Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68209586C>A | CA618694514 | CLN6 | c.665+51G>T (n.665+51G>T) c.84-11958G>T (n.84-11958G>T) n.507+51G>T c.206+51G>T (n.206+51G>T) c.*568+51G>T (n.*568+51G>T) c.*335+51G>T (n.*335+51G>T) n.1767+51G>T n.2193+51G>T c.198+8950G>T (n.198+8950G>T) c.634+51G>T c.*319+51G>T (n.*319+51G>T) c.377+51G>T (n.377+51G>T) c.566+51G>T (n.566+51G>T) c.490+51G>T c.*268+51G>T (n.*268+51G>T) n.308+51G>T c.38+8950G>T c.761+51G>T (n.761+51G>T) c.*49+51G>T (n.*49+51G>T) c.476+51G>T (n.476+51G>T) c.*63+51G>T (n.*63+51G>T) n.887+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209586C= | CA2184879368 | CLN6 | c.665+51G= (n.665+51G=) c.84-11958G= (n.84-11958G=) n.507+51G= c.206+51G= (n.206+51G=) c.*568+51G= (n.*568+51G=) c.*335+51G= (n.*335+51G=) n.1767+51G= n.2193+51G= c.198+8950G= (n.198+8950G=) c.634+51G= c.*319+51G= (n.*319+51G=) c.377+51G= (n.377+51G=) c.566+51G= (n.566+51G=) c.490+51G= c.*268+51G= (n.*268+51G=) n.308+51G= c.38+8950G= c.761+51G= (n.761+51G=) c.*49+51G= (n.*49+51G=) c.476+51G= (n.476+51G=) c.*63+51G= (n.*63+51G=) n.887+51G= | |
15 | g.68209586C>T | CA7630506 | CLN6 | c.665+51G>A (n.665+51G>A) c.84-11958G>A (n.84-11958G>A) n.507+51G>A c.206+51G>A (n.206+51G>A) c.*568+51G>A (n.*568+51G>A) c.*335+51G>A (n.*335+51G>A) n.1767+51G>A n.2193+51G>A c.198+8950G>A (n.198+8950G>A) c.634+51G>A c.*319+51G>A (n.*319+51G>A) c.377+51G>A (n.377+51G>A) c.566+51G>A (n.566+51G>A) c.490+51G>A c.*268+51G>A (n.*268+51G>A) n.308+51G>A c.38+8950G>A c.761+51G>A (n.761+51G>A) c.*49+51G>A (n.*49+51G>A) c.476+51G>A (n.476+51G>A) c.*63+51G>A (n.*63+51G>A) n.887+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209587G>A | CA7630507 | CLN6 | c.665+50C>T (n.665+50C>T) c.84-11959C>T (n.84-11959C>T) n.507+50C>T c.206+50C>T (n.206+50C>T) c.*568+50C>T (n.*568+50C>T) c.*335+50C>T (n.*335+50C>T) n.1767+50C>T n.2193+50C>T c.198+8949C>T (n.198+8949C>T) c.634+50C>T c.*319+50C>T (n.*319+50C>T) c.377+50C>T (n.377+50C>T) c.566+50C>T (n.566+50C>T) c.490+50C>T c.*268+50C>T (n.*268+50C>T) n.308+50C>T c.38+8949C>T c.761+50C>T (n.761+50C>T) c.*49+50C>T (n.*49+50C>T) c.476+50C>T (n.476+50C>T) c.*63+50C>T (n.*63+50C>T) n.887+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209587G>C | CA618694519 | CLN6 | c.665+50C>G (n.665+50C>G) c.84-11959C>G (n.84-11959C>G) n.507+50C>G c.206+50C>G (n.206+50C>G) c.*568+50C>G (n.*568+50C>G) c.*335+50C>G (n.*335+50C>G) n.1767+50C>G n.2193+50C>G c.198+8949C>G (n.198+8949C>G) c.634+50C>G c.*319+50C>G (n.*319+50C>G) c.377+50C>G (n.377+50C>G) c.566+50C>G (n.566+50C>G) c.490+50C>G c.*268+50C>G (n.*268+50C>G) n.308+50C>G c.38+8949C>G c.761+50C>G (n.761+50C>G) c.*49+50C>G (n.*49+50C>G) c.476+50C>G (n.476+50C>G) c.*63+50C>G (n.*63+50C>G) n.887+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209587G= | CA2184879372 | CLN6 | c.665+50C= (n.665+50C=) c.84-11959C= (n.84-11959C=) n.507+50C= c.206+50C= (n.206+50C=) c.*568+50C= (n.*568+50C=) c.*335+50C= (n.*335+50C=) n.1767+50C= n.2193+50C= c.198+8949C= (n.198+8949C=) c.634+50C= c.*319+50C= (n.*319+50C=) c.377+50C= (n.377+50C=) c.566+50C= (n.566+50C=) c.490+50C= c.*268+50C= (n.*268+50C=) n.308+50C= c.38+8949C= c.761+50C= (n.761+50C=) c.*49+50C= (n.*49+50C=) c.476+50C= (n.476+50C=) c.*63+50C= (n.*63+50C=) n.887+50C= | |
15 | g.68209587G>T | CA2629164334 | CLN6 | c.665+50C>A (n.665+50C>A) c.84-11959C>A (n.84-11959C>A) n.507+50C>A c.206+50C>A (n.206+50C>A) c.*568+50C>A (n.*568+50C>A) c.*335+50C>A (n.*335+50C>A) n.1767+50C>A n.2193+50C>A c.198+8949C>A (n.198+8949C>A) c.634+50C>A c.*319+50C>A (n.*319+50C>A) c.377+50C>A (n.377+50C>A) c.566+50C>A (n.566+50C>A) c.490+50C>A c.*268+50C>A (n.*268+50C>A) n.308+50C>A c.38+8949C>A c.761+50C>A (n.761+50C>A) c.*49+50C>A (n.*49+50C>A) c.476+50C>A (n.476+50C>A) c.*63+50C>A (n.*63+50C>A) n.887+50C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209588T>C | CA7630508 | CLN6 | c.665+49A>G (n.665+49A>G) c.84-11960A>G (n.84-11960A>G) n.507+49A>G c.206+49A>G (n.206+49A>G) c.*568+49A>G (n.*568+49A>G) c.*335+49A>G (n.*335+49A>G) n.1767+49A>G n.2193+49A>G c.198+8948A>G (n.198+8948A>G) c.634+49A>G c.*319+49A>G (n.*319+49A>G) c.377+49A>G (n.377+49A>G) c.566+49A>G (n.566+49A>G) c.490+49A>G c.*268+49A>G (n.*268+49A>G) n.308+49A>G c.38+8948A>G c.761+49A>G (n.761+49A>G) c.*49+49A>G (n.*49+49A>G) c.476+49A>G (n.476+49A>G) c.*63+49A>G (n.*63+49A>G) n.887+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209588T= | CA2184879375 | CLN6 | c.665+49A= (n.665+49A=) c.84-11960A= (n.84-11960A=) n.507+49A= c.206+49A= (n.206+49A=) c.*568+49A= (n.*568+49A=) c.*335+49A= (n.*335+49A=) n.1767+49A= n.2193+49A= c.198+8948A= (n.198+8948A=) c.634+49A= c.*319+49A= (n.*319+49A=) c.377+49A= (n.377+49A=) c.566+49A= (n.566+49A=) c.490+49A= c.*268+49A= (n.*268+49A=) n.308+49A= c.38+8948A= c.761+49A= (n.761+49A=) c.*49+49A= (n.*49+49A=) c.476+49A= (n.476+49A=) c.*63+49A= (n.*63+49A=) n.887+49A= | |
15 | g.68209590G>A | CA2629164335 | CLN6 | c.665+47C>T (n.665+47C>T) c.84-11962C>T (n.84-11962C>T) n.507+47C>T c.206+47C>T (n.206+47C>T) c.*568+47C>T (n.*568+47C>T) c.*335+47C>T (n.*335+47C>T) n.1767+47C>T n.2193+47C>T c.198+8946C>T (n.198+8946C>T) c.634+47C>T c.*319+47C>T (n.*319+47C>T) c.377+47C>T (n.377+47C>T) c.566+47C>T (n.566+47C>T) c.490+47C>T c.*268+47C>T (n.*268+47C>T) n.308+47C>T c.38+8946C>T c.761+47C>T (n.761+47C>T) c.*49+47C>T (n.*49+47C>T) c.476+47C>T (n.476+47C>T) c.*63+47C>T (n.*63+47C>T) n.887+47C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209590G>T | CA2629164336 | CLN6 | c.665+47C>A (n.665+47C>A) c.84-11962C>A (n.84-11962C>A) n.507+47C>A c.206+47C>A (n.206+47C>A) c.*568+47C>A (n.*568+47C>A) c.*335+47C>A (n.*335+47C>A) n.1767+47C>A n.2193+47C>A c.198+8946C>A (n.198+8946C>A) c.634+47C>A c.*319+47C>A (n.*319+47C>A) c.377+47C>A (n.377+47C>A) c.566+47C>A (n.566+47C>A) c.490+47C>A c.*268+47C>A (n.*268+47C>A) n.308+47C>A c.38+8946C>A c.761+47C>A (n.761+47C>A) c.*49+47C>A (n.*49+47C>A) c.476+47C>A (n.476+47C>A) c.*63+47C>A (n.*63+47C>A) n.887+47C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209590_68209592delinsGCT | CA2184879377 | CLN6 | c.665+45_665+47delinsAGC (n.665+45_665+47delinsAGC) c.84-11964_84-11962delinsAGC (n.84-11964_84-11962delinsAGC) n.507+45_507+47delinsAGC c.206+45_206+47delinsAGC (n.206+45_206+47delinsAGC) c.*568+45_*568+47delinsAGC (n.*568+45_*568+47delinsAGC) c.*335+45_*335+47delinsAGC (n.*335+45_*335+47delinsAGC) n.1767+45_1767+47delinsAGC n.2193+45_2193+47delinsAGC c.198+8944_198+8946delinsAGC (n.198+8944_198+8946delinsAGC) c.634+45_634+47delinsAGC c.*319+45_*319+47delinsAGC (n.*319+45_*319+47delinsAGC) c.377+45_377+47delinsAGC (n.377+45_377+47delinsAGC) c.566+45_566+47delinsAGC (n.566+45_566+47delinsAGC) c.490+45_490+47delinsAGC c.*268+45_*268+47delinsAGC (n.*268+45_*268+47delinsAGC) n.308+45_308+47delinsAGC c.38+8944_38+8946delinsAGC c.761+45_761+47delinsAGC (n.761+45_761+47delinsAGC) c.*49+45_*49+47delinsAGC (n.*49+45_*49+47delinsAGC) c.476+45_476+47delinsAGC (n.476+45_476+47delinsAGC) c.*63+45_*63+47delinsAGC (n.*63+45_*63+47delinsAGC) n.887+45_887+47delinsAGC | |
15 | g.68209596_68209597del | CA618694523 | CLN6 | c.665+45_665+46del (n.665+45_665+46del) c.84-11964_84-11963del (n.84-11964_84-11963del) n.507+45_507+46del c.206+45_206+46del (n.206+45_206+46del) c.*568+45_*568+46del (n.*568+45_*568+46del) c.*335+45_*335+46del (n.*335+45_*335+46del) n.1767+45_1767+46del n.2193+45_2193+46del c.198+8944_198+8945del (n.198+8944_198+8945del) c.634+45_634+46del c.*319+45_*319+46del (n.*319+45_*319+46del) c.377+45_377+46del (n.377+45_377+46del) c.566+45_566+46del (n.566+45_566+46del) c.490+45_490+46del c.*268+45_*268+46del (n.*268+45_*268+46del) n.308+45_308+46del c.38+8944_38+8945del c.761+45_761+46del (n.761+45_761+46del) c.*49+45_*49+46del (n.*49+45_*49+46del) c.476+45_476+46del (n.476+45_476+46del) c.*63+45_*63+46del (n.*63+45_*63+46del) n.887+45_887+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209592T>C | CA618694527 | CLN6 | c.665+45A>G (n.665+45A>G) c.84-11964A>G (n.84-11964A>G) n.507+45A>G c.206+45A>G (n.206+45A>G) c.*568+45A>G (n.*568+45A>G) c.*335+45A>G (n.*335+45A>G) n.1767+45A>G n.2193+45A>G c.198+8944A>G (n.198+8944A>G) c.634+45A>G c.*319+45A>G (n.*319+45A>G) c.377+45A>G (n.377+45A>G) c.566+45A>G (n.566+45A>G) c.490+45A>G c.*268+45A>G (n.*268+45A>G) n.308+45A>G c.38+8944A>G c.761+45A>G (n.761+45A>G) c.*49+45A>G (n.*49+45A>G) c.476+45A>G (n.476+45A>G) c.*63+45A>G (n.*63+45A>G) n.887+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209592T>G | CA618694526 | CLN6 | c.665+45A>C (n.665+45A>C) c.84-11964A>C (n.84-11964A>C) n.507+45A>C c.206+45A>C (n.206+45A>C) c.*568+45A>C (n.*568+45A>C) c.*335+45A>C (n.*335+45A>C) n.1767+45A>C n.2193+45A>C c.198+8944A>C (n.198+8944A>C) c.634+45A>C c.*319+45A>C (n.*319+45A>C) c.377+45A>C (n.377+45A>C) c.566+45A>C (n.566+45A>C) c.490+45A>C c.*268+45A>C (n.*268+45A>C) n.308+45A>C c.38+8944A>C c.761+45A>C (n.761+45A>C) c.*49+45A>C (n.*49+45A>C) c.476+45A>C (n.476+45A>C) c.*63+45A>C (n.*63+45A>C) n.887+45A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209592T= | CA2184879382 | CLN6 | c.665+45A= (n.665+45A=) c.84-11964A= (n.84-11964A=) n.507+45A= c.206+45A= (n.206+45A=) c.*568+45A= (n.*568+45A=) c.*335+45A= (n.*335+45A=) n.1767+45A= n.2193+45A= c.198+8944A= (n.198+8944A=) c.634+45A= c.*319+45A= (n.*319+45A=) c.377+45A= (n.377+45A=) c.566+45A= (n.566+45A=) c.490+45A= c.*268+45A= (n.*268+45A=) n.308+45A= c.38+8944A= c.761+45A= (n.761+45A=) c.*49+45A= (n.*49+45A=) c.476+45A= (n.476+45A=) c.*63+45A= (n.*63+45A=) n.887+45A= | |
15 | g.68209593C>A | CA2629164337 | CLN6 | c.665+44G>T (n.665+44G>T) c.84-11965G>T (n.84-11965G>T) n.507+44G>T c.206+44G>T (n.206+44G>T) c.*568+44G>T (n.*568+44G>T) c.*335+44G>T (n.*335+44G>T) n.1767+44G>T n.2193+44G>T c.198+8943G>T (n.198+8943G>T) c.634+44G>T c.*319+44G>T (n.*319+44G>T) c.377+44G>T (n.377+44G>T) c.566+44G>T (n.566+44G>T) c.490+44G>T c.*268+44G>T (n.*268+44G>T) n.308+44G>T c.38+8943G>T c.761+44G>T (n.761+44G>T) c.*49+44G>T (n.*49+44G>T) c.476+44G>T (n.476+44G>T) c.*63+44G>T (n.*63+44G>T) n.887+44G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209594T>C | CA618694529 | CLN6 | c.665+43A>G (n.665+43A>G) c.84-11966A>G (n.84-11966A>G) n.507+43A>G c.206+43A>G (n.206+43A>G) c.*568+43A>G (n.*568+43A>G) c.*335+43A>G (n.*335+43A>G) n.1767+43A>G n.2193+43A>G c.198+8942A>G (n.198+8942A>G) c.634+43A>G c.*319+43A>G (n.*319+43A>G) c.377+43A>G (n.377+43A>G) c.566+43A>G (n.566+43A>G) c.490+43A>G c.*268+43A>G (n.*268+43A>G) n.308+43A>G c.38+8942A>G c.761+43A>G (n.761+43A>G) c.*49+43A>G (n.*49+43A>G) c.476+43A>G (n.476+43A>G) c.*63+43A>G (n.*63+43A>G) n.887+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209594T= | CA2184879385 | CLN6 | c.665+43A= (n.665+43A=) c.84-11966A= (n.84-11966A=) n.507+43A= c.206+43A= (n.206+43A=) c.*568+43A= (n.*568+43A=) c.*335+43A= (n.*335+43A=) n.1767+43A= n.2193+43A= c.198+8942A= (n.198+8942A=) c.634+43A= c.*319+43A= (n.*319+43A=) c.377+43A= (n.377+43A=) c.566+43A= (n.566+43A=) c.490+43A= c.*268+43A= (n.*268+43A=) n.308+43A= c.38+8942A= c.761+43A= (n.761+43A=) c.*49+43A= (n.*49+43A=) c.476+43A= (n.476+43A=) c.*63+43A= (n.*63+43A=) n.887+43A= | |
15 | g.68209596T>C | CA7630509 | CLN6 | c.665+41A>G (n.665+41A>G) c.84-11968A>G (n.84-11968A>G) n.507+41A>G c.206+41A>G (n.206+41A>G) c.*568+41A>G (n.*568+41A>G) c.*335+41A>G (n.*335+41A>G) n.1767+41A>G n.2193+41A>G c.198+8940A>G (n.198+8940A>G) c.634+41A>G c.*319+41A>G (n.*319+41A>G) c.377+41A>G (n.377+41A>G) c.566+41A>G (n.566+41A>G) c.490+41A>G c.*268+41A>G (n.*268+41A>G) n.308+41A>G c.38+8940A>G c.761+41A>G (n.761+41A>G) c.*49+41A>G (n.*49+41A>G) c.476+41A>G (n.476+41A>G) c.*63+41A>G (n.*63+41A>G) n.887+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209596T= | CA2184879386 | CLN6 | c.665+41A= (n.665+41A=) c.84-11968A= (n.84-11968A=) n.507+41A= c.206+41A= (n.206+41A=) c.*568+41A= (n.*568+41A=) c.*335+41A= (n.*335+41A=) n.1767+41A= n.2193+41A= c.198+8940A= (n.198+8940A=) c.634+41A= c.*319+41A= (n.*319+41A=) c.377+41A= (n.377+41A=) c.566+41A= (n.566+41A=) c.490+41A= c.*268+41A= (n.*268+41A=) n.308+41A= c.38+8940A= c.761+41A= (n.761+41A=) c.*49+41A= (n.*49+41A=) c.476+41A= (n.476+41A=) c.*63+41A= (n.*63+41A=) n.887+41A= | |
15 | g.68209597C>A | CA2629164338 | CLN6 | c.665+40G>T (n.665+40G>T) c.84-11969G>T (n.84-11969G>T) n.507+40G>T c.206+40G>T (n.206+40G>T) c.*568+40G>T (n.*568+40G>T) c.*335+40G>T (n.*335+40G>T) n.1767+40G>T n.2193+40G>T c.198+8939G>T (n.198+8939G>T) c.634+40G>T c.*319+40G>T (n.*319+40G>T) c.377+40G>T (n.377+40G>T) c.566+40G>T (n.566+40G>T) c.490+40G>T c.*268+40G>T (n.*268+40G>T) n.308+40G>T c.38+8939G>T c.761+40G>T (n.761+40G>T) c.*49+40G>T (n.*49+40G>T) c.476+40G>T (n.476+40G>T) c.*63+40G>T (n.*63+40G>T) n.887+40G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209597C>G | CA2629164339 | CLN6 | c.665+40G>C (n.665+40G>C) c.84-11969G>C (n.84-11969G>C) n.507+40G>C c.206+40G>C (n.206+40G>C) c.*568+40G>C (n.*568+40G>C) c.*335+40G>C (n.*335+40G>C) n.1767+40G>C n.2193+40G>C c.198+8939G>C (n.198+8939G>C) c.634+40G>C c.*319+40G>C (n.*319+40G>C) c.377+40G>C (n.377+40G>C) c.566+40G>C (n.566+40G>C) c.490+40G>C c.*268+40G>C (n.*268+40G>C) n.308+40G>C c.38+8939G>C c.761+40G>C (n.761+40G>C) c.*49+40G>C (n.*49+40G>C) c.476+40G>C (n.476+40G>C) c.*63+40G>C (n.*63+40G>C) n.887+40G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209598A>G | CA2575771248 | CLN6 | c.665+39T>C (n.665+39T>C) c.84-11970T>C (n.84-11970T>C) n.507+39T>C c.206+39T>C (n.206+39T>C) c.*568+39T>C (n.*568+39T>C) c.*335+39T>C (n.*335+39T>C) n.1767+39T>C n.2193+39T>C c.198+8938T>C (n.198+8938T>C) c.634+39T>C c.*319+39T>C (n.*319+39T>C) c.377+39T>C (n.377+39T>C) c.566+39T>C (n.566+39T>C) c.490+39T>C c.*268+39T>C (n.*268+39T>C) n.308+39T>C c.38+8938T>C c.761+39T>C (n.761+39T>C) c.*49+39T>C (n.*49+39T>C) c.476+39T>C (n.476+39T>C) c.*63+39T>C (n.*63+39T>C) n.887+39T>C | |
15 | g.68209598A>T | CA2804592493 | CLN6 | c.665+39T>A (n.665+39T>A) c.84-11970T>A (n.84-11970T>A) n.507+39T>A c.206+39T>A (n.206+39T>A) c.*568+39T>A (n.*568+39T>A) c.*335+39T>A (n.*335+39T>A) n.1767+39T>A n.2193+39T>A c.198+8938T>A (n.198+8938T>A) c.634+39T>A c.*319+39T>A (n.*319+39T>A) c.377+39T>A (n.377+39T>A) c.566+39T>A (n.566+39T>A) c.490+39T>A c.*268+39T>A (n.*268+39T>A) n.308+39T>A c.38+8938T>A c.761+39T>A (n.761+39T>A) c.*49+39T>A (n.*49+39T>A) c.476+39T>A (n.476+39T>A) c.*63+39T>A (n.*63+39T>A) n.887+39T>A | |
15 | g.68209599G= | CA2184879389 | CLN6 | c.665+38C= (n.665+38C=) c.84-11971C= (n.84-11971C=) n.507+38C= c.206+38C= (n.206+38C=) c.*568+38C= (n.*568+38C=) c.*335+38C= (n.*335+38C=) n.1767+38C= n.2193+38C= c.198+8937C= (n.198+8937C=) c.634+38C= c.*319+38C= (n.*319+38C=) c.377+38C= (n.377+38C=) c.566+38C= (n.566+38C=) c.490+38C= c.*268+38C= (n.*268+38C=) n.308+38C= c.38+8937C= c.761+38C= (n.761+38C=) c.*49+38C= (n.*49+38C=) c.476+38C= (n.476+38C=) c.*63+38C= (n.*63+38C=) n.887+38C= | |
15 | g.68209599G>T | CA618694533 | CLN6 | c.665+38C>A (n.665+38C>A) c.84-11971C>A (n.84-11971C>A) n.507+38C>A c.206+38C>A (n.206+38C>A) c.*568+38C>A (n.*568+38C>A) c.*335+38C>A (n.*335+38C>A) n.1767+38C>A n.2193+38C>A c.198+8937C>A (n.198+8937C>A) c.634+38C>A c.*319+38C>A (n.*319+38C>A) c.377+38C>A (n.377+38C>A) c.566+38C>A (n.566+38C>A) c.490+38C>A c.*268+38C>A (n.*268+38C>A) n.308+38C>A c.38+8937C>A c.761+38C>A (n.761+38C>A) c.*49+38C>A (n.*49+38C>A) c.476+38C>A (n.476+38C>A) c.*63+38C>A (n.*63+38C>A) n.887+38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209600T>G | CA2629164340 | CLN6 | c.665+37A>C (n.665+37A>C) c.84-11972A>C (n.84-11972A>C) n.507+37A>C c.206+37A>C (n.206+37A>C) c.*568+37A>C (n.*568+37A>C) c.*335+37A>C (n.*335+37A>C) n.1767+37A>C n.2193+37A>C c.198+8936A>C (n.198+8936A>C) c.634+37A>C c.*319+37A>C (n.*319+37A>C) c.377+37A>C (n.377+37A>C) c.566+37A>C (n.566+37A>C) c.490+37A>C c.*268+37A>C (n.*268+37A>C) n.308+37A>C c.38+8936A>C c.761+37A>C (n.761+37A>C) c.*49+37A>C (n.*49+37A>C) c.476+37A>C (n.476+37A>C) c.*63+37A>C (n.*63+37A>C) n.887+37A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209601G>C | CA2184879394 | CLN6 | c.665+36C>G (n.665+36C>G) c.84-11973C>G (n.84-11973C>G) n.507+36C>G c.206+36C>G (n.206+36C>G) c.*568+36C>G (n.*568+36C>G) c.*335+36C>G (n.*335+36C>G) n.1767+36C>G n.2193+36C>G c.198+8935C>G (n.198+8935C>G) c.634+36C>G c.*319+36C>G (n.*319+36C>G) c.377+36C>G (n.377+36C>G) c.566+36C>G (n.566+36C>G) c.490+36C>G c.*268+36C>G (n.*268+36C>G) n.308+36C>G c.38+8935C>G c.761+36C>G (n.761+36C>G) c.*49+36C>G (n.*49+36C>G) c.476+36C>G (n.476+36C>G) c.*63+36C>G (n.*63+36C>G) n.887+36C>G | dbSNP |
