Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*319+23G= (n.*319+23G=)
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n.887+23G=
15g.68209614C>TCA7630514CLN6c.665+23G>A (n.665+23G>A)
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n.507+23G>A
c.206+23G>A (n.206+23G>A)
c.*568+23G>A (n.*568+23G>A)
c.*335+23G>A (n.*335+23G>A)
n.1767+23G>A
n.2193+23G>A
c.198+8922G>A (n.198+8922G>A)
c.634+23G>A
c.*319+23G>A (n.*319+23G>A)
c.377+23G>A (n.377+23G>A)
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n.308+23G>A
c.38+8922G>A
c.761+23G>A (n.761+23G>A)
c.*49+23G>A (n.*49+23G>A)
c.476+23G>A (n.476+23G>A)
c.*63+23G>A (n.*63+23G>A)
n.887+23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.507+23dup
c.206+23dup (n.206+23dup)
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c.198+8922dup (n.198+8922dup)
c.634+23dup
c.*319+23dup (n.*319+23dup)
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c.*49+23dup (n.*49+23dup)
c.476+23dup (n.476+23dup)
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n.887+23dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209618delCA2629164344CLN6c.665+23del (n.665+23del)
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c.*49+23del (n.*49+23del)
c.476+23del (n.476+23del)
c.*63+23del (n.*63+23del)
n.887+23del
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1767+21G>A
n.2193+21G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2193+20G>A
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c.634+20G>A
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n.887+20G>A
gnomAD v4
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n.1767+19G>A
n.2193+19G>A
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c.634+19G>A
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c.377+19G>A (n.377+19G>A)
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c.490+19G>A
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n.308+19G>A
c.38+8918G>A
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n.887+19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209619A>CCA2739269546CLN6c.665+18T>G (n.665+18T>G)
c.84-11991T>G (n.84-11991T>G)
n.507+18T>G
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n.1767+18T>G
n.2193+18T>G
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c.634+18T>G
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n.308+18T>G
c.38+8917T>G
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n.887+18T>G
ClinVar
15g.68209619A>GCA2629164347CLN6c.665+18T>C (n.665+18T>C)
c.84-11991T>C (n.84-11991T>C)
n.507+18T>C
c.206+18T>C (n.206+18T>C)
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n.1767+18T>C
n.2193+18T>C
c.198+8917T>C (n.198+8917T>C)
c.634+18T>C
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c.490+18T>C
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c.38+8917T>C
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n.887+18T>C
ClinVar gnomAD v4
15g.68209620T>ACA2629164348CLN6c.665+17A>T (n.665+17A>T)
c.84-11992A>T (n.84-11992A>T)
n.507+17A>T
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n.1767+17A>T
n.2193+17A>T
c.198+8916A>T (n.198+8916A>T)
c.634+17A>T
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c.490+17A>T
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n.308+17A>T
c.38+8916A>T
c.761+17A>T (n.761+17A>T)
c.*49+17A>T (n.*49+17A>T)
c.476+17A>T (n.476+17A>T)
c.*63+17A>T (n.*63+17A>T)
n.887+17A>T
gnomAD v4
15g.68209620T>CCA715168912CLN6c.665+17A>G (n.665+17A>G)
c.84-11992A>G (n.84-11992A>G)
n.507+17A>G
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n.1767+17A>G
n.2193+17A>G
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c.634+17A>G
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c.38+8916A>G
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n.887+17A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.68209620T=CA2184879425CLN6c.665+17A= (n.665+17A=)
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n.887+17A=
15g.68209621G>CCA618694565CLN6c.665+16C>G (n.665+16C>G)
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n.507+16C>G
c.206+16C>G (n.206+16C>G)
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n.1767+16C>G
n.2193+16C>G
c.198+8915C>G (n.198+8915C>G)
c.634+16C>G
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c.490+16C>G
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c.38+8915C>G
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n.887+16C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209621G=CA2184879428CLN6c.665+16C= (n.665+16C=)
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c.206+16C= (n.206+16C=)
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n.887+16C=
15g.68209623T>ACA2580089895CLN6c.665+14A>T (n.665+14A>T)
c.84-11995A>T (n.84-11995A>T)
n.507+14A>T
c.206+14A>T (n.206+14A>T)
c.*568+14A>T (n.*568+14A>T)
c.*335+14A>T (n.*335+14A>T)
n.1767+14A>T
n.2193+14A>T
c.198+8913A>T (n.198+8913A>T)
c.634+14A>T
c.*319+14A>T (n.*319+14A>T)
c.377+14A>T (n.377+14A>T)
c.566+14A>T (n.566+14A>T)
c.490+14A>T
c.*268+14A>T (n.*268+14A>T)
n.308+14A>T
c.38+8913A>T
c.761+14A>T (n.761+14A>T)
c.*49+14A>T (n.*49+14A>T)
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c.*63+14A>T (n.*63+14A>T)
n.887+14A>T
ClinVar
15g.68209624G>CCA2184879432CLN6c.665+13C>G (n.665+13C>G)
c.84-11996C>G (n.84-11996C>G)
n.507+13C>G
c.206+13C>G (n.206+13C>G)
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n.1767+13C>G
n.2193+13C>G
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c.634+13C>G
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n.308+13C>G
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n.887+13C>G
dbSNP
15g.68209624G=CA2184879431CLN6c.665+13C= (n.665+13C=)
c.84-11996C= (n.84-11996C=)
n.507+13C=
c.206+13C= (n.206+13C=)
c.*568+13C= (n.*568+13C=)
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n.2193+13C=
c.198+8912C= (n.198+8912C=)
c.634+13C=
c.*319+13C= (n.*319+13C=)
c.377+13C= (n.377+13C=)
c.566+13C= (n.566+13C=)
c.490+13C=
c.*268+13C= (n.*268+13C=)
n.308+13C=
c.38+8912C=
c.761+13C= (n.761+13C=)
c.*49+13C= (n.*49+13C=)
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c.*63+13C= (n.*63+13C=)
n.887+13C=
15g.68209625A>TCA2629164349CLN6c.665+12T>A (n.665+12T>A)
c.84-11997T>A (n.84-11997T>A)
n.507+12T>A
c.206+12T>A (n.206+12T>A)
c.*568+12T>A (n.*568+12T>A)
c.*335+12T>A (n.*335+12T>A)
n.1767+12T>A
n.2193+12T>A
c.198+8911T>A (n.198+8911T>A)
c.634+12T>A
c.*319+12T>A (n.*319+12T>A)
c.377+12T>A (n.377+12T>A)
c.566+12T>A (n.566+12T>A)
c.490+12T>A
c.*268+12T>A (n.*268+12T>A)
n.308+12T>A
c.38+8911T>A
c.761+12T>A (n.761+12T>A)
c.*49+12T>A (n.*49+12T>A)
c.476+12T>A (n.476+12T>A)
c.*63+12T>A (n.*63+12T>A)
n.887+12T>A
ClinVar gnomAD v4
15g.68209626T>ACA2629164350CLN6c.665+11A>T (n.665+11A>T)
c.84-11998A>T (n.84-11998A>T)
n.507+11A>T
c.206+11A>T (n.206+11A>T)
c.*568+11A>T (n.*568+11A>T)
c.*335+11A>T (n.*335+11A>T)
n.1767+11A>T
n.2193+11A>T
c.198+8910A>T (n.198+8910A>T)
c.634+11A>T
c.*319+11A>T (n.*319+11A>T)
c.377+11A>T (n.377+11A>T)
c.566+11A>T (n.566+11A>T)
c.490+11A>T
c.*268+11A>T (n.*268+11A>T)
n.308+11A>T
c.38+8910A>T
c.761+11A>T (n.761+11A>T)
n.576A>T
c.*49+11A>T (n.*49+11A>T)
c.476+11A>T (n.476+11A>T)
c.*63+11A>T (n.*63+11A>T)
n.887+11A>T
ClinVar gnomAD v4
15g.68209627G>ACA618694566CLN6c.665+10C>T (n.665+10C>T)
c.84-11999C>T (n.84-11999C>T)
n.507+10C>T
c.206+10C>T (n.206+10C>T)
c.*568+10C>T (n.*568+10C>T)
c.*335+10C>T (n.*335+10C>T)
n.1767+10C>T
n.2193+10C>T
c.198+8909C>T (n.198+8909C>T)
c.634+10C>T
c.*319+10C>T (n.*319+10C>T)
c.377+10C>T (n.377+10C>T)
c.566+10C>T (n.566+10C>T)
c.490+10C>T
c.*268+10C>T (n.*268+10C>T)
n.308+10C>T
c.38+8909C>T
c.761+10C>T (n.761+10C>T)
n.575C>T
c.*49+10C>T (n.*49+10C>T)
c.476+10C>T (n.476+10C>T)
c.*63+10C>T (n.*63+10C>T)
n.887+10C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209627G=CA2184879435CLN6c.665+10C= (n.665+10C=)
c.84-11999C= (n.84-11999C=)
n.507+10C=
c.206+10C= (n.206+10C=)
c.*568+10C= (n.*568+10C=)
c.*335+10C= (n.*335+10C=)
n.1767+10C=
n.2193+10C=
c.198+8909C= (n.198+8909C=)
c.634+10C=
c.*319+10C= (n.*319+10C=)
c.377+10C= (n.377+10C=)
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c.*268+10C= (n.*268+10C=)
n.308+10C=
c.38+8909C=
c.761+10C= (n.761+10C=)
n.575C=
c.*49+10C= (n.*49+10C=)
c.476+10C= (n.476+10C=)
c.*63+10C= (n.*63+10C=)
n.887+10C=
15g.68209629C>TCA2804592494CLN6c.665+8G>A (n.665+8G>A)
c.84-12001G>A (n.84-12001G>A)
n.507+8G>A
c.206+8G>A (n.206+8G>A)
c.*568+8G>A (n.*568+8G>A)
c.*335+8G>A (n.*335+8G>A)
n.1767+8G>A
n.2193+8G>A
c.198+8907G>A (n.198+8907G>A)
c.634+8G>A
c.*319+8G>A (n.*319+8G>A)
c.377+8G>A (n.377+8G>A)
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c.490+8G>A
c.*268+8G>A (n.*268+8G>A)
n.308+8G>A
c.38+8907G>A
c.761+8G>A (n.761+8G>A)
n.573G>A
c.*49+8G>A (n.*49+8G>A)
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c.*63+8G>A (n.*63+8G>A)
n.887+8G>A
15g.68209630C>TCA2580089896CLN6c.665+7G>A (n.665+7G>A)
c.84-12002G>A (n.84-12002G>A)
n.507+7G>A
c.206+7G>A (n.206+7G>A)
c.*568+7G>A (n.*568+7G>A)
c.*335+7G>A (n.*335+7G>A)
n.1767+7G>A
n.2193+7G>A
c.198+8906G>A (n.198+8906G>A)
c.634+7G>A
c.*319+7G>A (n.*319+7G>A)
c.377+7G>A (n.377+7G>A)
c.566+7G>A (n.566+7G>A)
c.490+7G>A
c.*268+7G>A (n.*268+7G>A)
n.308+7G>A
c.38+8906G>A
c.761+7G>A (n.761+7G>A)
n.572G>A
c.*49+7G>A (n.*49+7G>A)
c.476+7G>A (n.476+7G>A)
c.*63+7G>A (n.*63+7G>A)
n.887+7G>A
ClinVar
15g.68209632C=CA2184879437CLN6c.665+5G= (n.665+5G=)
c.84-12004G= (n.84-12004G=)
n.507+5G=
c.206+5G= (n.206+5G=)
c.*568+5G= (n.*568+5G=)
c.*335+5G= (n.*335+5G=)
n.1767+5G=
n.2193+5G=
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c.634+5G=
c.*319+5G= (n.*319+5G=)
c.377+5G= (n.377+5G=)
c.566+5G= (n.566+5G=)
c.490+5G=
c.*268+5G= (n.*268+5G=)
n.308+5G=
c.38+8904G=
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c.*49+5G= (n.*49+5G=)
c.476+5G= (n.476+5G=)
c.*63+5G= (n.*63+5G=)
n.887+5G=
15g.68209632C>TCA272383490CLN6c.665+5G>A (n.665+5G>A)
c.84-12004G>A (n.84-12004G>A)
n.507+5G>A
c.206+5G>A (n.206+5G>A)
c.*568+5G>A (n.*568+5G>A)
c.*335+5G>A (n.*335+5G>A)
n.1767+5G>A
n.2193+5G>A
c.198+8904G>A (n.198+8904G>A)
c.634+5G>A
c.*319+5G>A (n.*319+5G>A)
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c.490+5G>A
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n.308+5G>A
c.38+8904G>A
c.761+5G>A (n.761+5G>A)
n.570G>A
c.*49+5G>A (n.*49+5G>A)
c.476+5G>A (n.476+5G>A)
c.*63+5G>A (n.*63+5G>A)
n.887+5G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209633T>ACA2804592495CLN6c.665+4A>T (n.665+4A>T)
c.84-12005A>T (n.84-12005A>T)
n.507+4A>T
c.206+4A>T (n.206+4A>T)
c.*568+4A>T (n.*568+4A>T)
c.*335+4A>T (n.*335+4A>T)
n.1767+4A>T
n.2193+4A>T
c.198+8903A>T (n.198+8903A>T)
c.634+4A>T
c.*319+4A>T (n.*319+4A>T)
c.377+4A>T (n.377+4A>T)
c.566+4A>T (n.566+4A>T)
c.490+4A>T
c.*268+4A>T (n.*268+4A>T)
n.308+4A>T
c.38+8903A>T
c.761+4A>T (n.761+4A>T)
n.569A>T
c.*49+4A>T (n.*49+4A>T)
c.476+4A>T (n.476+4A>T)
c.*63+4A>T (n.*63+4A>T)
n.887+4A>T
15g.68209634C>ACA2629164351CLN6c.665+3G>T (n.665+3G>T)
c.84-12006G>T (n.84-12006G>T)
n.507+3G>T
c.206+3G>T (n.206+3G>T)
c.*568+3G>T (n.*568+3G>T)
c.*335+3G>T (n.*335+3G>T)
n.1767+3G>T
n.2193+3G>T
c.198+8902G>T (n.198+8902G>T)
c.634+3G>T
c.*319+3G>T (n.*319+3G>T)
c.377+3G>T (n.377+3G>T)
c.566+3G>T (n.566+3G>T)
c.490+3G>T
c.*268+3G>T (n.*268+3G>T)
n.308+3G>T
c.38+8902G>T
c.761+3G>T (n.761+3G>T)
n.568G>T
c.*49+3G>T (n.*49+3G>T)
c.476+3G>T (n.476+3G>T)
c.*63+3G>T (n.*63+3G>T)
n.887+3G>T
gnomAD v4
15g.68209635A>CCA392972771CLN6c.665+2T>G (n.665+2T>G)
c.84-12007T>G (n.84-12007T>G)
n.507+2T>G
c.206+2T>G (n.206+2T>G)
c.*568+2T>G (n.*568+2T>G)
c.*335+2T>G (n.*335+2T>G)
n.1767+2T>G
n.2193+2T>G
c.198+8901T>G (n.198+8901T>G)
c.634+2T>G
c.*319+2T>G (n.*319+2T>G)
c.377+2T>G (n.377+2T>G)
c.566+2T>G (n.566+2T>G)
c.490+2T>G
c.*268+2T>G (n.*268+2T>G)
n.308+2T>G
c.38+8901T>G
c.761+2T>G (n.761+2T>G)
n.567T>G
c.*49+2T>G (n.*49+2T>G)
c.476+2T>G (n.476+2T>G)
c.*63+2T>G (n.*63+2T>G)
n.887+2T>G
15g.68209635A>GCA392972772CLN6c.665+2T>C (n.665+2T>C)
c.84-12007T>C (n.84-12007T>C)
n.507+2T>C
c.206+2T>C (n.206+2T>C)
c.*568+2T>C (n.*568+2T>C)
c.*335+2T>C (n.*335+2T>C)
n.1767+2T>C
n.2193+2T>C
c.198+8901T>C (n.198+8901T>C)
c.634+2T>C
c.*319+2T>C (n.*319+2T>C)
c.377+2T>C (n.377+2T>C)
c.566+2T>C (n.566+2T>C)
c.490+2T>C
c.*268+2T>C (n.*268+2T>C)
n.308+2T>C
c.38+8901T>C
c.761+2T>C (n.761+2T>C)
n.567T>C
c.*49+2T>C (n.*49+2T>C)
c.476+2T>C (n.476+2T>C)
c.*63+2T>C (n.*63+2T>C)
n.887+2T>C
15g.68209635A>TCA392972773CLN6c.665+2T>A (n.665+2T>A)
c.84-12007T>A (n.84-12007T>A)
n.507+2T>A
c.206+2T>A (n.206+2T>A)
c.*568+2T>A (n.*568+2T>A)
c.*335+2T>A (n.*335+2T>A)
n.1767+2T>A
n.2193+2T>A
c.198+8901T>A (n.198+8901T>A)
c.634+2T>A
c.*319+2T>A (n.*319+2T>A)
c.377+2T>A (n.377+2T>A)
c.566+2T>A (n.566+2T>A)
c.490+2T>A
c.*268+2T>A (n.*268+2T>A)
n.308+2T>A
c.38+8901T>A
c.761+2T>A (n.761+2T>A)
n.567T>A
c.*49+2T>A (n.*49+2T>A)
c.476+2T>A (n.476+2T>A)
c.*63+2T>A (n.*63+2T>A)
n.887+2T>A
15g.68209635_68209636delinsACCA2184879442CLN6c.665+1_665+2delinsGT (n.665+1_665+2delinsGT)
c.84-12008_84-12007delinsGT (n.84-12008_84-12007delinsGT)
n.507+1_507+2delinsGT
c.206+1_206+2delinsGT (n.206+1_206+2delinsGT)
c.*568+1_*568+2delinsGT (n.*568+1_*568+2delinsGT)
c.*335+1_*335+2delinsGT (n.*335+1_*335+2delinsGT)
n.1767+1_1767+2delinsGT
n.2193+1_2193+2delinsGT
c.198+8900_198+8901delinsGT (n.198+8900_198+8901delinsGT)
c.634+1_634+2delinsGT
c.*319+1_*319+2delinsGT (n.*319+1_*319+2delinsGT)
c.377+1_377+2delinsGT (n.377+1_377+2delinsGT)
c.566+1_566+2delinsGT (n.566+1_566+2delinsGT)
c.490+1_490+2delinsGT
c.*268+1_*268+2delinsGT (n.*268+1_*268+2delinsGT)
n.308+1_308+2delinsGT
c.38+8900_38+8901delinsGT
c.761+1_761+2delinsGT (n.761+1_761+2delinsGT)
n.566_567delinsGT
c.*49+1_*49+2delinsGT (n.*49+1_*49+2delinsGT)
c.476+1_476+2delinsGT (n.476+1_476+2delinsGT)
c.*63+1_*63+2delinsGT (n.*63+1_*63+2delinsGT)
n.887+1_887+2delinsGT
15g.68209636C>ACA392972775CLN6c.665+1G>T (n.665+1G>T)
c.84-12008G>T (n.84-12008G>T)
n.507+1G>T
c.206+1G>T (n.206+1G>T)
c.*568+1G>T (n.*568+1G>T)
c.*335+1G>T (n.*335+1G>T)
n.1767+1G>T
n.2193+1G>T
c.198+8900G>T (n.198+8900G>T)
c.634+1G>T
c.*319+1G>T (n.*319+1G>T)
c.377+1G>T (n.377+1G>T)
c.566+1G>T (n.566+1G>T)
c.490+1G>T
c.*268+1G>T (n.*268+1G>T)
n.308+1G>T
c.38+8900G>T
c.761+1G>T (n.761+1G>T)
n.566G>T
c.*49+1G>T (n.*49+1G>T)
c.476+1G>T (n.476+1G>T)
c.*63+1G>T (n.*63+1G>T)
n.887+1G>T
ClinVar dbSNP
15g.68209636C=CA2184879448CLN6c.665+1G= (n.665+1G=)
c.84-12008G= (n.84-12008G=)
n.507+1G=
c.206+1G= (n.206+1G=)
c.*568+1G= (n.*568+1G=)
c.*335+1G= (n.*335+1G=)
n.1767+1G=
n.2193+1G=
c.198+8900G= (n.198+8900G=)
c.634+1G=
c.*319+1G= (n.*319+1G=)
c.377+1G= (n.377+1G=)
c.566+1G= (n.566+1G=)
c.490+1G=
c.*268+1G= (n.*268+1G=)
n.308+1G=
c.38+8900G=
c.761+1G= (n.761+1G=)
n.566G=
c.*49+1G= (n.*49+1G=)
c.476+1G= (n.476+1G=)
c.*63+1G= (n.*63+1G=)
n.887+1G=
15g.68209636C>GCA392972774CLN6c.665+1G>C (n.665+1G>C)
c.84-12008G>C (n.84-12008G>C)
n.507+1G>C
c.206+1G>C (n.206+1G>C)
c.*568+1G>C (n.*568+1G>C)
c.*335+1G>C (n.*335+1G>C)
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n.2193+1G>C
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c.634+1G>C
c.*319+1G>C (n.*319+1G>C)
c.377+1G>C (n.377+1G>C)
c.566+1G>C (n.566+1G>C)
c.490+1G>C
c.*268+1G>C (n.*268+1G>C)
n.308+1G>C
c.38+8900G>C
c.761+1G>C (n.761+1G>C)
n.566G>C
c.*49+1G>C (n.*49+1G>C)
c.476+1G>C (n.476+1G>C)
c.*63+1G>C (n.*63+1G>C)
n.887+1G>C
15g.68209636C>TCA313971CLN6c.665+1G>A (n.665+1G>A)
c.84-12008G>A (n.84-12008G>A)
n.507+1G>A
c.206+1G>A (n.206+1G>A)
c.*568+1G>A (n.*568+1G>A)
c.*335+1G>A (n.*335+1G>A)
n.1767+1G>A
n.2193+1G>A
c.198+8900G>A (n.198+8900G>A)
c.634+1G>A
c.*319+1G>A (n.*319+1G>A)
c.377+1G>A (n.377+1G>A)
c.566+1G>A (n.566+1G>A)
c.490+1G>A
c.*268+1G>A (n.*268+1G>A)
n.308+1G>A
c.38+8900G>A
c.761+1G>A (n.761+1G>A)
n.566G>A
c.*49+1G>A (n.*49+1G>A)
c.476+1G>A (n.476+1G>A)
c.*63+1G>A (n.*63+1G>A)
n.887+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209637delCA618694567CLN6c.665+1del
c.84-12008del (n.84-12008del)
n.507+1del
c.206+1del
c.*568+1del
c.*335+1del
n.1767+1del
n.2193+1del
c.198+8900del (n.198+8900del)
c.634+1del
c.*319+1del
c.377+1del
c.566+1del
c.490+1del
c.*268+1del
n.308+1del
c.38+8900del
c.761+1del
n.566del
c.*49+1del
c.476+1del
c.*63+1del
n.887+1del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209637C>ACA392972776CLN6c.665G>T (p.Trp222Leu)
