Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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15g.68209584G>TCA2629164331CLN6c.665+53C>A (n.665+53C>A)
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n.308+53C>A
c.38+8952C>A
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 gnomAD v4
15g.68209585C>ACA2629164332CLN6c.665+52G>T (n.665+52G>T)
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c.566+52G>T (n.566+52G>T)
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n.887+52G>T
 gnomAD v4
15g.68209585C>TCA2629164333CLN6c.665+52G>A (n.665+52G>A)
c.84-11957G>A (n.84-11957G>A)
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c.206+52G>A (n.206+52G>A)
c.*568+52G>A (n.*568+52G>A)
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n.1767+52G>A
n.2193+52G>A
c.198+8951G>A (n.198+8951G>A)
c.634+52G>A
c.*319+52G>A (n.*319+52G>A)
c.377+52G>A (n.377+52G>A)
c.566+52G>A (n.566+52G>A)
c.490+52G>A
c.*268+52G>A (n.*268+52G>A)
n.308+52G>A
c.38+8951G>A
c.761+52G>A (n.761+52G>A)
c.*49+52G>A (n.*49+52G>A)
c.476+52G>A (n.476+52G>A)
c.*63+52G>A (n.*63+52G>A)
n.887+52G>A
 gnomAD v4
15g.68209586C>ACA618694514CLN6c.665+51G>T (n.665+51G>T)
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c.*568+51G>T (n.*568+51G>T)
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n.1767+51G>T
n.2193+51G>T
c.198+8950G>T (n.198+8950G>T)
c.634+51G>T
c.*319+51G>T (n.*319+51G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15g.68209590G>ACA2629164335CLN6c.665+47C>T (n.665+47C>T)
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n.887+47C>T
 gnomAD v4
15g.68209590G>TCA2629164336CLN6c.665+47C>A (n.665+47C>A)
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c.198+8946C>A (n.198+8946C>A)
c.634+47C>A
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c.490+47C>A
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c.38+8946C>A
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n.887+47C>A
 gnomAD v4
15g.68209590_68209592delinsGCTCA2184879377CLN6c.665+45_665+47delinsAGC (n.665+45_665+47delinsAGC)
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n.887+45_887+47delinsAGC
15g.68209596_68209597delCA618694523CLN6c.665+45_665+46del (n.665+45_665+46del)
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n.887+45_887+46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209592T>CCA618694527CLN6c.665+45A>G (n.665+45A>G)
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n.1767+45A>G
n.2193+45A>G
c.198+8944A>G (n.198+8944A>G)
c.634+45A>G
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c.490+45A>G
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n.308+45A>G
c.38+8944A>G
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n.887+45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209592T>GCA618694526CLN6c.665+45A>C (n.665+45A>C)
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n.507+45A>C
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n.1767+45A>C
n.2193+45A>C
c.198+8944A>C (n.198+8944A>C)
c.634+45A>C
c.*319+45A>C (n.*319+45A>C)
c.377+45A>C (n.377+45A>C)
c.566+45A>C (n.566+45A>C)
c.490+45A>C
c.*268+45A>C (n.*268+45A>C)
n.308+45A>C
c.38+8944A>C
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n.887+45A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209592T=CA2184879382CLN6c.665+45A= (n.665+45A=)
c.84-11964A= (n.84-11964A=)
n.507+45A=
c.206+45A= (n.206+45A=)
c.*568+45A= (n.*568+45A=)
c.*335+45A= (n.*335+45A=)
n.1767+45A=
n.2193+45A=
c.198+8944A= (n.198+8944A=)
c.634+45A=
c.*319+45A= (n.*319+45A=)
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 gnomAD v4
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n.507+36C>A
c.206+36C>A (n.206+36C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.887+35_887+36delinsGC
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n.887+35del
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n.887+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209605C>TCA2629164341CLN6c.665+32G>A (n.665+32G>A)
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n.2193+32G>A
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n.887+32G>A
 gnomAD v4
15g.68209607G>ACA2629164342CLN6c.665+30C>T (n.665+30C>T)
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n.2193+30C>T
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c.634+30C>T
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n.887+30C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.887+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209612T>GCA272383488CLN6c.665+25A>C (n.665+25A>C)
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n.2193+25A>C
c.198+8924A>C (n.198+8924A>C)
c.634+25A>C
c.*319+25A>C (n.*319+25A>C)
c.377+25A>C (n.377+25A>C)
c.566+25A>C (n.566+25A>C)
c.490+25A>C
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n.308+25A>C
c.38+8924A>C
c.761+25A>C (n.761+25A>C)
c.*49+25A>C (n.*49+25A>C)
c.476+25A>C (n.476+25A>C)
c.*63+25A>C (n.*63+25A>C)
n.887+25A>C
 dbSNP
15g.68209612T=CA2184879410CLN6c.665+25A= (n.665+25A=)
c.84-11984A= (n.84-11984A=)
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c.206+25A= (n.206+25A=)
c.*568+25A= (n.*568+25A=)
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c.*319+25A= (n.*319+25A=)
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c.566+25A= (n.566+25A=)
c.490+25A=
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n.308+25A=
c.38+8924A=
c.761+25A= (n.761+25A=)
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n.887+25A=
15g.68209613G=CA2184879412CLN6c.665+24C= (n.665+24C=)
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c.*568+24C= (n.*568+24C=)
c.*335+24C= (n.*335+24C=)
n.1767+24C=
n.2193+24C=
c.198+8923C= (n.198+8923C=)
c.634+24C=
c.*319+24C= (n.*319+24C=)
c.377+24C= (n.377+24C=)
c.566+24C= (n.566+24C=)
c.490+24C=
c.*268+24C= (n.*268+24C=)
n.308+24C=
c.38+8923C=
c.761+24C= (n.761+24C=)
c.*49+24C= (n.*49+24C=)
c.476+24C= (n.476+24C=)
c.*63+24C= (n.*63+24C=)
n.887+24C=
15g.68209614C>ACA971079236CLN6c.665+23G>T (n.665+23G>T)
c.84-11986G>T (n.84-11986G>T)
n.507+23G>T
c.206+23G>T (n.206+23G>T)
c.*568+23G>T (n.*568+23G>T)
c.*335+23G>T (n.*335+23G>T)
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n.887+23G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.887+23dup
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n.887+23del
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n.2193+21G>A
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n.887+21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.887+20G>A
 gnomAD v4
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n.1767+19G>A
n.2193+19G>A
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c.634+19G>A
c.*319+19G>A (n.*319+19G>A)
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c.490+19G>A
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n.308+19G>A
c.38+8918G>A
c.761+19G>A (n.761+19G>A)
c.*49+19G>A (n.*49+19G>A)
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n.887+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209619A>CCA2739269546CLN6c.665+18T>G (n.665+18T>G)
c.84-11991T>G (n.84-11991T>G)
n.507+18T>G
c.206+18T>G (n.206+18T>G)
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n.1767+18T>G
n.2193+18T>G
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c.634+18T>G
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n.308+18T>G
c.38+8917T>G
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n.887+18T>G
 ClinVar
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n.507+18T>C
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n.2193+18T>C
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c.38+8917T>C
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n.887+18T>C
 ClinVar gnomAD v4
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c.84-11992A>T (n.84-11992A>T)
n.507+17A>T
c.206+17A>T (n.206+17A>T)
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n.1767+17A>T
n.2193+17A>T
c.198+8916A>T (n.198+8916A>T)
c.634+17A>T
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n.308+17A>T
c.38+8916A>T
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n.887+17A>T
 gnomAD v4
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n.2193+17A>G