15 | g.68209601G= | CA2184879392 | CLN6 | c.665+36C= (n.665+36C=) c.84-11973C= (n.84-11973C=) n.507+36C= c.206+36C= (n.206+36C=) c.*568+36C= (n.*568+36C=) c.*335+36C= (n.*335+36C=) n.1767+36C= n.2193+36C= c.198+8935C= (n.198+8935C=) c.634+36C= c.*319+36C= (n.*319+36C=) c.377+36C= (n.377+36C=) c.566+36C= (n.566+36C=) c.490+36C= c.*268+36C= (n.*268+36C=) n.308+36C= c.38+8935C= c.761+36C= (n.761+36C=) c.*49+36C= (n.*49+36C=) c.476+36C= (n.476+36C=) c.*63+36C= (n.*63+36C=) n.887+36C= | |
15 | g.68209601G>T | CA272383484 | CLN6 | c.665+36C>A (n.665+36C>A) c.84-11973C>A (n.84-11973C>A) n.507+36C>A c.206+36C>A (n.206+36C>A) c.*568+36C>A (n.*568+36C>A) c.*335+36C>A (n.*335+36C>A) n.1767+36C>A n.2193+36C>A c.198+8935C>A (n.198+8935C>A) c.634+36C>A c.*319+36C>A (n.*319+36C>A) c.377+36C>A (n.377+36C>A) c.566+36C>A (n.566+36C>A) c.490+36C>A c.*268+36C>A (n.*268+36C>A) n.308+36C>A c.38+8935C>A c.761+36C>A (n.761+36C>A) c.*49+36C>A (n.*49+36C>A) c.476+36C>A (n.476+36C>A) c.*63+36C>A (n.*63+36C>A) n.887+36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209601_68209602delinsGC | CA2184879395 | CLN6 | c.665+35_665+36delinsGC (n.665+35_665+36delinsGC) c.84-11974_84-11973delinsGC (n.84-11974_84-11973delinsGC) n.507+35_507+36delinsGC c.206+35_206+36delinsGC (n.206+35_206+36delinsGC) c.*568+35_*568+36delinsGC (n.*568+35_*568+36delinsGC) c.*335+35_*335+36delinsGC (n.*335+35_*335+36delinsGC) n.1767+35_1767+36delinsGC n.2193+35_2193+36delinsGC c.198+8934_198+8935delinsGC (n.198+8934_198+8935delinsGC) c.634+35_634+36delinsGC c.*319+35_*319+36delinsGC (n.*319+35_*319+36delinsGC) c.377+35_377+36delinsGC (n.377+35_377+36delinsGC) c.566+35_566+36delinsGC (n.566+35_566+36delinsGC) c.490+35_490+36delinsGC c.*268+35_*268+36delinsGC (n.*268+35_*268+36delinsGC) n.308+35_308+36delinsGC c.38+8934_38+8935delinsGC c.761+35_761+36delinsGC (n.761+35_761+36delinsGC) c.*49+35_*49+36delinsGC (n.*49+35_*49+36delinsGC) c.476+35_476+36delinsGC (n.476+35_476+36delinsGC) c.*63+35_*63+36delinsGC (n.*63+35_*63+36delinsGC) n.887+35_887+36delinsGC | |
15 | g.68209602C>A | CA7630511 | CLN6 | c.665+35G>T (n.665+35G>T) c.84-11974G>T (n.84-11974G>T) n.507+35G>T c.206+35G>T (n.206+35G>T) c.*568+35G>T (n.*568+35G>T) c.*335+35G>T (n.*335+35G>T) n.1767+35G>T n.2193+35G>T c.198+8934G>T (n.198+8934G>T) c.634+35G>T c.*319+35G>T (n.*319+35G>T) c.377+35G>T (n.377+35G>T) c.566+35G>T (n.566+35G>T) c.490+35G>T c.*268+35G>T (n.*268+35G>T) n.308+35G>T c.38+8934G>T c.761+35G>T (n.761+35G>T) c.*49+35G>T (n.*49+35G>T) c.476+35G>T (n.476+35G>T) c.*63+35G>T (n.*63+35G>T) n.887+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209602C= | CA2184879400 | CLN6 | c.665+35G= (n.665+35G=) c.84-11974G= (n.84-11974G=) n.507+35G= c.206+35G= (n.206+35G=) c.*568+35G= (n.*568+35G=) c.*335+35G= (n.*335+35G=) n.1767+35G= n.2193+35G= c.198+8934G= (n.198+8934G=) c.634+35G= c.*319+35G= (n.*319+35G=) c.377+35G= (n.377+35G=) c.566+35G= (n.566+35G=) c.490+35G= c.*268+35G= (n.*268+35G=) n.308+35G= c.38+8934G= c.761+35G= (n.761+35G=) c.*49+35G= (n.*49+35G=) c.476+35G= (n.476+35G=) c.*63+35G= (n.*63+35G=) n.887+35G= | |
15 | g.68209605del | CA7630510 | CLN6 | c.665+35del (n.665+35del) c.84-11974del (n.84-11974del) n.507+35del c.206+35del (n.206+35del) c.*568+35del (n.*568+35del) c.*335+35del (n.*335+35del) n.1767+35del n.2193+35del c.198+8934del (n.198+8934del) c.634+35del c.*319+35del (n.*319+35del) c.377+35del (n.377+35del) c.566+35del (n.566+35del) c.490+35del c.*268+35del (n.*268+35del) n.308+35del c.38+8934del c.761+35del (n.761+35del) c.*49+35del (n.*49+35del) c.476+35del (n.476+35del) c.*63+35del (n.*63+35del) n.887+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209604C= | CA2184879402 | CLN6 | c.665+33G= (n.665+33G=) c.84-11976G= (n.84-11976G=) n.507+33G= c.206+33G= (n.206+33G=) c.*568+33G= (n.*568+33G=) c.*335+33G= (n.*335+33G=) n.1767+33G= n.2193+33G= c.198+8932G= (n.198+8932G=) c.634+33G= c.*319+33G= (n.*319+33G=) c.377+33G= (n.377+33G=) c.566+33G= (n.566+33G=) c.490+33G= c.*268+33G= (n.*268+33G=) n.308+33G= c.38+8932G= c.761+33G= (n.761+33G=) c.*49+33G= (n.*49+33G=) c.476+33G= (n.476+33G=) c.*63+33G= (n.*63+33G=) n.887+33G= | |
15 | g.68209604C>T | CA7630512 | CLN6 | c.665+33G>A (n.665+33G>A) c.84-11976G>A (n.84-11976G>A) n.507+33G>A c.206+33G>A (n.206+33G>A) c.*568+33G>A (n.*568+33G>A) c.*335+33G>A (n.*335+33G>A) n.1767+33G>A n.2193+33G>A c.198+8932G>A (n.198+8932G>A) c.634+33G>A c.*319+33G>A (n.*319+33G>A) c.377+33G>A (n.377+33G>A) c.566+33G>A (n.566+33G>A) c.490+33G>A c.*268+33G>A (n.*268+33G>A) n.308+33G>A c.38+8932G>A c.761+33G>A (n.761+33G>A) c.*49+33G>A (n.*49+33G>A) c.476+33G>A (n.476+33G>A) c.*63+33G>A (n.*63+33G>A) n.887+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209605C>T | CA2629164341 | CLN6 | c.665+32G>A (n.665+32G>A) c.84-11977G>A (n.84-11977G>A) n.507+32G>A c.206+32G>A (n.206+32G>A) c.*568+32G>A (n.*568+32G>A) c.*335+32G>A (n.*335+32G>A) n.1767+32G>A n.2193+32G>A c.198+8931G>A (n.198+8931G>A) c.634+32G>A c.*319+32G>A (n.*319+32G>A) c.377+32G>A (n.377+32G>A) c.566+32G>A (n.566+32G>A) c.490+32G>A c.*268+32G>A (n.*268+32G>A) n.308+32G>A c.38+8931G>A c.761+32G>A (n.761+32G>A) c.*49+32G>A (n.*49+32G>A) c.476+32G>A (n.476+32G>A) c.*63+32G>A (n.*63+32G>A) n.887+32G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209607G>A | CA2629164342 | CLN6 | c.665+30C>T (n.665+30C>T) c.84-11979C>T (n.84-11979C>T) n.507+30C>T c.206+30C>T (n.206+30C>T) c.*568+30C>T (n.*568+30C>T) c.*335+30C>T (n.*335+30C>T) n.1767+30C>T n.2193+30C>T c.198+8929C>T (n.198+8929C>T) c.634+30C>T c.*319+30C>T (n.*319+30C>T) c.377+30C>T (n.377+30C>T) c.566+30C>T (n.566+30C>T) c.490+30C>T c.*268+30C>T (n.*268+30C>T) n.308+30C>T c.38+8929C>T c.761+30C>T (n.761+30C>T) c.*49+30C>T (n.*49+30C>T) c.476+30C>T (n.476+30C>T) c.*63+30C>T (n.*63+30C>T) n.887+30C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209608C= | CA2184879405 | CLN6 | c.665+29G= (n.665+29G=) c.84-11980G= (n.84-11980G=) n.507+29G= c.206+29G= (n.206+29G=) c.*568+29G= (n.*568+29G=) c.*335+29G= (n.*335+29G=) n.1767+29G= n.2193+29G= c.198+8928G= (n.198+8928G=) c.634+29G= c.*319+29G= (n.*319+29G=) c.377+29G= (n.377+29G=) c.566+29G= (n.566+29G=) c.490+29G= c.*268+29G= (n.*268+29G=) n.308+29G= c.38+8928G= c.761+29G= (n.761+29G=) c.*49+29G= (n.*49+29G=) c.476+29G= (n.476+29G=) c.*63+29G= (n.*63+29G=) n.887+29G= | |
15 | g.68209608C>T | CA618694545 | CLN6 | c.665+29G>A (n.665+29G>A) c.84-11980G>A (n.84-11980G>A) n.507+29G>A c.206+29G>A (n.206+29G>A) c.*568+29G>A (n.*568+29G>A) c.*335+29G>A (n.*335+29G>A) n.1767+29G>A n.2193+29G>A c.198+8928G>A (n.198+8928G>A) c.634+29G>A c.*319+29G>A (n.*319+29G>A) c.377+29G>A (n.377+29G>A) c.566+29G>A (n.566+29G>A) c.490+29G>A c.*268+29G>A (n.*268+29G>A) n.308+29G>A c.38+8928G>A c.761+29G>A (n.761+29G>A) c.*49+29G>A (n.*49+29G>A) c.476+29G>A (n.476+29G>A) c.*63+29G>A (n.*63+29G>A) n.887+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209610T>A | CA2629164343 | CLN6 | c.665+27A>T (n.665+27A>T) c.84-11982A>T (n.84-11982A>T) n.507+27A>T c.206+27A>T (n.206+27A>T) c.*568+27A>T (n.*568+27A>T) c.*335+27A>T (n.*335+27A>T) n.1767+27A>T n.2193+27A>T c.198+8926A>T (n.198+8926A>T) c.634+27A>T c.*319+27A>T (n.*319+27A>T) c.377+27A>T (n.377+27A>T) c.566+27A>T (n.566+27A>T) c.490+27A>T c.*268+27A>T (n.*268+27A>T) n.308+27A>T c.38+8926A>T c.761+27A>T (n.761+27A>T) c.*49+27A>T (n.*49+27A>T) c.476+27A>T (n.476+27A>T) c.*63+27A>T (n.*63+27A>T) n.887+27A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209610T>C | CA7630513 | CLN6 | c.665+27A>G (n.665+27A>G) c.84-11982A>G (n.84-11982A>G) n.507+27A>G c.206+27A>G (n.206+27A>G) c.*568+27A>G (n.*568+27A>G) c.*335+27A>G (n.*335+27A>G) n.1767+27A>G n.2193+27A>G c.198+8926A>G (n.198+8926A>G) c.634+27A>G c.*319+27A>G (n.*319+27A>G) c.377+27A>G (n.377+27A>G) c.566+27A>G (n.566+27A>G) c.490+27A>G c.*268+27A>G (n.*268+27A>G) n.308+27A>G c.38+8926A>G c.761+27A>G (n.761+27A>G) c.*49+27A>G (n.*49+27A>G) c.476+27A>G (n.476+27A>G) c.*63+27A>G (n.*63+27A>G) n.887+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209610T= | CA2184879406 | CLN6 | c.665+27A= (n.665+27A=) c.84-11982A= (n.84-11982A=) n.507+27A= c.206+27A= (n.206+27A=) c.*568+27A= (n.*568+27A=) c.*335+27A= (n.*335+27A=) n.1767+27A= n.2193+27A= c.198+8926A= (n.198+8926A=) c.634+27A= c.*319+27A= (n.*319+27A=) c.377+27A= (n.377+27A=) c.566+27A= (n.566+27A=) c.490+27A= c.*268+27A= (n.*268+27A=) n.308+27A= c.38+8926A= c.761+27A= (n.761+27A=) c.*49+27A= (n.*49+27A=) c.476+27A= (n.476+27A=) c.*63+27A= (n.*63+27A=) n.887+27A= | |
15 | g.68209612T>C | CA618694556 | CLN6 | c.665+25A>G (n.665+25A>G) c.84-11984A>G (n.84-11984A>G) n.507+25A>G c.206+25A>G (n.206+25A>G) c.*568+25A>G (n.*568+25A>G) c.*335+25A>G (n.*335+25A>G) n.1767+25A>G n.2193+25A>G c.198+8924A>G (n.198+8924A>G) c.634+25A>G c.*319+25A>G (n.*319+25A>G) c.377+25A>G (n.377+25A>G) c.566+25A>G (n.566+25A>G) c.490+25A>G c.*268+25A>G (n.*268+25A>G) n.308+25A>G c.38+8924A>G c.761+25A>G (n.761+25A>G) c.*49+25A>G (n.*49+25A>G) c.476+25A>G (n.476+25A>G) c.*63+25A>G (n.*63+25A>G) n.887+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209612T>G | CA272383488 | CLN6 | c.665+25A>C (n.665+25A>C) c.84-11984A>C (n.84-11984A>C) n.507+25A>C c.206+25A>C (n.206+25A>C) c.*568+25A>C (n.*568+25A>C) c.*335+25A>C (n.*335+25A>C) n.1767+25A>C n.2193+25A>C c.198+8924A>C (n.198+8924A>C) c.634+25A>C c.*319+25A>C (n.*319+25A>C) c.377+25A>C (n.377+25A>C) c.566+25A>C (n.566+25A>C) c.490+25A>C c.*268+25A>C (n.*268+25A>C) n.308+25A>C c.38+8924A>C c.761+25A>C (n.761+25A>C) c.*49+25A>C (n.*49+25A>C) c.476+25A>C (n.476+25A>C) c.*63+25A>C (n.*63+25A>C) n.887+25A>C | dbSNP |
15 | g.68209612T= | CA2184879410 | CLN6 | c.665+25A= (n.665+25A=) c.84-11984A= (n.84-11984A=) n.507+25A= c.206+25A= (n.206+25A=) c.*568+25A= (n.*568+25A=) c.*335+25A= (n.*335+25A=) n.1767+25A= n.2193+25A= c.198+8924A= (n.198+8924A=) c.634+25A= c.*319+25A= (n.*319+25A=) c.377+25A= (n.377+25A=) c.566+25A= (n.566+25A=) c.490+25A= c.*268+25A= (n.*268+25A=) n.308+25A= c.38+8924A= c.761+25A= (n.761+25A=) c.*49+25A= (n.*49+25A=) c.476+25A= (n.476+25A=) c.*63+25A= (n.*63+25A=) n.887+25A= | |
15 | g.68209613G= | CA2184879412 | CLN6 | c.665+24C= (n.665+24C=) c.84-11985C= (n.84-11985C=) n.507+24C= c.206+24C= (n.206+24C=) c.*568+24C= (n.*568+24C=) c.*335+24C= (n.*335+24C=) n.1767+24C= n.2193+24C= c.198+8923C= (n.198+8923C=) c.634+24C= c.*319+24C= (n.*319+24C=) c.377+24C= (n.377+24C=) c.566+24C= (n.566+24C=) c.490+24C= c.*268+24C= (n.*268+24C=) n.308+24C= c.38+8923C= c.761+24C= (n.761+24C=) c.*49+24C= (n.*49+24C=) c.476+24C= (n.476+24C=) c.*63+24C= (n.*63+24C=) n.887+24C= | |
15 | g.68209614C>A | CA971079236 | CLN6 | c.665+23G>T (n.665+23G>T) c.84-11986G>T (n.84-11986G>T) n.507+23G>T c.206+23G>T (n.206+23G>T) c.*568+23G>T (n.*568+23G>T) c.*335+23G>T (n.*335+23G>T) n.1767+23G>T n.2193+23G>T c.198+8922G>T (n.198+8922G>T) c.634+23G>T c.*319+23G>T (n.*319+23G>T) c.377+23G>T (n.377+23G>T) c.566+23G>T (n.566+23G>T) c.490+23G>T c.*268+23G>T (n.*268+23G>T) n.308+23G>T c.38+8922G>T c.761+23G>T (n.761+23G>T) c.*49+23G>T (n.*49+23G>T) c.476+23G>T (n.476+23G>T) c.*63+23G>T (n.*63+23G>T) n.887+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209614C= | CA2184879419 | CLN6 | c.665+23G= (n.665+23G=) c.84-11986G= (n.84-11986G=) n.507+23G= c.206+23G= (n.206+23G=) c.*568+23G= (n.*568+23G=) c.*335+23G= (n.*335+23G=) n.1767+23G= n.2193+23G= c.198+8922G= (n.198+8922G=) c.634+23G= c.*319+23G= (n.*319+23G=) c.377+23G= (n.377+23G=) c.566+23G= (n.566+23G=) c.490+23G= c.*268+23G= (n.*268+23G=) n.308+23G= c.38+8922G= c.761+23G= (n.761+23G=) c.*49+23G= (n.*49+23G=) c.476+23G= (n.476+23G=) c.*63+23G= (n.*63+23G=) n.887+23G= | |
15 | g.68209614C>T | CA7630514 | CLN6 | c.665+23G>A (n.665+23G>A) c.84-11986G>A (n.84-11986G>A) n.507+23G>A c.206+23G>A (n.206+23G>A) c.*568+23G>A (n.*568+23G>A) c.*335+23G>A (n.*335+23G>A) n.1767+23G>A n.2193+23G>A c.198+8922G>A (n.198+8922G>A) c.634+23G>A c.*319+23G>A (n.*319+23G>A) c.377+23G>A (n.377+23G>A) c.566+23G>A (n.566+23G>A) c.490+23G>A c.*268+23G>A (n.*268+23G>A) n.308+23G>A c.38+8922G>A c.761+23G>A (n.761+23G>A) c.*49+23G>A (n.*49+23G>A) c.476+23G>A (n.476+23G>A) c.*63+23G>A (n.*63+23G>A) n.887+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209618dup | CA618694562 | CLN6 | c.665+23dup (n.665+23dup) c.84-11986dup (n.84-11986dup) n.507+23dup c.206+23dup (n.206+23dup) c.*568+23dup (n.*568+23dup) c.*335+23dup (n.*335+23dup) n.1767+23dup n.2193+23dup c.198+8922dup (n.198+8922dup) c.634+23dup c.*319+23dup (n.*319+23dup) c.377+23dup (n.377+23dup) c.566+23dup (n.566+23dup) c.490+23dup c.*268+23dup (n.*268+23dup) n.308+23dup c.38+8922dup c.761+23dup (n.761+23dup) c.*49+23dup (n.*49+23dup) c.476+23dup (n.476+23dup) c.*63+23dup (n.*63+23dup) n.887+23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209618del | CA2629164344 | CLN6 | c.665+23del (n.665+23del) c.84-11986del (n.84-11986del) n.507+23del c.206+23del (n.206+23del) c.*568+23del (n.*568+23del) c.*335+23del (n.*335+23del) n.1767+23del n.2193+23del c.198+8922del (n.198+8922del) c.634+23del c.*319+23del (n.*319+23del) c.377+23del (n.377+23del) c.566+23del (n.566+23del) c.490+23del c.*268+23del (n.*268+23del) n.308+23del c.38+8922del c.761+23del (n.761+23del) c.*49+23del (n.*49+23del) c.476+23del (n.476+23del) c.*63+23del (n.*63+23del) n.887+23del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209616C>A | CA2629164345 | CLN6 | c.665+21G>T (n.665+21G>T) c.84-11988G>T (n.84-11988G>T) n.507+21G>T c.206+21G>T (n.206+21G>T) c.*568+21G>T (n.*568+21G>T) c.*335+21G>T (n.*335+21G>T) n.1767+21G>T n.2193+21G>T c.198+8920G>T (n.198+8920G>T) c.634+21G>T c.*319+21G>T (n.*319+21G>T) c.377+21G>T (n.377+21G>T) c.566+21G>T (n.566+21G>T) c.490+21G>T c.*268+21G>T (n.*268+21G>T) n.308+21G>T c.38+8920G>T c.761+21G>T (n.761+21G>T) c.*49+21G>T (n.*49+21G>T) c.476+21G>T (n.476+21G>T) c.*63+21G>T (n.*63+21G>T) n.887+21G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209616C= | CA2184879422 | CLN6 | c.665+21G= (n.665+21G=) c.84-11988G= (n.84-11988G=) n.507+21G= c.206+21G= (n.206+21G=) c.*568+21G= (n.*568+21G=) c.*335+21G= (n.*335+21G=) n.1767+21G= n.2193+21G= c.198+8920G= (n.198+8920G=) c.634+21G= c.*319+21G= (n.*319+21G=) c.377+21G= (n.377+21G=) c.566+21G= (n.566+21G=) c.490+21G= c.*268+21G= (n.*268+21G=) n.308+21G= c.38+8920G= c.761+21G= (n.761+21G=) c.*49+21G= (n.*49+21G=) c.476+21G= (n.476+21G=) c.*63+21G= (n.*63+21G=) n.887+21G= | |
15 | g.68209616C>T | CA715168906 | CLN6 | c.665+21G>A (n.665+21G>A) c.84-11988G>A (n.84-11988G>A) n.507+21G>A c.206+21G>A (n.206+21G>A) c.*568+21G>A (n.*568+21G>A) c.*335+21G>A (n.*335+21G>A) n.1767+21G>A n.2193+21G>A c.198+8920G>A (n.198+8920G>A) c.634+21G>A c.*319+21G>A (n.*319+21G>A) c.377+21G>A (n.377+21G>A) c.566+21G>A (n.566+21G>A) c.490+21G>A c.*268+21G>A (n.*268+21G>A) n.308+21G>A c.38+8920G>A c.761+21G>A (n.761+21G>A) c.*49+21G>A (n.*49+21G>A) c.476+21G>A (n.476+21G>A) c.*63+21G>A (n.*63+21G>A) n.887+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209617C>T | CA2629164346 | CLN6 | c.665+20G>A (n.665+20G>A) c.84-11989G>A (n.84-11989G>A) n.507+20G>A c.206+20G>A (n.206+20G>A) c.*568+20G>A (n.*568+20G>A) c.*335+20G>A (n.*335+20G>A) n.1767+20G>A n.2193+20G>A c.198+8919G>A (n.198+8919G>A) c.634+20G>A c.*319+20G>A (n.*319+20G>A) c.377+20G>A (n.377+20G>A) c.566+20G>A (n.566+20G>A) c.490+20G>A c.*268+20G>A (n.*268+20G>A) n.308+20G>A c.38+8919G>A c.761+20G>A (n.761+20G>A) c.*49+20G>A (n.*49+20G>A) c.476+20G>A (n.476+20G>A) c.*63+20G>A (n.*63+20G>A) n.887+20G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209618C= | CA2184879423 | CLN6 | c.665+19G= (n.665+19G=) c.84-11990G= (n.84-11990G=) n.507+19G= c.206+19G= (n.206+19G=) c.*568+19G= (n.*568+19G=) c.*335+19G= (n.*335+19G=) n.1767+19G= n.2193+19G= c.198+8918G= (n.198+8918G=) c.634+19G= c.*319+19G= (n.*319+19G=) c.377+19G= (n.377+19G=) c.566+19G= (n.566+19G=) c.490+19G= c.*268+19G= (n.*268+19G=) n.308+19G= c.38+8918G= c.761+19G= (n.761+19G=) c.*49+19G= (n.*49+19G=) c.476+19G= (n.476+19G=) c.*63+19G= (n.*63+19G=) n.887+19G= | |
15 | g.68209618C>T | CA7630515 | CLN6 | c.665+19G>A (n.665+19G>A) c.84-11990G>A (n.84-11990G>A) n.507+19G>A c.206+19G>A (n.206+19G>A) c.*568+19G>A (n.*568+19G>A) c.*335+19G>A (n.*335+19G>A) n.1767+19G>A n.2193+19G>A c.198+8918G>A (n.198+8918G>A) c.634+19G>A c.*319+19G>A (n.*319+19G>A) c.377+19G>A (n.377+19G>A) c.566+19G>A (n.566+19G>A) c.490+19G>A c.*268+19G>A (n.*268+19G>A) n.308+19G>A c.38+8918G>A c.761+19G>A (n.761+19G>A) c.*49+19G>A (n.*49+19G>A) c.476+19G>A (n.476+19G>A) c.*63+19G>A (n.*63+19G>A) n.887+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209619A>C | CA2739269546 | CLN6 | c.665+18T>G (n.665+18T>G) c.84-11991T>G (n.84-11991T>G) n.507+18T>G c.206+18T>G (n.206+18T>G) c.*568+18T>G (n.*568+18T>G) c.*335+18T>G (n.*335+18T>G) n.1767+18T>G n.2193+18T>G c.198+8917T>G (n.198+8917T>G) c.634+18T>G c.*319+18T>G (n.*319+18T>G) c.377+18T>G (n.377+18T>G) c.566+18T>G (n.566+18T>G) c.490+18T>G c.*268+18T>G (n.*268+18T>G) n.308+18T>G c.38+8917T>G c.761+18T>G (n.761+18T>G) c.*49+18T>G (n.*49+18T>G) c.476+18T>G (n.476+18T>G) c.*63+18T>G (n.*63+18T>G) n.887+18T>G | ClinVar |