c.84-12009G>T (n.84-12009G>T)
n.507G>T
c.206G>T (p.Trp69Leu)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.1767G>T
n.2193G>T
c.198+8899G>T (n.198+8899G>T)
c.634G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.377G>T (p.Trp126Leu)
c.566G>T (p.Trp189Leu)
c.490G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.308G>T
c.38+8899G>T
c.761G>T (p.Trp254Leu)
n.565G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.887G>T
15g.68209637C=CA2184879457CLN6c.665G= (p.Trp222=)
c.84-12009G= (n.84-12009G=)
n.507G=
c.206G= (p.Trp69=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.1767G=
n.2193G=
c.198+8899G= (n.198+8899G=)
c.634G=
c.*319G= (n.*319G=)
c.377G= (p.Trp126=)
c.566G= (p.Trp189=)
c.490G=
c.*268G= (n.*268G=)
n.308G=
c.38+8899G=
c.761G= (p.Trp254=)
n.565G=
c.*49G= (n.*49G=)
c.476G= (p.Trp159=)
c.*63G= (n.*63G=)
n.887G=
15g.68209637C>GCA392972777CLN6c.665G>C (p.Trp222Ser)
c.84-12009G>C (n.84-12009G>C)
n.507G>C
c.206G>C (p.Trp69Ser)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.1767G>C
n.2193G>C
c.198+8899G>C (n.198+8899G>C)
c.634G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.377G>C (p.Trp126Ser)
c.566G>C (p.Trp189Ser)
c.490G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.308G>C
c.38+8899G>C
c.761G>C (p.Trp254Ser)
n.565G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.887G>C
15g.68209637C>TCA392972778CLN6c.665G>A (p.Trp222Ter)
c.84-12009G>A (n.84-12009G>A)
n.507G>A
c.206G>A (p.Trp69Ter)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.1767G>A
n.2193G>A
c.198+8899G>A (n.198+8899G>A)
c.634G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.377G>A (p.Trp126Ter)
c.566G>A (p.Trp189Ter)
c.490G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.308G>A
c.38+8899G>A
c.761G>A (p.Trp254Ter)
n.565G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.887G>A
ClinVar dbSNP
15g.68209640_68209647delCA2739269547CLN6c.658_665del (p.Tyr220ValfsTer?)
c.84-12016_84-12009del (n.84-12016_84-12009del)
n.500_507del
c.199_206del (p.Tyr67ValfsTer?)
c.*561_*568del (n.*561_*568del)
c.*328_*335del (n.*328_*335del)
n.1760_1767del
n.2186_2193del
c.198+8892_198+8899del (n.198+8892_198+8899del)
c.627_634del
c.*312_*319del (n.*312_*319del)
c.370_377del (p.Tyr124ValfsTer?)
c.559_566del (p.Tyr187ValfsTer?)
c.483_490del
c.*261_*268del (n.*261_*268del)
n.301_308del
c.38+8892_38+8899del
c.754_761del (p.Tyr252ValfsTer?)
n.558_565del
c.*42_*49del (n.*42_*49del)
c.469_476del (p.Tyr157ValfsTer?)
c.*56_*63del (n.*56_*63del)
n.880_887del
ClinVar
15g.68209638A=CA2184879461CLN6c.664T= (p.Trp222=)
c.84-12010T= (n.84-12010T=)
n.506T=
c.205T= (p.Trp69=)
c.*567T= (n.*567T=)
c.*334T= (n.*334T=)
n.1766T=
n.2192T=
c.198+8898T= (n.198+8898T=)
c.633T=
c.*318T= (n.*318T=)
c.376T= (p.Trp126=)
c.565T= (p.Trp189=)
c.489T=
c.*267T= (n.*267T=)
n.307T=
c.38+8898T=
c.760T= (p.Trp254=)
n.564T=
c.*48T= (n.*48T=)
c.475T= (p.Trp159=)
c.*62T= (n.*62T=)
n.886T=
15g.68209638A>CCA392972779CLN6c.664T>G (p.Trp222Gly)
c.84-12010T>G (n.84-12010T>G)
n.506T>G
c.205T>G (p.Trp69Gly)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.1766T>G
n.2192T>G
c.198+8898T>G (n.198+8898T>G)
c.633T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.376T>G (p.Trp126Gly)
c.565T>G (p.Trp189Gly)
c.489T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.307T>G
c.38+8898T>G
c.760T>G (p.Trp254Gly)
n.564T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.886T>G
15g.68209638A>GCA392972780CLN6c.664T>C (p.Trp222Arg)
c.84-12010T>C (n.84-12010T>C)
n.506T>C
c.205T>C (p.Trp69Arg)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.1766T>C
n.2192T>C
c.198+8898T>C (n.198+8898T>C)
c.633T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.376T>C (p.Trp126Arg)
c.565T>C (p.Trp189Arg)
c.489T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.307T>C
c.38+8898T>C
c.760T>C (p.Trp254Arg)
n.564T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.886T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209638A>TCA392972781CLN6c.664T>A (p.Trp222Arg)
c.84-12010T>A (n.84-12010T>A)
n.506T>A
c.205T>A (p.Trp69Arg)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.1766T>A
n.2192T>A
c.198+8898T>A (n.198+8898T>A)
c.633T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.376T>A (p.Trp126Arg)
c.565T>A (p.Trp189Arg)
c.489T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.307T>A
c.38+8898T>A
c.760T>A (p.Trp254Arg)
n.564T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.886T>A
15g.68209639G>ACA490911541CLN6c.663C>T (p.Tyr221=)
c.84-12011C>T (n.84-12011C>T)
n.505C>T
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.1765C>T
n.2191C>T
c.198+8897C>T (n.198+8897C>T)
c.632C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.488C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.306C>T
c.38+8897C>T
c.759C>T (p.Tyr253=)
n.563C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.474C>T (p.Tyr158=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.885C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209639G>CCA252984CLN6c.663C>G (p.Tyr221Ter)
c.84-12011C>G (n.84-12011C>G)
n.505C>G
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.1765C>G
n.2191C>G
c.198+8897C>G (n.198+8897C>G)
c.632C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.488C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.306C>G
c.38+8897C>G
c.759C>G (p.Tyr253Ter)
n.563C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.885C>G
ClinVar dbSNP
15g.68209639G=CA2184879465CLN6c.663C= (p.Tyr221=)
c.84-12011C= (n.84-12011C=)
n.505C=
c.204C= (p.Tyr68=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.*333C= (n.*333C=)
n.1765C=
n.2191C=
c.198+8897C= (n.198+8897C=)
c.632C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.375C= (p.Tyr125=)
c.564C= (p.Tyr188=)
c.488C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.306C=
c.38+8897C=
c.759C= (p.Tyr253=)
n.563C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.474C= (p.Tyr158=)
c.*61C= (n.*61C=)
n.885C=
15g.68209639G>TCA392972782CLN6c.663C>A (p.Tyr221Ter)
c.84-12011C>A (n.84-12011C>A)
n.505C>A
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.1765C>A
n.2191C>A
c.198+8897C>A (n.198+8897C>A)
c.632C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.488C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.306C>A
c.38+8897C>A
c.759C>A (p.Tyr253Ter)
n.563C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.885C>A
15g.68209640T>ACA392972783CLN6c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.84-12012A>T (n.84-12012A>T)
n.504A>T
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.1764A>T
n.2190A>T
c.198+8896A>T (n.198+8896A>T)
c.631A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.487A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.305A>T
c.38+8896A>T
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
n.562A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.884A>T
dbSNP
15g.68209640T>CCA7630516CLN6c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.84-12012A>G (n.84-12012A>G)
n.504A>G
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.1764A>G
n.2190A>G
c.198+8896A>G (n.198+8896A>G)
c.631A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.487A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.305A>G
c.38+8896A>G
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
n.562A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.884A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209640T>GCA7630517CLN6c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.84-12012A>C (n.84-12012A>C)
n.504A>C
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.1764A>C
n.2190A>C
c.198+8896A>C (n.198+8896A>C)
c.631A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.487A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.305A>C
c.38+8896A>C
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
n.562A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.884A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209640T=CA2184879478CLN6c.662A= (p.Tyr221=)
c.84-12012A= (n.84-12012A=)
n.504A=
c.203A= (p.Tyr68=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.*332A= (n.*332A=)
n.1764A=
n.2190A=
c.198+8896A= (n.198+8896A=)
c.631A=
c.*316A= (n.*316A=)
c.374A= (p.Tyr125=)
c.563A= (p.Tyr188=)
c.487A=
c.*265A= (n.*265A=)
n.305A=
c.38+8896A=
c.758A= (p.Tyr253=)
n.562A=
c.*46A= (n.*46A=)
c.473A= (p.Tyr158=)
c.*60A= (n.*60A=)
n.884A=
15g.68209641A=CA2184879481CLN6c.661T= (p.Tyr221=)
c.84-12013T= (n.84-12013T=)
n.503T=
c.202T= (p.Tyr68=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.*331T= (n.*331T=)
n.1763T=
n.2189T=
c.198+8895T= (n.198+8895T=)
c.630T=
c.*315T= (n.*315T=)
c.373T= (p.Tyr125=)
c.562T= (p.Tyr188=)
c.486T=
c.*264T= (n.*264T=)
n.304T=
c.38+8895T=
c.757T= (p.Tyr253=)
n.561T=
c.*45T= (n.*45T=)
c.472T= (p.Tyr158=)
c.*59T= (n.*59T=)
n.883T=
15g.68209641A>CCA392972784CLN6c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.84-12013T>G (n.84-12013T>G)
n.503T>G
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1763T>G
n.2189T>G
c.198+8895T>G (n.198+8895T>G)
c.630T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.486T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.304T>G
c.38+8895T>G
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
n.561T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.883T>G
dbSNP
15g.68209641A>GCA392972785CLN6c.661T>C (p.Tyr221His)
c.84-12013T>C (n.84-12013T>C)
n.503T>C
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1763T>C
n.2189T>C
c.198+8895T>C (n.198+8895T>C)
c.630T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.486T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.304T>C
c.38+8895T>C
c.757T>C (p.Tyr253His)
n.561T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.883T>C
15g.68209641A>TCA392972786CLN6c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.84-12013T>A (n.84-12013T>A)
n.503T>A
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1763T>A
n.2189T>A
c.198+8895T>A (n.198+8895T>A)
c.630T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.486T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.304T>A
c.38+8895T>A
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
n.561T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.883T>A
gnomAD v4
15g.68209642G>ACA490911544CLN6c.660C>T (p.Tyr220=)
c.84-12014C>T (n.84-12014C>T)
n.502C>T
c.201C>T (p.Tyr67=)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.1762C>T
n.2188C>T
c.198+8894C>T (n.198+8894C>T)
c.629C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.372C>T (p.Tyr124=)
c.561C>T (p.Tyr187=)
c.485C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.303C>T
c.38+8894C>T
c.756C>T (p.Tyr252=)
n.560C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.471C>T (p.Tyr157=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.882C>T
gnomAD v4
15g.68209642G>CCA392972788CLN6c.660C>G (p.Tyr220Ter)
c.84-12014C>G (n.84-12014C>G)
n.502C>G
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.1762C>G
n.2188C>G
c.198+8894C>G (n.198+8894C>G)
c.629C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.561C>G (p.Tyr187Ter)
c.485C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.303C>G
c.38+8894C>G
c.756C>G (p.Tyr252Ter)
n.560C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.882C>G
15g.68209642G>TCA392972787CLN6c.660C>A (p.Tyr220Ter)
c.84-12014C>A (n.84-12014C>A)
n.502C>A
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.1762C>A
n.2188C>A
c.198+8894C>A (n.198+8894C>A)
c.629C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.561C>A (p.Tyr187Ter)
c.485C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.303C>A
c.38+8894C>A
c.756C>A (p.Tyr252Ter)
n.560C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.882C>A
15g.68209643T>ACA392972789CLN6c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.84-12015A>T (n.84-12015A>T)
n.501A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.1761A>T
n.2187A>T
c.198+8893A>T (n.198+8893A>T)
c.628A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.484A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.302A>T
c.38+8893A>T
c.755A>T (p.Tyr252Phe)
n.559A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.881A>T
15g.68209643T>CCA392972790CLN6c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.84-12015A>G (n.84-12015A>G)
n.501A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.1761A>G
n.2187A>G
c.198+8893A>G (n.198+8893A>G)
c.628A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.484A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.302A>G
c.38+8893A>G
c.755A>G (p.Tyr252Cys)
n.559A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.881A>G
15g.68209643T>GCA392972791CLN6c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.84-12015A>C (n.84-12015A>C)
n.501A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.1761A>C
n.2187A>C
c.198+8893A>C (n.198+8893A>C)
c.628A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.484A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.302A>C
c.38+8893A>C
c.755A>C (p.Tyr252Ser)
n.559A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.881A>C
ClinVar dbSNP
15g.68209643T=CA2184879484CLN6c.659A= (p.Tyr220=)
c.84-12015A= (n.84-12015A=)
n.501A=
c.200A= (p.Tyr67=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.*329A= (n.*329A=)
n.1761A=
n.2187A=
c.198+8893A= (n.198+8893A=)
c.628A=
c.*313A= (n.*313A=)
c.371A= (p.Tyr124=)
c.560A= (p.Tyr187=)
c.484A=
c.*262A= (n.*262A=)
n.302A=
c.38+8893A=
c.755A= (p.Tyr252=)
n.559A=
c.*43A= (n.*43A=)
c.470A= (p.Tyr157=)
c.*57A= (n.*57A=)
n.881A=
15g.68209644A>CCA392972792CLN6c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.84-12016T>G (n.84-12016T>G)
n.500T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.1760T>G
n.2186T>G
c.198+8892T>G (n.198+8892T>G)
c.627T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.483T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.301T>G
c.38+8892T>G
c.754T>G (p.Tyr252Asp)
n.558T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.880T>G
15g.68209644A>GCA392972793CLN6c.658T>C (p.Tyr220His)
c.84-12016T>C (n.84-12016T>C)
n.500T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.1760T>C
n.2186T>C
c.198+8892T>C (n.198+8892T>C)
c.627T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.483T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.301T>C
c.38+8892T>C
c.754T>C (p.Tyr252His)
n.558T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.880T>C
15g.68209644A>TCA392972794CLN6c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.84-12016T>A (n.84-12016T>A)
n.500T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.1760T>A
n.2186T>A
c.198+8892T>A (n.198+8892T>A)
c.627T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.483T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.301T>A
c.38+8892T>A
c.754T>A (p.Tyr252Asn)
n.558T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.880T>A
15g.68209645C>ACA490911547CLN6c.657G>T (p.Leu219=)
c.84-12017G>T (n.84-12017G>T)
n.499G>T
c.198G>T (p.Leu66=)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.1759G>T
n.2185G>T
c.198+8891G>T (n.198+8891G>T)
c.626G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.558G>T (p.Leu186=)
c.482G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.300G>T
c.38+8891G>T
c.753G>T (p.Leu251=)
n.557G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.879G>T
15g.68209645C=CA2184879490CLN6c.657G= (p.Leu219=)
c.84-12017G= (n.84-12017G=)
n.499G=
c.198G= (p.Leu66=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.*327G= (n.*327G=)
n.1759G=
n.2185G=
c.198+8891G= (n.198+8891G=)
c.626G=
c.*311G= (n.*311G=)
c.369G= (p.Leu123=)
c.558G= (p.Leu186=)
c.482G=
c.*260G= (n.*260G=)
n.300G=
c.38+8891G=
c.753G= (p.Leu251=)
n.557G=
c.*41G= (n.*41G=)
c.468G= (p.Leu156=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.879G=
15g.68209645C>GCA490911549CLN6c.657G>C (p.Leu219=)
c.84-12017G>C (n.84-12017G>C)
n.499G>C
c.198G>C (p.Leu66=)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.1759G>C
n.2185G>C
c.198+8891G>C (n.198+8891G>C)
c.626G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.558G>C (p.Leu186=)
c.482G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.300G>C
c.38+8891G>C
c.753G>C (p.Leu251=)
n.557G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.879G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209645C>TCA490911551CLN6c.657G>A (p.Leu219=)
