n.455T>A
c.154T>A (p.Leu52Met)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.309T>A (p.Ala103=)
n.1715T>A
n.2141T>A
c.198+8847T>A (n.198+8847T>A)
c.582T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.325T>A (p.Leu109Met)
c.514T>A (p.Leu172Met)
c.438T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.256T>A
c.38+8847T>A
c.709T>A (p.Leu237Met)
n.513T>A
c.639T>A (p.Ala213=)
c.424T>A (p.Leu142Met)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.835T>A
15g.68209690G>ACA392972880CLN6c.612C>T (p.Ser204=)
c.84-12062C>T (n.84-12062C>T)
n.454C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.1714C>T
n.2140C>T
c.198+8846C>T (n.198+8846C>T)
c.581C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.324C>T (p.Ser108=)
c.513C>T (p.Ser171=)
c.437C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.255C>T
c.38+8846C>T
c.708C>T (p.Ser236=)
n.512C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.423C>T (p.Ser141=)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.834C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209690G>CCA392972881CLN6c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.84-12062C>G (n.84-12062C>G)
n.454C>G
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.1714C>G
n.2140C>G
c.198+8846C>G (n.198+8846C>G)
c.581C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.513C>G (p.Ser171Arg)
c.437C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.255C>G
c.38+8846C>G
c.708C>G (p.Ser236Arg)
n.512C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.423C>G (p.Ser141Arg)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.834C>G
15g.68209690G=CA2184879563CLN6c.612C= (p.Ser204=)
c.84-12062C= (n.84-12062C=)
n.454C=
c.153C= (p.Ser51=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.308C= (p.Ala103=)
n.1714C=
n.2140C=
c.198+8846C= (n.198+8846C=)
c.581C=
c.*266C= (n.*266C=)
c.324C= (p.Ser108=)
c.513C= (p.Ser171=)
c.437C=
c.*215C= (n.*215C=)
n.255C=
c.38+8846C=
c.708C= (p.Ser236=)
n.512C=
c.638C= (p.Ala213=)
c.423C= (p.Ser141=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.834C=
15g.68209690G>TCA392972882CLN6c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.84-12062C>A (n.84-12062C>A)
n.454C>A
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
n.1714C>A
n.2140C>A
c.198+8846C>A (n.198+8846C>A)
c.581C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.513C>A (p.Ser171Arg)
c.437C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.255C>A
c.38+8846C>A
c.708C>A (p.Ser236Arg)
n.512C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.423C>A (p.Ser141Arg)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.834C>A
15g.68209691C>ACA392972883CLN6c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.84-12063G>T (n.84-12063G>T)
n.453G>T
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.1713G>T
n.2139G>T
c.198+8845G>T (n.198+8845G>T)
c.580G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.436G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.254G>T
c.38+8845G>T
c.707G>T (p.Ser236Ile)
n.511G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.833G>T
15g.68209691C>GCA392972884CLN6c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.84-12063G>C (n.84-12063G>C)
n.453G>C
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.1713G>C
n.2139G>C
c.198+8845G>C (n.198+8845G>C)
c.580G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.436G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.254G>C
c.38+8845G>C
c.707G>C (p.Ser236Thr)
n.511G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.833G>C
15g.68209691C>TCA392972885CLN6c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.84-12063G>A (n.84-12063G>A)
n.453G>A
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.1713G>A
n.2139G>A
c.198+8845G>A (n.198+8845G>A)
c.580G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.436G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.254G>A
c.38+8845G>A
c.707G>A (p.Ser236Asn)
n.511G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.833G>A
 gnomAD v4
15g.68209692T>ACA392972886CLN6c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.84-12064A>T (n.84-12064A>T)
n.452A>T
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.306A>T (p.Arg102Ser)
n.1712A>T
n.2138A>T
c.198+8844A>T (n.198+8844A>T)
c.579A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
c.435A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.253A>T
c.38+8844A>T
c.706A>T (p.Ser236Cys)
n.510A>T
c.636A>T (p.Arg212Ser)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.832A>T
15g.68209692T>CCA392972887CLN6c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.84-12064A>G (n.84-12064A>G)
n.452A>G
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.306A>G (p.Arg102=)
n.1712A>G
n.2138A>G
c.198+8844A>G (n.198+8844A>G)
c.579A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
c.435A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.253A>G
c.38+8844A>G
c.706A>G (p.Ser236Gly)
n.510A>G
c.636A>G (p.Arg212=)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.832A>G
15g.68209692T>GCA392972888CLN6c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.84-12064A>C (n.84-12064A>C)
n.452A>C
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.306A>C (p.Arg102Ser)
n.1712A>C
n.2138A>C
c.198+8844A>C (n.198+8844A>C)
c.579A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
c.435A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.253A>C
c.38+8844A>C
c.706A>C (p.Ser236Arg)
n.510A>C
c.636A>C (p.Arg212Ser)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.832A>C
15g.68209693C>ACA392972889CLN6c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.84-12065G>T (n.84-12065G>T)
n.451G>T
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.305G>T (p.Arg102Ile)
n.1711G>T
n.2137G>T
c.198+8843G>T (n.198+8843G>T)
c.578G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
c.434G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.252G>T
c.38+8843G>T
c.705G>T (p.Glu235Asp)
n.509G>T
c.635G>T (p.Arg212Ile)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.831G>T
15g.68209693C=CA2184879565CLN6c.609G= (p.Glu203=)
c.84-12065G= (n.84-12065G=)
n.451G=
c.150G= (p.Glu50=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.305G= (p.Arg102=)
n.1711G=
n.2137G=
c.198+8843G= (n.198+8843G=)
c.578G=
c.*263G= (n.*263G=)
c.321G= (p.Glu107=)
c.510G= (p.Glu170=)
c.434G=
c.*212G= (n.*212G=)
n.252G=
c.38+8843G=
c.705G= (p.Glu235=)
n.509G=
c.635G= (p.Arg212=)
c.420G= (p.Glu140=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.831G=
15g.68209693C>GCA392972890CLN6c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.84-12065G>C (n.84-12065G>C)
n.451G>C
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.1711G>C
n.2137G>C
c.198+8843G>C (n.198+8843G>C)
c.578G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.434G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.252G>C
c.38+8843G>C
c.705G>C (p.Glu235Asp)
n.509G>C
c.635G>C (p.Arg212Thr)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.831G>C
15g.68209693C>TCA272383533CLN6c.609G>A (p.Glu203=)
c.84-12065G>A (n.84-12065G>A)
n.451G>A
c.150G>A (p.Glu50=)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.1711G>A
n.2137G>A
c.198+8843G>A (n.198+8843G>A)
c.578G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.321G>A (p.Glu107=)
c.510G>A (p.Glu170=)
c.434G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.252G>A
c.38+8843G>A
c.705G>A (p.Glu235=)
n.509G>A
c.635G>A (p.Arg212Lys)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.831G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209693_68209711delCA2629164352CLN6c.591_609del (p.Phe197LeufsTer3)
c.84-12083_84-12065del (n.84-12083_84-12065del)
n.433_451del
c.132_150del (p.Phe44LeufsTer3)
c.*494_*512del (n.*494_*512del)
c.*261_*279del (n.*261_*279del)
c.287_305del (p.Leu96Ter)
n.1693_1711del
n.2119_2137del
c.198+8825_198+8843del (n.198+8825_198+8843del)
c.560_578del
c.*245_*263del (n.*245_*263del)
c.303_321del (p.Phe101LeufsTer3)
c.492_510del (p.Phe164LeufsTer3)
c.416_434del
c.*194_*212del (n.*194_*212del)
n.234_252del
c.38+8825_38+8843del
c.687_705del (p.Phe229LeufsTer3)
n.491_509del
c.617_635del (p.Leu206Ter)
c.402_420del (p.Phe134LeufsTer3)
c.307_*7del (n.[c.307_*7del;Tyr103SerfsTer?])
n.813_831del
 gnomAD v4
15g.68209694T>ACA392972891CLN6c.608A>T (p.Glu203Val)
c.84-12066A>T (n.84-12066A>T)
n.450A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.304A>T (p.Arg102Ter)
n.1710A>T
n.2136A>T
c.198+8842A>T (n.198+8842A>T)
c.577A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.433A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.251A>T
c.38+8842A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
n.508A>T
c.634A>T (p.Arg212Ter)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.830A>T
15g.68209694T>CCA392972892CLN6c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.84-12066A>G (n.84-12066A>G)
n.450A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.1710A>G
n.2136A>G
c.198+8842A>G (n.198+8842A>G)
c.577A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.433A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.251A>G
c.38+8842A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.508A>G
c.634A>G (p.Arg212Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.830A>G
15g.68209694T>GCA392972893CLN6c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.84-12066A>C (n.84-12066A>C)
n.450A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.304A>C (p.Arg102=)
n.1710A>C
n.2136A>C
c.198+8842A>C (n.198+8842A>C)
c.577A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.433A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.251A>C
c.38+8842A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.508A>C
c.634A>C (p.Arg212=)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.830A>C
15g.68209695C>ACA392972894CLN6c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.84-12067G>T (n.84-12067G>T)
n.449G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.303G>T (p.Leu101=)
n.1709G>T
n.2135G>T
c.198+8841G>T (n.198+8841G>T)
c.576G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.432G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.250G>T
c.38+8841G>T
c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.507G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.829G>T
15g.68209695C>GCA392972895CLN6c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.84-12067G>C (n.84-12067G>C)
n.449G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.303G>C (p.Leu101=)
n.1709G>C
n.2135G>C
c.198+8841G>C (n.198+8841G>C)
c.576G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.432G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.250G>C
c.38+8841G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.507G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.829G>C
15g.68209695C>TCA392972896CLN6c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.84-12067G>A (n.84-12067G>A)
n.449G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.303G>A (p.Leu101=)
n.1709G>A
n.2135G>A
c.198+8841G>A (n.198+8841G>A)
c.576G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.432G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.250G>A
c.38+8841G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.507G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.829G>A
15g.68209696A>CCA392972899CLN6c.606T>G (p.Ala202=)
c.84-12068T>G (n.84-12068T>G)
n.448T>G
c.147T>G (p.Ala49=)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.1708T>G
n.2134T>G
c.198+8840T>G (n.198+8840T>G)
c.575T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.318T>G (p.Ala106=)
c.507T>G (p.Ala169=)
c.431T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.249T>G
c.38+8840T>G
c.702T>G (p.Ala234=)
n.506T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.417T>G (p.Ala139=)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.828T>G
15g.68209696A>GCA392972898CLN6c.606T>C (p.Ala202=)
c.84-12068T>C (n.84-12068T>C)
n.448T>C
c.147T>C (p.Ala49=)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.1708T>C
n.2134T>C
c.198+8840T>C (n.198+8840T>C)
c.575T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.318T>C (p.Ala106=)
c.507T>C (p.Ala169=)
c.431T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.249T>C
c.38+8840T>C
c.702T>C (p.Ala234=)
n.506T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.417T>C (p.Ala139=)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.828T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.68209696A>TCA392972897CLN6c.606T>A (p.Ala202=)
c.84-12068T>A (n.84-12068T>A)
n.448T>A
c.147T>A (p.Ala49=)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.1708T>A
n.2134T>A
c.198+8840T>A (n.198+8840T>A)
c.575T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.318T>A (p.Ala106=)
c.507T>A (p.Ala169=)
c.431T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.249T>A
c.38+8840T>A
c.702T>A (p.Ala234=)
n.506T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.417T>A (p.Ala139=)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.828T>A
15g.68209697G>ACA392972900CLN6c.605C>T (p.Ala202Val)
c.84-12069C>T (n.84-12069C>T)
n.447C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.301C>T (p.Leu101=)
n.1707C>T
n.2133C>T
c.198+8839C>T (n.198+8839C>T)
c.574C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.430C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.248C>T
c.38+8839C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.505C>T
c.631C>T (p.Leu211=)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.827C>T
15g.68209697G>CCA392972901CLN6c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.84-12069C>G (n.84-12069C>G)
n.447C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.1707C>G
n.2133C>G
c.198+8839C>G (n.198+8839C>G)
c.574C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.430C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.248C>G
c.38+8839C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.505C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.827C>G
 dbSNP
15g.68209697G=CA2184879569CLN6c.605C= (p.Ala202=)
c.84-12069C= (n.84-12069C=)
n.447C=
c.146C= (p.Ala49=)
c.*508C= (n.*508C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.301C= (p.Leu101=)
n.1707C=
n.2133C=
c.198+8839C= (n.198+8839C=)
c.574C=
c.*259C= (n.*259C=)
c.317C= (p.Ala106=)
c.506C= (p.Ala169=)
c.430C=
c.*208C= (n.*208C=)
n.248C=
c.38+8839C=
c.701C= (p.Ala234=)
n.505C=
c.631C= (p.Leu211=)
c.416C= (p.Ala139=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.827C=
15g.68209697G>TCA392972902CLN6c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.84-12069C>A (n.84-12069C>A)
n.447C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.1707C>A
n.2133C>A
c.198+8839C>A (n.198+8839C>A)
c.574C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.430C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.248C>A
c.38+8839C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.505C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.827C>A
15g.68209698C>ACA392972903CLN6c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.84-12070G>T (n.84-12070G>T)
n.446G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.1706G>T
n.2132G>T
c.198+8838G>T (n.198+8838G>T)
c.573G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.429G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.247G>T
c.38+8838G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.504G>T
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.826G>T
15g.68209698C>GCA392972904CLN6c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.84-12070G>C (n.84-12070G>C)
n.446G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.1706G>C
n.2132G>C
c.198+8838G>C (n.198+8838G>C)
c.573G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.429G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.247G>C
c.38+8838G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.504G>C
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.826G>C
15g.68209698C>TCA392972905CLN6c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.84-12070G>A (n.84-12070G>A)
n.446G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.300G>A (p.Lys100=)
n.1706G>A
n.2132G>A
c.198+8838G>A (n.198+8838G>A)
c.573G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.429G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.247G>A
c.38+8838G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.504G>A
c.630G>A (p.Lys210=)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.826G>A
15g.68209699T>ACA392972906CLN6c.603A>T (p.Lys201Asn)
c.84-12071A>T (n.84-12071A>T)
n.445A>T
c.144A>T (p.Lys48Asn)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.299A>T (p.Lys100Met)
n.1705A>T
n.2131A>T
c.198+8837A>T (n.198+8837A>T)
c.572A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.315A>T (p.Lys105Asn)
c.504A>T (p.Lys168Asn)
c.428A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.246A>T
c.38+8837A>T
c.699A>T (p.Lys233Asn)
n.503A>T
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.414A>T (p.Lys138Asn)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.825A>T
15g.68209699T>CCA392972908CLN6c.603A>G (p.Lys201=)
c.84-12071A>G (n.84-12071A>G)
n.445A>G
c.144A>G (p.Lys48=)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.1705A>G
n.2131A>G
c.198+8837A>G (n.198+8837A>G)
c.572A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.315A>G (p.Lys105=)
c.504A>G (p.Lys168=)
c.428A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.246A>G
c.38+8837A>G
c.699A>G (p.Lys233=)
n.503A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.414A>G (p.Lys138=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.825A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209699T>GCA392972907CLN6c.603A>C (p.Lys201Asn)
c.84-12071A>C (n.84-12071A>C)
n.445A>C
c.144A>C (p.Lys48Asn)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.1705A>C
n.2131A>C
c.198+8837A>C (n.198+8837A>C)
c.572A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.315A>C (p.Lys105Asn)
c.504A>C (p.Lys168Asn)
c.428A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.246A>C
c.38+8837A>C
c.699A>C (p.Lys233Asn)
n.503A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.414A>C (p.Lys138Asn)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.825A>C
15g.68209700T>ACA392972909CLN6c.602A>T (p.Lys201Ile)
c.84-12072A>T (n.84-12072A>T)
n.444A>T
c.143A>T (p.Lys48Ile)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.1704A>T
n.2130A>T
c.198+8836A>T (n.198+8836A>T)
c.571A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.314A>T (p.Lys105Ile)
c.503A>T (p.Lys168Ile)
c.427A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.245A>T
c.38+8836A>T
c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.502A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.413A>T (p.Lys138Ile)
c.318A>T (p.Ter106Tyr)
n.824A>T
15g.68209700T>CCA392972910CLN6c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.84-12072A>G (n.84-12072A>G)
n.444A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.1704A>G
n.2130A>G
c.198+8836A>G (n.198+8836A>G)
c.571A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.427A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.245A>G
c.38+8836A>G
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.502A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.318A>G (p.Ter106=)
n.824A>G
15g.68209700T>GCA392972911CLN6c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.84-12072A>C (n.84-12072A>C)
n.444A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.1704A>C
n.2130A>C
c.198+8836A>C (n.198+8836A>C)
c.571A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.427A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.245A>C
c.38+8836A>C
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.502A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.318A>C (p.Ter106Tyr)
n.824A>C
 ClinVar dbSNP
15g.68209701T>ACA392972912CLN6c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.84-12073A>T (n.84-12073A>T)
n.443A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.297A>T (p.Leu99=)
n.1703A>T
n.2129A>T
c.198+8835A>T (n.198+8835A>T)
c.570A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.426A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.244A>T
c.38+8835A>T
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.501A>T
c.627A>T (p.Leu209=)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.317A>T (p.Ter106Leu)
n.823A>T
 ClinVar
15g.68209701T>CCA231034CLN6c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.84-12073A>G (n.84-12073A>G)
n.443A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.297A>G (p.Leu99=)
n.1703A>G
n.2129A>G
c.198+8835A>G (n.198+8835A>G)
c.570A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.426A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.244A>G
c.38+8835A>G
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.501A>G
c.627A>G (p.Leu209=)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.317A>G (p.Ter106=)
n.823A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209701T>GCA392972913CLN6c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.84-12073A>C (n.84-12073A>C)
n.443A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.297A>C (p.Leu99=)
n.1703A>C
n.2129A>C
c.198+8835A>C (n.198+8835A>C)
c.570A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.426A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.244A>C
c.38+8835A>C
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.501A>C
c.627A>C (p.Leu209=)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.317A>C (p.Ter106Ser)
n.823A>C
15g.68209701T=CA2184879575CLN6c.601A= (p.Lys201=)
c.84-12073A= (n.84-12073A=)
n.443A=
c.142A= (p.Lys48=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.297A= (p.Leu99=)
n.1703A=
n.2129A=
c.198+8835A= (n.198+8835A=)
c.570A=
c.*255A= (n.*255A=)
c.313A= (p.Lys105=)
c.502A= (p.Lys168=)
c.426A=
c.*204A= (n.*204A=)
n.244A=
c.38+8835A=
c.697A= (p.Lys233=)
n.501A=
c.627A= (p.Leu209=)
c.412A= (p.Lys138=)
c.317A= (p.Ter106=)
n.823A=
15g.68209702A>CCA392972914CLN6c.600T>G (p.Ser200=)
c.84-12074T>G (n.84-12074T>G)
n.442T>G
c.141T>G (p.Ser47=)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.1702T>G
n.2128T>G
c.198+8834T>G (n.198+8834T>G)
c.569T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.312T>G (p.Ser104=)
c.501T>G (p.Ser167=)
c.425T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.243T>G
c.38+8834T>G