15 | g.68209619A>G | CA2629164347 | CLN6 | c.665+18T>C (n.665+18T>C) c.84-11991T>C (n.84-11991T>C) n.507+18T>C c.206+18T>C (n.206+18T>C) c.*568+18T>C (n.*568+18T>C) c.*335+18T>C (n.*335+18T>C) n.1767+18T>C n.2193+18T>C c.198+8917T>C (n.198+8917T>C) c.634+18T>C c.*319+18T>C (n.*319+18T>C) c.377+18T>C (n.377+18T>C) c.566+18T>C (n.566+18T>C) c.490+18T>C c.*268+18T>C (n.*268+18T>C) n.308+18T>C c.38+8917T>C c.761+18T>C (n.761+18T>C) c.*49+18T>C (n.*49+18T>C) c.476+18T>C (n.476+18T>C) c.*63+18T>C (n.*63+18T>C) n.887+18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68209620T>A | CA2629164348 | CLN6 | c.665+17A>T (n.665+17A>T) c.84-11992A>T (n.84-11992A>T) n.507+17A>T c.206+17A>T (n.206+17A>T) c.*568+17A>T (n.*568+17A>T) c.*335+17A>T (n.*335+17A>T) n.1767+17A>T n.2193+17A>T c.198+8916A>T (n.198+8916A>T) c.634+17A>T c.*319+17A>T (n.*319+17A>T) c.377+17A>T (n.377+17A>T) c.566+17A>T (n.566+17A>T) c.490+17A>T c.*268+17A>T (n.*268+17A>T) n.308+17A>T c.38+8916A>T c.761+17A>T (n.761+17A>T) c.*49+17A>T (n.*49+17A>T) c.476+17A>T (n.476+17A>T) c.*63+17A>T (n.*63+17A>T) n.887+17A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209620T>C | CA715168912 | CLN6 | c.665+17A>G (n.665+17A>G) c.84-11992A>G (n.84-11992A>G) n.507+17A>G c.206+17A>G (n.206+17A>G) c.*568+17A>G (n.*568+17A>G) c.*335+17A>G (n.*335+17A>G) n.1767+17A>G n.2193+17A>G c.198+8916A>G (n.198+8916A>G) c.634+17A>G c.*319+17A>G (n.*319+17A>G) c.377+17A>G (n.377+17A>G) c.566+17A>G (n.566+17A>G) c.490+17A>G c.*268+17A>G (n.*268+17A>G) n.308+17A>G c.38+8916A>G c.761+17A>G (n.761+17A>G) c.*49+17A>G (n.*49+17A>G) c.476+17A>G (n.476+17A>G) c.*63+17A>G (n.*63+17A>G) n.887+17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209620T= | CA2184879425 | CLN6 | c.665+17A= (n.665+17A=) c.84-11992A= (n.84-11992A=) n.507+17A= c.206+17A= (n.206+17A=) c.*568+17A= (n.*568+17A=) c.*335+17A= (n.*335+17A=) n.1767+17A= n.2193+17A= c.198+8916A= (n.198+8916A=) c.634+17A= c.*319+17A= (n.*319+17A=) c.377+17A= (n.377+17A=) c.566+17A= (n.566+17A=) c.490+17A= c.*268+17A= (n.*268+17A=) n.308+17A= c.38+8916A= c.761+17A= (n.761+17A=) c.*49+17A= (n.*49+17A=) c.476+17A= (n.476+17A=) c.*63+17A= (n.*63+17A=) n.887+17A= | |
15 | g.68209621G>C | CA618694565 | CLN6 | c.665+16C>G (n.665+16C>G) c.84-11993C>G (n.84-11993C>G) n.507+16C>G c.206+16C>G (n.206+16C>G) c.*568+16C>G (n.*568+16C>G) c.*335+16C>G (n.*335+16C>G) n.1767+16C>G n.2193+16C>G c.198+8915C>G (n.198+8915C>G) c.634+16C>G c.*319+16C>G (n.*319+16C>G) c.377+16C>G (n.377+16C>G) c.566+16C>G (n.566+16C>G) c.490+16C>G c.*268+16C>G (n.*268+16C>G) n.308+16C>G c.38+8915C>G c.761+16C>G (n.761+16C>G) c.*49+16C>G (n.*49+16C>G) c.476+16C>G (n.476+16C>G) c.*63+16C>G (n.*63+16C>G) n.887+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209621G= | CA2184879428 | CLN6 | c.665+16C= (n.665+16C=) c.84-11993C= (n.84-11993C=) n.507+16C= c.206+16C= (n.206+16C=) c.*568+16C= (n.*568+16C=) c.*335+16C= (n.*335+16C=) n.1767+16C= n.2193+16C= c.198+8915C= (n.198+8915C=) c.634+16C= c.*319+16C= (n.*319+16C=) c.377+16C= (n.377+16C=) c.566+16C= (n.566+16C=) c.490+16C= c.*268+16C= (n.*268+16C=) n.308+16C= c.38+8915C= c.761+16C= (n.761+16C=) c.*49+16C= (n.*49+16C=) c.476+16C= (n.476+16C=) c.*63+16C= (n.*63+16C=) n.887+16C= | |
15 | g.68209623T>A | CA2580089895 | CLN6 | c.665+14A>T (n.665+14A>T) c.84-11995A>T (n.84-11995A>T) n.507+14A>T c.206+14A>T (n.206+14A>T) c.*568+14A>T (n.*568+14A>T) c.*335+14A>T (n.*335+14A>T) n.1767+14A>T n.2193+14A>T c.198+8913A>T (n.198+8913A>T) c.634+14A>T c.*319+14A>T (n.*319+14A>T) c.377+14A>T (n.377+14A>T) c.566+14A>T (n.566+14A>T) c.490+14A>T c.*268+14A>T (n.*268+14A>T) n.308+14A>T c.38+8913A>T c.761+14A>T (n.761+14A>T) c.*49+14A>T (n.*49+14A>T) c.476+14A>T (n.476+14A>T) c.*63+14A>T (n.*63+14A>T) n.887+14A>T | ClinVar |
15 | g.68209624G>C | CA2184879432 | CLN6 | c.665+13C>G (n.665+13C>G) c.84-11996C>G (n.84-11996C>G) n.507+13C>G c.206+13C>G (n.206+13C>G) c.*568+13C>G (n.*568+13C>G) c.*335+13C>G (n.*335+13C>G) n.1767+13C>G n.2193+13C>G c.198+8912C>G (n.198+8912C>G) c.634+13C>G c.*319+13C>G (n.*319+13C>G) c.377+13C>G (n.377+13C>G) c.566+13C>G (n.566+13C>G) c.490+13C>G c.*268+13C>G (n.*268+13C>G) n.308+13C>G c.38+8912C>G c.761+13C>G (n.761+13C>G) c.*49+13C>G (n.*49+13C>G) c.476+13C>G (n.476+13C>G) c.*63+13C>G (n.*63+13C>G) n.887+13C>G | dbSNP |
15 | g.68209624G= | CA2184879431 | CLN6 | c.665+13C= (n.665+13C=) c.84-11996C= (n.84-11996C=) n.507+13C= c.206+13C= (n.206+13C=) c.*568+13C= (n.*568+13C=) c.*335+13C= (n.*335+13C=) n.1767+13C= n.2193+13C= c.198+8912C= (n.198+8912C=) c.634+13C= c.*319+13C= (n.*319+13C=) c.377+13C= (n.377+13C=) c.566+13C= (n.566+13C=) c.490+13C= c.*268+13C= (n.*268+13C=) n.308+13C= c.38+8912C= c.761+13C= (n.761+13C=) c.*49+13C= (n.*49+13C=) c.476+13C= (n.476+13C=) c.*63+13C= (n.*63+13C=) n.887+13C= | |
15 | g.68209625A>T | CA2629164349 | CLN6 | c.665+12T>A (n.665+12T>A) c.84-11997T>A (n.84-11997T>A) n.507+12T>A c.206+12T>A (n.206+12T>A) c.*568+12T>A (n.*568+12T>A) c.*335+12T>A (n.*335+12T>A) n.1767+12T>A n.2193+12T>A c.198+8911T>A (n.198+8911T>A) c.634+12T>A c.*319+12T>A (n.*319+12T>A) c.377+12T>A (n.377+12T>A) c.566+12T>A (n.566+12T>A) c.490+12T>A c.*268+12T>A (n.*268+12T>A) n.308+12T>A c.38+8911T>A c.761+12T>A (n.761+12T>A) c.*49+12T>A (n.*49+12T>A) c.476+12T>A (n.476+12T>A) c.*63+12T>A (n.*63+12T>A) n.887+12T>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68209626T>A | CA2629164350 | CLN6 | c.665+11A>T (n.665+11A>T) c.84-11998A>T (n.84-11998A>T) n.507+11A>T c.206+11A>T (n.206+11A>T) c.*568+11A>T (n.*568+11A>T) c.*335+11A>T (n.*335+11A>T) n.1767+11A>T n.2193+11A>T c.198+8910A>T (n.198+8910A>T) c.634+11A>T c.*319+11A>T (n.*319+11A>T) c.377+11A>T (n.377+11A>T) c.566+11A>T (n.566+11A>T) c.490+11A>T c.*268+11A>T (n.*268+11A>T) n.308+11A>T c.38+8910A>T c.761+11A>T (n.761+11A>T) n.576A>T c.*49+11A>T (n.*49+11A>T) c.476+11A>T (n.476+11A>T) c.*63+11A>T (n.*63+11A>T) n.887+11A>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68209627G>A | CA618694566 | CLN6 | c.665+10C>T (n.665+10C>T) c.84-11999C>T (n.84-11999C>T) n.507+10C>T c.206+10C>T (n.206+10C>T) c.*568+10C>T (n.*568+10C>T) c.*335+10C>T (n.*335+10C>T) n.1767+10C>T n.2193+10C>T c.198+8909C>T (n.198+8909C>T) c.634+10C>T c.*319+10C>T (n.*319+10C>T) c.377+10C>T (n.377+10C>T) c.566+10C>T (n.566+10C>T) c.490+10C>T c.*268+10C>T (n.*268+10C>T) n.308+10C>T c.38+8909C>T c.761+10C>T (n.761+10C>T) n.575C>T c.*49+10C>T (n.*49+10C>T) c.476+10C>T (n.476+10C>T) c.*63+10C>T (n.*63+10C>T) n.887+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209627G= | CA2184879435 | CLN6 | c.665+10C= (n.665+10C=) c.84-11999C= (n.84-11999C=) n.507+10C= c.206+10C= (n.206+10C=) c.*568+10C= (n.*568+10C=) c.*335+10C= (n.*335+10C=) n.1767+10C= n.2193+10C= c.198+8909C= (n.198+8909C=) c.634+10C= c.*319+10C= (n.*319+10C=) c.377+10C= (n.377+10C=) c.566+10C= (n.566+10C=) c.490+10C= c.*268+10C= (n.*268+10C=) n.308+10C= c.38+8909C= c.761+10C= (n.761+10C=) n.575C= c.*49+10C= (n.*49+10C=) c.476+10C= (n.476+10C=) c.*63+10C= (n.*63+10C=) n.887+10C= | |
15 | g.68209629C>T | CA2804592494 | CLN6 | c.665+8G>A (n.665+8G>A) c.84-12001G>A (n.84-12001G>A) n.507+8G>A c.206+8G>A (n.206+8G>A) c.*568+8G>A (n.*568+8G>A) c.*335+8G>A (n.*335+8G>A) n.1767+8G>A n.2193+8G>A c.198+8907G>A (n.198+8907G>A) c.634+8G>A c.*319+8G>A (n.*319+8G>A) c.377+8G>A (n.377+8G>A) c.566+8G>A (n.566+8G>A) c.490+8G>A c.*268+8G>A (n.*268+8G>A) n.308+8G>A c.38+8907G>A c.761+8G>A (n.761+8G>A) n.573G>A c.*49+8G>A (n.*49+8G>A) c.476+8G>A (n.476+8G>A) c.*63+8G>A (n.*63+8G>A) n.887+8G>A | |
15 | g.68209630C>T | CA2580089896 | CLN6 | c.665+7G>A (n.665+7G>A) c.84-12002G>A (n.84-12002G>A) n.507+7G>A c.206+7G>A (n.206+7G>A) c.*568+7G>A (n.*568+7G>A) c.*335+7G>A (n.*335+7G>A) n.1767+7G>A n.2193+7G>A c.198+8906G>A (n.198+8906G>A) c.634+7G>A c.*319+7G>A (n.*319+7G>A) c.377+7G>A (n.377+7G>A) c.566+7G>A (n.566+7G>A) c.490+7G>A c.*268+7G>A (n.*268+7G>A) n.308+7G>A c.38+8906G>A c.761+7G>A (n.761+7G>A) n.572G>A c.*49+7G>A (n.*49+7G>A) c.476+7G>A (n.476+7G>A) c.*63+7G>A (n.*63+7G>A) n.887+7G>A | ClinVar |
15 | g.68209632C= | CA2184879437 | CLN6 | c.665+5G= (n.665+5G=) c.84-12004G= (n.84-12004G=) n.507+5G= c.206+5G= (n.206+5G=) c.*568+5G= (n.*568+5G=) c.*335+5G= (n.*335+5G=) n.1767+5G= n.2193+5G= c.198+8904G= (n.198+8904G=) c.634+5G= c.*319+5G= (n.*319+5G=) c.377+5G= (n.377+5G=) c.566+5G= (n.566+5G=) c.490+5G= c.*268+5G= (n.*268+5G=) n.308+5G= c.38+8904G= c.761+5G= (n.761+5G=) n.570G= c.*49+5G= (n.*49+5G=) c.476+5G= (n.476+5G=) c.*63+5G= (n.*63+5G=) n.887+5G= | |
15 | g.68209632C>T | CA272383490 | CLN6 | c.665+5G>A (n.665+5G>A) c.84-12004G>A (n.84-12004G>A) n.507+5G>A c.206+5G>A (n.206+5G>A) c.*568+5G>A (n.*568+5G>A) c.*335+5G>A (n.*335+5G>A) n.1767+5G>A n.2193+5G>A c.198+8904G>A (n.198+8904G>A) c.634+5G>A c.*319+5G>A (n.*319+5G>A) c.377+5G>A (n.377+5G>A) c.566+5G>A (n.566+5G>A) c.490+5G>A c.*268+5G>A (n.*268+5G>A) n.308+5G>A c.38+8904G>A c.761+5G>A (n.761+5G>A) n.570G>A c.*49+5G>A (n.*49+5G>A) c.476+5G>A (n.476+5G>A) c.*63+5G>A (n.*63+5G>A) n.887+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209633T>A | CA2804592495 | CLN6 | c.665+4A>T (n.665+4A>T) c.84-12005A>T (n.84-12005A>T) n.507+4A>T c.206+4A>T (n.206+4A>T) c.*568+4A>T (n.*568+4A>T) c.*335+4A>T (n.*335+4A>T) n.1767+4A>T n.2193+4A>T c.198+8903A>T (n.198+8903A>T) c.634+4A>T c.*319+4A>T (n.*319+4A>T) c.377+4A>T (n.377+4A>T) c.566+4A>T (n.566+4A>T) c.490+4A>T c.*268+4A>T (n.*268+4A>T) n.308+4A>T c.38+8903A>T c.761+4A>T (n.761+4A>T) n.569A>T c.*49+4A>T (n.*49+4A>T) c.476+4A>T (n.476+4A>T) c.*63+4A>T (n.*63+4A>T) n.887+4A>T | |
15 | g.68209634C>A | CA2629164351 | CLN6 | c.665+3G>T (n.665+3G>T) c.84-12006G>T (n.84-12006G>T) n.507+3G>T c.206+3G>T (n.206+3G>T) c.*568+3G>T (n.*568+3G>T) c.*335+3G>T (n.*335+3G>T) n.1767+3G>T n.2193+3G>T c.198+8902G>T (n.198+8902G>T) c.634+3G>T c.*319+3G>T (n.*319+3G>T) c.377+3G>T (n.377+3G>T) c.566+3G>T (n.566+3G>T) c.490+3G>T c.*268+3G>T (n.*268+3G>T) n.308+3G>T c.38+8902G>T c.761+3G>T (n.761+3G>T) n.568G>T c.*49+3G>T (n.*49+3G>T) c.476+3G>T (n.476+3G>T) c.*63+3G>T (n.*63+3G>T) n.887+3G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209635A>C | CA392972771 | CLN6 | c.665+2T>G (n.665+2T>G) c.84-12007T>G (n.84-12007T>G) n.507+2T>G c.206+2T>G (n.206+2T>G) c.*568+2T>G (n.*568+2T>G) c.*335+2T>G (n.*335+2T>G) n.1767+2T>G n.2193+2T>G c.198+8901T>G (n.198+8901T>G) c.634+2T>G c.*319+2T>G (n.*319+2T>G) c.377+2T>G (n.377+2T>G) c.566+2T>G (n.566+2T>G) c.490+2T>G c.*268+2T>G (n.*268+2T>G) n.308+2T>G c.38+8901T>G c.761+2T>G (n.761+2T>G) n.567T>G c.*49+2T>G (n.*49+2T>G) c.476+2T>G (n.476+2T>G) c.*63+2T>G (n.*63+2T>G) n.887+2T>G | |
15 | g.68209635A>G | CA392972772 | CLN6 | c.665+2T>C (n.665+2T>C) c.84-12007T>C (n.84-12007T>C) n.507+2T>C c.206+2T>C (n.206+2T>C) c.*568+2T>C (n.*568+2T>C) c.*335+2T>C (n.*335+2T>C) n.1767+2T>C n.2193+2T>C c.198+8901T>C (n.198+8901T>C) c.634+2T>C c.*319+2T>C (n.*319+2T>C) c.377+2T>C (n.377+2T>C) c.566+2T>C (n.566+2T>C) c.490+2T>C c.*268+2T>C (n.*268+2T>C) n.308+2T>C c.38+8901T>C c.761+2T>C (n.761+2T>C) n.567T>C c.*49+2T>C (n.*49+2T>C) c.476+2T>C (n.476+2T>C) c.*63+2T>C (n.*63+2T>C) n.887+2T>C | |
15 | g.68209635A>T | CA392972773 | CLN6 | c.665+2T>A (n.665+2T>A) c.84-12007T>A (n.84-12007T>A) n.507+2T>A c.206+2T>A (n.206+2T>A) c.*568+2T>A (n.*568+2T>A) c.*335+2T>A (n.*335+2T>A) n.1767+2T>A n.2193+2T>A c.198+8901T>A (n.198+8901T>A) c.634+2T>A c.*319+2T>A (n.*319+2T>A) c.377+2T>A (n.377+2T>A) c.566+2T>A (n.566+2T>A) c.490+2T>A c.*268+2T>A (n.*268+2T>A) n.308+2T>A c.38+8901T>A c.761+2T>A (n.761+2T>A) n.567T>A c.*49+2T>A (n.*49+2T>A) c.476+2T>A (n.476+2T>A) c.*63+2T>A (n.*63+2T>A) n.887+2T>A | |
15 | g.68209635_68209636delinsAC | CA2184879442 | CLN6 | c.665+1_665+2delinsGT (n.665+1_665+2delinsGT) c.84-12008_84-12007delinsGT (n.84-12008_84-12007delinsGT) n.507+1_507+2delinsGT c.206+1_206+2delinsGT (n.206+1_206+2delinsGT) c.*568+1_*568+2delinsGT (n.*568+1_*568+2delinsGT) c.*335+1_*335+2delinsGT (n.*335+1_*335+2delinsGT) n.1767+1_1767+2delinsGT n.2193+1_2193+2delinsGT c.198+8900_198+8901delinsGT (n.198+8900_198+8901delinsGT) c.634+1_634+2delinsGT c.*319+1_*319+2delinsGT (n.*319+1_*319+2delinsGT) c.377+1_377+2delinsGT (n.377+1_377+2delinsGT) c.566+1_566+2delinsGT (n.566+1_566+2delinsGT) c.490+1_490+2delinsGT c.*268+1_*268+2delinsGT (n.*268+1_*268+2delinsGT) n.308+1_308+2delinsGT c.38+8900_38+8901delinsGT c.761+1_761+2delinsGT (n.761+1_761+2delinsGT) n.566_567delinsGT c.*49+1_*49+2delinsGT (n.*49+1_*49+2delinsGT) c.476+1_476+2delinsGT (n.476+1_476+2delinsGT) c.*63+1_*63+2delinsGT (n.*63+1_*63+2delinsGT) n.887+1_887+2delinsGT | |
15 | g.68209636C>A | CA392972775 | CLN6 | c.665+1G>T (n.665+1G>T) c.84-12008G>T (n.84-12008G>T) n.507+1G>T c.206+1G>T (n.206+1G>T) c.*568+1G>T (n.*568+1G>T) c.*335+1G>T (n.*335+1G>T) n.1767+1G>T n.2193+1G>T c.198+8900G>T (n.198+8900G>T) c.634+1G>T c.*319+1G>T (n.*319+1G>T) c.377+1G>T (n.377+1G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) c.490+1G>T c.*268+1G>T (n.*268+1G>T) n.308+1G>T c.38+8900G>T c.761+1G>T (n.761+1G>T) n.566G>T c.*49+1G>T (n.*49+1G>T) c.476+1G>T (n.476+1G>T) c.*63+1G>T (n.*63+1G>T) n.887+1G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68209636C= | CA2184879448 | CLN6 | c.665+1G= (n.665+1G=) c.84-12008G= (n.84-12008G=) n.507+1G= c.206+1G= (n.206+1G=) c.*568+1G= (n.*568+1G=) c.*335+1G= (n.*335+1G=) n.1767+1G= n.2193+1G= c.198+8900G= (n.198+8900G=) c.634+1G= c.*319+1G= (n.*319+1G=) c.377+1G= (n.377+1G=) c.566+1G= (n.566+1G=) c.490+1G= c.*268+1G= (n.*268+1G=) n.308+1G= c.38+8900G= c.761+1G= (n.761+1G=) n.566G= c.*49+1G= (n.*49+1G=) c.476+1G= (n.476+1G=) c.*63+1G= (n.*63+1G=) n.887+1G= | |
15 | g.68209636C>G | CA392972774 | CLN6 | c.665+1G>C (n.665+1G>C) c.84-12008G>C (n.84-12008G>C) n.507+1G>C c.206+1G>C (n.206+1G>C) c.*568+1G>C (n.*568+1G>C) c.*335+1G>C (n.*335+1G>C) n.1767+1G>C n.2193+1G>C c.198+8900G>C (n.198+8900G>C) c.634+1G>C c.*319+1G>C (n.*319+1G>C) c.377+1G>C (n.377+1G>C) c.566+1G>C (n.566+1G>C) c.490+1G>C c.*268+1G>C (n.*268+1G>C) n.308+1G>C c.38+8900G>C c.761+1G>C (n.761+1G>C) n.566G>C c.*49+1G>C (n.*49+1G>C) c.476+1G>C (n.476+1G>C) c.*63+1G>C (n.*63+1G>C) n.887+1G>C | |
15 | g.68209636C>T | CA313971 | CLN6 | c.665+1G>A (n.665+1G>A) c.84-12008G>A (n.84-12008G>A) n.507+1G>A c.206+1G>A (n.206+1G>A) c.*568+1G>A (n.*568+1G>A) c.*335+1G>A (n.*335+1G>A) n.1767+1G>A n.2193+1G>A c.198+8900G>A (n.198+8900G>A) c.634+1G>A c.*319+1G>A (n.*319+1G>A) c.377+1G>A (n.377+1G>A) c.566+1G>A (n.566+1G>A) c.490+1G>A c.*268+1G>A (n.*268+1G>A) n.308+1G>A c.38+8900G>A c.761+1G>A (n.761+1G>A) n.566G>A c.*49+1G>A (n.*49+1G>A) c.476+1G>A (n.476+1G>A) c.*63+1G>A (n.*63+1G>A) n.887+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209637del | CA618694567 | CLN6 | c.665+1del c.84-12008del (n.84-12008del) n.507+1del c.206+1del c.*568+1del c.*335+1del n.1767+1del n.2193+1del c.198+8900del (n.198+8900del) c.634+1del c.*319+1del c.377+1del c.566+1del c.490+1del c.*268+1del n.308+1del c.38+8900del c.761+1del n.566del c.*49+1del c.476+1del c.*63+1del n.887+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209637C>A | CA392972776 | CLN6 | c.665G>T (p.Trp222Leu) c.84-12009G>T (n.84-12009G>T) n.507G>T c.206G>T (p.Trp69Leu) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.1767G>T n.2193G>T c.198+8899G>T (n.198+8899G>T) c.634G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.377G>T (p.Trp126Leu) c.566G>T (p.Trp189Leu) c.490G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.308G>T c.38+8899G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) n.565G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.476G>T (p.Trp159Leu) c.*63G>T (n.*63G>T) n.887G>T | |
15 | g.68209637C= | CA2184879457 | CLN6 | c.665G= (p.Trp222=) c.84-12009G= (n.84-12009G=) n.507G= c.206G= (p.Trp69=) c.*568G= (n.*568G=) c.*335G= (n.*335G=) n.1767G= n.2193G= c.198+8899G= (n.198+8899G=) c.634G= c.*319G= (n.*319G=) c.377G= (p.Trp126=) c.566G= (p.Trp189=) c.490G= c.*268G= (n.*268G=) n.308G= c.38+8899G= c.761G= (p.Trp254=) n.565G= c.*49G= (n.*49G=) c.476G= (p.Trp159=) c.*63G= (n.*63G=) n.887G= | |
15 | g.68209637C>G | CA392972777 | CLN6 | c.665G>C (p.Trp222Ser) c.84-12009G>C (n.84-12009G>C) n.507G>C c.206G>C (p.Trp69Ser) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.1767G>C n.2193G>C c.198+8899G>C (n.198+8899G>C) c.634G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.377G>C (p.Trp126Ser) c.566G>C (p.Trp189Ser) c.490G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.308G>C c.38+8899G>C c.761G>C (p.Trp254Ser) n.565G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.476G>C (p.Trp159Ser) c.*63G>C (n.*63G>C) n.887G>C | |