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 dbSNP gnomAD v4
15g.68209620T=CA2184879425CLN6c.665+17A= (n.665+17A=)
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c.206+17A= (n.206+17A=)
c.*568+17A= (n.*568+17A=)
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n.1767+17A=
n.2193+17A=
c.198+8916A= (n.198+8916A=)
c.634+17A=
c.*319+17A= (n.*319+17A=)
c.377+17A= (n.377+17A=)
c.566+17A= (n.566+17A=)
c.490+17A=
c.*268+17A= (n.*268+17A=)
n.308+17A=
c.38+8916A=
c.761+17A= (n.761+17A=)
c.*49+17A= (n.*49+17A=)
c.476+17A= (n.476+17A=)
c.*63+17A= (n.*63+17A=)
n.887+17A=
15g.68209621G>CCA618694565CLN6c.665+16C>G (n.665+16C>G)
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c.634+16C>G
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c.566+16C>G (n.566+16C>G)
c.490+16C>G
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c.38+8915C>G
c.761+16C>G (n.761+16C>G)
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n.887+16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209621G=CA2184879428CLN6c.665+16C= (n.665+16C=)
c.84-11993C= (n.84-11993C=)
n.507+16C=
c.206+16C= (n.206+16C=)
c.*568+16C= (n.*568+16C=)
c.*335+16C= (n.*335+16C=)
n.1767+16C=
n.2193+16C=
c.198+8915C= (n.198+8915C=)
c.634+16C=
c.*319+16C= (n.*319+16C=)
c.377+16C= (n.377+16C=)
c.566+16C= (n.566+16C=)
c.490+16C=
c.*268+16C= (n.*268+16C=)
n.308+16C=
c.38+8915C=
c.761+16C= (n.761+16C=)
c.*49+16C= (n.*49+16C=)
c.476+16C= (n.476+16C=)
c.*63+16C= (n.*63+16C=)
n.887+16C=
15g.68209623T>ACA2580089895CLN6c.665+14A>T (n.665+14A>T)
c.84-11995A>T (n.84-11995A>T)
n.507+14A>T
c.206+14A>T (n.206+14A>T)
c.*568+14A>T (n.*568+14A>T)
c.*335+14A>T (n.*335+14A>T)
n.1767+14A>T
n.2193+14A>T
c.198+8913A>T (n.198+8913A>T)
c.634+14A>T
c.*319+14A>T (n.*319+14A>T)
c.377+14A>T (n.377+14A>T)
c.566+14A>T (n.566+14A>T)
c.490+14A>T
c.*268+14A>T (n.*268+14A>T)
n.308+14A>T
c.38+8913A>T
c.761+14A>T (n.761+14A>T)
c.*49+14A>T (n.*49+14A>T)
c.476+14A>T (n.476+14A>T)
c.*63+14A>T (n.*63+14A>T)
n.887+14A>T
 ClinVar
15g.68209624G>CCA2184879432CLN6c.665+13C>G (n.665+13C>G)
c.84-11996C>G (n.84-11996C>G)
n.507+13C>G
c.206+13C>G (n.206+13C>G)
c.*568+13C>G (n.*568+13C>G)
c.*335+13C>G (n.*335+13C>G)
n.1767+13C>G
n.2193+13C>G
c.198+8912C>G (n.198+8912C>G)
c.634+13C>G
c.*319+13C>G (n.*319+13C>G)
c.377+13C>G (n.377+13C>G)
c.566+13C>G (n.566+13C>G)
c.490+13C>G
c.*268+13C>G (n.*268+13C>G)
n.308+13C>G
c.38+8912C>G
c.761+13C>G (n.761+13C>G)
c.*49+13C>G (n.*49+13C>G)
c.476+13C>G (n.476+13C>G)
c.*63+13C>G (n.*63+13C>G)
n.887+13C>G
 dbSNP
15g.68209624G=CA2184879431CLN6c.665+13C= (n.665+13C=)
c.84-11996C= (n.84-11996C=)
n.507+13C=
c.206+13C= (n.206+13C=)
c.*568+13C= (n.*568+13C=)
c.*335+13C= (n.*335+13C=)
n.1767+13C=
n.2193+13C=
c.198+8912C= (n.198+8912C=)
c.634+13C=
c.*319+13C= (n.*319+13C=)
c.377+13C= (n.377+13C=)
c.566+13C= (n.566+13C=)
c.490+13C=
c.*268+13C= (n.*268+13C=)
n.308+13C=
c.38+8912C=
c.761+13C= (n.761+13C=)
c.*49+13C= (n.*49+13C=)
c.476+13C= (n.476+13C=)
c.*63+13C= (n.*63+13C=)
n.887+13C=
15g.68209625A>TCA2629164349CLN6c.665+12T>A (n.665+12T>A)
c.84-11997T>A (n.84-11997T>A)
n.507+12T>A
c.206+12T>A (n.206+12T>A)
c.*568+12T>A (n.*568+12T>A)
c.*335+12T>A (n.*335+12T>A)
n.1767+12T>A
n.2193+12T>A
c.198+8911T>A (n.198+8911T>A)
c.634+12T>A
c.*319+12T>A (n.*319+12T>A)
c.377+12T>A (n.377+12T>A)
c.566+12T>A (n.566+12T>A)
c.490+12T>A
c.*268+12T>A (n.*268+12T>A)
n.308+12T>A
c.38+8911T>A
c.761+12T>A (n.761+12T>A)
c.*49+12T>A (n.*49+12T>A)
c.476+12T>A (n.476+12T>A)
c.*63+12T>A (n.*63+12T>A)
n.887+12T>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.68209626T>ACA2629164350CLN6c.665+11A>T (n.665+11A>T)
c.84-11998A>T (n.84-11998A>T)
n.507+11A>T
c.206+11A>T (n.206+11A>T)
c.*568+11A>T (n.*568+11A>T)
c.*335+11A>T (n.*335+11A>T)
n.1767+11A>T
n.2193+11A>T
c.198+8910A>T (n.198+8910A>T)
c.634+11A>T
c.*319+11A>T (n.*319+11A>T)
c.377+11A>T (n.377+11A>T)
c.566+11A>T (n.566+11A>T)
c.490+11A>T
c.*268+11A>T (n.*268+11A>T)
n.308+11A>T
c.38+8910A>T
c.761+11A>T (n.761+11A>T)
n.576A>T
c.*49+11A>T (n.*49+11A>T)
c.476+11A>T (n.476+11A>T)
c.*63+11A>T (n.*63+11A>T)
n.887+11A>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.68209627G>ACA618694566CLN6c.665+10C>T (n.665+10C>T)
c.84-11999C>T (n.84-11999C>T)
n.507+10C>T
c.206+10C>T (n.206+10C>T)
c.*568+10C>T (n.*568+10C>T)
c.*335+10C>T (n.*335+10C>T)
n.1767+10C>T
n.2193+10C>T
c.198+8909C>T (n.198+8909C>T)
c.634+10C>T
c.*319+10C>T (n.*319+10C>T)
c.377+10C>T (n.377+10C>T)
c.566+10C>T (n.566+10C>T)
c.490+10C>T
c.*268+10C>T (n.*268+10C>T)
n.308+10C>T
c.38+8909C>T
c.761+10C>T (n.761+10C>T)
n.575C>T
c.*49+10C>T (n.*49+10C>T)
c.476+10C>T (n.476+10C>T)
c.*63+10C>T (n.*63+10C>T)
n.887+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209627G=CA2184879435CLN6c.665+10C= (n.665+10C=)
c.84-11999C= (n.84-11999C=)
n.507+10C=
c.206+10C= (n.206+10C=)
c.*568+10C= (n.*568+10C=)
c.*335+10C= (n.*335+10C=)
n.1767+10C=
n.2193+10C=
c.198+8909C= (n.198+8909C=)
c.634+10C=
c.*319+10C= (n.*319+10C=)
c.377+10C= (n.377+10C=)
c.566+10C= (n.566+10C=)
c.490+10C=
c.*268+10C= (n.*268+10C=)
n.308+10C=
c.38+8909C=
c.761+10C= (n.761+10C=)
n.575C=
c.*49+10C= (n.*49+10C=)
c.476+10C= (n.476+10C=)
c.*63+10C= (n.*63+10C=)
n.887+10C=
15g.68209629C>TCA2804592494CLN6c.665+8G>A (n.665+8G>A)
c.84-12001G>A (n.84-12001G>A)
n.507+8G>A
c.206+8G>A (n.206+8G>A)
c.*568+8G>A (n.*568+8G>A)
c.*335+8G>A (n.*335+8G>A)
n.1767+8G>A
n.2193+8G>A
c.198+8907G>A (n.198+8907G>A)
c.634+8G>A
c.*319+8G>A (n.*319+8G>A)
c.377+8G>A (n.377+8G>A)
c.566+8G>A (n.566+8G>A)
c.490+8G>A
c.*268+8G>A (n.*268+8G>A)
n.308+8G>A
c.38+8907G>A
c.761+8G>A (n.761+8G>A)
n.573G>A
c.*49+8G>A (n.*49+8G>A)
c.476+8G>A (n.476+8G>A)
c.*63+8G>A (n.*63+8G>A)
n.887+8G>A
15g.68209630C>TCA2580089896CLN6c.665+7G>A (n.665+7G>A)
c.84-12002G>A (n.84-12002G>A)
n.507+7G>A
c.206+7G>A (n.206+7G>A)
c.*568+7G>A (n.*568+7G>A)
c.*335+7G>A (n.*335+7G>A)
n.1767+7G>A
n.2193+7G>A
c.198+8906G>A (n.198+8906G>A)
c.634+7G>A
c.*319+7G>A (n.*319+7G>A)
c.377+7G>A (n.377+7G>A)
c.566+7G>A (n.566+7G>A)
c.490+7G>A
c.*268+7G>A (n.*268+7G>A)
n.308+7G>A
c.38+8906G>A
c.761+7G>A (n.761+7G>A)
n.572G>A
c.*49+7G>A (n.*49+7G>A)
c.476+7G>A (n.476+7G>A)
c.*63+7G>A (n.*63+7G>A)
n.887+7G>A
 ClinVar
15g.68209632C=CA2184879437CLN6c.665+5G= (n.665+5G=)
c.84-12004G= (n.84-12004G=)
n.507+5G=
c.206+5G= (n.206+5G=)
c.*568+5G= (n.*568+5G=)
c.*335+5G= (n.*335+5G=)
n.1767+5G=
n.2193+5G=
c.198+8904G= (n.198+8904G=)
c.634+5G=
c.*319+5G= (n.*319+5G=)
c.377+5G= (n.377+5G=)
c.566+5G= (n.566+5G=)
c.490+5G=
c.*268+5G= (n.*268+5G=)
n.308+5G=
c.38+8904G=
c.761+5G= (n.761+5G=)
n.570G=
c.*49+5G= (n.*49+5G=)
c.476+5G= (n.476+5G=)
c.*63+5G= (n.*63+5G=)
n.887+5G=
15g.68209632C>TCA272383490CLN6c.665+5G>A (n.665+5G>A)
c.84-12004G>A (n.84-12004G>A)
n.507+5G>A
c.206+5G>A (n.206+5G>A)
c.*568+5G>A (n.*568+5G>A)
c.*335+5G>A (n.*335+5G>A)
n.1767+5G>A
n.2193+5G>A
c.198+8904G>A (n.198+8904G>A)
c.634+5G>A
c.*319+5G>A (n.*319+5G>A)
c.377+5G>A (n.377+5G>A)
c.566+5G>A (n.566+5G>A)
c.490+5G>A
c.*268+5G>A (n.*268+5G>A)
n.308+5G>A
c.38+8904G>A
c.761+5G>A (n.761+5G>A)
n.570G>A
c.*49+5G>A (n.*49+5G>A)
c.476+5G>A (n.476+5G>A)
c.*63+5G>A (n.*63+5G>A)
n.887+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209633T>ACA2804592495CLN6c.665+4A>T (n.665+4A>T)
c.84-12005A>T (n.84-12005A>T)
n.507+4A>T
c.206+4A>T (n.206+4A>T)
c.*568+4A>T (n.*568+4A>T)
c.*335+4A>T (n.*335+4A>T)
n.1767+4A>T
n.2193+4A>T
c.198+8903A>T (n.198+8903A>T)
c.634+4A>T
c.*319+4A>T (n.*319+4A>T)
c.377+4A>T (n.377+4A>T)
c.566+4A>T (n.566+4A>T)
c.490+4A>T
c.*268+4A>T (n.*268+4A>T)
n.308+4A>T
c.38+8903A>T
c.761+4A>T (n.761+4A>T)
n.569A>T
c.*49+4A>T (n.*49+4A>T)
c.476+4A>T (n.476+4A>T)
c.*63+4A>T (n.*63+4A>T)
n.887+4A>T
15g.68209634C>ACA2629164351CLN6c.665+3G>T (n.665+3G>T)
c.84-12006G>T (n.84-12006G>T)
n.507+3G>T
c.206+3G>T (n.206+3G>T)
c.*568+3G>T (n.*568+3G>T)
c.*335+3G>T (n.*335+3G>T)
n.1767+3G>T
n.2193+3G>T
c.198+8902G>T (n.198+8902G>T)
c.634+3G>T
c.*319+3G>T (n.*319+3G>T)
c.377+3G>T (n.377+3G>T)
c.566+3G>T (n.566+3G>T)
c.490+3G>T
c.*268+3G>T (n.*268+3G>T)
n.308+3G>T
c.38+8902G>T
c.761+3G>T (n.761+3G>T)
n.568G>T
c.*49+3G>T (n.*49+3G>T)
c.476+3G>T (n.476+3G>T)
c.*63+3G>T (n.*63+3G>T)
n.887+3G>T
 gnomAD v4