c.696T>G (p.Ser232=)
n.500T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.411T>G (p.Ser137=)
c.316T>G (p.Ter106Glu)
n.822T>G
 gnomAD v4
15g.68209702A>GCA392972915CLN6c.600T>C (p.Ser200=)
c.84-12074T>C (n.84-12074T>C)
n.442T>C
c.141T>C (p.Ser47=)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.1702T>C
n.2128T>C
c.198+8834T>C (n.198+8834T>C)
c.569T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.312T>C (p.Ser104=)
c.501T>C (p.Ser167=)
c.425T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.243T>C
c.38+8834T>C
c.696T>C (p.Ser232=)
n.500T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.411T>C (p.Ser137=)
c.316T>C (p.Ter106Gln)
n.822T>C
15g.68209702A>TCA392972916CLN6c.600T>A (p.Ser200=)
c.84-12074T>A (n.84-12074T>A)
n.442T>A
c.141T>A (p.Ser47=)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.1702T>A
n.2128T>A
c.198+8834T>A (n.198+8834T>A)
c.569T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.312T>A (p.Ser104=)
c.501T>A (p.Ser167=)
c.425T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.243T>A
c.38+8834T>A
c.696T>A (p.Ser232=)
n.500T>A
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.411T>A (p.Ser137=)
c.316T>A (p.Ter106Lys)
n.822T>A
15g.68209703G>ACA392972917CLN6c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.84-12075C>T (n.84-12075C>T)
n.441C>T
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.295C>T (p.Leu99=)
n.1701C>T
n.2127C>T
c.198+8833C>T (n.198+8833C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.568C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.424C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.242C>T
c.38+8833C>T
c.695C>T (p.Ser232Phe)
n.499C>T
c.625C>T (p.Leu209=)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.315C>T (p.Leu105=)
n.821C>T
15g.68209703G>CCA313972CLN6c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.84-12075C>G (n.84-12075C>G)
n.441C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.1701C>G
n.2127C>G
c.198+8833C>G (n.198+8833C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.568C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.424C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.242C>G
c.38+8833C>G
c.695C>G (p.Ser232Cys)
n.499C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.315C>G (p.Leu105=)
n.821C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209703G=CA2184879581CLN6c.599C= (p.Ser200=)
c.84-12075C= (n.84-12075C=)
n.441C=
c.140C= (p.Ser47=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.295C= (p.Leu99=)
n.1701C=
n.2127C=
c.198+8833C= (n.198+8833C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.568C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.311C= (p.Ser104=)
c.500C= (p.Ser167=)
c.424C=
c.*202C= (n.*202C=)
n.242C=
c.38+8833C=
c.695C= (p.Ser232=)
n.499C=
c.625C= (p.Leu209=)
c.410C= (p.Ser137=)
c.315C= (p.Leu105=)
n.821C=
15g.68209703G>TCA392972918CLN6c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.84-12075C>A (n.84-12075C>A)
n.441C>A
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.1701C>A
n.2127C>A
c.198+8833C>A (n.198+8833C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.568C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.424C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.242C>A
c.38+8833C>A
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
n.499C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.315C>A (p.Leu105=)
n.821C>A
15g.68209704A>CCA392972919CLN6c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.84-12076T>G (n.84-12076T>G)
n.440T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.294T>G (p.Pro98=)
n.1700T>G
n.2126T>G
c.198+8832T>G (n.198+8832T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.567T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.423T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.241T>G
c.38+8832T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
n.498T>G
c.624T>G (p.Pro208=)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.820T>G
 gnomAD v4
15g.68209704A>GCA392972921CLN6c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.84-12076T>C (n.84-12076T>C)
n.440T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.294T>C (p.Pro98=)
n.1700T>C
n.2126T>C
c.198+8832T>C (n.198+8832T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.567T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.423T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.241T>C
c.38+8832T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
n.498T>C
c.624T>C (p.Pro208=)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.820T>C
15g.68209704A>TCA392972920CLN6c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.84-12076T>A (n.84-12076T>A)
n.440T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.294T>A (p.Pro98=)
n.1700T>A
n.2126T>A
c.198+8832T>A (n.198+8832T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.567T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.423T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.241T>A
c.38+8832T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
n.498T>A
c.624T>A (p.Pro208=)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.314T>A (p.Leu105His)
n.820T>A
15g.68209705G>ACA392972922CLN6c.597C>T (p.Ala199=)
c.84-12077C>T (n.84-12077C>T)
n.439C>T
c.138C>T (p.Ala46=)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.1699C>T
n.2125C>T
c.198+8831C>T (n.198+8831C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.566C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.309C>T (p.Ala103=)
c.498C>T (p.Ala166=)
c.422C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.240C>T
c.38+8831C>T
c.693C>T (p.Ala231=)
n.497C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.408C>T (p.Ala136=)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
n.819C>T
15g.68209705G>CCA7630525CLN6c.597C>G (p.Ala199=)
c.84-12077C>G (n.84-12077C>G)
n.439C>G
c.138C>G (p.Ala46=)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.1699C>G
n.2125C>G
c.198+8831C>G (n.198+8831C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.566C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.309C>G (p.Ala103=)
c.498C>G (p.Ala166=)
c.422C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.240C>G
c.38+8831C>G
c.693C>G (p.Ala231=)
n.497C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.408C>G (p.Ala136=)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.819C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209705G=CA2184879590CLN6c.597C= (p.Ala199=)
c.84-12077C= (n.84-12077C=)
n.439C=
c.138C= (p.Ala46=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.293C= (p.Pro98=)
n.1699C=
n.2125C=
c.198+8831C= (n.198+8831C=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.566C=
c.*251C= (n.*251C=)
c.309C= (p.Ala103=)
c.498C= (p.Ala166=)
c.422C=
c.*200C= (n.*200C=)
n.240C=
c.38+8831C=
c.693C= (p.Ala231=)
n.497C=
c.623C= (p.Pro208=)
c.408C= (p.Ala136=)
c.313C= (p.Leu105=)
n.819C=
15g.68209705G>TCA7630526CLN6c.597C>A (p.Ala199=)
c.84-12077C>A (n.84-12077C>A)
n.439C>A
c.138C>A (p.Ala46=)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.293C>A (p.Pro98His)
n.1699C>A
n.2125C>A
c.198+8831C>A (n.198+8831C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.566C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.309C>A (p.Ala103=)
c.498C>A (p.Ala166=)
c.422C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.240C>A
c.38+8831C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
n.497C>A
c.623C>A (p.Pro208His)
c.408C>A (p.Ala136=)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
n.819C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209705_68209719delinsGGCAGTAAAGCAGCCCA2184879595CLN6c.583_597delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly195=)
c.84-12091_84-12077delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.84-12091_84-12077delinsGGCTGCTTTACTGCC)
n.425_439delinsGGCTGCTTTACTGCC
c.124_138delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly42=)
c.*486_*500delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.*486_*500delinsGGCTGCTTTACTGCC)
c.*253_*267delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.*253_*267delinsGGCTGCTTTACTGCC)
c.279_293delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Ala93=)
n.1685_1699delinsGGCTGCTTTACTGCC
n.2111_2125delinsGGCTGCTTTACTGCC
c.198+8817_198+8831delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.198+8817_198+8831delinsGGCTGCTTTACTGCC)
c.*297_*311delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.*297_*311delinsGGCTGCTTTACTGCC)
c.552_566delinsGGCTGCTTTACTGCC
c.*237_*251delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.*237_*251delinsGGCTGCTTTACTGCC)
c.295_309delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly99=)
c.484_498delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly162=)
c.408_422delinsGGCTGCTTTACTGCC
c.*186_*200delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.*186_*200delinsGGCTGCTTTACTGCC)
n.226_240delinsGGCTGCTTTACTGCC
c.38+8817_38+8831delinsGGCTGCTTTACTGCC
c.679_693delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly227=)
n.483_497delinsGGCTGCTTTACTGCC
c.609_623delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Ala203=)
c.394_408delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly132=)
c.299_313delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Arg100=)
n.805_819delinsGGCTGCTTTACTGCC
15g.68209706G>ACA392972923CLN6c.596C>T (p.Ala199Val)
c.84-12078C>T (n.84-12078C>T)
n.438C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.1698C>T
n.2124C>T
c.198+8830C>T (n.198+8830C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.565C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.421C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.239C>T
c.38+8830C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.496C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.312C>T (p.Cys104=)
n.818C>T
 dbSNP
15g.68209706G>CCA392972924CLN6c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.84-12078C>G (n.84-12078C>G)
n.438C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.1698C>G
n.2124C>G
c.198+8830C>G (n.198+8830C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.565C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.421C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.239C>G
c.38+8830C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.496C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.312C>G (p.Cys104Trp)
n.818C>G
15g.68209706G=CA2184879600CLN6c.596C= (p.Ala199=)
c.84-12078C= (n.84-12078C=)
n.438C=
c.137C= (p.Ala46=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.292C= (p.Pro98=)
n.1698C=
n.2124C=
c.198+8830C= (n.198+8830C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.565C=
c.*250C= (n.*250C=)
c.308C= (p.Ala103=)
c.497C= (p.Ala166=)
c.421C=
c.*199C= (n.*199C=)
n.239C=
c.38+8830C=
c.692C= (p.Ala231=)
n.496C=
c.622C= (p.Pro208=)
c.407C= (p.Ala136=)
c.312C= (p.Cys104=)
n.818C=
15g.68209706G>TCA392972925CLN6c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.84-12078C>A (n.84-12078C>A)
n.438C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.1698C>A
n.2124C>A
c.198+8830C>A (n.198+8830C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.565C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.421C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.239C>A
c.38+8830C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.496C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.312C>A (p.Cys104Ter)
n.818C>A
15g.68209708_68209721delCA2184879598CLN6c.583_596del (p.Gly195LeufsTer2)
c.84-12091_84-12078del (n.84-12091_84-12078del)
n.425_438del
c.124_137del (p.Gly42LeufsTer2)
c.*486_*499del (n.*486_*499del)
c.*253_*266del (n.*253_*266del)
c.279_292del (p.Ala94SerfsTer?)
n.1685_1698del
n.2111_2124del
c.198+8817_198+8830del (n.198+8817_198+8830del)
c.*297_*310del (n.*297_*310del)
c.552_565del
c.*237_*250del (n.*237_*250del)
c.295_308del (p.Gly99LeufsTer2)
c.484_497del (p.Gly162LeufsTer2)
c.408_421del
c.*186_*199del (n.*186_*199del)
n.226_239del
c.38+8817_38+8830del
c.679_692del (p.Gly227LeufsTer2)
n.483_496del
c.609_622del (p.Ala204SerfsTer?)
c.394_407del (p.Gly132LeufsTer2)
c.299_312del
n.805_818del
 ClinVar dbSNP
15g.68209707C>ACA392972926CLN6c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.84-12079G>T (n.84-12079G>T)
n.437G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.291G>T (p.Leu97=)
n.1697G>T
n.2123G>T
c.198+8829G>T (n.198+8829G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.564G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.420G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.238G>T
c.38+8829G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.495G>T
c.621G>T (p.Leu207=)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.311G>T (p.Cys104Phe)
n.817G>T
 gnomAD v4
15g.68209707C>GCA392972927CLN6c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.84-12079G>C (n.84-12079G>C)
n.437G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.291G>C (p.Leu97=)
n.1697G>C
n.2123G>C
c.198+8829G>C (n.198+8829G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.564G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.420G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.238G>C
c.38+8829G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.495G>C
c.621G>C (p.Leu207=)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.311G>C (p.Cys104Ser)
n.817G>C
15g.68209707C>TCA392972928CLN6c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.84-12079G>A (n.84-12079G>A)
n.437G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.291G>A (p.Leu97=)
n.1697G>A
n.2123G>A
c.198+8829G>A (n.198+8829G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.564G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.420G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.238G>A
c.38+8829G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.495G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
n.817G>A
15g.68209708A>CCA392972929CLN6c.594T>G (p.Thr198=)
c.84-12080T>G (n.84-12080T>G)
n.436T>G
c.135T>G (p.Thr45=)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.1696T>G
n.2122T>G
c.198+8828T>G (n.198+8828T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.563T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.306T>G (p.Thr102=)
c.495T>G (p.Thr165=)
c.419T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.237T>G
c.38+8828T>G
c.690T>G (p.Thr230=)
n.494T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.405T>G (p.Thr135=)
c.310T>G (p.Cys104Gly)
n.816T>G
15g.68209708A>GCA392972930CLN6c.594T>C (p.Thr198=)
c.84-12080T>C (n.84-12080T>C)
n.436T>C
c.135T>C (p.Thr45=)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.1696T>C
n.2122T>C
c.198+8828T>C (n.198+8828T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.563T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.306T>C (p.Thr102=)
c.495T>C (p.Thr165=)
c.419T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.237T>C
c.38+8828T>C
c.690T>C (p.Thr230=)
n.494T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.405T>C (p.Thr135=)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
n.816T>C
15g.68209708A>TCA392972931CLN6c.594T>A (p.Thr198=)
c.84-12080T>A (n.84-12080T>A)
n.436T>A
c.135T>A (p.Thr45=)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.1696T>A
n.2122T>A
c.198+8828T>A (n.198+8828T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.563T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.306T>A (p.Thr102=)
c.495T>A (p.Thr165=)
c.419T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.237T>A
c.38+8828T>A
c.690T>A (p.Thr230=)
n.494T>A
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.405T>A (p.Thr135=)
c.310T>A (p.Cys104Ser)
n.816T>A
15g.68209709G>ACA392972933CLN6c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.84-12081C>T (n.84-12081C>T)
n.435C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.1695C>T
n.2121C>T
c.198+8827C>T (n.198+8827C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.562C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.418C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.236C>T
c.38+8827C>T
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.493C>T
c.619C>T (p.Leu207=)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.309C>T (p.Tyr103=)
n.815C>T
 gnomAD v4
15g.68209709G>CCA7630527CLN6c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.84-12081C>G (n.84-12081C>G)
n.435C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.1695C>G
n.2121C>G
c.198+8827C>G (n.198+8827C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.562C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.418C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.236C>G
c.38+8827C>G
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.493C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.309C>G (p.Tyr103Ter)
n.815C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209709G=CA2184879603CLN6c.593C= (p.Thr198=)
c.84-12081C= (n.84-12081C=)
n.435C=
c.134C= (p.Thr45=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.289C= (p.Leu97=)
n.1695C=
n.2121C=
c.198+8827C= (n.198+8827C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.562C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.305C= (p.Thr102=)
c.494C= (p.Thr165=)
c.418C=
c.*196C= (n.*196C=)
n.236C=
c.38+8827C=
c.689C= (p.Thr230=)
n.493C=
c.619C= (p.Leu207=)
c.404C= (p.Thr135=)
c.309C= (p.Tyr103=)
n.815C=
15g.68209709G>TCA392972932CLN6c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.84-12081C>A (n.84-12081C>A)
n.435C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.1695C>A
n.2121C>A
c.198+8827C>A (n.198+8827C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.562C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.418C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.236C>A
c.38+8827C>A
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.493C>A
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
n.815C>A
15g.68209710T>ACA7630528CLN6c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.84-12082A>T (n.84-12082A>T)
n.434A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.288A>T (p.Leu96Phe)
n.1694A>T
n.2120A>T
c.198+8826A>T (n.198+8826A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.561A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.417A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.235A>T
c.38+8826A>T
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.492A>T
c.618A>T (p.Leu206Phe)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
n.814A>T
 dbSNP ExAC
15g.68209710T>CCA392972934CLN6c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.84-12082A>G (n.84-12082A>G)
n.434A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.288A>G (p.Leu96=)
n.1694A>G
n.2120A>G
c.198+8826A>G (n.198+8826A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.561A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.417A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.235A>G
c.38+8826A>G
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.492A>G
c.618A>G (p.Leu206=)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
n.814A>G
 gnomAD v4 COSMIC
15g.68209710T>GCA392972935CLN6c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.84-12082A>C (n.84-12082A>C)
n.434A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.288A>C (p.Leu96Phe)
n.1694A>C
n.2120A>C
c.198+8826A>C (n.198+8826A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.561A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.417A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.235A>C
c.38+8826A>C
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.492A>C
c.618A>C (p.Leu206Phe)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
n.814A>C
 dbSNP
15g.68209710T=CA2184879610CLN6c.592A= (p.Thr198=)
c.84-12082A= (n.84-12082A=)
n.434A=
c.133A= (p.Thr45=)
c.*495A= (n.*495A=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.288A= (p.Leu96=)
n.1694A=
n.2120A=
c.198+8826A= (n.198+8826A=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.561A=
c.*246A= (n.*246A=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.493A= (p.Thr165=)
c.417A=
c.*195A= (n.*195A=)
n.235A=
c.38+8826A=
c.688A= (p.Thr230=)
n.492A=
c.618A= (p.Leu206=)
c.403A= (p.Thr135=)
c.308A= (p.Tyr103=)
n.814A=
15g.68209711A>CCA392972936CLN6c.591T>G (p.Phe197Leu)
c.84-12083T>G (n.84-12083T>G)
n.433T>G
c.132T>G (p.Phe44Leu)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.287T>G (p.Leu96Ter)
n.1693T>G
n.2119T>G
c.198+8825T>G (n.198+8825T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.560T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.303T>G (p.Phe101Leu)
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.416T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.234T>G
c.38+8825T>G
c.687T>G (p.Phe229Leu)
n.491T>G
c.617T>G (p.Leu206Ter)
c.402T>G (p.Phe134Leu)
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
n.813T>G
15g.68209711A>GCA392972937CLN6c.591T>C (p.Phe197=)
c.84-12083T>C (n.84-12083T>C)
n.433T>C
c.132T>C (p.Phe44=)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
n.1693T>C
n.2119T>C
c.198+8825T>C (n.198+8825T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.560T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.303T>C (p.Phe101=)
c.492T>C (p.Phe164=)
c.416T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.234T>C
c.38+8825T>C
c.687T>C (p.Phe229=)
n.491T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.402T>C (p.Phe134=)
c.307T>C (p.Tyr103His)
n.813T>C
 gnomAD v4
15g.68209711A>TCA392972938CLN6c.591T>A (p.Phe197Leu)
c.84-12083T>A (n.84-12083T>A)
n.433T>A
c.132T>A (p.Phe44Leu)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
n.1693T>A
n.2119T>A
c.198+8825T>A (n.198+8825T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.560T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.303T>A (p.Phe101Leu)
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.416T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.234T>A
c.38+8825T>A
c.687T>A (p.Phe229Leu)
n.491T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.402T>A (p.Phe134Leu)
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
n.813T>A
15g.68209713dupCA919581633CLN6c.591dup (p.Thr198TyrfsTer4)
c.84-12083dup (n.84-12083dup)
n.433dup
c.132dup (p.Thr45TyrfsTer4)
c.*494dup (n.*494dup)
c.*261dup (n.*261dup)
c.287dup (p.Leu96PhefsTer?)