c.84-12017G>A (n.84-12017G>A)
n.499G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.1759G>A
n.2185G>A
c.198+8891G>A (n.198+8891G>A)
c.626G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.482G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.300G>A
c.38+8891G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
n.557G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.879G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209646A>CCA392972797CLN6c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.84-12018T>G (n.84-12018T>G)
n.498T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.1758T>G
n.2184T>G
c.198+8890T>G (n.198+8890T>G)
c.625T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.481T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.299T>G
c.38+8890T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.556T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.878T>G
15g.68209646A>GCA392972795CLN6c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.84-12018T>C (n.84-12018T>C)
n.498T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.1758T>C
n.2184T>C
c.198+8890T>C (n.198+8890T>C)
c.625T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.481T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.299T>C
c.38+8890T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.556T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.878T>C
15g.68209646A>TCA392972796CLN6c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.84-12018T>A (n.84-12018T>A)
n.498T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.1758T>A
n.2184T>A
c.198+8890T>A (n.198+8890T>A)
c.625T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.481T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.299T>A
c.38+8890T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.556T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.878T>A
15g.68209647G>ACA490911553CLN6c.655C>T (p.Leu219=)
c.84-12019C>T (n.84-12019C>T)
n.497C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.1757C>T
n.2183C>T
c.198+8889C>T (n.198+8889C>T)
c.624C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.556C>T (p.Leu186=)
c.480C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.298C>T
c.38+8889C>T
c.751C>T (p.Leu251=)
n.555C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.877C>T
ClinVar
15g.68209647G>CCA392972798CLN6c.655C>G (p.Leu219Val)
c.84-12019C>G (n.84-12019C>G)
n.497C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.1757C>G
n.2183C>G
c.198+8889C>G (n.198+8889C>G)
c.624C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.480C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.298C>G
c.38+8889C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.555C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.877C>G
15g.68209647G>TCA392972799CLN6c.655C>A (p.Leu219Met)
c.84-12019C>A (n.84-12019C>A)
n.497C>A
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.1757C>A
n.2183C>A
c.198+8889C>A (n.198+8889C>A)
c.624C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.480C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.298C>A
c.38+8889C>A
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.555C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.877C>A
15g.68209648delCA2573151117CLN6c.655del (p.Leu219CysfsTer?)
c.84-12019del (n.84-12019del)
n.497del
c.196del (p.Leu66CysfsTer?)
c.*558del (n.*558del)
c.*325del (n.*325del)
n.1757del
n.2183del
c.198+8889del (n.198+8889del)
c.624del
c.*309del (n.*309del)
c.367del (p.Leu123CysfsTer?)
c.556del (p.Leu186CysfsTer?)
c.480del
c.*258del (n.*258del)
n.298del
c.38+8889del
c.751del (p.Leu251CysfsTer?)
n.555del
c.*39del (n.*39del)
c.466del (p.Leu156CysfsTer?)
c.*53del (n.*53del)
n.877del
ClinVar dbSNP
15g.68209648G>ACA490911556CLN6c.654C>T (p.Gly218=)
c.84-12020C>T (n.84-12020C>T)
n.496C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.1756C>T
n.2182C>T
c.198+8888C>T (n.198+8888C>T)
c.623C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.366C>T (p.Gly122=)
c.555C>T (p.Gly185=)
c.479C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.297C>T
c.38+8888C>T
c.750C>T (p.Gly250=)
n.554C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.465C>T (p.Gly155=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.876C>T
15g.68209648G>CCA490911557CLN6c.654C>G (p.Gly218=)
c.84-12020C>G (n.84-12020C>G)
n.496C>G
c.195C>G (p.Gly65=)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1756C>G
n.2182C>G
c.198+8888C>G (n.198+8888C>G)
c.623C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.366C>G (p.Gly122=)
c.555C>G (p.Gly185=)
c.479C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.297C>G
c.38+8888C>G
c.750C>G (p.Gly250=)
n.554C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.465C>G (p.Gly155=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.876C>G
15g.68209648G>TCA490911558CLN6c.654C>A (p.Gly218=)
c.84-12020C>A (n.84-12020C>A)
n.496C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.1756C>A
n.2182C>A
c.198+8888C>A (n.198+8888C>A)
c.623C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.366C>A (p.Gly122=)
c.555C>A (p.Gly185=)
c.479C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.297C>A
c.38+8888C>A
c.750C>A (p.Gly250=)
n.554C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.465C>A (p.Gly155=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.876C>A
15g.68209649C>ACA392972800CLN6c.653G>T (p.Gly218Val)
c.84-12021G>T (n.84-12021G>T)
n.495G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.1755G>T
n.2181G>T
c.198+8887G>T (n.198+8887G>T)
c.622G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.478G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.296G>T
c.38+8887G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
n.553G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.875G>T
ClinVar dbSNP
15g.68209649C=CA2184879496CLN6c.653G= (p.Gly218=)
c.84-12021G= (n.84-12021G=)
n.495G=
c.194G= (p.Gly65=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.*323G= (n.*323G=)
n.1755G=
n.2181G=
c.198+8887G= (n.198+8887G=)
c.622G=
c.*307G= (n.*307G=)
c.365G= (p.Gly122=)
c.554G= (p.Gly185=)
c.478G=
c.*256G= (n.*256G=)
n.296G=
c.38+8887G=
c.749G= (p.Gly250=)
n.553G=
c.*37G= (n.*37G=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.875G=
15g.68209649C>GCA392972801CLN6c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.84-12021G>C (n.84-12021G>C)
n.495G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.1755G>C
n.2181G>C
c.198+8887G>C (n.198+8887G>C)
c.622G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.478G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.296G>C
c.38+8887G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
n.553G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.875G>C
15g.68209649C>TCA392972802CLN6c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.84-12021G>A (n.84-12021G>A)
n.495G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.1755G>A
n.2181G>A
c.198+8887G>A (n.198+8887G>A)
c.622G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.478G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.296G>A
c.38+8887G>A
c.749G>A (p.Gly250Asp)
n.553G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.875G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209650C>ACA392972803CLN6c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.84-12022G>T (n.84-12022G>T)
n.494G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.1754G>T
n.2180G>T
c.198+8886G>T (n.198+8886G>T)
c.621G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.477G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.295G>T
c.38+8886G>T
c.748G>T (p.Gly250Cys)
n.552G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.874G>T
15g.68209650C>GCA392972805CLN6c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.84-12022G>C (n.84-12022G>C)
n.494G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.1754G>C
n.2180G>C
c.198+8886G>C (n.198+8886G>C)
c.621G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.477G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.295G>C
c.38+8886G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
n.552G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.874G>C
15g.68209650C>TCA392972804CLN6c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.84-12022G>A (n.84-12022G>A)
n.494G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.1754G>A
n.2180G>A
c.198+8886G>A (n.198+8886G>A)
c.621G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.477G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.295G>A
c.38+8886G>A
c.748G>A (p.Gly250Ser)
n.552G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.874G>A
15g.68209651A>CCA392972806CLN6c.651T>G (p.Ser217Arg)
c.84-12023T>G (n.84-12023T>G)
n.493T>G
c.192T>G (p.Ser64Arg)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.1753T>G
n.2179T>G
c.198+8885T>G (n.198+8885T>G)
c.620T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.363T>G (p.Ser121Arg)
c.552T>G (p.Ser184Arg)
c.476T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.294T>G
c.38+8885T>G
c.747T>G (p.Ser249Arg)
n.551T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.462T>G (p.Ser154Arg)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.873T>G
gnomAD v4
15g.68209651A>GCA490911559CLN6c.651T>C (p.Ser217=)
c.84-12023T>C (n.84-12023T>C)
n.493T>C
c.192T>C (p.Ser64=)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.1753T>C
n.2179T>C
c.198+8885T>C (n.198+8885T>C)
c.620T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.552T>C (p.Ser184=)
c.476T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.294T>C
c.38+8885T>C
c.747T>C (p.Ser249=)
n.551T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.462T>C (p.Ser154=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.873T>C
15g.68209651A>TCA392972807CLN6c.651T>A (p.Ser217Arg)
c.84-12023T>A (n.84-12023T>A)
n.493T>A
c.192T>A (p.Ser64Arg)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.1753T>A
n.2179T>A
c.198+8885T>A (n.198+8885T>A)
c.620T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.363T>A (p.Ser121Arg)
c.552T>A (p.Ser184Arg)
c.476T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.294T>A
c.38+8885T>A
c.747T>A (p.Ser249Arg)
n.551T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.462T>A (p.Ser154Arg)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.873T>A
15g.68209652C>ACA392972808CLN6c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.84-12024G>T (n.84-12024G>T)
n.492G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.1752G>T
n.2178G>T
c.198+8884G>T (n.198+8884G>T)
c.619G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
c.475G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.293G>T
c.38+8884G>T
c.746G>T (p.Ser249Ile)
n.550G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.461G>T (p.Ser154Ile)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.872G>T
15g.68209652C>GCA392972809CLN6c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.84-12024G>C (n.84-12024G>C)
n.492G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.1752G>C
n.2178G>C
c.198+8884G>C (n.198+8884G>C)
c.619G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
c.475G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.293G>C
c.38+8884G>C
c.746G>C (p.Ser249Thr)
n.550G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.872G>C
15g.68209652C>TCA392972810CLN6c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.84-12024G>A (n.84-12024G>A)
n.492G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.1752G>A
n.2178G>A
c.198+8884G>A (n.198+8884G>A)
c.619G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
c.475G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.293G>A
c.38+8884G>A
c.746G>A (p.Ser249Asn)
n.550G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.872G>A
15g.68209653T>ACA392972811CLN6c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.84-12025A>T (n.84-12025A>T)
n.491A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.1751A>T
n.2177A>T
c.198+8883A>T (n.198+8883A>T)
c.618A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
c.474A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.292A>T
c.38+8883A>T
c.745A>T (p.Ser249Cys)
n.549A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.871A>T
15g.68209653T>CCA392972812CLN6c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.84-12025A>G (n.84-12025A>G)
n.491A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.1751A>G
n.2177A>G
c.198+8883A>G (n.198+8883A>G)
c.618A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
c.474A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.292A>G
c.38+8883A>G
c.745A>G (p.Ser249Gly)
n.549A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
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c.*47A>G (n.*47A>G)
n.871A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209653T>GCA392972813CLN6c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.84-12025A>C (n.84-12025A>C)
n.491A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.1751A>C
n.2177A>C
c.198+8883A>C (n.198+8883A>C)
c.618A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
c.474A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.292A>C
c.38+8883A>C
c.745A>C (p.Ser249Arg)
n.549A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.871A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209653T=CA2184879502CLN6c.649A= (p.Ser217=)
c.84-12025A= (n.84-12025A=)
n.491A=
c.190A= (p.Ser64=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.*319A= (n.*319A=)
n.1751A=
n.2177A=
c.198+8883A= (n.198+8883A=)
c.618A=
c.*303A= (n.*303A=)
c.361A= (p.Ser121=)
c.550A= (p.Ser184=)
c.474A=
c.*252A= (n.*252A=)
n.292A=
c.38+8883A=
c.745A= (p.Ser249=)
n.549A=
c.*33A= (n.*33A=)
c.460A= (p.Ser154=)
c.*47A= (n.*47A=)
n.871A=
15g.68209654G>ACA490911561CLN6c.648C>T (p.Pro216=)
c.84-12026C>T (n.84-12026C>T)
n.490C>T
c.189C>T (p.Pro63=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.1750C>T
n.2176C>T
c.198+8882C>T (n.198+8882C>T)
c.617C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.360C>T (p.Pro120=)
c.549C>T (p.Pro183=)
c.473C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.291C>T
c.38+8882C>T
c.744C>T (p.Pro248=)
n.548C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.459C>T (p.Pro153=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.870C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209654G>CCA490911562CLN6c.648C>G (p.Pro216=)
c.84-12026C>G (n.84-12026C>G)
n.490C>G
c.189C>G (p.Pro63=)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
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n.2176C>G
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c.473C>G
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n.548C>G
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c.459C>G (p.Pro153=)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.870C>G
15g.68209654G=CA2184879505CLN6c.648C= (p.Pro216=)
c.84-12026C= (n.84-12026C=)
n.490C=
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c.360C= (p.Pro120=)
c.549C= (p.Pro183=)
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c.744C= (p.Pro248=)
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c.*32C= (n.*32C=)
c.459C= (p.Pro153=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.870C=
15g.68209654G>TCA490911563CLN6c.648C>A (p.Pro216=)
c.84-12026C>A (n.84-12026C>A)
n.490C>A
c.189C>A (p.Pro63=)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.1750C>A
n.2176C>A
c.198+8882C>A (n.198+8882C>A)
c.617C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.360C>A (p.Pro120=)
c.549C>A (p.Pro183=)
c.473C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.291C>A
c.38+8882C>A
c.744C>A (p.Pro248=)
n.548C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.459C>A (p.Pro153=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.870C>A
15g.68209655G>ACA392972814CLN6c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.84-12027C>T (n.84-12027C>T)
n.489C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.1749C>T
n.2175C>T
c.198+8881C>T (n.198+8881C>T)
c.616C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.472C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.290C>T
c.38+8881C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.547C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.869C>T
gnomAD v4