15g.68209635A>CCA392972771CLN6c.665+2T>G (n.665+2T>G)
c.84-12007T>G (n.84-12007T>G)
n.507+2T>G
c.206+2T>G (n.206+2T>G)
c.*568+2T>G (n.*568+2T>G)
c.*335+2T>G (n.*335+2T>G)
n.1767+2T>G
n.2193+2T>G
c.198+8901T>G (n.198+8901T>G)
c.634+2T>G
c.*319+2T>G (n.*319+2T>G)
c.377+2T>G (n.377+2T>G)
c.566+2T>G (n.566+2T>G)
c.490+2T>G
c.*268+2T>G (n.*268+2T>G)
n.308+2T>G
c.38+8901T>G
c.761+2T>G (n.761+2T>G)
n.567T>G
c.*49+2T>G (n.*49+2T>G)
c.476+2T>G (n.476+2T>G)
c.*63+2T>G (n.*63+2T>G)
n.887+2T>G
15g.68209635A>GCA392972772CLN6c.665+2T>C (n.665+2T>C)
c.84-12007T>C (n.84-12007T>C)
n.507+2T>C
c.206+2T>C (n.206+2T>C)
c.*568+2T>C (n.*568+2T>C)
c.*335+2T>C (n.*335+2T>C)
n.1767+2T>C
n.2193+2T>C
c.198+8901T>C (n.198+8901T>C)
c.634+2T>C
c.*319+2T>C (n.*319+2T>C)
c.377+2T>C (n.377+2T>C)
c.566+2T>C (n.566+2T>C)
c.490+2T>C
c.*268+2T>C (n.*268+2T>C)
n.308+2T>C
c.38+8901T>C
c.761+2T>C (n.761+2T>C)
n.567T>C
c.*49+2T>C (n.*49+2T>C)
c.476+2T>C (n.476+2T>C)
c.*63+2T>C (n.*63+2T>C)
n.887+2T>C
15g.68209635A>TCA392972773CLN6c.665+2T>A (n.665+2T>A)
c.84-12007T>A (n.84-12007T>A)
n.507+2T>A
c.206+2T>A (n.206+2T>A)
c.*568+2T>A (n.*568+2T>A)
c.*335+2T>A (n.*335+2T>A)
n.1767+2T>A
n.2193+2T>A
c.198+8901T>A (n.198+8901T>A)
c.634+2T>A
c.*319+2T>A (n.*319+2T>A)
c.377+2T>A (n.377+2T>A)
c.566+2T>A (n.566+2T>A)
c.490+2T>A
c.*268+2T>A (n.*268+2T>A)
n.308+2T>A
c.38+8901T>A
c.761+2T>A (n.761+2T>A)
n.567T>A
c.*49+2T>A (n.*49+2T>A)
c.476+2T>A (n.476+2T>A)
c.*63+2T>A (n.*63+2T>A)
n.887+2T>A
15g.68209635_68209636delinsACCA2184879442CLN6c.665+1_665+2delinsGT (n.665+1_665+2delinsGT)
c.84-12008_84-12007delinsGT (n.84-12008_84-12007delinsGT)
n.507+1_507+2delinsGT
c.206+1_206+2delinsGT (n.206+1_206+2delinsGT)
c.*568+1_*568+2delinsGT (n.*568+1_*568+2delinsGT)
c.*335+1_*335+2delinsGT (n.*335+1_*335+2delinsGT)
n.1767+1_1767+2delinsGT
n.2193+1_2193+2delinsGT
c.198+8900_198+8901delinsGT (n.198+8900_198+8901delinsGT)
c.634+1_634+2delinsGT
c.*319+1_*319+2delinsGT (n.*319+1_*319+2delinsGT)
c.377+1_377+2delinsGT (n.377+1_377+2delinsGT)
c.566+1_566+2delinsGT (n.566+1_566+2delinsGT)
c.490+1_490+2delinsGT
c.*268+1_*268+2delinsGT (n.*268+1_*268+2delinsGT)
n.308+1_308+2delinsGT
c.38+8900_38+8901delinsGT
c.761+1_761+2delinsGT (n.761+1_761+2delinsGT)
n.566_567delinsGT
c.*49+1_*49+2delinsGT (n.*49+1_*49+2delinsGT)
c.476+1_476+2delinsGT (n.476+1_476+2delinsGT)
c.*63+1_*63+2delinsGT (n.*63+1_*63+2delinsGT)
n.887+1_887+2delinsGT
15g.68209636C>ACA392972775CLN6c.665+1G>T (n.665+1G>T)
c.84-12008G>T (n.84-12008G>T)
n.507+1G>T
c.206+1G>T (n.206+1G>T)
c.*568+1G>T (n.*568+1G>T)
c.*335+1G>T (n.*335+1G>T)
n.1767+1G>T
n.2193+1G>T
c.198+8900G>T (n.198+8900G>T)
c.634+1G>T
c.*319+1G>T (n.*319+1G>T)
c.377+1G>T (n.377+1G>T)
c.566+1G>T (n.566+1G>T)
c.490+1G>T
c.*268+1G>T (n.*268+1G>T)
n.308+1G>T
c.38+8900G>T
c.761+1G>T (n.761+1G>T)
n.566G>T
c.*49+1G>T (n.*49+1G>T)
c.476+1G>T (n.476+1G>T)
c.*63+1G>T (n.*63+1G>T)
n.887+1G>T
 ClinVar dbSNP
15g.68209636C=CA2184879448CLN6c.665+1G= (n.665+1G=)
c.84-12008G= (n.84-12008G=)
n.507+1G=
c.206+1G= (n.206+1G=)
c.*568+1G= (n.*568+1G=)
c.*335+1G= (n.*335+1G=)
n.1767+1G=
n.2193+1G=
c.198+8900G= (n.198+8900G=)
c.634+1G=
c.*319+1G= (n.*319+1G=)
c.377+1G= (n.377+1G=)
c.566+1G= (n.566+1G=)
c.490+1G=
c.*268+1G= (n.*268+1G=)
n.308+1G=
c.38+8900G=
c.761+1G= (n.761+1G=)
n.566G=
c.*49+1G= (n.*49+1G=)
c.476+1G= (n.476+1G=)
c.*63+1G= (n.*63+1G=)
n.887+1G=
15g.68209636C>GCA392972774CLN6c.665+1G>C (n.665+1G>C)
c.84-12008G>C (n.84-12008G>C)
n.507+1G>C
c.206+1G>C (n.206+1G>C)
c.*568+1G>C (n.*568+1G>C)
c.*335+1G>C (n.*335+1G>C)
n.1767+1G>C
n.2193+1G>C
c.198+8900G>C (n.198+8900G>C)
c.634+1G>C
c.*319+1G>C (n.*319+1G>C)
c.377+1G>C (n.377+1G>C)
c.566+1G>C (n.566+1G>C)
c.490+1G>C
c.*268+1G>C (n.*268+1G>C)
n.308+1G>C
c.38+8900G>C
c.761+1G>C (n.761+1G>C)
n.566G>C
c.*49+1G>C (n.*49+1G>C)
c.476+1G>C (n.476+1G>C)
c.*63+1G>C (n.*63+1G>C)
n.887+1G>C
15g.68209636C>TCA313971CLN6c.665+1G>A (n.665+1G>A)
c.84-12008G>A (n.84-12008G>A)
n.507+1G>A
c.206+1G>A (n.206+1G>A)
c.*568+1G>A (n.*568+1G>A)
c.*335+1G>A (n.*335+1G>A)
n.1767+1G>A
n.2193+1G>A
c.198+8900G>A (n.198+8900G>A)
c.634+1G>A
c.*319+1G>A (n.*319+1G>A)
c.377+1G>A (n.377+1G>A)
c.566+1G>A (n.566+1G>A)
c.490+1G>A
c.*268+1G>A (n.*268+1G>A)
n.308+1G>A
c.38+8900G>A
c.761+1G>A (n.761+1G>A)
n.566G>A
c.*49+1G>A (n.*49+1G>A)
c.476+1G>A (n.476+1G>A)
c.*63+1G>A (n.*63+1G>A)
n.887+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209637delCA618694567CLN6c.665+1del
c.84-12008del (n.84-12008del)
n.507+1del
c.206+1del
c.*568+1del
c.*335+1del
n.1767+1del
n.2193+1del
c.198+8900del (n.198+8900del)
c.634+1del
c.*319+1del
c.377+1del
c.566+1del
c.490+1del
c.*268+1del
n.308+1del
c.38+8900del
c.761+1del
n.566del
c.*49+1del
c.476+1del
c.*63+1del
n.887+1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209637C>ACA392972776CLN6c.665G>T (p.Trp222Leu)
c.84-12009G>T (n.84-12009G>T)
n.507G>T
c.206G>T (p.Trp69Leu)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.1767G>T
n.2193G>T
c.198+8899G>T (n.198+8899G>T)
c.634G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.377G>T (p.Trp126Leu)
c.566G>T (p.Trp189Leu)
c.490G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.308G>T
c.38+8899G>T
c.761G>T (p.Trp254Leu)
n.565G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.887G>T
15g.68209637C=CA2184879457CLN6c.665G= (p.Trp222=)
c.84-12009G= (n.84-12009G=)
n.507G=
c.206G= (p.Trp69=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.1767G=
n.2193G=
c.198+8899G= (n.198+8899G=)
c.634G=
c.*319G= (n.*319G=)
c.377G= (p.Trp126=)
c.566G= (p.Trp189=)
c.490G=
c.*268G= (n.*268G=)
n.308G=
c.38+8899G=
c.761G= (p.Trp254=)
n.565G=
c.*49G= (n.*49G=)
c.476G= (p.Trp159=)
c.*63G= (n.*63G=)
n.887G=
15g.68209637C>GCA392972777CLN6c.665G>C (p.Trp222Ser)
c.84-12009G>C (n.84-12009G>C)
n.507G>C
c.206G>C (p.Trp69Ser)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.1767G>C
n.2193G>C
c.198+8899G>C (n.198+8899G>C)
c.634G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.377G>C (p.Trp126Ser)
c.566G>C (p.Trp189Ser)
c.490G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.308G>C
c.38+8899G>C
c.761G>C (p.Trp254Ser)
n.565G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.887G>C
15g.68209637C>TCA392972778CLN6c.665G>A (p.Trp222Ter)
c.84-12009G>A (n.84-12009G>A)
n.507G>A
c.206G>A (p.Trp69Ter)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.1767G>A
n.2193G>A
c.198+8899G>A (n.198+8899G>A)
c.634G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.377G>A (p.Trp126Ter)
c.566G>A (p.Trp189Ter)
c.490G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.308G>A
c.38+8899G>A
c.761G>A (p.Trp254Ter)
n.565G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.887G>A
 ClinVar dbSNP
15g.68209640_68209647delCA2739269547CLN6c.658_665del (p.Tyr220ValfsTer?)
c.84-12016_84-12009del (n.84-12016_84-12009del)
n.500_507del
c.199_206del (p.Tyr67ValfsTer?)
c.*561_*568del (n.*561_*568del)
c.*328_*335del (n.*328_*335del)
n.1760_1767del
n.2186_2193del
c.198+8892_198+8899del (n.198+8892_198+8899del)
c.627_634del
c.*312_*319del (n.*312_*319del)
c.370_377del (p.Tyr124ValfsTer?)
c.559_566del (p.Tyr187ValfsTer?)
c.483_490del
c.*261_*268del (n.*261_*268del)
n.301_308del
c.38+8892_38+8899del
c.754_761del (p.Tyr252ValfsTer?)
n.558_565del
c.*42_*49del (n.*42_*49del)
c.469_476del (p.Tyr157ValfsTer?)
c.*56_*63del (n.*56_*63del)
n.880_887del
 ClinVar
15g.68209638A=CA2184879461CLN6c.664T= (p.Trp222=)
c.84-12010T= (n.84-12010T=)
n.506T=
c.205T= (p.Trp69=)
c.*567T= (n.*567T=)
c.*334T= (n.*334T=)
n.1766T=
n.2192T=
c.198+8898T= (n.198+8898T=)
c.633T=
c.*318T= (n.*318T=)
c.376T= (p.Trp126=)
c.565T= (p.Trp189=)
c.489T=
c.*267T= (n.*267T=)
n.307T=
c.38+8898T=
c.760T= (p.Trp254=)
n.564T=
c.*48T= (n.*48T=)
c.475T= (p.Trp159=)
c.*62T= (n.*62T=)
n.886T=
15g.68209638A>CCA392972779CLN6c.664T>G (p.Trp222Gly)
c.84-12010T>G (n.84-12010T>G)
n.506T>G
c.205T>G (p.Trp69Gly)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.1766T>G
n.2192T>G
c.198+8898T>G (n.198+8898T>G)
c.633T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.376T>G (p.Trp126Gly)
c.565T>G (p.Trp189Gly)
c.489T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.307T>G
c.38+8898T>G
c.760T>G (p.Trp254Gly)