15 | g.68209637C>T | CA392972778 | CLN6 | c.665G>A (p.Trp222Ter) c.84-12009G>A (n.84-12009G>A) n.507G>A c.206G>A (p.Trp69Ter) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.1767G>A n.2193G>A c.198+8899G>A (n.198+8899G>A) c.634G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.377G>A (p.Trp126Ter) c.566G>A (p.Trp189Ter) c.490G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.308G>A c.38+8899G>A c.761G>A (p.Trp254Ter) n.565G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.476G>A (p.Trp159Ter) c.*63G>A (n.*63G>A) n.887G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68209640_68209647del | CA2739269547 | CLN6 | c.658_665del (p.Tyr220ValfsTer?) c.84-12016_84-12009del (n.84-12016_84-12009del) n.500_507del c.199_206del (p.Tyr67ValfsTer?) c.*561_*568del (n.*561_*568del) c.*328_*335del (n.*328_*335del) n.1760_1767del n.2186_2193del c.198+8892_198+8899del (n.198+8892_198+8899del) c.627_634del c.*312_*319del (n.*312_*319del) c.370_377del (p.Tyr124ValfsTer?) c.559_566del (p.Tyr187ValfsTer?) c.483_490del c.*261_*268del (n.*261_*268del) n.301_308del c.38+8892_38+8899del c.754_761del (p.Tyr252ValfsTer?) n.558_565del c.*42_*49del (n.*42_*49del) c.469_476del (p.Tyr157ValfsTer?) c.*56_*63del (n.*56_*63del) n.880_887del | ClinVar |
15 | g.68209638A= | CA2184879461 | CLN6 | c.664T= (p.Trp222=) c.84-12010T= (n.84-12010T=) n.506T= c.205T= (p.Trp69=) c.*567T= (n.*567T=) c.*334T= (n.*334T=) n.1766T= n.2192T= c.198+8898T= (n.198+8898T=) c.633T= c.*318T= (n.*318T=) c.376T= (p.Trp126=) c.565T= (p.Trp189=) c.489T= c.*267T= (n.*267T=) n.307T= c.38+8898T= c.760T= (p.Trp254=) n.564T= c.*48T= (n.*48T=) c.475T= (p.Trp159=) c.*62T= (n.*62T=) n.886T= | |
15 | g.68209638A>C | CA392972779 | CLN6 | c.664T>G (p.Trp222Gly) c.84-12010T>G (n.84-12010T>G) n.506T>G c.205T>G (p.Trp69Gly) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.1766T>G n.2192T>G c.198+8898T>G (n.198+8898T>G) c.633T>G c.*318T>G (n.*318T>G) c.376T>G (p.Trp126Gly) c.565T>G (p.Trp189Gly) c.489T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.307T>G c.38+8898T>G c.760T>G (p.Trp254Gly) n.564T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.475T>G (p.Trp159Gly) c.*62T>G (n.*62T>G) n.886T>G | |
15 | g.68209638A>G | CA392972780 | CLN6 | c.664T>C (p.Trp222Arg) c.84-12010T>C (n.84-12010T>C) n.506T>C c.205T>C (p.Trp69Arg) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.1766T>C n.2192T>C c.198+8898T>C (n.198+8898T>C) c.633T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.376T>C (p.Trp126Arg) c.565T>C (p.Trp189Arg) c.489T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.307T>C c.38+8898T>C c.760T>C (p.Trp254Arg) n.564T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.475T>C (p.Trp159Arg) c.*62T>C (n.*62T>C) n.886T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209638A>T | CA392972781 | CLN6 | c.664T>A (p.Trp222Arg) c.84-12010T>A (n.84-12010T>A) n.506T>A c.205T>A (p.Trp69Arg) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.1766T>A n.2192T>A c.198+8898T>A (n.198+8898T>A) c.633T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.376T>A (p.Trp126Arg) c.565T>A (p.Trp189Arg) c.489T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.307T>A c.38+8898T>A c.760T>A (p.Trp254Arg) n.564T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.475T>A (p.Trp159Arg) c.*62T>A (n.*62T>A) n.886T>A | |
15 | g.68209639G>A | CA490911541 | CLN6 | c.663C>T (p.Tyr221=) c.84-12011C>T (n.84-12011C>T) n.505C>T c.204C>T (p.Tyr68=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.1765C>T n.2191C>T c.198+8897C>T (n.198+8897C>T) c.632C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.375C>T (p.Tyr125=) c.564C>T (p.Tyr188=) c.488C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.306C>T c.38+8897C>T c.759C>T (p.Tyr253=) n.563C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.474C>T (p.Tyr158=) c.*61C>T (n.*61C>T) n.885C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209639G>C | CA252984 | CLN6 | c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.84-12011C>G (n.84-12011C>G) n.505C>G c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.1765C>G n.2191C>G c.198+8897C>G (n.198+8897C>G) c.632C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.488C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.306C>G c.38+8897C>G c.759C>G (p.Tyr253Ter) n.563C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.*61C>G (n.*61C>G) n.885C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68209639G= | CA2184879465 | CLN6 | c.663C= (p.Tyr221=) c.84-12011C= (n.84-12011C=) n.505C= c.204C= (p.Tyr68=) c.*566C= (n.*566C=) c.*333C= (n.*333C=) n.1765C= n.2191C= c.198+8897C= (n.198+8897C=) c.632C= c.*317C= (n.*317C=) c.375C= (p.Tyr125=) c.564C= (p.Tyr188=) c.488C= c.*266C= (n.*266C=) n.306C= c.38+8897C= c.759C= (p.Tyr253=) n.563C= c.*47C= (n.*47C=) c.474C= (p.Tyr158=) c.*61C= (n.*61C=) n.885C= | |
15 | g.68209639G>T | CA392972782 | CLN6 | c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.84-12011C>A (n.84-12011C>A) n.505C>A c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.1765C>A n.2191C>A c.198+8897C>A (n.198+8897C>A) c.632C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.488C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.306C>A c.38+8897C>A c.759C>A (p.Tyr253Ter) n.563C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.*61C>A (n.*61C>A) n.885C>A | |
15 | g.68209640T>A | CA392972783 | CLN6 | c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.84-12012A>T (n.84-12012A>T) n.504A>T c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.1764A>T n.2190A>T c.198+8896A>T (n.198+8896A>T) c.631A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.487A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.305A>T c.38+8896A>T c.758A>T (p.Tyr253Phe) n.562A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.*60A>T (n.*60A>T) n.884A>T | dbSNP |
15 | g.68209640T>C | CA7630516 | CLN6 | c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.84-12012A>G (n.84-12012A>G) n.504A>G c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.1764A>G n.2190A>G c.198+8896A>G (n.198+8896A>G) c.631A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.487A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.305A>G c.38+8896A>G c.758A>G (p.Tyr253Cys) n.562A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.*60A>G (n.*60A>G) n.884A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209640T>G | CA7630517 | CLN6 | c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.84-12012A>C (n.84-12012A>C) n.504A>C c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.1764A>C n.2190A>C c.198+8896A>C (n.198+8896A>C) c.631A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.487A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.305A>C c.38+8896A>C c.758A>C (p.Tyr253Ser) n.562A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.*60A>C (n.*60A>C) n.884A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209640T= | CA2184879478 | CLN6 | c.662A= (p.Tyr221=) c.84-12012A= (n.84-12012A=) n.504A= c.203A= (p.Tyr68=) c.*565A= (n.*565A=) c.*332A= (n.*332A=) n.1764A= n.2190A= c.198+8896A= (n.198+8896A=) c.631A= c.*316A= (n.*316A=) c.374A= (p.Tyr125=) c.563A= (p.Tyr188=) c.487A= c.*265A= (n.*265A=) n.305A= c.38+8896A= c.758A= (p.Tyr253=) n.562A= c.*46A= (n.*46A=) c.473A= (p.Tyr158=) c.*60A= (n.*60A=) n.884A= | |
15 | g.68209641A= | CA2184879481 | CLN6 | c.661T= (p.Tyr221=) c.84-12013T= (n.84-12013T=) n.503T= c.202T= (p.Tyr68=) c.*564T= (n.*564T=) c.*331T= (n.*331T=) n.1763T= n.2189T= c.198+8895T= (n.198+8895T=) c.630T= c.*315T= (n.*315T=) c.373T= (p.Tyr125=) c.562T= (p.Tyr188=) c.486T= c.*264T= (n.*264T=) n.304T= c.38+8895T= c.757T= (p.Tyr253=) n.561T= c.*45T= (n.*45T=) c.472T= (p.Tyr158=) c.*59T= (n.*59T=) n.883T= | |
15 | g.68209641A>C | CA392972784 | CLN6 | c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.84-12013T>G (n.84-12013T>G) n.503T>G c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.1763T>G n.2189T>G c.198+8895T>G (n.198+8895T>G) c.630T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.486T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.304T>G c.38+8895T>G c.757T>G (p.Tyr253Asp) n.561T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.*59T>G (n.*59T>G) n.883T>G | dbSNP |
15 | g.68209641A>G | CA392972785 | CLN6 | c.661T>C (p.Tyr221His) c.84-12013T>C (n.84-12013T>C) n.503T>C c.202T>C (p.Tyr68His) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.1763T>C n.2189T>C c.198+8895T>C (n.198+8895T>C) c.630T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.373T>C (p.Tyr125His) c.562T>C (p.Tyr188His) c.486T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.304T>C c.38+8895T>C c.757T>C (p.Tyr253His) n.561T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.472T>C (p.Tyr158His) c.*59T>C (n.*59T>C) n.883T>C | |
15 | g.68209641A>T | CA392972786 | CLN6 | c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.84-12013T>A (n.84-12013T>A) n.503T>A c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.1763T>A n.2189T>A c.198+8895T>A (n.198+8895T>A) c.630T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.486T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.304T>A c.38+8895T>A c.757T>A (p.Tyr253Asn) n.561T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.*59T>A (n.*59T>A) n.883T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209642G>A | CA490911544 | CLN6 | c.660C>T (p.Tyr220=) c.84-12014C>T (n.84-12014C>T) n.502C>T c.201C>T (p.Tyr67=) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.1762C>T n.2188C>T c.198+8894C>T (n.198+8894C>T) c.629C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.372C>T (p.Tyr124=) c.561C>T (p.Tyr187=) c.485C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.303C>T c.38+8894C>T c.756C>T (p.Tyr252=) n.560C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.471C>T (p.Tyr157=) c.*58C>T (n.*58C>T) n.882C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209642G>C | CA392972788 | CLN6 | c.660C>G (p.Tyr220Ter) c.84-12014C>G (n.84-12014C>G) n.502C>G c.201C>G (p.Tyr67Ter) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.1762C>G n.2188C>G c.198+8894C>G (n.198+8894C>G) c.629C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.561C>G (p.Tyr187Ter) c.485C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.303C>G c.38+8894C>G c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.560C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.471C>G (p.Tyr157Ter) c.*58C>G (n.*58C>G) n.882C>G | |
15 | g.68209642G>T | CA392972787 | CLN6 | c.660C>A (p.Tyr220Ter) c.84-12014C>A (n.84-12014C>A) n.502C>A c.201C>A (p.Tyr67Ter) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.1762C>A n.2188C>A c.198+8894C>A (n.198+8894C>A) c.629C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.561C>A (p.Tyr187Ter) c.485C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.303C>A c.38+8894C>A c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.560C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.*58C>A (n.*58C>A) n.882C>A | |
15 | g.68209643T>A | CA392972789 | CLN6 | c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.84-12015A>T (n.84-12015A>T) n.501A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.1761A>T n.2187A>T c.198+8893A>T (n.198+8893A>T) c.628A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.484A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.302A>T c.38+8893A>T c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.559A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.*57A>T (n.*57A>T) n.881A>T | |
15 | g.68209643T>C | CA392972790 | CLN6 | c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.84-12015A>G (n.84-12015A>G) n.501A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.1761A>G n.2187A>G c.198+8893A>G (n.198+8893A>G) c.628A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.484A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.302A>G c.38+8893A>G c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.559A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.*57A>G (n.*57A>G) n.881A>G | |
15 | g.68209643T>G | CA392972791 | CLN6 | c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.84-12015A>C (n.84-12015A>C) n.501A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.1761A>C n.2187A>C c.198+8893A>C (n.198+8893A>C) c.628A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.484A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.302A>C c.38+8893A>C c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.559A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.*57A>C (n.*57A>C) n.881A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68209643T= | CA2184879484 | CLN6 | c.659A= (p.Tyr220=) c.84-12015A= (n.84-12015A=) n.501A= c.200A= (p.Tyr67=) c.*562A= (n.*562A=) c.*329A= (n.*329A=) n.1761A= n.2187A= c.198+8893A= (n.198+8893A=) c.628A= c.*313A= (n.*313A=) c.371A= (p.Tyr124=) c.560A= (p.Tyr187=) c.484A= c.*262A= (n.*262A=) n.302A= c.38+8893A= c.755A= (p.Tyr252=) n.559A= c.*43A= (n.*43A=) c.470A= (p.Tyr157=) c.*57A= (n.*57A=) n.881A= | |
15 | g.68209644A>C | CA392972792 | CLN6 | c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.84-12016T>G (n.84-12016T>G) n.500T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.1760T>G n.2186T>G c.198+8892T>G (n.198+8892T>G) c.627T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.483T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.301T>G c.38+8892T>G c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.558T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.*56T>G (n.*56T>G) n.880T>G | |
15 | g.68209644A>G | CA392972793 | CLN6 | c.658T>C (p.Tyr220His) c.84-12016T>C (n.84-12016T>C) n.500T>C c.199T>C (p.Tyr67His) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1760T>C n.2186T>C c.198+8892T>C (n.198+8892T>C) c.627T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.370T>C (p.Tyr124His) c.559T>C (p.Tyr187His) c.483T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.301T>C c.38+8892T>C c.754T>C (p.Tyr252His) n.558T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.469T>C (p.Tyr157His) c.*56T>C (n.*56T>C) n.880T>C | |
15 | g.68209644A>T | CA392972794 | CLN6 | c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.84-12016T>A (n.84-12016T>A) n.500T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.1760T>A n.2186T>A c.198+8892T>A (n.198+8892T>A) c.627T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.483T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.301T>A c.38+8892T>A c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.558T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.*56T>A (n.*56T>A) n.880T>A | |
15 | g.68209645C>A | CA490911547 | CLN6 | c.657G>T (p.Leu219=) c.84-12017G>T (n.84-12017G>T) n.499G>T c.198G>T (p.Leu66=) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.1759G>T n.2185G>T c.198+8891G>T (n.198+8891G>T) c.626G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.369G>T (p.Leu123=) c.558G>T (p.Leu186=) c.482G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.300G>T c.38+8891G>T c.753G>T (p.Leu251=) n.557G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.468G>T (p.Leu156=) c.*55G>T (n.*55G>T) n.879G>T | |
15 | g.68209645C= | CA2184879490 | CLN6 | c.657G= (p.Leu219=) c.84-12017G= (n.84-12017G=) n.499G= c.198G= (p.Leu66=) c.*560G= (n.*560G=) c.*327G= (n.*327G=) n.1759G= n.2185G= c.198+8891G= (n.198+8891G=) c.626G= c.*311G= (n.*311G=) c.369G= (p.Leu123=) c.558G= (p.Leu186=) c.482G= c.*260G= (n.*260G=) n.300G= c.38+8891G= c.753G= (p.Leu251=) n.557G= c.*41G= (n.*41G=) c.468G= (p.Leu156=) c.*55G= (n.*55G=) n.879G= | |
15 | g.68209645C>G | CA490911549 | CLN6 | c.657G>C (p.Leu219=) c.84-12017G>C (n.84-12017G>C) n.499G>C c.198G>C (p.Leu66=) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.1759G>C n.2185G>C c.198+8891G>C (n.198+8891G>C) c.626G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.369G>C (p.Leu123=) c.558G>C (p.Leu186=) c.482G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.300G>C c.38+8891G>C c.753G>C (p.Leu251=) n.557G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.468G>C (p.Leu156=) c.*55G>C (n.*55G>C) n.879G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209645C>T | CA490911551 | CLN6 | c.657G>A (p.Leu219=) c.84-12017G>A (n.84-12017G>A) n.499G>A c.198G>A (p.Leu66=) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.1759G>A n.2185G>A c.198+8891G>A (n.198+8891G>A) c.626G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.369G>A (p.Leu123=) c.558G>A (p.Leu186=) c.482G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.300G>A c.38+8891G>A c.753G>A (p.Leu251=) n.557G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.879G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209646A>C | CA392972797 | CLN6 | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.84-12018T>G (n.84-12018T>G) n.498T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.1758T>G n.2184T>G c.198+8890T>G (n.198+8890T>G) c.625T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.481T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.299T>G c.38+8890T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) n.556T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) n.878T>G | |