15g.68209655G>CCA392972815CLN6c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.84-12027C>G (n.84-12027C>G)
n.489C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.1749C>G
n.2175C>G
c.198+8881C>G (n.198+8881C>G)
c.616C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.472C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.290C>G
c.38+8881C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.547C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.869C>G
15g.68209655G>TCA392972816CLN6c.647C>A (p.Pro216His)
c.84-12027C>A (n.84-12027C>A)
n.489C>A
c.188C>A (p.Pro63His)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.1749C>A
n.2175C>A
c.198+8881C>A (n.198+8881C>A)
c.616C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.359C>A (p.Pro120His)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.472C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.290C>A
c.38+8881C>A
c.743C>A (p.Pro248His)
n.547C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.458C>A (p.Pro153His)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.869C>A
15g.68209656G>ACA392972818CLN6c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.84-12028C>T (n.84-12028C>T)
n.488C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1748C>T
n.2174C>T
c.198+8880C>T (n.198+8880C>T)
c.615C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.471C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.289C>T
c.38+8880C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.546C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.868C>T
15g.68209656G>CCA392972817CLN6c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.84-12028C>G (n.84-12028C>G)
n.488C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1748C>G
n.2174C>G
c.198+8880C>G (n.198+8880C>G)
c.615C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.471C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.289C>G
c.38+8880C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.546C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.868C>G
15g.68209656G=CA2184879507CLN6c.646C= (p.Pro216=)
c.84-12028C= (n.84-12028C=)
n.488C=
c.187C= (p.Pro63=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.1748C=
n.2174C=
c.198+8880C= (n.198+8880C=)
c.615C=
c.*300C= (n.*300C=)
c.358C= (p.Pro120=)
c.547C= (p.Pro183=)
c.471C=
c.*249C= (n.*249C=)
n.289C=
c.38+8880C=
c.742C= (p.Pro248=)
n.546C=
c.*30C= (n.*30C=)
c.457C= (p.Pro153=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.868C=
15g.68209656G>TCA272383515CLN6c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.84-12028C>A (n.84-12028C>A)
n.488C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1748C>A
n.2174C>A
c.198+8880C>A (n.198+8880C>A)
c.615C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.471C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.289C>A
c.38+8880C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.546C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.868C>A
dbSNP
15g.68209657T>ACA490911567CLN6c.645A>T (p.Ala215=)
c.84-12029A>T (n.84-12029A>T)
n.487A>T
c.186A>T (p.Ala62=)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.1747A>T
n.2173A>T
c.198+8879A>T (n.198+8879A>T)
c.614A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.357A>T (p.Ala119=)
c.546A>T (p.Ala182=)
c.470A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.288A>T
c.38+8879A>T
c.741A>T (p.Ala247=)
n.545A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.456A>T (p.Ala152=)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.867A>T
15g.68209657T>CCA490911568CLN6c.645A>G (p.Ala215=)
c.84-12029A>G (n.84-12029A>G)
n.487A>G
c.186A>G (p.Ala62=)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.1747A>G
n.2173A>G
c.198+8879A>G (n.198+8879A>G)
c.614A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.357A>G (p.Ala119=)
c.546A>G (p.Ala182=)
c.470A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.288A>G
c.38+8879A>G
c.741A>G (p.Ala247=)
n.545A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.456A>G (p.Ala152=)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.867A>G
dbSNP
15g.68209657T>GCA490911570CLN6c.645A>C (p.Ala215=)
c.84-12029A>C (n.84-12029A>C)
n.487A>C
c.186A>C (p.Ala62=)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.1747A>C
n.2173A>C
c.198+8879A>C (n.198+8879A>C)
c.614A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.357A>C (p.Ala119=)
c.546A>C (p.Ala182=)
c.470A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.288A>C
c.38+8879A>C
c.741A>C (p.Ala247=)
n.545A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.456A>C (p.Ala152=)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.867A>C
15g.68209658G>ACA392972819CLN6c.644C>T (p.Ala215Val)
c.84-12030C>T (n.84-12030C>T)
n.486C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1746C>T
n.2172C>T
c.198+8878C>T (n.198+8878C>T)
c.613C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.469C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.287C>T
c.38+8878C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.544C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.866C>T
gnomAD v4
15g.68209658G>CCA392972820CLN6c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.84-12030C>G (n.84-12030C>G)
n.486C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1746C>G
n.2172C>G
c.198+8878C>G (n.198+8878C>G)
c.613C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.469C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.287C>G
c.38+8878C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.544C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.866C>G
15g.68209658G>TCA392972821CLN6c.644C>A (p.Ala215Glu)
c.84-12030C>A (n.84-12030C>A)
n.486C>A
c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1746C>A
n.2172C>A
c.198+8878C>A (n.198+8878C>A)
c.613C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.469C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.287C>A
c.38+8878C>A
c.740C>A (p.Ala247Glu)
n.544C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.866C>A
15g.68209659C>ACA392972822CLN6c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.84-12031G>T (n.84-12031G>T)
n.485G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1745G>T
n.2171G>T
c.198+8877G>T (n.198+8877G>T)
c.612G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.468G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.286G>T
c.38+8877G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.543G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.865G>T
15g.68209659C>GCA392972823CLN6c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.84-12031G>C (n.84-12031G>C)
n.485G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1745G>C
n.2171G>C
c.198+8877G>C (n.198+8877G>C)
c.612G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.468G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.286G>C
c.38+8877G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.543G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.865G>C
15g.68209659C>TCA392972824CLN6c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.84-12031G>A (n.84-12031G>A)
n.485G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1745G>A
n.2171G>A
c.198+8877G>A (n.198+8877G>A)
c.612G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.468G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.286G>A
c.38+8877G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.543G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.865G>A
15g.68209660C>ACA490911572CLN6c.642G>T (p.Val214=)
c.84-12032G>T (n.84-12032G>T)
n.484G>T
c.183G>T (p.Val61=)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.1744G>T
n.2170G>T
c.198+8876G>T (n.198+8876G>T)
c.611G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.354G>T (p.Val118=)
c.543G>T (p.Val181=)
c.467G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.285G>T
c.38+8876G>T
c.738G>T (p.Val246=)
n.542G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.453G>T (p.Val151=)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.864G>T
15g.68209660C=CA2184879510CLN6c.642G= (p.Val214=)
c.84-12032G= (n.84-12032G=)
n.484G=
c.183G= (p.Val61=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.*312G= (n.*312G=)
n.1744G=
n.2170G=
c.198+8876G= (n.198+8876G=)
c.611G=
c.*296G= (n.*296G=)
c.354G= (p.Val118=)
c.543G= (p.Val181=)
c.467G=
c.*245G= (n.*245G=)
n.285G=
c.38+8876G=
c.738G= (p.Val246=)
n.542G=
c.*26G= (n.*26G=)
c.453G= (p.Val151=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.864G=
15g.68209660C>GCA490911575CLN6c.642G>C (p.Val214=)
c.84-12032G>C (n.84-12032G>C)
n.484G>C
c.183G>C (p.Val61=)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.1744G>C
n.2170G>C
c.198+8876G>C (n.198+8876G>C)
c.611G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.354G>C (p.Val118=)
c.543G>C (p.Val181=)
c.467G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.285G>C
c.38+8876G>C
c.738G>C (p.Val246=)
n.542G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.453G>C (p.Val151=)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.864G>C
15g.68209660C>TCA7630518CLN6c.642G>A (p.Val214=)
c.84-12032G>A (n.84-12032G>A)
n.484G>A
c.183G>A (p.Val61=)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.1744G>A
n.2170G>A
c.198+8876G>A (n.198+8876G>A)
c.611G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.354G>A (p.Val118=)
c.543G>A (p.Val181=)
c.467G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.285G>A
c.38+8876G>A
c.738G>A (p.Val246=)
n.542G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.453G>A (p.Val151=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.864G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209661A>CCA392972825CLN6c.641T>G (p.Val214Gly)
c.84-12033T>G (n.84-12033T>G)
n.483T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.1743T>G
n.2169T>G
c.198+8875T>G (n.198+8875T>G)
c.610T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.466T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.284T>G
c.38+8875T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.541T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.863T>G
15g.68209661A>GCA392972826CLN6c.641T>C (p.Val214Ala)
c.84-12033T>C (n.84-12033T>C)
n.483T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.1743T>C
n.2169T>C
c.198+8875T>C (n.198+8875T>C)
c.610T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.466T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.284T>C
c.38+8875T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.541T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.863T>C
15g.68209661A>TCA392972827CLN6c.641T>A (p.Val214Glu)
c.84-12033T>A (n.84-12033T>A)
n.483T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.1743T>A
n.2169T>A
c.198+8875T>A (n.198+8875T>A)
c.610T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.466T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.284T>A
c.38+8875T>A
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.541T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.863T>A
15g.68209662C>ACA16619999CLN6c.640G>T (p.Val214Leu)
c.84-12034G>T (n.84-12034G>T)
n.482G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.1742G>T
n.2168G>T
c.198+8874G>T (n.198+8874G>T)
c.609G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.465G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.283G>T
c.38+8874G>T
c.736G>T (p.Val246Leu)
n.540G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.862G>T
ClinVar dbSNP
15g.68209662C=CA2184879515CLN6c.640G= (p.Val214=)
c.84-12034G= (n.84-12034G=)
n.482G=
c.181G= (p.Val61=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.*310G= (n.*310G=)
n.1742G=
n.2168G=
c.198+8874G= (n.198+8874G=)
c.609G=
c.*294G= (n.*294G=)
c.352G= (p.Val118=)
c.541G= (p.Val181=)
c.465G=
c.*243G= (n.*243G=)
n.283G=
c.38+8874G=
c.736G= (p.Val246=)
n.540G=
c.*24G= (n.*24G=)
c.451G= (p.Val151=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.862G=
15g.68209662C>GCA392972828CLN6c.640G>C (p.Val214Leu)
c.84-12034G>C (n.84-12034G>C)
n.482G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.1742G>C
n.2168G>C
c.198+8874G>C (n.198+8874G>C)
c.609G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.465G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.283G>C
c.38+8874G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.540G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.862G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209662C>TCA7630519CLN6c.640G>A (p.Val214Met)
c.84-12034G>A (n.84-12034G>A)
n.482G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.1742G>A
n.2168G>A
c.198+8874G>A (n.198+8874G>A)
c.609G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.352G>A (p.Val118Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.465G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.283G>A
c.38+8874G>A
c.736G>A (p.Val246Met)
n.540G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.862G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209663C>ACA490911579CLN6c.639G>T (p.Leu213=)
c.84-12035G>T (n.84-12035G>T)
n.481G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.1741G>T
n.2167G>T
c.198+8873G>T (n.198+8873G>T)
c.608G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.464G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.282G>T
c.38+8873G>T
c.735G>T (p.Leu245=)
n.539G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.450G>T (p.Leu150=)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.861G>T
15g.68209663C>GCA490911580CLN6c.639G>C (p.Leu213=)
c.84-12035G>C (n.84-12035G>C)
n.481G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.1741G>C
n.2167G>C
c.198+8873G>C (n.198+8873G>C)
c.608G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.464G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.282G>C
c.38+8873G>C
c.735G>C (p.Leu245=)
n.539G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.450G>C (p.Leu150=)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.861G>C
15g.68209663C>TCA490911581CLN6c.639G>A (p.Leu213=)
c.84-12035G>A (n.84-12035G>A)
n.481G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.1741G>A
n.2167G>A
c.198+8873G>A (n.198+8873G>A)
c.608G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.464G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.282G>A
c.38+8873G>A
c.735G>A (p.Leu245=)
n.539G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.861G>A
15g.68209664A>CCA392972831CLN6c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.84-12036T>G (n.84-12036T>G)
n.480T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.1740T>G
n.2166T>G
c.198+8872T>G (n.198+8872T>G)
c.607T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.463T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.281T>G
c.38+8872T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.538T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.860T>G
15g.68209664A>GCA392972830CLN6c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.84-12036T>C (n.84-12036T>C)
n.480T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.1740T>C
n.2166T>C
c.198+8872T>C (n.198+8872T>C)
c.607T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.463T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.281T>C
c.38+8872T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.538T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.860T>C
15g.68209664A>TCA392972829CLN6c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.84-12036T>A (n.84-12036T>A)
n.480T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.1740T>A
n.2166T>A
c.198+8872T>A (n.198+8872T>A)
c.607T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.463T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.281T>A
c.38+8872T>A
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.538T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.860T>A
15g.68209665G>ACA7630520CLN6c.637C>T (p.Leu213=)
c.84-12037C>T (n.84-12037C>T)
n.479C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.1739C>T
n.2165C>T
c.198+8871C>T (n.198+8871C>T)
c.606C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.462C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.280C>T
c.38+8871C>T
c.733C>T (p.Leu245=)
n.537C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.859C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209665G>CCA392972832CLN6c.637C>G (p.Leu213Val)
c.84-12037C>G (n.84-12037C>G)
n.479C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.1739C>G