n.564T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.886T>G
15g.68209638A>GCA392972780CLN6c.664T>C (p.Trp222Arg)
c.84-12010T>C (n.84-12010T>C)
n.506T>C
c.205T>C (p.Trp69Arg)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.1766T>C
n.2192T>C
c.198+8898T>C (n.198+8898T>C)
c.633T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.376T>C (p.Trp126Arg)
c.565T>C (p.Trp189Arg)
c.489T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.307T>C
c.38+8898T>C
c.760T>C (p.Trp254Arg)
n.564T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.886T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209638A>TCA392972781CLN6c.664T>A (p.Trp222Arg)
c.84-12010T>A (n.84-12010T>A)
n.506T>A
c.205T>A (p.Trp69Arg)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.1766T>A
n.2192T>A
c.198+8898T>A (n.198+8898T>A)
c.633T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.376T>A (p.Trp126Arg)
c.565T>A (p.Trp189Arg)
c.489T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.307T>A
c.38+8898T>A
c.760T>A (p.Trp254Arg)
n.564T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.886T>A
15g.68209639G>ACA490911541CLN6c.663C>T (p.Tyr221=)
c.84-12011C>T (n.84-12011C>T)
n.505C>T
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.1765C>T
n.2191C>T
c.198+8897C>T (n.198+8897C>T)
c.632C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.488C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.306C>T
c.38+8897C>T
c.759C>T (p.Tyr253=)
n.563C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.474C>T (p.Tyr158=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.885C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209639G>CCA252984CLN6c.663C>G (p.Tyr221Ter)
c.84-12011C>G (n.84-12011C>G)
n.505C>G
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.1765C>G
n.2191C>G
c.198+8897C>G (n.198+8897C>G)
c.632C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.488C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.306C>G
c.38+8897C>G
c.759C>G (p.Tyr253Ter)
n.563C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.885C>G
 ClinVar dbSNP
15g.68209639G=CA2184879465CLN6c.663C= (p.Tyr221=)
c.84-12011C= (n.84-12011C=)
n.505C=
c.204C= (p.Tyr68=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.*333C= (n.*333C=)
n.1765C=
n.2191C=
c.198+8897C= (n.198+8897C=)
c.632C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.375C= (p.Tyr125=)
c.564C= (p.Tyr188=)
c.488C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.306C=
c.38+8897C=
c.759C= (p.Tyr253=)
n.563C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.474C= (p.Tyr158=)
c.*61C= (n.*61C=)
n.885C=
15g.68209639G>TCA392972782CLN6c.663C>A (p.Tyr221Ter)
c.84-12011C>A (n.84-12011C>A)
n.505C>A
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.1765C>A
n.2191C>A
c.198+8897C>A (n.198+8897C>A)
c.632C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.488C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.306C>A
c.38+8897C>A
c.759C>A (p.Tyr253Ter)
n.563C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.885C>A
15g.68209640T>ACA392972783CLN6c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.84-12012A>T (n.84-12012A>T)
n.504A>T
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.1764A>T
n.2190A>T
c.198+8896A>T (n.198+8896A>T)
c.631A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.487A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.305A>T
c.38+8896A>T
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
n.562A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.884A>T
 dbSNP
15g.68209640T>CCA7630516CLN6c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.84-12012A>G (n.84-12012A>G)
n.504A>G
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.1764A>G
n.2190A>G
c.198+8896A>G (n.198+8896A>G)
c.631A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.487A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.305A>G
c.38+8896A>G
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
n.562A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.884A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209640T>GCA7630517CLN6c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.84-12012A>C (n.84-12012A>C)
n.504A>C
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.1764A>C
n.2190A>C
c.198+8896A>C (n.198+8896A>C)
c.631A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.487A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.305A>C
c.38+8896A>C
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
n.562A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.884A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209640T=CA2184879478CLN6c.662A= (p.Tyr221=)
c.84-12012A= (n.84-12012A=)
n.504A=
c.203A= (p.Tyr68=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.*332A= (n.*332A=)
n.1764A=
n.2190A=
c.198+8896A= (n.198+8896A=)
c.631A=
c.*316A= (n.*316A=)
c.374A= (p.Tyr125=)
c.563A= (p.Tyr188=)
c.487A=
c.*265A= (n.*265A=)
n.305A=
c.38+8896A=
c.758A= (p.Tyr253=)
n.562A=
c.*46A= (n.*46A=)
c.473A= (p.Tyr158=)
c.*60A= (n.*60A=)
n.884A=
15g.68209641A=CA2184879481CLN6c.661T= (p.Tyr221=)
c.84-12013T= (n.84-12013T=)
n.503T=
c.202T= (p.Tyr68=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.*331T= (n.*331T=)
n.1763T=
n.2189T=
c.198+8895T= (n.198+8895T=)
c.630T=
c.*315T= (n.*315T=)
c.373T= (p.Tyr125=)
c.562T= (p.Tyr188=)
c.486T=
c.*264T= (n.*264T=)
n.304T=
c.38+8895T=
c.757T= (p.Tyr253=)
n.561T=
c.*45T= (n.*45T=)
c.472T= (p.Tyr158=)
c.*59T= (n.*59T=)
n.883T=
15g.68209641A>CCA392972784CLN6c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.84-12013T>G (n.84-12013T>G)
n.503T>G
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1763T>G
n.2189T>G
c.198+8895T>G (n.198+8895T>G)
c.630T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.486T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.304T>G
c.38+8895T>G
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
n.561T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.883T>G
 dbSNP
15g.68209641A>GCA392972785CLN6c.661T>C (p.Tyr221His)
c.84-12013T>C (n.84-12013T>C)
n.503T>C
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1763T>C
n.2189T>C
c.198+8895T>C (n.198+8895T>C)
c.630T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.486T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.304T>C
c.38+8895T>C
c.757T>C (p.Tyr253His)
n.561T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.883T>C
15g.68209641A>TCA392972786CLN6c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.84-12013T>A (n.84-12013T>A)
n.503T>A
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1763T>A
n.2189T>A
c.198+8895T>A (n.198+8895T>A)
c.630T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.486T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.304T>A
c.38+8895T>A
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
n.561T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.883T>A
 gnomAD v4
15g.68209642G>ACA490911544CLN6c.660C>T (p.Tyr220=)
c.84-12014C>T (n.84-12014C>T)
n.502C>T
c.201C>T (p.Tyr67=)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.1762C>T
n.2188C>T
c.198+8894C>T (n.198+8894C>T)
c.629C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.372C>T (p.Tyr124=)
c.561C>T (p.Tyr187=)
c.485C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.303C>T
c.38+8894C>T
c.756C>T (p.Tyr252=)
n.560C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.471C>T (p.Tyr157=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.882C>T
 gnomAD v4
15g.68209642G>CCA392972788CLN6c.660C>G (p.Tyr220Ter)
c.84-12014C>G (n.84-12014C>G)
n.502C>G
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.1762C>G
n.2188C>G
c.198+8894C>G (n.198+8894C>G)
c.629C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.561C>G (p.Tyr187Ter)
c.485C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.303C>G
c.38+8894C>G
c.756C>G (p.Tyr252Ter)
n.560C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.882C>G
15g.68209642G>TCA392972787CLN6c.660C>A (p.Tyr220Ter)
c.84-12014C>A (n.84-12014C>A)
n.502C>A
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.1762C>A
n.2188C>A
c.198+8894C>A (n.198+8894C>A)
c.629C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.561C>A (p.Tyr187Ter)