15 | g.68209646A>G | CA392972795 | CLN6 | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.84-12018T>C (n.84-12018T>C) n.498T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.1758T>C n.2184T>C c.198+8890T>C (n.198+8890T>C) c.625T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.481T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.299T>C c.38+8890T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) n.556T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) n.878T>C | |
15 | g.68209646A>T | CA392972796 | CLN6 | c.656T>A (p.Leu219Gln) c.84-12018T>A (n.84-12018T>A) n.498T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.1758T>A n.2184T>A c.198+8890T>A (n.198+8890T>A) c.625T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.368T>A (p.Leu123Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.481T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.299T>A c.38+8890T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) n.556T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.*54T>A (n.*54T>A) n.878T>A | |
15 | g.68209647G>A | CA490911553 | CLN6 | c.655C>T (p.Leu219=) c.84-12019C>T (n.84-12019C>T) n.497C>T c.196C>T (p.Leu66=) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.1757C>T n.2183C>T c.198+8889C>T (n.198+8889C>T) c.624C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.367C>T (p.Leu123=) c.556C>T (p.Leu186=) c.480C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.298C>T c.38+8889C>T c.751C>T (p.Leu251=) n.555C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.877C>T | ClinVar |
15 | g.68209647G>C | CA392972798 | CLN6 | c.655C>G (p.Leu219Val) c.84-12019C>G (n.84-12019C>G) n.497C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.1757C>G n.2183C>G c.198+8889C>G (n.198+8889C>G) c.624C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.480C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.298C>G c.38+8889C>G c.751C>G (p.Leu251Val) n.555C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.*53C>G (n.*53C>G) n.877C>G | |
15 | g.68209647G>T | CA392972799 | CLN6 | c.655C>A (p.Leu219Met) c.84-12019C>A (n.84-12019C>A) n.497C>A c.196C>A (p.Leu66Met) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.1757C>A n.2183C>A c.198+8889C>A (n.198+8889C>A) c.624C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.367C>A (p.Leu123Met) c.556C>A (p.Leu186Met) c.480C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.298C>A c.38+8889C>A c.751C>A (p.Leu251Met) n.555C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.466C>A (p.Leu156Met) c.*53C>A (n.*53C>A) n.877C>A | |
15 | g.68209648del | CA2573151117 | CLN6 | c.655del (p.Leu219CysfsTer?) c.84-12019del (n.84-12019del) n.497del c.196del (p.Leu66CysfsTer?) c.*558del (n.*558del) c.*325del (n.*325del) n.1757del n.2183del c.198+8889del (n.198+8889del) c.624del c.*309del (n.*309del) c.367del (p.Leu123CysfsTer?) c.556del (p.Leu186CysfsTer?) c.480del c.*258del (n.*258del) n.298del c.38+8889del c.751del (p.Leu251CysfsTer?) n.555del c.*39del (n.*39del) c.466del (p.Leu156CysfsTer?) c.*53del (n.*53del) n.877del | ClinVar dbSNP |
15 | g.68209648G>A | CA490911556 | CLN6 | c.654C>T (p.Gly218=) c.84-12020C>T (n.84-12020C>T) n.496C>T c.195C>T (p.Gly65=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1756C>T n.2182C>T c.198+8888C>T (n.198+8888C>T) c.623C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.366C>T (p.Gly122=) c.555C>T (p.Gly185=) c.479C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.297C>T c.38+8888C>T c.750C>T (p.Gly250=) n.554C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.465C>T (p.Gly155=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.876C>T | |
15 | g.68209648G>C | CA490911557 | CLN6 | c.654C>G (p.Gly218=) c.84-12020C>G (n.84-12020C>G) n.496C>G c.195C>G (p.Gly65=) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1756C>G n.2182C>G c.198+8888C>G (n.198+8888C>G) c.623C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.366C>G (p.Gly122=) c.555C>G (p.Gly185=) c.479C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.297C>G c.38+8888C>G c.750C>G (p.Gly250=) n.554C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.465C>G (p.Gly155=) c.*52C>G (n.*52C>G) n.876C>G | |
15 | g.68209648G>T | CA490911558 | CLN6 | c.654C>A (p.Gly218=) c.84-12020C>A (n.84-12020C>A) n.496C>A c.195C>A (p.Gly65=) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1756C>A n.2182C>A c.198+8888C>A (n.198+8888C>A) c.623C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.366C>A (p.Gly122=) c.555C>A (p.Gly185=) c.479C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.297C>A c.38+8888C>A c.750C>A (p.Gly250=) n.554C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.465C>A (p.Gly155=) c.*52C>A (n.*52C>A) n.876C>A | |
15 | g.68209649C>A | CA392972800 | CLN6 | c.653G>T (p.Gly218Val) c.84-12021G>T (n.84-12021G>T) n.495G>T c.194G>T (p.Gly65Val) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.1755G>T n.2181G>T c.198+8887G>T (n.198+8887G>T) c.622G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.478G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.296G>T c.38+8887G>T c.749G>T (p.Gly250Val) n.553G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) c.*51G>T (n.*51G>T) n.875G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68209649C= | CA2184879496 | CLN6 | c.653G= (p.Gly218=) c.84-12021G= (n.84-12021G=) n.495G= c.194G= (p.Gly65=) c.*556G= (n.*556G=) c.*323G= (n.*323G=) n.1755G= n.2181G= c.198+8887G= (n.198+8887G=) c.622G= c.*307G= (n.*307G=) c.365G= (p.Gly122=) c.554G= (p.Gly185=) c.478G= c.*256G= (n.*256G=) n.296G= c.38+8887G= c.749G= (p.Gly250=) n.553G= c.*37G= (n.*37G=) c.464G= (p.Gly155=) c.*51G= (n.*51G=) n.875G= | |
15 | g.68209649C>G | CA392972801 | CLN6 | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.84-12021G>C (n.84-12021G>C) n.495G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.1755G>C n.2181G>C c.198+8887G>C (n.198+8887G>C) c.622G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.478G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.296G>C c.38+8887G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) n.553G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.*51G>C (n.*51G>C) n.875G>C | |
15 | g.68209649C>T | CA392972802 | CLN6 | c.653G>A (p.Gly218Asp) c.84-12021G>A (n.84-12021G>A) n.495G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.1755G>A n.2181G>A c.198+8887G>A (n.198+8887G>A) c.622G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.478G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.296G>A c.38+8887G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) n.553G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.*51G>A (n.*51G>A) n.875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209650C>A | CA392972803 | CLN6 | c.652G>T (p.Gly218Cys) c.84-12022G>T (n.84-12022G>T) n.494G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.1754G>T n.2180G>T c.198+8886G>T (n.198+8886G>T) c.621G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.477G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.295G>T c.38+8886G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) n.552G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.*50G>T (n.*50G>T) n.874G>T | |
15 | g.68209650C>G | CA392972805 | CLN6 | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.84-12022G>C (n.84-12022G>C) n.494G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.1754G>C n.2180G>C c.198+8886G>C (n.198+8886G>C) c.621G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.477G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.295G>C c.38+8886G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) n.552G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.*50G>C (n.*50G>C) n.874G>C | |
15 | g.68209650C>T | CA392972804 | CLN6 | c.652G>A (p.Gly218Ser) c.84-12022G>A (n.84-12022G>A) n.494G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.1754G>A n.2180G>A c.198+8886G>A (n.198+8886G>A) c.621G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.477G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.295G>A c.38+8886G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) n.552G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.*50G>A (n.*50G>A) n.874G>A | |
15 | g.68209651A>C | CA392972806 | CLN6 | c.651T>G (p.Ser217Arg) c.84-12023T>G (n.84-12023T>G) n.493T>G c.192T>G (p.Ser64Arg) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.1753T>G n.2179T>G c.198+8885T>G (n.198+8885T>G) c.620T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.363T>G (p.Ser121Arg) c.552T>G (p.Ser184Arg) c.476T>G c.*254T>G (n.*254T>G) n.294T>G c.38+8885T>G c.747T>G (p.Ser249Arg) n.551T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.462T>G (p.Ser154Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) n.873T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209651A>G | CA490911559 | CLN6 | c.651T>C (p.Ser217=) c.84-12023T>C (n.84-12023T>C) n.493T>C c.192T>C (p.Ser64=) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.1753T>C n.2179T>C c.198+8885T>C (n.198+8885T>C) c.620T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.363T>C (p.Ser121=) c.552T>C (p.Ser184=) c.476T>C c.*254T>C (n.*254T>C) n.294T>C c.38+8885T>C c.747T>C (p.Ser249=) n.551T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.462T>C (p.Ser154=) c.*49T>C (n.*49T>C) n.873T>C | |
15 | g.68209651A>T | CA392972807 | CLN6 | c.651T>A (p.Ser217Arg) c.84-12023T>A (n.84-12023T>A) n.493T>A c.192T>A (p.Ser64Arg) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.1753T>A n.2179T>A c.198+8885T>A (n.198+8885T>A) c.620T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.363T>A (p.Ser121Arg) c.552T>A (p.Ser184Arg) c.476T>A c.*254T>A (n.*254T>A) n.294T>A c.38+8885T>A c.747T>A (p.Ser249Arg) n.551T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.462T>A (p.Ser154Arg) c.*49T>A (n.*49T>A) n.873T>A | |
15 | g.68209652C>A | CA392972808 | CLN6 | c.650G>T (p.Ser217Ile) c.84-12024G>T (n.84-12024G>T) n.492G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.1752G>T n.2178G>T c.198+8884G>T (n.198+8884G>T) c.619G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.362G>T (p.Ser121Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.475G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.293G>T c.38+8884G>T c.746G>T (p.Ser249Ile) n.550G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.461G>T (p.Ser154Ile) c.*48G>T (n.*48G>T) n.872G>T | |
15 | g.68209652C>G | CA392972809 | CLN6 | c.650G>C (p.Ser217Thr) c.84-12024G>C (n.84-12024G>C) n.492G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.1752G>C n.2178G>C c.198+8884G>C (n.198+8884G>C) c.619G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.362G>C (p.Ser121Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.475G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.293G>C c.38+8884G>C c.746G>C (p.Ser249Thr) n.550G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.461G>C (p.Ser154Thr) c.*48G>C (n.*48G>C) n.872G>C | |
15 | g.68209652C>T | CA392972810 | CLN6 | c.650G>A (p.Ser217Asn) c.84-12024G>A (n.84-12024G>A) n.492G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.1752G>A n.2178G>A c.198+8884G>A (n.198+8884G>A) c.619G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.362G>A (p.Ser121Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.475G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.293G>A c.38+8884G>A c.746G>A (p.Ser249Asn) n.550G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.461G>A (p.Ser154Asn) c.*48G>A (n.*48G>A) n.872G>A | |
15 | g.68209653T>A | CA392972811 | CLN6 | c.649A>T (p.Ser217Cys) c.84-12025A>T (n.84-12025A>T) n.491A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) n.1751A>T n.2177A>T c.198+8883A>T (n.198+8883A>T) c.618A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.361A>T (p.Ser121Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.474A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.292A>T c.38+8883A>T c.745A>T (p.Ser249Cys) n.549A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.460A>T (p.Ser154Cys) c.*47A>T (n.*47A>T) n.871A>T | |
15 | g.68209653T>C | CA392972812 | CLN6 | c.649A>G (p.Ser217Gly) c.84-12025A>G (n.84-12025A>G) n.491A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.1751A>G n.2177A>G c.198+8883A>G (n.198+8883A>G) c.618A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.361A>G (p.Ser121Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.474A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.292A>G c.38+8883A>G c.745A>G (p.Ser249Gly) n.549A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.460A>G (p.Ser154Gly) c.*47A>G (n.*47A>G) n.871A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209653T>G | CA392972813 | CLN6 | c.649A>C (p.Ser217Arg) c.84-12025A>C (n.84-12025A>C) n.491A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.1751A>C n.2177A>C c.198+8883A>C (n.198+8883A>C) c.618A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.361A>C (p.Ser121Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.474A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.292A>C c.38+8883A>C c.745A>C (p.Ser249Arg) n.549A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.460A>C (p.Ser154Arg) c.*47A>C (n.*47A>C) n.871A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209653T= | CA2184879502 | CLN6 | c.649A= (p.Ser217=) c.84-12025A= (n.84-12025A=) n.491A= c.190A= (p.Ser64=) c.*552A= (n.*552A=) c.*319A= (n.*319A=) n.1751A= n.2177A= c.198+8883A= (n.198+8883A=) c.618A= c.*303A= (n.*303A=) c.361A= (p.Ser121=) c.550A= (p.Ser184=) c.474A= c.*252A= (n.*252A=) n.292A= c.38+8883A= c.745A= (p.Ser249=) n.549A= c.*33A= (n.*33A=) c.460A= (p.Ser154=) c.*47A= (n.*47A=) n.871A= | |
15 | g.68209654G>A | CA490911561 | CLN6 | c.648C>T (p.Pro216=) c.84-12026C>T (n.84-12026C>T) n.490C>T c.189C>T (p.Pro63=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1750C>T n.2176C>T c.198+8882C>T (n.198+8882C>T) c.617C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.360C>T (p.Pro120=) c.549C>T (p.Pro183=) c.473C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.291C>T c.38+8882C>T c.744C>T (p.Pro248=) n.548C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.459C>T (p.Pro153=) c.*46C>T (n.*46C>T) n.870C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209654G>C | CA490911562 | CLN6 | c.648C>G (p.Pro216=) c.84-12026C>G (n.84-12026C>G) n.490C>G c.189C>G (p.Pro63=) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1750C>G n.2176C>G c.198+8882C>G (n.198+8882C>G) c.617C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.360C>G (p.Pro120=) c.549C>G (p.Pro183=) c.473C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.291C>G c.38+8882C>G c.744C>G (p.Pro248=) n.548C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.459C>G (p.Pro153=) c.*46C>G (n.*46C>G) n.870C>G | |
15 | g.68209654G= | CA2184879505 | CLN6 | c.648C= (p.Pro216=) c.84-12026C= (n.84-12026C=) n.490C= c.189C= (p.Pro63=) c.*551C= (n.*551C=) c.*318C= (n.*318C=) n.1750C= n.2176C= c.198+8882C= (n.198+8882C=) c.617C= c.*302C= (n.*302C=) c.360C= (p.Pro120=) c.549C= (p.Pro183=) c.473C= c.*251C= (n.*251C=) n.291C= c.38+8882C= c.744C= (p.Pro248=) n.548C= c.*32C= (n.*32C=) c.459C= (p.Pro153=) c.*46C= (n.*46C=) n.870C= | |
15 | g.68209654G>T | CA490911563 | CLN6 | c.648C>A (p.Pro216=) c.84-12026C>A (n.84-12026C>A) n.490C>A c.189C>A (p.Pro63=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1750C>A n.2176C>A c.198+8882C>A (n.198+8882C>A) c.617C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.360C>A (p.Pro120=) c.549C>A (p.Pro183=) c.473C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.291C>A c.38+8882C>A c.744C>A (p.Pro248=) n.548C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.459C>A (p.Pro153=) c.*46C>A (n.*46C>A) n.870C>A | |