n.1693dup
n.2119dup
c.198+8825dup (n.198+8825dup)
c.*305dup (n.*305dup)
c.560dup
c.*245dup (n.*245dup)
c.303dup (p.Thr102TyrfsTer4)
c.492dup (p.Thr165TyrfsTer4)
c.416dup
c.*194dup (n.*194dup)
n.234dup
c.38+8825dup
c.687dup (p.Thr230TyrfsTer4)
n.491dup
c.617dup (p.Leu206PhefsTer?)
c.402dup (p.Thr135TyrfsTer4)
c.307dup (p.Tyr103LeufsTer9)
n.813dup
 dbSNP
15g.68209713delCA2629164353CLN6c.591del (p.Phe197LeufsTer9)
c.84-12083del (n.84-12083del)
n.433del
c.132del (p.Phe44LeufsTer9)
c.*494del (n.*494del)
c.*261del (n.*261del)
c.287del (p.Leu96TyrfsTer4)
n.1693del
n.2119del
c.198+8825del (n.198+8825del)
c.*305del (n.*305del)
c.560del
c.*245del (n.*245del)
c.303del (p.Phe101LeufsTer9)
c.492del (p.Phe164LeufsTer9)
c.416del
c.*194del (n.*194del)
n.234del
c.38+8825del
c.687del (p.Phe229LeufsTer9)
n.491del
c.617del (p.Leu206TyrfsTer4)
c.402del (p.Phe134LeufsTer9)
c.307del (p.Tyr103ThrfsTer?)
n.813del
 gnomAD v4
15g.68209712A>CCA392972939CLN6c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.84-12084T>G (n.84-12084T>G)
n.432T>G
c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.286T>G (p.Leu96Val)
n.1692T>G
n.2118T>G
c.198+8824T>G (n.198+8824T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.559T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.415T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.233T>G
c.38+8824T>G
c.686T>G (p.Phe229Cys)
n.490T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.306T>G (p.Leu102=)
n.812T>G
15g.68209712A>GCA392972940CLN6c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.84-12084T>C (n.84-12084T>C)
n.432T>C
c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.286T>C (p.Leu96=)
n.1692T>C
n.2118T>C
c.198+8824T>C (n.198+8824T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.559T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.415T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.233T>C
c.38+8824T>C
c.686T>C (p.Phe229Ser)
n.490T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.306T>C (p.Leu102=)
n.812T>C
15g.68209712A>TCA392972941CLN6c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.84-12084T>A (n.84-12084T>A)
n.432T>A
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.286T>A (p.Leu96Ile)
n.1692T>A
n.2118T>A
c.198+8824T>A (n.198+8824T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.559T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.415T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.233T>A
c.38+8824T>A
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
n.490T>A
c.616T>A (p.Leu206Ile)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.306T>A (p.Leu102=)
n.812T>A
15g.68209713A=CA2184879616CLN6c.589T= (p.Phe197=)
c.84-12085T= (n.84-12085T=)
n.431T=
c.130T= (p.Phe44=)
c.*492T= (n.*492T=)
c.*259T= (n.*259T=)
c.285T= (p.Ala95=)
n.1691T=
n.2117T=
c.198+8823T= (n.198+8823T=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.558T=
c.*243T= (n.*243T=)
c.301T= (p.Phe101=)
c.490T= (p.Phe164=)
c.414T=
c.*192T= (n.*192T=)
n.232T=
c.38+8823T=
c.685T= (p.Phe229=)
n.489T=
c.615T= (p.Ala205=)
c.400T= (p.Phe134=)
c.305T= (p.Leu102=)
n.811T=
15g.68209713A>CCA392972942CLN6c.589T>G (p.Phe197Val)
c.84-12085T>G (n.84-12085T>G)
n.431T>G
c.130T>G (p.Phe44Val)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.285T>G (p.Ala95=)
n.1691T>G
n.2117T>G
c.198+8823T>G (n.198+8823T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.558T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.414T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.232T>G
c.38+8823T>G
c.685T>G (p.Phe229Val)
n.489T>G
c.615T>G (p.Ala205=)
c.400T>G (p.Phe134Val)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.811T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209713A>GCA392972943CLN6c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.84-12085T>C (n.84-12085T>C)
n.431T>C
c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.285T>C (p.Ala95=)
n.1691T>C
n.2117T>C
c.198+8823T>C (n.198+8823T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.558T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.414T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.232T>C
c.38+8823T>C
c.685T>C (p.Phe229Leu)
n.489T>C
c.615T>C (p.Ala205=)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.811T>C
15g.68209713A>TCA392972944CLN6c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.84-12085T>A (n.84-12085T>A)
n.431T>A
c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.285T>A (p.Ala95=)
n.1691T>A
n.2117T>A
c.198+8823T>A (n.198+8823T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.558T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.414T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.232T>A
c.38+8823T>A
c.685T>A (p.Phe229Ile)
n.489T>A
c.615T>A (p.Ala205=)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.305T>A (p.Leu102His)
n.811T>A
15g.68209714G>ACA392972946CLN6c.588C>T (p.Cys196=)
c.84-12086C>T (n.84-12086C>T)
n.430C>T
c.129C>T (p.Cys43=)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.1690C>T
n.2116C>T
c.198+8822C>T (n.198+8822C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.557C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.300C>T (p.Cys100=)
c.489C>T (p.Cys163=)
c.413C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.231C>T
c.38+8822C>T
c.684C>T (p.Cys228=)
n.488C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.399C>T (p.Cys133=)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.810C>T
 ClinVar dbSNP
15g.68209714G>CCA7630529CLN6c.588C>G (p.Cys196Trp)
c.84-12086C>G (n.84-12086C>G)
n.430C>G
c.129C>G (p.Cys43Trp)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.1690C>G
n.2116C>G
c.198+8822C>G (n.198+8822C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.557C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.300C>G (p.Cys100Trp)
c.489C>G (p.Cys163Trp)
c.413C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.231C>G
c.38+8822C>G
c.684C>G (p.Cys228Trp)
n.488C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.399C>G (p.Cys133Trp)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.810C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209714G=CA2184879619CLN6c.588C= (p.Cys196=)
c.84-12086C= (n.84-12086C=)
n.430C=
c.129C= (p.Cys43=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.284C= (p.Ala95=)
n.1690C=
n.2116C=
c.198+8822C= (n.198+8822C=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.557C=
c.*242C= (n.*242C=)
c.300C= (p.Cys100=)
c.489C= (p.Cys163=)
c.413C=
c.*191C= (n.*191C=)
n.231C=
c.38+8822C=
c.684C= (p.Cys228=)
n.488C=
c.614C= (p.Ala205=)
c.399C= (p.Cys133=)
c.304C= (p.Leu102=)
n.810C=
15g.68209714G>TCA392972945CLN6c.588C>A (p.Cys196Ter)
c.84-12086C>A (n.84-12086C>A)
n.430C>A
c.129C>A (p.Cys43Ter)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
n.1690C>A
n.2116C>A
c.198+8822C>A (n.198+8822C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.557C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.300C>A (p.Cys100Ter)
c.489C>A (p.Cys163Ter)
c.413C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.231C>A
c.38+8822C>A
c.684C>A (p.Cys228Ter)
n.488C>A
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.399C>A (p.Cys133Ter)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.810C>A
15g.68209714_68209715insTACA2629164356CLN6c.587_588insTA (p.Phe197ThrfsTer10)
c.84-12087_84-12086insTA (n.84-12087_84-12086insTA)
n.429_430insTA
c.128_129insTA (p.Phe44ThrfsTer10)
c.*490_*491insTA (n.*490_*491insTA)
c.*257_*258insTA (n.*257_*258insTA)
c.283_284insTA (p.Ala95ValfsTer6)
n.1689_1690insTA
n.2115_2116insTA
c.198+8821_198+8822insTA (n.198+8821_198+8822insTA)
c.*301_*302insTA (n.*301_*302insTA)
c.556_557insTA
c.*241_*242insTA (n.*241_*242insTA)
c.299_300insTA (p.Phe101ThrfsTer10)
c.488_489insTA (p.Phe164ThrfsTer10)
c.412_413insTA
c.*190_*191insTA (n.*190_*191insTA)
n.230_231insTA
c.38+8821_38+8822insTA
c.683_684insTA (p.Phe229ThrfsTer10)
n.487_488insTA
c.613_614insTA (p.Ala205ValfsTer6)
c.398_399insTA (p.Phe134ThrfsTer10)
c.303_304insTA (p.Leu102TyrfsTer?)
n.809_810insTA
 gnomAD v4
15g.68209715C>ACA392972947CLN6c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.84-12087G>T (n.84-12087G>T)
n.429G>T
c.128G>T (p.Cys43Phe)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.1689G>T
n.2115G>T
c.198+8821G>T (n.198+8821G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.556G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.488G>T (p.Cys163Phe)
c.412G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.230G>T
c.38+8821G>T
c.683G>T (p.Cys228Phe)
n.487G>T
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.303G>T (p.Leu101=)
n.809G>T
 ClinVar dbSNP
15g.68209715C=CA2184879624CLN6c.587G= (p.Cys196=)
c.84-12087G= (n.84-12087G=)
n.429G=
c.128G= (p.Cys43=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.283G= (p.Ala95=)
n.1689G=
n.2115G=
c.198+8821G= (n.198+8821G=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.556G=
c.*241G= (n.*241G=)
c.299G= (p.Cys100=)
c.488G= (p.Cys163=)
c.412G=
c.*190G= (n.*190G=)
n.230G=
c.38+8821G=
c.683G= (p.Cys228=)
n.487G=
c.613G= (p.Ala205=)
c.398G= (p.Cys133=)
c.303G= (p.Leu101=)
n.809G=
15g.68209715C>GCA392972949CLN6c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.84-12087G>C (n.84-12087G>C)
n.429G>C
c.128G>C (p.Cys43Ser)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.1689G>C
n.2115G>C
c.198+8821G>C (n.198+8821G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.556G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.488G>C (p.Cys163Ser)
c.412G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.230G>C
c.38+8821G>C
c.683G>C (p.Cys228Ser)
n.487G>C
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.303G>C (p.Leu101=)
n.809G>C
15g.68209715C>TCA392972948CLN6c.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.84-12087G>A (n.84-12087G>A)
n.429G>A
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.1689G>A
n.2115G>A
c.198+8821G>A (n.198+8821G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.556G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
c.412G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.230G>A
c.38+8821G>A
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
n.487G>A
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.303G>A (p.Leu101=)
n.809G>A
15g.68209716delCA2629164357CLN6c.586del (p.Cys196AlafsTer10)
c.84-12088del (n.84-12088del)
n.428del
c.127del (p.Cys43AlafsTer10)
c.*489del (n.*489del)
c.*256del (n.*256del)
c.282del (p.Ala95LeufsTer5)
n.1688del
n.2114del
c.198+8820del (n.198+8820del)
c.*300del (n.*300del)
c.555del
c.*240del (n.*240del)
c.298del (p.Cys100AlafsTer10)
c.487del (p.Cys163AlafsTer10)
c.411del
c.*189del (n.*189del)
n.229del
c.38+8820del
c.682del (p.Cys228AlafsTer10)
n.486del
c.612del (p.Ala205LeufsTer5)
c.397del (p.Cys133AlafsTer10)
c.302del (p.Leu101ArgfsTer?)