c.485C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.303C>A
c.38+8894C>A
c.756C>A (p.Tyr252Ter)
n.560C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.882C>A
15g.68209643T>ACA392972789CLN6c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.84-12015A>T (n.84-12015A>T)
n.501A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.1761A>T
n.2187A>T
c.198+8893A>T (n.198+8893A>T)
c.628A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.484A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.302A>T
c.38+8893A>T
c.755A>T (p.Tyr252Phe)
n.559A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.881A>T
15g.68209643T>CCA392972790CLN6c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.84-12015A>G (n.84-12015A>G)
n.501A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.1761A>G
n.2187A>G
c.198+8893A>G (n.198+8893A>G)
c.628A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.484A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.302A>G
c.38+8893A>G
c.755A>G (p.Tyr252Cys)
n.559A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.881A>G
15g.68209643T>GCA392972791CLN6c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.84-12015A>C (n.84-12015A>C)
n.501A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.1761A>C
n.2187A>C
c.198+8893A>C (n.198+8893A>C)
c.628A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.484A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.302A>C
c.38+8893A>C
c.755A>C (p.Tyr252Ser)
n.559A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.881A>C
 ClinVar dbSNP
15g.68209643T=CA2184879484CLN6c.659A= (p.Tyr220=)
c.84-12015A= (n.84-12015A=)
n.501A=
c.200A= (p.Tyr67=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.*329A= (n.*329A=)
n.1761A=
n.2187A=
c.198+8893A= (n.198+8893A=)
c.628A=
c.*313A= (n.*313A=)
c.371A= (p.Tyr124=)
c.560A= (p.Tyr187=)
c.484A=
c.*262A= (n.*262A=)
n.302A=
c.38+8893A=
c.755A= (p.Tyr252=)
n.559A=
c.*43A= (n.*43A=)
c.470A= (p.Tyr157=)
c.*57A= (n.*57A=)
n.881A=
15g.68209644A>CCA392972792CLN6c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.84-12016T>G (n.84-12016T>G)
n.500T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.1760T>G
n.2186T>G
c.198+8892T>G (n.198+8892T>G)
c.627T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.483T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.301T>G
c.38+8892T>G
c.754T>G (p.Tyr252Asp)
n.558T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.880T>G
15g.68209644A>GCA392972793CLN6c.658T>C (p.Tyr220His)
c.84-12016T>C (n.84-12016T>C)
n.500T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.1760T>C
n.2186T>C
c.198+8892T>C (n.198+8892T>C)
c.627T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.483T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.301T>C
c.38+8892T>C
c.754T>C (p.Tyr252His)
n.558T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.880T>C
15g.68209644A>TCA392972794CLN6c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.84-12016T>A (n.84-12016T>A)
n.500T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.1760T>A
n.2186T>A
c.198+8892T>A (n.198+8892T>A)
c.627T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.483T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.301T>A
c.38+8892T>A
c.754T>A (p.Tyr252Asn)
n.558T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.880T>A
15g.68209645C>ACA490911547CLN6c.657G>T (p.Leu219=)
c.84-12017G>T (n.84-12017G>T)
n.499G>T
c.198G>T (p.Leu66=)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.1759G>T
n.2185G>T
c.198+8891G>T (n.198+8891G>T)
c.626G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.558G>T (p.Leu186=)
c.482G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.300G>T
c.38+8891G>T
c.753G>T (p.Leu251=)
n.557G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.879G>T
15g.68209645C=CA2184879490CLN6c.657G= (p.Leu219=)
c.84-12017G= (n.84-12017G=)
n.499G=
c.198G= (p.Leu66=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.*327G= (n.*327G=)
n.1759G=
n.2185G=
c.198+8891G= (n.198+8891G=)
c.626G=
c.*311G= (n.*311G=)
c.369G= (p.Leu123=)
c.558G= (p.Leu186=)
c.482G=
c.*260G= (n.*260G=)
n.300G=
c.38+8891G=
c.753G= (p.Leu251=)
n.557G=
c.*41G= (n.*41G=)
c.468G= (p.Leu156=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.879G=
15g.68209645C>GCA490911549CLN6c.657G>C (p.Leu219=)
c.84-12017G>C (n.84-12017G>C)
n.499G>C
c.198G>C (p.Leu66=)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.1759G>C
n.2185G>C
c.198+8891G>C (n.198+8891G>C)
c.626G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.558G>C (p.Leu186=)
c.482G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.300G>C
c.38+8891G>C
c.753G>C (p.Leu251=)
n.557G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.879G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209645C>TCA490911551CLN6c.657G>A (p.Leu219=)
c.84-12017G>A (n.84-12017G>A)
n.499G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.1759G>A
n.2185G>A
c.198+8891G>A (n.198+8891G>A)
c.626G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.482G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.300G>A
c.38+8891G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
n.557G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.879G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209646A>CCA392972797CLN6c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.84-12018T>G (n.84-12018T>G)
n.498T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.1758T>G
n.2184T>G
c.198+8890T>G (n.198+8890T>G)
c.625T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.481T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.299T>G
c.38+8890T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.556T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.878T>G
15g.68209646A>GCA392972795CLN6c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.84-12018T>C (n.84-12018T>C)
n.498T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.1758T>C
n.2184T>C
c.198+8890T>C (n.198+8890T>C)
c.625T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.481T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.299T>C
c.38+8890T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.556T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.878T>C
15g.68209646A>TCA392972796CLN6c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.84-12018T>A (n.84-12018T>A)
n.498T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.1758T>A
n.2184T>A
c.198+8890T>A (n.198+8890T>A)
c.625T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.481T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.299T>A
c.38+8890T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.556T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.878T>A
15g.68209647G>ACA490911553CLN6c.655C>T (p.Leu219=)
c.84-12019C>T (n.84-12019C>T)
n.497C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.1757C>T
n.2183C>T
c.198+8889C>T (n.198+8889C>T)
c.624C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.556C>T (p.Leu186=)
c.480C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.298C>T
c.38+8889C>T
c.751C>T (p.Leu251=)
n.555C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.877C>T
 ClinVar
15g.68209647G>CCA392972798CLN6c.655C>G (p.Leu219Val)
c.84-12019C>G (n.84-12019C>G)
n.497C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.1757C>G
n.2183C>G
c.198+8889C>G (n.198+8889C>G)
c.624C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.480C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.298C>G
c.38+8889C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.555C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.877C>G
15g.68209647G>TCA392972799CLN6c.655C>A (p.Leu219Met)
c.84-12019C>A (n.84-12019C>A)
n.497C>A
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.1757C>A
n.2183C>A
c.198+8889C>A (n.198+8889C>A)
c.624C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.480C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.298C>A
c.38+8889C>A
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.555C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.877C>A
15g.68209648delCA2573151117CLN6c.655del (p.Leu219CysfsTer?)
c.84-12019del (n.84-12019del)
n.497del
c.196del (p.Leu66CysfsTer?)