n.2165C>G
c.198+8871C>G (n.198+8871C>G)
c.606C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.462C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.280C>G
c.38+8871C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.537C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.859C>G
15g.68209665G=CA2184879525CLN6c.637C= (p.Leu213=)
c.84-12037C= (n.84-12037C=)
n.479C=
c.178C= (p.Leu60=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.1739C=
n.2165C=
c.198+8871C= (n.198+8871C=)
c.606C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.462C=
c.*240C= (n.*240C=)
n.280C=
c.38+8871C=
c.733C= (p.Leu245=)
n.537C=
c.*21C= (n.*21C=)
c.448C= (p.Leu150=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.859C=
15g.68209665G>TCA392972833CLN6c.637C>A (p.Leu213Met)
c.84-12037C>A (n.84-12037C>A)
n.479C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.1739C>A
n.2165C>A
c.198+8871C>A (n.198+8871C>A)
c.606C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.462C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.280C>A
c.38+8871C>A
c.733C>A (p.Leu245Met)
n.537C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.859C>A
15g.68209666G>ACA7630521CLN6c.636C>T (p.Leu212=)
c.84-12038C>T (n.84-12038C>T)
n.478C>T
c.177C>T (p.Leu59=)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1738C>T
n.2164C>T
c.198+8870C>T (n.198+8870C>T)
c.605C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.348C>T (p.Leu116=)
c.537C>T (p.Leu179=)
c.461C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.279C>T
c.38+8870C>T
c.732C>T (p.Leu244=)
n.536C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.447C>T (p.Leu149=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.858C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209666G>CCA490911582CLN6c.636C>G (p.Leu212=)
c.84-12038C>G (n.84-12038C>G)
n.478C>G
c.177C>G (p.Leu59=)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1738C>G
n.2164C>G
c.198+8870C>G (n.198+8870C>G)
c.605C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.348C>G (p.Leu116=)
c.537C>G (p.Leu179=)
c.461C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.279C>G
c.38+8870C>G
c.732C>G (p.Leu244=)
n.536C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.858C>G
gnomAD v4
15g.68209666G=CA2184879531CLN6c.636C= (p.Leu212=)
c.84-12038C= (n.84-12038C=)
n.478C=
c.177C= (p.Leu59=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.1738C=
n.2164C=
c.198+8870C= (n.198+8870C=)
c.605C=
c.*290C= (n.*290C=)
c.348C= (p.Leu116=)
c.537C= (p.Leu179=)
c.461C=
c.*239C= (n.*239C=)
n.279C=
c.38+8870C=
c.732C= (p.Leu244=)
n.536C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.447C= (p.Leu149=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.858C=
15g.68209666G>TCA490911583CLN6c.636C>A (p.Leu212=)
c.84-12038C>A (n.84-12038C>A)
n.478C>A
c.177C>A (p.Leu59=)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1738C>A
n.2164C>A
c.198+8870C>A (n.198+8870C>A)
c.605C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.348C>A (p.Leu116=)
c.537C>A (p.Leu179=)
c.461C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.279C>A
c.38+8870C>A
c.732C>A (p.Leu244=)
n.536C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.858C>A
15g.68209667A=CA2184879536CLN6c.635T= (p.Leu212=)
c.84-12039T= (n.84-12039T=)
n.477T=
c.176T= (p.Leu59=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.*305T= (n.*305T=)
n.1737T=
n.2163T=
c.198+8869T= (n.198+8869T=)
c.604T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.347T= (p.Leu116=)
c.536T= (p.Leu179=)
c.460T=
c.*238T= (n.*238T=)
n.278T=
c.38+8869T=
c.731T= (p.Leu244=)
n.535T=
c.*19T= (n.*19T=)
c.446T= (p.Leu149=)
c.*33T= (n.*33T=)
n.857T=
15g.68209667A>CCA392972834CLN6c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.84-12039T>G (n.84-12039T>G)
n.477T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.1737T>G
n.2163T>G
c.198+8869T>G (n.198+8869T>G)
c.604T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.460T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.278T>G
c.38+8869T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.535T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.857T>G
15g.68209667A>GCA7630522CLN6c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.84-12039T>C (n.84-12039T>C)
n.477T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.1737T>C
n.2163T>C
c.198+8869T>C (n.198+8869T>C)
c.604T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.460T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.278T>C
c.38+8869T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.535T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.857T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209667A>TCA392972835CLN6c.635T>A (p.Leu212His)
c.84-12039T>A (n.84-12039T>A)
n.477T>A
c.176T>A (p.Leu59His)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.1737T>A
n.2163T>A
c.198+8869T>A (n.198+8869T>A)
c.604T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.347T>A (p.Leu116His)
c.536T>A (p.Leu179His)
c.460T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.278T>A
c.38+8869T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
n.535T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.857T>A
15g.68209668G>ACA7630523CLN6c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.84-12040C>T (n.84-12040C>T)
n.476C>T
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.1736C>T
n.2162C>T
c.198+8868C>T (n.198+8868C>T)
c.603C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.459C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.277C>T
c.38+8868C>T
c.730C>T (p.Leu244Phe)
n.534C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.856C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209668G>CCA392972837CLN6c.634C>G (p.Leu212Val)
c.84-12040C>G (n.84-12040C>G)
n.476C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.1736C>G
n.2162C>G
c.198+8868C>G (n.198+8868C>G)
c.603C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.459C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.277C>G
c.38+8868C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.534C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.856C>G
15g.68209668G=CA2184879539CLN6c.634C= (p.Leu212=)
c.84-12040C= (n.84-12040C=)
n.476C=
c.175C= (p.Leu59=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.*304C= (n.*304C=)
n.1736C=
n.2162C=
c.198+8868C= (n.198+8868C=)
c.603C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.535C= (p.Leu179=)
c.459C=
c.*237C= (n.*237C=)
n.277C=
c.38+8868C=
c.730C= (p.Leu244=)
n.534C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.445C= (p.Leu149=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.856C=
15g.68209668G>TCA392972836CLN6c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.84-12040C>A (n.84-12040C>A)
n.476C>A
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.1736C>A
n.2162C>A
c.198+8868C>A (n.198+8868C>A)
c.603C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.459C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.277C>A
c.38+8868C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
n.534C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.856C>A
15g.68209669C>ACA490911587CLN6c.633G>T (p.Leu211=)
c.84-12041G>T (n.84-12041G>T)
n.475G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1735G>T
n.2161G>T
c.198+8867G>T (n.198+8867G>T)
c.602G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.458G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.276G>T
c.38+8867G>T
c.729G>T (p.Leu243=)
n.533G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.855G>T
ClinVar
15g.68209669C>GCA490911588CLN6c.633G>C (p.Leu211=)
c.84-12041G>C (n.84-12041G>C)
n.475G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1735G>C
n.2161G>C
c.198+8867G>C (n.198+8867G>C)
c.602G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.458G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.276G>C
c.38+8867G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
n.533G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.855G>C
15g.68209669C>TCA490911589CLN6c.633G>A (p.Leu211=)
c.84-12041G>A (n.84-12041G>A)
n.475G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1735G>A
n.2161G>A
c.198+8867G>A (n.198+8867G>A)
c.602G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.458G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.276G>A
c.38+8867G>A
c.729G>A (p.Leu243=)
n.533G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.855G>A
15g.68209670A>CCA392972838CLN6c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.84-12042T>G (n.84-12042T>G)
n.474T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.1734T>G
n.2160T>G
c.198+8866T>G (n.198+8866T>G)
c.601T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.457T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.275T>G
c.38+8866T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.532T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.854T>G
15g.68209670A>GCA392972839CLN6c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.84-12042T>C (n.84-12042T>C)
n.474T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.1734T>C
n.2160T>C
c.198+8866T>C (n.198+8866T>C)
c.601T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.457T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.275T>C
c.38+8866T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.532T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.854T>C
15g.68209670A>TCA392972840CLN6c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.84-12042T>A (n.84-12042T>A)
n.474T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.1734T>A
n.2160T>A
c.198+8866T>A (n.198+8866T>A)
c.601T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.457T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.275T>A
c.38+8866T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.532T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.854T>A
15g.68209671G>ACA7630524CLN6c.631C>T (p.Leu211=)
c.84-12043C>T (n.84-12043C>T)
n.473C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.1733C>T
n.2159C>T
c.198+8865C>T (n.198+8865C>T)
c.600C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.456C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.274C>T
c.38+8865C>T
c.727C>T (p.Leu243=)
n.531C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.853C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209671G>CCA392972841CLN6c.631C>G (p.Leu211Val)
c.84-12043C>G (n.84-12043C>G)
n.473C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.1733C>G
n.2159C>G
c.198+8865C>G (n.198+8865C>G)
c.600C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.456C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.274C>G
c.38+8865C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.531C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.853C>G
15g.68209671G=CA2184879543CLN6c.631C= (p.Leu211=)
c.84-12043C= (n.84-12043C=)
n.473C=
c.172C= (p.Leu58=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.*301C= (n.*301C=)
n.1733C=
n.2159C=
c.198+8865C= (n.198+8865C=)
c.600C=
c.*285C= (n.*285C=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.456C=
c.*234C= (n.*234C=)
n.274C=
c.38+8865C=
c.727C= (p.Leu243=)
n.531C=
c.*15C= (n.*15C=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.853C=
15g.68209671G>TCA392972842CLN6c.631C>A (p.Leu211Met)
c.84-12043C>A (n.84-12043C>A)
n.473C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.1733C>A
n.2159C>A
c.198+8865C>A (n.198+8865C>A)
c.600C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.456C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.274C>A
c.38+8865C>A
c.727C>A (p.Leu243Met)
n.531C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.853C>A
15g.68209672G>ACA490911593CLN6c.630C>T (p.Ala210=)
c.84-12044C>T (n.84-12044C>T)
n.472C>T
c.171C>T (p.Ala57=)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.1732C>T
n.2158C>T
c.198+8864C>T (n.198+8864C>T)
c.599C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.342C>T (p.Ala114=)
c.531C>T (p.Ala177=)
c.455C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.273C>T
c.38+8864C>T
c.726C>T (p.Ala242=)
n.530C>T
c.441C>T (p.Ala147=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.852C>T
gnomAD v4
15g.68209672G>CCA490911594CLN6c.630C>G (p.Ala210=)
c.84-12044C>G (n.84-12044C>G)
n.472C>G
c.171C>G (p.Ala57=)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.1732C>G
n.2158C>G
c.198+8864C>G (n.198+8864C>G)
c.599C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.342C>G (p.Ala114=)
c.531C>G (p.Ala177=)
c.455C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.273C>G
c.38+8864C>G
c.726C>G (p.Ala242=)
n.530C>G
c.441C>G (p.Ala147=)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.852C>G
15g.68209672G>TCA490911596CLN6c.630C>A (p.Ala210=)
c.84-12044C>A (n.84-12044C>A)
n.472C>A
c.171C>A (p.Ala57=)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1732C>A
n.2158C>A
c.198+8864C>A (n.198+8864C>A)
c.599C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.342C>A (p.Ala114=)
c.531C>A (p.Ala177=)
c.455C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.273C>A
c.38+8864C>A
c.726C>A (p.Ala242=)
n.530C>A
c.441C>A (p.Ala147=)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.852C>A
15g.68209673G>ACA392972843CLN6c.629C>T (p.Ala210Val)
c.84-12045C>T (n.84-12045C>T)
n.471C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.1731C>T
n.2157C>T
c.198+8863C>T (n.198+8863C>T)
c.598C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.454C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.272C>T
c.38+8863C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
n.529C>T
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.851C>T
dbSNP
15g.68209673G>CCA392972845CLN6c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.84-12045C>G (n.84-12045C>G)
n.471C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.1731C>G
n.2157C>G
c.198+8863C>G (n.198+8863C>G)
c.598C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.454C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.272C>G
c.38+8863C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
n.529C>G
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.851C>G
15g.68209673G=CA2184879544CLN6c.629C= (p.Ala210=)
c.84-12045C= (n.84-12045C=)
n.471C=
c.170C= (p.Ala57=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.*299C= (n.*299C=)
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n.1731C=
n.2157C=
c.198+8863C= (n.198+8863C=)
c.598C=
c.*283C= (n.*283C=)
c.341C= (p.Ala114=)
c.530C= (p.Ala177=)
c.454C=
c.*232C= (n.*232C=)
n.272C=
c.38+8863C=
c.725C= (p.Ala242=)
n.529C=
c.440C= (p.Ala147=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.851C=
15g.68209673G>TCA392972844CLN6c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.84-12045C>A (n.84-12045C>A)
n.471C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.1731C>A
n.2157C>A
c.198+8863C>A (n.198+8863C>A)
c.598C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.454C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.272C>A
c.38+8863C>A
c.725C>A (p.Ala242Asp)
n.529C>A
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.851C>A
15g.68209674C>ACA392972846CLN6c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.84-12046G>T (n.84-12046G>T)
n.470G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.1730G>T
n.2156G>T
c.198+8862G>T (n.198+8862G>T)
c.597G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.453G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.271G>T
c.38+8862G>T
c.724G>T (p.Ala242Ser)
n.528G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.850G>T
15g.68209674C>GCA392972847CLN6c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.84-12046G>C (n.84-12046G>C)
n.470G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.1730G>C
n.2156G>C
c.198+8862G>C (n.198+8862G>C)
c.597G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.453G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.271G>C
c.38+8862G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.528G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.850G>C
15g.68209674C>TCA392972848CLN6c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.84-12046G>A (n.84-12046G>A)
n.470G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1730G>A
n.2156G>A
c.198+8862G>A (n.198+8862G>A)