15 | g.68209655G>A | CA392972814 | CLN6 | c.647C>T (p.Pro216Leu) c.84-12027C>T (n.84-12027C>T) n.489C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.1749C>T n.2175C>T c.198+8881C>T (n.198+8881C>T) c.616C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.472C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.290C>T c.38+8881C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) n.547C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) c.*45C>T (n.*45C>T) n.869C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209655G>C | CA392972815 | CLN6 | c.647C>G (p.Pro216Arg) c.84-12027C>G (n.84-12027C>G) n.489C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.1749C>G n.2175C>G c.198+8881C>G (n.198+8881C>G) c.616C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.472C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.290C>G c.38+8881C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) n.547C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) n.869C>G | |
15 | g.68209655G>T | CA392972816 | CLN6 | c.647C>A (p.Pro216His) c.84-12027C>A (n.84-12027C>A) n.489C>A c.188C>A (p.Pro63His) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.1749C>A n.2175C>A c.198+8881C>A (n.198+8881C>A) c.616C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.359C>A (p.Pro120His) c.548C>A (p.Pro183His) c.472C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.290C>A c.38+8881C>A c.743C>A (p.Pro248His) n.547C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.458C>A (p.Pro153His) c.*45C>A (n.*45C>A) n.869C>A | |
15 | g.68209656G>A | CA392972818 | CLN6 | c.646C>T (p.Pro216Ser) c.84-12028C>T (n.84-12028C>T) n.488C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.1748C>T n.2174C>T c.198+8880C>T (n.198+8880C>T) c.615C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.471C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.289C>T c.38+8880C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) n.546C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) c.*44C>T (n.*44C>T) n.868C>T | |
15 | g.68209656G>C | CA392972817 | CLN6 | c.646C>G (p.Pro216Ala) c.84-12028C>G (n.84-12028C>G) n.488C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.1748C>G n.2174C>G c.198+8880C>G (n.198+8880C>G) c.615C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.471C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.289C>G c.38+8880C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) n.546C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.*44C>G (n.*44C>G) n.868C>G | |
15 | g.68209656G= | CA2184879507 | CLN6 | c.646C= (p.Pro216=) c.84-12028C= (n.84-12028C=) n.488C= c.187C= (p.Pro63=) c.*549C= (n.*549C=) c.*316C= (n.*316C=) n.1748C= n.2174C= c.198+8880C= (n.198+8880C=) c.615C= c.*300C= (n.*300C=) c.358C= (p.Pro120=) c.547C= (p.Pro183=) c.471C= c.*249C= (n.*249C=) n.289C= c.38+8880C= c.742C= (p.Pro248=) n.546C= c.*30C= (n.*30C=) c.457C= (p.Pro153=) c.*44C= (n.*44C=) n.868C= | |
15 | g.68209656G>T | CA272383515 | CLN6 | c.646C>A (p.Pro216Thr) c.84-12028C>A (n.84-12028C>A) n.488C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.1748C>A n.2174C>A c.198+8880C>A (n.198+8880C>A) c.615C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.471C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.289C>A c.38+8880C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) n.546C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) c.*44C>A (n.*44C>A) n.868C>A | dbSNP |
15 | g.68209657T>A | CA490911567 | CLN6 | c.645A>T (p.Ala215=) c.84-12029A>T (n.84-12029A>T) n.487A>T c.186A>T (p.Ala62=) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.1747A>T n.2173A>T c.198+8879A>T (n.198+8879A>T) c.614A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.357A>T (p.Ala119=) c.546A>T (p.Ala182=) c.470A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.288A>T c.38+8879A>T c.741A>T (p.Ala247=) n.545A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.456A>T (p.Ala152=) c.*43A>T (n.*43A>T) n.867A>T | |
15 | g.68209657T>C | CA490911568 | CLN6 | c.645A>G (p.Ala215=) c.84-12029A>G (n.84-12029A>G) n.487A>G c.186A>G (p.Ala62=) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.1747A>G n.2173A>G c.198+8879A>G (n.198+8879A>G) c.614A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.357A>G (p.Ala119=) c.546A>G (p.Ala182=) c.470A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.288A>G c.38+8879A>G c.741A>G (p.Ala247=) n.545A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.456A>G (p.Ala152=) c.*43A>G (n.*43A>G) n.867A>G | dbSNP |
15 | g.68209657T>G | CA490911570 | CLN6 | c.645A>C (p.Ala215=) c.84-12029A>C (n.84-12029A>C) n.487A>C c.186A>C (p.Ala62=) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.1747A>C n.2173A>C c.198+8879A>C (n.198+8879A>C) c.614A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.357A>C (p.Ala119=) c.546A>C (p.Ala182=) c.470A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.288A>C c.38+8879A>C c.741A>C (p.Ala247=) n.545A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.456A>C (p.Ala152=) c.*43A>C (n.*43A>C) n.867A>C | |
15 | g.68209658G>A | CA392972819 | CLN6 | c.644C>T (p.Ala215Val) c.84-12030C>T (n.84-12030C>T) n.486C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.1746C>T n.2172C>T c.198+8878C>T (n.198+8878C>T) c.613C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.469C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.287C>T c.38+8878C>T c.740C>T (p.Ala247Val) n.544C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) c.*42C>T (n.*42C>T) n.866C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209658G>C | CA392972820 | CLN6 | c.644C>G (p.Ala215Gly) c.84-12030C>G (n.84-12030C>G) n.486C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.1746C>G n.2172C>G c.198+8878C>G (n.198+8878C>G) c.613C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.469C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.287C>G c.38+8878C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) n.544C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*42C>G (n.*42C>G) n.866C>G | |
15 | g.68209658G>T | CA392972821 | CLN6 | c.644C>A (p.Ala215Glu) c.84-12030C>A (n.84-12030C>A) n.486C>A c.185C>A (p.Ala62Glu) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.1746C>A n.2172C>A c.198+8878C>A (n.198+8878C>A) c.613C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.356C>A (p.Ala119Glu) c.545C>A (p.Ala182Glu) c.469C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.287C>A c.38+8878C>A c.740C>A (p.Ala247Glu) n.544C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.455C>A (p.Ala152Glu) c.*42C>A (n.*42C>A) n.866C>A | |
15 | g.68209659C>A | CA392972822 | CLN6 | c.643G>T (p.Ala215Ser) c.84-12031G>T (n.84-12031G>T) n.485G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.1745G>T n.2171G>T c.198+8877G>T (n.198+8877G>T) c.612G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.468G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.286G>T c.38+8877G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) n.543G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*41G>T (n.*41G>T) n.865G>T | |
15 | g.68209659C>G | CA392972823 | CLN6 | c.643G>C (p.Ala215Pro) c.84-12031G>C (n.84-12031G>C) n.485G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.1745G>C n.2171G>C c.198+8877G>C (n.198+8877G>C) c.612G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.468G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.286G>C c.38+8877G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) n.543G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*41G>C (n.*41G>C) n.865G>C | |
15 | g.68209659C>T | CA392972824 | CLN6 | c.643G>A (p.Ala215Thr) c.84-12031G>A (n.84-12031G>A) n.485G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.1745G>A n.2171G>A c.198+8877G>A (n.198+8877G>A) c.612G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.468G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.286G>A c.38+8877G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) n.543G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*41G>A (n.*41G>A) n.865G>A | |
15 | g.68209660C>A | CA490911572 | CLN6 | c.642G>T (p.Val214=) c.84-12032G>T (n.84-12032G>T) n.484G>T c.183G>T (p.Val61=) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.1744G>T n.2170G>T c.198+8876G>T (n.198+8876G>T) c.611G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.354G>T (p.Val118=) c.543G>T (p.Val181=) c.467G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.285G>T c.38+8876G>T c.738G>T (p.Val246=) n.542G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.453G>T (p.Val151=) c.*40G>T (n.*40G>T) n.864G>T | |
15 | g.68209660C= | CA2184879510 | CLN6 | c.642G= (p.Val214=) c.84-12032G= (n.84-12032G=) n.484G= c.183G= (p.Val61=) c.*545G= (n.*545G=) c.*312G= (n.*312G=) n.1744G= n.2170G= c.198+8876G= (n.198+8876G=) c.611G= c.*296G= (n.*296G=) c.354G= (p.Val118=) c.543G= (p.Val181=) c.467G= c.*245G= (n.*245G=) n.285G= c.38+8876G= c.738G= (p.Val246=) n.542G= c.*26G= (n.*26G=) c.453G= (p.Val151=) c.*40G= (n.*40G=) n.864G= | |
15 | g.68209660C>G | CA490911575 | CLN6 | c.642G>C (p.Val214=) c.84-12032G>C (n.84-12032G>C) n.484G>C c.183G>C (p.Val61=) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.1744G>C n.2170G>C c.198+8876G>C (n.198+8876G>C) c.611G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.354G>C (p.Val118=) c.543G>C (p.Val181=) c.467G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.285G>C c.38+8876G>C c.738G>C (p.Val246=) n.542G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.453G>C (p.Val151=) c.*40G>C (n.*40G>C) n.864G>C | |
15 | g.68209660C>T | CA7630518 | CLN6 | c.642G>A (p.Val214=) c.84-12032G>A (n.84-12032G>A) n.484G>A c.183G>A (p.Val61=) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.1744G>A n.2170G>A c.198+8876G>A (n.198+8876G>A) c.611G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.354G>A (p.Val118=) c.543G>A (p.Val181=) c.467G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.285G>A c.38+8876G>A c.738G>A (p.Val246=) n.542G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.453G>A (p.Val151=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209661A>C | CA392972825 | CLN6 | c.641T>G (p.Val214Gly) c.84-12033T>G (n.84-12033T>G) n.483T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.1743T>G n.2169T>G c.198+8875T>G (n.198+8875T>G) c.610T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.466T>G c.*244T>G (n.*244T>G) n.284T>G c.38+8875T>G c.737T>G (p.Val246Gly) n.541T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.*39T>G (n.*39T>G) n.863T>G | |
15 | g.68209661A>G | CA392972826 | CLN6 | c.641T>C (p.Val214Ala) c.84-12033T>C (n.84-12033T>C) n.483T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.1743T>C n.2169T>C c.198+8875T>C (n.198+8875T>C) c.610T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.466T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.284T>C c.38+8875T>C c.737T>C (p.Val246Ala) n.541T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.*39T>C (n.*39T>C) n.863T>C | |
15 | g.68209661A>T | CA392972827 | CLN6 | c.641T>A (p.Val214Glu) c.84-12033T>A (n.84-12033T>A) n.483T>A c.182T>A (p.Val61Glu) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.1743T>A n.2169T>A c.198+8875T>A (n.198+8875T>A) c.610T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.353T>A (p.Val118Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) c.466T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.284T>A c.38+8875T>A c.737T>A (p.Val246Glu) n.541T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.452T>A (p.Val151Glu) c.*39T>A (n.*39T>A) n.863T>A | |
15 | g.68209662C>A | CA16619999 | CLN6 | c.640G>T (p.Val214Leu) c.84-12034G>T (n.84-12034G>T) n.482G>T c.181G>T (p.Val61Leu) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.1742G>T n.2168G>T c.198+8874G>T (n.198+8874G>T) c.609G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.352G>T (p.Val118Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) c.465G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.283G>T c.38+8874G>T c.736G>T (p.Val246Leu) n.540G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.451G>T (p.Val151Leu) c.*38G>T (n.*38G>T) n.862G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68209662C= | CA2184879515 | CLN6 | c.640G= (p.Val214=) c.84-12034G= (n.84-12034G=) n.482G= c.181G= (p.Val61=) c.*543G= (n.*543G=) c.*310G= (n.*310G=) n.1742G= n.2168G= c.198+8874G= (n.198+8874G=) c.609G= c.*294G= (n.*294G=) c.352G= (p.Val118=) c.541G= (p.Val181=) c.465G= c.*243G= (n.*243G=) n.283G= c.38+8874G= c.736G= (p.Val246=) n.540G= c.*24G= (n.*24G=) c.451G= (p.Val151=) c.*38G= (n.*38G=) n.862G= | |
15 | g.68209662C>G | CA392972828 | CLN6 | c.640G>C (p.Val214Leu) c.84-12034G>C (n.84-12034G>C) n.482G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.1742G>C n.2168G>C c.198+8874G>C (n.198+8874G>C) c.609G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.465G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.283G>C c.38+8874G>C c.736G>C (p.Val246Leu) n.540G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.*38G>C (n.*38G>C) n.862G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209662C>T | CA7630519 | CLN6 | c.640G>A (p.Val214Met) c.84-12034G>A (n.84-12034G>A) n.482G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.1742G>A n.2168G>A c.198+8874G>A (n.198+8874G>A) c.609G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.352G>A (p.Val118Met) c.541G>A (p.Val181Met) c.465G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.283G>A c.38+8874G>A c.736G>A (p.Val246Met) n.540G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.451G>A (p.Val151Met) c.*38G>A (n.*38G>A) n.862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209663C>A | CA490911579 | CLN6 | c.639G>T (p.Leu213=) c.84-12035G>T (n.84-12035G>T) n.481G>T c.180G>T (p.Leu60=) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.1741G>T n.2167G>T c.198+8873G>T (n.198+8873G>T) c.608G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.351G>T (p.Leu117=) c.540G>T (p.Leu180=) c.464G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.282G>T c.38+8873G>T c.735G>T (p.Leu245=) n.539G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.450G>T (p.Leu150=) c.*37G>T (n.*37G>T) n.861G>T | |
15 | g.68209663C>G | CA490911580 | CLN6 | c.639G>C (p.Leu213=) c.84-12035G>C (n.84-12035G>C) n.481G>C c.180G>C (p.Leu60=) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.1741G>C n.2167G>C c.198+8873G>C (n.198+8873G>C) c.608G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.351G>C (p.Leu117=) c.540G>C (p.Leu180=) c.464G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.282G>C c.38+8873G>C c.735G>C (p.Leu245=) n.539G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.450G>C (p.Leu150=) c.*37G>C (n.*37G>C) n.861G>C | |
15 | g.68209663C>T | CA490911581 | CLN6 | c.639G>A (p.Leu213=) c.84-12035G>A (n.84-12035G>A) n.481G>A c.180G>A (p.Leu60=) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.1741G>A n.2167G>A c.198+8873G>A (n.198+8873G>A) c.608G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.351G>A (p.Leu117=) c.540G>A (p.Leu180=) c.464G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.282G>A c.38+8873G>A c.735G>A (p.Leu245=) n.539G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.*37G>A (n.*37G>A) n.861G>A | |
15 | g.68209664A>C | CA392972831 | CLN6 | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.84-12036T>G (n.84-12036T>G) n.480T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.1740T>G n.2166T>G c.198+8872T>G (n.198+8872T>G) c.607T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.463T>G c.*241T>G (n.*241T>G) n.281T>G c.38+8872T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.538T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) n.860T>G | |
15 | g.68209664A>G | CA392972830 | CLN6 | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.84-12036T>C (n.84-12036T>C) n.480T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) n.1740T>C n.2166T>C c.198+8872T>C (n.198+8872T>C) c.607T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.463T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.281T>C c.38+8872T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.538T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) n.860T>C | |
15 | g.68209664A>T | CA392972829 | CLN6 | c.638T>A (p.Leu213Gln) c.84-12036T>A (n.84-12036T>A) n.480T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) n.1740T>A n.2166T>A c.198+8872T>A (n.198+8872T>A) c.607T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.463T>A c.*241T>A (n.*241T>A) n.281T>A c.38+8872T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) n.538T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*36T>A (n.*36T>A) n.860T>A | |