c.*558del (n.*558del)
c.*325del (n.*325del)
n.1757del
n.2183del
c.198+8889del (n.198+8889del)
c.624del
c.*309del (n.*309del)
c.367del (p.Leu123CysfsTer?)
c.556del (p.Leu186CysfsTer?)
c.480del
c.*258del (n.*258del)
n.298del
c.38+8889del
c.751del (p.Leu251CysfsTer?)
n.555del
c.*39del (n.*39del)
c.466del (p.Leu156CysfsTer?)
c.*53del (n.*53del)
n.877del
 ClinVar dbSNP
15g.68209648G>ACA490911556CLN6c.654C>T (p.Gly218=)
c.84-12020C>T (n.84-12020C>T)
n.496C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.1756C>T
n.2182C>T
c.198+8888C>T (n.198+8888C>T)
c.623C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.366C>T (p.Gly122=)
c.555C>T (p.Gly185=)
c.479C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.297C>T
c.38+8888C>T
c.750C>T (p.Gly250=)
n.554C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.465C>T (p.Gly155=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.876C>T
15g.68209648G>CCA490911557CLN6c.654C>G (p.Gly218=)
c.84-12020C>G (n.84-12020C>G)
n.496C>G
c.195C>G (p.Gly65=)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1756C>G
n.2182C>G
c.198+8888C>G (n.198+8888C>G)
c.623C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.366C>G (p.Gly122=)
c.555C>G (p.Gly185=)
c.479C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.297C>G
c.38+8888C>G
c.750C>G (p.Gly250=)
n.554C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.465C>G (p.Gly155=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.876C>G
15g.68209648G>TCA490911558CLN6c.654C>A (p.Gly218=)
c.84-12020C>A (n.84-12020C>A)
n.496C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.1756C>A
n.2182C>A
c.198+8888C>A (n.198+8888C>A)
c.623C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.366C>A (p.Gly122=)
c.555C>A (p.Gly185=)
c.479C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.297C>A
c.38+8888C>A
c.750C>A (p.Gly250=)
n.554C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.465C>A (p.Gly155=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.876C>A
15g.68209649C>ACA392972800CLN6c.653G>T (p.Gly218Val)
c.84-12021G>T (n.84-12021G>T)
n.495G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.1755G>T
n.2181G>T
c.198+8887G>T (n.198+8887G>T)
c.622G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.478G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.296G>T
c.38+8887G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
n.553G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.875G>T
 ClinVar dbSNP
15g.68209649C=CA2184879496CLN6c.653G= (p.Gly218=)
c.84-12021G= (n.84-12021G=)
n.495G=
c.194G= (p.Gly65=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.*323G= (n.*323G=)
n.1755G=
n.2181G=
c.198+8887G= (n.198+8887G=)
c.622G=
c.*307G= (n.*307G=)
c.365G= (p.Gly122=)
c.554G= (p.Gly185=)
c.478G=
c.*256G= (n.*256G=)
n.296G=
c.38+8887G=
c.749G= (p.Gly250=)
n.553G=
c.*37G= (n.*37G=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.875G=
15g.68209649C>GCA392972801CLN6c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.84-12021G>C (n.84-12021G>C)
n.495G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.1755G>C
n.2181G>C
c.198+8887G>C (n.198+8887G>C)
c.622G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.478G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.296G>C
c.38+8887G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
n.553G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.875G>C
15g.68209649C>TCA392972802CLN6c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.84-12021G>A (n.84-12021G>A)
n.495G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.1755G>A
n.2181G>A
c.198+8887G>A (n.198+8887G>A)
c.622G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.478G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.296G>A
c.38+8887G>A
c.749G>A (p.Gly250Asp)
n.553G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209650C>ACA392972803CLN6c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.84-12022G>T (n.84-12022G>T)
n.494G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.1754G>T
n.2180G>T
c.198+8886G>T (n.198+8886G>T)
c.621G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.477G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.295G>T
c.38+8886G>T
c.748G>T (p.Gly250Cys)
n.552G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.874G>T
15g.68209650C>GCA392972805CLN6c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.84-12022G>C (n.84-12022G>C)
n.494G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.1754G>C
n.2180G>C
c.198+8886G>C (n.198+8886G>C)
c.621G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.477G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.295G>C
c.38+8886G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
n.552G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.874G>C
15g.68209650C>TCA392972804CLN6c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.84-12022G>A (n.84-12022G>A)
n.494G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.1754G>A
n.2180G>A
c.198+8886G>A (n.198+8886G>A)
c.621G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.477G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.295G>A
c.38+8886G>A
c.748G>A (p.Gly250Ser)
n.552G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.874G>A
15g.68209651A>CCA392972806CLN6c.651T>G (p.Ser217Arg)
c.84-12023T>G (n.84-12023T>G)
n.493T>G
c.192T>G (p.Ser64Arg)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.1753T>G
n.2179T>G
c.198+8885T>G (n.198+8885T>G)
c.620T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.363T>G (p.Ser121Arg)
c.552T>G (p.Ser184Arg)
c.476T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.294T>G
c.38+8885T>G
c.747T>G (p.Ser249Arg)
n.551T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.462T>G (p.Ser154Arg)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.873T>G
 gnomAD v4
15g.68209651A>GCA490911559CLN6c.651T>C (p.Ser217=)
c.84-12023T>C (n.84-12023T>C)
n.493T>C
c.192T>C (p.Ser64=)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.1753T>C
n.2179T>C
c.198+8885T>C (n.198+8885T>C)
c.620T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.552T>C (p.Ser184=)
c.476T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.294T>C
c.38+8885T>C
c.747T>C (p.Ser249=)
n.551T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.462T>C (p.Ser154=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.873T>C
15g.68209651A>TCA392972807CLN6c.651T>A (p.Ser217Arg)
c.84-12023T>A (n.84-12023T>A)
n.493T>A
c.192T>A (p.Ser64Arg)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.1753T>A
n.2179T>A
c.198+8885T>A (n.198+8885T>A)
c.620T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.363T>A (p.Ser121Arg)
c.552T>A (p.Ser184Arg)
c.476T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.294T>A
c.38+8885T>A
c.747T>A (p.Ser249Arg)
n.551T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.462T>A (p.Ser154Arg)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.873T>A
15g.68209652C>ACA392972808CLN6c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.84-12024G>T (n.84-12024G>T)
n.492G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.1752G>T
n.2178G>T
c.198+8884G>T (n.198+8884G>T)
c.619G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
c.475G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.293G>T
c.38+8884G>T
c.746G>T (p.Ser249Ile)
n.550G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.461G>T (p.Ser154Ile)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.872G>T
15g.68209652C>GCA392972809CLN6c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.84-12024G>C (n.84-12024G>C)
n.492G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.1752G>C
n.2178G>C
c.198+8884G>C (n.198+8884G>C)
c.619G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
c.475G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.293G>C
c.38+8884G>C
c.746G>C (p.Ser249Thr)
n.550G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.872G>C
15g.68209652C>TCA392972810CLN6c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.84-12024G>A (n.84-12024G>A)
n.492G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.1752G>A
n.2178G>A
c.198+8884G>A (n.198+8884G>A)
c.619G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
c.475G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.293G>A
c.38+8884G>A
c.746G>A (p.Ser249Asn)
n.550G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.872G>A
15g.68209653T>ACA392972811CLN6c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.84-12025A>T (n.84-12025A>T)
n.491A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.1751A>T
n.2177A>T
c.198+8883A>T (n.198+8883A>T)
c.618A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
c.474A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.292A>T
c.38+8883A>T
c.745A>T (p.Ser249Cys)
n.549A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.871A>T
15g.68209653T>CCA392972812CLN6c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.84-12025A>G (n.84-12025A>G)
n.491A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.1751A>G
n.2177A>G
c.198+8883A>G (n.198+8883A>G)
c.618A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
c.474A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.292A>G
c.38+8883A>G
c.745A>G (p.Ser249Gly)
n.549A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.460A>G (p.Ser154Gly)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.871A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68209653T>GCA392972813CLN6c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.84-12025A>C (n.84-12025A>C)
n.491A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.1751A>C
n.2177A>C
c.198+8883A>C (n.198+8883A>C)
c.618A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
c.474A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.292A>C
c.38+8883A>C
c.745A>C (p.Ser249Arg)
n.549A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.871A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209653T=CA2184879502CLN6c.649A= (p.Ser217=)
c.84-12025A= (n.84-12025A=)
n.491A=
c.190A= (p.Ser64=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.*319A= (n.*319A=)
n.1751A=
n.2177A=
c.198+8883A= (n.198+8883A=)
c.618A=
c.*303A= (n.*303A=)
c.361A= (p.Ser121=)
c.550A= (p.Ser184=)
c.474A=
c.*252A= (n.*252A=)
n.292A=
c.38+8883A=
c.745A= (p.Ser249=)
n.549A=
c.*33A= (n.*33A=)
c.460A= (p.Ser154=)
c.*47A= (n.*47A=)
n.871A=
15g.68209654G>ACA490911561CLN6c.648C>T (p.Pro216=)
c.84-12026C>T (n.84-12026C>T)
n.490C>T
c.189C>T (p.Pro63=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.1750C>T
n.2176C>T
c.198+8882C>T (n.198+8882C>T)
c.617C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.360C>T (p.Pro120=)
c.549C>T (p.Pro183=)
c.473C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.291C>T
c.38+8882C>T
c.744C>T (p.Pro248=)
n.548C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.459C>T (p.Pro153=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.870C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209654G>CCA490911562CLN6c.648C>G (p.Pro216=)
c.84-12026C>G (n.84-12026C>G)
n.490C>G
c.189C>G (p.Pro63=)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.1750C>G
n.2176C>G
c.198+8882C>G (n.198+8882C>G)
c.617C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.360C>G (p.Pro120=)
c.549C>G (p.Pro183=)
c.473C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.291C>G
c.38+8882C>G
c.744C>G (p.Pro248=)
n.548C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.459C>G (p.Pro153=)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.870C>G
15g.68209654G=CA2184879505CLN6c.648C= (p.Pro216=)