n.808del
 gnomAD v4
15g.68209716A>CCA392972950CLN6c.586T>G (p.Cys196Gly)
c.84-12088T>G (n.84-12088T>G)
n.428T>G
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.282T>G (p.Ala94=)
n.1688T>G
n.2114T>G
c.198+8820T>G (n.198+8820T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.555T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.487T>G (p.Cys163Gly)
c.411T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.229T>G
c.38+8820T>G
c.682T>G (p.Cys228Gly)
n.486T>G
c.612T>G (p.Ala204=)
c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.808T>G
15g.68209716A>GCA392972951CLN6c.586T>C (p.Cys196Arg)
c.84-12088T>C (n.84-12088T>C)
n.428T>C
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.282T>C (p.Ala94=)
n.1688T>C
n.2114T>C
c.198+8820T>C (n.198+8820T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.555T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.487T>C (p.Cys163Arg)
c.411T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.229T>C
c.38+8820T>C
c.682T>C (p.Cys228Arg)
n.486T>C
c.612T>C (p.Ala204=)
c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.808T>C
15g.68209716A>TCA392972952CLN6c.586T>A (p.Cys196Ser)
c.84-12088T>A (n.84-12088T>A)
n.428T>A
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.282T>A (p.Ala94=)
n.1688T>A
n.2114T>A
c.198+8820T>A (n.198+8820T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.555T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.487T>A (p.Cys163Ser)
c.411T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.229T>A
c.38+8820T>A
c.682T>A (p.Cys228Ser)
n.486T>A
c.612T>A (p.Ala204=)
c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.808T>A
15g.68209717G>ACA290146CLN6c.585C>T (p.Gly195=)
c.84-12089C>T (n.84-12089C>T)
n.427C>T
c.126C>T (p.Gly42=)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.1687C>T
n.2113C>T
c.198+8819C>T (n.198+8819C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.554C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.297C>T (p.Gly99=)
c.486C>T (p.Gly162=)
c.410C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.228C>T
c.38+8819C>T
c.681C>T (p.Gly227=)
n.485C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.396C>T (p.Gly132=)
c.301C>T (p.Leu101=)
n.807C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209717G>CCA392972953CLN6c.585C>G (p.Gly195=)
c.84-12089C>G (n.84-12089C>G)
n.427C>G
c.126C>G (p.Gly42=)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.1687C>G
n.2113C>G
c.198+8819C>G (n.198+8819C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.554C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.297C>G (p.Gly99=)
c.486C>G (p.Gly162=)
c.410C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.228C>G
c.38+8819C>G
c.681C>G (p.Gly227=)
n.485C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.396C>G (p.Gly132=)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.807C>G
15g.68209717G=CA2184879628CLN6c.585C= (p.Gly195=)
c.84-12089C= (n.84-12089C=)
n.427C=
c.126C= (p.Gly42=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.281C= (p.Ala94=)
n.1687C=
n.2113C=
c.198+8819C= (n.198+8819C=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.554C=
c.*239C= (n.*239C=)
c.297C= (p.Gly99=)
c.486C= (p.Gly162=)
c.410C=
c.*188C= (n.*188C=)
n.228C=
c.38+8819C=
c.681C= (p.Gly227=)
n.485C=
c.611C= (p.Ala204=)
c.396C= (p.Gly132=)
c.301C= (p.Leu101=)
n.807C=
15g.68209717G>TCA392972954CLN6c.585C>A (p.Gly195=)
c.84-12089C>A (n.84-12089C>A)
n.427C>A
c.126C>A (p.Gly42=)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.1687C>A
n.2113C>A
c.198+8819C>A (n.198+8819C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.554C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.297C>A (p.Gly99=)
c.486C>A (p.Gly162=)
c.410C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.228C>A
c.38+8819C>A
c.681C>A (p.Gly227=)
n.485C>A
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.396C>A (p.Gly132=)
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.807C>A
15g.68209718C>ACA392972957CLN6c.584G>T (p.Gly195Val)
c.84-12090G>T (n.84-12090G>T)
n.426G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.1686G>T
n.2112G>T
c.198+8818G>T (n.198+8818G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.553G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.409G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.227G>T
c.38+8818G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.484G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.300G>T (p.Arg100=)
n.806G>T
15g.68209718C>GCA392972956CLN6c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.84-12090G>C (n.84-12090G>C)
n.426G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.1686G>C
n.2112G>C
c.198+8818G>C (n.198+8818G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.553G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.409G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.227G>C
c.38+8818G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.484G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.300G>C (p.Arg100=)
n.806G>C
15g.68209718C>TCA392972955CLN6c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.84-12090G>A (n.84-12090G>A)
n.426G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.1686G>A
n.2112G>A
c.198+8818G>A (n.198+8818G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.553G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.409G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.227G>A
c.38+8818G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
n.484G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.300G>A (p.Arg100=)
n.806G>A
15g.68209719C>ACA392972958CLN6c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.84-12091G>T (n.84-12091G>T)
n.425G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.279G>T (p.Ala93=)
n.1685G>T
n.2111G>T
c.198+8817G>T (n.198+8817G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.552G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.408G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.226G>T
c.38+8817G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.483G>T
c.609G>T (p.Ala203=)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.805G>T
15g.68209719C=CA2184879633CLN6c.583G= (p.Gly195=)
c.84-12091G= (n.84-12091G=)
n.425G=
c.124G= (p.Gly42=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.279G= (p.Ala93=)
n.1685G=
n.2111G=
c.198+8817G= (n.198+8817G=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.552G=
c.*237G= (n.*237G=)
c.295G= (p.Gly99=)
c.484G= (p.Gly162=)
c.408G=
c.*186G= (n.*186G=)
n.226G=
c.38+8817G=
c.679G= (p.Gly227=)
n.483G=
c.609G= (p.Ala203=)
c.394G= (p.Gly132=)
c.299G= (p.Arg100=)
n.805G=
15g.68209719C>GCA392972959CLN6c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.84-12091G>C (n.84-12091G>C)
n.425G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.279G>C (p.Ala93=)
n.1685G>C
n.2111G>C
c.198+8817G>C (n.198+8817G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.552G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.408G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.226G>C
c.38+8817G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.483G>C
c.609G>C (p.Ala203=)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.805G>C
 gnomAD v4
15g.68209719C>TCA7630530CLN6c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.84-12091G>A (n.84-12091G>A)
n.425G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.279G>A (p.Ala93=)
n.1685G>A
n.2111G>A
c.198+8817G>A (n.198+8817G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.552G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.408G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.226G>A
c.38+8817G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.483G>A
c.609G>A (p.Ala203=)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.299G>A (p.Arg100Gln)
n.805G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.68209720G>ACA7630531CLN6c.582C>T (p.Ser194=)
c.84-12092C>T (n.84-12092C>T)
n.424C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.1684C>T
n.2110C>T
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c.551C>T
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c.294C>T (p.Ser98=)
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c.407C>T
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n.225C>T
c.38+8816C>T
c.678C>T (p.Ser226=)
n.482C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.393C>T (p.Ser131=)
c.298C>T (p.Arg100Trp)
n.804C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.68209720G>CCA392972960CLN6c.582C>G (p.Ser194Arg)
c.84-12092C>G (n.84-12092C>G)
n.424C>G
c.123C>G (p.Ser41Arg)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.1684C>G
n.2110C>G
c.198+8816C>G (n.198+8816C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.551C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
c.483C>G (p.Ser161Arg)
c.407C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.225C>G
c.38+8816C>G
c.678C>G (p.Ser226Arg)
n.482C>G
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c.393C>G (p.Ser131Arg)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.804C>G
15g.68209720G=CA2184879636CLN6c.582C= (p.Ser194=)
c.84-12092C= (n.84-12092C=)
n.424C=
c.123C= (p.Ser41=)
c.*485C= (n.*485C=)
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c.278C= (p.Ala93=)
n.1684C=
n.2110C=
c.198+8816C= (n.198+8816C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.551C=
c.*236C= (n.*236C=)
c.294C= (p.Ser98=)
c.483C= (p.Ser161=)
c.407C=
c.*185C= (n.*185C=)
n.225C=
c.38+8816C=
c.678C= (p.Ser226=)
n.482C=
c.608C= (p.Ala203=)
c.393C= (p.Ser131=)
c.298C= (p.Arg100=)
n.804C=
15g.68209720G>TCA392972961CLN6c.582C>A (p.Ser194Arg)
c.84-12092C>A (n.84-12092C>A)
n.424C>A
c.123C>A (p.Ser41Arg)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.278C>A (p.Ala93Glu)
n.1684C>A
n.2110C>A
c.198+8816C>A (n.198+8816C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.551C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
c.483C>A (p.Ser161Arg)
c.407C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.225C>A
c.38+8816C>A
c.678C>A (p.Ser226Arg)
n.482C>A
c.608C>A (p.Ala203Glu)
c.393C>A (p.Ser131Arg)
c.298C>A (p.Arg100=)
n.804C>A
15g.68209721C>ACA7630532CLN6c.581G>T (p.Ser194Ile)
c.84-12093G>T (n.84-12093G>T)
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c.*251G>T (n.*251G>T)
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n.1683G>T
n.2109G>T
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c.*295G>T (n.*295G>T)
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c.*235G>T (n.*235G>T)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
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c.406G>T
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n.224G>T
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c.298-1G>T (n.298-1G>T)
n.803G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209721C=CA2184879639CLN6c.581G= (p.Ser194=)
c.84-12093G= (n.84-12093G=)
n.423G=
c.122G= (p.Ser41=)
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c.*251G= (n.*251G=)
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n.1683G=
n.2109G=
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c.*235G= (n.*235G=)
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c.38+8815G=
c.677G= (p.Ser226=)
n.481G=
c.607G= (p.Ala203=)
c.392G= (p.Ser131=)
c.298-1G= (n.298-1G=)
n.803G=
15g.68209721C>GCA392972963CLN6c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.84-12093G>C (n.84-12093G>C)
n.423G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.1683G>C
n.2109G>C
c.198+8815G>C (n.198+8815G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.550G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.482G>C (p.Ser161Thr)
c.406G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.224G>C
c.38+8815G>C
c.677G>C (p.Ser226Thr)
n.481G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.298-1G>C (n.298-1G>C)
n.803G>C
15g.68209721C>TCA392972962CLN6c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.84-12093G>A (n.84-12093G>A)
n.423G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.1683G>A
n.2109G>A
c.198+8815G>A (n.198+8815G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.550G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.482G>A (p.Ser161Asn)
c.406G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.224G>A
c.38+8815G>A
c.677G>A (p.Ser226Asn)
n.481G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.298-1G>A (n.298-1G>A)
n.803G>A
15g.68209722T>ACA392972964CLN6c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.84-12094A>T (n.84-12094A>T)
n.422A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.276A>T (p.Ser92=)
n.1682A>T
n.2108A>T
c.198+8814A>T (n.198+8814A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.549A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.481A>T (p.Ser161Cys)
c.405A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.223A>T
c.38+8814A>T
c.676A>T (p.Ser226Cys)
n.480A>T
c.606A>T (p.Ser202=)
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.298-2A>T (n.298-2A>T)
n.802A>T
15g.68209722T>CCA392972965CLN6c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.84-12094A>G (n.84-12094A>G)
n.422A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.276A>G (p.Ser92=)
n.1682A>G
n.2108A>G
c.198+8814A>G (n.198+8814A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.549A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.481A>G (p.Ser161Gly)
c.405A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.223A>G
c.38+8814A>G
c.676A>G (p.Ser226Gly)
n.480A>G
c.606A>G (p.Ser202=)
c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.298-2A>G (n.298-2A>G)
n.802A>G
15g.68209722T>GCA392972966CLN6c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.84-12094A>C (n.84-12094A>C)
n.422A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.276A>C (p.Ser92=)
n.1682A>C
n.2108A>C
c.198+8814A>C (n.198+8814A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.549A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.481A>C (p.Ser161Arg)
c.405A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.223A>C
c.38+8814A>C
c.676A>C (p.Ser226Arg)
n.480A>C
c.606A>C (p.Ser202=)
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.298-2A>C (n.298-2A>C)
n.802A>C
15g.68209723G>ACA392972967CLN6c.579C>T (p.Phe193=)
c.84-12095C>T (n.84-12095C>T)
n.421C>T
c.120C>T (p.Phe40=)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.275C>T (p.Ser92Leu)
n.1681C>T
n.2107C>T
c.198+8813C>T (n.198+8813C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.548C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.291C>T (p.Phe97=)
c.480C>T (p.Phe160=)
c.404C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.222C>T
c.38+8813C>T
c.675C>T (p.Phe225=)
n.479C>T
c.605C>T (p.Ser202Leu)
c.390C>T (p.Phe130=)
c.298-3C>T (n.298-3C>T)
n.801C>T
 COSMIC
15g.68209723G>CCA392972968CLN6c.579C>G (p.Phe193Leu)
c.84-12095C>G (n.84-12095C>G)
n.421C>G
c.120C>G (p.Phe40Leu)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.275C>G (p.Ser92Ter)
n.1681C>G
n.2107C>G
c.198+8813C>G (n.198+8813C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.548C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.291C>G (p.Phe97Leu)
c.480C>G (p.Phe160Leu)
c.404C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.222C>G
c.38+8813C>G
c.675C>G (p.Phe225Leu)
n.479C>G
c.605C>G (p.Ser202Ter)
c.390C>G (p.Phe130Leu)
c.298-3C>G (n.298-3C>G)
n.801C>G
 gnomAD v4
15g.68209723G>TCA392972969CLN6c.579C>A (p.Phe193Leu)
c.84-12095C>A (n.84-12095C>A)
n.421C>A
c.120C>A (p.Phe40Leu)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.275C>A (p.Ser92Ter)
n.1681C>A
n.2107C>A
c.198+8813C>A (n.198+8813C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.548C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.291C>A (p.Phe97Leu)
c.480C>A (p.Phe160Leu)
c.404C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.222C>A
c.38+8813C>A
c.675C>A (p.Phe225Leu)
n.479C>A
c.605C>A (p.Ser202Ter)
c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.298-3C>A (n.298-3C>A)
n.801C>A
15g.68209724A>CCA392972970CLN6c.578T>G (p.Phe193Cys)
c.84-12096T>G (n.84-12096T>G)
n.420T>G
c.119T>G (p.Phe40Cys)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.1680T>G
n.2106T>G
c.198+8812T>G (n.198+8812T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.547T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.403T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.221T>G
c.38+8812T>G
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.478T>G
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.298-4T>G (n.298-4T>G)
n.800T>G
15g.68209724A>GCA392972971CLN6c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.84-12096T>C (n.84-12096T>C)
n.420T>C
c.119T>C (p.Phe40Ser)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.1680T>C
n.2106T>C
c.198+8812T>C (n.198+8812T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.547T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.403T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.221T>C
c.38+8812T>C
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.478T>C
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.298-4T>C (n.298-4T>C)
n.800T>C
15g.68209724A>TCA392972972CLN6c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.84-12096T>A (n.84-12096T>A)
n.420T>A
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.1680T>A
n.2106T>A
c.198+8812T>A (n.198+8812T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.547T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.403T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.221T>A
c.38+8812T>A
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.478T>A
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.298-4T>A (n.298-4T>A)
n.800T>A
15g.68209725dupCA645576187CLN6c.578dup (p.Ser194GlnfsTer8)
c.84-12096dup (n.84-12096dup)
n.420dup
c.119dup (p.Ser41GlnfsTer8)
c.*481dup (n.*481dup)
c.*248dup (n.*248dup)
c.274dup (p.Ser92PhefsTer?)
n.1680dup
n.2106dup
c.198+8812dup (n.198+8812dup)
c.*292dup (n.*292dup)
c.547dup
c.*232dup (n.*232dup)
c.290dup (p.Ser98GlnfsTer8)
c.479dup (p.Ser161GlnfsTer8)
c.403dup
c.*181dup (n.*181dup)
n.221dup
c.38+8812dup
c.674dup (p.Ser226GlnfsTer8)
n.478dup
c.604dup (p.Ser202PhefsTer?)
c.389dup (p.Ser131GlnfsTer8)
c.298-4dup (n.298-4dup)
n.800dup
 COSMIC
15g.68209725A>CCA392972973CLN6c.577T>G (p.Phe193Val)
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n.799T>G
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c.273T>C (p.Thr91=)
n.1679T>C
n.2105T>C
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c.*291T>C (n.*291T>C)
c.546T>C
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c.402T>C