15 | g.68209665G>A | CA7630520 | CLN6 | c.637C>T (p.Leu213=) c.84-12037C>T (n.84-12037C>T) n.479C>T c.178C>T (p.Leu60=) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.1739C>T n.2165C>T c.198+8871C>T (n.198+8871C>T) c.606C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.349C>T (p.Leu117=) c.538C>T (p.Leu180=) c.462C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.280C>T c.38+8871C>T c.733C>T (p.Leu245=) n.537C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.448C>T (p.Leu150=) c.*35C>T (n.*35C>T) n.859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209665G>C | CA392972832 | CLN6 | c.637C>G (p.Leu213Val) c.84-12037C>G (n.84-12037C>G) n.479C>G c.178C>G (p.Leu60Val) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.1739C>G n.2165C>G c.198+8871C>G (n.198+8871C>G) c.606C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.462C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.280C>G c.38+8871C>G c.733C>G (p.Leu245Val) n.537C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.*35C>G (n.*35C>G) n.859C>G | |
15 | g.68209665G= | CA2184879525 | CLN6 | c.637C= (p.Leu213=) c.84-12037C= (n.84-12037C=) n.479C= c.178C= (p.Leu60=) c.*540C= (n.*540C=) c.*307C= (n.*307C=) n.1739C= n.2165C= c.198+8871C= (n.198+8871C=) c.606C= c.*291C= (n.*291C=) c.349C= (p.Leu117=) c.538C= (p.Leu180=) c.462C= c.*240C= (n.*240C=) n.280C= c.38+8871C= c.733C= (p.Leu245=) n.537C= c.*21C= (n.*21C=) c.448C= (p.Leu150=) c.*35C= (n.*35C=) n.859C= | |
15 | g.68209665G>T | CA392972833 | CLN6 | c.637C>A (p.Leu213Met) c.84-12037C>A (n.84-12037C>A) n.479C>A c.178C>A (p.Leu60Met) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.1739C>A n.2165C>A c.198+8871C>A (n.198+8871C>A) c.606C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.349C>A (p.Leu117Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.462C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.280C>A c.38+8871C>A c.733C>A (p.Leu245Met) n.537C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) c.*35C>A (n.*35C>A) n.859C>A | |
15 | g.68209666G>A | CA7630521 | CLN6 | c.636C>T (p.Leu212=) c.84-12038C>T (n.84-12038C>T) n.478C>T c.177C>T (p.Leu59=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.1738C>T n.2164C>T c.198+8870C>T (n.198+8870C>T) c.605C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.348C>T (p.Leu116=) c.537C>T (p.Leu179=) c.461C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.279C>T c.38+8870C>T c.732C>T (p.Leu244=) n.536C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.*34C>T (n.*34C>T) n.858C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209666G>C | CA490911582 | CLN6 | c.636C>G (p.Leu212=) c.84-12038C>G (n.84-12038C>G) n.478C>G c.177C>G (p.Leu59=) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.1738C>G n.2164C>G c.198+8870C>G (n.198+8870C>G) c.605C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.348C>G (p.Leu116=) c.537C>G (p.Leu179=) c.461C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.279C>G c.38+8870C>G c.732C>G (p.Leu244=) n.536C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.*34C>G (n.*34C>G) n.858C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209666G= | CA2184879531 | CLN6 | c.636C= (p.Leu212=) c.84-12038C= (n.84-12038C=) n.478C= c.177C= (p.Leu59=) c.*539C= (n.*539C=) c.*306C= (n.*306C=) n.1738C= n.2164C= c.198+8870C= (n.198+8870C=) c.605C= c.*290C= (n.*290C=) c.348C= (p.Leu116=) c.537C= (p.Leu179=) c.461C= c.*239C= (n.*239C=) n.279C= c.38+8870C= c.732C= (p.Leu244=) n.536C= c.*20C= (n.*20C=) c.447C= (p.Leu149=) c.*34C= (n.*34C=) n.858C= | |
15 | g.68209666G>T | CA490911583 | CLN6 | c.636C>A (p.Leu212=) c.84-12038C>A (n.84-12038C>A) n.478C>A c.177C>A (p.Leu59=) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.1738C>A n.2164C>A c.198+8870C>A (n.198+8870C>A) c.605C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.348C>A (p.Leu116=) c.537C>A (p.Leu179=) c.461C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.279C>A c.38+8870C>A c.732C>A (p.Leu244=) n.536C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.447C>A (p.Leu149=) c.*34C>A (n.*34C>A) n.858C>A | |
15 | g.68209667A= | CA2184879536 | CLN6 | c.635T= (p.Leu212=) c.84-12039T= (n.84-12039T=) n.477T= c.176T= (p.Leu59=) c.*538T= (n.*538T=) c.*305T= (n.*305T=) n.1737T= n.2163T= c.198+8869T= (n.198+8869T=) c.604T= c.*289T= (n.*289T=) c.347T= (p.Leu116=) c.536T= (p.Leu179=) c.460T= c.*238T= (n.*238T=) n.278T= c.38+8869T= c.731T= (p.Leu244=) n.535T= c.*19T= (n.*19T=) c.446T= (p.Leu149=) c.*33T= (n.*33T=) n.857T= | |
15 | g.68209667A>C | CA392972834 | CLN6 | c.635T>G (p.Leu212Arg) c.84-12039T>G (n.84-12039T>G) n.477T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.1737T>G n.2163T>G c.198+8869T>G (n.198+8869T>G) c.604T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.460T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.278T>G c.38+8869T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.535T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) n.857T>G | |
15 | g.68209667A>G | CA7630522 | CLN6 | c.635T>C (p.Leu212Pro) c.84-12039T>C (n.84-12039T>C) n.477T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.1737T>C n.2163T>C c.198+8869T>C (n.198+8869T>C) c.604T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.460T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.278T>C c.38+8869T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.535T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) n.857T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209667A>T | CA392972835 | CLN6 | c.635T>A (p.Leu212His) c.84-12039T>A (n.84-12039T>A) n.477T>A c.176T>A (p.Leu59His) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.1737T>A n.2163T>A c.198+8869T>A (n.198+8869T>A) c.604T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.347T>A (p.Leu116His) c.536T>A (p.Leu179His) c.460T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.278T>A c.38+8869T>A c.731T>A (p.Leu244His) n.535T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.446T>A (p.Leu149His) c.*33T>A (n.*33T>A) n.857T>A | |
15 | g.68209668G>A | CA7630523 | CLN6 | c.634C>T (p.Leu212Phe) c.84-12040C>T (n.84-12040C>T) n.476C>T c.175C>T (p.Leu59Phe) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.1736C>T n.2162C>T c.198+8868C>T (n.198+8868C>T) c.603C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.459C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.277C>T c.38+8868C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) n.534C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.*32C>T (n.*32C>T) n.856C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209668G>C | CA392972837 | CLN6 | c.634C>G (p.Leu212Val) c.84-12040C>G (n.84-12040C>G) n.476C>G c.175C>G (p.Leu59Val) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.1736C>G n.2162C>G c.198+8868C>G (n.198+8868C>G) c.603C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.459C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.277C>G c.38+8868C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.534C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.*32C>G (n.*32C>G) n.856C>G | |
15 | g.68209668G= | CA2184879539 | CLN6 | c.634C= (p.Leu212=) c.84-12040C= (n.84-12040C=) n.476C= c.175C= (p.Leu59=) c.*537C= (n.*537C=) c.*304C= (n.*304C=) n.1736C= n.2162C= c.198+8868C= (n.198+8868C=) c.603C= c.*288C= (n.*288C=) c.346C= (p.Leu116=) c.535C= (p.Leu179=) c.459C= c.*237C= (n.*237C=) n.277C= c.38+8868C= c.730C= (p.Leu244=) n.534C= c.*18C= (n.*18C=) c.445C= (p.Leu149=) c.*32C= (n.*32C=) n.856C= | |
15 | g.68209668G>T | CA392972836 | CLN6 | c.634C>A (p.Leu212Ile) c.84-12040C>A (n.84-12040C>A) n.476C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.1736C>A n.2162C>A c.198+8868C>A (n.198+8868C>A) c.603C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.459C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.277C>A c.38+8868C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) n.534C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.*32C>A (n.*32C>A) n.856C>A | |
15 | g.68209669C>A | CA490911587 | CLN6 | c.633G>T (p.Leu211=) c.84-12041G>T (n.84-12041G>T) n.475G>T c.174G>T (p.Leu58=) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1735G>T n.2161G>T c.198+8867G>T (n.198+8867G>T) c.602G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.345G>T (p.Leu115=) c.534G>T (p.Leu178=) c.458G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.276G>T c.38+8867G>T c.729G>T (p.Leu243=) n.533G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.444G>T (p.Leu148=) c.*31G>T (n.*31G>T) n.855G>T | ClinVar |
15 | g.68209669C>G | CA490911588 | CLN6 | c.633G>C (p.Leu211=) c.84-12041G>C (n.84-12041G>C) n.475G>C c.174G>C (p.Leu58=) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1735G>C n.2161G>C c.198+8867G>C (n.198+8867G>C) c.602G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.345G>C (p.Leu115=) c.534G>C (p.Leu178=) c.458G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.276G>C c.38+8867G>C c.729G>C (p.Leu243=) n.533G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.444G>C (p.Leu148=) c.*31G>C (n.*31G>C) n.855G>C | |
15 | g.68209669C>T | CA490911589 | CLN6 | c.633G>A (p.Leu211=) c.84-12041G>A (n.84-12041G>A) n.475G>A c.174G>A (p.Leu58=) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1735G>A n.2161G>A c.198+8867G>A (n.198+8867G>A) c.602G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.345G>A (p.Leu115=) c.534G>A (p.Leu178=) c.458G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.276G>A c.38+8867G>A c.729G>A (p.Leu243=) n.533G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.444G>A (p.Leu148=) c.*31G>A (n.*31G>A) n.855G>A | |
15 | g.68209670A>C | CA392972838 | CLN6 | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.84-12042T>G (n.84-12042T>G) n.474T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.1734T>G n.2160T>G c.198+8866T>G (n.198+8866T>G) c.601T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.457T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.275T>G c.38+8866T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) n.532T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.*30T>G (n.*30T>G) n.854T>G | |
15 | g.68209670A>G | CA392972839 | CLN6 | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.84-12042T>C (n.84-12042T>C) n.474T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.1734T>C n.2160T>C c.198+8866T>C (n.198+8866T>C) c.601T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.457T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.275T>C c.38+8866T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) n.532T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.*30T>C (n.*30T>C) n.854T>C | |
15 | g.68209670A>T | CA392972840 | CLN6 | c.632T>A (p.Leu211Gln) c.84-12042T>A (n.84-12042T>A) n.474T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.1734T>A n.2160T>A c.198+8866T>A (n.198+8866T>A) c.601T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.457T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.275T>A c.38+8866T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) n.532T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.*30T>A (n.*30T>A) n.854T>A | |
15 | g.68209671G>A | CA7630524 | CLN6 | c.631C>T (p.Leu211=) c.84-12043C>T (n.84-12043C>T) n.473C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.1733C>T n.2159C>T c.198+8865C>T (n.198+8865C>T) c.600C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.343C>T (p.Leu115=) c.532C>T (p.Leu178=) c.456C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.274C>T c.38+8865C>T c.727C>T (p.Leu243=) n.531C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.442C>T (p.Leu148=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209671G>C | CA392972841 | CLN6 | c.631C>G (p.Leu211Val) c.84-12043C>G (n.84-12043C>G) n.473C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.1733C>G n.2159C>G c.198+8865C>G (n.198+8865C>G) c.600C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.456C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.274C>G c.38+8865C>G c.727C>G (p.Leu243Val) n.531C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) c.*29C>G (n.*29C>G) n.853C>G | |
15 | g.68209671G= | CA2184879543 | CLN6 | c.631C= (p.Leu211=) c.84-12043C= (n.84-12043C=) n.473C= c.172C= (p.Leu58=) c.*534C= (n.*534C=) c.*301C= (n.*301C=) n.1733C= n.2159C= c.198+8865C= (n.198+8865C=) c.600C= c.*285C= (n.*285C=) c.343C= (p.Leu115=) c.532C= (p.Leu178=) c.456C= c.*234C= (n.*234C=) n.274C= c.38+8865C= c.727C= (p.Leu243=) n.531C= c.*15C= (n.*15C=) c.442C= (p.Leu148=) c.*29C= (n.*29C=) n.853C= | |
15 | g.68209671G>T | CA392972842 | CLN6 | c.631C>A (p.Leu211Met) c.84-12043C>A (n.84-12043C>A) n.473C>A c.172C>A (p.Leu58Met) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.1733C>A n.2159C>A c.198+8865C>A (n.198+8865C>A) c.600C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.343C>A (p.Leu115Met) c.532C>A (p.Leu178Met) c.456C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.274C>A c.38+8865C>A c.727C>A (p.Leu243Met) n.531C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.442C>A (p.Leu148Met) c.*29C>A (n.*29C>A) n.853C>A | |
15 | g.68209672G>A | CA490911593 | CLN6 | c.630C>T (p.Ala210=) c.84-12044C>T (n.84-12044C>T) n.472C>T c.171C>T (p.Ala57=) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.1732C>T n.2158C>T c.198+8864C>T (n.198+8864C>T) c.599C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.342C>T (p.Ala114=) c.531C>T (p.Ala177=) c.455C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.273C>T c.38+8864C>T c.726C>T (p.Ala242=) n.530C>T c.441C>T (p.Ala147=) c.*28C>T (n.*28C>T) n.852C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209672G>C | CA490911594 | CLN6 | c.630C>G (p.Ala210=) c.84-12044C>G (n.84-12044C>G) n.472C>G c.171C>G (p.Ala57=) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1732C>G n.2158C>G c.198+8864C>G (n.198+8864C>G) c.599C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.342C>G (p.Ala114=) c.531C>G (p.Ala177=) c.455C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.273C>G c.38+8864C>G c.726C>G (p.Ala242=) n.530C>G c.441C>G (p.Ala147=) c.*28C>G (n.*28C>G) n.852C>G | |
15 | g.68209672G>T | CA490911596 | CLN6 | c.630C>A (p.Ala210=) c.84-12044C>A (n.84-12044C>A) n.472C>A c.171C>A (p.Ala57=) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1732C>A n.2158C>A c.198+8864C>A (n.198+8864C>A) c.599C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.342C>A (p.Ala114=) c.531C>A (p.Ala177=) c.455C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.273C>A c.38+8864C>A c.726C>A (p.Ala242=) n.530C>A c.441C>A (p.Ala147=) c.*28C>A (n.*28C>A) n.852C>A | |
15 | g.68209673G>A | CA392972843 | CLN6 | c.629C>T (p.Ala210Val) c.84-12045C>T (n.84-12045C>T) n.471C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.1731C>T n.2157C>T c.198+8863C>T (n.198+8863C>T) c.598C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) c.530C>T (p.Ala177Val) c.454C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.272C>T c.38+8863C>T c.725C>T (p.Ala242Val) n.529C>T c.440C>T (p.Ala147Val) c.*27C>T (n.*27C>T) n.851C>T | dbSNP |
15 | g.68209673G>C | CA392972845 | CLN6 | c.629C>G (p.Ala210Gly) c.84-12045C>G (n.84-12045C>G) n.471C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.1731C>G n.2157C>G c.198+8863C>G (n.198+8863C>G) c.598C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.454C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.272C>G c.38+8863C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) n.529C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) c.*27C>G (n.*27C>G) n.851C>G | |
15 | g.68209673G= | CA2184879544 | CLN6 | c.629C= (p.Ala210=) c.84-12045C= (n.84-12045C=) n.471C= c.170C= (p.Ala57=) c.*532C= (n.*532C=) c.*299C= (n.*299C=) c.*13C= (n.*13C=) n.1731C= n.2157C= c.198+8863C= (n.198+8863C=) c.598C= c.*283C= (n.*283C=) c.341C= (p.Ala114=) c.530C= (p.Ala177=) c.454C= c.*232C= (n.*232C=) n.272C= c.38+8863C= c.725C= (p.Ala242=) n.529C= c.440C= (p.Ala147=) c.*27C= (n.*27C=) n.851C= | |
15 | g.68209673G>T | CA392972844 | CLN6 | c.629C>A (p.Ala210Asp) c.84-12045C>A (n.84-12045C>A) n.471C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.1731C>A n.2157C>A c.198+8863C>A (n.198+8863C>A) c.598C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.454C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.272C>A c.38+8863C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) n.529C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) c.*27C>A (n.*27C>A) n.851C>A | |
15 | g.68209674C>A | CA392972846 | CLN6 | c.628G>T (p.Ala210Ser) c.84-12046G>T (n.84-12046G>T) n.470G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.1730G>T n.2156G>T c.198+8862G>T (n.198+8862G>T) c.597G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.453G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.271G>T c.38+8862G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) n.528G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) c.*26G>T (n.*26G>T) n.850G>T | |