c.84-12026C= (n.84-12026C=)
n.490C=
c.189C= (p.Pro63=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.*318C= (n.*318C=)
n.1750C=
n.2176C=
c.198+8882C= (n.198+8882C=)
c.617C=
c.*302C= (n.*302C=)
c.360C= (p.Pro120=)
c.549C= (p.Pro183=)
c.473C=
c.*251C= (n.*251C=)
n.291C=
c.38+8882C=
c.744C= (p.Pro248=)
n.548C=
c.*32C= (n.*32C=)
c.459C= (p.Pro153=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.870C=
15g.68209654G>TCA490911563CLN6c.648C>A (p.Pro216=)
c.84-12026C>A (n.84-12026C>A)
n.490C>A
c.189C>A (p.Pro63=)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.1750C>A
n.2176C>A
c.198+8882C>A (n.198+8882C>A)
c.617C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.360C>A (p.Pro120=)
c.549C>A (p.Pro183=)
c.473C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.291C>A
c.38+8882C>A
c.744C>A (p.Pro248=)
n.548C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.459C>A (p.Pro153=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.870C>A
15g.68209655G>ACA392972814CLN6c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.84-12027C>T (n.84-12027C>T)
n.489C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.1749C>T
n.2175C>T
c.198+8881C>T (n.198+8881C>T)
c.616C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.472C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.290C>T
c.38+8881C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.547C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.869C>T
 gnomAD v4
15g.68209655G>CCA392972815CLN6c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.84-12027C>G (n.84-12027C>G)
n.489C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.1749C>G
n.2175C>G
c.198+8881C>G (n.198+8881C>G)
c.616C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.472C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.290C>G
c.38+8881C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.547C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.869C>G
15g.68209655G>TCA392972816CLN6c.647C>A (p.Pro216His)
c.84-12027C>A (n.84-12027C>A)
n.489C>A
c.188C>A (p.Pro63His)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.1749C>A
n.2175C>A
c.198+8881C>A (n.198+8881C>A)
c.616C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.359C>A (p.Pro120His)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.472C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.290C>A
c.38+8881C>A
c.743C>A (p.Pro248His)
n.547C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.458C>A (p.Pro153His)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.869C>A
15g.68209656G>ACA392972818CLN6c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.84-12028C>T (n.84-12028C>T)
n.488C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1748C>T
n.2174C>T
c.198+8880C>T (n.198+8880C>T)
c.615C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.471C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.289C>T
c.38+8880C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.546C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.868C>T
15g.68209656G>CCA392972817CLN6c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.84-12028C>G (n.84-12028C>G)
n.488C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1748C>G
n.2174C>G
c.198+8880C>G (n.198+8880C>G)
c.615C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.471C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.289C>G
c.38+8880C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.546C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.868C>G
15g.68209656G=CA2184879507CLN6c.646C= (p.Pro216=)
c.84-12028C= (n.84-12028C=)
n.488C=
c.187C= (p.Pro63=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.1748C=
n.2174C=
c.198+8880C= (n.198+8880C=)
c.615C=
c.*300C= (n.*300C=)
c.358C= (p.Pro120=)
c.547C= (p.Pro183=)
c.471C=
c.*249C= (n.*249C=)
n.289C=
c.38+8880C=
c.742C= (p.Pro248=)
n.546C=
c.*30C= (n.*30C=)
c.457C= (p.Pro153=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.868C=
15g.68209656G>TCA272383515CLN6c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.84-12028C>A (n.84-12028C>A)
n.488C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1748C>A
n.2174C>A
c.198+8880C>A (n.198+8880C>A)
c.615C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.471C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.289C>A
c.38+8880C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.546C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.868C>A
 dbSNP
15g.68209657T>ACA490911567CLN6c.645A>T (p.Ala215=)
c.84-12029A>T (n.84-12029A>T)
n.487A>T
c.186A>T (p.Ala62=)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.1747A>T
n.2173A>T
c.198+8879A>T (n.198+8879A>T)
c.614A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.357A>T (p.Ala119=)
c.546A>T (p.Ala182=)
c.470A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.288A>T
c.38+8879A>T
c.741A>T (p.Ala247=)
n.545A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.456A>T (p.Ala152=)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.867A>T
15g.68209657T>CCA490911568CLN6c.645A>G (p.Ala215=)
c.84-12029A>G (n.84-12029A>G)
n.487A>G
c.186A>G (p.Ala62=)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.1747A>G
n.2173A>G
c.198+8879A>G (n.198+8879A>G)
c.614A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.357A>G (p.Ala119=)
c.546A>G (p.Ala182=)
c.470A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.288A>G
c.38+8879A>G
c.741A>G (p.Ala247=)
n.545A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.456A>G (p.Ala152=)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.867A>G
 dbSNP
15g.68209657T>GCA490911570CLN6c.645A>C (p.Ala215=)
c.84-12029A>C (n.84-12029A>C)
n.487A>C
c.186A>C (p.Ala62=)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.1747A>C
n.2173A>C
c.198+8879A>C (n.198+8879A>C)
c.614A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.357A>C (p.Ala119=)
c.546A>C (p.Ala182=)
c.470A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.288A>C
c.38+8879A>C
c.741A>C (p.Ala247=)
n.545A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.456A>C (p.Ala152=)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.867A>C
15g.68209658G>ACA392972819CLN6c.644C>T (p.Ala215Val)
c.84-12030C>T (n.84-12030C>T)
n.486C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1746C>T
n.2172C>T
c.198+8878C>T (n.198+8878C>T)
c.613C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.469C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.287C>T
c.38+8878C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.544C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.866C>T
 gnomAD v4
15g.68209658G>CCA392972820CLN6c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.84-12030C>G (n.84-12030C>G)
n.486C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1746C>G
n.2172C>G
c.198+8878C>G (n.198+8878C>G)
c.613C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.469C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.287C>G
c.38+8878C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.544C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.866C>G
15g.68209658G>TCA392972821CLN6c.644C>A (p.Ala215Glu)
c.84-12030C>A (n.84-12030C>A)
n.486C>A
c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1746C>A
n.2172C>A
c.198+8878C>A (n.198+8878C>A)
c.613C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.469C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.287C>A
c.38+8878C>A
c.740C>A (p.Ala247Glu)
n.544C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.866C>A
15g.68209659C>ACA392972822CLN6c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.84-12031G>T (n.84-12031G>T)
n.485G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1745G>T
n.2171G>T
c.198+8877G>T (n.198+8877G>T)
c.612G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.468G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.286G>T
c.38+8877G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.543G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.865G>T
15g.68209659C>GCA392972823CLN6c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.84-12031G>C (n.84-12031G>C)
n.485G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1745G>C
n.2171G>C
c.198+8877G>C (n.198+8877G>C)
c.612G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.468G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.286G>C
c.38+8877G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.543G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.865G>C
15g.68209659C>TCA392972824CLN6c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.84-12031G>A (n.84-12031G>A)
n.485G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1745G>A
n.2171G>A
c.198+8877G>A (n.198+8877G>A)
c.612G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.468G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.286G>A
c.38+8877G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.543G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.865G>A
15g.68209660C>ACA490911572CLN6c.642G>T (p.Val214=)
c.84-12032G>T (n.84-12032G>T)
n.484G>T
c.183G>T (p.Val61=)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.1744G>T
n.2170G>T
c.198+8876G>T (n.198+8876G>T)
c.611G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.354G>T (p.Val118=)
c.543G>T (p.Val181=)
c.467G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.285G>T
c.38+8876G>T
c.738G>T (p.Val246=)
n.542G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.453G>T (p.Val151=)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.864G>T
15g.68209660C=CA2184879510CLN6c.642G= (p.Val214=)
c.84-12032G= (n.84-12032G=)
n.484G=
c.183G= (p.Val61=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.*312G= (n.*312G=)
n.1744G=
n.2170G=
c.198+8876G= (n.198+8876G=)
c.611G=
c.*296G= (n.*296G=)
c.354G= (p.Val118=)
c.543G= (p.Val181=)
c.467G=
c.*245G= (n.*245G=)
n.285G=
c.38+8876G=
c.738G= (p.Val246=)
n.542G=
c.*26G= (n.*26G=)
c.453G= (p.Val151=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.864G=
15g.68209660C>GCA490911575CLN6c.642G>C (p.Val214=)
c.84-12032G>C (n.84-12032G>C)
n.484G>C
c.183G>C (p.Val61=)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.1744G>C
n.2170G>C
c.198+8876G>C (n.198+8876G>C)
c.611G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.354G>C (p.Val118=)
c.543G>C (p.Val181=)
c.467G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.285G>C
c.38+8876G>C
c.738G>C (p.Val246=)
n.542G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.453G>C (p.Val151=)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.864G>C
15g.68209660C>TCA7630518CLN6c.642G>A (p.Val214=)
c.84-12032G>A (n.84-12032G>A)
n.484G>A
c.183G>A (p.Val61=)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.1744G>A
n.2170G>A
c.198+8876G>A (n.198+8876G>A)
c.611G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.354G>A (p.Val118=)
c.543G>A (p.Val181=)
c.467G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.285G>A
c.38+8876G>A
c.738G>A (p.Val246=)
n.542G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.453G>A (p.Val151=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.864G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209661A>CCA392972825CLN6c.641T>G (p.Val214Gly)
c.84-12033T>G (n.84-12033T>G)
n.483T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.1743T>G
n.2169T>G
c.198+8875T>G (n.198+8875T>G)
c.610T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.466T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.284T>G
c.38+8875T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.541T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.863T>G