c.597G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.453G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.271G>A
c.38+8862G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.528G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.850G>A
gnomAD v4
15g.68209675A>CCA490911599CLN6c.627T>G (p.Pro209=)
c.84-12047T>G (n.84-12047T>G)
n.469T>G
c.168T>G (p.Pro56=)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.1729T>G
n.2155T>G
c.198+8861T>G (n.198+8861T>G)
c.596T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.339T>G (p.Pro113=)
c.528T>G (p.Pro176=)
c.452T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.270T>G
c.38+8861T>G
c.723T>G (p.Pro241=)
n.527T>G
c.438T>G (p.Pro146=)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.849T>G
15g.68209675A>GCA490911600CLN6c.627T>C (p.Pro209=)
c.84-12047T>C (n.84-12047T>C)
n.469T>C
c.168T>C (p.Pro56=)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.1729T>C
n.2155T>C
c.198+8861T>C (n.198+8861T>C)
c.596T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.339T>C (p.Pro113=)
c.528T>C (p.Pro176=)
c.452T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.270T>C
c.38+8861T>C
c.723T>C (p.Pro241=)
n.527T>C
c.438T>C (p.Pro146=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.849T>C
gnomAD v4
15g.68209675A>TCA490911601CLN6c.627T>A (p.Pro209=)
c.84-12047T>A (n.84-12047T>A)
n.469T>A
c.168T>A (p.Pro56=)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.1729T>A
n.2155T>A
c.198+8861T>A (n.198+8861T>A)
c.596T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.339T>A (p.Pro113=)
c.528T>A (p.Pro176=)
c.452T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.270T>A
c.38+8861T>A
c.723T>A (p.Pro241=)
n.527T>A
c.438T>A (p.Pro146=)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.849T>A
15g.68209676G>ACA392972849CLN6c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.84-12048C>T (n.84-12048C>T)
n.468C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.1728C>T
n.2154C>T
c.198+8860C>T (n.198+8860C>T)
c.595C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.451C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.269C>T
c.38+8860C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.526C>T
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.848C>T
dbSNP COSMIC
15g.68209676G>CCA392972850CLN6c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.84-12048C>G (n.84-12048C>G)
n.468C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.1728C>G
n.2154C>G
c.198+8860C>G (n.198+8860C>G)
c.595C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.451C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.269C>G
c.38+8860C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.526C>G
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.848C>G
15g.68209676G=CA2184879546CLN6c.626C= (p.Pro209=)
c.84-12048C= (n.84-12048C=)
n.468C=
c.167C= (p.Pro56=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.1728C=
n.2154C=
c.198+8860C= (n.198+8860C=)
c.595C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.338C= (p.Pro113=)
c.527C= (p.Pro176=)
c.451C=
c.*229C= (n.*229C=)
n.269C=
c.38+8860C=
c.722C= (p.Pro241=)
n.526C=
c.437C= (p.Pro146=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.848C=
15g.68209676G>TCA392972851CLN6c.626C>A (p.Pro209His)
c.84-12048C>A (n.84-12048C>A)
n.468C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.1728C>A
n.2154C>A
c.198+8860C>A (n.198+8860C>A)
c.595C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.338C>A (p.Pro113His)
c.527C>A (p.Pro176His)
c.451C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.269C>A
c.38+8860C>A
c.722C>A (p.Pro241His)
n.526C>A
c.437C>A (p.Pro146His)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.848C>A
15g.68209677G>ACA16620000CLN6c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.84-12049C>T (n.84-12049C>T)
n.467C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1727C>T
n.2153C>T
c.198+8859C>T (n.198+8859C>T)
c.594C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.450C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.268C>T
c.38+8859C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.525C>T
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.847C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209677G>CCA392972852CLN6c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.84-12049C>G (n.84-12049C>G)
n.467C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.1727C>G
n.2153C>G
c.198+8859C>G (n.198+8859C>G)
c.594C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.450C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.268C>G
c.38+8859C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.525C>G
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.847C>G
15g.68209677G=CA2184879554CLN6c.625C= (p.Pro209=)
c.84-12049C= (n.84-12049C=)
n.467C=
c.166C= (p.Pro56=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.1727C=
n.2153C=
c.198+8859C= (n.198+8859C=)
c.594C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.337C= (p.Pro113=)
c.526C= (p.Pro176=)
c.450C=
c.*228C= (n.*228C=)
n.268C=
c.38+8859C=
c.721C= (p.Pro241=)
n.525C=
c.436C= (p.Pro146=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.847C=
15g.68209677G>TCA392972853CLN6c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.84-12049C>A (n.84-12049C>A)
n.467C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1727C>A
n.2153C>A
c.198+8859C>A (n.198+8859C>A)
c.594C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.450C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.268C>A
c.38+8859C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.525C>A
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.847C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209678C>ACA490911606CLN6c.624G>T (p.Gly208=)
c.84-12050G>T (n.84-12050G>T)
n.466G>T
c.165G>T (p.Gly55=)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.1726G>T
n.2152G>T
c.198+8858G>T (n.198+8858G>T)
c.593G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.336G>T (p.Gly112=)
c.525G>T (p.Gly175=)
c.449G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.267G>T
c.38+8858G>T
c.720G>T (p.Gly240=)
n.524G>T
c.435G>T (p.Gly145=)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.846G>T
15g.68209678C>GCA490911608CLN6c.624G>C (p.Gly208=)
c.84-12050G>C (n.84-12050G>C)
n.466G>C
c.165G>C (p.Gly55=)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.1726G>C
n.2152G>C
c.198+8858G>C (n.198+8858G>C)
c.593G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.336G>C (p.Gly112=)
c.525G>C (p.Gly175=)
c.449G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.267G>C
c.38+8858G>C
c.720G>C (p.Gly240=)
n.524G>C
c.435G>C (p.Gly145=)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.846G>C
15g.68209678C>TCA490911610CLN6c.624G>A (p.Gly208=)
c.84-12050G>A (n.84-12050G>A)
n.466G>A
c.165G>A (p.Gly55=)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1726G>A
n.2152G>A
c.198+8858G>A (n.198+8858G>A)
c.593G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.336G>A (p.Gly112=)
c.525G>A (p.Gly175=)
c.449G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.267G>A
c.38+8858G>A
c.720G>A (p.Gly240=)
n.524G>A
c.435G>A (p.Gly145=)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.846G>A
ClinVar
15g.68209679C>ACA392972854CLN6c.623G>T (p.Gly208Val)
c.84-12051G>T (n.84-12051G>T)
n.465G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.1725G>T
n.2151G>T
c.198+8857G>T (n.198+8857G>T)
c.592G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.448G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.266G>T
c.38+8857G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.523G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.845G>T
15g.68209679C>GCA392972855CLN6c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.84-12051G>C (n.84-12051G>C)
n.465G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.1725G>C
n.2151G>C
c.198+8857G>C (n.198+8857G>C)
c.592G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.448G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.266G>C
c.38+8857G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.523G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.845G>C
15g.68209679C>TCA392972856CLN6c.623G>A (p.Gly208Glu)
c.84-12051G>A (n.84-12051G>A)
n.465G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.1725G>A
n.2151G>A
c.198+8857G>A (n.198+8857G>A)
c.592G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
c.448G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.266G>A
c.38+8857G>A
c.719G>A (p.Gly240Glu)
n.523G>A
c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.845G>A
ClinVar dbSNP
15g.68209680C>ACA392972859CLN6c.622G>T (p.Gly208Trp)
c.84-12052G>T (n.84-12052G>T)
n.464G>T
c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.1724G>T
n.2150G>T
c.198+8856G>T (n.198+8856G>T)
c.591G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
c.447G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.265G>T
c.38+8856G>T
c.718G>T (p.Gly240Trp)
n.522G>T
c.433G>T (p.Gly145Trp)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.844G>T
15g.68209680C>GCA392972857CLN6c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.84-12052G>C (n.84-12052G>C)
n.464G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.1724G>C
n.2150G>C
c.198+8856G>C (n.198+8856G>C)
c.591G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.447G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.265G>C
c.38+8856G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.522G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.844G>C
ClinVar dbSNP
15g.68209680C>TCA392972858CLN6c.622G>A (p.Gly208Arg)
c.84-12052G>A (n.84-12052G>A)
n.464G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.1724G>A
n.2150G>A
c.198+8856G>A (n.198+8856G>A)
c.591G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
c.447G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.265G>A
c.38+8856G>A
c.718G>A (p.Gly240Arg)
n.522G>A
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.844G>A
15g.68209681T>ACA490911614CLN6c.621A>T (p.Pro207=)
c.84-12053A>T (n.84-12053A>T)
n.463A>T
c.162A>T (p.Pro54=)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.1723A>T
n.2149A>T
c.198+8855A>T (n.198+8855A>T)
c.590A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.333A>T (p.Pro111=)
c.522A>T (p.Pro174=)
c.446A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.264A>T
c.38+8855A>T
c.717A>T (p.Pro239=)
n.521A>T
c.432A>T (p.Pro144=)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.843A>T
15g.68209681T>CCA490911615CLN6c.621A>G (p.Pro207=)
c.84-12053A>G (n.84-12053A>G)
n.463A>G
c.162A>G (p.Pro54=)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.1723A>G
n.2149A>G
c.198+8855A>G (n.198+8855A>G)
c.590A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.333A>G (p.Pro111=)
c.522A>G (p.Pro174=)
c.446A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.264A>G
c.38+8855A>G
c.717A>G (p.Pro239=)
n.521A>G
c.432A>G (p.Pro144=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.843A>G
15g.68209681T>GCA490911616CLN6c.621A>C (p.Pro207=)
c.84-12053A>C (n.84-12053A>C)
n.463A>C
c.162A>C (p.Pro54=)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.1723A>C
n.2149A>C
c.198+8855A>C (n.198+8855A>C)
c.590A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.333A>C (p.Pro111=)
c.522A>C (p.Pro174=)
c.446A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.264A>C
c.38+8855A>C
c.717A>C (p.Pro239=)
n.521A>C
c.432A>C (p.Pro144=)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.843A>C
15g.68209682G>ACA392972860CLN6c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.84-12054C>T (n.84-12054C>T)
n.462C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1722C>T
n.2148C>T
c.198+8854C>T (n.198+8854C>T)
c.589C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.445C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.263C>T
c.38+8854C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
n.520C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.842C>T
15g.68209682G>CCA392972861CLN6c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.84-12054C>G (n.84-12054C>G)
n.462C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.1722C>G
n.2148C>G
c.198+8854C>G (n.198+8854C>G)
c.589C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.445C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.263C>G
c.38+8854C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
n.520C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.842C>G
15g.68209682G>TCA392972862CLN6c.620C>A (p.Pro207Gln)
c.84-12054C>A (n.84-12054C>A)
n.462C>A
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.1722C>A
n.2148C>A
c.198+8854C>A (n.198+8854C>A)
c.589C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.445C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.263C>A
c.38+8854C>A
c.716C>A (p.Pro239Gln)
n.520C>A
c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.842C>A
15g.68209683G>ACA392972863CLN6c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.84-12055C>T (n.84-12055C>T)
n.461C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.1721C>T
n.2147C>T
c.198+8853C>T (n.198+8853C>T)
c.588C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.444C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.262C>T
c.38+8853C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
n.519C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.841C>T
gnomAD v4
15g.68209683G>CCA392972864CLN6c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.84-12055C>G (n.84-12055C>G)
n.461C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.1721C>G
n.2147C>G
c.198+8853C>G (n.198+8853C>G)
c.588C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.444C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.262C>G
c.38+8853C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
n.519C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.841C>G
gnomAD v4
15g.68209683G>TCA392972865CLN6c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.84-12055C>A (n.84-12055C>A)
n.461C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.1721C>A
n.2147C>A
c.198+8853C>A (n.198+8853C>A)
c.588C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.444C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.262C>A
c.38+8853C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
n.519C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.841C>A
15g.68209684A>CCA392972866CLN6c.618T>G (p.Ile206Met)
c.84-12056T>G (n.84-12056T>G)
n.460T>G
c.159T>G (p.Ile53Met)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.1720T>G
n.2146T>G
c.198+8852T>G (n.198+8852T>G)
c.587T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.330T>G (p.Ile110Met)
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.443T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.261T>G
c.38+8852T>G
c.714T>G (p.Ile238Met)
n.518T>G
c.429T>G (p.Ile143Met)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.840T>G
dbSNP
15g.68209684A>GCA490911618CLN6c.618T>C (p.Ile206=)
c.84-12056T>C (n.84-12056T>C)
n.460T>C
c.159T>C (p.Ile53=)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.1720T>C
n.2146T>C
c.198+8852T>C (n.198+8852T>C)
c.587T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.330T>C (p.Ile110=)
c.519T>C (p.Ile173=)
c.443T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.261T>C
c.38+8852T>C
c.714T>C (p.Ile238=)
n.518T>C
c.429T>C (p.Ile143=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.840T>C
15g.68209684A>TCA490911621CLN6c.618T>A (p.Ile206=)
c.84-12056T>A (n.84-12056T>A)
n.460T>A
c.159T>A (p.Ile53=)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.1720T>A
n.2146T>A
c.198+8852T>A (n.198+8852T>A)
c.587T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.330T>A (p.Ile110=)
c.519T>A (p.Ile173=)
c.443T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.261T>A
c.38+8852T>A
c.714T>A (p.Ile238=)
n.518T>A
c.429T>A (p.Ile143=)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.840T>A
gnomAD v4
15g.68209685A>CCA392972869CLN6c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.84-12057T>G (n.84-12057T>G)
n.459T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.1719T>G
n.2145T>G
c.198+8851T>G (n.198+8851T>G)
c.586T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.442T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.260T>G
c.38+8851T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.517T>G