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n.220T>C
c.38+8811T>C
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n.799T>C
 gnomAD v4
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n.419T>A
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.273T>A (p.Thr91=)
n.1679T>A
n.2105T>A
c.198+8811T>A (n.198+8811T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.546T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.402T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.220T>A
c.38+8811T>A
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.477T>A
c.603T>A (p.Thr201=)
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n.799T>A
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c.*230C>T (n.*230C>T)
c.288C>T (p.Tyr96=)
c.477C>T (p.Tyr159=)
c.401C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.219C>T
c.38+8810C>T
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n.798C>T
 gnomAD v4
15g.68209726G>CCA392972978CLN6c.576C>G (p.Tyr192Ter)
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n.418C>G
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n.1678C>G
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c.401C>G
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n.219C>G
c.38+8810C>G
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n.798C>G
15g.68209726G>TCA392972977CLN6c.576C>A (p.Tyr192Ter)
c.84-12098C>A (n.84-12098C>A)
n.418C>A
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.1678C>A
n.2104C>A
c.198+8810C>A (n.198+8810C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.545C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.401C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.219C>A
c.38+8810C>A
c.672C>A (p.Tyr224Ter)
n.476C>A
c.602C>A (p.Thr201Asn)
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n.798C>A
15g.68209727T>ACA392972979CLN6c.575A>T (p.Tyr192Phe)
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c.298-7A>T (n.298-7A>T)
n.797A>T
15g.68209727T>CCA392972980CLN6c.575A>G (p.Tyr192Cys)
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n.797A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1677A>C
n.2103A>C
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c.*229A>C (n.*229A>C)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.400A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
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n.797A>C
 dbSNP
15g.68209727T=CA2184879643CLN6c.575A= (p.Tyr192=)
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c.*229A= (n.*229A=)
c.287A= (p.Tyr96=)
c.476A= (p.Tyr159=)
c.400A=
c.*178A= (n.*178A=)
n.218A=
c.38+8809A=
c.671A= (p.Tyr224=)
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c.601A= (p.Thr201=)
c.386A= (p.Tyr129=)
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n.797A=
15g.68209728A>CCA392972982CLN6c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.84-12100T>G (n.84-12100T>G)
n.416T>G
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
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n.1676T>G
n.2102T>G
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n.217T>G
c.38+8808T>G
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c.600T>G (p.Cys200Trp)
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.298-8T>G (n.298-8T>G)
n.796T>G
15g.68209728A>GCA392972983CLN6c.574T>C (p.Tyr192His)
c.84-12100T>C (n.84-12100T>C)
n.416T>C
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c.270T>C (p.Cys90=)
n.1676T>C
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c.*288T>C (n.*288T>C)
c.543T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.399T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.217T>C
c.38+8808T>C
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c.298-8T>C (n.298-8T>C)
n.796T>C
15g.68209728A>TCA392972984CLN6c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.84-12100T>A (n.84-12100T>A)
n.416T>A
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.270T>A (p.Cys90Ter)
n.1676T>A
n.2102T>A
c.198+8808T>A (n.198+8808T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.543T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.399T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.217T>A
c.38+8808T>A
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
n.474T>A
c.600T>A (p.Cys200Ter)
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.298-8T>A (n.298-8T>A)
n.796T>A
15g.68209729C>ACA392972985CLN6c.573G>T (p.Met191Ile)
c.84-12101G>T (n.84-12101G>T)
n.415G>T
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
n.1675G>T
n.2101G>T
c.198+8807G>T (n.198+8807G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.542G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.285G>T (p.Met95Ile)
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c.398G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.216G>T
c.38+8807G>T
c.669G>T (p.Met223Ile)
n.473G>T
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.384G>T (p.Met128Ile)
c.298-9G>T (n.298-9G>T)
n.795G>T
15g.68209729C=CA2184879646CLN6c.573G= (p.Met191=)
c.84-12101G= (n.84-12101G=)
n.415G=
c.114G= (p.Met38=)
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c.198+8807G= (n.198+8807G=)
c.*287G= (n.*287G=)
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c.*227G= (n.*227G=)
c.285G= (p.Met95=)
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c.*176G= (n.*176G=)
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c.38+8807G=
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c.599G= (p.Cys200=)
c.384G= (p.Met128=)
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n.795G=
15g.68209729C>GCA392972986CLN6c.573G>C (p.Met191Ile)
c.84-12101G>C (n.84-12101G>C)
n.415G>C
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
n.1675G>C
n.2101G>C
c.198+8807G>C (n.198+8807G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.542G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.285G>C (p.Met95Ile)
c.474G>C (p.Met158Ile)
c.398G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.216G>C
c.38+8807G>C
c.669G>C (p.Met223Ile)
n.473G>C
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.384G>C (p.Met128Ile)
c.298-9G>C (n.298-9G>C)
n.795G>C
15g.68209729C>TCA392972987CLN6c.573G>A (p.Met191Ile)
c.84-12101G>A (n.84-12101G>A)
n.415G>A
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.1675G>A
n.2101G>A
c.198+8807G>A (n.198+8807G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.542G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.285G>A (p.Met95Ile)
c.474G>A (p.Met158Ile)
c.398G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.216G>A
c.38+8807G>A
c.669G>A (p.Met223Ile)
n.473G>A
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.384G>A (p.Met128Ile)
c.298-9G>A (n.298-9G>A)
n.795G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209730A>CCA392972988CLN6c.572T>G (p.Met191Arg)
c.84-12102T>G (n.84-12102T>G)
n.414T>G
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.1674T>G
n.2100T>G
c.198+8806T>G (n.198+8806T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.541T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.284T>G (p.Met95Arg)
c.473T>G (p.Met158Arg)
c.397T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.215T>G
c.38+8806T>G
c.668T>G (p.Met223Arg)
n.472T>G
c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.383T>G (p.Met128Arg)
c.298-10T>G (n.298-10T>G)
n.794T>G
15g.68209730A>GCA392972989CLN6c.572T>C (p.Met191Thr)
c.84-12102T>C (n.84-12102T>C)
n.414T>C
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.1674T>C
n.2100T>C
c.198+8806T>C (n.198+8806T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.541T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.284T>C (p.Met95Thr)
c.473T>C (p.Met158Thr)
c.397T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.215T>C
c.38+8806T>C
c.668T>C (p.Met223Thr)
n.472T>C
c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.383T>C (p.Met128Thr)
c.298-10T>C (n.298-10T>C)
n.794T>C
15g.68209730A>TCA392972990CLN6c.572T>A (p.Met191Lys)
c.84-12102T>A (n.84-12102T>A)
n.414T>A
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.1674T>A
n.2100T>A
c.198+8806T>A (n.198+8806T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.541T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.284T>A (p.Met95Lys)
c.473T>A (p.Met158Lys)
c.397T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.215T>A
c.38+8806T>A
c.668T>A (p.Met223Lys)
n.472T>A
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.383T>A (p.Met128Lys)
c.298-10T>A (n.298-10T>A)
n.794T>A
15g.68209731_68209733delCA2580089898CLN6c.570_572del (p.Phe190_Met191delinsLeu)
c.84-12104_84-12102del (n.84-12104_84-12102del)
n.412_414del
c.111_113del (p.Phe37_Met38delinsLeu)
c.*473_*475del (n.*473_*475del)
c.*240_*242del (n.*240_*242del)
c.266_268del (p.Ser89del)
n.1672_1674del
n.2098_2100del
c.198+8804_198+8806del (n.198+8804_198+8806del)
c.*284_*286del (n.*284_*286del)
c.539_541del
c.*224_*226del (n.*224_*226del)
c.282_284del (p.Phe94_Met95delinsLeu)
c.471_473del (p.Phe157_Met158delinsLeu)
c.395_397del
c.*173_*175del (n.*173_*175del)
n.213_215del
c.38+8804_38+8806del
c.666_668del (p.Phe222_Met223delinsLeu)
n.470_472del
c.596_598del (p.Ser199del)
c.381_383del (p.Phe127_Met128delinsLeu)
c.298-12_298-10del (n.298-12_298-10del)
n.792_794del
 ClinVar gnomAD v4
15g.68209731T>ACA392972993CLN6c.571A>T (p.Met191Leu)
c.84-12103A>T (n.84-12103A>T)
n.413A>T
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.267A>T (p.Ser89=)
n.1673A>T
n.2099A>T
c.198+8805A>T (n.198+8805A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.540A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.283A>T (p.Met95Leu)
c.472A>T (p.Met158Leu)
c.396A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.214A>T
c.38+8805A>T
c.667A>T (p.Met223Leu)
n.471A>T
c.597A>T (p.Ser199=)
c.382A>T (p.Met128Leu)
c.298-11A>T (n.298-11A>T)
n.793A>T
15g.68209731T>CCA392972992CLN6c.571A>G (p.Met191Val)
c.84-12103A>G (n.84-12103A>G)
n.413A>G
c.112A>G (p.Met38Val)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.267A>G (p.Ser89=)
n.1673A>G
n.2099A>G
c.198+8805A>G (n.198+8805A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.540A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.283A>G (p.Met95Val)
c.472A>G (p.Met158Val)
c.396A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.214A>G
c.38+8805A>G
c.667A>G (p.Met223Val)
n.471A>G
c.597A>G (p.Ser199=)
c.382A>G (p.Met128Val)
c.298-11A>G (n.298-11A>G)
n.793A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209731T>GCA392972991CLN6c.571A>C (p.Met191Leu)
c.84-12103A>C (n.84-12103A>C)
n.413A>C
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.267A>C (p.Ser89=)
n.1673A>C
n.2099A>C
c.198+8805A>C (n.198+8805A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.540A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.283A>C (p.Met95Leu)
c.472A>C (p.Met158Leu)
c.396A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.214A>C
c.38+8805A>C
c.667A>C (p.Met223Leu)
n.471A>C
c.597A>C (p.Ser199=)
c.382A>C (p.Met128Leu)
c.298-11A>C (n.298-11A>C)
n.793A>C
15g.68209731T=CA2184879651CLN6c.571A= (p.Met191=)
c.84-12103A= (n.84-12103A=)
n.413A=
c.112A= (p.Met38=)
c.*474A= (n.*474A=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.267A= (p.Ser89=)
n.1673A=
n.2099A=
c.198+8805A= (n.198+8805A=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.540A=
c.*225A= (n.*225A=)
c.283A= (p.Met95=)
c.472A= (p.Met158=)
c.396A=
c.*174A= (n.*174A=)
n.214A=
c.38+8805A=
c.667A= (p.Met223=)
n.471A=
c.597A= (p.Ser199=)
c.382A= (p.Met128=)
c.298-11A= (n.298-11A=)
n.793A=
15g.68209731_68209746delinsTGAAGAGGATGAGGAACA2184879650CLN6c.556_571delinsTTCCTCATCCTCTTCA (p.Phe186=)
c.84-12118_84-12103delinsTTCCTCATCCTCTTCA (n.84-12118_84-12103delinsTTCCTCATCCTCTTCA)
n.398_413delinsTTCCTCATCCTCTTCA
c.97_112delinsTTCCTCATCCTCTTCA (p.Phe33=)
c.*459_*474delinsTTCCTCATCCTCTTCA (n.*459_*474delinsTTCCTCATCCTCTTCA)
c.*226_*241delinsTTCCTCATCCTCTTCA (n.*226_*241delinsTTCCTCATCCTCTTCA)
c.252_267delinsTTCCTCATCCTCTTCA (p.Ser84=)
n.1658_1673delinsTTCCTCATCCTCTTCA
n.2084_2099delinsTTCCTCATCCTCTTCA
c.198+8790_198+8805delinsTTCCTCATCCTCTTCA (n.198+8790_198+8805delinsTTCCTCATCCTCTTCA)
c.*270_*285delinsTTCCTCATCCTCTTCA (n.*270_*285delinsTTCCTCATCCTCTTCA)
c.525_540delinsTTCCTCATCCTCTTCA
c.*210_*225delinsTTCCTCATCCTCTTCA (n.*210_*225delinsTTCCTCATCCTCTTCA)
c.268_283delinsTTCCTCATCCTCTTCA (p.Phe90=)
c.457_472delinsTTCCTCATCCTCTTCA (p.Phe153=)
c.381_396delinsTTCCTCATCCTCTTCA
c.*159_*174delinsTTCCTCATCCTCTTCA (n.*159_*174delinsTTCCTCATCCTCTTCA)
n.199_214delinsTTCCTCATCCTCTTCA
c.38+8790_38+8805delinsTTCCTCATCCTCTTCA
c.652_667delinsTTCCTCATCCTCTTCA (p.Phe218=)
n.456_471delinsTTCCTCATCCTCTTCA
c.582_597delinsTTCCTCATCCTCTTCA (p.Ser194=)
c.367_382delinsTTCCTCATCCTCTTCA (p.Phe123=)
c.298-26_298-11delinsTTCCTCATCCTCTTCA (n.298-26_298-11delinsTTCCTCATCCTCTTCA)
n.778_793delinsTTCCTCATCCTCTTCA
15g.68209732G>ACA392972994CLN6c.570C>T (p.Phe190=)
c.84-12104C>T (n.84-12104C>T)
n.412C>T
c.111C>T (p.Phe37=)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.266C>T (p.Ser89Leu)
n.1672C>T
n.2098C>T
c.198+8804C>T (n.198+8804C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.539C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.471C>T (p.Phe157=)
c.395C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.213C>T
c.38+8804C>T
c.666C>T (p.Phe222=)
n.470C>T
c.596C>T (p.Ser199Leu)
c.381C>T (p.Phe127=)
c.298-12C>T (n.298-12C>T)
n.792C>T
 dbSNP
15g.68209732G>CCA392972995CLN6c.570C>G (p.Phe190Leu)
c.84-12104C>G (n.84-12104C>G)
n.412C>G
c.111C>G (p.Phe37Leu)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.266C>G (p.Ser89Ter)
n.1672C>G
n.2098C>G
c.198+8804C>G (n.198+8804C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.539C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.395C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.213C>G
c.38+8804C>G
c.666C>G (p.Phe222Leu)
n.470C>G
c.596C>G (p.Ser199Ter)
c.381C>G (p.Phe127Leu)
c.298-12C>G (n.298-12C>G)
n.792C>G
15g.68209732G=CA2184879659CLN6c.570C= (p.Phe190=)
c.84-12104C= (n.84-12104C=)
n.412C=
c.111C= (p.Phe37=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.266C= (p.Ser89=)
n.1672C=
n.2098C=
c.198+8804C= (n.198+8804C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.539C=
c.*224C= (n.*224C=)
c.282C= (p.Phe94=)
c.471C= (p.Phe157=)
c.395C=
c.*173C= (n.*173C=)
n.213C=
c.38+8804C=
c.666C= (p.Phe222=)
n.470C=
c.596C= (p.Ser199=)
c.381C= (p.Phe127=)
c.298-12C= (n.298-12C=)
n.792C=
15g.68209732G>TCA392972996CLN6c.570C>A (p.Phe190Leu)
c.84-12104C>A (n.84-12104C>A)
n.412C>A
c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.266C>A (p.Ser89Ter)
n.1672C>A
n.2098C>A
c.198+8804C>A (n.198+8804C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.539C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.395C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.213C>A
c.38+8804C>A
c.666C>A (p.Phe222Leu)
n.470C>A
c.596C>A (p.Ser199Ter)
c.381C>A (p.Phe127Leu)
c.298-12C>A (n.298-12C>A)
n.792C>A
15g.68209736_68209750delCA618694645CLN6c.556_570del (p.Phe186_Phe190del)
c.84-12118_84-12104del (n.84-12118_84-12104del)
n.398_412del
c.97_111del (p.Phe33_Phe37del)
c.*459_*473del (n.*459_*473del)
c.*226_*240del (n.*226_*240del)
c.252_266del (p.Ser85_Ser89del)
n.1658_1672del
n.2084_2098del
c.198+8790_198+8804del (n.198+8790_198+8804del)
c.*270_*284del (n.*270_*284del)
c.525_539del
c.*210_*224del (n.*210_*224del)
c.268_282del (p.Phe90_Phe94del)
c.457_471del (p.Phe153_Phe157del)
c.381_395del
c.*159_*173del (n.*159_*173del)
n.199_213del
c.38+8790_38+8804del
c.652_666del (p.Phe218_Phe222del)
n.456_470del
c.582_596del (p.Ser195_Ser199del)
c.367_381del (p.Phe123_Phe127del)
c.298-26_298-12del (n.298-26_298-12del)
n.778_792del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209733A>CCA392972997CLN6c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.84-12105T>G (n.84-12105T>G)
n.411T>G
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.1671T>G
n.2097T>G
c.198+8803T>G (n.198+8803T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.538T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.394T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.212T>G
c.38+8803T>G
c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.469T>G
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
c.298-13T>G (n.298-13T>G)
n.791T>G
15g.68209733A>GCA392972998CLN6c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.84-12105T>C (n.84-12105T>C)
n.411T>C
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.1671T>C
n.2097T>C
c.198+8803T>C (n.198+8803T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.538T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.394T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.212T>C
c.38+8803T>C
c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.469T>C
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.298-13T>C (n.298-13T>C)
n.791T>C
15g.68209733A>TCA392972999CLN6c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.84-12105T>A (n.84-12105T>A)
n.411T>A
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.1671T>A
n.2097T>A
c.198+8803T>A (n.198+8803T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.538T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.394T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.212T>A
c.38+8803T>A
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.469T>A
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.298-13T>A (n.298-13T>A)
n.791T>A
15g.68209734delCA2804592519CLN6c.569del (p.Phe190SerfsTer16)
c.84-12105del (n.84-12105del)
n.411del
c.110del (p.Phe37SerfsTer16)
c.*472del (n.*472del)
c.*239del (n.*239del)
c.265del (p.Ser89HisfsTer11)
n.1671del
n.2097del
c.198+8803del (n.198+8803del)
c.*283del (n.*283del)
c.538del
c.*223del (n.*223del)
c.281del (p.Phe94SerfsTer16)
c.470del (p.Phe157SerfsTer16)
c.394del
c.*172del (n.*172del)
n.212del
c.38+8803del
c.665del (p.Phe222SerfsTer16)
n.469del
c.595del (p.Ser199HisfsTer11)
c.380del (p.Phe127SerfsTer16)
c.298-13del (n.298-13del)
n.791del
15g.68209734A>CCA392973000CLN6c.568T>G (p.Phe190Val)
c.84-12106T>G (n.84-12106T>G)
n.410T>G
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.264T>G (p.Ser88=)
n.1670T>G
n.2096T>G
c.198+8802T>G (n.198+8802T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.537T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.393T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.211T>G
c.38+8802T>G
c.664T>G (p.Phe222Val)
n.468T>G
c.594T>G (p.Ser198=)
c.379T>G (p.Phe127Val)
c.298-14T>G (n.298-14T>G)
n.790T>G
15g.68209734A>GCA392973001CLN6c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.84-12106T>C (n.84-12106T>C)