15g.68209661A>GCA392972826CLN6c.641T>C (p.Val214Ala)
c.84-12033T>C (n.84-12033T>C)
n.483T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.1743T>C
n.2169T>C
c.198+8875T>C (n.198+8875T>C)
c.610T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.466T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.284T>C
c.38+8875T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.541T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.863T>C
15g.68209661A>TCA392972827CLN6c.641T>A (p.Val214Glu)
c.84-12033T>A (n.84-12033T>A)
n.483T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.1743T>A
n.2169T>A
c.198+8875T>A (n.198+8875T>A)
c.610T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.466T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.284T>A
c.38+8875T>A
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.541T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.863T>A
15g.68209662C>ACA16619999CLN6c.640G>T (p.Val214Leu)
c.84-12034G>T (n.84-12034G>T)
n.482G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.1742G>T
n.2168G>T
c.198+8874G>T (n.198+8874G>T)
c.609G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.465G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.283G>T
c.38+8874G>T
c.736G>T (p.Val246Leu)
n.540G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.862G>T
 ClinVar dbSNP
15g.68209662C=CA2184879515CLN6c.640G= (p.Val214=)
c.84-12034G= (n.84-12034G=)
n.482G=
c.181G= (p.Val61=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.*310G= (n.*310G=)
n.1742G=
n.2168G=
c.198+8874G= (n.198+8874G=)
c.609G=
c.*294G= (n.*294G=)
c.352G= (p.Val118=)
c.541G= (p.Val181=)
c.465G=
c.*243G= (n.*243G=)
n.283G=
c.38+8874G=
c.736G= (p.Val246=)
n.540G=
c.*24G= (n.*24G=)
c.451G= (p.Val151=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.862G=
15g.68209662C>GCA392972828CLN6c.640G>C (p.Val214Leu)
c.84-12034G>C (n.84-12034G>C)
n.482G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.1742G>C
n.2168G>C
c.198+8874G>C (n.198+8874G>C)
c.609G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.465G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.283G>C
c.38+8874G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.540G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.862G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209662C>TCA7630519CLN6c.640G>A (p.Val214Met)
c.84-12034G>A (n.84-12034G>A)
n.482G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.1742G>A
n.2168G>A
c.198+8874G>A (n.198+8874G>A)
c.609G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.352G>A (p.Val118Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.465G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.283G>A
c.38+8874G>A
c.736G>A (p.Val246Met)
n.540G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.862G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209663C>ACA490911579CLN6c.639G>T (p.Leu213=)
c.84-12035G>T (n.84-12035G>T)
n.481G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.1741G>T
n.2167G>T
c.198+8873G>T (n.198+8873G>T)
c.608G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.464G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.282G>T
c.38+8873G>T
c.735G>T (p.Leu245=)
n.539G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.450G>T (p.Leu150=)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.861G>T
15g.68209663C>GCA490911580CLN6c.639G>C (p.Leu213=)
c.84-12035G>C (n.84-12035G>C)
n.481G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.1741G>C
n.2167G>C
c.198+8873G>C (n.198+8873G>C)
c.608G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.464G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.282G>C
c.38+8873G>C
c.735G>C (p.Leu245=)
n.539G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.450G>C (p.Leu150=)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.861G>C
15g.68209663C>TCA490911581CLN6c.639G>A (p.Leu213=)
c.84-12035G>A (n.84-12035G>A)
n.481G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.1741G>A
n.2167G>A
c.198+8873G>A (n.198+8873G>A)
c.608G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.464G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.282G>A
c.38+8873G>A
c.735G>A (p.Leu245=)
n.539G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.861G>A
15g.68209664A>CCA392972831CLN6c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.84-12036T>G (n.84-12036T>G)
n.480T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.1740T>G
n.2166T>G
c.198+8872T>G (n.198+8872T>G)
c.607T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.463T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.281T>G
c.38+8872T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.538T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.860T>G
15g.68209664A>GCA392972830CLN6c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.84-12036T>C (n.84-12036T>C)
n.480T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.1740T>C
n.2166T>C
c.198+8872T>C (n.198+8872T>C)
c.607T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.463T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.281T>C
c.38+8872T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.538T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.860T>C
15g.68209664A>TCA392972829CLN6c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.84-12036T>A (n.84-12036T>A)
n.480T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.1740T>A
n.2166T>A
c.198+8872T>A (n.198+8872T>A)
c.607T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.463T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.281T>A
c.38+8872T>A
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.538T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.860T>A
15g.68209665G>ACA7630520CLN6c.637C>T (p.Leu213=)
c.84-12037C>T (n.84-12037C>T)
n.479C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.1739C>T
n.2165C>T
c.198+8871C>T (n.198+8871C>T)
c.606C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.462C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.280C>T
c.38+8871C>T
c.733C>T (p.Leu245=)
n.537C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209665G>CCA392972832CLN6c.637C>G (p.Leu213Val)
c.84-12037C>G (n.84-12037C>G)
n.479C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.1739C>G
n.2165C>G
c.198+8871C>G (n.198+8871C>G)
c.606C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.462C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.280C>G
c.38+8871C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.537C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.859C>G
15g.68209665G=CA2184879525CLN6c.637C= (p.Leu213=)
c.84-12037C= (n.84-12037C=)
n.479C=
c.178C= (p.Leu60=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.1739C=
n.2165C=
c.198+8871C= (n.198+8871C=)
c.606C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.462C=
c.*240C= (n.*240C=)
n.280C=
c.38+8871C=
c.733C= (p.Leu245=)
n.537C=
c.*21C= (n.*21C=)
c.448C= (p.Leu150=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.859C=
15g.68209665G>TCA392972833CLN6c.637C>A (p.Leu213Met)
c.84-12037C>A (n.84-12037C>A)
n.479C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.1739C>A
n.2165C>A
c.198+8871C>A (n.198+8871C>A)
c.606C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.462C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.280C>A
c.38+8871C>A
c.733C>A (p.Leu245Met)
n.537C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.859C>A
15g.68209666G>ACA7630521CLN6c.636C>T (p.Leu212=)
c.84-12038C>T (n.84-12038C>T)
n.478C>T
c.177C>T (p.Leu59=)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1738C>T
n.2164C>T
c.198+8870C>T (n.198+8870C>T)
c.605C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.348C>T (p.Leu116=)
c.537C>T (p.Leu179=)
c.461C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.279C>T
c.38+8870C>T
c.732C>T (p.Leu244=)
n.536C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.447C>T (p.Leu149=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.858C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209666G>CCA490911582CLN6c.636C>G (p.Leu212=)
c.84-12038C>G (n.84-12038C>G)
n.478C>G
c.177C>G (p.Leu59=)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1738C>G
n.2164C>G
c.198+8870C>G (n.198+8870C>G)
c.605C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.348C>G (p.Leu116=)
c.537C>G (p.Leu179=)
c.461C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.279C>G
c.38+8870C>G
c.732C>G (p.Leu244=)
n.536C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.858C>G
 gnomAD v4
15g.68209666G=CA2184879531CLN6c.636C= (p.Leu212=)
c.84-12038C= (n.84-12038C=)
n.478C=
c.177C= (p.Leu59=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.1738C=
n.2164C=
c.198+8870C= (n.198+8870C=)
c.605C=
c.*290C= (n.*290C=)
c.348C= (p.Leu116=)
c.537C= (p.Leu179=)
c.461C=
c.*239C= (n.*239C=)
n.279C=
c.38+8870C=
c.732C= (p.Leu244=)
n.536C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.447C= (p.Leu149=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.858C=
15g.68209666G>TCA490911583CLN6c.636C>A (p.Leu212=)
c.84-12038C>A (n.84-12038C>A)
n.478C>A
c.177C>A (p.Leu59=)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1738C>A
n.2164C>A
c.198+8870C>A (n.198+8870C>A)
c.605C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.348C>A (p.Leu116=)
c.537C>A (p.Leu179=)
c.461C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.279C>A
c.38+8870C>A
c.732C>A (p.Leu244=)
n.536C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.858C>A
15g.68209667A=CA2184879536CLN6c.635T= (p.Leu212=)
c.84-12039T= (n.84-12039T=)
n.477T=
c.176T= (p.Leu59=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.*305T= (n.*305T=)
n.1737T=
n.2163T=
c.198+8869T= (n.198+8869T=)
c.604T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.347T= (p.Leu116=)
c.536T= (p.Leu179=)
c.460T=
c.*238T= (n.*238T=)
n.278T=
c.38+8869T=
c.731T= (p.Leu244=)
n.535T=
c.*19T= (n.*19T=)
c.446T= (p.Leu149=)
c.*33T= (n.*33T=)
n.857T=
15g.68209667A>CCA392972834CLN6c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.84-12039T>G (n.84-12039T>G)
n.477T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.1737T>G
n.2163T>G
c.198+8869T>G (n.198+8869T>G)
c.604T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.460T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.278T>G
c.38+8869T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.535T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.857T>G
15g.68209667A>GCA7630522CLN6c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.84-12039T>C (n.84-12039T>C)
n.477T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.1737T>C
n.2163T>C
c.198+8869T>C (n.198+8869T>C)
c.604T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.460T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.278T>C
c.38+8869T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.535T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.857T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209667A>TCA392972835CLN6c.635T>A (p.Leu212His)
c.84-12039T>A (n.84-12039T>A)
n.477T>A
c.176T>A (p.Leu59His)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.1737T>A
n.2163T>A
c.198+8869T>A (n.198+8869T>A)
c.604T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.347T>A (p.Leu116His)
c.536T>A (p.Leu179His)
c.460T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.278T>A
c.38+8869T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
n.535T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.857T>A

Number of alleles fetched