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.839T>G
15g.68209685A>GCA392972867CLN6c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.84-12057T>C (n.84-12057T>C)
n.459T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.1719T>C
n.2145T>C
c.198+8851T>C (n.198+8851T>C)
c.586T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.442T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.260T>C
c.38+8851T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.517T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.839T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209685A>TCA392972868CLN6c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.84-12057T>A (n.84-12057T>A)
n.459T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.1719T>A
n.2145T>A
c.198+8851T>A (n.198+8851T>A)
c.586T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.442T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.260T>A
c.38+8851T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.517T>A
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.839T>A
gnomAD v4
15g.68209686T>ACA392972870CLN6c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.84-12058A>T (n.84-12058A>T)
n.458A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.312A>T (p.Ter104Cys)
n.1718A>T
n.2144A>T
c.198+8850A>T (n.198+8850A>T)
c.585A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.441A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.259A>T
c.38+8850A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.516A>T
c.642A>T (p.Ter214Cys)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.838A>T
15g.68209686T>CCA392972871CLN6c.616A>G (p.Ile206Val)
c.84-12058A>G (n.84-12058A>G)
n.458A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.312A>G (p.Ter104Trp)
n.1718A>G
n.2144A>G
c.198+8850A>G (n.198+8850A>G)
c.585A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.441A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.259A>G
c.38+8850A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.516A>G
c.642A>G (p.Ter214Trp)
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.838A>G
15g.68209686T>GCA392972872CLN6c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.84-12058A>C (n.84-12058A>C)
n.458A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.312A>C (p.Ter104Cys)
n.1718A>C
n.2144A>C
c.198+8850A>C (n.198+8850A>C)
c.585A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.441A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.259A>C
c.38+8850A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.516A>C
c.642A>C (p.Ter214Cys)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.838A>C
15g.68209687C>ACA392972873CLN6c.615G>T (p.Leu205Phe)
c.84-12059G>T (n.84-12059G>T)
n.457G>T
c.156G>T (p.Leu52Phe)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.311G>T (p.Ter104Leu)
n.1717G>T
n.2143G>T
c.198+8849G>T (n.198+8849G>T)
c.584G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.327G>T (p.Leu109Phe)
c.516G>T (p.Leu172Phe)
c.440G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.258G>T
c.38+8849G>T
c.711G>T (p.Leu237Phe)
n.515G>T
c.641G>T (p.Ter214Leu)
c.426G>T (p.Leu142Phe)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.837G>T
15g.68209687C>GCA392972874CLN6c.615G>C (p.Leu205Phe)
c.84-12059G>C (n.84-12059G>C)
n.457G>C
c.156G>C (p.Leu52Phe)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.311G>C (p.Ter104Ser)
n.1717G>C
n.2143G>C
c.198+8849G>C (n.198+8849G>C)
c.584G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.327G>C (p.Leu109Phe)
c.516G>C (p.Leu172Phe)
c.440G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.258G>C
c.38+8849G>C
c.711G>C (p.Leu237Phe)
n.515G>C
c.641G>C (p.Ter214Ser)
c.426G>C (p.Leu142Phe)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.837G>C
15g.68209687C>TCA490911628CLN6c.615G>A (p.Leu205=)
c.84-12059G>A (n.84-12059G>A)
n.457G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.311G>A (p.Ter104=)
n.1717G>A
n.2143G>A
c.198+8849G>A (n.198+8849G>A)
c.584G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.440G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.258G>A
c.38+8849G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
n.515G>A
c.641G>A (p.Ter214=)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.837G>A
15g.68209688A=CA2184879559CLN6c.614T= (p.Leu205=)
c.84-12060T= (n.84-12060T=)
n.456T=
c.155T= (p.Leu52=)
c.*517T= (n.*517T=)
c.*284T= (n.*284T=)
c.310T= (p.Ter104=)
n.1716T=
n.2142T=
c.198+8848T= (n.198+8848T=)
c.583T=
c.*268T= (n.*268T=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.515T= (p.Leu172=)
c.439T=
c.*217T= (n.*217T=)
n.257T=
c.38+8848T=
c.710T= (p.Leu237=)
n.514T=
c.640T= (p.Ter214=)
c.425T= (p.Leu142=)
c.*12T= (n.*12T=)
n.836T=
15g.68209688A>CCA392972875CLN6c.614T>G (p.Leu205Trp)
c.84-12060T>G (n.84-12060T>G)
n.456T>G
c.155T>G (p.Leu52Trp)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.310T>G (p.Ter104Gly)
n.1716T>G
n.2142T>G
c.198+8848T>G (n.198+8848T>G)
c.583T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.326T>G (p.Leu109Trp)
c.515T>G (p.Leu172Trp)
c.439T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.257T>G
c.38+8848T>G
c.710T>G (p.Leu237Trp)
n.514T>G
c.640T>G (p.Ter214Gly)
c.425T>G (p.Leu142Trp)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.836T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.68209688A>GCA392972877CLN6c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.84-12060T>C (n.84-12060T>C)
n.456T>C
c.155T>C (p.Leu52Ser)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.310T>C (p.Ter104Arg)
n.1716T>C
n.2142T>C
c.198+8848T>C (n.198+8848T>C)
c.583T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
c.439T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.257T>C
c.38+8848T>C
c.710T>C (p.Leu237Ser)
n.514T>C
c.640T>C (p.Ter214Arg)
c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.836T>C
15g.68209688A>TCA392972876CLN6c.614T>A (p.Leu205Ter)
c.84-12060T>A (n.84-12060T>A)
n.456T>A
c.155T>A (p.Leu52Ter)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.310T>A (p.Ter104Arg)
n.1716T>A
n.2142T>A
c.198+8848T>A (n.198+8848T>A)
c.583T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
c.439T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.257T>A
c.38+8848T>A
c.710T>A (p.Leu237Ter)
n.514T>A
c.640T>A (p.Ter214Arg)
c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.836T>A
15g.68209689A=CA2184879561CLN6c.613T= (p.Leu205=)
c.84-12061T= (n.84-12061T=)
n.455T=
c.154T= (p.Leu52=)
c.*516T= (n.*516T=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.309T= (p.Ala103=)
n.1715T=
n.2141T=
c.198+8847T= (n.198+8847T=)
c.582T=
c.*267T= (n.*267T=)
c.325T= (p.Leu109=)
c.514T= (p.Leu172=)
c.438T=
c.*216T= (n.*216T=)
n.256T=
c.38+8847T=
c.709T= (p.Leu237=)
n.513T=
c.639T= (p.Ala213=)
c.424T= (p.Leu142=)
c.*11T= (n.*11T=)
n.835T=
15g.68209689A>CCA392972878CLN6c.613T>G (p.Leu205Val)
c.84-12061T>G (n.84-12061T>G)
n.455T>G
c.154T>G (p.Leu52Val)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.309T>G (p.Ala103=)
n.1715T>G
n.2141T>G
c.198+8847T>G (n.198+8847T>G)
c.582T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.325T>G (p.Leu109Val)
c.514T>G (p.Leu172Val)
c.438T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.256T>G
c.38+8847T>G
c.709T>G (p.Leu237Val)
n.513T>G
c.639T>G (p.Ala213=)
c.424T>G (p.Leu142Val)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.835T>G
dbSNP
15g.68209689A>GCA490911629CLN6c.613T>C (p.Leu205=)
c.84-12061T>C (n.84-12061T>C)
n.455T>C
c.154T>C (p.Leu52=)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.309T>C (p.Ala103=)
n.1715T>C
n.2141T>C
c.198+8847T>C (n.198+8847T>C)
c.582T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.325T>C (p.Leu109=)
c.514T>C (p.Leu172=)
c.438T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.256T>C
c.38+8847T>C
c.709T>C (p.Leu237=)
n.513T>C
c.639T>C (p.Ala213=)
c.424T>C (p.Leu142=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.835T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209689A>TCA392972879CLN6c.613T>A (p.Leu205Met)
c.84-12061T>A (n.84-12061T>A)
n.455T>A
c.154T>A (p.Leu52Met)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.309T>A (p.Ala103=)
n.1715T>A
n.2141T>A
c.198+8847T>A (n.198+8847T>A)
c.582T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.325T>A (p.Leu109Met)
c.514T>A (p.Leu172Met)
c.438T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.256T>A
c.38+8847T>A
c.709T>A (p.Leu237Met)
n.513T>A
c.639T>A (p.Ala213=)
c.424T>A (p.Leu142Met)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.835T>A
15g.68209690G>ACA392972880CLN6c.612C>T (p.Ser204=)
c.84-12062C>T (n.84-12062C>T)
n.454C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.1714C>T
n.2140C>T
c.198+8846C>T (n.198+8846C>T)
c.581C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.324C>T (p.Ser108=)
c.513C>T (p.Ser171=)
c.437C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.255C>T
c.38+8846C>T
c.708C>T (p.Ser236=)
n.512C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.423C>T (p.Ser141=)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.834C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209690G>CCA392972881CLN6c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.84-12062C>G (n.84-12062C>G)
n.454C>G
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.1714C>G
n.2140C>G
c.198+8846C>G (n.198+8846C>G)
c.581C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.513C>G (p.Ser171Arg)
c.437C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.255C>G
c.38+8846C>G
c.708C>G (p.Ser236Arg)
n.512C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.423C>G (p.Ser141Arg)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.834C>G
15g.68209690G=CA2184879563CLN6c.612C= (p.Ser204=)
c.84-12062C= (n.84-12062C=)
n.454C=
c.153C= (p.Ser51=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.308C= (p.Ala103=)
n.1714C=
n.2140C=
c.198+8846C= (n.198+8846C=)
c.581C=
c.*266C= (n.*266C=)
c.324C= (p.Ser108=)
c.513C= (p.Ser171=)
c.437C=
c.*215C= (n.*215C=)
n.255C=
c.38+8846C=
c.708C= (p.Ser236=)
n.512C=
c.638C= (p.Ala213=)
c.423C= (p.Ser141=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.834C=
15g.68209690G>TCA392972882CLN6c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.84-12062C>A (n.84-12062C>A)
n.454C>A
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
n.1714C>A
n.2140C>A
c.198+8846C>A (n.198+8846C>A)
c.581C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.513C>A (p.Ser171Arg)
c.437C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.255C>A
c.38+8846C>A
c.708C>A (p.Ser236Arg)
n.512C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.423C>A (p.Ser141Arg)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.834C>A
15g.68209691C>ACA392972883CLN6c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.84-12063G>T (n.84-12063G>T)
n.453G>T
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.1713G>T
n.2139G>T
c.198+8845G>T (n.198+8845G>T)
c.580G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.436G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.254G>T
c.38+8845G>T
c.707G>T (p.Ser236Ile)
n.511G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.833G>T
15g.68209691C>GCA392972884CLN6c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.84-12063G>C (n.84-12063G>C)
n.453G>C
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.1713G>C
n.2139G>C
c.198+8845G>C (n.198+8845G>C)
c.580G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.436G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.254G>C
c.38+8845G>C
c.707G>C (p.Ser236Thr)
n.511G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.833G>C
15g.68209691C>TCA392972885CLN6c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.84-12063G>A (n.84-12063G>A)
n.453G>A
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.1713G>A
n.2139G>A
c.198+8845G>A (n.198+8845G>A)
c.580G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.436G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.254G>A
c.38+8845G>A
c.707G>A (p.Ser236Asn)
n.511G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.833G>A
gnomAD v4
15g.68209692T>ACA392972886CLN6c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.84-12064A>T (n.84-12064A>T)
n.452A>T
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.306A>T (p.Arg102Ser)
n.1712A>T
n.2138A>T
c.198+8844A>T (n.198+8844A>T)
c.579A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
c.435A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.253A>T
c.38+8844A>T
c.706A>T (p.Ser236Cys)
n.510A>T
c.636A>T (p.Arg212Ser)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.832A>T
15g.68209692T>CCA392972887CLN6c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.84-12064A>G (n.84-12064A>G)
n.452A>G
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.306A>G (p.Arg102=)
n.1712A>G
n.2138A>G
c.198+8844A>G (n.198+8844A>G)
c.579A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
c.435A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.253A>G
c.38+8844A>G
c.706A>G (p.Ser236Gly)
n.510A>G
c.636A>G (p.Arg212=)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.832A>G
15g.68209692T>GCA392972888CLN6c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.84-12064A>C (n.84-12064A>C)
n.452A>C
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.306A>C (p.Arg102Ser)
n.1712A>C
n.2138A>C
c.198+8844A>C (n.198+8844A>C)
c.579A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
c.435A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.253A>C
c.38+8844A>C
c.706A>C (p.Ser236Arg)
n.510A>C
c.636A>C (p.Arg212Ser)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.832A>C
15g.68209693C>ACA392972889CLN6c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.84-12065G>T (n.84-12065G>T)
n.451G>T
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.305G>T (p.Arg102Ile)
n.1711G>T
n.2137G>T
c.198+8843G>T (n.198+8843G>T)
c.578G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
c.434G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.252G>T
c.38+8843G>T
c.705G>T (p.Glu235Asp)
n.509G>T
c.635G>T (p.Arg212Ile)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.831G>T
15g.68209693C=CA2184879565CLN6c.609G= (p.Glu203=)
c.84-12065G= (n.84-12065G=)
n.451G=
c.150G= (p.Glu50=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.305G= (p.Arg102=)
n.1711G=
n.2137G=
c.198+8843G= (n.198+8843G=)
c.578G=
c.*263G= (n.*263G=)
c.321G= (p.Glu107=)
c.510G= (p.Glu170=)
c.434G=
c.*212G= (n.*212G=)
n.252G=
c.38+8843G=
c.705G= (p.Glu235=)
n.509G=
c.635G= (p.Arg212=)
c.420G= (p.Glu140=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.831G=
15g.68209693C>GCA392972890CLN6c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.84-12065G>C (n.84-12065G>C)
n.451G>C
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.1711G>C
n.2137G>C
c.198+8843G>C (n.198+8843G>C)
c.578G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.434G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.252G>C
c.38+8843G>C
c.705G>C (p.Glu235Asp)
n.509G>C
c.635G>C (p.Arg212Thr)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.831G>C
15g.68209693C>TCA272383533CLN6c.609G>A (p.Glu203=)
c.84-12065G>A (n.84-12065G>A)
n.451G>A
c.150G>A (p.Glu50=)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.1711G>A
n.2137G>A
c.198+8843G>A (n.198+8843G>A)
c.578G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.321G>A (p.Glu107=)
c.510G>A (p.Glu170=)
c.434G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.252G>A
c.38+8843G>A
c.705G>A (p.Glu235=)
n.509G>A
c.635G>A (p.Arg212Lys)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.831G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209693_68209711delCA2629164352CLN6c.591_609del (p.Phe197LeufsTer3)
c.84-12083_84-12065del (n.84-12083_84-12065del)
n.433_451del
c.132_150del (p.Phe44LeufsTer3)
c.*494_*512del (n.*494_*512del)
c.*261_*279del (n.*261_*279del)
c.287_305del (p.Leu96Ter)
n.1693_1711del
n.2119_2137del
c.198+8825_198+8843del (n.198+8825_198+8843del)
c.560_578del
c.*245_*263del (n.*245_*263del)
c.303_321del (p.Phe101LeufsTer3)
c.492_510del (p.Phe164LeufsTer3)
c.416_434del
c.*194_*212del (n.*194_*212del)
n.234_252del
c.38+8825_38+8843del
c.687_705del (p.Phe229LeufsTer3)
n.491_509del
c.617_635del (p.Leu206Ter)
c.402_420del (p.Phe134LeufsTer3)
c.307_*7del (n.[c.307_*7del;Tyr103SerfsTer?])
n.813_831del
gnomAD v4
15g.68209694T>ACA392972891CLN6c.608A>T (p.Glu203Val)
c.84-12066A>T (n.84-12066A>T)
n.450A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.304A>T (p.Arg102Ter)
n.1710A>T
n.2136A>T
c.198+8842A>T (n.198+8842A>T)
c.577A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.433A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.251A>T
c.38+8842A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
n.508A>T
c.634A>T (p.Arg212Ter)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.830A>T
15g.68209694T>CCA392972892CLN6c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.84-12066A>G (n.84-12066A>G)
n.450A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.1710A>G
n.2136A>G
c.198+8842A>G (n.198+8842A>G)
c.577A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.433A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.251A>G
c.38+8842A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.508A>G
c.634A>G (p.Arg212Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.830A>G
15g.68209694T>GCA392972893CLN6c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.84-12066A>C (n.84-12066A>C)
n.450A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.304A>C (p.Arg102=)
n.1710A>C
n.2136A>C
c.198+8842A>C (n.198+8842A>C)
c.577A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.433A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.251A>C
c.38+8842A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.508A>C
c.634A>C (p.Arg212=)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.830A>C
15g.68209695C>ACA392972894CLN6c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.84-12067G>T (n.84-12067G>T)
n.449G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.303G>T (p.Leu101=)
n.1709G>T
n.2135G>T
c.198+8841G>T (n.198+8841G>T)
c.576G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.432G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.250G>T
c.38+8841G>T
c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.507G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.829G>T
15g.68209695C>GCA392972895CLN6c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.84-12067G>C (n.84-12067G>C)
n.449G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.303G>C (p.Leu101=)
n.1709G>C
n.2135G>C
c.198+8841G>C (n.198+8841G>C)
c.576G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.432G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.250G>C
c.38+8841G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.507G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.829G>C
15g.68209695C>TCA392972896CLN6c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.84-12067G>A (n.84-12067G>A)
n.449G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.303G>A (p.Leu101=)
n.1709G>A
n.2135G>A
c.198+8841G>A (n.198+8841G>A)
c.576G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.432G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.250G>A
c.38+8841G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.507G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.829G>A
15g.68209696A>CCA392972899CLN6c.606T>G (p.Ala202=)
c.84-12068T>G (n.84-12068T>G)
n.448T>G
c.147T>G (p.Ala49=)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.1708T>G
n.2134T>G
c.198+8840T>G (n.198+8840T>G)
c.575T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.318T>G (p.Ala106=)
c.507T>G (p.Ala169=)
c.431T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.249T>G
c.38+8840T>G
c.702T>G (p.Ala234=)
n.506T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.417T>G (p.Ala139=)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.828T>G
15g.68209696A>GCA392972898CLN6c.606T>C (p.Ala202=)
c.84-12068T>C (n.84-12068T>C)
n.448T>C
c.147T>C (p.Ala49=)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.1708T>C
n.2134T>C
c.198+8840T>C (n.198+8840T>C)
c.575T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.318T>C (p.Ala106=)
c.507T>C (p.Ala169=)
c.431T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.249T>C
c.38+8840T>C
c.702T>C (p.Ala234=)
n.506T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.417T>C (p.Ala139=)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.828T>C
ClinVar gnomAD v4
15g.68209696A>TCA392972897CLN6c.606T>A (p.Ala202=)
c.84-12068T>A (n.84-12068T>A)
n.448T>A
c.147T>A (p.Ala49=)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.1708T>A
n.2134T>A
c.198+8840T>A (n.198+8840T>A)
c.575T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.318T>A (p.Ala106=)
c.507T>A (p.Ala169=)
c.431T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.249T>A
c.38+8840T>A
c.702T>A (p.Ala234=)
n.506T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.417T>A (p.Ala139=)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.828T>A
15g.68209697G>ACA392972900CLN6c.605C>T (p.Ala202Val)
c.84-12069C>T (n.84-12069C>T)
n.447C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.301C>T (p.Leu101=)
n.1707C>T
n.2133C>T
c.198+8839C>T (n.198+8839C>T)
c.574C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.430C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.248C>T
c.38+8839C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.505C>T
c.631C>T (p.Leu211=)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.827C>T
15g.68209697G>CCA392972901CLN6c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.84-12069C>G (n.84-12069C>G)
n.447C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.1707C>G
n.2133C>G
c.198+8839C>G (n.198+8839C>G)
c.574C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.430C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.248C>G
c.38+8839C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.505C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.827C>G
dbSNP
15g.68209697G=CA2184879569CLN6c.605C= (p.Ala202=)
c.84-12069C= (n.84-12069C=)
n.447C=
c.146C= (p.Ala49=)
c.*508C= (n.*508C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.301C= (p.Leu101=)
n.1707C=
n.2133C=
c.198+8839C= (n.198+8839C=)
c.574C=
c.*259C= (n.*259C=)
c.317C= (p.Ala106=)
c.506C= (p.Ala169=)
c.430C=
c.*208C= (n.*208C=)
n.248C=
c.38+8839C=
c.701C= (p.Ala234=)
n.505C=
c.631C= (p.Leu211=)
c.416C= (p.Ala139=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.827C=
15g.68209697G>TCA392972902CLN6c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.84-12069C>A (n.84-12069C>A)
n.447C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.1707C>A
n.2133C>A
c.198+8839C>A (n.198+8839C>A)
c.574C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.430C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.248C>A
c.38+8839C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.505C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.827C>A
15g.68209698C>ACA392972903CLN6c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.84-12070G>T (n.84-12070G>T)
n.446G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.1706G>T
n.2132G>T
c.198+8838G>T (n.198+8838G>T)
c.573G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.429G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.247G>T
c.38+8838G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.504G>T
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.826G>T
15g.68209698C>GCA392972904CLN6c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.84-12070G>C (n.84-12070G>C)
n.446G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.1706G>C
n.2132G>C
c.198+8838G>C (n.198+8838G>C)
c.573G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.429G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.247G>C
c.38+8838G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.504G>C
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.826G>C
15g.68209698C>TCA392972905CLN6c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.84-12070G>A (n.84-12070G>A)
n.446G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.300G>A (p.Lys100=)
n.1706G>A
n.2132G>A
c.198+8838G>A (n.198+8838G>A)
c.573G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.429G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.247G>A
c.38+8838G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.504G>A
c.630G>A (p.Lys210=)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.826G>A
15g.68209699T>ACA392972906CLN6c.603A>T (p.Lys201Asn)
c.84-12071A>T (n.84-12071A>T)
n.445A>T
c.144A>T (p.Lys48Asn)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.299A>T (p.Lys100Met)
n.1705A>T
n.2131A>T
c.198+8837A>T (n.198+8837A>T)
c.572A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.315A>T (p.Lys105Asn)
c.504A>T (p.Lys168Asn)
c.428A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.246A>T
c.38+8837A>T
c.699A>T (p.Lys233Asn)
n.503A>T
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.414A>T (p.Lys138Asn)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.825A>T
15g.68209699T>CCA392972908CLN6c.603A>G (p.Lys201=)
c.84-12071A>G (n.84-12071A>G)
n.445A>G
c.144A>G (p.Lys48=)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.1705A>G
n.2131A>G
c.198+8837A>G (n.198+8837A>G)
c.572A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.315A>G (p.Lys105=)
c.504A>G (p.Lys168=)
c.428A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.246A>G
c.38+8837A>G
c.699A>G (p.Lys233=)
n.503A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.414A>G (p.Lys138=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.825A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209699T>GCA392972907CLN6c.603A>C (p.Lys201Asn)
c.84-12071A>C (n.84-12071A>C)
n.445A>C
c.144A>C (p.Lys48Asn)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.1705A>C
n.2131A>C
c.198+8837A>C (n.198+8837A>C)
c.572A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.315A>C (p.Lys105Asn)
c.504A>C (p.Lys168Asn)
c.428A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.246A>C
c.38+8837A>C
c.699A>C (p.Lys233Asn)
n.503A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.414A>C (p.Lys138Asn)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.825A>C
15g.68209700T>ACA392972909CLN6c.602A>T (p.Lys201Ile)
c.84-12072A>T (n.84-12072A>T)
n.444A>T
c.143A>T (p.Lys48Ile)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.1704A>T
n.2130A>T
c.198+8836A>T (n.198+8836A>T)
c.571A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.314A>T (p.Lys105Ile)
c.503A>T (p.Lys168Ile)
c.427A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.245A>T
c.38+8836A>T
c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.502A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.413A>T (p.Lys138Ile)
c.318A>T (p.Ter106Tyr)
n.824A>T
15g.68209700T>CCA392972910CLN6c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.84-12072A>G (n.84-12072A>G)
n.444A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.1704A>G
n.2130A>G
c.198+8836A>G (n.198+8836A>G)
c.571A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.427A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.245A>G
c.38+8836A>G
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.502A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.318A>G (p.Ter106=)
n.824A>G
15g.68209700T>GCA392972911CLN6c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.84-12072A>C (n.84-12072A>C)
n.444A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.1704A>C
n.2130A>C
c.198+8836A>C (n.198+8836A>C)
c.571A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.427A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.245A>C
c.38+8836A>C
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.502A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.318A>C (p.Ter106Tyr)
n.824A>C
ClinVar dbSNP
15g.68209701T>ACA392972912CLN6c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.84-12073A>T (n.84-12073A>T)
n.443A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.297A>T (p.Leu99=)
n.1703A>T
n.2129A>T
c.198+8835A>T (n.198+8835A>T)
c.570A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.426A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.244A>T
c.38+8835A>T
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.501A>T
c.627A>T (p.Leu209=)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.317A>T (p.Ter106Leu)
n.823A>T
ClinVar
15g.68209701T>CCA231034CLN6c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.84-12073A>G (n.84-12073A>G)
n.443A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.297A>G (p.Leu99=)
n.1703A>G
n.2129A>G
c.198+8835A>G (n.198+8835A>G)
c.570A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.426A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.244A>G
c.38+8835A>G
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.501A>G
c.627A>G (p.Leu209=)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.317A>G (p.Ter106=)
n.823A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209701T>GCA392972913CLN6c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.84-12073A>C (n.84-12073A>C)
n.443A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.297A>C (p.Leu99=)
n.1703A>C
n.2129A>C
c.198+8835A>C (n.198+8835A>C)
c.570A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.426A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.244A>C
c.38+8835A>C
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.501A>C
c.627A>C (p.Leu209=)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.317A>C (p.Ter106Ser)
n.823A>C
15g.68209701T=CA2184879575CLN6c.601A= (p.Lys201=)
c.84-12073A= (n.84-12073A=)
n.443A=
c.142A= (p.Lys48=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.297A= (p.Leu99=)
n.1703A=
n.2129A=
c.198+8835A= (n.198+8835A=)
c.570A=
c.*255A= (n.*255A=)
c.313A= (p.Lys105=)
c.502A= (p.Lys168=)
c.426A=
c.*204A= (n.*204A=)
n.244A=
c.38+8835A=
c.697A= (p.Lys233=)
n.501A=
c.627A= (p.Leu209=)
c.412A= (p.Lys138=)
c.317A= (p.Ter106=)
n.823A=
15g.68209702A>CCA392972914CLN6c.600T>G (p.Ser200=)
c.84-12074T>G (n.84-12074T>G)
n.442T>G
c.141T>G (p.Ser47=)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.1702T>G
n.2128T>G
c.198+8834T>G (n.198+8834T>G)
c.569T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.312T>G (p.Ser104=)
c.501T>G (p.Ser167=)
c.425T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.243T>G
c.38+8834T>G
c.696T>G (p.Ser232=)
n.500T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.411T>G (p.Ser137=)
c.316T>G (p.Ter106Glu)
n.822T>G
gnomAD v4
15g.68209702A>GCA392972915CLN6c.600T>C (p.Ser200=)
c.84-12074T>C (n.84-12074T>C)
n.442T>C
c.141T>C (p.Ser47=)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.1702T>C
n.2128T>C
c.198+8834T>C (n.198+8834T>C)
c.569T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.312T>C (p.Ser104=)
c.501T>C (p.Ser167=)
c.425T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.243T>C
c.38+8834T>C
c.696T>C (p.Ser232=)
n.500T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.411T>C (p.Ser137=)
c.316T>C (p.Ter106Gln)
n.822T>C
15g.68209702A>TCA392972916CLN6c.600T>A (p.Ser200=)
c.84-12074T>A (n.84-12074T>A)
n.442T>A
c.141T>A (p.Ser47=)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.1702T>A
n.2128T>A
c.198+8834T>A (n.198+8834T>A)
c.569T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.312T>A (p.Ser104=)
c.501T>A (p.Ser167=)
c.425T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.243T>A
c.38+8834T>A
c.696T>A (p.Ser232=)
n.500T>A
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.411T>A (p.Ser137=)
c.316T>A (p.Ter106Lys)
n.822T>A
15g.68209703G>ACA392972917CLN6c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.84-12075C>T (n.84-12075C>T)
n.441C>T
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.295C>T (p.Leu99=)
n.1701C>T
n.2127C>T
c.198+8833C>T (n.198+8833C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.568C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.424C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.242C>T
c.38+8833C>T
c.695C>T (p.Ser232Phe)
n.499C>T
c.625C>T (p.Leu209=)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.315C>T (p.Leu105=)
n.821C>T
15g.68209703G>CCA313972CLN6c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.84-12075C>G (n.84-12075C>G)
n.441C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.1701C>G
n.2127C>G
c.198+8833C>G (n.198+8833C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.568C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.424C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.242C>G
c.38+8833C>G
c.695C>G (p.Ser232Cys)
n.499C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.315C>G (p.Leu105=)
n.821C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209703G=CA2184879581CLN6c.599C= (p.Ser200=)
c.84-12075C= (n.84-12075C=)
n.441C=
c.140C= (p.Ser47=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.295C= (p.Leu99=)
n.1701C=
n.2127C=
c.198+8833C= (n.198+8833C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.568C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.311C= (p.Ser104=)
c.500C= (p.Ser167=)
c.424C=
c.*202C= (n.*202C=)
n.242C=
c.38+8833C=
c.695C= (p.Ser232=)
n.499C=
c.625C= (p.Leu209=)
c.410C= (p.Ser137=)
c.315C= (p.Leu105=)
n.821C=
15g.68209703G>TCA392972918CLN6c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.84-12075C>A (n.84-12075C>A)
n.441C>A
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.1701C>A
n.2127C>A
c.198+8833C>A (n.198+8833C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.568C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.424C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.242C>A
c.38+8833C>A
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
n.499C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.315C>A (p.Leu105=)
n.821C>A
15g.68209704A>CCA392972919CLN6c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.84-12076T>G (n.84-12076T>G)
n.440T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.294T>G (p.Pro98=)
n.1700T>G
n.2126T>G
c.198+8832T>G (n.198+8832T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.567T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.423T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.241T>G
c.38+8832T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
n.498T>G
c.624T>G (p.Pro208=)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.820T>G
gnomAD v4
15g.68209704A>GCA392972921CLN6c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.84-12076T>C (n.84-12076T>C)
n.440T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.294T>C (p.Pro98=)
n.1700T>C
n.2126T>C
c.198+8832T>C (n.198+8832T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.567T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.423T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.241T>C
c.38+8832T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
n.498T>C
c.624T>C (p.Pro208=)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.820T>C
15g.68209704A>TCA392972920CLN6c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.84-12076T>A (n.84-12076T>A)
n.440T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.294T>A (p.Pro98=)
n.1700T>A
n.2126T>A
c.198+8832T>A (n.198+8832T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.567T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.423T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.241T>A
c.38+8832T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
n.498T>A
c.624T>A (p.Pro208=)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.314T>A (p.Leu105His)
n.820T>A
15g.68209705G>ACA392972922CLN6c.597C>T (p.Ala199=)
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n.439C>T
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n.1699C>T
n.2125C>T
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c.566C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.309C>T (p.Ala103=)
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c.*200C>T (n.*200C>T)
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n.819C>T
15g.68209705G>CCA7630525CLN6c.597C>G (p.Ala199=)
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n.2125C>G
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n.819C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209705G=CA2184879590CLN6c.597C= (p.Ala199=)
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n.439C=
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c.*267C= (n.*267C=)
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c.198+8831C= (n.198+8831C=)
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n.240C=
c.38+8831C=
c.693C= (p.Ala231=)
n.497C=
c.623C= (p.Pro208=)
c.408C= (p.Ala136=)
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n.819C=
15g.68209705G>TCA7630526CLN6c.597C>A (p.Ala199=)
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n.439C>A
c.138C>A (p.Ala46=)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.293C>A (p.Pro98His)
n.1699C>A
n.2125C>A
c.198+8831C>A (n.198+8831C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.566C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.309C>A (p.Ala103=)
c.498C>A (p.Ala166=)
c.422C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.240C>A
c.38+8831C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
n.497C>A
c.623C>A (p.Pro208His)
c.408C>A (p.Ala136=)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
n.819C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209705_68209719delinsGGCAGTAAAGCAGCCCA2184879595CLN6c.583_597delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly195=)
c.84-12091_84-12077delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.84-12091_84-12077delinsGGCTGCTTTACTGCC)
n.425_439delinsGGCTGCTTTACTGCC
c.124_138delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly42=)
c.*486_*500delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.*486_*500delinsGGCTGCTTTACTGCC)
c.*253_*267delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.*253_*267delinsGGCTGCTTTACTGCC)
c.279_293delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Ala93=)
n.1685_1699delinsGGCTGCTTTACTGCC
n.2111_2125delinsGGCTGCTTTACTGCC
c.198+8817_198+8831delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.198+8817_198+8831delinsGGCTGCTTTACTGCC)
c.*297_*311delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.*297_*311delinsGGCTGCTTTACTGCC)
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c.*237_*251delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.*237_*251delinsGGCTGCTTTACTGCC)
c.295_309delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly99=)
c.484_498delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly162=)
c.408_422delinsGGCTGCTTTACTGCC
c.*186_*200delinsGGCTGCTTTACTGCC (n.*186_*200delinsGGCTGCTTTACTGCC)
n.226_240delinsGGCTGCTTTACTGCC
c.38+8817_38+8831delinsGGCTGCTTTACTGCC
c.679_693delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly227=)
n.483_497delinsGGCTGCTTTACTGCC
c.609_623delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Ala203=)
c.394_408delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Gly132=)
c.299_313delinsGGCTGCTTTACTGCC (p.Arg100=)
n.805_819delinsGGCTGCTTTACTGCC

Number of alleles fetched