n.410T>C
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.264T>C (p.Ser88=)
n.1670T>C
n.2096T>C
c.198+8802T>C (n.198+8802T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.537T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.393T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.211T>C
c.38+8802T>C
c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.468T>C
c.594T>C (p.Ser198=)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.298-14T>C (n.298-14T>C)
n.790T>C
15g.68209734A>TCA392973002CLN6c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.84-12106T>A (n.84-12106T>A)
n.410T>A
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.264T>A (p.Ser88=)
n.1670T>A
n.2096T>A
c.198+8802T>A (n.198+8802T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.537T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.393T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.211T>A
c.38+8802T>A
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.468T>A
c.594T>A (p.Ser198=)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.298-14T>A (n.298-14T>A)
n.790T>A
15g.68209734_68209737delinsAGAGCA2184879661CLN6c.565_568delinsCTCT (p.Leu189=)
c.84-12109_84-12106delinsCTCT (n.84-12109_84-12106delinsCTCT)
n.407_410delinsCTCT
c.106_109delinsCTCT (p.Leu36=)
c.*468_*471delinsCTCT (n.*468_*471delinsCTCT)
c.*235_*238delinsCTCT (n.*235_*238delinsCTCT)
c.261_264delinsCTCT (p.Ser87=)
n.1667_1670delinsCTCT
n.2093_2096delinsCTCT
c.198+8799_198+8802delinsCTCT (n.198+8799_198+8802delinsCTCT)
c.*279_*282delinsCTCT (n.*279_*282delinsCTCT)
c.534_537delinsCTCT
c.*219_*222delinsCTCT (n.*219_*222delinsCTCT)
c.277_280delinsCTCT (p.Leu93=)
c.466_469delinsCTCT (p.Leu156=)
c.390_393delinsCTCT
c.*168_*171delinsCTCT (n.*168_*171delinsCTCT)
n.208_211delinsCTCT
c.38+8799_38+8802delinsCTCT
c.661_664delinsCTCT (p.Leu221=)
n.465_468delinsCTCT
c.591_594delinsCTCT (p.Ser197=)
c.376_379delinsCTCT (p.Leu126=)
c.298-17_298-14delinsCTCT (n.298-17_298-14delinsCTCT)
n.787_790delinsCTCT
15g.68209735G>ACA7630533CLN6c.567C>T (p.Leu189=)
c.84-12107C>T (n.84-12107C>T)
n.409C>T
c.108C>T (p.Leu36=)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.1669C>T
n.2095C>T
c.198+8801C>T (n.198+8801C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.536C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.279C>T (p.Leu93=)
c.468C>T (p.Leu156=)
c.392C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.210C>T
c.38+8801C>T
c.663C>T (p.Leu221=)
n.467C>T
c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.378C>T (p.Leu126=)
c.298-15C>T (n.298-15C>T)
n.789C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209735G>CCA392973003CLN6c.567C>G (p.Leu189=)
c.84-12107C>G (n.84-12107C>G)
n.409C>G
c.108C>G (p.Leu36=)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.1669C>G
n.2095C>G
c.198+8801C>G (n.198+8801C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.536C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.279C>G (p.Leu93=)
c.468C>G (p.Leu156=)
c.392C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.210C>G
c.38+8801C>G
c.663C>G (p.Leu221=)
n.467C>G
c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.378C>G (p.Leu126=)
c.298-15C>G (n.298-15C>G)
n.789C>G
15g.68209735G=CA2184879668CLN6c.567C= (p.Leu189=)
c.84-12107C= (n.84-12107C=)
n.409C=
c.108C= (p.Leu36=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.1669C=
n.2095C=
c.198+8801C= (n.198+8801C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.536C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.279C= (p.Leu93=)
c.468C= (p.Leu156=)
c.392C=
c.*170C= (n.*170C=)
n.210C=
c.38+8801C=
c.663C= (p.Leu221=)
n.467C=
c.593C= (p.Ser198=)
c.378C= (p.Leu126=)
c.298-15C= (n.298-15C=)
n.789C=
15g.68209735G>TCA392973004CLN6c.567C>A (p.Leu189=)
c.84-12107C>A (n.84-12107C>A)
n.409C>A
c.108C>A (p.Leu36=)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.1669C>A
n.2095C>A
c.198+8801C>A (n.198+8801C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.536C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.279C>A (p.Leu93=)
c.468C>A (p.Leu156=)
c.392C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.210C>A
c.38+8801C>A
c.663C>A (p.Leu221=)
n.467C>A
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.378C>A (p.Leu126=)
c.298-15C>A (n.298-15C>A)
n.789C>A
15g.68209737_68209739delCA618694649CLN6c.565_567del (p.Leu189del)
c.84-12109_84-12107del (n.84-12109_84-12107del)
n.407_409del
c.106_108del (p.Leu36del)
c.*468_*470del (n.*468_*470del)
c.*235_*237del (n.*235_*237del)
c.261_263del (p.Ser88del)
n.1667_1669del
n.2093_2095del
c.198+8799_198+8801del (n.198+8799_198+8801del)
c.*279_*281del (n.*279_*281del)
c.534_536del
c.*219_*221del (n.*219_*221del)
c.277_279del (p.Leu93del)
c.466_468del (p.Leu156del)
c.390_392del
c.*168_*170del (n.*168_*170del)
n.208_210del
c.38+8799_38+8801del
c.661_663del (p.Leu221del)
n.465_467del
c.591_593del (p.Ser198del)
c.376_378del (p.Leu126del)
c.298-17_298-15del (n.298-17_298-15del)
n.787_789del
 dbSNP gnomAD v2
15g.68209736A>CCA392973005CLN6c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.84-12108T>G (n.84-12108T>G)
n.408T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.1668T>G
n.2094T>G
c.198+8800T>G (n.198+8800T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.535T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.391T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.209T>G
c.38+8800T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.466T>G
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.298-16T>G (n.298-16T>G)
n.788T>G
15g.68209736A>GCA392973007CLN6c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.84-12108T>C (n.84-12108T>C)
n.408T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.1668T>C
n.2094T>C
c.198+8800T>C (n.198+8800T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.535T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.391T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.209T>C
c.38+8800T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.466T>C
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.298-16T>C (n.298-16T>C)
n.788T>C
 gnomAD v4
15g.68209736A>TCA392973006CLN6c.566T>A (p.Leu189His)
c.84-12108T>A (n.84-12108T>A)
n.408T>A
c.107T>A (p.Leu36His)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.1668T>A
n.2094T>A
c.198+8800T>A (n.198+8800T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.535T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.278T>A (p.Leu93His)
c.467T>A (p.Leu156His)
c.391T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.209T>A
c.38+8800T>A
c.662T>A (p.Leu221His)
n.466T>A
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.298-16T>A (n.298-16T>A)
n.788T>A
15g.68209737G>ACA392973008CLN6c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.84-12109C>T (n.84-12109C>T)
n.407C>T
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.261C>T (p.Ser87=)
n.1667C>T
n.2093C>T
c.198+8799C>T (n.198+8799C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.534C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.390C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.208C>T
c.38+8799C>T
c.661C>T (p.Leu221Phe)
n.465C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.298-17C>T (n.298-17C>T)
n.787C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209737G>CCA392973010CLN6c.565C>G (p.Leu189Val)
c.84-12109C>G (n.84-12109C>G)
n.407C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.261C>G (p.Ser87=)
n.1667C>G
n.2093C>G
c.198+8799C>G (n.198+8799C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.534C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.390C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.208C>G
c.38+8799C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.465C>G
c.591C>G (p.Ser197=)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.298-17C>G (n.298-17C>G)
n.787C>G
15g.68209737G=CA2184879673CLN6c.565C= (p.Leu189=)
c.84-12109C= (n.84-12109C=)
n.407C=
c.106C= (p.Leu36=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.261C= (p.Ser87=)
n.1667C=
n.2093C=
c.198+8799C= (n.198+8799C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.534C=
c.*219C= (n.*219C=)
c.277C= (p.Leu93=)
c.466C= (p.Leu156=)
c.390C=
c.*168C= (n.*168C=)
n.208C=
c.38+8799C=
c.661C= (p.Leu221=)
n.465C=
c.591C= (p.Ser197=)
c.376C= (p.Leu126=)
c.298-17C= (n.298-17C=)
n.787C=
15g.68209737G>TCA392973009CLN6c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.84-12109C>A (n.84-12109C>A)
n.407C>A
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.261C>A (p.Ser87=)
n.1667C>A
n.2093C>A
c.198+8799C>A (n.198+8799C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.534C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.390C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.208C>A
c.38+8799C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.465C>A
c.591C>A (p.Ser197=)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.298-17C>A (n.298-17C>A)
n.787C>A
15g.68209738G>ACA7630535CLN6c.564C>T (p.Ile188=)
c.84-12110C>T (n.84-12110C>T)
n.406C>T
c.105C>T (p.Ile35=)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.1666C>T
n.2092C>T
c.198+8798C>T (n.198+8798C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.533C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.276C>T (p.Ile92=)
c.465C>T (p.Ile155=)
c.389C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.207C>T
c.38+8798C>T
c.660C>T (p.Ile220=)
n.464C>T
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.375C>T (p.Ile125=)
c.298-18C>T (n.298-18C>T)
n.786C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209738G>CCA392973011CLN6c.564C>G (p.Ile188Met)
c.84-12110C>G (n.84-12110C>G)
n.406C>G
c.105C>G (p.Ile35Met)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
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n.1666C>G
n.2092C>G
c.198+8798C>G (n.198+8798C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.533C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.276C>G (p.Ile92Met)
c.465C>G (p.Ile155Met)
c.389C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.207C>G
c.38+8798C>G
c.660C>G (p.Ile220Met)
n.464C>G
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.298-18C>G (n.298-18C>G)
n.786C>G
15g.68209738G=CA2184879679CLN6c.564C= (p.Ile188=)
c.84-12110C= (n.84-12110C=)
n.406C=
c.105C= (p.Ile35=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.260C= (p.Ser87=)
n.1666C=
n.2092C=
c.198+8798C= (n.198+8798C=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.533C=
c.*218C= (n.*218C=)
c.276C= (p.Ile92=)
c.465C= (p.Ile155=)
c.389C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.207C=
c.38+8798C=
c.660C= (p.Ile220=)
n.464C=
c.590C= (p.Ser197=)
c.375C= (p.Ile125=)
c.298-18C= (n.298-18C=)
n.786C=
15g.68209738G>TCA7630534CLN6c.564C>A (p.Ile188=)
c.84-12110C>A (n.84-12110C>A)
n.406C>A
c.105C>A (p.Ile35=)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.1666C>A
n.2092C>A
c.198+8798C>A (n.198+8798C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.533C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.276C>A (p.Ile92=)
c.465C>A (p.Ile155=)
c.389C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.207C>A
c.38+8798C>A
c.660C>A (p.Ile220=)
n.464C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.375C>A (p.Ile125=)
c.298-18C>A (n.298-18C>A)
n.786C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209739A=CA2184879687CLN6c.563T= (p.Ile188=)
c.84-12111T= (n.84-12111T=)
n.405T=
c.104T= (p.Ile35=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.*233T= (n.*233T=)
c.259T= (p.Ser87=)
n.1665T=
n.2091T=
c.198+8797T= (n.198+8797T=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.532T=
c.*217T= (n.*217T=)
c.275T= (p.Ile92=)
c.464T= (p.Ile155=)
c.388T=
c.*166T= (n.*166T=)
n.206T=
c.38+8797T=
c.659T= (p.Ile220=)
n.463T=
c.589T= (p.Ser197=)
c.374T= (p.Ile125=)
c.298-19T= (n.298-19T=)
n.785T=
15g.68209739A>CCA392973012CLN6c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.84-12111T>G (n.84-12111T>G)
n.405T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.1665T>G
n.2091T>G
c.198+8797T>G (n.198+8797T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.532T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.388T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.206T>G
c.38+8797T>G
c.659T>G (p.Ile220Ser)
n.463T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.298-19T>G (n.298-19T>G)
n.785T>G
15g.68209739A>GCA7630536CLN6c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.84-12111T>C (n.84-12111T>C)
n.405T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.1665T>C
n.2091T>C
c.198+8797T>C (n.198+8797T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.532T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.388T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.206T>C
c.38+8797T>C
c.659T>C (p.Ile220Thr)
n.463T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.298-19T>C (n.298-19T>C)
n.785T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209739A>TCA392973013CLN6c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.84-12111T>A (n.84-12111T>A)
n.405T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.1665T>A
n.2091T>A
c.198+8797T>A (n.198+8797T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.532T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.388T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.206T>A
c.38+8797T>A
c.659T>A (p.Ile220Asn)
n.463T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.298-19T>A (n.298-19T>A)
n.785T>A
15g.68209740T>ACA392973014CLN6c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.84-12112A>T (n.84-12112A>T)
n.404A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.258A>T (p.Ser86=)
n.1664A>T
n.2090A>T
c.198+8796A>T (n.198+8796A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.531A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.387A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.205A>T
c.38+8796A>T
c.658A>T (p.Ile220Phe)
n.462A>T
c.588A>T (p.Ser196=)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.298-20A>T (n.298-20A>T)
n.784A>T
15g.68209740T>CCA392973015CLN6c.562A>G (p.Ile188Val)
c.84-12112A>G (n.84-12112A>G)
n.404A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.258A>G (p.Ser86=)
n.1664A>G
n.2090A>G
c.198+8796A>G (n.198+8796A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.531A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.387A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.205A>G
c.38+8796A>G
c.658A>G (p.Ile220Val)
n.462A>G
c.588A>G (p.Ser196=)
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.298-20A>G (n.298-20A>G)
n.784A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209740T>GCA392973016CLN6c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.84-12112A>C (n.84-12112A>C)
n.404A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.258A>C (p.Ser86=)
n.1664A>C
n.2090A>C
c.198+8796A>C (n.198+8796A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.531A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.387A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.205A>C
c.38+8796A>C
c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.462A>C
c.588A>C (p.Ser196=)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.298-20A>C (n.298-20A>C)
n.784A>C
15g.68209740T=CA2184879690CLN6c.562A= (p.Ile188=)
c.84-12112A= (n.84-12112A=)
n.404A=
c.103A= (p.Ile35=)
c.*465A= (n.*465A=)
c.*232A= (n.*232A=)
c.258A= (p.Ser86=)
n.1664A=
n.2090A=
c.198+8796A= (n.198+8796A=)
c.*276A= (n.*276A=)
c.531A=
c.*216A= (n.*216A=)
c.274A= (p.Ile92=)
c.463A= (p.Ile155=)
c.387A=
c.*165A= (n.*165A=)
n.205A=
c.38+8796A=
c.658A= (p.Ile220=)
n.462A=
c.588A= (p.Ser196=)
c.373A= (p.Ile125=)
c.298-20A= (n.298-20A=)
n.784A=
15g.68209741G>ACA392973017CLN6c.561C>T (p.Leu187=)
c.84-12113C>T (n.84-12113C>T)
n.403C>T
c.102C>T (p.Leu34=)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.257C>T (p.Ser86Leu)
n.1663C>T
n.2089C>T
c.198+8795C>T (n.198+8795C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.530C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.273C>T (p.Leu91=)
c.462C>T (p.Leu154=)
c.386C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.204C>T
c.38+8795C>T
c.657C>T (p.Leu219=)
n.461C>T
c.587C>T (p.Ser196Leu)
c.372C>T (p.Leu124=)
c.298-21C>T (n.298-21C>T)
n.783C>T
 gnomAD v4
15g.68209741G>CCA392973018CLN6c.561C>G (p.Leu187=)
c.84-12113C>G (n.84-12113C>G)
n.403C>G
c.102C>G (p.Leu34=)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.257C>G (p.Ser86Ter)
n.1663C>G
n.2089C>G
c.198+8795C>G (n.198+8795C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.530C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.273C>G (p.Leu91=)
c.462C>G (p.Leu154=)
c.386C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.204C>G
c.38+8795C>G
c.657C>G (p.Leu219=)
n.461C>G
c.587C>G (p.Ser196Ter)
c.372C>G (p.Leu124=)
c.298-21C>G (n.298-21C>G)
n.783C>G
15g.68209741G>TCA392973019CLN6c.561C>A (p.Leu187=)
c.84-12113C>A (n.84-12113C>A)
n.403C>A
c.102C>A (p.Leu34=)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
n.1663C>A
n.2089C>A
c.198+8795C>A (n.198+8795C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.530C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.273C>A (p.Leu91=)
c.462C>A (p.Leu154=)
c.386C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.204C>A
c.38+8795C>A
c.657C>A (p.Leu219=)
n.461C>A
c.587C>A (p.Ser196Ter)
c.372C>A (p.Leu124=)
c.298-21C>A (n.298-21C>A)
n.783C>A
 gnomAD v4
15g.68209742A>CCA392973020CLN6c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.84-12114T>G (n.84-12114T>G)
n.402T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.1662T>G
n.2088T>G
c.198+8794T>G (n.198+8794T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.529T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.385T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.203T>G
c.38+8794T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.460T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.298-22T>G (n.298-22T>G)
n.782T>G
15g.68209742A>GCA392973022CLN6c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.84-12114T>C (n.84-12114T>C)
n.402T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.1662T>C
n.2088T>C
c.198+8794T>C (n.198+8794T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.529T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.385T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.203T>C
c.38+8794T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.460T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.298-22T>C (n.298-22T>C)
n.782T>C
15g.68209742A>TCA392973021CLN6c.560T>A (p.Leu187His)