15 | g.68209674C>G | CA392972847 | CLN6 | c.628G>C (p.Ala210Pro) c.84-12046G>C (n.84-12046G>C) n.470G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.1730G>C n.2156G>C c.198+8862G>C (n.198+8862G>C) c.597G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.453G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.271G>C c.38+8862G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) n.528G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) c.*26G>C (n.*26G>C) n.850G>C | |
15 | g.68209674C>T | CA392972848 | CLN6 | c.628G>A (p.Ala210Thr) c.84-12046G>A (n.84-12046G>A) n.470G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.1730G>A n.2156G>A c.198+8862G>A (n.198+8862G>A) c.597G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.453G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.271G>A c.38+8862G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) n.528G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) c.*26G>A (n.*26G>A) n.850G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209675A>C | CA490911599 | CLN6 | c.627T>G (p.Pro209=) c.84-12047T>G (n.84-12047T>G) n.469T>G c.168T>G (p.Pro56=) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.1729T>G n.2155T>G c.198+8861T>G (n.198+8861T>G) c.596T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.339T>G (p.Pro113=) c.528T>G (p.Pro176=) c.452T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.270T>G c.38+8861T>G c.723T>G (p.Pro241=) n.527T>G c.438T>G (p.Pro146=) c.*25T>G (n.*25T>G) n.849T>G | |
15 | g.68209675A>G | CA490911600 | CLN6 | c.627T>C (p.Pro209=) c.84-12047T>C (n.84-12047T>C) n.469T>C c.168T>C (p.Pro56=) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.1729T>C n.2155T>C c.198+8861T>C (n.198+8861T>C) c.596T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.339T>C (p.Pro113=) c.528T>C (p.Pro176=) c.452T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.270T>C c.38+8861T>C c.723T>C (p.Pro241=) n.527T>C c.438T>C (p.Pro146=) c.*25T>C (n.*25T>C) n.849T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68209675A>T | CA490911601 | CLN6 | c.627T>A (p.Pro209=) c.84-12047T>A (n.84-12047T>A) n.469T>A c.168T>A (p.Pro56=) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.1729T>A n.2155T>A c.198+8861T>A (n.198+8861T>A) c.596T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.339T>A (p.Pro113=) c.528T>A (p.Pro176=) c.452T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.270T>A c.38+8861T>A c.723T>A (p.Pro241=) n.527T>A c.438T>A (p.Pro146=) c.*25T>A (n.*25T>A) n.849T>A | |
15 | g.68209676G>A | CA392972849 | CLN6 | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.84-12048C>T (n.84-12048C>T) n.468C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.1728C>T n.2154C>T c.198+8860C>T (n.198+8860C>T) c.595C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.451C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.269C>T c.38+8860C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) n.526C>T c.437C>T (p.Pro146Leu) c.*24C>T (n.*24C>T) n.848C>T | dbSNP COSMIC |
15 | g.68209676G>C | CA392972850 | CLN6 | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.84-12048C>G (n.84-12048C>G) n.468C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.1728C>G n.2154C>G c.198+8860C>G (n.198+8860C>G) c.595C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.451C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.269C>G c.38+8860C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) n.526C>G c.437C>G (p.Pro146Arg) c.*24C>G (n.*24C>G) n.848C>G | |
15 | g.68209676G= | CA2184879546 | CLN6 | c.626C= (p.Pro209=) c.84-12048C= (n.84-12048C=) n.468C= c.167C= (p.Pro56=) c.*529C= (n.*529C=) c.*296C= (n.*296C=) c.*10C= (n.*10C=) n.1728C= n.2154C= c.198+8860C= (n.198+8860C=) c.595C= c.*280C= (n.*280C=) c.338C= (p.Pro113=) c.527C= (p.Pro176=) c.451C= c.*229C= (n.*229C=) n.269C= c.38+8860C= c.722C= (p.Pro241=) n.526C= c.437C= (p.Pro146=) c.*24C= (n.*24C=) n.848C= | |
15 | g.68209676G>T | CA392972851 | CLN6 | c.626C>A (p.Pro209His) c.84-12048C>A (n.84-12048C>A) n.468C>A c.167C>A (p.Pro56His) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.1728C>A n.2154C>A c.198+8860C>A (n.198+8860C>A) c.595C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.338C>A (p.Pro113His) c.527C>A (p.Pro176His) c.451C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.269C>A c.38+8860C>A c.722C>A (p.Pro241His) n.526C>A c.437C>A (p.Pro146His) c.*24C>A (n.*24C>A) n.848C>A | |
15 | g.68209677G>A | CA16620000 | CLN6 | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.84-12049C>T (n.84-12049C>T) n.467C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.1727C>T n.2153C>T c.198+8859C>T (n.198+8859C>T) c.594C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.450C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.268C>T c.38+8859C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) n.525C>T c.436C>T (p.Pro146Ser) c.*23C>T (n.*23C>T) n.847C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209677G>C | CA392972852 | CLN6 | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.84-12049C>G (n.84-12049C>G) n.467C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.1727C>G n.2153C>G c.198+8859C>G (n.198+8859C>G) c.594C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.450C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.268C>G c.38+8859C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) n.525C>G c.436C>G (p.Pro146Ala) c.*23C>G (n.*23C>G) n.847C>G | |
15 | g.68209677G= | CA2184879554 | CLN6 | c.625C= (p.Pro209=) c.84-12049C= (n.84-12049C=) n.467C= c.166C= (p.Pro56=) c.*528C= (n.*528C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*9C= (n.*9C=) n.1727C= n.2153C= c.198+8859C= (n.198+8859C=) c.594C= c.*279C= (n.*279C=) c.337C= (p.Pro113=) c.526C= (p.Pro176=) c.450C= c.*228C= (n.*228C=) n.268C= c.38+8859C= c.721C= (p.Pro241=) n.525C= c.436C= (p.Pro146=) c.*23C= (n.*23C=) n.847C= | |
15 | g.68209677G>T | CA392972853 | CLN6 | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.84-12049C>A (n.84-12049C>A) n.467C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.1727C>A n.2153C>A c.198+8859C>A (n.198+8859C>A) c.594C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.450C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.268C>A c.38+8859C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) n.525C>A c.436C>A (p.Pro146Thr) c.*23C>A (n.*23C>A) n.847C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68209678C>A | CA490911606 | CLN6 | c.624G>T (p.Gly208=) c.84-12050G>T (n.84-12050G>T) n.466G>T c.165G>T (p.Gly55=) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.1726G>T n.2152G>T c.198+8858G>T (n.198+8858G>T) c.593G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.336G>T (p.Gly112=) c.525G>T (p.Gly175=) c.449G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.267G>T c.38+8858G>T c.720G>T (p.Gly240=) n.524G>T c.435G>T (p.Gly145=) c.*22G>T (n.*22G>T) n.846G>T | |
15 | g.68209678C>G | CA490911608 | CLN6 | c.624G>C (p.Gly208=) c.84-12050G>C (n.84-12050G>C) n.466G>C c.165G>C (p.Gly55=) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.1726G>C n.2152G>C c.198+8858G>C (n.198+8858G>C) c.593G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.336G>C (p.Gly112=) c.525G>C (p.Gly175=) c.449G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.267G>C c.38+8858G>C c.720G>C (p.Gly240=) n.524G>C c.435G>C (p.Gly145=) c.*22G>C (n.*22G>C) n.846G>C | |
15 | g.68209678C>T | CA490911610 | CLN6 | c.624G>A (p.Gly208=) c.84-12050G>A (n.84-12050G>A) n.466G>A c.165G>A (p.Gly55=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.1726G>A n.2152G>A c.198+8858G>A (n.198+8858G>A) c.593G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.336G>A (p.Gly112=) c.525G>A (p.Gly175=) c.449G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.267G>A c.38+8858G>A c.720G>A (p.Gly240=) n.524G>A c.435G>A (p.Gly145=) c.*22G>A (n.*22G>A) n.846G>A | ClinVar |
15 | g.68209679C>A | CA392972854 | CLN6 | c.623G>T (p.Gly208Val) c.84-12051G>T (n.84-12051G>T) n.465G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.1725G>T n.2151G>T c.198+8857G>T (n.198+8857G>T) c.592G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.448G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.266G>T c.38+8857G>T c.719G>T (p.Gly240Val) n.523G>T c.434G>T (p.Gly145Val) c.*21G>T (n.*21G>T) n.845G>T | |
15 | g.68209679C>G | CA392972855 | CLN6 | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.84-12051G>C (n.84-12051G>C) n.465G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.1725G>C n.2151G>C c.198+8857G>C (n.198+8857G>C) c.592G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.448G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.266G>C c.38+8857G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) n.523G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) c.*21G>C (n.*21G>C) n.845G>C | |
15 | g.68209679C>T | CA392972856 | CLN6 | c.623G>A (p.Gly208Glu) c.84-12051G>A (n.84-12051G>A) n.465G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.1725G>A n.2151G>A c.198+8857G>A (n.198+8857G>A) c.592G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.448G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.266G>A c.38+8857G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) n.523G>A c.434G>A (p.Gly145Glu) c.*21G>A (n.*21G>A) n.845G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68209680C>A | CA392972859 | CLN6 | c.622G>T (p.Gly208Trp) c.84-12052G>T (n.84-12052G>T) n.464G>T c.163G>T (p.Gly55Trp) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.1724G>T n.2150G>T c.198+8856G>T (n.198+8856G>T) c.591G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.334G>T (p.Gly112Trp) c.523G>T (p.Gly175Trp) c.447G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.265G>T c.38+8856G>T c.718G>T (p.Gly240Trp) n.522G>T c.433G>T (p.Gly145Trp) c.*20G>T (n.*20G>T) n.844G>T | |
15 | g.68209680C>G | CA392972857 | CLN6 | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.84-12052G>C (n.84-12052G>C) n.464G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) n.1724G>C n.2150G>C c.198+8856G>C (n.198+8856G>C) c.591G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.447G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.265G>C c.38+8856G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) n.522G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) c.*20G>C (n.*20G>C) n.844G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68209680C>T | CA392972858 | CLN6 | c.622G>A (p.Gly208Arg) c.84-12052G>A (n.84-12052G>A) n.464G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.1724G>A n.2150G>A c.198+8856G>A (n.198+8856G>A) c.591G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) c.447G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.265G>A c.38+8856G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) n.522G>A c.433G>A (p.Gly145Arg) c.*20G>A (n.*20G>A) n.844G>A | |
15 | g.68209681T>A | CA490911614 | CLN6 | c.621A>T (p.Pro207=) c.84-12053A>T (n.84-12053A>T) n.463A>T c.162A>T (p.Pro54=) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) n.1723A>T n.2149A>T c.198+8855A>T (n.198+8855A>T) c.590A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.333A>T (p.Pro111=) c.522A>T (p.Pro174=) c.446A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.264A>T c.38+8855A>T c.717A>T (p.Pro239=) n.521A>T c.432A>T (p.Pro144=) c.*19A>T (n.*19A>T) n.843A>T | |
15 | g.68209681T>C | CA490911615 | CLN6 | c.621A>G (p.Pro207=) c.84-12053A>G (n.84-12053A>G) n.463A>G c.162A>G (p.Pro54=) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.1723A>G n.2149A>G c.198+8855A>G (n.198+8855A>G) c.590A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.333A>G (p.Pro111=) c.522A>G (p.Pro174=) c.446A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.264A>G c.38+8855A>G c.717A>G (p.Pro239=) n.521A>G c.432A>G (p.Pro144=) c.*19A>G (n.*19A>G) n.843A>G | |
15 | g.68209681T>G | CA490911616 | CLN6 | c.621A>C (p.Pro207=) c.84-12053A>C (n.84-12053A>C) n.463A>C c.162A>C (p.Pro54=) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) n.1723A>C n.2149A>C c.198+8855A>C (n.198+8855A>C) c.590A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.333A>C (p.Pro111=) c.522A>C (p.Pro174=) c.446A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.264A>C c.38+8855A>C c.717A>C (p.Pro239=) n.521A>C c.432A>C (p.Pro144=) c.*19A>C (n.*19A>C) n.843A>C | |
15 | g.68209682G>A | CA392972860 | CLN6 | c.620C>T (p.Pro207Leu) c.84-12054C>T (n.84-12054C>T) n.462C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.1722C>T n.2148C>T c.198+8854C>T (n.198+8854C>T) c.589C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.445C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.263C>T c.38+8854C>T c.716C>T (p.Pro239Leu) n.520C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) c.*18C>T (n.*18C>T) n.842C>T | |
15 | g.68209682G>C | CA392972861 | CLN6 | c.620C>G (p.Pro207Arg) c.84-12054C>G (n.84-12054C>G) n.462C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.1722C>G n.2148C>G c.198+8854C>G (n.198+8854C>G) c.589C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.445C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.263C>G c.38+8854C>G c.716C>G (p.Pro239Arg) n.520C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) c.*18C>G (n.*18C>G) n.842C>G | |
15 | g.68209682G>T | CA392972862 | CLN6 | c.620C>A (p.Pro207Gln) c.84-12054C>A (n.84-12054C>A) n.462C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.1722C>A n.2148C>A c.198+8854C>A (n.198+8854C>A) c.589C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) c.445C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.263C>A c.38+8854C>A c.716C>A (p.Pro239Gln) n.520C>A c.431C>A (p.Pro144Gln) c.*18C>A (n.*18C>A) n.842C>A | |
15 | g.68209683G>A | CA392972863 | CLN6 | c.619C>T (p.Pro207Ser) c.84-12055C>T (n.84-12055C>T) n.461C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.1721C>T n.2147C>T c.198+8853C>T (n.198+8853C>T) c.588C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.444C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.262C>T c.38+8853C>T c.715C>T (p.Pro239Ser) n.519C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) c.*17C>T (n.*17C>T) n.841C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209683G>C | CA392972864 | CLN6 | c.619C>G (p.Pro207Ala) c.84-12055C>G (n.84-12055C>G) n.461C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) n.1721C>G n.2147C>G c.198+8853C>G (n.198+8853C>G) c.588C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.444C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.262C>G c.38+8853C>G c.715C>G (p.Pro239Ala) n.519C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) c.*17C>G (n.*17C>G) n.841C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209683G>T | CA392972865 | CLN6 | c.619C>A (p.Pro207Thr) c.84-12055C>A (n.84-12055C>A) n.461C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) n.1721C>A n.2147C>A c.198+8853C>A (n.198+8853C>A) c.588C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.444C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.262C>A c.38+8853C>A c.715C>A (p.Pro239Thr) n.519C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) c.*17C>A (n.*17C>A) n.841C>A | |
15 | g.68209684A>C | CA392972866 | CLN6 | c.618T>G (p.Ile206Met) c.84-12056T>G (n.84-12056T>G) n.460T>G c.159T>G (p.Ile53Met) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.1720T>G n.2146T>G c.198+8852T>G (n.198+8852T>G) c.587T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.330T>G (p.Ile110Met) c.519T>G (p.Ile173Met) c.443T>G c.*221T>G (n.*221T>G) n.261T>G c.38+8852T>G c.714T>G (p.Ile238Met) n.518T>G c.429T>G (p.Ile143Met) c.*16T>G (n.*16T>G) n.840T>G | dbSNP |
15 | g.68209684A>G | CA490911618 | CLN6 | c.618T>C (p.Ile206=) c.84-12056T>C (n.84-12056T>C) n.460T>C c.159T>C (p.Ile53=) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.1720T>C n.2146T>C c.198+8852T>C (n.198+8852T>C) c.587T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.330T>C (p.Ile110=) c.519T>C (p.Ile173=) c.443T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.261T>C c.38+8852T>C c.714T>C (p.Ile238=) n.518T>C c.429T>C (p.Ile143=) c.*16T>C (n.*16T>C) n.840T>C | |
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15 | g.68209686T>G | CA392972872 | CLN6 | c.616A>C (p.Ile206Leu) c.84-12058A>C (n.84-12058A>C) n.458A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.312A>C (p.Ter104Cys) n.1718A>C n.2144A>C c.198+8850A>C (n.198+8850A>C) c.585A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.441A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.259A>C c.38+8850A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) n.516A>C c.642A>C (p.Ter214Cys) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.*14A>C (n.*14A>C) n.838A>C |