c.84-12114T>A (n.84-12114T>A)
n.402T>A
c.101T>A (p.Leu34His)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.1662T>A
n.2088T>A
c.198+8794T>A (n.198+8794T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.529T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.461T>A (p.Leu154His)
c.385T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.203T>A
c.38+8794T>A
c.656T>A (p.Leu219His)
n.460T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.371T>A (p.Leu124His)
c.298-22T>A (n.298-22T>A)
n.782T>A
15g.68209743G>ACA272383585CLN6c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.84-12115C>T (n.84-12115C>T)
n.401C>T
c.100C>T (p.Leu34Phe)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.255C>T (p.Ser85=)
n.1661C>T
n.2087C>T
c.198+8793C>T (n.198+8793C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.528C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.384C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.202C>T
c.38+8793C>T
c.655C>T (p.Leu219Phe)
n.459C>T
c.585C>T (p.Ser195=)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.298-23C>T (n.298-23C>T)
n.781C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209743G>CCA392973023CLN6c.559C>G (p.Leu187Val)
c.84-12115C>G (n.84-12115C>G)
n.401C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.255C>G (p.Ser85=)
n.1661C>G
n.2087C>G
c.198+8793C>G (n.198+8793C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.528C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.384C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.202C>G
c.38+8793C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.459C>G
c.585C>G (p.Ser195=)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.298-23C>G (n.298-23C>G)
n.781C>G
15g.68209743G=CA2184879695CLN6c.559C= (p.Leu187=)
c.84-12115C= (n.84-12115C=)
n.401C=
c.100C= (p.Leu34=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.255C= (p.Ser85=)
n.1661C=
n.2087C=
c.198+8793C= (n.198+8793C=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.528C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.460C= (p.Leu154=)
c.384C=
c.*162C= (n.*162C=)
n.202C=
c.38+8793C=
c.655C= (p.Leu219=)
n.459C=
c.585C= (p.Ser195=)
c.370C= (p.Leu124=)
c.298-23C= (n.298-23C=)
n.781C=
15g.68209743G>TCA392973024CLN6c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.84-12115C>A (n.84-12115C>A)
n.401C>A
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.255C>A (p.Ser85=)
n.1661C>A
n.2087C>A
c.198+8793C>A (n.198+8793C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.528C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.384C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.202C>A
c.38+8793C>A
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.459C>A
c.585C>A (p.Ser195=)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.298-23C>A (n.298-23C>A)
n.781C>A
15g.68209744G>ACA392973025CLN6c.558C>T (p.Phe186=)
c.84-12116C>T (n.84-12116C>T)
n.400C>T
c.99C>T (p.Phe33=)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.254C>T (p.Ser85Phe)
n.1660C>T
n.2086C>T
c.198+8792C>T (n.198+8792C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.527C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.270C>T (p.Phe90=)
c.459C>T (p.Phe153=)
c.383C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.201C>T
c.38+8792C>T
c.654C>T (p.Phe218=)
n.458C>T
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.369C>T (p.Phe123=)
c.298-24C>T (n.298-24C>T)
n.780C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209744G>CCA392973026CLN6c.558C>G (p.Phe186Leu)
c.84-12116C>G (n.84-12116C>G)
n.400C>G
c.99C>G (p.Phe33Leu)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.254C>G (p.Ser85Cys)
n.1660C>G
n.2086C>G
c.198+8792C>G (n.198+8792C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.527C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
c.459C>G (p.Phe153Leu)
c.383C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.201C>G
c.38+8792C>G
c.654C>G (p.Phe218Leu)
n.458C>G
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.298-24C>G (n.298-24C>G)
n.780C>G
15g.68209744G=CA2184879700CLN6c.558C= (p.Phe186=)
c.84-12116C= (n.84-12116C=)
n.400C=
c.99C= (p.Phe33=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.254C= (p.Ser85=)
n.1660C=
n.2086C=
c.198+8792C= (n.198+8792C=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.527C=
c.*212C= (n.*212C=)
c.270C= (p.Phe90=)
c.459C= (p.Phe153=)
c.383C=
c.*161C= (n.*161C=)
n.201C=
c.38+8792C=
c.654C= (p.Phe218=)
n.458C=
c.584C= (p.Ser195=)
c.369C= (p.Phe123=)
c.298-24C= (n.298-24C=)
n.780C=
15g.68209744G>TCA392973027CLN6c.558C>A (p.Phe186Leu)
c.84-12116C>A (n.84-12116C>A)
n.400C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
n.1660C>A
n.2086C>A
c.198+8792C>A (n.198+8792C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.527C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
c.459C>A (p.Phe153Leu)
c.383C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.201C>A
c.38+8792C>A
c.654C>A (p.Phe218Leu)
n.458C>A
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.298-24C>A (n.298-24C>A)
n.780C>A
15g.68209748_68209750delCA2580613867CLN6c.556_558del (p.Phe186del)
c.84-12118_84-12116del (n.84-12118_84-12116del)
n.398_400del
c.97_99del (p.Phe33del)
c.*459_*461del (n.*459_*461del)
c.*226_*228del (n.*226_*228del)
c.252_254del (p.Ser85del)
n.1658_1660del
n.2084_2086del
c.198+8790_198+8792del (n.198+8790_198+8792del)
c.*270_*272del (n.*270_*272del)
c.525_527del
c.*210_*212del (n.*210_*212del)
c.268_270del (p.Phe90del)
c.457_459del (p.Phe153del)
c.381_383del
c.*159_*161del (n.*159_*161del)
n.199_201del
c.38+8790_38+8792del
c.652_654del (p.Phe218del)
n.456_458del
c.582_584del (p.Ser195del)
c.367_369del (p.Phe123del)
c.298-26_298-24del (n.298-26_298-24del)
n.778_780del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209745A>CCA392973028CLN6c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.84-12117T>G (n.84-12117T>G)
n.399T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.1659T>G
n.2085T>G
c.198+8791T>G (n.198+8791T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.526T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.382T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.200T>G
c.38+8791T>G
c.653T>G (p.Phe218Cys)
n.457T>G
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.298-25T>G (n.298-25T>G)
n.779T>G
15g.68209745A>GCA392973029CLN6c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.84-12117T>C (n.84-12117T>C)
n.399T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.1659T>C
n.2085T>C
c.198+8791T>C (n.198+8791T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.526T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.382T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.200T>C
c.38+8791T>C
c.653T>C (p.Phe218Ser)
n.457T>C
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.298-25T>C (n.298-25T>C)
n.779T>C
15g.68209745A>TCA392973030CLN6c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.84-12117T>A (n.84-12117T>A)
n.399T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.1659T>A
n.2085T>A
c.198+8791T>A (n.198+8791T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.526T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.382T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.200T>A
c.38+8791T>A
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
n.457T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.298-25T>A (n.298-25T>A)
n.779T>A
15g.68209746A>CCA392973033CLN6c.556T>G (p.Phe186Val)
c.84-12118T>G (n.84-12118T>G)
n.398T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.252T>G (p.Ser84=)
n.1658T>G
n.2084T>G
c.198+8790T>G (n.198+8790T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.525T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.381T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.199T>G
c.38+8790T>G
c.652T>G (p.Phe218Val)
n.456T>G
c.582T>G (p.Ser194=)
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.298-26T>G (n.298-26T>G)
n.778T>G
15g.68209746A>GCA392973032CLN6c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.84-12118T>C (n.84-12118T>C)
n.398T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.252T>C (p.Ser84=)
n.1658T>C
n.2084T>C
c.198+8790T>C (n.198+8790T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.525T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.381T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.199T>C
c.38+8790T>C
c.652T>C (p.Phe218Leu)
n.456T>C
c.582T>C (p.Ser194=)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.298-26T>C (n.298-26T>C)
n.778T>C
15g.68209746A>TCA392973031CLN6c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.84-12118T>A (n.84-12118T>A)
n.398T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.252T>A (p.Ser84=)
n.1658T>A
n.2084T>A
c.198+8790T>A (n.198+8790T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.525T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.381T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.199T>A
c.38+8790T>A
c.652T>A (p.Phe218Ile)
n.456T>A
c.582T>A (p.Ser194=)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.298-26T>A (n.298-26T>A)
n.778T>A
15g.68209747G>ACA392973034CLN6c.555C>T (p.Phe185=)
c.84-12119C>T (n.84-12119C>T)
n.397C>T
c.96C>T (p.Phe32=)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
n.1657C>T
n.2083C>T
c.198+8789C>T (n.198+8789C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.524C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.267C>T (p.Phe89=)
c.456C>T (p.Phe152=)
c.380C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.198C>T
c.38+8789C>T
c.651C>T (p.Phe217=)
n.455C>T
c.581C>T (p.Ser194Phe)
c.366C>T (p.Phe122=)
c.298-27C>T (n.298-27C>T)
n.777C>T
 ClinVar dbSNP
15g.68209747G>CCA392973035CLN6c.555C>G (p.Phe185Leu)
c.84-12119C>G (n.84-12119C>G)
n.397C>G
c.96C>G (p.Phe32Leu)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
n.1657C>G
n.2083C>G
c.198+8789C>G (n.198+8789C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.524C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.267C>G (p.Phe89Leu)
c.456C>G (p.Phe152Leu)
c.380C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.198C>G
c.38+8789C>G
c.651C>G (p.Phe217Leu)
n.455C>G
c.581C>G (p.Ser194Cys)
c.366C>G (p.Phe122Leu)
c.298-27C>G (n.298-27C>G)
n.777C>G
15g.68209747G=CA2184879704CLN6c.555C= (p.Phe185=)
c.84-12119C= (n.84-12119C=)
n.397C=
c.96C= (p.Phe32=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.251C= (p.Ser84=)
n.1657C=
n.2083C=
c.198+8789C= (n.198+8789C=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.524C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.267C= (p.Phe89=)
c.456C= (p.Phe152=)
c.380C=
c.*158C= (n.*158C=)
n.198C=
c.38+8789C=
c.651C= (p.Phe217=)
n.455C=
c.581C= (p.Ser194=)
c.366C= (p.Phe122=)
c.298-27C= (n.298-27C=)
n.777C=
15g.68209747G>TCA392973036CLN6c.555C>A (p.Phe185Leu)
c.84-12119C>A (n.84-12119C>A)
n.397C>A
c.96C>A (p.Phe32Leu)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
n.1657C>A
n.2083C>A
c.198+8789C>A (n.198+8789C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.524C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.267C>A (p.Phe89Leu)
c.456C>A (p.Phe152Leu)
c.380C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.198C>A
c.38+8789C>A
c.651C>A (p.Phe217Leu)
n.455C>A
c.581C>A (p.Ser194Tyr)
c.366C>A (p.Phe122Leu)
c.298-27C>A (n.298-27C>A)
n.777C>A
15g.68209748A=CA2184879711CLN6c.554T= (p.Phe185=)
c.84-12120T= (n.84-12120T=)
n.396T=
c.95T= (p.Phe32=)
c.*457T= (n.*457T=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.250T= (p.Ser84=)
n.1656T=
n.2082T=
c.198+8788T= (n.198+8788T=)
c.*268T= (n.*268T=)
c.523T=
c.*208T= (n.*208T=)
c.266T= (p.Phe89=)
c.455T= (p.Phe152=)
c.379T=
c.*157T= (n.*157T=)
n.197T=
c.38+8788T=
c.650T= (p.Phe217=)
n.454T=
c.580T= (p.Ser194=)
c.365T= (p.Phe122=)
c.298-28T= (n.298-28T=)
n.776T=
15g.68209748A>CCA392973037CLN6c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.84-12120T>G (n.84-12120T>G)
n.396T>G
c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.1656T>G
n.2082T>G
c.198+8788T>G (n.198+8788T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.523T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.379T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.197T>G
c.38+8788T>G
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.454T>G
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.298-28T>G (n.298-28T>G)
n.776T>G
15g.68209748A>GCA392973038CLN6c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.84-12120T>C (n.84-12120T>C)
n.396T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.1656T>C
n.2082T>C
c.198+8788T>C (n.198+8788T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.523T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.379T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.197T>C
c.38+8788T>C
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.454T>C
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.298-28T>C (n.298-28T>C)
n.776T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209748A>TCA392973039CLN6c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.84-12120T>A (n.84-12120T>A)
n.396T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.1656T>A
n.2082T>A
c.198+8788T>A (n.198+8788T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.523T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.379T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.197T>A
c.38+8788T>A
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.454T>A
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.298-28T>A (n.298-28T>A)
n.776T>A
15g.68209749A=CA2184879714CLN6c.553T= (p.Phe185=)
c.84-12121T= (n.84-12121T=)
n.395T=
c.94T= (p.Phe32=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.249T= (p.Pro83=)
n.1655T=
n.2081T=
c.198+8787T= (n.198+8787T=)
c.*267T= (n.*267T=)
c.522T=
c.*207T= (n.*207T=)
c.265T= (p.Phe89=)
c.454T= (p.Phe152=)
c.378T=
c.*156T= (n.*156T=)
n.196T=
c.38+8787T=
c.649T= (p.Phe217=)
n.453T=
c.579T= (p.Pro193=)
c.364T= (p.Phe122=)
c.298-29T= (n.298-29T=)
n.775T=
15g.68209749A>CCA392973040CLN6c.553T>G (p.Phe185Val)
c.84-12121T>G (n.84-12121T>G)
n.395T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.249T>G (p.Pro83=)
n.1655T>G
n.2081T>G
c.198+8787T>G (n.198+8787T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.522T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.378T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.196T>G
c.38+8787T>G
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.453T>G
c.579T>G (p.Pro193=)
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.298-29T>G (n.298-29T>G)
n.775T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209749A>GCA392973041CLN6c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.84-12121T>C (n.84-12121T>C)
n.395T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.249T>C (p.Pro83=)
n.1655T>C
n.2081T>C
c.198+8787T>C (n.198+8787T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.522T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.378T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.196T>C
c.38+8787T>C
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.453T>C
c.579T>C (p.Pro193=)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.298-29T>C (n.298-29T>C)
n.775T>C
15g.68209749A>TCA392973042CLN6c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.84-12121T>A (n.84-12121T>A)
n.395T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.249T>A (p.Pro83=)
n.1655T>A
n.2081T>A
c.198+8787T>A (n.198+8787T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.522T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.378T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.196T>A
c.38+8787T>A
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.453T>A
c.579T>A (p.Pro193=)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.298-29T>A (n.298-29T>A)
n.775T>A
15g.68209750G>ACA392973043CLN6c.552C>T (p.Pro184=)
c.84-12122C>T (n.84-12122C>T)
n.394C>T
c.93C>T (p.Pro31=)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.1654C>T
n.2080C>T
c.198+8786C>T (n.198+8786C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.521C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.264C>T (p.Pro88=)
c.453C>T (p.Pro151=)
c.377C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.195C>T
c.38+8786C>T
c.648C>T (p.Pro216=)
n.452C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.363C>T (p.Pro121=)
c.298-30C>T (n.298-30C>T)
n.774C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209750G>CCA392973044CLN6c.552C>G (p.Pro184=)
c.84-12122C>G (n.84-12122C>G)
n.394C>G
c.93C>G (p.Pro31=)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.1654C>G
n.2080C>G
c.198+8786C>G (n.198+8786C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.521C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.264C>G (p.Pro88=)
c.453C>G (p.Pro151=)
c.377C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.195C>G
c.38+8786C>G
c.648C>G (p.Pro216=)
n.452C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.363C>G (p.Pro121=)
c.298-30C>G (n.298-30C>G)
n.774C>G
15g.68209750G=CA2184879723CLN6c.552C= (p.Pro184=)
c.84-12122C= (n.84-12122C=)
n.394C=
c.93C= (p.Pro31=)
c.*455C= (n.*455C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.248C= (p.Pro83=)
n.1654C=
n.2080C=
c.198+8786C= (n.198+8786C=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.521C=
c.*206C= (n.*206C=)
c.264C= (p.Pro88=)
c.453C= (p.Pro151=)
c.377C=
c.*155C= (n.*155C=)
n.195C=
c.38+8786C=
c.648C= (p.Pro216=)
n.452C=
c.578C= (p.Pro193=)
c.363C= (p.Pro121=)
c.298-30C= (n.298-30C=)
n.774C=
15g.68209750G>TCA392973045CLN6c.552C>A (p.Pro184=)
c.84-12122C>A (n.84-12122C>A)
n.394C>A
c.93C>A (p.Pro31=)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.248C>A (p.Pro83His)
n.1654C>A
n.2080C>A
c.198+8786C>A (n.198+8786C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.521C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.264C>A (p.Pro88=)
c.453C>A (p.Pro151=)
c.377C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.195C>A
c.38+8786C>A
c.648C>A (p.Pro216=)
n.452C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
c.363C>A (p.Pro121=)
c.298-30C>A (n.298-30C>A)
n.774C>A
15g.68209753dupCA658825091CLN6c.552dup (p.Phe185LeufsTer17)
c.84-12122dup (n.84-12122dup)
n.394dup
c.93dup (p.Phe32LeufsTer17)
c.*455dup (n.*455dup)
c.*222dup (n.*222dup)
c.248dup (p.Ser84PhefsTer?)
n.1654dup
n.2080dup
c.198+8786dup (n.198+8786dup)
c.*266dup (n.*266dup)
c.521dup
c.*206dup (n.*206dup)
c.264dup (p.Phe89LeufsTer17)
c.453dup (p.Phe152LeufsTer17)
c.377dup
c.*155dup (n.*155dup)
n.195dup
c.38+8786dup
c.648dup (p.Phe217LeufsTer17)
n.452dup
c.578dup (p.Ser194PhefsTer?)
c.363dup (p.Phe122LeufsTer17)
c.298-30dup (n.298-30dup)
n.774dup
 ClinVar dbSNP
15g.68209753delCA2695220938CLN6c.552del (p.Phe185SerfsTer21)
c.84-12122del (n.84-12122del)
n.394del
c.93del (p.Phe32SerfsTer21)
c.*455del (n.*455del)
c.*222del (n.*222del)
c.248del (p.Pro83LeufsTer17)
n.1654del
n.2080del
c.198+8786del (n.198+8786del)
c.*266del (n.*266del)
c.521del
c.*206del (n.*206del)
c.264del (p.Phe89SerfsTer21)
c.453del (p.Phe152SerfsTer21)
c.377del
c.*155del (n.*155del)
n.195del
c.38+8786del
c.648del (p.Phe217SerfsTer21)
n.452del
c.578del (p.Pro193LeufsTer17)
c.363del (p.Phe122SerfsTer21)
c.298-30del (n.298-30del)
n.774del
15g.68209751G>ACA392973048CLN6c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.84-12123C>T (n.84-12123C>T)
n.393C>T
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.1653C>T
n.2079C>T
c.198+8785C>T (n.198+8785C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.520C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.376C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.194C>T
c.38+8785C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.451C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.298-31C>T (n.298-31C>T)
n.773C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209751G>CCA392973046CLN6c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.84-12123C>G (n.84-12123C>G)
n.393C>G
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.1653C>G
n.2079C>G
c.198+8785C>G (n.198+8785C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.520C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.376C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.194C>G
c.38+8785C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.451C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.298-31C>G (n.298-31C>G)
n.773C>G
15g.68209751G=CA2184879731CLN6c.551C= (p.Pro184=)
c.84-12123C= (n.84-12123C=)
n.393C=
c.92C= (p.Pro31=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.247C= (p.Pro83=)
n.1653C=
n.2079C=
c.198+8785C= (n.198+8785C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.520C=
c.*205C= (n.*205C=)
c.263C= (p.Pro88=)
c.452C= (p.Pro151=)
c.376C=
c.*154C= (n.*154C=)
n.194C=
c.38+8785C=
c.647C= (p.Pro216=)
n.451C=
c.577C= (p.Pro193=)
c.362C= (p.Pro121=)
c.298-31C= (n.298-31C=)
n.773C=
15g.68209751G>TCA392973047CLN6c.551C>A (p.Pro184His)
c.84-12123C>A (n.84-12123C>A)
n.393C>A
c.92C>A (p.Pro31His)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.1653C>A
n.2079C>A
c.198+8785C>A (n.198+8785C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.520C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.452C>A (p.Pro151His)
c.376C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.194C>A
c.38+8785C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
n.451C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.362C>A (p.Pro121His)
c.298-31C>A (n.298-31C>A)
n.773C>A
15g.68209752G>ACA392973049CLN6c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.84-12124C>T (n.84-12124C>T)
n.392C>T
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.246C>T (p.Ser82=)
n.1652C>T
n.2078C>T
c.198+8784C>T (n.198+8784C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.519C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.375C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.193C>T
c.38+8784C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.450C>T
c.576C>T (p.Ser192=)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.298-32C>T (n.298-32C>T)
n.772C>T
 gnomAD v4
15g.68209752G>CCA392973050CLN6c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.84-12124C>G (n.84-12124C>G)
n.392C>G
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.246C>G (p.Ser82=)
n.1652C>G
n.2078C>G
c.198+8784C>G (n.198+8784C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.519C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.375C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.193C>G
c.38+8784C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.450C>G
c.576C>G (p.Ser192=)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.298-32C>G (n.298-32C>G)
n.772C>G
15g.68209752G=CA2184879734CLN6c.550C= (p.Pro184=)
c.84-12124C= (n.84-12124C=)
n.392C=
c.91C= (p.Pro31=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.246C= (p.Ser82=)
n.1652C=
n.2078C=
c.198+8784C= (n.198+8784C=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.519C=
c.*204C= (n.*204C=)
c.262C= (p.Pro88=)
c.451C= (p.Pro151=)
c.375C=
c.*153C= (n.*153C=)
n.193C=
c.38+8784C=
c.646C= (p.Pro216=)
n.450C=
c.576C= (p.Ser192=)
c.361C= (p.Pro121=)
c.298-32C= (n.298-32C=)
n.772C=
15g.68209752G>TCA392973051CLN6c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.84-12124C>A (n.84-12124C>A)
n.392C>A
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.246C>A (p.Ser82=)
n.1652C>A
n.2078C>A
c.198+8784C>A (n.198+8784C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.519C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.375C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.193C>A
c.38+8784C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.450C>A
c.576C>A (p.Ser192=)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.298-32C>A (n.298-32C>A)
n.772C>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.68209753G>ACA392973052CLN6c.549C>T (p.Ile183=)
c.84-12125C>T (n.84-12125C>T)
n.391C>T
c.90C>T (p.Ile30=)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
n.1651C>T
n.2077C>T
c.198+8783C>T (n.198+8783C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.518C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.261C>T (p.Ile87=)
c.450C>T (p.Ile150=)
c.374C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.192C>T
c.38+8783C>T
c.645C>T (p.Ile215=)
n.449C>T
c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.360C>T (p.Ile120=)
c.298-33C>T (n.298-33C>T)
n.771C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.68209753G>CCA392973053CLN6c.549C>G (p.Ile183Met)
c.84-12125C>G (n.84-12125C>G)
n.391C>G
c.90C>G (p.Ile30Met)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
n.1651C>G
n.2077C>G
c.198+8783C>G (n.198+8783C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.518C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.374C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.192C>G
c.38+8783C>G
c.645C>G (p.Ile215Met)
n.449C>G
c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.298-33C>G (n.298-33C>G)
n.771C>G
15g.68209753G=CA2184879738CLN6c.549C= (p.Ile183=)
c.84-12125C= (n.84-12125C=)
n.391C=
c.90C= (p.Ile30=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.245C= (p.Ser82=)
n.1651C=
n.2077C=
c.198+8783C= (n.198+8783C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.518C=
c.*203C= (n.*203C=)
c.261C= (p.Ile87=)
c.450C= (p.Ile150=)
c.374C=
c.*152C= (n.*152C=)
n.192C=
c.38+8783C=
c.645C= (p.Ile215=)
n.449C=
c.575C= (p.Ser192=)
c.360C= (p.Ile120=)
c.298-33C= (n.298-33C=)
n.771C=
15g.68209753G>TCA392973054CLN6c.549C>A (p.Ile183=)
c.84-12125C>A (n.84-12125C>A)
n.391C>A
c.90C>A (p.Ile30=)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.1651C>A
n.2077C>A
c.198+8783C>A (n.198+8783C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.518C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.261C>A (p.Ile87=)
c.450C>A (p.Ile150=)
c.374C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.192C>A
c.38+8783C>A
c.645C>A (p.Ile215=)
n.449C>A
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.360C>A (p.Ile120=)
c.298-33C>A (n.298-33C>A)
n.771C>A
15g.68209754A>CCA392973055CLN6c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.84-12126T>G (n.84-12126T>G)
n.390T>G
c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.1650T>G
n.2076T>G
c.198+8782T>G (n.198+8782T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.517T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.373T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.191T>G
c.38+8782T>G
c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.448T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.298-34T>G (n.298-34T>G)
n.770T>G
 gnomAD v4
15g.68209754A>GCA392973056CLN6c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.84-12126T>C (n.84-12126T>C)
n.390T>C
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.1650T>C
n.2076T>C
c.198+8782T>C (n.198+8782T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.517T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.373T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.191T>C
c.38+8782T>C
c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.448T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.298-34T>C (n.298-34T>C)
n.770T>C
15g.68209754A>TCA392973057CLN6c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.84-12126T>A (n.84-12126T>A)
n.390T>A
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.1650T>A
n.2076T>A
c.198+8782T>A (n.198+8782T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.517T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.373T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.191T>A
c.38+8782T>A
c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.448T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.298-34T>A (n.298-34T>A)
n.770T>A
15g.68209755T>ACA392973058CLN6c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.84-12127A>T (n.84-12127A>T)
n.389A>T
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.243A>T (p.Thr81=)
n.1649A>T
n.2075A>T
c.198+8781A>T (n.198+8781A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.516A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.372A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.190A>T
c.38+8781A>T
c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.447A>T
c.573A>T (p.Thr191=)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.298-35A>T (n.298-35A>T)
n.769A>T
 gnomAD v4
15g.68209755T>CCA7630537CLN6c.547A>G (p.Ile183Val)
c.84-12127A>G (n.84-12127A>G)
n.389A>G
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.243A>G (p.Thr81=)
n.1649A>G
n.2075A>G
c.198+8781A>G (n.198+8781A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.516A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.372A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.190A>G
c.38+8781A>G
c.643A>G (p.Ile215Val)
n.447A>G
c.573A>G (p.Thr191=)
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.298-35A>G (n.298-35A>G)
n.769A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209755T>GCA392973059CLN6c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.84-12127A>C (n.84-12127A>C)
n.389A>C
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.243A>C (p.Thr81=)
n.1649A>C
n.2075A>C
c.198+8781A>C (n.198+8781A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.516A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.372A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.190A>C
c.38+8781A>C
c.643A>C (p.Ile215Leu)
n.447A>C
c.573A>C (p.Thr191=)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.298-35A>C (n.298-35A>C)
n.769A>C
15g.68209755T=CA2184879746CLN6c.547A= (p.Ile183=)
c.84-12127A= (n.84-12127A=)
n.389A=
c.88A= (p.Ile30=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.243A= (p.Thr81=)
n.1649A=
n.2075A=
c.198+8781A= (n.198+8781A=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.516A=
c.*201A= (n.*201A=)
c.259A= (p.Ile87=)
c.448A= (p.Ile150=)
c.372A=
c.*150A= (n.*150A=)
n.190A=
c.38+8781A=
c.643A= (p.Ile215=)
n.447A=
c.573A= (p.Thr191=)
c.358A= (p.Ile120=)
c.298-35A= (n.298-35A=)
n.769A=
15g.68209756delCA2580089899CLN6c.546del (p.Tyr182Ter)
c.84-12128del (n.84-12128del)
n.388del
c.87del (p.Tyr29Ter)
c.*449del (n.*449del)
c.*216del (n.*216del)
c.242del (p.Thr81AsnfsTer19)
n.1648del
n.2074del
c.198+8780del (n.198+8780del)
c.*260del (n.*260del)
c.515del
c.*200del (n.*200del)
c.258del (p.Tyr86Ter)
c.447del (p.Tyr149Ter)
c.371del
c.*149del (n.*149del)
n.189del
c.38+8780del
c.642del (p.Tyr214Ter)
n.446del
c.572del (p.Thr191AsnfsTer19)
c.357del (p.Tyr119Ter)
c.298-36del (n.298-36del)
n.768del
 ClinVar
15g.68209756G>ACA7630538CLN6c.546C>T (p.Tyr182=)
c.84-12128C>T (n.84-12128C>T)
n.388C>T
c.87C>T (p.Tyr29=)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.1648C>T
n.2074C>T
c.198+8780C>T (n.198+8780C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.515C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.258C>T (p.Tyr86=)
c.447C>T (p.Tyr149=)
c.371C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.189C>T
c.38+8780C>T
c.642C>T (p.Tyr214=)
n.446C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.357C>T (p.Tyr119=)
c.298-36C>T (n.298-36C>T)
n.768C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209756G>CCA392973061CLN6c.546C>G (p.Tyr182Ter)
c.84-12128C>G (n.84-12128C>G)
n.388C>G
c.87C>G (p.Tyr29Ter)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.242C>G (p.Thr81Arg)
n.1648C>G
n.2074C>G
c.198+8780C>G (n.198+8780C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.515C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.258C>G (p.Tyr86Ter)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
c.371C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.189C>G
c.38+8780C>G
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
n.446C>G
c.572C>G (p.Thr191Arg)
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
c.298-36C>G (n.298-36C>G)
n.768C>G
15g.68209756G=CA2184879750CLN6c.546C= (p.Tyr182=)
c.84-12128C= (n.84-12128C=)
n.388C=
c.87C= (p.Tyr29=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.242C= (p.Thr81=)
n.1648C=
n.2074C=
c.198+8780C= (n.198+8780C=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.515C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.258C= (p.Tyr86=)
c.447C= (p.Tyr149=)
c.371C=
c.*149C= (n.*149C=)
n.189C=
c.38+8780C=
c.642C= (p.Tyr214=)
n.446C=
c.572C= (p.Thr191=)
c.357C= (p.Tyr119=)
c.298-36C= (n.298-36C=)
n.768C=
15g.68209756G>TCA392973060CLN6c.546C>A (p.Tyr182Ter)
c.84-12128C>A (n.84-12128C>A)
n.388C>A
c.87C>A (p.Tyr29Ter)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
n.1648C>A
n.2074C>A
c.198+8780C>A (n.198+8780C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.515C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.258C>A (p.Tyr86Ter)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
c.371C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.189C>A
c.38+8780C>A
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
n.446C>A
c.572C>A (p.Thr191Lys)
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
c.298-36C>A (n.298-36C>A)
n.768C>A
15g.68209757T>ACA392973063CLN6c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.84-12129A>T (n.84-12129A>T)
n.387A>T
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.1647A>T
n.2073A>T
c.198+8779A>T (n.198+8779A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.514A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.370A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.188A>T
c.38+8779A>T
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
n.445A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.298-37A>T (n.298-37A>T)
n.767A>T
15g.68209757T>CCA392973062CLN6c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.84-12129A>G (n.84-12129A>G)
n.387A>G
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.1647A>G
n.2073A>G
c.198+8779A>G (n.198+8779A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.514A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.370A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.188A>G
c.38+8779A>G
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
n.445A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.298-37A>G (n.298-37A>G)
n.767A>G
15g.68209757T>GCA392973064CLN6c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.84-12129A>C (n.84-12129A>C)
n.387A>C
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.1647A>C
n.2073A>C
c.198+8779A>C (n.198+8779A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.514A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.370A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.188A>C
c.38+8779A>C
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
n.445A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.298-37A>C (n.298-37A>C)
n.767A>C
15g.68209758A>CCA392973065CLN6c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.84-12130T>G (n.84-12130T>G)
n.386T>G
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.240T>G (p.Gly80=)
n.1646T>G
n.2072T>G
c.198+8778T>G (n.198+8778T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.513T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.369T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.187T>G
c.38+8778T>G
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
n.444T>G
c.570T>G (p.Gly190=)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.298-38T>G (n.298-38T>G)
n.766T>G
15g.68209758A>GCA392973066CLN6c.544T>C (p.Tyr182His)
c.84-12130T>C (n.84-12130T>C)
n.386T>C
c.85T>C (p.Tyr29His)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.240T>C (p.Gly80=)
n.1646T>C
n.2072T>C
c.198+8778T>C (n.198+8778T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.513T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.369T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.187T>C
c.38+8778T>C
c.640T>C (p.Tyr214His)
n.444T>C
c.570T>C (p.Gly190=)
c.355T>C (p.Tyr119His)
c.298-38T>C (n.298-38T>C)
n.766T>C
15g.68209758A>TCA392973067CLN6c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.84-12130T>A (n.84-12130T>A)
n.386T>A
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.240T>A (p.Gly80=)
n.1646T>A
n.2072T>A
c.198+8778T>A (n.198+8778T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.513T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.369T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.187T>A
c.38+8778T>A
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
n.444T>A
c.570T>A (p.Gly190=)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.298-38T>A (n.298-38T>A)
n.766T>A
15g.68209759C>ACA392973068CLN6c.543G>T (p.Trp181Cys)
c.84-12131G>T (n.84-12131G>T)
n.385G>T
c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.1645G>T
n.2071G>T
c.198+8777G>T (n.198+8777G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.512G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.255G>T (p.Trp85Cys)
c.444G>T (p.Trp148Cys)
c.368G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.186G>T
c.38+8777G>T
c.639G>T (p.Trp213Cys)
n.443G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.354G>T (p.Trp118Cys)
c.298-39G>T (n.298-39G>T)
n.765G>T
15g.68209759C=CA2184879755CLN6c.543G= (p.Trp181=)
c.84-12131G= (n.84-12131G=)
n.385G=
c.84G= (p.Arg28=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.239G= (p.Gly80=)
n.1645G=
n.2071G=
c.198+8777G= (n.198+8777G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.512G=
c.*197G= (n.*197G=)
c.255G= (p.Trp85=)
c.444G= (p.Trp148=)
c.368G=
c.*146G= (n.*146G=)
n.186G=
c.38+8777G=
c.639G= (p.Trp213=)
n.443G=
c.569G= (p.Gly190=)
c.354G= (p.Trp118=)
c.298-39G= (n.298-39G=)
n.765G=
15g.68209759C>GCA392973069CLN6c.543G>C (p.Trp181Cys)
c.84-12131G>C (n.84-12131G>C)
n.385G>C
c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.1645G>C
n.2071G>C
c.198+8777G>C (n.198+8777G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.512G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.255G>C (p.Trp85Cys)
c.444G>C (p.Trp148Cys)
c.368G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.186G>C
c.38+8777G>C
c.639G>C (p.Trp213Cys)
n.443G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.354G>C (p.Trp118Cys)
c.298-39G>C (n.298-39G>C)
n.765G>C
15g.68209759C>TCA392973070CLN6c.543G>A (p.Trp181Ter)
c.84-12131G>A (n.84-12131G>A)
n.385G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.1645G>A
n.2071G>A
c.198+8777G>A (n.198+8777G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.512G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.255G>A (p.Trp85Ter)
c.444G>A (p.Trp148Ter)
c.368G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.186G>A
c.38+8777G>A
c.639G>A (p.Trp213Ter)
n.443G>A
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.354G>A (p.Trp118Ter)
c.298-39G>A (n.298-39G>A)
n.765G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209760delCA2629164439CLN6c.543del
c.84-12131del (n.84-12131del)
n.385del
c.84del
c.*446del
c.*213del
c.239del
n.1645del
n.2071del
c.198+8777del (n.198+8777del)
c.*257del
c.512del
c.*197del
c.255del
c.444del
c.368del
c.*146del
n.186del
c.38+8777del
c.639del
n.443del
c.569del
c.354del
c.298-39del (n.298-39del)
n.765del
 gnomAD v4
15g.68209760C>ACA392973071CLN6c.543-1G>T (n.543-1G>T)
c.84-12132G>T (n.84-12132G>T)
n.385-1G>T
c.84-1G>T (n.84-1G>T)
c.*446-1G>T (n.*446-1G>T)
c.*213-1G>T (n.*213-1G>T)
c.239-1G>T (n.239-1G>T)
n.1645-1G>T
n.2071-1G>T
c.198+8776G>T (n.198+8776G>T)
c.*257-1G>T (n.*257-1G>T)
c.512-1G>T
c.*197-1G>T (n.*197-1G>T)
c.255-1G>T (n.255-1G>T)
c.444-1G>T (n.444-1G>T)
c.368-1G>T
c.*146-1G>T (n.*146-1G>T)
n.186-1G>T
c.38+8776G>T
c.639-1G>T (n.639-1G>T)
n.443-1G>T
c.569-1G>T (n.569-1G>T)
c.354-1G>T (n.354-1G>T)
c.298-40G>T (n.298-40G>T)
n.765-1G>T
15g.68209760C>GCA392973072CLN6c.543-1G>C (n.543-1G>C)
c.84-12132G>C (n.84-12132G>C)
n.385-1G>C
c.84-1G>C (n.84-1G>C)
c.*446-1G>C (n.*446-1G>C)
c.*213-1G>C (n.*213-1G>C)
c.239-1G>C (n.239-1G>C)
n.1645-1G>C
n.2071-1G>C
c.198+8776G>C (n.198+8776G>C)
c.*257-1G>C (n.*257-1G>C)
c.512-1G>C
c.*197-1G>C (n.*197-1G>C)
c.255-1G>C (n.255-1G>C)
c.444-1G>C (n.444-1G>C)
c.368-1G>C
c.*146-1G>C (n.*146-1G>C)
n.186-1G>C
c.38+8776G>C
c.639-1G>C (n.639-1G>C)
n.443-1G>C
c.569-1G>C (n.569-1G>C)
c.354-1G>C (n.354-1G>C)
c.298-40G>C (n.298-40G>C)
n.765-1G>C
15g.68209760C>TCA392973073CLN6c.543-1G>A (n.543-1G>A)
c.84-12132G>A (n.84-12132G>A)
n.385-1G>A
c.84-1G>A (n.84-1G>A)
c.*446-1G>A (n.*446-1G>A)
c.*213-1G>A (n.*213-1G>A)
c.239-1G>A (n.239-1G>A)
n.1645-1G>A
n.2071-1G>A
c.198+8776G>A (n.198+8776G>A)
c.*257-1G>A (n.*257-1G>A)
c.512-1G>A
c.*197-1G>A (n.*197-1G>A)
c.255-1G>A (n.255-1G>A)
c.444-1G>A (n.444-1G>A)
c.368-1G>A
c.*146-1G>A (n.*146-1G>A)
n.186-1G>A
c.38+8776G>A
c.639-1G>A (n.639-1G>A)
n.443-1G>A
c.569-1G>A (n.569-1G>A)
c.354-1G>A (n.354-1G>A)
c.298-40G>A (n.298-40G>A)
n.765-1G>A
15g.68209761T>ACA392973074CLN6c.543-2A>T (n.543-2A>T)
c.84-12133A>T (n.84-12133A>T)
n.385-2A>T
c.84-2A>T (n.84-2A>T)
c.*446-2A>T (n.*446-2A>T)
c.*213-2A>T (n.*213-2A>T)
c.239-2A>T (n.239-2A>T)
n.1645-2A>T
n.2071-2A>T
c.198+8775A>T (n.198+8775A>T)
c.*257-2A>T (n.*257-2A>T)
c.512-2A>T
c.*197-2A>T (n.*197-2A>T)
c.255-2A>T (n.255-2A>T)
c.444-2A>T (n.444-2A>T)
c.368-2A>T
c.*146-2A>T (n.*146-2A>T)
n.186-2A>T
c.38+8775A>T
c.639-2A>T (n.639-2A>T)
n.443-2A>T
c.569-2A>T (n.569-2A>T)
c.354-2A>T (n.354-2A>T)
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n.765-2A>T
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched